UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642195T>C | CA1106311088 | CFTR | c.3518-243T>C (n.3518-243T>C) c.*3432-243T>C (n.*3432-243T>C) c.3535-243T>C (n.3535-243T>C) c.3718-243T>C (n.3718-243T>C) c.*371-243T>C (n.*371-243T>C) c.*379-243T>C (n.*379-243T>C) c.*2093-243T>C (n.*2093-243T>C) c.3712-243T>C (n.3712-243T>C) c.*3542-243T>C (n.*3542-243T>C) c.3292-243T>C (n.3292-243T>C) c.466-243T>C (n.466-243T>C) c.1505-243T>C (n.1505-243T>C) c.300-243T>C c.1168-243T>C c.3628-243T>C (n.3628-243T>C) c.3808-243T>C (n.3808-243T>C) c.3475-243T>C (n.3475-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642195T= | CA1737404625 | CFTR | c.3518-243T= (n.3518-243T=) c.*3432-243T= (n.*3432-243T=) c.3535-243T= (n.3535-243T=) c.3718-243T= (n.3718-243T=) c.*371-243T= (n.*371-243T=) c.*379-243T= (n.*379-243T=) c.*2093-243T= (n.*2093-243T=) c.3712-243T= (n.3712-243T=) c.*3542-243T= (n.*3542-243T=) c.3292-243T= (n.3292-243T=) c.466-243T= (n.466-243T=) c.1505-243T= (n.1505-243T=) c.300-243T= c.1168-243T= c.3628-243T= (n.3628-243T=) c.3808-243T= (n.3808-243T=) c.3475-243T= (n.3475-243T=) | |
| 7 | g.117642196G>A | CA832113630 | CFTR | c.3518-242G>A (n.3518-242G>A) c.*3432-242G>A (n.*3432-242G>A) c.3535-242G>A (n.3535-242G>A) c.3718-242G>A (n.3718-242G>A) c.*371-242G>A (n.*371-242G>A) c.*379-242G>A (n.*379-242G>A) c.*2093-242G>A (n.*2093-242G>A) c.3712-242G>A (n.3712-242G>A) c.*3542-242G>A (n.*3542-242G>A) c.3292-242G>A (n.3292-242G>A) c.466-242G>A (n.466-242G>A) c.1505-242G>A (n.1505-242G>A) c.300-242G>A c.1168-242G>A c.3628-242G>A (n.3628-242G>A) c.3808-242G>A (n.3808-242G>A) c.3475-242G>A (n.3475-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642196G= | CA1737404626 | CFTR | c.3518-242G= (n.3518-242G=) c.*3432-242G= (n.*3432-242G=) c.3535-242G= (n.3535-242G=) c.3718-242G= (n.3718-242G=) c.*371-242G= (n.*371-242G=) c.*379-242G= (n.*379-242G=) c.*2093-242G= (n.*2093-242G=) c.3712-242G= (n.3712-242G=) c.*3542-242G= (n.*3542-242G=) c.3292-242G= (n.3292-242G=) c.466-242G= (n.466-242G=) c.1505-242G= (n.1505-242G=) c.300-242G= c.1168-242G= c.3628-242G= (n.3628-242G=) c.3808-242G= (n.3808-242G=) c.3475-242G= (n.3475-242G=) | |
| 7 | g.117642197C= | CA1737404627 | CFTR | c.3518-241C= (n.3518-241C=) c.*3432-241C= (n.*3432-241C=) c.3535-241C= (n.3535-241C=) c.3718-241C= (n.3718-241C=) c.*371-241C= (n.*371-241C=) c.*379-241C= (n.*379-241C=) c.*2093-241C= (n.*2093-241C=) c.3712-241C= (n.3712-241C=) c.*3542-241C= (n.*3542-241C=) c.3292-241C= (n.3292-241C=) c.466-241C= (n.466-241C=) c.1505-241C= (n.1505-241C=) c.300-241C= c.1168-241C= c.3628-241C= (n.3628-241C=) c.3808-241C= (n.3808-241C=) c.3475-241C= (n.3475-241C=) | |
| 7 | g.117642197C>T | CA1737404628 | CFTR | c.3518-241C>T (n.3518-241C>T) c.*3432-241C>T (n.*3432-241C>T) c.3535-241C>T (n.3535-241C>T) c.3718-241C>T (n.3718-241C>T) c.*371-241C>T (n.*371-241C>T) c.*379-241C>T (n.*379-241C>T) c.*2093-241C>T (n.*2093-241C>T) c.3712-241C>T (n.3712-241C>T) c.*3542-241C>T (n.*3542-241C>T) c.3292-241C>T (n.3292-241C>T) c.466-241C>T (n.466-241C>T) c.1505-241C>T (n.1505-241C>T) c.300-241C>T c.1168-241C>T c.3628-241C>T (n.3628-241C>T) c.3808-241C>T (n.3808-241C>T) c.3475-241C>T (n.3475-241C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642198A= | CA1737404629 | CFTR | c.3518-240A= (n.3518-240A=) c.*3432-240A= (n.*3432-240A=) c.3535-240A= (n.3535-240A=) c.3718-240A= (n.3718-240A=) c.*371-240A= (n.*371-240A=) c.*379-240A= (n.*379-240A=) c.*2093-240A= (n.*2093-240A=) c.3712-240A= (n.3712-240A=) c.*3542-240A= (n.*3542-240A=) c.3292-240A= (n.3292-240A=) c.466-240A= (n.466-240A=) c.1505-240A= (n.1505-240A=) c.300-240A= c.1168-240A= c.3628-240A= (n.3628-240A=) c.3808-240A= (n.3808-240A=) c.3475-240A= (n.3475-240A=) | |
| 7 | g.117642198A>G | CA1737404630 | CFTR | c.3518-240A>G (n.3518-240A>G) c.*3432-240A>G (n.*3432-240A>G) c.3535-240A>G (n.3535-240A>G) c.3718-240A>G (n.3718-240A>G) c.*371-240A>G (n.*371-240A>G) c.*379-240A>G (n.*379-240A>G) c.*2093-240A>G (n.*2093-240A>G) c.3712-240A>G (n.3712-240A>G) c.*3542-240A>G (n.*3542-240A>G) c.3292-240A>G (n.3292-240A>G) c.466-240A>G (n.466-240A>G) c.1505-240A>G (n.1505-240A>G) c.300-240A>G c.1168-240A>G c.3628-240A>G (n.3628-240A>G) c.3808-240A>G (n.3808-240A>G) c.3475-240A>G (n.3475-240A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642204G= | CA1737404631 | CFTR | c.3518-234G= (n.3518-234G=) c.*3432-234G= (n.*3432-234G=) c.3535-234G= (n.3535-234G=) c.3718-234G= (n.3718-234G=) c.*371-234G= (n.*371-234G=) c.*379-234G= (n.*379-234G=) c.*2093-234G= (n.*2093-234G=) c.3712-234G= (n.3712-234G=) c.*3542-234G= (n.*3542-234G=) c.3292-234G= (n.3292-234G=) c.466-234G= (n.466-234G=) c.1505-234G= (n.1505-234G=) c.300-234G= c.1168-234G= c.3628-234G= (n.3628-234G=) c.3808-234G= (n.3808-234G=) c.3475-234G= (n.3475-234G=) | |
| 7 | g.117642204G>T | CA1737404632 | CFTR | c.3518-234G>T (n.3518-234G>T) c.*3432-234G>T (n.*3432-234G>T) c.3535-234G>T (n.3535-234G>T) c.3718-234G>T (n.3718-234G>T) c.*371-234G>T (n.*371-234G>T) c.*379-234G>T (n.*379-234G>T) c.*2093-234G>T (n.*2093-234G>T) c.3712-234G>T (n.3712-234G>T) c.*3542-234G>T (n.*3542-234G>T) c.3292-234G>T (n.3292-234G>T) c.466-234G>T (n.466-234G>T) c.1505-234G>T (n.1505-234G>T) c.300-234G>T c.1168-234G>T c.3628-234G>T (n.3628-234G>T) c.3808-234G>T (n.3808-234G>T) c.3475-234G>T (n.3475-234G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642205G>A | CA1737404634 | CFTR | c.3518-233G>A (n.3518-233G>A) c.*3432-233G>A (n.*3432-233G>A) c.3535-233G>A (n.3535-233G>A) c.3718-233G>A (n.3718-233G>A) c.*371-233G>A (n.*371-233G>A) c.*379-233G>A (n.*379-233G>A) c.*2093-233G>A (n.*2093-233G>A) c.3712-233G>A (n.3712-233G>A) c.*3542-233G>A (n.*3542-233G>A) c.3292-233G>A (n.3292-233G>A) c.466-233G>A (n.466-233G>A) c.1505-233G>A (n.1505-233G>A) c.300-233G>A c.1168-233G>A c.3628-233G>A (n.3628-233G>A) c.3808-233G>A (n.3808-233G>A) c.3475-233G>A (n.3475-233G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642205G= | CA1737404633 | CFTR | c.3518-233G= (n.3518-233G=) c.*3432-233G= (n.*3432-233G=) c.3535-233G= (n.3535-233G=) c.3718-233G= (n.3718-233G=) c.*371-233G= (n.*371-233G=) c.*379-233G= (n.*379-233G=) c.*2093-233G= (n.*2093-233G=) c.3712-233G= (n.3712-233G=) c.*3542-233G= (n.*3542-233G=) c.3292-233G= (n.3292-233G=) c.466-233G= (n.466-233G=) c.1505-233G= (n.1505-233G=) c.300-233G= c.1168-233G= c.3628-233G= (n.3628-233G=) c.3808-233G= (n.3808-233G=) c.3475-233G= (n.3475-233G=) | |
| 7 | g.117642206T>G | CA577223889 | CFTR | c.3518-232T>G (n.3518-232T>G) c.*3432-232T>G (n.*3432-232T>G) c.3535-232T>G (n.3535-232T>G) c.3718-232T>G (n.3718-232T>G) c.*371-232T>G (n.*371-232T>G) c.*379-232T>G (n.*379-232T>G) c.*2093-232T>G (n.*2093-232T>G) c.3712-232T>G (n.3712-232T>G) c.*3542-232T>G (n.*3542-232T>G) c.3292-232T>G (n.3292-232T>G) c.466-232T>G (n.466-232T>G) c.1505-232T>G (n.1505-232T>G) c.300-232T>G c.1168-232T>G c.3628-232T>G (n.3628-232T>G) c.3808-232T>G (n.3808-232T>G) c.3475-232T>G (n.3475-232T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642206T= | CA1737404635 | CFTR | c.3518-232T= (n.3518-232T=) c.*3432-232T= (n.*3432-232T=) c.3535-232T= (n.3535-232T=) c.3718-232T= (n.3718-232T=) c.*371-232T= (n.*371-232T=) c.*379-232T= (n.*379-232T=) c.*2093-232T= (n.*2093-232T=) c.3712-232T= (n.3712-232T=) c.*3542-232T= (n.*3542-232T=) c.3292-232T= (n.3292-232T=) c.466-232T= (n.466-232T=) c.1505-232T= (n.1505-232T=) c.300-232T= c.1168-232T= c.3628-232T= (n.3628-232T=) c.3808-232T= (n.3808-232T=) c.3475-232T= (n.3475-232T=) | |
| 7 | g.117642210A= | CA1737404636 | CFTR | c.3518-228A= (n.3518-228A=) c.*3432-228A= (n.*3432-228A=) c.3535-228A= (n.3535-228A=) c.3718-228A= (n.3718-228A=) c.*371-228A= (n.*371-228A=) c.*379-228A= (n.*379-228A=) c.*2093-228A= (n.*2093-228A=) c.3712-228A= (n.3712-228A=) c.*3542-228A= (n.*3542-228A=) c.3292-228A= (n.3292-228A=) c.466-228A= (n.466-228A=) c.1505-228A= (n.1505-228A=) c.300-228A= c.1168-228A= c.3628-228A= (n.3628-228A=) c.3808-228A= (n.3808-228A=) c.3475-228A= (n.3475-228A=) | |
| 7 | g.117642210A>G | CA1737404637 | CFTR | c.3518-228A>G (n.3518-228A>G) c.*3432-228A>G (n.*3432-228A>G) c.3535-228A>G (n.3535-228A>G) c.3718-228A>G (n.3718-228A>G) c.*371-228A>G (n.*371-228A>G) c.*379-228A>G (n.*379-228A>G) c.*2093-228A>G (n.*2093-228A>G) c.3712-228A>G (n.3712-228A>G) c.*3542-228A>G (n.*3542-228A>G) c.3292-228A>G (n.3292-228A>G) c.466-228A>G (n.466-228A>G) c.1505-228A>G (n.1505-228A>G) c.300-228A>G c.1168-228A>G c.3628-228A>G (n.3628-228A>G) c.3808-228A>G (n.3808-228A>G) c.3475-228A>G (n.3475-228A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642212T>G | CA1106311097 | CFTR | c.3518-226T>G (n.3518-226T>G) c.*3432-226T>G (n.*3432-226T>G) c.3535-226T>G (n.3535-226T>G) c.3718-226T>G (n.3718-226T>G) c.*371-226T>G (n.*371-226T>G) c.*379-226T>G (n.*379-226T>G) c.*2093-226T>G (n.*2093-226T>G) c.3712-226T>G (n.3712-226T>G) c.*3542-226T>G (n.*3542-226T>G) c.3292-226T>G (n.3292-226T>G) c.466-226T>G (n.466-226T>G) c.1505-226T>G (n.1505-226T>G) c.300-226T>G c.1168-226T>G c.3628-226T>G (n.3628-226T>G) c.3808-226T>G (n.3808-226T>G) c.3475-226T>G (n.3475-226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642212T= | CA1737404638 | CFTR | c.3518-226T= (n.3518-226T=) c.*3432-226T= (n.*3432-226T=) c.3535-226T= (n.3535-226T=) c.3718-226T= (n.3718-226T=) c.*371-226T= (n.*371-226T=) c.*379-226T= (n.*379-226T=) c.*2093-226T= (n.*2093-226T=) c.3712-226T= (n.3712-226T=) c.*3542-226T= (n.*3542-226T=) c.3292-226T= (n.3292-226T=) c.466-226T= (n.466-226T=) c.1505-226T= (n.1505-226T=) c.300-226T= c.1168-226T= c.3628-226T= (n.3628-226T=) c.3808-226T= (n.3808-226T=) c.3475-226T= (n.3475-226T=) | |
| 7 | g.117642214C= | CA1737404639 | CFTR | c.3518-224C= (n.3518-224C=) c.*3432-224C= (n.*3432-224C=) c.3535-224C= (n.3535-224C=) c.3718-224C= (n.3718-224C=) c.*371-224C= (n.*371-224C=) c.*379-224C= (n.*379-224C=) c.*2093-224C= (n.*2093-224C=) c.3712-224C= (n.3712-224C=) c.*3542-224C= (n.*3542-224C=) c.3292-224C= (n.3292-224C=) c.466-224C= (n.466-224C=) c.1505-224C= (n.1505-224C=) c.300-224C= c.1168-224C= c.3628-224C= (n.3628-224C=) c.3808-224C= (n.3808-224C=) c.3475-224C= (n.3475-224C=) | |
| 7 | g.117642214C>T | CA832113640 | CFTR | c.3518-224C>T (n.3518-224C>T) c.*3432-224C>T (n.*3432-224C>T) c.3535-224C>T (n.3535-224C>T) c.3718-224C>T (n.3718-224C>T) c.*371-224C>T (n.*371-224C>T) c.*379-224C>T (n.*379-224C>T) c.*2093-224C>T (n.*2093-224C>T) c.3712-224C>T (n.3712-224C>T) c.*3542-224C>T (n.*3542-224C>T) c.3292-224C>T (n.3292-224C>T) c.466-224C>T (n.466-224C>T) c.1505-224C>T (n.1505-224C>T) c.300-224C>T c.1168-224C>T c.3628-224C>T (n.3628-224C>T) c.3808-224C>T (n.3808-224C>T) c.3475-224C>T (n.3475-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642215T>C | CA1737404641 | CFTR | c.3518-223T>C (n.3518-223T>C) c.*3432-223T>C (n.*3432-223T>C) c.3535-223T>C (n.3535-223T>C) c.3718-223T>C (n.3718-223T>C) c.*371-223T>C (n.*371-223T>C) c.*379-223T>C (n.*379-223T>C) c.*2093-223T>C (n.*2093-223T>C) c.3712-223T>C (n.3712-223T>C) c.*3542-223T>C (n.*3542-223T>C) c.3292-223T>C (n.3292-223T>C) c.466-223T>C (n.466-223T>C) c.1505-223T>C (n.1505-223T>C) c.300-223T>C c.1168-223T>C c.3628-223T>C (n.3628-223T>C) c.3808-223T>C (n.3808-223T>C) c.3475-223T>C (n.3475-223T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642215T= | CA1737404640 | CFTR | c.3518-223T= (n.3518-223T=) c.*3432-223T= (n.*3432-223T=) c.3535-223T= (n.3535-223T=) c.3718-223T= (n.3718-223T=) c.*371-223T= (n.*371-223T=) c.*379-223T= (n.*379-223T=) c.*2093-223T= (n.*2093-223T=) c.3712-223T= (n.3712-223T=) c.*3542-223T= (n.*3542-223T=) c.3292-223T= (n.3292-223T=) c.466-223T= (n.466-223T=) c.1505-223T= (n.1505-223T=) c.300-223T= c.1168-223T= c.3628-223T= (n.3628-223T=) c.3808-223T= (n.3808-223T=) c.3475-223T= (n.3475-223T=) | |
| 7 | g.117642218T>C | CA1106311103 | CFTR | c.3518-220T>C (n.3518-220T>C) c.*3432-220T>C (n.*3432-220T>C) c.3535-220T>C (n.3535-220T>C) c.3718-220T>C (n.3718-220T>C) c.*371-220T>C (n.*371-220T>C) c.*379-220T>C (n.*379-220T>C) c.*2093-220T>C (n.*2093-220T>C) c.3712-220T>C (n.3712-220T>C) c.*3542-220T>C (n.*3542-220T>C) c.3292-220T>C (n.3292-220T>C) c.466-220T>C (n.466-220T>C) c.1505-220T>C (n.1505-220T>C) c.300-220T>C c.1168-220T>C c.3628-220T>C (n.3628-220T>C) c.3808-220T>C (n.3808-220T>C) c.3475-220T>C (n.3475-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642218T>G | CA1106311104 | CFTR | c.3518-220T>G (n.3518-220T>G) c.*3432-220T>G (n.*3432-220T>G) c.3535-220T>G (n.3535-220T>G) c.3718-220T>G (n.3718-220T>G) c.*371-220T>G (n.*371-220T>G) c.*379-220T>G (n.*379-220T>G) c.*2093-220T>G (n.*2093-220T>G) c.3712-220T>G (n.3712-220T>G) c.*3542-220T>G (n.*3542-220T>G) c.3292-220T>G (n.3292-220T>G) c.466-220T>G (n.466-220T>G) c.1505-220T>G (n.1505-220T>G) c.300-220T>G c.1168-220T>G c.3628-220T>G (n.3628-220T>G) c.3808-220T>G (n.3808-220T>G) c.3475-220T>G (n.3475-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642218T= | CA1737404642 | CFTR | c.3518-220T= (n.3518-220T=) c.*3432-220T= (n.*3432-220T=) c.3535-220T= (n.3535-220T=) c.3718-220T= (n.3718-220T=) c.*371-220T= (n.*371-220T=) c.*379-220T= (n.*379-220T=) c.*2093-220T= (n.*2093-220T=) c.3712-220T= (n.3712-220T=) c.*3542-220T= (n.*3542-220T=) c.3292-220T= (n.3292-220T=) c.466-220T= (n.466-220T=) c.1505-220T= (n.1505-220T=) c.300-220T= c.1168-220T= c.3628-220T= (n.3628-220T=) c.3808-220T= (n.3808-220T=) c.3475-220T= (n.3475-220T=) | |
| 7 | g.117642221C>T | CA2777590738 | CFTR | c.3518-217C>T (n.3518-217C>T) c.*3432-217C>T (n.*3432-217C>T) c.3535-217C>T (n.3535-217C>T) c.3718-217C>T (n.3718-217C>T) c.*371-217C>T (n.*371-217C>T) c.*379-217C>T (n.*379-217C>T) c.*2093-217C>T (n.*2093-217C>T) c.3712-217C>T (n.3712-217C>T) c.*3542-217C>T (n.*3542-217C>T) c.3292-217C>T (n.3292-217C>T) c.466-217C>T (n.466-217C>T) c.1505-217C>T (n.1505-217C>T) c.300-217C>T c.1168-217C>T c.3628-217C>T (n.3628-217C>T) c.3808-217C>T (n.3808-217C>T) c.3475-217C>T (n.3475-217C>T) | |
| 7 | g.117642228C= | CA1737404643 | CFTR | c.3518-210C= (n.3518-210C=) c.*3432-210C= (n.*3432-210C=) c.3535-210C= (n.3535-210C=) c.3718-210C= (n.3718-210C=) c.*371-210C= (n.*371-210C=) c.*379-210C= (n.*379-210C=) c.*2093-210C= (n.*2093-210C=) c.3712-210C= (n.3712-210C=) c.*3542-210C= (n.*3542-210C=) c.3292-210C= (n.3292-210C=) c.466-210C= (n.466-210C=) c.1505-210C= (n.1505-210C=) c.300-210C= c.1168-210C= c.3628-210C= (n.3628-210C=) c.3808-210C= (n.3808-210C=) c.3475-210C= (n.3475-210C=) | |
| 7 | g.117642228C>G | CA577223890 | CFTR | c.3518-210C>G (n.3518-210C>G) c.*3432-210C>G (n.*3432-210C>G) c.3535-210C>G (n.3535-210C>G) c.3718-210C>G (n.3718-210C>G) c.*371-210C>G (n.*371-210C>G) c.*379-210C>G (n.*379-210C>G) c.*2093-210C>G (n.*2093-210C>G) c.3712-210C>G (n.3712-210C>G) c.*3542-210C>G (n.*3542-210C>G) c.3292-210C>G (n.3292-210C>G) c.466-210C>G (n.466-210C>G) c.1505-210C>G (n.1505-210C>G) c.300-210C>G c.1168-210C>G c.3628-210C>G (n.3628-210C>G) c.3808-210C>G (n.3808-210C>G) c.3475-210C>G (n.3475-210C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117642233T>C | CA832113675 | CFTR | c.3518-205T>C (n.3518-205T>C) c.*3432-205T>C (n.*3432-205T>C) c.3535-205T>C (n.3535-205T>C) c.3718-205T>C (n.3718-205T>C) c.*371-205T>C (n.*371-205T>C) c.*379-205T>C (n.*379-205T>C) c.*2093-205T>C (n.*2093-205T>C) c.3712-205T>C (n.3712-205T>C) c.*3542-205T>C (n.*3542-205T>C) c.3292-205T>C (n.3292-205T>C) c.466-205T>C (n.466-205T>C) c.1505-205T>C (n.1505-205T>C) c.300-205T>C c.1168-205T>C c.3628-205T>C (n.3628-205T>C) c.3808-205T>C (n.3808-205T>C) c.3475-205T>C (n.3475-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642233T= | CA1737404644 | CFTR | c.3518-205T= (n.3518-205T=) c.*3432-205T= (n.*3432-205T=) c.3535-205T= (n.3535-205T=) c.3718-205T= (n.3718-205T=) c.*371-205T= (n.*371-205T=) c.*379-205T= (n.*379-205T=) c.*2093-205T= (n.*2093-205T=) c.3712-205T= (n.3712-205T=) c.*3542-205T= (n.*3542-205T=) c.3292-205T= (n.3292-205T=) c.466-205T= (n.466-205T=) c.1505-205T= (n.1505-205T=) c.300-205T= c.1168-205T= c.3628-205T= (n.3628-205T=) c.3808-205T= (n.3808-205T=) c.3475-205T= (n.3475-205T=) | |
| 7 | g.117642240C>A | CA164947303 | CFTR | c.3518-198C>A (n.3518-198C>A) c.*3432-198C>A (n.*3432-198C>A) c.3535-198C>A (n.3535-198C>A) c.3718-198C>A (n.3718-198C>A) c.*371-198C>A (n.*371-198C>A) c.*379-198C>A (n.*379-198C>A) c.*2093-198C>A (n.*2093-198C>A) c.3712-198C>A (n.3712-198C>A) c.*3542-198C>A (n.*3542-198C>A) c.3292-198C>A (n.3292-198C>A) c.466-198C>A (n.466-198C>A) c.1505-198C>A (n.1505-198C>A) c.300-198C>A c.1168-198C>A c.3628-198C>A (n.3628-198C>A) c.3808-198C>A (n.3808-198C>A) c.3475-198C>A (n.3475-198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642240C= | CA1737404645 | CFTR | c.3518-198C= (n.3518-198C=) c.*3432-198C= (n.*3432-198C=) c.3535-198C= (n.3535-198C=) c.3718-198C= (n.3718-198C=) c.*371-198C= (n.*371-198C=) c.*379-198C= (n.*379-198C=) c.*2093-198C= (n.*2093-198C=) c.3712-198C= (n.3712-198C=) c.*3542-198C= (n.*3542-198C=) c.3292-198C= (n.3292-198C=) c.466-198C= (n.466-198C=) c.1505-198C= (n.1505-198C=) c.300-198C= c.1168-198C= c.3628-198C= (n.3628-198C=) c.3808-198C= (n.3808-198C=) c.3475-198C= (n.3475-198C=) | |
| 7 | g.117642243A= | CA1737404646 | CFTR | c.3518-195A= (n.3518-195A=) c.*3432-195A= (n.*3432-195A=) c.3535-195A= (n.3535-195A=) c.3718-195A= (n.3718-195A=) c.*371-195A= (n.*371-195A=) c.*379-195A= (n.*379-195A=) c.*2093-195A= (n.*2093-195A=) c.3712-195A= (n.3712-195A=) c.*3542-195A= (n.*3542-195A=) c.3292-195A= (n.3292-195A=) c.466-195A= (n.466-195A=) c.1505-195A= (n.1505-195A=) c.300-195A= c.1168-195A= c.3628-195A= (n.3628-195A=) c.3808-195A= (n.3808-195A=) c.3475-195A= (n.3475-195A=) | |
| 7 | g.117642243A>G | CA1106311114 | CFTR | c.3518-195A>G (n.3518-195A>G) c.*3432-195A>G (n.*3432-195A>G) c.3535-195A>G (n.3535-195A>G) c.3718-195A>G (n.3718-195A>G) c.*371-195A>G (n.*371-195A>G) c.*379-195A>G (n.*379-195A>G) c.*2093-195A>G (n.*2093-195A>G) c.3712-195A>G (n.3712-195A>G) c.*3542-195A>G (n.*3542-195A>G) c.3292-195A>G (n.3292-195A>G) c.466-195A>G (n.466-195A>G) c.1505-195A>G (n.1505-195A>G) c.300-195A>G c.1168-195A>G c.3628-195A>G (n.3628-195A>G) c.3808-195A>G (n.3808-195A>G) c.3475-195A>G (n.3475-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642245G= | CA1737404647 | CFTR | c.3518-193G= (n.3518-193G=) c.*3432-193G= (n.*3432-193G=) c.3535-193G= (n.3535-193G=) c.3718-193G= (n.3718-193G=) c.*371-193G= (n.*371-193G=) c.*379-193G= (n.*379-193G=) c.*2093-193G= (n.*2093-193G=) c.3712-193G= (n.3712-193G=) c.*3542-193G= (n.*3542-193G=) c.3292-193G= (n.3292-193G=) c.466-193G= (n.466-193G=) c.1505-193G= (n.1505-193G=) c.300-193G= c.1168-193G= c.3628-193G= (n.3628-193G=) c.3808-193G= (n.3808-193G=) c.3475-193G= (n.3475-193G=) | |
| 7 | g.117642245G>T | CA164947305 | CFTR | c.3518-193G>T (n.3518-193G>T) c.*3432-193G>T (n.*3432-193G>T) c.3535-193G>T (n.3535-193G>T) c.3718-193G>T (n.3718-193G>T) c.*371-193G>T (n.*371-193G>T) c.*379-193G>T (n.*379-193G>T) c.*2093-193G>T (n.*2093-193G>T) c.3712-193G>T (n.3712-193G>T) c.*3542-193G>T (n.*3542-193G>T) c.3292-193G>T (n.3292-193G>T) c.466-193G>T (n.466-193G>T) c.1505-193G>T (n.1505-193G>T) c.300-193G>T c.1168-193G>T c.3628-193G>T (n.3628-193G>T) c.3808-193G>T (n.3808-193G>T) c.3475-193G>T (n.3475-193G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642247T>G | CA1737404649 | CFTR | c.3518-191T>G (n.3518-191T>G) c.*3432-191T>G (n.*3432-191T>G) c.3535-191T>G (n.3535-191T>G) c.3718-191T>G (n.3718-191T>G) c.*371-191T>G (n.*371-191T>G) c.*379-191T>G (n.*379-191T>G) c.*2093-191T>G (n.*2093-191T>G) c.3712-191T>G (n.3712-191T>G) c.*3542-191T>G (n.*3542-191T>G) c.3292-191T>G (n.3292-191T>G) c.466-191T>G (n.466-191T>G) c.1505-191T>G (n.1505-191T>G) c.300-191T>G c.1168-191T>G c.3628-191T>G (n.3628-191T>G) c.3808-191T>G (n.3808-191T>G) c.3475-191T>G (n.3475-191T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642247T= | CA1737404648 | CFTR | c.3518-191T= (n.3518-191T=) c.*3432-191T= (n.*3432-191T=) c.3535-191T= (n.3535-191T=) c.3718-191T= (n.3718-191T=) c.*371-191T= (n.*371-191T=) c.*379-191T= (n.*379-191T=) c.*2093-191T= (n.*2093-191T=) c.3712-191T= (n.3712-191T=) c.*3542-191T= (n.*3542-191T=) c.3292-191T= (n.3292-191T=) c.466-191T= (n.466-191T=) c.1505-191T= (n.1505-191T=) c.300-191T= c.1168-191T= c.3628-191T= (n.3628-191T=) c.3808-191T= (n.3808-191T=) c.3475-191T= (n.3475-191T=) | |
| 7 | g.117642252G= | CA1737404650 | CFTR | c.3518-186G= (n.3518-186G=) c.*3432-186G= (n.*3432-186G=) c.3535-186G= (n.3535-186G=) c.3718-186G= (n.3718-186G=) c.*371-186G= (n.*371-186G=) c.*379-186G= (n.*379-186G=) c.*2093-186G= (n.*2093-186G=) c.3712-186G= (n.3712-186G=) c.*3542-186G= (n.*3542-186G=) c.3292-186G= (n.3292-186G=) c.466-186G= (n.466-186G=) c.1505-186G= (n.1505-186G=) c.300-186G= c.1168-186G= c.3628-186G= (n.3628-186G=) c.3808-186G= (n.3808-186G=) c.3475-186G= (n.3475-186G=) | |
| 7 | g.117642252G>T | CA832113679 | CFTR | c.3518-186G>T (n.3518-186G>T) c.*3432-186G>T (n.*3432-186G>T) c.3535-186G>T (n.3535-186G>T) c.3718-186G>T (n.3718-186G>T) c.*371-186G>T (n.*371-186G>T) c.*379-186G>T (n.*379-186G>T) c.*2093-186G>T (n.*2093-186G>T) c.3712-186G>T (n.3712-186G>T) c.*3542-186G>T (n.*3542-186G>T) c.3292-186G>T (n.3292-186G>T) c.466-186G>T (n.466-186G>T) c.1505-186G>T (n.1505-186G>T) c.300-186G>T c.1168-186G>T c.3628-186G>T (n.3628-186G>T) c.3808-186G>T (n.3808-186G>T) c.3475-186G>T (n.3475-186G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642253T>C | CA164947320 | CFTR | c.3518-185T>C (n.3518-185T>C) c.*3432-185T>C (n.*3432-185T>C) c.3535-185T>C (n.3535-185T>C) c.3718-185T>C (n.3718-185T>C) c.*371-185T>C (n.*371-185T>C) c.*379-185T>C (n.*379-185T>C) c.*2093-185T>C (n.*2093-185T>C) c.3712-185T>C (n.3712-185T>C) c.*3542-185T>C (n.*3542-185T>C) c.3292-185T>C (n.3292-185T>C) c.466-185T>C (n.466-185T>C) c.1505-185T>C (n.1505-185T>C) c.300-185T>C c.1168-185T>C c.3628-185T>C (n.3628-185T>C) c.3808-185T>C (n.3808-185T>C) c.3475-185T>C (n.3475-185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642253T= | CA1737404651 | CFTR | c.3518-185T= (n.3518-185T=) c.*3432-185T= (n.*3432-185T=) c.3535-185T= (n.3535-185T=) c.3718-185T= (n.3718-185T=) c.*371-185T= (n.*371-185T=) c.*379-185T= (n.*379-185T=) c.*2093-185T= (n.*2093-185T=) c.3712-185T= (n.3712-185T=) c.*3542-185T= (n.*3542-185T=) c.3292-185T= (n.3292-185T=) c.466-185T= (n.466-185T=) c.1505-185T= (n.1505-185T=) c.300-185T= c.1168-185T= c.3628-185T= (n.3628-185T=) c.3808-185T= (n.3808-185T=) c.3475-185T= (n.3475-185T=) | |
| 7 | g.117642256C>A | CA164947323 | CFTR | c.3518-182C>A (n.3518-182C>A) c.*3432-182C>A (n.*3432-182C>A) c.3535-182C>A (n.3535-182C>A) c.3718-182C>A (n.3718-182C>A) c.*371-182C>A (n.*371-182C>A) c.*379-182C>A (n.*379-182C>A) c.*2093-182C>A (n.*2093-182C>A) c.3712-182C>A (n.3712-182C>A) c.*3542-182C>A (n.*3542-182C>A) c.3292-182C>A (n.3292-182C>A) c.466-182C>A (n.466-182C>A) c.1505-182C>A (n.1505-182C>A) c.300-182C>A c.1168-182C>A c.3628-182C>A (n.3628-182C>A) c.3808-182C>A (n.3808-182C>A) c.3475-182C>A (n.3475-182C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642256C= | CA1737404652 | CFTR | c.3518-182C= (n.3518-182C=) c.*3432-182C= (n.*3432-182C=) c.3535-182C= (n.3535-182C=) c.3718-182C= (n.3718-182C=) c.*371-182C= (n.*371-182C=) c.*379-182C= (n.*379-182C=) c.*2093-182C= (n.*2093-182C=) c.3712-182C= (n.3712-182C=) c.*3542-182C= (n.*3542-182C=) c.3292-182C= (n.3292-182C=) c.466-182C= (n.466-182C=) c.1505-182C= (n.1505-182C=) c.300-182C= c.1168-182C= c.3628-182C= (n.3628-182C=) c.3808-182C= (n.3808-182C=) c.3475-182C= (n.3475-182C=) | |
| 7 | g.117642258A= | CA1737404653 | CFTR | c.3518-180A= (n.3518-180A=) c.*3432-180A= (n.*3432-180A=) c.3535-180A= (n.3535-180A=) c.3718-180A= (n.3718-180A=) c.*371-180A= (n.*371-180A=) c.*379-180A= (n.*379-180A=) c.*2093-180A= (n.*2093-180A=) c.3712-180A= (n.3712-180A=) c.*3542-180A= (n.*3542-180A=) c.3292-180A= (n.3292-180A=) c.466-180A= (n.466-180A=) c.1505-180A= (n.1505-180A=) c.300-180A= c.1168-180A= c.3628-180A= (n.3628-180A=) c.3808-180A= (n.3808-180A=) c.3475-180A= (n.3475-180A=) | |
| 7 | g.117642258A>G | CA1737404654 | CFTR | c.3518-180A>G (n.3518-180A>G) c.*3432-180A>G (n.*3432-180A>G) c.3535-180A>G (n.3535-180A>G) c.3718-180A>G (n.3718-180A>G) c.*371-180A>G (n.*371-180A>G) c.*379-180A>G (n.*379-180A>G) c.*2093-180A>G (n.*2093-180A>G) c.3712-180A>G (n.3712-180A>G) c.*3542-180A>G (n.*3542-180A>G) c.3292-180A>G (n.3292-180A>G) c.466-180A>G (n.466-180A>G) c.1505-180A>G (n.1505-180A>G) c.300-180A>G c.1168-180A>G c.3628-180A>G (n.3628-180A>G) c.3808-180A>G (n.3808-180A>G) c.3475-180A>G (n.3475-180A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642259T>C | CA164947325 | CFTR | c.3518-179T>C (n.3518-179T>C) c.*3432-179T>C (n.*3432-179T>C) c.3535-179T>C (n.3535-179T>C) c.3718-179T>C (n.3718-179T>C) c.*371-179T>C (n.*371-179T>C) c.*379-179T>C (n.*379-179T>C) c.*2093-179T>C (n.*2093-179T>C) c.3712-179T>C (n.3712-179T>C) c.*3542-179T>C (n.*3542-179T>C) c.3292-179T>C (n.3292-179T>C) c.466-179T>C (n.466-179T>C) c.1505-179T>C (n.1505-179T>C) c.300-179T>C c.1168-179T>C c.3628-179T>C (n.3628-179T>C) c.3808-179T>C (n.3808-179T>C) c.3475-179T>C (n.3475-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642259T= | CA1737404655 | CFTR | c.3518-179T= (n.3518-179T=) c.*3432-179T= (n.*3432-179T=) c.3535-179T= (n.3535-179T=) c.3718-179T= (n.3718-179T=) c.*371-179T= (n.*371-179T=) c.*379-179T= (n.*379-179T=) c.*2093-179T= (n.*2093-179T=) c.3712-179T= (n.3712-179T=) c.*3542-179T= (n.*3542-179T=) c.3292-179T= (n.3292-179T=) c.466-179T= (n.466-179T=) c.1505-179T= (n.1505-179T=) c.300-179T= c.1168-179T= c.3628-179T= (n.3628-179T=) c.3808-179T= (n.3808-179T=) c.3475-179T= (n.3475-179T=) | |
| 7 | g.117642260A= | CA1737404656 | CFTR | c.3518-178A= (n.3518-178A=) c.*3432-178A= (n.*3432-178A=) c.3535-178A= (n.3535-178A=) c.3718-178A= (n.3718-178A=) c.*371-178A= (n.*371-178A=) c.*379-178A= (n.*379-178A=) c.*2093-178A= (n.*2093-178A=) c.3712-178A= (n.3712-178A=) c.*3542-178A= (n.*3542-178A=) c.3292-178A= (n.3292-178A=) c.466-178A= (n.466-178A=) c.1505-178A= (n.1505-178A=) c.300-178A= c.1168-178A= c.3628-178A= (n.3628-178A=) c.3808-178A= (n.3808-178A=) c.3475-178A= (n.3475-178A=) | |
| 7 | g.117642260A>G | CA1106311117 | CFTR | c.3518-178A>G (n.3518-178A>G) c.*3432-178A>G (n.*3432-178A>G) c.3535-178A>G (n.3535-178A>G) c.3718-178A>G (n.3718-178A>G) c.*371-178A>G (n.*371-178A>G) c.*379-178A>G (n.*379-178A>G) c.*2093-178A>G (n.*2093-178A>G) c.3712-178A>G (n.3712-178A>G) c.*3542-178A>G (n.*3542-178A>G) c.3292-178A>G (n.3292-178A>G) c.466-178A>G (n.466-178A>G) c.1505-178A>G (n.1505-178A>G) c.300-178A>G c.1168-178A>G c.3628-178A>G (n.3628-178A>G) c.3808-178A>G (n.3808-178A>G) c.3475-178A>G (n.3475-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642262A= | CA1737404657 | CFTR | c.3518-176A= (n.3518-176A=) c.*3432-176A= (n.*3432-176A=) c.3535-176A= (n.3535-176A=) c.3718-176A= (n.3718-176A=) c.*371-176A= (n.*371-176A=) c.*379-176A= (n.*379-176A=) c.*2093-176A= (n.*2093-176A=) c.3712-176A= (n.3712-176A=) c.*3542-176A= (n.*3542-176A=) c.3292-176A= (n.3292-176A=) c.466-176A= (n.466-176A=) c.1505-176A= (n.1505-176A=) c.300-176A= c.1168-176A= c.3628-176A= (n.3628-176A=) c.3808-176A= (n.3808-176A=) c.3475-176A= (n.3475-176A=) | |
| 7 | g.117642262A>G | CA164947326 | CFTR | c.3518-176A>G (n.3518-176A>G) c.*3432-176A>G (n.*3432-176A>G) c.3535-176A>G (n.3535-176A>G) c.3718-176A>G (n.3718-176A>G) c.*371-176A>G (n.*371-176A>G) c.*379-176A>G (n.*379-176A>G) c.*2093-176A>G (n.*2093-176A>G) c.3712-176A>G (n.3712-176A>G) c.*3542-176A>G (n.*3542-176A>G) c.3292-176A>G (n.3292-176A>G) c.466-176A>G (n.466-176A>G) c.1505-176A>G (n.1505-176A>G) c.300-176A>G c.1168-176A>G c.3628-176A>G (n.3628-176A>G) c.3808-176A>G (n.3808-176A>G) c.3475-176A>G (n.3475-176A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642263T>C | CA164947329 | CFTR | c.3518-175T>C (n.3518-175T>C) c.*3432-175T>C (n.*3432-175T>C) c.3535-175T>C (n.3535-175T>C) c.3718-175T>C (n.3718-175T>C) c.*371-175T>C (n.*371-175T>C) c.*379-175T>C (n.*379-175T>C) c.*2093-175T>C (n.*2093-175T>C) c.3712-175T>C (n.3712-175T>C) c.*3542-175T>C (n.*3542-175T>C) c.3292-175T>C (n.3292-175T>C) c.466-175T>C (n.466-175T>C) c.1505-175T>C (n.1505-175T>C) c.300-175T>C c.1168-175T>C c.3628-175T>C (n.3628-175T>C) c.3808-175T>C (n.3808-175T>C) c.3475-175T>C (n.3475-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642263T= | CA1737404658 | CFTR | c.3518-175T= (n.3518-175T=) c.*3432-175T= (n.*3432-175T=) c.3535-175T= (n.3535-175T=) c.3718-175T= (n.3718-175T=) c.*371-175T= (n.*371-175T=) c.*379-175T= (n.*379-175T=) c.*2093-175T= (n.*2093-175T=) c.3712-175T= (n.3712-175T=) c.*3542-175T= (n.*3542-175T=) c.3292-175T= (n.3292-175T=) c.466-175T= (n.466-175T=) c.1505-175T= (n.1505-175T=) c.300-175T= c.1168-175T= c.3628-175T= (n.3628-175T=) c.3808-175T= (n.3808-175T=) c.3475-175T= (n.3475-175T=) | |
| 7 | g.117642264C= | CA1737404659 | CFTR | c.3518-174C= (n.3518-174C=) c.*3432-174C= (n.*3432-174C=) c.3535-174C= (n.3535-174C=) c.3718-174C= (n.3718-174C=) c.*371-174C= (n.*371-174C=) c.*379-174C= (n.*379-174C=) c.*2093-174C= (n.*2093-174C=) c.3712-174C= (n.3712-174C=) c.*3542-174C= (n.*3542-174C=) c.3292-174C= (n.3292-174C=) c.466-174C= (n.466-174C=) c.1505-174C= (n.1505-174C=) c.300-174C= c.1168-174C= c.3628-174C= (n.3628-174C=) c.3808-174C= (n.3808-174C=) c.3475-174C= (n.3475-174C=) | |
| 7 | g.117642264C>T | CA1106311119 | CFTR | c.3518-174C>T (n.3518-174C>T) c.*3432-174C>T (n.*3432-174C>T) c.3535-174C>T (n.3535-174C>T) c.3718-174C>T (n.3718-174C>T) c.*371-174C>T (n.*371-174C>T) c.*379-174C>T (n.*379-174C>T) c.*2093-174C>T (n.*2093-174C>T) c.3712-174C>T (n.3712-174C>T) c.*3542-174C>T (n.*3542-174C>T) c.3292-174C>T (n.3292-174C>T) c.466-174C>T (n.466-174C>T) c.1505-174C>T (n.1505-174C>T) c.300-174C>T c.1168-174C>T c.3628-174C>T (n.3628-174C>T) c.3808-174C>T (n.3808-174C>T) c.3475-174C>T (n.3475-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642266A= | CA1737404660 | CFTR | c.3518-172A= (n.3518-172A=) c.*3432-172A= (n.*3432-172A=) c.3535-172A= (n.3535-172A=) c.3718-172A= (n.3718-172A=) c.*371-172A= (n.*371-172A=) c.*379-172A= (n.*379-172A=) c.*2093-172A= (n.*2093-172A=) c.3712-172A= (n.3712-172A=) c.*3542-172A= (n.*3542-172A=) c.3292-172A= (n.3292-172A=) c.466-172A= (n.466-172A=) c.1505-172A= (n.1505-172A=) c.300-172A= c.1168-172A= c.3628-172A= (n.3628-172A=) c.3808-172A= (n.3808-172A=) c.3475-172A= (n.3475-172A=) | |
| 7 | g.117642266A>G | CA164947330 | CFTR | c.3518-172A>G (n.3518-172A>G) c.*3432-172A>G (n.*3432-172A>G) c.3535-172A>G (n.3535-172A>G) c.3718-172A>G (n.3718-172A>G) c.*371-172A>G (n.*371-172A>G) c.*379-172A>G (n.*379-172A>G) c.*2093-172A>G (n.*2093-172A>G) c.3712-172A>G (n.3712-172A>G) c.*3542-172A>G (n.*3542-172A>G) c.3292-172A>G (n.3292-172A>G) c.466-172A>G (n.466-172A>G) c.1505-172A>G (n.1505-172A>G) c.300-172A>G c.1168-172A>G c.3628-172A>G (n.3628-172A>G) c.3808-172A>G (n.3808-172A>G) c.3475-172A>G (n.3475-172A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642269T>C | CA1737404662 | CFTR | c.3518-169T>C (n.3518-169T>C) c.*3432-169T>C (n.*3432-169T>C) c.3535-169T>C (n.3535-169T>C) c.3718-169T>C (n.3718-169T>C) c.*371-169T>C (n.*371-169T>C) c.*379-169T>C (n.*379-169T>C) c.*2093-169T>C (n.*2093-169T>C) c.3712-169T>C (n.3712-169T>C) c.*3542-169T>C (n.*3542-169T>C) c.3292-169T>C (n.3292-169T>C) c.466-169T>C (n.466-169T>C) c.1505-169T>C (n.1505-169T>C) c.300-169T>C c.1168-169T>C c.3628-169T>C (n.3628-169T>C) c.3808-169T>C (n.3808-169T>C) c.3475-169T>C (n.3475-169T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642269T= | CA1737404661 | CFTR | c.3518-169T= (n.3518-169T=) c.*3432-169T= (n.*3432-169T=) c.3535-169T= (n.3535-169T=) c.3718-169T= (n.3718-169T=) c.*371-169T= (n.*371-169T=) c.*379-169T= (n.*379-169T=) c.*2093-169T= (n.*2093-169T=) c.3712-169T= (n.3712-169T=) c.*3542-169T= (n.*3542-169T=) c.3292-169T= (n.3292-169T=) c.466-169T= (n.466-169T=) c.1505-169T= (n.1505-169T=) c.300-169T= c.1168-169T= c.3628-169T= (n.3628-169T=) c.3808-169T= (n.3808-169T=) c.3475-169T= (n.3475-169T=) | |
| 7 | g.117642271G>A | CA164947331 | CFTR | c.3518-167G>A (n.3518-167G>A) c.*3432-167G>A (n.*3432-167G>A) c.3535-167G>A (n.3535-167G>A) c.3718-167G>A (n.3718-167G>A) c.*371-167G>A (n.*371-167G>A) c.*379-167G>A (n.*379-167G>A) c.*2093-167G>A (n.*2093-167G>A) c.3712-167G>A (n.3712-167G>A) c.*3542-167G>A (n.*3542-167G>A) c.3292-167G>A (n.3292-167G>A) c.466-167G>A (n.466-167G>A) c.1505-167G>A (n.1505-167G>A) c.300-167G>A c.1168-167G>A c.3628-167G>A (n.3628-167G>A) c.3808-167G>A (n.3808-167G>A) c.3475-167G>A (n.3475-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642271G= | CA1737404663 | CFTR | c.3518-167G= (n.3518-167G=) c.*3432-167G= (n.*3432-167G=) c.3535-167G= (n.3535-167G=) c.3718-167G= (n.3718-167G=) c.*371-167G= (n.*371-167G=) c.*379-167G= (n.*379-167G=) c.*2093-167G= (n.*2093-167G=) c.3712-167G= (n.3712-167G=) c.*3542-167G= (n.*3542-167G=) c.3292-167G= (n.3292-167G=) c.466-167G= (n.466-167G=) c.1505-167G= (n.1505-167G=) c.300-167G= c.1168-167G= c.3628-167G= (n.3628-167G=) c.3808-167G= (n.3808-167G=) c.3475-167G= (n.3475-167G=) | |
| 7 | g.117642279T>C | CA164947334 | CFTR | c.3518-159T>C (n.3518-159T>C) c.*3432-159T>C (n.*3432-159T>C) c.3535-159T>C (n.3535-159T>C) c.3718-159T>C (n.3718-159T>C) c.*371-159T>C (n.*371-159T>C) c.*379-159T>C (n.*379-159T>C) c.*2093-159T>C (n.*2093-159T>C) c.3712-159T>C (n.3712-159T>C) c.*3542-159T>C (n.*3542-159T>C) c.3292-159T>C (n.3292-159T>C) c.466-159T>C (n.466-159T>C) c.1505-159T>C (n.1505-159T>C) c.300-159T>C c.1168-159T>C c.3628-159T>C (n.3628-159T>C) c.3808-159T>C (n.3808-159T>C) c.3475-159T>C (n.3475-159T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642279T= | CA1737404664 | CFTR | c.3518-159T= (n.3518-159T=) c.*3432-159T= (n.*3432-159T=) c.3535-159T= (n.3535-159T=) c.3718-159T= (n.3718-159T=) c.*371-159T= (n.*371-159T=) c.*379-159T= (n.*379-159T=) c.*2093-159T= (n.*2093-159T=) c.3712-159T= (n.3712-159T=) c.*3542-159T= (n.*3542-159T=) c.3292-159T= (n.3292-159T=) c.466-159T= (n.466-159T=) c.1505-159T= (n.1505-159T=) c.300-159T= c.1168-159T= c.3628-159T= (n.3628-159T=) c.3808-159T= (n.3808-159T=) c.3475-159T= (n.3475-159T=) | |
| 7 | g.117642285G>A | CA577223891 | CFTR | c.3518-153G>A (n.3518-153G>A) c.*3432-153G>A (n.*3432-153G>A) c.3535-153G>A (n.3535-153G>A) c.3718-153G>A (n.3718-153G>A) c.*371-153G>A (n.*371-153G>A) c.*379-153G>A (n.*379-153G>A) c.*2093-153G>A (n.*2093-153G>A) c.3712-153G>A (n.3712-153G>A) c.*3542-153G>A (n.*3542-153G>A) c.3292-153G>A (n.3292-153G>A) c.466-153G>A (n.466-153G>A) c.1505-153G>A (n.1505-153G>A) c.300-153G>A c.1168-153G>A c.3628-153G>A (n.3628-153G>A) c.3808-153G>A (n.3808-153G>A) c.3475-153G>A (n.3475-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642285G= | CA1737404665 | CFTR | c.3518-153G= (n.3518-153G=) c.*3432-153G= (n.*3432-153G=) c.3535-153G= (n.3535-153G=) c.3718-153G= (n.3718-153G=) c.*371-153G= (n.*371-153G=) c.*379-153G= (n.*379-153G=) c.*2093-153G= (n.*2093-153G=) c.3712-153G= (n.3712-153G=) c.*3542-153G= (n.*3542-153G=) c.3292-153G= (n.3292-153G=) c.466-153G= (n.466-153G=) c.1505-153G= (n.1505-153G=) c.300-153G= c.1168-153G= c.3628-153G= (n.3628-153G=) c.3808-153G= (n.3808-153G=) c.3475-153G= (n.3475-153G=) | |
| 7 | g.117642286T>A | CA577223892 | CFTR | c.3518-152T>A (n.3518-152T>A) c.*3432-152T>A (n.*3432-152T>A) c.3535-152T>A (n.3535-152T>A) c.3718-152T>A (n.3718-152T>A) c.*371-152T>A (n.*371-152T>A) c.*379-152T>A (n.*379-152T>A) c.*2093-152T>A (n.*2093-152T>A) c.3712-152T>A (n.3712-152T>A) c.*3542-152T>A (n.*3542-152T>A) c.3292-152T>A (n.3292-152T>A) c.466-152T>A (n.466-152T>A) c.1505-152T>A (n.1505-152T>A) c.300-152T>A c.1168-152T>A c.3628-152T>A (n.3628-152T>A) c.3808-152T>A (n.3808-152T>A) c.3475-152T>A (n.3475-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642286T= | CA1737404666 | CFTR | c.3518-152T= (n.3518-152T=) c.*3432-152T= (n.*3432-152T=) c.3535-152T= (n.3535-152T=) c.3718-152T= (n.3718-152T=) c.*371-152T= (n.*371-152T=) c.*379-152T= (n.*379-152T=) c.*2093-152T= (n.*2093-152T=) c.3712-152T= (n.3712-152T=) c.*3542-152T= (n.*3542-152T=) c.3292-152T= (n.3292-152T=) c.466-152T= (n.466-152T=) c.1505-152T= (n.1505-152T=) c.300-152T= c.1168-152T= c.3628-152T= (n.3628-152T=) c.3808-152T= (n.3808-152T=) c.3475-152T= (n.3475-152T=) | |
| 7 | g.117642287G>T | CA2684620403 | CFTR | c.3518-151G>T (n.3518-151G>T) c.*3432-151G>T (n.*3432-151G>T) c.3535-151G>T (n.3535-151G>T) c.3718-151G>T (n.3718-151G>T) c.*371-151G>T (n.*371-151G>T) c.*379-151G>T (n.*379-151G>T) c.*2093-151G>T (n.*2093-151G>T) c.3712-151G>T (n.3712-151G>T) c.*3542-151G>T (n.*3542-151G>T) c.3292-151G>T (n.3292-151G>T) c.466-151G>T (n.466-151G>T) c.1505-151G>T (n.1505-151G>T) c.300-151G>T c.1168-151G>T c.3628-151G>T (n.3628-151G>T) c.3808-151G>T (n.3808-151G>T) c.3475-151G>T (n.3475-151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642288T>A | CA2684620404 | CFTR | c.3518-150T>A (n.3518-150T>A) c.*3432-150T>A (n.*3432-150T>A) c.3535-150T>A (n.3535-150T>A) c.3718-150T>A (n.3718-150T>A) c.*371-150T>A (n.*371-150T>A) c.*379-150T>A (n.*379-150T>A) c.*2093-150T>A (n.*2093-150T>A) c.3712-150T>A (n.3712-150T>A) c.*3542-150T>A (n.*3542-150T>A) c.3292-150T>A (n.3292-150T>A) c.466-150T>A (n.466-150T>A) c.1505-150T>A (n.1505-150T>A) c.300-150T>A c.1168-150T>A c.3628-150T>A (n.3628-150T>A) c.3808-150T>A (n.3808-150T>A) c.3475-150T>A (n.3475-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G>A | CA1737404668 | CFTR | c.3518-149G>A (n.3518-149G>A) c.*3432-149G>A (n.*3432-149G>A) c.3535-149G>A (n.3535-149G>A) c.3718-149G>A (n.3718-149G>A) c.*371-149G>A (n.*371-149G>A) c.*379-149G>A (n.*379-149G>A) c.*2093-149G>A (n.*2093-149G>A) c.3712-149G>A (n.3712-149G>A) c.*3542-149G>A (n.*3542-149G>A) c.3292-149G>A (n.3292-149G>A) c.466-149G>A (n.466-149G>A) c.1505-149G>A (n.1505-149G>A) c.300-149G>A c.1168-149G>A c.3628-149G>A (n.3628-149G>A) c.3808-149G>A (n.3808-149G>A) c.3475-149G>A (n.3475-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642289G= | CA1737404667 | CFTR | c.3518-149G= (n.3518-149G=) c.*3432-149G= (n.*3432-149G=) c.3535-149G= (n.3535-149G=) c.3718-149G= (n.3718-149G=) c.*371-149G= (n.*371-149G=) c.*379-149G= (n.*379-149G=) c.*2093-149G= (n.*2093-149G=) c.3712-149G= (n.3712-149G=) c.*3542-149G= (n.*3542-149G=) c.3292-149G= (n.3292-149G=) c.466-149G= (n.466-149G=) c.1505-149G= (n.1505-149G=) c.300-149G= c.1168-149G= c.3628-149G= (n.3628-149G=) c.3808-149G= (n.3808-149G=) c.3475-149G= (n.3475-149G=) | |
| 7 | g.117642290C>A | CA2684620405 | CFTR | c.3518-148C>A (n.3518-148C>A) c.*3432-148C>A (n.*3432-148C>A) c.3535-148C>A (n.3535-148C>A) c.3718-148C>A (n.3718-148C>A) c.*371-148C>A (n.*371-148C>A) c.*379-148C>A (n.*379-148C>A) c.*2093-148C>A (n.*2093-148C>A) c.3712-148C>A (n.3712-148C>A) c.*3542-148C>A (n.*3542-148C>A) c.3292-148C>A (n.3292-148C>A) c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.1505-148C>A (n.1505-148C>A) c.300-148C>A c.1168-148C>A c.3628-148C>A (n.3628-148C>A) c.3808-148C>A (n.3808-148C>A) c.3475-148C>A (n.3475-148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642290C>T | CA2684620406 | CFTR | c.3518-148C>T (n.3518-148C>T) c.*3432-148C>T (n.*3432-148C>T) c.3535-148C>T (n.3535-148C>T) c.3718-148C>T (n.3718-148C>T) c.*371-148C>T (n.*371-148C>T) c.*379-148C>T (n.*379-148C>T) c.*2093-148C>T (n.*2093-148C>T) c.3712-148C>T (n.3712-148C>T) c.*3542-148C>T (n.*3542-148C>T) c.3292-148C>T (n.3292-148C>T) c.466-148C>T (n.466-148C>T) c.1505-148C>T (n.1505-148C>T) c.300-148C>T c.1168-148C>T c.3628-148C>T (n.3628-148C>T) c.3808-148C>T (n.3808-148C>T) c.3475-148C>T (n.3475-148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642291A= | CA1737404669 | CFTR | c.3518-147A= (n.3518-147A=) c.*3432-147A= (n.*3432-147A=) c.3535-147A= (n.3535-147A=) c.3718-147A= (n.3718-147A=) c.*371-147A= (n.*371-147A=) c.*379-147A= (n.*379-147A=) c.*2093-147A= (n.*2093-147A=) c.3712-147A= (n.3712-147A=) c.*3542-147A= (n.*3542-147A=) c.3292-147A= (n.3292-147A=) c.466-147A= (n.466-147A=) c.1505-147A= (n.1505-147A=) c.300-147A= c.1168-147A= c.3628-147A= (n.3628-147A=) c.3808-147A= (n.3808-147A=) c.3475-147A= (n.3475-147A=) | |
| 7 | g.117642291A>G | CA1737404670 | CFTR | c.3518-147A>G (n.3518-147A>G) c.*3432-147A>G (n.*3432-147A>G) c.3535-147A>G (n.3535-147A>G) c.3718-147A>G (n.3718-147A>G) c.*371-147A>G (n.*371-147A>G) c.*379-147A>G (n.*379-147A>G) c.*2093-147A>G (n.*2093-147A>G) c.3712-147A>G (n.3712-147A>G) c.*3542-147A>G (n.*3542-147A>G) c.3292-147A>G (n.3292-147A>G) c.466-147A>G (n.466-147A>G) c.1505-147A>G (n.1505-147A>G) c.300-147A>G c.1168-147A>G c.3628-147A>G (n.3628-147A>G) c.3808-147A>G (n.3808-147A>G) c.3475-147A>G (n.3475-147A>G) | dbSNP |