OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117632787C= | CA1737400759 | CFTR | c.3517+5217C= (n.3517+5217C=) c.*3431+5017C= (n.*3431+5017C=) c.3534+5017C= (n.3534+5017C=) c.3717+5017C= (n.3717+5017C=) c.*370+5017C= (n.*370+5017C=) c.*378+5017C= (n.*378+5017C=) c.*2092+5017C= (n.*2092+5017C=) c.3711+5017C= (n.3711+5017C=) c.*3541+5017C= (n.*3541+5017C=) c.3291+5017C= (n.3291+5017C=) c.465+5017C= (n.465+5017C=) c.1504+5017C= (n.1504+5017C=) c.299+5017C= c.1167+5217C= c.3627+5017C= (n.3627+5017C=) c.3807+5017C= (n.3807+5017C=) c.3474+5017C= (n.3474+5017C=) | |
| 7 | g.117632787C>T | CA1737400760 | CFTR | c.3517+5217C>T (n.3517+5217C>T) c.*3431+5017C>T (n.*3431+5017C>T) c.3534+5017C>T (n.3534+5017C>T) c.3717+5017C>T (n.3717+5017C>T) c.*370+5017C>T (n.*370+5017C>T) c.*378+5017C>T (n.*378+5017C>T) c.*2092+5017C>T (n.*2092+5017C>T) c.3711+5017C>T (n.3711+5017C>T) c.*3541+5017C>T (n.*3541+5017C>T) c.3291+5017C>T (n.3291+5017C>T) c.465+5017C>T (n.465+5017C>T) c.1504+5017C>T (n.1504+5017C>T) c.299+5017C>T c.1167+5217C>T c.3627+5017C>T (n.3627+5017C>T) c.3807+5017C>T (n.3807+5017C>T) c.3474+5017C>T (n.3474+5017C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117632791G>A | CA1737400762 | CFTR | c.3517+5221G>A (n.3517+5221G>A) c.*3431+5021G>A (n.*3431+5021G>A) c.3534+5021G>A (n.3534+5021G>A) c.3717+5021G>A (n.3717+5021G>A) c.*370+5021G>A (n.*370+5021G>A) c.*378+5021G>A (n.*378+5021G>A) c.*2092+5021G>A (n.*2092+5021G>A) c.3711+5021G>A (n.3711+5021G>A) c.*3541+5021G>A (n.*3541+5021G>A) c.3291+5021G>A (n.3291+5021G>A) c.465+5021G>A (n.465+5021G>A) c.1504+5021G>A (n.1504+5021G>A) c.299+5021G>A c.1167+5221G>A c.3627+5021G>A (n.3627+5021G>A) c.3807+5021G>A (n.3807+5021G>A) c.3474+5021G>A (n.3474+5021G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117632791G= | CA1737400761 | CFTR | c.3517+5221G= (n.3517+5221G=) c.*3431+5021G= (n.*3431+5021G=) c.3534+5021G= (n.3534+5021G=) c.3717+5021G= (n.3717+5021G=) c.*370+5021G= (n.*370+5021G=) c.*378+5021G= (n.*378+5021G=) c.*2092+5021G= (n.*2092+5021G=) c.3711+5021G= (n.3711+5021G=) c.*3541+5021G= (n.*3541+5021G=) c.3291+5021G= (n.3291+5021G=) c.465+5021G= (n.465+5021G=) c.1504+5021G= (n.1504+5021G=) c.299+5021G= c.1167+5221G= c.3627+5021G= (n.3627+5021G=) c.3807+5021G= (n.3807+5021G=) c.3474+5021G= (n.3474+5021G=) | |
| 7 | g.117632793G>A | CA651892648 | CFTR | c.3517+5223G>A (n.3517+5223G>A) c.*3431+5023G>A (n.*3431+5023G>A) c.3534+5023G>A (n.3534+5023G>A) c.3717+5023G>A (n.3717+5023G>A) c.*370+5023G>A (n.*370+5023G>A) c.*378+5023G>A (n.*378+5023G>A) c.*2092+5023G>A (n.*2092+5023G>A) c.3711+5023G>A (n.3711+5023G>A) c.*3541+5023G>A (n.*3541+5023G>A) c.3291+5023G>A (n.3291+5023G>A) c.465+5023G>A (n.465+5023G>A) c.1504+5023G>A (n.1504+5023G>A) c.299+5023G>A c.1167+5223G>A c.3627+5023G>A (n.3627+5023G>A) c.3807+5023G>A (n.3807+5023G>A) c.3474+5023G>A (n.3474+5023G>A) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117632794G>A | CA1737400764 | CFTR | c.3517+5224G>A (n.3517+5224G>A) c.*3431+5024G>A (n.*3431+5024G>A) c.3534+5024G>A (n.3534+5024G>A) c.3717+5024G>A (n.3717+5024G>A) c.*370+5024G>A (n.*370+5024G>A) c.*378+5024G>A (n.*378+5024G>A) c.*2092+5024G>A (n.*2092+5024G>A) c.3711+5024G>A (n.3711+5024G>A) c.*3541+5024G>A (n.*3541+5024G>A) c.3291+5024G>A (n.3291+5024G>A) c.465+5024G>A (n.465+5024G>A) c.1504+5024G>A (n.1504+5024G>A) c.299+5024G>A c.1167+5224G>A c.3627+5024G>A (n.3627+5024G>A) c.3807+5024G>A (n.3807+5024G>A) c.3474+5024G>A (n.3474+5024G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117632794G= | CA1737400763 | CFTR | c.3517+5224G= (n.3517+5224G=) c.*3431+5024G= (n.*3431+5024G=) c.3534+5024G= (n.3534+5024G=) c.3717+5024G= (n.3717+5024G=) c.*370+5024G= (n.*370+5024G=) c.*378+5024G= (n.*378+5024G=) c.*2092+5024G= (n.*2092+5024G=) c.3711+5024G= (n.3711+5024G=) c.*3541+5024G= (n.*3541+5024G=) c.3291+5024G= (n.3291+5024G=) c.465+5024G= (n.465+5024G=) c.1504+5024G= (n.1504+5024G=) c.299+5024G= c.1167+5224G= c.3627+5024G= (n.3627+5024G=) c.3807+5024G= (n.3807+5024G=) c.3474+5024G= (n.3474+5024G=) | |
| 7 | g.117632797A>G | CA2715459833 | CFTR | c.3517+5227A>G (n.3517+5227A>G) c.*3431+5027A>G (n.*3431+5027A>G) c.3534+5027A>G (n.3534+5027A>G) c.3717+5027A>G (n.3717+5027A>G) c.*370+5027A>G (n.*370+5027A>G) c.*378+5027A>G (n.*378+5027A>G) c.*2092+5027A>G (n.*2092+5027A>G) c.3711+5027A>G (n.3711+5027A>G) c.*3541+5027A>G (n.*3541+5027A>G) c.3291+5027A>G (n.3291+5027A>G) c.465+5027A>G (n.465+5027A>G) c.1504+5027A>G (n.1504+5027A>G) c.299+5027A>G c.1167+5227A>G c.3627+5027A>G (n.3627+5027A>G) c.3807+5027A>G (n.3807+5027A>G) c.3474+5027A>G (n.3474+5027A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117632801_117632803delinsCTA | CA1737400765 | CFTR | c.3517+5231_3517+5233delinsCTA (n.3517+5231_3517+5233delinsCTA) c.*3431+5031_*3431+5033delinsCTA (n.*3431+5031_*3431+5033delinsCTA) c.3534+5031_3534+5033delinsCTA (n.3534+5031_3534+5033delinsCTA) c.3717+5031_3717+5033delinsCTA (n.3717+5031_3717+5033delinsCTA) c.*370+5031_*370+5033delinsCTA (n.*370+5031_*370+5033delinsCTA) c.*378+5031_*378+5033delinsCTA (n.*378+5031_*378+5033delinsCTA) c.*2092+5031_*2092+5033delinsCTA (n.*2092+5031_*2092+5033delinsCTA) c.3711+5031_3711+5033delinsCTA (n.3711+5031_3711+5033delinsCTA) c.*3541+5031_*3541+5033delinsCTA (n.*3541+5031_*3541+5033delinsCTA) c.3291+5031_3291+5033delinsCTA (n.3291+5031_3291+5033delinsCTA) c.465+5031_465+5033delinsCTA (n.465+5031_465+5033delinsCTA) c.1504+5031_1504+5033delinsCTA (n.1504+5031_1504+5033delinsCTA) c.299+5031_299+5033delinsCTA c.1167+5231_1167+5233delinsCTA c.3627+5031_3627+5033delinsCTA (n.3627+5031_3627+5033delinsCTA) c.3807+5031_3807+5033delinsCTA (n.3807+5031_3807+5033delinsCTA) c.3474+5031_3474+5033delinsCTA (n.3474+5031_3474+5033delinsCTA) | |
| 7 | g.117632803_117632804del | CA1106307703 | CFTR | c.3517+5233_3517+5234del (n.3517+5233_3517+5234del) c.*3431+5033_*3431+5034del (n.*3431+5033_*3431+5034del) c.3534+5033_3534+5034del (n.3534+5033_3534+5034del) c.3717+5033_3717+5034del (n.3717+5033_3717+5034del) c.*370+5033_*370+5034del (n.*370+5033_*370+5034del) c.*378+5033_*378+5034del (n.*378+5033_*378+5034del) c.*2092+5033_*2092+5034del (n.*2092+5033_*2092+5034del) c.3711+5033_3711+5034del (n.3711+5033_3711+5034del) c.*3541+5033_*3541+5034del (n.*3541+5033_*3541+5034del) c.3291+5033_3291+5034del (n.3291+5033_3291+5034del) c.465+5033_465+5034del (n.465+5033_465+5034del) c.1504+5033_1504+5034del (n.1504+5033_1504+5034del) c.299+5033_299+5034del c.1167+5233_1167+5234del c.3627+5033_3627+5034del (n.3627+5033_3627+5034del) c.3807+5033_3807+5034del (n.3807+5033_3807+5034del) c.3474+5033_3474+5034del (n.3474+5033_3474+5034del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632805_117632806delinsCT | CA1737400766 | CFTR | c.3517+5235_3517+5236delinsCT (n.3517+5235_3517+5236delinsCT) c.*3431+5035_*3431+5036delinsCT (n.*3431+5035_*3431+5036delinsCT) c.3534+5035_3534+5036delinsCT (n.3534+5035_3534+5036delinsCT) c.3717+5035_3717+5036delinsCT (n.3717+5035_3717+5036delinsCT) c.*370+5035_*370+5036delinsCT (n.*370+5035_*370+5036delinsCT) c.*378+5035_*378+5036delinsCT (n.*378+5035_*378+5036delinsCT) c.*2092+5035_*2092+5036delinsCT (n.*2092+5035_*2092+5036delinsCT) c.3711+5035_3711+5036delinsCT (n.3711+5035_3711+5036delinsCT) c.*3541+5035_*3541+5036delinsCT (n.*3541+5035_*3541+5036delinsCT) c.3291+5035_3291+5036delinsCT (n.3291+5035_3291+5036delinsCT) c.465+5035_465+5036delinsCT (n.465+5035_465+5036delinsCT) c.1504+5035_1504+5036delinsCT (n.1504+5035_1504+5036delinsCT) c.299+5035_299+5036delinsCT c.1167+5235_1167+5236delinsCT c.3627+5035_3627+5036delinsCT (n.3627+5035_3627+5036delinsCT) c.3807+5035_3807+5036delinsCT (n.3807+5035_3807+5036delinsCT) c.3474+5035_3474+5036delinsCT (n.3474+5035_3474+5036delinsCT) | |
| 7 | g.117632809del | CA832110214 | CFTR | c.3517+5239del (n.3517+5239del) c.*3431+5039del (n.*3431+5039del) c.3534+5039del (n.3534+5039del) c.3717+5039del (n.3717+5039del) c.*370+5039del (n.*370+5039del) c.*378+5039del (n.*378+5039del) c.*2092+5039del (n.*2092+5039del) c.3711+5039del (n.3711+5039del) c.*3541+5039del (n.*3541+5039del) c.3291+5039del (n.3291+5039del) c.465+5039del (n.465+5039del) c.1504+5039del (n.1504+5039del) c.299+5039del c.1167+5239del c.3627+5039del (n.3627+5039del) c.3807+5039del (n.3807+5039del) c.3474+5039del (n.3474+5039del) | dbSNP |
| 7 | g.117632813A= | CA1737400767 | CFTR | c.3517+5243A= (n.3517+5243A=) c.*3431+5043A= (n.*3431+5043A=) c.3534+5043A= (n.3534+5043A=) c.3717+5043A= (n.3717+5043A=) c.*370+5043A= (n.*370+5043A=) c.*378+5043A= (n.*378+5043A=) c.*2092+5043A= (n.*2092+5043A=) c.3711+5043A= (n.3711+5043A=) c.*3541+5043A= (n.*3541+5043A=) c.3291+5043A= (n.3291+5043A=) c.465+5043A= (n.465+5043A=) c.1504+5043A= (n.1504+5043A=) c.299+5043A= c.1167+5243A= c.3627+5043A= (n.3627+5043A=) c.3807+5043A= (n.3807+5043A=) c.3474+5043A= (n.3474+5043A=) | |
| 7 | g.117632813A>C | CA164978989 | CFTR | c.3517+5243A>C (n.3517+5243A>C) c.*3431+5043A>C (n.*3431+5043A>C) c.3534+5043A>C (n.3534+5043A>C) c.3717+5043A>C (n.3717+5043A>C) c.*370+5043A>C (n.*370+5043A>C) c.*378+5043A>C (n.*378+5043A>C) c.*2092+5043A>C (n.*2092+5043A>C) c.3711+5043A>C (n.3711+5043A>C) c.*3541+5043A>C (n.*3541+5043A>C) c.3291+5043A>C (n.3291+5043A>C) c.465+5043A>C (n.465+5043A>C) c.1504+5043A>C (n.1504+5043A>C) c.299+5043A>C c.1167+5243A>C c.3627+5043A>C (n.3627+5043A>C) c.3807+5043A>C (n.3807+5043A>C) c.3474+5043A>C (n.3474+5043A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632816T>C | CA2715459992 | CFTR | c.3517+5246T>C (n.3517+5246T>C) c.*3431+5046T>C (n.*3431+5046T>C) c.3534+5046T>C (n.3534+5046T>C) c.3717+5046T>C (n.3717+5046T>C) c.*370+5046T>C (n.*370+5046T>C) c.*378+5046T>C (n.*378+5046T>C) c.*2092+5046T>C (n.*2092+5046T>C) c.3711+5046T>C (n.3711+5046T>C) c.*3541+5046T>C (n.*3541+5046T>C) c.3291+5046T>C (n.3291+5046T>C) c.465+5046T>C (n.465+5046T>C) c.1504+5046T>C (n.1504+5046T>C) c.299+5046T>C c.1167+5246T>C c.3627+5046T>C (n.3627+5046T>C) c.3807+5046T>C (n.3807+5046T>C) c.3474+5046T>C (n.3474+5046T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117632824A= | CA1737400768 | CFTR | c.3517+5254A= (n.3517+5254A=) c.*3431+5054A= (n.*3431+5054A=) c.3534+5054A= (n.3534+5054A=) c.3717+5054A= (n.3717+5054A=) c.*370+5054A= (n.*370+5054A=) c.*378+5054A= (n.*378+5054A=) c.*2092+5054A= (n.*2092+5054A=) c.3711+5054A= (n.3711+5054A=) c.*3541+5054A= (n.*3541+5054A=) c.3291+5054A= (n.3291+5054A=) c.465+5054A= (n.465+5054A=) c.1504+5054A= (n.1504+5054A=) c.299+5054A= c.1167+5254A= c.3627+5054A= (n.3627+5054A=) c.3807+5054A= (n.3807+5054A=) c.3474+5054A= (n.3474+5054A=) | |
| 7 | g.117632824A>G | CA164978992 | CFTR | c.3517+5254A>G (n.3517+5254A>G) c.*3431+5054A>G (n.*3431+5054A>G) c.3534+5054A>G (n.3534+5054A>G) c.3717+5054A>G (n.3717+5054A>G) c.*370+5054A>G (n.*370+5054A>G) c.*378+5054A>G (n.*378+5054A>G) c.*2092+5054A>G (n.*2092+5054A>G) c.3711+5054A>G (n.3711+5054A>G) c.*3541+5054A>G (n.*3541+5054A>G) c.3291+5054A>G (n.3291+5054A>G) c.465+5054A>G (n.465+5054A>G) c.1504+5054A>G (n.1504+5054A>G) c.299+5054A>G c.1167+5254A>G c.3627+5054A>G (n.3627+5054A>G) c.3807+5054A>G (n.3807+5054A>G) c.3474+5054A>G (n.3474+5054A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117632830A= | CA1737400769 | CFTR | c.3517+5260A= (n.3517+5260A=) c.*3431+5060A= (n.*3431+5060A=) c.3534+5060A= (n.3534+5060A=) c.3717+5060A= (n.3717+5060A=) c.*370+5060A= (n.*370+5060A=) c.*378+5060A= (n.*378+5060A=) c.*2092+5060A= (n.*2092+5060A=) c.3711+5060A= (n.3711+5060A=) c.*3541+5060A= (n.*3541+5060A=) c.3291+5060A= (n.3291+5060A=) c.465+5060A= (n.465+5060A=) c.1504+5060A= (n.1504+5060A=) c.299+5060A= c.1167+5260A= c.3627+5060A= (n.3627+5060A=) c.3807+5060A= (n.3807+5060A=) c.3474+5060A= (n.3474+5060A=) | |
| 7 | g.117632830A>G | CA832110219 | CFTR | c.3517+5260A>G (n.3517+5260A>G) c.*3431+5060A>G (n.*3431+5060A>G) c.3534+5060A>G (n.3534+5060A>G) c.3717+5060A>G (n.3717+5060A>G) c.*370+5060A>G (n.*370+5060A>G) c.*378+5060A>G (n.*378+5060A>G) c.*2092+5060A>G (n.*2092+5060A>G) c.3711+5060A>G (n.3711+5060A>G) c.*3541+5060A>G (n.*3541+5060A>G) c.3291+5060A>G (n.3291+5060A>G) c.465+5060A>G (n.465+5060A>G) c.1504+5060A>G (n.1504+5060A>G) c.299+5060A>G c.1167+5260A>G c.3627+5060A>G (n.3627+5060A>G) c.3807+5060A>G (n.3807+5060A>G) c.3474+5060A>G (n.3474+5060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632832A= | CA1737400770 | CFTR | c.3517+5262A= (n.3517+5262A=) c.*3431+5062A= (n.*3431+5062A=) c.3534+5062A= (n.3534+5062A=) c.3717+5062A= (n.3717+5062A=) c.*370+5062A= (n.*370+5062A=) c.*378+5062A= (n.*378+5062A=) c.*2092+5062A= (n.*2092+5062A=) c.3711+5062A= (n.3711+5062A=) c.*3541+5062A= (n.*3541+5062A=) c.3291+5062A= (n.3291+5062A=) c.465+5062A= (n.465+5062A=) c.1504+5062A= (n.1504+5062A=) c.299+5062A= c.1167+5262A= c.3627+5062A= (n.3627+5062A=) c.3807+5062A= (n.3807+5062A=) c.3474+5062A= (n.3474+5062A=) | |
| 7 | g.117632832A>G | CA1106307705 | CFTR | c.3517+5262A>G (n.3517+5262A>G) c.*3431+5062A>G (n.*3431+5062A>G) c.3534+5062A>G (n.3534+5062A>G) c.3717+5062A>G (n.3717+5062A>G) c.*370+5062A>G (n.*370+5062A>G) c.*378+5062A>G (n.*378+5062A>G) c.*2092+5062A>G (n.*2092+5062A>G) c.3711+5062A>G (n.3711+5062A>G) c.*3541+5062A>G (n.*3541+5062A>G) c.3291+5062A>G (n.3291+5062A>G) c.465+5062A>G (n.465+5062A>G) c.1504+5062A>G (n.1504+5062A>G) c.299+5062A>G c.1167+5262A>G c.3627+5062A>G (n.3627+5062A>G) c.3807+5062A>G (n.3807+5062A>G) c.3474+5062A>G (n.3474+5062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632833A= | CA1737400771 | CFTR | c.3517+5263A= (n.3517+5263A=) c.*3431+5063A= (n.*3431+5063A=) c.3534+5063A= (n.3534+5063A=) c.3717+5063A= (n.3717+5063A=) c.*370+5063A= (n.*370+5063A=) c.*378+5063A= (n.*378+5063A=) c.*2092+5063A= (n.*2092+5063A=) c.3711+5063A= (n.3711+5063A=) c.*3541+5063A= (n.*3541+5063A=) c.3291+5063A= (n.3291+5063A=) c.465+5063A= (n.465+5063A=) c.1504+5063A= (n.1504+5063A=) c.299+5063A= c.1167+5263A= c.3627+5063A= (n.3627+5063A=) c.3807+5063A= (n.3807+5063A=) c.3474+5063A= (n.3474+5063A=) | |
| 7 | g.117632833A>C | CA832110223 | CFTR | c.3517+5263A>C (n.3517+5263A>C) c.*3431+5063A>C (n.*3431+5063A>C) c.3534+5063A>C (n.3534+5063A>C) c.3717+5063A>C (n.3717+5063A>C) c.*370+5063A>C (n.*370+5063A>C) c.*378+5063A>C (n.*378+5063A>C) c.*2092+5063A>C (n.*2092+5063A>C) c.3711+5063A>C (n.3711+5063A>C) c.*3541+5063A>C (n.*3541+5063A>C) c.3291+5063A>C (n.3291+5063A>C) c.465+5063A>C (n.465+5063A>C) c.1504+5063A>C (n.1504+5063A>C) c.299+5063A>C c.1167+5263A>C c.3627+5063A>C (n.3627+5063A>C) c.3807+5063A>C (n.3807+5063A>C) c.3474+5063A>C (n.3474+5063A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632834G>A | CA832110225 | CFTR | c.3517+5264G>A (n.3517+5264G>A) c.*3431+5064G>A (n.*3431+5064G>A) c.3534+5064G>A (n.3534+5064G>A) c.3717+5064G>A (n.3717+5064G>A) c.*370+5064G>A (n.*370+5064G>A) c.*378+5064G>A (n.*378+5064G>A) c.*2092+5064G>A (n.*2092+5064G>A) c.3711+5064G>A (n.3711+5064G>A) c.*3541+5064G>A (n.*3541+5064G>A) c.3291+5064G>A (n.3291+5064G>A) c.465+5064G>A (n.465+5064G>A) c.1504+5064G>A (n.1504+5064G>A) c.299+5064G>A c.1167+5264G>A c.3627+5064G>A (n.3627+5064G>A) c.3807+5064G>A (n.3807+5064G>A) c.3474+5064G>A (n.3474+5064G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117632834G= | CA1737400772 | CFTR | c.3517+5264G= (n.3517+5264G=) c.*3431+5064G= (n.*3431+5064G=) c.3534+5064G= (n.3534+5064G=) c.3717+5064G= (n.3717+5064G=) c.*370+5064G= (n.*370+5064G=) c.*378+5064G= (n.*378+5064G=) c.*2092+5064G= (n.*2092+5064G=) c.3711+5064G= (n.3711+5064G=) c.*3541+5064G= (n.*3541+5064G=) c.3291+5064G= (n.3291+5064G=) c.465+5064G= (n.465+5064G=) c.1504+5064G= (n.1504+5064G=) c.299+5064G= c.1167+5264G= c.3627+5064G= (n.3627+5064G=) c.3807+5064G= (n.3807+5064G=) c.3474+5064G= (n.3474+5064G=) | |
| 7 | g.117632835T>C | CA164978998 | CFTR | c.3517+5265T>C (n.3517+5265T>C) c.*3431+5065T>C (n.*3431+5065T>C) c.3534+5065T>C (n.3534+5065T>C) c.3717+5065T>C (n.3717+5065T>C) c.*370+5065T>C (n.*370+5065T>C) c.*378+5065T>C (n.*378+5065T>C) c.*2092+5065T>C (n.*2092+5065T>C) c.3711+5065T>C (n.3711+5065T>C) c.*3541+5065T>C (n.*3541+5065T>C) c.3291+5065T>C (n.3291+5065T>C) c.465+5065T>C (n.465+5065T>C) c.1504+5065T>C (n.1504+5065T>C) c.299+5065T>C c.1167+5265T>C c.3627+5065T>C (n.3627+5065T>C) c.3807+5065T>C (n.3807+5065T>C) c.3474+5065T>C (n.3474+5065T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632835T= | CA1737400773 | CFTR | c.3517+5265T= (n.3517+5265T=) c.*3431+5065T= (n.*3431+5065T=) c.3534+5065T= (n.3534+5065T=) c.3717+5065T= (n.3717+5065T=) c.*370+5065T= (n.*370+5065T=) c.*378+5065T= (n.*378+5065T=) c.*2092+5065T= (n.*2092+5065T=) c.3711+5065T= (n.3711+5065T=) c.*3541+5065T= (n.*3541+5065T=) c.3291+5065T= (n.3291+5065T=) c.465+5065T= (n.465+5065T=) c.1504+5065T= (n.1504+5065T=) c.299+5065T= c.1167+5265T= c.3627+5065T= (n.3627+5065T=) c.3807+5065T= (n.3807+5065T=) c.3474+5065T= (n.3474+5065T=) | |
| 7 | g.117632838A= | CA1737400774 | CFTR | c.3517+5268A= (n.3517+5268A=) c.*3431+5068A= (n.*3431+5068A=) c.3534+5068A= (n.3534+5068A=) c.3717+5068A= (n.3717+5068A=) c.*370+5068A= (n.*370+5068A=) c.*378+5068A= (n.*378+5068A=) c.*2092+5068A= (n.*2092+5068A=) c.3711+5068A= (n.3711+5068A=) c.*3541+5068A= (n.*3541+5068A=) c.3291+5068A= (n.3291+5068A=) c.465+5068A= (n.465+5068A=) c.1504+5068A= (n.1504+5068A=) c.299+5068A= c.1167+5268A= c.3627+5068A= (n.3627+5068A=) c.3807+5068A= (n.3807+5068A=) c.3474+5068A= (n.3474+5068A=) | |
| 7 | g.117632838A>G | CA164979011 | CFTR | c.3517+5268A>G (n.3517+5268A>G) c.*3431+5068A>G (n.*3431+5068A>G) c.3534+5068A>G (n.3534+5068A>G) c.3717+5068A>G (n.3717+5068A>G) c.*370+5068A>G (n.*370+5068A>G) c.*378+5068A>G (n.*378+5068A>G) c.*2092+5068A>G (n.*2092+5068A>G) c.3711+5068A>G (n.3711+5068A>G) c.*3541+5068A>G (n.*3541+5068A>G) c.3291+5068A>G (n.3291+5068A>G) c.465+5068A>G (n.465+5068A>G) c.1504+5068A>G (n.1504+5068A>G) c.299+5068A>G c.1167+5268A>G c.3627+5068A>G (n.3627+5068A>G) c.3807+5068A>G (n.3807+5068A>G) c.3474+5068A>G (n.3474+5068A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632839A>G | CA2715459997 | CFTR | c.3517+5269A>G (n.3517+5269A>G) c.*3431+5069A>G (n.*3431+5069A>G) c.3534+5069A>G (n.3534+5069A>G) c.3717+5069A>G (n.3717+5069A>G) c.*370+5069A>G (n.*370+5069A>G) c.*378+5069A>G (n.*378+5069A>G) c.*2092+5069A>G (n.*2092+5069A>G) c.3711+5069A>G (n.3711+5069A>G) c.*3541+5069A>G (n.*3541+5069A>G) c.3291+5069A>G (n.3291+5069A>G) c.465+5069A>G (n.465+5069A>G) c.1504+5069A>G (n.1504+5069A>G) c.299+5069A>G c.1167+5269A>G c.3627+5069A>G (n.3627+5069A>G) c.3807+5069A>G (n.3807+5069A>G) c.3474+5069A>G (n.3474+5069A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117632845G>C | CA1737400776 | CFTR | c.3517+5275G>C (n.3517+5275G>C) c.*3431+5075G>C (n.*3431+5075G>C) c.3534+5075G>C (n.3534+5075G>C) c.3717+5075G>C (n.3717+5075G>C) c.*370+5075G>C (n.*370+5075G>C) c.*378+5075G>C (n.*378+5075G>C) c.*2092+5075G>C (n.*2092+5075G>C) c.3711+5075G>C (n.3711+5075G>C) c.*3541+5075G>C (n.*3541+5075G>C) c.3291+5075G>C (n.3291+5075G>C) c.465+5075G>C (n.465+5075G>C) c.1504+5075G>C (n.1504+5075G>C) c.299+5075G>C c.1167+5275G>C c.3627+5075G>C (n.3627+5075G>C) c.3807+5075G>C (n.3807+5075G>C) c.3474+5075G>C (n.3474+5075G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117632845G= | CA1737400775 | CFTR | c.3517+5275G= (n.3517+5275G=) c.*3431+5075G= (n.*3431+5075G=) c.3534+5075G= (n.3534+5075G=) c.3717+5075G= (n.3717+5075G=) c.*370+5075G= (n.*370+5075G=) c.*378+5075G= (n.*378+5075G=) c.*2092+5075G= (n.*2092+5075G=) c.3711+5075G= (n.3711+5075G=) c.*3541+5075G= (n.*3541+5075G=) c.3291+5075G= (n.3291+5075G=) c.465+5075G= (n.465+5075G=) c.1504+5075G= (n.1504+5075G=) c.299+5075G= c.1167+5275G= c.3627+5075G= (n.3627+5075G=) c.3807+5075G= (n.3807+5075G=) c.3474+5075G= (n.3474+5075G=) | |
| 7 | g.117632846A= | CA1737400777 | CFTR | c.3517+5276A= (n.3517+5276A=) c.*3431+5076A= (n.*3431+5076A=) c.3534+5076A= (n.3534+5076A=) c.3717+5076A= (n.3717+5076A=) c.*370+5076A= (n.*370+5076A=) c.*378+5076A= (n.*378+5076A=) c.*2092+5076A= (n.*2092+5076A=) c.3711+5076A= (n.3711+5076A=) c.*3541+5076A= (n.*3541+5076A=) c.3291+5076A= (n.3291+5076A=) c.465+5076A= (n.465+5076A=) c.1504+5076A= (n.1504+5076A=) c.299+5076A= c.1167+5276A= c.3627+5076A= (n.3627+5076A=) c.3807+5076A= (n.3807+5076A=) c.3474+5076A= (n.3474+5076A=) | |
| 7 | g.117632847G>A | CA164979017 | CFTR | c.3517+5277G>A (n.3517+5277G>A) c.*3431+5077G>A (n.*3431+5077G>A) c.3534+5077G>A (n.3534+5077G>A) c.3717+5077G>A (n.3717+5077G>A) c.*370+5077G>A (n.*370+5077G>A) c.*378+5077G>A (n.*378+5077G>A) c.*2092+5077G>A (n.*2092+5077G>A) c.3711+5077G>A (n.3711+5077G>A) c.*3541+5077G>A (n.*3541+5077G>A) c.3291+5077G>A (n.3291+5077G>A) c.465+5077G>A (n.465+5077G>A) c.1504+5077G>A (n.1504+5077G>A) c.299+5077G>A c.1167+5277G>A c.3627+5077G>A (n.3627+5077G>A) c.3807+5077G>A (n.3807+5077G>A) c.3474+5077G>A (n.3474+5077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632847G= | CA1737400779 | CFTR | c.3517+5277G= (n.3517+5277G=) c.*3431+5077G= (n.*3431+5077G=) c.3534+5077G= (n.3534+5077G=) c.3717+5077G= (n.3717+5077G=) c.*370+5077G= (n.*370+5077G=) c.*378+5077G= (n.*378+5077G=) c.*2092+5077G= (n.*2092+5077G=) c.3711+5077G= (n.3711+5077G=) c.*3541+5077G= (n.*3541+5077G=) c.3291+5077G= (n.3291+5077G=) c.465+5077G= (n.465+5077G=) c.1504+5077G= (n.1504+5077G=) c.299+5077G= c.1167+5277G= c.3627+5077G= (n.3627+5077G=) c.3807+5077G= (n.3807+5077G=) c.3474+5077G= (n.3474+5077G=) | |
| 7 | g.117632850_117632871dup | CA1737400778 | CFTR | c.3517+5280_3517+5301dup (n.3517+5280_3517+5301dup) c.*3431+5080_*3431+5101dup (n.*3431+5080_*3431+5101dup) c.3534+5080_3534+5101dup (n.3534+5080_3534+5101dup) c.3717+5080_3717+5101dup (n.3717+5080_3717+5101dup) c.*370+5080_*370+5101dup (n.*370+5080_*370+5101dup) c.*378+5080_*378+5101dup (n.*378+5080_*378+5101dup) c.*2092+5080_*2092+5101dup (n.*2092+5080_*2092+5101dup) c.3711+5080_3711+5101dup (n.3711+5080_3711+5101dup) c.*3541+5080_*3541+5101dup (n.*3541+5080_*3541+5101dup) c.3291+5080_3291+5101dup (n.3291+5080_3291+5101dup) c.465+5080_465+5101dup (n.465+5080_465+5101dup) c.1504+5080_1504+5101dup (n.1504+5080_1504+5101dup) c.299+5080_299+5101dup c.1167+5280_1167+5301dup c.3627+5080_3627+5101dup (n.3627+5080_3627+5101dup) c.3807+5080_3807+5101dup (n.3807+5080_3807+5101dup) c.3474+5080_3474+5101dup (n.3474+5080_3474+5101dup) | dbSNP |
| 7 | g.117632850C= | CA1737400780 | CFTR | c.3517+5280C= (n.3517+5280C=) c.*3431+5080C= (n.*3431+5080C=) c.3534+5080C= (n.3534+5080C=) c.3717+5080C= (n.3717+5080C=) c.*370+5080C= (n.*370+5080C=) c.*378+5080C= (n.*378+5080C=) c.*2092+5080C= (n.*2092+5080C=) c.3711+5080C= (n.3711+5080C=) c.*3541+5080C= (n.*3541+5080C=) c.3291+5080C= (n.3291+5080C=) c.465+5080C= (n.465+5080C=) c.1504+5080C= (n.1504+5080C=) c.299+5080C= c.1167+5280C= c.3627+5080C= (n.3627+5080C=) c.3807+5080C= (n.3807+5080C=) c.3474+5080C= (n.3474+5080C=) | |
| 7 | g.117632850C>G | CA832110233 | CFTR | c.3517+5280C>G (n.3517+5280C>G) c.*3431+5080C>G (n.*3431+5080C>G) c.3534+5080C>G (n.3534+5080C>G) c.3717+5080C>G (n.3717+5080C>G) c.*370+5080C>G (n.*370+5080C>G) c.*378+5080C>G (n.*378+5080C>G) c.*2092+5080C>G (n.*2092+5080C>G) c.3711+5080C>G (n.3711+5080C>G) c.*3541+5080C>G (n.*3541+5080C>G) c.3291+5080C>G (n.3291+5080C>G) c.465+5080C>G (n.465+5080C>G) c.1504+5080C>G (n.1504+5080C>G) c.299+5080C>G c.1167+5280C>G c.3627+5080C>G (n.3627+5080C>G) c.3807+5080C>G (n.3807+5080C>G) c.3474+5080C>G (n.3474+5080C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632853T>C | CA164979021 | CFTR | c.3517+5283T>C (n.3517+5283T>C) c.*3431+5083T>C (n.*3431+5083T>C) c.3534+5083T>C (n.3534+5083T>C) c.3717+5083T>C (n.3717+5083T>C) c.*370+5083T>C (n.*370+5083T>C) c.*378+5083T>C (n.*378+5083T>C) c.*2092+5083T>C (n.*2092+5083T>C) c.3711+5083T>C (n.3711+5083T>C) c.*3541+5083T>C (n.*3541+5083T>C) c.3291+5083T>C (n.3291+5083T>C) c.465+5083T>C (n.465+5083T>C) c.1504+5083T>C (n.1504+5083T>C) c.299+5083T>C c.1167+5283T>C c.3627+5083T>C (n.3627+5083T>C) c.3807+5083T>C (n.3807+5083T>C) c.3474+5083T>C (n.3474+5083T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117632853T= | CA1737400781 | CFTR | c.3517+5283T= (n.3517+5283T=) c.*3431+5083T= (n.*3431+5083T=) c.3534+5083T= (n.3534+5083T=) c.3717+5083T= (n.3717+5083T=) c.*370+5083T= (n.*370+5083T=) c.*378+5083T= (n.*378+5083T=) c.*2092+5083T= (n.*2092+5083T=) c.3711+5083T= (n.3711+5083T=) c.*3541+5083T= (n.*3541+5083T=) c.3291+5083T= (n.3291+5083T=) c.465+5083T= (n.465+5083T=) c.1504+5083T= (n.1504+5083T=) c.299+5083T= c.1167+5283T= c.3627+5083T= (n.3627+5083T=) c.3807+5083T= (n.3807+5083T=) c.3474+5083T= (n.3474+5083T=) | |
| 7 | g.117632864G= | CA1737400782 | CFTR | c.3517+5294G= (n.3517+5294G=) c.*3431+5094G= (n.*3431+5094G=) c.3534+5094G= (n.3534+5094G=) c.3717+5094G= (n.3717+5094G=) c.*370+5094G= (n.*370+5094G=) c.*378+5094G= (n.*378+5094G=) c.*2092+5094G= (n.*2092+5094G=) c.3711+5094G= (n.3711+5094G=) c.*3541+5094G= (n.*3541+5094G=) c.3291+5094G= (n.3291+5094G=) c.465+5094G= (n.465+5094G=) c.1504+5094G= (n.1504+5094G=) c.299+5094G= c.1167+5294G= c.3627+5094G= (n.3627+5094G=) c.3807+5094G= (n.3807+5094G=) c.3474+5094G= (n.3474+5094G=) | |
| 7 | g.117632864G>T | CA1106307714 | CFTR | c.3517+5294G>T (n.3517+5294G>T) c.*3431+5094G>T (n.*3431+5094G>T) c.3534+5094G>T (n.3534+5094G>T) c.3717+5094G>T (n.3717+5094G>T) c.*370+5094G>T (n.*370+5094G>T) c.*378+5094G>T (n.*378+5094G>T) c.*2092+5094G>T (n.*2092+5094G>T) c.3711+5094G>T (n.3711+5094G>T) c.*3541+5094G>T (n.*3541+5094G>T) c.3291+5094G>T (n.3291+5094G>T) c.465+5094G>T (n.465+5094G>T) c.1504+5094G>T (n.1504+5094G>T) c.299+5094G>T c.1167+5294G>T c.3627+5094G>T (n.3627+5094G>T) c.3807+5094G>T (n.3807+5094G>T) c.3474+5094G>T (n.3474+5094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |