Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117624642_117629920del	CA915945441	CFTR	c.3469-2880_3517+2350del c.3183-2880_3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_370+2150del c.3469-1362_378+2150del c.1844-2880_2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.3293-2880_3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del	ClinVar
7	g.117627333_117631592del	CA915945443	CFTR	c.3469-189_3517+4022del c.3183-189_3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.122-189_370+3822del c.130-189_378+3822del c.1844-189_2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.3293-189_3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del
7	g.117627436T>C	CA1737398558	CFTR	c.3469-86T>C (n.3469-86T>C) c.3183-86T>C (n.3183-86T>C) c.3286-86T>C (n.3286-86T>C) c.122-86T>C (n.122-86T>C) c.130-86T>C (n.130-86T>C) c.1844-86T>C (n.1844-86T>C) c.3463-86T>C (n.3463-86T>C) c.3293-86T>C (n.3293-86T>C) c.3043-86T>C (n.3043-86T>C) c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.1256-86T>C (n.1256-86T>C) c.51-86T>C c.1119-86T>C c.2251-86T>C (n.2251-86T>C) c.3379-86T>C (n.3379-86T>C) c.294-86T>C c.3559-86T>C (n.3559-86T>C) c.3226-86T>C (n.3226-86T>C)	dbSNP
7	g.117627436T=	CA1737398557	CFTR	c.3469-86T= (n.3469-86T=) c.3183-86T= (n.3183-86T=) c.3286-86T= (n.3286-86T=) c.122-86T= (n.122-86T=) c.130-86T= (n.130-86T=) c.1844-86T= (n.1844-86T=) c.3463-86T= (n.3463-86T=) c.3293-86T= (n.3293-86T=) c.3043-86T= (n.3043-86T=) c.217-86T= (n.217-86T=) c.1256-86T= (n.1256-86T=) c.51-86T= c.1119-86T= c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.3379-86T= (n.3379-86T=) c.294-86T= c.3559-86T= (n.3559-86T=) c.3226-86T= (n.3226-86T=)
7	g.117627437A>T	CA2684620039	CFTR	c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.3183-85A>T (n.3183-85A>T) c.3286-85A>T (n.3286-85A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.130-85A>T (n.130-85A>T) c.1844-85A>T (n.1844-85A>T) c.3463-85A>T (n.3463-85A>T) c.3293-85A>T (n.3293-85A>T) c.3043-85A>T (n.3043-85A>T) c.217-85A>T (n.217-85A>T) c.1256-85A>T (n.1256-85A>T) c.51-85A>T c.1119-85A>T c.2251-85A>T (n.2251-85A>T) c.3379-85A>T (n.3379-85A>T) c.294-85A>T c.3559-85A>T (n.3559-85A>T) c.3226-85A>T (n.3226-85A>T)	gnomAD v4
7	g.117627438C>A	CA2684620040	CFTR	c.3469-84C>A (n.3469-84C>A) c.3183-84C>A (n.3183-84C>A) c.3286-84C>A (n.3286-84C>A) c.122-84C>A (n.122-84C>A) c.130-84C>A (n.130-84C>A) c.1844-84C>A (n.1844-84C>A) c.3463-84C>A (n.3463-84C>A) c.3293-84C>A (n.3293-84C>A) c.3043-84C>A (n.3043-84C>A) c.217-84C>A (n.217-84C>A) c.1256-84C>A (n.1256-84C>A) c.51-84C>A c.1119-84C>A c.2251-84C>A (n.2251-84C>A) c.3379-84C>A (n.3379-84C>A) c.294-84C>A c.3559-84C>A (n.3559-84C>A) c.3226-84C>A (n.3226-84C>A)	gnomAD v4
7	g.117627438C>G	CA2684620041	CFTR	c.3469-84C>G (n.3469-84C>G) c.3183-84C>G (n.3183-84C>G) c.3286-84C>G (n.3286-84C>G) c.122-84C>G (n.122-84C>G) c.130-84C>G (n.130-84C>G) c.1844-84C>G (n.1844-84C>G) c.3463-84C>G (n.3463-84C>G) c.3293-84C>G (n.3293-84C>G) c.3043-84C>G (n.3043-84C>G) c.217-84C>G (n.217-84C>G) c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.51-84C>G c.1119-84C>G c.2251-84C>G (n.2251-84C>G) c.3379-84C>G (n.3379-84C>G) c.294-84C>G c.3559-84C>G (n.3559-84C>G) c.3226-84C>G (n.3226-84C>G)	gnomAD v4
7	g.117627439A=	CA1737398559	CFTR	c.3469-83A= (n.3469-83A=) c.3183-83A= (n.3183-83A=) c.3286-83A= (n.3286-83A=) c.122-83A= (n.122-83A=) c.130-83A= (n.130-83A=) c.1844-83A= (n.1844-83A=) c.3463-83A= (n.3463-83A=) c.3293-83A= (n.3293-83A=) c.3043-83A= (n.3043-83A=) c.217-83A= (n.217-83A=) c.1256-83A= (n.1256-83A=) c.51-83A= c.1119-83A= c.2251-83A= (n.2251-83A=) c.3379-83A= (n.3379-83A=) c.294-83A= c.3559-83A= (n.3559-83A=) c.3226-83A= (n.3226-83A=)
7	g.117627439A>C	CA2684620042	CFTR	c.3469-83A>C (n.3469-83A>C) c.3183-83A>C (n.3183-83A>C) c.3286-83A>C (n.3286-83A>C) c.122-83A>C (n.122-83A>C) c.130-83A>C (n.130-83A>C) c.1844-83A>C (n.1844-83A>C) c.3463-83A>C (n.3463-83A>C) c.3293-83A>C (n.3293-83A>C) c.3043-83A>C (n.3043-83A>C) c.217-83A>C (n.217-83A>C) c.1256-83A>C (n.1256-83A>C) c.51-83A>C c.1119-83A>C c.2251-83A>C (n.2251-83A>C) c.3379-83A>C (n.3379-83A>C) c.294-83A>C c.3559-83A>C (n.3559-83A>C) c.3226-83A>C (n.3226-83A>C)	gnomAD v4
7	g.117627439A>G	CA164976368	CFTR	c.3469-83A>G (n.3469-83A>G) c.3183-83A>G (n.3183-83A>G) c.3286-83A>G (n.3286-83A>G) c.122-83A>G (n.122-83A>G) c.130-83A>G (n.130-83A>G) c.1844-83A>G (n.1844-83A>G) c.3463-83A>G (n.3463-83A>G) c.3293-83A>G (n.3293-83A>G) c.3043-83A>G (n.3043-83A>G) c.217-83A>G (n.217-83A>G) c.1256-83A>G (n.1256-83A>G) c.51-83A>G c.1119-83A>G c.2251-83A>G (n.2251-83A>G) c.3379-83A>G (n.3379-83A>G) c.294-83A>G c.3559-83A>G (n.3559-83A>G) c.3226-83A>G (n.3226-83A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627440A>C	CA2684620043	CFTR	c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.3183-82A>C (n.3183-82A>C) c.3286-82A>C (n.3286-82A>C) c.122-82A>C (n.122-82A>C) c.130-82A>C (n.130-82A>C) c.1844-82A>C (n.1844-82A>C) c.3463-82A>C (n.3463-82A>C) c.3293-82A>C (n.3293-82A>C) c.3043-82A>C (n.3043-82A>C) c.217-82A>C (n.217-82A>C) c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.51-82A>C c.1119-82A>C c.2251-82A>C (n.2251-82A>C) c.3379-82A>C (n.3379-82A>C) c.294-82A>C c.3559-82A>C (n.3559-82A>C) c.3226-82A>C (n.3226-82A>C)	gnomAD v4
7	g.117627440A>G	CA2684620044	CFTR	c.3469-82A>G (n.3469-82A>G) c.3183-82A>G (n.3183-82A>G) c.3286-82A>G (n.3286-82A>G) c.122-82A>G (n.122-82A>G) c.130-82A>G (n.130-82A>G) c.1844-82A>G (n.1844-82A>G) c.3463-82A>G (n.3463-82A>G) c.3293-82A>G (n.3293-82A>G) c.3043-82A>G (n.3043-82A>G) c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.1256-82A>G (n.1256-82A>G) c.51-82A>G c.1119-82A>G c.2251-82A>G (n.2251-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.294-82A>G c.3559-82A>G (n.3559-82A>G) c.3226-82A>G (n.3226-82A>G)	gnomAD v4
7	g.117627440A>T	CA2715457929	CFTR	c.3469-82A>T (n.3469-82A>T) c.3183-82A>T (n.3183-82A>T) c.3286-82A>T (n.3286-82A>T) c.122-82A>T (n.122-82A>T) c.130-82A>T (n.130-82A>T) c.1844-82A>T (n.1844-82A>T) c.3463-82A>T (n.3463-82A>T) c.3293-82A>T (n.3293-82A>T) c.3043-82A>T (n.3043-82A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.1256-82A>T (n.1256-82A>T) c.51-82A>T c.1119-82A>T c.2251-82A>T (n.2251-82A>T) c.3379-82A>T (n.3379-82A>T) c.294-82A>T c.3559-82A>T (n.3559-82A>T) c.3226-82A>T (n.3226-82A>T)	dbSNP
7	g.117627441G>T	CA2684620045	CFTR	c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.3183-81G>T (n.3183-81G>T) c.3286-81G>T (n.3286-81G>T) c.122-81G>T (n.122-81G>T) c.130-81G>T (n.130-81G>T) c.1844-81G>T (n.1844-81G>T) c.3463-81G>T (n.3463-81G>T) c.3293-81G>T (n.3293-81G>T) c.3043-81G>T (n.3043-81G>T) c.217-81G>T (n.217-81G>T) c.1256-81G>T (n.1256-81G>T) c.51-81G>T c.1119-81G>T c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.3379-81G>T (n.3379-81G>T) c.294-81G>T c.3559-81G>T (n.3559-81G>T) c.3226-81G>T (n.3226-81G>T)	gnomAD v4
7	g.117627442T>C	CA2684620046	CFTR	c.3469-80T>C (n.3469-80T>C) c.3183-80T>C (n.3183-80T>C) c.3286-80T>C (n.3286-80T>C) c.122-80T>C (n.122-80T>C) c.130-80T>C (n.130-80T>C) c.1844-80T>C (n.1844-80T>C) c.3463-80T>C (n.3463-80T>C) c.3293-80T>C (n.3293-80T>C) c.3043-80T>C (n.3043-80T>C) c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.1256-80T>C (n.1256-80T>C) c.51-80T>C c.1119-80T>C c.2251-80T>C (n.2251-80T>C) c.3379-80T>C (n.3379-80T>C) c.294-80T>C c.3559-80T>C (n.3559-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C)	gnomAD v4
7	g.117627444del	CA2684620047	CFTR	c.3469-78del (n.3469-78del) c.3183-78del (n.3183-78del) c.3286-78del (n.3286-78del) c.122-78del (n.122-78del) c.130-78del (n.130-78del) c.1844-78del (n.1844-78del) c.3463-78del (n.3463-78del) c.3293-78del (n.3293-78del) c.3043-78del (n.3043-78del) c.217-78del (n.217-78del) c.1256-78del (n.1256-78del) c.51-78del c.1119-78del c.2251-78del (n.2251-78del) c.3379-78del (n.3379-78del) c.294-78del c.3559-78del (n.3559-78del) c.3226-78del (n.3226-78del)	gnomAD v4
7	g.117627444A>T	CA2579000242	CFTR	c.3469-78A>T (n.3469-78A>T) c.3183-78A>T (n.3183-78A>T) c.3286-78A>T (n.3286-78A>T) c.122-78A>T (n.122-78A>T) c.130-78A>T (n.130-78A>T) c.1844-78A>T (n.1844-78A>T) c.3463-78A>T (n.3463-78A>T) c.3293-78A>T (n.3293-78A>T) c.3043-78A>T (n.3043-78A>T) c.217-78A>T (n.217-78A>T) c.1256-78A>T (n.1256-78A>T) c.51-78A>T c.1119-78A>T c.2251-78A>T (n.2251-78A>T) c.3379-78A>T (n.3379-78A>T) c.294-78A>T c.3559-78A>T (n.3559-78A>T) c.3226-78A>T (n.3226-78A>T)
7	g.117627445T>A	CA2684620050	CFTR	c.3469-77T>A (n.3469-77T>A) c.3183-77T>A (n.3183-77T>A) c.3286-77T>A (n.3286-77T>A) c.122-77T>A (n.122-77T>A) c.130-77T>A (n.130-77T>A) c.1844-77T>A (n.1844-77T>A) c.3463-77T>A (n.3463-77T>A) c.3293-77T>A (n.3293-77T>A) c.3043-77T>A (n.3043-77T>A) c.217-77T>A (n.217-77T>A) c.1256-77T>A (n.1256-77T>A) c.51-77T>A c.1119-77T>A c.2251-77T>A (n.2251-77T>A) c.3379-77T>A (n.3379-77T>A) c.294-77T>A c.3559-77T>A (n.3559-77T>A) c.3226-77T>A (n.3226-77T>A)	gnomAD v4
7	g.117627445T>C	CA2684620051	CFTR	c.3469-77T>C (n.3469-77T>C) c.3183-77T>C (n.3183-77T>C) c.3286-77T>C (n.3286-77T>C) c.122-77T>C (n.122-77T>C) c.130-77T>C (n.130-77T>C) c.1844-77T>C (n.1844-77T>C) c.3463-77T>C (n.3463-77T>C) c.3293-77T>C (n.3293-77T>C) c.3043-77T>C (n.3043-77T>C) c.217-77T>C (n.217-77T>C) c.1256-77T>C (n.1256-77T>C) c.51-77T>C c.1119-77T>C c.2251-77T>C (n.2251-77T>C) c.3379-77T>C (n.3379-77T>C) c.294-77T>C c.3559-77T>C (n.3559-77T>C) c.3226-77T>C (n.3226-77T>C)	gnomAD v4
7	g.117627450dup	CA2684620048	CFTR	c.3469-72dup (n.3469-72dup) c.3183-72dup (n.3183-72dup) c.3286-72dup (n.3286-72dup) c.122-72dup (n.122-72dup) c.130-72dup (n.130-72dup) c.1844-72dup (n.1844-72dup) c.3463-72dup (n.3463-72dup) c.3293-72dup (n.3293-72dup) c.3043-72dup (n.3043-72dup) c.217-72dup (n.217-72dup) c.1256-72dup (n.1256-72dup) c.51-72dup c.1119-72dup c.2251-72dup (n.2251-72dup) c.3379-72dup (n.3379-72dup) c.294-72dup c.3559-72dup (n.3559-72dup) c.3226-72dup (n.3226-72dup)	gnomAD v4
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7	g.117627446T>A	CA2684620052	CFTR	c.3469-76T>A (n.3469-76T>A) c.3183-76T>A (n.3183-76T>A) c.3286-76T>A (n.3286-76T>A) c.122-76T>A (n.122-76T>A) c.130-76T>A (n.130-76T>A) c.1844-76T>A (n.1844-76T>A) c.3463-76T>A (n.3463-76T>A) c.3293-76T>A (n.3293-76T>A) c.3043-76T>A (n.3043-76T>A) c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.1256-76T>A (n.1256-76T>A) c.51-76T>A c.1119-76T>A c.2251-76T>A (n.2251-76T>A) c.3379-76T>A (n.3379-76T>A) c.294-76T>A c.3559-76T>A (n.3559-76T>A) c.3226-76T>A (n.3226-76T>A)	gnomAD v4
7	g.117627447T>G	CA2684620053	CFTR	c.3469-75T>G (n.3469-75T>G) c.3183-75T>G (n.3183-75T>G) c.3286-75T>G (n.3286-75T>G) c.122-75T>G (n.122-75T>G) c.130-75T>G (n.130-75T>G) c.1844-75T>G (n.1844-75T>G) c.3463-75T>G (n.3463-75T>G) c.3293-75T>G (n.3293-75T>G) c.3043-75T>G (n.3043-75T>G) c.217-75T>G (n.217-75T>G) c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.51-75T>G c.1119-75T>G c.2251-75T>G (n.2251-75T>G) c.3379-75T>G (n.3379-75T>G) c.294-75T>G c.3559-75T>G (n.3559-75T>G) c.3226-75T>G (n.3226-75T>G)	gnomAD v4
7	g.117627448T>C	CA2684620054	CFTR	c.3469-74T>C (n.3469-74T>C) c.3183-74T>C (n.3183-74T>C) c.3286-74T>C (n.3286-74T>C) c.122-74T>C (n.122-74T>C) c.130-74T>C (n.130-74T>C) c.1844-74T>C (n.1844-74T>C) c.3463-74T>C (n.3463-74T>C) c.3293-74T>C (n.3293-74T>C) c.3043-74T>C (n.3043-74T>C) c.217-74T>C (n.217-74T>C) c.1256-74T>C (n.1256-74T>C) c.51-74T>C c.1119-74T>C c.2251-74T>C (n.2251-74T>C) c.3379-74T>C (n.3379-74T>C) c.294-74T>C c.3559-74T>C (n.3559-74T>C) c.3226-74T>C (n.3226-74T>C)	gnomAD v4
7	g.117627449T>C	CA2525755206	CFTR	c.3469-73T>C (n.3469-73T>C) c.3183-73T>C (n.3183-73T>C) c.3286-73T>C (n.3286-73T>C) c.122-73T>C (n.122-73T>C) c.130-73T>C (n.130-73T>C) c.1844-73T>C (n.1844-73T>C) c.3463-73T>C (n.3463-73T>C) c.3293-73T>C (n.3293-73T>C) c.3043-73T>C (n.3043-73T>C) c.217-73T>C (n.217-73T>C) c.1256-73T>C (n.1256-73T>C) c.51-73T>C c.1119-73T>C c.2251-73T>C (n.2251-73T>C) c.3379-73T>C (n.3379-73T>C) c.294-73T>C c.3559-73T>C (n.3559-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C)
7	g.117627450T>A	CA1737398561	CFTR	c.3469-72T>A (n.3469-72T>A) c.3183-72T>A (n.3183-72T>A) c.3286-72T>A (n.3286-72T>A) c.122-72T>A (n.122-72T>A) c.130-72T>A (n.130-72T>A) c.1844-72T>A (n.1844-72T>A) c.3463-72T>A (n.3463-72T>A) c.3293-72T>A (n.3293-72T>A) c.3043-72T>A (n.3043-72T>A) c.217-72T>A (n.217-72T>A) c.1256-72T>A (n.1256-72T>A) c.51-72T>A c.1119-72T>A c.2251-72T>A (n.2251-72T>A) c.3379-72T>A (n.3379-72T>A) c.294-72T>A c.3559-72T>A (n.3559-72T>A) c.3226-72T>A (n.3226-72T>A)	dbSNP
7	g.117627450T>C	CA1106320856	CFTR	c.3469-72T>C (n.3469-72T>C) c.3183-72T>C (n.3183-72T>C) c.3286-72T>C (n.3286-72T>C) c.122-72T>C (n.122-72T>C) c.130-72T>C (n.130-72T>C) c.1844-72T>C (n.1844-72T>C) c.3463-72T>C (n.3463-72T>C) c.3293-72T>C (n.3293-72T>C) c.3043-72T>C (n.3043-72T>C) c.217-72T>C (n.217-72T>C) c.1256-72T>C (n.1256-72T>C) c.51-72T>C c.1119-72T>C c.2251-72T>C (n.2251-72T>C) c.3379-72T>C (n.3379-72T>C) c.294-72T>C c.3559-72T>C (n.3559-72T>C) c.3226-72T>C (n.3226-72T>C)	dbSNP
7	g.117627450T=	CA1737398560	CFTR	c.3469-72T= (n.3469-72T=) c.3183-72T= (n.3183-72T=) c.3286-72T= (n.3286-72T=) c.122-72T= (n.122-72T=) c.130-72T= (n.130-72T=) c.1844-72T= (n.1844-72T=) c.3463-72T= (n.3463-72T=) c.3293-72T= (n.3293-72T=) c.3043-72T= (n.3043-72T=) c.217-72T= (n.217-72T=) c.1256-72T= (n.1256-72T=) c.51-72T= c.1119-72T= c.2251-72T= (n.2251-72T=) c.3379-72T= (n.3379-72T=) c.294-72T= c.3559-72T= (n.3559-72T=) c.3226-72T= (n.3226-72T=)
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7	g.117627451A>T	CA2684620056	CFTR	c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.3183-71A>T (n.3183-71A>T) c.3286-71A>T (n.3286-71A>T) c.122-71A>T (n.122-71A>T) c.130-71A>T (n.130-71A>T) c.1844-71A>T (n.1844-71A>T) c.3463-71A>T (n.3463-71A>T) c.3293-71A>T (n.3293-71A>T) c.3043-71A>T (n.3043-71A>T) c.217-71A>T (n.217-71A>T) c.1256-71A>T (n.1256-71A>T) c.51-71A>T c.1119-71A>T c.2251-71A>T (n.2251-71A>T) c.3379-71A>T (n.3379-71A>T) c.294-71A>T c.3559-71A>T (n.3559-71A>T) c.3226-71A>T (n.3226-71A>T)	gnomAD v4
7	g.117627452G>T	CA2579000244	CFTR	c.3469-70G>T (n.3469-70G>T) c.3183-70G>T (n.3183-70G>T) c.3286-70G>T (n.3286-70G>T) c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.130-70G>T (n.130-70G>T) c.1844-70G>T (n.1844-70G>T) c.3463-70G>T (n.3463-70G>T) c.3293-70G>T (n.3293-70G>T) c.3043-70G>T (n.3043-70G>T) c.217-70G>T (n.217-70G>T) c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.51-70G>T c.1119-70G>T c.2251-70G>T (n.2251-70G>T) c.3379-70G>T (n.3379-70G>T) c.294-70G>T c.3559-70G>T (n.3559-70G>T) c.3226-70G>T (n.3226-70G>T)
7	g.117627453G>A	CA2684620057	CFTR	c.3469-69G>A (n.3469-69G>A) c.3183-69G>A (n.3183-69G>A) c.3286-69G>A (n.3286-69G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.130-69G>A (n.130-69G>A) c.1844-69G>A (n.1844-69G>A) c.3463-69G>A (n.3463-69G>A) c.3293-69G>A (n.3293-69G>A) c.3043-69G>A (n.3043-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.1256-69G>A (n.1256-69G>A) c.51-69G>A c.1119-69G>A c.2251-69G>A (n.2251-69G>A) c.3379-69G>A (n.3379-69G>A) c.294-69G>A c.3559-69G>A (n.3559-69G>A) c.3226-69G>A (n.3226-69G>A)	gnomAD v4
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7	g.117627456G>A	CA832107140	CFTR	c.3469-66G>A (n.3469-66G>A) c.3183-66G>A (n.3183-66G>A) c.3286-66G>A (n.3286-66G>A) c.122-66G>A (n.122-66G>A) c.130-66G>A (n.130-66G>A) c.1844-66G>A (n.1844-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.3293-66G>A (n.3293-66G>A) c.3043-66G>A (n.3043-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.1256-66G>A (n.1256-66G>A) c.51-66G>A c.1119-66G>A c.2251-66G>A (n.2251-66G>A) c.3379-66G>A (n.3379-66G>A) c.294-66G>A c.3559-66G>A (n.3559-66G>A) c.3226-66G>A (n.3226-66G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627456G=	CA1737398562	CFTR	c.3469-66G= (n.3469-66G=) c.3183-66G= (n.3183-66G=) c.3286-66G= (n.3286-66G=) c.122-66G= (n.122-66G=) c.130-66G= (n.130-66G=) c.1844-66G= (n.1844-66G=) c.3463-66G= (n.3463-66G=) c.3293-66G= (n.3293-66G=) c.3043-66G= (n.3043-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.1256-66G= (n.1256-66G=) c.51-66G= c.1119-66G= c.2251-66G= (n.2251-66G=) c.3379-66G= (n.3379-66G=) c.294-66G= c.3559-66G= (n.3559-66G=) c.3226-66G= (n.3226-66G=)
7	g.117627457C>A	CA12546348	CFTR	c.3469-65C>A (n.3469-65C>A) c.3183-65C>A (n.3183-65C>A) c.3286-65C>A (n.3286-65C>A) c.122-65C>A (n.122-65C>A) c.130-65C>A (n.130-65C>A) c.1844-65C>A (n.1844-65C>A) c.3463-65C>A (n.3463-65C>A) c.3293-65C>A (n.3293-65C>A) c.3043-65C>A (n.3043-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.1256-65C>A (n.1256-65C>A) c.51-65C>A c.1119-65C>A c.2251-65C>A (n.2251-65C>A) c.3379-65C>A (n.3379-65C>A) c.294-65C>A c.3559-65C>A (n.3559-65C>A) c.3226-65C>A (n.3226-65C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627457C=	CA1737398563	CFTR	c.3469-65C= (n.3469-65C=) c.3183-65C= (n.3183-65C=) c.3286-65C= (n.3286-65C=) c.122-65C= (n.122-65C=) c.130-65C= (n.130-65C=) c.1844-65C= (n.1844-65C=) c.3463-65C= (n.3463-65C=) c.3293-65C= (n.3293-65C=) c.3043-65C= (n.3043-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.1256-65C= (n.1256-65C=) c.51-65C= c.1119-65C= c.2251-65C= (n.2251-65C=) c.3379-65C= (n.3379-65C=) c.294-65C= c.3559-65C= (n.3559-65C=) c.3226-65C= (n.3226-65C=)
7	g.117627457C>G	CA2580714847	CFTR	c.3469-65C>G (n.3469-65C>G) c.3183-65C>G (n.3183-65C>G) c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.122-65C>G (n.122-65C>G) c.130-65C>G (n.130-65C>G) c.1844-65C>G (n.1844-65C>G) c.3463-65C>G (n.3463-65C>G) c.3293-65C>G (n.3293-65C>G) c.3043-65C>G (n.3043-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.1256-65C>G (n.1256-65C>G) c.51-65C>G c.1119-65C>G c.2251-65C>G (n.2251-65C>G) c.3379-65C>G (n.3379-65C>G) c.294-65C>G c.3559-65C>G (n.3559-65C>G) c.3226-65C>G (n.3226-65C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627457C>T	CA2580714848	CFTR	c.3469-65C>T (n.3469-65C>T) c.3183-65C>T (n.3183-65C>T) c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.122-65C>T (n.122-65C>T) c.130-65C>T (n.130-65C>T) c.1844-65C>T (n.1844-65C>T) c.3463-65C>T (n.3463-65C>T) c.3293-65C>T (n.3293-65C>T) c.3043-65C>T (n.3043-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.1256-65C>T (n.1256-65C>T) c.51-65C>T c.1119-65C>T c.2251-65C>T (n.2251-65C>T) c.3379-65C>T (n.3379-65C>T) c.294-65C>T c.3559-65C>T (n.3559-65C>T) c.3226-65C>T (n.3226-65C>T)	gnomAD v4
7	g.117627462A>G	CA2684620059	CFTR	c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.3183-60A>G (n.3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.122-60A>G (n.122-60A>G) c.130-60A>G (n.130-60A>G) c.1844-60A>G (n.1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.3293-60A>G (n.3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G)	gnomAD v4
7	g.117627463A=	CA1737398564	CFTR	c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.3183-59A= (n.3183-59A=) c.3286-59A= (n.3286-59A=) c.122-59A= (n.122-59A=) c.130-59A= (n.130-59A=) c.1844-59A= (n.1844-59A=) c.3463-59A= (n.3463-59A=) c.3293-59A= (n.3293-59A=) c.3043-59A= (n.3043-59A=) c.217-59A= (n.217-59A=) c.1256-59A= (n.1256-59A=) c.51-59A= c.1119-59A= c.2251-59A= (n.2251-59A=) c.3379-59A= (n.3379-59A=) c.294-59A= c.3559-59A= (n.3559-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=)
7	g.117627463A>T	CA832107142	CFTR	c.3469-59A>T (n.3469-59A>T) c.3183-59A>T (n.3183-59A>T) c.3286-59A>T (n.3286-59A>T) c.122-59A>T (n.122-59A>T) c.130-59A>T (n.130-59A>T) c.1844-59A>T (n.1844-59A>T) c.3463-59A>T (n.3463-59A>T) c.3293-59A>T (n.3293-59A>T) c.3043-59A>T (n.3043-59A>T) c.217-59A>T (n.217-59A>T) c.1256-59A>T (n.1256-59A>T) c.51-59A>T c.1119-59A>T c.2251-59A>T (n.2251-59A>T) c.3379-59A>T (n.3379-59A>T) c.294-59A>T c.3559-59A>T (n.3559-59A>T) c.3226-59A>T (n.3226-59A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627464C>A	CA2684620060	CFTR	c.3469-58C>A (n.3469-58C>A) c.3183-58C>A (n.3183-58C>A) c.3286-58C>A (n.3286-58C>A) c.122-58C>A (n.122-58C>A) c.130-58C>A (n.130-58C>A) c.1844-58C>A (n.1844-58C>A) c.3463-58C>A (n.3463-58C>A) c.3293-58C>A (n.3293-58C>A) c.3043-58C>A (n.3043-58C>A) c.217-58C>A (n.217-58C>A) c.1256-58C>A (n.1256-58C>A) c.51-58C>A c.1119-58C>A c.2251-58C>A (n.2251-58C>A) c.3379-58C>A (n.3379-58C>A) c.294-58C>A c.3559-58C>A (n.3559-58C>A) c.3226-58C>A (n.3226-58C>A)	gnomAD v4
7	g.117627464C=	CA1737398565	CFTR	c.3469-58C= (n.3469-58C=) c.3183-58C= (n.3183-58C=) c.3286-58C= (n.3286-58C=) c.122-58C= (n.122-58C=) c.130-58C= (n.130-58C=) c.1844-58C= (n.1844-58C=) c.3463-58C= (n.3463-58C=) c.3293-58C= (n.3293-58C=) c.3043-58C= (n.3043-58C=) c.217-58C= (n.217-58C=) c.1256-58C= (n.1256-58C=) c.51-58C= c.1119-58C= c.2251-58C= (n.2251-58C=) c.3379-58C= (n.3379-58C=) c.294-58C= c.3559-58C= (n.3559-58C=) c.3226-58C= (n.3226-58C=)
7	g.117627464C>T	CA1737398566	CFTR	c.3469-58C>T (n.3469-58C>T) c.3183-58C>T (n.3183-58C>T) c.3286-58C>T (n.3286-58C>T) c.122-58C>T (n.122-58C>T) c.130-58C>T (n.130-58C>T) c.1844-58C>T (n.1844-58C>T) c.3463-58C>T (n.3463-58C>T) c.3293-58C>T (n.3293-58C>T) c.3043-58C>T (n.3043-58C>T) c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.1256-58C>T (n.1256-58C>T) c.51-58C>T c.1119-58C>T c.2251-58C>T (n.2251-58C>T) c.3379-58C>T (n.3379-58C>T) c.294-58C>T c.3559-58C>T (n.3559-58C>T) c.3226-58C>T (n.3226-58C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627466A>T	CA2684620061	CFTR	c.3469-56A>T (n.3469-56A>T) c.3183-56A>T (n.3183-56A>T) c.3286-56A>T (n.3286-56A>T) c.122-56A>T (n.122-56A>T) c.130-56A>T (n.130-56A>T) c.1844-56A>T (n.1844-56A>T) c.3463-56A>T (n.3463-56A>T) c.3293-56A>T (n.3293-56A>T) c.3043-56A>T (n.3043-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.1256-56A>T (n.1256-56A>T) c.51-56A>T c.1119-56A>T c.2251-56A>T (n.2251-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.294-56A>T c.3559-56A>T (n.3559-56A>T) c.3226-56A>T (n.3226-56A>T)	gnomAD v4
7	g.117627467A=	CA1737398567	CFTR	c.3469-55A= (n.3469-55A=) c.3183-55A= (n.3183-55A=) c.3286-55A= (n.3286-55A=) c.122-55A= (n.122-55A=) c.130-55A= (n.130-55A=) c.1844-55A= (n.1844-55A=) c.3463-55A= (n.3463-55A=) c.3293-55A= (n.3293-55A=) c.3043-55A= (n.3043-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) c.1256-55A= (n.1256-55A=) c.51-55A= c.1119-55A= c.2251-55A= (n.2251-55A=) c.3379-55A= (n.3379-55A=) c.294-55A= c.3559-55A= (n.3559-55A=) c.3226-55A= (n.3226-55A=)
7	g.117627467A>G	CA1737398568	CFTR	c.3469-55A>G (n.3469-55A>G) c.3183-55A>G (n.3183-55A>G) c.3286-55A>G (n.3286-55A>G) c.122-55A>G (n.122-55A>G) c.130-55A>G (n.130-55A>G) c.1844-55A>G (n.1844-55A>G) c.3463-55A>G (n.3463-55A>G) c.3293-55A>G (n.3293-55A>G) c.3043-55A>G (n.3043-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) c.1256-55A>G (n.1256-55A>G) c.51-55A>G c.1119-55A>G c.2251-55A>G (n.2251-55A>G) c.3379-55A>G (n.3379-55A>G) c.294-55A>G c.3559-55A>G (n.3559-55A>G) c.3226-55A>G (n.3226-55A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T>A	CA1737398570	CFTR	c.3469-54T>A (n.3469-54T>A) c.3183-54T>A (n.3183-54T>A) c.3286-54T>A (n.3286-54T>A) c.122-54T>A (n.122-54T>A) c.130-54T>A (n.130-54T>A) c.1844-54T>A (n.1844-54T>A) c.3463-54T>A (n.3463-54T>A) c.3293-54T>A (n.3293-54T>A) c.3043-54T>A (n.3043-54T>A) c.217-54T>A (n.217-54T>A) c.1256-54T>A (n.1256-54T>A) c.51-54T>A c.1119-54T>A c.2251-54T>A (n.2251-54T>A) c.3379-54T>A (n.3379-54T>A) c.294-54T>A c.3559-54T>A (n.3559-54T>A) c.3226-54T>A (n.3226-54T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T>C	CA2684620062	CFTR	c.3469-54T>C (n.3469-54T>C) c.3183-54T>C (n.3183-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.122-54T>C (n.122-54T>C) c.130-54T>C (n.130-54T>C) c.1844-54T>C (n.1844-54T>C) c.3463-54T>C (n.3463-54T>C) c.3293-54T>C (n.3293-54T>C) c.3043-54T>C (n.3043-54T>C) c.217-54T>C (n.217-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.51-54T>C c.1119-54T>C c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.3379-54T>C (n.3379-54T>C) c.294-54T>C c.3559-54T>C (n.3559-54T>C) c.3226-54T>C (n.3226-54T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T=	CA1737398569	CFTR	c.3469-54T= (n.3469-54T=) c.3183-54T= (n.3183-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.122-54T= (n.122-54T=) c.130-54T= (n.130-54T=) c.1844-54T= (n.1844-54T=) c.3463-54T= (n.3463-54T=) c.3293-54T= (n.3293-54T=) c.3043-54T= (n.3043-54T=) c.217-54T= (n.217-54T=) c.1256-54T= (n.1256-54T=) c.51-54T= c.1119-54T= c.2251-54T= (n.2251-54T=) c.3379-54T= (n.3379-54T=) c.294-54T= c.3559-54T= (n.3559-54T=) c.3226-54T= (n.3226-54T=)
7	g.117627470_117632802dup	CA2580614241	CFTR	c.3469-52_3517+5232dup c.3183-52_3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.122-52_370+5032dup c.130-52_378+5032dup c.1844-52_2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.3293-52_3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup
7	g.117627470G>T	CA651972467	CFTR	c.3469-52G>T (n.3469-52G>T) c.3183-52G>T (n.3183-52G>T) c.3286-52G>T (n.3286-52G>T) c.122-52G>T (n.122-52G>T) c.130-52G>T (n.130-52G>T) c.1844-52G>T (n.1844-52G>T) c.3463-52G>T (n.3463-52G>T) c.3293-52G>T (n.3293-52G>T) c.3043-52G>T (n.3043-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.1256-52G>T (n.1256-52G>T) c.51-52G>T c.1119-52G>T c.2251-52G>T (n.2251-52G>T) c.3379-52G>T (n.3379-52G>T) c.294-52G>T c.3559-52G>T (n.3559-52G>T) c.3226-52G>T (n.3226-52G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.117627471T>C	CA2684620063	CFTR	c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.3183-51T>C (n.3183-51T>C) c.3286-51T>C (n.3286-51T>C) c.122-51T>C (n.122-51T>C) c.130-51T>C (n.130-51T>C) c.1844-51T>C (n.1844-51T>C) c.3463-51T>C (n.3463-51T>C) c.3293-51T>C (n.3293-51T>C) c.3043-51T>C (n.3043-51T>C) c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.51-51T>C c.1119-51T>C c.2251-51T>C (n.2251-51T>C) c.3379-51T>C (n.3379-51T>C) c.294-51T>C c.3559-51T>C (n.3559-51T>C) c.3226-51T>C (n.3226-51T>C)	gnomAD v4
7	g.117627471T>G	CA2684620064	CFTR	c.3469-51T>G (n.3469-51T>G) c.3183-51T>G (n.3183-51T>G) c.3286-51T>G (n.3286-51T>G) c.122-51T>G (n.122-51T>G) c.130-51T>G (n.130-51T>G) c.1844-51T>G (n.1844-51T>G) c.3463-51T>G (n.3463-51T>G) c.3293-51T>G (n.3293-51T>G) c.3043-51T>G (n.3043-51T>G) c.217-51T>G (n.217-51T>G) c.1256-51T>G (n.1256-51T>G) c.51-51T>G c.1119-51T>G c.2251-51T>G (n.2251-51T>G) c.3379-51T>G (n.3379-51T>G) c.294-51T>G c.3559-51T>G (n.3559-51T>G) c.3226-51T>G (n.3226-51T>G)	gnomAD v4
7	g.117627472G=	CA1737398571	CFTR	c.3469-50G= (n.3469-50G=) c.3183-50G= (n.3183-50G=) c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.122-50G= (n.122-50G=) c.130-50G= (n.130-50G=) c.1844-50G= (n.1844-50G=) c.3463-50G= (n.3463-50G=) c.3293-50G= (n.3293-50G=) c.3043-50G= (n.3043-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.1256-50G= (n.1256-50G=) c.51-50G= c.1119-50G= c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.3379-50G= (n.3379-50G=) c.294-50G= c.3559-50G= (n.3559-50G=) c.3226-50G= (n.3226-50G=)
7	g.117627472G>T	CA1106320875	CFTR	c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.3183-50G>T (n.3183-50G>T) c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.122-50G>T (n.122-50G>T) c.130-50G>T (n.130-50G>T) c.1844-50G>T (n.1844-50G>T) c.3463-50G>T (n.3463-50G>T) c.3293-50G>T (n.3293-50G>T) c.3043-50G>T (n.3043-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.51-50G>T c.1119-50G>T c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.3379-50G>T (n.3379-50G>T) c.294-50G>T c.3559-50G>T (n.3559-50G>T) c.3226-50G>T (n.3226-50G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627478del	CA2684620065	CFTR	c.3469-44del (n.3469-44del) c.3183-44del (n.3183-44del) c.3286-44del (n.3286-44del) c.122-44del (n.122-44del) c.130-44del (n.130-44del) c.1844-44del (n.1844-44del) c.3463-44del (n.3463-44del) c.3293-44del (n.3293-44del) c.3043-44del (n.3043-44del) c.217-44del (n.217-44del) c.1256-44del (n.1256-44del) c.51-44del c.1119-44del c.2251-44del (n.2251-44del) c.3379-44del (n.3379-44del) c.294-44del c.3559-44del (n.3559-44del) c.3226-44del (n.3226-44del)	gnomAD v4
7	g.117627478G>A	CA2579000250	CFTR	c.3469-44G>A (n.3469-44G>A) c.3183-44G>A (n.3183-44G>A) c.3286-44G>A (n.3286-44G>A) c.122-44G>A (n.122-44G>A) c.130-44G>A (n.130-44G>A) c.1844-44G>A (n.1844-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.3293-44G>A (n.3293-44G>A) c.3043-44G>A (n.3043-44G>A) c.217-44G>A (n.217-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.51-44G>A c.1119-44G>A c.2251-44G>A (n.2251-44G>A) c.3379-44G>A (n.3379-44G>A) c.294-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.3226-44G>A (n.3226-44G>A)
7	g.117627480C>A	CA2684620066	CFTR	c.3469-42C>A (n.3469-42C>A) c.3183-42C>A (n.3183-42C>A) c.3286-42C>A (n.3286-42C>A) c.122-42C>A (n.122-42C>A) c.130-42C>A (n.130-42C>A) c.1844-42C>A (n.1844-42C>A) c.3463-42C>A (n.3463-42C>A) c.3293-42C>A (n.3293-42C>A) c.3043-42C>A (n.3043-42C>A) c.217-42C>A (n.217-42C>A) c.1256-42C>A (n.1256-42C>A) c.51-42C>A c.1119-42C>A c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.3379-42C>A (n.3379-42C>A) c.294-42C>A c.3559-42C>A (n.3559-42C>A) c.3226-42C>A (n.3226-42C>A)	gnomAD v4
7	g.117627480C=	CA1737398572	CFTR	c.3469-42C= (n.3469-42C=) c.3183-42C= (n.3183-42C=) c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.122-42C= (n.122-42C=) c.130-42C= (n.130-42C=) c.1844-42C= (n.1844-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.3293-42C= (n.3293-42C=) c.3043-42C= (n.3043-42C=) c.217-42C= (n.217-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.51-42C= c.1119-42C= c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.3379-42C= (n.3379-42C=) c.294-42C= c.3559-42C= (n.3559-42C=) c.3226-42C= (n.3226-42C=)
7	g.117627480C>T	CA4451473	CFTR	c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.3183-42C>T (n.3183-42C>T) c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.122-42C>T (n.122-42C>T) c.130-42C>T (n.130-42C>T) c.1844-42C>T (n.1844-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.3293-42C>T (n.3293-42C>T) c.3043-42C>T (n.3043-42C>T) c.217-42C>T (n.217-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.51-42C>T c.1119-42C>T c.2251-42C>T (n.2251-42C>T) c.3379-42C>T (n.3379-42C>T) c.294-42C>T c.3559-42C>T (n.3559-42C>T) c.3226-42C>T (n.3226-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627482G>A	CA2684620067	CFTR	c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.122-40G>A (n.122-40G>A) c.130-40G>A (n.130-40G>A) c.1844-40G>A (n.1844-40G>A) c.3463-40G>A (n.3463-40G>A) c.3293-40G>A (n.3293-40G>A) c.3043-40G>A (n.3043-40G>A) c.217-40G>A (n.217-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.51-40G>A c.1119-40G>A c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.3379-40G>A (n.3379-40G>A) c.294-40G>A c.3559-40G>A (n.3559-40G>A) c.3226-40G>A (n.3226-40G>A)	gnomAD v4
7	g.117627482G>T	CA2684620068	CFTR	c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.3183-40G>T (n.3183-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.122-40G>T (n.122-40G>T) c.130-40G>T (n.130-40G>T) c.1844-40G>T (n.1844-40G>T) c.3463-40G>T (n.3463-40G>T) c.3293-40G>T (n.3293-40G>T) c.3043-40G>T (n.3043-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.1256-40G>T (n.1256-40G>T) c.51-40G>T c.1119-40G>T c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.3379-40G>T (n.3379-40G>T) c.294-40G>T c.3559-40G>T (n.3559-40G>T) c.3226-40G>T (n.3226-40G>T)	gnomAD v4
7	g.117627483C>A	CA1737398574	CFTR	c.3469-39C>A (n.3469-39C>A) c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) c.3286-39C>A (n.3286-39C>A) c.122-39C>A (n.122-39C>A) c.130-39C>A (n.130-39C>A) c.1844-39C>A (n.1844-39C>A) c.3463-39C>A (n.3463-39C>A) c.3293-39C>A (n.3293-39C>A) c.3043-39C>A (n.3043-39C>A) c.217-39C>A (n.217-39C>A) c.1256-39C>A (n.1256-39C>A) c.51-39C>A c.1119-39C>A c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.3379-39C>A (n.3379-39C>A) c.294-39C>A c.3559-39C>A (n.3559-39C>A) c.3226-39C>A (n.3226-39C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627483C=	CA1737398573	CFTR	c.3469-39C= (n.3469-39C=) c.3183-39C= (n.3183-39C=) c.3286-39C= (n.3286-39C=) c.122-39C= (n.122-39C=) c.130-39C= (n.130-39C=) c.1844-39C= (n.1844-39C=) c.3463-39C= (n.3463-39C=) c.3293-39C= (n.3293-39C=) c.3043-39C= (n.3043-39C=) c.217-39C= (n.217-39C=) c.1256-39C= (n.1256-39C=) c.51-39C= c.1119-39C= c.2251-39C= (n.2251-39C=) c.3379-39C= (n.3379-39C=) c.294-39C= c.3559-39C= (n.3559-39C=) c.3226-39C= (n.3226-39C=)
7	g.117627484del	CA2684620069	CFTR	c.3469-38del (n.3469-38del) c.3183-38del (n.3183-38del) c.3286-38del (n.3286-38del) c.122-38del (n.122-38del) c.130-38del (n.130-38del) c.1844-38del (n.1844-38del) c.3463-38del (n.3463-38del) c.3293-38del (n.3293-38del) c.3043-38del (n.3043-38del) c.217-38del (n.217-38del) c.1256-38del (n.1256-38del) c.51-38del c.1119-38del c.2251-38del (n.2251-38del) c.3379-38del (n.3379-38del) c.294-38del c.3559-38del (n.3559-38del) c.3226-38del (n.3226-38del)	gnomAD v4
7	g.117627484C>A	CA2684620070	CFTR	c.3469-38C>A (n.3469-38C>A) c.3183-38C>A (n.3183-38C>A) c.3286-38C>A (n.3286-38C>A) c.122-38C>A (n.122-38C>A) c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.1844-38C>A (n.1844-38C>A) c.3463-38C>A (n.3463-38C>A) c.3293-38C>A (n.3293-38C>A) c.3043-38C>A (n.3043-38C>A) c.217-38C>A (n.217-38C>A) c.1256-38C>A (n.1256-38C>A) c.51-38C>A c.1119-38C>A c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) c.3379-38C>A (n.3379-38C>A) c.294-38C>A c.3559-38C>A (n.3559-38C>A) c.3226-38C>A (n.3226-38C>A)	gnomAD v4
7	g.117627484C>T	CA2684620071	CFTR	c.3469-38C>T (n.3469-38C>T) c.3183-38C>T (n.3183-38C>T) c.3286-38C>T (n.3286-38C>T) c.122-38C>T (n.122-38C>T) c.130-38C>T (n.130-38C>T) c.1844-38C>T (n.1844-38C>T) c.3463-38C>T (n.3463-38C>T) c.3293-38C>T (n.3293-38C>T) c.3043-38C>T (n.3043-38C>T) c.217-38C>T (n.217-38C>T) c.1256-38C>T (n.1256-38C>T) c.51-38C>T c.1119-38C>T c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) c.3379-38C>T (n.3379-38C>T) c.294-38C>T c.3559-38C>T (n.3559-38C>T) c.3226-38C>T (n.3226-38C>T)	gnomAD v4
7	g.117627485A=	CA1737398575	CFTR	c.3469-37A= (n.3469-37A=) c.3183-37A= (n.3183-37A=) c.3286-37A= (n.3286-37A=) c.122-37A= (n.122-37A=) c.130-37A= (n.130-37A=) c.1844-37A= (n.1844-37A=) c.3463-37A= (n.3463-37A=) c.3293-37A= (n.3293-37A=) c.3043-37A= (n.3043-37A=) c.217-37A= (n.217-37A=) c.1256-37A= (n.1256-37A=) c.51-37A= c.1119-37A= c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3379-37A= (n.3379-37A=) c.294-37A= c.3559-37A= (n.3559-37A=) c.3226-37A= (n.3226-37A=)
7	g.117627485A>G	CA1737398576	CFTR	c.3469-37A>G (n.3469-37A>G) c.3183-37A>G (n.3183-37A>G) c.3286-37A>G (n.3286-37A>G) c.122-37A>G (n.122-37A>G) c.130-37A>G (n.130-37A>G) c.1844-37A>G (n.1844-37A>G) c.3463-37A>G (n.3463-37A>G) c.3293-37A>G (n.3293-37A>G) c.3043-37A>G (n.3043-37A>G) c.217-37A>G (n.217-37A>G) c.1256-37A>G (n.1256-37A>G) c.51-37A>G c.1119-37A>G c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3379-37A>G (n.3379-37A>G) c.294-37A>G c.3559-37A>G (n.3559-37A>G) c.3226-37A>G (n.3226-37A>G)	dbSNP
7	g.117627486T>C	CA4451474	CFTR	c.3469-36T>C (n.3469-36T>C) c.3183-36T>C (n.3183-36T>C) c.3286-36T>C (n.3286-36T>C) c.122-36T>C (n.122-36T>C) c.130-36T>C (n.130-36T>C) c.1844-36T>C (n.1844-36T>C) c.3463-36T>C (n.3463-36T>C) c.3293-36T>C (n.3293-36T>C) c.3043-36T>C (n.3043-36T>C) c.217-36T>C (n.217-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.51-36T>C c.1119-36T>C c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3379-36T>C (n.3379-36T>C) c.294-36T>C c.3559-36T>C (n.3559-36T>C) c.3226-36T>C (n.3226-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627486T=	CA1737398577	CFTR	c.3469-36T= (n.3469-36T=) c.3183-36T= (n.3183-36T=) c.3286-36T= (n.3286-36T=) c.122-36T= (n.122-36T=) c.130-36T= (n.130-36T=) c.1844-36T= (n.1844-36T=) c.3463-36T= (n.3463-36T=) c.3293-36T= (n.3293-36T=) c.3043-36T= (n.3043-36T=) c.217-36T= (n.217-36T=) c.1256-36T= (n.1256-36T=) c.51-36T= c.1119-36T= c.2251-36T= (n.2251-36T=) c.3379-36T= (n.3379-36T=) c.294-36T= c.3559-36T= (n.3559-36T=) c.3226-36T= (n.3226-36T=)
7	g.117627488C>A	CA2684620072	CFTR	c.3469-34C>A (n.3469-34C>A) c.3183-34C>A (n.3183-34C>A) c.3286-34C>A (n.3286-34C>A) c.122-34C>A (n.122-34C>A) c.130-34C>A (n.130-34C>A) c.1844-34C>A (n.1844-34C>A) c.3463-34C>A (n.3463-34C>A) c.3293-34C>A (n.3293-34C>A) c.3043-34C>A (n.3043-34C>A) c.217-34C>A (n.217-34C>A) c.1256-34C>A (n.1256-34C>A) c.51-34C>A c.1119-34C>A c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) c.3379-34C>A (n.3379-34C>A) c.294-34C>A c.3559-34C>A (n.3559-34C>A) c.3226-34C>A (n.3226-34C>A)	gnomAD v4
7	g.117627490T>G	CA1737398579	CFTR	c.3469-32T>G (n.3469-32T>G) c.3183-32T>G (n.3183-32T>G) c.3286-32T>G (n.3286-32T>G) c.122-32T>G (n.122-32T>G) c.130-32T>G (n.130-32T>G) c.1844-32T>G (n.1844-32T>G) c.3463-32T>G (n.3463-32T>G) c.3293-32T>G (n.3293-32T>G) c.3043-32T>G (n.3043-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.1256-32T>G (n.1256-32T>G) c.51-32T>G c.1119-32T>G c.2251-32T>G (n.2251-32T>G) c.3379-32T>G (n.3379-32T>G) c.294-32T>G c.3559-32T>G (n.3559-32T>G) c.3226-32T>G (n.3226-32T>G)	dbSNP
7	g.117627490T=	CA1737398578	CFTR	c.3469-32T= (n.3469-32T=) c.3183-32T= (n.3183-32T=) c.3286-32T= (n.3286-32T=) c.122-32T= (n.122-32T=) c.130-32T= (n.130-32T=) c.1844-32T= (n.1844-32T=) c.3463-32T= (n.3463-32T=) c.3293-32T= (n.3293-32T=) c.3043-32T= (n.3043-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.1256-32T= (n.1256-32T=) c.51-32T= c.1119-32T= c.2251-32T= (n.2251-32T=) c.3379-32T= (n.3379-32T=) c.294-32T= c.3559-32T= (n.3559-32T=) c.3226-32T= (n.3226-32T=)
7	g.117627491A>G	CA2684620073	CFTR	c.3469-31A>G (n.3469-31A>G) c.3183-31A>G (n.3183-31A>G) c.3286-31A>G (n.3286-31A>G) c.122-31A>G (n.122-31A>G) c.130-31A>G (n.130-31A>G) c.1844-31A>G (n.1844-31A>G) c.3463-31A>G (n.3463-31A>G) c.3293-31A>G (n.3293-31A>G) c.3043-31A>G (n.3043-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.1256-31A>G (n.1256-31A>G) c.51-31A>G c.1119-31A>G c.2251-31A>G (n.2251-31A>G) c.3379-31A>G (n.3379-31A>G) c.294-31A>G c.3559-31A>G (n.3559-31A>G) c.3226-31A>G (n.3226-31A>G)	gnomAD v4
7	g.117627491A>T	CA2684620074	CFTR	c.3469-31A>T (n.3469-31A>T) c.3183-31A>T (n.3183-31A>T) c.3286-31A>T (n.3286-31A>T) c.122-31A>T (n.122-31A>T) c.130-31A>T (n.130-31A>T) c.1844-31A>T (n.1844-31A>T) c.3463-31A>T (n.3463-31A>T) c.3293-31A>T (n.3293-31A>T) c.3043-31A>T (n.3043-31A>T) c.217-31A>T (n.217-31A>T) c.1256-31A>T (n.1256-31A>T) c.51-31A>T c.1119-31A>T c.2251-31A>T (n.2251-31A>T) c.3379-31A>T (n.3379-31A>T) c.294-31A>T c.3559-31A>T (n.3559-31A>T) c.3226-31A>T (n.3226-31A>T)	gnomAD v4
7	g.117627496del	CA2684620075	CFTR	c.3469-26del (n.3469-26del) c.3183-26del (n.3183-26del) c.3286-26del (n.3286-26del) c.122-26del (n.122-26del) c.130-26del (n.130-26del) c.1844-26del (n.1844-26del) c.3463-26del (n.3463-26del) c.3293-26del (n.3293-26del) c.3043-26del (n.3043-26del) c.217-26del (n.217-26del) c.1256-26del (n.1256-26del) c.51-26del c.1119-26del c.2251-26del (n.2251-26del) c.3379-26del (n.3379-26del) c.294-26del c.3559-26del (n.3559-26del) c.3226-26del (n.3226-26del)	gnomAD v4
7	g.117627496C>A	CA1737398582	CFTR	c.3469-26C>A (n.3469-26C>A) c.3183-26C>A (n.3183-26C>A) c.3286-26C>A (n.3286-26C>A) c.122-26C>A (n.122-26C>A) c.130-26C>A (n.130-26C>A) c.1844-26C>A (n.1844-26C>A) c.3463-26C>A (n.3463-26C>A) c.3293-26C>A (n.3293-26C>A) c.3043-26C>A (n.3043-26C>A) c.217-26C>A (n.217-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.51-26C>A c.1119-26C>A c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.3379-26C>A (n.3379-26C>A) c.294-26C>A c.3559-26C>A (n.3559-26C>A) c.3226-26C>A (n.3226-26C>A)	dbSNP
7	g.117627496C=	CA1737398581	CFTR	c.3469-26C= (n.3469-26C=) c.3183-26C= (n.3183-26C=) c.3286-26C= (n.3286-26C=) c.122-26C= (n.122-26C=) c.130-26C= (n.130-26C=) c.1844-26C= (n.1844-26C=) c.3463-26C= (n.3463-26C=) c.3293-26C= (n.3293-26C=) c.3043-26C= (n.3043-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.51-26C= c.1119-26C= c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.3379-26C= (n.3379-26C=) c.294-26C= c.3559-26C= (n.3559-26C=) c.3226-26C= (n.3226-26C=)
7	g.117627496_117627497delinsCA	CA1737398580	CFTR	c.3469-26_3469-25delinsCA (n.3469-26_3469-25delinsCA) c.3183-26_3183-25delinsCA (n.3183-26_3183-25delinsCA) c.3286-26_3286-25delinsCA (n.3286-26_3286-25delinsCA) c.122-26_122-25delinsCA (n.122-26_122-25delinsCA) c.130-26_130-25delinsCA (n.130-26_130-25delinsCA) c.1844-26_1844-25delinsCA (n.1844-26_1844-25delinsCA) c.3463-26_3463-25delinsCA (n.3463-26_3463-25delinsCA) c.3293-26_3293-25delinsCA (n.3293-26_3293-25delinsCA) c.3043-26_3043-25delinsCA (n.3043-26_3043-25delinsCA) c.217-26_217-25delinsCA (n.217-26_217-25delinsCA) c.1256-26_1256-25delinsCA (n.1256-26_1256-25delinsCA) c.51-26_51-25delinsCA c.1119-26_1119-25delinsCA c.2251-26_2251-25delinsCA (n.2251-26_2251-25delinsCA) c.3379-26_3379-25delinsCA (n.3379-26_3379-25delinsCA) c.294-26_294-25delinsCA c.3559-26_3559-25delinsCA (n.3559-26_3559-25delinsCA) c.3226-26_3226-25delinsCA (n.3226-26_3226-25delinsCA)
7	g.117627497A>C	CA2684620076	CFTR	c.3469-25A>C (n.3469-25A>C) c.3183-25A>C (n.3183-25A>C) c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.122-25A>C (n.122-25A>C) c.130-25A>C (n.130-25A>C) c.1844-25A>C (n.1844-25A>C) c.3463-25A>C (n.3463-25A>C) c.3293-25A>C (n.3293-25A>C) c.3043-25A>C (n.3043-25A>C) c.217-25A>C (n.217-25A>C) c.1256-25A>C (n.1256-25A>C) c.51-25A>C c.1119-25A>C c.2251-25A>C (n.2251-25A>C) c.3379-25A>C (n.3379-25A>C) c.294-25A>C c.3559-25A>C (n.3559-25A>C) c.3226-25A>C (n.3226-25A>C)	gnomAD v4
7	g.117627501del	CA1737398583	CFTR	c.3469-21del (n.3469-21del) c.3183-21del (n.3183-21del) c.3286-21del (n.3286-21del) c.122-21del (n.122-21del) c.130-21del (n.130-21del) c.1844-21del (n.1844-21del) c.3463-21del (n.3463-21del) c.3293-21del (n.3293-21del) c.3043-21del (n.3043-21del) c.217-21del (n.217-21del) c.1256-21del (n.1256-21del) c.51-21del c.1119-21del c.2251-21del (n.2251-21del) c.3379-21del (n.3379-21del) c.294-21del c.3559-21del (n.3559-21del) c.3226-21del (n.3226-21del)	dbSNP
7	g.117627501A=	CA1737398585	CFTR	c.3469-21A= (n.3469-21A=) c.3183-21A= (n.3183-21A=) c.3286-21A= (n.3286-21A=) c.122-21A= (n.122-21A=) c.130-21A= (n.130-21A=) c.1844-21A= (n.1844-21A=) c.3463-21A= (n.3463-21A=) c.3293-21A= (n.3293-21A=) c.3043-21A= (n.3043-21A=) c.217-21A= (n.217-21A=) c.1256-21A= (n.1256-21A=) c.51-21A= c.1119-21A= c.2251-21A= (n.2251-21A=) c.3379-21A= (n.3379-21A=) c.294-21A= c.3559-21A= (n.3559-21A=) c.3226-21A= (n.3226-21A=)
7	g.117627501A>G	CA1737398586	CFTR	c.3469-21A>G (n.3469-21A>G) c.3183-21A>G (n.3183-21A>G) c.3286-21A>G (n.3286-21A>G) c.122-21A>G (n.122-21A>G) c.130-21A>G (n.130-21A>G) c.1844-21A>G (n.1844-21A>G) c.3463-21A>G (n.3463-21A>G) c.3293-21A>G (n.3293-21A>G) c.3043-21A>G (n.3043-21A>G) c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.1256-21A>G (n.1256-21A>G) c.51-21A>G c.1119-21A>G c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.3379-21A>G (n.3379-21A>G) c.294-21A>G c.3559-21A>G (n.3559-21A>G) c.3226-21A>G (n.3226-21A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627501_117627504delinsATGT	CA1737398584	CFTR	c.3469-21_3469-18delinsATGT (n.3469-21_3469-18delinsATGT) c.3183-21_3183-18delinsATGT (n.3183-21_3183-18delinsATGT) c.3286-21_3286-18delinsATGT (n.3286-21_3286-18delinsATGT) c.122-21_122-18delinsATGT (n.122-21_122-18delinsATGT) c.130-21_130-18delinsATGT (n.130-21_130-18delinsATGT) c.1844-21_1844-18delinsATGT (n.1844-21_1844-18delinsATGT) c.3463-21_3463-18delinsATGT (n.3463-21_3463-18delinsATGT) c.3293-21_3293-18delinsATGT (n.3293-21_3293-18delinsATGT) c.3043-21_3043-18delinsATGT (n.3043-21_3043-18delinsATGT) c.217-21_217-18delinsATGT (n.217-21_217-18delinsATGT) c.1256-21_1256-18delinsATGT (n.1256-21_1256-18delinsATGT) c.51-21_51-18delinsATGT c.1119-21_1119-18delinsATGT c.2251-21_2251-18delinsATGT (n.2251-21_2251-18delinsATGT) c.3379-21_3379-18delinsATGT (n.3379-21_3379-18delinsATGT) c.294-21_294-18delinsATGT c.3559-21_3559-18delinsATGT (n.3559-21_3559-18delinsATGT) c.3226-21_3226-18delinsATGT (n.3226-21_3226-18delinsATGT)
7	g.117627502T>C	CA325609	CFTR	c.3469-20T>C (n.3469-20T>C) c.3183-20T>C (n.3183-20T>C) c.3286-20T>C (n.3286-20T>C) c.122-20T>C (n.122-20T>C) c.130-20T>C (n.130-20T>C) c.1844-20T>C (n.1844-20T>C) c.3463-20T>C (n.3463-20T>C) c.3293-20T>C (n.3293-20T>C) c.3043-20T>C (n.3043-20T>C) c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.1256-20T>C (n.1256-20T>C) c.51-20T>C c.1119-20T>C c.2251-20T>C (n.2251-20T>C) c.3379-20T>C (n.3379-20T>C) c.294-20T>C c.3559-20T>C (n.3559-20T>C) c.3226-20T>C (n.3226-20T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627502T=	CA1737398587	CFTR	c.3469-20T= (n.3469-20T=) c.3183-20T= (n.3183-20T=) c.3286-20T= (n.3286-20T=) c.122-20T= (n.122-20T=) c.130-20T= (n.130-20T=) c.1844-20T= (n.1844-20T=) c.3463-20T= (n.3463-20T=) c.3293-20T= (n.3293-20T=) c.3043-20T= (n.3043-20T=) c.217-20T= (n.217-20T=) c.1256-20T= (n.1256-20T=) c.51-20T= c.1119-20T= c.2251-20T= (n.2251-20T=) c.3379-20T= (n.3379-20T=) c.294-20T= c.3559-20T= (n.3559-20T=) c.3226-20T= (n.3226-20T=)
7	g.117627506_117627508del	CA4451475	CFTR	c.3469-16_3469-14del (n.3469-16_3469-14del) c.3183-16_3183-14del (n.3183-16_3183-14del) c.3286-16_3286-14del (n.3286-16_3286-14del) c.122-16_122-14del (n.122-16_122-14del) c.130-16_130-14del (n.130-16_130-14del) c.1844-16_1844-14del (n.1844-16_1844-14del) c.3463-16_3463-14del (n.3463-16_3463-14del) c.3293-16_3293-14del (n.3293-16_3293-14del) c.3043-16_3043-14del (n.3043-16_3043-14del) c.217-16_217-14del (n.217-16_217-14del) c.1256-16_1256-14del (n.1256-16_1256-14del) c.51-16_51-14del c.1119-16_1119-14del c.2251-16_2251-14del (n.2251-16_2251-14del) c.3379-16_3379-14del (n.3379-16_3379-14del) c.294-16_294-14del c.3559-16_3559-14del (n.3559-16_3559-14del) c.3226-16_3226-14del (n.3226-16_3226-14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627503G>A	CA164976379	CFTR	c.3469-19G>A (n.3469-19G>A) c.3183-19G>A (n.3183-19G>A) c.3286-19G>A (n.3286-19G>A) c.122-19G>A (n.122-19G>A) c.130-19G>A (n.130-19G>A) c.1844-19G>A (n.1844-19G>A) c.3463-19G>A (n.3463-19G>A) c.3293-19G>A (n.3293-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.1256-19G>A (n.1256-19G>A) c.51-19G>A c.1119-19G>A c.2251-19G>A (n.2251-19G>A) c.3379-19G>A (n.3379-19G>A) c.294-19G>A c.3559-19G>A (n.3559-19G>A) c.3226-19G>A (n.3226-19G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627503G=	CA1737398588	CFTR	c.3469-19G= (n.3469-19G=) c.3183-19G= (n.3183-19G=) c.3286-19G= (n.3286-19G=) c.122-19G= (n.122-19G=) c.130-19G= (n.130-19G=) c.1844-19G= (n.1844-19G=) c.3463-19G= (n.3463-19G=) c.3293-19G= (n.3293-19G=) c.3043-19G= (n.3043-19G=) c.217-19G= (n.217-19G=) c.1256-19G= (n.1256-19G=) c.51-19G= c.1119-19G= c.2251-19G= (n.2251-19G=) c.3379-19G= (n.3379-19G=) c.294-19G= c.3559-19G= (n.3559-19G=) c.3226-19G= (n.3226-19G=)
7	g.117627503G>T	CA577223238	CFTR	c.3469-19G>T (n.3469-19G>T) c.3183-19G>T (n.3183-19G>T) c.3286-19G>T (n.3286-19G>T) c.122-19G>T (n.122-19G>T) c.130-19G>T (n.130-19G>T) c.1844-19G>T (n.1844-19G>T) c.3463-19G>T (n.3463-19G>T) c.3293-19G>T (n.3293-19G>T) c.3043-19G>T (n.3043-19G>T) c.217-19G>T (n.217-19G>T) c.1256-19G>T (n.1256-19G>T) c.51-19G>T c.1119-19G>T c.2251-19G>T (n.2251-19G>T) c.3379-19G>T (n.3379-19G>T) c.294-19G>T c.3559-19G>T (n.3559-19G>T) c.3226-19G>T (n.3226-19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627504T>C	CA832107158	CFTR	c.3469-18T>C (n.3469-18T>C) c.3183-18T>C (n.3183-18T>C) c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.122-18T>C (n.122-18T>C) c.130-18T>C (n.130-18T>C) c.1844-18T>C (n.1844-18T>C) c.3463-18T>C (n.3463-18T>C) c.3293-18T>C (n.3293-18T>C) c.3043-18T>C (n.3043-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) c.1256-18T>C (n.1256-18T>C) c.51-18T>C c.1119-18T>C c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) c.3379-18T>C (n.3379-18T>C) c.294-18T>C c.3559-18T>C (n.3559-18T>C) c.3226-18T>C (n.3226-18T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627504T=	CA1737398589	CFTR	c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.3183-18T= (n.3183-18T=) c.3286-18T= (n.3286-18T=) c.122-18T= (n.122-18T=) c.130-18T= (n.130-18T=) c.1844-18T= (n.1844-18T=) c.3463-18T= (n.3463-18T=) c.3293-18T= (n.3293-18T=) c.3043-18T= (n.3043-18T=) c.217-18T= (n.217-18T=) c.1256-18T= (n.1256-18T=) c.51-18T= c.1119-18T= c.2251-18T= (n.2251-18T=) c.3379-18T= (n.3379-18T=) c.294-18T= c.3559-18T= (n.3559-18T=) c.3226-18T= (n.3226-18T=)
7	g.117627505T>C	CA327200	CFTR	c.3469-17T>C (n.3469-17T>C) c.3183-17T>C (n.3183-17T>C) c.3286-17T>C (n.3286-17T>C) c.122-17T>C (n.122-17T>C) c.130-17T>C (n.130-17T>C) c.1844-17T>C (n.1844-17T>C) c.3463-17T>C (n.3463-17T>C) c.3293-17T>C (n.3293-17T>C) c.3043-17T>C (n.3043-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.1256-17T>C (n.1256-17T>C) c.51-17T>C c.1119-17T>C c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) c.3379-17T>C (n.3379-17T>C) c.294-17T>C c.3559-17T>C (n.3559-17T>C) c.3226-17T>C (n.3226-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627505T=	CA1737398590	CFTR	c.3469-17T= (n.3469-17T=) c.3183-17T= (n.3183-17T=) c.3286-17T= (n.3286-17T=) c.122-17T= (n.122-17T=) c.130-17T= (n.130-17T=) c.1844-17T= (n.1844-17T=) c.3463-17T= (n.3463-17T=) c.3293-17T= (n.3293-17T=) c.3043-17T= (n.3043-17T=) c.217-17T= (n.217-17T=) c.1256-17T= (n.1256-17T=) c.51-17T= c.1119-17T= c.2251-17T= (n.2251-17T=) c.3379-17T= (n.3379-17T=) c.294-17T= c.3559-17T= (n.3559-17T=) c.3226-17T= (n.3226-17T=)
7	g.117627506_117627507del	CA2573141560	CFTR	c.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del) c.3183-16_3183-15del (n.3183-16_3183-15del) c.3286-16_3286-15del (n.3286-16_3286-15del) c.122-16_122-15del (n.122-16_122-15del) c.130-16_130-15del (n.130-16_130-15del) c.1844-16_1844-15del (n.1844-16_1844-15del) c.3463-16_3463-15del (n.3463-16_3463-15del) c.3293-16_3293-15del (n.3293-16_3293-15del) c.3043-16_3043-15del (n.3043-16_3043-15del) c.217-16_217-15del (n.217-16_217-15del) c.1256-16_1256-15del (n.1256-16_1256-15del) c.51-16_51-15del c.1119-16_1119-15del c.2251-16_2251-15del (n.2251-16_2251-15del) c.3379-16_3379-15del (n.3379-16_3379-15del) c.294-16_294-15del c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del) c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del)	ClinVar dbSNP
7	g.117627506G>C	CA4451476	CFTR	c.3469-16G>C (n.3469-16G>C) c.3183-16G>C (n.3183-16G>C) c.3286-16G>C (n.3286-16G>C) c.122-16G>C (n.122-16G>C) c.130-16G>C (n.130-16G>C) c.1844-16G>C (n.1844-16G>C) c.3463-16G>C (n.3463-16G>C) c.3293-16G>C (n.3293-16G>C) c.3043-16G>C (n.3043-16G>C) c.217-16G>C (n.217-16G>C) c.1256-16G>C (n.1256-16G>C) c.51-16G>C c.1119-16G>C c.2251-16G>C (n.2251-16G>C) c.3379-16G>C (n.3379-16G>C) c.294-16G>C c.3559-16G>C (n.3559-16G>C) c.3226-16G>C (n.3226-16G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117627506G=	CA1737398591	CFTR	c.3469-16G= (n.3469-16G=) c.3183-16G= (n.3183-16G=) c.3286-16G= (n.3286-16G=) c.122-16G= (n.122-16G=) c.130-16G= (n.130-16G=) c.1844-16G= (n.1844-16G=) c.3463-16G= (n.3463-16G=) c.3293-16G= (n.3293-16G=) c.3043-16G= (n.3043-16G=) c.217-16G= (n.217-16G=) c.1256-16G= (n.1256-16G=) c.51-16G= c.1119-16G= c.2251-16G= (n.2251-16G=) c.3379-16G= (n.3379-16G=) c.294-16G= c.3559-16G= (n.3559-16G=) c.3226-16G= (n.3226-16G=)
7	g.117627506G>T	CA4451477	CFTR	c.3469-16G>T (n.3469-16G>T) c.3183-16G>T (n.3183-16G>T) c.3286-16G>T (n.3286-16G>T) c.122-16G>T (n.122-16G>T) c.130-16G>T (n.130-16G>T) c.1844-16G>T (n.1844-16G>T) c.3463-16G>T (n.3463-16G>T) c.3293-16G>T (n.3293-16G>T) c.3043-16G>T (n.3043-16G>T) c.217-16G>T (n.217-16G>T) c.1256-16G>T (n.1256-16G>T) c.51-16G>T c.1119-16G>T c.2251-16G>T (n.2251-16G>T) c.3379-16G>T (n.3379-16G>T) c.294-16G>T c.3559-16G>T (n.3559-16G>T) c.3226-16G>T (n.3226-16G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627506_117627509delinsGTTA	CA1737398592	CFTR	c.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA) c.3183-16_3183-13delinsGTTA (n.3183-16_3183-13delinsGTTA) c.3286-16_3286-13delinsGTTA (n.3286-16_3286-13delinsGTTA) c.122-16_122-13delinsGTTA (n.122-16_122-13delinsGTTA) c.130-16_130-13delinsGTTA (n.130-16_130-13delinsGTTA) c.1844-16_1844-13delinsGTTA (n.1844-16_1844-13delinsGTTA) c.3463-16_3463-13delinsGTTA (n.3463-16_3463-13delinsGTTA) c.3293-16_3293-13delinsGTTA (n.3293-16_3293-13delinsGTTA) c.3043-16_3043-13delinsGTTA (n.3043-16_3043-13delinsGTTA) c.217-16_217-13delinsGTTA (n.217-16_217-13delinsGTTA) c.1256-16_1256-13delinsGTTA (n.1256-16_1256-13delinsGTTA) c.51-16_51-13delinsGTTA c.1119-16_1119-13delinsGTTA c.2251-16_2251-13delinsGTTA (n.2251-16_2251-13delinsGTTA) c.3379-16_3379-13delinsGTTA (n.3379-16_3379-13delinsGTTA) c.294-16_294-13delinsGTTA c.3559-16_3559-13delinsGTTA (n.3559-16_3559-13delinsGTTA) c.3226-16_3226-13delinsGTTA (n.3226-16_3226-13delinsGTTA)
7	g.117627509_117627511del	CA1737398593	CFTR	c.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del) c.3183-13_3183-11del (n.3183-13_3183-11del) c.3286-13_3286-11del (n.3286-13_3286-11del) c.122-13_122-11del (n.122-13_122-11del) c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del) c.1844-13_1844-11del (n.1844-13_1844-11del) c.3463-13_3463-11del (n.3463-13_3463-11del) c.3293-13_3293-11del (n.3293-13_3293-11del) c.3043-13_3043-11del (n.3043-13_3043-11del) c.217-13_217-11del (n.217-13_217-11del) c.1256-13_1256-11del (n.1256-13_1256-11del) c.51-13_51-11del c.1119-13_1119-11del c.2251-13_2251-11del (n.2251-13_2251-11del) c.3379-13_3379-11del (n.3379-13_3379-11del) c.294-13_294-11del c.3559-13_3559-11del (n.3559-13_3559-11del) c.3226-13_3226-11del (n.3226-13_3226-11del)	dbSNP
7	g.117627513_117627518dup	CA4451478	CFTR	c.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup) c.3183-9_3183-4dup (n.3183-9_3183-4dup) c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup) c.122-9_122-4dup (n.122-9_122-4dup) c.130-9_130-4dup (n.130-9_130-4dup) c.1844-9_1844-4dup (n.1844-9_1844-4dup) c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup) c.3293-9_3293-4dup (n.3293-9_3293-4dup) c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup) c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup) c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup) c.51-9_51-4dup c.1119-9_1119-4dup c.2251-9_2251-4dup (n.2251-9_2251-4dup) c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup) c.294-9_294-4dup c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup) c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627508T>C	CA2684620077	CFTR	c.3469-14T>C (n.3469-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) c.3286-14T>C (n.3286-14T>C) c.122-14T>C (n.122-14T>C) c.130-14T>C (n.130-14T>C) c.1844-14T>C (n.1844-14T>C) c.3463-14T>C (n.3463-14T>C) c.3293-14T>C (n.3293-14T>C) c.3043-14T>C (n.3043-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.1256-14T>C (n.1256-14T>C) c.51-14T>C c.1119-14T>C c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3379-14T>C (n.3379-14T>C) c.294-14T>C c.3559-14T>C (n.3559-14T>C) c.3226-14T>C (n.3226-14T>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117627510T>C	CA2684620078	CFTR	c.3469-12T>C (n.3469-12T>C) c.3183-12T>C (n.3183-12T>C) c.3286-12T>C (n.3286-12T>C) c.122-12T>C (n.122-12T>C) c.130-12T>C (n.130-12T>C) c.1844-12T>C (n.1844-12T>C) c.3463-12T>C (n.3463-12T>C) c.3293-12T>C (n.3293-12T>C) c.3043-12T>C (n.3043-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.51-12T>C c.1119-12T>C c.2251-12T>C (n.2251-12T>C) c.3379-12T>C (n.3379-12T>C) c.294-12T>C c.3559-12T>C (n.3559-12T>C) c.3226-12T>C (n.3226-12T>C)	gnomAD v4
7	g.117627510T>G	CA2695208373	CFTR	c.3469-12T>G (n.3469-12T>G) c.3183-12T>G (n.3183-12T>G) c.3286-12T>G (n.3286-12T>G) c.122-12T>G (n.122-12T>G) c.130-12T>G (n.130-12T>G) c.1844-12T>G (n.1844-12T>G) c.3463-12T>G (n.3463-12T>G) c.3293-12T>G (n.3293-12T>G) c.3043-12T>G (n.3043-12T>G) c.217-12T>G (n.217-12T>G) c.1256-12T>G (n.1256-12T>G) c.51-12T>G c.1119-12T>G c.2251-12T>G (n.2251-12T>G) c.3379-12T>G (n.3379-12T>G) c.294-12T>G c.3559-12T>G (n.3559-12T>G) c.3226-12T>G (n.3226-12T>G)
7	g.117627511T>G	CA2580614242	CFTR	c.3469-11T>G (n.3469-11T>G) c.3183-11T>G (n.3183-11T>G) c.3286-11T>G (n.3286-11T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) c.130-11T>G (n.130-11T>G) c.1844-11T>G (n.1844-11T>G) c.3463-11T>G (n.3463-11T>G) c.3293-11T>G (n.3293-11T>G) c.3043-11T>G (n.3043-11T>G) c.217-11T>G (n.217-11T>G) c.1256-11T>G (n.1256-11T>G) c.51-11T>G c.1119-11T>G c.2251-11T>G (n.2251-11T>G) c.3379-11T>G (n.3379-11T>G) c.294-11T>G c.3559-11T>G (n.3559-11T>G) c.3226-11T>G (n.3226-11T>G)	ClinVar
7	g.117627512T>C	CA2580076316	CFTR	c.3469-10T>C (n.3469-10T>C) c.3183-10T>C (n.3183-10T>C) c.3286-10T>C (n.3286-10T>C) c.122-10T>C (n.122-10T>C) c.130-10T>C (n.130-10T>C) c.1844-10T>C (n.1844-10T>C) c.3463-10T>C (n.3463-10T>C) c.3293-10T>C (n.3293-10T>C) c.3043-10T>C (n.3043-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.51-10T>C c.1119-10T>C c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) c.3379-10T>C (n.3379-10T>C) c.294-10T>C c.3559-10T>C (n.3559-10T>C) c.3226-10T>C (n.3226-10T>C)	ClinVar
7	g.117627513T>G	CA2580076318	CFTR	c.3469-9T>G (n.3469-9T>G) c.3183-9T>G (n.3183-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.122-9T>G (n.122-9T>G) c.130-9T>G (n.130-9T>G) c.1844-9T>G (n.1844-9T>G) c.3463-9T>G (n.3463-9T>G) c.3293-9T>G (n.3293-9T>G) c.3043-9T>G (n.3043-9T>G) c.217-9T>G (n.217-9T>G) c.1256-9T>G (n.1256-9T>G) c.51-9T>G c.1119-9T>G c.2251-9T>G (n.2251-9T>G) c.3379-9T>G (n.3379-9T>G) c.294-9T>G c.3559-9T>G (n.3559-9T>G) c.3226-9T>G (n.3226-9T>G)	ClinVar
7	g.117627515A=	CA1737398595	CFTR	c.3469-7A= (n.3469-7A=) c.3183-7A= (n.3183-7A=) c.3286-7A= (n.3286-7A=) c.122-7A= (n.122-7A=) c.130-7A= (n.130-7A=) c.1844-7A= (n.1844-7A=) c.3463-7A= (n.3463-7A=) c.3293-7A= (n.3293-7A=) c.3043-7A= (n.3043-7A=) c.217-7A= (n.217-7A=) c.1256-7A= (n.1256-7A=) c.51-7A= c.1119-7A= c.2251-7A= (n.2251-7A=) c.3379-7A= (n.3379-7A=) c.294-7A= c.3559-7A= (n.3559-7A=) c.3226-7A= (n.3226-7A=)
7	g.117627515A>C	CA832107168	CFTR	c.3469-7A>C (n.3469-7A>C) c.3183-7A>C (n.3183-7A>C) c.3286-7A>C (n.3286-7A>C) c.122-7A>C (n.122-7A>C) c.130-7A>C (n.130-7A>C) c.1844-7A>C (n.1844-7A>C) c.3463-7A>C (n.3463-7A>C) c.3293-7A>C (n.3293-7A>C) c.3043-7A>C (n.3043-7A>C) c.217-7A>C (n.217-7A>C) c.1256-7A>C (n.1256-7A>C) c.51-7A>C c.1119-7A>C c.2251-7A>C (n.2251-7A>C) c.3379-7A>C (n.3379-7A>C) c.294-7A>C c.3559-7A>C (n.3559-7A>C) c.3226-7A>C (n.3226-7A>C)	dbSNP
7	g.117627515A>G	CA1737398596	CFTR	c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.3183-7A>G (n.3183-7A>G) c.3286-7A>G (n.3286-7A>G) c.122-7A>G (n.122-7A>G) c.130-7A>G (n.130-7A>G) c.1844-7A>G (n.1844-7A>G) c.3463-7A>G (n.3463-7A>G) c.3293-7A>G (n.3293-7A>G) c.3043-7A>G (n.3043-7A>G) c.217-7A>G (n.217-7A>G) c.1256-7A>G (n.1256-7A>G) c.51-7A>G c.1119-7A>G c.2251-7A>G (n.2251-7A>G) c.3379-7A>G (n.3379-7A>G) c.294-7A>G c.3559-7A>G (n.3559-7A>G) c.3226-7A>G (n.3226-7A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627515_117627516delinsAT	CA1737398594	CFTR	c.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT) c.3183-7_3183-6delinsAT (n.3183-7_3183-6delinsAT) c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT) c.122-7_122-6delinsAT (n.122-7_122-6delinsAT) c.130-7_130-6delinsAT (n.130-7_130-6delinsAT) c.1844-7_1844-6delinsAT (n.1844-7_1844-6delinsAT) c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT) c.3293-7_3293-6delinsAT (n.3293-7_3293-6delinsAT) c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT) c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT) c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT) c.51-7_51-6delinsAT c.1119-7_1119-6delinsAT c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT) c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT) c.294-7_294-6delinsAT c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT) c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT)
7	g.117627516T>C	CA4451480	CFTR	c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) c.3286-6T>C (n.3286-6T>C) c.122-6T>C (n.122-6T>C) c.130-6T>C (n.130-6T>C) c.1844-6T>C (n.1844-6T>C) c.3463-6T>C (n.3463-6T>C) c.3293-6T>C (n.3293-6T>C) c.3043-6T>C (n.3043-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.1256-6T>C (n.1256-6T>C) c.51-6T>C c.1119-6T>C c.2251-6T>C (n.2251-6T>C) c.3379-6T>C (n.3379-6T>C) c.294-6T>C c.3559-6T>C (n.3559-6T>C) c.3226-6T>C (n.3226-6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117627516T=	CA1737398597	CFTR	c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.3183-6T= (n.3183-6T=) c.3286-6T= (n.3286-6T=) c.122-6T= (n.122-6T=) c.130-6T= (n.130-6T=) c.1844-6T= (n.1844-6T=) c.3463-6T= (n.3463-6T=) c.3293-6T= (n.3293-6T=) c.3043-6T= (n.3043-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) c.1256-6T= (n.1256-6T=) c.51-6T= c.1119-6T= c.2251-6T= (n.2251-6T=) c.3379-6T= (n.3379-6T=) c.294-6T= c.3559-6T= (n.3559-6T=) c.3226-6T= (n.3226-6T=)
7	g.117627518del	CA4451479	CFTR	c.3469-4del (n.3469-4del) c.3183-4del (n.3183-4del) c.3286-4del (n.3286-4del) c.122-4del (n.122-4del) c.130-4del (n.130-4del) c.1844-4del (n.1844-4del) c.3463-4del (n.3463-4del) c.3293-4del (n.3293-4del) c.3043-4del (n.3043-4del) c.217-4del (n.217-4del) c.1256-4del (n.1256-4del) c.51-4del c.1119-4del c.2251-4del (n.2251-4del) c.3379-4del (n.3379-4del) c.294-4del c.3559-4del (n.3559-4del) c.3226-4del (n.3226-4del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627517T>C	CA2580076319	CFTR	c.3469-5T>C (n.3469-5T>C) c.3183-5T>C (n.3183-5T>C) c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.122-5T>C (n.122-5T>C) c.130-5T>C (n.130-5T>C) c.1844-5T>C (n.1844-5T>C) c.3463-5T>C (n.3463-5T>C) c.3293-5T>C (n.3293-5T>C) c.3043-5T>C (n.3043-5T>C) c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.1256-5T>C (n.1256-5T>C) c.51-5T>C c.1119-5T>C c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.3379-5T>C (n.3379-5T>C) c.294-5T>C c.3559-5T>C (n.3559-5T>C) c.3226-5T>C (n.3226-5T>C)	ClinVar
7	g.117627519C>A	CA4451481	CFTR	c.3469-3C>A (n.3469-3C>A) c.3183-3C>A (n.3183-3C>A) c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.122-3C>A (n.122-3C>A) c.130-3C>A (n.130-3C>A) c.1844-3C>A (n.1844-3C>A) c.3463-3C>A (n.3463-3C>A) c.3293-3C>A (n.3293-3C>A) c.3043-3C>A (n.3043-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.51-3C>A c.1119-3C>A c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.3379-3C>A (n.3379-3C>A) c.294-3C>A c.3559-3C>A (n.3559-3C>A) c.3226-3C>A (n.3226-3C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627519C=	CA1737398598	CFTR	c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.3183-3C= (n.3183-3C=) c.3286-3C= (n.3286-3C=) c.122-3C= (n.122-3C=) c.130-3C= (n.130-3C=) c.1844-3C= (n.1844-3C=) c.3463-3C= (n.3463-3C=) c.3293-3C= (n.3293-3C=) c.3043-3C= (n.3043-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.1256-3C= (n.1256-3C=) c.51-3C= c.1119-3C= c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3379-3C= (n.3379-3C=) c.294-3C= c.3559-3C= (n.3559-3C=) c.3226-3C= (n.3226-3C=)
7	g.117627520A=	CA1737398599	CFTR	c.3469-2A= (n.3469-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.3286-2A= (n.3286-2A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.130-2A= (n.130-2A=) c.1844-2A= (n.1844-2A=) c.3463-2A= (n.3463-2A=) c.3293-2A= (n.3293-2A=) c.3043-2A= (n.3043-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.1256-2A= (n.1256-2A=) c.51-2A= c.1119-2A= c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3379-2A= (n.3379-2A=) c.294-2A= c.3559-2A= (n.3559-2A=) c.3226-2A= (n.3226-2A=)
7	g.117627520A>C	CA368995878	CFTR	c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.3293-2A>C (n.3293-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.51-2A>C c.1119-2A>C c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.294-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C)	ClinVar
7	g.117627520A>G	CA327201	CFTR	c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.1844-2A>G (n.1844-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.3293-2A>G (n.3293-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.51-2A>G c.1119-2A>G c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.294-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G)	ClinVar dbSNP
7	g.117627520A>T	CA368995880	CFTR	c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.3293-2A>T (n.3293-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.51-2A>T c.1119-2A>T c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3379-2A>T (n.3379-2A>T) c.294-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T)
7	g.117627521G>A	CA368995884	CFTR	c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.3293-1G>A (n.3293-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.51-1G>A c.1119-1G>A c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3379-1G>A (n.3379-1G>A) c.294-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A)	gnomAD v4
7	g.117627521G>C	CA368995887	CFTR	c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.3293-1G>C (n.3293-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.51-1G>C c.1119-1G>C c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3379-1G>C (n.3379-1G>C) c.294-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C)	ClinVar
7	g.117627521G>T	CA368995890	CFTR	c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.3293-1G>T (n.3293-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.51-1G>T c.1119-1G>T c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3379-1G>T (n.3379-1G>T) c.294-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T)	ClinVar
7	g.117627522_117627770del	CA327202	CFTR	c.3469_3517+200del c.3183_3431del c.3286_3534del c.3469_3717del c.122_370del c.130_378del c.1844_2092del c.3463_3711del c.3293_3541del c.3043_3291del c.217_465del c.1256_1504del c.51_299del c.1119_1167+200del c.2251_2499del c.3379_3627del c.294_542del c.3559_3807del c.3226_3474del
7	g.117627522A>C	CA368995895	CFTR	c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.3183A>C (n.3183A>C) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.122A>C (n.122A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.1844A>C (n.1844A>C) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.3293A>C (n.3293A>C) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1256A>C (n.1256A>C) c.51A>C c.1119A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.294A>C c.3559A>C (p.Met1187Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu)
7	g.117627522A>G	CA368995901	CFTR	c.3469A>G (p.Met1157Val) c.3183A>G (n.3183A>G) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.122A>G (n.122A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.3293A>G (n.3293A>G) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1256A>G (n.1256A>G) c.51A>G c.1119A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.294A>G c.3559A>G (p.Met1187Val) c.3226A>G (p.Met1076Val)	gnomAD v4
7	g.117627522A>T	CA368995898	CFTR	c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.3183A>T (n.3183A>T) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.122A>T (n.122A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.1844A>T (n.1844A>T) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.3293A>T (n.3293A>T) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.51A>T c.1119A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.294A>T c.3559A>T (p.Met1187Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu)	COSMIC
7	g.117627523T>A	CA368995902	CFTR	c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.3184T>A (n.3184T>A) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.123T>A (n.123T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.3294T>A (n.3294T>A) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1257T>A (n.1257T>A) c.52T>A c.1120T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.295T>A c.3560T>A (p.Met1187Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys)
7	g.117627523T>C	CA368995905	CFTR	c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.3184T>C (n.3184T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.123T>C (n.123T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.3294T>C (n.3294T>C) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1257T>C (n.1257T>C) c.52T>C c.1120T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.295T>C c.3560T>C (p.Met1187Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr)	gnomAD v4
7	g.117627523T>G	CA368995908	CFTR	c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.3184T>G (n.3184T>G) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.123T>G (n.123T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.3294T>G (n.3294T>G) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1257T>G (n.1257T>G) c.52T>G c.1120T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.295T>G c.3560T>G (p.Met1187Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg)	gnomAD v4
7	g.117627524G>A	CA4451482	CFTR	c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.3185G>A (n.3185G>A) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.124G>A (n.124G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.3295G>A (n.3295G>A) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1258G>A (n.1258G>A) c.53G>A c.1121G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.296G>A c.3561G>A (p.Met1187Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627524G>C	CA368995914	CFTR	c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.3185G>C (n.3185G>C) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.124G>C (n.124G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.3295G>C (n.3295G>C) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1258G>C (n.1258G>C) c.53G>C c.1121G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.296G>C c.3561G>C (p.Met1187Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile)
7	g.117627524G=	CA1737398600	CFTR	c.3471G= (p.Met1157=) c.3185G= (n.3185G=) c.3288G= (p.Met1096=) c.124G= (n.124G=) c.132G= (n.132G=) c.1846G= (n.1846G=) c.3465G= (p.Met1155=) c.3295G= (n.3295G=) c.3045G= (p.Met1015=) c.219G= (p.Met73=) c.1258G= (n.1258G=) c.53G= c.1121G= c.2253G= (p.Met751=) c.3381G= (p.Met1127=) c.296G= c.3561G= (p.Met1187=) c.3228G= (p.Met1076=)
7	g.117627524G>T	CA368995912	CFTR	c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.3185G>T (n.3185G>T) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.124G>T (n.124G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.3295G>T (n.3295G>T) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1258G>T (n.1258G>T) c.53G>T c.1121G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.296G>T c.3561G>T (p.Met1187Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile)
7	g.117627525C>A	CA368995917	CFTR	c.3472C>A (p.Arg1158=) c.3186C>A (n.3186C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.125C>A (n.125C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3296C>A (n.3296C>A) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.220C>A (p.Arg74=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.54C>A c.1122C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.297C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) c.3229C>A (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627525C=	CA1737398601	CFTR	c.3472C= (p.Arg1158=) c.3186C= (n.3186C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.125C= (n.125C=) c.133C= (n.133C=) c.1847C= (n.1847C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3296C= (n.3296C=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.220C= (p.Arg74=) c.1259C= (n.1259C=) c.54C= c.1122C= c.2254C= (p.Arg752=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.297C= c.3562C= (p.Arg1188=) c.3229C= (p.Arg1077=)
7	g.117627525C>G	CA368995920	CFTR	c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3186C>G (n.3186C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.125C>G (n.125C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3296C>G (n.3296C>G) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.54C>G c.1122C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.297C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly)
7	g.117627525C>T	CA325537	CFTR	c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.3186C>T (n.3186C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Ter) c.125C>T (n.125C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.3296C>T (n.3296C>T) c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.1259C>T (n.1259C>T) c.54C>T c.1122C>T c.2254C>T (p.Arg752Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.297C>T c.3562C>T (p.Arg1188Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>A	CA4451483	CFTR	c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.3187G>A (n.3187G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.126G>A (n.126G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1848G>A (n.1848G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.1260G>A (n.1260G>A) c.55G>A c.1123G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.298G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>C	CA368995928	CFTR	c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3187G>C (n.3187G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.126G>C (n.126G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1848G>C (n.1848G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.55G>C c.1123G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.298G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro)
7	g.117627526G=	CA1737398602	CFTR	c.3473G= (p.Arg1158=) c.3187G= (n.3187G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.126G= (n.126G=) c.134G= (n.134G=) c.1848G= (n.1848G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3297G= (n.3297G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.221G= (p.Arg74=) c.1260G= (n.1260G=) c.55G= c.1123G= c.2255G= (p.Arg752=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.298G= c.3563G= (p.Arg1188=) c.3230G= (p.Arg1077=)
7	g.117627526G>T	CA368995932	CFTR	c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3187G>T (n.3187G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.126G>T (n.126G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1848G>T (n.1848G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1260G>T (n.1260G>T) c.55G>T c.1123G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.298G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu)
7	g.117627527A>C	CA457231140	CFTR	c.3474A>C (p.Arg1158=) c.3188A>C (n.3188A>C) c.3291A>C (p.Arg1097=) c.127A>C (n.127A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.3298A>C (n.3298A>C) c.3048A>C (p.Arg1016=) c.222A>C (p.Arg74=) c.1261A>C (n.1261A>C) c.56A>C c.1124A>C c.2256A>C (p.Arg752=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.299A>C c.3564A>C (p.Arg1188=) c.3231A>C (p.Arg1077=)
7	g.117627527A>G	CA457231141	CFTR	c.3474A>G (p.Arg1158=) c.3188A>G (n.3188A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.127A>G (n.127A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3298A>G (n.3298A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.222A>G (p.Arg74=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.56A>G c.1124A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.299A>G c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3231A>G (p.Arg1077=)	gnomAD v4
7	g.117627527A>T	CA457231142	CFTR	c.3474A>T (p.Arg1158=) c.3188A>T (n.3188A>T) c.3291A>T (p.Arg1097=) c.127A>T (n.127A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.3298A>T (n.3298A>T) c.3048A>T (p.Arg1016=) c.222A>T (p.Arg74=) c.1261A>T (n.1261A>T) c.56A>T c.1124A>T c.2256A>T (p.Arg752=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.299A>T c.3564A>T (p.Arg1188=) c.3231A>T (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP
7	g.117627528T>A	CA368995935	CFTR	c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3189T>A (n.3189T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.128T>A (n.128T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3299T>A (n.3299T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.1262T>A (n.1262T>A) c.57T>A c.1125T>A c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.300T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
7	g.117627528T>C	CA327208	CFTR	c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3189T>C (n.3189T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.128T>C (n.128T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3299T>C (n.3299T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.1262T>C (n.1262T>C) c.57T>C c.1125T>C c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.300T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.117627530T>C	CA457231145	CFTR	c.3477T>C (p.Ser1159=) c.3191T>C (n.3191T>C) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.130T>C (n.130T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.3471T>C (p.Ser1157=) c.3301T>C (n.3301T>C) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.225T>C (p.Ser75=) c.1264T>C (n.1264T>C) c.59T>C c.1127T>C c.2259T>C (p.Ser753=) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.302T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) c.3234T>C (p.Ser1078=)
7	g.117627530T>G	CA457231147	CFTR	c.3477T>G (p.Ser1159=) c.3191T>G (n.3191T>G) c.3294T>G (p.Ser1098=) c.130T>G (n.130T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.3471T>G (p.Ser1157=) c.3301T>G (n.3301T>G) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.225T>G (p.Ser75=) c.1264T>G (n.1264T>G) c.59T>G c.1127T>G c.2259T>G (p.Ser753=) c.3387T>G (p.Ser1129=) c.302T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) c.3234T>G (p.Ser1078=)
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Number of alleles fetched