Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
7 | g.117627386A= | CA1737398530 | CFTR | c.3469-136A= (n.3469-136A=) c.*3183-136A= (n.*3183-136A=) c.3286-136A= (n.3286-136A=) c.*122-136A= (n.*122-136A=) c.*130-136A= (n.*130-136A=) c.*1844-136A= (n.*1844-136A=) c.3463-136A= (n.3463-136A=) c.*3293-136A= (n.*3293-136A=) c.3043-136A= (n.3043-136A=) c.217-136A= (n.217-136A=) c.1256-136A= (n.1256-136A=) c.51-136A= c.1119-136A= c.2251-136A= (n.2251-136A=) c.3379-136A= (n.3379-136A=) c.294-136A= c.3559-136A= (n.3559-136A=) c.3226-136A= (n.3226-136A=) | |
7 | g.117627386A>G | CA164976320 | CFTR | c.3469-136A>G (n.3469-136A>G) c.*3183-136A>G (n.*3183-136A>G) c.3286-136A>G (n.3286-136A>G) c.*122-136A>G (n.*122-136A>G) c.*130-136A>G (n.*130-136A>G) c.*1844-136A>G (n.*1844-136A>G) c.3463-136A>G (n.3463-136A>G) c.*3293-136A>G (n.*3293-136A>G) c.3043-136A>G (n.3043-136A>G) c.217-136A>G (n.217-136A>G) c.1256-136A>G (n.1256-136A>G) c.51-136A>G c.1119-136A>G c.2251-136A>G (n.2251-136A>G) c.3379-136A>G (n.3379-136A>G) c.294-136A>G c.3559-136A>G (n.3559-136A>G) c.3226-136A>G (n.3226-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627386A>T | CA164976323 | CFTR | c.3469-136A>T (n.3469-136A>T) c.*3183-136A>T (n.*3183-136A>T) c.3286-136A>T (n.3286-136A>T) c.*122-136A>T (n.*122-136A>T) c.*130-136A>T (n.*130-136A>T) c.*1844-136A>T (n.*1844-136A>T) c.3463-136A>T (n.3463-136A>T) c.*3293-136A>T (n.*3293-136A>T) c.3043-136A>T (n.3043-136A>T) c.217-136A>T (n.217-136A>T) c.1256-136A>T (n.1256-136A>T) c.51-136A>T c.1119-136A>T c.2251-136A>T (n.2251-136A>T) c.3379-136A>T (n.3379-136A>T) c.294-136A>T c.3559-136A>T (n.3559-136A>T) c.3226-136A>T (n.3226-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627387T>C | CA164976343 | CFTR | c.3469-135T>C (n.3469-135T>C) c.*3183-135T>C (n.*3183-135T>C) c.3286-135T>C (n.3286-135T>C) c.*122-135T>C (n.*122-135T>C) c.*130-135T>C (n.*130-135T>C) c.*1844-135T>C (n.*1844-135T>C) c.3463-135T>C (n.3463-135T>C) c.*3293-135T>C (n.*3293-135T>C) c.3043-135T>C (n.3043-135T>C) c.217-135T>C (n.217-135T>C) c.1256-135T>C (n.1256-135T>C) c.51-135T>C c.1119-135T>C c.2251-135T>C (n.2251-135T>C) c.3379-135T>C (n.3379-135T>C) c.294-135T>C c.3559-135T>C (n.3559-135T>C) c.3226-135T>C (n.3226-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627387T= | CA1737398531 | CFTR | c.3469-135T= (n.3469-135T=) c.*3183-135T= (n.*3183-135T=) c.3286-135T= (n.3286-135T=) c.*122-135T= (n.*122-135T=) c.*130-135T= (n.*130-135T=) c.*1844-135T= (n.*1844-135T=) c.3463-135T= (n.3463-135T=) c.*3293-135T= (n.*3293-135T=) c.3043-135T= (n.3043-135T=) c.217-135T= (n.217-135T=) c.1256-135T= (n.1256-135T=) c.51-135T= c.1119-135T= c.2251-135T= (n.2251-135T=) c.3379-135T= (n.3379-135T=) c.294-135T= c.3559-135T= (n.3559-135T=) c.3226-135T= (n.3226-135T=) | |
7 | g.117627389del | CA2684620017 | CFTR | c.3469-133del (n.3469-133del) c.*3183-133del (n.*3183-133del) c.3286-133del (n.3286-133del) c.*122-133del (n.*122-133del) c.*130-133del (n.*130-133del) c.*1844-133del (n.*1844-133del) c.3463-133del (n.3463-133del) c.*3293-133del (n.*3293-133del) c.3043-133del (n.3043-133del) c.217-133del (n.217-133del) c.1256-133del (n.1256-133del) c.51-133del c.1119-133del c.2251-133del (n.2251-133del) c.3379-133del (n.3379-133del) c.294-133del c.3559-133del (n.3559-133del) c.3226-133del (n.3226-133del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627389G>C | CA832107091 | CFTR | c.3469-133G>C (n.3469-133G>C) c.*3183-133G>C (n.*3183-133G>C) c.3286-133G>C (n.3286-133G>C) c.*122-133G>C (n.*122-133G>C) c.*130-133G>C (n.*130-133G>C) c.*1844-133G>C (n.*1844-133G>C) c.3463-133G>C (n.3463-133G>C) c.*3293-133G>C (n.*3293-133G>C) c.3043-133G>C (n.3043-133G>C) c.217-133G>C (n.217-133G>C) c.1256-133G>C (n.1256-133G>C) c.51-133G>C c.1119-133G>C c.2251-133G>C (n.2251-133G>C) c.3379-133G>C (n.3379-133G>C) c.294-133G>C c.3559-133G>C (n.3559-133G>C) c.3226-133G>C (n.3226-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627389G= | CA1737398533 | CFTR | c.3469-133G= (n.3469-133G=) c.*3183-133G= (n.*3183-133G=) c.3286-133G= (n.3286-133G=) c.*122-133G= (n.*122-133G=) c.*130-133G= (n.*130-133G=) c.*1844-133G= (n.*1844-133G=) c.3463-133G= (n.3463-133G=) c.*3293-133G= (n.*3293-133G=) c.3043-133G= (n.3043-133G=) c.217-133G= (n.217-133G=) c.1256-133G= (n.1256-133G=) c.51-133G= c.1119-133G= c.2251-133G= (n.2251-133G=) c.3379-133G= (n.3379-133G=) c.294-133G= c.3559-133G= (n.3559-133G=) c.3226-133G= (n.3226-133G=) | |
7 | g.117627389G>T | CA1737398532 | CFTR | c.3469-133G>T (n.3469-133G>T) c.*3183-133G>T (n.*3183-133G>T) c.3286-133G>T (n.3286-133G>T) c.*122-133G>T (n.*122-133G>T) c.*130-133G>T (n.*130-133G>T) c.*1844-133G>T (n.*1844-133G>T) c.3463-133G>T (n.3463-133G>T) c.*3293-133G>T (n.*3293-133G>T) c.3043-133G>T (n.3043-133G>T) c.217-133G>T (n.217-133G>T) c.1256-133G>T (n.1256-133G>T) c.51-133G>T c.1119-133G>T c.2251-133G>T (n.2251-133G>T) c.3379-133G>T (n.3379-133G>T) c.294-133G>T c.3559-133G>T (n.3559-133G>T) c.3226-133G>T (n.3226-133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627394G>C | CA1737398535 | CFTR | c.3469-128G>C (n.3469-128G>C) c.*3183-128G>C (n.*3183-128G>C) c.3286-128G>C (n.3286-128G>C) c.*122-128G>C (n.*122-128G>C) c.*130-128G>C (n.*130-128G>C) c.*1844-128G>C (n.*1844-128G>C) c.3463-128G>C (n.3463-128G>C) c.*3293-128G>C (n.*3293-128G>C) c.3043-128G>C (n.3043-128G>C) c.217-128G>C (n.217-128G>C) c.1256-128G>C (n.1256-128G>C) c.51-128G>C c.1119-128G>C c.2251-128G>C (n.2251-128G>C) c.3379-128G>C (n.3379-128G>C) c.294-128G>C c.3559-128G>C (n.3559-128G>C) c.3226-128G>C (n.3226-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627394G= | CA1737398534 | CFTR | c.3469-128G= (n.3469-128G=) c.*3183-128G= (n.*3183-128G=) c.3286-128G= (n.3286-128G=) c.*122-128G= (n.*122-128G=) c.*130-128G= (n.*130-128G=) c.*1844-128G= (n.*1844-128G=) c.3463-128G= (n.3463-128G=) c.*3293-128G= (n.*3293-128G=) c.3043-128G= (n.3043-128G=) c.217-128G= (n.217-128G=) c.1256-128G= (n.1256-128G=) c.51-128G= c.1119-128G= c.2251-128G= (n.2251-128G=) c.3379-128G= (n.3379-128G=) c.294-128G= c.3559-128G= (n.3559-128G=) c.3226-128G= (n.3226-128G=) | |
7 | g.117627394G>T | CA2684620018 | CFTR | c.3469-128G>T (n.3469-128G>T) c.*3183-128G>T (n.*3183-128G>T) c.3286-128G>T (n.3286-128G>T) c.*122-128G>T (n.*122-128G>T) c.*130-128G>T (n.*130-128G>T) c.*1844-128G>T (n.*1844-128G>T) c.3463-128G>T (n.3463-128G>T) c.*3293-128G>T (n.*3293-128G>T) c.3043-128G>T (n.3043-128G>T) c.217-128G>T (n.217-128G>T) c.1256-128G>T (n.1256-128G>T) c.51-128G>T c.1119-128G>T c.2251-128G>T (n.2251-128G>T) c.3379-128G>T (n.3379-128G>T) c.294-128G>T c.3559-128G>T (n.3559-128G>T) c.3226-128G>T (n.3226-128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627395C>A | CA2684620019 | CFTR | c.3469-127C>A (n.3469-127C>A) c.*3183-127C>A (n.*3183-127C>A) c.3286-127C>A (n.3286-127C>A) c.*122-127C>A (n.*122-127C>A) c.*130-127C>A (n.*130-127C>A) c.*1844-127C>A (n.*1844-127C>A) c.3463-127C>A (n.3463-127C>A) c.*3293-127C>A (n.*3293-127C>A) c.3043-127C>A (n.3043-127C>A) c.217-127C>A (n.217-127C>A) c.1256-127C>A (n.1256-127C>A) c.51-127C>A c.1119-127C>A c.2251-127C>A (n.2251-127C>A) c.3379-127C>A (n.3379-127C>A) c.294-127C>A c.3559-127C>A (n.3559-127C>A) c.3226-127C>A (n.3226-127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627395C= | CA1737398536 | CFTR | c.3469-127C= (n.3469-127C=) c.*3183-127C= (n.*3183-127C=) c.3286-127C= (n.3286-127C=) c.*122-127C= (n.*122-127C=) c.*130-127C= (n.*130-127C=) c.*1844-127C= (n.*1844-127C=) c.3463-127C= (n.3463-127C=) c.*3293-127C= (n.*3293-127C=) c.3043-127C= (n.3043-127C=) c.217-127C= (n.217-127C=) c.1256-127C= (n.1256-127C=) c.51-127C= c.1119-127C= c.2251-127C= (n.2251-127C=) c.3379-127C= (n.3379-127C=) c.294-127C= c.3559-127C= (n.3559-127C=) c.3226-127C= (n.3226-127C=) | |
7 | g.117627395C>T | CA832107095 | CFTR | c.3469-127C>T (n.3469-127C>T) c.*3183-127C>T (n.*3183-127C>T) c.3286-127C>T (n.3286-127C>T) c.*122-127C>T (n.*122-127C>T) c.*130-127C>T (n.*130-127C>T) c.*1844-127C>T (n.*1844-127C>T) c.3463-127C>T (n.3463-127C>T) c.*3293-127C>T (n.*3293-127C>T) c.3043-127C>T (n.3043-127C>T) c.217-127C>T (n.217-127C>T) c.1256-127C>T (n.1256-127C>T) c.51-127C>T c.1119-127C>T c.2251-127C>T (n.2251-127C>T) c.3379-127C>T (n.3379-127C>T) c.294-127C>T c.3559-127C>T (n.3559-127C>T) c.3226-127C>T (n.3226-127C>T) | dbSNP |
7 | g.117627396C= | CA1737398537 | CFTR | c.3469-126C= (n.3469-126C=) c.*3183-126C= (n.*3183-126C=) c.3286-126C= (n.3286-126C=) c.*122-126C= (n.*122-126C=) c.*130-126C= (n.*130-126C=) c.*1844-126C= (n.*1844-126C=) c.3463-126C= (n.3463-126C=) c.*3293-126C= (n.*3293-126C=) c.3043-126C= (n.3043-126C=) c.217-126C= (n.217-126C=) c.1256-126C= (n.1256-126C=) c.51-126C= c.1119-126C= c.2251-126C= (n.2251-126C=) c.3379-126C= (n.3379-126C=) c.294-126C= c.3559-126C= (n.3559-126C=) c.3226-126C= (n.3226-126C=) | |
7 | g.117627396C>T | CA832107098 | CFTR | c.3469-126C>T (n.3469-126C>T) c.*3183-126C>T (n.*3183-126C>T) c.3286-126C>T (n.3286-126C>T) c.*122-126C>T (n.*122-126C>T) c.*130-126C>T (n.*130-126C>T) c.*1844-126C>T (n.*1844-126C>T) c.3463-126C>T (n.3463-126C>T) c.*3293-126C>T (n.*3293-126C>T) c.3043-126C>T (n.3043-126C>T) c.217-126C>T (n.217-126C>T) c.1256-126C>T (n.1256-126C>T) c.51-126C>T c.1119-126C>T c.2251-126C>T (n.2251-126C>T) c.3379-126C>T (n.3379-126C>T) c.294-126C>T c.3559-126C>T (n.3559-126C>T) c.3226-126C>T (n.3226-126C>T) | dbSNP |
7 | g.117627397C>A | CA2684620020 | CFTR | c.3469-125C>A (n.3469-125C>A) c.*3183-125C>A (n.*3183-125C>A) c.3286-125C>A (n.3286-125C>A) c.*122-125C>A (n.*122-125C>A) c.*130-125C>A (n.*130-125C>A) c.*1844-125C>A (n.*1844-125C>A) c.3463-125C>A (n.3463-125C>A) c.*3293-125C>A (n.*3293-125C>A) c.3043-125C>A (n.3043-125C>A) c.217-125C>A (n.217-125C>A) c.1256-125C>A (n.1256-125C>A) c.51-125C>A c.1119-125C>A c.2251-125C>A (n.2251-125C>A) c.3379-125C>A (n.3379-125C>A) c.294-125C>A c.3559-125C>A (n.3559-125C>A) c.3226-125C>A (n.3226-125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627397C= | CA1737398538 | CFTR | c.3469-125C= (n.3469-125C=) c.*3183-125C= (n.*3183-125C=) c.3286-125C= (n.3286-125C=) c.*122-125C= (n.*122-125C=) c.*130-125C= (n.*130-125C=) c.*1844-125C= (n.*1844-125C=) c.3463-125C= (n.3463-125C=) c.*3293-125C= (n.*3293-125C=) c.3043-125C= (n.3043-125C=) c.217-125C= (n.217-125C=) c.1256-125C= (n.1256-125C=) c.51-125C= c.1119-125C= c.2251-125C= (n.2251-125C=) c.3379-125C= (n.3379-125C=) c.294-125C= c.3559-125C= (n.3559-125C=) c.3226-125C= (n.3226-125C=) | |
7 | g.117627397C>T | CA164976344 | CFTR | c.3469-125C>T (n.3469-125C>T) c.*3183-125C>T (n.*3183-125C>T) c.3286-125C>T (n.3286-125C>T) c.*122-125C>T (n.*122-125C>T) c.*130-125C>T (n.*130-125C>T) c.*1844-125C>T (n.*1844-125C>T) c.3463-125C>T (n.3463-125C>T) c.*3293-125C>T (n.*3293-125C>T) c.3043-125C>T (n.3043-125C>T) c.217-125C>T (n.217-125C>T) c.1256-125C>T (n.1256-125C>T) c.51-125C>T c.1119-125C>T c.2251-125C>T (n.2251-125C>T) c.3379-125C>T (n.3379-125C>T) c.294-125C>T c.3559-125C>T (n.3559-125C>T) c.3226-125C>T (n.3226-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627398G>A | CA164976345 | CFTR | c.3469-124G>A (n.3469-124G>A) c.*3183-124G>A (n.*3183-124G>A) c.3286-124G>A (n.3286-124G>A) c.*122-124G>A (n.*122-124G>A) c.*130-124G>A (n.*130-124G>A) c.*1844-124G>A (n.*1844-124G>A) c.3463-124G>A (n.3463-124G>A) c.*3293-124G>A (n.*3293-124G>A) c.3043-124G>A (n.3043-124G>A) c.217-124G>A (n.217-124G>A) c.1256-124G>A (n.1256-124G>A) c.51-124G>A c.1119-124G>A c.2251-124G>A (n.2251-124G>A) c.3379-124G>A (n.3379-124G>A) c.294-124G>A c.3559-124G>A (n.3559-124G>A) c.3226-124G>A (n.3226-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627398G>C | CA832107122 | CFTR | c.3469-124G>C (n.3469-124G>C) c.*3183-124G>C (n.*3183-124G>C) c.3286-124G>C (n.3286-124G>C) c.*122-124G>C (n.*122-124G>C) c.*130-124G>C (n.*130-124G>C) c.*1844-124G>C (n.*1844-124G>C) c.3463-124G>C (n.3463-124G>C) c.*3293-124G>C (n.*3293-124G>C) c.3043-124G>C (n.3043-124G>C) c.217-124G>C (n.217-124G>C) c.1256-124G>C (n.1256-124G>C) c.51-124G>C c.1119-124G>C c.2251-124G>C (n.2251-124G>C) c.3379-124G>C (n.3379-124G>C) c.294-124G>C c.3559-124G>C (n.3559-124G>C) c.3226-124G>C (n.3226-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627398G= | CA1737398539 | CFTR | c.3469-124G= (n.3469-124G=) c.*3183-124G= (n.*3183-124G=) c.3286-124G= (n.3286-124G=) c.*122-124G= (n.*122-124G=) c.*130-124G= (n.*130-124G=) c.*1844-124G= (n.*1844-124G=) c.3463-124G= (n.3463-124G=) c.*3293-124G= (n.*3293-124G=) c.3043-124G= (n.3043-124G=) c.217-124G= (n.217-124G=) c.1256-124G= (n.1256-124G=) c.51-124G= c.1119-124G= c.2251-124G= (n.2251-124G=) c.3379-124G= (n.3379-124G=) c.294-124G= c.3559-124G= (n.3559-124G=) c.3226-124G= (n.3226-124G=) | |
7 | g.117627398G>T | CA2684620021 | CFTR | c.3469-124G>T (n.3469-124G>T) c.*3183-124G>T (n.*3183-124G>T) c.3286-124G>T (n.3286-124G>T) c.*122-124G>T (n.*122-124G>T) c.*130-124G>T (n.*130-124G>T) c.*1844-124G>T (n.*1844-124G>T) c.3463-124G>T (n.3463-124G>T) c.*3293-124G>T (n.*3293-124G>T) c.3043-124G>T (n.3043-124G>T) c.217-124G>T (n.217-124G>T) c.1256-124G>T (n.1256-124G>T) c.51-124G>T c.1119-124G>T c.2251-124G>T (n.2251-124G>T) c.3379-124G>T (n.3379-124G>T) c.294-124G>T c.3559-124G>T (n.3559-124G>T) c.3226-124G>T (n.3226-124G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627400C>A | CA1737398540 | CFTR | c.3469-122C>A (n.3469-122C>A) c.*3183-122C>A (n.*3183-122C>A) c.3286-122C>A (n.3286-122C>A) c.*122-122C>A (n.*122-122C>A) c.*130-122C>A (n.*130-122C>A) c.*1844-122C>A (n.*1844-122C>A) c.3463-122C>A (n.3463-122C>A) c.*3293-122C>A (n.*3293-122C>A) c.3043-122C>A (n.3043-122C>A) c.217-122C>A (n.217-122C>A) c.1256-122C>A (n.1256-122C>A) c.51-122C>A c.1119-122C>A c.2251-122C>A (n.2251-122C>A) c.3379-122C>A (n.3379-122C>A) c.294-122C>A c.3559-122C>A (n.3559-122C>A) c.3226-122C>A (n.3226-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627400C= | CA1737398542 | CFTR | c.3469-122C= (n.3469-122C=) c.*3183-122C= (n.*3183-122C=) c.3286-122C= (n.3286-122C=) c.*122-122C= (n.*122-122C=) c.*130-122C= (n.*130-122C=) c.*1844-122C= (n.*1844-122C=) c.3463-122C= (n.3463-122C=) c.*3293-122C= (n.*3293-122C=) c.3043-122C= (n.3043-122C=) c.217-122C= (n.217-122C=) c.1256-122C= (n.1256-122C=) c.51-122C= c.1119-122C= c.2251-122C= (n.2251-122C=) c.3379-122C= (n.3379-122C=) c.294-122C= c.3559-122C= (n.3559-122C=) c.3226-122C= (n.3226-122C=) | |
7 | g.117627400C>T | CA1737398541 | CFTR | c.3469-122C>T (n.3469-122C>T) c.*3183-122C>T (n.*3183-122C>T) c.3286-122C>T (n.3286-122C>T) c.*122-122C>T (n.*122-122C>T) c.*130-122C>T (n.*130-122C>T) c.*1844-122C>T (n.*1844-122C>T) c.3463-122C>T (n.3463-122C>T) c.*3293-122C>T (n.*3293-122C>T) c.3043-122C>T (n.3043-122C>T) c.217-122C>T (n.217-122C>T) c.1256-122C>T (n.1256-122C>T) c.51-122C>T c.1119-122C>T c.2251-122C>T (n.2251-122C>T) c.3379-122C>T (n.3379-122C>T) c.294-122C>T c.3559-122C>T (n.3559-122C>T) c.3226-122C>T (n.3226-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627405A>C | CA2684620023 | CFTR | c.3469-117A>C (n.3469-117A>C) c.*3183-117A>C (n.*3183-117A>C) c.3286-117A>C (n.3286-117A>C) c.*122-117A>C (n.*122-117A>C) c.*130-117A>C (n.*130-117A>C) c.*1844-117A>C (n.*1844-117A>C) c.3463-117A>C (n.3463-117A>C) c.*3293-117A>C (n.*3293-117A>C) c.3043-117A>C (n.3043-117A>C) c.217-117A>C (n.217-117A>C) c.1256-117A>C (n.1256-117A>C) c.51-117A>C c.1119-117A>C c.2251-117A>C (n.2251-117A>C) c.3379-117A>C (n.3379-117A>C) c.294-117A>C c.3559-117A>C (n.3559-117A>C) c.3226-117A>C (n.3226-117A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627406del | CA2684620022 | CFTR | c.3469-116del (n.3469-116del) c.*3183-116del (n.*3183-116del) c.3286-116del (n.3286-116del) c.*122-116del (n.*122-116del) c.*130-116del (n.*130-116del) c.*1844-116del (n.*1844-116del) c.3463-116del (n.3463-116del) c.*3293-116del (n.*3293-116del) c.3043-116del (n.3043-116del) c.217-116del (n.217-116del) c.1256-116del (n.1256-116del) c.51-116del c.1119-116del c.2251-116del (n.2251-116del) c.3379-116del (n.3379-116del) c.294-116del c.3559-116del (n.3559-116del) c.3226-116del (n.3226-116del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627406A>G | CA2684620024 | CFTR | c.3469-116A>G (n.3469-116A>G) c.*3183-116A>G (n.*3183-116A>G) c.3286-116A>G (n.3286-116A>G) c.*122-116A>G (n.*122-116A>G) c.*130-116A>G (n.*130-116A>G) c.*1844-116A>G (n.*1844-116A>G) c.3463-116A>G (n.3463-116A>G) c.*3293-116A>G (n.*3293-116A>G) c.3043-116A>G (n.3043-116A>G) c.217-116A>G (n.217-116A>G) c.1256-116A>G (n.1256-116A>G) c.51-116A>G c.1119-116A>G c.2251-116A>G (n.2251-116A>G) c.3379-116A>G (n.3379-116A>G) c.294-116A>G c.3559-116A>G (n.3559-116A>G) c.3226-116A>G (n.3226-116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627407C>A | CA1737398544 | CFTR | c.3469-115C>A (n.3469-115C>A) c.*3183-115C>A (n.*3183-115C>A) c.3286-115C>A (n.3286-115C>A) c.*122-115C>A (n.*122-115C>A) c.*130-115C>A (n.*130-115C>A) c.*1844-115C>A (n.*1844-115C>A) c.3463-115C>A (n.3463-115C>A) c.*3293-115C>A (n.*3293-115C>A) c.3043-115C>A (n.3043-115C>A) c.217-115C>A (n.217-115C>A) c.1256-115C>A (n.1256-115C>A) c.51-115C>A c.1119-115C>A c.2251-115C>A (n.2251-115C>A) c.3379-115C>A (n.3379-115C>A) c.294-115C>A c.3559-115C>A (n.3559-115C>A) c.3226-115C>A (n.3226-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627407C= | CA1737398543 | CFTR | c.3469-115C= (n.3469-115C=) c.*3183-115C= (n.*3183-115C=) c.3286-115C= (n.3286-115C=) c.*122-115C= (n.*122-115C=) c.*130-115C= (n.*130-115C=) c.*1844-115C= (n.*1844-115C=) c.3463-115C= (n.3463-115C=) c.*3293-115C= (n.*3293-115C=) c.3043-115C= (n.3043-115C=) c.217-115C= (n.217-115C=) c.1256-115C= (n.1256-115C=) c.51-115C= c.1119-115C= c.2251-115C= (n.2251-115C=) c.3379-115C= (n.3379-115C=) c.294-115C= c.3559-115C= (n.3559-115C=) c.3226-115C= (n.3226-115C=) | |
7 | g.117627408C>A | CA2684620025 | CFTR | c.3469-114C>A (n.3469-114C>A) c.*3183-114C>A (n.*3183-114C>A) c.3286-114C>A (n.3286-114C>A) c.*122-114C>A (n.*122-114C>A) c.*130-114C>A (n.*130-114C>A) c.*1844-114C>A (n.*1844-114C>A) c.3463-114C>A (n.3463-114C>A) c.*3293-114C>A (n.*3293-114C>A) c.3043-114C>A (n.3043-114C>A) c.217-114C>A (n.217-114C>A) c.1256-114C>A (n.1256-114C>A) c.51-114C>A c.1119-114C>A c.2251-114C>A (n.2251-114C>A) c.3379-114C>A (n.3379-114C>A) c.294-114C>A c.3559-114C>A (n.3559-114C>A) c.3226-114C>A (n.3226-114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627408C>G | CA2684620026 | CFTR | c.3469-114C>G (n.3469-114C>G) c.*3183-114C>G (n.*3183-114C>G) c.3286-114C>G (n.3286-114C>G) c.*122-114C>G (n.*122-114C>G) c.*130-114C>G (n.*130-114C>G) c.*1844-114C>G (n.*1844-114C>G) c.3463-114C>G (n.3463-114C>G) c.*3293-114C>G (n.*3293-114C>G) c.3043-114C>G (n.3043-114C>G) c.217-114C>G (n.217-114C>G) c.1256-114C>G (n.1256-114C>G) c.51-114C>G c.1119-114C>G c.2251-114C>G (n.2251-114C>G) c.3379-114C>G (n.3379-114C>G) c.294-114C>G c.3559-114C>G (n.3559-114C>G) c.3226-114C>G (n.3226-114C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627411G>C | CA164976346 | CFTR | c.3469-111G>C (n.3469-111G>C) c.*3183-111G>C (n.*3183-111G>C) c.3286-111G>C (n.3286-111G>C) c.*122-111G>C (n.*122-111G>C) c.*130-111G>C (n.*130-111G>C) c.*1844-111G>C (n.*1844-111G>C) c.3463-111G>C (n.3463-111G>C) c.*3293-111G>C (n.*3293-111G>C) c.3043-111G>C (n.3043-111G>C) c.217-111G>C (n.217-111G>C) c.1256-111G>C (n.1256-111G>C) c.51-111G>C c.1119-111G>C c.2251-111G>C (n.2251-111G>C) c.3379-111G>C (n.3379-111G>C) c.294-111G>C c.3559-111G>C (n.3559-111G>C) c.3226-111G>C (n.3226-111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627411G= | CA1737398545 | CFTR | c.3469-111G= (n.3469-111G=) c.*3183-111G= (n.*3183-111G=) c.3286-111G= (n.3286-111G=) c.*122-111G= (n.*122-111G=) c.*130-111G= (n.*130-111G=) c.*1844-111G= (n.*1844-111G=) c.3463-111G= (n.3463-111G=) c.*3293-111G= (n.*3293-111G=) c.3043-111G= (n.3043-111G=) c.217-111G= (n.217-111G=) c.1256-111G= (n.1256-111G=) c.51-111G= c.1119-111G= c.2251-111G= (n.2251-111G=) c.3379-111G= (n.3379-111G=) c.294-111G= c.3559-111G= (n.3559-111G=) c.3226-111G= (n.3226-111G=) | |
7 | g.117627412T>G | CA164976347 | CFTR | c.3469-110T>G (n.3469-110T>G) c.*3183-110T>G (n.*3183-110T>G) c.3286-110T>G (n.3286-110T>G) c.*122-110T>G (n.*122-110T>G) c.*130-110T>G (n.*130-110T>G) c.*1844-110T>G (n.*1844-110T>G) c.3463-110T>G (n.3463-110T>G) c.*3293-110T>G (n.*3293-110T>G) c.3043-110T>G (n.3043-110T>G) c.217-110T>G (n.217-110T>G) c.1256-110T>G (n.1256-110T>G) c.51-110T>G c.1119-110T>G c.2251-110T>G (n.2251-110T>G) c.3379-110T>G (n.3379-110T>G) c.294-110T>G c.3559-110T>G (n.3559-110T>G) c.3226-110T>G (n.3226-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627412T= | CA1737398546 | CFTR | c.3469-110T= (n.3469-110T=) c.*3183-110T= (n.*3183-110T=) c.3286-110T= (n.3286-110T=) c.*122-110T= (n.*122-110T=) c.*130-110T= (n.*130-110T=) c.*1844-110T= (n.*1844-110T=) c.3463-110T= (n.3463-110T=) c.*3293-110T= (n.*3293-110T=) c.3043-110T= (n.3043-110T=) c.217-110T= (n.217-110T=) c.1256-110T= (n.1256-110T=) c.51-110T= c.1119-110T= c.2251-110T= (n.2251-110T=) c.3379-110T= (n.3379-110T=) c.294-110T= c.3559-110T= (n.3559-110T=) c.3226-110T= (n.3226-110T=) | |
7 | g.117627415C>A | CA1737398548 | CFTR | c.3469-107C>A (n.3469-107C>A) c.*3183-107C>A (n.*3183-107C>A) c.3286-107C>A (n.3286-107C>A) c.*122-107C>A (n.*122-107C>A) c.*130-107C>A (n.*130-107C>A) c.*1844-107C>A (n.*1844-107C>A) c.3463-107C>A (n.3463-107C>A) c.*3293-107C>A (n.*3293-107C>A) c.3043-107C>A (n.3043-107C>A) c.217-107C>A (n.217-107C>A) c.1256-107C>A (n.1256-107C>A) c.51-107C>A c.1119-107C>A c.2251-107C>A (n.2251-107C>A) c.3379-107C>A (n.3379-107C>A) c.294-107C>A c.3559-107C>A (n.3559-107C>A) c.3226-107C>A (n.3226-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627415C= | CA1737398547 | CFTR | c.3469-107C= (n.3469-107C=) c.*3183-107C= (n.*3183-107C=) c.3286-107C= (n.3286-107C=) c.*122-107C= (n.*122-107C=) c.*130-107C= (n.*130-107C=) c.*1844-107C= (n.*1844-107C=) c.3463-107C= (n.3463-107C=) c.*3293-107C= (n.*3293-107C=) c.3043-107C= (n.3043-107C=) c.217-107C= (n.217-107C=) c.1256-107C= (n.1256-107C=) c.51-107C= c.1119-107C= c.2251-107C= (n.2251-107C=) c.3379-107C= (n.3379-107C=) c.294-107C= c.3559-107C= (n.3559-107C=) c.3226-107C= (n.3226-107C=) | |
7 | g.117627415C>G | CA2684620027 | CFTR | c.3469-107C>G (n.3469-107C>G) c.*3183-107C>G (n.*3183-107C>G) c.3286-107C>G (n.3286-107C>G) c.*122-107C>G (n.*122-107C>G) c.*130-107C>G (n.*130-107C>G) c.*1844-107C>G (n.*1844-107C>G) c.3463-107C>G (n.3463-107C>G) c.*3293-107C>G (n.*3293-107C>G) c.3043-107C>G (n.3043-107C>G) c.217-107C>G (n.217-107C>G) c.1256-107C>G (n.1256-107C>G) c.51-107C>G c.1119-107C>G c.2251-107C>G (n.2251-107C>G) c.3379-107C>G (n.3379-107C>G) c.294-107C>G c.3559-107C>G (n.3559-107C>G) c.3226-107C>G (n.3226-107C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627418dup | CA2684620028 | CFTR | c.3469-104dup (n.3469-104dup) c.*3183-104dup (n.*3183-104dup) c.3286-104dup (n.3286-104dup) c.*122-104dup (n.*122-104dup) c.*130-104dup (n.*130-104dup) c.*1844-104dup (n.*1844-104dup) c.3463-104dup (n.3463-104dup) c.*3293-104dup (n.*3293-104dup) c.3043-104dup (n.3043-104dup) c.217-104dup (n.217-104dup) c.1256-104dup (n.1256-104dup) c.51-104dup c.1119-104dup c.2251-104dup (n.2251-104dup) c.3379-104dup (n.3379-104dup) c.294-104dup c.3559-104dup (n.3559-104dup) c.3226-104dup (n.3226-104dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117627418A>G | CA2715457918 | CFTR | c.3469-104A>G (n.3469-104A>G) c.*3183-104A>G (n.*3183-104A>G) c.3286-104A>G (n.3286-104A>G) c.*122-104A>G (n.*122-104A>G) c.*130-104A>G (n.*130-104A>G) c.*1844-104A>G (n.*1844-104A>G) c.3463-104A>G (n.3463-104A>G) c.*3293-104A>G (n.*3293-104A>G) c.3043-104A>G (n.3043-104A>G) c.217-104A>G (n.217-104A>G) c.1256-104A>G (n.1256-104A>G) c.51-104A>G c.1119-104A>G c.2251-104A>G (n.2251-104A>G) c.3379-104A>G (n.3379-104A>G) c.294-104A>G c.3559-104A>G (n.3559-104A>G) c.3226-104A>G (n.3226-104A>G) | dbSNP |
7 | g.117627418A>T | CA2684620029 | CFTR | c.3469-104A>T (n.3469-104A>T) c.*3183-104A>T (n.*3183-104A>T) c.3286-104A>T (n.3286-104A>T) c.*122-104A>T (n.*122-104A>T) c.*130-104A>T (n.*130-104A>T) c.*1844-104A>T (n.*1844-104A>T) c.3463-104A>T (n.3463-104A>T) c.*3293-104A>T (n.*3293-104A>T) c.3043-104A>T (n.3043-104A>T) c.217-104A>T (n.217-104A>T) c.1256-104A>T (n.1256-104A>T) c.51-104A>T c.1119-104A>T c.2251-104A>T (n.2251-104A>T) c.3379-104A>T (n.3379-104A>T) c.294-104A>T c.3559-104A>T (n.3559-104A>T) c.3226-104A>T (n.3226-104A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627419T>A | CA2684620030 | CFTR | c.3469-103T>A (n.3469-103T>A) c.*3183-103T>A (n.*3183-103T>A) c.3286-103T>A (n.3286-103T>A) c.*122-103T>A (n.*122-103T>A) c.*130-103T>A (n.*130-103T>A) c.*1844-103T>A (n.*1844-103T>A) c.3463-103T>A (n.3463-103T>A) c.*3293-103T>A (n.*3293-103T>A) c.3043-103T>A (n.3043-103T>A) c.217-103T>A (n.217-103T>A) c.1256-103T>A (n.1256-103T>A) c.51-103T>A c.1119-103T>A c.2251-103T>A (n.2251-103T>A) c.3379-103T>A (n.3379-103T>A) c.294-103T>A c.3559-103T>A (n.3559-103T>A) c.3226-103T>A (n.3226-103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627419T>C | CA2684620031 | CFTR | c.3469-103T>C (n.3469-103T>C) c.*3183-103T>C (n.*3183-103T>C) c.3286-103T>C (n.3286-103T>C) c.*122-103T>C (n.*122-103T>C) c.*130-103T>C (n.*130-103T>C) c.*1844-103T>C (n.*1844-103T>C) c.3463-103T>C (n.3463-103T>C) c.*3293-103T>C (n.*3293-103T>C) c.3043-103T>C (n.3043-103T>C) c.217-103T>C (n.217-103T>C) c.1256-103T>C (n.1256-103T>C) c.51-103T>C c.1119-103T>C c.2251-103T>C (n.2251-103T>C) c.3379-103T>C (n.3379-103T>C) c.294-103T>C c.3559-103T>C (n.3559-103T>C) c.3226-103T>C (n.3226-103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627421G>A | CA2684620032 | CFTR | c.3469-101G>A (n.3469-101G>A) c.*3183-101G>A (n.*3183-101G>A) c.3286-101G>A (n.3286-101G>A) c.*122-101G>A (n.*122-101G>A) c.*130-101G>A (n.*130-101G>A) c.*1844-101G>A (n.*1844-101G>A) c.3463-101G>A (n.3463-101G>A) c.*3293-101G>A (n.*3293-101G>A) c.3043-101G>A (n.3043-101G>A) c.217-101G>A (n.217-101G>A) c.1256-101G>A (n.1256-101G>A) c.51-101G>A c.1119-101G>A c.2251-101G>A (n.2251-101G>A) c.3379-101G>A (n.3379-101G>A) c.294-101G>A c.3559-101G>A (n.3559-101G>A) c.3226-101G>A (n.3226-101G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627422C>A | CA2684620033 | CFTR | c.3469-100C>A (n.3469-100C>A) c.*3183-100C>A (n.*3183-100C>A) c.3286-100C>A (n.3286-100C>A) c.*122-100C>A (n.*122-100C>A) c.*130-100C>A (n.*130-100C>A) c.*1844-100C>A (n.*1844-100C>A) c.3463-100C>A (n.3463-100C>A) c.*3293-100C>A (n.*3293-100C>A) c.3043-100C>A (n.3043-100C>A) c.217-100C>A (n.217-100C>A) c.1256-100C>A (n.1256-100C>A) c.51-100C>A c.1119-100C>A c.2251-100C>A (n.2251-100C>A) c.3379-100C>A (n.3379-100C>A) c.294-100C>A c.3559-100C>A (n.3559-100C>A) c.3226-100C>A (n.3226-100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627422C= | CA1737398549 | CFTR | c.3469-100C= (n.3469-100C=) c.*3183-100C= (n.*3183-100C=) c.3286-100C= (n.3286-100C=) c.*122-100C= (n.*122-100C=) c.*130-100C= (n.*130-100C=) c.*1844-100C= (n.*1844-100C=) c.3463-100C= (n.3463-100C=) c.*3293-100C= (n.*3293-100C=) c.3043-100C= (n.3043-100C=) c.217-100C= (n.217-100C=) c.1256-100C= (n.1256-100C=) c.51-100C= c.1119-100C= c.2251-100C= (n.2251-100C=) c.3379-100C= (n.3379-100C=) c.294-100C= c.3559-100C= (n.3559-100C=) c.3226-100C= (n.3226-100C=) | |
7 | g.117627422C>G | CA164976351 | CFTR | c.3469-100C>G (n.3469-100C>G) c.*3183-100C>G (n.*3183-100C>G) c.3286-100C>G (n.3286-100C>G) c.*122-100C>G (n.*122-100C>G) c.*130-100C>G (n.*130-100C>G) c.*1844-100C>G (n.*1844-100C>G) c.3463-100C>G (n.3463-100C>G) c.*3293-100C>G (n.*3293-100C>G) c.3043-100C>G (n.3043-100C>G) c.217-100C>G (n.217-100C>G) c.1256-100C>G (n.1256-100C>G) c.51-100C>G c.1119-100C>G c.2251-100C>G (n.2251-100C>G) c.3379-100C>G (n.3379-100C>G) c.294-100C>G c.3559-100C>G (n.3559-100C>G) c.3226-100C>G (n.3226-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627424A= | CA1737398550 | CFTR | c.3469-98A= (n.3469-98A=) c.*3183-98A= (n.*3183-98A=) c.3286-98A= (n.3286-98A=) c.*122-98A= (n.*122-98A=) c.*130-98A= (n.*130-98A=) c.*1844-98A= (n.*1844-98A=) c.3463-98A= (n.3463-98A=) c.*3293-98A= (n.*3293-98A=) c.3043-98A= (n.3043-98A=) c.217-98A= (n.217-98A=) c.1256-98A= (n.1256-98A=) c.51-98A= c.1119-98A= c.2251-98A= (n.2251-98A=) c.3379-98A= (n.3379-98A=) c.294-98A= c.3559-98A= (n.3559-98A=) c.3226-98A= (n.3226-98A=) | |
7 | g.117627424A>G | CA1737398551 | CFTR | c.3469-98A>G (n.3469-98A>G) c.*3183-98A>G (n.*3183-98A>G) c.3286-98A>G (n.3286-98A>G) c.*122-98A>G (n.*122-98A>G) c.*130-98A>G (n.*130-98A>G) c.*1844-98A>G (n.*1844-98A>G) c.3463-98A>G (n.3463-98A>G) c.*3293-98A>G (n.*3293-98A>G) c.3043-98A>G (n.3043-98A>G) c.217-98A>G (n.217-98A>G) c.1256-98A>G (n.1256-98A>G) c.51-98A>G c.1119-98A>G c.2251-98A>G (n.2251-98A>G) c.3379-98A>G (n.3379-98A>G) c.294-98A>G c.3559-98A>G (n.3559-98A>G) c.3226-98A>G (n.3226-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627425G>T | CA2684620034 | CFTR | c.3469-97G>T (n.3469-97G>T) c.*3183-97G>T (n.*3183-97G>T) c.3286-97G>T (n.3286-97G>T) c.*122-97G>T (n.*122-97G>T) c.*130-97G>T (n.*130-97G>T) c.*1844-97G>T (n.*1844-97G>T) c.3463-97G>T (n.3463-97G>T) c.*3293-97G>T (n.*3293-97G>T) c.3043-97G>T (n.3043-97G>T) c.217-97G>T (n.217-97G>T) c.1256-97G>T (n.1256-97G>T) c.51-97G>T c.1119-97G>T c.2251-97G>T (n.2251-97G>T) c.3379-97G>T (n.3379-97G>T) c.294-97G>T c.3559-97G>T (n.3559-97G>T) c.3226-97G>T (n.3226-97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627427G>A | CA577223236 | CFTR | c.3469-95G>A (n.3469-95G>A) c.*3183-95G>A (n.*3183-95G>A) c.3286-95G>A (n.3286-95G>A) c.*122-95G>A (n.*122-95G>A) c.*130-95G>A (n.*130-95G>A) c.*1844-95G>A (n.*1844-95G>A) c.3463-95G>A (n.3463-95G>A) c.*3293-95G>A (n.*3293-95G>A) c.3043-95G>A (n.3043-95G>A) c.217-95G>A (n.217-95G>A) c.1256-95G>A (n.1256-95G>A) c.51-95G>A c.1119-95G>A c.2251-95G>A (n.2251-95G>A) c.3379-95G>A (n.3379-95G>A) c.294-95G>A c.3559-95G>A (n.3559-95G>A) c.3226-95G>A (n.3226-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627427G= | CA1737398552 | CFTR | c.3469-95G= (n.3469-95G=) c.*3183-95G= (n.*3183-95G=) c.3286-95G= (n.3286-95G=) c.*122-95G= (n.*122-95G=) c.*130-95G= (n.*130-95G=) c.*1844-95G= (n.*1844-95G=) c.3463-95G= (n.3463-95G=) c.*3293-95G= (n.*3293-95G=) c.3043-95G= (n.3043-95G=) c.217-95G= (n.217-95G=) c.1256-95G= (n.1256-95G=) c.51-95G= c.1119-95G= c.2251-95G= (n.2251-95G=) c.3379-95G= (n.3379-95G=) c.294-95G= c.3559-95G= (n.3559-95G=) c.3226-95G= (n.3226-95G=) | |
7 | g.117627427G>T | CA164976354 | CFTR | c.3469-95G>T (n.3469-95G>T) c.*3183-95G>T (n.*3183-95G>T) c.3286-95G>T (n.3286-95G>T) c.*122-95G>T (n.*122-95G>T) c.*130-95G>T (n.*130-95G>T) c.*1844-95G>T (n.*1844-95G>T) c.3463-95G>T (n.3463-95G>T) c.*3293-95G>T (n.*3293-95G>T) c.3043-95G>T (n.3043-95G>T) c.217-95G>T (n.217-95G>T) c.1256-95G>T (n.1256-95G>T) c.51-95G>T c.1119-95G>T c.2251-95G>T (n.2251-95G>T) c.3379-95G>T (n.3379-95G>T) c.294-95G>T c.3559-95G>T (n.3559-95G>T) c.3226-95G>T (n.3226-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627430G>C | CA577223237 | CFTR | c.3469-92G>C (n.3469-92G>C) c.*3183-92G>C (n.*3183-92G>C) c.3286-92G>C (n.3286-92G>C) c.*122-92G>C (n.*122-92G>C) c.*130-92G>C (n.*130-92G>C) c.*1844-92G>C (n.*1844-92G>C) c.3463-92G>C (n.3463-92G>C) c.*3293-92G>C (n.*3293-92G>C) c.3043-92G>C (n.3043-92G>C) c.217-92G>C (n.217-92G>C) c.1256-92G>C (n.1256-92G>C) c.51-92G>C c.1119-92G>C c.2251-92G>C (n.2251-92G>C) c.3379-92G>C (n.3379-92G>C) c.294-92G>C c.3559-92G>C (n.3559-92G>C) c.3226-92G>C (n.3226-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627430G= | CA1737398553 | CFTR | c.3469-92G= (n.3469-92G=) c.*3183-92G= (n.*3183-92G=) c.3286-92G= (n.3286-92G=) c.*122-92G= (n.*122-92G=) c.*130-92G= (n.*130-92G=) c.*1844-92G= (n.*1844-92G=) c.3463-92G= (n.3463-92G=) c.*3293-92G= (n.*3293-92G=) c.3043-92G= (n.3043-92G=) c.217-92G= (n.217-92G=) c.1256-92G= (n.1256-92G=) c.51-92G= c.1119-92G= c.2251-92G= (n.2251-92G=) c.3379-92G= (n.3379-92G=) c.294-92G= c.3559-92G= (n.3559-92G=) c.3226-92G= (n.3226-92G=) | |
7 | g.117627431C>A | CA832107136 | CFTR | c.3469-91C>A (n.3469-91C>A) c.*3183-91C>A (n.*3183-91C>A) c.3286-91C>A (n.3286-91C>A) c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) c.*130-91C>A (n.*130-91C>A) c.*1844-91C>A (n.*1844-91C>A) c.3463-91C>A (n.3463-91C>A) c.*3293-91C>A (n.*3293-91C>A) c.3043-91C>A (n.3043-91C>A) c.217-91C>A (n.217-91C>A) c.1256-91C>A (n.1256-91C>A) c.51-91C>A c.1119-91C>A c.2251-91C>A (n.2251-91C>A) c.3379-91C>A (n.3379-91C>A) c.294-91C>A c.3559-91C>A (n.3559-91C>A) c.3226-91C>A (n.3226-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627431C= | CA1737398554 | CFTR | c.3469-91C= (n.3469-91C=) c.*3183-91C= (n.*3183-91C=) c.3286-91C= (n.3286-91C=) c.*122-91C= (n.*122-91C=) c.*130-91C= (n.*130-91C=) c.*1844-91C= (n.*1844-91C=) c.3463-91C= (n.3463-91C=) c.*3293-91C= (n.*3293-91C=) c.3043-91C= (n.3043-91C=) c.217-91C= (n.217-91C=) c.1256-91C= (n.1256-91C=) c.51-91C= c.1119-91C= c.2251-91C= (n.2251-91C=) c.3379-91C= (n.3379-91C=) c.294-91C= c.3559-91C= (n.3559-91C=) c.3226-91C= (n.3226-91C=) | |
7 | g.117627431C>G | CA2684620036 | CFTR | c.3469-91C>G (n.3469-91C>G) c.*3183-91C>G (n.*3183-91C>G) c.3286-91C>G (n.3286-91C>G) c.*122-91C>G (n.*122-91C>G) c.*130-91C>G (n.*130-91C>G) c.*1844-91C>G (n.*1844-91C>G) c.3463-91C>G (n.3463-91C>G) c.*3293-91C>G (n.*3293-91C>G) c.3043-91C>G (n.3043-91C>G) c.217-91C>G (n.217-91C>G) c.1256-91C>G (n.1256-91C>G) c.51-91C>G c.1119-91C>G c.2251-91C>G (n.2251-91C>G) c.3379-91C>G (n.3379-91C>G) c.294-91C>G c.3559-91C>G (n.3559-91C>G) c.3226-91C>G (n.3226-91C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627431C>T | CA2684620035 | CFTR | c.3469-91C>T (n.3469-91C>T) c.*3183-91C>T (n.*3183-91C>T) c.3286-91C>T (n.3286-91C>T) c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) c.*130-91C>T (n.*130-91C>T) c.*1844-91C>T (n.*1844-91C>T) c.3463-91C>T (n.3463-91C>T) c.*3293-91C>T (n.*3293-91C>T) c.3043-91C>T (n.3043-91C>T) c.217-91C>T (n.217-91C>T) c.1256-91C>T (n.1256-91C>T) c.51-91C>T c.1119-91C>T c.2251-91C>T (n.2251-91C>T) c.3379-91C>T (n.3379-91C>T) c.294-91C>T c.3559-91C>T (n.3559-91C>T) c.3226-91C>T (n.3226-91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627432A>G | CA2684620037 | CFTR | c.3469-90A>G (n.3469-90A>G) c.*3183-90A>G (n.*3183-90A>G) c.3286-90A>G (n.3286-90A>G) c.*122-90A>G (n.*122-90A>G) c.*130-90A>G (n.*130-90A>G) c.*1844-90A>G (n.*1844-90A>G) c.3463-90A>G (n.3463-90A>G) c.*3293-90A>G (n.*3293-90A>G) c.3043-90A>G (n.3043-90A>G) c.217-90A>G (n.217-90A>G) c.1256-90A>G (n.1256-90A>G) c.51-90A>G c.1119-90A>G c.2251-90A>G (n.2251-90A>G) c.3379-90A>G (n.3379-90A>G) c.294-90A>G c.3559-90A>G (n.3559-90A>G) c.3226-90A>G (n.3226-90A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627433T>C | CA1737398556 | CFTR | c.3469-89T>C (n.3469-89T>C) c.*3183-89T>C (n.*3183-89T>C) c.3286-89T>C (n.3286-89T>C) c.*122-89T>C (n.*122-89T>C) c.*130-89T>C (n.*130-89T>C) c.*1844-89T>C (n.*1844-89T>C) c.3463-89T>C (n.3463-89T>C) c.*3293-89T>C (n.*3293-89T>C) c.3043-89T>C (n.3043-89T>C) c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.1256-89T>C (n.1256-89T>C) c.51-89T>C c.1119-89T>C c.2251-89T>C (n.2251-89T>C) c.3379-89T>C (n.3379-89T>C) c.294-89T>C c.3559-89T>C (n.3559-89T>C) c.3226-89T>C (n.3226-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627433T>G | CA2684620038 | CFTR | c.3469-89T>G (n.3469-89T>G) c.*3183-89T>G (n.*3183-89T>G) c.3286-89T>G (n.3286-89T>G) c.*122-89T>G (n.*122-89T>G) c.*130-89T>G (n.*130-89T>G) c.*1844-89T>G (n.*1844-89T>G) c.3463-89T>G (n.3463-89T>G) c.*3293-89T>G (n.*3293-89T>G) c.3043-89T>G (n.3043-89T>G) c.217-89T>G (n.217-89T>G) c.1256-89T>G (n.1256-89T>G) c.51-89T>G c.1119-89T>G c.2251-89T>G (n.2251-89T>G) c.3379-89T>G (n.3379-89T>G) c.294-89T>G c.3559-89T>G (n.3559-89T>G) c.3226-89T>G (n.3226-89T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627433T= | CA1737398555 | CFTR | c.3469-89T= (n.3469-89T=) c.*3183-89T= (n.*3183-89T=) c.3286-89T= (n.3286-89T=) c.*122-89T= (n.*122-89T=) c.*130-89T= (n.*130-89T=) c.*1844-89T= (n.*1844-89T=) c.3463-89T= (n.3463-89T=) c.*3293-89T= (n.*3293-89T=) c.3043-89T= (n.3043-89T=) c.217-89T= (n.217-89T=) c.1256-89T= (n.1256-89T=) c.51-89T= c.1119-89T= c.2251-89T= (n.2251-89T=) c.3379-89T= (n.3379-89T=) c.294-89T= c.3559-89T= (n.3559-89T=) c.3226-89T= (n.3226-89T=) | |
7 | g.117627436T>C | CA1737398558 | CFTR | c.3469-86T>C (n.3469-86T>C) c.*3183-86T>C (n.*3183-86T>C) c.3286-86T>C (n.3286-86T>C) c.*122-86T>C (n.*122-86T>C) c.*130-86T>C (n.*130-86T>C) c.*1844-86T>C (n.*1844-86T>C) c.3463-86T>C (n.3463-86T>C) c.*3293-86T>C (n.*3293-86T>C) c.3043-86T>C (n.3043-86T>C) c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.1256-86T>C (n.1256-86T>C) c.51-86T>C c.1119-86T>C c.2251-86T>C (n.2251-86T>C) c.3379-86T>C (n.3379-86T>C) c.294-86T>C c.3559-86T>C (n.3559-86T>C) c.3226-86T>C (n.3226-86T>C) | dbSNP |
7 | g.117627436T= | CA1737398557 | CFTR | c.3469-86T= (n.3469-86T=) c.*3183-86T= (n.*3183-86T=) c.3286-86T= (n.3286-86T=) c.*122-86T= (n.*122-86T=) c.*130-86T= (n.*130-86T=) c.*1844-86T= (n.*1844-86T=) c.3463-86T= (n.3463-86T=) c.*3293-86T= (n.*3293-86T=) c.3043-86T= (n.3043-86T=) c.217-86T= (n.217-86T=) c.1256-86T= (n.1256-86T=) c.51-86T= c.1119-86T= c.2251-86T= (n.2251-86T=) c.3379-86T= (n.3379-86T=) c.294-86T= c.3559-86T= (n.3559-86T=) c.3226-86T= (n.3226-86T=) | |
7 | g.117627437A>T | CA2684620039 | CFTR | c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.*3183-85A>T (n.*3183-85A>T) c.3286-85A>T (n.3286-85A>T) c.*122-85A>T (n.*122-85A>T) c.*130-85A>T (n.*130-85A>T) c.*1844-85A>T (n.*1844-85A>T) c.3463-85A>T (n.3463-85A>T) c.*3293-85A>T (n.*3293-85A>T) c.3043-85A>T (n.3043-85A>T) c.217-85A>T (n.217-85A>T) c.1256-85A>T (n.1256-85A>T) c.51-85A>T c.1119-85A>T c.2251-85A>T (n.2251-85A>T) c.3379-85A>T (n.3379-85A>T) c.294-85A>T c.3559-85A>T (n.3559-85A>T) c.3226-85A>T (n.3226-85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627438C>A | CA2684620040 | CFTR | c.3469-84C>A (n.3469-84C>A) c.*3183-84C>A (n.*3183-84C>A) c.3286-84C>A (n.3286-84C>A) c.*122-84C>A (n.*122-84C>A) c.*130-84C>A (n.*130-84C>A) c.*1844-84C>A (n.*1844-84C>A) c.3463-84C>A (n.3463-84C>A) c.*3293-84C>A (n.*3293-84C>A) c.3043-84C>A (n.3043-84C>A) c.217-84C>A (n.217-84C>A) c.1256-84C>A (n.1256-84C>A) c.51-84C>A c.1119-84C>A c.2251-84C>A (n.2251-84C>A) c.3379-84C>A (n.3379-84C>A) c.294-84C>A c.3559-84C>A (n.3559-84C>A) c.3226-84C>A (n.3226-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627438C>G | CA2684620041 | CFTR | c.3469-84C>G (n.3469-84C>G) c.*3183-84C>G (n.*3183-84C>G) c.3286-84C>G (n.3286-84C>G) c.*122-84C>G (n.*122-84C>G) c.*130-84C>G (n.*130-84C>G) c.*1844-84C>G (n.*1844-84C>G) c.3463-84C>G (n.3463-84C>G) c.*3293-84C>G (n.*3293-84C>G) c.3043-84C>G (n.3043-84C>G) c.217-84C>G (n.217-84C>G) c.1256-84C>G (n.1256-84C>G) c.51-84C>G c.1119-84C>G c.2251-84C>G (n.2251-84C>G) c.3379-84C>G (n.3379-84C>G) c.294-84C>G c.3559-84C>G (n.3559-84C>G) c.3226-84C>G (n.3226-84C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627439A= | CA1737398559 | CFTR | c.3469-83A= (n.3469-83A=) c.*3183-83A= (n.*3183-83A=) c.3286-83A= (n.3286-83A=) c.*122-83A= (n.*122-83A=) c.*130-83A= (n.*130-83A=) c.*1844-83A= (n.*1844-83A=) c.3463-83A= (n.3463-83A=) c.*3293-83A= (n.*3293-83A=) c.3043-83A= (n.3043-83A=) c.217-83A= (n.217-83A=) c.1256-83A= (n.1256-83A=) c.51-83A= c.1119-83A= c.2251-83A= (n.2251-83A=) c.3379-83A= (n.3379-83A=) c.294-83A= c.3559-83A= (n.3559-83A=) c.3226-83A= (n.3226-83A=) | |
7 | g.117627439A>C | CA2684620042 | CFTR | c.3469-83A>C (n.3469-83A>C) c.*3183-83A>C (n.*3183-83A>C) c.3286-83A>C (n.3286-83A>C) c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) c.*130-83A>C (n.*130-83A>C) c.*1844-83A>C (n.*1844-83A>C) c.3463-83A>C (n.3463-83A>C) c.*3293-83A>C (n.*3293-83A>C) c.3043-83A>C (n.3043-83A>C) c.217-83A>C (n.217-83A>C) c.1256-83A>C (n.1256-83A>C) c.51-83A>C c.1119-83A>C c.2251-83A>C (n.2251-83A>C) c.3379-83A>C (n.3379-83A>C) c.294-83A>C c.3559-83A>C (n.3559-83A>C) c.3226-83A>C (n.3226-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627439A>G | CA164976368 | CFTR | c.3469-83A>G (n.3469-83A>G) c.*3183-83A>G (n.*3183-83A>G) c.3286-83A>G (n.3286-83A>G) c.*122-83A>G (n.*122-83A>G) c.*130-83A>G (n.*130-83A>G) c.*1844-83A>G (n.*1844-83A>G) c.3463-83A>G (n.3463-83A>G) c.*3293-83A>G (n.*3293-83A>G) c.3043-83A>G (n.3043-83A>G) c.217-83A>G (n.217-83A>G) c.1256-83A>G (n.1256-83A>G) c.51-83A>G c.1119-83A>G c.2251-83A>G (n.2251-83A>G) c.3379-83A>G (n.3379-83A>G) c.294-83A>G c.3559-83A>G (n.3559-83A>G) c.3226-83A>G (n.3226-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>C | CA2684620043 | CFTR | c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.*3183-82A>C (n.*3183-82A>C) c.3286-82A>C (n.3286-82A>C) c.*122-82A>C (n.*122-82A>C) c.*130-82A>C (n.*130-82A>C) c.*1844-82A>C (n.*1844-82A>C) c.3463-82A>C (n.3463-82A>C) c.*3293-82A>C (n.*3293-82A>C) c.3043-82A>C (n.3043-82A>C) c.217-82A>C (n.217-82A>C) c.1256-82A>C (n.1256-82A>C) c.51-82A>C c.1119-82A>C c.2251-82A>C (n.2251-82A>C) c.3379-82A>C (n.3379-82A>C) c.294-82A>C c.3559-82A>C (n.3559-82A>C) c.3226-82A>C (n.3226-82A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>G | CA2684620044 | CFTR | c.3469-82A>G (n.3469-82A>G) c.*3183-82A>G (n.*3183-82A>G) c.3286-82A>G (n.3286-82A>G) c.*122-82A>G (n.*122-82A>G) c.*130-82A>G (n.*130-82A>G) c.*1844-82A>G (n.*1844-82A>G) c.3463-82A>G (n.3463-82A>G) c.*3293-82A>G (n.*3293-82A>G) c.3043-82A>G (n.3043-82A>G) c.217-82A>G (n.217-82A>G) c.1256-82A>G (n.1256-82A>G) c.51-82A>G c.1119-82A>G c.2251-82A>G (n.2251-82A>G) c.3379-82A>G (n.3379-82A>G) c.294-82A>G c.3559-82A>G (n.3559-82A>G) c.3226-82A>G (n.3226-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627440A>T | CA2715457929 | CFTR | c.3469-82A>T (n.3469-82A>T) c.*3183-82A>T (n.*3183-82A>T) c.3286-82A>T (n.3286-82A>T) c.*122-82A>T (n.*122-82A>T) c.*130-82A>T (n.*130-82A>T) c.*1844-82A>T (n.*1844-82A>T) c.3463-82A>T (n.3463-82A>T) c.*3293-82A>T (n.*3293-82A>T) c.3043-82A>T (n.3043-82A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.1256-82A>T (n.1256-82A>T) c.51-82A>T c.1119-82A>T c.2251-82A>T (n.2251-82A>T) c.3379-82A>T (n.3379-82A>T) c.294-82A>T c.3559-82A>T (n.3559-82A>T) c.3226-82A>T (n.3226-82A>T) | dbSNP |
7 | g.117627441G>T | CA2684620045 | CFTR | c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.*3183-81G>T (n.*3183-81G>T) c.3286-81G>T (n.3286-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.*130-81G>T (n.*130-81G>T) c.*1844-81G>T (n.*1844-81G>T) c.3463-81G>T (n.3463-81G>T) c.*3293-81G>T (n.*3293-81G>T) c.3043-81G>T (n.3043-81G>T) c.217-81G>T (n.217-81G>T) c.1256-81G>T (n.1256-81G>T) c.51-81G>T c.1119-81G>T c.2251-81G>T (n.2251-81G>T) c.3379-81G>T (n.3379-81G>T) c.294-81G>T c.3559-81G>T (n.3559-81G>T) c.3226-81G>T (n.3226-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627442T>C | CA2684620046 | CFTR | c.3469-80T>C (n.3469-80T>C) c.*3183-80T>C (n.*3183-80T>C) c.3286-80T>C (n.3286-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.*130-80T>C (n.*130-80T>C) c.*1844-80T>C (n.*1844-80T>C) c.3463-80T>C (n.3463-80T>C) c.*3293-80T>C (n.*3293-80T>C) c.3043-80T>C (n.3043-80T>C) c.217-80T>C (n.217-80T>C) c.1256-80T>C (n.1256-80T>C) c.51-80T>C c.1119-80T>C c.2251-80T>C (n.2251-80T>C) c.3379-80T>C (n.3379-80T>C) c.294-80T>C c.3559-80T>C (n.3559-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627444del | CA2684620047 | CFTR | c.3469-78del (n.3469-78del) c.*3183-78del (n.*3183-78del) c.3286-78del (n.3286-78del) c.*122-78del (n.*122-78del) c.*130-78del (n.*130-78del) c.*1844-78del (n.*1844-78del) c.3463-78del (n.3463-78del) c.*3293-78del (n.*3293-78del) c.3043-78del (n.3043-78del) c.217-78del (n.217-78del) c.1256-78del (n.1256-78del) c.51-78del c.1119-78del c.2251-78del (n.2251-78del) c.3379-78del (n.3379-78del) c.294-78del c.3559-78del (n.3559-78del) c.3226-78del (n.3226-78del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627444A>T | CA2579000242 | CFTR | c.3469-78A>T (n.3469-78A>T) c.*3183-78A>T (n.*3183-78A>T) c.3286-78A>T (n.3286-78A>T) c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) c.*130-78A>T (n.*130-78A>T) c.*1844-78A>T (n.*1844-78A>T) c.3463-78A>T (n.3463-78A>T) c.*3293-78A>T (n.*3293-78A>T) c.3043-78A>T (n.3043-78A>T) c.217-78A>T (n.217-78A>T) c.1256-78A>T (n.1256-78A>T) c.51-78A>T c.1119-78A>T c.2251-78A>T (n.2251-78A>T) c.3379-78A>T (n.3379-78A>T) c.294-78A>T c.3559-78A>T (n.3559-78A>T) c.3226-78A>T (n.3226-78A>T) | |
7 | g.117627445T>A | CA2684620050 | CFTR | c.3469-77T>A (n.3469-77T>A) c.*3183-77T>A (n.*3183-77T>A) c.3286-77T>A (n.3286-77T>A) c.*122-77T>A (n.*122-77T>A) c.*130-77T>A (n.*130-77T>A) c.*1844-77T>A (n.*1844-77T>A) c.3463-77T>A (n.3463-77T>A) c.*3293-77T>A (n.*3293-77T>A) c.3043-77T>A (n.3043-77T>A) c.217-77T>A (n.217-77T>A) c.1256-77T>A (n.1256-77T>A) c.51-77T>A c.1119-77T>A c.2251-77T>A (n.2251-77T>A) c.3379-77T>A (n.3379-77T>A) c.294-77T>A c.3559-77T>A (n.3559-77T>A) c.3226-77T>A (n.3226-77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627445T>C | CA2684620051 | CFTR | c.3469-77T>C (n.3469-77T>C) c.*3183-77T>C (n.*3183-77T>C) c.3286-77T>C (n.3286-77T>C) c.*122-77T>C (n.*122-77T>C) c.*130-77T>C (n.*130-77T>C) c.*1844-77T>C (n.*1844-77T>C) c.3463-77T>C (n.3463-77T>C) c.*3293-77T>C (n.*3293-77T>C) c.3043-77T>C (n.3043-77T>C) c.217-77T>C (n.217-77T>C) c.1256-77T>C (n.1256-77T>C) c.51-77T>C c.1119-77T>C c.2251-77T>C (n.2251-77T>C) c.3379-77T>C (n.3379-77T>C) c.294-77T>C c.3559-77T>C (n.3559-77T>C) c.3226-77T>C (n.3226-77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627450dup | CA2684620048 | CFTR | c.3469-72dup (n.3469-72dup) c.*3183-72dup (n.*3183-72dup) c.3286-72dup (n.3286-72dup) c.*122-72dup (n.*122-72dup) c.*130-72dup (n.*130-72dup) c.*1844-72dup (n.*1844-72dup) c.3463-72dup (n.3463-72dup) c.*3293-72dup (n.*3293-72dup) c.3043-72dup (n.3043-72dup) c.217-72dup (n.217-72dup) c.1256-72dup (n.1256-72dup) c.51-72dup c.1119-72dup c.2251-72dup (n.2251-72dup) c.3379-72dup (n.3379-72dup) c.294-72dup c.3559-72dup (n.3559-72dup) c.3226-72dup (n.3226-72dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117627450del | CA2684620049 | CFTR | c.3469-72del (n.3469-72del) c.*3183-72del (n.*3183-72del) c.3286-72del (n.3286-72del) c.*122-72del (n.*122-72del) c.*130-72del (n.*130-72del) c.*1844-72del (n.*1844-72del) c.3463-72del (n.3463-72del) c.*3293-72del (n.*3293-72del) c.3043-72del (n.3043-72del) c.217-72del (n.217-72del) c.1256-72del (n.1256-72del) c.51-72del c.1119-72del c.2251-72del (n.2251-72del) c.3379-72del (n.3379-72del) c.294-72del c.3559-72del (n.3559-72del) c.3226-72del (n.3226-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627446T>A | CA2684620052 | CFTR | c.3469-76T>A (n.3469-76T>A) c.*3183-76T>A (n.*3183-76T>A) c.3286-76T>A (n.3286-76T>A) c.*122-76T>A (n.*122-76T>A) c.*130-76T>A (n.*130-76T>A) c.*1844-76T>A (n.*1844-76T>A) c.3463-76T>A (n.3463-76T>A) c.*3293-76T>A (n.*3293-76T>A) c.3043-76T>A (n.3043-76T>A) c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.1256-76T>A (n.1256-76T>A) c.51-76T>A c.1119-76T>A c.2251-76T>A (n.2251-76T>A) c.3379-76T>A (n.3379-76T>A) c.294-76T>A c.3559-76T>A (n.3559-76T>A) c.3226-76T>A (n.3226-76T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627447T>G | CA2684620053 | CFTR | c.3469-75T>G (n.3469-75T>G) c.*3183-75T>G (n.*3183-75T>G) c.3286-75T>G (n.3286-75T>G) c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) c.*130-75T>G (n.*130-75T>G) c.*1844-75T>G (n.*1844-75T>G) c.3463-75T>G (n.3463-75T>G) c.*3293-75T>G (n.*3293-75T>G) c.3043-75T>G (n.3043-75T>G) c.217-75T>G (n.217-75T>G) c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.51-75T>G c.1119-75T>G c.2251-75T>G (n.2251-75T>G) c.3379-75T>G (n.3379-75T>G) c.294-75T>G c.3559-75T>G (n.3559-75T>G) c.3226-75T>G (n.3226-75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627448T>C | CA2684620054 | CFTR | c.3469-74T>C (n.3469-74T>C) c.*3183-74T>C (n.*3183-74T>C) c.3286-74T>C (n.3286-74T>C) c.*122-74T>C (n.*122-74T>C) c.*130-74T>C (n.*130-74T>C) c.*1844-74T>C (n.*1844-74T>C) c.3463-74T>C (n.3463-74T>C) c.*3293-74T>C (n.*3293-74T>C) c.3043-74T>C (n.3043-74T>C) c.217-74T>C (n.217-74T>C) c.1256-74T>C (n.1256-74T>C) c.51-74T>C c.1119-74T>C c.2251-74T>C (n.2251-74T>C) c.3379-74T>C (n.3379-74T>C) c.294-74T>C c.3559-74T>C (n.3559-74T>C) c.3226-74T>C (n.3226-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627449T>C | CA2525755206 | CFTR | c.3469-73T>C (n.3469-73T>C) c.*3183-73T>C (n.*3183-73T>C) c.3286-73T>C (n.3286-73T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.*130-73T>C (n.*130-73T>C) c.*1844-73T>C (n.*1844-73T>C) c.3463-73T>C (n.3463-73T>C) c.*3293-73T>C (n.*3293-73T>C) c.3043-73T>C (n.3043-73T>C) c.217-73T>C (n.217-73T>C) c.1256-73T>C (n.1256-73T>C) c.51-73T>C c.1119-73T>C c.2251-73T>C (n.2251-73T>C) c.3379-73T>C (n.3379-73T>C) c.294-73T>C c.3559-73T>C (n.3559-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C) | |
7 | g.117627450T>A | CA1737398561 | CFTR | c.3469-72T>A (n.3469-72T>A) c.*3183-72T>A (n.*3183-72T>A) c.3286-72T>A (n.3286-72T>A) c.*122-72T>A (n.*122-72T>A) c.*130-72T>A (n.*130-72T>A) c.*1844-72T>A (n.*1844-72T>A) c.3463-72T>A (n.3463-72T>A) c.*3293-72T>A (n.*3293-72T>A) c.3043-72T>A (n.3043-72T>A) c.217-72T>A (n.217-72T>A) c.1256-72T>A (n.1256-72T>A) c.51-72T>A c.1119-72T>A c.2251-72T>A (n.2251-72T>A) c.3379-72T>A (n.3379-72T>A) c.294-72T>A c.3559-72T>A (n.3559-72T>A) c.3226-72T>A (n.3226-72T>A) | dbSNP |
7 | g.117627450T>C | CA1106320856 | CFTR | c.3469-72T>C (n.3469-72T>C) c.*3183-72T>C (n.*3183-72T>C) c.3286-72T>C (n.3286-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.*130-72T>C (n.*130-72T>C) c.*1844-72T>C (n.*1844-72T>C) c.3463-72T>C (n.3463-72T>C) c.*3293-72T>C (n.*3293-72T>C) c.3043-72T>C (n.3043-72T>C) c.217-72T>C (n.217-72T>C) c.1256-72T>C (n.1256-72T>C) c.51-72T>C c.1119-72T>C c.2251-72T>C (n.2251-72T>C) c.3379-72T>C (n.3379-72T>C) c.294-72T>C c.3559-72T>C (n.3559-72T>C) c.3226-72T>C (n.3226-72T>C) | dbSNP |
7 | g.117627450T= | CA1737398560 | CFTR | c.3469-72T= (n.3469-72T=) c.*3183-72T= (n.*3183-72T=) c.3286-72T= (n.3286-72T=) c.*122-72T= (n.*122-72T=) c.*130-72T= (n.*130-72T=) c.*1844-72T= (n.*1844-72T=) c.3463-72T= (n.3463-72T=) c.*3293-72T= (n.*3293-72T=) c.3043-72T= (n.3043-72T=) c.217-72T= (n.217-72T=) c.1256-72T= (n.1256-72T=) c.51-72T= c.1119-72T= c.2251-72T= (n.2251-72T=) c.3379-72T= (n.3379-72T=) c.294-72T= c.3559-72T= (n.3559-72T=) c.3226-72T= (n.3226-72T=) | |
7 | g.117627451A>C | CA2684620055 | CFTR | c.3469-71A>C (n.3469-71A>C) c.*3183-71A>C (n.*3183-71A>C) c.3286-71A>C (n.3286-71A>C) c.*122-71A>C (n.*122-71A>C) c.*130-71A>C (n.*130-71A>C) c.*1844-71A>C (n.*1844-71A>C) c.3463-71A>C (n.3463-71A>C) c.*3293-71A>C (n.*3293-71A>C) c.3043-71A>C (n.3043-71A>C) c.217-71A>C (n.217-71A>C) c.1256-71A>C (n.1256-71A>C) c.51-71A>C c.1119-71A>C c.2251-71A>C (n.2251-71A>C) c.3379-71A>C (n.3379-71A>C) c.294-71A>C c.3559-71A>C (n.3559-71A>C) c.3226-71A>C (n.3226-71A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627451A>T | CA2684620056 | CFTR | c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.*3183-71A>T (n.*3183-71A>T) c.3286-71A>T (n.3286-71A>T) c.*122-71A>T (n.*122-71A>T) c.*130-71A>T (n.*130-71A>T) c.*1844-71A>T (n.*1844-71A>T) c.3463-71A>T (n.3463-71A>T) c.*3293-71A>T (n.*3293-71A>T) c.3043-71A>T (n.3043-71A>T) c.217-71A>T (n.217-71A>T) c.1256-71A>T (n.1256-71A>T) c.51-71A>T c.1119-71A>T c.2251-71A>T (n.2251-71A>T) c.3379-71A>T (n.3379-71A>T) c.294-71A>T c.3559-71A>T (n.3559-71A>T) c.3226-71A>T (n.3226-71A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627452G>T | CA2579000244 | CFTR | c.3469-70G>T (n.3469-70G>T) c.*3183-70G>T (n.*3183-70G>T) c.3286-70G>T (n.3286-70G>T) c.*122-70G>T (n.*122-70G>T) c.*130-70G>T (n.*130-70G>T) c.*1844-70G>T (n.*1844-70G>T) c.3463-70G>T (n.3463-70G>T) c.*3293-70G>T (n.*3293-70G>T) c.3043-70G>T (n.3043-70G>T) c.217-70G>T (n.217-70G>T) c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.51-70G>T c.1119-70G>T c.2251-70G>T (n.2251-70G>T) c.3379-70G>T (n.3379-70G>T) c.294-70G>T c.3559-70G>T (n.3559-70G>T) c.3226-70G>T (n.3226-70G>T) | |
7 | g.117627453G>A | CA2684620057 | CFTR | c.3469-69G>A (n.3469-69G>A) c.*3183-69G>A (n.*3183-69G>A) c.3286-69G>A (n.3286-69G>A) c.*122-69G>A (n.*122-69G>A) c.*130-69G>A (n.*130-69G>A) c.*1844-69G>A (n.*1844-69G>A) c.3463-69G>A (n.3463-69G>A) c.*3293-69G>A (n.*3293-69G>A) c.3043-69G>A (n.3043-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.1256-69G>A (n.1256-69G>A) c.51-69G>A c.1119-69G>A c.2251-69G>A (n.2251-69G>A) c.3379-69G>A (n.3379-69G>A) c.294-69G>A c.3559-69G>A (n.3559-69G>A) c.3226-69G>A (n.3226-69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627453G>C | CA2684620058 | CFTR | c.3469-69G>C (n.3469-69G>C) c.*3183-69G>C (n.*3183-69G>C) c.3286-69G>C (n.3286-69G>C) c.*122-69G>C (n.*122-69G>C) c.*130-69G>C (n.*130-69G>C) c.*1844-69G>C (n.*1844-69G>C) c.3463-69G>C (n.3463-69G>C) c.*3293-69G>C (n.*3293-69G>C) c.3043-69G>C (n.3043-69G>C) c.217-69G>C (n.217-69G>C) c.1256-69G>C (n.1256-69G>C) c.51-69G>C c.1119-69G>C c.2251-69G>C (n.2251-69G>C) c.3379-69G>C (n.3379-69G>C) c.294-69G>C c.3559-69G>C (n.3559-69G>C) c.3226-69G>C (n.3226-69G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627456G>A | CA832107140 | CFTR | c.3469-66G>A (n.3469-66G>A) c.*3183-66G>A (n.*3183-66G>A) c.3286-66G>A (n.3286-66G>A) c.*122-66G>A (n.*122-66G>A) c.*130-66G>A (n.*130-66G>A) c.*1844-66G>A (n.*1844-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.*3293-66G>A (n.*3293-66G>A) c.3043-66G>A (n.3043-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.1256-66G>A (n.1256-66G>A) c.51-66G>A c.1119-66G>A c.2251-66G>A (n.2251-66G>A) c.3379-66G>A (n.3379-66G>A) c.294-66G>A c.3559-66G>A (n.3559-66G>A) c.3226-66G>A (n.3226-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627456G= | CA1737398562 | CFTR | c.3469-66G= (n.3469-66G=) c.*3183-66G= (n.*3183-66G=) c.3286-66G= (n.3286-66G=) c.*122-66G= (n.*122-66G=) c.*130-66G= (n.*130-66G=) c.*1844-66G= (n.*1844-66G=) c.3463-66G= (n.3463-66G=) c.*3293-66G= (n.*3293-66G=) c.3043-66G= (n.3043-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.1256-66G= (n.1256-66G=) c.51-66G= c.1119-66G= c.2251-66G= (n.2251-66G=) c.3379-66G= (n.3379-66G=) c.294-66G= c.3559-66G= (n.3559-66G=) c.3226-66G= (n.3226-66G=) | |
7 | g.117627457C>A | CA12546348 | CFTR | c.3469-65C>A (n.3469-65C>A) c.*3183-65C>A (n.*3183-65C>A) c.3286-65C>A (n.3286-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.*130-65C>A (n.*130-65C>A) c.*1844-65C>A (n.*1844-65C>A) c.3463-65C>A (n.3463-65C>A) c.*3293-65C>A (n.*3293-65C>A) c.3043-65C>A (n.3043-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.1256-65C>A (n.1256-65C>A) c.51-65C>A c.1119-65C>A c.2251-65C>A (n.2251-65C>A) c.3379-65C>A (n.3379-65C>A) c.294-65C>A c.3559-65C>A (n.3559-65C>A) c.3226-65C>A (n.3226-65C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627457C= | CA1737398563 | CFTR | c.3469-65C= (n.3469-65C=) c.*3183-65C= (n.*3183-65C=) c.3286-65C= (n.3286-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.*130-65C= (n.*130-65C=) c.*1844-65C= (n.*1844-65C=) c.3463-65C= (n.3463-65C=) c.*3293-65C= (n.*3293-65C=) c.3043-65C= (n.3043-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.1256-65C= (n.1256-65C=) c.51-65C= c.1119-65C= c.2251-65C= (n.2251-65C=) c.3379-65C= (n.3379-65C=) c.294-65C= c.3559-65C= (n.3559-65C=) c.3226-65C= (n.3226-65C=) | |
7 | g.117627457C>G | CA2580714847 | CFTR | c.3469-65C>G (n.3469-65C>G) c.*3183-65C>G (n.*3183-65C>G) c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.*122-65C>G (n.*122-65C>G) c.*130-65C>G (n.*130-65C>G) c.*1844-65C>G (n.*1844-65C>G) c.3463-65C>G (n.3463-65C>G) c.*3293-65C>G (n.*3293-65C>G) c.3043-65C>G (n.3043-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.1256-65C>G (n.1256-65C>G) c.51-65C>G c.1119-65C>G c.2251-65C>G (n.2251-65C>G) c.3379-65C>G (n.3379-65C>G) c.294-65C>G c.3559-65C>G (n.3559-65C>G) c.3226-65C>G (n.3226-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627457C>T | CA2580714848 | CFTR | c.3469-65C>T (n.3469-65C>T) c.*3183-65C>T (n.*3183-65C>T) c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.*130-65C>T (n.*130-65C>T) c.*1844-65C>T (n.*1844-65C>T) c.3463-65C>T (n.3463-65C>T) c.*3293-65C>T (n.*3293-65C>T) c.3043-65C>T (n.3043-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.1256-65C>T (n.1256-65C>T) c.51-65C>T c.1119-65C>T c.2251-65C>T (n.2251-65C>T) c.3379-65C>T (n.3379-65C>T) c.294-65C>T c.3559-65C>T (n.3559-65C>T) c.3226-65C>T (n.3226-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627462A>G | CA2684620059 | CFTR | c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.*3183-60A>G (n.*3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.*122-60A>G (n.*122-60A>G) c.*130-60A>G (n.*130-60A>G) c.*1844-60A>G (n.*1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.*3293-60A>G (n.*3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627463A= | CA1737398564 | CFTR | c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.*3183-59A= (n.*3183-59A=) c.3286-59A= (n.3286-59A=) c.*122-59A= (n.*122-59A=) c.*130-59A= (n.*130-59A=) c.*1844-59A= (n.*1844-59A=) c.3463-59A= (n.3463-59A=) c.*3293-59A= (n.*3293-59A=) c.3043-59A= (n.3043-59A=) c.217-59A= (n.217-59A=) c.1256-59A= (n.1256-59A=) c.51-59A= c.1119-59A= c.2251-59A= (n.2251-59A=) c.3379-59A= (n.3379-59A=) c.294-59A= c.3559-59A= (n.3559-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=) | |
7 | g.117627463A>T | CA832107142 | CFTR | c.3469-59A>T (n.3469-59A>T) c.*3183-59A>T (n.*3183-59A>T) c.3286-59A>T (n.3286-59A>T) c.*122-59A>T (n.*122-59A>T) c.*130-59A>T (n.*130-59A>T) c.*1844-59A>T (n.*1844-59A>T) c.3463-59A>T (n.3463-59A>T) c.*3293-59A>T (n.*3293-59A>T) c.3043-59A>T (n.3043-59A>T) c.217-59A>T (n.217-59A>T) c.1256-59A>T (n.1256-59A>T) c.51-59A>T c.1119-59A>T c.2251-59A>T (n.2251-59A>T) c.3379-59A>T (n.3379-59A>T) c.294-59A>T c.3559-59A>T (n.3559-59A>T) c.3226-59A>T (n.3226-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627464C>A | CA2684620060 | CFTR | c.3469-58C>A (n.3469-58C>A) c.*3183-58C>A (n.*3183-58C>A) c.3286-58C>A (n.3286-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) c.*130-58C>A (n.*130-58C>A) c.*1844-58C>A (n.*1844-58C>A) c.3463-58C>A (n.3463-58C>A) c.*3293-58C>A (n.*3293-58C>A) c.3043-58C>A (n.3043-58C>A) c.217-58C>A (n.217-58C>A) c.1256-58C>A (n.1256-58C>A) c.51-58C>A c.1119-58C>A c.2251-58C>A (n.2251-58C>A) c.3379-58C>A (n.3379-58C>A) c.294-58C>A c.3559-58C>A (n.3559-58C>A) c.3226-58C>A (n.3226-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627464C= | CA1737398565 | CFTR | c.3469-58C= (n.3469-58C=) c.*3183-58C= (n.*3183-58C=) c.3286-58C= (n.3286-58C=) c.*122-58C= (n.*122-58C=) c.*130-58C= (n.*130-58C=) c.*1844-58C= (n.*1844-58C=) c.3463-58C= (n.3463-58C=) c.*3293-58C= (n.*3293-58C=) c.3043-58C= (n.3043-58C=) c.217-58C= (n.217-58C=) c.1256-58C= (n.1256-58C=) c.51-58C= c.1119-58C= c.2251-58C= (n.2251-58C=) c.3379-58C= (n.3379-58C=) c.294-58C= c.3559-58C= (n.3559-58C=) c.3226-58C= (n.3226-58C=) | |
7 | g.117627464C>T | CA1737398566 | CFTR | c.3469-58C>T (n.3469-58C>T) c.*3183-58C>T (n.*3183-58C>T) c.3286-58C>T (n.3286-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) c.*130-58C>T (n.*130-58C>T) c.*1844-58C>T (n.*1844-58C>T) c.3463-58C>T (n.3463-58C>T) c.*3293-58C>T (n.*3293-58C>T) c.3043-58C>T (n.3043-58C>T) c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.1256-58C>T (n.1256-58C>T) c.51-58C>T c.1119-58C>T c.2251-58C>T (n.2251-58C>T) c.3379-58C>T (n.3379-58C>T) c.294-58C>T c.3559-58C>T (n.3559-58C>T) c.3226-58C>T (n.3226-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627466A>T | CA2684620061 | CFTR | c.3469-56A>T (n.3469-56A>T) c.*3183-56A>T (n.*3183-56A>T) c.3286-56A>T (n.3286-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) c.*130-56A>T (n.*130-56A>T) c.*1844-56A>T (n.*1844-56A>T) c.3463-56A>T (n.3463-56A>T) c.*3293-56A>T (n.*3293-56A>T) c.3043-56A>T (n.3043-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.1256-56A>T (n.1256-56A>T) c.51-56A>T c.1119-56A>T c.2251-56A>T (n.2251-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.294-56A>T c.3559-56A>T (n.3559-56A>T) c.3226-56A>T (n.3226-56A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627467A= | CA1737398567 | CFTR | c.3469-55A= (n.3469-55A=) c.*3183-55A= (n.*3183-55A=) c.3286-55A= (n.3286-55A=) c.*122-55A= (n.*122-55A=) c.*130-55A= (n.*130-55A=) c.*1844-55A= (n.*1844-55A=) c.3463-55A= (n.3463-55A=) c.*3293-55A= (n.*3293-55A=) c.3043-55A= (n.3043-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) c.1256-55A= (n.1256-55A=) c.51-55A= c.1119-55A= c.2251-55A= (n.2251-55A=) c.3379-55A= (n.3379-55A=) c.294-55A= c.3559-55A= (n.3559-55A=) c.3226-55A= (n.3226-55A=) | |
7 | g.117627467A>G | CA1737398568 | CFTR | c.3469-55A>G (n.3469-55A>G) c.*3183-55A>G (n.*3183-55A>G) c.3286-55A>G (n.3286-55A>G) c.*122-55A>G (n.*122-55A>G) c.*130-55A>G (n.*130-55A>G) c.*1844-55A>G (n.*1844-55A>G) c.3463-55A>G (n.3463-55A>G) c.*3293-55A>G (n.*3293-55A>G) c.3043-55A>G (n.3043-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) c.1256-55A>G (n.1256-55A>G) c.51-55A>G c.1119-55A>G c.2251-55A>G (n.2251-55A>G) c.3379-55A>G (n.3379-55A>G) c.294-55A>G c.3559-55A>G (n.3559-55A>G) c.3226-55A>G (n.3226-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T>A | CA1737398570 | CFTR | c.3469-54T>A (n.3469-54T>A) c.*3183-54T>A (n.*3183-54T>A) c.3286-54T>A (n.3286-54T>A) c.*122-54T>A (n.*122-54T>A) c.*130-54T>A (n.*130-54T>A) c.*1844-54T>A (n.*1844-54T>A) c.3463-54T>A (n.3463-54T>A) c.*3293-54T>A (n.*3293-54T>A) c.3043-54T>A (n.3043-54T>A) c.217-54T>A (n.217-54T>A) c.1256-54T>A (n.1256-54T>A) c.51-54T>A c.1119-54T>A c.2251-54T>A (n.2251-54T>A) c.3379-54T>A (n.3379-54T>A) c.294-54T>A c.3559-54T>A (n.3559-54T>A) c.3226-54T>A (n.3226-54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T>C | CA2684620062 | CFTR | c.3469-54T>C (n.3469-54T>C) c.*3183-54T>C (n.*3183-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.*122-54T>C (n.*122-54T>C) c.*130-54T>C (n.*130-54T>C) c.*1844-54T>C (n.*1844-54T>C) c.3463-54T>C (n.3463-54T>C) c.*3293-54T>C (n.*3293-54T>C) c.3043-54T>C (n.3043-54T>C) c.217-54T>C (n.217-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.51-54T>C c.1119-54T>C c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.3379-54T>C (n.3379-54T>C) c.294-54T>C c.3559-54T>C (n.3559-54T>C) c.3226-54T>C (n.3226-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627468T= | CA1737398569 | CFTR | c.3469-54T= (n.3469-54T=) c.*3183-54T= (n.*3183-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.*122-54T= (n.*122-54T=) c.*130-54T= (n.*130-54T=) c.*1844-54T= (n.*1844-54T=) c.3463-54T= (n.3463-54T=) c.*3293-54T= (n.*3293-54T=) c.3043-54T= (n.3043-54T=) c.217-54T= (n.217-54T=) c.1256-54T= (n.1256-54T=) c.51-54T= c.1119-54T= c.2251-54T= (n.2251-54T=) c.3379-54T= (n.3379-54T=) c.294-54T= c.3559-54T= (n.3559-54T=) c.3226-54T= (n.3226-54T=) | |
7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
7 | g.117627470G>T | CA651972467 | CFTR | c.3469-52G>T (n.3469-52G>T) c.*3183-52G>T (n.*3183-52G>T) c.3286-52G>T (n.3286-52G>T) c.*122-52G>T (n.*122-52G>T) c.*130-52G>T (n.*130-52G>T) c.*1844-52G>T (n.*1844-52G>T) c.3463-52G>T (n.3463-52G>T) c.*3293-52G>T (n.*3293-52G>T) c.3043-52G>T (n.3043-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.1256-52G>T (n.1256-52G>T) c.51-52G>T c.1119-52G>T c.2251-52G>T (n.2251-52G>T) c.3379-52G>T (n.3379-52G>T) c.294-52G>T c.3559-52G>T (n.3559-52G>T) c.3226-52G>T (n.3226-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.117627471T>C | CA2684620063 | CFTR | c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.*3183-51T>C (n.*3183-51T>C) c.3286-51T>C (n.3286-51T>C) c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) c.*130-51T>C (n.*130-51T>C) c.*1844-51T>C (n.*1844-51T>C) c.3463-51T>C (n.3463-51T>C) c.*3293-51T>C (n.*3293-51T>C) c.3043-51T>C (n.3043-51T>C) c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.51-51T>C c.1119-51T>C c.2251-51T>C (n.2251-51T>C) c.3379-51T>C (n.3379-51T>C) c.294-51T>C c.3559-51T>C (n.3559-51T>C) c.3226-51T>C (n.3226-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117627471T>G | CA2684620064 | CFTR | c.3469-51T>G (n.3469-51T>G) c.*3183-51T>G (n.*3183-51T>G) c.3286-51T>G (n.3286-51T>G) c.*122-51T>G (n.*122-51T>G) c.*130-51T>G (n.*130-51T>G) c.*1844-51T>G (n.*1844-51T>G) c.3463-51T>G (n.3463-51T>G) c.*3293-51T>G (n.*3293-51T>G) c.3043-51T>G (n.3043-51T>G) c.217-51T>G (n.217-51T>G) c.1256-51T>G (n.1256-51T>G) c.51-51T>G c.1119-51T>G c.2251-51T>G (n.2251-51T>G) c.3379-51T>G (n.3379-51T>G) c.294-51T>G c.3559-51T>G (n.3559-51T>G) c.3226-51T>G (n.3226-51T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117627472G= | CA1737398571 | CFTR | c.3469-50G= (n.3469-50G=) c.*3183-50G= (n.*3183-50G=) c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.*122-50G= (n.*122-50G=) c.*130-50G= (n.*130-50G=) c.*1844-50G= (n.*1844-50G=) c.3463-50G= (n.3463-50G=) c.*3293-50G= (n.*3293-50G=) c.3043-50G= (n.3043-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.1256-50G= (n.1256-50G=) c.51-50G= c.1119-50G= c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.3379-50G= (n.3379-50G=) c.294-50G= c.3559-50G= (n.3559-50G=) c.3226-50G= (n.3226-50G=) | |
7 | g.117627472G>T | CA1106320875 | CFTR | c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.*3183-50G>T (n.*3183-50G>T) c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) c.*130-50G>T (n.*130-50G>T) c.*1844-50G>T (n.*1844-50G>T) c.3463-50G>T (n.3463-50G>T) c.*3293-50G>T (n.*3293-50G>T) c.3043-50G>T (n.3043-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.51-50G>T c.1119-50G>T c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.3379-50G>T (n.3379-50G>T) c.294-50G>T c.3559-50G>T (n.3559-50G>T) c.3226-50G>T (n.3226-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117627478del | CA2684620065 | CFTR | c.3469-44del (n.3469-44del) c.*3183-44del (n.*3183-44del) c.3286-44del (n.3286-44del) c.*122-44del (n.*122-44del) c.*130-44del (n.*130-44del) c.*1844-44del (n.*1844-44del) c.3463-44del (n.3463-44del) c.*3293-44del (n.*3293-44del) c.3043-44del (n.3043-44del) c.217-44del (n.217-44del) c.1256-44del (n.1256-44del) c.51-44del c.1119-44del c.2251-44del (n.2251-44del) c.3379-44del (n.3379-44del) c.294-44del c.3559-44del (n.3559-44del) c.3226-44del (n.3226-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627478G>A | CA2579000250 | CFTR | c.3469-44G>A (n.3469-44G>A) c.*3183-44G>A (n.*3183-44G>A) c.3286-44G>A (n.3286-44G>A) c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) c.*130-44G>A (n.*130-44G>A) c.*1844-44G>A (n.*1844-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*3293-44G>A (n.*3293-44G>A) c.3043-44G>A (n.3043-44G>A) c.217-44G>A (n.217-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.51-44G>A c.1119-44G>A c.2251-44G>A (n.2251-44G>A) c.3379-44G>A (n.3379-44G>A) c.294-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.3226-44G>A (n.3226-44G>A) | |
7 | g.117627480C>A | CA2684620066 | CFTR | c.3469-42C>A (n.3469-42C>A) c.*3183-42C>A (n.*3183-42C>A) c.3286-42C>A (n.3286-42C>A) c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) c.*130-42C>A (n.*130-42C>A) c.*1844-42C>A (n.*1844-42C>A) c.3463-42C>A (n.3463-42C>A) c.*3293-42C>A (n.*3293-42C>A) c.3043-42C>A (n.3043-42C>A) c.217-42C>A (n.217-42C>A) c.1256-42C>A (n.1256-42C>A) c.51-42C>A c.1119-42C>A c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.3379-42C>A (n.3379-42C>A) c.294-42C>A c.3559-42C>A (n.3559-42C>A) c.3226-42C>A (n.3226-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627480C= | CA1737398572 | CFTR | c.3469-42C= (n.3469-42C=) c.*3183-42C= (n.*3183-42C=) c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.*122-42C= (n.*122-42C=) c.*130-42C= (n.*130-42C=) c.*1844-42C= (n.*1844-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.*3293-42C= (n.*3293-42C=) c.3043-42C= (n.3043-42C=) c.217-42C= (n.217-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.51-42C= c.1119-42C= c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.3379-42C= (n.3379-42C=) c.294-42C= c.3559-42C= (n.3559-42C=) c.3226-42C= (n.3226-42C=) | |
7 | g.117627480C>T | CA4451473 | CFTR | c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.*3183-42C>T (n.*3183-42C>T) c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) c.*130-42C>T (n.*130-42C>T) c.*1844-42C>T (n.*1844-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.*3293-42C>T (n.*3293-42C>T) c.3043-42C>T (n.3043-42C>T) c.217-42C>T (n.217-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.51-42C>T c.1119-42C>T c.2251-42C>T (n.2251-42C>T) c.3379-42C>T (n.3379-42C>T) c.294-42C>T c.3559-42C>T (n.3559-42C>T) c.3226-42C>T (n.3226-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627482G>A | CA2684620067 | CFTR | c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.*3183-40G>A (n.*3183-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.*122-40G>A (n.*122-40G>A) c.*130-40G>A (n.*130-40G>A) c.*1844-40G>A (n.*1844-40G>A) c.3463-40G>A (n.3463-40G>A) c.*3293-40G>A (n.*3293-40G>A) c.3043-40G>A (n.3043-40G>A) c.217-40G>A (n.217-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.51-40G>A c.1119-40G>A c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.3379-40G>A (n.3379-40G>A) c.294-40G>A c.3559-40G>A (n.3559-40G>A) c.3226-40G>A (n.3226-40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627482G>T | CA2684620068 | CFTR | c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.*3183-40G>T (n.*3183-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.*122-40G>T (n.*122-40G>T) c.*130-40G>T (n.*130-40G>T) c.*1844-40G>T (n.*1844-40G>T) c.3463-40G>T (n.3463-40G>T) c.*3293-40G>T (n.*3293-40G>T) c.3043-40G>T (n.3043-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.1256-40G>T (n.1256-40G>T) c.51-40G>T c.1119-40G>T c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.3379-40G>T (n.3379-40G>T) c.294-40G>T c.3559-40G>T (n.3559-40G>T) c.3226-40G>T (n.3226-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627483C>A | CA1737398574 | CFTR | c.3469-39C>A (n.3469-39C>A) c.*3183-39C>A (n.*3183-39C>A) c.3286-39C>A (n.3286-39C>A) c.*122-39C>A (n.*122-39C>A) c.*130-39C>A (n.*130-39C>A) c.*1844-39C>A (n.*1844-39C>A) c.3463-39C>A (n.3463-39C>A) c.*3293-39C>A (n.*3293-39C>A) c.3043-39C>A (n.3043-39C>A) c.217-39C>A (n.217-39C>A) c.1256-39C>A (n.1256-39C>A) c.51-39C>A c.1119-39C>A c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.3379-39C>A (n.3379-39C>A) c.294-39C>A c.3559-39C>A (n.3559-39C>A) c.3226-39C>A (n.3226-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117627483C= | CA1737398573 | CFTR | c.3469-39C= (n.3469-39C=) c.*3183-39C= (n.*3183-39C=) c.3286-39C= (n.3286-39C=) c.*122-39C= (n.*122-39C=) c.*130-39C= (n.*130-39C=) c.*1844-39C= (n.*1844-39C=) c.3463-39C= (n.3463-39C=) c.*3293-39C= (n.*3293-39C=) c.3043-39C= (n.3043-39C=) c.217-39C= (n.217-39C=) c.1256-39C= (n.1256-39C=) c.51-39C= c.1119-39C= c.2251-39C= (n.2251-39C=) c.3379-39C= (n.3379-39C=) c.294-39C= c.3559-39C= (n.3559-39C=) c.3226-39C= (n.3226-39C=) | |
7 | g.117627484del | CA2684620069 | CFTR | c.3469-38del (n.3469-38del) c.*3183-38del (n.*3183-38del) c.3286-38del (n.3286-38del) c.*122-38del (n.*122-38del) c.*130-38del (n.*130-38del) c.*1844-38del (n.*1844-38del) c.3463-38del (n.3463-38del) c.*3293-38del (n.*3293-38del) c.3043-38del (n.3043-38del) c.217-38del (n.217-38del) c.1256-38del (n.1256-38del) c.51-38del c.1119-38del c.2251-38del (n.2251-38del) c.3379-38del (n.3379-38del) c.294-38del c.3559-38del (n.3559-38del) c.3226-38del (n.3226-38del) | gnomAD v4 |
7 | g.117627484C>A | CA2684620070 | CFTR | c.3469-38C>A (n.3469-38C>A) c.*3183-38C>A (n.*3183-38C>A) c.3286-38C>A (n.3286-38C>A) c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) c.*130-38C>A (n.*130-38C>A) c.*1844-38C>A (n.*1844-38C>A) c.3463-38C>A (n.3463-38C>A) c.*3293-38C>A (n.*3293-38C>A) c.3043-38C>A (n.3043-38C>A) c.217-38C>A (n.217-38C>A) c.1256-38C>A (n.1256-38C>A) c.51-38C>A c.1119-38C>A c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) c.3379-38C>A (n.3379-38C>A) c.294-38C>A c.3559-38C>A (n.3559-38C>A) c.3226-38C>A (n.3226-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117627484C>T | CA2684620071 | CFTR | c.3469-38C>T (n.3469-38C>T) c.*3183-38C>T (n.*3183-38C>T) c.3286-38C>T (n.3286-38C>T) c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) c.*130-38C>T (n.*130-38C>T) c.*1844-38C>T (n.*1844-38C>T) c.3463-38C>T (n.3463-38C>T) c.*3293-38C>T (n.*3293-38C>T) c.3043-38C>T (n.3043-38C>T) c.217-38C>T (n.217-38C>T) c.1256-38C>T (n.1256-38C>T) c.51-38C>T c.1119-38C>T c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) c.3379-38C>T (n.3379-38C>T) c.294-38C>T c.3559-38C>T (n.3559-38C>T) c.3226-38C>T (n.3226-38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117627485A= | CA1737398575 | CFTR | c.3469-37A= (n.3469-37A=) c.*3183-37A= (n.*3183-37A=) c.3286-37A= (n.3286-37A=) c.*122-37A= (n.*122-37A=) c.*130-37A= (n.*130-37A=) c.*1844-37A= (n.*1844-37A=) c.3463-37A= (n.3463-37A=) c.*3293-37A= (n.*3293-37A=) c.3043-37A= (n.3043-37A=) c.217-37A= (n.217-37A=) c.1256-37A= (n.1256-37A=) c.51-37A= c.1119-37A= c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3379-37A= (n.3379-37A=) c.294-37A= c.3559-37A= (n.3559-37A=) c.3226-37A= (n.3226-37A=) | |
7 | g.117627485A>G | CA1737398576 | CFTR | c.3469-37A>G (n.3469-37A>G) c.*3183-37A>G (n.*3183-37A>G) c.3286-37A>G (n.3286-37A>G) c.*122-37A>G (n.*122-37A>G) c.*130-37A>G (n.*130-37A>G) c.*1844-37A>G (n.*1844-37A>G) c.3463-37A>G (n.3463-37A>G) c.*3293-37A>G (n.*3293-37A>G) c.3043-37A>G (n.3043-37A>G) c.217-37A>G (n.217-37A>G) c.1256-37A>G (n.1256-37A>G) c.51-37A>G c.1119-37A>G c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3379-37A>G (n.3379-37A>G) c.294-37A>G c.3559-37A>G (n.3559-37A>G) c.3226-37A>G (n.3226-37A>G) | dbSNP |
7 | g.117627486T>C | CA4451474 | CFTR | c.3469-36T>C (n.3469-36T>C) c.*3183-36T>C (n.*3183-36T>C) c.3286-36T>C (n.3286-36T>C) c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) c.*130-36T>C (n.*130-36T>C) c.*1844-36T>C (n.*1844-36T>C) c.3463-36T>C (n.3463-36T>C) c.*3293-36T>C (n.*3293-36T>C) c.3043-36T>C (n.3043-36T>C) c.217-36T>C (n.217-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.51-36T>C c.1119-36T>C c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3379-36T>C (n.3379-36T>C) c.294-36T>C c.3559-36T>C (n.3559-36T>C) c.3226-36T>C (n.3226-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117627486T= | CA1737398577 | CFTR | c.3469-36T= (n.3469-36T=) c.*3183-36T= (n.*3183-36T=) c.3286-36T= (n.3286-36T=) c.*122-36T= (n.*122-36T=) c.*130-36T= (n.*130-36T=) c.*1844-36T= (n.*1844-36T=) c.3463-36T= (n.3463-36T=) c.*3293-36T= (n.*3293-36T=) c.3043-36T= (n.3043-36T=) c.217-36T= (n.217-36T=) c.1256-36T= (n.1256-36T=) c.51-36T= c.1119-36T= c.2251-36T= (n.2251-36T=) c.3379-36T= (n.3379-36T=) c.294-36T= c.3559-36T= (n.3559-36T=) c.3226-36T= (n.3226-36T=) |