Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3226-78del (n.3226-78del)
gnomAD v4
7g.117627444A>TCA2579000242CFTRc.3469-78A>T (n.3469-78A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117627463A>TCA832107142CFTRc.3469-59A>T (n.3469-59A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117627464C>ACA2684620060CFTRc.3469-58C>A (n.3469-58C>A)
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gnomAD v4
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7g.117627464C>TCA1737398566CFTRc.3469-58C>T (n.3469-58C>T)
c.*3183-58C>T (n.*3183-58C>T)
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c.1119-58C>T
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c.294-58C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.117627466A>TCA2684620061CFTRc.3469-56A>T (n.3469-56A>T)
c.*3183-56A>T (n.*3183-56A>T)
c.3286-56A>T (n.3286-56A>T)
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c.1119-56A>T
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gnomAD v4
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7g.117627467A>GCA1737398568CFTRc.3469-55A>G (n.3469-55A>G)
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dbSNP gnomAD v4
7g.117627468T>ACA1737398570CFTRc.3469-54T>A (n.3469-54T>A)
c.*3183-54T>A (n.*3183-54T>A)
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c.*122-54T>A (n.*122-54T>A)
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c.217-54T>A (n.217-54T>A)
c.1256-54T>A (n.1256-54T>A)
c.51-54T>A
c.1119-54T>A
c.2251-54T>A (n.2251-54T>A)
c.3379-54T>A (n.3379-54T>A)
c.294-54T>A
c.3559-54T>A (n.3559-54T>A)
c.3226-54T>A (n.3226-54T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117627468T>CCA2684620062CFTRc.3469-54T>C (n.3469-54T>C)
c.*3183-54T>C (n.*3183-54T>C)
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c.217-54T>C (n.217-54T>C)
c.1256-54T>C (n.1256-54T>C)
c.51-54T>C
c.1119-54T>C
c.2251-54T>C (n.2251-54T>C)
c.3379-54T>C (n.3379-54T>C)
c.294-54T>C
c.3559-54T>C (n.3559-54T>C)
c.3226-54T>C (n.3226-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117627468T=CA1737398569CFTRc.3469-54T= (n.3469-54T=)
c.*3183-54T= (n.*3183-54T=)
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7g.117627470_117632802dupCA2580614241CFTRc.3469-52_3517+5232dup
c.*3183-52_*3431+5032dup
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c.*122-52_*370+5032dup
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c.*3293-52_*3541+5032dup
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c.3559-52_3807+5032dup
c.3226-52_3474+5032dup
7g.117627470G>TCA651972467CFTRc.3469-52G>T (n.3469-52G>T)
c.*3183-52G>T (n.*3183-52G>T)
c.3286-52G>T (n.3286-52G>T)
c.*122-52G>T (n.*122-52G>T)
c.*130-52G>T (n.*130-52G>T)
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c.*3293-52G>T (n.*3293-52G>T)
c.3043-52G>T (n.3043-52G>T)
c.217-52G>T (n.217-52G>T)
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c.51-52G>T
c.1119-52G>T
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c.3226-52G>T (n.3226-52G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
7g.117627471T>GCA2684620064CFTRc.3469-51T>G (n.3469-51T>G)
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gnomAD v4
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7g.117627472G>TCA1106320875CFTRc.3469-50G>T (n.3469-50G>T)
c.*3183-50G>T (n.*3183-50G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.51-44del
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c.294-44del
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c.3226-44del (n.3226-44del)
gnomAD v4
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c.3226-44G>A (n.3226-44G>A)
7g.117627480C>ACA2684620066CFTRc.3469-42C>A (n.3469-42C>A)
c.*3183-42C>A (n.*3183-42C>A)
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gnomAD v4
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7g.117627480C>TCA4451473CFTRc.3469-42C>T (n.3469-42C>T)
c.*3183-42C>T (n.*3183-42C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.51-40G>A
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c.294-40G>A
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gnomAD v4
7g.117627482G>TCA2684620068CFTRc.3469-40G>T (n.3469-40G>T)
c.*3183-40G>T (n.*3183-40G>T)
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gnomAD v4
7g.117627483C>ACA1737398574CFTRc.3469-39C>A (n.3469-39C>A)
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c.294-39C>A
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dbSNP gnomAD v4
7g.117627483C=CA1737398573CFTRc.3469-39C= (n.3469-39C=)
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c.3226-39C= (n.3226-39C=)
7g.117627484delCA2684620069CFTRc.3469-38del (n.3469-38del)
c.*3183-38del (n.*3183-38del)
c.3286-38del (n.3286-38del)
c.*122-38del (n.*122-38del)
c.*130-38del (n.*130-38del)
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c.3226-38del (n.3226-38del)
gnomAD v4
7g.117627484C>ACA2684620070CFTRc.3469-38C>A (n.3469-38C>A)
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c.51-38C>A
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c.294-38C>A
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c.3226-38C>A (n.3226-38C>A)
gnomAD v4
7g.117627484C>TCA2684620071CFTRc.3469-38C>T (n.3469-38C>T)
c.*3183-38C>T (n.*3183-38C>T)
c.3286-38C>T (n.3286-38C>T)
c.*122-38C>T (n.*122-38C>T)
c.*130-38C>T (n.*130-38C>T)
c.*1844-38C>T (n.*1844-38C>T)
c.3463-38C>T (n.3463-38C>T)
c.*3293-38C>T (n.*3293-38C>T)
c.3043-38C>T (n.3043-38C>T)
c.217-38C>T (n.217-38C>T)
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c.51-38C>T
c.1119-38C>T
c.2251-38C>T (n.2251-38C>T)
c.3379-38C>T (n.3379-38C>T)
c.294-38C>T
c.3559-38C>T (n.3559-38C>T)
c.3226-38C>T (n.3226-38C>T)
gnomAD v4
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7g.117627485A>GCA1737398576CFTRc.3469-37A>G (n.3469-37A>G)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched