UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627288C= | CA1737398488 | CFTR | c.3469-234C= (n.3469-234C=) c.*3183-234C= (n.*3183-234C=) c.3286-234C= (n.3286-234C=) c.*122-234C= (n.*122-234C=) c.*130-234C= (n.*130-234C=) c.*1844-234C= (n.*1844-234C=) c.3463-234C= (n.3463-234C=) c.*3293-234C= (n.*3293-234C=) c.3043-234C= (n.3043-234C=) c.217-234C= (n.217-234C=) c.1256-234C= (n.1256-234C=) c.51-234C= c.1119-234C= c.2251-234C= (n.2251-234C=) c.3379-234C= (n.3379-234C=) c.294-234C= c.3559-234C= (n.3559-234C=) c.3226-234C= (n.3226-234C=) | |
| 7 | g.117627288C>T | CA832107040 | CFTR | c.3469-234C>T (n.3469-234C>T) c.*3183-234C>T (n.*3183-234C>T) c.3286-234C>T (n.3286-234C>T) c.*122-234C>T (n.*122-234C>T) c.*130-234C>T (n.*130-234C>T) c.*1844-234C>T (n.*1844-234C>T) c.3463-234C>T (n.3463-234C>T) c.*3293-234C>T (n.*3293-234C>T) c.3043-234C>T (n.3043-234C>T) c.217-234C>T (n.217-234C>T) c.1256-234C>T (n.1256-234C>T) c.51-234C>T c.1119-234C>T c.2251-234C>T (n.2251-234C>T) c.3379-234C>T (n.3379-234C>T) c.294-234C>T c.3559-234C>T (n.3559-234C>T) c.3226-234C>T (n.3226-234C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627296A>G | CA2510784902 | CFTR | c.3469-226A>G (n.3469-226A>G) c.*3183-226A>G (n.*3183-226A>G) c.3286-226A>G (n.3286-226A>G) c.*122-226A>G (n.*122-226A>G) c.*130-226A>G (n.*130-226A>G) c.*1844-226A>G (n.*1844-226A>G) c.3463-226A>G (n.3463-226A>G) c.*3293-226A>G (n.*3293-226A>G) c.3043-226A>G (n.3043-226A>G) c.217-226A>G (n.217-226A>G) c.1256-226A>G (n.1256-226A>G) c.51-226A>G c.1119-226A>G c.2251-226A>G (n.2251-226A>G) c.3379-226A>G (n.3379-226A>G) c.294-226A>G c.3559-226A>G (n.3559-226A>G) c.3226-226A>G (n.3226-226A>G) | |
| 7 | g.117627299A= | CA1737398489 | CFTR | c.3469-223A= (n.3469-223A=) c.*3183-223A= (n.*3183-223A=) c.3286-223A= (n.3286-223A=) c.*122-223A= (n.*122-223A=) c.*130-223A= (n.*130-223A=) c.*1844-223A= (n.*1844-223A=) c.3463-223A= (n.3463-223A=) c.*3293-223A= (n.*3293-223A=) c.3043-223A= (n.3043-223A=) c.217-223A= (n.217-223A=) c.1256-223A= (n.1256-223A=) c.51-223A= c.1119-223A= c.2251-223A= (n.2251-223A=) c.3379-223A= (n.3379-223A=) c.294-223A= c.3559-223A= (n.3559-223A=) c.3226-223A= (n.3226-223A=) | |
| 7 | g.117627299A>G | CA832107047 | CFTR | c.3469-223A>G (n.3469-223A>G) c.*3183-223A>G (n.*3183-223A>G) c.3286-223A>G (n.3286-223A>G) c.*122-223A>G (n.*122-223A>G) c.*130-223A>G (n.*130-223A>G) c.*1844-223A>G (n.*1844-223A>G) c.3463-223A>G (n.3463-223A>G) c.*3293-223A>G (n.*3293-223A>G) c.3043-223A>G (n.3043-223A>G) c.217-223A>G (n.217-223A>G) c.1256-223A>G (n.1256-223A>G) c.51-223A>G c.1119-223A>G c.2251-223A>G (n.2251-223A>G) c.3379-223A>G (n.3379-223A>G) c.294-223A>G c.3559-223A>G (n.3559-223A>G) c.3226-223A>G (n.3226-223A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627301G>A | CA1737398491 | CFTR | c.3469-221G>A (n.3469-221G>A) c.*3183-221G>A (n.*3183-221G>A) c.3286-221G>A (n.3286-221G>A) c.*122-221G>A (n.*122-221G>A) c.*130-221G>A (n.*130-221G>A) c.*1844-221G>A (n.*1844-221G>A) c.3463-221G>A (n.3463-221G>A) c.*3293-221G>A (n.*3293-221G>A) c.3043-221G>A (n.3043-221G>A) c.217-221G>A (n.217-221G>A) c.1256-221G>A (n.1256-221G>A) c.51-221G>A c.1119-221G>A c.2251-221G>A (n.2251-221G>A) c.3379-221G>A (n.3379-221G>A) c.294-221G>A c.3559-221G>A (n.3559-221G>A) c.3226-221G>A (n.3226-221G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627301G= | CA1737398490 | CFTR | c.3469-221G= (n.3469-221G=) c.*3183-221G= (n.*3183-221G=) c.3286-221G= (n.3286-221G=) c.*122-221G= (n.*122-221G=) c.*130-221G= (n.*130-221G=) c.*1844-221G= (n.*1844-221G=) c.3463-221G= (n.3463-221G=) c.*3293-221G= (n.*3293-221G=) c.3043-221G= (n.3043-221G=) c.217-221G= (n.217-221G=) c.1256-221G= (n.1256-221G=) c.51-221G= c.1119-221G= c.2251-221G= (n.2251-221G=) c.3379-221G= (n.3379-221G=) c.294-221G= c.3559-221G= (n.3559-221G=) c.3226-221G= (n.3226-221G=) | |
| 7 | g.117627302C>A | CA164976231 | CFTR | c.3469-220C>A (n.3469-220C>A) c.*3183-220C>A (n.*3183-220C>A) c.3286-220C>A (n.3286-220C>A) c.*122-220C>A (n.*122-220C>A) c.*130-220C>A (n.*130-220C>A) c.*1844-220C>A (n.*1844-220C>A) c.3463-220C>A (n.3463-220C>A) c.*3293-220C>A (n.*3293-220C>A) c.3043-220C>A (n.3043-220C>A) c.217-220C>A (n.217-220C>A) c.1256-220C>A (n.1256-220C>A) c.51-220C>A c.1119-220C>A c.2251-220C>A (n.2251-220C>A) c.3379-220C>A (n.3379-220C>A) c.294-220C>A c.3559-220C>A (n.3559-220C>A) c.3226-220C>A (n.3226-220C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627302C= | CA1737398492 | CFTR | c.3469-220C= (n.3469-220C=) c.*3183-220C= (n.*3183-220C=) c.3286-220C= (n.3286-220C=) c.*122-220C= (n.*122-220C=) c.*130-220C= (n.*130-220C=) c.*1844-220C= (n.*1844-220C=) c.3463-220C= (n.3463-220C=) c.*3293-220C= (n.*3293-220C=) c.3043-220C= (n.3043-220C=) c.217-220C= (n.217-220C=) c.1256-220C= (n.1256-220C=) c.51-220C= c.1119-220C= c.2251-220C= (n.2251-220C=) c.3379-220C= (n.3379-220C=) c.294-220C= c.3559-220C= (n.3559-220C=) c.3226-220C= (n.3226-220C=) | |
| 7 | g.117627302C>G | CA2715303945 | CFTR | c.3469-220C>G (n.3469-220C>G) c.*3183-220C>G (n.*3183-220C>G) c.3286-220C>G (n.3286-220C>G) c.*122-220C>G (n.*122-220C>G) c.*130-220C>G (n.*130-220C>G) c.*1844-220C>G (n.*1844-220C>G) c.3463-220C>G (n.3463-220C>G) c.*3293-220C>G (n.*3293-220C>G) c.3043-220C>G (n.3043-220C>G) c.217-220C>G (n.217-220C>G) c.1256-220C>G (n.1256-220C>G) c.51-220C>G c.1119-220C>G c.2251-220C>G (n.2251-220C>G) c.3379-220C>G (n.3379-220C>G) c.294-220C>G c.3559-220C>G (n.3559-220C>G) c.3226-220C>G (n.3226-220C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627302C>T | CA1737398493 | CFTR | c.3469-220C>T (n.3469-220C>T) c.*3183-220C>T (n.*3183-220C>T) c.3286-220C>T (n.3286-220C>T) c.*122-220C>T (n.*122-220C>T) c.*130-220C>T (n.*130-220C>T) c.*1844-220C>T (n.*1844-220C>T) c.3463-220C>T (n.3463-220C>T) c.*3293-220C>T (n.*3293-220C>T) c.3043-220C>T (n.3043-220C>T) c.217-220C>T (n.217-220C>T) c.1256-220C>T (n.1256-220C>T) c.51-220C>T c.1119-220C>T c.2251-220C>T (n.2251-220C>T) c.3379-220C>T (n.3379-220C>T) c.294-220C>T c.3559-220C>T (n.3559-220C>T) c.3226-220C>T (n.3226-220C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627303C>G | CA2567133345 | CFTR | c.3469-219C>G (n.3469-219C>G) c.*3183-219C>G (n.*3183-219C>G) c.3286-219C>G (n.3286-219C>G) c.*122-219C>G (n.*122-219C>G) c.*130-219C>G (n.*130-219C>G) c.*1844-219C>G (n.*1844-219C>G) c.3463-219C>G (n.3463-219C>G) c.*3293-219C>G (n.*3293-219C>G) c.3043-219C>G (n.3043-219C>G) c.217-219C>G (n.217-219C>G) c.1256-219C>G (n.1256-219C>G) c.51-219C>G c.1119-219C>G c.2251-219C>G (n.2251-219C>G) c.3379-219C>G (n.3379-219C>G) c.294-219C>G c.3559-219C>G (n.3559-219C>G) c.3226-219C>G (n.3226-219C>G) | |
| 7 | g.117627305A= | CA1737398494 | CFTR | c.3469-217A= (n.3469-217A=) c.*3183-217A= (n.*3183-217A=) c.3286-217A= (n.3286-217A=) c.*122-217A= (n.*122-217A=) c.*130-217A= (n.*130-217A=) c.*1844-217A= (n.*1844-217A=) c.3463-217A= (n.3463-217A=) c.*3293-217A= (n.*3293-217A=) c.3043-217A= (n.3043-217A=) c.217-217A= (n.217-217A=) c.1256-217A= (n.1256-217A=) c.51-217A= c.1119-217A= c.2251-217A= (n.2251-217A=) c.3379-217A= (n.3379-217A=) c.294-217A= c.3559-217A= (n.3559-217A=) c.3226-217A= (n.3226-217A=) | |
| 7 | g.117627305A>G | CA164976234 | CFTR | c.3469-217A>G (n.3469-217A>G) c.*3183-217A>G (n.*3183-217A>G) c.3286-217A>G (n.3286-217A>G) c.*122-217A>G (n.*122-217A>G) c.*130-217A>G (n.*130-217A>G) c.*1844-217A>G (n.*1844-217A>G) c.3463-217A>G (n.3463-217A>G) c.*3293-217A>G (n.*3293-217A>G) c.3043-217A>G (n.3043-217A>G) c.217-217A>G (n.217-217A>G) c.1256-217A>G (n.1256-217A>G) c.51-217A>G c.1119-217A>G c.2251-217A>G (n.2251-217A>G) c.3379-217A>G (n.3379-217A>G) c.294-217A>G c.3559-217A>G (n.3559-217A>G) c.3226-217A>G (n.3226-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627306T>C | CA164976243 | CFTR | c.3469-216T>C (n.3469-216T>C) c.*3183-216T>C (n.*3183-216T>C) c.3286-216T>C (n.3286-216T>C) c.*122-216T>C (n.*122-216T>C) c.*130-216T>C (n.*130-216T>C) c.*1844-216T>C (n.*1844-216T>C) c.3463-216T>C (n.3463-216T>C) c.*3293-216T>C (n.*3293-216T>C) c.3043-216T>C (n.3043-216T>C) c.217-216T>C (n.217-216T>C) c.1256-216T>C (n.1256-216T>C) c.51-216T>C c.1119-216T>C c.2251-216T>C (n.2251-216T>C) c.3379-216T>C (n.3379-216T>C) c.294-216T>C c.3559-216T>C (n.3559-216T>C) c.3226-216T>C (n.3226-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627306T= | CA1737398495 | CFTR | c.3469-216T= (n.3469-216T=) c.*3183-216T= (n.*3183-216T=) c.3286-216T= (n.3286-216T=) c.*122-216T= (n.*122-216T=) c.*130-216T= (n.*130-216T=) c.*1844-216T= (n.*1844-216T=) c.3463-216T= (n.3463-216T=) c.*3293-216T= (n.*3293-216T=) c.3043-216T= (n.3043-216T=) c.217-216T= (n.217-216T=) c.1256-216T= (n.1256-216T=) c.51-216T= c.1119-216T= c.2251-216T= (n.2251-216T=) c.3379-216T= (n.3379-216T=) c.294-216T= c.3559-216T= (n.3559-216T=) c.3226-216T= (n.3226-216T=) | |
| 7 | g.117627308C>A | CA2519879656 | CFTR | c.3469-214C>A (n.3469-214C>A) c.*3183-214C>A (n.*3183-214C>A) c.3286-214C>A (n.3286-214C>A) c.*122-214C>A (n.*122-214C>A) c.*130-214C>A (n.*130-214C>A) c.*1844-214C>A (n.*1844-214C>A) c.3463-214C>A (n.3463-214C>A) c.*3293-214C>A (n.*3293-214C>A) c.3043-214C>A (n.3043-214C>A) c.217-214C>A (n.217-214C>A) c.1256-214C>A (n.1256-214C>A) c.51-214C>A c.1119-214C>A c.2251-214C>A (n.2251-214C>A) c.3379-214C>A (n.3379-214C>A) c.294-214C>A c.3559-214C>A (n.3559-214C>A) c.3226-214C>A (n.3226-214C>A) | |
| 7 | g.117627309A= | CA1737398496 | CFTR | c.3469-213A= (n.3469-213A=) c.*3183-213A= (n.*3183-213A=) c.3286-213A= (n.3286-213A=) c.*122-213A= (n.*122-213A=) c.*130-213A= (n.*130-213A=) c.*1844-213A= (n.*1844-213A=) c.3463-213A= (n.3463-213A=) c.*3293-213A= (n.*3293-213A=) c.3043-213A= (n.3043-213A=) c.217-213A= (n.217-213A=) c.1256-213A= (n.1256-213A=) c.51-213A= c.1119-213A= c.2251-213A= (n.2251-213A=) c.3379-213A= (n.3379-213A=) c.294-213A= c.3559-213A= (n.3559-213A=) c.3226-213A= (n.3226-213A=) | |
| 7 | g.117627309A>G | CA164976247 | CFTR | c.3469-213A>G (n.3469-213A>G) c.*3183-213A>G (n.*3183-213A>G) c.3286-213A>G (n.3286-213A>G) c.*122-213A>G (n.*122-213A>G) c.*130-213A>G (n.*130-213A>G) c.*1844-213A>G (n.*1844-213A>G) c.3463-213A>G (n.3463-213A>G) c.*3293-213A>G (n.*3293-213A>G) c.3043-213A>G (n.3043-213A>G) c.217-213A>G (n.217-213A>G) c.1256-213A>G (n.1256-213A>G) c.51-213A>G c.1119-213A>G c.2251-213A>G (n.2251-213A>G) c.3379-213A>G (n.3379-213A>G) c.294-213A>G c.3559-213A>G (n.3559-213A>G) c.3226-213A>G (n.3226-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627311A>G | CA2514505073 | CFTR | c.3469-211A>G (n.3469-211A>G) c.*3183-211A>G (n.*3183-211A>G) c.3286-211A>G (n.3286-211A>G) c.*122-211A>G (n.*122-211A>G) c.*130-211A>G (n.*130-211A>G) c.*1844-211A>G (n.*1844-211A>G) c.3463-211A>G (n.3463-211A>G) c.*3293-211A>G (n.*3293-211A>G) c.3043-211A>G (n.3043-211A>G) c.217-211A>G (n.217-211A>G) c.1256-211A>G (n.1256-211A>G) c.51-211A>G c.1119-211A>G c.2251-211A>G (n.2251-211A>G) c.3379-211A>G (n.3379-211A>G) c.294-211A>G c.3559-211A>G (n.3559-211A>G) c.3226-211A>G (n.3226-211A>G) | |
| 7 | g.117627313C= | CA1737398497 | CFTR | c.3469-209C= (n.3469-209C=) c.*3183-209C= (n.*3183-209C=) c.3286-209C= (n.3286-209C=) c.*122-209C= (n.*122-209C=) c.*130-209C= (n.*130-209C=) c.*1844-209C= (n.*1844-209C=) c.3463-209C= (n.3463-209C=) c.*3293-209C= (n.*3293-209C=) c.3043-209C= (n.3043-209C=) c.217-209C= (n.217-209C=) c.1256-209C= (n.1256-209C=) c.51-209C= c.1119-209C= c.2251-209C= (n.2251-209C=) c.3379-209C= (n.3379-209C=) c.294-209C= c.3559-209C= (n.3559-209C=) c.3226-209C= (n.3226-209C=) | |
| 7 | g.117627313C>T | CA832107051 | CFTR | c.3469-209C>T (n.3469-209C>T) c.*3183-209C>T (n.*3183-209C>T) c.3286-209C>T (n.3286-209C>T) c.*122-209C>T (n.*122-209C>T) c.*130-209C>T (n.*130-209C>T) c.*1844-209C>T (n.*1844-209C>T) c.3463-209C>T (n.3463-209C>T) c.*3293-209C>T (n.*3293-209C>T) c.3043-209C>T (n.3043-209C>T) c.217-209C>T (n.217-209C>T) c.1256-209C>T (n.1256-209C>T) c.51-209C>T c.1119-209C>T c.2251-209C>T (n.2251-209C>T) c.3379-209C>T (n.3379-209C>T) c.294-209C>T c.3559-209C>T (n.3559-209C>T) c.3226-209C>T (n.3226-209C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627314C= | CA1737398498 | CFTR | c.3469-208C= (n.3469-208C=) c.*3183-208C= (n.*3183-208C=) c.3286-208C= (n.3286-208C=) c.*122-208C= (n.*122-208C=) c.*130-208C= (n.*130-208C=) c.*1844-208C= (n.*1844-208C=) c.3463-208C= (n.3463-208C=) c.*3293-208C= (n.*3293-208C=) c.3043-208C= (n.3043-208C=) c.217-208C= (n.217-208C=) c.1256-208C= (n.1256-208C=) c.51-208C= c.1119-208C= c.2251-208C= (n.2251-208C=) c.3379-208C= (n.3379-208C=) c.294-208C= c.3559-208C= (n.3559-208C=) c.3226-208C= (n.3226-208C=) | |
| 7 | g.117627314C>T | CA164976250 | CFTR | c.3469-208C>T (n.3469-208C>T) c.*3183-208C>T (n.*3183-208C>T) c.3286-208C>T (n.3286-208C>T) c.*122-208C>T (n.*122-208C>T) c.*130-208C>T (n.*130-208C>T) c.*1844-208C>T (n.*1844-208C>T) c.3463-208C>T (n.3463-208C>T) c.*3293-208C>T (n.*3293-208C>T) c.3043-208C>T (n.3043-208C>T) c.217-208C>T (n.217-208C>T) c.1256-208C>T (n.1256-208C>T) c.51-208C>T c.1119-208C>T c.2251-208C>T (n.2251-208C>T) c.3379-208C>T (n.3379-208C>T) c.294-208C>T c.3559-208C>T (n.3559-208C>T) c.3226-208C>T (n.3226-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627316A>G | CA2715457870 | CFTR | c.3469-206A>G (n.3469-206A>G) c.*3183-206A>G (n.*3183-206A>G) c.3286-206A>G (n.3286-206A>G) c.*122-206A>G (n.*122-206A>G) c.*130-206A>G (n.*130-206A>G) c.*1844-206A>G (n.*1844-206A>G) c.3463-206A>G (n.3463-206A>G) c.*3293-206A>G (n.*3293-206A>G) c.3043-206A>G (n.3043-206A>G) c.217-206A>G (n.217-206A>G) c.1256-206A>G (n.1256-206A>G) c.51-206A>G c.1119-206A>G c.2251-206A>G (n.2251-206A>G) c.3379-206A>G (n.3379-206A>G) c.294-206A>G c.3559-206A>G (n.3559-206A>G) c.3226-206A>G (n.3226-206A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627322A= | CA1737398499 | CFTR | c.3469-200A= (n.3469-200A=) c.*3183-200A= (n.*3183-200A=) c.3286-200A= (n.3286-200A=) c.*122-200A= (n.*122-200A=) c.*130-200A= (n.*130-200A=) c.*1844-200A= (n.*1844-200A=) c.3463-200A= (n.3463-200A=) c.*3293-200A= (n.*3293-200A=) c.3043-200A= (n.3043-200A=) c.217-200A= (n.217-200A=) c.1256-200A= (n.1256-200A=) c.51-200A= c.1119-200A= c.2251-200A= (n.2251-200A=) c.3379-200A= (n.3379-200A=) c.294-200A= c.3559-200A= (n.3559-200A=) c.3226-200A= (n.3226-200A=) | |
| 7 | g.117627322A>G | CA164976260 | CFTR | c.3469-200A>G (n.3469-200A>G) c.*3183-200A>G (n.*3183-200A>G) c.3286-200A>G (n.3286-200A>G) c.*122-200A>G (n.*122-200A>G) c.*130-200A>G (n.*130-200A>G) c.*1844-200A>G (n.*1844-200A>G) c.3463-200A>G (n.3463-200A>G) c.*3293-200A>G (n.*3293-200A>G) c.3043-200A>G (n.3043-200A>G) c.217-200A>G (n.217-200A>G) c.1256-200A>G (n.1256-200A>G) c.51-200A>G c.1119-200A>G c.2251-200A>G (n.2251-200A>G) c.3379-200A>G (n.3379-200A>G) c.294-200A>G c.3559-200A>G (n.3559-200A>G) c.3226-200A>G (n.3226-200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627323T>G | CA2521466773 | CFTR | c.3469-199T>G (n.3469-199T>G) c.*3183-199T>G (n.*3183-199T>G) c.3286-199T>G (n.3286-199T>G) c.*122-199T>G (n.*122-199T>G) c.*130-199T>G (n.*130-199T>G) c.*1844-199T>G (n.*1844-199T>G) c.3463-199T>G (n.3463-199T>G) c.*3293-199T>G (n.*3293-199T>G) c.3043-199T>G (n.3043-199T>G) c.217-199T>G (n.217-199T>G) c.1256-199T>G (n.1256-199T>G) c.51-199T>G c.1119-199T>G c.2251-199T>G (n.2251-199T>G) c.3379-199T>G (n.3379-199T>G) c.294-199T>G c.3559-199T>G (n.3559-199T>G) c.3226-199T>G (n.3226-199T>G) | |
| 7 | g.117627326G>A | CA1106320807 | CFTR | c.3469-196G>A (n.3469-196G>A) c.*3183-196G>A (n.*3183-196G>A) c.3286-196G>A (n.3286-196G>A) c.*122-196G>A (n.*122-196G>A) c.*130-196G>A (n.*130-196G>A) c.*1844-196G>A (n.*1844-196G>A) c.3463-196G>A (n.3463-196G>A) c.*3293-196G>A (n.*3293-196G>A) c.3043-196G>A (n.3043-196G>A) c.217-196G>A (n.217-196G>A) c.1256-196G>A (n.1256-196G>A) c.51-196G>A c.1119-196G>A c.2251-196G>A (n.2251-196G>A) c.3379-196G>A (n.3379-196G>A) c.294-196G>A c.3559-196G>A (n.3559-196G>A) c.3226-196G>A (n.3226-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627326G= | CA1737398500 | CFTR | c.3469-196G= (n.3469-196G=) c.*3183-196G= (n.*3183-196G=) c.3286-196G= (n.3286-196G=) c.*122-196G= (n.*122-196G=) c.*130-196G= (n.*130-196G=) c.*1844-196G= (n.*1844-196G=) c.3463-196G= (n.3463-196G=) c.*3293-196G= (n.*3293-196G=) c.3043-196G= (n.3043-196G=) c.217-196G= (n.217-196G=) c.1256-196G= (n.1256-196G=) c.51-196G= c.1119-196G= c.2251-196G= (n.2251-196G=) c.3379-196G= (n.3379-196G=) c.294-196G= c.3559-196G= (n.3559-196G=) c.3226-196G= (n.3226-196G=) | |
| 7 | g.117627329_117627330delinsCT | CA1737398501 | CFTR | c.3469-193_3469-192delinsCT (n.3469-193_3469-192delinsCT) c.*3183-193_*3183-192delinsCT (n.*3183-193_*3183-192delinsCT) c.3286-193_3286-192delinsCT (n.3286-193_3286-192delinsCT) c.*122-193_*122-192delinsCT (n.*122-193_*122-192delinsCT) c.*130-193_*130-192delinsCT (n.*130-193_*130-192delinsCT) c.*1844-193_*1844-192delinsCT (n.*1844-193_*1844-192delinsCT) c.3463-193_3463-192delinsCT (n.3463-193_3463-192delinsCT) c.*3293-193_*3293-192delinsCT (n.*3293-193_*3293-192delinsCT) c.3043-193_3043-192delinsCT (n.3043-193_3043-192delinsCT) c.217-193_217-192delinsCT (n.217-193_217-192delinsCT) c.1256-193_1256-192delinsCT (n.1256-193_1256-192delinsCT) c.51-193_51-192delinsCT c.1119-193_1119-192delinsCT c.2251-193_2251-192delinsCT (n.2251-193_2251-192delinsCT) c.3379-193_3379-192delinsCT (n.3379-193_3379-192delinsCT) c.294-193_294-192delinsCT c.3559-193_3559-192delinsCT (n.3559-193_3559-192delinsCT) c.3226-193_3226-192delinsCT (n.3226-193_3226-192delinsCT) | |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627330del | CA164976263 | CFTR | c.3469-192del (n.3469-192del) c.*3183-192del (n.*3183-192del) c.3286-192del (n.3286-192del) c.*122-192del (n.*122-192del) c.*130-192del (n.*130-192del) c.*1844-192del (n.*1844-192del) c.3463-192del (n.3463-192del) c.*3293-192del (n.*3293-192del) c.3043-192del (n.3043-192del) c.217-192del (n.217-192del) c.1256-192del (n.1256-192del) c.51-192del c.1119-192del c.2251-192del (n.2251-192del) c.3379-192del (n.3379-192del) c.294-192del c.3559-192del (n.3559-192del) c.3226-192del (n.3226-192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627330T>G | CA1737398503 | CFTR | c.3469-192T>G (n.3469-192T>G) c.*3183-192T>G (n.*3183-192T>G) c.3286-192T>G (n.3286-192T>G) c.*122-192T>G (n.*122-192T>G) c.*130-192T>G (n.*130-192T>G) c.*1844-192T>G (n.*1844-192T>G) c.3463-192T>G (n.3463-192T>G) c.*3293-192T>G (n.*3293-192T>G) c.3043-192T>G (n.3043-192T>G) c.217-192T>G (n.217-192T>G) c.1256-192T>G (n.1256-192T>G) c.51-192T>G c.1119-192T>G c.2251-192T>G (n.2251-192T>G) c.3379-192T>G (n.3379-192T>G) c.294-192T>G c.3559-192T>G (n.3559-192T>G) c.3226-192T>G (n.3226-192T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627330T= | CA1737398502 | CFTR | c.3469-192T= (n.3469-192T=) c.*3183-192T= (n.*3183-192T=) c.3286-192T= (n.3286-192T=) c.*122-192T= (n.*122-192T=) c.*130-192T= (n.*130-192T=) c.*1844-192T= (n.*1844-192T=) c.3463-192T= (n.3463-192T=) c.*3293-192T= (n.*3293-192T=) c.3043-192T= (n.3043-192T=) c.217-192T= (n.217-192T=) c.1256-192T= (n.1256-192T=) c.51-192T= c.1119-192T= c.2251-192T= (n.2251-192T=) c.3379-192T= (n.3379-192T=) c.294-192T= c.3559-192T= (n.3559-192T=) c.3226-192T= (n.3226-192T=) | |
| 7 | g.117627331G>A | CA2553050783 | CFTR | c.3469-191G>A (n.3469-191G>A) c.*3183-191G>A (n.*3183-191G>A) c.3286-191G>A (n.3286-191G>A) c.*122-191G>A (n.*122-191G>A) c.*130-191G>A (n.*130-191G>A) c.*1844-191G>A (n.*1844-191G>A) c.3463-191G>A (n.3463-191G>A) c.*3293-191G>A (n.*3293-191G>A) c.3043-191G>A (n.3043-191G>A) c.217-191G>A (n.217-191G>A) c.1256-191G>A (n.1256-191G>A) c.51-191G>A c.1119-191G>A c.2251-191G>A (n.2251-191G>A) c.3379-191G>A (n.3379-191G>A) c.294-191G>A c.3559-191G>A (n.3559-191G>A) c.3226-191G>A (n.3226-191G>A) | |
| 7 | g.117627331G>C | CA1737398505 | CFTR | c.3469-191G>C (n.3469-191G>C) c.*3183-191G>C (n.*3183-191G>C) c.3286-191G>C (n.3286-191G>C) c.*122-191G>C (n.*122-191G>C) c.*130-191G>C (n.*130-191G>C) c.*1844-191G>C (n.*1844-191G>C) c.3463-191G>C (n.3463-191G>C) c.*3293-191G>C (n.*3293-191G>C) c.3043-191G>C (n.3043-191G>C) c.217-191G>C (n.217-191G>C) c.1256-191G>C (n.1256-191G>C) c.51-191G>C c.1119-191G>C c.2251-191G>C (n.2251-191G>C) c.3379-191G>C (n.3379-191G>C) c.294-191G>C c.3559-191G>C (n.3559-191G>C) c.3226-191G>C (n.3226-191G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627331G= | CA1737398504 | CFTR | c.3469-191G= (n.3469-191G=) c.*3183-191G= (n.*3183-191G=) c.3286-191G= (n.3286-191G=) c.*122-191G= (n.*122-191G=) c.*130-191G= (n.*130-191G=) c.*1844-191G= (n.*1844-191G=) c.3463-191G= (n.3463-191G=) c.*3293-191G= (n.*3293-191G=) c.3043-191G= (n.3043-191G=) c.217-191G= (n.217-191G=) c.1256-191G= (n.1256-191G=) c.51-191G= c.1119-191G= c.2251-191G= (n.2251-191G=) c.3379-191G= (n.3379-191G=) c.294-191G= c.3559-191G= (n.3559-191G=) c.3226-191G= (n.3226-191G=) | |
| 7 | g.117627333T>C | CA2573105956 | CFTR | c.3469-189T>C (n.3469-189T>C) c.*3183-189T>C (n.*3183-189T>C) c.3286-189T>C (n.3286-189T>C) c.*122-189T>C (n.*122-189T>C) c.*130-189T>C (n.*130-189T>C) c.*1844-189T>C (n.*1844-189T>C) c.3463-189T>C (n.3463-189T>C) c.*3293-189T>C (n.*3293-189T>C) c.3043-189T>C (n.3043-189T>C) c.217-189T>C (n.217-189T>C) c.1256-189T>C (n.1256-189T>C) c.51-189T>C c.1119-189T>C c.2251-189T>C (n.2251-189T>C) c.3379-189T>C (n.3379-189T>C) c.294-189T>C c.3559-189T>C (n.3559-189T>C) c.3226-189T>C (n.3226-189T>C) | |
| 7 | g.117627333T>G | CA1737398507 | CFTR | c.3469-189T>G (n.3469-189T>G) c.*3183-189T>G (n.*3183-189T>G) c.3286-189T>G (n.3286-189T>G) c.*122-189T>G (n.*122-189T>G) c.*130-189T>G (n.*130-189T>G) c.*1844-189T>G (n.*1844-189T>G) c.3463-189T>G (n.3463-189T>G) c.*3293-189T>G (n.*3293-189T>G) c.3043-189T>G (n.3043-189T>G) c.217-189T>G (n.217-189T>G) c.1256-189T>G (n.1256-189T>G) c.51-189T>G c.1119-189T>G c.2251-189T>G (n.2251-189T>G) c.3379-189T>G (n.3379-189T>G) c.294-189T>G c.3559-189T>G (n.3559-189T>G) c.3226-189T>G (n.3226-189T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627333T= | CA1737398506 | CFTR | c.3469-189T= (n.3469-189T=) c.*3183-189T= (n.*3183-189T=) c.3286-189T= (n.3286-189T=) c.*122-189T= (n.*122-189T=) c.*130-189T= (n.*130-189T=) c.*1844-189T= (n.*1844-189T=) c.3463-189T= (n.3463-189T=) c.*3293-189T= (n.*3293-189T=) c.3043-189T= (n.3043-189T=) c.217-189T= (n.217-189T=) c.1256-189T= (n.1256-189T=) c.51-189T= c.1119-189T= c.2251-189T= (n.2251-189T=) c.3379-189T= (n.3379-189T=) c.294-189T= c.3559-189T= (n.3559-189T=) c.3226-189T= (n.3226-189T=) | |
| 7 | g.117627334T>G | CA1737398509 | CFTR | c.3469-188T>G (n.3469-188T>G) c.*3183-188T>G (n.*3183-188T>G) c.3286-188T>G (n.3286-188T>G) c.*122-188T>G (n.*122-188T>G) c.*130-188T>G (n.*130-188T>G) c.*1844-188T>G (n.*1844-188T>G) c.3463-188T>G (n.3463-188T>G) c.*3293-188T>G (n.*3293-188T>G) c.3043-188T>G (n.3043-188T>G) c.217-188T>G (n.217-188T>G) c.1256-188T>G (n.1256-188T>G) c.51-188T>G c.1119-188T>G c.2251-188T>G (n.2251-188T>G) c.3379-188T>G (n.3379-188T>G) c.294-188T>G c.3559-188T>G (n.3559-188T>G) c.3226-188T>G (n.3226-188T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627334T= | CA1737398508 | CFTR | c.3469-188T= (n.3469-188T=) c.*3183-188T= (n.*3183-188T=) c.3286-188T= (n.3286-188T=) c.*122-188T= (n.*122-188T=) c.*130-188T= (n.*130-188T=) c.*1844-188T= (n.*1844-188T=) c.3463-188T= (n.3463-188T=) c.*3293-188T= (n.*3293-188T=) c.3043-188T= (n.3043-188T=) c.217-188T= (n.217-188T=) c.1256-188T= (n.1256-188T=) c.51-188T= c.1119-188T= c.2251-188T= (n.2251-188T=) c.3379-188T= (n.3379-188T=) c.294-188T= c.3559-188T= (n.3559-188T=) c.3226-188T= (n.3226-188T=) | |
| 7 | g.117627336T>A | CA2549536648 | CFTR | c.3469-186T>A (n.3469-186T>A) c.*3183-186T>A (n.*3183-186T>A) c.3286-186T>A (n.3286-186T>A) c.*122-186T>A (n.*122-186T>A) c.*130-186T>A (n.*130-186T>A) c.*1844-186T>A (n.*1844-186T>A) c.3463-186T>A (n.3463-186T>A) c.*3293-186T>A (n.*3293-186T>A) c.3043-186T>A (n.3043-186T>A) c.217-186T>A (n.217-186T>A) c.1256-186T>A (n.1256-186T>A) c.51-186T>A c.1119-186T>A c.2251-186T>A (n.2251-186T>A) c.3379-186T>A (n.3379-186T>A) c.294-186T>A c.3559-186T>A (n.3559-186T>A) c.3226-186T>A (n.3226-186T>A) | |
| 7 | g.117627339C= | CA1737398510 | CFTR | c.3469-183C= (n.3469-183C=) c.*3183-183C= (n.*3183-183C=) c.3286-183C= (n.3286-183C=) c.*122-183C= (n.*122-183C=) c.*130-183C= (n.*130-183C=) c.*1844-183C= (n.*1844-183C=) c.3463-183C= (n.3463-183C=) c.*3293-183C= (n.*3293-183C=) c.3043-183C= (n.3043-183C=) c.217-183C= (n.217-183C=) c.1256-183C= (n.1256-183C=) c.51-183C= c.1119-183C= c.2251-183C= (n.2251-183C=) c.3379-183C= (n.3379-183C=) c.294-183C= c.3559-183C= (n.3559-183C=) c.3226-183C= (n.3226-183C=) | |
| 7 | g.117627339C>G | CA1737398511 | CFTR | c.3469-183C>G (n.3469-183C>G) c.*3183-183C>G (n.*3183-183C>G) c.3286-183C>G (n.3286-183C>G) c.*122-183C>G (n.*122-183C>G) c.*130-183C>G (n.*130-183C>G) c.*1844-183C>G (n.*1844-183C>G) c.3463-183C>G (n.3463-183C>G) c.*3293-183C>G (n.*3293-183C>G) c.3043-183C>G (n.3043-183C>G) c.217-183C>G (n.217-183C>G) c.1256-183C>G (n.1256-183C>G) c.51-183C>G c.1119-183C>G c.2251-183C>G (n.2251-183C>G) c.3379-183C>G (n.3379-183C>G) c.294-183C>G c.3559-183C>G (n.3559-183C>G) c.3226-183C>G (n.3226-183C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627341C= | CA1737398512 | CFTR | c.3469-181C= (n.3469-181C=) c.*3183-181C= (n.*3183-181C=) c.3286-181C= (n.3286-181C=) c.*122-181C= (n.*122-181C=) c.*130-181C= (n.*130-181C=) c.*1844-181C= (n.*1844-181C=) c.3463-181C= (n.3463-181C=) c.*3293-181C= (n.*3293-181C=) c.3043-181C= (n.3043-181C=) c.217-181C= (n.217-181C=) c.1256-181C= (n.1256-181C=) c.51-181C= c.1119-181C= c.2251-181C= (n.2251-181C=) c.3379-181C= (n.3379-181C=) c.294-181C= c.3559-181C= (n.3559-181C=) c.3226-181C= (n.3226-181C=) | |
| 7 | g.117627341C>T | CA164976272 | CFTR | c.3469-181C>T (n.3469-181C>T) c.*3183-181C>T (n.*3183-181C>T) c.3286-181C>T (n.3286-181C>T) c.*122-181C>T (n.*122-181C>T) c.*130-181C>T (n.*130-181C>T) c.*1844-181C>T (n.*1844-181C>T) c.3463-181C>T (n.3463-181C>T) c.*3293-181C>T (n.*3293-181C>T) c.3043-181C>T (n.3043-181C>T) c.217-181C>T (n.217-181C>T) c.1256-181C>T (n.1256-181C>T) c.51-181C>T c.1119-181C>T c.2251-181C>T (n.2251-181C>T) c.3379-181C>T (n.3379-181C>T) c.294-181C>T c.3559-181C>T (n.3559-181C>T) c.3226-181C>T (n.3226-181C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627343T>C | CA164976277 | CFTR | c.3469-179T>C (n.3469-179T>C) c.*3183-179T>C (n.*3183-179T>C) c.3286-179T>C (n.3286-179T>C) c.*122-179T>C (n.*122-179T>C) c.*130-179T>C (n.*130-179T>C) c.*1844-179T>C (n.*1844-179T>C) c.3463-179T>C (n.3463-179T>C) c.*3293-179T>C (n.*3293-179T>C) c.3043-179T>C (n.3043-179T>C) c.217-179T>C (n.217-179T>C) c.1256-179T>C (n.1256-179T>C) c.51-179T>C c.1119-179T>C c.2251-179T>C (n.2251-179T>C) c.3379-179T>C (n.3379-179T>C) c.294-179T>C c.3559-179T>C (n.3559-179T>C) c.3226-179T>C (n.3226-179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627343T= | CA1737398513 | CFTR | c.3469-179T= (n.3469-179T=) c.*3183-179T= (n.*3183-179T=) c.3286-179T= (n.3286-179T=) c.*122-179T= (n.*122-179T=) c.*130-179T= (n.*130-179T=) c.*1844-179T= (n.*1844-179T=) c.3463-179T= (n.3463-179T=) c.*3293-179T= (n.*3293-179T=) c.3043-179T= (n.3043-179T=) c.217-179T= (n.217-179T=) c.1256-179T= (n.1256-179T=) c.51-179T= c.1119-179T= c.2251-179T= (n.2251-179T=) c.3379-179T= (n.3379-179T=) c.294-179T= c.3559-179T= (n.3559-179T=) c.3226-179T= (n.3226-179T=) | |
| 7 | g.117627346G>A | CA577223231 | CFTR | c.3469-176G>A (n.3469-176G>A) c.*3183-176G>A (n.*3183-176G>A) c.3286-176G>A (n.3286-176G>A) c.*122-176G>A (n.*122-176G>A) c.*130-176G>A (n.*130-176G>A) c.*1844-176G>A (n.*1844-176G>A) c.3463-176G>A (n.3463-176G>A) c.*3293-176G>A (n.*3293-176G>A) c.3043-176G>A (n.3043-176G>A) c.217-176G>A (n.217-176G>A) c.1256-176G>A (n.1256-176G>A) c.51-176G>A c.1119-176G>A c.2251-176G>A (n.2251-176G>A) c.3379-176G>A (n.3379-176G>A) c.294-176G>A c.3559-176G>A (n.3559-176G>A) c.3226-176G>A (n.3226-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627346G= | CA1737398514 | CFTR | c.3469-176G= (n.3469-176G=) c.*3183-176G= (n.*3183-176G=) c.3286-176G= (n.3286-176G=) c.*122-176G= (n.*122-176G=) c.*130-176G= (n.*130-176G=) c.*1844-176G= (n.*1844-176G=) c.3463-176G= (n.3463-176G=) c.*3293-176G= (n.*3293-176G=) c.3043-176G= (n.3043-176G=) c.217-176G= (n.217-176G=) c.1256-176G= (n.1256-176G=) c.51-176G= c.1119-176G= c.2251-176G= (n.2251-176G=) c.3379-176G= (n.3379-176G=) c.294-176G= c.3559-176G= (n.3559-176G=) c.3226-176G= (n.3226-176G=) | |
| 7 | g.117627347T>G | CA1737398516 | CFTR | c.3469-175T>G (n.3469-175T>G) c.*3183-175T>G (n.*3183-175T>G) c.3286-175T>G (n.3286-175T>G) c.*122-175T>G (n.*122-175T>G) c.*130-175T>G (n.*130-175T>G) c.*1844-175T>G (n.*1844-175T>G) c.3463-175T>G (n.3463-175T>G) c.*3293-175T>G (n.*3293-175T>G) c.3043-175T>G (n.3043-175T>G) c.217-175T>G (n.217-175T>G) c.1256-175T>G (n.1256-175T>G) c.51-175T>G c.1119-175T>G c.2251-175T>G (n.2251-175T>G) c.3379-175T>G (n.3379-175T>G) c.294-175T>G c.3559-175T>G (n.3559-175T>G) c.3226-175T>G (n.3226-175T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627347T= | CA1737398515 | CFTR | c.3469-175T= (n.3469-175T=) c.*3183-175T= (n.*3183-175T=) c.3286-175T= (n.3286-175T=) c.*122-175T= (n.*122-175T=) c.*130-175T= (n.*130-175T=) c.*1844-175T= (n.*1844-175T=) c.3463-175T= (n.3463-175T=) c.*3293-175T= (n.*3293-175T=) c.3043-175T= (n.3043-175T=) c.217-175T= (n.217-175T=) c.1256-175T= (n.1256-175T=) c.51-175T= c.1119-175T= c.2251-175T= (n.2251-175T=) c.3379-175T= (n.3379-175T=) c.294-175T= c.3559-175T= (n.3559-175T=) c.3226-175T= (n.3226-175T=) | |
| 7 | g.117627348T= | CA1737398517 | CFTR | c.3469-174T= (n.3469-174T=) c.*3183-174T= (n.*3183-174T=) c.3286-174T= (n.3286-174T=) c.*122-174T= (n.*122-174T=) c.*130-174T= (n.*130-174T=) c.*1844-174T= (n.*1844-174T=) c.3463-174T= (n.3463-174T=) c.*3293-174T= (n.*3293-174T=) c.3043-174T= (n.3043-174T=) c.217-174T= (n.217-174T=) c.1256-174T= (n.1256-174T=) c.51-174T= c.1119-174T= c.2251-174T= (n.2251-174T=) c.3379-174T= (n.3379-174T=) c.294-174T= c.3559-174T= (n.3559-174T=) c.3226-174T= (n.3226-174T=) | |
| 7 | g.117627348_117627349insTGG | CA577223232 | CFTR | c.3469-174_3469-173insTGG (n.3469-174_3469-173insTGG) c.*3183-174_*3183-173insTGG (n.*3183-174_*3183-173insTGG) c.3286-174_3286-173insTGG (n.3286-174_3286-173insTGG) c.*122-174_*122-173insTGG (n.*122-174_*122-173insTGG) c.*130-174_*130-173insTGG (n.*130-174_*130-173insTGG) c.*1844-174_*1844-173insTGG (n.*1844-174_*1844-173insTGG) c.3463-174_3463-173insTGG (n.3463-174_3463-173insTGG) c.*3293-174_*3293-173insTGG (n.*3293-174_*3293-173insTGG) c.3043-174_3043-173insTGG (n.3043-174_3043-173insTGG) c.217-174_217-173insTGG (n.217-174_217-173insTGG) c.1256-174_1256-173insTGG (n.1256-174_1256-173insTGG) c.51-174_51-173insTGG c.1119-174_1119-173insTGG c.2251-174_2251-173insTGG (n.2251-174_2251-173insTGG) c.3379-174_3379-173insTGG (n.3379-174_3379-173insTGG) c.294-174_294-173insTGG c.3559-174_3559-173insTGG (n.3559-174_3559-173insTGG) c.3226-174_3226-173insTGG (n.3226-174_3226-173insTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627349A= | CA1737398518 | CFTR | c.3469-173A= (n.3469-173A=) c.*3183-173A= (n.*3183-173A=) c.3286-173A= (n.3286-173A=) c.*122-173A= (n.*122-173A=) c.*130-173A= (n.*130-173A=) c.*1844-173A= (n.*1844-173A=) c.3463-173A= (n.3463-173A=) c.*3293-173A= (n.*3293-173A=) c.3043-173A= (n.3043-173A=) c.217-173A= (n.217-173A=) c.1256-173A= (n.1256-173A=) c.51-173A= c.1119-173A= c.2251-173A= (n.2251-173A=) c.3379-173A= (n.3379-173A=) c.294-173A= c.3559-173A= (n.3559-173A=) c.3226-173A= (n.3226-173A=) | |
| 7 | g.117627349A>G | CA164976314 | CFTR | c.3469-173A>G (n.3469-173A>G) c.*3183-173A>G (n.*3183-173A>G) c.3286-173A>G (n.3286-173A>G) c.*122-173A>G (n.*122-173A>G) c.*130-173A>G (n.*130-173A>G) c.*1844-173A>G (n.*1844-173A>G) c.3463-173A>G (n.3463-173A>G) c.*3293-173A>G (n.*3293-173A>G) c.3043-173A>G (n.3043-173A>G) c.217-173A>G (n.217-173A>G) c.1256-173A>G (n.1256-173A>G) c.51-173A>G c.1119-173A>G c.2251-173A>G (n.2251-173A>G) c.3379-173A>G (n.3379-173A>G) c.294-173A>G c.3559-173A>G (n.3559-173A>G) c.3226-173A>G (n.3226-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627349_117627350insTATCC | CA577223233 | CFTR | c.3469-173_3469-172insTATCC (n.3469-173_3469-172insTATCC) c.*3183-173_*3183-172insTATCC (n.*3183-173_*3183-172insTATCC) c.3286-173_3286-172insTATCC (n.3286-173_3286-172insTATCC) c.*122-173_*122-172insTATCC (n.*122-173_*122-172insTATCC) c.*130-173_*130-172insTATCC (n.*130-173_*130-172insTATCC) c.*1844-173_*1844-172insTATCC (n.*1844-173_*1844-172insTATCC) c.3463-173_3463-172insTATCC (n.3463-173_3463-172insTATCC) c.*3293-173_*3293-172insTATCC (n.*3293-173_*3293-172insTATCC) c.3043-173_3043-172insTATCC (n.3043-173_3043-172insTATCC) c.217-173_217-172insTATCC (n.217-173_217-172insTATCC) c.1256-173_1256-172insTATCC (n.1256-173_1256-172insTATCC) c.51-173_51-172insTATCC c.1119-173_1119-172insTATCC c.2251-173_2251-172insTATCC (n.2251-173_2251-172insTATCC) c.3379-173_3379-172insTATCC (n.3379-173_3379-172insTATCC) c.294-173_294-172insTATCC c.3559-173_3559-172insTATCC (n.3559-173_3559-172insTATCC) c.3226-173_3226-172insTATCC (n.3226-173_3226-172insTATCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627350A= | CA1737398519 | CFTR | c.3469-172A= (n.3469-172A=) c.*3183-172A= (n.*3183-172A=) c.3286-172A= (n.3286-172A=) c.*122-172A= (n.*122-172A=) c.*130-172A= (n.*130-172A=) c.*1844-172A= (n.*1844-172A=) c.3463-172A= (n.3463-172A=) c.*3293-172A= (n.*3293-172A=) c.3043-172A= (n.3043-172A=) c.217-172A= (n.217-172A=) c.1256-172A= (n.1256-172A=) c.51-172A= c.1119-172A= c.2251-172A= (n.2251-172A=) c.3379-172A= (n.3379-172A=) c.294-172A= c.3559-172A= (n.3559-172A=) c.3226-172A= (n.3226-172A=) | |
| 7 | g.117627350A>G | CA1106320816 | CFTR | c.3469-172A>G (n.3469-172A>G) c.*3183-172A>G (n.*3183-172A>G) c.3286-172A>G (n.3286-172A>G) c.*122-172A>G (n.*122-172A>G) c.*130-172A>G (n.*130-172A>G) c.*1844-172A>G (n.*1844-172A>G) c.3463-172A>G (n.3463-172A>G) c.*3293-172A>G (n.*3293-172A>G) c.3043-172A>G (n.3043-172A>G) c.217-172A>G (n.217-172A>G) c.1256-172A>G (n.1256-172A>G) c.51-172A>G c.1119-172A>G c.2251-172A>G (n.2251-172A>G) c.3379-172A>G (n.3379-172A>G) c.294-172A>G c.3559-172A>G (n.3559-172A>G) c.3226-172A>G (n.3226-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627352C= | CA1737398520 | CFTR | c.3469-170C= (n.3469-170C=) c.*3183-170C= (n.*3183-170C=) c.3286-170C= (n.3286-170C=) c.*122-170C= (n.*122-170C=) c.*130-170C= (n.*130-170C=) c.*1844-170C= (n.*1844-170C=) c.3463-170C= (n.3463-170C=) c.*3293-170C= (n.*3293-170C=) c.3043-170C= (n.3043-170C=) c.217-170C= (n.217-170C=) c.1256-170C= (n.1256-170C=) c.51-170C= c.1119-170C= c.2251-170C= (n.2251-170C=) c.3379-170C= (n.3379-170C=) c.294-170C= c.3559-170C= (n.3559-170C=) c.3226-170C= (n.3226-170C=) | |
| 7 | g.117627352C>T | CA577223234 | CFTR | c.3469-170C>T (n.3469-170C>T) c.*3183-170C>T (n.*3183-170C>T) c.3286-170C>T (n.3286-170C>T) c.*122-170C>T (n.*122-170C>T) c.*130-170C>T (n.*130-170C>T) c.*1844-170C>T (n.*1844-170C>T) c.3463-170C>T (n.3463-170C>T) c.*3293-170C>T (n.*3293-170C>T) c.3043-170C>T (n.3043-170C>T) c.217-170C>T (n.217-170C>T) c.1256-170C>T (n.1256-170C>T) c.51-170C>T c.1119-170C>T c.2251-170C>T (n.2251-170C>T) c.3379-170C>T (n.3379-170C>T) c.294-170C>T c.3559-170C>T (n.3559-170C>T) c.3226-170C>T (n.3226-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627353T= | CA1737398521 | CFTR | c.3469-169T= (n.3469-169T=) c.*3183-169T= (n.*3183-169T=) c.3286-169T= (n.3286-169T=) c.*122-169T= (n.*122-169T=) c.*130-169T= (n.*130-169T=) c.*1844-169T= (n.*1844-169T=) c.3463-169T= (n.3463-169T=) c.*3293-169T= (n.*3293-169T=) c.3043-169T= (n.3043-169T=) c.217-169T= (n.217-169T=) c.1256-169T= (n.1256-169T=) c.51-169T= c.1119-169T= c.2251-169T= (n.2251-169T=) c.3379-169T= (n.3379-169T=) c.294-169T= c.3559-169T= (n.3559-169T=) c.3226-169T= (n.3226-169T=) | |
| 7 | g.117627353_117627354insGGATA | CA577223235 | CFTR | c.3469-169_3469-168insGGATA (n.3469-169_3469-168insGGATA) c.*3183-169_*3183-168insGGATA (n.*3183-169_*3183-168insGGATA) c.3286-169_3286-168insGGATA (n.3286-169_3286-168insGGATA) c.*122-169_*122-168insGGATA (n.*122-169_*122-168insGGATA) c.*130-169_*130-168insGGATA (n.*130-169_*130-168insGGATA) c.*1844-169_*1844-168insGGATA (n.*1844-169_*1844-168insGGATA) c.3463-169_3463-168insGGATA (n.3463-169_3463-168insGGATA) c.*3293-169_*3293-168insGGATA (n.*3293-169_*3293-168insGGATA) c.3043-169_3043-168insGGATA (n.3043-169_3043-168insGGATA) c.217-169_217-168insGGATA (n.217-169_217-168insGGATA) c.1256-169_1256-168insGGATA (n.1256-169_1256-168insGGATA) c.51-169_51-168insGGATA c.1119-169_1119-168insGGATA c.2251-169_2251-168insGGATA (n.2251-169_2251-168insGGATA) c.3379-169_3379-168insGGATA (n.3379-169_3379-168insGGATA) c.294-169_294-168insGGATA c.3559-169_3559-168insGGATA (n.3559-169_3559-168insGGATA) c.3226-169_3226-168insGGATA (n.3226-169_3226-168insGGATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627360T>C | CA1106320826 | CFTR | c.3469-162T>C (n.3469-162T>C) c.*3183-162T>C (n.*3183-162T>C) c.3286-162T>C (n.3286-162T>C) c.*122-162T>C (n.*122-162T>C) c.*130-162T>C (n.*130-162T>C) c.*1844-162T>C (n.*1844-162T>C) c.3463-162T>C (n.3463-162T>C) c.*3293-162T>C (n.*3293-162T>C) c.3043-162T>C (n.3043-162T>C) c.217-162T>C (n.217-162T>C) c.1256-162T>C (n.1256-162T>C) c.51-162T>C c.1119-162T>C c.2251-162T>C (n.2251-162T>C) c.3379-162T>C (n.3379-162T>C) c.294-162T>C c.3559-162T>C (n.3559-162T>C) c.3226-162T>C (n.3226-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627360T>G | CA164976317 | CFTR | c.3469-162T>G (n.3469-162T>G) c.*3183-162T>G (n.*3183-162T>G) c.3286-162T>G (n.3286-162T>G) c.*122-162T>G (n.*122-162T>G) c.*130-162T>G (n.*130-162T>G) c.*1844-162T>G (n.*1844-162T>G) c.3463-162T>G (n.3463-162T>G) c.*3293-162T>G (n.*3293-162T>G) c.3043-162T>G (n.3043-162T>G) c.217-162T>G (n.217-162T>G) c.1256-162T>G (n.1256-162T>G) c.51-162T>G c.1119-162T>G c.2251-162T>G (n.2251-162T>G) c.3379-162T>G (n.3379-162T>G) c.294-162T>G c.3559-162T>G (n.3559-162T>G) c.3226-162T>G (n.3226-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627360T= | CA1737398522 | CFTR | c.3469-162T= (n.3469-162T=) c.*3183-162T= (n.*3183-162T=) c.3286-162T= (n.3286-162T=) c.*122-162T= (n.*122-162T=) c.*130-162T= (n.*130-162T=) c.*1844-162T= (n.*1844-162T=) c.3463-162T= (n.3463-162T=) c.*3293-162T= (n.*3293-162T=) c.3043-162T= (n.3043-162T=) c.217-162T= (n.217-162T=) c.1256-162T= (n.1256-162T=) c.51-162T= c.1119-162T= c.2251-162T= (n.2251-162T=) c.3379-162T= (n.3379-162T=) c.294-162T= c.3559-162T= (n.3559-162T=) c.3226-162T= (n.3226-162T=) | |
| 7 | g.117627362T>C | CA1106320828 | CFTR | c.3469-160T>C (n.3469-160T>C) c.*3183-160T>C (n.*3183-160T>C) c.3286-160T>C (n.3286-160T>C) c.*122-160T>C (n.*122-160T>C) c.*130-160T>C (n.*130-160T>C) c.*1844-160T>C (n.*1844-160T>C) c.3463-160T>C (n.3463-160T>C) c.*3293-160T>C (n.*3293-160T>C) c.3043-160T>C (n.3043-160T>C) c.217-160T>C (n.217-160T>C) c.1256-160T>C (n.1256-160T>C) c.51-160T>C c.1119-160T>C c.2251-160T>C (n.2251-160T>C) c.3379-160T>C (n.3379-160T>C) c.294-160T>C c.3559-160T>C (n.3559-160T>C) c.3226-160T>C (n.3226-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627362T= | CA1737398523 | CFTR | c.3469-160T= (n.3469-160T=) c.*3183-160T= (n.*3183-160T=) c.3286-160T= (n.3286-160T=) c.*122-160T= (n.*122-160T=) c.*130-160T= (n.*130-160T=) c.*1844-160T= (n.*1844-160T=) c.3463-160T= (n.3463-160T=) c.*3293-160T= (n.*3293-160T=) c.3043-160T= (n.3043-160T=) c.217-160T= (n.217-160T=) c.1256-160T= (n.1256-160T=) c.51-160T= c.1119-160T= c.2251-160T= (n.2251-160T=) c.3379-160T= (n.3379-160T=) c.294-160T= c.3559-160T= (n.3559-160T=) c.3226-160T= (n.3226-160T=) | |
| 7 | g.117627368A= | CA1737398524 | CFTR | c.3469-154A= (n.3469-154A=) c.*3183-154A= (n.*3183-154A=) c.3286-154A= (n.3286-154A=) c.*122-154A= (n.*122-154A=) c.*130-154A= (n.*130-154A=) c.*1844-154A= (n.*1844-154A=) c.3463-154A= (n.3463-154A=) c.*3293-154A= (n.*3293-154A=) c.3043-154A= (n.3043-154A=) c.217-154A= (n.217-154A=) c.1256-154A= (n.1256-154A=) c.51-154A= c.1119-154A= c.2251-154A= (n.2251-154A=) c.3379-154A= (n.3379-154A=) c.294-154A= c.3559-154A= (n.3559-154A=) c.3226-154A= (n.3226-154A=) | |
| 7 | g.117627368A>T | CA1106320830 | CFTR | c.3469-154A>T (n.3469-154A>T) c.*3183-154A>T (n.*3183-154A>T) c.3286-154A>T (n.3286-154A>T) c.*122-154A>T (n.*122-154A>T) c.*130-154A>T (n.*130-154A>T) c.*1844-154A>T (n.*1844-154A>T) c.3463-154A>T (n.3463-154A>T) c.*3293-154A>T (n.*3293-154A>T) c.3043-154A>T (n.3043-154A>T) c.217-154A>T (n.217-154A>T) c.1256-154A>T (n.1256-154A>T) c.51-154A>T c.1119-154A>T c.2251-154A>T (n.2251-154A>T) c.3379-154A>T (n.3379-154A>T) c.294-154A>T c.3559-154A>T (n.3559-154A>T) c.3226-154A>T (n.3226-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T>A | CA1106320837 | CFTR | c.3469-152T>A (n.3469-152T>A) c.*3183-152T>A (n.*3183-152T>A) c.3286-152T>A (n.3286-152T>A) c.*122-152T>A (n.*122-152T>A) c.*130-152T>A (n.*130-152T>A) c.*1844-152T>A (n.*1844-152T>A) c.3463-152T>A (n.3463-152T>A) c.*3293-152T>A (n.*3293-152T>A) c.3043-152T>A (n.3043-152T>A) c.217-152T>A (n.217-152T>A) c.1256-152T>A (n.1256-152T>A) c.51-152T>A c.1119-152T>A c.2251-152T>A (n.2251-152T>A) c.3379-152T>A (n.3379-152T>A) c.294-152T>A c.3559-152T>A (n.3559-152T>A) c.3226-152T>A (n.3226-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T>C | CA2684620005 | CFTR | c.3469-152T>C (n.3469-152T>C) c.*3183-152T>C (n.*3183-152T>C) c.3286-152T>C (n.3286-152T>C) c.*122-152T>C (n.*122-152T>C) c.*130-152T>C (n.*130-152T>C) c.*1844-152T>C (n.*1844-152T>C) c.3463-152T>C (n.3463-152T>C) c.*3293-152T>C (n.*3293-152T>C) c.3043-152T>C (n.3043-152T>C) c.217-152T>C (n.217-152T>C) c.1256-152T>C (n.1256-152T>C) c.51-152T>C c.1119-152T>C c.2251-152T>C (n.2251-152T>C) c.3379-152T>C (n.3379-152T>C) c.294-152T>C c.3559-152T>C (n.3559-152T>C) c.3226-152T>C (n.3226-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627370T= | CA1737398525 | CFTR | c.3469-152T= (n.3469-152T=) c.*3183-152T= (n.*3183-152T=) c.3286-152T= (n.3286-152T=) c.*122-152T= (n.*122-152T=) c.*130-152T= (n.*130-152T=) c.*1844-152T= (n.*1844-152T=) c.3463-152T= (n.3463-152T=) c.*3293-152T= (n.*3293-152T=) c.3043-152T= (n.3043-152T=) c.217-152T= (n.217-152T=) c.1256-152T= (n.1256-152T=) c.51-152T= c.1119-152T= c.2251-152T= (n.2251-152T=) c.3379-152T= (n.3379-152T=) c.294-152T= c.3559-152T= (n.3559-152T=) c.3226-152T= (n.3226-152T=) | |
| 7 | g.117627371A>G | CA2684620006 | CFTR | c.3469-151A>G (n.3469-151A>G) c.*3183-151A>G (n.*3183-151A>G) c.3286-151A>G (n.3286-151A>G) c.*122-151A>G (n.*122-151A>G) c.*130-151A>G (n.*130-151A>G) c.*1844-151A>G (n.*1844-151A>G) c.3463-151A>G (n.3463-151A>G) c.*3293-151A>G (n.*3293-151A>G) c.3043-151A>G (n.3043-151A>G) c.217-151A>G (n.217-151A>G) c.1256-151A>G (n.1256-151A>G) c.51-151A>G c.1119-151A>G c.2251-151A>G (n.2251-151A>G) c.3379-151A>G (n.3379-151A>G) c.294-151A>G c.3559-151A>G (n.3559-151A>G) c.3226-151A>G (n.3226-151A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627372T>C | CA1106320839 | CFTR | c.3469-150T>C (n.3469-150T>C) c.*3183-150T>C (n.*3183-150T>C) c.3286-150T>C (n.3286-150T>C) c.*122-150T>C (n.*122-150T>C) c.*130-150T>C (n.*130-150T>C) c.*1844-150T>C (n.*1844-150T>C) c.3463-150T>C (n.3463-150T>C) c.*3293-150T>C (n.*3293-150T>C) c.3043-150T>C (n.3043-150T>C) c.217-150T>C (n.217-150T>C) c.1256-150T>C (n.1256-150T>C) c.51-150T>C c.1119-150T>C c.2251-150T>C (n.2251-150T>C) c.3379-150T>C (n.3379-150T>C) c.294-150T>C c.3559-150T>C (n.3559-150T>C) c.3226-150T>C (n.3226-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627372T= | CA1737398526 | CFTR | c.3469-150T= (n.3469-150T=) c.*3183-150T= (n.*3183-150T=) c.3286-150T= (n.3286-150T=) c.*122-150T= (n.*122-150T=) c.*130-150T= (n.*130-150T=) c.*1844-150T= (n.*1844-150T=) c.3463-150T= (n.3463-150T=) c.*3293-150T= (n.*3293-150T=) c.3043-150T= (n.3043-150T=) c.217-150T= (n.217-150T=) c.1256-150T= (n.1256-150T=) c.51-150T= c.1119-150T= c.2251-150T= (n.2251-150T=) c.3379-150T= (n.3379-150T=) c.294-150T= c.3559-150T= (n.3559-150T=) c.3226-150T= (n.3226-150T=) | |
| 7 | g.117627373T>A | CA2684620007 | CFTR | c.3469-149T>A (n.3469-149T>A) c.*3183-149T>A (n.*3183-149T>A) c.3286-149T>A (n.3286-149T>A) c.*122-149T>A (n.*122-149T>A) c.*130-149T>A (n.*130-149T>A) c.*1844-149T>A (n.*1844-149T>A) c.3463-149T>A (n.3463-149T>A) c.*3293-149T>A (n.*3293-149T>A) c.3043-149T>A (n.3043-149T>A) c.217-149T>A (n.217-149T>A) c.1256-149T>A (n.1256-149T>A) c.51-149T>A c.1119-149T>A c.2251-149T>A (n.2251-149T>A) c.3379-149T>A (n.3379-149T>A) c.294-149T>A c.3559-149T>A (n.3559-149T>A) c.3226-149T>A (n.3226-149T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627373T>G | CA2684620008 | CFTR | c.3469-149T>G (n.3469-149T>G) c.*3183-149T>G (n.*3183-149T>G) c.3286-149T>G (n.3286-149T>G) c.*122-149T>G (n.*122-149T>G) c.*130-149T>G (n.*130-149T>G) c.*1844-149T>G (n.*1844-149T>G) c.3463-149T>G (n.3463-149T>G) c.*3293-149T>G (n.*3293-149T>G) c.3043-149T>G (n.3043-149T>G) c.217-149T>G (n.217-149T>G) c.1256-149T>G (n.1256-149T>G) c.51-149T>G c.1119-149T>G c.2251-149T>G (n.2251-149T>G) c.3379-149T>G (n.3379-149T>G) c.294-149T>G c.3559-149T>G (n.3559-149T>G) c.3226-149T>G (n.3226-149T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627374T>G | CA832107073 | CFTR | c.3469-148T>G (n.3469-148T>G) c.*3183-148T>G (n.*3183-148T>G) c.3286-148T>G (n.3286-148T>G) c.*122-148T>G (n.*122-148T>G) c.*130-148T>G (n.*130-148T>G) c.*1844-148T>G (n.*1844-148T>G) c.3463-148T>G (n.3463-148T>G) c.*3293-148T>G (n.*3293-148T>G) c.3043-148T>G (n.3043-148T>G) c.217-148T>G (n.217-148T>G) c.1256-148T>G (n.1256-148T>G) c.51-148T>G c.1119-148T>G c.2251-148T>G (n.2251-148T>G) c.3379-148T>G (n.3379-148T>G) c.294-148T>G c.3559-148T>G (n.3559-148T>G) c.3226-148T>G (n.3226-148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627374T= | CA1737398527 | CFTR | c.3469-148T= (n.3469-148T=) c.*3183-148T= (n.*3183-148T=) c.3286-148T= (n.3286-148T=) c.*122-148T= (n.*122-148T=) c.*130-148T= (n.*130-148T=) c.*1844-148T= (n.*1844-148T=) c.3463-148T= (n.3463-148T=) c.*3293-148T= (n.*3293-148T=) c.3043-148T= (n.3043-148T=) c.217-148T= (n.217-148T=) c.1256-148T= (n.1256-148T=) c.51-148T= c.1119-148T= c.2251-148T= (n.2251-148T=) c.3379-148T= (n.3379-148T=) c.294-148T= c.3559-148T= (n.3559-148T=) c.3226-148T= (n.3226-148T=) | |
| 7 | g.117627375C>T | CA2684620009 | CFTR | c.3469-147C>T (n.3469-147C>T) c.*3183-147C>T (n.*3183-147C>T) c.3286-147C>T (n.3286-147C>T) c.*122-147C>T (n.*122-147C>T) c.*130-147C>T (n.*130-147C>T) c.*1844-147C>T (n.*1844-147C>T) c.3463-147C>T (n.3463-147C>T) c.*3293-147C>T (n.*3293-147C>T) c.3043-147C>T (n.3043-147C>T) c.217-147C>T (n.217-147C>T) c.1256-147C>T (n.1256-147C>T) c.51-147C>T c.1119-147C>T c.2251-147C>T (n.2251-147C>T) c.3379-147C>T (n.3379-147C>T) c.294-147C>T c.3559-147C>T (n.3559-147C>T) c.3226-147C>T (n.3226-147C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627376C>A | CA2684620010 | CFTR | c.3469-146C>A (n.3469-146C>A) c.*3183-146C>A (n.*3183-146C>A) c.3286-146C>A (n.3286-146C>A) c.*122-146C>A (n.*122-146C>A) c.*130-146C>A (n.*130-146C>A) c.*1844-146C>A (n.*1844-146C>A) c.3463-146C>A (n.3463-146C>A) c.*3293-146C>A (n.*3293-146C>A) c.3043-146C>A (n.3043-146C>A) c.217-146C>A (n.217-146C>A) c.1256-146C>A (n.1256-146C>A) c.51-146C>A c.1119-146C>A c.2251-146C>A (n.2251-146C>A) c.3379-146C>A (n.3379-146C>A) c.294-146C>A c.3559-146C>A (n.3559-146C>A) c.3226-146C>A (n.3226-146C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627377del | CA2684620011 | CFTR | c.3469-145del (n.3469-145del) c.*3183-145del (n.*3183-145del) c.3286-145del (n.3286-145del) c.*122-145del (n.*122-145del) c.*130-145del (n.*130-145del) c.*1844-145del (n.*1844-145del) c.3463-145del (n.3463-145del) c.*3293-145del (n.*3293-145del) c.3043-145del (n.3043-145del) c.217-145del (n.217-145del) c.1256-145del (n.1256-145del) c.51-145del c.1119-145del c.2251-145del (n.2251-145del) c.3379-145del (n.3379-145del) c.294-145del c.3559-145del (n.3559-145del) c.3226-145del (n.3226-145del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627381_117627384del | CA2684620012 | CFTR | c.3469-141_3469-138del (n.3469-141_3469-138del) c.*3183-141_*3183-138del (n.*3183-141_*3183-138del) c.3286-141_3286-138del (n.3286-141_3286-138del) c.*122-141_*122-138del (n.*122-141_*122-138del) c.*130-141_*130-138del (n.*130-141_*130-138del) c.*1844-141_*1844-138del (n.*1844-141_*1844-138del) c.3463-141_3463-138del (n.3463-141_3463-138del) c.*3293-141_*3293-138del (n.*3293-141_*3293-138del) c.3043-141_3043-138del (n.3043-141_3043-138del) c.217-141_217-138del (n.217-141_217-138del) c.1256-141_1256-138del (n.1256-141_1256-138del) c.51-141_51-138del c.1119-141_1119-138del c.2251-141_2251-138del (n.2251-141_2251-138del) c.3379-141_3379-138del (n.3379-141_3379-138del) c.294-141_294-138del c.3559-141_3559-138del (n.3559-141_3559-138del) c.3226-141_3226-138del (n.3226-141_3226-138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627380T>C | CA2777590812 | CFTR | c.3469-142T>C (n.3469-142T>C) c.*3183-142T>C (n.*3183-142T>C) c.3286-142T>C (n.3286-142T>C) c.*122-142T>C (n.*122-142T>C) c.*130-142T>C (n.*130-142T>C) c.*1844-142T>C (n.*1844-142T>C) c.3463-142T>C (n.3463-142T>C) c.*3293-142T>C (n.*3293-142T>C) c.3043-142T>C (n.3043-142T>C) c.217-142T>C (n.217-142T>C) c.1256-142T>C (n.1256-142T>C) c.51-142T>C c.1119-142T>C c.2251-142T>C (n.2251-142T>C) c.3379-142T>C (n.3379-142T>C) c.294-142T>C c.3559-142T>C (n.3559-142T>C) c.3226-142T>C (n.3226-142T>C) | |
| 7 | g.117627381A>T | CA2684620013 | CFTR | c.3469-141A>T (n.3469-141A>T) c.*3183-141A>T (n.*3183-141A>T) c.3286-141A>T (n.3286-141A>T) c.*122-141A>T (n.*122-141A>T) c.*130-141A>T (n.*130-141A>T) c.*1844-141A>T (n.*1844-141A>T) c.3463-141A>T (n.3463-141A>T) c.*3293-141A>T (n.*3293-141A>T) c.3043-141A>T (n.3043-141A>T) c.217-141A>T (n.217-141A>T) c.1256-141A>T (n.1256-141A>T) c.51-141A>T c.1119-141A>T c.2251-141A>T (n.2251-141A>T) c.3379-141A>T (n.3379-141A>T) c.294-141A>T c.3559-141A>T (n.3559-141A>T) c.3226-141A>T (n.3226-141A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G>A | CA2684620014 | CFTR | c.3469-140G>A (n.3469-140G>A) c.*3183-140G>A (n.*3183-140G>A) c.3286-140G>A (n.3286-140G>A) c.*122-140G>A (n.*122-140G>A) c.*130-140G>A (n.*130-140G>A) c.*1844-140G>A (n.*1844-140G>A) c.3463-140G>A (n.3463-140G>A) c.*3293-140G>A (n.*3293-140G>A) c.3043-140G>A (n.3043-140G>A) c.217-140G>A (n.217-140G>A) c.1256-140G>A (n.1256-140G>A) c.51-140G>A c.1119-140G>A c.2251-140G>A (n.2251-140G>A) c.3379-140G>A (n.3379-140G>A) c.294-140G>A c.3559-140G>A (n.3559-140G>A) c.3226-140G>A (n.3226-140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G>C | CA832107074 | CFTR | c.3469-140G>C (n.3469-140G>C) c.*3183-140G>C (n.*3183-140G>C) c.3286-140G>C (n.3286-140G>C) c.*122-140G>C (n.*122-140G>C) c.*130-140G>C (n.*130-140G>C) c.*1844-140G>C (n.*1844-140G>C) c.3463-140G>C (n.3463-140G>C) c.*3293-140G>C (n.*3293-140G>C) c.3043-140G>C (n.3043-140G>C) c.217-140G>C (n.217-140G>C) c.1256-140G>C (n.1256-140G>C) c.51-140G>C c.1119-140G>C c.2251-140G>C (n.2251-140G>C) c.3379-140G>C (n.3379-140G>C) c.294-140G>C c.3559-140G>C (n.3559-140G>C) c.3226-140G>C (n.3226-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627382G= | CA1737398528 | CFTR | c.3469-140G= (n.3469-140G=) c.*3183-140G= (n.*3183-140G=) c.3286-140G= (n.3286-140G=) c.*122-140G= (n.*122-140G=) c.*130-140G= (n.*130-140G=) c.*1844-140G= (n.*1844-140G=) c.3463-140G= (n.3463-140G=) c.*3293-140G= (n.*3293-140G=) c.3043-140G= (n.3043-140G=) c.217-140G= (n.217-140G=) c.1256-140G= (n.1256-140G=) c.51-140G= c.1119-140G= c.2251-140G= (n.2251-140G=) c.3379-140G= (n.3379-140G=) c.294-140G= c.3559-140G= (n.3559-140G=) c.3226-140G= (n.3226-140G=) | |
| 7 | g.117627383T>C | CA832107077 | CFTR | c.3469-139T>C (n.3469-139T>C) c.*3183-139T>C (n.*3183-139T>C) c.3286-139T>C (n.3286-139T>C) c.*122-139T>C (n.*122-139T>C) c.*130-139T>C (n.*130-139T>C) c.*1844-139T>C (n.*1844-139T>C) c.3463-139T>C (n.3463-139T>C) c.*3293-139T>C (n.*3293-139T>C) c.3043-139T>C (n.3043-139T>C) c.217-139T>C (n.217-139T>C) c.1256-139T>C (n.1256-139T>C) c.51-139T>C c.1119-139T>C c.2251-139T>C (n.2251-139T>C) c.3379-139T>C (n.3379-139T>C) c.294-139T>C c.3559-139T>C (n.3559-139T>C) c.3226-139T>C (n.3226-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627383T= | CA1737398529 | CFTR | c.3469-139T= (n.3469-139T=) c.*3183-139T= (n.*3183-139T=) c.3286-139T= (n.3286-139T=) c.*122-139T= (n.*122-139T=) c.*130-139T= (n.*130-139T=) c.*1844-139T= (n.*1844-139T=) c.3463-139T= (n.3463-139T=) c.*3293-139T= (n.*3293-139T=) c.3043-139T= (n.3043-139T=) c.217-139T= (n.217-139T=) c.1256-139T= (n.1256-139T=) c.51-139T= c.1119-139T= c.2251-139T= (n.2251-139T=) c.3379-139T= (n.3379-139T=) c.294-139T= c.3559-139T= (n.3559-139T=) c.3226-139T= (n.3226-139T=) | |
| 7 | g.117627385C>A | CA2684620015 | CFTR | c.3469-137C>A (n.3469-137C>A) c.*3183-137C>A (n.*3183-137C>A) c.3286-137C>A (n.3286-137C>A) c.*122-137C>A (n.*122-137C>A) c.*130-137C>A (n.*130-137C>A) c.*1844-137C>A (n.*1844-137C>A) c.3463-137C>A (n.3463-137C>A) c.*3293-137C>A (n.*3293-137C>A) c.3043-137C>A (n.3043-137C>A) c.217-137C>A (n.217-137C>A) c.1256-137C>A (n.1256-137C>A) c.51-137C>A c.1119-137C>A c.2251-137C>A (n.2251-137C>A) c.3379-137C>A (n.3379-137C>A) c.294-137C>A c.3559-137C>A (n.3559-137C>A) c.3226-137C>A (n.3226-137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627385C>T | CA2684620016 | CFTR | c.3469-137C>T (n.3469-137C>T) c.*3183-137C>T (n.*3183-137C>T) c.3286-137C>T (n.3286-137C>T) c.*122-137C>T (n.*122-137C>T) c.*130-137C>T (n.*130-137C>T) c.*1844-137C>T (n.*1844-137C>T) c.3463-137C>T (n.3463-137C>T) c.*3293-137C>T (n.*3293-137C>T) c.3043-137C>T (n.3043-137C>T) c.217-137C>T (n.217-137C>T) c.1256-137C>T (n.1256-137C>T) c.51-137C>T c.1119-137C>T c.2251-137C>T (n.2251-137C>T) c.3379-137C>T (n.3379-137C>T) c.294-137C>T c.3559-137C>T (n.3559-137C>T) c.3226-137C>T (n.3226-137C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A= | CA1737398530 | CFTR | c.3469-136A= (n.3469-136A=) c.*3183-136A= (n.*3183-136A=) c.3286-136A= (n.3286-136A=) c.*122-136A= (n.*122-136A=) c.*130-136A= (n.*130-136A=) c.*1844-136A= (n.*1844-136A=) c.3463-136A= (n.3463-136A=) c.*3293-136A= (n.*3293-136A=) c.3043-136A= (n.3043-136A=) c.217-136A= (n.217-136A=) c.1256-136A= (n.1256-136A=) c.51-136A= c.1119-136A= c.2251-136A= (n.2251-136A=) c.3379-136A= (n.3379-136A=) c.294-136A= c.3559-136A= (n.3559-136A=) c.3226-136A= (n.3226-136A=) | |
| 7 | g.117627386A>G | CA164976320 | CFTR | c.3469-136A>G (n.3469-136A>G) c.*3183-136A>G (n.*3183-136A>G) c.3286-136A>G (n.3286-136A>G) c.*122-136A>G (n.*122-136A>G) c.*130-136A>G (n.*130-136A>G) c.*1844-136A>G (n.*1844-136A>G) c.3463-136A>G (n.3463-136A>G) c.*3293-136A>G (n.*3293-136A>G) c.3043-136A>G (n.3043-136A>G) c.217-136A>G (n.217-136A>G) c.1256-136A>G (n.1256-136A>G) c.51-136A>G c.1119-136A>G c.2251-136A>G (n.2251-136A>G) c.3379-136A>G (n.3379-136A>G) c.294-136A>G c.3559-136A>G (n.3559-136A>G) c.3226-136A>G (n.3226-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627386A>T | CA164976323 | CFTR | c.3469-136A>T (n.3469-136A>T) c.*3183-136A>T (n.*3183-136A>T) c.3286-136A>T (n.3286-136A>T) c.*122-136A>T (n.*122-136A>T) c.*130-136A>T (n.*130-136A>T) c.*1844-136A>T (n.*1844-136A>T) c.3463-136A>T (n.3463-136A>T) c.*3293-136A>T (n.*3293-136A>T) c.3043-136A>T (n.3043-136A>T) c.217-136A>T (n.217-136A>T) c.1256-136A>T (n.1256-136A>T) c.51-136A>T c.1119-136A>T c.2251-136A>T (n.2251-136A>T) c.3379-136A>T (n.3379-136A>T) c.294-136A>T c.3559-136A>T (n.3559-136A>T) c.3226-136A>T (n.3226-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |