UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117624667C>A | CA2715457090 | CFTR | c.3469-2855C>A (n.3469-2855C>A) c.*3183-2855C>A (n.*3183-2855C>A) c.3286-2855C>A (n.3286-2855C>A) c.3469-1337C>A (n.3469-1337C>A) c.*1844-2855C>A (n.*1844-2855C>A) c.3463-2855C>A (n.3463-2855C>A) c.*3293-2855C>A (n.*3293-2855C>A) c.3043-2855C>A (n.3043-2855C>A) c.217-2855C>A (n.217-2855C>A) c.1060-1337C>A (n.1060-1337C>A) c.51-2855C>A c.1119-2855C>A c.2251-2855C>A (n.2251-2855C>A) c.3379-2855C>A (n.3379-2855C>A) c.294-2855C>A c.3559-2855C>A (n.3559-2855C>A) c.3226-2855C>A (n.3226-2855C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624668C= | CA1737363552 | CFTR | c.3469-2854C= (n.3469-2854C=) c.*3183-2854C= (n.*3183-2854C=) c.3286-2854C= (n.3286-2854C=) c.3469-1336C= (n.3469-1336C=) c.*1844-2854C= (n.*1844-2854C=) c.3463-2854C= (n.3463-2854C=) c.*3293-2854C= (n.*3293-2854C=) c.3043-2854C= (n.3043-2854C=) c.217-2854C= (n.217-2854C=) c.1060-1336C= (n.1060-1336C=) c.51-2854C= c.1119-2854C= c.2251-2854C= (n.2251-2854C=) c.3379-2854C= (n.3379-2854C=) c.294-2854C= c.3559-2854C= (n.3559-2854C=) c.3226-2854C= (n.3226-2854C=) | |
| 7 | g.117624668C>T | CA164975050 | CFTR | c.3469-2854C>T (n.3469-2854C>T) c.*3183-2854C>T (n.*3183-2854C>T) c.3286-2854C>T (n.3286-2854C>T) c.3469-1336C>T (n.3469-1336C>T) c.*1844-2854C>T (n.*1844-2854C>T) c.3463-2854C>T (n.3463-2854C>T) c.*3293-2854C>T (n.*3293-2854C>T) c.3043-2854C>T (n.3043-2854C>T) c.217-2854C>T (n.217-2854C>T) c.1060-1336C>T (n.1060-1336C>T) c.51-2854C>T c.1119-2854C>T c.2251-2854C>T (n.2251-2854C>T) c.3379-2854C>T (n.3379-2854C>T) c.294-2854C>T c.3559-2854C>T (n.3559-2854C>T) c.3226-2854C>T (n.3226-2854C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624669C= | CA1737363555 | CFTR | c.3469-2853C= (n.3469-2853C=) c.*3183-2853C= (n.*3183-2853C=) c.3286-2853C= (n.3286-2853C=) c.3469-1335C= (n.3469-1335C=) c.*1844-2853C= (n.*1844-2853C=) c.3463-2853C= (n.3463-2853C=) c.*3293-2853C= (n.*3293-2853C=) c.3043-2853C= (n.3043-2853C=) c.217-2853C= (n.217-2853C=) c.1060-1335C= (n.1060-1335C=) c.51-2853C= c.1119-2853C= c.2251-2853C= (n.2251-2853C=) c.3379-2853C= (n.3379-2853C=) c.294-2853C= c.3559-2853C= (n.3559-2853C=) c.3226-2853C= (n.3226-2853C=) | |
| 7 | g.117624669C>T | CA1737363556 | CFTR | c.3469-2853C>T (n.3469-2853C>T) c.*3183-2853C>T (n.*3183-2853C>T) c.3286-2853C>T (n.3286-2853C>T) c.3469-1335C>T (n.3469-1335C>T) c.*1844-2853C>T (n.*1844-2853C>T) c.3463-2853C>T (n.3463-2853C>T) c.*3293-2853C>T (n.*3293-2853C>T) c.3043-2853C>T (n.3043-2853C>T) c.217-2853C>T (n.217-2853C>T) c.1060-1335C>T (n.1060-1335C>T) c.51-2853C>T c.1119-2853C>T c.2251-2853C>T (n.2251-2853C>T) c.3379-2853C>T (n.3379-2853C>T) c.294-2853C>T c.3559-2853C>T (n.3559-2853C>T) c.3226-2853C>T (n.3226-2853C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624670T>C | CA164975053 | CFTR | c.3469-2852T>C (n.3469-2852T>C) c.*3183-2852T>C (n.*3183-2852T>C) c.3286-2852T>C (n.3286-2852T>C) c.3469-1334T>C (n.3469-1334T>C) c.*1844-2852T>C (n.*1844-2852T>C) c.3463-2852T>C (n.3463-2852T>C) c.*3293-2852T>C (n.*3293-2852T>C) c.3043-2852T>C (n.3043-2852T>C) c.217-2852T>C (n.217-2852T>C) c.1060-1334T>C (n.1060-1334T>C) c.51-2852T>C c.1119-2852T>C c.2251-2852T>C (n.2251-2852T>C) c.3379-2852T>C (n.3379-2852T>C) c.294-2852T>C c.3559-2852T>C (n.3559-2852T>C) c.3226-2852T>C (n.3226-2852T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624670T= | CA1737363558 | CFTR | c.3469-2852T= (n.3469-2852T=) c.*3183-2852T= (n.*3183-2852T=) c.3286-2852T= (n.3286-2852T=) c.3469-1334T= (n.3469-1334T=) c.*1844-2852T= (n.*1844-2852T=) c.3463-2852T= (n.3463-2852T=) c.*3293-2852T= (n.*3293-2852T=) c.3043-2852T= (n.3043-2852T=) c.217-2852T= (n.217-2852T=) c.1060-1334T= (n.1060-1334T=) c.51-2852T= c.1119-2852T= c.2251-2852T= (n.2251-2852T=) c.3379-2852T= (n.3379-2852T=) c.294-2852T= c.3559-2852T= (n.3559-2852T=) c.3226-2852T= (n.3226-2852T=) | |
| 7 | g.117624671_117624673delinsCTT | CA1737363560 | CFTR | c.3469-2851_3469-2849delinsCTT (n.3469-2851_3469-2849delinsCTT) c.*3183-2851_*3183-2849delinsCTT (n.*3183-2851_*3183-2849delinsCTT) c.3286-2851_3286-2849delinsCTT (n.3286-2851_3286-2849delinsCTT) c.3469-1333_3469-1331delinsCTT (n.3469-1333_3469-1331delinsCTT) c.*1844-2851_*1844-2849delinsCTT (n.*1844-2851_*1844-2849delinsCTT) c.3463-2851_3463-2849delinsCTT (n.3463-2851_3463-2849delinsCTT) c.*3293-2851_*3293-2849delinsCTT (n.*3293-2851_*3293-2849delinsCTT) c.3043-2851_3043-2849delinsCTT (n.3043-2851_3043-2849delinsCTT) c.217-2851_217-2849delinsCTT (n.217-2851_217-2849delinsCTT) c.1060-1333_1060-1331delinsCTT (n.1060-1333_1060-1331delinsCTT) c.51-2851_51-2849delinsCTT c.1119-2851_1119-2849delinsCTT c.2251-2851_2251-2849delinsCTT (n.2251-2851_2251-2849delinsCTT) c.3379-2851_3379-2849delinsCTT (n.3379-2851_3379-2849delinsCTT) c.294-2851_294-2849delinsCTT c.3559-2851_3559-2849delinsCTT (n.3559-2851_3559-2849delinsCTT) c.3226-2851_3226-2849delinsCTT (n.3226-2851_3226-2849delinsCTT) | |
| 7 | g.117624672_117624673del | CA832105903 | CFTR | c.3469-2850_3469-2849del (n.3469-2850_3469-2849del) c.*3183-2850_*3183-2849del (n.*3183-2850_*3183-2849del) c.3286-2850_3286-2849del (n.3286-2850_3286-2849del) c.3469-1332_3469-1331del (n.3469-1332_3469-1331del) c.*1844-2850_*1844-2849del (n.*1844-2850_*1844-2849del) c.3463-2850_3463-2849del (n.3463-2850_3463-2849del) c.*3293-2850_*3293-2849del (n.*3293-2850_*3293-2849del) c.3043-2850_3043-2849del (n.3043-2850_3043-2849del) c.217-2850_217-2849del (n.217-2850_217-2849del) c.1060-1332_1060-1331del (n.1060-1332_1060-1331del) c.51-2850_51-2849del c.1119-2850_1119-2849del c.2251-2850_2251-2849del (n.2251-2850_2251-2849del) c.3379-2850_3379-2849del (n.3379-2850_3379-2849del) c.294-2850_294-2849del c.3559-2850_3559-2849del (n.3559-2850_3559-2849del) c.3226-2850_3226-2849del (n.3226-2850_3226-2849del) | dbSNP |
| 7 | g.117624678C>T | CA2715457096 | CFTR | c.3469-2844C>T (n.3469-2844C>T) c.*3183-2844C>T (n.*3183-2844C>T) c.3286-2844C>T (n.3286-2844C>T) c.3469-1326C>T (n.3469-1326C>T) c.*1844-2844C>T (n.*1844-2844C>T) c.3463-2844C>T (n.3463-2844C>T) c.*3293-2844C>T (n.*3293-2844C>T) c.3043-2844C>T (n.3043-2844C>T) c.217-2844C>T (n.217-2844C>T) c.1060-1326C>T (n.1060-1326C>T) c.51-2844C>T c.1119-2844C>T c.2251-2844C>T (n.2251-2844C>T) c.3379-2844C>T (n.3379-2844C>T) c.294-2844C>T c.3559-2844C>T (n.3559-2844C>T) c.3226-2844C>T (n.3226-2844C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624680C= | CA1737363566 | CFTR | c.3469-2842C= (n.3469-2842C=) c.*3183-2842C= (n.*3183-2842C=) c.3286-2842C= (n.3286-2842C=) c.3469-1324C= (n.3469-1324C=) c.*1844-2842C= (n.*1844-2842C=) c.3463-2842C= (n.3463-2842C=) c.*3293-2842C= (n.*3293-2842C=) c.3043-2842C= (n.3043-2842C=) c.217-2842C= (n.217-2842C=) c.1060-1324C= (n.1060-1324C=) c.51-2842C= c.1119-2842C= c.2251-2842C= (n.2251-2842C=) c.3379-2842C= (n.3379-2842C=) c.294-2842C= c.3559-2842C= (n.3559-2842C=) c.3226-2842C= (n.3226-2842C=) | |
| 7 | g.117624680C>T | CA1737363568 | CFTR | c.3469-2842C>T (n.3469-2842C>T) c.*3183-2842C>T (n.*3183-2842C>T) c.3286-2842C>T (n.3286-2842C>T) c.3469-1324C>T (n.3469-1324C>T) c.*1844-2842C>T (n.*1844-2842C>T) c.3463-2842C>T (n.3463-2842C>T) c.*3293-2842C>T (n.*3293-2842C>T) c.3043-2842C>T (n.3043-2842C>T) c.217-2842C>T (n.217-2842C>T) c.1060-1324C>T (n.1060-1324C>T) c.51-2842C>T c.1119-2842C>T c.2251-2842C>T (n.2251-2842C>T) c.3379-2842C>T (n.3379-2842C>T) c.294-2842C>T c.3559-2842C>T (n.3559-2842C>T) c.3226-2842C>T (n.3226-2842C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624683A>G | CA2508090776 | CFTR | c.3469-2839A>G (n.3469-2839A>G) c.*3183-2839A>G (n.*3183-2839A>G) c.3286-2839A>G (n.3286-2839A>G) c.3469-1321A>G (n.3469-1321A>G) c.*1844-2839A>G (n.*1844-2839A>G) c.3463-2839A>G (n.3463-2839A>G) c.*3293-2839A>G (n.*3293-2839A>G) c.3043-2839A>G (n.3043-2839A>G) c.217-2839A>G (n.217-2839A>G) c.1060-1321A>G (n.1060-1321A>G) c.51-2839A>G c.1119-2839A>G c.2251-2839A>G (n.2251-2839A>G) c.3379-2839A>G (n.3379-2839A>G) c.294-2839A>G c.3559-2839A>G (n.3559-2839A>G) c.3226-2839A>G (n.3226-2839A>G) | |
| 7 | g.117624694C>A | CA1737363580 | CFTR | c.3469-2828C>A (n.3469-2828C>A) c.*3183-2828C>A (n.*3183-2828C>A) c.3286-2828C>A (n.3286-2828C>A) c.3469-1310C>A (n.3469-1310C>A) c.*1844-2828C>A (n.*1844-2828C>A) c.3463-2828C>A (n.3463-2828C>A) c.*3293-2828C>A (n.*3293-2828C>A) c.3043-2828C>A (n.3043-2828C>A) c.217-2828C>A (n.217-2828C>A) c.1060-1310C>A (n.1060-1310C>A) c.51-2828C>A c.1119-2828C>A c.2251-2828C>A (n.2251-2828C>A) c.3379-2828C>A (n.3379-2828C>A) c.294-2828C>A c.3559-2828C>A (n.3559-2828C>A) c.3226-2828C>A (n.3226-2828C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624694C= | CA1737363576 | CFTR | c.3469-2828C= (n.3469-2828C=) c.*3183-2828C= (n.*3183-2828C=) c.3286-2828C= (n.3286-2828C=) c.3469-1310C= (n.3469-1310C=) c.*1844-2828C= (n.*1844-2828C=) c.3463-2828C= (n.3463-2828C=) c.*3293-2828C= (n.*3293-2828C=) c.3043-2828C= (n.3043-2828C=) c.217-2828C= (n.217-2828C=) c.1060-1310C= (n.1060-1310C=) c.51-2828C= c.1119-2828C= c.2251-2828C= (n.2251-2828C=) c.3379-2828C= (n.3379-2828C=) c.294-2828C= c.3559-2828C= (n.3559-2828C=) c.3226-2828C= (n.3226-2828C=) | |
| 7 | g.117624698_117624700delinsTTA | CA1737363581 | CFTR | c.3469-2824_3469-2822delinsTTA (n.3469-2824_3469-2822delinsTTA) c.*3183-2824_*3183-2822delinsTTA (n.*3183-2824_*3183-2822delinsTTA) c.3286-2824_3286-2822delinsTTA (n.3286-2824_3286-2822delinsTTA) c.3469-1306_3469-1304delinsTTA (n.3469-1306_3469-1304delinsTTA) c.*1844-2824_*1844-2822delinsTTA (n.*1844-2824_*1844-2822delinsTTA) c.3463-2824_3463-2822delinsTTA (n.3463-2824_3463-2822delinsTTA) c.*3293-2824_*3293-2822delinsTTA (n.*3293-2824_*3293-2822delinsTTA) c.3043-2824_3043-2822delinsTTA (n.3043-2824_3043-2822delinsTTA) c.217-2824_217-2822delinsTTA (n.217-2824_217-2822delinsTTA) c.1060-1306_1060-1304delinsTTA (n.1060-1306_1060-1304delinsTTA) c.51-2824_51-2822delinsTTA c.1119-2824_1119-2822delinsTTA c.2251-2824_2251-2822delinsTTA (n.2251-2824_2251-2822delinsTTA) c.3379-2824_3379-2822delinsTTA (n.3379-2824_3379-2822delinsTTA) c.294-2824_294-2822delinsTTA c.3559-2824_3559-2822delinsTTA (n.3559-2824_3559-2822delinsTTA) c.3226-2824_3226-2822delinsTTA (n.3226-2824_3226-2822delinsTTA) | |
| 7 | g.117624700_117624701del | CA1737363583 | CFTR | c.3469-2822_3469-2821del (n.3469-2822_3469-2821del) c.*3183-2822_*3183-2821del (n.*3183-2822_*3183-2821del) c.3286-2822_3286-2821del (n.3286-2822_3286-2821del) c.3469-1304_3469-1303del (n.3469-1304_3469-1303del) c.*1844-2822_*1844-2821del (n.*1844-2822_*1844-2821del) c.3463-2822_3463-2821del (n.3463-2822_3463-2821del) c.*3293-2822_*3293-2821del (n.*3293-2822_*3293-2821del) c.3043-2822_3043-2821del (n.3043-2822_3043-2821del) c.217-2822_217-2821del (n.217-2822_217-2821del) c.1060-1304_1060-1303del (n.1060-1304_1060-1303del) c.51-2822_51-2821del c.1119-2822_1119-2821del c.2251-2822_2251-2821del (n.2251-2822_2251-2821del) c.3379-2822_3379-2821del (n.3379-2822_3379-2821del) c.294-2822_294-2821del c.3559-2822_3559-2821del (n.3559-2822_3559-2821del) c.3226-2822_3226-2821del (n.3226-2822_3226-2821del) | dbSNP |
| 7 | g.117624700A>T | CA2603608232 | CFTR | c.3469-2822A>T (n.3469-2822A>T) c.*3183-2822A>T (n.*3183-2822A>T) c.3286-2822A>T (n.3286-2822A>T) c.3469-1304A>T (n.3469-1304A>T) c.*1844-2822A>T (n.*1844-2822A>T) c.3463-2822A>T (n.3463-2822A>T) c.*3293-2822A>T (n.*3293-2822A>T) c.3043-2822A>T (n.3043-2822A>T) c.217-2822A>T (n.217-2822A>T) c.1060-1304A>T (n.1060-1304A>T) c.51-2822A>T c.1119-2822A>T c.2251-2822A>T (n.2251-2822A>T) c.3379-2822A>T (n.3379-2822A>T) c.294-2822A>T c.3559-2822A>T (n.3559-2822A>T) c.3226-2822A>T (n.3226-2822A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624704G>A | CA1106320101 | CFTR | c.3469-2818G>A (n.3469-2818G>A) c.*3183-2818G>A (n.*3183-2818G>A) c.3286-2818G>A (n.3286-2818G>A) c.3469-1300G>A (n.3469-1300G>A) c.*1844-2818G>A (n.*1844-2818G>A) c.3463-2818G>A (n.3463-2818G>A) c.*3293-2818G>A (n.*3293-2818G>A) c.3043-2818G>A (n.3043-2818G>A) c.217-2818G>A (n.217-2818G>A) c.1060-1300G>A (n.1060-1300G>A) c.51-2818G>A c.1119-2818G>A c.2251-2818G>A (n.2251-2818G>A) c.3379-2818G>A (n.3379-2818G>A) c.294-2818G>A c.3559-2818G>A (n.3559-2818G>A) c.3226-2818G>A (n.3226-2818G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624704G= | CA1737363587 | CFTR | c.3469-2818G= (n.3469-2818G=) c.*3183-2818G= (n.*3183-2818G=) c.3286-2818G= (n.3286-2818G=) c.3469-1300G= (n.3469-1300G=) c.*1844-2818G= (n.*1844-2818G=) c.3463-2818G= (n.3463-2818G=) c.*3293-2818G= (n.*3293-2818G=) c.3043-2818G= (n.3043-2818G=) c.217-2818G= (n.217-2818G=) c.1060-1300G= (n.1060-1300G=) c.51-2818G= c.1119-2818G= c.2251-2818G= (n.2251-2818G=) c.3379-2818G= (n.3379-2818G=) c.294-2818G= c.3559-2818G= (n.3559-2818G=) c.3226-2818G= (n.3226-2818G=) | |
| 7 | g.117624705G>A | CA457230997 | CFTR | c.3469-2817G>A (n.3469-2817G>A) c.*3183-2817G>A (n.*3183-2817G>A) c.3286-2817G>A (n.3286-2817G>A) c.3469-1299G>A (n.3469-1299G>A) c.*1844-2817G>A (n.*1844-2817G>A) c.3463-2817G>A (n.3463-2817G>A) c.*3293-2817G>A (n.*3293-2817G>A) c.3043-2817G>A (n.3043-2817G>A) c.217-2817G>A (n.217-2817G>A) c.1060-1299G>A (n.1060-1299G>A) c.51-2817G>A c.1119-2817G>A c.2251-2817G>A (n.2251-2817G>A) c.3379-2817G>A (n.3379-2817G>A) c.294-2817G>A c.3559-2817G>A (n.3559-2817G>A) c.3226-2817G>A (n.3226-2817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624705G= | CA1737363599 | CFTR | c.3469-2817G= (n.3469-2817G=) c.*3183-2817G= (n.*3183-2817G=) c.3286-2817G= (n.3286-2817G=) c.3469-1299G= (n.3469-1299G=) c.*1844-2817G= (n.*1844-2817G=) c.3463-2817G= (n.3463-2817G=) c.*3293-2817G= (n.*3293-2817G=) c.3043-2817G= (n.3043-2817G=) c.217-2817G= (n.217-2817G=) c.1060-1299G= (n.1060-1299G=) c.51-2817G= c.1119-2817G= c.2251-2817G= (n.2251-2817G=) c.3379-2817G= (n.3379-2817G=) c.294-2817G= c.3559-2817G= (n.3559-2817G=) c.3226-2817G= (n.3226-2817G=) | |
| 7 | g.117624709G>A | CA1737363607 | CFTR | c.3469-2813G>A (n.3469-2813G>A) c.*3183-2813G>A (n.*3183-2813G>A) c.3286-2813G>A (n.3286-2813G>A) c.3469-1295G>A (n.3469-1295G>A) c.*1844-2813G>A (n.*1844-2813G>A) c.3463-2813G>A (n.3463-2813G>A) c.*3293-2813G>A (n.*3293-2813G>A) c.3043-2813G>A (n.3043-2813G>A) c.217-2813G>A (n.217-2813G>A) c.1060-1295G>A (n.1060-1295G>A) c.51-2813G>A c.1119-2813G>A c.2251-2813G>A (n.2251-2813G>A) c.3379-2813G>A (n.3379-2813G>A) c.294-2813G>A c.3559-2813G>A (n.3559-2813G>A) c.3226-2813G>A (n.3226-2813G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624709G= | CA1737363603 | CFTR | c.3469-2813G= (n.3469-2813G=) c.*3183-2813G= (n.*3183-2813G=) c.3286-2813G= (n.3286-2813G=) c.3469-1295G= (n.3469-1295G=) c.*1844-2813G= (n.*1844-2813G=) c.3463-2813G= (n.3463-2813G=) c.*3293-2813G= (n.*3293-2813G=) c.3043-2813G= (n.3043-2813G=) c.217-2813G= (n.217-2813G=) c.1060-1295G= (n.1060-1295G=) c.51-2813G= c.1119-2813G= c.2251-2813G= (n.2251-2813G=) c.3379-2813G= (n.3379-2813G=) c.294-2813G= c.3559-2813G= (n.3559-2813G=) c.3226-2813G= (n.3226-2813G=) | |
| 7 | g.117624710G>T | CA2561132320 | CFTR | c.3469-2812G>T (n.3469-2812G>T) c.*3183-2812G>T (n.*3183-2812G>T) c.3286-2812G>T (n.3286-2812G>T) c.3469-1294G>T (n.3469-1294G>T) c.*1844-2812G>T (n.*1844-2812G>T) c.3463-2812G>T (n.3463-2812G>T) c.*3293-2812G>T (n.*3293-2812G>T) c.3043-2812G>T (n.3043-2812G>T) c.217-2812G>T (n.217-2812G>T) c.1060-1294G>T (n.1060-1294G>T) c.51-2812G>T c.1119-2812G>T c.2251-2812G>T (n.2251-2812G>T) c.3379-2812G>T (n.3379-2812G>T) c.294-2812G>T c.3559-2812G>T (n.3559-2812G>T) c.3226-2812G>T (n.3226-2812G>T) | |
| 7 | g.117624712G>A | CA832105904 | CFTR | c.3469-2810G>A (n.3469-2810G>A) c.*3183-2810G>A (n.*3183-2810G>A) c.3286-2810G>A (n.3286-2810G>A) c.3469-1292G>A (n.3469-1292G>A) c.*1844-2810G>A (n.*1844-2810G>A) c.3463-2810G>A (n.3463-2810G>A) c.*3293-2810G>A (n.*3293-2810G>A) c.3043-2810G>A (n.3043-2810G>A) c.217-2810G>A (n.217-2810G>A) c.1060-1292G>A (n.1060-1292G>A) c.51-2810G>A c.1119-2810G>A c.2251-2810G>A (n.2251-2810G>A) c.3379-2810G>A (n.3379-2810G>A) c.294-2810G>A c.3559-2810G>A (n.3559-2810G>A) c.3226-2810G>A (n.3226-2810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624712G= | CA1737363614 | CFTR | c.3469-2810G= (n.3469-2810G=) c.*3183-2810G= (n.*3183-2810G=) c.3286-2810G= (n.3286-2810G=) c.3469-1292G= (n.3469-1292G=) c.*1844-2810G= (n.*1844-2810G=) c.3463-2810G= (n.3463-2810G=) c.*3293-2810G= (n.*3293-2810G=) c.3043-2810G= (n.3043-2810G=) c.217-2810G= (n.217-2810G=) c.1060-1292G= (n.1060-1292G=) c.51-2810G= c.1119-2810G= c.2251-2810G= (n.2251-2810G=) c.3379-2810G= (n.3379-2810G=) c.294-2810G= c.3559-2810G= (n.3559-2810G=) c.3226-2810G= (n.3226-2810G=) | |
| 7 | g.117624712G>T | CA2511659143 | CFTR | c.3469-2810G>T (n.3469-2810G>T) c.*3183-2810G>T (n.*3183-2810G>T) c.3286-2810G>T (n.3286-2810G>T) c.3469-1292G>T (n.3469-1292G>T) c.*1844-2810G>T (n.*1844-2810G>T) c.3463-2810G>T (n.3463-2810G>T) c.*3293-2810G>T (n.*3293-2810G>T) c.3043-2810G>T (n.3043-2810G>T) c.217-2810G>T (n.217-2810G>T) c.1060-1292G>T (n.1060-1292G>T) c.51-2810G>T c.1119-2810G>T c.2251-2810G>T (n.2251-2810G>T) c.3379-2810G>T (n.3379-2810G>T) c.294-2810G>T c.3559-2810G>T (n.3559-2810G>T) c.3226-2810G>T (n.3226-2810G>T) | |
| 7 | g.117624714G>A | CA832105905 | CFTR | c.3469-2808G>A (n.3469-2808G>A) c.*3183-2808G>A (n.*3183-2808G>A) c.3286-2808G>A (n.3286-2808G>A) c.3469-1290G>A (n.3469-1290G>A) c.*1844-2808G>A (n.*1844-2808G>A) c.3463-2808G>A (n.3463-2808G>A) c.*3293-2808G>A (n.*3293-2808G>A) c.3043-2808G>A (n.3043-2808G>A) c.217-2808G>A (n.217-2808G>A) c.1060-1290G>A (n.1060-1290G>A) c.51-2808G>A c.1119-2808G>A c.2251-2808G>A (n.2251-2808G>A) c.3379-2808G>A (n.3379-2808G>A) c.294-2808G>A c.3559-2808G>A (n.3559-2808G>A) c.3226-2808G>A (n.3226-2808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624714G= | CA1737363617 | CFTR | c.3469-2808G= (n.3469-2808G=) c.*3183-2808G= (n.*3183-2808G=) c.3286-2808G= (n.3286-2808G=) c.3469-1290G= (n.3469-1290G=) c.*1844-2808G= (n.*1844-2808G=) c.3463-2808G= (n.3463-2808G=) c.*3293-2808G= (n.*3293-2808G=) c.3043-2808G= (n.3043-2808G=) c.217-2808G= (n.217-2808G=) c.1060-1290G= (n.1060-1290G=) c.51-2808G= c.1119-2808G= c.2251-2808G= (n.2251-2808G=) c.3379-2808G= (n.3379-2808G=) c.294-2808G= c.3559-2808G= (n.3559-2808G=) c.3226-2808G= (n.3226-2808G=) | |
| 7 | g.117624721C>A | CA2549535913 | CFTR | c.3469-2801C>A (n.3469-2801C>A) c.*3183-2801C>A (n.*3183-2801C>A) c.3286-2801C>A (n.3286-2801C>A) c.3469-1283C>A (n.3469-1283C>A) c.*1844-2801C>A (n.*1844-2801C>A) c.3463-2801C>A (n.3463-2801C>A) c.*3293-2801C>A (n.*3293-2801C>A) c.3043-2801C>A (n.3043-2801C>A) c.217-2801C>A (n.217-2801C>A) c.1060-1283C>A (n.1060-1283C>A) c.51-2801C>A c.1119-2801C>A c.2251-2801C>A (n.2251-2801C>A) c.3379-2801C>A (n.3379-2801C>A) c.294-2801C>A c.3559-2801C>A (n.3559-2801C>A) c.3226-2801C>A (n.3226-2801C>A) | |
| 7 | g.117624727A= | CA1737363619 | CFTR | c.3469-2795A= (n.3469-2795A=) c.*3183-2795A= (n.*3183-2795A=) c.3286-2795A= (n.3286-2795A=) c.3469-1277A= (n.3469-1277A=) c.*1844-2795A= (n.*1844-2795A=) c.3463-2795A= (n.3463-2795A=) c.*3293-2795A= (n.*3293-2795A=) c.3043-2795A= (n.3043-2795A=) c.217-2795A= (n.217-2795A=) c.1060-1277A= (n.1060-1277A=) c.51-2795A= c.1119-2795A= c.2251-2795A= (n.2251-2795A=) c.3379-2795A= (n.3379-2795A=) c.294-2795A= c.3559-2795A= (n.3559-2795A=) c.3226-2795A= (n.3226-2795A=) | |
| 7 | g.117624727A>C | CA1737363621 | CFTR | c.3469-2795A>C (n.3469-2795A>C) c.*3183-2795A>C (n.*3183-2795A>C) c.3286-2795A>C (n.3286-2795A>C) c.3469-1277A>C (n.3469-1277A>C) c.*1844-2795A>C (n.*1844-2795A>C) c.3463-2795A>C (n.3463-2795A>C) c.*3293-2795A>C (n.*3293-2795A>C) c.3043-2795A>C (n.3043-2795A>C) c.217-2795A>C (n.217-2795A>C) c.1060-1277A>C (n.1060-1277A>C) c.51-2795A>C c.1119-2795A>C c.2251-2795A>C (n.2251-2795A>C) c.3379-2795A>C (n.3379-2795A>C) c.294-2795A>C c.3559-2795A>C (n.3559-2795A>C) c.3226-2795A>C (n.3226-2795A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624728T>A | CA164975064 | CFTR | c.3469-2794T>A (n.3469-2794T>A) c.*3183-2794T>A (n.*3183-2794T>A) c.3286-2794T>A (n.3286-2794T>A) c.3469-1276T>A (n.3469-1276T>A) c.*1844-2794T>A (n.*1844-2794T>A) c.3463-2794T>A (n.3463-2794T>A) c.*3293-2794T>A (n.*3293-2794T>A) c.3043-2794T>A (n.3043-2794T>A) c.217-2794T>A (n.217-2794T>A) c.1060-1276T>A (n.1060-1276T>A) c.51-2794T>A c.1119-2794T>A c.2251-2794T>A (n.2251-2794T>A) c.3379-2794T>A (n.3379-2794T>A) c.294-2794T>A c.3559-2794T>A (n.3559-2794T>A) c.3226-2794T>A (n.3226-2794T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624728T>C | CA832105906 | CFTR | c.3469-2794T>C (n.3469-2794T>C) c.*3183-2794T>C (n.*3183-2794T>C) c.3286-2794T>C (n.3286-2794T>C) c.3469-1276T>C (n.3469-1276T>C) c.*1844-2794T>C (n.*1844-2794T>C) c.3463-2794T>C (n.3463-2794T>C) c.*3293-2794T>C (n.*3293-2794T>C) c.3043-2794T>C (n.3043-2794T>C) c.217-2794T>C (n.217-2794T>C) c.1060-1276T>C (n.1060-1276T>C) c.51-2794T>C c.1119-2794T>C c.2251-2794T>C (n.2251-2794T>C) c.3379-2794T>C (n.3379-2794T>C) c.294-2794T>C c.3559-2794T>C (n.3559-2794T>C) c.3226-2794T>C (n.3226-2794T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624728T= | CA1737363624 | CFTR | c.3469-2794T= (n.3469-2794T=) c.*3183-2794T= (n.*3183-2794T=) c.3286-2794T= (n.3286-2794T=) c.3469-1276T= (n.3469-1276T=) c.*1844-2794T= (n.*1844-2794T=) c.3463-2794T= (n.3463-2794T=) c.*3293-2794T= (n.*3293-2794T=) c.3043-2794T= (n.3043-2794T=) c.217-2794T= (n.217-2794T=) c.1060-1276T= (n.1060-1276T=) c.51-2794T= c.1119-2794T= c.2251-2794T= (n.2251-2794T=) c.3379-2794T= (n.3379-2794T=) c.294-2794T= c.3559-2794T= (n.3559-2794T=) c.3226-2794T= (n.3226-2794T=) | |
| 7 | g.117624731A= | CA1737363625 | CFTR | c.3469-2791A= (n.3469-2791A=) c.*3183-2791A= (n.*3183-2791A=) c.3286-2791A= (n.3286-2791A=) c.3469-1273A= (n.3469-1273A=) c.*1844-2791A= (n.*1844-2791A=) c.3463-2791A= (n.3463-2791A=) c.*3293-2791A= (n.*3293-2791A=) c.3043-2791A= (n.3043-2791A=) c.217-2791A= (n.217-2791A=) c.1060-1273A= (n.1060-1273A=) c.51-2791A= c.1119-2791A= c.2251-2791A= (n.2251-2791A=) c.3379-2791A= (n.3379-2791A=) c.294-2791A= c.3559-2791A= (n.3559-2791A=) c.3226-2791A= (n.3226-2791A=) | |
| 7 | g.117624731A>G | CA1737363626 | CFTR | c.3469-2791A>G (n.3469-2791A>G) c.*3183-2791A>G (n.*3183-2791A>G) c.3286-2791A>G (n.3286-2791A>G) c.3469-1273A>G (n.3469-1273A>G) c.*1844-2791A>G (n.*1844-2791A>G) c.3463-2791A>G (n.3463-2791A>G) c.*3293-2791A>G (n.*3293-2791A>G) c.3043-2791A>G (n.3043-2791A>G) c.217-2791A>G (n.217-2791A>G) c.1060-1273A>G (n.1060-1273A>G) c.51-2791A>G c.1119-2791A>G c.2251-2791A>G (n.2251-2791A>G) c.3379-2791A>G (n.3379-2791A>G) c.294-2791A>G c.3559-2791A>G (n.3559-2791A>G) c.3226-2791A>G (n.3226-2791A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624732T>C | CA164975072 | CFTR | c.3469-2790T>C (n.3469-2790T>C) c.*3183-2790T>C (n.*3183-2790T>C) c.3286-2790T>C (n.3286-2790T>C) c.3469-1272T>C (n.3469-1272T>C) c.*1844-2790T>C (n.*1844-2790T>C) c.3463-2790T>C (n.3463-2790T>C) c.*3293-2790T>C (n.*3293-2790T>C) c.3043-2790T>C (n.3043-2790T>C) c.217-2790T>C (n.217-2790T>C) c.1060-1272T>C (n.1060-1272T>C) c.51-2790T>C c.1119-2790T>C c.2251-2790T>C (n.2251-2790T>C) c.3379-2790T>C (n.3379-2790T>C) c.294-2790T>C c.3559-2790T>C (n.3559-2790T>C) c.3226-2790T>C (n.3226-2790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624732T= | CA1737363627 | CFTR | c.3469-2790T= (n.3469-2790T=) c.*3183-2790T= (n.*3183-2790T=) c.3286-2790T= (n.3286-2790T=) c.3469-1272T= (n.3469-1272T=) c.*1844-2790T= (n.*1844-2790T=) c.3463-2790T= (n.3463-2790T=) c.*3293-2790T= (n.*3293-2790T=) c.3043-2790T= (n.3043-2790T=) c.217-2790T= (n.217-2790T=) c.1060-1272T= (n.1060-1272T=) c.51-2790T= c.1119-2790T= c.2251-2790T= (n.2251-2790T=) c.3379-2790T= (n.3379-2790T=) c.294-2790T= c.3559-2790T= (n.3559-2790T=) c.3226-2790T= (n.3226-2790T=) | |
| 7 | g.117624733C= | CA1737363629 | CFTR | c.3469-2789C= (n.3469-2789C=) c.*3183-2789C= (n.*3183-2789C=) c.3286-2789C= (n.3286-2789C=) c.3469-1271C= (n.3469-1271C=) c.*1844-2789C= (n.*1844-2789C=) c.3463-2789C= (n.3463-2789C=) c.*3293-2789C= (n.*3293-2789C=) c.3043-2789C= (n.3043-2789C=) c.217-2789C= (n.217-2789C=) c.1060-1271C= (n.1060-1271C=) c.51-2789C= c.1119-2789C= c.2251-2789C= (n.2251-2789C=) c.3379-2789C= (n.3379-2789C=) c.294-2789C= c.3559-2789C= (n.3559-2789C=) c.3226-2789C= (n.3226-2789C=) | |
| 7 | g.117624733C>G | CA1737363628 | CFTR | c.3469-2789C>G (n.3469-2789C>G) c.*3183-2789C>G (n.*3183-2789C>G) c.3286-2789C>G (n.3286-2789C>G) c.3469-1271C>G (n.3469-1271C>G) c.*1844-2789C>G (n.*1844-2789C>G) c.3463-2789C>G (n.3463-2789C>G) c.*3293-2789C>G (n.*3293-2789C>G) c.3043-2789C>G (n.3043-2789C>G) c.217-2789C>G (n.217-2789C>G) c.1060-1271C>G (n.1060-1271C>G) c.51-2789C>G c.1119-2789C>G c.2251-2789C>G (n.2251-2789C>G) c.3379-2789C>G (n.3379-2789C>G) c.294-2789C>G c.3559-2789C>G (n.3559-2789C>G) c.3226-2789C>G (n.3226-2789C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624733C>T | CA2603608234 | CFTR | c.3469-2789C>T (n.3469-2789C>T) c.*3183-2789C>T (n.*3183-2789C>T) c.3286-2789C>T (n.3286-2789C>T) c.3469-1271C>T (n.3469-1271C>T) c.*1844-2789C>T (n.*1844-2789C>T) c.3463-2789C>T (n.3463-2789C>T) c.*3293-2789C>T (n.*3293-2789C>T) c.3043-2789C>T (n.3043-2789C>T) c.217-2789C>T (n.217-2789C>T) c.1060-1271C>T (n.1060-1271C>T) c.51-2789C>T c.1119-2789C>T c.2251-2789C>T (n.2251-2789C>T) c.3379-2789C>T (n.3379-2789C>T) c.294-2789C>T c.3559-2789C>T (n.3559-2789C>T) c.3226-2789C>T (n.3226-2789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624734A= | CA1737363630 | CFTR | c.3469-2788A= (n.3469-2788A=) c.*3183-2788A= (n.*3183-2788A=) c.3286-2788A= (n.3286-2788A=) c.3469-1270A= (n.3469-1270A=) c.*1844-2788A= (n.*1844-2788A=) c.3463-2788A= (n.3463-2788A=) c.*3293-2788A= (n.*3293-2788A=) c.3043-2788A= (n.3043-2788A=) c.217-2788A= (n.217-2788A=) c.1060-1270A= (n.1060-1270A=) c.51-2788A= c.1119-2788A= c.2251-2788A= (n.2251-2788A=) c.3379-2788A= (n.3379-2788A=) c.294-2788A= c.3559-2788A= (n.3559-2788A=) c.3226-2788A= (n.3226-2788A=) | |
| 7 | g.117624734A>G | CA164975084 | CFTR | c.3469-2788A>G (n.3469-2788A>G) c.*3183-2788A>G (n.*3183-2788A>G) c.3286-2788A>G (n.3286-2788A>G) c.3469-1270A>G (n.3469-1270A>G) c.*1844-2788A>G (n.*1844-2788A>G) c.3463-2788A>G (n.3463-2788A>G) c.*3293-2788A>G (n.*3293-2788A>G) c.3043-2788A>G (n.3043-2788A>G) c.217-2788A>G (n.217-2788A>G) c.1060-1270A>G (n.1060-1270A>G) c.51-2788A>G c.1119-2788A>G c.2251-2788A>G (n.2251-2788A>G) c.3379-2788A>G (n.3379-2788A>G) c.294-2788A>G c.3559-2788A>G (n.3559-2788A>G) c.3226-2788A>G (n.3226-2788A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624736A= | CA1737363632 | CFTR | c.3469-2786A= (n.3469-2786A=) c.*3183-2786A= (n.*3183-2786A=) c.3286-2786A= (n.3286-2786A=) c.3469-1268A= (n.3469-1268A=) c.*1844-2786A= (n.*1844-2786A=) c.3463-2786A= (n.3463-2786A=) c.*3293-2786A= (n.*3293-2786A=) c.3043-2786A= (n.3043-2786A=) c.217-2786A= (n.217-2786A=) c.1060-1268A= (n.1060-1268A=) c.51-2786A= c.1119-2786A= c.2251-2786A= (n.2251-2786A=) c.3379-2786A= (n.3379-2786A=) c.294-2786A= c.3559-2786A= (n.3559-2786A=) c.3226-2786A= (n.3226-2786A=) | |
| 7 | g.117624736A>G | CA832105908 | CFTR | c.3469-2786A>G (n.3469-2786A>G) c.*3183-2786A>G (n.*3183-2786A>G) c.3286-2786A>G (n.3286-2786A>G) c.3469-1268A>G (n.3469-1268A>G) c.*1844-2786A>G (n.*1844-2786A>G) c.3463-2786A>G (n.3463-2786A>G) c.*3293-2786A>G (n.*3293-2786A>G) c.3043-2786A>G (n.3043-2786A>G) c.217-2786A>G (n.217-2786A>G) c.1060-1268A>G (n.1060-1268A>G) c.51-2786A>G c.1119-2786A>G c.2251-2786A>G (n.2251-2786A>G) c.3379-2786A>G (n.3379-2786A>G) c.294-2786A>G c.3559-2786A>G (n.3559-2786A>G) c.3226-2786A>G (n.3226-2786A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624740T>G | CA164975100 | CFTR | c.3469-2782T>G (n.3469-2782T>G) c.*3183-2782T>G (n.*3183-2782T>G) c.3286-2782T>G (n.3286-2782T>G) c.3469-1264T>G (n.3469-1264T>G) c.*1844-2782T>G (n.*1844-2782T>G) c.3463-2782T>G (n.3463-2782T>G) c.*3293-2782T>G (n.*3293-2782T>G) c.3043-2782T>G (n.3043-2782T>G) c.217-2782T>G (n.217-2782T>G) c.1060-1264T>G (n.1060-1264T>G) c.51-2782T>G c.1119-2782T>G c.2251-2782T>G (n.2251-2782T>G) c.3379-2782T>G (n.3379-2782T>G) c.294-2782T>G c.3559-2782T>G (n.3559-2782T>G) c.3226-2782T>G (n.3226-2782T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624740T= | CA1737363636 | CFTR | c.3469-2782T= (n.3469-2782T=) c.*3183-2782T= (n.*3183-2782T=) c.3286-2782T= (n.3286-2782T=) c.3469-1264T= (n.3469-1264T=) c.*1844-2782T= (n.*1844-2782T=) c.3463-2782T= (n.3463-2782T=) c.*3293-2782T= (n.*3293-2782T=) c.3043-2782T= (n.3043-2782T=) c.217-2782T= (n.217-2782T=) c.1060-1264T= (n.1060-1264T=) c.51-2782T= c.1119-2782T= c.2251-2782T= (n.2251-2782T=) c.3379-2782T= (n.3379-2782T=) c.294-2782T= c.3559-2782T= (n.3559-2782T=) c.3226-2782T= (n.3226-2782T=) | |
| 7 | g.117624745C= | CA1737363651 | CFTR | c.3469-2777C= (n.3469-2777C=) c.*3183-2777C= (n.*3183-2777C=) c.3286-2777C= (n.3286-2777C=) c.3469-1259C= (n.3469-1259C=) c.*1844-2777C= (n.*1844-2777C=) c.3463-2777C= (n.3463-2777C=) c.*3293-2777C= (n.*3293-2777C=) c.3043-2777C= (n.3043-2777C=) c.217-2777C= (n.217-2777C=) c.1060-1259C= (n.1060-1259C=) c.51-2777C= c.1119-2777C= c.2251-2777C= (n.2251-2777C=) c.3379-2777C= (n.3379-2777C=) c.294-2777C= c.3559-2777C= (n.3559-2777C=) c.3226-2777C= (n.3226-2777C=) | |
| 7 | g.117624745C>T | CA832105915 | CFTR | c.3469-2777C>T (n.3469-2777C>T) c.*3183-2777C>T (n.*3183-2777C>T) c.3286-2777C>T (n.3286-2777C>T) c.3469-1259C>T (n.3469-1259C>T) c.*1844-2777C>T (n.*1844-2777C>T) c.3463-2777C>T (n.3463-2777C>T) c.*3293-2777C>T (n.*3293-2777C>T) c.3043-2777C>T (n.3043-2777C>T) c.217-2777C>T (n.217-2777C>T) c.1060-1259C>T (n.1060-1259C>T) c.51-2777C>T c.1119-2777C>T c.2251-2777C>T (n.2251-2777C>T) c.3379-2777C>T (n.3379-2777C>T) c.294-2777C>T c.3559-2777C>T (n.3559-2777C>T) c.3226-2777C>T (n.3226-2777C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624747A= | CA1737363655 | CFTR | c.3469-2775A= (n.3469-2775A=) c.*3183-2775A= (n.*3183-2775A=) c.3286-2775A= (n.3286-2775A=) c.3469-1257A= (n.3469-1257A=) c.*1844-2775A= (n.*1844-2775A=) c.3463-2775A= (n.3463-2775A=) c.*3293-2775A= (n.*3293-2775A=) c.3043-2775A= (n.3043-2775A=) c.217-2775A= (n.217-2775A=) c.1060-1257A= (n.1060-1257A=) c.51-2775A= c.1119-2775A= c.2251-2775A= (n.2251-2775A=) c.3379-2775A= (n.3379-2775A=) c.294-2775A= c.3559-2775A= (n.3559-2775A=) c.3226-2775A= (n.3226-2775A=) | |
| 7 | g.117624747A>G | CA832105927 | CFTR | c.3469-2775A>G (n.3469-2775A>G) c.*3183-2775A>G (n.*3183-2775A>G) c.3286-2775A>G (n.3286-2775A>G) c.3469-1257A>G (n.3469-1257A>G) c.*1844-2775A>G (n.*1844-2775A>G) c.3463-2775A>G (n.3463-2775A>G) c.*3293-2775A>G (n.*3293-2775A>G) c.3043-2775A>G (n.3043-2775A>G) c.217-2775A>G (n.217-2775A>G) c.1060-1257A>G (n.1060-1257A>G) c.51-2775A>G c.1119-2775A>G c.2251-2775A>G (n.2251-2775A>G) c.3379-2775A>G (n.3379-2775A>G) c.294-2775A>G c.3559-2775A>G (n.3559-2775A>G) c.3226-2775A>G (n.3226-2775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624754C>A | CA1737363667 | CFTR | c.3469-2768C>A (n.3469-2768C>A) c.*3183-2768C>A (n.*3183-2768C>A) c.3286-2768C>A (n.3286-2768C>A) c.3469-1250C>A (n.3469-1250C>A) c.*1844-2768C>A (n.*1844-2768C>A) c.3463-2768C>A (n.3463-2768C>A) c.*3293-2768C>A (n.*3293-2768C>A) c.3043-2768C>A (n.3043-2768C>A) c.217-2768C>A (n.217-2768C>A) c.1060-1250C>A (n.1060-1250C>A) c.51-2768C>A c.1119-2768C>A c.2251-2768C>A (n.2251-2768C>A) c.3379-2768C>A (n.3379-2768C>A) c.294-2768C>A c.3559-2768C>A (n.3559-2768C>A) c.3226-2768C>A (n.3226-2768C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624754C= | CA1737363663 | CFTR | c.3469-2768C= (n.3469-2768C=) c.*3183-2768C= (n.*3183-2768C=) c.3286-2768C= (n.3286-2768C=) c.3469-1250C= (n.3469-1250C=) c.*1844-2768C= (n.*1844-2768C=) c.3463-2768C= (n.3463-2768C=) c.*3293-2768C= (n.*3293-2768C=) c.3043-2768C= (n.3043-2768C=) c.217-2768C= (n.217-2768C=) c.1060-1250C= (n.1060-1250C=) c.51-2768C= c.1119-2768C= c.2251-2768C= (n.2251-2768C=) c.3379-2768C= (n.3379-2768C=) c.294-2768C= c.3559-2768C= (n.3559-2768C=) c.3226-2768C= (n.3226-2768C=) | |
| 7 | g.117624754C>G | CA832105932 | CFTR | c.3469-2768C>G (n.3469-2768C>G) c.*3183-2768C>G (n.*3183-2768C>G) c.3286-2768C>G (n.3286-2768C>G) c.3469-1250C>G (n.3469-1250C>G) c.*1844-2768C>G (n.*1844-2768C>G) c.3463-2768C>G (n.3463-2768C>G) c.*3293-2768C>G (n.*3293-2768C>G) c.3043-2768C>G (n.3043-2768C>G) c.217-2768C>G (n.217-2768C>G) c.1060-1250C>G (n.1060-1250C>G) c.51-2768C>G c.1119-2768C>G c.2251-2768C>G (n.2251-2768C>G) c.3379-2768C>G (n.3379-2768C>G) c.294-2768C>G c.3559-2768C>G (n.3559-2768C>G) c.3226-2768C>G (n.3226-2768C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624754C>T | CA1106320106 | CFTR | c.3469-2768C>T (n.3469-2768C>T) c.*3183-2768C>T (n.*3183-2768C>T) c.3286-2768C>T (n.3286-2768C>T) c.3469-1250C>T (n.3469-1250C>T) c.*1844-2768C>T (n.*1844-2768C>T) c.3463-2768C>T (n.3463-2768C>T) c.*3293-2768C>T (n.*3293-2768C>T) c.3043-2768C>T (n.3043-2768C>T) c.217-2768C>T (n.217-2768C>T) c.1060-1250C>T (n.1060-1250C>T) c.51-2768C>T c.1119-2768C>T c.2251-2768C>T (n.2251-2768C>T) c.3379-2768C>T (n.3379-2768C>T) c.294-2768C>T c.3559-2768C>T (n.3559-2768C>T) c.3226-2768C>T (n.3226-2768C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117624762G= | CA1737363681 | CFTR | c.3469-2760G= (n.3469-2760G=) c.*3183-2760G= (n.*3183-2760G=) c.3286-2760G= (n.3286-2760G=) c.3469-1242G= (n.3469-1242G=) c.*1844-2760G= (n.*1844-2760G=) c.3463-2760G= (n.3463-2760G=) c.*3293-2760G= (n.*3293-2760G=) c.3043-2760G= (n.3043-2760G=) c.217-2760G= (n.217-2760G=) c.1060-1242G= (n.1060-1242G=) c.51-2760G= c.1119-2760G= c.2251-2760G= (n.2251-2760G=) c.3379-2760G= (n.3379-2760G=) c.294-2760G= c.3559-2760G= (n.3559-2760G=) c.3226-2760G= (n.3226-2760G=) | |
| 7 | g.117624762G>T | CA1737363684 | CFTR | c.3469-2760G>T (n.3469-2760G>T) c.*3183-2760G>T (n.*3183-2760G>T) c.3286-2760G>T (n.3286-2760G>T) c.3469-1242G>T (n.3469-1242G>T) c.*1844-2760G>T (n.*1844-2760G>T) c.3463-2760G>T (n.3463-2760G>T) c.*3293-2760G>T (n.*3293-2760G>T) c.3043-2760G>T (n.3043-2760G>T) c.217-2760G>T (n.217-2760G>T) c.1060-1242G>T (n.1060-1242G>T) c.51-2760G>T c.1119-2760G>T c.2251-2760G>T (n.2251-2760G>T) c.3379-2760G>T (n.3379-2760G>T) c.294-2760G>T c.3559-2760G>T (n.3559-2760G>T) c.3226-2760G>T (n.3226-2760G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.117624763C>T | CA832105945 | CFTR | c.3469-2759C>T (n.3469-2759C>T) c.*3183-2759C>T (n.*3183-2759C>T) c.3286-2759C>T (n.3286-2759C>T) c.3469-1241C>T (n.3469-1241C>T) c.*1844-2759C>T (n.*1844-2759C>T) c.3463-2759C>T (n.3463-2759C>T) c.*3293-2759C>T (n.*3293-2759C>T) c.3043-2759C>T (n.3043-2759C>T) c.217-2759C>T (n.217-2759C>T) c.1060-1241C>T (n.1060-1241C>T) c.51-2759C>T c.1119-2759C>T c.2251-2759C>T (n.2251-2759C>T) c.3379-2759C>T (n.3379-2759C>T) c.294-2759C>T c.3559-2759C>T (n.3559-2759C>T) c.3226-2759C>T (n.3226-2759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624764A= | CA1737363697 | CFTR | c.3469-2758A= (n.3469-2758A=) c.*3183-2758A= (n.*3183-2758A=) c.3286-2758A= (n.3286-2758A=) c.3469-1240A= (n.3469-1240A=) c.*1844-2758A= (n.*1844-2758A=) c.3463-2758A= (n.3463-2758A=) c.*3293-2758A= (n.*3293-2758A=) c.3043-2758A= (n.3043-2758A=) c.217-2758A= (n.217-2758A=) c.1060-1240A= (n.1060-1240A=) c.51-2758A= c.1119-2758A= c.2251-2758A= (n.2251-2758A=) c.3379-2758A= (n.3379-2758A=) c.294-2758A= c.3559-2758A= (n.3559-2758A=) c.3226-2758A= (n.3226-2758A=) | |
| 7 | g.117624764A>G | CA832105950 | CFTR | c.3469-2758A>G (n.3469-2758A>G) c.*3183-2758A>G (n.*3183-2758A>G) c.3286-2758A>G (n.3286-2758A>G) c.3469-1240A>G (n.3469-1240A>G) c.*1844-2758A>G (n.*1844-2758A>G) c.3463-2758A>G (n.3463-2758A>G) c.*3293-2758A>G (n.*3293-2758A>G) c.3043-2758A>G (n.3043-2758A>G) c.217-2758A>G (n.217-2758A>G) c.1060-1240A>G (n.1060-1240A>G) c.51-2758A>G c.1119-2758A>G c.2251-2758A>G (n.2251-2758A>G) c.3379-2758A>G (n.3379-2758A>G) c.294-2758A>G c.3559-2758A>G (n.3559-2758A>G) c.3226-2758A>G (n.3226-2758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624767_117624768delinsGA | CA1737363701 | CFTR | c.3469-2755_3469-2754delinsGA (n.3469-2755_3469-2754delinsGA) c.*3183-2755_*3183-2754delinsGA (n.*3183-2755_*3183-2754delinsGA) c.3286-2755_3286-2754delinsGA (n.3286-2755_3286-2754delinsGA) c.3469-1237_3469-1236delinsGA (n.3469-1237_3469-1236delinsGA) c.*1844-2755_*1844-2754delinsGA (n.*1844-2755_*1844-2754delinsGA) c.3463-2755_3463-2754delinsGA (n.3463-2755_3463-2754delinsGA) c.*3293-2755_*3293-2754delinsGA (n.*3293-2755_*3293-2754delinsGA) c.3043-2755_3043-2754delinsGA (n.3043-2755_3043-2754delinsGA) c.217-2755_217-2754delinsGA (n.217-2755_217-2754delinsGA) c.1060-1237_1060-1236delinsGA (n.1060-1237_1060-1236delinsGA) c.51-2755_51-2754delinsGA c.1119-2755_1119-2754delinsGA c.2251-2755_2251-2754delinsGA (n.2251-2755_2251-2754delinsGA) c.3379-2755_3379-2754delinsGA (n.3379-2755_3379-2754delinsGA) c.294-2755_294-2754delinsGA c.3559-2755_3559-2754delinsGA (n.3559-2755_3559-2754delinsGA) c.3226-2755_3226-2754delinsGA (n.3226-2755_3226-2754delinsGA) |