OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624547G>T | CA2777592154 | CFTR | c.3469-2975G>T (n.3469-2975G>T) c.*3183-2975G>T (n.*3183-2975G>T) c.3286-2975G>T (n.3286-2975G>T) c.3469-1457G>T (n.3469-1457G>T) c.*1844-2975G>T (n.*1844-2975G>T) c.3463-2975G>T (n.3463-2975G>T) c.*3293-2975G>T (n.*3293-2975G>T) c.3043-2975G>T (n.3043-2975G>T) c.217-2975G>T (n.217-2975G>T) c.1060-1457G>T (n.1060-1457G>T) c.51-2975G>T c.1119-2975G>T c.2251-2975G>T (n.2251-2975G>T) c.3379-2975G>T (n.3379-2975G>T) c.294-2975G>T c.3559-2975G>T (n.3559-2975G>T) c.3226-2975G>T (n.3226-2975G>T) | |
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| 7 | g.117624554C= | CA1737363308 | CFTR | c.3469-2968C= (n.3469-2968C=) c.*3183-2968C= (n.*3183-2968C=) c.3286-2968C= (n.3286-2968C=) c.3469-1450C= (n.3469-1450C=) c.*1844-2968C= (n.*1844-2968C=) c.3463-2968C= (n.3463-2968C=) c.*3293-2968C= (n.*3293-2968C=) c.3043-2968C= (n.3043-2968C=) c.217-2968C= (n.217-2968C=) c.1060-1450C= (n.1060-1450C=) c.51-2968C= c.1119-2968C= c.2251-2968C= (n.2251-2968C=) c.3379-2968C= (n.3379-2968C=) c.294-2968C= c.3559-2968C= (n.3559-2968C=) c.3226-2968C= (n.3226-2968C=) | |
| 7 | g.117624555T>G | CA1737363315 | CFTR | c.3469-2967T>G (n.3469-2967T>G) c.*3183-2967T>G (n.*3183-2967T>G) c.3286-2967T>G (n.3286-2967T>G) c.3469-1449T>G (n.3469-1449T>G) c.*1844-2967T>G (n.*1844-2967T>G) c.3463-2967T>G (n.3463-2967T>G) c.*3293-2967T>G (n.*3293-2967T>G) c.3043-2967T>G (n.3043-2967T>G) c.217-2967T>G (n.217-2967T>G) c.1060-1449T>G (n.1060-1449T>G) c.51-2967T>G c.1119-2967T>G c.2251-2967T>G (n.2251-2967T>G) c.3379-2967T>G (n.3379-2967T>G) c.294-2967T>G c.3559-2967T>G (n.3559-2967T>G) c.3226-2967T>G (n.3226-2967T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624555T= | CA1737363314 | CFTR | c.3469-2967T= (n.3469-2967T=) c.*3183-2967T= (n.*3183-2967T=) c.3286-2967T= (n.3286-2967T=) c.3469-1449T= (n.3469-1449T=) c.*1844-2967T= (n.*1844-2967T=) c.3463-2967T= (n.3463-2967T=) c.*3293-2967T= (n.*3293-2967T=) c.3043-2967T= (n.3043-2967T=) c.217-2967T= (n.217-2967T=) c.1060-1449T= (n.1060-1449T=) c.51-2967T= c.1119-2967T= c.2251-2967T= (n.2251-2967T=) c.3379-2967T= (n.3379-2967T=) c.294-2967T= c.3559-2967T= (n.3559-2967T=) c.3226-2967T= (n.3226-2967T=) | |
| 7 | g.117624556T>G | CA164975021 | CFTR | c.3469-2966T>G (n.3469-2966T>G) c.*3183-2966T>G (n.*3183-2966T>G) c.3286-2966T>G (n.3286-2966T>G) c.3469-1448T>G (n.3469-1448T>G) c.*1844-2966T>G (n.*1844-2966T>G) c.3463-2966T>G (n.3463-2966T>G) c.*3293-2966T>G (n.*3293-2966T>G) c.3043-2966T>G (n.3043-2966T>G) c.217-2966T>G (n.217-2966T>G) c.1060-1448T>G (n.1060-1448T>G) c.51-2966T>G c.1119-2966T>G c.2251-2966T>G (n.2251-2966T>G) c.3379-2966T>G (n.3379-2966T>G) c.294-2966T>G c.3559-2966T>G (n.3559-2966T>G) c.3226-2966T>G (n.3226-2966T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117624563G>C | CA2715457080 | CFTR | c.3469-2959G>C (n.3469-2959G>C) c.*3183-2959G>C (n.*3183-2959G>C) c.3286-2959G>C (n.3286-2959G>C) c.3469-1441G>C (n.3469-1441G>C) c.*1844-2959G>C (n.*1844-2959G>C) c.3463-2959G>C (n.3463-2959G>C) c.*3293-2959G>C (n.*3293-2959G>C) c.3043-2959G>C (n.3043-2959G>C) c.217-2959G>C (n.217-2959G>C) c.1060-1441G>C (n.1060-1441G>C) c.51-2959G>C c.1119-2959G>C c.2251-2959G>C (n.2251-2959G>C) c.3379-2959G>C (n.3379-2959G>C) c.294-2959G>C c.3559-2959G>C (n.3559-2959G>C) c.3226-2959G>C (n.3226-2959G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624563_117624564delinsGA | CA1737363351 | CFTR | c.3469-2959_3469-2958delinsGA (n.3469-2959_3469-2958delinsGA) c.*3183-2959_*3183-2958delinsGA (n.*3183-2959_*3183-2958delinsGA) c.3286-2959_3286-2958delinsGA (n.3286-2959_3286-2958delinsGA) c.3469-1441_3469-1440delinsGA (n.3469-1441_3469-1440delinsGA) c.*1844-2959_*1844-2958delinsGA (n.*1844-2959_*1844-2958delinsGA) c.3463-2959_3463-2958delinsGA (n.3463-2959_3463-2958delinsGA) c.*3293-2959_*3293-2958delinsGA (n.*3293-2959_*3293-2958delinsGA) c.3043-2959_3043-2958delinsGA (n.3043-2959_3043-2958delinsGA) c.217-2959_217-2958delinsGA (n.217-2959_217-2958delinsGA) c.1060-1441_1060-1440delinsGA (n.1060-1441_1060-1440delinsGA) c.51-2959_51-2958delinsGA c.1119-2959_1119-2958delinsGA c.2251-2959_2251-2958delinsGA (n.2251-2959_2251-2958delinsGA) c.3379-2959_3379-2958delinsGA (n.3379-2959_3379-2958delinsGA) c.294-2959_294-2958delinsGA c.3559-2959_3559-2958delinsGA (n.3559-2959_3559-2958delinsGA) c.3226-2959_3226-2958delinsGA (n.3226-2959_3226-2958delinsGA) | |
| 7 | g.117624564del | CA832105850 | CFTR | c.3469-2958del (n.3469-2958del) c.*3183-2958del (n.*3183-2958del) c.3286-2958del (n.3286-2958del) c.3469-1440del (n.3469-1440del) c.*1844-2958del (n.*1844-2958del) c.3463-2958del (n.3463-2958del) c.*3293-2958del (n.*3293-2958del) c.3043-2958del (n.3043-2958del) c.217-2958del (n.217-2958del) c.1060-1440del (n.1060-1440del) c.51-2958del c.1119-2958del c.2251-2958del (n.2251-2958del) c.3379-2958del (n.3379-2958del) c.294-2958del c.3559-2958del (n.3559-2958del) c.3226-2958del (n.3226-2958del) | dbSNP |
| 7 | g.117624564A= | CA1737363356 | CFTR | c.3469-2958A= (n.3469-2958A=) c.*3183-2958A= (n.*3183-2958A=) c.3286-2958A= (n.3286-2958A=) c.3469-1440A= (n.3469-1440A=) c.*1844-2958A= (n.*1844-2958A=) c.3463-2958A= (n.3463-2958A=) c.*3293-2958A= (n.*3293-2958A=) c.3043-2958A= (n.3043-2958A=) c.217-2958A= (n.217-2958A=) c.1060-1440A= (n.1060-1440A=) c.51-2958A= c.1119-2958A= c.2251-2958A= (n.2251-2958A=) c.3379-2958A= (n.3379-2958A=) c.294-2958A= c.3559-2958A= (n.3559-2958A=) c.3226-2958A= (n.3226-2958A=) | |
| 7 | g.117624564A>C | CA577223163 | CFTR | c.3469-2958A>C (n.3469-2958A>C) c.*3183-2958A>C (n.*3183-2958A>C) c.3286-2958A>C (n.3286-2958A>C) c.3469-1440A>C (n.3469-1440A>C) c.*1844-2958A>C (n.*1844-2958A>C) c.3463-2958A>C (n.3463-2958A>C) c.*3293-2958A>C (n.*3293-2958A>C) c.3043-2958A>C (n.3043-2958A>C) c.217-2958A>C (n.217-2958A>C) c.1060-1440A>C (n.1060-1440A>C) c.51-2958A>C c.1119-2958A>C c.2251-2958A>C (n.2251-2958A>C) c.3379-2958A>C (n.3379-2958A>C) c.294-2958A>C c.3559-2958A>C (n.3559-2958A>C) c.3226-2958A>C (n.3226-2958A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624564A>T | CA1737363360 | CFTR | c.3469-2958A>T (n.3469-2958A>T) c.*3183-2958A>T (n.*3183-2958A>T) c.3286-2958A>T (n.3286-2958A>T) c.3469-1440A>T (n.3469-1440A>T) c.*1844-2958A>T (n.*1844-2958A>T) c.3463-2958A>T (n.3463-2958A>T) c.*3293-2958A>T (n.*3293-2958A>T) c.3043-2958A>T (n.3043-2958A>T) c.217-2958A>T (n.217-2958A>T) c.1060-1440A>T (n.1060-1440A>T) c.51-2958A>T c.1119-2958A>T c.2251-2958A>T (n.2251-2958A>T) c.3379-2958A>T (n.3379-2958A>T) c.294-2958A>T c.3559-2958A>T (n.3559-2958A>T) c.3226-2958A>T (n.3226-2958A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624565G>A | CA164975034 | CFTR | c.3469-2957G>A (n.3469-2957G>A) c.*3183-2957G>A (n.*3183-2957G>A) c.3286-2957G>A (n.3286-2957G>A) c.3469-1439G>A (n.3469-1439G>A) c.*1844-2957G>A (n.*1844-2957G>A) c.3463-2957G>A (n.3463-2957G>A) c.*3293-2957G>A (n.*3293-2957G>A) c.3043-2957G>A (n.3043-2957G>A) c.217-2957G>A (n.217-2957G>A) c.1060-1439G>A (n.1060-1439G>A) c.51-2957G>A c.1119-2957G>A c.2251-2957G>A (n.2251-2957G>A) c.3379-2957G>A (n.3379-2957G>A) c.294-2957G>A c.3559-2957G>A (n.3559-2957G>A) c.3226-2957G>A (n.3226-2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624565G= | CA1737363363 | CFTR | c.3469-2957G= (n.3469-2957G=) c.*3183-2957G= (n.*3183-2957G=) c.3286-2957G= (n.3286-2957G=) c.3469-1439G= (n.3469-1439G=) c.*1844-2957G= (n.*1844-2957G=) c.3463-2957G= (n.3463-2957G=) c.*3293-2957G= (n.*3293-2957G=) c.3043-2957G= (n.3043-2957G=) c.217-2957G= (n.217-2957G=) c.1060-1439G= (n.1060-1439G=) c.51-2957G= c.1119-2957G= c.2251-2957G= (n.2251-2957G=) c.3379-2957G= (n.3379-2957G=) c.294-2957G= c.3559-2957G= (n.3559-2957G=) c.3226-2957G= (n.3226-2957G=) | |
| 7 | g.117624566G>A | CA1737363368 | CFTR | c.3469-2956G>A (n.3469-2956G>A) c.*3183-2956G>A (n.*3183-2956G>A) c.3286-2956G>A (n.3286-2956G>A) c.3469-1438G>A (n.3469-1438G>A) c.*1844-2956G>A (n.*1844-2956G>A) c.3463-2956G>A (n.3463-2956G>A) c.*3293-2956G>A (n.*3293-2956G>A) c.3043-2956G>A (n.3043-2956G>A) c.217-2956G>A (n.217-2956G>A) c.1060-1438G>A (n.1060-1438G>A) c.51-2956G>A c.1119-2956G>A c.2251-2956G>A (n.2251-2956G>A) c.3379-2956G>A (n.3379-2956G>A) c.294-2956G>A c.3559-2956G>A (n.3559-2956G>A) c.3226-2956G>A (n.3226-2956G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624566G= | CA1737363367 | CFTR | c.3469-2956G= (n.3469-2956G=) c.*3183-2956G= (n.*3183-2956G=) c.3286-2956G= (n.3286-2956G=) c.3469-1438G= (n.3469-1438G=) c.*1844-2956G= (n.*1844-2956G=) c.3463-2956G= (n.3463-2956G=) c.*3293-2956G= (n.*3293-2956G=) c.3043-2956G= (n.3043-2956G=) c.217-2956G= (n.217-2956G=) c.1060-1438G= (n.1060-1438G=) c.51-2956G= c.1119-2956G= c.2251-2956G= (n.2251-2956G=) c.3379-2956G= (n.3379-2956G=) c.294-2956G= c.3559-2956G= (n.3559-2956G=) c.3226-2956G= (n.3226-2956G=) | |
| 7 | g.117624566G>T | CA1737363370 | CFTR | c.3469-2956G>T (n.3469-2956G>T) c.*3183-2956G>T (n.*3183-2956G>T) c.3286-2956G>T (n.3286-2956G>T) c.3469-1438G>T (n.3469-1438G>T) c.*1844-2956G>T (n.*1844-2956G>T) c.3463-2956G>T (n.3463-2956G>T) c.*3293-2956G>T (n.*3293-2956G>T) c.3043-2956G>T (n.3043-2956G>T) c.217-2956G>T (n.217-2956G>T) c.1060-1438G>T (n.1060-1438G>T) c.51-2956G>T c.1119-2956G>T c.2251-2956G>T (n.2251-2956G>T) c.3379-2956G>T (n.3379-2956G>T) c.294-2956G>T c.3559-2956G>T (n.3559-2956G>T) c.3226-2956G>T (n.3226-2956G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624569C= | CA1737363375 | CFTR | c.3469-2953C= (n.3469-2953C=) c.*3183-2953C= (n.*3183-2953C=) c.3286-2953C= (n.3286-2953C=) c.3469-1435C= (n.3469-1435C=) c.*1844-2953C= (n.*1844-2953C=) c.3463-2953C= (n.3463-2953C=) c.*3293-2953C= (n.*3293-2953C=) c.3043-2953C= (n.3043-2953C=) c.217-2953C= (n.217-2953C=) c.1060-1435C= (n.1060-1435C=) c.51-2953C= c.1119-2953C= c.2251-2953C= (n.2251-2953C=) c.3379-2953C= (n.3379-2953C=) c.294-2953C= c.3559-2953C= (n.3559-2953C=) c.3226-2953C= (n.3226-2953C=) | |
| 7 | g.117624569C>T | CA164975035 | CFTR | c.3469-2953C>T (n.3469-2953C>T) c.*3183-2953C>T (n.*3183-2953C>T) c.3286-2953C>T (n.3286-2953C>T) c.3469-1435C>T (n.3469-1435C>T) c.*1844-2953C>T (n.*1844-2953C>T) c.3463-2953C>T (n.3463-2953C>T) c.*3293-2953C>T (n.*3293-2953C>T) c.3043-2953C>T (n.3043-2953C>T) c.217-2953C>T (n.217-2953C>T) c.1060-1435C>T (n.1060-1435C>T) c.51-2953C>T c.1119-2953C>T c.2251-2953C>T (n.2251-2953C>T) c.3379-2953C>T (n.3379-2953C>T) c.294-2953C>T c.3559-2953C>T (n.3559-2953C>T) c.3226-2953C>T (n.3226-2953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624570G>A | CA164975037 | CFTR | c.3469-2952G>A (n.3469-2952G>A) c.*3183-2952G>A (n.*3183-2952G>A) c.3286-2952G>A (n.3286-2952G>A) c.3469-1434G>A (n.3469-1434G>A) c.*1844-2952G>A (n.*1844-2952G>A) c.3463-2952G>A (n.3463-2952G>A) c.*3293-2952G>A (n.*3293-2952G>A) c.3043-2952G>A (n.3043-2952G>A) c.217-2952G>A (n.217-2952G>A) c.1060-1434G>A (n.1060-1434G>A) c.51-2952G>A c.1119-2952G>A c.2251-2952G>A (n.2251-2952G>A) c.3379-2952G>A (n.3379-2952G>A) c.294-2952G>A c.3559-2952G>A (n.3559-2952G>A) c.3226-2952G>A (n.3226-2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624570G= | CA1737363380 | CFTR | c.3469-2952G= (n.3469-2952G=) c.*3183-2952G= (n.*3183-2952G=) c.3286-2952G= (n.3286-2952G=) c.3469-1434G= (n.3469-1434G=) c.*1844-2952G= (n.*1844-2952G=) c.3463-2952G= (n.3463-2952G=) c.*3293-2952G= (n.*3293-2952G=) c.3043-2952G= (n.3043-2952G=) c.217-2952G= (n.217-2952G=) c.1060-1434G= (n.1060-1434G=) c.51-2952G= c.1119-2952G= c.2251-2952G= (n.2251-2952G=) c.3379-2952G= (n.3379-2952G=) c.294-2952G= c.3559-2952G= (n.3559-2952G=) c.3226-2952G= (n.3226-2952G=) | |
| 7 | g.117624571G>A | CA832105857 | CFTR | c.3469-2951G>A (n.3469-2951G>A) c.*3183-2951G>A (n.*3183-2951G>A) c.3286-2951G>A (n.3286-2951G>A) c.3469-1433G>A (n.3469-1433G>A) c.*1844-2951G>A (n.*1844-2951G>A) c.3463-2951G>A (n.3463-2951G>A) c.*3293-2951G>A (n.*3293-2951G>A) c.3043-2951G>A (n.3043-2951G>A) c.217-2951G>A (n.217-2951G>A) c.1060-1433G>A (n.1060-1433G>A) c.51-2951G>A c.1119-2951G>A c.2251-2951G>A (n.2251-2951G>A) c.3379-2951G>A (n.3379-2951G>A) c.294-2951G>A c.3559-2951G>A (n.3559-2951G>A) c.3226-2951G>A (n.3226-2951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624571G= | CA1737363394 | CFTR | c.3469-2951G= (n.3469-2951G=) c.*3183-2951G= (n.*3183-2951G=) c.3286-2951G= (n.3286-2951G=) c.3469-1433G= (n.3469-1433G=) c.*1844-2951G= (n.*1844-2951G=) c.3463-2951G= (n.3463-2951G=) c.*3293-2951G= (n.*3293-2951G=) c.3043-2951G= (n.3043-2951G=) c.217-2951G= (n.217-2951G=) c.1060-1433G= (n.1060-1433G=) c.51-2951G= c.1119-2951G= c.2251-2951G= (n.2251-2951G=) c.3379-2951G= (n.3379-2951G=) c.294-2951G= c.3559-2951G= (n.3559-2951G=) c.3226-2951G= (n.3226-2951G=) | |
| 7 | g.117624572G>A | CA1737363408 | CFTR | c.3469-2950G>A (n.3469-2950G>A) c.*3183-2950G>A (n.*3183-2950G>A) c.3286-2950G>A (n.3286-2950G>A) c.3469-1432G>A (n.3469-1432G>A) c.*1844-2950G>A (n.*1844-2950G>A) c.3463-2950G>A (n.3463-2950G>A) c.*3293-2950G>A (n.*3293-2950G>A) c.3043-2950G>A (n.3043-2950G>A) c.217-2950G>A (n.217-2950G>A) c.1060-1432G>A (n.1060-1432G>A) c.51-2950G>A c.1119-2950G>A c.2251-2950G>A (n.2251-2950G>A) c.3379-2950G>A (n.3379-2950G>A) c.294-2950G>A c.3559-2950G>A (n.3559-2950G>A) c.3226-2950G>A (n.3226-2950G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624572G= | CA1737363404 | CFTR | c.3469-2950G= (n.3469-2950G=) c.*3183-2950G= (n.*3183-2950G=) c.3286-2950G= (n.3286-2950G=) c.3469-1432G= (n.3469-1432G=) c.*1844-2950G= (n.*1844-2950G=) c.3463-2950G= (n.3463-2950G=) c.*3293-2950G= (n.*3293-2950G=) c.3043-2950G= (n.3043-2950G=) c.217-2950G= (n.217-2950G=) c.1060-1432G= (n.1060-1432G=) c.51-2950G= c.1119-2950G= c.2251-2950G= (n.2251-2950G=) c.3379-2950G= (n.3379-2950G=) c.294-2950G= c.3559-2950G= (n.3559-2950G=) c.3226-2950G= (n.3226-2950G=) | |
| 7 | g.117624572G>T | CA651972361 | CFTR | c.3469-2950G>T (n.3469-2950G>T) c.*3183-2950G>T (n.*3183-2950G>T) c.3286-2950G>T (n.3286-2950G>T) c.3469-1432G>T (n.3469-1432G>T) c.*1844-2950G>T (n.*1844-2950G>T) c.3463-2950G>T (n.3463-2950G>T) c.*3293-2950G>T (n.*3293-2950G>T) c.3043-2950G>T (n.3043-2950G>T) c.217-2950G>T (n.217-2950G>T) c.1060-1432G>T (n.1060-1432G>T) c.51-2950G>T c.1119-2950G>T c.2251-2950G>T (n.2251-2950G>T) c.3379-2950G>T (n.3379-2950G>T) c.294-2950G>T c.3559-2950G>T (n.3559-2950G>T) c.3226-2950G>T (n.3226-2950G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117624576C= | CA1737363409 | CFTR | c.3469-2946C= (n.3469-2946C=) c.*3183-2946C= (n.*3183-2946C=) c.3286-2946C= (n.3286-2946C=) c.3469-1428C= (n.3469-1428C=) c.*1844-2946C= (n.*1844-2946C=) c.3463-2946C= (n.3463-2946C=) c.*3293-2946C= (n.*3293-2946C=) c.3043-2946C= (n.3043-2946C=) c.217-2946C= (n.217-2946C=) c.1060-1428C= (n.1060-1428C=) c.51-2946C= c.1119-2946C= c.2251-2946C= (n.2251-2946C=) c.3379-2946C= (n.3379-2946C=) c.294-2946C= c.3559-2946C= (n.3559-2946C=) c.3226-2946C= (n.3226-2946C=) | |
| 7 | g.117624576C>T | CA832105859 | CFTR | c.3469-2946C>T (n.3469-2946C>T) c.*3183-2946C>T (n.*3183-2946C>T) c.3286-2946C>T (n.3286-2946C>T) c.3469-1428C>T (n.3469-1428C>T) c.*1844-2946C>T (n.*1844-2946C>T) c.3463-2946C>T (n.3463-2946C>T) c.*3293-2946C>T (n.*3293-2946C>T) c.3043-2946C>T (n.3043-2946C>T) c.217-2946C>T (n.217-2946C>T) c.1060-1428C>T (n.1060-1428C>T) c.51-2946C>T c.1119-2946C>T c.2251-2946C>T (n.2251-2946C>T) c.3379-2946C>T (n.3379-2946C>T) c.294-2946C>T c.3559-2946C>T (n.3559-2946C>T) c.3226-2946C>T (n.3226-2946C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624581G= | CA1737363412 | CFTR | c.3469-2941G= (n.3469-2941G=) c.*3183-2941G= (n.*3183-2941G=) c.3286-2941G= (n.3286-2941G=) c.3469-1423G= (n.3469-1423G=) c.*1844-2941G= (n.*1844-2941G=) c.3463-2941G= (n.3463-2941G=) c.*3293-2941G= (n.*3293-2941G=) c.3043-2941G= (n.3043-2941G=) c.217-2941G= (n.217-2941G=) c.1060-1423G= (n.1060-1423G=) c.51-2941G= c.1119-2941G= c.2251-2941G= (n.2251-2941G=) c.3379-2941G= (n.3379-2941G=) c.294-2941G= c.3559-2941G= (n.3559-2941G=) c.3226-2941G= (n.3226-2941G=) | |
| 7 | g.117624581G>T | CA832105861 | CFTR | c.3469-2941G>T (n.3469-2941G>T) c.*3183-2941G>T (n.*3183-2941G>T) c.3286-2941G>T (n.3286-2941G>T) c.3469-1423G>T (n.3469-1423G>T) c.*1844-2941G>T (n.*1844-2941G>T) c.3463-2941G>T (n.3463-2941G>T) c.*3293-2941G>T (n.*3293-2941G>T) c.3043-2941G>T (n.3043-2941G>T) c.217-2941G>T (n.217-2941G>T) c.1060-1423G>T (n.1060-1423G>T) c.51-2941G>T c.1119-2941G>T c.2251-2941G>T (n.2251-2941G>T) c.3379-2941G>T (n.3379-2941G>T) c.294-2941G>T c.3559-2941G>T (n.3559-2941G>T) c.3226-2941G>T (n.3226-2941G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624583T>C | CA577223164 | CFTR | c.3469-2939T>C (n.3469-2939T>C) c.*3183-2939T>C (n.*3183-2939T>C) c.3286-2939T>C (n.3286-2939T>C) c.3469-1421T>C (n.3469-1421T>C) c.*1844-2939T>C (n.*1844-2939T>C) c.3463-2939T>C (n.3463-2939T>C) c.*3293-2939T>C (n.*3293-2939T>C) c.3043-2939T>C (n.3043-2939T>C) c.217-2939T>C (n.217-2939T>C) c.1060-1421T>C (n.1060-1421T>C) c.51-2939T>C c.1119-2939T>C c.2251-2939T>C (n.2251-2939T>C) c.3379-2939T>C (n.3379-2939T>C) c.294-2939T>C c.3559-2939T>C (n.3559-2939T>C) c.3226-2939T>C (n.3226-2939T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117624583T= | CA1737363417 | CFTR | c.3469-2939T= (n.3469-2939T=) c.*3183-2939T= (n.*3183-2939T=) c.3286-2939T= (n.3286-2939T=) c.3469-1421T= (n.3469-1421T=) c.*1844-2939T= (n.*1844-2939T=) c.3463-2939T= (n.3463-2939T=) c.*3293-2939T= (n.*3293-2939T=) c.3043-2939T= (n.3043-2939T=) c.217-2939T= (n.217-2939T=) c.1060-1421T= (n.1060-1421T=) c.51-2939T= c.1119-2939T= c.2251-2939T= (n.2251-2939T=) c.3379-2939T= (n.3379-2939T=) c.294-2939T= c.3559-2939T= (n.3559-2939T=) c.3226-2939T= (n.3226-2939T=) | |
| 7 | g.117624591T>A | CA1737363422 | CFTR | c.3469-2931T>A (n.3469-2931T>A) c.*3183-2931T>A (n.*3183-2931T>A) c.3286-2931T>A (n.3286-2931T>A) c.3469-1413T>A (n.3469-1413T>A) c.*1844-2931T>A (n.*1844-2931T>A) c.3463-2931T>A (n.3463-2931T>A) c.*3293-2931T>A (n.*3293-2931T>A) c.3043-2931T>A (n.3043-2931T>A) c.217-2931T>A (n.217-2931T>A) c.1060-1413T>A (n.1060-1413T>A) c.51-2931T>A c.1119-2931T>A c.2251-2931T>A (n.2251-2931T>A) c.3379-2931T>A (n.3379-2931T>A) c.294-2931T>A c.3559-2931T>A (n.3559-2931T>A) c.3226-2931T>A (n.3226-2931T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624591T= | CA1737363421 | CFTR | c.3469-2931T= (n.3469-2931T=) c.*3183-2931T= (n.*3183-2931T=) c.3286-2931T= (n.3286-2931T=) c.3469-1413T= (n.3469-1413T=) c.*1844-2931T= (n.*1844-2931T=) c.3463-2931T= (n.3463-2931T=) c.*3293-2931T= (n.*3293-2931T=) c.3043-2931T= (n.3043-2931T=) c.217-2931T= (n.217-2931T=) c.1060-1413T= (n.1060-1413T=) c.51-2931T= c.1119-2931T= c.2251-2931T= (n.2251-2931T=) c.3379-2931T= (n.3379-2931T=) c.294-2931T= c.3559-2931T= (n.3559-2931T=) c.3226-2931T= (n.3226-2931T=) | |
| 7 | g.117624594C= | CA1737363424 | CFTR | c.3469-2928C= (n.3469-2928C=) c.*3183-2928C= (n.*3183-2928C=) c.3286-2928C= (n.3286-2928C=) c.3469-1410C= (n.3469-1410C=) c.*1844-2928C= (n.*1844-2928C=) c.3463-2928C= (n.3463-2928C=) c.*3293-2928C= (n.*3293-2928C=) c.3043-2928C= (n.3043-2928C=) c.217-2928C= (n.217-2928C=) c.1060-1410C= (n.1060-1410C=) c.51-2928C= c.1119-2928C= c.2251-2928C= (n.2251-2928C=) c.3379-2928C= (n.3379-2928C=) c.294-2928C= c.3559-2928C= (n.3559-2928C=) c.3226-2928C= (n.3226-2928C=) | |
| 7 | g.117624594C>T | CA1737363425 | CFTR | c.3469-2928C>T (n.3469-2928C>T) c.*3183-2928C>T (n.*3183-2928C>T) c.3286-2928C>T (n.3286-2928C>T) c.3469-1410C>T (n.3469-1410C>T) c.*1844-2928C>T (n.*1844-2928C>T) c.3463-2928C>T (n.3463-2928C>T) c.*3293-2928C>T (n.*3293-2928C>T) c.3043-2928C>T (n.3043-2928C>T) c.217-2928C>T (n.217-2928C>T) c.1060-1410C>T (n.1060-1410C>T) c.51-2928C>T c.1119-2928C>T c.2251-2928C>T (n.2251-2928C>T) c.3379-2928C>T (n.3379-2928C>T) c.294-2928C>T c.3559-2928C>T (n.3559-2928C>T) c.3226-2928C>T (n.3226-2928C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624598A= | CA1737363427 | CFTR | c.3469-2924A= (n.3469-2924A=) c.*3183-2924A= (n.*3183-2924A=) c.3286-2924A= (n.3286-2924A=) c.3469-1406A= (n.3469-1406A=) c.*1844-2924A= (n.*1844-2924A=) c.3463-2924A= (n.3463-2924A=) c.*3293-2924A= (n.*3293-2924A=) c.3043-2924A= (n.3043-2924A=) c.217-2924A= (n.217-2924A=) c.1060-1406A= (n.1060-1406A=) c.51-2924A= c.1119-2924A= c.2251-2924A= (n.2251-2924A=) c.3379-2924A= (n.3379-2924A=) c.294-2924A= c.3559-2924A= (n.3559-2924A=) c.3226-2924A= (n.3226-2924A=) | |
| 7 | g.117624598A>G | CA832105866 | CFTR | c.3469-2924A>G (n.3469-2924A>G) c.*3183-2924A>G (n.*3183-2924A>G) c.3286-2924A>G (n.3286-2924A>G) c.3469-1406A>G (n.3469-1406A>G) c.*1844-2924A>G (n.*1844-2924A>G) c.3463-2924A>G (n.3463-2924A>G) c.*3293-2924A>G (n.*3293-2924A>G) c.3043-2924A>G (n.3043-2924A>G) c.217-2924A>G (n.217-2924A>G) c.1060-1406A>G (n.1060-1406A>G) c.51-2924A>G c.1119-2924A>G c.2251-2924A>G (n.2251-2924A>G) c.3379-2924A>G (n.3379-2924A>G) c.294-2924A>G c.3559-2924A>G (n.3559-2924A>G) c.3226-2924A>G (n.3226-2924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624598A>T | CA1737363442 | CFTR | c.3469-2924A>T (n.3469-2924A>T) c.*3183-2924A>T (n.*3183-2924A>T) c.3286-2924A>T (n.3286-2924A>T) c.3469-1406A>T (n.3469-1406A>T) c.*1844-2924A>T (n.*1844-2924A>T) c.3463-2924A>T (n.3463-2924A>T) c.*3293-2924A>T (n.*3293-2924A>T) c.3043-2924A>T (n.3043-2924A>T) c.217-2924A>T (n.217-2924A>T) c.1060-1406A>T (n.1060-1406A>T) c.51-2924A>T c.1119-2924A>T c.2251-2924A>T (n.2251-2924A>T) c.3379-2924A>T (n.3379-2924A>T) c.294-2924A>T c.3559-2924A>T (n.3559-2924A>T) c.3226-2924A>T (n.3226-2924A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624603C>T | CA2514506462 | CFTR | c.3469-2919C>T (n.3469-2919C>T) c.*3183-2919C>T (n.*3183-2919C>T) c.3286-2919C>T (n.3286-2919C>T) c.3469-1401C>T (n.3469-1401C>T) c.*1844-2919C>T (n.*1844-2919C>T) c.3463-2919C>T (n.3463-2919C>T) c.*3293-2919C>T (n.*3293-2919C>T) c.3043-2919C>T (n.3043-2919C>T) c.217-2919C>T (n.217-2919C>T) c.1060-1401C>T (n.1060-1401C>T) c.51-2919C>T c.1119-2919C>T c.2251-2919C>T (n.2251-2919C>T) c.3379-2919C>T (n.3379-2919C>T) c.294-2919C>T c.3559-2919C>T (n.3559-2919C>T) c.3226-2919C>T (n.3226-2919C>T) | |
| 7 | g.117624608G>A | CA1737363453 | CFTR | c.3469-2914G>A (n.3469-2914G>A) c.*3183-2914G>A (n.*3183-2914G>A) c.3286-2914G>A (n.3286-2914G>A) c.3469-1396G>A (n.3469-1396G>A) c.*1844-2914G>A (n.*1844-2914G>A) c.3463-2914G>A (n.3463-2914G>A) c.*3293-2914G>A (n.*3293-2914G>A) c.3043-2914G>A (n.3043-2914G>A) c.217-2914G>A (n.217-2914G>A) c.1060-1396G>A (n.1060-1396G>A) c.51-2914G>A c.1119-2914G>A c.2251-2914G>A (n.2251-2914G>A) c.3379-2914G>A (n.3379-2914G>A) c.294-2914G>A c.3559-2914G>A (n.3559-2914G>A) c.3226-2914G>A (n.3226-2914G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624608G= | CA1737363447 | CFTR | c.3469-2914G= (n.3469-2914G=) c.*3183-2914G= (n.*3183-2914G=) c.3286-2914G= (n.3286-2914G=) c.3469-1396G= (n.3469-1396G=) c.*1844-2914G= (n.*1844-2914G=) c.3463-2914G= (n.3463-2914G=) c.*3293-2914G= (n.*3293-2914G=) c.3043-2914G= (n.3043-2914G=) c.217-2914G= (n.217-2914G=) c.1060-1396G= (n.1060-1396G=) c.51-2914G= c.1119-2914G= c.2251-2914G= (n.2251-2914G=) c.3379-2914G= (n.3379-2914G=) c.294-2914G= c.3559-2914G= (n.3559-2914G=) c.3226-2914G= (n.3226-2914G=) | |
| 7 | g.117624609G>A | CA832105871 | CFTR | c.3469-2913G>A (n.3469-2913G>A) c.*3183-2913G>A (n.*3183-2913G>A) c.3286-2913G>A (n.3286-2913G>A) c.3469-1395G>A (n.3469-1395G>A) c.*1844-2913G>A (n.*1844-2913G>A) c.3463-2913G>A (n.3463-2913G>A) c.*3293-2913G>A (n.*3293-2913G>A) c.3043-2913G>A (n.3043-2913G>A) c.217-2913G>A (n.217-2913G>A) c.1060-1395G>A (n.1060-1395G>A) c.51-2913G>A c.1119-2913G>A c.2251-2913G>A (n.2251-2913G>A) c.3379-2913G>A (n.3379-2913G>A) c.294-2913G>A c.3559-2913G>A (n.3559-2913G>A) c.3226-2913G>A (n.3226-2913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624609G= | CA1737363457 | CFTR | c.3469-2913G= (n.3469-2913G=) c.*3183-2913G= (n.*3183-2913G=) c.3286-2913G= (n.3286-2913G=) c.3469-1395G= (n.3469-1395G=) c.*1844-2913G= (n.*1844-2913G=) c.3463-2913G= (n.3463-2913G=) c.*3293-2913G= (n.*3293-2913G=) c.3043-2913G= (n.3043-2913G=) c.217-2913G= (n.217-2913G=) c.1060-1395G= (n.1060-1395G=) c.51-2913G= c.1119-2913G= c.2251-2913G= (n.2251-2913G=) c.3379-2913G= (n.3379-2913G=) c.294-2913G= c.3559-2913G= (n.3559-2913G=) c.3226-2913G= (n.3226-2913G=) | |
| 7 | g.117624610A= | CA1737363460 | CFTR | c.3469-2912A= (n.3469-2912A=) c.*3183-2912A= (n.*3183-2912A=) c.3286-2912A= (n.3286-2912A=) c.3469-1394A= (n.3469-1394A=) c.*1844-2912A= (n.*1844-2912A=) c.3463-2912A= (n.3463-2912A=) c.*3293-2912A= (n.*3293-2912A=) c.3043-2912A= (n.3043-2912A=) c.217-2912A= (n.217-2912A=) c.1060-1394A= (n.1060-1394A=) c.51-2912A= c.1119-2912A= c.2251-2912A= (n.2251-2912A=) c.3379-2912A= (n.3379-2912A=) c.294-2912A= c.3559-2912A= (n.3559-2912A=) c.3226-2912A= (n.3226-2912A=) | |
| 7 | g.117624610A>G | CA1106320085 | CFTR | c.3469-2912A>G (n.3469-2912A>G) c.*3183-2912A>G (n.*3183-2912A>G) c.3286-2912A>G (n.3286-2912A>G) c.3469-1394A>G (n.3469-1394A>G) c.*1844-2912A>G (n.*1844-2912A>G) c.3463-2912A>G (n.3463-2912A>G) c.*3293-2912A>G (n.*3293-2912A>G) c.3043-2912A>G (n.3043-2912A>G) c.217-2912A>G (n.217-2912A>G) c.1060-1394A>G (n.1060-1394A>G) c.51-2912A>G c.1119-2912A>G c.2251-2912A>G (n.2251-2912A>G) c.3379-2912A>G (n.3379-2912A>G) c.294-2912A>G c.3559-2912A>G (n.3559-2912A>G) c.3226-2912A>G (n.3226-2912A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624615A= | CA1737363465 | CFTR | c.3469-2907A= (n.3469-2907A=) c.*3183-2907A= (n.*3183-2907A=) c.3286-2907A= (n.3286-2907A=) c.3469-1389A= (n.3469-1389A=) c.*1844-2907A= (n.*1844-2907A=) c.3463-2907A= (n.3463-2907A=) c.*3293-2907A= (n.*3293-2907A=) c.3043-2907A= (n.3043-2907A=) c.217-2907A= (n.217-2907A=) c.1060-1389A= (n.1060-1389A=) c.51-2907A= c.1119-2907A= c.2251-2907A= (n.2251-2907A=) c.3379-2907A= (n.3379-2907A=) c.294-2907A= c.3559-2907A= (n.3559-2907A=) c.3226-2907A= (n.3226-2907A=) | |
| 7 | g.117624615A>G | CA1737363468 | CFTR | c.3469-2907A>G (n.3469-2907A>G) c.*3183-2907A>G (n.*3183-2907A>G) c.3286-2907A>G (n.3286-2907A>G) c.3469-1389A>G (n.3469-1389A>G) c.*1844-2907A>G (n.*1844-2907A>G) c.3463-2907A>G (n.3463-2907A>G) c.*3293-2907A>G (n.*3293-2907A>G) c.3043-2907A>G (n.3043-2907A>G) c.217-2907A>G (n.217-2907A>G) c.1060-1389A>G (n.1060-1389A>G) c.51-2907A>G c.1119-2907A>G c.2251-2907A>G (n.2251-2907A>G) c.3379-2907A>G (n.3379-2907A>G) c.294-2907A>G c.3559-2907A>G (n.3559-2907A>G) c.3226-2907A>G (n.3226-2907A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624616C= | CA1737363469 | CFTR | c.3469-2906C= (n.3469-2906C=) c.*3183-2906C= (n.*3183-2906C=) c.3286-2906C= (n.3286-2906C=) c.3469-1388C= (n.3469-1388C=) c.*1844-2906C= (n.*1844-2906C=) c.3463-2906C= (n.3463-2906C=) c.*3293-2906C= (n.*3293-2906C=) c.3043-2906C= (n.3043-2906C=) c.217-2906C= (n.217-2906C=) c.1060-1388C= (n.1060-1388C=) c.51-2906C= c.1119-2906C= c.2251-2906C= (n.2251-2906C=) c.3379-2906C= (n.3379-2906C=) c.294-2906C= c.3559-2906C= (n.3559-2906C=) c.3226-2906C= (n.3226-2906C=) | |
| 7 | g.117624616C>T | CA1737363470 | CFTR | c.3469-2906C>T (n.3469-2906C>T) c.*3183-2906C>T (n.*3183-2906C>T) c.3286-2906C>T (n.3286-2906C>T) c.3469-1388C>T (n.3469-1388C>T) c.*1844-2906C>T (n.*1844-2906C>T) c.3463-2906C>T (n.3463-2906C>T) c.*3293-2906C>T (n.*3293-2906C>T) c.3043-2906C>T (n.3043-2906C>T) c.217-2906C>T (n.217-2906C>T) c.1060-1388C>T (n.1060-1388C>T) c.51-2906C>T c.1119-2906C>T c.2251-2906C>T (n.2251-2906C>T) c.3379-2906C>T (n.3379-2906C>T) c.294-2906C>T c.3559-2906C>T (n.3559-2906C>T) c.3226-2906C>T (n.3226-2906C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624617C= | CA1737363477 | CFTR | c.3469-2905C= (n.3469-2905C=) c.*3183-2905C= (n.*3183-2905C=) c.3286-2905C= (n.3286-2905C=) c.3469-1387C= (n.3469-1387C=) c.*1844-2905C= (n.*1844-2905C=) c.3463-2905C= (n.3463-2905C=) c.*3293-2905C= (n.*3293-2905C=) c.3043-2905C= (n.3043-2905C=) c.217-2905C= (n.217-2905C=) c.1060-1387C= (n.1060-1387C=) c.51-2905C= c.1119-2905C= c.2251-2905C= (n.2251-2905C=) c.3379-2905C= (n.3379-2905C=) c.294-2905C= c.3559-2905C= (n.3559-2905C=) c.3226-2905C= (n.3226-2905C=) | |
| 7 | g.117624617C>G | CA832105880 | CFTR | c.3469-2905C>G (n.3469-2905C>G) c.*3183-2905C>G (n.*3183-2905C>G) c.3286-2905C>G (n.3286-2905C>G) c.3469-1387C>G (n.3469-1387C>G) c.*1844-2905C>G (n.*1844-2905C>G) c.3463-2905C>G (n.3463-2905C>G) c.*3293-2905C>G (n.*3293-2905C>G) c.3043-2905C>G (n.3043-2905C>G) c.217-2905C>G (n.217-2905C>G) c.1060-1387C>G (n.1060-1387C>G) c.51-2905C>G c.1119-2905C>G c.2251-2905C>G (n.2251-2905C>G) c.3379-2905C>G (n.3379-2905C>G) c.294-2905C>G c.3559-2905C>G (n.3559-2905C>G) c.3226-2905C>G (n.3226-2905C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624617C>T | CA577223165 | CFTR | c.3469-2905C>T (n.3469-2905C>T) c.*3183-2905C>T (n.*3183-2905C>T) c.3286-2905C>T (n.3286-2905C>T) c.3469-1387C>T (n.3469-1387C>T) c.*1844-2905C>T (n.*1844-2905C>T) c.3463-2905C>T (n.3463-2905C>T) c.*3293-2905C>T (n.*3293-2905C>T) c.3043-2905C>T (n.3043-2905C>T) c.217-2905C>T (n.217-2905C>T) c.1060-1387C>T (n.1060-1387C>T) c.51-2905C>T c.1119-2905C>T c.2251-2905C>T (n.2251-2905C>T) c.3379-2905C>T (n.3379-2905C>T) c.294-2905C>T c.3559-2905C>T (n.3559-2905C>T) c.3226-2905C>T (n.3226-2905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624620G>C | CA577223166 | CFTR | c.3469-2902G>C (n.3469-2902G>C) c.*3183-2902G>C (n.*3183-2902G>C) c.3286-2902G>C (n.3286-2902G>C) c.3469-1384G>C (n.3469-1384G>C) c.*1844-2902G>C (n.*1844-2902G>C) c.3463-2902G>C (n.3463-2902G>C) c.*3293-2902G>C (n.*3293-2902G>C) c.3043-2902G>C (n.3043-2902G>C) c.217-2902G>C (n.217-2902G>C) c.1060-1384G>C (n.1060-1384G>C) c.51-2902G>C c.1119-2902G>C c.2251-2902G>C (n.2251-2902G>C) c.3379-2902G>C (n.3379-2902G>C) c.294-2902G>C c.3559-2902G>C (n.3559-2902G>C) c.3226-2902G>C (n.3226-2902G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624620G= | CA1737363481 | CFTR | c.3469-2902G= (n.3469-2902G=) c.*3183-2902G= (n.*3183-2902G=) c.3286-2902G= (n.3286-2902G=) c.3469-1384G= (n.3469-1384G=) c.*1844-2902G= (n.*1844-2902G=) c.3463-2902G= (n.3463-2902G=) c.*3293-2902G= (n.*3293-2902G=) c.3043-2902G= (n.3043-2902G=) c.217-2902G= (n.217-2902G=) c.1060-1384G= (n.1060-1384G=) c.51-2902G= c.1119-2902G= c.2251-2902G= (n.2251-2902G=) c.3379-2902G= (n.3379-2902G=) c.294-2902G= c.3559-2902G= (n.3559-2902G=) c.3226-2902G= (n.3226-2902G=) | |
| 7 | g.117624620G>T | CA832105884 | CFTR | c.3469-2902G>T (n.3469-2902G>T) c.*3183-2902G>T (n.*3183-2902G>T) c.3286-2902G>T (n.3286-2902G>T) c.3469-1384G>T (n.3469-1384G>T) c.*1844-2902G>T (n.*1844-2902G>T) c.3463-2902G>T (n.3463-2902G>T) c.*3293-2902G>T (n.*3293-2902G>T) c.3043-2902G>T (n.3043-2902G>T) c.217-2902G>T (n.217-2902G>T) c.1060-1384G>T (n.1060-1384G>T) c.51-2902G>T c.1119-2902G>T c.2251-2902G>T (n.2251-2902G>T) c.3379-2902G>T (n.3379-2902G>T) c.294-2902G>T c.3559-2902G>T (n.3559-2902G>T) c.3226-2902G>T (n.3226-2902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624626G>A | CA832105890 | CFTR | c.3469-2896G>A (n.3469-2896G>A) c.*3183-2896G>A (n.*3183-2896G>A) c.3286-2896G>A (n.3286-2896G>A) c.3469-1378G>A (n.3469-1378G>A) c.*1844-2896G>A (n.*1844-2896G>A) c.3463-2896G>A (n.3463-2896G>A) c.*3293-2896G>A (n.*3293-2896G>A) c.3043-2896G>A (n.3043-2896G>A) c.217-2896G>A (n.217-2896G>A) c.1060-1378G>A (n.1060-1378G>A) c.51-2896G>A c.1119-2896G>A c.2251-2896G>A (n.2251-2896G>A) c.3379-2896G>A (n.3379-2896G>A) c.294-2896G>A c.3559-2896G>A (n.3559-2896G>A) c.3226-2896G>A (n.3226-2896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624626G= | CA1737363484 | CFTR | c.3469-2896G= (n.3469-2896G=) c.*3183-2896G= (n.*3183-2896G=) c.3286-2896G= (n.3286-2896G=) c.3469-1378G= (n.3469-1378G=) c.*1844-2896G= (n.*1844-2896G=) c.3463-2896G= (n.3463-2896G=) c.*3293-2896G= (n.*3293-2896G=) c.3043-2896G= (n.3043-2896G=) c.217-2896G= (n.217-2896G=) c.1060-1378G= (n.1060-1378G=) c.51-2896G= c.1119-2896G= c.2251-2896G= (n.2251-2896G=) c.3379-2896G= (n.3379-2896G=) c.294-2896G= c.3559-2896G= (n.3559-2896G=) c.3226-2896G= (n.3226-2896G=) | |
| 7 | g.117624633G>A | CA1737363489 | CFTR | c.3469-2889G>A (n.3469-2889G>A) c.*3183-2889G>A (n.*3183-2889G>A) c.3286-2889G>A (n.3286-2889G>A) c.3469-1371G>A (n.3469-1371G>A) c.*1844-2889G>A (n.*1844-2889G>A) c.3463-2889G>A (n.3463-2889G>A) c.*3293-2889G>A (n.*3293-2889G>A) c.3043-2889G>A (n.3043-2889G>A) c.217-2889G>A (n.217-2889G>A) c.1060-1371G>A (n.1060-1371G>A) c.51-2889G>A c.1119-2889G>A c.2251-2889G>A (n.2251-2889G>A) c.3379-2889G>A (n.3379-2889G>A) c.294-2889G>A c.3559-2889G>A (n.3559-2889G>A) c.3226-2889G>A (n.3226-2889G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624633G= | CA1737363485 | CFTR | c.3469-2889G= (n.3469-2889G=) c.*3183-2889G= (n.*3183-2889G=) c.3286-2889G= (n.3286-2889G=) c.3469-1371G= (n.3469-1371G=) c.*1844-2889G= (n.*1844-2889G=) c.3463-2889G= (n.3463-2889G=) c.*3293-2889G= (n.*3293-2889G=) c.3043-2889G= (n.3043-2889G=) c.217-2889G= (n.217-2889G=) c.1060-1371G= (n.1060-1371G=) c.51-2889G= c.1119-2889G= c.2251-2889G= (n.2251-2889G=) c.3379-2889G= (n.3379-2889G=) c.294-2889G= c.3559-2889G= (n.3559-2889G=) c.3226-2889G= (n.3226-2889G=) | |
| 7 | g.117624637G>T | CA2543558851 | CFTR | c.3469-2885G>T (n.3469-2885G>T) c.*3183-2885G>T (n.*3183-2885G>T) c.3286-2885G>T (n.3286-2885G>T) c.3469-1367G>T (n.3469-1367G>T) c.*1844-2885G>T (n.*1844-2885G>T) c.3463-2885G>T (n.3463-2885G>T) c.*3293-2885G>T (n.*3293-2885G>T) c.3043-2885G>T (n.3043-2885G>T) c.217-2885G>T (n.217-2885G>T) c.1060-1367G>T (n.1060-1367G>T) c.51-2885G>T c.1119-2885G>T c.2251-2885G>T (n.2251-2885G>T) c.3379-2885G>T (n.3379-2885G>T) c.294-2885G>T c.3559-2885G>T (n.3559-2885G>T) c.3226-2885G>T (n.3226-2885G>T) | |
| 7 | g.117624638A>T | CA2777592155 | CFTR | c.3469-2884A>T (n.3469-2884A>T) c.*3183-2884A>T (n.*3183-2884A>T) c.3286-2884A>T (n.3286-2884A>T) c.3469-1366A>T (n.3469-1366A>T) c.*1844-2884A>T (n.*1844-2884A>T) c.3463-2884A>T (n.3463-2884A>T) c.*3293-2884A>T (n.*3293-2884A>T) c.3043-2884A>T (n.3043-2884A>T) c.217-2884A>T (n.217-2884A>T) c.1060-1366A>T (n.1060-1366A>T) c.51-2884A>T c.1119-2884A>T c.2251-2884A>T (n.2251-2884A>T) c.3379-2884A>T (n.3379-2884A>T) c.294-2884A>T c.3559-2884A>T (n.3559-2884A>T) c.3226-2884A>T (n.3226-2884A>T) | |
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117624640C>A | CA1106320093 | CFTR | c.3469-2882C>A (n.3469-2882C>A) c.*3183-2882C>A (n.*3183-2882C>A) c.3286-2882C>A (n.3286-2882C>A) c.3469-1364C>A (n.3469-1364C>A) c.*1844-2882C>A (n.*1844-2882C>A) c.3463-2882C>A (n.3463-2882C>A) c.*3293-2882C>A (n.*3293-2882C>A) c.3043-2882C>A (n.3043-2882C>A) c.217-2882C>A (n.217-2882C>A) c.1060-1364C>A (n.1060-1364C>A) c.51-2882C>A c.1119-2882C>A c.2251-2882C>A (n.2251-2882C>A) c.3379-2882C>A (n.3379-2882C>A) c.294-2882C>A c.3559-2882C>A (n.3559-2882C>A) c.3226-2882C>A (n.3226-2882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624640C= | CA1737363494 | CFTR | c.3469-2882C= (n.3469-2882C=) c.*3183-2882C= (n.*3183-2882C=) c.3286-2882C= (n.3286-2882C=) c.3469-1364C= (n.3469-1364C=) c.*1844-2882C= (n.*1844-2882C=) c.3463-2882C= (n.3463-2882C=) c.*3293-2882C= (n.*3293-2882C=) c.3043-2882C= (n.3043-2882C=) c.217-2882C= (n.217-2882C=) c.1060-1364C= (n.1060-1364C=) c.51-2882C= c.1119-2882C= c.2251-2882C= (n.2251-2882C=) c.3379-2882C= (n.3379-2882C=) c.294-2882C= c.3559-2882C= (n.3559-2882C=) c.3226-2882C= (n.3226-2882C=) | |
| 7 | g.117624644T>G | CA1737363498 | CFTR | c.3469-2878T>G (n.3469-2878T>G) c.*3183-2878T>G (n.*3183-2878T>G) c.3286-2878T>G (n.3286-2878T>G) c.3469-1360T>G (n.3469-1360T>G) c.*1844-2878T>G (n.*1844-2878T>G) c.3463-2878T>G (n.3463-2878T>G) c.*3293-2878T>G (n.*3293-2878T>G) c.3043-2878T>G (n.3043-2878T>G) c.217-2878T>G (n.217-2878T>G) c.1060-1360T>G (n.1060-1360T>G) c.51-2878T>G c.1119-2878T>G c.2251-2878T>G (n.2251-2878T>G) c.3379-2878T>G (n.3379-2878T>G) c.294-2878T>G c.3559-2878T>G (n.3559-2878T>G) c.3226-2878T>G (n.3226-2878T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624644T= | CA1737363496 | CFTR | c.3469-2878T= (n.3469-2878T=) c.*3183-2878T= (n.*3183-2878T=) c.3286-2878T= (n.3286-2878T=) c.3469-1360T= (n.3469-1360T=) c.*1844-2878T= (n.*1844-2878T=) c.3463-2878T= (n.3463-2878T=) c.*3293-2878T= (n.*3293-2878T=) c.3043-2878T= (n.3043-2878T=) c.217-2878T= (n.217-2878T=) c.1060-1360T= (n.1060-1360T=) c.51-2878T= c.1119-2878T= c.2251-2878T= (n.2251-2878T=) c.3379-2878T= (n.3379-2878T=) c.294-2878T= c.3559-2878T= (n.3559-2878T=) c.3226-2878T= (n.3226-2878T=) | |
| 7 | g.117624646T>G | CA651972363 | CFTR | c.3469-2876T>G (n.3469-2876T>G) c.*3183-2876T>G (n.*3183-2876T>G) c.3286-2876T>G (n.3286-2876T>G) c.3469-1358T>G (n.3469-1358T>G) c.*1844-2876T>G (n.*1844-2876T>G) c.3463-2876T>G (n.3463-2876T>G) c.*3293-2876T>G (n.*3293-2876T>G) c.3043-2876T>G (n.3043-2876T>G) c.217-2876T>G (n.217-2876T>G) c.1060-1358T>G (n.1060-1358T>G) c.51-2876T>G c.1119-2876T>G c.2251-2876T>G (n.2251-2876T>G) c.3379-2876T>G (n.3379-2876T>G) c.294-2876T>G c.3559-2876T>G (n.3559-2876T>G) c.3226-2876T>G (n.3226-2876T>G) | COSMIC |
| 7 | g.117624647T>A | CA1737363525 | CFTR | c.3469-2875T>A (n.3469-2875T>A) c.*3183-2875T>A (n.*3183-2875T>A) c.3286-2875T>A (n.3286-2875T>A) c.3469-1357T>A (n.3469-1357T>A) c.*1844-2875T>A (n.*1844-2875T>A) c.3463-2875T>A (n.3463-2875T>A) c.*3293-2875T>A (n.*3293-2875T>A) c.3043-2875T>A (n.3043-2875T>A) c.217-2875T>A (n.217-2875T>A) c.1060-1357T>A (n.1060-1357T>A) c.51-2875T>A c.1119-2875T>A c.2251-2875T>A (n.2251-2875T>A) c.3379-2875T>A (n.3379-2875T>A) c.294-2875T>A c.3559-2875T>A (n.3559-2875T>A) c.3226-2875T>A (n.3226-2875T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624647T= | CA1737363501 | CFTR | c.3469-2875T= (n.3469-2875T=) c.*3183-2875T= (n.*3183-2875T=) c.3286-2875T= (n.3286-2875T=) c.3469-1357T= (n.3469-1357T=) c.*1844-2875T= (n.*1844-2875T=) c.3463-2875T= (n.3463-2875T=) c.*3293-2875T= (n.*3293-2875T=) c.3043-2875T= (n.3043-2875T=) c.217-2875T= (n.217-2875T=) c.1060-1357T= (n.1060-1357T=) c.51-2875T= c.1119-2875T= c.2251-2875T= (n.2251-2875T=) c.3379-2875T= (n.3379-2875T=) c.294-2875T= c.3559-2875T= (n.3559-2875T=) c.3226-2875T= (n.3226-2875T=) |