OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624448G>A | CA832105781 | CFTR | c.3469-3074G>A (n.3469-3074G>A) c.*3183-3074G>A (n.*3183-3074G>A) c.3286-3074G>A (n.3286-3074G>A) c.3469-1556G>A (n.3469-1556G>A) c.*1844-3074G>A (n.*1844-3074G>A) c.3463-3074G>A (n.3463-3074G>A) c.*3293-3074G>A (n.*3293-3074G>A) c.3043-3074G>A (n.3043-3074G>A) c.217-3074G>A (n.217-3074G>A) c.1060-1556G>A (n.1060-1556G>A) c.51-3074G>A c.1119-3074G>A c.2251-3074G>A (n.2251-3074G>A) c.3379-3074G>A (n.3379-3074G>A) c.294-3074G>A c.3559-3074G>A (n.3559-3074G>A) c.3226-3074G>A (n.3226-3074G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.117624471_117624473delinsAGC | CA1737363171 | CFTR | c.3469-3051_3469-3049delinsAGC (n.3469-3051_3469-3049delinsAGC) c.*3183-3051_*3183-3049delinsAGC (n.*3183-3051_*3183-3049delinsAGC) c.3286-3051_3286-3049delinsAGC (n.3286-3051_3286-3049delinsAGC) c.3469-1533_3469-1531delinsAGC (n.3469-1533_3469-1531delinsAGC) c.*1844-3051_*1844-3049delinsAGC (n.*1844-3051_*1844-3049delinsAGC) c.3463-3051_3463-3049delinsAGC (n.3463-3051_3463-3049delinsAGC) c.*3293-3051_*3293-3049delinsAGC (n.*3293-3051_*3293-3049delinsAGC) c.3043-3051_3043-3049delinsAGC (n.3043-3051_3043-3049delinsAGC) c.217-3051_217-3049delinsAGC (n.217-3051_217-3049delinsAGC) c.1060-1533_1060-1531delinsAGC (n.1060-1533_1060-1531delinsAGC) c.51-3051_51-3049delinsAGC c.1119-3051_1119-3049delinsAGC c.2251-3051_2251-3049delinsAGC (n.2251-3051_2251-3049delinsAGC) c.3379-3051_3379-3049delinsAGC (n.3379-3051_3379-3049delinsAGC) c.294-3051_294-3049delinsAGC c.3559-3051_3559-3049delinsAGC (n.3559-3051_3559-3049delinsAGC) c.3226-3051_3226-3049delinsAGC (n.3226-3051_3226-3049delinsAGC) | |
| 7 | g.117624472_117624473del | CA577223159 | CFTR | c.3469-3050_3469-3049del (n.3469-3050_3469-3049del) c.*3183-3050_*3183-3049del (n.*3183-3050_*3183-3049del) c.3286-3050_3286-3049del (n.3286-3050_3286-3049del) c.3469-1532_3469-1531del (n.3469-1532_3469-1531del) c.*1844-3050_*1844-3049del (n.*1844-3050_*1844-3049del) c.3463-3050_3463-3049del (n.3463-3050_3463-3049del) c.*3293-3050_*3293-3049del (n.*3293-3050_*3293-3049del) c.3043-3050_3043-3049del (n.3043-3050_3043-3049del) c.217-3050_217-3049del (n.217-3050_217-3049del) c.1060-1532_1060-1531del (n.1060-1532_1060-1531del) c.51-3050_51-3049del c.1119-3050_1119-3049del c.2251-3050_2251-3049del (n.2251-3050_2251-3049del) c.3379-3050_3379-3049del (n.3379-3050_3379-3049del) c.294-3050_294-3049del c.3559-3050_3559-3049del (n.3559-3050_3559-3049del) c.3226-3050_3226-3049del (n.3226-3050_3226-3049del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624476C>A | CA164974979 | CFTR | c.3469-3046C>A (n.3469-3046C>A) c.*3183-3046C>A (n.*3183-3046C>A) c.3286-3046C>A (n.3286-3046C>A) c.3469-1528C>A (n.3469-1528C>A) c.*1844-3046C>A (n.*1844-3046C>A) c.3463-3046C>A (n.3463-3046C>A) c.*3293-3046C>A (n.*3293-3046C>A) c.3043-3046C>A (n.3043-3046C>A) c.217-3046C>A (n.217-3046C>A) c.1060-1528C>A (n.1060-1528C>A) c.51-3046C>A c.1119-3046C>A c.2251-3046C>A (n.2251-3046C>A) c.3379-3046C>A (n.3379-3046C>A) c.294-3046C>A c.3559-3046C>A (n.3559-3046C>A) c.3226-3046C>A (n.3226-3046C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624476C= | CA1737363182 | CFTR | c.3469-3046C= (n.3469-3046C=) c.*3183-3046C= (n.*3183-3046C=) c.3286-3046C= (n.3286-3046C=) c.3469-1528C= (n.3469-1528C=) c.*1844-3046C= (n.*1844-3046C=) c.3463-3046C= (n.3463-3046C=) c.*3293-3046C= (n.*3293-3046C=) c.3043-3046C= (n.3043-3046C=) c.217-3046C= (n.217-3046C=) c.1060-1528C= (n.1060-1528C=) c.51-3046C= c.1119-3046C= c.2251-3046C= (n.2251-3046C=) c.3379-3046C= (n.3379-3046C=) c.294-3046C= c.3559-3046C= (n.3559-3046C=) c.3226-3046C= (n.3226-3046C=) | |
| 7 | g.117624477C>A | CA832105791 | CFTR | c.3469-3045C>A (n.3469-3045C>A) c.*3183-3045C>A (n.*3183-3045C>A) c.3286-3045C>A (n.3286-3045C>A) c.3469-1527C>A (n.3469-1527C>A) c.*1844-3045C>A (n.*1844-3045C>A) c.3463-3045C>A (n.3463-3045C>A) c.*3293-3045C>A (n.*3293-3045C>A) c.3043-3045C>A (n.3043-3045C>A) c.217-3045C>A (n.217-3045C>A) c.1060-1527C>A (n.1060-1527C>A) c.51-3045C>A c.1119-3045C>A c.2251-3045C>A (n.2251-3045C>A) c.3379-3045C>A (n.3379-3045C>A) c.294-3045C>A c.3559-3045C>A (n.3559-3045C>A) c.3226-3045C>A (n.3226-3045C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117624477C= | CA1737363186 | CFTR | c.3469-3045C= (n.3469-3045C=) c.*3183-3045C= (n.*3183-3045C=) c.3286-3045C= (n.3286-3045C=) c.3469-1527C= (n.3469-1527C=) c.*1844-3045C= (n.*1844-3045C=) c.3463-3045C= (n.3463-3045C=) c.*3293-3045C= (n.*3293-3045C=) c.3043-3045C= (n.3043-3045C=) c.217-3045C= (n.217-3045C=) c.1060-1527C= (n.1060-1527C=) c.51-3045C= c.1119-3045C= c.2251-3045C= (n.2251-3045C=) c.3379-3045C= (n.3379-3045C=) c.294-3045C= c.3559-3045C= (n.3559-3045C=) c.3226-3045C= (n.3226-3045C=) | |
| 7 | g.117624478A= | CA1737363189 | CFTR | c.3469-3044A= (n.3469-3044A=) c.*3183-3044A= (n.*3183-3044A=) c.3286-3044A= (n.3286-3044A=) c.3469-1526A= (n.3469-1526A=) c.*1844-3044A= (n.*1844-3044A=) c.3463-3044A= (n.3463-3044A=) c.*3293-3044A= (n.*3293-3044A=) c.3043-3044A= (n.3043-3044A=) c.217-3044A= (n.217-3044A=) c.1060-1526A= (n.1060-1526A=) c.51-3044A= c.1119-3044A= c.2251-3044A= (n.2251-3044A=) c.3379-3044A= (n.3379-3044A=) c.294-3044A= c.3559-3044A= (n.3559-3044A=) c.3226-3044A= (n.3226-3044A=) | |
| 7 | g.117624478A>G | CA1737363202 | CFTR | c.3469-3044A>G (n.3469-3044A>G) c.*3183-3044A>G (n.*3183-3044A>G) c.3286-3044A>G (n.3286-3044A>G) c.3469-1526A>G (n.3469-1526A>G) c.*1844-3044A>G (n.*1844-3044A>G) c.3463-3044A>G (n.3463-3044A>G) c.*3293-3044A>G (n.*3293-3044A>G) c.3043-3044A>G (n.3043-3044A>G) c.217-3044A>G (n.217-3044A>G) c.1060-1526A>G (n.1060-1526A>G) c.51-3044A>G c.1119-3044A>G c.2251-3044A>G (n.2251-3044A>G) c.3379-3044A>G (n.3379-3044A>G) c.294-3044A>G c.3559-3044A>G (n.3559-3044A>G) c.3226-3044A>G (n.3226-3044A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624478A>T | CA1106320060 | CFTR | c.3469-3044A>T (n.3469-3044A>T) c.*3183-3044A>T (n.*3183-3044A>T) c.3286-3044A>T (n.3286-3044A>T) c.3469-1526A>T (n.3469-1526A>T) c.*1844-3044A>T (n.*1844-3044A>T) c.3463-3044A>T (n.3463-3044A>T) c.*3293-3044A>T (n.*3293-3044A>T) c.3043-3044A>T (n.3043-3044A>T) c.217-3044A>T (n.217-3044A>T) c.1060-1526A>T (n.1060-1526A>T) c.51-3044A>T c.1119-3044A>T c.2251-3044A>T (n.2251-3044A>T) c.3379-3044A>T (n.3379-3044A>T) c.294-3044A>T c.3559-3044A>T (n.3559-3044A>T) c.3226-3044A>T (n.3226-3044A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624480G>A | CA164974985 | CFTR | c.3469-3042G>A (n.3469-3042G>A) c.*3183-3042G>A (n.*3183-3042G>A) c.3286-3042G>A (n.3286-3042G>A) c.3469-1524G>A (n.3469-1524G>A) c.*1844-3042G>A (n.*1844-3042G>A) c.3463-3042G>A (n.3463-3042G>A) c.*3293-3042G>A (n.*3293-3042G>A) c.3043-3042G>A (n.3043-3042G>A) c.217-3042G>A (n.217-3042G>A) c.1060-1524G>A (n.1060-1524G>A) c.51-3042G>A c.1119-3042G>A c.2251-3042G>A (n.2251-3042G>A) c.3379-3042G>A (n.3379-3042G>A) c.294-3042G>A c.3559-3042G>A (n.3559-3042G>A) c.3226-3042G>A (n.3226-3042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624480G= | CA1737363206 | CFTR | c.3469-3042G= (n.3469-3042G=) c.*3183-3042G= (n.*3183-3042G=) c.3286-3042G= (n.3286-3042G=) c.3469-1524G= (n.3469-1524G=) c.*1844-3042G= (n.*1844-3042G=) c.3463-3042G= (n.3463-3042G=) c.*3293-3042G= (n.*3293-3042G=) c.3043-3042G= (n.3043-3042G=) c.217-3042G= (n.217-3042G=) c.1060-1524G= (n.1060-1524G=) c.51-3042G= c.1119-3042G= c.2251-3042G= (n.2251-3042G=) c.3379-3042G= (n.3379-3042G=) c.294-3042G= c.3559-3042G= (n.3559-3042G=) c.3226-3042G= (n.3226-3042G=) | |
| 7 | g.117624483C= | CA1737363209 | CFTR | c.3469-3039C= (n.3469-3039C=) c.*3183-3039C= (n.*3183-3039C=) c.3286-3039C= (n.3286-3039C=) c.3469-1521C= (n.3469-1521C=) c.*1844-3039C= (n.*1844-3039C=) c.3463-3039C= (n.3463-3039C=) c.*3293-3039C= (n.*3293-3039C=) c.3043-3039C= (n.3043-3039C=) c.217-3039C= (n.217-3039C=) c.1060-1521C= (n.1060-1521C=) c.51-3039C= c.1119-3039C= c.2251-3039C= (n.2251-3039C=) c.3379-3039C= (n.3379-3039C=) c.294-3039C= c.3559-3039C= (n.3559-3039C=) c.3226-3039C= (n.3226-3039C=) | |
| 7 | g.117624483C>T | CA1737363211 | CFTR | c.3469-3039C>T (n.3469-3039C>T) c.*3183-3039C>T (n.*3183-3039C>T) c.3286-3039C>T (n.3286-3039C>T) c.3469-1521C>T (n.3469-1521C>T) c.*1844-3039C>T (n.*1844-3039C>T) c.3463-3039C>T (n.3463-3039C>T) c.*3293-3039C>T (n.*3293-3039C>T) c.3043-3039C>T (n.3043-3039C>T) c.217-3039C>T (n.217-3039C>T) c.1060-1521C>T (n.1060-1521C>T) c.51-3039C>T c.1119-3039C>T c.2251-3039C>T (n.2251-3039C>T) c.3379-3039C>T (n.3379-3039C>T) c.294-3039C>T c.3559-3039C>T (n.3559-3039C>T) c.3226-3039C>T (n.3226-3039C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624485C>A | CA2777592153 | CFTR | c.3469-3037C>A (n.3469-3037C>A) c.*3183-3037C>A (n.*3183-3037C>A) c.3286-3037C>A (n.3286-3037C>A) c.3469-1519C>A (n.3469-1519C>A) c.*1844-3037C>A (n.*1844-3037C>A) c.3463-3037C>A (n.3463-3037C>A) c.*3293-3037C>A (n.*3293-3037C>A) c.3043-3037C>A (n.3043-3037C>A) c.217-3037C>A (n.217-3037C>A) c.1060-1519C>A (n.1060-1519C>A) c.51-3037C>A c.1119-3037C>A c.2251-3037C>A (n.2251-3037C>A) c.3379-3037C>A (n.3379-3037C>A) c.294-3037C>A c.3559-3037C>A (n.3559-3037C>A) c.3226-3037C>A (n.3226-3037C>A) | |
| 7 | g.117624487C= | CA1737363212 | CFTR | c.3469-3035C= (n.3469-3035C=) c.*3183-3035C= (n.*3183-3035C=) c.3286-3035C= (n.3286-3035C=) c.3469-1517C= (n.3469-1517C=) c.*1844-3035C= (n.*1844-3035C=) c.3463-3035C= (n.3463-3035C=) c.*3293-3035C= (n.*3293-3035C=) c.3043-3035C= (n.3043-3035C=) c.217-3035C= (n.217-3035C=) c.1060-1517C= (n.1060-1517C=) c.51-3035C= c.1119-3035C= c.2251-3035C= (n.2251-3035C=) c.3379-3035C= (n.3379-3035C=) c.294-3035C= c.3559-3035C= (n.3559-3035C=) c.3226-3035C= (n.3226-3035C=) | |
| 7 | g.117624487C>G | CA1737363214 | CFTR | c.3469-3035C>G (n.3469-3035C>G) c.*3183-3035C>G (n.*3183-3035C>G) c.3286-3035C>G (n.3286-3035C>G) c.3469-1517C>G (n.3469-1517C>G) c.*1844-3035C>G (n.*1844-3035C>G) c.3463-3035C>G (n.3463-3035C>G) c.*3293-3035C>G (n.*3293-3035C>G) c.3043-3035C>G (n.3043-3035C>G) c.217-3035C>G (n.217-3035C>G) c.1060-1517C>G (n.1060-1517C>G) c.51-3035C>G c.1119-3035C>G c.2251-3035C>G (n.2251-3035C>G) c.3379-3035C>G (n.3379-3035C>G) c.294-3035C>G c.3559-3035C>G (n.3559-3035C>G) c.3226-3035C>G (n.3226-3035C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624487C>T | CA164974993 | CFTR | c.3469-3035C>T (n.3469-3035C>T) c.*3183-3035C>T (n.*3183-3035C>T) c.3286-3035C>T (n.3286-3035C>T) c.3469-1517C>T (n.3469-1517C>T) c.*1844-3035C>T (n.*1844-3035C>T) c.3463-3035C>T (n.3463-3035C>T) c.*3293-3035C>T (n.*3293-3035C>T) c.3043-3035C>T (n.3043-3035C>T) c.217-3035C>T (n.217-3035C>T) c.1060-1517C>T (n.1060-1517C>T) c.51-3035C>T c.1119-3035C>T c.2251-3035C>T (n.2251-3035C>T) c.3379-3035C>T (n.3379-3035C>T) c.294-3035C>T c.3559-3035C>T (n.3559-3035C>T) c.3226-3035C>T (n.3226-3035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624488T>C | CA164974994 | CFTR | c.3469-3034T>C (n.3469-3034T>C) c.*3183-3034T>C (n.*3183-3034T>C) c.3286-3034T>C (n.3286-3034T>C) c.3469-1516T>C (n.3469-1516T>C) c.*1844-3034T>C (n.*1844-3034T>C) c.3463-3034T>C (n.3463-3034T>C) c.*3293-3034T>C (n.*3293-3034T>C) c.3043-3034T>C (n.3043-3034T>C) c.217-3034T>C (n.217-3034T>C) c.1060-1516T>C (n.1060-1516T>C) c.51-3034T>C c.1119-3034T>C c.2251-3034T>C (n.2251-3034T>C) c.3379-3034T>C (n.3379-3034T>C) c.294-3034T>C c.3559-3034T>C (n.3559-3034T>C) c.3226-3034T>C (n.3226-3034T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624488T= | CA1737363216 | CFTR | c.3469-3034T= (n.3469-3034T=) c.*3183-3034T= (n.*3183-3034T=) c.3286-3034T= (n.3286-3034T=) c.3469-1516T= (n.3469-1516T=) c.*1844-3034T= (n.*1844-3034T=) c.3463-3034T= (n.3463-3034T=) c.*3293-3034T= (n.*3293-3034T=) c.3043-3034T= (n.3043-3034T=) c.217-3034T= (n.217-3034T=) c.1060-1516T= (n.1060-1516T=) c.51-3034T= c.1119-3034T= c.2251-3034T= (n.2251-3034T=) c.3379-3034T= (n.3379-3034T=) c.294-3034T= c.3559-3034T= (n.3559-3034T=) c.3226-3034T= (n.3226-3034T=) | |
| 7 | g.117624489A= | CA1737363221 | CFTR | c.3469-3033A= (n.3469-3033A=) c.*3183-3033A= (n.*3183-3033A=) c.3286-3033A= (n.3286-3033A=) c.3469-1515A= (n.3469-1515A=) c.*1844-3033A= (n.*1844-3033A=) c.3463-3033A= (n.3463-3033A=) c.*3293-3033A= (n.*3293-3033A=) c.3043-3033A= (n.3043-3033A=) c.217-3033A= (n.217-3033A=) c.1060-1515A= (n.1060-1515A=) c.51-3033A= c.1119-3033A= c.2251-3033A= (n.2251-3033A=) c.3379-3033A= (n.3379-3033A=) c.294-3033A= c.3559-3033A= (n.3559-3033A=) c.3226-3033A= (n.3226-3033A=) | |
| 7 | g.117624489A>G | CA164974995 | CFTR | c.3469-3033A>G (n.3469-3033A>G) c.*3183-3033A>G (n.*3183-3033A>G) c.3286-3033A>G (n.3286-3033A>G) c.3469-1515A>G (n.3469-1515A>G) c.*1844-3033A>G (n.*1844-3033A>G) c.3463-3033A>G (n.3463-3033A>G) c.*3293-3033A>G (n.*3293-3033A>G) c.3043-3033A>G (n.3043-3033A>G) c.217-3033A>G (n.217-3033A>G) c.1060-1515A>G (n.1060-1515A>G) c.51-3033A>G c.1119-3033A>G c.2251-3033A>G (n.2251-3033A>G) c.3379-3033A>G (n.3379-3033A>G) c.294-3033A>G c.3559-3033A>G (n.3559-3033A>G) c.3226-3033A>G (n.3226-3033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624489_117624490delinsAC | CA1737363219 | CFTR | c.3469-3033_3469-3032delinsAC (n.3469-3033_3469-3032delinsAC) c.*3183-3033_*3183-3032delinsAC (n.*3183-3033_*3183-3032delinsAC) c.3286-3033_3286-3032delinsAC (n.3286-3033_3286-3032delinsAC) c.3469-1515_3469-1514delinsAC (n.3469-1515_3469-1514delinsAC) c.*1844-3033_*1844-3032delinsAC (n.*1844-3033_*1844-3032delinsAC) c.3463-3033_3463-3032delinsAC (n.3463-3033_3463-3032delinsAC) c.*3293-3033_*3293-3032delinsAC (n.*3293-3033_*3293-3032delinsAC) c.3043-3033_3043-3032delinsAC (n.3043-3033_3043-3032delinsAC) c.217-3033_217-3032delinsAC (n.217-3033_217-3032delinsAC) c.1060-1515_1060-1514delinsAC (n.1060-1515_1060-1514delinsAC) c.51-3033_51-3032delinsAC c.1119-3033_1119-3032delinsAC c.2251-3033_2251-3032delinsAC (n.2251-3033_2251-3032delinsAC) c.3379-3033_3379-3032delinsAC (n.3379-3033_3379-3032delinsAC) c.294-3033_294-3032delinsAC c.3559-3033_3559-3032delinsAC (n.3559-3033_3559-3032delinsAC) c.3226-3033_3226-3032delinsAC (n.3226-3033_3226-3032delinsAC) | |
| 7 | g.117624490del | CA832105800 | CFTR | c.3469-3032del (n.3469-3032del) c.*3183-3032del (n.*3183-3032del) c.3286-3032del (n.3286-3032del) c.3469-1514del (n.3469-1514del) c.*1844-3032del (n.*1844-3032del) c.3463-3032del (n.3463-3032del) c.*3293-3032del (n.*3293-3032del) c.3043-3032del (n.3043-3032del) c.217-3032del (n.217-3032del) c.1060-1514del (n.1060-1514del) c.51-3032del c.1119-3032del c.2251-3032del (n.2251-3032del) c.3379-3032del (n.3379-3032del) c.294-3032del c.3559-3032del (n.3559-3032del) c.3226-3032del (n.3226-3032del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624490C= | CA1737363225 | CFTR | c.3469-3032C= (n.3469-3032C=) c.*3183-3032C= (n.*3183-3032C=) c.3286-3032C= (n.3286-3032C=) c.3469-1514C= (n.3469-1514C=) c.*1844-3032C= (n.*1844-3032C=) c.3463-3032C= (n.3463-3032C=) c.*3293-3032C= (n.*3293-3032C=) c.3043-3032C= (n.3043-3032C=) c.217-3032C= (n.217-3032C=) c.1060-1514C= (n.1060-1514C=) c.51-3032C= c.1119-3032C= c.2251-3032C= (n.2251-3032C=) c.3379-3032C= (n.3379-3032C=) c.294-3032C= c.3559-3032C= (n.3559-3032C=) c.3226-3032C= (n.3226-3032C=) | |
| 7 | g.117624490C>G | CA1106320068 | CFTR | c.3469-3032C>G (n.3469-3032C>G) c.*3183-3032C>G (n.*3183-3032C>G) c.3286-3032C>G (n.3286-3032C>G) c.3469-1514C>G (n.3469-1514C>G) c.*1844-3032C>G (n.*1844-3032C>G) c.3463-3032C>G (n.3463-3032C>G) c.*3293-3032C>G (n.*3293-3032C>G) c.3043-3032C>G (n.3043-3032C>G) c.217-3032C>G (n.217-3032C>G) c.1060-1514C>G (n.1060-1514C>G) c.51-3032C>G c.1119-3032C>G c.2251-3032C>G (n.2251-3032C>G) c.3379-3032C>G (n.3379-3032C>G) c.294-3032C>G c.3559-3032C>G (n.3559-3032C>G) c.3226-3032C>G (n.3226-3032C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624491T>C | CA164974999 | CFTR | c.3469-3031T>C (n.3469-3031T>C) c.*3183-3031T>C (n.*3183-3031T>C) c.3286-3031T>C (n.3286-3031T>C) c.3469-1513T>C (n.3469-1513T>C) c.*1844-3031T>C (n.*1844-3031T>C) c.3463-3031T>C (n.3463-3031T>C) c.*3293-3031T>C (n.*3293-3031T>C) c.3043-3031T>C (n.3043-3031T>C) c.217-3031T>C (n.217-3031T>C) c.1060-1513T>C (n.1060-1513T>C) c.51-3031T>C c.1119-3031T>C c.2251-3031T>C (n.2251-3031T>C) c.3379-3031T>C (n.3379-3031T>C) c.294-3031T>C c.3559-3031T>C (n.3559-3031T>C) c.3226-3031T>C (n.3226-3031T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624491T= | CA1737363230 | CFTR | c.3469-3031T= (n.3469-3031T=) c.*3183-3031T= (n.*3183-3031T=) c.3286-3031T= (n.3286-3031T=) c.3469-1513T= (n.3469-1513T=) c.*1844-3031T= (n.*1844-3031T=) c.3463-3031T= (n.3463-3031T=) c.*3293-3031T= (n.*3293-3031T=) c.3043-3031T= (n.3043-3031T=) c.217-3031T= (n.217-3031T=) c.1060-1513T= (n.1060-1513T=) c.51-3031T= c.1119-3031T= c.2251-3031T= (n.2251-3031T=) c.3379-3031T= (n.3379-3031T=) c.294-3031T= c.3559-3031T= (n.3559-3031T=) c.3226-3031T= (n.3226-3031T=) | |
| 7 | g.117624495C= | CA1737363235 | CFTR | c.3469-3027C= (n.3469-3027C=) c.*3183-3027C= (n.*3183-3027C=) c.3286-3027C= (n.3286-3027C=) c.3469-1509C= (n.3469-1509C=) c.*1844-3027C= (n.*1844-3027C=) c.3463-3027C= (n.3463-3027C=) c.*3293-3027C= (n.*3293-3027C=) c.3043-3027C= (n.3043-3027C=) c.217-3027C= (n.217-3027C=) c.1060-1509C= (n.1060-1509C=) c.51-3027C= c.1119-3027C= c.2251-3027C= (n.2251-3027C=) c.3379-3027C= (n.3379-3027C=) c.294-3027C= c.3559-3027C= (n.3559-3027C=) c.3226-3027C= (n.3226-3027C=) | |
| 7 | g.117624495C>G | CA577223160 | CFTR | c.3469-3027C>G (n.3469-3027C>G) c.*3183-3027C>G (n.*3183-3027C>G) c.3286-3027C>G (n.3286-3027C>G) c.3469-1509C>G (n.3469-1509C>G) c.*1844-3027C>G (n.*1844-3027C>G) c.3463-3027C>G (n.3463-3027C>G) c.*3293-3027C>G (n.*3293-3027C>G) c.3043-3027C>G (n.3043-3027C>G) c.217-3027C>G (n.217-3027C>G) c.1060-1509C>G (n.1060-1509C>G) c.51-3027C>G c.1119-3027C>G c.2251-3027C>G (n.2251-3027C>G) c.3379-3027C>G (n.3379-3027C>G) c.294-3027C>G c.3559-3027C>G (n.3559-3027C>G) c.3226-3027C>G (n.3226-3027C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624497C= | CA1737363239 | CFTR | c.3469-3025C= (n.3469-3025C=) c.*3183-3025C= (n.*3183-3025C=) c.3286-3025C= (n.3286-3025C=) c.3469-1507C= (n.3469-1507C=) c.*1844-3025C= (n.*1844-3025C=) c.3463-3025C= (n.3463-3025C=) c.*3293-3025C= (n.*3293-3025C=) c.3043-3025C= (n.3043-3025C=) c.217-3025C= (n.217-3025C=) c.1060-1507C= (n.1060-1507C=) c.51-3025C= c.1119-3025C= c.2251-3025C= (n.2251-3025C=) c.3379-3025C= (n.3379-3025C=) c.294-3025C= c.3559-3025C= (n.3559-3025C=) c.3226-3025C= (n.3226-3025C=) | |
| 7 | g.117624497C>G | CA832105810 | CFTR | c.3469-3025C>G (n.3469-3025C>G) c.*3183-3025C>G (n.*3183-3025C>G) c.3286-3025C>G (n.3286-3025C>G) c.3469-1507C>G (n.3469-1507C>G) c.*1844-3025C>G (n.*1844-3025C>G) c.3463-3025C>G (n.3463-3025C>G) c.*3293-3025C>G (n.*3293-3025C>G) c.3043-3025C>G (n.3043-3025C>G) c.217-3025C>G (n.217-3025C>G) c.1060-1507C>G (n.1060-1507C>G) c.51-3025C>G c.1119-3025C>G c.2251-3025C>G (n.2251-3025C>G) c.3379-3025C>G (n.3379-3025C>G) c.294-3025C>G c.3559-3025C>G (n.3559-3025C>G) c.3226-3025C>G (n.3226-3025C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624498A= | CA1737363242 | CFTR | c.3469-3024A= (n.3469-3024A=) c.*3183-3024A= (n.*3183-3024A=) c.3286-3024A= (n.3286-3024A=) c.3469-1506A= (n.3469-1506A=) c.*1844-3024A= (n.*1844-3024A=) c.3463-3024A= (n.3463-3024A=) c.*3293-3024A= (n.*3293-3024A=) c.3043-3024A= (n.3043-3024A=) c.217-3024A= (n.217-3024A=) c.1060-1506A= (n.1060-1506A=) c.51-3024A= c.1119-3024A= c.2251-3024A= (n.2251-3024A=) c.3379-3024A= (n.3379-3024A=) c.294-3024A= c.3559-3024A= (n.3559-3024A=) c.3226-3024A= (n.3226-3024A=) | |
| 7 | g.117624498A>G | CA164975002 | CFTR | c.3469-3024A>G (n.3469-3024A>G) c.*3183-3024A>G (n.*3183-3024A>G) c.3286-3024A>G (n.3286-3024A>G) c.3469-1506A>G (n.3469-1506A>G) c.*1844-3024A>G (n.*1844-3024A>G) c.3463-3024A>G (n.3463-3024A>G) c.*3293-3024A>G (n.*3293-3024A>G) c.3043-3024A>G (n.3043-3024A>G) c.217-3024A>G (n.217-3024A>G) c.1060-1506A>G (n.1060-1506A>G) c.51-3024A>G c.1119-3024A>G c.2251-3024A>G (n.2251-3024A>G) c.3379-3024A>G (n.3379-3024A>G) c.294-3024A>G c.3559-3024A>G (n.3559-3024A>G) c.3226-3024A>G (n.3226-3024A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117624500G>A | CA1106320071 | CFTR | c.3469-3022G>A (n.3469-3022G>A) c.*3183-3022G>A (n.*3183-3022G>A) c.3286-3022G>A (n.3286-3022G>A) c.3469-1504G>A (n.3469-1504G>A) c.*1844-3022G>A (n.*1844-3022G>A) c.3463-3022G>A (n.3463-3022G>A) c.*3293-3022G>A (n.*3293-3022G>A) c.3043-3022G>A (n.3043-3022G>A) c.217-3022G>A (n.217-3022G>A) c.1060-1504G>A (n.1060-1504G>A) c.51-3022G>A c.1119-3022G>A c.2251-3022G>A (n.2251-3022G>A) c.3379-3022G>A (n.3379-3022G>A) c.294-3022G>A c.3559-3022G>A (n.3559-3022G>A) c.3226-3022G>A (n.3226-3022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624500G= | CA1737363246 | CFTR | c.3469-3022G= (n.3469-3022G=) c.*3183-3022G= (n.*3183-3022G=) c.3286-3022G= (n.3286-3022G=) c.3469-1504G= (n.3469-1504G=) c.*1844-3022G= (n.*1844-3022G=) c.3463-3022G= (n.3463-3022G=) c.*3293-3022G= (n.*3293-3022G=) c.3043-3022G= (n.3043-3022G=) c.217-3022G= (n.217-3022G=) c.1060-1504G= (n.1060-1504G=) c.51-3022G= c.1119-3022G= c.2251-3022G= (n.2251-3022G=) c.3379-3022G= (n.3379-3022G=) c.294-3022G= c.3559-3022G= (n.3559-3022G=) c.3226-3022G= (n.3226-3022G=) | |
| 7 | g.117624504T>G | CA164975005 | CFTR | c.3469-3018T>G (n.3469-3018T>G) c.*3183-3018T>G (n.*3183-3018T>G) c.3286-3018T>G (n.3286-3018T>G) c.3469-1500T>G (n.3469-1500T>G) c.*1844-3018T>G (n.*1844-3018T>G) c.3463-3018T>G (n.3463-3018T>G) c.*3293-3018T>G (n.*3293-3018T>G) c.3043-3018T>G (n.3043-3018T>G) c.217-3018T>G (n.217-3018T>G) c.1060-1500T>G (n.1060-1500T>G) c.51-3018T>G c.1119-3018T>G c.2251-3018T>G (n.2251-3018T>G) c.3379-3018T>G (n.3379-3018T>G) c.294-3018T>G c.3559-3018T>G (n.3559-3018T>G) c.3226-3018T>G (n.3226-3018T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624504T= | CA1737363249 | CFTR | c.3469-3018T= (n.3469-3018T=) c.*3183-3018T= (n.*3183-3018T=) c.3286-3018T= (n.3286-3018T=) c.3469-1500T= (n.3469-1500T=) c.*1844-3018T= (n.*1844-3018T=) c.3463-3018T= (n.3463-3018T=) c.*3293-3018T= (n.*3293-3018T=) c.3043-3018T= (n.3043-3018T=) c.217-3018T= (n.217-3018T=) c.1060-1500T= (n.1060-1500T=) c.51-3018T= c.1119-3018T= c.2251-3018T= (n.2251-3018T=) c.3379-3018T= (n.3379-3018T=) c.294-3018T= c.3559-3018T= (n.3559-3018T=) c.3226-3018T= (n.3226-3018T=) | |
| 7 | g.117624505G= | CA1737363254 | CFTR | c.3469-3017G= (n.3469-3017G=) c.*3183-3017G= (n.*3183-3017G=) c.3286-3017G= (n.3286-3017G=) c.3469-1499G= (n.3469-1499G=) c.*1844-3017G= (n.*1844-3017G=) c.3463-3017G= (n.3463-3017G=) c.*3293-3017G= (n.*3293-3017G=) c.3043-3017G= (n.3043-3017G=) c.217-3017G= (n.217-3017G=) c.1060-1499G= (n.1060-1499G=) c.51-3017G= c.1119-3017G= c.2251-3017G= (n.2251-3017G=) c.3379-3017G= (n.3379-3017G=) c.294-3017G= c.3559-3017G= (n.3559-3017G=) c.3226-3017G= (n.3226-3017G=) | |
| 7 | g.117624505G>T | CA1737363257 | CFTR | c.3469-3017G>T (n.3469-3017G>T) c.*3183-3017G>T (n.*3183-3017G>T) c.3286-3017G>T (n.3286-3017G>T) c.3469-1499G>T (n.3469-1499G>T) c.*1844-3017G>T (n.*1844-3017G>T) c.3463-3017G>T (n.3463-3017G>T) c.*3293-3017G>T (n.*3293-3017G>T) c.3043-3017G>T (n.3043-3017G>T) c.217-3017G>T (n.217-3017G>T) c.1060-1499G>T (n.1060-1499G>T) c.51-3017G>T c.1119-3017G>T c.2251-3017G>T (n.2251-3017G>T) c.3379-3017G>T (n.3379-3017G>T) c.294-3017G>T c.3559-3017G>T (n.3559-3017G>T) c.3226-3017G>T (n.3226-3017G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117624508_117624512dup | CA832105816 | CFTR | c.3469-3014_3469-3010dup (n.3469-3014_3469-3010dup) c.*3183-3014_*3183-3010dup (n.*3183-3014_*3183-3010dup) c.3286-3014_3286-3010dup (n.3286-3014_3286-3010dup) c.3469-1496_3469-1492dup (n.3469-1496_3469-1492dup) c.*1844-3014_*1844-3010dup (n.*1844-3014_*1844-3010dup) c.3463-3014_3463-3010dup (n.3463-3014_3463-3010dup) c.*3293-3014_*3293-3010dup (n.*3293-3014_*3293-3010dup) c.3043-3014_3043-3010dup (n.3043-3014_3043-3010dup) c.217-3014_217-3010dup (n.217-3014_217-3010dup) c.1060-1496_1060-1492dup (n.1060-1496_1060-1492dup) c.51-3014_51-3010dup c.1119-3014_1119-3010dup c.2251-3014_2251-3010dup (n.2251-3014_2251-3010dup) c.3379-3014_3379-3010dup (n.3379-3014_3379-3010dup) c.294-3014_294-3010dup c.3559-3014_3559-3010dup (n.3559-3014_3559-3010dup) c.3226-3014_3226-3010dup (n.3226-3014_3226-3010dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624510G= | CA1737363258 | CFTR | c.3469-3012G= (n.3469-3012G=) c.*3183-3012G= (n.*3183-3012G=) c.3286-3012G= (n.3286-3012G=) c.3469-1494G= (n.3469-1494G=) c.*1844-3012G= (n.*1844-3012G=) c.3463-3012G= (n.3463-3012G=) c.*3293-3012G= (n.*3293-3012G=) c.3043-3012G= (n.3043-3012G=) c.217-3012G= (n.217-3012G=) c.1060-1494G= (n.1060-1494G=) c.51-3012G= c.1119-3012G= c.2251-3012G= (n.2251-3012G=) c.3379-3012G= (n.3379-3012G=) c.294-3012G= c.3559-3012G= (n.3559-3012G=) c.3226-3012G= (n.3226-3012G=) | |
| 7 | g.117624510G>T | CA577223161 | CFTR | c.3469-3012G>T (n.3469-3012G>T) c.*3183-3012G>T (n.*3183-3012G>T) c.3286-3012G>T (n.3286-3012G>T) c.3469-1494G>T (n.3469-1494G>T) c.*1844-3012G>T (n.*1844-3012G>T) c.3463-3012G>T (n.3463-3012G>T) c.*3293-3012G>T (n.*3293-3012G>T) c.3043-3012G>T (n.3043-3012G>T) c.217-3012G>T (n.217-3012G>T) c.1060-1494G>T (n.1060-1494G>T) c.51-3012G>T c.1119-3012G>T c.2251-3012G>T (n.2251-3012G>T) c.3379-3012G>T (n.3379-3012G>T) c.294-3012G>T c.3559-3012G>T (n.3559-3012G>T) c.3226-3012G>T (n.3226-3012G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624519G>A | CA164975010 | CFTR | c.3469-3003G>A (n.3469-3003G>A) c.*3183-3003G>A (n.*3183-3003G>A) c.3286-3003G>A (n.3286-3003G>A) c.3469-1485G>A (n.3469-1485G>A) c.*1844-3003G>A (n.*1844-3003G>A) c.3463-3003G>A (n.3463-3003G>A) c.*3293-3003G>A (n.*3293-3003G>A) c.3043-3003G>A (n.3043-3003G>A) c.217-3003G>A (n.217-3003G>A) c.1060-1485G>A (n.1060-1485G>A) c.51-3003G>A c.1119-3003G>A c.2251-3003G>A (n.2251-3003G>A) c.3379-3003G>A (n.3379-3003G>A) c.294-3003G>A c.3559-3003G>A (n.3559-3003G>A) c.3226-3003G>A (n.3226-3003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624519G= | CA1737363261 | CFTR | c.3469-3003G= (n.3469-3003G=) c.*3183-3003G= (n.*3183-3003G=) c.3286-3003G= (n.3286-3003G=) c.3469-1485G= (n.3469-1485G=) c.*1844-3003G= (n.*1844-3003G=) c.3463-3003G= (n.3463-3003G=) c.*3293-3003G= (n.*3293-3003G=) c.3043-3003G= (n.3043-3003G=) c.217-3003G= (n.217-3003G=) c.1060-1485G= (n.1060-1485G=) c.51-3003G= c.1119-3003G= c.2251-3003G= (n.2251-3003G=) c.3379-3003G= (n.3379-3003G=) c.294-3003G= c.3559-3003G= (n.3559-3003G=) c.3226-3003G= (n.3226-3003G=) | |
| 7 | g.117624521T>G | CA164975014 | CFTR | c.3469-3001T>G (n.3469-3001T>G) c.*3183-3001T>G (n.*3183-3001T>G) c.3286-3001T>G (n.3286-3001T>G) c.3469-1483T>G (n.3469-1483T>G) c.*1844-3001T>G (n.*1844-3001T>G) c.3463-3001T>G (n.3463-3001T>G) c.*3293-3001T>G (n.*3293-3001T>G) c.3043-3001T>G (n.3043-3001T>G) c.217-3001T>G (n.217-3001T>G) c.1060-1483T>G (n.1060-1483T>G) c.51-3001T>G c.1119-3001T>G c.2251-3001T>G (n.2251-3001T>G) c.3379-3001T>G (n.3379-3001T>G) c.294-3001T>G c.3559-3001T>G (n.3559-3001T>G) c.3226-3001T>G (n.3226-3001T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624521T= | CA1737363266 | CFTR | c.3469-3001T= (n.3469-3001T=) c.*3183-3001T= (n.*3183-3001T=) c.3286-3001T= (n.3286-3001T=) c.3469-1483T= (n.3469-1483T=) c.*1844-3001T= (n.*1844-3001T=) c.3463-3001T= (n.3463-3001T=) c.*3293-3001T= (n.*3293-3001T=) c.3043-3001T= (n.3043-3001T=) c.217-3001T= (n.217-3001T=) c.1060-1483T= (n.1060-1483T=) c.51-3001T= c.1119-3001T= c.2251-3001T= (n.2251-3001T=) c.3379-3001T= (n.3379-3001T=) c.294-3001T= c.3559-3001T= (n.3559-3001T=) c.3226-3001T= (n.3226-3001T=) | |
| 7 | g.117624523C>A | CA2603608223 | CFTR | c.3469-2999C>A (n.3469-2999C>A) c.*3183-2999C>A (n.*3183-2999C>A) c.3286-2999C>A (n.3286-2999C>A) c.3469-1481C>A (n.3469-1481C>A) c.*1844-2999C>A (n.*1844-2999C>A) c.3463-2999C>A (n.3463-2999C>A) c.*3293-2999C>A (n.*3293-2999C>A) c.3043-2999C>A (n.3043-2999C>A) c.217-2999C>A (n.217-2999C>A) c.1060-1481C>A (n.1060-1481C>A) c.51-2999C>A c.1119-2999C>A c.2251-2999C>A (n.2251-2999C>A) c.3379-2999C>A (n.3379-2999C>A) c.294-2999C>A c.3559-2999C>A (n.3559-2999C>A) c.3226-2999C>A (n.3226-2999C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624532A= | CA1737363270 | CFTR | c.3469-2990A= (n.3469-2990A=) c.*3183-2990A= (n.*3183-2990A=) c.3286-2990A= (n.3286-2990A=) c.3469-1472A= (n.3469-1472A=) c.*1844-2990A= (n.*1844-2990A=) c.3463-2990A= (n.3463-2990A=) c.*3293-2990A= (n.*3293-2990A=) c.3043-2990A= (n.3043-2990A=) c.217-2990A= (n.217-2990A=) c.1060-1472A= (n.1060-1472A=) c.51-2990A= c.1119-2990A= c.2251-2990A= (n.2251-2990A=) c.3379-2990A= (n.3379-2990A=) c.294-2990A= c.3559-2990A= (n.3559-2990A=) c.3226-2990A= (n.3226-2990A=) | |
| 7 | g.117624532A>C | CA1737363269 | CFTR | c.3469-2990A>C (n.3469-2990A>C) c.*3183-2990A>C (n.*3183-2990A>C) c.3286-2990A>C (n.3286-2990A>C) c.3469-1472A>C (n.3469-1472A>C) c.*1844-2990A>C (n.*1844-2990A>C) c.3463-2990A>C (n.3463-2990A>C) c.*3293-2990A>C (n.*3293-2990A>C) c.3043-2990A>C (n.3043-2990A>C) c.217-2990A>C (n.217-2990A>C) c.1060-1472A>C (n.1060-1472A>C) c.51-2990A>C c.1119-2990A>C c.2251-2990A>C (n.2251-2990A>C) c.3379-2990A>C (n.3379-2990A>C) c.294-2990A>C c.3559-2990A>C (n.3559-2990A>C) c.3226-2990A>C (n.3226-2990A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624537T>C | CA1737363273 | CFTR | c.3469-2985T>C (n.3469-2985T>C) c.*3183-2985T>C (n.*3183-2985T>C) c.3286-2985T>C (n.3286-2985T>C) c.3469-1467T>C (n.3469-1467T>C) c.*1844-2985T>C (n.*1844-2985T>C) c.3463-2985T>C (n.3463-2985T>C) c.*3293-2985T>C (n.*3293-2985T>C) c.3043-2985T>C (n.3043-2985T>C) c.217-2985T>C (n.217-2985T>C) c.1060-1467T>C (n.1060-1467T>C) c.51-2985T>C c.1119-2985T>C c.2251-2985T>C (n.2251-2985T>C) c.3379-2985T>C (n.3379-2985T>C) c.294-2985T>C c.3559-2985T>C (n.3559-2985T>C) c.3226-2985T>C (n.3226-2985T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117624537T= | CA1737363272 | CFTR | c.3469-2985T= (n.3469-2985T=) c.*3183-2985T= (n.*3183-2985T=) c.3286-2985T= (n.3286-2985T=) c.3469-1467T= (n.3469-1467T=) c.*1844-2985T= (n.*1844-2985T=) c.3463-2985T= (n.3463-2985T=) c.*3293-2985T= (n.*3293-2985T=) c.3043-2985T= (n.3043-2985T=) c.217-2985T= (n.217-2985T=) c.1060-1467T= (n.1060-1467T=) c.51-2985T= c.1119-2985T= c.2251-2985T= (n.2251-2985T=) c.3379-2985T= (n.3379-2985T=) c.294-2985T= c.3559-2985T= (n.3559-2985T=) c.3226-2985T= (n.3226-2985T=) | |
| 7 | g.117624542C= | CA1737363285 | CFTR | c.3469-2980C= (n.3469-2980C=) c.*3183-2980C= (n.*3183-2980C=) c.3286-2980C= (n.3286-2980C=) c.3469-1462C= (n.3469-1462C=) c.*1844-2980C= (n.*1844-2980C=) c.3463-2980C= (n.3463-2980C=) c.*3293-2980C= (n.*3293-2980C=) c.3043-2980C= (n.3043-2980C=) c.217-2980C= (n.217-2980C=) c.1060-1462C= (n.1060-1462C=) c.51-2980C= c.1119-2980C= c.2251-2980C= (n.2251-2980C=) c.3379-2980C= (n.3379-2980C=) c.294-2980C= c.3559-2980C= (n.3559-2980C=) c.3226-2980C= (n.3226-2980C=) | |
| 7 | g.117624542C>T | CA832105844 | CFTR | c.3469-2980C>T (n.3469-2980C>T) c.*3183-2980C>T (n.*3183-2980C>T) c.3286-2980C>T (n.3286-2980C>T) c.3469-1462C>T (n.3469-1462C>T) c.*1844-2980C>T (n.*1844-2980C>T) c.3463-2980C>T (n.3463-2980C>T) c.*3293-2980C>T (n.*3293-2980C>T) c.3043-2980C>T (n.3043-2980C>T) c.217-2980C>T (n.217-2980C>T) c.1060-1462C>T (n.1060-1462C>T) c.51-2980C>T c.1119-2980C>T c.2251-2980C>T (n.2251-2980C>T) c.3379-2980C>T (n.3379-2980C>T) c.294-2980C>T c.3559-2980C>T (n.3559-2980C>T) c.3226-2980C>T (n.3226-2980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117624544T>C | CA915526478 | CFTR | c.3469-2978T>C (n.3469-2978T>C) c.*3183-2978T>C (n.*3183-2978T>C) c.3286-2978T>C (n.3286-2978T>C) c.3469-1460T>C (n.3469-1460T>C) c.*1844-2978T>C (n.*1844-2978T>C) c.3463-2978T>C (n.3463-2978T>C) c.*3293-2978T>C (n.*3293-2978T>C) c.3043-2978T>C (n.3043-2978T>C) c.217-2978T>C (n.217-2978T>C) c.1060-1460T>C (n.1060-1460T>C) c.51-2978T>C c.1119-2978T>C c.2251-2978T>C (n.2251-2978T>C) c.3379-2978T>C (n.3379-2978T>C) c.294-2978T>C c.3559-2978T>C (n.3559-2978T>C) c.3226-2978T>C (n.3226-2978T>C) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117624545G>A | CA2561332579 | CFTR | c.3469-2977G>A (n.3469-2977G>A) c.*3183-2977G>A (n.*3183-2977G>A) c.3286-2977G>A (n.3286-2977G>A) c.3469-1459G>A (n.3469-1459G>A) c.*1844-2977G>A (n.*1844-2977G>A) c.3463-2977G>A (n.3463-2977G>A) c.*3293-2977G>A (n.*3293-2977G>A) c.3043-2977G>A (n.3043-2977G>A) c.217-2977G>A (n.217-2977G>A) c.1060-1459G>A (n.1060-1459G>A) c.51-2977G>A c.1119-2977G>A c.2251-2977G>A (n.2251-2977G>A) c.3379-2977G>A (n.3379-2977G>A) c.294-2977G>A c.3559-2977G>A (n.3559-2977G>A) c.3226-2977G>A (n.3226-2977G>A) | |
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