UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614699G>A | CA368993694 | CFTR | c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.*3168G>A (n.*3168G>A) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.*3278G>A (n.*3278G>A) c.3028G>A (p.Asp1010Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.36G>A c.1104G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.279G>A c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.3211G>A (p.Asp1071Asn) | |
| 7 | g.117614699G>C | CA201825 | CFTR | c.3454G>C (p.Asp1152His) c.*3168G>C (n.*3168G>C) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.*3278G>C (n.*3278G>C) c.3028G>C (p.Asp1010His) c.202G>C (p.Asp68His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.36G>C c.1104G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.279G>C c.3544G>C (p.Asp1182His) c.3211G>C (p.Asp1071His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117614699G= | CA1737392248 | CFTR | c.3454G= (p.Asp1152=) c.*3168G= (n.*3168G=) c.3271G= (p.Asp1091=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.3448G= (p.Asp1150=) c.*3278G= (n.*3278G=) c.3028G= (p.Asp1010=) c.202G= (p.Asp68=) c.1045G= (p.Asp349=) c.36G= c.1104G= c.2236G= (p.Asp746=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.279G= c.3544G= (p.Asp1182=) c.3211G= (p.Asp1071=) | |
| 7 | g.117614699G>T | CA368993696 | CFTR | c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.*3278G>T (n.*3278G>T) c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.36G>T c.1104G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.279G>T c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) | |
| 7 | g.117614700A>C | CA368993698 | CFTR | c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.3029A>C (p.Asp1010Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.37A>C c.1105A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.280A>C c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.3212A>C (p.Asp1071Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117614700A>G | CA368993700 | CFTR | c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.3029A>G (p.Asp1010Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.37A>G c.1105A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.280A>G c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.3212A>G (p.Asp1071Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117614700A>T | CA368993702 | CFTR | c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.3029A>T (p.Asp1010Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.37A>T c.1105A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.280A>T c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.3212A>T (p.Asp1071Val) | |
| 7 | g.117614701T>A | CA368993704 | CFTR | c.3456T>A (p.Asp1152Glu) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.3450T>A (p.Asp1150Glu) c.*3280T>A (n.*3280T>A) c.3030T>A (p.Asp1010Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.38T>A c.1106T>A c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.281T>A c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.3213T>A (p.Asp1071Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614701T>C | CA457230207 | CFTR | c.3456T>C (p.Asp1152=) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.3450T>C (p.Asp1150=) c.*3280T>C (n.*3280T>C) c.3030T>C (p.Asp1010=) c.204T>C (p.Asp68=) c.1047T>C (p.Asp349=) c.38T>C c.1106T>C c.2238T>C (p.Asp746=) c.3366T>C (p.Asp1122=) c.281T>C c.3546T>C (p.Asp1182=) c.3213T>C (p.Asp1071=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614701T>G | CA368993705 | CFTR | c.3456T>G (p.Asp1152Glu) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.3450T>G (p.Asp1150Glu) c.*3280T>G (n.*3280T>G) c.3030T>G (p.Asp1010Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.38T>G c.1106T>G c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.281T>G c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.3213T>G (p.Asp1071Glu) | |
| 7 | g.117614701T= | CA1737392250 | CFTR | c.3456T= (p.Asp1152=) c.*3170T= (n.*3170T=) c.3273T= (p.Asp1091=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.3450T= (p.Asp1150=) c.*3280T= (n.*3280T=) c.3030T= (p.Asp1010=) c.204T= (p.Asp68=) c.1047T= (p.Asp349=) c.38T= c.1106T= c.2238T= (p.Asp746=) c.3366T= (p.Asp1122=) c.281T= c.3546T= (p.Asp1182=) c.3213T= (p.Asp1071=) | |
| 7 | g.117614702G>A | CA164968930 | CFTR | c.3457G>A (p.Val1153Met) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.3274G>A (p.Val1092Met) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.3451G>A (p.Val1151Met) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.3031G>A (p.Val1011Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.1048G>A (p.Val350Met) c.39G>A c.1107G>A c.2239G>A (p.Val747Met) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.282G>A c.3547G>A (p.Val1183Met) c.3214G>A (p.Val1072Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614702G>C | CA368993711 | CFTR | c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.3274G>C (p.Val1092Leu) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.*3281G>C (n.*3281G>C) c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.39G>C c.1107G>C c.2239G>C (p.Val747Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.282G>C c.3547G>C (p.Val1183Leu) c.3214G>C (p.Val1072Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614702G= | CA1737392252 | CFTR | c.3457G= (p.Val1153=) c.*3171G= (n.*3171G=) c.3274G= (p.Val1092=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.3451G= (p.Val1151=) c.*3281G= (n.*3281G=) c.3031G= (p.Val1011=) c.205G= (p.Val69=) c.1048G= (p.Val350=) c.39G= c.1107G= c.2239G= (p.Val747=) c.3367G= (p.Val1123=) c.282G= c.3547G= (p.Val1183=) c.3214G= (p.Val1072=) | |
| 7 | g.117614702G>T | CA368993709 | CFTR | c.3457G>T (p.Val1153Leu) c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.3274G>T (p.Val1092Leu) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.3451G>T (p.Val1151Leu) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.3031G>T (p.Val1011Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.39G>T c.1107G>T c.2239G>T (p.Val747Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.282G>T c.3547G>T (p.Val1183Leu) c.3214G>T (p.Val1072Leu) | |
| 7 | g.117614703T>A | CA327194 | CFTR | c.3458T>A (p.Val1153Glu) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.3275T>A (p.Val1092Glu) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.3032T>A (p.Val1011Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.40T>A c.1108T>A c.2240T>A (p.Val747Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.283T>A c.3548T>A (p.Val1183Glu) c.3215T>A (p.Val1072Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614703T>C | CA368993715 | CFTR | c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.3275T>C (p.Val1092Ala) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.40T>C c.1108T>C c.2240T>C (p.Val747Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.283T>C c.3548T>C (p.Val1183Ala) c.3215T>C (p.Val1072Ala) | |
| 7 | g.117614703T>G | CA368993716 | CFTR | c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.3275T>G (p.Val1092Gly) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.40T>G c.1108T>G c.2240T>G (p.Val747Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.283T>G c.3548T>G (p.Val1183Gly) c.3215T>G (p.Val1072Gly) | |
| 7 | g.117614703T= | CA1737392253 | CFTR | c.3458T= (p.Val1153=) c.*3172T= (n.*3172T=) c.3275T= (p.Val1092=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.3452T= (p.Val1151=) c.*3282T= (n.*3282T=) c.3032T= (p.Val1011=) c.206T= (p.Val69=) c.1049T= (p.Val350=) c.40T= c.1108T= c.2240T= (p.Val747=) c.3368T= (p.Val1123=) c.283T= c.3548T= (p.Val1183=) c.3215T= (p.Val1072=) | |
| 7 | g.117614704G>A | CA457230208 | CFTR | c.3459G>A (p.Val1153=) c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.3276G>A (p.Val1092=) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.3453G>A (p.Val1151=) c.*3283G>A (n.*3283G>A) c.3033G>A (p.Val1011=) c.207G>A (p.Val69=) c.1050G>A (p.Val350=) c.41G>A c.1109G>A c.2241G>A (p.Val747=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.284G>A c.3549G>A (p.Val1183=) c.3216G>A (p.Val1072=) | |
| 7 | g.117614704G>C | CA457230210 | CFTR | c.3459G>C (p.Val1153=) c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.3276G>C (p.Val1092=) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.3453G>C (p.Val1151=) c.*3283G>C (n.*3283G>C) c.3033G>C (p.Val1011=) c.207G>C (p.Val69=) c.1050G>C (p.Val350=) c.41G>C c.1109G>C c.2241G>C (p.Val747=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.284G>C c.3549G>C (p.Val1183=) c.3216G>C (p.Val1072=) | |
| 7 | g.117614704G>T | CA457230211 | CFTR | c.3459G>T (p.Val1153=) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.3276G>T (p.Val1092=) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.3453G>T (p.Val1151=) c.*3283G>T (n.*3283G>T) c.3033G>T (p.Val1011=) c.207G>T (p.Val69=) c.1050G>T (p.Val350=) c.41G>T c.1109G>T c.2241G>T (p.Val747=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.284G>T c.3549G>T (p.Val1183=) c.3216G>T (p.Val1072=) | |
| 7 | g.117614705G>A | CA368993720 | CFTR | c.3460G>A (p.Asp1154Asn) c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.3277G>A (p.Asp1093Asn) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.*3284G>A (n.*3284G>A) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.42G>A c.1110G>A c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.285G>A c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3217G>A (p.Asp1073Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117614705G>C | CA368993721 | CFTR | c.3460G>C (p.Asp1154His) c.*3174G>C (n.*3174G>C) c.3277G>C (p.Asp1093His) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3454G>C (p.Asp1152His) c.*3284G>C (n.*3284G>C) c.3034G>C (p.Asp1012His) c.208G>C (p.Asp70His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.42G>C c.1110G>C c.2242G>C (p.Asp748His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.285G>C c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3217G>C (p.Asp1073His) | |
| 7 | g.117614705G= | CA1737392255 | CFTR | c.3460G= (p.Asp1154=) c.*3174G= (n.*3174G=) c.3277G= (p.Asp1093=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.3454G= (p.Asp1152=) c.*3284G= (n.*3284G=) c.3034G= (p.Asp1012=) c.208G= (p.Asp70=) c.1051G= (p.Asp351=) c.42G= c.1110G= c.2242G= (p.Asp748=) c.3370G= (p.Asp1124=) c.285G= c.3550G= (p.Asp1184=) c.3217G= (p.Asp1073=) | |
| 7 | g.117614705G>T | CA327196 | CFTR | c.3460G>T (p.Asp1154Tyr) c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) c.*3284G>T (n.*3284G>T) c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.42G>T c.1110G>T c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.285G>T c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614706A= | CA1737392257 | CFTR | c.3461A= (p.Asp1154=) c.*3175A= (n.*3175A=) c.3278A= (p.Asp1093=) c.*1836A= (n.*1836A=) c.3455A= (p.Asp1152=) c.*3285A= (n.*3285A=) c.3035A= (p.Asp1012=) c.209A= (p.Asp70=) c.1052A= (p.Asp351=) c.43A= c.1111A= c.2243A= (p.Asp748=) c.3371A= (p.Asp1124=) c.286A= c.3551A= (p.Asp1184=) c.3218A= (p.Asp1073=) | |
| 7 | g.117614706A>C | CA368993727 | CFTR | c.3461A>C (p.Asp1154Ala) c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.3278A>C (p.Asp1093Ala) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.*3285A>C (n.*3285A>C) c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.43A>C c.1111A>C c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.286A>C c.3551A>C (p.Asp1184Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) | |
| 7 | g.117614706A>G | CA327198 | CFTR | c.3461A>G (p.Asp1154Gly) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.3278A>G (p.Asp1093Gly) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.*3285A>G (n.*3285A>G) c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.43A>G c.1111A>G c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.286A>G c.3551A>G (p.Asp1184Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614706A>T | CA164968943 | CFTR | c.3461A>T (p.Asp1154Val) c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.3278A>T (p.Asp1093Val) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.*3285A>T (n.*3285A>T) c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.43A>T c.1111A>T c.2243A>T (p.Asp748Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.286A>T c.3551A>T (p.Asp1184Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) | dbSNP |
| 7 | g.117614707T>A | CA368993730 | CFTR | c.3462T>A (p.Asp1154Glu) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.3279T>A (p.Asp1093Glu) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.3456T>A (p.Asp1152Glu) c.*3286T>A (n.*3286T>A) c.3036T>A (p.Asp1012Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.44T>A c.1112T>A c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.3372T>A (p.Asp1124Glu) c.287T>A c.3552T>A (p.Asp1184Glu) c.3219T>A (p.Asp1073Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614707T>C | CA457230212 | CFTR | c.3462T>C (p.Asp1154=) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.3279T>C (p.Asp1093=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.3456T>C (p.Asp1152=) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.3036T>C (p.Asp1012=) c.210T>C (p.Asp70=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.44T>C c.1112T>C c.2244T>C (p.Asp748=) c.3372T>C (p.Asp1124=) c.287T>C c.3552T>C (p.Asp1184=) c.3219T>C (p.Asp1073=) | |
| 7 | g.117614707T>G | CA368993731 | CFTR | c.3462T>G (p.Asp1154Glu) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.3279T>G (p.Asp1093Glu) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.3456T>G (p.Asp1152Glu) c.*3286T>G (n.*3286T>G) c.3036T>G (p.Asp1012Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.44T>G c.1112T>G c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.3372T>G (p.Asp1124Glu) c.287T>G c.3552T>G (p.Asp1184Glu) c.3219T>G (p.Asp1073Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614707T= | CA1737392259 | CFTR | c.3462T= (p.Asp1154=) c.*3176T= (n.*3176T=) c.3279T= (p.Asp1093=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.3456T= (p.Asp1152=) c.*3286T= (n.*3286T=) c.3036T= (p.Asp1012=) c.210T= (p.Asp70=) c.1053T= (p.Asp351=) c.44T= c.1112T= c.2244T= (p.Asp748=) c.3372T= (p.Asp1124=) c.287T= c.3552T= (p.Asp1184=) c.3219T= (p.Asp1073=) | |
| 7 | g.117614708A>C | CA368993735 | CFTR | c.3463A>C (p.Ser1155Arg) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.3457A>C (p.Ser1153Arg) c.*3287A>C (n.*3287A>C) c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.45A>C c.1113A>C c.2245A>C (p.Ser749Arg) c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.288A>C c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) | |
| 7 | g.117614708A>G | CA368993736 | CFTR | c.3463A>G (p.Ser1155Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3457A>G (p.Ser1153Gly) c.*3287A>G (n.*3287A>G) c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.45A>G c.1113A>G c.2245A>G (p.Ser749Gly) c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.288A>G c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) | |
| 7 | g.117614708A>T | CA368993738 | CFTR | c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.3457A>T (p.Ser1153Cys) c.*3287A>T (n.*3287A>T) c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.45A>T c.1113A>T c.2245A>T (p.Ser749Cys) c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.288A>T c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) | |
| 7 | g.117614709G>A | CA368993740 | CFTR | c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.3458G>A (p.Ser1153Asn) c.*3288G>A (n.*3288G>A) c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.46G>A c.1114G>A c.2246G>A (p.Ser749Asn) c.3374G>A (p.Ser1125Asn) c.289G>A c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) | |
| 7 | g.117614709G>C | CA368993745 | CFTR | c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.*3178G>C (n.*3178G>C) c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.3458G>C (p.Ser1153Thr) c.*3288G>C (n.*3288G>C) c.3038G>C (p.Ser1013Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.46G>C c.1114G>C c.2246G>C (p.Ser749Thr) c.3374G>C (p.Ser1125Thr) c.289G>C c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) | |
| 7 | g.117614709G>T | CA368993743 | CFTR | c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.3458G>T (p.Ser1153Ile) c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.46G>T c.1114G>T c.2246G>T (p.Ser749Ile) c.3374G>T (p.Ser1125Ile) c.289G>T c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) | |
| 7 | g.117614710C>A | CA368993747 | CFTR | c.3465C>A (p.Ser1155Arg) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.3282C>A (p.Ser1094Arg) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.3459C>A (p.Ser1153Arg) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.3039C>A (p.Ser1013Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.47C>A c.1115C>A c.2247C>A (p.Ser749Arg) c.3375C>A (p.Ser1125Arg) c.290C>A c.3555C>A (p.Ser1185Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614710C>G | CA368993749 | CFTR | c.3465C>G (p.Ser1155Arg) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.3282C>G (p.Ser1094Arg) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.3459C>G (p.Ser1153Arg) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.3039C>G (p.Ser1013Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.47C>G c.1115C>G c.2247C>G (p.Ser749Arg) c.3375C>G (p.Ser1125Arg) c.290C>G c.3555C>G (p.Ser1185Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) | |
| 7 | g.117614710C>T | CA457230214 | CFTR | c.3465C>T (p.Ser1155=) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.3282C>T (p.Ser1094=) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.3459C>T (p.Ser1153=) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.3039C>T (p.Ser1013=) c.213C>T (p.Ser71=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.47C>T c.1115C>T c.2247C>T (p.Ser749=) c.3375C>T (p.Ser1125=) c.290C>T c.3555C>T (p.Ser1185=) c.3222C>T (p.Ser1074=) | |
| 7 | g.117614711T>A | CA368993751 | CFTR | c.3466T>A (p.Leu1156Met) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.3283T>A (p.Leu1095Met) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.3460T>A (p.Leu1154Met) c.*3290T>A (n.*3290T>A) c.3040T>A (p.Leu1014Met) c.214T>A (p.Leu72Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) c.48T>A c.1116T>A c.2248T>A (p.Leu750Met) c.3376T>A (p.Leu1126Met) c.291T>A c.3556T>A (p.Leu1186Met) c.3223T>A (p.Leu1075Met) | |
| 7 | g.117614711T>C | CA457230215 | CFTR | c.3466T>C (p.Leu1156=) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.3283T>C (p.Leu1095=) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.3460T>C (p.Leu1154=) c.*3290T>C (n.*3290T>C) c.3040T>C (p.Leu1014=) c.214T>C (p.Leu72=) c.1057T>C (p.Leu353=) c.48T>C c.1116T>C c.2248T>C (p.Leu750=) c.3376T>C (p.Leu1126=) c.291T>C c.3556T>C (p.Leu1186=) c.3223T>C (p.Leu1075=) | |
| 7 | g.117614711T>G | CA368993753 | CFTR | c.3466T>G (p.Leu1156Val) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.3283T>G (p.Leu1095Val) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.3460T>G (p.Leu1154Val) c.*3290T>G (n.*3290T>G) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.214T>G (p.Leu72Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.48T>G c.1116T>G c.2248T>G (p.Leu750Val) c.3376T>G (p.Leu1126Val) c.291T>G c.3556T>G (p.Leu1186Val) c.3223T>G (p.Leu1075Val) | |
| 7 | g.117614712T>A | CA368993755 | CFTR | c.3467T>A (p.Leu1156Ter) c.*3181T>A (n.*3181T>A) c.3284T>A (p.Leu1095Ter) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Ter) c.*3291T>A (n.*3291T>A) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.49T>A c.1117T>A c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.3377T>A (p.Leu1126Ter) c.292T>A c.3557T>A (p.Leu1186Ter) c.3224T>A (p.Leu1075Ter) | |
| 7 | g.117614712T>C | CA368993757 | CFTR | c.3467T>C (p.Leu1156Ser) c.*3181T>C (n.*3181T>C) c.3284T>C (p.Leu1095Ser) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Ser) c.*3291T>C (n.*3291T>C) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.49T>C c.1117T>C c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.3377T>C (p.Leu1126Ser) c.292T>C c.3557T>C (p.Leu1186Ser) c.3224T>C (p.Leu1075Ser) | |
| 7 | g.117614712T>G | CA368993759 | CFTR | c.3467T>G (p.Leu1156Trp) c.*3181T>G (n.*3181T>G) c.3284T>G (p.Leu1095Trp) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Trp) c.*3291T>G (n.*3291T>G) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.49T>G c.1117T>G c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.3377T>G (p.Leu1126Trp) c.292T>G c.3557T>G (p.Leu1186Trp) c.3224T>G (p.Leu1075Trp) | COSMIC |
| 7 | g.117614713G>A | CA242034 | CFTR | c.3468G>A (p.Leu1156=) c.*3182G>A (n.*3182G>A) c.3285G>A (p.Leu1095=) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.216G>A (p.Leu72=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.50G>A c.1118G>A c.2250G>A (p.Leu750=) c.3378G>A (p.Leu1126=) c.293G>A c.3558G>A (p.Leu1186=) c.3225G>A (p.Leu1075=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614713G>C | CA368993763 | CFTR | c.3468G>C (p.Leu1156Phe) c.*3182G>C (n.*3182G>C) c.3285G>C (p.Leu1095Phe) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.3462G>C (p.Leu1154Phe) c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.50G>C c.1118G>C c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.3378G>C (p.Leu1126Phe) c.293G>C c.3558G>C (p.Leu1186Phe) c.3225G>C (p.Leu1075Phe) | |
| 7 | g.117614713G= | CA1737392261 | CFTR | c.3468G= (p.Leu1156=) c.*3182G= (n.*3182G=) c.3285G= (p.Leu1095=) c.*1843G= (n.*1843G=) c.3462G= (p.Leu1154=) c.*3292G= (n.*3292G=) c.3042G= (p.Leu1014=) c.216G= (p.Leu72=) c.1059G= (p.Leu353=) c.50G= c.1118G= c.2250G= (p.Leu750=) c.3378G= (p.Leu1126=) c.293G= c.3558G= (p.Leu1186=) c.3225G= (p.Leu1075=) | |
| 7 | g.117614713G>T | CA4451462 | CFTR | c.3468G>T (p.Leu1156Phe) c.*3182G>T (n.*3182G>T) c.3285G>T (p.Leu1095Phe) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.3462G>T (p.Leu1154Phe) c.*3292G>T (n.*3292G>T) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.50G>T c.1118G>T c.2250G>T (p.Leu750Phe) c.3378G>T (p.Leu1126Phe) c.293G>T c.3558G>T (p.Leu1186Phe) c.3225G>T (p.Leu1075Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614713_117614719delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG | CA2580076400 | CFTR | c.3468_3468+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.*3182_*3182+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3285_3285+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.*1843_*1843+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3462_3462+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.*3292_*3292+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3042_3042+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.216_216+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.1059_1059+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.50_50+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.1118_1118+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.2250_2250+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3378_3378+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.293_293+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3558_3558+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG c.3225_3225+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG | ClinVar |
| 7 | g.117614714G>A | CA368993767 | CFTR | c.3468+1G>A (n.3468+1G>A) c.*3182+1G>A (n.*3182+1G>A) c.3285+1G>A (n.3285+1G>A) c.*1843+1G>A (n.*1843+1G>A) c.3462+1G>A (n.3462+1G>A) c.*3292+1G>A (n.*3292+1G>A) c.3042+1G>A (n.3042+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.50+1G>A c.1118+1G>A c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.3378+1G>A (n.3378+1G>A) c.293+1G>A c.3558+1G>A (n.3558+1G>A) c.3225+1G>A (n.3225+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614714G>C | CA368993771 | CFTR | c.3468+1G>C (n.3468+1G>C) c.*3182+1G>C (n.*3182+1G>C) c.3285+1G>C (n.3285+1G>C) c.*1843+1G>C (n.*1843+1G>C) c.3462+1G>C (n.3462+1G>C) c.*3292+1G>C (n.*3292+1G>C) c.3042+1G>C (n.3042+1G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.50+1G>C c.1118+1G>C c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.3378+1G>C (n.3378+1G>C) c.293+1G>C c.3558+1G>C (n.3558+1G>C) c.3225+1G>C (n.3225+1G>C) | |
| 7 | g.117614714G= | CA1737392263 | CFTR | c.3468+1G= (n.3468+1G=) c.*3182+1G= (n.*3182+1G=) c.3285+1G= (n.3285+1G=) c.*1843+1G= (n.*1843+1G=) c.3462+1G= (n.3462+1G=) c.*3292+1G= (n.*3292+1G=) c.3042+1G= (n.3042+1G=) c.216+1G= (n.216+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) c.50+1G= c.1118+1G= c.2250+1G= (n.2250+1G=) c.3378+1G= (n.3378+1G=) c.293+1G= c.3558+1G= (n.3558+1G=) c.3225+1G= (n.3225+1G=) | |
| 7 | g.117614714G>T | CA368993769 | CFTR | c.3468+1G>T (n.3468+1G>T) c.*3182+1G>T (n.*3182+1G>T) c.3285+1G>T (n.3285+1G>T) c.*1843+1G>T (n.*1843+1G>T) c.3462+1G>T (n.3462+1G>T) c.*3292+1G>T (n.*3292+1G>T) c.3042+1G>T (n.3042+1G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.50+1G>T c.1118+1G>T c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.3378+1G>T (n.3378+1G>T) c.293+1G>T c.3558+1G>T (n.3558+1G>T) c.3225+1G>T (n.3225+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614715T>A | CA368993774 | CFTR | c.3468+2T>A (n.3468+2T>A) c.*3182+2T>A (n.*3182+2T>A) c.3285+2T>A (n.3285+2T>A) c.*1843+2T>A (n.*1843+2T>A) c.3462+2T>A (n.3462+2T>A) c.*3292+2T>A (n.*3292+2T>A) c.3042+2T>A (n.3042+2T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.50+2T>A c.1118+2T>A c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) c.3378+2T>A (n.3378+2T>A) c.293+2T>A c.3558+2T>A (n.3558+2T>A) c.3225+2T>A (n.3225+2T>A) | |
| 7 | g.117614715T>C | CA368993778 | CFTR | c.3468+2T>C (n.3468+2T>C) c.*3182+2T>C (n.*3182+2T>C) c.3285+2T>C (n.3285+2T>C) c.*1843+2T>C (n.*1843+2T>C) c.3462+2T>C (n.3462+2T>C) c.*3292+2T>C (n.*3292+2T>C) c.3042+2T>C (n.3042+2T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.50+2T>C c.1118+2T>C c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) c.3378+2T>C (n.3378+2T>C) c.293+2T>C c.3558+2T>C (n.3558+2T>C) c.3225+2T>C (n.3225+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614715T>G | CA368993776 | CFTR | c.3468+2T>G (n.3468+2T>G) c.*3182+2T>G (n.*3182+2T>G) c.3285+2T>G (n.3285+2T>G) c.*1843+2T>G (n.*1843+2T>G) c.3462+2T>G (n.3462+2T>G) c.*3292+2T>G (n.*3292+2T>G) c.3042+2T>G (n.3042+2T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.50+2T>G c.1118+2T>G c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) c.3378+2T>G (n.3378+2T>G) c.293+2T>G c.3558+2T>G (n.3558+2T>G) c.3225+2T>G (n.3225+2T>G) | |
| 7 | g.117614715T= | CA1737392266 | CFTR | c.3468+2T= (n.3468+2T=) c.*3182+2T= (n.*3182+2T=) c.3285+2T= (n.3285+2T=) c.*1843+2T= (n.*1843+2T=) c.3462+2T= (n.3462+2T=) c.*3292+2T= (n.*3292+2T=) c.3042+2T= (n.3042+2T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.1059+2T= (n.1059+2T=) c.50+2T= c.1118+2T= c.2250+2T= (n.2250+2T=) c.3378+2T= (n.3378+2T=) c.293+2T= c.3558+2T= (n.3558+2T=) c.3225+2T= (n.3225+2T=) | |
| 7 | g.117614715dup | CA658657705 | CFTR | c.3468+2dup (n.3468+2dup) c.*3182+2dup (n.*3182+2dup) c.3285+2dup (n.3285+2dup) c.*1843+2dup (n.*1843+2dup) c.3462+2dup (n.3462+2dup) c.*3292+2dup (n.*3292+2dup) c.3042+2dup (n.3042+2dup) c.216+2dup (n.216+2dup) c.1059+2dup (n.1059+2dup) c.50+2dup c.1118+2dup c.2250+2dup (n.2250+2dup) c.3378+2dup (n.3378+2dup) c.293+2dup c.3558+2dup (n.3558+2dup) c.3225+2dup (n.3225+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614716A>G | CA2579000305 | CFTR | c.3468+3A>G (n.3468+3A>G) c.*3182+3A>G (n.*3182+3A>G) c.3285+3A>G (n.3285+3A>G) c.*1843+3A>G (n.*1843+3A>G) c.3462+3A>G (n.3462+3A>G) c.*3292+3A>G (n.*3292+3A>G) c.3042+3A>G (n.3042+3A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.1059+3A>G (n.1059+3A>G) c.50+3A>G c.1118+3A>G c.2250+3A>G (n.2250+3A>G) c.3378+3A>G (n.3378+3A>G) c.293+3A>G c.3558+3A>G (n.3558+3A>G) c.3225+3A>G (n.3225+3A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614717A>C | CA2684619892 | CFTR | c.3468+4A>C (n.3468+4A>C) c.*3182+4A>C (n.*3182+4A>C) c.3285+4A>C (n.3285+4A>C) c.*1843+4A>C (n.*1843+4A>C) c.3462+4A>C (n.3462+4A>C) c.*3292+4A>C (n.*3292+4A>C) c.3042+4A>C (n.3042+4A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.1059+4A>C (n.1059+4A>C) c.50+4A>C c.1118+4A>C c.2250+4A>C (n.2250+4A>C) c.3378+4A>C (n.3378+4A>C) c.293+4A>C c.3558+4A>C (n.3558+4A>C) c.3225+4A>C (n.3225+4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614718G>A | CA658657706 | CFTR | c.3468+5G>A (n.3468+5G>A) c.*3182+5G>A (n.*3182+5G>A) c.3285+5G>A (n.3285+5G>A) c.*1843+5G>A (n.*1843+5G>A) c.3462+5G>A (n.3462+5G>A) c.*3292+5G>A (n.*3292+5G>A) c.3042+5G>A (n.3042+5G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) c.50+5G>A c.1118+5G>A c.2250+5G>A (n.2250+5G>A) c.3378+5G>A (n.3378+5G>A) c.293+5G>A c.3558+5G>A (n.3558+5G>A) c.3225+5G>A (n.3225+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614718G= | CA1737392268 | CFTR | c.3468+5G= (n.3468+5G=) c.*3182+5G= (n.*3182+5G=) c.3285+5G= (n.3285+5G=) c.*1843+5G= (n.*1843+5G=) c.3462+5G= (n.3462+5G=) c.*3292+5G= (n.*3292+5G=) c.3042+5G= (n.3042+5G=) c.216+5G= (n.216+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.50+5G= c.1118+5G= c.2250+5G= (n.2250+5G=) c.3378+5G= (n.3378+5G=) c.293+5G= c.3558+5G= (n.3558+5G=) c.3225+5G= (n.3225+5G=) | |
| 7 | g.117614719T>A | CA10623102 | CFTR | c.3468+6T>A (n.3468+6T>A) c.*3182+6T>A (n.*3182+6T>A) c.3285+6T>A (n.3285+6T>A) c.*1843+6T>A (n.*1843+6T>A) c.3462+6T>A (n.3462+6T>A) c.*3292+6T>A (n.*3292+6T>A) c.3042+6T>A (n.3042+6T>A) c.216+6T>A (n.216+6T>A) c.1059+6T>A (n.1059+6T>A) c.50+6T>A c.1118+6T>A c.2250+6T>A (n.2250+6T>A) c.3378+6T>A (n.3378+6T>A) c.293+6T>A c.3558+6T>A (n.3558+6T>A) c.3225+6T>A (n.3225+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614719T>C | CA4451463 | CFTR | c.3468+6T>C (n.3468+6T>C) c.*3182+6T>C (n.*3182+6T>C) c.3285+6T>C (n.3285+6T>C) c.*1843+6T>C (n.*1843+6T>C) c.3462+6T>C (n.3462+6T>C) c.*3292+6T>C (n.*3292+6T>C) c.3042+6T>C (n.3042+6T>C) c.216+6T>C (n.216+6T>C) c.1059+6T>C (n.1059+6T>C) c.50+6T>C c.1118+6T>C c.2250+6T>C (n.2250+6T>C) c.3378+6T>C (n.3378+6T>C) c.293+6T>C c.3558+6T>C (n.3558+6T>C) c.3225+6T>C (n.3225+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614719T= | CA1737392270 | CFTR | c.3468+6T= (n.3468+6T=) c.*3182+6T= (n.*3182+6T=) c.3285+6T= (n.3285+6T=) c.*1843+6T= (n.*1843+6T=) c.3462+6T= (n.3462+6T=) c.*3292+6T= (n.*3292+6T=) c.3042+6T= (n.3042+6T=) c.216+6T= (n.216+6T=) c.1059+6T= (n.1059+6T=) c.50+6T= c.1118+6T= c.2250+6T= (n.2250+6T=) c.3378+6T= (n.3378+6T=) c.293+6T= c.3558+6T= (n.3558+6T=) c.3225+6T= (n.3225+6T=) | |
| 7 | g.117614720C>A | CA2684619893 | CFTR | c.3468+7C>A (n.3468+7C>A) c.*3182+7C>A (n.*3182+7C>A) c.3285+7C>A (n.3285+7C>A) c.*1843+7C>A (n.*1843+7C>A) c.3462+7C>A (n.3462+7C>A) c.*3292+7C>A (n.*3292+7C>A) c.3042+7C>A (n.3042+7C>A) c.216+7C>A (n.216+7C>A) c.1059+7C>A (n.1059+7C>A) c.50+7C>A c.1118+7C>A c.2250+7C>A (n.2250+7C>A) c.3378+7C>A (n.3378+7C>A) c.293+7C>A c.3558+7C>A (n.3558+7C>A) c.3225+7C>A (n.3225+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614722T>A | CA2501138862 | CFTR | c.3468+9T>A (n.3468+9T>A) c.*3182+9T>A (n.*3182+9T>A) c.3285+9T>A (n.3285+9T>A) c.*1843+9T>A (n.*1843+9T>A) c.3462+9T>A (n.3462+9T>A) c.*3292+9T>A (n.*3292+9T>A) c.3042+9T>A (n.3042+9T>A) c.216+9T>A (n.216+9T>A) c.1059+9T>A (n.1059+9T>A) c.50+9T>A c.1118+9T>A c.2250+9T>A (n.2250+9T>A) c.3378+9T>A (n.3378+9T>A) c.293+9T>A c.3558+9T>A (n.3558+9T>A) c.3225+9T>A (n.3225+9T>A) | |
| 7 | g.117614722T>C | CA2684619894 | CFTR | c.3468+9T>C (n.3468+9T>C) c.*3182+9T>C (n.*3182+9T>C) c.3285+9T>C (n.3285+9T>C) c.*1843+9T>C (n.*1843+9T>C) c.3462+9T>C (n.3462+9T>C) c.*3292+9T>C (n.*3292+9T>C) c.3042+9T>C (n.3042+9T>C) c.216+9T>C (n.216+9T>C) c.1059+9T>C (n.1059+9T>C) c.50+9T>C c.1118+9T>C c.2250+9T>C (n.2250+9T>C) c.3378+9T>C (n.3378+9T>C) c.293+9T>C c.3558+9T>C (n.3558+9T>C) c.3225+9T>C (n.3225+9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614726_117614728del | CA2684619895 | CFTR | c.3468+13_3468+15del (n.3468+13_3468+15del) c.*3182+13_*3182+15del (n.*3182+13_*3182+15del) c.3285+13_3285+15del (n.3285+13_3285+15del) c.*1843+13_*1843+15del (n.*1843+13_*1843+15del) c.3462+13_3462+15del (n.3462+13_3462+15del) c.*3292+13_*3292+15del (n.*3292+13_*3292+15del) c.3042+13_3042+15del (n.3042+13_3042+15del) c.216+13_216+15del (n.216+13_216+15del) c.1059+13_1059+15del (n.1059+13_1059+15del) c.50+13_50+15del c.1118+13_1118+15del c.2250+13_2250+15del (n.2250+13_2250+15del) c.3378+13_3378+15del (n.3378+13_3378+15del) c.293+13_293+15del c.3558+13_3558+15del (n.3558+13_3558+15del) c.3225+13_3225+15del (n.3225+13_3225+15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614724T>C | CA4451464 | CFTR | c.3468+11T>C (n.3468+11T>C) c.*3182+11T>C (n.*3182+11T>C) c.3285+11T>C (n.3285+11T>C) c.*1843+11T>C (n.*1843+11T>C) c.3462+11T>C (n.3462+11T>C) c.*3292+11T>C (n.*3292+11T>C) c.3042+11T>C (n.3042+11T>C) c.216+11T>C (n.216+11T>C) c.1059+11T>C (n.1059+11T>C) c.50+11T>C c.1118+11T>C c.2250+11T>C (n.2250+11T>C) c.3378+11T>C (n.3378+11T>C) c.293+11T>C c.3558+11T>C (n.3558+11T>C) c.3225+11T>C (n.3225+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614724T= | CA1737392272 | CFTR | c.3468+11T= (n.3468+11T=) c.*3182+11T= (n.*3182+11T=) c.3285+11T= (n.3285+11T=) c.*1843+11T= (n.*1843+11T=) c.3462+11T= (n.3462+11T=) c.*3292+11T= (n.*3292+11T=) c.3042+11T= (n.3042+11T=) c.216+11T= (n.216+11T=) c.1059+11T= (n.1059+11T=) c.50+11T= c.1118+11T= c.2250+11T= (n.2250+11T=) c.3378+11T= (n.3378+11T=) c.293+11T= c.3558+11T= (n.3558+11T=) c.3225+11T= (n.3225+11T=) | |
| 7 | g.117614725C>A | CA2684619896 | CFTR | c.3468+12C>A (n.3468+12C>A) c.*3182+12C>A (n.*3182+12C>A) c.3285+12C>A (n.3285+12C>A) c.*1843+12C>A (n.*1843+12C>A) c.3462+12C>A (n.3462+12C>A) c.*3292+12C>A (n.*3292+12C>A) c.3042+12C>A (n.3042+12C>A) c.216+12C>A (n.216+12C>A) c.1059+12C>A (n.1059+12C>A) c.50+12C>A c.1118+12C>A c.2250+12C>A (n.2250+12C>A) c.3378+12C>A (n.3378+12C>A) c.293+12C>A c.3558+12C>A (n.3558+12C>A) c.3225+12C>A (n.3225+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614725C= | CA1737392274 | CFTR | c.3468+12C= (n.3468+12C=) c.*3182+12C= (n.*3182+12C=) c.3285+12C= (n.3285+12C=) c.*1843+12C= (n.*1843+12C=) c.3462+12C= (n.3462+12C=) c.*3292+12C= (n.*3292+12C=) c.3042+12C= (n.3042+12C=) c.216+12C= (n.216+12C=) c.1059+12C= (n.1059+12C=) c.50+12C= c.1118+12C= c.2250+12C= (n.2250+12C=) c.3378+12C= (n.3378+12C=) c.293+12C= c.3558+12C= (n.3558+12C=) c.3225+12C= (n.3225+12C=) | |
| 7 | g.117614725C>T | CA577222850 | CFTR | c.3468+12C>T (n.3468+12C>T) c.*3182+12C>T (n.*3182+12C>T) c.3285+12C>T (n.3285+12C>T) c.*1843+12C>T (n.*1843+12C>T) c.3462+12C>T (n.3462+12C>T) c.*3292+12C>T (n.*3292+12C>T) c.3042+12C>T (n.3042+12C>T) c.216+12C>T (n.216+12C>T) c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) c.50+12C>T c.1118+12C>T c.2250+12C>T (n.2250+12C>T) c.3378+12C>T (n.3378+12C>T) c.293+12C>T c.3558+12C>T (n.3558+12C>T) c.3225+12C>T (n.3225+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614726A= | CA1737392275 | CFTR | c.3468+13A= (n.3468+13A=) c.*3182+13A= (n.*3182+13A=) c.3285+13A= (n.3285+13A=) c.*1843+13A= (n.*1843+13A=) c.3462+13A= (n.3462+13A=) c.*3292+13A= (n.*3292+13A=) c.3042+13A= (n.3042+13A=) c.216+13A= (n.216+13A=) c.1059+13A= (n.1059+13A=) c.50+13A= c.1118+13A= c.2250+13A= (n.2250+13A=) c.3378+13A= (n.3378+13A=) c.293+13A= c.3558+13A= (n.3558+13A=) c.3225+13A= (n.3225+13A=) | |
| 7 | g.117614726A>G | CA1737392276 | CFTR | c.3468+13A>G (n.3468+13A>G) c.*3182+13A>G (n.*3182+13A>G) c.3285+13A>G (n.3285+13A>G) c.*1843+13A>G (n.*1843+13A>G) c.3462+13A>G (n.3462+13A>G) c.*3292+13A>G (n.*3292+13A>G) c.3042+13A>G (n.3042+13A>G) c.216+13A>G (n.216+13A>G) c.1059+13A>G (n.1059+13A>G) c.50+13A>G c.1118+13A>G c.2250+13A>G (n.2250+13A>G) c.3378+13A>G (n.3378+13A>G) c.293+13A>G c.3558+13A>G (n.3558+13A>G) c.3225+13A>G (n.3225+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614728C>A | CA2684619897 | CFTR | c.3468+15C>A (n.3468+15C>A) c.*3182+15C>A (n.*3182+15C>A) c.3285+15C>A (n.3285+15C>A) c.*1843+15C>A (n.*1843+15C>A) c.3462+15C>A (n.3462+15C>A) c.*3292+15C>A (n.*3292+15C>A) c.3042+15C>A (n.3042+15C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) c.1059+15C>A (n.1059+15C>A) c.50+15C>A c.1118+15C>A c.2250+15C>A (n.2250+15C>A) c.3378+15C>A (n.3378+15C>A) c.293+15C>A c.3558+15C>A (n.3558+15C>A) c.3225+15C>A (n.3225+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614728C>G | CA2579000306 | CFTR | c.3468+15C>G (n.3468+15C>G) c.*3182+15C>G (n.*3182+15C>G) c.3285+15C>G (n.3285+15C>G) c.*1843+15C>G (n.*1843+15C>G) c.3462+15C>G (n.3462+15C>G) c.*3292+15C>G (n.*3292+15C>G) c.3042+15C>G (n.3042+15C>G) c.216+15C>G (n.216+15C>G) c.1059+15C>G (n.1059+15C>G) c.50+15C>G c.1118+15C>G c.2250+15C>G (n.2250+15C>G) c.3378+15C>G (n.3378+15C>G) c.293+15C>G c.3558+15C>G (n.3558+15C>G) c.3225+15C>G (n.3225+15C>G) | |
| 7 | g.117614733del | CA2579000307 | CFTR | c.3468+20del (n.3468+20del) c.*3182+20del (n.*3182+20del) c.3285+20del (n.3285+20del) c.*1843+20del (n.*1843+20del) c.3462+20del (n.3462+20del) c.*3292+20del (n.*3292+20del) c.3042+20del (n.3042+20del) c.216+20del (n.216+20del) c.1059+20del (n.1059+20del) c.50+20del c.1118+20del c.2250+20del (n.2250+20del) c.3378+20del (n.3378+20del) c.293+20del c.3558+20del (n.3558+20del) c.3225+20del (n.3225+20del) | |
| 7 | g.117614732_117614733del | CA2684619898 | CFTR | c.3468+19_3468+20del (n.3468+19_3468+20del) c.*3182+19_*3182+20del (n.*3182+19_*3182+20del) c.3285+19_3285+20del (n.3285+19_3285+20del) c.*1843+19_*1843+20del (n.*1843+19_*1843+20del) c.3462+19_3462+20del (n.3462+19_3462+20del) c.*3292+19_*3292+20del (n.*3292+19_*3292+20del) c.3042+19_3042+20del (n.3042+19_3042+20del) c.216+19_216+20del (n.216+19_216+20del) c.1059+19_1059+20del (n.1059+19_1059+20del) c.50+19_50+20del c.1118+19_1118+20del c.2250+19_2250+20del (n.2250+19_2250+20del) c.3378+19_3378+20del (n.3378+19_3378+20del) c.293+19_293+20del c.3558+19_3558+20del (n.3558+19_3558+20del) c.3225+19_3225+20del (n.3225+19_3225+20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614735A= | CA1737392277 | CFTR | c.3468+22A= (n.3468+22A=) c.*3182+22A= (n.*3182+22A=) c.3285+22A= (n.3285+22A=) c.*1843+22A= (n.*1843+22A=) c.3462+22A= (n.3462+22A=) c.*3292+22A= (n.*3292+22A=) c.3042+22A= (n.3042+22A=) c.216+22A= (n.216+22A=) c.1059+22A= (n.1059+22A=) c.50+22A= c.1118+22A= c.2250+22A= (n.2250+22A=) c.3378+22A= (n.3378+22A=) c.293+22A= c.3558+22A= (n.3558+22A=) c.3225+22A= (n.3225+22A=) | |
| 7 | g.117614735A>G | CA2684619899 | CFTR | c.3468+22A>G (n.3468+22A>G) c.*3182+22A>G (n.*3182+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) c.*1843+22A>G (n.*1843+22A>G) c.3462+22A>G (n.3462+22A>G) c.*3292+22A>G (n.*3292+22A>G) c.3042+22A>G (n.3042+22A>G) c.216+22A>G (n.216+22A>G) c.1059+22A>G (n.1059+22A>G) c.50+22A>G c.1118+22A>G c.2250+22A>G (n.2250+22A>G) c.3378+22A>G (n.3378+22A>G) c.293+22A>G c.3558+22A>G (n.3558+22A>G) c.3225+22A>G (n.3225+22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614735A>T | CA577222851 | CFTR | c.3468+22A>T (n.3468+22A>T) c.*3182+22A>T (n.*3182+22A>T) c.3285+22A>T (n.3285+22A>T) c.*1843+22A>T (n.*1843+22A>T) c.3462+22A>T (n.3462+22A>T) c.*3292+22A>T (n.*3292+22A>T) c.3042+22A>T (n.3042+22A>T) c.216+22A>T (n.216+22A>T) c.1059+22A>T (n.1059+22A>T) c.50+22A>T c.1118+22A>T c.2250+22A>T (n.2250+22A>T) c.3378+22A>T (n.3378+22A>T) c.293+22A>T c.3558+22A>T (n.3558+22A>T) c.3225+22A>T (n.3225+22A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117614736C>A | CA2579000308 | CFTR | c.3468+23C>A (n.3468+23C>A) c.*3182+23C>A (n.*3182+23C>A) c.3285+23C>A (n.3285+23C>A) c.*1843+23C>A (n.*1843+23C>A) c.3462+23C>A (n.3462+23C>A) c.*3292+23C>A (n.*3292+23C>A) c.3042+23C>A (n.3042+23C>A) c.216+23C>A (n.216+23C>A) c.1059+23C>A (n.1059+23C>A) c.50+23C>A c.1118+23C>A c.2250+23C>A (n.2250+23C>A) c.3378+23C>A (n.3378+23C>A) c.293+23C>A c.3558+23C>A (n.3558+23C>A) c.3225+23C>A (n.3225+23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614739T>C | CA2684619900 | CFTR | c.3468+26T>C (n.3468+26T>C) c.*3182+26T>C (n.*3182+26T>C) c.3285+26T>C (n.3285+26T>C) c.*1843+26T>C (n.*1843+26T>C) c.3462+26T>C (n.3462+26T>C) c.*3292+26T>C (n.*3292+26T>C) c.3042+26T>C (n.3042+26T>C) c.216+26T>C (n.216+26T>C) c.1059+26T>C (n.1059+26T>C) c.50+26T>C c.1118+26T>C c.2250+26T>C (n.2250+26T>C) c.3378+26T>C (n.3378+26T>C) c.293+26T>C c.3558+26T>C (n.3558+26T>C) c.3225+26T>C (n.3225+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614740T>A | CA4451465 | CFTR | c.3468+27T>A (n.3468+27T>A) c.*3182+27T>A (n.*3182+27T>A) c.3285+27T>A (n.3285+27T>A) c.*1843+27T>A (n.*1843+27T>A) c.3462+27T>A (n.3462+27T>A) c.*3292+27T>A (n.*3292+27T>A) c.3042+27T>A (n.3042+27T>A) c.216+27T>A (n.216+27T>A) c.1059+27T>A (n.1059+27T>A) c.50+27T>A c.1118+27T>A c.2250+27T>A (n.2250+27T>A) c.3378+27T>A (n.3378+27T>A) c.293+27T>A c.3558+27T>A (n.3558+27T>A) c.3225+27T>A (n.3225+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614740T= | CA1737392280 | CFTR | c.3468+27T= (n.3468+27T=) c.*3182+27T= (n.*3182+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) c.*1843+27T= (n.*1843+27T=) c.3462+27T= (n.3462+27T=) c.*3292+27T= (n.*3292+27T=) c.3042+27T= (n.3042+27T=) c.216+27T= (n.216+27T=) c.1059+27T= (n.1059+27T=) c.50+27T= c.1118+27T= c.2250+27T= (n.2250+27T=) c.3378+27T= (n.3378+27T=) c.293+27T= c.3558+27T= (n.3558+27T=) c.3225+27T= (n.3225+27T=) | |
| 7 | g.117614740_117614741delinsTA | CA1737392278 | CFTR | c.3468+27_3468+28delinsTA (n.3468+27_3468+28delinsTA) c.*3182+27_*3182+28delinsTA (n.*3182+27_*3182+28delinsTA) c.3285+27_3285+28delinsTA (n.3285+27_3285+28delinsTA) c.*1843+27_*1843+28delinsTA (n.*1843+27_*1843+28delinsTA) c.3462+27_3462+28delinsTA (n.3462+27_3462+28delinsTA) c.*3292+27_*3292+28delinsTA (n.*3292+27_*3292+28delinsTA) c.3042+27_3042+28delinsTA (n.3042+27_3042+28delinsTA) c.216+27_216+28delinsTA (n.216+27_216+28delinsTA) c.1059+27_1059+28delinsTA (n.1059+27_1059+28delinsTA) c.50+27_50+28delinsTA c.1118+27_1118+28delinsTA c.2250+27_2250+28delinsTA (n.2250+27_2250+28delinsTA) c.3378+27_3378+28delinsTA (n.3378+27_3378+28delinsTA) c.293+27_293+28delinsTA c.3558+27_3558+28delinsTA (n.3558+27_3558+28delinsTA) c.3225+27_3225+28delinsTA (n.3225+27_3225+28delinsTA) | |
| 7 | g.117614741del | CA4451466 | CFTR | c.3468+28del (n.3468+28del) c.*3182+28del (n.*3182+28del) c.3285+28del (n.3285+28del) c.*1843+28del (n.*1843+28del) c.3462+28del (n.3462+28del) c.*3292+28del (n.*3292+28del) c.3042+28del (n.3042+28del) c.216+28del (n.216+28del) c.1059+28del (n.1059+28del) c.50+28del c.1118+28del c.2250+28del (n.2250+28del) c.3378+28del (n.3378+28del) c.293+28del c.3558+28del (n.3558+28del) c.3225+28del (n.3225+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614741A= | CA1737392283 | CFTR | c.3468+28A= (n.3468+28A=) c.*3182+28A= (n.*3182+28A=) c.3285+28A= (n.3285+28A=) c.*1843+28A= (n.*1843+28A=) c.3462+28A= (n.3462+28A=) c.*3292+28A= (n.*3292+28A=) c.3042+28A= (n.3042+28A=) c.216+28A= (n.216+28A=) c.1059+28A= (n.1059+28A=) c.50+28A= c.1118+28A= c.2250+28A= (n.2250+28A=) c.3378+28A= (n.3378+28A=) c.293+28A= c.3558+28A= (n.3558+28A=) c.3225+28A= (n.3225+28A=) | |
| 7 | g.117614741A>G | CA1737392282 | CFTR | c.3468+28A>G (n.3468+28A>G) c.*3182+28A>G (n.*3182+28A>G) c.3285+28A>G (n.3285+28A>G) c.*1843+28A>G (n.*1843+28A>G) c.3462+28A>G (n.3462+28A>G) c.*3292+28A>G (n.*3292+28A>G) c.3042+28A>G (n.3042+28A>G) c.216+28A>G (n.216+28A>G) c.1059+28A>G (n.1059+28A>G) c.50+28A>G c.1118+28A>G c.2250+28A>G (n.2250+28A>G) c.3378+28A>G (n.3378+28A>G) c.293+28A>G c.3558+28A>G (n.3558+28A>G) c.3225+28A>G (n.3225+28A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614742T>C | CA4451467 | CFTR | c.3468+29T>C (n.3468+29T>C) c.*3182+29T>C (n.*3182+29T>C) c.3285+29T>C (n.3285+29T>C) c.*1843+29T>C (n.*1843+29T>C) c.3462+29T>C (n.3462+29T>C) c.*3292+29T>C (n.*3292+29T>C) c.3042+29T>C (n.3042+29T>C) c.216+29T>C (n.216+29T>C) c.1059+29T>C (n.1059+29T>C) c.50+29T>C c.1118+29T>C c.2250+29T>C (n.2250+29T>C) c.3378+29T>C (n.3378+29T>C) c.293+29T>C c.3558+29T>C (n.3558+29T>C) c.3225+29T>C (n.3225+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614742T= | CA1737392284 | CFTR | c.3468+29T= (n.3468+29T=) c.*3182+29T= (n.*3182+29T=) c.3285+29T= (n.3285+29T=) c.*1843+29T= (n.*1843+29T=) c.3462+29T= (n.3462+29T=) c.*3292+29T= (n.*3292+29T=) c.3042+29T= (n.3042+29T=) c.216+29T= (n.216+29T=) c.1059+29T= (n.1059+29T=) c.50+29T= c.1118+29T= c.2250+29T= (n.2250+29T=) c.3378+29T= (n.3378+29T=) c.293+29T= c.3558+29T= (n.3558+29T=) c.3225+29T= (n.3225+29T=) | |
| 7 | g.117614743_117614744delinsGA | CA1737392286 | CFTR | c.3468+30_3468+31delinsGA (n.3468+30_3468+31delinsGA) c.*3182+30_*3182+31delinsGA (n.*3182+30_*3182+31delinsGA) c.3285+30_3285+31delinsGA (n.3285+30_3285+31delinsGA) c.*1843+30_*1843+31delinsGA (n.*1843+30_*1843+31delinsGA) c.3462+30_3462+31delinsGA (n.3462+30_3462+31delinsGA) c.*3292+30_*3292+31delinsGA (n.*3292+30_*3292+31delinsGA) c.3042+30_3042+31delinsGA (n.3042+30_3042+31delinsGA) c.216+30_216+31delinsGA (n.216+30_216+31delinsGA) c.1059+30_1059+31delinsGA (n.1059+30_1059+31delinsGA) c.50+30_50+31delinsGA c.1118+30_1118+31delinsGA c.2250+30_2250+31delinsGA (n.2250+30_2250+31delinsGA) c.3378+30_3378+31delinsGA (n.3378+30_3378+31delinsGA) c.293+30_293+31delinsGA c.3558+30_3558+31delinsGA (n.3558+30_3558+31delinsGA) c.3225+30_3225+31delinsGA (n.3225+30_3225+31delinsGA) | |
| 7 | g.117614750dup | CA2684619901 | CFTR | c.3468+37dup (n.3468+37dup) c.*3182+37dup (n.*3182+37dup) c.3285+37dup (n.3285+37dup) c.*1843+37dup (n.*1843+37dup) c.3462+37dup (n.3462+37dup) c.*3292+37dup (n.*3292+37dup) c.3042+37dup (n.3042+37dup) c.216+37dup (n.216+37dup) c.1059+37dup (n.1059+37dup) c.50+37dup c.1118+37dup c.2250+37dup (n.2250+37dup) c.3378+37dup (n.3378+37dup) c.293+37dup c.3558+37dup (n.3558+37dup) c.3225+37dup (n.3225+37dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614750del | CA832101052 | CFTR | c.3468+37del (n.3468+37del) c.*3182+37del (n.*3182+37del) c.3285+37del (n.3285+37del) c.*1843+37del (n.*1843+37del) c.3462+37del (n.3462+37del) c.*3292+37del (n.*3292+37del) c.3042+37del (n.3042+37del) c.216+37del (n.216+37del) c.1059+37del (n.1059+37del) c.50+37del c.1118+37del c.2250+37del (n.2250+37del) c.3378+37del (n.3378+37del) c.293+37del c.3558+37del (n.3558+37del) c.3225+37del (n.3225+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614746A= | CA1737392288 | CFTR | c.3468+33A= (n.3468+33A=) c.*3182+33A= (n.*3182+33A=) c.3285+33A= (n.3285+33A=) c.*1843+33A= (n.*1843+33A=) c.3462+33A= (n.3462+33A=) c.*3292+33A= (n.*3292+33A=) c.3042+33A= (n.3042+33A=) c.216+33A= (n.216+33A=) c.1059+33A= (n.1059+33A=) c.50+33A= c.1118+33A= c.2250+33A= (n.2250+33A=) c.3378+33A= (n.3378+33A=) c.293+33A= c.3558+33A= (n.3558+33A=) c.3225+33A= (n.3225+33A=) | |
| 7 | g.117614746A>G | CA1139660210 | CFTR | c.3468+33A>G (n.3468+33A>G) c.*3182+33A>G (n.*3182+33A>G) c.3285+33A>G (n.3285+33A>G) c.*1843+33A>G (n.*1843+33A>G) c.3462+33A>G (n.3462+33A>G) c.*3292+33A>G (n.*3292+33A>G) c.3042+33A>G (n.3042+33A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.1059+33A>G (n.1059+33A>G) c.50+33A>G c.1118+33A>G c.2250+33A>G (n.2250+33A>G) c.3378+33A>G (n.3378+33A>G) c.293+33A>G c.3558+33A>G (n.3558+33A>G) c.3225+33A>G (n.3225+33A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614747A>T | CA2579000310 | CFTR | c.3468+34A>T (n.3468+34A>T) c.*3182+34A>T (n.*3182+34A>T) c.3285+34A>T (n.3285+34A>T) c.*1843+34A>T (n.*1843+34A>T) c.3462+34A>T (n.3462+34A>T) c.*3292+34A>T (n.*3292+34A>T) c.3042+34A>T (n.3042+34A>T) c.216+34A>T (n.216+34A>T) c.1059+34A>T (n.1059+34A>T) c.50+34A>T c.1118+34A>T c.2250+34A>T (n.2250+34A>T) c.3378+34A>T (n.3378+34A>T) c.293+34A>T c.3558+34A>T (n.3558+34A>T) c.3225+34A>T (n.3225+34A>T) | |
| 7 | g.117614748A= | CA1737392290 | CFTR | c.3468+35A= (n.3468+35A=) c.*3182+35A= (n.*3182+35A=) c.3285+35A= (n.3285+35A=) c.*1843+35A= (n.*1843+35A=) c.3462+35A= (n.3462+35A=) c.*3292+35A= (n.*3292+35A=) c.3042+35A= (n.3042+35A=) c.216+35A= (n.216+35A=) c.1059+35A= (n.1059+35A=) c.50+35A= c.1118+35A= c.2250+35A= (n.2250+35A=) c.3378+35A= (n.3378+35A=) c.293+35A= c.3558+35A= (n.3558+35A=) c.3225+35A= (n.3225+35A=) | |
| 7 | g.117614748A>G | CA577222852 | CFTR | c.3468+35A>G (n.3468+35A>G) c.*3182+35A>G (n.*3182+35A>G) c.3285+35A>G (n.3285+35A>G) c.*1843+35A>G (n.*1843+35A>G) c.3462+35A>G (n.3462+35A>G) c.*3292+35A>G (n.*3292+35A>G) c.3042+35A>G (n.3042+35A>G) c.216+35A>G (n.216+35A>G) c.1059+35A>G (n.1059+35A>G) c.50+35A>G c.1118+35A>G c.2250+35A>G (n.2250+35A>G) c.3378+35A>G (n.3378+35A>G) c.293+35A>G c.3558+35A>G (n.3558+35A>G) c.3225+35A>G (n.3225+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614749A>G | CA2579000311 | CFTR | c.3468+36A>G (n.3468+36A>G) c.*3182+36A>G (n.*3182+36A>G) c.3285+36A>G (n.3285+36A>G) c.*1843+36A>G (n.*1843+36A>G) c.3462+36A>G (n.3462+36A>G) c.*3292+36A>G (n.*3292+36A>G) c.3042+36A>G (n.3042+36A>G) c.216+36A>G (n.216+36A>G) c.1059+36A>G (n.1059+36A>G) c.50+36A>G c.1118+36A>G c.2250+36A>G (n.2250+36A>G) c.3378+36A>G (n.3378+36A>G) c.293+36A>G c.3558+36A>G (n.3558+36A>G) c.3225+36A>G (n.3225+36A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614750A= | CA1737392291 | CFTR | c.3468+37A= (n.3468+37A=) c.*3182+37A= (n.*3182+37A=) c.3285+37A= (n.3285+37A=) c.*1843+37A= (n.*1843+37A=) c.3462+37A= (n.3462+37A=) c.*3292+37A= (n.*3292+37A=) c.3042+37A= (n.3042+37A=) c.216+37A= (n.216+37A=) c.1059+37A= (n.1059+37A=) c.50+37A= c.1118+37A= c.2250+37A= (n.2250+37A=) c.3378+37A= (n.3378+37A=) c.293+37A= c.3558+37A= (n.3558+37A=) c.3225+37A= (n.3225+37A=) | |
| 7 | g.117614750A>C | CA832101060 | CFTR | c.3468+37A>C (n.3468+37A>C) c.*3182+37A>C (n.*3182+37A>C) c.3285+37A>C (n.3285+37A>C) c.*1843+37A>C (n.*1843+37A>C) c.3462+37A>C (n.3462+37A>C) c.*3292+37A>C (n.*3292+37A>C) c.3042+37A>C (n.3042+37A>C) c.216+37A>C (n.216+37A>C) c.1059+37A>C (n.1059+37A>C) c.50+37A>C c.1118+37A>C c.2250+37A>C (n.2250+37A>C) c.3378+37A>C (n.3378+37A>C) c.293+37A>C c.3558+37A>C (n.3558+37A>C) c.3225+37A>C (n.3225+37A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614750A>T | CA577222853 | CFTR | c.3468+37A>T (n.3468+37A>T) c.*3182+37A>T (n.*3182+37A>T) c.3285+37A>T (n.3285+37A>T) c.*1843+37A>T (n.*1843+37A>T) c.3462+37A>T (n.3462+37A>T) c.*3292+37A>T (n.*3292+37A>T) c.3042+37A>T (n.3042+37A>T) c.216+37A>T (n.216+37A>T) c.1059+37A>T (n.1059+37A>T) c.50+37A>T c.1118+37A>T c.2250+37A>T (n.2250+37A>T) c.3378+37A>T (n.3378+37A>T) c.293+37A>T c.3558+37A>T (n.3558+37A>T) c.3225+37A>T (n.3225+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614751T>A | CA2579000312 | CFTR | c.3468+38T>A (n.3468+38T>A) c.*3182+38T>A (n.*3182+38T>A) c.3285+38T>A (n.3285+38T>A) c.*1843+38T>A (n.*1843+38T>A) c.3462+38T>A (n.3462+38T>A) c.*3292+38T>A (n.*3292+38T>A) c.3042+38T>A (n.3042+38T>A) c.216+38T>A (n.216+38T>A) c.1059+38T>A (n.1059+38T>A) c.50+38T>A c.1118+38T>A c.2250+38T>A (n.2250+38T>A) c.3378+38T>A (n.3378+38T>A) c.293+38T>A c.3558+38T>A (n.3558+38T>A) c.3225+38T>A (n.3225+38T>A) | |
| 7 | g.117614753C>A | CA2579000313 | CFTR | c.3468+40C>A (n.3468+40C>A) c.*3182+40C>A (n.*3182+40C>A) c.3285+40C>A (n.3285+40C>A) c.*1843+40C>A (n.*1843+40C>A) c.3462+40C>A (n.3462+40C>A) c.*3292+40C>A (n.*3292+40C>A) c.3042+40C>A (n.3042+40C>A) c.216+40C>A (n.216+40C>A) c.1059+40C>A (n.1059+40C>A) c.50+40C>A c.1118+40C>A c.2250+40C>A (n.2250+40C>A) c.3378+40C>A (n.3378+40C>A) c.293+40C>A c.3558+40C>A (n.3558+40C>A) c.3225+40C>A (n.3225+40C>A) | |
| 7 | g.117614754A= | CA1737392292 | CFTR | c.3468+41A= (n.3468+41A=) c.*3182+41A= (n.*3182+41A=) c.3285+41A= (n.3285+41A=) c.*1843+41A= (n.*1843+41A=) c.3462+41A= (n.3462+41A=) c.*3292+41A= (n.*3292+41A=) c.3042+41A= (n.3042+41A=) c.216+41A= (n.216+41A=) c.1059+41A= (n.1059+41A=) c.50+41A= c.1118+41A= c.2250+41A= (n.2250+41A=) c.3378+41A= (n.3378+41A=) c.293+41A= c.3558+41A= (n.3558+41A=) c.3225+41A= (n.3225+41A=) | |
| 7 | g.117614754A>G | CA4451468 | CFTR | c.3468+41A>G (n.3468+41A>G) c.*3182+41A>G (n.*3182+41A>G) c.3285+41A>G (n.3285+41A>G) c.*1843+41A>G (n.*1843+41A>G) c.3462+41A>G (n.3462+41A>G) c.*3292+41A>G (n.*3292+41A>G) c.3042+41A>G (n.3042+41A>G) c.216+41A>G (n.216+41A>G) c.1059+41A>G (n.1059+41A>G) c.50+41A>G c.1118+41A>G c.2250+41A>G (n.2250+41A>G) c.3378+41A>G (n.3378+41A>G) c.293+41A>G c.3558+41A>G (n.3558+41A>G) c.3225+41A>G (n.3225+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614755G>A | CA1737392294 | CFTR | c.3468+42G>A (n.3468+42G>A) c.*3182+42G>A (n.*3182+42G>A) c.3285+42G>A (n.3285+42G>A) c.*1843+42G>A (n.*1843+42G>A) c.3462+42G>A (n.3462+42G>A) c.*3292+42G>A (n.*3292+42G>A) c.3042+42G>A (n.3042+42G>A) c.216+42G>A (n.216+42G>A) c.1059+42G>A (n.1059+42G>A) c.50+42G>A c.1118+42G>A c.2250+42G>A (n.2250+42G>A) c.3378+42G>A (n.3378+42G>A) c.293+42G>A c.3558+42G>A (n.3558+42G>A) c.3225+42G>A (n.3225+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614755G>C | CA2777591395 | CFTR | c.3468+42G>C (n.3468+42G>C) c.*3182+42G>C (n.*3182+42G>C) c.3285+42G>C (n.3285+42G>C) c.*1843+42G>C (n.*1843+42G>C) c.3462+42G>C (n.3462+42G>C) c.*3292+42G>C (n.*3292+42G>C) c.3042+42G>C (n.3042+42G>C) c.216+42G>C (n.216+42G>C) c.1059+42G>C (n.1059+42G>C) c.50+42G>C c.1118+42G>C c.2250+42G>C (n.2250+42G>C) c.3378+42G>C (n.3378+42G>C) c.293+42G>C c.3558+42G>C (n.3558+42G>C) c.3225+42G>C (n.3225+42G>C) | |
| 7 | g.117614755G= | CA1737392293 | CFTR | c.3468+42G= (n.3468+42G=) c.*3182+42G= (n.*3182+42G=) c.3285+42G= (n.3285+42G=) c.*1843+42G= (n.*1843+42G=) c.3462+42G= (n.3462+42G=) c.*3292+42G= (n.*3292+42G=) c.3042+42G= (n.3042+42G=) c.216+42G= (n.216+42G=) c.1059+42G= (n.1059+42G=) c.50+42G= c.1118+42G= c.2250+42G= (n.2250+42G=) c.3378+42G= (n.3378+42G=) c.293+42G= c.3558+42G= (n.3558+42G=) c.3225+42G= (n.3225+42G=) | |
| 7 | g.117614755G>T | CA2684619902 | CFTR | c.3468+42G>T (n.3468+42G>T) c.*3182+42G>T (n.*3182+42G>T) c.3285+42G>T (n.3285+42G>T) c.*1843+42G>T (n.*1843+42G>T) c.3462+42G>T (n.3462+42G>T) c.*3292+42G>T (n.*3292+42G>T) c.3042+42G>T (n.3042+42G>T) c.216+42G>T (n.216+42G>T) c.1059+42G>T (n.1059+42G>T) c.50+42G>T c.1118+42G>T c.2250+42G>T (n.2250+42G>T) c.3378+42G>T (n.3378+42G>T) c.293+42G>T c.3558+42G>T (n.3558+42G>T) c.3225+42G>T (n.3225+42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614756A= | CA1737392296 | CFTR | c.3468+43A= (n.3468+43A=) c.*3182+43A= (n.*3182+43A=) c.3285+43A= (n.3285+43A=) c.*1843+43A= (n.*1843+43A=) c.3462+43A= (n.3462+43A=) c.*3292+43A= (n.*3292+43A=) c.3042+43A= (n.3042+43A=) c.216+43A= (n.216+43A=) c.1059+43A= (n.1059+43A=) c.50+43A= c.1118+43A= c.2250+43A= (n.2250+43A=) c.3378+43A= (n.3378+43A=) c.293+43A= c.3558+43A= (n.3558+43A=) c.3225+43A= (n.3225+43A=) | |
| 7 | g.117614756A>G | CA832101065 | CFTR | c.3468+43A>G (n.3468+43A>G) c.*3182+43A>G (n.*3182+43A>G) c.3285+43A>G (n.3285+43A>G) c.*1843+43A>G (n.*1843+43A>G) c.3462+43A>G (n.3462+43A>G) c.*3292+43A>G (n.*3292+43A>G) c.3042+43A>G (n.3042+43A>G) c.216+43A>G (n.216+43A>G) c.1059+43A>G (n.1059+43A>G) c.50+43A>G c.1118+43A>G c.2250+43A>G (n.2250+43A>G) c.3378+43A>G (n.3378+43A>G) c.293+43A>G c.3558+43A>G (n.3558+43A>G) c.3225+43A>G (n.3225+43A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614757C>A | CA2684619903 | CFTR | c.3468+44C>A (n.3468+44C>A) c.*3182+44C>A (n.*3182+44C>A) c.3285+44C>A (n.3285+44C>A) c.*1843+44C>A (n.*1843+44C>A) c.3462+44C>A (n.3462+44C>A) c.*3292+44C>A (n.*3292+44C>A) c.3042+44C>A (n.3042+44C>A) c.216+44C>A (n.216+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) c.50+44C>A c.1118+44C>A c.2250+44C>A (n.2250+44C>A) c.3378+44C>A (n.3378+44C>A) c.293+44C>A c.3558+44C>A (n.3558+44C>A) c.3225+44C>A (n.3225+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614759A= | CA1737392297 | CFTR | c.3468+46A= (n.3468+46A=) c.*3182+46A= (n.*3182+46A=) c.3285+46A= (n.3285+46A=) c.*1843+46A= (n.*1843+46A=) c.3462+46A= (n.3462+46A=) c.*3292+46A= (n.*3292+46A=) c.3042+46A= (n.3042+46A=) c.216+46A= (n.216+46A=) c.1059+46A= (n.1059+46A=) c.50+46A= c.1118+46A= c.2250+46A= (n.2250+46A=) c.3378+46A= (n.3378+46A=) c.293+46A= c.3558+46A= (n.3558+46A=) c.3225+46A= (n.3225+46A=) | |
| 7 | g.117614759A>G | CA4451469 | CFTR | c.3468+46A>G (n.3468+46A>G) c.*3182+46A>G (n.*3182+46A>G) c.3285+46A>G (n.3285+46A>G) c.*1843+46A>G (n.*1843+46A>G) c.3462+46A>G (n.3462+46A>G) c.*3292+46A>G (n.*3292+46A>G) c.3042+46A>G (n.3042+46A>G) c.216+46A>G (n.216+46A>G) c.1059+46A>G (n.1059+46A>G) c.50+46A>G c.1118+46A>G c.2250+46A>G (n.2250+46A>G) c.3378+46A>G (n.3378+46A>G) c.293+46A>G c.3558+46A>G (n.3558+46A>G) c.3225+46A>G (n.3225+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117614760G>A | CA4451470 | CFTR | c.3468+47G>A (n.3468+47G>A) c.*3182+47G>A (n.*3182+47G>A) c.3285+47G>A (n.3285+47G>A) c.*1843+47G>A (n.*1843+47G>A) c.3462+47G>A (n.3462+47G>A) c.*3292+47G>A (n.*3292+47G>A) c.3042+47G>A (n.3042+47G>A) c.216+47G>A (n.216+47G>A) c.1059+47G>A (n.1059+47G>A) c.50+47G>A c.1118+47G>A c.2250+47G>A (n.2250+47G>A) c.3378+47G>A (n.3378+47G>A) c.293+47G>A c.3558+47G>A (n.3558+47G>A) c.3225+47G>A (n.3225+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614760G>C | CA577222854 | CFTR | c.3468+47G>C (n.3468+47G>C) c.*3182+47G>C (n.*3182+47G>C) c.3285+47G>C (n.3285+47G>C) c.*1843+47G>C (n.*1843+47G>C) c.3462+47G>C (n.3462+47G>C) c.*3292+47G>C (n.*3292+47G>C) c.3042+47G>C (n.3042+47G>C) c.216+47G>C (n.216+47G>C) c.1059+47G>C (n.1059+47G>C) c.50+47G>C c.1118+47G>C c.2250+47G>C (n.2250+47G>C) c.3378+47G>C (n.3378+47G>C) c.293+47G>C c.3558+47G>C (n.3558+47G>C) c.3225+47G>C (n.3225+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614760G= | CA1737392298 | CFTR | c.3468+47G= (n.3468+47G=) c.*3182+47G= (n.*3182+47G=) c.3285+47G= (n.3285+47G=) c.*1843+47G= (n.*1843+47G=) c.3462+47G= (n.3462+47G=) c.*3292+47G= (n.*3292+47G=) c.3042+47G= (n.3042+47G=) c.216+47G= (n.216+47G=) c.1059+47G= (n.1059+47G=) c.50+47G= c.1118+47G= c.2250+47G= (n.2250+47G=) c.3378+47G= (n.3378+47G=) c.293+47G= c.3558+47G= (n.3558+47G=) c.3225+47G= (n.3225+47G=) | |
| 7 | g.117614761T>A | CA2579000314 | CFTR | c.3468+48T>A (n.3468+48T>A) c.*3182+48T>A (n.*3182+48T>A) c.3285+48T>A (n.3285+48T>A) c.*1843+48T>A (n.*1843+48T>A) c.3462+48T>A (n.3462+48T>A) c.*3292+48T>A (n.*3292+48T>A) c.3042+48T>A (n.3042+48T>A) c.216+48T>A (n.216+48T>A) c.1059+48T>A (n.1059+48T>A) c.50+48T>A c.1118+48T>A c.2250+48T>A (n.2250+48T>A) c.3378+48T>A (n.3378+48T>A) c.293+48T>A c.3558+48T>A (n.3558+48T>A) c.3225+48T>A (n.3225+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614764C>A | CA4451471 | CFTR | c.3468+51C>A (n.3468+51C>A) c.*3182+51C>A (n.*3182+51C>A) c.3285+51C>A (n.3285+51C>A) c.*1843+51C>A (n.*1843+51C>A) c.3462+51C>A (n.3462+51C>A) c.*3292+51C>A (n.*3292+51C>A) c.3042+51C>A (n.3042+51C>A) c.216+51C>A (n.216+51C>A) c.1059+51C>A (n.1059+51C>A) c.50+51C>A c.1118+51C>A c.2250+51C>A (n.2250+51C>A) c.3378+51C>A (n.3378+51C>A) c.293+51C>A c.3558+51C>A (n.3558+51C>A) c.3225+51C>A (n.3225+51C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614764C= | CA1737392300 | CFTR | c.3468+51C= (n.3468+51C=) c.*3182+51C= (n.*3182+51C=) c.3285+51C= (n.3285+51C=) c.*1843+51C= (n.*1843+51C=) c.3462+51C= (n.3462+51C=) c.*3292+51C= (n.*3292+51C=) c.3042+51C= (n.3042+51C=) c.216+51C= (n.216+51C=) c.1059+51C= (n.1059+51C=) c.50+51C= c.1118+51C= c.2250+51C= (n.2250+51C=) c.3378+51C= (n.3378+51C=) c.293+51C= c.3558+51C= (n.3558+51C=) c.3225+51C= (n.3225+51C=) | |
| 7 | g.117614765A= | CA1737392301 | CFTR | c.3468+52A= (n.3468+52A=) c.*3182+52A= (n.*3182+52A=) c.3285+52A= (n.3285+52A=) c.*1843+52A= (n.*1843+52A=) c.3462+52A= (n.3462+52A=) c.*3292+52A= (n.*3292+52A=) c.3042+52A= (n.3042+52A=) c.216+52A= (n.216+52A=) c.1059+52A= (n.1059+52A=) c.50+52A= c.1118+52A= c.2250+52A= (n.2250+52A=) c.3378+52A= (n.3378+52A=) c.293+52A= c.3558+52A= (n.3558+52A=) c.3225+52A= (n.3225+52A=) | |
| 7 | g.117614765A>C | CA2684619904 | CFTR | c.3468+52A>C (n.3468+52A>C) c.*3182+52A>C (n.*3182+52A>C) c.3285+52A>C (n.3285+52A>C) c.*1843+52A>C (n.*1843+52A>C) c.3462+52A>C (n.3462+52A>C) c.*3292+52A>C (n.*3292+52A>C) c.3042+52A>C (n.3042+52A>C) c.216+52A>C (n.216+52A>C) c.1059+52A>C (n.1059+52A>C) c.50+52A>C c.1118+52A>C c.2250+52A>C (n.2250+52A>C) c.3378+52A>C (n.3378+52A>C) c.293+52A>C c.3558+52A>C (n.3558+52A>C) c.3225+52A>C (n.3225+52A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614765A>G | CA4451472 | CFTR | c.3468+52A>G (n.3468+52A>G) c.*3182+52A>G (n.*3182+52A>G) c.3285+52A>G (n.3285+52A>G) c.*1843+52A>G (n.*1843+52A>G) c.3462+52A>G (n.3462+52A>G) c.*3292+52A>G (n.*3292+52A>G) c.3042+52A>G (n.3042+52A>G) c.216+52A>G (n.216+52A>G) c.1059+52A>G (n.1059+52A>G) c.50+52A>G c.1118+52A>G c.2250+52A>G (n.2250+52A>G) c.3378+52A>G (n.3378+52A>G) c.293+52A>G c.3558+52A>G (n.3558+52A>G) c.3225+52A>G (n.3225+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614766A= | CA1737392302 | CFTR | c.3468+53A= (n.3468+53A=) c.*3182+53A= (n.*3182+53A=) c.3285+53A= (n.3285+53A=) c.*1843+53A= (n.*1843+53A=) c.3462+53A= (n.3462+53A=) c.*3292+53A= (n.*3292+53A=) c.3042+53A= (n.3042+53A=) c.216+53A= (n.216+53A=) c.1059+53A= (n.1059+53A=) c.50+53A= c.1118+53A= c.2250+53A= (n.2250+53A=) c.3378+53A= (n.3378+53A=) c.293+53A= c.3558+53A= (n.3558+53A=) c.3225+53A= (n.3225+53A=) | |
| 7 | g.117614766A>T | CA164969011 | CFTR | c.3468+53A>T (n.3468+53A>T) c.*3182+53A>T (n.*3182+53A>T) c.3285+53A>T (n.3285+53A>T) c.*1843+53A>T (n.*1843+53A>T) c.3462+53A>T (n.3462+53A>T) c.*3292+53A>T (n.*3292+53A>T) c.3042+53A>T (n.3042+53A>T) c.216+53A>T (n.216+53A>T) c.1059+53A>T (n.1059+53A>T) c.50+53A>T c.1118+53A>T c.2250+53A>T (n.2250+53A>T) c.3378+53A>T (n.3378+53A>T) c.293+53A>T c.3558+53A>T (n.3558+53A>T) c.3225+53A>T (n.3225+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614768G>A | CA1106316933 | CFTR | c.3468+55G>A (n.3468+55G>A) c.*3182+55G>A (n.*3182+55G>A) c.3285+55G>A (n.3285+55G>A) c.*1843+55G>A (n.*1843+55G>A) c.3462+55G>A (n.3462+55G>A) c.*3292+55G>A (n.*3292+55G>A) c.3042+55G>A (n.3042+55G>A) c.216+55G>A (n.216+55G>A) c.1059+55G>A (n.1059+55G>A) c.50+55G>A c.1118+55G>A c.2250+55G>A (n.2250+55G>A) c.3378+55G>A (n.3378+55G>A) c.293+55G>A c.3558+55G>A (n.3558+55G>A) c.3225+55G>A (n.3225+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614768G>C | CA1737392304 | CFTR | c.3468+55G>C (n.3468+55G>C) c.*3182+55G>C (n.*3182+55G>C) c.3285+55G>C (n.3285+55G>C) c.*1843+55G>C (n.*1843+55G>C) c.3462+55G>C (n.3462+55G>C) c.*3292+55G>C (n.*3292+55G>C) c.3042+55G>C (n.3042+55G>C) c.216+55G>C (n.216+55G>C) c.1059+55G>C (n.1059+55G>C) c.50+55G>C c.1118+55G>C c.2250+55G>C (n.2250+55G>C) c.3378+55G>C (n.3378+55G>C) c.293+55G>C c.3558+55G>C (n.3558+55G>C) c.3225+55G>C (n.3225+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614768G= | CA1737392303 | CFTR | c.3468+55G= (n.3468+55G=) c.*3182+55G= (n.*3182+55G=) c.3285+55G= (n.3285+55G=) c.*1843+55G= (n.*1843+55G=) c.3462+55G= (n.3462+55G=) c.*3292+55G= (n.*3292+55G=) c.3042+55G= (n.3042+55G=) c.216+55G= (n.216+55G=) c.1059+55G= (n.1059+55G=) c.50+55G= c.1118+55G= c.2250+55G= (n.2250+55G=) c.3378+55G= (n.3378+55G=) c.293+55G= c.3558+55G= (n.3558+55G=) c.3225+55G= (n.3225+55G=) | |
| 7 | g.117614768G>T | CA2684619905 | CFTR | c.3468+55G>T (n.3468+55G>T) c.*3182+55G>T (n.*3182+55G>T) c.3285+55G>T (n.3285+55G>T) c.*1843+55G>T (n.*1843+55G>T) c.3462+55G>T (n.3462+55G>T) c.*3292+55G>T (n.*3292+55G>T) c.3042+55G>T (n.3042+55G>T) c.216+55G>T (n.216+55G>T) c.1059+55G>T (n.1059+55G>T) c.50+55G>T c.1118+55G>T c.2250+55G>T (n.2250+55G>T) c.3378+55G>T (n.3378+55G>T) c.293+55G>T c.3558+55G>T (n.3558+55G>T) c.3225+55G>T (n.3225+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614770A= | CA1737392306 | CFTR | c.3468+57A= (n.3468+57A=) c.*3182+57A= (n.*3182+57A=) c.3285+57A= (n.3285+57A=) c.*1843+57A= (n.*1843+57A=) c.3462+57A= (n.3462+57A=) c.*3292+57A= (n.*3292+57A=) c.3042+57A= (n.3042+57A=) c.216+57A= (n.216+57A=) c.1059+57A= (n.1059+57A=) c.50+57A= c.1118+57A= c.2250+57A= (n.2250+57A=) c.3378+57A= (n.3378+57A=) c.293+57A= c.3558+57A= (n.3558+57A=) c.3225+57A= (n.3225+57A=) | |
| 7 | g.117614770A>C | CA2684619906 | CFTR | c.3468+57A>C (n.3468+57A>C) c.*3182+57A>C (n.*3182+57A>C) c.3285+57A>C (n.3285+57A>C) c.*1843+57A>C (n.*1843+57A>C) c.3462+57A>C (n.3462+57A>C) c.*3292+57A>C (n.*3292+57A>C) c.3042+57A>C (n.3042+57A>C) c.216+57A>C (n.216+57A>C) c.1059+57A>C (n.1059+57A>C) c.50+57A>C c.1118+57A>C c.2250+57A>C (n.2250+57A>C) c.3378+57A>C (n.3378+57A>C) c.293+57A>C c.3558+57A>C (n.3558+57A>C) c.3225+57A>C (n.3225+57A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614770A>G | CA832101078 | CFTR | c.3468+57A>G (n.3468+57A>G) c.*3182+57A>G (n.*3182+57A>G) c.3285+57A>G (n.3285+57A>G) c.*1843+57A>G (n.*1843+57A>G) c.3462+57A>G (n.3462+57A>G) c.*3292+57A>G (n.*3292+57A>G) c.3042+57A>G (n.3042+57A>G) c.216+57A>G (n.216+57A>G) c.1059+57A>G (n.1059+57A>G) c.50+57A>G c.1118+57A>G c.2250+57A>G (n.2250+57A>G) c.3378+57A>G (n.3378+57A>G) c.293+57A>G c.3558+57A>G (n.3558+57A>G) c.3225+57A>G (n.3225+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614771T>C | CA2684619907 | CFTR | c.3468+58T>C (n.3468+58T>C) c.*3182+58T>C (n.*3182+58T>C) c.3285+58T>C (n.3285+58T>C) c.*1843+58T>C (n.*1843+58T>C) c.3462+58T>C (n.3462+58T>C) c.*3292+58T>C (n.*3292+58T>C) c.3042+58T>C (n.3042+58T>C) c.216+58T>C (n.216+58T>C) c.1059+58T>C (n.1059+58T>C) c.50+58T>C c.1118+58T>C c.2250+58T>C (n.2250+58T>C) c.3378+58T>C (n.3378+58T>C) c.293+58T>C c.3558+58T>C (n.3558+58T>C) c.3225+58T>C (n.3225+58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614771T>G | CA832101080 | CFTR | c.3468+58T>G (n.3468+58T>G) c.*3182+58T>G (n.*3182+58T>G) c.3285+58T>G (n.3285+58T>G) c.*1843+58T>G (n.*1843+58T>G) c.3462+58T>G (n.3462+58T>G) c.*3292+58T>G (n.*3292+58T>G) c.3042+58T>G (n.3042+58T>G) c.216+58T>G (n.216+58T>G) c.1059+58T>G (n.1059+58T>G) c.50+58T>G c.1118+58T>G c.2250+58T>G (n.2250+58T>G) c.3378+58T>G (n.3378+58T>G) c.293+58T>G c.3558+58T>G (n.3558+58T>G) c.3225+58T>G (n.3225+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614771T= | CA1737392307 | CFTR | c.3468+58T= (n.3468+58T=) c.*3182+58T= (n.*3182+58T=) c.3285+58T= (n.3285+58T=) c.*1843+58T= (n.*1843+58T=) c.3462+58T= (n.3462+58T=) c.*3292+58T= (n.*3292+58T=) c.3042+58T= (n.3042+58T=) c.216+58T= (n.216+58T=) c.1059+58T= (n.1059+58T=) c.50+58T= c.1118+58T= c.2250+58T= (n.2250+58T=) c.3378+58T= (n.3378+58T=) c.293+58T= c.3558+58T= (n.3558+58T=) c.3225+58T= (n.3225+58T=) | |
| 7 | g.117614772G>C | CA2579000315 | CFTR | c.3468+59G>C (n.3468+59G>C) c.*3182+59G>C (n.*3182+59G>C) c.3285+59G>C (n.3285+59G>C) c.*1843+59G>C (n.*1843+59G>C) c.3462+59G>C (n.3462+59G>C) c.*3292+59G>C (n.*3292+59G>C) c.3042+59G>C (n.3042+59G>C) c.216+59G>C (n.216+59G>C) c.1059+59G>C (n.1059+59G>C) c.50+59G>C c.1118+59G>C c.2250+59G>C (n.2250+59G>C) c.3378+59G>C (n.3378+59G>C) c.293+59G>C c.3558+59G>C (n.3558+59G>C) c.3225+59G>C (n.3225+59G>C) | |
| 7 | g.117614773A>C | CA2579000316 | CFTR | c.3468+60A>C (n.3468+60A>C) c.*3182+60A>C (n.*3182+60A>C) c.3285+60A>C (n.3285+60A>C) c.*1843+60A>C (n.*1843+60A>C) c.3462+60A>C (n.3462+60A>C) c.*3292+60A>C (n.*3292+60A>C) c.3042+60A>C (n.3042+60A>C) c.216+60A>C (n.216+60A>C) c.1059+60A>C (n.1059+60A>C) c.50+60A>C c.1118+60A>C c.2250+60A>C (n.2250+60A>C) c.3378+60A>C (n.3378+60A>C) c.293+60A>C c.3558+60A>C (n.3558+60A>C) c.3225+60A>C (n.3225+60A>C) | |
| 7 | g.117614773A>G | CA2684619908 | CFTR | c.3468+60A>G (n.3468+60A>G) c.*3182+60A>G (n.*3182+60A>G) c.3285+60A>G (n.3285+60A>G) c.*1843+60A>G (n.*1843+60A>G) c.3462+60A>G (n.3462+60A>G) c.*3292+60A>G (n.*3292+60A>G) c.3042+60A>G (n.3042+60A>G) c.216+60A>G (n.216+60A>G) c.1059+60A>G (n.1059+60A>G) c.50+60A>G c.1118+60A>G c.2250+60A>G (n.2250+60A>G) c.3378+60A>G (n.3378+60A>G) c.293+60A>G c.3558+60A>G (n.3558+60A>G) c.3225+60A>G (n.3225+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614774G>A | CA2684619909 | CFTR | c.3468+61G>A (n.3468+61G>A) c.*3182+61G>A (n.*3182+61G>A) c.3285+61G>A (n.3285+61G>A) c.*1843+61G>A (n.*1843+61G>A) c.3462+61G>A (n.3462+61G>A) c.*3292+61G>A (n.*3292+61G>A) c.3042+61G>A (n.3042+61G>A) c.216+61G>A (n.216+61G>A) c.1059+61G>A (n.1059+61G>A) c.50+61G>A c.1118+61G>A c.2250+61G>A (n.2250+61G>A) c.3378+61G>A (n.3378+61G>A) c.293+61G>A c.3558+61G>A (n.3558+61G>A) c.3225+61G>A (n.3225+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614775T>A | CA2579000317 | CFTR | c.3468+62T>A (n.3468+62T>A) c.*3182+62T>A (n.*3182+62T>A) c.3285+62T>A (n.3285+62T>A) c.*1843+62T>A (n.*1843+62T>A) c.3462+62T>A (n.3462+62T>A) c.*3292+62T>A (n.*3292+62T>A) c.3042+62T>A (n.3042+62T>A) c.216+62T>A (n.216+62T>A) c.1059+62T>A (n.1059+62T>A) c.50+62T>A c.1118+62T>A c.2250+62T>A (n.2250+62T>A) c.3378+62T>A (n.3378+62T>A) c.293+62T>A c.3558+62T>A (n.3558+62T>A) c.3225+62T>A (n.3225+62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614778T>C | CA164969013 | CFTR | c.3468+65T>C (n.3468+65T>C) c.*3182+65T>C (n.*3182+65T>C) c.3285+65T>C (n.3285+65T>C) c.*1843+65T>C (n.*1843+65T>C) c.3462+65T>C (n.3462+65T>C) c.*3292+65T>C (n.*3292+65T>C) c.3042+65T>C (n.3042+65T>C) c.216+65T>C (n.216+65T>C) c.1059+65T>C (n.1059+65T>C) c.50+65T>C c.1118+65T>C c.2250+65T>C (n.2250+65T>C) c.3378+65T>C (n.3378+65T>C) c.293+65T>C c.3558+65T>C (n.3558+65T>C) c.3225+65T>C (n.3225+65T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614778T= | CA1737392308 | CFTR | c.3468+65T= (n.3468+65T=) c.*3182+65T= (n.*3182+65T=) c.3285+65T= (n.3285+65T=) c.*1843+65T= (n.*1843+65T=) c.3462+65T= (n.3462+65T=) c.*3292+65T= (n.*3292+65T=) c.3042+65T= (n.3042+65T=) c.216+65T= (n.216+65T=) c.1059+65T= (n.1059+65T=) c.50+65T= c.1118+65T= c.2250+65T= (n.2250+65T=) c.3378+65T= (n.3378+65T=) c.293+65T= c.3558+65T= (n.3558+65T=) c.3225+65T= (n.3225+65T=) | |
| 7 | g.117614779A= | CA1737392309 | CFTR | c.3468+66A= (n.3468+66A=) c.*3182+66A= (n.*3182+66A=) c.3285+66A= (n.3285+66A=) c.*1843+66A= (n.*1843+66A=) c.3462+66A= (n.3462+66A=) c.*3292+66A= (n.*3292+66A=) c.3042+66A= (n.3042+66A=) c.216+66A= (n.216+66A=) c.1059+66A= (n.1059+66A=) c.50+66A= c.1118+66A= c.2250+66A= (n.2250+66A=) c.3378+66A= (n.3378+66A=) c.293+66A= c.3558+66A= (n.3558+66A=) c.3225+66A= (n.3225+66A=) | |
| 7 | g.117614779A>T | CA832101085 | CFTR | c.3468+66A>T (n.3468+66A>T) c.*3182+66A>T (n.*3182+66A>T) c.3285+66A>T (n.3285+66A>T) c.*1843+66A>T (n.*1843+66A>T) c.3462+66A>T (n.3462+66A>T) c.*3292+66A>T (n.*3292+66A>T) c.3042+66A>T (n.3042+66A>T) c.216+66A>T (n.216+66A>T) c.1059+66A>T (n.1059+66A>T) c.50+66A>T c.1118+66A>T c.2250+66A>T (n.2250+66A>T) c.3378+66A>T (n.3378+66A>T) c.293+66A>T c.3558+66A>T (n.3558+66A>T) c.3225+66A>T (n.3225+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614781C>A | CA2579000319 | CFTR | c.3468+68C>A (n.3468+68C>A) c.*3182+68C>A (n.*3182+68C>A) c.3285+68C>A (n.3285+68C>A) c.*1843+68C>A (n.*1843+68C>A) c.3462+68C>A (n.3462+68C>A) c.*3292+68C>A (n.*3292+68C>A) c.3042+68C>A (n.3042+68C>A) c.216+68C>A (n.216+68C>A) c.1059+68C>A (n.1059+68C>A) c.50+68C>A c.1118+68C>A c.2250+68C>A (n.2250+68C>A) c.3378+68C>A (n.3378+68C>A) c.293+68C>A c.3558+68C>A (n.3558+68C>A) c.3225+68C>A (n.3225+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614781C= | CA1737392310 | CFTR | c.3468+68C= (n.3468+68C=) c.*3182+68C= (n.*3182+68C=) c.3285+68C= (n.3285+68C=) c.*1843+68C= (n.*1843+68C=) c.3462+68C= (n.3462+68C=) c.*3292+68C= (n.*3292+68C=) c.3042+68C= (n.3042+68C=) c.216+68C= (n.216+68C=) c.1059+68C= (n.1059+68C=) c.50+68C= c.1118+68C= c.2250+68C= (n.2250+68C=) c.3378+68C= (n.3378+68C=) c.293+68C= c.3558+68C= (n.3558+68C=) c.3225+68C= (n.3225+68C=) | |
| 7 | g.117614781C>G | CA2684619910 | CFTR | c.3468+68C>G (n.3468+68C>G) c.*3182+68C>G (n.*3182+68C>G) c.3285+68C>G (n.3285+68C>G) c.*1843+68C>G (n.*1843+68C>G) c.3462+68C>G (n.3462+68C>G) c.*3292+68C>G (n.*3292+68C>G) c.3042+68C>G (n.3042+68C>G) c.216+68C>G (n.216+68C>G) c.1059+68C>G (n.1059+68C>G) c.50+68C>G c.1118+68C>G c.2250+68C>G (n.2250+68C>G) c.3378+68C>G (n.3378+68C>G) c.293+68C>G c.3558+68C>G (n.3558+68C>G) c.3225+68C>G (n.3225+68C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614781C>T | CA1737392311 | CFTR | c.3468+68C>T (n.3468+68C>T) c.*3182+68C>T (n.*3182+68C>T) c.3285+68C>T (n.3285+68C>T) c.*1843+68C>T (n.*1843+68C>T) c.3462+68C>T (n.3462+68C>T) c.*3292+68C>T (n.*3292+68C>T) c.3042+68C>T (n.3042+68C>T) c.216+68C>T (n.216+68C>T) c.1059+68C>T (n.1059+68C>T) c.50+68C>T c.1118+68C>T c.2250+68C>T (n.2250+68C>T) c.3378+68C>T (n.3378+68C>T) c.293+68C>T c.3558+68C>T (n.3558+68C>T) c.3225+68C>T (n.3225+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614782A>G | CA2684619911 | CFTR | c.3468+69A>G (n.3468+69A>G) c.*3182+69A>G (n.*3182+69A>G) c.3285+69A>G (n.3285+69A>G) c.*1843+69A>G (n.*1843+69A>G) c.3462+69A>G (n.3462+69A>G) c.*3292+69A>G (n.*3292+69A>G) c.3042+69A>G (n.3042+69A>G) c.216+69A>G (n.216+69A>G) c.1059+69A>G (n.1059+69A>G) c.50+69A>G c.1118+69A>G c.2250+69A>G (n.2250+69A>G) c.3378+69A>G (n.3378+69A>G) c.293+69A>G c.3558+69A>G (n.3558+69A>G) c.3225+69A>G (n.3225+69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614783T>C | CA2684619912 | CFTR | c.3468+70T>C (n.3468+70T>C) c.*3182+70T>C (n.*3182+70T>C) c.3285+70T>C (n.3285+70T>C) c.*1843+70T>C (n.*1843+70T>C) c.3462+70T>C (n.3462+70T>C) c.*3292+70T>C (n.*3292+70T>C) c.3042+70T>C (n.3042+70T>C) c.216+70T>C (n.216+70T>C) c.1059+70T>C (n.1059+70T>C) c.50+70T>C c.1118+70T>C c.2250+70T>C (n.2250+70T>C) c.3378+70T>C (n.3378+70T>C) c.293+70T>C c.3558+70T>C (n.3558+70T>C) c.3225+70T>C (n.3225+70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614786G>T | CA2684619913 | CFTR | c.3468+73G>T (n.3468+73G>T) c.*3182+73G>T (n.*3182+73G>T) c.3285+73G>T (n.3285+73G>T) c.*1843+73G>T (n.*1843+73G>T) c.3462+73G>T (n.3462+73G>T) c.*3292+73G>T (n.*3292+73G>T) c.3042+73G>T (n.3042+73G>T) c.216+73G>T (n.216+73G>T) c.1059+73G>T (n.1059+73G>T) c.50+73G>T c.1118+73G>T c.2250+73G>T (n.2250+73G>T) c.3378+73G>T (n.3378+73G>T) c.293+73G>T c.3558+73G>T (n.3558+73G>T) c.3225+73G>T (n.3225+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614787G>A | CA2579000320 | CFTR | c.3468+74G>A (n.3468+74G>A) c.*3182+74G>A (n.*3182+74G>A) c.3285+74G>A (n.3285+74G>A) c.*1843+74G>A (n.*1843+74G>A) c.3462+74G>A (n.3462+74G>A) c.*3292+74G>A (n.*3292+74G>A) c.3042+74G>A (n.3042+74G>A) c.216+74G>A (n.216+74G>A) c.1059+74G>A (n.1059+74G>A) c.50+74G>A c.1118+74G>A c.2250+74G>A (n.2250+74G>A) c.3378+74G>A (n.3378+74G>A) c.293+74G>A c.3558+74G>A (n.3558+74G>A) c.3225+74G>A (n.3225+74G>A) | |
| 7 | g.117614790G>A | CA2684619914 | CFTR | c.3468+77G>A (n.3468+77G>A) c.*3182+77G>A (n.*3182+77G>A) c.3285+77G>A (n.3285+77G>A) c.*1843+77G>A (n.*1843+77G>A) c.3462+77G>A (n.3462+77G>A) c.*3292+77G>A (n.*3292+77G>A) c.3042+77G>A (n.3042+77G>A) c.216+77G>A (n.216+77G>A) c.1059+77G>A (n.1059+77G>A) c.50+77G>A c.1118+77G>A c.2250+77G>A (n.2250+77G>A) c.3378+77G>A (n.3378+77G>A) c.293+77G>A c.3558+77G>A (n.3558+77G>A) c.3225+77G>A (n.3225+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614790G= | CA1737392312 | CFTR | c.3468+77G= (n.3468+77G=) c.*3182+77G= (n.*3182+77G=) c.3285+77G= (n.3285+77G=) c.*1843+77G= (n.*1843+77G=) c.3462+77G= (n.3462+77G=) c.*3292+77G= (n.*3292+77G=) c.3042+77G= (n.3042+77G=) c.216+77G= (n.216+77G=) c.1059+77G= (n.1059+77G=) c.50+77G= c.1118+77G= c.2250+77G= (n.2250+77G=) c.3378+77G= (n.3378+77G=) c.293+77G= c.3558+77G= (n.3558+77G=) c.3225+77G= (n.3225+77G=) | |
| 7 | g.117614790G>T | CA1737392313 | CFTR | c.3468+77G>T (n.3468+77G>T) c.*3182+77G>T (n.*3182+77G>T) c.3285+77G>T (n.3285+77G>T) c.*1843+77G>T (n.*1843+77G>T) c.3462+77G>T (n.3462+77G>T) c.*3292+77G>T (n.*3292+77G>T) c.3042+77G>T (n.3042+77G>T) c.216+77G>T (n.216+77G>T) c.1059+77G>T (n.1059+77G>T) c.50+77G>T c.1118+77G>T c.2250+77G>T (n.2250+77G>T) c.3378+77G>T (n.3378+77G>T) c.293+77G>T c.3558+77G>T (n.3558+77G>T) c.3225+77G>T (n.3225+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614792A>T | CA2684619915 | CFTR | c.3468+79A>T (n.3468+79A>T) c.*3182+79A>T (n.*3182+79A>T) c.3285+79A>T (n.3285+79A>T) c.*1843+79A>T (n.*1843+79A>T) c.3462+79A>T (n.3462+79A>T) c.*3292+79A>T (n.*3292+79A>T) c.3042+79A>T (n.3042+79A>T) c.216+79A>T (n.216+79A>T) c.1059+79A>T (n.1059+79A>T) c.50+79A>T c.1118+79A>T c.2250+79A>T (n.2250+79A>T) c.3378+79A>T (n.3378+79A>T) c.293+79A>T c.3558+79A>T (n.3558+79A>T) c.3225+79A>T (n.3225+79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614793C>A | CA2684619917 | CFTR | c.3468+80C>A (n.3468+80C>A) c.*3182+80C>A (n.*3182+80C>A) c.3285+80C>A (n.3285+80C>A) c.*1843+80C>A (n.*1843+80C>A) c.3462+80C>A (n.3462+80C>A) c.*3292+80C>A (n.*3292+80C>A) c.3042+80C>A (n.3042+80C>A) c.216+80C>A (n.216+80C>A) c.1059+80C>A (n.1059+80C>A) c.50+80C>A c.1118+80C>A c.2250+80C>A (n.2250+80C>A) c.3378+80C>A (n.3378+80C>A) c.293+80C>A c.3558+80C>A (n.3558+80C>A) c.3225+80C>A (n.3225+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614793_117614801del | CA2684619916 | CFTR | c.3468+80_3468+88del (n.3468+80_3468+88del) c.*3182+80_*3182+88del (n.*3182+80_*3182+88del) c.3285+80_3285+88del (n.3285+80_3285+88del) c.*1843+80_*1843+88del (n.*1843+80_*1843+88del) c.3462+80_3462+88del (n.3462+80_3462+88del) c.*3292+80_*3292+88del (n.*3292+80_*3292+88del) c.3042+80_3042+88del (n.3042+80_3042+88del) c.216+80_216+88del (n.216+80_216+88del) c.1059+80_1059+88del (n.1059+80_1059+88del) c.50+80_50+88del c.1118+80_1118+88del c.2250+80_2250+88del (n.2250+80_2250+88del) c.3378+80_3378+88del (n.3378+80_3378+88del) c.293+80_293+88del c.3558+80_3558+88del (n.3558+80_3558+88del) c.3225+80_3225+88del (n.3225+80_3225+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614794T>A | CA2579000321 | CFTR | c.3468+81T>A (n.3468+81T>A) c.*3182+81T>A (n.*3182+81T>A) c.3285+81T>A (n.3285+81T>A) c.*1843+81T>A (n.*1843+81T>A) c.3462+81T>A (n.3462+81T>A) c.*3292+81T>A (n.*3292+81T>A) c.3042+81T>A (n.3042+81T>A) c.216+81T>A (n.216+81T>A) c.1059+81T>A (n.1059+81T>A) c.50+81T>A c.1118+81T>A c.2250+81T>A (n.2250+81T>A) c.3378+81T>A (n.3378+81T>A) c.293+81T>A c.3558+81T>A (n.3558+81T>A) c.3225+81T>A (n.3225+81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614795A>G | CA2579000322 | CFTR | c.3468+82A>G (n.3468+82A>G) c.*3182+82A>G (n.*3182+82A>G) c.3285+82A>G (n.3285+82A>G) c.*1843+82A>G (n.*1843+82A>G) c.3462+82A>G (n.3462+82A>G) c.*3292+82A>G (n.*3292+82A>G) c.3042+82A>G (n.3042+82A>G) c.216+82A>G (n.216+82A>G) c.1059+82A>G (n.1059+82A>G) c.50+82A>G c.1118+82A>G c.2250+82A>G (n.2250+82A>G) c.3378+82A>G (n.3378+82A>G) c.293+82A>G c.3558+82A>G (n.3558+82A>G) c.3225+82A>G (n.3225+82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614796T>C | CA1106316939 | CFTR | c.3468+83T>C (n.3468+83T>C) c.*3182+83T>C (n.*3182+83T>C) c.3285+83T>C (n.3285+83T>C) c.*1843+83T>C (n.*1843+83T>C) c.3462+83T>C (n.3462+83T>C) c.*3292+83T>C (n.*3292+83T>C) c.3042+83T>C (n.3042+83T>C) c.216+83T>C (n.216+83T>C) c.1059+83T>C (n.1059+83T>C) c.50+83T>C c.1118+83T>C c.2250+83T>C (n.2250+83T>C) c.3378+83T>C (n.3378+83T>C) c.293+83T>C c.3558+83T>C (n.3558+83T>C) c.3225+83T>C (n.3225+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614796T= | CA1737392314 | CFTR | c.3468+83T= (n.3468+83T=) c.*3182+83T= (n.*3182+83T=) c.3285+83T= (n.3285+83T=) c.*1843+83T= (n.*1843+83T=) c.3462+83T= (n.3462+83T=) c.*3292+83T= (n.*3292+83T=) c.3042+83T= (n.3042+83T=) c.216+83T= (n.216+83T=) c.1059+83T= (n.1059+83T=) c.50+83T= c.1118+83T= c.2250+83T= (n.2250+83T=) c.3378+83T= (n.3378+83T=) c.293+83T= c.3558+83T= (n.3558+83T=) c.3225+83T= (n.3225+83T=) | |
| 7 | g.117614797A= | CA1737392316 | CFTR | c.3468+84A= (n.3468+84A=) c.*3182+84A= (n.*3182+84A=) c.3285+84A= (n.3285+84A=) c.*1843+84A= (n.*1843+84A=) c.3462+84A= (n.3462+84A=) c.*3292+84A= (n.*3292+84A=) c.3042+84A= (n.3042+84A=) c.216+84A= (n.216+84A=) c.1059+84A= (n.1059+84A=) c.50+84A= c.1118+84A= c.2250+84A= (n.2250+84A=) c.3378+84A= (n.3378+84A=) c.293+84A= c.3558+84A= (n.3558+84A=) c.3225+84A= (n.3225+84A=) | |
| 7 | g.117614797A>G | CA832101094 | CFTR | c.3468+84A>G (n.3468+84A>G) c.*3182+84A>G (n.*3182+84A>G) c.3285+84A>G (n.3285+84A>G) c.*1843+84A>G (n.*1843+84A>G) c.3462+84A>G (n.3462+84A>G) c.*3292+84A>G (n.*3292+84A>G) c.3042+84A>G (n.3042+84A>G) c.216+84A>G (n.216+84A>G) c.1059+84A>G (n.1059+84A>G) c.50+84A>G c.1118+84A>G c.2250+84A>G (n.2250+84A>G) c.3378+84A>G (n.3378+84A>G) c.293+84A>G c.3558+84A>G (n.3558+84A>G) c.3225+84A>G (n.3225+84A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614798T>C | CA164969017 | CFTR | c.3468+85T>C (n.3468+85T>C) c.*3182+85T>C (n.*3182+85T>C) c.3285+85T>C (n.3285+85T>C) c.*1843+85T>C (n.*1843+85T>C) c.3462+85T>C (n.3462+85T>C) c.*3292+85T>C (n.*3292+85T>C) c.3042+85T>C (n.3042+85T>C) c.216+85T>C (n.216+85T>C) c.1059+85T>C (n.1059+85T>C) c.50+85T>C c.1118+85T>C c.2250+85T>C (n.2250+85T>C) c.3378+85T>C (n.3378+85T>C) c.293+85T>C c.3558+85T>C (n.3558+85T>C) c.3225+85T>C (n.3225+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614798T>G | CA2684619918 | CFTR | c.3468+85T>G (n.3468+85T>G) c.*3182+85T>G (n.*3182+85T>G) c.3285+85T>G (n.3285+85T>G) c.*1843+85T>G (n.*1843+85T>G) c.3462+85T>G (n.3462+85T>G) c.*3292+85T>G (n.*3292+85T>G) c.3042+85T>G (n.3042+85T>G) c.216+85T>G (n.216+85T>G) c.1059+85T>G (n.1059+85T>G) c.50+85T>G c.1118+85T>G c.2250+85T>G (n.2250+85T>G) c.3378+85T>G (n.3378+85T>G) c.293+85T>G c.3558+85T>G (n.3558+85T>G) c.3225+85T>G (n.3225+85T>G) | gnomAD v4 |
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