UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614556C>A | CA2684619869 | CFTR | c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.*3082-57C>A (n.*3082-57C>A) c.3185-57C>A (n.3185-57C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.3368-63C>A (n.3368-63C>A) c.*3192-57C>A (n.*3192-57C>A) c.2942-57C>A (n.2942-57C>A) c.116-57C>A (n.116-57C>A) c.959-57C>A (n.959-57C>A) c.1018-57C>A c.2150-57C>A (n.2150-57C>A) c.3278-57C>A (n.3278-57C>A) c.193-57C>A c.3458-57C>A (n.3458-57C>A) c.3125-57C>A (n.3125-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614556C= | CA1737391819 | CFTR | c.3368-57C= (n.3368-57C=) c.*3082-57C= (n.*3082-57C=) c.3185-57C= (n.3185-57C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.3368-63C= (n.3368-63C=) c.*3192-57C= (n.*3192-57C=) c.2942-57C= (n.2942-57C=) c.116-57C= (n.116-57C=) c.959-57C= (n.959-57C=) c.1018-57C= c.2150-57C= (n.2150-57C=) c.3278-57C= (n.3278-57C=) c.193-57C= c.3458-57C= (n.3458-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=) | |
| 7 | g.117614556C>T | CA164968590 | CFTR | c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.*3082-57C>T (n.*3082-57C>T) c.3185-57C>T (n.3185-57C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.3368-63C>T (n.3368-63C>T) c.*3192-57C>T (n.*3192-57C>T) c.2942-57C>T (n.2942-57C>T) c.116-57C>T (n.116-57C>T) c.959-57C>T (n.959-57C>T) c.1018-57C>T c.2150-57C>T (n.2150-57C>T) c.3278-57C>T (n.3278-57C>T) c.193-57C>T c.3458-57C>T (n.3458-57C>T) c.3125-57C>T (n.3125-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614557G>A | CA832121300 | CFTR | c.3368-56G>A (n.3368-56G>A) c.*3082-56G>A (n.*3082-56G>A) c.3185-56G>A (n.3185-56G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.3368-62G>A (n.3368-62G>A) c.*3192-56G>A (n.*3192-56G>A) c.2942-56G>A (n.2942-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.959-56G>A (n.959-56G>A) c.1018-56G>A c.2150-56G>A (n.2150-56G>A) c.3278-56G>A (n.3278-56G>A) c.193-56G>A c.3458-56G>A (n.3458-56G>A) c.3125-56G>A (n.3125-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614557G= | CA1737391822 | CFTR | c.3368-56G= (n.3368-56G=) c.*3082-56G= (n.*3082-56G=) c.3185-56G= (n.3185-56G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.3368-62G= (n.3368-62G=) c.*3192-56G= (n.*3192-56G=) c.2942-56G= (n.2942-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.959-56G= (n.959-56G=) c.1018-56G= c.2150-56G= (n.2150-56G=) c.3278-56G= (n.3278-56G=) c.193-56G= c.3458-56G= (n.3458-56G=) c.3125-56G= (n.3125-56G=) | |
| 7 | g.117614559T>A | CA2684619870 | CFTR | c.3368-54T>A (n.3368-54T>A) c.*3082-54T>A (n.*3082-54T>A) c.3185-54T>A (n.3185-54T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.3368-60T>A (n.3368-60T>A) c.*3192-54T>A (n.*3192-54T>A) c.2942-54T>A (n.2942-54T>A) c.116-54T>A (n.116-54T>A) c.959-54T>A (n.959-54T>A) c.1018-54T>A c.2150-54T>A (n.2150-54T>A) c.3278-54T>A (n.3278-54T>A) c.193-54T>A c.3458-54T>A (n.3458-54T>A) c.3125-54T>A (n.3125-54T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614560C>A | CA2579000289 | CFTR | c.3368-53C>A (n.3368-53C>A) c.*3082-53C>A (n.*3082-53C>A) c.3185-53C>A (n.3185-53C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.3368-59C>A (n.3368-59C>A) c.*3192-53C>A (n.*3192-53C>A) c.2942-53C>A (n.2942-53C>A) c.116-53C>A (n.116-53C>A) c.959-53C>A (n.959-53C>A) c.1018-53C>A c.2150-53C>A (n.2150-53C>A) c.3278-53C>A (n.3278-53C>A) c.193-53C>A c.3458-53C>A (n.3458-53C>A) c.3125-53C>A (n.3125-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614560C= | CA1737391824 | CFTR | c.3368-53C= (n.3368-53C=) c.*3082-53C= (n.*3082-53C=) c.3185-53C= (n.3185-53C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.3368-59C= (n.3368-59C=) c.*3192-53C= (n.*3192-53C=) c.2942-53C= (n.2942-53C=) c.116-53C= (n.116-53C=) c.959-53C= (n.959-53C=) c.1018-53C= c.2150-53C= (n.2150-53C=) c.3278-53C= (n.3278-53C=) c.193-53C= c.3458-53C= (n.3458-53C=) c.3125-53C= (n.3125-53C=) | |
| 7 | g.117614560C>G | CA2684619871 | CFTR | c.3368-53C>G (n.3368-53C>G) c.*3082-53C>G (n.*3082-53C>G) c.3185-53C>G (n.3185-53C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.3368-59C>G (n.3368-59C>G) c.*3192-53C>G (n.*3192-53C>G) c.2942-53C>G (n.2942-53C>G) c.116-53C>G (n.116-53C>G) c.959-53C>G (n.959-53C>G) c.1018-53C>G c.2150-53C>G (n.2150-53C>G) c.3278-53C>G (n.3278-53C>G) c.193-53C>G c.3458-53C>G (n.3458-53C>G) c.3125-53C>G (n.3125-53C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614560C>T | CA1106316826 | CFTR | c.3368-53C>T (n.3368-53C>T) c.*3082-53C>T (n.*3082-53C>T) c.3185-53C>T (n.3185-53C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.3368-59C>T (n.3368-59C>T) c.*3192-53C>T (n.*3192-53C>T) c.2942-53C>T (n.2942-53C>T) c.116-53C>T (n.116-53C>T) c.959-53C>T (n.959-53C>T) c.1018-53C>T c.2150-53C>T (n.2150-53C>T) c.3278-53C>T (n.3278-53C>T) c.193-53C>T c.3458-53C>T (n.3458-53C>T) c.3125-53C>T (n.3125-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614561A= | CA1737391826 | CFTR | c.3368-52A= (n.3368-52A=) c.*3082-52A= (n.*3082-52A=) c.3185-52A= (n.3185-52A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.3368-58A= (n.3368-58A=) c.*3192-52A= (n.*3192-52A=) c.2942-52A= (n.2942-52A=) c.116-52A= (n.116-52A=) c.959-52A= (n.959-52A=) c.1018-52A= c.2150-52A= (n.2150-52A=) c.3278-52A= (n.3278-52A=) c.193-52A= c.3458-52A= (n.3458-52A=) c.3125-52A= (n.3125-52A=) | |
| 7 | g.117614561A>C | CA832121305 | CFTR | c.3368-52A>C (n.3368-52A>C) c.*3082-52A>C (n.*3082-52A>C) c.3185-52A>C (n.3185-52A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.3368-58A>C (n.3368-58A>C) c.*3192-52A>C (n.*3192-52A>C) c.2942-52A>C (n.2942-52A>C) c.116-52A>C (n.116-52A>C) c.959-52A>C (n.959-52A>C) c.1018-52A>C c.2150-52A>C (n.2150-52A>C) c.3278-52A>C (n.3278-52A>C) c.193-52A>C c.3458-52A>C (n.3458-52A>C) c.3125-52A>C (n.3125-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614561A>G | CA2684619872 | CFTR | c.3368-52A>G (n.3368-52A>G) c.*3082-52A>G (n.*3082-52A>G) c.3185-52A>G (n.3185-52A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.3368-58A>G (n.3368-58A>G) c.*3192-52A>G (n.*3192-52A>G) c.2942-52A>G (n.2942-52A>G) c.116-52A>G (n.116-52A>G) c.959-52A>G (n.959-52A>G) c.1018-52A>G c.2150-52A>G (n.2150-52A>G) c.3278-52A>G (n.3278-52A>G) c.193-52A>G c.3458-52A>G (n.3458-52A>G) c.3125-52A>G (n.3125-52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614561A>T | CA164968603 | CFTR | c.3368-52A>T (n.3368-52A>T) c.*3082-52A>T (n.*3082-52A>T) c.3185-52A>T (n.3185-52A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.3368-58A>T (n.3368-58A>T) c.*3192-52A>T (n.*3192-52A>T) c.2942-52A>T (n.2942-52A>T) c.116-52A>T (n.116-52A>T) c.959-52A>T (n.959-52A>T) c.1018-52A>T c.2150-52A>T (n.2150-52A>T) c.3278-52A>T (n.3278-52A>T) c.193-52A>T c.3458-52A>T (n.3458-52A>T) c.3125-52A>T (n.3125-52A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614562del | CA2684619873 | CFTR | c.3368-51del (n.3368-51del) c.*3082-51del (n.*3082-51del) c.3185-51del (n.3185-51del) c.*1692del (n.*1692del) c.3368-57del (n.3368-57del) c.*3192-51del (n.*3192-51del) c.2942-51del (n.2942-51del) c.116-51del (n.116-51del) c.959-51del (n.959-51del) c.1018-51del c.2150-51del (n.2150-51del) c.3278-51del (n.3278-51del) c.193-51del c.3458-51del (n.3458-51del) c.3125-51del (n.3125-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614562C>A | CA2684619874 | CFTR | c.3368-51C>A (n.3368-51C>A) c.*3082-51C>A (n.*3082-51C>A) c.3185-51C>A (n.3185-51C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.*3192-51C>A (n.*3192-51C>A) c.2942-51C>A (n.2942-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.959-51C>A (n.959-51C>A) c.1018-51C>A c.2150-51C>A (n.2150-51C>A) c.3278-51C>A (n.3278-51C>A) c.193-51C>A c.3458-51C>A (n.3458-51C>A) c.3125-51C>A (n.3125-51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614562C>T | CA2569141867 | CFTR | c.3368-51C>T (n.3368-51C>T) c.*3082-51C>T (n.*3082-51C>T) c.3185-51C>T (n.3185-51C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.*3192-51C>T (n.*3192-51C>T) c.2942-51C>T (n.2942-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.959-51C>T (n.959-51C>T) c.1018-51C>T c.2150-51C>T (n.2150-51C>T) c.3278-51C>T (n.3278-51C>T) c.193-51C>T c.3458-51C>T (n.3458-51C>T) c.3125-51C>T (n.3125-51C>T) | |
| 7 | g.117614563A= | CA1737391830 | CFTR | c.3368-50A= (n.3368-50A=) c.*3082-50A= (n.*3082-50A=) c.3185-50A= (n.3185-50A=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.3368-56A= (n.3368-56A=) c.*3192-50A= (n.*3192-50A=) c.2942-50A= (n.2942-50A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.959-50A= (n.959-50A=) c.1018-50A= c.2150-50A= (n.2150-50A=) c.3278-50A= (n.3278-50A=) c.193-50A= c.3458-50A= (n.3458-50A=) c.3125-50A= (n.3125-50A=) | |
| 7 | g.117614563A>C | CA1737391833 | CFTR | c.3368-50A>C (n.3368-50A>C) c.*3082-50A>C (n.*3082-50A>C) c.3185-50A>C (n.3185-50A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.3368-56A>C (n.3368-56A>C) c.*3192-50A>C (n.*3192-50A>C) c.2942-50A>C (n.2942-50A>C) c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.959-50A>C (n.959-50A>C) c.1018-50A>C c.2150-50A>C (n.2150-50A>C) c.3278-50A>C (n.3278-50A>C) c.193-50A>C c.3458-50A>C (n.3458-50A>C) c.3125-50A>C (n.3125-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614563A>G | CA1737391834 | CFTR | c.3368-50A>G (n.3368-50A>G) c.*3082-50A>G (n.*3082-50A>G) c.3185-50A>G (n.3185-50A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.3368-56A>G (n.3368-56A>G) c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G) c.2942-50A>G (n.2942-50A>G) c.116-50A>G (n.116-50A>G) c.959-50A>G (n.959-50A>G) c.1018-50A>G c.2150-50A>G (n.2150-50A>G) c.3278-50A>G (n.3278-50A>G) c.193-50A>G c.3458-50A>G (n.3458-50A>G) c.3125-50A>G (n.3125-50A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614564G>A | CA1737391838 | CFTR | c.3368-49G>A (n.3368-49G>A) c.*3082-49G>A (n.*3082-49G>A) c.3185-49G>A (n.3185-49G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.3368-55G>A (n.3368-55G>A) c.*3192-49G>A (n.*3192-49G>A) c.2942-49G>A (n.2942-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.959-49G>A (n.959-49G>A) c.1018-49G>A c.2150-49G>A (n.2150-49G>A) c.3278-49G>A (n.3278-49G>A) c.193-49G>A c.3458-49G>A (n.3458-49G>A) c.3125-49G>A (n.3125-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614564G= | CA1737391836 | CFTR | c.3368-49G= (n.3368-49G=) c.*3082-49G= (n.*3082-49G=) c.3185-49G= (n.3185-49G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.3368-55G= (n.3368-55G=) c.*3192-49G= (n.*3192-49G=) c.2942-49G= (n.2942-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.959-49G= (n.959-49G=) c.1018-49G= c.2150-49G= (n.2150-49G=) c.3278-49G= (n.3278-49G=) c.193-49G= c.3458-49G= (n.3458-49G=) c.3125-49G= (n.3125-49G=) | |
| 7 | g.117614567G>A | CA4451440 | CFTR | c.3368-46G>A (n.3368-46G>A) c.*3082-46G>A (n.*3082-46G>A) c.3185-46G>A (n.3185-46G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.3368-52G>A (n.3368-52G>A) c.*3192-46G>A (n.*3192-46G>A) c.2942-46G>A (n.2942-46G>A) c.116-46G>A (n.116-46G>A) c.959-46G>A (n.959-46G>A) c.1018-46G>A c.2150-46G>A (n.2150-46G>A) c.3278-46G>A (n.3278-46G>A) c.193-46G>A c.3458-46G>A (n.3458-46G>A) c.3125-46G>A (n.3125-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614567G= | CA1737391841 | CFTR | c.3368-46G= (n.3368-46G=) c.*3082-46G= (n.*3082-46G=) c.3185-46G= (n.3185-46G=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.3368-52G= (n.3368-52G=) c.*3192-46G= (n.*3192-46G=) c.2942-46G= (n.2942-46G=) c.116-46G= (n.116-46G=) c.959-46G= (n.959-46G=) c.1018-46G= c.2150-46G= (n.2150-46G=) c.3278-46G= (n.3278-46G=) c.193-46G= c.3458-46G= (n.3458-46G=) c.3125-46G= (n.3125-46G=) | |
| 7 | g.117614567G>T | CA2684619875 | CFTR | c.3368-46G>T (n.3368-46G>T) c.*3082-46G>T (n.*3082-46G>T) c.3185-46G>T (n.3185-46G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.3368-52G>T (n.3368-52G>T) c.*3192-46G>T (n.*3192-46G>T) c.2942-46G>T (n.2942-46G>T) c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.959-46G>T (n.959-46G>T) c.1018-46G>T c.2150-46G>T (n.2150-46G>T) c.3278-46G>T (n.3278-46G>T) c.193-46G>T c.3458-46G>T (n.3458-46G>T) c.3125-46G>T (n.3125-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614568A= | CA1737391844 | CFTR | c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.*3082-45A= (n.*3082-45A=) c.3185-45A= (n.3185-45A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.3368-51A= (n.3368-51A=) c.*3192-45A= (n.*3192-45A=) c.2942-45A= (n.2942-45A=) c.116-45A= (n.116-45A=) c.959-45A= (n.959-45A=) c.1018-45A= c.2150-45A= (n.2150-45A=) c.3278-45A= (n.3278-45A=) c.193-45A= c.3458-45A= (n.3458-45A=) c.3125-45A= (n.3125-45A=) | |
| 7 | g.117614568A>G | CA4451441 | CFTR | c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.*3082-45A>G (n.*3082-45A>G) c.3185-45A>G (n.3185-45A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.3368-51A>G (n.3368-51A>G) c.*3192-45A>G (n.*3192-45A>G) c.2942-45A>G (n.2942-45A>G) c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.959-45A>G (n.959-45A>G) c.1018-45A>G c.2150-45A>G (n.2150-45A>G) c.3278-45A>G (n.3278-45A>G) c.193-45A>G c.3458-45A>G (n.3458-45A>G) c.3125-45A>G (n.3125-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614569G>A | CA4451442 | CFTR | c.3368-44G>A (n.3368-44G>A) c.*3082-44G>A (n.*3082-44G>A) c.3185-44G>A (n.3185-44G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.3368-50G>A (n.3368-50G>A) c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A) c.2942-44G>A (n.2942-44G>A) c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.959-44G>A (n.959-44G>A) c.1018-44G>A c.2150-44G>A (n.2150-44G>A) c.3278-44G>A (n.3278-44G>A) c.193-44G>A c.3458-44G>A (n.3458-44G>A) c.3125-44G>A (n.3125-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614569G>C | CA164968634 | CFTR | c.3368-44G>C (n.3368-44G>C) c.*3082-44G>C (n.*3082-44G>C) c.3185-44G>C (n.3185-44G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.3368-50G>C (n.3368-50G>C) c.*3192-44G>C (n.*3192-44G>C) c.2942-44G>C (n.2942-44G>C) c.116-44G>C (n.116-44G>C) c.959-44G>C (n.959-44G>C) c.1018-44G>C c.2150-44G>C (n.2150-44G>C) c.3278-44G>C (n.3278-44G>C) c.193-44G>C c.3458-44G>C (n.3458-44G>C) c.3125-44G>C (n.3125-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614569G= | CA1737391849 | CFTR | c.3368-44G= (n.3368-44G=) c.*3082-44G= (n.*3082-44G=) c.3185-44G= (n.3185-44G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.3368-50G= (n.3368-50G=) c.*3192-44G= (n.*3192-44G=) c.2942-44G= (n.2942-44G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.959-44G= (n.959-44G=) c.1018-44G= c.2150-44G= (n.2150-44G=) c.3278-44G= (n.3278-44G=) c.193-44G= c.3458-44G= (n.3458-44G=) c.3125-44G= (n.3125-44G=) | |
| 7 | g.117614571G>T | CA2684619876 | CFTR | c.3368-42G>T (n.3368-42G>T) c.*3082-42G>T (n.*3082-42G>T) c.3185-42G>T (n.3185-42G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.3368-48G>T (n.3368-48G>T) c.*3192-42G>T (n.*3192-42G>T) c.2942-42G>T (n.2942-42G>T) c.116-42G>T (n.116-42G>T) c.959-42G>T (n.959-42G>T) c.1018-42G>T c.2150-42G>T (n.2150-42G>T) c.3278-42G>T (n.3278-42G>T) c.193-42G>T c.3458-42G>T (n.3458-42G>T) c.3125-42G>T (n.3125-42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614572A= | CA1737391854 | CFTR | c.3368-41A= (n.3368-41A=) c.*3082-41A= (n.*3082-41A=) c.3185-41A= (n.3185-41A=) c.*1702A= (n.*1702A=) c.3368-47A= (n.3368-47A=) c.*3192-41A= (n.*3192-41A=) c.2942-41A= (n.2942-41A=) c.116-41A= (n.116-41A=) c.959-41A= (n.959-41A=) c.1018-41A= c.2150-41A= (n.2150-41A=) c.3278-41A= (n.3278-41A=) c.193-41A= c.3458-41A= (n.3458-41A=) c.3125-41A= (n.3125-41A=) | |
| 7 | g.117614572A>C | CA2684619877 | CFTR | c.3368-41A>C (n.3368-41A>C) c.*3082-41A>C (n.*3082-41A>C) c.3185-41A>C (n.3185-41A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.3368-47A>C (n.3368-47A>C) c.*3192-41A>C (n.*3192-41A>C) c.2942-41A>C (n.2942-41A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) c.959-41A>C (n.959-41A>C) c.1018-41A>C c.2150-41A>C (n.2150-41A>C) c.3278-41A>C (n.3278-41A>C) c.193-41A>C c.3458-41A>C (n.3458-41A>C) c.3125-41A>C (n.3125-41A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614572A>G | CA832121311 | CFTR | c.3368-41A>G (n.3368-41A>G) c.*3082-41A>G (n.*3082-41A>G) c.3185-41A>G (n.3185-41A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.3368-47A>G (n.3368-47A>G) c.*3192-41A>G (n.*3192-41A>G) c.2942-41A>G (n.2942-41A>G) c.116-41A>G (n.116-41A>G) c.959-41A>G (n.959-41A>G) c.1018-41A>G c.2150-41A>G (n.2150-41A>G) c.3278-41A>G (n.3278-41A>G) c.193-41A>G c.3458-41A>G (n.3458-41A>G) c.3125-41A>G (n.3125-41A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614574A= | CA1737391856 | CFTR | c.3368-39A= (n.3368-39A=) c.*3082-39A= (n.*3082-39A=) c.3185-39A= (n.3185-39A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.*3192-39A= (n.*3192-39A=) c.2942-39A= (n.2942-39A=) c.116-39A= (n.116-39A=) c.959-39A= (n.959-39A=) c.1018-39A= c.2150-39A= (n.2150-39A=) c.3278-39A= (n.3278-39A=) c.193-39A= c.3458-39A= (n.3458-39A=) c.3125-39A= (n.3125-39A=) | |
| 7 | g.117614574A>G | CA4451443 | CFTR | c.3368-39A>G (n.3368-39A>G) c.*3082-39A>G (n.*3082-39A>G) c.3185-39A>G (n.3185-39A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.*3192-39A>G (n.*3192-39A>G) c.2942-39A>G (n.2942-39A>G) c.116-39A>G (n.116-39A>G) c.959-39A>G (n.959-39A>G) c.1018-39A>G c.2150-39A>G (n.2150-39A>G) c.3278-39A>G (n.3278-39A>G) c.193-39A>G c.3458-39A>G (n.3458-39A>G) c.3125-39A>G (n.3125-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614576A= | CA1737391860 | CFTR | c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.*3082-37A= (n.*3082-37A=) c.3185-37A= (n.3185-37A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.3368-43A= (n.3368-43A=) c.*3192-37A= (n.*3192-37A=) c.2942-37A= (n.2942-37A=) c.116-37A= (n.116-37A=) c.959-37A= (n.959-37A=) c.1018-37A= c.2150-37A= (n.2150-37A=) c.3278-37A= (n.3278-37A=) c.193-37A= c.3458-37A= (n.3458-37A=) c.3125-37A= (n.3125-37A=) | |
| 7 | g.117614576A>G | CA164968645 | CFTR | c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.*3082-37A>G (n.*3082-37A>G) c.3185-37A>G (n.3185-37A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3368-43A>G (n.3368-43A>G) c.*3192-37A>G (n.*3192-37A>G) c.2942-37A>G (n.2942-37A>G) c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.959-37A>G (n.959-37A>G) c.1018-37A>G c.2150-37A>G (n.2150-37A>G) c.3278-37A>G (n.3278-37A>G) c.193-37A>G c.3458-37A>G (n.3458-37A>G) c.3125-37A>G (n.3125-37A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614577A= | CA1737391862 | CFTR | c.3368-36A= (n.3368-36A=) c.*3082-36A= (n.*3082-36A=) c.3185-36A= (n.3185-36A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.3368-42A= (n.3368-42A=) c.*3192-36A= (n.*3192-36A=) c.2942-36A= (n.2942-36A=) c.116-36A= (n.116-36A=) c.959-36A= (n.959-36A=) c.1018-36A= c.2150-36A= (n.2150-36A=) c.3278-36A= (n.3278-36A=) c.193-36A= c.3458-36A= (n.3458-36A=) c.3125-36A= (n.3125-36A=) | |
| 7 | g.117614577A>C | CA577222846 | CFTR | c.3368-36A>C (n.3368-36A>C) c.*3082-36A>C (n.*3082-36A>C) c.3185-36A>C (n.3185-36A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.3368-42A>C (n.3368-42A>C) c.*3192-36A>C (n.*3192-36A>C) c.2942-36A>C (n.2942-36A>C) c.116-36A>C (n.116-36A>C) c.959-36A>C (n.959-36A>C) c.1018-36A>C c.2150-36A>C (n.2150-36A>C) c.3278-36A>C (n.3278-36A>C) c.193-36A>C c.3458-36A>C (n.3458-36A>C) c.3125-36A>C (n.3125-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614578C>A | CA2684619878 | CFTR | c.3368-35C>A (n.3368-35C>A) c.*3082-35C>A (n.*3082-35C>A) c.3185-35C>A (n.3185-35C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.3368-41C>A (n.3368-41C>A) c.*3192-35C>A (n.*3192-35C>A) c.2942-35C>A (n.2942-35C>A) c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.959-35C>A (n.959-35C>A) c.1018-35C>A c.2150-35C>A (n.2150-35C>A) c.3278-35C>A (n.3278-35C>A) c.193-35C>A c.3458-35C>A (n.3458-35C>A) c.3125-35C>A (n.3125-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614578C= | CA1737391865 | CFTR | c.3368-35C= (n.3368-35C=) c.*3082-35C= (n.*3082-35C=) c.3185-35C= (n.3185-35C=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.3368-41C= (n.3368-41C=) c.*3192-35C= (n.*3192-35C=) c.2942-35C= (n.2942-35C=) c.116-35C= (n.116-35C=) c.959-35C= (n.959-35C=) c.1018-35C= c.2150-35C= (n.2150-35C=) c.3278-35C= (n.3278-35C=) c.193-35C= c.3458-35C= (n.3458-35C=) c.3125-35C= (n.3125-35C=) | |
| 7 | g.117614578C>G | CA2684619879 | CFTR | c.3368-35C>G (n.3368-35C>G) c.*3082-35C>G (n.*3082-35C>G) c.3185-35C>G (n.3185-35C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.3368-41C>G (n.3368-41C>G) c.*3192-35C>G (n.*3192-35C>G) c.2942-35C>G (n.2942-35C>G) c.116-35C>G (n.116-35C>G) c.959-35C>G (n.959-35C>G) c.1018-35C>G c.2150-35C>G (n.2150-35C>G) c.3278-35C>G (n.3278-35C>G) c.193-35C>G c.3458-35C>G (n.3458-35C>G) c.3125-35C>G (n.3125-35C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614578C>T | CA4451444 | CFTR | c.3368-35C>T (n.3368-35C>T) c.*3082-35C>T (n.*3082-35C>T) c.3185-35C>T (n.3185-35C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.3368-41C>T (n.3368-41C>T) c.*3192-35C>T (n.*3192-35C>T) c.2942-35C>T (n.2942-35C>T) c.116-35C>T (n.116-35C>T) c.959-35C>T (n.959-35C>T) c.1018-35C>T c.2150-35C>T (n.2150-35C>T) c.3278-35C>T (n.3278-35C>T) c.193-35C>T c.3458-35C>T (n.3458-35C>T) c.3125-35C>T (n.3125-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614579A>G | CA2579000290 | CFTR | c.3368-34A>G (n.3368-34A>G) c.*3082-34A>G (n.*3082-34A>G) c.3185-34A>G (n.3185-34A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.3368-40A>G (n.3368-40A>G) c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G) c.2942-34A>G (n.2942-34A>G) c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.959-34A>G (n.959-34A>G) c.1018-34A>G c.2150-34A>G (n.2150-34A>G) c.3278-34A>G (n.3278-34A>G) c.193-34A>G c.3458-34A>G (n.3458-34A>G) c.3125-34A>G (n.3125-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614579A>T | CA2684619880 | CFTR | c.3368-34A>T (n.3368-34A>T) c.*3082-34A>T (n.*3082-34A>T) c.3185-34A>T (n.3185-34A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.3368-40A>T (n.3368-40A>T) c.*3192-34A>T (n.*3192-34A>T) c.2942-34A>T (n.2942-34A>T) c.116-34A>T (n.116-34A>T) c.959-34A>T (n.959-34A>T) c.1018-34A>T c.2150-34A>T (n.2150-34A>T) c.3278-34A>T (n.3278-34A>T) c.193-34A>T c.3458-34A>T (n.3458-34A>T) c.3125-34A>T (n.3125-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614580T>C | CA2684619881 | CFTR | c.3368-33T>C (n.3368-33T>C) c.*3082-33T>C (n.*3082-33T>C) c.3185-33T>C (n.3185-33T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.3368-39T>C (n.3368-39T>C) c.*3192-33T>C (n.*3192-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.116-33T>C (n.116-33T>C) c.959-33T>C (n.959-33T>C) c.1018-33T>C c.2150-33T>C (n.2150-33T>C) c.3278-33T>C (n.3278-33T>C) c.193-33T>C c.3458-33T>C (n.3458-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614581G>A | CA2684619882 | CFTR | c.3368-32G>A (n.3368-32G>A) c.*3082-32G>A (n.*3082-32G>A) c.3185-32G>A (n.3185-32G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.3368-38G>A (n.3368-38G>A) c.*3192-32G>A (n.*3192-32G>A) c.2942-32G>A (n.2942-32G>A) c.116-32G>A (n.116-32G>A) c.959-32G>A (n.959-32G>A) c.1018-32G>A c.2150-32G>A (n.2150-32G>A) c.3278-32G>A (n.3278-32G>A) c.193-32G>A c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3125-32G>A (n.3125-32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614582A= | CA1737391867 | CFTR | c.3368-31A= (n.3368-31A=) c.*3082-31A= (n.*3082-31A=) c.3185-31A= (n.3185-31A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.*3192-31A= (n.*3192-31A=) c.2942-31A= (n.2942-31A=) c.116-31A= (n.116-31A=) c.959-31A= (n.959-31A=) c.1018-31A= c.2150-31A= (n.2150-31A=) c.3278-31A= (n.3278-31A=) c.193-31A= c.3458-31A= (n.3458-31A=) c.3125-31A= (n.3125-31A=) | |
| 7 | g.117614582A>G | CA832121318 | CFTR | c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3082-31A>G (n.*3082-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.*3192-31A>G (n.*3192-31A>G) c.2942-31A>G (n.2942-31A>G) c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.959-31A>G (n.959-31A>G) c.1018-31A>G c.2150-31A>G (n.2150-31A>G) c.3278-31A>G (n.3278-31A>G) c.193-31A>G c.3458-31A>G (n.3458-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614583G>A | CA2684619883 | CFTR | c.3368-30G>A (n.3368-30G>A) c.*3082-30G>A (n.*3082-30G>A) c.3185-30G>A (n.3185-30G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.3368-36G>A (n.3368-36G>A) c.*3192-30G>A (n.*3192-30G>A) c.2942-30G>A (n.2942-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.959-30G>A (n.959-30G>A) c.1018-30G>A c.2150-30G>A (n.2150-30G>A) c.3278-30G>A (n.3278-30G>A) c.193-30G>A c.3458-30G>A (n.3458-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614583G>C | CA915945440 | CFTR | c.3368-30G>C (n.3368-30G>C) c.*3082-30G>C (n.*3082-30G>C) c.3185-30G>C (n.3185-30G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.3368-36G>C (n.3368-36G>C) c.*3192-30G>C (n.*3192-30G>C) c.2942-30G>C (n.2942-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.959-30G>C (n.959-30G>C) c.1018-30G>C c.2150-30G>C (n.2150-30G>C) c.3278-30G>C (n.3278-30G>C) c.193-30G>C c.3458-30G>C (n.3458-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614583G= | CA1737391870 | CFTR | c.3368-30G= (n.3368-30G=) c.*3082-30G= (n.*3082-30G=) c.3185-30G= (n.3185-30G=) c.*1713G= (n.*1713G=) c.3368-36G= (n.3368-36G=) c.*3192-30G= (n.*3192-30G=) c.2942-30G= (n.2942-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.959-30G= (n.959-30G=) c.1018-30G= c.2150-30G= (n.2150-30G=) c.3278-30G= (n.3278-30G=) c.193-30G= c.3458-30G= (n.3458-30G=) c.3125-30G= (n.3125-30G=) | |
| 7 | g.117614584G>A | CA4451445 | CFTR | c.3368-29G>A (n.3368-29G>A) c.*3082-29G>A (n.*3082-29G>A) c.3185-29G>A (n.3185-29G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3368-35G>A (n.3368-35G>A) c.*3192-29G>A (n.*3192-29G>A) c.2942-29G>A (n.2942-29G>A) c.116-29G>A (n.116-29G>A) c.959-29G>A (n.959-29G>A) c.1018-29G>A c.2150-29G>A (n.2150-29G>A) c.3278-29G>A (n.3278-29G>A) c.193-29G>A c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3125-29G>A (n.3125-29G>A) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117614584G= | CA1737391872 | CFTR | c.3368-29G= (n.3368-29G=) c.*3082-29G= (n.*3082-29G=) c.3185-29G= (n.3185-29G=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.3368-35G= (n.3368-35G=) c.*3192-29G= (n.*3192-29G=) c.2942-29G= (n.2942-29G=) c.116-29G= (n.116-29G=) c.959-29G= (n.959-29G=) c.1018-29G= c.2150-29G= (n.2150-29G=) c.3278-29G= (n.3278-29G=) c.193-29G= c.3458-29G= (n.3458-29G=) c.3125-29G= (n.3125-29G=) | |
| 7 | g.117614584G>T | CA2684619884 | CFTR | c.3368-29G>T (n.3368-29G>T) c.*3082-29G>T (n.*3082-29G>T) c.3185-29G>T (n.3185-29G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3368-35G>T (n.3368-35G>T) c.*3192-29G>T (n.*3192-29G>T) c.2942-29G>T (n.2942-29G>T) c.116-29G>T (n.116-29G>T) c.959-29G>T (n.959-29G>T) c.1018-29G>T c.2150-29G>T (n.2150-29G>T) c.3278-29G>T (n.3278-29G>T) c.193-29G>T c.3458-29G>T (n.3458-29G>T) c.3125-29G>T (n.3125-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614585T>G | CA2579000291 | CFTR | c.3368-28T>G (n.3368-28T>G) c.*3082-28T>G (n.*3082-28T>G) c.3185-28T>G (n.3185-28T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.3368-34T>G (n.3368-34T>G) c.*3192-28T>G (n.*3192-28T>G) c.2942-28T>G (n.2942-28T>G) c.116-28T>G (n.116-28T>G) c.959-28T>G (n.959-28T>G) c.1018-28T>G c.2150-28T>G (n.2150-28T>G) c.3278-28T>G (n.3278-28T>G) c.193-28T>G c.3458-28T>G (n.3458-28T>G) c.3125-28T>G (n.3125-28T>G) | |
| 7 | g.117614587C>A | CA4451446 | CFTR | c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3082-26C>A (n.*3082-26C>A) c.3185-26C>A (n.3185-26C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.3368-32C>A (n.3368-32C>A) c.*3192-26C>A (n.*3192-26C>A) c.2942-26C>A (n.2942-26C>A) c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.959-26C>A (n.959-26C>A) c.1018-26C>A c.2150-26C>A (n.2150-26C>A) c.3278-26C>A (n.3278-26C>A) c.193-26C>A c.3458-26C>A (n.3458-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614587C= | CA1737391875 | CFTR | c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3082-26C= (n.*3082-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.3368-32C= (n.3368-32C=) c.*3192-26C= (n.*3192-26C=) c.2942-26C= (n.2942-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.959-26C= (n.959-26C=) c.1018-26C= c.2150-26C= (n.2150-26C=) c.3278-26C= (n.3278-26C=) c.193-26C= c.3458-26C= (n.3458-26C=) c.3125-26C= (n.3125-26C=) | |
| 7 | g.117614587C>G | CA651972069 | CFTR | c.3368-26C>G (n.3368-26C>G) c.*3082-26C>G (n.*3082-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.3368-32C>G (n.3368-32C>G) c.*3192-26C>G (n.*3192-26C>G) c.2942-26C>G (n.2942-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.959-26C>G (n.959-26C>G) c.1018-26C>G c.2150-26C>G (n.2150-26C>G) c.3278-26C>G (n.3278-26C>G) c.193-26C>G c.3458-26C>G (n.3458-26C>G) c.3125-26C>G (n.3125-26C>G) | COSMIC |
| 7 | g.117614587C>T | CA2684619885 | CFTR | c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3082-26C>T (n.*3082-26C>T) c.3185-26C>T (n.3185-26C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.3368-32C>T (n.3368-32C>T) c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T) c.2942-26C>T (n.2942-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1018-26C>T c.2150-26C>T (n.2150-26C>T) c.3278-26C>T (n.3278-26C>T) c.193-26C>T c.3458-26C>T (n.3458-26C>T) c.3125-26C>T (n.3125-26C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614588A>G | CA2684619886 | CFTR | c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.*3082-25A>G (n.*3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3192-25A>G (n.*3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614592A>T | CA2579000292 | CFTR | c.3368-21A>T (n.3368-21A>T) c.*3082-21A>T (n.*3082-21A>T) c.3185-21A>T (n.3185-21A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.3368-27A>T (n.3368-27A>T) c.*3192-21A>T (n.*3192-21A>T) c.2942-21A>T (n.2942-21A>T) c.116-21A>T (n.116-21A>T) c.959-21A>T (n.959-21A>T) c.1018-21A>T c.2150-21A>T (n.2150-21A>T) c.3278-21A>T (n.3278-21A>T) c.193-21A>T c.3458-21A>T (n.3458-21A>T) c.3125-21A>T (n.3125-21A>T) | |
| 7 | g.117614593C>A | CA2684619887 | CFTR | c.3368-20C>A (n.3368-20C>A) c.*3082-20C>A (n.*3082-20C>A) c.3185-20C>A (n.3185-20C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3192-20C>A (n.*3192-20C>A) c.2942-20C>A (n.2942-20C>A) c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.959-20C>A (n.959-20C>A) c.1018-20C>A c.2150-20C>A (n.2150-20C>A) c.3278-20C>A (n.3278-20C>A) c.193-20C>A c.3458-20C>A (n.3458-20C>A) c.3125-20C>A (n.3125-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614593C= | CA1737391881 | CFTR | c.3368-20C= (n.3368-20C=) c.*3082-20C= (n.*3082-20C=) c.3185-20C= (n.3185-20C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3192-20C= (n.*3192-20C=) c.2942-20C= (n.2942-20C=) c.116-20C= (n.116-20C=) c.959-20C= (n.959-20C=) c.1018-20C= c.2150-20C= (n.2150-20C=) c.3278-20C= (n.3278-20C=) c.193-20C= c.3458-20C= (n.3458-20C=) c.3125-20C= (n.3125-20C=) | |
| 7 | g.117614593C>T | CA4451447 | CFTR | c.3368-20C>T (n.3368-20C>T) c.*3082-20C>T (n.*3082-20C>T) c.3185-20C>T (n.3185-20C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3192-20C>T (n.*3192-20C>T) c.2942-20C>T (n.2942-20C>T) c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.959-20C>T (n.959-20C>T) c.1018-20C>T c.2150-20C>T (n.2150-20C>T) c.3278-20C>T (n.3278-20C>T) c.193-20C>T c.3458-20C>T (n.3458-20C>T) c.3125-20C>T (n.3125-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>A | CA4451448 | CFTR | c.3368-19G>A (n.3368-19G>A) c.*3082-19G>A (n.*3082-19G>A) c.3185-19G>A (n.3185-19G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.3368-25G>A (n.3368-25G>A) c.*3192-19G>A (n.*3192-19G>A) c.2942-19G>A (n.2942-19G>A) c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.959-19G>A (n.959-19G>A) c.1018-19G>A c.2150-19G>A (n.2150-19G>A) c.3278-19G>A (n.3278-19G>A) c.193-19G>A c.3458-19G>A (n.3458-19G>A) c.3125-19G>A (n.3125-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614594G>C | CA2580076395 | CFTR | c.3368-19G>C (n.3368-19G>C) c.*3082-19G>C (n.*3082-19G>C) c.3185-19G>C (n.3185-19G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.3368-25G>C (n.3368-25G>C) c.*3192-19G>C (n.*3192-19G>C) c.2942-19G>C (n.2942-19G>C) c.116-19G>C (n.116-19G>C) c.959-19G>C (n.959-19G>C) c.1018-19G>C c.2150-19G>C (n.2150-19G>C) c.3278-19G>C (n.3278-19G>C) c.193-19G>C c.3458-19G>C (n.3458-19G>C) c.3125-19G>C (n.3125-19G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117614594G= | CA1737391890 | CFTR | c.3368-19G= (n.3368-19G=) c.*3082-19G= (n.*3082-19G=) c.3185-19G= (n.3185-19G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.3368-25G= (n.3368-25G=) c.*3192-19G= (n.*3192-19G=) c.2942-19G= (n.2942-19G=) c.116-19G= (n.116-19G=) c.959-19G= (n.959-19G=) c.1018-19G= c.2150-19G= (n.2150-19G=) c.3278-19G= (n.3278-19G=) c.193-19G= c.3458-19G= (n.3458-19G=) c.3125-19G= (n.3125-19G=) | |
| 7 | g.117614596C>A | CA2684619888 | CFTR | c.3368-17C>A (n.3368-17C>A) c.*3082-17C>A (n.*3082-17C>A) c.3185-17C>A (n.3185-17C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3368-23C>A (n.3368-23C>A) c.*3192-17C>A (n.*3192-17C>A) c.2942-17C>A (n.2942-17C>A) c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.959-17C>A (n.959-17C>A) c.1018-17C>A c.2150-17C>A (n.2150-17C>A) c.3278-17C>A (n.3278-17C>A) c.193-17C>A c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3125-17C>A (n.3125-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596C= | CA1737391898 | CFTR | c.3368-17C= (n.3368-17C=) c.*3082-17C= (n.*3082-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3368-23C= (n.3368-23C=) c.*3192-17C= (n.*3192-17C=) c.2942-17C= (n.2942-17C=) c.116-17C= (n.116-17C=) c.959-17C= (n.959-17C=) c.1018-17C= c.2150-17C= (n.2150-17C=) c.3278-17C= (n.3278-17C=) c.193-17C= c.3458-17C= (n.3458-17C=) c.3125-17C= (n.3125-17C=) | |
| 7 | g.117614596C>G | CA2739279041 | CFTR | c.3368-17C>G (n.3368-17C>G) c.*3082-17C>G (n.*3082-17C>G) c.3185-17C>G (n.3185-17C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.3368-23C>G (n.3368-23C>G) c.*3192-17C>G (n.*3192-17C>G) c.2942-17C>G (n.2942-17C>G) c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.959-17C>G (n.959-17C>G) c.1018-17C>G c.2150-17C>G (n.2150-17C>G) c.3278-17C>G (n.3278-17C>G) c.193-17C>G c.3458-17C>G (n.3458-17C>G) c.3125-17C>G (n.3125-17C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117614596C>T | CA1737391896 | CFTR | c.3368-17C>T (n.3368-17C>T) c.*3082-17C>T (n.*3082-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3368-23C>T (n.3368-23C>T) c.*3192-17C>T (n.*3192-17C>T) c.2942-17C>T (n.2942-17C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.959-17C>T (n.959-17C>T) c.1018-17C>T c.2150-17C>T (n.2150-17C>T) c.3278-17C>T (n.3278-17C>T) c.193-17C>T c.3458-17C>T (n.3458-17C>T) c.3125-17C>T (n.3125-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614596_117614597delinsCT | CA1737391897 | CFTR | c.3368-17_3368-16delinsCT (n.3368-17_3368-16delinsCT) c.*3082-17_*3082-16delinsCT (n.*3082-17_*3082-16delinsCT) c.3185-17_3185-16delinsCT (n.3185-17_3185-16delinsCT) c.*1726_*1727delinsCT (n.*1726_*1727delinsCT) c.3368-23_3368-22delinsCT (n.3368-23_3368-22delinsCT) c.*3192-17_*3192-16delinsCT (n.*3192-17_*3192-16delinsCT) c.2942-17_2942-16delinsCT (n.2942-17_2942-16delinsCT) c.116-17_116-16delinsCT (n.116-17_116-16delinsCT) c.959-17_959-16delinsCT (n.959-17_959-16delinsCT) c.1018-17_1018-16delinsCT c.2150-17_2150-16delinsCT (n.2150-17_2150-16delinsCT) c.3278-17_3278-16delinsCT (n.3278-17_3278-16delinsCT) c.193-17_193-16delinsCT c.3458-17_3458-16delinsCT (n.3458-17_3458-16delinsCT) c.3125-17_3125-16delinsCT (n.3125-17_3125-16delinsCT) | |
| 7 | g.117614600del | CA918112100 | CFTR | c.3368-13del (n.3368-13del) c.*3082-13del (n.*3082-13del) c.3185-13del (n.3185-13del) c.*1730del (n.*1730del) c.3368-19del (n.3368-19del) c.*3192-13del (n.*3192-13del) c.2942-13del (n.2942-13del) c.116-13del (n.116-13del) c.959-13del (n.959-13del) c.1018-13del c.2150-13del (n.2150-13del) c.3278-13del (n.3278-13del) c.193-13del c.3458-13del (n.3458-13del) c.3125-13del (n.3125-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614598T>C | CA2684619889 | CFTR | c.3368-15T>C (n.3368-15T>C) c.*3082-15T>C (n.*3082-15T>C) c.3185-15T>C (n.3185-15T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3368-21T>C (n.3368-21T>C) c.*3192-15T>C (n.*3192-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.959-15T>C (n.959-15T>C) c.1018-15T>C c.2150-15T>C (n.2150-15T>C) c.3278-15T>C (n.3278-15T>C) c.193-15T>C c.3458-15T>C (n.3458-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614599T>C | CA2580076396 | CFTR | c.3368-14T>C (n.3368-14T>C) c.*3082-14T>C (n.*3082-14T>C) c.3185-14T>C (n.3185-14T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3368-20T>C (n.3368-20T>C) c.*3192-14T>C (n.*3192-14T>C) c.2942-14T>C (n.2942-14T>C) c.116-14T>C (n.116-14T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.1018-14T>C c.2150-14T>C (n.2150-14T>C) c.3278-14T>C (n.3278-14T>C) c.193-14T>C c.3458-14T>C (n.3458-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T>C | CA577222847 | CFTR | c.3368-13T>C (n.3368-13T>C) c.*3082-13T>C (n.*3082-13T>C) c.3185-13T>C (n.3185-13T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3368-19T>C (n.3368-19T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.2942-13T>C (n.2942-13T>C) c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.959-13T>C (n.959-13T>C) c.1018-13T>C c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.3278-13T>C (n.3278-13T>C) c.193-13T>C c.3458-13T>C (n.3458-13T>C) c.3125-13T>C (n.3125-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614600T= | CA1737391900 | CFTR | c.3368-13T= (n.3368-13T=) c.*3082-13T= (n.*3082-13T=) c.3185-13T= (n.3185-13T=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3368-19T= (n.3368-19T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.2942-13T= (n.2942-13T=) c.116-13T= (n.116-13T=) c.959-13T= (n.959-13T=) c.1018-13T= c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.3278-13T= (n.3278-13T=) c.193-13T= c.3458-13T= (n.3458-13T=) c.3125-13T= (n.3125-13T=) | |
| 7 | g.117614601del | CA2579000293 | CFTR | c.3368-12del (n.3368-12del) c.*3082-12del (n.*3082-12del) c.3185-12del (n.3185-12del) c.*1731del (n.*1731del) c.3368-18del (n.3368-18del) c.*3192-12del (n.*3192-12del) c.2942-12del (n.2942-12del) c.116-12del (n.116-12del) c.959-12del (n.959-12del) c.1018-12del c.2150-12del (n.2150-12del) c.3278-12del (n.3278-12del) c.193-12del c.3458-12del (n.3458-12del) c.3125-12del (n.3125-12del) | |
| 7 | g.117614603G>A | CA16612020 | CFTR | c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.*3082-10G>A (n.*3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.*3192-10G>A (n.*3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614603G= | CA1737391902 | CFTR | c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.*3082-10G= (n.*3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.*3192-10G= (n.*3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=) | |
| 7 | g.117614604C>A | CA2579000294 | CFTR | c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.*3082-9C>A (n.*3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.*3192-9C>A (n.*3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614604C>T | CA2684619890 | CFTR | c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.*3082-9C>T (n.*3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.*3192-9C>T (n.*3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614605A= | CA1737391904 | CFTR | c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3082-8A= (n.*3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.*3192-8A= (n.*3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=) | |
| 7 | g.117614605A>C | CA1737391906 | CFTR | c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3082-8A>C (n.*3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.*3192-8A>C (n.*3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C>A | CA4451449 | CFTR | c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.*3082-6C>A (n.*3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.*3192-6C>A (n.*3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117614607C= | CA1737391908 | CFTR | c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.*3082-6C= (n.*3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.*3192-6C= (n.*3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) | |
| 7 | g.117614609A= | CA1737391911 | CFTR | c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.*3082-4A= (n.*3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.*3192-4A= (n.*3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=) | |
| 7 | g.117614609A>G | CA164968679 | CFTR | c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.*3082-4A>G (n.*3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.*3192-4A>G (n.*3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614609_117614610insCTAA | CA2511841807 | CFTR | c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.*3082-4_*3082-3insCTAA (n.*3082-4_*3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.*1739_*1740insCTAA (n.*1739_*1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.*3192-4_*3192-3insCTAA (n.*3192-4_*3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA) | |
| 7 | g.117614610T>C | CA2573141554 | CFTR | c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.*3082-3T>C (n.*3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.*3192-3T>C (n.*3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614610T= | CA1737391918 | CFTR | c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.*3082-3T= (n.*3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.*3192-3T= (n.*3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=) | |
| 7 | g.117614610_117614613delinsTAGG | CA1737391916 | CFTR | c.3368-3_3368delinsTAGG c.*3082-3_*3082delinsTAGG c.3185-3_3185delinsTAGG c.*1740_*1743delinsTAGG (n.*1740_*1743delinsTAGG) c.3368-9_3368-6delinsTAGG (n.3368-9_3368-6delinsTAGG) c.*3192-3_*3192delinsTAGG c.2942-3_2942delinsTAGG c.116-3_116delinsTAGG c.959-3_959delinsTAGG c.1018-3_1018delinsTAGG c.2150-3_2150delinsTAGG c.3278-3_3278delinsTAGG c.193-3_193delinsTAGG c.3458-3_3458delinsTAGG c.3125-3_3125delinsTAGG | |
| 7 | g.117614611A= | CA1737391927 | CFTR | c.3368-2A= (n.3368-2A=) c.*3082-2A= (n.*3082-2A=) c.3185-2A= (n.3185-2A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3192-2A= (n.*3192-2A=) c.2942-2A= (n.2942-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.959-2A= (n.959-2A=) c.1018-2A= c.2150-2A= (n.2150-2A=) c.3278-2A= (n.3278-2A=) c.193-2A= c.3458-2A= (n.3458-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=) | |
| 7 | g.117614611A>C | CA368993233 | CFTR | c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3082-2A>C (n.*3082-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.1018-2A>C c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.193-2A>C c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C) | |
| 7 | g.117614611A>G | CA273950 | CFTR | c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3082-2A>G (n.*3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614611A>T | CA4451451 | CFTR | c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3082-2A>T (n.*3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614613_117614615del | CA4451450 | CFTR | c.3368_3370del c.*3082_*3084del c.3185_3187del c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del) c.3368-6_3368-4del (n.3368-6_3368-4del) c.*3192_*3194del c.2942_2944del c.116_118del c.959_961del c.1018_1020del c.2150_2152del c.3278_3280del c.193_195del c.3458_3460del c.3125_3127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626dup | CA645509186 | CFTR | c.3376_3381dup c.*3090_*3095dup c.3193_3198dup c.*1751_*1756dup (n.*1751_*1756dup) c.3370_3375dup c.*3200_*3205dup c.2950_2955dup c.124_129dup c.967_972dup c.1026_1031dup c.2158_2163dup c.3286_3291dup c.201_206dup c.3466_3471dup c.3133_3138dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614621_117614626del | CA2579000295 | CFTR | c.3376_3381del c.*3090_*3095del c.3193_3198del c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.3370_3375del c.*3200_*3205del c.2950_2955del c.124_129del c.967_972del c.1026_1031del c.2158_2163del c.3286_3291del c.201_206del c.3466_3471del c.3133_3138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614612G>A | CA327159 | CFTR | c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3082-1G>A (n.*3082-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.3368-7G>A (n.3368-7G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.1018-1G>A c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.193-1G>A c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614612G>C | CA368993241 | CFTR | c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3082-1G>C (n.*3082-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.3368-7G>C (n.3368-7G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.1018-1G>C c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.193-1G>C c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C) | |
| 7 | g.117614612G= | CA1737391932 | CFTR | c.3368-1G= (n.3368-1G=) c.*3082-1G= (n.*3082-1G=) c.3185-1G= (n.3185-1G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.3368-7G= (n.3368-7G=) c.*3192-1G= (n.*3192-1G=) c.2942-1G= (n.2942-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.959-1G= (n.959-1G=) c.1018-1G= c.2150-1G= (n.2150-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.193-1G= c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) | |
| 7 | g.117614612G>T | CA368993243 | CFTR | c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3082-1G>T (n.*3082-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.3368-7G>T (n.3368-7G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.1018-1G>T c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.193-1G>T c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T) | |
| 7 | g.117614613G>A | CA368993245 | CFTR | c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.3368-6G>A (n.3368-6G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1018G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.193G>A c.3458G>A (p.Gly1153Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) | |
| 7 | g.117614613G>C | CA368993246 | CFTR | c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.3368-6G>C (n.3368-6G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1018G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.193G>C c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | |
| 7 | g.117614613G>T | CA368993248 | CFTR | c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.3368-6G>T (n.3368-6G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1018G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.193G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614613_117614616delinsGAGA | CA1737391935 | CFTR | c.3368_3371delinsGAGA (p.Gly1123=) c.*3082_*3085delinsGAGA (n.*3082_*3085delinsGAGA) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.*1743_*1746delinsGAGA (n.*1743_*1746delinsGAGA) c.3368-6_3368-3delinsGAGA (n.3368-6_3368-3delinsGAGA) c.*3192_*3195delinsGAGA (n.*3192_*3195delinsGAGA) c.2942_2945delinsGAGA (p.Gly981=) c.116_119delinsGAGA (p.Gly39=) c.959_962delinsGAGA (p.Gly320=) c.1018_1021delinsGAGA c.2150_2153delinsGAGA (p.Gly717=) c.3278_3281delinsGAGA (p.Gly1093=) c.193_196delinsGAGA c.3458_3461delinsGAGA (p.Gly1153=) c.3125_3128delinsGAGA (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614614A>C | CA457230148 | CFTR | c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.3368-5A>C (n.3368-5A>C) c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.2943A>C (p.Gly981=) c.117A>C (p.Gly39=) c.960A>C (p.Gly320=) c.1019A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.3279A>C (p.Gly1093=) c.194A>C c.3459A>C (p.Gly1153=) c.3126A>C (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614614A>G | CA457230147 | CFTR | c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.3368-5A>G (n.3368-5A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.2943A>G (p.Gly981=) c.117A>G (p.Gly39=) c.960A>G (p.Gly320=) c.1019A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.3279A>G (p.Gly1093=) c.194A>G c.3459A>G (p.Gly1153=) c.3126A>G (p.Gly1042=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614614A>T | CA457230146 | CFTR | c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.3368-5A>T (n.3368-5A>T) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.2943A>T (p.Gly981=) c.117A>T (p.Gly39=) c.960A>T (p.Gly320=) c.1019A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.3279A>T (p.Gly1093=) c.194A>T c.3459A>T (p.Gly1153=) c.3126A>T (p.Gly1042=) | |
| 7 | g.117614616_117614618del | CA327160 | CFTR | c.3371_3373del (p.Glu1124del) c.*3085_*3087del (n.*3085_*3087del) c.3188_3190del (p.Glu1063del) c.*1746_*1748del (n.*1746_*1748del) c.3368-3_3368-1del (n.3368-3_3368-1del) c.*3195_*3197del (n.*3195_*3197del) c.2945_2947del (p.Glu982del) c.119_121del (p.Glu40del) c.962_964del (p.Glu321del) c.1021_1023del c.2153_2155del (p.Glu718del) c.3281_3283del (p.Glu1094del) c.196_198del c.3461_3463del (p.Glu1154del) c.3128_3130del (p.Glu1043del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614615G>A | CA164968730 | CFTR | c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.3368-4G>A (n.3368-4G>A) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1020G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.195G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614615G>C | CA368993257 | CFTR | c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.3368-4G>C (n.3368-4G>C) c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1020G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.195G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) | |
| 7 | g.117614615G= | CA1737391942 | CFTR | c.3370G= (p.Glu1124=) c.*3084G= (n.*3084G=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.3368-4G= (n.3368-4G=) c.*3194G= (n.*3194G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.118G= (p.Glu40=) c.961G= (p.Glu321=) c.1020G= c.2152G= (p.Glu718=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.195G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.3127G= (p.Glu1043=) | |
| 7 | g.117614615G>T | CA368993254 | CFTR | c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.3368-4G>T (n.3368-4G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1020G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.195G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) | |
| 7 | g.117614616A>C | CA368993261 | CFTR | c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.3368-3A>C (n.3368-3A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1021A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.196A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) | |
| 7 | g.117614616A>G | CA368993263 | CFTR | c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.3368-3A>G (n.3368-3A>G) c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1021A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.196A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) | |
| 7 | g.117614616A>T | CA368993265 | CFTR | c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.3368-3A>T (n.3368-3A>T) c.*3195A>T (n.*3195A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1021A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.196A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) | |
| 7 | g.117614617A>C | CA368993266 | CFTR | c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.1022A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.197A>C c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) | |
| 7 | g.117614617A>G | CA457230149 | CFTR | c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.120A>G (p.Glu40=) c.963A>G (p.Glu321=) c.1022A>G c.2154A>G (p.Glu718=) c.3282A>G (p.Glu1094=) c.197A>G c.3462A>G (p.Glu1154=) c.3129A>G (p.Glu1043=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614617A>T | CA368993268 | CFTR | c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.1022A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.197A>T c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) | |
| 7 | g.117614619_117614621del | CA2684619891 | CFTR | c.3374_3376del (p.Gly1125del) c.*3088_*3090del (n.*3088_*3090del) c.3191_3193del (p.Gly1064del) c.*1749_*1751del (n.*1749_*1751del) c.3368_3370del c.*3198_*3200del (n.*3198_*3200del) c.2948_2950del (p.Gly983del) c.122_124del (p.Gly41del) c.965_967del (p.Gly322del) c.1024_1026del c.2156_2158del (p.Gly719del) c.3284_3286del (p.Gly1095del) c.199_201del c.3464_3466del (p.Gly1155del) c.3131_3133del (p.Gly1044del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614618G>A | CA368993271 | CFTR | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.2947G>A (p.Gly983Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.1023G>A c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) c.198G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) | |
| 7 | g.117614618G>C | CA368993273 | CFTR | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.*3087G>C (n.*3087G>C) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.2947G>C (p.Gly983Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.1023G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.198G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) | |
| 7 | g.117614618G>T | CA368993275 | CFTR | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.3190G>T (p.Gly1064Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.2947G>T (p.Gly983Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.1023G>T c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.3283G>T (p.Gly1095Ter) c.198G>T c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3130G>T (p.Gly1044Ter) | |
| 7 | g.117614619G>A | CA368993278 | CFTR | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.*3088G>A (n.*3088G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.2948G>A (p.Gly983Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.1024G>A c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) c.199G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117614619G>C | CA368993279 | CFTR | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.*3088G>C (n.*3088G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.2948G>C (p.Gly983Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1024G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) c.199G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) | dbSNP |
| 7 | g.117614619G= | CA1737391948 | CFTR | c.3374G= (p.Gly1125=) c.*3088G= (n.*3088G=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.3368G= (p.Gly1123=) c.*3198G= (n.*3198G=) c.2948G= (p.Gly983=) c.122G= (p.Gly41=) c.965G= (p.Gly322=) c.1024G= c.2156G= (p.Gly719=) c.3284G= (p.Gly1095=) c.199G= c.3464G= (p.Gly1155=) c.3131G= (p.Gly1044=) | |
| 7 | g.117614619G>T | CA368993282 | CFTR | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.*3088G>T (n.*3088G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.2948G>T (p.Gly983Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.1024G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) c.199G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) | |
| 7 | g.117614620A= | CA1737391952 | CFTR | c.3375A= (p.Gly1125=) c.*3089A= (n.*3089A=) c.3192A= (p.Gly1064=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.3369A= (p.Gly1123=) c.*3199A= (n.*3199A=) c.2949A= (p.Gly983=) c.123A= (p.Gly41=) c.966A= (p.Gly322=) c.1025A= c.2157A= (p.Gly719=) c.3285A= (p.Gly1095=) c.200A= c.3465A= (p.Gly1155=) c.3132A= (p.Gly1044=) | |
| 7 | g.117614620A>C | CA457230151 | CFTR | c.3375A>C (p.Gly1125=) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.3192A>C (p.Gly1064=) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*3199A>C (n.*3199A>C) c.2949A>C (p.Gly983=) c.123A>C (p.Gly41=) c.966A>C (p.Gly322=) c.1025A>C c.2157A>C (p.Gly719=) c.3285A>C (p.Gly1095=) c.200A>C c.3465A>C (p.Gly1155=) c.3132A>C (p.Gly1044=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614620A>G | CA4451452 | CFTR | c.3375A>G (p.Gly1125=) c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.3192A>G (p.Gly1064=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*3199A>G (n.*3199A>G) c.2949A>G (p.Gly983=) c.123A>G (p.Gly41=) c.966A>G (p.Gly322=) c.1025A>G c.2157A>G (p.Gly719=) c.3285A>G (p.Gly1095=) c.200A>G c.3465A>G (p.Gly1155=) c.3132A>G (p.Gly1044=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614620A>T | CA457230150 | CFTR | c.3375A>T (p.Gly1125=) c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.3192A>T (p.Gly1064=) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*3199A>T (n.*3199A>T) c.2949A>T (p.Gly983=) c.123A>T (p.Gly41=) c.966A>T (p.Gly322=) c.1025A>T c.2157A>T (p.Gly719=) c.3285A>T (p.Gly1095=) c.200A>T c.3465A>T (p.Gly1155=) c.3132A>T (p.Gly1044=) | |
| 7 | g.117614620_117614624delinsAGAAG | CA1737391950 | CFTR | c.3375_3379delinsAGAAG (p.Gly1125=) c.*3089_*3093delinsAGAAG (n.*3089_*3093delinsAGAAG) c.3192_3196delinsAGAAG (p.Gly1064=) c.*1750_*1754delinsAGAAG (n.*1750_*1754delinsAGAAG) c.3369_3373delinsAGAAG (p.Gly1123=) c.*3199_*3203delinsAGAAG (n.*3199_*3203delinsAGAAG) c.2949_2953delinsAGAAG (p.Gly983=) c.123_127delinsAGAAG (p.Gly41=) c.966_970delinsAGAAG (p.Gly322=) c.1025_1029delinsAGAAG c.2157_2161delinsAGAAG (p.Gly719=) c.3285_3289delinsAGAAG (p.Gly1095=) c.200_204delinsAGAAG c.3465_3469delinsAGAAG (p.Gly1155=) c.3132_3136delinsAGAAG (p.Gly1044=) | |
| 7 | g.117614621G>A | CA368993291 | CFTR | c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1026G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.201G>A c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) | |
| 7 | g.117614621G>C | CA368993288 | CFTR | c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1026G>C c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.201G>C c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) | |
| 7 | g.117614621G>T | CA368993287 | CFTR | c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1026G>T c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.201G>T c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) | |
| 7 | g.117614625_117614628del | CA577222848 | CFTR | c.3380_3383del (p.Gly1127GlufsTer6) c.*3094_*3097del (n.*3094_*3097del) c.3197_3200del (p.Gly1066GlufsTer6) c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) c.3374_3377del (p.Gly1125GlufsTer6) c.*3204_*3207del (n.*3204_*3207del) c.2954_2957del (p.Gly985GlufsTer6) c.128_131del (p.Gly43GlufsTer6) c.971_974del (p.Gly324GlufsTer6) c.1030_1033del c.2162_2165del (p.Gly721GlufsTer6) c.3290_3293del (p.Gly1097GlufsTer6) c.205_208del c.3470_3473del (p.Gly1157GlufsTer6) c.3137_3140del (p.Gly1046GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614622A>C | CA368993299 | CFTR | c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1027A>C c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.202A>C c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) | |
| 7 | g.117614622A>G | CA368993294 | CFTR | c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1027A>G c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.202A>G c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) | |
| 7 | g.117614622A>T | CA368993296 | CFTR | c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1027A>T c.2159A>T (p.Glu720Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.202A>T c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) | |
| 7 | g.117614623A>C | CA368993302 | CFTR | c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*3202A>C (n.*3202A>C) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1028A>C c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.203A>C c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3135A>C (p.Glu1045Asp) | |
| 7 | g.117614623A>G | CA457230152 | CFTR | c.3378A>G (p.Glu1126=) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*3202A>G (n.*3202A>G) c.2952A>G (p.Glu984=) c.126A>G (p.Glu42=) c.969A>G (p.Glu323=) c.1028A>G c.2160A>G (p.Glu720=) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.203A>G c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3135A>G (p.Glu1045=) | |
| 7 | g.117614623A>T | CA368993303 | CFTR | c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*3202A>T (n.*3202A>T) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1028A>T c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.203A>T c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3135A>T (p.Glu1045Asp) | |
| 7 | g.117614624G>A | CA368993307 | CFTR | c.3379G>A (p.Gly1127Arg) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.3196G>A (p.Gly1066Arg) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.2953G>A (p.Gly985Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.1029G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.204G>A c.3469G>A (p.Gly1157Arg) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) | COSMIC |
| 7 | g.117614624G>C | CA368993309 | CFTR | c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1029G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.204G>C c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) | |
| 7 | g.117614624G>T | CA368993311 | CFTR | c.3379G>T (p.Gly1127Ter) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.3196G>T (p.Gly1066Ter) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.3373G>T (p.Gly1125Ter) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.2953G>T (p.Gly985Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.1029G>T c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.204G>T c.3469G>T (p.Gly1157Ter) c.3136G>T (p.Gly1046Ter) | |
| 7 | g.117614625G>A | CA368993314 | CFTR | c.3380G>A (p.Gly1127Glu) c.*3094G>A (n.*3094G>A) c.3197G>A (p.Gly1066Glu) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.*3204G>A (n.*3204G>A) c.2954G>A (p.Gly985Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.1030G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.205G>A c.3470G>A (p.Gly1157Glu) c.3137G>A (p.Gly1046Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117614625G>C | CA368993316 | CFTR | c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.*3094G>C (n.*3094G>C) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.*3204G>C (n.*3204G>C) c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1030G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.205G>C c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117614625G= | CA1737391957 | CFTR | c.3380G= (p.Gly1127=) c.*3094G= (n.*3094G=) c.3197G= (p.Gly1066=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.3374G= (p.Gly1125=) c.*3204G= (n.*3204G=) c.2954G= (p.Gly985=) c.128G= (p.Gly43=) c.971G= (p.Gly324=) c.1030G= c.2162G= (p.Gly721=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.205G= c.3470G= (p.Gly1157=) c.3137G= (p.Gly1046=) | |
| 7 | g.117614625G>T | CA368993318 | CFTR | c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.*3094G>T (n.*3094G>T) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.*3204G>T (n.*3204G>T) c.2954G>T (p.Gly985Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.1030G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.205G>T c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) | |
| 7 | g.117614626A>C | CA457230153 | CFTR | c.3381A>C (p.Gly1127=) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.3198A>C (p.Gly1066=) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.3375A>C (p.Gly1125=) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.2955A>C (p.Gly985=) c.129A>C (p.Gly43=) c.972A>C (p.Gly324=) c.1031A>C c.2163A>C (p.Gly721=) c.3291A>C (p.Gly1097=) c.206A>C c.3471A>C (p.Gly1157=) c.3138A>C (p.Gly1046=) | |
| 7 | g.117614626A>G | CA457230155 | CFTR | c.3381A>G (p.Gly1127=) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.3198A>G (p.Gly1066=) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.3375A>G (p.Gly1125=) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.2955A>G (p.Gly985=) c.129A>G (p.Gly43=) c.972A>G (p.Gly324=) c.1031A>G c.2163A>G (p.Gly721=) c.3291A>G (p.Gly1097=) c.206A>G c.3471A>G (p.Gly1157=) c.3138A>G (p.Gly1046=) | |
| 7 | g.117614626A>T | CA457230154 | CFTR | c.3381A>T (p.Gly1127=) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.3198A>T (p.Gly1066=) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.3375A>T (p.Gly1125=) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.2955A>T (p.Gly985=) c.129A>T (p.Gly43=) c.972A>T (p.Gly324=) c.1031A>T c.2163A>T (p.Gly721=) c.3291A>T (p.Gly1097=) c.206A>T c.3471A>T (p.Gly1157=) c.3138A>T (p.Gly1046=) | |
| 7 | g.117614627A= | CA1737391966 | CFTR | c.3382A= (p.Arg1128=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.3199A= (p.Arg1067=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.3376A= (p.Arg1126=) c.*3206A= (n.*3206A=) c.2956A= (p.Arg986=) c.130A= (p.Arg44=) c.973A= (p.Arg325=) c.1032A= c.2164A= (p.Arg722=) c.3292A= (p.Arg1098=) c.207A= c.3472A= (p.Arg1158=) c.3139A= (p.Arg1047=) | |
| 7 | g.117614627A>C | CA457230156 | CFTR | c.3382A>C (p.Arg1128=) c.*3096A>C (n.*3096A>C) c.3199A>C (p.Arg1067=) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.3376A>C (p.Arg1126=) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.2956A>C (p.Arg986=) c.130A>C (p.Arg44=) c.973A>C (p.Arg325=) c.1032A>C c.2164A>C (p.Arg722=) c.3292A>C (p.Arg1098=) c.207A>C c.3472A>C (p.Arg1158=) c.3139A>C (p.Arg1047=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614627A>G | CA10606586 | CFTR | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.3199A>G (p.Arg1067Gly) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.3376A>G (p.Arg1126Gly) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.2956A>G (p.Arg986Gly) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) c.1032A>G c.2164A>G (p.Arg722Gly) c.3292A>G (p.Arg1098Gly) c.207A>G c.3472A>G (p.Arg1158Gly) c.3139A>G (p.Arg1047Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614627A>T | CA327162 | CFTR | c.3382A>T (p.Arg1128Ter) c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.3199A>T (p.Arg1067Ter) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.3376A>T (p.Arg1126Ter) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.2956A>T (p.Arg986Ter) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) c.1032A>T c.2164A>T (p.Arg722Ter) c.3292A>T (p.Arg1098Ter) c.207A>T c.3472A>T (p.Arg1158Ter) c.3139A>T (p.Arg1047Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614628G>A | CA368993326 | CFTR | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.3200G>A (p.Arg1067Lys) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.3377G>A (p.Arg1126Lys) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.2957G>A (p.Arg986Lys) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) c.1033G>A c.2165G>A (p.Arg722Lys) c.3293G>A (p.Arg1098Lys) c.208G>A c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.3140G>A (p.Arg1047Lys) | dbSNP |
| 7 | g.117614628G>C | CA368993329 | CFTR | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.3200G>C (p.Arg1067Thr) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.3377G>C (p.Arg1126Thr) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.2957G>C (p.Arg986Thr) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.1033G>C c.2165G>C (p.Arg722Thr) c.3293G>C (p.Arg1098Thr) c.208G>C c.3473G>C (p.Arg1158Thr) c.3140G>C (p.Arg1047Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614628G= | CA1737391972 | CFTR | c.3383G= (p.Arg1128=) c.*3097G= (n.*3097G=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.3377G= (p.Arg1126=) c.*3207G= (n.*3207G=) c.2957G= (p.Arg986=) c.131G= (p.Arg44=) c.974G= (p.Arg325=) c.1033G= c.2165G= (p.Arg722=) c.3293G= (p.Arg1098=) c.208G= c.3473G= (p.Arg1158=) c.3140G= (p.Arg1047=) | |
| 7 | g.117614628G>T | CA368993324 | CFTR | c.3383G>T (p.Arg1128Ile) c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.3200G>T (p.Arg1067Ile) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.3377G>T (p.Arg1126Ile) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.2957G>T (p.Arg986Ile) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) c.1033G>T c.2165G>T (p.Arg722Ile) c.3293G>T (p.Arg1098Ile) c.208G>T c.3473G>T (p.Arg1158Ile) c.3140G>T (p.Arg1047Ile) | |
| 7 | g.117614629A>C | CA368993332 | CFTR | c.3384A>C (p.Arg1128Ser) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.3201A>C (p.Arg1067Ser) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.3378A>C (p.Arg1126Ser) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.2958A>C (p.Arg986Ser) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) c.1034A>C c.2166A>C (p.Arg722Ser) c.3294A>C (p.Arg1098Ser) c.209A>C c.3474A>C (p.Arg1158Ser) c.3141A>C (p.Arg1047Ser) | |
| 7 | g.117614629A>G | CA457230158 | CFTR | c.3384A>G (p.Arg1128=) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.3201A>G (p.Arg1067=) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.3378A>G (p.Arg1126=) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.2958A>G (p.Arg986=) c.132A>G (p.Arg44=) c.975A>G (p.Arg325=) c.1034A>G c.2166A>G (p.Arg722=) c.3294A>G (p.Arg1098=) c.209A>G c.3474A>G (p.Arg1158=) c.3141A>G (p.Arg1047=) | |
| 7 | g.117614629A>T | CA368993333 | CFTR | c.3384A>T (p.Arg1128Ser) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.3201A>T (p.Arg1067Ser) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.3378A>T (p.Arg1126Ser) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.2958A>T (p.Arg986Ser) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) c.1034A>T c.2166A>T (p.Arg722Ser) c.3294A>T (p.Arg1098Ser) c.209A>T c.3474A>T (p.Arg1158Ser) c.3141A>T (p.Arg1047Ser) | |
| 7 | g.117614630G>A | CA368993336 | CFTR | c.3385G>A (p.Val1129Ile) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.3379G>A (p.Val1127Ile) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.1035G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.210G>A c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.3142G>A (p.Val1048Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117614630G>C | CA368993338 | CFTR | c.3385G>C (p.Val1129Leu) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1035G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.210G>C c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614630G>T | CA368993340 | CFTR | c.3385G>T (p.Val1129Phe) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.3379G>T (p.Val1127Phe) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.2959G>T (p.Val987Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.1035G>T c.2167G>T (p.Val723Phe) c.3295G>T (p.Val1099Phe) c.210G>T c.3475G>T (p.Val1159Phe) c.3142G>T (p.Val1048Phe) | |
| 7 | g.117614631T>A | CA368993346 | CFTR | c.3386T>A (p.Val1129Asp) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.3380T>A (p.Val1127Asp) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.2960T>A (p.Val987Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.1036T>A c.2168T>A (p.Val723Asp) c.3296T>A (p.Val1099Asp) c.211T>A c.3476T>A (p.Val1159Asp) c.3143T>A (p.Val1048Asp) | |
| 7 | g.117614631T>C | CA368993342 | CFTR | c.3386T>C (p.Val1129Ala) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1036T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.211T>C c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3143T>C (p.Val1048Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614631T>G | CA368993344 | CFTR | c.3386T>G (p.Val1129Gly) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1036T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.211T>G c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3143T>G (p.Val1048Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614631T= | CA1737391976 | CFTR | c.3386T= (p.Val1129=) c.*3100T= (n.*3100T=) c.3203T= (p.Val1068=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.3380T= (p.Val1127=) c.*3210T= (n.*3210T=) c.2960T= (p.Val987=) c.134T= (p.Val45=) c.977T= (p.Val326=) c.1036T= c.2168T= (p.Val723=) c.3296T= (p.Val1099=) c.211T= c.3476T= (p.Val1159=) c.3143T= (p.Val1048=) | |
| 7 | g.117614632del | CA2695208372 | CFTR | c.3387del (p.Gly1130ValfsTer4) c.*3101del (n.*3101del) c.3204del (p.Gly1069ValfsTer4) c.*1762del (n.*1762del) c.3381del (p.Gly1128ValfsTer4) c.*3211del (n.*3211del) c.2961del (p.Gly988ValfsTer4) c.135del (p.Gly46ValfsTer4) c.978del (p.Gly327ValfsTer4) c.1037del c.2169del (p.Gly724ValfsTer4) c.3297del (p.Gly1100ValfsTer4) c.212del c.3477del (p.Gly1160ValfsTer4) c.3144del (p.Gly1049ValfsTer4) | |
| 7 | g.117614632T>A | CA457230160 | CFTR | c.3387T>A (p.Val1129=) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.3204T>A (p.Val1068=) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.3381T>A (p.Val1127=) c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.2961T>A (p.Val987=) c.135T>A (p.Val45=) c.978T>A (p.Val326=) c.1037T>A c.2169T>A (p.Val723=) c.3297T>A (p.Val1099=) c.212T>A c.3477T>A (p.Val1159=) c.3144T>A (p.Val1048=) | |
| 7 | g.117614632T>C | CA457230161 | CFTR | c.3387T>C (p.Val1129=) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.3204T>C (p.Val1068=) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.3381T>C (p.Val1127=) c.*3211T>C (n.*3211T>C) c.2961T>C (p.Val987=) c.135T>C (p.Val45=) c.978T>C (p.Val326=) c.1037T>C c.2169T>C (p.Val723=) c.3297T>C (p.Val1099=) c.212T>C c.3477T>C (p.Val1159=) c.3144T>C (p.Val1048=) | |
| 7 | g.117614632T>G | CA457230162 | CFTR | c.3387T>G (p.Val1129=) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.3204T>G (p.Val1068=) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.3381T>G (p.Val1127=) c.*3211T>G (n.*3211T>G) c.2961T>G (p.Val987=) c.135T>G (p.Val45=) c.978T>G (p.Val326=) c.1037T>G c.2169T>G (p.Val723=) c.3297T>G (p.Val1099=) c.212T>G c.3477T>G (p.Val1159=) c.3144T>G (p.Val1048=) | |
| 7 | g.117614633G>A | CA164968795 | CFTR | c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.3205G>A (p.Gly1069Ser) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.*3212G>A (n.*3212G>A) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1038G>A c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.213G>A c.3478G>A (p.Gly1160Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117614633G>C | CA368993350 | CFTR | c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.*3212G>C (n.*3212G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1038G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.213G>C c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614633G= | CA1737391987 | CFTR | c.3388G= (p.Gly1130=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.3205G= (p.Gly1069=) c.*1763G= (n.*1763G=) c.3382G= (p.Gly1128=) c.*3212G= (n.*3212G=) c.2962G= (p.Gly988=) c.136G= (p.Gly46=) c.979G= (p.Gly327=) c.1038G= c.2170G= (p.Gly724=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.213G= c.3478G= (p.Gly1160=) c.3145G= (p.Gly1049=) | |
| 7 | g.117614633G>T | CA368993352 | CFTR | c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.3205G>T (p.Gly1069Cys) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.*3212G>T (n.*3212G>T) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1038G>T c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.213G>T c.3478G>T (p.Gly1160Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) | |
| 7 | g.117614634G>A | CA368993354 | CFTR | c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.*3103G>A (n.*3103G>A) c.3206G>A (p.Gly1069Asp) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1039G>A c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.214G>A c.3479G>A (p.Gly1160Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117614634G>C | CA327164 | CFTR | c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.*3103G>C (n.*3103G>C) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.*3213G>C (n.*3213G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1039G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.214G>C c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614634G= | CA1737391991 | CFTR | c.3389G= (p.Gly1130=) c.*3103G= (n.*3103G=) c.3206G= (p.Gly1069=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.137G= (p.Gly46=) c.980G= (p.Gly327=) c.1039G= c.2171G= (p.Gly724=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.214G= c.3479G= (p.Gly1160=) c.3146G= (p.Gly1049=) | |
| 7 | g.117614634G>T | CA368993358 | CFTR | c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.*3103G>T (n.*3103G>T) c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.*3213G>T (n.*3213G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1039G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.214G>T c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614634_117614647del | CA2580076397 | CFTR | c.3389_3402del (p.Gly1130ValfsTer21) c.*3103_*3116del (n.*3103_*3116del) c.3206_3219del (p.Gly1069ValfsTer21) c.*1764_*1777del (n.*1764_*1777del) c.3383_3396del (p.Gly1128ValfsTer21) c.*3213_*3226del (n.*3213_*3226del) c.2963_2976del (p.Gly988ValfsTer21) c.137_150del (p.Gly46ValfsTer21) c.980_993del (p.Gly327ValfsTer21) c.1039_1052del c.2171_2184del (p.Gly724ValfsTer21) c.3299_3312del (p.Gly1100ValfsTer21) c.214_227del c.3479_3492del (p.Gly1160ValfsTer21) c.3146_3159del (p.Gly1049ValfsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.117614635T>A | CA457230163 | CFTR | c.3390T>A (p.Gly1130=) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.3207T>A (p.Gly1069=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.3384T>A (p.Gly1128=) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.2964T>A (p.Gly988=) c.138T>A (p.Gly46=) c.981T>A (p.Gly327=) c.1040T>A c.2172T>A (p.Gly724=) c.3300T>A (p.Gly1100=) c.215T>A c.3480T>A (p.Gly1160=) c.3147T>A (p.Gly1049=) | |
| 7 | g.117614635T>C | CA457230164 | CFTR | c.3390T>C (p.Gly1130=) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.3207T>C (p.Gly1069=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.3384T>C (p.Gly1128=) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.2964T>C (p.Gly988=) c.138T>C (p.Gly46=) c.981T>C (p.Gly327=) c.1040T>C c.2172T>C (p.Gly724=) c.3300T>C (p.Gly1100=) c.215T>C c.3480T>C (p.Gly1160=) c.3147T>C (p.Gly1049=) | |
| 7 | g.117614635T>G | CA457230165 | CFTR | c.3390T>G (p.Gly1130=) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.3207T>G (p.Gly1069=) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.3384T>G (p.Gly1128=) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.2964T>G (p.Gly988=) c.138T>G (p.Gly46=) c.981T>G (p.Gly327=) c.1040T>G c.2172T>G (p.Gly724=) c.3300T>G (p.Gly1100=) c.215T>G c.3480T>G (p.Gly1160=) c.3147T>G (p.Gly1049=) | |
| 7 | g.117614636A= | CA1737392000 | CFTR | c.3391A= (p.Ile1131=) c.*3105A= (n.*3105A=) c.3208A= (p.Ile1070=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.3385A= (p.Ile1129=) c.*3215A= (n.*3215A=) c.2965A= (p.Ile989=) c.139A= (p.Ile47=) c.982A= (p.Ile328=) c.1041A= c.2173A= (p.Ile725=) c.3301A= (p.Ile1101=) c.216A= c.3481A= (p.Ile1161=) c.3148A= (p.Ile1050=) | |
| 7 | g.117614636A>C | CA368993363 | CFTR | c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.*3215A>C (n.*3215A>C) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1041A>C c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.216A>C c.3481A>C (p.Ile1161Leu) c.3148A>C (p.Ile1050Leu) | |
| 7 | g.117614636A>G | CA4451453 | CFTR | c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.*3215A>G (n.*3215A>G) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.1041A>G c.2173A>G (p.Ile725Val) c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.216A>G c.3481A>G (p.Ile1161Val) c.3148A>G (p.Ile1050Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614636A>T | CA368993361 | CFTR | c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.*3215A>T (n.*3215A>T) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.1041A>T c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.3301A>T (p.Ile1101Phe) c.216A>T c.3481A>T (p.Ile1161Phe) c.3148A>T (p.Ile1050Phe) | |
| 7 | g.117614637T>A | CA368993368 | CFTR | c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.*3106T>A (n.*3106T>A) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.*3216T>A (n.*3216T>A) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.1042T>A c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.3302T>A (p.Ile1101Asn) c.217T>A c.3482T>A (p.Ile1161Asn) c.3149T>A (p.Ile1050Asn) | |
| 7 | g.117614637T>C | CA368993372 | CFTR | c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.1042T>C c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.217T>C c.3482T>C (p.Ile1161Thr) c.3149T>C (p.Ile1050Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614637T>G | CA368993370 | CFTR | c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.*3106T>G (n.*3106T>G) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.*3216T>G (n.*3216T>G) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.1042T>G c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.3302T>G (p.Ile1101Ser) c.217T>G c.3482T>G (p.Ile1161Ser) c.3149T>G (p.Ile1050Ser) | |
| 7 | g.117614637T= | CA1737392004 | CFTR | c.3392T= (p.Ile1131=) c.*3106T= (n.*3106T=) c.3209T= (p.Ile1070=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.3386T= (p.Ile1129=) c.*3216T= (n.*3216T=) c.2966T= (p.Ile989=) c.140T= (p.Ile47=) c.983T= (p.Ile328=) c.1042T= c.2174T= (p.Ile725=) c.3302T= (p.Ile1101=) c.217T= c.3482T= (p.Ile1161=) c.3149T= (p.Ile1050=) | |
| 7 | g.117614637_117614641dup | CA2697557587 | CFTR | c.3392_3396dup (p.Thr1134SerfsTer2) c.*3106_*3110dup (n.*3106_*3110dup) c.3209_3213dup (p.Thr1073SerfsTer2) c.*1767_*1771dup (n.*1767_*1771dup) c.3386_3390dup (p.Thr1132SerfsTer2) c.*3216_*3220dup (n.*3216_*3220dup) c.2966_2970dup (p.Thr992SerfsTer2) c.140_144dup (p.Thr50SerfsTer2) c.983_987dup (p.Thr331SerfsTer2) c.1042_1046dup c.2174_2178dup (p.Thr728SerfsTer2) c.3302_3306dup (p.Thr1104SerfsTer2) c.217_221dup c.3482_3486dup (p.Thr1164SerfsTer2) c.3149_3153dup (p.Thr1053SerfsTer2) | ClinVar |
| 7 | g.117614638T>A | CA457230167 | CFTR | c.3393T>A (p.Ile1131=) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.3210T>A (p.Ile1070=) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.3387T>A (p.Ile1129=) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.2967T>A (p.Ile989=) c.141T>A (p.Ile47=) c.984T>A (p.Ile328=) c.1043T>A c.2175T>A (p.Ile725=) c.3303T>A (p.Ile1101=) c.218T>A c.3483T>A (p.Ile1161=) c.3150T>A (p.Ile1050=) | |
| 7 | g.117614638T>C | CA4451454 | CFTR | c.3393T>C (p.Ile1131=) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.3210T>C (p.Ile1070=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.3387T>C (p.Ile1129=) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.2967T>C (p.Ile989=) c.141T>C (p.Ile47=) c.984T>C (p.Ile328=) c.1043T>C c.2175T>C (p.Ile725=) c.3303T>C (p.Ile1101=) c.218T>C c.3483T>C (p.Ile1161=) c.3150T>C (p.Ile1050=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614638T>G | CA368993374 | CFTR | c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.3387T>G (p.Ile1129Met) c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.141T>G (p.Ile47Met) c.984T>G (p.Ile328Met) c.1043T>G c.2175T>G (p.Ile725Met) c.3303T>G (p.Ile1101Met) c.218T>G c.3483T>G (p.Ile1161Met) c.3150T>G (p.Ile1050Met) | |
| 7 | g.117614638T= | CA1737392006 | CFTR | c.3393T= (p.Ile1131=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.3210T= (p.Ile1070=) c.*1768T= (n.*1768T=) c.3387T= (p.Ile1129=) c.*3217T= (n.*3217T=) c.2967T= (p.Ile989=) c.141T= (p.Ile47=) c.984T= (p.Ile328=) c.1043T= c.2175T= (p.Ile725=) c.3303T= (p.Ile1101=) c.218T= c.3483T= (p.Ile1161=) c.3150T= (p.Ile1050=) | |
| 7 | g.117614639A>C | CA368993377 | CFTR | c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.3211A>C (p.Ile1071Leu) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.*3218A>C (n.*3218A>C) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1044A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.219A>C c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) | |
| 7 | g.117614639A>G | CA368993379 | CFTR | c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.3211A>G (p.Ile1071Val) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.*3218A>G (n.*3218A>G) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1044A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.219A>G c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.3151A>G (p.Ile1051Val) | |
| 7 | g.117614639A>T | CA368993381 | CFTR | c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.3211A>T (p.Ile1071Phe) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.*3218A>T (n.*3218A>T) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1044A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.219A>T c.3484A>T (p.Ile1162Phe) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) | |
| 7 | g.117614640T>A | CA368993384 | CFTR | c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.3212T>A (p.Ile1071Asn) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.*3219T>A (n.*3219T>A) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1045T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.220T>A c.3485T>A (p.Ile1162Asn) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) | |
| 7 | g.117614640T>C | CA368993385 | CFTR | c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.3212T>C (p.Ile1071Thr) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.*3219T>C (n.*3219T>C) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1045T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.220T>C c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) | |
| 7 | g.117614640T>G | CA368993387 | CFTR | c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.3212T>G (p.Ile1071Ser) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.*3219T>G (n.*3219T>G) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1045T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.220T>G c.3485T>G (p.Ile1162Ser) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) | |
| 7 | g.117614641C>A | CA457230169 | CFTR | c.3396C>A (p.Ile1132=) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.3213C>A (p.Ile1071=) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.3390C>A (p.Ile1130=) c.*3220C>A (n.*3220C>A) c.2970C>A (p.Ile990=) c.144C>A (p.Ile48=) c.987C>A (p.Ile329=) c.1046C>A c.2178C>A (p.Ile726=) c.3306C>A (p.Ile1102=) c.221C>A c.3486C>A (p.Ile1162=) c.3153C>A (p.Ile1051=) | |
| 7 | g.117614641C>G | CA368993390 | CFTR | c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.*3110C>G (n.*3110C>G) c.3213C>G (p.Ile1071Met) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.*3220C>G (n.*3220C>G) c.2970C>G (p.Ile990Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1046C>G c.2178C>G (p.Ile726Met) c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.221C>G c.3486C>G (p.Ile1162Met) c.3153C>G (p.Ile1051Met) | COSMIC |
| 7 | g.117614641C>T | CA457230170 | CFTR | c.3396C>T (p.Ile1132=) c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.3213C>T (p.Ile1071=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.3390C>T (p.Ile1130=) c.*3220C>T (n.*3220C>T) c.2970C>T (p.Ile990=) c.144C>T (p.Ile48=) c.987C>T (p.Ile329=) c.1046C>T c.2178C>T (p.Ile726=) c.3306C>T (p.Ile1102=) c.221C>T c.3486C>T (p.Ile1162=) c.3153C>T (p.Ile1051=) | |
| 7 | g.117614642C>A | CA368993392 | CFTR | c.3397C>A (p.Leu1133Met) c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.2971C>A (p.Leu991Met) c.145C>A (p.Leu49Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1047C>A c.2179C>A (p.Leu727Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.222C>A c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.3154C>A (p.Leu1052Met) | |
| 7 | g.117614642C>G | CA368993393 | CFTR | c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.*3221C>G (n.*3221C>G) c.2971C>G (p.Leu991Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1047C>G c.2179C>G (p.Leu727Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.222C>G c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3154C>G (p.Leu1052Val) | |
| 7 | g.117614642C>T | CA457230171 | CFTR | c.3397C>T (p.Leu1133=) c.*3111C>T (n.*3111C>T) c.3214C>T (p.Leu1072=) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.3391C>T (p.Leu1131=) c.*3221C>T (n.*3221C>T) c.2971C>T (p.Leu991=) c.145C>T (p.Leu49=) c.988C>T (p.Leu330=) c.1047C>T c.2179C>T (p.Leu727=) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.222C>T c.3487C>T (p.Leu1163=) c.3154C>T (p.Leu1052=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614643T>A | CA368993401 | CFTR | c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.2972T>A (p.Leu991Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1048T>A c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.223T>A c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.3155T>A (p.Leu1052Gln) | |
| 7 | g.117614643T>C | CA368993399 | CFTR | c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1048T>C c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.223T>C c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614643T>G | CA368993397 | CFTR | c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1048T>G c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.223T>G c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) | |
| 7 | g.117614643_117614644del | CA2580076398 | CFTR | c.3398_3399del (p.Leu1133HisfsTer22) c.*3112_*3113del (n.*3112_*3113del) c.3215_3216del (p.Leu1072HisfsTer22) c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) c.3392_3393del (p.Leu1131HisfsTer22) c.*3222_*3223del (n.*3222_*3223del) c.2972_2973del (p.Leu991HisfsTer22) c.146_147del (p.Leu49HisfsTer22) c.989_990del (p.Leu330HisfsTer22) c.1048_1049del c.2180_2181del (p.Leu727HisfsTer22) c.3308_3309del (p.Leu1103HisfsTer22) c.223_224del c.3488_3489del (p.Leu1163HisfsTer22) c.3155_3156del (p.Leu1052HisfsTer22) | ClinVar |
| 7 | g.117614644G>A | CA457230172 | CFTR | c.3399G>A (p.Leu1133=) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.3216G>A (p.Leu1072=) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.3393G>A (p.Leu1131=) c.*3223G>A (n.*3223G>A) c.2973G>A (p.Leu991=) c.147G>A (p.Leu49=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1049G>A c.2181G>A (p.Leu727=) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.224G>A c.3489G>A (p.Leu1163=) c.3156G>A (p.Leu1052=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614644G>C | CA457230174 | CFTR | c.3399G>C (p.Leu1133=) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.3216G>C (p.Leu1072=) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.3393G>C (p.Leu1131=) c.*3223G>C (n.*3223G>C) c.2973G>C (p.Leu991=) c.147G>C (p.Leu49=) c.990G>C (p.Leu330=) c.1049G>C c.2181G>C (p.Leu727=) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.224G>C c.3489G>C (p.Leu1163=) c.3156G>C (p.Leu1052=) | |
| 7 | g.117614644G= | CA1737392010 | CFTR | c.3399G= (p.Leu1133=) c.*3113G= (n.*3113G=) c.3216G= (p.Leu1072=) c.*1774G= (n.*1774G=) c.3393G= (p.Leu1131=) c.*3223G= (n.*3223G=) c.2973G= (p.Leu991=) c.147G= (p.Leu49=) c.990G= (p.Leu330=) c.1049G= c.2181G= (p.Leu727=) c.3309G= (p.Leu1103=) c.224G= c.3489G= (p.Leu1163=) c.3156G= (p.Leu1052=) | |
| 7 | g.117614644G>T | CA457230173 | CFTR | c.3399G>T (p.Leu1133=) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.3216G>T (p.Leu1072=) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.3393G>T (p.Leu1131=) c.*3223G>T (n.*3223G>T) c.2973G>T (p.Leu991=) c.147G>T (p.Leu49=) c.990G>T (p.Leu330=) c.1049G>T c.2181G>T (p.Leu727=) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.224G>T c.3489G>T (p.Leu1163=) c.3156G>T (p.Leu1052=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614644_117614646delinsGAC | CA1737392013 | CFTR | c.3399_3401delinsGAC (p.Leu1133=) c.*3113_*3115delinsGAC (n.*3113_*3115delinsGAC) c.3216_3218delinsGAC (p.Leu1072=) c.*1774_*1776delinsGAC (n.*1774_*1776delinsGAC) c.3393_3395delinsGAC (p.Leu1131=) c.*3223_*3225delinsGAC (n.*3223_*3225delinsGAC) c.2973_2975delinsGAC (p.Leu991=) c.147_149delinsGAC (p.Leu49=) c.990_992delinsGAC (p.Leu330=) c.1049_1051delinsGAC c.2181_2183delinsGAC (p.Leu727=) c.3309_3311delinsGAC (p.Leu1103=) c.224_226delinsGAC c.3489_3491delinsGAC (p.Leu1163=) c.3156_3158delinsGAC (p.Leu1052=) | |
| 7 | g.117614645A>C | CA368993404 | CFTR | c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.*3114A>C (n.*3114A>C) c.3217A>C (p.Thr1073Pro) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1050A>C c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.225A>C c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3157A>C (p.Thr1053Pro) | |
| 7 | g.117614645A>G | CA368993406 | CFTR | c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.3217A>G (p.Thr1073Ala) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1050A>G c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.225A>G c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3157A>G (p.Thr1053Ala) | |
| 7 | g.117614645A>T | CA368993408 | CFTR | c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.3217A>T (p.Thr1073Ser) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1050A>T c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.225A>T c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3157A>T (p.Thr1053Ser) | |
| 7 | g.117614645_117614646delinsGTA | CA327168 | CFTR | c.3400_3401delinsGTA (p.Thr1134ValfsTer22) c.*3114_*3115delinsGTA (n.*3114_*3115delinsGTA) c.3217_3218delinsGTA (p.Thr1073ValfsTer22) c.*1775_*1776delinsGTA (n.*1775_*1776delinsGTA) c.3394_3395delinsGTA (p.Thr1132ValfsTer22) c.*3224_*3225delinsGTA (n.*3224_*3225delinsGTA) c.2974_2975delinsGTA (p.Thr992ValfsTer22) c.148_149delinsGTA (p.Thr50ValfsTer22) c.991_992delinsGTA (p.Thr331ValfsTer22) c.1050_1051delinsGTA c.2182_2183delinsGTA (p.Thr728ValfsTer22) c.3310_3311delinsGTA (p.Thr1104ValfsTer22) c.225_226delinsGTA c.3490_3491delinsGTA (p.Thr1164ValfsTer22) c.3157_3158delinsGTA (p.Thr1053ValfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614646C>A | CA368993413 | CFTR | c.3401C>A (p.Thr1134Asn) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.3218C>A (p.Thr1073Asn) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.2975C>A (p.Thr992Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1051C>A c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.226C>A c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.3158C>A (p.Thr1053Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614646C= | CA1737392024 | CFTR | c.3401C= (p.Thr1134=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.3218C= (p.Thr1073=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.3395C= (p.Thr1132=) c.*3225C= (n.*3225C=) c.2975C= (p.Thr992=) c.149C= (p.Thr50=) c.992C= (p.Thr331=) c.1051C= c.2183C= (p.Thr728=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.226C= c.3491C= (p.Thr1164=) c.3158C= (p.Thr1053=) | |
| 7 | g.117614646C>G | CA368993415 | CFTR | c.3401C>G (p.Thr1134Ser) c.*3115C>G (n.*3115C>G) c.3218C>G (p.Thr1073Ser) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.2975C>G (p.Thr992Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1051C>G c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.226C>G c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.3158C>G (p.Thr1053Ser) | |
| 7 | g.117614646C>T | CA368993417 | CFTR | c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.3218C>T (p.Thr1073Ile) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1051C>T c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.226C>T c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3158C>T (p.Thr1053Ile) | |
| 7 | g.117614647T>A | CA457230175 | CFTR | c.3402T>A (p.Thr1134=) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.3219T>A (p.Thr1073=) c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3396T>A (p.Thr1132=) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.2976T>A (p.Thr992=) c.150T>A (p.Thr50=) c.993T>A (p.Thr331=) c.1052T>A c.2184T>A (p.Thr728=) c.3312T>A (p.Thr1104=) c.227T>A c.3492T>A (p.Thr1164=) c.3159T>A (p.Thr1053=) | |
| 7 | g.117614647T>C | CA457230176 | CFTR | c.3402T>C (p.Thr1134=) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.3219T>C (p.Thr1073=) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.3396T>C (p.Thr1132=) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.2976T>C (p.Thr992=) c.150T>C (p.Thr50=) c.993T>C (p.Thr331=) c.1052T>C c.2184T>C (p.Thr728=) c.3312T>C (p.Thr1104=) c.227T>C c.3492T>C (p.Thr1164=) c.3159T>C (p.Thr1053=) | |
| 7 | g.117614647T>G | CA457230177 | CFTR | c.3402T>G (p.Thr1134=) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.3219T>G (p.Thr1073=) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3396T>G (p.Thr1132=) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.2976T>G (p.Thr992=) c.150T>G (p.Thr50=) c.993T>G (p.Thr331=) c.1052T>G c.2184T>G (p.Thr728=) c.3312T>G (p.Thr1104=) c.227T>G c.3492T>G (p.Thr1164=) c.3159T>G (p.Thr1053=) | |
| 7 | g.117614648T>A | CA368993420 | CFTR | c.3403T>A (p.Leu1135Ile) c.*3117T>A (n.*3117T>A) c.3220T>A (p.Leu1074Ile) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.3397T>A (p.Leu1133Ile) c.*3227T>A (n.*3227T>A) c.2977T>A (p.Leu993Ile) c.151T>A (p.Leu51Ile) c.994T>A (p.Leu332Ile) c.1053T>A c.2185T>A (p.Leu729Ile) c.3313T>A (p.Leu1105Ile) c.228T>A c.3493T>A (p.Leu1165Ile) c.3160T>A (p.Leu1054Ile) | |
| 7 | g.117614648T>C | CA457230178 | CFTR | c.3403T>C (p.Leu1135=) c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.3220T>C (p.Leu1074=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.3397T>C (p.Leu1133=) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.2977T>C (p.Leu993=) c.151T>C (p.Leu51=) c.994T>C (p.Leu332=) c.1053T>C c.2185T>C (p.Leu729=) c.3313T>C (p.Leu1105=) c.228T>C c.3493T>C (p.Leu1165=) c.3160T>C (p.Leu1054=) | ClinVar |
| 7 | g.117614648T>G | CA368993421 | CFTR | c.3403T>G (p.Leu1135Val) c.*3117T>G (n.*3117T>G) c.3220T>G (p.Leu1074Val) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.3397T>G (p.Leu1133Val) c.*3227T>G (n.*3227T>G) c.2977T>G (p.Leu993Val) c.151T>G (p.Leu51Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.1053T>G c.2185T>G (p.Leu729Val) c.3313T>G (p.Leu1105Val) c.228T>G c.3493T>G (p.Leu1165Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) | |
| 7 | g.117614649T>A | CA368993425 | CFTR | c.3404T>A (p.Leu1135Ter) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.3221T>A (p.Leu1074Ter) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.2978T>A (p.Leu993Ter) c.152T>A (p.Leu51Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1054T>A c.2186T>A (p.Leu729Ter) c.3314T>A (p.Leu1105Ter) c.229T>A c.3494T>A (p.Leu1165Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614649T>C | CA368993426 | CFTR | c.3404T>C (p.Leu1135Ser) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.3221T>C (p.Leu1074Ser) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.2978T>C (p.Leu993Ser) c.152T>C (p.Leu51Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1054T>C c.2186T>C (p.Leu729Ser) c.3314T>C (p.Leu1105Ser) c.229T>C c.3494T>C (p.Leu1165Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614649T>G | CA368993428 | CFTR | c.3404T>G (p.Leu1135Ter) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.3221T>G (p.Leu1074Ter) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.3398T>G (p.Leu1133Ter) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.2978T>G (p.Leu993Ter) c.152T>G (p.Leu51Ter) c.995T>G (p.Leu332Ter) c.1054T>G c.2186T>G (p.Leu729Ter) c.3314T>G (p.Leu1105Ter) c.229T>G c.3494T>G (p.Leu1165Ter) c.3161T>G (p.Leu1054Ter) | |
| 7 | g.117614649T= | CA1737392029 | CFTR | c.3404T= (p.Leu1135=) c.*3118T= (n.*3118T=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.3398T= (p.Leu1133=) c.*3228T= (n.*3228T=) c.2978T= (p.Leu993=) c.152T= (p.Leu51=) c.995T= (p.Leu332=) c.1054T= c.2186T= (p.Leu729=) c.3314T= (p.Leu1105=) c.229T= c.3494T= (p.Leu1165=) c.3161T= (p.Leu1054=) | |
| 7 | g.117614649_117614665delinsTAGCCATGAATATCATG | CA1737392033 | CFTR | c.3404_3420delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1135=) c.*3118_*3134delinsTAGCCATGAATATCATG (n.*3118_*3134delinsTAGCCATGAATATCATG) c.3221_3237delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1074=) c.*1779_*1795delinsTAGCCATGAATATCATG (n.*1779_*1795delinsTAGCCATGAATATCATG) c.3398_3414delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1133=) c.*3228_*3244delinsTAGCCATGAATATCATG (n.*3228_*3244delinsTAGCCATGAATATCATG) c.2978_2994delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu993=) c.152_168delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu51=) c.995_1011delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu332=) c.1054_1070delinsTAGCCATGAATATCATG c.2186_2202delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu729=) c.3314_3330delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1105=) c.229_245delinsTAGCCATGAATATCATG c.3494_3510delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1165=) c.3161_3177delinsTAGCCATGAATATCATG (p.Leu1054=) | |
| 7 | g.117614650A>C | CA368993432 | CFTR | c.3405A>C (p.Leu1135Phe) c.*3119A>C (n.*3119A>C) c.3222A>C (p.Leu1074Phe) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.3399A>C (p.Leu1133Phe) c.*3229A>C (n.*3229A>C) c.2979A>C (p.Leu993Phe) c.153A>C (p.Leu51Phe) c.996A>C (p.Leu332Phe) c.1055A>C c.2187A>C (p.Leu729Phe) c.3315A>C (p.Leu1105Phe) c.230A>C c.3495A>C (p.Leu1165Phe) c.3162A>C (p.Leu1054Phe) | |
| 7 | g.117614650A>G | CA457230179 | CFTR | c.3405A>G (p.Leu1135=) c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.3222A>G (p.Leu1074=) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.3399A>G (p.Leu1133=) c.*3229A>G (n.*3229A>G) c.2979A>G (p.Leu993=) c.153A>G (p.Leu51=) c.996A>G (p.Leu332=) c.1055A>G c.2187A>G (p.Leu729=) c.3315A>G (p.Leu1105=) c.230A>G c.3495A>G (p.Leu1165=) c.3162A>G (p.Leu1054=) | ClinVar |
| 7 | g.117614650A>T | CA368993430 | CFTR | c.3405A>T (p.Leu1135Phe) c.*3119A>T (n.*3119A>T) c.3222A>T (p.Leu1074Phe) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.3399A>T (p.Leu1133Phe) c.*3229A>T (n.*3229A>T) c.2979A>T (p.Leu993Phe) c.153A>T (p.Leu51Phe) c.996A>T (p.Leu332Phe) c.1055A>T c.2187A>T (p.Leu729Phe) c.3315A>T (p.Leu1105Phe) c.230A>T c.3495A>T (p.Leu1165Phe) c.3162A>T (p.Leu1054Phe) | |
| 7 | g.117614652_117614667del | CA1737392036 | CFTR | c.3407_3422del (p.Ala1136ValfsTer7) c.*3121_*3136del (n.*3121_*3136del) c.3224_3239del (p.Ala1075ValfsTer7) c.*1782_*1797del (n.*1782_*1797del) c.3401_3416del (p.Ala1134ValfsTer7) c.*3231_*3246del (n.*3231_*3246del) c.2981_2996del (p.Ala994ValfsTer7) c.155_170del (p.Ala52ValfsTer7) c.998_1013del (p.Ala333ValfsTer7) c.1057_1072del c.2189_2204del (p.Ala730ValfsTer7) c.3317_3332del (p.Ala1106ValfsTer7) c.232_247del c.3497_3512del (p.Ala1166ValfsTer7) c.3164_3179del (p.Ala1055ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614651G>A | CA4451455 | CFTR | c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.3223G>A (p.Ala1075Thr) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1056G>A c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.231G>A c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614651G>C | CA368993436 | CFTR | c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.3223G>C (p.Ala1075Pro) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.2980G>C (p.Ala994Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1056G>C c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.231G>C c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) | |
| 7 | g.117614651G= | CA1737392040 | CFTR | c.3406G= (p.Ala1136=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.3223G= (p.Ala1075=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.3400G= (p.Ala1134=) c.*3230G= (n.*3230G=) c.2980G= (p.Ala994=) c.154G= (p.Ala52=) c.997G= (p.Ala333=) c.1056G= c.2188G= (p.Ala730=) c.3316G= (p.Ala1106=) c.231G= c.3496G= (p.Ala1166=) c.3163G= (p.Ala1055=) | |
| 7 | g.117614651G>T | CA368993438 | CFTR | c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.3223G>T (p.Ala1075Ser) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1056G>T c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.231G>T c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) | |
| 7 | g.117614652C>A | CA368993442 | CFTR | c.3407C>A (p.Ala1136Asp) c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.3224C>A (p.Ala1075Asp) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.2981C>A (p.Ala994Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1057C>A c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.232C>A c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) | |
| 7 | g.117614652C= | CA1737392049 | CFTR | c.3407C= (p.Ala1136=) c.*3121C= (n.*3121C=) c.3224C= (p.Ala1075=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.3401C= (p.Ala1134=) c.*3231C= (n.*3231C=) c.2981C= (p.Ala994=) c.155C= (p.Ala52=) c.998C= (p.Ala333=) c.1057C= c.2189C= (p.Ala730=) c.3317C= (p.Ala1106=) c.232C= c.3497C= (p.Ala1166=) c.3164C= (p.Ala1055=) | |
| 7 | g.117614652C>G | CA368993444 | CFTR | c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.*3121C>G (n.*3121C>G) c.3224C>G (p.Ala1075Gly) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.*3231C>G (n.*3231C>G) c.2981C>G (p.Ala994Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1057C>G c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.232C>G c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) | |
| 7 | g.117614652C>T | CA368993447 | CFTR | c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.3224C>T (p.Ala1075Val) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.*3231C>T (n.*3231C>T) c.2981C>T (p.Ala994Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1057C>T c.2189C>T (p.Ala730Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.232C>T c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614653C>A | CA457230181 | CFTR | c.3408C>A (p.Ala1136=) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.3225C>A (p.Ala1075=) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.3402C>A (p.Ala1134=) c.*3232C>A (n.*3232C>A) c.2982C>A (p.Ala994=) c.156C>A (p.Ala52=) c.999C>A (p.Ala333=) c.1058C>A c.2190C>A (p.Ala730=) c.3318C>A (p.Ala1106=) c.233C>A c.3498C>A (p.Ala1166=) c.3165C>A (p.Ala1055=) | |
| 7 | g.117614653C>G | CA457230182 | CFTR | c.3408C>G (p.Ala1136=) c.*3122C>G (n.*3122C>G) c.3225C>G (p.Ala1075=) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.3402C>G (p.Ala1134=) c.*3232C>G (n.*3232C>G) c.2982C>G (p.Ala994=) c.156C>G (p.Ala52=) c.999C>G (p.Ala333=) c.1058C>G c.2190C>G (p.Ala730=) c.3318C>G (p.Ala1106=) c.233C>G c.3498C>G (p.Ala1166=) c.3165C>G (p.Ala1055=) | |
| 7 | g.117614653C>T | CA457230183 | CFTR | c.3408C>T (p.Ala1136=) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.3225C>T (p.Ala1075=) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.3402C>T (p.Ala1134=) c.*3232C>T (n.*3232C>T) c.2982C>T (p.Ala994=) c.156C>T (p.Ala52=) c.999C>T (p.Ala333=) c.1058C>T c.2190C>T (p.Ala730=) c.3318C>T (p.Ala1106=) c.233C>T c.3498C>T (p.Ala1166=) c.3165C>T (p.Ala1055=) | ClinVar |
| 7 | g.117614654A= | CA1737392058 | CFTR | c.3409A= (p.Met1137=) c.*3123A= (n.*3123A=) c.3226A= (p.Met1076=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.3403A= (p.Met1135=) c.*3233A= (n.*3233A=) c.2983A= (p.Met995=) c.157A= (p.Met53=) c.1000A= (p.Met334=) c.1059A= c.2191A= (p.Met731=) c.3319A= (p.Met1107=) c.234A= c.3499A= (p.Met1167=) c.3166A= (p.Met1056=) | |
| 7 | g.117614654A>C | CA368993450 | CFTR | c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.3226A>C (p.Met1076Leu) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.3403A>C (p.Met1135Leu) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.2983A>C (p.Met995Leu) c.157A>C (p.Met53Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1059A>C c.2191A>C (p.Met731Leu) c.3319A>C (p.Met1107Leu) c.234A>C c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.3166A>C (p.Met1056Leu) | |
| 7 | g.117614654A>G | CA327169 | CFTR | c.3409A>G (p.Met1137Val) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.3226A>G (p.Met1076Val) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.3403A>G (p.Met1135Val) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.2983A>G (p.Met995Val) c.157A>G (p.Met53Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.1059A>G c.2191A>G (p.Met731Val) c.3319A>G (p.Met1107Val) c.234A>G c.3499A>G (p.Met1167Val) c.3166A>G (p.Met1056Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614654A>T | CA368993455 | CFTR | c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.3226A>T (p.Met1076Leu) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.3403A>T (p.Met1135Leu) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.2983A>T (p.Met995Leu) c.157A>T (p.Met53Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1059A>T c.2191A>T (p.Met731Leu) c.3319A>T (p.Met1107Leu) c.234A>T c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.3166A>T (p.Met1056Leu) | |
| 7 | g.117614656_117614659del | CA2580076399 | CFTR | c.3411_3414del (p.Met1137IlefsTer3) c.*3125_*3128del (n.*3125_*3128del) c.3228_3231del (p.Met1076IlefsTer3) c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del) c.3405_3408del (p.Met1135IlefsTer3) c.*3235_*3238del (n.*3235_*3238del) c.2985_2988del (p.Met995IlefsTer3) c.159_162del (p.Met53IlefsTer3) c.1002_1005del (p.Met334IlefsTer3) c.1061_1064del c.2193_2196del (p.Met731IlefsTer3) c.3321_3324del (p.Met1107IlefsTer3) c.236_239del c.3501_3504del (p.Met1167IlefsTer3) c.3168_3171del (p.Met1056IlefsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.117614655T>A | CA368993458 | CFTR | c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.3227T>A (p.Met1076Lys) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.3404T>A (p.Met1135Lys) c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.2984T>A (p.Met995Lys) c.158T>A (p.Met53Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1060T>A c.2192T>A (p.Met731Lys) c.3320T>A (p.Met1107Lys) c.235T>A c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.3167T>A (p.Met1056Lys) | |
| 7 | g.117614655T>C | CA4451456 | CFTR | c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.3227T>C (p.Met1076Thr) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.3404T>C (p.Met1135Thr) c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.2984T>C (p.Met995Thr) c.158T>C (p.Met53Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1060T>C c.2192T>C (p.Met731Thr) c.3320T>C (p.Met1107Thr) c.235T>C c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.3167T>C (p.Met1056Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614655T>G | CA327172 | CFTR | c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.3227T>G (p.Met1076Arg) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.3404T>G (p.Met1135Arg) c.*3234T>G (n.*3234T>G) c.2984T>G (p.Met995Arg) c.158T>G (p.Met53Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1060T>G c.2192T>G (p.Met731Arg) c.3320T>G (p.Met1107Arg) c.235T>G c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.3167T>G (p.Met1056Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117614655T= | CA1737392068 | CFTR | c.3410T= (p.Met1137=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.3227T= (p.Met1076=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.3404T= (p.Met1135=) c.*3234T= (n.*3234T=) c.2984T= (p.Met995=) c.158T= (p.Met53=) c.1001T= (p.Met334=) c.1060T= c.2192T= (p.Met731=) c.3320T= (p.Met1107=) c.235T= c.3500T= (p.Met1167=) c.3167T= (p.Met1056=) |