UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610932_117611527del | CA327062 | CFTR | c.3139+263_3140-54del (n.3139+263_3140-54del) c.*2853+263_*2854-54del (n.*2853+263_*2854-54del) c.2956+263_2957-54del (n.2956+263_2957-54del) c.*1439+263_*1440-54del (n.*1439+263_*1440-54del) c.*2963+263_*2964-54del (n.*2963+263_*2964-54del) c.2713+263_2714-54del (n.2713+263_2714-54del) c.730+263_731-54del (n.730+263_731-54del) c.789+263_790-54del c.1921+263_1922-54del (n.1921+263_1922-54del) c.3049+263_3050-54del (n.3049+263_3050-54del) c.3229+263_3230-54del (n.3229+263_3230-54del) c.2896+263_2897-54del (n.2896+263_2897-54del) | |
| 7 | g.117611468A>G | CA2684588392 | CFTR | c.3140-113A>G (n.3140-113A>G) c.*2854-113A>G (n.*2854-113A>G) c.2957-113A>G (n.2957-113A>G) c.*1440-113A>G (n.*1440-113A>G) c.*2964-113A>G (n.*2964-113A>G) c.2714-113A>G (n.2714-113A>G) c.731-113A>G (n.731-113A>G) c.790-113A>G c.1922-113A>G (n.1922-113A>G) c.3050-113A>G (n.3050-113A>G) c.3230-113A>G (n.3230-113A>G) c.2897-113A>G (n.2897-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611470G>A | CA164966140 | CFTR | c.3140-111G>A (n.3140-111G>A) c.*2854-111G>A (n.*2854-111G>A) c.2957-111G>A (n.2957-111G>A) c.*1440-111G>A (n.*1440-111G>A) c.*2964-111G>A (n.*2964-111G>A) c.2714-111G>A (n.2714-111G>A) c.731-111G>A (n.731-111G>A) c.790-111G>A c.1922-111G>A (n.1922-111G>A) c.3050-111G>A (n.3050-111G>A) c.3230-111G>A (n.3230-111G>A) c.2897-111G>A (n.2897-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611470G= | CA1737386472 | CFTR | c.3140-111G= (n.3140-111G=) c.*2854-111G= (n.*2854-111G=) c.2957-111G= (n.2957-111G=) c.*1440-111G= (n.*1440-111G=) c.*2964-111G= (n.*2964-111G=) c.2714-111G= (n.2714-111G=) c.731-111G= (n.731-111G=) c.790-111G= c.1922-111G= (n.1922-111G=) c.3050-111G= (n.3050-111G=) c.3230-111G= (n.3230-111G=) c.2897-111G= (n.2897-111G=) | |
| 7 | g.117611470G>T | CA2684588393 | CFTR | c.3140-111G>T (n.3140-111G>T) c.*2854-111G>T (n.*2854-111G>T) c.2957-111G>T (n.2957-111G>T) c.*1440-111G>T (n.*1440-111G>T) c.*2964-111G>T (n.*2964-111G>T) c.2714-111G>T (n.2714-111G>T) c.731-111G>T (n.731-111G>T) c.790-111G>T c.1922-111G>T (n.1922-111G>T) c.3050-111G>T (n.3050-111G>T) c.3230-111G>T (n.3230-111G>T) c.2897-111G>T (n.2897-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611471A>G | CA651971906 | CFTR | c.3140-110A>G (n.3140-110A>G) c.*2854-110A>G (n.*2854-110A>G) c.2957-110A>G (n.2957-110A>G) c.*1440-110A>G (n.*1440-110A>G) c.*2964-110A>G (n.*2964-110A>G) c.2714-110A>G (n.2714-110A>G) c.731-110A>G (n.731-110A>G) c.790-110A>G c.1922-110A>G (n.1922-110A>G) c.3050-110A>G (n.3050-110A>G) c.3230-110A>G (n.3230-110A>G) c.2897-110A>G (n.2897-110A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117611471A>T | CA2684588394 | CFTR | c.3140-110A>T (n.3140-110A>T) c.*2854-110A>T (n.*2854-110A>T) c.2957-110A>T (n.2957-110A>T) c.*1440-110A>T (n.*1440-110A>T) c.*2964-110A>T (n.*2964-110A>T) c.2714-110A>T (n.2714-110A>T) c.731-110A>T (n.731-110A>T) c.790-110A>T c.1922-110A>T (n.1922-110A>T) c.3050-110A>T (n.3050-110A>T) c.3230-110A>T (n.3230-110A>T) c.2897-110A>T (n.2897-110A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611472C>A | CA2684588395 | CFTR | c.3140-109C>A (n.3140-109C>A) c.*2854-109C>A (n.*2854-109C>A) c.2957-109C>A (n.2957-109C>A) c.*1440-109C>A (n.*1440-109C>A) c.*2964-109C>A (n.*2964-109C>A) c.2714-109C>A (n.2714-109C>A) c.731-109C>A (n.731-109C>A) c.790-109C>A c.1922-109C>A (n.1922-109C>A) c.3050-109C>A (n.3050-109C>A) c.3230-109C>A (n.3230-109C>A) c.2897-109C>A (n.2897-109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611472C>T | CA2684588396 | CFTR | c.3140-109C>T (n.3140-109C>T) c.*2854-109C>T (n.*2854-109C>T) c.2957-109C>T (n.2957-109C>T) c.*1440-109C>T (n.*1440-109C>T) c.*2964-109C>T (n.*2964-109C>T) c.2714-109C>T (n.2714-109C>T) c.731-109C>T (n.731-109C>T) c.790-109C>T c.1922-109C>T (n.1922-109C>T) c.3050-109C>T (n.3050-109C>T) c.3230-109C>T (n.3230-109C>T) c.2897-109C>T (n.2897-109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611473A= | CA1737386474 | CFTR | c.3140-108A= (n.3140-108A=) c.*2854-108A= (n.*2854-108A=) c.2957-108A= (n.2957-108A=) c.*1440-108A= (n.*1440-108A=) c.*2964-108A= (n.*2964-108A=) c.2714-108A= (n.2714-108A=) c.731-108A= (n.731-108A=) c.790-108A= c.1922-108A= (n.1922-108A=) c.3050-108A= (n.3050-108A=) c.3230-108A= (n.3230-108A=) c.2897-108A= (n.2897-108A=) | |
| 7 | g.117611473A>G | CA1106311748 | CFTR | c.3140-108A>G (n.3140-108A>G) c.*2854-108A>G (n.*2854-108A>G) c.2957-108A>G (n.2957-108A>G) c.*1440-108A>G (n.*1440-108A>G) c.*2964-108A>G (n.*2964-108A>G) c.2714-108A>G (n.2714-108A>G) c.731-108A>G (n.731-108A>G) c.790-108A>G c.1922-108A>G (n.1922-108A>G) c.3050-108A>G (n.3050-108A>G) c.3230-108A>G (n.3230-108A>G) c.2897-108A>G (n.2897-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611474T>G | CA2684588397 | CFTR | c.3140-107T>G (n.3140-107T>G) c.*2854-107T>G (n.*2854-107T>G) c.2957-107T>G (n.2957-107T>G) c.*1440-107T>G (n.*1440-107T>G) c.*2964-107T>G (n.*2964-107T>G) c.2714-107T>G (n.2714-107T>G) c.731-107T>G (n.731-107T>G) c.790-107T>G c.1922-107T>G (n.1922-107T>G) c.3050-107T>G (n.3050-107T>G) c.3230-107T>G (n.3230-107T>G) c.2897-107T>G (n.2897-107T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611475T>A | CA832118672 | CFTR | c.3140-106T>A (n.3140-106T>A) c.*2854-106T>A (n.*2854-106T>A) c.2957-106T>A (n.2957-106T>A) c.*1440-106T>A (n.*1440-106T>A) c.*2964-106T>A (n.*2964-106T>A) c.2714-106T>A (n.2714-106T>A) c.731-106T>A (n.731-106T>A) c.790-106T>A c.1922-106T>A (n.1922-106T>A) c.3050-106T>A (n.3050-106T>A) c.3230-106T>A (n.3230-106T>A) c.2897-106T>A (n.2897-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611475T= | CA1737386475 | CFTR | c.3140-106T= (n.3140-106T=) c.*2854-106T= (n.*2854-106T=) c.2957-106T= (n.2957-106T=) c.*1440-106T= (n.*1440-106T=) c.*2964-106T= (n.*2964-106T=) c.2714-106T= (n.2714-106T=) c.731-106T= (n.731-106T=) c.790-106T= c.1922-106T= (n.1922-106T=) c.3050-106T= (n.3050-106T=) c.3230-106T= (n.3230-106T=) c.2897-106T= (n.2897-106T=) | |
| 7 | g.117611477G>A | CA1106311753 | CFTR | c.3140-104G>A (n.3140-104G>A) c.*2854-104G>A (n.*2854-104G>A) c.2957-104G>A (n.2957-104G>A) c.*1440-104G>A (n.*1440-104G>A) c.*2964-104G>A (n.*2964-104G>A) c.2714-104G>A (n.2714-104G>A) c.731-104G>A (n.731-104G>A) c.790-104G>A c.1922-104G>A (n.1922-104G>A) c.3050-104G>A (n.3050-104G>A) c.3230-104G>A (n.3230-104G>A) c.2897-104G>A (n.2897-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611477G= | CA1737386478 | CFTR | c.3140-104G= (n.3140-104G=) c.*2854-104G= (n.*2854-104G=) c.2957-104G= (n.2957-104G=) c.*1440-104G= (n.*1440-104G=) c.*2964-104G= (n.*2964-104G=) c.2714-104G= (n.2714-104G=) c.731-104G= (n.731-104G=) c.790-104G= c.1922-104G= (n.1922-104G=) c.3050-104G= (n.3050-104G=) c.3230-104G= (n.3230-104G=) c.2897-104G= (n.2897-104G=) | |
| 7 | g.117611478T>G | CA2684588398 | CFTR | c.3140-103T>G (n.3140-103T>G) c.*2854-103T>G (n.*2854-103T>G) c.2957-103T>G (n.2957-103T>G) c.*1440-103T>G (n.*1440-103T>G) c.*2964-103T>G (n.*2964-103T>G) c.2714-103T>G (n.2714-103T>G) c.731-103T>G (n.731-103T>G) c.790-103T>G c.1922-103T>G (n.1922-103T>G) c.3050-103T>G (n.3050-103T>G) c.3230-103T>G (n.3230-103T>G) c.2897-103T>G (n.2897-103T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611479G>T | CA2684588399 | CFTR | c.3140-102G>T (n.3140-102G>T) c.*2854-102G>T (n.*2854-102G>T) c.2957-102G>T (n.2957-102G>T) c.*1440-102G>T (n.*1440-102G>T) c.*2964-102G>T (n.*2964-102G>T) c.2714-102G>T (n.2714-102G>T) c.731-102G>T (n.731-102G>T) c.790-102G>T c.1922-102G>T (n.1922-102G>T) c.3050-102G>T (n.3050-102G>T) c.3230-102G>T (n.3230-102G>T) c.2897-102G>T (n.2897-102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611480A>G | CA2684588400 | CFTR | c.3140-101A>G (n.3140-101A>G) c.*2854-101A>G (n.*2854-101A>G) c.2957-101A>G (n.2957-101A>G) c.*1440-101A>G (n.*1440-101A>G) c.*2964-101A>G (n.*2964-101A>G) c.2714-101A>G (n.2714-101A>G) c.731-101A>G (n.731-101A>G) c.790-101A>G c.1922-101A>G (n.1922-101A>G) c.3050-101A>G (n.3050-101A>G) c.3230-101A>G (n.3230-101A>G) c.2897-101A>G (n.2897-101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611481T>A | CA2684588401 | CFTR | c.3140-100T>A (n.3140-100T>A) c.*2854-100T>A (n.*2854-100T>A) c.2957-100T>A (n.2957-100T>A) c.*1440-100T>A (n.*1440-100T>A) c.*2964-100T>A (n.*2964-100T>A) c.2714-100T>A (n.2714-100T>A) c.731-100T>A (n.731-100T>A) c.790-100T>A c.1922-100T>A (n.1922-100T>A) c.3050-100T>A (n.3050-100T>A) c.3230-100T>A (n.3230-100T>A) c.2897-100T>A (n.2897-100T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611482A= | CA1737386482 | CFTR | c.3140-99A= (n.3140-99A=) c.*2854-99A= (n.*2854-99A=) c.2957-99A= (n.2957-99A=) c.*1440-99A= (n.*1440-99A=) c.*2964-99A= (n.*2964-99A=) c.2714-99A= (n.2714-99A=) c.731-99A= (n.731-99A=) c.790-99A= c.1922-99A= (n.1922-99A=) c.3050-99A= (n.3050-99A=) c.3230-99A= (n.3230-99A=) c.2897-99A= (n.2897-99A=) | |
| 7 | g.117611482A>G | CA164966159 | CFTR | c.3140-99A>G (n.3140-99A>G) c.*2854-99A>G (n.*2854-99A>G) c.2957-99A>G (n.2957-99A>G) c.*1440-99A>G (n.*1440-99A>G) c.*2964-99A>G (n.*2964-99A>G) c.2714-99A>G (n.2714-99A>G) c.731-99A>G (n.731-99A>G) c.790-99A>G c.1922-99A>G (n.1922-99A>G) c.3050-99A>G (n.3050-99A>G) c.3230-99A>G (n.3230-99A>G) c.2897-99A>G (n.2897-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611483T>C | CA2579000237 | CFTR | c.3140-98T>C (n.3140-98T>C) c.*2854-98T>C (n.*2854-98T>C) c.2957-98T>C (n.2957-98T>C) c.*1440-98T>C (n.*1440-98T>C) c.*2964-98T>C (n.*2964-98T>C) c.2714-98T>C (n.2714-98T>C) c.731-98T>C (n.731-98T>C) c.790-98T>C c.1922-98T>C (n.1922-98T>C) c.3050-98T>C (n.3050-98T>C) c.3230-98T>C (n.3230-98T>C) c.2897-98T>C (n.2897-98T>C) | |
| 7 | g.117611484G>C | CA2684588403 | CFTR | c.3140-97G>C (n.3140-97G>C) c.*2854-97G>C (n.*2854-97G>C) c.2957-97G>C (n.2957-97G>C) c.*1440-97G>C (n.*1440-97G>C) c.*2964-97G>C (n.*2964-97G>C) c.2714-97G>C (n.2714-97G>C) c.731-97G>C (n.731-97G>C) c.790-97G>C c.1922-97G>C (n.1922-97G>C) c.3050-97G>C (n.3050-97G>C) c.3230-97G>C (n.3230-97G>C) c.2897-97G>C (n.2897-97G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611484G>T | CA2684588402 | CFTR | c.3140-97G>T (n.3140-97G>T) c.*2854-97G>T (n.*2854-97G>T) c.2957-97G>T (n.2957-97G>T) c.*1440-97G>T (n.*1440-97G>T) c.*2964-97G>T (n.*2964-97G>T) c.2714-97G>T (n.2714-97G>T) c.731-97G>T (n.731-97G>T) c.790-97G>T c.1922-97G>T (n.1922-97G>T) c.3050-97G>T (n.3050-97G>T) c.3230-97G>T (n.3230-97G>T) c.2897-97G>T (n.2897-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611485A= | CA1737386484 | CFTR | c.3140-96A= (n.3140-96A=) c.*2854-96A= (n.*2854-96A=) c.2957-96A= (n.2957-96A=) c.*1440-96A= (n.*1440-96A=) c.*2964-96A= (n.*2964-96A=) c.2714-96A= (n.2714-96A=) c.731-96A= (n.731-96A=) c.790-96A= c.1922-96A= (n.1922-96A=) c.3050-96A= (n.3050-96A=) c.3230-96A= (n.3230-96A=) c.2897-96A= (n.2897-96A=) | |
| 7 | g.117611485A>G | CA832118681 | CFTR | c.3140-96A>G (n.3140-96A>G) c.*2854-96A>G (n.*2854-96A>G) c.2957-96A>G (n.2957-96A>G) c.*1440-96A>G (n.*1440-96A>G) c.*2964-96A>G (n.*2964-96A>G) c.2714-96A>G (n.2714-96A>G) c.731-96A>G (n.731-96A>G) c.790-96A>G c.1922-96A>G (n.1922-96A>G) c.3050-96A>G (n.3050-96A>G) c.3230-96A>G (n.3230-96A>G) c.2897-96A>G (n.2897-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611485A>T | CA1737386485 | CFTR | c.3140-96A>T (n.3140-96A>T) c.*2854-96A>T (n.*2854-96A>T) c.2957-96A>T (n.2957-96A>T) c.*1440-96A>T (n.*1440-96A>T) c.*2964-96A>T (n.*2964-96A>T) c.2714-96A>T (n.2714-96A>T) c.731-96A>T (n.731-96A>T) c.790-96A>T c.1922-96A>T (n.1922-96A>T) c.3050-96A>T (n.3050-96A>T) c.3230-96A>T (n.3230-96A>T) c.2897-96A>T (n.2897-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611486T>C | CA1106311757 | CFTR | c.3140-95T>C (n.3140-95T>C) c.*2854-95T>C (n.*2854-95T>C) c.2957-95T>C (n.2957-95T>C) c.*1440-95T>C (n.*1440-95T>C) c.*2964-95T>C (n.*2964-95T>C) c.2714-95T>C (n.2714-95T>C) c.731-95T>C (n.731-95T>C) c.790-95T>C c.1922-95T>C (n.1922-95T>C) c.3050-95T>C (n.3050-95T>C) c.3230-95T>C (n.3230-95T>C) c.2897-95T>C (n.2897-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611486T>G | CA2579000238 | CFTR | c.3140-95T>G (n.3140-95T>G) c.*2854-95T>G (n.*2854-95T>G) c.2957-95T>G (n.2957-95T>G) c.*1440-95T>G (n.*1440-95T>G) c.*2964-95T>G (n.*2964-95T>G) c.2714-95T>G (n.2714-95T>G) c.731-95T>G (n.731-95T>G) c.790-95T>G c.1922-95T>G (n.1922-95T>G) c.3050-95T>G (n.3050-95T>G) c.3230-95T>G (n.3230-95T>G) c.2897-95T>G (n.2897-95T>G) | |
| 7 | g.117611486T= | CA1737386487 | CFTR | c.3140-95T= (n.3140-95T=) c.*2854-95T= (n.*2854-95T=) c.2957-95T= (n.2957-95T=) c.*1440-95T= (n.*1440-95T=) c.*2964-95T= (n.*2964-95T=) c.2714-95T= (n.2714-95T=) c.731-95T= (n.731-95T=) c.790-95T= c.1922-95T= (n.1922-95T=) c.3050-95T= (n.3050-95T=) c.3230-95T= (n.3230-95T=) c.2897-95T= (n.2897-95T=) | |
| 7 | g.117611488A>T | CA2579000239 | CFTR | c.3140-93A>T (n.3140-93A>T) c.*2854-93A>T (n.*2854-93A>T) c.2957-93A>T (n.2957-93A>T) c.*1440-93A>T (n.*1440-93A>T) c.*2964-93A>T (n.*2964-93A>T) c.2714-93A>T (n.2714-93A>T) c.731-93A>T (n.731-93A>T) c.790-93A>T c.1922-93A>T (n.1922-93A>T) c.3050-93A>T (n.3050-93A>T) c.3230-93A>T (n.3230-93A>T) c.2897-93A>T (n.2897-93A>T) | |
| 7 | g.117611489T>A | CA2684588404 | CFTR | c.3140-92T>A (n.3140-92T>A) c.*2854-92T>A (n.*2854-92T>A) c.2957-92T>A (n.2957-92T>A) c.*1440-92T>A (n.*1440-92T>A) c.*2964-92T>A (n.*2964-92T>A) c.2714-92T>A (n.2714-92T>A) c.731-92T>A (n.731-92T>A) c.790-92T>A c.1922-92T>A (n.1922-92T>A) c.3050-92T>A (n.3050-92T>A) c.3230-92T>A (n.3230-92T>A) c.2897-92T>A (n.2897-92T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611489T>C | CA164966171 | CFTR | c.3140-92T>C (n.3140-92T>C) c.*2854-92T>C (n.*2854-92T>C) c.2957-92T>C (n.2957-92T>C) c.*1440-92T>C (n.*1440-92T>C) c.*2964-92T>C (n.*2964-92T>C) c.2714-92T>C (n.2714-92T>C) c.731-92T>C (n.731-92T>C) c.790-92T>C c.1922-92T>C (n.1922-92T>C) c.3050-92T>C (n.3050-92T>C) c.3230-92T>C (n.3230-92T>C) c.2897-92T>C (n.2897-92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611489T= | CA1737386489 | CFTR | c.3140-92T= (n.3140-92T=) c.*2854-92T= (n.*2854-92T=) c.2957-92T= (n.2957-92T=) c.*1440-92T= (n.*1440-92T=) c.*2964-92T= (n.*2964-92T=) c.2714-92T= (n.2714-92T=) c.731-92T= (n.731-92T=) c.790-92T= c.1922-92T= (n.1922-92T=) c.3050-92T= (n.3050-92T=) c.3230-92T= (n.3230-92T=) c.2897-92T= (n.2897-92T=) | |
| 7 | g.117611490T>A | CA1737386493 | CFTR | c.3140-91T>A (n.3140-91T>A) c.*2854-91T>A (n.*2854-91T>A) c.2957-91T>A (n.2957-91T>A) c.*1440-91T>A (n.*1440-91T>A) c.*2964-91T>A (n.*2964-91T>A) c.2714-91T>A (n.2714-91T>A) c.731-91T>A (n.731-91T>A) c.790-91T>A c.1922-91T>A (n.1922-91T>A) c.3050-91T>A (n.3050-91T>A) c.3230-91T>A (n.3230-91T>A) c.2897-91T>A (n.2897-91T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117611490T= | CA1737386496 | CFTR | c.3140-91T= (n.3140-91T=) c.*2854-91T= (n.*2854-91T=) c.2957-91T= (n.2957-91T=) c.*1440-91T= (n.*1440-91T=) c.*2964-91T= (n.*2964-91T=) c.2714-91T= (n.2714-91T=) c.731-91T= (n.731-91T=) c.790-91T= c.1922-91T= (n.1922-91T=) c.3050-91T= (n.3050-91T=) c.3230-91T= (n.3230-91T=) c.2897-91T= (n.2897-91T=) | |
| 7 | g.117611491C>A | CA2684588405 | CFTR | c.3140-90C>A (n.3140-90C>A) c.*2854-90C>A (n.*2854-90C>A) c.2957-90C>A (n.2957-90C>A) c.*1440-90C>A (n.*1440-90C>A) c.*2964-90C>A (n.*2964-90C>A) c.2714-90C>A (n.2714-90C>A) c.731-90C>A (n.731-90C>A) c.790-90C>A c.1922-90C>A (n.1922-90C>A) c.3050-90C>A (n.3050-90C>A) c.3230-90C>A (n.3230-90C>A) c.2897-90C>A (n.2897-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611491C= | CA1737386500 | CFTR | c.3140-90C= (n.3140-90C=) c.*2854-90C= (n.*2854-90C=) c.2957-90C= (n.2957-90C=) c.*1440-90C= (n.*1440-90C=) c.*2964-90C= (n.*2964-90C=) c.2714-90C= (n.2714-90C=) c.731-90C= (n.731-90C=) c.790-90C= c.1922-90C= (n.1922-90C=) c.3050-90C= (n.3050-90C=) c.3230-90C= (n.3230-90C=) c.2897-90C= (n.2897-90C=) | |
| 7 | g.117611491C>T | CA832118684 | CFTR | c.3140-90C>T (n.3140-90C>T) c.*2854-90C>T (n.*2854-90C>T) c.2957-90C>T (n.2957-90C>T) c.*1440-90C>T (n.*1440-90C>T) c.*2964-90C>T (n.*2964-90C>T) c.2714-90C>T (n.2714-90C>T) c.731-90C>T (n.731-90C>T) c.790-90C>T c.1922-90C>T (n.1922-90C>T) c.3050-90C>T (n.3050-90C>T) c.3230-90C>T (n.3230-90C>T) c.2897-90C>T (n.2897-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611492T= | CA1737386503 | CFTR | c.3140-89T= (n.3140-89T=) c.*2854-89T= (n.*2854-89T=) c.2957-89T= (n.2957-89T=) c.*1440-89T= (n.*1440-89T=) c.*2964-89T= (n.*2964-89T=) c.2714-89T= (n.2714-89T=) c.731-89T= (n.731-89T=) c.790-89T= c.1922-89T= (n.1922-89T=) c.3050-89T= (n.3050-89T=) c.3230-89T= (n.3230-89T=) c.2897-89T= (n.2897-89T=) | |
| 7 | g.117611498_117611499insTTCCAATTTA | CA1737386505 | CFTR | c.3140-83_3140-82insTTCCAATTTA (n.3140-83_3140-82insTTCCAATTTA) c.*2854-83_*2854-82insTTCCAATTTA (n.*2854-83_*2854-82insTTCCAATTTA) c.2957-83_2957-82insTTCCAATTTA (n.2957-83_2957-82insTTCCAATTTA) c.*1440-83_*1440-82insTTCCAATTTA (n.*1440-83_*1440-82insTTCCAATTTA) c.*2964-83_*2964-82insTTCCAATTTA (n.*2964-83_*2964-82insTTCCAATTTA) c.2714-83_2714-82insTTCCAATTTA (n.2714-83_2714-82insTTCCAATTTA) c.731-83_731-82insTTCCAATTTA (n.731-83_731-82insTTCCAATTTA) c.790-83_790-82insTTCCAATTTA c.1922-83_1922-82insTTCCAATTTA (n.1922-83_1922-82insTTCCAATTTA) c.3050-83_3050-82insTTCCAATTTA (n.3050-83_3050-82insTTCCAATTTA) c.3230-83_3230-82insTTCCAATTTA (n.3230-83_3230-82insTTCCAATTTA) c.2897-83_2897-82insTTCCAATTTA (n.2897-83_2897-82insTTCCAATTTA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611495T>A | CA2684588406 | CFTR | c.3140-86T>A (n.3140-86T>A) c.*2854-86T>A (n.*2854-86T>A) c.2957-86T>A (n.2957-86T>A) c.*1440-86T>A (n.*1440-86T>A) c.*2964-86T>A (n.*2964-86T>A) c.2714-86T>A (n.2714-86T>A) c.731-86T>A (n.731-86T>A) c.790-86T>A c.1922-86T>A (n.1922-86T>A) c.3050-86T>A (n.3050-86T>A) c.3230-86T>A (n.3230-86T>A) c.2897-86T>A (n.2897-86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>A | CA2684588407 | CFTR | c.3140-85T>A (n.3140-85T>A) c.*2854-85T>A (n.*2854-85T>A) c.2957-85T>A (n.2957-85T>A) c.*1440-85T>A (n.*1440-85T>A) c.*2964-85T>A (n.*2964-85T>A) c.2714-85T>A (n.2714-85T>A) c.731-85T>A (n.731-85T>A) c.790-85T>A c.1922-85T>A (n.1922-85T>A) c.3050-85T>A (n.3050-85T>A) c.3230-85T>A (n.3230-85T>A) c.2897-85T>A (n.2897-85T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>C | CA2684588408 | CFTR | c.3140-85T>C (n.3140-85T>C) c.*2854-85T>C (n.*2854-85T>C) c.2957-85T>C (n.2957-85T>C) c.*1440-85T>C (n.*1440-85T>C) c.*2964-85T>C (n.*2964-85T>C) c.2714-85T>C (n.2714-85T>C) c.731-85T>C (n.731-85T>C) c.790-85T>C c.1922-85T>C (n.1922-85T>C) c.3050-85T>C (n.3050-85T>C) c.3230-85T>C (n.3230-85T>C) c.2897-85T>C (n.2897-85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T>G | CA164966178 | CFTR | c.3140-85T>G (n.3140-85T>G) c.*2854-85T>G (n.*2854-85T>G) c.2957-85T>G (n.2957-85T>G) c.*1440-85T>G (n.*1440-85T>G) c.*2964-85T>G (n.*2964-85T>G) c.2714-85T>G (n.2714-85T>G) c.731-85T>G (n.731-85T>G) c.790-85T>G c.1922-85T>G (n.1922-85T>G) c.3050-85T>G (n.3050-85T>G) c.3230-85T>G (n.3230-85T>G) c.2897-85T>G (n.2897-85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611496T= | CA1737386507 | CFTR | c.3140-85T= (n.3140-85T=) c.*2854-85T= (n.*2854-85T=) c.2957-85T= (n.2957-85T=) c.*1440-85T= (n.*1440-85T=) c.*2964-85T= (n.*2964-85T=) c.2714-85T= (n.2714-85T=) c.731-85T= (n.731-85T=) c.790-85T= c.1922-85T= (n.1922-85T=) c.3050-85T= (n.3050-85T=) c.3230-85T= (n.3230-85T=) c.2897-85T= (n.2897-85T=) | |
| 7 | g.117611498A>C | CA2684588410 | CFTR | c.3140-83A>C (n.3140-83A>C) c.*2854-83A>C (n.*2854-83A>C) c.2957-83A>C (n.2957-83A>C) c.*1440-83A>C (n.*1440-83A>C) c.*2964-83A>C (n.*2964-83A>C) c.2714-83A>C (n.2714-83A>C) c.731-83A>C (n.731-83A>C) c.790-83A>C c.1922-83A>C (n.1922-83A>C) c.3050-83A>C (n.3050-83A>C) c.3230-83A>C (n.3230-83A>C) c.2897-83A>C (n.2897-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611498A>G | CA2684588411 | CFTR | c.3140-83A>G (n.3140-83A>G) c.*2854-83A>G (n.*2854-83A>G) c.2957-83A>G (n.2957-83A>G) c.*1440-83A>G (n.*1440-83A>G) c.*2964-83A>G (n.*2964-83A>G) c.2714-83A>G (n.2714-83A>G) c.731-83A>G (n.731-83A>G) c.790-83A>G c.1922-83A>G (n.1922-83A>G) c.3050-83A>G (n.3050-83A>G) c.3230-83A>G (n.3230-83A>G) c.2897-83A>G (n.2897-83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611498A>T | CA2684588409 | CFTR | c.3140-83A>T (n.3140-83A>T) c.*2854-83A>T (n.*2854-83A>T) c.2957-83A>T (n.2957-83A>T) c.*1440-83A>T (n.*1440-83A>T) c.*2964-83A>T (n.*2964-83A>T) c.2714-83A>T (n.2714-83A>T) c.731-83A>T (n.731-83A>T) c.790-83A>T c.1922-83A>T (n.1922-83A>T) c.3050-83A>T (n.3050-83A>T) c.3230-83A>T (n.3230-83A>T) c.2897-83A>T (n.2897-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611499G>T | CA2684588412 | CFTR | c.3140-82G>T (n.3140-82G>T) c.*2854-82G>T (n.*2854-82G>T) c.2957-82G>T (n.2957-82G>T) c.*1440-82G>T (n.*1440-82G>T) c.*2964-82G>T (n.*2964-82G>T) c.2714-82G>T (n.2714-82G>T) c.731-82G>T (n.731-82G>T) c.790-82G>T c.1922-82G>T (n.1922-82G>T) c.3050-82G>T (n.3050-82G>T) c.3230-82G>T (n.3230-82G>T) c.2897-82G>T (n.2897-82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611501C>A | CA2684588413 | CFTR | c.3140-80C>A (n.3140-80C>A) c.*2854-80C>A (n.*2854-80C>A) c.2957-80C>A (n.2957-80C>A) c.*1440-80C>A (n.*1440-80C>A) c.*2964-80C>A (n.*2964-80C>A) c.2714-80C>A (n.2714-80C>A) c.731-80C>A (n.731-80C>A) c.790-80C>A c.1922-80C>A (n.1922-80C>A) c.3050-80C>A (n.3050-80C>A) c.3230-80C>A (n.3230-80C>A) c.2897-80C>A (n.2897-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611501C= | CA1737386509 | CFTR | c.3140-80C= (n.3140-80C=) c.*2854-80C= (n.*2854-80C=) c.2957-80C= (n.2957-80C=) c.*1440-80C= (n.*1440-80C=) c.*2964-80C= (n.*2964-80C=) c.2714-80C= (n.2714-80C=) c.731-80C= (n.731-80C=) c.790-80C= c.1922-80C= (n.1922-80C=) c.3050-80C= (n.3050-80C=) c.3230-80C= (n.3230-80C=) c.2897-80C= (n.2897-80C=) | |
| 7 | g.117611501C>G | CA1737386510 | CFTR | c.3140-80C>G (n.3140-80C>G) c.*2854-80C>G (n.*2854-80C>G) c.2957-80C>G (n.2957-80C>G) c.*1440-80C>G (n.*1440-80C>G) c.*2964-80C>G (n.*2964-80C>G) c.2714-80C>G (n.2714-80C>G) c.731-80C>G (n.731-80C>G) c.790-80C>G c.1922-80C>G (n.1922-80C>G) c.3050-80C>G (n.3050-80C>G) c.3230-80C>G (n.3230-80C>G) c.2897-80C>G (n.2897-80C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611501C>T | CA1737386511 | CFTR | c.3140-80C>T (n.3140-80C>T) c.*2854-80C>T (n.*2854-80C>T) c.2957-80C>T (n.2957-80C>T) c.*1440-80C>T (n.*1440-80C>T) c.*2964-80C>T (n.*2964-80C>T) c.2714-80C>T (n.2714-80C>T) c.731-80C>T (n.731-80C>T) c.790-80C>T c.1922-80C>T (n.1922-80C>T) c.3050-80C>T (n.3050-80C>T) c.3230-80C>T (n.3230-80C>T) c.2897-80C>T (n.2897-80C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117611502T>A | CA832118686 | CFTR | c.3140-79T>A (n.3140-79T>A) c.*2854-79T>A (n.*2854-79T>A) c.2957-79T>A (n.2957-79T>A) c.*1440-79T>A (n.*1440-79T>A) c.*2964-79T>A (n.*2964-79T>A) c.2714-79T>A (n.2714-79T>A) c.731-79T>A (n.731-79T>A) c.790-79T>A c.1922-79T>A (n.1922-79T>A) c.3050-79T>A (n.3050-79T>A) c.3230-79T>A (n.3230-79T>A) c.2897-79T>A (n.2897-79T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117611502T>C | CA2684588414 | CFTR | c.3140-79T>C (n.3140-79T>C) c.*2854-79T>C (n.*2854-79T>C) c.2957-79T>C (n.2957-79T>C) c.*1440-79T>C (n.*1440-79T>C) c.*2964-79T>C (n.*2964-79T>C) c.2714-79T>C (n.2714-79T>C) c.731-79T>C (n.731-79T>C) c.790-79T>C c.1922-79T>C (n.1922-79T>C) c.3050-79T>C (n.3050-79T>C) c.3230-79T>C (n.3230-79T>C) c.2897-79T>C (n.2897-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611502T= | CA1737386514 | CFTR | c.3140-79T= (n.3140-79T=) c.*2854-79T= (n.*2854-79T=) c.2957-79T= (n.2957-79T=) c.*1440-79T= (n.*1440-79T=) c.*2964-79T= (n.*2964-79T=) c.2714-79T= (n.2714-79T=) c.731-79T= (n.731-79T=) c.790-79T= c.1922-79T= (n.1922-79T=) c.3050-79T= (n.3050-79T=) c.3230-79T= (n.3230-79T=) c.2897-79T= (n.2897-79T=) | |
| 7 | g.117611506del | CA2579000240 | CFTR | c.3140-75del (n.3140-75del) c.*2854-75del (n.*2854-75del) c.2957-75del (n.2957-75del) c.*1440-75del (n.*1440-75del) c.*2964-75del (n.*2964-75del) c.2714-75del (n.2714-75del) c.731-75del (n.731-75del) c.790-75del c.1922-75del (n.1922-75del) c.3050-75del (n.3050-75del) c.3230-75del (n.3230-75del) c.2897-75del (n.2897-75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611504T>C | CA2684588415 | CFTR | c.3140-77T>C (n.3140-77T>C) c.*2854-77T>C (n.*2854-77T>C) c.2957-77T>C (n.2957-77T>C) c.*1440-77T>C (n.*1440-77T>C) c.*2964-77T>C (n.*2964-77T>C) c.2714-77T>C (n.2714-77T>C) c.731-77T>C (n.731-77T>C) c.790-77T>C c.1922-77T>C (n.1922-77T>C) c.3050-77T>C (n.3050-77T>C) c.3230-77T>C (n.3230-77T>C) c.2897-77T>C (n.2897-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611507C>A | CA2684588417 | CFTR | c.3140-74C>A (n.3140-74C>A) c.*2854-74C>A (n.*2854-74C>A) c.2957-74C>A (n.2957-74C>A) c.*1440-74C>A (n.*1440-74C>A) c.*2964-74C>A (n.*2964-74C>A) c.2714-74C>A (n.2714-74C>A) c.731-74C>A (n.731-74C>A) c.790-74C>A c.1922-74C>A (n.1922-74C>A) c.3050-74C>A (n.3050-74C>A) c.3230-74C>A (n.3230-74C>A) c.2897-74C>A (n.2897-74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611507C>T | CA2684588416 | CFTR | c.3140-74C>T (n.3140-74C>T) c.*2854-74C>T (n.*2854-74C>T) c.2957-74C>T (n.2957-74C>T) c.*1440-74C>T (n.*1440-74C>T) c.*2964-74C>T (n.*2964-74C>T) c.2714-74C>T (n.2714-74C>T) c.731-74C>T (n.731-74C>T) c.790-74C>T c.1922-74C>T (n.1922-74C>T) c.3050-74C>T (n.3050-74C>T) c.3230-74C>T (n.3230-74C>T) c.2897-74C>T (n.2897-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611508A= | CA1737386517 | CFTR | c.3140-73A= (n.3140-73A=) c.*2854-73A= (n.*2854-73A=) c.2957-73A= (n.2957-73A=) c.*1440-73A= (n.*1440-73A=) c.*2964-73A= (n.*2964-73A=) c.2714-73A= (n.2714-73A=) c.731-73A= (n.731-73A=) c.790-73A= c.1922-73A= (n.1922-73A=) c.3050-73A= (n.3050-73A=) c.3230-73A= (n.3230-73A=) c.2897-73A= (n.2897-73A=) | |
| 7 | g.117611508A>G | CA577680842 | CFTR | c.3140-73A>G (n.3140-73A>G) c.*2854-73A>G (n.*2854-73A>G) c.2957-73A>G (n.2957-73A>G) c.*1440-73A>G (n.*1440-73A>G) c.*2964-73A>G (n.*2964-73A>G) c.2714-73A>G (n.2714-73A>G) c.731-73A>G (n.731-73A>G) c.790-73A>G c.1922-73A>G (n.1922-73A>G) c.3050-73A>G (n.3050-73A>G) c.3230-73A>G (n.3230-73A>G) c.2897-73A>G (n.2897-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611508A>T | CA2579000241 | CFTR | c.3140-73A>T (n.3140-73A>T) c.*2854-73A>T (n.*2854-73A>T) c.2957-73A>T (n.2957-73A>T) c.*1440-73A>T (n.*1440-73A>T) c.*2964-73A>T (n.*2964-73A>T) c.2714-73A>T (n.2714-73A>T) c.731-73A>T (n.731-73A>T) c.790-73A>T c.1922-73A>T (n.1922-73A>T) c.3050-73A>T (n.3050-73A>T) c.3230-73A>T (n.3230-73A>T) c.2897-73A>T (n.2897-73A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611509G>A | CA2684588418 | CFTR | c.3140-72G>A (n.3140-72G>A) c.*2854-72G>A (n.*2854-72G>A) c.2957-72G>A (n.2957-72G>A) c.*1440-72G>A (n.*1440-72G>A) c.*2964-72G>A (n.*2964-72G>A) c.2714-72G>A (n.2714-72G>A) c.731-72G>A (n.731-72G>A) c.790-72G>A c.1922-72G>A (n.1922-72G>A) c.3050-72G>A (n.3050-72G>A) c.3230-72G>A (n.3230-72G>A) c.2897-72G>A (n.2897-72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611509G>T | CA2684588419 | CFTR | c.3140-72G>T (n.3140-72G>T) c.*2854-72G>T (n.*2854-72G>T) c.2957-72G>T (n.2957-72G>T) c.*1440-72G>T (n.*1440-72G>T) c.*2964-72G>T (n.*2964-72G>T) c.2714-72G>T (n.2714-72G>T) c.731-72G>T (n.731-72G>T) c.790-72G>T c.1922-72G>T (n.1922-72G>T) c.3050-72G>T (n.3050-72G>T) c.3230-72G>T (n.3230-72G>T) c.2897-72G>T (n.2897-72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611510G>A | CA1737386524 | CFTR | c.3140-71G>A (n.3140-71G>A) c.*2854-71G>A (n.*2854-71G>A) c.2957-71G>A (n.2957-71G>A) c.*1440-71G>A (n.*1440-71G>A) c.*2964-71G>A (n.*2964-71G>A) c.2714-71G>A (n.2714-71G>A) c.731-71G>A (n.731-71G>A) c.790-71G>A c.1922-71G>A (n.1922-71G>A) c.3050-71G>A (n.3050-71G>A) c.3230-71G>A (n.3230-71G>A) c.2897-71G>A (n.2897-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611510G= | CA1737386521 | CFTR | c.3140-71G= (n.3140-71G=) c.*2854-71G= (n.*2854-71G=) c.2957-71G= (n.2957-71G=) c.*1440-71G= (n.*1440-71G=) c.*2964-71G= (n.*2964-71G=) c.2714-71G= (n.2714-71G=) c.731-71G= (n.731-71G=) c.790-71G= c.1922-71G= (n.1922-71G=) c.3050-71G= (n.3050-71G=) c.3230-71G= (n.3230-71G=) c.2897-71G= (n.2897-71G=) | |
| 7 | g.117611510G>T | CA2684588420 | CFTR | c.3140-71G>T (n.3140-71G>T) c.*2854-71G>T (n.*2854-71G>T) c.2957-71G>T (n.2957-71G>T) c.*1440-71G>T (n.*1440-71G>T) c.*2964-71G>T (n.*2964-71G>T) c.2714-71G>T (n.2714-71G>T) c.731-71G>T (n.731-71G>T) c.790-71G>T c.1922-71G>T (n.1922-71G>T) c.3050-71G>T (n.3050-71G>T) c.3230-71G>T (n.3230-71G>T) c.2897-71G>T (n.2897-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611511T>A | CA2684588421 | CFTR | c.3140-70T>A (n.3140-70T>A) c.*2854-70T>A (n.*2854-70T>A) c.2957-70T>A (n.2957-70T>A) c.*1440-70T>A (n.*1440-70T>A) c.*2964-70T>A (n.*2964-70T>A) c.2714-70T>A (n.2714-70T>A) c.731-70T>A (n.731-70T>A) c.790-70T>A c.1922-70T>A (n.1922-70T>A) c.3050-70T>A (n.3050-70T>A) c.3230-70T>A (n.3230-70T>A) c.2897-70T>A (n.2897-70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611512A>G | CA2579000243 | CFTR | c.3140-69A>G (n.3140-69A>G) c.*2854-69A>G (n.*2854-69A>G) c.2957-69A>G (n.2957-69A>G) c.*1440-69A>G (n.*1440-69A>G) c.*2964-69A>G (n.*2964-69A>G) c.2714-69A>G (n.2714-69A>G) c.731-69A>G (n.731-69A>G) c.790-69A>G c.1922-69A>G (n.1922-69A>G) c.3050-69A>G (n.3050-69A>G) c.3230-69A>G (n.3230-69A>G) c.2897-69A>G (n.2897-69A>G) | |
| 7 | g.117611513C>A | CA2684588422 | CFTR | c.3140-68C>A (n.3140-68C>A) c.*2854-68C>A (n.*2854-68C>A) c.2957-68C>A (n.2957-68C>A) c.*1440-68C>A (n.*1440-68C>A) c.*2964-68C>A (n.*2964-68C>A) c.2714-68C>A (n.2714-68C>A) c.731-68C>A (n.731-68C>A) c.790-68C>A c.1922-68C>A (n.1922-68C>A) c.3050-68C>A (n.3050-68C>A) c.3230-68C>A (n.3230-68C>A) c.2897-68C>A (n.2897-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611513C= | CA1737386529 | CFTR | c.3140-68C= (n.3140-68C=) c.*2854-68C= (n.*2854-68C=) c.2957-68C= (n.2957-68C=) c.*1440-68C= (n.*1440-68C=) c.*2964-68C= (n.*2964-68C=) c.2714-68C= (n.2714-68C=) c.731-68C= (n.731-68C=) c.790-68C= c.1922-68C= (n.1922-68C=) c.3050-68C= (n.3050-68C=) c.3230-68C= (n.3230-68C=) c.2897-68C= (n.2897-68C=) | |
| 7 | g.117611513C>G | CA832118687 | CFTR | c.3140-68C>G (n.3140-68C>G) c.*2854-68C>G (n.*2854-68C>G) c.2957-68C>G (n.2957-68C>G) c.*1440-68C>G (n.*1440-68C>G) c.*2964-68C>G (n.*2964-68C>G) c.2714-68C>G (n.2714-68C>G) c.731-68C>G (n.731-68C>G) c.790-68C>G c.1922-68C>G (n.1922-68C>G) c.3050-68C>G (n.3050-68C>G) c.3230-68C>G (n.3230-68C>G) c.2897-68C>G (n.2897-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611514A>G | CA651971910 | CFTR | c.3140-67A>G (n.3140-67A>G) c.*2854-67A>G (n.*2854-67A>G) c.2957-67A>G (n.2957-67A>G) c.*1440-67A>G (n.*1440-67A>G) c.*2964-67A>G (n.*2964-67A>G) c.2714-67A>G (n.2714-67A>G) c.731-67A>G (n.731-67A>G) c.790-67A>G c.1922-67A>G (n.1922-67A>G) c.3050-67A>G (n.3050-67A>G) c.3230-67A>G (n.3230-67A>G) c.2897-67A>G (n.2897-67A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117611515A= | CA1737386534 | CFTR | c.3140-66A= (n.3140-66A=) c.*2854-66A= (n.*2854-66A=) c.2957-66A= (n.2957-66A=) c.*1440-66A= (n.*1440-66A=) c.*2964-66A= (n.*2964-66A=) c.2714-66A= (n.2714-66A=) c.731-66A= (n.731-66A=) c.790-66A= c.1922-66A= (n.1922-66A=) c.3050-66A= (n.3050-66A=) c.3230-66A= (n.3230-66A=) c.2897-66A= (n.2897-66A=) | |
| 7 | g.117611515A>G | CA577680843 | CFTR | c.3140-66A>G (n.3140-66A>G) c.*2854-66A>G (n.*2854-66A>G) c.2957-66A>G (n.2957-66A>G) c.*1440-66A>G (n.*1440-66A>G) c.*2964-66A>G (n.*2964-66A>G) c.2714-66A>G (n.2714-66A>G) c.731-66A>G (n.731-66A>G) c.790-66A>G c.1922-66A>G (n.1922-66A>G) c.3050-66A>G (n.3050-66A>G) c.3230-66A>G (n.3230-66A>G) c.2897-66A>G (n.2897-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611516G>C | CA2579000245 | CFTR | c.3140-65G>C (n.3140-65G>C) c.*2854-65G>C (n.*2854-65G>C) c.2957-65G>C (n.2957-65G>C) c.*1440-65G>C (n.*1440-65G>C) c.*2964-65G>C (n.*2964-65G>C) c.2714-65G>C (n.2714-65G>C) c.731-65G>C (n.731-65G>C) c.790-65G>C c.1922-65G>C (n.1922-65G>C) c.3050-65G>C (n.3050-65G>C) c.3230-65G>C (n.3230-65G>C) c.2897-65G>C (n.2897-65G>C) | |
| 7 | g.117611516G>T | CA2579000246 | CFTR | c.3140-65G>T (n.3140-65G>T) c.*2854-65G>T (n.*2854-65G>T) c.2957-65G>T (n.2957-65G>T) c.*1440-65G>T (n.*1440-65G>T) c.*2964-65G>T (n.*2964-65G>T) c.2714-65G>T (n.2714-65G>T) c.731-65G>T (n.731-65G>T) c.790-65G>T c.1922-65G>T (n.1922-65G>T) c.3050-65G>T (n.3050-65G>T) c.3230-65G>T (n.3230-65G>T) c.2897-65G>T (n.2897-65G>T) | |
| 7 | g.117611517A>G | CA2684588423 | CFTR | c.3140-64A>G (n.3140-64A>G) c.*2854-64A>G (n.*2854-64A>G) c.2957-64A>G (n.2957-64A>G) c.*1440-64A>G (n.*1440-64A>G) c.*2964-64A>G (n.*2964-64A>G) c.2714-64A>G (n.2714-64A>G) c.731-64A>G (n.731-64A>G) c.790-64A>G c.1922-64A>G (n.1922-64A>G) c.3050-64A>G (n.3050-64A>G) c.3230-64A>G (n.3230-64A>G) c.2897-64A>G (n.2897-64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611518T>C | CA2684588424 | CFTR | c.3140-63T>C (n.3140-63T>C) c.*2854-63T>C (n.*2854-63T>C) c.2957-63T>C (n.2957-63T>C) c.*1440-63T>C (n.*1440-63T>C) c.*2964-63T>C (n.*2964-63T>C) c.2714-63T>C (n.2714-63T>C) c.731-63T>C (n.731-63T>C) c.790-63T>C c.1922-63T>C (n.1922-63T>C) c.3050-63T>C (n.3050-63T>C) c.3230-63T>C (n.3230-63T>C) c.2897-63T>C (n.2897-63T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611521T>C | CA2579000247 | CFTR | c.3140-60T>C (n.3140-60T>C) c.*2854-60T>C (n.*2854-60T>C) c.2957-60T>C (n.2957-60T>C) c.*1440-60T>C (n.*1440-60T>C) c.*2964-60T>C (n.*2964-60T>C) c.2714-60T>C (n.2714-60T>C) c.731-60T>C (n.731-60T>C) c.790-60T>C c.1922-60T>C (n.1922-60T>C) c.3050-60T>C (n.3050-60T>C) c.3230-60T>C (n.3230-60T>C) c.2897-60T>C (n.2897-60T>C) | |
| 7 | g.117611521T>G | CA2684588425 | CFTR | c.3140-60T>G (n.3140-60T>G) c.*2854-60T>G (n.*2854-60T>G) c.2957-60T>G (n.2957-60T>G) c.*1440-60T>G (n.*1440-60T>G) c.*2964-60T>G (n.*2964-60T>G) c.2714-60T>G (n.2714-60T>G) c.731-60T>G (n.731-60T>G) c.790-60T>G c.1922-60T>G (n.1922-60T>G) c.3050-60T>G (n.3050-60T>G) c.3230-60T>G (n.3230-60T>G) c.2897-60T>G (n.2897-60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611522del | CA2684588426 | CFTR | c.3140-59del (n.3140-59del) c.*2854-59del (n.*2854-59del) c.2957-59del (n.2957-59del) c.*1440-59del (n.*1440-59del) c.*2964-59del (n.*2964-59del) c.2714-59del (n.2714-59del) c.731-59del (n.731-59del) c.790-59del c.1922-59del (n.1922-59del) c.3050-59del (n.3050-59del) c.3230-59del (n.3230-59del) c.2897-59del (n.2897-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611522A>G | CA2715455129 | CFTR | c.3140-59A>G (n.3140-59A>G) c.*2854-59A>G (n.*2854-59A>G) c.2957-59A>G (n.2957-59A>G) c.*1440-59A>G (n.*1440-59A>G) c.*2964-59A>G (n.*2964-59A>G) c.2714-59A>G (n.2714-59A>G) c.731-59A>G (n.731-59A>G) c.790-59A>G c.1922-59A>G (n.1922-59A>G) c.3050-59A>G (n.3050-59A>G) c.3230-59A>G (n.3230-59A>G) c.2897-59A>G (n.2897-59A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611523T>G | CA2579000248 | CFTR | c.3140-58T>G (n.3140-58T>G) c.*2854-58T>G (n.*2854-58T>G) c.2957-58T>G (n.2957-58T>G) c.*1440-58T>G (n.*1440-58T>G) c.*2964-58T>G (n.*2964-58T>G) c.2714-58T>G (n.2714-58T>G) c.731-58T>G (n.731-58T>G) c.790-58T>G c.1922-58T>G (n.1922-58T>G) c.3050-58T>G (n.3050-58T>G) c.3230-58T>G (n.3230-58T>G) c.2897-58T>G (n.2897-58T>G) | |
| 7 | g.117611526A= | CA1737386536 | CFTR | c.3140-55A= (n.3140-55A=) c.*2854-55A= (n.*2854-55A=) c.2957-55A= (n.2957-55A=) c.*1440-55A= (n.*1440-55A=) c.*2964-55A= (n.*2964-55A=) c.2714-55A= (n.2714-55A=) c.731-55A= (n.731-55A=) c.790-55A= c.1922-55A= (n.1922-55A=) c.3050-55A= (n.3050-55A=) c.3230-55A= (n.3230-55A=) c.2897-55A= (n.2897-55A=) | |
| 7 | g.117611526A>G | CA164966180 | CFTR | c.3140-55A>G (n.3140-55A>G) c.*2854-55A>G (n.*2854-55A>G) c.2957-55A>G (n.2957-55A>G) c.*1440-55A>G (n.*1440-55A>G) c.*2964-55A>G (n.*2964-55A>G) c.2714-55A>G (n.2714-55A>G) c.731-55A>G (n.731-55A>G) c.790-55A>G c.1922-55A>G (n.1922-55A>G) c.3050-55A>G (n.3050-55A>G) c.3230-55A>G (n.3230-55A>G) c.2897-55A>G (n.2897-55A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611529dup | CA2684588427 | CFTR | c.3140-52dup (n.3140-52dup) c.*2854-52dup (n.*2854-52dup) c.2957-52dup (n.2957-52dup) c.*1440-52dup (n.*1440-52dup) c.*2964-52dup (n.*2964-52dup) c.2714-52dup (n.2714-52dup) c.731-52dup (n.731-52dup) c.790-52dup c.1922-52dup (n.1922-52dup) c.3050-52dup (n.3050-52dup) c.3230-52dup (n.3230-52dup) c.2897-52dup (n.2897-52dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611530A>T | CA2579000249 | CFTR | c.3140-51A>T (n.3140-51A>T) c.*2854-51A>T (n.*2854-51A>T) c.2957-51A>T (n.2957-51A>T) c.*1440-51A>T (n.*1440-51A>T) c.*2964-51A>T (n.*2964-51A>T) c.2714-51A>T (n.2714-51A>T) c.731-51A>T (n.731-51A>T) c.790-51A>T c.1922-51A>T (n.1922-51A>T) c.3050-51A>T (n.3050-51A>T) c.3230-51A>T (n.3230-51A>T) c.2897-51A>T (n.2897-51A>T) | |
| 7 | g.117611531C>A | CA2684588428 | CFTR | c.3140-50C>A (n.3140-50C>A) c.*2854-50C>A (n.*2854-50C>A) c.2957-50C>A (n.2957-50C>A) c.*1440-50C>A (n.*1440-50C>A) c.*2964-50C>A (n.*2964-50C>A) c.2714-50C>A (n.2714-50C>A) c.731-50C>A (n.731-50C>A) c.790-50C>A c.1922-50C>A (n.1922-50C>A) c.3050-50C>A (n.3050-50C>A) c.3230-50C>A (n.3230-50C>A) c.2897-50C>A (n.2897-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611531C= | CA1737386537 | CFTR | c.3140-50C= (n.3140-50C=) c.*2854-50C= (n.*2854-50C=) c.2957-50C= (n.2957-50C=) c.*1440-50C= (n.*1440-50C=) c.*2964-50C= (n.*2964-50C=) c.2714-50C= (n.2714-50C=) c.731-50C= (n.731-50C=) c.790-50C= c.1922-50C= (n.1922-50C=) c.3050-50C= (n.3050-50C=) c.3230-50C= (n.3230-50C=) c.2897-50C= (n.2897-50C=) | |
| 7 | g.117611531C>T | CA164966182 | CFTR | c.3140-50C>T (n.3140-50C>T) c.*2854-50C>T (n.*2854-50C>T) c.2957-50C>T (n.2957-50C>T) c.*1440-50C>T (n.*1440-50C>T) c.*2964-50C>T (n.*2964-50C>T) c.2714-50C>T (n.2714-50C>T) c.731-50C>T (n.731-50C>T) c.790-50C>T c.1922-50C>T (n.1922-50C>T) c.3050-50C>T (n.3050-50C>T) c.3230-50C>T (n.3230-50C>T) c.2897-50C>T (n.2897-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611532A= | CA1737386539 | CFTR | c.3140-49A= (n.3140-49A=) c.*2854-49A= (n.*2854-49A=) c.2957-49A= (n.2957-49A=) c.*1440-49A= (n.*1440-49A=) c.*2964-49A= (n.*2964-49A=) c.2714-49A= (n.2714-49A=) c.731-49A= (n.731-49A=) c.790-49A= c.1922-49A= (n.1922-49A=) c.3050-49A= (n.3050-49A=) c.3230-49A= (n.3230-49A=) c.2897-49A= (n.2897-49A=) | |
| 7 | g.117611532A>G | CA577680844 | CFTR | c.3140-49A>G (n.3140-49A>G) c.*2854-49A>G (n.*2854-49A>G) c.2957-49A>G (n.2957-49A>G) c.*1440-49A>G (n.*1440-49A>G) c.*2964-49A>G (n.*2964-49A>G) c.2714-49A>G (n.2714-49A>G) c.731-49A>G (n.731-49A>G) c.790-49A>G c.1922-49A>G (n.1922-49A>G) c.3050-49A>G (n.3050-49A>G) c.3230-49A>G (n.3230-49A>G) c.2897-49A>G (n.2897-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611533T>G | CA2684588429 | CFTR | c.3140-48T>G (n.3140-48T>G) c.*2854-48T>G (n.*2854-48T>G) c.2957-48T>G (n.2957-48T>G) c.*1440-48T>G (n.*1440-48T>G) c.*2964-48T>G (n.*2964-48T>G) c.2714-48T>G (n.2714-48T>G) c.731-48T>G (n.731-48T>G) c.790-48T>G c.1922-48T>G (n.1922-48T>G) c.3050-48T>G (n.3050-48T>G) c.3230-48T>G (n.3230-48T>G) c.2897-48T>G (n.2897-48T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611534T>C | CA832118699 | CFTR | c.3140-47T>C (n.3140-47T>C) c.*2854-47T>C (n.*2854-47T>C) c.2957-47T>C (n.2957-47T>C) c.*1440-47T>C (n.*1440-47T>C) c.*2964-47T>C (n.*2964-47T>C) c.2714-47T>C (n.2714-47T>C) c.731-47T>C (n.731-47T>C) c.790-47T>C c.1922-47T>C (n.1922-47T>C) c.3050-47T>C (n.3050-47T>C) c.3230-47T>C (n.3230-47T>C) c.2897-47T>C (n.2897-47T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611534T= | CA1737386541 | CFTR | c.3140-47T= (n.3140-47T=) c.*2854-47T= (n.*2854-47T=) c.2957-47T= (n.2957-47T=) c.*1440-47T= (n.*1440-47T=) c.*2964-47T= (n.*2964-47T=) c.2714-47T= (n.2714-47T=) c.731-47T= (n.731-47T=) c.790-47T= c.1922-47T= (n.1922-47T=) c.3050-47T= (n.3050-47T=) c.3230-47T= (n.3230-47T=) c.2897-47T= (n.2897-47T=) | |
| 7 | g.117611535T>C | CA1737386544 | CFTR | c.3140-46T>C (n.3140-46T>C) c.*2854-46T>C (n.*2854-46T>C) c.2957-46T>C (n.2957-46T>C) c.*1440-46T>C (n.*1440-46T>C) c.*2964-46T>C (n.*2964-46T>C) c.2714-46T>C (n.2714-46T>C) c.731-46T>C (n.731-46T>C) c.790-46T>C c.1922-46T>C (n.1922-46T>C) c.3050-46T>C (n.3050-46T>C) c.3230-46T>C (n.3230-46T>C) c.2897-46T>C (n.2897-46T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611535T= | CA1737386543 | CFTR | c.3140-46T= (n.3140-46T=) c.*2854-46T= (n.*2854-46T=) c.2957-46T= (n.2957-46T=) c.*1440-46T= (n.*1440-46T=) c.*2964-46T= (n.*2964-46T=) c.2714-46T= (n.2714-46T=) c.731-46T= (n.731-46T=) c.790-46T= c.1922-46T= (n.1922-46T=) c.3050-46T= (n.3050-46T=) c.3230-46T= (n.3230-46T=) c.2897-46T= (n.2897-46T=) | |
| 7 | g.117611537G>A | CA4451393 | CFTR | c.3140-44G>A (n.3140-44G>A) c.*2854-44G>A (n.*2854-44G>A) c.2957-44G>A (n.2957-44G>A) c.*1440-44G>A (n.*1440-44G>A) c.*2964-44G>A (n.*2964-44G>A) c.2714-44G>A (n.2714-44G>A) c.731-44G>A (n.731-44G>A) c.790-44G>A c.1922-44G>A (n.1922-44G>A) c.3050-44G>A (n.3050-44G>A) c.3230-44G>A (n.3230-44G>A) c.2897-44G>A (n.2897-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611537G= | CA1737386546 | CFTR | c.3140-44G= (n.3140-44G=) c.*2854-44G= (n.*2854-44G=) c.2957-44G= (n.2957-44G=) c.*1440-44G= (n.*1440-44G=) c.*2964-44G= (n.*2964-44G=) c.2714-44G= (n.2714-44G=) c.731-44G= (n.731-44G=) c.790-44G= c.1922-44G= (n.1922-44G=) c.3050-44G= (n.3050-44G=) c.3230-44G= (n.3230-44G=) c.2897-44G= (n.2897-44G=) | |
| 7 | g.117611537G>T | CA2684588430 | CFTR | c.3140-44G>T (n.3140-44G>T) c.*2854-44G>T (n.*2854-44G>T) c.2957-44G>T (n.2957-44G>T) c.*1440-44G>T (n.*1440-44G>T) c.*2964-44G>T (n.*2964-44G>T) c.2714-44G>T (n.2714-44G>T) c.731-44G>T (n.731-44G>T) c.790-44G>T c.1922-44G>T (n.1922-44G>T) c.3050-44G>T (n.3050-44G>T) c.3230-44G>T (n.3230-44G>T) c.2897-44G>T (n.2897-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611539G= | CA1737386550 | CFTR | c.3140-42G= (n.3140-42G=) c.*2854-42G= (n.*2854-42G=) c.2957-42G= (n.2957-42G=) c.*1440-42G= (n.*1440-42G=) c.*2964-42G= (n.*2964-42G=) c.2714-42G= (n.2714-42G=) c.731-42G= (n.731-42G=) c.790-42G= c.1922-42G= (n.1922-42G=) c.3050-42G= (n.3050-42G=) c.3230-42G= (n.3230-42G=) c.2897-42G= (n.2897-42G=) | |
| 7 | g.117611539G>T | CA1737386551 | CFTR | c.3140-42G>T (n.3140-42G>T) c.*2854-42G>T (n.*2854-42G>T) c.2957-42G>T (n.2957-42G>T) c.*1440-42G>T (n.*1440-42G>T) c.*2964-42G>T (n.*2964-42G>T) c.2714-42G>T (n.2714-42G>T) c.731-42G>T (n.731-42G>T) c.790-42G>T c.1922-42G>T (n.1922-42G>T) c.3050-42G>T (n.3050-42G>T) c.3230-42G>T (n.3230-42G>T) c.2897-42G>T (n.2897-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611540T>A | CA2684588431 | CFTR | c.3140-41T>A (n.3140-41T>A) c.*2854-41T>A (n.*2854-41T>A) c.2957-41T>A (n.2957-41T>A) c.*1440-41T>A (n.*1440-41T>A) c.*2964-41T>A (n.*2964-41T>A) c.2714-41T>A (n.2714-41T>A) c.731-41T>A (n.731-41T>A) c.790-41T>A c.1922-41T>A (n.1922-41T>A) c.3050-41T>A (n.3050-41T>A) c.3230-41T>A (n.3230-41T>A) c.2897-41T>A (n.2897-41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611541T>G | CA832118701 | CFTR | c.3140-40T>G (n.3140-40T>G) c.*2854-40T>G (n.*2854-40T>G) c.2957-40T>G (n.2957-40T>G) c.*1440-40T>G (n.*1440-40T>G) c.*2964-40T>G (n.*2964-40T>G) c.2714-40T>G (n.2714-40T>G) c.731-40T>G (n.731-40T>G) c.790-40T>G c.1922-40T>G (n.1922-40T>G) c.3050-40T>G (n.3050-40T>G) c.3230-40T>G (n.3230-40T>G) c.2897-40T>G (n.2897-40T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117611541T= | CA1737386552 | CFTR | c.3140-40T= (n.3140-40T=) c.*2854-40T= (n.*2854-40T=) c.2957-40T= (n.2957-40T=) c.*1440-40T= (n.*1440-40T=) c.*2964-40T= (n.*2964-40T=) c.2714-40T= (n.2714-40T=) c.731-40T= (n.731-40T=) c.790-40T= c.1922-40T= (n.1922-40T=) c.3050-40T= (n.3050-40T=) c.3230-40T= (n.3230-40T=) c.2897-40T= (n.2897-40T=) | |
| 7 | g.117611543A= | CA1737386557 | CFTR | c.3140-38A= (n.3140-38A=) c.*2854-38A= (n.*2854-38A=) c.2957-38A= (n.2957-38A=) c.*1440-38A= (n.*1440-38A=) c.*2964-38A= (n.*2964-38A=) c.2714-38A= (n.2714-38A=) c.731-38A= (n.731-38A=) c.790-38A= c.1922-38A= (n.1922-38A=) c.3050-38A= (n.3050-38A=) c.3230-38A= (n.3230-38A=) c.2897-38A= (n.2897-38A=) | |
| 7 | g.117611543A>C | CA2532918825 | CFTR | c.3140-38A>C (n.3140-38A>C) c.*2854-38A>C (n.*2854-38A>C) c.2957-38A>C (n.2957-38A>C) c.*1440-38A>C (n.*1440-38A>C) c.*2964-38A>C (n.*2964-38A>C) c.2714-38A>C (n.2714-38A>C) c.731-38A>C (n.731-38A>C) c.790-38A>C c.1922-38A>C (n.1922-38A>C) c.3050-38A>C (n.3050-38A>C) c.3230-38A>C (n.3230-38A>C) c.2897-38A>C (n.2897-38A>C) | |
| 7 | g.117611543A>G | CA2684588432 | CFTR | c.3140-38A>G (n.3140-38A>G) c.*2854-38A>G (n.*2854-38A>G) c.2957-38A>G (n.2957-38A>G) c.*1440-38A>G (n.*1440-38A>G) c.*2964-38A>G (n.*2964-38A>G) c.2714-38A>G (n.2714-38A>G) c.731-38A>G (n.731-38A>G) c.790-38A>G c.1922-38A>G (n.1922-38A>G) c.3050-38A>G (n.3050-38A>G) c.3230-38A>G (n.3230-38A>G) c.2897-38A>G (n.2897-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611543A>T | CA4451394 | CFTR | c.3140-38A>T (n.3140-38A>T) c.*2854-38A>T (n.*2854-38A>T) c.2957-38A>T (n.2957-38A>T) c.*1440-38A>T (n.*1440-38A>T) c.*2964-38A>T (n.*2964-38A>T) c.2714-38A>T (n.2714-38A>T) c.731-38A>T (n.731-38A>T) c.790-38A>T c.1922-38A>T (n.1922-38A>T) c.3050-38A>T (n.3050-38A>T) c.3230-38A>T (n.3230-38A>T) c.2897-38A>T (n.2897-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117611544T>C | CA4451395 | CFTR | c.3140-37T>C (n.3140-37T>C) c.*2854-37T>C (n.*2854-37T>C) c.2957-37T>C (n.2957-37T>C) c.*1440-37T>C (n.*1440-37T>C) c.*2964-37T>C (n.*2964-37T>C) c.2714-37T>C (n.2714-37T>C) c.731-37T>C (n.731-37T>C) c.790-37T>C c.1922-37T>C (n.1922-37T>C) c.3050-37T>C (n.3050-37T>C) c.3230-37T>C (n.3230-37T>C) c.2897-37T>C (n.2897-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611544T= | CA1737386566 | CFTR | c.3140-37T= (n.3140-37T=) c.*2854-37T= (n.*2854-37T=) c.2957-37T= (n.2957-37T=) c.*1440-37T= (n.*1440-37T=) c.*2964-37T= (n.*2964-37T=) c.2714-37T= (n.2714-37T=) c.731-37T= (n.731-37T=) c.790-37T= c.1922-37T= (n.1922-37T=) c.3050-37T= (n.3050-37T=) c.3230-37T= (n.3230-37T=) c.2897-37T= (n.2897-37T=) | |
| 7 | g.117611548A= | CA1737386573 | CFTR | c.3140-33A= (n.3140-33A=) c.*2854-33A= (n.*2854-33A=) c.2957-33A= (n.2957-33A=) c.*1440-33A= (n.*1440-33A=) c.*2964-33A= (n.*2964-33A=) c.2714-33A= (n.2714-33A=) c.731-33A= (n.731-33A=) c.790-33A= c.1922-33A= (n.1922-33A=) c.3050-33A= (n.3050-33A=) c.3230-33A= (n.3230-33A=) c.2897-33A= (n.2897-33A=) | |
| 7 | g.117611548A>C | CA1737386580 | CFTR | c.3140-33A>C (n.3140-33A>C) c.*2854-33A>C (n.*2854-33A>C) c.2957-33A>C (n.2957-33A>C) c.*1440-33A>C (n.*1440-33A>C) c.*2964-33A>C (n.*2964-33A>C) c.2714-33A>C (n.2714-33A>C) c.731-33A>C (n.731-33A>C) c.790-33A>C c.1922-33A>C (n.1922-33A>C) c.3050-33A>C (n.3050-33A>C) c.3230-33A>C (n.3230-33A>C) c.2897-33A>C (n.2897-33A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611548A>G | CA4451397 | CFTR | c.3140-33A>G (n.3140-33A>G) c.*2854-33A>G (n.*2854-33A>G) c.2957-33A>G (n.2957-33A>G) c.*1440-33A>G (n.*1440-33A>G) c.*2964-33A>G (n.*2964-33A>G) c.2714-33A>G (n.2714-33A>G) c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.790-33A>G c.1922-33A>G (n.1922-33A>G) c.3050-33A>G (n.3050-33A>G) c.3230-33A>G (n.3230-33A>G) c.2897-33A>G (n.2897-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611548A>T | CA4451396 | CFTR | c.3140-33A>T (n.3140-33A>T) c.*2854-33A>T (n.*2854-33A>T) c.2957-33A>T (n.2957-33A>T) c.*1440-33A>T (n.*1440-33A>T) c.*2964-33A>T (n.*2964-33A>T) c.2714-33A>T (n.2714-33A>T) c.731-33A>T (n.731-33A>T) c.790-33A>T c.1922-33A>T (n.1922-33A>T) c.3050-33A>T (n.3050-33A>T) c.3230-33A>T (n.3230-33A>T) c.2897-33A>T (n.2897-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117611549T>C | CA4451398 | CFTR | c.3140-32T>C (n.3140-32T>C) c.*2854-32T>C (n.*2854-32T>C) c.2957-32T>C (n.2957-32T>C) c.*1440-32T>C (n.*1440-32T>C) c.*2964-32T>C (n.*2964-32T>C) c.2714-32T>C (n.2714-32T>C) c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.790-32T>C c.1922-32T>C (n.1922-32T>C) c.3050-32T>C (n.3050-32T>C) c.3230-32T>C (n.3230-32T>C) c.2897-32T>C (n.2897-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611549T= | CA1737386584 | CFTR | c.3140-32T= (n.3140-32T=) c.*2854-32T= (n.*2854-32T=) c.2957-32T= (n.2957-32T=) c.*1440-32T= (n.*1440-32T=) c.*2964-32T= (n.*2964-32T=) c.2714-32T= (n.2714-32T=) c.731-32T= (n.731-32T=) c.790-32T= c.1922-32T= (n.1922-32T=) c.3050-32T= (n.3050-32T=) c.3230-32T= (n.3230-32T=) c.2897-32T= (n.2897-32T=) | |
| 7 | g.117611552G>A | CA164966233 | CFTR | c.3140-29G>A (n.3140-29G>A) c.*2854-29G>A (n.*2854-29G>A) c.2957-29G>A (n.2957-29G>A) c.*1440-29G>A (n.*1440-29G>A) c.*2964-29G>A (n.*2964-29G>A) c.2714-29G>A (n.2714-29G>A) c.731-29G>A (n.731-29G>A) c.790-29G>A c.1922-29G>A (n.1922-29G>A) c.3050-29G>A (n.3050-29G>A) c.3230-29G>A (n.3230-29G>A) c.2897-29G>A (n.2897-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611552G>C | CA2684588433 | CFTR | c.3140-29G>C (n.3140-29G>C) c.*2854-29G>C (n.*2854-29G>C) c.2957-29G>C (n.2957-29G>C) c.*1440-29G>C (n.*1440-29G>C) c.*2964-29G>C (n.*2964-29G>C) c.2714-29G>C (n.2714-29G>C) c.731-29G>C (n.731-29G>C) c.790-29G>C c.1922-29G>C (n.1922-29G>C) c.3050-29G>C (n.3050-29G>C) c.3230-29G>C (n.3230-29G>C) c.2897-29G>C (n.2897-29G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611552G= | CA1737386589 | CFTR | c.3140-29G= (n.3140-29G=) c.*2854-29G= (n.*2854-29G=) c.2957-29G= (n.2957-29G=) c.*1440-29G= (n.*1440-29G=) c.*2964-29G= (n.*2964-29G=) c.2714-29G= (n.2714-29G=) c.731-29G= (n.731-29G=) c.790-29G= c.1922-29G= (n.1922-29G=) c.3050-29G= (n.3050-29G=) c.3230-29G= (n.3230-29G=) c.2897-29G= (n.2897-29G=) | |
| 7 | g.117611552G>T | CA577680845 | CFTR | c.3140-29G>T (n.3140-29G>T) c.*2854-29G>T (n.*2854-29G>T) c.2957-29G>T (n.2957-29G>T) c.*1440-29G>T (n.*1440-29G>T) c.*2964-29G>T (n.*2964-29G>T) c.2714-29G>T (n.2714-29G>T) c.731-29G>T (n.731-29G>T) c.790-29G>T c.1922-29G>T (n.1922-29G>T) c.3050-29G>T (n.3050-29G>T) c.3230-29G>T (n.3230-29G>T) c.2897-29G>T (n.2897-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611553C>A | CA832118719 | CFTR | c.3140-28C>A (n.3140-28C>A) c.*2854-28C>A (n.*2854-28C>A) c.2957-28C>A (n.2957-28C>A) c.*1440-28C>A (n.*1440-28C>A) c.*2964-28C>A (n.*2964-28C>A) c.2714-28C>A (n.2714-28C>A) c.731-28C>A (n.731-28C>A) c.790-28C>A c.1922-28C>A (n.1922-28C>A) c.3050-28C>A (n.3050-28C>A) c.3230-28C>A (n.3230-28C>A) c.2897-28C>A (n.2897-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611553C= | CA1737386593 | CFTR | c.3140-28C= (n.3140-28C=) c.*2854-28C= (n.*2854-28C=) c.2957-28C= (n.2957-28C=) c.*1440-28C= (n.*1440-28C=) c.*2964-28C= (n.*2964-28C=) c.2714-28C= (n.2714-28C=) c.731-28C= (n.731-28C=) c.790-28C= c.1922-28C= (n.1922-28C=) c.3050-28C= (n.3050-28C=) c.3230-28C= (n.3230-28C=) c.2897-28C= (n.2897-28C=) | |
| 7 | g.117611554A>G | CA2684588434 | CFTR | c.3140-27A>G (n.3140-27A>G) c.*2854-27A>G (n.*2854-27A>G) c.2957-27A>G (n.2957-27A>G) c.*1440-27A>G (n.*1440-27A>G) c.*2964-27A>G (n.*2964-27A>G) c.2714-27A>G (n.2714-27A>G) c.731-27A>G (n.731-27A>G) c.790-27A>G c.1922-27A>G (n.1922-27A>G) c.3050-27A>G (n.3050-27A>G) c.3230-27A>G (n.3230-27A>G) c.2897-27A>G (n.2897-27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611555A= | CA1737386600 | CFTR | c.3140-26A= (n.3140-26A=) c.*2854-26A= (n.*2854-26A=) c.2957-26A= (n.2957-26A=) c.*1440-26A= (n.*1440-26A=) c.*2964-26A= (n.*2964-26A=) c.2714-26A= (n.2714-26A=) c.731-26A= (n.731-26A=) c.790-26A= c.1922-26A= (n.1922-26A=) c.3050-26A= (n.3050-26A=) c.3230-26A= (n.3230-26A=) c.2897-26A= (n.2897-26A=) | |
| 7 | g.117611555A>C | CA1737386604 | CFTR | c.3140-26A>C (n.3140-26A>C) c.*2854-26A>C (n.*2854-26A>C) c.2957-26A>C (n.2957-26A>C) c.*1440-26A>C (n.*1440-26A>C) c.*2964-26A>C (n.*2964-26A>C) c.2714-26A>C (n.2714-26A>C) c.731-26A>C (n.731-26A>C) c.790-26A>C c.1922-26A>C (n.1922-26A>C) c.3050-26A>C (n.3050-26A>C) c.3230-26A>C (n.3230-26A>C) c.2897-26A>C (n.2897-26A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117611555A>G | CA342838 | CFTR | c.3140-26A>G (n.3140-26A>G) c.*2854-26A>G (n.*2854-26A>G) c.2957-26A>G (n.2957-26A>G) c.*1440-26A>G (n.*1440-26A>G) c.*2964-26A>G (n.*2964-26A>G) c.2714-26A>G (n.2714-26A>G) c.731-26A>G (n.731-26A>G) c.790-26A>G c.1922-26A>G (n.1922-26A>G) c.3050-26A>G (n.3050-26A>G) c.3230-26A>G (n.3230-26A>G) c.2897-26A>G (n.2897-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611555A>T | CA2580595310 | CFTR | c.3140-26A>T (n.3140-26A>T) c.*2854-26A>T (n.*2854-26A>T) c.2957-26A>T (n.2957-26A>T) c.*1440-26A>T (n.*1440-26A>T) c.*2964-26A>T (n.*2964-26A>T) c.2714-26A>T (n.2714-26A>T) c.731-26A>T (n.731-26A>T) c.790-26A>T c.1922-26A>T (n.1922-26A>T) c.3050-26A>T (n.3050-26A>T) c.3230-26A>T (n.3230-26A>T) c.2897-26A>T (n.2897-26A>T) | |
| 7 | g.117611557G>A | CA4451399 | CFTR | c.3140-24G>A (n.3140-24G>A) c.*2854-24G>A (n.*2854-24G>A) c.2957-24G>A (n.2957-24G>A) c.*1440-24G>A (n.*1440-24G>A) c.*2964-24G>A (n.*2964-24G>A) c.2714-24G>A (n.2714-24G>A) c.731-24G>A (n.731-24G>A) c.790-24G>A c.1922-24G>A (n.1922-24G>A) c.3050-24G>A (n.3050-24G>A) c.3230-24G>A (n.3230-24G>A) c.2897-24G>A (n.2897-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611557G= | CA1737386613 | CFTR | c.3140-24G= (n.3140-24G=) c.*2854-24G= (n.*2854-24G=) c.2957-24G= (n.2957-24G=) c.*1440-24G= (n.*1440-24G=) c.*2964-24G= (n.*2964-24G=) c.2714-24G= (n.2714-24G=) c.731-24G= (n.731-24G=) c.790-24G= c.1922-24G= (n.1922-24G=) c.3050-24G= (n.3050-24G=) c.3230-24G= (n.3230-24G=) c.2897-24G= (n.2897-24G=) | |
| 7 | g.117611561T>C | CA4451400 | CFTR | c.3140-20T>C (n.3140-20T>C) c.*2854-20T>C (n.*2854-20T>C) c.2957-20T>C (n.2957-20T>C) c.*1440-20T>C (n.*1440-20T>C) c.*2964-20T>C (n.*2964-20T>C) c.2714-20T>C (n.2714-20T>C) c.731-20T>C (n.731-20T>C) c.790-20T>C c.1922-20T>C (n.1922-20T>C) c.3050-20T>C (n.3050-20T>C) c.3230-20T>C (n.3230-20T>C) c.2897-20T>C (n.2897-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611561T= | CA1737386620 | CFTR | c.3140-20T= (n.3140-20T=) c.*2854-20T= (n.*2854-20T=) c.2957-20T= (n.2957-20T=) c.*1440-20T= (n.*1440-20T=) c.*2964-20T= (n.*2964-20T=) c.2714-20T= (n.2714-20T=) c.731-20T= (n.731-20T=) c.790-20T= c.1922-20T= (n.1922-20T=) c.3050-20T= (n.3050-20T=) c.3230-20T= (n.3230-20T=) c.2897-20T= (n.2897-20T=) | |
| 7 | g.117611562C>A | CA2684588435 | CFTR | c.3140-19C>A (n.3140-19C>A) c.*2854-19C>A (n.*2854-19C>A) c.2957-19C>A (n.2957-19C>A) c.*1440-19C>A (n.*1440-19C>A) c.*2964-19C>A (n.*2964-19C>A) c.2714-19C>A (n.2714-19C>A) c.731-19C>A (n.731-19C>A) c.790-19C>A c.1922-19C>A (n.1922-19C>A) c.3050-19C>A (n.3050-19C>A) c.3230-19C>A (n.3230-19C>A) c.2897-19C>A (n.2897-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611563T>C | CA2684588436 | CFTR | c.3140-18T>C (n.3140-18T>C) c.*2854-18T>C (n.*2854-18T>C) c.2957-18T>C (n.2957-18T>C) c.*1440-18T>C (n.*1440-18T>C) c.*2964-18T>C (n.*2964-18T>C) c.2714-18T>C (n.2714-18T>C) c.731-18T>C (n.731-18T>C) c.790-18T>C c.1922-18T>C (n.1922-18T>C) c.3050-18T>C (n.3050-18T>C) c.3230-18T>C (n.3230-18T>C) c.2897-18T>C (n.2897-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611564A= | CA1737386623 | CFTR | c.3140-17A= (n.3140-17A=) c.*2854-17A= (n.*2854-17A=) c.2957-17A= (n.2957-17A=) c.*1440-17A= (n.*1440-17A=) c.*2964-17A= (n.*2964-17A=) c.2714-17A= (n.2714-17A=) c.731-17A= (n.731-17A=) c.790-17A= c.1922-17A= (n.1922-17A=) c.3050-17A= (n.3050-17A=) c.3230-17A= (n.3230-17A=) c.2897-17A= (n.2897-17A=) | |
| 7 | g.117611564A>G | CA658683498 | CFTR | c.3140-17A>G (n.3140-17A>G) c.*2854-17A>G (n.*2854-17A>G) c.2957-17A>G (n.2957-17A>G) c.*1440-17A>G (n.*1440-17A>G) c.*2964-17A>G (n.*2964-17A>G) c.2714-17A>G (n.2714-17A>G) c.731-17A>G (n.731-17A>G) c.790-17A>G c.1922-17A>G (n.1922-17A>G) c.3050-17A>G (n.3050-17A>G) c.3230-17A>G (n.3230-17A>G) c.2897-17A>G (n.2897-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T>A | CA4451401 | CFTR | c.3140-16T>A (n.3140-16T>A) c.*2854-16T>A (n.*2854-16T>A) c.2957-16T>A (n.2957-16T>A) c.*1440-16T>A (n.*1440-16T>A) c.*2964-16T>A (n.*2964-16T>A) c.2714-16T>A (n.2714-16T>A) c.731-16T>A (n.731-16T>A) c.790-16T>A c.1922-16T>A (n.1922-16T>A) c.3050-16T>A (n.3050-16T>A) c.3230-16T>A (n.3230-16T>A) c.2897-16T>A (n.2897-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T>C | CA2684588437 | CFTR | c.3140-16T>C (n.3140-16T>C) c.*2854-16T>C (n.*2854-16T>C) c.2957-16T>C (n.2957-16T>C) c.*1440-16T>C (n.*1440-16T>C) c.*2964-16T>C (n.*2964-16T>C) c.2714-16T>C (n.2714-16T>C) c.731-16T>C (n.731-16T>C) c.790-16T>C c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) c.3050-16T>C (n.3050-16T>C) c.3230-16T>C (n.3230-16T>C) c.2897-16T>C (n.2897-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117611565T= | CA1737386625 | CFTR | c.3140-16T= (n.3140-16T=) c.*2854-16T= (n.*2854-16T=) c.2957-16T= (n.2957-16T=) c.*1440-16T= (n.*1440-16T=) c.*2964-16T= (n.*2964-16T=) c.2714-16T= (n.2714-16T=) c.731-16T= (n.731-16T=) c.790-16T= c.1922-16T= (n.1922-16T=) c.3050-16T= (n.3050-16T=) c.3230-16T= (n.3230-16T=) c.2897-16T= (n.2897-16T=) | |
| 7 | g.117611567G>A | CA2684588438 | CFTR | c.3140-14G>A (n.3140-14G>A) c.*2854-14G>A (n.*2854-14G>A) c.2957-14G>A (n.2957-14G>A) c.*1440-14G>A (n.*1440-14G>A) c.*2964-14G>A (n.*2964-14G>A) c.2714-14G>A (n.2714-14G>A) c.731-14G>A (n.731-14G>A) c.790-14G>A c.1922-14G>A (n.1922-14G>A) c.3050-14G>A (n.3050-14G>A) c.3230-14G>A (n.3230-14G>A) c.2897-14G>A (n.2897-14G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611567G>T | CA2579000251 | CFTR | c.3140-14G>T (n.3140-14G>T) c.*2854-14G>T (n.*2854-14G>T) c.2957-14G>T (n.2957-14G>T) c.*1440-14G>T (n.*1440-14G>T) c.*2964-14G>T (n.*2964-14G>T) c.2714-14G>T (n.2714-14G>T) c.731-14G>T (n.731-14G>T) c.790-14G>T c.1922-14G>T (n.1922-14G>T) c.3050-14G>T (n.3050-14G>T) c.3230-14G>T (n.3230-14G>T) c.2897-14G>T (n.2897-14G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117611568A>G | CA2684588439 | CFTR | c.3140-13A>G (n.3140-13A>G) c.*2854-13A>G (n.*2854-13A>G) c.2957-13A>G (n.2957-13A>G) c.*1440-13A>G (n.*1440-13A>G) c.*2964-13A>G (n.*2964-13A>G) c.2714-13A>G (n.2714-13A>G) c.731-13A>G (n.731-13A>G) c.790-13A>G c.1922-13A>G (n.1922-13A>G) c.3050-13A>G (n.3050-13A>G) c.3230-13A>G (n.3230-13A>G) c.2897-13A>G (n.2897-13A>G) | gnomAD v4 |