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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610516_117610667delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | CA1737384620 | CFTR | c.2989-3_3137delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2703-3_*2851delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2806-3_2954delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*1289-3_*1437delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2813-3_*2961delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2563-3_2711delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.580-3_728delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.639-3_787delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.1771-3_1919delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2899-3_3047delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.3079-3_3227delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2746-3_2894delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | |
| 7 | g.117610519_117610669del | CA326999 | CFTR | c.2989_3139del c.*2703_*2853del c.2806_2956del c.*1289_*1439del c.*2813_*2963del c.2563_2713del c.580_730del c.639_789del c.1771_1921del c.2899_3049del c.3079_3229del c.2746_2896del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610662A= | CA1737385256 | CFTR | c.3132A= (p.Glu1044=) c.*2846A= (n.*2846A=) c.2949A= (p.Glu983=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*2956A= (n.*2956A=) c.2706A= (p.Glu902=) c.723A= (p.Glu241=) c.782A= c.1914A= (p.Glu638=) c.3042A= (p.Glu1014=) c.3222A= (p.Glu1074=) c.2889A= (p.Glu963=) | |
| 7 | g.117610662A>C | CA368990849 | CFTR | c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.2949A>C (p.Glu983Asp) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*2956A>C (n.*2956A>C) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.782A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.3042A>C (p.Glu1014Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.2889A>C (p.Glu963Asp) | |
| 7 | g.117610662A>G | CA457229578 | CFTR | c.3132A>G (p.Glu1044=) c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.2949A>G (p.Glu983=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*2956A>G (n.*2956A>G) c.2706A>G (p.Glu902=) c.723A>G (p.Glu241=) c.782A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.3042A>G (p.Glu1014=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.2889A>G (p.Glu963=) | |
| 7 | g.117610662A>T | CA368990850 | CFTR | c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.2949A>T (p.Glu983Asp) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*2956A>T (n.*2956A>T) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.782A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.3042A>T (p.Glu1014Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.2889A>T (p.Glu963Asp) | dbSNP |
| 7 | g.117610662_117610663insGA | CA1737385255 | CFTR | c.3132_3133insGA (p.Ser1045AspfsTer16) c.*2846_*2847insGA (n.*2846_*2847insGA) c.2949_2950insGA (p.Ser984AspfsTer16) c.*1432_*1433insGA (n.*1432_*1433insGA) c.*2956_*2957insGA (n.*2956_*2957insGA) c.2706_2707insGA (p.Ser903AspfsTer16) c.723_724insGA (p.Ser242AspfsTer16) c.782_783insGA c.1914_1915insGA (p.Ser639AspfsTer16) c.3042_3043insGA (p.Ser1015AspfsTer16) c.3222_3223insGA (p.Ser1075AspfsTer16) c.2889_2890insGA (p.Ser964AspfsTer16) | dbSNP |
| 7 | g.117610663T>A | CA368990851 | CFTR | c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.783T>A c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) | |
| 7 | g.117610663T>C | CA368990852 | CFTR | c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.783T>C c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) | |
| 7 | g.117610663T>G | CA368990853 | CFTR | c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.783T>G c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) | |
| 7 | g.117610664C>A | CA368990854 | CFTR | c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.2708C>A (p.Ser903Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.784C>A c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.2891C>A (p.Ser964Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610664C= | CA1737385260 | CFTR | c.3134C= (p.Ser1045=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.2951C= (p.Ser984=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.2708C= (p.Ser903=) c.725C= (p.Ser242=) c.784C= c.1916C= (p.Ser639=) c.3044C= (p.Ser1015=) c.3224C= (p.Ser1075=) c.2891C= (p.Ser964=) | |
| 7 | g.117610664C>G | CA368990855 | CFTR | c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.2708C>G (p.Ser903Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.784C>G c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.2891C>G (p.Ser964Cys) | |
| 7 | g.117610664C>T | CA368990856 | CFTR | c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.2708C>T (p.Ser903Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.784C>T c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.2891C>T (p.Ser964Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610664_117610665insAA | CA1737385269 | CFTR | c.3134_3135insAA (p.Glu1046MetfsTer15) c.*2848_*2849insAA (n.*2848_*2849insAA) c.2951_2952insAA (p.Glu985MetfsTer15) c.*1434_*1435insAA (n.*1434_*1435insAA) c.*2958_*2959insAA (n.*2958_*2959insAA) c.2708_2709insAA (p.Glu904MetfsTer15) c.725_726insAA (p.Glu243MetfsTer15) c.784_785insAA c.1916_1917insAA (p.Glu640MetfsTer15) c.3044_3045insAA (p.Glu1016MetfsTer15) c.3224_3225insAA (p.Glu1076MetfsTer15) c.2891_2892insAA (p.Glu965MetfsTer15) | dbSNP |
| 7 | g.117610665T>A | CA457229588 | CFTR | c.3135T>A (p.Ser1045=) c.*2849T>A (n.*2849T>A) c.2952T>A (p.Ser984=) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.2709T>A (p.Ser903=) c.726T>A (p.Ser242=) c.785T>A c.1917T>A (p.Ser639=) c.3045T>A (p.Ser1015=) c.3225T>A (p.Ser1075=) c.2892T>A (p.Ser964=) | dbSNP |
| 7 | g.117610665T>C | CA457229590 | CFTR | c.3135T>C (p.Ser1045=) c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.2952T>C (p.Ser984=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.2709T>C (p.Ser903=) c.726T>C (p.Ser242=) c.785T>C c.1917T>C (p.Ser639=) c.3045T>C (p.Ser1015=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.2892T>C (p.Ser964=) | |
| 7 | g.117610665T>G | CA457229592 | CFTR | c.3135T>G (p.Ser1045=) c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.2952T>G (p.Ser984=) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.2709T>G (p.Ser903=) c.726T>G (p.Ser242=) c.785T>G c.1917T>G (p.Ser639=) c.3045T>G (p.Ser1015=) c.3225T>G (p.Ser1075=) c.2892T>G (p.Ser964=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610665T= | CA1737385268 | CFTR | c.3135T= (p.Ser1045=) c.*2849T= (n.*2849T=) c.2952T= (p.Ser984=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*2959T= (n.*2959T=) c.2709T= (p.Ser903=) c.726T= (p.Ser242=) c.785T= c.1917T= (p.Ser639=) c.3045T= (p.Ser1015=) c.3225T= (p.Ser1075=) c.2892T= (p.Ser964=) | |
| 7 | g.117610666G>A | CA368990859 | CFTR | c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*2960G>A (n.*2960G>A) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.786G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2893G>A (p.Glu965Lys) | |
| 7 | g.117610666G>C | CA368990858 | CFTR | c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*2960G>C (n.*2960G>C) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.786G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2893G>C (p.Glu965Gln) | |
| 7 | g.117610666G>T | CA368990857 | CFTR | c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2960G>T (n.*2960G>T) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.786G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2893G>T (p.Glu965Ter) | |
| 7 | g.117610667A>C | CA368990860 | CFTR | c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.787A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) | |
| 7 | g.117610667A>G | CA368990862 | CFTR | c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*2961A>G (n.*2961A>G) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.787A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) | |
| 7 | g.117610667A>T | CA368990861 | CFTR | c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*2961A>T (n.*2961A>T) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.787A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610668A= | CA1737385277 | CFTR | c.3138A= (p.Glu1046=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.2955A= (p.Glu985=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.2712A= (p.Glu904=) c.729A= (p.Glu243=) c.788A= c.1920A= (p.Glu640=) c.3048A= (p.Glu1016=) c.3228A= (p.Glu1076=) c.2895A= (p.Glu965=) | |
| 7 | g.117610668A>C | CA368990863 | CFTR | c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2712A>C (p.Glu904Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.788A>C c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) c.2895A>C (p.Glu965Asp) | |
| 7 | g.117610668A>G | CA457229601 | CFTR | c.3138A>G (p.Glu1046=) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.2955A>G (p.Glu985=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2712A>G (p.Glu904=) c.729A>G (p.Glu243=) c.788A>G c.1920A>G (p.Glu640=) c.3048A>G (p.Glu1016=) c.3228A>G (p.Glu1076=) c.2895A>G (p.Glu965=) | |
| 7 | g.117610668A>T | CA368990864 | CFTR | c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2712A>T (p.Glu904Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.788A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) c.2895A>T (p.Glu965Asp) | |
| 7 | g.117610668_117610669delinsAG | CA1737385274 | CFTR | c.3138_3139delinsAG (p.Glu1046=) c.*2852_*2853delinsAG (n.*2852_*2853delinsAG) c.2955_2956delinsAG (p.Glu985=) c.*1438_*1439delinsAG (n.*1438_*1439delinsAG) c.*2962_*2963delinsAG (n.*2962_*2963delinsAG) c.2712_2713delinsAG (p.Glu904=) c.729_730delinsAG (p.Glu243=) c.788_789delinsAG c.1920_1921delinsAG (p.Glu640=) c.3048_3049delinsAG (p.Glu1016=) c.3228_3229delinsAG (p.Glu1076=) c.2895_2896delinsAG (p.Glu965=) | |
| 7 | g.117610668_117610670delinsAGG | CA1737385272 | CFTR | c.3138_3139+1delinsAGG c.*2852_*2853+1delinsAGG c.2955_2956+1delinsAGG c.*1438_*1439+1delinsAGG c.*2962_*2963+1delinsAGG c.2712_2713+1delinsAGG c.729_730+1delinsAGG c.788_789+1delinsAGG c.1920_1921+1delinsAGG c.3048_3049+1delinsAGG c.3228_3229+1delinsAGG c.2895_2896+1delinsAGG | |
| 7 | g.117610668_117610669insAACATGTT | CA1737385292 | CFTR | c.3138_3139insAACATGTT (p.Gly1047AsnfsTer16) c.*2852_*2853insAACATGTT (n.*2852_*2853insAACATGTT) c.2955_2956insAACATGTT (p.Gly986AsnfsTer16) c.*1438_*1439insAACATGTT (n.*1438_*1439insAACATGTT) c.*2962_*2963insAACATGTT (n.*2962_*2963insAACATGTT) c.2712_2713insAACATGTT (p.Gly905AsnfsTer16) c.729_730insAACATGTT (p.Gly244AsnfsTer16) c.788_789insAACATGTT c.1920_1921insAACATGTT (p.Gly641AsnfsTer16) c.3048_3049insAACATGTT (p.Gly1017AsnfsTer16) c.3228_3229insAACATGTT (p.Gly1077AsnfsTer16) c.2895_2896insAACATGTT (p.Gly966AsnfsTer16) | dbSNP |
| 7 | g.117610669G>A | CA368990865 | CFTR | c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.789G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610669G>C | CA327056 | CFTR | c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.789G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610669G= | CA1737385293 | CFTR | c.3139G= (p.Gly1047=) c.*2853G= (n.*2853G=) c.2956G= (p.Gly986=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2713G= (p.Gly905=) c.730G= (p.Gly244=) c.789G= c.1921G= (p.Gly641=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.3229G= (p.Gly1077=) c.2896G= (p.Gly966=) | |
| 7 | g.117610669G>T | CA10604591 | CFTR | c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.789G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610669_117610670del | CA327058 | CFTR | c.3139_3139+1del c.*2853_*2853+1del c.2956_2956+1del c.*1439_*1439+1del c.*2963_*2963+1del c.2713_2713+1del c.730_730+1del c.789_789+1del c.1921_1921+1del c.3049_3049+1del c.3229_3229+1del c.2896_2896+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610670del | CA4451380 | CFTR | c.3139+1del c.*2853+1del c.2956+1del c.*1439+1del c.*2963+1del c.2713+1del c.730+1del c.789+1del c.1921+1del c.3049+1del c.3229+1del c.2896+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610670G>A | CA327054 | CFTR | c.3139+1G>A (n.3139+1G>A) c.*2853+1G>A (n.*2853+1G>A) c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.*2963+1G>A (n.*2963+1G>A) c.2713+1G>A (n.2713+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.789+1G>A c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) c.3049+1G>A (n.3049+1G>A) c.3229+1G>A (n.3229+1G>A) c.2896+1G>A (n.2896+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610670G>C | CA368990866 | CFTR | c.3139+1G>C (n.3139+1G>C) c.*2853+1G>C (n.*2853+1G>C) c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.*2963+1G>C (n.*2963+1G>C) c.2713+1G>C (n.2713+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.789+1G>C c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) c.3049+1G>C (n.3049+1G>C) c.3229+1G>C (n.3229+1G>C) c.2896+1G>C (n.2896+1G>C) | |
| 7 | g.117610670G= | CA1737385318 | CFTR | c.3139+1G= (n.3139+1G=) c.*2853+1G= (n.*2853+1G=) c.2956+1G= (n.2956+1G=) c.*1439+1G= (n.*1439+1G=) c.*2963+1G= (n.*2963+1G=) c.2713+1G= (n.2713+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) c.789+1G= c.1921+1G= (n.1921+1G=) c.3049+1G= (n.3049+1G=) c.3229+1G= (n.3229+1G=) c.2896+1G= (n.2896+1G=) | |
| 7 | g.117610670G>T | CA327055 | CFTR | c.3139+1G>T (n.3139+1G>T) c.*2853+1G>T (n.*2853+1G>T) c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T) c.*2963+1G>T (n.*2963+1G>T) c.2713+1G>T (n.2713+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.789+1G>T c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) c.3049+1G>T (n.3049+1G>T) c.3229+1G>T (n.3229+1G>T) c.2896+1G>T (n.2896+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610671T>A | CA368990869 | CFTR | c.3139+2T>A (n.3139+2T>A) c.*2853+2T>A (n.*2853+2T>A) c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.*2963+2T>A (n.*2963+2T>A) c.2713+2T>A (n.2713+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) c.789+2T>A c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) c.3049+2T>A (n.3049+2T>A) c.3229+2T>A (n.3229+2T>A) c.2896+2T>A (n.2896+2T>A) | |
| 7 | g.117610671T>C | CA368990868 | CFTR | c.3139+2T>C (n.3139+2T>C) c.*2853+2T>C (n.*2853+2T>C) c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.*2963+2T>C (n.*2963+2T>C) c.2713+2T>C (n.2713+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) c.789+2T>C c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) c.3049+2T>C (n.3049+2T>C) c.3229+2T>C (n.3229+2T>C) c.2896+2T>C (n.2896+2T>C) | |
| 7 | g.117610671T>G | CA368990867 | CFTR | c.3139+2T>G (n.3139+2T>G) c.*2853+2T>G (n.*2853+2T>G) c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.*2963+2T>G (n.*2963+2T>G) c.2713+2T>G (n.2713+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) c.789+2T>G c.1921+2T>G (n.1921+2T>G) c.3049+2T>G (n.3049+2T>G) c.3229+2T>G (n.3229+2T>G) c.2896+2T>G (n.2896+2T>G) | |
| 7 | g.117610672A= | CA1737385324 | CFTR | c.3139+3A= (n.3139+3A=) c.*2853+3A= (n.*2853+3A=) c.2956+3A= (n.2956+3A=) c.*1439+3A= (n.*1439+3A=) c.*2963+3A= (n.*2963+3A=) c.2713+3A= (n.2713+3A=) c.730+3A= (n.730+3A=) c.789+3A= c.1921+3A= (n.1921+3A=) c.3049+3A= (n.3049+3A=) c.3229+3A= (n.3229+3A=) c.2896+3A= (n.2896+3A=) | |
| 7 | g.117610672A>G | CA164965463 | CFTR | c.3139+3A>G (n.3139+3A>G) c.*2853+3A>G (n.*2853+3A>G) c.2956+3A>G (n.2956+3A>G) c.*1439+3A>G (n.*1439+3A>G) c.*2963+3A>G (n.*2963+3A>G) c.2713+3A>G (n.2713+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) c.789+3A>G c.1921+3A>G (n.1921+3A>G) c.3049+3A>G (n.3049+3A>G) c.3229+3A>G (n.3229+3A>G) c.2896+3A>G (n.2896+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610673T>C | CA2579000230 | CFTR | c.3139+4T>C (n.3139+4T>C) c.*2853+4T>C (n.*2853+4T>C) c.2956+4T>C (n.2956+4T>C) c.*1439+4T>C (n.*1439+4T>C) c.*2963+4T>C (n.*2963+4T>C) c.2713+4T>C (n.2713+4T>C) c.730+4T>C (n.730+4T>C) c.789+4T>C c.1921+4T>C (n.1921+4T>C) c.3049+4T>C (n.3049+4T>C) c.3229+4T>C (n.3229+4T>C) c.2896+4T>C (n.2896+4T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610674G>T | CA2684588299 | CFTR | c.3139+5G>T (n.3139+5G>T) c.*2853+5G>T (n.*2853+5G>T) c.2956+5G>T (n.2956+5G>T) c.*1439+5G>T (n.*1439+5G>T) c.*2963+5G>T (n.*2963+5G>T) c.2713+5G>T (n.2713+5G>T) c.730+5G>T (n.730+5G>T) c.789+5G>T c.1921+5G>T (n.1921+5G>T) c.3049+5G>T (n.3049+5G>T) c.3229+5G>T (n.3229+5G>T) c.2896+5G>T (n.2896+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610676C>A | CA164965471 | CFTR | c.3139+7C>A (n.3139+7C>A) c.*2853+7C>A (n.*2853+7C>A) c.2956+7C>A (n.2956+7C>A) c.*1439+7C>A (n.*1439+7C>A) c.*2963+7C>A (n.*2963+7C>A) c.2713+7C>A (n.2713+7C>A) c.730+7C>A (n.730+7C>A) c.789+7C>A c.1921+7C>A (n.1921+7C>A) c.3049+7C>A (n.3049+7C>A) c.3229+7C>A (n.3229+7C>A) c.2896+7C>A (n.2896+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610676C= | CA1737385333 | CFTR | c.3139+7C= (n.3139+7C=) c.*2853+7C= (n.*2853+7C=) c.2956+7C= (n.2956+7C=) c.*1439+7C= (n.*1439+7C=) c.*2963+7C= (n.*2963+7C=) c.2713+7C= (n.2713+7C=) c.730+7C= (n.730+7C=) c.789+7C= c.1921+7C= (n.1921+7C=) c.3049+7C= (n.3049+7C=) c.3229+7C= (n.3229+7C=) c.2896+7C= (n.2896+7C=) | |
| 7 | g.117610677A= | CA1737385338 | CFTR | c.3139+8A= (n.3139+8A=) c.*2853+8A= (n.*2853+8A=) c.2956+8A= (n.2956+8A=) c.*1439+8A= (n.*1439+8A=) c.*2963+8A= (n.*2963+8A=) c.2713+8A= (n.2713+8A=) c.730+8A= (n.730+8A=) c.789+8A= c.1921+8A= (n.1921+8A=) c.3049+8A= (n.3049+8A=) c.3229+8A= (n.3229+8A=) c.2896+8A= (n.2896+8A=) | |
| 7 | g.117610677A>G | CA260234 | CFTR | c.3139+8A>G (n.3139+8A>G) c.*2853+8A>G (n.*2853+8A>G) c.2956+8A>G (n.2956+8A>G) c.*1439+8A>G (n.*1439+8A>G) c.*2963+8A>G (n.*2963+8A>G) c.2713+8A>G (n.2713+8A>G) c.730+8A>G (n.730+8A>G) c.789+8A>G c.1921+8A>G (n.1921+8A>G) c.3049+8A>G (n.3049+8A>G) c.3229+8A>G (n.3229+8A>G) c.2896+8A>G (n.2896+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610677_117610678delinsAG | CA1737385341 | CFTR | c.3139+8_3139+9delinsAG (n.3139+8_3139+9delinsAG) c.*2853+8_*2853+9delinsAG (n.*2853+8_*2853+9delinsAG) c.2956+8_2956+9delinsAG (n.2956+8_2956+9delinsAG) c.*1439+8_*1439+9delinsAG (n.*1439+8_*1439+9delinsAG) c.*2963+8_*2963+9delinsAG (n.*2963+8_*2963+9delinsAG) c.2713+8_2713+9delinsAG (n.2713+8_2713+9delinsAG) c.730+8_730+9delinsAG (n.730+8_730+9delinsAG) c.789+8_789+9delinsAG c.1921+8_1921+9delinsAG (n.1921+8_1921+9delinsAG) c.3049+8_3049+9delinsAG (n.3049+8_3049+9delinsAG) c.3229+8_3229+9delinsAG (n.3229+8_3229+9delinsAG) c.2896+8_2896+9delinsAG (n.2896+8_2896+9delinsAG) | |
| 7 | g.117610678del | CA4451381 | CFTR | c.3139+9del (n.3139+9del) c.*2853+9del (n.*2853+9del) c.2956+9del (n.2956+9del) c.*1439+9del (n.*1439+9del) c.*2963+9del (n.*2963+9del) c.2713+9del (n.2713+9del) c.730+9del (n.730+9del) c.789+9del c.1921+9del (n.1921+9del) c.3049+9del (n.3049+9del) c.3229+9del (n.3229+9del) c.2896+9del (n.2896+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610678G>T | CA2573141587 | CFTR | c.3139+9G>T (n.3139+9G>T) c.*2853+9G>T (n.*2853+9G>T) c.2956+9G>T (n.2956+9G>T) c.*1439+9G>T (n.*1439+9G>T) c.*2963+9G>T (n.*2963+9G>T) c.2713+9G>T (n.2713+9G>T) c.730+9G>T (n.730+9G>T) c.789+9G>T c.1921+9G>T (n.1921+9G>T) c.3049+9G>T (n.3049+9G>T) c.3229+9G>T (n.3229+9G>T) c.2896+9G>T (n.2896+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610679T>C | CA2580076350 | CFTR | c.3139+10T>C (n.3139+10T>C) c.*2853+10T>C (n.*2853+10T>C) c.2956+10T>C (n.2956+10T>C) c.*1439+10T>C (n.*1439+10T>C) c.*2963+10T>C (n.*2963+10T>C) c.2713+10T>C (n.2713+10T>C) c.730+10T>C (n.730+10T>C) c.789+10T>C c.1921+10T>C (n.1921+10T>C) c.3049+10T>C (n.3049+10T>C) c.3229+10T>C (n.3229+10T>C) c.2896+10T>C (n.2896+10T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117610680G>C | CA4451382 | CFTR | c.3139+11G>C (n.3139+11G>C) c.*2853+11G>C (n.*2853+11G>C) c.2956+11G>C (n.2956+11G>C) c.*1439+11G>C (n.*1439+11G>C) c.*2963+11G>C (n.*2963+11G>C) c.2713+11G>C (n.2713+11G>C) c.730+11G>C (n.730+11G>C) c.789+11G>C c.1921+11G>C (n.1921+11G>C) c.3049+11G>C (n.3049+11G>C) c.3229+11G>C (n.3229+11G>C) c.2896+11G>C (n.2896+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610680G= | CA1737385350 | CFTR | c.3139+11G= (n.3139+11G=) c.*2853+11G= (n.*2853+11G=) c.2956+11G= (n.2956+11G=) c.*1439+11G= (n.*1439+11G=) c.*2963+11G= (n.*2963+11G=) c.2713+11G= (n.2713+11G=) c.730+11G= (n.730+11G=) c.789+11G= c.1921+11G= (n.1921+11G=) c.3049+11G= (n.3049+11G=) c.3229+11G= (n.3229+11G=) c.2896+11G= (n.2896+11G=) | |
| 7 | g.117610681A= | CA1737385361 | CFTR | c.3139+12A= (n.3139+12A=) c.*2853+12A= (n.*2853+12A=) c.2956+12A= (n.2956+12A=) c.*1439+12A= (n.*1439+12A=) c.*2963+12A= (n.*2963+12A=) c.2713+12A= (n.2713+12A=) c.730+12A= (n.730+12A=) c.789+12A= c.1921+12A= (n.1921+12A=) c.3049+12A= (n.3049+12A=) c.3229+12A= (n.3229+12A=) c.2896+12A= (n.2896+12A=) | |
| 7 | g.117610681A>C | CA1106311502 | CFTR | c.3139+12A>C (n.3139+12A>C) c.*2853+12A>C (n.*2853+12A>C) c.2956+12A>C (n.2956+12A>C) c.*1439+12A>C (n.*1439+12A>C) c.*2963+12A>C (n.*2963+12A>C) c.2713+12A>C (n.2713+12A>C) c.730+12A>C (n.730+12A>C) c.789+12A>C c.1921+12A>C (n.1921+12A>C) c.3049+12A>C (n.3049+12A>C) c.3229+12A>C (n.3229+12A>C) c.2896+12A>C (n.2896+12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610681A>G | CA577680837 | CFTR | c.3139+12A>G (n.3139+12A>G) c.*2853+12A>G (n.*2853+12A>G) c.2956+12A>G (n.2956+12A>G) c.*1439+12A>G (n.*1439+12A>G) c.*2963+12A>G (n.*2963+12A>G) c.2713+12A>G (n.2713+12A>G) c.730+12A>G (n.730+12A>G) c.789+12A>G c.1921+12A>G (n.1921+12A>G) c.3049+12A>G (n.3049+12A>G) c.3229+12A>G (n.3229+12A>G) c.2896+12A>G (n.2896+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610683T>C | CA2684588300 | CFTR | c.3139+14T>C (n.3139+14T>C) c.*2853+14T>C (n.*2853+14T>C) c.2956+14T>C (n.2956+14T>C) c.*1439+14T>C (n.*1439+14T>C) c.*2963+14T>C (n.*2963+14T>C) c.2713+14T>C (n.2713+14T>C) c.730+14T>C (n.730+14T>C) c.789+14T>C c.1921+14T>C (n.1921+14T>C) c.3049+14T>C (n.3049+14T>C) c.3229+14T>C (n.3229+14T>C) c.2896+14T>C (n.2896+14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610684G>A | CA2684588301 | CFTR | c.3139+15G>A (n.3139+15G>A) c.*2853+15G>A (n.*2853+15G>A) c.2956+15G>A (n.2956+15G>A) c.*1439+15G>A (n.*1439+15G>A) c.*2963+15G>A (n.*2963+15G>A) c.2713+15G>A (n.2713+15G>A) c.730+15G>A (n.730+15G>A) c.789+15G>A c.1921+15G>A (n.1921+15G>A) c.3049+15G>A (n.3049+15G>A) c.3229+15G>A (n.3229+15G>A) c.2896+15G>A (n.2896+15G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610685T>A | CA577680838 | CFTR | c.3139+16T>A (n.3139+16T>A) c.*2853+16T>A (n.*2853+16T>A) c.2956+16T>A (n.2956+16T>A) c.*1439+16T>A (n.*1439+16T>A) c.*2963+16T>A (n.*2963+16T>A) c.2713+16T>A (n.2713+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.789+16T>A c.1921+16T>A (n.1921+16T>A) c.3049+16T>A (n.3049+16T>A) c.3229+16T>A (n.3229+16T>A) c.2896+16T>A (n.2896+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610685T= | CA1737385365 | CFTR | c.3139+16T= (n.3139+16T=) c.*2853+16T= (n.*2853+16T=) c.2956+16T= (n.2956+16T=) c.*1439+16T= (n.*1439+16T=) c.*2963+16T= (n.*2963+16T=) c.2713+16T= (n.2713+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.789+16T= c.1921+16T= (n.1921+16T=) c.3049+16T= (n.3049+16T=) c.3229+16T= (n.3229+16T=) c.2896+16T= (n.2896+16T=) | |
| 7 | g.117610686G>A | CA2684588302 | CFTR | c.3139+17G>A (n.3139+17G>A) c.*2853+17G>A (n.*2853+17G>A) c.2956+17G>A (n.2956+17G>A) c.*1439+17G>A (n.*1439+17G>A) c.*2963+17G>A (n.*2963+17G>A) c.2713+17G>A (n.2713+17G>A) c.730+17G>A (n.730+17G>A) c.789+17G>A c.1921+17G>A (n.1921+17G>A) c.3049+17G>A (n.3049+17G>A) c.3229+17G>A (n.3229+17G>A) c.2896+17G>A (n.2896+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117610686G= | CA1737385367 | CFTR | c.3139+17G= (n.3139+17G=) c.*2853+17G= (n.*2853+17G=) c.2956+17G= (n.2956+17G=) c.*1439+17G= (n.*1439+17G=) c.*2963+17G= (n.*2963+17G=) c.2713+17G= (n.2713+17G=) c.730+17G= (n.730+17G=) c.789+17G= c.1921+17G= (n.1921+17G=) c.3049+17G= (n.3049+17G=) c.3229+17G= (n.3229+17G=) c.2896+17G= (n.2896+17G=) | |
| 7 | g.117610686G>T | CA1737385369 | CFTR | c.3139+17G>T (n.3139+17G>T) c.*2853+17G>T (n.*2853+17G>T) c.2956+17G>T (n.2956+17G>T) c.*1439+17G>T (n.*1439+17G>T) c.*2963+17G>T (n.*2963+17G>T) c.2713+17G>T (n.2713+17G>T) c.730+17G>T (n.730+17G>T) c.789+17G>T c.1921+17G>T (n.1921+17G>T) c.3049+17G>T (n.3049+17G>T) c.3229+17G>T (n.3229+17G>T) c.2896+17G>T (n.2896+17G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610687C= | CA1737385375 | CFTR | c.3139+18C= (n.3139+18C=) c.*2853+18C= (n.*2853+18C=) c.2956+18C= (n.2956+18C=) c.*1439+18C= (n.*1439+18C=) c.*2963+18C= (n.*2963+18C=) c.2713+18C= (n.2713+18C=) c.730+18C= (n.730+18C=) c.789+18C= c.1921+18C= (n.1921+18C=) c.3049+18C= (n.3049+18C=) c.3229+18C= (n.3229+18C=) c.2896+18C= (n.2896+18C=) | |
| 7 | g.117610687C>T | CA260233 | CFTR | c.3139+18C>T (n.3139+18C>T) c.*2853+18C>T (n.*2853+18C>T) c.2956+18C>T (n.2956+18C>T) c.*1439+18C>T (n.*1439+18C>T) c.*2963+18C>T (n.*2963+18C>T) c.2713+18C>T (n.2713+18C>T) c.730+18C>T (n.730+18C>T) c.789+18C>T c.1921+18C>T (n.1921+18C>T) c.3049+18C>T (n.3049+18C>T) c.3229+18C>T (n.3229+18C>T) c.2896+18C>T (n.2896+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610688G>A | CA4451383 | CFTR | c.3139+19G>A (n.3139+19G>A) c.*2853+19G>A (n.*2853+19G>A) c.2956+19G>A (n.2956+19G>A) c.*1439+19G>A (n.*1439+19G>A) c.*2963+19G>A (n.*2963+19G>A) c.2713+19G>A (n.2713+19G>A) c.730+19G>A (n.730+19G>A) c.789+19G>A c.1921+19G>A (n.1921+19G>A) c.3049+19G>A (n.3049+19G>A) c.3229+19G>A (n.3229+19G>A) c.2896+19G>A (n.2896+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610688G= | CA1737385382 | CFTR | c.3139+19G= (n.3139+19G=) c.*2853+19G= (n.*2853+19G=) c.2956+19G= (n.2956+19G=) c.*1439+19G= (n.*1439+19G=) c.*2963+19G= (n.*2963+19G=) c.2713+19G= (n.2713+19G=) c.730+19G= (n.730+19G=) c.789+19G= c.1921+19G= (n.1921+19G=) c.3049+19G= (n.3049+19G=) c.3229+19G= (n.3229+19G=) c.2896+19G= (n.2896+19G=) | |
| 7 | g.117610689A= | CA1737385386 | CFTR | c.3139+20A= (n.3139+20A=) c.*2853+20A= (n.*2853+20A=) c.2956+20A= (n.2956+20A=) c.*1439+20A= (n.*1439+20A=) c.*2963+20A= (n.*2963+20A=) c.2713+20A= (n.2713+20A=) c.730+20A= (n.730+20A=) c.789+20A= c.1921+20A= (n.1921+20A=) c.3049+20A= (n.3049+20A=) c.3229+20A= (n.3229+20A=) c.2896+20A= (n.2896+20A=) | |
| 7 | g.117610689A>G | CA2684588303 | CFTR | c.3139+20A>G (n.3139+20A>G) c.*2853+20A>G (n.*2853+20A>G) c.2956+20A>G (n.2956+20A>G) c.*1439+20A>G (n.*1439+20A>G) c.*2963+20A>G (n.*2963+20A>G) c.2713+20A>G (n.2713+20A>G) c.730+20A>G (n.730+20A>G) c.789+20A>G c.1921+20A>G (n.1921+20A>G) c.3049+20A>G (n.3049+20A>G) c.3229+20A>G (n.3229+20A>G) c.2896+20A>G (n.2896+20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610689A>T | CA1737385387 | CFTR | c.3139+20A>T (n.3139+20A>T) c.*2853+20A>T (n.*2853+20A>T) c.2956+20A>T (n.2956+20A>T) c.*1439+20A>T (n.*1439+20A>T) c.*2963+20A>T (n.*2963+20A>T) c.2713+20A>T (n.2713+20A>T) c.730+20A>T (n.730+20A>T) c.789+20A>T c.1921+20A>T (n.1921+20A>T) c.3049+20A>T (n.3049+20A>T) c.3229+20A>T (n.3229+20A>T) c.2896+20A>T (n.2896+20A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610690T>A | CA1737385392 | CFTR | c.3139+21T>A (n.3139+21T>A) c.*2853+21T>A (n.*2853+21T>A) c.2956+21T>A (n.2956+21T>A) c.*1439+21T>A (n.*1439+21T>A) c.*2963+21T>A (n.*2963+21T>A) c.2713+21T>A (n.2713+21T>A) c.730+21T>A (n.730+21T>A) c.789+21T>A c.1921+21T>A (n.1921+21T>A) c.3049+21T>A (n.3049+21T>A) c.3229+21T>A (n.3229+21T>A) c.2896+21T>A (n.2896+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610690T>C | CA2684588304 | CFTR | c.3139+21T>C (n.3139+21T>C) c.*2853+21T>C (n.*2853+21T>C) c.2956+21T>C (n.2956+21T>C) c.*1439+21T>C (n.*1439+21T>C) c.*2963+21T>C (n.*2963+21T>C) c.2713+21T>C (n.2713+21T>C) c.730+21T>C (n.730+21T>C) c.789+21T>C c.1921+21T>C (n.1921+21T>C) c.3049+21T>C (n.3049+21T>C) c.3229+21T>C (n.3229+21T>C) c.2896+21T>C (n.2896+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610690T= | CA1737385390 | CFTR | c.3139+21T= (n.3139+21T=) c.*2853+21T= (n.*2853+21T=) c.2956+21T= (n.2956+21T=) c.*1439+21T= (n.*1439+21T=) c.*2963+21T= (n.*2963+21T=) c.2713+21T= (n.2713+21T=) c.730+21T= (n.730+21T=) c.789+21T= c.1921+21T= (n.1921+21T=) c.3049+21T= (n.3049+21T=) c.3229+21T= (n.3229+21T=) c.2896+21T= (n.2896+21T=) | |
| 7 | g.117610691A>C | CA2684588305 | CFTR | c.3139+22A>C (n.3139+22A>C) c.*2853+22A>C (n.*2853+22A>C) c.2956+22A>C (n.2956+22A>C) c.*1439+22A>C (n.*1439+22A>C) c.*2963+22A>C (n.*2963+22A>C) c.2713+22A>C (n.2713+22A>C) c.730+22A>C (n.730+22A>C) c.789+22A>C c.1921+22A>C (n.1921+22A>C) c.3049+22A>C (n.3049+22A>C) c.3229+22A>C (n.3229+22A>C) c.2896+22A>C (n.2896+22A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692C= | CA1737385398 | CFTR | c.3139+23C= (n.3139+23C=) c.*2853+23C= (n.*2853+23C=) c.2956+23C= (n.2956+23C=) c.*1439+23C= (n.*1439+23C=) c.*2963+23C= (n.*2963+23C=) c.2713+23C= (n.2713+23C=) c.730+23C= (n.730+23C=) c.789+23C= c.1921+23C= (n.1921+23C=) c.3049+23C= (n.3049+23C=) c.3229+23C= (n.3229+23C=) c.2896+23C= (n.2896+23C=) | |
| 7 | g.117610692C>G | CA2684588306 | CFTR | c.3139+23C>G (n.3139+23C>G) c.*2853+23C>G (n.*2853+23C>G) c.2956+23C>G (n.2956+23C>G) c.*1439+23C>G (n.*1439+23C>G) c.*2963+23C>G (n.*2963+23C>G) c.2713+23C>G (n.2713+23C>G) c.730+23C>G (n.730+23C>G) c.789+23C>G c.1921+23C>G (n.1921+23C>G) c.3049+23C>G (n.3049+23C>G) c.3229+23C>G (n.3229+23C>G) c.2896+23C>G (n.2896+23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692C>T | CA164965514 | CFTR | c.3139+23C>T (n.3139+23C>T) c.*2853+23C>T (n.*2853+23C>T) c.2956+23C>T (n.2956+23C>T) c.*1439+23C>T (n.*1439+23C>T) c.*2963+23C>T (n.*2963+23C>T) c.2713+23C>T (n.2713+23C>T) c.730+23C>T (n.730+23C>T) c.789+23C>T c.1921+23C>T (n.1921+23C>T) c.3049+23C>T (n.3049+23C>T) c.3229+23C>T (n.3229+23C>T) c.2896+23C>T (n.2896+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610692_117610693insCTG | CA2684588307 | CFTR | c.3139+23_3139+24insCTG (n.3139+23_3139+24insCTG) c.*2853+23_*2853+24insCTG (n.*2853+23_*2853+24insCTG) c.2956+23_2956+24insCTG (n.2956+23_2956+24insCTG) c.*1439+23_*1439+24insCTG (n.*1439+23_*1439+24insCTG) c.*2963+23_*2963+24insCTG (n.*2963+23_*2963+24insCTG) c.2713+23_2713+24insCTG (n.2713+23_2713+24insCTG) c.730+23_730+24insCTG (n.730+23_730+24insCTG) c.789+23_789+24insCTG c.1921+23_1921+24insCTG (n.1921+23_1921+24insCTG) c.3049+23_3049+24insCTG (n.3049+23_3049+24insCTG) c.3229+23_3229+24insCTG (n.3229+23_3229+24insCTG) c.2896+23_2896+24insCTG (n.2896+23_2896+24insCTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610694C>A | CA2684588308 | CFTR | c.3139+25C>A (n.3139+25C>A) c.*2853+25C>A (n.*2853+25C>A) c.2956+25C>A (n.2956+25C>A) c.*1439+25C>A (n.*1439+25C>A) c.*2963+25C>A (n.*2963+25C>A) c.2713+25C>A (n.2713+25C>A) c.730+25C>A (n.730+25C>A) c.789+25C>A c.1921+25C>A (n.1921+25C>A) c.3049+25C>A (n.3049+25C>A) c.3229+25C>A (n.3229+25C>A) c.2896+25C>A (n.2896+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610694C= | CA1737385404 | CFTR | c.3139+25C= (n.3139+25C=) c.*2853+25C= (n.*2853+25C=) c.2956+25C= (n.2956+25C=) c.*1439+25C= (n.*1439+25C=) c.*2963+25C= (n.*2963+25C=) c.2713+25C= (n.2713+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.789+25C= c.1921+25C= (n.1921+25C=) c.3049+25C= (n.3049+25C=) c.3229+25C= (n.3229+25C=) c.2896+25C= (n.2896+25C=) | |
| 7 | g.117610694C>T | CA4451384 | CFTR | c.3139+25C>T (n.3139+25C>T) c.*2853+25C>T (n.*2853+25C>T) c.2956+25C>T (n.2956+25C>T) c.*1439+25C>T (n.*1439+25C>T) c.*2963+25C>T (n.*2963+25C>T) c.2713+25C>T (n.2713+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.789+25C>T c.1921+25C>T (n.1921+25C>T) c.3049+25C>T (n.3049+25C>T) c.3229+25C>T (n.3229+25C>T) c.2896+25C>T (n.2896+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610695A>C | CA2684588309 | CFTR | c.3139+26A>C (n.3139+26A>C) c.*2853+26A>C (n.*2853+26A>C) c.2956+26A>C (n.2956+26A>C) c.*1439+26A>C (n.*1439+26A>C) c.*2963+26A>C (n.*2963+26A>C) c.2713+26A>C (n.2713+26A>C) c.730+26A>C (n.730+26A>C) c.789+26A>C c.1921+26A>C (n.1921+26A>C) c.3049+26A>C (n.3049+26A>C) c.3229+26A>C (n.3229+26A>C) c.2896+26A>C (n.2896+26A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610695A>G | CA2684588310 | CFTR | c.3139+26A>G (n.3139+26A>G) c.*2853+26A>G (n.*2853+26A>G) c.2956+26A>G (n.2956+26A>G) c.*1439+26A>G (n.*1439+26A>G) c.*2963+26A>G (n.*2963+26A>G) c.2713+26A>G (n.2713+26A>G) c.730+26A>G (n.730+26A>G) c.789+26A>G c.1921+26A>G (n.1921+26A>G) c.3049+26A>G (n.3049+26A>G) c.3229+26A>G (n.3229+26A>G) c.2896+26A>G (n.2896+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610696T>C | CA4451385 | CFTR | c.3139+27T>C (n.3139+27T>C) c.*2853+27T>C (n.*2853+27T>C) c.2956+27T>C (n.2956+27T>C) c.*1439+27T>C (n.*1439+27T>C) c.*2963+27T>C (n.*2963+27T>C) c.2713+27T>C (n.2713+27T>C) c.730+27T>C (n.730+27T>C) c.789+27T>C c.1921+27T>C (n.1921+27T>C) c.3049+27T>C (n.3049+27T>C) c.3229+27T>C (n.3229+27T>C) c.2896+27T>C (n.2896+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610696T= | CA1737385409 | CFTR | c.3139+27T= (n.3139+27T=) c.*2853+27T= (n.*2853+27T=) c.2956+27T= (n.2956+27T=) c.*1439+27T= (n.*1439+27T=) c.*2963+27T= (n.*2963+27T=) c.2713+27T= (n.2713+27T=) c.730+27T= (n.730+27T=) c.789+27T= c.1921+27T= (n.1921+27T=) c.3049+27T= (n.3049+27T=) c.3229+27T= (n.3229+27T=) c.2896+27T= (n.2896+27T=) | |
| 7 | g.117610697C>T | CA2603608370 | CFTR | c.3139+28C>T (n.3139+28C>T) c.*2853+28C>T (n.*2853+28C>T) c.2956+28C>T (n.2956+28C>T) c.*1439+28C>T (n.*1439+28C>T) c.*2963+28C>T (n.*2963+28C>T) c.2713+28C>T (n.2713+28C>T) c.730+28C>T (n.730+28C>T) c.789+28C>T c.1921+28C>T (n.1921+28C>T) c.3049+28C>T (n.3049+28C>T) c.3229+28C>T (n.3229+28C>T) c.2896+28C>T (n.2896+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610698T>C | CA2684588311 | CFTR | c.3139+29T>C (n.3139+29T>C) c.*2853+29T>C (n.*2853+29T>C) c.2956+29T>C (n.2956+29T>C) c.*1439+29T>C (n.*1439+29T>C) c.*2963+29T>C (n.*2963+29T>C) c.2713+29T>C (n.2713+29T>C) c.730+29T>C (n.730+29T>C) c.789+29T>C c.1921+29T>C (n.1921+29T>C) c.3049+29T>C (n.3049+29T>C) c.3229+29T>C (n.3229+29T>C) c.2896+29T>C (n.2896+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610700G>A | CA4451386 | CFTR | c.3139+31G>A (n.3139+31G>A) c.*2853+31G>A (n.*2853+31G>A) c.2956+31G>A (n.2956+31G>A) c.*1439+31G>A (n.*1439+31G>A) c.*2963+31G>A (n.*2963+31G>A) c.2713+31G>A (n.2713+31G>A) c.730+31G>A (n.730+31G>A) c.789+31G>A c.1921+31G>A (n.1921+31G>A) c.3049+31G>A (n.3049+31G>A) c.3229+31G>A (n.3229+31G>A) c.2896+31G>A (n.2896+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610700G= | CA1737385420 | CFTR | c.3139+31G= (n.3139+31G=) c.*2853+31G= (n.*2853+31G=) c.2956+31G= (n.2956+31G=) c.*1439+31G= (n.*1439+31G=) c.*2963+31G= (n.*2963+31G=) c.2713+31G= (n.2713+31G=) c.730+31G= (n.730+31G=) c.789+31G= c.1921+31G= (n.1921+31G=) c.3049+31G= (n.3049+31G=) c.3229+31G= (n.3229+31G=) c.2896+31G= (n.2896+31G=) | |
| 7 | g.117610701del | CA2684588312 | CFTR | c.3139+32del (n.3139+32del) c.*2853+32del (n.*2853+32del) c.2956+32del (n.2956+32del) c.*1439+32del (n.*1439+32del) c.*2963+32del (n.*2963+32del) c.2713+32del (n.2713+32del) c.730+32del (n.730+32del) c.789+32del c.1921+32del (n.1921+32del) c.3049+32del (n.3049+32del) c.3229+32del (n.3229+32del) c.2896+32del (n.2896+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610707dup | CA2684588313 | CFTR | c.3139+38dup (n.3139+38dup) c.*2853+38dup (n.*2853+38dup) c.2956+38dup (n.2956+38dup) c.*1439+38dup (n.*1439+38dup) c.*2963+38dup (n.*2963+38dup) c.2713+38dup (n.2713+38dup) c.730+38dup (n.730+38dup) c.789+38dup c.1921+38dup (n.1921+38dup) c.3049+38dup (n.3049+38dup) c.3229+38dup (n.3229+38dup) c.2896+38dup (n.2896+38dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610703A= | CA1737385425 | CFTR | c.3139+34A= (n.3139+34A=) c.*2853+34A= (n.*2853+34A=) c.2956+34A= (n.2956+34A=) c.*1439+34A= (n.*1439+34A=) c.*2963+34A= (n.*2963+34A=) c.2713+34A= (n.2713+34A=) c.730+34A= (n.730+34A=) c.789+34A= c.1921+34A= (n.1921+34A=) c.3049+34A= (n.3049+34A=) c.3229+34A= (n.3229+34A=) c.2896+34A= (n.2896+34A=) | |
| 7 | g.117610703A>G | CA577680839 | CFTR | c.3139+34A>G (n.3139+34A>G) c.*2853+34A>G (n.*2853+34A>G) c.2956+34A>G (n.2956+34A>G) c.*1439+34A>G (n.*1439+34A>G) c.*2963+34A>G (n.*2963+34A>G) c.2713+34A>G (n.2713+34A>G) c.730+34A>G (n.730+34A>G) c.789+34A>G c.1921+34A>G (n.1921+34A>G) c.3049+34A>G (n.3049+34A>G) c.3229+34A>G (n.3229+34A>G) c.2896+34A>G (n.2896+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610705A= | CA1737385429 | CFTR | c.3139+36A= (n.3139+36A=) c.*2853+36A= (n.*2853+36A=) c.2956+36A= (n.2956+36A=) c.*1439+36A= (n.*1439+36A=) c.*2963+36A= (n.*2963+36A=) c.2713+36A= (n.2713+36A=) c.730+36A= (n.730+36A=) c.789+36A= c.1921+36A= (n.1921+36A=) c.3049+36A= (n.3049+36A=) c.3229+36A= (n.3229+36A=) c.2896+36A= (n.2896+36A=) | |
| 7 | g.117610705A>G | CA577680840 | CFTR | c.3139+36A>G (n.3139+36A>G) c.*2853+36A>G (n.*2853+36A>G) c.2956+36A>G (n.2956+36A>G) c.*1439+36A>G (n.*1439+36A>G) c.*2963+36A>G (n.*2963+36A>G) c.2713+36A>G (n.2713+36A>G) c.730+36A>G (n.730+36A>G) c.789+36A>G c.1921+36A>G (n.1921+36A>G) c.3049+36A>G (n.3049+36A>G) c.3229+36A>G (n.3229+36A>G) c.2896+36A>G (n.2896+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610707_117610708delinsAG | CA1737385431 | CFTR | c.3139+38_3139+39delinsAG (n.3139+38_3139+39delinsAG) c.*2853+38_*2853+39delinsAG (n.*2853+38_*2853+39delinsAG) c.2956+38_2956+39delinsAG (n.2956+38_2956+39delinsAG) c.*1439+38_*1439+39delinsAG (n.*1439+38_*1439+39delinsAG) c.*2963+38_*2963+39delinsAG (n.*2963+38_*2963+39delinsAG) c.2713+38_2713+39delinsAG (n.2713+38_2713+39delinsAG) c.730+38_730+39delinsAG (n.730+38_730+39delinsAG) c.789+38_789+39delinsAG c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG) c.3049+38_3049+39delinsAG (n.3049+38_3049+39delinsAG) c.3229+38_3229+39delinsAG (n.3229+38_3229+39delinsAG) c.2896+38_2896+39delinsAG (n.2896+38_2896+39delinsAG) | |
| 7 | g.117610708del | CA658683497 | CFTR | c.3139+39del (n.3139+39del) c.*2853+39del (n.*2853+39del) c.2956+39del (n.2956+39del) c.*1439+39del (n.*1439+39del) c.*2963+39del (n.*2963+39del) c.2713+39del (n.2713+39del) c.730+39del (n.730+39del) c.789+39del c.1921+39del (n.1921+39del) c.3049+39del (n.3049+39del) c.3229+39del (n.3229+39del) c.2896+39del (n.2896+39del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610708G>A | CA2579000231 | CFTR | c.3139+39G>A (n.3139+39G>A) c.*2853+39G>A (n.*2853+39G>A) c.2956+39G>A (n.2956+39G>A) c.*1439+39G>A (n.*1439+39G>A) c.*2963+39G>A (n.*2963+39G>A) c.2713+39G>A (n.2713+39G>A) c.730+39G>A (n.730+39G>A) c.789+39G>A c.1921+39G>A (n.1921+39G>A) c.3049+39G>A (n.3049+39G>A) c.3229+39G>A (n.3229+39G>A) c.2896+39G>A (n.2896+39G>A) | |
| 7 | g.117610708G= | CA1737385440 | CFTR | c.3139+39G= (n.3139+39G=) c.*2853+39G= (n.*2853+39G=) c.2956+39G= (n.2956+39G=) c.*1439+39G= (n.*1439+39G=) c.*2963+39G= (n.*2963+39G=) c.2713+39G= (n.2713+39G=) c.730+39G= (n.730+39G=) c.789+39G= c.1921+39G= (n.1921+39G=) c.3049+39G= (n.3049+39G=) c.3229+39G= (n.3229+39G=) c.2896+39G= (n.2896+39G=) | |
| 7 | g.117610708G>T | CA4451387 | CFTR | c.3139+39G>T (n.3139+39G>T) c.*2853+39G>T (n.*2853+39G>T) c.2956+39G>T (n.2956+39G>T) c.*1439+39G>T (n.*1439+39G>T) c.*2963+39G>T (n.*2963+39G>T) c.2713+39G>T (n.2713+39G>T) c.730+39G>T (n.730+39G>T) c.789+39G>T c.1921+39G>T (n.1921+39G>T) c.3049+39G>T (n.3049+39G>T) c.3229+39G>T (n.3229+39G>T) c.2896+39G>T (n.2896+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610709C= | CA1737385451 | CFTR | c.3139+40C= (n.3139+40C=) c.*2853+40C= (n.*2853+40C=) c.2956+40C= (n.2956+40C=) c.*1439+40C= (n.*1439+40C=) c.*2963+40C= (n.*2963+40C=) c.2713+40C= (n.2713+40C=) c.730+40C= (n.730+40C=) c.789+40C= c.1921+40C= (n.1921+40C=) c.3049+40C= (n.3049+40C=) c.3229+40C= (n.3229+40C=) c.2896+40C= (n.2896+40C=) | |
| 7 | g.117610709C>T | CA4451388 | CFTR | c.3139+40C>T (n.3139+40C>T) c.*2853+40C>T (n.*2853+40C>T) c.2956+40C>T (n.2956+40C>T) c.*1439+40C>T (n.*1439+40C>T) c.*2963+40C>T (n.*2963+40C>T) c.2713+40C>T (n.2713+40C>T) c.730+40C>T (n.730+40C>T) c.789+40C>T c.1921+40C>T (n.1921+40C>T) c.3049+40C>T (n.3049+40C>T) c.3229+40C>T (n.3229+40C>T) c.2896+40C>T (n.2896+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610710T>C | CA2684588314 | CFTR | c.3139+41T>C (n.3139+41T>C) c.*2853+41T>C (n.*2853+41T>C) c.2956+41T>C (n.2956+41T>C) c.*1439+41T>C (n.*1439+41T>C) c.*2963+41T>C (n.*2963+41T>C) c.2713+41T>C (n.2713+41T>C) c.730+41T>C (n.730+41T>C) c.789+41T>C c.1921+41T>C (n.1921+41T>C) c.3049+41T>C (n.3049+41T>C) c.3229+41T>C (n.3229+41T>C) c.2896+41T>C (n.2896+41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A= | CA1737385466 | CFTR | c.3139+42A= (n.3139+42A=) c.*2853+42A= (n.*2853+42A=) c.2956+42A= (n.2956+42A=) c.*1439+42A= (n.*1439+42A=) c.*2963+42A= (n.*2963+42A=) c.2713+42A= (n.2713+42A=) c.730+42A= (n.730+42A=) c.789+42A= c.1921+42A= (n.1921+42A=) c.3049+42A= (n.3049+42A=) c.3229+42A= (n.3229+42A=) c.2896+42A= (n.2896+42A=) | |
| 7 | g.117610711A>C | CA2580754441 | CFTR | c.3139+42A>C (n.3139+42A>C) c.*2853+42A>C (n.*2853+42A>C) c.2956+42A>C (n.2956+42A>C) c.*1439+42A>C (n.*1439+42A>C) c.*2963+42A>C (n.*2963+42A>C) c.2713+42A>C (n.2713+42A>C) c.730+42A>C (n.730+42A>C) c.789+42A>C c.1921+42A>C (n.1921+42A>C) c.3049+42A>C (n.3049+42A>C) c.3229+42A>C (n.3229+42A>C) c.2896+42A>C (n.2896+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A>G | CA4451390 | CFTR | c.3139+42A>G (n.3139+42A>G) c.*2853+42A>G (n.*2853+42A>G) c.2956+42A>G (n.2956+42A>G) c.*1439+42A>G (n.*1439+42A>G) c.*2963+42A>G (n.*2963+42A>G) c.2713+42A>G (n.2713+42A>G) c.730+42A>G (n.730+42A>G) c.789+42A>G c.1921+42A>G (n.1921+42A>G) c.3049+42A>G (n.3049+42A>G) c.3229+42A>G (n.3229+42A>G) c.2896+42A>G (n.2896+42A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A>T | CA4451389 | CFTR | c.3139+42A>T (n.3139+42A>T) c.*2853+42A>T (n.*2853+42A>T) c.2956+42A>T (n.2956+42A>T) c.*1439+42A>T (n.*1439+42A>T) c.*2963+42A>T (n.*2963+42A>T) c.2713+42A>T (n.2713+42A>T) c.730+42A>T (n.730+42A>T) c.789+42A>T c.1921+42A>T (n.1921+42A>T) c.3049+42A>T (n.3049+42A>T) c.3229+42A>T (n.3229+42A>T) c.2896+42A>T (n.2896+42A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610712T>C | CA1106311519 | CFTR | c.3139+43T>C (n.3139+43T>C) c.*2853+43T>C (n.*2853+43T>C) c.2956+43T>C (n.2956+43T>C) c.*1439+43T>C (n.*1439+43T>C) c.*2963+43T>C (n.*2963+43T>C) c.2713+43T>C (n.2713+43T>C) c.730+43T>C (n.730+43T>C) c.789+43T>C c.1921+43T>C (n.1921+43T>C) c.3049+43T>C (n.3049+43T>C) c.3229+43T>C (n.3229+43T>C) c.2896+43T>C (n.2896+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610712T= | CA1737385474 | CFTR | c.3139+43T= (n.3139+43T=) c.*2853+43T= (n.*2853+43T=) c.2956+43T= (n.2956+43T=) c.*1439+43T= (n.*1439+43T=) c.*2963+43T= (n.*2963+43T=) c.2713+43T= (n.2713+43T=) c.730+43T= (n.730+43T=) c.789+43T= c.1921+43T= (n.1921+43T=) c.3049+43T= (n.3049+43T=) c.3229+43T= (n.3229+43T=) c.2896+43T= (n.2896+43T=) | |
| 7 | g.117610713A>C | CA651971880 | CFTR | c.3139+44A>C (n.3139+44A>C) c.*2853+44A>C (n.*2853+44A>C) c.2956+44A>C (n.2956+44A>C) c.*1439+44A>C (n.*1439+44A>C) c.*2963+44A>C (n.*2963+44A>C) c.2713+44A>C (n.2713+44A>C) c.730+44A>C (n.730+44A>C) c.789+44A>C c.1921+44A>C (n.1921+44A>C) c.3049+44A>C (n.3049+44A>C) c.3229+44A>C (n.3229+44A>C) c.2896+44A>C (n.2896+44A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117610714A= | CA1737385477 | CFTR | c.3139+45A= (n.3139+45A=) c.*2853+45A= (n.*2853+45A=) c.2956+45A= (n.2956+45A=) c.*1439+45A= (n.*1439+45A=) c.*2963+45A= (n.*2963+45A=) c.2713+45A= (n.2713+45A=) c.730+45A= (n.730+45A=) c.789+45A= c.1921+45A= (n.1921+45A=) c.3049+45A= (n.3049+45A=) c.3229+45A= (n.3229+45A=) c.2896+45A= (n.2896+45A=) | |
| 7 | g.117610714A>G | CA4451391 | CFTR | c.3139+45A>G (n.3139+45A>G) c.*2853+45A>G (n.*2853+45A>G) c.2956+45A>G (n.2956+45A>G) c.*1439+45A>G (n.*1439+45A>G) c.*2963+45A>G (n.*2963+45A>G) c.2713+45A>G (n.2713+45A>G) c.730+45A>G (n.730+45A>G) c.789+45A>G c.1921+45A>G (n.1921+45A>G) c.3049+45A>G (n.3049+45A>G) c.3229+45A>G (n.3229+45A>G) c.2896+45A>G (n.2896+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610717G>T | CA2684588315 | CFTR | c.3139+48G>T (n.3139+48G>T) c.*2853+48G>T (n.*2853+48G>T) c.2956+48G>T (n.2956+48G>T) c.*1439+48G>T (n.*1439+48G>T) c.*2963+48G>T (n.*2963+48G>T) c.2713+48G>T (n.2713+48G>T) c.730+48G>T (n.730+48G>T) c.789+48G>T c.1921+48G>T (n.1921+48G>T) c.3049+48G>T (n.3049+48G>T) c.3229+48G>T (n.3229+48G>T) c.2896+48G>T (n.2896+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610718C>A | CA4451392 | CFTR | c.3139+49C>A (n.3139+49C>A) c.*2853+49C>A (n.*2853+49C>A) c.2956+49C>A (n.2956+49C>A) c.*1439+49C>A (n.*1439+49C>A) c.*2963+49C>A (n.*2963+49C>A) c.2713+49C>A (n.2713+49C>A) c.730+49C>A (n.730+49C>A) c.789+49C>A c.1921+49C>A (n.1921+49C>A) c.3049+49C>A (n.3049+49C>A) c.3229+49C>A (n.3229+49C>A) c.2896+49C>A (n.2896+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610718C= | CA1737385479 | CFTR | c.3139+49C= (n.3139+49C=) c.*2853+49C= (n.*2853+49C=) c.2956+49C= (n.2956+49C=) c.*1439+49C= (n.*1439+49C=) c.*2963+49C= (n.*2963+49C=) c.2713+49C= (n.2713+49C=) c.730+49C= (n.730+49C=) c.789+49C= c.1921+49C= (n.1921+49C=) c.3049+49C= (n.3049+49C=) c.3229+49C= (n.3229+49C=) c.2896+49C= (n.2896+49C=) | |
| 7 | g.117610718C>T | CA2684588316 | CFTR | c.3139+49C>T (n.3139+49C>T) c.*2853+49C>T (n.*2853+49C>T) c.2956+49C>T (n.2956+49C>T) c.*1439+49C>T (n.*1439+49C>T) c.*2963+49C>T (n.*2963+49C>T) c.2713+49C>T (n.2713+49C>T) c.730+49C>T (n.730+49C>T) c.789+49C>T c.1921+49C>T (n.1921+49C>T) c.3049+49C>T (n.3049+49C>T) c.3229+49C>T (n.3229+49C>T) c.2896+49C>T (n.2896+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610721T>G | CA2777588084 | CFTR | c.3139+52T>G (n.3139+52T>G) c.*2853+52T>G (n.*2853+52T>G) c.2956+52T>G (n.2956+52T>G) c.*1439+52T>G (n.*1439+52T>G) c.*2963+52T>G (n.*2963+52T>G) c.2713+52T>G (n.2713+52T>G) c.730+52T>G (n.730+52T>G) c.789+52T>G c.1921+52T>G (n.1921+52T>G) c.3049+52T>G (n.3049+52T>G) c.3229+52T>G (n.3229+52T>G) c.2896+52T>G (n.2896+52T>G) | |
| 7 | g.117610722T>C | CA164965557 | CFTR | c.3139+53T>C (n.3139+53T>C) c.*2853+53T>C (n.*2853+53T>C) c.2956+53T>C (n.2956+53T>C) c.*1439+53T>C (n.*1439+53T>C) c.*2963+53T>C (n.*2963+53T>C) c.2713+53T>C (n.2713+53T>C) c.730+53T>C (n.730+53T>C) c.789+53T>C c.1921+53T>C (n.1921+53T>C) c.3049+53T>C (n.3049+53T>C) c.3229+53T>C (n.3229+53T>C) c.2896+53T>C (n.2896+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610722T= | CA1737385481 | CFTR | c.3139+53T= (n.3139+53T=) c.*2853+53T= (n.*2853+53T=) c.2956+53T= (n.2956+53T=) c.*1439+53T= (n.*1439+53T=) c.*2963+53T= (n.*2963+53T=) c.2713+53T= (n.2713+53T=) c.730+53T= (n.730+53T=) c.789+53T= c.1921+53T= (n.1921+53T=) c.3049+53T= (n.3049+53T=) c.3229+53T= (n.3229+53T=) c.2896+53T= (n.2896+53T=) | |
| 7 | g.117610723T>A | CA164965563 | CFTR | c.3139+54T>A (n.3139+54T>A) c.*2853+54T>A (n.*2853+54T>A) c.2956+54T>A (n.2956+54T>A) c.*1439+54T>A (n.*1439+54T>A) c.*2963+54T>A (n.*2963+54T>A) c.2713+54T>A (n.2713+54T>A) c.730+54T>A (n.730+54T>A) c.789+54T>A c.1921+54T>A (n.1921+54T>A) c.3049+54T>A (n.3049+54T>A) c.3229+54T>A (n.3229+54T>A) c.2896+54T>A (n.2896+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610723T= | CA1737385485 | CFTR | c.3139+54T= (n.3139+54T=) c.*2853+54T= (n.*2853+54T=) c.2956+54T= (n.2956+54T=) c.*1439+54T= (n.*1439+54T=) c.*2963+54T= (n.*2963+54T=) c.2713+54T= (n.2713+54T=) c.730+54T= (n.730+54T=) c.789+54T= c.1921+54T= (n.1921+54T=) c.3049+54T= (n.3049+54T=) c.3229+54T= (n.3229+54T=) c.2896+54T= (n.2896+54T=) | |
| 7 | g.117610724G>T | CA2684588317 | CFTR | c.3139+55G>T (n.3139+55G>T) c.*2853+55G>T (n.*2853+55G>T) c.2956+55G>T (n.2956+55G>T) c.*1439+55G>T (n.*1439+55G>T) c.*2963+55G>T (n.*2963+55G>T) c.2713+55G>T (n.2713+55G>T) c.730+55G>T (n.730+55G>T) c.789+55G>T c.1921+55G>T (n.1921+55G>T) c.3049+55G>T (n.3049+55G>T) c.3229+55G>T (n.3229+55G>T) c.2896+55G>T (n.2896+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610726G>T | CA2684588318 | CFTR | c.3139+57G>T (n.3139+57G>T) c.*2853+57G>T (n.*2853+57G>T) c.2956+57G>T (n.2956+57G>T) c.*1439+57G>T (n.*1439+57G>T) c.*2963+57G>T (n.*2963+57G>T) c.2713+57G>T (n.2713+57G>T) c.730+57G>T (n.730+57G>T) c.789+57G>T c.1921+57G>T (n.1921+57G>T) c.3049+57G>T (n.3049+57G>T) c.3229+57G>T (n.3229+57G>T) c.2896+57G>T (n.2896+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610729T>A | CA1737385488 | CFTR | c.3139+60T>A (n.3139+60T>A) c.*2853+60T>A (n.*2853+60T>A) c.2956+60T>A (n.2956+60T>A) c.*1439+60T>A (n.*1439+60T>A) c.*2963+60T>A (n.*2963+60T>A) c.2713+60T>A (n.2713+60T>A) c.730+60T>A (n.730+60T>A) c.789+60T>A c.1921+60T>A (n.1921+60T>A) c.3049+60T>A (n.3049+60T>A) c.3229+60T>A (n.3229+60T>A) c.2896+60T>A (n.2896+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610729T= | CA1737385487 | CFTR | c.3139+60T= (n.3139+60T=) c.*2853+60T= (n.*2853+60T=) c.2956+60T= (n.2956+60T=) c.*1439+60T= (n.*1439+60T=) c.*2963+60T= (n.*2963+60T=) c.2713+60T= (n.2713+60T=) c.730+60T= (n.730+60T=) c.789+60T= c.1921+60T= (n.1921+60T=) c.3049+60T= (n.3049+60T=) c.3229+60T= (n.3229+60T=) c.2896+60T= (n.2896+60T=) | |
| 7 | g.117610730C>A | CA2684588319 | CFTR | c.3139+61C>A (n.3139+61C>A) c.*2853+61C>A (n.*2853+61C>A) c.2956+61C>A (n.2956+61C>A) c.*1439+61C>A (n.*1439+61C>A) c.*2963+61C>A (n.*2963+61C>A) c.2713+61C>A (n.2713+61C>A) c.730+61C>A (n.730+61C>A) c.789+61C>A c.1921+61C>A (n.1921+61C>A) c.3049+61C>A (n.3049+61C>A) c.3229+61C>A (n.3229+61C>A) c.2896+61C>A (n.2896+61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610731T>A | CA2684588320 | CFTR | c.3139+62T>A (n.3139+62T>A) c.*2853+62T>A (n.*2853+62T>A) c.2956+62T>A (n.2956+62T>A) c.*1439+62T>A (n.*1439+62T>A) c.*2963+62T>A (n.*2963+62T>A) c.2713+62T>A (n.2713+62T>A) c.730+62T>A (n.730+62T>A) c.789+62T>A c.1921+62T>A (n.1921+62T>A) c.3049+62T>A (n.3049+62T>A) c.3229+62T>A (n.3229+62T>A) c.2896+62T>A (n.2896+62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610733T>C | CA2684588321 | CFTR | c.3139+64T>C (n.3139+64T>C) c.*2853+64T>C (n.*2853+64T>C) c.2956+64T>C (n.2956+64T>C) c.*1439+64T>C (n.*1439+64T>C) c.*2963+64T>C (n.*2963+64T>C) c.2713+64T>C (n.2713+64T>C) c.730+64T>C (n.730+64T>C) c.789+64T>C c.1921+64T>C (n.1921+64T>C) c.3049+64T>C (n.3049+64T>C) c.3229+64T>C (n.3229+64T>C) c.2896+64T>C (n.2896+64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610734A>G | CA2603608380 | CFTR | c.3139+65A>G (n.3139+65A>G) c.*2853+65A>G (n.*2853+65A>G) c.2956+65A>G (n.2956+65A>G) c.*1439+65A>G (n.*1439+65A>G) c.*2963+65A>G (n.*2963+65A>G) c.2713+65A>G (n.2713+65A>G) c.730+65A>G (n.730+65A>G) c.789+65A>G c.1921+65A>G (n.1921+65A>G) c.3049+65A>G (n.3049+65A>G) c.3229+65A>G (n.3229+65A>G) c.2896+65A>G (n.2896+65A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T>C | CA2579000232 | CFTR | c.3139+66T>C (n.3139+66T>C) c.*2853+66T>C (n.*2853+66T>C) c.2956+66T>C (n.2956+66T>C) c.*1439+66T>C (n.*1439+66T>C) c.*2963+66T>C (n.*2963+66T>C) c.2713+66T>C (n.2713+66T>C) c.730+66T>C (n.730+66T>C) c.789+66T>C c.1921+66T>C (n.1921+66T>C) c.3049+66T>C (n.3049+66T>C) c.3229+66T>C (n.3229+66T>C) c.2896+66T>C (n.2896+66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T>G | CA577680841 | CFTR | c.3139+66T>G (n.3139+66T>G) c.*2853+66T>G (n.*2853+66T>G) c.2956+66T>G (n.2956+66T>G) c.*1439+66T>G (n.*1439+66T>G) c.*2963+66T>G (n.*2963+66T>G) c.2713+66T>G (n.2713+66T>G) c.730+66T>G (n.730+66T>G) c.789+66T>G c.1921+66T>G (n.1921+66T>G) c.3049+66T>G (n.3049+66T>G) c.3229+66T>G (n.3229+66T>G) c.2896+66T>G (n.2896+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T= | CA1737385490 | CFTR | c.3139+66T= (n.3139+66T=) c.*2853+66T= (n.*2853+66T=) c.2956+66T= (n.2956+66T=) c.*1439+66T= (n.*1439+66T=) c.*2963+66T= (n.*2963+66T=) c.2713+66T= (n.2713+66T=) c.730+66T= (n.730+66T=) c.789+66T= c.1921+66T= (n.1921+66T=) c.3049+66T= (n.3049+66T=) c.3229+66T= (n.3229+66T=) c.2896+66T= (n.2896+66T=) | |
| 7 | g.117610736T>G | CA2684588322 | CFTR | c.3139+67T>G (n.3139+67T>G) c.*2853+67T>G (n.*2853+67T>G) c.2956+67T>G (n.2956+67T>G) c.*1439+67T>G (n.*1439+67T>G) c.*2963+67T>G (n.*2963+67T>G) c.2713+67T>G (n.2713+67T>G) c.730+67T>G (n.730+67T>G) c.789+67T>G c.1921+67T>G (n.1921+67T>G) c.3049+67T>G (n.3049+67T>G) c.3229+67T>G (n.3229+67T>G) c.2896+67T>G (n.2896+67T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610741A>T | CA2684588323 | CFTR | c.3139+72A>T (n.3139+72A>T) c.*2853+72A>T (n.*2853+72A>T) c.2956+72A>T (n.2956+72A>T) c.*1439+72A>T (n.*1439+72A>T) c.*2963+72A>T (n.*2963+72A>T) c.2713+72A>T (n.2713+72A>T) c.730+72A>T (n.730+72A>T) c.789+72A>T c.1921+72A>T (n.1921+72A>T) c.3049+72A>T (n.3049+72A>T) c.3229+72A>T (n.3229+72A>T) c.2896+72A>T (n.2896+72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610742T>A | CA2684588324 | CFTR | c.3139+73T>A (n.3139+73T>A) c.*2853+73T>A (n.*2853+73T>A) c.2956+73T>A (n.2956+73T>A) c.*1439+73T>A (n.*1439+73T>A) c.*2963+73T>A (n.*2963+73T>A) c.2713+73T>A (n.2713+73T>A) c.730+73T>A (n.730+73T>A) c.789+73T>A c.1921+73T>A (n.1921+73T>A) c.3049+73T>A (n.3049+73T>A) c.3229+73T>A (n.3229+73T>A) c.2896+73T>A (n.2896+73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C>A | CA2684588325 | CFTR | c.3139+74C>A (n.3139+74C>A) c.*2853+74C>A (n.*2853+74C>A) c.2956+74C>A (n.2956+74C>A) c.*1439+74C>A (n.*1439+74C>A) c.*2963+74C>A (n.*2963+74C>A) c.2713+74C>A (n.2713+74C>A) c.730+74C>A (n.730+74C>A) c.789+74C>A c.1921+74C>A (n.1921+74C>A) c.3049+74C>A (n.3049+74C>A) c.3229+74C>A (n.3229+74C>A) c.2896+74C>A (n.2896+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C= | CA1737385491 | CFTR | c.3139+74C= (n.3139+74C=) c.*2853+74C= (n.*2853+74C=) c.2956+74C= (n.2956+74C=) c.*1439+74C= (n.*1439+74C=) c.*2963+74C= (n.*2963+74C=) c.2713+74C= (n.2713+74C=) c.730+74C= (n.730+74C=) c.789+74C= c.1921+74C= (n.1921+74C=) c.3049+74C= (n.3049+74C=) c.3229+74C= (n.3229+74C=) c.2896+74C= (n.2896+74C=) | |
| 7 | g.117610743C>G | CA2684588326 | CFTR | c.3139+74C>G (n.3139+74C>G) c.*2853+74C>G (n.*2853+74C>G) c.2956+74C>G (n.2956+74C>G) c.*1439+74C>G (n.*1439+74C>G) c.*2963+74C>G (n.*2963+74C>G) c.2713+74C>G (n.2713+74C>G) c.730+74C>G (n.730+74C>G) c.789+74C>G c.1921+74C>G (n.1921+74C>G) c.3049+74C>G (n.3049+74C>G) c.3229+74C>G (n.3229+74C>G) c.2896+74C>G (n.2896+74C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C>T | CA2684588327 | CFTR | c.3139+74C>T (n.3139+74C>T) c.*2853+74C>T (n.*2853+74C>T) c.2956+74C>T (n.2956+74C>T) c.*1439+74C>T (n.*1439+74C>T) c.*2963+74C>T (n.*2963+74C>T) c.2713+74C>T (n.2713+74C>T) c.730+74C>T (n.730+74C>T) c.789+74C>T c.1921+74C>T (n.1921+74C>T) c.3049+74C>T (n.3049+74C>T) c.3229+74C>T (n.3229+74C>T) c.2896+74C>T (n.2896+74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743_117610744insG | CA1737385492 | CFTR | c.3139+74_3139+75insG (n.3139+74_3139+75insG) c.*2853+74_*2853+75insG (n.*2853+74_*2853+75insG) c.2956+74_2956+75insG (n.2956+74_2956+75insG) c.*1439+74_*1439+75insG (n.*1439+74_*1439+75insG) c.*2963+74_*2963+75insG (n.*2963+74_*2963+75insG) c.2713+74_2713+75insG (n.2713+74_2713+75insG) c.730+74_730+75insG (n.730+74_730+75insG) c.789+74_789+75insG c.1921+74_1921+75insG (n.1921+74_1921+75insG) c.3049+74_3049+75insG (n.3049+74_3049+75insG) c.3229+74_3229+75insG (n.3229+74_3229+75insG) c.2896+74_2896+75insG (n.2896+74_2896+75insG) | dbSNP |
| 7 | g.117610744T>A | CA2579000233 | CFTR | c.3139+75T>A (n.3139+75T>A) c.*2853+75T>A (n.*2853+75T>A) c.2956+75T>A (n.2956+75T>A) c.*1439+75T>A (n.*1439+75T>A) c.*2963+75T>A (n.*2963+75T>A) c.2713+75T>A (n.2713+75T>A) c.730+75T>A (n.730+75T>A) c.789+75T>A c.1921+75T>A (n.1921+75T>A) c.3049+75T>A (n.3049+75T>A) c.3229+75T>A (n.3229+75T>A) c.2896+75T>A (n.2896+75T>A) | |
| 7 | g.117610745_117610746delinsAC | CA1737385493 | CFTR | c.3139+76_3139+77delinsAC (n.3139+76_3139+77delinsAC) c.*2853+76_*2853+77delinsAC (n.*2853+76_*2853+77delinsAC) c.2956+76_2956+77delinsAC (n.2956+76_2956+77delinsAC) c.*1439+76_*1439+77delinsAC (n.*1439+76_*1439+77delinsAC) c.*2963+76_*2963+77delinsAC (n.*2963+76_*2963+77delinsAC) c.2713+76_2713+77delinsAC (n.2713+76_2713+77delinsAC) c.730+76_730+77delinsAC (n.730+76_730+77delinsAC) c.789+76_789+77delinsAC c.1921+76_1921+77delinsAC (n.1921+76_1921+77delinsAC) c.3049+76_3049+77delinsAC (n.3049+76_3049+77delinsAC) c.3229+76_3229+77delinsAC (n.3229+76_3229+77delinsAC) c.2896+76_2896+77delinsAC (n.2896+76_2896+77delinsAC) | |
| 7 | g.117610746del | CA1737385494 | CFTR | c.3139+77del (n.3139+77del) c.*2853+77del (n.*2853+77del) c.2956+77del (n.2956+77del) c.*1439+77del (n.*1439+77del) c.*2963+77del (n.*2963+77del) c.2713+77del (n.2713+77del) c.730+77del (n.730+77del) c.789+77del c.1921+77del (n.1921+77del) c.3049+77del (n.3049+77del) c.3229+77del (n.3229+77del) c.2896+77del (n.2896+77del) | dbSNP |
| 7 | g.117610746C>T | CA2684588328 | CFTR | c.3139+77C>T (n.3139+77C>T) c.*2853+77C>T (n.*2853+77C>T) c.2956+77C>T (n.2956+77C>T) c.*1439+77C>T (n.*1439+77C>T) c.*2963+77C>T (n.*2963+77C>T) c.2713+77C>T (n.2713+77C>T) c.730+77C>T (n.730+77C>T) c.789+77C>T c.1921+77C>T (n.1921+77C>T) c.3049+77C>T (n.3049+77C>T) c.3229+77C>T (n.3229+77C>T) c.2896+77C>T (n.2896+77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610748T>A | CA1106311522 | CFTR | c.3139+79T>A (n.3139+79T>A) c.*2853+79T>A (n.*2853+79T>A) c.2956+79T>A (n.2956+79T>A) c.*1439+79T>A (n.*1439+79T>A) c.*2963+79T>A (n.*2963+79T>A) c.2713+79T>A (n.2713+79T>A) c.730+79T>A (n.730+79T>A) c.789+79T>A c.1921+79T>A (n.1921+79T>A) c.3049+79T>A (n.3049+79T>A) c.3229+79T>A (n.3229+79T>A) c.2896+79T>A (n.2896+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610748T>C | CA2777588089 | CFTR | c.3139+79T>C (n.3139+79T>C) c.*2853+79T>C (n.*2853+79T>C) c.2956+79T>C (n.2956+79T>C) c.*1439+79T>C (n.*1439+79T>C) c.*2963+79T>C (n.*2963+79T>C) c.2713+79T>C (n.2713+79T>C) c.730+79T>C (n.730+79T>C) c.789+79T>C c.1921+79T>C (n.1921+79T>C) c.3049+79T>C (n.3049+79T>C) c.3229+79T>C (n.3229+79T>C) c.2896+79T>C (n.2896+79T>C) | |
| 7 | g.117610748T= | CA1737385496 | CFTR | c.3139+79T= (n.3139+79T=) c.*2853+79T= (n.*2853+79T=) c.2956+79T= (n.2956+79T=) c.*1439+79T= (n.*1439+79T=) c.*2963+79T= (n.*2963+79T=) c.2713+79T= (n.2713+79T=) c.730+79T= (n.730+79T=) c.789+79T= c.1921+79T= (n.1921+79T=) c.3049+79T= (n.3049+79T=) c.3229+79T= (n.3229+79T=) c.2896+79T= (n.2896+79T=) | |
| 7 | g.117610748_117610749delinsTA | CA1737385495 | CFTR | c.3139+79_3139+80delinsTA (n.3139+79_3139+80delinsTA) c.*2853+79_*2853+80delinsTA (n.*2853+79_*2853+80delinsTA) c.2956+79_2956+80delinsTA (n.2956+79_2956+80delinsTA) c.*1439+79_*1439+80delinsTA (n.*1439+79_*1439+80delinsTA) c.*2963+79_*2963+80delinsTA (n.*2963+79_*2963+80delinsTA) c.2713+79_2713+80delinsTA (n.2713+79_2713+80delinsTA) c.730+79_730+80delinsTA (n.730+79_730+80delinsTA) c.789+79_789+80delinsTA c.1921+79_1921+80delinsTA (n.1921+79_1921+80delinsTA) c.3049+79_3049+80delinsTA (n.3049+79_3049+80delinsTA) c.3229+79_3229+80delinsTA (n.3229+79_3229+80delinsTA) c.2896+79_2896+80delinsTA (n.2896+79_2896+80delinsTA) | |
| 7 | g.117610749A= | CA1737385497 | CFTR | c.3139+80A= (n.3139+80A=) c.*2853+80A= (n.*2853+80A=) c.2956+80A= (n.2956+80A=) c.*1439+80A= (n.*1439+80A=) c.*2963+80A= (n.*2963+80A=) c.2713+80A= (n.2713+80A=) c.730+80A= (n.730+80A=) c.789+80A= c.1921+80A= (n.1921+80A=) c.3049+80A= (n.3049+80A=) c.3229+80A= (n.3229+80A=) c.2896+80A= (n.2896+80A=) | |
| 7 | g.117610749A>G | CA2579000234 | CFTR | c.3139+80A>G (n.3139+80A>G) c.*2853+80A>G (n.*2853+80A>G) c.2956+80A>G (n.2956+80A>G) c.*1439+80A>G (n.*1439+80A>G) c.*2963+80A>G (n.*2963+80A>G) c.2713+80A>G (n.2713+80A>G) c.730+80A>G (n.730+80A>G) c.789+80A>G c.1921+80A>G (n.1921+80A>G) c.3049+80A>G (n.3049+80A>G) c.3229+80A>G (n.3229+80A>G) c.2896+80A>G (n.2896+80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610749A>T | CA164965582 | CFTR | c.3139+80A>T (n.3139+80A>T) c.*2853+80A>T (n.*2853+80A>T) c.2956+80A>T (n.2956+80A>T) c.*1439+80A>T (n.*1439+80A>T) c.*2963+80A>T (n.*2963+80A>T) c.2713+80A>T (n.2713+80A>T) c.730+80A>T (n.730+80A>T) c.789+80A>T c.1921+80A>T (n.1921+80A>T) c.3049+80A>T (n.3049+80A>T) c.3229+80A>T (n.3229+80A>T) c.2896+80A>T (n.2896+80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756dup | CA918111975 | CFTR | c.3139+87dup (n.3139+87dup) c.*2853+87dup (n.*2853+87dup) c.2956+87dup (n.2956+87dup) c.*1439+87dup (n.*1439+87dup) c.*2963+87dup (n.*2963+87dup) c.2713+87dup (n.2713+87dup) c.730+87dup (n.730+87dup) c.789+87dup c.1921+87dup (n.1921+87dup) c.3049+87dup (n.3049+87dup) c.3229+87dup (n.3229+87dup) c.2896+87dup (n.2896+87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756del | CA164965579 | CFTR | c.3139+87del (n.3139+87del) c.*2853+87del (n.*2853+87del) c.2956+87del (n.2956+87del) c.*1439+87del (n.*1439+87del) c.*2963+87del (n.*2963+87del) c.2713+87del (n.2713+87del) c.730+87del (n.730+87del) c.789+87del c.1921+87del (n.1921+87del) c.3049+87del (n.3049+87del) c.3229+87del (n.3229+87del) c.2896+87del (n.2896+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610754_117610756del | CA2684588329 | CFTR | c.3139+85_3139+87del (n.3139+85_3139+87del) c.*2853+85_*2853+87del (n.*2853+85_*2853+87del) c.2956+85_2956+87del (n.2956+85_2956+87del) c.*1439+85_*1439+87del (n.*1439+85_*1439+87del) c.*2963+85_*2963+87del (n.*2963+85_*2963+87del) c.2713+85_2713+87del (n.2713+85_2713+87del) c.730+85_730+87del (n.730+85_730+87del) c.789+85_789+87del c.1921+85_1921+87del (n.1921+85_1921+87del) c.3049+85_3049+87del (n.3049+85_3049+87del) c.3229+85_3229+87del (n.3229+85_3229+87del) c.2896+85_2896+87del (n.2896+85_2896+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610749_117610750insT | CA1737385499 | CFTR | c.3139+80_3139+81insT (n.3139+80_3139+81insT) c.*2853+80_*2853+81insT (n.*2853+80_*2853+81insT) c.2956+80_2956+81insT (n.2956+80_2956+81insT) c.*1439+80_*1439+81insT (n.*1439+80_*1439+81insT) c.*2963+80_*2963+81insT (n.*2963+80_*2963+81insT) c.2713+80_2713+81insT (n.2713+80_2713+81insT) c.730+80_730+81insT (n.730+80_730+81insT) c.789+80_789+81insT c.1921+80_1921+81insT (n.1921+80_1921+81insT) c.3049+80_3049+81insT (n.3049+80_3049+81insT) c.3229+80_3229+81insT (n.3229+80_3229+81insT) c.2896+80_2896+81insT (n.2896+80_2896+81insT) | dbSNP |
| 7 | g.117610753A= | CA1737385500 | CFTR | c.3139+84A= (n.3139+84A=) c.*2853+84A= (n.*2853+84A=) c.2956+84A= (n.2956+84A=) c.*1439+84A= (n.*1439+84A=) c.*2963+84A= (n.*2963+84A=) c.2713+84A= (n.2713+84A=) c.730+84A= (n.730+84A=) c.789+84A= c.1921+84A= (n.1921+84A=) c.3049+84A= (n.3049+84A=) c.3229+84A= (n.3229+84A=) c.2896+84A= (n.2896+84A=) | |
| 7 | g.117610753A>C | CA2684588330 | CFTR | c.3139+84A>C (n.3139+84A>C) c.*2853+84A>C (n.*2853+84A>C) c.2956+84A>C (n.2956+84A>C) c.*1439+84A>C (n.*1439+84A>C) c.*2963+84A>C (n.*2963+84A>C) c.2713+84A>C (n.2713+84A>C) c.730+84A>C (n.730+84A>C) c.789+84A>C c.1921+84A>C (n.1921+84A>C) c.3049+84A>C (n.3049+84A>C) c.3229+84A>C (n.3229+84A>C) c.2896+84A>C (n.2896+84A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610753_117610754insTGTATGTATCCATGC | CA1737385501 | CFTR | c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC (n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC) c.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC (n.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC) c.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC (n.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC) c.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC (n.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC) c.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC (n.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC) c.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC (n.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC) c.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC (n.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC) c.789+84_789+85insTGTATGTATCCATGC c.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC (n.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC) c.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC (n.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC) c.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC (n.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC) c.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC (n.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC) | dbSNP |
| 7 | g.117610755A= | CA1737385503 | CFTR | c.3139+86A= (n.3139+86A=) c.*2853+86A= (n.*2853+86A=) c.2956+86A= (n.2956+86A=) c.*1439+86A= (n.*1439+86A=) c.*2963+86A= (n.*2963+86A=) c.2713+86A= (n.2713+86A=) c.730+86A= (n.730+86A=) c.789+86A= c.1921+86A= (n.1921+86A=) c.3049+86A= (n.3049+86A=) c.3229+86A= (n.3229+86A=) c.2896+86A= (n.2896+86A=) | |
| 7 | g.117610755A>T | CA2684588331 | CFTR | c.3139+86A>T (n.3139+86A>T) c.*2853+86A>T (n.*2853+86A>T) c.2956+86A>T (n.2956+86A>T) c.*1439+86A>T (n.*1439+86A>T) c.*2963+86A>T (n.*2963+86A>T) c.2713+86A>T (n.2713+86A>T) c.730+86A>T (n.730+86A>T) c.789+86A>T c.1921+86A>T (n.1921+86A>T) c.3049+86A>T (n.3049+86A>T) c.3229+86A>T (n.3229+86A>T) c.2896+86A>T (n.2896+86A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610755_117610756insGG | CA1737385504 | CFTR | c.3139+86_3139+87insGG (n.3139+86_3139+87insGG) c.*2853+86_*2853+87insGG (n.*2853+86_*2853+87insGG) c.2956+86_2956+87insGG (n.2956+86_2956+87insGG) c.*1439+86_*1439+87insGG (n.*1439+86_*1439+87insGG) c.*2963+86_*2963+87insGG (n.*2963+86_*2963+87insGG) c.2713+86_2713+87insGG (n.2713+86_2713+87insGG) c.730+86_730+87insGG (n.730+86_730+87insGG) c.789+86_789+87insGG c.1921+86_1921+87insGG (n.1921+86_1921+87insGG) c.3049+86_3049+87insGG (n.3049+86_3049+87insGG) c.3229+86_3229+87insGG (n.3229+86_3229+87insGG) c.2896+86_2896+87insGG (n.2896+86_2896+87insGG) | dbSNP |
| 7 | g.117610756A>G | CA2579000235 | CFTR | c.3139+87A>G (n.3139+87A>G) c.*2853+87A>G (n.*2853+87A>G) c.2956+87A>G (n.2956+87A>G) c.*1439+87A>G (n.*1439+87A>G) c.*2963+87A>G (n.*2963+87A>G) c.2713+87A>G (n.2713+87A>G) c.730+87A>G (n.730+87A>G) c.789+87A>G c.1921+87A>G (n.1921+87A>G) c.3049+87A>G (n.3049+87A>G) c.3229+87A>G (n.3229+87A>G) c.2896+87A>G (n.2896+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756A>T | CA2579000236 | CFTR | c.3139+87A>T (n.3139+87A>T) c.*2853+87A>T (n.*2853+87A>T) c.2956+87A>T (n.2956+87A>T) c.*1439+87A>T (n.*1439+87A>T) c.*2963+87A>T (n.*2963+87A>T) c.2713+87A>T (n.2713+87A>T) c.730+87A>T (n.730+87A>T) c.789+87A>T c.1921+87A>T (n.1921+87A>T) c.3049+87A>T (n.3049+87A>T) c.3229+87A>T (n.3229+87A>T) c.2896+87A>T (n.2896+87A>T) | |
| 7 | g.117610756_117610757insACCAAACACACCCAACACA | CA2777588093 | CFTR | c.3139+87_3139+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3139+87_3139+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*2853+87_*2853+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*2853+87_*2853+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2956+87_2956+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2956+87_2956+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*1439+87_*1439+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*1439+87_*1439+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*2963+87_*2963+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*2963+87_*2963+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2713+87_2713+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2713+87_2713+88insACCAAACACACCCAACACA) c.730+87_730+88insACCAAACACACCCAACACA (n.730+87_730+88insACCAAACACACCCAACACA) c.789+87_789+88insACCAAACACACCCAACACA c.1921+87_1921+88insACCAAACACACCCAACACA (n.1921+87_1921+88insACCAAACACACCCAACACA) c.3049+87_3049+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3049+87_3049+88insACCAAACACACCCAACACA) c.3229+87_3229+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3229+87_3229+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2896+87_2896+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2896+87_2896+88insACCAAACACACCCAACACA) | |
| 7 | g.117610757T>A | CA832118420 | CFTR | c.3139+88T>A (n.3139+88T>A) c.*2853+88T>A (n.*2853+88T>A) c.2956+88T>A (n.2956+88T>A) c.*1439+88T>A (n.*1439+88T>A) c.*2963+88T>A (n.*2963+88T>A) c.2713+88T>A (n.2713+88T>A) c.730+88T>A (n.730+88T>A) c.789+88T>A c.1921+88T>A (n.1921+88T>A) c.3049+88T>A (n.3049+88T>A) c.3229+88T>A (n.3229+88T>A) c.2896+88T>A (n.2896+88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610757T>G | CA2684588332 | CFTR | c.3139+88T>G (n.3139+88T>G) c.*2853+88T>G (n.*2853+88T>G) c.2956+88T>G (n.2956+88T>G) c.*1439+88T>G (n.*1439+88T>G) c.*2963+88T>G (n.*2963+88T>G) c.2713+88T>G (n.2713+88T>G) c.730+88T>G (n.730+88T>G) c.789+88T>G c.1921+88T>G (n.1921+88T>G) c.3049+88T>G (n.3049+88T>G) c.3229+88T>G (n.3229+88T>G) c.2896+88T>G (n.2896+88T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610757T= | CA1737385512 | CFTR | c.3139+88T= (n.3139+88T=) c.*2853+88T= (n.*2853+88T=) c.2956+88T= (n.2956+88T=) c.*1439+88T= (n.*1439+88T=) c.*2963+88T= (n.*2963+88T=) c.2713+88T= (n.2713+88T=) c.730+88T= (n.730+88T=) c.789+88T= c.1921+88T= (n.1921+88T=) c.3049+88T= (n.3049+88T=) c.3229+88T= (n.3229+88T=) c.2896+88T= (n.2896+88T=) | |
| 7 | g.117610758T>A | CA1106311527 | CFTR | c.3139+89T>A (n.3139+89T>A) c.*2853+89T>A (n.*2853+89T>A) c.2956+89T>A (n.2956+89T>A) c.*1439+89T>A (n.*1439+89T>A) c.*2963+89T>A (n.*2963+89T>A) c.2713+89T>A (n.2713+89T>A) c.730+89T>A (n.730+89T>A) c.789+89T>A c.1921+89T>A (n.1921+89T>A) c.3049+89T>A (n.3049+89T>A) c.3229+89T>A (n.3229+89T>A) c.2896+89T>A (n.2896+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610758T>C | CA164965586 | CFTR | c.3139+89T>C (n.3139+89T>C) c.*2853+89T>C (n.*2853+89T>C) c.2956+89T>C (n.2956+89T>C) c.*1439+89T>C (n.*1439+89T>C) c.*2963+89T>C (n.*2963+89T>C) c.2713+89T>C (n.2713+89T>C) c.730+89T>C (n.730+89T>C) c.789+89T>C c.1921+89T>C (n.1921+89T>C) c.3049+89T>C (n.3049+89T>C) c.3229+89T>C (n.3229+89T>C) c.2896+89T>C (n.2896+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610758T= | CA1737385530 | CFTR | c.3139+89T= (n.3139+89T=) c.*2853+89T= (n.*2853+89T=) c.2956+89T= (n.2956+89T=) c.*1439+89T= (n.*1439+89T=) c.*2963+89T= (n.*2963+89T=) c.2713+89T= (n.2713+89T=) c.730+89T= (n.730+89T=) c.789+89T= c.1921+89T= (n.1921+89T=) c.3049+89T= (n.3049+89T=) c.3229+89T= (n.3229+89T=) c.2896+89T= (n.2896+89T=) | |
| 7 | g.117610758_117610761delinsTCTG | CA1737385537 | CFTR | c.3139+89_3139+92delinsTCTG (n.3139+89_3139+92delinsTCTG) c.*2853+89_*2853+92delinsTCTG (n.*2853+89_*2853+92delinsTCTG) c.2956+89_2956+92delinsTCTG (n.2956+89_2956+92delinsTCTG) c.*1439+89_*1439+92delinsTCTG (n.*1439+89_*1439+92delinsTCTG) c.*2963+89_*2963+92delinsTCTG (n.*2963+89_*2963+92delinsTCTG) c.2713+89_2713+92delinsTCTG (n.2713+89_2713+92delinsTCTG) c.730+89_730+92delinsTCTG (n.730+89_730+92delinsTCTG) c.789+89_789+92delinsTCTG c.1921+89_1921+92delinsTCTG (n.1921+89_1921+92delinsTCTG) c.3049+89_3049+92delinsTCTG (n.3049+89_3049+92delinsTCTG) c.3229+89_3229+92delinsTCTG (n.3229+89_3229+92delinsTCTG) c.2896+89_2896+92delinsTCTG (n.2896+89_2896+92delinsTCTG) | |
| 7 | g.117610759C>T | CA2684588333 | CFTR | c.3139+90C>T (n.3139+90C>T) c.*2853+90C>T (n.*2853+90C>T) c.2956+90C>T (n.2956+90C>T) c.*1439+90C>T (n.*1439+90C>T) c.*2963+90C>T (n.*2963+90C>T) c.2713+90C>T (n.2713+90C>T) c.730+90C>T (n.730+90C>T) c.789+90C>T c.1921+90C>T (n.1921+90C>T) c.3049+90C>T (n.3049+90C>T) c.3229+90C>T (n.3229+90C>T) c.2896+90C>T (n.2896+90C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761_117610763del | CA1106311530 | CFTR | c.3139+92_3139+94del (n.3139+92_3139+94del) c.*2853+92_*2853+94del (n.*2853+92_*2853+94del) c.2956+92_2956+94del (n.2956+92_2956+94del) c.*1439+92_*1439+94del (n.*1439+92_*1439+94del) c.*2963+92_*2963+94del (n.*2963+92_*2963+94del) c.2713+92_2713+94del (n.2713+92_2713+94del) c.730+92_730+94del (n.730+92_730+94del) c.789+92_789+94del c.1921+92_1921+94del (n.1921+92_1921+94del) c.3049+92_3049+94del (n.3049+92_3049+94del) c.3229+92_3229+94del (n.3229+92_3229+94del) c.2896+92_2896+94del (n.2896+92_2896+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610760T>C | CA1737385540 | CFTR | c.3139+91T>C (n.3139+91T>C) c.*2853+91T>C (n.*2853+91T>C) c.2956+91T>C (n.2956+91T>C) c.*1439+91T>C (n.*1439+91T>C) c.*2963+91T>C (n.*2963+91T>C) c.2713+91T>C (n.2713+91T>C) c.730+91T>C (n.730+91T>C) c.789+91T>C c.1921+91T>C (n.1921+91T>C) c.3049+91T>C (n.3049+91T>C) c.3229+91T>C (n.3229+91T>C) c.2896+91T>C (n.2896+91T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610760T= | CA1737385542 | CFTR | c.3139+91T= (n.3139+91T=) c.*2853+91T= (n.*2853+91T=) c.2956+91T= (n.2956+91T=) c.*1439+91T= (n.*1439+91T=) c.*2963+91T= (n.*2963+91T=) c.2713+91T= (n.2713+91T=) c.730+91T= (n.730+91T=) c.789+91T= c.1921+91T= (n.1921+91T=) c.3049+91T= (n.3049+91T=) c.3229+91T= (n.3229+91T=) c.2896+91T= (n.2896+91T=) | |
| 7 | g.117610761G>A | CA832118425 | CFTR | c.3139+92G>A (n.3139+92G>A) c.*2853+92G>A (n.*2853+92G>A) c.2956+92G>A (n.2956+92G>A) c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A) c.*2963+92G>A (n.*2963+92G>A) c.2713+92G>A (n.2713+92G>A) c.730+92G>A (n.730+92G>A) c.789+92G>A c.1921+92G>A (n.1921+92G>A) c.3049+92G>A (n.3049+92G>A) c.3229+92G>A (n.3229+92G>A) c.2896+92G>A (n.2896+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761G= | CA1737385546 | CFTR | c.3139+92G= (n.3139+92G=) c.*2853+92G= (n.*2853+92G=) c.2956+92G= (n.2956+92G=) c.*1439+92G= (n.*1439+92G=) c.*2963+92G= (n.*2963+92G=) c.2713+92G= (n.2713+92G=) c.730+92G= (n.730+92G=) c.789+92G= c.1921+92G= (n.1921+92G=) c.3049+92G= (n.3049+92G=) c.3229+92G= (n.3229+92G=) c.2896+92G= (n.2896+92G=) | |
| 7 | g.117610761G>T | CA2684588334 | CFTR | c.3139+92G>T (n.3139+92G>T) c.*2853+92G>T (n.*2853+92G>T) c.2956+92G>T (n.2956+92G>T) c.*1439+92G>T (n.*1439+92G>T) c.*2963+92G>T (n.*2963+92G>T) c.2713+92G>T (n.2713+92G>T) c.730+92G>T (n.730+92G>T) c.789+92G>T c.1921+92G>T (n.1921+92G>T) c.3049+92G>T (n.3049+92G>T) c.3229+92G>T (n.3229+92G>T) c.2896+92G>T (n.2896+92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761_117610762delinsGC | CA1737385549 | CFTR | c.3139+92_3139+93delinsGC (n.3139+92_3139+93delinsGC) c.*2853+92_*2853+93delinsGC (n.*2853+92_*2853+93delinsGC) c.2956+92_2956+93delinsGC (n.2956+92_2956+93delinsGC) c.*1439+92_*1439+93delinsGC (n.*1439+92_*1439+93delinsGC) c.*2963+92_*2963+93delinsGC (n.*2963+92_*2963+93delinsGC) c.2713+92_2713+93delinsGC (n.2713+92_2713+93delinsGC) c.730+92_730+93delinsGC (n.730+92_730+93delinsGC) c.789+92_789+93delinsGC c.1921+92_1921+93delinsGC (n.1921+92_1921+93delinsGC) c.3049+92_3049+93delinsGC (n.3049+92_3049+93delinsGC) c.3229+92_3229+93delinsGC (n.3229+92_3229+93delinsGC) c.2896+92_2896+93delinsGC (n.2896+92_2896+93delinsGC) | |
| 7 | g.117610762del | CA1737385550 | CFTR | c.3139+93del (n.3139+93del) c.*2853+93del (n.*2853+93del) c.2956+93del (n.2956+93del) c.*1439+93del (n.*1439+93del) c.*2963+93del (n.*2963+93del) c.2713+93del (n.2713+93del) c.730+93del (n.730+93del) c.789+93del c.1921+93del (n.1921+93del) c.3049+93del (n.3049+93del) c.3229+93del (n.3229+93del) c.2896+93del (n.2896+93del) | dbSNP |
| 7 | g.117610762C>A | CA2684588335 | CFTR | c.3139+93C>A (n.3139+93C>A) c.*2853+93C>A (n.*2853+93C>A) c.2956+93C>A (n.2956+93C>A) c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A) c.*2963+93C>A (n.*2963+93C>A) c.2713+93C>A (n.2713+93C>A) c.730+93C>A (n.730+93C>A) c.789+93C>A c.1921+93C>A (n.1921+93C>A) c.3049+93C>A (n.3049+93C>A) c.3229+93C>A (n.3229+93C>A) c.2896+93C>A (n.2896+93C>A) | gnomAD v4 |