Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2746-124_2746-120del (n.2746-124_2746-120del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610394A>CCA2684588207CFTRc.2989-125A>C (n.2989-125A>C)
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c.639-125A>C
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c.3079-125A>C (n.3079-125A>C)
c.2746-125A>C (n.2746-125A>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.117610412T>CCA2684588224CFTRc.2989-107T>C (n.2989-107T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117610419A>GCA2684588233CFTRc.2989-100A>G (n.2989-100A>G)
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gnomAD v4
7g.117610419A>TCA2684588234CFTRc.2989-100A>T (n.2989-100A>T)
c.*2703-100A>T (n.*2703-100A>T)
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gnomAD v4
7g.117610420G>ACA1106311273CFTRc.2989-99G>A (n.2989-99G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117610426A=CA1737384504CFTRc.2989-93A= (n.2989-93A=)
c.*2703-93A= (n.*2703-93A=)
c.2806-93A= (n.2806-93A=)
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c.*2813-93A= (n.*2813-93A=)
c.2563-93A= (n.2563-93A=)
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c.2746-93A= (n.2746-93A=)
7g.117610426A>CCA164964919CFTRc.2989-93A>C (n.2989-93A>C)
c.*2703-93A>C (n.*2703-93A>C)
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c.*1289-93A>C (n.*1289-93A>C)
c.*2813-93A>C (n.*2813-93A>C)
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c.2746-93A>C (n.2746-93A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.117610426A>GCA2684588242CFTRc.2989-93A>G (n.2989-93A>G)
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c.2746-93A>G (n.2746-93A>G)
gnomAD v4
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c.2746-93A>T (n.2746-93A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117610438dupCA164964935CFTRc.2989-81dup (n.2989-81dup)
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c.3079-81dup (n.3079-81dup)
c.2746-81dup (n.2746-81dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2746-85_2746-81dup (n.2746-85_2746-81dup)
gnomAD v4
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c.2746-92_2746-81dup (n.2746-92_2746-81dup)
gnomAD v4
7g.117610438delCA164964922CFTRc.2989-81del (n.2989-81del)
c.*2703-81del (n.*2703-81del)
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c.639-81del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610437_117610438delCA457229341CFTRc.2989-82_2989-81del (n.2989-82_2989-81del)
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c.2746-82_2746-81del (n.2746-82_2746-81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610436_117610438delCA577680807CFTRc.2989-83_2989-81del (n.2989-83_2989-81del)
c.*2703-83_*2703-81del (n.*2703-83_*2703-81del)
c.2806-83_2806-81del (n.2806-83_2806-81del)
c.*1289-83_*1289-81del (n.*1289-83_*1289-81del)
c.*2813-83_*2813-81del (n.*2813-83_*2813-81del)
c.2563-83_2563-81del (n.2563-83_2563-81del)
c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del)
c.639-83_639-81del
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c.2746-83_2746-81del (n.2746-83_2746-81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610435_117610438delCA1106311302CFTRc.2989-84_2989-81del (n.2989-84_2989-81del)
c.*2703-84_*2703-81del (n.*2703-84_*2703-81del)
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c.580-84_580-81del (n.580-84_580-81del)
c.639-84_639-81del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1289-86_*1289-81del (n.*1289-86_*1289-81del)
c.*2813-86_*2813-81del (n.*2813-86_*2813-81del)
c.2563-86_2563-81del (n.2563-86_2563-81del)
c.580-86_580-81del (n.580-86_580-81del)
c.639-86_639-81del
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c.2746-86_2746-81del (n.2746-86_2746-81del)
7g.117610427A=CA1737384512CFTRc.2989-92A= (n.2989-92A=)
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7g.117610427A>CCA164964938CFTRc.2989-92A>C (n.2989-92A>C)
c.*2703-92A>C (n.*2703-92A>C)
c.2806-92A>C (n.2806-92A>C)
c.*1289-92A>C (n.*1289-92A>C)
c.*2813-92A>C (n.*2813-92A>C)
c.2563-92A>C (n.2563-92A>C)
c.580-92A>C (n.580-92A>C)
c.639-92A>C
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c.2746-92A>C (n.2746-92A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117610427A>GCA2684588246CFTRc.2989-92A>G (n.2989-92A>G)
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gnomAD v4
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7g.117610430A>GCA1737384516CFTRc.2989-89A>G (n.2989-89A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117610440A>TCA2684588253CFTRc.2989-79A>T (n.2989-79A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117610444A>CCA2684588255CFTRc.2989-75A>C (n.2989-75A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.117610446A>CCA2684588257CFTRc.2989-73A>C (n.2989-73A>C)
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c.639-73A>C
c.1771-73A>C (n.1771-73A>C)
c.2899-73A>C (n.2899-73A>C)
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c.2746-73A>C (n.2746-73A>C)
gnomAD v4
7g.117610446A>GCA2684588258CFTRc.2989-73A>G (n.2989-73A>G)
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gnomAD v4
7g.117610447T>ACA2684588259CFTRc.2989-72T>A (n.2989-72T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117610456C>TCA577680809CFTRc.2989-63C>T (n.2989-63C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117610476G>TCA1737384573CFTRc.2989-43G>T (n.2989-43G>T)
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dbSNP

Number of alleles fetched