Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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7 | g.117604875A>G | CA457228383 | CFTR | c.2908+1093A>G (n.2908+1093A>G) c.*2622+1093A>G (n.*2622+1093A>G) c.2725+1093A>G (n.2725+1093A>G) c.*1208+1093A>G (n.*1208+1093A>G) c.*2732+1093A>G (n.*2732+1093A>G) c.2482+1093A>G (n.2482+1093A>G) c.499+1093A>G (n.499+1093A>G) c.558+1093A>G c.1690+1093A>G (n.1690+1093A>G) c.2818+1093A>G (n.2818+1093A>G) c.2998+1093A>G (n.2998+1093A>G) c.2665+1093A>G (n.2665+1093A>G) | |
7 | g.117604875A>T | CA457228381 | CFTR | c.2908+1093A>T (n.2908+1093A>T) c.*2622+1093A>T (n.*2622+1093A>T) c.2725+1093A>T (n.2725+1093A>T) c.*1208+1093A>T (n.*1208+1093A>T) c.*2732+1093A>T (n.*2732+1093A>T) c.2482+1093A>T (n.2482+1093A>T) c.499+1093A>T (n.499+1093A>T) c.558+1093A>T c.1690+1093A>T (n.1690+1093A>T) c.2818+1093A>T (n.2818+1093A>T) c.2998+1093A>T (n.2998+1093A>T) c.2665+1093A>T (n.2665+1093A>T) | |
7 | g.117604876G>A | CA457228385 | CFTR | c.2908+1094G>A (n.2908+1094G>A) c.*2622+1094G>A (n.*2622+1094G>A) c.2725+1094G>A (n.2725+1094G>A) c.*1208+1094G>A (n.*1208+1094G>A) c.*2732+1094G>A (n.*2732+1094G>A) c.2482+1094G>A (n.2482+1094G>A) c.499+1094G>A (n.499+1094G>A) c.558+1094G>A c.1690+1094G>A (n.1690+1094G>A) c.2818+1094G>A (n.2818+1094G>A) c.2998+1094G>A (n.2998+1094G>A) c.2665+1094G>A (n.2665+1094G>A) | |
7 | g.117604876G>C | CA457228386 | CFTR | c.2908+1094G>C (n.2908+1094G>C) c.*2622+1094G>C (n.*2622+1094G>C) c.2725+1094G>C (n.2725+1094G>C) c.*1208+1094G>C (n.*1208+1094G>C) c.*2732+1094G>C (n.*2732+1094G>C) c.2482+1094G>C (n.2482+1094G>C) c.499+1094G>C (n.499+1094G>C) c.558+1094G>C c.1690+1094G>C (n.1690+1094G>C) c.2818+1094G>C (n.2818+1094G>C) c.2998+1094G>C (n.2998+1094G>C) c.2665+1094G>C (n.2665+1094G>C) | dbSNP |
7 | g.117604876G= | CA1737377012 | CFTR | c.2908+1094G= (n.2908+1094G=) c.*2622+1094G= (n.*2622+1094G=) c.2725+1094G= (n.2725+1094G=) c.*1208+1094G= (n.*1208+1094G=) c.*2732+1094G= (n.*2732+1094G=) c.2482+1094G= (n.2482+1094G=) c.499+1094G= (n.499+1094G=) c.558+1094G= c.1690+1094G= (n.1690+1094G=) c.2818+1094G= (n.2818+1094G=) c.2998+1094G= (n.2998+1094G=) c.2665+1094G= (n.2665+1094G=) | |
7 | g.117604876G>T | CA457228387 | CFTR | c.2908+1094G>T (n.2908+1094G>T) c.*2622+1094G>T (n.*2622+1094G>T) c.2725+1094G>T (n.2725+1094G>T) c.*1208+1094G>T (n.*1208+1094G>T) c.*2732+1094G>T (n.*2732+1094G>T) c.2482+1094G>T (n.2482+1094G>T) c.499+1094G>T (n.499+1094G>T) c.558+1094G>T c.1690+1094G>T (n.1690+1094G>T) c.2818+1094G>T (n.2818+1094G>T) c.2998+1094G>T (n.2998+1094G>T) c.2665+1094G>T (n.2665+1094G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604877A>C | CA457228388 | CFTR | c.2908+1095A>C (n.2908+1095A>C) c.*2622+1095A>C (n.*2622+1095A>C) c.2725+1095A>C (n.2725+1095A>C) c.*1208+1095A>C (n.*1208+1095A>C) c.*2732+1095A>C (n.*2732+1095A>C) c.2482+1095A>C (n.2482+1095A>C) c.499+1095A>C (n.499+1095A>C) c.558+1095A>C c.1690+1095A>C (n.1690+1095A>C) c.2818+1095A>C (n.2818+1095A>C) c.2998+1095A>C (n.2998+1095A>C) c.2665+1095A>C (n.2665+1095A>C) | |
7 | g.117604877A>G | CA457228389 | CFTR | c.2908+1095A>G (n.2908+1095A>G) c.*2622+1095A>G (n.*2622+1095A>G) c.2725+1095A>G (n.2725+1095A>G) c.*1208+1095A>G (n.*1208+1095A>G) c.*2732+1095A>G (n.*2732+1095A>G) c.2482+1095A>G (n.2482+1095A>G) c.499+1095A>G (n.499+1095A>G) c.558+1095A>G c.1690+1095A>G (n.1690+1095A>G) c.2818+1095A>G (n.2818+1095A>G) c.2998+1095A>G (n.2998+1095A>G) c.2665+1095A>G (n.2665+1095A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604877A>T | CA457228390 | CFTR | c.2908+1095A>T (n.2908+1095A>T) c.*2622+1095A>T (n.*2622+1095A>T) c.2725+1095A>T (n.2725+1095A>T) c.*1208+1095A>T (n.*1208+1095A>T) c.*2732+1095A>T (n.*2732+1095A>T) c.2482+1095A>T (n.2482+1095A>T) c.499+1095A>T (n.499+1095A>T) c.558+1095A>T c.1690+1095A>T (n.1690+1095A>T) c.2818+1095A>T (n.2818+1095A>T) c.2998+1095A>T (n.2998+1095A>T) c.2665+1095A>T (n.2665+1095A>T) | |
7 | g.117604878C>A | CA457228394 | CFTR | c.2908+1096C>A (n.2908+1096C>A) c.*2622+1096C>A (n.*2622+1096C>A) c.2725+1096C>A (n.2725+1096C>A) c.*1208+1096C>A (n.*1208+1096C>A) c.*2732+1096C>A (n.*2732+1096C>A) c.2482+1096C>A (n.2482+1096C>A) c.499+1096C>A (n.499+1096C>A) c.558+1096C>A c.1690+1096C>A (n.1690+1096C>A) c.2818+1096C>A (n.2818+1096C>A) c.2998+1096C>A (n.2998+1096C>A) c.2665+1096C>A (n.2665+1096C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604878C>G | CA457228393 | CFTR | c.2908+1096C>G (n.2908+1096C>G) c.*2622+1096C>G (n.*2622+1096C>G) c.2725+1096C>G (n.2725+1096C>G) c.*1208+1096C>G (n.*1208+1096C>G) c.*2732+1096C>G (n.*2732+1096C>G) c.2482+1096C>G (n.2482+1096C>G) c.499+1096C>G (n.499+1096C>G) c.558+1096C>G c.1690+1096C>G (n.1690+1096C>G) c.2818+1096C>G (n.2818+1096C>G) c.2998+1096C>G (n.2998+1096C>G) c.2665+1096C>G (n.2665+1096C>G) | |
7 | g.117604878C>T | CA457228391 | CFTR | c.2908+1096C>T (n.2908+1096C>T) c.*2622+1096C>T (n.*2622+1096C>T) c.2725+1096C>T (n.2725+1096C>T) c.*1208+1096C>T (n.*1208+1096C>T) c.*2732+1096C>T (n.*2732+1096C>T) c.2482+1096C>T (n.2482+1096C>T) c.499+1096C>T (n.499+1096C>T) c.558+1096C>T c.1690+1096C>T (n.1690+1096C>T) c.2818+1096C>T (n.2818+1096C>T) c.2998+1096C>T (n.2998+1096C>T) c.2665+1096C>T (n.2665+1096C>T) | |
7 | g.117604879A= | CA1737377019 | CFTR | c.2908+1097A= (n.2908+1097A=) c.*2622+1097A= (n.*2622+1097A=) c.2725+1097A= (n.2725+1097A=) c.*1208+1097A= (n.*1208+1097A=) c.*2732+1097A= (n.*2732+1097A=) c.2482+1097A= (n.2482+1097A=) c.499+1097A= (n.499+1097A=) c.558+1097A= c.1690+1097A= (n.1690+1097A=) c.2818+1097A= (n.2818+1097A=) c.2998+1097A= (n.2998+1097A=) c.2665+1097A= (n.2665+1097A=) | |
7 | g.117604879A>C | CA164961102 | CFTR | c.2908+1097A>C (n.2908+1097A>C) c.*2622+1097A>C (n.*2622+1097A>C) c.2725+1097A>C (n.2725+1097A>C) c.*1208+1097A>C (n.*1208+1097A>C) c.*2732+1097A>C (n.*2732+1097A>C) c.2482+1097A>C (n.2482+1097A>C) c.499+1097A>C (n.499+1097A>C) c.558+1097A>C c.1690+1097A>C (n.1690+1097A>C) c.2818+1097A>C (n.2818+1097A>C) c.2998+1097A>C (n.2998+1097A>C) c.2665+1097A>C (n.2665+1097A>C) | dbSNP |
7 | g.117604879A>G | CA457228395 | CFTR | c.2908+1097A>G (n.2908+1097A>G) c.*2622+1097A>G (n.*2622+1097A>G) c.2725+1097A>G (n.2725+1097A>G) c.*1208+1097A>G (n.*1208+1097A>G) c.*2732+1097A>G (n.*2732+1097A>G) c.2482+1097A>G (n.2482+1097A>G) c.499+1097A>G (n.499+1097A>G) c.558+1097A>G c.1690+1097A>G (n.1690+1097A>G) c.2818+1097A>G (n.2818+1097A>G) c.2998+1097A>G (n.2998+1097A>G) c.2665+1097A>G (n.2665+1097A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604879A>T | CA457228396 | CFTR | c.2908+1097A>T (n.2908+1097A>T) c.*2622+1097A>T (n.*2622+1097A>T) c.2725+1097A>T (n.2725+1097A>T) c.*1208+1097A>T (n.*1208+1097A>T) c.*2732+1097A>T (n.*2732+1097A>T) c.2482+1097A>T (n.2482+1097A>T) c.499+1097A>T (n.499+1097A>T) c.558+1097A>T c.1690+1097A>T (n.1690+1097A>T) c.2818+1097A>T (n.2818+1097A>T) c.2998+1097A>T (n.2998+1097A>T) c.2665+1097A>T (n.2665+1097A>T) | |
7 | g.117604880T>A | CA457228397 | CFTR | c.2908+1098T>A (n.2908+1098T>A) c.*2622+1098T>A (n.*2622+1098T>A) c.2725+1098T>A (n.2725+1098T>A) c.*1208+1098T>A (n.*1208+1098T>A) c.*2732+1098T>A (n.*2732+1098T>A) c.2482+1098T>A (n.2482+1098T>A) c.499+1098T>A (n.499+1098T>A) c.558+1098T>A c.1690+1098T>A (n.1690+1098T>A) c.2818+1098T>A (n.2818+1098T>A) c.2998+1098T>A (n.2998+1098T>A) c.2665+1098T>A (n.2665+1098T>A) | |
7 | g.117604880T>C | CA457228398 | CFTR | c.2908+1098T>C (n.2908+1098T>C) c.*2622+1098T>C (n.*2622+1098T>C) c.2725+1098T>C (n.2725+1098T>C) c.*1208+1098T>C (n.*1208+1098T>C) c.*2732+1098T>C (n.*2732+1098T>C) c.2482+1098T>C (n.2482+1098T>C) c.499+1098T>C (n.499+1098T>C) c.558+1098T>C c.1690+1098T>C (n.1690+1098T>C) c.2818+1098T>C (n.2818+1098T>C) c.2998+1098T>C (n.2998+1098T>C) c.2665+1098T>C (n.2665+1098T>C) | |
7 | g.117604880T>G | CA457228399 | CFTR | c.2908+1098T>G (n.2908+1098T>G) c.*2622+1098T>G (n.*2622+1098T>G) c.2725+1098T>G (n.2725+1098T>G) c.*1208+1098T>G (n.*1208+1098T>G) c.*2732+1098T>G (n.*2732+1098T>G) c.2482+1098T>G (n.2482+1098T>G) c.499+1098T>G (n.499+1098T>G) c.558+1098T>G c.1690+1098T>G (n.1690+1098T>G) c.2818+1098T>G (n.2818+1098T>G) c.2998+1098T>G (n.2998+1098T>G) c.2665+1098T>G (n.2665+1098T>G) | |
7 | g.117604881G>A | CA164961107 | CFTR | c.2908+1099G>A (n.2908+1099G>A) c.*2622+1099G>A (n.*2622+1099G>A) c.2725+1099G>A (n.2725+1099G>A) c.*1208+1099G>A (n.*1208+1099G>A) c.*2732+1099G>A (n.*2732+1099G>A) c.2482+1099G>A (n.2482+1099G>A) c.499+1099G>A (n.499+1099G>A) c.558+1099G>A c.1690+1099G>A (n.1690+1099G>A) c.2818+1099G>A (n.2818+1099G>A) c.2998+1099G>A (n.2998+1099G>A) c.2665+1099G>A (n.2665+1099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604881G>C | CA457228402 | CFTR | c.2908+1099G>C (n.2908+1099G>C) c.*2622+1099G>C (n.*2622+1099G>C) c.2725+1099G>C (n.2725+1099G>C) c.*1208+1099G>C (n.*1208+1099G>C) c.*2732+1099G>C (n.*2732+1099G>C) c.2482+1099G>C (n.2482+1099G>C) c.499+1099G>C (n.499+1099G>C) c.558+1099G>C c.1690+1099G>C (n.1690+1099G>C) c.2818+1099G>C (n.2818+1099G>C) c.2998+1099G>C (n.2998+1099G>C) c.2665+1099G>C (n.2665+1099G>C) | |
7 | g.117604881G= | CA1737377021 | CFTR | c.2908+1099G= (n.2908+1099G=) c.*2622+1099G= (n.*2622+1099G=) c.2725+1099G= (n.2725+1099G=) c.*1208+1099G= (n.*1208+1099G=) c.*2732+1099G= (n.*2732+1099G=) c.2482+1099G= (n.2482+1099G=) c.499+1099G= (n.499+1099G=) c.558+1099G= c.1690+1099G= (n.1690+1099G=) c.2818+1099G= (n.2818+1099G=) c.2998+1099G= (n.2998+1099G=) c.2665+1099G= (n.2665+1099G=) | |
7 | g.117604881G>T | CA457228400 | CFTR | c.2908+1099G>T (n.2908+1099G>T) c.*2622+1099G>T (n.*2622+1099G>T) c.2725+1099G>T (n.2725+1099G>T) c.*1208+1099G>T (n.*1208+1099G>T) c.*2732+1099G>T (n.*2732+1099G>T) c.2482+1099G>T (n.2482+1099G>T) c.499+1099G>T (n.499+1099G>T) c.558+1099G>T c.1690+1099G>T (n.1690+1099G>T) c.2818+1099G>T (n.2818+1099G>T) c.2998+1099G>T (n.2998+1099G>T) c.2665+1099G>T (n.2665+1099G>T) | |
7 | g.117604882A>C | CA457228403 | CFTR | c.2908+1100A>C (n.2908+1100A>C) c.*2622+1100A>C (n.*2622+1100A>C) c.2725+1100A>C (n.2725+1100A>C) c.*1208+1100A>C (n.*1208+1100A>C) c.*2732+1100A>C (n.*2732+1100A>C) c.2482+1100A>C (n.2482+1100A>C) c.499+1100A>C (n.499+1100A>C) c.558+1100A>C c.1690+1100A>C (n.1690+1100A>C) c.2818+1100A>C (n.2818+1100A>C) c.2998+1100A>C (n.2998+1100A>C) c.2665+1100A>C (n.2665+1100A>C) | |
7 | g.117604882A>G | CA457228404 | CFTR | c.2908+1100A>G (n.2908+1100A>G) c.*2622+1100A>G (n.*2622+1100A>G) c.2725+1100A>G (n.2725+1100A>G) c.*1208+1100A>G (n.*1208+1100A>G) c.*2732+1100A>G (n.*2732+1100A>G) c.2482+1100A>G (n.2482+1100A>G) c.499+1100A>G (n.499+1100A>G) c.558+1100A>G c.1690+1100A>G (n.1690+1100A>G) c.2818+1100A>G (n.2818+1100A>G) c.2998+1100A>G (n.2998+1100A>G) c.2665+1100A>G (n.2665+1100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604882A>T | CA457228405 | CFTR | c.2908+1100A>T (n.2908+1100A>T) c.*2622+1100A>T (n.*2622+1100A>T) c.2725+1100A>T (n.2725+1100A>T) c.*1208+1100A>T (n.*1208+1100A>T) c.*2732+1100A>T (n.*2732+1100A>T) c.2482+1100A>T (n.2482+1100A>T) c.499+1100A>T (n.499+1100A>T) c.558+1100A>T c.1690+1100A>T (n.1690+1100A>T) c.2818+1100A>T (n.2818+1100A>T) c.2998+1100A>T (n.2998+1100A>T) c.2665+1100A>T (n.2665+1100A>T) | |
7 | g.117604883G>A | CA457228406 | CFTR | c.2908+1101G>A (n.2908+1101G>A) c.*2622+1101G>A (n.*2622+1101G>A) c.2725+1101G>A (n.2725+1101G>A) c.*1208+1101G>A (n.*1208+1101G>A) c.*2732+1101G>A (n.*2732+1101G>A) c.2482+1101G>A (n.2482+1101G>A) c.499+1101G>A (n.499+1101G>A) c.558+1101G>A c.1690+1101G>A (n.1690+1101G>A) c.2818+1101G>A (n.2818+1101G>A) c.2998+1101G>A (n.2998+1101G>A) c.2665+1101G>A (n.2665+1101G>A) | |
7 | g.117604883G>C | CA457228407 | CFTR | c.2908+1101G>C (n.2908+1101G>C) c.*2622+1101G>C (n.*2622+1101G>C) c.2725+1101G>C (n.2725+1101G>C) c.*1208+1101G>C (n.*1208+1101G>C) c.*2732+1101G>C (n.*2732+1101G>C) c.2482+1101G>C (n.2482+1101G>C) c.499+1101G>C (n.499+1101G>C) c.558+1101G>C c.1690+1101G>C (n.1690+1101G>C) c.2818+1101G>C (n.2818+1101G>C) c.2998+1101G>C (n.2998+1101G>C) c.2665+1101G>C (n.2665+1101G>C) | |
7 | g.117604883G>T | CA457228408 | CFTR | c.2908+1101G>T (n.2908+1101G>T) c.*2622+1101G>T (n.*2622+1101G>T) c.2725+1101G>T (n.2725+1101G>T) c.*1208+1101G>T (n.*1208+1101G>T) c.*2732+1101G>T (n.*2732+1101G>T) c.2482+1101G>T (n.2482+1101G>T) c.499+1101G>T (n.499+1101G>T) c.558+1101G>T c.1690+1101G>T (n.1690+1101G>T) c.2818+1101G>T (n.2818+1101G>T) c.2998+1101G>T (n.2998+1101G>T) c.2665+1101G>T (n.2665+1101G>T) | |
7 | g.117604884C>A | CA457228409 | CFTR | c.2908+1102C>A (n.2908+1102C>A) c.*2622+1102C>A (n.*2622+1102C>A) c.2725+1102C>A (n.2725+1102C>A) c.*1208+1102C>A (n.*1208+1102C>A) c.*2732+1102C>A (n.*2732+1102C>A) c.2482+1102C>A (n.2482+1102C>A) c.499+1102C>A (n.499+1102C>A) c.558+1102C>A c.1690+1102C>A (n.1690+1102C>A) c.2818+1102C>A (n.2818+1102C>A) c.2998+1102C>A (n.2998+1102C>A) c.2665+1102C>A (n.2665+1102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604884C= | CA1737377025 | CFTR | c.2908+1102C= (n.2908+1102C=) c.*2622+1102C= (n.*2622+1102C=) c.2725+1102C= (n.2725+1102C=) c.*1208+1102C= (n.*1208+1102C=) c.*2732+1102C= (n.*2732+1102C=) c.2482+1102C= (n.2482+1102C=) c.499+1102C= (n.499+1102C=) c.558+1102C= c.1690+1102C= (n.1690+1102C=) c.2818+1102C= (n.2818+1102C=) c.2998+1102C= (n.2998+1102C=) c.2665+1102C= (n.2665+1102C=) | |
7 | g.117604884C>G | CA457228410 | CFTR | c.2908+1102C>G (n.2908+1102C>G) c.*2622+1102C>G (n.*2622+1102C>G) c.2725+1102C>G (n.2725+1102C>G) c.*1208+1102C>G (n.*1208+1102C>G) c.*2732+1102C>G (n.*2732+1102C>G) c.2482+1102C>G (n.2482+1102C>G) c.499+1102C>G (n.499+1102C>G) c.558+1102C>G c.1690+1102C>G (n.1690+1102C>G) c.2818+1102C>G (n.2818+1102C>G) c.2998+1102C>G (n.2998+1102C>G) c.2665+1102C>G (n.2665+1102C>G) | |
7 | g.117604884C>T | CA164961110 | CFTR | c.2908+1102C>T (n.2908+1102C>T) c.*2622+1102C>T (n.*2622+1102C>T) c.2725+1102C>T (n.2725+1102C>T) c.*1208+1102C>T (n.*1208+1102C>T) c.*2732+1102C>T (n.*2732+1102C>T) c.2482+1102C>T (n.2482+1102C>T) c.499+1102C>T (n.499+1102C>T) c.558+1102C>T c.1690+1102C>T (n.1690+1102C>T) c.2818+1102C>T (n.2818+1102C>T) c.2998+1102C>T (n.2998+1102C>T) c.2665+1102C>T (n.2665+1102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604885G>A | CA164961111 | CFTR | c.2908+1103G>A (n.2908+1103G>A) c.*2622+1103G>A (n.*2622+1103G>A) c.2725+1103G>A (n.2725+1103G>A) c.*1208+1103G>A (n.*1208+1103G>A) c.*2732+1103G>A (n.*2732+1103G>A) c.2482+1103G>A (n.2482+1103G>A) c.499+1103G>A (n.499+1103G>A) c.558+1103G>A c.1690+1103G>A (n.1690+1103G>A) c.2818+1103G>A (n.2818+1103G>A) c.2998+1103G>A (n.2998+1103G>A) c.2665+1103G>A (n.2665+1103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604885G>C | CA457228411 | CFTR | c.2908+1103G>C (n.2908+1103G>C) c.*2622+1103G>C (n.*2622+1103G>C) c.2725+1103G>C (n.2725+1103G>C) c.*1208+1103G>C (n.*1208+1103G>C) c.*2732+1103G>C (n.*2732+1103G>C) c.2482+1103G>C (n.2482+1103G>C) c.499+1103G>C (n.499+1103G>C) c.558+1103G>C c.1690+1103G>C (n.1690+1103G>C) c.2818+1103G>C (n.2818+1103G>C) c.2998+1103G>C (n.2998+1103G>C) c.2665+1103G>C (n.2665+1103G>C) | |
7 | g.117604885G= | CA1737377029 | CFTR | c.2908+1103G= (n.2908+1103G=) c.*2622+1103G= (n.*2622+1103G=) c.2725+1103G= (n.2725+1103G=) c.*1208+1103G= (n.*1208+1103G=) c.*2732+1103G= (n.*2732+1103G=) c.2482+1103G= (n.2482+1103G=) c.499+1103G= (n.499+1103G=) c.558+1103G= c.1690+1103G= (n.1690+1103G=) c.2818+1103G= (n.2818+1103G=) c.2998+1103G= (n.2998+1103G=) c.2665+1103G= (n.2665+1103G=) | |
7 | g.117604885G>T | CA457228412 | CFTR | c.2908+1103G>T (n.2908+1103G>T) c.*2622+1103G>T (n.*2622+1103G>T) c.2725+1103G>T (n.2725+1103G>T) c.*1208+1103G>T (n.*1208+1103G>T) c.*2732+1103G>T (n.*2732+1103G>T) c.2482+1103G>T (n.2482+1103G>T) c.499+1103G>T (n.499+1103G>T) c.558+1103G>T c.1690+1103G>T (n.1690+1103G>T) c.2818+1103G>T (n.2818+1103G>T) c.2998+1103G>T (n.2998+1103G>T) c.2665+1103G>T (n.2665+1103G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.117604886A>C | CA457228413 | CFTR | c.2908+1104A>C (n.2908+1104A>C) c.*2622+1104A>C (n.*2622+1104A>C) c.2725+1104A>C (n.2725+1104A>C) c.*1208+1104A>C (n.*1208+1104A>C) c.*2732+1104A>C (n.*2732+1104A>C) c.2482+1104A>C (n.2482+1104A>C) c.499+1104A>C (n.499+1104A>C) c.558+1104A>C c.1690+1104A>C (n.1690+1104A>C) c.2818+1104A>C (n.2818+1104A>C) c.2998+1104A>C (n.2998+1104A>C) c.2665+1104A>C (n.2665+1104A>C) | |
7 | g.117604886A>G | CA457228415 | CFTR | c.2908+1104A>G (n.2908+1104A>G) c.*2622+1104A>G (n.*2622+1104A>G) c.2725+1104A>G (n.2725+1104A>G) c.*1208+1104A>G (n.*1208+1104A>G) c.*2732+1104A>G (n.*2732+1104A>G) c.2482+1104A>G (n.2482+1104A>G) c.499+1104A>G (n.499+1104A>G) c.558+1104A>G c.1690+1104A>G (n.1690+1104A>G) c.2818+1104A>G (n.2818+1104A>G) c.2998+1104A>G (n.2998+1104A>G) c.2665+1104A>G (n.2665+1104A>G) | |
7 | g.117604886A>T | CA457228414 | CFTR | c.2908+1104A>T (n.2908+1104A>T) c.*2622+1104A>T (n.*2622+1104A>T) c.2725+1104A>T (n.2725+1104A>T) c.*1208+1104A>T (n.*1208+1104A>T) c.*2732+1104A>T (n.*2732+1104A>T) c.2482+1104A>T (n.2482+1104A>T) c.499+1104A>T (n.499+1104A>T) c.558+1104A>T c.1690+1104A>T (n.1690+1104A>T) c.2818+1104A>T (n.2818+1104A>T) c.2998+1104A>T (n.2998+1104A>T) c.2665+1104A>T (n.2665+1104A>T) | dbSNP |
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7 | g.117604887T>G | CA457228418 | CFTR | c.2908+1105T>G (n.2908+1105T>G) c.*2622+1105T>G (n.*2622+1105T>G) c.2725+1105T>G (n.2725+1105T>G) c.*1208+1105T>G (n.*1208+1105T>G) c.*2732+1105T>G (n.*2732+1105T>G) c.2482+1105T>G (n.2482+1105T>G) c.499+1105T>G (n.499+1105T>G) c.558+1105T>G c.1690+1105T>G (n.1690+1105T>G) c.2818+1105T>G (n.2818+1105T>G) c.2998+1105T>G (n.2998+1105T>G) c.2665+1105T>G (n.2665+1105T>G) | |
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7 | g.117604888G>C | CA457228420 | CFTR | c.2908+1106G>C (n.2908+1106G>C) c.*2622+1106G>C (n.*2622+1106G>C) c.2725+1106G>C (n.2725+1106G>C) c.*1208+1106G>C (n.*1208+1106G>C) c.*2732+1106G>C (n.*2732+1106G>C) c.2482+1106G>C (n.2482+1106G>C) c.499+1106G>C (n.499+1106G>C) c.558+1106G>C c.1690+1106G>C (n.1690+1106G>C) c.2818+1106G>C (n.2818+1106G>C) c.2998+1106G>C (n.2998+1106G>C) c.2665+1106G>C (n.2665+1106G>C) | |
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7 | g.117604889A>G | CA457228423 | CFTR | c.2908+1107A>G (n.2908+1107A>G) c.*2622+1107A>G (n.*2622+1107A>G) c.2725+1107A>G (n.2725+1107A>G) c.*1208+1107A>G (n.*1208+1107A>G) c.*2732+1107A>G (n.*2732+1107A>G) c.2482+1107A>G (n.2482+1107A>G) c.499+1107A>G (n.499+1107A>G) c.558+1107A>G c.1690+1107A>G (n.1690+1107A>G) c.2818+1107A>G (n.2818+1107A>G) c.2998+1107A>G (n.2998+1107A>G) c.2665+1107A>G (n.2665+1107A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.117604890G>A | CA457228425 | CFTR | c.2908+1108G>A (n.2908+1108G>A) c.*2622+1108G>A (n.*2622+1108G>A) c.2725+1108G>A (n.2725+1108G>A) c.*1208+1108G>A (n.*1208+1108G>A) c.*2732+1108G>A (n.*2732+1108G>A) c.2482+1108G>A (n.2482+1108G>A) c.499+1108G>A (n.499+1108G>A) c.558+1108G>A c.1690+1108G>A (n.1690+1108G>A) c.2818+1108G>A (n.2818+1108G>A) c.2998+1108G>A (n.2998+1108G>A) c.2665+1108G>A (n.2665+1108G>A) | |
7 | g.117604890G>C | CA457228426 | CFTR | c.2908+1108G>C (n.2908+1108G>C) c.*2622+1108G>C (n.*2622+1108G>C) c.2725+1108G>C (n.2725+1108G>C) c.*1208+1108G>C (n.*1208+1108G>C) c.*2732+1108G>C (n.*2732+1108G>C) c.2482+1108G>C (n.2482+1108G>C) c.499+1108G>C (n.499+1108G>C) c.558+1108G>C c.1690+1108G>C (n.1690+1108G>C) c.2818+1108G>C (n.2818+1108G>C) c.2998+1108G>C (n.2998+1108G>C) c.2665+1108G>C (n.2665+1108G>C) | |
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7 | g.117604891G>A | CA457228431 | CFTR | c.2908+1109G>A (n.2908+1109G>A) c.*2622+1109G>A (n.*2622+1109G>A) c.2725+1109G>A (n.2725+1109G>A) c.*1208+1109G>A (n.*1208+1109G>A) c.*2732+1109G>A (n.*2732+1109G>A) c.2482+1109G>A (n.2482+1109G>A) c.499+1109G>A (n.499+1109G>A) c.558+1109G>A c.1690+1109G>A (n.1690+1109G>A) c.2818+1109G>A (n.2818+1109G>A) c.2998+1109G>A (n.2998+1109G>A) c.2665+1109G>A (n.2665+1109G>A) | |
7 | g.117604891G>C | CA457228429 | CFTR | c.2908+1109G>C (n.2908+1109G>C) c.*2622+1109G>C (n.*2622+1109G>C) c.2725+1109G>C (n.2725+1109G>C) c.*1208+1109G>C (n.*1208+1109G>C) c.*2732+1109G>C (n.*2732+1109G>C) c.2482+1109G>C (n.2482+1109G>C) c.499+1109G>C (n.499+1109G>C) c.558+1109G>C c.1690+1109G>C (n.1690+1109G>C) c.2818+1109G>C (n.2818+1109G>C) c.2998+1109G>C (n.2998+1109G>C) c.2665+1109G>C (n.2665+1109G>C) | |
7 | g.117604891G= | CA1737377040 | CFTR | c.2908+1109G= (n.2908+1109G=) c.*2622+1109G= (n.*2622+1109G=) c.2725+1109G= (n.2725+1109G=) c.*1208+1109G= (n.*1208+1109G=) c.*2732+1109G= (n.*2732+1109G=) c.2482+1109G= (n.2482+1109G=) c.499+1109G= (n.499+1109G=) c.558+1109G= c.1690+1109G= (n.1690+1109G=) c.2818+1109G= (n.2818+1109G=) c.2998+1109G= (n.2998+1109G=) c.2665+1109G= (n.2665+1109G=) | |
7 | g.117604891G>T | CA457228430 | CFTR | c.2908+1109G>T (n.2908+1109G>T) c.*2622+1109G>T (n.*2622+1109G>T) c.2725+1109G>T (n.2725+1109G>T) c.*1208+1109G>T (n.*1208+1109G>T) c.*2732+1109G>T (n.*2732+1109G>T) c.2482+1109G>T (n.2482+1109G>T) c.499+1109G>T (n.499+1109G>T) c.558+1109G>T c.1690+1109G>T (n.1690+1109G>T) c.2818+1109G>T (n.2818+1109G>T) c.2998+1109G>T (n.2998+1109G>T) c.2665+1109G>T (n.2665+1109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604892C>A | CA457228432 | CFTR | c.2908+1110C>A (n.2908+1110C>A) c.*2622+1110C>A (n.*2622+1110C>A) c.2725+1110C>A (n.2725+1110C>A) c.*1208+1110C>A (n.*1208+1110C>A) c.*2732+1110C>A (n.*2732+1110C>A) c.2482+1110C>A (n.2482+1110C>A) c.499+1110C>A (n.499+1110C>A) c.558+1110C>A c.1690+1110C>A (n.1690+1110C>A) c.2818+1110C>A (n.2818+1110C>A) c.2998+1110C>A (n.2998+1110C>A) c.2665+1110C>A (n.2665+1110C>A) | |
7 | g.117604892C>G | CA457228433 | CFTR | c.2908+1110C>G (n.2908+1110C>G) c.*2622+1110C>G (n.*2622+1110C>G) c.2725+1110C>G (n.2725+1110C>G) c.*1208+1110C>G (n.*1208+1110C>G) c.*2732+1110C>G (n.*2732+1110C>G) c.2482+1110C>G (n.2482+1110C>G) c.499+1110C>G (n.499+1110C>G) c.558+1110C>G c.1690+1110C>G (n.1690+1110C>G) c.2818+1110C>G (n.2818+1110C>G) c.2998+1110C>G (n.2998+1110C>G) c.2665+1110C>G (n.2665+1110C>G) | |
7 | g.117604892C>T | CA457228434 | CFTR | c.2908+1110C>T (n.2908+1110C>T) c.*2622+1110C>T (n.*2622+1110C>T) c.2725+1110C>T (n.2725+1110C>T) c.*1208+1110C>T (n.*1208+1110C>T) c.*2732+1110C>T (n.*2732+1110C>T) c.2482+1110C>T (n.2482+1110C>T) c.499+1110C>T (n.499+1110C>T) c.558+1110C>T c.1690+1110C>T (n.1690+1110C>T) c.2818+1110C>T (n.2818+1110C>T) c.2998+1110C>T (n.2998+1110C>T) c.2665+1110C>T (n.2665+1110C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604893A= | CA1737377044 | CFTR | c.2908+1111A= (n.2908+1111A=) c.*2622+1111A= (n.*2622+1111A=) c.2725+1111A= (n.2725+1111A=) c.*1208+1111A= (n.*1208+1111A=) c.*2732+1111A= (n.*2732+1111A=) c.2482+1111A= (n.2482+1111A=) c.499+1111A= (n.499+1111A=) c.558+1111A= c.1690+1111A= (n.1690+1111A=) c.2818+1111A= (n.2818+1111A=) c.2998+1111A= (n.2998+1111A=) c.2665+1111A= (n.2665+1111A=) | |
7 | g.117604893A>C | CA457228435 | CFTR | c.2908+1111A>C (n.2908+1111A>C) c.*2622+1111A>C (n.*2622+1111A>C) c.2725+1111A>C (n.2725+1111A>C) c.*1208+1111A>C (n.*1208+1111A>C) c.*2732+1111A>C (n.*2732+1111A>C) c.2482+1111A>C (n.2482+1111A>C) c.499+1111A>C (n.499+1111A>C) c.558+1111A>C c.1690+1111A>C (n.1690+1111A>C) c.2818+1111A>C (n.2818+1111A>C) c.2998+1111A>C (n.2998+1111A>C) c.2665+1111A>C (n.2665+1111A>C) | |
7 | g.117604893A>G | CA457228436 | CFTR | c.2908+1111A>G (n.2908+1111A>G) c.*2622+1111A>G (n.*2622+1111A>G) c.2725+1111A>G (n.2725+1111A>G) c.*1208+1111A>G (n.*1208+1111A>G) c.*2732+1111A>G (n.*2732+1111A>G) c.2482+1111A>G (n.2482+1111A>G) c.499+1111A>G (n.499+1111A>G) c.558+1111A>G c.1690+1111A>G (n.1690+1111A>G) c.2818+1111A>G (n.2818+1111A>G) c.2998+1111A>G (n.2998+1111A>G) c.2665+1111A>G (n.2665+1111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604893A>T | CA457228438 | CFTR | c.2908+1111A>T (n.2908+1111A>T) c.*2622+1111A>T (n.*2622+1111A>T) c.2725+1111A>T (n.2725+1111A>T) c.*1208+1111A>T (n.*1208+1111A>T) c.*2732+1111A>T (n.*2732+1111A>T) c.2482+1111A>T (n.2482+1111A>T) c.499+1111A>T (n.499+1111A>T) c.558+1111A>T c.1690+1111A>T (n.1690+1111A>T) c.2818+1111A>T (n.2818+1111A>T) c.2998+1111A>T (n.2998+1111A>T) c.2665+1111A>T (n.2665+1111A>T) | |
7 | g.117604894C>A | CA457228439 | CFTR | c.2908+1112C>A (n.2908+1112C>A) c.*2622+1112C>A (n.*2622+1112C>A) c.2725+1112C>A (n.2725+1112C>A) c.*1208+1112C>A (n.*1208+1112C>A) c.*2732+1112C>A (n.*2732+1112C>A) c.2482+1112C>A (n.2482+1112C>A) c.499+1112C>A (n.499+1112C>A) c.558+1112C>A c.1690+1112C>A (n.1690+1112C>A) c.2818+1112C>A (n.2818+1112C>A) c.2998+1112C>A (n.2998+1112C>A) c.2665+1112C>A (n.2665+1112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604894C>G | CA457228440 | CFTR | c.2908+1112C>G (n.2908+1112C>G) c.*2622+1112C>G (n.*2622+1112C>G) c.2725+1112C>G (n.2725+1112C>G) c.*1208+1112C>G (n.*1208+1112C>G) c.*2732+1112C>G (n.*2732+1112C>G) c.2482+1112C>G (n.2482+1112C>G) c.499+1112C>G (n.499+1112C>G) c.558+1112C>G c.1690+1112C>G (n.1690+1112C>G) c.2818+1112C>G (n.2818+1112C>G) c.2998+1112C>G (n.2998+1112C>G) c.2665+1112C>G (n.2665+1112C>G) | |
7 | g.117604894C>T | CA457228441 | CFTR | c.2908+1112C>T (n.2908+1112C>T) c.*2622+1112C>T (n.*2622+1112C>T) c.2725+1112C>T (n.2725+1112C>T) c.*1208+1112C>T (n.*1208+1112C>T) c.*2732+1112C>T (n.*2732+1112C>T) c.2482+1112C>T (n.2482+1112C>T) c.499+1112C>T (n.499+1112C>T) c.558+1112C>T c.1690+1112C>T (n.1690+1112C>T) c.2818+1112C>T (n.2818+1112C>T) c.2998+1112C>T (n.2998+1112C>T) c.2665+1112C>T (n.2665+1112C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604895A>C | CA457228442 | CFTR | c.2908+1113A>C (n.2908+1113A>C) c.*2622+1113A>C (n.*2622+1113A>C) c.2725+1113A>C (n.2725+1113A>C) c.*1208+1113A>C (n.*1208+1113A>C) c.*2732+1113A>C (n.*2732+1113A>C) c.2482+1113A>C (n.2482+1113A>C) c.499+1113A>C (n.499+1113A>C) c.558+1113A>C c.1690+1113A>C (n.1690+1113A>C) c.2818+1113A>C (n.2818+1113A>C) c.2998+1113A>C (n.2998+1113A>C) c.2665+1113A>C (n.2665+1113A>C) | |
7 | g.117604895A>G | CA457228443 | CFTR | c.2908+1113A>G (n.2908+1113A>G) c.*2622+1113A>G (n.*2622+1113A>G) c.2725+1113A>G (n.2725+1113A>G) c.*1208+1113A>G (n.*1208+1113A>G) c.*2732+1113A>G (n.*2732+1113A>G) c.2482+1113A>G (n.2482+1113A>G) c.499+1113A>G (n.499+1113A>G) c.558+1113A>G c.1690+1113A>G (n.1690+1113A>G) c.2818+1113A>G (n.2818+1113A>G) c.2998+1113A>G (n.2998+1113A>G) c.2665+1113A>G (n.2665+1113A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604895A>T | CA457228444 | CFTR | c.2908+1113A>T (n.2908+1113A>T) c.*2622+1113A>T (n.*2622+1113A>T) c.2725+1113A>T (n.2725+1113A>T) c.*1208+1113A>T (n.*1208+1113A>T) c.*2732+1113A>T (n.*2732+1113A>T) c.2482+1113A>T (n.2482+1113A>T) c.499+1113A>T (n.499+1113A>T) c.558+1113A>T c.1690+1113A>T (n.1690+1113A>T) c.2818+1113A>T (n.2818+1113A>T) c.2998+1113A>T (n.2998+1113A>T) c.2665+1113A>T (n.2665+1113A>T) | |
7 | g.117604896G>A | CA164961115 | CFTR | c.2908+1114G>A (n.2908+1114G>A) c.*2622+1114G>A (n.*2622+1114G>A) c.2725+1114G>A (n.2725+1114G>A) c.*1208+1114G>A (n.*1208+1114G>A) c.*2732+1114G>A (n.*2732+1114G>A) c.2482+1114G>A (n.2482+1114G>A) c.499+1114G>A (n.499+1114G>A) c.558+1114G>A c.1690+1114G>A (n.1690+1114G>A) c.2818+1114G>A (n.2818+1114G>A) c.2998+1114G>A (n.2998+1114G>A) c.2665+1114G>A (n.2665+1114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604896G>C | CA457228446 | CFTR | c.2908+1114G>C (n.2908+1114G>C) c.*2622+1114G>C (n.*2622+1114G>C) c.2725+1114G>C (n.2725+1114G>C) c.*1208+1114G>C (n.*1208+1114G>C) c.*2732+1114G>C (n.*2732+1114G>C) c.2482+1114G>C (n.2482+1114G>C) c.499+1114G>C (n.499+1114G>C) c.558+1114G>C c.1690+1114G>C (n.1690+1114G>C) c.2818+1114G>C (n.2818+1114G>C) c.2998+1114G>C (n.2998+1114G>C) c.2665+1114G>C (n.2665+1114G>C) | |
7 | g.117604896G= | CA1737377047 | CFTR | c.2908+1114G= (n.2908+1114G=) c.*2622+1114G= (n.*2622+1114G=) c.2725+1114G= (n.2725+1114G=) c.*1208+1114G= (n.*1208+1114G=) c.*2732+1114G= (n.*2732+1114G=) c.2482+1114G= (n.2482+1114G=) c.499+1114G= (n.499+1114G=) c.558+1114G= c.1690+1114G= (n.1690+1114G=) c.2818+1114G= (n.2818+1114G=) c.2998+1114G= (n.2998+1114G=) c.2665+1114G= (n.2665+1114G=) | |
7 | g.117604896G>T | CA457228445 | CFTR | c.2908+1114G>T (n.2908+1114G>T) c.*2622+1114G>T (n.*2622+1114G>T) c.2725+1114G>T (n.2725+1114G>T) c.*1208+1114G>T (n.*1208+1114G>T) c.*2732+1114G>T (n.*2732+1114G>T) c.2482+1114G>T (n.2482+1114G>T) c.499+1114G>T (n.499+1114G>T) c.558+1114G>T c.1690+1114G>T (n.1690+1114G>T) c.2818+1114G>T (n.2818+1114G>T) c.2998+1114G>T (n.2998+1114G>T) c.2665+1114G>T (n.2665+1114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604897T>A | CA457228448 | CFTR | c.2908+1115T>A (n.2908+1115T>A) c.*2622+1115T>A (n.*2622+1115T>A) c.2725+1115T>A (n.2725+1115T>A) c.*1208+1115T>A (n.*1208+1115T>A) c.*2732+1115T>A (n.*2732+1115T>A) c.2482+1115T>A (n.2482+1115T>A) c.499+1115T>A (n.499+1115T>A) c.558+1115T>A c.1690+1115T>A (n.1690+1115T>A) c.2818+1115T>A (n.2818+1115T>A) c.2998+1115T>A (n.2998+1115T>A) c.2665+1115T>A (n.2665+1115T>A) | |
7 | g.117604897T>C | CA457228447 | CFTR | c.2908+1115T>C (n.2908+1115T>C) c.*2622+1115T>C (n.*2622+1115T>C) c.2725+1115T>C (n.2725+1115T>C) c.*1208+1115T>C (n.*1208+1115T>C) c.*2732+1115T>C (n.*2732+1115T>C) c.2482+1115T>C (n.2482+1115T>C) c.499+1115T>C (n.499+1115T>C) c.558+1115T>C c.1690+1115T>C (n.1690+1115T>C) c.2818+1115T>C (n.2818+1115T>C) c.2998+1115T>C (n.2998+1115T>C) c.2665+1115T>C (n.2665+1115T>C) | |
7 | g.117604897T>G | CA457228449 | CFTR | c.2908+1115T>G (n.2908+1115T>G) c.*2622+1115T>G (n.*2622+1115T>G) c.2725+1115T>G (n.2725+1115T>G) c.*1208+1115T>G (n.*1208+1115T>G) c.*2732+1115T>G (n.*2732+1115T>G) c.2482+1115T>G (n.2482+1115T>G) c.499+1115T>G (n.499+1115T>G) c.558+1115T>G c.1690+1115T>G (n.1690+1115T>G) c.2818+1115T>G (n.2818+1115T>G) c.2998+1115T>G (n.2998+1115T>G) c.2665+1115T>G (n.2665+1115T>G) | |
7 | g.117604898G>A | CA457228450 | CFTR | c.2908+1116G>A (n.2908+1116G>A) c.*2622+1116G>A (n.*2622+1116G>A) c.2725+1116G>A (n.2725+1116G>A) c.*1208+1116G>A (n.*1208+1116G>A) c.*2732+1116G>A (n.*2732+1116G>A) c.2482+1116G>A (n.2482+1116G>A) c.499+1116G>A (n.499+1116G>A) c.558+1116G>A c.1690+1116G>A (n.1690+1116G>A) c.2818+1116G>A (n.2818+1116G>A) c.2998+1116G>A (n.2998+1116G>A) c.2665+1116G>A (n.2665+1116G>A) | gnomAD v2 |
7 | g.117604898G>C | CA457228452 | CFTR | c.2908+1116G>C (n.2908+1116G>C) c.*2622+1116G>C (n.*2622+1116G>C) c.2725+1116G>C (n.2725+1116G>C) c.*1208+1116G>C (n.*1208+1116G>C) c.*2732+1116G>C (n.*2732+1116G>C) c.2482+1116G>C (n.2482+1116G>C) c.499+1116G>C (n.499+1116G>C) c.558+1116G>C c.1690+1116G>C (n.1690+1116G>C) c.2818+1116G>C (n.2818+1116G>C) c.2998+1116G>C (n.2998+1116G>C) c.2665+1116G>C (n.2665+1116G>C) | |
7 | g.117604898G>T | CA457228451 | CFTR | c.2908+1116G>T (n.2908+1116G>T) c.*2622+1116G>T (n.*2622+1116G>T) c.2725+1116G>T (n.2725+1116G>T) c.*1208+1116G>T (n.*1208+1116G>T) c.*2732+1116G>T (n.*2732+1116G>T) c.2482+1116G>T (n.2482+1116G>T) c.499+1116G>T (n.499+1116G>T) c.558+1116G>T c.1690+1116G>T (n.1690+1116G>T) c.2818+1116G>T (n.2818+1116G>T) c.2998+1116G>T (n.2998+1116G>T) c.2665+1116G>T (n.2665+1116G>T) | |
7 | g.117604899G>A | CA457228453 | CFTR | c.2908+1117G>A (n.2908+1117G>A) c.*2622+1117G>A (n.*2622+1117G>A) c.2725+1117G>A (n.2725+1117G>A) c.*1208+1117G>A (n.*1208+1117G>A) c.*2732+1117G>A (n.*2732+1117G>A) c.2482+1117G>A (n.2482+1117G>A) c.499+1117G>A (n.499+1117G>A) c.558+1117G>A c.1690+1117G>A (n.1690+1117G>A) c.2818+1117G>A (n.2818+1117G>A) c.2998+1117G>A (n.2998+1117G>A) c.2665+1117G>A (n.2665+1117G>A) | |
7 | g.117604899G>C | CA457228455 | CFTR | c.2908+1117G>C (n.2908+1117G>C) c.*2622+1117G>C (n.*2622+1117G>C) c.2725+1117G>C (n.2725+1117G>C) c.*1208+1117G>C (n.*1208+1117G>C) c.*2732+1117G>C (n.*2732+1117G>C) c.2482+1117G>C (n.2482+1117G>C) c.499+1117G>C (n.499+1117G>C) c.558+1117G>C c.1690+1117G>C (n.1690+1117G>C) c.2818+1117G>C (n.2818+1117G>C) c.2998+1117G>C (n.2998+1117G>C) c.2665+1117G>C (n.2665+1117G>C) | |
7 | g.117604899G>T | CA457228454 | CFTR | c.2908+1117G>T (n.2908+1117G>T) c.*2622+1117G>T (n.*2622+1117G>T) c.2725+1117G>T (n.2725+1117G>T) c.*1208+1117G>T (n.*1208+1117G>T) c.*2732+1117G>T (n.*2732+1117G>T) c.2482+1117G>T (n.2482+1117G>T) c.499+1117G>T (n.499+1117G>T) c.558+1117G>T c.1690+1117G>T (n.1690+1117G>T) c.2818+1117G>T (n.2818+1117G>T) c.2998+1117G>T (n.2998+1117G>T) c.2665+1117G>T (n.2665+1117G>T) | |
7 | g.117604900A= | CA1737377049 | CFTR | c.2908+1118A= (n.2908+1118A=) c.*2622+1118A= (n.*2622+1118A=) c.2725+1118A= (n.2725+1118A=) c.*1208+1118A= (n.*1208+1118A=) c.*2732+1118A= (n.*2732+1118A=) c.2482+1118A= (n.2482+1118A=) c.499+1118A= (n.499+1118A=) c.558+1118A= c.1690+1118A= (n.1690+1118A=) c.2818+1118A= (n.2818+1118A=) c.2998+1118A= (n.2998+1118A=) c.2665+1118A= (n.2665+1118A=) | |
7 | g.117604900A>C | CA457228456 | CFTR | c.2908+1118A>C (n.2908+1118A>C) c.*2622+1118A>C (n.*2622+1118A>C) c.2725+1118A>C (n.2725+1118A>C) c.*1208+1118A>C (n.*1208+1118A>C) c.*2732+1118A>C (n.*2732+1118A>C) c.2482+1118A>C (n.2482+1118A>C) c.499+1118A>C (n.499+1118A>C) c.558+1118A>C c.1690+1118A>C (n.1690+1118A>C) c.2818+1118A>C (n.2818+1118A>C) c.2998+1118A>C (n.2998+1118A>C) c.2665+1118A>C (n.2665+1118A>C) | |
7 | g.117604900A>G | CA457228457 | CFTR | c.2908+1118A>G (n.2908+1118A>G) c.*2622+1118A>G (n.*2622+1118A>G) c.2725+1118A>G (n.2725+1118A>G) c.*1208+1118A>G (n.*1208+1118A>G) c.*2732+1118A>G (n.*2732+1118A>G) c.2482+1118A>G (n.2482+1118A>G) c.499+1118A>G (n.499+1118A>G) c.558+1118A>G c.1690+1118A>G (n.1690+1118A>G) c.2818+1118A>G (n.2818+1118A>G) c.2998+1118A>G (n.2998+1118A>G) c.2665+1118A>G (n.2665+1118A>G) | dbSNP |
7 | g.117604900A>T | CA457228458 | CFTR | c.2908+1118A>T (n.2908+1118A>T) c.*2622+1118A>T (n.*2622+1118A>T) c.2725+1118A>T (n.2725+1118A>T) c.*1208+1118A>T (n.*1208+1118A>T) c.*2732+1118A>T (n.*2732+1118A>T) c.2482+1118A>T (n.2482+1118A>T) c.499+1118A>T (n.499+1118A>T) c.558+1118A>T c.1690+1118A>T (n.1690+1118A>T) c.2818+1118A>T (n.2818+1118A>T) c.2998+1118A>T (n.2998+1118A>T) c.2665+1118A>T (n.2665+1118A>T) | |
7 | g.117604901A>C | CA457228459 | CFTR | c.2908+1119A>C (n.2908+1119A>C) c.*2622+1119A>C (n.*2622+1119A>C) c.2725+1119A>C (n.2725+1119A>C) c.*1208+1119A>C (n.*1208+1119A>C) c.*2732+1119A>C (n.*2732+1119A>C) c.2482+1119A>C (n.2482+1119A>C) c.499+1119A>C (n.499+1119A>C) c.558+1119A>C c.1690+1119A>C (n.1690+1119A>C) c.2818+1119A>C (n.2818+1119A>C) c.2998+1119A>C (n.2998+1119A>C) c.2665+1119A>C (n.2665+1119A>C) | |
7 | g.117604901A>G | CA457228460 | CFTR | c.2908+1119A>G (n.2908+1119A>G) c.*2622+1119A>G (n.*2622+1119A>G) c.2725+1119A>G (n.2725+1119A>G) c.*1208+1119A>G (n.*1208+1119A>G) c.*2732+1119A>G (n.*2732+1119A>G) c.2482+1119A>G (n.2482+1119A>G) c.499+1119A>G (n.499+1119A>G) c.558+1119A>G c.1690+1119A>G (n.1690+1119A>G) c.2818+1119A>G (n.2818+1119A>G) c.2998+1119A>G (n.2998+1119A>G) c.2665+1119A>G (n.2665+1119A>G) | |
7 | g.117604901A>T | CA457228461 | CFTR | c.2908+1119A>T (n.2908+1119A>T) c.*2622+1119A>T (n.*2622+1119A>T) c.2725+1119A>T (n.2725+1119A>T) c.*1208+1119A>T (n.*1208+1119A>T) c.*2732+1119A>T (n.*2732+1119A>T) c.2482+1119A>T (n.2482+1119A>T) c.499+1119A>T (n.499+1119A>T) c.558+1119A>T c.1690+1119A>T (n.1690+1119A>T) c.2818+1119A>T (n.2818+1119A>T) c.2998+1119A>T (n.2998+1119A>T) c.2665+1119A>T (n.2665+1119A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604902A>C | CA457228465 | CFTR | c.2908+1120A>C (n.2908+1120A>C) c.*2622+1120A>C (n.*2622+1120A>C) c.2725+1120A>C (n.2725+1120A>C) c.*1208+1120A>C (n.*1208+1120A>C) c.*2732+1120A>C (n.*2732+1120A>C) c.2482+1120A>C (n.2482+1120A>C) c.499+1120A>C (n.499+1120A>C) c.558+1120A>C c.1690+1120A>C (n.1690+1120A>C) c.2818+1120A>C (n.2818+1120A>C) c.2998+1120A>C (n.2998+1120A>C) c.2665+1120A>C (n.2665+1120A>C) | |
7 | g.117604902A>G | CA457228463 | CFTR | c.2908+1120A>G (n.2908+1120A>G) c.*2622+1120A>G (n.*2622+1120A>G) c.2725+1120A>G (n.2725+1120A>G) c.*1208+1120A>G (n.*1208+1120A>G) c.*2732+1120A>G (n.*2732+1120A>G) c.2482+1120A>G (n.2482+1120A>G) c.499+1120A>G (n.499+1120A>G) c.558+1120A>G c.1690+1120A>G (n.1690+1120A>G) c.2818+1120A>G (n.2818+1120A>G) c.2998+1120A>G (n.2998+1120A>G) c.2665+1120A>G (n.2665+1120A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604902A>T | CA457228462 | CFTR | c.2908+1120A>T (n.2908+1120A>T) c.*2622+1120A>T (n.*2622+1120A>T) c.2725+1120A>T (n.2725+1120A>T) c.*1208+1120A>T (n.*1208+1120A>T) c.*2732+1120A>T (n.*2732+1120A>T) c.2482+1120A>T (n.2482+1120A>T) c.499+1120A>T (n.499+1120A>T) c.558+1120A>T c.1690+1120A>T (n.1690+1120A>T) c.2818+1120A>T (n.2818+1120A>T) c.2998+1120A>T (n.2998+1120A>T) c.2665+1120A>T (n.2665+1120A>T) | |
7 | g.117604903G>A | CA457228466 | CFTR | c.2908+1121G>A (n.2908+1121G>A) c.*2622+1121G>A (n.*2622+1121G>A) c.2725+1121G>A (n.2725+1121G>A) c.*1208+1121G>A (n.*1208+1121G>A) c.*2732+1121G>A (n.*2732+1121G>A) c.2482+1121G>A (n.2482+1121G>A) c.499+1121G>A (n.499+1121G>A) c.558+1121G>A c.1690+1121G>A (n.1690+1121G>A) c.2818+1121G>A (n.2818+1121G>A) c.2998+1121G>A (n.2998+1121G>A) c.2665+1121G>A (n.2665+1121G>A) | |
7 | g.117604903G>C | CA457228468 | CFTR | c.2908+1121G>C (n.2908+1121G>C) c.*2622+1121G>C (n.*2622+1121G>C) c.2725+1121G>C (n.2725+1121G>C) c.*1208+1121G>C (n.*1208+1121G>C) c.*2732+1121G>C (n.*2732+1121G>C) c.2482+1121G>C (n.2482+1121G>C) c.499+1121G>C (n.499+1121G>C) c.558+1121G>C c.1690+1121G>C (n.1690+1121G>C) c.2818+1121G>C (n.2818+1121G>C) c.2998+1121G>C (n.2998+1121G>C) c.2665+1121G>C (n.2665+1121G>C) | |
7 | g.117604903G>T | CA457228469 | CFTR | c.2908+1121G>T (n.2908+1121G>T) c.*2622+1121G>T (n.*2622+1121G>T) c.2725+1121G>T (n.2725+1121G>T) c.*1208+1121G>T (n.*1208+1121G>T) c.*2732+1121G>T (n.*2732+1121G>T) c.2482+1121G>T (n.2482+1121G>T) c.499+1121G>T (n.499+1121G>T) c.558+1121G>T c.1690+1121G>T (n.1690+1121G>T) c.2818+1121G>T (n.2818+1121G>T) c.2998+1121G>T (n.2998+1121G>T) c.2665+1121G>T (n.2665+1121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604904A>C | CA457228470 | CFTR | c.2908+1122A>C (n.2908+1122A>C) c.*2622+1122A>C (n.*2622+1122A>C) c.2725+1122A>C (n.2725+1122A>C) c.*1208+1122A>C (n.*1208+1122A>C) c.*2732+1122A>C (n.*2732+1122A>C) c.2482+1122A>C (n.2482+1122A>C) c.499+1122A>C (n.499+1122A>C) c.558+1122A>C c.1690+1122A>C (n.1690+1122A>C) c.2818+1122A>C (n.2818+1122A>C) c.2998+1122A>C (n.2998+1122A>C) c.2665+1122A>C (n.2665+1122A>C) | |
7 | g.117604904A>G | CA457228471 | CFTR | c.2908+1122A>G (n.2908+1122A>G) c.*2622+1122A>G (n.*2622+1122A>G) c.2725+1122A>G (n.2725+1122A>G) c.*1208+1122A>G (n.*1208+1122A>G) c.*2732+1122A>G (n.*2732+1122A>G) c.2482+1122A>G (n.2482+1122A>G) c.499+1122A>G (n.499+1122A>G) c.558+1122A>G c.1690+1122A>G (n.1690+1122A>G) c.2818+1122A>G (n.2818+1122A>G) c.2998+1122A>G (n.2998+1122A>G) c.2665+1122A>G (n.2665+1122A>G) | |
7 | g.117604904A>T | CA457228473 | CFTR | c.2908+1122A>T (n.2908+1122A>T) c.*2622+1122A>T (n.*2622+1122A>T) c.2725+1122A>T (n.2725+1122A>T) c.*1208+1122A>T (n.*1208+1122A>T) c.*2732+1122A>T (n.*2732+1122A>T) c.2482+1122A>T (n.2482+1122A>T) c.499+1122A>T (n.499+1122A>T) c.558+1122A>T c.1690+1122A>T (n.1690+1122A>T) c.2818+1122A>T (n.2818+1122A>T) c.2998+1122A>T (n.2998+1122A>T) c.2665+1122A>T (n.2665+1122A>T) | |
7 | g.117604905A>C | CA457228474 | CFTR | c.2908+1123A>C (n.2908+1123A>C) c.*2622+1123A>C (n.*2622+1123A>C) c.2725+1123A>C (n.2725+1123A>C) c.*1208+1123A>C (n.*1208+1123A>C) c.*2732+1123A>C (n.*2732+1123A>C) c.2482+1123A>C (n.2482+1123A>C) c.499+1123A>C (n.499+1123A>C) c.558+1123A>C c.1690+1123A>C (n.1690+1123A>C) c.2818+1123A>C (n.2818+1123A>C) c.2998+1123A>C (n.2998+1123A>C) c.2665+1123A>C (n.2665+1123A>C) | |
7 | g.117604905A>G | CA457228476 | CFTR | c.2908+1123A>G (n.2908+1123A>G) c.*2622+1123A>G (n.*2622+1123A>G) c.2725+1123A>G (n.2725+1123A>G) c.*1208+1123A>G (n.*1208+1123A>G) c.*2732+1123A>G (n.*2732+1123A>G) c.2482+1123A>G (n.2482+1123A>G) c.499+1123A>G (n.499+1123A>G) c.558+1123A>G c.1690+1123A>G (n.1690+1123A>G) c.2818+1123A>G (n.2818+1123A>G) c.2998+1123A>G (n.2998+1123A>G) c.2665+1123A>G (n.2665+1123A>G) | |
7 | g.117604905A>T | CA457228475 | CFTR | c.2908+1123A>T (n.2908+1123A>T) c.*2622+1123A>T (n.*2622+1123A>T) c.2725+1123A>T (n.2725+1123A>T) c.*1208+1123A>T (n.*1208+1123A>T) c.*2732+1123A>T (n.*2732+1123A>T) c.2482+1123A>T (n.2482+1123A>T) c.499+1123A>T (n.499+1123A>T) c.558+1123A>T c.1690+1123A>T (n.1690+1123A>T) c.2818+1123A>T (n.2818+1123A>T) c.2998+1123A>T (n.2998+1123A>T) c.2665+1123A>T (n.2665+1123A>T) | |
7 | g.117604906C>A | CA457228477 | CFTR | c.2908+1124C>A (n.2908+1124C>A) c.*2622+1124C>A (n.*2622+1124C>A) c.2725+1124C>A (n.2725+1124C>A) c.*1208+1124C>A (n.*1208+1124C>A) c.*2732+1124C>A (n.*2732+1124C>A) c.2482+1124C>A (n.2482+1124C>A) c.499+1124C>A (n.499+1124C>A) c.558+1124C>A c.1690+1124C>A (n.1690+1124C>A) c.2818+1124C>A (n.2818+1124C>A) c.2998+1124C>A (n.2998+1124C>A) c.2665+1124C>A (n.2665+1124C>A) | |
7 | g.117604906C>G | CA457228478 | CFTR | c.2908+1124C>G (n.2908+1124C>G) c.*2622+1124C>G (n.*2622+1124C>G) c.2725+1124C>G (n.2725+1124C>G) c.*1208+1124C>G (n.*1208+1124C>G) c.*2732+1124C>G (n.*2732+1124C>G) c.2482+1124C>G (n.2482+1124C>G) c.499+1124C>G (n.499+1124C>G) c.558+1124C>G c.1690+1124C>G (n.1690+1124C>G) c.2818+1124C>G (n.2818+1124C>G) c.2998+1124C>G (n.2998+1124C>G) c.2665+1124C>G (n.2665+1124C>G) | |
7 | g.117604906C>T | CA457228480 | CFTR | c.2908+1124C>T (n.2908+1124C>T) c.*2622+1124C>T (n.*2622+1124C>T) c.2725+1124C>T (n.2725+1124C>T) c.*1208+1124C>T (n.*1208+1124C>T) c.*2732+1124C>T (n.*2732+1124C>T) c.2482+1124C>T (n.2482+1124C>T) c.499+1124C>T (n.499+1124C>T) c.558+1124C>T c.1690+1124C>T (n.1690+1124C>T) c.2818+1124C>T (n.2818+1124C>T) c.2998+1124C>T (n.2998+1124C>T) c.2665+1124C>T (n.2665+1124C>T) | |
7 | g.117604907A= | CA1737377052 | CFTR | c.2908+1125A= (n.2908+1125A=) c.*2622+1125A= (n.*2622+1125A=) c.2725+1125A= (n.2725+1125A=) c.*1208+1125A= (n.*1208+1125A=) c.*2732+1125A= (n.*2732+1125A=) c.2482+1125A= (n.2482+1125A=) c.499+1125A= (n.499+1125A=) c.558+1125A= c.1690+1125A= (n.1690+1125A=) c.2818+1125A= (n.2818+1125A=) c.2998+1125A= (n.2998+1125A=) c.2665+1125A= (n.2665+1125A=) | |
7 | g.117604907A>C | CA457228481 | CFTR | c.2908+1125A>C (n.2908+1125A>C) c.*2622+1125A>C (n.*2622+1125A>C) c.2725+1125A>C (n.2725+1125A>C) c.*1208+1125A>C (n.*1208+1125A>C) c.*2732+1125A>C (n.*2732+1125A>C) c.2482+1125A>C (n.2482+1125A>C) c.499+1125A>C (n.499+1125A>C) c.558+1125A>C c.1690+1125A>C (n.1690+1125A>C) c.2818+1125A>C (n.2818+1125A>C) c.2998+1125A>C (n.2998+1125A>C) c.2665+1125A>C (n.2665+1125A>C) | |
7 | g.117604907A>G | CA457228482 | CFTR | c.2908+1125A>G (n.2908+1125A>G) c.*2622+1125A>G (n.*2622+1125A>G) c.2725+1125A>G (n.2725+1125A>G) c.*1208+1125A>G (n.*1208+1125A>G) c.*2732+1125A>G (n.*2732+1125A>G) c.2482+1125A>G (n.2482+1125A>G) c.499+1125A>G (n.499+1125A>G) c.558+1125A>G c.1690+1125A>G (n.1690+1125A>G) c.2818+1125A>G (n.2818+1125A>G) c.2998+1125A>G (n.2998+1125A>G) c.2665+1125A>G (n.2665+1125A>G) | dbSNP |
7 | g.117604907A>T | CA457228483 | CFTR | c.2908+1125A>T (n.2908+1125A>T) c.*2622+1125A>T (n.*2622+1125A>T) c.2725+1125A>T (n.2725+1125A>T) c.*1208+1125A>T (n.*1208+1125A>T) c.*2732+1125A>T (n.*2732+1125A>T) c.2482+1125A>T (n.2482+1125A>T) c.499+1125A>T (n.499+1125A>T) c.558+1125A>T c.1690+1125A>T (n.1690+1125A>T) c.2818+1125A>T (n.2818+1125A>T) c.2998+1125A>T (n.2998+1125A>T) c.2665+1125A>T (n.2665+1125A>T) | |
7 | g.117604908T>A | CA457228484 | CFTR | c.2908+1126T>A (n.2908+1126T>A) c.*2622+1126T>A (n.*2622+1126T>A) c.2725+1126T>A (n.2725+1126T>A) c.*1208+1126T>A (n.*1208+1126T>A) c.*2732+1126T>A (n.*2732+1126T>A) c.2482+1126T>A (n.2482+1126T>A) c.499+1126T>A (n.499+1126T>A) c.558+1126T>A c.1690+1126T>A (n.1690+1126T>A) c.2818+1126T>A (n.2818+1126T>A) c.2998+1126T>A (n.2998+1126T>A) c.2665+1126T>A (n.2665+1126T>A) | |
7 | g.117604908T>C | CA457228485 | CFTR | c.2908+1126T>C (n.2908+1126T>C) c.*2622+1126T>C (n.*2622+1126T>C) c.2725+1126T>C (n.2725+1126T>C) c.*1208+1126T>C (n.*1208+1126T>C) c.*2732+1126T>C (n.*2732+1126T>C) c.2482+1126T>C (n.2482+1126T>C) c.499+1126T>C (n.499+1126T>C) c.558+1126T>C c.1690+1126T>C (n.1690+1126T>C) c.2818+1126T>C (n.2818+1126T>C) c.2998+1126T>C (n.2998+1126T>C) c.2665+1126T>C (n.2665+1126T>C) | |
7 | g.117604908T>G | CA457228486 | CFTR | c.2908+1126T>G (n.2908+1126T>G) c.*2622+1126T>G (n.*2622+1126T>G) c.2725+1126T>G (n.2725+1126T>G) c.*1208+1126T>G (n.*1208+1126T>G) c.*2732+1126T>G (n.*2732+1126T>G) c.2482+1126T>G (n.2482+1126T>G) c.499+1126T>G (n.499+1126T>G) c.558+1126T>G c.1690+1126T>G (n.1690+1126T>G) c.2818+1126T>G (n.2818+1126T>G) c.2998+1126T>G (n.2998+1126T>G) c.2665+1126T>G (n.2665+1126T>G) | |
7 | g.117604909G>A | CA457228488 | CFTR | c.2908+1127G>A (n.2908+1127G>A) c.*2622+1127G>A (n.*2622+1127G>A) c.2725+1127G>A (n.2725+1127G>A) c.*1208+1127G>A (n.*1208+1127G>A) c.*2732+1127G>A (n.*2732+1127G>A) c.2482+1127G>A (n.2482+1127G>A) c.499+1127G>A (n.499+1127G>A) c.558+1127G>A c.1690+1127G>A (n.1690+1127G>A) c.2818+1127G>A (n.2818+1127G>A) c.2998+1127G>A (n.2998+1127G>A) c.2665+1127G>A (n.2665+1127G>A) | |
7 | g.117604909G>C | CA457228489 | CFTR | c.2908+1127G>C (n.2908+1127G>C) c.*2622+1127G>C (n.*2622+1127G>C) c.2725+1127G>C (n.2725+1127G>C) c.*1208+1127G>C (n.*1208+1127G>C) c.*2732+1127G>C (n.*2732+1127G>C) c.2482+1127G>C (n.2482+1127G>C) c.499+1127G>C (n.499+1127G>C) c.558+1127G>C c.1690+1127G>C (n.1690+1127G>C) c.2818+1127G>C (n.2818+1127G>C) c.2998+1127G>C (n.2998+1127G>C) c.2665+1127G>C (n.2665+1127G>C) | |
7 | g.117604909G>T | CA457228491 | CFTR | c.2908+1127G>T (n.2908+1127G>T) c.*2622+1127G>T (n.*2622+1127G>T) c.2725+1127G>T (n.2725+1127G>T) c.*1208+1127G>T (n.*1208+1127G>T) c.*2732+1127G>T (n.*2732+1127G>T) c.2482+1127G>T (n.2482+1127G>T) c.499+1127G>T (n.499+1127G>T) c.558+1127G>T c.1690+1127G>T (n.1690+1127G>T) c.2818+1127G>T (n.2818+1127G>T) c.2998+1127G>T (n.2998+1127G>T) c.2665+1127G>T (n.2665+1127G>T) | |
7 | g.117604910A>C | CA457228493 | CFTR | c.2908+1128A>C (n.2908+1128A>C) c.*2622+1128A>C (n.*2622+1128A>C) c.2725+1128A>C (n.2725+1128A>C) c.*1208+1128A>C (n.*1208+1128A>C) c.*2732+1128A>C (n.*2732+1128A>C) c.2482+1128A>C (n.2482+1128A>C) c.499+1128A>C (n.499+1128A>C) c.558+1128A>C c.1690+1128A>C (n.1690+1128A>C) c.2818+1128A>C (n.2818+1128A>C) c.2998+1128A>C (n.2998+1128A>C) c.2665+1128A>C (n.2665+1128A>C) | |
7 | g.117604910A>G | CA457228495 | CFTR | c.2908+1128A>G (n.2908+1128A>G) c.*2622+1128A>G (n.*2622+1128A>G) c.2725+1128A>G (n.2725+1128A>G) c.*1208+1128A>G (n.*1208+1128A>G) c.*2732+1128A>G (n.*2732+1128A>G) c.2482+1128A>G (n.2482+1128A>G) c.499+1128A>G (n.499+1128A>G) c.558+1128A>G c.1690+1128A>G (n.1690+1128A>G) c.2818+1128A>G (n.2818+1128A>G) c.2998+1128A>G (n.2998+1128A>G) c.2665+1128A>G (n.2665+1128A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604910A>T | CA457228494 | CFTR | c.2908+1128A>T (n.2908+1128A>T) c.*2622+1128A>T (n.*2622+1128A>T) c.2725+1128A>T (n.2725+1128A>T) c.*1208+1128A>T (n.*1208+1128A>T) c.*2732+1128A>T (n.*2732+1128A>T) c.2482+1128A>T (n.2482+1128A>T) c.499+1128A>T (n.499+1128A>T) c.558+1128A>T c.1690+1128A>T (n.1690+1128A>T) c.2818+1128A>T (n.2818+1128A>T) c.2998+1128A>T (n.2998+1128A>T) c.2665+1128A>T (n.2665+1128A>T) | |
7 | g.117604911G>A | CA457228496 | CFTR | c.2908+1129G>A (n.2908+1129G>A) c.*2622+1129G>A (n.*2622+1129G>A) c.2725+1129G>A (n.2725+1129G>A) c.*1208+1129G>A (n.*1208+1129G>A) c.*2732+1129G>A (n.*2732+1129G>A) c.2482+1129G>A (n.2482+1129G>A) c.499+1129G>A (n.499+1129G>A) c.558+1129G>A c.1690+1129G>A (n.1690+1129G>A) c.2818+1129G>A (n.2818+1129G>A) c.2998+1129G>A (n.2998+1129G>A) c.2665+1129G>A (n.2665+1129G>A) | |
7 | g.117604911G>C | CA457228497 | CFTR | c.2908+1129G>C (n.2908+1129G>C) c.*2622+1129G>C (n.*2622+1129G>C) c.2725+1129G>C (n.2725+1129G>C) c.*1208+1129G>C (n.*1208+1129G>C) c.*2732+1129G>C (n.*2732+1129G>C) c.2482+1129G>C (n.2482+1129G>C) c.499+1129G>C (n.499+1129G>C) c.558+1129G>C c.1690+1129G>C (n.1690+1129G>C) c.2818+1129G>C (n.2818+1129G>C) c.2998+1129G>C (n.2998+1129G>C) c.2665+1129G>C (n.2665+1129G>C) | |
7 | g.117604911G>T | CA457228498 | CFTR | c.2908+1129G>T (n.2908+1129G>T) c.*2622+1129G>T (n.*2622+1129G>T) c.2725+1129G>T (n.2725+1129G>T) c.*1208+1129G>T (n.*1208+1129G>T) c.*2732+1129G>T (n.*2732+1129G>T) c.2482+1129G>T (n.2482+1129G>T) c.499+1129G>T (n.499+1129G>T) c.558+1129G>T c.1690+1129G>T (n.1690+1129G>T) c.2818+1129G>T (n.2818+1129G>T) c.2998+1129G>T (n.2998+1129G>T) c.2665+1129G>T (n.2665+1129G>T) | |
7 | g.117604912C>A | CA457228499 | CFTR | c.2908+1130C>A (n.2908+1130C>A) c.*2622+1130C>A (n.*2622+1130C>A) c.2725+1130C>A (n.2725+1130C>A) c.*1208+1130C>A (n.*1208+1130C>A) c.*2732+1130C>A (n.*2732+1130C>A) c.2482+1130C>A (n.2482+1130C>A) c.499+1130C>A (n.499+1130C>A) c.558+1130C>A c.1690+1130C>A (n.1690+1130C>A) c.2818+1130C>A (n.2818+1130C>A) c.2998+1130C>A (n.2998+1130C>A) c.2665+1130C>A (n.2665+1130C>A) | |
7 | g.117604912C= | CA1737377055 | CFTR | c.2908+1130C= (n.2908+1130C=) c.*2622+1130C= (n.*2622+1130C=) c.2725+1130C= (n.2725+1130C=) c.*1208+1130C= (n.*1208+1130C=) c.*2732+1130C= (n.*2732+1130C=) c.2482+1130C= (n.2482+1130C=) c.499+1130C= (n.499+1130C=) c.558+1130C= c.1690+1130C= (n.1690+1130C=) c.2818+1130C= (n.2818+1130C=) c.2998+1130C= (n.2998+1130C=) c.2665+1130C= (n.2665+1130C=) | |
7 | g.117604912C>G | CA457228500 | CFTR | c.2908+1130C>G (n.2908+1130C>G) c.*2622+1130C>G (n.*2622+1130C>G) c.2725+1130C>G (n.2725+1130C>G) c.*1208+1130C>G (n.*1208+1130C>G) c.*2732+1130C>G (n.*2732+1130C>G) c.2482+1130C>G (n.2482+1130C>G) c.499+1130C>G (n.499+1130C>G) c.558+1130C>G c.1690+1130C>G (n.1690+1130C>G) c.2818+1130C>G (n.2818+1130C>G) c.2998+1130C>G (n.2998+1130C>G) c.2665+1130C>G (n.2665+1130C>G) | |
7 | g.117604912C>T | CA457228501 | CFTR | c.2908+1130C>T (n.2908+1130C>T) c.*2622+1130C>T (n.*2622+1130C>T) c.2725+1130C>T (n.2725+1130C>T) c.*1208+1130C>T (n.*1208+1130C>T) c.*2732+1130C>T (n.*2732+1130C>T) c.2482+1130C>T (n.2482+1130C>T) c.499+1130C>T (n.499+1130C>T) c.558+1130C>T c.1690+1130C>T (n.1690+1130C>T) c.2818+1130C>T (n.2818+1130C>T) c.2998+1130C>T (n.2998+1130C>T) c.2665+1130C>T (n.2665+1130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604913A>C | CA457228504 | CFTR | c.2908+1131A>C (n.2908+1131A>C) c.*2622+1131A>C (n.*2622+1131A>C) c.2725+1131A>C (n.2725+1131A>C) c.*1208+1131A>C (n.*1208+1131A>C) c.*2732+1131A>C (n.*2732+1131A>C) c.2482+1131A>C (n.2482+1131A>C) c.499+1131A>C (n.499+1131A>C) c.558+1131A>C c.1690+1131A>C (n.1690+1131A>C) c.2818+1131A>C (n.2818+1131A>C) c.2998+1131A>C (n.2998+1131A>C) c.2665+1131A>C (n.2665+1131A>C) | |
7 | g.117604913A>G | CA457228506 | CFTR | c.2908+1131A>G (n.2908+1131A>G) c.*2622+1131A>G (n.*2622+1131A>G) c.2725+1131A>G (n.2725+1131A>G) c.*1208+1131A>G (n.*1208+1131A>G) c.*2732+1131A>G (n.*2732+1131A>G) c.2482+1131A>G (n.2482+1131A>G) c.499+1131A>G (n.499+1131A>G) c.558+1131A>G c.1690+1131A>G (n.1690+1131A>G) c.2818+1131A>G (n.2818+1131A>G) c.2998+1131A>G (n.2998+1131A>G) c.2665+1131A>G (n.2665+1131A>G) | |
7 | g.117604913A>T | CA457228507 | CFTR | c.2908+1131A>T (n.2908+1131A>T) c.*2622+1131A>T (n.*2622+1131A>T) c.2725+1131A>T (n.2725+1131A>T) c.*1208+1131A>T (n.*1208+1131A>T) c.*2732+1131A>T (n.*2732+1131A>T) c.2482+1131A>T (n.2482+1131A>T) c.499+1131A>T (n.499+1131A>T) c.558+1131A>T c.1690+1131A>T (n.1690+1131A>T) c.2818+1131A>T (n.2818+1131A>T) c.2998+1131A>T (n.2998+1131A>T) c.2665+1131A>T (n.2665+1131A>T) | |
7 | g.117604914T>A | CA457228508 | CFTR | c.2908+1132T>A (n.2908+1132T>A) c.*2622+1132T>A (n.*2622+1132T>A) c.2725+1132T>A (n.2725+1132T>A) c.*1208+1132T>A (n.*1208+1132T>A) c.*2732+1132T>A (n.*2732+1132T>A) c.2482+1132T>A (n.2482+1132T>A) c.499+1132T>A (n.499+1132T>A) c.558+1132T>A c.1690+1132T>A (n.1690+1132T>A) c.2818+1132T>A (n.2818+1132T>A) c.2998+1132T>A (n.2998+1132T>A) c.2665+1132T>A (n.2665+1132T>A) | |
7 | g.117604914T>C | CA457228509 | CFTR | c.2908+1132T>C (n.2908+1132T>C) c.*2622+1132T>C (n.*2622+1132T>C) c.2725+1132T>C (n.2725+1132T>C) c.*1208+1132T>C (n.*1208+1132T>C) c.*2732+1132T>C (n.*2732+1132T>C) c.2482+1132T>C (n.2482+1132T>C) c.499+1132T>C (n.499+1132T>C) c.558+1132T>C c.1690+1132T>C (n.1690+1132T>C) c.2818+1132T>C (n.2818+1132T>C) c.2998+1132T>C (n.2998+1132T>C) c.2665+1132T>C (n.2665+1132T>C) | |
7 | g.117604914T>G | CA457228510 | CFTR | c.2908+1132T>G (n.2908+1132T>G) c.*2622+1132T>G (n.*2622+1132T>G) c.2725+1132T>G (n.2725+1132T>G) c.*1208+1132T>G (n.*1208+1132T>G) c.*2732+1132T>G (n.*2732+1132T>G) c.2482+1132T>G (n.2482+1132T>G) c.499+1132T>G (n.499+1132T>G) c.558+1132T>G c.1690+1132T>G (n.1690+1132T>G) c.2818+1132T>G (n.2818+1132T>G) c.2998+1132T>G (n.2998+1132T>G) c.2665+1132T>G (n.2665+1132T>G) | |
7 | g.117604915T>A | CA457228513 | CFTR | c.2908+1133T>A (n.2908+1133T>A) c.*2622+1133T>A (n.*2622+1133T>A) c.2725+1133T>A (n.2725+1133T>A) c.*1208+1133T>A (n.*1208+1133T>A) c.*2732+1133T>A (n.*2732+1133T>A) c.2482+1133T>A (n.2482+1133T>A) c.499+1133T>A (n.499+1133T>A) c.558+1133T>A c.1690+1133T>A (n.1690+1133T>A) c.2818+1133T>A (n.2818+1133T>A) c.2998+1133T>A (n.2998+1133T>A) c.2665+1133T>A (n.2665+1133T>A) | |
7 | g.117604915T>C | CA457228512 | CFTR | c.2908+1133T>C (n.2908+1133T>C) c.*2622+1133T>C (n.*2622+1133T>C) c.2725+1133T>C (n.2725+1133T>C) c.*1208+1133T>C (n.*1208+1133T>C) c.*2732+1133T>C (n.*2732+1133T>C) c.2482+1133T>C (n.2482+1133T>C) c.499+1133T>C (n.499+1133T>C) c.558+1133T>C c.1690+1133T>C (n.1690+1133T>C) c.2818+1133T>C (n.2818+1133T>C) c.2998+1133T>C (n.2998+1133T>C) c.2665+1133T>C (n.2665+1133T>C) | |
7 | g.117604915T>G | CA457228511 | CFTR | c.2908+1133T>G (n.2908+1133T>G) c.*2622+1133T>G (n.*2622+1133T>G) c.2725+1133T>G (n.2725+1133T>G) c.*1208+1133T>G (n.*1208+1133T>G) c.*2732+1133T>G (n.*2732+1133T>G) c.2482+1133T>G (n.2482+1133T>G) c.499+1133T>G (n.499+1133T>G) c.558+1133T>G c.1690+1133T>G (n.1690+1133T>G) c.2818+1133T>G (n.2818+1133T>G) c.2998+1133T>G (n.2998+1133T>G) c.2665+1133T>G (n.2665+1133T>G) | |
7 | g.117604916G>A | CA457228514 | CFTR | c.2908+1134G>A (n.2908+1134G>A) c.*2622+1134G>A (n.*2622+1134G>A) c.2725+1134G>A (n.2725+1134G>A) c.*1208+1134G>A (n.*1208+1134G>A) c.*2732+1134G>A (n.*2732+1134G>A) c.2482+1134G>A (n.2482+1134G>A) c.499+1134G>A (n.499+1134G>A) c.558+1134G>A c.1690+1134G>A (n.1690+1134G>A) c.2818+1134G>A (n.2818+1134G>A) c.2998+1134G>A (n.2998+1134G>A) c.2665+1134G>A (n.2665+1134G>A) | |
7 | g.117604916G>C | CA457228516 | CFTR | c.2908+1134G>C (n.2908+1134G>C) c.*2622+1134G>C (n.*2622+1134G>C) c.2725+1134G>C (n.2725+1134G>C) c.*1208+1134G>C (n.*1208+1134G>C) c.*2732+1134G>C (n.*2732+1134G>C) c.2482+1134G>C (n.2482+1134G>C) c.499+1134G>C (n.499+1134G>C) c.558+1134G>C c.1690+1134G>C (n.1690+1134G>C) c.2818+1134G>C (n.2818+1134G>C) c.2998+1134G>C (n.2998+1134G>C) c.2665+1134G>C (n.2665+1134G>C) | |
7 | g.117604916G>T | CA457228518 | CFTR | c.2908+1134G>T (n.2908+1134G>T) c.*2622+1134G>T (n.*2622+1134G>T) c.2725+1134G>T (n.2725+1134G>T) c.*1208+1134G>T (n.*1208+1134G>T) c.*2732+1134G>T (n.*2732+1134G>T) c.2482+1134G>T (n.2482+1134G>T) c.499+1134G>T (n.499+1134G>T) c.558+1134G>T c.1690+1134G>T (n.1690+1134G>T) c.2818+1134G>T (n.2818+1134G>T) c.2998+1134G>T (n.2998+1134G>T) c.2665+1134G>T (n.2665+1134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604917C>A | CA457228519 | CFTR | c.2908+1135C>A (n.2908+1135C>A) c.*2622+1135C>A (n.*2622+1135C>A) c.2725+1135C>A (n.2725+1135C>A) c.*1208+1135C>A (n.*1208+1135C>A) c.*2732+1135C>A (n.*2732+1135C>A) c.2482+1135C>A (n.2482+1135C>A) c.499+1135C>A (n.499+1135C>A) c.558+1135C>A c.1690+1135C>A (n.1690+1135C>A) c.2818+1135C>A (n.2818+1135C>A) c.2998+1135C>A (n.2998+1135C>A) c.2665+1135C>A (n.2665+1135C>A) | |
7 | g.117604917C>G | CA457228520 | CFTR | c.2908+1135C>G (n.2908+1135C>G) c.*2622+1135C>G (n.*2622+1135C>G) c.2725+1135C>G (n.2725+1135C>G) c.*1208+1135C>G (n.*1208+1135C>G) c.*2732+1135C>G (n.*2732+1135C>G) c.2482+1135C>G (n.2482+1135C>G) c.499+1135C>G (n.499+1135C>G) c.558+1135C>G c.1690+1135C>G (n.1690+1135C>G) c.2818+1135C>G (n.2818+1135C>G) c.2998+1135C>G (n.2998+1135C>G) c.2665+1135C>G (n.2665+1135C>G) | |
7 | g.117604917C>T | CA457228521 | CFTR | c.2908+1135C>T (n.2908+1135C>T) c.*2622+1135C>T (n.*2622+1135C>T) c.2725+1135C>T (n.2725+1135C>T) c.*1208+1135C>T (n.*1208+1135C>T) c.*2732+1135C>T (n.*2732+1135C>T) c.2482+1135C>T (n.2482+1135C>T) c.499+1135C>T (n.499+1135C>T) c.558+1135C>T c.1690+1135C>T (n.1690+1135C>T) c.2818+1135C>T (n.2818+1135C>T) c.2998+1135C>T (n.2998+1135C>T) c.2665+1135C>T (n.2665+1135C>T) | |
7 | g.117604918C>A | CA457228522 | CFTR | c.2908+1136C>A (n.2908+1136C>A) c.*2622+1136C>A (n.*2622+1136C>A) c.2725+1136C>A (n.2725+1136C>A) c.*1208+1136C>A (n.*1208+1136C>A) c.*2732+1136C>A (n.*2732+1136C>A) c.2482+1136C>A (n.2482+1136C>A) c.499+1136C>A (n.499+1136C>A) c.558+1136C>A c.1690+1136C>A (n.1690+1136C>A) c.2818+1136C>A (n.2818+1136C>A) c.2998+1136C>A (n.2998+1136C>A) c.2665+1136C>A (n.2665+1136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604918C>G | CA457228523 | CFTR | c.2908+1136C>G (n.2908+1136C>G) c.*2622+1136C>G (n.*2622+1136C>G) c.2725+1136C>G (n.2725+1136C>G) c.*1208+1136C>G (n.*1208+1136C>G) c.*2732+1136C>G (n.*2732+1136C>G) c.2482+1136C>G (n.2482+1136C>G) c.499+1136C>G (n.499+1136C>G) c.558+1136C>G c.1690+1136C>G (n.1690+1136C>G) c.2818+1136C>G (n.2818+1136C>G) c.2998+1136C>G (n.2998+1136C>G) c.2665+1136C>G (n.2665+1136C>G) | |
7 | g.117604918C>T | CA457228524 | CFTR | c.2908+1136C>T (n.2908+1136C>T) c.*2622+1136C>T (n.*2622+1136C>T) c.2725+1136C>T (n.2725+1136C>T) c.*1208+1136C>T (n.*1208+1136C>T) c.*2732+1136C>T (n.*2732+1136C>T) c.2482+1136C>T (n.2482+1136C>T) c.499+1136C>T (n.499+1136C>T) c.558+1136C>T c.1690+1136C>T (n.1690+1136C>T) c.2818+1136C>T (n.2818+1136C>T) c.2998+1136C>T (n.2998+1136C>T) c.2665+1136C>T (n.2665+1136C>T) | |
7 | g.117604919T>A | CA457228525 | CFTR | c.2908+1137T>A (n.2908+1137T>A) c.*2622+1137T>A (n.*2622+1137T>A) c.2725+1137T>A (n.2725+1137T>A) c.*1208+1137T>A (n.*1208+1137T>A) c.*2732+1137T>A (n.*2732+1137T>A) c.2482+1137T>A (n.2482+1137T>A) c.499+1137T>A (n.499+1137T>A) c.558+1137T>A c.1690+1137T>A (n.1690+1137T>A) c.2818+1137T>A (n.2818+1137T>A) c.2998+1137T>A (n.2998+1137T>A) c.2665+1137T>A (n.2665+1137T>A) | |
7 | g.117604919T>C | CA457228526 | CFTR | c.2908+1137T>C (n.2908+1137T>C) c.*2622+1137T>C (n.*2622+1137T>C) c.2725+1137T>C (n.2725+1137T>C) c.*1208+1137T>C (n.*1208+1137T>C) c.*2732+1137T>C (n.*2732+1137T>C) c.2482+1137T>C (n.2482+1137T>C) c.499+1137T>C (n.499+1137T>C) c.558+1137T>C c.1690+1137T>C (n.1690+1137T>C) c.2818+1137T>C (n.2818+1137T>C) c.2998+1137T>C (n.2998+1137T>C) c.2665+1137T>C (n.2665+1137T>C) | |
7 | g.117604919T>G | CA457228527 | CFTR | c.2908+1137T>G (n.2908+1137T>G) c.*2622+1137T>G (n.*2622+1137T>G) c.2725+1137T>G (n.2725+1137T>G) c.*1208+1137T>G (n.*1208+1137T>G) c.*2732+1137T>G (n.*2732+1137T>G) c.2482+1137T>G (n.2482+1137T>G) c.499+1137T>G (n.499+1137T>G) c.558+1137T>G c.1690+1137T>G (n.1690+1137T>G) c.2818+1137T>G (n.2818+1137T>G) c.2998+1137T>G (n.2998+1137T>G) c.2665+1137T>G (n.2665+1137T>G) | |
7 | g.117604920G>A | CA457228528 | CFTR | c.2908+1138G>A (n.2908+1138G>A) c.*2622+1138G>A (n.*2622+1138G>A) c.2725+1138G>A (n.2725+1138G>A) c.*1208+1138G>A (n.*1208+1138G>A) c.*2732+1138G>A (n.*2732+1138G>A) c.2482+1138G>A (n.2482+1138G>A) c.499+1138G>A (n.499+1138G>A) c.558+1138G>A c.1690+1138G>A (n.1690+1138G>A) c.2818+1138G>A (n.2818+1138G>A) c.2998+1138G>A (n.2998+1138G>A) c.2665+1138G>A (n.2665+1138G>A) | |
7 | g.117604920G>C | CA164961129 | CFTR | c.2908+1138G>C (n.2908+1138G>C) c.*2622+1138G>C (n.*2622+1138G>C) c.2725+1138G>C (n.2725+1138G>C) c.*1208+1138G>C (n.*1208+1138G>C) c.*2732+1138G>C (n.*2732+1138G>C) c.2482+1138G>C (n.2482+1138G>C) c.499+1138G>C (n.499+1138G>C) c.558+1138G>C c.1690+1138G>C (n.1690+1138G>C) c.2818+1138G>C (n.2818+1138G>C) c.2998+1138G>C (n.2998+1138G>C) c.2665+1138G>C (n.2665+1138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604920G= | CA1737377057 | CFTR | c.2908+1138G= (n.2908+1138G=) c.*2622+1138G= (n.*2622+1138G=) c.2725+1138G= (n.2725+1138G=) c.*1208+1138G= (n.*1208+1138G=) c.*2732+1138G= (n.*2732+1138G=) c.2482+1138G= (n.2482+1138G=) c.499+1138G= (n.499+1138G=) c.558+1138G= c.1690+1138G= (n.1690+1138G=) c.2818+1138G= (n.2818+1138G=) c.2998+1138G= (n.2998+1138G=) c.2665+1138G= (n.2665+1138G=) | |
7 | g.117604920G>T | CA457228530 | CFTR | c.2908+1138G>T (n.2908+1138G>T) c.*2622+1138G>T (n.*2622+1138G>T) c.2725+1138G>T (n.2725+1138G>T) c.*1208+1138G>T (n.*1208+1138G>T) c.*2732+1138G>T (n.*2732+1138G>T) c.2482+1138G>T (n.2482+1138G>T) c.499+1138G>T (n.499+1138G>T) c.558+1138G>T c.1690+1138G>T (n.1690+1138G>T) c.2818+1138G>T (n.2818+1138G>T) c.2998+1138G>T (n.2998+1138G>T) c.2665+1138G>T (n.2665+1138G>T) | |
7 | g.117604921A= | CA1737377060 | CFTR | c.2908+1139A= (n.2908+1139A=) c.*2622+1139A= (n.*2622+1139A=) c.2725+1139A= (n.2725+1139A=) c.*1208+1139A= (n.*1208+1139A=) c.*2732+1139A= (n.*2732+1139A=) c.2482+1139A= (n.2482+1139A=) c.499+1139A= (n.499+1139A=) c.558+1139A= c.1690+1139A= (n.1690+1139A=) c.2818+1139A= (n.2818+1139A=) c.2998+1139A= (n.2998+1139A=) c.2665+1139A= (n.2665+1139A=) | |
7 | g.117604921A>C | CA457228532 | CFTR | c.2908+1139A>C (n.2908+1139A>C) c.*2622+1139A>C (n.*2622+1139A>C) c.2725+1139A>C (n.2725+1139A>C) c.*1208+1139A>C (n.*1208+1139A>C) c.*2732+1139A>C (n.*2732+1139A>C) c.2482+1139A>C (n.2482+1139A>C) c.499+1139A>C (n.499+1139A>C) c.558+1139A>C c.1690+1139A>C (n.1690+1139A>C) c.2818+1139A>C (n.2818+1139A>C) c.2998+1139A>C (n.2998+1139A>C) c.2665+1139A>C (n.2665+1139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604921A>G | CA457228534 | CFTR | c.2908+1139A>G (n.2908+1139A>G) c.*2622+1139A>G (n.*2622+1139A>G) c.2725+1139A>G (n.2725+1139A>G) c.*1208+1139A>G (n.*1208+1139A>G) c.*2732+1139A>G (n.*2732+1139A>G) c.2482+1139A>G (n.2482+1139A>G) c.499+1139A>G (n.499+1139A>G) c.558+1139A>G c.1690+1139A>G (n.1690+1139A>G) c.2818+1139A>G (n.2818+1139A>G) c.2998+1139A>G (n.2998+1139A>G) c.2665+1139A>G (n.2665+1139A>G) | |
7 | g.117604921A>T | CA457228533 | CFTR | c.2908+1139A>T (n.2908+1139A>T) c.*2622+1139A>T (n.*2622+1139A>T) c.2725+1139A>T (n.2725+1139A>T) c.*1208+1139A>T (n.*1208+1139A>T) c.*2732+1139A>T (n.*2732+1139A>T) c.2482+1139A>T (n.2482+1139A>T) c.499+1139A>T (n.499+1139A>T) c.558+1139A>T c.1690+1139A>T (n.1690+1139A>T) c.2818+1139A>T (n.2818+1139A>T) c.2998+1139A>T (n.2998+1139A>T) c.2665+1139A>T (n.2665+1139A>T) | |
7 | g.117604922G>A | CA457228535 | CFTR | c.2908+1140G>A (n.2908+1140G>A) c.*2622+1140G>A (n.*2622+1140G>A) c.2725+1140G>A (n.2725+1140G>A) c.*1208+1140G>A (n.*1208+1140G>A) c.*2732+1140G>A (n.*2732+1140G>A) c.2482+1140G>A (n.2482+1140G>A) c.499+1140G>A (n.499+1140G>A) c.558+1140G>A c.1690+1140G>A (n.1690+1140G>A) c.2818+1140G>A (n.2818+1140G>A) c.2998+1140G>A (n.2998+1140G>A) c.2665+1140G>A (n.2665+1140G>A) | |
7 | g.117604922G>C | CA457228536 | CFTR | c.2908+1140G>C (n.2908+1140G>C) c.*2622+1140G>C (n.*2622+1140G>C) c.2725+1140G>C (n.2725+1140G>C) c.*1208+1140G>C (n.*1208+1140G>C) c.*2732+1140G>C (n.*2732+1140G>C) c.2482+1140G>C (n.2482+1140G>C) c.499+1140G>C (n.499+1140G>C) c.558+1140G>C c.1690+1140G>C (n.1690+1140G>C) c.2818+1140G>C (n.2818+1140G>C) c.2998+1140G>C (n.2998+1140G>C) c.2665+1140G>C (n.2665+1140G>C) | |
7 | g.117604922G>T | CA457228537 | CFTR | c.2908+1140G>T (n.2908+1140G>T) c.*2622+1140G>T (n.*2622+1140G>T) c.2725+1140G>T (n.2725+1140G>T) c.*1208+1140G>T (n.*1208+1140G>T) c.*2732+1140G>T (n.*2732+1140G>T) c.2482+1140G>T (n.2482+1140G>T) c.499+1140G>T (n.499+1140G>T) c.558+1140G>T c.1690+1140G>T (n.1690+1140G>T) c.2818+1140G>T (n.2818+1140G>T) c.2998+1140G>T (n.2998+1140G>T) c.2665+1140G>T (n.2665+1140G>T) | |
7 | g.117604923C>A | CA457228538 | CFTR | c.2908+1141C>A (n.2908+1141C>A) c.*2622+1141C>A (n.*2622+1141C>A) c.2725+1141C>A (n.2725+1141C>A) c.*1208+1141C>A (n.*1208+1141C>A) c.*2732+1141C>A (n.*2732+1141C>A) c.2482+1141C>A (n.2482+1141C>A) c.499+1141C>A (n.499+1141C>A) c.558+1141C>A c.1690+1141C>A (n.1690+1141C>A) c.2818+1141C>A (n.2818+1141C>A) c.2998+1141C>A (n.2998+1141C>A) c.2665+1141C>A (n.2665+1141C>A) | |
7 | g.117604923C= | CA1737377063 | CFTR | c.2908+1141C= (n.2908+1141C=) c.*2622+1141C= (n.*2622+1141C=) c.2725+1141C= (n.2725+1141C=) c.*1208+1141C= (n.*1208+1141C=) c.*2732+1141C= (n.*2732+1141C=) c.2482+1141C= (n.2482+1141C=) c.499+1141C= (n.499+1141C=) c.558+1141C= c.1690+1141C= (n.1690+1141C=) c.2818+1141C= (n.2818+1141C=) c.2998+1141C= (n.2998+1141C=) c.2665+1141C= (n.2665+1141C=) | |
7 | g.117604923C>G | CA457228539 | CFTR | c.2908+1141C>G (n.2908+1141C>G) c.*2622+1141C>G (n.*2622+1141C>G) c.2725+1141C>G (n.2725+1141C>G) c.*1208+1141C>G (n.*1208+1141C>G) c.*2732+1141C>G (n.*2732+1141C>G) c.2482+1141C>G (n.2482+1141C>G) c.499+1141C>G (n.499+1141C>G) c.558+1141C>G c.1690+1141C>G (n.1690+1141C>G) c.2818+1141C>G (n.2818+1141C>G) c.2998+1141C>G (n.2998+1141C>G) c.2665+1141C>G (n.2665+1141C>G) | |
7 | g.117604923C>T | CA457228540 | CFTR | c.2908+1141C>T (n.2908+1141C>T) c.*2622+1141C>T (n.*2622+1141C>T) c.2725+1141C>T (n.2725+1141C>T) c.*1208+1141C>T (n.*1208+1141C>T) c.*2732+1141C>T (n.*2732+1141C>T) c.2482+1141C>T (n.2482+1141C>T) c.499+1141C>T (n.499+1141C>T) c.558+1141C>T c.1690+1141C>T (n.1690+1141C>T) c.2818+1141C>T (n.2818+1141C>T) c.2998+1141C>T (n.2998+1141C>T) c.2665+1141C>T (n.2665+1141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604924T>A | CA457228542 | CFTR | c.2908+1142T>A (n.2908+1142T>A) c.*2622+1142T>A (n.*2622+1142T>A) c.2725+1142T>A (n.2725+1142T>A) c.*1208+1142T>A (n.*1208+1142T>A) c.*2732+1142T>A (n.*2732+1142T>A) c.2482+1142T>A (n.2482+1142T>A) c.499+1142T>A (n.499+1142T>A) c.558+1142T>A c.1690+1142T>A (n.1690+1142T>A) c.2818+1142T>A (n.2818+1142T>A) c.2998+1142T>A (n.2998+1142T>A) c.2665+1142T>A (n.2665+1142T>A) | |
7 | g.117604924T>C | CA164961133 | CFTR | c.2908+1142T>C (n.2908+1142T>C) c.*2622+1142T>C (n.*2622+1142T>C) c.2725+1142T>C (n.2725+1142T>C) c.*1208+1142T>C (n.*1208+1142T>C) c.*2732+1142T>C (n.*2732+1142T>C) c.2482+1142T>C (n.2482+1142T>C) c.499+1142T>C (n.499+1142T>C) c.558+1142T>C c.1690+1142T>C (n.1690+1142T>C) c.2818+1142T>C (n.2818+1142T>C) c.2998+1142T>C (n.2998+1142T>C) c.2665+1142T>C (n.2665+1142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604924T>G | CA457228543 | CFTR | c.2908+1142T>G (n.2908+1142T>G) c.*2622+1142T>G (n.*2622+1142T>G) c.2725+1142T>G (n.2725+1142T>G) c.*1208+1142T>G (n.*1208+1142T>G) c.*2732+1142T>G (n.*2732+1142T>G) c.2482+1142T>G (n.2482+1142T>G) c.499+1142T>G (n.499+1142T>G) c.558+1142T>G c.1690+1142T>G (n.1690+1142T>G) c.2818+1142T>G (n.2818+1142T>G) c.2998+1142T>G (n.2998+1142T>G) c.2665+1142T>G (n.2665+1142T>G) | |
7 | g.117604924T= | CA1737377065 | CFTR | c.2908+1142T= (n.2908+1142T=) c.*2622+1142T= (n.*2622+1142T=) c.2725+1142T= (n.2725+1142T=) c.*1208+1142T= (n.*1208+1142T=) c.*2732+1142T= (n.*2732+1142T=) c.2482+1142T= (n.2482+1142T=) c.499+1142T= (n.499+1142T=) c.558+1142T= c.1690+1142T= (n.1690+1142T=) c.2818+1142T= (n.2818+1142T=) c.2998+1142T= (n.2998+1142T=) c.2665+1142T= (n.2665+1142T=) | |
7 | g.117604925C>A | CA457228544 | CFTR | c.2908+1143C>A (n.2908+1143C>A) c.*2622+1143C>A (n.*2622+1143C>A) c.2725+1143C>A (n.2725+1143C>A) c.*1208+1143C>A (n.*1208+1143C>A) c.*2732+1143C>A (n.*2732+1143C>A) c.2482+1143C>A (n.2482+1143C>A) c.499+1143C>A (n.499+1143C>A) c.558+1143C>A c.1690+1143C>A (n.1690+1143C>A) c.2818+1143C>A (n.2818+1143C>A) c.2998+1143C>A (n.2998+1143C>A) c.2665+1143C>A (n.2665+1143C>A) | |
7 | g.117604925C>G | CA457228545 | CFTR | c.2908+1143C>G (n.2908+1143C>G) c.*2622+1143C>G (n.*2622+1143C>G) c.2725+1143C>G (n.2725+1143C>G) c.*1208+1143C>G (n.*1208+1143C>G) c.*2732+1143C>G (n.*2732+1143C>G) c.2482+1143C>G (n.2482+1143C>G) c.499+1143C>G (n.499+1143C>G) c.558+1143C>G c.1690+1143C>G (n.1690+1143C>G) c.2818+1143C>G (n.2818+1143C>G) c.2998+1143C>G (n.2998+1143C>G) c.2665+1143C>G (n.2665+1143C>G) | |
7 | g.117604925C>T | CA457228546 | CFTR | c.2908+1143C>T (n.2908+1143C>T) c.*2622+1143C>T (n.*2622+1143C>T) c.2725+1143C>T (n.2725+1143C>T) c.*1208+1143C>T (n.*1208+1143C>T) c.*2732+1143C>T (n.*2732+1143C>T) c.2482+1143C>T (n.2482+1143C>T) c.499+1143C>T (n.499+1143C>T) c.558+1143C>T c.1690+1143C>T (n.1690+1143C>T) c.2818+1143C>T (n.2818+1143C>T) c.2998+1143C>T (n.2998+1143C>T) c.2665+1143C>T (n.2665+1143C>T) | |
7 | g.117604925_117604926insA | CA2565769434 | CFTR | c.2908+1143_2908+1144insA (n.2908+1143_2908+1144insA) c.*2622+1143_*2622+1144insA (n.*2622+1143_*2622+1144insA) c.2725+1143_2725+1144insA (n.2725+1143_2725+1144insA) c.*1208+1143_*1208+1144insA (n.*1208+1143_*1208+1144insA) c.*2732+1143_*2732+1144insA (n.*2732+1143_*2732+1144insA) c.2482+1143_2482+1144insA (n.2482+1143_2482+1144insA) c.499+1143_499+1144insA (n.499+1143_499+1144insA) c.558+1143_558+1144insA c.1690+1143_1690+1144insA (n.1690+1143_1690+1144insA) c.2818+1143_2818+1144insA (n.2818+1143_2818+1144insA) c.2998+1143_2998+1144insA (n.2998+1143_2998+1144insA) c.2665+1143_2665+1144insA (n.2665+1143_2665+1144insA) | |
7 | g.117604926T>A | CA457228547 | CFTR | c.2908+1144T>A (n.2908+1144T>A) c.*2622+1144T>A (n.*2622+1144T>A) c.2725+1144T>A (n.2725+1144T>A) c.*1208+1144T>A (n.*1208+1144T>A) c.*2732+1144T>A (n.*2732+1144T>A) c.2482+1144T>A (n.2482+1144T>A) c.499+1144T>A (n.499+1144T>A) c.558+1144T>A c.1690+1144T>A (n.1690+1144T>A) c.2818+1144T>A (n.2818+1144T>A) c.2998+1144T>A (n.2998+1144T>A) c.2665+1144T>A (n.2665+1144T>A) | |
7 | g.117604926T>C | CA457228549 | CFTR | c.2908+1144T>C (n.2908+1144T>C) c.*2622+1144T>C (n.*2622+1144T>C) c.2725+1144T>C (n.2725+1144T>C) c.*1208+1144T>C (n.*1208+1144T>C) c.*2732+1144T>C (n.*2732+1144T>C) c.2482+1144T>C (n.2482+1144T>C) c.499+1144T>C (n.499+1144T>C) c.558+1144T>C c.1690+1144T>C (n.1690+1144T>C) c.2818+1144T>C (n.2818+1144T>C) c.2998+1144T>C (n.2998+1144T>C) c.2665+1144T>C (n.2665+1144T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604926T>G | CA457228548 | CFTR | c.2908+1144T>G (n.2908+1144T>G) c.*2622+1144T>G (n.*2622+1144T>G) c.2725+1144T>G (n.2725+1144T>G) c.*1208+1144T>G (n.*1208+1144T>G) c.*2732+1144T>G (n.*2732+1144T>G) c.2482+1144T>G (n.2482+1144T>G) c.499+1144T>G (n.499+1144T>G) c.558+1144T>G c.1690+1144T>G (n.1690+1144T>G) c.2818+1144T>G (n.2818+1144T>G) c.2998+1144T>G (n.2998+1144T>G) c.2665+1144T>G (n.2665+1144T>G) | |
7 | g.117604927G>A | CA457228550 | CFTR | c.2908+1145G>A (n.2908+1145G>A) c.*2622+1145G>A (n.*2622+1145G>A) c.2725+1145G>A (n.2725+1145G>A) c.*1208+1145G>A (n.*1208+1145G>A) c.*2732+1145G>A (n.*2732+1145G>A) c.2482+1145G>A (n.2482+1145G>A) c.499+1145G>A (n.499+1145G>A) c.558+1145G>A c.1690+1145G>A (n.1690+1145G>A) c.2818+1145G>A (n.2818+1145G>A) c.2998+1145G>A (n.2998+1145G>A) c.2665+1145G>A (n.2665+1145G>A) | |
7 | g.117604927G>C | CA457228551 | CFTR | c.2908+1145G>C (n.2908+1145G>C) c.*2622+1145G>C (n.*2622+1145G>C) c.2725+1145G>C (n.2725+1145G>C) c.*1208+1145G>C (n.*1208+1145G>C) c.*2732+1145G>C (n.*2732+1145G>C) c.2482+1145G>C (n.2482+1145G>C) c.499+1145G>C (n.499+1145G>C) c.558+1145G>C c.1690+1145G>C (n.1690+1145G>C) c.2818+1145G>C (n.2818+1145G>C) c.2998+1145G>C (n.2998+1145G>C) c.2665+1145G>C (n.2665+1145G>C) | |
7 | g.117604927G>T | CA457228552 | CFTR | c.2908+1145G>T (n.2908+1145G>T) c.*2622+1145G>T (n.*2622+1145G>T) c.2725+1145G>T (n.2725+1145G>T) c.*1208+1145G>T (n.*1208+1145G>T) c.*2732+1145G>T (n.*2732+1145G>T) c.2482+1145G>T (n.2482+1145G>T) c.499+1145G>T (n.499+1145G>T) c.558+1145G>T c.1690+1145G>T (n.1690+1145G>T) c.2818+1145G>T (n.2818+1145G>T) c.2998+1145G>T (n.2998+1145G>T) c.2665+1145G>T (n.2665+1145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604928A= | CA1737377070 | CFTR | c.2908+1146A= (n.2908+1146A=) c.*2622+1146A= (n.*2622+1146A=) c.2725+1146A= (n.2725+1146A=) c.*1208+1146A= (n.*1208+1146A=) c.*2732+1146A= (n.*2732+1146A=) c.2482+1146A= (n.2482+1146A=) c.499+1146A= (n.499+1146A=) c.558+1146A= c.1690+1146A= (n.1690+1146A=) c.2818+1146A= (n.2818+1146A=) c.2998+1146A= (n.2998+1146A=) c.2665+1146A= (n.2665+1146A=) | |
7 | g.117604928A>C | CA457228553 | CFTR | c.2908+1146A>C (n.2908+1146A>C) c.*2622+1146A>C (n.*2622+1146A>C) c.2725+1146A>C (n.2725+1146A>C) c.*1208+1146A>C (n.*1208+1146A>C) c.*2732+1146A>C (n.*2732+1146A>C) c.2482+1146A>C (n.2482+1146A>C) c.499+1146A>C (n.499+1146A>C) c.558+1146A>C c.1690+1146A>C (n.1690+1146A>C) c.2818+1146A>C (n.2818+1146A>C) c.2998+1146A>C (n.2998+1146A>C) c.2665+1146A>C (n.2665+1146A>C) | |
7 | g.117604928A>G | CA457228554 | CFTR | c.2908+1146A>G (n.2908+1146A>G) c.*2622+1146A>G (n.*2622+1146A>G) c.2725+1146A>G (n.2725+1146A>G) c.*1208+1146A>G (n.*1208+1146A>G) c.*2732+1146A>G (n.*2732+1146A>G) c.2482+1146A>G (n.2482+1146A>G) c.499+1146A>G (n.499+1146A>G) c.558+1146A>G c.1690+1146A>G (n.1690+1146A>G) c.2818+1146A>G (n.2818+1146A>G) c.2998+1146A>G (n.2998+1146A>G) c.2665+1146A>G (n.2665+1146A>G) | |
7 | g.117604928A>T | CA457228555 | CFTR | c.2908+1146A>T (n.2908+1146A>T) c.*2622+1146A>T (n.*2622+1146A>T) c.2725+1146A>T (n.2725+1146A>T) c.*1208+1146A>T (n.*1208+1146A>T) c.*2732+1146A>T (n.*2732+1146A>T) c.2482+1146A>T (n.2482+1146A>T) c.499+1146A>T (n.499+1146A>T) c.558+1146A>T c.1690+1146A>T (n.1690+1146A>T) c.2818+1146A>T (n.2818+1146A>T) c.2998+1146A>T (n.2998+1146A>T) c.2665+1146A>T (n.2665+1146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604928_117604950del | CA2511849800 | CFTR | c.2908+1146_2908+1168del (n.2908+1146_2908+1168del) c.*2622+1146_*2622+1168del (n.*2622+1146_*2622+1168del) c.2725+1146_2725+1168del (n.2725+1146_2725+1168del) c.*1208+1146_*1208+1168del (n.*1208+1146_*1208+1168del) c.*2732+1146_*2732+1168del (n.*2732+1146_*2732+1168del) c.2482+1146_2482+1168del (n.2482+1146_2482+1168del) c.499+1146_499+1168del (n.499+1146_499+1168del) c.558+1146_558+1168del c.1690+1146_1690+1168del (n.1690+1146_1690+1168del) c.2818+1146_2818+1168del (n.2818+1146_2818+1168del) c.2998+1146_2998+1168del (n.2998+1146_2998+1168del) c.2665+1146_2665+1168del (n.2665+1146_2665+1168del) | |
7 | g.117604929G>A | CA457228556 | CFTR | c.2908+1147G>A (n.2908+1147G>A) c.*2622+1147G>A (n.*2622+1147G>A) c.2725+1147G>A (n.2725+1147G>A) c.*1208+1147G>A (n.*1208+1147G>A) c.*2732+1147G>A (n.*2732+1147G>A) c.2482+1147G>A (n.2482+1147G>A) c.499+1147G>A (n.499+1147G>A) c.558+1147G>A c.1690+1147G>A (n.1690+1147G>A) c.2818+1147G>A (n.2818+1147G>A) c.2998+1147G>A (n.2998+1147G>A) c.2665+1147G>A (n.2665+1147G>A) | |
7 | g.117604929G>C | CA457228557 | CFTR | c.2908+1147G>C (n.2908+1147G>C) c.*2622+1147G>C (n.*2622+1147G>C) c.2725+1147G>C (n.2725+1147G>C) c.*1208+1147G>C (n.*1208+1147G>C) c.*2732+1147G>C (n.*2732+1147G>C) c.2482+1147G>C (n.2482+1147G>C) c.499+1147G>C (n.499+1147G>C) c.558+1147G>C c.1690+1147G>C (n.1690+1147G>C) c.2818+1147G>C (n.2818+1147G>C) c.2998+1147G>C (n.2998+1147G>C) c.2665+1147G>C (n.2665+1147G>C) | |
7 | g.117604929G>T | CA457228558 | CFTR | c.2908+1147G>T (n.2908+1147G>T) c.*2622+1147G>T (n.*2622+1147G>T) c.2725+1147G>T (n.2725+1147G>T) c.*1208+1147G>T (n.*1208+1147G>T) c.*2732+1147G>T (n.*2732+1147G>T) c.2482+1147G>T (n.2482+1147G>T) c.499+1147G>T (n.499+1147G>T) c.558+1147G>T c.1690+1147G>T (n.1690+1147G>T) c.2818+1147G>T (n.2818+1147G>T) c.2998+1147G>T (n.2998+1147G>T) c.2665+1147G>T (n.2665+1147G>T) | |
7 | g.117604930T>A | CA457228560 | CFTR | c.2908+1148T>A (n.2908+1148T>A) c.*2622+1148T>A (n.*2622+1148T>A) c.2725+1148T>A (n.2725+1148T>A) c.*1208+1148T>A (n.*1208+1148T>A) c.*2732+1148T>A (n.*2732+1148T>A) c.2482+1148T>A (n.2482+1148T>A) c.499+1148T>A (n.499+1148T>A) c.558+1148T>A c.1690+1148T>A (n.1690+1148T>A) c.2818+1148T>A (n.2818+1148T>A) c.2998+1148T>A (n.2998+1148T>A) c.2665+1148T>A (n.2665+1148T>A) | dbSNP |
7 | g.117604930T>C | CA457228561 | CFTR | c.2908+1148T>C (n.2908+1148T>C) c.*2622+1148T>C (n.*2622+1148T>C) c.2725+1148T>C (n.2725+1148T>C) c.*1208+1148T>C (n.*1208+1148T>C) c.*2732+1148T>C (n.*2732+1148T>C) c.2482+1148T>C (n.2482+1148T>C) c.499+1148T>C (n.499+1148T>C) c.558+1148T>C c.1690+1148T>C (n.1690+1148T>C) c.2818+1148T>C (n.2818+1148T>C) c.2998+1148T>C (n.2998+1148T>C) c.2665+1148T>C (n.2665+1148T>C) | |
7 | g.117604930T>G | CA457228559 | CFTR | c.2908+1148T>G (n.2908+1148T>G) c.*2622+1148T>G (n.*2622+1148T>G) c.2725+1148T>G (n.2725+1148T>G) c.*1208+1148T>G (n.*1208+1148T>G) c.*2732+1148T>G (n.*2732+1148T>G) c.2482+1148T>G (n.2482+1148T>G) c.499+1148T>G (n.499+1148T>G) c.558+1148T>G c.1690+1148T>G (n.1690+1148T>G) c.2818+1148T>G (n.2818+1148T>G) c.2998+1148T>G (n.2998+1148T>G) c.2665+1148T>G (n.2665+1148T>G) | |
7 | g.117604930T= | CA1737377074 | CFTR | c.2908+1148T= (n.2908+1148T=) c.*2622+1148T= (n.*2622+1148T=) c.2725+1148T= (n.2725+1148T=) c.*1208+1148T= (n.*1208+1148T=) c.*2732+1148T= (n.*2732+1148T=) c.2482+1148T= (n.2482+1148T=) c.499+1148T= (n.499+1148T=) c.558+1148T= c.1690+1148T= (n.1690+1148T=) c.2818+1148T= (n.2818+1148T=) c.2998+1148T= (n.2998+1148T=) c.2665+1148T= (n.2665+1148T=) | |
7 | g.117604931T>A | CA457228562 | CFTR | c.2908+1149T>A (n.2908+1149T>A) c.*2622+1149T>A (n.*2622+1149T>A) c.2725+1149T>A (n.2725+1149T>A) c.*1208+1149T>A (n.*1208+1149T>A) c.*2732+1149T>A (n.*2732+1149T>A) c.2482+1149T>A (n.2482+1149T>A) c.499+1149T>A (n.499+1149T>A) c.558+1149T>A c.1690+1149T>A (n.1690+1149T>A) c.2818+1149T>A (n.2818+1149T>A) c.2998+1149T>A (n.2998+1149T>A) c.2665+1149T>A (n.2665+1149T>A) | |
7 | g.117604931T>C | CA457228563 | CFTR | c.2908+1149T>C (n.2908+1149T>C) c.*2622+1149T>C (n.*2622+1149T>C) c.2725+1149T>C (n.2725+1149T>C) c.*1208+1149T>C (n.*1208+1149T>C) c.*2732+1149T>C (n.*2732+1149T>C) c.2482+1149T>C (n.2482+1149T>C) c.499+1149T>C (n.499+1149T>C) c.558+1149T>C c.1690+1149T>C (n.1690+1149T>C) c.2818+1149T>C (n.2818+1149T>C) c.2998+1149T>C (n.2998+1149T>C) c.2665+1149T>C (n.2665+1149T>C) | |
7 | g.117604931T>G | CA164961139 | CFTR | c.2908+1149T>G (n.2908+1149T>G) c.*2622+1149T>G (n.*2622+1149T>G) c.2725+1149T>G (n.2725+1149T>G) c.*1208+1149T>G (n.*1208+1149T>G) c.*2732+1149T>G (n.*2732+1149T>G) c.2482+1149T>G (n.2482+1149T>G) c.499+1149T>G (n.499+1149T>G) c.558+1149T>G c.1690+1149T>G (n.1690+1149T>G) c.2818+1149T>G (n.2818+1149T>G) c.2998+1149T>G (n.2998+1149T>G) c.2665+1149T>G (n.2665+1149T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604931T= | CA1737377077 | CFTR | c.2908+1149T= (n.2908+1149T=) c.*2622+1149T= (n.*2622+1149T=) c.2725+1149T= (n.2725+1149T=) c.*1208+1149T= (n.*1208+1149T=) c.*2732+1149T= (n.*2732+1149T=) c.2482+1149T= (n.2482+1149T=) c.499+1149T= (n.499+1149T=) c.558+1149T= c.1690+1149T= (n.1690+1149T=) c.2818+1149T= (n.2818+1149T=) c.2998+1149T= (n.2998+1149T=) c.2665+1149T= (n.2665+1149T=) | |
7 | g.117604932G>A | CA457228564 | CFTR | c.2908+1150G>A (n.2908+1150G>A) c.*2622+1150G>A (n.*2622+1150G>A) c.2725+1150G>A (n.2725+1150G>A) c.*1208+1150G>A (n.*1208+1150G>A) c.*2732+1150G>A (n.*2732+1150G>A) c.2482+1150G>A (n.2482+1150G>A) c.499+1150G>A (n.499+1150G>A) c.558+1150G>A c.1690+1150G>A (n.1690+1150G>A) c.2818+1150G>A (n.2818+1150G>A) c.2998+1150G>A (n.2998+1150G>A) c.2665+1150G>A (n.2665+1150G>A) | |
7 | g.117604932G>C | CA457228565 | CFTR | c.2908+1150G>C (n.2908+1150G>C) c.*2622+1150G>C (n.*2622+1150G>C) c.2725+1150G>C (n.2725+1150G>C) c.*1208+1150G>C (n.*1208+1150G>C) c.*2732+1150G>C (n.*2732+1150G>C) c.2482+1150G>C (n.2482+1150G>C) c.499+1150G>C (n.499+1150G>C) c.558+1150G>C c.1690+1150G>C (n.1690+1150G>C) c.2818+1150G>C (n.2818+1150G>C) c.2998+1150G>C (n.2998+1150G>C) c.2665+1150G>C (n.2665+1150G>C) | |
7 | g.117604932G>T | CA457228566 | CFTR | c.2908+1150G>T (n.2908+1150G>T) c.*2622+1150G>T (n.*2622+1150G>T) c.2725+1150G>T (n.2725+1150G>T) c.*1208+1150G>T (n.*1208+1150G>T) c.*2732+1150G>T (n.*2732+1150G>T) c.2482+1150G>T (n.2482+1150G>T) c.499+1150G>T (n.499+1150G>T) c.558+1150G>T c.1690+1150G>T (n.1690+1150G>T) c.2818+1150G>T (n.2818+1150G>T) c.2998+1150G>T (n.2998+1150G>T) c.2665+1150G>T (n.2665+1150G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604933G>A | CA164961149 | CFTR | c.2908+1151G>A (n.2908+1151G>A) c.*2622+1151G>A (n.*2622+1151G>A) c.2725+1151G>A (n.2725+1151G>A) c.*1208+1151G>A (n.*1208+1151G>A) c.*2732+1151G>A (n.*2732+1151G>A) c.2482+1151G>A (n.2482+1151G>A) c.499+1151G>A (n.499+1151G>A) c.558+1151G>A c.1690+1151G>A (n.1690+1151G>A) c.2818+1151G>A (n.2818+1151G>A) c.2998+1151G>A (n.2998+1151G>A) c.2665+1151G>A (n.2665+1151G>A) | dbSNP |
7 | g.117604933G>C | CA457228567 | CFTR | c.2908+1151G>C (n.2908+1151G>C) c.*2622+1151G>C (n.*2622+1151G>C) c.2725+1151G>C (n.2725+1151G>C) c.*1208+1151G>C (n.*1208+1151G>C) c.*2732+1151G>C (n.*2732+1151G>C) c.2482+1151G>C (n.2482+1151G>C) c.499+1151G>C (n.499+1151G>C) c.558+1151G>C c.1690+1151G>C (n.1690+1151G>C) c.2818+1151G>C (n.2818+1151G>C) c.2998+1151G>C (n.2998+1151G>C) c.2665+1151G>C (n.2665+1151G>C) | |
7 | g.117604933G= | CA1737377080 | CFTR | c.2908+1151G= (n.2908+1151G=) c.*2622+1151G= (n.*2622+1151G=) c.2725+1151G= (n.2725+1151G=) c.*1208+1151G= (n.*1208+1151G=) c.*2732+1151G= (n.*2732+1151G=) c.2482+1151G= (n.2482+1151G=) c.499+1151G= (n.499+1151G=) c.558+1151G= c.1690+1151G= (n.1690+1151G=) c.2818+1151G= (n.2818+1151G=) c.2998+1151G= (n.2998+1151G=) c.2665+1151G= (n.2665+1151G=) | |
7 | g.117604933G>T | CA457228568 | CFTR | c.2908+1151G>T (n.2908+1151G>T) c.*2622+1151G>T (n.*2622+1151G>T) c.2725+1151G>T (n.2725+1151G>T) c.*1208+1151G>T (n.*1208+1151G>T) c.*2732+1151G>T (n.*2732+1151G>T) c.2482+1151G>T (n.2482+1151G>T) c.499+1151G>T (n.499+1151G>T) c.558+1151G>T c.1690+1151G>T (n.1690+1151G>T) c.2818+1151G>T (n.2818+1151G>T) c.2998+1151G>T (n.2998+1151G>T) c.2665+1151G>T (n.2665+1151G>T) | |
7 | g.117604934C>A | CA457228569 | CFTR | c.2908+1152C>A (n.2908+1152C>A) c.*2622+1152C>A (n.*2622+1152C>A) c.2725+1152C>A (n.2725+1152C>A) c.*1208+1152C>A (n.*1208+1152C>A) c.*2732+1152C>A (n.*2732+1152C>A) c.2482+1152C>A (n.2482+1152C>A) c.499+1152C>A (n.499+1152C>A) c.558+1152C>A c.1690+1152C>A (n.1690+1152C>A) c.2818+1152C>A (n.2818+1152C>A) c.2998+1152C>A (n.2998+1152C>A) c.2665+1152C>A (n.2665+1152C>A) | |
7 | g.117604934C= | CA1737377087 | CFTR | c.2908+1152C= (n.2908+1152C=) c.*2622+1152C= (n.*2622+1152C=) c.2725+1152C= (n.2725+1152C=) c.*1208+1152C= (n.*1208+1152C=) c.*2732+1152C= (n.*2732+1152C=) c.2482+1152C= (n.2482+1152C=) c.499+1152C= (n.499+1152C=) c.558+1152C= c.1690+1152C= (n.1690+1152C=) c.2818+1152C= (n.2818+1152C=) c.2998+1152C= (n.2998+1152C=) c.2665+1152C= (n.2665+1152C=) | |
7 | g.117604934C>G | CA457228570 | CFTR | c.2908+1152C>G (n.2908+1152C>G) c.*2622+1152C>G (n.*2622+1152C>G) c.2725+1152C>G (n.2725+1152C>G) c.*1208+1152C>G (n.*1208+1152C>G) c.*2732+1152C>G (n.*2732+1152C>G) c.2482+1152C>G (n.2482+1152C>G) c.499+1152C>G (n.499+1152C>G) c.558+1152C>G c.1690+1152C>G (n.1690+1152C>G) c.2818+1152C>G (n.2818+1152C>G) c.2998+1152C>G (n.2998+1152C>G) c.2665+1152C>G (n.2665+1152C>G) | |
7 | g.117604934C>T | CA164961150 | CFTR | c.2908+1152C>T (n.2908+1152C>T) c.*2622+1152C>T (n.*2622+1152C>T) c.2725+1152C>T (n.2725+1152C>T) c.*1208+1152C>T (n.*1208+1152C>T) c.*2732+1152C>T (n.*2732+1152C>T) c.2482+1152C>T (n.2482+1152C>T) c.499+1152C>T (n.499+1152C>T) c.558+1152C>T c.1690+1152C>T (n.1690+1152C>T) c.2818+1152C>T (n.2818+1152C>T) c.2998+1152C>T (n.2998+1152C>T) c.2665+1152C>T (n.2665+1152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604935G>A | CA164961151 | CFTR | c.2908+1153G>A (n.2908+1153G>A) c.*2622+1153G>A (n.*2622+1153G>A) c.2725+1153G>A (n.2725+1153G>A) c.*1208+1153G>A (n.*1208+1153G>A) c.*2732+1153G>A (n.*2732+1153G>A) c.2482+1153G>A (n.2482+1153G>A) c.499+1153G>A (n.499+1153G>A) c.558+1153G>A c.1690+1153G>A (n.1690+1153G>A) c.2818+1153G>A (n.2818+1153G>A) c.2998+1153G>A (n.2998+1153G>A) c.2665+1153G>A (n.2665+1153G>A) | dbSNP |
7 | g.117604935G>C | CA457228571 | CFTR | c.2908+1153G>C (n.2908+1153G>C) c.*2622+1153G>C (n.*2622+1153G>C) c.2725+1153G>C (n.2725+1153G>C) c.*1208+1153G>C (n.*1208+1153G>C) c.*2732+1153G>C (n.*2732+1153G>C) c.2482+1153G>C (n.2482+1153G>C) c.499+1153G>C (n.499+1153G>C) c.558+1153G>C c.1690+1153G>C (n.1690+1153G>C) c.2818+1153G>C (n.2818+1153G>C) c.2998+1153G>C (n.2998+1153G>C) c.2665+1153G>C (n.2665+1153G>C) | |
7 | g.117604935G= | CA1737377090 | CFTR | c.2908+1153G= (n.2908+1153G=) c.*2622+1153G= (n.*2622+1153G=) c.2725+1153G= (n.2725+1153G=) c.*1208+1153G= (n.*1208+1153G=) c.*2732+1153G= (n.*2732+1153G=) c.2482+1153G= (n.2482+1153G=) c.499+1153G= (n.499+1153G=) c.558+1153G= c.1690+1153G= (n.1690+1153G=) c.2818+1153G= (n.2818+1153G=) c.2998+1153G= (n.2998+1153G=) c.2665+1153G= (n.2665+1153G=) | |
7 | g.117604935G>T | CA457228572 | CFTR | c.2908+1153G>T (n.2908+1153G>T) c.*2622+1153G>T (n.*2622+1153G>T) c.2725+1153G>T (n.2725+1153G>T) c.*1208+1153G>T (n.*1208+1153G>T) c.*2732+1153G>T (n.*2732+1153G>T) c.2482+1153G>T (n.2482+1153G>T) c.499+1153G>T (n.499+1153G>T) c.558+1153G>T c.1690+1153G>T (n.1690+1153G>T) c.2818+1153G>T (n.2818+1153G>T) c.2998+1153G>T (n.2998+1153G>T) c.2665+1153G>T (n.2665+1153G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604936C>A | CA457228574 | CFTR | c.2908+1154C>A (n.2908+1154C>A) c.*2622+1154C>A (n.*2622+1154C>A) c.2725+1154C>A (n.2725+1154C>A) c.*1208+1154C>A (n.*1208+1154C>A) c.*2732+1154C>A (n.*2732+1154C>A) c.2482+1154C>A (n.2482+1154C>A) c.499+1154C>A (n.499+1154C>A) c.558+1154C>A c.1690+1154C>A (n.1690+1154C>A) c.2818+1154C>A (n.2818+1154C>A) c.2998+1154C>A (n.2998+1154C>A) c.2665+1154C>A (n.2665+1154C>A) | |
7 | g.117604936C>G | CA457228575 | CFTR | c.2908+1154C>G (n.2908+1154C>G) c.*2622+1154C>G (n.*2622+1154C>G) c.2725+1154C>G (n.2725+1154C>G) c.*1208+1154C>G (n.*1208+1154C>G) c.*2732+1154C>G (n.*2732+1154C>G) c.2482+1154C>G (n.2482+1154C>G) c.499+1154C>G (n.499+1154C>G) c.558+1154C>G c.1690+1154C>G (n.1690+1154C>G) c.2818+1154C>G (n.2818+1154C>G) c.2998+1154C>G (n.2998+1154C>G) c.2665+1154C>G (n.2665+1154C>G) | |
7 | g.117604936C>T | CA457228576 | CFTR | c.2908+1154C>T (n.2908+1154C>T) c.*2622+1154C>T (n.*2622+1154C>T) c.2725+1154C>T (n.2725+1154C>T) c.*1208+1154C>T (n.*1208+1154C>T) c.*2732+1154C>T (n.*2732+1154C>T) c.2482+1154C>T (n.2482+1154C>T) c.499+1154C>T (n.499+1154C>T) c.558+1154C>T c.1690+1154C>T (n.1690+1154C>T) c.2818+1154C>T (n.2818+1154C>T) c.2998+1154C>T (n.2998+1154C>T) c.2665+1154C>T (n.2665+1154C>T) | |
7 | g.117604937T>A | CA457228577 | CFTR | c.2908+1155T>A (n.2908+1155T>A) c.*2622+1155T>A (n.*2622+1155T>A) c.2725+1155T>A (n.2725+1155T>A) c.*1208+1155T>A (n.*1208+1155T>A) c.*2732+1155T>A (n.*2732+1155T>A) c.2482+1155T>A (n.2482+1155T>A) c.499+1155T>A (n.499+1155T>A) c.558+1155T>A c.1690+1155T>A (n.1690+1155T>A) c.2818+1155T>A (n.2818+1155T>A) c.2998+1155T>A (n.2998+1155T>A) c.2665+1155T>A (n.2665+1155T>A) | |
7 | g.117604937T>C | CA457228578 | CFTR | c.2908+1155T>C (n.2908+1155T>C) c.*2622+1155T>C (n.*2622+1155T>C) c.2725+1155T>C (n.2725+1155T>C) c.*1208+1155T>C (n.*1208+1155T>C) c.*2732+1155T>C (n.*2732+1155T>C) c.2482+1155T>C (n.2482+1155T>C) c.499+1155T>C (n.499+1155T>C) c.558+1155T>C c.1690+1155T>C (n.1690+1155T>C) c.2818+1155T>C (n.2818+1155T>C) c.2998+1155T>C (n.2998+1155T>C) c.2665+1155T>C (n.2665+1155T>C) | |
7 | g.117604937T>G | CA457228579 | CFTR | c.2908+1155T>G (n.2908+1155T>G) c.*2622+1155T>G (n.*2622+1155T>G) c.2725+1155T>G (n.2725+1155T>G) c.*1208+1155T>G (n.*1208+1155T>G) c.*2732+1155T>G (n.*2732+1155T>G) c.2482+1155T>G (n.2482+1155T>G) c.499+1155T>G (n.499+1155T>G) c.558+1155T>G c.1690+1155T>G (n.1690+1155T>G) c.2818+1155T>G (n.2818+1155T>G) c.2998+1155T>G (n.2998+1155T>G) c.2665+1155T>G (n.2665+1155T>G) | |
7 | g.117604938A= | CA1737377092 | CFTR | c.2908+1156A= (n.2908+1156A=) c.*2622+1156A= (n.*2622+1156A=) c.2725+1156A= (n.2725+1156A=) c.*1208+1156A= (n.*1208+1156A=) c.*2732+1156A= (n.*2732+1156A=) c.2482+1156A= (n.2482+1156A=) c.499+1156A= (n.499+1156A=) c.558+1156A= c.1690+1156A= (n.1690+1156A=) c.2818+1156A= (n.2818+1156A=) c.2998+1156A= (n.2998+1156A=) c.2665+1156A= (n.2665+1156A=) | |
7 | g.117604938A>C | CA457228580 | CFTR | c.2908+1156A>C (n.2908+1156A>C) c.*2622+1156A>C (n.*2622+1156A>C) c.2725+1156A>C (n.2725+1156A>C) c.*1208+1156A>C (n.*1208+1156A>C) c.*2732+1156A>C (n.*2732+1156A>C) c.2482+1156A>C (n.2482+1156A>C) c.499+1156A>C (n.499+1156A>C) c.558+1156A>C c.1690+1156A>C (n.1690+1156A>C) c.2818+1156A>C (n.2818+1156A>C) c.2998+1156A>C (n.2998+1156A>C) c.2665+1156A>C (n.2665+1156A>C) | |
7 | g.117604938A>G | CA457228581 | CFTR | c.2908+1156A>G (n.2908+1156A>G) c.*2622+1156A>G (n.*2622+1156A>G) c.2725+1156A>G (n.2725+1156A>G) c.*1208+1156A>G (n.*1208+1156A>G) c.*2732+1156A>G (n.*2732+1156A>G) c.2482+1156A>G (n.2482+1156A>G) c.499+1156A>G (n.499+1156A>G) c.558+1156A>G c.1690+1156A>G (n.1690+1156A>G) c.2818+1156A>G (n.2818+1156A>G) c.2998+1156A>G (n.2998+1156A>G) c.2665+1156A>G (n.2665+1156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604938A>T | CA457228582 | CFTR | c.2908+1156A>T (n.2908+1156A>T) c.*2622+1156A>T (n.*2622+1156A>T) c.2725+1156A>T (n.2725+1156A>T) c.*1208+1156A>T (n.*1208+1156A>T) c.*2732+1156A>T (n.*2732+1156A>T) c.2482+1156A>T (n.2482+1156A>T) c.499+1156A>T (n.499+1156A>T) c.558+1156A>T c.1690+1156A>T (n.1690+1156A>T) c.2818+1156A>T (n.2818+1156A>T) c.2998+1156A>T (n.2998+1156A>T) c.2665+1156A>T (n.2665+1156A>T) | |
7 | g.117604939T>A | CA457228583 | CFTR | c.2908+1157T>A (n.2908+1157T>A) c.*2622+1157T>A (n.*2622+1157T>A) c.2725+1157T>A (n.2725+1157T>A) c.*1208+1157T>A (n.*1208+1157T>A) c.*2732+1157T>A (n.*2732+1157T>A) c.2482+1157T>A (n.2482+1157T>A) c.499+1157T>A (n.499+1157T>A) c.558+1157T>A c.1690+1157T>A (n.1690+1157T>A) c.2818+1157T>A (n.2818+1157T>A) c.2998+1157T>A (n.2998+1157T>A) c.2665+1157T>A (n.2665+1157T>A) | |
7 | g.117604939T>C | CA457228584 | CFTR | c.2908+1157T>C (n.2908+1157T>C) c.*2622+1157T>C (n.*2622+1157T>C) c.2725+1157T>C (n.2725+1157T>C) c.*1208+1157T>C (n.*1208+1157T>C) c.*2732+1157T>C (n.*2732+1157T>C) c.2482+1157T>C (n.2482+1157T>C) c.499+1157T>C (n.499+1157T>C) c.558+1157T>C c.1690+1157T>C (n.1690+1157T>C) c.2818+1157T>C (n.2818+1157T>C) c.2998+1157T>C (n.2998+1157T>C) c.2665+1157T>C (n.2665+1157T>C) | |
7 | g.117604939T>G | CA457228585 | CFTR | c.2908+1157T>G (n.2908+1157T>G) c.*2622+1157T>G (n.*2622+1157T>G) c.2725+1157T>G (n.2725+1157T>G) c.*1208+1157T>G (n.*1208+1157T>G) c.*2732+1157T>G (n.*2732+1157T>G) c.2482+1157T>G (n.2482+1157T>G) c.499+1157T>G (n.499+1157T>G) c.558+1157T>G c.1690+1157T>G (n.1690+1157T>G) c.2818+1157T>G (n.2818+1157T>G) c.2998+1157T>G (n.2998+1157T>G) c.2665+1157T>G (n.2665+1157T>G) | |
7 | g.117604940A= | CA1737377094 | CFTR | c.2908+1158A= (n.2908+1158A=) c.*2622+1158A= (n.*2622+1158A=) c.2725+1158A= (n.2725+1158A=) c.*1208+1158A= (n.*1208+1158A=) c.*2732+1158A= (n.*2732+1158A=) c.2482+1158A= (n.2482+1158A=) c.499+1158A= (n.499+1158A=) c.558+1158A= c.1690+1158A= (n.1690+1158A=) c.2818+1158A= (n.2818+1158A=) c.2998+1158A= (n.2998+1158A=) c.2665+1158A= (n.2665+1158A=) | |
7 | g.117604940A>C | CA457228588 | CFTR | c.2908+1158A>C (n.2908+1158A>C) c.*2622+1158A>C (n.*2622+1158A>C) c.2725+1158A>C (n.2725+1158A>C) c.*1208+1158A>C (n.*1208+1158A>C) c.*2732+1158A>C (n.*2732+1158A>C) c.2482+1158A>C (n.2482+1158A>C) c.499+1158A>C (n.499+1158A>C) c.558+1158A>C c.1690+1158A>C (n.1690+1158A>C) c.2818+1158A>C (n.2818+1158A>C) c.2998+1158A>C (n.2998+1158A>C) c.2665+1158A>C (n.2665+1158A>C) | |
7 | g.117604940A>G | CA457228587 | CFTR | c.2908+1158A>G (n.2908+1158A>G) c.*2622+1158A>G (n.*2622+1158A>G) c.2725+1158A>G (n.2725+1158A>G) c.*1208+1158A>G (n.*1208+1158A>G) c.*2732+1158A>G (n.*2732+1158A>G) c.2482+1158A>G (n.2482+1158A>G) c.499+1158A>G (n.499+1158A>G) c.558+1158A>G c.1690+1158A>G (n.1690+1158A>G) c.2818+1158A>G (n.2818+1158A>G) c.2998+1158A>G (n.2998+1158A>G) c.2665+1158A>G (n.2665+1158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604940A>T | CA457228586 | CFTR | c.2908+1158A>T (n.2908+1158A>T) c.*2622+1158A>T (n.*2622+1158A>T) c.2725+1158A>T (n.2725+1158A>T) c.*1208+1158A>T (n.*1208+1158A>T) c.*2732+1158A>T (n.*2732+1158A>T) c.2482+1158A>T (n.2482+1158A>T) c.499+1158A>T (n.499+1158A>T) c.558+1158A>T c.1690+1158A>T (n.1690+1158A>T) c.2818+1158A>T (n.2818+1158A>T) c.2998+1158A>T (n.2998+1158A>T) c.2665+1158A>T (n.2665+1158A>T) | |
7 | g.117604941A>C | CA457228589 | CFTR | c.2908+1159A>C (n.2908+1159A>C) c.*2622+1159A>C (n.*2622+1159A>C) c.2725+1159A>C (n.2725+1159A>C) c.*1208+1159A>C (n.*1208+1159A>C) c.*2732+1159A>C (n.*2732+1159A>C) c.2482+1159A>C (n.2482+1159A>C) c.499+1159A>C (n.499+1159A>C) c.558+1159A>C c.1690+1159A>C (n.1690+1159A>C) c.2818+1159A>C (n.2818+1159A>C) c.2998+1159A>C (n.2998+1159A>C) c.2665+1159A>C (n.2665+1159A>C) | |
7 | g.117604941A>G | CA457228591 | CFTR | c.2908+1159A>G (n.2908+1159A>G) c.*2622+1159A>G (n.*2622+1159A>G) c.2725+1159A>G (n.2725+1159A>G) c.*1208+1159A>G (n.*1208+1159A>G) c.*2732+1159A>G (n.*2732+1159A>G) c.2482+1159A>G (n.2482+1159A>G) c.499+1159A>G (n.499+1159A>G) c.558+1159A>G c.1690+1159A>G (n.1690+1159A>G) c.2818+1159A>G (n.2818+1159A>G) c.2998+1159A>G (n.2998+1159A>G) c.2665+1159A>G (n.2665+1159A>G) | |
7 | g.117604941A>T | CA457228590 | CFTR | c.2908+1159A>T (n.2908+1159A>T) c.*2622+1159A>T (n.*2622+1159A>T) c.2725+1159A>T (n.2725+1159A>T) c.*1208+1159A>T (n.*1208+1159A>T) c.*2732+1159A>T (n.*2732+1159A>T) c.2482+1159A>T (n.2482+1159A>T) c.499+1159A>T (n.499+1159A>T) c.558+1159A>T c.1690+1159A>T (n.1690+1159A>T) c.2818+1159A>T (n.2818+1159A>T) c.2998+1159A>T (n.2998+1159A>T) c.2665+1159A>T (n.2665+1159A>T) | |
7 | g.117604942G>A | CA457228592 | CFTR | c.2908+1160G>A (n.2908+1160G>A) c.*2622+1160G>A (n.*2622+1160G>A) c.2725+1160G>A (n.2725+1160G>A) c.*1208+1160G>A (n.*1208+1160G>A) c.*2732+1160G>A (n.*2732+1160G>A) c.2482+1160G>A (n.2482+1160G>A) c.499+1160G>A (n.499+1160G>A) c.558+1160G>A c.1690+1160G>A (n.1690+1160G>A) c.2818+1160G>A (n.2818+1160G>A) c.2998+1160G>A (n.2998+1160G>A) c.2665+1160G>A (n.2665+1160G>A) | dbSNP |
7 | g.117604942G>C | CA457228594 | CFTR | c.2908+1160G>C (n.2908+1160G>C) c.*2622+1160G>C (n.*2622+1160G>C) c.2725+1160G>C (n.2725+1160G>C) c.*1208+1160G>C (n.*1208+1160G>C) c.*2732+1160G>C (n.*2732+1160G>C) c.2482+1160G>C (n.2482+1160G>C) c.499+1160G>C (n.499+1160G>C) c.558+1160G>C c.1690+1160G>C (n.1690+1160G>C) c.2818+1160G>C (n.2818+1160G>C) c.2998+1160G>C (n.2998+1160G>C) c.2665+1160G>C (n.2665+1160G>C) | |
7 | g.117604942G= | CA1737377108 | CFTR | c.2908+1160G= (n.2908+1160G=) c.*2622+1160G= (n.*2622+1160G=) c.2725+1160G= (n.2725+1160G=) c.*1208+1160G= (n.*1208+1160G=) c.*2732+1160G= (n.*2732+1160G=) c.2482+1160G= (n.2482+1160G=) c.499+1160G= (n.499+1160G=) c.558+1160G= c.1690+1160G= (n.1690+1160G=) c.2818+1160G= (n.2818+1160G=) c.2998+1160G= (n.2998+1160G=) c.2665+1160G= (n.2665+1160G=) | |
7 | g.117604942G>T | CA457228593 | CFTR | c.2908+1160G>T (n.2908+1160G>T) c.*2622+1160G>T (n.*2622+1160G>T) c.2725+1160G>T (n.2725+1160G>T) c.*1208+1160G>T (n.*1208+1160G>T) c.*2732+1160G>T (n.*2732+1160G>T) c.2482+1160G>T (n.2482+1160G>T) c.499+1160G>T (n.499+1160G>T) c.558+1160G>T c.1690+1160G>T (n.1690+1160G>T) c.2818+1160G>T (n.2818+1160G>T) c.2998+1160G>T (n.2998+1160G>T) c.2665+1160G>T (n.2665+1160G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604943A>C | CA457228595 | CFTR | c.2908+1161A>C (n.2908+1161A>C) c.*2622+1161A>C (n.*2622+1161A>C) c.2725+1161A>C (n.2725+1161A>C) c.*1208+1161A>C (n.*1208+1161A>C) c.*2732+1161A>C (n.*2732+1161A>C) c.2482+1161A>C (n.2482+1161A>C) c.499+1161A>C (n.499+1161A>C) c.558+1161A>C c.1690+1161A>C (n.1690+1161A>C) c.2818+1161A>C (n.2818+1161A>C) c.2998+1161A>C (n.2998+1161A>C) c.2665+1161A>C (n.2665+1161A>C) | |
7 | g.117604943A>G | CA457228596 | CFTR | c.2908+1161A>G (n.2908+1161A>G) c.*2622+1161A>G (n.*2622+1161A>G) c.2725+1161A>G (n.2725+1161A>G) c.*1208+1161A>G (n.*1208+1161A>G) c.*2732+1161A>G (n.*2732+1161A>G) c.2482+1161A>G (n.2482+1161A>G) c.499+1161A>G (n.499+1161A>G) c.558+1161A>G c.1690+1161A>G (n.1690+1161A>G) c.2818+1161A>G (n.2818+1161A>G) c.2998+1161A>G (n.2998+1161A>G) c.2665+1161A>G (n.2665+1161A>G) | |
7 | g.117604943A>T | CA457228597 | CFTR | c.2908+1161A>T (n.2908+1161A>T) c.*2622+1161A>T (n.*2622+1161A>T) c.2725+1161A>T (n.2725+1161A>T) c.*1208+1161A>T (n.*1208+1161A>T) c.*2732+1161A>T (n.*2732+1161A>T) c.2482+1161A>T (n.2482+1161A>T) c.499+1161A>T (n.499+1161A>T) c.558+1161A>T c.1690+1161A>T (n.1690+1161A>T) c.2818+1161A>T (n.2818+1161A>T) c.2998+1161A>T (n.2998+1161A>T) c.2665+1161A>T (n.2665+1161A>T) | |
7 | g.117604944G>A | CA457228598 | CFTR | c.2908+1162G>A (n.2908+1162G>A) c.*2622+1162G>A (n.*2622+1162G>A) c.2725+1162G>A (n.2725+1162G>A) c.*1208+1162G>A (n.*1208+1162G>A) c.*2732+1162G>A (n.*2732+1162G>A) c.2482+1162G>A (n.2482+1162G>A) c.499+1162G>A (n.499+1162G>A) c.558+1162G>A c.1690+1162G>A (n.1690+1162G>A) c.2818+1162G>A (n.2818+1162G>A) c.2998+1162G>A (n.2998+1162G>A) c.2665+1162G>A (n.2665+1162G>A) | |
7 | g.117604944G>C | CA457228599 | CFTR | c.2908+1162G>C (n.2908+1162G>C) c.*2622+1162G>C (n.*2622+1162G>C) c.2725+1162G>C (n.2725+1162G>C) c.*1208+1162G>C (n.*1208+1162G>C) c.*2732+1162G>C (n.*2732+1162G>C) c.2482+1162G>C (n.2482+1162G>C) c.499+1162G>C (n.499+1162G>C) c.558+1162G>C c.1690+1162G>C (n.1690+1162G>C) c.2818+1162G>C (n.2818+1162G>C) c.2998+1162G>C (n.2998+1162G>C) c.2665+1162G>C (n.2665+1162G>C) | |
7 | g.117604944G>T | CA457228600 | CFTR | c.2908+1162G>T (n.2908+1162G>T) c.*2622+1162G>T (n.*2622+1162G>T) c.2725+1162G>T (n.2725+1162G>T) c.*1208+1162G>T (n.*1208+1162G>T) c.*2732+1162G>T (n.*2732+1162G>T) c.2482+1162G>T (n.2482+1162G>T) c.499+1162G>T (n.499+1162G>T) c.558+1162G>T c.1690+1162G>T (n.1690+1162G>T) c.2818+1162G>T (n.2818+1162G>T) c.2998+1162G>T (n.2998+1162G>T) c.2665+1162G>T (n.2665+1162G>T) | |
7 | g.117604945C>A | CA457228601 | CFTR | c.2908+1163C>A (n.2908+1163C>A) c.*2622+1163C>A (n.*2622+1163C>A) c.2725+1163C>A (n.2725+1163C>A) c.*1208+1163C>A (n.*1208+1163C>A) c.*2732+1163C>A (n.*2732+1163C>A) c.2482+1163C>A (n.2482+1163C>A) c.499+1163C>A (n.499+1163C>A) c.558+1163C>A c.1690+1163C>A (n.1690+1163C>A) c.2818+1163C>A (n.2818+1163C>A) c.2998+1163C>A (n.2998+1163C>A) c.2665+1163C>A (n.2665+1163C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604945C>G | CA457228602 | CFTR | c.2908+1163C>G (n.2908+1163C>G) c.*2622+1163C>G (n.*2622+1163C>G) c.2725+1163C>G (n.2725+1163C>G) c.*1208+1163C>G (n.*1208+1163C>G) c.*2732+1163C>G (n.*2732+1163C>G) c.2482+1163C>G (n.2482+1163C>G) c.499+1163C>G (n.499+1163C>G) c.558+1163C>G c.1690+1163C>G (n.1690+1163C>G) c.2818+1163C>G (n.2818+1163C>G) c.2998+1163C>G (n.2998+1163C>G) c.2665+1163C>G (n.2665+1163C>G) | |
7 | g.117604945C>T | CA457228603 | CFTR | c.2908+1163C>T (n.2908+1163C>T) c.*2622+1163C>T (n.*2622+1163C>T) c.2725+1163C>T (n.2725+1163C>T) c.*1208+1163C>T (n.*1208+1163C>T) c.*2732+1163C>T (n.*2732+1163C>T) c.2482+1163C>T (n.2482+1163C>T) c.499+1163C>T (n.499+1163C>T) c.558+1163C>T c.1690+1163C>T (n.1690+1163C>T) c.2818+1163C>T (n.2818+1163C>T) c.2998+1163C>T (n.2998+1163C>T) c.2665+1163C>T (n.2665+1163C>T) | |
7 | g.117604946A= | CA1737377114 | CFTR | c.2908+1164A= (n.2908+1164A=) c.*2622+1164A= (n.*2622+1164A=) c.2725+1164A= (n.2725+1164A=) c.*1208+1164A= (n.*1208+1164A=) c.*2732+1164A= (n.*2732+1164A=) c.2482+1164A= (n.2482+1164A=) c.499+1164A= (n.499+1164A=) c.558+1164A= c.1690+1164A= (n.1690+1164A=) c.2818+1164A= (n.2818+1164A=) c.2998+1164A= (n.2998+1164A=) c.2665+1164A= (n.2665+1164A=) | |
7 | g.117604946A>C | CA457228604 | CFTR | c.2908+1164A>C (n.2908+1164A>C) c.*2622+1164A>C (n.*2622+1164A>C) c.2725+1164A>C (n.2725+1164A>C) c.*1208+1164A>C (n.*1208+1164A>C) c.*2732+1164A>C (n.*2732+1164A>C) c.2482+1164A>C (n.2482+1164A>C) c.499+1164A>C (n.499+1164A>C) c.558+1164A>C c.1690+1164A>C (n.1690+1164A>C) c.2818+1164A>C (n.2818+1164A>C) c.2998+1164A>C (n.2998+1164A>C) c.2665+1164A>C (n.2665+1164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604946A>G | CA457228605 | CFTR | c.2908+1164A>G (n.2908+1164A>G) c.*2622+1164A>G (n.*2622+1164A>G) c.2725+1164A>G (n.2725+1164A>G) c.*1208+1164A>G (n.*1208+1164A>G) c.*2732+1164A>G (n.*2732+1164A>G) c.2482+1164A>G (n.2482+1164A>G) c.499+1164A>G (n.499+1164A>G) c.558+1164A>G c.1690+1164A>G (n.1690+1164A>G) c.2818+1164A>G (n.2818+1164A>G) c.2998+1164A>G (n.2998+1164A>G) c.2665+1164A>G (n.2665+1164A>G) | |
7 | g.117604946A>T | CA457228606 | CFTR | c.2908+1164A>T (n.2908+1164A>T) c.*2622+1164A>T (n.*2622+1164A>T) c.2725+1164A>T (n.2725+1164A>T) c.*1208+1164A>T (n.*1208+1164A>T) c.*2732+1164A>T (n.*2732+1164A>T) c.2482+1164A>T (n.2482+1164A>T) c.499+1164A>T (n.499+1164A>T) c.558+1164A>T c.1690+1164A>T (n.1690+1164A>T) c.2818+1164A>T (n.2818+1164A>T) c.2998+1164A>T (n.2998+1164A>T) c.2665+1164A>T (n.2665+1164A>T) | |
7 | g.117604947G>A | CA457228607 | CFTR | c.2908+1165G>A (n.2908+1165G>A) c.*2622+1165G>A (n.*2622+1165G>A) c.2725+1165G>A (n.2725+1165G>A) c.*1208+1165G>A (n.*1208+1165G>A) c.*2732+1165G>A (n.*2732+1165G>A) c.2482+1165G>A (n.2482+1165G>A) c.499+1165G>A (n.499+1165G>A) c.558+1165G>A c.1690+1165G>A (n.1690+1165G>A) c.2818+1165G>A (n.2818+1165G>A) c.2998+1165G>A (n.2998+1165G>A) c.2665+1165G>A (n.2665+1165G>A) | |
7 | g.117604947G>C | CA457228609 | CFTR | c.2908+1165G>C (n.2908+1165G>C) c.*2622+1165G>C (n.*2622+1165G>C) c.2725+1165G>C (n.2725+1165G>C) c.*1208+1165G>C (n.*1208+1165G>C) c.*2732+1165G>C (n.*2732+1165G>C) c.2482+1165G>C (n.2482+1165G>C) c.499+1165G>C (n.499+1165G>C) c.558+1165G>C c.1690+1165G>C (n.1690+1165G>C) c.2818+1165G>C (n.2818+1165G>C) c.2998+1165G>C (n.2998+1165G>C) c.2665+1165G>C (n.2665+1165G>C) | |
7 | g.117604947G>T | CA457228608 | CFTR | c.2908+1165G>T (n.2908+1165G>T) c.*2622+1165G>T (n.*2622+1165G>T) c.2725+1165G>T (n.2725+1165G>T) c.*1208+1165G>T (n.*1208+1165G>T) c.*2732+1165G>T (n.*2732+1165G>T) c.2482+1165G>T (n.2482+1165G>T) c.499+1165G>T (n.499+1165G>T) c.558+1165G>T c.1690+1165G>T (n.1690+1165G>T) c.2818+1165G>T (n.2818+1165G>T) c.2998+1165G>T (n.2998+1165G>T) c.2665+1165G>T (n.2665+1165G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604948T>A | CA457228610 | CFTR | c.2908+1166T>A (n.2908+1166T>A) c.*2622+1166T>A (n.*2622+1166T>A) c.2725+1166T>A (n.2725+1166T>A) c.*1208+1166T>A (n.*1208+1166T>A) c.*2732+1166T>A (n.*2732+1166T>A) c.2482+1166T>A (n.2482+1166T>A) c.499+1166T>A (n.499+1166T>A) c.558+1166T>A c.1690+1166T>A (n.1690+1166T>A) c.2818+1166T>A (n.2818+1166T>A) c.2998+1166T>A (n.2998+1166T>A) c.2665+1166T>A (n.2665+1166T>A) | |
7 | g.117604948T>C | CA457228611 | CFTR | c.2908+1166T>C (n.2908+1166T>C) c.*2622+1166T>C (n.*2622+1166T>C) c.2725+1166T>C (n.2725+1166T>C) c.*1208+1166T>C (n.*1208+1166T>C) c.*2732+1166T>C (n.*2732+1166T>C) c.2482+1166T>C (n.2482+1166T>C) c.499+1166T>C (n.499+1166T>C) c.558+1166T>C c.1690+1166T>C (n.1690+1166T>C) c.2818+1166T>C (n.2818+1166T>C) c.2998+1166T>C (n.2998+1166T>C) c.2665+1166T>C (n.2665+1166T>C) | |
7 | g.117604948T>G | CA457228612 | CFTR | c.2908+1166T>G (n.2908+1166T>G) c.*2622+1166T>G (n.*2622+1166T>G) c.2725+1166T>G (n.2725+1166T>G) c.*1208+1166T>G (n.*1208+1166T>G) c.*2732+1166T>G (n.*2732+1166T>G) c.2482+1166T>G (n.2482+1166T>G) c.499+1166T>G (n.499+1166T>G) c.558+1166T>G c.1690+1166T>G (n.1690+1166T>G) c.2818+1166T>G (n.2818+1166T>G) c.2998+1166T>G (n.2998+1166T>G) c.2665+1166T>G (n.2665+1166T>G) | |
7 | g.117604949G>A | CA457228613 | CFTR | c.2908+1167G>A (n.2908+1167G>A) c.*2622+1167G>A (n.*2622+1167G>A) c.2725+1167G>A (n.2725+1167G>A) c.*1208+1167G>A (n.*1208+1167G>A) c.*2732+1167G>A (n.*2732+1167G>A) c.2482+1167G>A (n.2482+1167G>A) c.499+1167G>A (n.499+1167G>A) c.558+1167G>A c.1690+1167G>A (n.1690+1167G>A) c.2818+1167G>A (n.2818+1167G>A) c.2998+1167G>A (n.2998+1167G>A) c.2665+1167G>A (n.2665+1167G>A) | |
7 | g.117604949G>C | CA457228614 | CFTR | c.2908+1167G>C (n.2908+1167G>C) c.*2622+1167G>C (n.*2622+1167G>C) c.2725+1167G>C (n.2725+1167G>C) c.*1208+1167G>C (n.*1208+1167G>C) c.*2732+1167G>C (n.*2732+1167G>C) c.2482+1167G>C (n.2482+1167G>C) c.499+1167G>C (n.499+1167G>C) c.558+1167G>C c.1690+1167G>C (n.1690+1167G>C) c.2818+1167G>C (n.2818+1167G>C) c.2998+1167G>C (n.2998+1167G>C) c.2665+1167G>C (n.2665+1167G>C) | |
7 | g.117604949G>T | CA457228615 | CFTR | c.2908+1167G>T (n.2908+1167G>T) c.*2622+1167G>T (n.*2622+1167G>T) c.2725+1167G>T (n.2725+1167G>T) c.*1208+1167G>T (n.*1208+1167G>T) c.*2732+1167G>T (n.*2732+1167G>T) c.2482+1167G>T (n.2482+1167G>T) c.499+1167G>T (n.499+1167G>T) c.558+1167G>T c.1690+1167G>T (n.1690+1167G>T) c.2818+1167G>T (n.2818+1167G>T) c.2998+1167G>T (n.2998+1167G>T) c.2665+1167G>T (n.2665+1167G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604950A= | CA1737377118 | CFTR | c.2908+1168A= (n.2908+1168A=) c.*2622+1168A= (n.*2622+1168A=) c.2725+1168A= (n.2725+1168A=) c.*1208+1168A= (n.*1208+1168A=) c.*2732+1168A= (n.*2732+1168A=) c.2482+1168A= (n.2482+1168A=) c.499+1168A= (n.499+1168A=) c.558+1168A= c.1690+1168A= (n.1690+1168A=) c.2818+1168A= (n.2818+1168A=) c.2998+1168A= (n.2998+1168A=) c.2665+1168A= (n.2665+1168A=) | |
7 | g.117604950A>C | CA457228616 | CFTR | c.2908+1168A>C (n.2908+1168A>C) c.*2622+1168A>C (n.*2622+1168A>C) c.2725+1168A>C (n.2725+1168A>C) c.*1208+1168A>C (n.*1208+1168A>C) c.*2732+1168A>C (n.*2732+1168A>C) c.2482+1168A>C (n.2482+1168A>C) c.499+1168A>C (n.499+1168A>C) c.558+1168A>C c.1690+1168A>C (n.1690+1168A>C) c.2818+1168A>C (n.2818+1168A>C) c.2998+1168A>C (n.2998+1168A>C) c.2665+1168A>C (n.2665+1168A>C) | |
7 | g.117604950A>G | CA164961152 | CFTR | c.2908+1168A>G (n.2908+1168A>G) c.*2622+1168A>G (n.*2622+1168A>G) c.2725+1168A>G (n.2725+1168A>G) c.*1208+1168A>G (n.*1208+1168A>G) c.*2732+1168A>G (n.*2732+1168A>G) c.2482+1168A>G (n.2482+1168A>G) c.499+1168A>G (n.499+1168A>G) c.558+1168A>G c.1690+1168A>G (n.1690+1168A>G) c.2818+1168A>G (n.2818+1168A>G) c.2998+1168A>G (n.2998+1168A>G) c.2665+1168A>G (n.2665+1168A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604950A>T | CA457228617 | CFTR | c.2908+1168A>T (n.2908+1168A>T) c.*2622+1168A>T (n.*2622+1168A>T) c.2725+1168A>T (n.2725+1168A>T) c.*1208+1168A>T (n.*1208+1168A>T) c.*2732+1168A>T (n.*2732+1168A>T) c.2482+1168A>T (n.2482+1168A>T) c.499+1168A>T (n.499+1168A>T) c.558+1168A>T c.1690+1168A>T (n.1690+1168A>T) c.2818+1168A>T (n.2818+1168A>T) c.2998+1168A>T (n.2998+1168A>T) c.2665+1168A>T (n.2665+1168A>T) | |
7 | g.117604951T>A | CA457228619 | CFTR | c.2908+1169T>A (n.2908+1169T>A) c.*2622+1169T>A (n.*2622+1169T>A) c.2725+1169T>A (n.2725+1169T>A) c.*1208+1169T>A (n.*1208+1169T>A) c.*2732+1169T>A (n.*2732+1169T>A) c.2482+1169T>A (n.2482+1169T>A) c.499+1169T>A (n.499+1169T>A) c.558+1169T>A c.1690+1169T>A (n.1690+1169T>A) c.2818+1169T>A (n.2818+1169T>A) c.2998+1169T>A (n.2998+1169T>A) c.2665+1169T>A (n.2665+1169T>A) | |
7 | g.117604951T>C | CA457228620 | CFTR | c.2908+1169T>C (n.2908+1169T>C) c.*2622+1169T>C (n.*2622+1169T>C) c.2725+1169T>C (n.2725+1169T>C) c.*1208+1169T>C (n.*1208+1169T>C) c.*2732+1169T>C (n.*2732+1169T>C) c.2482+1169T>C (n.2482+1169T>C) c.499+1169T>C (n.499+1169T>C) c.558+1169T>C c.1690+1169T>C (n.1690+1169T>C) c.2818+1169T>C (n.2818+1169T>C) c.2998+1169T>C (n.2998+1169T>C) c.2665+1169T>C (n.2665+1169T>C) | |
7 | g.117604951T>G | CA457228618 | CFTR | c.2908+1169T>G (n.2908+1169T>G) c.*2622+1169T>G (n.*2622+1169T>G) c.2725+1169T>G (n.2725+1169T>G) c.*1208+1169T>G (n.*1208+1169T>G) c.*2732+1169T>G (n.*2732+1169T>G) c.2482+1169T>G (n.2482+1169T>G) c.499+1169T>G (n.499+1169T>G) c.558+1169T>G c.1690+1169T>G (n.1690+1169T>G) c.2818+1169T>G (n.2818+1169T>G) c.2998+1169T>G (n.2998+1169T>G) c.2665+1169T>G (n.2665+1169T>G) | |
7 | g.117604952C>A | CA457228621 | CFTR | c.2908+1170C>A (n.2908+1170C>A) c.*2622+1170C>A (n.*2622+1170C>A) c.2725+1170C>A (n.2725+1170C>A) c.*1208+1170C>A (n.*1208+1170C>A) c.*2732+1170C>A (n.*2732+1170C>A) c.2482+1170C>A (n.2482+1170C>A) c.499+1170C>A (n.499+1170C>A) c.558+1170C>A c.1690+1170C>A (n.1690+1170C>A) c.2818+1170C>A (n.2818+1170C>A) c.2998+1170C>A (n.2998+1170C>A) c.2665+1170C>A (n.2665+1170C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604952C= | CA1737377121 | CFTR | c.2908+1170C= (n.2908+1170C=) c.*2622+1170C= (n.*2622+1170C=) c.2725+1170C= (n.2725+1170C=) c.*1208+1170C= (n.*1208+1170C=) c.*2732+1170C= (n.*2732+1170C=) c.2482+1170C= (n.2482+1170C=) c.499+1170C= (n.499+1170C=) c.558+1170C= c.1690+1170C= (n.1690+1170C=) c.2818+1170C= (n.2818+1170C=) c.2998+1170C= (n.2998+1170C=) c.2665+1170C= (n.2665+1170C=) | |
7 | g.117604952C>G | CA457228622 | CFTR | c.2908+1170C>G (n.2908+1170C>G) c.*2622+1170C>G (n.*2622+1170C>G) c.2725+1170C>G (n.2725+1170C>G) c.*1208+1170C>G (n.*1208+1170C>G) c.*2732+1170C>G (n.*2732+1170C>G) c.2482+1170C>G (n.2482+1170C>G) c.499+1170C>G (n.499+1170C>G) c.558+1170C>G c.1690+1170C>G (n.1690+1170C>G) c.2818+1170C>G (n.2818+1170C>G) c.2998+1170C>G (n.2998+1170C>G) c.2665+1170C>G (n.2665+1170C>G) | |
7 | g.117604952C>T | CA457228623 | CFTR | c.2908+1170C>T (n.2908+1170C>T) c.*2622+1170C>T (n.*2622+1170C>T) c.2725+1170C>T (n.2725+1170C>T) c.*1208+1170C>T (n.*1208+1170C>T) c.*2732+1170C>T (n.*2732+1170C>T) c.2482+1170C>T (n.2482+1170C>T) c.499+1170C>T (n.499+1170C>T) c.558+1170C>T c.1690+1170C>T (n.1690+1170C>T) c.2818+1170C>T (n.2818+1170C>T) c.2998+1170C>T (n.2998+1170C>T) c.2665+1170C>T (n.2665+1170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604953A= | CA1737377125 | CFTR | c.2908+1171A= (n.2908+1171A=) c.*2622+1171A= (n.*2622+1171A=) c.2725+1171A= (n.2725+1171A=) c.*1208+1171A= (n.*1208+1171A=) c.*2732+1171A= (n.*2732+1171A=) c.2482+1171A= (n.2482+1171A=) c.499+1171A= (n.499+1171A=) c.558+1171A= c.1690+1171A= (n.1690+1171A=) c.2818+1171A= (n.2818+1171A=) c.2998+1171A= (n.2998+1171A=) c.2665+1171A= (n.2665+1171A=) | |
7 | g.117604953A>C | CA457228624 | CFTR | c.2908+1171A>C (n.2908+1171A>C) c.*2622+1171A>C (n.*2622+1171A>C) c.2725+1171A>C (n.2725+1171A>C) c.*1208+1171A>C (n.*1208+1171A>C) c.*2732+1171A>C (n.*2732+1171A>C) c.2482+1171A>C (n.2482+1171A>C) c.499+1171A>C (n.499+1171A>C) c.558+1171A>C c.1690+1171A>C (n.1690+1171A>C) c.2818+1171A>C (n.2818+1171A>C) c.2998+1171A>C (n.2998+1171A>C) c.2665+1171A>C (n.2665+1171A>C) | |
7 | g.117604953A>G | CA164961157 | CFTR | c.2908+1171A>G (n.2908+1171A>G) c.*2622+1171A>G (n.*2622+1171A>G) c.2725+1171A>G (n.2725+1171A>G) c.*1208+1171A>G (n.*1208+1171A>G) c.*2732+1171A>G (n.*2732+1171A>G) c.2482+1171A>G (n.2482+1171A>G) c.499+1171A>G (n.499+1171A>G) c.558+1171A>G c.1690+1171A>G (n.1690+1171A>G) c.2818+1171A>G (n.2818+1171A>G) c.2998+1171A>G (n.2998+1171A>G) c.2665+1171A>G (n.2665+1171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604953A>T | CA457228625 | CFTR | c.2908+1171A>T (n.2908+1171A>T) c.*2622+1171A>T (n.*2622+1171A>T) c.2725+1171A>T (n.2725+1171A>T) c.*1208+1171A>T (n.*1208+1171A>T) c.*2732+1171A>T (n.*2732+1171A>T) c.2482+1171A>T (n.2482+1171A>T) c.499+1171A>T (n.499+1171A>T) c.558+1171A>T c.1690+1171A>T (n.1690+1171A>T) c.2818+1171A>T (n.2818+1171A>T) c.2998+1171A>T (n.2998+1171A>T) c.2665+1171A>T (n.2665+1171A>T) | dbSNP |
7 | g.117604953_117604961del | CA2543037531 | CFTR | c.2908+1171_2908+1179del (n.2908+1171_2908+1179del) c.*2622+1171_*2622+1179del (n.*2622+1171_*2622+1179del) c.2725+1171_2725+1179del (n.2725+1171_2725+1179del) c.*1208+1171_*1208+1179del (n.*1208+1171_*1208+1179del) c.*2732+1171_*2732+1179del (n.*2732+1171_*2732+1179del) c.2482+1171_2482+1179del (n.2482+1171_2482+1179del) c.499+1171_499+1179del (n.499+1171_499+1179del) c.558+1171_558+1179del c.1690+1171_1690+1179del (n.1690+1171_1690+1179del) c.2818+1171_2818+1179del (n.2818+1171_2818+1179del) c.2998+1171_2998+1179del (n.2998+1171_2998+1179del) c.2665+1171_2665+1179del (n.2665+1171_2665+1179del) | |
7 | g.117604954T>A | CA457228626 | CFTR | c.2908+1172T>A (n.2908+1172T>A) c.*2622+1172T>A (n.*2622+1172T>A) c.2725+1172T>A (n.2725+1172T>A) c.*1208+1172T>A (n.*1208+1172T>A) c.*2732+1172T>A (n.*2732+1172T>A) c.2482+1172T>A (n.2482+1172T>A) c.499+1172T>A (n.499+1172T>A) c.558+1172T>A c.1690+1172T>A (n.1690+1172T>A) c.2818+1172T>A (n.2818+1172T>A) c.2998+1172T>A (n.2998+1172T>A) c.2665+1172T>A (n.2665+1172T>A) | |
7 | g.117604954T>C | CA457228627 | CFTR | c.2908+1172T>C (n.2908+1172T>C) c.*2622+1172T>C (n.*2622+1172T>C) c.2725+1172T>C (n.2725+1172T>C) c.*1208+1172T>C (n.*1208+1172T>C) c.*2732+1172T>C (n.*2732+1172T>C) c.2482+1172T>C (n.2482+1172T>C) c.499+1172T>C (n.499+1172T>C) c.558+1172T>C c.1690+1172T>C (n.1690+1172T>C) c.2818+1172T>C (n.2818+1172T>C) c.2998+1172T>C (n.2998+1172T>C) c.2665+1172T>C (n.2665+1172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604954T>G | CA457228628 | CFTR | c.2908+1172T>G (n.2908+1172T>G) c.*2622+1172T>G (n.*2622+1172T>G) c.2725+1172T>G (n.2725+1172T>G) c.*1208+1172T>G (n.*1208+1172T>G) c.*2732+1172T>G (n.*2732+1172T>G) c.2482+1172T>G (n.2482+1172T>G) c.499+1172T>G (n.499+1172T>G) c.558+1172T>G c.1690+1172T>G (n.1690+1172T>G) c.2818+1172T>G (n.2818+1172T>G) c.2998+1172T>G (n.2998+1172T>G) c.2665+1172T>G (n.2665+1172T>G) | |
7 | g.117604954T= | CA1737377133 | CFTR | c.2908+1172T= (n.2908+1172T=) c.*2622+1172T= (n.*2622+1172T=) c.2725+1172T= (n.2725+1172T=) c.*1208+1172T= (n.*1208+1172T=) c.*2732+1172T= (n.*2732+1172T=) c.2482+1172T= (n.2482+1172T=) c.499+1172T= (n.499+1172T=) c.558+1172T= c.1690+1172T= (n.1690+1172T=) c.2818+1172T= (n.2818+1172T=) c.2998+1172T= (n.2998+1172T=) c.2665+1172T= (n.2665+1172T=) | |
7 | g.117604955G>A | CA457228629 | CFTR | c.2908+1173G>A (n.2908+1173G>A) c.*2622+1173G>A (n.*2622+1173G>A) c.2725+1173G>A (n.2725+1173G>A) c.*1208+1173G>A (n.*1208+1173G>A) c.*2732+1173G>A (n.*2732+1173G>A) c.2482+1173G>A (n.2482+1173G>A) c.499+1173G>A (n.499+1173G>A) c.558+1173G>A c.1690+1173G>A (n.1690+1173G>A) c.2818+1173G>A (n.2818+1173G>A) c.2998+1173G>A (n.2998+1173G>A) c.2665+1173G>A (n.2665+1173G>A) | |
7 | g.117604955G>C | CA457228630 | CFTR | c.2908+1173G>C (n.2908+1173G>C) c.*2622+1173G>C (n.*2622+1173G>C) c.2725+1173G>C (n.2725+1173G>C) c.*1208+1173G>C (n.*1208+1173G>C) c.*2732+1173G>C (n.*2732+1173G>C) c.2482+1173G>C (n.2482+1173G>C) c.499+1173G>C (n.499+1173G>C) c.558+1173G>C c.1690+1173G>C (n.1690+1173G>C) c.2818+1173G>C (n.2818+1173G>C) c.2998+1173G>C (n.2998+1173G>C) c.2665+1173G>C (n.2665+1173G>C) | |
7 | g.117604955G>T | CA457228631 | CFTR | c.2908+1173G>T (n.2908+1173G>T) c.*2622+1173G>T (n.*2622+1173G>T) c.2725+1173G>T (n.2725+1173G>T) c.*1208+1173G>T (n.*1208+1173G>T) c.*2732+1173G>T (n.*2732+1173G>T) c.2482+1173G>T (n.2482+1173G>T) c.499+1173G>T (n.499+1173G>T) c.558+1173G>T c.1690+1173G>T (n.1690+1173G>T) c.2818+1173G>T (n.2818+1173G>T) c.2998+1173G>T (n.2998+1173G>T) c.2665+1173G>T (n.2665+1173G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604956G>A | CA457228634 | CFTR | c.2908+1174G>A (n.2908+1174G>A) c.*2622+1174G>A (n.*2622+1174G>A) c.2725+1174G>A (n.2725+1174G>A) c.*1208+1174G>A (n.*1208+1174G>A) c.*2732+1174G>A (n.*2732+1174G>A) c.2482+1174G>A (n.2482+1174G>A) c.499+1174G>A (n.499+1174G>A) c.558+1174G>A c.1690+1174G>A (n.1690+1174G>A) c.2818+1174G>A (n.2818+1174G>A) c.2998+1174G>A (n.2998+1174G>A) c.2665+1174G>A (n.2665+1174G>A) | |
7 | g.117604956G>C | CA457228632 | CFTR | c.2908+1174G>C (n.2908+1174G>C) c.*2622+1174G>C (n.*2622+1174G>C) c.2725+1174G>C (n.2725+1174G>C) c.*1208+1174G>C (n.*1208+1174G>C) c.*2732+1174G>C (n.*2732+1174G>C) c.2482+1174G>C (n.2482+1174G>C) c.499+1174G>C (n.499+1174G>C) c.558+1174G>C c.1690+1174G>C (n.1690+1174G>C) c.2818+1174G>C (n.2818+1174G>C) c.2998+1174G>C (n.2998+1174G>C) c.2665+1174G>C (n.2665+1174G>C) | |
7 | g.117604956G>T | CA457228633 | CFTR | c.2908+1174G>T (n.2908+1174G>T) c.*2622+1174G>T (n.*2622+1174G>T) c.2725+1174G>T (n.2725+1174G>T) c.*1208+1174G>T (n.*1208+1174G>T) c.*2732+1174G>T (n.*2732+1174G>T) c.2482+1174G>T (n.2482+1174G>T) c.499+1174G>T (n.499+1174G>T) c.558+1174G>T c.1690+1174G>T (n.1690+1174G>T) c.2818+1174G>T (n.2818+1174G>T) c.2998+1174G>T (n.2998+1174G>T) c.2665+1174G>T (n.2665+1174G>T) | |
7 | g.117604957G>A | CA457228635 | CFTR | c.2908+1175G>A (n.2908+1175G>A) c.*2622+1175G>A (n.*2622+1175G>A) c.2725+1175G>A (n.2725+1175G>A) c.*1208+1175G>A (n.*1208+1175G>A) c.*2732+1175G>A (n.*2732+1175G>A) c.2482+1175G>A (n.2482+1175G>A) c.499+1175G>A (n.499+1175G>A) c.558+1175G>A c.1690+1175G>A (n.1690+1175G>A) c.2818+1175G>A (n.2818+1175G>A) c.2998+1175G>A (n.2998+1175G>A) c.2665+1175G>A (n.2665+1175G>A) | |
7 | g.117604957G>C | CA457228636 | CFTR | c.2908+1175G>C (n.2908+1175G>C) c.*2622+1175G>C (n.*2622+1175G>C) c.2725+1175G>C (n.2725+1175G>C) c.*1208+1175G>C (n.*1208+1175G>C) c.*2732+1175G>C (n.*2732+1175G>C) c.2482+1175G>C (n.2482+1175G>C) c.499+1175G>C (n.499+1175G>C) c.558+1175G>C c.1690+1175G>C (n.1690+1175G>C) c.2818+1175G>C (n.2818+1175G>C) c.2998+1175G>C (n.2998+1175G>C) c.2665+1175G>C (n.2665+1175G>C) | |
7 | g.117604957G>T | CA457228637 | CFTR | c.2908+1175G>T (n.2908+1175G>T) c.*2622+1175G>T (n.*2622+1175G>T) c.2725+1175G>T (n.2725+1175G>T) c.*1208+1175G>T (n.*1208+1175G>T) c.*2732+1175G>T (n.*2732+1175G>T) c.2482+1175G>T (n.2482+1175G>T) c.499+1175G>T (n.499+1175G>T) c.558+1175G>T c.1690+1175G>T (n.1690+1175G>T) c.2818+1175G>T (n.2818+1175G>T) c.2998+1175G>T (n.2998+1175G>T) c.2665+1175G>T (n.2665+1175G>T) | |
7 | g.117604958C>A | CA457228638 | CFTR | c.2908+1176C>A (n.2908+1176C>A) c.*2622+1176C>A (n.*2622+1176C>A) c.2725+1176C>A (n.2725+1176C>A) c.*1208+1176C>A (n.*1208+1176C>A) c.*2732+1176C>A (n.*2732+1176C>A) c.2482+1176C>A (n.2482+1176C>A) c.499+1176C>A (n.499+1176C>A) c.558+1176C>A c.1690+1176C>A (n.1690+1176C>A) c.2818+1176C>A (n.2818+1176C>A) c.2998+1176C>A (n.2998+1176C>A) c.2665+1176C>A (n.2665+1176C>A) | |
7 | g.117604958C>G | CA457228639 | CFTR | c.2908+1176C>G (n.2908+1176C>G) c.*2622+1176C>G (n.*2622+1176C>G) c.2725+1176C>G (n.2725+1176C>G) c.*1208+1176C>G (n.*1208+1176C>G) c.*2732+1176C>G (n.*2732+1176C>G) c.2482+1176C>G (n.2482+1176C>G) c.499+1176C>G (n.499+1176C>G) c.558+1176C>G c.1690+1176C>G (n.1690+1176C>G) c.2818+1176C>G (n.2818+1176C>G) c.2998+1176C>G (n.2998+1176C>G) c.2665+1176C>G (n.2665+1176C>G) | |
7 | g.117604958C>T | CA457228640 | CFTR | c.2908+1176C>T (n.2908+1176C>T) c.*2622+1176C>T (n.*2622+1176C>T) c.2725+1176C>T (n.2725+1176C>T) c.*1208+1176C>T (n.*1208+1176C>T) c.*2732+1176C>T (n.*2732+1176C>T) c.2482+1176C>T (n.2482+1176C>T) c.499+1176C>T (n.499+1176C>T) c.558+1176C>T c.1690+1176C>T (n.1690+1176C>T) c.2818+1176C>T (n.2818+1176C>T) c.2998+1176C>T (n.2998+1176C>T) c.2665+1176C>T (n.2665+1176C>T) | |
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7 | g.117604963G>C | CA457228654 | CFTR | c.2908+1181G>C (n.2908+1181G>C) c.*2622+1181G>C (n.*2622+1181G>C) c.2725+1181G>C (n.2725+1181G>C) c.*1208+1181G>C (n.*1208+1181G>C) c.*2732+1181G>C (n.*2732+1181G>C) c.2482+1181G>C (n.2482+1181G>C) c.499+1181G>C (n.499+1181G>C) c.558+1181G>C c.1690+1181G>C (n.1690+1181G>C) c.2818+1181G>C (n.2818+1181G>C) c.2998+1181G>C (n.2998+1181G>C) c.2665+1181G>C (n.2665+1181G>C) | |
7 | g.117604963G>T | CA457228655 | CFTR | c.2908+1181G>T (n.2908+1181G>T) c.*2622+1181G>T (n.*2622+1181G>T) c.2725+1181G>T (n.2725+1181G>T) c.*1208+1181G>T (n.*1208+1181G>T) c.*2732+1181G>T (n.*2732+1181G>T) c.2482+1181G>T (n.2482+1181G>T) c.499+1181G>T (n.499+1181G>T) c.558+1181G>T c.1690+1181G>T (n.1690+1181G>T) c.2818+1181G>T (n.2818+1181G>T) c.2998+1181G>T (n.2998+1181G>T) c.2665+1181G>T (n.2665+1181G>T) | |
7 | g.117604964A>C | CA457228658 | CFTR | c.2908+1182A>C (n.2908+1182A>C) c.*2622+1182A>C (n.*2622+1182A>C) c.2725+1182A>C (n.2725+1182A>C) c.*1208+1182A>C (n.*1208+1182A>C) c.*2732+1182A>C (n.*2732+1182A>C) c.2482+1182A>C (n.2482+1182A>C) c.499+1182A>C (n.499+1182A>C) c.558+1182A>C c.1690+1182A>C (n.1690+1182A>C) c.2818+1182A>C (n.2818+1182A>C) c.2998+1182A>C (n.2998+1182A>C) c.2665+1182A>C (n.2665+1182A>C) | |
7 | g.117604964A>G | CA457228657 | CFTR | c.2908+1182A>G (n.2908+1182A>G) c.*2622+1182A>G (n.*2622+1182A>G) c.2725+1182A>G (n.2725+1182A>G) c.*1208+1182A>G (n.*1208+1182A>G) c.*2732+1182A>G (n.*2732+1182A>G) c.2482+1182A>G (n.2482+1182A>G) c.499+1182A>G (n.499+1182A>G) c.558+1182A>G c.1690+1182A>G (n.1690+1182A>G) c.2818+1182A>G (n.2818+1182A>G) c.2998+1182A>G (n.2998+1182A>G) c.2665+1182A>G (n.2665+1182A>G) | |
7 | g.117604964A>T | CA457228656 | CFTR | c.2908+1182A>T (n.2908+1182A>T) c.*2622+1182A>T (n.*2622+1182A>T) c.2725+1182A>T (n.2725+1182A>T) c.*1208+1182A>T (n.*1208+1182A>T) c.*2732+1182A>T (n.*2732+1182A>T) c.2482+1182A>T (n.2482+1182A>T) c.499+1182A>T (n.499+1182A>T) c.558+1182A>T c.1690+1182A>T (n.1690+1182A>T) c.2818+1182A>T (n.2818+1182A>T) c.2998+1182A>T (n.2998+1182A>T) c.2665+1182A>T (n.2665+1182A>T) | |
7 | g.117604965C>A | CA457228659 | CFTR | c.2908+1183C>A (n.2908+1183C>A) c.*2622+1183C>A (n.*2622+1183C>A) c.2725+1183C>A (n.2725+1183C>A) c.*1208+1183C>A (n.*1208+1183C>A) c.*2732+1183C>A (n.*2732+1183C>A) c.2482+1183C>A (n.2482+1183C>A) c.499+1183C>A (n.499+1183C>A) c.558+1183C>A c.1690+1183C>A (n.1690+1183C>A) c.2818+1183C>A (n.2818+1183C>A) c.2998+1183C>A (n.2998+1183C>A) c.2665+1183C>A (n.2665+1183C>A) | |
7 | g.117604965C>G | CA457228660 | CFTR | c.2908+1183C>G (n.2908+1183C>G) c.*2622+1183C>G (n.*2622+1183C>G) c.2725+1183C>G (n.2725+1183C>G) c.*1208+1183C>G (n.*1208+1183C>G) c.*2732+1183C>G (n.*2732+1183C>G) c.2482+1183C>G (n.2482+1183C>G) c.499+1183C>G (n.499+1183C>G) c.558+1183C>G c.1690+1183C>G (n.1690+1183C>G) c.2818+1183C>G (n.2818+1183C>G) c.2998+1183C>G (n.2998+1183C>G) c.2665+1183C>G (n.2665+1183C>G) | |
7 | g.117604965C>T | CA457228661 | CFTR | c.2908+1183C>T (n.2908+1183C>T) c.*2622+1183C>T (n.*2622+1183C>T) c.2725+1183C>T (n.2725+1183C>T) c.*1208+1183C>T (n.*1208+1183C>T) c.*2732+1183C>T (n.*2732+1183C>T) c.2482+1183C>T (n.2482+1183C>T) c.499+1183C>T (n.499+1183C>T) c.558+1183C>T c.1690+1183C>T (n.1690+1183C>T) c.2818+1183C>T (n.2818+1183C>T) c.2998+1183C>T (n.2998+1183C>T) c.2665+1183C>T (n.2665+1183C>T) | |
7 | g.117604966T>A | CA457228662 | CFTR | c.2908+1184T>A (n.2908+1184T>A) c.*2622+1184T>A (n.*2622+1184T>A) c.2725+1184T>A (n.2725+1184T>A) c.*1208+1184T>A (n.*1208+1184T>A) c.*2732+1184T>A (n.*2732+1184T>A) c.2482+1184T>A (n.2482+1184T>A) c.499+1184T>A (n.499+1184T>A) c.558+1184T>A c.1690+1184T>A (n.1690+1184T>A) c.2818+1184T>A (n.2818+1184T>A) c.2998+1184T>A (n.2998+1184T>A) c.2665+1184T>A (n.2665+1184T>A) | |
7 | g.117604966T>C | CA457228663 | CFTR | c.2908+1184T>C (n.2908+1184T>C) c.*2622+1184T>C (n.*2622+1184T>C) c.2725+1184T>C (n.2725+1184T>C) c.*1208+1184T>C (n.*1208+1184T>C) c.*2732+1184T>C (n.*2732+1184T>C) c.2482+1184T>C (n.2482+1184T>C) c.499+1184T>C (n.499+1184T>C) c.558+1184T>C c.1690+1184T>C (n.1690+1184T>C) c.2818+1184T>C (n.2818+1184T>C) c.2998+1184T>C (n.2998+1184T>C) c.2665+1184T>C (n.2665+1184T>C) | |
7 | g.117604966T>G | CA457228664 | CFTR | c.2908+1184T>G (n.2908+1184T>G) c.*2622+1184T>G (n.*2622+1184T>G) c.2725+1184T>G (n.2725+1184T>G) c.*1208+1184T>G (n.*1208+1184T>G) c.*2732+1184T>G (n.*2732+1184T>G) c.2482+1184T>G (n.2482+1184T>G) c.499+1184T>G (n.499+1184T>G) c.558+1184T>G c.1690+1184T>G (n.1690+1184T>G) c.2818+1184T>G (n.2818+1184T>G) c.2998+1184T>G (n.2998+1184T>G) c.2665+1184T>G (n.2665+1184T>G) | |
7 | g.117604967C>A | CA457228665 | CFTR | c.2908+1185C>A (n.2908+1185C>A) c.*2622+1185C>A (n.*2622+1185C>A) c.2725+1185C>A (n.2725+1185C>A) c.*1208+1185C>A (n.*1208+1185C>A) c.*2732+1185C>A (n.*2732+1185C>A) c.2482+1185C>A (n.2482+1185C>A) c.499+1185C>A (n.499+1185C>A) c.558+1185C>A c.1690+1185C>A (n.1690+1185C>A) c.2818+1185C>A (n.2818+1185C>A) c.2998+1185C>A (n.2998+1185C>A) c.2665+1185C>A (n.2665+1185C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604967C= | CA1737377137 | CFTR | c.2908+1185C= (n.2908+1185C=) c.*2622+1185C= (n.*2622+1185C=) c.2725+1185C= (n.2725+1185C=) c.*1208+1185C= (n.*1208+1185C=) c.*2732+1185C= (n.*2732+1185C=) c.2482+1185C= (n.2482+1185C=) c.499+1185C= (n.499+1185C=) c.558+1185C= c.1690+1185C= (n.1690+1185C=) c.2818+1185C= (n.2818+1185C=) c.2998+1185C= (n.2998+1185C=) c.2665+1185C= (n.2665+1185C=) | |
7 | g.117604967C>G | CA457228667 | CFTR | c.2908+1185C>G (n.2908+1185C>G) c.*2622+1185C>G (n.*2622+1185C>G) c.2725+1185C>G (n.2725+1185C>G) c.*1208+1185C>G (n.*1208+1185C>G) c.*2732+1185C>G (n.*2732+1185C>G) c.2482+1185C>G (n.2482+1185C>G) c.499+1185C>G (n.499+1185C>G) c.558+1185C>G c.1690+1185C>G (n.1690+1185C>G) c.2818+1185C>G (n.2818+1185C>G) c.2998+1185C>G (n.2998+1185C>G) c.2665+1185C>G (n.2665+1185C>G) | |
7 | g.117604967C>T | CA457228666 | CFTR | c.2908+1185C>T (n.2908+1185C>T) c.*2622+1185C>T (n.*2622+1185C>T) c.2725+1185C>T (n.2725+1185C>T) c.*1208+1185C>T (n.*1208+1185C>T) c.*2732+1185C>T (n.*2732+1185C>T) c.2482+1185C>T (n.2482+1185C>T) c.499+1185C>T (n.499+1185C>T) c.558+1185C>T c.1690+1185C>T (n.1690+1185C>T) c.2818+1185C>T (n.2818+1185C>T) c.2998+1185C>T (n.2998+1185C>T) c.2665+1185C>T (n.2665+1185C>T) | |
7 | g.117604968T>A | CA457228668 | CFTR | c.2908+1186T>A (n.2908+1186T>A) c.*2622+1186T>A (n.*2622+1186T>A) c.2725+1186T>A (n.2725+1186T>A) c.*1208+1186T>A (n.*1208+1186T>A) c.*2732+1186T>A (n.*2732+1186T>A) c.2482+1186T>A (n.2482+1186T>A) c.499+1186T>A (n.499+1186T>A) c.558+1186T>A c.1690+1186T>A (n.1690+1186T>A) c.2818+1186T>A (n.2818+1186T>A) c.2998+1186T>A (n.2998+1186T>A) c.2665+1186T>A (n.2665+1186T>A) | |
7 | g.117604968T>C | CA457228669 | CFTR | c.2908+1186T>C (n.2908+1186T>C) c.*2622+1186T>C (n.*2622+1186T>C) c.2725+1186T>C (n.2725+1186T>C) c.*1208+1186T>C (n.*1208+1186T>C) c.*2732+1186T>C (n.*2732+1186T>C) c.2482+1186T>C (n.2482+1186T>C) c.499+1186T>C (n.499+1186T>C) c.558+1186T>C c.1690+1186T>C (n.1690+1186T>C) c.2818+1186T>C (n.2818+1186T>C) c.2998+1186T>C (n.2998+1186T>C) c.2665+1186T>C (n.2665+1186T>C) | |
7 | g.117604968T>G | CA457228670 | CFTR | c.2908+1186T>G (n.2908+1186T>G) c.*2622+1186T>G (n.*2622+1186T>G) c.2725+1186T>G (n.2725+1186T>G) c.*1208+1186T>G (n.*1208+1186T>G) c.*2732+1186T>G (n.*2732+1186T>G) c.2482+1186T>G (n.2482+1186T>G) c.499+1186T>G (n.499+1186T>G) c.558+1186T>G c.1690+1186T>G (n.1690+1186T>G) c.2818+1186T>G (n.2818+1186T>G) c.2998+1186T>G (n.2998+1186T>G) c.2665+1186T>G (n.2665+1186T>G) | |
7 | g.117604969T>A | CA457228671 | CFTR | c.2908+1187T>A (n.2908+1187T>A) c.*2622+1187T>A (n.*2622+1187T>A) c.2725+1187T>A (n.2725+1187T>A) c.*1208+1187T>A (n.*1208+1187T>A) c.*2732+1187T>A (n.*2732+1187T>A) c.2482+1187T>A (n.2482+1187T>A) c.499+1187T>A (n.499+1187T>A) c.558+1187T>A c.1690+1187T>A (n.1690+1187T>A) c.2818+1187T>A (n.2818+1187T>A) c.2998+1187T>A (n.2998+1187T>A) c.2665+1187T>A (n.2665+1187T>A) | dbSNP |
7 | g.117604969T>C | CA164961166 | CFTR | c.2908+1187T>C (n.2908+1187T>C) c.*2622+1187T>C (n.*2622+1187T>C) c.2725+1187T>C (n.2725+1187T>C) c.*1208+1187T>C (n.*1208+1187T>C) c.*2732+1187T>C (n.*2732+1187T>C) c.2482+1187T>C (n.2482+1187T>C) c.499+1187T>C (n.499+1187T>C) c.558+1187T>C c.1690+1187T>C (n.1690+1187T>C) c.2818+1187T>C (n.2818+1187T>C) c.2998+1187T>C (n.2998+1187T>C) c.2665+1187T>C (n.2665+1187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604969T>G | CA457228672 | CFTR | c.2908+1187T>G (n.2908+1187T>G) c.*2622+1187T>G (n.*2622+1187T>G) c.2725+1187T>G (n.2725+1187T>G) c.*1208+1187T>G (n.*1208+1187T>G) c.*2732+1187T>G (n.*2732+1187T>G) c.2482+1187T>G (n.2482+1187T>G) c.499+1187T>G (n.499+1187T>G) c.558+1187T>G c.1690+1187T>G (n.1690+1187T>G) c.2818+1187T>G (n.2818+1187T>G) c.2998+1187T>G (n.2998+1187T>G) c.2665+1187T>G (n.2665+1187T>G) | |
7 | g.117604969T= | CA1737377141 | CFTR | c.2908+1187T= (n.2908+1187T=) c.*2622+1187T= (n.*2622+1187T=) c.2725+1187T= (n.2725+1187T=) c.*1208+1187T= (n.*1208+1187T=) c.*2732+1187T= (n.*2732+1187T=) c.2482+1187T= (n.2482+1187T=) c.499+1187T= (n.499+1187T=) c.558+1187T= c.1690+1187T= (n.1690+1187T=) c.2818+1187T= (n.2818+1187T=) c.2998+1187T= (n.2998+1187T=) c.2665+1187T= (n.2665+1187T=) | |
7 | g.117604970C>A | CA457228673 | CFTR | c.2908+1188C>A (n.2908+1188C>A) c.*2622+1188C>A (n.*2622+1188C>A) c.2725+1188C>A (n.2725+1188C>A) c.*1208+1188C>A (n.*1208+1188C>A) c.*2732+1188C>A (n.*2732+1188C>A) c.2482+1188C>A (n.2482+1188C>A) c.499+1188C>A (n.499+1188C>A) c.558+1188C>A c.1690+1188C>A (n.1690+1188C>A) c.2818+1188C>A (n.2818+1188C>A) c.2998+1188C>A (n.2998+1188C>A) c.2665+1188C>A (n.2665+1188C>A) | |
7 | g.117604970C>G | CA457228674 | CFTR | c.2908+1188C>G (n.2908+1188C>G) c.*2622+1188C>G (n.*2622+1188C>G) c.2725+1188C>G (n.2725+1188C>G) c.*1208+1188C>G (n.*1208+1188C>G) c.*2732+1188C>G (n.*2732+1188C>G) c.2482+1188C>G (n.2482+1188C>G) c.499+1188C>G (n.499+1188C>G) c.558+1188C>G c.1690+1188C>G (n.1690+1188C>G) c.2818+1188C>G (n.2818+1188C>G) c.2998+1188C>G (n.2998+1188C>G) c.2665+1188C>G (n.2665+1188C>G) | |
7 | g.117604970C>T | CA457228675 | CFTR | c.2908+1188C>T (n.2908+1188C>T) c.*2622+1188C>T (n.*2622+1188C>T) c.2725+1188C>T (n.2725+1188C>T) c.*1208+1188C>T (n.*1208+1188C>T) c.*2732+1188C>T (n.*2732+1188C>T) c.2482+1188C>T (n.2482+1188C>T) c.499+1188C>T (n.499+1188C>T) c.558+1188C>T c.1690+1188C>T (n.1690+1188C>T) c.2818+1188C>T (n.2818+1188C>T) c.2998+1188C>T (n.2998+1188C>T) c.2665+1188C>T (n.2665+1188C>T) | |
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7 | g.117604972G>T | CA457228680 | CFTR | c.2908+1190G>T (n.2908+1190G>T) c.*2622+1190G>T (n.*2622+1190G>T) c.2725+1190G>T (n.2725+1190G>T) c.*1208+1190G>T (n.*1208+1190G>T) c.*2732+1190G>T (n.*2732+1190G>T) c.2482+1190G>T (n.2482+1190G>T) c.499+1190G>T (n.499+1190G>T) c.558+1190G>T c.1690+1190G>T (n.1690+1190G>T) c.2818+1190G>T (n.2818+1190G>T) c.2998+1190G>T (n.2998+1190G>T) c.2665+1190G>T (n.2665+1190G>T) | |
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7 | g.117604973A>G | CA457228683 | CFTR | c.2908+1191A>G (n.2908+1191A>G) c.*2622+1191A>G (n.*2622+1191A>G) c.2725+1191A>G (n.2725+1191A>G) c.*1208+1191A>G (n.*1208+1191A>G) c.*2732+1191A>G (n.*2732+1191A>G) c.2482+1191A>G (n.2482+1191A>G) c.499+1191A>G (n.499+1191A>G) c.558+1191A>G c.1690+1191A>G (n.1690+1191A>G) c.2818+1191A>G (n.2818+1191A>G) c.2998+1191A>G (n.2998+1191A>G) c.2665+1191A>G (n.2665+1191A>G) | |
7 | g.117604973A>T | CA457228684 | CFTR | c.2908+1191A>T (n.2908+1191A>T) c.*2622+1191A>T (n.*2622+1191A>T) c.2725+1191A>T (n.2725+1191A>T) c.*1208+1191A>T (n.*1208+1191A>T) c.*2732+1191A>T (n.*2732+1191A>T) c.2482+1191A>T (n.2482+1191A>T) c.499+1191A>T (n.499+1191A>T) c.558+1191A>T c.1690+1191A>T (n.1690+1191A>T) c.2818+1191A>T (n.2818+1191A>T) c.2998+1191A>T (n.2998+1191A>T) c.2665+1191A>T (n.2665+1191A>T) | |
7 | g.117604974G>A | CA457228685 | CFTR | c.2908+1192G>A (n.2908+1192G>A) c.*2622+1192G>A (n.*2622+1192G>A) c.2725+1192G>A (n.2725+1192G>A) c.*1208+1192G>A (n.*1208+1192G>A) c.*2732+1192G>A (n.*2732+1192G>A) c.2482+1192G>A (n.2482+1192G>A) c.499+1192G>A (n.499+1192G>A) c.558+1192G>A c.1690+1192G>A (n.1690+1192G>A) c.2818+1192G>A (n.2818+1192G>A) c.2998+1192G>A (n.2998+1192G>A) c.2665+1192G>A (n.2665+1192G>A) | dbSNP |
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7 | g.117604975C>T | CA457228690 | CFTR | c.2908+1193C>T (n.2908+1193C>T) c.*2622+1193C>T (n.*2622+1193C>T) c.2725+1193C>T (n.2725+1193C>T) c.*1208+1193C>T (n.*1208+1193C>T) c.*2732+1193C>T (n.*2732+1193C>T) c.2482+1193C>T (n.2482+1193C>T) c.499+1193C>T (n.499+1193C>T) c.558+1193C>T c.1690+1193C>T (n.1690+1193C>T) c.2818+1193C>T (n.2818+1193C>T) c.2998+1193C>T (n.2998+1193C>T) c.2665+1193C>T (n.2665+1193C>T) |