Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
7 | g.117604777C= | CA1737376898 | CFTR | c.2908+995C= (n.2908+995C=) c.*2622+995C= (n.*2622+995C=) c.2725+995C= (n.2725+995C=) c.*1208+995C= (n.*1208+995C=) c.*2732+995C= (n.*2732+995C=) c.2482+995C= (n.2482+995C=) c.499+995C= (n.499+995C=) c.558+995C= c.1690+995C= (n.1690+995C=) c.2818+995C= (n.2818+995C=) c.2998+995C= (n.2998+995C=) c.2665+995C= (n.2665+995C=) | |
7 | g.117604777C>T | CA1106308986 | CFTR | c.2908+995C>T (n.2908+995C>T) c.*2622+995C>T (n.*2622+995C>T) c.2725+995C>T (n.2725+995C>T) c.*1208+995C>T (n.*1208+995C>T) c.*2732+995C>T (n.*2732+995C>T) c.2482+995C>T (n.2482+995C>T) c.499+995C>T (n.499+995C>T) c.558+995C>T c.1690+995C>T (n.1690+995C>T) c.2818+995C>T (n.2818+995C>T) c.2998+995C>T (n.2998+995C>T) c.2665+995C>T (n.2665+995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604779C= | CA1737376899 | CFTR | c.2908+997C= (n.2908+997C=) c.*2622+997C= (n.*2622+997C=) c.2725+997C= (n.2725+997C=) c.*1208+997C= (n.*1208+997C=) c.*2732+997C= (n.*2732+997C=) c.2482+997C= (n.2482+997C=) c.499+997C= (n.499+997C=) c.558+997C= c.1690+997C= (n.1690+997C=) c.2818+997C= (n.2818+997C=) c.2998+997C= (n.2998+997C=) c.2665+997C= (n.2665+997C=) | |
7 | g.117604779C>T | CA1737376902 | CFTR | c.2908+997C>T (n.2908+997C>T) c.*2622+997C>T (n.*2622+997C>T) c.2725+997C>T (n.2725+997C>T) c.*1208+997C>T (n.*1208+997C>T) c.*2732+997C>T (n.*2732+997C>T) c.2482+997C>T (n.2482+997C>T) c.499+997C>T (n.499+997C>T) c.558+997C>T c.1690+997C>T (n.1690+997C>T) c.2818+997C>T (n.2818+997C>T) c.2998+997C>T (n.2998+997C>T) c.2665+997C>T (n.2665+997C>T) | dbSNP |
7 | g.117604780A= | CA1737376907 | CFTR | c.2908+998A= (n.2908+998A=) c.*2622+998A= (n.*2622+998A=) c.2725+998A= (n.2725+998A=) c.*1208+998A= (n.*1208+998A=) c.*2732+998A= (n.*2732+998A=) c.2482+998A= (n.2482+998A=) c.499+998A= (n.499+998A=) c.558+998A= c.1690+998A= (n.1690+998A=) c.2818+998A= (n.2818+998A=) c.2998+998A= (n.2998+998A=) c.2665+998A= (n.2665+998A=) | |
7 | g.117604780A>G | CA164961023 | CFTR | c.2908+998A>G (n.2908+998A>G) c.*2622+998A>G (n.*2622+998A>G) c.2725+998A>G (n.2725+998A>G) c.*1208+998A>G (n.*1208+998A>G) c.*2732+998A>G (n.*2732+998A>G) c.2482+998A>G (n.2482+998A>G) c.499+998A>G (n.499+998A>G) c.558+998A>G c.1690+998A>G (n.1690+998A>G) c.2818+998A>G (n.2818+998A>G) c.2998+998A>G (n.2998+998A>G) c.2665+998A>G (n.2665+998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604783A= | CA1737376913 | CFTR | c.2908+1001A= (n.2908+1001A=) c.*2622+1001A= (n.*2622+1001A=) c.2725+1001A= (n.2725+1001A=) c.*1208+1001A= (n.*1208+1001A=) c.*2732+1001A= (n.*2732+1001A=) c.2482+1001A= (n.2482+1001A=) c.499+1001A= (n.499+1001A=) c.558+1001A= c.1690+1001A= (n.1690+1001A=) c.2818+1001A= (n.2818+1001A=) c.2998+1001A= (n.2998+1001A=) c.2665+1001A= (n.2665+1001A=) | |
7 | g.117604783A>T | CA1106308994 | CFTR | c.2908+1001A>T (n.2908+1001A>T) c.*2622+1001A>T (n.*2622+1001A>T) c.2725+1001A>T (n.2725+1001A>T) c.*1208+1001A>T (n.*1208+1001A>T) c.*2732+1001A>T (n.*2732+1001A>T) c.2482+1001A>T (n.2482+1001A>T) c.499+1001A>T (n.499+1001A>T) c.558+1001A>T c.1690+1001A>T (n.1690+1001A>T) c.2818+1001A>T (n.2818+1001A>T) c.2998+1001A>T (n.2998+1001A>T) c.2665+1001A>T (n.2665+1001A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604790A= | CA1737376919 | CFTR | c.2908+1008A= (n.2908+1008A=) c.*2622+1008A= (n.*2622+1008A=) c.2725+1008A= (n.2725+1008A=) c.*1208+1008A= (n.*1208+1008A=) c.*2732+1008A= (n.*2732+1008A=) c.2482+1008A= (n.2482+1008A=) c.499+1008A= (n.499+1008A=) c.558+1008A= c.1690+1008A= (n.1690+1008A=) c.2818+1008A= (n.2818+1008A=) c.2998+1008A= (n.2998+1008A=) c.2665+1008A= (n.2665+1008A=) | |
7 | g.117604790A>C | CA164961031 | CFTR | c.2908+1008A>C (n.2908+1008A>C) c.*2622+1008A>C (n.*2622+1008A>C) c.2725+1008A>C (n.2725+1008A>C) c.*1208+1008A>C (n.*1208+1008A>C) c.*2732+1008A>C (n.*2732+1008A>C) c.2482+1008A>C (n.2482+1008A>C) c.499+1008A>C (n.499+1008A>C) c.558+1008A>C c.1690+1008A>C (n.1690+1008A>C) c.2818+1008A>C (n.2818+1008A>C) c.2998+1008A>C (n.2998+1008A>C) c.2665+1008A>C (n.2665+1008A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604791T>A | CA457228087 | CFTR | c.2908+1009T>A (n.2908+1009T>A) c.*2622+1009T>A (n.*2622+1009T>A) c.2725+1009T>A (n.2725+1009T>A) c.*1208+1009T>A (n.*1208+1009T>A) c.*2732+1009T>A (n.*2732+1009T>A) c.2482+1009T>A (n.2482+1009T>A) c.499+1009T>A (n.499+1009T>A) c.558+1009T>A c.1690+1009T>A (n.1690+1009T>A) c.2818+1009T>A (n.2818+1009T>A) c.2998+1009T>A (n.2998+1009T>A) c.2665+1009T>A (n.2665+1009T>A) | |
7 | g.117604791T>C | CA457228088 | CFTR | c.2908+1009T>C (n.2908+1009T>C) c.*2622+1009T>C (n.*2622+1009T>C) c.2725+1009T>C (n.2725+1009T>C) c.*1208+1009T>C (n.*1208+1009T>C) c.*2732+1009T>C (n.*2732+1009T>C) c.2482+1009T>C (n.2482+1009T>C) c.499+1009T>C (n.499+1009T>C) c.558+1009T>C c.1690+1009T>C (n.1690+1009T>C) c.2818+1009T>C (n.2818+1009T>C) c.2998+1009T>C (n.2998+1009T>C) c.2665+1009T>C (n.2665+1009T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604791T>G | CA457228089 | CFTR | c.2908+1009T>G (n.2908+1009T>G) c.*2622+1009T>G (n.*2622+1009T>G) c.2725+1009T>G (n.2725+1009T>G) c.*1208+1009T>G (n.*1208+1009T>G) c.*2732+1009T>G (n.*2732+1009T>G) c.2482+1009T>G (n.2482+1009T>G) c.499+1009T>G (n.499+1009T>G) c.558+1009T>G c.1690+1009T>G (n.1690+1009T>G) c.2818+1009T>G (n.2818+1009T>G) c.2998+1009T>G (n.2998+1009T>G) c.2665+1009T>G (n.2665+1009T>G) | |
7 | g.117604792T>A | CA457228090 | CFTR | c.2908+1010T>A (n.2908+1010T>A) c.*2622+1010T>A (n.*2622+1010T>A) c.2725+1010T>A (n.2725+1010T>A) c.*1208+1010T>A (n.*1208+1010T>A) c.*2732+1010T>A (n.*2732+1010T>A) c.2482+1010T>A (n.2482+1010T>A) c.499+1010T>A (n.499+1010T>A) c.558+1010T>A c.1690+1010T>A (n.1690+1010T>A) c.2818+1010T>A (n.2818+1010T>A) c.2998+1010T>A (n.2998+1010T>A) c.2665+1010T>A (n.2665+1010T>A) | |
7 | g.117604792T>C | CA457228091 | CFTR | c.2908+1010T>C (n.2908+1010T>C) c.*2622+1010T>C (n.*2622+1010T>C) c.2725+1010T>C (n.2725+1010T>C) c.*1208+1010T>C (n.*1208+1010T>C) c.*2732+1010T>C (n.*2732+1010T>C) c.2482+1010T>C (n.2482+1010T>C) c.499+1010T>C (n.499+1010T>C) c.558+1010T>C c.1690+1010T>C (n.1690+1010T>C) c.2818+1010T>C (n.2818+1010T>C) c.2998+1010T>C (n.2998+1010T>C) c.2665+1010T>C (n.2665+1010T>C) | |
7 | g.117604792T>G | CA457228092 | CFTR | c.2908+1010T>G (n.2908+1010T>G) c.*2622+1010T>G (n.*2622+1010T>G) c.2725+1010T>G (n.2725+1010T>G) c.*1208+1010T>G (n.*1208+1010T>G) c.*2732+1010T>G (n.*2732+1010T>G) c.2482+1010T>G (n.2482+1010T>G) c.499+1010T>G (n.499+1010T>G) c.558+1010T>G c.1690+1010T>G (n.1690+1010T>G) c.2818+1010T>G (n.2818+1010T>G) c.2998+1010T>G (n.2998+1010T>G) c.2665+1010T>G (n.2665+1010T>G) | |
7 | g.117604793A>C | CA457228096 | CFTR | c.2908+1011A>C (n.2908+1011A>C) c.*2622+1011A>C (n.*2622+1011A>C) c.2725+1011A>C (n.2725+1011A>C) c.*1208+1011A>C (n.*1208+1011A>C) c.*2732+1011A>C (n.*2732+1011A>C) c.2482+1011A>C (n.2482+1011A>C) c.499+1011A>C (n.499+1011A>C) c.558+1011A>C c.1690+1011A>C (n.1690+1011A>C) c.2818+1011A>C (n.2818+1011A>C) c.2998+1011A>C (n.2998+1011A>C) c.2665+1011A>C (n.2665+1011A>C) | |
7 | g.117604793A>G | CA457228095 | CFTR | c.2908+1011A>G (n.2908+1011A>G) c.*2622+1011A>G (n.*2622+1011A>G) c.2725+1011A>G (n.2725+1011A>G) c.*1208+1011A>G (n.*1208+1011A>G) c.*2732+1011A>G (n.*2732+1011A>G) c.2482+1011A>G (n.2482+1011A>G) c.499+1011A>G (n.499+1011A>G) c.558+1011A>G c.1690+1011A>G (n.1690+1011A>G) c.2818+1011A>G (n.2818+1011A>G) c.2998+1011A>G (n.2998+1011A>G) c.2665+1011A>G (n.2665+1011A>G) | |
7 | g.117604793A>T | CA457228094 | CFTR | c.2908+1011A>T (n.2908+1011A>T) c.*2622+1011A>T (n.*2622+1011A>T) c.2725+1011A>T (n.2725+1011A>T) c.*1208+1011A>T (n.*1208+1011A>T) c.*2732+1011A>T (n.*2732+1011A>T) c.2482+1011A>T (n.2482+1011A>T) c.499+1011A>T (n.499+1011A>T) c.558+1011A>T c.1690+1011A>T (n.1690+1011A>T) c.2818+1011A>T (n.2818+1011A>T) c.2998+1011A>T (n.2998+1011A>T) c.2665+1011A>T (n.2665+1011A>T) | |
7 | g.117604794A>C | CA457228097 | CFTR | c.2908+1012A>C (n.2908+1012A>C) c.*2622+1012A>C (n.*2622+1012A>C) c.2725+1012A>C (n.2725+1012A>C) c.*1208+1012A>C (n.*1208+1012A>C) c.*2732+1012A>C (n.*2732+1012A>C) c.2482+1012A>C (n.2482+1012A>C) c.499+1012A>C (n.499+1012A>C) c.558+1012A>C c.1690+1012A>C (n.1690+1012A>C) c.2818+1012A>C (n.2818+1012A>C) c.2998+1012A>C (n.2998+1012A>C) c.2665+1012A>C (n.2665+1012A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604794A>G | CA457228098 | CFTR | c.2908+1012A>G (n.2908+1012A>G) c.*2622+1012A>G (n.*2622+1012A>G) c.2725+1012A>G (n.2725+1012A>G) c.*1208+1012A>G (n.*1208+1012A>G) c.*2732+1012A>G (n.*2732+1012A>G) c.2482+1012A>G (n.2482+1012A>G) c.499+1012A>G (n.499+1012A>G) c.558+1012A>G c.1690+1012A>G (n.1690+1012A>G) c.2818+1012A>G (n.2818+1012A>G) c.2998+1012A>G (n.2998+1012A>G) c.2665+1012A>G (n.2665+1012A>G) | |
7 | g.117604794A>T | CA457228099 | CFTR | c.2908+1012A>T (n.2908+1012A>T) c.*2622+1012A>T (n.*2622+1012A>T) c.2725+1012A>T (n.2725+1012A>T) c.*1208+1012A>T (n.*1208+1012A>T) c.*2732+1012A>T (n.*2732+1012A>T) c.2482+1012A>T (n.2482+1012A>T) c.499+1012A>T (n.499+1012A>T) c.558+1012A>T c.1690+1012A>T (n.1690+1012A>T) c.2818+1012A>T (n.2818+1012A>T) c.2998+1012A>T (n.2998+1012A>T) c.2665+1012A>T (n.2665+1012A>T) | |
7 | g.117604795G>A | CA457228101 | CFTR | c.2908+1013G>A (n.2908+1013G>A) c.*2622+1013G>A (n.*2622+1013G>A) c.2725+1013G>A (n.2725+1013G>A) c.*1208+1013G>A (n.*1208+1013G>A) c.*2732+1013G>A (n.*2732+1013G>A) c.2482+1013G>A (n.2482+1013G>A) c.499+1013G>A (n.499+1013G>A) c.558+1013G>A c.1690+1013G>A (n.1690+1013G>A) c.2818+1013G>A (n.2818+1013G>A) c.2998+1013G>A (n.2998+1013G>A) c.2665+1013G>A (n.2665+1013G>A) | |
7 | g.117604795G>C | CA457228102 | CFTR | c.2908+1013G>C (n.2908+1013G>C) c.*2622+1013G>C (n.*2622+1013G>C) c.2725+1013G>C (n.2725+1013G>C) c.*1208+1013G>C (n.*1208+1013G>C) c.*2732+1013G>C (n.*2732+1013G>C) c.2482+1013G>C (n.2482+1013G>C) c.499+1013G>C (n.499+1013G>C) c.558+1013G>C c.1690+1013G>C (n.1690+1013G>C) c.2818+1013G>C (n.2818+1013G>C) c.2998+1013G>C (n.2998+1013G>C) c.2665+1013G>C (n.2665+1013G>C) | |
7 | g.117604795G>T | CA457228103 | CFTR | c.2908+1013G>T (n.2908+1013G>T) c.*2622+1013G>T (n.*2622+1013G>T) c.2725+1013G>T (n.2725+1013G>T) c.*1208+1013G>T (n.*1208+1013G>T) c.*2732+1013G>T (n.*2732+1013G>T) c.2482+1013G>T (n.2482+1013G>T) c.499+1013G>T (n.499+1013G>T) c.558+1013G>T c.1690+1013G>T (n.1690+1013G>T) c.2818+1013G>T (n.2818+1013G>T) c.2998+1013G>T (n.2998+1013G>T) c.2665+1013G>T (n.2665+1013G>T) | |
7 | g.117604796T>A | CA457228104 | CFTR | c.2908+1014T>A (n.2908+1014T>A) c.*2622+1014T>A (n.*2622+1014T>A) c.2725+1014T>A (n.2725+1014T>A) c.*1208+1014T>A (n.*1208+1014T>A) c.*2732+1014T>A (n.*2732+1014T>A) c.2482+1014T>A (n.2482+1014T>A) c.499+1014T>A (n.499+1014T>A) c.558+1014T>A c.1690+1014T>A (n.1690+1014T>A) c.2818+1014T>A (n.2818+1014T>A) c.2998+1014T>A (n.2998+1014T>A) c.2665+1014T>A (n.2665+1014T>A) | |
7 | g.117604796T>C | CA457228106 | CFTR | c.2908+1014T>C (n.2908+1014T>C) c.*2622+1014T>C (n.*2622+1014T>C) c.2725+1014T>C (n.2725+1014T>C) c.*1208+1014T>C (n.*1208+1014T>C) c.*2732+1014T>C (n.*2732+1014T>C) c.2482+1014T>C (n.2482+1014T>C) c.499+1014T>C (n.499+1014T>C) c.558+1014T>C c.1690+1014T>C (n.1690+1014T>C) c.2818+1014T>C (n.2818+1014T>C) c.2998+1014T>C (n.2998+1014T>C) c.2665+1014T>C (n.2665+1014T>C) | |
7 | g.117604796T>G | CA457228105 | CFTR | c.2908+1014T>G (n.2908+1014T>G) c.*2622+1014T>G (n.*2622+1014T>G) c.2725+1014T>G (n.2725+1014T>G) c.*1208+1014T>G (n.*1208+1014T>G) c.*2732+1014T>G (n.*2732+1014T>G) c.2482+1014T>G (n.2482+1014T>G) c.499+1014T>G (n.499+1014T>G) c.558+1014T>G c.1690+1014T>G (n.1690+1014T>G) c.2818+1014T>G (n.2818+1014T>G) c.2998+1014T>G (n.2998+1014T>G) c.2665+1014T>G (n.2665+1014T>G) | |
7 | g.117604797T>A | CA457228107 | CFTR | c.2908+1015T>A (n.2908+1015T>A) c.*2622+1015T>A (n.*2622+1015T>A) c.2725+1015T>A (n.2725+1015T>A) c.*1208+1015T>A (n.*1208+1015T>A) c.*2732+1015T>A (n.*2732+1015T>A) c.2482+1015T>A (n.2482+1015T>A) c.499+1015T>A (n.499+1015T>A) c.558+1015T>A c.1690+1015T>A (n.1690+1015T>A) c.2818+1015T>A (n.2818+1015T>A) c.2998+1015T>A (n.2998+1015T>A) c.2665+1015T>A (n.2665+1015T>A) | |
7 | g.117604797T>C | CA457228108 | CFTR | c.2908+1015T>C (n.2908+1015T>C) c.*2622+1015T>C (n.*2622+1015T>C) c.2725+1015T>C (n.2725+1015T>C) c.*1208+1015T>C (n.*1208+1015T>C) c.*2732+1015T>C (n.*2732+1015T>C) c.2482+1015T>C (n.2482+1015T>C) c.499+1015T>C (n.499+1015T>C) c.558+1015T>C c.1690+1015T>C (n.1690+1015T>C) c.2818+1015T>C (n.2818+1015T>C) c.2998+1015T>C (n.2998+1015T>C) c.2665+1015T>C (n.2665+1015T>C) | |
7 | g.117604797T>G | CA457228110 | CFTR | c.2908+1015T>G (n.2908+1015T>G) c.*2622+1015T>G (n.*2622+1015T>G) c.2725+1015T>G (n.2725+1015T>G) c.*1208+1015T>G (n.*1208+1015T>G) c.*2732+1015T>G (n.*2732+1015T>G) c.2482+1015T>G (n.2482+1015T>G) c.499+1015T>G (n.499+1015T>G) c.558+1015T>G c.1690+1015T>G (n.1690+1015T>G) c.2818+1015T>G (n.2818+1015T>G) c.2998+1015T>G (n.2998+1015T>G) c.2665+1015T>G (n.2665+1015T>G) | |
7 | g.117604798G>A | CA457228111 | CFTR | c.2908+1016G>A (n.2908+1016G>A) c.*2622+1016G>A (n.*2622+1016G>A) c.2725+1016G>A (n.2725+1016G>A) c.*1208+1016G>A (n.*1208+1016G>A) c.*2732+1016G>A (n.*2732+1016G>A) c.2482+1016G>A (n.2482+1016G>A) c.499+1016G>A (n.499+1016G>A) c.558+1016G>A c.1690+1016G>A (n.1690+1016G>A) c.2818+1016G>A (n.2818+1016G>A) c.2998+1016G>A (n.2998+1016G>A) c.2665+1016G>A (n.2665+1016G>A) | |
7 | g.117604798G>C | CA457228112 | CFTR | c.2908+1016G>C (n.2908+1016G>C) c.*2622+1016G>C (n.*2622+1016G>C) c.2725+1016G>C (n.2725+1016G>C) c.*1208+1016G>C (n.*1208+1016G>C) c.*2732+1016G>C (n.*2732+1016G>C) c.2482+1016G>C (n.2482+1016G>C) c.499+1016G>C (n.499+1016G>C) c.558+1016G>C c.1690+1016G>C (n.1690+1016G>C) c.2818+1016G>C (n.2818+1016G>C) c.2998+1016G>C (n.2998+1016G>C) c.2665+1016G>C (n.2665+1016G>C) | |
7 | g.117604798G>T | CA457228114 | CFTR | c.2908+1016G>T (n.2908+1016G>T) c.*2622+1016G>T (n.*2622+1016G>T) c.2725+1016G>T (n.2725+1016G>T) c.*1208+1016G>T (n.*1208+1016G>T) c.*2732+1016G>T (n.*2732+1016G>T) c.2482+1016G>T (n.2482+1016G>T) c.499+1016G>T (n.499+1016G>T) c.558+1016G>T c.1690+1016G>T (n.1690+1016G>T) c.2818+1016G>T (n.2818+1016G>T) c.2998+1016G>T (n.2998+1016G>T) c.2665+1016G>T (n.2665+1016G>T) | |
7 | g.117604799A>C | CA457228115 | CFTR | c.2908+1017A>C (n.2908+1017A>C) c.*2622+1017A>C (n.*2622+1017A>C) c.2725+1017A>C (n.2725+1017A>C) c.*1208+1017A>C (n.*1208+1017A>C) c.*2732+1017A>C (n.*2732+1017A>C) c.2482+1017A>C (n.2482+1017A>C) c.499+1017A>C (n.499+1017A>C) c.558+1017A>C c.1690+1017A>C (n.1690+1017A>C) c.2818+1017A>C (n.2818+1017A>C) c.2998+1017A>C (n.2998+1017A>C) c.2665+1017A>C (n.2665+1017A>C) | |
7 | g.117604799A>G | CA457228116 | CFTR | c.2908+1017A>G (n.2908+1017A>G) c.*2622+1017A>G (n.*2622+1017A>G) c.2725+1017A>G (n.2725+1017A>G) c.*1208+1017A>G (n.*1208+1017A>G) c.*2732+1017A>G (n.*2732+1017A>G) c.2482+1017A>G (n.2482+1017A>G) c.499+1017A>G (n.499+1017A>G) c.558+1017A>G c.1690+1017A>G (n.1690+1017A>G) c.2818+1017A>G (n.2818+1017A>G) c.2998+1017A>G (n.2998+1017A>G) c.2665+1017A>G (n.2665+1017A>G) | |
7 | g.117604799A>T | CA457228117 | CFTR | c.2908+1017A>T (n.2908+1017A>T) c.*2622+1017A>T (n.*2622+1017A>T) c.2725+1017A>T (n.2725+1017A>T) c.*1208+1017A>T (n.*1208+1017A>T) c.*2732+1017A>T (n.*2732+1017A>T) c.2482+1017A>T (n.2482+1017A>T) c.499+1017A>T (n.499+1017A>T) c.558+1017A>T c.1690+1017A>T (n.1690+1017A>T) c.2818+1017A>T (n.2818+1017A>T) c.2998+1017A>T (n.2998+1017A>T) c.2665+1017A>T (n.2665+1017A>T) | |
7 | g.117604800T>A | CA457228118 | CFTR | c.2908+1018T>A (n.2908+1018T>A) c.*2622+1018T>A (n.*2622+1018T>A) c.2725+1018T>A (n.2725+1018T>A) c.*1208+1018T>A (n.*1208+1018T>A) c.*2732+1018T>A (n.*2732+1018T>A) c.2482+1018T>A (n.2482+1018T>A) c.499+1018T>A (n.499+1018T>A) c.558+1018T>A c.1690+1018T>A (n.1690+1018T>A) c.2818+1018T>A (n.2818+1018T>A) c.2998+1018T>A (n.2998+1018T>A) c.2665+1018T>A (n.2665+1018T>A) | |
7 | g.117604800T>C | CA457228119 | CFTR | c.2908+1018T>C (n.2908+1018T>C) c.*2622+1018T>C (n.*2622+1018T>C) c.2725+1018T>C (n.2725+1018T>C) c.*1208+1018T>C (n.*1208+1018T>C) c.*2732+1018T>C (n.*2732+1018T>C) c.2482+1018T>C (n.2482+1018T>C) c.499+1018T>C (n.499+1018T>C) c.558+1018T>C c.1690+1018T>C (n.1690+1018T>C) c.2818+1018T>C (n.2818+1018T>C) c.2998+1018T>C (n.2998+1018T>C) c.2665+1018T>C (n.2665+1018T>C) | |
7 | g.117604800T>G | CA457228120 | CFTR | c.2908+1018T>G (n.2908+1018T>G) c.*2622+1018T>G (n.*2622+1018T>G) c.2725+1018T>G (n.2725+1018T>G) c.*1208+1018T>G (n.*1208+1018T>G) c.*2732+1018T>G (n.*2732+1018T>G) c.2482+1018T>G (n.2482+1018T>G) c.499+1018T>G (n.499+1018T>G) c.558+1018T>G c.1690+1018T>G (n.1690+1018T>G) c.2818+1018T>G (n.2818+1018T>G) c.2998+1018T>G (n.2998+1018T>G) c.2665+1018T>G (n.2665+1018T>G) | |
7 | g.117604801C>A | CA457228122 | CFTR | c.2908+1019C>A (n.2908+1019C>A) c.*2622+1019C>A (n.*2622+1019C>A) c.2725+1019C>A (n.2725+1019C>A) c.*1208+1019C>A (n.*1208+1019C>A) c.*2732+1019C>A (n.*2732+1019C>A) c.2482+1019C>A (n.2482+1019C>A) c.499+1019C>A (n.499+1019C>A) c.558+1019C>A c.1690+1019C>A (n.1690+1019C>A) c.2818+1019C>A (n.2818+1019C>A) c.2998+1019C>A (n.2998+1019C>A) c.2665+1019C>A (n.2665+1019C>A) | |
7 | g.117604801C>G | CA457228124 | CFTR | c.2908+1019C>G (n.2908+1019C>G) c.*2622+1019C>G (n.*2622+1019C>G) c.2725+1019C>G (n.2725+1019C>G) c.*1208+1019C>G (n.*1208+1019C>G) c.*2732+1019C>G (n.*2732+1019C>G) c.2482+1019C>G (n.2482+1019C>G) c.499+1019C>G (n.499+1019C>G) c.558+1019C>G c.1690+1019C>G (n.1690+1019C>G) c.2818+1019C>G (n.2818+1019C>G) c.2998+1019C>G (n.2998+1019C>G) c.2665+1019C>G (n.2665+1019C>G) | |
7 | g.117604801C>T | CA457228123 | CFTR | c.2908+1019C>T (n.2908+1019C>T) c.*2622+1019C>T (n.*2622+1019C>T) c.2725+1019C>T (n.2725+1019C>T) c.*1208+1019C>T (n.*1208+1019C>T) c.*2732+1019C>T (n.*2732+1019C>T) c.2482+1019C>T (n.2482+1019C>T) c.499+1019C>T (n.499+1019C>T) c.558+1019C>T c.1690+1019C>T (n.1690+1019C>T) c.2818+1019C>T (n.2818+1019C>T) c.2998+1019C>T (n.2998+1019C>T) c.2665+1019C>T (n.2665+1019C>T) | |
7 | g.117604802C>A | CA457228126 | CFTR | c.2908+1020C>A (n.2908+1020C>A) c.*2622+1020C>A (n.*2622+1020C>A) c.2725+1020C>A (n.2725+1020C>A) c.*1208+1020C>A (n.*1208+1020C>A) c.*2732+1020C>A (n.*2732+1020C>A) c.2482+1020C>A (n.2482+1020C>A) c.499+1020C>A (n.499+1020C>A) c.558+1020C>A c.1690+1020C>A (n.1690+1020C>A) c.2818+1020C>A (n.2818+1020C>A) c.2998+1020C>A (n.2998+1020C>A) c.2665+1020C>A (n.2665+1020C>A) | |
7 | g.117604802C>G | CA457228127 | CFTR | c.2908+1020C>G (n.2908+1020C>G) c.*2622+1020C>G (n.*2622+1020C>G) c.2725+1020C>G (n.2725+1020C>G) c.*1208+1020C>G (n.*1208+1020C>G) c.*2732+1020C>G (n.*2732+1020C>G) c.2482+1020C>G (n.2482+1020C>G) c.499+1020C>G (n.499+1020C>G) c.558+1020C>G c.1690+1020C>G (n.1690+1020C>G) c.2818+1020C>G (n.2818+1020C>G) c.2998+1020C>G (n.2998+1020C>G) c.2665+1020C>G (n.2665+1020C>G) | |
7 | g.117604802C>T | CA457228128 | CFTR | c.2908+1020C>T (n.2908+1020C>T) c.*2622+1020C>T (n.*2622+1020C>T) c.2725+1020C>T (n.2725+1020C>T) c.*1208+1020C>T (n.*1208+1020C>T) c.*2732+1020C>T (n.*2732+1020C>T) c.2482+1020C>T (n.2482+1020C>T) c.499+1020C>T (n.499+1020C>T) c.558+1020C>T c.1690+1020C>T (n.1690+1020C>T) c.2818+1020C>T (n.2818+1020C>T) c.2998+1020C>T (n.2998+1020C>T) c.2665+1020C>T (n.2665+1020C>T) | gnomAD v2 |
7 | g.117604803A>C | CA457228129 | CFTR | c.2908+1021A>C (n.2908+1021A>C) c.*2622+1021A>C (n.*2622+1021A>C) c.2725+1021A>C (n.2725+1021A>C) c.*1208+1021A>C (n.*1208+1021A>C) c.*2732+1021A>C (n.*2732+1021A>C) c.2482+1021A>C (n.2482+1021A>C) c.499+1021A>C (n.499+1021A>C) c.558+1021A>C c.1690+1021A>C (n.1690+1021A>C) c.2818+1021A>C (n.2818+1021A>C) c.2998+1021A>C (n.2998+1021A>C) c.2665+1021A>C (n.2665+1021A>C) | |
7 | g.117604803A>G | CA457228130 | CFTR | c.2908+1021A>G (n.2908+1021A>G) c.*2622+1021A>G (n.*2622+1021A>G) c.2725+1021A>G (n.2725+1021A>G) c.*1208+1021A>G (n.*1208+1021A>G) c.*2732+1021A>G (n.*2732+1021A>G) c.2482+1021A>G (n.2482+1021A>G) c.499+1021A>G (n.499+1021A>G) c.558+1021A>G c.1690+1021A>G (n.1690+1021A>G) c.2818+1021A>G (n.2818+1021A>G) c.2998+1021A>G (n.2998+1021A>G) c.2665+1021A>G (n.2665+1021A>G) | |
7 | g.117604803A>T | CA457228131 | CFTR | c.2908+1021A>T (n.2908+1021A>T) c.*2622+1021A>T (n.*2622+1021A>T) c.2725+1021A>T (n.2725+1021A>T) c.*1208+1021A>T (n.*1208+1021A>T) c.*2732+1021A>T (n.*2732+1021A>T) c.2482+1021A>T (n.2482+1021A>T) c.499+1021A>T (n.499+1021A>T) c.558+1021A>T c.1690+1021A>T (n.1690+1021A>T) c.2818+1021A>T (n.2818+1021A>T) c.2998+1021A>T (n.2998+1021A>T) c.2665+1021A>T (n.2665+1021A>T) | |
7 | g.117604804T>A | CA457228132 | CFTR | c.2908+1022T>A (n.2908+1022T>A) c.*2622+1022T>A (n.*2622+1022T>A) c.2725+1022T>A (n.2725+1022T>A) c.*1208+1022T>A (n.*1208+1022T>A) c.*2732+1022T>A (n.*2732+1022T>A) c.2482+1022T>A (n.2482+1022T>A) c.499+1022T>A (n.499+1022T>A) c.558+1022T>A c.1690+1022T>A (n.1690+1022T>A) c.2818+1022T>A (n.2818+1022T>A) c.2998+1022T>A (n.2998+1022T>A) c.2665+1022T>A (n.2665+1022T>A) | |
7 | g.117604804T>C | CA457228134 | CFTR | c.2908+1022T>C (n.2908+1022T>C) c.*2622+1022T>C (n.*2622+1022T>C) c.2725+1022T>C (n.2725+1022T>C) c.*1208+1022T>C (n.*1208+1022T>C) c.*2732+1022T>C (n.*2732+1022T>C) c.2482+1022T>C (n.2482+1022T>C) c.499+1022T>C (n.499+1022T>C) c.558+1022T>C c.1690+1022T>C (n.1690+1022T>C) c.2818+1022T>C (n.2818+1022T>C) c.2998+1022T>C (n.2998+1022T>C) c.2665+1022T>C (n.2665+1022T>C) | |
7 | g.117604804T>G | CA457228135 | CFTR | c.2908+1022T>G (n.2908+1022T>G) c.*2622+1022T>G (n.*2622+1022T>G) c.2725+1022T>G (n.2725+1022T>G) c.*1208+1022T>G (n.*1208+1022T>G) c.*2732+1022T>G (n.*2732+1022T>G) c.2482+1022T>G (n.2482+1022T>G) c.499+1022T>G (n.499+1022T>G) c.558+1022T>G c.1690+1022T>G (n.1690+1022T>G) c.2818+1022T>G (n.2818+1022T>G) c.2998+1022T>G (n.2998+1022T>G) c.2665+1022T>G (n.2665+1022T>G) | |
7 | g.117604805T>A | CA457228137 | CFTR | c.2908+1023T>A (n.2908+1023T>A) c.*2622+1023T>A (n.*2622+1023T>A) c.2725+1023T>A (n.2725+1023T>A) c.*1208+1023T>A (n.*1208+1023T>A) c.*2732+1023T>A (n.*2732+1023T>A) c.2482+1023T>A (n.2482+1023T>A) c.499+1023T>A (n.499+1023T>A) c.558+1023T>A c.1690+1023T>A (n.1690+1023T>A) c.2818+1023T>A (n.2818+1023T>A) c.2998+1023T>A (n.2998+1023T>A) c.2665+1023T>A (n.2665+1023T>A) | |
7 | g.117604805T>C | CA457228138 | CFTR | c.2908+1023T>C (n.2908+1023T>C) c.*2622+1023T>C (n.*2622+1023T>C) c.2725+1023T>C (n.2725+1023T>C) c.*1208+1023T>C (n.*1208+1023T>C) c.*2732+1023T>C (n.*2732+1023T>C) c.2482+1023T>C (n.2482+1023T>C) c.499+1023T>C (n.499+1023T>C) c.558+1023T>C c.1690+1023T>C (n.1690+1023T>C) c.2818+1023T>C (n.2818+1023T>C) c.2998+1023T>C (n.2998+1023T>C) c.2665+1023T>C (n.2665+1023T>C) | dbSNP |
7 | g.117604805T>G | CA457228139 | CFTR | c.2908+1023T>G (n.2908+1023T>G) c.*2622+1023T>G (n.*2622+1023T>G) c.2725+1023T>G (n.2725+1023T>G) c.*1208+1023T>G (n.*1208+1023T>G) c.*2732+1023T>G (n.*2732+1023T>G) c.2482+1023T>G (n.2482+1023T>G) c.499+1023T>G (n.499+1023T>G) c.558+1023T>G c.1690+1023T>G (n.1690+1023T>G) c.2818+1023T>G (n.2818+1023T>G) c.2998+1023T>G (n.2998+1023T>G) c.2665+1023T>G (n.2665+1023T>G) | |
7 | g.117604805T= | CA1737376922 | CFTR | c.2908+1023T= (n.2908+1023T=) c.*2622+1023T= (n.*2622+1023T=) c.2725+1023T= (n.2725+1023T=) c.*1208+1023T= (n.*1208+1023T=) c.*2732+1023T= (n.*2732+1023T=) c.2482+1023T= (n.2482+1023T=) c.499+1023T= (n.499+1023T=) c.558+1023T= c.1690+1023T= (n.1690+1023T=) c.2818+1023T= (n.2818+1023T=) c.2998+1023T= (n.2998+1023T=) c.2665+1023T= (n.2665+1023T=) | |
7 | g.117604806G>A | CA457228144 | CFTR | c.2908+1024G>A (n.2908+1024G>A) c.*2622+1024G>A (n.*2622+1024G>A) c.2725+1024G>A (n.2725+1024G>A) c.*1208+1024G>A (n.*1208+1024G>A) c.*2732+1024G>A (n.*2732+1024G>A) c.2482+1024G>A (n.2482+1024G>A) c.499+1024G>A (n.499+1024G>A) c.558+1024G>A c.1690+1024G>A (n.1690+1024G>A) c.2818+1024G>A (n.2818+1024G>A) c.2998+1024G>A (n.2998+1024G>A) c.2665+1024G>A (n.2665+1024G>A) | |
7 | g.117604806G>C | CA457228143 | CFTR | c.2908+1024G>C (n.2908+1024G>C) c.*2622+1024G>C (n.*2622+1024G>C) c.2725+1024G>C (n.2725+1024G>C) c.*1208+1024G>C (n.*1208+1024G>C) c.*2732+1024G>C (n.*2732+1024G>C) c.2482+1024G>C (n.2482+1024G>C) c.499+1024G>C (n.499+1024G>C) c.558+1024G>C c.1690+1024G>C (n.1690+1024G>C) c.2818+1024G>C (n.2818+1024G>C) c.2998+1024G>C (n.2998+1024G>C) c.2665+1024G>C (n.2665+1024G>C) | |
7 | g.117604806G= | CA1737376926 | CFTR | c.2908+1024G= (n.2908+1024G=) c.*2622+1024G= (n.*2622+1024G=) c.2725+1024G= (n.2725+1024G=) c.*1208+1024G= (n.*1208+1024G=) c.*2732+1024G= (n.*2732+1024G=) c.2482+1024G= (n.2482+1024G=) c.499+1024G= (n.499+1024G=) c.558+1024G= c.1690+1024G= (n.1690+1024G=) c.2818+1024G= (n.2818+1024G=) c.2998+1024G= (n.2998+1024G=) c.2665+1024G= (n.2665+1024G=) | |
7 | g.117604806G>T | CA457228141 | CFTR | c.2908+1024G>T (n.2908+1024G>T) c.*2622+1024G>T (n.*2622+1024G>T) c.2725+1024G>T (n.2725+1024G>T) c.*1208+1024G>T (n.*1208+1024G>T) c.*2732+1024G>T (n.*2732+1024G>T) c.2482+1024G>T (n.2482+1024G>T) c.499+1024G>T (n.499+1024G>T) c.558+1024G>T c.1690+1024G>T (n.1690+1024G>T) c.2818+1024G>T (n.2818+1024G>T) c.2998+1024G>T (n.2998+1024G>T) c.2665+1024G>T (n.2665+1024G>T) | dbSNP |
7 | g.117604807A= | CA1737376931 | CFTR | c.2908+1025A= (n.2908+1025A=) c.*2622+1025A= (n.*2622+1025A=) c.2725+1025A= (n.2725+1025A=) c.*1208+1025A= (n.*1208+1025A=) c.*2732+1025A= (n.*2732+1025A=) c.2482+1025A= (n.2482+1025A=) c.499+1025A= (n.499+1025A=) c.558+1025A= c.1690+1025A= (n.1690+1025A=) c.2818+1025A= (n.2818+1025A=) c.2998+1025A= (n.2998+1025A=) c.2665+1025A= (n.2665+1025A=) | |
7 | g.117604807A>C | CA457228145 | CFTR | c.2908+1025A>C (n.2908+1025A>C) c.*2622+1025A>C (n.*2622+1025A>C) c.2725+1025A>C (n.2725+1025A>C) c.*1208+1025A>C (n.*1208+1025A>C) c.*2732+1025A>C (n.*2732+1025A>C) c.2482+1025A>C (n.2482+1025A>C) c.499+1025A>C (n.499+1025A>C) c.558+1025A>C c.1690+1025A>C (n.1690+1025A>C) c.2818+1025A>C (n.2818+1025A>C) c.2998+1025A>C (n.2998+1025A>C) c.2665+1025A>C (n.2665+1025A>C) | |
7 | g.117604807A>G | CA164961036 | CFTR | c.2908+1025A>G (n.2908+1025A>G) c.*2622+1025A>G (n.*2622+1025A>G) c.2725+1025A>G (n.2725+1025A>G) c.*1208+1025A>G (n.*1208+1025A>G) c.*2732+1025A>G (n.*2732+1025A>G) c.2482+1025A>G (n.2482+1025A>G) c.499+1025A>G (n.499+1025A>G) c.558+1025A>G c.1690+1025A>G (n.1690+1025A>G) c.2818+1025A>G (n.2818+1025A>G) c.2998+1025A>G (n.2998+1025A>G) c.2665+1025A>G (n.2665+1025A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604807A>T | CA457228148 | CFTR | c.2908+1025A>T (n.2908+1025A>T) c.*2622+1025A>T (n.*2622+1025A>T) c.2725+1025A>T (n.2725+1025A>T) c.*1208+1025A>T (n.*1208+1025A>T) c.*2732+1025A>T (n.*2732+1025A>T) c.2482+1025A>T (n.2482+1025A>T) c.499+1025A>T (n.499+1025A>T) c.558+1025A>T c.1690+1025A>T (n.1690+1025A>T) c.2818+1025A>T (n.2818+1025A>T) c.2998+1025A>T (n.2998+1025A>T) c.2665+1025A>T (n.2665+1025A>T) | |
7 | g.117604808T>A | CA457228149 | CFTR | c.2908+1026T>A (n.2908+1026T>A) c.*2622+1026T>A (n.*2622+1026T>A) c.2725+1026T>A (n.2725+1026T>A) c.*1208+1026T>A (n.*1208+1026T>A) c.*2732+1026T>A (n.*2732+1026T>A) c.2482+1026T>A (n.2482+1026T>A) c.499+1026T>A (n.499+1026T>A) c.558+1026T>A c.1690+1026T>A (n.1690+1026T>A) c.2818+1026T>A (n.2818+1026T>A) c.2998+1026T>A (n.2998+1026T>A) c.2665+1026T>A (n.2665+1026T>A) | |
7 | g.117604808T>C | CA457228150 | CFTR | c.2908+1026T>C (n.2908+1026T>C) c.*2622+1026T>C (n.*2622+1026T>C) c.2725+1026T>C (n.2725+1026T>C) c.*1208+1026T>C (n.*1208+1026T>C) c.*2732+1026T>C (n.*2732+1026T>C) c.2482+1026T>C (n.2482+1026T>C) c.499+1026T>C (n.499+1026T>C) c.558+1026T>C c.1690+1026T>C (n.1690+1026T>C) c.2818+1026T>C (n.2818+1026T>C) c.2998+1026T>C (n.2998+1026T>C) c.2665+1026T>C (n.2665+1026T>C) | |
7 | g.117604808T>G | CA457228151 | CFTR | c.2908+1026T>G (n.2908+1026T>G) c.*2622+1026T>G (n.*2622+1026T>G) c.2725+1026T>G (n.2725+1026T>G) c.*1208+1026T>G (n.*1208+1026T>G) c.*2732+1026T>G (n.*2732+1026T>G) c.2482+1026T>G (n.2482+1026T>G) c.499+1026T>G (n.499+1026T>G) c.558+1026T>G c.1690+1026T>G (n.1690+1026T>G) c.2818+1026T>G (n.2818+1026T>G) c.2998+1026T>G (n.2998+1026T>G) c.2665+1026T>G (n.2665+1026T>G) | |
7 | g.117604809T>A | CA457228152 | CFTR | c.2908+1027T>A (n.2908+1027T>A) c.*2622+1027T>A (n.*2622+1027T>A) c.2725+1027T>A (n.2725+1027T>A) c.*1208+1027T>A (n.*1208+1027T>A) c.*2732+1027T>A (n.*2732+1027T>A) c.2482+1027T>A (n.2482+1027T>A) c.499+1027T>A (n.499+1027T>A) c.558+1027T>A c.1690+1027T>A (n.1690+1027T>A) c.2818+1027T>A (n.2818+1027T>A) c.2998+1027T>A (n.2998+1027T>A) c.2665+1027T>A (n.2665+1027T>A) | |
7 | g.117604809T>C | CA457228153 | CFTR | c.2908+1027T>C (n.2908+1027T>C) c.*2622+1027T>C (n.*2622+1027T>C) c.2725+1027T>C (n.2725+1027T>C) c.*1208+1027T>C (n.*1208+1027T>C) c.*2732+1027T>C (n.*2732+1027T>C) c.2482+1027T>C (n.2482+1027T>C) c.499+1027T>C (n.499+1027T>C) c.558+1027T>C c.1690+1027T>C (n.1690+1027T>C) c.2818+1027T>C (n.2818+1027T>C) c.2998+1027T>C (n.2998+1027T>C) c.2665+1027T>C (n.2665+1027T>C) | |
7 | g.117604809T>G | CA457228154 | CFTR | c.2908+1027T>G (n.2908+1027T>G) c.*2622+1027T>G (n.*2622+1027T>G) c.2725+1027T>G (n.2725+1027T>G) c.*1208+1027T>G (n.*1208+1027T>G) c.*2732+1027T>G (n.*2732+1027T>G) c.2482+1027T>G (n.2482+1027T>G) c.499+1027T>G (n.499+1027T>G) c.558+1027T>G c.1690+1027T>G (n.1690+1027T>G) c.2818+1027T>G (n.2818+1027T>G) c.2998+1027T>G (n.2998+1027T>G) c.2665+1027T>G (n.2665+1027T>G) | |
7 | g.117604810T>A | CA457228155 | CFTR | c.2908+1028T>A (n.2908+1028T>A) c.*2622+1028T>A (n.*2622+1028T>A) c.2725+1028T>A (n.2725+1028T>A) c.*1208+1028T>A (n.*1208+1028T>A) c.*2732+1028T>A (n.*2732+1028T>A) c.2482+1028T>A (n.2482+1028T>A) c.499+1028T>A (n.499+1028T>A) c.558+1028T>A c.1690+1028T>A (n.1690+1028T>A) c.2818+1028T>A (n.2818+1028T>A) c.2998+1028T>A (n.2998+1028T>A) c.2665+1028T>A (n.2665+1028T>A) | |
7 | g.117604810T>C | CA457228156 | CFTR | c.2908+1028T>C (n.2908+1028T>C) c.*2622+1028T>C (n.*2622+1028T>C) c.2725+1028T>C (n.2725+1028T>C) c.*1208+1028T>C (n.*1208+1028T>C) c.*2732+1028T>C (n.*2732+1028T>C) c.2482+1028T>C (n.2482+1028T>C) c.499+1028T>C (n.499+1028T>C) c.558+1028T>C c.1690+1028T>C (n.1690+1028T>C) c.2818+1028T>C (n.2818+1028T>C) c.2998+1028T>C (n.2998+1028T>C) c.2665+1028T>C (n.2665+1028T>C) | |
7 | g.117604810T>G | CA457228157 | CFTR | c.2908+1028T>G (n.2908+1028T>G) c.*2622+1028T>G (n.*2622+1028T>G) c.2725+1028T>G (n.2725+1028T>G) c.*1208+1028T>G (n.*1208+1028T>G) c.*2732+1028T>G (n.*2732+1028T>G) c.2482+1028T>G (n.2482+1028T>G) c.499+1028T>G (n.499+1028T>G) c.558+1028T>G c.1690+1028T>G (n.1690+1028T>G) c.2818+1028T>G (n.2818+1028T>G) c.2998+1028T>G (n.2998+1028T>G) c.2665+1028T>G (n.2665+1028T>G) | |
7 | g.117604811T>A | CA457228158 | CFTR | c.2908+1029T>A (n.2908+1029T>A) c.*2622+1029T>A (n.*2622+1029T>A) c.2725+1029T>A (n.2725+1029T>A) c.*1208+1029T>A (n.*1208+1029T>A) c.*2732+1029T>A (n.*2732+1029T>A) c.2482+1029T>A (n.2482+1029T>A) c.499+1029T>A (n.499+1029T>A) c.558+1029T>A c.1690+1029T>A (n.1690+1029T>A) c.2818+1029T>A (n.2818+1029T>A) c.2998+1029T>A (n.2998+1029T>A) c.2665+1029T>A (n.2665+1029T>A) | |
7 | g.117604811T>C | CA457228160 | CFTR | c.2908+1029T>C (n.2908+1029T>C) c.*2622+1029T>C (n.*2622+1029T>C) c.2725+1029T>C (n.2725+1029T>C) c.*1208+1029T>C (n.*1208+1029T>C) c.*2732+1029T>C (n.*2732+1029T>C) c.2482+1029T>C (n.2482+1029T>C) c.499+1029T>C (n.499+1029T>C) c.558+1029T>C c.1690+1029T>C (n.1690+1029T>C) c.2818+1029T>C (n.2818+1029T>C) c.2998+1029T>C (n.2998+1029T>C) c.2665+1029T>C (n.2665+1029T>C) | |
7 | g.117604811T>G | CA457228159 | CFTR | c.2908+1029T>G (n.2908+1029T>G) c.*2622+1029T>G (n.*2622+1029T>G) c.2725+1029T>G (n.2725+1029T>G) c.*1208+1029T>G (n.*1208+1029T>G) c.*2732+1029T>G (n.*2732+1029T>G) c.2482+1029T>G (n.2482+1029T>G) c.499+1029T>G (n.499+1029T>G) c.558+1029T>G c.1690+1029T>G (n.1690+1029T>G) c.2818+1029T>G (n.2818+1029T>G) c.2998+1029T>G (n.2998+1029T>G) c.2665+1029T>G (n.2665+1029T>G) | |
7 | g.117604812A>C | CA457228162 | CFTR | c.2908+1030A>C (n.2908+1030A>C) c.*2622+1030A>C (n.*2622+1030A>C) c.2725+1030A>C (n.2725+1030A>C) c.*1208+1030A>C (n.*1208+1030A>C) c.*2732+1030A>C (n.*2732+1030A>C) c.2482+1030A>C (n.2482+1030A>C) c.499+1030A>C (n.499+1030A>C) c.558+1030A>C c.1690+1030A>C (n.1690+1030A>C) c.2818+1030A>C (n.2818+1030A>C) c.2998+1030A>C (n.2998+1030A>C) c.2665+1030A>C (n.2665+1030A>C) | |
7 | g.117604812A>G | CA457228164 | CFTR | c.2908+1030A>G (n.2908+1030A>G) c.*2622+1030A>G (n.*2622+1030A>G) c.2725+1030A>G (n.2725+1030A>G) c.*1208+1030A>G (n.*1208+1030A>G) c.*2732+1030A>G (n.*2732+1030A>G) c.2482+1030A>G (n.2482+1030A>G) c.499+1030A>G (n.499+1030A>G) c.558+1030A>G c.1690+1030A>G (n.1690+1030A>G) c.2818+1030A>G (n.2818+1030A>G) c.2998+1030A>G (n.2998+1030A>G) c.2665+1030A>G (n.2665+1030A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604812A>T | CA457228163 | CFTR | c.2908+1030A>T (n.2908+1030A>T) c.*2622+1030A>T (n.*2622+1030A>T) c.2725+1030A>T (n.2725+1030A>T) c.*1208+1030A>T (n.*1208+1030A>T) c.*2732+1030A>T (n.*2732+1030A>T) c.2482+1030A>T (n.2482+1030A>T) c.499+1030A>T (n.499+1030A>T) c.558+1030A>T c.1690+1030A>T (n.1690+1030A>T) c.2818+1030A>T (n.2818+1030A>T) c.2998+1030A>T (n.2998+1030A>T) c.2665+1030A>T (n.2665+1030A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604813T>A | CA457228165 | CFTR | c.2908+1031T>A (n.2908+1031T>A) c.*2622+1031T>A (n.*2622+1031T>A) c.2725+1031T>A (n.2725+1031T>A) c.*1208+1031T>A (n.*1208+1031T>A) c.*2732+1031T>A (n.*2732+1031T>A) c.2482+1031T>A (n.2482+1031T>A) c.499+1031T>A (n.499+1031T>A) c.558+1031T>A c.1690+1031T>A (n.1690+1031T>A) c.2818+1031T>A (n.2818+1031T>A) c.2998+1031T>A (n.2998+1031T>A) c.2665+1031T>A (n.2665+1031T>A) | |
7 | g.117604813T>C | CA457228167 | CFTR | c.2908+1031T>C (n.2908+1031T>C) c.*2622+1031T>C (n.*2622+1031T>C) c.2725+1031T>C (n.2725+1031T>C) c.*1208+1031T>C (n.*1208+1031T>C) c.*2732+1031T>C (n.*2732+1031T>C) c.2482+1031T>C (n.2482+1031T>C) c.499+1031T>C (n.499+1031T>C) c.558+1031T>C c.1690+1031T>C (n.1690+1031T>C) c.2818+1031T>C (n.2818+1031T>C) c.2998+1031T>C (n.2998+1031T>C) c.2665+1031T>C (n.2665+1031T>C) | |
7 | g.117604813T>G | CA457228168 | CFTR | c.2908+1031T>G (n.2908+1031T>G) c.*2622+1031T>G (n.*2622+1031T>G) c.2725+1031T>G (n.2725+1031T>G) c.*1208+1031T>G (n.*1208+1031T>G) c.*2732+1031T>G (n.*2732+1031T>G) c.2482+1031T>G (n.2482+1031T>G) c.499+1031T>G (n.499+1031T>G) c.558+1031T>G c.1690+1031T>G (n.1690+1031T>G) c.2818+1031T>G (n.2818+1031T>G) c.2998+1031T>G (n.2998+1031T>G) c.2665+1031T>G (n.2665+1031T>G) | |
7 | g.117604814T>A | CA457228169 | CFTR | c.2908+1032T>A (n.2908+1032T>A) c.*2622+1032T>A (n.*2622+1032T>A) c.2725+1032T>A (n.2725+1032T>A) c.*1208+1032T>A (n.*1208+1032T>A) c.*2732+1032T>A (n.*2732+1032T>A) c.2482+1032T>A (n.2482+1032T>A) c.499+1032T>A (n.499+1032T>A) c.558+1032T>A c.1690+1032T>A (n.1690+1032T>A) c.2818+1032T>A (n.2818+1032T>A) c.2998+1032T>A (n.2998+1032T>A) c.2665+1032T>A (n.2665+1032T>A) | |
7 | g.117604814T>C | CA457228170 | CFTR | c.2908+1032T>C (n.2908+1032T>C) c.*2622+1032T>C (n.*2622+1032T>C) c.2725+1032T>C (n.2725+1032T>C) c.*1208+1032T>C (n.*1208+1032T>C) c.*2732+1032T>C (n.*2732+1032T>C) c.2482+1032T>C (n.2482+1032T>C) c.499+1032T>C (n.499+1032T>C) c.558+1032T>C c.1690+1032T>C (n.1690+1032T>C) c.2818+1032T>C (n.2818+1032T>C) c.2998+1032T>C (n.2998+1032T>C) c.2665+1032T>C (n.2665+1032T>C) | |
7 | g.117604814T>G | CA457228171 | CFTR | c.2908+1032T>G (n.2908+1032T>G) c.*2622+1032T>G (n.*2622+1032T>G) c.2725+1032T>G (n.2725+1032T>G) c.*1208+1032T>G (n.*1208+1032T>G) c.*2732+1032T>G (n.*2732+1032T>G) c.2482+1032T>G (n.2482+1032T>G) c.499+1032T>G (n.499+1032T>G) c.558+1032T>G c.1690+1032T>G (n.1690+1032T>G) c.2818+1032T>G (n.2818+1032T>G) c.2998+1032T>G (n.2998+1032T>G) c.2665+1032T>G (n.2665+1032T>G) | |
7 | g.117604815T>A | CA457228172 | CFTR | c.2908+1033T>A (n.2908+1033T>A) c.*2622+1033T>A (n.*2622+1033T>A) c.2725+1033T>A (n.2725+1033T>A) c.*1208+1033T>A (n.*1208+1033T>A) c.*2732+1033T>A (n.*2732+1033T>A) c.2482+1033T>A (n.2482+1033T>A) c.499+1033T>A (n.499+1033T>A) c.558+1033T>A c.1690+1033T>A (n.1690+1033T>A) c.2818+1033T>A (n.2818+1033T>A) c.2998+1033T>A (n.2998+1033T>A) c.2665+1033T>A (n.2665+1033T>A) | |
7 | g.117604815T>C | CA164961056 | CFTR | c.2908+1033T>C (n.2908+1033T>C) c.*2622+1033T>C (n.*2622+1033T>C) c.2725+1033T>C (n.2725+1033T>C) c.*1208+1033T>C (n.*1208+1033T>C) c.*2732+1033T>C (n.*2732+1033T>C) c.2482+1033T>C (n.2482+1033T>C) c.499+1033T>C (n.499+1033T>C) c.558+1033T>C c.1690+1033T>C (n.1690+1033T>C) c.2818+1033T>C (n.2818+1033T>C) c.2998+1033T>C (n.2998+1033T>C) c.2665+1033T>C (n.2665+1033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604815T>G | CA457228173 | CFTR | c.2908+1033T>G (n.2908+1033T>G) c.*2622+1033T>G (n.*2622+1033T>G) c.2725+1033T>G (n.2725+1033T>G) c.*1208+1033T>G (n.*1208+1033T>G) c.*2732+1033T>G (n.*2732+1033T>G) c.2482+1033T>G (n.2482+1033T>G) c.499+1033T>G (n.499+1033T>G) c.558+1033T>G c.1690+1033T>G (n.1690+1033T>G) c.2818+1033T>G (n.2818+1033T>G) c.2998+1033T>G (n.2998+1033T>G) c.2665+1033T>G (n.2665+1033T>G) | |
7 | g.117604815T= | CA1737376937 | CFTR | c.2908+1033T= (n.2908+1033T=) c.*2622+1033T= (n.*2622+1033T=) c.2725+1033T= (n.2725+1033T=) c.*1208+1033T= (n.*1208+1033T=) c.*2732+1033T= (n.*2732+1033T=) c.2482+1033T= (n.2482+1033T=) c.499+1033T= (n.499+1033T=) c.558+1033T= c.1690+1033T= (n.1690+1033T=) c.2818+1033T= (n.2818+1033T=) c.2998+1033T= (n.2998+1033T=) c.2665+1033T= (n.2665+1033T=) | |
7 | g.117604816T>A | CA457228174 | CFTR | c.2908+1034T>A (n.2908+1034T>A) c.*2622+1034T>A (n.*2622+1034T>A) c.2725+1034T>A (n.2725+1034T>A) c.*1208+1034T>A (n.*1208+1034T>A) c.*2732+1034T>A (n.*2732+1034T>A) c.2482+1034T>A (n.2482+1034T>A) c.499+1034T>A (n.499+1034T>A) c.558+1034T>A c.1690+1034T>A (n.1690+1034T>A) c.2818+1034T>A (n.2818+1034T>A) c.2998+1034T>A (n.2998+1034T>A) c.2665+1034T>A (n.2665+1034T>A) | |
7 | g.117604816T>C | CA457228175 | CFTR | c.2908+1034T>C (n.2908+1034T>C) c.*2622+1034T>C (n.*2622+1034T>C) c.2725+1034T>C (n.2725+1034T>C) c.*1208+1034T>C (n.*1208+1034T>C) c.*2732+1034T>C (n.*2732+1034T>C) c.2482+1034T>C (n.2482+1034T>C) c.499+1034T>C (n.499+1034T>C) c.558+1034T>C c.1690+1034T>C (n.1690+1034T>C) c.2818+1034T>C (n.2818+1034T>C) c.2998+1034T>C (n.2998+1034T>C) c.2665+1034T>C (n.2665+1034T>C) | |
7 | g.117604816T>G | CA457228177 | CFTR | c.2908+1034T>G (n.2908+1034T>G) c.*2622+1034T>G (n.*2622+1034T>G) c.2725+1034T>G (n.2725+1034T>G) c.*1208+1034T>G (n.*1208+1034T>G) c.*2732+1034T>G (n.*2732+1034T>G) c.2482+1034T>G (n.2482+1034T>G) c.499+1034T>G (n.499+1034T>G) c.558+1034T>G c.1690+1034T>G (n.1690+1034T>G) c.2818+1034T>G (n.2818+1034T>G) c.2998+1034T>G (n.2998+1034T>G) c.2665+1034T>G (n.2665+1034T>G) | |
7 | g.117604817T>A | CA457228181 | CFTR | c.2908+1035T>A (n.2908+1035T>A) c.*2622+1035T>A (n.*2622+1035T>A) c.2725+1035T>A (n.2725+1035T>A) c.*1208+1035T>A (n.*1208+1035T>A) c.*2732+1035T>A (n.*2732+1035T>A) c.2482+1035T>A (n.2482+1035T>A) c.499+1035T>A (n.499+1035T>A) c.558+1035T>A c.1690+1035T>A (n.1690+1035T>A) c.2818+1035T>A (n.2818+1035T>A) c.2998+1035T>A (n.2998+1035T>A) c.2665+1035T>A (n.2665+1035T>A) | |
7 | g.117604817T>C | CA457228178 | CFTR | c.2908+1035T>C (n.2908+1035T>C) c.*2622+1035T>C (n.*2622+1035T>C) c.2725+1035T>C (n.2725+1035T>C) c.*1208+1035T>C (n.*1208+1035T>C) c.*2732+1035T>C (n.*2732+1035T>C) c.2482+1035T>C (n.2482+1035T>C) c.499+1035T>C (n.499+1035T>C) c.558+1035T>C c.1690+1035T>C (n.1690+1035T>C) c.2818+1035T>C (n.2818+1035T>C) c.2998+1035T>C (n.2998+1035T>C) c.2665+1035T>C (n.2665+1035T>C) | |
7 | g.117604817T>G | CA457228180 | CFTR | c.2908+1035T>G (n.2908+1035T>G) c.*2622+1035T>G (n.*2622+1035T>G) c.2725+1035T>G (n.2725+1035T>G) c.*1208+1035T>G (n.*1208+1035T>G) c.*2732+1035T>G (n.*2732+1035T>G) c.2482+1035T>G (n.2482+1035T>G) c.499+1035T>G (n.499+1035T>G) c.558+1035T>G c.1690+1035T>G (n.1690+1035T>G) c.2818+1035T>G (n.2818+1035T>G) c.2998+1035T>G (n.2998+1035T>G) c.2665+1035T>G (n.2665+1035T>G) | |
7 | g.117604818T>A | CA457228182 | CFTR | c.2908+1036T>A (n.2908+1036T>A) c.*2622+1036T>A (n.*2622+1036T>A) c.2725+1036T>A (n.2725+1036T>A) c.*1208+1036T>A (n.*1208+1036T>A) c.*2732+1036T>A (n.*2732+1036T>A) c.2482+1036T>A (n.2482+1036T>A) c.499+1036T>A (n.499+1036T>A) c.558+1036T>A c.1690+1036T>A (n.1690+1036T>A) c.2818+1036T>A (n.2818+1036T>A) c.2998+1036T>A (n.2998+1036T>A) c.2665+1036T>A (n.2665+1036T>A) | |
7 | g.117604818T>C | CA457228183 | CFTR | c.2908+1036T>C (n.2908+1036T>C) c.*2622+1036T>C (n.*2622+1036T>C) c.2725+1036T>C (n.2725+1036T>C) c.*1208+1036T>C (n.*1208+1036T>C) c.*2732+1036T>C (n.*2732+1036T>C) c.2482+1036T>C (n.2482+1036T>C) c.499+1036T>C (n.499+1036T>C) c.558+1036T>C c.1690+1036T>C (n.1690+1036T>C) c.2818+1036T>C (n.2818+1036T>C) c.2998+1036T>C (n.2998+1036T>C) c.2665+1036T>C (n.2665+1036T>C) | |
7 | g.117604818T>G | CA457228184 | CFTR | c.2908+1036T>G (n.2908+1036T>G) c.*2622+1036T>G (n.*2622+1036T>G) c.2725+1036T>G (n.2725+1036T>G) c.*1208+1036T>G (n.*1208+1036T>G) c.*2732+1036T>G (n.*2732+1036T>G) c.2482+1036T>G (n.2482+1036T>G) c.499+1036T>G (n.499+1036T>G) c.558+1036T>G c.1690+1036T>G (n.1690+1036T>G) c.2818+1036T>G (n.2818+1036T>G) c.2998+1036T>G (n.2998+1036T>G) c.2665+1036T>G (n.2665+1036T>G) | |
7 | g.117604819A>C | CA457228185 | CFTR | c.2908+1037A>C (n.2908+1037A>C) c.*2622+1037A>C (n.*2622+1037A>C) c.2725+1037A>C (n.2725+1037A>C) c.*1208+1037A>C (n.*1208+1037A>C) c.*2732+1037A>C (n.*2732+1037A>C) c.2482+1037A>C (n.2482+1037A>C) c.499+1037A>C (n.499+1037A>C) c.558+1037A>C c.1690+1037A>C (n.1690+1037A>C) c.2818+1037A>C (n.2818+1037A>C) c.2998+1037A>C (n.2998+1037A>C) c.2665+1037A>C (n.2665+1037A>C) | |
7 | g.117604819A>G | CA457228186 | CFTR | c.2908+1037A>G (n.2908+1037A>G) c.*2622+1037A>G (n.*2622+1037A>G) c.2725+1037A>G (n.2725+1037A>G) c.*1208+1037A>G (n.*1208+1037A>G) c.*2732+1037A>G (n.*2732+1037A>G) c.2482+1037A>G (n.2482+1037A>G) c.499+1037A>G (n.499+1037A>G) c.558+1037A>G c.1690+1037A>G (n.1690+1037A>G) c.2818+1037A>G (n.2818+1037A>G) c.2998+1037A>G (n.2998+1037A>G) c.2665+1037A>G (n.2665+1037A>G) | |
7 | g.117604819A>T | CA457228187 | CFTR | c.2908+1037A>T (n.2908+1037A>T) c.*2622+1037A>T (n.*2622+1037A>T) c.2725+1037A>T (n.2725+1037A>T) c.*1208+1037A>T (n.*1208+1037A>T) c.*2732+1037A>T (n.*2732+1037A>T) c.2482+1037A>T (n.2482+1037A>T) c.499+1037A>T (n.499+1037A>T) c.558+1037A>T c.1690+1037A>T (n.1690+1037A>T) c.2818+1037A>T (n.2818+1037A>T) c.2998+1037A>T (n.2998+1037A>T) c.2665+1037A>T (n.2665+1037A>T) | |
7 | g.117604820T>A | CA457228189 | CFTR | c.2908+1038T>A (n.2908+1038T>A) c.*2622+1038T>A (n.*2622+1038T>A) c.2725+1038T>A (n.2725+1038T>A) c.*1208+1038T>A (n.*1208+1038T>A) c.*2732+1038T>A (n.*2732+1038T>A) c.2482+1038T>A (n.2482+1038T>A) c.499+1038T>A (n.499+1038T>A) c.558+1038T>A c.1690+1038T>A (n.1690+1038T>A) c.2818+1038T>A (n.2818+1038T>A) c.2998+1038T>A (n.2998+1038T>A) c.2665+1038T>A (n.2665+1038T>A) | |
7 | g.117604820T>C | CA457228190 | CFTR | c.2908+1038T>C (n.2908+1038T>C) c.*2622+1038T>C (n.*2622+1038T>C) c.2725+1038T>C (n.2725+1038T>C) c.*1208+1038T>C (n.*1208+1038T>C) c.*2732+1038T>C (n.*2732+1038T>C) c.2482+1038T>C (n.2482+1038T>C) c.499+1038T>C (n.499+1038T>C) c.558+1038T>C c.1690+1038T>C (n.1690+1038T>C) c.2818+1038T>C (n.2818+1038T>C) c.2998+1038T>C (n.2998+1038T>C) c.2665+1038T>C (n.2665+1038T>C) | |
7 | g.117604820T>G | CA457228192 | CFTR | c.2908+1038T>G (n.2908+1038T>G) c.*2622+1038T>G (n.*2622+1038T>G) c.2725+1038T>G (n.2725+1038T>G) c.*1208+1038T>G (n.*1208+1038T>G) c.*2732+1038T>G (n.*2732+1038T>G) c.2482+1038T>G (n.2482+1038T>G) c.499+1038T>G (n.499+1038T>G) c.558+1038T>G c.1690+1038T>G (n.1690+1038T>G) c.2818+1038T>G (n.2818+1038T>G) c.2998+1038T>G (n.2998+1038T>G) c.2665+1038T>G (n.2665+1038T>G) | |
7 | g.117604821G>A | CA457228193 | CFTR | c.2908+1039G>A (n.2908+1039G>A) c.*2622+1039G>A (n.*2622+1039G>A) c.2725+1039G>A (n.2725+1039G>A) c.*1208+1039G>A (n.*1208+1039G>A) c.*2732+1039G>A (n.*2732+1039G>A) c.2482+1039G>A (n.2482+1039G>A) c.499+1039G>A (n.499+1039G>A) c.558+1039G>A c.1690+1039G>A (n.1690+1039G>A) c.2818+1039G>A (n.2818+1039G>A) c.2998+1039G>A (n.2998+1039G>A) c.2665+1039G>A (n.2665+1039G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604821G>C | CA457228194 | CFTR | c.2908+1039G>C (n.2908+1039G>C) c.*2622+1039G>C (n.*2622+1039G>C) c.2725+1039G>C (n.2725+1039G>C) c.*1208+1039G>C (n.*1208+1039G>C) c.*2732+1039G>C (n.*2732+1039G>C) c.2482+1039G>C (n.2482+1039G>C) c.499+1039G>C (n.499+1039G>C) c.558+1039G>C c.1690+1039G>C (n.1690+1039G>C) c.2818+1039G>C (n.2818+1039G>C) c.2998+1039G>C (n.2998+1039G>C) c.2665+1039G>C (n.2665+1039G>C) | |
7 | g.117604821G>T | CA457228196 | CFTR | c.2908+1039G>T (n.2908+1039G>T) c.*2622+1039G>T (n.*2622+1039G>T) c.2725+1039G>T (n.2725+1039G>T) c.*1208+1039G>T (n.*1208+1039G>T) c.*2732+1039G>T (n.*2732+1039G>T) c.2482+1039G>T (n.2482+1039G>T) c.499+1039G>T (n.499+1039G>T) c.558+1039G>T c.1690+1039G>T (n.1690+1039G>T) c.2818+1039G>T (n.2818+1039G>T) c.2998+1039G>T (n.2998+1039G>T) c.2665+1039G>T (n.2665+1039G>T) | |
7 | g.117604822G>A | CA457228202 | CFTR | c.2908+1040G>A (n.2908+1040G>A) c.*2622+1040G>A (n.*2622+1040G>A) c.2725+1040G>A (n.2725+1040G>A) c.*1208+1040G>A (n.*1208+1040G>A) c.*2732+1040G>A (n.*2732+1040G>A) c.2482+1040G>A (n.2482+1040G>A) c.499+1040G>A (n.499+1040G>A) c.558+1040G>A c.1690+1040G>A (n.1690+1040G>A) c.2818+1040G>A (n.2818+1040G>A) c.2998+1040G>A (n.2998+1040G>A) c.2665+1040G>A (n.2665+1040G>A) | |
7 | g.117604822G>C | CA457228200 | CFTR | c.2908+1040G>C (n.2908+1040G>C) c.*2622+1040G>C (n.*2622+1040G>C) c.2725+1040G>C (n.2725+1040G>C) c.*1208+1040G>C (n.*1208+1040G>C) c.*2732+1040G>C (n.*2732+1040G>C) c.2482+1040G>C (n.2482+1040G>C) c.499+1040G>C (n.499+1040G>C) c.558+1040G>C c.1690+1040G>C (n.1690+1040G>C) c.2818+1040G>C (n.2818+1040G>C) c.2998+1040G>C (n.2998+1040G>C) c.2665+1040G>C (n.2665+1040G>C) | |
7 | g.117604822G>T | CA457228198 | CFTR | c.2908+1040G>T (n.2908+1040G>T) c.*2622+1040G>T (n.*2622+1040G>T) c.2725+1040G>T (n.2725+1040G>T) c.*1208+1040G>T (n.*1208+1040G>T) c.*2732+1040G>T (n.*2732+1040G>T) c.2482+1040G>T (n.2482+1040G>T) c.499+1040G>T (n.499+1040G>T) c.558+1040G>T c.1690+1040G>T (n.1690+1040G>T) c.2818+1040G>T (n.2818+1040G>T) c.2998+1040G>T (n.2998+1040G>T) c.2665+1040G>T (n.2665+1040G>T) | |
7 | g.117604823A>C | CA457228207 | CFTR | c.2908+1041A>C (n.2908+1041A>C) c.*2622+1041A>C (n.*2622+1041A>C) c.2725+1041A>C (n.2725+1041A>C) c.*1208+1041A>C (n.*1208+1041A>C) c.*2732+1041A>C (n.*2732+1041A>C) c.2482+1041A>C (n.2482+1041A>C) c.499+1041A>C (n.499+1041A>C) c.558+1041A>C c.1690+1041A>C (n.1690+1041A>C) c.2818+1041A>C (n.2818+1041A>C) c.2998+1041A>C (n.2998+1041A>C) c.2665+1041A>C (n.2665+1041A>C) | |
7 | g.117604823A>G | CA457228205 | CFTR | c.2908+1041A>G (n.2908+1041A>G) c.*2622+1041A>G (n.*2622+1041A>G) c.2725+1041A>G (n.2725+1041A>G) c.*1208+1041A>G (n.*1208+1041A>G) c.*2732+1041A>G (n.*2732+1041A>G) c.2482+1041A>G (n.2482+1041A>G) c.499+1041A>G (n.499+1041A>G) c.558+1041A>G c.1690+1041A>G (n.1690+1041A>G) c.2818+1041A>G (n.2818+1041A>G) c.2998+1041A>G (n.2998+1041A>G) c.2665+1041A>G (n.2665+1041A>G) | |
7 | g.117604823A>T | CA457228206 | CFTR | c.2908+1041A>T (n.2908+1041A>T) c.*2622+1041A>T (n.*2622+1041A>T) c.2725+1041A>T (n.2725+1041A>T) c.*1208+1041A>T (n.*1208+1041A>T) c.*2732+1041A>T (n.*2732+1041A>T) c.2482+1041A>T (n.2482+1041A>T) c.499+1041A>T (n.499+1041A>T) c.558+1041A>T c.1690+1041A>T (n.1690+1041A>T) c.2818+1041A>T (n.2818+1041A>T) c.2998+1041A>T (n.2998+1041A>T) c.2665+1041A>T (n.2665+1041A>T) | |
7 | g.117604824A>C | CA457228208 | CFTR | c.2908+1042A>C (n.2908+1042A>C) c.*2622+1042A>C (n.*2622+1042A>C) c.2725+1042A>C (n.2725+1042A>C) c.*1208+1042A>C (n.*1208+1042A>C) c.*2732+1042A>C (n.*2732+1042A>C) c.2482+1042A>C (n.2482+1042A>C) c.499+1042A>C (n.499+1042A>C) c.558+1042A>C c.1690+1042A>C (n.1690+1042A>C) c.2818+1042A>C (n.2818+1042A>C) c.2998+1042A>C (n.2998+1042A>C) c.2665+1042A>C (n.2665+1042A>C) | |
7 | g.117604824A>G | CA457228209 | CFTR | c.2908+1042A>G (n.2908+1042A>G) c.*2622+1042A>G (n.*2622+1042A>G) c.2725+1042A>G (n.2725+1042A>G) c.*1208+1042A>G (n.*1208+1042A>G) c.*2732+1042A>G (n.*2732+1042A>G) c.2482+1042A>G (n.2482+1042A>G) c.499+1042A>G (n.499+1042A>G) c.558+1042A>G c.1690+1042A>G (n.1690+1042A>G) c.2818+1042A>G (n.2818+1042A>G) c.2998+1042A>G (n.2998+1042A>G) c.2665+1042A>G (n.2665+1042A>G) | |
7 | g.117604824A>T | CA457228210 | CFTR | c.2908+1042A>T (n.2908+1042A>T) c.*2622+1042A>T (n.*2622+1042A>T) c.2725+1042A>T (n.2725+1042A>T) c.*1208+1042A>T (n.*1208+1042A>T) c.*2732+1042A>T (n.*2732+1042A>T) c.2482+1042A>T (n.2482+1042A>T) c.499+1042A>T (n.499+1042A>T) c.558+1042A>T c.1690+1042A>T (n.1690+1042A>T) c.2818+1042A>T (n.2818+1042A>T) c.2998+1042A>T (n.2998+1042A>T) c.2665+1042A>T (n.2665+1042A>T) | |
7 | g.117604825A>C | CA457228213 | CFTR | c.2908+1043A>C (n.2908+1043A>C) c.*2622+1043A>C (n.*2622+1043A>C) c.2725+1043A>C (n.2725+1043A>C) c.*1208+1043A>C (n.*1208+1043A>C) c.*2732+1043A>C (n.*2732+1043A>C) c.2482+1043A>C (n.2482+1043A>C) c.499+1043A>C (n.499+1043A>C) c.558+1043A>C c.1690+1043A>C (n.1690+1043A>C) c.2818+1043A>C (n.2818+1043A>C) c.2998+1043A>C (n.2998+1043A>C) c.2665+1043A>C (n.2665+1043A>C) | |
7 | g.117604825A>G | CA457228212 | CFTR | c.2908+1043A>G (n.2908+1043A>G) c.*2622+1043A>G (n.*2622+1043A>G) c.2725+1043A>G (n.2725+1043A>G) c.*1208+1043A>G (n.*1208+1043A>G) c.*2732+1043A>G (n.*2732+1043A>G) c.2482+1043A>G (n.2482+1043A>G) c.499+1043A>G (n.499+1043A>G) c.558+1043A>G c.1690+1043A>G (n.1690+1043A>G) c.2818+1043A>G (n.2818+1043A>G) c.2998+1043A>G (n.2998+1043A>G) c.2665+1043A>G (n.2665+1043A>G) | |
7 | g.117604825A>T | CA457228211 | CFTR | c.2908+1043A>T (n.2908+1043A>T) c.*2622+1043A>T (n.*2622+1043A>T) c.2725+1043A>T (n.2725+1043A>T) c.*1208+1043A>T (n.*1208+1043A>T) c.*2732+1043A>T (n.*2732+1043A>T) c.2482+1043A>T (n.2482+1043A>T) c.499+1043A>T (n.499+1043A>T) c.558+1043A>T c.1690+1043A>T (n.1690+1043A>T) c.2818+1043A>T (n.2818+1043A>T) c.2998+1043A>T (n.2998+1043A>T) c.2665+1043A>T (n.2665+1043A>T) | |
7 | g.117604826T>A | CA457228214 | CFTR | c.2908+1044T>A (n.2908+1044T>A) c.*2622+1044T>A (n.*2622+1044T>A) c.2725+1044T>A (n.2725+1044T>A) c.*1208+1044T>A (n.*1208+1044T>A) c.*2732+1044T>A (n.*2732+1044T>A) c.2482+1044T>A (n.2482+1044T>A) c.499+1044T>A (n.499+1044T>A) c.558+1044T>A c.1690+1044T>A (n.1690+1044T>A) c.2818+1044T>A (n.2818+1044T>A) c.2998+1044T>A (n.2998+1044T>A) c.2665+1044T>A (n.2665+1044T>A) | |
7 | g.117604826T>C | CA457228215 | CFTR | c.2908+1044T>C (n.2908+1044T>C) c.*2622+1044T>C (n.*2622+1044T>C) c.2725+1044T>C (n.2725+1044T>C) c.*1208+1044T>C (n.*1208+1044T>C) c.*2732+1044T>C (n.*2732+1044T>C) c.2482+1044T>C (n.2482+1044T>C) c.499+1044T>C (n.499+1044T>C) c.558+1044T>C c.1690+1044T>C (n.1690+1044T>C) c.2818+1044T>C (n.2818+1044T>C) c.2998+1044T>C (n.2998+1044T>C) c.2665+1044T>C (n.2665+1044T>C) | |
7 | g.117604826T>G | CA457228216 | CFTR | c.2908+1044T>G (n.2908+1044T>G) c.*2622+1044T>G (n.*2622+1044T>G) c.2725+1044T>G (n.2725+1044T>G) c.*1208+1044T>G (n.*1208+1044T>G) c.*2732+1044T>G (n.*2732+1044T>G) c.2482+1044T>G (n.2482+1044T>G) c.499+1044T>G (n.499+1044T>G) c.558+1044T>G c.1690+1044T>G (n.1690+1044T>G) c.2818+1044T>G (n.2818+1044T>G) c.2998+1044T>G (n.2998+1044T>G) c.2665+1044T>G (n.2665+1044T>G) | |
7 | g.117604827C>A | CA457228218 | CFTR | c.2908+1045C>A (n.2908+1045C>A) c.*2622+1045C>A (n.*2622+1045C>A) c.2725+1045C>A (n.2725+1045C>A) c.*1208+1045C>A (n.*1208+1045C>A) c.*2732+1045C>A (n.*2732+1045C>A) c.2482+1045C>A (n.2482+1045C>A) c.499+1045C>A (n.499+1045C>A) c.558+1045C>A c.1690+1045C>A (n.1690+1045C>A) c.2818+1045C>A (n.2818+1045C>A) c.2998+1045C>A (n.2998+1045C>A) c.2665+1045C>A (n.2665+1045C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604827C>G | CA457228219 | CFTR | c.2908+1045C>G (n.2908+1045C>G) c.*2622+1045C>G (n.*2622+1045C>G) c.2725+1045C>G (n.2725+1045C>G) c.*1208+1045C>G (n.*1208+1045C>G) c.*2732+1045C>G (n.*2732+1045C>G) c.2482+1045C>G (n.2482+1045C>G) c.499+1045C>G (n.499+1045C>G) c.558+1045C>G c.1690+1045C>G (n.1690+1045C>G) c.2818+1045C>G (n.2818+1045C>G) c.2998+1045C>G (n.2998+1045C>G) c.2665+1045C>G (n.2665+1045C>G) | |
7 | g.117604827C>T | CA457228220 | CFTR | c.2908+1045C>T (n.2908+1045C>T) c.*2622+1045C>T (n.*2622+1045C>T) c.2725+1045C>T (n.2725+1045C>T) c.*1208+1045C>T (n.*1208+1045C>T) c.*2732+1045C>T (n.*2732+1045C>T) c.2482+1045C>T (n.2482+1045C>T) c.499+1045C>T (n.499+1045C>T) c.558+1045C>T c.1690+1045C>T (n.1690+1045C>T) c.2818+1045C>T (n.2818+1045C>T) c.2998+1045C>T (n.2998+1045C>T) c.2665+1045C>T (n.2665+1045C>T) | |
7 | g.117604828T>A | CA457228221 | CFTR | c.2908+1046T>A (n.2908+1046T>A) c.*2622+1046T>A (n.*2622+1046T>A) c.2725+1046T>A (n.2725+1046T>A) c.*1208+1046T>A (n.*1208+1046T>A) c.*2732+1046T>A (n.*2732+1046T>A) c.2482+1046T>A (n.2482+1046T>A) c.499+1046T>A (n.499+1046T>A) c.558+1046T>A c.1690+1046T>A (n.1690+1046T>A) c.2818+1046T>A (n.2818+1046T>A) c.2998+1046T>A (n.2998+1046T>A) c.2665+1046T>A (n.2665+1046T>A) | |
7 | g.117604828T>C | CA457228223 | CFTR | c.2908+1046T>C (n.2908+1046T>C) c.*2622+1046T>C (n.*2622+1046T>C) c.2725+1046T>C (n.2725+1046T>C) c.*1208+1046T>C (n.*1208+1046T>C) c.*2732+1046T>C (n.*2732+1046T>C) c.2482+1046T>C (n.2482+1046T>C) c.499+1046T>C (n.499+1046T>C) c.558+1046T>C c.1690+1046T>C (n.1690+1046T>C) c.2818+1046T>C (n.2818+1046T>C) c.2998+1046T>C (n.2998+1046T>C) c.2665+1046T>C (n.2665+1046T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604828T>G | CA457228222 | CFTR | c.2908+1046T>G (n.2908+1046T>G) c.*2622+1046T>G (n.*2622+1046T>G) c.2725+1046T>G (n.2725+1046T>G) c.*1208+1046T>G (n.*1208+1046T>G) c.*2732+1046T>G (n.*2732+1046T>G) c.2482+1046T>G (n.2482+1046T>G) c.499+1046T>G (n.499+1046T>G) c.558+1046T>G c.1690+1046T>G (n.1690+1046T>G) c.2818+1046T>G (n.2818+1046T>G) c.2998+1046T>G (n.2998+1046T>G) c.2665+1046T>G (n.2665+1046T>G) | |
7 | g.117604829G>A | CA457228224 | CFTR | c.2908+1047G>A (n.2908+1047G>A) c.*2622+1047G>A (n.*2622+1047G>A) c.2725+1047G>A (n.2725+1047G>A) c.*1208+1047G>A (n.*1208+1047G>A) c.*2732+1047G>A (n.*2732+1047G>A) c.2482+1047G>A (n.2482+1047G>A) c.499+1047G>A (n.499+1047G>A) c.558+1047G>A c.1690+1047G>A (n.1690+1047G>A) c.2818+1047G>A (n.2818+1047G>A) c.2998+1047G>A (n.2998+1047G>A) c.2665+1047G>A (n.2665+1047G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604829G>C | CA457228225 | CFTR | c.2908+1047G>C (n.2908+1047G>C) c.*2622+1047G>C (n.*2622+1047G>C) c.2725+1047G>C (n.2725+1047G>C) c.*1208+1047G>C (n.*1208+1047G>C) c.*2732+1047G>C (n.*2732+1047G>C) c.2482+1047G>C (n.2482+1047G>C) c.499+1047G>C (n.499+1047G>C) c.558+1047G>C c.1690+1047G>C (n.1690+1047G>C) c.2818+1047G>C (n.2818+1047G>C) c.2998+1047G>C (n.2998+1047G>C) c.2665+1047G>C (n.2665+1047G>C) | |
7 | g.117604829G>T | CA457228227 | CFTR | c.2908+1047G>T (n.2908+1047G>T) c.*2622+1047G>T (n.*2622+1047G>T) c.2725+1047G>T (n.2725+1047G>T) c.*1208+1047G>T (n.*1208+1047G>T) c.*2732+1047G>T (n.*2732+1047G>T) c.2482+1047G>T (n.2482+1047G>T) c.499+1047G>T (n.499+1047G>T) c.558+1047G>T c.1690+1047G>T (n.1690+1047G>T) c.2818+1047G>T (n.2818+1047G>T) c.2998+1047G>T (n.2998+1047G>T) c.2665+1047G>T (n.2665+1047G>T) | COSMIC |
7 | g.117604830A>C | CA457228228 | CFTR | c.2908+1048A>C (n.2908+1048A>C) c.*2622+1048A>C (n.*2622+1048A>C) c.2725+1048A>C (n.2725+1048A>C) c.*1208+1048A>C (n.*1208+1048A>C) c.*2732+1048A>C (n.*2732+1048A>C) c.2482+1048A>C (n.2482+1048A>C) c.499+1048A>C (n.499+1048A>C) c.558+1048A>C c.1690+1048A>C (n.1690+1048A>C) c.2818+1048A>C (n.2818+1048A>C) c.2998+1048A>C (n.2998+1048A>C) c.2665+1048A>C (n.2665+1048A>C) | |
7 | g.117604830A>G | CA457228230 | CFTR | c.2908+1048A>G (n.2908+1048A>G) c.*2622+1048A>G (n.*2622+1048A>G) c.2725+1048A>G (n.2725+1048A>G) c.*1208+1048A>G (n.*1208+1048A>G) c.*2732+1048A>G (n.*2732+1048A>G) c.2482+1048A>G (n.2482+1048A>G) c.499+1048A>G (n.499+1048A>G) c.558+1048A>G c.1690+1048A>G (n.1690+1048A>G) c.2818+1048A>G (n.2818+1048A>G) c.2998+1048A>G (n.2998+1048A>G) c.2665+1048A>G (n.2665+1048A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604830A>T | CA457228231 | CFTR | c.2908+1048A>T (n.2908+1048A>T) c.*2622+1048A>T (n.*2622+1048A>T) c.2725+1048A>T (n.2725+1048A>T) c.*1208+1048A>T (n.*1208+1048A>T) c.*2732+1048A>T (n.*2732+1048A>T) c.2482+1048A>T (n.2482+1048A>T) c.499+1048A>T (n.499+1048A>T) c.558+1048A>T c.1690+1048A>T (n.1690+1048A>T) c.2818+1048A>T (n.2818+1048A>T) c.2998+1048A>T (n.2998+1048A>T) c.2665+1048A>T (n.2665+1048A>T) | |
7 | g.117604831G>A | CA457228232 | CFTR | c.2908+1049G>A (n.2908+1049G>A) c.*2622+1049G>A (n.*2622+1049G>A) c.2725+1049G>A (n.2725+1049G>A) c.*1208+1049G>A (n.*1208+1049G>A) c.*2732+1049G>A (n.*2732+1049G>A) c.2482+1049G>A (n.2482+1049G>A) c.499+1049G>A (n.499+1049G>A) c.558+1049G>A c.1690+1049G>A (n.1690+1049G>A) c.2818+1049G>A (n.2818+1049G>A) c.2998+1049G>A (n.2998+1049G>A) c.2665+1049G>A (n.2665+1049G>A) | |
7 | g.117604831G>C | CA457228233 | CFTR | c.2908+1049G>C (n.2908+1049G>C) c.*2622+1049G>C (n.*2622+1049G>C) c.2725+1049G>C (n.2725+1049G>C) c.*1208+1049G>C (n.*1208+1049G>C) c.*2732+1049G>C (n.*2732+1049G>C) c.2482+1049G>C (n.2482+1049G>C) c.499+1049G>C (n.499+1049G>C) c.558+1049G>C c.1690+1049G>C (n.1690+1049G>C) c.2818+1049G>C (n.2818+1049G>C) c.2998+1049G>C (n.2998+1049G>C) c.2665+1049G>C (n.2665+1049G>C) | |
7 | g.117604831G>T | CA457228234 | CFTR | c.2908+1049G>T (n.2908+1049G>T) c.*2622+1049G>T (n.*2622+1049G>T) c.2725+1049G>T (n.2725+1049G>T) c.*1208+1049G>T (n.*1208+1049G>T) c.*2732+1049G>T (n.*2732+1049G>T) c.2482+1049G>T (n.2482+1049G>T) c.499+1049G>T (n.499+1049G>T) c.558+1049G>T c.1690+1049G>T (n.1690+1049G>T) c.2818+1049G>T (n.2818+1049G>T) c.2998+1049G>T (n.2998+1049G>T) c.2665+1049G>T (n.2665+1049G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604832A= | CA1737376938 | CFTR | c.2908+1050A= (n.2908+1050A=) c.*2622+1050A= (n.*2622+1050A=) c.2725+1050A= (n.2725+1050A=) c.*1208+1050A= (n.*1208+1050A=) c.*2732+1050A= (n.*2732+1050A=) c.2482+1050A= (n.2482+1050A=) c.499+1050A= (n.499+1050A=) c.558+1050A= c.1690+1050A= (n.1690+1050A=) c.2818+1050A= (n.2818+1050A=) c.2998+1050A= (n.2998+1050A=) c.2665+1050A= (n.2665+1050A=) | |
7 | g.117604832A>C | CA457228235 | CFTR | c.2908+1050A>C (n.2908+1050A>C) c.*2622+1050A>C (n.*2622+1050A>C) c.2725+1050A>C (n.2725+1050A>C) c.*1208+1050A>C (n.*1208+1050A>C) c.*2732+1050A>C (n.*2732+1050A>C) c.2482+1050A>C (n.2482+1050A>C) c.499+1050A>C (n.499+1050A>C) c.558+1050A>C c.1690+1050A>C (n.1690+1050A>C) c.2818+1050A>C (n.2818+1050A>C) c.2998+1050A>C (n.2998+1050A>C) c.2665+1050A>C (n.2665+1050A>C) | |
7 | g.117604832A>G | CA457228236 | CFTR | c.2908+1050A>G (n.2908+1050A>G) c.*2622+1050A>G (n.*2622+1050A>G) c.2725+1050A>G (n.2725+1050A>G) c.*1208+1050A>G (n.*1208+1050A>G) c.*2732+1050A>G (n.*2732+1050A>G) c.2482+1050A>G (n.2482+1050A>G) c.499+1050A>G (n.499+1050A>G) c.558+1050A>G c.1690+1050A>G (n.1690+1050A>G) c.2818+1050A>G (n.2818+1050A>G) c.2998+1050A>G (n.2998+1050A>G) c.2665+1050A>G (n.2665+1050A>G) | dbSNP |
7 | g.117604832A>T | CA457228237 | CFTR | c.2908+1050A>T (n.2908+1050A>T) c.*2622+1050A>T (n.*2622+1050A>T) c.2725+1050A>T (n.2725+1050A>T) c.*1208+1050A>T (n.*1208+1050A>T) c.*2732+1050A>T (n.*2732+1050A>T) c.2482+1050A>T (n.2482+1050A>T) c.499+1050A>T (n.499+1050A>T) c.558+1050A>T c.1690+1050A>T (n.1690+1050A>T) c.2818+1050A>T (n.2818+1050A>T) c.2998+1050A>T (n.2998+1050A>T) c.2665+1050A>T (n.2665+1050A>T) | |
7 | g.117604833C>A | CA457228240 | CFTR | c.2908+1051C>A (n.2908+1051C>A) c.*2622+1051C>A (n.*2622+1051C>A) c.2725+1051C>A (n.2725+1051C>A) c.*1208+1051C>A (n.*1208+1051C>A) c.*2732+1051C>A (n.*2732+1051C>A) c.2482+1051C>A (n.2482+1051C>A) c.499+1051C>A (n.499+1051C>A) c.558+1051C>A c.1690+1051C>A (n.1690+1051C>A) c.2818+1051C>A (n.2818+1051C>A) c.2998+1051C>A (n.2998+1051C>A) c.2665+1051C>A (n.2665+1051C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604833C>G | CA457228241 | CFTR | c.2908+1051C>G (n.2908+1051C>G) c.*2622+1051C>G (n.*2622+1051C>G) c.2725+1051C>G (n.2725+1051C>G) c.*1208+1051C>G (n.*1208+1051C>G) c.*2732+1051C>G (n.*2732+1051C>G) c.2482+1051C>G (n.2482+1051C>G) c.499+1051C>G (n.499+1051C>G) c.558+1051C>G c.1690+1051C>G (n.1690+1051C>G) c.2818+1051C>G (n.2818+1051C>G) c.2998+1051C>G (n.2998+1051C>G) c.2665+1051C>G (n.2665+1051C>G) | |
7 | g.117604833C>T | CA457228239 | CFTR | c.2908+1051C>T (n.2908+1051C>T) c.*2622+1051C>T (n.*2622+1051C>T) c.2725+1051C>T (n.2725+1051C>T) c.*1208+1051C>T (n.*1208+1051C>T) c.*2732+1051C>T (n.*2732+1051C>T) c.2482+1051C>T (n.2482+1051C>T) c.499+1051C>T (n.499+1051C>T) c.558+1051C>T c.1690+1051C>T (n.1690+1051C>T) c.2818+1051C>T (n.2818+1051C>T) c.2998+1051C>T (n.2998+1051C>T) c.2665+1051C>T (n.2665+1051C>T) | |
7 | g.117604835del | CA2684587934 | CFTR | c.2908+1053del (n.2908+1053del) c.*2622+1053del (n.*2622+1053del) c.2725+1053del (n.2725+1053del) c.*1208+1053del (n.*1208+1053del) c.*2732+1053del (n.*2732+1053del) c.2482+1053del (n.2482+1053del) c.499+1053del (n.499+1053del) c.558+1053del c.1690+1053del (n.1690+1053del) c.2818+1053del (n.2818+1053del) c.2998+1053del (n.2998+1053del) c.2665+1053del (n.2665+1053del) | gnomAD v4 |
7 | g.117604834C>A | CA457228242 | CFTR | c.2908+1052C>A (n.2908+1052C>A) c.*2622+1052C>A (n.*2622+1052C>A) c.2725+1052C>A (n.2725+1052C>A) c.*1208+1052C>A (n.*1208+1052C>A) c.*2732+1052C>A (n.*2732+1052C>A) c.2482+1052C>A (n.2482+1052C>A) c.499+1052C>A (n.499+1052C>A) c.558+1052C>A c.1690+1052C>A (n.1690+1052C>A) c.2818+1052C>A (n.2818+1052C>A) c.2998+1052C>A (n.2998+1052C>A) c.2665+1052C>A (n.2665+1052C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604834C= | CA1737376941 | CFTR | c.2908+1052C= (n.2908+1052C=) c.*2622+1052C= (n.*2622+1052C=) c.2725+1052C= (n.2725+1052C=) c.*1208+1052C= (n.*1208+1052C=) c.*2732+1052C= (n.*2732+1052C=) c.2482+1052C= (n.2482+1052C=) c.499+1052C= (n.499+1052C=) c.558+1052C= c.1690+1052C= (n.1690+1052C=) c.2818+1052C= (n.2818+1052C=) c.2998+1052C= (n.2998+1052C=) c.2665+1052C= (n.2665+1052C=) | |
7 | g.117604834C>G | CA164961063 | CFTR | c.2908+1052C>G (n.2908+1052C>G) c.*2622+1052C>G (n.*2622+1052C>G) c.2725+1052C>G (n.2725+1052C>G) c.*1208+1052C>G (n.*1208+1052C>G) c.*2732+1052C>G (n.*2732+1052C>G) c.2482+1052C>G (n.2482+1052C>G) c.499+1052C>G (n.499+1052C>G) c.558+1052C>G c.1690+1052C>G (n.1690+1052C>G) c.2818+1052C>G (n.2818+1052C>G) c.2998+1052C>G (n.2998+1052C>G) c.2665+1052C>G (n.2665+1052C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604834C>T | CA457228243 | CFTR | c.2908+1052C>T (n.2908+1052C>T) c.*2622+1052C>T (n.*2622+1052C>T) c.2725+1052C>T (n.2725+1052C>T) c.*1208+1052C>T (n.*1208+1052C>T) c.*2732+1052C>T (n.*2732+1052C>T) c.2482+1052C>T (n.2482+1052C>T) c.499+1052C>T (n.499+1052C>T) c.558+1052C>T c.1690+1052C>T (n.1690+1052C>T) c.2818+1052C>T (n.2818+1052C>T) c.2998+1052C>T (n.2998+1052C>T) c.2665+1052C>T (n.2665+1052C>T) | |
7 | g.117604835C>A | CA457228244 | CFTR | c.2908+1053C>A (n.2908+1053C>A) c.*2622+1053C>A (n.*2622+1053C>A) c.2725+1053C>A (n.2725+1053C>A) c.*1208+1053C>A (n.*1208+1053C>A) c.*2732+1053C>A (n.*2732+1053C>A) c.2482+1053C>A (n.2482+1053C>A) c.499+1053C>A (n.499+1053C>A) c.558+1053C>A c.1690+1053C>A (n.1690+1053C>A) c.2818+1053C>A (n.2818+1053C>A) c.2998+1053C>A (n.2998+1053C>A) c.2665+1053C>A (n.2665+1053C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604835C>G | CA457228245 | CFTR | c.2908+1053C>G (n.2908+1053C>G) c.*2622+1053C>G (n.*2622+1053C>G) c.2725+1053C>G (n.2725+1053C>G) c.*1208+1053C>G (n.*1208+1053C>G) c.*2732+1053C>G (n.*2732+1053C>G) c.2482+1053C>G (n.2482+1053C>G) c.499+1053C>G (n.499+1053C>G) c.558+1053C>G c.1690+1053C>G (n.1690+1053C>G) c.2818+1053C>G (n.2818+1053C>G) c.2998+1053C>G (n.2998+1053C>G) c.2665+1053C>G (n.2665+1053C>G) | |
7 | g.117604835C>T | CA457228246 | CFTR | c.2908+1053C>T (n.2908+1053C>T) c.*2622+1053C>T (n.*2622+1053C>T) c.2725+1053C>T (n.2725+1053C>T) c.*1208+1053C>T (n.*1208+1053C>T) c.*2732+1053C>T (n.*2732+1053C>T) c.2482+1053C>T (n.2482+1053C>T) c.499+1053C>T (n.499+1053C>T) c.558+1053C>T c.1690+1053C>T (n.1690+1053C>T) c.2818+1053C>T (n.2818+1053C>T) c.2998+1053C>T (n.2998+1053C>T) c.2665+1053C>T (n.2665+1053C>T) | |
7 | g.117604836A>C | CA457228249 | CFTR | c.2908+1054A>C (n.2908+1054A>C) c.*2622+1054A>C (n.*2622+1054A>C) c.2725+1054A>C (n.2725+1054A>C) c.*1208+1054A>C (n.*1208+1054A>C) c.*2732+1054A>C (n.*2732+1054A>C) c.2482+1054A>C (n.2482+1054A>C) c.499+1054A>C (n.499+1054A>C) c.558+1054A>C c.1690+1054A>C (n.1690+1054A>C) c.2818+1054A>C (n.2818+1054A>C) c.2998+1054A>C (n.2998+1054A>C) c.2665+1054A>C (n.2665+1054A>C) | |
7 | g.117604836A>G | CA457228248 | CFTR | c.2908+1054A>G (n.2908+1054A>G) c.*2622+1054A>G (n.*2622+1054A>G) c.2725+1054A>G (n.2725+1054A>G) c.*1208+1054A>G (n.*1208+1054A>G) c.*2732+1054A>G (n.*2732+1054A>G) c.2482+1054A>G (n.2482+1054A>G) c.499+1054A>G (n.499+1054A>G) c.558+1054A>G c.1690+1054A>G (n.1690+1054A>G) c.2818+1054A>G (n.2818+1054A>G) c.2998+1054A>G (n.2998+1054A>G) c.2665+1054A>G (n.2665+1054A>G) | |
7 | g.117604836A>T | CA457228247 | CFTR | c.2908+1054A>T (n.2908+1054A>T) c.*2622+1054A>T (n.*2622+1054A>T) c.2725+1054A>T (n.2725+1054A>T) c.*1208+1054A>T (n.*1208+1054A>T) c.*2732+1054A>T (n.*2732+1054A>T) c.2482+1054A>T (n.2482+1054A>T) c.499+1054A>T (n.499+1054A>T) c.558+1054A>T c.1690+1054A>T (n.1690+1054A>T) c.2818+1054A>T (n.2818+1054A>T) c.2998+1054A>T (n.2998+1054A>T) c.2665+1054A>T (n.2665+1054A>T) | |
7 | g.117604837C>A | CA457228251 | CFTR | c.2908+1055C>A (n.2908+1055C>A) c.*2622+1055C>A (n.*2622+1055C>A) c.2725+1055C>A (n.2725+1055C>A) c.*1208+1055C>A (n.*1208+1055C>A) c.*2732+1055C>A (n.*2732+1055C>A) c.2482+1055C>A (n.2482+1055C>A) c.499+1055C>A (n.499+1055C>A) c.558+1055C>A c.1690+1055C>A (n.1690+1055C>A) c.2818+1055C>A (n.2818+1055C>A) c.2998+1055C>A (n.2998+1055C>A) c.2665+1055C>A (n.2665+1055C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604837C>G | CA457228252 | CFTR | c.2908+1055C>G (n.2908+1055C>G) c.*2622+1055C>G (n.*2622+1055C>G) c.2725+1055C>G (n.2725+1055C>G) c.*1208+1055C>G (n.*1208+1055C>G) c.*2732+1055C>G (n.*2732+1055C>G) c.2482+1055C>G (n.2482+1055C>G) c.499+1055C>G (n.499+1055C>G) c.558+1055C>G c.1690+1055C>G (n.1690+1055C>G) c.2818+1055C>G (n.2818+1055C>G) c.2998+1055C>G (n.2998+1055C>G) c.2665+1055C>G (n.2665+1055C>G) | |
7 | g.117604837C>T | CA457228253 | CFTR | c.2908+1055C>T (n.2908+1055C>T) c.*2622+1055C>T (n.*2622+1055C>T) c.2725+1055C>T (n.2725+1055C>T) c.*1208+1055C>T (n.*1208+1055C>T) c.*2732+1055C>T (n.*2732+1055C>T) c.2482+1055C>T (n.2482+1055C>T) c.499+1055C>T (n.499+1055C>T) c.558+1055C>T c.1690+1055C>T (n.1690+1055C>T) c.2818+1055C>T (n.2818+1055C>T) c.2998+1055C>T (n.2998+1055C>T) c.2665+1055C>T (n.2665+1055C>T) | |
7 | g.117604838A>C | CA457228254 | CFTR | c.2908+1056A>C (n.2908+1056A>C) c.*2622+1056A>C (n.*2622+1056A>C) c.2725+1056A>C (n.2725+1056A>C) c.*1208+1056A>C (n.*1208+1056A>C) c.*2732+1056A>C (n.*2732+1056A>C) c.2482+1056A>C (n.2482+1056A>C) c.499+1056A>C (n.499+1056A>C) c.558+1056A>C c.1690+1056A>C (n.1690+1056A>C) c.2818+1056A>C (n.2818+1056A>C) c.2998+1056A>C (n.2998+1056A>C) c.2665+1056A>C (n.2665+1056A>C) | |
7 | g.117604838A>G | CA457228255 | CFTR | c.2908+1056A>G (n.2908+1056A>G) c.*2622+1056A>G (n.*2622+1056A>G) c.2725+1056A>G (n.2725+1056A>G) c.*1208+1056A>G (n.*1208+1056A>G) c.*2732+1056A>G (n.*2732+1056A>G) c.2482+1056A>G (n.2482+1056A>G) c.499+1056A>G (n.499+1056A>G) c.558+1056A>G c.1690+1056A>G (n.1690+1056A>G) c.2818+1056A>G (n.2818+1056A>G) c.2998+1056A>G (n.2998+1056A>G) c.2665+1056A>G (n.2665+1056A>G) | |
7 | g.117604838A>T | CA457228256 | CFTR | c.2908+1056A>T (n.2908+1056A>T) c.*2622+1056A>T (n.*2622+1056A>T) c.2725+1056A>T (n.2725+1056A>T) c.*1208+1056A>T (n.*1208+1056A>T) c.*2732+1056A>T (n.*2732+1056A>T) c.2482+1056A>T (n.2482+1056A>T) c.499+1056A>T (n.499+1056A>T) c.558+1056A>T c.1690+1056A>T (n.1690+1056A>T) c.2818+1056A>T (n.2818+1056A>T) c.2998+1056A>T (n.2998+1056A>T) c.2665+1056A>T (n.2665+1056A>T) | |
7 | g.117604839G>A | CA457228257 | CFTR | c.2908+1057G>A (n.2908+1057G>A) c.*2622+1057G>A (n.*2622+1057G>A) c.2725+1057G>A (n.2725+1057G>A) c.*1208+1057G>A (n.*1208+1057G>A) c.*2732+1057G>A (n.*2732+1057G>A) c.2482+1057G>A (n.2482+1057G>A) c.499+1057G>A (n.499+1057G>A) c.558+1057G>A c.1690+1057G>A (n.1690+1057G>A) c.2818+1057G>A (n.2818+1057G>A) c.2998+1057G>A (n.2998+1057G>A) c.2665+1057G>A (n.2665+1057G>A) | |
7 | g.117604839G>C | CA457228259 | CFTR | c.2908+1057G>C (n.2908+1057G>C) c.*2622+1057G>C (n.*2622+1057G>C) c.2725+1057G>C (n.2725+1057G>C) c.*1208+1057G>C (n.*1208+1057G>C) c.*2732+1057G>C (n.*2732+1057G>C) c.2482+1057G>C (n.2482+1057G>C) c.499+1057G>C (n.499+1057G>C) c.558+1057G>C c.1690+1057G>C (n.1690+1057G>C) c.2818+1057G>C (n.2818+1057G>C) c.2998+1057G>C (n.2998+1057G>C) c.2665+1057G>C (n.2665+1057G>C) | |
7 | g.117604839G>T | CA457228258 | CFTR | c.2908+1057G>T (n.2908+1057G>T) c.*2622+1057G>T (n.*2622+1057G>T) c.2725+1057G>T (n.2725+1057G>T) c.*1208+1057G>T (n.*1208+1057G>T) c.*2732+1057G>T (n.*2732+1057G>T) c.2482+1057G>T (n.2482+1057G>T) c.499+1057G>T (n.499+1057G>T) c.558+1057G>T c.1690+1057G>T (n.1690+1057G>T) c.2818+1057G>T (n.2818+1057G>T) c.2998+1057G>T (n.2998+1057G>T) c.2665+1057G>T (n.2665+1057G>T) | |
7 | g.117604840A= | CA1737376946 | CFTR | c.2908+1058A= (n.2908+1058A=) c.*2622+1058A= (n.*2622+1058A=) c.2725+1058A= (n.2725+1058A=) c.*1208+1058A= (n.*1208+1058A=) c.*2732+1058A= (n.*2732+1058A=) c.2482+1058A= (n.2482+1058A=) c.499+1058A= (n.499+1058A=) c.558+1058A= c.1690+1058A= (n.1690+1058A=) c.2818+1058A= (n.2818+1058A=) c.2998+1058A= (n.2998+1058A=) c.2665+1058A= (n.2665+1058A=) | |
7 | g.117604840A>C | CA457228260 | CFTR | c.2908+1058A>C (n.2908+1058A>C) c.*2622+1058A>C (n.*2622+1058A>C) c.2725+1058A>C (n.2725+1058A>C) c.*1208+1058A>C (n.*1208+1058A>C) c.*2732+1058A>C (n.*2732+1058A>C) c.2482+1058A>C (n.2482+1058A>C) c.499+1058A>C (n.499+1058A>C) c.558+1058A>C c.1690+1058A>C (n.1690+1058A>C) c.2818+1058A>C (n.2818+1058A>C) c.2998+1058A>C (n.2998+1058A>C) c.2665+1058A>C (n.2665+1058A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604840A>G | CA457228261 | CFTR | c.2908+1058A>G (n.2908+1058A>G) c.*2622+1058A>G (n.*2622+1058A>G) c.2725+1058A>G (n.2725+1058A>G) c.*1208+1058A>G (n.*1208+1058A>G) c.*2732+1058A>G (n.*2732+1058A>G) c.2482+1058A>G (n.2482+1058A>G) c.499+1058A>G (n.499+1058A>G) c.558+1058A>G c.1690+1058A>G (n.1690+1058A>G) c.2818+1058A>G (n.2818+1058A>G) c.2998+1058A>G (n.2998+1058A>G) c.2665+1058A>G (n.2665+1058A>G) | dbSNP |
7 | g.117604840A>T | CA457228262 | CFTR | c.2908+1058A>T (n.2908+1058A>T) c.*2622+1058A>T (n.*2622+1058A>T) c.2725+1058A>T (n.2725+1058A>T) c.*1208+1058A>T (n.*1208+1058A>T) c.*2732+1058A>T (n.*2732+1058A>T) c.2482+1058A>T (n.2482+1058A>T) c.499+1058A>T (n.499+1058A>T) c.558+1058A>T c.1690+1058A>T (n.1690+1058A>T) c.2818+1058A>T (n.2818+1058A>T) c.2998+1058A>T (n.2998+1058A>T) c.2665+1058A>T (n.2665+1058A>T) | |
7 | g.117604841A>C | CA457228263 | CFTR | c.2908+1059A>C (n.2908+1059A>C) c.*2622+1059A>C (n.*2622+1059A>C) c.2725+1059A>C (n.2725+1059A>C) c.*1208+1059A>C (n.*1208+1059A>C) c.*2732+1059A>C (n.*2732+1059A>C) c.2482+1059A>C (n.2482+1059A>C) c.499+1059A>C (n.499+1059A>C) c.558+1059A>C c.1690+1059A>C (n.1690+1059A>C) c.2818+1059A>C (n.2818+1059A>C) c.2998+1059A>C (n.2998+1059A>C) c.2665+1059A>C (n.2665+1059A>C) | |
7 | g.117604841A>G | CA457228264 | CFTR | c.2908+1059A>G (n.2908+1059A>G) c.*2622+1059A>G (n.*2622+1059A>G) c.2725+1059A>G (n.2725+1059A>G) c.*1208+1059A>G (n.*1208+1059A>G) c.*2732+1059A>G (n.*2732+1059A>G) c.2482+1059A>G (n.2482+1059A>G) c.499+1059A>G (n.499+1059A>G) c.558+1059A>G c.1690+1059A>G (n.1690+1059A>G) c.2818+1059A>G (n.2818+1059A>G) c.2998+1059A>G (n.2998+1059A>G) c.2665+1059A>G (n.2665+1059A>G) | |
7 | g.117604841A>T | CA457228265 | CFTR | c.2908+1059A>T (n.2908+1059A>T) c.*2622+1059A>T (n.*2622+1059A>T) c.2725+1059A>T (n.2725+1059A>T) c.*1208+1059A>T (n.*1208+1059A>T) c.*2732+1059A>T (n.*2732+1059A>T) c.2482+1059A>T (n.2482+1059A>T) c.499+1059A>T (n.499+1059A>T) c.558+1059A>T c.1690+1059A>T (n.1690+1059A>T) c.2818+1059A>T (n.2818+1059A>T) c.2998+1059A>T (n.2998+1059A>T) c.2665+1059A>T (n.2665+1059A>T) | |
7 | g.117604842G>A | CA457228266 | CFTR | c.2908+1060G>A (n.2908+1060G>A) c.*2622+1060G>A (n.*2622+1060G>A) c.2725+1060G>A (n.2725+1060G>A) c.*1208+1060G>A (n.*1208+1060G>A) c.*2732+1060G>A (n.*2732+1060G>A) c.2482+1060G>A (n.2482+1060G>A) c.499+1060G>A (n.499+1060G>A) c.558+1060G>A c.1690+1060G>A (n.1690+1060G>A) c.2818+1060G>A (n.2818+1060G>A) c.2998+1060G>A (n.2998+1060G>A) c.2665+1060G>A (n.2665+1060G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604842G>C | CA457228267 | CFTR | c.2908+1060G>C (n.2908+1060G>C) c.*2622+1060G>C (n.*2622+1060G>C) c.2725+1060G>C (n.2725+1060G>C) c.*1208+1060G>C (n.*1208+1060G>C) c.*2732+1060G>C (n.*2732+1060G>C) c.2482+1060G>C (n.2482+1060G>C) c.499+1060G>C (n.499+1060G>C) c.558+1060G>C c.1690+1060G>C (n.1690+1060G>C) c.2818+1060G>C (n.2818+1060G>C) c.2998+1060G>C (n.2998+1060G>C) c.2665+1060G>C (n.2665+1060G>C) | |
7 | g.117604842G= | CA1737376950 | CFTR | c.2908+1060G= (n.2908+1060G=) c.*2622+1060G= (n.*2622+1060G=) c.2725+1060G= (n.2725+1060G=) c.*1208+1060G= (n.*1208+1060G=) c.*2732+1060G= (n.*2732+1060G=) c.2482+1060G= (n.2482+1060G=) c.499+1060G= (n.499+1060G=) c.558+1060G= c.1690+1060G= (n.1690+1060G=) c.2818+1060G= (n.2818+1060G=) c.2998+1060G= (n.2998+1060G=) c.2665+1060G= (n.2665+1060G=) | |
7 | g.117604842G>T | CA457228268 | CFTR | c.2908+1060G>T (n.2908+1060G>T) c.*2622+1060G>T (n.*2622+1060G>T) c.2725+1060G>T (n.2725+1060G>T) c.*1208+1060G>T (n.*1208+1060G>T) c.*2732+1060G>T (n.*2732+1060G>T) c.2482+1060G>T (n.2482+1060G>T) c.499+1060G>T (n.499+1060G>T) c.558+1060G>T c.1690+1060G>T (n.1690+1060G>T) c.2818+1060G>T (n.2818+1060G>T) c.2998+1060G>T (n.2998+1060G>T) c.2665+1060G>T (n.2665+1060G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604843G>A | CA457228270 | CFTR | c.2908+1061G>A (n.2908+1061G>A) c.*2622+1061G>A (n.*2622+1061G>A) c.2725+1061G>A (n.2725+1061G>A) c.*1208+1061G>A (n.*1208+1061G>A) c.*2732+1061G>A (n.*2732+1061G>A) c.2482+1061G>A (n.2482+1061G>A) c.499+1061G>A (n.499+1061G>A) c.558+1061G>A c.1690+1061G>A (n.1690+1061G>A) c.2818+1061G>A (n.2818+1061G>A) c.2998+1061G>A (n.2998+1061G>A) c.2665+1061G>A (n.2665+1061G>A) | |
7 | g.117604843G>C | CA457228271 | CFTR | c.2908+1061G>C (n.2908+1061G>C) c.*2622+1061G>C (n.*2622+1061G>C) c.2725+1061G>C (n.2725+1061G>C) c.*1208+1061G>C (n.*1208+1061G>C) c.*2732+1061G>C (n.*2732+1061G>C) c.2482+1061G>C (n.2482+1061G>C) c.499+1061G>C (n.499+1061G>C) c.558+1061G>C c.1690+1061G>C (n.1690+1061G>C) c.2818+1061G>C (n.2818+1061G>C) c.2998+1061G>C (n.2998+1061G>C) c.2665+1061G>C (n.2665+1061G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604843G= | CA1737376958 | CFTR | c.2908+1061G= (n.2908+1061G=) c.*2622+1061G= (n.*2622+1061G=) c.2725+1061G= (n.2725+1061G=) c.*1208+1061G= (n.*1208+1061G=) c.*2732+1061G= (n.*2732+1061G=) c.2482+1061G= (n.2482+1061G=) c.499+1061G= (n.499+1061G=) c.558+1061G= c.1690+1061G= (n.1690+1061G=) c.2818+1061G= (n.2818+1061G=) c.2998+1061G= (n.2998+1061G=) c.2665+1061G= (n.2665+1061G=) | |
7 | g.117604843G>T | CA457228272 | CFTR | c.2908+1061G>T (n.2908+1061G>T) c.*2622+1061G>T (n.*2622+1061G>T) c.2725+1061G>T (n.2725+1061G>T) c.*1208+1061G>T (n.*1208+1061G>T) c.*2732+1061G>T (n.*2732+1061G>T) c.2482+1061G>T (n.2482+1061G>T) c.499+1061G>T (n.499+1061G>T) c.558+1061G>T c.1690+1061G>T (n.1690+1061G>T) c.2818+1061G>T (n.2818+1061G>T) c.2998+1061G>T (n.2998+1061G>T) c.2665+1061G>T (n.2665+1061G>T) | |
7 | g.117604844C>A | CA457228273 | CFTR | c.2908+1062C>A (n.2908+1062C>A) c.*2622+1062C>A (n.*2622+1062C>A) c.2725+1062C>A (n.2725+1062C>A) c.*1208+1062C>A (n.*1208+1062C>A) c.*2732+1062C>A (n.*2732+1062C>A) c.2482+1062C>A (n.2482+1062C>A) c.499+1062C>A (n.499+1062C>A) c.558+1062C>A c.1690+1062C>A (n.1690+1062C>A) c.2818+1062C>A (n.2818+1062C>A) c.2998+1062C>A (n.2998+1062C>A) c.2665+1062C>A (n.2665+1062C>A) | |
7 | g.117604844C>G | CA457228275 | CFTR | c.2908+1062C>G (n.2908+1062C>G) c.*2622+1062C>G (n.*2622+1062C>G) c.2725+1062C>G (n.2725+1062C>G) c.*1208+1062C>G (n.*1208+1062C>G) c.*2732+1062C>G (n.*2732+1062C>G) c.2482+1062C>G (n.2482+1062C>G) c.499+1062C>G (n.499+1062C>G) c.558+1062C>G c.1690+1062C>G (n.1690+1062C>G) c.2818+1062C>G (n.2818+1062C>G) c.2998+1062C>G (n.2998+1062C>G) c.2665+1062C>G (n.2665+1062C>G) | |
7 | g.117604844C>T | CA457228274 | CFTR | c.2908+1062C>T (n.2908+1062C>T) c.*2622+1062C>T (n.*2622+1062C>T) c.2725+1062C>T (n.2725+1062C>T) c.*1208+1062C>T (n.*1208+1062C>T) c.*2732+1062C>T (n.*2732+1062C>T) c.2482+1062C>T (n.2482+1062C>T) c.499+1062C>T (n.499+1062C>T) c.558+1062C>T c.1690+1062C>T (n.1690+1062C>T) c.2818+1062C>T (n.2818+1062C>T) c.2998+1062C>T (n.2998+1062C>T) c.2665+1062C>T (n.2665+1062C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604845A>C | CA457228276 | CFTR | c.2908+1063A>C (n.2908+1063A>C) c.*2622+1063A>C (n.*2622+1063A>C) c.2725+1063A>C (n.2725+1063A>C) c.*1208+1063A>C (n.*1208+1063A>C) c.*2732+1063A>C (n.*2732+1063A>C) c.2482+1063A>C (n.2482+1063A>C) c.499+1063A>C (n.499+1063A>C) c.558+1063A>C c.1690+1063A>C (n.1690+1063A>C) c.2818+1063A>C (n.2818+1063A>C) c.2998+1063A>C (n.2998+1063A>C) c.2665+1063A>C (n.2665+1063A>C) | |
7 | g.117604845A>G | CA457228277 | CFTR | c.2908+1063A>G (n.2908+1063A>G) c.*2622+1063A>G (n.*2622+1063A>G) c.2725+1063A>G (n.2725+1063A>G) c.*1208+1063A>G (n.*1208+1063A>G) c.*2732+1063A>G (n.*2732+1063A>G) c.2482+1063A>G (n.2482+1063A>G) c.499+1063A>G (n.499+1063A>G) c.558+1063A>G c.1690+1063A>G (n.1690+1063A>G) c.2818+1063A>G (n.2818+1063A>G) c.2998+1063A>G (n.2998+1063A>G) c.2665+1063A>G (n.2665+1063A>G) | |
7 | g.117604845A>T | CA457228278 | CFTR | c.2908+1063A>T (n.2908+1063A>T) c.*2622+1063A>T (n.*2622+1063A>T) c.2725+1063A>T (n.2725+1063A>T) c.*1208+1063A>T (n.*1208+1063A>T) c.*2732+1063A>T (n.*2732+1063A>T) c.2482+1063A>T (n.2482+1063A>T) c.499+1063A>T (n.499+1063A>T) c.558+1063A>T c.1690+1063A>T (n.1690+1063A>T) c.2818+1063A>T (n.2818+1063A>T) c.2998+1063A>T (n.2998+1063A>T) c.2665+1063A>T (n.2665+1063A>T) | |
7 | g.117604846G>A | CA457228279 | CFTR | c.2908+1064G>A (n.2908+1064G>A) c.*2622+1064G>A (n.*2622+1064G>A) c.2725+1064G>A (n.2725+1064G>A) c.*1208+1064G>A (n.*1208+1064G>A) c.*2732+1064G>A (n.*2732+1064G>A) c.2482+1064G>A (n.2482+1064G>A) c.499+1064G>A (n.499+1064G>A) c.558+1064G>A c.1690+1064G>A (n.1690+1064G>A) c.2818+1064G>A (n.2818+1064G>A) c.2998+1064G>A (n.2998+1064G>A) c.2665+1064G>A (n.2665+1064G>A) | |
7 | g.117604846G>C | CA457228280 | CFTR | c.2908+1064G>C (n.2908+1064G>C) c.*2622+1064G>C (n.*2622+1064G>C) c.2725+1064G>C (n.2725+1064G>C) c.*1208+1064G>C (n.*1208+1064G>C) c.*2732+1064G>C (n.*2732+1064G>C) c.2482+1064G>C (n.2482+1064G>C) c.499+1064G>C (n.499+1064G>C) c.558+1064G>C c.1690+1064G>C (n.1690+1064G>C) c.2818+1064G>C (n.2818+1064G>C) c.2998+1064G>C (n.2998+1064G>C) c.2665+1064G>C (n.2665+1064G>C) | |
7 | g.117604846G>T | CA457228282 | CFTR | c.2908+1064G>T (n.2908+1064G>T) c.*2622+1064G>T (n.*2622+1064G>T) c.2725+1064G>T (n.2725+1064G>T) c.*1208+1064G>T (n.*1208+1064G>T) c.*2732+1064G>T (n.*2732+1064G>T) c.2482+1064G>T (n.2482+1064G>T) c.499+1064G>T (n.499+1064G>T) c.558+1064G>T c.1690+1064G>T (n.1690+1064G>T) c.2818+1064G>T (n.2818+1064G>T) c.2998+1064G>T (n.2998+1064G>T) c.2665+1064G>T (n.2665+1064G>T) | |
7 | g.117604849del | CA2684587935 | CFTR | c.2908+1067del (n.2908+1067del) c.*2622+1067del (n.*2622+1067del) c.2725+1067del (n.2725+1067del) c.*1208+1067del (n.*1208+1067del) c.*2732+1067del (n.*2732+1067del) c.2482+1067del (n.2482+1067del) c.499+1067del (n.499+1067del) c.558+1067del c.1690+1067del (n.1690+1067del) c.2818+1067del (n.2818+1067del) c.2998+1067del (n.2998+1067del) c.2665+1067del (n.2665+1067del) | gnomAD v4 |
7 | g.117604847G>A | CA164961069 | CFTR | c.2908+1065G>A (n.2908+1065G>A) c.*2622+1065G>A (n.*2622+1065G>A) c.2725+1065G>A (n.2725+1065G>A) c.*1208+1065G>A (n.*1208+1065G>A) c.*2732+1065G>A (n.*2732+1065G>A) c.2482+1065G>A (n.2482+1065G>A) c.499+1065G>A (n.499+1065G>A) c.558+1065G>A c.1690+1065G>A (n.1690+1065G>A) c.2818+1065G>A (n.2818+1065G>A) c.2998+1065G>A (n.2998+1065G>A) c.2665+1065G>A (n.2665+1065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604847G>C | CA457228285 | CFTR | c.2908+1065G>C (n.2908+1065G>C) c.*2622+1065G>C (n.*2622+1065G>C) c.2725+1065G>C (n.2725+1065G>C) c.*1208+1065G>C (n.*1208+1065G>C) c.*2732+1065G>C (n.*2732+1065G>C) c.2482+1065G>C (n.2482+1065G>C) c.499+1065G>C (n.499+1065G>C) c.558+1065G>C c.1690+1065G>C (n.1690+1065G>C) c.2818+1065G>C (n.2818+1065G>C) c.2998+1065G>C (n.2998+1065G>C) c.2665+1065G>C (n.2665+1065G>C) | dbSNP |
7 | g.117604847G= | CA1737376965 | CFTR | c.2908+1065G= (n.2908+1065G=) c.*2622+1065G= (n.*2622+1065G=) c.2725+1065G= (n.2725+1065G=) c.*1208+1065G= (n.*1208+1065G=) c.*2732+1065G= (n.*2732+1065G=) c.2482+1065G= (n.2482+1065G=) c.499+1065G= (n.499+1065G=) c.558+1065G= c.1690+1065G= (n.1690+1065G=) c.2818+1065G= (n.2818+1065G=) c.2998+1065G= (n.2998+1065G=) c.2665+1065G= (n.2665+1065G=) | |
7 | g.117604847G>T | CA457228286 | CFTR | c.2908+1065G>T (n.2908+1065G>T) c.*2622+1065G>T (n.*2622+1065G>T) c.2725+1065G>T (n.2725+1065G>T) c.*1208+1065G>T (n.*1208+1065G>T) c.*2732+1065G>T (n.*2732+1065G>T) c.2482+1065G>T (n.2482+1065G>T) c.499+1065G>T (n.499+1065G>T) c.558+1065G>T c.1690+1065G>T (n.1690+1065G>T) c.2818+1065G>T (n.2818+1065G>T) c.2998+1065G>T (n.2998+1065G>T) c.2665+1065G>T (n.2665+1065G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604848G>A | CA457228287 | CFTR | c.2908+1066G>A (n.2908+1066G>A) c.*2622+1066G>A (n.*2622+1066G>A) c.2725+1066G>A (n.2725+1066G>A) c.*1208+1066G>A (n.*1208+1066G>A) c.*2732+1066G>A (n.*2732+1066G>A) c.2482+1066G>A (n.2482+1066G>A) c.499+1066G>A (n.499+1066G>A) c.558+1066G>A c.1690+1066G>A (n.1690+1066G>A) c.2818+1066G>A (n.2818+1066G>A) c.2998+1066G>A (n.2998+1066G>A) c.2665+1066G>A (n.2665+1066G>A) | |
7 | g.117604848G>C | CA457228288 | CFTR | c.2908+1066G>C (n.2908+1066G>C) c.*2622+1066G>C (n.*2622+1066G>C) c.2725+1066G>C (n.2725+1066G>C) c.*1208+1066G>C (n.*1208+1066G>C) c.*2732+1066G>C (n.*2732+1066G>C) c.2482+1066G>C (n.2482+1066G>C) c.499+1066G>C (n.499+1066G>C) c.558+1066G>C c.1690+1066G>C (n.1690+1066G>C) c.2818+1066G>C (n.2818+1066G>C) c.2998+1066G>C (n.2998+1066G>C) c.2665+1066G>C (n.2665+1066G>C) | |
7 | g.117604848G>T | CA457228289 | CFTR | c.2908+1066G>T (n.2908+1066G>T) c.*2622+1066G>T (n.*2622+1066G>T) c.2725+1066G>T (n.2725+1066G>T) c.*1208+1066G>T (n.*1208+1066G>T) c.*2732+1066G>T (n.*2732+1066G>T) c.2482+1066G>T (n.2482+1066G>T) c.499+1066G>T (n.499+1066G>T) c.558+1066G>T c.1690+1066G>T (n.1690+1066G>T) c.2818+1066G>T (n.2818+1066G>T) c.2998+1066G>T (n.2998+1066G>T) c.2665+1066G>T (n.2665+1066G>T) | |
7 | g.117604849G>A | CA457228292 | CFTR | c.2908+1067G>A (n.2908+1067G>A) c.*2622+1067G>A (n.*2622+1067G>A) c.2725+1067G>A (n.2725+1067G>A) c.*1208+1067G>A (n.*1208+1067G>A) c.*2732+1067G>A (n.*2732+1067G>A) c.2482+1067G>A (n.2482+1067G>A) c.499+1067G>A (n.499+1067G>A) c.558+1067G>A c.1690+1067G>A (n.1690+1067G>A) c.2818+1067G>A (n.2818+1067G>A) c.2998+1067G>A (n.2998+1067G>A) c.2665+1067G>A (n.2665+1067G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604849G>C | CA457228291 | CFTR | c.2908+1067G>C (n.2908+1067G>C) c.*2622+1067G>C (n.*2622+1067G>C) c.2725+1067G>C (n.2725+1067G>C) c.*1208+1067G>C (n.*1208+1067G>C) c.*2732+1067G>C (n.*2732+1067G>C) c.2482+1067G>C (n.2482+1067G>C) c.499+1067G>C (n.499+1067G>C) c.558+1067G>C c.1690+1067G>C (n.1690+1067G>C) c.2818+1067G>C (n.2818+1067G>C) c.2998+1067G>C (n.2998+1067G>C) c.2665+1067G>C (n.2665+1067G>C) | |
7 | g.117604849G= | CA1737376969 | CFTR | c.2908+1067G= (n.2908+1067G=) c.*2622+1067G= (n.*2622+1067G=) c.2725+1067G= (n.2725+1067G=) c.*1208+1067G= (n.*1208+1067G=) c.*2732+1067G= (n.*2732+1067G=) c.2482+1067G= (n.2482+1067G=) c.499+1067G= (n.499+1067G=) c.558+1067G= c.1690+1067G= (n.1690+1067G=) c.2818+1067G= (n.2818+1067G=) c.2998+1067G= (n.2998+1067G=) c.2665+1067G= (n.2665+1067G=) | |
7 | g.117604849G>T | CA457228290 | CFTR | c.2908+1067G>T (n.2908+1067G>T) c.*2622+1067G>T (n.*2622+1067G>T) c.2725+1067G>T (n.2725+1067G>T) c.*1208+1067G>T (n.*1208+1067G>T) c.*2732+1067G>T (n.*2732+1067G>T) c.2482+1067G>T (n.2482+1067G>T) c.499+1067G>T (n.499+1067G>T) c.558+1067G>T c.1690+1067G>T (n.1690+1067G>T) c.2818+1067G>T (n.2818+1067G>T) c.2998+1067G>T (n.2998+1067G>T) c.2665+1067G>T (n.2665+1067G>T) | dbSNP |
7 | g.117604850A= | CA1737376975 | CFTR | c.2908+1068A= (n.2908+1068A=) c.*2622+1068A= (n.*2622+1068A=) c.2725+1068A= (n.2725+1068A=) c.*1208+1068A= (n.*1208+1068A=) c.*2732+1068A= (n.*2732+1068A=) c.2482+1068A= (n.2482+1068A=) c.499+1068A= (n.499+1068A=) c.558+1068A= c.1690+1068A= (n.1690+1068A=) c.2818+1068A= (n.2818+1068A=) c.2998+1068A= (n.2998+1068A=) c.2665+1068A= (n.2665+1068A=) | |
7 | g.117604850A>C | CA457228293 | CFTR | c.2908+1068A>C (n.2908+1068A>C) c.*2622+1068A>C (n.*2622+1068A>C) c.2725+1068A>C (n.2725+1068A>C) c.*1208+1068A>C (n.*1208+1068A>C) c.*2732+1068A>C (n.*2732+1068A>C) c.2482+1068A>C (n.2482+1068A>C) c.499+1068A>C (n.499+1068A>C) c.558+1068A>C c.1690+1068A>C (n.1690+1068A>C) c.2818+1068A>C (n.2818+1068A>C) c.2998+1068A>C (n.2998+1068A>C) c.2665+1068A>C (n.2665+1068A>C) | |
7 | g.117604850A>G | CA457228294 | CFTR | c.2908+1068A>G (n.2908+1068A>G) c.*2622+1068A>G (n.*2622+1068A>G) c.2725+1068A>G (n.2725+1068A>G) c.*1208+1068A>G (n.*1208+1068A>G) c.*2732+1068A>G (n.*2732+1068A>G) c.2482+1068A>G (n.2482+1068A>G) c.499+1068A>G (n.499+1068A>G) c.558+1068A>G c.1690+1068A>G (n.1690+1068A>G) c.2818+1068A>G (n.2818+1068A>G) c.2998+1068A>G (n.2998+1068A>G) c.2665+1068A>G (n.2665+1068A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604850A>T | CA457228296 | CFTR | c.2908+1068A>T (n.2908+1068A>T) c.*2622+1068A>T (n.*2622+1068A>T) c.2725+1068A>T (n.2725+1068A>T) c.*1208+1068A>T (n.*1208+1068A>T) c.*2732+1068A>T (n.*2732+1068A>T) c.2482+1068A>T (n.2482+1068A>T) c.499+1068A>T (n.499+1068A>T) c.558+1068A>T c.1690+1068A>T (n.1690+1068A>T) c.2818+1068A>T (n.2818+1068A>T) c.2998+1068A>T (n.2998+1068A>T) c.2665+1068A>T (n.2665+1068A>T) | |
7 | g.117604851T>A | CA457228298 | CFTR | c.2908+1069T>A (n.2908+1069T>A) c.*2622+1069T>A (n.*2622+1069T>A) c.2725+1069T>A (n.2725+1069T>A) c.*1208+1069T>A (n.*1208+1069T>A) c.*2732+1069T>A (n.*2732+1069T>A) c.2482+1069T>A (n.2482+1069T>A) c.499+1069T>A (n.499+1069T>A) c.558+1069T>A c.1690+1069T>A (n.1690+1069T>A) c.2818+1069T>A (n.2818+1069T>A) c.2998+1069T>A (n.2998+1069T>A) c.2665+1069T>A (n.2665+1069T>A) | |
7 | g.117604851T>C | CA457228300 | CFTR | c.2908+1069T>C (n.2908+1069T>C) c.*2622+1069T>C (n.*2622+1069T>C) c.2725+1069T>C (n.2725+1069T>C) c.*1208+1069T>C (n.*1208+1069T>C) c.*2732+1069T>C (n.*2732+1069T>C) c.2482+1069T>C (n.2482+1069T>C) c.499+1069T>C (n.499+1069T>C) c.558+1069T>C c.1690+1069T>C (n.1690+1069T>C) c.2818+1069T>C (n.2818+1069T>C) c.2998+1069T>C (n.2998+1069T>C) c.2665+1069T>C (n.2665+1069T>C) | |
7 | g.117604851T>G | CA457228301 | CFTR | c.2908+1069T>G (n.2908+1069T>G) c.*2622+1069T>G (n.*2622+1069T>G) c.2725+1069T>G (n.2725+1069T>G) c.*1208+1069T>G (n.*1208+1069T>G) c.*2732+1069T>G (n.*2732+1069T>G) c.2482+1069T>G (n.2482+1069T>G) c.499+1069T>G (n.499+1069T>G) c.558+1069T>G c.1690+1069T>G (n.1690+1069T>G) c.2818+1069T>G (n.2818+1069T>G) c.2998+1069T>G (n.2998+1069T>G) c.2665+1069T>G (n.2665+1069T>G) | |
7 | g.117604852T>A | CA457228302 | CFTR | c.2908+1070T>A (n.2908+1070T>A) c.*2622+1070T>A (n.*2622+1070T>A) c.2725+1070T>A (n.2725+1070T>A) c.*1208+1070T>A (n.*1208+1070T>A) c.*2732+1070T>A (n.*2732+1070T>A) c.2482+1070T>A (n.2482+1070T>A) c.499+1070T>A (n.499+1070T>A) c.558+1070T>A c.1690+1070T>A (n.1690+1070T>A) c.2818+1070T>A (n.2818+1070T>A) c.2998+1070T>A (n.2998+1070T>A) c.2665+1070T>A (n.2665+1070T>A) | |
7 | g.117604852T>C | CA457228303 | CFTR | c.2908+1070T>C (n.2908+1070T>C) c.*2622+1070T>C (n.*2622+1070T>C) c.2725+1070T>C (n.2725+1070T>C) c.*1208+1070T>C (n.*1208+1070T>C) c.*2732+1070T>C (n.*2732+1070T>C) c.2482+1070T>C (n.2482+1070T>C) c.499+1070T>C (n.499+1070T>C) c.558+1070T>C c.1690+1070T>C (n.1690+1070T>C) c.2818+1070T>C (n.2818+1070T>C) c.2998+1070T>C (n.2998+1070T>C) c.2665+1070T>C (n.2665+1070T>C) | |
7 | g.117604852T>G | CA457228304 | CFTR | c.2908+1070T>G (n.2908+1070T>G) c.*2622+1070T>G (n.*2622+1070T>G) c.2725+1070T>G (n.2725+1070T>G) c.*1208+1070T>G (n.*1208+1070T>G) c.*2732+1070T>G (n.*2732+1070T>G) c.2482+1070T>G (n.2482+1070T>G) c.499+1070T>G (n.499+1070T>G) c.558+1070T>G c.1690+1070T>G (n.1690+1070T>G) c.2818+1070T>G (n.2818+1070T>G) c.2998+1070T>G (n.2998+1070T>G) c.2665+1070T>G (n.2665+1070T>G) | |
7 | g.117604853T>A | CA457228305 | CFTR | c.2908+1071T>A (n.2908+1071T>A) c.*2622+1071T>A (n.*2622+1071T>A) c.2725+1071T>A (n.2725+1071T>A) c.*1208+1071T>A (n.*1208+1071T>A) c.*2732+1071T>A (n.*2732+1071T>A) c.2482+1071T>A (n.2482+1071T>A) c.499+1071T>A (n.499+1071T>A) c.558+1071T>A c.1690+1071T>A (n.1690+1071T>A) c.2818+1071T>A (n.2818+1071T>A) c.2998+1071T>A (n.2998+1071T>A) c.2665+1071T>A (n.2665+1071T>A) | |
7 | g.117604853T>C | CA457228306 | CFTR | c.2908+1071T>C (n.2908+1071T>C) c.*2622+1071T>C (n.*2622+1071T>C) c.2725+1071T>C (n.2725+1071T>C) c.*1208+1071T>C (n.*1208+1071T>C) c.*2732+1071T>C (n.*2732+1071T>C) c.2482+1071T>C (n.2482+1071T>C) c.499+1071T>C (n.499+1071T>C) c.558+1071T>C c.1690+1071T>C (n.1690+1071T>C) c.2818+1071T>C (n.2818+1071T>C) c.2998+1071T>C (n.2998+1071T>C) c.2665+1071T>C (n.2665+1071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604853T>G | CA457228307 | CFTR | c.2908+1071T>G (n.2908+1071T>G) c.*2622+1071T>G (n.*2622+1071T>G) c.2725+1071T>G (n.2725+1071T>G) c.*1208+1071T>G (n.*1208+1071T>G) c.*2732+1071T>G (n.*2732+1071T>G) c.2482+1071T>G (n.2482+1071T>G) c.499+1071T>G (n.499+1071T>G) c.558+1071T>G c.1690+1071T>G (n.1690+1071T>G) c.2818+1071T>G (n.2818+1071T>G) c.2998+1071T>G (n.2998+1071T>G) c.2665+1071T>G (n.2665+1071T>G) | |
7 | g.117604853T= | CA1737376980 | CFTR | c.2908+1071T= (n.2908+1071T=) c.*2622+1071T= (n.*2622+1071T=) c.2725+1071T= (n.2725+1071T=) c.*1208+1071T= (n.*1208+1071T=) c.*2732+1071T= (n.*2732+1071T=) c.2482+1071T= (n.2482+1071T=) c.499+1071T= (n.499+1071T=) c.558+1071T= c.1690+1071T= (n.1690+1071T=) c.2818+1071T= (n.2818+1071T=) c.2998+1071T= (n.2998+1071T=) c.2665+1071T= (n.2665+1071T=) | |
7 | g.117604854G>A | CA457228309 | CFTR | c.2908+1072G>A (n.2908+1072G>A) c.*2622+1072G>A (n.*2622+1072G>A) c.2725+1072G>A (n.2725+1072G>A) c.*1208+1072G>A (n.*1208+1072G>A) c.*2732+1072G>A (n.*2732+1072G>A) c.2482+1072G>A (n.2482+1072G>A) c.499+1072G>A (n.499+1072G>A) c.558+1072G>A c.1690+1072G>A (n.1690+1072G>A) c.2818+1072G>A (n.2818+1072G>A) c.2998+1072G>A (n.2998+1072G>A) c.2665+1072G>A (n.2665+1072G>A) | |
7 | g.117604854G>C | CA457228313 | CFTR | c.2908+1072G>C (n.2908+1072G>C) c.*2622+1072G>C (n.*2622+1072G>C) c.2725+1072G>C (n.2725+1072G>C) c.*1208+1072G>C (n.*1208+1072G>C) c.*2732+1072G>C (n.*2732+1072G>C) c.2482+1072G>C (n.2482+1072G>C) c.499+1072G>C (n.499+1072G>C) c.558+1072G>C c.1690+1072G>C (n.1690+1072G>C) c.2818+1072G>C (n.2818+1072G>C) c.2998+1072G>C (n.2998+1072G>C) c.2665+1072G>C (n.2665+1072G>C) | |
7 | g.117604854G>T | CA457228311 | CFTR | c.2908+1072G>T (n.2908+1072G>T) c.*2622+1072G>T (n.*2622+1072G>T) c.2725+1072G>T (n.2725+1072G>T) c.*1208+1072G>T (n.*1208+1072G>T) c.*2732+1072G>T (n.*2732+1072G>T) c.2482+1072G>T (n.2482+1072G>T) c.499+1072G>T (n.499+1072G>T) c.558+1072G>T c.1690+1072G>T (n.1690+1072G>T) c.2818+1072G>T (n.2818+1072G>T) c.2998+1072G>T (n.2998+1072G>T) c.2665+1072G>T (n.2665+1072G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604855C>A | CA457228314 | CFTR | c.2908+1073C>A (n.2908+1073C>A) c.*2622+1073C>A (n.*2622+1073C>A) c.2725+1073C>A (n.2725+1073C>A) c.*1208+1073C>A (n.*1208+1073C>A) c.*2732+1073C>A (n.*2732+1073C>A) c.2482+1073C>A (n.2482+1073C>A) c.499+1073C>A (n.499+1073C>A) c.558+1073C>A c.1690+1073C>A (n.1690+1073C>A) c.2818+1073C>A (n.2818+1073C>A) c.2998+1073C>A (n.2998+1073C>A) c.2665+1073C>A (n.2665+1073C>A) | |
7 | g.117604855C= | CA1737376984 | CFTR | c.2908+1073C= (n.2908+1073C=) c.*2622+1073C= (n.*2622+1073C=) c.2725+1073C= (n.2725+1073C=) c.*1208+1073C= (n.*1208+1073C=) c.*2732+1073C= (n.*2732+1073C=) c.2482+1073C= (n.2482+1073C=) c.499+1073C= (n.499+1073C=) c.558+1073C= c.1690+1073C= (n.1690+1073C=) c.2818+1073C= (n.2818+1073C=) c.2998+1073C= (n.2998+1073C=) c.2665+1073C= (n.2665+1073C=) | |
7 | g.117604855C>G | CA457228315 | CFTR | c.2908+1073C>G (n.2908+1073C>G) c.*2622+1073C>G (n.*2622+1073C>G) c.2725+1073C>G (n.2725+1073C>G) c.*1208+1073C>G (n.*1208+1073C>G) c.*2732+1073C>G (n.*2732+1073C>G) c.2482+1073C>G (n.2482+1073C>G) c.499+1073C>G (n.499+1073C>G) c.558+1073C>G c.1690+1073C>G (n.1690+1073C>G) c.2818+1073C>G (n.2818+1073C>G) c.2998+1073C>G (n.2998+1073C>G) c.2665+1073C>G (n.2665+1073C>G) | |
7 | g.117604855C>T | CA164961079 | CFTR | c.2908+1073C>T (n.2908+1073C>T) c.*2622+1073C>T (n.*2622+1073C>T) c.2725+1073C>T (n.2725+1073C>T) c.*1208+1073C>T (n.*1208+1073C>T) c.*2732+1073C>T (n.*2732+1073C>T) c.2482+1073C>T (n.2482+1073C>T) c.499+1073C>T (n.499+1073C>T) c.558+1073C>T c.1690+1073C>T (n.1690+1073C>T) c.2818+1073C>T (n.2818+1073C>T) c.2998+1073C>T (n.2998+1073C>T) c.2665+1073C>T (n.2665+1073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604856C>A | CA164961099 | CFTR | c.2908+1074C>A (n.2908+1074C>A) c.*2622+1074C>A (n.*2622+1074C>A) c.2725+1074C>A (n.2725+1074C>A) c.*1208+1074C>A (n.*1208+1074C>A) c.*2732+1074C>A (n.*2732+1074C>A) c.2482+1074C>A (n.2482+1074C>A) c.499+1074C>A (n.499+1074C>A) c.558+1074C>A c.1690+1074C>A (n.1690+1074C>A) c.2818+1074C>A (n.2818+1074C>A) c.2998+1074C>A (n.2998+1074C>A) c.2665+1074C>A (n.2665+1074C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.117604856C= | CA1737376987 | CFTR | c.2908+1074C= (n.2908+1074C=) c.*2622+1074C= (n.*2622+1074C=) c.2725+1074C= (n.2725+1074C=) c.*1208+1074C= (n.*1208+1074C=) c.*2732+1074C= (n.*2732+1074C=) c.2482+1074C= (n.2482+1074C=) c.499+1074C= (n.499+1074C=) c.558+1074C= c.1690+1074C= (n.1690+1074C=) c.2818+1074C= (n.2818+1074C=) c.2998+1074C= (n.2998+1074C=) c.2665+1074C= (n.2665+1074C=) | |
7 | g.117604856C>G | CA457228317 | CFTR | c.2908+1074C>G (n.2908+1074C>G) c.*2622+1074C>G (n.*2622+1074C>G) c.2725+1074C>G (n.2725+1074C>G) c.*1208+1074C>G (n.*1208+1074C>G) c.*2732+1074C>G (n.*2732+1074C>G) c.2482+1074C>G (n.2482+1074C>G) c.499+1074C>G (n.499+1074C>G) c.558+1074C>G c.1690+1074C>G (n.1690+1074C>G) c.2818+1074C>G (n.2818+1074C>G) c.2998+1074C>G (n.2998+1074C>G) c.2665+1074C>G (n.2665+1074C>G) | |
7 | g.117604856C>T | CA457228316 | CFTR | c.2908+1074C>T (n.2908+1074C>T) c.*2622+1074C>T (n.*2622+1074C>T) c.2725+1074C>T (n.2725+1074C>T) c.*1208+1074C>T (n.*1208+1074C>T) c.*2732+1074C>T (n.*2732+1074C>T) c.2482+1074C>T (n.2482+1074C>T) c.499+1074C>T (n.499+1074C>T) c.558+1074C>T c.1690+1074C>T (n.1690+1074C>T) c.2818+1074C>T (n.2818+1074C>T) c.2998+1074C>T (n.2998+1074C>T) c.2665+1074C>T (n.2665+1074C>T) | |
7 | g.117604857C>A | CA457228318 | CFTR | c.2908+1075C>A (n.2908+1075C>A) c.*2622+1075C>A (n.*2622+1075C>A) c.2725+1075C>A (n.2725+1075C>A) c.*1208+1075C>A (n.*1208+1075C>A) c.*2732+1075C>A (n.*2732+1075C>A) c.2482+1075C>A (n.2482+1075C>A) c.499+1075C>A (n.499+1075C>A) c.558+1075C>A c.1690+1075C>A (n.1690+1075C>A) c.2818+1075C>A (n.2818+1075C>A) c.2998+1075C>A (n.2998+1075C>A) c.2665+1075C>A (n.2665+1075C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604857C= | CA1737376990 | CFTR | c.2908+1075C= (n.2908+1075C=) c.*2622+1075C= (n.*2622+1075C=) c.2725+1075C= (n.2725+1075C=) c.*1208+1075C= (n.*1208+1075C=) c.*2732+1075C= (n.*2732+1075C=) c.2482+1075C= (n.2482+1075C=) c.499+1075C= (n.499+1075C=) c.558+1075C= c.1690+1075C= (n.1690+1075C=) c.2818+1075C= (n.2818+1075C=) c.2998+1075C= (n.2998+1075C=) c.2665+1075C= (n.2665+1075C=) | |
7 | g.117604857C>G | CA457228319 | CFTR | c.2908+1075C>G (n.2908+1075C>G) c.*2622+1075C>G (n.*2622+1075C>G) c.2725+1075C>G (n.2725+1075C>G) c.*1208+1075C>G (n.*1208+1075C>G) c.*2732+1075C>G (n.*2732+1075C>G) c.2482+1075C>G (n.2482+1075C>G) c.499+1075C>G (n.499+1075C>G) c.558+1075C>G c.1690+1075C>G (n.1690+1075C>G) c.2818+1075C>G (n.2818+1075C>G) c.2998+1075C>G (n.2998+1075C>G) c.2665+1075C>G (n.2665+1075C>G) | |
7 | g.117604857C>T | CA164961100 | CFTR | c.2908+1075C>T (n.2908+1075C>T) c.*2622+1075C>T (n.*2622+1075C>T) c.2725+1075C>T (n.2725+1075C>T) c.*1208+1075C>T (n.*1208+1075C>T) c.*2732+1075C>T (n.*2732+1075C>T) c.2482+1075C>T (n.2482+1075C>T) c.499+1075C>T (n.499+1075C>T) c.558+1075C>T c.1690+1075C>T (n.1690+1075C>T) c.2818+1075C>T (n.2818+1075C>T) c.2998+1075C>T (n.2998+1075C>T) c.2665+1075C>T (n.2665+1075C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604858A>C | CA457228320 | CFTR | c.2908+1076A>C (n.2908+1076A>C) c.*2622+1076A>C (n.*2622+1076A>C) c.2725+1076A>C (n.2725+1076A>C) c.*1208+1076A>C (n.*1208+1076A>C) c.*2732+1076A>C (n.*2732+1076A>C) c.2482+1076A>C (n.2482+1076A>C) c.499+1076A>C (n.499+1076A>C) c.558+1076A>C c.1690+1076A>C (n.1690+1076A>C) c.2818+1076A>C (n.2818+1076A>C) c.2998+1076A>C (n.2998+1076A>C) c.2665+1076A>C (n.2665+1076A>C) | |
7 | g.117604858A>G | CA457228321 | CFTR | c.2908+1076A>G (n.2908+1076A>G) c.*2622+1076A>G (n.*2622+1076A>G) c.2725+1076A>G (n.2725+1076A>G) c.*1208+1076A>G (n.*1208+1076A>G) c.*2732+1076A>G (n.*2732+1076A>G) c.2482+1076A>G (n.2482+1076A>G) c.499+1076A>G (n.499+1076A>G) c.558+1076A>G c.1690+1076A>G (n.1690+1076A>G) c.2818+1076A>G (n.2818+1076A>G) c.2998+1076A>G (n.2998+1076A>G) c.2665+1076A>G (n.2665+1076A>G) | |
7 | g.117604858A>T | CA457228322 | CFTR | c.2908+1076A>T (n.2908+1076A>T) c.*2622+1076A>T (n.*2622+1076A>T) c.2725+1076A>T (n.2725+1076A>T) c.*1208+1076A>T (n.*1208+1076A>T) c.*2732+1076A>T (n.*2732+1076A>T) c.2482+1076A>T (n.2482+1076A>T) c.499+1076A>T (n.499+1076A>T) c.558+1076A>T c.1690+1076A>T (n.1690+1076A>T) c.2818+1076A>T (n.2818+1076A>T) c.2998+1076A>T (n.2998+1076A>T) c.2665+1076A>T (n.2665+1076A>T) | |
7 | g.117604859C>A | CA457228323 | CFTR | c.2908+1077C>A (n.2908+1077C>A) c.*2622+1077C>A (n.*2622+1077C>A) c.2725+1077C>A (n.2725+1077C>A) c.*1208+1077C>A (n.*1208+1077C>A) c.*2732+1077C>A (n.*2732+1077C>A) c.2482+1077C>A (n.2482+1077C>A) c.499+1077C>A (n.499+1077C>A) c.558+1077C>A c.1690+1077C>A (n.1690+1077C>A) c.2818+1077C>A (n.2818+1077C>A) c.2998+1077C>A (n.2998+1077C>A) c.2665+1077C>A (n.2665+1077C>A) | |
7 | g.117604859C>G | CA457228324 | CFTR | c.2908+1077C>G (n.2908+1077C>G) c.*2622+1077C>G (n.*2622+1077C>G) c.2725+1077C>G (n.2725+1077C>G) c.*1208+1077C>G (n.*1208+1077C>G) c.*2732+1077C>G (n.*2732+1077C>G) c.2482+1077C>G (n.2482+1077C>G) c.499+1077C>G (n.499+1077C>G) c.558+1077C>G c.1690+1077C>G (n.1690+1077C>G) c.2818+1077C>G (n.2818+1077C>G) c.2998+1077C>G (n.2998+1077C>G) c.2665+1077C>G (n.2665+1077C>G) | |
7 | g.117604859C>T | CA457228325 | CFTR | c.2908+1077C>T (n.2908+1077C>T) c.*2622+1077C>T (n.*2622+1077C>T) c.2725+1077C>T (n.2725+1077C>T) c.*1208+1077C>T (n.*1208+1077C>T) c.*2732+1077C>T (n.*2732+1077C>T) c.2482+1077C>T (n.2482+1077C>T) c.499+1077C>T (n.499+1077C>T) c.558+1077C>T c.1690+1077C>T (n.1690+1077C>T) c.2818+1077C>T (n.2818+1077C>T) c.2998+1077C>T (n.2998+1077C>T) c.2665+1077C>T (n.2665+1077C>T) | |
7 | g.117604860A>C | CA457228326 | CFTR | c.2908+1078A>C (n.2908+1078A>C) c.*2622+1078A>C (n.*2622+1078A>C) c.2725+1078A>C (n.2725+1078A>C) c.*1208+1078A>C (n.*1208+1078A>C) c.*2732+1078A>C (n.*2732+1078A>C) c.2482+1078A>C (n.2482+1078A>C) c.499+1078A>C (n.499+1078A>C) c.558+1078A>C c.1690+1078A>C (n.1690+1078A>C) c.2818+1078A>C (n.2818+1078A>C) c.2998+1078A>C (n.2998+1078A>C) c.2665+1078A>C (n.2665+1078A>C) | |
7 | g.117604860A>G | CA457228327 | CFTR | c.2908+1078A>G (n.2908+1078A>G) c.*2622+1078A>G (n.*2622+1078A>G) c.2725+1078A>G (n.2725+1078A>G) c.*1208+1078A>G (n.*1208+1078A>G) c.*2732+1078A>G (n.*2732+1078A>G) c.2482+1078A>G (n.2482+1078A>G) c.499+1078A>G (n.499+1078A>G) c.558+1078A>G c.1690+1078A>G (n.1690+1078A>G) c.2818+1078A>G (n.2818+1078A>G) c.2998+1078A>G (n.2998+1078A>G) c.2665+1078A>G (n.2665+1078A>G) | |
7 | g.117604860A>T | CA457228328 | CFTR | c.2908+1078A>T (n.2908+1078A>T) c.*2622+1078A>T (n.*2622+1078A>T) c.2725+1078A>T (n.2725+1078A>T) c.*1208+1078A>T (n.*1208+1078A>T) c.*2732+1078A>T (n.*2732+1078A>T) c.2482+1078A>T (n.2482+1078A>T) c.499+1078A>T (n.499+1078A>T) c.558+1078A>T c.1690+1078A>T (n.1690+1078A>T) c.2818+1078A>T (n.2818+1078A>T) c.2998+1078A>T (n.2998+1078A>T) c.2665+1078A>T (n.2665+1078A>T) | |
7 | g.117604861T>A | CA457228330 | CFTR | c.2908+1079T>A (n.2908+1079T>A) c.*2622+1079T>A (n.*2622+1079T>A) c.2725+1079T>A (n.2725+1079T>A) c.*1208+1079T>A (n.*1208+1079T>A) c.*2732+1079T>A (n.*2732+1079T>A) c.2482+1079T>A (n.2482+1079T>A) c.499+1079T>A (n.499+1079T>A) c.558+1079T>A c.1690+1079T>A (n.1690+1079T>A) c.2818+1079T>A (n.2818+1079T>A) c.2998+1079T>A (n.2998+1079T>A) c.2665+1079T>A (n.2665+1079T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604861T>C | CA457228332 | CFTR | c.2908+1079T>C (n.2908+1079T>C) c.*2622+1079T>C (n.*2622+1079T>C) c.2725+1079T>C (n.2725+1079T>C) c.*1208+1079T>C (n.*1208+1079T>C) c.*2732+1079T>C (n.*2732+1079T>C) c.2482+1079T>C (n.2482+1079T>C) c.499+1079T>C (n.499+1079T>C) c.558+1079T>C c.1690+1079T>C (n.1690+1079T>C) c.2818+1079T>C (n.2818+1079T>C) c.2998+1079T>C (n.2998+1079T>C) c.2665+1079T>C (n.2665+1079T>C) | |
7 | g.117604861T>G | CA457228331 | CFTR | c.2908+1079T>G (n.2908+1079T>G) c.*2622+1079T>G (n.*2622+1079T>G) c.2725+1079T>G (n.2725+1079T>G) c.*1208+1079T>G (n.*1208+1079T>G) c.*2732+1079T>G (n.*2732+1079T>G) c.2482+1079T>G (n.2482+1079T>G) c.499+1079T>G (n.499+1079T>G) c.558+1079T>G c.1690+1079T>G (n.1690+1079T>G) c.2818+1079T>G (n.2818+1079T>G) c.2998+1079T>G (n.2998+1079T>G) c.2665+1079T>G (n.2665+1079T>G) | |
7 | g.117604862T>A | CA457228333 | CFTR | c.2908+1080T>A (n.2908+1080T>A) c.*2622+1080T>A (n.*2622+1080T>A) c.2725+1080T>A (n.2725+1080T>A) c.*1208+1080T>A (n.*1208+1080T>A) c.*2732+1080T>A (n.*2732+1080T>A) c.2482+1080T>A (n.2482+1080T>A) c.499+1080T>A (n.499+1080T>A) c.558+1080T>A c.1690+1080T>A (n.1690+1080T>A) c.2818+1080T>A (n.2818+1080T>A) c.2998+1080T>A (n.2998+1080T>A) c.2665+1080T>A (n.2665+1080T>A) | |
7 | g.117604862T>C | CA457228334 | CFTR | c.2908+1080T>C (n.2908+1080T>C) c.*2622+1080T>C (n.*2622+1080T>C) c.2725+1080T>C (n.2725+1080T>C) c.*1208+1080T>C (n.*1208+1080T>C) c.*2732+1080T>C (n.*2732+1080T>C) c.2482+1080T>C (n.2482+1080T>C) c.499+1080T>C (n.499+1080T>C) c.558+1080T>C c.1690+1080T>C (n.1690+1080T>C) c.2818+1080T>C (n.2818+1080T>C) c.2998+1080T>C (n.2998+1080T>C) c.2665+1080T>C (n.2665+1080T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604862T>G | CA457228335 | CFTR | c.2908+1080T>G (n.2908+1080T>G) c.*2622+1080T>G (n.*2622+1080T>G) c.2725+1080T>G (n.2725+1080T>G) c.*1208+1080T>G (n.*1208+1080T>G) c.*2732+1080T>G (n.*2732+1080T>G) c.2482+1080T>G (n.2482+1080T>G) c.499+1080T>G (n.499+1080T>G) c.558+1080T>G c.1690+1080T>G (n.1690+1080T>G) c.2818+1080T>G (n.2818+1080T>G) c.2998+1080T>G (n.2998+1080T>G) c.2665+1080T>G (n.2665+1080T>G) | |
7 | g.117604863T>A | CA457228336 | CFTR | c.2908+1081T>A (n.2908+1081T>A) c.*2622+1081T>A (n.*2622+1081T>A) c.2725+1081T>A (n.2725+1081T>A) c.*1208+1081T>A (n.*1208+1081T>A) c.*2732+1081T>A (n.*2732+1081T>A) c.2482+1081T>A (n.2482+1081T>A) c.499+1081T>A (n.499+1081T>A) c.558+1081T>A c.1690+1081T>A (n.1690+1081T>A) c.2818+1081T>A (n.2818+1081T>A) c.2998+1081T>A (n.2998+1081T>A) c.2665+1081T>A (n.2665+1081T>A) | |
7 | g.117604863T>C | CA457228337 | CFTR | c.2908+1081T>C (n.2908+1081T>C) c.*2622+1081T>C (n.*2622+1081T>C) c.2725+1081T>C (n.2725+1081T>C) c.*1208+1081T>C (n.*1208+1081T>C) c.*2732+1081T>C (n.*2732+1081T>C) c.2482+1081T>C (n.2482+1081T>C) c.499+1081T>C (n.499+1081T>C) c.558+1081T>C c.1690+1081T>C (n.1690+1081T>C) c.2818+1081T>C (n.2818+1081T>C) c.2998+1081T>C (n.2998+1081T>C) c.2665+1081T>C (n.2665+1081T>C) | |
7 | g.117604863T>G | CA457228338 | CFTR | c.2908+1081T>G (n.2908+1081T>G) c.*2622+1081T>G (n.*2622+1081T>G) c.2725+1081T>G (n.2725+1081T>G) c.*1208+1081T>G (n.*1208+1081T>G) c.*2732+1081T>G (n.*2732+1081T>G) c.2482+1081T>G (n.2482+1081T>G) c.499+1081T>G (n.499+1081T>G) c.558+1081T>G c.1690+1081T>G (n.1690+1081T>G) c.2818+1081T>G (n.2818+1081T>G) c.2998+1081T>G (n.2998+1081T>G) c.2665+1081T>G (n.2665+1081T>G) | |
7 | g.117604864C>A | CA457228340 | CFTR | c.2908+1082C>A (n.2908+1082C>A) c.*2622+1082C>A (n.*2622+1082C>A) c.2725+1082C>A (n.2725+1082C>A) c.*1208+1082C>A (n.*1208+1082C>A) c.*2732+1082C>A (n.*2732+1082C>A) c.2482+1082C>A (n.2482+1082C>A) c.499+1082C>A (n.499+1082C>A) c.558+1082C>A c.1690+1082C>A (n.1690+1082C>A) c.2818+1082C>A (n.2818+1082C>A) c.2998+1082C>A (n.2998+1082C>A) c.2665+1082C>A (n.2665+1082C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604864C>G | CA457228342 | CFTR | c.2908+1082C>G (n.2908+1082C>G) c.*2622+1082C>G (n.*2622+1082C>G) c.2725+1082C>G (n.2725+1082C>G) c.*1208+1082C>G (n.*1208+1082C>G) c.*2732+1082C>G (n.*2732+1082C>G) c.2482+1082C>G (n.2482+1082C>G) c.499+1082C>G (n.499+1082C>G) c.558+1082C>G c.1690+1082C>G (n.1690+1082C>G) c.2818+1082C>G (n.2818+1082C>G) c.2998+1082C>G (n.2998+1082C>G) c.2665+1082C>G (n.2665+1082C>G) | |
7 | g.117604864C>T | CA457228344 | CFTR | c.2908+1082C>T (n.2908+1082C>T) c.*2622+1082C>T (n.*2622+1082C>T) c.2725+1082C>T (n.2725+1082C>T) c.*1208+1082C>T (n.*1208+1082C>T) c.*2732+1082C>T (n.*2732+1082C>T) c.2482+1082C>T (n.2482+1082C>T) c.499+1082C>T (n.499+1082C>T) c.558+1082C>T c.1690+1082C>T (n.1690+1082C>T) c.2818+1082C>T (n.2818+1082C>T) c.2998+1082C>T (n.2998+1082C>T) c.2665+1082C>T (n.2665+1082C>T) | |
7 | g.117604865T>A | CA457228346 | CFTR | c.2908+1083T>A (n.2908+1083T>A) c.*2622+1083T>A (n.*2622+1083T>A) c.2725+1083T>A (n.2725+1083T>A) c.*1208+1083T>A (n.*1208+1083T>A) c.*2732+1083T>A (n.*2732+1083T>A) c.2482+1083T>A (n.2482+1083T>A) c.499+1083T>A (n.499+1083T>A) c.558+1083T>A c.1690+1083T>A (n.1690+1083T>A) c.2818+1083T>A (n.2818+1083T>A) c.2998+1083T>A (n.2998+1083T>A) c.2665+1083T>A (n.2665+1083T>A) | |
7 | g.117604865T>C | CA457228347 | CFTR | c.2908+1083T>C (n.2908+1083T>C) c.*2622+1083T>C (n.*2622+1083T>C) c.2725+1083T>C (n.2725+1083T>C) c.*1208+1083T>C (n.*1208+1083T>C) c.*2732+1083T>C (n.*2732+1083T>C) c.2482+1083T>C (n.2482+1083T>C) c.499+1083T>C (n.499+1083T>C) c.558+1083T>C c.1690+1083T>C (n.1690+1083T>C) c.2818+1083T>C (n.2818+1083T>C) c.2998+1083T>C (n.2998+1083T>C) c.2665+1083T>C (n.2665+1083T>C) | |
7 | g.117604865T>G | CA457228345 | CFTR | c.2908+1083T>G (n.2908+1083T>G) c.*2622+1083T>G (n.*2622+1083T>G) c.2725+1083T>G (n.2725+1083T>G) c.*1208+1083T>G (n.*1208+1083T>G) c.*2732+1083T>G (n.*2732+1083T>G) c.2482+1083T>G (n.2482+1083T>G) c.499+1083T>G (n.499+1083T>G) c.558+1083T>G c.1690+1083T>G (n.1690+1083T>G) c.2818+1083T>G (n.2818+1083T>G) c.2998+1083T>G (n.2998+1083T>G) c.2665+1083T>G (n.2665+1083T>G) | |
7 | g.117604866A= | CA1737376994 | CFTR | c.2908+1084A= (n.2908+1084A=) c.*2622+1084A= (n.*2622+1084A=) c.2725+1084A= (n.2725+1084A=) c.*1208+1084A= (n.*1208+1084A=) c.*2732+1084A= (n.*2732+1084A=) c.2482+1084A= (n.2482+1084A=) c.499+1084A= (n.499+1084A=) c.558+1084A= c.1690+1084A= (n.1690+1084A=) c.2818+1084A= (n.2818+1084A=) c.2998+1084A= (n.2998+1084A=) c.2665+1084A= (n.2665+1084A=) | |
7 | g.117604866A>C | CA457228348 | CFTR | c.2908+1084A>C (n.2908+1084A>C) c.*2622+1084A>C (n.*2622+1084A>C) c.2725+1084A>C (n.2725+1084A>C) c.*1208+1084A>C (n.*1208+1084A>C) c.*2732+1084A>C (n.*2732+1084A>C) c.2482+1084A>C (n.2482+1084A>C) c.499+1084A>C (n.499+1084A>C) c.558+1084A>C c.1690+1084A>C (n.1690+1084A>C) c.2818+1084A>C (n.2818+1084A>C) c.2998+1084A>C (n.2998+1084A>C) c.2665+1084A>C (n.2665+1084A>C) | |
7 | g.117604866A>G | CA457228349 | CFTR | c.2908+1084A>G (n.2908+1084A>G) c.*2622+1084A>G (n.*2622+1084A>G) c.2725+1084A>G (n.2725+1084A>G) c.*1208+1084A>G (n.*1208+1084A>G) c.*2732+1084A>G (n.*2732+1084A>G) c.2482+1084A>G (n.2482+1084A>G) c.499+1084A>G (n.499+1084A>G) c.558+1084A>G c.1690+1084A>G (n.1690+1084A>G) c.2818+1084A>G (n.2818+1084A>G) c.2998+1084A>G (n.2998+1084A>G) c.2665+1084A>G (n.2665+1084A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117604866A>T | CA457228350 | CFTR | c.2908+1084A>T (n.2908+1084A>T) c.*2622+1084A>T (n.*2622+1084A>T) c.2725+1084A>T (n.2725+1084A>T) c.*1208+1084A>T (n.*1208+1084A>T) c.*2732+1084A>T (n.*2732+1084A>T) c.2482+1084A>T (n.2482+1084A>T) c.499+1084A>T (n.499+1084A>T) c.558+1084A>T c.1690+1084A>T (n.1690+1084A>T) c.2818+1084A>T (n.2818+1084A>T) c.2998+1084A>T (n.2998+1084A>T) c.2665+1084A>T (n.2665+1084A>T) | |
7 | g.117604867G>A | CA457228351 | CFTR | c.2908+1085G>A (n.2908+1085G>A) c.*2622+1085G>A (n.*2622+1085G>A) c.2725+1085G>A (n.2725+1085G>A) c.*1208+1085G>A (n.*1208+1085G>A) c.*2732+1085G>A (n.*2732+1085G>A) c.2482+1085G>A (n.2482+1085G>A) c.499+1085G>A (n.499+1085G>A) c.558+1085G>A c.1690+1085G>A (n.1690+1085G>A) c.2818+1085G>A (n.2818+1085G>A) c.2998+1085G>A (n.2998+1085G>A) c.2665+1085G>A (n.2665+1085G>A) | dbSNP |
7 | g.117604867G>C | CA457228352 | CFTR | c.2908+1085G>C (n.2908+1085G>C) c.*2622+1085G>C (n.*2622+1085G>C) c.2725+1085G>C (n.2725+1085G>C) c.*1208+1085G>C (n.*1208+1085G>C) c.*2732+1085G>C (n.*2732+1085G>C) c.2482+1085G>C (n.2482+1085G>C) c.499+1085G>C (n.499+1085G>C) c.558+1085G>C c.1690+1085G>C (n.1690+1085G>C) c.2818+1085G>C (n.2818+1085G>C) c.2998+1085G>C (n.2998+1085G>C) c.2665+1085G>C (n.2665+1085G>C) | |
7 | g.117604867G= | CA1737377004 | CFTR | c.2908+1085G= (n.2908+1085G=) c.*2622+1085G= (n.*2622+1085G=) c.2725+1085G= (n.2725+1085G=) c.*1208+1085G= (n.*1208+1085G=) c.*2732+1085G= (n.*2732+1085G=) c.2482+1085G= (n.2482+1085G=) c.499+1085G= (n.499+1085G=) c.558+1085G= c.1690+1085G= (n.1690+1085G=) c.2818+1085G= (n.2818+1085G=) c.2998+1085G= (n.2998+1085G=) c.2665+1085G= (n.2665+1085G=) | |
7 | g.117604867G>T | CA457228353 | CFTR | c.2908+1085G>T (n.2908+1085G>T) c.*2622+1085G>T (n.*2622+1085G>T) c.2725+1085G>T (n.2725+1085G>T) c.*1208+1085G>T (n.*1208+1085G>T) c.*2732+1085G>T (n.*2732+1085G>T) c.2482+1085G>T (n.2482+1085G>T) c.499+1085G>T (n.499+1085G>T) c.558+1085G>T c.1690+1085G>T (n.1690+1085G>T) c.2818+1085G>T (n.2818+1085G>T) c.2998+1085G>T (n.2998+1085G>T) c.2665+1085G>T (n.2665+1085G>T) | |
7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
7 | g.117604867_117604868insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT | CA2715458743 | CFTR | c.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*2622+1085_*2622+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*2622+1085_*2622+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.499+1085_499+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.499+1085_499+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.558+1085_558+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT c.1690+1085_1690+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.1690+1085_1690+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2818+1085_2818+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2818+1085_2818+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2998+1085_2998+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2998+1085_2998+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) c.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT) | dbSNP |
7 | g.117604868A>C | CA457228356 | CFTR | c.2908+1086A>C (n.2908+1086A>C) c.*2622+1086A>C (n.*2622+1086A>C) c.2725+1086A>C (n.2725+1086A>C) c.*1208+1086A>C (n.*1208+1086A>C) c.*2732+1086A>C (n.*2732+1086A>C) c.2482+1086A>C (n.2482+1086A>C) c.499+1086A>C (n.499+1086A>C) c.558+1086A>C c.1690+1086A>C (n.1690+1086A>C) c.2818+1086A>C (n.2818+1086A>C) c.2998+1086A>C (n.2998+1086A>C) c.2665+1086A>C (n.2665+1086A>C) | |
7 | g.117604868A>G | CA457228357 | CFTR | c.2908+1086A>G (n.2908+1086A>G) c.*2622+1086A>G (n.*2622+1086A>G) c.2725+1086A>G (n.2725+1086A>G) c.*1208+1086A>G (n.*1208+1086A>G) c.*2732+1086A>G (n.*2732+1086A>G) c.2482+1086A>G (n.2482+1086A>G) c.499+1086A>G (n.499+1086A>G) c.558+1086A>G c.1690+1086A>G (n.1690+1086A>G) c.2818+1086A>G (n.2818+1086A>G) c.2998+1086A>G (n.2998+1086A>G) c.2665+1086A>G (n.2665+1086A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117604868A>T | CA457228358 | CFTR | c.2908+1086A>T (n.2908+1086A>T) c.*2622+1086A>T (n.*2622+1086A>T) c.2725+1086A>T (n.2725+1086A>T) c.*1208+1086A>T (n.*1208+1086A>T) c.*2732+1086A>T (n.*2732+1086A>T) c.2482+1086A>T (n.2482+1086A>T) c.499+1086A>T (n.499+1086A>T) c.558+1086A>T c.1690+1086A>T (n.1690+1086A>T) c.2818+1086A>T (n.2818+1086A>T) c.2998+1086A>T (n.2998+1086A>T) c.2665+1086A>T (n.2665+1086A>T) | |
7 | g.117604869A>C | CA457228359 | CFTR | c.2908+1087A>C (n.2908+1087A>C) c.*2622+1087A>C (n.*2622+1087A>C) c.2725+1087A>C (n.2725+1087A>C) c.*1208+1087A>C (n.*1208+1087A>C) c.*2732+1087A>C (n.*2732+1087A>C) c.2482+1087A>C (n.2482+1087A>C) c.499+1087A>C (n.499+1087A>C) c.558+1087A>C c.1690+1087A>C (n.1690+1087A>C) c.2818+1087A>C (n.2818+1087A>C) c.2998+1087A>C (n.2998+1087A>C) c.2665+1087A>C (n.2665+1087A>C) | |
7 | g.117604869A>G | CA457228360 | CFTR | c.2908+1087A>G (n.2908+1087A>G) c.*2622+1087A>G (n.*2622+1087A>G) c.2725+1087A>G (n.2725+1087A>G) c.*1208+1087A>G (n.*1208+1087A>G) c.*2732+1087A>G (n.*2732+1087A>G) c.2482+1087A>G (n.2482+1087A>G) c.499+1087A>G (n.499+1087A>G) c.558+1087A>G c.1690+1087A>G (n.1690+1087A>G) c.2818+1087A>G (n.2818+1087A>G) c.2998+1087A>G (n.2998+1087A>G) c.2665+1087A>G (n.2665+1087A>G) | |
7 | g.117604869A>T | CA457228361 | CFTR | c.2908+1087A>T (n.2908+1087A>T) c.*2622+1087A>T (n.*2622+1087A>T) c.2725+1087A>T (n.2725+1087A>T) c.*1208+1087A>T (n.*1208+1087A>T) c.*2732+1087A>T (n.*2732+1087A>T) c.2482+1087A>T (n.2482+1087A>T) c.499+1087A>T (n.499+1087A>T) c.558+1087A>T c.1690+1087A>T (n.1690+1087A>T) c.2818+1087A>T (n.2818+1087A>T) c.2998+1087A>T (n.2998+1087A>T) c.2665+1087A>T (n.2665+1087A>T) | |
7 | g.117604869_117604870insAAACC | CA2715458757 | CFTR | c.2908+1087_2908+1088insAAACC (n.2908+1087_2908+1088insAAACC) c.*2622+1087_*2622+1088insAAACC (n.*2622+1087_*2622+1088insAAACC) c.2725+1087_2725+1088insAAACC (n.2725+1087_2725+1088insAAACC) c.*1208+1087_*1208+1088insAAACC (n.*1208+1087_*1208+1088insAAACC) c.*2732+1087_*2732+1088insAAACC (n.*2732+1087_*2732+1088insAAACC) c.2482+1087_2482+1088insAAACC (n.2482+1087_2482+1088insAAACC) c.499+1087_499+1088insAAACC (n.499+1087_499+1088insAAACC) c.558+1087_558+1088insAAACC c.1690+1087_1690+1088insAAACC (n.1690+1087_1690+1088insAAACC) c.2818+1087_2818+1088insAAACC (n.2818+1087_2818+1088insAAACC) c.2998+1087_2998+1088insAAACC (n.2998+1087_2998+1088insAAACC) c.2665+1087_2665+1088insAAACC (n.2665+1087_2665+1088insAAACC) | dbSNP |
7 | g.117604870G>A | CA457228364 | CFTR | c.2908+1088G>A (n.2908+1088G>A) c.*2622+1088G>A (n.*2622+1088G>A) c.2725+1088G>A (n.2725+1088G>A) c.*1208+1088G>A (n.*1208+1088G>A) c.*2732+1088G>A (n.*2732+1088G>A) c.2482+1088G>A (n.2482+1088G>A) c.499+1088G>A (n.499+1088G>A) c.558+1088G>A c.1690+1088G>A (n.1690+1088G>A) c.2818+1088G>A (n.2818+1088G>A) c.2998+1088G>A (n.2998+1088G>A) c.2665+1088G>A (n.2665+1088G>A) | |
7 | g.117604870G>C | CA457228362 | CFTR | c.2908+1088G>C (n.2908+1088G>C) c.*2622+1088G>C (n.*2622+1088G>C) c.2725+1088G>C (n.2725+1088G>C) c.*1208+1088G>C (n.*1208+1088G>C) c.*2732+1088G>C (n.*2732+1088G>C) c.2482+1088G>C (n.2482+1088G>C) c.499+1088G>C (n.499+1088G>C) c.558+1088G>C c.1690+1088G>C (n.1690+1088G>C) c.2818+1088G>C (n.2818+1088G>C) c.2998+1088G>C (n.2998+1088G>C) c.2665+1088G>C (n.2665+1088G>C) | |
7 | g.117604870G>T | CA457228363 | CFTR | c.2908+1088G>T (n.2908+1088G>T) c.*2622+1088G>T (n.*2622+1088G>T) c.2725+1088G>T (n.2725+1088G>T) c.*1208+1088G>T (n.*1208+1088G>T) c.*2732+1088G>T (n.*2732+1088G>T) c.2482+1088G>T (n.2482+1088G>T) c.499+1088G>T (n.499+1088G>T) c.558+1088G>T c.1690+1088G>T (n.1690+1088G>T) c.2818+1088G>T (n.2818+1088G>T) c.2998+1088G>T (n.2998+1088G>T) c.2665+1088G>T (n.2665+1088G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604871A>C | CA457228365 | CFTR | c.2908+1089A>C (n.2908+1089A>C) c.*2622+1089A>C (n.*2622+1089A>C) c.2725+1089A>C (n.2725+1089A>C) c.*1208+1089A>C (n.*1208+1089A>C) c.*2732+1089A>C (n.*2732+1089A>C) c.2482+1089A>C (n.2482+1089A>C) c.499+1089A>C (n.499+1089A>C) c.558+1089A>C c.1690+1089A>C (n.1690+1089A>C) c.2818+1089A>C (n.2818+1089A>C) c.2998+1089A>C (n.2998+1089A>C) c.2665+1089A>C (n.2665+1089A>C) | |
7 | g.117604871A>G | CA457228368 | CFTR | c.2908+1089A>G (n.2908+1089A>G) c.*2622+1089A>G (n.*2622+1089A>G) c.2725+1089A>G (n.2725+1089A>G) c.*1208+1089A>G (n.*1208+1089A>G) c.*2732+1089A>G (n.*2732+1089A>G) c.2482+1089A>G (n.2482+1089A>G) c.499+1089A>G (n.499+1089A>G) c.558+1089A>G c.1690+1089A>G (n.1690+1089A>G) c.2818+1089A>G (n.2818+1089A>G) c.2998+1089A>G (n.2998+1089A>G) c.2665+1089A>G (n.2665+1089A>G) | |
7 | g.117604871A>T | CA457228370 | CFTR | c.2908+1089A>T (n.2908+1089A>T) c.*2622+1089A>T (n.*2622+1089A>T) c.2725+1089A>T (n.2725+1089A>T) c.*1208+1089A>T (n.*1208+1089A>T) c.*2732+1089A>T (n.*2732+1089A>T) c.2482+1089A>T (n.2482+1089A>T) c.499+1089A>T (n.499+1089A>T) c.558+1089A>T c.1690+1089A>T (n.1690+1089A>T) c.2818+1089A>T (n.2818+1089A>T) c.2998+1089A>T (n.2998+1089A>T) c.2665+1089A>T (n.2665+1089A>T) | |
7 | g.117604871_117604872insTGCACACAGATT | CA2715459067 | CFTR | c.2908+1089_2908+1090insTGCACACAGATT (n.2908+1089_2908+1090insTGCACACAGATT) c.*2622+1089_*2622+1090insTGCACACAGATT (n.*2622+1089_*2622+1090insTGCACACAGATT) c.2725+1089_2725+1090insTGCACACAGATT (n.2725+1089_2725+1090insTGCACACAGATT) c.*1208+1089_*1208+1090insTGCACACAGATT (n.*1208+1089_*1208+1090insTGCACACAGATT) c.*2732+1089_*2732+1090insTGCACACAGATT (n.*2732+1089_*2732+1090insTGCACACAGATT) c.2482+1089_2482+1090insTGCACACAGATT (n.2482+1089_2482+1090insTGCACACAGATT) c.499+1089_499+1090insTGCACACAGATT (n.499+1089_499+1090insTGCACACAGATT) c.558+1089_558+1090insTGCACACAGATT c.1690+1089_1690+1090insTGCACACAGATT (n.1690+1089_1690+1090insTGCACACAGATT) c.2818+1089_2818+1090insTGCACACAGATT (n.2818+1089_2818+1090insTGCACACAGATT) c.2998+1089_2998+1090insTGCACACAGATT (n.2998+1089_2998+1090insTGCACACAGATT) c.2665+1089_2665+1090insTGCACACAGATT (n.2665+1089_2665+1090insTGCACACAGATT) | dbSNP |
7 | g.117604872G>A | CA457228371 | CFTR | c.2908+1090G>A (n.2908+1090G>A) c.*2622+1090G>A (n.*2622+1090G>A) c.2725+1090G>A (n.2725+1090G>A) c.*1208+1090G>A (n.*1208+1090G>A) c.*2732+1090G>A (n.*2732+1090G>A) c.2482+1090G>A (n.2482+1090G>A) c.499+1090G>A (n.499+1090G>A) c.558+1090G>A c.1690+1090G>A (n.1690+1090G>A) c.2818+1090G>A (n.2818+1090G>A) c.2998+1090G>A (n.2998+1090G>A) c.2665+1090G>A (n.2665+1090G>A) | |
7 | g.117604872G>C | CA457228373 | CFTR | c.2908+1090G>C (n.2908+1090G>C) c.*2622+1090G>C (n.*2622+1090G>C) c.2725+1090G>C (n.2725+1090G>C) c.*1208+1090G>C (n.*1208+1090G>C) c.*2732+1090G>C (n.*2732+1090G>C) c.2482+1090G>C (n.2482+1090G>C) c.499+1090G>C (n.499+1090G>C) c.558+1090G>C c.1690+1090G>C (n.1690+1090G>C) c.2818+1090G>C (n.2818+1090G>C) c.2998+1090G>C (n.2998+1090G>C) c.2665+1090G>C (n.2665+1090G>C) | |
7 | g.117604872G>T | CA457228374 | CFTR | c.2908+1090G>T (n.2908+1090G>T) c.*2622+1090G>T (n.*2622+1090G>T) c.2725+1090G>T (n.2725+1090G>T) c.*1208+1090G>T (n.*1208+1090G>T) c.*2732+1090G>T (n.*2732+1090G>T) c.2482+1090G>T (n.2482+1090G>T) c.499+1090G>T (n.499+1090G>T) c.558+1090G>T c.1690+1090G>T (n.1690+1090G>T) c.2818+1090G>T (n.2818+1090G>T) c.2998+1090G>T (n.2998+1090G>T) c.2665+1090G>T (n.2665+1090G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604873T>A | CA457228375 | CFTR | c.2908+1091T>A (n.2908+1091T>A) c.*2622+1091T>A (n.*2622+1091T>A) c.2725+1091T>A (n.2725+1091T>A) c.*1208+1091T>A (n.*1208+1091T>A) c.*2732+1091T>A (n.*2732+1091T>A) c.2482+1091T>A (n.2482+1091T>A) c.499+1091T>A (n.499+1091T>A) c.558+1091T>A c.1690+1091T>A (n.1690+1091T>A) c.2818+1091T>A (n.2818+1091T>A) c.2998+1091T>A (n.2998+1091T>A) c.2665+1091T>A (n.2665+1091T>A) | |
7 | g.117604873T>C | CA457228376 | CFTR | c.2908+1091T>C (n.2908+1091T>C) c.*2622+1091T>C (n.*2622+1091T>C) c.2725+1091T>C (n.2725+1091T>C) c.*1208+1091T>C (n.*1208+1091T>C) c.*2732+1091T>C (n.*2732+1091T>C) c.2482+1091T>C (n.2482+1091T>C) c.499+1091T>C (n.499+1091T>C) c.558+1091T>C c.1690+1091T>C (n.1690+1091T>C) c.2818+1091T>C (n.2818+1091T>C) c.2998+1091T>C (n.2998+1091T>C) c.2665+1091T>C (n.2665+1091T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117604873T>G | CA457228377 | CFTR | c.2908+1091T>G (n.2908+1091T>G) c.*2622+1091T>G (n.*2622+1091T>G) c.2725+1091T>G (n.2725+1091T>G) c.*1208+1091T>G (n.*1208+1091T>G) c.*2732+1091T>G (n.*2732+1091T>G) c.2482+1091T>G (n.2482+1091T>G) c.499+1091T>G (n.499+1091T>G) c.558+1091T>G c.1690+1091T>G (n.1690+1091T>G) c.2818+1091T>G (n.2818+1091T>G) c.2998+1091T>G (n.2998+1091T>G) c.2665+1091T>G (n.2665+1091T>G) | |
7 | g.117604874C>A | CA457228378 | CFTR | c.2908+1092C>A (n.2908+1092C>A) c.*2622+1092C>A (n.*2622+1092C>A) c.2725+1092C>A (n.2725+1092C>A) c.*1208+1092C>A (n.*1208+1092C>A) c.*2732+1092C>A (n.*2732+1092C>A) c.2482+1092C>A (n.2482+1092C>A) c.499+1092C>A (n.499+1092C>A) c.558+1092C>A c.1690+1092C>A (n.1690+1092C>A) c.2818+1092C>A (n.2818+1092C>A) c.2998+1092C>A (n.2998+1092C>A) c.2665+1092C>A (n.2665+1092C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117604874C>G | CA457228379 | CFTR | c.2908+1092C>G (n.2908+1092C>G) c.*2622+1092C>G (n.*2622+1092C>G) c.2725+1092C>G (n.2725+1092C>G) c.*1208+1092C>G (n.*1208+1092C>G) c.*2732+1092C>G (n.*2732+1092C>G) c.2482+1092C>G (n.2482+1092C>G) c.499+1092C>G (n.499+1092C>G) c.558+1092C>G c.1690+1092C>G (n.1690+1092C>G) c.2818+1092C>G (n.2818+1092C>G) c.2998+1092C>G (n.2998+1092C>G) c.2665+1092C>G (n.2665+1092C>G) | |
7 | g.117604874C>T | CA457228380 | CFTR | c.2908+1092C>T (n.2908+1092C>T) c.*2622+1092C>T (n.*2622+1092C>T) c.2725+1092C>T (n.2725+1092C>T) c.*1208+1092C>T (n.*1208+1092C>T) c.*2732+1092C>T (n.*2732+1092C>T) c.2482+1092C>T (n.2482+1092C>T) c.499+1092C>T (n.499+1092C>T) c.558+1092C>T c.1690+1092C>T (n.1690+1092C>T) c.2818+1092C>T (n.2818+1092C>T) c.2998+1092C>T (n.2998+1092C>T) c.2665+1092C>T (n.2665+1092C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604875A>C | CA457228384 | CFTR | c.2908+1093A>C (n.2908+1093A>C) c.*2622+1093A>C (n.*2622+1093A>C) c.2725+1093A>C (n.2725+1093A>C) c.*1208+1093A>C (n.*1208+1093A>C) c.*2732+1093A>C (n.*2732+1093A>C) c.2482+1093A>C (n.2482+1093A>C) c.499+1093A>C (n.499+1093A>C) c.558+1093A>C c.1690+1093A>C (n.1690+1093A>C) c.2818+1093A>C (n.2818+1093A>C) c.2998+1093A>C (n.2998+1093A>C) c.2665+1093A>C (n.2665+1093A>C) | |
7 | g.117604875A>G | CA457228383 | CFTR | c.2908+1093A>G (n.2908+1093A>G) c.*2622+1093A>G (n.*2622+1093A>G) c.2725+1093A>G (n.2725+1093A>G) c.*1208+1093A>G (n.*1208+1093A>G) c.*2732+1093A>G (n.*2732+1093A>G) c.2482+1093A>G (n.2482+1093A>G) c.499+1093A>G (n.499+1093A>G) c.558+1093A>G c.1690+1093A>G (n.1690+1093A>G) c.2818+1093A>G (n.2818+1093A>G) c.2998+1093A>G (n.2998+1093A>G) c.2665+1093A>G (n.2665+1093A>G) | |
7 | g.117604875A>T | CA457228381 | CFTR | c.2908+1093A>T (n.2908+1093A>T) c.*2622+1093A>T (n.*2622+1093A>T) c.2725+1093A>T (n.2725+1093A>T) c.*1208+1093A>T (n.*1208+1093A>T) c.*2732+1093A>T (n.*2732+1093A>T) c.2482+1093A>T (n.2482+1093A>T) c.499+1093A>T (n.499+1093A>T) c.558+1093A>T c.1690+1093A>T (n.1690+1093A>T) c.2818+1093A>T (n.2818+1093A>T) c.2998+1093A>T (n.2998+1093A>T) c.2665+1093A>T (n.2665+1093A>T) | |
7 | g.117604876G>A | CA457228385 | CFTR | c.2908+1094G>A (n.2908+1094G>A) c.*2622+1094G>A (n.*2622+1094G>A) c.2725+1094G>A (n.2725+1094G>A) c.*1208+1094G>A (n.*1208+1094G>A) c.*2732+1094G>A (n.*2732+1094G>A) c.2482+1094G>A (n.2482+1094G>A) c.499+1094G>A (n.499+1094G>A) c.558+1094G>A c.1690+1094G>A (n.1690+1094G>A) c.2818+1094G>A (n.2818+1094G>A) c.2998+1094G>A (n.2998+1094G>A) c.2665+1094G>A (n.2665+1094G>A) | |
7 | g.117604876G>C | CA457228386 | CFTR | c.2908+1094G>C (n.2908+1094G>C) c.*2622+1094G>C (n.*2622+1094G>C) c.2725+1094G>C (n.2725+1094G>C) c.*1208+1094G>C (n.*1208+1094G>C) c.*2732+1094G>C (n.*2732+1094G>C) c.2482+1094G>C (n.2482+1094G>C) c.499+1094G>C (n.499+1094G>C) c.558+1094G>C c.1690+1094G>C (n.1690+1094G>C) c.2818+1094G>C (n.2818+1094G>C) c.2998+1094G>C (n.2998+1094G>C) c.2665+1094G>C (n.2665+1094G>C) | dbSNP |
7 | g.117604876G= | CA1737377012 | CFTR | c.2908+1094G= (n.2908+1094G=) c.*2622+1094G= (n.*2622+1094G=) c.2725+1094G= (n.2725+1094G=) c.*1208+1094G= (n.*1208+1094G=) c.*2732+1094G= (n.*2732+1094G=) c.2482+1094G= (n.2482+1094G=) c.499+1094G= (n.499+1094G=) c.558+1094G= c.1690+1094G= (n.1690+1094G=) c.2818+1094G= (n.2818+1094G=) c.2998+1094G= (n.2998+1094G=) c.2665+1094G= (n.2665+1094G=) | |
7 | g.117604876G>T | CA457228387 | CFTR | c.2908+1094G>T (n.2908+1094G>T) c.*2622+1094G>T (n.*2622+1094G>T) c.2725+1094G>T (n.2725+1094G>T) c.*1208+1094G>T (n.*1208+1094G>T) c.*2732+1094G>T (n.*2732+1094G>T) c.2482+1094G>T (n.2482+1094G>T) c.499+1094G>T (n.499+1094G>T) c.558+1094G>T c.1690+1094G>T (n.1690+1094G>T) c.2818+1094G>T (n.2818+1094G>T) c.2998+1094G>T (n.2998+1094G>T) c.2665+1094G>T (n.2665+1094G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117604877A>C | CA457228388 | CFTR | c.2908+1095A>C (n.2908+1095A>C) c.*2622+1095A>C (n.*2622+1095A>C) c.2725+1095A>C (n.2725+1095A>C) c.*1208+1095A>C (n.*1208+1095A>C) c.*2732+1095A>C (n.*2732+1095A>C) c.2482+1095A>C (n.2482+1095A>C) c.499+1095A>C (n.499+1095A>C) c.558+1095A>C c.1690+1095A>C (n.1690+1095A>C) c.2818+1095A>C (n.2818+1095A>C) c.2998+1095A>C (n.2998+1095A>C) c.2665+1095A>C (n.2665+1095A>C) | |
7 | g.117604877A>G | CA457228389 | CFTR | c.2908+1095A>G (n.2908+1095A>G) c.*2622+1095A>G (n.*2622+1095A>G) c.2725+1095A>G (n.2725+1095A>G) c.*1208+1095A>G (n.*1208+1095A>G) c.*2732+1095A>G (n.*2732+1095A>G) c.2482+1095A>G (n.2482+1095A>G) c.499+1095A>G (n.499+1095A>G) c.558+1095A>G c.1690+1095A>G (n.1690+1095A>G) c.2818+1095A>G (n.2818+1095A>G) c.2998+1095A>G (n.2998+1095A>G) c.2665+1095A>G (n.2665+1095A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117604877A>T | CA457228390 | CFTR | c.2908+1095A>T (n.2908+1095A>T) c.*2622+1095A>T (n.*2622+1095A>T) c.2725+1095A>T (n.2725+1095A>T) c.*1208+1095A>T (n.*1208+1095A>T) c.*2732+1095A>T (n.*2732+1095A>T) c.2482+1095A>T (n.2482+1095A>T) c.499+1095A>T (n.499+1095A>T) c.558+1095A>T c.1690+1095A>T (n.1690+1095A>T) c.2818+1095A>T (n.2818+1095A>T) c.2998+1095A>T (n.2998+1095A>T) c.2665+1095A>T (n.2665+1095A>T) |