Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v2
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gnomAD v4
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c.2665+1047G>A (n.2665+1047G>A)
gnomAD v4
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c.558+1047G>T
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COSMIC
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gnomAD v4
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c.558+1048A>T
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c.2665+1049G>C (n.2665+1049G>C)
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gnomAD v4
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7g.117604832A>GCA457228236CFTRc.2908+1050A>G (n.2908+1050A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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7g.117604851T>ACA457228298CFTRc.2908+1069T>A (n.2908+1069T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117604866A>CCA457228348CFTRc.2908+1084A>C (n.2908+1084A>C)
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7g.117604866A>GCA457228349CFTRc.2908+1084A>G (n.2908+1084A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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7g.117604867G>ACA457228351CFTRc.2908+1085G>A (n.2908+1085G>A)
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dbSNP
7g.117604867G>CCA457228352CFTRc.2908+1085G>C (n.2908+1085G>C)
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7g.117604867G=CA1737377004CFTRc.2908+1085G= (n.2908+1085G=)
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7g.117604867G>TCA457228353CFTRc.2908+1085G>T (n.2908+1085G>T)
c.*2622+1085G>T (n.*2622+1085G>T)
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c.2665+1085G>T (n.2665+1085G>T)
7g.117604867_117612068delCA913190213CFTRc.2908+1085_3367+260del
c.*2622+1085_*3081+260del
c.2725+1085_3184+260del
c.*1208+1085_*1667+260del
c.*2732+1085_*3191+260del
c.2482+1085_2941+260del
c.499+1085_958+260del
c.558+1085_1017+260del
c.1690+1085_2149+260del
c.2818+1085_3277+260del
c.2998+1085_3457+260del
c.2665+1085_3124+260del
ClinVar
7g.117604867_117604868insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTTCA2715458743CFTRc.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2908+1085_2908+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
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c.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2725+1085_2725+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
c.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*1208+1085_*1208+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
c.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.*2732+1085_*2732+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
c.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2482+1085_2482+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
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c.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT (n.2665+1085_2665+1086insTATTATCCCTGTTTTCACAGTTTT)
dbSNP
7g.117604868A>CCA457228356CFTRc.2908+1086A>C (n.2908+1086A>C)
c.*2622+1086A>C (n.*2622+1086A>C)
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7g.117604868A>GCA457228357CFTRc.2908+1086A>G (n.2908+1086A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117604868A>TCA457228358CFTRc.2908+1086A>T (n.2908+1086A>T)
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7g.117604869A>CCA457228359CFTRc.2908+1087A>C (n.2908+1087A>C)
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c.558+1087A>C
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7g.117604869A>GCA457228360CFTRc.2908+1087A>G (n.2908+1087A>G)
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Number of alleles fetched