Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117602152_117612006delCA325806CFTRc.2620-674_3367+198del
c.*2334-674_*3081+198del
c.2437-674_3184+198del
c.*920-674_*1667+198del
c.*2444-674_*3191+198del
c.2194-674_2941+198del
c.211-674_958+198del
c.270-674_1017+198del
c.1402-674_2149+198del
c.2530-674_3277+198del
c.2710-674_3457+198del
c.2377-674_3124+198del
7g.117602152_117612040delCA2499218685CFTRc.2620-674_3367+232del
c.*2334-674_*3081+232del
c.2437-674_3184+232del
c.*920-674_*1667+232del
c.*2444-674_*3191+232del
c.2194-674_2941+232del
c.211-674_958+232del
c.270-674_1017+232del
c.1402-674_2149+232del
c.2530-674_3277+232del
c.2710-674_3457+232del
c.2377-674_3124+232del
 ClinVar
7g.117603732_117603764delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCCCA1737375406CFTRc.2858_2890delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu953=)
c.*2572_*2604delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (n.*2572_*2604delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC)
c.2675_2707delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu892=)
c.*1158_*1190delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (n.*1158_*1190delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC)
c.*2682_*2714delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (n.*2682_*2714delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC)
c.2432_2464delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu811=)
c.449_481delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu150=)
c.508_540delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC
c.1640_1672delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu547=)
c.2768_2800delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu923=)
c.2948_2980delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu983=)
c.2615_2647delinsTACATTCTGTTCTTCAAGCACCTATGTCAACCC (p.Leu872=)
7g.117603733_117603764delCA326947CFTRc.2859_2890del (p.Leu953PhefsTer11)
c.*2573_*2604del (n.*2573_*2604del)
c.2676_2707del (p.Leu892PhefsTer11)
c.*1159_*1190del (n.*1159_*1190del)
c.*2683_*2714del (n.*2683_*2714del)
c.2433_2464del (p.Leu811PhefsTer11)
c.450_481del (p.Leu150PhefsTer11)
c.509_540del
c.1641_1672del (p.Leu547PhefsTer11)
c.2769_2800del (p.Leu923PhefsTer11)
c.2949_2980del (p.Leu983PhefsTer11)
c.2616_2647del (p.Leu872PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117603733_117603767delinsTCAAGCA2580617913CFTRc.2859_2893delinsTCAAG (p.Leu953_Asn965delinsPheGlnAsp)
c.*2573_*2607delinsTCAAG (n.*2573_*2607delinsTCAAG)
c.2676_2710delinsTCAAG (p.Leu892_Asn904delinsPheGlnAsp)
c.*1159_*1193delinsTCAAG (n.*1159_*1193delinsTCAAG)
c.*2683_*2717delinsTCAAG (n.*2683_*2717delinsTCAAG)
c.2433_2467delinsTCAAG (p.Leu811_Asn823delinsPheGlnAsp)
c.450_484delinsTCAAG (p.Leu150_Asn162delinsPheGlnAsp)
c.509_543delinsTCAAG
c.1641_1675delinsTCAAG (p.Leu547_Asn559delinsPheGlnAsp)
c.2769_2803delinsTCAAG (p.Leu923_Asn935delinsPheGlnAsp)
c.2949_2983delinsTCAAG (p.Leu983_Asn995delinsPheGlnAsp)
c.2616_2650delinsTCAAG (p.Leu872_Asn884delinsPheGlnAsp)
 ClinVar
7g.117603740G>ACA368987397CFTRc.2866G>A (p.Val956Ile)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.2683G>A (p.Val895Ile)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.2440G>A (p.Val814Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.516G>A
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.2623G>A (p.Val875Ile)
7g.117603740G>CCA4451303CFTRc.2866G>C (p.Val956Leu)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.2683G>C (p.Val895Leu)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.516G>C
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.2623G>C (p.Val875Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603740G=CA1737375451CFTRc.2866G= (p.Val956=)
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.2683G= (p.Val895=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*2690G= (n.*2690G=)
c.2440G= (p.Val814=)
c.457G= (p.Val153=)
c.516G=
c.1648G= (p.Val550=)
c.2776G= (p.Val926=)
c.2956G= (p.Val986=)
c.2623G= (p.Val875=)
7g.117603740G>TCA368987399CFTRc.2866G>T (p.Val956Phe)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.2683G>T (p.Val895Phe)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.2440G>T (p.Val814Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.516G>T
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.2956G>T (p.Val986Phe)
c.2623G>T (p.Val875Phe)
7g.117603741T>ACA368987401CFTRc.2867T>A (p.Val956Asp)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
c.2684T>A (p.Val895Asp)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.2441T>A (p.Val814Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.517T>A
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.2957T>A (p.Val986Asp)
c.2624T>A (p.Val875Asp)
7g.117603741T>CCA368987403CFTRc.2867T>C (p.Val956Ala)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
c.2684T>C (p.Val895Ala)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.517T>C
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.2624T>C (p.Val875Ala)
7g.117603741T>GCA368987406CFTRc.2867T>G (p.Val956Gly)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
c.2684T>G (p.Val895Gly)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.517T>G
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.2624T>G (p.Val875Gly)
7g.117603742T>ACA457228024CFTRc.2868T>A (p.Val956=)
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
c.2685T>A (p.Val895=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.2442T>A (p.Val814=)
c.459T>A (p.Val153=)
c.518T>A
c.1650T>A (p.Val550=)
c.2778T>A (p.Val926=)
c.2958T>A (p.Val986=)
c.2625T>A (p.Val875=)
7g.117603742T>CCA457228025CFTRc.2868T>C (p.Val956=)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
c.2685T>C (p.Val895=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.2442T>C (p.Val814=)
c.459T>C (p.Val153=)
c.518T>C
c.1650T>C (p.Val550=)
c.2778T>C (p.Val926=)
c.2958T>C (p.Val986=)
c.2625T>C (p.Val875=)
7g.117603742T>GCA457228026CFTRc.2868T>G (p.Val956=)
c.*2582T>G (n.*2582T>G)
c.2685T>G (p.Val895=)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.2442T>G (p.Val814=)
c.459T>G (p.Val153=)
c.518T>G
c.1650T>G (p.Val550=)
c.2778T>G (p.Val926=)
c.2958T>G (p.Val986=)
c.2625T>G (p.Val875=)
7g.117603743delCA2695208423CFTRc.2869del (p.Leu957PhefsTer11)
c.*2583del (n.*2583del)
c.2686del (p.Leu896PhefsTer11)
c.*1169del (n.*1169del)
c.*2693del (n.*2693del)
c.2443del (p.Leu815PhefsTer11)
c.460del (p.Leu154PhefsTer11)
c.519del
c.1651del (p.Leu551PhefsTer11)
c.2779del (p.Leu927PhefsTer11)
c.2959del (p.Leu987PhefsTer11)
c.2626del (p.Leu876PhefsTer11)
7g.117603743C>ACA368987410CFTRc.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.2686C>A (p.Leu896Ile)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.519C>A
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
7g.117603743C>GCA368987412CFTRc.2869C>G (p.Leu957Val)
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.519C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.2779C>G (p.Leu927Val)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
7g.117603743C>TCA368987416CFTRc.2869C>T (p.Leu957Phe)
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.2686C>T (p.Leu896Phe)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.519C>T
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.2779C>T (p.Leu927Phe)
c.2959C>T (p.Leu987Phe)
c.2626C>T (p.Leu876Phe)
 COSMIC
7g.117603744T>ACA368987421CFTRc.2870T>A (p.Leu957His)
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
c.2687T>A (p.Leu896His)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.2444T>A (p.Leu815His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.520T>A
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.2780T>A (p.Leu927His)
c.2960T>A (p.Leu987His)
c.2627T>A (p.Leu876His)
7g.117603744T>CCA368987427CFTRc.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.520T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
7g.117603744T>GCA368987430CFTRc.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.520T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
7g.117603745T>ACA457228027CFTRc.2871T>A (p.Leu957=)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
c.2688T>A (p.Leu896=)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.2445T>A (p.Leu815=)
c.462T>A (p.Leu154=)
c.521T>A
c.1653T>A (p.Leu551=)
c.2781T>A (p.Leu927=)
c.2961T>A (p.Leu987=)
c.2628T>A (p.Leu876=)
7g.117603745T>CCA457228028CFTRc.2871T>C (p.Leu957=)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
c.2688T>C (p.Leu896=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.2445T>C (p.Leu815=)
c.462T>C (p.Leu154=)
c.521T>C
c.1653T>C (p.Leu551=)
c.2781T>C (p.Leu927=)
c.2961T>C (p.Leu987=)
c.2628T>C (p.Leu876=)
7g.117603745T>GCA457228029CFTRc.2871T>G (p.Leu957=)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
c.2688T>G (p.Leu896=)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.2445T>G (p.Leu815=)
c.462T>G (p.Leu154=)
c.521T>G
c.1653T>G (p.Leu551=)
c.2781T>G (p.Leu927=)
c.2961T>G (p.Leu987=)
c.2628T>G (p.Leu876=)
7g.117603746C>ACA368987438CFTRc.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
c.2689C>A (p.Gln897Lys)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.522C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
7g.117603746C>GCA368987442CFTRc.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
c.2689C>G (p.Gln897Glu)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*2696C>G (n.*2696C>G)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.522C>G
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2962C>G (p.Gln988Glu)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
7g.117603746C>TCA368987434CFTRc.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
c.2689C>T (p.Gln897Ter)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.522C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117603747A>CCA368987446CFTRc.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*2697A>C (n.*2697A>C)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.523A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
7g.117603747A>GCA368987448CFTRc.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
c.2690A>G (p.Gln897Arg)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*2697A>G (n.*2697A>G)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.523A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2963A>G (p.Gln988Arg)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
7g.117603747A>TCA368987449CFTRc.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
c.2690A>T (p.Gln897Leu)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.523A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
7g.117603748A=CA1737375458CFTRc.2874A= (p.Gln958=)
c.*2588A= (n.*2588A=)
c.2691A= (p.Gln897=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.*2698A= (n.*2698A=)
c.2448A= (p.Gln816=)
c.465A= (p.Gln155=)
c.524A=
c.1656A= (p.Gln552=)
c.2784A= (p.Gln928=)
c.2964A= (p.Gln988=)
c.2631A= (p.Gln877=)
7g.117603748A>CCA368987450CFTRc.2874A>C (p.Gln958His)
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
c.2691A>C (p.Gln897His)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.2448A>C (p.Gln816His)
c.465A>C (p.Gln155His)
c.524A>C
c.1656A>C (p.Gln552His)
c.2784A>C (p.Gln928His)
c.2964A>C (p.Gln988His)
c.2631A>C (p.Gln877His)
7g.117603748A>GCA457228030CFTRc.2874A>G (p.Gln958=)
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
c.2691A>G (p.Gln897=)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.2448A>G (p.Gln816=)
c.465A>G (p.Gln155=)
c.524A>G
c.1656A>G (p.Gln552=)
c.2784A>G (p.Gln928=)
c.2964A>G (p.Gln988=)
c.2631A>G (p.Gln877=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603748A>TCA368987451CFTRc.2874A>T (p.Gln958His)
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
c.2691A>T (p.Gln897His)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.2448A>T (p.Gln816His)
c.465A>T (p.Gln155His)
c.524A>T
c.1656A>T (p.Gln552His)
c.2784A>T (p.Gln928His)
c.2964A>T (p.Gln988His)
c.2631A>T (p.Gln877His)
7g.117603748_117603749delinsAGCA1737375457CFTRc.2874_2875delinsAG (p.Gln958=)
c.*2588_*2589delinsAG (n.*2588_*2589delinsAG)
c.2691_2692delinsAG (p.Gln897=)
c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG)
c.*2698_*2699delinsAG (n.*2698_*2699delinsAG)
c.2448_2449delinsAG (p.Gln816=)
c.465_466delinsAG (p.Gln155=)
c.524_525delinsAG
c.1656_1657delinsAG (p.Gln552=)
c.2784_2785delinsAG (p.Gln928=)
c.2964_2965delinsAG (p.Gln988=)
c.2631_2632delinsAG (p.Gln877=)
7g.117603749delCA345316CFTRc.2875del (p.Ala959HisfsTer9)
c.*2589del (n.*2589del)
c.2692del (p.Ala898HisfsTer9)
c.*1175del (n.*1175del)
c.*2699del (n.*2699del)
c.2449del (p.Ala817HisfsTer9)
c.466del (p.Ala156HisfsTer9)
c.525del
c.1657del (p.Ala553HisfsTer9)
c.2785del (p.Ala929HisfsTer9)
c.2965del (p.Ala989HisfsTer9)
c.2632del (p.Ala878HisfsTer9)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603749G>ACA4451304CFTRc.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.*2589G>A (n.*2589G>A)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*2699G>A (n.*2699G>A)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.525G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603749G>CCA368987452CFTRc.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.*2589G>C (n.*2589G>C)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*2699G>C (n.*2699G>C)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.525G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
7g.117603749G=CA1737375469CFTRc.2875G= (p.Ala959=)
c.*2589G= (n.*2589G=)
c.2692G= (p.Ala898=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*2699G= (n.*2699G=)
c.2449G= (p.Ala817=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.525G=
c.1657G= (p.Ala553=)
c.2785G= (p.Ala929=)
c.2965G= (p.Ala989=)
c.2632G= (p.Ala878=)
7g.117603749G>TCA368987454CFTRc.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.*2589G>T (n.*2589G>T)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*2699G>T (n.*2699G>T)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.525G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
7g.117603750delCA368987472CFTRc.2876del (p.Ala959AspfsTer9)
c.*2590del (n.*2590del)
c.2693del (p.Ala898AspfsTer9)
c.*1176del (n.*1176del)
c.*2700del (n.*2700del)
c.2450del (p.Ala817AspfsTer9)
c.467del (p.Ala156AspfsTer9)
c.526del
c.1658del (p.Ala553AspfsTer9)
c.2786del (p.Ala929AspfsTer9)
c.2966del (p.Ala989AspfsTer9)
c.2633del (p.Ala878AspfsTer9)
7g.117603750C>ACA368987459CFTRc.2876C>A (p.Ala959Glu)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.2693C>A (p.Ala898Glu)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.2450C>A (p.Ala817Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.526C>A
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
c.2786C>A (p.Ala929Glu)
c.2966C>A (p.Ala989Glu)
c.2633C>A (p.Ala878Glu)
7g.117603750C=CA1737375475CFTRc.2876C= (p.Ala959=)
c.*2590C= (n.*2590C=)
c.2693C= (p.Ala898=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*2700C= (n.*2700C=)
c.2450C= (p.Ala817=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.526C=
c.1658C= (p.Ala553=)
c.2786C= (p.Ala929=)
c.2966C= (p.Ala989=)
c.2633C= (p.Ala878=)
7g.117603750C>GCA368987467CFTRc.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.526C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
7g.117603750C>TCA326950CFTRc.2876C>T (p.Ala959Val)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.526C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.2633C>T (p.Ala878Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603751A>CCA457228031CFTRc.2877A>C (p.Ala959=)
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
c.2694A>C (p.Ala898=)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.2451A>C (p.Ala817=)
c.468A>C (p.Ala156=)
c.527A>C
c.1659A>C (p.Ala553=)
c.2787A>C (p.Ala929=)
c.2967A>C (p.Ala989=)
c.2634A>C (p.Ala878=)
7g.117603751A>GCA457228032CFTRc.2877A>G (p.Ala959=)
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
c.2694A>G (p.Ala898=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.2451A>G (p.Ala817=)
c.468A>G (p.Ala156=)
c.527A>G
c.1659A>G (p.Ala553=)
c.2787A>G (p.Ala929=)
c.2967A>G (p.Ala989=)
c.2634A>G (p.Ala878=)
7g.117603751A>TCA457228033CFTRc.2877A>T (p.Ala959=)
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
c.2694A>T (p.Ala898=)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.2451A>T (p.Ala817=)
c.468A>T (p.Ala156=)
c.527A>T
c.1659A>T (p.Ala553=)
c.2787A>T (p.Ala929=)
c.2967A>T (p.Ala989=)
c.2634A>T (p.Ala878=)
7g.117603752C>ACA368987490CFTRc.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*2702C>A (n.*2702C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.528C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.2635C>A (p.Pro879Thr)
7g.117603752C=CA1737375484CFTRc.2878C= (p.Pro960=)
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.2695C= (p.Pro899=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.*2702C= (n.*2702C=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.528C=
c.1660C= (p.Pro554=)
c.2788C= (p.Pro930=)
c.2968C= (p.Pro990=)
c.2635C= (p.Pro879=)
7g.117603752C>GCA368987485CFTRc.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*2702C>G (n.*2702C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.528C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.2635C>G (p.Pro879Ala)
7g.117603752C>TCA4451305CFTRc.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*2702C>T (n.*2702C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.528C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.2635C>T (p.Pro879Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603752_117603756delinsCCTATCA1737375489CFTRc.2878_2882delinsCCTAT (p.Pro960=)
c.*2592_*2596delinsCCTAT (n.*2592_*2596delinsCCTAT)
c.2695_2699delinsCCTAT (p.Pro899=)
c.*1178_*1182delinsCCTAT (n.*1178_*1182delinsCCTAT)
c.*2702_*2706delinsCCTAT (n.*2702_*2706delinsCCTAT)
c.2452_2456delinsCCTAT (p.Pro818=)
c.469_473delinsCCTAT (p.Pro157=)
c.528_532delinsCCTAT
c.1660_1664delinsCCTAT (p.Pro554=)
c.2788_2792delinsCCTAT (p.Pro930=)
c.2968_2972delinsCCTAT (p.Pro990=)
c.2635_2639delinsCCTAT (p.Pro879=)
7g.117603753C>ACA368987494CFTRc.2879C>A (p.Pro960His)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.529C>A
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.2789C>A (p.Pro930His)
c.2969C>A (p.Pro990His)
c.2636C>A (p.Pro879His)
7g.117603753C=CA1737375493CFTRc.2879C= (p.Pro960=)
c.*2593C= (n.*2593C=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*2703C= (n.*2703C=)
c.2453C= (p.Pro818=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.529C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.2789C= (p.Pro930=)
c.2969C= (p.Pro990=)
c.2636C= (p.Pro879=)
7g.117603753C>GCA368987509CFTRc.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*2703C>G (n.*2703C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.529C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.2636C>G (p.Pro879Arg)
7g.117603753C>TCA368987512CFTRc.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*2703C>T (n.*2703C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.529C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603753_117603756delCA913190199CFTRc.2879_2882del (p.Pro960ArgfsTer7)
c.*2593_*2596del (n.*2593_*2596del)
c.2696_2699del (p.Pro899ArgfsTer7)
c.*1179_*1182del (n.*1179_*1182del)
c.*2703_*2706del (n.*2703_*2706del)
c.2453_2456del (p.Pro818ArgfsTer7)
c.470_473del (p.Pro157ArgfsTer7)
c.529_532del
c.1661_1664del (p.Pro554ArgfsTer7)
c.2789_2792del (p.Pro930ArgfsTer7)
c.2969_2972del (p.Pro990ArgfsTer7)
c.2636_2639del (p.Pro879ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
7g.117603754T>ACA457228034CFTRc.2880T>A (p.Pro960=)
c.*2594T>A (n.*2594T>A)
c.2697T>A (p.Pro899=)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.530T>A
c.1662T>A (p.Pro554=)
c.2790T>A (p.Pro930=)
c.2970T>A (p.Pro990=)
c.2637T>A (p.Pro879=)
7g.117603754T>CCA457228035CFTRc.2880T>C (p.Pro960=)
c.*2594T>C (n.*2594T>C)
c.2697T>C (p.Pro899=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.530T>C
c.1662T>C (p.Pro554=)
c.2790T>C (p.Pro930=)
c.2970T>C (p.Pro990=)
c.2637T>C (p.Pro879=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117603754T>GCA457228036CFTRc.2880T>G (p.Pro960=)
c.*2594T>G (n.*2594T>G)
c.2697T>G (p.Pro899=)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.530T>G
c.1662T>G (p.Pro554=)
c.2790T>G (p.Pro930=)
c.2970T>G (p.Pro990=)
c.2637T>G (p.Pro879=)
7g.117603755A=CA1737375498CFTRc.2881A= (p.Met961=)
c.*2595A= (n.*2595A=)
c.2698A= (p.Met900=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*2705A= (n.*2705A=)
c.2455A= (p.Met819=)
c.472A= (p.Met158=)
c.531A=
c.1663A= (p.Met555=)
c.2791A= (p.Met931=)
c.2971A= (p.Met991=)
c.2638A= (p.Met880=)
7g.117603755A>CCA368987516CFTRc.2881A>C (p.Met961Leu)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
c.531A>C
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.2791A>C (p.Met931Leu)
c.2971A>C (p.Met991Leu)
c.2638A>C (p.Met880Leu)
7g.117603755A>GCA368987519CFTRc.2881A>G (p.Met961Val)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*2705A>G (n.*2705A>G)
c.2455A>G (p.Met819Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
c.531A>G
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.2791A>G (p.Met931Val)
c.2971A>G (p.Met991Val)
c.2638A>G (p.Met880Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603755A>TCA368987523CFTRc.2881A>T (p.Met961Leu)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
c.531A>T
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.2791A>T (p.Met931Leu)
c.2971A>T (p.Met991Leu)
c.2638A>T (p.Met880Leu)
7g.117603756T>ACA368987526CFTRc.2882T>A (p.Met961Lys)
c.*2596T>A (n.*2596T>A)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
c.532T>A
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.2792T>A (p.Met931Lys)
c.2972T>A (p.Met991Lys)
c.2639T>A (p.Met880Lys)
7g.117603756T>CCA4451306CFTRc.2882T>C (p.Met961Thr)
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
c.532T>C
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.2792T>C (p.Met931Thr)
c.2972T>C (p.Met991Thr)
c.2639T>C (p.Met880Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603756T>GCA368987531CFTRc.2882T>G (p.Met961Arg)
c.*2596T>G (n.*2596T>G)
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
c.532T>G
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.2792T>G (p.Met931Arg)
c.2972T>G (p.Met991Arg)
c.2639T>G (p.Met880Arg)
7g.117603756T=CA1737375502CFTRc.2882T= (p.Met961=)
c.*2596T= (n.*2596T=)
c.2699T= (p.Met900=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.*2706T= (n.*2706T=)
c.2456T= (p.Met819=)
c.473T= (p.Met158=)
c.532T=
c.1664T= (p.Met555=)
c.2792T= (p.Met931=)
c.2972T= (p.Met991=)
c.2639T= (p.Met880=)
7g.117603757G>ACA368987536CFTRc.2883G>A (p.Met961Ile)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
c.533G>A
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.2793G>A (p.Met931Ile)
c.2973G>A (p.Met991Ile)
c.2640G>A (p.Met880Ile)
7g.117603757G>CCA368987538CFTRc.2883G>C (p.Met961Ile)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
c.533G>C
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.2793G>C (p.Met931Ile)
c.2973G>C (p.Met991Ile)
c.2640G>C (p.Met880Ile)
7g.117603757G=CA1737375506CFTRc.2883G= (p.Met961=)
c.*2597G= (n.*2597G=)
c.2700G= (p.Met900=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.2457G= (p.Met819=)
c.474G= (p.Met158=)
c.533G=
c.1665G= (p.Met555=)
c.2793G= (p.Met931=)
c.2973G= (p.Met991=)
c.2640G= (p.Met880=)
7g.117603757G>TCA326954CFTRc.2883G>T (p.Met961Ile)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
c.533G>T
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.2793G>T (p.Met931Ile)
c.2973G>T (p.Met991Ile)
c.2640G>T (p.Met880Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117603757_117603760dupCA1737375504CFTRc.2883_2886dup (p.Thr963ValfsTer13)
c.*2597_*2600dup (n.*2597_*2600dup)
c.2700_2703dup (p.Thr902ValfsTer13)
c.*1183_*1186dup (n.*1183_*1186dup)
c.*2707_*2710dup (n.*2707_*2710dup)
c.2457_2460dup (p.Thr821ValfsTer13)
c.474_477dup (p.Thr160ValfsTer13)
c.533_536dup
c.1665_1668dup (p.Thr557ValfsTer13)
c.2793_2796dup (p.Thr933ValfsTer13)
c.2973_2976dup (p.Thr993ValfsTer13)
c.2640_2643dup (p.Thr882ValfsTer13)
 dbSNP
7g.117603758T>ACA368987545CFTRc.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
c.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.534T>A
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.2641T>A (p.Ser881Thr)
7g.117603758T>CCA368987544CFTRc.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.534T>C
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.2641T>C (p.Ser881Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603758T>GCA368987543CFTRc.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.534T>G
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.2641T>G (p.Ser881Ala)
7g.117603758T=CA1737375510CFTRc.2884T= (p.Ser962=)
c.*2598T= (n.*2598T=)
c.2701T= (p.Ser901=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
c.*2708T= (n.*2708T=)
c.2458T= (p.Ser820=)
c.475T= (p.Ser159=)
c.534T=
c.1666T= (p.Ser556=)
c.2794T= (p.Ser932=)
c.2974T= (p.Ser992=)
c.2641T= (p.Ser881=)
7g.117603759C>ACA368987548CFTRc.2885C>A (p.Ser962Ter)
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
c.2702C>A (p.Ser901Ter)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.2459C>A (p.Ser820Ter)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.535C>A
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
c.2642C>A (p.Ser881Ter)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117603759C>GCA368987549CFTRc.2885C>G (p.Ser962Ter)
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
c.2702C>G (p.Ser901Ter)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.2459C>G (p.Ser820Ter)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.535C>G
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.2795C>G (p.Ser932Ter)
c.2975C>G (p.Ser992Ter)
c.2642C>G (p.Ser881Ter)
7g.117603759C>TCA368987550CFTRc.2885C>T (p.Ser962Leu)
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
c.2702C>T (p.Ser901Leu)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.2459C>T (p.Ser820Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.535C>T
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.2795C>T (p.Ser932Leu)
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
c.2642C>T (p.Ser881Leu)
7g.117603760A>CCA457228037CFTRc.2886A>C (p.Ser962=)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.2703A>C (p.Ser901=)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.*2710A>C (n.*2710A>C)
c.2460A>C (p.Ser820=)
c.477A>C (p.Ser159=)
c.536A>C
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.2796A>C (p.Ser932=)
c.2976A>C (p.Ser992=)
c.2643A>C (p.Ser881=)
7g.117603760A>GCA457228038CFTRc.2886A>G (p.Ser962=)
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.2703A>G (p.Ser901=)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.2460A>G (p.Ser820=)
c.477A>G (p.Ser159=)
c.536A>G
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.2796A>G (p.Ser932=)
c.2976A>G (p.Ser992=)
c.2643A>G (p.Ser881=)
7g.117603760A>TCA457228039CFTRc.2886A>T (p.Ser962=)
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.2703A>T (p.Ser901=)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.2460A>T (p.Ser820=)
c.477A>T (p.Ser159=)
c.536A>T
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.2796A>T (p.Ser932=)
c.2976A>T (p.Ser992=)
c.2643A>T (p.Ser881=)
7g.117603761A=CA1737375514CFTRc.2887A= (p.Thr963=)
c.*2601A= (n.*2601A=)
c.2704A= (p.Thr902=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*2711A= (n.*2711A=)
c.2461A= (p.Thr821=)
c.478A= (p.Thr160=)
c.537A=
c.1669A= (p.Thr557=)
c.2797A= (p.Thr933=)
c.2977A= (p.Thr993=)
c.2644A= (p.Thr882=)
7g.117603761A>CCA368987552CFTRc.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.2704A>C (p.Thr902Pro)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.537A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
7g.117603761A>GCA368987555CFTRc.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.2704A>G (p.Thr902Ala)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.537A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603761A>TCA368987558CFTRc.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.2704A>T (p.Thr902Ser)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.537A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
7g.117603762C>ACA164960385CFTRc.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
c.2705C>A (p.Thr902Asn)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*2712C>A (n.*2712C>A)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.538C>A
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.2798C>A (p.Thr933Asn)
c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
 dbSNP
7g.117603762C=CA1737375519CFTRc.2888C= (p.Thr963=)
c.*2602C= (n.*2602C=)
c.2705C= (p.Thr902=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*2712C= (n.*2712C=)
c.2462C= (p.Thr821=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.538C=
c.1670C= (p.Thr557=)
c.2798C= (p.Thr933=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2645C= (p.Thr882=)
7g.117603762C>GCA368987567CFTRc.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
c.2705C>G (p.Thr902Ser)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*2712C>G (n.*2712C>G)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.538C>G
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.2798C>G (p.Thr933Ser)
c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
7g.117603762C>TCA164960393CFTRc.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
c.2705C>T (p.Thr902Ile)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*2712C>T (n.*2712C>T)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.538C>T
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603763C>ACA457228040CFTRc.2889C>A (p.Thr963=)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.2706C>A (p.Thr902=)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.539C>A
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.2799C>A (p.Thr933=)
c.2979C>A (p.Thr993=)
c.2646C>A (p.Thr882=)
 gnomAD v4
7g.117603763C>GCA457228041CFTRc.2889C>G (p.Thr963=)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.2706C>G (p.Thr902=)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.2463C>G (p.Thr821=)
c.480C>G (p.Thr160=)
c.539C>G
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.2799C>G (p.Thr933=)
c.2979C>G (p.Thr993=)
c.2646C>G (p.Thr882=)
7g.117603763C>TCA457228042CFTRc.2889C>T (p.Thr963=)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.2706C>T (p.Thr902=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.2463C>T (p.Thr821=)
c.480C>T (p.Thr160=)
c.539C>T
c.1671C>T (p.Thr557=)
c.2799C>T (p.Thr933=)
c.2979C>T (p.Thr993=)
c.2646C>T (p.Thr882=)
 ClinVar
7g.117603764C>ACA368987570CFTRc.2890C>A (p.Leu964Ile)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.540C>A
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.2800C>A (p.Leu934Ile)
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2647C>A (p.Leu883Ile)
7g.117603764C=CA1737375525CFTRc.2890C= (p.Leu964=)
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.2707C= (p.Leu903=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.*2714C= (n.*2714C=)
c.2464C= (p.Leu822=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.540C=
c.1672C= (p.Leu558=)
c.2800C= (p.Leu934=)
c.2980C= (p.Leu994=)
c.2647C= (p.Leu883=)
7g.117603764C>GCA368987572CFTRc.2890C>G (p.Leu964Val)
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.540C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.2800C>G (p.Leu934Val)
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2647C>G (p.Leu883Val)
 gnomAD v4
7g.117603764C>TCA368987575CFTRc.2890C>T (p.Leu964Phe)
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
c.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.540C>T
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.2800C>T (p.Leu934Phe)
c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.2647C>T (p.Leu883Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603765T>ACA368987583CFTRc.2891T>A (p.Leu964His)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.2708T>A (p.Leu903His)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.2465T>A (p.Leu822His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.541T>A
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.2801T>A (p.Leu934His)
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2648T>A (p.Leu883His)
7g.117603765T>CCA368987580CFTRc.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.541T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2648T>C (p.Leu883Pro)
7g.117603765T>GCA368987578CFTRc.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*2715T>G (n.*2715T>G)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.541T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2648T>G (p.Leu883Arg)
7g.117603765_117603766delinsACA2580076366CFTRc.2891_2892delinsA (p.Leu964GlnfsTer4)
c.*2605_*2606delinsA (n.*2605_*2606delinsA)
c.2708_2709delinsA (p.Leu903GlnfsTer4)
c.*1191_*1192delinsA (n.*1191_*1192delinsA)
c.*2715_*2716delinsA (n.*2715_*2716delinsA)
c.2465_2466delinsA (p.Leu822GlnfsTer4)
c.482_483delinsA (p.Leu161GlnfsTer4)
c.541_542delinsA
c.1673_1674delinsA (p.Leu558GlnfsTer4)
c.2801_2802delinsA (p.Leu934GlnfsTer4)
c.2981_2982delinsA (p.Leu994GlnfsTer4)
c.2648_2649delinsA (p.Leu883GlnfsTer4)
 ClinVar
7g.117603766C>ACA457228043CFTRc.2892C>A (p.Leu964=)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.2709C>A (p.Leu903=)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*2716C>A (n.*2716C>A)
c.2466C>A (p.Leu822=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.542C>A
c.1674C>A (p.Leu558=)
c.2802C>A (p.Leu934=)
c.2982C>A (p.Leu994=)
c.2649C>A (p.Leu883=)
 dbSNP
7g.117603766C=CA1737375527CFTRc.2892C= (p.Leu964=)
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.2709C= (p.Leu903=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*2716C= (n.*2716C=)
c.2466C= (p.Leu822=)
c.483C= (p.Leu161=)
c.542C=
c.1674C= (p.Leu558=)
c.2802C= (p.Leu934=)
c.2982C= (p.Leu994=)
c.2649C= (p.Leu883=)
7g.117603766C>GCA457228044CFTRc.2892C>G (p.Leu964=)
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.2709C>G (p.Leu903=)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*2716C>G (n.*2716C>G)
c.2466C>G (p.Leu822=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.542C>G
c.1674C>G (p.Leu558=)
c.2802C>G (p.Leu934=)
c.2982C>G (p.Leu994=)
c.2649C>G (p.Leu883=)
7g.117603766C>TCA457228045CFTRc.2892C>T (p.Leu964=)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.2709C>T (p.Leu903=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*2716C>T (n.*2716C>T)
c.2466C>T (p.Leu822=)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.542C>T
c.1674C>T (p.Leu558=)
c.2802C>T (p.Leu934=)
c.2982C>T (p.Leu994=)
c.2649C>T (p.Leu883=)
7g.117603767A>CCA368987585CFTRc.2893A>C (p.Asn965His)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.2710A>C (p.Asn904His)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.543A>C
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.2803A>C (p.Asn935His)
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.2650A>C (p.Asn884His)
7g.117603767A>GCA368987587CFTRc.2893A>G (p.Asn965Asp)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.2710A>G (p.Asn904Asp)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.543A>G
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.2803A>G (p.Asn935Asp)
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.2650A>G (p.Asn884Asp)
 gnomAD v4
7g.117603767A>TCA368987589CFTRc.2893A>T (p.Asn965Tyr)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.2710A>T (p.Asn904Tyr)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.543A>T
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.2803A>T (p.Asn935Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.2650A>T (p.Asn884Tyr)
7g.117603768A>CCA368987590CFTRc.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.2711A>C (p.Asn904Thr)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.544A>C
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.2804A>C (p.Asn935Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.2651A>C (p.Asn884Thr)
7g.117603768A>GCA368987591CFTRc.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.2711A>G (p.Asn904Ser)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.544A>G
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.2804A>G (p.Asn935Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.2651A>G (p.Asn884Ser)
 ClinVar
7g.117603768A>TCA368987592CFTRc.2894A>T (p.Asn965Ile)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.2711A>T (p.Asn904Ile)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.544A>T
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.2804A>T (p.Asn935Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.2651A>T (p.Asn884Ile)
7g.117603768_117603769delinsACCA1737375530CFTRc.2894_2895delinsAC (p.Asn965=)
c.*2608_*2609delinsAC (n.*2608_*2609delinsAC)
c.2711_2712delinsAC (p.Asn904=)
c.*1194_*1195delinsAC (n.*1194_*1195delinsAC)
c.*2718_*2719delinsAC (n.*2718_*2719delinsAC)
c.2468_2469delinsAC (p.Asn823=)
c.485_486delinsAC (p.Asn162=)
c.544_545delinsAC
c.1676_1677delinsAC (p.Asn559=)
c.2804_2805delinsAC (p.Asn935=)
c.2984_2985delinsAC (p.Asn995=)
c.2651_2652delinsAC (p.Asn884=)
7g.117603769delCA918111925CFTRc.2895del (p.Asn965LysfsTer3)
c.*2609del (n.*2609del)
c.2712del (p.Asn904LysfsTer3)
c.*1195del (n.*1195del)
c.*2719del (n.*2719del)
c.2469del (p.Asn823LysfsTer3)
c.486del (p.Asn162LysfsTer3)
c.545del
c.1677del (p.Asn559LysfsTer3)
c.2805del (p.Asn935LysfsTer3)
c.2985del (p.Asn995LysfsTer3)
c.2652del (p.Asn884LysfsTer3)
 dbSNP
7g.117603769C>ACA4451307CFTRc.2895C>A (p.Asn965Lys)
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.2712C>A (p.Asn904Lys)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.2469C>A (p.Asn823Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.545C>A
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.2805C>A (p.Asn935Lys)
c.2985C>A (p.Asn995Lys)
c.2652C>A (p.Asn884Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603769C=CA1737375541CFTRc.2895C= (p.Asn965=)
c.*2609C= (n.*2609C=)
c.2712C= (p.Asn904=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.*2719C= (n.*2719C=)
c.2469C= (p.Asn823=)
c.486C= (p.Asn162=)
c.545C=
c.1677C= (p.Asn559=)
c.2805C= (p.Asn935=)
c.2985C= (p.Asn995=)
c.2652C= (p.Asn884=)
7g.117603769C>GCA368987597CFTRc.2895C>G (p.Asn965Lys)
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
c.2712C>G (p.Asn904Lys)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.2469C>G (p.Asn823Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.545C>G
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.2805C>G (p.Asn935Lys)
c.2985C>G (p.Asn995Lys)
c.2652C>G (p.Asn884Lys)
7g.117603769C>TCA457228046CFTRc.2895C>T (p.Asn965=)
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.2712C>T (p.Asn904=)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.2469C>T (p.Asn823=)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.545C>T
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.2805C>T (p.Asn935=)
c.2985C>T (p.Asn995=)
c.2652C>T (p.Asn884=)
 ClinVar
7g.117603769_117603770delinsCACA1737375538CFTRc.2895_2896delinsCA (p.Asn965=)
c.*2609_*2610delinsCA (n.*2609_*2610delinsCA)
c.2712_2713delinsCA (p.Asn904=)
c.*1195_*1196delinsCA (n.*1195_*1196delinsCA)
c.*2719_*2720delinsCA (n.*2719_*2720delinsCA)
c.2469_2470delinsCA (p.Asn823=)
c.486_487delinsCA (p.Asn162=)
c.545_546delinsCA
c.1677_1678delinsCA (p.Asn559=)
c.2805_2806delinsCA (p.Asn935=)
c.2985_2986delinsCA (p.Asn995=)
c.2652_2653delinsCA (p.Asn884=)
7g.117603770delCA326956CFTRc.2896del (p.Thr966ArgfsTer2)
c.*2610del (n.*2610del)
c.2713del (p.Thr905ArgfsTer2)
c.*1196del (n.*1196del)
c.*2720del (n.*2720del)
c.2470del (p.Thr824ArgfsTer2)
c.487del (p.Thr163ArgfsTer2)
c.546del
c.1678del (p.Thr560ArgfsTer2)
c.2806del (p.Thr936ArgfsTer2)
c.2986del (p.Thr996ArgfsTer2)
c.2653del (p.Thr885ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603770A>CCA368987600CFTRc.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.546A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
 gnomAD v4
7g.117603770A>GCA368987602CFTRc.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.546A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
7g.117603770A>TCA368987604CFTRc.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.546A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
7g.117603770_117603771delinsACCA1737375556CFTRc.2896_2897delinsAC (p.Thr966=)
c.*2610_*2611delinsAC (n.*2610_*2611delinsAC)
c.2713_2714delinsAC (p.Thr905=)
c.*1196_*1197delinsAC (n.*1196_*1197delinsAC)
c.*2720_*2721delinsAC (n.*2720_*2721delinsAC)
c.2470_2471delinsAC (p.Thr824=)
c.487_488delinsAC (p.Thr163=)
c.546_547delinsAC
c.1678_1679delinsAC (p.Thr560=)
c.2806_2807delinsAC (p.Thr936=)
c.2986_2987delinsAC (p.Thr996=)
c.2653_2654delinsAC (p.Thr885=)
7g.117603771delCA164960401CFTRc.2897del (p.Thr966SerfsTer2)
c.*2611del (n.*2611del)
c.2714del (p.Thr905SerfsTer2)
c.*1197del (n.*1197del)
c.*2721del (n.*2721del)
c.2471del (p.Thr824SerfsTer2)
c.488del (p.Thr163SerfsTer2)
c.547del
c.1679del (p.Thr560SerfsTer2)
c.2807del (p.Thr936SerfsTer2)
c.2987del (p.Thr996SerfsTer2)
c.2654del (p.Thr885SerfsTer2)
 dbSNP
7g.117603771C>ACA368987618CFTRc.2897C>A (p.Thr966Lys)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.2714C>A (p.Thr905Lys)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.2471C>A (p.Thr824Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.547C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.2807C>A (p.Thr936Lys)
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.2654C>A (p.Thr885Lys)
7g.117603771C=CA1737375563CFTRc.2897C= (p.Thr966=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
c.2714C= (p.Thr905=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*2721C= (n.*2721C=)
c.2471C= (p.Thr824=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.547C=
c.1679C= (p.Thr560=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.2987C= (p.Thr996=)
c.2654C= (p.Thr885=)
7g.117603771C>GCA368987621CFTRc.2897C>G (p.Thr966Arg)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.2714C>G (p.Thr905Arg)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.2471C>G (p.Thr824Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.547C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.2807C>G (p.Thr936Arg)
c.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.2654C>G (p.Thr885Arg)
7g.117603771C>TCA368987610CFTRc.2897C>T (p.Thr966Met)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.2714C>T (p.Thr905Met)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.2471C>T (p.Thr824Met)
c.488C>T (p.Thr163Met)
c.547C>T
c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.2807C>T (p.Thr936Met)
c.2987C>T (p.Thr996Met)
c.2654C>T (p.Thr885Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603772delCA368987623CFTRc.2898del (p.Leu967Ter)
c.*2612del (n.*2612del)
c.2715del (p.Leu906Ter)
c.*1198del (n.*1198del)
c.*2722del (n.*2722del)
c.2472del (p.Leu825Ter)
c.489del (p.Leu164Ter)
c.548del
c.1680del (p.Leu561Ter)
c.2808del (p.Leu937Ter)
c.2988del (p.Leu997Ter)
c.2655del (p.Leu886Ter)
7g.117603772G>ACA179875CFTRc.2898G>A (p.Thr966=)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.2715G>A (p.Thr905=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.2472G>A (p.Thr824=)
c.489G>A (p.Thr163=)
c.548G>A
c.1680G>A (p.Thr560=)
c.2808G>A (p.Thr936=)
c.2988G>A (p.Thr996=)
c.2655G>A (p.Thr885=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603772G>CCA457228047CFTRc.2898G>C (p.Thr966=)
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
c.2715G>C (p.Thr905=)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.2472G>C (p.Thr824=)
c.489G>C (p.Thr163=)
c.548G>C
c.1680G>C (p.Thr560=)
c.2808G>C (p.Thr936=)
c.2988G>C (p.Thr996=)
c.2655G>C (p.Thr885=)
7g.117603772G=CA1737375574CFTRc.2898G= (p.Thr966=)
c.*2612G= (n.*2612G=)
c.2715G= (p.Thr905=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.2472G= (p.Thr824=)
c.489G= (p.Thr163=)
c.548G=
c.1680G= (p.Thr560=)
c.2808G= (p.Thr936=)
c.2988G= (p.Thr996=)
c.2655G= (p.Thr885=)
7g.117603772G>TCA457228048CFTRc.2898G>T (p.Thr966=)
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
c.2715G>T (p.Thr905=)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.2472G>T (p.Thr824=)
c.489G>T (p.Thr163=)
c.548G>T
c.1680G>T (p.Thr560=)
c.2808G>T (p.Thr936=)
c.2988G>T (p.Thr996=)
c.2655G>T (p.Thr885=)
7g.117603773T>ACA368987625CFTRc.2899T>A (p.Leu967Met)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.2716T>A (p.Leu906Met)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.2473T>A (p.Leu825Met)
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.549T>A
c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.2809T>A (p.Leu937Met)
c.2989T>A (p.Leu997Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
7g.117603773T>CCA457228049CFTRc.2899T>C (p.Leu967=)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.2716T>C (p.Leu906=)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.2473T>C (p.Leu825=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.549T>C
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.2809T>C (p.Leu937=)
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603773T>GCA368987627CFTRc.2899T>G (p.Leu967Val)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.2716T>G (p.Leu906Val)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.2473T>G (p.Leu825Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.549T>G
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.2809T>G (p.Leu937Val)
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
7g.117603773T=CA1737375586CFTRc.2899T= (p.Leu967=)
c.*2613T= (n.*2613T=)
c.2716T= (p.Leu906=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
c.2473T= (p.Leu825=)
c.490T= (p.Leu164=)
c.549T=
c.1681T= (p.Leu561=)
c.2809T= (p.Leu937=)
c.2989T= (p.Leu997=)
c.2656T= (p.Leu886=)
7g.117603774T>ACA368987629CFTRc.2900T>A (p.Leu967Ter)
c.*2614T>A (n.*2614T>A)
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.550T>A
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.2810T>A (p.Leu937Ter)
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
7g.117603774T>CCA350158CFTRc.2900T>C (p.Leu967Ser)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.2717T>C (p.Leu906Ser)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.2474T>C (p.Leu825Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.550T>C
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.2810T>C (p.Leu937Ser)
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603774T>GCA368987633CFTRc.2900T>G (p.Leu967Trp)
c.*2614T>G (n.*2614T>G)
c.2717T>G (p.Leu906Trp)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.2474T>G (p.Leu825Trp)
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.550T>G
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.2810T>G (p.Leu937Trp)
c.2990T>G (p.Leu997Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
7g.117603774T=CA1737375597CFTRc.2900T= (p.Leu967=)
c.*2614T= (n.*2614T=)
c.2717T= (p.Leu906=)
c.*1200T= (n.*1200T=)
c.*2724T= (n.*2724T=)
c.2474T= (p.Leu825=)
c.491T= (p.Leu164=)
c.550T=
c.1682T= (p.Leu561=)
c.2810T= (p.Leu937=)
c.2990T= (p.Leu997=)
c.2657T= (p.Leu886=)
7g.117603775G>ACA457228050CFTRc.2901G>A (p.Leu967=)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.2475G>A (p.Leu825=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.551G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.2811G>A (p.Leu937=)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
 ClinVar
7g.117603775G>CCA368987634CFTRc.2901G>C (p.Leu967Phe)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.2718G>C (p.Leu906Phe)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.2475G>C (p.Leu825Phe)
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.551G>C
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.2811G>C (p.Leu937Phe)
c.2991G>C (p.Leu997Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
7g.117603775G>TCA368987635CFTRc.2901G>T (p.Leu967Phe)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.2718G>T (p.Leu906Phe)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.2475G>T (p.Leu825Phe)
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.551G>T
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.2811G>T (p.Leu937Phe)
c.2991G>T (p.Leu997Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
7g.117603776A>CCA368987636CFTRc.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.552A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
7g.117603776A>GCA368987637CFTRc.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.552A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
7g.117603776A>TCA368987638CFTRc.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.552A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
7g.117603777A>CCA368987646CFTRc.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.553A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.2660A>C (p.Lys887Thr)
7g.117603777A>GCA368987647CFTRc.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.553A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
7g.117603777A>TCA368987640CFTRc.2903A>T (p.Lys968Ile)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.2720A>T (p.Lys907Ile)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.553A>T
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.2813A>T (p.Lys938Ile)
c.2993A>T (p.Lys998Ile)
c.2660A>T (p.Lys887Ile)
7g.117603778A>CCA368987650CFTRc.2904A>C (p.Lys968Asn)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.2721A>C (p.Lys907Asn)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.554A>C
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.2814A>C (p.Lys938Asn)
c.2994A>C (p.Lys998Asn)
c.2661A>C (p.Lys887Asn)
7g.117603778A>GCA457228051CFTRc.2904A>G (p.Lys968=)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.2721A>G (p.Lys907=)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.554A>G
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.2814A>G (p.Lys938=)
c.2994A>G (p.Lys998=)
c.2661A>G (p.Lys887=)
7g.117603778A>TCA368987651CFTRc.2904A>T (p.Lys968Asn)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.2721A>T (p.Lys907Asn)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.554A>T
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.2814A>T (p.Lys938Asn)
c.2994A>T (p.Lys998Asn)
c.2661A>T (p.Lys887Asn)
7g.117603779G>ACA368987653CFTRc.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.555G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
7g.117603779G>CCA368987654CFTRc.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.555G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
7g.117603779G>TCA368987660CFTRc.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.555G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
7g.117603780C>ACA368987665CFTRc.2906C>A (p.Ala969Glu)
c.*2620C>A (n.*2620C>A)
c.2723C>A (p.Ala908Glu)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
c.2480C>A (p.Ala827Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.556C>A
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.2816C>A (p.Ala939Glu)
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.2663C>A (p.Ala888Glu)
7g.117603780C=CA1737375608CFTRc.2906C= (p.Ala969=)
c.*2620C= (n.*2620C=)
c.2723C= (p.Ala908=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*2730C= (n.*2730C=)
c.2480C= (p.Ala827=)
c.497C= (p.Ala166=)
c.556C=
c.1688C= (p.Ala563=)
c.2816C= (p.Ala939=)
c.2996C= (p.Ala999=)
c.2663C= (p.Ala888=)
7g.117603780C>GCA368987663CFTRc.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.*2620C>G (n.*2620C>G)
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.556C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
 ClinVar
7g.117603780C>TCA164960406CFTRc.2906C>T (p.Ala969Val)
c.*2620C>T (n.*2620C>T)
c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.556C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603781A=CA1737375622CFTRc.2907A= (p.Ala969=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.2724A= (p.Ala908=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.*2731A= (n.*2731A=)
c.2481A= (p.Ala827=)
c.498A= (p.Ala166=)
c.557A=
c.1689A= (p.Ala563=)
c.2817A= (p.Ala939=)
c.2997A= (p.Ala999=)
c.2664A= (p.Ala888=)
7g.117603781A>CCA4451308CFTRc.2907A>C (p.Ala969=)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.2724A>C (p.Ala908=)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
c.2481A>C (p.Ala827=)
c.498A>C (p.Ala166=)
c.557A>C
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.2817A>C (p.Ala939=)
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.2664A>C (p.Ala888=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603781A>GCA4451309CFTRc.2907A>G (p.Ala969=)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.2724A>G (p.Ala908=)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
c.2481A>G (p.Ala827=)
c.498A>G (p.Ala166=)
c.557A>G
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.2817A>G (p.Ala939=)
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.2664A>G (p.Ala888=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603781A>TCA457228052CFTRc.2907A>T (p.Ala969=)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.2724A>T (p.Ala908=)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
c.2481A>T (p.Ala827=)
c.498A>T (p.Ala166=)
c.557A>T
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.2817A>T (p.Ala939=)
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.2664A>T (p.Ala888=)
7g.117603785_117603796delCA2697557582CFTRc.2908+3_2908+14del
c.*2622+3_*2622+14del
c.2725+3_2725+14del
c.*1208+3_*1208+14del
c.*2732+3_*2732+14del
c.2482+3_2482+14del
c.499+3_499+14del
c.558+3_558+14del
c.1690+3_1690+14del
c.2818+3_2818+14del
c.2998+3_2998+14del
c.2665+3_2665+14del
 ClinVar
7g.117603782G>ACA326958CFTRc.2908G>A (p.Gly970Ser)
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.2725G>A (p.Gly909Ser)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.558G>A
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603782G>CCA328109CFTRc.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.558G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117603782G=CA1737375635CFTRc.2908G= (p.Gly970=)
c.*2622G= (n.*2622G=)
c.2725G= (p.Gly909=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*2732G= (n.*2732G=)
c.2482G= (p.Gly828=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.558G=
c.1690G= (p.Gly564=)
c.2818G= (p.Gly940=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.2665G= (p.Gly889=)
7g.117603782G>TCA368987672CFTRc.2908G>T (p.Gly970Cys)
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.2725G>T (p.Gly909Cys)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.558G>T
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
7g.117603783G>ACA16612092CFTRc.2908+1G>A (n.2908+1G>A)
c.*2622+1G>A (n.*2622+1G>A)
c.2725+1G>A (n.2725+1G>A)
c.*1208+1G>A (n.*1208+1G>A)
c.*2732+1G>A (n.*2732+1G>A)
c.2482+1G>A (n.2482+1G>A)
c.499+1G>A (n.499+1G>A)
c.558+1G>A
c.1690+1G>A (n.1690+1G>A)
c.2818+1G>A (n.2818+1G>A)
c.2998+1G>A (n.2998+1G>A)
c.2665+1G>A (n.2665+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117603783G>CCA368987676CFTRc.2908+1G>C (n.2908+1G>C)
c.*2622+1G>C (n.*2622+1G>C)
c.2725+1G>C (n.2725+1G>C)
c.*1208+1G>C (n.*1208+1G>C)
c.*2732+1G>C (n.*2732+1G>C)
c.2482+1G>C (n.2482+1G>C)
c.499+1G>C (n.499+1G>C)
c.558+1G>C
c.1690+1G>C (n.1690+1G>C)
c.2818+1G>C (n.2818+1G>C)
c.2998+1G>C (n.2998+1G>C)
c.2665+1G>C (n.2665+1G>C)
7g.117603783G=CA1737375645CFTRc.2908+1G= (n.2908+1G=)
c.*2622+1G= (n.*2622+1G=)
c.2725+1G= (n.2725+1G=)
c.*1208+1G= (n.*1208+1G=)
c.*2732+1G= (n.*2732+1G=)
c.2482+1G= (n.2482+1G=)
c.499+1G= (n.499+1G=)
c.558+1G=
c.1690+1G= (n.1690+1G=)
c.2818+1G= (n.2818+1G=)
c.2998+1G= (n.2998+1G=)
c.2665+1G= (n.2665+1G=)
7g.117603783G>TCA368987675CFTRc.2908+1G>T (n.2908+1G>T)
c.*2622+1G>T (n.*2622+1G>T)
c.2725+1G>T (n.2725+1G>T)
c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T)
c.*2732+1G>T (n.*2732+1G>T)
c.2482+1G>T (n.2482+1G>T)
c.499+1G>T (n.499+1G>T)
c.558+1G>T
c.1690+1G>T (n.1690+1G>T)
c.2818+1G>T (n.2818+1G>T)
c.2998+1G>T (n.2998+1G>T)
c.2665+1G>T (n.2665+1G>T)
 gnomAD v4
7g.117603784T>ACA368987683CFTRc.2908+2T>A (n.2908+2T>A)
c.*2622+2T>A (n.*2622+2T>A)
c.2725+2T>A (n.2725+2T>A)
c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A)
c.*2732+2T>A (n.*2732+2T>A)
c.2482+2T>A (n.2482+2T>A)
c.499+2T>A (n.499+2T>A)
c.558+2T>A
c.1690+2T>A (n.1690+2T>A)
c.2818+2T>A (n.2818+2T>A)
c.2998+2T>A (n.2998+2T>A)
c.2665+2T>A (n.2665+2T>A)
7g.117603784T>CCA326957CFTRc.2908+2T>C (n.2908+2T>C)
c.*2622+2T>C (n.*2622+2T>C)
c.2725+2T>C (n.2725+2T>C)
c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C)
c.*2732+2T>C (n.*2732+2T>C)
c.2482+2T>C (n.2482+2T>C)
c.499+2T>C (n.499+2T>C)
c.558+2T>C
c.1690+2T>C (n.1690+2T>C)
c.2818+2T>C (n.2818+2T>C)
c.2998+2T>C (n.2998+2T>C)
c.2665+2T>C (n.2665+2T>C)
 dbSNP
7g.117603784T>GCA368987686CFTRc.2908+2T>G (n.2908+2T>G)
c.*2622+2T>G (n.*2622+2T>G)
c.2725+2T>G (n.2725+2T>G)
c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G)
c.*2732+2T>G (n.*2732+2T>G)
c.2482+2T>G (n.2482+2T>G)
c.499+2T>G (n.499+2T>G)
c.558+2T>G
c.1690+2T>G (n.1690+2T>G)
c.2818+2T>G (n.2818+2T>G)
c.2998+2T>G (n.2998+2T>G)
c.2665+2T>G (n.2665+2T>G)
 COSMIC
7g.117603784T=CA1737375656CFTRc.2908+2T= (n.2908+2T=)
c.*2622+2T= (n.*2622+2T=)
c.2725+2T= (n.2725+2T=)
c.*1208+2T= (n.*1208+2T=)
c.*2732+2T= (n.*2732+2T=)
c.2482+2T= (n.2482+2T=)
c.499+2T= (n.499+2T=)
c.558+2T=
c.1690+2T= (n.1690+2T=)
c.2818+2T= (n.2818+2T=)
c.2998+2T= (n.2998+2T=)
c.2665+2T= (n.2665+2T=)
7g.117603785A=CA1737375662CFTRc.2908+3A= (n.2908+3A=)
c.*2622+3A= (n.*2622+3A=)
c.2725+3A= (n.2725+3A=)
c.*1208+3A= (n.*1208+3A=)
c.*2732+3A= (n.*2732+3A=)
c.2482+3A= (n.2482+3A=)
c.499+3A= (n.499+3A=)
c.558+3A=
c.1690+3A= (n.1690+3A=)
c.2818+3A= (n.2818+3A=)
c.2998+3A= (n.2998+3A=)
c.2665+3A= (n.2665+3A=)
7g.117603785A>CCA658822504CFTRc.2908+3A>C (n.2908+3A>C)
c.*2622+3A>C (n.*2622+3A>C)
c.2725+3A>C (n.2725+3A>C)
c.*1208+3A>C (n.*1208+3A>C)
c.*2732+3A>C (n.*2732+3A>C)
c.2482+3A>C (n.2482+3A>C)
c.499+3A>C (n.499+3A>C)
c.558+3A>C
c.1690+3A>C (n.1690+3A>C)
c.2818+3A>C (n.2818+3A>C)
c.2998+3A>C (n.2998+3A>C)
c.2665+3A>C (n.2665+3A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117603786C>ACA4451310CFTRc.2908+4C>A (n.2908+4C>A)
c.*2622+4C>A (n.*2622+4C>A)
c.2725+4C>A (n.2725+4C>A)
c.*1208+4C>A (n.*1208+4C>A)
c.*2732+4C>A (n.*2732+4C>A)
c.2482+4C>A (n.2482+4C>A)
c.499+4C>A (n.499+4C>A)
c.558+4C>A
c.1690+4C>A (n.1690+4C>A)
c.2818+4C>A (n.2818+4C>A)
c.2998+4C>A (n.2998+4C>A)
c.2665+4C>A (n.2665+4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603786C=CA1737375672CFTRc.2908+4C= (n.2908+4C=)
c.*2622+4C= (n.*2622+4C=)
c.2725+4C= (n.2725+4C=)
c.*1208+4C= (n.*1208+4C=)
c.*2732+4C= (n.*2732+4C=)
c.2482+4C= (n.2482+4C=)
c.499+4C= (n.499+4C=)
c.558+4C=
c.1690+4C= (n.1690+4C=)
c.2818+4C= (n.2818+4C=)
c.2998+4C= (n.2998+4C=)
c.2665+4C= (n.2665+4C=)
7g.117603786C>TCA832114535CFTRc.2908+4C>T (n.2908+4C>T)
c.*2622+4C>T (n.*2622+4C>T)
c.2725+4C>T (n.2725+4C>T)
c.*1208+4C>T (n.*1208+4C>T)
c.*2732+4C>T (n.*2732+4C>T)
c.2482+4C>T (n.2482+4C>T)
c.499+4C>T (n.499+4C>T)
c.558+4C>T
c.1690+4C>T (n.1690+4C>T)
c.2818+4C>T (n.2818+4C>T)
c.2998+4C>T (n.2998+4C>T)
c.2665+4C>T (n.2665+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603789T>CCA2684587833CFTRc.2908+7T>C (n.2908+7T>C)
c.*2622+7T>C (n.*2622+7T>C)
c.2725+7T>C (n.2725+7T>C)
c.*1208+7T>C (n.*1208+7T>C)
c.*2732+7T>C (n.*2732+7T>C)
c.2482+7T>C (n.2482+7T>C)
c.499+7T>C (n.499+7T>C)
c.558+7T>C
c.1690+7T>C (n.1690+7T>C)
c.2818+7T>C (n.2818+7T>C)
c.2998+7T>C (n.2998+7T>C)
c.2665+7T>C (n.2665+7T>C)
 gnomAD v4
7g.117603790A=CA1737375676CFTRc.2908+8A= (n.2908+8A=)
c.*2622+8A= (n.*2622+8A=)
c.2725+8A= (n.2725+8A=)
c.*1208+8A= (n.*1208+8A=)
c.*2732+8A= (n.*2732+8A=)
c.2482+8A= (n.2482+8A=)
c.499+8A= (n.499+8A=)
c.558+8A=
c.1690+8A= (n.1690+8A=)
c.2818+8A= (n.2818+8A=)
c.2998+8A= (n.2998+8A=)
c.2665+8A= (n.2665+8A=)
7g.117603790A>GCA1737375678CFTRc.2908+8A>G (n.2908+8A>G)
c.*2622+8A>G (n.*2622+8A>G)
c.2725+8A>G (n.2725+8A>G)
c.*1208+8A>G (n.*1208+8A>G)
c.*2732+8A>G (n.*2732+8A>G)
c.2482+8A>G (n.2482+8A>G)
c.499+8A>G (n.499+8A>G)
c.558+8A>G
c.1690+8A>G (n.1690+8A>G)
c.2818+8A>G (n.2818+8A>G)
c.2998+8A>G (n.2998+8A>G)
c.2665+8A>G (n.2665+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603790A>TCA2573141572CFTRc.2908+8A>T (n.2908+8A>T)
c.*2622+8A>T (n.*2622+8A>T)
c.2725+8A>T (n.2725+8A>T)
c.*1208+8A>T (n.*1208+8A>T)
c.*2732+8A>T (n.*2732+8A>T)
c.2482+8A>T (n.2482+8A>T)
c.499+8A>T (n.499+8A>T)
c.558+8A>T
c.1690+8A>T (n.1690+8A>T)
c.2818+8A>T (n.2818+8A>T)
c.2998+8A>T (n.2998+8A>T)
c.2665+8A>T (n.2665+8A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117603791C>GCA2684587834CFTRc.2908+9C>G (n.2908+9C>G)
c.*2622+9C>G (n.*2622+9C>G)
c.2725+9C>G (n.2725+9C>G)
c.*1208+9C>G (n.*1208+9C>G)
c.*2732+9C>G (n.*2732+9C>G)
c.2482+9C>G (n.2482+9C>G)
c.499+9C>G (n.499+9C>G)
c.558+9C>G
c.1690+9C>G (n.1690+9C>G)
c.2818+9C>G (n.2818+9C>G)
c.2998+9C>G (n.2998+9C>G)
c.2665+9C>G (n.2665+9C>G)
 gnomAD v4
7g.117603792T>CCA2573141573CFTRc.2908+10T>C (n.2908+10T>C)
c.*2622+10T>C (n.*2622+10T>C)
c.2725+10T>C (n.2725+10T>C)
c.*1208+10T>C (n.*1208+10T>C)
c.*2732+10T>C (n.*2732+10T>C)
c.2482+10T>C (n.2482+10T>C)
c.499+10T>C (n.499+10T>C)
c.558+10T>C
c.1690+10T>C (n.1690+10T>C)
c.2818+10T>C (n.2818+10T>C)
c.2998+10T>C (n.2998+10T>C)
c.2665+10T>C (n.2665+10T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117603794G>ACA577680776CFTRc.2908+12G>A (n.2908+12G>A)
c.*2622+12G>A (n.*2622+12G>A)
c.2725+12G>A (n.2725+12G>A)
c.*1208+12G>A (n.*1208+12G>A)
c.*2732+12G>A (n.*2732+12G>A)
c.2482+12G>A (n.2482+12G>A)
c.499+12G>A (n.499+12G>A)
c.558+12G>A
c.1690+12G>A (n.1690+12G>A)
c.2818+12G>A (n.2818+12G>A)
c.2998+12G>A (n.2998+12G>A)
c.2665+12G>A (n.2665+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603794G>CCA4451311CFTRc.2908+12G>C (n.2908+12G>C)
c.*2622+12G>C (n.*2622+12G>C)
c.2725+12G>C (n.2725+12G>C)
c.*1208+12G>C (n.*1208+12G>C)
c.*2732+12G>C (n.*2732+12G>C)
c.2482+12G>C (n.2482+12G>C)
c.499+12G>C (n.499+12G>C)
c.558+12G>C
c.1690+12G>C (n.1690+12G>C)
c.2818+12G>C (n.2818+12G>C)
c.2998+12G>C (n.2998+12G>C)
c.2665+12G>C (n.2665+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603794G=CA1737375680CFTRc.2908+12G= (n.2908+12G=)
c.*2622+12G= (n.*2622+12G=)
c.2725+12G= (n.2725+12G=)
c.*1208+12G= (n.*1208+12G=)
c.*2732+12G= (n.*2732+12G=)
c.2482+12G= (n.2482+12G=)
c.499+12G= (n.499+12G=)
c.558+12G=
c.1690+12G= (n.1690+12G=)
c.2818+12G= (n.2818+12G=)
c.2998+12G= (n.2998+12G=)
c.2665+12G= (n.2665+12G=)
7g.117603795delCA2684587835CFTRc.2908+13del (n.2908+13del)
c.*2622+13del (n.*2622+13del)
c.2725+13del (n.2725+13del)
c.*1208+13del (n.*1208+13del)
c.*2732+13del (n.*2732+13del)
c.2482+13del (n.2482+13del)
c.499+13del (n.499+13del)
c.558+13del
c.1690+13del (n.1690+13del)
c.2818+13del (n.2818+13del)
c.2998+13del (n.2998+13del)
c.2665+13del (n.2665+13del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117603795G>CCA4451312CFTRc.2908+13G>C (n.2908+13G>C)
c.*2622+13G>C (n.*2622+13G>C)
c.2725+13G>C (n.2725+13G>C)
c.*1208+13G>C (n.*1208+13G>C)
c.*2732+13G>C (n.*2732+13G>C)
c.2482+13G>C (n.2482+13G>C)
c.499+13G>C (n.499+13G>C)
c.558+13G>C
c.1690+13G>C (n.1690+13G>C)
c.2818+13G>C (n.2818+13G>C)
c.2998+13G>C (n.2998+13G>C)
c.2665+13G>C (n.2665+13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117603795G=CA1737375682CFTRc.2908+13G= (n.2908+13G=)
c.*2622+13G= (n.*2622+13G=)
c.2725+13G= (n.2725+13G=)
c.*1208+13G= (n.*1208+13G=)
c.*2732+13G= (n.*2732+13G=)
c.2482+13G= (n.2482+13G=)
c.499+13G= (n.499+13G=)
c.558+13G=
c.1690+13G= (n.1690+13G=)
c.2818+13G= (n.2818+13G=)
c.2998+13G= (n.2998+13G=)
c.2665+13G= (n.2665+13G=)
7g.117603795G>TCA1737375683CFTRc.2908+13G>T (n.2908+13G>T)
c.*2622+13G>T (n.*2622+13G>T)
c.2725+13G>T (n.2725+13G>T)
c.*1208+13G>T (n.*1208+13G>T)
c.*2732+13G>T (n.*2732+13G>T)
c.2482+13G>T (n.2482+13G>T)
c.499+13G>T (n.499+13G>T)
c.558+13G>T
c.1690+13G>T (n.1690+13G>T)
c.2818+13G>T (n.2818+13G>T)
c.2998+13G>T (n.2998+13G>T)
c.2665+13G>T (n.2665+13G>T)
 dbSNP
7g.117603796T>GCA2573141574CFTRc.2908+14T>G (n.2908+14T>G)
c.*2622+14T>G (n.*2622+14T>G)
c.2725+14T>G (n.2725+14T>G)
c.*1208+14T>G (n.*1208+14T>G)
c.*2732+14T>G (n.*2732+14T>G)
c.2482+14T>G (n.2482+14T>G)
c.499+14T>G (n.499+14T>G)
c.558+14T>G
c.1690+14T>G (n.1690+14T>G)
c.2818+14T>G (n.2818+14T>G)
c.2998+14T>G (n.2998+14T>G)
c.2665+14T>G (n.2665+14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117603796_117603803dupCA2579000296CFTRc.2908+14_2908+21dup (n.2908+14_2908+21dup)
c.*2622+14_*2622+21dup (n.*2622+14_*2622+21dup)
c.2725+14_2725+21dup (n.2725+14_2725+21dup)
c.*1208+14_*1208+21dup (n.*1208+14_*1208+21dup)
c.*2732+14_*2732+21dup (n.*2732+14_*2732+21dup)
c.2482+14_2482+21dup (n.2482+14_2482+21dup)
c.499+14_499+21dup (n.499+14_499+21dup)
c.558+14_558+21dup
c.1690+14_1690+21dup (n.1690+14_1690+21dup)
c.2818+14_2818+21dup (n.2818+14_2818+21dup)
c.2998+14_2998+21dup (n.2998+14_2998+21dup)
c.2665+14_2665+21dup (n.2665+14_2665+21dup)
 ClinVar
7g.117603797C>ACA2543038175CFTRc.2908+15C>A (n.2908+15C>A)
c.*2622+15C>A (n.*2622+15C>A)
c.2725+15C>A (n.2725+15C>A)
c.*1208+15C>A (n.*1208+15C>A)
c.*2732+15C>A (n.*2732+15C>A)
c.2482+15C>A (n.2482+15C>A)
c.499+15C>A (n.499+15C>A)
c.558+15C>A
c.1690+15C>A (n.1690+15C>A)
c.2818+15C>A (n.2818+15C>A)
c.2998+15C>A (n.2998+15C>A)
c.2665+15C>A (n.2665+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117603797C=CA1737375684CFTRc.2908+15C= (n.2908+15C=)
c.*2622+15C= (n.*2622+15C=)
c.2725+15C= (n.2725+15C=)
c.*1208+15C= (n.*1208+15C=)
c.*2732+15C= (n.*2732+15C=)
c.2482+15C= (n.2482+15C=)
c.499+15C= (n.499+15C=)
c.558+15C=
c.1690+15C= (n.1690+15C=)
c.2818+15C= (n.2818+15C=)
c.2998+15C= (n.2998+15C=)
c.2665+15C= (n.2665+15C=)
7g.117603797C>GCA4451313CFTRc.2908+15C>G (n.2908+15C>G)
c.*2622+15C>G (n.*2622+15C>G)
c.2725+15C>G (n.2725+15C>G)
c.*1208+15C>G (n.*1208+15C>G)
c.*2732+15C>G (n.*2732+15C>G)
c.2482+15C>G (n.2482+15C>G)
c.499+15C>G (n.499+15C>G)
c.558+15C>G
c.1690+15C>G (n.1690+15C>G)
c.2818+15C>G (n.2818+15C>G)
c.2998+15C>G (n.2998+15C>G)
c.2665+15C>G (n.2665+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603799A=CA1737375686CFTRc.2908+17A= (n.2908+17A=)
c.*2622+17A= (n.*2622+17A=)
c.2725+17A= (n.2725+17A=)
c.*1208+17A= (n.*1208+17A=)
c.*2732+17A= (n.*2732+17A=)
c.2482+17A= (n.2482+17A=)
c.499+17A= (n.499+17A=)
c.558+17A=
c.1690+17A= (n.1690+17A=)
c.2818+17A= (n.2818+17A=)
c.2998+17A= (n.2998+17A=)
c.2665+17A= (n.2665+17A=)
7g.117603799A>GCA832114541CFTRc.2908+17A>G (n.2908+17A>G)
c.*2622+17A>G (n.*2622+17A>G)
c.2725+17A>G (n.2725+17A>G)
c.*1208+17A>G (n.*1208+17A>G)
c.*2732+17A>G (n.*2732+17A>G)
c.2482+17A>G (n.2482+17A>G)
c.499+17A>G (n.499+17A>G)
c.558+17A>G
c.1690+17A>G (n.1690+17A>G)
c.2818+17A>G (n.2818+17A>G)
c.2998+17A>G (n.2998+17A>G)
c.2665+17A>G (n.2665+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603800A>GCA2777586202CFTRc.2908+18A>G (n.2908+18A>G)
c.*2622+18A>G (n.*2622+18A>G)
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7g.117603800A>TCA2777586201CFTRc.2908+18A>T (n.2908+18A>T)
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c.2725+18A>T (n.2725+18A>T)
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c.2665+18A>T (n.2665+18A>T)
7g.117603801G>CCA4451314CFTRc.2908+19G>C (n.2908+19G>C)
c.*2622+19G>C (n.*2622+19G>C)
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c.558+19G>C
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c.2665+19G>C (n.2665+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117603801G>TCA2579000297CFTRc.2908+19G>T (n.2908+19G>T)
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c.558+19G>T
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 gnomAD v4
7g.117603801_117603808delinsGAAATGAACA1737375697CFTRc.2908+19_2908+26delinsGAAATGAA (n.2908+19_2908+26delinsGAAATGAA)
c.*2622+19_*2622+26delinsGAAATGAA (n.*2622+19_*2622+26delinsGAAATGAA)
c.2725+19_2725+26delinsGAAATGAA (n.2725+19_2725+26delinsGAAATGAA)
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c.*2732+19_*2732+26delinsGAAATGAA (n.*2732+19_*2732+26delinsGAAATGAA)
c.2482+19_2482+26delinsGAAATGAA (n.2482+19_2482+26delinsGAAATGAA)
c.499+19_499+26delinsGAAATGAA (n.499+19_499+26delinsGAAATGAA)
c.558+19_558+26delinsGAAATGAA
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c.2998+19_2998+26delinsGAAATGAA (n.2998+19_2998+26delinsGAAATGAA)
c.2665+19_2665+26delinsGAAATGAA (n.2665+19_2665+26delinsGAAATGAA)
7g.117603802A>GCA1139771356CFTRc.2908+20A>G (n.2908+20A>G)
c.*2622+20A>G (n.*2622+20A>G)
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c.558+20A>G
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c.2665+20A>G (n.2665+20A>G)
 ClinVar
7g.117603802A>TCA2684587836CFTRc.2908+20A>T (n.2908+20A>T)
c.*2622+20A>T (n.*2622+20A>T)
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c.558+20A>T
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 gnomAD v4
7g.117603803_117603809delCA1737375702CFTRc.2908+21_2908+27del (n.2908+21_2908+27del)
c.*2622+21_*2622+27del (n.*2622+21_*2622+27del)
c.2725+21_2725+27del (n.2725+21_2725+27del)
c.*1208+21_*1208+27del (n.*1208+21_*1208+27del)
c.*2732+21_*2732+27del (n.*2732+21_*2732+27del)
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c.558+21_558+27del
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c.2665+21_2665+27del (n.2665+21_2665+27del)
 dbSNP
7g.117603803A=CA1737375703CFTRc.2908+21A= (n.2908+21A=)
c.*2622+21A= (n.*2622+21A=)
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c.558+21A=
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c.2665+21A= (n.2665+21A=)
7g.117603803A>TCA577680777CFTRc.2908+21A>T (n.2908+21A>T)
c.*2622+21A>T (n.*2622+21A>T)
c.2725+21A>T (n.2725+21A>T)
c.*1208+21A>T (n.*1208+21A>T)
c.*2732+21A>T (n.*2732+21A>T)
c.2482+21A>T (n.2482+21A>T)
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c.558+21A>T
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c.2665+21A>T (n.2665+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603804A=CA1737375706CFTRc.2908+22A= (n.2908+22A=)
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7g.117603804A>GCA4451315CFTRc.2908+22A>G (n.2908+22A>G)
c.*2622+22A>G (n.*2622+22A>G)
c.2725+22A>G (n.2725+22A>G)
c.*1208+22A>G (n.*1208+22A>G)
c.*2732+22A>G (n.*2732+22A>G)
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c.2665+22A>G (n.2665+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603805T>CCA1737375710CFTRc.2908+23T>C (n.2908+23T>C)
c.*2622+23T>C (n.*2622+23T>C)
c.2725+23T>C (n.2725+23T>C)
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c.499+23T>C (n.499+23T>C)
c.558+23T>C
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c.2818+23T>C (n.2818+23T>C)
c.2998+23T>C (n.2998+23T>C)
c.2665+23T>C (n.2665+23T>C)
 dbSNP
7g.117603805T=CA1737375709CFTRc.2908+23T= (n.2908+23T=)
c.*2622+23T= (n.*2622+23T=)
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7g.117603806G=CA1737375715CFTRc.2908+24G= (n.2908+24G=)
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c.1690+24G= (n.1690+24G=)
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7g.117603806G>TCA164960481CFTRc.2908+24G>T (n.2908+24G>T)
c.*2622+24G>T (n.*2622+24G>T)
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 dbSNP
7g.117603807A>CCA2684587837CFTRc.2908+25A>C (n.2908+25A>C)
c.*2622+25A>C (n.*2622+25A>C)
c.2725+25A>C (n.2725+25A>C)
c.*1208+25A>C (n.*1208+25A>C)
c.*2732+25A>C (n.*2732+25A>C)
c.2482+25A>C (n.2482+25A>C)
c.499+25A>C (n.499+25A>C)
c.558+25A>C
c.1690+25A>C (n.1690+25A>C)
c.2818+25A>C (n.2818+25A>C)
c.2998+25A>C (n.2998+25A>C)
c.2665+25A>C (n.2665+25A>C)
 gnomAD v4
7g.117603807A>TCA2684587838CFTRc.2908+25A>T (n.2908+25A>T)
c.*2622+25A>T (n.*2622+25A>T)
c.2725+25A>T (n.2725+25A>T)
c.*1208+25A>T (n.*1208+25A>T)
c.*2732+25A>T (n.*2732+25A>T)
c.2482+25A>T (n.2482+25A>T)
c.499+25A>T (n.499+25A>T)
c.558+25A>T
c.1690+25A>T (n.1690+25A>T)
c.2818+25A>T (n.2818+25A>T)
c.2998+25A>T (n.2998+25A>T)
c.2665+25A>T (n.2665+25A>T)
 gnomAD v4
7g.117603809A=CA1737375717CFTRc.2908+27A= (n.2908+27A=)
c.*2622+27A= (n.*2622+27A=)
c.2725+27A= (n.2725+27A=)
c.*1208+27A= (n.*1208+27A=)
c.*2732+27A= (n.*2732+27A=)
c.2482+27A= (n.2482+27A=)
c.499+27A= (n.499+27A=)
c.558+27A=
c.1690+27A= (n.1690+27A=)
c.2818+27A= (n.2818+27A=)
c.2998+27A= (n.2998+27A=)
c.2665+27A= (n.2665+27A=)
7g.117603809A>GCA164960487CFTRc.2908+27A>G (n.2908+27A>G)
c.*2622+27A>G (n.*2622+27A>G)
c.2725+27A>G (n.2725+27A>G)
c.*1208+27A>G (n.*1208+27A>G)
c.*2732+27A>G (n.*2732+27A>G)
c.2482+27A>G (n.2482+27A>G)
c.499+27A>G (n.499+27A>G)
c.558+27A>G
c.1690+27A>G (n.1690+27A>G)
c.2818+27A>G (n.2818+27A>G)
c.2998+27A>G (n.2998+27A>G)
c.2665+27A>G (n.2665+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603810C>TCA2684587839CFTRc.2908+28C>T (n.2908+28C>T)
c.*2622+28C>T (n.*2622+28C>T)
c.2725+28C>T (n.2725+28C>T)
c.*1208+28C>T (n.*1208+28C>T)
c.*2732+28C>T (n.*2732+28C>T)
c.2482+28C>T (n.2482+28C>T)
c.499+28C>T (n.499+28C>T)
c.558+28C>T
c.1690+28C>T (n.1690+28C>T)
c.2818+28C>T (n.2818+28C>T)
c.2998+28C>T (n.2998+28C>T)
c.2665+28C>T (n.2665+28C>T)
 gnomAD v4
7g.117603812G>ACA1737375721CFTRc.2908+30G>A (n.2908+30G>A)
c.*2622+30G>A (n.*2622+30G>A)
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c.*1208+30G>A (n.*1208+30G>A)
c.*2732+30G>A (n.*2732+30G>A)
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c.2665+30G>A (n.2665+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117603812G=CA1737375720CFTRc.2908+30G= (n.2908+30G=)
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c.2665+30G= (n.2665+30G=)
7g.117603814T>CCA2684587840CFTRc.2908+32T>C (n.2908+32T>C)
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c.2665+32T>C (n.2665+32T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603815G>CCA2511155381CFTRc.2908+33G>C (n.2908+33G>C)
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c.2665+33G>C (n.2665+33G>C)
7g.117603815G=CA1737375724CFTRc.2908+33G= (n.2908+33G=)
c.*2622+33G= (n.*2622+33G=)
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7g.117603815G>TCA2684587842CFTRc.2908+33G>T (n.2908+33G>T)
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c.2725+33G>T (n.2725+33G>T)
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c.*2732+33G>T (n.*2732+33G>T)
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 gnomAD v4
7g.117603818C>TCA2603607731CFTRc.2908+36C>T (n.2908+36C>T)
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c.558+36C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603819C>TCA2684587843CFTRc.2908+37C>T (n.2908+37C>T)
c.*2622+37C>T (n.*2622+37C>T)
c.2725+37C>T (n.2725+37C>T)
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c.*2732+37C>T (n.*2732+37C>T)
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 gnomAD v4
7g.117603820A>GCA2684587844CFTRc.2908+38A>G (n.2908+38A>G)
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 gnomAD v4
7g.117603821C>GCA2684587845CFTRc.2908+39C>G (n.2908+39C>G)
c.*2622+39C>G (n.*2622+39C>G)
c.2725+39C>G (n.2725+39C>G)
c.*1208+39C>G (n.*1208+39C>G)
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c.558+39C>G
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c.2665+39C>G (n.2665+39C>G)
 gnomAD v4
7g.117603821C>TCA2684587846CFTRc.2908+39C>T (n.2908+39C>T)
c.*2622+39C>T (n.*2622+39C>T)
c.2725+39C>T (n.2725+39C>T)
c.*1208+39C>T (n.*1208+39C>T)
c.*2732+39C>T (n.*2732+39C>T)
c.2482+39C>T (n.2482+39C>T)
c.499+39C>T (n.499+39C>T)
c.558+39C>T
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c.2665+39C>T (n.2665+39C>T)
 gnomAD v4
7g.117603823A=CA1737375727CFTRc.2908+41A= (n.2908+41A=)
c.*2622+41A= (n.*2622+41A=)
c.2725+41A= (n.2725+41A=)
c.*1208+41A= (n.*1208+41A=)
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7g.117603823A>GCA2684587847CFTRc.2908+41A>G (n.2908+41A>G)
c.*2622+41A>G (n.*2622+41A>G)
c.2725+41A>G (n.2725+41A>G)
c.*1208+41A>G (n.*1208+41A>G)
c.*2732+41A>G (n.*2732+41A>G)
c.2482+41A>G (n.2482+41A>G)
c.499+41A>G (n.499+41A>G)
c.558+41A>G
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c.2665+41A>G (n.2665+41A>G)
 gnomAD v4
7g.117603823A>TCA577680779CFTRc.2908+41A>T (n.2908+41A>T)
c.*2622+41A>T (n.*2622+41A>T)
c.2725+41A>T (n.2725+41A>T)
c.*1208+41A>T (n.*1208+41A>T)
c.*2732+41A>T (n.*2732+41A>T)
c.2482+41A>T (n.2482+41A>T)
c.499+41A>T (n.499+41A>T)
c.558+41A>T
c.1690+41A>T (n.1690+41A>T)
c.2818+41A>T (n.2818+41A>T)
c.2998+41A>T (n.2998+41A>T)
c.2665+41A>T (n.2665+41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603827A=CA1737375730CFTRc.2908+45A= (n.2908+45A=)
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7g.117603827A>GCA577680813CFTRc.2908+45A>G (n.2908+45A>G)
c.*2622+45A>G (n.*2622+45A>G)
c.2725+45A>G (n.2725+45A>G)
c.*1208+45A>G (n.*1208+45A>G)
c.*2732+45A>G (n.*2732+45A>G)
c.2482+45A>G (n.2482+45A>G)
c.499+45A>G (n.499+45A>G)
c.558+45A>G
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c.2998+45A>G (n.2998+45A>G)
c.2665+45A>G (n.2665+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117603828T>CCA577680814CFTRc.2908+46T>C (n.2908+46T>C)
c.*2622+46T>C (n.*2622+46T>C)
c.2725+46T>C (n.2725+46T>C)
c.*1208+46T>C (n.*1208+46T>C)
c.*2732+46T>C (n.*2732+46T>C)
c.2482+46T>C (n.2482+46T>C)
c.499+46T>C (n.499+46T>C)
c.558+46T>C
c.1690+46T>C (n.1690+46T>C)
c.2818+46T>C (n.2818+46T>C)
c.2998+46T>C (n.2998+46T>C)
c.2665+46T>C (n.2665+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117603828T=CA1737375734CFTRc.2908+46T= (n.2908+46T=)
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c.2665+46T= (n.2665+46T=)
7g.117603829A=CA1737375738CFTRc.2908+47A= (n.2908+47A=)
c.*2622+47A= (n.*2622+47A=)
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c.*1208+47A= (n.*1208+47A=)
c.*2732+47A= (n.*2732+47A=)
c.2482+47A= (n.2482+47A=)
c.499+47A= (n.499+47A=)
c.558+47A=
c.1690+47A= (n.1690+47A=)
c.2818+47A= (n.2818+47A=)
c.2998+47A= (n.2998+47A=)
c.2665+47A= (n.2665+47A=)
7g.117603829A>GCA164960490CFTRc.2908+47A>G (n.2908+47A>G)
c.*2622+47A>G (n.*2622+47A>G)
c.2725+47A>G (n.2725+47A>G)
c.*1208+47A>G (n.*1208+47A>G)
c.*2732+47A>G (n.*2732+47A>G)
c.2482+47A>G (n.2482+47A>G)
c.499+47A>G (n.499+47A>G)
c.558+47A>G
c.1690+47A>G (n.1690+47A>G)
c.2818+47A>G (n.2818+47A>G)
c.2998+47A>G (n.2998+47A>G)
c.2665+47A>G (n.2665+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603830G>ACA2562665330CFTRc.2908+48G>A (n.2908+48G>A)
c.*2622+48G>A (n.*2622+48G>A)
c.2725+48G>A (n.2725+48G>A)
c.*1208+48G>A (n.*1208+48G>A)
c.*2732+48G>A (n.*2732+48G>A)
c.2482+48G>A (n.2482+48G>A)
c.499+48G>A (n.499+48G>A)
c.558+48G>A
c.1690+48G>A (n.1690+48G>A)
c.2818+48G>A (n.2818+48G>A)
c.2998+48G>A (n.2998+48G>A)
c.2665+48G>A (n.2665+48G>A)
7g.117603832G>ACA4451317CFTRc.2908+50G>A (n.2908+50G>A)
c.*2622+50G>A (n.*2622+50G>A)
c.2725+50G>A (n.2725+50G>A)
c.*1208+50G>A (n.*1208+50G>A)
c.*2732+50G>A (n.*2732+50G>A)
c.2482+50G>A (n.2482+50G>A)
c.499+50G>A (n.499+50G>A)
c.558+50G>A
c.1690+50G>A (n.1690+50G>A)
c.2818+50G>A (n.2818+50G>A)
c.2998+50G>A (n.2998+50G>A)
c.2665+50G>A (n.2665+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603832G>CCA4451316CFTRc.2908+50G>C (n.2908+50G>C)
c.*2622+50G>C (n.*2622+50G>C)
c.2725+50G>C (n.2725+50G>C)
c.*1208+50G>C (n.*1208+50G>C)
c.*2732+50G>C (n.*2732+50G>C)
c.2482+50G>C (n.2482+50G>C)
c.499+50G>C (n.499+50G>C)
c.558+50G>C
c.1690+50G>C (n.1690+50G>C)
c.2818+50G>C (n.2818+50G>C)
c.2998+50G>C (n.2998+50G>C)
c.2665+50G>C (n.2665+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117603832G=CA1737375743CFTRc.2908+50G= (n.2908+50G=)
c.*2622+50G= (n.*2622+50G=)
c.2725+50G= (n.2725+50G=)
c.*1208+50G= (n.*1208+50G=)
c.*2732+50G= (n.*2732+50G=)
c.2482+50G= (n.2482+50G=)
c.499+50G= (n.499+50G=)
c.558+50G=
c.1690+50G= (n.1690+50G=)
c.2818+50G= (n.2818+50G=)
c.2998+50G= (n.2998+50G=)
c.2665+50G= (n.2665+50G=)
7g.117603833C>ACA577680815CFTRc.2908+51C>A (n.2908+51C>A)
c.*2622+51C>A (n.*2622+51C>A)
c.2725+51C>A (n.2725+51C>A)
c.*1208+51C>A (n.*1208+51C>A)
c.*2732+51C>A (n.*2732+51C>A)
c.2482+51C>A (n.2482+51C>A)
c.499+51C>A (n.499+51C>A)
c.558+51C>A
c.1690+51C>A (n.1690+51C>A)
c.2818+51C>A (n.2818+51C>A)
c.2998+51C>A (n.2998+51C>A)
c.2665+51C>A (n.2665+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603833C=CA1737375749CFTRc.2908+51C= (n.2908+51C=)
c.*2622+51C= (n.*2622+51C=)
c.2725+51C= (n.2725+51C=)
c.*1208+51C= (n.*1208+51C=)
c.*2732+51C= (n.*2732+51C=)
c.2482+51C= (n.2482+51C=)
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c.1690+51C= (n.1690+51C=)
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c.2998+51C= (n.2998+51C=)
c.2665+51C= (n.2665+51C=)
7g.117603833C>TCA2684587848CFTRc.2908+51C>T (n.2908+51C>T)
c.*2622+51C>T (n.*2622+51C>T)
c.2725+51C>T (n.2725+51C>T)
c.*1208+51C>T (n.*1208+51C>T)
c.*2732+51C>T (n.*2732+51C>T)
c.2482+51C>T (n.2482+51C>T)
c.499+51C>T (n.499+51C>T)
c.558+51C>T
c.1690+51C>T (n.1690+51C>T)
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c.2998+51C>T (n.2998+51C>T)
c.2665+51C>T (n.2665+51C>T)
 gnomAD v4
7g.117603834C>ACA2684587849CFTRc.2908+52C>A (n.2908+52C>A)
c.*2622+52C>A (n.*2622+52C>A)
c.2725+52C>A (n.2725+52C>A)
c.*1208+52C>A (n.*1208+52C>A)
c.*2732+52C>A (n.*2732+52C>A)
c.2482+52C>A (n.2482+52C>A)
c.499+52C>A (n.499+52C>A)
c.558+52C>A
c.1690+52C>A (n.1690+52C>A)
c.2818+52C>A (n.2818+52C>A)
c.2998+52C>A (n.2998+52C>A)
c.2665+52C>A (n.2665+52C>A)
 gnomAD v4
7g.117603834C>TCA651971699CFTRc.2908+52C>T (n.2908+52C>T)
c.*2622+52C>T (n.*2622+52C>T)
c.2725+52C>T (n.2725+52C>T)
c.*1208+52C>T (n.*1208+52C>T)
c.*2732+52C>T (n.*2732+52C>T)
c.2482+52C>T (n.2482+52C>T)
c.499+52C>T (n.499+52C>T)
c.558+52C>T
c.1690+52C>T (n.1690+52C>T)
c.2818+52C>T (n.2818+52C>T)
c.2998+52C>T (n.2998+52C>T)
c.2665+52C>T (n.2665+52C>T)
 COSMIC
7g.117603835T>CCA2684587850CFTRc.2908+53T>C (n.2908+53T>C)
c.*2622+53T>C (n.*2622+53T>C)
c.2725+53T>C (n.2725+53T>C)
c.*1208+53T>C (n.*1208+53T>C)
c.*2732+53T>C (n.*2732+53T>C)
c.2482+53T>C (n.2482+53T>C)
c.499+53T>C (n.499+53T>C)
c.558+53T>C
c.1690+53T>C (n.1690+53T>C)
c.2818+53T>C (n.2818+53T>C)
c.2998+53T>C (n.2998+53T>C)
c.2665+53T>C (n.2665+53T>C)
 gnomAD v4
7g.117603835T>GCA832114571CFTRc.2908+53T>G (n.2908+53T>G)
c.*2622+53T>G (n.*2622+53T>G)
c.2725+53T>G (n.2725+53T>G)
c.*1208+53T>G (n.*1208+53T>G)
c.*2732+53T>G (n.*2732+53T>G)
c.2482+53T>G (n.2482+53T>G)
c.499+53T>G (n.499+53T>G)
c.558+53T>G
c.1690+53T>G (n.1690+53T>G)
c.2818+53T>G (n.2818+53T>G)
c.2998+53T>G (n.2998+53T>G)
c.2665+53T>G (n.2665+53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117603835T=CA1737375754CFTRc.2908+53T= (n.2908+53T=)
c.*2622+53T= (n.*2622+53T=)
c.2725+53T= (n.2725+53T=)
c.*1208+53T= (n.*1208+53T=)
c.*2732+53T= (n.*2732+53T=)
c.2482+53T= (n.2482+53T=)
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c.2665+53T= (n.2665+53T=)
7g.117603838G>ACA2684587851CFTRc.2908+56G>A (n.2908+56G>A)
c.*2622+56G>A (n.*2622+56G>A)
c.2725+56G>A (n.2725+56G>A)
c.*1208+56G>A (n.*1208+56G>A)
c.*2732+56G>A (n.*2732+56G>A)
c.2482+56G>A (n.2482+56G>A)
c.499+56G>A (n.499+56G>A)
c.558+56G>A
c.1690+56G>A (n.1690+56G>A)
c.2818+56G>A (n.2818+56G>A)
c.2998+56G>A (n.2998+56G>A)
c.2665+56G>A (n.2665+56G>A)
 gnomAD v4
7g.117603838G>CCA2579000298CFTRc.2908+56G>C (n.2908+56G>C)
c.*2622+56G>C (n.*2622+56G>C)
c.2725+56G>C (n.2725+56G>C)
c.*1208+56G>C (n.*1208+56G>C)
c.*2732+56G>C (n.*2732+56G>C)
c.2482+56G>C (n.2482+56G>C)
c.499+56G>C (n.499+56G>C)
c.558+56G>C
c.1690+56G>C (n.1690+56G>C)
c.2818+56G>C (n.2818+56G>C)
c.2998+56G>C (n.2998+56G>C)
c.2665+56G>C (n.2665+56G>C)
7g.117603839G=CA1737375757CFTRc.2908+57G= (n.2908+57G=)
c.*2622+57G= (n.*2622+57G=)
c.2725+57G= (n.2725+57G=)
c.*1208+57G= (n.*1208+57G=)
c.*2732+57G= (n.*2732+57G=)
c.2482+57G= (n.2482+57G=)
c.499+57G= (n.499+57G=)
c.558+57G=
c.1690+57G= (n.1690+57G=)
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c.2998+57G= (n.2998+57G=)
c.2665+57G= (n.2665+57G=)
7g.117603839G>TCA1737375759CFTRc.2908+57G>T (n.2908+57G>T)
c.*2622+57G>T (n.*2622+57G>T)
c.2725+57G>T (n.2725+57G>T)
c.*1208+57G>T (n.*1208+57G>T)
c.*2732+57G>T (n.*2732+57G>T)
c.2482+57G>T (n.2482+57G>T)
c.499+57G>T (n.499+57G>T)
c.558+57G>T
c.1690+57G>T (n.1690+57G>T)
c.2818+57G>T (n.2818+57G>T)
c.2998+57G>T (n.2998+57G>T)
c.2665+57G>T (n.2665+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched