UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603465T>C | CA2684587806 | CFTR | c.2658-67T>C (n.2658-67T>C) c.*2372-67T>C (n.*2372-67T>C) c.2475-67T>C (n.2475-67T>C) c.*958-67T>C (n.*958-67T>C) c.*2482-67T>C (n.*2482-67T>C) c.2232-67T>C (n.2232-67T>C) c.249-67T>C (n.249-67T>C) c.308-67T>C c.1440-67T>C (n.1440-67T>C) c.2568-67T>C (n.2568-67T>C) c.2748-67T>C (n.2748-67T>C) c.2415-67T>C (n.2415-67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>C | CA2684587807 | CFTR | c.2658-66T>C (n.2658-66T>C) c.*2372-66T>C (n.*2372-66T>C) c.2475-66T>C (n.2475-66T>C) c.*958-66T>C (n.*958-66T>C) c.*2482-66T>C (n.*2482-66T>C) c.2232-66T>C (n.2232-66T>C) c.249-66T>C (n.249-66T>C) c.308-66T>C c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) c.2568-66T>C (n.2568-66T>C) c.2748-66T>C (n.2748-66T>C) c.2415-66T>C (n.2415-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603466T>G | CA2684587808 | CFTR | c.2658-66T>G (n.2658-66T>G) c.*2372-66T>G (n.*2372-66T>G) c.2475-66T>G (n.2475-66T>G) c.*958-66T>G (n.*958-66T>G) c.*2482-66T>G (n.*2482-66T>G) c.2232-66T>G (n.2232-66T>G) c.249-66T>G (n.249-66T>G) c.308-66T>G c.1440-66T>G (n.1440-66T>G) c.2568-66T>G (n.2568-66T>G) c.2748-66T>G (n.2748-66T>G) c.2415-66T>G (n.2415-66T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467A= | CA1737374282 | CFTR | c.2658-65A= (n.2658-65A=) c.*2372-65A= (n.*2372-65A=) c.2475-65A= (n.2475-65A=) c.*958-65A= (n.*958-65A=) c.*2482-65A= (n.*2482-65A=) c.2232-65A= (n.2232-65A=) c.249-65A= (n.249-65A=) c.308-65A= c.1440-65A= (n.1440-65A=) c.2568-65A= (n.2568-65A=) c.2748-65A= (n.2748-65A=) c.2415-65A= (n.2415-65A=) | |
| 7 | g.117603467A>T | CA164959802 | CFTR | c.2658-65A>T (n.2658-65A>T) c.*2372-65A>T (n.*2372-65A>T) c.2475-65A>T (n.2475-65A>T) c.*958-65A>T (n.*958-65A>T) c.*2482-65A>T (n.*2482-65A>T) c.2232-65A>T (n.2232-65A>T) c.249-65A>T (n.249-65A>T) c.308-65A>T c.1440-65A>T (n.1440-65A>T) c.2568-65A>T (n.2568-65A>T) c.2748-65A>T (n.2748-65A>T) c.2415-65A>T (n.2415-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603467_117603468delinsAC | CA1737374286 | CFTR | c.2658-65_2658-64delinsAC (n.2658-65_2658-64delinsAC) c.*2372-65_*2372-64delinsAC (n.*2372-65_*2372-64delinsAC) c.2475-65_2475-64delinsAC (n.2475-65_2475-64delinsAC) c.*958-65_*958-64delinsAC (n.*958-65_*958-64delinsAC) c.*2482-65_*2482-64delinsAC (n.*2482-65_*2482-64delinsAC) c.2232-65_2232-64delinsAC (n.2232-65_2232-64delinsAC) c.249-65_249-64delinsAC (n.249-65_249-64delinsAC) c.308-65_308-64delinsAC c.1440-65_1440-64delinsAC (n.1440-65_1440-64delinsAC) c.2568-65_2568-64delinsAC (n.2568-65_2568-64delinsAC) c.2748-65_2748-64delinsAC (n.2748-65_2748-64delinsAC) c.2415-65_2415-64delinsAC (n.2415-65_2415-64delinsAC) | |
| 7 | g.117603468del | CA832112906 | CFTR | c.2658-64del (n.2658-64del) c.*2372-64del (n.*2372-64del) c.2475-64del (n.2475-64del) c.*958-64del (n.*958-64del) c.*2482-64del (n.*2482-64del) c.2232-64del (n.2232-64del) c.249-64del (n.249-64del) c.308-64del c.1440-64del (n.1440-64del) c.2568-64del (n.2568-64del) c.2748-64del (n.2748-64del) c.2415-64del (n.2415-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603468C>A | CA2579000224 | CFTR | c.2658-64C>A (n.2658-64C>A) c.*2372-64C>A (n.*2372-64C>A) c.2475-64C>A (n.2475-64C>A) c.*958-64C>A (n.*958-64C>A) c.*2482-64C>A (n.*2482-64C>A) c.2232-64C>A (n.2232-64C>A) c.249-64C>A (n.249-64C>A) c.308-64C>A c.1440-64C>A (n.1440-64C>A) c.2568-64C>A (n.2568-64C>A) c.2748-64C>A (n.2748-64C>A) c.2415-64C>A (n.2415-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603469A>G | CA2684587809 | CFTR | c.2658-63A>G (n.2658-63A>G) c.*2372-63A>G (n.*2372-63A>G) c.2475-63A>G (n.2475-63A>G) c.*958-63A>G (n.*958-63A>G) c.*2482-63A>G (n.*2482-63A>G) c.2232-63A>G (n.2232-63A>G) c.249-63A>G (n.249-63A>G) c.308-63A>G c.1440-63A>G (n.1440-63A>G) c.2568-63A>G (n.2568-63A>G) c.2748-63A>G (n.2748-63A>G) c.2415-63A>G (n.2415-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603471G>A | CA1737374287 | CFTR | c.2658-61G>A (n.2658-61G>A) c.*2372-61G>A (n.*2372-61G>A) c.2475-61G>A (n.2475-61G>A) c.*958-61G>A (n.*958-61G>A) c.*2482-61G>A (n.*2482-61G>A) c.2232-61G>A (n.2232-61G>A) c.249-61G>A (n.249-61G>A) c.308-61G>A c.1440-61G>A (n.1440-61G>A) c.2568-61G>A (n.2568-61G>A) c.2748-61G>A (n.2748-61G>A) c.2415-61G>A (n.2415-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603471G= | CA1737374288 | CFTR | c.2658-61G= (n.2658-61G=) c.*2372-61G= (n.*2372-61G=) c.2475-61G= (n.2475-61G=) c.*958-61G= (n.*958-61G=) c.*2482-61G= (n.*2482-61G=) c.2232-61G= (n.2232-61G=) c.249-61G= (n.249-61G=) c.308-61G= c.1440-61G= (n.1440-61G=) c.2568-61G= (n.2568-61G=) c.2748-61G= (n.2748-61G=) c.2415-61G= (n.2415-61G=) | |
| 7 | g.117603473A>G | CA2684587810 | CFTR | c.2658-59A>G (n.2658-59A>G) c.*2372-59A>G (n.*2372-59A>G) c.2475-59A>G (n.2475-59A>G) c.*958-59A>G (n.*958-59A>G) c.*2482-59A>G (n.*2482-59A>G) c.2232-59A>G (n.2232-59A>G) c.249-59A>G (n.249-59A>G) c.308-59A>G c.1440-59A>G (n.1440-59A>G) c.2568-59A>G (n.2568-59A>G) c.2748-59A>G (n.2748-59A>G) c.2415-59A>G (n.2415-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603474T>C | CA2684587811 | CFTR | c.2658-58T>C (n.2658-58T>C) c.*2372-58T>C (n.*2372-58T>C) c.2475-58T>C (n.2475-58T>C) c.*958-58T>C (n.*958-58T>C) c.*2482-58T>C (n.*2482-58T>C) c.2232-58T>C (n.2232-58T>C) c.249-58T>C (n.249-58T>C) c.308-58T>C c.1440-58T>C (n.1440-58T>C) c.2568-58T>C (n.2568-58T>C) c.2748-58T>C (n.2748-58T>C) c.2415-58T>C (n.2415-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603476G>C | CA1106308479 | CFTR | c.2658-56G>C (n.2658-56G>C) c.*2372-56G>C (n.*2372-56G>C) c.2475-56G>C (n.2475-56G>C) c.*958-56G>C (n.*958-56G>C) c.*2482-56G>C (n.*2482-56G>C) c.2232-56G>C (n.2232-56G>C) c.249-56G>C (n.249-56G>C) c.308-56G>C c.1440-56G>C (n.1440-56G>C) c.2568-56G>C (n.2568-56G>C) c.2748-56G>C (n.2748-56G>C) c.2415-56G>C (n.2415-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603476G= | CA1737374290 | CFTR | c.2658-56G= (n.2658-56G=) c.*2372-56G= (n.*2372-56G=) c.2475-56G= (n.2475-56G=) c.*958-56G= (n.*958-56G=) c.*2482-56G= (n.*2482-56G=) c.2232-56G= (n.2232-56G=) c.249-56G= (n.249-56G=) c.308-56G= c.1440-56G= (n.1440-56G=) c.2568-56G= (n.2568-56G=) c.2748-56G= (n.2748-56G=) c.2415-56G= (n.2415-56G=) | |
| 7 | g.117603476G>T | CA2684587812 | CFTR | c.2658-56G>T (n.2658-56G>T) c.*2372-56G>T (n.*2372-56G>T) c.2475-56G>T (n.2475-56G>T) c.*958-56G>T (n.*958-56G>T) c.*2482-56G>T (n.*2482-56G>T) c.2232-56G>T (n.2232-56G>T) c.249-56G>T (n.249-56G>T) c.308-56G>T c.1440-56G>T (n.1440-56G>T) c.2568-56G>T (n.2568-56G>T) c.2748-56G>T (n.2748-56G>T) c.2415-56G>T (n.2415-56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603477G>T | CA2518417952 | CFTR | c.2658-55G>T (n.2658-55G>T) c.*2372-55G>T (n.*2372-55G>T) c.2475-55G>T (n.2475-55G>T) c.*958-55G>T (n.*958-55G>T) c.*2482-55G>T (n.*2482-55G>T) c.2232-55G>T (n.2232-55G>T) c.249-55G>T (n.249-55G>T) c.308-55G>T c.1440-55G>T (n.1440-55G>T) c.2568-55G>T (n.2568-55G>T) c.2748-55G>T (n.2748-55G>T) c.2415-55G>T (n.2415-55G>T) | |
| 7 | g.117603479A= | CA1737374297 | CFTR | c.2658-53A= (n.2658-53A=) c.*2372-53A= (n.*2372-53A=) c.2475-53A= (n.2475-53A=) c.*958-53A= (n.*958-53A=) c.*2482-53A= (n.*2482-53A=) c.2232-53A= (n.2232-53A=) c.249-53A= (n.249-53A=) c.308-53A= c.1440-53A= (n.1440-53A=) c.2568-53A= (n.2568-53A=) c.2748-53A= (n.2748-53A=) c.2415-53A= (n.2415-53A=) | |
| 7 | g.117603479A>C | CA164959811 | CFTR | c.2658-53A>C (n.2658-53A>C) c.*2372-53A>C (n.*2372-53A>C) c.2475-53A>C (n.2475-53A>C) c.*958-53A>C (n.*958-53A>C) c.*2482-53A>C (n.*2482-53A>C) c.2232-53A>C (n.2232-53A>C) c.249-53A>C (n.249-53A>C) c.308-53A>C c.1440-53A>C (n.1440-53A>C) c.2568-53A>C (n.2568-53A>C) c.2748-53A>C (n.2748-53A>C) c.2415-53A>C (n.2415-53A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603481T>C | CA4451258 | CFTR | c.2658-51T>C (n.2658-51T>C) c.*2372-51T>C (n.*2372-51T>C) c.2475-51T>C (n.2475-51T>C) c.*958-51T>C (n.*958-51T>C) c.*2482-51T>C (n.*2482-51T>C) c.2232-51T>C (n.2232-51T>C) c.249-51T>C (n.249-51T>C) c.308-51T>C c.1440-51T>C (n.1440-51T>C) c.2568-51T>C (n.2568-51T>C) c.2748-51T>C (n.2748-51T>C) c.2415-51T>C (n.2415-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603481T= | CA1737374314 | CFTR | c.2658-51T= (n.2658-51T=) c.*2372-51T= (n.*2372-51T=) c.2475-51T= (n.2475-51T=) c.*958-51T= (n.*958-51T=) c.*2482-51T= (n.*2482-51T=) c.2232-51T= (n.2232-51T=) c.249-51T= (n.249-51T=) c.308-51T= c.1440-51T= (n.1440-51T=) c.2568-51T= (n.2568-51T=) c.2748-51T= (n.2748-51T=) c.2415-51T= (n.2415-51T=) | |
| 7 | g.117603483C>A | CA2684587813 | CFTR | c.2658-49C>A (n.2658-49C>A) c.*2372-49C>A (n.*2372-49C>A) c.2475-49C>A (n.2475-49C>A) c.*958-49C>A (n.*958-49C>A) c.*2482-49C>A (n.*2482-49C>A) c.2232-49C>A (n.2232-49C>A) c.249-49C>A (n.249-49C>A) c.308-49C>A c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) c.2568-49C>A (n.2568-49C>A) c.2748-49C>A (n.2748-49C>A) c.2415-49C>A (n.2415-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603484A= | CA1737374317 | CFTR | c.2658-48A= (n.2658-48A=) c.*2372-48A= (n.*2372-48A=) c.2475-48A= (n.2475-48A=) c.*958-48A= (n.*958-48A=) c.*2482-48A= (n.*2482-48A=) c.2232-48A= (n.2232-48A=) c.249-48A= (n.249-48A=) c.308-48A= c.1440-48A= (n.1440-48A=) c.2568-48A= (n.2568-48A=) c.2748-48A= (n.2748-48A=) c.2415-48A= (n.2415-48A=) | |
| 7 | g.117603484A>G | CA4451259 | CFTR | c.2658-48A>G (n.2658-48A>G) c.*2372-48A>G (n.*2372-48A>G) c.2475-48A>G (n.2475-48A>G) c.*958-48A>G (n.*958-48A>G) c.*2482-48A>G (n.*2482-48A>G) c.2232-48A>G (n.2232-48A>G) c.249-48A>G (n.249-48A>G) c.308-48A>G c.1440-48A>G (n.1440-48A>G) c.2568-48A>G (n.2568-48A>G) c.2748-48A>G (n.2748-48A>G) c.2415-48A>G (n.2415-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117603485G>A | CA4451260 | CFTR | c.2658-47G>A (n.2658-47G>A) c.*2372-47G>A (n.*2372-47G>A) c.2475-47G>A (n.2475-47G>A) c.*958-47G>A (n.*958-47G>A) c.*2482-47G>A (n.*2482-47G>A) c.2232-47G>A (n.2232-47G>A) c.249-47G>A (n.249-47G>A) c.308-47G>A c.1440-47G>A (n.1440-47G>A) c.2568-47G>A (n.2568-47G>A) c.2748-47G>A (n.2748-47G>A) c.2415-47G>A (n.2415-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603485G= | CA1737374321 | CFTR | c.2658-47G= (n.2658-47G=) c.*2372-47G= (n.*2372-47G=) c.2475-47G= (n.2475-47G=) c.*958-47G= (n.*958-47G=) c.*2482-47G= (n.*2482-47G=) c.2232-47G= (n.2232-47G=) c.249-47G= (n.249-47G=) c.308-47G= c.1440-47G= (n.1440-47G=) c.2568-47G= (n.2568-47G=) c.2748-47G= (n.2748-47G=) c.2415-47G= (n.2415-47G=) | |
| 7 | g.117603485G>T | CA2684587814 | CFTR | c.2658-47G>T (n.2658-47G>T) c.*2372-47G>T (n.*2372-47G>T) c.2475-47G>T (n.2475-47G>T) c.*958-47G>T (n.*958-47G>T) c.*2482-47G>T (n.*2482-47G>T) c.2232-47G>T (n.2232-47G>T) c.249-47G>T (n.249-47G>T) c.308-47G>T c.1440-47G>T (n.1440-47G>T) c.2568-47G>T (n.2568-47G>T) c.2748-47G>T (n.2748-47G>T) c.2415-47G>T (n.2415-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603486T>A | CA832112911 | CFTR | c.2658-46T>A (n.2658-46T>A) c.*2372-46T>A (n.*2372-46T>A) c.2475-46T>A (n.2475-46T>A) c.*958-46T>A (n.*958-46T>A) c.*2482-46T>A (n.*2482-46T>A) c.2232-46T>A (n.2232-46T>A) c.249-46T>A (n.249-46T>A) c.308-46T>A c.1440-46T>A (n.1440-46T>A) c.2568-46T>A (n.2568-46T>A) c.2748-46T>A (n.2748-46T>A) c.2415-46T>A (n.2415-46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603486T>G | CA2684587815 | CFTR | c.2658-46T>G (n.2658-46T>G) c.*2372-46T>G (n.*2372-46T>G) c.2475-46T>G (n.2475-46T>G) c.*958-46T>G (n.*958-46T>G) c.*2482-46T>G (n.*2482-46T>G) c.2232-46T>G (n.2232-46T>G) c.249-46T>G (n.249-46T>G) c.308-46T>G c.1440-46T>G (n.1440-46T>G) c.2568-46T>G (n.2568-46T>G) c.2748-46T>G (n.2748-46T>G) c.2415-46T>G (n.2415-46T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603486T= | CA1737374327 | CFTR | c.2658-46T= (n.2658-46T=) c.*2372-46T= (n.*2372-46T=) c.2475-46T= (n.2475-46T=) c.*958-46T= (n.*958-46T=) c.*2482-46T= (n.*2482-46T=) c.2232-46T= (n.2232-46T=) c.249-46T= (n.249-46T=) c.308-46T= c.1440-46T= (n.1440-46T=) c.2568-46T= (n.2568-46T=) c.2748-46T= (n.2748-46T=) c.2415-46T= (n.2415-46T=) | |
| 7 | g.117603487A= | CA1737374330 | CFTR | c.2658-45A= (n.2658-45A=) c.*2372-45A= (n.*2372-45A=) c.2475-45A= (n.2475-45A=) c.*958-45A= (n.*958-45A=) c.*2482-45A= (n.*2482-45A=) c.2232-45A= (n.2232-45A=) c.249-45A= (n.249-45A=) c.308-45A= c.1440-45A= (n.1440-45A=) c.2568-45A= (n.2568-45A=) c.2748-45A= (n.2748-45A=) c.2415-45A= (n.2415-45A=) | |
| 7 | g.117603487A>G | CA164959862 | CFTR | c.2658-45A>G (n.2658-45A>G) c.*2372-45A>G (n.*2372-45A>G) c.2475-45A>G (n.2475-45A>G) c.*958-45A>G (n.*958-45A>G) c.*2482-45A>G (n.*2482-45A>G) c.2232-45A>G (n.2232-45A>G) c.249-45A>G (n.249-45A>G) c.308-45A>G c.1440-45A>G (n.1440-45A>G) c.2568-45A>G (n.2568-45A>G) c.2748-45A>G (n.2748-45A>G) c.2415-45A>G (n.2415-45A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603489G>A | CA4451261 | CFTR | c.2658-43G>A (n.2658-43G>A) c.*2372-43G>A (n.*2372-43G>A) c.2475-43G>A (n.2475-43G>A) c.*958-43G>A (n.*958-43G>A) c.*2482-43G>A (n.*2482-43G>A) c.2232-43G>A (n.2232-43G>A) c.249-43G>A (n.249-43G>A) c.308-43G>A c.1440-43G>A (n.1440-43G>A) c.2568-43G>A (n.2568-43G>A) c.2748-43G>A (n.2748-43G>A) c.2415-43G>A (n.2415-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603489G= | CA1737374331 | CFTR | c.2658-43G= (n.2658-43G=) c.*2372-43G= (n.*2372-43G=) c.2475-43G= (n.2475-43G=) c.*958-43G= (n.*958-43G=) c.*2482-43G= (n.*2482-43G=) c.2232-43G= (n.2232-43G=) c.249-43G= (n.249-43G=) c.308-43G= c.1440-43G= (n.1440-43G=) c.2568-43G= (n.2568-43G=) c.2748-43G= (n.2748-43G=) c.2415-43G= (n.2415-43G=) | |
| 7 | g.117603491A= | CA1737374332 | CFTR | c.2658-41A= (n.2658-41A=) c.*2372-41A= (n.*2372-41A=) c.2475-41A= (n.2475-41A=) c.*958-41A= (n.*958-41A=) c.*2482-41A= (n.*2482-41A=) c.2232-41A= (n.2232-41A=) c.249-41A= (n.249-41A=) c.308-41A= c.1440-41A= (n.1440-41A=) c.2568-41A= (n.2568-41A=) c.2748-41A= (n.2748-41A=) c.2415-41A= (n.2415-41A=) | |
| 7 | g.117603491A>G | CA2684587816 | CFTR | c.2658-41A>G (n.2658-41A>G) c.*2372-41A>G (n.*2372-41A>G) c.2475-41A>G (n.2475-41A>G) c.*958-41A>G (n.*958-41A>G) c.*2482-41A>G (n.*2482-41A>G) c.2232-41A>G (n.2232-41A>G) c.249-41A>G (n.249-41A>G) c.308-41A>G c.1440-41A>G (n.1440-41A>G) c.2568-41A>G (n.2568-41A>G) c.2748-41A>G (n.2748-41A>G) c.2415-41A>G (n.2415-41A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603491A>T | CA1737374333 | CFTR | c.2658-41A>T (n.2658-41A>T) c.*2372-41A>T (n.*2372-41A>T) c.2475-41A>T (n.2475-41A>T) c.*958-41A>T (n.*958-41A>T) c.*2482-41A>T (n.*2482-41A>T) c.2232-41A>T (n.2232-41A>T) c.249-41A>T (n.249-41A>T) c.308-41A>T c.1440-41A>T (n.1440-41A>T) c.2568-41A>T (n.2568-41A>T) c.2748-41A>T (n.2748-41A>T) c.2415-41A>T (n.2415-41A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603492A>G | CA2684587817 | CFTR | c.2658-40A>G (n.2658-40A>G) c.*2372-40A>G (n.*2372-40A>G) c.2475-40A>G (n.2475-40A>G) c.*958-40A>G (n.*958-40A>G) c.*2482-40A>G (n.*2482-40A>G) c.2232-40A>G (n.2232-40A>G) c.249-40A>G (n.249-40A>G) c.308-40A>G c.1440-40A>G (n.1440-40A>G) c.2568-40A>G (n.2568-40A>G) c.2748-40A>G (n.2748-40A>G) c.2415-40A>G (n.2415-40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603493C>T | CA2684587818 | CFTR | c.2658-39C>T (n.2658-39C>T) c.*2372-39C>T (n.*2372-39C>T) c.2475-39C>T (n.2475-39C>T) c.*958-39C>T (n.*958-39C>T) c.*2482-39C>T (n.*2482-39C>T) c.2232-39C>T (n.2232-39C>T) c.249-39C>T (n.249-39C>T) c.308-39C>T c.1440-39C>T (n.1440-39C>T) c.2568-39C>T (n.2568-39C>T) c.2748-39C>T (n.2748-39C>T) c.2415-39C>T (n.2415-39C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603493_117603495delinsCTT | CA1737374334 | CFTR | c.2658-39_2658-37delinsCTT (n.2658-39_2658-37delinsCTT) c.*2372-39_*2372-37delinsCTT (n.*2372-39_*2372-37delinsCTT) c.2475-39_2475-37delinsCTT (n.2475-39_2475-37delinsCTT) c.*958-39_*958-37delinsCTT (n.*958-39_*958-37delinsCTT) c.*2482-39_*2482-37delinsCTT (n.*2482-39_*2482-37delinsCTT) c.2232-39_2232-37delinsCTT (n.2232-39_2232-37delinsCTT) c.249-39_249-37delinsCTT (n.249-39_249-37delinsCTT) c.308-39_308-37delinsCTT c.1440-39_1440-37delinsCTT (n.1440-39_1440-37delinsCTT) c.2568-39_2568-37delinsCTT (n.2568-39_2568-37delinsCTT) c.2748-39_2748-37delinsCTT (n.2748-39_2748-37delinsCTT) c.2415-39_2415-37delinsCTT (n.2415-39_2415-37delinsCTT) | |
| 7 | g.117603494T>A | CA4451263 | CFTR | c.2658-38T>A (n.2658-38T>A) c.*2372-38T>A (n.*2372-38T>A) c.2475-38T>A (n.2475-38T>A) c.*958-38T>A (n.*958-38T>A) c.*2482-38T>A (n.*2482-38T>A) c.2232-38T>A (n.2232-38T>A) c.249-38T>A (n.249-38T>A) c.308-38T>A c.1440-38T>A (n.1440-38T>A) c.2568-38T>A (n.2568-38T>A) c.2748-38T>A (n.2748-38T>A) c.2415-38T>A (n.2415-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603494T= | CA1737374337 | CFTR | c.2658-38T= (n.2658-38T=) c.*2372-38T= (n.*2372-38T=) c.2475-38T= (n.2475-38T=) c.*958-38T= (n.*958-38T=) c.*2482-38T= (n.*2482-38T=) c.2232-38T= (n.2232-38T=) c.249-38T= (n.249-38T=) c.308-38T= c.1440-38T= (n.1440-38T=) c.2568-38T= (n.2568-38T=) c.2748-38T= (n.2748-38T=) c.2415-38T= (n.2415-38T=) | |
| 7 | g.117603495_117603496del | CA4451262 | CFTR | c.2658-37_2658-36del (n.2658-37_2658-36del) c.*2372-37_*2372-36del (n.*2372-37_*2372-36del) c.2475-37_2475-36del (n.2475-37_2475-36del) c.*958-37_*958-36del (n.*958-37_*958-36del) c.*2482-37_*2482-36del (n.*2482-37_*2482-36del) c.2232-37_2232-36del (n.2232-37_2232-36del) c.249-37_249-36del (n.249-37_249-36del) c.308-37_308-36del c.1440-37_1440-36del (n.1440-37_1440-36del) c.2568-37_2568-36del (n.2568-37_2568-36del) c.2748-37_2748-36del (n.2748-37_2748-36del) c.2415-37_2415-36del (n.2415-37_2415-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603495T>C | CA2684587819 | CFTR | c.2658-37T>C (n.2658-37T>C) c.*2372-37T>C (n.*2372-37T>C) c.2475-37T>C (n.2475-37T>C) c.*958-37T>C (n.*958-37T>C) c.*2482-37T>C (n.*2482-37T>C) c.2232-37T>C (n.2232-37T>C) c.249-37T>C (n.249-37T>C) c.308-37T>C c.1440-37T>C (n.1440-37T>C) c.2568-37T>C (n.2568-37T>C) c.2748-37T>C (n.2748-37T>C) c.2415-37T>C (n.2415-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603496T>G | CA2684587820 | CFTR | c.2658-36T>G (n.2658-36T>G) c.*2372-36T>G (n.*2372-36T>G) c.2475-36T>G (n.2475-36T>G) c.*958-36T>G (n.*958-36T>G) c.*2482-36T>G (n.*2482-36T>G) c.2232-36T>G (n.2232-36T>G) c.249-36T>G (n.249-36T>G) c.308-36T>G c.1440-36T>G (n.1440-36T>G) c.2568-36T>G (n.2568-36T>G) c.2748-36T>G (n.2748-36T>G) c.2415-36T>G (n.2415-36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603499C>T | CA2684587821 | CFTR | c.2658-33C>T (n.2658-33C>T) c.*2372-33C>T (n.*2372-33C>T) c.2475-33C>T (n.2475-33C>T) c.*958-33C>T (n.*958-33C>T) c.*2482-33C>T (n.*2482-33C>T) c.2232-33C>T (n.2232-33C>T) c.249-33C>T (n.249-33C>T) c.308-33C>T c.1440-33C>T (n.1440-33C>T) c.2568-33C>T (n.2568-33C>T) c.2748-33C>T (n.2748-33C>T) c.2415-33C>T (n.2415-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603502C>A | CA2684587822 | CFTR | c.2658-30C>A (n.2658-30C>A) c.*2372-30C>A (n.*2372-30C>A) c.2475-30C>A (n.2475-30C>A) c.*958-30C>A (n.*958-30C>A) c.*2482-30C>A (n.*2482-30C>A) c.2232-30C>A (n.2232-30C>A) c.249-30C>A (n.249-30C>A) c.308-30C>A c.1440-30C>A (n.1440-30C>A) c.2568-30C>A (n.2568-30C>A) c.2748-30C>A (n.2748-30C>A) c.2415-30C>A (n.2415-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603506A>G | CA2579000225 | CFTR | c.2658-26A>G (n.2658-26A>G) c.*2372-26A>G (n.*2372-26A>G) c.2475-26A>G (n.2475-26A>G) c.*958-26A>G (n.*958-26A>G) c.*2482-26A>G (n.*2482-26A>G) c.2232-26A>G (n.2232-26A>G) c.249-26A>G (n.249-26A>G) c.308-26A>G c.1440-26A>G (n.1440-26A>G) c.2568-26A>G (n.2568-26A>G) c.2748-26A>G (n.2748-26A>G) c.2415-26A>G (n.2415-26A>G) | |
| 7 | g.117603507T>C | CA577222428 | CFTR | c.2658-25T>C (n.2658-25T>C) c.*2372-25T>C (n.*2372-25T>C) c.2475-25T>C (n.2475-25T>C) c.*958-25T>C (n.*958-25T>C) c.*2482-25T>C (n.*2482-25T>C) c.2232-25T>C (n.2232-25T>C) c.249-25T>C (n.249-25T>C) c.308-25T>C c.1440-25T>C (n.1440-25T>C) c.2568-25T>C (n.2568-25T>C) c.2748-25T>C (n.2748-25T>C) c.2415-25T>C (n.2415-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603507T>G | CA2777585798 | CFTR | c.2658-25T>G (n.2658-25T>G) c.*2372-25T>G (n.*2372-25T>G) c.2475-25T>G (n.2475-25T>G) c.*958-25T>G (n.*958-25T>G) c.*2482-25T>G (n.*2482-25T>G) c.2232-25T>G (n.2232-25T>G) c.249-25T>G (n.249-25T>G) c.308-25T>G c.1440-25T>G (n.1440-25T>G) c.2568-25T>G (n.2568-25T>G) c.2748-25T>G (n.2748-25T>G) c.2415-25T>G (n.2415-25T>G) | |
| 7 | g.117603507T= | CA1737374340 | CFTR | c.2658-25T= (n.2658-25T=) c.*2372-25T= (n.*2372-25T=) c.2475-25T= (n.2475-25T=) c.*958-25T= (n.*958-25T=) c.*2482-25T= (n.*2482-25T=) c.2232-25T= (n.2232-25T=) c.249-25T= (n.249-25T=) c.308-25T= c.1440-25T= (n.1440-25T=) c.2568-25T= (n.2568-25T=) c.2748-25T= (n.2748-25T=) c.2415-25T= (n.2415-25T=) | |
| 7 | g.117603509A= | CA1737374341 | CFTR | c.2658-23A= (n.2658-23A=) c.*2372-23A= (n.*2372-23A=) c.2475-23A= (n.2475-23A=) c.*958-23A= (n.*958-23A=) c.*2482-23A= (n.*2482-23A=) c.2232-23A= (n.2232-23A=) c.249-23A= (n.249-23A=) c.308-23A= c.1440-23A= (n.1440-23A=) c.2568-23A= (n.2568-23A=) c.2748-23A= (n.2748-23A=) c.2415-23A= (n.2415-23A=) | |
| 7 | g.117603509A>G | CA577222429 | CFTR | c.2658-23A>G (n.2658-23A>G) c.*2372-23A>G (n.*2372-23A>G) c.2475-23A>G (n.2475-23A>G) c.*958-23A>G (n.*958-23A>G) c.*2482-23A>G (n.*2482-23A>G) c.2232-23A>G (n.2232-23A>G) c.249-23A>G (n.249-23A>G) c.308-23A>G c.1440-23A>G (n.1440-23A>G) c.2568-23A>G (n.2568-23A>G) c.2748-23A>G (n.2748-23A>G) c.2415-23A>G (n.2415-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603510C>A | CA164959868 | CFTR | c.2658-22C>A (n.2658-22C>A) c.*2372-22C>A (n.*2372-22C>A) c.2475-22C>A (n.2475-22C>A) c.*958-22C>A (n.*958-22C>A) c.*2482-22C>A (n.*2482-22C>A) c.2232-22C>A (n.2232-22C>A) c.249-22C>A (n.249-22C>A) c.308-22C>A c.1440-22C>A (n.1440-22C>A) c.2568-22C>A (n.2568-22C>A) c.2748-22C>A (n.2748-22C>A) c.2415-22C>A (n.2415-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603510C= | CA1737374346 | CFTR | c.2658-22C= (n.2658-22C=) c.*2372-22C= (n.*2372-22C=) c.2475-22C= (n.2475-22C=) c.*958-22C= (n.*958-22C=) c.*2482-22C= (n.*2482-22C=) c.2232-22C= (n.2232-22C=) c.249-22C= (n.249-22C=) c.308-22C= c.1440-22C= (n.1440-22C=) c.2568-22C= (n.2568-22C=) c.2748-22C= (n.2748-22C=) c.2415-22C= (n.2415-22C=) | |
| 7 | g.117603510C>G | CA577222430 | CFTR | c.2658-22C>G (n.2658-22C>G) c.*2372-22C>G (n.*2372-22C>G) c.2475-22C>G (n.2475-22C>G) c.*958-22C>G (n.*958-22C>G) c.*2482-22C>G (n.*2482-22C>G) c.2232-22C>G (n.2232-22C>G) c.249-22C>G (n.249-22C>G) c.308-22C>G c.1440-22C>G (n.1440-22C>G) c.2568-22C>G (n.2568-22C>G) c.2748-22C>G (n.2748-22C>G) c.2415-22C>G (n.2415-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603510C>T | CA4451264 | CFTR | c.2658-22C>T (n.2658-22C>T) c.*2372-22C>T (n.*2372-22C>T) c.2475-22C>T (n.2475-22C>T) c.*958-22C>T (n.*958-22C>T) c.*2482-22C>T (n.*2482-22C>T) c.2232-22C>T (n.2232-22C>T) c.249-22C>T (n.249-22C>T) c.308-22C>T c.1440-22C>T (n.1440-22C>T) c.2568-22C>T (n.2568-22C>T) c.2748-22C>T (n.2748-22C>T) c.2415-22C>T (n.2415-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603511G>A | CA4451265 | CFTR | c.2658-21G>A (n.2658-21G>A) c.*2372-21G>A (n.*2372-21G>A) c.2475-21G>A (n.2475-21G>A) c.*958-21G>A (n.*958-21G>A) c.*2482-21G>A (n.*2482-21G>A) c.2232-21G>A (n.2232-21G>A) c.249-21G>A (n.249-21G>A) c.308-21G>A c.1440-21G>A (n.1440-21G>A) c.2568-21G>A (n.2568-21G>A) c.2748-21G>A (n.2748-21G>A) c.2415-21G>A (n.2415-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603511G= | CA1737374352 | CFTR | c.2658-21G= (n.2658-21G=) c.*2372-21G= (n.*2372-21G=) c.2475-21G= (n.2475-21G=) c.*958-21G= (n.*958-21G=) c.*2482-21G= (n.*2482-21G=) c.2232-21G= (n.2232-21G=) c.249-21G= (n.249-21G=) c.308-21G= c.1440-21G= (n.1440-21G=) c.2568-21G= (n.2568-21G=) c.2748-21G= (n.2748-21G=) c.2415-21G= (n.2415-21G=) | |
| 7 | g.117603511G>T | CA2684587823 | CFTR | c.2658-21G>T (n.2658-21G>T) c.*2372-21G>T (n.*2372-21G>T) c.2475-21G>T (n.2475-21G>T) c.*958-21G>T (n.*958-21G>T) c.*2482-21G>T (n.*2482-21G>T) c.2232-21G>T (n.2232-21G>T) c.249-21G>T (n.249-21G>T) c.308-21G>T c.1440-21G>T (n.1440-21G>T) c.2568-21G>T (n.2568-21G>T) c.2748-21G>T (n.2748-21G>T) c.2415-21G>T (n.2415-21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603514T>C | CA651971672 | CFTR | c.2658-18T>C (n.2658-18T>C) c.*2372-18T>C (n.*2372-18T>C) c.2475-18T>C (n.2475-18T>C) c.*958-18T>C (n.*958-18T>C) c.*2482-18T>C (n.*2482-18T>C) c.2232-18T>C (n.2232-18T>C) c.249-18T>C (n.249-18T>C) c.308-18T>C c.1440-18T>C (n.1440-18T>C) c.2568-18T>C (n.2568-18T>C) c.2748-18T>C (n.2748-18T>C) c.2415-18T>C (n.2415-18T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117603516C>T | CA2684587824 | CFTR | c.2658-16C>T (n.2658-16C>T) c.*2372-16C>T (n.*2372-16C>T) c.2475-16C>T (n.2475-16C>T) c.*958-16C>T (n.*958-16C>T) c.*2482-16C>T (n.*2482-16C>T) c.2232-16C>T (n.2232-16C>T) c.249-16C>T (n.249-16C>T) c.308-16C>T c.1440-16C>T (n.1440-16C>T) c.2568-16C>T (n.2568-16C>T) c.2748-16C>T (n.2748-16C>T) c.2415-16C>T (n.2415-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117603518T>A | CA2684587825 | CFTR | c.2658-14T>A (n.2658-14T>A) c.*2372-14T>A (n.*2372-14T>A) c.2475-14T>A (n.2475-14T>A) c.*958-14T>A (n.*958-14T>A) c.*2482-14T>A (n.*2482-14T>A) c.2232-14T>A (n.2232-14T>A) c.249-14T>A (n.249-14T>A) c.308-14T>A c.1440-14T>A (n.1440-14T>A) c.2568-14T>A (n.2568-14T>A) c.2748-14T>A (n.2748-14T>A) c.2415-14T>A (n.2415-14T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603518T>C | CA2684587826 | CFTR | c.2658-14T>C (n.2658-14T>C) c.*2372-14T>C (n.*2372-14T>C) c.2475-14T>C (n.2475-14T>C) c.*958-14T>C (n.*958-14T>C) c.*2482-14T>C (n.*2482-14T>C) c.2232-14T>C (n.2232-14T>C) c.249-14T>C (n.249-14T>C) c.308-14T>C c.1440-14T>C (n.1440-14T>C) c.2568-14T>C (n.2568-14T>C) c.2748-14T>C (n.2748-14T>C) c.2415-14T>C (n.2415-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603519A>G | CA2684587827 | CFTR | c.2658-13A>G (n.2658-13A>G) c.*2372-13A>G (n.*2372-13A>G) c.2475-13A>G (n.2475-13A>G) c.*958-13A>G (n.*958-13A>G) c.*2482-13A>G (n.*2482-13A>G) c.2232-13A>G (n.2232-13A>G) c.249-13A>G (n.249-13A>G) c.308-13A>G c.1440-13A>G (n.1440-13A>G) c.2568-13A>G (n.2568-13A>G) c.2748-13A>G (n.2748-13A>G) c.2415-13A>G (n.2415-13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117603519A>T | CA2715457340 | CFTR | c.2658-13A>T (n.2658-13A>T) c.*2372-13A>T (n.*2372-13A>T) c.2475-13A>T (n.2475-13A>T) c.*958-13A>T (n.*958-13A>T) c.*2482-13A>T (n.*2482-13A>T) c.2232-13A>T (n.2232-13A>T) c.249-13A>T (n.249-13A>T) c.308-13A>T c.1440-13A>T (n.1440-13A>T) c.2568-13A>T (n.2568-13A>T) c.2748-13A>T (n.2748-13A>T) c.2415-13A>T (n.2415-13A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603520T>C | CA164959884 | CFTR | c.2658-12T>C (n.2658-12T>C) c.*2372-12T>C (n.*2372-12T>C) c.2475-12T>C (n.2475-12T>C) c.*958-12T>C (n.*958-12T>C) c.*2482-12T>C (n.*2482-12T>C) c.2232-12T>C (n.2232-12T>C) c.249-12T>C (n.249-12T>C) c.308-12T>C c.1440-12T>C (n.1440-12T>C) c.2568-12T>C (n.2568-12T>C) c.2748-12T>C (n.2748-12T>C) c.2415-12T>C (n.2415-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603520T>G | CA2580076323 | CFTR | c.2658-12T>G (n.2658-12T>G) c.*2372-12T>G (n.*2372-12T>G) c.2475-12T>G (n.2475-12T>G) c.*958-12T>G (n.*958-12T>G) c.*2482-12T>G (n.*2482-12T>G) c.2232-12T>G (n.2232-12T>G) c.249-12T>G (n.249-12T>G) c.308-12T>G c.1440-12T>G (n.1440-12T>G) c.2568-12T>G (n.2568-12T>G) c.2748-12T>G (n.2748-12T>G) c.2415-12T>G (n.2415-12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117603520T= | CA1737374359 | CFTR | c.2658-12T= (n.2658-12T=) c.*2372-12T= (n.*2372-12T=) c.2475-12T= (n.2475-12T=) c.*958-12T= (n.*958-12T=) c.*2482-12T= (n.*2482-12T=) c.2232-12T= (n.2232-12T=) c.249-12T= (n.249-12T=) c.308-12T= c.1440-12T= (n.1440-12T=) c.2568-12T= (n.2568-12T=) c.2748-12T= (n.2748-12T=) c.2415-12T= (n.2415-12T=) | |
| 7 | g.117603522dup | CA2777585811 | CFTR | c.2658-10dup (n.2658-10dup) c.*2372-10dup (n.*2372-10dup) c.2475-10dup (n.2475-10dup) c.*958-10dup (n.*958-10dup) c.*2482-10dup (n.*2482-10dup) c.2232-10dup (n.2232-10dup) c.249-10dup (n.249-10dup) c.308-10dup c.1440-10dup (n.1440-10dup) c.2568-10dup (n.2568-10dup) c.2748-10dup (n.2748-10dup) c.2415-10dup (n.2415-10dup) | |
| 7 | g.117603522_117603523delinsTG | CA1737374367 | CFTR | c.2658-10_2658-9delinsTG (n.2658-10_2658-9delinsTG) c.*2372-10_*2372-9delinsTG (n.*2372-10_*2372-9delinsTG) c.2475-10_2475-9delinsTG (n.2475-10_2475-9delinsTG) c.*958-10_*958-9delinsTG (n.*958-10_*958-9delinsTG) c.*2482-10_*2482-9delinsTG (n.*2482-10_*2482-9delinsTG) c.2232-10_2232-9delinsTG (n.2232-10_2232-9delinsTG) c.249-10_249-9delinsTG (n.249-10_249-9delinsTG) c.308-10_308-9delinsTG c.1440-10_1440-9delinsTG (n.1440-10_1440-9delinsTG) c.2568-10_2568-9delinsTG (n.2568-10_2568-9delinsTG) c.2748-10_2748-9delinsTG (n.2748-10_2748-9delinsTG) c.2415-10_2415-9delinsTG (n.2415-10_2415-9delinsTG) | |
| 7 | g.117603523del | CA577222431 | CFTR | c.2658-9del (n.2658-9del) c.*2372-9del (n.*2372-9del) c.2475-9del (n.2475-9del) c.*958-9del (n.*958-9del) c.*2482-9del (n.*2482-9del) c.2232-9del (n.2232-9del) c.249-9del (n.249-9del) c.308-9del c.1440-9del (n.1440-9del) c.2568-9del (n.2568-9del) c.2748-9del (n.2748-9del) c.2415-9del (n.2415-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603524C>G | CA2695208417 | CFTR | c.2658-8C>G (n.2658-8C>G) c.*2372-8C>G (n.*2372-8C>G) c.2475-8C>G (n.2475-8C>G) c.*958-8C>G (n.*958-8C>G) c.*2482-8C>G (n.*2482-8C>G) c.2232-8C>G (n.2232-8C>G) c.249-8C>G (n.249-8C>G) c.308-8C>G c.1440-8C>G (n.1440-8C>G) c.2568-8C>G (n.2568-8C>G) c.2748-8C>G (n.2748-8C>G) c.2415-8C>G (n.2415-8C>G) | |
| 7 | g.117603524C>T | CA2499218687 | CFTR | c.2658-8C>T (n.2658-8C>T) c.*2372-8C>T (n.*2372-8C>T) c.2475-8C>T (n.2475-8C>T) c.*958-8C>T (n.*958-8C>T) c.*2482-8C>T (n.*2482-8C>T) c.2232-8C>T (n.2232-8C>T) c.249-8C>T (n.249-8C>T) c.308-8C>T c.1440-8C>T (n.1440-8C>T) c.2568-8C>T (n.2568-8C>T) c.2748-8C>T (n.2748-8C>T) c.2415-8C>T (n.2415-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603525T>C | CA2684587828 | CFTR | c.2658-7T>C (n.2658-7T>C) c.*2372-7T>C (n.*2372-7T>C) c.2475-7T>C (n.2475-7T>C) c.*958-7T>C (n.*958-7T>C) c.*2482-7T>C (n.*2482-7T>C) c.2232-7T>C (n.2232-7T>C) c.249-7T>C (n.249-7T>C) c.308-7T>C c.1440-7T>C (n.1440-7T>C) c.2568-7T>C (n.2568-7T>C) c.2748-7T>C (n.2748-7T>C) c.2415-7T>C (n.2415-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603526T>C | CA2499218688 | CFTR | c.2658-6T>C (n.2658-6T>C) c.*2372-6T>C (n.*2372-6T>C) c.2475-6T>C (n.2475-6T>C) c.*958-6T>C (n.*958-6T>C) c.*2482-6T>C (n.*2482-6T>C) c.2232-6T>C (n.2232-6T>C) c.249-6T>C (n.249-6T>C) c.308-6T>C c.1440-6T>C (n.1440-6T>C) c.2568-6T>C (n.2568-6T>C) c.2748-6T>C (n.2748-6T>C) c.2415-6T>C (n.2415-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603527T>C | CA2579000226 | CFTR | c.2658-5T>C (n.2658-5T>C) c.*2372-5T>C (n.*2372-5T>C) c.2475-5T>C (n.2475-5T>C) c.*958-5T>C (n.*958-5T>C) c.*2482-5T>C (n.*2482-5T>C) c.2232-5T>C (n.2232-5T>C) c.249-5T>C (n.249-5T>C) c.308-5T>C c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) c.2568-5T>C (n.2568-5T>C) c.2748-5T>C (n.2748-5T>C) c.2415-5T>C (n.2415-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117603528A>G | CA2573141556 | CFTR | c.2658-4A>G (n.2658-4A>G) c.*2372-4A>G (n.*2372-4A>G) c.2475-4A>G (n.2475-4A>G) c.*958-4A>G (n.*958-4A>G) c.*2482-4A>G (n.*2482-4A>G) c.2232-4A>G (n.2232-4A>G) c.249-4A>G (n.249-4A>G) c.308-4A>G c.1440-4A>G (n.1440-4A>G) c.2568-4A>G (n.2568-4A>G) c.2748-4A>G (n.2748-4A>G) c.2415-4A>G (n.2415-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603529C>A | CA577222432 | CFTR | c.2658-3C>A (n.2658-3C>A) c.*2372-3C>A (n.*2372-3C>A) c.2475-3C>A (n.2475-3C>A) c.*958-3C>A (n.*958-3C>A) c.*2482-3C>A (n.*2482-3C>A) c.2232-3C>A (n.2232-3C>A) c.249-3C>A (n.249-3C>A) c.308-3C>A c.1440-3C>A (n.1440-3C>A) c.2568-3C>A (n.2568-3C>A) c.2748-3C>A (n.2748-3C>A) c.2415-3C>A (n.2415-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C= | CA1737374375 | CFTR | c.2658-3C= (n.2658-3C=) c.*2372-3C= (n.*2372-3C=) c.2475-3C= (n.2475-3C=) c.*958-3C= (n.*958-3C=) c.*2482-3C= (n.*2482-3C=) c.2232-3C= (n.2232-3C=) c.249-3C= (n.249-3C=) c.308-3C= c.1440-3C= (n.1440-3C=) c.2568-3C= (n.2568-3C=) c.2748-3C= (n.2748-3C=) c.2415-3C= (n.2415-3C=) | |
| 7 | g.117603529C>G | CA577222433 | CFTR | c.2658-3C>G (n.2658-3C>G) c.*2372-3C>G (n.*2372-3C>G) c.2475-3C>G (n.2475-3C>G) c.*958-3C>G (n.*958-3C>G) c.*2482-3C>G (n.*2482-3C>G) c.2232-3C>G (n.2232-3C>G) c.249-3C>G (n.249-3C>G) c.308-3C>G c.1440-3C>G (n.1440-3C>G) c.2568-3C>G (n.2568-3C>G) c.2748-3C>G (n.2748-3C>G) c.2415-3C>G (n.2415-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603529C>T | CA1106308497 | CFTR | c.2658-3C>T (n.2658-3C>T) c.*2372-3C>T (n.*2372-3C>T) c.2475-3C>T (n.2475-3C>T) c.*958-3C>T (n.*958-3C>T) c.*2482-3C>T (n.*2482-3C>T) c.2232-3C>T (n.2232-3C>T) c.249-3C>T (n.249-3C>T) c.308-3C>T c.1440-3C>T (n.1440-3C>T) c.2568-3C>T (n.2568-3C>T) c.2748-3C>T (n.2748-3C>T) c.2415-3C>T (n.2415-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603530A= | CA1737374382 | CFTR | c.2658-2A= (n.2658-2A=) c.*2372-2A= (n.*2372-2A=) c.2475-2A= (n.2475-2A=) c.*958-2A= (n.*958-2A=) c.*2482-2A= (n.*2482-2A=) c.2232-2A= (n.2232-2A=) c.249-2A= (n.249-2A=) c.308-2A= c.1440-2A= (n.1440-2A=) c.2568-2A= (n.2568-2A=) c.2748-2A= (n.2748-2A=) c.2415-2A= (n.2415-2A=) | |
| 7 | g.117603530A>C | CA368986368 | CFTR | c.2658-2A>C (n.2658-2A>C) c.*2372-2A>C (n.*2372-2A>C) c.2475-2A>C (n.2475-2A>C) c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.*2482-2A>C (n.*2482-2A>C) c.2232-2A>C (n.2232-2A>C) c.249-2A>C (n.249-2A>C) c.308-2A>C c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) c.2568-2A>C (n.2568-2A>C) c.2748-2A>C (n.2748-2A>C) c.2415-2A>C (n.2415-2A>C) | |
| 7 | g.117603530A>G | CA368986369 | CFTR | c.2658-2A>G (n.2658-2A>G) c.*2372-2A>G (n.*2372-2A>G) c.2475-2A>G (n.2475-2A>G) c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.*2482-2A>G (n.*2482-2A>G) c.2232-2A>G (n.2232-2A>G) c.249-2A>G (n.249-2A>G) c.308-2A>G c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) c.2568-2A>G (n.2568-2A>G) c.2748-2A>G (n.2748-2A>G) c.2415-2A>G (n.2415-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603530A>T | CA368986370 | CFTR | c.2658-2A>T (n.2658-2A>T) c.*2372-2A>T (n.*2372-2A>T) c.2475-2A>T (n.2475-2A>T) c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.*2482-2A>T (n.*2482-2A>T) c.2232-2A>T (n.2232-2A>T) c.249-2A>T (n.249-2A>T) c.308-2A>T c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) c.2568-2A>T (n.2568-2A>T) c.2748-2A>T (n.2748-2A>T) c.2415-2A>T (n.2415-2A>T) | |
| 7 | g.117603531G>A | CA368986371 | CFTR | c.2658-1G>A (n.2658-1G>A) c.*2372-1G>A (n.*2372-1G>A) c.2475-1G>A (n.2475-1G>A) c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.*2482-1G>A (n.*2482-1G>A) c.2232-1G>A (n.2232-1G>A) c.249-1G>A (n.249-1G>A) c.308-1G>A c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) c.2568-1G>A (n.2568-1G>A) c.2748-1G>A (n.2748-1G>A) c.2415-1G>A (n.2415-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G>C | CA276109 | CFTR | c.2658-1G>C (n.2658-1G>C) c.*2372-1G>C (n.*2372-1G>C) c.2475-1G>C (n.2475-1G>C) c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.*2482-1G>C (n.*2482-1G>C) c.2232-1G>C (n.2232-1G>C) c.249-1G>C (n.249-1G>C) c.308-1G>C c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) c.2568-1G>C (n.2568-1G>C) c.2748-1G>C (n.2748-1G>C) c.2415-1G>C (n.2415-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603531G= | CA1737374386 | CFTR | c.2658-1G= (n.2658-1G=) c.*2372-1G= (n.*2372-1G=) c.2475-1G= (n.2475-1G=) c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.*2482-1G= (n.*2482-1G=) c.2232-1G= (n.2232-1G=) c.249-1G= (n.249-1G=) c.308-1G= c.1440-1G= (n.1440-1G=) c.2568-1G= (n.2568-1G=) c.2748-1G= (n.2748-1G=) c.2415-1G= (n.2415-1G=) | |
| 7 | g.117603531G>T | CA326881 | CFTR | c.2658-1G>T (n.2658-1G>T) c.*2372-1G>T (n.*2372-1G>T) c.2475-1G>T (n.2475-1G>T) c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.*2482-1G>T (n.*2482-1G>T) c.2232-1G>T (n.2232-1G>T) c.249-1G>T (n.249-1G>T) c.308-1G>T c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) c.2568-1G>T (n.2568-1G>T) c.2748-1G>T (n.2748-1G>T) c.2415-1G>T (n.2415-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603532C>A | CA368986372 | CFTR | c.2658C>A (p.Asn886Lys) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.308C>A c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.2748C>A (p.Asn916Lys) c.2415C>A (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>G | CA368986373 | CFTR | c.2658C>G (p.Asn886Lys) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.308C>G c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.2748C>G (p.Asn916Lys) c.2415C>G (p.Asn805Lys) | |
| 7 | g.117603532C>T | CA457227853 | CFTR | c.2658C>T (p.Asn886=) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.2475C>T (p.Asn825=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.2232C>T (p.Asn744=) c.249C>T (p.Asn83=) c.308C>T c.1440C>T (p.Asn480=) c.2568C>T (p.Asn856=) c.2748C>T (p.Asn916=) c.2415C>T (p.Asn805=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A= | CA1737374398 | CFTR | c.2659A= (p.Thr887=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.2476A= (p.Thr826=) c.*959A= (n.*959A=) c.*2483A= (n.*2483A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.250A= (p.Thr84=) c.309A= c.1441A= (p.Thr481=) c.2569A= (p.Thr857=) c.2749A= (p.Thr917=) c.2416A= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603533A>C | CA4451266 | CFTR | c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.309A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603533A>G | CA368986374 | CFTR | c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.309A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
| 7 | g.117603533A>T | CA368986375 | CFTR | c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.309A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>A | CA4451267 | CFTR | c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.310C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2417C>A (p.Thr806Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603534C= | CA1737374402 | CFTR | c.2660C= (p.Thr887=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2477C= (p.Thr826=) c.*960C= (n.*960C=) c.*2484C= (n.*2484C=) c.2234C= (p.Thr745=) c.251C= (p.Thr84=) c.310C= c.1442C= (p.Thr481=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2750C= (p.Thr917=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603534C>G | CA368986376 | CFTR | c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.310C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2417C>G (p.Thr806Ser) | |
| 7 | g.117603534C>T | CA368986377 | CFTR | c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.310C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | |
| 7 | g.117603535T>A | CA457227855 | CFTR | c.2661T>A (p.Thr887=) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.2235T>A (p.Thr745=) c.252T>A (p.Thr84=) c.311T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.2571T>A (p.Thr857=) c.2751T>A (p.Thr917=) c.2418T>A (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>C | CA457227856 | CFTR | c.2661T>C (p.Thr887=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.2235T>C (p.Thr745=) c.252T>C (p.Thr84=) c.311T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.2571T>C (p.Thr857=) c.2751T>C (p.Thr917=) c.2418T>C (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603535T>G | CA457227857 | CFTR | c.2661T>G (p.Thr887=) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.2235T>G (p.Thr745=) c.252T>G (p.Thr84=) c.311T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.2571T>G (p.Thr857=) c.2751T>G (p.Thr917=) c.2418T>G (p.Thr806=) | |
| 7 | g.117603536C>A | CA368986378 | CFTR | c.2662C>A (p.Pro888Thr) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.312C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) | |
| 7 | g.117603536C>G | CA368986379 | CFTR | c.2662C>G (p.Pro888Ala) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.312C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) | COSMIC |
| 7 | g.117603536C>T | CA368986380 | CFTR | c.2662C>T (p.Pro888Ser) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.312C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C>A | CA4451268 | CFTR | c.2663C>A (p.Pro888His) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2480C>A (p.Pro827His) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2237C>A (p.Pro746His) c.254C>A (p.Pro85His) c.313C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.2573C>A (p.Pro858His) c.2753C>A (p.Pro918His) c.2420C>A (p.Pro807His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C= | CA1737374406 | CFTR | c.2663C= (p.Pro888=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.2480C= (p.Pro827=) c.*963C= (n.*963C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2237C= (p.Pro746=) c.254C= (p.Pro85=) c.313C= c.1445C= (p.Pro482=) c.2573C= (p.Pro858=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2420C= (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603537C>G | CA368986381 | CFTR | c.2663C>G (p.Pro888Arg) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.313C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603537C>T | CA368986382 | CFTR | c.2663C>T (p.Pro888Leu) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.313C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) | |
| 7 | g.117603538T>A | CA457227859 | CFTR | c.2664T>A (p.Pro888=) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.2481T>A (p.Pro827=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.2238T>A (p.Pro746=) c.255T>A (p.Pro85=) c.314T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.2574T>A (p.Pro858=) c.2754T>A (p.Pro918=) c.2421T>A (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603538T>C | CA457227860 | CFTR | c.2664T>C (p.Pro888=) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.2481T>C (p.Pro827=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.2238T>C (p.Pro746=) c.255T>C (p.Pro85=) c.314T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.2574T>C (p.Pro858=) c.2754T>C (p.Pro918=) c.2421T>C (p.Pro807=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603538T>G | CA457227861 | CFTR | c.2664T>G (p.Pro888=) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.2481T>G (p.Pro827=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.2238T>G (p.Pro746=) c.255T>G (p.Pro85=) c.314T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.2574T>G (p.Pro858=) c.2754T>G (p.Pro918=) c.2421T>G (p.Pro807=) | |
| 7 | g.117603540_117603542del | CA2579000227 | CFTR | c.2666_2668del (p.Leu889del) c.*2380_*2382del (n.*2380_*2382del) c.2483_2485del (p.Leu828del) c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.*2490_*2492del (n.*2490_*2492del) c.2240_2242del (p.Leu747del) c.257_259del (p.Leu86del) c.316_318del c.1448_1450del (p.Leu483del) c.2576_2578del (p.Leu859del) c.2756_2758del (p.Leu919del) c.2423_2425del (p.Leu808del) | |
| 7 | g.117603539C>A | CA368986384 | CFTR | c.2665C>A (p.Leu889Ile) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.315C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) | |
| 7 | g.117603539C= | CA1737374415 | CFTR | c.2665C= (p.Leu889=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.2482C= (p.Leu828=) c.*965C= (n.*965C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.2239C= (p.Leu747=) c.256C= (p.Leu86=) c.315C= c.1447C= (p.Leu483=) c.2575C= (p.Leu859=) c.2755C= (p.Leu919=) c.2422C= (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603539C>G | CA368986383 | CFTR | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.315C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603539C>T | CA4451269 | CFTR | c.2665C>T (p.Leu889Phe) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.315C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603540T>A | CA368986385 | CFTR | c.2666T>A (p.Leu889His) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.2483T>A (p.Leu828His) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.2240T>A (p.Leu747His) c.257T>A (p.Leu86His) c.316T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.2576T>A (p.Leu859His) c.2756T>A (p.Leu919His) c.2423T>A (p.Leu808His) | |
| 7 | g.117603540T>C | CA368986386 | CFTR | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.316T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) | |
| 7 | g.117603540T>G | CA368986387 | CFTR | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.316T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) | |
| 7 | g.117603541T>A | CA457227862 | CFTR | c.2667T>A (p.Leu889=) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2484T>A (p.Leu828=) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.2241T>A (p.Leu747=) c.258T>A (p.Leu86=) c.317T>A c.1449T>A (p.Leu483=) c.2577T>A (p.Leu859=) c.2757T>A (p.Leu919=) c.2424T>A (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603541T>C | CA457227864 | CFTR | c.2667T>C (p.Leu889=) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2484T>C (p.Leu828=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.2241T>C (p.Leu747=) c.258T>C (p.Leu86=) c.317T>C c.1449T>C (p.Leu483=) c.2577T>C (p.Leu859=) c.2757T>C (p.Leu919=) c.2424T>C (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603541T>G | CA457227865 | CFTR | c.2667T>G (p.Leu889=) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2484T>G (p.Leu828=) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.2241T>G (p.Leu747=) c.258T>G (p.Leu86=) c.317T>G c.1449T>G (p.Leu483=) c.2577T>G (p.Leu859=) c.2757T>G (p.Leu919=) c.2424T>G (p.Leu808=) | |
| 7 | g.117603542C>A | CA368986388 | CFTR | c.2668C>A (p.Gln890Lys) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.318C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.2425C>A (p.Gln809Lys) | |
| 7 | g.117603542C= | CA1737374421 | CFTR | c.2668C= (p.Gln890=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.2485C= (p.Gln829=) c.*968C= (n.*968C=) c.*2492C= (n.*2492C=) c.2242C= (p.Gln748=) c.259C= (p.Gln87=) c.318C= c.1450C= (p.Gln484=) c.2578C= (p.Gln860=) c.2758C= (p.Gln920=) c.2425C= (p.Gln809=) | |
| 7 | g.117603542C>G | CA368986389 | CFTR | c.2668C>G (p.Gln890Glu) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.318C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.2425C>G (p.Gln809Glu) | |
| 7 | g.117603542C>T | CA325590 | CFTR | c.2668C>T (p.Gln890Ter) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.318C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603543A= | CA1737374427 | CFTR | c.2669A= (p.Gln890=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.2486A= (p.Gln829=) c.*969A= (n.*969A=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.2243A= (p.Gln748=) c.260A= (p.Gln87=) c.319A= c.1451A= (p.Gln484=) c.2579A= (p.Gln860=) c.2759A= (p.Gln920=) c.2426A= (p.Gln809=) | |
| 7 | g.117603543A>C | CA368986390 | CFTR | c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.319A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.2426A>C (p.Gln809Pro) | |
| 7 | g.117603543A>G | CA326882 | CFTR | c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.319A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.2426A>G (p.Gln809Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603543A>T | CA368986391 | CFTR | c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.319A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.2426A>T (p.Gln809Leu) | |
| 7 | g.117603544A>C | CA368986392 | CFTR | c.2670A>C (p.Gln890His) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.2487A>C (p.Gln829His) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.2244A>C (p.Gln748His) c.261A>C (p.Gln87His) c.320A>C c.1452A>C (p.Gln484His) c.2580A>C (p.Gln860His) c.2760A>C (p.Gln920His) c.2427A>C (p.Gln809His) | |
| 7 | g.117603544A>G | CA457227866 | CFTR | c.2670A>G (p.Gln890=) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.2487A>G (p.Gln829=) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.2244A>G (p.Gln748=) c.261A>G (p.Gln87=) c.320A>G c.1452A>G (p.Gln484=) c.2580A>G (p.Gln860=) c.2760A>G (p.Gln920=) c.2427A>G (p.Gln809=) | |
| 7 | g.117603544A>T | CA368986393 | CFTR | c.2670A>T (p.Gln890His) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.2487A>T (p.Gln829His) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.2244A>T (p.Gln748His) c.261A>T (p.Gln87His) c.320A>T c.1452A>T (p.Gln484His) c.2580A>T (p.Gln860His) c.2760A>T (p.Gln920His) c.2427A>T (p.Gln809His) | |
| 7 | g.117603545G>A | CA4451270 | CFTR | c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.321G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2428G>A (p.Asp810Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603545G>C | CA368986394 | CFTR | c.2671G>C (p.Asp891His) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.2245G>C (p.Asp749His) c.262G>C (p.Asp88His) c.321G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.2581G>C (p.Asp861His) c.2761G>C (p.Asp921His) c.2428G>C (p.Asp810His) | |
| 7 | g.117603545G= | CA1737374430 | CFTR | c.2671G= (p.Asp891=) c.*2385G= (n.*2385G=) c.2488G= (p.Asp830=) c.*971G= (n.*971G=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.2245G= (p.Asp749=) c.262G= (p.Asp88=) c.321G= c.1453G= (p.Asp485=) c.2581G= (p.Asp861=) c.2761G= (p.Asp921=) c.2428G= (p.Asp810=) | |
| 7 | g.117603545G>T | CA368986395 | CFTR | c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.321G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) | |
| 7 | g.117603546del | CA2695208418 | CFTR | c.2672del (p.Asp891AlafsTer15) c.*2386del (n.*2386del) c.2489del (p.Asp830AlafsTer15) c.*972del (n.*972del) c.*2496del (n.*2496del) c.2246del (p.Asp749AlafsTer15) c.263del (p.Asp88AlafsTer15) c.322del c.1454del (p.Asp485AlafsTer15) c.2582del (p.Asp861AlafsTer15) c.2762del (p.Asp921AlafsTer15) c.2429del (p.Asp810AlafsTer15) | |
| 7 | g.117603546A= | CA1737374437 | CFTR | c.2672A= (p.Asp891=) c.*2386A= (n.*2386A=) c.2489A= (p.Asp830=) c.*972A= (n.*972A=) c.*2496A= (n.*2496A=) c.2246A= (p.Asp749=) c.263A= (p.Asp88=) c.322A= c.1454A= (p.Asp485=) c.2582A= (p.Asp861=) c.2762A= (p.Asp921=) c.2429A= (p.Asp810=) | |
| 7 | g.117603546A>C | CA368986396 | CFTR | c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.322A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2429A>C (p.Asp810Ala) | |
| 7 | g.117603546A>G | CA4451271 | CFTR | c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.322A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2429A>G (p.Asp810Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603546A>T | CA368986397 | CFTR | c.2672A>T (p.Asp891Val) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.322A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2429A>T (p.Asp810Val) | |
| 7 | g.117603547C>A | CA368986398 | CFTR | c.2673C>A (p.Asp891Glu) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.2490C>A (p.Asp830Glu) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.2247C>A (p.Asp749Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.323C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) c.2763C>A (p.Asp921Glu) c.2430C>A (p.Asp810Glu) | |
| 7 | g.117603547C= | CA1737374448 | CFTR | c.2673C= (p.Asp891=) c.*2387C= (n.*2387C=) c.2490C= (p.Asp830=) c.*973C= (n.*973C=) c.*2497C= (n.*2497C=) c.2247C= (p.Asp749=) c.264C= (p.Asp88=) c.323C= c.1455C= (p.Asp485=) c.2583C= (p.Asp861=) c.2763C= (p.Asp921=) c.2430C= (p.Asp810=) | |
| 7 | g.117603547C>G | CA368986399 | CFTR | c.2673C>G (p.Asp891Glu) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.2490C>G (p.Asp830Glu) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.2247C>G (p.Asp749Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.323C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) c.2763C>G (p.Asp921Glu) c.2430C>G (p.Asp810Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603547C>T | CA4451272 | CFTR | c.2673C>T (p.Asp891=) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.2490C>T (p.Asp830=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.2247C>T (p.Asp749=) c.264C>T (p.Asp88=) c.323C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.2583C>T (p.Asp861=) c.2763C>T (p.Asp921=) c.2430C>T (p.Asp810=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603548A>C | CA368986400 | CFTR | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.324A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) | |
| 7 | g.117603548A>G | CA368986402 | CFTR | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.324A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) | |
| 7 | g.117603548A>T | CA368986401 | CFTR | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.324A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) | |
| 7 | g.117603550del | CA2684587829 | CFTR | c.2676del (p.Asn894IlefsTer12) c.*2390del (n.*2390del) c.2493del (p.Asn833IlefsTer12) c.*976del (n.*976del) c.*2500del (n.*2500del) c.2250del (p.Asn752IlefsTer12) c.267del (p.Asn91IlefsTer12) c.326del c.1458del (p.Asn488IlefsTer12) c.2586del (p.Asn864IlefsTer12) c.2766del (p.Asn924IlefsTer12) c.2433del (p.Asn813IlefsTer12) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603549A>C | CA368986403 | CFTR | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.325A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.2432A>C (p.Lys811Thr) | |
| 7 | g.117603549A>G | CA368986405 | CFTR | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.325A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.2432A>G (p.Lys811Arg) | |
| 7 | g.117603549A>T | CA368986404 | CFTR | c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.2492A>T (p.Lys831Ile) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.2249A>T (p.Lys750Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.325A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.2765A>T (p.Lys922Ile) c.2432A>T (p.Lys811Ile) | |
| 7 | g.117603550A>C | CA368986406 | CFTR | c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2493A>C (p.Lys831Asn) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.2250A>C (p.Lys750Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.326A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.2766A>C (p.Lys922Asn) c.2433A>C (p.Lys811Asn) | |
| 7 | g.117603550A>G | CA457227870 | CFTR | c.2676A>G (p.Lys892=) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2493A>G (p.Lys831=) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.2250A>G (p.Lys750=) c.267A>G (p.Lys89=) c.326A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.2586A>G (p.Lys862=) c.2766A>G (p.Lys922=) c.2433A>G (p.Lys811=) | |
| 7 | g.117603550A>T | CA368986407 | CFTR | c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2493A>T (p.Lys831Asn) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.2250A>T (p.Lys750Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.326A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.2766A>T (p.Lys922Asn) c.2433A>T (p.Lys811Asn) | |
| 7 | g.117603551G>A | CA368986408 | CFTR | c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.327G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2434G>A (p.Gly812Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117603551G>C | CA368986409 | CFTR | c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.327G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2434G>C (p.Gly812Arg) | |
| 7 | g.117603551G= | CA1737374458 | CFTR | c.2677G= (p.Gly893=) c.*2391G= (n.*2391G=) c.2494G= (p.Gly832=) c.*977G= (n.*977G=) c.*2501G= (n.*2501G=) c.2251G= (p.Gly751=) c.268G= (p.Gly90=) c.327G= c.1459G= (p.Gly487=) c.2587G= (p.Gly863=) c.2767G= (p.Gly923=) c.2434G= (p.Gly812=) | |
| 7 | g.117603551G>T | CA368986410 | CFTR | c.2677G>T (p.Gly893Trp) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.2494G>T (p.Gly832Trp) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.327G>T c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.2434G>T (p.Gly812Trp) | |
| 7 | g.117603552G>A | CA368986411 | CFTR | c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.328G>A c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2435G>A (p.Gly812Glu) | |
| 7 | g.117603552G>C | CA368986412 | CFTR | c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.328G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2435G>C (p.Gly812Ala) | |
| 7 | g.117603552G>T | CA368986413 | CFTR | c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.328G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2435G>T (p.Gly812Val) | COSMIC |
| 7 | g.117603553G>A | CA457227872 | CFTR | c.2679G>A (p.Gly893=) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.2496G>A (p.Gly832=) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.2253G>A (p.Gly751=) c.270G>A (p.Gly90=) c.329G>A c.1461G>A (p.Gly487=) c.2589G>A (p.Gly863=) c.2769G>A (p.Gly923=) c.2436G>A (p.Gly812=) | COSMIC |
| 7 | g.117603553G>C | CA457227873 | CFTR | c.2679G>C (p.Gly893=) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.2496G>C (p.Gly832=) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.2253G>C (p.Gly751=) c.270G>C (p.Gly90=) c.329G>C c.1461G>C (p.Gly487=) c.2589G>C (p.Gly863=) c.2769G>C (p.Gly923=) c.2436G>C (p.Gly812=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603553G= | CA1737374466 | CFTR | c.2679G= (p.Gly893=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.2496G= (p.Gly832=) c.*979G= (n.*979G=) c.*2503G= (n.*2503G=) c.2253G= (p.Gly751=) c.270G= (p.Gly90=) c.329G= c.1461G= (p.Gly487=) c.2589G= (p.Gly863=) c.2769G= (p.Gly923=) c.2436G= (p.Gly812=) | |
| 7 | g.117603553G>T | CA326886 | CFTR | c.2679G>T (p.Gly893=) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.2496G>T (p.Gly832=) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.2253G>T (p.Gly751=) c.270G>T (p.Gly90=) c.329G>T c.1461G>T (p.Gly487=) c.2589G>T (p.Gly863=) c.2769G>T (p.Gly923=) c.2436G>T (p.Gly812=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117603554A>C | CA368986414 | CFTR | c.2680A>C (p.Asn894His) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.2497A>C (p.Asn833His) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.2254A>C (p.Asn752His) c.271A>C (p.Asn91His) c.330A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.2590A>C (p.Asn864His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.2437A>C (p.Asn813His) | |
| 7 | g.117603554A>G | CA368986415 | CFTR | c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.330A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.2437A>G (p.Asn813Asp) | |
| 7 | g.117603554A>T | CA368986416 | CFTR | c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.330A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.2437A>T (p.Asn813Tyr) | |
| 7 | g.117603555A= | CA1737374475 | CFTR | c.2681A= (p.Asn894=) c.*2395A= (n.*2395A=) c.2498A= (p.Asn833=) c.*981A= (n.*981A=) c.*2505A= (n.*2505A=) c.2255A= (p.Asn752=) c.272A= (p.Asn91=) c.331A= c.1463A= (p.Asn488=) c.2591A= (p.Asn864=) c.2771A= (p.Asn924=) c.2438A= (p.Asn813=) | |
| 7 | g.117603555A>C | CA368986419 | CFTR | c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.331A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.2591A>C (p.Asn864Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.2438A>C (p.Asn813Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603555A>G | CA368986417 | CFTR | c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.331A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.2591A>G (p.Asn864Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.2438A>G (p.Asn813Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603555A>T | CA368986418 | CFTR | c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.331A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.2438A>T (p.Asn813Ile) | |
| 7 | g.117603556T>A | CA368986420 | CFTR | c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.2499T>A (p.Asn833Lys) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.332T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.2592T>A (p.Asn864Lys) c.2772T>A (p.Asn924Lys) c.2439T>A (p.Asn813Lys) | |
| 7 | g.117603556T>C | CA457227874 | CFTR | c.2682T>C (p.Asn894=) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2499T>C (p.Asn833=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.2256T>C (p.Asn752=) c.273T>C (p.Asn91=) c.332T>C c.1464T>C (p.Asn488=) c.2592T>C (p.Asn864=) c.2772T>C (p.Asn924=) c.2439T>C (p.Asn813=) | |
| 7 | g.117603556T>G | CA368986421 | CFTR | c.2682T>G (p.Asn894Lys) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2499T>G (p.Asn833Lys) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.332T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.2592T>G (p.Asn864Lys) c.2772T>G (p.Asn924Lys) c.2439T>G (p.Asn813Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603556T= | CA1737374477 | CFTR | c.2682T= (p.Asn894=) c.*2396T= (n.*2396T=) c.2499T= (p.Asn833=) c.*982T= (n.*982T=) c.*2506T= (n.*2506T=) c.2256T= (p.Asn752=) c.273T= (p.Asn91=) c.332T= c.1464T= (p.Asn488=) c.2592T= (p.Asn864=) c.2772T= (p.Asn924=) c.2439T= (p.Asn813=) | |
| 7 | g.117603557A= | CA1737374479 | CFTR | c.2683A= (p.Ser895=) c.*2397A= (n.*2397A=) c.2500A= (p.Ser834=) c.*983A= (n.*983A=) c.*2507A= (n.*2507A=) c.2257A= (p.Ser753=) c.274A= (p.Ser92=) c.333A= c.1465A= (p.Ser489=) c.2593A= (p.Ser865=) c.2773A= (p.Ser925=) c.2440A= (p.Ser814=) | |
| 7 | g.117603557A>C | CA368986422 | CFTR | c.2683A>C (p.Ser895Arg) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.2500A>C (p.Ser834Arg) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.2257A>C (p.Ser753Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.333A>C c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.2773A>C (p.Ser925Arg) c.2440A>C (p.Ser814Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603557A>G | CA368986423 | CFTR | c.2683A>G (p.Ser895Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.2500A>G (p.Ser834Gly) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.333A>G c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.2773A>G (p.Ser925Gly) c.2440A>G (p.Ser814Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603557A>T | CA368986424 | CFTR | c.2683A>T (p.Ser895Cys) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.2500A>T (p.Ser834Cys) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.2257A>T (p.Ser753Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.333A>T c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.2773A>T (p.Ser925Cys) c.2440A>T (p.Ser814Cys) | |
| 7 | g.117603558G>A | CA326888 | CFTR | c.2684G>A (p.Ser895Asn) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.2501G>A (p.Ser834Asn) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.334G>A c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.2774G>A (p.Ser925Asn) c.2441G>A (p.Ser814Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603558G>C | CA4451273 | CFTR | c.2684G>C (p.Ser895Thr) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.2501G>C (p.Ser834Thr) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.2258G>C (p.Ser753Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.334G>C c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.2774G>C (p.Ser925Thr) c.2441G>C (p.Ser814Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603558G= | CA1737374486 | CFTR | c.2684G= (p.Ser895=) c.*2398G= (n.*2398G=) c.2501G= (p.Ser834=) c.*984G= (n.*984G=) c.*2508G= (n.*2508G=) c.2258G= (p.Ser753=) c.275G= (p.Ser92=) c.334G= c.1466G= (p.Ser489=) c.2594G= (p.Ser865=) c.2774G= (p.Ser925=) c.2441G= (p.Ser814=) | |
| 7 | g.117603558G>T | CA368986425 | CFTR | c.2684G>T (p.Ser895Ile) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.2501G>T (p.Ser834Ile) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.334G>T c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.2774G>T (p.Ser925Ile) c.2441G>T (p.Ser814Ile) | |
| 7 | g.117603559T>A | CA368986426 | CFTR | c.2685T>A (p.Ser895Arg) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.2502T>A (p.Ser834Arg) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) c.2259T>A (p.Ser753Arg) c.276T>A (p.Ser92Arg) c.335T>A c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.2595T>A (p.Ser865Arg) c.2775T>A (p.Ser925Arg) c.2442T>A (p.Ser814Arg) | |
| 7 | g.117603559T>C | CA457227876 | CFTR | c.2685T>C (p.Ser895=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.2502T>C (p.Ser834=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.2259T>C (p.Ser753=) c.276T>C (p.Ser92=) c.335T>C c.1467T>C (p.Ser489=) c.2595T>C (p.Ser865=) c.2775T>C (p.Ser925=) c.2442T>C (p.Ser814=) | COSMIC |
| 7 | g.117603559T>G | CA368986427 | CFTR | c.2685T>G (p.Ser895Arg) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.2502T>G (p.Ser834Arg) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) c.2259T>G (p.Ser753Arg) c.276T>G (p.Ser92Arg) c.335T>G c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.2595T>G (p.Ser865Arg) c.2775T>G (p.Ser925Arg) c.2442T>G (p.Ser814Arg) | |
| 7 | g.117603560A>C | CA368986430 | CFTR | c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.336A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2443A>C (p.Thr815Pro) | |
| 7 | g.117603560A>G | CA368986429 | CFTR | c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.336A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2443A>G (p.Thr815Ala) | |
| 7 | g.117603560A>T | CA368986428 | CFTR | c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.336A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2443A>T (p.Thr815Ser) | |
| 7 | g.117603560_117603564delinsACTCA | CA1737374498 | CFTR | c.2686_2690delinsACTCA (p.Thr896=) c.*2400_*2404delinsACTCA (n.*2400_*2404delinsACTCA) c.2503_2507delinsACTCA (p.Thr835=) c.*986_*990delinsACTCA (n.*986_*990delinsACTCA) c.*2510_*2514delinsACTCA (n.*2510_*2514delinsACTCA) c.2260_2264delinsACTCA (p.Thr754=) c.277_281delinsACTCA (p.Thr93=) c.336_340delinsACTCA c.1468_1472delinsACTCA (p.Thr490=) c.2596_2600delinsACTCA (p.Thr866=) c.2776_2780delinsACTCA (p.Thr926=) c.2443_2447delinsACTCA (p.Thr815=) | |
| 7 | g.117603561del | CA2579000228 | CFTR | c.2687del (p.Thr896IlefsTer10) c.*2401del (n.*2401del) c.2504del (p.Thr835IlefsTer10) c.*987del (n.*987del) c.*2511del (n.*2511del) c.2261del (p.Thr754IlefsTer10) c.278del (p.Thr93IlefsTer10) c.337del c.1469del (p.Thr490IlefsTer10) c.2597del (p.Thr866IlefsTer10) c.2777del (p.Thr926IlefsTer10) c.2444del (p.Thr815IlefsTer10) | |
| 7 | g.117603561C>A | CA368986431 | CFTR | c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.337C>A c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.2444C>A (p.Thr815Asn) | |
| 7 | g.117603561C= | CA1737374506 | CFTR | c.2687C= (p.Thr896=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.2504C= (p.Thr835=) c.*987C= (n.*987C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.2261C= (p.Thr754=) c.278C= (p.Thr93=) c.337C= c.1469C= (p.Thr490=) c.2597C= (p.Thr866=) c.2777C= (p.Thr926=) c.2444C= (p.Thr815=) | |
| 7 | g.117603561C>G | CA368986432 | CFTR | c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.337C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.2444C>G (p.Thr815Ser) | |
| 7 | g.117603561C>T | CA4451274 | CFTR | c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.337C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.2444C>T (p.Thr815Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603561_117603564delinsTGAGTACTATGAG | CA326890 | CFTR | c.2687_2690delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr896_His897delinsMetSerThrMetSer) c.*2401_*2404delinsTGAGTACTATGAG (n.*2401_*2404delinsTGAGTACTATGAG) c.2504_2507delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr835_His836delinsMetSerThrMetSer) c.*987_*990delinsTGAGTACTATGAG (n.*987_*990delinsTGAGTACTATGAG) c.*2511_*2514delinsTGAGTACTATGAG (n.*2511_*2514delinsTGAGTACTATGAG) c.2261_2264delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr754_His755delinsMetSerThrMetSer) c.278_281delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr93_His94delinsMetSerThrMetSer) c.337_340delinsTGAGTACTATGAG c.1469_1472delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr490_His491delinsMetSerThrMetSer) c.2597_2600delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr866_His867delinsMetSerThrMetSer) c.2777_2780delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr926_His927delinsMetSerThrMetSer) c.2444_2447delinsTGAGTACTATGAG (p.Thr815_His816delinsMetSerThrMetSer) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603562T>A | CA457227879 | CFTR | c.2688T>A (p.Thr896=) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.2505T>A (p.Thr835=) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.2262T>A (p.Thr754=) c.279T>A (p.Thr93=) c.338T>A c.1470T>A (p.Thr490=) c.2598T>A (p.Thr866=) c.2778T>A (p.Thr926=) c.2445T>A (p.Thr815=) | |
| 7 | g.117603562T>C | CA457227880 | CFTR | c.2688T>C (p.Thr896=) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.2505T>C (p.Thr835=) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.2262T>C (p.Thr754=) c.279T>C (p.Thr93=) c.338T>C c.1470T>C (p.Thr490=) c.2598T>C (p.Thr866=) c.2778T>C (p.Thr926=) c.2445T>C (p.Thr815=) | |
| 7 | g.117603562T>G | CA457227881 | CFTR | c.2688T>G (p.Thr896=) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.2505T>G (p.Thr835=) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.2262T>G (p.Thr754=) c.279T>G (p.Thr93=) c.338T>G c.1470T>G (p.Thr490=) c.2598T>G (p.Thr866=) c.2778T>G (p.Thr926=) c.2445T>G (p.Thr815=) | |
| 7 | g.117603563C>A | CA368986433 | CFTR | c.2689C>A (p.His897Asn) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.2506C>A (p.His836Asn) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.2263C>A (p.His755Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.339C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.2599C>A (p.His867Asn) c.2779C>A (p.His927Asn) c.2446C>A (p.His816Asn) | |
| 7 | g.117603563C= | CA1737374515 | CFTR | c.2689C= (p.His897=) c.*2403C= (n.*2403C=) c.2506C= (p.His836=) c.*989C= (n.*989C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.2263C= (p.His755=) c.280C= (p.His94=) c.339C= c.1471C= (p.His491=) c.2599C= (p.His867=) c.2779C= (p.His927=) c.2446C= (p.His816=) | |
| 7 | g.117603563C>G | CA368986434 | CFTR | c.2689C>G (p.His897Asp) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.2506C>G (p.His836Asp) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.2263C>G (p.His755Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.339C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.2599C>G (p.His867Asp) c.2779C>G (p.His927Asp) c.2446C>G (p.His816Asp) | |
| 7 | g.117603563C>T | CA4451275 | CFTR | c.2689C>T (p.His897Tyr) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.2506C>T (p.His836Tyr) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.339C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.2599C>T (p.His867Tyr) c.2779C>T (p.His927Tyr) c.2446C>T (p.His816Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603564A>C | CA368986435 | CFTR | c.2690A>C (p.His897Pro) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.2507A>C (p.His836Pro) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.2264A>C (p.His755Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.340A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.2600A>C (p.His867Pro) c.2780A>C (p.His927Pro) c.2447A>C (p.His816Pro) | |
| 7 | g.117603564A>G | CA368986436 | CFTR | c.2690A>G (p.His897Arg) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.2507A>G (p.His836Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.2264A>G (p.His755Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.340A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.2600A>G (p.His867Arg) c.2780A>G (p.His927Arg) c.2447A>G (p.His816Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603564A>T | CA368986437 | CFTR | c.2690A>T (p.His897Leu) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.2507A>T (p.His836Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.2264A>T (p.His755Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.340A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.2600A>T (p.His867Leu) c.2780A>T (p.His927Leu) c.2447A>T (p.His816Leu) | |
| 7 | g.117603564_117603565insGTACTATGAG | CA2579000229 | CFTR | c.2690_2691insGTACTATGAG (p.His897GlnfsTer5) c.*2404_*2405insGTACTATGAG (n.*2404_*2405insGTACTATGAG) c.2507_2508insGTACTATGAG (p.His836GlnfsTer5) c.*990_*991insGTACTATGAG (n.*990_*991insGTACTATGAG) c.*2514_*2515insGTACTATGAG (n.*2514_*2515insGTACTATGAG) c.2264_2265insGTACTATGAG (p.His755GlnfsTer5) c.281_282insGTACTATGAG (p.His94GlnfsTer5) c.340_341insGTACTATGAG c.1472_1473insGTACTATGAG (p.His491GlnfsTer5) c.2600_2601insGTACTATGAG (p.His867GlnfsTer5) c.2780_2781insGTACTATGAG (p.His927GlnfsTer5) c.2447_2448insGTACTATGAG (p.His816GlnfsTer5) | |
| 7 | g.117603565T>A | CA368986438 | CFTR | c.2691T>A (p.His897Gln) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.2508T>A (p.His836Gln) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.2265T>A (p.His755Gln) c.282T>A (p.His94Gln) c.341T>A c.1473T>A (p.His491Gln) c.2601T>A (p.His867Gln) c.2781T>A (p.His927Gln) c.2448T>A (p.His816Gln) | |
| 7 | g.117603565T>C | CA457227884 | CFTR | c.2691T>C (p.His897=) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.2508T>C (p.His836=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.2265T>C (p.His755=) c.282T>C (p.His94=) c.341T>C c.1473T>C (p.His491=) c.2601T>C (p.His867=) c.2781T>C (p.His927=) c.2448T>C (p.His816=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603565T>G | CA368986439 | CFTR | c.2691T>G (p.His897Gln) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.2508T>G (p.His836Gln) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.2265T>G (p.His755Gln) c.282T>G (p.His94Gln) c.341T>G c.1473T>G (p.His491Gln) c.2601T>G (p.His867Gln) c.2781T>G (p.His927Gln) c.2448T>G (p.His816Gln) | |
| 7 | g.117603565T= | CA1737374520 | CFTR | c.2691T= (p.His897=) c.*2405T= (n.*2405T=) c.2508T= (p.His836=) c.*991T= (n.*991T=) c.*2515T= (n.*2515T=) c.2265T= (p.His755=) c.282T= (p.His94=) c.341T= c.1473T= (p.His491=) c.2601T= (p.His867=) c.2781T= (p.His927=) c.2448T= (p.His816=) |