UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603364_117603366delinsCAT | CA1737374114 | CFTR | c.2658-168_2658-166delinsCAT (n.2658-168_2658-166delinsCAT) c.*2372-168_*2372-166delinsCAT (n.*2372-168_*2372-166delinsCAT) c.2475-168_2475-166delinsCAT (n.2475-168_2475-166delinsCAT) c.*958-168_*958-166delinsCAT (n.*958-168_*958-166delinsCAT) c.*2482-168_*2482-166delinsCAT (n.*2482-168_*2482-166delinsCAT) c.2232-168_2232-166delinsCAT (n.2232-168_2232-166delinsCAT) c.249-168_249-166delinsCAT (n.249-168_249-166delinsCAT) c.308-168_308-166delinsCAT c.1440-168_1440-166delinsCAT (n.1440-168_1440-166delinsCAT) c.2568-168_2568-166delinsCAT (n.2568-168_2568-166delinsCAT) c.2748-168_2748-166delinsCAT (n.2748-168_2748-166delinsCAT) c.2415-168_2415-166delinsCAT (n.2415-168_2415-166delinsCAT) | |
| 7 | g.117603365A= | CA1737374117 | CFTR | c.2658-167A= (n.2658-167A=) c.*2372-167A= (n.*2372-167A=) c.2475-167A= (n.2475-167A=) c.*958-167A= (n.*958-167A=) c.*2482-167A= (n.*2482-167A=) c.2232-167A= (n.2232-167A=) c.249-167A= (n.249-167A=) c.308-167A= c.1440-167A= (n.1440-167A=) c.2568-167A= (n.2568-167A=) c.2748-167A= (n.2748-167A=) c.2415-167A= (n.2415-167A=) | |
| 7 | g.117603365A>C | CA1106308415 | CFTR | c.2658-167A>C (n.2658-167A>C) c.*2372-167A>C (n.*2372-167A>C) c.2475-167A>C (n.2475-167A>C) c.*958-167A>C (n.*958-167A>C) c.*2482-167A>C (n.*2482-167A>C) c.2232-167A>C (n.2232-167A>C) c.249-167A>C (n.249-167A>C) c.308-167A>C c.1440-167A>C (n.1440-167A>C) c.2568-167A>C (n.2568-167A>C) c.2748-167A>C (n.2748-167A>C) c.2415-167A>C (n.2415-167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603365A>G | CA1737374119 | CFTR | c.2658-167A>G (n.2658-167A>G) c.*2372-167A>G (n.*2372-167A>G) c.2475-167A>G (n.2475-167A>G) c.*958-167A>G (n.*958-167A>G) c.*2482-167A>G (n.*2482-167A>G) c.2232-167A>G (n.2232-167A>G) c.249-167A>G (n.249-167A>G) c.308-167A>G c.1440-167A>G (n.1440-167A>G) c.2568-167A>G (n.2568-167A>G) c.2748-167A>G (n.2748-167A>G) c.2415-167A>G (n.2415-167A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603367_117603368del | CA832112886 | CFTR | c.2658-165_2658-164del (n.2658-165_2658-164del) c.*2372-165_*2372-164del (n.*2372-165_*2372-164del) c.2475-165_2475-164del (n.2475-165_2475-164del) c.*958-165_*958-164del (n.*958-165_*958-164del) c.*2482-165_*2482-164del (n.*2482-165_*2482-164del) c.2232-165_2232-164del (n.2232-165_2232-164del) c.249-165_249-164del (n.249-165_249-164del) c.308-165_308-164del c.1440-165_1440-164del (n.1440-165_1440-164del) c.2568-165_2568-164del (n.2568-165_2568-164del) c.2748-165_2748-164del (n.2748-165_2748-164del) c.2415-165_2415-164del (n.2415-165_2415-164del) | dbSNP |
| 7 | g.117603366dup | CA1106308420 | CFTR | c.2658-166dup (n.2658-166dup) c.*2372-166dup (n.*2372-166dup) c.2475-166dup (n.2475-166dup) c.*958-166dup (n.*958-166dup) c.*2482-166dup (n.*2482-166dup) c.2232-166dup (n.2232-166dup) c.249-166dup (n.249-166dup) c.308-166dup c.1440-166dup (n.1440-166dup) c.2568-166dup (n.2568-166dup) c.2748-166dup (n.2748-166dup) c.2415-166dup (n.2415-166dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603367A= | CA1737374127 | CFTR | c.2658-165A= (n.2658-165A=) c.*2372-165A= (n.*2372-165A=) c.2475-165A= (n.2475-165A=) c.*958-165A= (n.*958-165A=) c.*2482-165A= (n.*2482-165A=) c.2232-165A= (n.2232-165A=) c.249-165A= (n.249-165A=) c.308-165A= c.1440-165A= (n.1440-165A=) c.2568-165A= (n.2568-165A=) c.2748-165A= (n.2748-165A=) c.2415-165A= (n.2415-165A=) | |
| 7 | g.117603367A>G | CA1106308424 | CFTR | c.2658-165A>G (n.2658-165A>G) c.*2372-165A>G (n.*2372-165A>G) c.2475-165A>G (n.2475-165A>G) c.*958-165A>G (n.*958-165A>G) c.*2482-165A>G (n.*2482-165A>G) c.2232-165A>G (n.2232-165A>G) c.249-165A>G (n.249-165A>G) c.308-165A>G c.1440-165A>G (n.1440-165A>G) c.2568-165A>G (n.2568-165A>G) c.2748-165A>G (n.2748-165A>G) c.2415-165A>G (n.2415-165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603369C>A | CA1737374131 | CFTR | c.2658-163C>A (n.2658-163C>A) c.*2372-163C>A (n.*2372-163C>A) c.2475-163C>A (n.2475-163C>A) c.*958-163C>A (n.*958-163C>A) c.*2482-163C>A (n.*2482-163C>A) c.2232-163C>A (n.2232-163C>A) c.249-163C>A (n.249-163C>A) c.308-163C>A c.1440-163C>A (n.1440-163C>A) c.2568-163C>A (n.2568-163C>A) c.2748-163C>A (n.2748-163C>A) c.2415-163C>A (n.2415-163C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603369C= | CA1737374130 | CFTR | c.2658-163C= (n.2658-163C=) c.*2372-163C= (n.*2372-163C=) c.2475-163C= (n.2475-163C=) c.*958-163C= (n.*958-163C=) c.*2482-163C= (n.*2482-163C=) c.2232-163C= (n.2232-163C=) c.249-163C= (n.249-163C=) c.308-163C= c.1440-163C= (n.1440-163C=) c.2568-163C= (n.2568-163C=) c.2748-163C= (n.2748-163C=) c.2415-163C= (n.2415-163C=) | |
| 7 | g.117603371A= | CA1737374133 | CFTR | c.2658-161A= (n.2658-161A=) c.*2372-161A= (n.*2372-161A=) c.2475-161A= (n.2475-161A=) c.*958-161A= (n.*958-161A=) c.*2482-161A= (n.*2482-161A=) c.2232-161A= (n.2232-161A=) c.249-161A= (n.249-161A=) c.308-161A= c.1440-161A= (n.1440-161A=) c.2568-161A= (n.2568-161A=) c.2748-161A= (n.2748-161A=) c.2415-161A= (n.2415-161A=) | |
| 7 | g.117603371A>G | CA1737374134 | CFTR | c.2658-161A>G (n.2658-161A>G) c.*2372-161A>G (n.*2372-161A>G) c.2475-161A>G (n.2475-161A>G) c.*958-161A>G (n.*958-161A>G) c.*2482-161A>G (n.*2482-161A>G) c.2232-161A>G (n.2232-161A>G) c.249-161A>G (n.249-161A>G) c.308-161A>G c.1440-161A>G (n.1440-161A>G) c.2568-161A>G (n.2568-161A>G) c.2748-161A>G (n.2748-161A>G) c.2415-161A>G (n.2415-161A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603371_117603372delinsAT | CA1737374132 | CFTR | c.2658-161_2658-160delinsAT (n.2658-161_2658-160delinsAT) c.*2372-161_*2372-160delinsAT (n.*2372-161_*2372-160delinsAT) c.2475-161_2475-160delinsAT (n.2475-161_2475-160delinsAT) c.*958-161_*958-160delinsAT (n.*958-161_*958-160delinsAT) c.*2482-161_*2482-160delinsAT (n.*2482-161_*2482-160delinsAT) c.2232-161_2232-160delinsAT (n.2232-161_2232-160delinsAT) c.249-161_249-160delinsAT (n.249-161_249-160delinsAT) c.308-161_308-160delinsAT c.1440-161_1440-160delinsAT (n.1440-161_1440-160delinsAT) c.2568-161_2568-160delinsAT (n.2568-161_2568-160delinsAT) c.2748-161_2748-160delinsAT (n.2748-161_2748-160delinsAT) c.2415-161_2415-160delinsAT (n.2415-161_2415-160delinsAT) | |
| 7 | g.117603375del | CA164959715 | CFTR | c.2658-157del (n.2658-157del) c.*2372-157del (n.*2372-157del) c.2475-157del (n.2475-157del) c.*958-157del (n.*958-157del) c.*2482-157del (n.*2482-157del) c.2232-157del (n.2232-157del) c.249-157del (n.249-157del) c.308-157del c.1440-157del (n.1440-157del) c.2568-157del (n.2568-157del) c.2748-157del (n.2748-157del) c.2415-157del (n.2415-157del) | dbSNP |
| 7 | g.117603373T>G | CA164959716 | CFTR | c.2658-159T>G (n.2658-159T>G) c.*2372-159T>G (n.*2372-159T>G) c.2475-159T>G (n.2475-159T>G) c.*958-159T>G (n.*958-159T>G) c.*2482-159T>G (n.*2482-159T>G) c.2232-159T>G (n.2232-159T>G) c.249-159T>G (n.249-159T>G) c.308-159T>G c.1440-159T>G (n.1440-159T>G) c.2568-159T>G (n.2568-159T>G) c.2748-159T>G (n.2748-159T>G) c.2415-159T>G (n.2415-159T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603373T= | CA1737374136 | CFTR | c.2658-159T= (n.2658-159T=) c.*2372-159T= (n.*2372-159T=) c.2475-159T= (n.2475-159T=) c.*958-159T= (n.*958-159T=) c.*2482-159T= (n.*2482-159T=) c.2232-159T= (n.2232-159T=) c.249-159T= (n.249-159T=) c.308-159T= c.1440-159T= (n.1440-159T=) c.2568-159T= (n.2568-159T=) c.2748-159T= (n.2748-159T=) c.2415-159T= (n.2415-159T=) | |
| 7 | g.117603374T>C | CA1737374143 | CFTR | c.2658-158T>C (n.2658-158T>C) c.*2372-158T>C (n.*2372-158T>C) c.2475-158T>C (n.2475-158T>C) c.*958-158T>C (n.*958-158T>C) c.*2482-158T>C (n.*2482-158T>C) c.2232-158T>C (n.2232-158T>C) c.249-158T>C (n.249-158T>C) c.308-158T>C c.1440-158T>C (n.1440-158T>C) c.2568-158T>C (n.2568-158T>C) c.2748-158T>C (n.2748-158T>C) c.2415-158T>C (n.2415-158T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603374T= | CA1737374139 | CFTR | c.2658-158T= (n.2658-158T=) c.*2372-158T= (n.*2372-158T=) c.2475-158T= (n.2475-158T=) c.*958-158T= (n.*958-158T=) c.*2482-158T= (n.*2482-158T=) c.2232-158T= (n.2232-158T=) c.249-158T= (n.249-158T=) c.308-158T= c.1440-158T= (n.1440-158T=) c.2568-158T= (n.2568-158T=) c.2748-158T= (n.2748-158T=) c.2415-158T= (n.2415-158T=) | |
| 7 | g.117603380C>A | CA2684587755 | CFTR | c.2658-152C>A (n.2658-152C>A) c.*2372-152C>A (n.*2372-152C>A) c.2475-152C>A (n.2475-152C>A) c.*958-152C>A (n.*958-152C>A) c.*2482-152C>A (n.*2482-152C>A) c.2232-152C>A (n.2232-152C>A) c.249-152C>A (n.249-152C>A) c.308-152C>A c.1440-152C>A (n.1440-152C>A) c.2568-152C>A (n.2568-152C>A) c.2748-152C>A (n.2748-152C>A) c.2415-152C>A (n.2415-152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603380C= | CA1737374145 | CFTR | c.2658-152C= (n.2658-152C=) c.*2372-152C= (n.*2372-152C=) c.2475-152C= (n.2475-152C=) c.*958-152C= (n.*958-152C=) c.*2482-152C= (n.*2482-152C=) c.2232-152C= (n.2232-152C=) c.249-152C= (n.249-152C=) c.308-152C= c.1440-152C= (n.1440-152C=) c.2568-152C= (n.2568-152C=) c.2748-152C= (n.2748-152C=) c.2415-152C= (n.2415-152C=) | |
| 7 | g.117603380C>G | CA1106308428 | CFTR | c.2658-152C>G (n.2658-152C>G) c.*2372-152C>G (n.*2372-152C>G) c.2475-152C>G (n.2475-152C>G) c.*958-152C>G (n.*958-152C>G) c.*2482-152C>G (n.*2482-152C>G) c.2232-152C>G (n.2232-152C>G) c.249-152C>G (n.249-152C>G) c.308-152C>G c.1440-152C>G (n.1440-152C>G) c.2568-152C>G (n.2568-152C>G) c.2748-152C>G (n.2748-152C>G) c.2415-152C>G (n.2415-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603380C>T | CA2684587756 | CFTR | c.2658-152C>T (n.2658-152C>T) c.*2372-152C>T (n.*2372-152C>T) c.2475-152C>T (n.2475-152C>T) c.*958-152C>T (n.*958-152C>T) c.*2482-152C>T (n.*2482-152C>T) c.2232-152C>T (n.2232-152C>T) c.249-152C>T (n.249-152C>T) c.308-152C>T c.1440-152C>T (n.1440-152C>T) c.2568-152C>T (n.2568-152C>T) c.2748-152C>T (n.2748-152C>T) c.2415-152C>T (n.2415-152C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603381A= | CA1737374151 | CFTR | c.2658-151A= (n.2658-151A=) c.*2372-151A= (n.*2372-151A=) c.2475-151A= (n.2475-151A=) c.*958-151A= (n.*958-151A=) c.*2482-151A= (n.*2482-151A=) c.2232-151A= (n.2232-151A=) c.249-151A= (n.249-151A=) c.308-151A= c.1440-151A= (n.1440-151A=) c.2568-151A= (n.2568-151A=) c.2748-151A= (n.2748-151A=) c.2415-151A= (n.2415-151A=) | |
| 7 | g.117603381A>G | CA164959722 | CFTR | c.2658-151A>G (n.2658-151A>G) c.*2372-151A>G (n.*2372-151A>G) c.2475-151A>G (n.2475-151A>G) c.*958-151A>G (n.*958-151A>G) c.*2482-151A>G (n.*2482-151A>G) c.2232-151A>G (n.2232-151A>G) c.249-151A>G (n.249-151A>G) c.308-151A>G c.1440-151A>G (n.1440-151A>G) c.2568-151A>G (n.2568-151A>G) c.2748-151A>G (n.2748-151A>G) c.2415-151A>G (n.2415-151A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603385_117603387dup | CA2603608402 | CFTR | c.2658-147_2658-145dup (n.2658-147_2658-145dup) c.*2372-147_*2372-145dup (n.*2372-147_*2372-145dup) c.2475-147_2475-145dup (n.2475-147_2475-145dup) c.*958-147_*958-145dup (n.*958-147_*958-145dup) c.*2482-147_*2482-145dup (n.*2482-147_*2482-145dup) c.2232-147_2232-145dup (n.2232-147_2232-145dup) c.249-147_249-145dup (n.249-147_249-145dup) c.308-147_308-145dup c.1440-147_1440-145dup (n.1440-147_1440-145dup) c.2568-147_2568-145dup (n.2568-147_2568-145dup) c.2748-147_2748-145dup (n.2748-147_2748-145dup) c.2415-147_2415-145dup (n.2415-147_2415-145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603382A= | CA1737374153 | CFTR | c.2658-150A= (n.2658-150A=) c.*2372-150A= (n.*2372-150A=) c.2475-150A= (n.2475-150A=) c.*958-150A= (n.*958-150A=) c.*2482-150A= (n.*2482-150A=) c.2232-150A= (n.2232-150A=) c.249-150A= (n.249-150A=) c.308-150A= c.1440-150A= (n.1440-150A=) c.2568-150A= (n.2568-150A=) c.2748-150A= (n.2748-150A=) c.2415-150A= (n.2415-150A=) | |
| 7 | g.117603382A>C | CA1737374156 | CFTR | c.2658-150A>C (n.2658-150A>C) c.*2372-150A>C (n.*2372-150A>C) c.2475-150A>C (n.2475-150A>C) c.*958-150A>C (n.*958-150A>C) c.*2482-150A>C (n.*2482-150A>C) c.2232-150A>C (n.2232-150A>C) c.249-150A>C (n.249-150A>C) c.308-150A>C c.1440-150A>C (n.1440-150A>C) c.2568-150A>C (n.2568-150A>C) c.2748-150A>C (n.2748-150A>C) c.2415-150A>C (n.2415-150A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603384A= | CA1737374158 | CFTR | c.2658-148A= (n.2658-148A=) c.*2372-148A= (n.*2372-148A=) c.2475-148A= (n.2475-148A=) c.*958-148A= (n.*958-148A=) c.*2482-148A= (n.*2482-148A=) c.2232-148A= (n.2232-148A=) c.249-148A= (n.249-148A=) c.308-148A= c.1440-148A= (n.1440-148A=) c.2568-148A= (n.2568-148A=) c.2748-148A= (n.2748-148A=) c.2415-148A= (n.2415-148A=) | |
| 7 | g.117603384A>G | CA1106308441 | CFTR | c.2658-148A>G (n.2658-148A>G) c.*2372-148A>G (n.*2372-148A>G) c.2475-148A>G (n.2475-148A>G) c.*958-148A>G (n.*958-148A>G) c.*2482-148A>G (n.*2482-148A>G) c.2232-148A>G (n.2232-148A>G) c.249-148A>G (n.249-148A>G) c.308-148A>G c.1440-148A>G (n.1440-148A>G) c.2568-148A>G (n.2568-148A>G) c.2748-148A>G (n.2748-148A>G) c.2415-148A>G (n.2415-148A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603385A>G | CA2684587758 | CFTR | c.2658-147A>G (n.2658-147A>G) c.*2372-147A>G (n.*2372-147A>G) c.2475-147A>G (n.2475-147A>G) c.*958-147A>G (n.*958-147A>G) c.*2482-147A>G (n.*2482-147A>G) c.2232-147A>G (n.2232-147A>G) c.249-147A>G (n.249-147A>G) c.308-147A>G c.1440-147A>G (n.1440-147A>G) c.2568-147A>G (n.2568-147A>G) c.2748-147A>G (n.2748-147A>G) c.2415-147A>G (n.2415-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603385_117603388dup | CA2684587757 | CFTR | c.2658-147_2658-144dup (n.2658-147_2658-144dup) c.*2372-147_*2372-144dup (n.*2372-147_*2372-144dup) c.2475-147_2475-144dup (n.2475-147_2475-144dup) c.*958-147_*958-144dup (n.*958-147_*958-144dup) c.*2482-147_*2482-144dup (n.*2482-147_*2482-144dup) c.2232-147_2232-144dup (n.2232-147_2232-144dup) c.249-147_249-144dup (n.249-147_249-144dup) c.308-147_308-144dup c.1440-147_1440-144dup (n.1440-147_1440-144dup) c.2568-147_2568-144dup (n.2568-147_2568-144dup) c.2748-147_2748-144dup (n.2748-147_2748-144dup) c.2415-147_2415-144dup (n.2415-147_2415-144dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603387A>T | CA2684587759 | CFTR | c.2658-145A>T (n.2658-145A>T) c.*2372-145A>T (n.*2372-145A>T) c.2475-145A>T (n.2475-145A>T) c.*958-145A>T (n.*958-145A>T) c.*2482-145A>T (n.*2482-145A>T) c.2232-145A>T (n.2232-145A>T) c.249-145A>T (n.249-145A>T) c.308-145A>T c.1440-145A>T (n.1440-145A>T) c.2568-145A>T (n.2568-145A>T) c.2748-145A>T (n.2748-145A>T) c.2415-145A>T (n.2415-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603388G>A | CA164959738 | CFTR | c.2658-144G>A (n.2658-144G>A) c.*2372-144G>A (n.*2372-144G>A) c.2475-144G>A (n.2475-144G>A) c.*958-144G>A (n.*958-144G>A) c.*2482-144G>A (n.*2482-144G>A) c.2232-144G>A (n.2232-144G>A) c.249-144G>A (n.249-144G>A) c.308-144G>A c.1440-144G>A (n.1440-144G>A) c.2568-144G>A (n.2568-144G>A) c.2748-144G>A (n.2748-144G>A) c.2415-144G>A (n.2415-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603388G= | CA1737374168 | CFTR | c.2658-144G= (n.2658-144G=) c.*2372-144G= (n.*2372-144G=) c.2475-144G= (n.2475-144G=) c.*958-144G= (n.*958-144G=) c.*2482-144G= (n.*2482-144G=) c.2232-144G= (n.2232-144G=) c.249-144G= (n.249-144G=) c.308-144G= c.1440-144G= (n.1440-144G=) c.2568-144G= (n.2568-144G=) c.2748-144G= (n.2748-144G=) c.2415-144G= (n.2415-144G=) | |
| 7 | g.117603389T>G | CA2777585774 | CFTR | c.2658-143T>G (n.2658-143T>G) c.*2372-143T>G (n.*2372-143T>G) c.2475-143T>G (n.2475-143T>G) c.*958-143T>G (n.*958-143T>G) c.*2482-143T>G (n.*2482-143T>G) c.2232-143T>G (n.2232-143T>G) c.249-143T>G (n.249-143T>G) c.308-143T>G c.1440-143T>G (n.1440-143T>G) c.2568-143T>G (n.2568-143T>G) c.2748-143T>G (n.2748-143T>G) c.2415-143T>G (n.2415-143T>G) | |
| 7 | g.117603392G>A | CA577222426 | CFTR | c.2658-140G>A (n.2658-140G>A) c.*2372-140G>A (n.*2372-140G>A) c.2475-140G>A (n.2475-140G>A) c.*958-140G>A (n.*958-140G>A) c.*2482-140G>A (n.*2482-140G>A) c.2232-140G>A (n.2232-140G>A) c.249-140G>A (n.249-140G>A) c.308-140G>A c.1440-140G>A (n.1440-140G>A) c.2568-140G>A (n.2568-140G>A) c.2748-140G>A (n.2748-140G>A) c.2415-140G>A (n.2415-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603392G= | CA1737374171 | CFTR | c.2658-140G= (n.2658-140G=) c.*2372-140G= (n.*2372-140G=) c.2475-140G= (n.2475-140G=) c.*958-140G= (n.*958-140G=) c.*2482-140G= (n.*2482-140G=) c.2232-140G= (n.2232-140G=) c.249-140G= (n.249-140G=) c.308-140G= c.1440-140G= (n.1440-140G=) c.2568-140G= (n.2568-140G=) c.2748-140G= (n.2748-140G=) c.2415-140G= (n.2415-140G=) | |
| 7 | g.117603397del | CA2684587760 | CFTR | c.2658-135del (n.2658-135del) c.*2372-135del (n.*2372-135del) c.2475-135del (n.2475-135del) c.*958-135del (n.*958-135del) c.*2482-135del (n.*2482-135del) c.2232-135del (n.2232-135del) c.249-135del (n.249-135del) c.308-135del c.1440-135del (n.1440-135del) c.2568-135del (n.2568-135del) c.2748-135del (n.2748-135del) c.2415-135del (n.2415-135del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603396T>C | CA2684587761 | CFTR | c.2658-136T>C (n.2658-136T>C) c.*2372-136T>C (n.*2372-136T>C) c.2475-136T>C (n.2475-136T>C) c.*958-136T>C (n.*958-136T>C) c.*2482-136T>C (n.*2482-136T>C) c.2232-136T>C (n.2232-136T>C) c.249-136T>C (n.249-136T>C) c.308-136T>C c.1440-136T>C (n.1440-136T>C) c.2568-136T>C (n.2568-136T>C) c.2748-136T>C (n.2748-136T>C) c.2415-136T>C (n.2415-136T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603398G>C | CA2684587762 | CFTR | c.2658-134G>C (n.2658-134G>C) c.*2372-134G>C (n.*2372-134G>C) c.2475-134G>C (n.2475-134G>C) c.*958-134G>C (n.*958-134G>C) c.*2482-134G>C (n.*2482-134G>C) c.2232-134G>C (n.2232-134G>C) c.249-134G>C (n.249-134G>C) c.308-134G>C c.1440-134G>C (n.1440-134G>C) c.2568-134G>C (n.2568-134G>C) c.2748-134G>C (n.2748-134G>C) c.2415-134G>C (n.2415-134G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603398G>T | CA2684587763 | CFTR | c.2658-134G>T (n.2658-134G>T) c.*2372-134G>T (n.*2372-134G>T) c.2475-134G>T (n.2475-134G>T) c.*958-134G>T (n.*958-134G>T) c.*2482-134G>T (n.*2482-134G>T) c.2232-134G>T (n.2232-134G>T) c.249-134G>T (n.249-134G>T) c.308-134G>T c.1440-134G>T (n.1440-134G>T) c.2568-134G>T (n.2568-134G>T) c.2748-134G>T (n.2748-134G>T) c.2415-134G>T (n.2415-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603399A>G | CA2684587764 | CFTR | c.2658-133A>G (n.2658-133A>G) c.*2372-133A>G (n.*2372-133A>G) c.2475-133A>G (n.2475-133A>G) c.*958-133A>G (n.*958-133A>G) c.*2482-133A>G (n.*2482-133A>G) c.2232-133A>G (n.2232-133A>G) c.249-133A>G (n.249-133A>G) c.308-133A>G c.1440-133A>G (n.1440-133A>G) c.2568-133A>G (n.2568-133A>G) c.2748-133A>G (n.2748-133A>G) c.2415-133A>G (n.2415-133A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603399A>T | CA2684587765 | CFTR | c.2658-133A>T (n.2658-133A>T) c.*2372-133A>T (n.*2372-133A>T) c.2475-133A>T (n.2475-133A>T) c.*958-133A>T (n.*958-133A>T) c.*2482-133A>T (n.*2482-133A>T) c.2232-133A>T (n.2232-133A>T) c.249-133A>T (n.249-133A>T) c.308-133A>T c.1440-133A>T (n.1440-133A>T) c.2568-133A>T (n.2568-133A>T) c.2748-133A>T (n.2748-133A>T) c.2415-133A>T (n.2415-133A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603400G>A | CA1737374176 | CFTR | c.2658-132G>A (n.2658-132G>A) c.*2372-132G>A (n.*2372-132G>A) c.2475-132G>A (n.2475-132G>A) c.*958-132G>A (n.*958-132G>A) c.*2482-132G>A (n.*2482-132G>A) c.2232-132G>A (n.2232-132G>A) c.249-132G>A (n.249-132G>A) c.308-132G>A c.1440-132G>A (n.1440-132G>A) c.2568-132G>A (n.2568-132G>A) c.2748-132G>A (n.2748-132G>A) c.2415-132G>A (n.2415-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603400G= | CA1737374173 | CFTR | c.2658-132G= (n.2658-132G=) c.*2372-132G= (n.*2372-132G=) c.2475-132G= (n.2475-132G=) c.*958-132G= (n.*958-132G=) c.*2482-132G= (n.*2482-132G=) c.2232-132G= (n.2232-132G=) c.249-132G= (n.249-132G=) c.308-132G= c.1440-132G= (n.1440-132G=) c.2568-132G= (n.2568-132G=) c.2748-132G= (n.2748-132G=) c.2415-132G= (n.2415-132G=) | |
| 7 | g.117603400G>T | CA2684587766 | CFTR | c.2658-132G>T (n.2658-132G>T) c.*2372-132G>T (n.*2372-132G>T) c.2475-132G>T (n.2475-132G>T) c.*958-132G>T (n.*958-132G>T) c.*2482-132G>T (n.*2482-132G>T) c.2232-132G>T (n.2232-132G>T) c.249-132G>T (n.249-132G>T) c.308-132G>T c.1440-132G>T (n.1440-132G>T) c.2568-132G>T (n.2568-132G>T) c.2748-132G>T (n.2748-132G>T) c.2415-132G>T (n.2415-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603401G>A | CA2684587767 | CFTR | c.2658-131G>A (n.2658-131G>A) c.*2372-131G>A (n.*2372-131G>A) c.2475-131G>A (n.2475-131G>A) c.*958-131G>A (n.*958-131G>A) c.*2482-131G>A (n.*2482-131G>A) c.2232-131G>A (n.2232-131G>A) c.249-131G>A (n.249-131G>A) c.308-131G>A c.1440-131G>A (n.1440-131G>A) c.2568-131G>A (n.2568-131G>A) c.2748-131G>A (n.2748-131G>A) c.2415-131G>A (n.2415-131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603402T>C | CA1737374178 | CFTR | c.2658-130T>C (n.2658-130T>C) c.*2372-130T>C (n.*2372-130T>C) c.2475-130T>C (n.2475-130T>C) c.*958-130T>C (n.*958-130T>C) c.*2482-130T>C (n.*2482-130T>C) c.2232-130T>C (n.2232-130T>C) c.249-130T>C (n.249-130T>C) c.308-130T>C c.1440-130T>C (n.1440-130T>C) c.2568-130T>C (n.2568-130T>C) c.2748-130T>C (n.2748-130T>C) c.2415-130T>C (n.2415-130T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603402T= | CA1737374177 | CFTR | c.2658-130T= (n.2658-130T=) c.*2372-130T= (n.*2372-130T=) c.2475-130T= (n.2475-130T=) c.*958-130T= (n.*958-130T=) c.*2482-130T= (n.*2482-130T=) c.2232-130T= (n.2232-130T=) c.249-130T= (n.249-130T=) c.308-130T= c.1440-130T= (n.1440-130T=) c.2568-130T= (n.2568-130T=) c.2748-130T= (n.2748-130T=) c.2415-130T= (n.2415-130T=) | |
| 7 | g.117603406_117603423del | CA2777585777 | CFTR | c.2658-126_2658-109del (n.2658-126_2658-109del) c.*2372-126_*2372-109del (n.*2372-126_*2372-109del) c.2475-126_2475-109del (n.2475-126_2475-109del) c.*958-126_*958-109del (n.*958-126_*958-109del) c.*2482-126_*2482-109del (n.*2482-126_*2482-109del) c.2232-126_2232-109del (n.2232-126_2232-109del) c.249-126_249-109del (n.249-126_249-109del) c.308-126_308-109del c.1440-126_1440-109del (n.1440-126_1440-109del) c.2568-126_2568-109del (n.2568-126_2568-109del) c.2748-126_2748-109del (n.2748-126_2748-109del) c.2415-126_2415-109del (n.2415-126_2415-109del) | |
| 7 | g.117603404A>G | CA2684587768 | CFTR | c.2658-128A>G (n.2658-128A>G) c.*2372-128A>G (n.*2372-128A>G) c.2475-128A>G (n.2475-128A>G) c.*958-128A>G (n.*958-128A>G) c.*2482-128A>G (n.*2482-128A>G) c.2232-128A>G (n.2232-128A>G) c.249-128A>G (n.249-128A>G) c.308-128A>G c.1440-128A>G (n.1440-128A>G) c.2568-128A>G (n.2568-128A>G) c.2748-128A>G (n.2748-128A>G) c.2415-128A>G (n.2415-128A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603404A>T | CA2684587769 | CFTR | c.2658-128A>T (n.2658-128A>T) c.*2372-128A>T (n.*2372-128A>T) c.2475-128A>T (n.2475-128A>T) c.*958-128A>T (n.*958-128A>T) c.*2482-128A>T (n.*2482-128A>T) c.2232-128A>T (n.2232-128A>T) c.249-128A>T (n.249-128A>T) c.308-128A>T c.1440-128A>T (n.1440-128A>T) c.2568-128A>T (n.2568-128A>T) c.2748-128A>T (n.2748-128A>T) c.2415-128A>T (n.2415-128A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603405A>C | CA2684587770 | CFTR | c.2658-127A>C (n.2658-127A>C) c.*2372-127A>C (n.*2372-127A>C) c.2475-127A>C (n.2475-127A>C) c.*958-127A>C (n.*958-127A>C) c.*2482-127A>C (n.*2482-127A>C) c.2232-127A>C (n.2232-127A>C) c.249-127A>C (n.249-127A>C) c.308-127A>C c.1440-127A>C (n.1440-127A>C) c.2568-127A>C (n.2568-127A>C) c.2748-127A>C (n.2748-127A>C) c.2415-127A>C (n.2415-127A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603405_117603406delinsAG | CA1737374180 | CFTR | c.2658-127_2658-126delinsAG (n.2658-127_2658-126delinsAG) c.*2372-127_*2372-126delinsAG (n.*2372-127_*2372-126delinsAG) c.2475-127_2475-126delinsAG (n.2475-127_2475-126delinsAG) c.*958-127_*958-126delinsAG (n.*958-127_*958-126delinsAG) c.*2482-127_*2482-126delinsAG (n.*2482-127_*2482-126delinsAG) c.2232-127_2232-126delinsAG (n.2232-127_2232-126delinsAG) c.249-127_249-126delinsAG (n.249-127_249-126delinsAG) c.308-127_308-126delinsAG c.1440-127_1440-126delinsAG (n.1440-127_1440-126delinsAG) c.2568-127_2568-126delinsAG (n.2568-127_2568-126delinsAG) c.2748-127_2748-126delinsAG (n.2748-127_2748-126delinsAG) c.2415-127_2415-126delinsAG (n.2415-127_2415-126delinsAG) | |
| 7 | g.117603406G>C | CA2684587771 | CFTR | c.2658-126G>C (n.2658-126G>C) c.*2372-126G>C (n.*2372-126G>C) c.2475-126G>C (n.2475-126G>C) c.*958-126G>C (n.*958-126G>C) c.*2482-126G>C (n.*2482-126G>C) c.2232-126G>C (n.2232-126G>C) c.249-126G>C (n.249-126G>C) c.308-126G>C c.1440-126G>C (n.1440-126G>C) c.2568-126G>C (n.2568-126G>C) c.2748-126G>C (n.2748-126G>C) c.2415-126G>C (n.2415-126G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603408del | CA1106308448 | CFTR | c.2658-124del (n.2658-124del) c.*2372-124del (n.*2372-124del) c.2475-124del (n.2475-124del) c.*958-124del (n.*958-124del) c.*2482-124del (n.*2482-124del) c.2232-124del (n.2232-124del) c.249-124del (n.249-124del) c.308-124del c.1440-124del (n.1440-124del) c.2568-124del (n.2568-124del) c.2748-124del (n.2748-124del) c.2415-124del (n.2415-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603407G>C | CA2684587772 | CFTR | c.2658-125G>C (n.2658-125G>C) c.*2372-125G>C (n.*2372-125G>C) c.2475-125G>C (n.2475-125G>C) c.*958-125G>C (n.*958-125G>C) c.*2482-125G>C (n.*2482-125G>C) c.2232-125G>C (n.2232-125G>C) c.249-125G>C (n.249-125G>C) c.308-125G>C c.1440-125G>C (n.1440-125G>C) c.2568-125G>C (n.2568-125G>C) c.2748-125G>C (n.2748-125G>C) c.2415-125G>C (n.2415-125G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603407G= | CA1737374183 | CFTR | c.2658-125G= (n.2658-125G=) c.*2372-125G= (n.*2372-125G=) c.2475-125G= (n.2475-125G=) c.*958-125G= (n.*958-125G=) c.*2482-125G= (n.*2482-125G=) c.2232-125G= (n.2232-125G=) c.249-125G= (n.249-125G=) c.308-125G= c.1440-125G= (n.1440-125G=) c.2568-125G= (n.2568-125G=) c.2748-125G= (n.2748-125G=) c.2415-125G= (n.2415-125G=) | |
| 7 | g.117603407G>T | CA832112890 | CFTR | c.2658-125G>T (n.2658-125G>T) c.*2372-125G>T (n.*2372-125G>T) c.2475-125G>T (n.2475-125G>T) c.*958-125G>T (n.*958-125G>T) c.*2482-125G>T (n.*2482-125G>T) c.2232-125G>T (n.2232-125G>T) c.249-125G>T (n.249-125G>T) c.308-125G>T c.1440-125G>T (n.1440-125G>T) c.2568-125G>T (n.2568-125G>T) c.2748-125G>T (n.2748-125G>T) c.2415-125G>T (n.2415-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603408G>A | CA164959767 | CFTR | c.2658-124G>A (n.2658-124G>A) c.*2372-124G>A (n.*2372-124G>A) c.2475-124G>A (n.2475-124G>A) c.*958-124G>A (n.*958-124G>A) c.*2482-124G>A (n.*2482-124G>A) c.2232-124G>A (n.2232-124G>A) c.249-124G>A (n.249-124G>A) c.308-124G>A c.1440-124G>A (n.1440-124G>A) c.2568-124G>A (n.2568-124G>A) c.2748-124G>A (n.2748-124G>A) c.2415-124G>A (n.2415-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603408G= | CA1737374188 | CFTR | c.2658-124G= (n.2658-124G=) c.*2372-124G= (n.*2372-124G=) c.2475-124G= (n.2475-124G=) c.*958-124G= (n.*958-124G=) c.*2482-124G= (n.*2482-124G=) c.2232-124G= (n.2232-124G=) c.249-124G= (n.249-124G=) c.308-124G= c.1440-124G= (n.1440-124G=) c.2568-124G= (n.2568-124G=) c.2748-124G= (n.2748-124G=) c.2415-124G= (n.2415-124G=) | |
| 7 | g.117603408G>T | CA2684587773 | CFTR | c.2658-124G>T (n.2658-124G>T) c.*2372-124G>T (n.*2372-124G>T) c.2475-124G>T (n.2475-124G>T) c.*958-124G>T (n.*958-124G>T) c.*2482-124G>T (n.*2482-124G>T) c.2232-124G>T (n.2232-124G>T) c.249-124G>T (n.249-124G>T) c.308-124G>T c.1440-124G>T (n.1440-124G>T) c.2568-124G>T (n.2568-124G>T) c.2748-124G>T (n.2748-124G>T) c.2415-124G>T (n.2415-124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603409T>C | CA2684587774 | CFTR | c.2658-123T>C (n.2658-123T>C) c.*2372-123T>C (n.*2372-123T>C) c.2475-123T>C (n.2475-123T>C) c.*958-123T>C (n.*958-123T>C) c.*2482-123T>C (n.*2482-123T>C) c.2232-123T>C (n.2232-123T>C) c.249-123T>C (n.249-123T>C) c.308-123T>C c.1440-123T>C (n.1440-123T>C) c.2568-123T>C (n.2568-123T>C) c.2748-123T>C (n.2748-123T>C) c.2415-123T>C (n.2415-123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603410G>A | CA1737374191 | CFTR | c.2658-122G>A (n.2658-122G>A) c.*2372-122G>A (n.*2372-122G>A) c.2475-122G>A (n.2475-122G>A) c.*958-122G>A (n.*958-122G>A) c.*2482-122G>A (n.*2482-122G>A) c.2232-122G>A (n.2232-122G>A) c.249-122G>A (n.249-122G>A) c.308-122G>A c.1440-122G>A (n.1440-122G>A) c.2568-122G>A (n.2568-122G>A) c.2748-122G>A (n.2748-122G>A) c.2415-122G>A (n.2415-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603410G>C | CA1106308453 | CFTR | c.2658-122G>C (n.2658-122G>C) c.*2372-122G>C (n.*2372-122G>C) c.2475-122G>C (n.2475-122G>C) c.*958-122G>C (n.*958-122G>C) c.*2482-122G>C (n.*2482-122G>C) c.2232-122G>C (n.2232-122G>C) c.249-122G>C (n.249-122G>C) c.308-122G>C c.1440-122G>C (n.1440-122G>C) c.2568-122G>C (n.2568-122G>C) c.2748-122G>C (n.2748-122G>C) c.2415-122G>C (n.2415-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603410G= | CA1737374190 | CFTR | c.2658-122G= (n.2658-122G=) c.*2372-122G= (n.*2372-122G=) c.2475-122G= (n.2475-122G=) c.*958-122G= (n.*958-122G=) c.*2482-122G= (n.*2482-122G=) c.2232-122G= (n.2232-122G=) c.249-122G= (n.249-122G=) c.308-122G= c.1440-122G= (n.1440-122G=) c.2568-122G= (n.2568-122G=) c.2748-122G= (n.2748-122G=) c.2415-122G= (n.2415-122G=) | |
| 7 | g.117603410G>T | CA2684587775 | CFTR | c.2658-122G>T (n.2658-122G>T) c.*2372-122G>T (n.*2372-122G>T) c.2475-122G>T (n.2475-122G>T) c.*958-122G>T (n.*958-122G>T) c.*2482-122G>T (n.*2482-122G>T) c.2232-122G>T (n.2232-122G>T) c.249-122G>T (n.249-122G>T) c.308-122G>T c.1440-122G>T (n.1440-122G>T) c.2568-122G>T (n.2568-122G>T) c.2748-122G>T (n.2748-122G>T) c.2415-122G>T (n.2415-122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603411C>A | CA1106308459 | CFTR | c.2658-121C>A (n.2658-121C>A) c.*2372-121C>A (n.*2372-121C>A) c.2475-121C>A (n.2475-121C>A) c.*958-121C>A (n.*958-121C>A) c.*2482-121C>A (n.*2482-121C>A) c.2232-121C>A (n.2232-121C>A) c.249-121C>A (n.249-121C>A) c.308-121C>A c.1440-121C>A (n.1440-121C>A) c.2568-121C>A (n.2568-121C>A) c.2748-121C>A (n.2748-121C>A) c.2415-121C>A (n.2415-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603411C= | CA1737374198 | CFTR | c.2658-121C= (n.2658-121C=) c.*2372-121C= (n.*2372-121C=) c.2475-121C= (n.2475-121C=) c.*958-121C= (n.*958-121C=) c.*2482-121C= (n.*2482-121C=) c.2232-121C= (n.2232-121C=) c.249-121C= (n.249-121C=) c.308-121C= c.1440-121C= (n.1440-121C=) c.2568-121C= (n.2568-121C=) c.2748-121C= (n.2748-121C=) c.2415-121C= (n.2415-121C=) | |
| 7 | g.117603411C>T | CA2684587776 | CFTR | c.2658-121C>T (n.2658-121C>T) c.*2372-121C>T (n.*2372-121C>T) c.2475-121C>T (n.2475-121C>T) c.*958-121C>T (n.*958-121C>T) c.*2482-121C>T (n.*2482-121C>T) c.2232-121C>T (n.2232-121C>T) c.249-121C>T (n.249-121C>T) c.308-121C>T c.1440-121C>T (n.1440-121C>T) c.2568-121C>T (n.2568-121C>T) c.2748-121C>T (n.2748-121C>T) c.2415-121C>T (n.2415-121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603412A= | CA1737374202 | CFTR | c.2658-120A= (n.2658-120A=) c.*2372-120A= (n.*2372-120A=) c.2475-120A= (n.2475-120A=) c.*958-120A= (n.*958-120A=) c.*2482-120A= (n.*2482-120A=) c.2232-120A= (n.2232-120A=) c.249-120A= (n.249-120A=) c.308-120A= c.1440-120A= (n.1440-120A=) c.2568-120A= (n.2568-120A=) c.2748-120A= (n.2748-120A=) c.2415-120A= (n.2415-120A=) | |
| 7 | g.117603412A>C | CA164959779 | CFTR | c.2658-120A>C (n.2658-120A>C) c.*2372-120A>C (n.*2372-120A>C) c.2475-120A>C (n.2475-120A>C) c.*958-120A>C (n.*958-120A>C) c.*2482-120A>C (n.*2482-120A>C) c.2232-120A>C (n.2232-120A>C) c.249-120A>C (n.249-120A>C) c.308-120A>C c.1440-120A>C (n.1440-120A>C) c.2568-120A>C (n.2568-120A>C) c.2748-120A>C (n.2748-120A>C) c.2415-120A>C (n.2415-120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603412A>G | CA577222427 | CFTR | c.2658-120A>G (n.2658-120A>G) c.*2372-120A>G (n.*2372-120A>G) c.2475-120A>G (n.2475-120A>G) c.*958-120A>G (n.*958-120A>G) c.*2482-120A>G (n.*2482-120A>G) c.2232-120A>G (n.2232-120A>G) c.249-120A>G (n.249-120A>G) c.308-120A>G c.1440-120A>G (n.1440-120A>G) c.2568-120A>G (n.2568-120A>G) c.2748-120A>G (n.2748-120A>G) c.2415-120A>G (n.2415-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603413T>C | CA2684587777 | CFTR | c.2658-119T>C (n.2658-119T>C) c.*2372-119T>C (n.*2372-119T>C) c.2475-119T>C (n.2475-119T>C) c.*958-119T>C (n.*958-119T>C) c.*2482-119T>C (n.*2482-119T>C) c.2232-119T>C (n.2232-119T>C) c.249-119T>C (n.249-119T>C) c.308-119T>C c.1440-119T>C (n.1440-119T>C) c.2568-119T>C (n.2568-119T>C) c.2748-119T>C (n.2748-119T>C) c.2415-119T>C (n.2415-119T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603414G>A | CA2684587778 | CFTR | c.2658-118G>A (n.2658-118G>A) c.*2372-118G>A (n.*2372-118G>A) c.2475-118G>A (n.2475-118G>A) c.*958-118G>A (n.*958-118G>A) c.*2482-118G>A (n.*2482-118G>A) c.2232-118G>A (n.2232-118G>A) c.249-118G>A (n.249-118G>A) c.308-118G>A c.1440-118G>A (n.1440-118G>A) c.2568-118G>A (n.2568-118G>A) c.2748-118G>A (n.2748-118G>A) c.2415-118G>A (n.2415-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603415C>A | CA2684587779 | CFTR | c.2658-117C>A (n.2658-117C>A) c.*2372-117C>A (n.*2372-117C>A) c.2475-117C>A (n.2475-117C>A) c.*958-117C>A (n.*958-117C>A) c.*2482-117C>A (n.*2482-117C>A) c.2232-117C>A (n.2232-117C>A) c.249-117C>A (n.249-117C>A) c.308-117C>A c.1440-117C>A (n.1440-117C>A) c.2568-117C>A (n.2568-117C>A) c.2748-117C>A (n.2748-117C>A) c.2415-117C>A (n.2415-117C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603415C>T | CA2684587780 | CFTR | c.2658-117C>T (n.2658-117C>T) c.*2372-117C>T (n.*2372-117C>T) c.2475-117C>T (n.2475-117C>T) c.*958-117C>T (n.*958-117C>T) c.*2482-117C>T (n.*2482-117C>T) c.2232-117C>T (n.2232-117C>T) c.249-117C>T (n.249-117C>T) c.308-117C>T c.1440-117C>T (n.1440-117C>T) c.2568-117C>T (n.2568-117C>T) c.2748-117C>T (n.2748-117C>T) c.2415-117C>T (n.2415-117C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603416T>C | CA1737374209 | CFTR | c.2658-116T>C (n.2658-116T>C) c.*2372-116T>C (n.*2372-116T>C) c.2475-116T>C (n.2475-116T>C) c.*958-116T>C (n.*958-116T>C) c.*2482-116T>C (n.*2482-116T>C) c.2232-116T>C (n.2232-116T>C) c.249-116T>C (n.249-116T>C) c.308-116T>C c.1440-116T>C (n.1440-116T>C) c.2568-116T>C (n.2568-116T>C) c.2748-116T>C (n.2748-116T>C) c.2415-116T>C (n.2415-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603416T= | CA1737374208 | CFTR | c.2658-116T= (n.2658-116T=) c.*2372-116T= (n.*2372-116T=) c.2475-116T= (n.2475-116T=) c.*958-116T= (n.*958-116T=) c.*2482-116T= (n.*2482-116T=) c.2232-116T= (n.2232-116T=) c.249-116T= (n.249-116T=) c.308-116T= c.1440-116T= (n.1440-116T=) c.2568-116T= (n.2568-116T=) c.2748-116T= (n.2748-116T=) c.2415-116T= (n.2415-116T=) | |
| 7 | g.117603417C>A | CA2684587781 | CFTR | c.2658-115C>A (n.2658-115C>A) c.*2372-115C>A (n.*2372-115C>A) c.2475-115C>A (n.2475-115C>A) c.*958-115C>A (n.*958-115C>A) c.*2482-115C>A (n.*2482-115C>A) c.2232-115C>A (n.2232-115C>A) c.249-115C>A (n.249-115C>A) c.308-115C>A c.1440-115C>A (n.1440-115C>A) c.2568-115C>A (n.2568-115C>A) c.2748-115C>A (n.2748-115C>A) c.2415-115C>A (n.2415-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603417C>T | CA2684587782 | CFTR | c.2658-115C>T (n.2658-115C>T) c.*2372-115C>T (n.*2372-115C>T) c.2475-115C>T (n.2475-115C>T) c.*958-115C>T (n.*958-115C>T) c.*2482-115C>T (n.*2482-115C>T) c.2232-115C>T (n.2232-115C>T) c.249-115C>T (n.249-115C>T) c.308-115C>T c.1440-115C>T (n.1440-115C>T) c.2568-115C>T (n.2568-115C>T) c.2748-115C>T (n.2748-115C>T) c.2415-115C>T (n.2415-115C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603417_117603418delinsCT | CA1737374212 | CFTR | c.2658-115_2658-114delinsCT (n.2658-115_2658-114delinsCT) c.*2372-115_*2372-114delinsCT (n.*2372-115_*2372-114delinsCT) c.2475-115_2475-114delinsCT (n.2475-115_2475-114delinsCT) c.*958-115_*958-114delinsCT (n.*958-115_*958-114delinsCT) c.*2482-115_*2482-114delinsCT (n.*2482-115_*2482-114delinsCT) c.2232-115_2232-114delinsCT (n.2232-115_2232-114delinsCT) c.249-115_249-114delinsCT (n.249-115_249-114delinsCT) c.308-115_308-114delinsCT c.1440-115_1440-114delinsCT (n.1440-115_1440-114delinsCT) c.2568-115_2568-114delinsCT (n.2568-115_2568-114delinsCT) c.2748-115_2748-114delinsCT (n.2748-115_2748-114delinsCT) c.2415-115_2415-114delinsCT (n.2415-115_2415-114delinsCT) | |
| 7 | g.117603419del | CA832112895 | CFTR | c.2658-113del (n.2658-113del) c.*2372-113del (n.*2372-113del) c.2475-113del (n.2475-113del) c.*958-113del (n.*958-113del) c.*2482-113del (n.*2482-113del) c.2232-113del (n.2232-113del) c.249-113del (n.249-113del) c.308-113del c.1440-113del (n.1440-113del) c.2568-113del (n.2568-113del) c.2748-113del (n.2748-113del) c.2415-113del (n.2415-113del) | dbSNP |
| 7 | g.117603419T>G | CA1106308465 | CFTR | c.2658-113T>G (n.2658-113T>G) c.*2372-113T>G (n.*2372-113T>G) c.2475-113T>G (n.2475-113T>G) c.*958-113T>G (n.*958-113T>G) c.*2482-113T>G (n.*2482-113T>G) c.2232-113T>G (n.2232-113T>G) c.249-113T>G (n.249-113T>G) c.308-113T>G c.1440-113T>G (n.1440-113T>G) c.2568-113T>G (n.2568-113T>G) c.2748-113T>G (n.2748-113T>G) c.2415-113T>G (n.2415-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603419T= | CA1737374213 | CFTR | c.2658-113T= (n.2658-113T=) c.*2372-113T= (n.*2372-113T=) c.2475-113T= (n.2475-113T=) c.*958-113T= (n.*958-113T=) c.*2482-113T= (n.*2482-113T=) c.2232-113T= (n.2232-113T=) c.249-113T= (n.249-113T=) c.308-113T= c.1440-113T= (n.1440-113T=) c.2568-113T= (n.2568-113T=) c.2748-113T= (n.2748-113T=) c.2415-113T= (n.2415-113T=) | |
| 7 | g.117603420C>A | CA2684587783 | CFTR | c.2658-112C>A (n.2658-112C>A) c.*2372-112C>A (n.*2372-112C>A) c.2475-112C>A (n.2475-112C>A) c.*958-112C>A (n.*958-112C>A) c.*2482-112C>A (n.*2482-112C>A) c.2232-112C>A (n.2232-112C>A) c.249-112C>A (n.249-112C>A) c.308-112C>A c.1440-112C>A (n.1440-112C>A) c.2568-112C>A (n.2568-112C>A) c.2748-112C>A (n.2748-112C>A) c.2415-112C>A (n.2415-112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603420C>T | CA2684587784 | CFTR | c.2658-112C>T (n.2658-112C>T) c.*2372-112C>T (n.*2372-112C>T) c.2475-112C>T (n.2475-112C>T) c.*958-112C>T (n.*958-112C>T) c.*2482-112C>T (n.*2482-112C>T) c.2232-112C>T (n.2232-112C>T) c.249-112C>T (n.249-112C>T) c.308-112C>T c.1440-112C>T (n.1440-112C>T) c.2568-112C>T (n.2568-112C>T) c.2748-112C>T (n.2748-112C>T) c.2415-112C>T (n.2415-112C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603422A>G | CA2684587785 | CFTR | c.2658-110A>G (n.2658-110A>G) c.*2372-110A>G (n.*2372-110A>G) c.2475-110A>G (n.2475-110A>G) c.*958-110A>G (n.*958-110A>G) c.*2482-110A>G (n.*2482-110A>G) c.2232-110A>G (n.2232-110A>G) c.249-110A>G (n.249-110A>G) c.308-110A>G c.1440-110A>G (n.1440-110A>G) c.2568-110A>G (n.2568-110A>G) c.2748-110A>G (n.2748-110A>G) c.2415-110A>G (n.2415-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603425G>A | CA164959784 | CFTR | c.2658-107G>A (n.2658-107G>A) c.*2372-107G>A (n.*2372-107G>A) c.2475-107G>A (n.2475-107G>A) c.*958-107G>A (n.*958-107G>A) c.*2482-107G>A (n.*2482-107G>A) c.2232-107G>A (n.2232-107G>A) c.249-107G>A (n.249-107G>A) c.308-107G>A c.1440-107G>A (n.1440-107G>A) c.2568-107G>A (n.2568-107G>A) c.2748-107G>A (n.2748-107G>A) c.2415-107G>A (n.2415-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603425G>C | CA326880 | CFTR | c.2658-107G>C (n.2658-107G>C) c.*2372-107G>C (n.*2372-107G>C) c.2475-107G>C (n.2475-107G>C) c.*958-107G>C (n.*958-107G>C) c.*2482-107G>C (n.*2482-107G>C) c.2232-107G>C (n.2232-107G>C) c.249-107G>C (n.249-107G>C) c.308-107G>C c.1440-107G>C (n.1440-107G>C) c.2568-107G>C (n.2568-107G>C) c.2748-107G>C (n.2748-107G>C) c.2415-107G>C (n.2415-107G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603425G= | CA1737374214 | CFTR | c.2658-107G= (n.2658-107G=) c.*2372-107G= (n.*2372-107G=) c.2475-107G= (n.2475-107G=) c.*958-107G= (n.*958-107G=) c.*2482-107G= (n.*2482-107G=) c.2232-107G= (n.2232-107G=) c.249-107G= (n.249-107G=) c.308-107G= c.1440-107G= (n.1440-107G=) c.2568-107G= (n.2568-107G=) c.2748-107G= (n.2748-107G=) c.2415-107G= (n.2415-107G=) | |
| 7 | g.117603426C>A | CA2684587786 | CFTR | c.2658-106C>A (n.2658-106C>A) c.*2372-106C>A (n.*2372-106C>A) c.2475-106C>A (n.2475-106C>A) c.*958-106C>A (n.*958-106C>A) c.*2482-106C>A (n.*2482-106C>A) c.2232-106C>A (n.2232-106C>A) c.249-106C>A (n.249-106C>A) c.308-106C>A c.1440-106C>A (n.1440-106C>A) c.2568-106C>A (n.2568-106C>A) c.2748-106C>A (n.2748-106C>A) c.2415-106C>A (n.2415-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603426C>T | CA2684587787 | CFTR | c.2658-106C>T (n.2658-106C>T) c.*2372-106C>T (n.*2372-106C>T) c.2475-106C>T (n.2475-106C>T) c.*958-106C>T (n.*958-106C>T) c.*2482-106C>T (n.*2482-106C>T) c.2232-106C>T (n.2232-106C>T) c.249-106C>T (n.249-106C>T) c.308-106C>T c.1440-106C>T (n.1440-106C>T) c.2568-106C>T (n.2568-106C>T) c.2748-106C>T (n.2748-106C>T) c.2415-106C>T (n.2415-106C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603428A>C | CA2684587788 | CFTR | c.2658-104A>C (n.2658-104A>C) c.*2372-104A>C (n.*2372-104A>C) c.2475-104A>C (n.2475-104A>C) c.*958-104A>C (n.*958-104A>C) c.*2482-104A>C (n.*2482-104A>C) c.2232-104A>C (n.2232-104A>C) c.249-104A>C (n.249-104A>C) c.308-104A>C c.1440-104A>C (n.1440-104A>C) c.2568-104A>C (n.2568-104A>C) c.2748-104A>C (n.2748-104A>C) c.2415-104A>C (n.2415-104A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603430A>T | CA2684587789 | CFTR | c.2658-102A>T (n.2658-102A>T) c.*2372-102A>T (n.*2372-102A>T) c.2475-102A>T (n.2475-102A>T) c.*958-102A>T (n.*958-102A>T) c.*2482-102A>T (n.*2482-102A>T) c.2232-102A>T (n.2232-102A>T) c.249-102A>T (n.249-102A>T) c.308-102A>T c.1440-102A>T (n.1440-102A>T) c.2568-102A>T (n.2568-102A>T) c.2748-102A>T (n.2748-102A>T) c.2415-102A>T (n.2415-102A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603432A>G | CA2684587790 | CFTR | c.2658-100A>G (n.2658-100A>G) c.*2372-100A>G (n.*2372-100A>G) c.2475-100A>G (n.2475-100A>G) c.*958-100A>G (n.*958-100A>G) c.*2482-100A>G (n.*2482-100A>G) c.2232-100A>G (n.2232-100A>G) c.249-100A>G (n.249-100A>G) c.308-100A>G c.1440-100A>G (n.1440-100A>G) c.2568-100A>G (n.2568-100A>G) c.2748-100A>G (n.2748-100A>G) c.2415-100A>G (n.2415-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603433T>C | CA832112902 | CFTR | c.2658-99T>C (n.2658-99T>C) c.*2372-99T>C (n.*2372-99T>C) c.2475-99T>C (n.2475-99T>C) c.*958-99T>C (n.*958-99T>C) c.*2482-99T>C (n.*2482-99T>C) c.2232-99T>C (n.2232-99T>C) c.249-99T>C (n.249-99T>C) c.308-99T>C c.1440-99T>C (n.1440-99T>C) c.2568-99T>C (n.2568-99T>C) c.2748-99T>C (n.2748-99T>C) c.2415-99T>C (n.2415-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603433T= | CA1737374217 | CFTR | c.2658-99T= (n.2658-99T=) c.*2372-99T= (n.*2372-99T=) c.2475-99T= (n.2475-99T=) c.*958-99T= (n.*958-99T=) c.*2482-99T= (n.*2482-99T=) c.2232-99T= (n.2232-99T=) c.249-99T= (n.249-99T=) c.308-99T= c.1440-99T= (n.1440-99T=) c.2568-99T= (n.2568-99T=) c.2748-99T= (n.2748-99T=) c.2415-99T= (n.2415-99T=) | |
| 7 | g.117603434T>C | CA2684587791 | CFTR | c.2658-98T>C (n.2658-98T>C) c.*2372-98T>C (n.*2372-98T>C) c.2475-98T>C (n.2475-98T>C) c.*958-98T>C (n.*958-98T>C) c.*2482-98T>C (n.*2482-98T>C) c.2232-98T>C (n.2232-98T>C) c.249-98T>C (n.249-98T>C) c.308-98T>C c.1440-98T>C (n.1440-98T>C) c.2568-98T>C (n.2568-98T>C) c.2748-98T>C (n.2748-98T>C) c.2415-98T>C (n.2415-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G>A | CA164959793 | CFTR | c.2658-97G>A (n.2658-97G>A) c.*2372-97G>A (n.*2372-97G>A) c.2475-97G>A (n.2475-97G>A) c.*958-97G>A (n.*958-97G>A) c.*2482-97G>A (n.*2482-97G>A) c.2232-97G>A (n.2232-97G>A) c.249-97G>A (n.249-97G>A) c.308-97G>A c.1440-97G>A (n.1440-97G>A) c.2568-97G>A (n.2568-97G>A) c.2748-97G>A (n.2748-97G>A) c.2415-97G>A (n.2415-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G= | CA1737374220 | CFTR | c.2658-97G= (n.2658-97G=) c.*2372-97G= (n.*2372-97G=) c.2475-97G= (n.2475-97G=) c.*958-97G= (n.*958-97G=) c.*2482-97G= (n.*2482-97G=) c.2232-97G= (n.2232-97G=) c.249-97G= (n.249-97G=) c.308-97G= c.1440-97G= (n.1440-97G=) c.2568-97G= (n.2568-97G=) c.2748-97G= (n.2748-97G=) c.2415-97G= (n.2415-97G=) | |
| 7 | g.117603435G>T | CA164959796 | CFTR | c.2658-97G>T (n.2658-97G>T) c.*2372-97G>T (n.*2372-97G>T) c.2475-97G>T (n.2475-97G>T) c.*958-97G>T (n.*958-97G>T) c.*2482-97G>T (n.*2482-97G>T) c.2232-97G>T (n.2232-97G>T) c.249-97G>T (n.249-97G>T) c.308-97G>T c.1440-97G>T (n.1440-97G>T) c.2568-97G>T (n.2568-97G>T) c.2748-97G>T (n.2748-97G>T) c.2415-97G>T (n.2415-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603437A>G | CA2684587792 | CFTR | c.2658-95A>G (n.2658-95A>G) c.*2372-95A>G (n.*2372-95A>G) c.2475-95A>G (n.2475-95A>G) c.*958-95A>G (n.*958-95A>G) c.*2482-95A>G (n.*2482-95A>G) c.2232-95A>G (n.2232-95A>G) c.249-95A>G (n.249-95A>G) c.308-95A>G c.1440-95A>G (n.1440-95A>G) c.2568-95A>G (n.2568-95A>G) c.2748-95A>G (n.2748-95A>G) c.2415-95A>G (n.2415-95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603440del | CA2684587793 | CFTR | c.2658-92del (n.2658-92del) c.*2372-92del (n.*2372-92del) c.2475-92del (n.2475-92del) c.*958-92del (n.*958-92del) c.*2482-92del (n.*2482-92del) c.2232-92del (n.2232-92del) c.249-92del (n.249-92del) c.308-92del c.1440-92del (n.1440-92del) c.2568-92del (n.2568-92del) c.2748-92del (n.2748-92del) c.2415-92del (n.2415-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603439T>A | CA1737374239 | CFTR | c.2658-93T>A (n.2658-93T>A) c.*2372-93T>A (n.*2372-93T>A) c.2475-93T>A (n.2475-93T>A) c.*958-93T>A (n.*958-93T>A) c.*2482-93T>A (n.*2482-93T>A) c.2232-93T>A (n.2232-93T>A) c.249-93T>A (n.249-93T>A) c.308-93T>A c.1440-93T>A (n.1440-93T>A) c.2568-93T>A (n.2568-93T>A) c.2748-93T>A (n.2748-93T>A) c.2415-93T>A (n.2415-93T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603439T= | CA1737374237 | CFTR | c.2658-93T= (n.2658-93T=) c.*2372-93T= (n.*2372-93T=) c.2475-93T= (n.2475-93T=) c.*958-93T= (n.*958-93T=) c.*2482-93T= (n.*2482-93T=) c.2232-93T= (n.2232-93T=) c.249-93T= (n.249-93T=) c.308-93T= c.1440-93T= (n.1440-93T=) c.2568-93T= (n.2568-93T=) c.2748-93T= (n.2748-93T=) c.2415-93T= (n.2415-93T=) | |
| 7 | g.117603441A>G | CA2579000218 | CFTR | c.2658-91A>G (n.2658-91A>G) c.*2372-91A>G (n.*2372-91A>G) c.2475-91A>G (n.2475-91A>G) c.*958-91A>G (n.*958-91A>G) c.*2482-91A>G (n.*2482-91A>G) c.2232-91A>G (n.2232-91A>G) c.249-91A>G (n.249-91A>G) c.308-91A>G c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) c.2568-91A>G (n.2568-91A>G) c.2748-91A>G (n.2748-91A>G) c.2415-91A>G (n.2415-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T>C | CA1106308474 | CFTR | c.2658-90T>C (n.2658-90T>C) c.*2372-90T>C (n.*2372-90T>C) c.2475-90T>C (n.2475-90T>C) c.*958-90T>C (n.*958-90T>C) c.*2482-90T>C (n.*2482-90T>C) c.2232-90T>C (n.2232-90T>C) c.249-90T>C (n.249-90T>C) c.308-90T>C c.1440-90T>C (n.1440-90T>C) c.2568-90T>C (n.2568-90T>C) c.2748-90T>C (n.2748-90T>C) c.2415-90T>C (n.2415-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T= | CA1737374240 | CFTR | c.2658-90T= (n.2658-90T=) c.*2372-90T= (n.*2372-90T=) c.2475-90T= (n.2475-90T=) c.*958-90T= (n.*958-90T=) c.*2482-90T= (n.*2482-90T=) c.2232-90T= (n.2232-90T=) c.249-90T= (n.249-90T=) c.308-90T= c.1440-90T= (n.1440-90T=) c.2568-90T= (n.2568-90T=) c.2748-90T= (n.2748-90T=) c.2415-90T= (n.2415-90T=) | |
| 7 | g.117603443T>G | CA2579000219 | CFTR | c.2658-89T>G (n.2658-89T>G) c.*2372-89T>G (n.*2372-89T>G) c.2475-89T>G (n.2475-89T>G) c.*958-89T>G (n.*958-89T>G) c.*2482-89T>G (n.*2482-89T>G) c.2232-89T>G (n.2232-89T>G) c.249-89T>G (n.249-89T>G) c.308-89T>G c.1440-89T>G (n.1440-89T>G) c.2568-89T>G (n.2568-89T>G) c.2748-89T>G (n.2748-89T>G) c.2415-89T>G (n.2415-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603445A>T | CA2684587794 | CFTR | c.2658-87A>T (n.2658-87A>T) c.*2372-87A>T (n.*2372-87A>T) c.2475-87A>T (n.2475-87A>T) c.*958-87A>T (n.*958-87A>T) c.*2482-87A>T (n.*2482-87A>T) c.2232-87A>T (n.2232-87A>T) c.249-87A>T (n.249-87A>T) c.308-87A>T c.1440-87A>T (n.1440-87A>T) c.2568-87A>T (n.2568-87A>T) c.2748-87A>T (n.2748-87A>T) c.2415-87A>T (n.2415-87A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603446G>C | CA2684587795 | CFTR | c.2658-86G>C (n.2658-86G>C) c.*2372-86G>C (n.*2372-86G>C) c.2475-86G>C (n.2475-86G>C) c.*958-86G>C (n.*958-86G>C) c.*2482-86G>C (n.*2482-86G>C) c.2232-86G>C (n.2232-86G>C) c.249-86G>C (n.249-86G>C) c.308-86G>C c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) c.2568-86G>C (n.2568-86G>C) c.2748-86G>C (n.2748-86G>C) c.2415-86G>C (n.2415-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>A | CA2579000220 | CFTR | c.2658-84C>A (n.2658-84C>A) c.*2372-84C>A (n.*2372-84C>A) c.2475-84C>A (n.2475-84C>A) c.*958-84C>A (n.*958-84C>A) c.*2482-84C>A (n.*2482-84C>A) c.2232-84C>A (n.2232-84C>A) c.249-84C>A (n.249-84C>A) c.308-84C>A c.1440-84C>A (n.1440-84C>A) c.2568-84C>A (n.2568-84C>A) c.2748-84C>A (n.2748-84C>A) c.2415-84C>A (n.2415-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>T | CA2684587796 | CFTR | c.2658-84C>T (n.2658-84C>T) c.*2372-84C>T (n.*2372-84C>T) c.2475-84C>T (n.2475-84C>T) c.*958-84C>T (n.*958-84C>T) c.*2482-84C>T (n.*2482-84C>T) c.2232-84C>T (n.2232-84C>T) c.249-84C>T (n.249-84C>T) c.308-84C>T c.1440-84C>T (n.1440-84C>T) c.2568-84C>T (n.2568-84C>T) c.2748-84C>T (n.2748-84C>T) c.2415-84C>T (n.2415-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603449T>C | CA2684587797 | CFTR | c.2658-83T>C (n.2658-83T>C) c.*2372-83T>C (n.*2372-83T>C) c.2475-83T>C (n.2475-83T>C) c.*958-83T>C (n.*958-83T>C) c.*2482-83T>C (n.*2482-83T>C) c.2232-83T>C (n.2232-83T>C) c.249-83T>C (n.249-83T>C) c.308-83T>C c.1440-83T>C (n.1440-83T>C) c.2568-83T>C (n.2568-83T>C) c.2748-83T>C (n.2748-83T>C) c.2415-83T>C (n.2415-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603450C>A | CA2579000221 | CFTR | c.2658-82C>A (n.2658-82C>A) c.*2372-82C>A (n.*2372-82C>A) c.2475-82C>A (n.2475-82C>A) c.*958-82C>A (n.*958-82C>A) c.*2482-82C>A (n.*2482-82C>A) c.2232-82C>A (n.2232-82C>A) c.249-82C>A (n.249-82C>A) c.308-82C>A c.1440-82C>A (n.1440-82C>A) c.2568-82C>A (n.2568-82C>A) c.2748-82C>A (n.2748-82C>A) c.2415-82C>A (n.2415-82C>A) | |
| 7 | g.117603451A= | CA1737374242 | CFTR | c.2658-81A= (n.2658-81A=) c.*2372-81A= (n.*2372-81A=) c.2475-81A= (n.2475-81A=) c.*958-81A= (n.*958-81A=) c.*2482-81A= (n.*2482-81A=) c.2232-81A= (n.2232-81A=) c.249-81A= (n.249-81A=) c.308-81A= c.1440-81A= (n.1440-81A=) c.2568-81A= (n.2568-81A=) c.2748-81A= (n.2748-81A=) c.2415-81A= (n.2415-81A=) | |
| 7 | g.117603451A>C | CA1737374243 | CFTR | c.2658-81A>C (n.2658-81A>C) c.*2372-81A>C (n.*2372-81A>C) c.2475-81A>C (n.2475-81A>C) c.*958-81A>C (n.*958-81A>C) c.*2482-81A>C (n.*2482-81A>C) c.2232-81A>C (n.2232-81A>C) c.249-81A>C (n.249-81A>C) c.308-81A>C c.1440-81A>C (n.1440-81A>C) c.2568-81A>C (n.2568-81A>C) c.2748-81A>C (n.2748-81A>C) c.2415-81A>C (n.2415-81A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603452A= | CA1737374246 | CFTR | c.2658-80A= (n.2658-80A=) c.*2372-80A= (n.*2372-80A=) c.2475-80A= (n.2475-80A=) c.*958-80A= (n.*958-80A=) c.*2482-80A= (n.*2482-80A=) c.2232-80A= (n.2232-80A=) c.249-80A= (n.249-80A=) c.308-80A= c.1440-80A= (n.1440-80A=) c.2568-80A= (n.2568-80A=) c.2748-80A= (n.2748-80A=) c.2415-80A= (n.2415-80A=) | |
| 7 | g.117603452A>C | CA1737374248 | CFTR | c.2658-80A>C (n.2658-80A>C) c.*2372-80A>C (n.*2372-80A>C) c.2475-80A>C (n.2475-80A>C) c.*958-80A>C (n.*958-80A>C) c.*2482-80A>C (n.*2482-80A>C) c.2232-80A>C (n.2232-80A>C) c.249-80A>C (n.249-80A>C) c.308-80A>C c.1440-80A>C (n.1440-80A>C) c.2568-80A>C (n.2568-80A>C) c.2748-80A>C (n.2748-80A>C) c.2415-80A>C (n.2415-80A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603452A>G | CA1106308475 | CFTR | c.2658-80A>G (n.2658-80A>G) c.*2372-80A>G (n.*2372-80A>G) c.2475-80A>G (n.2475-80A>G) c.*958-80A>G (n.*958-80A>G) c.*2482-80A>G (n.*2482-80A>G) c.2232-80A>G (n.2232-80A>G) c.249-80A>G (n.249-80A>G) c.308-80A>G c.1440-80A>G (n.1440-80A>G) c.2568-80A>G (n.2568-80A>G) c.2748-80A>G (n.2748-80A>G) c.2415-80A>G (n.2415-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603453G>T | CA2684587798 | CFTR | c.2658-79G>T (n.2658-79G>T) c.*2372-79G>T (n.*2372-79G>T) c.2475-79G>T (n.2475-79G>T) c.*958-79G>T (n.*958-79G>T) c.*2482-79G>T (n.*2482-79G>T) c.2232-79G>T (n.2232-79G>T) c.249-79G>T (n.249-79G>T) c.308-79G>T c.1440-79G>T (n.1440-79G>T) c.2568-79G>T (n.2568-79G>T) c.2748-79G>T (n.2748-79G>T) c.2415-79G>T (n.2415-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457del | CA2579000222 | CFTR | c.2658-75del (n.2658-75del) c.*2372-75del (n.*2372-75del) c.2475-75del (n.2475-75del) c.*958-75del (n.*958-75del) c.*2482-75del (n.*2482-75del) c.2232-75del (n.2232-75del) c.249-75del (n.249-75del) c.308-75del c.1440-75del (n.1440-75del) c.2568-75del (n.2568-75del) c.2748-75del (n.2748-75del) c.2415-75del (n.2415-75del) | |
| 7 | g.117603457A>G | CA2684587800 | CFTR | c.2658-75A>G (n.2658-75A>G) c.*2372-75A>G (n.*2372-75A>G) c.2475-75A>G (n.2475-75A>G) c.*958-75A>G (n.*958-75A>G) c.*2482-75A>G (n.*2482-75A>G) c.2232-75A>G (n.2232-75A>G) c.249-75A>G (n.249-75A>G) c.308-75A>G c.1440-75A>G (n.1440-75A>G) c.2568-75A>G (n.2568-75A>G) c.2748-75A>G (n.2748-75A>G) c.2415-75A>G (n.2415-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457A>T | CA2684587799 | CFTR | c.2658-75A>T (n.2658-75A>T) c.*2372-75A>T (n.*2372-75A>T) c.2475-75A>T (n.2475-75A>T) c.*958-75A>T (n.*958-75A>T) c.*2482-75A>T (n.*2482-75A>T) c.2232-75A>T (n.2232-75A>T) c.249-75A>T (n.249-75A>T) c.308-75A>T c.1440-75A>T (n.1440-75A>T) c.2568-75A>T (n.2568-75A>T) c.2748-75A>T (n.2748-75A>T) c.2415-75A>T (n.2415-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G>A | CA2684587801 | CFTR | c.2658-74G>A (n.2658-74G>A) c.*2372-74G>A (n.*2372-74G>A) c.2475-74G>A (n.2475-74G>A) c.*958-74G>A (n.*958-74G>A) c.*2482-74G>A (n.*2482-74G>A) c.2232-74G>A (n.2232-74G>A) c.249-74G>A (n.249-74G>A) c.308-74G>A c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) c.2568-74G>A (n.2568-74G>A) c.2748-74G>A (n.2748-74G>A) c.2415-74G>A (n.2415-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G= | CA1737374250 | CFTR | c.2658-74G= (n.2658-74G=) c.*2372-74G= (n.*2372-74G=) c.2475-74G= (n.2475-74G=) c.*958-74G= (n.*958-74G=) c.*2482-74G= (n.*2482-74G=) c.2232-74G= (n.2232-74G=) c.249-74G= (n.249-74G=) c.308-74G= c.1440-74G= (n.1440-74G=) c.2568-74G= (n.2568-74G=) c.2748-74G= (n.2748-74G=) c.2415-74G= (n.2415-74G=) | |
| 7 | g.117603458G>T | CA1737374252 | CFTR | c.2658-74G>T (n.2658-74G>T) c.*2372-74G>T (n.*2372-74G>T) c.2475-74G>T (n.2475-74G>T) c.*958-74G>T (n.*958-74G>T) c.*2482-74G>T (n.*2482-74G>T) c.2232-74G>T (n.2232-74G>T) c.249-74G>T (n.249-74G>T) c.308-74G>T c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) c.2568-74G>T (n.2568-74G>T) c.2748-74G>T (n.2748-74G>T) c.2415-74G>T (n.2415-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603459T>C | CA2579000223 | CFTR | c.2658-73T>C (n.2658-73T>C) c.*2372-73T>C (n.*2372-73T>C) c.2475-73T>C (n.2475-73T>C) c.*958-73T>C (n.*958-73T>C) c.*2482-73T>C (n.*2482-73T>C) c.2232-73T>C (n.2232-73T>C) c.249-73T>C (n.249-73T>C) c.308-73T>C c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) c.2568-73T>C (n.2568-73T>C) c.2748-73T>C (n.2748-73T>C) c.2415-73T>C (n.2415-73T>C) | |
| 7 | g.117603460T>C | CA2684587802 | CFTR | c.2658-72T>C (n.2658-72T>C) c.*2372-72T>C (n.*2372-72T>C) c.2475-72T>C (n.2475-72T>C) c.*958-72T>C (n.*958-72T>C) c.*2482-72T>C (n.*2482-72T>C) c.2232-72T>C (n.2232-72T>C) c.249-72T>C (n.249-72T>C) c.308-72T>C c.1440-72T>C (n.1440-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.2748-72T>C (n.2748-72T>C) c.2415-72T>C (n.2415-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>A | CA2684587803 | CFTR | c.2658-71C>A (n.2658-71C>A) c.*2372-71C>A (n.*2372-71C>A) c.2475-71C>A (n.2475-71C>A) c.*958-71C>A (n.*958-71C>A) c.*2482-71C>A (n.*2482-71C>A) c.2232-71C>A (n.2232-71C>A) c.249-71C>A (n.249-71C>A) c.308-71C>A c.1440-71C>A (n.1440-71C>A) c.2568-71C>A (n.2568-71C>A) c.2748-71C>A (n.2748-71C>A) c.2415-71C>A (n.2415-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603461C>G | CA2684587804 | CFTR | c.2658-71C>G (n.2658-71C>G) c.*2372-71C>G (n.*2372-71C>G) c.2475-71C>G (n.2475-71C>G) c.*958-71C>G (n.*958-71C>G) c.*2482-71C>G (n.*2482-71C>G) c.2232-71C>G (n.2232-71C>G) c.249-71C>G (n.249-71C>G) c.308-71C>G c.1440-71C>G (n.1440-71C>G) c.2568-71C>G (n.2568-71C>G) c.2748-71C>G (n.2748-71C>G) c.2415-71C>G (n.2415-71C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C>A | CA2684587805 | CFTR | c.2658-70C>A (n.2658-70C>A) c.*2372-70C>A (n.*2372-70C>A) c.2475-70C>A (n.2475-70C>A) c.*958-70C>A (n.*958-70C>A) c.*2482-70C>A (n.*2482-70C>A) c.2232-70C>A (n.2232-70C>A) c.249-70C>A (n.249-70C>A) c.308-70C>A c.1440-70C>A (n.1440-70C>A) c.2568-70C>A (n.2568-70C>A) c.2748-70C>A (n.2748-70C>A) c.2415-70C>A (n.2415-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603462C= | CA1737374255 | CFTR | c.2658-70C= (n.2658-70C=) c.*2372-70C= (n.*2372-70C=) c.2475-70C= (n.2475-70C=) c.*958-70C= (n.*958-70C=) c.*2482-70C= (n.*2482-70C=) c.2232-70C= (n.2232-70C=) c.249-70C= (n.249-70C=) c.308-70C= c.1440-70C= (n.1440-70C=) c.2568-70C= (n.2568-70C=) c.2748-70C= (n.2748-70C=) c.2415-70C= (n.2415-70C=) | |
| 7 | g.117603462C>T | CA832112904 | CFTR | c.2658-70C>T (n.2658-70C>T) c.*2372-70C>T (n.*2372-70C>T) c.2475-70C>T (n.2475-70C>T) c.*958-70C>T (n.*958-70C>T) c.*2482-70C>T (n.*2482-70C>T) c.2232-70C>T (n.2232-70C>T) c.249-70C>T (n.249-70C>T) c.308-70C>T c.1440-70C>T (n.1440-70C>T) c.2568-70C>T (n.2568-70C>T) c.2748-70C>T (n.2748-70C>T) c.2415-70C>T (n.2415-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603463A= | CA1737374274 | CFTR | c.2658-69A= (n.2658-69A=) c.*2372-69A= (n.*2372-69A=) c.2475-69A= (n.2475-69A=) c.*958-69A= (n.*958-69A=) c.*2482-69A= (n.*2482-69A=) c.2232-69A= (n.2232-69A=) c.249-69A= (n.249-69A=) c.308-69A= c.1440-69A= (n.1440-69A=) c.2568-69A= (n.2568-69A=) c.2748-69A= (n.2748-69A=) c.2415-69A= (n.2415-69A=) | |
| 7 | g.117603463A>G | CA1737374277 | CFTR | c.2658-69A>G (n.2658-69A>G) c.*2372-69A>G (n.*2372-69A>G) c.2475-69A>G (n.2475-69A>G) c.*958-69A>G (n.*958-69A>G) c.*2482-69A>G (n.*2482-69A>G) c.2232-69A>G (n.2232-69A>G) c.249-69A>G (n.249-69A>G) c.308-69A>G c.1440-69A>G (n.1440-69A>G) c.2568-69A>G (n.2568-69A>G) c.2748-69A>G (n.2748-69A>G) c.2415-69A>G (n.2415-69A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603465T>C | CA2684587806 | CFTR | c.2658-67T>C (n.2658-67T>C) c.*2372-67T>C (n.*2372-67T>C) c.2475-67T>C (n.2475-67T>C) c.*958-67T>C (n.*958-67T>C) c.*2482-67T>C (n.*2482-67T>C) c.2232-67T>C (n.2232-67T>C) c.249-67T>C (n.249-67T>C) c.308-67T>C c.1440-67T>C (n.1440-67T>C) c.2568-67T>C (n.2568-67T>C) c.2748-67T>C (n.2748-67T>C) c.2415-67T>C (n.2415-67T>C) | gnomAD v4 |