OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602857_117602874del | CA2684587693 | CFTR | c.2651_2657+11del c.*2365_*2371+11del c.2468_2474+11del c.*951_*957+11del c.*2475_*2481+11del c.2225_2231+11del c.242_248+11del c.301_307+11del c.1433_1439+11del c.2561_2567+11del c.2741_2747+11del c.2408_2414+11del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602861_117602876del | CA2695208533 | CFTR | c.2655_2657+13del c.*2369_*2371+13del c.2472_2474+13del c.*955_*957+13del c.*2479_*2481+13del c.2229_2231+13del c.246_248+13del c.305_307+13del c.1437_1439+13del c.2565_2567+13del c.2745_2747+13del c.2412_2414+13del | |
| 7 | g.117602870A= | CA1737373482 | CFTR | c.2657+7A= (n.2657+7A=) c.*2371+7A= (n.*2371+7A=) c.2474+7A= (n.2474+7A=) c.*957+7A= (n.*957+7A=) c.*2481+7A= (n.*2481+7A=) c.2231+7A= (n.2231+7A=) c.248+7A= (n.248+7A=) c.307+7A= c.1439+7A= (n.1439+7A=) c.2567+7A= (n.2567+7A=) c.2747+7A= (n.2747+7A=) c.2414+7A= (n.2414+7A=) | |
| 7 | g.117602870A>C | CA4451252 | CFTR | c.2657+7A>C (n.2657+7A>C) c.*2371+7A>C (n.*2371+7A>C) c.2474+7A>C (n.2474+7A>C) c.*957+7A>C (n.*957+7A>C) c.*2481+7A>C (n.*2481+7A>C) c.2231+7A>C (n.2231+7A>C) c.248+7A>C (n.248+7A>C) c.307+7A>C c.1439+7A>C (n.1439+7A>C) c.2567+7A>C (n.2567+7A>C) c.2747+7A>C (n.2747+7A>C) c.2414+7A>C (n.2414+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602870A>T | CA2573141555 | CFTR | c.2657+7A>T (n.2657+7A>T) c.*2371+7A>T (n.*2371+7A>T) c.2474+7A>T (n.2474+7A>T) c.*957+7A>T (n.*957+7A>T) c.*2481+7A>T (n.*2481+7A>T) c.2231+7A>T (n.2231+7A>T) c.248+7A>T (n.248+7A>T) c.307+7A>T c.1439+7A>T (n.1439+7A>T) c.2567+7A>T (n.2567+7A>T) c.2747+7A>T (n.2747+7A>T) c.2414+7A>T (n.2414+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117602872T>C | CA2777585690 | CFTR | c.2657+9T>C (n.2657+9T>C) c.*2371+9T>C (n.*2371+9T>C) c.2474+9T>C (n.2474+9T>C) c.*957+9T>C (n.*957+9T>C) c.*2481+9T>C (n.*2481+9T>C) c.2231+9T>C (n.2231+9T>C) c.248+9T>C (n.248+9T>C) c.307+9T>C c.1439+9T>C (n.1439+9T>C) c.2567+9T>C (n.2567+9T>C) c.2747+9T>C (n.2747+9T>C) c.2414+9T>C (n.2414+9T>C) | |
| 7 | g.117602873C>G | CA2684587694 | CFTR | c.2657+10C>G (n.2657+10C>G) c.*2371+10C>G (n.*2371+10C>G) c.2474+10C>G (n.2474+10C>G) c.*957+10C>G (n.*957+10C>G) c.*2481+10C>G (n.*2481+10C>G) c.2231+10C>G (n.2231+10C>G) c.248+10C>G (n.248+10C>G) c.307+10C>G c.1439+10C>G (n.1439+10C>G) c.2567+10C>G (n.2567+10C>G) c.2747+10C>G (n.2747+10C>G) c.2414+10C>G (n.2414+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602874del | CA2579000203 | CFTR | c.2657+11del (n.2657+11del) c.*2371+11del (n.*2371+11del) c.2474+11del (n.2474+11del) c.*957+11del (n.*957+11del) c.*2481+11del (n.*2481+11del) c.2231+11del (n.2231+11del) c.248+11del (n.248+11del) c.307+11del c.1439+11del (n.1439+11del) c.2567+11del (n.2567+11del) c.2747+11del (n.2747+11del) c.2414+11del (n.2414+11del) | |
| 7 | g.117602874C= | CA1737373487 | CFTR | c.2657+11C= (n.2657+11C=) c.*2371+11C= (n.*2371+11C=) c.2474+11C= (n.2474+11C=) c.*957+11C= (n.*957+11C=) c.*2481+11C= (n.*2481+11C=) c.2231+11C= (n.2231+11C=) c.248+11C= (n.248+11C=) c.307+11C= c.1439+11C= (n.1439+11C=) c.2567+11C= (n.2567+11C=) c.2747+11C= (n.2747+11C=) c.2414+11C= (n.2414+11C=) | |
| 7 | g.117602874C>T | CA577222402 | CFTR | c.2657+11C>T (n.2657+11C>T) c.*2371+11C>T (n.*2371+11C>T) c.2474+11C>T (n.2474+11C>T) c.*957+11C>T (n.*957+11C>T) c.*2481+11C>T (n.*2481+11C>T) c.2231+11C>T (n.2231+11C>T) c.248+11C>T (n.248+11C>T) c.307+11C>T c.1439+11C>T (n.1439+11C>T) c.2567+11C>T (n.2567+11C>T) c.2747+11C>T (n.2747+11C>T) c.2414+11C>T (n.2414+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602875A= | CA1737373493 | CFTR | c.2657+12A= (n.2657+12A=) c.*2371+12A= (n.*2371+12A=) c.2474+12A= (n.2474+12A=) c.*957+12A= (n.*957+12A=) c.*2481+12A= (n.*2481+12A=) c.2231+12A= (n.2231+12A=) c.248+12A= (n.248+12A=) c.307+12A= c.1439+12A= (n.1439+12A=) c.2567+12A= (n.2567+12A=) c.2747+12A= (n.2747+12A=) c.2414+12A= (n.2414+12A=) | |
| 7 | g.117602875A>G | CA1139660208 | CFTR | c.2657+12A>G (n.2657+12A>G) c.*2371+12A>G (n.*2371+12A>G) c.2474+12A>G (n.2474+12A>G) c.*957+12A>G (n.*957+12A>G) c.*2481+12A>G (n.*2481+12A>G) c.2231+12A>G (n.2231+12A>G) c.248+12A>G (n.248+12A>G) c.307+12A>G c.1439+12A>G (n.1439+12A>G) c.2567+12A>G (n.2567+12A>G) c.2747+12A>G (n.2747+12A>G) c.2414+12A>G (n.2414+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602875A>T | CA2579000204 | CFTR | c.2657+12A>T (n.2657+12A>T) c.*2371+12A>T (n.*2371+12A>T) c.2474+12A>T (n.2474+12A>T) c.*957+12A>T (n.*957+12A>T) c.*2481+12A>T (n.*2481+12A>T) c.2231+12A>T (n.2231+12A>T) c.248+12A>T (n.248+12A>T) c.307+12A>T c.1439+12A>T (n.1439+12A>T) c.2567+12A>T (n.2567+12A>T) c.2747+12A>T (n.2747+12A>T) c.2414+12A>T (n.2414+12A>T) | |
| 7 | g.117602876T>C | CA2684587695 | CFTR | c.2657+13T>C (n.2657+13T>C) c.*2371+13T>C (n.*2371+13T>C) c.2474+13T>C (n.2474+13T>C) c.*957+13T>C (n.*957+13T>C) c.*2481+13T>C (n.*2481+13T>C) c.2231+13T>C (n.2231+13T>C) c.248+13T>C (n.248+13T>C) c.307+13T>C c.1439+13T>C (n.1439+13T>C) c.2567+13T>C (n.2567+13T>C) c.2747+13T>C (n.2747+13T>C) c.2414+13T>C (n.2414+13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602877G>A | CA577222403 | CFTR | c.2657+14G>A (n.2657+14G>A) c.*2371+14G>A (n.*2371+14G>A) c.2474+14G>A (n.2474+14G>A) c.*957+14G>A (n.*957+14G>A) c.*2481+14G>A (n.*2481+14G>A) c.2231+14G>A (n.2231+14G>A) c.248+14G>A (n.248+14G>A) c.307+14G>A c.1439+14G>A (n.1439+14G>A) c.2567+14G>A (n.2567+14G>A) c.2747+14G>A (n.2747+14G>A) c.2414+14G>A (n.2414+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117602877G= | CA1737373505 | CFTR | c.2657+14G= (n.2657+14G=) c.*2371+14G= (n.*2371+14G=) c.2474+14G= (n.2474+14G=) c.*957+14G= (n.*957+14G=) c.*2481+14G= (n.*2481+14G=) c.2231+14G= (n.2231+14G=) c.248+14G= (n.248+14G=) c.307+14G= c.1439+14G= (n.1439+14G=) c.2567+14G= (n.2567+14G=) c.2747+14G= (n.2747+14G=) c.2414+14G= (n.2414+14G=) | |
| 7 | g.117602877G>T | CA164954975 | CFTR | c.2657+14G>T (n.2657+14G>T) c.*2371+14G>T (n.*2371+14G>T) c.2474+14G>T (n.2474+14G>T) c.*957+14G>T (n.*957+14G>T) c.*2481+14G>T (n.*2481+14G>T) c.2231+14G>T (n.2231+14G>T) c.248+14G>T (n.248+14G>T) c.307+14G>T c.1439+14G>T (n.1439+14G>T) c.2567+14G>T (n.2567+14G>T) c.2747+14G>T (n.2747+14G>T) c.2414+14G>T (n.2414+14G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602878T>C | CA2684587696 | CFTR | c.2657+15T>C (n.2657+15T>C) c.*2371+15T>C (n.*2371+15T>C) c.2474+15T>C (n.2474+15T>C) c.*957+15T>C (n.*957+15T>C) c.*2481+15T>C (n.*2481+15T>C) c.2231+15T>C (n.2231+15T>C) c.248+15T>C (n.248+15T>C) c.307+15T>C c.1439+15T>C (n.1439+15T>C) c.2567+15T>C (n.2567+15T>C) c.2747+15T>C (n.2747+15T>C) c.2414+15T>C (n.2414+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602879C>A | CA2684587697 | CFTR | c.2657+16C>A (n.2657+16C>A) c.*2371+16C>A (n.*2371+16C>A) c.2474+16C>A (n.2474+16C>A) c.*957+16C>A (n.*957+16C>A) c.*2481+16C>A (n.*2481+16C>A) c.2231+16C>A (n.2231+16C>A) c.248+16C>A (n.248+16C>A) c.307+16C>A c.1439+16C>A (n.1439+16C>A) c.2567+16C>A (n.2567+16C>A) c.2747+16C>A (n.2747+16C>A) c.2414+16C>A (n.2414+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602879C>T | CA2697557580 | CFTR | c.2657+16C>T (n.2657+16C>T) c.*2371+16C>T (n.*2371+16C>T) c.2474+16C>T (n.2474+16C>T) c.*957+16C>T (n.*957+16C>T) c.*2481+16C>T (n.*2481+16C>T) c.2231+16C>T (n.2231+16C>T) c.248+16C>T (n.248+16C>T) c.307+16C>T c.1439+16C>T (n.1439+16C>T) c.2567+16C>T (n.2567+16C>T) c.2747+16C>T (n.2747+16C>T) c.2414+16C>T (n.2414+16C>T) | ClinVar |
| 7 | g.117602880C= | CA1737373512 | CFTR | c.2657+17C= (n.2657+17C=) c.*2371+17C= (n.*2371+17C=) c.2474+17C= (n.2474+17C=) c.*957+17C= (n.*957+17C=) c.*2481+17C= (n.*2481+17C=) c.2231+17C= (n.2231+17C=) c.248+17C= (n.248+17C=) c.307+17C= c.1439+17C= (n.1439+17C=) c.2567+17C= (n.2567+17C=) c.2747+17C= (n.2747+17C=) c.2414+17C= (n.2414+17C=) | |
| 7 | g.117602880C>T | CA4451253 | CFTR | c.2657+17C>T (n.2657+17C>T) c.*2371+17C>T (n.*2371+17C>T) c.2474+17C>T (n.2474+17C>T) c.*957+17C>T (n.*957+17C>T) c.*2481+17C>T (n.*2481+17C>T) c.2231+17C>T (n.2231+17C>T) c.248+17C>T (n.248+17C>T) c.307+17C>T c.1439+17C>T (n.1439+17C>T) c.2567+17C>T (n.2567+17C>T) c.2747+17C>T (n.2747+17C>T) c.2414+17C>T (n.2414+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602882A= | CA1737373515 | CFTR | c.2657+19A= (n.2657+19A=) c.*2371+19A= (n.*2371+19A=) c.2474+19A= (n.2474+19A=) c.*957+19A= (n.*957+19A=) c.*2481+19A= (n.*2481+19A=) c.2231+19A= (n.2231+19A=) c.248+19A= (n.248+19A=) c.307+19A= c.1439+19A= (n.1439+19A=) c.2567+19A= (n.2567+19A=) c.2747+19A= (n.2747+19A=) c.2414+19A= (n.2414+19A=) | |
| 7 | g.117602882A>G | CA1737373516 | CFTR | c.2657+19A>G (n.2657+19A>G) c.*2371+19A>G (n.*2371+19A>G) c.2474+19A>G (n.2474+19A>G) c.*957+19A>G (n.*957+19A>G) c.*2481+19A>G (n.*2481+19A>G) c.2231+19A>G (n.2231+19A>G) c.248+19A>G (n.248+19A>G) c.307+19A>G c.1439+19A>G (n.1439+19A>G) c.2567+19A>G (n.2567+19A>G) c.2747+19A>G (n.2747+19A>G) c.2414+19A>G (n.2414+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602883T>C | CA2684587698 | CFTR | c.2657+20T>C (n.2657+20T>C) c.*2371+20T>C (n.*2371+20T>C) c.2474+20T>C (n.2474+20T>C) c.*957+20T>C (n.*957+20T>C) c.*2481+20T>C (n.*2481+20T>C) c.2231+20T>C (n.2231+20T>C) c.248+20T>C (n.248+20T>C) c.307+20T>C c.1439+20T>C (n.1439+20T>C) c.2567+20T>C (n.2567+20T>C) c.2747+20T>C (n.2747+20T>C) c.2414+20T>C (n.2414+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602886T>A | CA4451254 | CFTR | c.2657+23T>A (n.2657+23T>A) c.*2371+23T>A (n.*2371+23T>A) c.2474+23T>A (n.2474+23T>A) c.*957+23T>A (n.*957+23T>A) c.*2481+23T>A (n.*2481+23T>A) c.2231+23T>A (n.2231+23T>A) c.248+23T>A (n.248+23T>A) c.307+23T>A c.1439+23T>A (n.1439+23T>A) c.2567+23T>A (n.2567+23T>A) c.2747+23T>A (n.2747+23T>A) c.2414+23T>A (n.2414+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602886T>G | CA164954995 | CFTR | c.2657+23T>G (n.2657+23T>G) c.*2371+23T>G (n.*2371+23T>G) c.2474+23T>G (n.2474+23T>G) c.*957+23T>G (n.*957+23T>G) c.*2481+23T>G (n.*2481+23T>G) c.2231+23T>G (n.2231+23T>G) c.248+23T>G (n.248+23T>G) c.307+23T>G c.1439+23T>G (n.1439+23T>G) c.2567+23T>G (n.2567+23T>G) c.2747+23T>G (n.2747+23T>G) c.2414+23T>G (n.2414+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602886T= | CA1737373520 | CFTR | c.2657+23T= (n.2657+23T=) c.*2371+23T= (n.*2371+23T=) c.2474+23T= (n.2474+23T=) c.*957+23T= (n.*957+23T=) c.*2481+23T= (n.*2481+23T=) c.2231+23T= (n.2231+23T=) c.248+23T= (n.248+23T=) c.307+23T= c.1439+23T= (n.1439+23T=) c.2567+23T= (n.2567+23T=) c.2747+23T= (n.2747+23T=) c.2414+23T= (n.2414+23T=) | |
| 7 | g.117602887G>A | CA577222404 | CFTR | c.2657+24G>A (n.2657+24G>A) c.*2371+24G>A (n.*2371+24G>A) c.2474+24G>A (n.2474+24G>A) c.*957+24G>A (n.*957+24G>A) c.*2481+24G>A (n.*2481+24G>A) c.2231+24G>A (n.2231+24G>A) c.248+24G>A (n.248+24G>A) c.307+24G>A c.1439+24G>A (n.1439+24G>A) c.2567+24G>A (n.2567+24G>A) c.2747+24G>A (n.2747+24G>A) c.2414+24G>A (n.2414+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602887G= | CA1737373527 | CFTR | c.2657+24G= (n.2657+24G=) c.*2371+24G= (n.*2371+24G=) c.2474+24G= (n.2474+24G=) c.*957+24G= (n.*957+24G=) c.*2481+24G= (n.*2481+24G=) c.2231+24G= (n.2231+24G=) c.248+24G= (n.248+24G=) c.307+24G= c.1439+24G= (n.1439+24G=) c.2567+24G= (n.2567+24G=) c.2747+24G= (n.2747+24G=) c.2414+24G= (n.2414+24G=) | |
| 7 | g.117602888T>A | CA2579000205 | CFTR | c.2657+25T>A (n.2657+25T>A) c.*2371+25T>A (n.*2371+25T>A) c.2474+25T>A (n.2474+25T>A) c.*957+25T>A (n.*957+25T>A) c.*2481+25T>A (n.*2481+25T>A) c.2231+25T>A (n.2231+25T>A) c.248+25T>A (n.248+25T>A) c.307+25T>A c.1439+25T>A (n.1439+25T>A) c.2567+25T>A (n.2567+25T>A) c.2747+25T>A (n.2747+25T>A) c.2414+25T>A (n.2414+25T>A) | |
| 7 | g.117602890G>T | CA2684587699 | CFTR | c.2657+27G>T (n.2657+27G>T) c.*2371+27G>T (n.*2371+27G>T) c.2474+27G>T (n.2474+27G>T) c.*957+27G>T (n.*957+27G>T) c.*2481+27G>T (n.*2481+27G>T) c.2231+27G>T (n.2231+27G>T) c.248+27G>T (n.248+27G>T) c.307+27G>T c.1439+27G>T (n.1439+27G>T) c.2567+27G>T (n.2567+27G>T) c.2747+27G>T (n.2747+27G>T) c.2414+27G>T (n.2414+27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602891A= | CA1737373535 | CFTR | c.2657+28A= (n.2657+28A=) c.*2371+28A= (n.*2371+28A=) c.2474+28A= (n.2474+28A=) c.*957+28A= (n.*957+28A=) c.*2481+28A= (n.*2481+28A=) c.2231+28A= (n.2231+28A=) c.248+28A= (n.248+28A=) c.307+28A= c.1439+28A= (n.1439+28A=) c.2567+28A= (n.2567+28A=) c.2747+28A= (n.2747+28A=) c.2414+28A= (n.2414+28A=) | |
| 7 | g.117602891A>T | CA4451255 | CFTR | c.2657+28A>T (n.2657+28A>T) c.*2371+28A>T (n.*2371+28A>T) c.2474+28A>T (n.2474+28A>T) c.*957+28A>T (n.*957+28A>T) c.*2481+28A>T (n.*2481+28A>T) c.2231+28A>T (n.2231+28A>T) c.248+28A>T (n.248+28A>T) c.307+28A>T c.1439+28A>T (n.1439+28A>T) c.2567+28A>T (n.2567+28A>T) c.2747+28A>T (n.2747+28A>T) c.2414+28A>T (n.2414+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602892T>A | CA2684587700 | CFTR | c.2657+29T>A (n.2657+29T>A) c.*2371+29T>A (n.*2371+29T>A) c.2474+29T>A (n.2474+29T>A) c.*957+29T>A (n.*957+29T>A) c.*2481+29T>A (n.*2481+29T>A) c.2231+29T>A (n.2231+29T>A) c.248+29T>A (n.248+29T>A) c.307+29T>A c.1439+29T>A (n.1439+29T>A) c.2567+29T>A (n.2567+29T>A) c.2747+29T>A (n.2747+29T>A) c.2414+29T>A (n.2414+29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602892T>C | CA577222405 | CFTR | c.2657+29T>C (n.2657+29T>C) c.*2371+29T>C (n.*2371+29T>C) c.2474+29T>C (n.2474+29T>C) c.*957+29T>C (n.*957+29T>C) c.*2481+29T>C (n.*2481+29T>C) c.2231+29T>C (n.2231+29T>C) c.248+29T>C (n.248+29T>C) c.307+29T>C c.1439+29T>C (n.1439+29T>C) c.2567+29T>C (n.2567+29T>C) c.2747+29T>C (n.2747+29T>C) c.2414+29T>C (n.2414+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602892T= | CA1737373539 | CFTR | c.2657+29T= (n.2657+29T=) c.*2371+29T= (n.*2371+29T=) c.2474+29T= (n.2474+29T=) c.*957+29T= (n.*957+29T=) c.*2481+29T= (n.*2481+29T=) c.2231+29T= (n.2231+29T=) c.248+29T= (n.248+29T=) c.307+29T= c.1439+29T= (n.1439+29T=) c.2567+29T= (n.2567+29T=) c.2747+29T= (n.2747+29T=) c.2414+29T= (n.2414+29T=) | |
| 7 | g.117602892_117602893insC | CA2603608371 | CFTR | c.2657+29_2657+30insC (n.2657+29_2657+30insC) c.*2371+29_*2371+30insC (n.*2371+29_*2371+30insC) c.2474+29_2474+30insC (n.2474+29_2474+30insC) c.*957+29_*957+30insC (n.*957+29_*957+30insC) c.*2481+29_*2481+30insC (n.*2481+29_*2481+30insC) c.2231+29_2231+30insC (n.2231+29_2231+30insC) c.248+29_248+30insC (n.248+29_248+30insC) c.307+29_307+30insC c.1439+29_1439+30insC (n.1439+29_1439+30insC) c.2567+29_2567+30insC (n.2567+29_2567+30insC) c.2747+29_2747+30insC (n.2747+29_2747+30insC) c.2414+29_2414+30insC (n.2414+29_2414+30insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602893T>A | CA457227795 | CFTR | c.2657+30T>A (n.2657+30T>A) c.*2371+30T>A (n.*2371+30T>A) c.2474+30T>A (n.2474+30T>A) c.*957+30T>A (n.*957+30T>A) c.*2481+30T>A (n.*2481+30T>A) c.2231+30T>A (n.2231+30T>A) c.248+30T>A (n.248+30T>A) c.307+30T>A c.1439+30T>A (n.1439+30T>A) c.2567+30T>A (n.2567+30T>A) c.2747+30T>A (n.2747+30T>A) c.2414+30T>A (n.2414+30T>A) | |
| 7 | g.117602893T>G | CA4451256 | CFTR | c.2657+30T>G (n.2657+30T>G) c.*2371+30T>G (n.*2371+30T>G) c.2474+30T>G (n.2474+30T>G) c.*957+30T>G (n.*957+30T>G) c.*2481+30T>G (n.*2481+30T>G) c.2231+30T>G (n.2231+30T>G) c.248+30T>G (n.248+30T>G) c.307+30T>G c.1439+30T>G (n.1439+30T>G) c.2567+30T>G (n.2567+30T>G) c.2747+30T>G (n.2747+30T>G) c.2414+30T>G (n.2414+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602893T= | CA1737373541 | CFTR | c.2657+30T= (n.2657+30T=) c.*2371+30T= (n.*2371+30T=) c.2474+30T= (n.2474+30T=) c.*957+30T= (n.*957+30T=) c.*2481+30T= (n.*2481+30T=) c.2231+30T= (n.2231+30T=) c.248+30T= (n.248+30T=) c.307+30T= c.1439+30T= (n.1439+30T=) c.2567+30T= (n.2567+30T=) c.2747+30T= (n.2747+30T=) c.2414+30T= (n.2414+30T=) | |
| 7 | g.117602893_117602894insCG | CA2603608372 | CFTR | c.2657+30_2657+31insCG (n.2657+30_2657+31insCG) c.*2371+30_*2371+31insCG (n.*2371+30_*2371+31insCG) c.2474+30_2474+31insCG (n.2474+30_2474+31insCG) c.*957+30_*957+31insCG (n.*957+30_*957+31insCG) c.*2481+30_*2481+31insCG (n.*2481+30_*2481+31insCG) c.2231+30_2231+31insCG (n.2231+30_2231+31insCG) c.248+30_248+31insCG (n.248+30_248+31insCG) c.307+30_307+31insCG c.1439+30_1439+31insCG (n.1439+30_1439+31insCG) c.2567+30_2567+31insCG (n.2567+30_2567+31insCG) c.2747+30_2747+31insCG (n.2747+30_2747+31insCG) c.2414+30_2414+31insCG (n.2414+30_2414+31insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602894G>T | CA2684587701 | CFTR | c.2657+31G>T (n.2657+31G>T) c.*2371+31G>T (n.*2371+31G>T) c.2474+31G>T (n.2474+31G>T) c.*957+31G>T (n.*957+31G>T) c.*2481+31G>T (n.*2481+31G>T) c.2231+31G>T (n.2231+31G>T) c.248+31G>T (n.248+31G>T) c.307+31G>T c.1439+31G>T (n.1439+31G>T) c.2567+31G>T (n.2567+31G>T) c.2747+31G>T (n.2747+31G>T) c.2414+31G>T (n.2414+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602896G>C | CA577222406 | CFTR | c.2657+33G>C (n.2657+33G>C) c.*2371+33G>C (n.*2371+33G>C) c.2474+33G>C (n.2474+33G>C) c.*957+33G>C (n.*957+33G>C) c.*2481+33G>C (n.*2481+33G>C) c.2231+33G>C (n.2231+33G>C) c.248+33G>C (n.248+33G>C) c.307+33G>C c.1439+33G>C (n.1439+33G>C) c.2567+33G>C (n.2567+33G>C) c.2747+33G>C (n.2747+33G>C) c.2414+33G>C (n.2414+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602896G= | CA1737373542 | CFTR | c.2657+33G= (n.2657+33G=) c.*2371+33G= (n.*2371+33G=) c.2474+33G= (n.2474+33G=) c.*957+33G= (n.*957+33G=) c.*2481+33G= (n.*2481+33G=) c.2231+33G= (n.2231+33G=) c.248+33G= (n.248+33G=) c.307+33G= c.1439+33G= (n.1439+33G=) c.2567+33G= (n.2567+33G=) c.2747+33G= (n.2747+33G=) c.2414+33G= (n.2414+33G=) | |
| 7 | g.117602897T>G | CA2603608373 | CFTR | c.2657+34T>G (n.2657+34T>G) c.*2371+34T>G (n.*2371+34T>G) c.2474+34T>G (n.2474+34T>G) c.*957+34T>G (n.*957+34T>G) c.*2481+34T>G (n.*2481+34T>G) c.2231+34T>G (n.2231+34T>G) c.248+34T>G (n.248+34T>G) c.307+34T>G c.1439+34T>G (n.1439+34T>G) c.2567+34T>G (n.2567+34T>G) c.2747+34T>G (n.2747+34T>G) c.2414+34T>G (n.2414+34T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602898_117602899insCGCC | CA2603608374 | CFTR | c.2657+35_2657+36insCGCC (n.2657+35_2657+36insCGCC) c.*2371+35_*2371+36insCGCC (n.*2371+35_*2371+36insCGCC) c.2474+35_2474+36insCGCC (n.2474+35_2474+36insCGCC) c.*957+35_*957+36insCGCC (n.*957+35_*957+36insCGCC) c.*2481+35_*2481+36insCGCC (n.*2481+35_*2481+36insCGCC) c.2231+35_2231+36insCGCC (n.2231+35_2231+36insCGCC) c.248+35_248+36insCGCC (n.248+35_248+36insCGCC) c.307+35_307+36insCGCC c.1439+35_1439+36insCGCC (n.1439+35_1439+36insCGCC) c.2567+35_2567+36insCGCC (n.2567+35_2567+36insCGCC) c.2747+35_2747+36insCGCC (n.2747+35_2747+36insCGCC) c.2414+35_2414+36insCGCC (n.2414+35_2414+36insCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602899T>G | CA2603608375 | CFTR | c.2657+36T>G (n.2657+36T>G) c.*2371+36T>G (n.*2371+36T>G) c.2474+36T>G (n.2474+36T>G) c.*957+36T>G (n.*957+36T>G) c.*2481+36T>G (n.*2481+36T>G) c.2231+36T>G (n.2231+36T>G) c.248+36T>G (n.248+36T>G) c.307+36T>G c.1439+36T>G (n.1439+36T>G) c.2567+36T>G (n.2567+36T>G) c.2747+36T>G (n.2747+36T>G) c.2414+36T>G (n.2414+36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602901A>G | CA2684587702 | CFTR | c.2657+38A>G (n.2657+38A>G) c.*2371+38A>G (n.*2371+38A>G) c.2474+38A>G (n.2474+38A>G) c.*957+38A>G (n.*957+38A>G) c.*2481+38A>G (n.*2481+38A>G) c.2231+38A>G (n.2231+38A>G) c.248+38A>G (n.248+38A>G) c.307+38A>G c.1439+38A>G (n.1439+38A>G) c.2567+38A>G (n.2567+38A>G) c.2747+38A>G (n.2747+38A>G) c.2414+38A>G (n.2414+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602903_117602904del | CA2603608376 | CFTR | c.2657+40_2657+41del (n.2657+40_2657+41del) c.*2371+40_*2371+41del (n.*2371+40_*2371+41del) c.2474+40_2474+41del (n.2474+40_2474+41del) c.*957+40_*957+41del (n.*957+40_*957+41del) c.*2481+40_*2481+41del (n.*2481+40_*2481+41del) c.2231+40_2231+41del (n.2231+40_2231+41del) c.248+40_248+41del (n.248+40_248+41del) c.307+40_307+41del c.1439+40_1439+41del (n.1439+40_1439+41del) c.2567+40_2567+41del (n.2567+40_2567+41del) c.2747+40_2747+41del (n.2747+40_2747+41del) c.2414+40_2414+41del (n.2414+40_2414+41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602905C>A | CA4451257 | CFTR | c.2657+42C>A (n.2657+42C>A) c.*2371+42C>A (n.*2371+42C>A) c.2474+42C>A (n.2474+42C>A) c.*957+42C>A (n.*957+42C>A) c.*2481+42C>A (n.*2481+42C>A) c.2231+42C>A (n.2231+42C>A) c.248+42C>A (n.248+42C>A) c.307+42C>A c.1439+42C>A (n.1439+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.2747+42C>A (n.2747+42C>A) c.2414+42C>A (n.2414+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602905C= | CA1737373543 | CFTR | c.2657+42C= (n.2657+42C=) c.*2371+42C= (n.*2371+42C=) c.2474+42C= (n.2474+42C=) c.*957+42C= (n.*957+42C=) c.*2481+42C= (n.*2481+42C=) c.2231+42C= (n.2231+42C=) c.248+42C= (n.248+42C=) c.307+42C= c.1439+42C= (n.1439+42C=) c.2567+42C= (n.2567+42C=) c.2747+42C= (n.2747+42C=) c.2414+42C= (n.2414+42C=) | |
| 7 | g.117602905C>T | CA2684587703 | CFTR | c.2657+42C>T (n.2657+42C>T) c.*2371+42C>T (n.*2371+42C>T) c.2474+42C>T (n.2474+42C>T) c.*957+42C>T (n.*957+42C>T) c.*2481+42C>T (n.*2481+42C>T) c.2231+42C>T (n.2231+42C>T) c.248+42C>T (n.248+42C>T) c.307+42C>T c.1439+42C>T (n.1439+42C>T) c.2567+42C>T (n.2567+42C>T) c.2747+42C>T (n.2747+42C>T) c.2414+42C>T (n.2414+42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602907G>A | CA164955035 | CFTR | c.2657+44G>A (n.2657+44G>A) c.*2371+44G>A (n.*2371+44G>A) c.2474+44G>A (n.2474+44G>A) c.*957+44G>A (n.*957+44G>A) c.*2481+44G>A (n.*2481+44G>A) c.2231+44G>A (n.2231+44G>A) c.248+44G>A (n.248+44G>A) c.307+44G>A c.1439+44G>A (n.1439+44G>A) c.2567+44G>A (n.2567+44G>A) c.2747+44G>A (n.2747+44G>A) c.2414+44G>A (n.2414+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602907G= | CA1737373545 | CFTR | c.2657+44G= (n.2657+44G=) c.*2371+44G= (n.*2371+44G=) c.2474+44G= (n.2474+44G=) c.*957+44G= (n.*957+44G=) c.*2481+44G= (n.*2481+44G=) c.2231+44G= (n.2231+44G=) c.248+44G= (n.248+44G=) c.307+44G= c.1439+44G= (n.1439+44G=) c.2567+44G= (n.2567+44G=) c.2747+44G= (n.2747+44G=) c.2414+44G= (n.2414+44G=) | |
| 7 | g.117602907G>T | CA2579000206 | CFTR | c.2657+44G>T (n.2657+44G>T) c.*2371+44G>T (n.*2371+44G>T) c.2474+44G>T (n.2474+44G>T) c.*957+44G>T (n.*957+44G>T) c.*2481+44G>T (n.*2481+44G>T) c.2231+44G>T (n.2231+44G>T) c.248+44G>T (n.248+44G>T) c.307+44G>T c.1439+44G>T (n.1439+44G>T) c.2567+44G>T (n.2567+44G>T) c.2747+44G>T (n.2747+44G>T) c.2414+44G>T (n.2414+44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602908T>C | CA1737373555 | CFTR | c.2657+45T>C (n.2657+45T>C) c.*2371+45T>C (n.*2371+45T>C) c.2474+45T>C (n.2474+45T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.*2481+45T>C (n.*2481+45T>C) c.2231+45T>C (n.2231+45T>C) c.248+45T>C (n.248+45T>C) c.307+45T>C c.1439+45T>C (n.1439+45T>C) c.2567+45T>C (n.2567+45T>C) c.2747+45T>C (n.2747+45T>C) c.2414+45T>C (n.2414+45T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602908T= | CA1737373552 | CFTR | c.2657+45T= (n.2657+45T=) c.*2371+45T= (n.*2371+45T=) c.2474+45T= (n.2474+45T=) c.*957+45T= (n.*957+45T=) c.*2481+45T= (n.*2481+45T=) c.2231+45T= (n.2231+45T=) c.248+45T= (n.248+45T=) c.307+45T= c.1439+45T= (n.1439+45T=) c.2567+45T= (n.2567+45T=) c.2747+45T= (n.2747+45T=) c.2414+45T= (n.2414+45T=) | |
| 7 | g.117602909T>G | CA2684587704 | CFTR | c.2657+46T>G (n.2657+46T>G) c.*2371+46T>G (n.*2371+46T>G) c.2474+46T>G (n.2474+46T>G) c.*957+46T>G (n.*957+46T>G) c.*2481+46T>G (n.*2481+46T>G) c.2231+46T>G (n.2231+46T>G) c.248+46T>G (n.248+46T>G) c.307+46T>G c.1439+46T>G (n.1439+46T>G) c.2567+46T>G (n.2567+46T>G) c.2747+46T>G (n.2747+46T>G) c.2414+46T>G (n.2414+46T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602910G>A | CA2777585713 | CFTR | c.2657+47G>A (n.2657+47G>A) c.*2371+47G>A (n.*2371+47G>A) c.2474+47G>A (n.2474+47G>A) c.*957+47G>A (n.*957+47G>A) c.*2481+47G>A (n.*2481+47G>A) c.2231+47G>A (n.2231+47G>A) c.248+47G>A (n.248+47G>A) c.307+47G>A c.1439+47G>A (n.1439+47G>A) c.2567+47G>A (n.2567+47G>A) c.2747+47G>A (n.2747+47G>A) c.2414+47G>A (n.2414+47G>A) | |
| 7 | g.117602911A= | CA1737373558 | CFTR | c.2657+48A= (n.2657+48A=) c.*2371+48A= (n.*2371+48A=) c.2474+48A= (n.2474+48A=) c.*957+48A= (n.*957+48A=) c.*2481+48A= (n.*2481+48A=) c.2231+48A= (n.2231+48A=) c.248+48A= (n.248+48A=) c.307+48A= c.1439+48A= (n.1439+48A=) c.2567+48A= (n.2567+48A=) c.2747+48A= (n.2747+48A=) c.2414+48A= (n.2414+48A=) | |
| 7 | g.117602911A>G | CA832112703 | CFTR | c.2657+48A>G (n.2657+48A>G) c.*2371+48A>G (n.*2371+48A>G) c.2474+48A>G (n.2474+48A>G) c.*957+48A>G (n.*957+48A>G) c.*2481+48A>G (n.*2481+48A>G) c.2231+48A>G (n.2231+48A>G) c.248+48A>G (n.248+48A>G) c.307+48A>G c.1439+48A>G (n.1439+48A>G) c.2567+48A>G (n.2567+48A>G) c.2747+48A>G (n.2747+48A>G) c.2414+48A>G (n.2414+48A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602912T>C | CA2684587705 | CFTR | c.2657+49T>C (n.2657+49T>C) c.*2371+49T>C (n.*2371+49T>C) c.2474+49T>C (n.2474+49T>C) c.*957+49T>C (n.*957+49T>C) c.*2481+49T>C (n.*2481+49T>C) c.2231+49T>C (n.2231+49T>C) c.248+49T>C (n.248+49T>C) c.307+49T>C c.1439+49T>C (n.1439+49T>C) c.2567+49T>C (n.2567+49T>C) c.2747+49T>C (n.2747+49T>C) c.2414+49T>C (n.2414+49T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602913T>A | CA2579000207 | CFTR | c.2657+50T>A (n.2657+50T>A) c.*2371+50T>A (n.*2371+50T>A) c.2474+50T>A (n.2474+50T>A) c.*957+50T>A (n.*957+50T>A) c.*2481+50T>A (n.*2481+50T>A) c.2231+50T>A (n.2231+50T>A) c.248+50T>A (n.248+50T>A) c.307+50T>A c.1439+50T>A (n.1439+50T>A) c.2567+50T>A (n.2567+50T>A) c.2747+50T>A (n.2747+50T>A) c.2414+50T>A (n.2414+50T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602915A>G | CA2684587706 | CFTR | c.2657+52A>G (n.2657+52A>G) c.*2371+52A>G (n.*2371+52A>G) c.2474+52A>G (n.2474+52A>G) c.*957+52A>G (n.*957+52A>G) c.*2481+52A>G (n.*2481+52A>G) c.2231+52A>G (n.2231+52A>G) c.248+52A>G (n.248+52A>G) c.307+52A>G c.1439+52A>G (n.1439+52A>G) c.2567+52A>G (n.2567+52A>G) c.2747+52A>G (n.2747+52A>G) c.2414+52A>G (n.2414+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602917T>A | CA1737373564 | CFTR | c.2657+54T>A (n.2657+54T>A) c.*2371+54T>A (n.*2371+54T>A) c.2474+54T>A (n.2474+54T>A) c.*957+54T>A (n.*957+54T>A) c.*2481+54T>A (n.*2481+54T>A) c.2231+54T>A (n.2231+54T>A) c.248+54T>A (n.248+54T>A) c.307+54T>A c.1439+54T>A (n.1439+54T>A) c.2567+54T>A (n.2567+54T>A) c.2747+54T>A (n.2747+54T>A) c.2414+54T>A (n.2414+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602917T= | CA1737373562 | CFTR | c.2657+54T= (n.2657+54T=) c.*2371+54T= (n.*2371+54T=) c.2474+54T= (n.2474+54T=) c.*957+54T= (n.*957+54T=) c.*2481+54T= (n.*2481+54T=) c.2231+54T= (n.2231+54T=) c.248+54T= (n.248+54T=) c.307+54T= c.1439+54T= (n.1439+54T=) c.2567+54T= (n.2567+54T=) c.2747+54T= (n.2747+54T=) c.2414+54T= (n.2414+54T=) | |
| 7 | g.117602931_117602955dup | CA2684587707 | CFTR | c.2657+68_2657+92dup (n.2657+68_2657+92dup) c.*2371+68_*2371+92dup (n.*2371+68_*2371+92dup) c.2474+68_2474+92dup (n.2474+68_2474+92dup) c.*957+68_*957+92dup (n.*957+68_*957+92dup) c.*2481+68_*2481+92dup (n.*2481+68_*2481+92dup) c.2231+68_2231+92dup (n.2231+68_2231+92dup) c.248+68_248+92dup (n.248+68_248+92dup) c.307+68_307+92dup c.1439+68_1439+92dup (n.1439+68_1439+92dup) c.2567+68_2567+92dup (n.2567+68_2567+92dup) c.2747+68_2747+92dup (n.2747+68_2747+92dup) c.2414+68_2414+92dup (n.2414+68_2414+92dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602918A>G | CA2684587708 | CFTR | c.2657+55A>G (n.2657+55A>G) c.*2371+55A>G (n.*2371+55A>G) c.2474+55A>G (n.2474+55A>G) c.*957+55A>G (n.*957+55A>G) c.*2481+55A>G (n.*2481+55A>G) c.2231+55A>G (n.2231+55A>G) c.248+55A>G (n.248+55A>G) c.307+55A>G c.1439+55A>G (n.1439+55A>G) c.2567+55A>G (n.2567+55A>G) c.2747+55A>G (n.2747+55A>G) c.2414+55A>G (n.2414+55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602919T>A | CA2603608377 | CFTR | c.2657+56T>A (n.2657+56T>A) c.*2371+56T>A (n.*2371+56T>A) c.2474+56T>A (n.2474+56T>A) c.*957+56T>A (n.*957+56T>A) c.*2481+56T>A (n.*2481+56T>A) c.2231+56T>A (n.2231+56T>A) c.248+56T>A (n.248+56T>A) c.307+56T>A c.1439+56T>A (n.1439+56T>A) c.2567+56T>A (n.2567+56T>A) c.2747+56T>A (n.2747+56T>A) c.2414+56T>A (n.2414+56T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602919T>C | CA2684587709 | CFTR | c.2657+56T>C (n.2657+56T>C) c.*2371+56T>C (n.*2371+56T>C) c.2474+56T>C (n.2474+56T>C) c.*957+56T>C (n.*957+56T>C) c.*2481+56T>C (n.*2481+56T>C) c.2231+56T>C (n.2231+56T>C) c.248+56T>C (n.248+56T>C) c.307+56T>C c.1439+56T>C (n.1439+56T>C) c.2567+56T>C (n.2567+56T>C) c.2747+56T>C (n.2747+56T>C) c.2414+56T>C (n.2414+56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602921G>A | CA651971635 | CFTR | c.2657+58G>A (n.2657+58G>A) c.*2371+58G>A (n.*2371+58G>A) c.2474+58G>A (n.2474+58G>A) c.*957+58G>A (n.*957+58G>A) c.*2481+58G>A (n.*2481+58G>A) c.2231+58G>A (n.2231+58G>A) c.248+58G>A (n.248+58G>A) c.307+58G>A c.1439+58G>A (n.1439+58G>A) c.2567+58G>A (n.2567+58G>A) c.2747+58G>A (n.2747+58G>A) c.2414+58G>A (n.2414+58G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117602926C>A | CA2579000208 | CFTR | c.2657+63C>A (n.2657+63C>A) c.*2371+63C>A (n.*2371+63C>A) c.2474+63C>A (n.2474+63C>A) c.*957+63C>A (n.*957+63C>A) c.*2481+63C>A (n.*2481+63C>A) c.2231+63C>A (n.2231+63C>A) c.248+63C>A (n.248+63C>A) c.307+63C>A c.1439+63C>A (n.1439+63C>A) c.2567+63C>A (n.2567+63C>A) c.2747+63C>A (n.2747+63C>A) c.2414+63C>A (n.2414+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602926C= | CA1737373565 | CFTR | c.2657+63C= (n.2657+63C=) c.*2371+63C= (n.*2371+63C=) c.2474+63C= (n.2474+63C=) c.*957+63C= (n.*957+63C=) c.*2481+63C= (n.*2481+63C=) c.2231+63C= (n.2231+63C=) c.248+63C= (n.248+63C=) c.307+63C= c.1439+63C= (n.1439+63C=) c.2567+63C= (n.2567+63C=) c.2747+63C= (n.2747+63C=) c.2414+63C= (n.2414+63C=) | |
| 7 | g.117602926C>T | CA1106308286 | CFTR | c.2657+63C>T (n.2657+63C>T) c.*2371+63C>T (n.*2371+63C>T) c.2474+63C>T (n.2474+63C>T) c.*957+63C>T (n.*957+63C>T) c.*2481+63C>T (n.*2481+63C>T) c.2231+63C>T (n.2231+63C>T) c.248+63C>T (n.248+63C>T) c.307+63C>T c.1439+63C>T (n.1439+63C>T) c.2567+63C>T (n.2567+63C>T) c.2747+63C>T (n.2747+63C>T) c.2414+63C>T (n.2414+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602927C>A | CA2684587710 | CFTR | c.2657+64C>A (n.2657+64C>A) c.*2371+64C>A (n.*2371+64C>A) c.2474+64C>A (n.2474+64C>A) c.*957+64C>A (n.*957+64C>A) c.*2481+64C>A (n.*2481+64C>A) c.2231+64C>A (n.2231+64C>A) c.248+64C>A (n.248+64C>A) c.307+64C>A c.1439+64C>A (n.1439+64C>A) c.2567+64C>A (n.2567+64C>A) c.2747+64C>A (n.2747+64C>A) c.2414+64C>A (n.2414+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602929C>A | CA2684587711 | CFTR | c.2657+66C>A (n.2657+66C>A) c.*2371+66C>A (n.*2371+66C>A) c.2474+66C>A (n.2474+66C>A) c.*957+66C>A (n.*957+66C>A) c.*2481+66C>A (n.*2481+66C>A) c.2231+66C>A (n.2231+66C>A) c.248+66C>A (n.248+66C>A) c.307+66C>A c.1439+66C>A (n.1439+66C>A) c.2567+66C>A (n.2567+66C>A) c.2747+66C>A (n.2747+66C>A) c.2414+66C>A (n.2414+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602929C= | CA1737373575 | CFTR | c.2657+66C= (n.2657+66C=) c.*2371+66C= (n.*2371+66C=) c.2474+66C= (n.2474+66C=) c.*957+66C= (n.*957+66C=) c.*2481+66C= (n.*2481+66C=) c.2231+66C= (n.2231+66C=) c.248+66C= (n.248+66C=) c.307+66C= c.1439+66C= (n.1439+66C=) c.2567+66C= (n.2567+66C=) c.2747+66C= (n.2747+66C=) c.2414+66C= (n.2414+66C=) | |
| 7 | g.117602929C>G | CA2684587712 | CFTR | c.2657+66C>G (n.2657+66C>G) c.*2371+66C>G (n.*2371+66C>G) c.2474+66C>G (n.2474+66C>G) c.*957+66C>G (n.*957+66C>G) c.*2481+66C>G (n.*2481+66C>G) c.2231+66C>G (n.2231+66C>G) c.248+66C>G (n.248+66C>G) c.307+66C>G c.1439+66C>G (n.1439+66C>G) c.2567+66C>G (n.2567+66C>G) c.2747+66C>G (n.2747+66C>G) c.2414+66C>G (n.2414+66C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602929C>T | CA164955037 | CFTR | c.2657+66C>T (n.2657+66C>T) c.*2371+66C>T (n.*2371+66C>T) c.2474+66C>T (n.2474+66C>T) c.*957+66C>T (n.*957+66C>T) c.*2481+66C>T (n.*2481+66C>T) c.2231+66C>T (n.2231+66C>T) c.248+66C>T (n.248+66C>T) c.307+66C>T c.1439+66C>T (n.1439+66C>T) c.2567+66C>T (n.2567+66C>T) c.2747+66C>T (n.2747+66C>T) c.2414+66C>T (n.2414+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602929_117602931delinsCTA | CA1737373577 | CFTR | c.2657+66_2657+68delinsCTA (n.2657+66_2657+68delinsCTA) c.*2371+66_*2371+68delinsCTA (n.*2371+66_*2371+68delinsCTA) c.2474+66_2474+68delinsCTA (n.2474+66_2474+68delinsCTA) c.*957+66_*957+68delinsCTA (n.*957+66_*957+68delinsCTA) c.*2481+66_*2481+68delinsCTA (n.*2481+66_*2481+68delinsCTA) c.2231+66_2231+68delinsCTA (n.2231+66_2231+68delinsCTA) c.248+66_248+68delinsCTA (n.248+66_248+68delinsCTA) c.307+66_307+68delinsCTA c.1439+66_1439+68delinsCTA (n.1439+66_1439+68delinsCTA) c.2567+66_2567+68delinsCTA (n.2567+66_2567+68delinsCTA) c.2747+66_2747+68delinsCTA (n.2747+66_2747+68delinsCTA) c.2414+66_2414+68delinsCTA (n.2414+66_2414+68delinsCTA) | |
| 7 | g.117602931_117602932del | CA164955043 | CFTR | c.2657+68_2657+69del (n.2657+68_2657+69del) c.*2371+68_*2371+69del (n.*2371+68_*2371+69del) c.2474+68_2474+69del (n.2474+68_2474+69del) c.*957+68_*957+69del (n.*957+68_*957+69del) c.*2481+68_*2481+69del (n.*2481+68_*2481+69del) c.2231+68_2231+69del (n.2231+68_2231+69del) c.248+68_248+69del (n.248+68_248+69del) c.307+68_307+69del c.1439+68_1439+69del (n.1439+68_1439+69del) c.2567+68_2567+69del (n.2567+68_2567+69del) c.2747+68_2747+69del (n.2747+68_2747+69del) c.2414+68_2414+69del (n.2414+68_2414+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602931A= | CA1737373585 | CFTR | c.2657+68A= (n.2657+68A=) c.*2371+68A= (n.*2371+68A=) c.2474+68A= (n.2474+68A=) c.*957+68A= (n.*957+68A=) c.*2481+68A= (n.*2481+68A=) c.2231+68A= (n.2231+68A=) c.248+68A= (n.248+68A=) c.307+68A= c.1439+68A= (n.1439+68A=) c.2567+68A= (n.2567+68A=) c.2747+68A= (n.2747+68A=) c.2414+68A= (n.2414+68A=) | |
| 7 | g.117602931A>G | CA832112707 | CFTR | c.2657+68A>G (n.2657+68A>G) c.*2371+68A>G (n.*2371+68A>G) c.2474+68A>G (n.2474+68A>G) c.*957+68A>G (n.*957+68A>G) c.*2481+68A>G (n.*2481+68A>G) c.2231+68A>G (n.2231+68A>G) c.248+68A>G (n.248+68A>G) c.307+68A>G c.1439+68A>G (n.1439+68A>G) c.2567+68A>G (n.2567+68A>G) c.2747+68A>G (n.2747+68A>G) c.2414+68A>G (n.2414+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602932T>C | CA2684587713 | CFTR | c.2657+69T>C (n.2657+69T>C) c.*2371+69T>C (n.*2371+69T>C) c.2474+69T>C (n.2474+69T>C) c.*957+69T>C (n.*957+69T>C) c.*2481+69T>C (n.*2481+69T>C) c.2231+69T>C (n.2231+69T>C) c.248+69T>C (n.248+69T>C) c.307+69T>C c.1439+69T>C (n.1439+69T>C) c.2567+69T>C (n.2567+69T>C) c.2747+69T>C (n.2747+69T>C) c.2414+69T>C (n.2414+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602933G>T | CA2684587714 | CFTR | c.2657+70G>T (n.2657+70G>T) c.*2371+70G>T (n.*2371+70G>T) c.2474+70G>T (n.2474+70G>T) c.*957+70G>T (n.*957+70G>T) c.*2481+70G>T (n.*2481+70G>T) c.2231+70G>T (n.2231+70G>T) c.248+70G>T (n.248+70G>T) c.307+70G>T c.1439+70G>T (n.1439+70G>T) c.2567+70G>T (n.2567+70G>T) c.2747+70G>T (n.2747+70G>T) c.2414+70G>T (n.2414+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602934T>C | CA2684587715 | CFTR | c.2657+71T>C (n.2657+71T>C) c.*2371+71T>C (n.*2371+71T>C) c.2474+71T>C (n.2474+71T>C) c.*957+71T>C (n.*957+71T>C) c.*2481+71T>C (n.*2481+71T>C) c.2231+71T>C (n.2231+71T>C) c.248+71T>C (n.248+71T>C) c.307+71T>C c.1439+71T>C (n.1439+71T>C) c.2567+71T>C (n.2567+71T>C) c.2747+71T>C (n.2747+71T>C) c.2414+71T>C (n.2414+71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602935T>C | CA2684587716 | CFTR | c.2657+72T>C (n.2657+72T>C) c.*2371+72T>C (n.*2371+72T>C) c.2474+72T>C (n.2474+72T>C) c.*957+72T>C (n.*957+72T>C) c.*2481+72T>C (n.*2481+72T>C) c.2231+72T>C (n.2231+72T>C) c.248+72T>C (n.248+72T>C) c.307+72T>C c.1439+72T>C (n.1439+72T>C) c.2567+72T>C (n.2567+72T>C) c.2747+72T>C (n.2747+72T>C) c.2414+72T>C (n.2414+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602936T>C | CA2684587717 | CFTR | c.2657+73T>C (n.2657+73T>C) c.*2371+73T>C (n.*2371+73T>C) c.2474+73T>C (n.2474+73T>C) c.*957+73T>C (n.*957+73T>C) c.*2481+73T>C (n.*2481+73T>C) c.2231+73T>C (n.2231+73T>C) c.248+73T>C (n.248+73T>C) c.307+73T>C c.1439+73T>C (n.1439+73T>C) c.2567+73T>C (n.2567+73T>C) c.2747+73T>C (n.2747+73T>C) c.2414+73T>C (n.2414+73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602937G>A | CA2715457254 | CFTR | c.2657+74G>A (n.2657+74G>A) c.*2371+74G>A (n.*2371+74G>A) c.2474+74G>A (n.2474+74G>A) c.*957+74G>A (n.*957+74G>A) c.*2481+74G>A (n.*2481+74G>A) c.2231+74G>A (n.2231+74G>A) c.248+74G>A (n.248+74G>A) c.307+74G>A c.1439+74G>A (n.1439+74G>A) c.2567+74G>A (n.2567+74G>A) c.2747+74G>A (n.2747+74G>A) c.2414+74G>A (n.2414+74G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602937G>C | CA2715457257 | CFTR | c.2657+74G>C (n.2657+74G>C) c.*2371+74G>C (n.*2371+74G>C) c.2474+74G>C (n.2474+74G>C) c.*957+74G>C (n.*957+74G>C) c.*2481+74G>C (n.*2481+74G>C) c.2231+74G>C (n.2231+74G>C) c.248+74G>C (n.248+74G>C) c.307+74G>C c.1439+74G>C (n.1439+74G>C) c.2567+74G>C (n.2567+74G>C) c.2747+74G>C (n.2747+74G>C) c.2414+74G>C (n.2414+74G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602938T>C | CA164955044 | CFTR | c.2657+75T>C (n.2657+75T>C) c.*2371+75T>C (n.*2371+75T>C) c.2474+75T>C (n.2474+75T>C) c.*957+75T>C (n.*957+75T>C) c.*2481+75T>C (n.*2481+75T>C) c.2231+75T>C (n.2231+75T>C) c.248+75T>C (n.248+75T>C) c.307+75T>C c.1439+75T>C (n.1439+75T>C) c.2567+75T>C (n.2567+75T>C) c.2747+75T>C (n.2747+75T>C) c.2414+75T>C (n.2414+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602938T= | CA1737373590 | CFTR | c.2657+75T= (n.2657+75T=) c.*2371+75T= (n.*2371+75T=) c.2474+75T= (n.2474+75T=) c.*957+75T= (n.*957+75T=) c.*2481+75T= (n.*2481+75T=) c.2231+75T= (n.2231+75T=) c.248+75T= (n.248+75T=) c.307+75T= c.1439+75T= (n.1439+75T=) c.2567+75T= (n.2567+75T=) c.2747+75T= (n.2747+75T=) c.2414+75T= (n.2414+75T=) | |
| 7 | g.117602939A= | CA1737373594 | CFTR | c.2657+76A= (n.2657+76A=) c.*2371+76A= (n.*2371+76A=) c.2474+76A= (n.2474+76A=) c.*957+76A= (n.*957+76A=) c.*2481+76A= (n.*2481+76A=) c.2231+76A= (n.2231+76A=) c.248+76A= (n.248+76A=) c.307+76A= c.1439+76A= (n.1439+76A=) c.2567+76A= (n.2567+76A=) c.2747+76A= (n.2747+76A=) c.2414+76A= (n.2414+76A=) | |
| 7 | g.117602939A>C | CA2579000209 | CFTR | c.2657+76A>C (n.2657+76A>C) c.*2371+76A>C (n.*2371+76A>C) c.2474+76A>C (n.2474+76A>C) c.*957+76A>C (n.*957+76A>C) c.*2481+76A>C (n.*2481+76A>C) c.2231+76A>C (n.2231+76A>C) c.248+76A>C (n.248+76A>C) c.307+76A>C c.1439+76A>C (n.1439+76A>C) c.2567+76A>C (n.2567+76A>C) c.2747+76A>C (n.2747+76A>C) c.2414+76A>C (n.2414+76A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602939A>G | CA1737373596 | CFTR | c.2657+76A>G (n.2657+76A>G) c.*2371+76A>G (n.*2371+76A>G) c.2474+76A>G (n.2474+76A>G) c.*957+76A>G (n.*957+76A>G) c.*2481+76A>G (n.*2481+76A>G) c.2231+76A>G (n.2231+76A>G) c.248+76A>G (n.248+76A>G) c.307+76A>G c.1439+76A>G (n.1439+76A>G) c.2567+76A>G (n.2567+76A>G) c.2747+76A>G (n.2747+76A>G) c.2414+76A>G (n.2414+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602940T>A | CA832112709 | CFTR | c.2657+77T>A (n.2657+77T>A) c.*2371+77T>A (n.*2371+77T>A) c.2474+77T>A (n.2474+77T>A) c.*957+77T>A (n.*957+77T>A) c.*2481+77T>A (n.*2481+77T>A) c.2231+77T>A (n.2231+77T>A) c.248+77T>A (n.248+77T>A) c.307+77T>A c.1439+77T>A (n.1439+77T>A) c.2567+77T>A (n.2567+77T>A) c.2747+77T>A (n.2747+77T>A) c.2414+77T>A (n.2414+77T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602940T>C | CA2579000210 | CFTR | c.2657+77T>C (n.2657+77T>C) c.*2371+77T>C (n.*2371+77T>C) c.2474+77T>C (n.2474+77T>C) c.*957+77T>C (n.*957+77T>C) c.*2481+77T>C (n.*2481+77T>C) c.2231+77T>C (n.2231+77T>C) c.248+77T>C (n.248+77T>C) c.307+77T>C c.1439+77T>C (n.1439+77T>C) c.2567+77T>C (n.2567+77T>C) c.2747+77T>C (n.2747+77T>C) c.2414+77T>C (n.2414+77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602940T= | CA1737373598 | CFTR | c.2657+77T= (n.2657+77T=) c.*2371+77T= (n.*2371+77T=) c.2474+77T= (n.2474+77T=) c.*957+77T= (n.*957+77T=) c.*2481+77T= (n.*2481+77T=) c.2231+77T= (n.2231+77T=) c.248+77T= (n.248+77T=) c.307+77T= c.1439+77T= (n.1439+77T=) c.2567+77T= (n.2567+77T=) c.2747+77T= (n.2747+77T=) c.2414+77T= (n.2414+77T=) | |
| 7 | g.117602941G>A | CA164955045 | CFTR | c.2657+78G>A (n.2657+78G>A) c.*2371+78G>A (n.*2371+78G>A) c.2474+78G>A (n.2474+78G>A) c.*957+78G>A (n.*957+78G>A) c.*2481+78G>A (n.*2481+78G>A) c.2231+78G>A (n.2231+78G>A) c.248+78G>A (n.248+78G>A) c.307+78G>A c.1439+78G>A (n.1439+78G>A) c.2567+78G>A (n.2567+78G>A) c.2747+78G>A (n.2747+78G>A) c.2414+78G>A (n.2414+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602941G= | CA1737373606 | CFTR | c.2657+78G= (n.2657+78G=) c.*2371+78G= (n.*2371+78G=) c.2474+78G= (n.2474+78G=) c.*957+78G= (n.*957+78G=) c.*2481+78G= (n.*2481+78G=) c.2231+78G= (n.2231+78G=) c.248+78G= (n.248+78G=) c.307+78G= c.1439+78G= (n.1439+78G=) c.2567+78G= (n.2567+78G=) c.2747+78G= (n.2747+78G=) c.2414+78G= (n.2414+78G=) | |
| 7 | g.117602941G>T | CA1737373612 | CFTR | c.2657+78G>T (n.2657+78G>T) c.*2371+78G>T (n.*2371+78G>T) c.2474+78G>T (n.2474+78G>T) c.*957+78G>T (n.*957+78G>T) c.*2481+78G>T (n.*2481+78G>T) c.2231+78G>T (n.2231+78G>T) c.248+78G>T (n.248+78G>T) c.307+78G>T c.1439+78G>T (n.1439+78G>T) c.2567+78G>T (n.2567+78G>T) c.2747+78G>T (n.2747+78G>T) c.2414+78G>T (n.2414+78G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602943A>G | CA2684587718 | CFTR | c.2657+80A>G (n.2657+80A>G) c.*2371+80A>G (n.*2371+80A>G) c.2474+80A>G (n.2474+80A>G) c.*957+80A>G (n.*957+80A>G) c.*2481+80A>G (n.*2481+80A>G) c.2231+80A>G (n.2231+80A>G) c.248+80A>G (n.248+80A>G) c.307+80A>G c.1439+80A>G (n.1439+80A>G) c.2567+80A>G (n.2567+80A>G) c.2747+80A>G (n.2747+80A>G) c.2414+80A>G (n.2414+80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602943A>T | CA2579000211 | CFTR | c.2657+80A>T (n.2657+80A>T) c.*2371+80A>T (n.*2371+80A>T) c.2474+80A>T (n.2474+80A>T) c.*957+80A>T (n.*957+80A>T) c.*2481+80A>T (n.*2481+80A>T) c.2231+80A>T (n.2231+80A>T) c.248+80A>T (n.248+80A>T) c.307+80A>T c.1439+80A>T (n.1439+80A>T) c.2567+80A>T (n.2567+80A>T) c.2747+80A>T (n.2747+80A>T) c.2414+80A>T (n.2414+80A>T) | |
| 7 | g.117602944T>C | CA2684587719 | CFTR | c.2657+81T>C (n.2657+81T>C) c.*2371+81T>C (n.*2371+81T>C) c.2474+81T>C (n.2474+81T>C) c.*957+81T>C (n.*957+81T>C) c.*2481+81T>C (n.*2481+81T>C) c.2231+81T>C (n.2231+81T>C) c.248+81T>C (n.248+81T>C) c.307+81T>C c.1439+81T>C (n.1439+81T>C) c.2567+81T>C (n.2567+81T>C) c.2747+81T>C (n.2747+81T>C) c.2414+81T>C (n.2414+81T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602944T>G | CA2684587720 | CFTR | c.2657+81T>G (n.2657+81T>G) c.*2371+81T>G (n.*2371+81T>G) c.2474+81T>G (n.2474+81T>G) c.*957+81T>G (n.*957+81T>G) c.*2481+81T>G (n.*2481+81T>G) c.2231+81T>G (n.2231+81T>G) c.248+81T>G (n.248+81T>G) c.307+81T>G c.1439+81T>G (n.1439+81T>G) c.2567+81T>G (n.2567+81T>G) c.2747+81T>G (n.2747+81T>G) c.2414+81T>G (n.2414+81T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602945T>C | CA2579000212 | CFTR | c.2657+82T>C (n.2657+82T>C) c.*2371+82T>C (n.*2371+82T>C) c.2474+82T>C (n.2474+82T>C) c.*957+82T>C (n.*957+82T>C) c.*2481+82T>C (n.*2481+82T>C) c.2231+82T>C (n.2231+82T>C) c.248+82T>C (n.248+82T>C) c.307+82T>C c.1439+82T>C (n.1439+82T>C) c.2567+82T>C (n.2567+82T>C) c.2747+82T>C (n.2747+82T>C) c.2414+82T>C (n.2414+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602945T>G | CA2684587721 | CFTR | c.2657+82T>G (n.2657+82T>G) c.*2371+82T>G (n.*2371+82T>G) c.2474+82T>G (n.2474+82T>G) c.*957+82T>G (n.*957+82T>G) c.*2481+82T>G (n.*2481+82T>G) c.2231+82T>G (n.2231+82T>G) c.248+82T>G (n.248+82T>G) c.307+82T>G c.1439+82T>G (n.1439+82T>G) c.2567+82T>G (n.2567+82T>G) c.2747+82T>G (n.2747+82T>G) c.2414+82T>G (n.2414+82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602946G>A | CA2684587722 | CFTR | c.2657+83G>A (n.2657+83G>A) c.*2371+83G>A (n.*2371+83G>A) c.2474+83G>A (n.2474+83G>A) c.*957+83G>A (n.*957+83G>A) c.*2481+83G>A (n.*2481+83G>A) c.2231+83G>A (n.2231+83G>A) c.248+83G>A (n.248+83G>A) c.307+83G>A c.1439+83G>A (n.1439+83G>A) c.2567+83G>A (n.2567+83G>A) c.2747+83G>A (n.2747+83G>A) c.2414+83G>A (n.2414+83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602951C>A | CA2684587723 | CFTR | c.2657+88C>A (n.2657+88C>A) c.*2371+88C>A (n.*2371+88C>A) c.2474+88C>A (n.2474+88C>A) c.*957+88C>A (n.*957+88C>A) c.*2481+88C>A (n.*2481+88C>A) c.2231+88C>A (n.2231+88C>A) c.248+88C>A (n.248+88C>A) c.307+88C>A c.1439+88C>A (n.1439+88C>A) c.2567+88C>A (n.2567+88C>A) c.2747+88C>A (n.2747+88C>A) c.2414+88C>A (n.2414+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602951C>T | CA2579000213 | CFTR | c.2657+88C>T (n.2657+88C>T) c.*2371+88C>T (n.*2371+88C>T) c.2474+88C>T (n.2474+88C>T) c.*957+88C>T (n.*957+88C>T) c.*2481+88C>T (n.*2481+88C>T) c.2231+88C>T (n.2231+88C>T) c.248+88C>T (n.248+88C>T) c.307+88C>T c.1439+88C>T (n.1439+88C>T) c.2567+88C>T (n.2567+88C>T) c.2747+88C>T (n.2747+88C>T) c.2414+88C>T (n.2414+88C>T) | |
| 7 | g.117602952C>T | CA2684587724 | CFTR | c.2657+89C>T (n.2657+89C>T) c.*2371+89C>T (n.*2371+89C>T) c.2474+89C>T (n.2474+89C>T) c.*957+89C>T (n.*957+89C>T) c.*2481+89C>T (n.*2481+89C>T) c.2231+89C>T (n.2231+89C>T) c.248+89C>T (n.248+89C>T) c.307+89C>T c.1439+89C>T (n.1439+89C>T) c.2567+89C>T (n.2567+89C>T) c.2747+89C>T (n.2747+89C>T) c.2414+89C>T (n.2414+89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602953A>G | CA2684587725 | CFTR | c.2657+90A>G (n.2657+90A>G) c.*2371+90A>G (n.*2371+90A>G) c.2474+90A>G (n.2474+90A>G) c.*957+90A>G (n.*957+90A>G) c.*2481+90A>G (n.*2481+90A>G) c.2231+90A>G (n.2231+90A>G) c.248+90A>G (n.248+90A>G) c.307+90A>G c.1439+90A>G (n.1439+90A>G) c.2567+90A>G (n.2567+90A>G) c.2747+90A>G (n.2747+90A>G) c.2414+90A>G (n.2414+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602953A>T | CA2579000214 | CFTR | c.2657+90A>T (n.2657+90A>T) c.*2371+90A>T (n.*2371+90A>T) c.2474+90A>T (n.2474+90A>T) c.*957+90A>T (n.*957+90A>T) c.*2481+90A>T (n.*2481+90A>T) c.2231+90A>T (n.2231+90A>T) c.248+90A>T (n.248+90A>T) c.307+90A>T c.1439+90A>T (n.1439+90A>T) c.2567+90A>T (n.2567+90A>T) c.2747+90A>T (n.2747+90A>T) c.2414+90A>T (n.2414+90A>T) | |
| 7 | g.117602954C>A | CA2579000215 | CFTR | c.2657+91C>A (n.2657+91C>A) c.*2371+91C>A (n.*2371+91C>A) c.2474+91C>A (n.2474+91C>A) c.*957+91C>A (n.*957+91C>A) c.*2481+91C>A (n.*2481+91C>A) c.2231+91C>A (n.2231+91C>A) c.248+91C>A (n.248+91C>A) c.307+91C>A c.1439+91C>A (n.1439+91C>A) c.2567+91C>A (n.2567+91C>A) c.2747+91C>A (n.2747+91C>A) c.2414+91C>A (n.2414+91C>A) | |
| 7 | g.117602954C= | CA1737373616 | CFTR | c.2657+91C= (n.2657+91C=) c.*2371+91C= (n.*2371+91C=) c.2474+91C= (n.2474+91C=) c.*957+91C= (n.*957+91C=) c.*2481+91C= (n.*2481+91C=) c.2231+91C= (n.2231+91C=) c.248+91C= (n.248+91C=) c.307+91C= c.1439+91C= (n.1439+91C=) c.2567+91C= (n.2567+91C=) c.2747+91C= (n.2747+91C=) c.2414+91C= (n.2414+91C=) | |
| 7 | g.117602954C>G | CA164955047 | CFTR | c.2657+91C>G (n.2657+91C>G) c.*2371+91C>G (n.*2371+91C>G) c.2474+91C>G (n.2474+91C>G) c.*957+91C>G (n.*957+91C>G) c.*2481+91C>G (n.*2481+91C>G) c.2231+91C>G (n.2231+91C>G) c.248+91C>G (n.248+91C>G) c.307+91C>G c.1439+91C>G (n.1439+91C>G) c.2567+91C>G (n.2567+91C>G) c.2747+91C>G (n.2747+91C>G) c.2414+91C>G (n.2414+91C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602955T>G | CA832112715 | CFTR | c.2657+92T>G (n.2657+92T>G) c.*2371+92T>G (n.*2371+92T>G) c.2474+92T>G (n.2474+92T>G) c.*957+92T>G (n.*957+92T>G) c.*2481+92T>G (n.*2481+92T>G) c.2231+92T>G (n.2231+92T>G) c.248+92T>G (n.248+92T>G) c.307+92T>G c.1439+92T>G (n.1439+92T>G) c.2567+92T>G (n.2567+92T>G) c.2747+92T>G (n.2747+92T>G) c.2414+92T>G (n.2414+92T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602955T= | CA1737373621 | CFTR | c.2657+92T= (n.2657+92T=) c.*2371+92T= (n.*2371+92T=) c.2474+92T= (n.2474+92T=) c.*957+92T= (n.*957+92T=) c.*2481+92T= (n.*2481+92T=) c.2231+92T= (n.2231+92T=) c.248+92T= (n.248+92T=) c.307+92T= c.1439+92T= (n.1439+92T=) c.2567+92T= (n.2567+92T=) c.2747+92T= (n.2747+92T=) c.2414+92T= (n.2414+92T=) | |
| 7 | g.117602957del | CA2579000216 | CFTR | c.2657+94del (n.2657+94del) c.*2371+94del (n.*2371+94del) c.2474+94del (n.2474+94del) c.*957+94del (n.*957+94del) c.*2481+94del (n.*2481+94del) c.2231+94del (n.2231+94del) c.248+94del (n.248+94del) c.307+94del c.1439+94del (n.1439+94del) c.2567+94del (n.2567+94del) c.2747+94del (n.2747+94del) c.2414+94del (n.2414+94del) | |
| 7 | g.117602958G>T | CA2684587726 | CFTR | c.2657+95G>T (n.2657+95G>T) c.*2371+95G>T (n.*2371+95G>T) c.2474+95G>T (n.2474+95G>T) c.*957+95G>T (n.*957+95G>T) c.*2481+95G>T (n.*2481+95G>T) c.2231+95G>T (n.2231+95G>T) c.248+95G>T (n.248+95G>T) c.307+95G>T c.1439+95G>T (n.1439+95G>T) c.2567+95G>T (n.2567+95G>T) c.2747+95G>T (n.2747+95G>T) c.2414+95G>T (n.2414+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602962C>A | CA2579000217 | CFTR | c.2657+99C>A (n.2657+99C>A) c.*2371+99C>A (n.*2371+99C>A) c.2474+99C>A (n.2474+99C>A) c.*957+99C>A (n.*957+99C>A) c.*2481+99C>A (n.*2481+99C>A) c.2231+99C>A (n.2231+99C>A) c.248+99C>A (n.248+99C>A) c.307+99C>A c.1439+99C>A (n.1439+99C>A) c.2567+99C>A (n.2567+99C>A) c.2747+99C>A (n.2747+99C>A) c.2414+99C>A (n.2414+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602963A>G | CA2684587727 | CFTR | c.2657+100A>G (n.2657+100A>G) c.*2371+100A>G (n.*2371+100A>G) c.2474+100A>G (n.2474+100A>G) c.*957+100A>G (n.*957+100A>G) c.*2481+100A>G (n.*2481+100A>G) c.2231+100A>G (n.2231+100A>G) c.248+100A>G (n.248+100A>G) c.307+100A>G c.1439+100A>G (n.1439+100A>G) c.2567+100A>G (n.2567+100A>G) c.2747+100A>G (n.2747+100A>G) c.2414+100A>G (n.2414+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602967C>A | CA2684587728 | CFTR | c.2657+104C>A (n.2657+104C>A) c.*2371+104C>A (n.*2371+104C>A) c.2474+104C>A (n.2474+104C>A) c.*957+104C>A (n.*957+104C>A) c.*2481+104C>A (n.*2481+104C>A) c.2231+104C>A (n.2231+104C>A) c.248+104C>A (n.248+104C>A) c.307+104C>A c.1439+104C>A (n.1439+104C>A) c.2567+104C>A (n.2567+104C>A) c.2747+104C>A (n.2747+104C>A) c.2414+104C>A (n.2414+104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602968T>C | CA164955052 | CFTR | c.2657+105T>C (n.2657+105T>C) c.*2371+105T>C (n.*2371+105T>C) c.2474+105T>C (n.2474+105T>C) c.*957+105T>C (n.*957+105T>C) c.*2481+105T>C (n.*2481+105T>C) c.2231+105T>C (n.2231+105T>C) c.248+105T>C (n.248+105T>C) c.307+105T>C c.1439+105T>C (n.1439+105T>C) c.2567+105T>C (n.2567+105T>C) c.2747+105T>C (n.2747+105T>C) c.2414+105T>C (n.2414+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602968T= | CA1737373622 | CFTR | c.2657+105T= (n.2657+105T=) c.*2371+105T= (n.*2371+105T=) c.2474+105T= (n.2474+105T=) c.*957+105T= (n.*957+105T=) c.*2481+105T= (n.*2481+105T=) c.2231+105T= (n.2231+105T=) c.248+105T= (n.248+105T=) c.307+105T= c.1439+105T= (n.1439+105T=) c.2567+105T= (n.2567+105T=) c.2747+105T= (n.2747+105T=) c.2414+105T= (n.2414+105T=) | |
| 7 | g.117602968_117602976delinsTCCCAAGCA | CA1737373624 | CFTR | c.2657+105_2657+113delinsTCCCAAGCA (n.2657+105_2657+113delinsTCCCAAGCA) c.*2371+105_*2371+113delinsTCCCAAGCA (n.*2371+105_*2371+113delinsTCCCAAGCA) c.2474+105_2474+113delinsTCCCAAGCA (n.2474+105_2474+113delinsTCCCAAGCA) c.*957+105_*957+113delinsTCCCAAGCA (n.*957+105_*957+113delinsTCCCAAGCA) c.*2481+105_*2481+113delinsTCCCAAGCA (n.*2481+105_*2481+113delinsTCCCAAGCA) c.2231+105_2231+113delinsTCCCAAGCA (n.2231+105_2231+113delinsTCCCAAGCA) c.248+105_248+113delinsTCCCAAGCA (n.248+105_248+113delinsTCCCAAGCA) c.307+105_307+113delinsTCCCAAGCA c.1439+105_1439+113delinsTCCCAAGCA (n.1439+105_1439+113delinsTCCCAAGCA) c.2567+105_2567+113delinsTCCCAAGCA (n.2567+105_2567+113delinsTCCCAAGCA) c.2747+105_2747+113delinsTCCCAAGCA (n.2747+105_2747+113delinsTCCCAAGCA) c.2414+105_2414+113delinsTCCCAAGCA (n.2414+105_2414+113delinsTCCCAAGCA) | |
| 7 | g.117602969C>A | CA577222407 | CFTR | c.2657+106C>A (n.2657+106C>A) c.*2371+106C>A (n.*2371+106C>A) c.2474+106C>A (n.2474+106C>A) c.*957+106C>A (n.*957+106C>A) c.*2481+106C>A (n.*2481+106C>A) c.2231+106C>A (n.2231+106C>A) c.248+106C>A (n.248+106C>A) c.307+106C>A c.1439+106C>A (n.1439+106C>A) c.2567+106C>A (n.2567+106C>A) c.2747+106C>A (n.2747+106C>A) c.2414+106C>A (n.2414+106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602969C= | CA1737373632 | CFTR | c.2657+106C= (n.2657+106C=) c.*2371+106C= (n.*2371+106C=) c.2474+106C= (n.2474+106C=) c.*957+106C= (n.*957+106C=) c.*2481+106C= (n.*2481+106C=) c.2231+106C= (n.2231+106C=) c.248+106C= (n.248+106C=) c.307+106C= c.1439+106C= (n.1439+106C=) c.2567+106C= (n.2567+106C=) c.2747+106C= (n.2747+106C=) c.2414+106C= (n.2414+106C=) | |
| 7 | g.117602969_117602976del | CA832112718 | CFTR | c.2657+106_2657+113del (n.2657+106_2657+113del) c.*2371+106_*2371+113del (n.*2371+106_*2371+113del) c.2474+106_2474+113del (n.2474+106_2474+113del) c.*957+106_*957+113del (n.*957+106_*957+113del) c.*2481+106_*2481+113del (n.*2481+106_*2481+113del) c.2231+106_2231+113del (n.2231+106_2231+113del) c.248+106_248+113del (n.248+106_248+113del) c.307+106_307+113del c.1439+106_1439+113del (n.1439+106_1439+113del) c.2567+106_2567+113del (n.2567+106_2567+113del) c.2747+106_2747+113del (n.2747+106_2747+113del) c.2414+106_2414+113del (n.2414+106_2414+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |