OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594927_117595056delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | CA1737397630 | CFTR | c.2491-3_2617delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2205-3_*2331delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2308-3_2434delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*791-3_*917delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2315-3_*2441delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2065-3_2191delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.82-3_208delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.141-3_267delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG (n.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG) c.2401-3_2527delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2581-3_2707delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2248-3_2374delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | |
| 7 | g.117594931_117595059del | CA913190196 | CFTR | c.2492_2619+1del c.*2206_*2333+1del c.2309_2436+1del c.*792_*919+1del c.*2316_*2443+1del c.2066_2193+1del c.83_210+1del c.142_269+1del c.1402-7895_1402-7767del (n.1402-7895_1402-7767del) c.2402_2529+1del c.2582_2709+1del c.2249_2376+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595028_117595038del | CA326852 | CFTR | c.2589_2599del (p.Ile864SerfsTer28) c.*2303_*2313del (n.*2303_*2313del) c.2406_2416del (p.Ile803SerfsTer28) c.*889_*899del (n.*889_*899del) c.*2413_*2423del (n.*2413_*2423del) c.2163_2173del (p.Ile722SerfsTer28) c.180_190del (p.Ile61SerfsTer28) c.239_249del c.1402-7798_1402-7788del (n.1402-7798_1402-7788del) c.2499_2509del (p.Ile834SerfsTer28) c.2679_2689del (p.Ile894SerfsTer28) c.2346_2356del (p.Ile783SerfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595035T>A | CA368984035 | CFTR | c.2596T>A (p.Cys866Ser) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.2413T>A (p.Cys805Ser) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.246T>A c.1402-7791T>A (n.1402-7791T>A) c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.2686T>A (p.Cys896Ser) c.2353T>A (p.Cys785Ser) | |
| 7 | g.117595035T>C | CA326854 | CFTR | c.2596T>C (p.Cys866Arg) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.2413T>C (p.Cys805Arg) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.246T>C c.1402-7791T>C (n.1402-7791T>C) c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.2686T>C (p.Cys896Arg) c.2353T>C (p.Cys785Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595035T>G | CA368984036 | CFTR | c.2596T>G (p.Cys866Gly) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.2413T>G (p.Cys805Gly) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.246T>G c.1402-7791T>G (n.1402-7791T>G) c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.2686T>G (p.Cys896Gly) c.2353T>G (p.Cys785Gly) | |
| 7 | g.117595035T= | CA1737362781 | CFTR | c.2596T= (p.Cys866=) c.*2310T= (n.*2310T=) c.2413T= (p.Cys805=) c.*896T= (n.*896T=) c.*2420T= (n.*2420T=) c.2170T= (p.Cys724=) c.187T= (p.Cys63=) c.246T= c.1402-7791T= (n.1402-7791T=) c.2506T= (p.Cys836=) c.2686T= (p.Cys896=) c.2353T= (p.Cys785=) | |
| 7 | g.117595036G>A | CA325700 | CFTR | c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.2414G>A (p.Cys805Tyr) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.247G>A c.1402-7790G>A (n.1402-7790G>A) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2687G>A (p.Cys896Tyr) c.2354G>A (p.Cys785Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117595036G>C | CA368984037 | CFTR | c.2597G>C (p.Cys866Ser) c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.2414G>C (p.Cys805Ser) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.247G>C c.1402-7790G>C (n.1402-7790G>C) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2687G>C (p.Cys896Ser) c.2354G>C (p.Cys785Ser) | |
| 7 | g.117595036G= | CA1737362786 | CFTR | c.2597G= (p.Cys866=) c.*2311G= (n.*2311G=) c.2414G= (p.Cys805=) c.*897G= (n.*897G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.2171G= (p.Cys724=) c.188G= (p.Cys63=) c.247G= c.1402-7790G= (n.1402-7790G=) c.2507G= (p.Cys836=) c.2687G= (p.Cys896=) c.2354G= (p.Cys785=) | |
| 7 | g.117595036G>T | CA368984038 | CFTR | c.2597G>T (p.Cys866Phe) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.2414G>T (p.Cys805Phe) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.247G>T c.1402-7790G>T (n.1402-7790G>T) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2687G>T (p.Cys896Phe) c.2354G>T (p.Cys785Phe) | |
| 7 | g.117595037C>A | CA368984039 | CFTR | c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.2415C>A (p.Cys805Ter) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.2172C>A (p.Cys724Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.248C>A c.1402-7789C>A (n.1402-7789C>A) c.2508C>A (p.Cys836Ter) c.2688C>A (p.Cys896Ter) c.2355C>A (p.Cys785Ter) | |
| 7 | g.117595037C= | CA1737362787 | CFTR | c.2598C= (p.Cys866=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.2415C= (p.Cys805=) c.*898C= (n.*898C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.2172C= (p.Cys724=) c.189C= (p.Cys63=) c.248C= c.1402-7789C= (n.1402-7789C=) c.2508C= (p.Cys836=) c.2688C= (p.Cys896=) c.2355C= (p.Cys785=) | |
| 7 | g.117595037C>G | CA368984040 | CFTR | c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.2415C>G (p.Cys805Trp) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.2172C>G (p.Cys724Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.248C>G c.1402-7789C>G (n.1402-7789C>G) c.2508C>G (p.Cys836Trp) c.2688C>G (p.Cys896Trp) c.2355C>G (p.Cys785Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595037C>T | CA457227639 | CFTR | c.2598C>T (p.Cys866=) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.2415C>T (p.Cys805=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.2172C>T (p.Cys724=) c.189C>T (p.Cys63=) c.248C>T c.1402-7789C>T (n.1402-7789C>T) c.2508C>T (p.Cys836=) c.2688C>T (p.Cys896=) c.2355C>T (p.Cys785=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595038T>A | CA368984041 | CFTR | c.2599T>A (p.Leu867Ile) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.2416T>A (p.Leu806Ile) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.2173T>A (p.Leu725Ile) c.190T>A (p.Leu64Ile) c.249T>A c.1402-7788T>A (n.1402-7788T>A) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.2689T>A (p.Leu897Ile) c.2356T>A (p.Leu786Ile) | |
| 7 | g.117595038T>C | CA457227643 | CFTR | c.2599T>C (p.Leu867=) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.2416T>C (p.Leu806=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.2173T>C (p.Leu725=) c.190T>C (p.Leu64=) c.249T>C c.1402-7788T>C (n.1402-7788T>C) c.2509T>C (p.Leu837=) c.2689T>C (p.Leu897=) c.2356T>C (p.Leu786=) | |
| 7 | g.117595038T>G | CA368984042 | CFTR | c.2599T>G (p.Leu867Val) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.2416T>G (p.Leu806Val) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.2173T>G (p.Leu725Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.249T>G c.1402-7788T>G (n.1402-7788T>G) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.2689T>G (p.Leu897Val) c.2356T>G (p.Leu786Val) | |
| 7 | g.117595039T>A | CA326859 | CFTR | c.2600T>A (p.Leu867Ter) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.2417T>A (p.Leu806Ter) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.2174T>A (p.Leu725Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.250T>A c.1402-7787T>A (n.1402-7787T>A) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.2357T>A (p.Leu786Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595039T>C | CA368984043 | CFTR | c.2600T>C (p.Leu867Ser) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.2417T>C (p.Leu806Ser) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.2174T>C (p.Leu725Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.250T>C c.1402-7787T>C (n.1402-7787T>C) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.2357T>C (p.Leu786Ser) | |
| 7 | g.117595039T>G | CA368984044 | CFTR | c.2600T>G (p.Leu867Ter) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.2417T>G (p.Leu806Ter) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.2174T>G (p.Leu725Ter) c.191T>G (p.Leu64Ter) c.250T>G c.1402-7787T>G (n.1402-7787T>G) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.2690T>G (p.Leu897Ter) c.2357T>G (p.Leu786Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595039T= | CA1737362794 | CFTR | c.2600T= (p.Leu867=) c.*2314T= (n.*2314T=) c.2417T= (p.Leu806=) c.*900T= (n.*900T=) c.*2424T= (n.*2424T=) c.2174T= (p.Leu725=) c.191T= (p.Leu64=) c.250T= c.1402-7787T= (n.1402-7787T=) c.2510T= (p.Leu837=) c.2690T= (p.Leu897=) c.2357T= (p.Leu786=) | |
| 7 | g.117595040A>C | CA368984046 | CFTR | c.2601A>C (p.Leu867Phe) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.2418A>C (p.Leu806Phe) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2175A>C (p.Leu725Phe) c.192A>C (p.Leu64Phe) c.251A>C c.1402-7786A>C (n.1402-7786A>C) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.2691A>C (p.Leu897Phe) c.2358A>C (p.Leu786Phe) | |
| 7 | g.117595040A>G | CA457227646 | CFTR | c.2601A>G (p.Leu867=) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.2418A>G (p.Leu806=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2175A>G (p.Leu725=) c.192A>G (p.Leu64=) c.251A>G c.1402-7786A>G (n.1402-7786A>G) c.2511A>G (p.Leu837=) c.2691A>G (p.Leu897=) c.2358A>G (p.Leu786=) | |
| 7 | g.117595040A>T | CA368984045 | CFTR | c.2601A>T (p.Leu867Phe) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.2418A>T (p.Leu806Phe) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2175A>T (p.Leu725Phe) c.192A>T (p.Leu64Phe) c.251A>T c.1402-7786A>T (n.1402-7786A>T) c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.2691A>T (p.Leu897Phe) c.2358A>T (p.Leu786Phe) | |
| 7 | g.117595040dup | CA326861 | CFTR | c.2601dup (p.Val868SerfsTer28) c.*2315dup (n.*2315dup) c.2418dup (p.Val807SerfsTer28) c.*901dup (n.*901dup) c.*2425dup (n.*2425dup) c.2175dup (p.Val726SerfsTer28) c.192dup (p.Val65SerfsTer28) c.251dup c.1402-7786dup (n.1402-7786dup) c.2511dup (p.Val838SerfsTer28) c.2691dup (p.Val898SerfsTer28) c.2358dup (p.Val787SerfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595040_117595041delinsAG | CA1737362809 | CFTR | c.2601_2602delinsAG (p.Leu867=) c.*2315_*2316delinsAG (n.*2315_*2316delinsAG) c.2418_2419delinsAG (p.Leu806=) c.*901_*902delinsAG (n.*901_*902delinsAG) c.*2425_*2426delinsAG (n.*2425_*2426delinsAG) c.2175_2176delinsAG (p.Leu725=) c.192_193delinsAG (p.Leu64=) c.251_252delinsAG c.1402-7786_1402-7785delinsAG (n.1402-7786_1402-7785delinsAG) c.2511_2512delinsAG (p.Leu837=) c.2691_2692delinsAG (p.Leu897=) c.2358_2359delinsAG (p.Leu786=) | |
| 7 | g.117595041del | CA326862 | CFTR | c.2602del (p.Val868Ter) c.*2316del (n.*2316del) c.2419del (p.Val807Ter) c.*902del (n.*902del) c.*2426del (n.*2426del) c.2176del (p.Val726Ter) c.193del (p.Val65Ter) c.252del c.1402-7785del (n.1402-7785del) c.2512del (p.Val838Ter) c.2692del (p.Val898Ter) c.2359del (p.Val787Ter) | dbSNP |
| 7 | g.117595041G>A | CA368984047 | CFTR | c.2602G>A (p.Val868Ile) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.2176G>A (p.Val726Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.252G>A c.1402-7785G>A (n.1402-7785G>A) c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2359G>A (p.Val787Ile) | |
| 7 | g.117595041G>C | CA368984048 | CFTR | c.2602G>C (p.Val868Leu) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.252G>C c.1402-7785G>C (n.1402-7785G>C) c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) | |
| 7 | g.117595041G>T | CA368984049 | CFTR | c.2602G>T (p.Val868Leu) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.2419G>T (p.Val807Leu) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.2176G>T (p.Val726Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.252G>T c.1402-7785G>T (n.1402-7785G>T) c.2512G>T (p.Val838Leu) c.2692G>T (p.Val898Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) | |
| 7 | g.117595041delinsAT | CA2695208529 | CFTR | c.2602delinsAT (p.Val868IlefsTer28) c.*2316delinsAT (n.*2316delinsAT) c.2419delinsAT (p.Val807IlefsTer28) c.*902delinsAT (n.*902delinsAT) c.*2426delinsAT (n.*2426delinsAT) c.2176delinsAT (p.Val726IlefsTer28) c.193delinsAT (p.Val65IlefsTer28) c.252delinsAT c.1402-7785delinsAT (n.1402-7785delinsAT) c.2512delinsAT (p.Val838IlefsTer28) c.2692delinsAT (p.Val898IlefsTer28) c.2359delinsAT (p.Val787IlefsTer28) | |
| 7 | g.117595042T>A | CA368984050 | CFTR | c.2603T>A (p.Val868Glu) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.2420T>A (p.Val807Glu) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*2427T>A (n.*2427T>A) c.2177T>A (p.Val726Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.253T>A c.1402-7784T>A (n.1402-7784T>A) c.2513T>A (p.Val838Glu) c.2693T>A (p.Val898Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) | |
| 7 | g.117595042T>C | CA368984051 | CFTR | c.2603T>C (p.Val868Ala) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*2427T>C (n.*2427T>C) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.253T>C c.1402-7784T>C (n.1402-7784T>C) c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) | dbSNP |
| 7 | g.117595042T>G | CA368984052 | CFTR | c.2603T>G (p.Val868Gly) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*2427T>G (n.*2427T>G) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.253T>G c.1402-7784T>G (n.1402-7784T>G) c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) | |
| 7 | g.117595043A= | CA1737362815 | CFTR | c.2604A= (p.Val868=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.2421A= (p.Val807=) c.*904A= (n.*904A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.2178A= (p.Val726=) c.195A= (p.Val65=) c.254A= c.1402-7783A= (n.1402-7783A=) c.2514A= (p.Val838=) c.2694A= (p.Val898=) c.2361A= (p.Val787=) | |
| 7 | g.117595043A>C | CA457227648 | CFTR | c.2604A>C (p.Val868=) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2421A>C (p.Val807=) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.2178A>C (p.Val726=) c.195A>C (p.Val65=) c.254A>C c.1402-7783A>C (n.1402-7783A>C) c.2514A>C (p.Val838=) c.2694A>C (p.Val898=) c.2361A>C (p.Val787=) | |
| 7 | g.117595043A>G | CA164950062 | CFTR | c.2604A>G (p.Val868=) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2421A>G (p.Val807=) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.2178A>G (p.Val726=) c.195A>G (p.Val65=) c.254A>G c.1402-7783A>G (n.1402-7783A>G) c.2514A>G (p.Val838=) c.2694A>G (p.Val898=) c.2361A>G (p.Val787=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595043A>T | CA457227650 | CFTR | c.2604A>T (p.Val868=) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2421A>T (p.Val807=) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.2178A>T (p.Val726=) c.195A>T (p.Val65=) c.254A>T c.1402-7783A>T (n.1402-7783A>T) c.2514A>T (p.Val838=) c.2694A>T (p.Val898=) c.2361A>T (p.Val787=) | |
| 7 | g.117595044dup | CA2580076595 | CFTR | c.2605dup (p.Ile869AsnfsTer27) c.*2319dup (n.*2319dup) c.2422dup (p.Ile808AsnfsTer27) c.*905dup (n.*905dup) c.*2429dup (n.*2429dup) c.2179dup (p.Ile727AsnfsTer27) c.196dup (p.Ile66AsnfsTer27) c.255dup c.1402-7782dup (n.1402-7782dup) c.2515dup (p.Ile839AsnfsTer27) c.2695dup (p.Ile899AsnfsTer27) c.2362dup (p.Ile788AsnfsTer27) | ClinVar |
| 7 | g.117595044del | CA2580076596 | CFTR | c.2605del (p.Ile869PhefsTer?) c.*2319del (n.*2319del) c.2422del (p.Ile808PhefsTer?) c.*905del (n.*905del) c.*2429del (n.*2429del) c.2179del (p.Ile727PhefsTer?) c.196del (p.Ile66PhefsTer?) c.255del c.1402-7782del (n.1402-7782del) c.2515del (p.Ile839PhefsTer?) c.2695del (p.Ile899PhefsTer?) c.2362del (p.Ile788PhefsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.117595044A>C | CA368984053 | CFTR | c.2605A>C (p.Ile869Leu) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.255A>C c.1402-7782A>C (n.1402-7782A>C) c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) | |
| 7 | g.117595044A>G | CA368984054 | CFTR | c.2605A>G (p.Ile869Val) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.2422A>G (p.Ile808Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.255A>G c.1402-7782A>G (n.1402-7782A>G) c.2515A>G (p.Ile839Val) c.2695A>G (p.Ile899Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117595044A>T | CA368984055 | CFTR | c.2605A>T (p.Ile869Phe) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.255A>T c.1402-7782A>T (n.1402-7782A>T) c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.2695A>T (p.Ile899Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) | |
| 7 | g.117595045T>A | CA368984058 | CFTR | c.2606T>A (p.Ile869Asn) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.256T>A c.1402-7781T>A (n.1402-7781T>A) c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) | |
| 7 | g.117595045T>C | CA368984057 | CFTR | c.2606T>C (p.Ile869Thr) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.256T>C c.1402-7781T>C (n.1402-7781T>C) c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595045T>G | CA368984056 | CFTR | c.2606T>G (p.Ile869Ser) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.256T>G c.1402-7781T>G (n.1402-7781T>G) c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595045T= | CA1737362830 | CFTR | c.2606T= (p.Ile869=) c.*2320T= (n.*2320T=) c.2423T= (p.Ile808=) c.*906T= (n.*906T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.2180T= (p.Ile727=) c.197T= (p.Ile66=) c.256T= c.1402-7781T= (n.1402-7781T=) c.2516T= (p.Ile839=) c.2696T= (p.Ile899=) c.2363T= (p.Ile788=) | |
| 7 | g.117595046T>A | CA457227654 | CFTR | c.2607T>A (p.Ile869=) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2424T>A (p.Ile808=) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.2181T>A (p.Ile727=) c.198T>A (p.Ile66=) c.257T>A c.1402-7780T>A (n.1402-7780T>A) c.2517T>A (p.Ile839=) c.2697T>A (p.Ile899=) c.2364T>A (p.Ile788=) | |
| 7 | g.117595046T>C | CA457227652 | CFTR | c.2607T>C (p.Ile869=) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2424T>C (p.Ile808=) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.2181T>C (p.Ile727=) c.198T>C (p.Ile66=) c.257T>C c.1402-7780T>C (n.1402-7780T>C) c.2517T>C (p.Ile839=) c.2697T>C (p.Ile899=) c.2364T>C (p.Ile788=) | |
| 7 | g.117595046T>G | CA368984059 | CFTR | c.2607T>G (p.Ile869Met) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2424T>G (p.Ile808Met) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.2181T>G (p.Ile727Met) c.198T>G (p.Ile66Met) c.257T>G c.1402-7780T>G (n.1402-7780T>G) c.2517T>G (p.Ile839Met) c.2697T>G (p.Ile899Met) c.2364T>G (p.Ile788Met) | |
| 7 | g.117595047T>A | CA368984060 | CFTR | c.2608T>A (p.Phe870Ile) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.258T>A c.1402-7779T>A (n.1402-7779T>A) c.2518T>A (p.Phe840Ile) c.2698T>A (p.Phe900Ile) c.2365T>A (p.Phe789Ile) | |
| 7 | g.117595047T>C | CA368984061 | CFTR | c.2608T>C (p.Phe870Leu) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.258T>C c.1402-7779T>C (n.1402-7779T>C) c.2518T>C (p.Phe840Leu) c.2698T>C (p.Phe900Leu) c.2365T>C (p.Phe789Leu) | |
| 7 | g.117595047T>G | CA368984062 | CFTR | c.2608T>G (p.Phe870Val) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.2425T>G (p.Phe809Val) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.258T>G c.1402-7779T>G (n.1402-7779T>G) c.2518T>G (p.Phe840Val) c.2698T>G (p.Phe900Val) c.2365T>G (p.Phe789Val) | |
| 7 | g.117595048T>A | CA368984063 | CFTR | c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.259T>A c.1402-7778T>A (n.1402-7778T>A) c.2519T>A (p.Phe840Tyr) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) | |
| 7 | g.117595048T>C | CA368984064 | CFTR | c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.259T>C c.1402-7778T>C (n.1402-7778T>C) c.2519T>C (p.Phe840Ser) c.2699T>C (p.Phe900Ser) c.2366T>C (p.Phe789Ser) | |
| 7 | g.117595048T>G | CA368984065 | CFTR | c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.259T>G c.1402-7778T>G (n.1402-7778T>G) c.2519T>G (p.Phe840Cys) c.2699T>G (p.Phe900Cys) c.2366T>G (p.Phe789Cys) | |
| 7 | g.117595049T>A | CA368984066 | CFTR | c.2610T>A (p.Phe870Leu) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.2427T>A (p.Phe809Leu) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.260T>A c.1402-7777T>A (n.1402-7777T>A) c.2520T>A (p.Phe840Leu) c.2700T>A (p.Phe900Leu) c.2367T>A (p.Phe789Leu) | |
| 7 | g.117595049T>C | CA457227657 | CFTR | c.2610T>C (p.Phe870=) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.2427T>C (p.Phe809=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.2184T>C (p.Phe728=) c.201T>C (p.Phe67=) c.260T>C c.1402-7777T>C (n.1402-7777T>C) c.2520T>C (p.Phe840=) c.2700T>C (p.Phe900=) c.2367T>C (p.Phe789=) | |
| 7 | g.117595049T>G | CA368984067 | CFTR | c.2610T>G (p.Phe870Leu) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.2427T>G (p.Phe809Leu) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.260T>G c.1402-7777T>G (n.1402-7777T>G) c.2520T>G (p.Phe840Leu) c.2700T>G (p.Phe900Leu) c.2367T>G (p.Phe789Leu) | |
| 7 | g.117595049T= | CA1737362835 | CFTR | c.2610T= (p.Phe870=) c.*2324T= (n.*2324T=) c.2427T= (p.Phe809=) c.*910T= (n.*910T=) c.*2434T= (n.*2434T=) c.2184T= (p.Phe728=) c.201T= (p.Phe67=) c.260T= c.1402-7777T= (n.1402-7777T=) c.2520T= (p.Phe840=) c.2700T= (p.Phe900=) c.2367T= (p.Phe789=) | |
| 7 | g.117595050C>A | CA368984068 | CFTR | c.2611C>A (p.Leu871Met) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.2428C>A (p.Leu810Met) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.261C>A c.1402-7776C>A (n.1402-7776C>A) c.2521C>A (p.Leu841Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) | |
| 7 | g.117595050C>G | CA368984069 | CFTR | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*2435C>G (n.*2435C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.261C>G c.1402-7776C>G (n.1402-7776C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) | |
| 7 | g.117595050C>T | CA457227658 | CFTR | c.2611C>T (p.Leu871=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.2428C>T (p.Leu810=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.2185C>T (p.Leu729=) c.202C>T (p.Leu68=) c.261C>T c.1402-7776C>T (n.1402-7776C>T) c.2521C>T (p.Leu841=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2368C>T (p.Leu790=) | |
| 7 | g.117595050dup | CA1139660207 | CFTR | c.2611dup (p.Leu871ProfsTer25) c.*2325dup (n.*2325dup) c.2428dup (p.Leu810ProfsTer25) c.*911dup (n.*911dup) c.*2435dup (n.*2435dup) c.2185dup (p.Leu729ProfsTer25) c.202dup (p.Leu68ProfsTer25) c.261dup c.1402-7776dup (n.1402-7776dup) c.2521dup (p.Leu841ProfsTer25) c.2701dup (p.Leu901ProfsTer25) c.2368dup (p.Leu790ProfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595051T>A | CA368984077 | CFTR | c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.262T>A c.1402-7775T>A (n.1402-7775T>A) c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) | |
| 7 | g.117595051T>C | CA368984074 | CFTR | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.262T>C c.1402-7775T>C (n.1402-7775T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595051T>G | CA368984072 | CFTR | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.262T>G c.1402-7775T>G (n.1402-7775T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) | |
| 7 | g.117595052G>A | CA457227661 | CFTR | c.2613G>A (p.Leu871=) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.2187G>A (p.Leu729=) c.204G>A (p.Leu68=) c.263G>A c.1402-7774G>A (n.1402-7774G>A) c.2523G>A (p.Leu841=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.2370G>A (p.Leu790=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595052G>C | CA457227663 | CFTR | c.2613G>C (p.Leu871=) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.2187G>C (p.Leu729=) c.204G>C (p.Leu68=) c.263G>C c.1402-7774G>C (n.1402-7774G>C) c.2523G>C (p.Leu841=) c.2703G>C (p.Leu901=) c.2370G>C (p.Leu790=) | |
| 7 | g.117595052G>T | CA457227664 | CFTR | c.2613G>T (p.Leu871=) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.2187G>T (p.Leu729=) c.204G>T (p.Leu68=) c.263G>T c.1402-7774G>T (n.1402-7774G>T) c.2523G>T (p.Leu841=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.2370G>T (p.Leu790=) | COSMIC |
| 7 | g.117595053G>A | CA368984080 | CFTR | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.264G>A c.1402-7773G>A (n.1402-7773G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595053G>C | CA368984082 | CFTR | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.264G>C c.1402-7773G>C (n.1402-7773G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
| 7 | g.117595053G>T | CA368984083 | CFTR | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.264G>T c.1402-7773G>T (n.1402-7773G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) | |
| 7 | g.117595054del | CA2695208530 | CFTR | c.2615del (p.Ala872GlufsTer?) c.*2329del (n.*2329del) c.2432del (p.Ala811GlufsTer?) c.*915del (n.*915del) c.*2439del (n.*2439del) c.2189del (p.Ala730GlufsTer?) c.206del (p.Ala69GlufsTer?) c.265del c.1402-7772del (n.1402-7772del) c.2525del (p.Ala842GlufsTer?) c.2705del (p.Ala902GlufsTer?) c.2372del (p.Ala791GlufsTer?) | |
| 7 | g.117595054C>A | CA164950065 | CFTR | c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2432C>A (p.Ala811Glu) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.2189C>A (p.Ala730Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.265C>A c.1402-7772C>A (n.1402-7772C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.2705C>A (p.Ala902Glu) c.2372C>A (p.Ala791Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595054C= | CA1737362846 | CFTR | c.2615C= (p.Ala872=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.2432C= (p.Ala811=) c.*915C= (n.*915C=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.2189C= (p.Ala730=) c.206C= (p.Ala69=) c.265C= c.1402-7772C= (n.1402-7772C=) c.2525C= (p.Ala842=) c.2705C= (p.Ala902=) c.2372C= (p.Ala791=) | |
| 7 | g.117595054C>G | CA368984087 | CFTR | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.265C>G c.1402-7772C>G (n.1402-7772C>G) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
| 7 | g.117595054C>T | CA368984090 | CFTR | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2432C>T (p.Ala811Val) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.265C>T c.1402-7772C>T (n.1402-7772C>T) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2705C>T (p.Ala902Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) | dbSNP |
| 7 | g.117595055A>C | CA457227666 | CFTR | c.2616A>C (p.Ala872=) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.2433A>C (p.Ala811=) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2190A>C (p.Ala730=) c.207A>C (p.Ala69=) c.266A>C c.1402-7771A>C (n.1402-7771A>C) c.2526A>C (p.Ala842=) c.2706A>C (p.Ala902=) c.2373A>C (p.Ala791=) | |
| 7 | g.117595055A>G | CA457227668 | CFTR | c.2616A>G (p.Ala872=) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.2433A>G (p.Ala811=) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2190A>G (p.Ala730=) c.207A>G (p.Ala69=) c.266A>G c.1402-7771A>G (n.1402-7771A>G) c.2526A>G (p.Ala842=) c.2706A>G (p.Ala902=) c.2373A>G (p.Ala791=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595055A>T | CA457227671 | CFTR | c.2616A>T (p.Ala872=) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.2433A>T (p.Ala811=) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2190A>T (p.Ala730=) c.207A>T (p.Ala69=) c.266A>T c.1402-7771A>T (n.1402-7771A>T) c.2526A>T (p.Ala842=) c.2706A>T (p.Ala902=) c.2373A>T (p.Ala791=) | |
| 7 | g.117595056G>A | CA368984093 | CFTR | c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.267G>A c.1402-7770G>A (n.1402-7770G>A) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595056G>C | CA368984095 | CFTR | c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.267G>C c.1402-7770G>C (n.1402-7770G>C) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) | |
| 7 | g.117595056G= | CA1737362854 | CFTR | c.2617G= (p.Glu873=) c.*2331G= (n.*2331G=) c.2434G= (p.Glu812=) c.*917G= (n.*917G=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.208G= (p.Glu70=) c.267G= c.1402-7770G= (n.1402-7770G=) c.2527G= (p.Glu843=) c.2707G= (p.Glu903=) c.2374G= (p.Glu792=) | |
| 7 | g.117595056G>T | CA368984098 | CFTR | c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.267G>T c.1402-7770G>T (n.1402-7770G>T) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595057A= | CA1737362856 | CFTR | c.2618A= (p.Glu873=) c.*2332A= (n.*2332A=) c.2435A= (p.Glu812=) c.*918A= (n.*918A=) c.*2442A= (n.*2442A=) c.2192A= (p.Glu731=) c.209A= (p.Glu70=) c.268A= c.1402-7769A= (n.1402-7769A=) c.2528A= (p.Glu843=) c.2708A= (p.Glu903=) c.2375A= (p.Glu792=) | |
| 7 | g.117595057A>C | CA368984101 | CFTR | c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.268A>C c.1402-7769A>C (n.1402-7769A>C) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) | |
| 7 | g.117595057A>G | CA368984103 | CFTR | c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.268A>G c.1402-7769A>G (n.1402-7769A>G) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) | |
| 7 | g.117595057A>T | CA368984105 | CFTR | c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.268A>T c.1402-7769A>T (n.1402-7769A>T) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595058G>A | CA326865 | CFTR | c.2619G>A (p.Glu873=) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.210G>A (p.Glu70=) c.269G>A c.1402-7768G>A (n.1402-7768G>A) c.2529G>A (p.Glu843=) c.2709G>A (p.Glu903=) c.2376G>A (p.Glu792=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595058G>C | CA368984113 | CFTR | c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.269G>C c.1402-7768G>C (n.1402-7768G>C) c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2709G>C (p.Glu903Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) | |
| 7 | g.117595058G= | CA1737362861 | CFTR | c.2619G= (p.Glu873=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.2436G= (p.Glu812=) c.*919G= (n.*919G=) c.*2443G= (n.*2443G=) c.2193G= (p.Glu731=) c.210G= (p.Glu70=) c.269G= c.1402-7768G= (n.1402-7768G=) c.2529G= (p.Glu843=) c.2709G= (p.Glu903=) c.2376G= (p.Glu792=) | |
| 7 | g.117595058G>T | CA368984109 | CFTR | c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.269G>T c.1402-7768G>T (n.1402-7768G>T) c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2709G>T (p.Glu903Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) | |
| 7 | g.117595059G>A | CA368984120 | CFTR | c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) c.*2333+1G>A (n.*2333+1G>A) c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.*919+1G>A (n.*919+1G>A) c.*2443+1G>A (n.*2443+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.269+1G>A c.1402-7767G>A (n.1402-7767G>A) c.2529+1G>A (n.2529+1G>A) c.2709+1G>A (n.2709+1G>A) c.2376+1G>A (n.2376+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117595059G>C | CA368984116 | CFTR | c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) c.*2333+1G>C (n.*2333+1G>C) c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.*919+1G>C (n.*919+1G>C) c.*2443+1G>C (n.*2443+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.269+1G>C c.1402-7767G>C (n.1402-7767G>C) c.2529+1G>C (n.2529+1G>C) c.2709+1G>C (n.2709+1G>C) c.2376+1G>C (n.2376+1G>C) | |
| 7 | g.117595059G= | CA1737362867 | CFTR | c.2619+1G= (n.2619+1G=) c.*2333+1G= (n.*2333+1G=) c.2436+1G= (n.2436+1G=) c.*919+1G= (n.*919+1G=) c.*2443+1G= (n.*2443+1G=) c.2193+1G= (n.2193+1G=) c.210+1G= (n.210+1G=) c.269+1G= c.1402-7767G= (n.1402-7767G=) c.2529+1G= (n.2529+1G=) c.2709+1G= (n.2709+1G=) c.2376+1G= (n.2376+1G=) | |
| 7 | g.117595059G>T | CA368984118 | CFTR | c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) c.*2333+1G>T (n.*2333+1G>T) c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.*919+1G>T (n.*919+1G>T) c.*2443+1G>T (n.*2443+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.269+1G>T c.1402-7767G>T (n.1402-7767G>T) c.2529+1G>T (n.2529+1G>T) c.2709+1G>T (n.2709+1G>T) c.2376+1G>T (n.2376+1G>T) | |
| 7 | g.117595060T>A | CA326863 | CFTR | c.2619+2T>A (n.2619+2T>A) c.*2333+2T>A (n.*2333+2T>A) c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.*919+2T>A (n.*919+2T>A) c.*2443+2T>A (n.*2443+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.269+2T>A c.1402-7766T>A (n.1402-7766T>A) c.2529+2T>A (n.2529+2T>A) c.2709+2T>A (n.2709+2T>A) c.2376+2T>A (n.2376+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595060T>C | CA368984123 | CFTR | c.2619+2T>C (n.2619+2T>C) c.*2333+2T>C (n.*2333+2T>C) c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.*919+2T>C (n.*919+2T>C) c.*2443+2T>C (n.*2443+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.269+2T>C c.1402-7766T>C (n.1402-7766T>C) c.2529+2T>C (n.2529+2T>C) c.2709+2T>C (n.2709+2T>C) c.2376+2T>C (n.2376+2T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117595060T>G | CA368984124 | CFTR | c.2619+2T>G (n.2619+2T>G) c.*2333+2T>G (n.*2333+2T>G) c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.*919+2T>G (n.*919+2T>G) c.*2443+2T>G (n.*2443+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.269+2T>G c.1402-7766T>G (n.1402-7766T>G) c.2529+2T>G (n.2529+2T>G) c.2709+2T>G (n.2709+2T>G) c.2376+2T>G (n.2376+2T>G) | |
| 7 | g.117595060T= | CA1737362874 | CFTR | c.2619+2T= (n.2619+2T=) c.*2333+2T= (n.*2333+2T=) c.2436+2T= (n.2436+2T=) c.*919+2T= (n.*919+2T=) c.*2443+2T= (n.*2443+2T=) c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.210+2T= (n.210+2T=) c.269+2T= c.1402-7766T= (n.1402-7766T=) c.2529+2T= (n.2529+2T=) c.2709+2T= (n.2709+2T=) c.2376+2T= (n.2376+2T=) | |
| 7 | g.117595060dup | CA2695208531 | CFTR | c.2619+2dup (n.2619+2dup) c.*2333+2dup (n.*2333+2dup) c.2436+2dup (n.2436+2dup) c.*919+2dup (n.*919+2dup) c.*2443+2dup (n.*2443+2dup) c.2193+2dup (n.2193+2dup) c.210+2dup (n.210+2dup) c.269+2dup c.1402-7766dup (n.1402-7766dup) c.2529+2dup (n.2529+2dup) c.2709+2dup (n.2709+2dup) c.2376+2dup (n.2376+2dup) | |
| 7 | g.117595061A= | CA1737362875 | CFTR | c.2619+3A= (n.2619+3A=) c.*2333+3A= (n.*2333+3A=) c.2436+3A= (n.2436+3A=) c.*919+3A= (n.*919+3A=) c.*2443+3A= (n.*2443+3A=) c.2193+3A= (n.2193+3A=) c.210+3A= (n.210+3A=) c.269+3A= c.1402-7765A= (n.1402-7765A=) c.2529+3A= (n.2529+3A=) c.2709+3A= (n.2709+3A=) c.2376+3A= (n.2376+3A=) | |
| 7 | g.117595061A>G | CA326864 | CFTR | c.2619+3A>G (n.2619+3A>G) c.*2333+3A>G (n.*2333+3A>G) c.2436+3A>G (n.2436+3A>G) c.*919+3A>G (n.*919+3A>G) c.*2443+3A>G (n.*2443+3A>G) c.2193+3A>G (n.2193+3A>G) c.210+3A>G (n.210+3A>G) c.269+3A>G c.1402-7765A>G (n.1402-7765A>G) c.2529+3A>G (n.2529+3A>G) c.2709+3A>G (n.2709+3A>G) c.2376+3A>G (n.2376+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595064_117595065del | CA2684619533 | CFTR | c.2619+6_2619+7del (n.2619+6_2619+7del) c.*2333+6_*2333+7del (n.*2333+6_*2333+7del) c.2436+6_2436+7del (n.2436+6_2436+7del) c.*919+6_*919+7del (n.*919+6_*919+7del) c.*2443+6_*2443+7del (n.*2443+6_*2443+7del) c.2193+6_2193+7del (n.2193+6_2193+7del) c.210+6_210+7del (n.210+6_210+7del) c.269+6_269+7del c.1402-7762_1402-7761del (n.1402-7762_1402-7761del) c.2529+6_2529+7del (n.2529+6_2529+7del) c.2709+6_2709+7del (n.2709+6_2709+7del) c.2376+6_2376+7del (n.2376+6_2376+7del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595065A>C | CA2573141695 | CFTR | c.2619+7A>C (n.2619+7A>C) c.*2333+7A>C (n.*2333+7A>C) c.2436+7A>C (n.2436+7A>C) c.*919+7A>C (n.*919+7A>C) c.*2443+7A>C (n.*2443+7A>C) c.2193+7A>C (n.2193+7A>C) c.210+7A>C (n.210+7A>C) c.269+7A>C c.1402-7761A>C (n.1402-7761A>C) c.2529+7A>C (n.2529+7A>C) c.2709+7A>C (n.2709+7A>C) c.2376+7A>C (n.2376+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595065A>G | CA2573141696 | CFTR | c.2619+7A>G (n.2619+7A>G) c.*2333+7A>G (n.*2333+7A>G) c.2436+7A>G (n.2436+7A>G) c.*919+7A>G (n.*919+7A>G) c.*2443+7A>G (n.*2443+7A>G) c.2193+7A>G (n.2193+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) c.269+7A>G c.1402-7761A>G (n.1402-7761A>G) c.2529+7A>G (n.2529+7A>G) c.2709+7A>G (n.2709+7A>G) c.2376+7A>G (n.2376+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595066T>C | CA2579000179 | CFTR | c.2619+8T>C (n.2619+8T>C) c.*2333+8T>C (n.*2333+8T>C) c.2436+8T>C (n.2436+8T>C) c.*919+8T>C (n.*919+8T>C) c.*2443+8T>C (n.*2443+8T>C) c.2193+8T>C (n.2193+8T>C) c.210+8T>C (n.210+8T>C) c.269+8T>C c.1402-7760T>C (n.1402-7760T>C) c.2529+8T>C (n.2529+8T>C) c.2709+8T>C (n.2709+8T>C) c.2376+8T>C (n.2376+8T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117595066T>G | CA2739278751 | CFTR | c.2619+8T>G (n.2619+8T>G) c.*2333+8T>G (n.*2333+8T>G) c.2436+8T>G (n.2436+8T>G) c.*919+8T>G (n.*919+8T>G) c.*2443+8T>G (n.*2443+8T>G) c.2193+8T>G (n.2193+8T>G) c.210+8T>G (n.210+8T>G) c.269+8T>G c.1402-7760T>G (n.1402-7760T>G) c.2529+8T>G (n.2529+8T>G) c.2709+8T>G (n.2709+8T>G) c.2376+8T>G (n.2376+8T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117595069T>G | CA2739278752 | CFTR | c.2619+11T>G (n.2619+11T>G) c.*2333+11T>G (n.*2333+11T>G) c.2436+11T>G (n.2436+11T>G) c.*919+11T>G (n.*919+11T>G) c.*2443+11T>G (n.*2443+11T>G) c.2193+11T>G (n.2193+11T>G) c.210+11T>G (n.210+11T>G) c.269+11T>G c.1402-7757T>G (n.1402-7757T>G) c.2529+11T>G (n.2529+11T>G) c.2709+11T>G (n.2709+11T>G) c.2376+11T>G (n.2376+11T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117595070C>A | CA2684619534 | CFTR | c.2619+12C>A (n.2619+12C>A) c.*2333+12C>A (n.*2333+12C>A) c.2436+12C>A (n.2436+12C>A) c.*919+12C>A (n.*919+12C>A) c.*2443+12C>A (n.*2443+12C>A) c.2193+12C>A (n.2193+12C>A) c.210+12C>A (n.210+12C>A) c.269+12C>A c.1402-7756C>A (n.1402-7756C>A) c.2529+12C>A (n.2529+12C>A) c.2709+12C>A (n.2709+12C>A) c.2376+12C>A (n.2376+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595070C>G | CA2740097517 | CFTR | c.2619+12C>G (n.2619+12C>G) c.*2333+12C>G (n.*2333+12C>G) c.2436+12C>G (n.2436+12C>G) c.*919+12C>G (n.*919+12C>G) c.*2443+12C>G (n.*2443+12C>G) c.2193+12C>G (n.2193+12C>G) c.210+12C>G (n.210+12C>G) c.269+12C>G c.1402-7756C>G (n.1402-7756C>G) c.2529+12C>G (n.2529+12C>G) c.2709+12C>G (n.2709+12C>G) c.2376+12C>G (n.2376+12C>G) | ClinVar |
| 7 | g.117595071T>A | CA2684619535 | CFTR | c.2619+13T>A (n.2619+13T>A) c.*2333+13T>A (n.*2333+13T>A) c.2436+13T>A (n.2436+13T>A) c.*919+13T>A (n.*919+13T>A) c.*2443+13T>A (n.*2443+13T>A) c.2193+13T>A (n.2193+13T>A) c.210+13T>A (n.210+13T>A) c.269+13T>A c.1402-7755T>A (n.1402-7755T>A) c.2529+13T>A (n.2529+13T>A) c.2709+13T>A (n.2709+13T>A) c.2376+13T>A (n.2376+13T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595071T>C | CA1737362895 | CFTR | c.2619+13T>C (n.2619+13T>C) c.*2333+13T>C (n.*2333+13T>C) c.2436+13T>C (n.2436+13T>C) c.*919+13T>C (n.*919+13T>C) c.*2443+13T>C (n.*2443+13T>C) c.2193+13T>C (n.2193+13T>C) c.210+13T>C (n.210+13T>C) c.269+13T>C c.1402-7755T>C (n.1402-7755T>C) c.2529+13T>C (n.2529+13T>C) c.2709+13T>C (n.2709+13T>C) c.2376+13T>C (n.2376+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117595071T= | CA1737362877 | CFTR | c.2619+13T= (n.2619+13T=) c.*2333+13T= (n.*2333+13T=) c.2436+13T= (n.2436+13T=) c.*919+13T= (n.*919+13T=) c.*2443+13T= (n.*2443+13T=) c.2193+13T= (n.2193+13T=) c.210+13T= (n.210+13T=) c.269+13T= c.1402-7755T= (n.1402-7755T=) c.2529+13T= (n.2529+13T=) c.2709+13T= (n.2709+13T=) c.2376+13T= (n.2376+13T=) | |
| 7 | g.117595072A>C | CA2684619536 | CFTR | c.2619+14A>C (n.2619+14A>C) c.*2333+14A>C (n.*2333+14A>C) c.2436+14A>C (n.2436+14A>C) c.*919+14A>C (n.*919+14A>C) c.*2443+14A>C (n.*2443+14A>C) c.2193+14A>C (n.2193+14A>C) c.210+14A>C (n.210+14A>C) c.269+14A>C c.1402-7754A>C (n.1402-7754A>C) c.2529+14A>C (n.2529+14A>C) c.2709+14A>C (n.2709+14A>C) c.2376+14A>C (n.2376+14A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595072A>G | CA2684619537 | CFTR | c.2619+14A>G (n.2619+14A>G) c.*2333+14A>G (n.*2333+14A>G) c.2436+14A>G (n.2436+14A>G) c.*919+14A>G (n.*919+14A>G) c.*2443+14A>G (n.*2443+14A>G) c.2193+14A>G (n.2193+14A>G) c.210+14A>G (n.210+14A>G) c.269+14A>G c.1402-7754A>G (n.1402-7754A>G) c.2529+14A>G (n.2529+14A>G) c.2709+14A>G (n.2709+14A>G) c.2376+14A>G (n.2376+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117595074T>C | CA4451233 | CFTR | c.2619+16T>C (n.2619+16T>C) c.*2333+16T>C (n.*2333+16T>C) c.2436+16T>C (n.2436+16T>C) c.*919+16T>C (n.*919+16T>C) c.*2443+16T>C (n.*2443+16T>C) c.2193+16T>C (n.2193+16T>C) c.210+16T>C (n.210+16T>C) c.269+16T>C c.1402-7752T>C (n.1402-7752T>C) c.2529+16T>C (n.2529+16T>C) c.2709+16T>C (n.2709+16T>C) c.2376+16T>C (n.2376+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595074T>G | CA4451234 | CFTR | c.2619+16T>G (n.2619+16T>G) c.*2333+16T>G (n.*2333+16T>G) c.2436+16T>G (n.2436+16T>G) c.*919+16T>G (n.*919+16T>G) c.*2443+16T>G (n.*2443+16T>G) c.2193+16T>G (n.2193+16T>G) c.210+16T>G (n.210+16T>G) c.269+16T>G c.1402-7752T>G (n.1402-7752T>G) c.2529+16T>G (n.2529+16T>G) c.2709+16T>G (n.2709+16T>G) c.2376+16T>G (n.2376+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595074T= | CA1737362910 | CFTR | c.2619+16T= (n.2619+16T=) c.*2333+16T= (n.*2333+16T=) c.2436+16T= (n.2436+16T=) c.*919+16T= (n.*919+16T=) c.*2443+16T= (n.*2443+16T=) c.2193+16T= (n.2193+16T=) c.210+16T= (n.210+16T=) c.269+16T= c.1402-7752T= (n.1402-7752T=) c.2529+16T= (n.2529+16T=) c.2709+16T= (n.2709+16T=) c.2376+16T= (n.2376+16T=) | |
| 7 | g.117595074_117595079delinsTGTAAA | CA1737362905 | CFTR | c.2619+16_2619+21delinsTGTAAA (n.2619+16_2619+21delinsTGTAAA) c.*2333+16_*2333+21delinsTGTAAA (n.*2333+16_*2333+21delinsTGTAAA) c.2436+16_2436+21delinsTGTAAA (n.2436+16_2436+21delinsTGTAAA) c.*919+16_*919+21delinsTGTAAA (n.*919+16_*919+21delinsTGTAAA) c.*2443+16_*2443+21delinsTGTAAA (n.*2443+16_*2443+21delinsTGTAAA) c.2193+16_2193+21delinsTGTAAA (n.2193+16_2193+21delinsTGTAAA) c.210+16_210+21delinsTGTAAA (n.210+16_210+21delinsTGTAAA) c.269+16_269+21delinsTGTAAA c.1402-7752_1402-7747delinsTGTAAA (n.1402-7752_1402-7747delinsTGTAAA) c.2529+16_2529+21delinsTGTAAA (n.2529+16_2529+21delinsTGTAAA) c.2709+16_2709+21delinsTGTAAA (n.2709+16_2709+21delinsTGTAAA) c.2376+16_2376+21delinsTGTAAA (n.2376+16_2376+21delinsTGTAAA) | |
| 7 | g.117595075G= | CA1737362916 | CFTR | c.2619+17G= (n.2619+17G=) c.*2333+17G= (n.*2333+17G=) c.2436+17G= (n.2436+17G=) c.*919+17G= (n.*919+17G=) c.*2443+17G= (n.*2443+17G=) c.2193+17G= (n.2193+17G=) c.210+17G= (n.210+17G=) c.269+17G= c.1402-7751G= (n.1402-7751G=) c.2529+17G= (n.2529+17G=) c.2709+17G= (n.2709+17G=) c.2376+17G= (n.2376+17G=) | |
| 7 | g.117595075G>T | CA577222125 | CFTR | c.2619+17G>T (n.2619+17G>T) c.*2333+17G>T (n.*2333+17G>T) c.2436+17G>T (n.2436+17G>T) c.*919+17G>T (n.*919+17G>T) c.*2443+17G>T (n.*2443+17G>T) c.2193+17G>T (n.2193+17G>T) c.210+17G>T (n.210+17G>T) c.269+17G>T c.1402-7751G>T (n.1402-7751G>T) c.2529+17G>T (n.2529+17G>T) c.2709+17G>T (n.2709+17G>T) c.2376+17G>T (n.2376+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595078_117595082del | CA577222124 | CFTR | c.2619+20_2619+24del (n.2619+20_2619+24del) c.*2333+20_*2333+24del (n.*2333+20_*2333+24del) c.2436+20_2436+24del (n.2436+20_2436+24del) c.*919+20_*919+24del (n.*919+20_*919+24del) c.*2443+20_*2443+24del (n.*2443+20_*2443+24del) c.2193+20_2193+24del (n.2193+20_2193+24del) c.210+20_210+24del (n.210+20_210+24del) c.269+20_269+24del c.1402-7748_1402-7744del (n.1402-7748_1402-7744del) c.2529+20_2529+24del (n.2529+20_2529+24del) c.2709+20_2709+24del (n.2709+20_2709+24del) c.2376+20_2376+24del (n.2376+20_2376+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595077A= | CA1737362921 | CFTR | c.2619+19A= (n.2619+19A=) c.*2333+19A= (n.*2333+19A=) c.2436+19A= (n.2436+19A=) c.*919+19A= (n.*919+19A=) c.*2443+19A= (n.*2443+19A=) c.2193+19A= (n.2193+19A=) c.210+19A= (n.210+19A=) c.269+19A= c.1402-7749A= (n.1402-7749A=) c.2529+19A= (n.2529+19A=) c.2709+19A= (n.2709+19A=) c.2376+19A= (n.2376+19A=) | |
| 7 | g.117595077A>G | CA4451235 | CFTR | c.2619+19A>G (n.2619+19A>G) c.*2333+19A>G (n.*2333+19A>G) c.2436+19A>G (n.2436+19A>G) c.*919+19A>G (n.*919+19A>G) c.*2443+19A>G (n.*2443+19A>G) c.2193+19A>G (n.2193+19A>G) c.210+19A>G (n.210+19A>G) c.269+19A>G c.1402-7749A>G (n.1402-7749A>G) c.2529+19A>G (n.2529+19A>G) c.2709+19A>G (n.2709+19A>G) c.2376+19A>G (n.2376+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595079A= | CA1737362923 | CFTR | c.2619+21A= (n.2619+21A=) c.*2333+21A= (n.*2333+21A=) c.2436+21A= (n.2436+21A=) c.*919+21A= (n.*919+21A=) c.*2443+21A= (n.*2443+21A=) c.2193+21A= (n.2193+21A=) c.210+21A= (n.210+21A=) c.269+21A= c.1402-7747A= (n.1402-7747A=) c.2529+21A= (n.2529+21A=) c.2709+21A= (n.2709+21A=) c.2376+21A= (n.2376+21A=) | |
| 7 | g.117595079A>G | CA4451236 | CFTR | c.2619+21A>G (n.2619+21A>G) c.*2333+21A>G (n.*2333+21A>G) c.2436+21A>G (n.2436+21A>G) c.*919+21A>G (n.*919+21A>G) c.*2443+21A>G (n.*2443+21A>G) c.2193+21A>G (n.2193+21A>G) c.210+21A>G (n.210+21A>G) c.269+21A>G c.1402-7747A>G (n.1402-7747A>G) c.2529+21A>G (n.2529+21A>G) c.2709+21A>G (n.2709+21A>G) c.2376+21A>G (n.2376+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595080G>A | CA1737362928 | CFTR | c.2619+22G>A (n.2619+22G>A) c.*2333+22G>A (n.*2333+22G>A) c.2436+22G>A (n.2436+22G>A) c.*919+22G>A (n.*919+22G>A) c.*2443+22G>A (n.*2443+22G>A) c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) c.210+22G>A (n.210+22G>A) c.269+22G>A c.1402-7746G>A (n.1402-7746G>A) c.2529+22G>A (n.2529+22G>A) c.2709+22G>A (n.2709+22G>A) c.2376+22G>A (n.2376+22G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117595080G= | CA1737362926 | CFTR | c.2619+22G= (n.2619+22G=) c.*2333+22G= (n.*2333+22G=) c.2436+22G= (n.2436+22G=) c.*919+22G= (n.*919+22G=) c.*2443+22G= (n.*2443+22G=) c.2193+22G= (n.2193+22G=) c.210+22G= (n.210+22G=) c.269+22G= c.1402-7746G= (n.1402-7746G=) c.2529+22G= (n.2529+22G=) c.2709+22G= (n.2709+22G=) c.2376+22G= (n.2376+22G=) | |
| 7 | g.117595084T>A | CA2579000180 | CFTR | c.2619+26T>A (n.2619+26T>A) c.*2333+26T>A (n.*2333+26T>A) c.2436+26T>A (n.2436+26T>A) c.*919+26T>A (n.*919+26T>A) c.*2443+26T>A (n.*2443+26T>A) c.2193+26T>A (n.2193+26T>A) c.210+26T>A (n.210+26T>A) c.269+26T>A c.1402-7742T>A (n.1402-7742T>A) c.2529+26T>A (n.2529+26T>A) c.2709+26T>A (n.2709+26T>A) c.2376+26T>A (n.2376+26T>A) | |
| 7 | g.117595085A>G | CA2684619538 | CFTR | c.2619+27A>G (n.2619+27A>G) c.*2333+27A>G (n.*2333+27A>G) c.2436+27A>G (n.2436+27A>G) c.*919+27A>G (n.*919+27A>G) c.*2443+27A>G (n.*2443+27A>G) c.2193+27A>G (n.2193+27A>G) c.210+27A>G (n.210+27A>G) c.269+27A>G c.1402-7741A>G (n.1402-7741A>G) c.2529+27A>G (n.2529+27A>G) c.2709+27A>G (n.2709+27A>G) c.2376+27A>G (n.2376+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595086C>A | CA2684619539 | CFTR | c.2619+28C>A (n.2619+28C>A) c.*2333+28C>A (n.*2333+28C>A) c.2436+28C>A (n.2436+28C>A) c.*919+28C>A (n.*919+28C>A) c.*2443+28C>A (n.*2443+28C>A) c.2193+28C>A (n.2193+28C>A) c.210+28C>A (n.210+28C>A) c.269+28C>A c.1402-7740C>A (n.1402-7740C>A) c.2529+28C>A (n.2529+28C>A) c.2709+28C>A (n.2709+28C>A) c.2376+28C>A (n.2376+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595086C= | CA1737362931 | CFTR | c.2619+28C= (n.2619+28C=) c.*2333+28C= (n.*2333+28C=) c.2436+28C= (n.2436+28C=) c.*919+28C= (n.*919+28C=) c.*2443+28C= (n.*2443+28C=) c.2193+28C= (n.2193+28C=) c.210+28C= (n.210+28C=) c.269+28C= c.1402-7740C= (n.1402-7740C=) c.2529+28C= (n.2529+28C=) c.2709+28C= (n.2709+28C=) c.2376+28C= (n.2376+28C=) | |
| 7 | g.117595086C>G | CA1737362932 | CFTR | c.2619+28C>G (n.2619+28C>G) c.*2333+28C>G (n.*2333+28C>G) c.2436+28C>G (n.2436+28C>G) c.*919+28C>G (n.*919+28C>G) c.*2443+28C>G (n.*2443+28C>G) c.2193+28C>G (n.2193+28C>G) c.210+28C>G (n.210+28C>G) c.269+28C>G c.1402-7740C>G (n.1402-7740C>G) c.2529+28C>G (n.2529+28C>G) c.2709+28C>G (n.2709+28C>G) c.2376+28C>G (n.2376+28C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117595087T>C | CA2684619540 | CFTR | c.2619+29T>C (n.2619+29T>C) c.*2333+29T>C (n.*2333+29T>C) c.2436+29T>C (n.2436+29T>C) c.*919+29T>C (n.*919+29T>C) c.*2443+29T>C (n.*2443+29T>C) c.2193+29T>C (n.2193+29T>C) c.210+29T>C (n.210+29T>C) c.269+29T>C c.1402-7739T>C (n.1402-7739T>C) c.2529+29T>C (n.2529+29T>C) c.2709+29T>C (n.2709+29T>C) c.2376+29T>C (n.2376+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595088G>A | CA1106305131 | CFTR | c.2619+30G>A (n.2619+30G>A) c.*2333+30G>A (n.*2333+30G>A) c.2436+30G>A (n.2436+30G>A) c.*919+30G>A (n.*919+30G>A) c.*2443+30G>A (n.*2443+30G>A) c.2193+30G>A (n.2193+30G>A) c.210+30G>A (n.210+30G>A) c.269+30G>A c.1402-7738G>A (n.1402-7738G>A) c.2529+30G>A (n.2529+30G>A) c.2709+30G>A (n.2709+30G>A) c.2376+30G>A (n.2376+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595088G= | CA1737362936 | CFTR | c.2619+30G= (n.2619+30G=) c.*2333+30G= (n.*2333+30G=) c.2436+30G= (n.2436+30G=) c.*919+30G= (n.*919+30G=) c.*2443+30G= (n.*2443+30G=) c.2193+30G= (n.2193+30G=) c.210+30G= (n.210+30G=) c.269+30G= c.1402-7738G= (n.1402-7738G=) c.2529+30G= (n.2529+30G=) c.2709+30G= (n.2709+30G=) c.2376+30G= (n.2376+30G=) | |
| 7 | g.117595091_117595097delinsTTTAAAG | CA1737362943 | CFTR | c.2619+33_2619+39delinsTTTAAAG (n.2619+33_2619+39delinsTTTAAAG) c.*2333+33_*2333+39delinsTTTAAAG (n.*2333+33_*2333+39delinsTTTAAAG) c.2436+33_2436+39delinsTTTAAAG (n.2436+33_2436+39delinsTTTAAAG) c.*919+33_*919+39delinsTTTAAAG (n.*919+33_*919+39delinsTTTAAAG) c.*2443+33_*2443+39delinsTTTAAAG (n.*2443+33_*2443+39delinsTTTAAAG) c.2193+33_2193+39delinsTTTAAAG (n.2193+33_2193+39delinsTTTAAAG) c.210+33_210+39delinsTTTAAAG (n.210+33_210+39delinsTTTAAAG) c.269+33_269+39delinsTTTAAAG c.1402-7735_1402-7729delinsTTTAAAG (n.1402-7735_1402-7729delinsTTTAAAG) c.2529+33_2529+39delinsTTTAAAG (n.2529+33_2529+39delinsTTTAAAG) c.2709+33_2709+39delinsTTTAAAG (n.2709+33_2709+39delinsTTTAAAG) c.2376+33_2376+39delinsTTTAAAG (n.2376+33_2376+39delinsTTTAAAG) | |
| 7 | g.117595097_117595102del | CA1106305142 | CFTR | c.2619+39_2619+44del (n.2619+39_2619+44del) c.*2333+39_*2333+44del (n.*2333+39_*2333+44del) c.2436+39_2436+44del (n.2436+39_2436+44del) c.*919+39_*919+44del (n.*919+39_*919+44del) c.*2443+39_*2443+44del (n.*2443+39_*2443+44del) c.2193+39_2193+44del (n.2193+39_2193+44del) c.210+39_210+44del (n.210+39_210+44del) c.269+39_269+44del c.1402-7729_1402-7724del (n.1402-7729_1402-7724del) c.2529+39_2529+44del (n.2529+39_2529+44del) c.2709+39_2709+44del (n.2709+39_2709+44del) c.2376+39_2376+44del (n.2376+39_2376+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595093T>A | CA2579000181 | CFTR | c.2619+35T>A (n.2619+35T>A) c.*2333+35T>A (n.*2333+35T>A) c.2436+35T>A (n.2436+35T>A) c.*919+35T>A (n.*919+35T>A) c.*2443+35T>A (n.*2443+35T>A) c.2193+35T>A (n.2193+35T>A) c.210+35T>A (n.210+35T>A) c.269+35T>A c.1402-7733T>A (n.1402-7733T>A) c.2529+35T>A (n.2529+35T>A) c.2709+35T>A (n.2709+35T>A) c.2376+35T>A (n.2376+35T>A) | |
| 7 | g.117595095A>T | CA2684619541 | CFTR | c.2619+37A>T (n.2619+37A>T) c.*2333+37A>T (n.*2333+37A>T) c.2436+37A>T (n.2436+37A>T) c.*919+37A>T (n.*919+37A>T) c.*2443+37A>T (n.*2443+37A>T) c.2193+37A>T (n.2193+37A>T) c.210+37A>T (n.210+37A>T) c.269+37A>T c.1402-7731A>T (n.1402-7731A>T) c.2529+37A>T (n.2529+37A>T) c.2709+37A>T (n.2709+37A>T) c.2376+37A>T (n.2376+37A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595097_117595102delinsGTTAAA | CA1737362946 | CFTR | c.2619+39_2619+44delinsGTTAAA (n.2619+39_2619+44delinsGTTAAA) c.*2333+39_*2333+44delinsGTTAAA (n.*2333+39_*2333+44delinsGTTAAA) c.2436+39_2436+44delinsGTTAAA (n.2436+39_2436+44delinsGTTAAA) c.*919+39_*919+44delinsGTTAAA (n.*919+39_*919+44delinsGTTAAA) c.*2443+39_*2443+44delinsGTTAAA (n.*2443+39_*2443+44delinsGTTAAA) c.2193+39_2193+44delinsGTTAAA (n.2193+39_2193+44delinsGTTAAA) c.210+39_210+44delinsGTTAAA (n.210+39_210+44delinsGTTAAA) c.269+39_269+44delinsGTTAAA c.1402-7729_1402-7724delinsGTTAAA (n.1402-7729_1402-7724delinsGTTAAA) c.2529+39_2529+44delinsGTTAAA (n.2529+39_2529+44delinsGTTAAA) c.2709+39_2709+44delinsGTTAAA (n.2709+39_2709+44delinsGTTAAA) c.2376+39_2376+44delinsGTTAAA (n.2376+39_2376+44delinsGTTAAA) | |
| 7 | g.117595102_117595106del | CA4451237 | CFTR | c.2619+44_2619+48del (n.2619+44_2619+48del) c.*2333+44_*2333+48del (n.*2333+44_*2333+48del) c.2436+44_2436+48del (n.2436+44_2436+48del) c.*919+44_*919+48del (n.*919+44_*919+48del) c.*2443+44_*2443+48del (n.*2443+44_*2443+48del) c.2193+44_2193+48del (n.2193+44_2193+48del) c.210+44_210+48del (n.210+44_210+48del) c.269+44_269+48del c.1402-7724_1402-7720del (n.1402-7724_1402-7720del) c.2529+44_2529+48del (n.2529+44_2529+48del) c.2709+44_2709+48del (n.2709+44_2709+48del) c.2376+44_2376+48del (n.2376+44_2376+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595101A= | CA1737362947 | CFTR | c.2619+43A= (n.2619+43A=) c.*2333+43A= (n.*2333+43A=) c.2436+43A= (n.2436+43A=) c.*919+43A= (n.*919+43A=) c.*2443+43A= (n.*2443+43A=) c.2193+43A= (n.2193+43A=) c.210+43A= (n.210+43A=) c.269+43A= c.1402-7725A= (n.1402-7725A=) c.2529+43A= (n.2529+43A=) c.2709+43A= (n.2709+43A=) c.2376+43A= (n.2376+43A=) | |
| 7 | g.117595101A>C | CA1737362948 | CFTR | c.2619+43A>C (n.2619+43A>C) c.*2333+43A>C (n.*2333+43A>C) c.2436+43A>C (n.2436+43A>C) c.*919+43A>C (n.*919+43A>C) c.*2443+43A>C (n.*2443+43A>C) c.2193+43A>C (n.2193+43A>C) c.210+43A>C (n.210+43A>C) c.269+43A>C c.1402-7725A>C (n.1402-7725A>C) c.2529+43A>C (n.2529+43A>C) c.2709+43A>C (n.2709+43A>C) c.2376+43A>C (n.2376+43A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117595102A>G | CA2579000182 | CFTR | c.2619+44A>G (n.2619+44A>G) c.*2333+44A>G (n.*2333+44A>G) c.2436+44A>G (n.2436+44A>G) c.*919+44A>G (n.*919+44A>G) c.*2443+44A>G (n.*2443+44A>G) c.2193+44A>G (n.2193+44A>G) c.210+44A>G (n.210+44A>G) c.269+44A>G c.1402-7724A>G (n.1402-7724A>G) c.2529+44A>G (n.2529+44A>G) c.2709+44A>G (n.2709+44A>G) c.2376+44A>G (n.2376+44A>G) | |
| 7 | g.117595104T>A | CA2684619543 | CFTR | c.2619+46T>A (n.2619+46T>A) c.*2333+46T>A (n.*2333+46T>A) c.2436+46T>A (n.2436+46T>A) c.*919+46T>A (n.*919+46T>A) c.*2443+46T>A (n.*2443+46T>A) c.2193+46T>A (n.2193+46T>A) c.210+46T>A (n.210+46T>A) c.269+46T>A c.1402-7722T>A (n.1402-7722T>A) c.2529+46T>A (n.2529+46T>A) c.2709+46T>A (n.2709+46T>A) c.2376+46T>A (n.2376+46T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595104T>C | CA4451238 | CFTR | c.2619+46T>C (n.2619+46T>C) c.*2333+46T>C (n.*2333+46T>C) c.2436+46T>C (n.2436+46T>C) c.*919+46T>C (n.*919+46T>C) c.*2443+46T>C (n.*2443+46T>C) c.2193+46T>C (n.2193+46T>C) c.210+46T>C (n.210+46T>C) c.269+46T>C c.1402-7722T>C (n.1402-7722T>C) c.2529+46T>C (n.2529+46T>C) c.2709+46T>C (n.2709+46T>C) c.2376+46T>C (n.2376+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595104T= | CA1737362949 | CFTR | c.2619+46T= (n.2619+46T=) c.*2333+46T= (n.*2333+46T=) c.2436+46T= (n.2436+46T=) c.*919+46T= (n.*919+46T=) c.*2443+46T= (n.*2443+46T=) c.2193+46T= (n.2193+46T=) c.210+46T= (n.210+46T=) c.269+46T= c.1402-7722T= (n.1402-7722T=) c.2529+46T= (n.2529+46T=) c.2709+46T= (n.2709+46T=) c.2376+46T= (n.2376+46T=) | |
| 7 | g.117595105A= | CA1737362952 | CFTR | c.2619+47A= (n.2619+47A=) c.*2333+47A= (n.*2333+47A=) c.2436+47A= (n.2436+47A=) c.*919+47A= (n.*919+47A=) c.*2443+47A= (n.*2443+47A=) c.2193+47A= (n.2193+47A=) c.210+47A= (n.210+47A=) c.269+47A= c.1402-7721A= (n.1402-7721A=) c.2529+47A= (n.2529+47A=) c.2709+47A= (n.2709+47A=) c.2376+47A= (n.2376+47A=) | |
| 7 | g.117595105A>T | CA1737362954 | CFTR | c.2619+47A>T (n.2619+47A>T) c.*2333+47A>T (n.*2333+47A>T) c.2436+47A>T (n.2436+47A>T) c.*919+47A>T (n.*919+47A>T) c.*2443+47A>T (n.*2443+47A>T) c.2193+47A>T (n.2193+47A>T) c.210+47A>T (n.210+47A>T) c.269+47A>T c.1402-7721A>T (n.1402-7721A>T) c.2529+47A>T (n.2529+47A>T) c.2709+47A>T (n.2709+47A>T) c.2376+47A>T (n.2376+47A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117595107G>A | CA2579000183 | CFTR | c.2619+49G>A (n.2619+49G>A) c.*2333+49G>A (n.*2333+49G>A) c.2436+49G>A (n.2436+49G>A) c.*919+49G>A (n.*919+49G>A) c.*2443+49G>A (n.*2443+49G>A) c.2193+49G>A (n.2193+49G>A) c.210+49G>A (n.210+49G>A) c.269+49G>A c.1402-7719G>A (n.1402-7719G>A) c.2529+49G>A (n.2529+49G>A) c.2709+49G>A (n.2709+49G>A) c.2376+49G>A (n.2376+49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595109T>C | CA4451239 | CFTR | c.2619+51T>C (n.2619+51T>C) c.*2333+51T>C (n.*2333+51T>C) c.2436+51T>C (n.2436+51T>C) c.*919+51T>C (n.*919+51T>C) c.*2443+51T>C (n.*2443+51T>C) c.2193+51T>C (n.2193+51T>C) c.210+51T>C (n.210+51T>C) c.269+51T>C c.1402-7717T>C (n.1402-7717T>C) c.2529+51T>C (n.2529+51T>C) c.2709+51T>C (n.2709+51T>C) c.2376+51T>C (n.2376+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595109T= | CA1737362955 | CFTR | c.2619+51T= (n.2619+51T=) c.*2333+51T= (n.*2333+51T=) c.2436+51T= (n.2436+51T=) c.*919+51T= (n.*919+51T=) c.*2443+51T= (n.*2443+51T=) c.2193+51T= (n.2193+51T=) c.210+51T= (n.210+51T=) c.269+51T= c.1402-7717T= (n.1402-7717T=) c.2529+51T= (n.2529+51T=) c.2709+51T= (n.2709+51T=) c.2376+51T= (n.2376+51T=) | |
| 7 | g.117595112T>A | CA2579000184 | CFTR | c.2619+54T>A (n.2619+54T>A) c.*2333+54T>A (n.*2333+54T>A) c.2436+54T>A (n.2436+54T>A) c.*919+54T>A (n.*919+54T>A) c.*2443+54T>A (n.*2443+54T>A) c.2193+54T>A (n.2193+54T>A) c.210+54T>A (n.210+54T>A) c.269+54T>A c.1402-7714T>A (n.1402-7714T>A) c.2529+54T>A (n.2529+54T>A) c.2709+54T>A (n.2709+54T>A) c.2376+54T>A (n.2376+54T>A) | |
| 7 | g.117595115G>T | CA2684619546 | CFTR | c.2619+57G>T (n.2619+57G>T) c.*2333+57G>T (n.*2333+57G>T) c.2436+57G>T (n.2436+57G>T) c.*919+57G>T (n.*919+57G>T) c.*2443+57G>T (n.*2443+57G>T) c.2193+57G>T (n.2193+57G>T) c.210+57G>T (n.210+57G>T) c.269+57G>T c.1402-7711G>T (n.1402-7711G>T) c.2529+57G>T (n.2529+57G>T) c.2709+57G>T (n.2709+57G>T) c.2376+57G>T (n.2376+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595116G>A | CA2684619548 | CFTR | c.2619+58G>A (n.2619+58G>A) c.*2333+58G>A (n.*2333+58G>A) c.2436+58G>A (n.2436+58G>A) c.*919+58G>A (n.*919+58G>A) c.*2443+58G>A (n.*2443+58G>A) c.2193+58G>A (n.2193+58G>A) c.210+58G>A (n.210+58G>A) c.269+58G>A c.1402-7710G>A (n.1402-7710G>A) c.2529+58G>A (n.2529+58G>A) c.2709+58G>A (n.2709+58G>A) c.2376+58G>A (n.2376+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595116G>T | CA2684619550 | CFTR | c.2619+58G>T (n.2619+58G>T) c.*2333+58G>T (n.*2333+58G>T) c.2436+58G>T (n.2436+58G>T) c.*919+58G>T (n.*919+58G>T) c.*2443+58G>T (n.*2443+58G>T) c.2193+58G>T (n.2193+58G>T) c.210+58G>T (n.210+58G>T) c.269+58G>T c.1402-7710G>T (n.1402-7710G>T) c.2529+58G>T (n.2529+58G>T) c.2709+58G>T (n.2709+58G>T) c.2376+58G>T (n.2376+58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595117G>A | CA2684619552 | CFTR | c.2619+59G>A (n.2619+59G>A) c.*2333+59G>A (n.*2333+59G>A) c.2436+59G>A (n.2436+59G>A) c.*919+59G>A (n.*919+59G>A) c.*2443+59G>A (n.*2443+59G>A) c.2193+59G>A (n.2193+59G>A) c.210+59G>A (n.210+59G>A) c.269+59G>A c.1402-7709G>A (n.1402-7709G>A) c.2529+59G>A (n.2529+59G>A) c.2709+59G>A (n.2709+59G>A) c.2376+59G>A (n.2376+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595117G= | CA1737362957 | CFTR | c.2619+59G= (n.2619+59G=) c.*2333+59G= (n.*2333+59G=) c.2436+59G= (n.2436+59G=) c.*919+59G= (n.*919+59G=) c.*2443+59G= (n.*2443+59G=) c.2193+59G= (n.2193+59G=) c.210+59G= (n.210+59G=) c.269+59G= c.1402-7709G= (n.1402-7709G=) c.2529+59G= (n.2529+59G=) c.2709+59G= (n.2709+59G=) c.2376+59G= (n.2376+59G=) | |
| 7 | g.117595117G>T | CA1737362958 | CFTR | c.2619+59G>T (n.2619+59G>T) c.*2333+59G>T (n.*2333+59G>T) c.2436+59G>T (n.2436+59G>T) c.*919+59G>T (n.*919+59G>T) c.*2443+59G>T (n.*2443+59G>T) c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) c.210+59G>T (n.210+59G>T) c.269+59G>T c.1402-7709G>T (n.1402-7709G>T) c.2529+59G>T (n.2529+59G>T) c.2709+59G>T (n.2709+59G>T) c.2376+59G>T (n.2376+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595118G>A | CA2684619553 | CFTR | c.2619+60G>A (n.2619+60G>A) c.*2333+60G>A (n.*2333+60G>A) c.2436+60G>A (n.2436+60G>A) c.*919+60G>A (n.*919+60G>A) c.*2443+60G>A (n.*2443+60G>A) c.2193+60G>A (n.2193+60G>A) c.210+60G>A (n.210+60G>A) c.269+60G>A c.1402-7708G>A (n.1402-7708G>A) c.2529+60G>A (n.2529+60G>A) c.2709+60G>A (n.2709+60G>A) c.2376+60G>A (n.2376+60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595118G= | CA1737362959 | CFTR | c.2619+60G= (n.2619+60G=) c.*2333+60G= (n.*2333+60G=) c.2436+60G= (n.2436+60G=) c.*919+60G= (n.*919+60G=) c.*2443+60G= (n.*2443+60G=) c.2193+60G= (n.2193+60G=) c.210+60G= (n.210+60G=) c.269+60G= c.1402-7708G= (n.1402-7708G=) c.2529+60G= (n.2529+60G=) c.2709+60G= (n.2709+60G=) c.2376+60G= (n.2376+60G=) | |
| 7 | g.117595118G>T | CA1106305152 | CFTR | c.2619+60G>T (n.2619+60G>T) c.*2333+60G>T (n.*2333+60G>T) c.2436+60G>T (n.2436+60G>T) c.*919+60G>T (n.*919+60G>T) c.*2443+60G>T (n.*2443+60G>T) c.2193+60G>T (n.2193+60G>T) c.210+60G>T (n.210+60G>T) c.269+60G>T c.1402-7708G>T (n.1402-7708G>T) c.2529+60G>T (n.2529+60G>T) c.2709+60G>T (n.2709+60G>T) c.2376+60G>T (n.2376+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595121G>A | CA164950101 | CFTR | c.2619+63G>A (n.2619+63G>A) c.*2333+63G>A (n.*2333+63G>A) c.2436+63G>A (n.2436+63G>A) c.*919+63G>A (n.*919+63G>A) c.*2443+63G>A (n.*2443+63G>A) c.2193+63G>A (n.2193+63G>A) c.210+63G>A (n.210+63G>A) c.269+63G>A c.1402-7705G>A (n.1402-7705G>A) c.2529+63G>A (n.2529+63G>A) c.2709+63G>A (n.2709+63G>A) c.2376+63G>A (n.2376+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595121G= | CA1737362965 | CFTR | c.2619+63G= (n.2619+63G=) c.*2333+63G= (n.*2333+63G=) c.2436+63G= (n.2436+63G=) c.*919+63G= (n.*919+63G=) c.*2443+63G= (n.*2443+63G=) c.2193+63G= (n.2193+63G=) c.210+63G= (n.210+63G=) c.269+63G= c.1402-7705G= (n.1402-7705G=) c.2529+63G= (n.2529+63G=) c.2709+63G= (n.2709+63G=) c.2376+63G= (n.2376+63G=) | |
| 7 | g.117595122T>A | CA2579000185 | CFTR | c.2619+64T>A (n.2619+64T>A) c.*2333+64T>A (n.*2333+64T>A) c.2436+64T>A (n.2436+64T>A) c.*919+64T>A (n.*919+64T>A) c.*2443+64T>A (n.*2443+64T>A) c.2193+64T>A (n.2193+64T>A) c.210+64T>A (n.210+64T>A) c.269+64T>A c.1402-7704T>A (n.1402-7704T>A) c.2529+64T>A (n.2529+64T>A) c.2709+64T>A (n.2709+64T>A) c.2376+64T>A (n.2376+64T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595122T>G | CA2684619557 | CFTR | c.2619+64T>G (n.2619+64T>G) c.*2333+64T>G (n.*2333+64T>G) c.2436+64T>G (n.2436+64T>G) c.*919+64T>G (n.*919+64T>G) c.*2443+64T>G (n.*2443+64T>G) c.2193+64T>G (n.2193+64T>G) c.210+64T>G (n.210+64T>G) c.269+64T>G c.1402-7704T>G (n.1402-7704T>G) c.2529+64T>G (n.2529+64T>G) c.2709+64T>G (n.2709+64T>G) c.2376+64T>G (n.2376+64T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595123A>G | CA2684619558 | CFTR | c.2619+65A>G (n.2619+65A>G) c.*2333+65A>G (n.*2333+65A>G) c.2436+65A>G (n.2436+65A>G) c.*919+65A>G (n.*919+65A>G) c.*2443+65A>G (n.*2443+65A>G) c.2193+65A>G (n.2193+65A>G) c.210+65A>G (n.210+65A>G) c.269+65A>G c.1402-7703A>G (n.1402-7703A>G) c.2529+65A>G (n.2529+65A>G) c.2709+65A>G (n.2709+65A>G) c.2376+65A>G (n.2376+65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595126_117595129del | CA2777587301 | CFTR | c.2619+68_2619+71del (n.2619+68_2619+71del) c.*2333+68_*2333+71del (n.*2333+68_*2333+71del) c.2436+68_2436+71del (n.2436+68_2436+71del) c.*919+68_*919+71del (n.*919+68_*919+71del) c.*2443+68_*2443+71del (n.*2443+68_*2443+71del) c.2193+68_2193+71del (n.2193+68_2193+71del) c.210+68_210+71del (n.210+68_210+71del) c.269+68_269+71del c.1402-7700_1402-7697del (n.1402-7700_1402-7697del) c.2529+68_2529+71del (n.2529+68_2529+71del) c.2709+68_2709+71del (n.2709+68_2709+71del) c.2376+68_2376+71del (n.2376+68_2376+71del) | |
| 7 | g.117595124T>C | CA832108748 | CFTR | c.2619+66T>C (n.2619+66T>C) c.*2333+66T>C (n.*2333+66T>C) c.2436+66T>C (n.2436+66T>C) c.*919+66T>C (n.*919+66T>C) c.*2443+66T>C (n.*2443+66T>C) c.2193+66T>C (n.2193+66T>C) c.210+66T>C (n.210+66T>C) c.269+66T>C c.1402-7702T>C (n.1402-7702T>C) c.2529+66T>C (n.2529+66T>C) c.2709+66T>C (n.2709+66T>C) c.2376+66T>C (n.2376+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595124T>G | CA2684619559 | CFTR | c.2619+66T>G (n.2619+66T>G) c.*2333+66T>G (n.*2333+66T>G) c.2436+66T>G (n.2436+66T>G) c.*919+66T>G (n.*919+66T>G) c.*2443+66T>G (n.*2443+66T>G) c.2193+66T>G (n.2193+66T>G) c.210+66T>G (n.210+66T>G) c.269+66T>G c.1402-7702T>G (n.1402-7702T>G) c.2529+66T>G (n.2529+66T>G) c.2709+66T>G (n.2709+66T>G) c.2376+66T>G (n.2376+66T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595124T= | CA1737362969 | CFTR | c.2619+66T= (n.2619+66T=) c.*2333+66T= (n.*2333+66T=) c.2436+66T= (n.2436+66T=) c.*919+66T= (n.*919+66T=) c.*2443+66T= (n.*2443+66T=) c.2193+66T= (n.2193+66T=) c.210+66T= (n.210+66T=) c.269+66T= c.1402-7702T= (n.1402-7702T=) c.2529+66T= (n.2529+66T=) c.2709+66T= (n.2709+66T=) c.2376+66T= (n.2376+66T=) | |
| 7 | g.117595125A>G | CA651971476 | CFTR | c.2619+67A>G (n.2619+67A>G) c.*2333+67A>G (n.*2333+67A>G) c.2436+67A>G (n.2436+67A>G) c.*919+67A>G (n.*919+67A>G) c.*2443+67A>G (n.*2443+67A>G) c.2193+67A>G (n.2193+67A>G) c.210+67A>G (n.210+67A>G) c.269+67A>G c.1402-7701A>G (n.1402-7701A>G) c.2529+67A>G (n.2529+67A>G) c.2709+67A>G (n.2709+67A>G) c.2376+67A>G (n.2376+67A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117595126C>A | CA2684619560 | CFTR | c.2619+68C>A (n.2619+68C>A) c.*2333+68C>A (n.*2333+68C>A) c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) c.*919+68C>A (n.*919+68C>A) c.*2443+68C>A (n.*2443+68C>A) c.2193+68C>A (n.2193+68C>A) c.210+68C>A (n.210+68C>A) c.269+68C>A c.1402-7700C>A (n.1402-7700C>A) c.2529+68C>A (n.2529+68C>A) c.2709+68C>A (n.2709+68C>A) c.2376+68C>A (n.2376+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595127A>G | CA2579000186 | CFTR | c.2619+69A>G (n.2619+69A>G) c.*2333+69A>G (n.*2333+69A>G) c.2436+69A>G (n.2436+69A>G) c.*919+69A>G (n.*919+69A>G) c.*2443+69A>G (n.*2443+69A>G) c.2193+69A>G (n.2193+69A>G) c.210+69A>G (n.210+69A>G) c.269+69A>G c.1402-7699A>G (n.1402-7699A>G) c.2529+69A>G (n.2529+69A>G) c.2709+69A>G (n.2709+69A>G) c.2376+69A>G (n.2376+69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595133_117595134dup | CA2684619562 | CFTR | c.2619+75_2619+76dup (n.2619+75_2619+76dup) c.*2333+75_*2333+76dup (n.*2333+75_*2333+76dup) c.2436+75_2436+76dup (n.2436+75_2436+76dup) c.*919+75_*919+76dup (n.*919+75_*919+76dup) c.*2443+75_*2443+76dup (n.*2443+75_*2443+76dup) c.2193+75_2193+76dup (n.2193+75_2193+76dup) c.210+75_210+76dup (n.210+75_210+76dup) c.269+75_269+76dup c.1402-7693_1402-7692dup (n.1402-7693_1402-7692dup) c.2529+75_2529+76dup (n.2529+75_2529+76dup) c.2709+75_2709+76dup (n.2709+75_2709+76dup) c.2376+75_2376+76dup (n.2376+75_2376+76dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595128T>A | CA2684619564 | CFTR | c.2619+70T>A (n.2619+70T>A) c.*2333+70T>A (n.*2333+70T>A) c.2436+70T>A (n.2436+70T>A) c.*919+70T>A (n.*919+70T>A) c.*2443+70T>A (n.*2443+70T>A) c.2193+70T>A (n.2193+70T>A) c.210+70T>A (n.210+70T>A) c.269+70T>A c.1402-7698T>A (n.1402-7698T>A) c.2529+70T>A (n.2529+70T>A) c.2709+70T>A (n.2709+70T>A) c.2376+70T>A (n.2376+70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595128T>C | CA164950105 | CFTR | c.2619+70T>C (n.2619+70T>C) c.*2333+70T>C (n.*2333+70T>C) c.2436+70T>C (n.2436+70T>C) c.*919+70T>C (n.*919+70T>C) c.*2443+70T>C (n.*2443+70T>C) c.2193+70T>C (n.2193+70T>C) c.210+70T>C (n.210+70T>C) c.269+70T>C c.1402-7698T>C (n.1402-7698T>C) c.2529+70T>C (n.2529+70T>C) c.2709+70T>C (n.2709+70T>C) c.2376+70T>C (n.2376+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117595128T= | CA1737362975 | CFTR | c.2619+70T= (n.2619+70T=) c.*2333+70T= (n.*2333+70T=) c.2436+70T= (n.2436+70T=) c.*919+70T= (n.*919+70T=) c.*2443+70T= (n.*2443+70T=) c.2193+70T= (n.2193+70T=) c.210+70T= (n.210+70T=) c.269+70T= c.1402-7698T= (n.1402-7698T=) c.2529+70T= (n.2529+70T=) c.2709+70T= (n.2709+70T=) c.2376+70T= (n.2376+70T=) | |
| 7 | g.117595130T>A | CA2684619568 | CFTR | c.2619+72T>A (n.2619+72T>A) c.*2333+72T>A (n.*2333+72T>A) c.2436+72T>A (n.2436+72T>A) c.*919+72T>A (n.*919+72T>A) c.*2443+72T>A (n.*2443+72T>A) c.2193+72T>A (n.2193+72T>A) c.210+72T>A (n.210+72T>A) c.269+72T>A c.1402-7696T>A (n.1402-7696T>A) c.2529+72T>A (n.2529+72T>A) c.2709+72T>A (n.2709+72T>A) c.2376+72T>A (n.2376+72T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595130T>C | CA164950108 | CFTR | c.2619+72T>C (n.2619+72T>C) c.*2333+72T>C (n.*2333+72T>C) c.2436+72T>C (n.2436+72T>C) c.*919+72T>C (n.*919+72T>C) c.*2443+72T>C (n.*2443+72T>C) c.2193+72T>C (n.2193+72T>C) c.210+72T>C (n.210+72T>C) c.269+72T>C c.1402-7696T>C (n.1402-7696T>C) c.2529+72T>C (n.2529+72T>C) c.2709+72T>C (n.2709+72T>C) c.2376+72T>C (n.2376+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595130T>G | CA2684619570 | CFTR | c.2619+72T>G (n.2619+72T>G) c.*2333+72T>G (n.*2333+72T>G) c.2436+72T>G (n.2436+72T>G) c.*919+72T>G (n.*919+72T>G) c.*2443+72T>G (n.*2443+72T>G) c.2193+72T>G (n.2193+72T>G) c.210+72T>G (n.210+72T>G) c.269+72T>G c.1402-7696T>G (n.1402-7696T>G) c.2529+72T>G (n.2529+72T>G) c.2709+72T>G (n.2709+72T>G) c.2376+72T>G (n.2376+72T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595130T= | CA1737362982 | CFTR | c.2619+72T= (n.2619+72T=) c.*2333+72T= (n.*2333+72T=) c.2436+72T= (n.2436+72T=) c.*919+72T= (n.*919+72T=) c.*2443+72T= (n.*2443+72T=) c.2193+72T= (n.2193+72T=) c.210+72T= (n.210+72T=) c.269+72T= c.1402-7696T= (n.1402-7696T=) c.2529+72T= (n.2529+72T=) c.2709+72T= (n.2709+72T=) c.2376+72T= (n.2376+72T=) | |
| 7 | g.117595131A>T | CA2684619571 | CFTR | c.2619+73A>T (n.2619+73A>T) c.*2333+73A>T (n.*2333+73A>T) c.2436+73A>T (n.2436+73A>T) c.*919+73A>T (n.*919+73A>T) c.*2443+73A>T (n.*2443+73A>T) c.2193+73A>T (n.2193+73A>T) c.210+73A>T (n.210+73A>T) c.269+73A>T c.1402-7695A>T (n.1402-7695A>T) c.2529+73A>T (n.2529+73A>T) c.2709+73A>T (n.2709+73A>T) c.2376+73A>T (n.2376+73A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595132T>C | CA2684619572 | CFTR | c.2619+74T>C (n.2619+74T>C) c.*2333+74T>C (n.*2333+74T>C) c.2436+74T>C (n.2436+74T>C) c.*919+74T>C (n.*919+74T>C) c.*2443+74T>C (n.*2443+74T>C) c.2193+74T>C (n.2193+74T>C) c.210+74T>C (n.210+74T>C) c.269+74T>C c.1402-7694T>C (n.1402-7694T>C) c.2529+74T>C (n.2529+74T>C) c.2709+74T>C (n.2709+74T>C) c.2376+74T>C (n.2376+74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595132T>G | CA2684619573 | CFTR | c.2619+74T>G (n.2619+74T>G) c.*2333+74T>G (n.*2333+74T>G) c.2436+74T>G (n.2436+74T>G) c.*919+74T>G (n.*919+74T>G) c.*2443+74T>G (n.*2443+74T>G) c.2193+74T>G (n.2193+74T>G) c.210+74T>G (n.210+74T>G) c.269+74T>G c.1402-7694T>G (n.1402-7694T>G) c.2529+74T>G (n.2529+74T>G) c.2709+74T>G (n.2709+74T>G) c.2376+74T>G (n.2376+74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595133A>G | CA2684619575 | CFTR | c.2619+75A>G (n.2619+75A>G) c.*2333+75A>G (n.*2333+75A>G) c.2436+75A>G (n.2436+75A>G) c.*919+75A>G (n.*919+75A>G) c.*2443+75A>G (n.*2443+75A>G) c.2193+75A>G (n.2193+75A>G) c.210+75A>G (n.210+75A>G) c.269+75A>G c.1402-7693A>G (n.1402-7693A>G) c.2529+75A>G (n.2529+75A>G) c.2709+75A>G (n.2709+75A>G) c.2376+75A>G (n.2376+75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595134T>A | CA2684619578 | CFTR | c.2619+76T>A (n.2619+76T>A) c.*2333+76T>A (n.*2333+76T>A) c.2436+76T>A (n.2436+76T>A) c.*919+76T>A (n.*919+76T>A) c.*2443+76T>A (n.*2443+76T>A) c.2193+76T>A (n.2193+76T>A) c.210+76T>A (n.210+76T>A) c.269+76T>A c.1402-7692T>A (n.1402-7692T>A) c.2529+76T>A (n.2529+76T>A) c.2709+76T>A (n.2709+76T>A) c.2376+76T>A (n.2376+76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595134T>C | CA164950111 | CFTR | c.2619+76T>C (n.2619+76T>C) c.*2333+76T>C (n.*2333+76T>C) c.2436+76T>C (n.2436+76T>C) c.*919+76T>C (n.*919+76T>C) c.*2443+76T>C (n.*2443+76T>C) c.2193+76T>C (n.2193+76T>C) c.210+76T>C (n.210+76T>C) c.269+76T>C c.1402-7692T>C (n.1402-7692T>C) c.2529+76T>C (n.2529+76T>C) c.2709+76T>C (n.2709+76T>C) c.2376+76T>C (n.2376+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117595134T= | CA1737362986 | CFTR | c.2619+76T= (n.2619+76T=) c.*2333+76T= (n.*2333+76T=) c.2436+76T= (n.2436+76T=) c.*919+76T= (n.*919+76T=) c.*2443+76T= (n.*2443+76T=) c.2193+76T= (n.2193+76T=) c.210+76T= (n.210+76T=) c.269+76T= c.1402-7692T= (n.1402-7692T=) c.2529+76T= (n.2529+76T=) c.2709+76T= (n.2709+76T=) c.2376+76T= (n.2376+76T=) | |
| 7 | g.117595134_117595135insAC | CA2684619583 | CFTR | c.2619+76_2619+77insAC (n.2619+76_2619+77insAC) c.*2333+76_*2333+77insAC (n.*2333+76_*2333+77insAC) c.2436+76_2436+77insAC (n.2436+76_2436+77insAC) c.*919+76_*919+77insAC (n.*919+76_*919+77insAC) c.*2443+76_*2443+77insAC (n.*2443+76_*2443+77insAC) c.2193+76_2193+77insAC (n.2193+76_2193+77insAC) c.210+76_210+77insAC (n.210+76_210+77insAC) c.269+76_269+77insAC c.1402-7692_1402-7691insAC (n.1402-7692_1402-7691insAC) c.2529+76_2529+77insAC (n.2529+76_2529+77insAC) c.2709+76_2709+77insAC (n.2709+76_2709+77insAC) c.2376+76_2376+77insAC (n.2376+76_2376+77insAC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595135G>A | CA2684619582 | CFTR | c.2619+77G>A (n.2619+77G>A) c.*2333+77G>A (n.*2333+77G>A) c.2436+77G>A (n.2436+77G>A) c.*919+77G>A (n.*919+77G>A) c.*2443+77G>A (n.*2443+77G>A) c.2193+77G>A (n.2193+77G>A) c.210+77G>A (n.210+77G>A) c.269+77G>A c.1402-7691G>A (n.1402-7691G>A) c.2529+77G>A (n.2529+77G>A) c.2709+77G>A (n.2709+77G>A) c.2376+77G>A (n.2376+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117595135G>T | CA2684619581 | CFTR | c.2619+77G>T (n.2619+77G>T) c.*2333+77G>T (n.*2333+77G>T) c.2436+77G>T (n.2436+77G>T) c.*919+77G>T (n.*919+77G>T) c.*2443+77G>T (n.*2443+77G>T) c.2193+77G>T (n.2193+77G>T) c.210+77G>T (n.210+77G>T) c.269+77G>T c.1402-7691G>T (n.1402-7691G>T) c.2529+77G>T (n.2529+77G>T) c.2709+77G>T (n.2709+77G>T) c.2376+77G>T (n.2376+77G>T) | gnomAD v4 |