Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTACA2580076490CFTRc.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA)
c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA
 ClinVar
7g.117593484_117599275delCA2580076573CFTRc.2490+827_2620-3551del
c.*2204+827_*2334-3551del
c.2307+827_2437-3551del
c.*790+827_*920-3551del
c.*2314+827_*2444-3551del
c.2064+827_2194-3551del
c.81+827_211-3551del
c.140+827_270-3551del
c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del)
c.2400+827_2530-3551del
c.2580+827_2710-3551del
c.2247+827_2377-3551del
 ClinVar
7g.117593794_117597288delCA1139660206CFTRc.2491-1136_2619+2230del
c.*2205-1136_*2333+2230del
c.2308-1136_2436+2230del
c.*791-1136_*919+2230del
c.*2315-1136_*2443+2230del
c.2065-1136_2193+2230del
c.82-1136_210+2230del
c.141-1136_269+2230del
c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del)
c.2401-1136_2529+2230del
c.2581-1136_2709+2230del
c.2248-1136_2376+2230del
 ClinVar
7g.117594927_117595056delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAGCA1737397630CFTRc.2491-3_2617delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.*2205-3_*2331delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.2308-3_2434delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.*791-3_*917delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.*2315-3_*2441delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.2065-3_2191delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.82-3_208delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.141-3_267delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG (n.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG)
c.2401-3_2527delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.2581-3_2707delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
c.2248-3_2374delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG
7g.117594931_117595059delCA913190196CFTRc.2492_2619+1del
c.*2206_*2333+1del
c.2309_2436+1del
c.*792_*919+1del
c.*2316_*2443+1del
c.2066_2193+1del
c.83_210+1del
c.142_269+1del
c.1402-7895_1402-7767del (n.1402-7895_1402-7767del)
c.2402_2529+1del
c.2582_2709+1del
c.2249_2376+1del
 ClinVar dbSNP
7g.117595000C>ACA368983958CFTRc.2561C>A (p.Thr854Asn)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.211C>A
c.1402-7826C>A (n.1402-7826C>A)
c.2471C>A (p.Thr824Asn)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
7g.117595000C=CA1737362689CFTRc.2561C= (p.Thr854=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.2378C= (p.Thr793=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.*2385C= (n.*2385C=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.211C=
c.1402-7826C= (n.1402-7826C=)
c.2471C= (p.Thr824=)
c.2651C= (p.Thr884=)
c.2318C= (p.Thr773=)
7g.117595000C>GCA368983959CFTRc.2561C>G (p.Thr854Ser)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.2378C>G (p.Thr793Ser)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.211C>G
c.1402-7826C>G (n.1402-7826C>G)
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
7g.117595000C>TCA4451226CFTRc.2561C>T (p.Thr854Ile)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.211C>T
c.1402-7826C>T (n.1402-7826C>T)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595000_117595001delinsCTCA1737362688CFTRc.2561_2562delinsCT (p.Thr854=)
c.*2275_*2276delinsCT (n.*2275_*2276delinsCT)
c.2378_2379delinsCT (p.Thr793=)
c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT)
c.*2385_*2386delinsCT (n.*2385_*2386delinsCT)
c.2135_2136delinsCT (p.Thr712=)
c.152_153delinsCT (p.Thr51=)
c.211_212delinsCT
c.1402-7826_1402-7825delinsCT (n.1402-7826_1402-7825delinsCT)
c.2471_2472delinsCT (p.Thr824=)
c.2651_2652delinsCT (p.Thr884=)
c.2318_2319delinsCT (p.Thr773=)
7g.117595000_117595001delinsTGCA658797002CFTRc.2561_2562delinsTG (p.Thr854Met)
c.*2275_*2276delinsTG (n.*2275_*2276delinsTG)
c.2378_2379delinsTG (p.Thr793Met)
c.*861_*862delinsTG (n.*861_*862delinsTG)
c.*2385_*2386delinsTG (n.*2385_*2386delinsTG)
c.2135_2136delinsTG (p.Thr712Met)
c.152_153delinsTG (p.Thr51Met)
c.211_212delinsTG
c.1402-7826_1402-7825delinsTG (n.1402-7826_1402-7825delinsTG)
c.2471_2472delinsTG (p.Thr824Met)
c.2651_2652delinsTG (p.Thr884Met)
c.2318_2319delinsTG (p.Thr773Met)
 ClinVar dbSNP
7g.117595001delCA326847CFTRc.2562del (p.Val855SerfsTer5)
c.*2276del (n.*2276del)
c.2379del (p.Val794SerfsTer5)
c.*862del (n.*862del)
c.*2386del (n.*2386del)
c.2136del (p.Val713SerfsTer5)
c.153del (p.Val52SerfsTer5)
c.212del
c.1402-7825del (n.1402-7825del)
c.2472del (p.Val825SerfsTer5)
c.2652del (p.Val885SerfsTer5)
c.2319del (p.Val774SerfsTer5)
 dbSNP
7g.117595001T>ACA4451227CFTRc.2562T>A (p.Thr854=)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2379T>A (p.Thr793=)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
c.2136T>A (p.Thr712=)
c.153T>A (p.Thr51=)
c.212T>A
c.1402-7825T>A (n.1402-7825T>A)
c.2472T>A (p.Thr824=)
c.2652T>A (p.Thr884=)
c.2319T>A (p.Thr773=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595001T>CCA457227599CFTRc.2562T>C (p.Thr854=)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2379T>C (p.Thr793=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
c.2136T>C (p.Thr712=)
c.153T>C (p.Thr51=)
c.212T>C
c.1402-7825T>C (n.1402-7825T>C)
c.2472T>C (p.Thr824=)
c.2652T>C (p.Thr884=)
c.2319T>C (p.Thr773=)
7g.117595001T>GCA132752CFTRc.2562T>G (p.Thr854=)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2379T>G (p.Thr793=)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
c.2136T>G (p.Thr712=)
c.153T>G (p.Thr51=)
c.212T>G
c.1402-7825T>G (n.1402-7825T>G)
c.2472T>G (p.Thr824=)
c.2652T>G (p.Thr884=)
c.2319T>G (p.Thr773=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595001T=CA1737362695CFTRc.2562T= (p.Thr854=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.2379T= (p.Thr793=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.*2386T= (n.*2386T=)
c.2136T= (p.Thr712=)
c.153T= (p.Thr51=)
c.212T=
c.1402-7825T= (n.1402-7825T=)
c.2472T= (p.Thr824=)
c.2652T= (p.Thr884=)
c.2319T= (p.Thr773=)
7g.117595001_117595002delinsGACA915945430CFTRc.2562_2563delinsGA (p.Val855Ile)
c.*2276_*2277delinsGA (n.*2276_*2277delinsGA)
c.2379_2380delinsGA (p.Val794Ile)
c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA)
c.*2386_*2387delinsGA (n.*2386_*2387delinsGA)
c.2136_2137delinsGA (p.Val713Ile)
c.153_154delinsGA (p.Val52Ile)
c.212_213delinsGA
c.1402-7825_1402-7824delinsGA (n.1402-7825_1402-7824delinsGA)
c.2472_2473delinsGA (p.Val825Ile)
c.2652_2653delinsGA (p.Val885Ile)
c.2319_2320delinsGA (p.Val774Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.117595001_117595002delinsTGCA1737362692CFTRc.2562_2563delinsTG (p.Thr854=)
c.*2276_*2277delinsTG (n.*2276_*2277delinsTG)
c.2379_2380delinsTG (p.Thr793=)
c.*862_*863delinsTG (n.*862_*863delinsTG)
c.*2386_*2387delinsTG (n.*2386_*2387delinsTG)
c.2136_2137delinsTG (p.Thr712=)
c.153_154delinsTG (p.Thr51=)
c.212_213delinsTG
c.1402-7825_1402-7824delinsTG (n.1402-7825_1402-7824delinsTG)
c.2472_2473delinsTG (p.Thr824=)
c.2652_2653delinsTG (p.Thr884=)
c.2319_2320delinsTG (p.Thr773=)
7g.117595002G>ACA326848CFTRc.2563G>A (p.Val855Ile)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.2137G>A (p.Val713Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.213G>A
c.1402-7824G>A (n.1402-7824G>A)
c.2473G>A (p.Val825Ile)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.2320G>A (p.Val774Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595002G>CCA368983961CFTRc.2563G>C (p.Val855Leu)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.213G>C
c.1402-7824G>C (n.1402-7824G>C)
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.2320G>C (p.Val774Leu)
7g.117595002G=CA1737362703CFTRc.2563G= (p.Val855=)
c.*2277G= (n.*2277G=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.*2387G= (n.*2387G=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.154G= (p.Val52=)
c.213G=
c.1402-7824G= (n.1402-7824G=)
c.2473G= (p.Val825=)
c.2653G= (p.Val885=)
c.2320G= (p.Val774=)
7g.117595002G>TCA368983960CFTRc.2563G>T (p.Val855Phe)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.2137G>T (p.Val713Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.213G>T
c.1402-7824G>T (n.1402-7824G>T)
c.2473G>T (p.Val825Phe)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
c.2320G>T (p.Val774Phe)
 COSMIC
7g.117595003T>ACA368983962CFTRc.2564T>A (p.Val855Asp)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
c.2138T>A (p.Val713Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.214T>A
c.1402-7823T>A (n.1402-7823T>A)
c.2474T>A (p.Val825Asp)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
c.2321T>A (p.Val774Asp)
7g.117595003T>CCA368983963CFTRc.2564T>C (p.Val855Ala)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.214T>C
c.1402-7823T>C (n.1402-7823T>C)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.2321T>C (p.Val774Ala)
 COSMIC
7g.117595003T>GCA368983964CFTRc.2564T>G (p.Val855Gly)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.214T>G
c.1402-7823T>G (n.1402-7823T>G)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.2321T>G (p.Val774Gly)
7g.117595004C>ACA457227601CFTRc.2565C>A (p.Val855=)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.2382C>A (p.Val794=)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.2139C>A (p.Val713=)
c.156C>A (p.Val52=)
c.215C>A
c.1402-7822C>A (n.1402-7822C>A)
c.2475C>A (p.Val825=)
c.2655C>A (p.Val885=)
c.2322C>A (p.Val774=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595004C=CA1737362707CFTRc.2565C= (p.Val855=)
c.*2279C= (n.*2279C=)
c.2382C= (p.Val794=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.*2389C= (n.*2389C=)
c.2139C= (p.Val713=)
c.156C= (p.Val52=)
c.215C=
c.1402-7822C= (n.1402-7822C=)
c.2475C= (p.Val825=)
c.2655C= (p.Val885=)
c.2322C= (p.Val774=)
7g.117595004C>GCA457227602CFTRc.2565C>G (p.Val855=)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.2382C>G (p.Val794=)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.2139C>G (p.Val713=)
c.156C>G (p.Val52=)
c.215C>G
c.1402-7822C>G (n.1402-7822C>G)
c.2475C>G (p.Val825=)
c.2655C>G (p.Val885=)
c.2322C>G (p.Val774=)
 ClinVar dbSNP
7g.117595004C>TCA457227603CFTRc.2565C>T (p.Val855=)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.2382C>T (p.Val794=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.2139C>T (p.Val713=)
c.156C>T (p.Val52=)
c.215C>T
c.1402-7822C>T (n.1402-7822C>T)
c.2475C>T (p.Val825=)
c.2655C>T (p.Val885=)
c.2322C>T (p.Val774=)
7g.117595005C>ACA368983965CFTRc.2566C>A (p.His856Asn)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.2383C>A (p.His795Asn)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.216C>A
c.1402-7821C>A (n.1402-7821C>A)
c.2476C>A (p.His826Asn)
c.2656C>A (p.His886Asn)
c.2323C>A (p.His775Asn)
7g.117595005C>GCA368983966CFTRc.2566C>G (p.His856Asp)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.2383C>G (p.His795Asp)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.216C>G
c.1402-7821C>G (n.1402-7821C>G)
c.2476C>G (p.His826Asp)
c.2656C>G (p.His886Asp)
c.2323C>G (p.His775Asp)
7g.117595005C>TCA368983967CFTRc.2566C>T (p.His856Tyr)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.2383C>T (p.His795Tyr)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.216C>T
c.1402-7821C>T (n.1402-7821C>T)
c.2476C>T (p.His826Tyr)
c.2656C>T (p.His886Tyr)
c.2323C>T (p.His775Tyr)
 gnomAD v4
7g.117595005_117595006insTACCA4451228CFTRc.2566_2567insTAC (p.Val855_His856insLeu)
c.*2280_*2281insTAC (n.*2280_*2281insTAC)
c.2383_2384insTAC (p.Val794_His795insLeu)
c.*866_*867insTAC (n.*866_*867insTAC)
c.*2390_*2391insTAC (n.*2390_*2391insTAC)
c.2140_2141insTAC (p.Val713_His714insLeu)
c.157_158insTAC (p.Val52_His53insLeu)
c.216_217insTAC
c.1402-7821_1402-7820insTAC (n.1402-7821_1402-7820insTAC)
c.2476_2477insTAC (p.Val825_His826insLeu)
c.2656_2657insTAC (p.Val885_His886insLeu)
c.2323_2324insTAC (p.Val774_His775insLeu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595006A>CCA368983968CFTRc.2567A>C (p.His856Pro)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.2384A>C (p.His795Pro)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.217A>C
c.1402-7820A>C (n.1402-7820A>C)
c.2477A>C (p.His826Pro)
c.2657A>C (p.His886Pro)
c.2324A>C (p.His775Pro)
7g.117595006A>GCA368983969CFTRc.2567A>G (p.His856Arg)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.2384A>G (p.His795Arg)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.217A>G
c.1402-7820A>G (n.1402-7820A>G)
c.2477A>G (p.His826Arg)
c.2657A>G (p.His886Arg)
c.2324A>G (p.His775Arg)
7g.117595006A>TCA368983970CFTRc.2567A>T (p.His856Leu)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.2384A>T (p.His795Leu)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.217A>T
c.1402-7820A>T (n.1402-7820A>T)
c.2477A>T (p.His826Leu)
c.2657A>T (p.His886Leu)
c.2324A>T (p.His775Leu)
7g.117595007C>ACA368983971CFTRc.2568C>A (p.His856Gln)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2385C>A (p.His795Gln)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.2142C>A (p.His714Gln)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.218C>A
c.1402-7819C>A (n.1402-7819C>A)
c.2478C>A (p.His826Gln)
c.2658C>A (p.His886Gln)
c.2325C>A (p.His775Gln)
7g.117595007C=CA1737362715CFTRc.2568C= (p.His856=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2385C= (p.His795=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.2142C= (p.His714=)
c.159C= (p.His53=)
c.218C=
c.1402-7819C= (n.1402-7819C=)
c.2478C= (p.His826=)
c.2658C= (p.His886=)
c.2325C= (p.His775=)
7g.117595007C>GCA368983972CFTRc.2568C>G (p.His856Gln)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2385C>G (p.His795Gln)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.2142C>G (p.His714Gln)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.218C>G
c.1402-7819C>G (n.1402-7819C>G)
c.2478C>G (p.His826Gln)
c.2658C>G (p.His886Gln)
c.2325C>G (p.His775Gln)
7g.117595007C>TCA4451229CFTRc.2568C>T (p.His856=)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2385C>T (p.His795=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.2142C>T (p.His714=)
c.159C>T (p.His53=)
c.218C>T
c.1402-7819C>T (n.1402-7819C>T)
c.2478C>T (p.His826=)
c.2658C>T (p.His886=)
c.2325C>T (p.His775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595008A>CCA368983974CFTRc.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.2386A>C (p.Lys796Gln)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.219A>C
c.1402-7818A>C (n.1402-7818A>C)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
7g.117595008A>GCA368983975CFTRc.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.2386A>G (p.Lys796Glu)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.219A>G
c.1402-7818A>G (n.1402-7818A>G)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
 gnomAD v4
7g.117595008A>TCA368983973CFTRc.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.2386A>T (p.Lys796Ter)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*2393A>T (n.*2393A>T)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.219A>T
c.1402-7818A>T (n.1402-7818A>T)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
7g.117595009A=CA1737362720CFTRc.2570A= (p.Lys857=)
c.*2284A= (n.*2284A=)
c.2387A= (p.Lys796=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.*2394A= (n.*2394A=)
c.2144A= (p.Lys715=)
c.161A= (p.Lys54=)
c.220A=
c.1402-7817A= (n.1402-7817A=)
c.2480A= (p.Lys827=)
c.2660A= (p.Lys887=)
c.2327A= (p.Lys776=)
7g.117595009A>CCA368983978CFTRc.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.2387A>C (p.Lys796Thr)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.220A>C
c.1402-7817A>C (n.1402-7817A>C)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
7g.117595009A>GCA368983976CFTRc.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.2387A>G (p.Lys796Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.220A>G
c.1402-7817A>G (n.1402-7817A>G)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595009A>TCA368983977CFTRc.2570A>T (p.Lys857Met)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.2387A>T (p.Lys796Met)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.2144A>T (p.Lys715Met)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.220A>T
c.1402-7817A>T (n.1402-7817A>T)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.2660A>T (p.Lys887Met)
c.2327A>T (p.Lys776Met)
7g.117595010G>ACA326850CFTRc.2571G>A (p.Lys857=)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.2388G>A (p.Lys796=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.2145G>A (p.Lys715=)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.221G>A
c.1402-7816G>A (n.1402-7816G>A)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.2661G>A (p.Lys887=)
c.2328G>A (p.Lys776=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595010G>CCA4451230CFTRc.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.2388G>C (p.Lys796Asn)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.2145G>C (p.Lys715Asn)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.221G>C
c.1402-7816G>C (n.1402-7816G>C)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.2661G>C (p.Lys887Asn)
c.2328G>C (p.Lys776Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595010G=CA1737362728CFTRc.2571G= (p.Lys857=)
c.*2285G= (n.*2285G=)
c.2388G= (p.Lys796=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*2395G= (n.*2395G=)
c.2145G= (p.Lys715=)
c.162G= (p.Lys54=)
c.221G=
c.1402-7816G= (n.1402-7816G=)
c.2481G= (p.Lys827=)
c.2661G= (p.Lys887=)
c.2328G= (p.Lys776=)
7g.117595010G>TCA368983979CFTRc.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.2388G>T (p.Lys796Asn)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.2145G>T (p.Lys715Asn)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.221G>T
c.1402-7816G>T (n.1402-7816G>T)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.2661G>T (p.Lys887Asn)
c.2328G>T (p.Lys776Asn)
7g.117595011A>CCA368983980CFTRc.2572A>C (p.Ser858Arg)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.222A>C
c.1402-7815A>C (n.1402-7815A>C)
c.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
7g.117595011A>GCA368983981CFTRc.2572A>G (p.Ser858Gly)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.222A>G
c.1402-7815A>G (n.1402-7815A>G)
c.2482A>G (p.Ser828Gly)
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
 gnomAD v4
7g.117595011A>TCA368983982CFTRc.2572A>T (p.Ser858Cys)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.222A>T
c.1402-7815A>T (n.1402-7815A>T)
c.2482A>T (p.Ser828Cys)
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
7g.117595011_117595012delinsAGCA1737362731CFTRc.2572_2573delinsAG (p.Ser858=)
c.*2286_*2287delinsAG (n.*2286_*2287delinsAG)
c.2389_2390delinsAG (p.Ser797=)
c.*872_*873delinsAG (n.*872_*873delinsAG)
c.*2396_*2397delinsAG (n.*2396_*2397delinsAG)
c.2146_2147delinsAG (p.Ser716=)
c.163_164delinsAG (p.Ser55=)
c.222_223delinsAG
c.1402-7815_1402-7814delinsAG (n.1402-7815_1402-7814delinsAG)
c.2482_2483delinsAG (p.Ser828=)
c.2662_2663delinsAG (p.Ser888=)
c.2329_2330delinsAG (p.Ser777=)
7g.117595012delCA913190197CFTRc.2573del (p.Ser858ThrfsTer2)
c.*2287del (n.*2287del)
c.2390del (p.Ser797ThrfsTer2)
c.*873del (n.*873del)
c.*2397del (n.*2397del)
c.2147del (p.Ser716ThrfsTer2)
c.164del (p.Ser55ThrfsTer2)
c.223del
c.1402-7814del (n.1402-7814del)
c.2483del (p.Ser828ThrfsTer2)
c.2663del (p.Ser888ThrfsTer2)
c.2330del (p.Ser777ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.117595012G>ACA368983983CFTRc.2573G>A (p.Ser858Asn)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.223G>A
c.1402-7814G>A (n.1402-7814G>A)
c.2483G>A (p.Ser828Asn)
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595012G>CCA368983984CFTRc.2573G>C (p.Ser858Thr)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.2390G>C (p.Ser797Thr)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
c.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.223G>C
c.1402-7814G>C (n.1402-7814G>C)
c.2483G>C (p.Ser828Thr)
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2330G>C (p.Ser777Thr)
7g.117595012G>TCA368983985CFTRc.2573G>T (p.Ser858Ile)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.2390G>T (p.Ser797Ile)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.223G>T
c.1402-7814G>T (n.1402-7814G>T)
c.2483G>T (p.Ser828Ile)
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2330G>T (p.Ser777Ile)
7g.117595013C>ACA368983986CFTRc.2574C>A (p.Ser858Arg)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
c.2391C>A (p.Ser797Arg)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.2148C>A (p.Ser716Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.224C>A
c.1402-7813C>A (n.1402-7813C>A)
c.2484C>A (p.Ser828Arg)
c.2664C>A (p.Ser888Arg)
c.2331C>A (p.Ser777Arg)
7g.117595013C>GCA368983987CFTRc.2574C>G (p.Ser858Arg)
c.*2288C>G (n.*2288C>G)
c.2391C>G (p.Ser797Arg)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.2148C>G (p.Ser716Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.224C>G
c.1402-7813C>G (n.1402-7813C>G)
c.2484C>G (p.Ser828Arg)
c.2664C>G (p.Ser888Arg)
c.2331C>G (p.Ser777Arg)
7g.117595013C>TCA457227607CFTRc.2574C>T (p.Ser858=)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
c.2391C>T (p.Ser797=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.2148C>T (p.Ser716=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.224C>T
c.1402-7813C>T (n.1402-7813C>T)
c.2484C>T (p.Ser828=)
c.2664C>T (p.Ser888=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
 ClinVar dbSNP
7g.117595014T>ACA368983989CFTRc.2575T>A (p.Leu859Ile)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.2392T>A (p.Leu798Ile)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.2149T>A (p.Leu717Ile)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.225T>A
c.1402-7812T>A (n.1402-7812T>A)
c.2485T>A (p.Leu829Ile)
c.2665T>A (p.Leu889Ile)
c.2332T>A (p.Leu778Ile)
7g.117595014T>CCA457227609CFTRc.2575T>C (p.Leu859=)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.2392T>C (p.Leu798=)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.225T>C
c.1402-7812T>C (n.1402-7812T>C)
c.2485T>C (p.Leu829=)
c.2665T>C (p.Leu889=)
c.2332T>C (p.Leu778=)
7g.117595014T>GCA368983988CFTRc.2575T>G (p.Leu859Val)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.2392T>G (p.Leu798Val)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.2149T>G (p.Leu717Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.225T>G
c.1402-7812T>G (n.1402-7812T>G)
c.2485T>G (p.Leu829Val)
c.2665T>G (p.Leu889Val)
c.2332T>G (p.Leu778Val)
7g.117595015T>ACA368983990CFTRc.2576T>A (p.Leu859Ter)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.2393T>A (p.Leu798Ter)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.2150T>A (p.Leu717Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.226T>A
c.1402-7811T>A (n.1402-7811T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.2666T>A (p.Leu889Ter)
c.2333T>A (p.Leu778Ter)
7g.117595015T>CCA368983991CFTRc.2576T>C (p.Leu859Ser)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.2150T>C (p.Leu717Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.226T>C
c.1402-7811T>C (n.1402-7811T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.2666T>C (p.Leu889Ser)
c.2333T>C (p.Leu778Ser)
7g.117595015T>GCA368983992CFTRc.2576T>G (p.Leu859Ter)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.2393T>G (p.Leu798Ter)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
c.2150T>G (p.Leu717Ter)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.226T>G
c.1402-7811T>G (n.1402-7811T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Ter)
c.2666T>G (p.Leu889Ter)
c.2333T>G (p.Leu778Ter)
7g.117595016A=CA1737362738CFTRc.2577A= (p.Leu859=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.2394A= (p.Leu798=)
c.*877A= (n.*877A=)
c.*2401A= (n.*2401A=)
c.2151A= (p.Leu717=)
c.168A= (p.Leu56=)
c.227A=
c.1402-7810A= (n.1402-7810A=)
c.2487A= (p.Leu829=)
c.2667A= (p.Leu889=)
c.2334A= (p.Leu778=)
7g.117595016A>CCA4451231CFTRc.2577A>C (p.Leu859Phe)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.2394A>C (p.Leu798Phe)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.2151A>C (p.Leu717Phe)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.227A>C
c.1402-7810A>C (n.1402-7810A>C)
c.2487A>C (p.Leu829Phe)
c.2667A>C (p.Leu889Phe)
c.2334A>C (p.Leu778Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595016A>GCA457227613CFTRc.2577A>G (p.Leu859=)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.2394A>G (p.Leu798=)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.2151A>G (p.Leu717=)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.227A>G
c.1402-7810A>G (n.1402-7810A>G)
c.2487A>G (p.Leu829=)
c.2667A>G (p.Leu889=)
c.2334A>G (p.Leu778=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595016A>TCA368983993CFTRc.2577A>T (p.Leu859Phe)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.2394A>T (p.Leu798Phe)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.2151A>T (p.Leu717Phe)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.227A>T
c.1402-7810A>T (n.1402-7810A>T)
c.2487A>T (p.Leu829Phe)
c.2667A>T (p.Leu889Phe)
c.2334A>T (p.Leu778Phe)
7g.117595017A>CCA368983994CFTRc.2578A>C (p.Ile860Leu)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.228A>C
c.1402-7809A>C (n.1402-7809A>C)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
 COSMIC
7g.117595017A>GCA368983995CFTRc.2578A>G (p.Ile860Val)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.2395A>G (p.Ile799Val)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.228A>G
c.1402-7809A>G (n.1402-7809A>G)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.2668A>G (p.Ile890Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
 ClinVar
7g.117595017A>TCA368983996CFTRc.2578A>T (p.Ile860Phe)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.228A>T
c.1402-7809A>T (n.1402-7809A>T)
c.2488A>T (p.Ile830Phe)
c.2668A>T (p.Ile890Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
7g.117595017_117595018delinsATCA1737362741CFTRc.2578_2579delinsAT (p.Ile860=)
c.*2292_*2293delinsAT (n.*2292_*2293delinsAT)
c.2395_2396delinsAT (p.Ile799=)
c.*878_*879delinsAT (n.*878_*879delinsAT)
c.*2402_*2403delinsAT (n.*2402_*2403delinsAT)
c.2152_2153delinsAT (p.Ile718=)
c.169_170delinsAT (p.Ile57=)
c.228_229delinsAT
c.1402-7809_1402-7808delinsAT (n.1402-7809_1402-7808delinsAT)
c.2488_2489delinsAT (p.Ile830=)
c.2668_2669delinsAT (p.Ile890=)
c.2335_2336delinsAT (p.Ile779=)
7g.117595017_117595018insGCA2514512930CFTRc.2578_2579insG (p.Ile860SerfsTer?)
c.*2292_*2293insG (n.*2292_*2293insG)
c.2395_2396insG (p.Ile799SerfsTer?)
c.*878_*879insG (n.*878_*879insG)
c.*2402_*2403insG (n.*2402_*2403insG)
c.2152_2153insG (p.Ile718SerfsTer?)
c.169_170insG (p.Ile57SerfsTer?)
c.228_229insG
c.1402-7809_1402-7808insG (n.1402-7809_1402-7808insG)
c.2488_2489insG (p.Ile830SerfsTer?)
c.2668_2669insG (p.Ile890SerfsTer?)
c.2335_2336insG (p.Ile779SerfsTer?)
7g.117595018T>ACA368983997CFTRc.2579T>A (p.Ile860Asn)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.229T>A
c.1402-7808T>A (n.1402-7808T>A)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.2669T>A (p.Ile890Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
7g.117595018T>CCA368983998CFTRc.2579T>C (p.Ile860Thr)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.229T>C
c.1402-7808T>C (n.1402-7808T>C)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.2669T>C (p.Ile890Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.117595018T>GCA368983999CFTRc.2579T>G (p.Ile860Ser)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.229T>G
c.1402-7808T>G (n.1402-7808T>G)
c.2489T>G (p.Ile830Ser)
c.2669T>G (p.Ile890Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
 COSMIC
7g.117595018T=CA1737362748CFTRc.2579T= (p.Ile860=)
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2396T= (p.Ile799=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.*2403T= (n.*2403T=)
c.2153T= (p.Ile718=)
c.170T= (p.Ile57=)
c.229T=
c.1402-7808T= (n.1402-7808T=)
c.2489T= (p.Ile830=)
c.2669T= (p.Ile890=)
c.2336T= (p.Ile779=)
7g.117595022delCA328105CFTRc.2583del (p.Phe861LeufsTer3)
c.*2297del (n.*2297del)
c.2400del (p.Phe800LeufsTer3)
c.*883del (n.*883del)
c.*2407del (n.*2407del)
c.2157del (p.Phe719LeufsTer3)
c.174del (p.Phe58LeufsTer3)
c.233del
c.1402-7804del (n.1402-7804del)
c.2493del (p.Phe831LeufsTer3)
c.2673del (p.Phe891LeufsTer3)
c.2340del (p.Phe780LeufsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595018_117595019insGGCA2520184526CFTRc.2579_2580insGG (p.Ile860MetfsTer5)
c.*2293_*2294insGG (n.*2293_*2294insGG)
c.2396_2397insGG (p.Ile799MetfsTer5)
c.*879_*880insGG (n.*879_*880insGG)
c.*2403_*2404insGG (n.*2403_*2404insGG)
c.2153_2154insGG (p.Ile718MetfsTer5)
c.170_171insGG (p.Ile57MetfsTer5)
c.229_230insGG
c.1402-7808_1402-7807insGG (n.1402-7808_1402-7807insGG)
c.2489_2490insGG (p.Ile830MetfsTer5)
c.2669_2670insGG (p.Ile890MetfsTer5)
c.2336_2337insGG (p.Ile779MetfsTer5)
7g.117595019T>ACA457227615CFTRc.2580T>A (p.Ile860=)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2397T>A (p.Ile799=)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
c.2154T>A (p.Ile718=)
c.171T>A (p.Ile57=)
c.230T>A
c.1402-7807T>A (n.1402-7807T>A)
c.2490T>A (p.Ile830=)
c.2670T>A (p.Ile890=)
c.2337T>A (p.Ile779=)
7g.117595019T>CCA457227616CFTRc.2580T>C (p.Ile860=)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2397T>C (p.Ile799=)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
c.2154T>C (p.Ile718=)
c.171T>C (p.Ile57=)
c.230T>C
c.1402-7807T>C (n.1402-7807T>C)
c.2490T>C (p.Ile830=)
c.2670T>C (p.Ile890=)
c.2337T>C (p.Ile779=)
7g.117595019T>GCA368984000CFTRc.2580T>G (p.Ile860Met)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2397T>G (p.Ile799Met)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
c.2154T>G (p.Ile718Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.230T>G
c.1402-7807T>G (n.1402-7807T>G)
c.2490T>G (p.Ile830Met)
c.2670T>G (p.Ile890Met)
c.2337T>G (p.Ile779Met)
7g.117595020T>ACA368984003CFTRc.2581T>A (p.Phe861Ile)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
c.2155T>A (p.Phe719Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.231T>A
c.1402-7806T>A (n.1402-7806T>A)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.2671T>A (p.Phe891Ile)
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
7g.117595020T>CCA368984002CFTRc.2581T>C (p.Phe861Leu)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
c.2155T>C (p.Phe719Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.231T>C
c.1402-7806T>C (n.1402-7806T>C)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
7g.117595020T>GCA368984001CFTRc.2581T>G (p.Phe861Val)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
c.2155T>G (p.Phe719Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.231T>G
c.1402-7806T>G (n.1402-7806T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.2671T>G (p.Phe891Val)
c.2338T>G (p.Phe780Val)
7g.117595021T>ACA368984004CFTRc.2582T>A (p.Phe861Tyr)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.2156T>A (p.Phe719Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.232T>A
c.1402-7805T>A (n.1402-7805T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
7g.117595021T>CCA368984006CFTRc.2582T>C (p.Phe861Ser)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.2156T>C (p.Phe719Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.232T>C
c.1402-7805T>C (n.1402-7805T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
 dbSNP
7g.117595021T>GCA368984005CFTRc.2582T>G (p.Phe861Cys)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.2156T>G (p.Phe719Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.232T>G
c.1402-7805T>G (n.1402-7805T>G)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
 gnomAD v4
7g.117595021T=CA1737362751CFTRc.2582T= (p.Phe861=)
c.*2296T= (n.*2296T=)
c.2399T= (p.Phe800=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.*2406T= (n.*2406T=)
c.2156T= (p.Phe719=)
c.173T= (p.Phe58=)
c.232T=
c.1402-7805T= (n.1402-7805T=)
c.2492T= (p.Phe831=)
c.2672T= (p.Phe891=)
c.2339T= (p.Phe780=)
7g.117595022T>ACA368984007CFTRc.2583T>A (p.Phe861Leu)
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
c.2400T>A (p.Phe800Leu)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
c.2157T>A (p.Phe719Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.233T>A
c.1402-7804T>A (n.1402-7804T>A)
c.2493T>A (p.Phe831Leu)
c.2673T>A (p.Phe891Leu)
c.2340T>A (p.Phe780Leu)
7g.117595022T>CCA457227618CFTRc.2583T>C (p.Phe861=)
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
c.2400T>C (p.Phe800=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.2157T>C (p.Phe719=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.233T>C
c.1402-7804T>C (n.1402-7804T>C)
c.2493T>C (p.Phe831=)
c.2673T>C (p.Phe891=)
c.2340T>C (p.Phe780=)
7g.117595022T>GCA368984008CFTRc.2583T>G (p.Phe861Leu)
c.*2297T>G (n.*2297T>G)
c.2400T>G (p.Phe800Leu)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
c.2157T>G (p.Phe719Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.233T>G
c.1402-7804T>G (n.1402-7804T>G)
c.2493T>G (p.Phe831Leu)
c.2673T>G (p.Phe891Leu)
c.2340T>G (p.Phe780Leu)
7g.117595022_117595033delinsTGTGCTAATTTGCA1737362756CFTRc.2583_2594delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe861=)
c.*2297_*2308delinsTGTGCTAATTTG (n.*2297_*2308delinsTGTGCTAATTTG)
c.2400_2411delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe800=)
c.*883_*894delinsTGTGCTAATTTG (n.*883_*894delinsTGTGCTAATTTG)
c.*2407_*2418delinsTGTGCTAATTTG (n.*2407_*2418delinsTGTGCTAATTTG)
c.2157_2168delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe719=)
c.174_185delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe58=)
c.233_244delinsTGTGCTAATTTG
c.1402-7804_1402-7793delinsTGTGCTAATTTG (n.1402-7804_1402-7793delinsTGTGCTAATTTG)
c.2493_2504delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe831=)
c.2673_2684delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe891=)
c.2340_2351delinsTGTGCTAATTTG (p.Phe780=)
7g.117595023G>ACA368984009CFTRc.2584G>A (p.Val862Met)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.2401G>A (p.Val801Met)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.234G>A
c.1402-7803G>A (n.1402-7803G>A)
c.2494G>A (p.Val832Met)
c.2674G>A (p.Val892Met)
c.2341G>A (p.Val781Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117595023G>CCA368984010CFTRc.2584G>C (p.Val862Leu)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.234G>C
c.1402-7803G>C (n.1402-7803G>C)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2341G>C (p.Val781Leu)
7g.117595023G=CA1737362762CFTRc.2584G= (p.Val862=)
c.*2298G= (n.*2298G=)
c.2401G= (p.Val801=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*2408G= (n.*2408G=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.175G= (p.Val59=)
c.234G=
c.1402-7803G= (n.1402-7803G=)
c.2494G= (p.Val832=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.2341G= (p.Val781=)
7g.117595023G>TCA4451232CFTRc.2584G>T (p.Val862Leu)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.234G>T
c.1402-7803G>T (n.1402-7803G>T)
c.2494G>T (p.Val832Leu)
c.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2341G>T (p.Val781Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595028_117595038delCA326852CFTRc.2589_2599del (p.Ile864SerfsTer28)
c.*2303_*2313del (n.*2303_*2313del)
c.2406_2416del (p.Ile803SerfsTer28)
c.*889_*899del (n.*889_*899del)
c.*2413_*2423del (n.*2413_*2423del)
c.2163_2173del (p.Ile722SerfsTer28)
c.180_190del (p.Ile61SerfsTer28)
c.239_249del
c.1402-7798_1402-7788del (n.1402-7798_1402-7788del)
c.2499_2509del (p.Ile834SerfsTer28)
c.2679_2689del (p.Ile894SerfsTer28)
c.2346_2356del (p.Ile783SerfsTer28)
 ClinVar dbSNP
7g.117595024delCA2695208528CFTRc.2585del (p.Val862GlyfsTer2)
c.*2299del (n.*2299del)
c.2402del (p.Val801GlyfsTer2)
c.*885del (n.*885del)
c.*2409del (n.*2409del)
c.2159del (p.Val720GlyfsTer2)
c.176del (p.Val59GlyfsTer2)
c.235del
c.1402-7802del (n.1402-7802del)
c.2495del (p.Val832GlyfsTer2)
c.2675del (p.Val892GlyfsTer2)
c.2342del (p.Val781GlyfsTer2)
7g.117595024T>ACA368984011CFTRc.2585T>A (p.Val862Glu)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.235T>A
c.1402-7802T>A (n.1402-7802T>A)
c.2495T>A (p.Val832Glu)
c.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2342T>A (p.Val781Glu)
7g.117595024T>CCA368984012CFTRc.2585T>C (p.Val862Ala)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.235T>C
c.1402-7802T>C (n.1402-7802T>C)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2342T>C (p.Val781Ala)
7g.117595024T>GCA368984013CFTRc.2585T>G (p.Val862Gly)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.235T>G
c.1402-7802T>G (n.1402-7802T>G)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2342T>G (p.Val781Gly)
7g.117595025G>ACA457227620CFTRc.2586G>A (p.Val862=)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2403G>A (p.Val801=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.2160G>A (p.Val720=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.236G>A
c.1402-7801G>A (n.1402-7801G>A)
c.2496G>A (p.Val832=)
c.2676G>A (p.Val892=)
c.2343G>A (p.Val781=)
7g.117595025G>CCA457227622CFTRc.2586G>C (p.Val862=)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2403G>C (p.Val801=)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.2160G>C (p.Val720=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.236G>C
c.1402-7801G>C (n.1402-7801G>C)
c.2496G>C (p.Val832=)
c.2676G>C (p.Val892=)
c.2343G>C (p.Val781=)
7g.117595025G>TCA457227623CFTRc.2586G>T (p.Val862=)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2403G>T (p.Val801=)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.2160G>T (p.Val720=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.236G>T
c.1402-7801G>T (n.1402-7801G>T)
c.2496G>T (p.Val832=)
c.2676G>T (p.Val892=)
c.2343G>T (p.Val781=)
7g.117595026C>ACA368984014CFTRc.2587C>A (p.Leu863Ile)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.237C>A
c.1402-7800C>A (n.1402-7800C>A)
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.2677C>A (p.Leu893Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
 gnomAD v4
7g.117595026C=CA1737362764CFTRc.2587C= (p.Leu863=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*2411C= (n.*2411C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.237C=
c.1402-7800C= (n.1402-7800C=)
c.2497C= (p.Leu833=)
c.2677C= (p.Leu893=)
c.2344C= (p.Leu782=)
7g.117595026C>GCA368984015CFTRc.2587C>G (p.Leu863Val)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.237C>G
c.1402-7800C>G (n.1402-7800C>G)
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.2677C>G (p.Leu893Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
7g.117595026C>TCA457227624CFTRc.2587C>T (p.Leu863=)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.2161C>T (p.Leu721=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.237C>T
c.1402-7800C>T (n.1402-7800C>T)
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.2677C>T (p.Leu893=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117595027T>ACA368984018CFTRc.2588T>A (p.Leu863Gln)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.238T>A
c.1402-7799T>A (n.1402-7799T>A)
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.2678T>A (p.Leu893Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
7g.117595027T>CCA368984016CFTRc.2588T>C (p.Leu863Pro)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.238T>C
c.1402-7799T>C (n.1402-7799T>C)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
 gnomAD v4
7g.117595027T>GCA368984017CFTRc.2588T>G (p.Leu863Arg)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.238T>G
c.1402-7799T>G (n.1402-7799T>G)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
7g.117595028A>CCA457227628CFTRc.2589A>C (p.Leu863=)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
c.2406A>C (p.Leu802=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.2163A>C (p.Leu721=)
c.180A>C (p.Leu60=)
c.239A>C
c.1402-7798A>C (n.1402-7798A>C)
c.2499A>C (p.Leu833=)
c.2679A>C (p.Leu893=)
c.2346A>C (p.Leu782=)
7g.117595028A>GCA457227629CFTRc.2589A>G (p.Leu863=)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.2406A>G (p.Leu802=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.2163A>G (p.Leu721=)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.239A>G
c.1402-7798A>G (n.1402-7798A>G)
c.2499A>G (p.Leu833=)
c.2679A>G (p.Leu893=)
c.2346A>G (p.Leu782=)
 ClinVar
7g.117595028A>TCA457227630CFTRc.2589A>T (p.Leu863=)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
c.2406A>T (p.Leu802=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.2163A>T (p.Leu721=)
c.180A>T (p.Leu60=)
c.239A>T
c.1402-7798A>T (n.1402-7798A>T)
c.2499A>T (p.Leu833=)
c.2679A>T (p.Leu893=)
c.2346A>T (p.Leu782=)
7g.117595029A>CCA368984019CFTRc.2590A>C (p.Ile864Leu)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*2414A>C (n.*2414A>C)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.240A>C
c.1402-7797A>C (n.1402-7797A>C)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
7g.117595029A>GCA368984020CFTRc.2590A>G (p.Ile864Val)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.240A>G
c.1402-7797A>G (n.1402-7797A>G)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.2680A>G (p.Ile894Val)
c.2347A>G (p.Ile783Val)
7g.117595029A>TCA368984021CFTRc.2590A>T (p.Ile864Phe)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.240A>T
c.1402-7797A>T (n.1402-7797A>T)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.2680A>T (p.Ile894Phe)
c.2347A>T (p.Ile783Phe)
7g.117595029_117595031delinsATTCA1737362766CFTRc.2590_2592delinsATT (p.Ile864=)
c.*2304_*2306delinsATT (n.*2304_*2306delinsATT)
c.2407_2409delinsATT (p.Ile803=)
c.*890_*892delinsATT (n.*890_*892delinsATT)
c.*2414_*2416delinsATT (n.*2414_*2416delinsATT)
c.2164_2166delinsATT (p.Ile722=)
c.181_183delinsATT (p.Ile61=)
c.240_242delinsATT
c.1402-7797_1402-7795delinsATT (n.1402-7797_1402-7795delinsATT)
c.2500_2502delinsATT (p.Ile834=)
c.2680_2682delinsATT (p.Ile894=)
c.2347_2349delinsATT (p.Ile783=)
7g.117595030T>ACA368984022CFTRc.2591T>A (p.Ile864Asn)
c.*2305T>A (n.*2305T>A)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.241T>A
c.1402-7796T>A (n.1402-7796T>A)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.2681T>A (p.Ile894Asn)
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
7g.117595030T>CCA368984023CFTRc.2591T>C (p.Ile864Thr)
c.*2305T>C (n.*2305T>C)
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.241T>C
c.1402-7796T>C (n.1402-7796T>C)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
c.2348T>C (p.Ile783Thr)
7g.117595030T>GCA368984024CFTRc.2591T>G (p.Ile864Ser)
c.*2305T>G (n.*2305T>G)
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.241T>G
c.1402-7796T>G (n.1402-7796T>G)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.2681T>G (p.Ile894Ser)
c.2348T>G (p.Ile783Ser)
7g.117595031_117595032delCA326853CFTRc.2592_2593del (p.Ile864MetfsTer?)
c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del)
c.2409_2410del (p.Ile803MetfsTer?)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del)
c.2166_2167del (p.Ile722MetfsTer?)
c.183_184del (p.Ile61MetfsTer?)
c.242_243del
c.1402-7795_1402-7794del (n.1402-7795_1402-7794del)
c.2502_2503del (p.Ile834MetfsTer?)
c.2682_2683del (p.Ile894MetfsTer?)
c.2349_2350del (p.Ile783MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.117595031T>ACA457227633CFTRc.2592T>A (p.Ile864=)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.2166T>A (p.Ile722=)
c.183T>A (p.Ile61=)
c.242T>A
c.1402-7795T>A (n.1402-7795T>A)
c.2502T>A (p.Ile834=)
c.2682T>A (p.Ile894=)
c.2349T>A (p.Ile783=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117595031T>CCA457227632CFTRc.2592T>C (p.Ile864=)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2409T>C (p.Ile803=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.2166T>C (p.Ile722=)
c.183T>C (p.Ile61=)
c.242T>C
c.1402-7795T>C (n.1402-7795T>C)
c.2502T>C (p.Ile834=)
c.2682T>C (p.Ile894=)
c.2349T>C (p.Ile783=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117595031T>GCA368984025CFTRc.2592T>G (p.Ile864Met)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.2166T>G (p.Ile722Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.242T>G
c.1402-7795T>G (n.1402-7795T>G)
c.2502T>G (p.Ile834Met)
c.2682T>G (p.Ile894Met)
c.2349T>G (p.Ile783Met)
7g.117595031T=CA1737362773CFTRc.2592T= (p.Ile864=)
c.*2306T= (n.*2306T=)
c.2409T= (p.Ile803=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.*2416T= (n.*2416T=)
c.2166T= (p.Ile722=)
c.183T= (p.Ile61=)
c.242T=
c.1402-7795T= (n.1402-7795T=)
c.2502T= (p.Ile834=)
c.2682T= (p.Ile894=)
c.2349T= (p.Ile783=)
7g.117595032T>ACA368984026CFTRc.2593T>A (p.Trp865Arg)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.243T>A
c.1402-7794T>A (n.1402-7794T>A)
c.2503T>A (p.Trp835Arg)
c.2683T>A (p.Trp895Arg)
c.2350T>A (p.Trp784Arg)
7g.117595032T>CCA368984027CFTRc.2593T>C (p.Trp865Arg)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.243T>C
c.1402-7794T>C (n.1402-7794T>C)
c.2503T>C (p.Trp835Arg)
c.2683T>C (p.Trp895Arg)
c.2350T>C (p.Trp784Arg)
7g.117595032T>GCA368984028CFTRc.2593T>G (p.Trp865Gly)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.243T>G
c.1402-7794T>G (n.1402-7794T>G)
c.2503T>G (p.Trp835Gly)
c.2683T>G (p.Trp895Gly)
c.2350T>G (p.Trp784Gly)
7g.117595033G>ACA368984031CFTRc.2594G>A (p.Trp865Ter)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.244G>A
c.1402-7793G>A (n.1402-7793G>A)
c.2504G>A (p.Trp835Ter)
c.2684G>A (p.Trp895Ter)
c.2351G>A (p.Trp784Ter)
7g.117595033G>CCA368984030CFTRc.2594G>C (p.Trp865Ser)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.244G>C
c.1402-7793G>C (n.1402-7793G>C)
c.2504G>C (p.Trp835Ser)
c.2684G>C (p.Trp895Ser)
c.2351G>C (p.Trp784Ser)
7g.117595033G>TCA368984029CFTRc.2594G>T (p.Trp865Leu)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.2411G>T (p.Trp804Leu)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.244G>T
c.1402-7793G>T (n.1402-7793G>T)
c.2504G>T (p.Trp835Leu)
c.2684G>T (p.Trp895Leu)
c.2351G>T (p.Trp784Leu)
 gnomAD v4
7g.117595034G>ACA368984032CFTRc.2595G>A (p.Trp865Ter)
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
c.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.245G>A
c.1402-7792G>A (n.1402-7792G>A)
c.2505G>A (p.Trp835Ter)
c.2685G>A (p.Trp895Ter)
c.2352G>A (p.Trp784Ter)
7g.117595034G>CCA368984034CFTRc.2595G>C (p.Trp865Cys)
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
c.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.245G>C
c.1402-7792G>C (n.1402-7792G>C)
c.2505G>C (p.Trp835Cys)
c.2685G>C (p.Trp895Cys)
c.2352G>C (p.Trp784Cys)
7g.117595034G>TCA368984033CFTRc.2595G>T (p.Trp865Cys)
c.*2309G>T (n.*2309G>T)
c.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.245G>T
c.1402-7792G>T (n.1402-7792G>T)
c.2505G>T (p.Trp835Cys)
c.2685G>T (p.Trp895Cys)
c.2352G>T (p.Trp784Cys)
7g.117595035T>ACA368984035CFTRc.2596T>A (p.Cys866Ser)
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.2413T>A (p.Cys805Ser)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.246T>A
c.1402-7791T>A (n.1402-7791T>A)
c.2506T>A (p.Cys836Ser)
c.2686T>A (p.Cys896Ser)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
7g.117595035T>CCA326854CFTRc.2596T>C (p.Cys866Arg)
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
c.2413T>C (p.Cys805Arg)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.246T>C
c.1402-7791T>C (n.1402-7791T>C)
c.2506T>C (p.Cys836Arg)
c.2686T>C (p.Cys896Arg)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117595035T>GCA368984036CFTRc.2596T>G (p.Cys866Gly)
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.2413T>G (p.Cys805Gly)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.246T>G
c.1402-7791T>G (n.1402-7791T>G)
c.2506T>G (p.Cys836Gly)
c.2686T>G (p.Cys896Gly)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
7g.117595035T=CA1737362781CFTRc.2596T= (p.Cys866=)
c.*2310T= (n.*2310T=)
c.2413T= (p.Cys805=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*2420T= (n.*2420T=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.187T= (p.Cys63=)
c.246T=
c.1402-7791T= (n.1402-7791T=)
c.2506T= (p.Cys836=)
c.2686T= (p.Cys896=)
c.2353T= (p.Cys785=)
7g.117595036G>ACA325700CFTRc.2597G>A (p.Cys866Tyr)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.2414G>A (p.Cys805Tyr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.247G>A
c.1402-7790G>A (n.1402-7790G>A)
c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
c.2687G>A (p.Cys896Tyr)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117595036G>CCA368984037CFTRc.2597G>C (p.Cys866Ser)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.2414G>C (p.Cys805Ser)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.247G>C
c.1402-7790G>C (n.1402-7790G>C)
c.2507G>C (p.Cys836Ser)
c.2687G>C (p.Cys896Ser)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
7g.117595036G=CA1737362786CFTRc.2597G= (p.Cys866=)
c.*2311G= (n.*2311G=)
c.2414G= (p.Cys805=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.*2421G= (n.*2421G=)
c.2171G= (p.Cys724=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.247G=
c.1402-7790G= (n.1402-7790G=)
c.2507G= (p.Cys836=)
c.2687G= (p.Cys896=)
c.2354G= (p.Cys785=)
7g.117595036G>TCA368984038CFTRc.2597G>T (p.Cys866Phe)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.2414G>T (p.Cys805Phe)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.247G>T
c.1402-7790G>T (n.1402-7790G>T)
c.2507G>T (p.Cys836Phe)
c.2687G>T (p.Cys896Phe)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
7g.117595037C>ACA368984039CFTRc.2598C>A (p.Cys866Ter)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.2415C>A (p.Cys805Ter)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.2172C>A (p.Cys724Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.248C>A
c.1402-7789C>A (n.1402-7789C>A)
c.2508C>A (p.Cys836Ter)
c.2688C>A (p.Cys896Ter)
c.2355C>A (p.Cys785Ter)
7g.117595037C=CA1737362787CFTRc.2598C= (p.Cys866=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.2415C= (p.Cys805=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.2172C= (p.Cys724=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.248C=
c.1402-7789C= (n.1402-7789C=)
c.2508C= (p.Cys836=)
c.2688C= (p.Cys896=)
c.2355C= (p.Cys785=)
7g.117595037C>GCA368984040CFTRc.2598C>G (p.Cys866Trp)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.2415C>G (p.Cys805Trp)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.2172C>G (p.Cys724Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.248C>G
c.1402-7789C>G (n.1402-7789C>G)
c.2508C>G (p.Cys836Trp)
c.2688C>G (p.Cys896Trp)
c.2355C>G (p.Cys785Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595037C>TCA457227639CFTRc.2598C>T (p.Cys866=)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.2415C>T (p.Cys805=)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.2172C>T (p.Cys724=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.248C>T
c.1402-7789C>T (n.1402-7789C>T)
c.2508C>T (p.Cys836=)
c.2688C>T (p.Cys896=)
c.2355C>T (p.Cys785=)
 gnomAD v4
7g.117595038T>ACA368984041CFTRc.2599T>A (p.Leu867Ile)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.2416T>A (p.Leu806Ile)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*2423T>A (n.*2423T>A)
c.2173T>A (p.Leu725Ile)
c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.249T>A
c.1402-7788T>A (n.1402-7788T>A)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.2689T>A (p.Leu897Ile)
c.2356T>A (p.Leu786Ile)
7g.117595038T>CCA457227643CFTRc.2599T>C (p.Leu867=)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.2416T>C (p.Leu806=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*2423T>C (n.*2423T>C)
c.2173T>C (p.Leu725=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.249T>C
c.1402-7788T>C (n.1402-7788T>C)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.2689T>C (p.Leu897=)
c.2356T>C (p.Leu786=)
7g.117595038T>GCA368984042CFTRc.2599T>G (p.Leu867Val)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.2416T>G (p.Leu806Val)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*2423T>G (n.*2423T>G)
c.2173T>G (p.Leu725Val)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.249T>G
c.1402-7788T>G (n.1402-7788T>G)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.2689T>G (p.Leu897Val)
c.2356T>G (p.Leu786Val)
7g.117595039T>ACA326859CFTRc.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.250T>A
c.1402-7787T>A (n.1402-7787T>A)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.2690T>A (p.Leu897Ter)
c.2357T>A (p.Leu786Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595039T>CCA368984043CFTRc.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.250T>C
c.1402-7787T>C (n.1402-7787T>C)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.2690T>C (p.Leu897Ser)
c.2357T>C (p.Leu786Ser)
7g.117595039T>GCA368984044CFTRc.2600T>G (p.Leu867Ter)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.2417T>G (p.Leu806Ter)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.2174T>G (p.Leu725Ter)
c.191T>G (p.Leu64Ter)
c.250T>G
c.1402-7787T>G (n.1402-7787T>G)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.2690T>G (p.Leu897Ter)
c.2357T>G (p.Leu786Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117595039T=CA1737362794CFTRc.2600T= (p.Leu867=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
c.2417T= (p.Leu806=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
c.2174T= (p.Leu725=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.250T=
c.1402-7787T= (n.1402-7787T=)
c.2510T= (p.Leu837=)
c.2690T= (p.Leu897=)
c.2357T= (p.Leu786=)
7g.117595040A>CCA368984046CFTRc.2601A>C (p.Leu867Phe)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.2418A>C (p.Leu806Phe)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.2175A>C (p.Leu725Phe)
c.192A>C (p.Leu64Phe)
c.251A>C
c.1402-7786A>C (n.1402-7786A>C)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.2691A>C (p.Leu897Phe)
c.2358A>C (p.Leu786Phe)
7g.117595040A>GCA457227646CFTRc.2601A>G (p.Leu867=)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.2418A>G (p.Leu806=)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.2175A>G (p.Leu725=)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.251A>G
c.1402-7786A>G (n.1402-7786A>G)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.2691A>G (p.Leu897=)
c.2358A>G (p.Leu786=)
7g.117595040A>TCA368984045CFTRc.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.2418A>T (p.Leu806Phe)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.2175A>T (p.Leu725Phe)
c.192A>T (p.Leu64Phe)
c.251A>T
c.1402-7786A>T (n.1402-7786A>T)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.2691A>T (p.Leu897Phe)
c.2358A>T (p.Leu786Phe)
7g.117595040dupCA326861CFTRc.2601dup (p.Val868SerfsTer28)
c.*2315dup (n.*2315dup)
c.2418dup (p.Val807SerfsTer28)
c.*901dup (n.*901dup)
c.*2425dup (n.*2425dup)
c.2175dup (p.Val726SerfsTer28)
c.192dup (p.Val65SerfsTer28)
c.251dup
c.1402-7786dup (n.1402-7786dup)
c.2511dup (p.Val838SerfsTer28)
c.2691dup (p.Val898SerfsTer28)
c.2358dup (p.Val787SerfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595040_117595041delinsAGCA1737362809CFTRc.2601_2602delinsAG (p.Leu867=)
c.*2315_*2316delinsAG (n.*2315_*2316delinsAG)
c.2418_2419delinsAG (p.Leu806=)
c.*901_*902delinsAG (n.*901_*902delinsAG)
c.*2425_*2426delinsAG (n.*2425_*2426delinsAG)
c.2175_2176delinsAG (p.Leu725=)
c.192_193delinsAG (p.Leu64=)
c.251_252delinsAG
c.1402-7786_1402-7785delinsAG (n.1402-7786_1402-7785delinsAG)
c.2511_2512delinsAG (p.Leu837=)
c.2691_2692delinsAG (p.Leu897=)
c.2358_2359delinsAG (p.Leu786=)
7g.117595041delCA326862CFTRc.2602del (p.Val868Ter)
c.*2316del (n.*2316del)
c.2419del (p.Val807Ter)
c.*902del (n.*902del)
c.*2426del (n.*2426del)
c.2176del (p.Val726Ter)
c.193del (p.Val65Ter)
c.252del
c.1402-7785del (n.1402-7785del)
c.2512del (p.Val838Ter)
c.2692del (p.Val898Ter)
c.2359del (p.Val787Ter)
 dbSNP
7g.117595041G>ACA368984047CFTRc.2602G>A (p.Val868Ile)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.2419G>A (p.Val807Ile)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.2176G>A (p.Val726Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.252G>A
c.1402-7785G>A (n.1402-7785G>A)
c.2512G>A (p.Val838Ile)
c.2692G>A (p.Val898Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
7g.117595041G>CCA368984048CFTRc.2602G>C (p.Val868Leu)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.252G>C
c.1402-7785G>C (n.1402-7785G>C)
c.2512G>C (p.Val838Leu)
c.2692G>C (p.Val898Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
7g.117595041G>TCA368984049CFTRc.2602G>T (p.Val868Leu)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.2419G>T (p.Val807Leu)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.252G>T
c.1402-7785G>T (n.1402-7785G>T)
c.2512G>T (p.Val838Leu)
c.2692G>T (p.Val898Leu)
c.2359G>T (p.Val787Leu)
7g.117595041delinsATCA2695208529CFTRc.2602delinsAT (p.Val868IlefsTer28)
c.*2316delinsAT (n.*2316delinsAT)
c.2419delinsAT (p.Val807IlefsTer28)
c.*902delinsAT (n.*902delinsAT)
c.*2426delinsAT (n.*2426delinsAT)
c.2176delinsAT (p.Val726IlefsTer28)
c.193delinsAT (p.Val65IlefsTer28)
c.252delinsAT
c.1402-7785delinsAT (n.1402-7785delinsAT)
c.2512delinsAT (p.Val838IlefsTer28)
c.2692delinsAT (p.Val898IlefsTer28)
c.2359delinsAT (p.Val787IlefsTer28)
7g.117595042T>ACA368984050CFTRc.2603T>A (p.Val868Glu)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
c.2420T>A (p.Val807Glu)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.253T>A
c.1402-7784T>A (n.1402-7784T>A)
c.2513T>A (p.Val838Glu)
c.2693T>A (p.Val898Glu)
c.2360T>A (p.Val787Glu)
7g.117595042T>CCA368984051CFTRc.2603T>C (p.Val868Ala)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.253T>C
c.1402-7784T>C (n.1402-7784T>C)
c.2513T>C (p.Val838Ala)
c.2693T>C (p.Val898Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
 dbSNP
7g.117595042T>GCA368984052CFTRc.2603T>G (p.Val868Gly)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.253T>G
c.1402-7784T>G (n.1402-7784T>G)
c.2513T>G (p.Val838Gly)
c.2693T>G (p.Val898Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
7g.117595043A=CA1737362815CFTRc.2604A= (p.Val868=)
c.*2318A= (n.*2318A=)
c.2421A= (p.Val807=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.2178A= (p.Val726=)
c.195A= (p.Val65=)
c.254A=
c.1402-7783A= (n.1402-7783A=)
c.2514A= (p.Val838=)
c.2694A= (p.Val898=)
c.2361A= (p.Val787=)
7g.117595043A>CCA457227648CFTRc.2604A>C (p.Val868=)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.2421A>C (p.Val807=)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.2178A>C (p.Val726=)
c.195A>C (p.Val65=)
c.254A>C
c.1402-7783A>C (n.1402-7783A>C)
c.2514A>C (p.Val838=)
c.2694A>C (p.Val898=)
c.2361A>C (p.Val787=)
7g.117595043A>GCA164950062CFTRc.2604A>G (p.Val868=)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.2421A>G (p.Val807=)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.2178A>G (p.Val726=)
c.195A>G (p.Val65=)
c.254A>G
c.1402-7783A>G (n.1402-7783A>G)
c.2514A>G (p.Val838=)
c.2694A>G (p.Val898=)
c.2361A>G (p.Val787=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595043A>TCA457227650CFTRc.2604A>T (p.Val868=)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.2421A>T (p.Val807=)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.2178A>T (p.Val726=)
c.195A>T (p.Val65=)
c.254A>T
c.1402-7783A>T (n.1402-7783A>T)
c.2514A>T (p.Val838=)
c.2694A>T (p.Val898=)
c.2361A>T (p.Val787=)
7g.117595044dupCA2580076595CFTRc.2605dup (p.Ile869AsnfsTer27)
c.*2319dup (n.*2319dup)
c.2422dup (p.Ile808AsnfsTer27)
c.*905dup (n.*905dup)
c.*2429dup (n.*2429dup)
c.2179dup (p.Ile727AsnfsTer27)
c.196dup (p.Ile66AsnfsTer27)
c.255dup
c.1402-7782dup (n.1402-7782dup)
c.2515dup (p.Ile839AsnfsTer27)
c.2695dup (p.Ile899AsnfsTer27)
c.2362dup (p.Ile788AsnfsTer27)
 ClinVar
7g.117595044delCA2580076596CFTRc.2605del (p.Ile869PhefsTer?)
c.*2319del (n.*2319del)
c.2422del (p.Ile808PhefsTer?)
c.*905del (n.*905del)
c.*2429del (n.*2429del)
c.2179del (p.Ile727PhefsTer?)
c.196del (p.Ile66PhefsTer?)
c.255del
c.1402-7782del (n.1402-7782del)
c.2515del (p.Ile839PhefsTer?)
c.2695del (p.Ile899PhefsTer?)
c.2362del (p.Ile788PhefsTer?)
 ClinVar
7g.117595044A>CCA368984053CFTRc.2605A>C (p.Ile869Leu)
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
c.2422A>C (p.Ile808Leu)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.255A>C
c.1402-7782A>C (n.1402-7782A>C)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
7g.117595044A>GCA368984054CFTRc.2605A>G (p.Ile869Val)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.2422A>G (p.Ile808Val)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.255A>G
c.1402-7782A>G (n.1402-7782A>G)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.2695A>G (p.Ile899Val)
c.2362A>G (p.Ile788Val)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.117595044A>TCA368984055CFTRc.2605A>T (p.Ile869Phe)
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.255A>T
c.1402-7782A>T (n.1402-7782A>T)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
7g.117595045T>ACA368984058CFTRc.2606T>A (p.Ile869Asn)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.256T>A
c.1402-7781T>A (n.1402-7781T>A)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
7g.117595045T>CCA368984057CFTRc.2606T>C (p.Ile869Thr)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.2423T>C (p.Ile808Thr)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.256T>C
c.1402-7781T>C (n.1402-7781T>C)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
 gnomAD v4
7g.117595045T>GCA368984056CFTRc.2606T>G (p.Ile869Ser)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.2423T>G (p.Ile808Ser)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.256T>G
c.1402-7781T>G (n.1402-7781T>G)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595045T=CA1737362830CFTRc.2606T= (p.Ile869=)
c.*2320T= (n.*2320T=)
c.2423T= (p.Ile808=)
c.*906T= (n.*906T=)
c.*2430T= (n.*2430T=)
c.2180T= (p.Ile727=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.256T=
c.1402-7781T= (n.1402-7781T=)
c.2516T= (p.Ile839=)
c.2696T= (p.Ile899=)
c.2363T= (p.Ile788=)
7g.117595046T>ACA457227654CFTRc.2607T>A (p.Ile869=)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
c.2424T>A (p.Ile808=)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.2181T>A (p.Ile727=)
c.198T>A (p.Ile66=)
c.257T>A
c.1402-7780T>A (n.1402-7780T>A)
c.2517T>A (p.Ile839=)
c.2697T>A (p.Ile899=)
c.2364T>A (p.Ile788=)
7g.117595046T>CCA457227652CFTRc.2607T>C (p.Ile869=)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.2424T>C (p.Ile808=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.2181T>C (p.Ile727=)
c.198T>C (p.Ile66=)
c.257T>C
c.1402-7780T>C (n.1402-7780T>C)
c.2517T>C (p.Ile839=)
c.2697T>C (p.Ile899=)
c.2364T>C (p.Ile788=)
7g.117595046T>GCA368984059CFTRc.2607T>G (p.Ile869Met)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.2424T>G (p.Ile808Met)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.257T>G
c.1402-7780T>G (n.1402-7780T>G)
c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.2697T>G (p.Ile899Met)
c.2364T>G (p.Ile788Met)
7g.117595047T>ACA368984060CFTRc.2608T>A (p.Phe870Ile)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.258T>A
c.1402-7779T>A (n.1402-7779T>A)
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
7g.117595047T>CCA368984061CFTRc.2608T>C (p.Phe870Leu)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.258T>C
c.1402-7779T>C (n.1402-7779T>C)
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
7g.117595047T>GCA368984062CFTRc.2608T>G (p.Phe870Val)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.258T>G
c.1402-7779T>G (n.1402-7779T>G)
c.2518T>G (p.Phe840Val)
c.2698T>G (p.Phe900Val)
c.2365T>G (p.Phe789Val)
7g.117595048T>ACA368984063CFTRc.2609T>A (p.Phe870Tyr)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.259T>A
c.1402-7778T>A (n.1402-7778T>A)
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
7g.117595048T>CCA368984064CFTRc.2609T>C (p.Phe870Ser)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.259T>C
c.1402-7778T>C (n.1402-7778T>C)
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
7g.117595048T>GCA368984065CFTRc.2609T>G (p.Phe870Cys)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.259T>G
c.1402-7778T>G (n.1402-7778T>G)
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
7g.117595049T>ACA368984066CFTRc.2610T>A (p.Phe870Leu)
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*2434T>A (n.*2434T>A)
c.2184T>A (p.Phe728Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.260T>A
c.1402-7777T>A (n.1402-7777T>A)
c.2520T>A (p.Phe840Leu)
c.2700T>A (p.Phe900Leu)
c.2367T>A (p.Phe789Leu)
7g.117595049T>CCA457227657CFTRc.2610T>C (p.Phe870=)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*2434T>C (n.*2434T>C)
c.2184T>C (p.Phe728=)
c.201T>C (p.Phe67=)
c.260T>C
c.1402-7777T>C (n.1402-7777T>C)
c.2520T>C (p.Phe840=)
c.2700T>C (p.Phe900=)
c.2367T>C (p.Phe789=)
7g.117595049T>GCA368984067CFTRc.2610T>G (p.Phe870Leu)
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*2434T>G (n.*2434T>G)
c.2184T>G (p.Phe728Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.260T>G
c.1402-7777T>G (n.1402-7777T>G)
c.2520T>G (p.Phe840Leu)
c.2700T>G (p.Phe900Leu)
c.2367T>G (p.Phe789Leu)
7g.117595049T=CA1737362835CFTRc.2610T= (p.Phe870=)
c.*2324T= (n.*2324T=)
c.2427T= (p.Phe809=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*2434T= (n.*2434T=)
c.2184T= (p.Phe728=)
c.201T= (p.Phe67=)
c.260T=
c.1402-7777T= (n.1402-7777T=)
c.2520T= (p.Phe840=)
c.2700T= (p.Phe900=)
c.2367T= (p.Phe789=)
7g.117595050C>ACA368984068CFTRc.2611C>A (p.Leu871Met)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.2428C>A (p.Leu810Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.261C>A
c.1402-7776C>A (n.1402-7776C>A)
c.2521C>A (p.Leu841Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.2368C>A (p.Leu790Met)
7g.117595050C>GCA368984069CFTRc.2611C>G (p.Leu871Val)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.261C>G
c.1402-7776C>G (n.1402-7776C>G)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.2368C>G (p.Leu790Val)
7g.117595050C>TCA457227658CFTRc.2611C>T (p.Leu871=)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.2428C>T (p.Leu810=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.261C>T
c.1402-7776C>T (n.1402-7776C>T)
c.2521C>T (p.Leu841=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.2368C>T (p.Leu790=)
7g.117595050dupCA1139660207CFTRc.2611dup (p.Leu871ProfsTer25)
c.*2325dup (n.*2325dup)
c.2428dup (p.Leu810ProfsTer25)
c.*911dup (n.*911dup)
c.*2435dup (n.*2435dup)
c.2185dup (p.Leu729ProfsTer25)
c.202dup (p.Leu68ProfsTer25)
c.261dup
c.1402-7776dup (n.1402-7776dup)
c.2521dup (p.Leu841ProfsTer25)
c.2701dup (p.Leu901ProfsTer25)
c.2368dup (p.Leu790ProfsTer25)
 ClinVar dbSNP
7g.117595051T>ACA368984077CFTRc.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.262T>A
c.1402-7775T>A (n.1402-7775T>A)
c.2522T>A (p.Leu841Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
7g.117595051T>CCA368984074CFTRc.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.262T>C
c.1402-7775T>C (n.1402-7775T>C)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
 gnomAD v4
7g.117595051T>GCA368984072CFTRc.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.262T>G
c.1402-7775T>G (n.1402-7775T>G)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
7g.117595052G>ACA457227661CFTRc.2613G>A (p.Leu871=)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.2430G>A (p.Leu810=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.263G>A
c.1402-7774G>A (n.1402-7774G>A)
c.2523G>A (p.Leu841=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
 gnomAD v4
7g.117595052G>CCA457227663CFTRc.2613G>C (p.Leu871=)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.2430G>C (p.Leu810=)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.263G>C
c.1402-7774G>C (n.1402-7774G>C)
c.2523G>C (p.Leu841=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
c.2370G>C (p.Leu790=)
7g.117595052G>TCA457227664CFTRc.2613G>T (p.Leu871=)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.2430G>T (p.Leu810=)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.263G>T
c.1402-7774G>T (n.1402-7774G>T)
c.2523G>T (p.Leu841=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.2370G>T (p.Leu790=)
 COSMIC
7g.117595053G>ACA368984080CFTRc.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.264G>A
c.1402-7773G>A (n.1402-7773G>A)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595053G>CCA368984082CFTRc.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.264G>C
c.1402-7773G>C (n.1402-7773G>C)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
7g.117595053G>TCA368984083CFTRc.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.264G>T
c.1402-7773G>T (n.1402-7773G>T)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
7g.117595054delCA2695208530CFTRc.2615del (p.Ala872GlufsTer?)
c.*2329del (n.*2329del)
c.2432del (p.Ala811GlufsTer?)
c.*915del (n.*915del)
c.*2439del (n.*2439del)
c.2189del (p.Ala730GlufsTer?)
c.206del (p.Ala69GlufsTer?)
c.265del
c.1402-7772del (n.1402-7772del)
c.2525del (p.Ala842GlufsTer?)
c.2705del (p.Ala902GlufsTer?)
c.2372del (p.Ala791GlufsTer?)
7g.117595054C>ACA164950065CFTRc.2615C>A (p.Ala872Glu)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.2189C>A (p.Ala730Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.265C>A
c.1402-7772C>A (n.1402-7772C>A)
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
c.2705C>A (p.Ala902Glu)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595054C=CA1737362846CFTRc.2615C= (p.Ala872=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.2432C= (p.Ala811=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*2439C= (n.*2439C=)
c.2189C= (p.Ala730=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.265C=
c.1402-7772C= (n.1402-7772C=)
c.2525C= (p.Ala842=)
c.2705C= (p.Ala902=)
c.2372C= (p.Ala791=)
7g.117595054C>GCA368984087CFTRc.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.265C>G
c.1402-7772C>G (n.1402-7772C>G)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
7g.117595054C>TCA368984090CFTRc.2615C>T (p.Ala872Val)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.265C>T
c.1402-7772C>T (n.1402-7772C>T)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
 dbSNP
7g.117595055A>CCA457227666CFTRc.2616A>C (p.Ala872=)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
c.2433A>C (p.Ala811=)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
c.2190A>C (p.Ala730=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.266A>C
c.1402-7771A>C (n.1402-7771A>C)
c.2526A>C (p.Ala842=)
c.2706A>C (p.Ala902=)
c.2373A>C (p.Ala791=)
7g.117595055A>GCA457227668CFTRc.2616A>G (p.Ala872=)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
c.2433A>G (p.Ala811=)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
c.2190A>G (p.Ala730=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.266A>G
c.1402-7771A>G (n.1402-7771A>G)
c.2526A>G (p.Ala842=)
c.2706A>G (p.Ala902=)
c.2373A>G (p.Ala791=)
 gnomAD v4
7g.117595055A>TCA457227671CFTRc.2616A>T (p.Ala872=)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
c.2433A>T (p.Ala811=)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
c.2190A>T (p.Ala730=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.266A>T
c.1402-7771A>T (n.1402-7771A>T)
c.2526A>T (p.Ala842=)
c.2706A>T (p.Ala902=)
c.2373A>T (p.Ala791=)
7g.117595056G>ACA368984093CFTRc.2617G>A (p.Glu873Lys)
c.*2331G>A (n.*2331G>A)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*2441G>A (n.*2441G>A)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.267G>A
c.1402-7770G>A (n.1402-7770G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.117595056G>CCA368984095CFTRc.2617G>C (p.Glu873Gln)
c.*2331G>C (n.*2331G>C)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*2441G>C (n.*2441G>C)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.267G>C
c.1402-7770G>C (n.1402-7770G>C)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
7g.117595056G=CA1737362854CFTRc.2617G= (p.Glu873=)
c.*2331G= (n.*2331G=)
c.2434G= (p.Glu812=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.*2441G= (n.*2441G=)
c.2191G= (p.Glu731=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.267G=
c.1402-7770G= (n.1402-7770G=)
c.2527G= (p.Glu843=)
c.2707G= (p.Glu903=)
c.2374G= (p.Glu792=)
7g.117595056G>TCA368984098CFTRc.2617G>T (p.Glu873Ter)
c.*2331G>T (n.*2331G>T)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*2441G>T (n.*2441G>T)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.267G>T
c.1402-7770G>T (n.1402-7770G>T)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117595057A=CA1737362856CFTRc.2618A= (p.Glu873=)
c.*2332A= (n.*2332A=)
c.2435A= (p.Glu812=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.*2442A= (n.*2442A=)
c.2192A= (p.Glu731=)
c.209A= (p.Glu70=)
c.268A=
c.1402-7769A= (n.1402-7769A=)
c.2528A= (p.Glu843=)
c.2708A= (p.Glu903=)
c.2375A= (p.Glu792=)
7g.117595057A>CCA368984101CFTRc.2618A>C (p.Glu873Ala)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.268A>C
c.1402-7769A>C (n.1402-7769A>C)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
7g.117595057A>GCA368984103CFTRc.2618A>G (p.Glu873Gly)
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.268A>G
c.1402-7769A>G (n.1402-7769A>G)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
7g.117595057A>TCA368984105CFTRc.2618A>T (p.Glu873Val)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.268A>T
c.1402-7769A>T (n.1402-7769A>T)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595058G>ACA326865CFTRc.2619G>A (p.Glu873=)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.2436G>A (p.Glu812=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.269G>A
c.1402-7768G>A (n.1402-7768G>A)
c.2529G>A (p.Glu843=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2376G>A (p.Glu792=)
 ClinVar dbSNP
7g.117595058G>CCA368984113CFTRc.2619G>C (p.Glu873Asp)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.269G>C
c.1402-7768G>C (n.1402-7768G>C)
c.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2376G>C (p.Glu792Asp)
7g.117595058G=CA1737362861CFTRc.2619G= (p.Glu873=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
c.2436G= (p.Glu812=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*2443G= (n.*2443G=)
c.2193G= (p.Glu731=)
c.210G= (p.Glu70=)
c.269G=
c.1402-7768G= (n.1402-7768G=)
c.2529G= (p.Glu843=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.2376G= (p.Glu792=)
7g.117595058G>TCA368984109CFTRc.2619G>T (p.Glu873Asp)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.269G>T
c.1402-7768G>T (n.1402-7768G>T)
c.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2376G>T (p.Glu792Asp)
7g.117595059G>ACA368984120CFTRc.2619+1G>A (n.2619+1G>A)
c.*2333+1G>A (n.*2333+1G>A)
c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
c.*919+1G>A (n.*919+1G>A)
c.*2443+1G>A (n.*2443+1G>A)
c.2193+1G>A (n.2193+1G>A)
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.269+1G>A
c.1402-7767G>A (n.1402-7767G>A)
c.2529+1G>A (n.2529+1G>A)
c.2709+1G>A (n.2709+1G>A)
c.2376+1G>A (n.2376+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117595059G>CCA368984116CFTRc.2619+1G>C (n.2619+1G>C)
c.*2333+1G>C (n.*2333+1G>C)
c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
c.*919+1G>C (n.*919+1G>C)
c.*2443+1G>C (n.*2443+1G>C)
c.2193+1G>C (n.2193+1G>C)
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.269+1G>C
c.1402-7767G>C (n.1402-7767G>C)
c.2529+1G>C (n.2529+1G>C)
c.2709+1G>C (n.2709+1G>C)
c.2376+1G>C (n.2376+1G>C)
7g.117595059G=CA1737362867CFTRc.2619+1G= (n.2619+1G=)
c.*2333+1G= (n.*2333+1G=)
c.2436+1G= (n.2436+1G=)
c.*919+1G= (n.*919+1G=)
c.*2443+1G= (n.*2443+1G=)
c.2193+1G= (n.2193+1G=)
c.210+1G= (n.210+1G=)
c.269+1G=
c.1402-7767G= (n.1402-7767G=)
c.2529+1G= (n.2529+1G=)
c.2709+1G= (n.2709+1G=)
c.2376+1G= (n.2376+1G=)
7g.117595059G>TCA368984118CFTRc.2619+1G>T (n.2619+1G>T)
c.*2333+1G>T (n.*2333+1G>T)
c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.*919+1G>T (n.*919+1G>T)
c.*2443+1G>T (n.*2443+1G>T)
c.2193+1G>T (n.2193+1G>T)
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.269+1G>T
c.1402-7767G>T (n.1402-7767G>T)
c.2529+1G>T (n.2529+1G>T)
c.2709+1G>T (n.2709+1G>T)
c.2376+1G>T (n.2376+1G>T)
7g.117595060T>ACA326863CFTRc.2619+2T>A (n.2619+2T>A)
c.*2333+2T>A (n.*2333+2T>A)
c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.*919+2T>A (n.*919+2T>A)
c.*2443+2T>A (n.*2443+2T>A)
c.2193+2T>A (n.2193+2T>A)
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.269+2T>A
c.1402-7766T>A (n.1402-7766T>A)
c.2529+2T>A (n.2529+2T>A)
c.2709+2T>A (n.2709+2T>A)
c.2376+2T>A (n.2376+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117595060T>CCA368984123CFTRc.2619+2T>C (n.2619+2T>C)
c.*2333+2T>C (n.*2333+2T>C)
c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.*919+2T>C (n.*919+2T>C)
c.*2443+2T>C (n.*2443+2T>C)
c.2193+2T>C (n.2193+2T>C)
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.269+2T>C
c.1402-7766T>C (n.1402-7766T>C)
c.2529+2T>C (n.2529+2T>C)
c.2709+2T>C (n.2709+2T>C)
c.2376+2T>C (n.2376+2T>C)
 ClinVar
7g.117595060T>GCA368984124CFTRc.2619+2T>G (n.2619+2T>G)
c.*2333+2T>G (n.*2333+2T>G)
c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.*919+2T>G (n.*919+2T>G)
c.*2443+2T>G (n.*2443+2T>G)
c.2193+2T>G (n.2193+2T>G)
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.269+2T>G
c.1402-7766T>G (n.1402-7766T>G)
c.2529+2T>G (n.2529+2T>G)
c.2709+2T>G (n.2709+2T>G)
c.2376+2T>G (n.2376+2T>G)
7g.117595060T=CA1737362874CFTRc.2619+2T= (n.2619+2T=)
c.*2333+2T= (n.*2333+2T=)
c.2436+2T= (n.2436+2T=)
c.*919+2T= (n.*919+2T=)
c.*2443+2T= (n.*2443+2T=)
c.2193+2T= (n.2193+2T=)
c.210+2T= (n.210+2T=)
c.269+2T=
c.1402-7766T= (n.1402-7766T=)
c.2529+2T= (n.2529+2T=)
c.2709+2T= (n.2709+2T=)
c.2376+2T= (n.2376+2T=)
7g.117595060dupCA2695208531CFTRc.2619+2dup (n.2619+2dup)
c.*2333+2dup (n.*2333+2dup)
c.2436+2dup (n.2436+2dup)
c.*919+2dup (n.*919+2dup)
c.*2443+2dup (n.*2443+2dup)
c.2193+2dup (n.2193+2dup)
c.210+2dup (n.210+2dup)
c.269+2dup
c.1402-7766dup (n.1402-7766dup)
c.2529+2dup (n.2529+2dup)
c.2709+2dup (n.2709+2dup)
c.2376+2dup (n.2376+2dup)
7g.117595061A=CA1737362875CFTRc.2619+3A= (n.2619+3A=)
c.*2333+3A= (n.*2333+3A=)
c.2436+3A= (n.2436+3A=)
c.*919+3A= (n.*919+3A=)
c.*2443+3A= (n.*2443+3A=)
c.2193+3A= (n.2193+3A=)
c.210+3A= (n.210+3A=)
c.269+3A=
c.1402-7765A= (n.1402-7765A=)
c.2529+3A= (n.2529+3A=)
c.2709+3A= (n.2709+3A=)
c.2376+3A= (n.2376+3A=)
7g.117595061A>GCA326864CFTRc.2619+3A>G (n.2619+3A>G)
c.*2333+3A>G (n.*2333+3A>G)
c.2436+3A>G (n.2436+3A>G)
c.*919+3A>G (n.*919+3A>G)
c.*2443+3A>G (n.*2443+3A>G)
c.2193+3A>G (n.2193+3A>G)
c.210+3A>G (n.210+3A>G)
c.269+3A>G
c.1402-7765A>G (n.1402-7765A>G)
c.2529+3A>G (n.2529+3A>G)
c.2709+3A>G (n.2709+3A>G)
c.2376+3A>G (n.2376+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595064_117595065delCA2684619533CFTRc.2619+6_2619+7del (n.2619+6_2619+7del)
c.*2333+6_*2333+7del (n.*2333+6_*2333+7del)
c.2436+6_2436+7del (n.2436+6_2436+7del)
c.*919+6_*919+7del (n.*919+6_*919+7del)
c.*2443+6_*2443+7del (n.*2443+6_*2443+7del)
c.2193+6_2193+7del (n.2193+6_2193+7del)
c.210+6_210+7del (n.210+6_210+7del)
c.269+6_269+7del
c.1402-7762_1402-7761del (n.1402-7762_1402-7761del)
c.2529+6_2529+7del (n.2529+6_2529+7del)
c.2709+6_2709+7del (n.2709+6_2709+7del)
c.2376+6_2376+7del (n.2376+6_2376+7del)
 gnomAD v4
7g.117595065A>CCA2573141695CFTRc.2619+7A>C (n.2619+7A>C)
c.*2333+7A>C (n.*2333+7A>C)
c.2436+7A>C (n.2436+7A>C)
c.*919+7A>C (n.*919+7A>C)
c.*2443+7A>C (n.*2443+7A>C)
c.2193+7A>C (n.2193+7A>C)
c.210+7A>C (n.210+7A>C)
c.269+7A>C
c.1402-7761A>C (n.1402-7761A>C)
c.2529+7A>C (n.2529+7A>C)
c.2709+7A>C (n.2709+7A>C)
c.2376+7A>C (n.2376+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117595065A>GCA2573141696CFTRc.2619+7A>G (n.2619+7A>G)
c.*2333+7A>G (n.*2333+7A>G)
c.2436+7A>G (n.2436+7A>G)
c.*919+7A>G (n.*919+7A>G)
c.*2443+7A>G (n.*2443+7A>G)
c.2193+7A>G (n.2193+7A>G)
c.210+7A>G (n.210+7A>G)
c.269+7A>G
c.1402-7761A>G (n.1402-7761A>G)
c.2529+7A>G (n.2529+7A>G)
c.2709+7A>G (n.2709+7A>G)
c.2376+7A>G (n.2376+7A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117595066T>CCA2579000179CFTRc.2619+8T>C (n.2619+8T>C)
c.*2333+8T>C (n.*2333+8T>C)
c.2436+8T>C (n.2436+8T>C)
c.*919+8T>C (n.*919+8T>C)
c.*2443+8T>C (n.*2443+8T>C)
c.2193+8T>C (n.2193+8T>C)
c.210+8T>C (n.210+8T>C)
c.269+8T>C
c.1402-7760T>C (n.1402-7760T>C)
c.2529+8T>C (n.2529+8T>C)
c.2709+8T>C (n.2709+8T>C)
c.2376+8T>C (n.2376+8T>C)
 ClinVar
7g.117595066T>GCA2739278751CFTRc.2619+8T>G (n.2619+8T>G)
c.*2333+8T>G (n.*2333+8T>G)
c.2436+8T>G (n.2436+8T>G)
c.*919+8T>G (n.*919+8T>G)
c.*2443+8T>G (n.*2443+8T>G)
c.2193+8T>G (n.2193+8T>G)
c.210+8T>G (n.210+8T>G)
c.269+8T>G
c.1402-7760T>G (n.1402-7760T>G)
c.2529+8T>G (n.2529+8T>G)
c.2709+8T>G (n.2709+8T>G)
c.2376+8T>G (n.2376+8T>G)
 ClinVar
7g.117595069T>GCA2739278752CFTRc.2619+11T>G (n.2619+11T>G)
c.*2333+11T>G (n.*2333+11T>G)
c.2436+11T>G (n.2436+11T>G)
c.*919+11T>G (n.*919+11T>G)
c.*2443+11T>G (n.*2443+11T>G)
c.2193+11T>G (n.2193+11T>G)
c.210+11T>G (n.210+11T>G)
c.269+11T>G
c.1402-7757T>G (n.1402-7757T>G)
c.2529+11T>G (n.2529+11T>G)
c.2709+11T>G (n.2709+11T>G)
c.2376+11T>G (n.2376+11T>G)
 ClinVar
7g.117595070C>ACA2684619534CFTRc.2619+12C>A (n.2619+12C>A)
c.*2333+12C>A (n.*2333+12C>A)
c.2436+12C>A (n.2436+12C>A)
c.*919+12C>A (n.*919+12C>A)
c.*2443+12C>A (n.*2443+12C>A)
c.2193+12C>A (n.2193+12C>A)
c.210+12C>A (n.210+12C>A)
c.269+12C>A
c.1402-7756C>A (n.1402-7756C>A)
c.2529+12C>A (n.2529+12C>A)
c.2709+12C>A (n.2709+12C>A)
c.2376+12C>A (n.2376+12C>A)
 gnomAD v4
7g.117595070C>GCA2740097517CFTRc.2619+12C>G (n.2619+12C>G)
c.*2333+12C>G (n.*2333+12C>G)
c.2436+12C>G (n.2436+12C>G)
c.*919+12C>G (n.*919+12C>G)
c.*2443+12C>G (n.*2443+12C>G)
c.2193+12C>G (n.2193+12C>G)
c.210+12C>G (n.210+12C>G)
c.269+12C>G
c.1402-7756C>G (n.1402-7756C>G)
c.2529+12C>G (n.2529+12C>G)
c.2709+12C>G (n.2709+12C>G)
c.2376+12C>G (n.2376+12C>G)
 ClinVar
7g.117595071T>ACA2684619535CFTRc.2619+13T>A (n.2619+13T>A)
c.*2333+13T>A (n.*2333+13T>A)
c.2436+13T>A (n.2436+13T>A)
c.*919+13T>A (n.*919+13T>A)
c.*2443+13T>A (n.*2443+13T>A)
c.2193+13T>A (n.2193+13T>A)
c.210+13T>A (n.210+13T>A)
c.269+13T>A
c.1402-7755T>A (n.1402-7755T>A)
c.2529+13T>A (n.2529+13T>A)
c.2709+13T>A (n.2709+13T>A)
c.2376+13T>A (n.2376+13T>A)
 gnomAD v4
7g.117595071T>CCA1737362895CFTRc.2619+13T>C (n.2619+13T>C)
c.*2333+13T>C (n.*2333+13T>C)
c.2436+13T>C (n.2436+13T>C)
c.*919+13T>C (n.*919+13T>C)
c.*2443+13T>C (n.*2443+13T>C)
c.2193+13T>C (n.2193+13T>C)
c.210+13T>C (n.210+13T>C)
c.269+13T>C
c.1402-7755T>C (n.1402-7755T>C)
c.2529+13T>C (n.2529+13T>C)
c.2709+13T>C (n.2709+13T>C)
c.2376+13T>C (n.2376+13T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117595071T=CA1737362877CFTRc.2619+13T= (n.2619+13T=)
c.*2333+13T= (n.*2333+13T=)
c.2436+13T= (n.2436+13T=)
c.*919+13T= (n.*919+13T=)
c.*2443+13T= (n.*2443+13T=)
c.2193+13T= (n.2193+13T=)
c.210+13T= (n.210+13T=)
c.269+13T=
c.1402-7755T= (n.1402-7755T=)
c.2529+13T= (n.2529+13T=)
c.2709+13T= (n.2709+13T=)
c.2376+13T= (n.2376+13T=)
7g.117595072A>CCA2684619536CFTRc.2619+14A>C (n.2619+14A>C)
c.*2333+14A>C (n.*2333+14A>C)
c.2436+14A>C (n.2436+14A>C)
c.*919+14A>C (n.*919+14A>C)
c.*2443+14A>C (n.*2443+14A>C)
c.2193+14A>C (n.2193+14A>C)
c.210+14A>C (n.210+14A>C)
c.269+14A>C
c.1402-7754A>C (n.1402-7754A>C)
c.2529+14A>C (n.2529+14A>C)
c.2709+14A>C (n.2709+14A>C)
c.2376+14A>C (n.2376+14A>C)
 gnomAD v4
7g.117595072A>GCA2684619537CFTRc.2619+14A>G (n.2619+14A>G)
c.*2333+14A>G (n.*2333+14A>G)
c.2436+14A>G (n.2436+14A>G)
c.*919+14A>G (n.*919+14A>G)
c.*2443+14A>G (n.*2443+14A>G)
c.2193+14A>G (n.2193+14A>G)
c.210+14A>G (n.210+14A>G)
c.269+14A>G
c.1402-7754A>G (n.1402-7754A>G)
c.2529+14A>G (n.2529+14A>G)
c.2709+14A>G (n.2709+14A>G)
c.2376+14A>G (n.2376+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117595074T>CCA4451233CFTRc.2619+16T>C (n.2619+16T>C)
c.*2333+16T>C (n.*2333+16T>C)
c.2436+16T>C (n.2436+16T>C)
c.*919+16T>C (n.*919+16T>C)
c.*2443+16T>C (n.*2443+16T>C)
c.2193+16T>C (n.2193+16T>C)
c.210+16T>C (n.210+16T>C)
c.269+16T>C
c.1402-7752T>C (n.1402-7752T>C)
c.2529+16T>C (n.2529+16T>C)
c.2709+16T>C (n.2709+16T>C)
c.2376+16T>C (n.2376+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595074T>GCA4451234CFTRc.2619+16T>G (n.2619+16T>G)
c.*2333+16T>G (n.*2333+16T>G)
c.2436+16T>G (n.2436+16T>G)
c.*919+16T>G (n.*919+16T>G)
c.*2443+16T>G (n.*2443+16T>G)
c.2193+16T>G (n.2193+16T>G)
c.210+16T>G (n.210+16T>G)
c.269+16T>G
c.1402-7752T>G (n.1402-7752T>G)
c.2529+16T>G (n.2529+16T>G)
c.2709+16T>G (n.2709+16T>G)
c.2376+16T>G (n.2376+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595074T=CA1737362910CFTRc.2619+16T= (n.2619+16T=)
c.*2333+16T= (n.*2333+16T=)
c.2436+16T= (n.2436+16T=)
c.*919+16T= (n.*919+16T=)
c.*2443+16T= (n.*2443+16T=)
c.2193+16T= (n.2193+16T=)
c.210+16T= (n.210+16T=)
c.269+16T=
c.1402-7752T= (n.1402-7752T=)
c.2529+16T= (n.2529+16T=)
c.2709+16T= (n.2709+16T=)
c.2376+16T= (n.2376+16T=)
7g.117595074_117595079delinsTGTAAACA1737362905CFTRc.2619+16_2619+21delinsTGTAAA (n.2619+16_2619+21delinsTGTAAA)
c.*2333+16_*2333+21delinsTGTAAA (n.*2333+16_*2333+21delinsTGTAAA)
c.2436+16_2436+21delinsTGTAAA (n.2436+16_2436+21delinsTGTAAA)
c.*919+16_*919+21delinsTGTAAA (n.*919+16_*919+21delinsTGTAAA)
c.*2443+16_*2443+21delinsTGTAAA (n.*2443+16_*2443+21delinsTGTAAA)
c.2193+16_2193+21delinsTGTAAA (n.2193+16_2193+21delinsTGTAAA)
c.210+16_210+21delinsTGTAAA (n.210+16_210+21delinsTGTAAA)
c.269+16_269+21delinsTGTAAA
c.1402-7752_1402-7747delinsTGTAAA (n.1402-7752_1402-7747delinsTGTAAA)
c.2529+16_2529+21delinsTGTAAA (n.2529+16_2529+21delinsTGTAAA)
c.2709+16_2709+21delinsTGTAAA (n.2709+16_2709+21delinsTGTAAA)
c.2376+16_2376+21delinsTGTAAA (n.2376+16_2376+21delinsTGTAAA)
7g.117595075G=CA1737362916CFTRc.2619+17G= (n.2619+17G=)
c.*2333+17G= (n.*2333+17G=)
c.2436+17G= (n.2436+17G=)
c.*919+17G= (n.*919+17G=)
c.*2443+17G= (n.*2443+17G=)
c.2193+17G= (n.2193+17G=)
c.210+17G= (n.210+17G=)
c.269+17G=
c.1402-7751G= (n.1402-7751G=)
c.2529+17G= (n.2529+17G=)
c.2709+17G= (n.2709+17G=)
c.2376+17G= (n.2376+17G=)
7g.117595075G>TCA577222125CFTRc.2619+17G>T (n.2619+17G>T)
c.*2333+17G>T (n.*2333+17G>T)
c.2436+17G>T (n.2436+17G>T)
c.*919+17G>T (n.*919+17G>T)
c.*2443+17G>T (n.*2443+17G>T)
c.2193+17G>T (n.2193+17G>T)
c.210+17G>T (n.210+17G>T)
c.269+17G>T
c.1402-7751G>T (n.1402-7751G>T)
c.2529+17G>T (n.2529+17G>T)
c.2709+17G>T (n.2709+17G>T)
c.2376+17G>T (n.2376+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595078_117595082delCA577222124CFTRc.2619+20_2619+24del (n.2619+20_2619+24del)
c.*2333+20_*2333+24del (n.*2333+20_*2333+24del)
c.2436+20_2436+24del (n.2436+20_2436+24del)
c.*919+20_*919+24del (n.*919+20_*919+24del)
c.*2443+20_*2443+24del (n.*2443+20_*2443+24del)
c.2193+20_2193+24del (n.2193+20_2193+24del)
c.210+20_210+24del (n.210+20_210+24del)
c.269+20_269+24del
c.1402-7748_1402-7744del (n.1402-7748_1402-7744del)
c.2529+20_2529+24del (n.2529+20_2529+24del)
c.2709+20_2709+24del (n.2709+20_2709+24del)
c.2376+20_2376+24del (n.2376+20_2376+24del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595077A=CA1737362921CFTRc.2619+19A= (n.2619+19A=)
c.*2333+19A= (n.*2333+19A=)
c.2436+19A= (n.2436+19A=)
c.*919+19A= (n.*919+19A=)
c.*2443+19A= (n.*2443+19A=)
c.2193+19A= (n.2193+19A=)
c.210+19A= (n.210+19A=)
c.269+19A=
c.1402-7749A= (n.1402-7749A=)
c.2529+19A= (n.2529+19A=)
c.2709+19A= (n.2709+19A=)
c.2376+19A= (n.2376+19A=)
7g.117595077A>GCA4451235CFTRc.2619+19A>G (n.2619+19A>G)
c.*2333+19A>G (n.*2333+19A>G)
c.2436+19A>G (n.2436+19A>G)
c.*919+19A>G (n.*919+19A>G)
c.*2443+19A>G (n.*2443+19A>G)
c.2193+19A>G (n.2193+19A>G)
c.210+19A>G (n.210+19A>G)
c.269+19A>G
c.1402-7749A>G (n.1402-7749A>G)
c.2529+19A>G (n.2529+19A>G)
c.2709+19A>G (n.2709+19A>G)
c.2376+19A>G (n.2376+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595079A=CA1737362923CFTRc.2619+21A= (n.2619+21A=)
c.*2333+21A= (n.*2333+21A=)
c.2436+21A= (n.2436+21A=)
c.*919+21A= (n.*919+21A=)
c.*2443+21A= (n.*2443+21A=)
c.2193+21A= (n.2193+21A=)
c.210+21A= (n.210+21A=)
c.269+21A=
c.1402-7747A= (n.1402-7747A=)
c.2529+21A= (n.2529+21A=)
c.2709+21A= (n.2709+21A=)
c.2376+21A= (n.2376+21A=)
7g.117595079A>GCA4451236CFTRc.2619+21A>G (n.2619+21A>G)
c.*2333+21A>G (n.*2333+21A>G)
c.2436+21A>G (n.2436+21A>G)
c.*919+21A>G (n.*919+21A>G)
c.*2443+21A>G (n.*2443+21A>G)
c.2193+21A>G (n.2193+21A>G)
c.210+21A>G (n.210+21A>G)
c.269+21A>G
c.1402-7747A>G (n.1402-7747A>G)
c.2529+21A>G (n.2529+21A>G)
c.2709+21A>G (n.2709+21A>G)
c.2376+21A>G (n.2376+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117595080G>ACA1737362928CFTRc.2619+22G>A (n.2619+22G>A)
c.*2333+22G>A (n.*2333+22G>A)
c.2436+22G>A (n.2436+22G>A)
c.*919+22G>A (n.*919+22G>A)
c.*2443+22G>A (n.*2443+22G>A)
c.2193+22G>A (n.2193+22G>A)
c.210+22G>A (n.210+22G>A)
c.269+22G>A
c.1402-7746G>A (n.1402-7746G>A)
c.2529+22G>A (n.2529+22G>A)
c.2709+22G>A (n.2709+22G>A)
c.2376+22G>A (n.2376+22G>A)
 dbSNP
7g.117595080G=CA1737362926CFTRc.2619+22G= (n.2619+22G=)
c.*2333+22G= (n.*2333+22G=)
c.2436+22G= (n.2436+22G=)
c.*919+22G= (n.*919+22G=)
c.*2443+22G= (n.*2443+22G=)
c.2193+22G= (n.2193+22G=)
c.210+22G= (n.210+22G=)
c.269+22G=
c.1402-7746G= (n.1402-7746G=)
c.2529+22G= (n.2529+22G=)
c.2709+22G= (n.2709+22G=)
c.2376+22G= (n.2376+22G=)
7g.117595084T>ACA2579000180CFTRc.2619+26T>A (n.2619+26T>A)
c.*2333+26T>A (n.*2333+26T>A)
c.2436+26T>A (n.2436+26T>A)
c.*919+26T>A (n.*919+26T>A)
c.*2443+26T>A (n.*2443+26T>A)
c.2193+26T>A (n.2193+26T>A)
c.210+26T>A (n.210+26T>A)
c.269+26T>A
c.1402-7742T>A (n.1402-7742T>A)
c.2529+26T>A (n.2529+26T>A)
c.2709+26T>A (n.2709+26T>A)
c.2376+26T>A (n.2376+26T>A)
7g.117595085A>GCA2684619538CFTRc.2619+27A>G (n.2619+27A>G)
c.*2333+27A>G (n.*2333+27A>G)
c.2436+27A>G (n.2436+27A>G)
c.*919+27A>G (n.*919+27A>G)
c.*2443+27A>G (n.*2443+27A>G)
c.2193+27A>G (n.2193+27A>G)
c.210+27A>G (n.210+27A>G)
c.269+27A>G
c.1402-7741A>G (n.1402-7741A>G)
c.2529+27A>G (n.2529+27A>G)
c.2709+27A>G (n.2709+27A>G)
c.2376+27A>G (n.2376+27A>G)
 gnomAD v4
7g.117595086C>ACA2684619539CFTRc.2619+28C>A (n.2619+28C>A)
c.*2333+28C>A (n.*2333+28C>A)
c.2436+28C>A (n.2436+28C>A)
c.*919+28C>A (n.*919+28C>A)
c.*2443+28C>A (n.*2443+28C>A)
c.2193+28C>A (n.2193+28C>A)
c.210+28C>A (n.210+28C>A)
c.269+28C>A
c.1402-7740C>A (n.1402-7740C>A)
c.2529+28C>A (n.2529+28C>A)
c.2709+28C>A (n.2709+28C>A)
c.2376+28C>A (n.2376+28C>A)
 gnomAD v4
7g.117595086C=CA1737362931CFTRc.2619+28C= (n.2619+28C=)
c.*2333+28C= (n.*2333+28C=)
c.2436+28C= (n.2436+28C=)
c.*919+28C= (n.*919+28C=)
c.*2443+28C= (n.*2443+28C=)
c.2193+28C= (n.2193+28C=)
c.210+28C= (n.210+28C=)
c.269+28C=
c.1402-7740C= (n.1402-7740C=)
c.2529+28C= (n.2529+28C=)
c.2709+28C= (n.2709+28C=)
c.2376+28C= (n.2376+28C=)
7g.117595086C>GCA1737362932CFTRc.2619+28C>G (n.2619+28C>G)
c.*2333+28C>G (n.*2333+28C>G)
c.2436+28C>G (n.2436+28C>G)
c.*919+28C>G (n.*919+28C>G)
c.*2443+28C>G (n.*2443+28C>G)
c.2193+28C>G (n.2193+28C>G)
c.210+28C>G (n.210+28C>G)
c.269+28C>G
c.1402-7740C>G (n.1402-7740C>G)
c.2529+28C>G (n.2529+28C>G)
c.2709+28C>G (n.2709+28C>G)
c.2376+28C>G (n.2376+28C>G)
 dbSNP
7g.117595087T>CCA2684619540CFTRc.2619+29T>C (n.2619+29T>C)
c.*2333+29T>C (n.*2333+29T>C)
c.2436+29T>C (n.2436+29T>C)
c.*919+29T>C (n.*919+29T>C)
c.*2443+29T>C (n.*2443+29T>C)
c.2193+29T>C (n.2193+29T>C)
c.210+29T>C (n.210+29T>C)
c.269+29T>C
c.1402-7739T>C (n.1402-7739T>C)
c.2529+29T>C (n.2529+29T>C)
c.2709+29T>C (n.2709+29T>C)
c.2376+29T>C (n.2376+29T>C)
 gnomAD v4
7g.117595088G>ACA1106305131CFTRc.2619+30G>A (n.2619+30G>A)
c.*2333+30G>A (n.*2333+30G>A)
c.2436+30G>A (n.2436+30G>A)
c.*919+30G>A (n.*919+30G>A)
c.*2443+30G>A (n.*2443+30G>A)
c.2193+30G>A (n.2193+30G>A)
c.210+30G>A (n.210+30G>A)
c.269+30G>A
c.1402-7738G>A (n.1402-7738G>A)
c.2529+30G>A (n.2529+30G>A)
c.2709+30G>A (n.2709+30G>A)
c.2376+30G>A (n.2376+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117595088G=CA1737362936CFTRc.2619+30G= (n.2619+30G=)
c.*2333+30G= (n.*2333+30G=)
c.2436+30G= (n.2436+30G=)
c.*919+30G= (n.*919+30G=)
c.*2443+30G= (n.*2443+30G=)
c.2193+30G= (n.2193+30G=)
c.210+30G= (n.210+30G=)
c.269+30G=
c.1402-7738G= (n.1402-7738G=)
c.2529+30G= (n.2529+30G=)
c.2709+30G= (n.2709+30G=)
c.2376+30G= (n.2376+30G=)
7g.117595091_117595097delinsTTTAAAGCA1737362943CFTRc.2619+33_2619+39delinsTTTAAAG (n.2619+33_2619+39delinsTTTAAAG)
c.*2333+33_*2333+39delinsTTTAAAG (n.*2333+33_*2333+39delinsTTTAAAG)
c.2436+33_2436+39delinsTTTAAAG (n.2436+33_2436+39delinsTTTAAAG)
c.*919+33_*919+39delinsTTTAAAG (n.*919+33_*919+39delinsTTTAAAG)
c.*2443+33_*2443+39delinsTTTAAAG (n.*2443+33_*2443+39delinsTTTAAAG)
c.2193+33_2193+39delinsTTTAAAG (n.2193+33_2193+39delinsTTTAAAG)
c.210+33_210+39delinsTTTAAAG (n.210+33_210+39delinsTTTAAAG)
c.269+33_269+39delinsTTTAAAG
c.1402-7735_1402-7729delinsTTTAAAG (n.1402-7735_1402-7729delinsTTTAAAG)
c.2529+33_2529+39delinsTTTAAAG (n.2529+33_2529+39delinsTTTAAAG)
c.2709+33_2709+39delinsTTTAAAG (n.2709+33_2709+39delinsTTTAAAG)
c.2376+33_2376+39delinsTTTAAAG (n.2376+33_2376+39delinsTTTAAAG)
7g.117595097_117595102delCA1106305142CFTRc.2619+39_2619+44del (n.2619+39_2619+44del)
c.*2333+39_*2333+44del (n.*2333+39_*2333+44del)
c.2436+39_2436+44del (n.2436+39_2436+44del)
c.*919+39_*919+44del (n.*919+39_*919+44del)
c.*2443+39_*2443+44del (n.*2443+39_*2443+44del)
c.2193+39_2193+44del (n.2193+39_2193+44del)
c.210+39_210+44del (n.210+39_210+44del)
c.269+39_269+44del
c.1402-7729_1402-7724del (n.1402-7729_1402-7724del)
c.2529+39_2529+44del (n.2529+39_2529+44del)
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c.2376+39_2376+44del (n.2376+39_2376+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.269+35T>A
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c.2376+35T>A (n.2376+35T>A)
7g.117595095A>TCA2684619541CFTRc.2619+37A>T (n.2619+37A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched