UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117593484_117599275del | CA2580076573 | CFTR | c.2490+827_2620-3551del c.*2204+827_*2334-3551del c.2307+827_2437-3551del c.*790+827_*920-3551del c.*2314+827_*2444-3551del c.2064+827_2194-3551del c.81+827_211-3551del c.140+827_270-3551del c.1402-9342_1402-3551del (n.1402-9342_1402-3551del) c.2400+827_2530-3551del c.2580+827_2710-3551del c.2247+827_2377-3551del | ClinVar |
| 7 | g.117593794_117597288del | CA1139660206 | CFTR | c.2491-1136_2619+2230del c.*2205-1136_*2333+2230del c.2308-1136_2436+2230del c.*791-1136_*919+2230del c.*2315-1136_*2443+2230del c.2065-1136_2193+2230del c.82-1136_210+2230del c.141-1136_269+2230del c.1402-9032_1402-5538del (n.1402-9032_1402-5538del) c.2401-1136_2529+2230del c.2581-1136_2709+2230del c.2248-1136_2376+2230del | ClinVar |
| 7 | g.117594842_117594846del | CA2579000175 | CFTR | c.2491-88_2491-84del (n.2491-88_2491-84del) c.*2205-88_*2205-84del (n.*2205-88_*2205-84del) c.2308-88_2308-84del (n.2308-88_2308-84del) c.*791-88_*791-84del (n.*791-88_*791-84del) c.*2315-88_*2315-84del (n.*2315-88_*2315-84del) c.2065-88_2065-84del (n.2065-88_2065-84del) c.82-88_82-84del (n.82-88_82-84del) c.141-88_141-84del c.1402-7984_1402-7980del (n.1402-7984_1402-7980del) c.2401-88_2401-84del (n.2401-88_2401-84del) c.2581-88_2581-84del (n.2581-88_2581-84del) c.2248-88_2248-84del (n.2248-88_2248-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594847A>T | CA2684619502 | CFTR | c.2491-83A>T (n.2491-83A>T) c.*2205-83A>T (n.*2205-83A>T) c.2308-83A>T (n.2308-83A>T) c.*791-83A>T (n.*791-83A>T) c.*2315-83A>T (n.*2315-83A>T) c.2065-83A>T (n.2065-83A>T) c.82-83A>T (n.82-83A>T) c.141-83A>T c.1402-7979A>T (n.1402-7979A>T) c.2401-83A>T (n.2401-83A>T) c.2581-83A>T (n.2581-83A>T) c.2248-83A>T (n.2248-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851dup | CA2684619503 | CFTR | c.2491-79dup (n.2491-79dup) c.*2205-79dup (n.*2205-79dup) c.2308-79dup (n.2308-79dup) c.*791-79dup (n.*791-79dup) c.*2315-79dup (n.*2315-79dup) c.2065-79dup (n.2065-79dup) c.82-79dup (n.82-79dup) c.141-79dup c.1402-7975dup (n.1402-7975dup) c.2401-79dup (n.2401-79dup) c.2581-79dup (n.2581-79dup) c.2248-79dup (n.2248-79dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594851T>C | CA2684619504 | CFTR | c.2491-79T>C (n.2491-79T>C) c.*2205-79T>C (n.*2205-79T>C) c.2308-79T>C (n.2308-79T>C) c.*791-79T>C (n.*791-79T>C) c.*2315-79T>C (n.*2315-79T>C) c.2065-79T>C (n.2065-79T>C) c.82-79T>C (n.82-79T>C) c.141-79T>C c.1402-7975T>C (n.1402-7975T>C) c.2401-79T>C (n.2401-79T>C) c.2581-79T>C (n.2581-79T>C) c.2248-79T>C (n.2248-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>A | CA2684619505 | CFTR | c.2491-78C>A (n.2491-78C>A) c.*2205-78C>A (n.*2205-78C>A) c.2308-78C>A (n.2308-78C>A) c.*791-78C>A (n.*791-78C>A) c.*2315-78C>A (n.*2315-78C>A) c.2065-78C>A (n.2065-78C>A) c.82-78C>A (n.82-78C>A) c.141-78C>A c.1402-7974C>A (n.1402-7974C>A) c.2401-78C>A (n.2401-78C>A) c.2581-78C>A (n.2581-78C>A) c.2248-78C>A (n.2248-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C= | CA1737397566 | CFTR | c.2491-78C= (n.2491-78C=) c.*2205-78C= (n.*2205-78C=) c.2308-78C= (n.2308-78C=) c.*791-78C= (n.*791-78C=) c.*2315-78C= (n.*2315-78C=) c.2065-78C= (n.2065-78C=) c.82-78C= (n.82-78C=) c.141-78C= c.1402-7974C= (n.1402-7974C=) c.2401-78C= (n.2401-78C=) c.2581-78C= (n.2581-78C=) c.2248-78C= (n.2248-78C=) | |
| 7 | g.117594852C>G | CA832108246 | CFTR | c.2491-78C>G (n.2491-78C>G) c.*2205-78C>G (n.*2205-78C>G) c.2308-78C>G (n.2308-78C>G) c.*791-78C>G (n.*791-78C>G) c.*2315-78C>G (n.*2315-78C>G) c.2065-78C>G (n.2065-78C>G) c.82-78C>G (n.82-78C>G) c.141-78C>G c.1402-7974C>G (n.1402-7974C>G) c.2401-78C>G (n.2401-78C>G) c.2581-78C>G (n.2581-78C>G) c.2248-78C>G (n.2248-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594852C>T | CA1106305029 | CFTR | c.2491-78C>T (n.2491-78C>T) c.*2205-78C>T (n.*2205-78C>T) c.2308-78C>T (n.2308-78C>T) c.*791-78C>T (n.*791-78C>T) c.*2315-78C>T (n.*2315-78C>T) c.2065-78C>T (n.2065-78C>T) c.82-78C>T (n.82-78C>T) c.141-78C>T c.1402-7974C>T (n.1402-7974C>T) c.2401-78C>T (n.2401-78C>T) c.2581-78C>T (n.2581-78C>T) c.2248-78C>T (n.2248-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A= | CA1737397569 | CFTR | c.2491-77A= (n.2491-77A=) c.*2205-77A= (n.*2205-77A=) c.2308-77A= (n.2308-77A=) c.*791-77A= (n.*791-77A=) c.*2315-77A= (n.*2315-77A=) c.2065-77A= (n.2065-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) c.141-77A= c.1402-7973A= (n.1402-7973A=) c.2401-77A= (n.2401-77A=) c.2581-77A= (n.2581-77A=) c.2248-77A= (n.2248-77A=) | |
| 7 | g.117594853A>G | CA832108248 | CFTR | c.2491-77A>G (n.2491-77A>G) c.*2205-77A>G (n.*2205-77A>G) c.2308-77A>G (n.2308-77A>G) c.*791-77A>G (n.*791-77A>G) c.*2315-77A>G (n.*2315-77A>G) c.2065-77A>G (n.2065-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.141-77A>G c.1402-7973A>G (n.1402-7973A>G) c.2401-77A>G (n.2401-77A>G) c.2581-77A>G (n.2581-77A>G) c.2248-77A>G (n.2248-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594853A>T | CA1737397572 | CFTR | c.2491-77A>T (n.2491-77A>T) c.*2205-77A>T (n.*2205-77A>T) c.2308-77A>T (n.2308-77A>T) c.*791-77A>T (n.*791-77A>T) c.*2315-77A>T (n.*2315-77A>T) c.2065-77A>T (n.2065-77A>T) c.82-77A>T (n.82-77A>T) c.141-77A>T c.1402-7973A>T (n.1402-7973A>T) c.2401-77A>T (n.2401-77A>T) c.2581-77A>T (n.2581-77A>T) c.2248-77A>T (n.2248-77A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117594855A= | CA1737397574 | CFTR | c.2491-75A= (n.2491-75A=) c.*2205-75A= (n.*2205-75A=) c.2308-75A= (n.2308-75A=) c.*791-75A= (n.*791-75A=) c.*2315-75A= (n.*2315-75A=) c.2065-75A= (n.2065-75A=) c.82-75A= (n.82-75A=) c.141-75A= c.1402-7971A= (n.1402-7971A=) c.2401-75A= (n.2401-75A=) c.2581-75A= (n.2581-75A=) c.2248-75A= (n.2248-75A=) | |
| 7 | g.117594855A>G | CA1737397575 | CFTR | c.2491-75A>G (n.2491-75A>G) c.*2205-75A>G (n.*2205-75A>G) c.2308-75A>G (n.2308-75A>G) c.*791-75A>G (n.*791-75A>G) c.*2315-75A>G (n.*2315-75A>G) c.2065-75A>G (n.2065-75A>G) c.82-75A>G (n.82-75A>G) c.141-75A>G c.1402-7971A>G (n.1402-7971A>G) c.2401-75A>G (n.2401-75A>G) c.2581-75A>G (n.2581-75A>G) c.2248-75A>G (n.2248-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594855A>T | CA2684619506 | CFTR | c.2491-75A>T (n.2491-75A>T) c.*2205-75A>T (n.*2205-75A>T) c.2308-75A>T (n.2308-75A>T) c.*791-75A>T (n.*791-75A>T) c.*2315-75A>T (n.*2315-75A>T) c.2065-75A>T (n.2065-75A>T) c.82-75A>T (n.82-75A>T) c.141-75A>T c.1402-7971A>T (n.1402-7971A>T) c.2401-75A>T (n.2401-75A>T) c.2581-75A>T (n.2581-75A>T) c.2248-75A>T (n.2248-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594856T>C | CA2684619507 | CFTR | c.2491-74T>C (n.2491-74T>C) c.*2205-74T>C (n.*2205-74T>C) c.2308-74T>C (n.2308-74T>C) c.*791-74T>C (n.*791-74T>C) c.*2315-74T>C (n.*2315-74T>C) c.2065-74T>C (n.2065-74T>C) c.82-74T>C (n.82-74T>C) c.141-74T>C c.1402-7970T>C (n.1402-7970T>C) c.2401-74T>C (n.2401-74T>C) c.2581-74T>C (n.2581-74T>C) c.2248-74T>C (n.2248-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594861A= | CA1737397576 | CFTR | c.2491-69A= (n.2491-69A=) c.*2205-69A= (n.*2205-69A=) c.2308-69A= (n.2308-69A=) c.*791-69A= (n.*791-69A=) c.*2315-69A= (n.*2315-69A=) c.2065-69A= (n.2065-69A=) c.82-69A= (n.82-69A=) c.141-69A= c.1402-7965A= (n.1402-7965A=) c.2401-69A= (n.2401-69A=) c.2581-69A= (n.2581-69A=) c.2248-69A= (n.2248-69A=) | |
| 7 | g.117594861A>G | CA164949524 | CFTR | c.2491-69A>G (n.2491-69A>G) c.*2205-69A>G (n.*2205-69A>G) c.2308-69A>G (n.2308-69A>G) c.*791-69A>G (n.*791-69A>G) c.*2315-69A>G (n.*2315-69A>G) c.2065-69A>G (n.2065-69A>G) c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.141-69A>G c.1402-7965A>G (n.1402-7965A>G) c.2401-69A>G (n.2401-69A>G) c.2581-69A>G (n.2581-69A>G) c.2248-69A>G (n.2248-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594863A>G | CA2684619508 | CFTR | c.2491-67A>G (n.2491-67A>G) c.*2205-67A>G (n.*2205-67A>G) c.2308-67A>G (n.2308-67A>G) c.*791-67A>G (n.*791-67A>G) c.*2315-67A>G (n.*2315-67A>G) c.2065-67A>G (n.2065-67A>G) c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.141-67A>G c.1402-7963A>G (n.1402-7963A>G) c.2401-67A>G (n.2401-67A>G) c.2581-67A>G (n.2581-67A>G) c.2248-67A>G (n.2248-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594865T>C | CA2684619509 | CFTR | c.2491-65T>C (n.2491-65T>C) c.*2205-65T>C (n.*2205-65T>C) c.2308-65T>C (n.2308-65T>C) c.*791-65T>C (n.*791-65T>C) c.*2315-65T>C (n.*2315-65T>C) c.2065-65T>C (n.2065-65T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.141-65T>C c.1402-7961T>C (n.1402-7961T>C) c.2401-65T>C (n.2401-65T>C) c.2581-65T>C (n.2581-65T>C) c.2248-65T>C (n.2248-65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594866A= | CA1737397578 | CFTR | c.2491-64A= (n.2491-64A=) c.*2205-64A= (n.*2205-64A=) c.2308-64A= (n.2308-64A=) c.*791-64A= (n.*791-64A=) c.*2315-64A= (n.*2315-64A=) c.2065-64A= (n.2065-64A=) c.82-64A= (n.82-64A=) c.141-64A= c.1402-7960A= (n.1402-7960A=) c.2401-64A= (n.2401-64A=) c.2581-64A= (n.2581-64A=) c.2248-64A= (n.2248-64A=) | |
| 7 | g.117594866A>G | CA164949526 | CFTR | c.2491-64A>G (n.2491-64A>G) c.*2205-64A>G (n.*2205-64A>G) c.2308-64A>G (n.2308-64A>G) c.*791-64A>G (n.*791-64A>G) c.*2315-64A>G (n.*2315-64A>G) c.2065-64A>G (n.2065-64A>G) c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.141-64A>G c.1402-7960A>G (n.1402-7960A>G) c.2401-64A>G (n.2401-64A>G) c.2581-64A>G (n.2581-64A>G) c.2248-64A>G (n.2248-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594869del | CA2579000176 | CFTR | c.2491-61del (n.2491-61del) c.*2205-61del (n.*2205-61del) c.2308-61del (n.2308-61del) c.*791-61del (n.*791-61del) c.*2315-61del (n.*2315-61del) c.2065-61del (n.2065-61del) c.82-61del (n.82-61del) c.141-61del c.1402-7957del (n.1402-7957del) c.2401-61del (n.2401-61del) c.2581-61del (n.2581-61del) c.2248-61del (n.2248-61del) | |
| 7 | g.117594869A= | CA1737397581 | CFTR | c.2491-61A= (n.2491-61A=) c.*2205-61A= (n.*2205-61A=) c.2308-61A= (n.2308-61A=) c.*791-61A= (n.*791-61A=) c.*2315-61A= (n.*2315-61A=) c.2065-61A= (n.2065-61A=) c.82-61A= (n.82-61A=) c.141-61A= c.1402-7957A= (n.1402-7957A=) c.2401-61A= (n.2401-61A=) c.2581-61A= (n.2581-61A=) c.2248-61A= (n.2248-61A=) | |
| 7 | g.117594869A>G | CA164949530 | CFTR | c.2491-61A>G (n.2491-61A>G) c.*2205-61A>G (n.*2205-61A>G) c.2308-61A>G (n.2308-61A>G) c.*791-61A>G (n.*791-61A>G) c.*2315-61A>G (n.*2315-61A>G) c.2065-61A>G (n.2065-61A>G) c.82-61A>G (n.82-61A>G) c.141-61A>G c.1402-7957A>G (n.1402-7957A>G) c.2401-61A>G (n.2401-61A>G) c.2581-61A>G (n.2581-61A>G) c.2248-61A>G (n.2248-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C>A | CA2684619510 | CFTR | c.2491-60C>A (n.2491-60C>A) c.*2205-60C>A (n.*2205-60C>A) c.2308-60C>A (n.2308-60C>A) c.*791-60C>A (n.*791-60C>A) c.*2315-60C>A (n.*2315-60C>A) c.2065-60C>A (n.2065-60C>A) c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.141-60C>A c.1402-7956C>A (n.1402-7956C>A) c.2401-60C>A (n.2401-60C>A) c.2581-60C>A (n.2581-60C>A) c.2248-60C>A (n.2248-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594870C= | CA1737397586 | CFTR | c.2491-60C= (n.2491-60C=) c.*2205-60C= (n.*2205-60C=) c.2308-60C= (n.2308-60C=) c.*791-60C= (n.*791-60C=) c.*2315-60C= (n.*2315-60C=) c.2065-60C= (n.2065-60C=) c.82-60C= (n.82-60C=) c.141-60C= c.1402-7956C= (n.1402-7956C=) c.2401-60C= (n.2401-60C=) c.2581-60C= (n.2581-60C=) c.2248-60C= (n.2248-60C=) | |
| 7 | g.117594870C>T | CA164949532 | CFTR | c.2491-60C>T (n.2491-60C>T) c.*2205-60C>T (n.*2205-60C>T) c.2308-60C>T (n.2308-60C>T) c.*791-60C>T (n.*791-60C>T) c.*2315-60C>T (n.*2315-60C>T) c.2065-60C>T (n.2065-60C>T) c.82-60C>T (n.82-60C>T) c.141-60C>T c.1402-7956C>T (n.1402-7956C>T) c.2401-60C>T (n.2401-60C>T) c.2581-60C>T (n.2581-60C>T) c.2248-60C>T (n.2248-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594871C>A | CA2684619511 | CFTR | c.2491-59C>A (n.2491-59C>A) c.*2205-59C>A (n.*2205-59C>A) c.2308-59C>A (n.2308-59C>A) c.*791-59C>A (n.*791-59C>A) c.*2315-59C>A (n.*2315-59C>A) c.2065-59C>A (n.2065-59C>A) c.82-59C>A (n.82-59C>A) c.141-59C>A c.1402-7955C>A (n.1402-7955C>A) c.2401-59C>A (n.2401-59C>A) c.2581-59C>A (n.2581-59C>A) c.2248-59C>A (n.2248-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594872A>G | CA2684619512 | CFTR | c.2491-58A>G (n.2491-58A>G) c.*2205-58A>G (n.*2205-58A>G) c.2308-58A>G (n.2308-58A>G) c.*791-58A>G (n.*791-58A>G) c.*2315-58A>G (n.*2315-58A>G) c.2065-58A>G (n.2065-58A>G) c.82-58A>G (n.82-58A>G) c.141-58A>G c.1402-7954A>G (n.1402-7954A>G) c.2401-58A>G (n.2401-58A>G) c.2581-58A>G (n.2581-58A>G) c.2248-58A>G (n.2248-58A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594873C>A | CA2684619513 | CFTR | c.2491-57C>A (n.2491-57C>A) c.*2205-57C>A (n.*2205-57C>A) c.2308-57C>A (n.2308-57C>A) c.*791-57C>A (n.*791-57C>A) c.*2315-57C>A (n.*2315-57C>A) c.2065-57C>A (n.2065-57C>A) c.82-57C>A (n.82-57C>A) c.141-57C>A c.1402-7953C>A (n.1402-7953C>A) c.2401-57C>A (n.2401-57C>A) c.2581-57C>A (n.2581-57C>A) c.2248-57C>A (n.2248-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594874A>G | CA2684619514 | CFTR | c.2491-56A>G (n.2491-56A>G) c.*2205-56A>G (n.*2205-56A>G) c.2308-56A>G (n.2308-56A>G) c.*791-56A>G (n.*791-56A>G) c.*2315-56A>G (n.*2315-56A>G) c.2065-56A>G (n.2065-56A>G) c.82-56A>G (n.82-56A>G) c.141-56A>G c.1402-7952A>G (n.1402-7952A>G) c.2401-56A>G (n.2401-56A>G) c.2581-56A>G (n.2581-56A>G) c.2248-56A>G (n.2248-56A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594875A>C | CA2579000177 | CFTR | c.2491-55A>C (n.2491-55A>C) c.*2205-55A>C (n.*2205-55A>C) c.2308-55A>C (n.2308-55A>C) c.*791-55A>C (n.*791-55A>C) c.*2315-55A>C (n.*2315-55A>C) c.2065-55A>C (n.2065-55A>C) c.82-55A>C (n.82-55A>C) c.141-55A>C c.1402-7951A>C (n.1402-7951A>C) c.2401-55A>C (n.2401-55A>C) c.2581-55A>C (n.2581-55A>C) c.2248-55A>C (n.2248-55A>C) | |
| 7 | g.117594875A>G | CA2684619515 | CFTR | c.2491-55A>G (n.2491-55A>G) c.*2205-55A>G (n.*2205-55A>G) c.2308-55A>G (n.2308-55A>G) c.*791-55A>G (n.*791-55A>G) c.*2315-55A>G (n.*2315-55A>G) c.2065-55A>G (n.2065-55A>G) c.82-55A>G (n.82-55A>G) c.141-55A>G c.1402-7951A>G (n.1402-7951A>G) c.2401-55A>G (n.2401-55A>G) c.2581-55A>G (n.2581-55A>G) c.2248-55A>G (n.2248-55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594877G>A | CA2684619516 | CFTR | c.2491-53G>A (n.2491-53G>A) c.*2205-53G>A (n.*2205-53G>A) c.2308-53G>A (n.2308-53G>A) c.*791-53G>A (n.*791-53G>A) c.*2315-53G>A (n.*2315-53G>A) c.2065-53G>A (n.2065-53G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) c.141-53G>A c.1402-7949G>A (n.1402-7949G>A) c.2401-53G>A (n.2401-53G>A) c.2581-53G>A (n.2581-53G>A) c.2248-53G>A (n.2248-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>A | CA2684619517 | CFTR | c.2491-52G>A (n.2491-52G>A) c.*2205-52G>A (n.*2205-52G>A) c.2308-52G>A (n.2308-52G>A) c.*791-52G>A (n.*791-52G>A) c.*2315-52G>A (n.*2315-52G>A) c.2065-52G>A (n.2065-52G>A) c.82-52G>A (n.82-52G>A) c.141-52G>A c.1402-7948G>A (n.1402-7948G>A) c.2401-52G>A (n.2401-52G>A) c.2581-52G>A (n.2581-52G>A) c.2248-52G>A (n.2248-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594878G>T | CA2684619518 | CFTR | c.2491-52G>T (n.2491-52G>T) c.*2205-52G>T (n.*2205-52G>T) c.2308-52G>T (n.2308-52G>T) c.*791-52G>T (n.*791-52G>T) c.*2315-52G>T (n.*2315-52G>T) c.2065-52G>T (n.2065-52G>T) c.82-52G>T (n.82-52G>T) c.141-52G>T c.1402-7948G>T (n.1402-7948G>T) c.2401-52G>T (n.2401-52G>T) c.2581-52G>T (n.2581-52G>T) c.2248-52G>T (n.2248-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>C | CA4451205 | CFTR | c.2491-51T>C (n.2491-51T>C) c.*2205-51T>C (n.*2205-51T>C) c.2308-51T>C (n.2308-51T>C) c.*791-51T>C (n.*791-51T>C) c.*2315-51T>C (n.*2315-51T>C) c.2065-51T>C (n.2065-51T>C) c.82-51T>C (n.82-51T>C) c.141-51T>C c.1402-7947T>C (n.1402-7947T>C) c.2401-51T>C (n.2401-51T>C) c.2581-51T>C (n.2581-51T>C) c.2248-51T>C (n.2248-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594879T>G | CA164949534 | CFTR | c.2491-51T>G (n.2491-51T>G) c.*2205-51T>G (n.*2205-51T>G) c.2308-51T>G (n.2308-51T>G) c.*791-51T>G (n.*791-51T>G) c.*2315-51T>G (n.*2315-51T>G) c.2065-51T>G (n.2065-51T>G) c.82-51T>G (n.82-51T>G) c.141-51T>G c.1402-7947T>G (n.1402-7947T>G) c.2401-51T>G (n.2401-51T>G) c.2581-51T>G (n.2581-51T>G) c.2248-51T>G (n.2248-51T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594879T= | CA1737397590 | CFTR | c.2491-51T= (n.2491-51T=) c.*2205-51T= (n.*2205-51T=) c.2308-51T= (n.2308-51T=) c.*791-51T= (n.*791-51T=) c.*2315-51T= (n.*2315-51T=) c.2065-51T= (n.2065-51T=) c.82-51T= (n.82-51T=) c.141-51T= c.1402-7947T= (n.1402-7947T=) c.2401-51T= (n.2401-51T=) c.2581-51T= (n.2581-51T=) c.2248-51T= (n.2248-51T=) | |
| 7 | g.117594880G>A | CA2684619519 | CFTR | c.2491-50G>A (n.2491-50G>A) c.*2205-50G>A (n.*2205-50G>A) c.2308-50G>A (n.2308-50G>A) c.*791-50G>A (n.*791-50G>A) c.*2315-50G>A (n.*2315-50G>A) c.2065-50G>A (n.2065-50G>A) c.82-50G>A (n.82-50G>A) c.141-50G>A c.1402-7946G>A (n.1402-7946G>A) c.2401-50G>A (n.2401-50G>A) c.2581-50G>A (n.2581-50G>A) c.2248-50G>A (n.2248-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594880G>T | CA2579000178 | CFTR | c.2491-50G>T (n.2491-50G>T) c.*2205-50G>T (n.*2205-50G>T) c.2308-50G>T (n.2308-50G>T) c.*791-50G>T (n.*791-50G>T) c.*2315-50G>T (n.*2315-50G>T) c.2065-50G>T (n.2065-50G>T) c.82-50G>T (n.82-50G>T) c.141-50G>T c.1402-7946G>T (n.1402-7946G>T) c.2401-50G>T (n.2401-50G>T) c.2581-50G>T (n.2581-50G>T) c.2248-50G>T (n.2248-50G>T) | |
| 7 | g.117594881G>A | CA2603607974 | CFTR | c.2491-49G>A (n.2491-49G>A) c.*2205-49G>A (n.*2205-49G>A) c.2308-49G>A (n.2308-49G>A) c.*791-49G>A (n.*791-49G>A) c.*2315-49G>A (n.*2315-49G>A) c.2065-49G>A (n.2065-49G>A) c.82-49G>A (n.82-49G>A) c.141-49G>A c.1402-7945G>A (n.1402-7945G>A) c.2401-49G>A (n.2401-49G>A) c.2581-49G>A (n.2581-49G>A) c.2248-49G>A (n.2248-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594881G= | CA1737397592 | CFTR | c.2491-49G= (n.2491-49G=) c.*2205-49G= (n.*2205-49G=) c.2308-49G= (n.2308-49G=) c.*791-49G= (n.*791-49G=) c.*2315-49G= (n.*2315-49G=) c.2065-49G= (n.2065-49G=) c.82-49G= (n.82-49G=) c.141-49G= c.1402-7945G= (n.1402-7945G=) c.2401-49G= (n.2401-49G=) c.2581-49G= (n.2581-49G=) c.2248-49G= (n.2248-49G=) | |
| 7 | g.117594881G>T | CA164949539 | CFTR | c.2491-49G>T (n.2491-49G>T) c.*2205-49G>T (n.*2205-49G>T) c.2308-49G>T (n.2308-49G>T) c.*791-49G>T (n.*791-49G>T) c.*2315-49G>T (n.*2315-49G>T) c.2065-49G>T (n.2065-49G>T) c.82-49G>T (n.82-49G>T) c.141-49G>T c.1402-7945G>T (n.1402-7945G>T) c.2401-49G>T (n.2401-49G>T) c.2581-49G>T (n.2581-49G>T) c.2248-49G>T (n.2248-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594882C>A | CA2684619520 | CFTR | c.2491-48C>A (n.2491-48C>A) c.*2205-48C>A (n.*2205-48C>A) c.2308-48C>A (n.2308-48C>A) c.*791-48C>A (n.*791-48C>A) c.*2315-48C>A (n.*2315-48C>A) c.2065-48C>A (n.2065-48C>A) c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.141-48C>A c.1402-7944C>A (n.1402-7944C>A) c.2401-48C>A (n.2401-48C>A) c.2581-48C>A (n.2581-48C>A) c.2248-48C>A (n.2248-48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A= | CA1737397595 | CFTR | c.2491-47A= (n.2491-47A=) c.*2205-47A= (n.*2205-47A=) c.2308-47A= (n.2308-47A=) c.*791-47A= (n.*791-47A=) c.*2315-47A= (n.*2315-47A=) c.2065-47A= (n.2065-47A=) c.82-47A= (n.82-47A=) c.141-47A= c.1402-7943A= (n.1402-7943A=) c.2401-47A= (n.2401-47A=) c.2581-47A= (n.2581-47A=) c.2248-47A= (n.2248-47A=) | |
| 7 | g.117594883A>C | CA4451207 | CFTR | c.2491-47A>C (n.2491-47A>C) c.*2205-47A>C (n.*2205-47A>C) c.2308-47A>C (n.2308-47A>C) c.*791-47A>C (n.*791-47A>C) c.*2315-47A>C (n.*2315-47A>C) c.2065-47A>C (n.2065-47A>C) c.82-47A>C (n.82-47A>C) c.141-47A>C c.1402-7943A>C (n.1402-7943A>C) c.2401-47A>C (n.2401-47A>C) c.2581-47A>C (n.2581-47A>C) c.2248-47A>C (n.2248-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594883A>G | CA4451206 | CFTR | c.2491-47A>G (n.2491-47A>G) c.*2205-47A>G (n.*2205-47A>G) c.2308-47A>G (n.2308-47A>G) c.*791-47A>G (n.*791-47A>G) c.*2315-47A>G (n.*2315-47A>G) c.2065-47A>G (n.2065-47A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) c.141-47A>G c.1402-7943A>G (n.1402-7943A>G) c.2401-47A>G (n.2401-47A>G) c.2581-47A>G (n.2581-47A>G) c.2248-47A>G (n.2248-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594884T>C | CA2684619521 | CFTR | c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.*2205-46T>C (n.*2205-46T>C) c.2308-46T>C (n.2308-46T>C) c.*791-46T>C (n.*791-46T>C) c.*2315-46T>C (n.*2315-46T>C) c.2065-46T>C (n.2065-46T>C) c.82-46T>C (n.82-46T>C) c.141-46T>C c.1402-7942T>C (n.1402-7942T>C) c.2401-46T>C (n.2401-46T>C) c.2581-46T>C (n.2581-46T>C) c.2248-46T>C (n.2248-46T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594888A= | CA1737397600 | CFTR | c.2491-42A= (n.2491-42A=) c.*2205-42A= (n.*2205-42A=) c.2308-42A= (n.2308-42A=) c.*791-42A= (n.*791-42A=) c.*2315-42A= (n.*2315-42A=) c.2065-42A= (n.2065-42A=) c.82-42A= (n.82-42A=) c.141-42A= c.1402-7938A= (n.1402-7938A=) c.2401-42A= (n.2401-42A=) c.2581-42A= (n.2581-42A=) c.2248-42A= (n.2248-42A=) | |
| 7 | g.117594888A>T | CA1737397599 | CFTR | c.2491-42A>T (n.2491-42A>T) c.*2205-42A>T (n.*2205-42A>T) c.2308-42A>T (n.2308-42A>T) c.*791-42A>T (n.*791-42A>T) c.*2315-42A>T (n.*2315-42A>T) c.2065-42A>T (n.2065-42A>T) c.82-42A>T (n.82-42A>T) c.141-42A>T c.1402-7938A>T (n.1402-7938A>T) c.2401-42A>T (n.2401-42A>T) c.2581-42A>T (n.2581-42A>T) c.2248-42A>T (n.2248-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594889C= | CA1737397603 | CFTR | c.2491-41C= (n.2491-41C=) c.*2205-41C= (n.*2205-41C=) c.2308-41C= (n.2308-41C=) c.*791-41C= (n.*791-41C=) c.*2315-41C= (n.*2315-41C=) c.2065-41C= (n.2065-41C=) c.82-41C= (n.82-41C=) c.141-41C= c.1402-7937C= (n.1402-7937C=) c.2401-41C= (n.2401-41C=) c.2581-41C= (n.2581-41C=) c.2248-41C= (n.2248-41C=) | |
| 7 | g.117594889C>G | CA832108256 | CFTR | c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.*2205-41C>G (n.*2205-41C>G) c.2308-41C>G (n.2308-41C>G) c.*791-41C>G (n.*791-41C>G) c.*2315-41C>G (n.*2315-41C>G) c.2065-41C>G (n.2065-41C>G) c.82-41C>G (n.82-41C>G) c.141-41C>G c.1402-7937C>G (n.1402-7937C>G) c.2401-41C>G (n.2401-41C>G) c.2581-41C>G (n.2581-41C>G) c.2248-41C>G (n.2248-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594890T>A | CA2531217166 | CFTR | c.2491-40T>A (n.2491-40T>A) c.*2205-40T>A (n.*2205-40T>A) c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) c.*791-40T>A (n.*791-40T>A) c.*2315-40T>A (n.*2315-40T>A) c.2065-40T>A (n.2065-40T>A) c.82-40T>A (n.82-40T>A) c.141-40T>A c.1402-7936T>A (n.1402-7936T>A) c.2401-40T>A (n.2401-40T>A) c.2581-40T>A (n.2581-40T>A) c.2248-40T>A (n.2248-40T>A) | |
| 7 | g.117594890T>C | CA2777587070 | CFTR | c.2491-40T>C (n.2491-40T>C) c.*2205-40T>C (n.*2205-40T>C) c.2308-40T>C (n.2308-40T>C) c.*791-40T>C (n.*791-40T>C) c.*2315-40T>C (n.*2315-40T>C) c.2065-40T>C (n.2065-40T>C) c.82-40T>C (n.82-40T>C) c.141-40T>C c.1402-7936T>C (n.1402-7936T>C) c.2401-40T>C (n.2401-40T>C) c.2581-40T>C (n.2581-40T>C) c.2248-40T>C (n.2248-40T>C) | |
| 7 | g.117594890T>G | CA2684619522 | CFTR | c.2491-40T>G (n.2491-40T>G) c.*2205-40T>G (n.*2205-40T>G) c.2308-40T>G (n.2308-40T>G) c.*791-40T>G (n.*791-40T>G) c.*2315-40T>G (n.*2315-40T>G) c.2065-40T>G (n.2065-40T>G) c.82-40T>G (n.82-40T>G) c.141-40T>G c.1402-7936T>G (n.1402-7936T>G) c.2401-40T>G (n.2401-40T>G) c.2581-40T>G (n.2581-40T>G) c.2248-40T>G (n.2248-40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>A | CA832108257 | CFTR | c.2491-39G>A (n.2491-39G>A) c.*2205-39G>A (n.*2205-39G>A) c.2308-39G>A (n.2308-39G>A) c.*791-39G>A (n.*791-39G>A) c.*2315-39G>A (n.*2315-39G>A) c.2065-39G>A (n.2065-39G>A) c.82-39G>A (n.82-39G>A) c.141-39G>A c.1402-7935G>A (n.1402-7935G>A) c.2401-39G>A (n.2401-39G>A) c.2581-39G>A (n.2581-39G>A) c.2248-39G>A (n.2248-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G>C | CA832108258 | CFTR | c.2491-39G>C (n.2491-39G>C) c.*2205-39G>C (n.*2205-39G>C) c.2308-39G>C (n.2308-39G>C) c.*791-39G>C (n.*791-39G>C) c.*2315-39G>C (n.*2315-39G>C) c.2065-39G>C (n.2065-39G>C) c.82-39G>C (n.82-39G>C) c.141-39G>C c.1402-7935G>C (n.1402-7935G>C) c.2401-39G>C (n.2401-39G>C) c.2581-39G>C (n.2581-39G>C) c.2248-39G>C (n.2248-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594891G= | CA1737397605 | CFTR | c.2491-39G= (n.2491-39G=) c.*2205-39G= (n.*2205-39G=) c.2308-39G= (n.2308-39G=) c.*791-39G= (n.*791-39G=) c.*2315-39G= (n.*2315-39G=) c.2065-39G= (n.2065-39G=) c.82-39G= (n.82-39G=) c.141-39G= c.1402-7935G= (n.1402-7935G=) c.2401-39G= (n.2401-39G=) c.2581-39G= (n.2581-39G=) c.2248-39G= (n.2248-39G=) | |
| 7 | g.117594894C>A | CA4451208 | CFTR | c.2491-36C>A (n.2491-36C>A) c.*2205-36C>A (n.*2205-36C>A) c.2308-36C>A (n.2308-36C>A) c.*791-36C>A (n.*791-36C>A) c.*2315-36C>A (n.*2315-36C>A) c.2065-36C>A (n.2065-36C>A) c.82-36C>A (n.82-36C>A) c.141-36C>A c.1402-7932C>A (n.1402-7932C>A) c.2401-36C>A (n.2401-36C>A) c.2581-36C>A (n.2581-36C>A) c.2248-36C>A (n.2248-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594894C= | CA1737397607 | CFTR | c.2491-36C= (n.2491-36C=) c.*2205-36C= (n.*2205-36C=) c.2308-36C= (n.2308-36C=) c.*791-36C= (n.*791-36C=) c.*2315-36C= (n.*2315-36C=) c.2065-36C= (n.2065-36C=) c.82-36C= (n.82-36C=) c.141-36C= c.1402-7932C= (n.1402-7932C=) c.2401-36C= (n.2401-36C=) c.2581-36C= (n.2581-36C=) c.2248-36C= (n.2248-36C=) | |
| 7 | g.117594894C>T | CA2684619523 | CFTR | c.2491-36C>T (n.2491-36C>T) c.*2205-36C>T (n.*2205-36C>T) c.2308-36C>T (n.2308-36C>T) c.*791-36C>T (n.*791-36C>T) c.*2315-36C>T (n.*2315-36C>T) c.2065-36C>T (n.2065-36C>T) c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.141-36C>T c.1402-7932C>T (n.1402-7932C>T) c.2401-36C>T (n.2401-36C>T) c.2581-36C>T (n.2581-36C>T) c.2248-36C>T (n.2248-36C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594895T>G | CA2777587080 | CFTR | c.2491-35T>G (n.2491-35T>G) c.*2205-35T>G (n.*2205-35T>G) c.2308-35T>G (n.2308-35T>G) c.*791-35T>G (n.*791-35T>G) c.*2315-35T>G (n.*2315-35T>G) c.2065-35T>G (n.2065-35T>G) c.82-35T>G (n.82-35T>G) c.141-35T>G c.1402-7931T>G (n.1402-7931T>G) c.2401-35T>G (n.2401-35T>G) c.2581-35T>G (n.2581-35T>G) c.2248-35T>G (n.2248-35T>G) | |
| 7 | g.117594896G>C | CA2684619524 | CFTR | c.2491-34G>C (n.2491-34G>C) c.*2205-34G>C (n.*2205-34G>C) c.2308-34G>C (n.2308-34G>C) c.*791-34G>C (n.*791-34G>C) c.*2315-34G>C (n.*2315-34G>C) c.2065-34G>C (n.2065-34G>C) c.82-34G>C (n.82-34G>C) c.141-34G>C c.1402-7930G>C (n.1402-7930G>C) c.2401-34G>C (n.2401-34G>C) c.2581-34G>C (n.2581-34G>C) c.2248-34G>C (n.2248-34G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T>C | CA2684619525 | CFTR | c.2491-33T>C (n.2491-33T>C) c.*2205-33T>C (n.*2205-33T>C) c.2308-33T>C (n.2308-33T>C) c.*791-33T>C (n.*791-33T>C) c.*2315-33T>C (n.*2315-33T>C) c.2065-33T>C (n.2065-33T>C) c.82-33T>C (n.82-33T>C) c.141-33T>C c.1402-7929T>C (n.1402-7929T>C) c.2401-33T>C (n.2401-33T>C) c.2581-33T>C (n.2581-33T>C) c.2248-33T>C (n.2248-33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594897T= | CA1737397608 | CFTR | c.2491-33T= (n.2491-33T=) c.*2205-33T= (n.*2205-33T=) c.2308-33T= (n.2308-33T=) c.*791-33T= (n.*791-33T=) c.*2315-33T= (n.*2315-33T=) c.2065-33T= (n.2065-33T=) c.82-33T= (n.82-33T=) c.141-33T= c.1402-7929T= (n.1402-7929T=) c.2401-33T= (n.2401-33T=) c.2581-33T= (n.2581-33T=) c.2248-33T= (n.2248-33T=) | |
| 7 | g.117594898dup | CA4451209 | CFTR | c.2491-32dup (n.2491-32dup) c.*2205-32dup (n.*2205-32dup) c.2308-32dup (n.2308-32dup) c.*791-32dup (n.*791-32dup) c.*2315-32dup (n.*2315-32dup) c.2065-32dup (n.2065-32dup) c.82-32dup (n.82-32dup) c.141-32dup c.1402-7928dup (n.1402-7928dup) c.2401-32dup (n.2401-32dup) c.2581-32dup (n.2581-32dup) c.2248-32dup (n.2248-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T>C | CA577222123 | CFTR | c.2491-28T>C (n.2491-28T>C) c.*2205-28T>C (n.*2205-28T>C) c.2308-28T>C (n.2308-28T>C) c.*791-28T>C (n.*791-28T>C) c.*2315-28T>C (n.*2315-28T>C) c.2065-28T>C (n.2065-28T>C) c.82-28T>C (n.82-28T>C) c.141-28T>C c.1402-7924T>C (n.1402-7924T>C) c.2401-28T>C (n.2401-28T>C) c.2581-28T>C (n.2581-28T>C) c.2248-28T>C (n.2248-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T>G | CA1737397612 | CFTR | c.2491-28T>G (n.2491-28T>G) c.*2205-28T>G (n.*2205-28T>G) c.2308-28T>G (n.2308-28T>G) c.*791-28T>G (n.*791-28T>G) c.*2315-28T>G (n.*2315-28T>G) c.2065-28T>G (n.2065-28T>G) c.82-28T>G (n.82-28T>G) c.141-28T>G c.1402-7924T>G (n.1402-7924T>G) c.2401-28T>G (n.2401-28T>G) c.2581-28T>G (n.2581-28T>G) c.2248-28T>G (n.2248-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594902T= | CA1737397610 | CFTR | c.2491-28T= (n.2491-28T=) c.*2205-28T= (n.*2205-28T=) c.2308-28T= (n.2308-28T=) c.*791-28T= (n.*791-28T=) c.*2315-28T= (n.*2315-28T=) c.2065-28T= (n.2065-28T=) c.82-28T= (n.82-28T=) c.141-28T= c.1402-7924T= (n.1402-7924T=) c.2401-28T= (n.2401-28T=) c.2581-28T= (n.2581-28T=) c.2248-28T= (n.2248-28T=) | |
| 7 | g.117594904G>T | CA2684619526 | CFTR | c.2491-26G>T (n.2491-26G>T) c.*2205-26G>T (n.*2205-26G>T) c.2308-26G>T (n.2308-26G>T) c.*791-26G>T (n.*791-26G>T) c.*2315-26G>T (n.*2315-26G>T) c.2065-26G>T (n.2065-26G>T) c.82-26G>T (n.82-26G>T) c.141-26G>T c.1402-7922G>T (n.1402-7922G>T) c.2401-26G>T (n.2401-26G>T) c.2581-26G>T (n.2581-26G>T) c.2248-26G>T (n.2248-26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594906A= | CA1737397613 | CFTR | c.2491-24A= (n.2491-24A=) c.*2205-24A= (n.*2205-24A=) c.2308-24A= (n.2308-24A=) c.*791-24A= (n.*791-24A=) c.*2315-24A= (n.*2315-24A=) c.2065-24A= (n.2065-24A=) c.82-24A= (n.82-24A=) c.141-24A= c.1402-7920A= (n.1402-7920A=) c.2401-24A= (n.2401-24A=) c.2581-24A= (n.2581-24A=) c.2248-24A= (n.2248-24A=) | |
| 7 | g.117594906A>G | CA164949556 | CFTR | c.2491-24A>G (n.2491-24A>G) c.*2205-24A>G (n.*2205-24A>G) c.2308-24A>G (n.2308-24A>G) c.*791-24A>G (n.*791-24A>G) c.*2315-24A>G (n.*2315-24A>G) c.2065-24A>G (n.2065-24A>G) c.82-24A>G (n.82-24A>G) c.141-24A>G c.1402-7920A>G (n.1402-7920A>G) c.2401-24A>G (n.2401-24A>G) c.2581-24A>G (n.2581-24A>G) c.2248-24A>G (n.2248-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594907A= | CA1737397618 | CFTR | c.2491-23A= (n.2491-23A=) c.*2205-23A= (n.*2205-23A=) c.2308-23A= (n.2308-23A=) c.*791-23A= (n.*791-23A=) c.*2315-23A= (n.*2315-23A=) c.2065-23A= (n.2065-23A=) c.82-23A= (n.82-23A=) c.141-23A= c.1402-7919A= (n.1402-7919A=) c.2401-23A= (n.2401-23A=) c.2581-23A= (n.2581-23A=) c.2248-23A= (n.2248-23A=) | |
| 7 | g.117594907A>G | CA326830 | CFTR | c.2491-23A>G (n.2491-23A>G) c.*2205-23A>G (n.*2205-23A>G) c.2308-23A>G (n.2308-23A>G) c.*791-23A>G (n.*791-23A>G) c.*2315-23A>G (n.*2315-23A>G) c.2065-23A>G (n.2065-23A>G) c.82-23A>G (n.82-23A>G) c.141-23A>G c.1402-7919A>G (n.1402-7919A>G) c.2401-23A>G (n.2401-23A>G) c.2581-23A>G (n.2581-23A>G) c.2248-23A>G (n.2248-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594908T>C | CA2684619527 | CFTR | c.2491-22T>C (n.2491-22T>C) c.*2205-22T>C (n.*2205-22T>C) c.2308-22T>C (n.2308-22T>C) c.*791-22T>C (n.*791-22T>C) c.*2315-22T>C (n.*2315-22T>C) c.2065-22T>C (n.2065-22T>C) c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.141-22T>C c.1402-7918T>C (n.1402-7918T>C) c.2401-22T>C (n.2401-22T>C) c.2581-22T>C (n.2581-22T>C) c.2248-22T>C (n.2248-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594910G>A | CA2684619528 | CFTR | c.2491-20G>A (n.2491-20G>A) c.*2205-20G>A (n.*2205-20G>A) c.2308-20G>A (n.2308-20G>A) c.*791-20G>A (n.*791-20G>A) c.*2315-20G>A (n.*2315-20G>A) c.2065-20G>A (n.2065-20G>A) c.82-20G>A (n.82-20G>A) c.141-20G>A c.1402-7916G>A (n.1402-7916G>A) c.2401-20G>A (n.2401-20G>A) c.2581-20G>A (n.2581-20G>A) c.2248-20G>A (n.2248-20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594911C>A | CA2697557579 | CFTR | c.2491-19C>A (n.2491-19C>A) c.*2205-19C>A (n.*2205-19C>A) c.2308-19C>A (n.2308-19C>A) c.*791-19C>A (n.*791-19C>A) c.*2315-19C>A (n.*2315-19C>A) c.2065-19C>A (n.2065-19C>A) c.82-19C>A (n.82-19C>A) c.141-19C>A c.1402-7915C>A (n.1402-7915C>A) c.2401-19C>A (n.2401-19C>A) c.2581-19C>A (n.2581-19C>A) c.2248-19C>A (n.2248-19C>A) | ClinVar |
| 7 | g.117594912C= | CA1737397621 | CFTR | c.2491-18C= (n.2491-18C=) c.*2205-18C= (n.*2205-18C=) c.2308-18C= (n.2308-18C=) c.*791-18C= (n.*791-18C=) c.*2315-18C= (n.*2315-18C=) c.2065-18C= (n.2065-18C=) c.82-18C= (n.82-18C=) c.141-18C= c.1402-7914C= (n.1402-7914C=) c.2401-18C= (n.2401-18C=) c.2581-18C= (n.2581-18C=) c.2248-18C= (n.2248-18C=) | |
| 7 | g.117594912C>T | CA4451210 | CFTR | c.2491-18C>T (n.2491-18C>T) c.*2205-18C>T (n.*2205-18C>T) c.2308-18C>T (n.2308-18C>T) c.*791-18C>T (n.*791-18C>T) c.*2315-18C>T (n.*2315-18C>T) c.2065-18C>T (n.2065-18C>T) c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.141-18C>T c.1402-7914C>T (n.1402-7914C>T) c.2401-18C>T (n.2401-18C>T) c.2581-18C>T (n.2581-18C>T) c.2248-18C>T (n.2248-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594913A>G | CA2684619529 | CFTR | c.2491-17A>G (n.2491-17A>G) c.*2205-17A>G (n.*2205-17A>G) c.2308-17A>G (n.2308-17A>G) c.*791-17A>G (n.*791-17A>G) c.*2315-17A>G (n.*2315-17A>G) c.2065-17A>G (n.2065-17A>G) c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.141-17A>G c.1402-7913A>G (n.1402-7913A>G) c.2401-17A>G (n.2401-17A>G) c.2581-17A>G (n.2581-17A>G) c.2248-17A>G (n.2248-17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594916A>C | CA2684619530 | CFTR | c.2491-14A>C (n.2491-14A>C) c.*2205-14A>C (n.*2205-14A>C) c.2308-14A>C (n.2308-14A>C) c.*791-14A>C (n.*791-14A>C) c.*2315-14A>C (n.*2315-14A>C) c.2065-14A>C (n.2065-14A>C) c.82-14A>C (n.82-14A>C) c.141-14A>C c.1402-7910A>C (n.1402-7910A>C) c.2401-14A>C (n.2401-14A>C) c.2581-14A>C (n.2581-14A>C) c.2248-14A>C (n.2248-14A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594919C>A | CA164949569 | CFTR | c.2491-11C>A (n.2491-11C>A) c.*2205-11C>A (n.*2205-11C>A) c.2308-11C>A (n.2308-11C>A) c.*791-11C>A (n.*791-11C>A) c.*2315-11C>A (n.*2315-11C>A) c.2065-11C>A (n.2065-11C>A) c.82-11C>A (n.82-11C>A) c.141-11C>A c.1402-7907C>A (n.1402-7907C>A) c.2401-11C>A (n.2401-11C>A) c.2581-11C>A (n.2581-11C>A) c.2248-11C>A (n.2248-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594919C= | CA1737397624 | CFTR | c.2491-11C= (n.2491-11C=) c.*2205-11C= (n.*2205-11C=) c.2308-11C= (n.2308-11C=) c.*791-11C= (n.*791-11C=) c.*2315-11C= (n.*2315-11C=) c.2065-11C= (n.2065-11C=) c.82-11C= (n.82-11C=) c.141-11C= c.1402-7907C= (n.1402-7907C=) c.2401-11C= (n.2401-11C=) c.2581-11C= (n.2581-11C=) c.2248-11C= (n.2248-11C=) | |
| 7 | g.117594919C>T | CA326829 | CFTR | c.2491-11C>T (n.2491-11C>T) c.*2205-11C>T (n.*2205-11C>T) c.2308-11C>T (n.2308-11C>T) c.*791-11C>T (n.*791-11C>T) c.*2315-11C>T (n.*2315-11C>T) c.2065-11C>T (n.2065-11C>T) c.82-11C>T (n.82-11C>T) c.141-11C>T c.1402-7907C>T (n.1402-7907C>T) c.2401-11C>T (n.2401-11C>T) c.2581-11C>T (n.2581-11C>T) c.2248-11C>T (n.2248-11C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117594920T>C | CA2580076578 | CFTR | c.2491-10T>C (n.2491-10T>C) c.*2205-10T>C (n.*2205-10T>C) c.2308-10T>C (n.2308-10T>C) c.*791-10T>C (n.*791-10T>C) c.*2315-10T>C (n.*2315-10T>C) c.2065-10T>C (n.2065-10T>C) c.82-10T>C (n.82-10T>C) c.141-10T>C c.1402-7906T>C (n.1402-7906T>C) c.2401-10T>C (n.2401-10T>C) c.2581-10T>C (n.2581-10T>C) c.2248-10T>C (n.2248-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117594921T>C | CA2684619531 | CFTR | c.2491-9T>C (n.2491-9T>C) c.*2205-9T>C (n.*2205-9T>C) c.2308-9T>C (n.2308-9T>C) c.*791-9T>C (n.*791-9T>C) c.*2315-9T>C (n.*2315-9T>C) c.2065-9T>C (n.2065-9T>C) c.82-9T>C (n.82-9T>C) c.141-9T>C c.1402-7905T>C (n.1402-7905T>C) c.2401-9T>C (n.2401-9T>C) c.2581-9T>C (n.2581-9T>C) c.2248-9T>C (n.2248-9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594922T>C | CA4451211 | CFTR | c.2491-8T>C (n.2491-8T>C) c.*2205-8T>C (n.*2205-8T>C) c.2308-8T>C (n.2308-8T>C) c.*791-8T>C (n.*791-8T>C) c.*2315-8T>C (n.*2315-8T>C) c.2065-8T>C (n.2065-8T>C) c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.141-8T>C c.1402-7904T>C (n.1402-7904T>C) c.2401-8T>C (n.2401-8T>C) c.2581-8T>C (n.2581-8T>C) c.2248-8T>C (n.2248-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594922T= | CA1737397627 | CFTR | c.2491-8T= (n.2491-8T=) c.*2205-8T= (n.*2205-8T=) c.2308-8T= (n.2308-8T=) c.*791-8T= (n.*791-8T=) c.*2315-8T= (n.*2315-8T=) c.2065-8T= (n.2065-8T=) c.82-8T= (n.82-8T=) c.141-8T= c.1402-7904T= (n.1402-7904T=) c.2401-8T= (n.2401-8T=) c.2581-8T= (n.2581-8T=) c.2248-8T= (n.2248-8T=) | |
| 7 | g.117594923T>A | CA2580076579 | CFTR | c.2491-7T>A (n.2491-7T>A) c.*2205-7T>A (n.*2205-7T>A) c.2308-7T>A (n.2308-7T>A) c.*791-7T>A (n.*791-7T>A) c.*2315-7T>A (n.*2315-7T>A) c.2065-7T>A (n.2065-7T>A) c.82-7T>A (n.82-7T>A) c.141-7T>A c.1402-7903T>A (n.1402-7903T>A) c.2401-7T>A (n.2401-7T>A) c.2581-7T>A (n.2581-7T>A) c.2248-7T>A (n.2248-7T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117594925T>C | CA2580076580 | CFTR | c.2491-5T>C (n.2491-5T>C) c.*2205-5T>C (n.*2205-5T>C) c.2308-5T>C (n.2308-5T>C) c.*791-5T>C (n.*791-5T>C) c.*2315-5T>C (n.*2315-5T>C) c.2065-5T>C (n.2065-5T>C) c.82-5T>C (n.82-5T>C) c.141-5T>C c.1402-7901T>C (n.1402-7901T>C) c.2401-5T>C (n.2401-5T>C) c.2581-5T>C (n.2581-5T>C) c.2248-5T>C (n.2248-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117594926T>A | CA4451212 | CFTR | c.2491-4T>A (n.2491-4T>A) c.*2205-4T>A (n.*2205-4T>A) c.2308-4T>A (n.2308-4T>A) c.*791-4T>A (n.*791-4T>A) c.*2315-4T>A (n.*2315-4T>A) c.2065-4T>A (n.2065-4T>A) c.82-4T>A (n.82-4T>A) c.141-4T>A c.1402-7900T>A (n.1402-7900T>A) c.2401-4T>A (n.2401-4T>A) c.2581-4T>A (n.2581-4T>A) c.2248-4T>A (n.2248-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117594926T= | CA1737397629 | CFTR | c.2491-4T= (n.2491-4T=) c.*2205-4T= (n.*2205-4T=) c.2308-4T= (n.2308-4T=) c.*791-4T= (n.*791-4T=) c.*2315-4T= (n.*2315-4T=) c.2065-4T= (n.2065-4T=) c.82-4T= (n.82-4T=) c.141-4T= c.1402-7900T= (n.1402-7900T=) c.2401-4T= (n.2401-4T=) c.2581-4T= (n.2581-4T=) c.2248-4T= (n.2248-4T=) | |
| 7 | g.117594927_117595056delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | CA1737397630 | CFTR | c.2491-3_2617delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2205-3_*2331delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2308-3_2434delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*791-3_*917delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.*2315-3_*2441delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2065-3_2191delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.82-3_208delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.141-3_267delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG (n.1402-7899_1402-7770delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG) c.2401-3_2527delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2581-3_2707delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG c.2248-3_2374delinsCAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATACCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATTTTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAG | |
| 7 | g.117594928A= | CA1737397637 | CFTR | c.2491-2A= (n.2491-2A=) c.*2205-2A= (n.*2205-2A=) c.2308-2A= (n.2308-2A=) c.*791-2A= (n.*791-2A=) c.*2315-2A= (n.*2315-2A=) c.2065-2A= (n.2065-2A=) c.82-2A= (n.82-2A=) c.141-2A= c.1402-7898A= (n.1402-7898A=) c.2401-2A= (n.2401-2A=) c.2581-2A= (n.2581-2A=) c.2248-2A= (n.2248-2A=) | |
| 7 | g.117594928A>C | CA368983756 | CFTR | c.2491-2A>C (n.2491-2A>C) c.*2205-2A>C (n.*2205-2A>C) c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.*791-2A>C (n.*791-2A>C) c.*2315-2A>C (n.*2315-2A>C) c.2065-2A>C (n.2065-2A>C) c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.141-2A>C c.1402-7898A>C (n.1402-7898A>C) c.2401-2A>C (n.2401-2A>C) c.2581-2A>C (n.2581-2A>C) c.2248-2A>C (n.2248-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117594928A>G | CA326831 | CFTR | c.2491-2A>G (n.2491-2A>G) c.*2205-2A>G (n.*2205-2A>G) c.2308-2A>G (n.2308-2A>G) c.*791-2A>G (n.*791-2A>G) c.*2315-2A>G (n.*2315-2A>G) c.2065-2A>G (n.2065-2A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.141-2A>G c.1402-7898A>G (n.1402-7898A>G) c.2401-2A>G (n.2401-2A>G) c.2581-2A>G (n.2581-2A>G) c.2248-2A>G (n.2248-2A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117594928A>T | CA368983759 | CFTR | c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.*2205-2A>T (n.*2205-2A>T) c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.*791-2A>T (n.*791-2A>T) c.*2315-2A>T (n.*2315-2A>T) c.2065-2A>T (n.2065-2A>T) c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.141-2A>T c.1402-7898A>T (n.1402-7898A>T) c.2401-2A>T (n.2401-2A>T) c.2581-2A>T (n.2581-2A>T) c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) | |
| 7 | g.117594931_117595059del | CA913190196 | CFTR | c.2492_2619+1del c.*2206_*2333+1del c.2309_2436+1del c.*792_*919+1del c.*2316_*2443+1del c.2066_2193+1del c.83_210+1del c.142_269+1del c.1402-7895_1402-7767del (n.1402-7895_1402-7767del) c.2402_2529+1del c.2582_2709+1del c.2249_2376+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117594929G>A | CA368983762 | CFTR | c.2491-1G>A (n.2491-1G>A) c.*2205-1G>A (n.*2205-1G>A) c.2308-1G>A (n.2308-1G>A) c.*791-1G>A (n.*791-1G>A) c.*2315-1G>A (n.*2315-1G>A) c.2065-1G>A (n.2065-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.141-1G>A c.1402-7897G>A (n.1402-7897G>A) c.2401-1G>A (n.2401-1G>A) c.2581-1G>A (n.2581-1G>A) c.2248-1G>A (n.2248-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594929G>C | CA368983763 | CFTR | c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.*2205-1G>C (n.*2205-1G>C) c.2308-1G>C (n.2308-1G>C) c.*791-1G>C (n.*791-1G>C) c.*2315-1G>C (n.*2315-1G>C) c.2065-1G>C (n.2065-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.141-1G>C c.1402-7897G>C (n.1402-7897G>C) c.2401-1G>C (n.2401-1G>C) c.2581-1G>C (n.2581-1G>C) c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) | |
| 7 | g.117594929G= | CA1737397644 | CFTR | c.2491-1G= (n.2491-1G=) c.*2205-1G= (n.*2205-1G=) c.2308-1G= (n.2308-1G=) c.*791-1G= (n.*791-1G=) c.*2315-1G= (n.*2315-1G=) c.2065-1G= (n.2065-1G=) c.82-1G= (n.82-1G=) c.141-1G= c.1402-7897G= (n.1402-7897G=) c.2401-1G= (n.2401-1G=) c.2581-1G= (n.2581-1G=) c.2248-1G= (n.2248-1G=) | |
| 7 | g.117594929G>T | CA368983764 | CFTR | c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.*2205-1G>T (n.*2205-1G>T) c.2308-1G>T (n.2308-1G>T) c.*791-1G>T (n.*791-1G>T) c.*2315-1G>T (n.*2315-1G>T) c.2065-1G>T (n.2065-1G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.141-1G>T c.1402-7897G>T (n.1402-7897G>T) c.2401-1G>T (n.2401-1G>T) c.2581-1G>T (n.2581-1G>T) c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) | |
| 7 | g.117594930G>A | CA368983767 | CFTR | c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.141G>A c.1402-7896G>A (n.1402-7896G>A) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.2248G>A (p.Glu750Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117594930G>C | CA368983768 | CFTR | c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.141G>C c.1402-7896G>C (n.1402-7896G>C) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.2248G>C (p.Glu750Gln) | COSMIC |
| 7 | g.117594930G= | CA1737397649 | CFTR | c.2491G= (p.Glu831=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.2308G= (p.Glu770=) c.*791G= (n.*791G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.2065G= (p.Glu689=) c.82G= (p.Glu28=) c.141G= c.1402-7896G= (n.1402-7896G=) c.2401G= (p.Glu801=) c.2581G= (p.Glu861=) c.2248G= (p.Glu750=) | |
| 7 | g.117594930G>T | CA345311 | CFTR | c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.141G>T c.1402-7896G>T (n.1402-7896G>T) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.2248G>T (p.Glu750Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594931A= | CA1737397656 | CFTR | c.2492A= (p.Glu831=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.2309A= (p.Glu770=) c.*792A= (n.*792A=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.2066A= (p.Glu689=) c.83A= (p.Glu28=) c.142A= c.1402-7895A= (n.1402-7895A=) c.2402A= (p.Glu801=) c.2582A= (p.Glu861=) c.2249A= (p.Glu750=) | |
| 7 | g.117594931A>C | CA368983773 | CFTR | c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.142A>C c.1402-7895A>C (n.1402-7895A>C) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) | |
| 7 | g.117594931A>G | CA164949594 | CFTR | c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.142A>G c.1402-7895A>G (n.1402-7895A>G) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594931A>T | CA368983772 | CFTR | c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*2206A>T (n.*2206A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.142A>T c.1402-7895A>T (n.1402-7895A>T) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) | |
| 7 | g.117594932G>A | CA457227558 | CFTR | c.2493G>A (p.Glu831=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2067G>A (p.Glu689=) c.84G>A (p.Glu28=) c.143G>A c.1402-7894G>A (n.1402-7894G>A) c.2403G>A (p.Glu801=) c.2583G>A (p.Glu861=) c.2250G>A (p.Glu750=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594932G>C | CA368983775 | CFTR | c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.143G>C c.1402-7894G>C (n.1402-7894G>C) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.2250G>C (p.Glu750Asp) | |
| 7 | g.117594932G= | CA1737397659 | CFTR | c.2493G= (p.Glu831=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.2310G= (p.Glu770=) c.*793G= (n.*793G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2067G= (p.Glu689=) c.84G= (p.Glu28=) c.143G= c.1402-7894G= (n.1402-7894G=) c.2403G= (p.Glu801=) c.2583G= (p.Glu861=) c.2250G= (p.Glu750=) | |
| 7 | g.117594932G>T | CA368983777 | CFTR | c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.143G>T c.1402-7894G>T (n.1402-7894G>T) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.2250G>T (p.Glu750Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594933T>A | CA164949600 | CFTR | c.2494T>A (p.Cys832Ser) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2311T>A (p.Cys771Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.2068T>A (p.Cys690Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.144T>A c.1402-7893T>A (n.1402-7893T>A) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.2584T>A (p.Cys862Ser) c.2251T>A (p.Cys751Ser) | dbSNP |
| 7 | g.117594933T>C | CA368983780 | CFTR | c.2494T>C (p.Cys832Arg) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2311T>C (p.Cys771Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.2068T>C (p.Cys690Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.144T>C c.1402-7893T>C (n.1402-7893T>C) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.2584T>C (p.Cys862Arg) c.2251T>C (p.Cys751Arg) | |
| 7 | g.117594933T>G | CA368983782 | CFTR | c.2494T>G (p.Cys832Gly) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2311T>G (p.Cys771Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.2068T>G (p.Cys690Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.144T>G c.1402-7893T>G (n.1402-7893T>G) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.2584T>G (p.Cys862Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117594933T= | CA1737397663 | CFTR | c.2494T= (p.Cys832=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.2311T= (p.Cys771=) c.*794T= (n.*794T=) c.*2318T= (n.*2318T=) c.2068T= (p.Cys690=) c.85T= (p.Cys29=) c.144T= c.1402-7893T= (n.1402-7893T=) c.2404T= (p.Cys802=) c.2584T= (p.Cys862=) c.2251T= (p.Cys751=) | |
| 7 | g.117594934G>A | CA4451213 | CFTR | c.2495G>A (p.Cys832Tyr) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.2312G>A (p.Cys771Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.2069G>A (p.Cys690Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.145G>A c.1402-7892G>A (n.1402-7892G>A) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594934G>C | CA368983784 | CFTR | c.2495G>C (p.Cys832Ser) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.2312G>C (p.Cys771Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.2069G>C (p.Cys690Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.145G>C c.1402-7892G>C (n.1402-7892G>C) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.2585G>C (p.Cys862Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594934G= | CA1737397666 | CFTR | c.2495G= (p.Cys832=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.2312G= (p.Cys771=) c.*795G= (n.*795G=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.2069G= (p.Cys690=) c.86G= (p.Cys29=) c.145G= c.1402-7892G= (n.1402-7892G=) c.2405G= (p.Cys802=) c.2585G= (p.Cys862=) c.2252G= (p.Cys751=) | |
| 7 | g.117594934G>T | CA368983786 | CFTR | c.2495G>T (p.Cys832Phe) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.2312G>T (p.Cys771Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.2069G>T (p.Cys690Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.145G>T c.1402-7892G>T (n.1402-7892G>T) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.2585G>T (p.Cys862Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) | |
| 7 | g.117594935C>A | CA326832 | CFTR | c.2496C>A (p.Cys832Ter) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.2313C>A (p.Cys771Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.2070C>A (p.Cys690Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.146C>A c.1402-7891C>A (n.1402-7891C>A) c.2406C>A (p.Cys802Ter) c.2586C>A (p.Cys862Ter) c.2253C>A (p.Cys751Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117594935C= | CA1737397670 | CFTR | c.2496C= (p.Cys832=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.2313C= (p.Cys771=) c.*796C= (n.*796C=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.2070C= (p.Cys690=) c.87C= (p.Cys29=) c.146C= c.1402-7891C= (n.1402-7891C=) c.2406C= (p.Cys802=) c.2586C= (p.Cys862=) c.2253C= (p.Cys751=) | |
| 7 | g.117594935C>G | CA368983790 | CFTR | c.2496C>G (p.Cys832Trp) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.2313C>G (p.Cys771Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.2070C>G (p.Cys690Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.146C>G c.1402-7891C>G (n.1402-7891C>G) c.2406C>G (p.Cys802Trp) c.2586C>G (p.Cys862Trp) c.2253C>G (p.Cys751Trp) | |
| 7 | g.117594935C>T | CA457227559 | CFTR | c.2496C>T (p.Cys832=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.2313C>T (p.Cys771=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.2070C>T (p.Cys690=) c.87C>T (p.Cys29=) c.146C>T c.1402-7891C>T (n.1402-7891C>T) c.2406C>T (p.Cys802=) c.2586C>T (p.Cys862=) c.2253C>T (p.Cys751=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594935_117594936delinsCT | CA1737397673 | CFTR | c.2496_2497delinsCT (p.Cys832=) c.*2210_*2211delinsCT (n.*2210_*2211delinsCT) c.2313_2314delinsCT (p.Cys771=) c.*796_*797delinsCT (n.*796_*797delinsCT) c.*2320_*2321delinsCT (n.*2320_*2321delinsCT) c.2070_2071delinsCT (p.Cys690=) c.87_88delinsCT (p.Cys29=) c.146_147delinsCT c.1402-7891_1402-7890delinsCT (n.1402-7891_1402-7890delinsCT) c.2406_2407delinsCT (p.Cys802=) c.2586_2587delinsCT (p.Cys862=) c.2253_2254delinsCT (p.Cys751=) | |
| 7 | g.117594936T>A | CA368983792 | CFTR | c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.147T>A c.1402-7890T>A (n.1402-7890T>A) c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2254T>A (p.Phe752Ile) | |
| 7 | g.117594936T>C | CA368983794 | CFTR | c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.147T>C c.1402-7890T>C (n.1402-7890T>C) c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2254T>C (p.Phe752Leu) | COSMIC |
| 7 | g.117594936T>G | CA368983795 | CFTR | c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.88T>G (p.Phe30Val) c.147T>G c.1402-7890T>G (n.1402-7890T>G) c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2254T>G (p.Phe752Val) | |
| 7 | g.117594941dup | CA326834 | CFTR | c.2502dup (p.Asp835Ter) c.*2216dup (n.*2216dup) c.2319dup (p.Asp774Ter) c.*802dup (n.*802dup) c.*2326dup (n.*2326dup) c.2076dup (p.Asp693Ter) c.93dup (p.Asp32Ter) c.152dup c.1402-7885dup (n.1402-7885dup) c.2412dup (p.Asp805Ter) c.2592dup (p.Asp865Ter) c.2259dup (p.Asp754Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117594941del | CA326835 | CFTR | c.2502del (p.Phe834LeufsTer10) c.*2216del (n.*2216del) c.2319del (p.Phe773LeufsTer10) c.*802del (n.*802del) c.*2326del (n.*2326del) c.2076del (p.Phe692LeufsTer10) c.93del (p.Phe31LeufsTer10) c.152del c.1402-7885del (n.1402-7885del) c.2412del (p.Phe804LeufsTer10) c.2592del (p.Phe864LeufsTer10) c.2259del (p.Phe753LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117594937T>A | CA368983797 | CFTR | c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.148T>A c.1402-7889T>A (n.1402-7889T>A) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2255T>A (p.Phe752Tyr) | |
| 7 | g.117594937T>C | CA368983800 | CFTR | c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.148T>C c.1402-7889T>C (n.1402-7889T>C) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2255T>C (p.Phe752Ser) | |
| 7 | g.117594937T>G | CA368983799 | CFTR | c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.148T>G c.1402-7889T>G (n.1402-7889T>G) c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2255T>G (p.Phe752Cys) | |
| 7 | g.117594938T>A | CA368983803 | CFTR | c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.149T>A c.1402-7888T>A (n.1402-7888T>A) c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.2589T>A (p.Phe863Leu) c.2256T>A (p.Phe752Leu) | |
| 7 | g.117594938T>C | CA457227560 | CFTR | c.2499T>C (p.Phe833=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.2316T>C (p.Phe772=) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.2073T>C (p.Phe691=) c.90T>C (p.Phe30=) c.149T>C c.1402-7888T>C (n.1402-7888T>C) c.2409T>C (p.Phe803=) c.2589T>C (p.Phe863=) c.2256T>C (p.Phe752=) | |
| 7 | g.117594938T>G | CA368983804 | CFTR | c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.149T>G c.1402-7888T>G (n.1402-7888T>G) c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.2589T>G (p.Phe863Leu) c.2256T>G (p.Phe752Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594939T>A | CA368983807 | CFTR | c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.150T>A c.1402-7887T>A (n.1402-7887T>A) c.2410T>A (p.Phe804Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) | |
| 7 | g.117594939T>C | CA368983808 | CFTR | c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.150T>C c.1402-7887T>C (n.1402-7887T>C) c.2410T>C (p.Phe804Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) | |
| 7 | g.117594939T>G | CA368983809 | CFTR | c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.2074T>G (p.Phe692Val) c.91T>G (p.Phe31Val) c.150T>G c.1402-7887T>G (n.1402-7887T>G) c.2410T>G (p.Phe804Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) | |
| 7 | g.117594940T>A | CA368983811 | CFTR | c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.151T>A c.1402-7886T>A (n.1402-7886T>A) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) | |
| 7 | g.117594940T>C | CA368983813 | CFTR | c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.151T>C c.1402-7886T>C (n.1402-7886T>C) c.2411T>C (p.Phe804Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594940T>G | CA368983815 | CFTR | c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.151T>G c.1402-7886T>G (n.1402-7886T>G) c.2411T>G (p.Phe804Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) | |
| 7 | g.117594941T>A | CA368983817 | CFTR | c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.2076T>A (p.Phe692Leu) c.93T>A (p.Phe31Leu) c.152T>A c.1402-7885T>A (n.1402-7885T>A) c.2412T>A (p.Phe804Leu) c.2592T>A (p.Phe864Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) | |
| 7 | g.117594941T>C | CA457227561 | CFTR | c.2502T>C (p.Phe834=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.2319T>C (p.Phe773=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.2076T>C (p.Phe692=) c.93T>C (p.Phe31=) c.152T>C c.1402-7885T>C (n.1402-7885T>C) c.2412T>C (p.Phe804=) c.2592T>C (p.Phe864=) c.2259T>C (p.Phe753=) | |
| 7 | g.117594941T>G | CA4451214 | CFTR | c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.2076T>G (p.Phe692Leu) c.93T>G (p.Phe31Leu) c.152T>G c.1402-7885T>G (n.1402-7885T>G) c.2412T>G (p.Phe804Leu) c.2592T>G (p.Phe864Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594941T= | CA1737397689 | CFTR | c.2502T= (p.Phe834=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.2319T= (p.Phe773=) c.*802T= (n.*802T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.2076T= (p.Phe692=) c.93T= (p.Phe31=) c.152T= c.1402-7885T= (n.1402-7885T=) c.2412T= (p.Phe804=) c.2592T= (p.Phe864=) c.2259T= (p.Phe753=) | |
| 7 | g.117594942G>A | CA368983819 | CFTR | c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.153G>A c.1402-7884G>A (n.1402-7884G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117594942G>C | CA368983822 | CFTR | c.2503G>C (p.Asp835His) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.2320G>C (p.Asp774His) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.94G>C (p.Asp32His) c.153G>C c.1402-7884G>C (n.1402-7884G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2260G>C (p.Asp754His) | |
| 7 | g.117594942G>T | CA368983821 | CFTR | c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.153G>T c.1402-7884G>T (n.1402-7884G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.117594943A>C | CA368983824 | CFTR | c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.154A>C c.1402-7883A>C (n.1402-7883A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) | |
| 7 | g.117594943A>G | CA368983825 | CFTR | c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.154A>G c.1402-7883A>G (n.1402-7883A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) | |
| 7 | g.117594943A>T | CA368983827 | CFTR | c.2504A>T (p.Asp835Val) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.154A>T c.1402-7883A>T (n.1402-7883A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) | |
| 7 | g.117594944T>A | CA368983830 | CFTR | c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) c.155T>A c.1402-7882T>A (n.1402-7882T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) | |
| 7 | g.117594944T>C | CA4451215 | CFTR | c.2505T>C (p.Asp835=) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.2322T>C (p.Asp774=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.96T>C (p.Asp32=) c.155T>C c.1402-7882T>C (n.1402-7882T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.2595T>C (p.Asp865=) c.2262T>C (p.Asp754=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117594944T>G | CA368983833 | CFTR | c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) c.155T>G c.1402-7882T>G (n.1402-7882T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) | |
| 7 | g.117594944T= | CA1737397693 | CFTR | c.2505T= (p.Asp835=) c.*2219T= (n.*2219T=) c.2322T= (p.Asp774=) c.*805T= (n.*805T=) c.*2329T= (n.*2329T=) c.2079T= (p.Asp693=) c.96T= (p.Asp32=) c.155T= c.1402-7882T= (n.1402-7882T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.2595T= (p.Asp865=) c.2262T= (p.Asp754=) | |
| 7 | g.117594945G>A | CA368983834 | CFTR | c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.156G>A c.1402-7881G>A (n.1402-7881G>A) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2263G>A (p.Asp755Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117594945G>C | CA368983836 | CFTR | c.2506G>C (p.Asp836His) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2323G>C (p.Asp775His) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) c.97G>C (p.Asp33His) c.156G>C c.1402-7881G>C (n.1402-7881G>C) c.2416G>C (p.Asp806His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2263G>C (p.Asp755His) | |
| 7 | g.117594945G= | CA1737397698 | CFTR | c.2506G= (p.Asp836=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.2323G= (p.Asp775=) c.*806G= (n.*806G=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.2080G= (p.Asp694=) c.97G= (p.Asp33=) c.156G= c.1402-7881G= (n.1402-7881G=) c.2416G= (p.Asp806=) c.2596G= (p.Asp866=) c.2263G= (p.Asp755=) | |
| 7 | g.117594945G>T | CA326836 | CFTR | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.156G>T c.1402-7881G>T (n.1402-7881G>T) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |