Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
7 | g.117592642_117592645dup | CA658822501 | CFTR | c.2475_2478dup (p.Glu827ArgfsTer10) c.*2189_*2192dup (n.*2189_*2192dup) c.2292_2295dup (p.Glu766ArgfsTer10) c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) c.*2299_*2302dup (n.*2299_*2302dup) c.2049_2052dup (p.Glu685ArgfsTer10) c.66_69dup (p.Glu24ArgfsTer10) c.125_128dup c.1402-10184_1402-10181dup (n.1402-10184_1402-10181dup) c.2385_2388dup (p.Glu797ArgfsTer10) c.2565_2568dup (p.Glu857ArgfsTer10) c.2232_2235dup (p.Glu746ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592642C>A | CA368981587 | CFTR | c.2475C>A (p.Asn825Lys) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2292C>A (p.Asn764Lys) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.125C>A c.1402-10184C>A (n.1402-10184C>A) c.2385C>A (p.Asn795Lys) c.2565C>A (p.Asn855Lys) c.2232C>A (p.Asn744Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117592642C= | CA1737395751 | CFTR | c.2475C= (p.Asn825=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.2292C= (p.Asn764=) c.*775C= (n.*775C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.2049C= (p.Asn683=) c.66C= (p.Asn22=) c.125C= c.1402-10184C= (n.1402-10184C=) c.2385C= (p.Asn795=) c.2565C= (p.Asn855=) c.2232C= (p.Asn744=) | |
7 | g.117592642C>G | CA368981589 | CFTR | c.2475C>G (p.Asn825Lys) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.2292C>G (p.Asn764Lys) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.125C>G c.1402-10184C>G (n.1402-10184C>G) c.2385C>G (p.Asn795Lys) c.2565C>G (p.Asn855Lys) c.2232C>G (p.Asn744Lys) | |
7 | g.117592642C>T | CA4451186 | CFTR | c.2475C>T (p.Asn825=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2292C>T (p.Asn764=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) c.66C>T (p.Asn22=) c.125C>T c.1402-10184C>T (n.1402-10184C>T) c.2385C>T (p.Asn795=) c.2565C>T (p.Asn855=) c.2232C>T (p.Asn744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592643G>A | CA326824 | CFTR | c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.126G>A c.1402-10183G>A (n.1402-10183G>A) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592643G>C | CA368981599 | CFTR | c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.126G>C c.1402-10183G>C (n.1402-10183G>C) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) | |
7 | g.117592643G= | CA1737395756 | CFTR | c.2476G= (p.Glu826=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.2293G= (p.Glu765=) c.*776G= (n.*776G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2050G= (p.Glu684=) c.67G= (p.Glu23=) c.126G= c.1402-10183G= (n.1402-10183G=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2566G= (p.Glu856=) c.2233G= (p.Glu745=) | |
7 | g.117592643G>T | CA368981594 | CFTR | c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.126G>T c.1402-10183G>T (n.1402-10183G>T) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592648_117592650del | CA2580614250 | CFTR | c.2481_2483del (p.Glu827del) c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del) c.2298_2300del (p.Glu766del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del) c.2055_2057del (p.Glu685del) c.72_74del (p.Glu24del) c.131_133del c.1402-10178_1402-10176del (n.1402-10178_1402-10176del) c.2391_2393del (p.Glu797del) c.2571_2573del (p.Glu857del) c.2238_2240del (p.Glu746del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592644A>C | CA368981604 | CFTR | c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.127A>C c.1402-10182A>C (n.1402-10182A>C) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) | |
7 | g.117592644A>G | CA368981608 | CFTR | c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.127A>G c.1402-10182A>G (n.1402-10182A>G) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117592644A>T | CA368981611 | CFTR | c.2477A>T (p.Glu826Val) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.127A>T c.1402-10182A>T (n.1402-10182A>T) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) | |
7 | g.117592645A= | CA1737395764 | CFTR | c.2478A= (p.Glu826=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.2295A= (p.Glu765=) c.*778A= (n.*778A=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.2052A= (p.Glu684=) c.69A= (p.Glu23=) c.128A= c.1402-10181A= (n.1402-10181A=) c.2388A= (p.Glu796=) c.2568A= (p.Glu856=) c.2235A= (p.Glu745=) | |
7 | g.117592645A>C | CA4451187 | CFTR | c.2478A>C (p.Glu826Asp) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.2295A>C (p.Glu765Asp) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.128A>C c.1402-10181A>C (n.1402-10181A>C) c.2388A>C (p.Glu796Asp) c.2568A>C (p.Glu856Asp) c.2235A>C (p.Glu745Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592645A>G | CA457448987 | CFTR | c.2478A>G (p.Glu826=) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.2295A>G (p.Glu765=) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2052A>G (p.Glu684=) c.69A>G (p.Glu23=) c.128A>G c.1402-10181A>G (n.1402-10181A>G) c.2388A>G (p.Glu796=) c.2568A>G (p.Glu856=) c.2235A>G (p.Glu745=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592645A>T | CA368981618 | CFTR | c.2478A>T (p.Glu826Asp) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.2295A>T (p.Glu765Asp) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.128A>T c.1402-10181A>T (n.1402-10181A>T) c.2388A>T (p.Glu796Asp) c.2568A>T (p.Glu856Asp) c.2235A>T (p.Glu745Asp) | |
7 | g.117592646G>A | CA368981629 | CFTR | c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.129G>A c.1402-10180G>A (n.1402-10180G>A) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592646G>C | CA368981641 | CFTR | c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.129G>C c.1402-10180G>C (n.1402-10180G>C) c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) | |
7 | g.117592646G= | CA1737395769 | CFTR | c.2479G= (p.Glu827=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.2296G= (p.Glu766=) c.*779G= (n.*779G=) c.*2303G= (n.*2303G=) c.2053G= (p.Glu685=) c.70G= (p.Glu24=) c.129G= c.1402-10180G= (n.1402-10180G=) c.2389G= (p.Glu797=) c.2569G= (p.Glu857=) c.2236G= (p.Glu746=) | |
7 | g.117592646G>T | CA325553 | CFTR | c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.129G>T c.1402-10180G>T (n.1402-10180G>T) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592647A>C | CA368981648 | CFTR | c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.130A>C c.1402-10179A>C (n.1402-10179A>C) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) | |
7 | g.117592647A>G | CA368981651 | CFTR | c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.130A>G c.1402-10179A>G (n.1402-10179A>G) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) | |
7 | g.117592647A>T | CA368981654 | CFTR | c.2480A>T (p.Glu827Val) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.130A>T c.1402-10179A>T (n.1402-10179A>T) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) | |
7 | g.117592650_117592657del | CA645541509 | CFTR | c.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5) c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del) c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5) c.*783_*790del (n.*783_*790del) c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del) c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5) c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5) c.133_140del c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del) c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5) c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5) c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5) | COSMIC |
7 | g.117592648A>C | CA368981657 | CFTR | c.2481A>C (p.Glu827Asp) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.131A>C c.1402-10178A>C (n.1402-10178A>C) c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) | |
7 | g.117592648A>G | CA457448988 | CFTR | c.2481A>G (p.Glu827=) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.2298A>G (p.Glu766=) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.2055A>G (p.Glu685=) c.72A>G (p.Glu24=) c.131A>G c.1402-10178A>G (n.1402-10178A>G) c.2391A>G (p.Glu797=) c.2571A>G (p.Glu857=) c.2238A>G (p.Glu746=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592648A>T | CA368981663 | CFTR | c.2481A>T (p.Glu827Asp) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.131A>T c.1402-10178A>T (n.1402-10178A>T) c.2391A>T (p.Glu797Asp) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.2238A>T (p.Glu746Asp) | |
7 | g.117592648_117592649insT | CA2695208524 | CFTR | c.2481_2482insT (p.Asp828Ter) c.*2195_*2196insT (n.*2195_*2196insT) c.2298_2299insT (p.Asp767Ter) c.*781_*782insT (n.*781_*782insT) c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT) c.2055_2056insT (p.Asp686Ter) c.72_73insT (p.Asp25Ter) c.131_132insT c.1402-10178_1402-10177insT (n.1402-10178_1402-10177insT) c.2391_2392insT (p.Asp798Ter) c.2571_2572insT (p.Asp858Ter) c.2238_2239insT (p.Asp747Ter) | |
7 | g.117592649G>A | CA4451188 | CFTR | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.132G>A c.1402-10177G>A (n.1402-10177G>A) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592649G>C | CA368981672 | CFTR | c.2482G>C (p.Asp828His) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.2299G>C (p.Asp767His) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2056G>C (p.Asp686His) c.73G>C (p.Asp25His) c.132G>C c.1402-10177G>C (n.1402-10177G>C) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2239G>C (p.Asp747His) | |
7 | g.117592649G= | CA1737395774 | CFTR | c.2482G= (p.Asp828=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.2299G= (p.Asp767=) c.*782G= (n.*782G=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.2056G= (p.Asp686=) c.73G= (p.Asp25=) c.132G= c.1402-10177G= (n.1402-10177G=) c.2392G= (p.Asp798=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2239G= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592649G>T | CA368981670 | CFTR | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.132G>T c.1402-10177G>T (n.1402-10177G>T) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117592650A= | CA1737395780 | CFTR | c.2483A= (p.Asp828=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.2300A= (p.Asp767=) c.*783A= (n.*783A=) c.*2307A= (n.*2307A=) c.2057A= (p.Asp686=) c.74A= (p.Asp25=) c.133A= c.1402-10176A= (n.1402-10176A=) c.2393A= (p.Asp798=) c.2573A= (p.Asp858=) c.2240A= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592650A>C | CA368981678 | CFTR | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.133A>C c.1402-10176A>C (n.1402-10176A>C) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) | |
7 | g.117592650A>G | CA164948434 | CFTR | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.133A>G c.1402-10176A>G (n.1402-10176A>G) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592650A>T | CA368981679 | CFTR | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.133A>T c.1402-10176A>T (n.1402-10176A>T) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) | |
7 | g.117592650dup | CA16041131 | CFTR | c.2483dup (p.Asp828GlufsTer8) c.*2197dup (n.*2197dup) c.2300dup (p.Asp767GlufsTer8) c.*783dup (n.*783dup) c.*2307dup (n.*2307dup) c.2057dup (p.Asp686GlufsTer8) c.74dup (p.Asp25GlufsTer8) c.133dup c.1402-10176dup (n.1402-10176dup) c.2393dup (p.Asp798GlufsTer8) c.2573dup (p.Asp858GlufsTer8) c.2240dup (p.Asp747GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592651C>A | CA368981684 | CFTR | c.2484C>A (p.Asp828Glu) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.134C>A c.1402-10175C>A (n.1402-10175C>A) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592651C= | CA1737395784 | CFTR | c.2484C= (p.Asp828=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.2301C= (p.Asp767=) c.*784C= (n.*784C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.2058C= (p.Asp686=) c.75C= (p.Asp25=) c.134C= c.1402-10175C= (n.1402-10175C=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2574C= (p.Asp858=) c.2241C= (p.Asp747=) | |
7 | g.117592651C>G | CA368981686 | CFTR | c.2484C>G (p.Asp828Glu) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.134C>G c.1402-10175C>G (n.1402-10175C>G) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) | |
7 | g.117592651C>T | CA457448989 | CFTR | c.2484C>T (p.Asp828=) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.2301C>T (p.Asp767=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.2058C>T (p.Asp686=) c.75C>T (p.Asp25=) c.134C>T c.1402-10175C>T (n.1402-10175C>T) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2574C>T (p.Asp858=) c.2241C>T (p.Asp747=) | ClinVar |
7 | g.117592652T>A | CA368981688 | CFTR | c.2485T>A (p.Leu829Ile) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2302T>A (p.Leu768Ile) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.2059T>A (p.Leu687Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) c.135T>A c.1402-10174T>A (n.1402-10174T>A) c.2395T>A (p.Leu799Ile) c.2575T>A (p.Leu859Ile) c.2242T>A (p.Leu748Ile) | |
7 | g.117592652T>C | CA457448990 | CFTR | c.2485T>C (p.Leu829=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2302T>C (p.Leu768=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.2059T>C (p.Leu687=) c.76T>C (p.Leu26=) c.135T>C c.1402-10174T>C (n.1402-10174T>C) c.2395T>C (p.Leu799=) c.2575T>C (p.Leu859=) c.2242T>C (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592652T>G | CA368981691 | CFTR | c.2485T>G (p.Leu829Val) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2302T>G (p.Leu768Val) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.76T>G (p.Leu26Val) c.135T>G c.1402-10174T>G (n.1402-10174T>G) c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2575T>G (p.Leu859Val) c.2242T>G (p.Leu748Val) | |
7 | g.117592653T>A | CA368981698 | CFTR | c.2486T>A (p.Leu829Ter) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.2303T>A (p.Leu768Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) c.136T>A c.1402-10173T>A (n.1402-10173T>A) c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.2243T>A (p.Leu748Ter) | ClinVar |
7 | g.117592653T>C | CA368981733 | CFTR | c.2486T>C (p.Leu829Ser) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.2303T>C (p.Leu768Ser) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) c.136T>C c.1402-10173T>C (n.1402-10173T>C) c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.2243T>C (p.Leu748Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117592653T>G | CA368981745 | CFTR | c.2486T>G (p.Leu829Ter) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.2303T>G (p.Leu768Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.2060T>G (p.Leu687Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) c.136T>G c.1402-10173T>G (n.1402-10173T>G) c.2396T>G (p.Leu799Ter) c.2576T>G (p.Leu859Ter) c.2243T>G (p.Leu748Ter) | |
7 | g.117592654A>C | CA368981760 | CFTR | c.2487A>C (p.Leu829Phe) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2304A>C (p.Leu768Phe) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2061A>C (p.Leu687Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) c.137A>C c.1402-10172A>C (n.1402-10172A>C) c.2397A>C (p.Leu799Phe) c.2577A>C (p.Leu859Phe) c.2244A>C (p.Leu748Phe) | |
7 | g.117592654A>G | CA457448991 | CFTR | c.2487A>G (p.Leu829=) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2304A>G (p.Leu768=) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2061A>G (p.Leu687=) c.78A>G (p.Leu26=) c.137A>G c.1402-10172A>G (n.1402-10172A>G) c.2397A>G (p.Leu799=) c.2577A>G (p.Leu859=) c.2244A>G (p.Leu748=) | gnomAD v4 |
7 | g.117592654A>T | CA368981762 | CFTR | c.2487A>T (p.Leu829Phe) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2304A>T (p.Leu768Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2061A>T (p.Leu687Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) c.137A>T c.1402-10172A>T (n.1402-10172A>T) c.2397A>T (p.Leu799Phe) c.2577A>T (p.Leu859Phe) c.2244A>T (p.Leu748Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117592656dup | CA2695208525 | CFTR | c.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5) c.*2203dup (n.*2203dup) c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5) c.*789dup (n.*789dup) c.*2313dup (n.*2313dup) c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5) c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5) c.139dup c.1402-10170dup (n.1402-10170dup) c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5) c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5) c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5) | |
7 | g.117592655A= | CA1737395789 | CFTR | c.2488A= (p.Lys830=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.2305A= (p.Lys769=) c.*788A= (n.*788A=) c.*2312A= (n.*2312A=) c.2062A= (p.Lys688=) c.79A= (p.Lys27=) c.138A= c.1402-10171A= (n.1402-10171A=) c.2398A= (p.Lys800=) c.2578A= (p.Lys860=) c.2245A= (p.Lys749=) | |
7 | g.117592655A>C | CA368981782 | CFTR | c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.138A>C c.1402-10171A>C (n.1402-10171A>C) c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117592655A>G | CA368981775 | CFTR | c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.138A>G c.1402-10171A>G (n.1402-10171A>G) c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117592655A>T | CA326826 | CFTR | c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.138A>T c.1402-10171A>T (n.1402-10171A>T) c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592655_117592659delinsAAGGT | CA1737395791 | CFTR | c.2488_2490+2delinsAAGGT c.*2202_*2204+2delinsAAGGT c.2305_2307+2delinsAAGGT c.*788_*790+2delinsAAGGT c.*2312_*2314+2delinsAAGGT c.2062_2064+2delinsAAGGT c.79_81+2delinsAAGGT c.138_140+2delinsAAGGT c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT) c.2398_2400+2delinsAAGGT c.2578_2580+2delinsAAGGT c.2245_2247+2delinsAAGGT | |
7 | g.117592656A>C | CA368981788 | CFTR | c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.139A>C c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C) c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) | |
7 | g.117592656A>G | CA368981802 | CFTR | c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.139A>G c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G) c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117592656A>T | CA368981804 | CFTR | c.2489A>T (p.Lys830Met) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2306A>T (p.Lys769Met) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.80A>T (p.Lys27Met) c.139A>T c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T) c.2399A>T (p.Lys800Met) c.2579A>T (p.Lys860Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) | |
7 | g.117592656_117592657del | CA2695208526 | CFTR | c.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del) c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5) c.139_140del c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del) c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5) c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5) | |
7 | g.117592661_117592664del | CA4451189 | CFTR | c.2490+4_2490+7del c.*2204+4_*2204+7del c.2307+4_2307+7del c.*790+4_*790+7del c.*2314+4_*2314+7del c.2064+4_2064+7del c.81+4_81+7del c.140+4_140+7del c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del) c.2400+4_2400+7del c.2580+4_2580+7del c.2247+4_2247+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592657G>A | CA457448992 | CFTR | c.2490G>A (p.Lys830=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.2307G>A (p.Lys769=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2064G>A (p.Lys688=) c.81G>A (p.Lys27=) c.140G>A c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A) c.2400G>A (p.Lys800=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.2247G>A (p.Lys749=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592657G>C | CA368981809 | CFTR | c.2490G>C (p.Lys830Asn) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.2307G>C (p.Lys769Asn) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.140G>C c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C) c.2400G>C (p.Lys800Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) | |
7 | g.117592657G>T | CA368981807 | CFTR | c.2490G>T (p.Lys830Asn) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2307G>T (p.Lys769Asn) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.140G>T c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T) c.2400G>T (p.Lys800Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) | |
7 | g.117592657_117592658insT | CA2695208527 | CFTR | c.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT) c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT) c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT) c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT) c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT) c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT) c.81_81+1insT (n.81_81+1insT) c.140_140+1insT c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT) c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT) c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT) c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT) | |
7 | g.117592658G>A | CA340649 | CFTR | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.140+1G>A c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.2580+1G>A (n.2580+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658G>C | CA368981824 | CFTR | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.140+1G>C c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.2580+1G>C (n.2580+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) | ClinVar |
7 | g.117592658G= | CA1737395798 | CFTR | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.*2204+1G= (n.*2204+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.*2314+1G= (n.*2314+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.81+1G= (n.81+1G=) c.140+1G= c.1402-10168G= (n.1402-10168G=) c.2400+1G= (n.2400+1G=) c.2580+1G= (n.2580+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) | |
7 | g.117592658G>T | CA4451190 | CFTR | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.140+1G>T c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.2580+1G>T (n.2580+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592658_117592664delinsGTAGGTA | CA1737395803 | CFTR | c.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA) c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA) c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA) c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA) c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA) c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA) c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA) c.140+1_140+7delinsGTAGGTA c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA) c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA) c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA) c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA) | |
7 | g.117592659T>A | CA368981839 | CFTR | c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.140+2T>A c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.2580+2T>A (n.2580+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) | |
7 | g.117592659T>C | CA16041132 | CFTR | c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.140+2T>C c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.2580+2T>C (n.2580+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592659T>G | CA368981849 | CFTR | c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.140+2T>G c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.2580+2T>G (n.2580+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) | |
7 | g.117592659T= | CA1737395807 | CFTR | c.2490+2T= (n.2490+2T=) c.*2204+2T= (n.*2204+2T=) c.2307+2T= (n.2307+2T=) c.*790+2T= (n.*790+2T=) c.*2314+2T= (n.*2314+2T=) c.2064+2T= (n.2064+2T=) c.81+2T= (n.81+2T=) c.140+2T= c.1402-10167T= (n.1402-10167T=) c.2400+2T= (n.2400+2T=) c.2580+2T= (n.2580+2T=) c.2247+2T= (n.2247+2T=) | |
7 | g.117592661_117592666del | CA326828 | CFTR | c.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del) c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del) c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del) c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del) c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del) c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del) c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del) c.140+4_140+9del c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del) c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del) c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del) c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del) | dbSNP |
7 | g.117592660A= | CA1737395809 | CFTR | c.2490+3A= (n.2490+3A=) c.*2204+3A= (n.*2204+3A=) c.2307+3A= (n.2307+3A=) c.*790+3A= (n.*790+3A=) c.*2314+3A= (n.*2314+3A=) c.2064+3A= (n.2064+3A=) c.81+3A= (n.81+3A=) c.140+3A= c.1402-10166A= (n.1402-10166A=) c.2400+3A= (n.2400+3A=) c.2580+3A= (n.2580+3A=) c.2247+3A= (n.2247+3A=) | |
7 | g.117592660A>G | CA4451191 | CFTR | c.2490+3A>G (n.2490+3A>G) c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G) c.2307+3A>G (n.2307+3A>G) c.*790+3A>G (n.*790+3A>G) c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G) c.2064+3A>G (n.2064+3A>G) c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.140+3A>G c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.2580+3A>G (n.2580+3A>G) c.2247+3A>G (n.2247+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592660dup | CA913111882 | CFTR | c.2490+3dup (n.2490+3dup) c.*2204+3dup (n.*2204+3dup) c.2307+3dup (n.2307+3dup) c.*790+3dup (n.*790+3dup) c.*2314+3dup (n.*2314+3dup) c.2064+3dup (n.2064+3dup) c.81+3dup (n.81+3dup) c.140+3dup c.1402-10166dup (n.1402-10166dup) c.2400+3dup (n.2400+3dup) c.2580+3dup (n.2580+3dup) c.2247+3dup (n.2247+3dup) | |
7 | g.117592661G>A | CA1106304204 | CFTR | c.2490+4G>A (n.2490+4G>A) c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A) c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A) c.2064+4G>A (n.2064+4G>A) c.81+4G>A (n.81+4G>A) c.140+4G>A c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A) c.2400+4G>A (n.2400+4G>A) c.2580+4G>A (n.2580+4G>A) c.2247+4G>A (n.2247+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592661G= | CA1737395814 | CFTR | c.2490+4G= (n.2490+4G=) c.*2204+4G= (n.*2204+4G=) c.2307+4G= (n.2307+4G=) c.*790+4G= (n.*790+4G=) c.*2314+4G= (n.*2314+4G=) c.2064+4G= (n.2064+4G=) c.81+4G= (n.81+4G=) c.140+4G= c.1402-10165G= (n.1402-10165G=) c.2400+4G= (n.2400+4G=) c.2580+4G= (n.2580+4G=) c.2247+4G= (n.2247+4G=) | |
7 | g.117592661G>T | CA2684619366 | CFTR | c.2490+4G>T (n.2490+4G>T) c.*2204+4G>T (n.*2204+4G>T) c.2307+4G>T (n.2307+4G>T) c.*790+4G>T (n.*790+4G>T) c.*2314+4G>T (n.*2314+4G>T) c.2064+4G>T (n.2064+4G>T) c.81+4G>T (n.81+4G>T) c.140+4G>T c.1402-10165G>T (n.1402-10165G>T) c.2400+4G>T (n.2400+4G>T) c.2580+4G>T (n.2580+4G>T) c.2247+4G>T (n.2247+4G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592661_117592663dup | CA658822502 | CFTR | c.2490+4_2490+6dup (n.2490+4_2490+6dup) c.*2204+4_*2204+6dup (n.*2204+4_*2204+6dup) c.2307+4_2307+6dup (n.2307+4_2307+6dup) c.*790+4_*790+6dup (n.*790+4_*790+6dup) c.*2314+4_*2314+6dup (n.*2314+4_*2314+6dup) c.2064+4_2064+6dup (n.2064+4_2064+6dup) c.81+4_81+6dup (n.81+4_81+6dup) c.140+4_140+6dup c.1402-10165_1402-10163dup (n.1402-10165_1402-10163dup) c.2400+4_2400+6dup (n.2400+4_2400+6dup) c.2580+4_2580+6dup (n.2580+4_2580+6dup) c.2247+4_2247+6dup (n.2247+4_2247+6dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117592662G>A | CA577680737 | CFTR | c.2490+5G>A (n.2490+5G>A) c.*2204+5G>A (n.*2204+5G>A) c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) c.*790+5G>A (n.*790+5G>A) c.*2314+5G>A (n.*2314+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.81+5G>A (n.81+5G>A) c.140+5G>A c.1402-10164G>A (n.1402-10164G>A) c.2400+5G>A (n.2400+5G>A) c.2580+5G>A (n.2580+5G>A) c.2247+5G>A (n.2247+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592662G= | CA1737395819 | CFTR | c.2490+5G= (n.2490+5G=) c.*2204+5G= (n.*2204+5G=) c.2307+5G= (n.2307+5G=) c.*790+5G= (n.*790+5G=) c.*2314+5G= (n.*2314+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.81+5G= (n.81+5G=) c.140+5G= c.1402-10164G= (n.1402-10164G=) c.2400+5G= (n.2400+5G=) c.2580+5G= (n.2580+5G=) c.2247+5G= (n.2247+5G=) | |
7 | g.117592662G>T | CA4451192 | CFTR | c.2490+5G>T (n.2490+5G>T) c.*2204+5G>T (n.*2204+5G>T) c.2307+5G>T (n.2307+5G>T) c.*790+5G>T (n.*790+5G>T) c.*2314+5G>T (n.*2314+5G>T) c.2064+5G>T (n.2064+5G>T) c.81+5G>T (n.81+5G>T) c.140+5G>T c.1402-10164G>T (n.1402-10164G>T) c.2400+5G>T (n.2400+5G>T) c.2580+5G>T (n.2580+5G>T) c.2247+5G>T (n.2247+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592663del | CA2573141694 | CFTR | c.2490+6del (n.2490+6del) c.*2204+6del (n.*2204+6del) c.2307+6del (n.2307+6del) c.*790+6del (n.*790+6del) c.*2314+6del (n.*2314+6del) c.2064+6del (n.2064+6del) c.81+6del (n.81+6del) c.140+6del c.1402-10163del (n.1402-10163del) c.2400+6del (n.2400+6del) c.2580+6del (n.2580+6del) c.2247+6del (n.2247+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592663T>C | CA2684619367 | CFTR | c.2490+6T>C (n.2490+6T>C) c.*2204+6T>C (n.*2204+6T>C) c.2307+6T>C (n.2307+6T>C) c.*790+6T>C (n.*790+6T>C) c.*2314+6T>C (n.*2314+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.81+6T>C (n.81+6T>C) c.140+6T>C c.1402-10163T>C (n.1402-10163T>C) c.2400+6T>C (n.2400+6T>C) c.2580+6T>C (n.2580+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592664A= | CA1737395825 | CFTR | c.2490+7A= (n.2490+7A=) c.*2204+7A= (n.*2204+7A=) c.2307+7A= (n.2307+7A=) c.*790+7A= (n.*790+7A=) c.*2314+7A= (n.*2314+7A=) c.2064+7A= (n.2064+7A=) c.81+7A= (n.81+7A=) c.140+7A= c.1402-10162A= (n.1402-10162A=) c.2400+7A= (n.2400+7A=) c.2580+7A= (n.2580+7A=) c.2247+7A= (n.2247+7A=) | |
7 | g.117592664A>G | CA164948485 | CFTR | c.2490+7A>G (n.2490+7A>G) c.*2204+7A>G (n.*2204+7A>G) c.2307+7A>G (n.2307+7A>G) c.*790+7A>G (n.*790+7A>G) c.*2314+7A>G (n.*2314+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.81+7A>G (n.81+7A>G) c.140+7A>G c.1402-10162A>G (n.1402-10162A>G) c.2400+7A>G (n.2400+7A>G) c.2580+7A>G (n.2580+7A>G) c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592664A>T | CA4451193 | CFTR | c.2490+7A>T (n.2490+7A>T) c.*2204+7A>T (n.*2204+7A>T) c.2307+7A>T (n.2307+7A>T) c.*790+7A>T (n.*790+7A>T) c.*2314+7A>T (n.*2314+7A>T) c.2064+7A>T (n.2064+7A>T) c.81+7A>T (n.81+7A>T) c.140+7A>T c.1402-10162A>T (n.1402-10162A>T) c.2400+7A>T (n.2400+7A>T) c.2580+7A>T (n.2580+7A>T) c.2247+7A>T (n.2247+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592665T>C | CA577680738 | CFTR | c.2490+8T>C (n.2490+8T>C) c.*2204+8T>C (n.*2204+8T>C) c.2307+8T>C (n.2307+8T>C) c.*790+8T>C (n.*790+8T>C) c.*2314+8T>C (n.*2314+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) c.81+8T>C (n.81+8T>C) c.140+8T>C c.1402-10161T>C (n.1402-10161T>C) c.2400+8T>C (n.2400+8T>C) c.2580+8T>C (n.2580+8T>C) c.2247+8T>C (n.2247+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592665T= | CA1737395828 | CFTR | c.2490+8T= (n.2490+8T=) c.*2204+8T= (n.*2204+8T=) c.2307+8T= (n.2307+8T=) c.*790+8T= (n.*790+8T=) c.*2314+8T= (n.*2314+8T=) c.2064+8T= (n.2064+8T=) c.81+8T= (n.81+8T=) c.140+8T= c.1402-10161T= (n.1402-10161T=) c.2400+8T= (n.2400+8T=) c.2580+8T= (n.2580+8T=) c.2247+8T= (n.2247+8T=) | |
7 | g.117592667C>A | CA2684619368 | CFTR | c.2490+10C>A (n.2490+10C>A) c.*2204+10C>A (n.*2204+10C>A) c.2307+10C>A (n.2307+10C>A) c.*790+10C>A (n.*790+10C>A) c.*2314+10C>A (n.*2314+10C>A) c.2064+10C>A (n.2064+10C>A) c.81+10C>A (n.81+10C>A) c.140+10C>A c.1402-10159C>A (n.1402-10159C>A) c.2400+10C>A (n.2400+10C>A) c.2580+10C>A (n.2580+10C>A) c.2247+10C>A (n.2247+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592667C>T | CA2684619369 | CFTR | c.2490+10C>T (n.2490+10C>T) c.*2204+10C>T (n.*2204+10C>T) c.2307+10C>T (n.2307+10C>T) c.*790+10C>T (n.*790+10C>T) c.*2314+10C>T (n.*2314+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.81+10C>T (n.81+10C>T) c.140+10C>T c.1402-10159C>T (n.1402-10159C>T) c.2400+10C>T (n.2400+10C>T) c.2580+10C>T (n.2580+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592668A= | CA1737395831 | CFTR | c.2490+11A= (n.2490+11A=) c.*2204+11A= (n.*2204+11A=) c.2307+11A= (n.2307+11A=) c.*790+11A= (n.*790+11A=) c.*2314+11A= (n.*2314+11A=) c.2064+11A= (n.2064+11A=) c.81+11A= (n.81+11A=) c.140+11A= c.1402-10158A= (n.1402-10158A=) c.2400+11A= (n.2400+11A=) c.2580+11A= (n.2580+11A=) c.2247+11A= (n.2247+11A=) | |
7 | g.117592668A>G | CA577680739 | CFTR | c.2490+11A>G (n.2490+11A>G) c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G) c.2307+11A>G (n.2307+11A>G) c.*790+11A>G (n.*790+11A>G) c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G) c.2064+11A>G (n.2064+11A>G) c.81+11A>G (n.81+11A>G) c.140+11A>G c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G) c.2400+11A>G (n.2400+11A>G) c.2580+11A>G (n.2580+11A>G) c.2247+11A>G (n.2247+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592668A>T | CA2684619370 | CFTR | c.2490+11A>T (n.2490+11A>T) c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T) c.2307+11A>T (n.2307+11A>T) c.*790+11A>T (n.*790+11A>T) c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T) c.2064+11A>T (n.2064+11A>T) c.81+11A>T (n.81+11A>T) c.140+11A>T c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T) c.2400+11A>T (n.2400+11A>T) c.2580+11A>T (n.2580+11A>T) c.2247+11A>T (n.2247+11A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592669T>A | CA577680740 | CFTR | c.2490+12T>A (n.2490+12T>A) c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A) c.2307+12T>A (n.2307+12T>A) c.*790+12T>A (n.*790+12T>A) c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A) c.2064+12T>A (n.2064+12T>A) c.81+12T>A (n.81+12T>A) c.140+12T>A c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A) c.2400+12T>A (n.2400+12T>A) c.2580+12T>A (n.2580+12T>A) c.2247+12T>A (n.2247+12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592669T= | CA1737395833 | CFTR | c.2490+12T= (n.2490+12T=) c.*2204+12T= (n.*2204+12T=) c.2307+12T= (n.2307+12T=) c.*790+12T= (n.*790+12T=) c.*2314+12T= (n.*2314+12T=) c.2064+12T= (n.2064+12T=) c.81+12T= (n.81+12T=) c.140+12T= c.1402-10157T= (n.1402-10157T=) c.2400+12T= (n.2400+12T=) c.2580+12T= (n.2580+12T=) c.2247+12T= (n.2247+12T=) | |
7 | g.117592670C>A | CA2579000161 | CFTR | c.2490+13C>A (n.2490+13C>A) c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A) c.2307+13C>A (n.2307+13C>A) c.*790+13C>A (n.*790+13C>A) c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.140+13C>A c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A) c.2400+13C>A (n.2400+13C>A) c.2580+13C>A (n.2580+13C>A) c.2247+13C>A (n.2247+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592670C>T | CA2579000162 | CFTR | c.2490+13C>T (n.2490+13C>T) c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T) c.2307+13C>T (n.2307+13C>T) c.*790+13C>T (n.*790+13C>T) c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T) c.2064+13C>T (n.2064+13C>T) c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.140+13C>T c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T) c.2400+13C>T (n.2400+13C>T) c.2580+13C>T (n.2580+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592671G>A | CA4451195 | CFTR | c.2490+14G>A (n.2490+14G>A) c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A) c.2307+14G>A (n.2307+14G>A) c.*790+14G>A (n.*790+14G>A) c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A) c.2064+14G>A (n.2064+14G>A) c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.140+14G>A c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A) c.2400+14G>A (n.2400+14G>A) c.2580+14G>A (n.2580+14G>A) c.2247+14G>A (n.2247+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592671G= | CA1737395837 | CFTR | c.2490+14G= (n.2490+14G=) c.*2204+14G= (n.*2204+14G=) c.2307+14G= (n.2307+14G=) c.*790+14G= (n.*790+14G=) c.*2314+14G= (n.*2314+14G=) c.2064+14G= (n.2064+14G=) c.81+14G= (n.81+14G=) c.140+14G= c.1402-10155G= (n.1402-10155G=) c.2400+14G= (n.2400+14G=) c.2580+14G= (n.2580+14G=) c.2247+14G= (n.2247+14G=) | |
7 | g.117592671G>T | CA4451194 | CFTR | c.2490+14G>T (n.2490+14G>T) c.*2204+14G>T (n.*2204+14G>T) c.2307+14G>T (n.2307+14G>T) c.*790+14G>T (n.*790+14G>T) c.*2314+14G>T (n.*2314+14G>T) c.2064+14G>T (n.2064+14G>T) c.81+14G>T (n.81+14G>T) c.140+14G>T c.1402-10155G>T (n.1402-10155G>T) c.2400+14G>T (n.2400+14G>T) c.2580+14G>T (n.2580+14G>T) c.2247+14G>T (n.2247+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592672C>A | CA2579000163 | CFTR | c.2490+15C>A (n.2490+15C>A) c.*2204+15C>A (n.*2204+15C>A) c.2307+15C>A (n.2307+15C>A) c.*790+15C>A (n.*790+15C>A) c.*2314+15C>A (n.*2314+15C>A) c.2064+15C>A (n.2064+15C>A) c.81+15C>A (n.81+15C>A) c.140+15C>A c.1402-10154C>A (n.1402-10154C>A) c.2400+15C>A (n.2400+15C>A) c.2580+15C>A (n.2580+15C>A) c.2247+15C>A (n.2247+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592672C>T | CA2684619371 | CFTR | c.2490+15C>T (n.2490+15C>T) c.*2204+15C>T (n.*2204+15C>T) c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) c.*790+15C>T (n.*790+15C>T) c.*2314+15C>T (n.*2314+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.81+15C>T (n.81+15C>T) c.140+15C>T c.1402-10154C>T (n.1402-10154C>T) c.2400+15C>T (n.2400+15C>T) c.2580+15C>T (n.2580+15C>T) c.2247+15C>T (n.2247+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592673T>C | CA2715458257 | CFTR | c.2490+16T>C (n.2490+16T>C) c.*2204+16T>C (n.*2204+16T>C) c.2307+16T>C (n.2307+16T>C) c.*790+16T>C (n.*790+16T>C) c.*2314+16T>C (n.*2314+16T>C) c.2064+16T>C (n.2064+16T>C) c.81+16T>C (n.81+16T>C) c.140+16T>C c.1402-10153T>C (n.1402-10153T>C) c.2400+16T>C (n.2400+16T>C) c.2580+16T>C (n.2580+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) | dbSNP |
7 | g.117592673T>G | CA2579000164 | CFTR | c.2490+16T>G (n.2490+16T>G) c.*2204+16T>G (n.*2204+16T>G) c.2307+16T>G (n.2307+16T>G) c.*790+16T>G (n.*790+16T>G) c.*2314+16T>G (n.*2314+16T>G) c.2064+16T>G (n.2064+16T>G) c.81+16T>G (n.81+16T>G) c.140+16T>G c.1402-10153T>G (n.1402-10153T>G) c.2400+16T>G (n.2400+16T>G) c.2580+16T>G (n.2580+16T>G) c.2247+16T>G (n.2247+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592674del | CA2684619372 | CFTR | c.2490+17del (n.2490+17del) c.*2204+17del (n.*2204+17del) c.2307+17del (n.2307+17del) c.*790+17del (n.*790+17del) c.*2314+17del (n.*2314+17del) c.2064+17del (n.2064+17del) c.81+17del (n.81+17del) c.140+17del c.1402-10152del (n.1402-10152del) c.2400+17del (n.2400+17del) c.2580+17del (n.2580+17del) c.2247+17del (n.2247+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.117592674_117592675delinsTG | CA1737395841 | CFTR | c.2490+17_2490+18delinsTG (n.2490+17_2490+18delinsTG) c.*2204+17_*2204+18delinsTG (n.*2204+17_*2204+18delinsTG) c.2307+17_2307+18delinsTG (n.2307+17_2307+18delinsTG) c.*790+17_*790+18delinsTG (n.*790+17_*790+18delinsTG) c.*2314+17_*2314+18delinsTG (n.*2314+17_*2314+18delinsTG) c.2064+17_2064+18delinsTG (n.2064+17_2064+18delinsTG) c.81+17_81+18delinsTG (n.81+17_81+18delinsTG) c.140+17_140+18delinsTG c.1402-10152_1402-10151delinsTG (n.1402-10152_1402-10151delinsTG) c.2400+17_2400+18delinsTG (n.2400+17_2400+18delinsTG) c.2580+17_2580+18delinsTG (n.2580+17_2580+18delinsTG) c.2247+17_2247+18delinsTG (n.2247+17_2247+18delinsTG) | |
7 | g.117592675G>A | CA2684619373 | CFTR | c.2490+18G>A (n.2490+18G>A) c.*2204+18G>A (n.*2204+18G>A) c.2307+18G>A (n.2307+18G>A) c.*790+18G>A (n.*790+18G>A) c.*2314+18G>A (n.*2314+18G>A) c.2064+18G>A (n.2064+18G>A) c.81+18G>A (n.81+18G>A) c.140+18G>A c.1402-10151G>A (n.1402-10151G>A) c.2400+18G>A (n.2400+18G>A) c.2580+18G>A (n.2580+18G>A) c.2247+18G>A (n.2247+18G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592675G= | CA1737395844 | CFTR | c.2490+18G= (n.2490+18G=) c.*2204+18G= (n.*2204+18G=) c.2307+18G= (n.2307+18G=) c.*790+18G= (n.*790+18G=) c.*2314+18G= (n.*2314+18G=) c.2064+18G= (n.2064+18G=) c.81+18G= (n.81+18G=) c.140+18G= c.1402-10151G= (n.1402-10151G=) c.2400+18G= (n.2400+18G=) c.2580+18G= (n.2580+18G=) c.2247+18G= (n.2247+18G=) | |
7 | g.117592675G>T | CA832107129 | CFTR | c.2490+18G>T (n.2490+18G>T) c.*2204+18G>T (n.*2204+18G>T) c.2307+18G>T (n.2307+18G>T) c.*790+18G>T (n.*790+18G>T) c.*2314+18G>T (n.*2314+18G>T) c.2064+18G>T (n.2064+18G>T) c.81+18G>T (n.81+18G>T) c.140+18G>T c.1402-10151G>T (n.1402-10151G>T) c.2400+18G>T (n.2400+18G>T) c.2580+18G>T (n.2580+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592679del | CA1737395843 | CFTR | c.2490+22del (n.2490+22del) c.*2204+22del (n.*2204+22del) c.2307+22del (n.2307+22del) c.*790+22del (n.*790+22del) c.*2314+22del (n.*2314+22del) c.2064+22del (n.2064+22del) c.81+22del (n.81+22del) c.140+22del c.1402-10147del (n.1402-10147del) c.2400+22del (n.2400+22del) c.2580+22del (n.2580+22del) c.2247+22del (n.2247+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592676G>A | CA4451197 | CFTR | c.2490+19G>A (n.2490+19G>A) c.*2204+19G>A (n.*2204+19G>A) c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) c.*790+19G>A (n.*790+19G>A) c.*2314+19G>A (n.*2314+19G>A) c.2064+19G>A (n.2064+19G>A) c.81+19G>A (n.81+19G>A) c.140+19G>A c.1402-10150G>A (n.1402-10150G>A) c.2400+19G>A (n.2400+19G>A) c.2580+19G>A (n.2580+19G>A) c.2247+19G>A (n.2247+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592676G>C | CA4451196 | CFTR | c.2490+19G>C (n.2490+19G>C) c.*2204+19G>C (n.*2204+19G>C) c.2307+19G>C (n.2307+19G>C) c.*790+19G>C (n.*790+19G>C) c.*2314+19G>C (n.*2314+19G>C) c.2064+19G>C (n.2064+19G>C) c.81+19G>C (n.81+19G>C) c.140+19G>C c.1402-10150G>C (n.1402-10150G>C) c.2400+19G>C (n.2400+19G>C) c.2580+19G>C (n.2580+19G>C) c.2247+19G>C (n.2247+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592676G= | CA1737395848 | CFTR | c.2490+19G= (n.2490+19G=) c.*2204+19G= (n.*2204+19G=) c.2307+19G= (n.2307+19G=) c.*790+19G= (n.*790+19G=) c.*2314+19G= (n.*2314+19G=) c.2064+19G= (n.2064+19G=) c.81+19G= (n.81+19G=) c.140+19G= c.1402-10150G= (n.1402-10150G=) c.2400+19G= (n.2400+19G=) c.2580+19G= (n.2580+19G=) c.2247+19G= (n.2247+19G=) | |
7 | g.117592676G>T | CA164948509 | CFTR | c.2490+19G>T (n.2490+19G>T) c.*2204+19G>T (n.*2204+19G>T) c.2307+19G>T (n.2307+19G>T) c.*790+19G>T (n.*790+19G>T) c.*2314+19G>T (n.*2314+19G>T) c.2064+19G>T (n.2064+19G>T) c.81+19G>T (n.81+19G>T) c.140+19G>T c.1402-10150G>T (n.1402-10150G>T) c.2400+19G>T (n.2400+19G>T) c.2580+19G>T (n.2580+19G>T) c.2247+19G>T (n.2247+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592677G>A | CA2684619374 | CFTR | c.2490+20G>A (n.2490+20G>A) c.*2204+20G>A (n.*2204+20G>A) c.2307+20G>A (n.2307+20G>A) c.*790+20G>A (n.*790+20G>A) c.*2314+20G>A (n.*2314+20G>A) c.2064+20G>A (n.2064+20G>A) c.81+20G>A (n.81+20G>A) c.140+20G>A c.1402-10149G>A (n.1402-10149G>A) c.2400+20G>A (n.2400+20G>A) c.2580+20G>A (n.2580+20G>A) c.2247+20G>A (n.2247+20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592677G>C | CA4451198 | CFTR | c.2490+20G>C (n.2490+20G>C) c.*2204+20G>C (n.*2204+20G>C) c.2307+20G>C (n.2307+20G>C) c.*790+20G>C (n.*790+20G>C) c.*2314+20G>C (n.*2314+20G>C) c.2064+20G>C (n.2064+20G>C) c.81+20G>C (n.81+20G>C) c.140+20G>C c.1402-10149G>C (n.1402-10149G>C) c.2400+20G>C (n.2400+20G>C) c.2580+20G>C (n.2580+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592677G= | CA1737395855 | CFTR | c.2490+20G= (n.2490+20G=) c.*2204+20G= (n.*2204+20G=) c.2307+20G= (n.2307+20G=) c.*790+20G= (n.*790+20G=) c.*2314+20G= (n.*2314+20G=) c.2064+20G= (n.2064+20G=) c.81+20G= (n.81+20G=) c.140+20G= c.1402-10149G= (n.1402-10149G=) c.2400+20G= (n.2400+20G=) c.2580+20G= (n.2580+20G=) c.2247+20G= (n.2247+20G=) | |
7 | g.117592677G>T | CA2684619375 | CFTR | c.2490+20G>T (n.2490+20G>T) c.*2204+20G>T (n.*2204+20G>T) c.2307+20G>T (n.2307+20G>T) c.*790+20G>T (n.*790+20G>T) c.*2314+20G>T (n.*2314+20G>T) c.2064+20G>T (n.2064+20G>T) c.81+20G>T (n.81+20G>T) c.140+20G>T c.1402-10149G>T (n.1402-10149G>T) c.2400+20G>T (n.2400+20G>T) c.2580+20G>T (n.2580+20G>T) c.2247+20G>T (n.2247+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592678G>A | CA577680741 | CFTR | c.2490+21G>A (n.2490+21G>A) c.*2204+21G>A (n.*2204+21G>A) c.2307+21G>A (n.2307+21G>A) c.*790+21G>A (n.*790+21G>A) c.*2314+21G>A (n.*2314+21G>A) c.2064+21G>A (n.2064+21G>A) c.81+21G>A (n.81+21G>A) c.140+21G>A c.1402-10148G>A (n.1402-10148G>A) c.2400+21G>A (n.2400+21G>A) c.2580+21G>A (n.2580+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592678G= | CA1737395859 | CFTR | c.2490+21G= (n.2490+21G=) c.*2204+21G= (n.*2204+21G=) c.2307+21G= (n.2307+21G=) c.*790+21G= (n.*790+21G=) c.*2314+21G= (n.*2314+21G=) c.2064+21G= (n.2064+21G=) c.81+21G= (n.81+21G=) c.140+21G= c.1402-10148G= (n.1402-10148G=) c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.2580+21G= (n.2580+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) | |
7 | g.117592678G>T | CA651971433 | CFTR | c.2490+21G>T (n.2490+21G>T) c.*2204+21G>T (n.*2204+21G>T) c.2307+21G>T (n.2307+21G>T) c.*790+21G>T (n.*790+21G>T) c.*2314+21G>T (n.*2314+21G>T) c.2064+21G>T (n.2064+21G>T) c.81+21G>T (n.81+21G>T) c.140+21G>T c.1402-10148G>T (n.1402-10148G>T) c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.2580+21G>T (n.2580+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117592679G>A | CA577680742 | CFTR | c.2490+22G>A (n.2490+22G>A) c.*2204+22G>A (n.*2204+22G>A) c.2307+22G>A (n.2307+22G>A) c.*790+22G>A (n.*790+22G>A) c.*2314+22G>A (n.*2314+22G>A) c.2064+22G>A (n.2064+22G>A) c.81+22G>A (n.81+22G>A) c.140+22G>A c.1402-10147G>A (n.1402-10147G>A) c.2400+22G>A (n.2400+22G>A) c.2580+22G>A (n.2580+22G>A) c.2247+22G>A (n.2247+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592679G= | CA1737395861 | CFTR | c.2490+22G= (n.2490+22G=) c.*2204+22G= (n.*2204+22G=) c.2307+22G= (n.2307+22G=) c.*790+22G= (n.*790+22G=) c.*2314+22G= (n.*2314+22G=) c.2064+22G= (n.2064+22G=) c.81+22G= (n.81+22G=) c.140+22G= c.1402-10147G= (n.1402-10147G=) c.2400+22G= (n.2400+22G=) c.2580+22G= (n.2580+22G=) c.2247+22G= (n.2247+22G=) | |
7 | g.117592679G>T | CA2579000165 | CFTR | c.2490+22G>T (n.2490+22G>T) c.*2204+22G>T (n.*2204+22G>T) c.2307+22G>T (n.2307+22G>T) c.*790+22G>T (n.*790+22G>T) c.*2314+22G>T (n.*2314+22G>T) c.2064+22G>T (n.2064+22G>T) c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.140+22G>T c.1402-10147G>T (n.1402-10147G>T) c.2400+22G>T (n.2400+22G>T) c.2580+22G>T (n.2580+22G>T) c.2247+22G>T (n.2247+22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592680T>C | CA4451199 | CFTR | c.2490+23T>C (n.2490+23T>C) c.*2204+23T>C (n.*2204+23T>C) c.2307+23T>C (n.2307+23T>C) c.*790+23T>C (n.*790+23T>C) c.*2314+23T>C (n.*2314+23T>C) c.2064+23T>C (n.2064+23T>C) c.81+23T>C (n.81+23T>C) c.140+23T>C c.1402-10146T>C (n.1402-10146T>C) c.2400+23T>C (n.2400+23T>C) c.2580+23T>C (n.2580+23T>C) c.2247+23T>C (n.2247+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592680T>G | CA1737395865 | CFTR | c.2490+23T>G (n.2490+23T>G) c.*2204+23T>G (n.*2204+23T>G) c.2307+23T>G (n.2307+23T>G) c.*790+23T>G (n.*790+23T>G) c.*2314+23T>G (n.*2314+23T>G) c.2064+23T>G (n.2064+23T>G) c.81+23T>G (n.81+23T>G) c.140+23T>G c.1402-10146T>G (n.1402-10146T>G) c.2400+23T>G (n.2400+23T>G) c.2580+23T>G (n.2580+23T>G) c.2247+23T>G (n.2247+23T>G) | dbSNP |
7 | g.117592680T= | CA1737395863 | CFTR | c.2490+23T= (n.2490+23T=) c.*2204+23T= (n.*2204+23T=) c.2307+23T= (n.2307+23T=) c.*790+23T= (n.*790+23T=) c.*2314+23T= (n.*2314+23T=) c.2064+23T= (n.2064+23T=) c.81+23T= (n.81+23T=) c.140+23T= c.1402-10146T= (n.1402-10146T=) c.2400+23T= (n.2400+23T=) c.2580+23T= (n.2580+23T=) c.2247+23T= (n.2247+23T=) | |
7 | g.117592681A= | CA1737395867 | CFTR | c.2490+24A= (n.2490+24A=) c.*2204+24A= (n.*2204+24A=) c.2307+24A= (n.2307+24A=) c.*790+24A= (n.*790+24A=) c.*2314+24A= (n.*2314+24A=) c.2064+24A= (n.2064+24A=) c.81+24A= (n.81+24A=) c.140+24A= c.1402-10145A= (n.1402-10145A=) c.2400+24A= (n.2400+24A=) c.2580+24A= (n.2580+24A=) c.2247+24A= (n.2247+24A=) | |
7 | g.117592681A>G | CA4451200 | CFTR | c.2490+24A>G (n.2490+24A>G) c.*2204+24A>G (n.*2204+24A>G) c.2307+24A>G (n.2307+24A>G) c.*790+24A>G (n.*790+24A>G) c.*2314+24A>G (n.*2314+24A>G) c.2064+24A>G (n.2064+24A>G) c.81+24A>G (n.81+24A>G) c.140+24A>G c.1402-10145A>G (n.1402-10145A>G) c.2400+24A>G (n.2400+24A>G) c.2580+24A>G (n.2580+24A>G) c.2247+24A>G (n.2247+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592682T>C | CA2684619376 | CFTR | c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.*2204+25T>C (n.*2204+25T>C) c.2307+25T>C (n.2307+25T>C) c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) c.*2314+25T>C (n.*2314+25T>C) c.2064+25T>C (n.2064+25T>C) c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.140+25T>C c.1402-10144T>C (n.1402-10144T>C) c.2400+25T>C (n.2400+25T>C) c.2580+25T>C (n.2580+25T>C) c.2247+25T>C (n.2247+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592683T>A | CA2684619378 | CFTR | c.2490+26T>A (n.2490+26T>A) c.*2204+26T>A (n.*2204+26T>A) c.2307+26T>A (n.2307+26T>A) c.*790+26T>A (n.*790+26T>A) c.*2314+26T>A (n.*2314+26T>A) c.2064+26T>A (n.2064+26T>A) c.81+26T>A (n.81+26T>A) c.140+26T>A c.1402-10143T>A (n.1402-10143T>A) c.2400+26T>A (n.2400+26T>A) c.2580+26T>A (n.2580+26T>A) c.2247+26T>A (n.2247+26T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592683T>C | CA2684619377 | CFTR | c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.*2204+26T>C (n.*2204+26T>C) c.2307+26T>C (n.2307+26T>C) c.*790+26T>C (n.*790+26T>C) c.*2314+26T>C (n.*2314+26T>C) c.2064+26T>C (n.2064+26T>C) c.81+26T>C (n.81+26T>C) c.140+26T>C c.1402-10143T>C (n.1402-10143T>C) c.2400+26T>C (n.2400+26T>C) c.2580+26T>C (n.2580+26T>C) c.2247+26T>C (n.2247+26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592684T>C | CA2684619379 | CFTR | c.2490+27T>C (n.2490+27T>C) c.*2204+27T>C (n.*2204+27T>C) c.2307+27T>C (n.2307+27T>C) c.*790+27T>C (n.*790+27T>C) c.*2314+27T>C (n.*2314+27T>C) c.2064+27T>C (n.2064+27T>C) c.81+27T>C (n.81+27T>C) c.140+27T>C c.1402-10142T>C (n.1402-10142T>C) c.2400+27T>C (n.2400+27T>C) c.2580+27T>C (n.2580+27T>C) c.2247+27T>C (n.2247+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592685C>A | CA4451201 | CFTR | c.2490+28C>A (n.2490+28C>A) c.*2204+28C>A (n.*2204+28C>A) c.2307+28C>A (n.2307+28C>A) c.*790+28C>A (n.*790+28C>A) c.*2314+28C>A (n.*2314+28C>A) c.2064+28C>A (n.2064+28C>A) c.81+28C>A (n.81+28C>A) c.140+28C>A c.1402-10141C>A (n.1402-10141C>A) c.2400+28C>A (n.2400+28C>A) c.2580+28C>A (n.2580+28C>A) c.2247+28C>A (n.2247+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592685C= | CA1737395869 | CFTR | c.2490+28C= (n.2490+28C=) c.*2204+28C= (n.*2204+28C=) c.2307+28C= (n.2307+28C=) c.*790+28C= (n.*790+28C=) c.*2314+28C= (n.*2314+28C=) c.2064+28C= (n.2064+28C=) c.81+28C= (n.81+28C=) c.140+28C= c.1402-10141C= (n.1402-10141C=) c.2400+28C= (n.2400+28C=) c.2580+28C= (n.2580+28C=) c.2247+28C= (n.2247+28C=) | |
7 | g.117592685C>G | CA2684619380 | CFTR | c.2490+28C>G (n.2490+28C>G) c.*2204+28C>G (n.*2204+28C>G) c.2307+28C>G (n.2307+28C>G) c.*790+28C>G (n.*790+28C>G) c.*2314+28C>G (n.*2314+28C>G) c.2064+28C>G (n.2064+28C>G) c.81+28C>G (n.81+28C>G) c.140+28C>G c.1402-10141C>G (n.1402-10141C>G) c.2400+28C>G (n.2400+28C>G) c.2580+28C>G (n.2580+28C>G) c.2247+28C>G (n.2247+28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592685C>T | CA577680743 | CFTR | c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.*2204+28C>T (n.*2204+28C>T) c.2307+28C>T (n.2307+28C>T) c.*790+28C>T (n.*790+28C>T) c.*2314+28C>T (n.*2314+28C>T) c.2064+28C>T (n.2064+28C>T) c.81+28C>T (n.81+28C>T) c.140+28C>T c.1402-10141C>T (n.1402-10141C>T) c.2400+28C>T (n.2400+28C>T) c.2580+28C>T (n.2580+28C>T) c.2247+28C>T (n.2247+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592686A= | CA1737395872 | CFTR | c.2490+29A= (n.2490+29A=) c.*2204+29A= (n.*2204+29A=) c.2307+29A= (n.2307+29A=) c.*790+29A= (n.*790+29A=) c.*2314+29A= (n.*2314+29A=) c.2064+29A= (n.2064+29A=) c.81+29A= (n.81+29A=) c.140+29A= c.1402-10140A= (n.1402-10140A=) c.2400+29A= (n.2400+29A=) c.2580+29A= (n.2580+29A=) c.2247+29A= (n.2247+29A=) | |
7 | g.117592686A>G | CA577680744 | CFTR | c.2490+29A>G (n.2490+29A>G) c.*2204+29A>G (n.*2204+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) c.*790+29A>G (n.*790+29A>G) c.*2314+29A>G (n.*2314+29A>G) c.2064+29A>G (n.2064+29A>G) c.81+29A>G (n.81+29A>G) c.140+29A>G c.1402-10140A>G (n.1402-10140A>G) c.2400+29A>G (n.2400+29A>G) c.2580+29A>G (n.2580+29A>G) c.2247+29A>G (n.2247+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592687C>A | CA2684619381 | CFTR | c.2490+30C>A (n.2490+30C>A) c.*2204+30C>A (n.*2204+30C>A) c.2307+30C>A (n.2307+30C>A) c.*790+30C>A (n.*790+30C>A) c.*2314+30C>A (n.*2314+30C>A) c.2064+30C>A (n.2064+30C>A) c.81+30C>A (n.81+30C>A) c.140+30C>A c.1402-10139C>A (n.1402-10139C>A) c.2400+30C>A (n.2400+30C>A) c.2580+30C>A (n.2580+30C>A) c.2247+30C>A (n.2247+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592687C= | CA1737395873 | CFTR | c.2490+30C= (n.2490+30C=) c.*2204+30C= (n.*2204+30C=) c.2307+30C= (n.2307+30C=) c.*790+30C= (n.*790+30C=) c.*2314+30C= (n.*2314+30C=) c.2064+30C= (n.2064+30C=) c.81+30C= (n.81+30C=) c.140+30C= c.1402-10139C= (n.1402-10139C=) c.2400+30C= (n.2400+30C=) c.2580+30C= (n.2580+30C=) c.2247+30C= (n.2247+30C=) | |
7 | g.117592687C>T | CA1737395874 | CFTR | c.2490+30C>T (n.2490+30C>T) c.*2204+30C>T (n.*2204+30C>T) c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) c.*790+30C>T (n.*790+30C>T) c.*2314+30C>T (n.*2314+30C>T) c.2064+30C>T (n.2064+30C>T) c.81+30C>T (n.81+30C>T) c.140+30C>T c.1402-10139C>T (n.1402-10139C>T) c.2400+30C>T (n.2400+30C>T) c.2580+30C>T (n.2580+30C>T) c.2247+30C>T (n.2247+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592688C>A | CA2684619382 | CFTR | c.2490+31C>A (n.2490+31C>A) c.*2204+31C>A (n.*2204+31C>A) c.2307+31C>A (n.2307+31C>A) c.*790+31C>A (n.*790+31C>A) c.*2314+31C>A (n.*2314+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) c.81+31C>A (n.81+31C>A) c.140+31C>A c.1402-10138C>A (n.1402-10138C>A) c.2400+31C>A (n.2400+31C>A) c.2580+31C>A (n.2580+31C>A) c.2247+31C>A (n.2247+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592688C>T | CA2684619383 | CFTR | c.2490+31C>T (n.2490+31C>T) c.*2204+31C>T (n.*2204+31C>T) c.2307+31C>T (n.2307+31C>T) c.*790+31C>T (n.*790+31C>T) c.*2314+31C>T (n.*2314+31C>T) c.2064+31C>T (n.2064+31C>T) c.81+31C>T (n.81+31C>T) c.140+31C>T c.1402-10138C>T (n.1402-10138C>T) c.2400+31C>T (n.2400+31C>T) c.2580+31C>T (n.2580+31C>T) c.2247+31C>T (n.2247+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592689C>A | CA2684619384 | CFTR | c.2490+32C>A (n.2490+32C>A) c.*2204+32C>A (n.*2204+32C>A) c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) c.*790+32C>A (n.*790+32C>A) c.*2314+32C>A (n.*2314+32C>A) c.2064+32C>A (n.2064+32C>A) c.81+32C>A (n.81+32C>A) c.140+32C>A c.1402-10137C>A (n.1402-10137C>A) c.2400+32C>A (n.2400+32C>A) c.2580+32C>A (n.2580+32C>A) c.2247+32C>A (n.2247+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592689C>T | CA2684619385 | CFTR | c.2490+32C>T (n.2490+32C>T) c.*2204+32C>T (n.*2204+32C>T) c.2307+32C>T (n.2307+32C>T) c.*790+32C>T (n.*790+32C>T) c.*2314+32C>T (n.*2314+32C>T) c.2064+32C>T (n.2064+32C>T) c.81+32C>T (n.81+32C>T) c.140+32C>T c.1402-10137C>T (n.1402-10137C>T) c.2400+32C>T (n.2400+32C>T) c.2580+32C>T (n.2580+32C>T) c.2247+32C>T (n.2247+32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592690C>A | CA2684619386 | CFTR | c.2490+33C>A (n.2490+33C>A) c.*2204+33C>A (n.*2204+33C>A) c.2307+33C>A (n.2307+33C>A) c.*790+33C>A (n.*790+33C>A) c.*2314+33C>A (n.*2314+33C>A) c.2064+33C>A (n.2064+33C>A) c.81+33C>A (n.81+33C>A) c.140+33C>A c.1402-10136C>A (n.1402-10136C>A) c.2400+33C>A (n.2400+33C>A) c.2580+33C>A (n.2580+33C>A) c.2247+33C>A (n.2247+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592690C>T | CA2684619387 | CFTR | c.2490+33C>T (n.2490+33C>T) c.*2204+33C>T (n.*2204+33C>T) c.2307+33C>T (n.2307+33C>T) c.*790+33C>T (n.*790+33C>T) c.*2314+33C>T (n.*2314+33C>T) c.2064+33C>T (n.2064+33C>T) c.81+33C>T (n.81+33C>T) c.140+33C>T c.1402-10136C>T (n.1402-10136C>T) c.2400+33C>T (n.2400+33C>T) c.2580+33C>T (n.2580+33C>T) c.2247+33C>T (n.2247+33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592691A>G | CA2684619388 | CFTR | c.2490+34A>G (n.2490+34A>G) c.*2204+34A>G (n.*2204+34A>G) c.2307+34A>G (n.2307+34A>G) c.*790+34A>G (n.*790+34A>G) c.*2314+34A>G (n.*2314+34A>G) c.2064+34A>G (n.2064+34A>G) c.81+34A>G (n.81+34A>G) c.140+34A>G c.1402-10135A>G (n.1402-10135A>G) c.2400+34A>G (n.2400+34A>G) c.2580+34A>G (n.2580+34A>G) c.2247+34A>G (n.2247+34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592692C>A | CA4451203 | CFTR | c.2490+35C>A (n.2490+35C>A) c.*2204+35C>A (n.*2204+35C>A) c.2307+35C>A (n.2307+35C>A) c.*790+35C>A (n.*790+35C>A) c.*2314+35C>A (n.*2314+35C>A) c.2064+35C>A (n.2064+35C>A) c.81+35C>A (n.81+35C>A) c.140+35C>A c.1402-10134C>A (n.1402-10134C>A) c.2400+35C>A (n.2400+35C>A) c.2580+35C>A (n.2580+35C>A) c.2247+35C>A (n.2247+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592692C= | CA1737395876 | CFTR | c.2490+35C= (n.2490+35C=) c.*2204+35C= (n.*2204+35C=) c.2307+35C= (n.2307+35C=) c.*790+35C= (n.*790+35C=) c.*2314+35C= (n.*2314+35C=) c.2064+35C= (n.2064+35C=) c.81+35C= (n.81+35C=) c.140+35C= c.1402-10134C= (n.1402-10134C=) c.2400+35C= (n.2400+35C=) c.2580+35C= (n.2580+35C=) c.2247+35C= (n.2247+35C=) | |
7 | g.117592692C>T | CA2684619389 | CFTR | c.2490+35C>T (n.2490+35C>T) c.*2204+35C>T (n.*2204+35C>T) c.2307+35C>T (n.2307+35C>T) c.*790+35C>T (n.*790+35C>T) c.*2314+35C>T (n.*2314+35C>T) c.2064+35C>T (n.2064+35C>T) c.81+35C>T (n.81+35C>T) c.140+35C>T c.1402-10134C>T (n.1402-10134C>T) c.2400+35C>T (n.2400+35C>T) c.2580+35C>T (n.2580+35C>T) c.2247+35C>T (n.2247+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592692_117592707delinsCAGAATGCAATTGAGT | CA1737395878 | CFTR | c.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*2204+35_*2204+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*2204+35_*2204+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2307+35_2307+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2307+35_2307+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*790+35_*790+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*790+35_*790+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.*2314+35_*2314+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.*2314+35_*2314+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2064+35_2064+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2064+35_2064+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.81+35_81+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.81+35_81+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.140+35_140+50delinsCAGAATGCAATTGAGT c.1402-10134_1402-10119delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.1402-10134_1402-10119delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2400+35_2400+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2400+35_2400+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2580+35_2580+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2580+35_2580+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) c.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT) | |
7 | g.117592693A>G | CA2684619391 | CFTR | c.2490+36A>G (n.2490+36A>G) c.*2204+36A>G (n.*2204+36A>G) c.2307+36A>G (n.2307+36A>G) c.*790+36A>G (n.*790+36A>G) c.*2314+36A>G (n.*2314+36A>G) c.2064+36A>G (n.2064+36A>G) c.81+36A>G (n.81+36A>G) c.140+36A>G c.1402-10133A>G (n.1402-10133A>G) c.2400+36A>G (n.2400+36A>G) c.2580+36A>G (n.2580+36A>G) c.2247+36A>G (n.2247+36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592703_117592717dup | CA2684619390 | CFTR | c.2490+46_2490+60dup (n.2490+46_2490+60dup) c.*2204+46_*2204+60dup (n.*2204+46_*2204+60dup) c.2307+46_2307+60dup (n.2307+46_2307+60dup) c.*790+46_*790+60dup (n.*790+46_*790+60dup) c.*2314+46_*2314+60dup (n.*2314+46_*2314+60dup) c.2064+46_2064+60dup (n.2064+46_2064+60dup) c.81+46_81+60dup (n.81+46_81+60dup) c.140+46_140+60dup c.1402-10123_1402-10109dup (n.1402-10123_1402-10109dup) c.2400+46_2400+60dup (n.2400+46_2400+60dup) c.2580+46_2580+60dup (n.2580+46_2580+60dup) c.2247+46_2247+60dup (n.2247+46_2247+60dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117592703_117592717del | CA4451202 | CFTR | c.2490+46_2490+60del (n.2490+46_2490+60del) c.*2204+46_*2204+60del (n.*2204+46_*2204+60del) c.2307+46_2307+60del (n.2307+46_2307+60del) c.*790+46_*790+60del (n.*790+46_*790+60del) c.*2314+46_*2314+60del (n.*2314+46_*2314+60del) c.2064+46_2064+60del (n.2064+46_2064+60del) c.81+46_81+60del (n.81+46_81+60del) c.140+46_140+60del c.1402-10123_1402-10109del (n.1402-10123_1402-10109del) c.2400+46_2400+60del (n.2400+46_2400+60del) c.2580+46_2580+60del (n.2580+46_2580+60del) c.2247+46_2247+60del (n.2247+46_2247+60del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592694G>A | CA2684619392 | CFTR | c.2490+37G>A (n.2490+37G>A) c.*2204+37G>A (n.*2204+37G>A) c.2307+37G>A (n.2307+37G>A) c.*790+37G>A (n.*790+37G>A) c.*2314+37G>A (n.*2314+37G>A) c.2064+37G>A (n.2064+37G>A) c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.140+37G>A c.1402-10132G>A (n.1402-10132G>A) c.2400+37G>A (n.2400+37G>A) c.2580+37G>A (n.2580+37G>A) c.2247+37G>A (n.2247+37G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592694G>T | CA2684619393 | CFTR | c.2490+37G>T (n.2490+37G>T) c.*2204+37G>T (n.*2204+37G>T) c.2307+37G>T (n.2307+37G>T) c.*790+37G>T (n.*790+37G>T) c.*2314+37G>T (n.*2314+37G>T) c.2064+37G>T (n.2064+37G>T) c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.140+37G>T c.1402-10132G>T (n.1402-10132G>T) c.2400+37G>T (n.2400+37G>T) c.2580+37G>T (n.2580+37G>T) c.2247+37G>T (n.2247+37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592696A>G | CA2684619394 | CFTR | c.2490+39A>G (n.2490+39A>G) c.*2204+39A>G (n.*2204+39A>G) c.2307+39A>G (n.2307+39A>G) c.*790+39A>G (n.*790+39A>G) c.*2314+39A>G (n.*2314+39A>G) c.2064+39A>G (n.2064+39A>G) c.81+39A>G (n.81+39A>G) c.140+39A>G c.1402-10130A>G (n.1402-10130A>G) c.2400+39A>G (n.2400+39A>G) c.2580+39A>G (n.2580+39A>G) c.2247+39A>G (n.2247+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592696A>T | CA2684619395 | CFTR | c.2490+39A>T (n.2490+39A>T) c.*2204+39A>T (n.*2204+39A>T) c.2307+39A>T (n.2307+39A>T) c.*790+39A>T (n.*790+39A>T) c.*2314+39A>T (n.*2314+39A>T) c.2064+39A>T (n.2064+39A>T) c.81+39A>T (n.81+39A>T) c.140+39A>T c.1402-10130A>T (n.1402-10130A>T) c.2400+39A>T (n.2400+39A>T) c.2580+39A>T (n.2580+39A>T) c.2247+39A>T (n.2247+39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592698G>A | CA2684619396 | CFTR | c.2490+41G>A (n.2490+41G>A) c.*2204+41G>A (n.*2204+41G>A) c.2307+41G>A (n.2307+41G>A) c.*790+41G>A (n.*790+41G>A) c.*2314+41G>A (n.*2314+41G>A) c.2064+41G>A (n.2064+41G>A) c.81+41G>A (n.81+41G>A) c.140+41G>A c.1402-10128G>A (n.1402-10128G>A) c.2400+41G>A (n.2400+41G>A) c.2580+41G>A (n.2580+41G>A) c.2247+41G>A (n.2247+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592699C>A | CA2684619397 | CFTR | c.2490+42C>A (n.2490+42C>A) c.*2204+42C>A (n.*2204+42C>A) c.2307+42C>A (n.2307+42C>A) c.*790+42C>A (n.*790+42C>A) c.*2314+42C>A (n.*2314+42C>A) c.2064+42C>A (n.2064+42C>A) c.81+42C>A (n.81+42C>A) c.140+42C>A c.1402-10127C>A (n.1402-10127C>A) c.2400+42C>A (n.2400+42C>A) c.2580+42C>A (n.2580+42C>A) c.2247+42C>A (n.2247+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592699C>T | CA2684619398 | CFTR | c.2490+42C>T (n.2490+42C>T) c.*2204+42C>T (n.*2204+42C>T) c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) c.*790+42C>T (n.*790+42C>T) c.*2314+42C>T (n.*2314+42C>T) c.2064+42C>T (n.2064+42C>T) c.81+42C>T (n.81+42C>T) c.140+42C>T c.1402-10127C>T (n.1402-10127C>T) c.2400+42C>T (n.2400+42C>T) c.2580+42C>T (n.2580+42C>T) c.2247+42C>T (n.2247+42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592701A= | CA1737395882 | CFTR | c.2490+44A= (n.2490+44A=) c.*2204+44A= (n.*2204+44A=) c.2307+44A= (n.2307+44A=) c.*790+44A= (n.*790+44A=) c.*2314+44A= (n.*2314+44A=) c.2064+44A= (n.2064+44A=) c.81+44A= (n.81+44A=) c.140+44A= c.1402-10125A= (n.1402-10125A=) c.2400+44A= (n.2400+44A=) c.2580+44A= (n.2580+44A=) c.2247+44A= (n.2247+44A=) | |
7 | g.117592701A>C | CA4451204 | CFTR | c.2490+44A>C (n.2490+44A>C) c.*2204+44A>C (n.*2204+44A>C) c.2307+44A>C (n.2307+44A>C) c.*790+44A>C (n.*790+44A>C) c.*2314+44A>C (n.*2314+44A>C) c.2064+44A>C (n.2064+44A>C) c.81+44A>C (n.81+44A>C) c.140+44A>C c.1402-10125A>C (n.1402-10125A>C) c.2400+44A>C (n.2400+44A>C) c.2580+44A>C (n.2580+44A>C) c.2247+44A>C (n.2247+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592701A>G | CA2777586371 | CFTR | c.2490+44A>G (n.2490+44A>G) c.*2204+44A>G (n.*2204+44A>G) c.2307+44A>G (n.2307+44A>G) c.*790+44A>G (n.*790+44A>G) c.*2314+44A>G (n.*2314+44A>G) c.2064+44A>G (n.2064+44A>G) c.81+44A>G (n.81+44A>G) c.140+44A>G c.1402-10125A>G (n.1402-10125A>G) c.2400+44A>G (n.2400+44A>G) c.2580+44A>G (n.2580+44A>G) c.2247+44A>G (n.2247+44A>G) | |
7 | g.117592701A>T | CA164948545 | CFTR | c.2490+44A>T (n.2490+44A>T) c.*2204+44A>T (n.*2204+44A>T) c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) c.*790+44A>T (n.*790+44A>T) c.*2314+44A>T (n.*2314+44A>T) c.2064+44A>T (n.2064+44A>T) c.81+44A>T (n.81+44A>T) c.140+44A>T c.1402-10125A>T (n.1402-10125A>T) c.2400+44A>T (n.2400+44A>T) c.2580+44A>T (n.2580+44A>T) c.2247+44A>T (n.2247+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592701_117592702delinsAT | CA1737395885 | CFTR | c.2490+44_2490+45delinsAT (n.2490+44_2490+45delinsAT) c.*2204+44_*2204+45delinsAT (n.*2204+44_*2204+45delinsAT) c.2307+44_2307+45delinsAT (n.2307+44_2307+45delinsAT) c.*790+44_*790+45delinsAT (n.*790+44_*790+45delinsAT) c.*2314+44_*2314+45delinsAT (n.*2314+44_*2314+45delinsAT) c.2064+44_2064+45delinsAT (n.2064+44_2064+45delinsAT) c.81+44_81+45delinsAT (n.81+44_81+45delinsAT) c.140+44_140+45delinsAT c.1402-10125_1402-10124delinsAT (n.1402-10125_1402-10124delinsAT) c.2400+44_2400+45delinsAT (n.2400+44_2400+45delinsAT) c.2580+44_2580+45delinsAT (n.2580+44_2580+45delinsAT) c.2247+44_2247+45delinsAT (n.2247+44_2247+45delinsAT) | |
7 | g.117592702T>C | CA2684619399 | CFTR | c.2490+45T>C (n.2490+45T>C) c.*2204+45T>C (n.*2204+45T>C) c.2307+45T>C (n.2307+45T>C) c.*790+45T>C (n.*790+45T>C) c.*2314+45T>C (n.*2314+45T>C) c.2064+45T>C (n.2064+45T>C) c.81+45T>C (n.81+45T>C) c.140+45T>C c.1402-10124T>C (n.1402-10124T>C) c.2400+45T>C (n.2400+45T>C) c.2580+45T>C (n.2580+45T>C) c.2247+45T>C (n.2247+45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592702T>G | CA2579000166 | CFTR | c.2490+45T>G (n.2490+45T>G) c.*2204+45T>G (n.*2204+45T>G) c.2307+45T>G (n.2307+45T>G) c.*790+45T>G (n.*790+45T>G) c.*2314+45T>G (n.*2314+45T>G) c.2064+45T>G (n.2064+45T>G) c.81+45T>G (n.81+45T>G) c.140+45T>G c.1402-10124T>G (n.1402-10124T>G) c.2400+45T>G (n.2400+45T>G) c.2580+45T>G (n.2580+45T>G) c.2247+45T>G (n.2247+45T>G) | |
7 | g.117592703del | CA577680745 | CFTR | c.2490+46del (n.2490+46del) c.*2204+46del (n.*2204+46del) c.2307+46del (n.2307+46del) c.*790+46del (n.*790+46del) c.*2314+46del (n.*2314+46del) c.2064+46del (n.2064+46del) c.81+46del (n.81+46del) c.140+46del c.1402-10123del (n.1402-10123del) c.2400+46del (n.2400+46del) c.2580+46del (n.2580+46del) c.2247+46del (n.2247+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117592703T>C | CA2684619400 | CFTR | c.2490+46T>C (n.2490+46T>C) c.*2204+46T>C (n.*2204+46T>C) c.2307+46T>C (n.2307+46T>C) c.*790+46T>C (n.*790+46T>C) c.*2314+46T>C (n.*2314+46T>C) c.2064+46T>C (n.2064+46T>C) c.81+46T>C (n.81+46T>C) c.140+46T>C c.1402-10123T>C (n.1402-10123T>C) c.2400+46T>C (n.2400+46T>C) c.2580+46T>C (n.2580+46T>C) c.2247+46T>C (n.2247+46T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592704G>C | CA2684619402 | CFTR | c.2490+47G>C (n.2490+47G>C) c.*2204+47G>C (n.*2204+47G>C) c.2307+47G>C (n.2307+47G>C) c.*790+47G>C (n.*790+47G>C) c.*2314+47G>C (n.*2314+47G>C) c.2064+47G>C (n.2064+47G>C) c.81+47G>C (n.81+47G>C) c.140+47G>C c.1402-10122G>C (n.1402-10122G>C) c.2400+47G>C (n.2400+47G>C) c.2580+47G>C (n.2580+47G>C) c.2247+47G>C (n.2247+47G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592704G>T | CA2684619401 | CFTR | c.2490+47G>T (n.2490+47G>T) c.*2204+47G>T (n.*2204+47G>T) c.2307+47G>T (n.2307+47G>T) c.*790+47G>T (n.*790+47G>T) c.*2314+47G>T (n.*2314+47G>T) c.2064+47G>T (n.2064+47G>T) c.81+47G>T (n.81+47G>T) c.140+47G>T c.1402-10122G>T (n.1402-10122G>T) c.2400+47G>T (n.2400+47G>T) c.2580+47G>T (n.2580+47G>T) c.2247+47G>T (n.2247+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592705A= | CA1737395888 | CFTR | c.2490+48A= (n.2490+48A=) c.*2204+48A= (n.*2204+48A=) c.2307+48A= (n.2307+48A=) c.*790+48A= (n.*790+48A=) c.*2314+48A= (n.*2314+48A=) c.2064+48A= (n.2064+48A=) c.81+48A= (n.81+48A=) c.140+48A= c.1402-10121A= (n.1402-10121A=) c.2400+48A= (n.2400+48A=) c.2580+48A= (n.2580+48A=) c.2247+48A= (n.2247+48A=) | |
7 | g.117592705A>C | CA1106304228 | CFTR | c.2490+48A>C (n.2490+48A>C) c.*2204+48A>C (n.*2204+48A>C) c.2307+48A>C (n.2307+48A>C) c.*790+48A>C (n.*790+48A>C) c.*2314+48A>C (n.*2314+48A>C) c.2064+48A>C (n.2064+48A>C) c.81+48A>C (n.81+48A>C) c.140+48A>C c.1402-10121A>C (n.1402-10121A>C) c.2400+48A>C (n.2400+48A>C) c.2580+48A>C (n.2580+48A>C) c.2247+48A>C (n.2247+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592706G>A | CA2684619403 | CFTR | c.2490+49G>A (n.2490+49G>A) c.*2204+49G>A (n.*2204+49G>A) c.2307+49G>A (n.2307+49G>A) c.*790+49G>A (n.*790+49G>A) c.*2314+49G>A (n.*2314+49G>A) c.2064+49G>A (n.2064+49G>A) c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.140+49G>A c.1402-10120G>A (n.1402-10120G>A) c.2400+49G>A (n.2400+49G>A) c.2580+49G>A (n.2580+49G>A) c.2247+49G>A (n.2247+49G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592708A>G | CA2684619404 | CFTR | c.2490+51A>G (n.2490+51A>G) c.*2204+51A>G (n.*2204+51A>G) c.2307+51A>G (n.2307+51A>G) c.*790+51A>G (n.*790+51A>G) c.*2314+51A>G (n.*2314+51A>G) c.2064+51A>G (n.2064+51A>G) c.81+51A>G (n.81+51A>G) c.140+51A>G c.1402-10118A>G (n.1402-10118A>G) c.2400+51A>G (n.2400+51A>G) c.2580+51A>G (n.2580+51A>G) c.2247+51A>G (n.2247+51A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592709G>A | CA2579000167 | CFTR | c.2490+52G>A (n.2490+52G>A) c.*2204+52G>A (n.*2204+52G>A) c.2307+52G>A (n.2307+52G>A) c.*790+52G>A (n.*790+52G>A) c.*2314+52G>A (n.*2314+52G>A) c.2064+52G>A (n.2064+52G>A) c.81+52G>A (n.81+52G>A) c.140+52G>A c.1402-10117G>A (n.1402-10117G>A) c.2400+52G>A (n.2400+52G>A) c.2580+52G>A (n.2580+52G>A) c.2247+52G>A (n.2247+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592709G>C | CA2684619405 | CFTR | c.2490+52G>C (n.2490+52G>C) c.*2204+52G>C (n.*2204+52G>C) c.2307+52G>C (n.2307+52G>C) c.*790+52G>C (n.*790+52G>C) c.*2314+52G>C (n.*2314+52G>C) c.2064+52G>C (n.2064+52G>C) c.81+52G>C (n.81+52G>C) c.140+52G>C c.1402-10117G>C (n.1402-10117G>C) c.2400+52G>C (n.2400+52G>C) c.2580+52G>C (n.2580+52G>C) c.2247+52G>C (n.2247+52G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592709G>T | CA2684619406 | CFTR | c.2490+52G>T (n.2490+52G>T) c.*2204+52G>T (n.*2204+52G>T) c.2307+52G>T (n.2307+52G>T) c.*790+52G>T (n.*790+52G>T) c.*2314+52G>T (n.*2314+52G>T) c.2064+52G>T (n.2064+52G>T) c.81+52G>T (n.81+52G>T) c.140+52G>T c.1402-10117G>T (n.1402-10117G>T) c.2400+52G>T (n.2400+52G>T) c.2580+52G>T (n.2580+52G>T) c.2247+52G>T (n.2247+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592711A>C | CA2684619407 | CFTR | c.2490+54A>C (n.2490+54A>C) c.*2204+54A>C (n.*2204+54A>C) c.2307+54A>C (n.2307+54A>C) c.*790+54A>C (n.*790+54A>C) c.*2314+54A>C (n.*2314+54A>C) c.2064+54A>C (n.2064+54A>C) c.81+54A>C (n.81+54A>C) c.140+54A>C c.1402-10115A>C (n.1402-10115A>C) c.2400+54A>C (n.2400+54A>C) c.2580+54A>C (n.2580+54A>C) c.2247+54A>C (n.2247+54A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592713G>A | CA577680746 | CFTR | c.2490+56G>A (n.2490+56G>A) c.*2204+56G>A (n.*2204+56G>A) c.2307+56G>A (n.2307+56G>A) c.*790+56G>A (n.*790+56G>A) c.*2314+56G>A (n.*2314+56G>A) c.2064+56G>A (n.2064+56G>A) c.81+56G>A (n.81+56G>A) c.140+56G>A c.1402-10113G>A (n.1402-10113G>A) c.2400+56G>A (n.2400+56G>A) c.2580+56G>A (n.2580+56G>A) c.2247+56G>A (n.2247+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592713G= | CA1737395891 | CFTR | c.2490+56G= (n.2490+56G=) c.*2204+56G= (n.*2204+56G=) c.2307+56G= (n.2307+56G=) c.*790+56G= (n.*790+56G=) c.*2314+56G= (n.*2314+56G=) c.2064+56G= (n.2064+56G=) c.81+56G= (n.81+56G=) c.140+56G= c.1402-10113G= (n.1402-10113G=) c.2400+56G= (n.2400+56G=) c.2580+56G= (n.2580+56G=) c.2247+56G= (n.2247+56G=) | |
7 | g.117592714C>A | CA1737395895 | CFTR | c.2490+57C>A (n.2490+57C>A) c.*2204+57C>A (n.*2204+57C>A) c.2307+57C>A (n.2307+57C>A) c.*790+57C>A (n.*790+57C>A) c.*2314+57C>A (n.*2314+57C>A) c.2064+57C>A (n.2064+57C>A) c.81+57C>A (n.81+57C>A) c.140+57C>A c.1402-10112C>A (n.1402-10112C>A) c.2400+57C>A (n.2400+57C>A) c.2580+57C>A (n.2580+57C>A) c.2247+57C>A (n.2247+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592714C= | CA1737395894 | CFTR | c.2490+57C= (n.2490+57C=) c.*2204+57C= (n.*2204+57C=) c.2307+57C= (n.2307+57C=) c.*790+57C= (n.*790+57C=) c.*2314+57C= (n.*2314+57C=) c.2064+57C= (n.2064+57C=) c.81+57C= (n.81+57C=) c.140+57C= c.1402-10112C= (n.1402-10112C=) c.2400+57C= (n.2400+57C=) c.2580+57C= (n.2580+57C=) c.2247+57C= (n.2247+57C=) | |
7 | g.117592714C>T | CA577680747 | CFTR | c.2490+57C>T (n.2490+57C>T) c.*2204+57C>T (n.*2204+57C>T) c.2307+57C>T (n.2307+57C>T) c.*790+57C>T (n.*790+57C>T) c.*2314+57C>T (n.*2314+57C>T) c.2064+57C>T (n.2064+57C>T) c.81+57C>T (n.81+57C>T) c.140+57C>T c.1402-10112C>T (n.1402-10112C>T) c.2400+57C>T (n.2400+57C>T) c.2580+57C>T (n.2580+57C>T) c.2247+57C>T (n.2247+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592715A= | CA1737395897 | CFTR | c.2490+58A= (n.2490+58A=) c.*2204+58A= (n.*2204+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) c.*790+58A= (n.*790+58A=) c.*2314+58A= (n.*2314+58A=) c.2064+58A= (n.2064+58A=) c.81+58A= (n.81+58A=) c.140+58A= c.1402-10111A= (n.1402-10111A=) c.2400+58A= (n.2400+58A=) c.2580+58A= (n.2580+58A=) c.2247+58A= (n.2247+58A=) | |
7 | g.117592715A>G | CA2684619408 | CFTR | c.2490+58A>G (n.2490+58A>G) c.*2204+58A>G (n.*2204+58A>G) c.2307+58A>G (n.2307+58A>G) c.*790+58A>G (n.*790+58A>G) c.*2314+58A>G (n.*2314+58A>G) c.2064+58A>G (n.2064+58A>G) c.81+58A>G (n.81+58A>G) c.140+58A>G c.1402-10111A>G (n.1402-10111A>G) c.2400+58A>G (n.2400+58A>G) c.2580+58A>G (n.2580+58A>G) c.2247+58A>G (n.2247+58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592715A>T | CA1737395898 | CFTR | c.2490+58A>T (n.2490+58A>T) c.*2204+58A>T (n.*2204+58A>T) c.2307+58A>T (n.2307+58A>T) c.*790+58A>T (n.*790+58A>T) c.*2314+58A>T (n.*2314+58A>T) c.2064+58A>T (n.2064+58A>T) c.81+58A>T (n.81+58A>T) c.140+58A>T c.1402-10111A>T (n.1402-10111A>T) c.2400+58A>T (n.2400+58A>T) c.2580+58A>T (n.2580+58A>T) c.2247+58A>T (n.2247+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592716A>G | CA2684619409 | CFTR | c.2490+59A>G (n.2490+59A>G) c.*2204+59A>G (n.*2204+59A>G) c.2307+59A>G (n.2307+59A>G) c.*790+59A>G (n.*790+59A>G) c.*2314+59A>G (n.*2314+59A>G) c.2064+59A>G (n.2064+59A>G) c.81+59A>G (n.81+59A>G) c.140+59A>G c.1402-10110A>G (n.1402-10110A>G) c.2400+59A>G (n.2400+59A>G) c.2580+59A>G (n.2580+59A>G) c.2247+59A>G (n.2247+59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592718A= | CA1737395899 | CFTR | c.2490+61A= (n.2490+61A=) c.*2204+61A= (n.*2204+61A=) c.2307+61A= (n.2307+61A=) c.*790+61A= (n.*790+61A=) c.*2314+61A= (n.*2314+61A=) c.2064+61A= (n.2064+61A=) c.81+61A= (n.81+61A=) c.140+61A= c.1402-10108A= (n.1402-10108A=) c.2400+61A= (n.2400+61A=) c.2580+61A= (n.2580+61A=) c.2247+61A= (n.2247+61A=) | |
7 | g.117592718A>G | CA1737395900 | CFTR | c.2490+61A>G (n.2490+61A>G) c.*2204+61A>G (n.*2204+61A>G) c.2307+61A>G (n.2307+61A>G) c.*790+61A>G (n.*790+61A>G) c.*2314+61A>G (n.*2314+61A>G) c.2064+61A>G (n.2064+61A>G) c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.140+61A>G c.1402-10108A>G (n.1402-10108A>G) c.2400+61A>G (n.2400+61A>G) c.2580+61A>G (n.2580+61A>G) c.2247+61A>G (n.2247+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592719T>A | CA577680748 | CFTR | c.2490+62T>A (n.2490+62T>A) c.*2204+62T>A (n.*2204+62T>A) c.2307+62T>A (n.2307+62T>A) c.*790+62T>A (n.*790+62T>A) c.*2314+62T>A (n.*2314+62T>A) c.2064+62T>A (n.2064+62T>A) c.81+62T>A (n.81+62T>A) c.140+62T>A c.1402-10107T>A (n.1402-10107T>A) c.2400+62T>A (n.2400+62T>A) c.2580+62T>A (n.2580+62T>A) c.2247+62T>A (n.2247+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592719T>C | CA2579000168 | CFTR | c.2490+62T>C (n.2490+62T>C) c.*2204+62T>C (n.*2204+62T>C) c.2307+62T>C (n.2307+62T>C) c.*790+62T>C (n.*790+62T>C) c.*2314+62T>C (n.*2314+62T>C) c.2064+62T>C (n.2064+62T>C) c.81+62T>C (n.81+62T>C) c.140+62T>C c.1402-10107T>C (n.1402-10107T>C) c.2400+62T>C (n.2400+62T>C) c.2580+62T>C (n.2580+62T>C) c.2247+62T>C (n.2247+62T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117592719T= | CA1737395902 | CFTR | c.2490+62T= (n.2490+62T=) c.*2204+62T= (n.*2204+62T=) c.2307+62T= (n.2307+62T=) c.*790+62T= (n.*790+62T=) c.*2314+62T= (n.*2314+62T=) c.2064+62T= (n.2064+62T=) c.81+62T= (n.81+62T=) c.140+62T= c.1402-10107T= (n.1402-10107T=) c.2400+62T= (n.2400+62T=) c.2580+62T= (n.2580+62T=) c.2247+62T= (n.2247+62T=) | |
7 | g.117592720G>A | CA2684619410 | CFTR | c.2490+63G>A (n.2490+63G>A) c.*2204+63G>A (n.*2204+63G>A) c.2307+63G>A (n.2307+63G>A) c.*790+63G>A (n.*790+63G>A) c.*2314+63G>A (n.*2314+63G>A) c.2064+63G>A (n.2064+63G>A) c.81+63G>A (n.81+63G>A) c.140+63G>A c.1402-10106G>A (n.1402-10106G>A) c.2400+63G>A (n.2400+63G>A) c.2580+63G>A (n.2580+63G>A) c.2247+63G>A (n.2247+63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592720G= | CA1737395904 | CFTR | c.2490+63G= (n.2490+63G=) c.*2204+63G= (n.*2204+63G=) c.2307+63G= (n.2307+63G=) c.*790+63G= (n.*790+63G=) c.*2314+63G= (n.*2314+63G=) c.2064+63G= (n.2064+63G=) c.81+63G= (n.81+63G=) c.140+63G= c.1402-10106G= (n.1402-10106G=) c.2400+63G= (n.2400+63G=) c.2580+63G= (n.2580+63G=) c.2247+63G= (n.2247+63G=) | |
7 | g.117592720G>T | CA832107187 | CFTR | c.2490+63G>T (n.2490+63G>T) c.*2204+63G>T (n.*2204+63G>T) c.2307+63G>T (n.2307+63G>T) c.*790+63G>T (n.*790+63G>T) c.*2314+63G>T (n.*2314+63G>T) c.2064+63G>T (n.2064+63G>T) c.81+63G>T (n.81+63G>T) c.140+63G>T c.1402-10106G>T (n.1402-10106G>T) c.2400+63G>T (n.2400+63G>T) c.2580+63G>T (n.2580+63G>T) c.2247+63G>T (n.2247+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592721T>G | CA2684619412 | CFTR | c.2490+64T>G (n.2490+64T>G) c.*2204+64T>G (n.*2204+64T>G) c.2307+64T>G (n.2307+64T>G) c.*790+64T>G (n.*790+64T>G) c.*2314+64T>G (n.*2314+64T>G) c.2064+64T>G (n.2064+64T>G) c.81+64T>G (n.81+64T>G) c.140+64T>G c.1402-10105T>G (n.1402-10105T>G) c.2400+64T>G (n.2400+64T>G) c.2580+64T>G (n.2580+64T>G) c.2247+64T>G (n.2247+64T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592721dup | CA2684619411 | CFTR | c.2490+64dup (n.2490+64dup) c.*2204+64dup (n.*2204+64dup) c.2307+64dup (n.2307+64dup) c.*790+64dup (n.*790+64dup) c.*2314+64dup (n.*2314+64dup) c.2064+64dup (n.2064+64dup) c.81+64dup (n.81+64dup) c.140+64dup c.1402-10105dup (n.1402-10105dup) c.2400+64dup (n.2400+64dup) c.2580+64dup (n.2580+64dup) c.2247+64dup (n.2247+64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117592722A>G | CA2684619413 | CFTR | c.2490+65A>G (n.2490+65A>G) c.*2204+65A>G (n.*2204+65A>G) c.2307+65A>G (n.2307+65A>G) c.*790+65A>G (n.*790+65A>G) c.*2314+65A>G (n.*2314+65A>G) c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.81+65A>G (n.81+65A>G) c.140+65A>G c.1402-10104A>G (n.1402-10104A>G) c.2400+65A>G (n.2400+65A>G) c.2580+65A>G (n.2580+65A>G) c.2247+65A>G (n.2247+65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592723G>A | CA2684619414 | CFTR | c.2490+66G>A (n.2490+66G>A) c.*2204+66G>A (n.*2204+66G>A) c.2307+66G>A (n.2307+66G>A) c.*790+66G>A (n.*790+66G>A) c.*2314+66G>A (n.*2314+66G>A) c.2064+66G>A (n.2064+66G>A) c.81+66G>A (n.81+66G>A) c.140+66G>A c.1402-10103G>A (n.1402-10103G>A) c.2400+66G>A (n.2400+66G>A) c.2580+66G>A (n.2580+66G>A) c.2247+66G>A (n.2247+66G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592724C>A | CA2579000169 | CFTR | c.2490+67C>A (n.2490+67C>A) c.*2204+67C>A (n.*2204+67C>A) c.2307+67C>A (n.2307+67C>A) c.*790+67C>A (n.*790+67C>A) c.*2314+67C>A (n.*2314+67C>A) c.2064+67C>A (n.2064+67C>A) c.81+67C>A (n.81+67C>A) c.140+67C>A c.1402-10102C>A (n.1402-10102C>A) c.2400+67C>A (n.2400+67C>A) c.2580+67C>A (n.2580+67C>A) c.2247+67C>A (n.2247+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592725A>G | CA2684619415 | CFTR | c.2490+68A>G (n.2490+68A>G) c.*2204+68A>G (n.*2204+68A>G) c.2307+68A>G (n.2307+68A>G) c.*790+68A>G (n.*790+68A>G) c.*2314+68A>G (n.*2314+68A>G) c.2064+68A>G (n.2064+68A>G) c.81+68A>G (n.81+68A>G) c.140+68A>G c.1402-10101A>G (n.1402-10101A>G) c.2400+68A>G (n.2400+68A>G) c.2580+68A>G (n.2580+68A>G) c.2247+68A>G (n.2247+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592726T>C | CA164948548 | CFTR | c.2490+69T>C (n.2490+69T>C) c.*2204+69T>C (n.*2204+69T>C) c.2307+69T>C (n.2307+69T>C) c.*790+69T>C (n.*790+69T>C) c.*2314+69T>C (n.*2314+69T>C) c.2064+69T>C (n.2064+69T>C) c.81+69T>C (n.81+69T>C) c.140+69T>C c.1402-10100T>C (n.1402-10100T>C) c.2400+69T>C (n.2400+69T>C) c.2580+69T>C (n.2580+69T>C) c.2247+69T>C (n.2247+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592726T= | CA1737395905 | CFTR | c.2490+69T= (n.2490+69T=) c.*2204+69T= (n.*2204+69T=) c.2307+69T= (n.2307+69T=) c.*790+69T= (n.*790+69T=) c.*2314+69T= (n.*2314+69T=) c.2064+69T= (n.2064+69T=) c.81+69T= (n.81+69T=) c.140+69T= c.1402-10100T= (n.1402-10100T=) c.2400+69T= (n.2400+69T=) c.2580+69T= (n.2580+69T=) c.2247+69T= (n.2247+69T=) | |
7 | g.117592727G>A | CA2579000170 | CFTR | c.2490+70G>A (n.2490+70G>A) c.*2204+70G>A (n.*2204+70G>A) c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) c.*790+70G>A (n.*790+70G>A) c.*2314+70G>A (n.*2314+70G>A) c.2064+70G>A (n.2064+70G>A) c.81+70G>A (n.81+70G>A) c.140+70G>A c.1402-10099G>A (n.1402-10099G>A) c.2400+70G>A (n.2400+70G>A) c.2580+70G>A (n.2580+70G>A) c.2247+70G>A (n.2247+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592727G>T | CA2684619416 | CFTR | c.2490+70G>T (n.2490+70G>T) c.*2204+70G>T (n.*2204+70G>T) c.2307+70G>T (n.2307+70G>T) c.*790+70G>T (n.*790+70G>T) c.*2314+70G>T (n.*2314+70G>T) c.2064+70G>T (n.2064+70G>T) c.81+70G>T (n.81+70G>T) c.140+70G>T c.1402-10099G>T (n.1402-10099G>T) c.2400+70G>T (n.2400+70G>T) c.2580+70G>T (n.2580+70G>T) c.2247+70G>T (n.2247+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592728T>C | CA164948549 | CFTR | c.2490+71T>C (n.2490+71T>C) c.*2204+71T>C (n.*2204+71T>C) c.2307+71T>C (n.2307+71T>C) c.*790+71T>C (n.*790+71T>C) c.*2314+71T>C (n.*2314+71T>C) c.2064+71T>C (n.2064+71T>C) c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.140+71T>C c.1402-10098T>C (n.1402-10098T>C) c.2400+71T>C (n.2400+71T>C) c.2580+71T>C (n.2580+71T>C) c.2247+71T>C (n.2247+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592728T= | CA1737395907 | CFTR | c.2490+71T= (n.2490+71T=) c.*2204+71T= (n.*2204+71T=) c.2307+71T= (n.2307+71T=) c.*790+71T= (n.*790+71T=) c.*2314+71T= (n.*2314+71T=) c.2064+71T= (n.2064+71T=) c.81+71T= (n.81+71T=) c.140+71T= c.1402-10098T= (n.1402-10098T=) c.2400+71T= (n.2400+71T=) c.2580+71T= (n.2580+71T=) c.2247+71T= (n.2247+71T=) | |
7 | g.117592730A>G | CA2684619417 | CFTR | c.2490+73A>G (n.2490+73A>G) c.*2204+73A>G (n.*2204+73A>G) c.2307+73A>G (n.2307+73A>G) c.*790+73A>G (n.*790+73A>G) c.*2314+73A>G (n.*2314+73A>G) c.2064+73A>G (n.2064+73A>G) c.81+73A>G (n.81+73A>G) c.140+73A>G c.1402-10096A>G (n.1402-10096A>G) c.2400+73A>G (n.2400+73A>G) c.2580+73A>G (n.2580+73A>G) c.2247+73A>G (n.2247+73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592731C>A | CA2579000171 | CFTR | c.2490+74C>A (n.2490+74C>A) c.*2204+74C>A (n.*2204+74C>A) c.2307+74C>A (n.2307+74C>A) c.*790+74C>A (n.*790+74C>A) c.*2314+74C>A (n.*2314+74C>A) c.2064+74C>A (n.2064+74C>A) c.81+74C>A (n.81+74C>A) c.140+74C>A c.1402-10095C>A (n.1402-10095C>A) c.2400+74C>A (n.2400+74C>A) c.2580+74C>A (n.2580+74C>A) c.2247+74C>A (n.2247+74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592731C>T | CA2684619418 | CFTR | c.2490+74C>T (n.2490+74C>T) c.*2204+74C>T (n.*2204+74C>T) c.2307+74C>T (n.2307+74C>T) c.*790+74C>T (n.*790+74C>T) c.*2314+74C>T (n.*2314+74C>T) c.2064+74C>T (n.2064+74C>T) c.81+74C>T (n.81+74C>T) c.140+74C>T c.1402-10095C>T (n.1402-10095C>T) c.2400+74C>T (n.2400+74C>T) c.2580+74C>T (n.2580+74C>T) c.2247+74C>T (n.2247+74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117592732A>G | CA2684619419 | CFTR | c.2490+75A>G (n.2490+75A>G) c.*2204+75A>G (n.*2204+75A>G) c.2307+75A>G (n.2307+75A>G) c.*790+75A>G (n.*790+75A>G) c.*2314+75A>G (n.*2314+75A>G) c.2064+75A>G (n.2064+75A>G) c.81+75A>G (n.81+75A>G) c.140+75A>G c.1402-10094A>G (n.1402-10094A>G) c.2400+75A>G (n.2400+75A>G) c.2580+75A>G (n.2580+75A>G) c.2247+75A>G (n.2247+75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592733A>G | CA2684619420 | CFTR | c.2490+76A>G (n.2490+76A>G) c.*2204+76A>G (n.*2204+76A>G) c.2307+76A>G (n.2307+76A>G) c.*790+76A>G (n.*790+76A>G) c.*2314+76A>G (n.*2314+76A>G) c.2064+76A>G (n.2064+76A>G) c.81+76A>G (n.81+76A>G) c.140+76A>G c.1402-10093A>G (n.1402-10093A>G) c.2400+76A>G (n.2400+76A>G) c.2580+76A>G (n.2580+76A>G) c.2247+76A>G (n.2247+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592736T>C | CA832107191 | CFTR | c.2490+79T>C (n.2490+79T>C) c.*2204+79T>C (n.*2204+79T>C) c.2307+79T>C (n.2307+79T>C) c.*790+79T>C (n.*790+79T>C) c.*2314+79T>C (n.*2314+79T>C) c.2064+79T>C (n.2064+79T>C) c.81+79T>C (n.81+79T>C) c.140+79T>C c.1402-10090T>C (n.1402-10090T>C) c.2400+79T>C (n.2400+79T>C) c.2580+79T>C (n.2580+79T>C) c.2247+79T>C (n.2247+79T>C) | dbSNP |
7 | g.117592736T= | CA1737395910 | CFTR | c.2490+79T= (n.2490+79T=) c.*2204+79T= (n.*2204+79T=) c.2307+79T= (n.2307+79T=) c.*790+79T= (n.*790+79T=) c.*2314+79T= (n.*2314+79T=) c.2064+79T= (n.2064+79T=) c.81+79T= (n.81+79T=) c.140+79T= c.1402-10090T= (n.1402-10090T=) c.2400+79T= (n.2400+79T=) c.2580+79T= (n.2580+79T=) c.2247+79T= (n.2247+79T=) | |
7 | g.117592737T>C | CA832107192 | CFTR | c.2490+80T>C (n.2490+80T>C) c.*2204+80T>C (n.*2204+80T>C) c.2307+80T>C (n.2307+80T>C) c.*790+80T>C (n.*790+80T>C) c.*2314+80T>C (n.*2314+80T>C) c.2064+80T>C (n.2064+80T>C) c.81+80T>C (n.81+80T>C) c.140+80T>C c.1402-10089T>C (n.1402-10089T>C) c.2400+80T>C (n.2400+80T>C) c.2580+80T>C (n.2580+80T>C) c.2247+80T>C (n.2247+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117592737T= | CA1737395912 | CFTR | c.2490+80T= (n.2490+80T=) c.*2204+80T= (n.*2204+80T=) c.2307+80T= (n.2307+80T=) c.*790+80T= (n.*790+80T=) c.*2314+80T= (n.*2314+80T=) c.2064+80T= (n.2064+80T=) c.81+80T= (n.81+80T=) c.140+80T= c.1402-10089T= (n.1402-10089T=) c.2400+80T= (n.2400+80T=) c.2580+80T= (n.2580+80T=) c.2247+80T= (n.2247+80T=) | |
7 | g.117592740C>A | CA2684619421 | CFTR | c.2490+83C>A (n.2490+83C>A) c.*2204+83C>A (n.*2204+83C>A) c.2307+83C>A (n.2307+83C>A) c.*790+83C>A (n.*790+83C>A) c.*2314+83C>A (n.*2314+83C>A) c.2064+83C>A (n.2064+83C>A) c.81+83C>A (n.81+83C>A) c.140+83C>A c.1402-10086C>A (n.1402-10086C>A) c.2400+83C>A (n.2400+83C>A) c.2580+83C>A (n.2580+83C>A) c.2247+83C>A (n.2247+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117592740C>G | CA2684619422 | CFTR | c.2490+83C>G (n.2490+83C>G) c.*2204+83C>G (n.*2204+83C>G) c.2307+83C>G (n.2307+83C>G) c.*790+83C>G (n.*790+83C>G) c.*2314+83C>G (n.*2314+83C>G) c.2064+83C>G (n.2064+83C>G) c.81+83C>G (n.81+83C>G) c.140+83C>G c.1402-10086C>G (n.1402-10086C>G) c.2400+83C>G (n.2400+83C>G) c.2580+83C>G (n.2580+83C>G) c.2247+83C>G (n.2247+83C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592741T>C | CA832107199 | CFTR | c.2490+84T>C (n.2490+84T>C) c.*2204+84T>C (n.*2204+84T>C) c.2307+84T>C (n.2307+84T>C) c.*790+84T>C (n.*790+84T>C) c.*2314+84T>C (n.*2314+84T>C) c.2064+84T>C (n.2064+84T>C) c.81+84T>C (n.81+84T>C) c.140+84T>C c.1402-10085T>C (n.1402-10085T>C) c.2400+84T>C (n.2400+84T>C) c.2580+84T>C (n.2580+84T>C) c.2247+84T>C (n.2247+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117592741T= | CA1737395913 | CFTR | c.2490+84T= (n.2490+84T=) c.*2204+84T= (n.*2204+84T=) c.2307+84T= (n.2307+84T=) c.*790+84T= (n.*790+84T=) c.*2314+84T= (n.*2314+84T=) c.2064+84T= (n.2064+84T=) c.81+84T= (n.81+84T=) c.140+84T= c.1402-10085T= (n.1402-10085T=) c.2400+84T= (n.2400+84T=) c.2580+84T= (n.2580+84T=) c.2247+84T= (n.2247+84T=) | |
7 | g.117592742A>G | CA2684619423 | CFTR | c.2490+85A>G (n.2490+85A>G) c.*2204+85A>G (n.*2204+85A>G) c.2307+85A>G (n.2307+85A>G) c.*790+85A>G (n.*790+85A>G) c.*2314+85A>G (n.*2314+85A>G) c.2064+85A>G (n.2064+85A>G) c.81+85A>G (n.81+85A>G) c.140+85A>G c.1402-10084A>G (n.1402-10084A>G) c.2400+85A>G (n.2400+85A>G) c.2580+85A>G (n.2580+85A>G) c.2247+85A>G (n.2247+85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117592742A>T | CA2684619424 | CFTR | c.2490+85A>T (n.2490+85A>T) c.*2204+85A>T (n.*2204+85A>T) c.2307+85A>T (n.2307+85A>T) c.*790+85A>T (n.*790+85A>T) c.*2314+85A>T (n.*2314+85A>T) c.2064+85A>T (n.2064+85A>T) c.81+85A>T (n.81+85A>T) c.140+85A>T c.1402-10084A>T (n.1402-10084A>T) c.2400+85A>T (n.2400+85A>T) c.2580+85A>T (n.2580+85A>T) c.2247+85A>T (n.2247+85A>T) | gnomAD v4 |