Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTACA2580076490CFTRc.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA)
c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA
 ClinVar
7g.117592634_117592636delCA2684619365CFTRc.2467_2469del (p.Glu823del)
c.*2181_*2183del (n.*2181_*2183del)
c.2284_2286del (p.Glu762del)
c.*767_*769del (n.*767_*769del)
c.*2291_*2293del (n.*2291_*2293del)
c.2041_2043del (p.Glu681del)
c.58_60del (p.Glu20del)
c.117_119del
c.1402-10192_1402-10190del (n.1402-10192_1402-10190del)
c.2377_2379del (p.Glu793del)
c.2557_2559del (p.Glu853del)
c.2224_2226del (p.Glu742del)
 gnomAD v4
7g.117592632A>CCA368981493CFTRc.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.115A>C
c.1402-10194A>C (n.1402-10194A>C)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
7g.117592632A>GCA368981499CFTRc.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.115A>G
c.1402-10194A>G (n.1402-10194A>G)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
7g.117592632A>TCA368981495CFTRc.2465A>T (p.Glu822Val)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.115A>T
c.1402-10194A>T (n.1402-10194A>T)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
7g.117592633A>CCA368981502CFTRc.2466A>C (p.Glu822Asp)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.116A>C
c.1402-10193A>C (n.1402-10193A>C)
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
7g.117592633A>GCA457448983CFTRc.2466A>G (p.Glu822=)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.2040A>G (p.Glu680=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.116A>G
c.1402-10193A>G (n.1402-10193A>G)
c.2376A>G (p.Glu792=)
c.2556A>G (p.Glu852=)
c.2223A>G (p.Glu741=)
 gnomAD v4
7g.117592633A>TCA368981505CFTRc.2466A>T (p.Glu822Asp)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.2040A>T (p.Glu680Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.116A>T
c.1402-10193A>T (n.1402-10193A>T)
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
7g.117592634G>ACA368981510CFTRc.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.117G>A
c.1402-10192G>A (n.1402-10192G>A)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592634G>CCA368981512CFTRc.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.117G>C
c.1402-10192G>C (n.1402-10192G>C)
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
7g.117592634G=CA1737395721CFTRc.2467G= (p.Glu823=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*2291G= (n.*2291G=)
c.2041G= (p.Glu681=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.117G=
c.1402-10192G= (n.1402-10192G=)
c.2377G= (p.Glu793=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.2224G= (p.Glu742=)
7g.117592634G>TCA326821CFTRc.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.117G>T
c.1402-10192G>T (n.1402-10192G>T)
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117592635A>CCA368981519CFTRc.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.118A>C
c.1402-10191A>C (n.1402-10191A>C)
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
7g.117592635A>GCA368981523CFTRc.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.118A>G
c.1402-10191A>G (n.1402-10191A>G)
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
7g.117592635A>TCA368981527CFTRc.2468A>T (p.Glu823Val)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.118A>T
c.1402-10191A>T (n.1402-10191A>T)
c.2378A>T (p.Glu793Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
7g.117592636A=CA1737395724CFTRc.2469A= (p.Glu823=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
c.2286A= (p.Glu762=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.2043A= (p.Glu681=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.119A=
c.1402-10190A= (n.1402-10190A=)
c.2379A= (p.Glu793=)
c.2559A= (p.Glu853=)
c.2226A= (p.Glu742=)
7g.117592636A>CCA368981532CFTRc.2469A>C (p.Glu823Asp)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.2043A>C (p.Glu681Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.119A>C
c.1402-10190A>C (n.1402-10190A>C)
c.2379A>C (p.Glu793Asp)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
7g.117592636A>GCA457448984CFTRc.2469A>G (p.Glu823=)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
c.2286A>G (p.Glu762=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.2043A>G (p.Glu681=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.119A>G
c.1402-10190A>G (n.1402-10190A>G)
c.2379A>G (p.Glu793=)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.2226A>G (p.Glu742=)
7g.117592636A>TCA4451185CFTRc.2469A>T (p.Glu823Asp)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.2043A>T (p.Glu681Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.119A>T
c.1402-10190A>T (n.1402-10190A>T)
c.2379A>T (p.Glu793Asp)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592637A>CCA368981540CFTRc.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.120A>C
c.1402-10189A>C (n.1402-10189A>C)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
7g.117592637A>GCA368981543CFTRc.2470A>G (p.Ile824Val)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.120A>G
c.1402-10189A>G (n.1402-10189A>G)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117592637A>TCA368981552CFTRc.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.120A>T
c.1402-10189A>T (n.1402-10189A>T)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
7g.117592637_117592638delinsATCA1737395728CFTRc.2470_2471delinsAT (p.Ile824=)
c.*2184_*2185delinsAT (n.*2184_*2185delinsAT)
c.2287_2288delinsAT (p.Ile763=)
c.*770_*771delinsAT (n.*770_*771delinsAT)
c.*2294_*2295delinsAT (n.*2294_*2295delinsAT)
c.2044_2045delinsAT (p.Ile682=)
c.61_62delinsAT (p.Ile21=)
c.120_121delinsAT
c.1402-10189_1402-10188delinsAT (n.1402-10189_1402-10188delinsAT)
c.2380_2381delinsAT (p.Ile794=)
c.2560_2561delinsAT (p.Ile854=)
c.2227_2228delinsAT (p.Ile743=)
7g.117592638T>ACA368981565CFTRc.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.121T>A
c.1402-10188T>A (n.1402-10188T>A)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
7g.117592638T>CCA368981558CFTRc.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.121T>C
c.1402-10188T>C (n.1402-10188T>C)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
7g.117592638T>GCA368981562CFTRc.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.121T>G
c.1402-10188T>G (n.1402-10188T>G)
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
7g.117592639dupCA913111881CFTRc.2472dup (p.Asn825Ter)
c.*2186dup (n.*2186dup)
c.2289dup (p.Asn764Ter)
c.*772dup (n.*772dup)
c.*2296dup (n.*2296dup)
c.2046dup (p.Asn683Ter)
c.63dup (p.Asn22Ter)
c.122dup
c.1402-10187dup (n.1402-10187dup)
c.2382dup (p.Asn795Ter)
c.2562dup (p.Asn855Ter)
c.2229dup (p.Asn744Ter)
7g.117592639delCA326823CFTRc.2472del (p.Asn825ThrfsTer5)
c.*2186del (n.*2186del)
c.2289del (p.Asn764ThrfsTer5)
c.*772del (n.*772del)
c.*2296del (n.*2296del)
c.2046del (p.Asn683ThrfsTer5)
c.63del (p.Asn22ThrfsTer5)
c.122del
c.1402-10187del (n.1402-10187del)
c.2382del (p.Asn795ThrfsTer5)
c.2562del (p.Asn855ThrfsTer5)
c.2229del (p.Asn744ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592639T>ACA457448985CFTRc.2472T>A (p.Ile824=)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.2289T>A (p.Ile763=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.122T>A
c.1402-10187T>A (n.1402-10187T>A)
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.2562T>A (p.Ile854=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
 ClinVar
7g.117592639T>CCA457448986CFTRc.2472T>C (p.Ile824=)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.2289T>C (p.Ile763=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.122T>C
c.1402-10187T>C (n.1402-10187T>C)
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.2562T>C (p.Ile854=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592639T>GCA368981570CFTRc.2472T>G (p.Ile824Met)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.2289T>G (p.Ile763Met)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.122T>G
c.1402-10187T>G (n.1402-10187T>G)
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.2562T>G (p.Ile854Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
 ClinVar
7g.117592639T=CA1737395736CFTRc.2472T= (p.Ile824=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
c.2289T= (p.Ile763=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.*2296T= (n.*2296T=)
c.2046T= (p.Ile682=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.122T=
c.1402-10187T= (n.1402-10187T=)
c.2382T= (p.Ile794=)
c.2562T= (p.Ile854=)
c.2229T= (p.Ile743=)
7g.117592640A>CCA368981573CFTRc.2473A>C (p.Asn825His)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.2290A>C (p.Asn764His)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.123A>C
c.1402-10186A>C (n.1402-10186A>C)
c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2563A>C (p.Asn855His)
c.2230A>C (p.Asn744His)
7g.117592640A>GCA368981574CFTRc.2473A>G (p.Asn825Asp)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.123A>G
c.1402-10186A>G (n.1402-10186A>G)
c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2563A>G (p.Asn855Asp)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
 gnomAD v4
7g.117592640A>TCA368981575CFTRc.2473A>T (p.Asn825Tyr)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.2290A>T (p.Asn764Tyr)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.123A>T
c.1402-10186A>T (n.1402-10186A>T)
c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2563A>T (p.Asn855Tyr)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
7g.117592642_117592645dupCA658822501CFTRc.2475_2478dup (p.Glu827ArgfsTer10)
c.*2189_*2192dup (n.*2189_*2192dup)
c.2292_2295dup (p.Glu766ArgfsTer10)
c.*775_*778dup (n.*775_*778dup)
c.*2299_*2302dup (n.*2299_*2302dup)
c.2049_2052dup (p.Glu685ArgfsTer10)
c.66_69dup (p.Glu24ArgfsTer10)
c.125_128dup
c.1402-10184_1402-10181dup (n.1402-10184_1402-10181dup)
c.2385_2388dup (p.Glu797ArgfsTer10)
c.2565_2568dup (p.Glu857ArgfsTer10)
c.2232_2235dup (p.Glu746ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
7g.117592641A=CA1737395744CFTRc.2474A= (p.Asn825=)
c.*2188A= (n.*2188A=)
c.2291A= (p.Asn764=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.2048A= (p.Asn683=)
c.65A= (p.Asn22=)
c.124A=
c.1402-10185A= (n.1402-10185A=)
c.2384A= (p.Asn795=)
c.2564A= (p.Asn855=)
c.2231A= (p.Asn744=)
7g.117592641A>CCA368981577CFTRc.2474A>C (p.Asn825Thr)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.124A>C
c.1402-10185A>C (n.1402-10185A>C)
c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2564A>C (p.Asn855Thr)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
7g.117592641A>GCA368981579CFTRc.2474A>G (p.Asn825Ser)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.2291A>G (p.Asn764Ser)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.124A>G
c.1402-10185A>G (n.1402-10185A>G)
c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2564A>G (p.Asn855Ser)
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592641A>TCA368981583CFTRc.2474A>T (p.Asn825Ile)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.124A>T
c.1402-10185A>T (n.1402-10185A>T)
c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2564A>T (p.Asn855Ile)
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
7g.117592642C>ACA368981587CFTRc.2475C>A (p.Asn825Lys)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.2292C>A (p.Asn764Lys)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.125C>A
c.1402-10184C>A (n.1402-10184C>A)
c.2385C>A (p.Asn795Lys)
c.2565C>A (p.Asn855Lys)
c.2232C>A (p.Asn744Lys)
 gnomAD v4
7g.117592642C=CA1737395751CFTRc.2475C= (p.Asn825=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
c.2292C= (p.Asn764=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.2049C= (p.Asn683=)
c.66C= (p.Asn22=)
c.125C=
c.1402-10184C= (n.1402-10184C=)
c.2385C= (p.Asn795=)
c.2565C= (p.Asn855=)
c.2232C= (p.Asn744=)
7g.117592642C>GCA368981589CFTRc.2475C>G (p.Asn825Lys)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
c.2292C>G (p.Asn764Lys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.125C>G
c.1402-10184C>G (n.1402-10184C>G)
c.2385C>G (p.Asn795Lys)
c.2565C>G (p.Asn855Lys)
c.2232C>G (p.Asn744Lys)
7g.117592642C>TCA4451186CFTRc.2475C>T (p.Asn825=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.2292C>T (p.Asn764=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.125C>T
c.1402-10184C>T (n.1402-10184C>T)
c.2385C>T (p.Asn795=)
c.2565C>T (p.Asn855=)
c.2232C>T (p.Asn744=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592643G>ACA326824CFTRc.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.126G>A
c.1402-10183G>A (n.1402-10183G>A)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592643G>CCA368981599CFTRc.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.126G>C
c.1402-10183G>C (n.1402-10183G>C)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
7g.117592643G=CA1737395756CFTRc.2476G= (p.Glu826=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.126G=
c.1402-10183G= (n.1402-10183G=)
c.2386G= (p.Glu796=)
c.2566G= (p.Glu856=)
c.2233G= (p.Glu745=)
7g.117592643G>TCA368981594CFTRc.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.126G>T
c.1402-10183G>T (n.1402-10183G>T)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592648_117592650delCA2580614250CFTRc.2481_2483del (p.Glu827del)
c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del)
c.2298_2300del (p.Glu766del)
c.*781_*783del (n.*781_*783del)
c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del)
c.2055_2057del (p.Glu685del)
c.72_74del (p.Glu24del)
c.131_133del
c.1402-10178_1402-10176del (n.1402-10178_1402-10176del)
c.2391_2393del (p.Glu797del)
c.2571_2573del (p.Glu857del)
c.2238_2240del (p.Glu746del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592644A>CCA368981604CFTRc.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.127A>C
c.1402-10182A>C (n.1402-10182A>C)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
7g.117592644A>GCA368981608CFTRc.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.127A>G
c.1402-10182A>G (n.1402-10182A>G)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
 gnomAD v4
7g.117592644A>TCA368981611CFTRc.2477A>T (p.Glu826Val)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.127A>T
c.1402-10182A>T (n.1402-10182A>T)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
7g.117592645A=CA1737395764CFTRc.2478A= (p.Glu826=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
c.2295A= (p.Glu765=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2052A= (p.Glu684=)
c.69A= (p.Glu23=)
c.128A=
c.1402-10181A= (n.1402-10181A=)
c.2388A= (p.Glu796=)
c.2568A= (p.Glu856=)
c.2235A= (p.Glu745=)
7g.117592645A>CCA4451187CFTRc.2478A>C (p.Glu826Asp)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.128A>C
c.1402-10181A>C (n.1402-10181A>C)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592645A>GCA457448987CFTRc.2478A>G (p.Glu826=)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2052A>G (p.Glu684=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.128A>G
c.1402-10181A>G (n.1402-10181A>G)
c.2388A>G (p.Glu796=)
c.2568A>G (p.Glu856=)
c.2235A>G (p.Glu745=)
 gnomAD v4
7g.117592645A>TCA368981618CFTRc.2478A>T (p.Glu826Asp)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.128A>T
c.1402-10181A>T (n.1402-10181A>T)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
7g.117592646G>ACA368981629CFTRc.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.129G>A
c.1402-10180G>A (n.1402-10180G>A)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592646G>CCA368981641CFTRc.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.129G>C
c.1402-10180G>C (n.1402-10180G>C)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
7g.117592646G=CA1737395769CFTRc.2479G= (p.Glu827=)
c.*2193G= (n.*2193G=)
c.2296G= (p.Glu766=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.*2303G= (n.*2303G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.129G=
c.1402-10180G= (n.1402-10180G=)
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2569G= (p.Glu857=)
c.2236G= (p.Glu746=)
7g.117592646G>TCA325553CFTRc.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.129G>T
c.1402-10180G>T (n.1402-10180G>T)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592647A>CCA368981648CFTRc.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.130A>C
c.1402-10179A>C (n.1402-10179A>C)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
7g.117592647A>GCA368981651CFTRc.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.130A>G
c.1402-10179A>G (n.1402-10179A>G)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
7g.117592647A>TCA368981654CFTRc.2480A>T (p.Glu827Val)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.130A>T
c.1402-10179A>T (n.1402-10179A>T)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
7g.117592650_117592657delCA645541509CFTRc.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5)
c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del)
c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5)
c.*783_*790del (n.*783_*790del)
c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del)
c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5)
c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5)
c.133_140del
c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del)
c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5)
c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5)
c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5)
 COSMIC
7g.117592648A>CCA368981657CFTRc.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.131A>C
c.1402-10178A>C (n.1402-10178A>C)
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2571A>C (p.Glu857Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
7g.117592648A>GCA457448988CFTRc.2481A>G (p.Glu827=)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.2298A>G (p.Glu766=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
c.2055A>G (p.Glu685=)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.131A>G
c.1402-10178A>G (n.1402-10178A>G)
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2571A>G (p.Glu857=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
 gnomAD v4
7g.117592648A>TCA368981663CFTRc.2481A>T (p.Glu827Asp)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.131A>T
c.1402-10178A>T (n.1402-10178A>T)
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2571A>T (p.Glu857Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
7g.117592648_117592649insTCA2695208524CFTRc.2481_2482insT (p.Asp828Ter)
c.*2195_*2196insT (n.*2195_*2196insT)
c.2298_2299insT (p.Asp767Ter)
c.*781_*782insT (n.*781_*782insT)
c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT)
c.2055_2056insT (p.Asp686Ter)
c.72_73insT (p.Asp25Ter)
c.131_132insT
c.1402-10178_1402-10177insT (n.1402-10178_1402-10177insT)
c.2391_2392insT (p.Asp798Ter)
c.2571_2572insT (p.Asp858Ter)
c.2238_2239insT (p.Asp747Ter)
7g.117592649G>ACA4451188CFTRc.2482G>A (p.Asp828Asn)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.132G>A
c.1402-10177G>A (n.1402-10177G>A)
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592649G>CCA368981672CFTRc.2482G>C (p.Asp828His)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.132G>C
c.1402-10177G>C (n.1402-10177G>C)
c.2392G>C (p.Asp798His)
c.2572G>C (p.Asp858His)
c.2239G>C (p.Asp747His)
7g.117592649G=CA1737395774CFTRc.2482G= (p.Asp828=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.2299G= (p.Asp767=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*2306G= (n.*2306G=)
c.2056G= (p.Asp686=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.132G=
c.1402-10177G= (n.1402-10177G=)
c.2392G= (p.Asp798=)
c.2572G= (p.Asp858=)
c.2239G= (p.Asp747=)
7g.117592649G>TCA368981670CFTRc.2482G>T (p.Asp828Tyr)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.132G>T
c.1402-10177G>T (n.1402-10177G>T)
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.2572G>T (p.Asp858Tyr)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
 gnomAD v4
7g.117592650A=CA1737395780CFTRc.2483A= (p.Asp828=)
c.*2197A= (n.*2197A=)
c.2300A= (p.Asp767=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*2307A= (n.*2307A=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.133A=
c.1402-10176A= (n.1402-10176A=)
c.2393A= (p.Asp798=)
c.2573A= (p.Asp858=)
c.2240A= (p.Asp747=)
7g.117592650A>CCA368981678CFTRc.2483A>C (p.Asp828Ala)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.133A>C
c.1402-10176A>C (n.1402-10176A>C)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2573A>C (p.Asp858Ala)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
7g.117592650A>GCA164948434CFTRc.2483A>G (p.Asp828Gly)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.133A>G
c.1402-10176A>G (n.1402-10176A>G)
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2573A>G (p.Asp858Gly)
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592650A>TCA368981679CFTRc.2483A>T (p.Asp828Val)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.133A>T
c.1402-10176A>T (n.1402-10176A>T)
c.2393A>T (p.Asp798Val)
c.2573A>T (p.Asp858Val)
c.2240A>T (p.Asp747Val)
7g.117592650dupCA16041131CFTRc.2483dup (p.Asp828GlufsTer8)
c.*2197dup (n.*2197dup)
c.2300dup (p.Asp767GlufsTer8)
c.*783dup (n.*783dup)
c.*2307dup (n.*2307dup)
c.2057dup (p.Asp686GlufsTer8)
c.74dup (p.Asp25GlufsTer8)
c.133dup
c.1402-10176dup (n.1402-10176dup)
c.2393dup (p.Asp798GlufsTer8)
c.2573dup (p.Asp858GlufsTer8)
c.2240dup (p.Asp747GlufsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117592651C>ACA368981684CFTRc.2484C>A (p.Asp828Glu)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.134C>A
c.1402-10175C>A (n.1402-10175C>A)
c.2394C>A (p.Asp798Glu)
c.2574C>A (p.Asp858Glu)
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592651C=CA1737395784CFTRc.2484C= (p.Asp828=)
c.*2198C= (n.*2198C=)
c.2301C= (p.Asp767=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.134C=
c.1402-10175C= (n.1402-10175C=)
c.2394C= (p.Asp798=)
c.2574C= (p.Asp858=)
c.2241C= (p.Asp747=)
7g.117592651C>GCA368981686CFTRc.2484C>G (p.Asp828Glu)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.134C>G
c.1402-10175C>G (n.1402-10175C>G)
c.2394C>G (p.Asp798Glu)
c.2574C>G (p.Asp858Glu)
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
7g.117592651C>TCA457448989CFTRc.2484C>T (p.Asp828=)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
c.2301C>T (p.Asp767=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.134C>T
c.1402-10175C>T (n.1402-10175C>T)
c.2394C>T (p.Asp798=)
c.2574C>T (p.Asp858=)
c.2241C>T (p.Asp747=)
 ClinVar
7g.117592652T>ACA368981688CFTRc.2485T>A (p.Leu829Ile)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.2302T>A (p.Leu768Ile)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.2059T>A (p.Leu687Ile)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
c.135T>A
c.1402-10174T>A (n.1402-10174T>A)
c.2395T>A (p.Leu799Ile)
c.2575T>A (p.Leu859Ile)
c.2242T>A (p.Leu748Ile)
7g.117592652T>CCA457448990CFTRc.2485T>C (p.Leu829=)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.2302T>C (p.Leu768=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*2309T>C (n.*2309T>C)
c.2059T>C (p.Leu687=)
c.76T>C (p.Leu26=)
c.135T>C
c.1402-10174T>C (n.1402-10174T>C)
c.2395T>C (p.Leu799=)
c.2575T>C (p.Leu859=)
c.2242T>C (p.Leu748=)
 gnomAD v4
7g.117592652T>GCA368981691CFTRc.2485T>G (p.Leu829Val)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*2309T>G (n.*2309T>G)
c.2059T>G (p.Leu687Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
c.135T>G
c.1402-10174T>G (n.1402-10174T>G)
c.2395T>G (p.Leu799Val)
c.2575T>G (p.Leu859Val)
c.2242T>G (p.Leu748Val)
7g.117592653T>ACA368981698CFTRc.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.136T>A
c.1402-10173T>A (n.1402-10173T>A)
c.2396T>A (p.Leu799Ter)
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
 ClinVar
7g.117592653T>CCA368981733CFTRc.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
c.2060T>C (p.Leu687Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.136T>C
c.1402-10173T>C (n.1402-10173T>C)
c.2396T>C (p.Leu799Ser)
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
 gnomAD v4
7g.117592653T>GCA368981745CFTRc.2486T>G (p.Leu829Ter)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Ter)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Ter)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
c.136T>G
c.1402-10173T>G (n.1402-10173T>G)
c.2396T>G (p.Leu799Ter)
c.2576T>G (p.Leu859Ter)
c.2243T>G (p.Leu748Ter)
7g.117592654A>CCA368981760CFTRc.2487A>C (p.Leu829Phe)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.2304A>C (p.Leu768Phe)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
c.2061A>C (p.Leu687Phe)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
c.137A>C
c.1402-10172A>C (n.1402-10172A>C)
c.2397A>C (p.Leu799Phe)
c.2577A>C (p.Leu859Phe)
c.2244A>C (p.Leu748Phe)
7g.117592654A>GCA457448991CFTRc.2487A>G (p.Leu829=)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
c.2061A>G (p.Leu687=)
c.78A>G (p.Leu26=)
c.137A>G
c.1402-10172A>G (n.1402-10172A>G)
c.2397A>G (p.Leu799=)
c.2577A>G (p.Leu859=)
c.2244A>G (p.Leu748=)
 gnomAD v4
7g.117592654A>TCA368981762CFTRc.2487A>T (p.Leu829Phe)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.2304A>T (p.Leu768Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.2061A>T (p.Leu687Phe)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
c.137A>T
c.1402-10172A>T (n.1402-10172A>T)
c.2397A>T (p.Leu799Phe)
c.2577A>T (p.Leu859Phe)
c.2244A>T (p.Leu748Phe)
 gnomAD v4
7g.117592656dupCA2695208525CFTRc.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5)
c.*2203dup (n.*2203dup)
c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5)
c.*789dup (n.*789dup)
c.*2313dup (n.*2313dup)
c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5)
c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5)
c.139dup
c.1402-10170dup (n.1402-10170dup)
c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5)
c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5)
c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5)
7g.117592655A=CA1737395789CFTRc.2488A= (p.Lys830=)
c.*2202A= (n.*2202A=)
c.2305A= (p.Lys769=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.2062A= (p.Lys688=)
c.79A= (p.Lys27=)
c.138A=
c.1402-10171A= (n.1402-10171A=)
c.2398A= (p.Lys800=)
c.2578A= (p.Lys860=)
c.2245A= (p.Lys749=)
7g.117592655A>CCA368981782CFTRc.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.138A>C
c.1402-10171A>C (n.1402-10171A>C)
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
 gnomAD v4
7g.117592655A>GCA368981775CFTRc.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.138A>G
c.1402-10171A>G (n.1402-10171A>G)
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
 gnomAD v4
7g.117592655A>TCA326826CFTRc.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.138A>T
c.1402-10171A>T (n.1402-10171A>T)
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592655_117592659delinsAAGGTCA1737395791CFTRc.2488_2490+2delinsAAGGT
c.*2202_*2204+2delinsAAGGT
c.2305_2307+2delinsAAGGT
c.*788_*790+2delinsAAGGT
c.*2312_*2314+2delinsAAGGT
c.2062_2064+2delinsAAGGT
c.79_81+2delinsAAGGT
c.138_140+2delinsAAGGT
c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT)
c.2398_2400+2delinsAAGGT
c.2578_2580+2delinsAAGGT
c.2245_2247+2delinsAAGGT
7g.117592656A>CCA368981788CFTRc.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.139A>C
c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C)
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
7g.117592656A>GCA368981802CFTRc.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.139A>G
c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G)
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
 gnomAD v4
7g.117592656A>TCA368981804CFTRc.2489A>T (p.Lys830Met)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.2306A>T (p.Lys769Met)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.139A>T
c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T)
c.2399A>T (p.Lys800Met)
c.2579A>T (p.Lys860Met)
c.2246A>T (p.Lys749Met)
7g.117592656_117592657delCA2695208526CFTRc.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5)
c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del)
c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del)
c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5)
c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5)
c.139_140del
c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del)
c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5)
c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5)
c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5)
7g.117592661_117592664delCA4451189CFTRc.2490+4_2490+7del
c.*2204+4_*2204+7del
c.2307+4_2307+7del
c.*790+4_*790+7del
c.*2314+4_*2314+7del
c.2064+4_2064+7del
c.81+4_81+7del
c.140+4_140+7del
c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del)
c.2400+4_2400+7del
c.2580+4_2580+7del
c.2247+4_2247+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592657G>ACA457448992CFTRc.2490G>A (p.Lys830=)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
c.2307G>A (p.Lys769=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.140G>A
c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A)
c.2400G>A (p.Lys800=)
c.2580G>A (p.Lys860=)
c.2247G>A (p.Lys749=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.117592657G>CCA368981809CFTRc.2490G>C (p.Lys830Asn)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
c.2307G>C (p.Lys769Asn)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.140G>C
c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C)
c.2400G>C (p.Lys800Asn)
c.2580G>C (p.Lys860Asn)
c.2247G>C (p.Lys749Asn)
7g.117592657G>TCA368981807CFTRc.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
c.2307G>T (p.Lys769Asn)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.140G>T
c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T)
c.2400G>T (p.Lys800Asn)
c.2580G>T (p.Lys860Asn)
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
7g.117592657_117592658insTCA2695208527CFTRc.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT)
c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT)
c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT)
c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT)
c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT)
c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT)
c.81_81+1insT (n.81_81+1insT)
c.140_140+1insT
c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT)
c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT)
c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT)
c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT)
7g.117592658G>ACA340649CFTRc.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
c.*790+1G>A (n.*790+1G>A)
c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A)
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.140+1G>A
c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A)
c.2400+1G>A (n.2400+1G>A)
c.2580+1G>A (n.2580+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658G>CCA368981824CFTRc.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C)
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
c.*790+1G>C (n.*790+1G>C)
c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C)
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.140+1G>C
c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C)
c.2400+1G>C (n.2400+1G>C)
c.2580+1G>C (n.2580+1G>C)
c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
 ClinVar
7g.117592658G=CA1737395798CFTRc.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.*2204+1G= (n.*2204+1G=)
c.2307+1G= (n.2307+1G=)
c.*790+1G= (n.*790+1G=)
c.*2314+1G= (n.*2314+1G=)
c.2064+1G= (n.2064+1G=)
c.81+1G= (n.81+1G=)
c.140+1G=
c.1402-10168G= (n.1402-10168G=)
c.2400+1G= (n.2400+1G=)
c.2580+1G= (n.2580+1G=)
c.2247+1G= (n.2247+1G=)
7g.117592658G>TCA4451190CFTRc.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
c.*790+1G>T (n.*790+1G>T)
c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.140+1G>T
c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T)
c.2400+1G>T (n.2400+1G>T)
c.2580+1G>T (n.2580+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658_117592664delinsGTAGGTACA1737395803CFTRc.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA)
c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA)
c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA)
c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA)
c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA)
c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA)
c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA)
c.140+1_140+7delinsGTAGGTA
c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA)
c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA)
c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA)
c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA)
7g.117592659T>ACA368981839CFTRc.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A)
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
c.*790+2T>A (n.*790+2T>A)
c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A)
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.140+2T>A
c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A)
c.2400+2T>A (n.2400+2T>A)
c.2580+2T>A (n.2580+2T>A)
c.2247+2T>A (n.2247+2T>A)
7g.117592659T>CCA16041132CFTRc.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C)
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
c.*790+2T>C (n.*790+2T>C)
c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C)
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.140+2T>C
c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C)
c.2400+2T>C (n.2400+2T>C)
c.2580+2T>C (n.2580+2T>C)
c.2247+2T>C (n.2247+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592659T>GCA368981849CFTRc.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G)
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
c.*790+2T>G (n.*790+2T>G)
c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G)
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.140+2T>G
c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G)
c.2400+2T>G (n.2400+2T>G)
c.2580+2T>G (n.2580+2T>G)
c.2247+2T>G (n.2247+2T>G)
7g.117592659T=CA1737395807CFTRc.2490+2T= (n.2490+2T=)
c.*2204+2T= (n.*2204+2T=)
c.2307+2T= (n.2307+2T=)
c.*790+2T= (n.*790+2T=)
c.*2314+2T= (n.*2314+2T=)
c.2064+2T= (n.2064+2T=)
c.81+2T= (n.81+2T=)
c.140+2T=
c.1402-10167T= (n.1402-10167T=)
c.2400+2T= (n.2400+2T=)
c.2580+2T= (n.2580+2T=)
c.2247+2T= (n.2247+2T=)
7g.117592661_117592666delCA326828CFTRc.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del)
c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del)
c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del)
c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del)
c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del)
c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del)
c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del)
c.140+4_140+9del
c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del)
c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del)
c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del)
c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del)
 dbSNP
7g.117592660A=CA1737395809CFTRc.2490+3A= (n.2490+3A=)
c.*2204+3A= (n.*2204+3A=)
c.2307+3A= (n.2307+3A=)
c.*790+3A= (n.*790+3A=)
c.*2314+3A= (n.*2314+3A=)
c.2064+3A= (n.2064+3A=)
c.81+3A= (n.81+3A=)
c.140+3A=
c.1402-10166A= (n.1402-10166A=)
c.2400+3A= (n.2400+3A=)
c.2580+3A= (n.2580+3A=)
c.2247+3A= (n.2247+3A=)
7g.117592660A>GCA4451191CFTRc.2490+3A>G (n.2490+3A>G)
c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G)
c.2307+3A>G (n.2307+3A>G)
c.*790+3A>G (n.*790+3A>G)
c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G)
c.2064+3A>G (n.2064+3A>G)
c.81+3A>G (n.81+3A>G)
c.140+3A>G
c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G)
c.2400+3A>G (n.2400+3A>G)
c.2580+3A>G (n.2580+3A>G)
c.2247+3A>G (n.2247+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592660dupCA913111882CFTRc.2490+3dup (n.2490+3dup)
c.*2204+3dup (n.*2204+3dup)
c.2307+3dup (n.2307+3dup)
c.*790+3dup (n.*790+3dup)
c.*2314+3dup (n.*2314+3dup)
c.2064+3dup (n.2064+3dup)
c.81+3dup (n.81+3dup)
c.140+3dup
c.1402-10166dup (n.1402-10166dup)
c.2400+3dup (n.2400+3dup)
c.2580+3dup (n.2580+3dup)
c.2247+3dup (n.2247+3dup)
7g.117592661G>ACA1106304204CFTRc.2490+4G>A (n.2490+4G>A)
c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A)
c.2307+4G>A (n.2307+4G>A)
c.*790+4G>A (n.*790+4G>A)
c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A)
c.2064+4G>A (n.2064+4G>A)
c.81+4G>A (n.81+4G>A)
c.140+4G>A
c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A)
c.2400+4G>A (n.2400+4G>A)
c.2580+4G>A (n.2580+4G>A)
c.2247+4G>A (n.2247+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592661G=CA1737395814CFTRc.2490+4G= (n.2490+4G=)
c.*2204+4G= (n.*2204+4G=)
c.2307+4G= (n.2307+4G=)
c.*790+4G= (n.*790+4G=)
c.*2314+4G= (n.*2314+4G=)
c.2064+4G= (n.2064+4G=)
c.81+4G= (n.81+4G=)
c.140+4G=
c.1402-10165G= (n.1402-10165G=)
c.2400+4G= (n.2400+4G=)
c.2580+4G= (n.2580+4G=)
c.2247+4G= (n.2247+4G=)
7g.117592661G>TCA2684619366CFTRc.2490+4G>T (n.2490+4G>T)
c.*2204+4G>T (n.*2204+4G>T)
c.2307+4G>T (n.2307+4G>T)
c.*790+4G>T (n.*790+4G>T)
c.*2314+4G>T (n.*2314+4G>T)
c.2064+4G>T (n.2064+4G>T)
c.81+4G>T (n.81+4G>T)
c.140+4G>T
c.1402-10165G>T (n.1402-10165G>T)
c.2400+4G>T (n.2400+4G>T)
c.2580+4G>T (n.2580+4G>T)
c.2247+4G>T (n.2247+4G>T)
 gnomAD v4
7g.117592661_117592663dupCA658822502CFTRc.2490+4_2490+6dup (n.2490+4_2490+6dup)
c.*2204+4_*2204+6dup (n.*2204+4_*2204+6dup)
c.2307+4_2307+6dup (n.2307+4_2307+6dup)
c.*790+4_*790+6dup (n.*790+4_*790+6dup)
c.*2314+4_*2314+6dup (n.*2314+4_*2314+6dup)
c.2064+4_2064+6dup (n.2064+4_2064+6dup)
c.81+4_81+6dup (n.81+4_81+6dup)
c.140+4_140+6dup
c.1402-10165_1402-10163dup (n.1402-10165_1402-10163dup)
c.2400+4_2400+6dup (n.2400+4_2400+6dup)
c.2580+4_2580+6dup (n.2580+4_2580+6dup)
c.2247+4_2247+6dup (n.2247+4_2247+6dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117592662G>ACA577680737CFTRc.2490+5G>A (n.2490+5G>A)
c.*2204+5G>A (n.*2204+5G>A)
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
c.*790+5G>A (n.*790+5G>A)
c.*2314+5G>A (n.*2314+5G>A)
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.81+5G>A (n.81+5G>A)
c.140+5G>A
c.1402-10164G>A (n.1402-10164G>A)
c.2400+5G>A (n.2400+5G>A)
c.2580+5G>A (n.2580+5G>A)
c.2247+5G>A (n.2247+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592662G=CA1737395819CFTRc.2490+5G= (n.2490+5G=)
c.*2204+5G= (n.*2204+5G=)
c.2307+5G= (n.2307+5G=)
c.*790+5G= (n.*790+5G=)
c.*2314+5G= (n.*2314+5G=)
c.2064+5G= (n.2064+5G=)
c.81+5G= (n.81+5G=)
c.140+5G=
c.1402-10164G= (n.1402-10164G=)
c.2400+5G= (n.2400+5G=)
c.2580+5G= (n.2580+5G=)
c.2247+5G= (n.2247+5G=)
7g.117592662G>TCA4451192CFTRc.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.*2204+5G>T (n.*2204+5G>T)
c.2307+5G>T (n.2307+5G>T)
c.*790+5G>T (n.*790+5G>T)
c.*2314+5G>T (n.*2314+5G>T)
c.2064+5G>T (n.2064+5G>T)
c.81+5G>T (n.81+5G>T)
c.140+5G>T
c.1402-10164G>T (n.1402-10164G>T)
c.2400+5G>T (n.2400+5G>T)
c.2580+5G>T (n.2580+5G>T)
c.2247+5G>T (n.2247+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592663delCA2573141694CFTRc.2490+6del (n.2490+6del)
c.*2204+6del (n.*2204+6del)
c.2307+6del (n.2307+6del)
c.*790+6del (n.*790+6del)
c.*2314+6del (n.*2314+6del)
c.2064+6del (n.2064+6del)
c.81+6del (n.81+6del)
c.140+6del
c.1402-10163del (n.1402-10163del)
c.2400+6del (n.2400+6del)
c.2580+6del (n.2580+6del)
c.2247+6del (n.2247+6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592663T>CCA2684619367CFTRc.2490+6T>C (n.2490+6T>C)
c.*2204+6T>C (n.*2204+6T>C)
c.2307+6T>C (n.2307+6T>C)
c.*790+6T>C (n.*790+6T>C)
c.*2314+6T>C (n.*2314+6T>C)
c.2064+6T>C (n.2064+6T>C)
c.81+6T>C (n.81+6T>C)
c.140+6T>C
c.1402-10163T>C (n.1402-10163T>C)
c.2400+6T>C (n.2400+6T>C)
c.2580+6T>C (n.2580+6T>C)
c.2247+6T>C (n.2247+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117592664A=CA1737395825CFTRc.2490+7A= (n.2490+7A=)
c.*2204+7A= (n.*2204+7A=)
c.2307+7A= (n.2307+7A=)
c.*790+7A= (n.*790+7A=)
c.*2314+7A= (n.*2314+7A=)
c.2064+7A= (n.2064+7A=)
c.81+7A= (n.81+7A=)
c.140+7A=
c.1402-10162A= (n.1402-10162A=)
c.2400+7A= (n.2400+7A=)
c.2580+7A= (n.2580+7A=)
c.2247+7A= (n.2247+7A=)
7g.117592664A>GCA164948485CFTRc.2490+7A>G (n.2490+7A>G)
c.*2204+7A>G (n.*2204+7A>G)
c.2307+7A>G (n.2307+7A>G)
c.*790+7A>G (n.*790+7A>G)
c.*2314+7A>G (n.*2314+7A>G)
c.2064+7A>G (n.2064+7A>G)
c.81+7A>G (n.81+7A>G)
c.140+7A>G
c.1402-10162A>G (n.1402-10162A>G)
c.2400+7A>G (n.2400+7A>G)
c.2580+7A>G (n.2580+7A>G)
c.2247+7A>G (n.2247+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592664A>TCA4451193CFTRc.2490+7A>T (n.2490+7A>T)
c.*2204+7A>T (n.*2204+7A>T)
c.2307+7A>T (n.2307+7A>T)
c.*790+7A>T (n.*790+7A>T)
c.*2314+7A>T (n.*2314+7A>T)
c.2064+7A>T (n.2064+7A>T)
c.81+7A>T (n.81+7A>T)
c.140+7A>T
c.1402-10162A>T (n.1402-10162A>T)
c.2400+7A>T (n.2400+7A>T)
c.2580+7A>T (n.2580+7A>T)
c.2247+7A>T (n.2247+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592665T>CCA577680738CFTRc.2490+8T>C (n.2490+8T>C)
c.*2204+8T>C (n.*2204+8T>C)
c.2307+8T>C (n.2307+8T>C)
c.*790+8T>C (n.*790+8T>C)
c.*2314+8T>C (n.*2314+8T>C)
c.2064+8T>C (n.2064+8T>C)
c.81+8T>C (n.81+8T>C)
c.140+8T>C
c.1402-10161T>C (n.1402-10161T>C)
c.2400+8T>C (n.2400+8T>C)
c.2580+8T>C (n.2580+8T>C)
c.2247+8T>C (n.2247+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592665T=CA1737395828CFTRc.2490+8T= (n.2490+8T=)
c.*2204+8T= (n.*2204+8T=)
c.2307+8T= (n.2307+8T=)
c.*790+8T= (n.*790+8T=)
c.*2314+8T= (n.*2314+8T=)
c.2064+8T= (n.2064+8T=)
c.81+8T= (n.81+8T=)
c.140+8T=
c.1402-10161T= (n.1402-10161T=)
c.2400+8T= (n.2400+8T=)
c.2580+8T= (n.2580+8T=)
c.2247+8T= (n.2247+8T=)
7g.117592667C>ACA2684619368CFTRc.2490+10C>A (n.2490+10C>A)
c.*2204+10C>A (n.*2204+10C>A)
c.2307+10C>A (n.2307+10C>A)
c.*790+10C>A (n.*790+10C>A)
c.*2314+10C>A (n.*2314+10C>A)
c.2064+10C>A (n.2064+10C>A)
c.81+10C>A (n.81+10C>A)
c.140+10C>A
c.1402-10159C>A (n.1402-10159C>A)
c.2400+10C>A (n.2400+10C>A)
c.2580+10C>A (n.2580+10C>A)
c.2247+10C>A (n.2247+10C>A)
 gnomAD v4
7g.117592667C>TCA2684619369CFTRc.2490+10C>T (n.2490+10C>T)
c.*2204+10C>T (n.*2204+10C>T)
c.2307+10C>T (n.2307+10C>T)
c.*790+10C>T (n.*790+10C>T)
c.*2314+10C>T (n.*2314+10C>T)
c.2064+10C>T (n.2064+10C>T)
c.81+10C>T (n.81+10C>T)
c.140+10C>T
c.1402-10159C>T (n.1402-10159C>T)
c.2400+10C>T (n.2400+10C>T)
c.2580+10C>T (n.2580+10C>T)
c.2247+10C>T (n.2247+10C>T)
 gnomAD v4
7g.117592668A=CA1737395831CFTRc.2490+11A= (n.2490+11A=)
c.*2204+11A= (n.*2204+11A=)
c.2307+11A= (n.2307+11A=)
c.*790+11A= (n.*790+11A=)
c.*2314+11A= (n.*2314+11A=)
c.2064+11A= (n.2064+11A=)
c.81+11A= (n.81+11A=)
c.140+11A=
c.1402-10158A= (n.1402-10158A=)
c.2400+11A= (n.2400+11A=)
c.2580+11A= (n.2580+11A=)
c.2247+11A= (n.2247+11A=)
7g.117592668A>GCA577680739CFTRc.2490+11A>G (n.2490+11A>G)
c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G)
c.2307+11A>G (n.2307+11A>G)
c.*790+11A>G (n.*790+11A>G)
c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G)
c.2064+11A>G (n.2064+11A>G)
c.81+11A>G (n.81+11A>G)
c.140+11A>G
c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G)
c.2400+11A>G (n.2400+11A>G)
c.2580+11A>G (n.2580+11A>G)
c.2247+11A>G (n.2247+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592668A>TCA2684619370CFTRc.2490+11A>T (n.2490+11A>T)
c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T)
c.2307+11A>T (n.2307+11A>T)
c.*790+11A>T (n.*790+11A>T)
c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T)
c.2064+11A>T (n.2064+11A>T)
c.81+11A>T (n.81+11A>T)
c.140+11A>T
c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T)
c.2400+11A>T (n.2400+11A>T)
c.2580+11A>T (n.2580+11A>T)
c.2247+11A>T (n.2247+11A>T)
 gnomAD v4
7g.117592669T>ACA577680740CFTRc.2490+12T>A (n.2490+12T>A)
c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A)
c.2307+12T>A (n.2307+12T>A)
c.*790+12T>A (n.*790+12T>A)
c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A)
c.2064+12T>A (n.2064+12T>A)
c.81+12T>A (n.81+12T>A)
c.140+12T>A
c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A)
c.2400+12T>A (n.2400+12T>A)
c.2580+12T>A (n.2580+12T>A)
c.2247+12T>A (n.2247+12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592669T=CA1737395833CFTRc.2490+12T= (n.2490+12T=)
c.*2204+12T= (n.*2204+12T=)
c.2307+12T= (n.2307+12T=)
c.*790+12T= (n.*790+12T=)
c.*2314+12T= (n.*2314+12T=)
c.2064+12T= (n.2064+12T=)
c.81+12T= (n.81+12T=)
c.140+12T=
c.1402-10157T= (n.1402-10157T=)
c.2400+12T= (n.2400+12T=)
c.2580+12T= (n.2580+12T=)
c.2247+12T= (n.2247+12T=)
7g.117592670C>ACA2579000161CFTRc.2490+13C>A (n.2490+13C>A)
c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A)
c.2307+13C>A (n.2307+13C>A)
c.*790+13C>A (n.*790+13C>A)
c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A)
c.2064+13C>A (n.2064+13C>A)
c.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.140+13C>A
c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A)
c.2400+13C>A (n.2400+13C>A)
c.2580+13C>A (n.2580+13C>A)
c.2247+13C>A (n.2247+13C>A)
 gnomAD v4
7g.117592670C>TCA2579000162CFTRc.2490+13C>T (n.2490+13C>T)
c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T)
c.2307+13C>T (n.2307+13C>T)
c.*790+13C>T (n.*790+13C>T)
c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T)
c.2064+13C>T (n.2064+13C>T)
c.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.140+13C>T
c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T)
c.2400+13C>T (n.2400+13C>T)
c.2580+13C>T (n.2580+13C>T)
c.2247+13C>T (n.2247+13C>T)
 gnomAD v4
7g.117592671G>ACA4451195CFTRc.2490+14G>A (n.2490+14G>A)
c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A)
c.2307+14G>A (n.2307+14G>A)
c.*790+14G>A (n.*790+14G>A)
c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A)
c.2064+14G>A (n.2064+14G>A)
c.81+14G>A (n.81+14G>A)
c.140+14G>A
c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A)
c.2400+14G>A (n.2400+14G>A)
c.2580+14G>A (n.2580+14G>A)
c.2247+14G>A (n.2247+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592671G=CA1737395837CFTRc.2490+14G= (n.2490+14G=)
c.*2204+14G= (n.*2204+14G=)
c.2307+14G= (n.2307+14G=)
c.*790+14G= (n.*790+14G=)
c.*2314+14G= (n.*2314+14G=)
c.2064+14G= (n.2064+14G=)
c.81+14G= (n.81+14G=)
c.140+14G=
c.1402-10155G= (n.1402-10155G=)
c.2400+14G= (n.2400+14G=)
c.2580+14G= (n.2580+14G=)
c.2247+14G= (n.2247+14G=)
7g.117592671G>TCA4451194CFTRc.2490+14G>T (n.2490+14G>T)
c.*2204+14G>T (n.*2204+14G>T)
c.2307+14G>T (n.2307+14G>T)
c.*790+14G>T (n.*790+14G>T)
c.*2314+14G>T (n.*2314+14G>T)
c.2064+14G>T (n.2064+14G>T)
c.81+14G>T (n.81+14G>T)
c.140+14G>T
c.1402-10155G>T (n.1402-10155G>T)
c.2400+14G>T (n.2400+14G>T)
c.2580+14G>T (n.2580+14G>T)
c.2247+14G>T (n.2247+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592672C>ACA2579000163CFTRc.2490+15C>A (n.2490+15C>A)
c.*2204+15C>A (n.*2204+15C>A)
c.2307+15C>A (n.2307+15C>A)
c.*790+15C>A (n.*790+15C>A)
c.*2314+15C>A (n.*2314+15C>A)
c.2064+15C>A (n.2064+15C>A)
c.81+15C>A (n.81+15C>A)
c.140+15C>A
c.1402-10154C>A (n.1402-10154C>A)
c.2400+15C>A (n.2400+15C>A)
c.2580+15C>A (n.2580+15C>A)
c.2247+15C>A (n.2247+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117592672C>TCA2684619371CFTRc.2490+15C>T (n.2490+15C>T)
c.*2204+15C>T (n.*2204+15C>T)
c.2307+15C>T (n.2307+15C>T)
c.*790+15C>T (n.*790+15C>T)
c.*2314+15C>T (n.*2314+15C>T)
c.2064+15C>T (n.2064+15C>T)
c.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.140+15C>T
c.1402-10154C>T (n.1402-10154C>T)
c.2400+15C>T (n.2400+15C>T)
c.2580+15C>T (n.2580+15C>T)
c.2247+15C>T (n.2247+15C>T)
 gnomAD v4
7g.117592673T>CCA2715458257CFTRc.2490+16T>C (n.2490+16T>C)
c.*2204+16T>C (n.*2204+16T>C)
c.2307+16T>C (n.2307+16T>C)
c.*790+16T>C (n.*790+16T>C)
c.*2314+16T>C (n.*2314+16T>C)
c.2064+16T>C (n.2064+16T>C)
c.81+16T>C (n.81+16T>C)
c.140+16T>C
c.1402-10153T>C (n.1402-10153T>C)
c.2400+16T>C (n.2400+16T>C)
c.2580+16T>C (n.2580+16T>C)
c.2247+16T>C (n.2247+16T>C)
 dbSNP
7g.117592673T>GCA2579000164CFTRc.2490+16T>G (n.2490+16T>G)
c.*2204+16T>G (n.*2204+16T>G)
c.2307+16T>G (n.2307+16T>G)
c.*790+16T>G (n.*790+16T>G)
c.*2314+16T>G (n.*2314+16T>G)
c.2064+16T>G (n.2064+16T>G)
c.81+16T>G (n.81+16T>G)
c.140+16T>G
c.1402-10153T>G (n.1402-10153T>G)
c.2400+16T>G (n.2400+16T>G)
c.2580+16T>G (n.2580+16T>G)
c.2247+16T>G (n.2247+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117592674delCA2684619372CFTRc.2490+17del (n.2490+17del)
c.*2204+17del (n.*2204+17del)
c.2307+17del (n.2307+17del)
c.*790+17del (n.*790+17del)
c.*2314+17del (n.*2314+17del)
c.2064+17del (n.2064+17del)
c.81+17del (n.81+17del)
c.140+17del
c.1402-10152del (n.1402-10152del)
c.2400+17del (n.2400+17del)
c.2580+17del (n.2580+17del)
c.2247+17del (n.2247+17del)
 gnomAD v4
7g.117592674_117592675delinsTGCA1737395841CFTRc.2490+17_2490+18delinsTG (n.2490+17_2490+18delinsTG)
c.*2204+17_*2204+18delinsTG (n.*2204+17_*2204+18delinsTG)
c.2307+17_2307+18delinsTG (n.2307+17_2307+18delinsTG)
c.*790+17_*790+18delinsTG (n.*790+17_*790+18delinsTG)
c.*2314+17_*2314+18delinsTG (n.*2314+17_*2314+18delinsTG)
c.2064+17_2064+18delinsTG (n.2064+17_2064+18delinsTG)
c.81+17_81+18delinsTG (n.81+17_81+18delinsTG)
c.140+17_140+18delinsTG
c.1402-10152_1402-10151delinsTG (n.1402-10152_1402-10151delinsTG)
c.2400+17_2400+18delinsTG (n.2400+17_2400+18delinsTG)
c.2580+17_2580+18delinsTG (n.2580+17_2580+18delinsTG)
c.2247+17_2247+18delinsTG (n.2247+17_2247+18delinsTG)
7g.117592675G>ACA2684619373CFTRc.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.*2204+18G>A (n.*2204+18G>A)
c.2307+18G>A (n.2307+18G>A)
c.*790+18G>A (n.*790+18G>A)
c.*2314+18G>A (n.*2314+18G>A)
c.2064+18G>A (n.2064+18G>A)
c.81+18G>A (n.81+18G>A)
c.140+18G>A
c.1402-10151G>A (n.1402-10151G>A)
c.2400+18G>A (n.2400+18G>A)
c.2580+18G>A (n.2580+18G>A)
c.2247+18G>A (n.2247+18G>A)
 gnomAD v4
7g.117592675G=CA1737395844CFTRc.2490+18G= (n.2490+18G=)
c.*2204+18G= (n.*2204+18G=)
c.2307+18G= (n.2307+18G=)
c.*790+18G= (n.*790+18G=)
c.*2314+18G= (n.*2314+18G=)
c.2064+18G= (n.2064+18G=)
c.81+18G= (n.81+18G=)
c.140+18G=
c.1402-10151G= (n.1402-10151G=)
c.2400+18G= (n.2400+18G=)
c.2580+18G= (n.2580+18G=)
c.2247+18G= (n.2247+18G=)
7g.117592675G>TCA832107129CFTRc.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.*2204+18G>T (n.*2204+18G>T)
c.2307+18G>T (n.2307+18G>T)
c.*790+18G>T (n.*790+18G>T)
c.*2314+18G>T (n.*2314+18G>T)
c.2064+18G>T (n.2064+18G>T)
c.81+18G>T (n.81+18G>T)
c.140+18G>T
c.1402-10151G>T (n.1402-10151G>T)
c.2400+18G>T (n.2400+18G>T)
c.2580+18G>T (n.2580+18G>T)
c.2247+18G>T (n.2247+18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592679delCA1737395843CFTRc.2490+22del (n.2490+22del)
c.*2204+22del (n.*2204+22del)
c.2307+22del (n.2307+22del)
c.*790+22del (n.*790+22del)
c.*2314+22del (n.*2314+22del)
c.2064+22del (n.2064+22del)
c.81+22del (n.81+22del)
c.140+22del
c.1402-10147del (n.1402-10147del)
c.2400+22del (n.2400+22del)
c.2580+22del (n.2580+22del)
c.2247+22del (n.2247+22del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592676G>ACA4451197CFTRc.2490+19G>A (n.2490+19G>A)
c.*2204+19G>A (n.*2204+19G>A)
c.2307+19G>A (n.2307+19G>A)
c.*790+19G>A (n.*790+19G>A)
c.*2314+19G>A (n.*2314+19G>A)
c.2064+19G>A (n.2064+19G>A)
c.81+19G>A (n.81+19G>A)
c.140+19G>A
c.1402-10150G>A (n.1402-10150G>A)
c.2400+19G>A (n.2400+19G>A)
c.2580+19G>A (n.2580+19G>A)
c.2247+19G>A (n.2247+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592676G>CCA4451196CFTRc.2490+19G>C (n.2490+19G>C)
c.*2204+19G>C (n.*2204+19G>C)
c.2307+19G>C (n.2307+19G>C)
c.*790+19G>C (n.*790+19G>C)
c.*2314+19G>C (n.*2314+19G>C)
c.2064+19G>C (n.2064+19G>C)
c.81+19G>C (n.81+19G>C)
c.140+19G>C
c.1402-10150G>C (n.1402-10150G>C)
c.2400+19G>C (n.2400+19G>C)
c.2580+19G>C (n.2580+19G>C)
c.2247+19G>C (n.2247+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592676G=CA1737395848CFTRc.2490+19G= (n.2490+19G=)
c.*2204+19G= (n.*2204+19G=)
c.2307+19G= (n.2307+19G=)
c.*790+19G= (n.*790+19G=)
c.*2314+19G= (n.*2314+19G=)
c.2064+19G= (n.2064+19G=)
c.81+19G= (n.81+19G=)
c.140+19G=
c.1402-10150G= (n.1402-10150G=)
c.2400+19G= (n.2400+19G=)
c.2580+19G= (n.2580+19G=)
c.2247+19G= (n.2247+19G=)
7g.117592676G>TCA164948509CFTRc.2490+19G>T (n.2490+19G>T)
c.*2204+19G>T (n.*2204+19G>T)
c.2307+19G>T (n.2307+19G>T)
c.*790+19G>T (n.*790+19G>T)
c.*2314+19G>T (n.*2314+19G>T)
c.2064+19G>T (n.2064+19G>T)
c.81+19G>T (n.81+19G>T)
c.140+19G>T
c.1402-10150G>T (n.1402-10150G>T)
c.2400+19G>T (n.2400+19G>T)
c.2580+19G>T (n.2580+19G>T)
c.2247+19G>T (n.2247+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592677G>ACA2684619374CFTRc.2490+20G>A (n.2490+20G>A)
c.*2204+20G>A (n.*2204+20G>A)
c.2307+20G>A (n.2307+20G>A)
c.*790+20G>A (n.*790+20G>A)
c.*2314+20G>A (n.*2314+20G>A)
c.2064+20G>A (n.2064+20G>A)
c.81+20G>A (n.81+20G>A)
c.140+20G>A
c.1402-10149G>A (n.1402-10149G>A)
c.2400+20G>A (n.2400+20G>A)
c.2580+20G>A (n.2580+20G>A)
c.2247+20G>A (n.2247+20G>A)
 gnomAD v4
7g.117592677G>CCA4451198CFTRc.2490+20G>C (n.2490+20G>C)
c.*2204+20G>C (n.*2204+20G>C)
c.2307+20G>C (n.2307+20G>C)
c.*790+20G>C (n.*790+20G>C)
c.*2314+20G>C (n.*2314+20G>C)
c.2064+20G>C (n.2064+20G>C)
c.81+20G>C (n.81+20G>C)
c.140+20G>C
c.1402-10149G>C (n.1402-10149G>C)
c.2400+20G>C (n.2400+20G>C)
c.2580+20G>C (n.2580+20G>C)
c.2247+20G>C (n.2247+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592677G=CA1737395855CFTRc.2490+20G= (n.2490+20G=)
c.*2204+20G= (n.*2204+20G=)
c.2307+20G= (n.2307+20G=)
c.*790+20G= (n.*790+20G=)
c.*2314+20G= (n.*2314+20G=)
c.2064+20G= (n.2064+20G=)
c.81+20G= (n.81+20G=)
c.140+20G=
c.1402-10149G= (n.1402-10149G=)
c.2400+20G= (n.2400+20G=)
c.2580+20G= (n.2580+20G=)
c.2247+20G= (n.2247+20G=)
7g.117592677G>TCA2684619375CFTRc.2490+20G>T (n.2490+20G>T)
c.*2204+20G>T (n.*2204+20G>T)
c.2307+20G>T (n.2307+20G>T)
c.*790+20G>T (n.*790+20G>T)
c.*2314+20G>T (n.*2314+20G>T)
c.2064+20G>T (n.2064+20G>T)
c.81+20G>T (n.81+20G>T)
c.140+20G>T
c.1402-10149G>T (n.1402-10149G>T)
c.2400+20G>T (n.2400+20G>T)
c.2580+20G>T (n.2580+20G>T)
c.2247+20G>T (n.2247+20G>T)
 gnomAD v4
7g.117592678G>ACA577680741CFTRc.2490+21G>A (n.2490+21G>A)
c.*2204+21G>A (n.*2204+21G>A)
c.2307+21G>A (n.2307+21G>A)
c.*790+21G>A (n.*790+21G>A)
c.*2314+21G>A (n.*2314+21G>A)
c.2064+21G>A (n.2064+21G>A)
c.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.140+21G>A
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c.2400+21G>A (n.2400+21G>A)
c.2580+21G>A (n.2580+21G>A)
c.2247+21G>A (n.2247+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592678G=CA1737395859CFTRc.2490+21G= (n.2490+21G=)
c.*2204+21G= (n.*2204+21G=)
c.2307+21G= (n.2307+21G=)
c.*790+21G= (n.*790+21G=)
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c.1402-10148G= (n.1402-10148G=)
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c.2580+21G= (n.2580+21G=)
c.2247+21G= (n.2247+21G=)
7g.117592678G>TCA651971433CFTRc.2490+21G>T (n.2490+21G>T)
c.*2204+21G>T (n.*2204+21G>T)
c.2307+21G>T (n.2307+21G>T)
c.*790+21G>T (n.*790+21G>T)
c.*2314+21G>T (n.*2314+21G>T)
c.2064+21G>T (n.2064+21G>T)
c.81+21G>T (n.81+21G>T)
c.140+21G>T
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c.2580+21G>T (n.2580+21G>T)
c.2247+21G>T (n.2247+21G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592679G>ACA577680742CFTRc.2490+22G>A (n.2490+22G>A)
c.*2204+22G>A (n.*2204+22G>A)
c.2307+22G>A (n.2307+22G>A)
c.*790+22G>A (n.*790+22G>A)
c.*2314+22G>A (n.*2314+22G>A)
c.2064+22G>A (n.2064+22G>A)
c.81+22G>A (n.81+22G>A)
c.140+22G>A
c.1402-10147G>A (n.1402-10147G>A)
c.2400+22G>A (n.2400+22G>A)
c.2580+22G>A (n.2580+22G>A)
c.2247+22G>A (n.2247+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592679G=CA1737395861CFTRc.2490+22G= (n.2490+22G=)
c.*2204+22G= (n.*2204+22G=)
c.2307+22G= (n.2307+22G=)
c.*790+22G= (n.*790+22G=)
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c.140+22G=
c.1402-10147G= (n.1402-10147G=)
c.2400+22G= (n.2400+22G=)
c.2580+22G= (n.2580+22G=)
c.2247+22G= (n.2247+22G=)
7g.117592679G>TCA2579000165CFTRc.2490+22G>T (n.2490+22G>T)
c.*2204+22G>T (n.*2204+22G>T)
c.2307+22G>T (n.2307+22G>T)
c.*790+22G>T (n.*790+22G>T)
c.*2314+22G>T (n.*2314+22G>T)
c.2064+22G>T (n.2064+22G>T)
c.81+22G>T (n.81+22G>T)
c.140+22G>T
c.1402-10147G>T (n.1402-10147G>T)
c.2400+22G>T (n.2400+22G>T)
c.2580+22G>T (n.2580+22G>T)
c.2247+22G>T (n.2247+22G>T)
 gnomAD v4
7g.117592680T>CCA4451199CFTRc.2490+23T>C (n.2490+23T>C)
c.*2204+23T>C (n.*2204+23T>C)
c.2307+23T>C (n.2307+23T>C)
c.*790+23T>C (n.*790+23T>C)
c.*2314+23T>C (n.*2314+23T>C)
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c.140+23T>C
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c.2400+23T>C (n.2400+23T>C)
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c.2247+23T>C (n.2247+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592680T>GCA1737395865CFTRc.2490+23T>G (n.2490+23T>G)
c.*2204+23T>G (n.*2204+23T>G)
c.2307+23T>G (n.2307+23T>G)
c.*790+23T>G (n.*790+23T>G)
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c.1402-10146T>G (n.1402-10146T>G)
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c.2247+23T>G (n.2247+23T>G)
 dbSNP
7g.117592680T=CA1737395863CFTRc.2490+23T= (n.2490+23T=)
c.*2204+23T= (n.*2204+23T=)
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c.*790+23T= (n.*790+23T=)
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c.2580+23T= (n.2580+23T=)
c.2247+23T= (n.2247+23T=)
7g.117592681A=CA1737395867CFTRc.2490+24A= (n.2490+24A=)
c.*2204+24A= (n.*2204+24A=)
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c.*790+24A= (n.*790+24A=)
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c.1402-10145A= (n.1402-10145A=)
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c.2247+24A= (n.2247+24A=)
7g.117592681A>GCA4451200CFTRc.2490+24A>G (n.2490+24A>G)
c.*2204+24A>G (n.*2204+24A>G)
c.2307+24A>G (n.2307+24A>G)
c.*790+24A>G (n.*790+24A>G)
c.*2314+24A>G (n.*2314+24A>G)
c.2064+24A>G (n.2064+24A>G)
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c.140+24A>G
c.1402-10145A>G (n.1402-10145A>G)
c.2400+24A>G (n.2400+24A>G)
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c.2247+24A>G (n.2247+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592682T>CCA2684619376CFTRc.2490+25T>C (n.2490+25T>C)
c.*2204+25T>C (n.*2204+25T>C)
c.2307+25T>C (n.2307+25T>C)
c.*790+25T>C (n.*790+25T>C)
c.*2314+25T>C (n.*2314+25T>C)
c.2064+25T>C (n.2064+25T>C)
c.81+25T>C (n.81+25T>C)
c.140+25T>C
c.1402-10144T>C (n.1402-10144T>C)
c.2400+25T>C (n.2400+25T>C)
c.2580+25T>C (n.2580+25T>C)
c.2247+25T>C (n.2247+25T>C)
 gnomAD v4
7g.117592683T>ACA2684619378CFTRc.2490+26T>A (n.2490+26T>A)
c.*2204+26T>A (n.*2204+26T>A)
c.2307+26T>A (n.2307+26T>A)
c.*790+26T>A (n.*790+26T>A)
c.*2314+26T>A (n.*2314+26T>A)
c.2064+26T>A (n.2064+26T>A)
c.81+26T>A (n.81+26T>A)
c.140+26T>A
c.1402-10143T>A (n.1402-10143T>A)
c.2400+26T>A (n.2400+26T>A)
c.2580+26T>A (n.2580+26T>A)
c.2247+26T>A (n.2247+26T>A)
 gnomAD v4
7g.117592683T>CCA2684619377CFTRc.2490+26T>C (n.2490+26T>C)
c.*2204+26T>C (n.*2204+26T>C)
c.2307+26T>C (n.2307+26T>C)
c.*790+26T>C (n.*790+26T>C)
c.*2314+26T>C (n.*2314+26T>C)
c.2064+26T>C (n.2064+26T>C)
c.81+26T>C (n.81+26T>C)
c.140+26T>C
c.1402-10143T>C (n.1402-10143T>C)
c.2400+26T>C (n.2400+26T>C)
c.2580+26T>C (n.2580+26T>C)
c.2247+26T>C (n.2247+26T>C)
 gnomAD v4
7g.117592684T>CCA2684619379CFTRc.2490+27T>C (n.2490+27T>C)
c.*2204+27T>C (n.*2204+27T>C)
c.2307+27T>C (n.2307+27T>C)
c.*790+27T>C (n.*790+27T>C)
c.*2314+27T>C (n.*2314+27T>C)
c.2064+27T>C (n.2064+27T>C)
c.81+27T>C (n.81+27T>C)
c.140+27T>C
c.1402-10142T>C (n.1402-10142T>C)
c.2400+27T>C (n.2400+27T>C)
c.2580+27T>C (n.2580+27T>C)
c.2247+27T>C (n.2247+27T>C)
 gnomAD v4
7g.117592685C>ACA4451201CFTRc.2490+28C>A (n.2490+28C>A)
c.*2204+28C>A (n.*2204+28C>A)
c.2307+28C>A (n.2307+28C>A)
c.*790+28C>A (n.*790+28C>A)
c.*2314+28C>A (n.*2314+28C>A)
c.2064+28C>A (n.2064+28C>A)
c.81+28C>A (n.81+28C>A)
c.140+28C>A
c.1402-10141C>A (n.1402-10141C>A)
c.2400+28C>A (n.2400+28C>A)
c.2580+28C>A (n.2580+28C>A)
c.2247+28C>A (n.2247+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592685C=CA1737395869CFTRc.2490+28C= (n.2490+28C=)
c.*2204+28C= (n.*2204+28C=)
c.2307+28C= (n.2307+28C=)
c.*790+28C= (n.*790+28C=)
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c.140+28C=
c.1402-10141C= (n.1402-10141C=)
c.2400+28C= (n.2400+28C=)
c.2580+28C= (n.2580+28C=)
c.2247+28C= (n.2247+28C=)
7g.117592685C>GCA2684619380CFTRc.2490+28C>G (n.2490+28C>G)
c.*2204+28C>G (n.*2204+28C>G)
c.2307+28C>G (n.2307+28C>G)
c.*790+28C>G (n.*790+28C>G)
c.*2314+28C>G (n.*2314+28C>G)
c.2064+28C>G (n.2064+28C>G)
c.81+28C>G (n.81+28C>G)
c.140+28C>G
c.1402-10141C>G (n.1402-10141C>G)
c.2400+28C>G (n.2400+28C>G)
c.2580+28C>G (n.2580+28C>G)
c.2247+28C>G (n.2247+28C>G)
 gnomAD v4
7g.117592685C>TCA577680743CFTRc.2490+28C>T (n.2490+28C>T)
c.*2204+28C>T (n.*2204+28C>T)
c.2307+28C>T (n.2307+28C>T)
c.*790+28C>T (n.*790+28C>T)
c.*2314+28C>T (n.*2314+28C>T)
c.2064+28C>T (n.2064+28C>T)
c.81+28C>T (n.81+28C>T)
c.140+28C>T
c.1402-10141C>T (n.1402-10141C>T)
c.2400+28C>T (n.2400+28C>T)
c.2580+28C>T (n.2580+28C>T)
c.2247+28C>T (n.2247+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592686A=CA1737395872CFTRc.2490+29A= (n.2490+29A=)
c.*2204+29A= (n.*2204+29A=)
c.2307+29A= (n.2307+29A=)
c.*790+29A= (n.*790+29A=)
c.*2314+29A= (n.*2314+29A=)
c.2064+29A= (n.2064+29A=)
c.81+29A= (n.81+29A=)
c.140+29A=
c.1402-10140A= (n.1402-10140A=)
c.2400+29A= (n.2400+29A=)
c.2580+29A= (n.2580+29A=)
c.2247+29A= (n.2247+29A=)
7g.117592686A>GCA577680744CFTRc.2490+29A>G (n.2490+29A>G)
c.*2204+29A>G (n.*2204+29A>G)
c.2307+29A>G (n.2307+29A>G)
c.*790+29A>G (n.*790+29A>G)
c.*2314+29A>G (n.*2314+29A>G)
c.2064+29A>G (n.2064+29A>G)
c.81+29A>G (n.81+29A>G)
c.140+29A>G
c.1402-10140A>G (n.1402-10140A>G)
c.2400+29A>G (n.2400+29A>G)
c.2580+29A>G (n.2580+29A>G)
c.2247+29A>G (n.2247+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592687C>ACA2684619381CFTRc.2490+30C>A (n.2490+30C>A)
c.*2204+30C>A (n.*2204+30C>A)
c.2307+30C>A (n.2307+30C>A)
c.*790+30C>A (n.*790+30C>A)
c.*2314+30C>A (n.*2314+30C>A)
c.2064+30C>A (n.2064+30C>A)
c.81+30C>A (n.81+30C>A)
c.140+30C>A
c.1402-10139C>A (n.1402-10139C>A)
c.2400+30C>A (n.2400+30C>A)
c.2580+30C>A (n.2580+30C>A)
c.2247+30C>A (n.2247+30C>A)
 gnomAD v4
7g.117592687C=CA1737395873CFTRc.2490+30C= (n.2490+30C=)
c.*2204+30C= (n.*2204+30C=)
c.2307+30C= (n.2307+30C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117592692C>TCA2684619389CFTRc.2490+35C>T (n.2490+35C>T)
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 gnomAD v4
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c.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2247+35_2247+50delinsCAGAATGCAATTGAGT)
7g.117592693A>GCA2684619391CFTRc.2490+36A>G (n.2490+36A>G)
c.*2204+36A>G (n.*2204+36A>G)
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c.140+36A>G
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 gnomAD v4
7g.117592703_117592717dupCA2684619390CFTRc.2490+46_2490+60dup (n.2490+46_2490+60dup)
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 gnomAD v4
7g.117592703_117592717delCA4451202CFTRc.2490+46_2490+60del (n.2490+46_2490+60del)
c.*2204+46_*2204+60del (n.*2204+46_*2204+60del)
c.2307+46_2307+60del (n.2307+46_2307+60del)
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c.*2314+46_*2314+60del (n.*2314+46_*2314+60del)
c.2064+46_2064+60del (n.2064+46_2064+60del)
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c.140+46_140+60del
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c.2580+46_2580+60del (n.2580+46_2580+60del)
c.2247+46_2247+60del (n.2247+46_2247+60del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592694G>ACA2684619392CFTRc.2490+37G>A (n.2490+37G>A)
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c.2307+37G>A (n.2307+37G>A)
c.*790+37G>A (n.*790+37G>A)
c.*2314+37G>A (n.*2314+37G>A)
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c.2580+37G>A (n.2580+37G>A)
c.2247+37G>A (n.2247+37G>A)
 gnomAD v4
7g.117592694G>TCA2684619393CFTRc.2490+37G>T (n.2490+37G>T)
c.*2204+37G>T (n.*2204+37G>T)
c.2307+37G>T (n.2307+37G>T)
c.*790+37G>T (n.*790+37G>T)
c.*2314+37G>T (n.*2314+37G>T)
c.2064+37G>T (n.2064+37G>T)
c.81+37G>T (n.81+37G>T)
c.140+37G>T
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c.2580+37G>T (n.2580+37G>T)
c.2247+37G>T (n.2247+37G>T)
 gnomAD v4
7g.117592696A>GCA2684619394CFTRc.2490+39A>G (n.2490+39A>G)
c.*2204+39A>G (n.*2204+39A>G)
c.2307+39A>G (n.2307+39A>G)
c.*790+39A>G (n.*790+39A>G)
c.*2314+39A>G (n.*2314+39A>G)
c.2064+39A>G (n.2064+39A>G)
c.81+39A>G (n.81+39A>G)
c.140+39A>G
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c.2400+39A>G (n.2400+39A>G)
c.2580+39A>G (n.2580+39A>G)
c.2247+39A>G (n.2247+39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592696A>TCA2684619395CFTRc.2490+39A>T (n.2490+39A>T)
c.*2204+39A>T (n.*2204+39A>T)
c.2307+39A>T (n.2307+39A>T)
c.*790+39A>T (n.*790+39A>T)
c.*2314+39A>T (n.*2314+39A>T)
c.2064+39A>T (n.2064+39A>T)
c.81+39A>T (n.81+39A>T)
c.140+39A>T
c.1402-10130A>T (n.1402-10130A>T)
c.2400+39A>T (n.2400+39A>T)
c.2580+39A>T (n.2580+39A>T)
c.2247+39A>T (n.2247+39A>T)
 gnomAD v4
7g.117592698G>ACA2684619396CFTRc.2490+41G>A (n.2490+41G>A)
c.*2204+41G>A (n.*2204+41G>A)
c.2307+41G>A (n.2307+41G>A)
c.*790+41G>A (n.*790+41G>A)
c.*2314+41G>A (n.*2314+41G>A)
c.2064+41G>A (n.2064+41G>A)
c.81+41G>A (n.81+41G>A)
c.140+41G>A
c.1402-10128G>A (n.1402-10128G>A)
c.2400+41G>A (n.2400+41G>A)
c.2580+41G>A (n.2580+41G>A)
c.2247+41G>A (n.2247+41G>A)
 gnomAD v4
7g.117592699C>ACA2684619397CFTRc.2490+42C>A (n.2490+42C>A)
c.*2204+42C>A (n.*2204+42C>A)
c.2307+42C>A (n.2307+42C>A)
c.*790+42C>A (n.*790+42C>A)
c.*2314+42C>A (n.*2314+42C>A)
c.2064+42C>A (n.2064+42C>A)
c.81+42C>A (n.81+42C>A)
c.140+42C>A
c.1402-10127C>A (n.1402-10127C>A)
c.2400+42C>A (n.2400+42C>A)
c.2580+42C>A (n.2580+42C>A)
c.2247+42C>A (n.2247+42C>A)
 gnomAD v4
7g.117592699C>TCA2684619398CFTRc.2490+42C>T (n.2490+42C>T)
c.*2204+42C>T (n.*2204+42C>T)
c.2307+42C>T (n.2307+42C>T)
c.*790+42C>T (n.*790+42C>T)
c.*2314+42C>T (n.*2314+42C>T)
c.2064+42C>T (n.2064+42C>T)
c.81+42C>T (n.81+42C>T)
c.140+42C>T
c.1402-10127C>T (n.1402-10127C>T)
c.2400+42C>T (n.2400+42C>T)
c.2580+42C>T (n.2580+42C>T)
c.2247+42C>T (n.2247+42C>T)
 gnomAD v4
7g.117592701A=CA1737395882CFTRc.2490+44A= (n.2490+44A=)
c.*2204+44A= (n.*2204+44A=)
c.2307+44A= (n.2307+44A=)
c.*790+44A= (n.*790+44A=)
c.*2314+44A= (n.*2314+44A=)
c.2064+44A= (n.2064+44A=)
c.81+44A= (n.81+44A=)
c.140+44A=
c.1402-10125A= (n.1402-10125A=)
c.2400+44A= (n.2400+44A=)
c.2580+44A= (n.2580+44A=)
c.2247+44A= (n.2247+44A=)
7g.117592701A>CCA4451204CFTRc.2490+44A>C (n.2490+44A>C)
c.*2204+44A>C (n.*2204+44A>C)
c.2307+44A>C (n.2307+44A>C)
c.*790+44A>C (n.*790+44A>C)
c.*2314+44A>C (n.*2314+44A>C)
c.2064+44A>C (n.2064+44A>C)
c.81+44A>C (n.81+44A>C)
c.140+44A>C
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c.2247+44A>C (n.2247+44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592701A>GCA2777586371CFTRc.2490+44A>G (n.2490+44A>G)
c.*2204+44A>G (n.*2204+44A>G)
c.2307+44A>G (n.2307+44A>G)
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c.2580+44A>G (n.2580+44A>G)
c.2247+44A>G (n.2247+44A>G)
7g.117592701A>TCA164948545CFTRc.2490+44A>T (n.2490+44A>T)
c.*2204+44A>T (n.*2204+44A>T)
c.2307+44A>T (n.2307+44A>T)
c.*790+44A>T (n.*790+44A>T)
c.*2314+44A>T (n.*2314+44A>T)
c.2064+44A>T (n.2064+44A>T)
c.81+44A>T (n.81+44A>T)
c.140+44A>T
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c.2580+44A>T (n.2580+44A>T)
c.2247+44A>T (n.2247+44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592701_117592702delinsATCA1737395885CFTRc.2490+44_2490+45delinsAT (n.2490+44_2490+45delinsAT)
c.*2204+44_*2204+45delinsAT (n.*2204+44_*2204+45delinsAT)
c.2307+44_2307+45delinsAT (n.2307+44_2307+45delinsAT)
c.*790+44_*790+45delinsAT (n.*790+44_*790+45delinsAT)
c.*2314+44_*2314+45delinsAT (n.*2314+44_*2314+45delinsAT)
c.2064+44_2064+45delinsAT (n.2064+44_2064+45delinsAT)
c.81+44_81+45delinsAT (n.81+44_81+45delinsAT)
c.140+44_140+45delinsAT
c.1402-10125_1402-10124delinsAT (n.1402-10125_1402-10124delinsAT)
c.2400+44_2400+45delinsAT (n.2400+44_2400+45delinsAT)
c.2580+44_2580+45delinsAT (n.2580+44_2580+45delinsAT)
c.2247+44_2247+45delinsAT (n.2247+44_2247+45delinsAT)
7g.117592702T>CCA2684619399CFTRc.2490+45T>C (n.2490+45T>C)
c.*2204+45T>C (n.*2204+45T>C)
c.2307+45T>C (n.2307+45T>C)
c.*790+45T>C (n.*790+45T>C)
c.*2314+45T>C (n.*2314+45T>C)
c.2064+45T>C (n.2064+45T>C)
c.81+45T>C (n.81+45T>C)
c.140+45T>C
c.1402-10124T>C (n.1402-10124T>C)
c.2400+45T>C (n.2400+45T>C)
c.2580+45T>C (n.2580+45T>C)
c.2247+45T>C (n.2247+45T>C)
 gnomAD v4
7g.117592702T>GCA2579000166CFTRc.2490+45T>G (n.2490+45T>G)
c.*2204+45T>G (n.*2204+45T>G)
c.2307+45T>G (n.2307+45T>G)
c.*790+45T>G (n.*790+45T>G)
c.*2314+45T>G (n.*2314+45T>G)
c.2064+45T>G (n.2064+45T>G)
c.81+45T>G (n.81+45T>G)
c.140+45T>G
c.1402-10124T>G (n.1402-10124T>G)
c.2400+45T>G (n.2400+45T>G)
c.2580+45T>G (n.2580+45T>G)
c.2247+45T>G (n.2247+45T>G)
7g.117592703delCA577680745CFTRc.2490+46del (n.2490+46del)
c.*2204+46del (n.*2204+46del)
c.2307+46del (n.2307+46del)
c.*790+46del (n.*790+46del)
c.*2314+46del (n.*2314+46del)
c.2064+46del (n.2064+46del)
c.81+46del (n.81+46del)
c.140+46del
c.1402-10123del (n.1402-10123del)
c.2400+46del (n.2400+46del)
c.2580+46del (n.2580+46del)
c.2247+46del (n.2247+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592703T>CCA2684619400CFTRc.2490+46T>C (n.2490+46T>C)
c.*2204+46T>C (n.*2204+46T>C)
c.2307+46T>C (n.2307+46T>C)
c.*790+46T>C (n.*790+46T>C)
c.*2314+46T>C (n.*2314+46T>C)
c.2064+46T>C (n.2064+46T>C)
c.81+46T>C (n.81+46T>C)
c.140+46T>C
c.1402-10123T>C (n.1402-10123T>C)
c.2400+46T>C (n.2400+46T>C)
c.2580+46T>C (n.2580+46T>C)
c.2247+46T>C (n.2247+46T>C)
 gnomAD v4
7g.117592704G>CCA2684619402CFTRc.2490+47G>C (n.2490+47G>C)
c.*2204+47G>C (n.*2204+47G>C)
c.2307+47G>C (n.2307+47G>C)
c.*790+47G>C (n.*790+47G>C)
c.*2314+47G>C (n.*2314+47G>C)
c.2064+47G>C (n.2064+47G>C)
c.81+47G>C (n.81+47G>C)
c.140+47G>C
c.1402-10122G>C (n.1402-10122G>C)
c.2400+47G>C (n.2400+47G>C)
c.2580+47G>C (n.2580+47G>C)
c.2247+47G>C (n.2247+47G>C)
 gnomAD v4
7g.117592704G>TCA2684619401CFTRc.2490+47G>T (n.2490+47G>T)
c.*2204+47G>T (n.*2204+47G>T)
c.2307+47G>T (n.2307+47G>T)
c.*790+47G>T (n.*790+47G>T)
c.*2314+47G>T (n.*2314+47G>T)
c.2064+47G>T (n.2064+47G>T)
c.81+47G>T (n.81+47G>T)
c.140+47G>T
c.1402-10122G>T (n.1402-10122G>T)
c.2400+47G>T (n.2400+47G>T)
c.2580+47G>T (n.2580+47G>T)
c.2247+47G>T (n.2247+47G>T)
 gnomAD v4
7g.117592705A=CA1737395888CFTRc.2490+48A= (n.2490+48A=)
c.*2204+48A= (n.*2204+48A=)
c.2307+48A= (n.2307+48A=)
c.*790+48A= (n.*790+48A=)
c.*2314+48A= (n.*2314+48A=)
c.2064+48A= (n.2064+48A=)
c.81+48A= (n.81+48A=)
c.140+48A=
c.1402-10121A= (n.1402-10121A=)
c.2400+48A= (n.2400+48A=)
c.2580+48A= (n.2580+48A=)
c.2247+48A= (n.2247+48A=)
7g.117592705A>CCA1106304228CFTRc.2490+48A>C (n.2490+48A>C)
c.*2204+48A>C (n.*2204+48A>C)
c.2307+48A>C (n.2307+48A>C)
c.*790+48A>C (n.*790+48A>C)
c.*2314+48A>C (n.*2314+48A>C)
c.2064+48A>C (n.2064+48A>C)
c.81+48A>C (n.81+48A>C)
c.140+48A>C
c.1402-10121A>C (n.1402-10121A>C)
c.2400+48A>C (n.2400+48A>C)
c.2580+48A>C (n.2580+48A>C)
c.2247+48A>C (n.2247+48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592706G>ACA2684619403CFTRc.2490+49G>A (n.2490+49G>A)
c.*2204+49G>A (n.*2204+49G>A)
c.2307+49G>A (n.2307+49G>A)
c.*790+49G>A (n.*790+49G>A)
c.*2314+49G>A (n.*2314+49G>A)
c.2064+49G>A (n.2064+49G>A)
c.81+49G>A (n.81+49G>A)
c.140+49G>A
c.1402-10120G>A (n.1402-10120G>A)
c.2400+49G>A (n.2400+49G>A)
c.2580+49G>A (n.2580+49G>A)
c.2247+49G>A (n.2247+49G>A)
 gnomAD v4
7g.117592708A>GCA2684619404CFTRc.2490+51A>G (n.2490+51A>G)
c.*2204+51A>G (n.*2204+51A>G)
c.2307+51A>G (n.2307+51A>G)
c.*790+51A>G (n.*790+51A>G)
c.*2314+51A>G (n.*2314+51A>G)
c.2064+51A>G (n.2064+51A>G)
c.81+51A>G (n.81+51A>G)
c.140+51A>G
c.1402-10118A>G (n.1402-10118A>G)
c.2400+51A>G (n.2400+51A>G)
c.2580+51A>G (n.2580+51A>G)
c.2247+51A>G (n.2247+51A>G)
 gnomAD v4
7g.117592709G>ACA2579000167CFTRc.2490+52G>A (n.2490+52G>A)
c.*2204+52G>A (n.*2204+52G>A)
c.2307+52G>A (n.2307+52G>A)
c.*790+52G>A (n.*790+52G>A)
c.*2314+52G>A (n.*2314+52G>A)
c.2064+52G>A (n.2064+52G>A)
c.81+52G>A (n.81+52G>A)
c.140+52G>A
c.1402-10117G>A (n.1402-10117G>A)
c.2400+52G>A (n.2400+52G>A)
c.2580+52G>A (n.2580+52G>A)
c.2247+52G>A (n.2247+52G>A)
 gnomAD v4
7g.117592709G>CCA2684619405CFTRc.2490+52G>C (n.2490+52G>C)
c.*2204+52G>C (n.*2204+52G>C)
c.2307+52G>C (n.2307+52G>C)
c.*790+52G>C (n.*790+52G>C)
c.*2314+52G>C (n.*2314+52G>C)
c.2064+52G>C (n.2064+52G>C)
c.81+52G>C (n.81+52G>C)
c.140+52G>C
c.1402-10117G>C (n.1402-10117G>C)
c.2400+52G>C (n.2400+52G>C)
c.2580+52G>C (n.2580+52G>C)
c.2247+52G>C (n.2247+52G>C)
 gnomAD v4
7g.117592709G>TCA2684619406CFTRc.2490+52G>T (n.2490+52G>T)
c.*2204+52G>T (n.*2204+52G>T)
c.2307+52G>T (n.2307+52G>T)
c.*790+52G>T (n.*790+52G>T)
c.*2314+52G>T (n.*2314+52G>T)
c.2064+52G>T (n.2064+52G>T)
c.81+52G>T (n.81+52G>T)
c.140+52G>T
c.1402-10117G>T (n.1402-10117G>T)
c.2400+52G>T (n.2400+52G>T)
c.2580+52G>T (n.2580+52G>T)
c.2247+52G>T (n.2247+52G>T)
 gnomAD v4
7g.117592711A>CCA2684619407CFTRc.2490+54A>C (n.2490+54A>C)
c.*2204+54A>C (n.*2204+54A>C)
c.2307+54A>C (n.2307+54A>C)
c.*790+54A>C (n.*790+54A>C)
c.*2314+54A>C (n.*2314+54A>C)
c.2064+54A>C (n.2064+54A>C)
c.81+54A>C (n.81+54A>C)
c.140+54A>C
c.1402-10115A>C (n.1402-10115A>C)
c.2400+54A>C (n.2400+54A>C)
c.2580+54A>C (n.2580+54A>C)
c.2247+54A>C (n.2247+54A>C)
 gnomAD v4
7g.117592713G>ACA577680746CFTRc.2490+56G>A (n.2490+56G>A)
c.*2204+56G>A (n.*2204+56G>A)
c.2307+56G>A (n.2307+56G>A)
c.*790+56G>A (n.*790+56G>A)
c.*2314+56G>A (n.*2314+56G>A)
c.2064+56G>A (n.2064+56G>A)
c.81+56G>A (n.81+56G>A)
c.140+56G>A
c.1402-10113G>A (n.1402-10113G>A)
c.2400+56G>A (n.2400+56G>A)
c.2580+56G>A (n.2580+56G>A)
c.2247+56G>A (n.2247+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592713G=CA1737395891CFTRc.2490+56G= (n.2490+56G=)
c.*2204+56G= (n.*2204+56G=)
c.2307+56G= (n.2307+56G=)
c.*790+56G= (n.*790+56G=)
c.*2314+56G= (n.*2314+56G=)
c.2064+56G= (n.2064+56G=)
c.81+56G= (n.81+56G=)
c.140+56G=
c.1402-10113G= (n.1402-10113G=)
c.2400+56G= (n.2400+56G=)
c.2580+56G= (n.2580+56G=)
c.2247+56G= (n.2247+56G=)
7g.117592714C>ACA1737395895CFTRc.2490+57C>A (n.2490+57C>A)
c.*2204+57C>A (n.*2204+57C>A)
c.2307+57C>A (n.2307+57C>A)
c.*790+57C>A (n.*790+57C>A)
c.*2314+57C>A (n.*2314+57C>A)
c.2064+57C>A (n.2064+57C>A)
c.81+57C>A (n.81+57C>A)
c.140+57C>A
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c.2247+57C>A (n.2247+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592714C=CA1737395894CFTRc.2490+57C= (n.2490+57C=)
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c.2247+57C= (n.2247+57C=)
7g.117592714C>TCA577680747CFTRc.2490+57C>T (n.2490+57C>T)
c.*2204+57C>T (n.*2204+57C>T)
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c.140+57C>T
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c.2247+57C>T (n.2247+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592715A=CA1737395897CFTRc.2490+58A= (n.2490+58A=)
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c.2247+58A= (n.2247+58A=)
7g.117592715A>GCA2684619408CFTRc.2490+58A>G (n.2490+58A>G)
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 gnomAD v4
7g.117592715A>TCA1737395898CFTRc.2490+58A>T (n.2490+58A>T)
c.*2204+58A>T (n.*2204+58A>T)
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c.140+58A>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117592716A>GCA2684619409CFTRc.2490+59A>G (n.2490+59A>G)
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c.2580+59A>G (n.2580+59A>G)
c.2247+59A>G (n.2247+59A>G)
 gnomAD v4
7g.117592718A=CA1737395899CFTRc.2490+61A= (n.2490+61A=)
c.*2204+61A= (n.*2204+61A=)
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c.*790+61A= (n.*790+61A=)
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c.1402-10108A= (n.1402-10108A=)
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c.2247+61A= (n.2247+61A=)
7g.117592718A>GCA1737395900CFTRc.2490+61A>G (n.2490+61A>G)
c.*2204+61A>G (n.*2204+61A>G)
c.2307+61A>G (n.2307+61A>G)
c.*790+61A>G (n.*790+61A>G)
c.*2314+61A>G (n.*2314+61A>G)
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c.140+61A>G
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c.2247+61A>G (n.2247+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592719T>ACA577680748CFTRc.2490+62T>A (n.2490+62T>A)
c.*2204+62T>A (n.*2204+62T>A)
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c.*790+62T>A (n.*790+62T>A)
c.*2314+62T>A (n.*2314+62T>A)
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c.140+62T>A
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c.2400+62T>A (n.2400+62T>A)
c.2580+62T>A (n.2580+62T>A)
c.2247+62T>A (n.2247+62T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592719T>CCA2579000168CFTRc.2490+62T>C (n.2490+62T>C)
c.*2204+62T>C (n.*2204+62T>C)
c.2307+62T>C (n.2307+62T>C)
c.*790+62T>C (n.*790+62T>C)
c.*2314+62T>C (n.*2314+62T>C)
c.2064+62T>C (n.2064+62T>C)
c.81+62T>C (n.81+62T>C)
c.140+62T>C
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c.2400+62T>C (n.2400+62T>C)
c.2580+62T>C (n.2580+62T>C)
c.2247+62T>C (n.2247+62T>C)
 gnomAD v4
7g.117592719T=CA1737395902CFTRc.2490+62T= (n.2490+62T=)
c.*2204+62T= (n.*2204+62T=)
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c.1402-10107T= (n.1402-10107T=)
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c.2247+62T= (n.2247+62T=)
7g.117592720G>ACA2684619410CFTRc.2490+63G>A (n.2490+63G>A)
c.*2204+63G>A (n.*2204+63G>A)
c.2307+63G>A (n.2307+63G>A)
c.*790+63G>A (n.*790+63G>A)
c.*2314+63G>A (n.*2314+63G>A)
c.2064+63G>A (n.2064+63G>A)
c.81+63G>A (n.81+63G>A)
c.140+63G>A
c.1402-10106G>A (n.1402-10106G>A)
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c.2247+63G>A (n.2247+63G>A)
 gnomAD v4
7g.117592720G=CA1737395904CFTRc.2490+63G= (n.2490+63G=)
c.*2204+63G= (n.*2204+63G=)
c.2307+63G= (n.2307+63G=)
c.*790+63G= (n.*790+63G=)
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c.1402-10106G= (n.1402-10106G=)
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c.2580+63G= (n.2580+63G=)
c.2247+63G= (n.2247+63G=)
7g.117592720G>TCA832107187CFTRc.2490+63G>T (n.2490+63G>T)
c.*2204+63G>T (n.*2204+63G>T)
c.2307+63G>T (n.2307+63G>T)
c.*790+63G>T (n.*790+63G>T)
c.*2314+63G>T (n.*2314+63G>T)
c.2064+63G>T (n.2064+63G>T)
c.81+63G>T (n.81+63G>T)
c.140+63G>T
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c.2400+63G>T (n.2400+63G>T)
c.2580+63G>T (n.2580+63G>T)
c.2247+63G>T (n.2247+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592721T>GCA2684619412CFTRc.2490+64T>G (n.2490+64T>G)
c.*2204+64T>G (n.*2204+64T>G)
c.2307+64T>G (n.2307+64T>G)
c.*790+64T>G (n.*790+64T>G)
c.*2314+64T>G (n.*2314+64T>G)
c.2064+64T>G (n.2064+64T>G)
c.81+64T>G (n.81+64T>G)
c.140+64T>G
c.1402-10105T>G (n.1402-10105T>G)
c.2400+64T>G (n.2400+64T>G)
c.2580+64T>G (n.2580+64T>G)
c.2247+64T>G (n.2247+64T>G)
 gnomAD v4
7g.117592721dupCA2684619411CFTRc.2490+64dup (n.2490+64dup)
c.*2204+64dup (n.*2204+64dup)
c.2307+64dup (n.2307+64dup)
c.*790+64dup (n.*790+64dup)
c.*2314+64dup (n.*2314+64dup)
c.2064+64dup (n.2064+64dup)
c.81+64dup (n.81+64dup)
c.140+64dup
c.1402-10105dup (n.1402-10105dup)
c.2400+64dup (n.2400+64dup)
c.2580+64dup (n.2580+64dup)
c.2247+64dup (n.2247+64dup)
 gnomAD v4
7g.117592722A>GCA2684619413CFTRc.2490+65A>G (n.2490+65A>G)
c.*2204+65A>G (n.*2204+65A>G)
c.2307+65A>G (n.2307+65A>G)
c.*790+65A>G (n.*790+65A>G)
c.*2314+65A>G (n.*2314+65A>G)
c.2064+65A>G (n.2064+65A>G)
c.81+65A>G (n.81+65A>G)
c.140+65A>G
c.1402-10104A>G (n.1402-10104A>G)
c.2400+65A>G (n.2400+65A>G)
c.2580+65A>G (n.2580+65A>G)
c.2247+65A>G (n.2247+65A>G)
 gnomAD v4
7g.117592723G>ACA2684619414CFTRc.2490+66G>A (n.2490+66G>A)
c.*2204+66G>A (n.*2204+66G>A)
c.2307+66G>A (n.2307+66G>A)
c.*790+66G>A (n.*790+66G>A)
c.*2314+66G>A (n.*2314+66G>A)
c.2064+66G>A (n.2064+66G>A)
c.81+66G>A (n.81+66G>A)
c.140+66G>A
c.1402-10103G>A (n.1402-10103G>A)
c.2400+66G>A (n.2400+66G>A)
c.2580+66G>A (n.2580+66G>A)
c.2247+66G>A (n.2247+66G>A)
 gnomAD v4
7g.117592724C>ACA2579000169CFTRc.2490+67C>A (n.2490+67C>A)
c.*2204+67C>A (n.*2204+67C>A)
c.2307+67C>A (n.2307+67C>A)
c.*790+67C>A (n.*790+67C>A)
c.*2314+67C>A (n.*2314+67C>A)
c.2064+67C>A (n.2064+67C>A)
c.81+67C>A (n.81+67C>A)
c.140+67C>A
c.1402-10102C>A (n.1402-10102C>A)
c.2400+67C>A (n.2400+67C>A)
c.2580+67C>A (n.2580+67C>A)
c.2247+67C>A (n.2247+67C>A)
 gnomAD v4
7g.117592725A>GCA2684619415CFTRc.2490+68A>G (n.2490+68A>G)
c.*2204+68A>G (n.*2204+68A>G)
c.2307+68A>G (n.2307+68A>G)
c.*790+68A>G (n.*790+68A>G)
c.*2314+68A>G (n.*2314+68A>G)
c.2064+68A>G (n.2064+68A>G)
c.81+68A>G (n.81+68A>G)
c.140+68A>G
c.1402-10101A>G (n.1402-10101A>G)
c.2400+68A>G (n.2400+68A>G)
c.2580+68A>G (n.2580+68A>G)
c.2247+68A>G (n.2247+68A>G)
 gnomAD v4
7g.117592726T>CCA164948548CFTRc.2490+69T>C (n.2490+69T>C)
c.*2204+69T>C (n.*2204+69T>C)
c.2307+69T>C (n.2307+69T>C)
c.*790+69T>C (n.*790+69T>C)
c.*2314+69T>C (n.*2314+69T>C)
c.2064+69T>C (n.2064+69T>C)
c.81+69T>C (n.81+69T>C)
c.140+69T>C
c.1402-10100T>C (n.1402-10100T>C)
c.2400+69T>C (n.2400+69T>C)
c.2580+69T>C (n.2580+69T>C)
c.2247+69T>C (n.2247+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592726T=CA1737395905CFTRc.2490+69T= (n.2490+69T=)
c.*2204+69T= (n.*2204+69T=)
c.2307+69T= (n.2307+69T=)
c.*790+69T= (n.*790+69T=)
c.*2314+69T= (n.*2314+69T=)
c.2064+69T= (n.2064+69T=)
c.81+69T= (n.81+69T=)
c.140+69T=
c.1402-10100T= (n.1402-10100T=)
c.2400+69T= (n.2400+69T=)
c.2580+69T= (n.2580+69T=)
c.2247+69T= (n.2247+69T=)
7g.117592727G>ACA2579000170CFTRc.2490+70G>A (n.2490+70G>A)
c.*2204+70G>A (n.*2204+70G>A)
c.2307+70G>A (n.2307+70G>A)
c.*790+70G>A (n.*790+70G>A)
c.*2314+70G>A (n.*2314+70G>A)
c.2064+70G>A (n.2064+70G>A)
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c.140+70G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117592731C>TCA2684619418CFTRc.2490+74C>T (n.2490+74C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched