Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTACA2580076490CFTRc.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA
c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA)
c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA
c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA
 ClinVar
7g.117592548_117592617delCA2695199624CFTRc.2381_2450del (p.Val794AlafsTer4)
c.*2095_*2164del (n.*2095_*2164del)
c.2198_2267del (p.Val733AlafsTer4)
c.*681_*750del (n.*681_*750del)
c.*2205_*2274del (n.*2205_*2274del)
c.1955_2024del (p.Val652AlafsTer4)
c.31_100del
c.1402-10278_1402-10209del (n.1402-10278_1402-10209del)
c.2291_2360del (p.Val764AlafsTer4)
c.2471_2540del (p.Val824AlafsTer4)
c.2138_2207del (p.Val713AlafsTer4)
 ClinVar
7g.117592592T>ACA368981233CFTRc.2425T>A (p.Ser809Thr)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.75T>A
c.1402-10234T>A (n.1402-10234T>A)
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
7g.117592592T>CCA368981235CFTRc.2425T>C (p.Ser809Pro)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.75T>C
c.1402-10234T>C (n.1402-10234T>C)
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
7g.117592592T>GCA368981236CFTRc.2425T>G (p.Ser809Ala)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.75T>G
c.1402-10234T>G (n.1402-10234T>G)
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
7g.117592593C>ACA368981237CFTRc.2426C>A (p.Ser809Ter)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.2243C>A (p.Ser748Ter)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.2000C>A (p.Ser667Ter)
c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.76C>A
c.1402-10233C>A (n.1402-10233C>A)
c.2336C>A (p.Ser779Ter)
c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.2183C>A (p.Ser728Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592593C=CA1737395603CFTRc.2426C= (p.Ser809=)
c.*2140C= (n.*2140C=)
c.2243C= (p.Ser748=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*2250C= (n.*2250C=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.17C= (p.Ser6=)
c.76C=
c.1402-10233C= (n.1402-10233C=)
c.2336C= (p.Ser779=)
c.2516C= (p.Ser839=)
c.2183C= (p.Ser728=)
7g.117592593C>GCA368981241CFTRc.2426C>G (p.Ser809Ter)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
c.2243C>G (p.Ser748Ter)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.2000C>G (p.Ser667Ter)
c.17C>G (p.Ser6Ter)
c.76C>G
c.1402-10233C>G (n.1402-10233C>G)
c.2336C>G (p.Ser779Ter)
c.2516C>G (p.Ser839Ter)
c.2183C>G (p.Ser728Ter)
 COSMIC
7g.117592593C>TCA368981239CFTRc.2426C>T (p.Ser809Leu)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.2243C>T (p.Ser748Leu)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.2000C>T (p.Ser667Leu)
c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.76C>T
c.1402-10233C>T (n.1402-10233C>T)
c.2336C>T (p.Ser779Leu)
c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.2183C>T (p.Ser728Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592593_117592596delCA913111880CFTRc.2426_2429del (p.Ser809Ter)
c.*2140_*2143del (n.*2140_*2143del)
c.2243_2246del (p.Ser748Ter)
c.*726_*729del (n.*726_*729del)
c.*2250_*2253del (n.*2250_*2253del)
c.2000_2003del (p.Ser667Ter)
c.17_20del (p.Ser6Ter)
c.76_79del
c.1402-10233_1402-10230del (n.1402-10233_1402-10230del)
c.2336_2339del (p.Ser779Ter)
c.2516_2519del (p.Ser839Ter)
c.2183_2186del (p.Ser728Ter)
7g.117592593_117592596delinsCAAGCA1737395606CFTRc.2426_2429delinsCAAG (p.Ser809=)
c.*2140_*2143delinsCAAG (n.*2140_*2143delinsCAAG)
c.2243_2246delinsCAAG (p.Ser748=)
c.*726_*729delinsCAAG (n.*726_*729delinsCAAG)
c.*2250_*2253delinsCAAG (n.*2250_*2253delinsCAAG)
c.2000_2003delinsCAAG (p.Ser667=)
c.17_20delinsCAAG (p.Ser6=)
c.76_79delinsCAAG
c.1402-10233_1402-10230delinsCAAG (n.1402-10233_1402-10230delinsCAAG)
c.2336_2339delinsCAAG (p.Ser779=)
c.2516_2519delinsCAAG (p.Ser839=)
c.2183_2186delinsCAAG (p.Ser728=)
7g.117592594A>CCA457448957CFTRc.2427A>C (p.Ser809=)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.2244A>C (p.Ser748=)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.2001A>C (p.Ser667=)
c.18A>C (p.Ser6=)
c.77A>C
c.1402-10232A>C (n.1402-10232A>C)
c.2337A>C (p.Ser779=)
c.2517A>C (p.Ser839=)
c.2184A>C (p.Ser728=)
7g.117592594A>GCA457448958CFTRc.2427A>G (p.Ser809=)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.2244A>G (p.Ser748=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.2001A>G (p.Ser667=)
c.18A>G (p.Ser6=)
c.77A>G
c.1402-10232A>G (n.1402-10232A>G)
c.2337A>G (p.Ser779=)
c.2517A>G (p.Ser839=)
c.2184A>G (p.Ser728=)
 gnomAD v4
7g.117592594A>TCA457448959CFTRc.2427A>T (p.Ser809=)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.2244A>T (p.Ser748=)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.2001A>T (p.Ser667=)
c.18A>T (p.Ser6=)
c.77A>T
c.1402-10232A>T (n.1402-10232A>T)
c.2337A>T (p.Ser779=)
c.2517A>T (p.Ser839=)
c.2184A>T (p.Ser728=)
 ClinVar
7g.117592597_117592599delCA658822500CFTRc.2430_2432del (p.Arg811del)
c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del)
c.2247_2249del (p.Arg750del)
c.*730_*732del (n.*730_*732del)
c.*2254_*2256del (n.*2254_*2256del)
c.2004_2006del (p.Arg669del)
c.21_23del (p.Arg8del)
c.80_82del
c.1402-10229_1402-10227del (n.1402-10229_1402-10227del)
c.2340_2342del (p.Arg781del)
c.2520_2522del (p.Arg841del)
c.2187_2189del (p.Arg730del)
 ClinVar dbSNP
7g.117592595A=CA1737395614CFTRc.2428A= (p.Arg810=)
c.*2142A= (n.*2142A=)
c.2245A= (p.Arg749=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.*2252A= (n.*2252A=)
c.2002A= (p.Arg668=)
c.19A= (p.Arg7=)
c.78A=
c.1402-10231A= (n.1402-10231A=)
c.2338A= (p.Arg780=)
c.2518A= (p.Arg840=)
c.2185A= (p.Arg729=)
7g.117592595A>CCA457448960CFTRc.2428A>C (p.Arg810=)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.2245A>C (p.Arg749=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*2252A>C (n.*2252A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.19A>C (p.Arg7=)
c.78A>C
c.1402-10231A>C (n.1402-10231A>C)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.2518A>C (p.Arg840=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
7g.117592595A>GCA326815CFTRc.2428A>G (p.Arg810Gly)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*2252A>G (n.*2252A>G)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.78A>G
c.1402-10231A>G (n.1402-10231A>G)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.2518A>G (p.Arg840Gly)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592595A>TCA368981244CFTRc.2428A>T (p.Arg810Ter)
c.*2142A>T (n.*2142A>T)
c.2245A>T (p.Arg749Ter)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*2252A>T (n.*2252A>T)
c.2002A>T (p.Arg668Ter)
c.19A>T (p.Arg7Ter)
c.78A>T
c.1402-10231A>T (n.1402-10231A>T)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.2518A>T (p.Arg840Ter)
c.2185A>T (p.Arg729Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592595_117592596delinsAGCA1737395617CFTRc.2428_2429delinsAG (p.Arg810=)
c.*2142_*2143delinsAG (n.*2142_*2143delinsAG)
c.2245_2246delinsAG (p.Arg749=)
c.*728_*729delinsAG (n.*728_*729delinsAG)
c.*2252_*2253delinsAG (n.*2252_*2253delinsAG)
c.2002_2003delinsAG (p.Arg668=)
c.19_20delinsAG (p.Arg7=)
c.78_79delinsAG
c.1402-10231_1402-10230delinsAG (n.1402-10231_1402-10230delinsAG)
c.2338_2339delinsAG (p.Arg780=)
c.2518_2519delinsAG (p.Arg840=)
c.2185_2186delinsAG (p.Arg729=)
7g.117592595_117592596delinsGACA645541507CFTRc.2428_2429delinsGA (p.Arg810Glu)
c.*2142_*2143delinsGA (n.*2142_*2143delinsGA)
c.2245_2246delinsGA (p.Arg749Glu)
c.*728_*729delinsGA (n.*728_*729delinsGA)
c.*2252_*2253delinsGA (n.*2252_*2253delinsGA)
c.2002_2003delinsGA (p.Arg668Glu)
c.19_20delinsGA (p.Arg7Glu)
c.78_79delinsGA
c.1402-10231_1402-10230delinsGA (n.1402-10231_1402-10230delinsGA)
c.2338_2339delinsGA (p.Arg780Glu)
c.2518_2519delinsGA (p.Arg840Glu)
c.2185_2186delinsGA (p.Arg729Glu)
 COSMIC
7g.117592596delCA16041130CFTRc.2429del (p.Arg810LysfsTer11)
c.*2143del (n.*2143del)
c.2246del (p.Arg749LysfsTer11)
c.*729del (n.*729del)
c.*2253del (n.*2253del)
c.2003del (p.Arg668LysfsTer11)
c.20del (p.Arg7LysfsTer11)
c.79del
c.1402-10230del (n.1402-10230del)
c.2339del (p.Arg780LysfsTer11)
c.2519del (p.Arg840LysfsTer11)
c.2186del (p.Arg729LysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.117592596G>ACA368981245CFTRc.2429G>A (p.Arg810Lys)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*2253G>A (n.*2253G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.79G>A
c.1402-10230G>A (n.1402-10230G>A)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.2519G>A (p.Arg840Lys)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
 gnomAD v4
7g.117592596G>CCA368981247CFTRc.2429G>C (p.Arg810Thr)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*2253G>C (n.*2253G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.79G>C
c.1402-10230G>C (n.1402-10230G>C)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
c.2519G>C (p.Arg840Thr)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
7g.117592596G>TCA368981248CFTRc.2429G>T (p.Arg810Ile)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.2246G>T (p.Arg749Ile)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*2253G>T (n.*2253G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Ile)
c.20G>T (p.Arg7Ile)
c.79G>T
c.1402-10230G>T (n.1402-10230G>T)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
c.2519G>T (p.Arg840Ile)
c.2186G>T (p.Arg729Ile)
7g.117592597A>CCA368981250CFTRc.2430A>C (p.Arg810Ser)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.2247A>C (p.Arg749Ser)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.21A>C (p.Arg7Ser)
c.80A>C
c.1402-10229A>C (n.1402-10229A>C)
c.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.2520A>C (p.Arg840Ser)
c.2187A>C (p.Arg729Ser)
7g.117592597A>GCA457448961CFTRc.2430A>G (p.Arg810=)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.2247A>G (p.Arg749=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.2004A>G (p.Arg668=)
c.21A>G (p.Arg7=)
c.80A>G
c.1402-10229A>G (n.1402-10229A>G)
c.2340A>G (p.Arg780=)
c.2520A>G (p.Arg840=)
c.2187A>G (p.Arg729=)
7g.117592597A>TCA368981251CFTRc.2430A>T (p.Arg810Ser)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.2247A>T (p.Arg749Ser)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.21A>T (p.Arg7Ser)
c.80A>T
c.1402-10229A>T (n.1402-10229A>T)
c.2340A>T (p.Arg780Ser)
c.2520A>T (p.Arg840Ser)
c.2187A>T (p.Arg729Ser)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117592598A>CCA457448962CFTRc.2431A>C (p.Arg811=)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.2248A>C (p.Arg750=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
c.2005A>C (p.Arg669=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.81A>C
c.1402-10228A>C (n.1402-10228A>C)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2521A>C (p.Arg841=)
c.2188A>C (p.Arg730=)
7g.117592598A>GCA368981253CFTRc.2431A>G (p.Arg811Gly)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.2248A>G (p.Arg750Gly)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
c.2005A>G (p.Arg669Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.81A>G
c.1402-10228A>G (n.1402-10228A>G)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
 gnomAD v4
7g.117592598A>TCA368981255CFTRc.2431A>T (p.Arg811Trp)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.2248A>T (p.Arg750Trp)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
c.2005A>T (p.Arg669Trp)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.81A>T
c.1402-10228A>T (n.1402-10228A>T)
c.2341A>T (p.Arg781Trp)
c.2521A>T (p.Arg841Trp)
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
7g.117592599G>ACA368981259CFTRc.2432G>A (p.Arg811Lys)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.2249G>A (p.Arg750Lys)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.2006G>A (p.Arg669Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.82G>A
c.1402-10227G>A (n.1402-10227G>A)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2522G>A (p.Arg841Lys)
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
 dbSNP
7g.117592599G>CCA368981261CFTRc.2432G>C (p.Arg811Thr)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Thr)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.82G>C
c.1402-10227G>C (n.1402-10227G>C)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
7g.117592599G=CA1737395622CFTRc.2432G= (p.Arg811=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.*2256G= (n.*2256G=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.82G=
c.1402-10227G= (n.1402-10227G=)
c.2342G= (p.Arg781=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.2189G= (p.Arg730=)
7g.117592599G>TCA368981264CFTRc.2432G>T (p.Arg811Met)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Met)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.2006G>T (p.Arg669Met)
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.82G>T
c.1402-10227G>T (n.1402-10227G>T)
c.2342G>T (p.Arg781Met)
c.2522G>T (p.Arg841Met)
c.2189G>T (p.Arg730Met)
7g.117592600G>ACA457448963CFTRc.2433G>A (p.Arg811=)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
c.2250G>A (p.Arg750=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*2257G>A (n.*2257G>A)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.24G>A (p.Arg8=)
c.83G>A
c.1402-10226G>A (n.1402-10226G>A)
c.2343G>A (p.Arg781=)
c.2523G>A (p.Arg841=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
7g.117592600G>CCA368981269CFTRc.2433G>C (p.Arg811Ser)
c.*2147G>C (n.*2147G>C)
c.2250G>C (p.Arg750Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*2257G>C (n.*2257G>C)
c.2007G>C (p.Arg669Ser)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.83G>C
c.1402-10226G>C (n.1402-10226G>C)
c.2343G>C (p.Arg781Ser)
c.2523G>C (p.Arg841Ser)
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
7g.117592600G=CA1737395626CFTRc.2433G= (p.Arg811=)
c.*2147G= (n.*2147G=)
c.2250G= (p.Arg750=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*2257G= (n.*2257G=)
c.2007G= (p.Arg669=)
c.24G= (p.Arg8=)
c.83G=
c.1402-10226G= (n.1402-10226G=)
c.2343G= (p.Arg781=)
c.2523G= (p.Arg841=)
c.2190G= (p.Arg730=)
7g.117592600G>TCA4451182CFTRc.2433G>T (p.Arg811Ser)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
c.2250G>T (p.Arg750Ser)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*2257G>T (n.*2257G>T)
c.2007G>T (p.Arg669Ser)
c.24G>T (p.Arg8Ser)
c.83G>T
c.1402-10226G>T (n.1402-10226G>T)
c.2343G>T (p.Arg781Ser)
c.2523G>T (p.Arg841Ser)
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592601T>ACA368981274CFTRc.2434T>A (p.Leu812Ile)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
c.2251T>A (p.Leu751Ile)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.2008T>A (p.Leu670Ile)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
c.84T>A
c.1402-10225T>A (n.1402-10225T>A)
c.2344T>A (p.Leu782Ile)
c.2524T>A (p.Leu842Ile)
c.2191T>A (p.Leu731Ile)
 ClinVar
7g.117592601T>CCA457448964CFTRc.2434T>C (p.Leu812=)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
c.2251T>C (p.Leu751=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.84T>C
c.1402-10225T>C (n.1402-10225T>C)
c.2344T>C (p.Leu782=)
c.2524T>C (p.Leu842=)
c.2191T>C (p.Leu731=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592601T>GCA368981276CFTRc.2434T>G (p.Leu812Val)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
c.2251T>G (p.Leu751Val)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.84T>G
c.1402-10225T>G (n.1402-10225T>G)
c.2344T>G (p.Leu782Val)
c.2524T>G (p.Leu842Val)
c.2191T>G (p.Leu731Val)
7g.117592601T=CA1737395632CFTRc.2434T= (p.Leu812=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
c.2251T= (p.Leu751=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.*2258T= (n.*2258T=)
c.2008T= (p.Leu670=)
c.25T= (p.Leu9=)
c.84T=
c.1402-10225T= (n.1402-10225T=)
c.2344T= (p.Leu782=)
c.2524T= (p.Leu842=)
c.2191T= (p.Leu731=)
7g.117592602dupCA326817CFTRc.2435dup (p.Leu812PhefsTer11)
c.*2149dup (n.*2149dup)
c.2252dup (p.Leu751PhefsTer11)
c.*735dup (n.*735dup)
c.*2259dup (n.*2259dup)
c.2009dup (p.Leu670PhefsTer11)
c.26dup (p.Leu9PhefsTer11)
c.85dup
c.1402-10224dup (n.1402-10224dup)
c.2345dup (p.Leu782PhefsTer11)
c.2525dup (p.Leu842PhefsTer11)
c.2192dup (p.Leu731PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.117592601_117592602dupCA2695208522CFTRc.2434_2435dup (p.Leu812PhefsTer10)
c.*2148_*2149dup (n.*2148_*2149dup)
c.2251_2252dup (p.Leu751PhefsTer10)
c.*734_*735dup (n.*734_*735dup)
c.*2258_*2259dup (n.*2258_*2259dup)
c.2008_2009dup (p.Leu670PhefsTer10)
c.25_26dup (p.Leu9PhefsTer10)
c.84_85dup
c.1402-10225_1402-10224dup (n.1402-10225_1402-10224dup)
c.2344_2345dup (p.Leu782PhefsTer10)
c.2524_2525dup (p.Leu842PhefsTer10)
c.2191_2192dup (p.Leu731PhefsTer10)
7g.117592602T>ACA368981280CFTRc.2435T>A (p.Leu812Ter)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.85T>A
c.1402-10224T>A (n.1402-10224T>A)
c.2345T>A (p.Leu782Ter)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
c.2192T>A (p.Leu731Ter)
7g.117592602T>CCA368981283CFTRc.2435T>C (p.Leu812Ser)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.85T>C
c.1402-10224T>C (n.1402-10224T>C)
c.2345T>C (p.Leu782Ser)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
c.2192T>C (p.Leu731Ser)
7g.117592602T>GCA368981285CFTRc.2435T>G (p.Leu812Ter)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Ter)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.2009T>G (p.Leu670Ter)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
c.85T>G
c.1402-10224T>G (n.1402-10224T>G)
c.2345T>G (p.Leu782Ter)
c.2525T>G (p.Leu842Ter)
c.2192T>G (p.Leu731Ter)
7g.117592603A>CCA368981290CFTRc.2436A>C (p.Leu812Phe)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.2253A>C (p.Leu751Phe)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*2260A>C (n.*2260A>C)
c.2010A>C (p.Leu670Phe)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
c.86A>C
c.1402-10223A>C (n.1402-10223A>C)
c.2346A>C (p.Leu782Phe)
c.2526A>C (p.Leu842Phe)
c.2193A>C (p.Leu731Phe)
7g.117592603A>GCA457448965CFTRc.2436A>G (p.Leu812=)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.2253A>G (p.Leu751=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*2260A>G (n.*2260A>G)
c.2010A>G (p.Leu670=)
c.27A>G (p.Leu9=)
c.86A>G
c.1402-10223A>G (n.1402-10223A>G)
c.2346A>G (p.Leu782=)
c.2526A>G (p.Leu842=)
c.2193A>G (p.Leu731=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117592603A>TCA368981292CFTRc.2436A>T (p.Leu812Phe)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.2253A>T (p.Leu751Phe)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*2260A>T (n.*2260A>T)
c.2010A>T (p.Leu670Phe)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
c.86A>T
c.1402-10223A>T (n.1402-10223A>T)
c.2346A>T (p.Leu782Phe)
c.2526A>T (p.Leu842Phe)
c.2193A>T (p.Leu731Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592604T>ACA368981297CFTRc.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*2261T>A (n.*2261T>A)
c.2011T>A (p.Ser671Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.87T>A
c.1402-10222T>A (n.1402-10222T>A)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
7g.117592604T>CCA368981298CFTRc.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*2261T>C (n.*2261T>C)
c.2011T>C (p.Ser671Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.87T>C
c.1402-10222T>C (n.1402-10222T>C)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.117592604T>GCA368981301CFTRc.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*2261T>G (n.*2261T>G)
c.2011T>G (p.Ser671Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.87T>G
c.1402-10222T>G (n.1402-10222T>G)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
7g.117592604T=CA1737395635CFTRc.2437T= (p.Ser813=)
c.*2151T= (n.*2151T=)
c.2254T= (p.Ser752=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*2261T= (n.*2261T=)
c.2011T= (p.Ser671=)
c.28T= (p.Ser10=)
c.87T=
c.1402-10222T= (n.1402-10222T=)
c.2347T= (p.Ser783=)
c.2527T= (p.Ser843=)
c.2194T= (p.Ser732=)
7g.117592605delCA2697557578CFTRc.2438del (p.Ser813PhefsTer8)
c.*2152del (n.*2152del)
c.2255del (p.Ser752PhefsTer8)
c.*738del (n.*738del)
c.*2262del (n.*2262del)
c.2012del (p.Ser671PhefsTer8)
c.29del (p.Ser10PhefsTer8)
c.88del
c.1402-10221del (n.1402-10221del)
c.2348del (p.Ser783PhefsTer8)
c.2528del (p.Ser843PhefsTer8)
c.2195del (p.Ser732PhefsTer8)
 ClinVar
7g.117592605C>ACA368981304CFTRc.2438C>A (p.Ser813Tyr)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.88C>A
c.1402-10221C>A (n.1402-10221C>A)
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
 gnomAD v4
7g.117592605C>GCA368981307CFTRc.2438C>G (p.Ser813Cys)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.88C>G
c.1402-10221C>G (n.1402-10221C>G)
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
7g.117592605C>TCA368981309CFTRc.2438C>T (p.Ser813Phe)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.2012C>T (p.Ser671Phe)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.88C>T
c.1402-10221C>T (n.1402-10221C>T)
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
 gnomAD v4
7g.117592606T>ACA457448966CFTRc.2439T>A (p.Ser813=)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.2256T>A (p.Ser752=)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.2013T>A (p.Ser671=)
c.30T>A (p.Ser10=)
c.89T>A
c.1402-10220T>A (n.1402-10220T>A)
c.2349T>A (p.Ser783=)
c.2529T>A (p.Ser843=)
c.2196T>A (p.Ser732=)
7g.117592606T>CCA457448967CFTRc.2439T>C (p.Ser813=)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.2256T>C (p.Ser752=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.2013T>C (p.Ser671=)
c.30T>C (p.Ser10=)
c.89T>C
c.1402-10220T>C (n.1402-10220T>C)
c.2349T>C (p.Ser783=)
c.2529T>C (p.Ser843=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117592606T>GCA457448968CFTRc.2439T>G (p.Ser813=)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.2256T>G (p.Ser752=)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.2013T>G (p.Ser671=)
c.30T>G (p.Ser10=)
c.89T>G
c.1402-10220T>G (n.1402-10220T>G)
c.2349T>G (p.Ser783=)
c.2529T>G (p.Ser843=)
c.2196T>G (p.Ser732=)
7g.117592607C>ACA368981313CFTRc.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.90C>A
c.1402-10219C>A (n.1402-10219C>A)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
 gnomAD v4
7g.117592607C=CA1737395639CFTRc.2440C= (p.Gln814=)
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.2257C= (p.Gln753=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.*2264C= (n.*2264C=)
c.2014C= (p.Gln672=)
c.31C= (p.Gln11=)
c.90C=
c.1402-10219C= (n.1402-10219C=)
c.2350C= (p.Gln784=)
c.2530C= (p.Gln844=)
c.2197C= (p.Gln733=)
7g.117592607C>GCA368981317CFTRc.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.90C>G
c.1402-10219C>G (n.1402-10219C>G)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
7g.117592607C>TCA326818CFTRc.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.90C>T
c.1402-10219C>T (n.1402-10219C>T)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592608A=CA1737395642CFTRc.2441A= (p.Gln814=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
c.2258A= (p.Gln753=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*2265A= (n.*2265A=)
c.2015A= (p.Gln672=)
c.32A= (p.Gln11=)
c.91A=
c.1402-10218A= (n.1402-10218A=)
c.2351A= (p.Gln784=)
c.2531A= (p.Gln844=)
c.2198A= (p.Gln733=)
7g.117592608A>CCA368981321CFTRc.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.91A>C
c.1402-10218A>C (n.1402-10218A>C)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592608A>GCA368981327CFTRc.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.91A>G
c.1402-10218A>G (n.1402-10218A>G)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
 gnomAD v4
7g.117592608A>TCA368981325CFTRc.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.91A>T
c.1402-10218A>T (n.1402-10218A>T)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
7g.117592609delCA2684619363CFTRc.2442del (p.Glu815LysfsTer6)
c.*2156del (n.*2156del)
c.2259del (p.Glu754LysfsTer6)
c.*742del (n.*742del)
c.*2266del (n.*2266del)
c.2016del (p.Glu673LysfsTer6)
c.33del (p.Glu12LysfsTer6)
c.92del
c.1402-10217del (n.1402-10217del)
c.2352del (p.Glu785LysfsTer6)
c.2532del (p.Glu845LysfsTer6)
c.2199del (p.Glu734LysfsTer6)
 gnomAD v4
7g.117592609A=CA1737395645CFTRc.2442A= (p.Gln814=)
c.*2156A= (n.*2156A=)
c.2259A= (p.Gln753=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.*2266A= (n.*2266A=)
c.2016A= (p.Gln672=)
c.33A= (p.Gln11=)
c.92A=
c.1402-10217A= (n.1402-10217A=)
c.2352A= (p.Gln784=)
c.2532A= (p.Gln844=)
c.2199A= (p.Gln733=)
7g.117592609A>CCA368981331CFTRc.2442A>C (p.Gln814His)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.2259A>C (p.Gln753His)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.2016A>C (p.Gln672His)
c.33A>C (p.Gln11His)
c.92A>C
c.1402-10217A>C (n.1402-10217A>C)
c.2352A>C (p.Gln784His)
c.2532A>C (p.Gln844His)
c.2199A>C (p.Gln733His)
7g.117592609A>GCA457448969CFTRc.2442A>G (p.Gln814=)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.2259A>G (p.Gln753=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.2016A>G (p.Gln672=)
c.33A>G (p.Gln11=)
c.92A>G
c.1402-10217A>G (n.1402-10217A>G)
c.2352A>G (p.Gln784=)
c.2532A>G (p.Gln844=)
c.2199A>G (p.Gln733=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592609A>TCA368981332CFTRc.2442A>T (p.Gln814His)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.2259A>T (p.Gln753His)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.2016A>T (p.Gln672His)
c.33A>T (p.Gln11His)
c.92A>T
c.1402-10217A>T (n.1402-10217A>T)
c.2352A>T (p.Gln784His)
c.2532A>T (p.Gln844His)
c.2199A>T (p.Gln733His)
7g.117592609_117592610delinsAGCA1737395646CFTRc.2442_2443delinsAG (p.Gln814=)
c.*2156_*2157delinsAG (n.*2156_*2157delinsAG)
c.2259_2260delinsAG (p.Gln753=)
c.*742_*743delinsAG (n.*742_*743delinsAG)
c.*2266_*2267delinsAG (n.*2266_*2267delinsAG)
c.2016_2017delinsAG (p.Gln672=)
c.33_34delinsAG (p.Gln11=)
c.92_93delinsAG
c.1402-10217_1402-10216delinsAG (n.1402-10217_1402-10216delinsAG)
c.2352_2353delinsAG (p.Gln784=)
c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=)
c.2199_2200delinsAG (p.Gln733=)
7g.117592610delCA915945428CFTRc.2443del (p.Glu815LysfsTer6)
c.*2157del (n.*2157del)
c.2260del (p.Glu754LysfsTer6)
c.*743del (n.*743del)
c.*2267del (n.*2267del)
c.2017del (p.Glu673LysfsTer6)
c.34del (p.Glu12LysfsTer6)
c.93del
c.1402-10216del (n.1402-10216del)
c.2353del (p.Glu785LysfsTer6)
c.2533del (p.Glu845LysfsTer6)
c.2200del (p.Glu734LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.117592610G>ACA368981337CFTRc.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.93G>A
c.1402-10216G>A (n.1402-10216G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
7g.117592610G>CCA368981339CFTRc.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.93G>C
c.1402-10216G>C (n.1402-10216G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
7g.117592610G=CA1737395653CFTRc.2443G= (p.Glu815=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.2017G= (p.Glu673=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.93G=
c.1402-10216G= (n.1402-10216G=)
c.2353G= (p.Glu785=)
c.2533G= (p.Glu845=)
c.2200G= (p.Glu734=)
7g.117592610G>TCA273034CFTRc.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.93G>T
c.1402-10216G>T (n.1402-10216G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117592611A>CCA368981343CFTRc.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.94A>C
c.1402-10215A>C (n.1402-10215A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
7g.117592611A>GCA368981345CFTRc.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.94A>G
c.1402-10215A>G (n.1402-10215A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
7g.117592611A>TCA368981348CFTRc.2444A>T (p.Glu815Val)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.94A>T
c.1402-10215A>T (n.1402-10215A>T)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
 gnomAD v4
7g.117592613delCA2695208523CFTRc.2446del (p.Thr816LeufsTer5)
c.*2160del (n.*2160del)
c.2263del (p.Thr755LeufsTer5)
c.*746del (n.*746del)
c.*2270del (n.*2270del)
c.2020del (p.Thr674LeufsTer5)
c.37del (p.Thr13LeufsTer5)
c.96del
c.1402-10213del (n.1402-10213del)
c.2356del (p.Thr786LeufsTer5)
c.2536del (p.Thr846LeufsTer5)
c.2203del (p.Thr735LeufsTer5)
7g.117592612A>CCA368981352CFTRc.2445A>C (p.Glu815Asp)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*2269A>C (n.*2269A>C)
c.2019A>C (p.Glu673Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.95A>C
c.1402-10214A>C (n.1402-10214A>C)
c.2355A>C (p.Glu785Asp)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.2202A>C (p.Glu734Asp)
7g.117592612A>GCA457448970CFTRc.2445A>G (p.Glu815=)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*2269A>G (n.*2269A>G)
c.2019A>G (p.Glu673=)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.95A>G
c.1402-10214A>G (n.1402-10214A>G)
c.2355A>G (p.Glu785=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.2202A>G (p.Glu734=)
7g.117592612A>TCA368981355CFTRc.2445A>T (p.Glu815Asp)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*2269A>T (n.*2269A>T)
c.2019A>T (p.Glu673Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.95A>T
c.1402-10214A>T (n.1402-10214A>T)
c.2355A>T (p.Glu785Asp)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.2202A>T (p.Glu734Asp)
7g.117592613A>CCA368981359CFTRc.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.96A>C
c.1402-10213A>C (n.1402-10213A>C)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.2203A>C (p.Thr735Pro)
 ClinVar
7g.117592613A>GCA368981360CFTRc.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.96A>G
c.1402-10213A>G (n.1402-10213A>G)
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.2203A>G (p.Thr735Ala)
7g.117592613A>TCA368981363CFTRc.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.96A>T
c.1402-10213A>T (n.1402-10213A>T)
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.2203A>T (p.Thr735Ser)
7g.117592614C>ACA368981372CFTRc.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.97C>A
c.1402-10212C>A (n.1402-10212C>A)
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.2204C>A (p.Thr735Asn)
 gnomAD v4
7g.117592614C>GCA368981367CFTRc.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.97C>G
c.1402-10212C>G (n.1402-10212C>G)
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.2204C>G (p.Thr735Ser)
7g.117592614C>TCA368981368CFTRc.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.97C>T
c.1402-10212C>T (n.1402-10212C>T)
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.2204C>T (p.Thr735Ile)
7g.117592615T>ACA457448973CFTRc.2448T>A (p.Thr816=)
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.2265T>A (p.Thr755=)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.39T>A (p.Thr13=)
c.98T>A
c.1402-10211T>A (n.1402-10211T>A)
c.2358T>A (p.Thr786=)
c.2538T>A (p.Thr846=)
c.2205T>A (p.Thr735=)
7g.117592615T>CCA457448972CFTRc.2448T>C (p.Thr816=)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.2265T>C (p.Thr755=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
c.2022T>C (p.Thr674=)
c.39T>C (p.Thr13=)
c.98T>C
c.1402-10211T>C (n.1402-10211T>C)
c.2358T>C (p.Thr786=)
c.2538T>C (p.Thr846=)
c.2205T>C (p.Thr735=)
7g.117592615T>GCA457448971CFTRc.2448T>G (p.Thr816=)
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.2265T>G (p.Thr755=)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
c.2022T>G (p.Thr674=)
c.39T>G (p.Thr13=)
c.98T>G
c.1402-10211T>G (n.1402-10211T>G)
c.2358T>G (p.Thr786=)
c.2538T>G (p.Thr846=)
c.2205T>G (p.Thr735=)
7g.117592615_117592616delinsTGCA1737395658CFTRc.2448_2449delinsTG (p.Thr816=)
c.*2162_*2163delinsTG (n.*2162_*2163delinsTG)
c.2265_2266delinsTG (p.Thr755=)
c.*748_*749delinsTG (n.*748_*749delinsTG)
c.*2272_*2273delinsTG (n.*2272_*2273delinsTG)
c.2022_2023delinsTG (p.Thr674=)
c.39_40delinsTG (p.Thr13=)
c.98_99delinsTG
c.1402-10211_1402-10210delinsTG (n.1402-10211_1402-10210delinsTG)
c.2358_2359delinsTG (p.Thr786=)
c.2538_2539delinsTG (p.Thr846=)
c.2205_2206delinsTG (p.Thr735=)
7g.117592616G>ACA368981376CFTRc.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.99G>A
c.1402-10210G>A (n.1402-10210G>A)
c.2359G>A (p.Gly787Ser)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
7g.117592616G>CCA368981379CFTRc.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.99G>C
c.1402-10210G>C (n.1402-10210G>C)
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
7g.117592616G>TCA368981383CFTRc.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.99G>T
c.1402-10210G>T (n.1402-10210G>T)
c.2359G>T (p.Gly787Cys)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
 gnomAD v4
7g.117592617delCA915945429CFTRc.2450del (p.Gly817AlafsTer4)
c.*2164del (n.*2164del)
c.2267del (p.Gly756AlafsTer4)
c.*750del (n.*750del)
c.*2274del (n.*2274del)
c.2024del (p.Gly675AlafsTer4)
c.41del (p.Gly14AlafsTer4)
c.100del
c.1402-10209del (n.1402-10209del)
c.2360del (p.Gly787AlafsTer4)
c.2540del (p.Gly847AlafsTer4)
c.2207del (p.Gly736AlafsTer4)
 ClinVar dbSNP
7g.117592617G>ACA368981385CFTRc.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.100G>A
c.1402-10209G>A (n.1402-10209G>A)
c.2360G>A (p.Gly787Asp)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
7g.117592617G>CCA368981388CFTRc.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.100G>C
c.1402-10209G>C (n.1402-10209G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
7g.117592617G=CA1737395669CFTRc.2450G= (p.Gly817=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
c.2267G= (p.Gly756=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*2274G= (n.*2274G=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.100G=
c.1402-10209G= (n.1402-10209G=)
c.2360G= (p.Gly787=)
c.2540G= (p.Gly847=)
c.2207G= (p.Gly736=)
7g.117592617G>TCA4451183CFTRc.2450G>T (p.Gly817Val)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.100G>T
c.1402-10209G>T (n.1402-10209G>T)
c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592618C>ACA457448974CFTRc.2451C>A (p.Gly817=)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.2268C>A (p.Gly756=)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.42C>A (p.Gly14=)
c.101C>A
c.1402-10208C>A (n.1402-10208C>A)
c.2361C>A (p.Gly787=)
c.2541C>A (p.Gly847=)
c.2208C>A (p.Gly736=)
 gnomAD v4
7g.117592618C>GCA457448975CFTRc.2451C>G (p.Gly817=)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.2268C>G (p.Gly756=)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.42C>G (p.Gly14=)
c.101C>G
c.1402-10208C>G (n.1402-10208C>G)
c.2361C>G (p.Gly787=)
c.2541C>G (p.Gly847=)
c.2208C>G (p.Gly736=)
 gnomAD v4
7g.117592618C>TCA457448976CFTRc.2451C>T (p.Gly817=)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.2268C>T (p.Gly756=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.42C>T (p.Gly14=)
c.101C>T
c.1402-10208C>T (n.1402-10208C>T)
c.2361C>T (p.Gly787=)
c.2541C>T (p.Gly847=)
c.2208C>T (p.Gly736=)
7g.117592618_117592619delinsCTCA1737395673CFTRc.2451_2452delinsCT (p.Gly817=)
c.*2165_*2166delinsCT (n.*2165_*2166delinsCT)
c.2268_2269delinsCT (p.Gly756=)
c.*751_*752delinsCT (n.*751_*752delinsCT)
c.*2275_*2276delinsCT (n.*2275_*2276delinsCT)
c.2025_2026delinsCT (p.Gly675=)
c.42_43delinsCT (p.Gly14=)
c.101_102delinsCT
c.1402-10208_1402-10207delinsCT (n.1402-10208_1402-10207delinsCT)
c.2361_2362delinsCT (p.Gly787=)
c.2541_2542delinsCT (p.Gly847=)
c.2208_2209delinsCT (p.Gly736=)
7g.117592619T>ACA368981393CFTRc.2452T>A (p.Leu818Met)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2026T>A (p.Leu676Met)
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.102T>A
c.1402-10207T>A (n.1402-10207T>A)
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.2542T>A (p.Leu848Met)
c.2209T>A (p.Leu737Met)
7g.117592619T>CCA457448977CFTRc.2452T>C (p.Leu818=)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2026T>C (p.Leu676=)
c.43T>C (p.Leu15=)
c.102T>C
c.1402-10207T>C (n.1402-10207T>C)
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.2209T>C (p.Leu737=)
7g.117592619T>GCA368981396CFTRc.2452T>G (p.Leu818Val)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2026T>G (p.Leu676Val)
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.102T>G
c.1402-10207T>G (n.1402-10207T>G)
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.2209T>G (p.Leu737Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117592620delCA264801CFTRc.2453del (p.Leu818TrpfsTer3)
c.*2167del (n.*2167del)
c.2270del (p.Leu757TrpfsTer3)
c.*753del (n.*753del)
c.*2277del (n.*2277del)
c.2027del (p.Leu676TrpfsTer3)
c.44del (p.Leu15TrpfsTer3)
c.103del
c.1402-10206del (n.1402-10206del)
c.2363del (p.Leu788TrpfsTer3)
c.2543del (p.Leu848TrpfsTer3)
c.2210del (p.Leu737TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592620T>ACA368981403CFTRc.2453T>A (p.Leu818Ter)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.103T>A
c.1402-10206T>A (n.1402-10206T>A)
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.2210T>A (p.Leu737Ter)
7g.117592620T>CCA368981405CFTRc.2453T>C (p.Leu818Ser)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.103T>C
c.1402-10206T>C (n.1402-10206T>C)
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.2210T>C (p.Leu737Ser)
 gnomAD v4
7g.117592620T>GCA368981407CFTRc.2453T>G (p.Leu818Trp)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Trp)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.103T>G
c.1402-10206T>G (n.1402-10206T>G)
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.2543T>G (p.Leu848Trp)
c.2210T>G (p.Leu737Trp)
7g.117592621G>ACA457448978CFTRc.2454G>A (p.Leu818=)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.45G>A (p.Leu15=)
c.104G>A
c.1402-10205G>A (n.1402-10205G>A)
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592621G>CCA368981412CFTRc.2454G>C (p.Leu818Phe)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.2271G>C (p.Leu757Phe)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.2028G>C (p.Leu676Phe)
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.104G>C
c.1402-10205G>C (n.1402-10205G>C)
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.2211G>C (p.Leu737Phe)
7g.117592621G=CA1737395684CFTRc.2454G= (p.Leu818=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
c.2271G= (p.Leu757=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*2278G= (n.*2278G=)
c.2028G= (p.Leu676=)
c.45G= (p.Leu15=)
c.104G=
c.1402-10205G= (n.1402-10205G=)
c.2364G= (p.Leu788=)
c.2544G= (p.Leu848=)
c.2211G= (p.Leu737=)
7g.117592621G>TCA368981414CFTRc.2454G>T (p.Leu818Phe)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.2271G>T (p.Leu757Phe)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.2028G>T (p.Leu676Phe)
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.104G>T
c.1402-10205G>T (n.1402-10205G>T)
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.2211G>T (p.Leu737Phe)
 gnomAD v4
7g.117592622delCA457448979CFTRc.2455del (p.Glu819LysfsTer2)
c.*2169del (n.*2169del)
c.2272del (p.Glu758LysfsTer2)
c.*755del (n.*755del)
c.*2279del (n.*2279del)
c.2029del (p.Glu677LysfsTer2)
c.46del (p.Glu16LysfsTer2)
c.105del
c.1402-10204del (n.1402-10204del)
c.2365del (p.Glu789LysfsTer2)
c.2545del (p.Glu849LysfsTer2)
c.2212del (p.Glu738LysfsTer2)
 COSMIC
7g.117592622G>ACA368981419CFTRc.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.105G>A
c.1402-10204G>A (n.1402-10204G>A)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592622G>CCA368981421CFTRc.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.105G>C
c.1402-10204G>C (n.1402-10204G>C)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
7g.117592622G=CA1737395686CFTRc.2455G= (p.Glu819=)
c.*2169G= (n.*2169G=)
c.2272G= (p.Glu758=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*2279G= (n.*2279G=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.105G=
c.1402-10204G= (n.1402-10204G=)
c.2365G= (p.Glu789=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.2212G= (p.Glu738=)
7g.117592622G>TCA368981425CFTRc.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.105G>T
c.1402-10204G>T (n.1402-10204G>T)
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592623A>CCA368981429CFTRc.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.106A>C
c.1402-10203A>C (n.1402-10203A>C)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
7g.117592623A>GCA368981430CFTRc.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.106A>G
c.1402-10203A>G (n.1402-10203A>G)
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
 gnomAD v4
7g.117592623A>TCA368981431CFTRc.2456A>T (p.Glu819Val)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.106A>T
c.1402-10203A>T (n.1402-10203A>T)
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
7g.117592625delCA2684619364CFTRc.2458del (p.Ile820Ter)
c.*2172del (n.*2172del)
c.2275del (p.Ile759Ter)
c.*758del (n.*758del)
c.*2282del (n.*2282del)
c.2032del (p.Ile678Ter)
c.49del (p.Ile17Ter)
c.108del
c.1402-10201del (n.1402-10201del)
c.2368del (p.Ile790Ter)
c.2548del (p.Ile850Ter)
c.2215del (p.Ile739Ter)
 gnomAD v4
7g.117592624A>CCA368981432CFTRc.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.2274A>C (p.Glu758Asp)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.107A>C
c.1402-10202A>C (n.1402-10202A>C)
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
7g.117592624A>GCA457448980CFTRc.2457A>G (p.Glu819=)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.2274A>G (p.Glu758=)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.107A>G
c.1402-10202A>G (n.1402-10202A>G)
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.2547A>G (p.Glu849=)
c.2214A>G (p.Glu738=)
7g.117592624A>TCA368981435CFTRc.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.107A>T
c.1402-10202A>T (n.1402-10202A>T)
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
7g.117592625A=CA1737395690CFTRc.2458A= (p.Ile820=)
c.*2172A= (n.*2172A=)
c.2275A= (p.Ile759=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*2282A= (n.*2282A=)
c.2032A= (p.Ile678=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.108A=
c.1402-10201A= (n.1402-10201A=)
c.2368A= (p.Ile790=)
c.2548A= (p.Ile850=)
c.2215A= (p.Ile739=)
7g.117592625A>CCA368981437CFTRc.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.108A>C
c.1402-10201A>C (n.1402-10201A>C)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
 ClinVar
7g.117592625A>GCA368981438CFTRc.2458A>G (p.Ile820Val)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.108A>G
c.1402-10201A>G (n.1402-10201A>G)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.2548A>G (p.Ile850Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
 ClinVar
7g.117592625A>TCA368981439CFTRc.2458A>T (p.Ile820Leu)
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
c.2275A>T (p.Ile759Leu)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.2032A>T (p.Ile678Leu)
c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.108A>T
c.1402-10201A>T (n.1402-10201A>T)
c.2368A>T (p.Ile790Leu)
c.2548A>T (p.Ile850Leu)
c.2215A>T (p.Ile739Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592626T>ACA368981442CFTRc.2459T>A (p.Ile820Lys)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.2276T>A (p.Ile759Lys)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.109T>A
c.1402-10200T>A (n.1402-10200T>A)
c.2369T>A (p.Ile790Lys)
c.2549T>A (p.Ile850Lys)
c.2216T>A (p.Ile739Lys)
7g.117592626T>CCA368981444CFTRc.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.109T>C
c.1402-10200T>C (n.1402-10200T>C)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
 gnomAD v4
7g.117592626T>GCA368981447CFTRc.2459T>G (p.Ile820Arg)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.2276T>G (p.Ile759Arg)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.2033T>G (p.Ile678Arg)
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.109T>G
c.1402-10200T>G (n.1402-10200T>G)
c.2369T>G (p.Ile790Arg)
c.2549T>G (p.Ile850Arg)
c.2216T>G (p.Ile739Arg)
7g.117592627A=CA1737395697CFTRc.2460A= (p.Ile820=)
c.*2174A= (n.*2174A=)
c.2277A= (p.Ile759=)
c.*760A= (n.*760A=)
c.*2284A= (n.*2284A=)
c.2034A= (p.Ile678=)
c.51A= (p.Ile17=)
c.110A=
c.1402-10199A= (n.1402-10199A=)
c.2370A= (p.Ile790=)
c.2550A= (p.Ile850=)
c.2217A= (p.Ile739=)
7g.117592627A>CCA457448981CFTRc.2460A>C (p.Ile820=)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.2277A>C (p.Ile759=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.2034A>C (p.Ile678=)
c.51A>C (p.Ile17=)
c.110A>C
c.1402-10199A>C (n.1402-10199A>C)
c.2370A>C (p.Ile790=)
c.2550A>C (p.Ile850=)
c.2217A>C (p.Ile739=)
7g.117592627A>GCA368981449CFTRc.2460A>G (p.Ile820Met)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.2277A>G (p.Ile759Met)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.2034A>G (p.Ile678Met)
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.110A>G
c.1402-10199A>G (n.1402-10199A>G)
c.2370A>G (p.Ile790Met)
c.2550A>G (p.Ile850Met)
c.2217A>G (p.Ile739Met)
 gnomAD v4
7g.117592627A>TCA4451184CFTRc.2460A>T (p.Ile820=)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.2277A>T (p.Ile759=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.2034A>T (p.Ile678=)
c.51A>T (p.Ile17=)
c.110A>T
c.1402-10199A>T (n.1402-10199A>T)
c.2370A>T (p.Ile790=)
c.2550A>T (p.Ile850=)
c.2217A>T (p.Ile739=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592628A=CA1737395705CFTRc.2461A= (p.Ser821=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.2278A= (p.Ser760=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*2285A= (n.*2285A=)
c.2035A= (p.Ser679=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.111A=
c.1402-10198A= (n.1402-10198A=)
c.2371A= (p.Ser791=)
c.2551A= (p.Ser851=)
c.2218A= (p.Ser740=)
7g.117592628A>CCA368981452CFTRc.2461A>C (p.Ser821Arg)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.111A>C
c.1402-10198A>C (n.1402-10198A>C)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592628A>GCA368981455CFTRc.2461A>G (p.Ser821Gly)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.2278A>G (p.Ser760Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.111A>G
c.1402-10198A>G (n.1402-10198A>G)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
 gnomAD v4
7g.117592628A>TCA368981458CFTRc.2461A>T (p.Ser821Cys)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.2278A>T (p.Ser760Cys)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.111A>T
c.1402-10198A>T (n.1402-10198A>T)
c.2371A>T (p.Ser791Cys)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
 gnomAD v4
7g.117592628_117592630delinsAGTCA1737395703CFTRc.2461_2463delinsAGT (p.Ser821=)
c.*2175_*2177delinsAGT (n.*2175_*2177delinsAGT)
c.2278_2280delinsAGT (p.Ser760=)
c.*761_*763delinsAGT (n.*761_*763delinsAGT)
c.*2285_*2287delinsAGT (n.*2285_*2287delinsAGT)
c.2035_2037delinsAGT (p.Ser679=)
c.52_54delinsAGT (p.Ser18=)
c.111_113delinsAGT
c.1402-10198_1402-10196delinsAGT (n.1402-10198_1402-10196delinsAGT)
c.2371_2373delinsAGT (p.Ser791=)
c.2551_2553delinsAGT (p.Ser851=)
c.2218_2220delinsAGT (p.Ser740=)
7g.117592629G>ACA368981462CFTRc.2462G>A (p.Ser821Asn)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
c.2279G>A (p.Ser760Asn)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.112G>A
c.1402-10197G>A (n.1402-10197G>A)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592629G>CCA368981465CFTRc.2462G>C (p.Ser821Thr)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
c.2279G>C (p.Ser760Thr)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.112G>C
c.1402-10197G>C (n.1402-10197G>C)
c.2372G>C (p.Ser791Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
7g.117592629G=CA1737395710CFTRc.2462G= (p.Ser821=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
c.2279G= (p.Ser760=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.*2286G= (n.*2286G=)
c.2036G= (p.Ser679=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.112G=
c.1402-10197G= (n.1402-10197G=)
c.2372G= (p.Ser791=)
c.2552G= (p.Ser851=)
c.2219G= (p.Ser740=)
7g.117592629G>TCA368981469CFTRc.2462G>T (p.Ser821Ile)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
c.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.112G>T
c.1402-10197G>T (n.1402-10197G>T)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
7g.117592630_117592631delCA276108CFTRc.2463_2464del (p.Ser821ArgfsTer4)
c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del)
c.2280_2281del (p.Ser760ArgfsTer4)
c.*763_*764del (n.*763_*764del)
c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del)
c.2037_2038del (p.Ser679ArgfsTer4)
c.54_55del (p.Ser18ArgfsTer4)
c.113_114del
c.1402-10196_1402-10195del (n.1402-10196_1402-10195del)
c.2373_2374del (p.Ser791ArgfsTer4)
c.2553_2554del (p.Ser851ArgfsTer4)
c.2220_2221del (p.Ser740ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592630T>ACA368981475CFTRc.2463T>A (p.Ser821Arg)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.2280T>A (p.Ser760Arg)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.113T>A
c.1402-10196T>A (n.1402-10196T>A)
c.2373T>A (p.Ser791Arg)
c.2553T>A (p.Ser851Arg)
c.2220T>A (p.Ser740Arg)
 gnomAD v4
7g.117592630T>CCA457448982CFTRc.2463T>C (p.Ser821=)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.2280T>C (p.Ser760=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.2037T>C (p.Ser679=)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.113T>C
c.1402-10196T>C (n.1402-10196T>C)
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.2553T>C (p.Ser851=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
7g.117592630T>GCA368981479CFTRc.2463T>G (p.Ser821Arg)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.2280T>G (p.Ser760Arg)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.113T>G
c.1402-10196T>G (n.1402-10196T>G)
c.2373T>G (p.Ser791Arg)
c.2553T>G (p.Ser851Arg)
c.2220T>G (p.Ser740Arg)
7g.117592631G>ACA326820CFTRc.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.114G>A
c.1402-10195G>A (n.1402-10195G>A)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117592631G>CCA368981487CFTRc.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.114G>C
c.1402-10195G>C (n.1402-10195G>C)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
7g.117592631G=CA1737395716CFTRc.2464G= (p.Glu822=)
c.*2178G= (n.*2178G=)
c.2281G= (p.Glu761=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.*2288G= (n.*2288G=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.114G=
c.1402-10195G= (n.1402-10195G=)
c.2374G= (p.Glu792=)
c.2554G= (p.Glu852=)
c.2221G= (p.Glu741=)
7g.117592631G>TCA328102CFTRc.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.114G>T
c.1402-10195G>T (n.1402-10195G>T)
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592634_117592636delCA2684619365CFTRc.2467_2469del (p.Glu823del)
c.*2181_*2183del (n.*2181_*2183del)
c.2284_2286del (p.Glu762del)
c.*767_*769del (n.*767_*769del)
c.*2291_*2293del (n.*2291_*2293del)
c.2041_2043del (p.Glu681del)
c.58_60del (p.Glu20del)
c.117_119del
c.1402-10192_1402-10190del (n.1402-10192_1402-10190del)
c.2377_2379del (p.Glu793del)
c.2557_2559del (p.Glu853del)
c.2224_2226del (p.Glu742del)
 gnomAD v4
7g.117592632A>CCA368981493CFTRc.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.115A>C
c.1402-10194A>C (n.1402-10194A>C)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
7g.117592632A>GCA368981499CFTRc.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.115A>G
c.1402-10194A>G (n.1402-10194A>G)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
7g.117592632A>TCA368981495CFTRc.2465A>T (p.Glu822Val)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.115A>T
c.1402-10194A>T (n.1402-10194A>T)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
7g.117592633A>CCA368981502CFTRc.2466A>C (p.Glu822Asp)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.116A>C
c.1402-10193A>C (n.1402-10193A>C)
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
c.2556A>C (p.Glu852Asp)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
7g.117592633A>GCA457448983CFTRc.2466A>G (p.Glu822=)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.2040A>G (p.Glu680=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.116A>G
c.1402-10193A>G (n.1402-10193A>G)
c.2376A>G (p.Glu792=)
c.2556A>G (p.Glu852=)
c.2223A>G (p.Glu741=)
 gnomAD v4
7g.117592633A>TCA368981505CFTRc.2466A>T (p.Glu822Asp)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.2040A>T (p.Glu680Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.116A>T
c.1402-10193A>T (n.1402-10193A>T)
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
c.2556A>T (p.Glu852Asp)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
7g.117592634G>ACA368981510CFTRc.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.117G>A
c.1402-10192G>A (n.1402-10192G>A)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592634G>CCA368981512CFTRc.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.117G>C
c.1402-10192G>C (n.1402-10192G>C)
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
7g.117592634G=CA1737395721CFTRc.2467G= (p.Glu823=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*2291G= (n.*2291G=)
c.2041G= (p.Glu681=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.117G=
c.1402-10192G= (n.1402-10192G=)
c.2377G= (p.Glu793=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.2224G= (p.Glu742=)
7g.117592634G>TCA326821CFTRc.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.117G>T
c.1402-10192G>T (n.1402-10192G>T)
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117592635A>CCA368981519CFTRc.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.118A>C
c.1402-10191A>C (n.1402-10191A>C)
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
7g.117592635A>GCA368981523CFTRc.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.118A>G
c.1402-10191A>G (n.1402-10191A>G)
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
7g.117592635A>TCA368981527CFTRc.2468A>T (p.Glu823Val)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.118A>T
c.1402-10191A>T (n.1402-10191A>T)
c.2378A>T (p.Glu793Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
7g.117592636A=CA1737395724CFTRc.2469A= (p.Glu823=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
c.2286A= (p.Glu762=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.2043A= (p.Glu681=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.119A=
c.1402-10190A= (n.1402-10190A=)
c.2379A= (p.Glu793=)
c.2559A= (p.Glu853=)
c.2226A= (p.Glu742=)
7g.117592636A>CCA368981532CFTRc.2469A>C (p.Glu823Asp)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.2043A>C (p.Glu681Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.119A>C
c.1402-10190A>C (n.1402-10190A>C)
c.2379A>C (p.Glu793Asp)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
7g.117592636A>GCA457448984CFTRc.2469A>G (p.Glu823=)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
c.2286A>G (p.Glu762=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.2043A>G (p.Glu681=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.119A>G
c.1402-10190A>G (n.1402-10190A>G)
c.2379A>G (p.Glu793=)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.2226A>G (p.Glu742=)
7g.117592636A>TCA4451185CFTRc.2469A>T (p.Glu823Asp)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.2043A>T (p.Glu681Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.119A>T
c.1402-10190A>T (n.1402-10190A>T)
c.2379A>T (p.Glu793Asp)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592637A>CCA368981540CFTRc.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.120A>C
c.1402-10189A>C (n.1402-10189A>C)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
7g.117592637A>GCA368981543CFTRc.2470A>G (p.Ile824Val)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.120A>G
c.1402-10189A>G (n.1402-10189A>G)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117592637A>TCA368981552CFTRc.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.120A>T
c.1402-10189A>T (n.1402-10189A>T)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
7g.117592637_117592638delinsATCA1737395728CFTRc.2470_2471delinsAT (p.Ile824=)
c.*2184_*2185delinsAT (n.*2184_*2185delinsAT)
c.2287_2288delinsAT (p.Ile763=)
c.*770_*771delinsAT (n.*770_*771delinsAT)
c.*2294_*2295delinsAT (n.*2294_*2295delinsAT)
c.2044_2045delinsAT (p.Ile682=)
c.61_62delinsAT (p.Ile21=)
c.120_121delinsAT
c.1402-10189_1402-10188delinsAT (n.1402-10189_1402-10188delinsAT)
c.2380_2381delinsAT (p.Ile794=)
c.2560_2561delinsAT (p.Ile854=)
c.2227_2228delinsAT (p.Ile743=)
7g.117592638T>ACA368981565CFTRc.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.121T>A
c.1402-10188T>A (n.1402-10188T>A)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
7g.117592638T>CCA368981558CFTRc.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.121T>C
c.1402-10188T>C (n.1402-10188T>C)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
7g.117592638T>GCA368981562CFTRc.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.121T>G
c.1402-10188T>G (n.1402-10188T>G)
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
7g.117592639dupCA913111881CFTRc.2472dup (p.Asn825Ter)
c.*2186dup (n.*2186dup)
c.2289dup (p.Asn764Ter)
c.*772dup (n.*772dup)
c.*2296dup (n.*2296dup)
c.2046dup (p.Asn683Ter)
c.63dup (p.Asn22Ter)
c.122dup
c.1402-10187dup (n.1402-10187dup)
c.2382dup (p.Asn795Ter)
c.2562dup (p.Asn855Ter)
c.2229dup (p.Asn744Ter)
7g.117592639delCA326823CFTRc.2472del (p.Asn825ThrfsTer5)
c.*2186del (n.*2186del)
c.2289del (p.Asn764ThrfsTer5)
c.*772del (n.*772del)
c.*2296del (n.*2296del)
c.2046del (p.Asn683ThrfsTer5)
c.63del (p.Asn22ThrfsTer5)
c.122del
c.1402-10187del (n.1402-10187del)
c.2382del (p.Asn795ThrfsTer5)
c.2562del (p.Asn855ThrfsTer5)
c.2229del (p.Asn744ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592639T>ACA457448985CFTRc.2472T>A (p.Ile824=)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.2289T>A (p.Ile763=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.122T>A
c.1402-10187T>A (n.1402-10187T>A)
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.2562T>A (p.Ile854=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
 ClinVar
7g.117592639T>CCA457448986CFTRc.2472T>C (p.Ile824=)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.2289T>C (p.Ile763=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.122T>C
c.1402-10187T>C (n.1402-10187T>C)
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.2562T>C (p.Ile854=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592639T>GCA368981570CFTRc.2472T>G (p.Ile824Met)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.2289T>G (p.Ile763Met)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.122T>G
c.1402-10187T>G (n.1402-10187T>G)
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.2562T>G (p.Ile854Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
 ClinVar
7g.117592639T=CA1737395736CFTRc.2472T= (p.Ile824=)
c.*2186T= (n.*2186T=)
c.2289T= (p.Ile763=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.*2296T= (n.*2296T=)
c.2046T= (p.Ile682=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.122T=
c.1402-10187T= (n.1402-10187T=)
c.2382T= (p.Ile794=)
c.2562T= (p.Ile854=)
c.2229T= (p.Ile743=)
7g.117592640A>CCA368981573CFTRc.2473A>C (p.Asn825His)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.2290A>C (p.Asn764His)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.123A>C
c.1402-10186A>C (n.1402-10186A>C)
c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2563A>C (p.Asn855His)
c.2230A>C (p.Asn744His)
7g.117592640A>GCA368981574CFTRc.2473A>G (p.Asn825Asp)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.123A>G
c.1402-10186A>G (n.1402-10186A>G)
c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2563A>G (p.Asn855Asp)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
 gnomAD v4
7g.117592640A>TCA368981575CFTRc.2473A>T (p.Asn825Tyr)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.2290A>T (p.Asn764Tyr)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.123A>T
c.1402-10186A>T (n.1402-10186A>T)
c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2563A>T (p.Asn855Tyr)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
7g.117592642_117592645dupCA658822501CFTRc.2475_2478dup (p.Glu827ArgfsTer10)
c.*2189_*2192dup (n.*2189_*2192dup)
c.2292_2295dup (p.Glu766ArgfsTer10)
c.*775_*778dup (n.*775_*778dup)
c.*2299_*2302dup (n.*2299_*2302dup)
c.2049_2052dup (p.Glu685ArgfsTer10)
c.66_69dup (p.Glu24ArgfsTer10)
c.125_128dup
c.1402-10184_1402-10181dup (n.1402-10184_1402-10181dup)
c.2385_2388dup (p.Glu797ArgfsTer10)
c.2565_2568dup (p.Glu857ArgfsTer10)
c.2232_2235dup (p.Glu746ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
7g.117592641A=CA1737395744CFTRc.2474A= (p.Asn825=)
c.*2188A= (n.*2188A=)
c.2291A= (p.Asn764=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.2048A= (p.Asn683=)
c.65A= (p.Asn22=)
c.124A=
c.1402-10185A= (n.1402-10185A=)
c.2384A= (p.Asn795=)
c.2564A= (p.Asn855=)
c.2231A= (p.Asn744=)
7g.117592641A>CCA368981577CFTRc.2474A>C (p.Asn825Thr)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.124A>C
c.1402-10185A>C (n.1402-10185A>C)
c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2564A>C (p.Asn855Thr)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
7g.117592641A>GCA368981579CFTRc.2474A>G (p.Asn825Ser)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.2291A>G (p.Asn764Ser)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.124A>G
c.1402-10185A>G (n.1402-10185A>G)
c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2564A>G (p.Asn855Ser)
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592641A>TCA368981583CFTRc.2474A>T (p.Asn825Ile)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.124A>T
c.1402-10185A>T (n.1402-10185A>T)
c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2564A>T (p.Asn855Ile)
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
7g.117592642C>ACA368981587CFTRc.2475C>A (p.Asn825Lys)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.2292C>A (p.Asn764Lys)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.125C>A
c.1402-10184C>A (n.1402-10184C>A)
c.2385C>A (p.Asn795Lys)
c.2565C>A (p.Asn855Lys)
c.2232C>A (p.Asn744Lys)
 gnomAD v4
7g.117592642C=CA1737395751CFTRc.2475C= (p.Asn825=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
c.2292C= (p.Asn764=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.2049C= (p.Asn683=)
c.66C= (p.Asn22=)
c.125C=
c.1402-10184C= (n.1402-10184C=)
c.2385C= (p.Asn795=)
c.2565C= (p.Asn855=)
c.2232C= (p.Asn744=)
7g.117592642C>GCA368981589CFTRc.2475C>G (p.Asn825Lys)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
c.2292C>G (p.Asn764Lys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.125C>G
c.1402-10184C>G (n.1402-10184C>G)
c.2385C>G (p.Asn795Lys)
c.2565C>G (p.Asn855Lys)
c.2232C>G (p.Asn744Lys)
7g.117592642C>TCA4451186CFTRc.2475C>T (p.Asn825=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.2292C>T (p.Asn764=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.125C>T
c.1402-10184C>T (n.1402-10184C>T)
c.2385C>T (p.Asn795=)
c.2565C>T (p.Asn855=)
c.2232C>T (p.Asn744=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592643G>ACA326824CFTRc.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.126G>A
c.1402-10183G>A (n.1402-10183G>A)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592643G>CCA368981599CFTRc.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.126G>C
c.1402-10183G>C (n.1402-10183G>C)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
7g.117592643G=CA1737395756CFTRc.2476G= (p.Glu826=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.126G=
c.1402-10183G= (n.1402-10183G=)
c.2386G= (p.Glu796=)
c.2566G= (p.Glu856=)
c.2233G= (p.Glu745=)
7g.117592643G>TCA368981594CFTRc.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.126G>T
c.1402-10183G>T (n.1402-10183G>T)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592648_117592650delCA2580614250CFTRc.2481_2483del (p.Glu827del)
c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del)
c.2298_2300del (p.Glu766del)
c.*781_*783del (n.*781_*783del)
c.*2305_*2307del (n.*2305_*2307del)
c.2055_2057del (p.Glu685del)
c.72_74del (p.Glu24del)
c.131_133del
c.1402-10178_1402-10176del (n.1402-10178_1402-10176del)
c.2391_2393del (p.Glu797del)
c.2571_2573del (p.Glu857del)
c.2238_2240del (p.Glu746del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592644A>CCA368981604CFTRc.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.127A>C
c.1402-10182A>C (n.1402-10182A>C)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
7g.117592644A>GCA368981608CFTRc.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.127A>G
c.1402-10182A>G (n.1402-10182A>G)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
 gnomAD v4
7g.117592644A>TCA368981611CFTRc.2477A>T (p.Glu826Val)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.127A>T
c.1402-10182A>T (n.1402-10182A>T)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
7g.117592645A=CA1737395764CFTRc.2478A= (p.Glu826=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
c.2295A= (p.Glu765=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2052A= (p.Glu684=)
c.69A= (p.Glu23=)
c.128A=
c.1402-10181A= (n.1402-10181A=)
c.2388A= (p.Glu796=)
c.2568A= (p.Glu856=)
c.2235A= (p.Glu745=)
7g.117592645A>CCA4451187CFTRc.2478A>C (p.Glu826Asp)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.128A>C
c.1402-10181A>C (n.1402-10181A>C)
c.2388A>C (p.Glu796Asp)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592645A>GCA457448987CFTRc.2478A>G (p.Glu826=)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2052A>G (p.Glu684=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.128A>G
c.1402-10181A>G (n.1402-10181A>G)
c.2388A>G (p.Glu796=)
c.2568A>G (p.Glu856=)
c.2235A>G (p.Glu745=)
 gnomAD v4
7g.117592645A>TCA368981618CFTRc.2478A>T (p.Glu826Asp)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.128A>T
c.1402-10181A>T (n.1402-10181A>T)
c.2388A>T (p.Glu796Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
7g.117592646G>ACA368981629CFTRc.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.129G>A
c.1402-10180G>A (n.1402-10180G>A)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592646G>CCA368981641CFTRc.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.129G>C
c.1402-10180G>C (n.1402-10180G>C)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
7g.117592646G=CA1737395769CFTRc.2479G= (p.Glu827=)
c.*2193G= (n.*2193G=)
c.2296G= (p.Glu766=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.*2303G= (n.*2303G=)
c.2053G= (p.Glu685=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.129G=
c.1402-10180G= (n.1402-10180G=)
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2569G= (p.Glu857=)
c.2236G= (p.Glu746=)
7g.117592646G>TCA325553CFTRc.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.129G>T
c.1402-10180G>T (n.1402-10180G>T)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592647A>CCA368981648CFTRc.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.130A>C
c.1402-10179A>C (n.1402-10179A>C)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
7g.117592647A>GCA368981651CFTRc.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.130A>G
c.1402-10179A>G (n.1402-10179A>G)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
7g.117592647A>TCA368981654CFTRc.2480A>T (p.Glu827Val)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.130A>T
c.1402-10179A>T (n.1402-10179A>T)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
7g.117592650_117592657delCA645541509CFTRc.2483_2490del (p.Asp828GlyfsTer5)
c.*2197_*2204del (n.*2197_*2204del)
c.2300_2307del (p.Asp767GlyfsTer5)
c.*783_*790del (n.*783_*790del)
c.*2307_*2314del (n.*2307_*2314del)
c.2057_2064del (p.Asp686GlyfsTer5)
c.74_81del (p.Asp25GlyfsTer5)
c.133_140del
c.1402-10176_1402-10169del (n.1402-10176_1402-10169del)
c.2393_2400del (p.Asp798GlyfsTer5)
c.2573_2580del (p.Asp858GlyfsTer5)
c.2240_2247del (p.Asp747GlyfsTer5)
 COSMIC
7g.117592648A>CCA368981657CFTRc.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.131A>C
c.1402-10178A>C (n.1402-10178A>C)
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2571A>C (p.Glu857Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
7g.117592648A>GCA457448988CFTRc.2481A>G (p.Glu827=)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.2298A>G (p.Glu766=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
c.2055A>G (p.Glu685=)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.131A>G
c.1402-10178A>G (n.1402-10178A>G)
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2571A>G (p.Glu857=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
 gnomAD v4
7g.117592648A>TCA368981663CFTRc.2481A>T (p.Glu827Asp)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.131A>T
c.1402-10178A>T (n.1402-10178A>T)
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2571A>T (p.Glu857Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
7g.117592648_117592649insTCA2695208524CFTRc.2481_2482insT (p.Asp828Ter)
c.*2195_*2196insT (n.*2195_*2196insT)
c.2298_2299insT (p.Asp767Ter)
c.*781_*782insT (n.*781_*782insT)
c.*2305_*2306insT (n.*2305_*2306insT)
c.2055_2056insT (p.Asp686Ter)
c.72_73insT (p.Asp25Ter)
c.131_132insT
c.1402-10178_1402-10177insT (n.1402-10178_1402-10177insT)
c.2391_2392insT (p.Asp798Ter)
c.2571_2572insT (p.Asp858Ter)
c.2238_2239insT (p.Asp747Ter)
7g.117592649G>ACA4451188CFTRc.2482G>A (p.Asp828Asn)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.132G>A
c.1402-10177G>A (n.1402-10177G>A)
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592649G>CCA368981672CFTRc.2482G>C (p.Asp828His)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.132G>C
c.1402-10177G>C (n.1402-10177G>C)
c.2392G>C (p.Asp798His)
c.2572G>C (p.Asp858His)
c.2239G>C (p.Asp747His)
7g.117592649G=CA1737395774CFTRc.2482G= (p.Asp828=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.2299G= (p.Asp767=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*2306G= (n.*2306G=)
c.2056G= (p.Asp686=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.132G=
c.1402-10177G= (n.1402-10177G=)
c.2392G= (p.Asp798=)
c.2572G= (p.Asp858=)
c.2239G= (p.Asp747=)
7g.117592649G>TCA368981670CFTRc.2482G>T (p.Asp828Tyr)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.132G>T
c.1402-10177G>T (n.1402-10177G>T)
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.2572G>T (p.Asp858Tyr)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
 gnomAD v4
7g.117592650A=CA1737395780CFTRc.2483A= (p.Asp828=)
c.*2197A= (n.*2197A=)
c.2300A= (p.Asp767=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*2307A= (n.*2307A=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.133A=
c.1402-10176A= (n.1402-10176A=)
c.2393A= (p.Asp798=)
c.2573A= (p.Asp858=)
c.2240A= (p.Asp747=)
7g.117592650A>CCA368981678CFTRc.2483A>C (p.Asp828Ala)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.133A>C
c.1402-10176A>C (n.1402-10176A>C)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2573A>C (p.Asp858Ala)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
7g.117592650A>GCA164948434CFTRc.2483A>G (p.Asp828Gly)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.133A>G
c.1402-10176A>G (n.1402-10176A>G)
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2573A>G (p.Asp858Gly)
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592650A>TCA368981679CFTRc.2483A>T (p.Asp828Val)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.133A>T
c.1402-10176A>T (n.1402-10176A>T)
c.2393A>T (p.Asp798Val)
c.2573A>T (p.Asp858Val)
c.2240A>T (p.Asp747Val)
7g.117592650dupCA16041131CFTRc.2483dup (p.Asp828GlufsTer8)
c.*2197dup (n.*2197dup)
c.2300dup (p.Asp767GlufsTer8)
c.*783dup (n.*783dup)
c.*2307dup (n.*2307dup)
c.2057dup (p.Asp686GlufsTer8)
c.74dup (p.Asp25GlufsTer8)
c.133dup
c.1402-10176dup (n.1402-10176dup)
c.2393dup (p.Asp798GlufsTer8)
c.2573dup (p.Asp858GlufsTer8)
c.2240dup (p.Asp747GlufsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117592651C>ACA368981684CFTRc.2484C>A (p.Asp828Glu)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.134C>A
c.1402-10175C>A (n.1402-10175C>A)
c.2394C>A (p.Asp798Glu)
c.2574C>A (p.Asp858Glu)
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592651C=CA1737395784CFTRc.2484C= (p.Asp828=)
c.*2198C= (n.*2198C=)
c.2301C= (p.Asp767=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.134C=
c.1402-10175C= (n.1402-10175C=)
c.2394C= (p.Asp798=)
c.2574C= (p.Asp858=)
c.2241C= (p.Asp747=)
7g.117592651C>GCA368981686CFTRc.2484C>G (p.Asp828Glu)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.134C>G
c.1402-10175C>G (n.1402-10175C>G)
c.2394C>G (p.Asp798Glu)
c.2574C>G (p.Asp858Glu)
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
7g.117592651C>TCA457448989CFTRc.2484C>T (p.Asp828=)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
c.2301C>T (p.Asp767=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.134C>T
c.1402-10175C>T (n.1402-10175C>T)
c.2394C>T (p.Asp798=)
c.2574C>T (p.Asp858=)
c.2241C>T (p.Asp747=)
 ClinVar
7g.117592652T>ACA368981688CFTRc.2485T>A (p.Leu829Ile)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.2302T>A (p.Leu768Ile)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.2059T>A (p.Leu687Ile)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
c.135T>A
c.1402-10174T>A (n.1402-10174T>A)
c.2395T>A (p.Leu799Ile)
c.2575T>A (p.Leu859Ile)
c.2242T>A (p.Leu748Ile)
7g.117592652T>CCA457448990CFTRc.2485T>C (p.Leu829=)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.2302T>C (p.Leu768=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*2309T>C (n.*2309T>C)
c.2059T>C (p.Leu687=)
c.76T>C (p.Leu26=)
c.135T>C
c.1402-10174T>C (n.1402-10174T>C)
c.2395T>C (p.Leu799=)
c.2575T>C (p.Leu859=)
c.2242T>C (p.Leu748=)
 gnomAD v4
7g.117592652T>GCA368981691CFTRc.2485T>G (p.Leu829Val)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*2309T>G (n.*2309T>G)
c.2059T>G (p.Leu687Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
c.135T>G
c.1402-10174T>G (n.1402-10174T>G)
c.2395T>G (p.Leu799Val)
c.2575T>G (p.Leu859Val)
c.2242T>G (p.Leu748Val)
7g.117592653T>ACA368981698CFTRc.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.136T>A
c.1402-10173T>A (n.1402-10173T>A)
c.2396T>A (p.Leu799Ter)
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
 ClinVar
7g.117592653T>CCA368981733CFTRc.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
c.2060T>C (p.Leu687Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.136T>C
c.1402-10173T>C (n.1402-10173T>C)
c.2396T>C (p.Leu799Ser)
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
 gnomAD v4
7g.117592653T>GCA368981745CFTRc.2486T>G (p.Leu829Ter)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.2303T>G (p.Leu768Ter)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Ter)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
c.136T>G
c.1402-10173T>G (n.1402-10173T>G)
c.2396T>G (p.Leu799Ter)
c.2576T>G (p.Leu859Ter)
c.2243T>G (p.Leu748Ter)
7g.117592654A>CCA368981760CFTRc.2487A>C (p.Leu829Phe)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.2304A>C (p.Leu768Phe)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
c.2061A>C (p.Leu687Phe)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
c.137A>C
c.1402-10172A>C (n.1402-10172A>C)
c.2397A>C (p.Leu799Phe)
c.2577A>C (p.Leu859Phe)
c.2244A>C (p.Leu748Phe)
7g.117592654A>GCA457448991CFTRc.2487A>G (p.Leu829=)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
c.2061A>G (p.Leu687=)
c.78A>G (p.Leu26=)
c.137A>G
c.1402-10172A>G (n.1402-10172A>G)
c.2397A>G (p.Leu799=)
c.2577A>G (p.Leu859=)
c.2244A>G (p.Leu748=)
 gnomAD v4
7g.117592654A>TCA368981762CFTRc.2487A>T (p.Leu829Phe)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.2304A>T (p.Leu768Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.2061A>T (p.Leu687Phe)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
c.137A>T
c.1402-10172A>T (n.1402-10172A>T)
c.2397A>T (p.Leu799Phe)
c.2577A>T (p.Leu859Phe)
c.2244A>T (p.Leu748Phe)
 gnomAD v4
7g.117592656dupCA2695208525CFTRc.2489dup (p.Glu831GlyfsTer5)
c.*2203dup (n.*2203dup)
c.2306dup (p.Glu770GlyfsTer5)
c.*789dup (n.*789dup)
c.*2313dup (n.*2313dup)
c.2063dup (p.Glu689GlyfsTer5)
c.80dup (p.Glu28GlyfsTer5)
c.139dup
c.1402-10170dup (n.1402-10170dup)
c.2399dup (p.Glu801GlyfsTer5)
c.2579dup (p.Glu861GlyfsTer5)
c.2246dup (p.Glu750GlyfsTer5)
7g.117592655A=CA1737395789CFTRc.2488A= (p.Lys830=)
c.*2202A= (n.*2202A=)
c.2305A= (p.Lys769=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.2062A= (p.Lys688=)
c.79A= (p.Lys27=)
c.138A=
c.1402-10171A= (n.1402-10171A=)
c.2398A= (p.Lys800=)
c.2578A= (p.Lys860=)
c.2245A= (p.Lys749=)
7g.117592655A>CCA368981782CFTRc.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.138A>C
c.1402-10171A>C (n.1402-10171A>C)
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
 gnomAD v4
7g.117592655A>GCA368981775CFTRc.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.138A>G
c.1402-10171A>G (n.1402-10171A>G)
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
 gnomAD v4
7g.117592655A>TCA326826CFTRc.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.138A>T
c.1402-10171A>T (n.1402-10171A>T)
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117592655_117592659delinsAAGGTCA1737395791CFTRc.2488_2490+2delinsAAGGT
c.*2202_*2204+2delinsAAGGT
c.2305_2307+2delinsAAGGT
c.*788_*790+2delinsAAGGT
c.*2312_*2314+2delinsAAGGT
c.2062_2064+2delinsAAGGT
c.79_81+2delinsAAGGT
c.138_140+2delinsAAGGT
c.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT (n.1402-10171_1402-10167delinsAAGGT)
c.2398_2400+2delinsAAGGT
c.2578_2580+2delinsAAGGT
c.2245_2247+2delinsAAGGT
7g.117592656A>CCA368981788CFTRc.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.139A>C
c.1402-10170A>C (n.1402-10170A>C)
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
7g.117592656A>GCA368981802CFTRc.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.139A>G
c.1402-10170A>G (n.1402-10170A>G)
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
 gnomAD v4
7g.117592656A>TCA368981804CFTRc.2489A>T (p.Lys830Met)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.2306A>T (p.Lys769Met)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.139A>T
c.1402-10170A>T (n.1402-10170A>T)
c.2399A>T (p.Lys800Met)
c.2579A>T (p.Lys860Met)
c.2246A>T (p.Lys749Met)
7g.117592656_117592657delCA2695208526CFTRc.2489_2490del (p.Lys830ArgfsTer5)
c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del)
c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer5)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.*2313_*2314del (n.*2313_*2314del)
c.2063_2064del (p.Lys688ArgfsTer5)
c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer5)
c.139_140del
c.1402-10170_1402-10169del (n.1402-10170_1402-10169del)
c.2399_2400del (p.Lys800ArgfsTer5)
c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer5)
c.2246_2247del (p.Lys749ArgfsTer5)
7g.117592661_117592664delCA4451189CFTRc.2490+4_2490+7del
c.*2204+4_*2204+7del
c.2307+4_2307+7del
c.*790+4_*790+7del
c.*2314+4_*2314+7del
c.2064+4_2064+7del
c.81+4_81+7del
c.140+4_140+7del
c.1402-10165_1402-10162del (n.1402-10165_1402-10162del)
c.2400+4_2400+7del
c.2580+4_2580+7del
c.2247+4_2247+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592657G>ACA457448992CFTRc.2490G>A (p.Lys830=)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
c.2307G>A (p.Lys769=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.140G>A
c.1402-10169G>A (n.1402-10169G>A)
c.2400G>A (p.Lys800=)
c.2580G>A (p.Lys860=)
c.2247G>A (p.Lys749=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.117592657G>CCA368981809CFTRc.2490G>C (p.Lys830Asn)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
c.2307G>C (p.Lys769Asn)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.140G>C
c.1402-10169G>C (n.1402-10169G>C)
c.2400G>C (p.Lys800Asn)
c.2580G>C (p.Lys860Asn)
c.2247G>C (p.Lys749Asn)
7g.117592657G>TCA368981807CFTRc.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
c.2307G>T (p.Lys769Asn)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.140G>T
c.1402-10169G>T (n.1402-10169G>T)
c.2400G>T (p.Lys800Asn)
c.2580G>T (p.Lys860Asn)
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
7g.117592657_117592658insTCA2695208527CFTRc.2490_2490+1insT (n.2490_2490+1insT)
c.*2204_*2204+1insT (n.*2204_*2204+1insT)
c.2307_2307+1insT (n.2307_2307+1insT)
c.*790_*790+1insT (n.*790_*790+1insT)
c.*2314_*2314+1insT (n.*2314_*2314+1insT)
c.2064_2064+1insT (n.2064_2064+1insT)
c.81_81+1insT (n.81_81+1insT)
c.140_140+1insT
c.1402-10169_1402-10168insT (n.1402-10169_1402-10168insT)
c.2400_2400+1insT (n.2400_2400+1insT)
c.2580_2580+1insT (n.2580_2580+1insT)
c.2247_2247+1insT (n.2247_2247+1insT)
7g.117592658G>ACA340649CFTRc.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.*2204+1G>A (n.*2204+1G>A)
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
c.*790+1G>A (n.*790+1G>A)
c.*2314+1G>A (n.*2314+1G>A)
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.140+1G>A
c.1402-10168G>A (n.1402-10168G>A)
c.2400+1G>A (n.2400+1G>A)
c.2580+1G>A (n.2580+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658G>CCA368981824CFTRc.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.*2204+1G>C (n.*2204+1G>C)
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
c.*790+1G>C (n.*790+1G>C)
c.*2314+1G>C (n.*2314+1G>C)
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.140+1G>C
c.1402-10168G>C (n.1402-10168G>C)
c.2400+1G>C (n.2400+1G>C)
c.2580+1G>C (n.2580+1G>C)
c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
 ClinVar
7g.117592658G=CA1737395798CFTRc.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.*2204+1G= (n.*2204+1G=)
c.2307+1G= (n.2307+1G=)
c.*790+1G= (n.*790+1G=)
c.*2314+1G= (n.*2314+1G=)
c.2064+1G= (n.2064+1G=)
c.81+1G= (n.81+1G=)
c.140+1G=
c.1402-10168G= (n.1402-10168G=)
c.2400+1G= (n.2400+1G=)
c.2580+1G= (n.2580+1G=)
c.2247+1G= (n.2247+1G=)
7g.117592658G>TCA4451190CFTRc.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.*2204+1G>T (n.*2204+1G>T)
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
c.*790+1G>T (n.*790+1G>T)
c.*2314+1G>T (n.*2314+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.140+1G>T
c.1402-10168G>T (n.1402-10168G>T)
c.2400+1G>T (n.2400+1G>T)
c.2580+1G>T (n.2580+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592658_117592664delinsGTAGGTACA1737395803CFTRc.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA (n.2490+1_2490+7delinsGTAGGTA)
c.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA (n.*2204+1_*2204+7delinsGTAGGTA)
c.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA (n.2307+1_2307+7delinsGTAGGTA)
c.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA (n.*790+1_*790+7delinsGTAGGTA)
c.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA (n.*2314+1_*2314+7delinsGTAGGTA)
c.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA (n.2064+1_2064+7delinsGTAGGTA)
c.81+1_81+7delinsGTAGGTA (n.81+1_81+7delinsGTAGGTA)
c.140+1_140+7delinsGTAGGTA
c.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA (n.1402-10168_1402-10162delinsGTAGGTA)
c.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA (n.2400+1_2400+7delinsGTAGGTA)
c.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA (n.2580+1_2580+7delinsGTAGGTA)
c.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA (n.2247+1_2247+7delinsGTAGGTA)
7g.117592659T>ACA368981839CFTRc.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.*2204+2T>A (n.*2204+2T>A)
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
c.*790+2T>A (n.*790+2T>A)
c.*2314+2T>A (n.*2314+2T>A)
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.140+2T>A
c.1402-10167T>A (n.1402-10167T>A)
c.2400+2T>A (n.2400+2T>A)
c.2580+2T>A (n.2580+2T>A)
c.2247+2T>A (n.2247+2T>A)
7g.117592659T>CCA16041132CFTRc.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.*2204+2T>C (n.*2204+2T>C)
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
c.*790+2T>C (n.*790+2T>C)
c.*2314+2T>C (n.*2314+2T>C)
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.140+2T>C
c.1402-10167T>C (n.1402-10167T>C)
c.2400+2T>C (n.2400+2T>C)
c.2580+2T>C (n.2580+2T>C)
c.2247+2T>C (n.2247+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592659T>GCA368981849CFTRc.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.*2204+2T>G (n.*2204+2T>G)
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
c.*790+2T>G (n.*790+2T>G)
c.*2314+2T>G (n.*2314+2T>G)
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.140+2T>G
c.1402-10167T>G (n.1402-10167T>G)
c.2400+2T>G (n.2400+2T>G)
c.2580+2T>G (n.2580+2T>G)
c.2247+2T>G (n.2247+2T>G)
7g.117592659T=CA1737395807CFTRc.2490+2T= (n.2490+2T=)
c.*2204+2T= (n.*2204+2T=)
c.2307+2T= (n.2307+2T=)
c.*790+2T= (n.*790+2T=)
c.*2314+2T= (n.*2314+2T=)
c.2064+2T= (n.2064+2T=)
c.81+2T= (n.81+2T=)
c.140+2T=
c.1402-10167T= (n.1402-10167T=)
c.2400+2T= (n.2400+2T=)
c.2580+2T= (n.2580+2T=)
c.2247+2T= (n.2247+2T=)
7g.117592661_117592666delCA326828CFTRc.2490+4_2490+9del (n.2490+4_2490+9del)
c.*2204+4_*2204+9del (n.*2204+4_*2204+9del)
c.2307+4_2307+9del (n.2307+4_2307+9del)
c.*790+4_*790+9del (n.*790+4_*790+9del)
c.*2314+4_*2314+9del (n.*2314+4_*2314+9del)
c.2064+4_2064+9del (n.2064+4_2064+9del)
c.81+4_81+9del (n.81+4_81+9del)
c.140+4_140+9del
c.1402-10165_1402-10160del (n.1402-10165_1402-10160del)
c.2400+4_2400+9del (n.2400+4_2400+9del)
c.2580+4_2580+9del (n.2580+4_2580+9del)
c.2247+4_2247+9del (n.2247+4_2247+9del)
 dbSNP
7g.117592660A=CA1737395809CFTRc.2490+3A= (n.2490+3A=)
c.*2204+3A= (n.*2204+3A=)
c.2307+3A= (n.2307+3A=)
c.*790+3A= (n.*790+3A=)
c.*2314+3A= (n.*2314+3A=)
c.2064+3A= (n.2064+3A=)
c.81+3A= (n.81+3A=)
c.140+3A=
c.1402-10166A= (n.1402-10166A=)
c.2400+3A= (n.2400+3A=)
c.2580+3A= (n.2580+3A=)
c.2247+3A= (n.2247+3A=)
7g.117592660A>GCA4451191CFTRc.2490+3A>G (n.2490+3A>G)
c.*2204+3A>G (n.*2204+3A>G)
c.2307+3A>G (n.2307+3A>G)
c.*790+3A>G (n.*790+3A>G)
c.*2314+3A>G (n.*2314+3A>G)
c.2064+3A>G (n.2064+3A>G)
c.81+3A>G (n.81+3A>G)
c.140+3A>G
c.1402-10166A>G (n.1402-10166A>G)
c.2400+3A>G (n.2400+3A>G)
c.2580+3A>G (n.2580+3A>G)
c.2247+3A>G (n.2247+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592660dupCA913111882CFTRc.2490+3dup (n.2490+3dup)
c.*2204+3dup (n.*2204+3dup)
c.2307+3dup (n.2307+3dup)
c.*790+3dup (n.*790+3dup)
c.*2314+3dup (n.*2314+3dup)
c.2064+3dup (n.2064+3dup)
c.81+3dup (n.81+3dup)
c.140+3dup
c.1402-10166dup (n.1402-10166dup)
c.2400+3dup (n.2400+3dup)
c.2580+3dup (n.2580+3dup)
c.2247+3dup (n.2247+3dup)
7g.117592661G>ACA1106304204CFTRc.2490+4G>A (n.2490+4G>A)
c.*2204+4G>A (n.*2204+4G>A)
c.2307+4G>A (n.2307+4G>A)
c.*790+4G>A (n.*790+4G>A)
c.*2314+4G>A (n.*2314+4G>A)
c.2064+4G>A (n.2064+4G>A)
c.81+4G>A (n.81+4G>A)
c.140+4G>A
c.1402-10165G>A (n.1402-10165G>A)
c.2400+4G>A (n.2400+4G>A)
c.2580+4G>A (n.2580+4G>A)
c.2247+4G>A (n.2247+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592661G=CA1737395814CFTRc.2490+4G= (n.2490+4G=)
c.*2204+4G= (n.*2204+4G=)
c.2307+4G= (n.2307+4G=)
c.*790+4G= (n.*790+4G=)
c.*2314+4G= (n.*2314+4G=)
c.2064+4G= (n.2064+4G=)
c.81+4G= (n.81+4G=)
c.140+4G=
c.1402-10165G= (n.1402-10165G=)
c.2400+4G= (n.2400+4G=)
c.2580+4G= (n.2580+4G=)
c.2247+4G= (n.2247+4G=)
7g.117592661G>TCA2684619366CFTRc.2490+4G>T (n.2490+4G>T)
c.*2204+4G>T (n.*2204+4G>T)
c.2307+4G>T (n.2307+4G>T)
c.*790+4G>T (n.*790+4G>T)
c.*2314+4G>T (n.*2314+4G>T)
c.2064+4G>T (n.2064+4G>T)
c.81+4G>T (n.81+4G>T)
c.140+4G>T
c.1402-10165G>T (n.1402-10165G>T)
c.2400+4G>T (n.2400+4G>T)
c.2580+4G>T (n.2580+4G>T)
c.2247+4G>T (n.2247+4G>T)
 gnomAD v4
7g.117592661_117592663dupCA658822502CFTRc.2490+4_2490+6dup (n.2490+4_2490+6dup)
c.*2204+4_*2204+6dup (n.*2204+4_*2204+6dup)
c.2307+4_2307+6dup (n.2307+4_2307+6dup)
c.*790+4_*790+6dup (n.*790+4_*790+6dup)
c.*2314+4_*2314+6dup (n.*2314+4_*2314+6dup)
c.2064+4_2064+6dup (n.2064+4_2064+6dup)
c.81+4_81+6dup (n.81+4_81+6dup)
c.140+4_140+6dup
c.1402-10165_1402-10163dup (n.1402-10165_1402-10163dup)
c.2400+4_2400+6dup (n.2400+4_2400+6dup)
c.2580+4_2580+6dup (n.2580+4_2580+6dup)
c.2247+4_2247+6dup (n.2247+4_2247+6dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117592662G>ACA577680737CFTRc.2490+5G>A (n.2490+5G>A)
c.*2204+5G>A (n.*2204+5G>A)
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
c.*790+5G>A (n.*790+5G>A)
c.*2314+5G>A (n.*2314+5G>A)
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.81+5G>A (n.81+5G>A)
c.140+5G>A
c.1402-10164G>A (n.1402-10164G>A)
c.2400+5G>A (n.2400+5G>A)
c.2580+5G>A (n.2580+5G>A)
c.2247+5G>A (n.2247+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592662G=CA1737395819CFTRc.2490+5G= (n.2490+5G=)
c.*2204+5G= (n.*2204+5G=)
c.2307+5G= (n.2307+5G=)
c.*790+5G= (n.*790+5G=)
c.*2314+5G= (n.*2314+5G=)
c.2064+5G= (n.2064+5G=)
c.81+5G= (n.81+5G=)
c.140+5G=
c.1402-10164G= (n.1402-10164G=)
c.2400+5G= (n.2400+5G=)
c.2580+5G= (n.2580+5G=)
c.2247+5G= (n.2247+5G=)
7g.117592662G>TCA4451192CFTRc.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.*2204+5G>T (n.*2204+5G>T)
c.2307+5G>T (n.2307+5G>T)
c.*790+5G>T (n.*790+5G>T)
c.*2314+5G>T (n.*2314+5G>T)
c.2064+5G>T (n.2064+5G>T)
c.81+5G>T (n.81+5G>T)
c.140+5G>T
c.1402-10164G>T (n.1402-10164G>T)
c.2400+5G>T (n.2400+5G>T)
c.2580+5G>T (n.2580+5G>T)
c.2247+5G>T (n.2247+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592663delCA2573141694CFTRc.2490+6del (n.2490+6del)
c.*2204+6del (n.*2204+6del)
c.2307+6del (n.2307+6del)
c.*790+6del (n.*790+6del)
c.*2314+6del (n.*2314+6del)
c.2064+6del (n.2064+6del)
c.81+6del (n.81+6del)
c.140+6del
c.1402-10163del (n.1402-10163del)
c.2400+6del (n.2400+6del)
c.2580+6del (n.2580+6del)
c.2247+6del (n.2247+6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592663T>CCA2684619367CFTRc.2490+6T>C (n.2490+6T>C)
c.*2204+6T>C (n.*2204+6T>C)
c.2307+6T>C (n.2307+6T>C)
c.*790+6T>C (n.*790+6T>C)
c.*2314+6T>C (n.*2314+6T>C)
c.2064+6T>C (n.2064+6T>C)
c.81+6T>C (n.81+6T>C)
c.140+6T>C
c.1402-10163T>C (n.1402-10163T>C)
c.2400+6T>C (n.2400+6T>C)
c.2580+6T>C (n.2580+6T>C)
c.2247+6T>C (n.2247+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117592664A=CA1737395825CFTRc.2490+7A= (n.2490+7A=)
c.*2204+7A= (n.*2204+7A=)
c.2307+7A= (n.2307+7A=)
c.*790+7A= (n.*790+7A=)
c.*2314+7A= (n.*2314+7A=)
c.2064+7A= (n.2064+7A=)
c.81+7A= (n.81+7A=)
c.140+7A=
c.1402-10162A= (n.1402-10162A=)
c.2400+7A= (n.2400+7A=)
c.2580+7A= (n.2580+7A=)
c.2247+7A= (n.2247+7A=)
7g.117592664A>GCA164948485CFTRc.2490+7A>G (n.2490+7A>G)
c.*2204+7A>G (n.*2204+7A>G)
c.2307+7A>G (n.2307+7A>G)
c.*790+7A>G (n.*790+7A>G)
c.*2314+7A>G (n.*2314+7A>G)
c.2064+7A>G (n.2064+7A>G)
c.81+7A>G (n.81+7A>G)
c.140+7A>G
c.1402-10162A>G (n.1402-10162A>G)
c.2400+7A>G (n.2400+7A>G)
c.2580+7A>G (n.2580+7A>G)
c.2247+7A>G (n.2247+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117592664A>TCA4451193CFTRc.2490+7A>T (n.2490+7A>T)
c.*2204+7A>T (n.*2204+7A>T)
c.2307+7A>T (n.2307+7A>T)
c.*790+7A>T (n.*790+7A>T)
c.*2314+7A>T (n.*2314+7A>T)
c.2064+7A>T (n.2064+7A>T)
c.81+7A>T (n.81+7A>T)
c.140+7A>T
c.1402-10162A>T (n.1402-10162A>T)
c.2400+7A>T (n.2400+7A>T)
c.2580+7A>T (n.2580+7A>T)
c.2247+7A>T (n.2247+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592665T>CCA577680738CFTRc.2490+8T>C (n.2490+8T>C)
c.*2204+8T>C (n.*2204+8T>C)
c.2307+8T>C (n.2307+8T>C)
c.*790+8T>C (n.*790+8T>C)
c.*2314+8T>C (n.*2314+8T>C)
c.2064+8T>C (n.2064+8T>C)
c.81+8T>C (n.81+8T>C)
c.140+8T>C
c.1402-10161T>C (n.1402-10161T>C)
c.2400+8T>C (n.2400+8T>C)
c.2580+8T>C (n.2580+8T>C)
c.2247+8T>C (n.2247+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592665T=CA1737395828CFTRc.2490+8T= (n.2490+8T=)
c.*2204+8T= (n.*2204+8T=)
c.2307+8T= (n.2307+8T=)
c.*790+8T= (n.*790+8T=)
c.*2314+8T= (n.*2314+8T=)
c.2064+8T= (n.2064+8T=)
c.81+8T= (n.81+8T=)
c.140+8T=
c.1402-10161T= (n.1402-10161T=)
c.2400+8T= (n.2400+8T=)
c.2580+8T= (n.2580+8T=)
c.2247+8T= (n.2247+8T=)
7g.117592667C>ACA2684619368CFTRc.2490+10C>A (n.2490+10C>A)
c.*2204+10C>A (n.*2204+10C>A)
c.2307+10C>A (n.2307+10C>A)
c.*790+10C>A (n.*790+10C>A)
c.*2314+10C>A (n.*2314+10C>A)
c.2064+10C>A (n.2064+10C>A)
c.81+10C>A (n.81+10C>A)
c.140+10C>A
c.1402-10159C>A (n.1402-10159C>A)
c.2400+10C>A (n.2400+10C>A)
c.2580+10C>A (n.2580+10C>A)
c.2247+10C>A (n.2247+10C>A)
 gnomAD v4
7g.117592667C>TCA2684619369CFTRc.2490+10C>T (n.2490+10C>T)
c.*2204+10C>T (n.*2204+10C>T)
c.2307+10C>T (n.2307+10C>T)
c.*790+10C>T (n.*790+10C>T)
c.*2314+10C>T (n.*2314+10C>T)
c.2064+10C>T (n.2064+10C>T)
c.81+10C>T (n.81+10C>T)
c.140+10C>T
c.1402-10159C>T (n.1402-10159C>T)
c.2400+10C>T (n.2400+10C>T)
c.2580+10C>T (n.2580+10C>T)
c.2247+10C>T (n.2247+10C>T)
 gnomAD v4
7g.117592668A=CA1737395831CFTRc.2490+11A= (n.2490+11A=)
c.*2204+11A= (n.*2204+11A=)
c.2307+11A= (n.2307+11A=)
c.*790+11A= (n.*790+11A=)
c.*2314+11A= (n.*2314+11A=)
c.2064+11A= (n.2064+11A=)
c.81+11A= (n.81+11A=)
c.140+11A=
c.1402-10158A= (n.1402-10158A=)
c.2400+11A= (n.2400+11A=)
c.2580+11A= (n.2580+11A=)
c.2247+11A= (n.2247+11A=)
7g.117592668A>GCA577680739CFTRc.2490+11A>G (n.2490+11A>G)
c.*2204+11A>G (n.*2204+11A>G)
c.2307+11A>G (n.2307+11A>G)
c.*790+11A>G (n.*790+11A>G)
c.*2314+11A>G (n.*2314+11A>G)
c.2064+11A>G (n.2064+11A>G)
c.81+11A>G (n.81+11A>G)
c.140+11A>G
c.1402-10158A>G (n.1402-10158A>G)
c.2400+11A>G (n.2400+11A>G)
c.2580+11A>G (n.2580+11A>G)
c.2247+11A>G (n.2247+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592668A>TCA2684619370CFTRc.2490+11A>T (n.2490+11A>T)
c.*2204+11A>T (n.*2204+11A>T)
c.2307+11A>T (n.2307+11A>T)
c.*790+11A>T (n.*790+11A>T)
c.*2314+11A>T (n.*2314+11A>T)
c.2064+11A>T (n.2064+11A>T)
c.81+11A>T (n.81+11A>T)
c.140+11A>T
c.1402-10158A>T (n.1402-10158A>T)
c.2400+11A>T (n.2400+11A>T)
c.2580+11A>T (n.2580+11A>T)
c.2247+11A>T (n.2247+11A>T)
 gnomAD v4
7g.117592669T>ACA577680740CFTRc.2490+12T>A (n.2490+12T>A)
c.*2204+12T>A (n.*2204+12T>A)
c.2307+12T>A (n.2307+12T>A)
c.*790+12T>A (n.*790+12T>A)
c.*2314+12T>A (n.*2314+12T>A)
c.2064+12T>A (n.2064+12T>A)
c.81+12T>A (n.81+12T>A)
c.140+12T>A
c.1402-10157T>A (n.1402-10157T>A)
c.2400+12T>A (n.2400+12T>A)
c.2580+12T>A (n.2580+12T>A)
c.2247+12T>A (n.2247+12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592669T=CA1737395833CFTRc.2490+12T= (n.2490+12T=)
c.*2204+12T= (n.*2204+12T=)
c.2307+12T= (n.2307+12T=)
c.*790+12T= (n.*790+12T=)
c.*2314+12T= (n.*2314+12T=)
c.2064+12T= (n.2064+12T=)
c.81+12T= (n.81+12T=)
c.140+12T=
c.1402-10157T= (n.1402-10157T=)
c.2400+12T= (n.2400+12T=)
c.2580+12T= (n.2580+12T=)
c.2247+12T= (n.2247+12T=)
7g.117592670C>ACA2579000161CFTRc.2490+13C>A (n.2490+13C>A)
c.*2204+13C>A (n.*2204+13C>A)
c.2307+13C>A (n.2307+13C>A)
c.*790+13C>A (n.*790+13C>A)
c.*2314+13C>A (n.*2314+13C>A)
c.2064+13C>A (n.2064+13C>A)
c.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.140+13C>A
c.1402-10156C>A (n.1402-10156C>A)
c.2400+13C>A (n.2400+13C>A)
c.2580+13C>A (n.2580+13C>A)
c.2247+13C>A (n.2247+13C>A)
 gnomAD v4
7g.117592670C>TCA2579000162CFTRc.2490+13C>T (n.2490+13C>T)
c.*2204+13C>T (n.*2204+13C>T)
c.2307+13C>T (n.2307+13C>T)
c.*790+13C>T (n.*790+13C>T)
c.*2314+13C>T (n.*2314+13C>T)
c.2064+13C>T (n.2064+13C>T)
c.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.140+13C>T
c.1402-10156C>T (n.1402-10156C>T)
c.2400+13C>T (n.2400+13C>T)
c.2580+13C>T (n.2580+13C>T)
c.2247+13C>T (n.2247+13C>T)
 gnomAD v4
7g.117592671G>ACA4451195CFTRc.2490+14G>A (n.2490+14G>A)
c.*2204+14G>A (n.*2204+14G>A)
c.2307+14G>A (n.2307+14G>A)
c.*790+14G>A (n.*790+14G>A)
c.*2314+14G>A (n.*2314+14G>A)
c.2064+14G>A (n.2064+14G>A)
c.81+14G>A (n.81+14G>A)
c.140+14G>A
c.1402-10155G>A (n.1402-10155G>A)
c.2400+14G>A (n.2400+14G>A)
c.2580+14G>A (n.2580+14G>A)
c.2247+14G>A (n.2247+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592671G=CA1737395837CFTRc.2490+14G= (n.2490+14G=)
c.*2204+14G= (n.*2204+14G=)
c.2307+14G= (n.2307+14G=)
c.*790+14G= (n.*790+14G=)
c.*2314+14G= (n.*2314+14G=)
c.2064+14G= (n.2064+14G=)
c.81+14G= (n.81+14G=)
c.140+14G=
c.1402-10155G= (n.1402-10155G=)
c.2400+14G= (n.2400+14G=)
c.2580+14G= (n.2580+14G=)
c.2247+14G= (n.2247+14G=)
7g.117592671G>TCA4451194CFTRc.2490+14G>T (n.2490+14G>T)
c.*2204+14G>T (n.*2204+14G>T)
c.2307+14G>T (n.2307+14G>T)
c.*790+14G>T (n.*790+14G>T)
c.*2314+14G>T (n.*2314+14G>T)
c.2064+14G>T (n.2064+14G>T)
c.81+14G>T (n.81+14G>T)
c.140+14G>T
c.1402-10155G>T (n.1402-10155G>T)
c.2400+14G>T (n.2400+14G>T)
c.2580+14G>T (n.2580+14G>T)
c.2247+14G>T (n.2247+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592672C>ACA2579000163CFTRc.2490+15C>A (n.2490+15C>A)
c.*2204+15C>A (n.*2204+15C>A)
c.2307+15C>A (n.2307+15C>A)
c.*790+15C>A (n.*790+15C>A)
c.*2314+15C>A (n.*2314+15C>A)
c.2064+15C>A (n.2064+15C>A)
c.81+15C>A (n.81+15C>A)
c.140+15C>A
c.1402-10154C>A (n.1402-10154C>A)
c.2400+15C>A (n.2400+15C>A)
c.2580+15C>A (n.2580+15C>A)
c.2247+15C>A (n.2247+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117592672C>TCA2684619371CFTRc.2490+15C>T (n.2490+15C>T)
c.*2204+15C>T (n.*2204+15C>T)
c.2307+15C>T (n.2307+15C>T)
c.*790+15C>T (n.*790+15C>T)
c.*2314+15C>T (n.*2314+15C>T)
c.2064+15C>T (n.2064+15C>T)
c.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.140+15C>T
c.1402-10154C>T (n.1402-10154C>T)
c.2400+15C>T (n.2400+15C>T)
c.2580+15C>T (n.2580+15C>T)
c.2247+15C>T (n.2247+15C>T)
 gnomAD v4
7g.117592673T>CCA2715458257CFTRc.2490+16T>C (n.2490+16T>C)
c.*2204+16T>C (n.*2204+16T>C)
c.2307+16T>C (n.2307+16T>C)
c.*790+16T>C (n.*790+16T>C)
c.*2314+16T>C (n.*2314+16T>C)
c.2064+16T>C (n.2064+16T>C)
c.81+16T>C (n.81+16T>C)
c.140+16T>C
c.1402-10153T>C (n.1402-10153T>C)
c.2400+16T>C (n.2400+16T>C)
c.2580+16T>C (n.2580+16T>C)
c.2247+16T>C (n.2247+16T>C)
 dbSNP
7g.117592673T>GCA2579000164CFTRc.2490+16T>G (n.2490+16T>G)
c.*2204+16T>G (n.*2204+16T>G)
c.2307+16T>G (n.2307+16T>G)
c.*790+16T>G (n.*790+16T>G)
c.*2314+16T>G (n.*2314+16T>G)
c.2064+16T>G (n.2064+16T>G)
c.81+16T>G (n.81+16T>G)
c.140+16T>G
c.1402-10153T>G (n.1402-10153T>G)
c.2400+16T>G (n.2400+16T>G)
c.2580+16T>G (n.2580+16T>G)
c.2247+16T>G (n.2247+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117592674delCA2684619372CFTRc.2490+17del (n.2490+17del)
c.*2204+17del (n.*2204+17del)
c.2307+17del (n.2307+17del)
c.*790+17del (n.*790+17del)
c.*2314+17del (n.*2314+17del)
c.2064+17del (n.2064+17del)
c.81+17del (n.81+17del)
c.140+17del
c.1402-10152del (n.1402-10152del)
c.2400+17del (n.2400+17del)
c.2580+17del (n.2580+17del)
c.2247+17del (n.2247+17del)
 gnomAD v4
7g.117592674_117592675delinsTGCA1737395841CFTRc.2490+17_2490+18delinsTG (n.2490+17_2490+18delinsTG)
c.*2204+17_*2204+18delinsTG (n.*2204+17_*2204+18delinsTG)
c.2307+17_2307+18delinsTG (n.2307+17_2307+18delinsTG)
c.*790+17_*790+18delinsTG (n.*790+17_*790+18delinsTG)
c.*2314+17_*2314+18delinsTG (n.*2314+17_*2314+18delinsTG)
c.2064+17_2064+18delinsTG (n.2064+17_2064+18delinsTG)
c.81+17_81+18delinsTG (n.81+17_81+18delinsTG)
c.140+17_140+18delinsTG
c.1402-10152_1402-10151delinsTG (n.1402-10152_1402-10151delinsTG)
c.2400+17_2400+18delinsTG (n.2400+17_2400+18delinsTG)
c.2580+17_2580+18delinsTG (n.2580+17_2580+18delinsTG)
c.2247+17_2247+18delinsTG (n.2247+17_2247+18delinsTG)
7g.117592675G>ACA2684619373CFTRc.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.*2204+18G>A (n.*2204+18G>A)
c.2307+18G>A (n.2307+18G>A)
c.*790+18G>A (n.*790+18G>A)
c.*2314+18G>A (n.*2314+18G>A)
c.2064+18G>A (n.2064+18G>A)
c.81+18G>A (n.81+18G>A)
c.140+18G>A
c.1402-10151G>A (n.1402-10151G>A)
c.2400+18G>A (n.2400+18G>A)
c.2580+18G>A (n.2580+18G>A)
c.2247+18G>A (n.2247+18G>A)
 gnomAD v4
7g.117592675G=CA1737395844CFTRc.2490+18G= (n.2490+18G=)
c.*2204+18G= (n.*2204+18G=)
c.2307+18G= (n.2307+18G=)
c.*790+18G= (n.*790+18G=)
c.*2314+18G= (n.*2314+18G=)
c.2064+18G= (n.2064+18G=)
c.81+18G= (n.81+18G=)
c.140+18G=
c.1402-10151G= (n.1402-10151G=)
c.2400+18G= (n.2400+18G=)
c.2580+18G= (n.2580+18G=)
c.2247+18G= (n.2247+18G=)
7g.117592675G>TCA832107129CFTRc.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.*2204+18G>T (n.*2204+18G>T)
c.2307+18G>T (n.2307+18G>T)
c.*790+18G>T (n.*790+18G>T)
c.*2314+18G>T (n.*2314+18G>T)
c.2064+18G>T (n.2064+18G>T)
c.81+18G>T (n.81+18G>T)
c.140+18G>T
c.1402-10151G>T (n.1402-10151G>T)
c.2400+18G>T (n.2400+18G>T)
c.2580+18G>T (n.2580+18G>T)
c.2247+18G>T (n.2247+18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592679delCA1737395843CFTRc.2490+22del (n.2490+22del)
c.*2204+22del (n.*2204+22del)
c.2307+22del (n.2307+22del)
c.*790+22del (n.*790+22del)
c.*2314+22del (n.*2314+22del)
c.2064+22del (n.2064+22del)
c.81+22del (n.81+22del)
c.140+22del
c.1402-10147del (n.1402-10147del)
c.2400+22del (n.2400+22del)
c.2580+22del (n.2580+22del)
c.2247+22del (n.2247+22del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592676G>ACA4451197CFTRc.2490+19G>A (n.2490+19G>A)
c.*2204+19G>A (n.*2204+19G>A)
c.2307+19G>A (n.2307+19G>A)
c.*790+19G>A (n.*790+19G>A)
c.*2314+19G>A (n.*2314+19G>A)
c.2064+19G>A (n.2064+19G>A)
c.81+19G>A (n.81+19G>A)
c.140+19G>A
c.1402-10150G>A (n.1402-10150G>A)
c.2400+19G>A (n.2400+19G>A)
c.2580+19G>A (n.2580+19G>A)
c.2247+19G>A (n.2247+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592676G>CCA4451196CFTRc.2490+19G>C (n.2490+19G>C)
c.*2204+19G>C (n.*2204+19G>C)
c.2307+19G>C (n.2307+19G>C)
c.*790+19G>C (n.*790+19G>C)
c.*2314+19G>C (n.*2314+19G>C)
c.2064+19G>C (n.2064+19G>C)
c.81+19G>C (n.81+19G>C)
c.140+19G>C
c.1402-10150G>C (n.1402-10150G>C)
c.2400+19G>C (n.2400+19G>C)
c.2580+19G>C (n.2580+19G>C)
c.2247+19G>C (n.2247+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592676G=CA1737395848CFTRc.2490+19G= (n.2490+19G=)
c.*2204+19G= (n.*2204+19G=)
c.2307+19G= (n.2307+19G=)
c.*790+19G= (n.*790+19G=)
c.*2314+19G= (n.*2314+19G=)
c.2064+19G= (n.2064+19G=)
c.81+19G= (n.81+19G=)
c.140+19G=
c.1402-10150G= (n.1402-10150G=)
c.2400+19G= (n.2400+19G=)
c.2580+19G= (n.2580+19G=)
c.2247+19G= (n.2247+19G=)
7g.117592676G>TCA164948509CFTRc.2490+19G>T (n.2490+19G>T)
c.*2204+19G>T (n.*2204+19G>T)
c.2307+19G>T (n.2307+19G>T)
c.*790+19G>T (n.*790+19G>T)
c.*2314+19G>T (n.*2314+19G>T)
c.2064+19G>T (n.2064+19G>T)
c.81+19G>T (n.81+19G>T)
c.140+19G>T
c.1402-10150G>T (n.1402-10150G>T)
c.2400+19G>T (n.2400+19G>T)
c.2580+19G>T (n.2580+19G>T)
c.2247+19G>T (n.2247+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592677G>ACA2684619374CFTRc.2490+20G>A (n.2490+20G>A)
c.*2204+20G>A (n.*2204+20G>A)
c.2307+20G>A (n.2307+20G>A)
c.*790+20G>A (n.*790+20G>A)
c.*2314+20G>A (n.*2314+20G>A)
c.2064+20G>A (n.2064+20G>A)
c.81+20G>A (n.81+20G>A)
c.140+20G>A
c.1402-10149G>A (n.1402-10149G>A)
c.2400+20G>A (n.2400+20G>A)
c.2580+20G>A (n.2580+20G>A)
c.2247+20G>A (n.2247+20G>A)
 gnomAD v4
7g.117592677G>CCA4451198CFTRc.2490+20G>C (n.2490+20G>C)
c.*2204+20G>C (n.*2204+20G>C)
c.2307+20G>C (n.2307+20G>C)
c.*790+20G>C (n.*790+20G>C)
c.*2314+20G>C (n.*2314+20G>C)
c.2064+20G>C (n.2064+20G>C)
c.81+20G>C (n.81+20G>C)
c.140+20G>C
c.1402-10149G>C (n.1402-10149G>C)
c.2400+20G>C (n.2400+20G>C)
c.2580+20G>C (n.2580+20G>C)
c.2247+20G>C (n.2247+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592677G=CA1737395855CFTRc.2490+20G= (n.2490+20G=)
c.*2204+20G= (n.*2204+20G=)
c.2307+20G= (n.2307+20G=)
c.*790+20G= (n.*790+20G=)
c.*2314+20G= (n.*2314+20G=)
c.2064+20G= (n.2064+20G=)
c.81+20G= (n.81+20G=)
c.140+20G=
c.1402-10149G= (n.1402-10149G=)
c.2400+20G= (n.2400+20G=)
c.2580+20G= (n.2580+20G=)
c.2247+20G= (n.2247+20G=)
7g.117592677G>TCA2684619375CFTRc.2490+20G>T (n.2490+20G>T)
c.*2204+20G>T (n.*2204+20G>T)
c.2307+20G>T (n.2307+20G>T)
c.*790+20G>T (n.*790+20G>T)
c.*2314+20G>T (n.*2314+20G>T)
c.2064+20G>T (n.2064+20G>T)
c.81+20G>T (n.81+20G>T)
c.140+20G>T
c.1402-10149G>T (n.1402-10149G>T)
c.2400+20G>T (n.2400+20G>T)
c.2580+20G>T (n.2580+20G>T)
c.2247+20G>T (n.2247+20G>T)
 gnomAD v4
7g.117592678G>ACA577680741CFTRc.2490+21G>A (n.2490+21G>A)
c.*2204+21G>A (n.*2204+21G>A)
c.2307+21G>A (n.2307+21G>A)
c.*790+21G>A (n.*790+21G>A)
c.*2314+21G>A (n.*2314+21G>A)
c.2064+21G>A (n.2064+21G>A)
c.81+21G>A (n.81+21G>A)
c.140+21G>A
c.1402-10148G>A (n.1402-10148G>A)
c.2400+21G>A (n.2400+21G>A)
c.2580+21G>A (n.2580+21G>A)
c.2247+21G>A (n.2247+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592678G=CA1737395859CFTRc.2490+21G= (n.2490+21G=)
c.*2204+21G= (n.*2204+21G=)
c.2307+21G= (n.2307+21G=)
c.*790+21G= (n.*790+21G=)
c.*2314+21G= (n.*2314+21G=)
c.2064+21G= (n.2064+21G=)
c.81+21G= (n.81+21G=)
c.140+21G=
c.1402-10148G= (n.1402-10148G=)
c.2400+21G= (n.2400+21G=)
c.2580+21G= (n.2580+21G=)
c.2247+21G= (n.2247+21G=)
7g.117592678G>TCA651971433CFTRc.2490+21G>T (n.2490+21G>T)
c.*2204+21G>T (n.*2204+21G>T)
c.2307+21G>T (n.2307+21G>T)
c.*790+21G>T (n.*790+21G>T)
c.*2314+21G>T (n.*2314+21G>T)
c.2064+21G>T (n.2064+21G>T)
c.81+21G>T (n.81+21G>T)
c.140+21G>T
c.1402-10148G>T (n.1402-10148G>T)
c.2400+21G>T (n.2400+21G>T)
c.2580+21G>T (n.2580+21G>T)
c.2247+21G>T (n.2247+21G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117592679G>ACA577680742CFTRc.2490+22G>A (n.2490+22G>A)
c.*2204+22G>A (n.*2204+22G>A)
c.2307+22G>A (n.2307+22G>A)
c.*790+22G>A (n.*790+22G>A)
c.*2314+22G>A (n.*2314+22G>A)
c.2064+22G>A (n.2064+22G>A)
c.81+22G>A (n.81+22G>A)
c.140+22G>A
c.1402-10147G>A (n.1402-10147G>A)
c.2400+22G>A (n.2400+22G>A)
c.2580+22G>A (n.2580+22G>A)
c.2247+22G>A (n.2247+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592679G=CA1737395861CFTRc.2490+22G= (n.2490+22G=)
c.*2204+22G= (n.*2204+22G=)
c.2307+22G= (n.2307+22G=)
c.*790+22G= (n.*790+22G=)
c.*2314+22G= (n.*2314+22G=)
c.2064+22G= (n.2064+22G=)
c.81+22G= (n.81+22G=)
c.140+22G=
c.1402-10147G= (n.1402-10147G=)
c.2400+22G= (n.2400+22G=)
c.2580+22G= (n.2580+22G=)
c.2247+22G= (n.2247+22G=)
7g.117592679G>TCA2579000165CFTRc.2490+22G>T (n.2490+22G>T)
c.*2204+22G>T (n.*2204+22G>T)
c.2307+22G>T (n.2307+22G>T)
c.*790+22G>T (n.*790+22G>T)
c.*2314+22G>T (n.*2314+22G>T)
c.2064+22G>T (n.2064+22G>T)
c.81+22G>T (n.81+22G>T)
c.140+22G>T
c.1402-10147G>T (n.1402-10147G>T)
c.2400+22G>T (n.2400+22G>T)
c.2580+22G>T (n.2580+22G>T)
c.2247+22G>T (n.2247+22G>T)
 gnomAD v4
7g.117592680T>CCA4451199CFTRc.2490+23T>C (n.2490+23T>C)
c.*2204+23T>C (n.*2204+23T>C)
c.2307+23T>C (n.2307+23T>C)
c.*790+23T>C (n.*790+23T>C)
c.*2314+23T>C (n.*2314+23T>C)
c.2064+23T>C (n.2064+23T>C)
c.81+23T>C (n.81+23T>C)
c.140+23T>C
c.1402-10146T>C (n.1402-10146T>C)
c.2400+23T>C (n.2400+23T>C)
c.2580+23T>C (n.2580+23T>C)
c.2247+23T>C (n.2247+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592680T>GCA1737395865CFTRc.2490+23T>G (n.2490+23T>G)
c.*2204+23T>G (n.*2204+23T>G)
c.2307+23T>G (n.2307+23T>G)
c.*790+23T>G (n.*790+23T>G)
c.*2314+23T>G (n.*2314+23T>G)
c.2064+23T>G (n.2064+23T>G)
c.81+23T>G (n.81+23T>G)
c.140+23T>G
c.1402-10146T>G (n.1402-10146T>G)
c.2400+23T>G (n.2400+23T>G)
c.2580+23T>G (n.2580+23T>G)
c.2247+23T>G (n.2247+23T>G)
 dbSNP
7g.117592680T=CA1737395863CFTRc.2490+23T= (n.2490+23T=)
c.*2204+23T= (n.*2204+23T=)
c.2307+23T= (n.2307+23T=)
c.*790+23T= (n.*790+23T=)
c.*2314+23T= (n.*2314+23T=)
c.2064+23T= (n.2064+23T=)
c.81+23T= (n.81+23T=)
c.140+23T=
c.1402-10146T= (n.1402-10146T=)
c.2400+23T= (n.2400+23T=)
c.2580+23T= (n.2580+23T=)
c.2247+23T= (n.2247+23T=)
7g.117592681A=CA1737395867CFTRc.2490+24A= (n.2490+24A=)
c.*2204+24A= (n.*2204+24A=)
c.2307+24A= (n.2307+24A=)
c.*790+24A= (n.*790+24A=)
c.*2314+24A= (n.*2314+24A=)
c.2064+24A= (n.2064+24A=)
c.81+24A= (n.81+24A=)
c.140+24A=
c.1402-10145A= (n.1402-10145A=)
c.2400+24A= (n.2400+24A=)
c.2580+24A= (n.2580+24A=)
c.2247+24A= (n.2247+24A=)
7g.117592681A>GCA4451200CFTRc.2490+24A>G (n.2490+24A>G)
c.*2204+24A>G (n.*2204+24A>G)
c.2307+24A>G (n.2307+24A>G)
c.*790+24A>G (n.*790+24A>G)
c.*2314+24A>G (n.*2314+24A>G)
c.2064+24A>G (n.2064+24A>G)
c.81+24A>G (n.81+24A>G)
c.140+24A>G
c.1402-10145A>G (n.1402-10145A>G)
c.2400+24A>G (n.2400+24A>G)
c.2580+24A>G (n.2580+24A>G)
c.2247+24A>G (n.2247+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592682T>CCA2684619376CFTRc.2490+25T>C (n.2490+25T>C)
c.*2204+25T>C (n.*2204+25T>C)
c.2307+25T>C (n.2307+25T>C)
c.*790+25T>C (n.*790+25T>C)
c.*2314+25T>C (n.*2314+25T>C)
c.2064+25T>C (n.2064+25T>C)
c.81+25T>C (n.81+25T>C)
c.140+25T>C
c.1402-10144T>C (n.1402-10144T>C)
c.2400+25T>C (n.2400+25T>C)
c.2580+25T>C (n.2580+25T>C)
c.2247+25T>C (n.2247+25T>C)
 gnomAD v4
7g.117592683T>ACA2684619378CFTRc.2490+26T>A (n.2490+26T>A)
c.*2204+26T>A (n.*2204+26T>A)
c.2307+26T>A (n.2307+26T>A)
c.*790+26T>A (n.*790+26T>A)
c.*2314+26T>A (n.*2314+26T>A)
c.2064+26T>A (n.2064+26T>A)
c.81+26T>A (n.81+26T>A)
c.140+26T>A
c.1402-10143T>A (n.1402-10143T>A)
c.2400+26T>A (n.2400+26T>A)
c.2580+26T>A (n.2580+26T>A)
c.2247+26T>A (n.2247+26T>A)
 gnomAD v4
7g.117592683T>CCA2684619377CFTRc.2490+26T>C (n.2490+26T>C)
c.*2204+26T>C (n.*2204+26T>C)
c.2307+26T>C (n.2307+26T>C)
c.*790+26T>C (n.*790+26T>C)
c.*2314+26T>C (n.*2314+26T>C)
c.2064+26T>C (n.2064+26T>C)
c.81+26T>C (n.81+26T>C)
c.140+26T>C
c.1402-10143T>C (n.1402-10143T>C)
c.2400+26T>C (n.2400+26T>C)
c.2580+26T>C (n.2580+26T>C)
c.2247+26T>C (n.2247+26T>C)
 gnomAD v4
7g.117592684T>CCA2684619379CFTRc.2490+27T>C (n.2490+27T>C)
c.*2204+27T>C (n.*2204+27T>C)
c.2307+27T>C (n.2307+27T>C)
c.*790+27T>C (n.*790+27T>C)
c.*2314+27T>C (n.*2314+27T>C)
c.2064+27T>C (n.2064+27T>C)
c.81+27T>C (n.81+27T>C)
c.140+27T>C
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c.2580+27T>C (n.2580+27T>C)
c.2247+27T>C (n.2247+27T>C)
 gnomAD v4
7g.117592685C>ACA4451201CFTRc.2490+28C>A (n.2490+28C>A)
c.*2204+28C>A (n.*2204+28C>A)
c.2307+28C>A (n.2307+28C>A)
c.*790+28C>A (n.*790+28C>A)
c.*2314+28C>A (n.*2314+28C>A)
c.2064+28C>A (n.2064+28C>A)
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c.140+28C>A
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c.2580+28C>A (n.2580+28C>A)
c.2247+28C>A (n.2247+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592685C=CA1737395869CFTRc.2490+28C= (n.2490+28C=)
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c.2247+28C= (n.2247+28C=)
7g.117592685C>GCA2684619380CFTRc.2490+28C>G (n.2490+28C>G)
c.*2204+28C>G (n.*2204+28C>G)
c.2307+28C>G (n.2307+28C>G)
c.*790+28C>G (n.*790+28C>G)
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c.2247+28C>G (n.2247+28C>G)
 gnomAD v4
7g.117592685C>TCA577680743CFTRc.2490+28C>T (n.2490+28C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592686A=CA1737395872CFTRc.2490+29A= (n.2490+29A=)
c.*2204+29A= (n.*2204+29A=)
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c.2247+29A= (n.2247+29A=)
7g.117592686A>GCA577680744CFTRc.2490+29A>G (n.2490+29A>G)
c.*2204+29A>G (n.*2204+29A>G)
c.2307+29A>G (n.2307+29A>G)
c.*790+29A>G (n.*790+29A>G)
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c.140+29A>G
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c.2247+29A>G (n.2247+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117592687C>ACA2684619381CFTRc.2490+30C>A (n.2490+30C>A)
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c.2247+30C>A (n.2247+30C>A)
 gnomAD v4
7g.117592687C=CA1737395873CFTRc.2490+30C= (n.2490+30C=)
c.*2204+30C= (n.*2204+30C=)
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c.*790+30C= (n.*790+30C=)
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c.2247+30C= (n.2247+30C=)
7g.117592687C>TCA1737395874CFTRc.2490+30C>T (n.2490+30C>T)
c.*2204+30C>T (n.*2204+30C>T)
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
c.*790+30C>T (n.*790+30C>T)
c.*2314+30C>T (n.*2314+30C>T)
c.2064+30C>T (n.2064+30C>T)
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c.140+30C>T
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c.2580+30C>T (n.2580+30C>T)
c.2247+30C>T (n.2247+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117592688C>ACA2684619382CFTRc.2490+31C>A (n.2490+31C>A)
c.*2204+31C>A (n.*2204+31C>A)
c.2307+31C>A (n.2307+31C>A)
c.*790+31C>A (n.*790+31C>A)
c.*2314+31C>A (n.*2314+31C>A)
c.2064+31C>A (n.2064+31C>A)
c.81+31C>A (n.81+31C>A)
c.140+31C>A
c.1402-10138C>A (n.1402-10138C>A)
c.2400+31C>A (n.2400+31C>A)
c.2580+31C>A (n.2580+31C>A)
c.2247+31C>A (n.2247+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117592688C>TCA2684619383CFTRc.2490+31C>T (n.2490+31C>T)
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c.*790+31C>T (n.*790+31C>T)
c.*2314+31C>T (n.*2314+31C>T)
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 gnomAD v4
7g.117592689C>ACA2684619384CFTRc.2490+32C>A (n.2490+32C>A)
c.*2204+32C>A (n.*2204+32C>A)
c.2307+32C>A (n.2307+32C>A)
c.*790+32C>A (n.*790+32C>A)
c.*2314+32C>A (n.*2314+32C>A)
c.2064+32C>A (n.2064+32C>A)
c.81+32C>A (n.81+32C>A)
c.140+32C>A
c.1402-10137C>A (n.1402-10137C>A)
c.2400+32C>A (n.2400+32C>A)
c.2580+32C>A (n.2580+32C>A)
c.2247+32C>A (n.2247+32C>A)
 gnomAD v4
7g.117592689C>TCA2684619385CFTRc.2490+32C>T (n.2490+32C>T)
c.*2204+32C>T (n.*2204+32C>T)
c.2307+32C>T (n.2307+32C>T)
c.*790+32C>T (n.*790+32C>T)
c.*2314+32C>T (n.*2314+32C>T)
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 gnomAD v4
7g.117592690C>ACA2684619386CFTRc.2490+33C>A (n.2490+33C>A)
c.*2204+33C>A (n.*2204+33C>A)
c.2307+33C>A (n.2307+33C>A)
c.*790+33C>A (n.*790+33C>A)
c.*2314+33C>A (n.*2314+33C>A)
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c.81+33C>A (n.81+33C>A)
c.140+33C>A
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c.2580+33C>A (n.2580+33C>A)
c.2247+33C>A (n.2247+33C>A)
 gnomAD v4
7g.117592690C>TCA2684619387CFTRc.2490+33C>T (n.2490+33C>T)
c.*2204+33C>T (n.*2204+33C>T)
c.2307+33C>T (n.2307+33C>T)
c.*790+33C>T (n.*790+33C>T)
c.*2314+33C>T (n.*2314+33C>T)
c.2064+33C>T (n.2064+33C>T)
c.81+33C>T (n.81+33C>T)
c.140+33C>T
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c.2580+33C>T (n.2580+33C>T)
c.2247+33C>T (n.2247+33C>T)
 gnomAD v4
7g.117592691A>GCA2684619388CFTRc.2490+34A>G (n.2490+34A>G)
c.*2204+34A>G (n.*2204+34A>G)
c.2307+34A>G (n.2307+34A>G)
c.*790+34A>G (n.*790+34A>G)
c.*2314+34A>G (n.*2314+34A>G)
c.2064+34A>G (n.2064+34A>G)
c.81+34A>G (n.81+34A>G)
c.140+34A>G
c.1402-10135A>G (n.1402-10135A>G)
c.2400+34A>G (n.2400+34A>G)
c.2580+34A>G (n.2580+34A>G)
c.2247+34A>G (n.2247+34A>G)
 gnomAD v4
7g.117592692C>ACA4451203CFTRc.2490+35C>A (n.2490+35C>A)
c.*2204+35C>A (n.*2204+35C>A)
c.2307+35C>A (n.2307+35C>A)
c.*790+35C>A (n.*790+35C>A)
c.*2314+35C>A (n.*2314+35C>A)
c.2064+35C>A (n.2064+35C>A)
c.81+35C>A (n.81+35C>A)
c.140+35C>A
c.1402-10134C>A (n.1402-10134C>A)
c.2400+35C>A (n.2400+35C>A)
c.2580+35C>A (n.2580+35C>A)
c.2247+35C>A (n.2247+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117592692C=CA1737395876CFTRc.2490+35C= (n.2490+35C=)
c.*2204+35C= (n.*2204+35C=)
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c.*790+35C= (n.*790+35C=)
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c.81+35C= (n.81+35C=)
c.140+35C=
c.1402-10134C= (n.1402-10134C=)
c.2400+35C= (n.2400+35C=)
c.2580+35C= (n.2580+35C=)
c.2247+35C= (n.2247+35C=)
7g.117592692C>TCA2684619389CFTRc.2490+35C>T (n.2490+35C>T)
c.*2204+35C>T (n.*2204+35C>T)
c.2307+35C>T (n.2307+35C>T)
c.*790+35C>T (n.*790+35C>T)
c.*2314+35C>T (n.*2314+35C>T)
c.2064+35C>T (n.2064+35C>T)
c.81+35C>T (n.81+35C>T)
c.140+35C>T
c.1402-10134C>T (n.1402-10134C>T)
c.2400+35C>T (n.2400+35C>T)
c.2580+35C>T (n.2580+35C>T)
c.2247+35C>T (n.2247+35C>T)
 gnomAD v4
7g.117592692_117592707delinsCAGAATGCAATTGAGTCA1737395878CFTRc.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT (n.2490+35_2490+50delinsCAGAATGCAATTGAGT)
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Number of alleles fetched