Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1481-53_*1481-52del (n.*1481-53_*1481-52del)
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c.1341-53_1341-52del (n.1341-53_1341-52del)
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c.1677-53_1677-52del (n.1677-53_1677-52del)
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c.1524-53_1524-52del (n.1524-53_1524-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1677-54T>A (n.1677-54T>A)
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c.1524-54T>A (n.1524-54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117591881A>GCA2684619319CFTRc.1767-53A>G (n.1767-53A>G)
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 gnomAD v4
7g.117591881A>TCA2684619320CFTRc.1767-53A>T (n.1767-53A>T)
c.*1481-53A>T (n.*1481-53A>T)
c.1584-53A>T (n.1584-53A>T)
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c.1341-53A>T (n.1341-53A>T)
c.1402-10945A>T (n.1402-10945A>T)
c.1677-53A>T (n.1677-53A>T)
c.1857-53A>T (n.1857-53A>T)
c.1524-53A>T (n.1524-53A>T)
 gnomAD v4
7g.117591882T>GCA2684619321CFTRc.1767-52T>G (n.1767-52T>G)
c.*1481-52T>G (n.*1481-52T>G)
c.1584-52T>G (n.1584-52T>G)
c.*67-52T>G (n.*67-52T>G)
c.*1591-52T>G (n.*1591-52T>G)
c.1341-52T>G (n.1341-52T>G)
c.1402-10944T>G (n.1402-10944T>G)
c.1677-52T>G (n.1677-52T>G)
c.1857-52T>G (n.1857-52T>G)
c.1524-52T>G (n.1524-52T>G)
 gnomAD v4
7g.117591883T>CCA2684619322CFTRc.1767-51T>C (n.1767-51T>C)
c.*1481-51T>C (n.*1481-51T>C)
c.1584-51T>C (n.1584-51T>C)
c.*67-51T>C (n.*67-51T>C)
c.*1591-51T>C (n.*1591-51T>C)
c.1341-51T>C (n.1341-51T>C)
c.1402-10943T>C (n.1402-10943T>C)
c.1677-51T>C (n.1677-51T>C)
c.1857-51T>C (n.1857-51T>C)
c.1524-51T>C (n.1524-51T>C)
 gnomAD v4
7g.117591884G>ACA1106305446CFTRc.1767-50G>A (n.1767-50G>A)
c.*1481-50G>A (n.*1481-50G>A)
c.1584-50G>A (n.1584-50G>A)
c.*67-50G>A (n.*67-50G>A)
c.*1591-50G>A (n.*1591-50G>A)
c.1341-50G>A (n.1341-50G>A)
c.1402-10942G>A (n.1402-10942G>A)
c.1677-50G>A (n.1677-50G>A)
c.1857-50G>A (n.1857-50G>A)
c.1524-50G>A (n.1524-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591884G=CA1737393707CFTRc.1767-50G= (n.1767-50G=)
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c.1584-50G= (n.1584-50G=)
c.*67-50G= (n.*67-50G=)
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c.1341-50G= (n.1341-50G=)
c.1402-10942G= (n.1402-10942G=)
c.1677-50G= (n.1677-50G=)
c.1857-50G= (n.1857-50G=)
c.1524-50G= (n.1524-50G=)
7g.117591885C>ACA1106305451CFTRc.1767-49C>A (n.1767-49C>A)
c.*1481-49C>A (n.*1481-49C>A)
c.1584-49C>A (n.1584-49C>A)
c.*67-49C>A (n.*67-49C>A)
c.*1591-49C>A (n.*1591-49C>A)
c.1341-49C>A (n.1341-49C>A)
c.1402-10941C>A (n.1402-10941C>A)
c.1677-49C>A (n.1677-49C>A)
c.1857-49C>A (n.1857-49C>A)
c.1524-49C>A (n.1524-49C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591885C=CA1737393709CFTRc.1767-49C= (n.1767-49C=)
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c.1524-49C= (n.1524-49C=)
7g.117591886A>GCA2684619323CFTRc.1767-48A>G (n.1767-48A>G)
c.*1481-48A>G (n.*1481-48A>G)
c.1584-48A>G (n.1584-48A>G)
c.*67-48A>G (n.*67-48A>G)
c.*1591-48A>G (n.*1591-48A>G)
c.1341-48A>G (n.1341-48A>G)
c.1402-10940A>G (n.1402-10940A>G)
c.1677-48A>G (n.1677-48A>G)
c.1857-48A>G (n.1857-48A>G)
c.1524-48A>G (n.1524-48A>G)
 gnomAD v4
7g.117591887A>GCA2684619324CFTRc.1767-47A>G (n.1767-47A>G)
c.*1481-47A>G (n.*1481-47A>G)
c.1584-47A>G (n.1584-47A>G)
c.*67-47A>G (n.*67-47A>G)
c.*1591-47A>G (n.*1591-47A>G)
c.1341-47A>G (n.1341-47A>G)
c.1402-10939A>G (n.1402-10939A>G)
c.1677-47A>G (n.1677-47A>G)
c.1857-47A>G (n.1857-47A>G)
c.1524-47A>G (n.1524-47A>G)
 gnomAD v4
7g.117591887_117591892delinsATAAAGCA1737393710CFTRc.1767-47_1767-42delinsATAAAG (n.1767-47_1767-42delinsATAAAG)
c.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG (n.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG)
c.1584-47_1584-42delinsATAAAG (n.1584-47_1584-42delinsATAAAG)
c.*67-47_*67-42delinsATAAAG (n.*67-47_*67-42delinsATAAAG)
c.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG (n.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG)
c.1341-47_1341-42delinsATAAAG (n.1341-47_1341-42delinsATAAAG)
c.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG (n.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG)
c.1677-47_1677-42delinsATAAAG (n.1677-47_1677-42delinsATAAAG)
c.1857-47_1857-42delinsATAAAG (n.1857-47_1857-42delinsATAAAG)
c.1524-47_1524-42delinsATAAAG (n.1524-47_1524-42delinsATAAAG)
7g.117591890_117591894delCA832104818CFTRc.1767-44_1767-40del (n.1767-44_1767-40del)
c.*1481-44_*1481-40del (n.*1481-44_*1481-40del)
c.1584-44_1584-40del (n.1584-44_1584-40del)
c.*67-44_*67-40del (n.*67-44_*67-40del)
c.*1591-44_*1591-40del (n.*1591-44_*1591-40del)
c.1341-44_1341-40del (n.1341-44_1341-40del)
c.1402-10936_1402-10932del (n.1402-10936_1402-10932del)
c.1677-44_1677-40del (n.1677-44_1677-40del)
c.1857-44_1857-40del (n.1857-44_1857-40del)
c.1524-44_1524-40del (n.1524-44_1524-40del)
 dbSNP
7g.117591889A=CA1737393714CFTRc.1767-45A= (n.1767-45A=)
c.*1481-45A= (n.*1481-45A=)
c.1584-45A= (n.1584-45A=)
c.*67-45A= (n.*67-45A=)
c.*1591-45A= (n.*1591-45A=)
c.1341-45A= (n.1341-45A=)
c.1402-10937A= (n.1402-10937A=)
c.1677-45A= (n.1677-45A=)
c.1857-45A= (n.1857-45A=)
c.1524-45A= (n.1524-45A=)
7g.117591889A>CCA4451085CFTRc.1767-45A>C (n.1767-45A>C)
c.*1481-45A>C (n.*1481-45A>C)
c.1584-45A>C (n.1584-45A>C)
c.*67-45A>C (n.*67-45A>C)
c.*1591-45A>C (n.*1591-45A>C)
c.1341-45A>C (n.1341-45A>C)
c.1402-10937A>C (n.1402-10937A>C)
c.1677-45A>C (n.1677-45A>C)
c.1857-45A>C (n.1857-45A>C)
c.1524-45A>C (n.1524-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591889A>GCA164947310CFTRc.1767-45A>G (n.1767-45A>G)
c.*1481-45A>G (n.*1481-45A>G)
c.1584-45A>G (n.1584-45A>G)
c.*67-45A>G (n.*67-45A>G)
c.*1591-45A>G (n.*1591-45A>G)
c.1341-45A>G (n.1341-45A>G)
c.1402-10937A>G (n.1402-10937A>G)
c.1677-45A>G (n.1677-45A>G)
c.1857-45A>G (n.1857-45A>G)
c.1524-45A>G (n.1524-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591889A>TCA2684619325CFTRc.1767-45A>T (n.1767-45A>T)
c.*1481-45A>T (n.*1481-45A>T)
c.1584-45A>T (n.1584-45A>T)
c.*67-45A>T (n.*67-45A>T)
c.*1591-45A>T (n.*1591-45A>T)
c.1341-45A>T (n.1341-45A>T)
c.1402-10937A>T (n.1402-10937A>T)
c.1677-45A>T (n.1677-45A>T)
c.1857-45A>T (n.1857-45A>T)
c.1524-45A>T (n.1524-45A>T)
 gnomAD v4
7g.117591890A>GCA2684619327CFTRc.1767-44A>G (n.1767-44A>G)
c.*1481-44A>G (n.*1481-44A>G)
c.1584-44A>G (n.1584-44A>G)
c.*67-44A>G (n.*67-44A>G)
c.*1591-44A>G (n.*1591-44A>G)
c.1341-44A>G (n.1341-44A>G)
c.1402-10936A>G (n.1402-10936A>G)
c.1677-44A>G (n.1677-44A>G)
c.1857-44A>G (n.1857-44A>G)
c.1524-44A>G (n.1524-44A>G)
 gnomAD v4
7g.117591891_117591894delCA2684619326CFTRc.1767-43_1767-40del (n.1767-43_1767-40del)
c.*1481-43_*1481-40del (n.*1481-43_*1481-40del)
c.1584-43_1584-40del (n.1584-43_1584-40del)
c.*67-43_*67-40del (n.*67-43_*67-40del)
c.*1591-43_*1591-40del (n.*1591-43_*1591-40del)
c.1341-43_1341-40del (n.1341-43_1341-40del)
c.1402-10935_1402-10932del (n.1402-10935_1402-10932del)
c.1677-43_1677-40del (n.1677-43_1677-40del)
c.1857-43_1857-40del (n.1857-43_1857-40del)
c.1524-43_1524-40del (n.1524-43_1524-40del)
 gnomAD v4
7g.117591891A=CA1737393716CFTRc.1767-43A= (n.1767-43A=)
c.*1481-43A= (n.*1481-43A=)
c.1584-43A= (n.1584-43A=)
c.*67-43A= (n.*67-43A=)
c.*1591-43A= (n.*1591-43A=)
c.1341-43A= (n.1341-43A=)
c.1402-10935A= (n.1402-10935A=)
c.1677-43A= (n.1677-43A=)
c.1857-43A= (n.1857-43A=)
c.1524-43A= (n.1524-43A=)
7g.117591891A>GCA577680753CFTRc.1767-43A>G (n.1767-43A>G)
c.*1481-43A>G (n.*1481-43A>G)
c.1584-43A>G (n.1584-43A>G)
c.*67-43A>G (n.*67-43A>G)
c.*1591-43A>G (n.*1591-43A>G)
c.1341-43A>G (n.1341-43A>G)
c.1402-10935A>G (n.1402-10935A>G)
c.1677-43A>G (n.1677-43A>G)
c.1857-43A>G (n.1857-43A>G)
c.1524-43A>G (n.1524-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591892G>ACA4451086CFTRc.1767-42G>A (n.1767-42G>A)
c.*1481-42G>A (n.*1481-42G>A)
c.1584-42G>A (n.1584-42G>A)
c.*67-42G>A (n.*67-42G>A)
c.*1591-42G>A (n.*1591-42G>A)
c.1341-42G>A (n.1341-42G>A)
c.1402-10934G>A (n.1402-10934G>A)
c.1677-42G>A (n.1677-42G>A)
c.1857-42G>A (n.1857-42G>A)
c.1524-42G>A (n.1524-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591892G=CA1737393718CFTRc.1767-42G= (n.1767-42G=)
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c.1584-42G= (n.1584-42G=)
c.*67-42G= (n.*67-42G=)
c.*1591-42G= (n.*1591-42G=)
c.1341-42G= (n.1341-42G=)
c.1402-10934G= (n.1402-10934G=)
c.1677-42G= (n.1677-42G=)
c.1857-42G= (n.1857-42G=)
c.1524-42G= (n.1524-42G=)
7g.117591893T>CCA4451087CFTRc.1767-41T>C (n.1767-41T>C)
c.*1481-41T>C (n.*1481-41T>C)
c.1584-41T>C (n.1584-41T>C)
c.*67-41T>C (n.*67-41T>C)
c.*1591-41T>C (n.*1591-41T>C)
c.1341-41T>C (n.1341-41T>C)
c.1402-10933T>C (n.1402-10933T>C)
c.1677-41T>C (n.1677-41T>C)
c.1857-41T>C (n.1857-41T>C)
c.1524-41T>C (n.1524-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591893T=CA1737393720CFTRc.1767-41T= (n.1767-41T=)
c.*1481-41T= (n.*1481-41T=)
c.1584-41T= (n.1584-41T=)
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c.1677-41T= (n.1677-41T=)
c.1857-41T= (n.1857-41T=)
c.1524-41T= (n.1524-41T=)
7g.117591894A=CA1737393722CFTRc.1767-40A= (n.1767-40A=)
c.*1481-40A= (n.*1481-40A=)
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c.1402-10932A= (n.1402-10932A=)
c.1677-40A= (n.1677-40A=)
c.1857-40A= (n.1857-40A=)
c.1524-40A= (n.1524-40A=)
7g.117591894A>GCA1106305455CFTRc.1767-40A>G (n.1767-40A>G)
c.*1481-40A>G (n.*1481-40A>G)
c.1584-40A>G (n.1584-40A>G)
c.*67-40A>G (n.*67-40A>G)
c.*1591-40A>G (n.*1591-40A>G)
c.1341-40A>G (n.1341-40A>G)
c.1402-10932A>G (n.1402-10932A>G)
c.1677-40A>G (n.1677-40A>G)
c.1857-40A>G (n.1857-40A>G)
c.1524-40A>G (n.1524-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591894A>TCA2684619328CFTRc.1767-40A>T (n.1767-40A>T)
c.*1481-40A>T (n.*1481-40A>T)
c.1584-40A>T (n.1584-40A>T)
c.*67-40A>T (n.*67-40A>T)
c.*1591-40A>T (n.*1591-40A>T)
c.1341-40A>T (n.1341-40A>T)
c.1402-10932A>T (n.1402-10932A>T)
c.1677-40A>T (n.1677-40A>T)
c.1857-40A>T (n.1857-40A>T)
c.1524-40A>T (n.1524-40A>T)
 gnomAD v4
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c.1584-39T>C (n.1584-39T>C)
c.*67-39T>C (n.*67-39T>C)
c.*1591-39T>C (n.*1591-39T>C)
c.1341-39T>C (n.1341-39T>C)
c.1402-10931T>C (n.1402-10931T>C)
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c.1857-39T>C (n.1857-39T>C)
c.1524-39T>C (n.1524-39T>C)
 gnomAD v4
7g.117591896T>CCA2684619330CFTRc.1767-38T>C (n.1767-38T>C)
c.*1481-38T>C (n.*1481-38T>C)
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 gnomAD v4
7g.117591897T>CCA2684619331CFTRc.1767-37T>C (n.1767-37T>C)
c.*1481-37T>C (n.*1481-37T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117591903delCA2684619333CFTRc.1767-31del (n.1767-31del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117591903A>GCA832104827CFTRc.1767-31A>G (n.1767-31A>G)
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 dbSNP
7g.117591904T>CCA164947341CFTRc.1767-30T>C (n.1767-30T>C)
c.*1481-30T>C (n.*1481-30T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117591906G>TCA2684619335CFTRc.1767-28G>T (n.1767-28G>T)
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 gnomAD v4
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7g.117591907A>GCA2684619336CFTRc.1767-27A>G (n.1767-27A>G)
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c.*67-27A>G (n.*67-27A>G)
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c.1341-27A>G (n.1341-27A>G)
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c.1524-27A>G (n.1524-27A>G)
 gnomAD v4
7g.117591907A>TCA2579000082CFTRc.1767-27A>T (n.1767-27A>T)
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7g.117591908dupCA1737393738CFTRc.1767-26dup (n.1767-26dup)
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c.1524-26dup (n.1524-26dup)
 dbSNP
7g.117591909delCA2579000083CFTRc.1767-25del (n.1767-25del)
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7g.117591909A>GCA2684619337CFTRc.1767-25A>G (n.1767-25A>G)
c.*1481-25A>G (n.*1481-25A>G)
c.1584-25A>G (n.1584-25A>G)
c.*67-25A>G (n.*67-25A>G)
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c.1524-25A>G (n.1524-25A>G)
 gnomAD v4
7g.117591910T>CCA2684619339CFTRc.1767-24T>C (n.1767-24T>C)
c.*1481-24T>C (n.*1481-24T>C)
c.1584-24T>C (n.1584-24T>C)
c.*67-24T>C (n.*67-24T>C)
c.*1591-24T>C (n.*1591-24T>C)
c.1341-24T>C (n.1341-24T>C)
c.1402-10916T>C (n.1402-10916T>C)
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c.1524-24T>C (n.1524-24T>C)
 gnomAD v4
7g.117591912delCA2684619338CFTRc.1767-22del (n.1767-22del)
c.*1481-22del (n.*1481-22del)
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c.*67-22del (n.*67-22del)
c.*1591-22del (n.*1591-22del)
c.1341-22del (n.1341-22del)
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c.1677-22del (n.1677-22del)
c.1857-22del (n.1857-22del)
c.1524-22del (n.1524-22del)
 gnomAD v4
7g.117591911T>GCA4451090CFTRc.1767-23T>G (n.1767-23T>G)
c.*1481-23T>G (n.*1481-23T>G)
c.1584-23T>G (n.1584-23T>G)
c.*67-23T>G (n.*67-23T>G)
c.*1591-23T>G (n.*1591-23T>G)
c.1341-23T>G (n.1341-23T>G)
c.1402-10915T>G (n.1402-10915T>G)
c.1677-23T>G (n.1677-23T>G)
c.1857-23T>G (n.1857-23T>G)
c.1524-23T>G (n.1524-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591911T=CA1737393740CFTRc.1767-23T= (n.1767-23T=)
c.*1481-23T= (n.*1481-23T=)
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c.1677-23T= (n.1677-23T=)
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c.1524-23T= (n.1524-23T=)
7g.117591913A=CA1737393742CFTRc.1767-21A= (n.1767-21A=)
c.*1481-21A= (n.*1481-21A=)
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7g.117591913A>GCA4451091CFTRc.1767-21A>G (n.1767-21A>G)
c.*1481-21A>G (n.*1481-21A>G)
c.1584-21A>G (n.1584-21A>G)
c.*67-21A>G (n.*67-21A>G)
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c.1341-21A>G (n.1341-21A>G)
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c.1857-21A>G (n.1857-21A>G)
c.1524-21A>G (n.1524-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591913A>TCA2579000084CFTRc.1767-21A>T (n.1767-21A>T)
c.*1481-21A>T (n.*1481-21A>T)
c.1584-21A>T (n.1584-21A>T)
c.*67-21A>T (n.*67-21A>T)
c.*1591-21A>T (n.*1591-21A>T)
c.1341-21A>T (n.1341-21A>T)
c.1402-10913A>T (n.1402-10913A>T)
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c.1857-21A>T (n.1857-21A>T)
c.1524-21A>T (n.1524-21A>T)
 gnomAD v4
7g.117591915A=CA1737393744CFTRc.1767-19A= (n.1767-19A=)
c.*1481-19A= (n.*1481-19A=)
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7g.117591915A>GCA577680756CFTRc.1767-19A>G (n.1767-19A>G)
c.*1481-19A>G (n.*1481-19A>G)
c.1584-19A>G (n.1584-19A>G)
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c.1524-19A>G (n.1524-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591915A>TCA2684619340CFTRc.1767-19A>T (n.1767-19A>T)
c.*1481-19A>T (n.*1481-19A>T)
c.1584-19A>T (n.1584-19A>T)
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c.*1591-19A>T (n.*1591-19A>T)
c.1341-19A>T (n.1341-19A>T)
c.1402-10911A>T (n.1402-10911A>T)
c.1677-19A>T (n.1677-19A>T)
c.1857-19A>T (n.1857-19A>T)
c.1524-19A>T (n.1524-19A>T)
 gnomAD v4
7g.117591916T>ACA2684619341CFTRc.1767-18T>A (n.1767-18T>A)
c.*1481-18T>A (n.*1481-18T>A)
c.1584-18T>A (n.1584-18T>A)
c.*67-18T>A (n.*67-18T>A)
c.*1591-18T>A (n.*1591-18T>A)
c.1341-18T>A (n.1341-18T>A)
c.1402-10910T>A (n.1402-10910T>A)
c.1677-18T>A (n.1677-18T>A)
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c.1524-18T>A (n.1524-18T>A)
 gnomAD v4
7g.117591916T>CCA164947351CFTRc.1767-18T>C (n.1767-18T>C)
c.*1481-18T>C (n.*1481-18T>C)
c.1584-18T>C (n.1584-18T>C)
c.*67-18T>C (n.*67-18T>C)
c.*1591-18T>C (n.*1591-18T>C)
c.1341-18T>C (n.1341-18T>C)
c.1402-10910T>C (n.1402-10910T>C)
c.1677-18T>C (n.1677-18T>C)
c.1857-18T>C (n.1857-18T>C)
c.1524-18T>C (n.1524-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591916T=CA1737393746CFTRc.1767-18T= (n.1767-18T=)
c.*1481-18T= (n.*1481-18T=)
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c.1524-18T= (n.1524-18T=)
7g.117591918T>CCA4451092CFTRc.1767-16T>C (n.1767-16T>C)
c.*1481-16T>C (n.*1481-16T>C)
c.1584-16T>C (n.1584-16T>C)
c.*67-16T>C (n.*67-16T>C)
c.*1591-16T>C (n.*1591-16T>C)
c.1341-16T>C (n.1341-16T>C)
c.1402-10908T>C (n.1402-10908T>C)
c.1677-16T>C (n.1677-16T>C)
c.1857-16T>C (n.1857-16T>C)
c.1524-16T>C (n.1524-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591918T>GCA2684619342CFTRc.1767-16T>G (n.1767-16T>G)
c.*1481-16T>G (n.*1481-16T>G)
c.1584-16T>G (n.1584-16T>G)
c.*67-16T>G (n.*67-16T>G)
c.*1591-16T>G (n.*1591-16T>G)
c.1341-16T>G (n.1341-16T>G)
c.1402-10908T>G (n.1402-10908T>G)
c.1677-16T>G (n.1677-16T>G)
c.1857-16T>G (n.1857-16T>G)
c.1524-16T>G (n.1524-16T>G)
 gnomAD v4
7g.117591918T=CA1737393751CFTRc.1767-16T= (n.1767-16T=)
c.*1481-16T= (n.*1481-16T=)
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7g.117591922delCA2684619343CFTRc.1767-12del (n.1767-12del)
c.*1481-12del (n.*1481-12del)
c.1584-12del (n.1584-12del)
c.*67-12del (n.*67-12del)
c.*1591-12del (n.*1591-12del)
c.1341-12del (n.1341-12del)
c.1402-10904del (n.1402-10904del)
c.1677-12del (n.1677-12del)
c.1857-12del (n.1857-12del)
c.1524-12del (n.1524-12del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117591920T>CCA2684619344CFTRc.1767-14T>C (n.1767-14T>C)
c.*1481-14T>C (n.*1481-14T>C)
c.1584-14T>C (n.1584-14T>C)
c.*67-14T>C (n.*67-14T>C)
c.*1591-14T>C (n.*1591-14T>C)
c.1341-14T>C (n.1341-14T>C)
c.1402-10906T>C (n.1402-10906T>C)
c.1677-14T>C (n.1677-14T>C)
c.1857-14T>C (n.1857-14T>C)
c.1524-14T>C (n.1524-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117591921T>CCA2684619345CFTRc.1767-13T>C (n.1767-13T>C)
c.*1481-13T>C (n.*1481-13T>C)
c.1584-13T>C (n.1584-13T>C)
c.*67-13T>C (n.*67-13T>C)
c.*1591-13T>C (n.*1591-13T>C)
c.1341-13T>C (n.1341-13T>C)
c.1402-10905T>C (n.1402-10905T>C)
c.1677-13T>C (n.1677-13T>C)
c.1857-13T>C (n.1857-13T>C)
c.1524-13T>C (n.1524-13T>C)
 gnomAD v4
7g.117591921T>GCA2573141679CFTRc.1767-13T>G (n.1767-13T>G)
c.*1481-13T>G (n.*1481-13T>G)
c.1584-13T>G (n.1584-13T>G)
c.*67-13T>G (n.*67-13T>G)
c.*1591-13T>G (n.*1591-13T>G)
c.1341-13T>G (n.1341-13T>G)
c.1402-10905T>G (n.1402-10905T>G)
c.1677-13T>G (n.1677-13T>G)
c.1857-13T>G (n.1857-13T>G)
c.1524-13T>G (n.1524-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591922T>CCA577680757CFTRc.1767-12T>C (n.1767-12T>C)
c.*1481-12T>C (n.*1481-12T>C)
c.1584-12T>C (n.1584-12T>C)
c.*67-12T>C (n.*67-12T>C)
c.*1591-12T>C (n.*1591-12T>C)
c.1341-12T>C (n.1341-12T>C)
c.1402-10904T>C (n.1402-10904T>C)
c.1677-12T>C (n.1677-12T>C)
c.1857-12T>C (n.1857-12T>C)
c.1524-12T>C (n.1524-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591922T=CA1737393753CFTRc.1767-12T= (n.1767-12T=)
c.*1481-12T= (n.*1481-12T=)
c.1584-12T= (n.1584-12T=)
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c.1524-12T= (n.1524-12T=)
7g.117591923A=CA1737393755CFTRc.1767-11A= (n.1767-11A=)
c.*1481-11A= (n.*1481-11A=)
c.1584-11A= (n.1584-11A=)
c.*67-11A= (n.*67-11A=)
c.*1591-11A= (n.*1591-11A=)
c.1341-11A= (n.1341-11A=)
c.1402-10903A= (n.1402-10903A=)
c.1677-11A= (n.1677-11A=)
c.1857-11A= (n.1857-11A=)
c.1524-11A= (n.1524-11A=)
7g.117591923A>GCA164947355CFTRc.1767-11A>G (n.1767-11A>G)
c.*1481-11A>G (n.*1481-11A>G)
c.1584-11A>G (n.1584-11A>G)
c.*67-11A>G (n.*67-11A>G)
c.*1591-11A>G (n.*1591-11A>G)
c.1341-11A>G (n.1341-11A>G)
c.1402-10903A>G (n.1402-10903A>G)
c.1677-11A>G (n.1677-11A>G)
c.1857-11A>G (n.1857-11A>G)
c.1524-11A>G (n.1524-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591923A>TCA2684619346CFTRc.1767-11A>T (n.1767-11A>T)
c.*1481-11A>T (n.*1481-11A>T)
c.1584-11A>T (n.1584-11A>T)
c.*67-11A>T (n.*67-11A>T)
c.*1591-11A>T (n.*1591-11A>T)
c.1341-11A>T (n.1341-11A>T)
c.1402-10903A>T (n.1402-10903A>T)
c.1677-11A>T (n.1677-11A>T)
c.1857-11A>T (n.1857-11A>T)
c.1524-11A>T (n.1524-11A>T)
 gnomAD v4
7g.117591923_117591924delinsCACA2499218693CFTRc.1767-11_1767-10delinsCA (n.1767-11_1767-10delinsCA)
c.*1481-11_*1481-10delinsCA (n.*1481-11_*1481-10delinsCA)
c.1584-11_1584-10delinsCA (n.1584-11_1584-10delinsCA)
c.*67-11_*67-10delinsCA (n.*67-11_*67-10delinsCA)
c.*1591-11_*1591-10delinsCA (n.*1591-11_*1591-10delinsCA)
c.1341-11_1341-10delinsCA (n.1341-11_1341-10delinsCA)
c.1402-10903_1402-10902delinsCA (n.1402-10903_1402-10902delinsCA)
c.1677-11_1677-10delinsCA (n.1677-11_1677-10delinsCA)
c.1857-11_1857-10delinsCA (n.1857-11_1857-10delinsCA)
c.1524-11_1524-10delinsCA (n.1524-11_1524-10delinsCA)
 dbSNP
7g.117591924T>ACA577680758CFTRc.1767-10T>A (n.1767-10T>A)
c.*1481-10T>A (n.*1481-10T>A)
c.1584-10T>A (n.1584-10T>A)
c.*67-10T>A (n.*67-10T>A)
c.*1591-10T>A (n.*1591-10T>A)
c.1341-10T>A (n.1341-10T>A)
c.1402-10902T>A (n.1402-10902T>A)
c.1677-10T>A (n.1677-10T>A)
c.1857-10T>A (n.1857-10T>A)
c.1524-10T>A (n.1524-10T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117591924T>CCA2684619347CFTRc.1767-10T>C (n.1767-10T>C)
c.*1481-10T>C (n.*1481-10T>C)
c.1584-10T>C (n.1584-10T>C)
c.*67-10T>C (n.*67-10T>C)
c.*1591-10T>C (n.*1591-10T>C)
c.1341-10T>C (n.1341-10T>C)
c.1402-10902T>C (n.1402-10902T>C)
c.1677-10T>C (n.1677-10T>C)
c.1857-10T>C (n.1857-10T>C)
c.1524-10T>C (n.1524-10T>C)
 gnomAD v4
7g.117591924T=CA1737393757CFTRc.1767-10T= (n.1767-10T=)
c.*1481-10T= (n.*1481-10T=)
c.1584-10T= (n.1584-10T=)
c.*67-10T= (n.*67-10T=)
c.*1591-10T= (n.*1591-10T=)
c.1341-10T= (n.1341-10T=)
c.1402-10902T= (n.1402-10902T=)
c.1677-10T= (n.1677-10T=)
c.1857-10T= (n.1857-10T=)
c.1524-10T= (n.1524-10T=)
7g.117591925A=CA1737393759CFTRc.1767-9A= (n.1767-9A=)
c.*1481-9A= (n.*1481-9A=)
c.1584-9A= (n.1584-9A=)
c.*67-9A= (n.*67-9A=)
c.*1591-9A= (n.*1591-9A=)
c.1341-9A= (n.1341-9A=)
c.1402-10901A= (n.1402-10901A=)
c.1677-9A= (n.1677-9A=)
c.1857-9A= (n.1857-9A=)
c.1524-9A= (n.1524-9A=)
7g.117591925A>GCA577680759CFTRc.1767-9A>G (n.1767-9A>G)
c.*1481-9A>G (n.*1481-9A>G)
c.1584-9A>G (n.1584-9A>G)
c.*67-9A>G (n.*67-9A>G)
c.*1591-9A>G (n.*1591-9A>G)
c.1341-9A>G (n.1341-9A>G)
c.1402-10901A>G (n.1402-10901A>G)
c.1677-9A>G (n.1677-9A>G)
c.1857-9A>G (n.1857-9A>G)
c.1524-9A>G (n.1524-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591926T>CCA2684619348CFTRc.1767-8T>C (n.1767-8T>C)
c.*1481-8T>C (n.*1481-8T>C)
c.1584-8T>C (n.1584-8T>C)
c.*67-8T>C (n.*67-8T>C)
c.*1591-8T>C (n.*1591-8T>C)
c.1341-8T>C (n.1341-8T>C)
c.1402-10900T>C (n.1402-10900T>C)
c.1677-8T>C (n.1677-8T>C)
c.1857-8T>C (n.1857-8T>C)
c.1524-8T>C (n.1524-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117591927C>ACA2579000085CFTRc.1767-7C>A (n.1767-7C>A)
c.*1481-7C>A (n.*1481-7C>A)
c.1584-7C>A (n.1584-7C>A)
c.*67-7C>A (n.*67-7C>A)
c.*1591-7C>A (n.*1591-7C>A)
c.1341-7C>A (n.1341-7C>A)
c.1402-10899C>A (n.1402-10899C>A)
c.1677-7C>A (n.1677-7C>A)
c.1857-7C>A (n.1857-7C>A)
c.1524-7C>A (n.1524-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117591927C>TCA2499218694CFTRc.1767-7C>T (n.1767-7C>T)
c.*1481-7C>T (n.*1481-7C>T)
c.1584-7C>T (n.1584-7C>T)
c.*67-7C>T (n.*67-7C>T)
c.*1591-7C>T (n.*1591-7C>T)
c.1341-7C>T (n.1341-7C>T)
c.1402-10899C>T (n.1402-10899C>T)
c.1677-7C>T (n.1677-7C>T)
c.1857-7C>T (n.1857-7C>T)
c.1524-7C>T (n.1524-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591929T>CCA2684619349CFTRc.1767-5T>C (n.1767-5T>C)
c.*1481-5T>C (n.*1481-5T>C)
c.1584-5T>C (n.1584-5T>C)
c.*67-5T>C (n.*67-5T>C)
c.*1591-5T>C (n.*1591-5T>C)
c.1341-5T>C (n.1341-5T>C)
c.1402-10897T>C (n.1402-10897T>C)
c.1677-5T>C (n.1677-5T>C)
c.1857-5T>C (n.1857-5T>C)
c.1524-5T>C (n.1524-5T>C)
 gnomAD v4
7g.117591930A>GCA2499218695CFTRc.1767-4A>G (n.1767-4A>G)
c.*1481-4A>G (n.*1481-4A>G)
c.1584-4A>G (n.1584-4A>G)
c.*67-4A>G (n.*67-4A>G)
c.*1591-4A>G (n.*1591-4A>G)
c.1341-4A>G (n.1341-4A>G)
c.1402-10896A>G (n.1402-10896A>G)
c.1677-4A>G (n.1677-4A>G)
c.1857-4A>G (n.1857-4A>G)
c.1524-4A>G (n.1524-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591930A>TCA2684619350CFTRc.1767-4A>T (n.1767-4A>T)
c.*1481-4A>T (n.*1481-4A>T)
c.1584-4A>T (n.1584-4A>T)
c.*67-4A>T (n.*67-4A>T)
c.*1591-4A>T (n.*1591-4A>T)
c.1341-4A>T (n.1341-4A>T)
c.1402-10896A>T (n.1402-10896A>T)
c.1677-4A>T (n.1677-4A>T)
c.1857-4A>T (n.1857-4A>T)
c.1524-4A>T (n.1524-4A>T)
 gnomAD v4
7g.117591932delCA2579000086CFTRc.1767-2del (n.1767-2del)
c.*1481-2del (n.*1481-2del)
c.1584-2del (n.1584-2del)
c.*67-2del (n.*67-2del)
c.*1591-2del (n.*1591-2del)
c.1341-2del (n.1341-2del)
c.1402-10894del (n.1402-10894del)
c.1677-2del (n.1677-2del)
c.1857-2del (n.1857-2del)
c.1524-2del (n.1524-2del)
 gnomAD v4
7g.117591931A>GCA2684619351CFTRc.1767-3A>G (n.1767-3A>G)
c.*1481-3A>G (n.*1481-3A>G)
c.1584-3A>G (n.1584-3A>G)
c.*67-3A>G (n.*67-3A>G)
c.*1591-3A>G (n.*1591-3A>G)
c.1341-3A>G (n.1341-3A>G)
c.1402-10895A>G (n.1402-10895A>G)
c.1677-3A>G (n.1677-3A>G)
c.1857-3A>G (n.1857-3A>G)
c.1524-3A>G (n.1524-3A>G)
 gnomAD v4
7g.117591932A>CCA368977706CFTRc.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
c.*1481-2A>C (n.*1481-2A>C)
c.1584-2A>C (n.1584-2A>C)
c.*67-2A>C (n.*67-2A>C)
c.*1591-2A>C (n.*1591-2A>C)
c.1341-2A>C (n.1341-2A>C)
c.1402-10894A>C (n.1402-10894A>C)
c.1677-2A>C (n.1677-2A>C)
c.1857-2A>C (n.1857-2A>C)
c.1524-2A>C (n.1524-2A>C)
 gnomAD v4
7g.117591932A>GCA368977702CFTRc.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
c.*1481-2A>G (n.*1481-2A>G)
c.1584-2A>G (n.1584-2A>G)
c.*67-2A>G (n.*67-2A>G)
c.*1591-2A>G (n.*1591-2A>G)
c.1341-2A>G (n.1341-2A>G)
c.1402-10894A>G (n.1402-10894A>G)
c.1677-2A>G (n.1677-2A>G)
c.1857-2A>G (n.1857-2A>G)
c.1524-2A>G (n.1524-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117591932A>TCA368977704CFTRc.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
c.*1481-2A>T (n.*1481-2A>T)
c.1584-2A>T (n.1584-2A>T)
c.*67-2A>T (n.*67-2A>T)
c.*1591-2A>T (n.*1591-2A>T)
c.1341-2A>T (n.1341-2A>T)
c.1402-10894A>T (n.1402-10894A>T)
c.1677-2A>T (n.1677-2A>T)
c.1857-2A>T (n.1857-2A>T)
c.1524-2A>T (n.1524-2A>T)
7g.117591933G>ACA368977709CFTRc.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
c.*1481-1G>A (n.*1481-1G>A)
c.1584-1G>A (n.1584-1G>A)
c.*67-1G>A (n.*67-1G>A)
c.*1591-1G>A (n.*1591-1G>A)
c.1341-1G>A (n.1341-1G>A)
c.1402-10893G>A (n.1402-10893G>A)
c.1677-1G>A (n.1677-1G>A)
c.1857-1G>A (n.1857-1G>A)
c.1524-1G>A (n.1524-1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117591933G>CCA368977711CFTRc.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
c.*1481-1G>C (n.*1481-1G>C)
c.1584-1G>C (n.1584-1G>C)
c.*67-1G>C (n.*67-1G>C)
c.*1591-1G>C (n.*1591-1G>C)
c.1341-1G>C (n.1341-1G>C)
c.1402-10893G>C (n.1402-10893G>C)
c.1677-1G>C (n.1677-1G>C)
c.1857-1G>C (n.1857-1G>C)
c.1524-1G>C (n.1524-1G>C)
 gnomAD v4
7g.117591933G=CA1737393767CFTRc.1767-1G= (n.1767-1G=)
c.*1481-1G= (n.*1481-1G=)
c.1584-1G= (n.1584-1G=)
c.*67-1G= (n.*67-1G=)
c.*1591-1G= (n.*1591-1G=)
c.1341-1G= (n.1341-1G=)
c.1402-10893G= (n.1402-10893G=)
c.1677-1G= (n.1677-1G=)
c.1857-1G= (n.1857-1G=)
c.1524-1G= (n.1524-1G=)
7g.117591933G>TCA368977713CFTRc.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
c.*1481-1G>T (n.*1481-1G>T)
c.1584-1G>T (n.1584-1G>T)
c.*67-1G>T (n.*67-1G>T)
c.*1591-1G>T (n.*1591-1G>T)
c.1341-1G>T (n.1341-1G>T)
c.1402-10893G>T (n.1402-10893G>T)
c.1677-1G>T (n.1677-1G>T)
c.1857-1G>T (n.1857-1G>T)
c.1524-1G>T (n.1524-1G>T)
 gnomAD v4
7g.117591934C>ACA368977716CFTRc.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1402-10892C>A (n.1402-10892C>A)
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
 gnomAD v4
7g.117591934C>GCA368977718CFTRc.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.1402-10892C>G (n.1402-10892C>G)
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
7g.117591934C>TCA457448805CFTRc.1767C>T (p.Ser589=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1402-10892C>T (n.1402-10892C>T)
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
 gnomAD v4
7g.117591935T>ACA368977722CFTRc.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1402-10891T>A (n.1402-10891T>A)
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
7g.117591935T>CCA368977724CFTRc.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1402-10891T>C (n.1402-10891T>C)
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
 gnomAD v4
7g.117591935T>GCA368977726CFTRc.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1402-10891T>G (n.1402-10891T>G)
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
7g.117591936G>ACA368977729CFTRc.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1402-10890G>A (n.1402-10890G>A)
c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591936G>CCA368977731CFTRc.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1402-10890G>C (n.1402-10890G>C)
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
 dbSNP
7g.117591936G=CA1737393776CFTRc.1769G= (p.Cys590=)
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.1343G= (p.Cys448=)
c.1402-10890G= (n.1402-10890G=)
c.1679G= (p.Cys560=)
c.1859G= (p.Cys620=)
c.1526G= (p.Cys509=)
7g.117591936G>TCA368977734CFTRc.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1402-10890G>T (n.1402-10890G>T)
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
7g.117591937T>ACA368977739CFTRc.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1402-10889T>A (n.1402-10889T>A)
c.1680T>A (p.Cys560Ter)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
 gnomAD v4
7g.117591937T>CCA457448806CFTRc.1770T>C (p.Cys590=)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1344T>C (p.Cys448=)
c.1402-10889T>C (n.1402-10889T>C)
c.1680T>C (p.Cys560=)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.1527T>C (p.Cys509=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591937T>GCA368977737CFTRc.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.1402-10889T>G (n.1402-10889T>G)
c.1680T>G (p.Cys560Trp)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
7g.117591937T=CA1737393778CFTRc.1770T= (p.Cys590=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.1587T= (p.Cys529=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.*1594T= (n.*1594T=)
c.1344T= (p.Cys448=)
c.1402-10889T= (n.1402-10889T=)
c.1680T= (p.Cys560=)
c.1860T= (p.Cys620=)
c.1527T= (p.Cys509=)
7g.117591938G>ACA368977742CFTRc.1771G>A (p.Val591Ile)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1402-10888G>A (n.1402-10888G>A)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
 gnomAD v4
7g.117591938G>CCA368977743CFTRc.1771G>C (p.Val591Leu)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1402-10888G>C (n.1402-10888G>C)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
7g.117591938G>TCA368977746CFTRc.1771G>T (p.Val591Phe)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1402-10888G>T (n.1402-10888G>T)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
7g.117591939T>ACA368977747CFTRc.1772T>A (p.Val591Asp)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1402-10887T>A (n.1402-10887T>A)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
7g.117591939T>CCA368977748CFTRc.1772T>C (p.Val591Ala)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1402-10887T>C (n.1402-10887T>C)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
7g.117591939T>GCA368977749CFTRc.1772T>G (p.Val591Gly)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1402-10887T>G (n.1402-10887T>G)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
7g.117591940C>ACA457448807CFTRc.1773C>A (p.Val591=)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1402-10886C>A (n.1402-10886C>A)
c.1683C>A (p.Val561=)
c.1863C>A (p.Val621=)
c.1530C>A (p.Val510=)
 gnomAD v4
7g.117591940C>GCA457448808CFTRc.1773C>G (p.Val591=)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1402-10886C>G (n.1402-10886C>G)
c.1683C>G (p.Val561=)
c.1863C>G (p.Val621=)
c.1530C>G (p.Val510=)
7g.117591940C>TCA457448809CFTRc.1773C>T (p.Val591=)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1402-10886C>T (n.1402-10886C>T)
c.1683C>T (p.Val561=)
c.1863C>T (p.Val621=)
c.1530C>T (p.Val510=)
 ClinVar
7g.117591941T>ACA368977758CFTRc.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1402-10885T>A (n.1402-10885T>A)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
7g.117591941T>CCA368977751CFTRc.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1402-10885T>C (n.1402-10885T>C)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
 gnomAD v4
7g.117591941T>GCA368977754CFTRc.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1402-10885T>G (n.1402-10885T>G)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
7g.117591942G>ACA4451093CFTRc.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1402-10884G>A (n.1402-10884G>A)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591942G>CCA368977761CFTRc.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.1592G>C (p.Cys531Ser)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1402-10884G>C (n.1402-10884G>C)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
7g.117591942G=CA1737393781CFTRc.1775G= (p.Cys592=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.1592G= (p.Cys531=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.1349G= (p.Cys450=)
c.1402-10884G= (n.1402-10884G=)
c.1685G= (p.Cys562=)
c.1865G= (p.Cys622=)
c.1532G= (p.Cys511=)
7g.117591942G>TCA368977768CFTRc.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1592G>T (p.Cys531Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1402-10884G>T (n.1402-10884G>T)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
7g.117591943T>ACA368977769CFTRc.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1593T>A (p.Cys531Ter)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.1402-10883T>A (n.1402-10883T>A)
c.1686T>A (p.Cys562Ter)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
c.1533T>A (p.Cys511Ter)
7g.117591943T>CCA457448810CFTRc.1776T>C (p.Cys592=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1593T>C (p.Cys531=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1350T>C (p.Cys450=)
c.1402-10883T>C (n.1402-10883T>C)
c.1686T>C (p.Cys562=)
c.1866T>C (p.Cys622=)
c.1533T>C (p.Cys511=)
 gnomAD v4
7g.117591943T>GCA368977770CFTRc.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.1402-10883T>G (n.1402-10883T>G)
c.1686T>G (p.Cys562Trp)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.1533T>G (p.Cys511Trp)
7g.117591944A>CCA368977773CFTRc.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1402-10882A>C (n.1402-10882A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
7g.117591944A>GCA368977778CFTRc.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1402-10882A>G (n.1402-10882A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
 gnomAD v4
7g.117591944A>TCA368977775CFTRc.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1402-10882A>T (n.1402-10882A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
7g.117591946delCA2684619352CFTRc.1779del (p.Lys593AsnfsTer2)
c.*1493del (n.*1493del)
c.1596del (p.Lys532AsnfsTer2)
c.*79del (n.*79del)
c.*1603del (n.*1603del)
c.1353del (p.Lys451AsnfsTer2)
c.1402-10880del (n.1402-10880del)
c.1689del (p.Lys563AsnfsTer2)
c.1869del (p.Lys623AsnfsTer2)
c.1536del (p.Lys512AsnfsTer2)
 gnomAD v4
7g.117591945_117591946delCA2580076494CFTRc.1778_1779del (p.Lys593ThrfsTer4)
c.*1492_*1493del (n.*1492_*1493del)
c.1595_1596del (p.Lys532ThrfsTer4)
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
c.*1602_*1603del (n.*1602_*1603del)
c.1352_1353del (p.Lys451ThrfsTer4)
c.1402-10881_1402-10880del (n.1402-10881_1402-10880del)
c.1688_1689del (p.Lys563ThrfsTer4)
c.1868_1869del (p.Lys623ThrfsTer4)
c.1535_1536del (p.Lys512ThrfsTer4)
 ClinVar
7g.117591945A>CCA368977780CFTRc.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1402-10881A>C (n.1402-10881A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
7g.117591945A>GCA368977781CFTRc.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1402-10881A>G (n.1402-10881A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
7g.117591945A>TCA368977783CFTRc.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.1402-10881A>T (n.1402-10881A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
7g.117591946A=CA1737393786CFTRc.1779A= (p.Lys593=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.1596A= (p.Lys532=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.1353A= (p.Lys451=)
c.1402-10880A= (n.1402-10880A=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.1869A= (p.Lys623=)
c.1536A= (p.Lys512=)
7g.117591946A>CCA368977786CFTRc.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.1402-10880A>C (n.1402-10880A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
7g.117591946A>GCA457448811CFTRc.1779A>G (p.Lys593=)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1353A>G (p.Lys451=)
c.1402-10880A>G (n.1402-10880A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1536A>G (p.Lys512=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591946A>TCA368977788CFTRc.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.1402-10880A>T (n.1402-10880A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
7g.117591947C>ACA368977789CFTRc.1780C>A (p.Leu594Met)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1402-10879C>A (n.1402-10879C>A)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
 gnomAD v4
7g.117591947C>GCA368977790CFTRc.1780C>G (p.Leu594Val)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1402-10879C>G (n.1402-10879C>G)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
7g.117591947C>TCA457448812CFTRc.1780C>T (p.Leu594=)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1402-10879C>T (n.1402-10879C>T)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
 ClinVar
7g.117591948T>ACA368977792CFTRc.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1402-10878T>A (n.1402-10878T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591948T>CCA368977794CFTRc.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1402-10878T>C (n.1402-10878T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591948T>GCA368977796CFTRc.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1402-10878T>G (n.1402-10878T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
7g.117591948T=CA1737393791CFTRc.1781T= (p.Leu594=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.1598T= (p.Leu533=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.1402-10878T= (n.1402-10878T=)
c.1691T= (p.Leu564=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.1538T= (p.Leu513=)
7g.117591949G>ACA457448813CFTRc.1782G>A (p.Leu594=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1402-10877G>A (n.1402-10877G>A)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
 gnomAD v4
7g.117591949G>CCA457448815CFTRc.1782G>C (p.Leu594=)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1402-10877G>C (n.1402-10877G>C)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
7g.117591949G>TCA457448814CFTRc.1782G>T (p.Leu594=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1402-10877G>T (n.1402-10877G>T)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591950A=CA1737393795CFTRc.1783A= (p.Met595=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.1600A= (p.Met534=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.1402-10876A= (n.1402-10876A=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.1873A= (p.Met625=)
c.1540A= (p.Met514=)
7g.117591950A>CCA368977803CFTRc.1783A>C (p.Met595Leu)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1402-10876A>C (n.1402-10876A>C)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
7g.117591950A>GCA4451094CFTRc.1783A>G (p.Met595Val)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1402-10876A>G (n.1402-10876A>G)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1540A>G (p.Met514Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591950A>TCA4451095CFTRc.1783A>T (p.Met595Leu)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1402-10876A>T (n.1402-10876A>T)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591951T>ACA368977805CFTRc.1784T>A (p.Met595Lys)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1402-10875T>A (n.1402-10875T>A)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
7g.117591951T>CCA368977810CFTRc.1784T>C (p.Met595Thr)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1402-10875T>C (n.1402-10875T>C)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
7g.117591951T>GCA368977806CFTRc.1784T>G (p.Met595Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1402-10875T>G (n.1402-10875T>G)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
7g.117591952G>ACA368977815CFTRc.1785G>A (p.Met595Ile)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1402-10874G>A (n.1402-10874G>A)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
7g.117591952G>CCA368977819CFTRc.1785G>C (p.Met595Ile)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1402-10874G>C (n.1402-10874G>C)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
7g.117591952G=CA1737393801CFTRc.1785G= (p.Met595=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.1602G= (p.Met534=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.*1609G= (n.*1609G=)
c.1359G= (p.Met453=)
c.1402-10874G= (n.1402-10874G=)
c.1695G= (p.Met565=)
c.1875G= (p.Met625=)
c.1542G= (p.Met514=)
7g.117591952G>TCA368977828CFTRc.1785G>T (p.Met595Ile)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1402-10874G>T (n.1402-10874G>T)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591952_117591954delinsGGCCA1737393799CFTRc.1785_1787delinsGGC (p.Met595=)
c.*1499_*1501delinsGGC (n.*1499_*1501delinsGGC)
c.1602_1604delinsGGC (p.Met534=)
c.*85_*87delinsGGC (n.*85_*87delinsGGC)
c.*1609_*1611delinsGGC (n.*1609_*1611delinsGGC)
c.1359_1361delinsGGC (p.Met453=)
c.1402-10874_1402-10872delinsGGC (n.1402-10874_1402-10872delinsGGC)
c.1695_1697delinsGGC (p.Met565=)
c.1875_1877delinsGGC (p.Met625=)
c.1542_1544delinsGGC (p.Met514=)
7g.117591953G>ACA368977832CFTRc.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1402-10873G>A (n.1402-10873G>A)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
7g.117591953G>CCA368977833CFTRc.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1402-10873G>C (n.1402-10873G>C)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
7g.117591953G>TCA368977834CFTRc.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1402-10873G>T (n.1402-10873G>T)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
 gnomAD v4
7g.117591953_117591954delCA326671CFTRc.1786_1787del (p.Ala596Ter)
c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del)
c.1603_1604del (p.Ala535Ter)
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del)
c.1360_1361del (p.Ala454Ter)
c.1402-10873_1402-10872del (n.1402-10873_1402-10872del)
c.1696_1697del (p.Ala566Ter)
c.1876_1877del (p.Ala626Ter)
c.1543_1544del (p.Ala515Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117591954C>ACA164947374CFTRc.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1402-10872C>A (n.1402-10872C>A)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117591954C=CA1737393812CFTRc.1787C= (p.Ala596=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1402-10872C= (n.1402-10872C=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.1544C= (p.Ala515=)
7g.117591954C>GCA368977843CFTRc.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1402-10872C>G (n.1402-10872C>G)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
7g.117591954C>TCA368977846CFTRc.1787C>T (p.Ala596Val)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1402-10872C>T (n.1402-10872C>T)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
7g.117591955T>ACA457448816CFTRc.1788T>A (p.Ala596=)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.1605T>A (p.Ala535=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1362T>A (p.Ala454=)
c.1402-10871T>A (n.1402-10871T>A)
c.1698T>A (p.Ala566=)
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.1545T>A (p.Ala515=)
7g.117591955T>CCA457448817CFTRc.1788T>C (p.Ala596=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.1605T>C (p.Ala535=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.1362T>C (p.Ala454=)
c.1402-10871T>C (n.1402-10871T>C)
c.1698T>C (p.Ala566=)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.1545T>C (p.Ala515=)
 gnomAD v4
7g.117591955T>GCA457448818CFTRc.1788T>G (p.Ala596=)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.1605T>G (p.Ala535=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.1362T>G (p.Ala454=)
c.1402-10871T>G (n.1402-10871T>G)
c.1698T>G (p.Ala566=)
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.1545T>G (p.Ala515=)
7g.117591956A=CA1737393817CFTRc.1789A= (p.Asn597=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.1606A= (p.Asn536=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.*1613A= (n.*1613A=)
c.1363A= (p.Asn455=)
c.1402-10870A= (n.1402-10870A=)
c.1699A= (p.Asn567=)
c.1879A= (p.Asn627=)
c.1546A= (p.Asn516=)
7g.117591956A>CCA368977850CFTRc.1789A>C (p.Asn597His)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1402-10870A>C (n.1402-10870A>C)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
7g.117591956A>GCA368977851CFTRc.1789A>G (p.Asn597Asp)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1402-10870A>G (n.1402-10870A>G)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.117591956A>TCA164947375CFTRc.1789A>T (p.Asn597Tyr)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1402-10870A>T (n.1402-10870A>T)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
 dbSNP COSMIC
7g.117591957A=CA1737393820CFTRc.1790A= (p.Asn597=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.1607A= (p.Asn536=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*1614A= (n.*1614A=)
c.1364A= (p.Asn455=)
c.1402-10869A= (n.1402-10869A=)
c.1700A= (p.Asn567=)
c.1880A= (p.Asn627=)
c.1547A= (p.Asn516=)
7g.117591957A>CCA4451096CFTRc.1790A>C (p.Asn597Thr)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1402-10869A>C (n.1402-10869A>C)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.117591957A>GCA368977859CFTRc.1790A>G (p.Asn597Ser)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1402-10869A>G (n.1402-10869A>G)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
7g.117591957A>TCA368977856CFTRc.1790A>T (p.Asn597Ile)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1402-10869A>T (n.1402-10869A>T)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
7g.117591958C>ACA368977864CFTRc.1791C>A (p.Asn597Lys)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1402-10868C>A (n.1402-10868C>A)
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1881C>A (p.Asn627Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
 COSMIC
7g.117591958C=CA1737393828CFTRc.1791C= (p.Asn597=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.1608C= (p.Asn536=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1365C= (p.Asn455=)
c.1402-10868C= (n.1402-10868C=)
c.1701C= (p.Asn567=)
c.1881C= (p.Asn627=)
c.1548C= (p.Asn516=)
7g.117591958C>GCA4451097CFTRc.1791C>G (p.Asn597Lys)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1402-10868C>G (n.1402-10868C>G)
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1881C>G (p.Asn627Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591958C>TCA164947383CFTRc.1791C>T (p.Asn597=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.1608C>T (p.Asn536=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1402-10868C>T (n.1402-10868C>T)
c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1881C>T (p.Asn627=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591958_117591965delinsCAAAACTACA1737393826CFTRc.1791_1798delinsCAAAACTA (p.Asn597=)
c.*1505_*1512delinsCAAAACTA (n.*1505_*1512delinsCAAAACTA)
c.1608_1615delinsCAAAACTA (p.Asn536=)
c.*91_*98delinsCAAAACTA (n.*91_*98delinsCAAAACTA)
c.*1615_*1622delinsCAAAACTA (n.*1615_*1622delinsCAAAACTA)
c.1365_1372delinsCAAAACTA (p.Asn455=)
c.1402-10868_1402-10861delinsCAAAACTA (n.1402-10868_1402-10861delinsCAAAACTA)
c.1701_1708delinsCAAAACTA (p.Asn567=)
c.1881_1888delinsCAAAACTA (p.Asn627=)
c.1548_1555delinsCAAAACTA (p.Asn516=)
7g.117591959A=CA1737393841CFTRc.1792A= (p.Lys598=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.1609A= (p.Lys537=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.1366A= (p.Lys456=)
c.1402-10867A= (n.1402-10867A=)
c.1702A= (p.Lys568=)
c.1882A= (p.Lys628=)
c.1549A= (p.Lys517=)
7g.117591959A>CCA368977871CFTRc.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1402-10867A>C (n.1402-10867A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
 gnomAD v4
7g.117591959A>GCA368977872CFTRc.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1402-10867A>G (n.1402-10867A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591959A>TCA326674CFTRc.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1402-10867A>T (n.1402-10867A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117591962dupCA2695208501CFTRc.1795dup (p.Thr599AsnfsTer2)
c.*1509dup (n.*1509dup)
c.1612dup (p.Thr538AsnfsTer2)
c.*95dup (n.*95dup)
c.*1619dup (n.*1619dup)
c.1369dup (p.Thr457AsnfsTer2)
c.1402-10864dup (n.1402-10864dup)
c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer2)
c.1885dup (p.Thr629AsnfsTer2)
c.1552dup (p.Thr518AsnfsTer2)
7g.117591960_117591962dupCA2695208500CFTRc.1793_1795dup (p.Lys598_Thr599insLys)
c.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup)
c.1610_1612dup (p.Lys537_Thr538insLys)
c.*93_*95dup (n.*93_*95dup)
c.*1617_*1619dup (n.*1617_*1619dup)
c.1367_1369dup (p.Lys456_Thr457insLys)
c.1402-10866_1402-10864dup (n.1402-10866_1402-10864dup)
c.1703_1705dup (p.Lys568_Thr569insLys)
c.1883_1885dup (p.Lys628_Thr629insLys)
c.1550_1552dup (p.Lys517_Thr518insLys)
7g.117591959_117591965delCA326676CFTRc.1792_1798del (p.Lys598GlyfsTer11)
c.*1506_*1512del (n.*1506_*1512del)
c.1609_1615del (p.Lys537GlyfsTer11)
c.*92_*98del (n.*92_*98del)
c.*1616_*1622del (n.*1616_*1622del)
c.1366_1372del (p.Lys456GlyfsTer11)
c.1402-10867_1402-10861del (n.1402-10867_1402-10861del)
c.1702_1708del (p.Lys568GlyfsTer11)
c.1882_1888del (p.Lys628GlyfsTer11)
c.1549_1555del (p.Lys517GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.117591960A>CCA368977876CFTRc.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1402-10866A>C (n.1402-10866A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
7g.117591960A>GCA368977879CFTRc.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1402-10866A>G (n.1402-10866A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
7g.117591960A>TCA368977882CFTRc.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
c.1402-10866A>T (n.1402-10866A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
7g.117591961A>CCA368977888CFTRc.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
c.1402-10865A>C (n.1402-10865A>C)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
7g.117591961A>GCA457448819CFTRc.1794A>G (p.Lys598=)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1611A>G (p.Lys537=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.1368A>G (p.Lys456=)
c.1402-10865A>G (n.1402-10865A>G)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1884A>G (p.Lys628=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
7g.117591961A>TCA368977892CFTRc.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
c.1402-10865A>T (n.1402-10865A>T)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
7g.117591962A>CCA368977897CFTRc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1402-10864A>C (n.1402-10864A>C)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
 gnomAD v4
7g.117591962A>GCA368977901CFTRc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1402-10864A>G (n.1402-10864A>G)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
7g.117591962A>TCA368977904CFTRc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1402-10864A>T (n.1402-10864A>T)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
7g.117591963C>ACA368977908CFTRc.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1402-10863C>A (n.1402-10863C>A)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
7g.117591963C=CA1737393845CFTRc.1796C= (p.Thr599=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1402-10863C= (n.1402-10863C=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.1553C= (p.Thr518=)
7g.117591963C>GCA4451098CFTRc.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1402-10863C>G (n.1402-10863C>G)
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117591963C>TCA368977912CFTRc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1402-10863C>T (n.1402-10863C>T)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
7g.117591964T>ACA326677CFTRc.1797T>A (p.Thr599=)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1402-10862T>A (n.1402-10862T>A)
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1887T>A (p.Thr629=)
c.1554T>A (p.Thr518=)
 dbSNP
7g.117591964T>CCA457448820CFTRc.1797T>C (p.Thr599=)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1402-10862T>C (n.1402-10862T>C)
c.1707T>C (p.Thr569=)
c.1887T>C (p.Thr629=)
c.1554T>C (p.Thr518=)
 ClinVar
7g.117591964T>GCA457448821CFTRc.1797T>G (p.Thr599=)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1402-10862T>G (n.1402-10862T>G)
c.1707T>G (p.Thr569=)
c.1887T>G (p.Thr629=)
c.1554T>G (p.Thr518=)
7g.117591964T=CA1737393848CFTRc.1797T= (p.Thr599=)
c.*1511T= (n.*1511T=)
c.1614T= (p.Thr538=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*1621T= (n.*1621T=)
c.1371T= (p.Thr457=)
c.1402-10862T= (n.1402-10862T=)
c.1707T= (p.Thr569=)
c.1887T= (p.Thr629=)
c.1554T= (p.Thr518=)
7g.117591965A=CA1737393851CFTRc.1798A= (p.Arg600=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.1615A= (p.Arg539=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*1622A= (n.*1622A=)
c.1372A= (p.Arg458=)
c.1402-10861A= (n.1402-10861A=)
c.1708A= (p.Arg570=)
c.1888A= (p.Arg630=)
c.1555A= (p.Arg519=)
7g.117591965A>CCA457448822CFTRc.1798A>C (p.Arg600=)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1402-10861A>C (n.1402-10861A>C)
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
7g.117591965A>GCA326679CFTRc.1798A>G (p.Arg600Gly)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1402-10861A>G (n.1402-10861A>G)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.117591965A>TCA368977930CFTRc.1798A>T (p.Arg600Trp)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1372A>T (p.Arg458Trp)
c.1402-10861A>T (n.1402-10861A>T)
c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
 gnomAD v4
7g.117591966G>ACA368977936CFTRc.1799G>A (p.Arg600Lys)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1402-10860G>A (n.1402-10860G>A)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
7g.117591966G>CCA368977939CFTRc.1799G>C (p.Arg600Thr)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1402-10860G>C (n.1402-10860G>C)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
7g.117591966G>TCA368977943CFTRc.1799G>T (p.Arg600Met)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.1373G>T (p.Arg458Met)
c.1402-10860G>T (n.1402-10860G>T)
c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.1556G>T (p.Arg519Met)
7g.117591967delCA2695208502CFTRc.1800del (p.Ile601PhefsTer10)
c.*1514del (n.*1514del)
c.1617del (p.Ile540PhefsTer10)
c.*100del (n.*100del)
c.*1624del (n.*1624del)
c.1374del (p.Ile459PhefsTer10)
c.1402-10859del (n.1402-10859del)
c.1710del (p.Ile571PhefsTer10)
c.1890del (p.Ile631PhefsTer10)
c.1557del (p.Ile520PhefsTer10)
7g.117591967G>ACA457448823CFTRc.1800G>A (p.Arg600=)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1402-10859G>A (n.1402-10859G>A)
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
 COSMIC
7g.117591967G>CCA368977947CFTRc.1800G>C (p.Arg600Ser)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
c.1402-10859G>C (n.1402-10859G>C)
c.1710G>C (p.Arg570Ser)
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.1557G>C (p.Arg519Ser)
7g.117591967G>TCA368977948CFTRc.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
c.1402-10859G>T (n.1402-10859G>T)
c.1710G>T (p.Arg570Ser)
c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.1557G>T (p.Arg519Ser)
7g.117591967_117591968delinsGACA1737393856CFTRc.1800_1801delinsGA (p.Arg600=)
c.*1514_*1515delinsGA (n.*1514_*1515delinsGA)
c.1617_1618delinsGA (p.Arg539=)
c.*100_*101delinsGA (n.*100_*101delinsGA)
c.*1624_*1625delinsGA (n.*1624_*1625delinsGA)
c.1374_1375delinsGA (p.Arg458=)
c.1402-10859_1402-10858delinsGA (n.1402-10859_1402-10858delinsGA)
c.1710_1711delinsGA (p.Arg570=)
c.1890_1891delinsGA (p.Arg630=)
c.1557_1558delinsGA (p.Arg519=)
7g.117591968delCA1139660229CFTRc.1801del (p.Ile601PhefsTer10)
c.*1515del (n.*1515del)
c.1618del (p.Ile540PhefsTer10)
c.*101del (n.*101del)
c.*1625del (n.*1625del)
c.1375del (p.Ile459PhefsTer10)
c.1402-10858del (n.1402-10858del)
c.1711del (p.Ile571PhefsTer10)
c.1891del (p.Ile631PhefsTer10)
c.1558del (p.Ile520PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP
7g.117591968A=CA1737393862CFTRc.1801A= (p.Ile601=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*1625A= (n.*1625A=)
c.1375A= (p.Ile459=)
c.1402-10858A= (n.1402-10858A=)
c.1711A= (p.Ile571=)
c.1891A= (p.Ile631=)
c.1558A= (p.Ile520=)
7g.117591968A>CCA368977952CFTRc.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1402-10858A>C (n.1402-10858A>C)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
7g.117591968A>GCA368977959CFTRc.1801A>G (p.Ile601Val)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1402-10858A>G (n.1402-10858A>G)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591968A>TCA326681CFTRc.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1402-10858A>T (n.1402-10858A>T)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117591969T>ACA368977962CFTRc.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1402-10857T>A (n.1402-10857T>A)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
7g.117591969T>CCA326682CFTRc.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1402-10857T>C (n.1402-10857T>C)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591969T>GCA368977979CFTRc.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1402-10857T>G (n.1402-10857T>G)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
7g.117591969T=CA1737393872CFTRc.1802T= (p.Ile601=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.1619T= (p.Ile540=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.*1626T= (n.*1626T=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.1402-10857T= (n.1402-10857T=)
c.1712T= (p.Ile571=)
c.1892T= (p.Ile631=)
c.1559T= (p.Ile520=)
7g.117591972delCA2684619353CFTRc.1805del (p.Leu602TrpfsTer9)
c.*1519del (n.*1519del)
c.1622del (p.Leu541TrpfsTer9)
c.*105del (n.*105del)
c.*1629del (n.*1629del)
c.1379del (p.Leu460TrpfsTer9)
c.1402-10854del (n.1402-10854del)
c.1715del (p.Leu572TrpfsTer9)
c.1895del (p.Leu632TrpfsTer9)
c.1562del (p.Leu521TrpfsTer9)
 gnomAD v4
7g.117591970T>ACA457448824CFTRc.1803T>A (p.Ile601=)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.1620T>A (p.Ile540=)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.1402-10856T>A (n.1402-10856T>A)
c.1713T>A (p.Ile571=)
c.1893T>A (p.Ile631=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
7g.117591970T>CCA457448825CFTRc.1803T>C (p.Ile601=)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.1620T>C (p.Ile540=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.1402-10856T>C (n.1402-10856T>C)
c.1713T>C (p.Ile571=)
c.1893T>C (p.Ile631=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
7g.117591970T>GCA368977985CFTRc.1803T>G (p.Ile601Met)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.1620T>G (p.Ile540Met)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.1402-10856T>G (n.1402-10856T>G)
c.1713T>G (p.Ile571Met)
c.1893T>G (p.Ile631Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
7g.117591971T>ACA368977986CFTRc.1804T>A (p.Leu602Met)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.1621T>A (p.Leu541Met)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
c.1402-10855T>A (n.1402-10855T>A)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.1894T>A (p.Leu632Met)
c.1561T>A (p.Leu521Met)
7g.117591971T>CCA457448826CFTRc.1804T>C (p.Leu602=)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.1402-10855T>C (n.1402-10855T>C)
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.1894T>C (p.Leu632=)
c.1561T>C (p.Leu521=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117591971T>GCA368977987CFTRc.1804T>G (p.Leu602Val)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.1402-10855T>G (n.1402-10855T>G)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.1561T>G (p.Leu521Val)
7g.117591971T=CA1737393878CFTRc.1804T= (p.Leu602=)
c.*1518T= (n.*1518T=)
c.1621T= (p.Leu541=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*1628T= (n.*1628T=)
c.1378T= (p.Leu460=)
c.1402-10855T= (n.1402-10855T=)
c.1714T= (p.Leu572=)
c.1894T= (p.Leu632=)
c.1561T= (p.Leu521=)
7g.117591972T>ACA368977989CFTRc.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.1402-10854T>A (n.1402-10854T>A)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
7g.117591972T>CCA368977994CFTRc.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1402-10854T>C (n.1402-10854T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
7g.117591972T>GCA368977997CFTRc.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Trp)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Trp)
c.1402-10854T>G (n.1402-10854T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.1895T>G (p.Leu632Trp)
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
7g.117591973G>ACA457448827CFTRc.1806G>A (p.Leu602=)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1402-10853G>A (n.1402-10853G>A)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
7g.117591973G>CCA368978001CFTRc.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.1623G>C (p.Leu541Phe)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.1380G>C (p.Leu460Phe)
c.1402-10853G>C (n.1402-10853G>C)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.1896G>C (p.Leu632Phe)
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
7g.117591973G>TCA368978005CFTRc.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.1623G>T (p.Leu541Phe)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.1380G>T (p.Leu460Phe)
c.1402-10853G>T (n.1402-10853G>T)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.1896G>T (p.Leu632Phe)
c.1563G>T (p.Leu521Phe)
 ClinVar
7g.117591974delCA2580076498CFTRc.1807del (p.Val603SerfsTer8)
c.*1521del (n.*1521del)
c.1624del (p.Val542SerfsTer8)
c.*107del (n.*107del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.1381del (p.Val461SerfsTer8)
c.1402-10852del (n.1402-10852del)
c.1717del (p.Val573SerfsTer8)
c.1897del (p.Val633SerfsTer8)
c.1564del (p.Val522SerfsTer8)
 ClinVar

Number of alleles fetched