UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591851del | CA2579000068 | CFTR | c.1767-83del (n.1767-83del) c.*1481-83del (n.*1481-83del) c.1584-83del (n.1584-83del) c.*67-83del (n.*67-83del) c.*1591-83del (n.*1591-83del) c.1341-83del (n.1341-83del) c.1402-10975del (n.1402-10975del) c.1677-83del (n.1677-83del) c.1857-83del (n.1857-83del) c.1524-83del (n.1524-83del) | |
| 7 | g.117591850_117591862del | CA2684619294 | CFTR | c.1767-84_1767-72del (n.1767-84_1767-72del) c.*1481-84_*1481-72del (n.*1481-84_*1481-72del) c.1584-84_1584-72del (n.1584-84_1584-72del) c.*67-84_*67-72del (n.*67-84_*67-72del) c.*1591-84_*1591-72del (n.*1591-84_*1591-72del) c.1341-84_1341-72del (n.1341-84_1341-72del) c.1402-10976_1402-10964del (n.1402-10976_1402-10964del) c.1677-84_1677-72del (n.1677-84_1677-72del) c.1857-84_1857-72del (n.1857-84_1857-72del) c.1524-84_1524-72del (n.1524-84_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C>A | CA2684619295 | CFTR | c.1767-82C>A (n.1767-82C>A) c.*1481-82C>A (n.*1481-82C>A) c.1584-82C>A (n.1584-82C>A) c.*67-82C>A (n.*67-82C>A) c.*1591-82C>A (n.*1591-82C>A) c.1341-82C>A (n.1341-82C>A) c.1402-10974C>A (n.1402-10974C>A) c.1677-82C>A (n.1677-82C>A) c.1857-82C>A (n.1857-82C>A) c.1524-82C>A (n.1524-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C= | CA1737393675 | CFTR | c.1767-82C= (n.1767-82C=) c.*1481-82C= (n.*1481-82C=) c.1584-82C= (n.1584-82C=) c.*67-82C= (n.*67-82C=) c.*1591-82C= (n.*1591-82C=) c.1341-82C= (n.1341-82C=) c.1402-10974C= (n.1402-10974C=) c.1677-82C= (n.1677-82C=) c.1857-82C= (n.1857-82C=) c.1524-82C= (n.1524-82C=) | |
| 7 | g.117591852C>T | CA1737393676 | CFTR | c.1767-82C>T (n.1767-82C>T) c.*1481-82C>T (n.*1481-82C>T) c.1584-82C>T (n.1584-82C>T) c.*67-82C>T (n.*67-82C>T) c.*1591-82C>T (n.*1591-82C>T) c.1341-82C>T (n.1341-82C>T) c.1402-10974C>T (n.1402-10974C>T) c.1677-82C>T (n.1677-82C>T) c.1857-82C>T (n.1857-82C>T) c.1524-82C>T (n.1524-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852_117591853delinsCA | CA1737393672 | CFTR | c.1767-82_1767-81delinsCA (n.1767-82_1767-81delinsCA) c.*1481-82_*1481-81delinsCA (n.*1481-82_*1481-81delinsCA) c.1584-82_1584-81delinsCA (n.1584-82_1584-81delinsCA) c.*67-82_*67-81delinsCA (n.*67-82_*67-81delinsCA) c.*1591-82_*1591-81delinsCA (n.*1591-82_*1591-81delinsCA) c.1341-82_1341-81delinsCA (n.1341-82_1341-81delinsCA) c.1402-10974_1402-10973delinsCA (n.1402-10974_1402-10973delinsCA) c.1677-82_1677-81delinsCA (n.1677-82_1677-81delinsCA) c.1857-82_1857-81delinsCA (n.1857-82_1857-81delinsCA) c.1524-82_1524-81delinsCA (n.1524-82_1524-81delinsCA) | |
| 7 | g.117591852_117591854delinsCAT | CA1737393674 | CFTR | c.1767-82_1767-80delinsCAT (n.1767-82_1767-80delinsCAT) c.*1481-82_*1481-80delinsCAT (n.*1481-82_*1481-80delinsCAT) c.1584-82_1584-80delinsCAT (n.1584-82_1584-80delinsCAT) c.*67-82_*67-80delinsCAT (n.*67-82_*67-80delinsCAT) c.*1591-82_*1591-80delinsCAT (n.*1591-82_*1591-80delinsCAT) c.1341-82_1341-80delinsCAT (n.1341-82_1341-80delinsCAT) c.1402-10974_1402-10972delinsCAT (n.1402-10974_1402-10972delinsCAT) c.1677-82_1677-80delinsCAT (n.1677-82_1677-80delinsCAT) c.1857-82_1857-80delinsCAT (n.1857-82_1857-80delinsCAT) c.1524-82_1524-80delinsCAT (n.1524-82_1524-80delinsCAT) | |
| 7 | g.117591853del | CA832104790 | CFTR | c.1767-81del (n.1767-81del) c.*1481-81del (n.*1481-81del) c.1584-81del (n.1584-81del) c.*67-81del (n.*67-81del) c.*1591-81del (n.*1591-81del) c.1341-81del (n.1341-81del) c.1402-10973del (n.1402-10973del) c.1677-81del (n.1677-81del) c.1857-81del (n.1857-81del) c.1524-81del (n.1524-81del) | dbSNP |
| 7 | g.117591853_117591854del | CA918111644 | CFTR | c.1767-81_1767-80del (n.1767-81_1767-80del) c.*1481-81_*1481-80del (n.*1481-81_*1481-80del) c.1584-81_1584-80del (n.1584-81_1584-80del) c.*67-81_*67-80del (n.*67-81_*67-80del) c.*1591-81_*1591-80del (n.*1591-81_*1591-80del) c.1341-81_1341-80del (n.1341-81_1341-80del) c.1402-10973_1402-10972del (n.1402-10973_1402-10972del) c.1677-81_1677-80del (n.1677-81_1677-80del) c.1857-81_1857-80del (n.1857-81_1857-80del) c.1524-81_1524-80del (n.1524-81_1524-80del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591855T>A | CA2684619296 | CFTR | c.1767-79T>A (n.1767-79T>A) c.*1481-79T>A (n.*1481-79T>A) c.1584-79T>A (n.1584-79T>A) c.*67-79T>A (n.*67-79T>A) c.*1591-79T>A (n.*1591-79T>A) c.1341-79T>A (n.1341-79T>A) c.1402-10971T>A (n.1402-10971T>A) c.1677-79T>A (n.1677-79T>A) c.1857-79T>A (n.1857-79T>A) c.1524-79T>A (n.1524-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591856A>T | CA2684619297 | CFTR | c.1767-78A>T (n.1767-78A>T) c.*1481-78A>T (n.*1481-78A>T) c.1584-78A>T (n.1584-78A>T) c.*67-78A>T (n.*67-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.1341-78A>T (n.1341-78A>T) c.1402-10970A>T (n.1402-10970A>T) c.1677-78A>T (n.1677-78A>T) c.1857-78A>T (n.1857-78A>T) c.1524-78A>T (n.1524-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C>A | CA2684619298 | CFTR | c.1767-76C>A (n.1767-76C>A) c.*1481-76C>A (n.*1481-76C>A) c.1584-76C>A (n.1584-76C>A) c.*67-76C>A (n.*67-76C>A) c.*1591-76C>A (n.*1591-76C>A) c.1341-76C>A (n.1341-76C>A) c.1402-10968C>A (n.1402-10968C>A) c.1677-76C>A (n.1677-76C>A) c.1857-76C>A (n.1857-76C>A) c.1524-76C>A (n.1524-76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C= | CA1737393680 | CFTR | c.1767-76C= (n.1767-76C=) c.*1481-76C= (n.*1481-76C=) c.1584-76C= (n.1584-76C=) c.*67-76C= (n.*67-76C=) c.*1591-76C= (n.*1591-76C=) c.1341-76C= (n.1341-76C=) c.1402-10968C= (n.1402-10968C=) c.1677-76C= (n.1677-76C=) c.1857-76C= (n.1857-76C=) c.1524-76C= (n.1524-76C=) | |
| 7 | g.117591858C>T | CA1737393679 | CFTR | c.1767-76C>T (n.1767-76C>T) c.*1481-76C>T (n.*1481-76C>T) c.1584-76C>T (n.1584-76C>T) c.*67-76C>T (n.*67-76C>T) c.*1591-76C>T (n.*1591-76C>T) c.1341-76C>T (n.1341-76C>T) c.1402-10968C>T (n.1402-10968C>T) c.1677-76C>T (n.1677-76C>T) c.1857-76C>T (n.1857-76C>T) c.1524-76C>T (n.1524-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591862del | CA2684619299 | CFTR | c.1767-72del (n.1767-72del) c.*1481-72del (n.*1481-72del) c.1584-72del (n.1584-72del) c.*67-72del (n.*67-72del) c.*1591-72del (n.*1591-72del) c.1341-72del (n.1341-72del) c.1402-10964del (n.1402-10964del) c.1677-72del (n.1677-72del) c.1857-72del (n.1857-72del) c.1524-72del (n.1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591861_117591862del | CA2684619300 | CFTR | c.1767-73_1767-72del (n.1767-73_1767-72del) c.*1481-73_*1481-72del (n.*1481-73_*1481-72del) c.1584-73_1584-72del (n.1584-73_1584-72del) c.*67-73_*67-72del (n.*67-73_*67-72del) c.*1591-73_*1591-72del (n.*1591-73_*1591-72del) c.1341-73_1341-72del (n.1341-73_1341-72del) c.1402-10965_1402-10964del (n.1402-10965_1402-10964del) c.1677-73_1677-72del (n.1677-73_1677-72del) c.1857-73_1857-72del (n.1857-73_1857-72del) c.1524-73_1524-72del (n.1524-73_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591860A>G | CA2684619301 | CFTR | c.1767-74A>G (n.1767-74A>G) c.*1481-74A>G (n.*1481-74A>G) c.1584-74A>G (n.1584-74A>G) c.*67-74A>G (n.*67-74A>G) c.*1591-74A>G (n.*1591-74A>G) c.1341-74A>G (n.1341-74A>G) c.1402-10966A>G (n.1402-10966A>G) c.1677-74A>G (n.1677-74A>G) c.1857-74A>G (n.1857-74A>G) c.1524-74A>G (n.1524-74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591863T>C | CA1737393684 | CFTR | c.1767-71T>C (n.1767-71T>C) c.*1481-71T>C (n.*1481-71T>C) c.1584-71T>C (n.1584-71T>C) c.*67-71T>C (n.*67-71T>C) c.*1591-71T>C (n.*1591-71T>C) c.1341-71T>C (n.1341-71T>C) c.1402-10963T>C (n.1402-10963T>C) c.1677-71T>C (n.1677-71T>C) c.1857-71T>C (n.1857-71T>C) c.1524-71T>C (n.1524-71T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591863T= | CA1737393682 | CFTR | c.1767-71T= (n.1767-71T=) c.*1481-71T= (n.*1481-71T=) c.1584-71T= (n.1584-71T=) c.*67-71T= (n.*67-71T=) c.*1591-71T= (n.*1591-71T=) c.1341-71T= (n.1341-71T=) c.1402-10963T= (n.1402-10963T=) c.1677-71T= (n.1677-71T=) c.1857-71T= (n.1857-71T=) c.1524-71T= (n.1524-71T=) | |
| 7 | g.117591864G>A | CA2684619302 | CFTR | c.1767-70G>A (n.1767-70G>A) c.*1481-70G>A (n.*1481-70G>A) c.1584-70G>A (n.1584-70G>A) c.*67-70G>A (n.*67-70G>A) c.*1591-70G>A (n.*1591-70G>A) c.1341-70G>A (n.1341-70G>A) c.1402-10962G>A (n.1402-10962G>A) c.1677-70G>A (n.1677-70G>A) c.1857-70G>A (n.1857-70G>A) c.1524-70G>A (n.1524-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G>C | CA2684619303 | CFTR | c.1767-70G>C (n.1767-70G>C) c.*1481-70G>C (n.*1481-70G>C) c.1584-70G>C (n.1584-70G>C) c.*67-70G>C (n.*67-70G>C) c.*1591-70G>C (n.*1591-70G>C) c.1341-70G>C (n.1341-70G>C) c.1402-10962G>C (n.1402-10962G>C) c.1677-70G>C (n.1677-70G>C) c.1857-70G>C (n.1857-70G>C) c.1524-70G>C (n.1524-70G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G= | CA1737393686 | CFTR | c.1767-70G= (n.1767-70G=) c.*1481-70G= (n.*1481-70G=) c.1584-70G= (n.1584-70G=) c.*67-70G= (n.*67-70G=) c.*1591-70G= (n.*1591-70G=) c.1341-70G= (n.1341-70G=) c.1402-10962G= (n.1402-10962G=) c.1677-70G= (n.1677-70G=) c.1857-70G= (n.1857-70G=) c.1524-70G= (n.1524-70G=) | |
| 7 | g.117591864G>T | CA1737393687 | CFTR | c.1767-70G>T (n.1767-70G>T) c.*1481-70G>T (n.*1481-70G>T) c.1584-70G>T (n.1584-70G>T) c.*67-70G>T (n.*67-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.1341-70G>T (n.1341-70G>T) c.1402-10962G>T (n.1402-10962G>T) c.1677-70G>T (n.1677-70G>T) c.1857-70G>T (n.1857-70G>T) c.1524-70G>T (n.1524-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591865C>A | CA2684619304 | CFTR | c.1767-69C>A (n.1767-69C>A) c.*1481-69C>A (n.*1481-69C>A) c.1584-69C>A (n.1584-69C>A) c.*67-69C>A (n.*67-69C>A) c.*1591-69C>A (n.*1591-69C>A) c.1341-69C>A (n.1341-69C>A) c.1402-10961C>A (n.1402-10961C>A) c.1677-69C>A (n.1677-69C>A) c.1857-69C>A (n.1857-69C>A) c.1524-69C>A (n.1524-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T>C | CA1737393689 | CFTR | c.1767-68T>C (n.1767-68T>C) c.*1481-68T>C (n.*1481-68T>C) c.1584-68T>C (n.1584-68T>C) c.*67-68T>C (n.*67-68T>C) c.*1591-68T>C (n.*1591-68T>C) c.1341-68T>C (n.1341-68T>C) c.1402-10960T>C (n.1402-10960T>C) c.1677-68T>C (n.1677-68T>C) c.1857-68T>C (n.1857-68T>C) c.1524-68T>C (n.1524-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T>G | CA2684619305 | CFTR | c.1767-68T>G (n.1767-68T>G) c.*1481-68T>G (n.*1481-68T>G) c.1584-68T>G (n.1584-68T>G) c.*67-68T>G (n.*67-68T>G) c.*1591-68T>G (n.*1591-68T>G) c.1341-68T>G (n.1341-68T>G) c.1402-10960T>G (n.1402-10960T>G) c.1677-68T>G (n.1677-68T>G) c.1857-68T>G (n.1857-68T>G) c.1524-68T>G (n.1524-68T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T= | CA1737393688 | CFTR | c.1767-68T= (n.1767-68T=) c.*1481-68T= (n.*1481-68T=) c.1584-68T= (n.1584-68T=) c.*67-68T= (n.*67-68T=) c.*1591-68T= (n.*1591-68T=) c.1341-68T= (n.1341-68T=) c.1402-10960T= (n.1402-10960T=) c.1677-68T= (n.1677-68T=) c.1857-68T= (n.1857-68T=) c.1524-68T= (n.1524-68T=) | |
| 7 | g.117591867A= | CA1737393690 | CFTR | c.1767-67A= (n.1767-67A=) c.*1481-67A= (n.*1481-67A=) c.1584-67A= (n.1584-67A=) c.*67-67A= (n.*67-67A=) c.*1591-67A= (n.*1591-67A=) c.1341-67A= (n.1341-67A=) c.1402-10959A= (n.1402-10959A=) c.1677-67A= (n.1677-67A=) c.1857-67A= (n.1857-67A=) c.1524-67A= (n.1524-67A=) | |
| 7 | g.117591867A>G | CA832104792 | CFTR | c.1767-67A>G (n.1767-67A>G) c.*1481-67A>G (n.*1481-67A>G) c.1584-67A>G (n.1584-67A>G) c.*67-67A>G (n.*67-67A>G) c.*1591-67A>G (n.*1591-67A>G) c.1341-67A>G (n.1341-67A>G) c.1402-10959A>G (n.1402-10959A>G) c.1677-67A>G (n.1677-67A>G) c.1857-67A>G (n.1857-67A>G) c.1524-67A>G (n.1524-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591870del | CA2684619306 | CFTR | c.1767-64del (n.1767-64del) c.*1481-64del (n.*1481-64del) c.1584-64del (n.1584-64del) c.*67-64del (n.*67-64del) c.*1591-64del (n.*1591-64del) c.1341-64del (n.1341-64del) c.1402-10956del (n.1402-10956del) c.1677-64del (n.1677-64del) c.1857-64del (n.1857-64del) c.1524-64del (n.1524-64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591868A>G | CA2684619307 | CFTR | c.1767-66A>G (n.1767-66A>G) c.*1481-66A>G (n.*1481-66A>G) c.1584-66A>G (n.1584-66A>G) c.*67-66A>G (n.*67-66A>G) c.*1591-66A>G (n.*1591-66A>G) c.1341-66A>G (n.1341-66A>G) c.1402-10958A>G (n.1402-10958A>G) c.1677-66A>G (n.1677-66A>G) c.1857-66A>G (n.1857-66A>G) c.1524-66A>G (n.1524-66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591870A>G | CA2579000071 | CFTR | c.1767-64A>G (n.1767-64A>G) c.*1481-64A>G (n.*1481-64A>G) c.1584-64A>G (n.1584-64A>G) c.*67-64A>G (n.*67-64A>G) c.*1591-64A>G (n.*1591-64A>G) c.1341-64A>G (n.1341-64A>G) c.1402-10956A>G (n.1402-10956A>G) c.1677-64A>G (n.1677-64A>G) c.1857-64A>G (n.1857-64A>G) c.1524-64A>G (n.1524-64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591871T>G | CA2684619308 | CFTR | c.1767-63T>G (n.1767-63T>G) c.*1481-63T>G (n.*1481-63T>G) c.1584-63T>G (n.1584-63T>G) c.*67-63T>G (n.*67-63T>G) c.*1591-63T>G (n.*1591-63T>G) c.1341-63T>G (n.1341-63T>G) c.1402-10955T>G (n.1402-10955T>G) c.1677-63T>G (n.1677-63T>G) c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) c.1524-63T>G (n.1524-63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591872A= | CA1737393692 | CFTR | c.1767-62A= (n.1767-62A=) c.*1481-62A= (n.*1481-62A=) c.1584-62A= (n.1584-62A=) c.*67-62A= (n.*67-62A=) c.*1591-62A= (n.*1591-62A=) c.1341-62A= (n.1341-62A=) c.1402-10954A= (n.1402-10954A=) c.1677-62A= (n.1677-62A=) c.1857-62A= (n.1857-62A=) c.1524-62A= (n.1524-62A=) | |
| 7 | g.117591872A>C | CA832104797 | CFTR | c.1767-62A>C (n.1767-62A>C) c.*1481-62A>C (n.*1481-62A>C) c.1584-62A>C (n.1584-62A>C) c.*67-62A>C (n.*67-62A>C) c.*1591-62A>C (n.*1591-62A>C) c.1341-62A>C (n.1341-62A>C) c.1402-10954A>C (n.1402-10954A>C) c.1677-62A>C (n.1677-62A>C) c.1857-62A>C (n.1857-62A>C) c.1524-62A>C (n.1524-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591872A>G | CA2684619309 | CFTR | c.1767-62A>G (n.1767-62A>G) c.*1481-62A>G (n.*1481-62A>G) c.1584-62A>G (n.1584-62A>G) c.*67-62A>G (n.*67-62A>G) c.*1591-62A>G (n.*1591-62A>G) c.1341-62A>G (n.1341-62A>G) c.1402-10954A>G (n.1402-10954A>G) c.1677-62A>G (n.1677-62A>G) c.1857-62A>G (n.1857-62A>G) c.1524-62A>G (n.1524-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591873C>A | CA2684619310 | CFTR | c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) c.*1481-61C>A (n.*1481-61C>A) c.1584-61C>A (n.1584-61C>A) c.*67-61C>A (n.*67-61C>A) c.*1591-61C>A (n.*1591-61C>A) c.1341-61C>A (n.1341-61C>A) c.1402-10953C>A (n.1402-10953C>A) c.1677-61C>A (n.1677-61C>A) c.1857-61C>A (n.1857-61C>A) c.1524-61C>A (n.1524-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591873C= | CA1737393694 | CFTR | c.1767-61C= (n.1767-61C=) c.*1481-61C= (n.*1481-61C=) c.1584-61C= (n.1584-61C=) c.*67-61C= (n.*67-61C=) c.*1591-61C= (n.*1591-61C=) c.1341-61C= (n.1341-61C=) c.1402-10953C= (n.1402-10953C=) c.1677-61C= (n.1677-61C=) c.1857-61C= (n.1857-61C=) c.1524-61C= (n.1524-61C=) | |
| 7 | g.117591873C>T | CA164947294 | CFTR | c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) c.*1481-61C>T (n.*1481-61C>T) c.1584-61C>T (n.1584-61C>T) c.*67-61C>T (n.*67-61C>T) c.*1591-61C>T (n.*1591-61C>T) c.1341-61C>T (n.1341-61C>T) c.1402-10953C>T (n.1402-10953C>T) c.1677-61C>T (n.1677-61C>T) c.1857-61C>T (n.1857-61C>T) c.1524-61C>T (n.1524-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G>A | CA1106305443 | CFTR | c.1767-60G>A (n.1767-60G>A) c.*1481-60G>A (n.*1481-60G>A) c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.*67-60G>A (n.*67-60G>A) c.*1591-60G>A (n.*1591-60G>A) c.1341-60G>A (n.1341-60G>A) c.1402-10952G>A (n.1402-10952G>A) c.1677-60G>A (n.1677-60G>A) c.1857-60G>A (n.1857-60G>A) c.1524-60G>A (n.1524-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G>C | CA2684619311 | CFTR | c.1767-60G>C (n.1767-60G>C) c.*1481-60G>C (n.*1481-60G>C) c.1584-60G>C (n.1584-60G>C) c.*67-60G>C (n.*67-60G>C) c.*1591-60G>C (n.*1591-60G>C) c.1341-60G>C (n.1341-60G>C) c.1402-10952G>C (n.1402-10952G>C) c.1677-60G>C (n.1677-60G>C) c.1857-60G>C (n.1857-60G>C) c.1524-60G>C (n.1524-60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G= | CA1737393696 | CFTR | c.1767-60G= (n.1767-60G=) c.*1481-60G= (n.*1481-60G=) c.1584-60G= (n.1584-60G=) c.*67-60G= (n.*67-60G=) c.*1591-60G= (n.*1591-60G=) c.1341-60G= (n.1341-60G=) c.1402-10952G= (n.1402-10952G=) c.1677-60G= (n.1677-60G=) c.1857-60G= (n.1857-60G=) c.1524-60G= (n.1524-60G=) | |
| 7 | g.117591874G>T | CA2684619312 | CFTR | c.1767-60G>T (n.1767-60G>T) c.*1481-60G>T (n.*1481-60G>T) c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.*67-60G>T (n.*67-60G>T) c.*1591-60G>T (n.*1591-60G>T) c.1341-60G>T (n.1341-60G>T) c.1402-10952G>T (n.1402-10952G>T) c.1677-60G>T (n.1677-60G>T) c.1857-60G>T (n.1857-60G>T) c.1524-60G>T (n.1524-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591875A>G | CA2684619313 | CFTR | c.1767-59A>G (n.1767-59A>G) c.*1481-59A>G (n.*1481-59A>G) c.1584-59A>G (n.1584-59A>G) c.*67-59A>G (n.*67-59A>G) c.*1591-59A>G (n.*1591-59A>G) c.1341-59A>G (n.1341-59A>G) c.1402-10951A>G (n.1402-10951A>G) c.1677-59A>G (n.1677-59A>G) c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) c.1524-59A>G (n.1524-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G>A | CA2684619314 | CFTR | c.1767-58G>A (n.1767-58G>A) c.*1481-58G>A (n.*1481-58G>A) c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.*67-58G>A (n.*67-58G>A) c.*1591-58G>A (n.*1591-58G>A) c.1341-58G>A (n.1341-58G>A) c.1402-10950G>A (n.1402-10950G>A) c.1677-58G>A (n.1677-58G>A) c.1857-58G>A (n.1857-58G>A) c.1524-58G>A (n.1524-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G>C | CA164947297 | CFTR | c.1767-58G>C (n.1767-58G>C) c.*1481-58G>C (n.*1481-58G>C) c.1584-58G>C (n.1584-58G>C) c.*67-58G>C (n.*67-58G>C) c.*1591-58G>C (n.*1591-58G>C) c.1341-58G>C (n.1341-58G>C) c.1402-10950G>C (n.1402-10950G>C) c.1677-58G>C (n.1677-58G>C) c.1857-58G>C (n.1857-58G>C) c.1524-58G>C (n.1524-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G= | CA1737393698 | CFTR | c.1767-58G= (n.1767-58G=) c.*1481-58G= (n.*1481-58G=) c.1584-58G= (n.1584-58G=) c.*67-58G= (n.*67-58G=) c.*1591-58G= (n.*1591-58G=) c.1341-58G= (n.1341-58G=) c.1402-10950G= (n.1402-10950G=) c.1677-58G= (n.1677-58G=) c.1857-58G= (n.1857-58G=) c.1524-58G= (n.1524-58G=) | |
| 7 | g.117591876G>T | CA832104808 | CFTR | c.1767-58G>T (n.1767-58G>T) c.*1481-58G>T (n.*1481-58G>T) c.1584-58G>T (n.1584-58G>T) c.*67-58G>T (n.*67-58G>T) c.*1591-58G>T (n.*1591-58G>T) c.1341-58G>T (n.1341-58G>T) c.1402-10950G>T (n.1402-10950G>T) c.1677-58G>T (n.1677-58G>T) c.1857-58G>T (n.1857-58G>T) c.1524-58G>T (n.1524-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591877A>G | CA2684619315 | CFTR | c.1767-57A>G (n.1767-57A>G) c.*1481-57A>G (n.*1481-57A>G) c.1584-57A>G (n.1584-57A>G) c.*67-57A>G (n.*67-57A>G) c.*1591-57A>G (n.*1591-57A>G) c.1341-57A>G (n.1341-57A>G) c.1402-10949A>G (n.1402-10949A>G) c.1677-57A>G (n.1677-57A>G) c.1857-57A>G (n.1857-57A>G) c.1524-57A>G (n.1524-57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591877A>T | CA2684619316 | CFTR | c.1767-57A>T (n.1767-57A>T) c.*1481-57A>T (n.*1481-57A>T) c.1584-57A>T (n.1584-57A>T) c.*67-57A>T (n.*67-57A>T) c.*1591-57A>T (n.*1591-57A>T) c.1341-57A>T (n.1341-57A>T) c.1402-10949A>T (n.1402-10949A>T) c.1677-57A>T (n.1677-57A>T) c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) c.1524-57A>T (n.1524-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878C>A | CA2579000076 | CFTR | c.1767-56C>A (n.1767-56C>A) c.*1481-56C>A (n.*1481-56C>A) c.1584-56C>A (n.1584-56C>A) c.*67-56C>A (n.*67-56C>A) c.*1591-56C>A (n.*1591-56C>A) c.1341-56C>A (n.1341-56C>A) c.1402-10948C>A (n.1402-10948C>A) c.1677-56C>A (n.1677-56C>A) c.1857-56C>A (n.1857-56C>A) c.1524-56C>A (n.1524-56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878C>T | CA2684619317 | CFTR | c.1767-56C>T (n.1767-56C>T) c.*1481-56C>T (n.*1481-56C>T) c.1584-56C>T (n.1584-56C>T) c.*67-56C>T (n.*67-56C>T) c.*1591-56C>T (n.*1591-56C>T) c.1341-56C>T (n.1341-56C>T) c.1402-10948C>T (n.1402-10948C>T) c.1677-56C>T (n.1677-56C>T) c.1857-56C>T (n.1857-56C>T) c.1524-56C>T (n.1524-56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878_117591880delinsCAT | CA1737393700 | CFTR | c.1767-56_1767-54delinsCAT (n.1767-56_1767-54delinsCAT) c.*1481-56_*1481-54delinsCAT (n.*1481-56_*1481-54delinsCAT) c.1584-56_1584-54delinsCAT (n.1584-56_1584-54delinsCAT) c.*67-56_*67-54delinsCAT (n.*67-56_*67-54delinsCAT) c.*1591-56_*1591-54delinsCAT (n.*1591-56_*1591-54delinsCAT) c.1341-56_1341-54delinsCAT (n.1341-56_1341-54delinsCAT) c.1402-10948_1402-10946delinsCAT (n.1402-10948_1402-10946delinsCAT) c.1677-56_1677-54delinsCAT (n.1677-56_1677-54delinsCAT) c.1857-56_1857-54delinsCAT (n.1857-56_1857-54delinsCAT) c.1524-56_1524-54delinsCAT (n.1524-56_1524-54delinsCAT) | |
| 7 | g.117591879A>C | CA2684619318 | CFTR | c.1767-55A>C (n.1767-55A>C) c.*1481-55A>C (n.*1481-55A>C) c.1584-55A>C (n.1584-55A>C) c.*67-55A>C (n.*67-55A>C) c.*1591-55A>C (n.*1591-55A>C) c.1341-55A>C (n.1341-55A>C) c.1402-10947A>C (n.1402-10947A>C) c.1677-55A>C (n.1677-55A>C) c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) c.1524-55A>C (n.1524-55A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591879A>G | CA2579000078 | CFTR | c.1767-55A>G (n.1767-55A>G) c.*1481-55A>G (n.*1481-55A>G) c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.*67-55A>G (n.*67-55A>G) c.*1591-55A>G (n.*1591-55A>G) c.1341-55A>G (n.1341-55A>G) c.1402-10947A>G (n.1402-10947A>G) c.1677-55A>G (n.1677-55A>G) c.1857-55A>G (n.1857-55A>G) c.1524-55A>G (n.1524-55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591881_117591882del | CA832104813 | CFTR | c.1767-53_1767-52del (n.1767-53_1767-52del) c.*1481-53_*1481-52del (n.*1481-53_*1481-52del) c.1584-53_1584-52del (n.1584-53_1584-52del) c.*67-53_*67-52del (n.*67-53_*67-52del) c.*1591-53_*1591-52del (n.*1591-53_*1591-52del) c.1341-53_1341-52del (n.1341-53_1341-52del) c.1402-10945_1402-10944del (n.1402-10945_1402-10944del) c.1677-53_1677-52del (n.1677-53_1677-52del) c.1857-53_1857-52del (n.1857-53_1857-52del) c.1524-53_1524-52del (n.1524-53_1524-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591880T>A | CA1737393705 | CFTR | c.1767-54T>A (n.1767-54T>A) c.*1481-54T>A (n.*1481-54T>A) c.1584-54T>A (n.1584-54T>A) c.*67-54T>A (n.*67-54T>A) c.*1591-54T>A (n.*1591-54T>A) c.1341-54T>A (n.1341-54T>A) c.1402-10946T>A (n.1402-10946T>A) c.1677-54T>A (n.1677-54T>A) c.1857-54T>A (n.1857-54T>A) c.1524-54T>A (n.1524-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591880T= | CA1737393703 | CFTR | c.1767-54T= (n.1767-54T=) c.*1481-54T= (n.*1481-54T=) c.1584-54T= (n.1584-54T=) c.*67-54T= (n.*67-54T=) c.*1591-54T= (n.*1591-54T=) c.1341-54T= (n.1341-54T=) c.1402-10946T= (n.1402-10946T=) c.1677-54T= (n.1677-54T=) c.1857-54T= (n.1857-54T=) c.1524-54T= (n.1524-54T=) | |
| 7 | g.117591881A>G | CA2684619319 | CFTR | c.1767-53A>G (n.1767-53A>G) c.*1481-53A>G (n.*1481-53A>G) c.1584-53A>G (n.1584-53A>G) c.*67-53A>G (n.*67-53A>G) c.*1591-53A>G (n.*1591-53A>G) c.1341-53A>G (n.1341-53A>G) c.1402-10945A>G (n.1402-10945A>G) c.1677-53A>G (n.1677-53A>G) c.1857-53A>G (n.1857-53A>G) c.1524-53A>G (n.1524-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591881A>T | CA2684619320 | CFTR | c.1767-53A>T (n.1767-53A>T) c.*1481-53A>T (n.*1481-53A>T) c.1584-53A>T (n.1584-53A>T) c.*67-53A>T (n.*67-53A>T) c.*1591-53A>T (n.*1591-53A>T) c.1341-53A>T (n.1341-53A>T) c.1402-10945A>T (n.1402-10945A>T) c.1677-53A>T (n.1677-53A>T) c.1857-53A>T (n.1857-53A>T) c.1524-53A>T (n.1524-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591882T>G | CA2684619321 | CFTR | c.1767-52T>G (n.1767-52T>G) c.*1481-52T>G (n.*1481-52T>G) c.1584-52T>G (n.1584-52T>G) c.*67-52T>G (n.*67-52T>G) c.*1591-52T>G (n.*1591-52T>G) c.1341-52T>G (n.1341-52T>G) c.1402-10944T>G (n.1402-10944T>G) c.1677-52T>G (n.1677-52T>G) c.1857-52T>G (n.1857-52T>G) c.1524-52T>G (n.1524-52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591883T>C | CA2684619322 | CFTR | c.1767-51T>C (n.1767-51T>C) c.*1481-51T>C (n.*1481-51T>C) c.1584-51T>C (n.1584-51T>C) c.*67-51T>C (n.*67-51T>C) c.*1591-51T>C (n.*1591-51T>C) c.1341-51T>C (n.1341-51T>C) c.1402-10943T>C (n.1402-10943T>C) c.1677-51T>C (n.1677-51T>C) c.1857-51T>C (n.1857-51T>C) c.1524-51T>C (n.1524-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591884G>A | CA1106305446 | CFTR | c.1767-50G>A (n.1767-50G>A) c.*1481-50G>A (n.*1481-50G>A) c.1584-50G>A (n.1584-50G>A) c.*67-50G>A (n.*67-50G>A) c.*1591-50G>A (n.*1591-50G>A) c.1341-50G>A (n.1341-50G>A) c.1402-10942G>A (n.1402-10942G>A) c.1677-50G>A (n.1677-50G>A) c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) c.1524-50G>A (n.1524-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591884G= | CA1737393707 | CFTR | c.1767-50G= (n.1767-50G=) c.*1481-50G= (n.*1481-50G=) c.1584-50G= (n.1584-50G=) c.*67-50G= (n.*67-50G=) c.*1591-50G= (n.*1591-50G=) c.1341-50G= (n.1341-50G=) c.1402-10942G= (n.1402-10942G=) c.1677-50G= (n.1677-50G=) c.1857-50G= (n.1857-50G=) c.1524-50G= (n.1524-50G=) | |
| 7 | g.117591885C>A | CA1106305451 | CFTR | c.1767-49C>A (n.1767-49C>A) c.*1481-49C>A (n.*1481-49C>A) c.1584-49C>A (n.1584-49C>A) c.*67-49C>A (n.*67-49C>A) c.*1591-49C>A (n.*1591-49C>A) c.1341-49C>A (n.1341-49C>A) c.1402-10941C>A (n.1402-10941C>A) c.1677-49C>A (n.1677-49C>A) c.1857-49C>A (n.1857-49C>A) c.1524-49C>A (n.1524-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591885C= | CA1737393709 | CFTR | c.1767-49C= (n.1767-49C=) c.*1481-49C= (n.*1481-49C=) c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.*67-49C= (n.*67-49C=) c.*1591-49C= (n.*1591-49C=) c.1341-49C= (n.1341-49C=) c.1402-10941C= (n.1402-10941C=) c.1677-49C= (n.1677-49C=) c.1857-49C= (n.1857-49C=) c.1524-49C= (n.1524-49C=) | |
| 7 | g.117591886A>G | CA2684619323 | CFTR | c.1767-48A>G (n.1767-48A>G) c.*1481-48A>G (n.*1481-48A>G) c.1584-48A>G (n.1584-48A>G) c.*67-48A>G (n.*67-48A>G) c.*1591-48A>G (n.*1591-48A>G) c.1341-48A>G (n.1341-48A>G) c.1402-10940A>G (n.1402-10940A>G) c.1677-48A>G (n.1677-48A>G) c.1857-48A>G (n.1857-48A>G) c.1524-48A>G (n.1524-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591887A>G | CA2684619324 | CFTR | c.1767-47A>G (n.1767-47A>G) c.*1481-47A>G (n.*1481-47A>G) c.1584-47A>G (n.1584-47A>G) c.*67-47A>G (n.*67-47A>G) c.*1591-47A>G (n.*1591-47A>G) c.1341-47A>G (n.1341-47A>G) c.1402-10939A>G (n.1402-10939A>G) c.1677-47A>G (n.1677-47A>G) c.1857-47A>G (n.1857-47A>G) c.1524-47A>G (n.1524-47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591887_117591892delinsATAAAG | CA1737393710 | CFTR | c.1767-47_1767-42delinsATAAAG (n.1767-47_1767-42delinsATAAAG) c.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG (n.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG) c.1584-47_1584-42delinsATAAAG (n.1584-47_1584-42delinsATAAAG) c.*67-47_*67-42delinsATAAAG (n.*67-47_*67-42delinsATAAAG) c.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG (n.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG) c.1341-47_1341-42delinsATAAAG (n.1341-47_1341-42delinsATAAAG) c.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG (n.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG) c.1677-47_1677-42delinsATAAAG (n.1677-47_1677-42delinsATAAAG) c.1857-47_1857-42delinsATAAAG (n.1857-47_1857-42delinsATAAAG) c.1524-47_1524-42delinsATAAAG (n.1524-47_1524-42delinsATAAAG) | |
| 7 | g.117591890_117591894del | CA832104818 | CFTR | c.1767-44_1767-40del (n.1767-44_1767-40del) c.*1481-44_*1481-40del (n.*1481-44_*1481-40del) c.1584-44_1584-40del (n.1584-44_1584-40del) c.*67-44_*67-40del (n.*67-44_*67-40del) c.*1591-44_*1591-40del (n.*1591-44_*1591-40del) c.1341-44_1341-40del (n.1341-44_1341-40del) c.1402-10936_1402-10932del (n.1402-10936_1402-10932del) c.1677-44_1677-40del (n.1677-44_1677-40del) c.1857-44_1857-40del (n.1857-44_1857-40del) c.1524-44_1524-40del (n.1524-44_1524-40del) | dbSNP |
| 7 | g.117591889A= | CA1737393714 | CFTR | c.1767-45A= (n.1767-45A=) c.*1481-45A= (n.*1481-45A=) c.1584-45A= (n.1584-45A=) c.*67-45A= (n.*67-45A=) c.*1591-45A= (n.*1591-45A=) c.1341-45A= (n.1341-45A=) c.1402-10937A= (n.1402-10937A=) c.1677-45A= (n.1677-45A=) c.1857-45A= (n.1857-45A=) c.1524-45A= (n.1524-45A=) | |
| 7 | g.117591889A>C | CA4451085 | CFTR | c.1767-45A>C (n.1767-45A>C) c.*1481-45A>C (n.*1481-45A>C) c.1584-45A>C (n.1584-45A>C) c.*67-45A>C (n.*67-45A>C) c.*1591-45A>C (n.*1591-45A>C) c.1341-45A>C (n.1341-45A>C) c.1402-10937A>C (n.1402-10937A>C) c.1677-45A>C (n.1677-45A>C) c.1857-45A>C (n.1857-45A>C) c.1524-45A>C (n.1524-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591889A>G | CA164947310 | CFTR | c.1767-45A>G (n.1767-45A>G) c.*1481-45A>G (n.*1481-45A>G) c.1584-45A>G (n.1584-45A>G) c.*67-45A>G (n.*67-45A>G) c.*1591-45A>G (n.*1591-45A>G) c.1341-45A>G (n.1341-45A>G) c.1402-10937A>G (n.1402-10937A>G) c.1677-45A>G (n.1677-45A>G) c.1857-45A>G (n.1857-45A>G) c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591889A>T | CA2684619325 | CFTR | c.1767-45A>T (n.1767-45A>T) c.*1481-45A>T (n.*1481-45A>T) c.1584-45A>T (n.1584-45A>T) c.*67-45A>T (n.*67-45A>T) c.*1591-45A>T (n.*1591-45A>T) c.1341-45A>T (n.1341-45A>T) c.1402-10937A>T (n.1402-10937A>T) c.1677-45A>T (n.1677-45A>T) c.1857-45A>T (n.1857-45A>T) c.1524-45A>T (n.1524-45A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591890A>G | CA2684619327 | CFTR | c.1767-44A>G (n.1767-44A>G) c.*1481-44A>G (n.*1481-44A>G) c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.*67-44A>G (n.*67-44A>G) c.*1591-44A>G (n.*1591-44A>G) c.1341-44A>G (n.1341-44A>G) c.1402-10936A>G (n.1402-10936A>G) c.1677-44A>G (n.1677-44A>G) c.1857-44A>G (n.1857-44A>G) c.1524-44A>G (n.1524-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591891_117591894del | CA2684619326 | CFTR | c.1767-43_1767-40del (n.1767-43_1767-40del) c.*1481-43_*1481-40del (n.*1481-43_*1481-40del) c.1584-43_1584-40del (n.1584-43_1584-40del) c.*67-43_*67-40del (n.*67-43_*67-40del) c.*1591-43_*1591-40del (n.*1591-43_*1591-40del) c.1341-43_1341-40del (n.1341-43_1341-40del) c.1402-10935_1402-10932del (n.1402-10935_1402-10932del) c.1677-43_1677-40del (n.1677-43_1677-40del) c.1857-43_1857-40del (n.1857-43_1857-40del) c.1524-43_1524-40del (n.1524-43_1524-40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591891A= | CA1737393716 | CFTR | c.1767-43A= (n.1767-43A=) c.*1481-43A= (n.*1481-43A=) c.1584-43A= (n.1584-43A=) c.*67-43A= (n.*67-43A=) c.*1591-43A= (n.*1591-43A=) c.1341-43A= (n.1341-43A=) c.1402-10935A= (n.1402-10935A=) c.1677-43A= (n.1677-43A=) c.1857-43A= (n.1857-43A=) c.1524-43A= (n.1524-43A=) | |
| 7 | g.117591891A>G | CA577680753 | CFTR | c.1767-43A>G (n.1767-43A>G) c.*1481-43A>G (n.*1481-43A>G) c.1584-43A>G (n.1584-43A>G) c.*67-43A>G (n.*67-43A>G) c.*1591-43A>G (n.*1591-43A>G) c.1341-43A>G (n.1341-43A>G) c.1402-10935A>G (n.1402-10935A>G) c.1677-43A>G (n.1677-43A>G) c.1857-43A>G (n.1857-43A>G) c.1524-43A>G (n.1524-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591892G>A | CA4451086 | CFTR | c.1767-42G>A (n.1767-42G>A) c.*1481-42G>A (n.*1481-42G>A) c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.*67-42G>A (n.*67-42G>A) c.*1591-42G>A (n.*1591-42G>A) c.1341-42G>A (n.1341-42G>A) c.1402-10934G>A (n.1402-10934G>A) c.1677-42G>A (n.1677-42G>A) c.1857-42G>A (n.1857-42G>A) c.1524-42G>A (n.1524-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591892G= | CA1737393718 | CFTR | c.1767-42G= (n.1767-42G=) c.*1481-42G= (n.*1481-42G=) c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.*67-42G= (n.*67-42G=) c.*1591-42G= (n.*1591-42G=) c.1341-42G= (n.1341-42G=) c.1402-10934G= (n.1402-10934G=) c.1677-42G= (n.1677-42G=) c.1857-42G= (n.1857-42G=) c.1524-42G= (n.1524-42G=) | |
| 7 | g.117591893T>C | CA4451087 | CFTR | c.1767-41T>C (n.1767-41T>C) c.*1481-41T>C (n.*1481-41T>C) c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.*67-41T>C (n.*67-41T>C) c.*1591-41T>C (n.*1591-41T>C) c.1341-41T>C (n.1341-41T>C) c.1402-10933T>C (n.1402-10933T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.1857-41T>C (n.1857-41T>C) c.1524-41T>C (n.1524-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591893T= | CA1737393720 | CFTR | c.1767-41T= (n.1767-41T=) c.*1481-41T= (n.*1481-41T=) c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.*67-41T= (n.*67-41T=) c.*1591-41T= (n.*1591-41T=) c.1341-41T= (n.1341-41T=) c.1402-10933T= (n.1402-10933T=) c.1677-41T= (n.1677-41T=) c.1857-41T= (n.1857-41T=) c.1524-41T= (n.1524-41T=) | |
| 7 | g.117591894A= | CA1737393722 | CFTR | c.1767-40A= (n.1767-40A=) c.*1481-40A= (n.*1481-40A=) c.1584-40A= (n.1584-40A=) c.*67-40A= (n.*67-40A=) c.*1591-40A= (n.*1591-40A=) c.1341-40A= (n.1341-40A=) c.1402-10932A= (n.1402-10932A=) c.1677-40A= (n.1677-40A=) c.1857-40A= (n.1857-40A=) c.1524-40A= (n.1524-40A=) | |
| 7 | g.117591894A>G | CA1106305455 | CFTR | c.1767-40A>G (n.1767-40A>G) c.*1481-40A>G (n.*1481-40A>G) c.1584-40A>G (n.1584-40A>G) c.*67-40A>G (n.*67-40A>G) c.*1591-40A>G (n.*1591-40A>G) c.1341-40A>G (n.1341-40A>G) c.1402-10932A>G (n.1402-10932A>G) c.1677-40A>G (n.1677-40A>G) c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) c.1524-40A>G (n.1524-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591894A>T | CA2684619328 | CFTR | c.1767-40A>T (n.1767-40A>T) c.*1481-40A>T (n.*1481-40A>T) c.1584-40A>T (n.1584-40A>T) c.*67-40A>T (n.*67-40A>T) c.*1591-40A>T (n.*1591-40A>T) c.1341-40A>T (n.1341-40A>T) c.1402-10932A>T (n.1402-10932A>T) c.1677-40A>T (n.1677-40A>T) c.1857-40A>T (n.1857-40A>T) c.1524-40A>T (n.1524-40A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591895T>C | CA2684619329 | CFTR | c.1767-39T>C (n.1767-39T>C) c.*1481-39T>C (n.*1481-39T>C) c.1584-39T>C (n.1584-39T>C) c.*67-39T>C (n.*67-39T>C) c.*1591-39T>C (n.*1591-39T>C) c.1341-39T>C (n.1341-39T>C) c.1402-10931T>C (n.1402-10931T>C) c.1677-39T>C (n.1677-39T>C) c.1857-39T>C (n.1857-39T>C) c.1524-39T>C (n.1524-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591896T>C | CA2684619330 | CFTR | c.1767-38T>C (n.1767-38T>C) c.*1481-38T>C (n.*1481-38T>C) c.1584-38T>C (n.1584-38T>C) c.*67-38T>C (n.*67-38T>C) c.*1591-38T>C (n.*1591-38T>C) c.1341-38T>C (n.1341-38T>C) c.1402-10930T>C (n.1402-10930T>C) c.1677-38T>C (n.1677-38T>C) c.1857-38T>C (n.1857-38T>C) c.1524-38T>C (n.1524-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591897T>C | CA2684619331 | CFTR | c.1767-37T>C (n.1767-37T>C) c.*1481-37T>C (n.*1481-37T>C) c.1584-37T>C (n.1584-37T>C) c.*67-37T>C (n.*67-37T>C) c.*1591-37T>C (n.*1591-37T>C) c.1341-37T>C (n.1341-37T>C) c.1402-10929T>C (n.1402-10929T>C) c.1677-37T>C (n.1677-37T>C) c.1857-37T>C (n.1857-37T>C) c.1524-37T>C (n.1524-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591898A>T | CA2684619332 | CFTR | c.1767-36A>T (n.1767-36A>T) c.*1481-36A>T (n.*1481-36A>T) c.1584-36A>T (n.1584-36A>T) c.*67-36A>T (n.*67-36A>T) c.*1591-36A>T (n.*1591-36A>T) c.1341-36A>T (n.1341-36A>T) c.1402-10928A>T (n.1402-10928A>T) c.1677-36A>T (n.1677-36A>T) c.1857-36A>T (n.1857-36A>T) c.1524-36A>T (n.1524-36A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591899T>C | CA4451088 | CFTR | c.1767-35T>C (n.1767-35T>C) c.*1481-35T>C (n.*1481-35T>C) c.1584-35T>C (n.1584-35T>C) c.*67-35T>C (n.*67-35T>C) c.*1591-35T>C (n.*1591-35T>C) c.1341-35T>C (n.1341-35T>C) c.1402-10927T>C (n.1402-10927T>C) c.1677-35T>C (n.1677-35T>C) c.1857-35T>C (n.1857-35T>C) c.1524-35T>C (n.1524-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591899T= | CA1737393724 | CFTR | c.1767-35T= (n.1767-35T=) c.*1481-35T= (n.*1481-35T=) c.1584-35T= (n.1584-35T=) c.*67-35T= (n.*67-35T=) c.*1591-35T= (n.*1591-35T=) c.1341-35T= (n.1341-35T=) c.1402-10927T= (n.1402-10927T=) c.1677-35T= (n.1677-35T=) c.1857-35T= (n.1857-35T=) c.1524-35T= (n.1524-35T=) | |
| 7 | g.117591900A>T | CA2579000081 | CFTR | c.1767-34A>T (n.1767-34A>T) c.*1481-34A>T (n.*1481-34A>T) c.1584-34A>T (n.1584-34A>T) c.*67-34A>T (n.*67-34A>T) c.*1591-34A>T (n.*1591-34A>T) c.1341-34A>T (n.1341-34A>T) c.1402-10926A>T (n.1402-10926A>T) c.1677-34A>T (n.1677-34A>T) c.1857-34A>T (n.1857-34A>T) c.1524-34A>T (n.1524-34A>T) | |
| 7 | g.117591903del | CA2684619333 | CFTR | c.1767-31del (n.1767-31del) c.*1481-31del (n.*1481-31del) c.1584-31del (n.1584-31del) c.*67-31del (n.*67-31del) c.*1591-31del (n.*1591-31del) c.1341-31del (n.1341-31del) c.1402-10923del (n.1402-10923del) c.1677-31del (n.1677-31del) c.1857-31del (n.1857-31del) c.1524-31del (n.1524-31del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591901A= | CA1737393727 | CFTR | c.1767-33A= (n.1767-33A=) c.*1481-33A= (n.*1481-33A=) c.1584-33A= (n.1584-33A=) c.*67-33A= (n.*67-33A=) c.*1591-33A= (n.*1591-33A=) c.1341-33A= (n.1341-33A=) c.1402-10925A= (n.1402-10925A=) c.1677-33A= (n.1677-33A=) c.1857-33A= (n.1857-33A=) c.1524-33A= (n.1524-33A=) | |
| 7 | g.117591901A>G | CA4451089 | CFTR | c.1767-33A>G (n.1767-33A>G) c.*1481-33A>G (n.*1481-33A>G) c.1584-33A>G (n.1584-33A>G) c.*67-33A>G (n.*67-33A>G) c.*1591-33A>G (n.*1591-33A>G) c.1341-33A>G (n.1341-33A>G) c.1402-10925A>G (n.1402-10925A>G) c.1677-33A>G (n.1677-33A>G) c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) c.1524-33A>G (n.1524-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591903A= | CA1737393730 | CFTR | c.1767-31A= (n.1767-31A=) c.*1481-31A= (n.*1481-31A=) c.1584-31A= (n.1584-31A=) c.*67-31A= (n.*67-31A=) c.*1591-31A= (n.*1591-31A=) c.1341-31A= (n.1341-31A=) c.1402-10923A= (n.1402-10923A=) c.1677-31A= (n.1677-31A=) c.1857-31A= (n.1857-31A=) c.1524-31A= (n.1524-31A=) | |
| 7 | g.117591903A>G | CA832104827 | CFTR | c.1767-31A>G (n.1767-31A>G) c.*1481-31A>G (n.*1481-31A>G) c.1584-31A>G (n.1584-31A>G) c.*67-31A>G (n.*67-31A>G) c.*1591-31A>G (n.*1591-31A>G) c.1341-31A>G (n.1341-31A>G) c.1402-10923A>G (n.1402-10923A>G) c.1677-31A>G (n.1677-31A>G) c.1857-31A>G (n.1857-31A>G) c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591904T>C | CA164947341 | CFTR | c.1767-30T>C (n.1767-30T>C) c.*1481-30T>C (n.*1481-30T>C) c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.*67-30T>C (n.*67-30T>C) c.*1591-30T>C (n.*1591-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.1402-10922T>C (n.1402-10922T>C) c.1677-30T>C (n.1677-30T>C) c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) c.1524-30T>C (n.1524-30T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591904T= | CA1737393732 | CFTR | c.1767-30T= (n.1767-30T=) c.*1481-30T= (n.*1481-30T=) c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.*67-30T= (n.*67-30T=) c.*1591-30T= (n.*1591-30T=) c.1341-30T= (n.1341-30T=) c.1402-10922T= (n.1402-10922T=) c.1677-30T= (n.1677-30T=) c.1857-30T= (n.1857-30T=) c.1524-30T= (n.1524-30T=) | |
| 7 | g.117591905T>C | CA577680755 | CFTR | c.1767-29T>C (n.1767-29T>C) c.*1481-29T>C (n.*1481-29T>C) c.1584-29T>C (n.1584-29T>C) c.*67-29T>C (n.*67-29T>C) c.*1591-29T>C (n.*1591-29T>C) c.1341-29T>C (n.1341-29T>C) c.1402-10921T>C (n.1402-10921T>C) c.1677-29T>C (n.1677-29T>C) c.1857-29T>C (n.1857-29T>C) c.1524-29T>C (n.1524-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591905T= | CA1737393734 | CFTR | c.1767-29T= (n.1767-29T=) c.*1481-29T= (n.*1481-29T=) c.1584-29T= (n.1584-29T=) c.*67-29T= (n.*67-29T=) c.*1591-29T= (n.*1591-29T=) c.1341-29T= (n.1341-29T=) c.1402-10921T= (n.1402-10921T=) c.1677-29T= (n.1677-29T=) c.1857-29T= (n.1857-29T=) c.1524-29T= (n.1524-29T=) | |
| 7 | g.117591906G>A | CA2684619334 | CFTR | c.1767-28G>A (n.1767-28G>A) c.*1481-28G>A (n.*1481-28G>A) c.1584-28G>A (n.1584-28G>A) c.*67-28G>A (n.*67-28G>A) c.*1591-28G>A (n.*1591-28G>A) c.1341-28G>A (n.1341-28G>A) c.1402-10920G>A (n.1402-10920G>A) c.1677-28G>A (n.1677-28G>A) c.1857-28G>A (n.1857-28G>A) c.1524-28G>A (n.1524-28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591906G>T | CA2684619335 | CFTR | c.1767-28G>T (n.1767-28G>T) c.*1481-28G>T (n.*1481-28G>T) c.1584-28G>T (n.1584-28G>T) c.*67-28G>T (n.*67-28G>T) c.*1591-28G>T (n.*1591-28G>T) c.1341-28G>T (n.1341-28G>T) c.1402-10920G>T (n.1402-10920G>T) c.1677-28G>T (n.1677-28G>T) c.1857-28G>T (n.1857-28G>T) c.1524-28G>T (n.1524-28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591907A= | CA1737393736 | CFTR | c.1767-27A= (n.1767-27A=) c.*1481-27A= (n.*1481-27A=) c.1584-27A= (n.1584-27A=) c.*67-27A= (n.*67-27A=) c.*1591-27A= (n.*1591-27A=) c.1341-27A= (n.1341-27A=) c.1402-10919A= (n.1402-10919A=) c.1677-27A= (n.1677-27A=) c.1857-27A= (n.1857-27A=) c.1524-27A= (n.1524-27A=) | |
| 7 | g.117591907A>G | CA2684619336 | CFTR | c.1767-27A>G (n.1767-27A>G) c.*1481-27A>G (n.*1481-27A>G) c.1584-27A>G (n.1584-27A>G) c.*67-27A>G (n.*67-27A>G) c.*1591-27A>G (n.*1591-27A>G) c.1341-27A>G (n.1341-27A>G) c.1402-10919A>G (n.1402-10919A>G) c.1677-27A>G (n.1677-27A>G) c.1857-27A>G (n.1857-27A>G) c.1524-27A>G (n.1524-27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591907A>T | CA2579000082 | CFTR | c.1767-27A>T (n.1767-27A>T) c.*1481-27A>T (n.*1481-27A>T) c.1584-27A>T (n.1584-27A>T) c.*67-27A>T (n.*67-27A>T) c.*1591-27A>T (n.*1591-27A>T) c.1341-27A>T (n.1341-27A>T) c.1402-10919A>T (n.1402-10919A>T) c.1677-27A>T (n.1677-27A>T) c.1857-27A>T (n.1857-27A>T) c.1524-27A>T (n.1524-27A>T) | |
| 7 | g.117591908dup | CA1737393738 | CFTR | c.1767-26dup (n.1767-26dup) c.*1481-26dup (n.*1481-26dup) c.1584-26dup (n.1584-26dup) c.*67-26dup (n.*67-26dup) c.*1591-26dup (n.*1591-26dup) c.1341-26dup (n.1341-26dup) c.1402-10918dup (n.1402-10918dup) c.1677-26dup (n.1677-26dup) c.1857-26dup (n.1857-26dup) c.1524-26dup (n.1524-26dup) | dbSNP |
| 7 | g.117591909del | CA2579000083 | CFTR | c.1767-25del (n.1767-25del) c.*1481-25del (n.*1481-25del) c.1584-25del (n.1584-25del) c.*67-25del (n.*67-25del) c.*1591-25del (n.*1591-25del) c.1341-25del (n.1341-25del) c.1402-10917del (n.1402-10917del) c.1677-25del (n.1677-25del) c.1857-25del (n.1857-25del) c.1524-25del (n.1524-25del) | |
| 7 | g.117591909A>G | CA2684619337 | CFTR | c.1767-25A>G (n.1767-25A>G) c.*1481-25A>G (n.*1481-25A>G) c.1584-25A>G (n.1584-25A>G) c.*67-25A>G (n.*67-25A>G) c.*1591-25A>G (n.*1591-25A>G) c.1341-25A>G (n.1341-25A>G) c.1402-10917A>G (n.1402-10917A>G) c.1677-25A>G (n.1677-25A>G) c.1857-25A>G (n.1857-25A>G) c.1524-25A>G (n.1524-25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591910T>C | CA2684619339 | CFTR | c.1767-24T>C (n.1767-24T>C) c.*1481-24T>C (n.*1481-24T>C) c.1584-24T>C (n.1584-24T>C) c.*67-24T>C (n.*67-24T>C) c.*1591-24T>C (n.*1591-24T>C) c.1341-24T>C (n.1341-24T>C) c.1402-10916T>C (n.1402-10916T>C) c.1677-24T>C (n.1677-24T>C) c.1857-24T>C (n.1857-24T>C) c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591912del | CA2684619338 | CFTR | c.1767-22del (n.1767-22del) c.*1481-22del (n.*1481-22del) c.1584-22del (n.1584-22del) c.*67-22del (n.*67-22del) c.*1591-22del (n.*1591-22del) c.1341-22del (n.1341-22del) c.1402-10914del (n.1402-10914del) c.1677-22del (n.1677-22del) c.1857-22del (n.1857-22del) c.1524-22del (n.1524-22del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591911T>G | CA4451090 | CFTR | c.1767-23T>G (n.1767-23T>G) c.*1481-23T>G (n.*1481-23T>G) c.1584-23T>G (n.1584-23T>G) c.*67-23T>G (n.*67-23T>G) c.*1591-23T>G (n.*1591-23T>G) c.1341-23T>G (n.1341-23T>G) c.1402-10915T>G (n.1402-10915T>G) c.1677-23T>G (n.1677-23T>G) c.1857-23T>G (n.1857-23T>G) c.1524-23T>G (n.1524-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591911T= | CA1737393740 | CFTR | c.1767-23T= (n.1767-23T=) c.*1481-23T= (n.*1481-23T=) c.1584-23T= (n.1584-23T=) c.*67-23T= (n.*67-23T=) c.*1591-23T= (n.*1591-23T=) c.1341-23T= (n.1341-23T=) c.1402-10915T= (n.1402-10915T=) c.1677-23T= (n.1677-23T=) c.1857-23T= (n.1857-23T=) c.1524-23T= (n.1524-23T=) | |
| 7 | g.117591913A= | CA1737393742 | CFTR | c.1767-21A= (n.1767-21A=) c.*1481-21A= (n.*1481-21A=) c.1584-21A= (n.1584-21A=) c.*67-21A= (n.*67-21A=) c.*1591-21A= (n.*1591-21A=) c.1341-21A= (n.1341-21A=) c.1402-10913A= (n.1402-10913A=) c.1677-21A= (n.1677-21A=) c.1857-21A= (n.1857-21A=) c.1524-21A= (n.1524-21A=) | |
| 7 | g.117591913A>G | CA4451091 | CFTR | c.1767-21A>G (n.1767-21A>G) c.*1481-21A>G (n.*1481-21A>G) c.1584-21A>G (n.1584-21A>G) c.*67-21A>G (n.*67-21A>G) c.*1591-21A>G (n.*1591-21A>G) c.1341-21A>G (n.1341-21A>G) c.1402-10913A>G (n.1402-10913A>G) c.1677-21A>G (n.1677-21A>G) c.1857-21A>G (n.1857-21A>G) c.1524-21A>G (n.1524-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591913A>T | CA2579000084 | CFTR | c.1767-21A>T (n.1767-21A>T) c.*1481-21A>T (n.*1481-21A>T) c.1584-21A>T (n.1584-21A>T) c.*67-21A>T (n.*67-21A>T) c.*1591-21A>T (n.*1591-21A>T) c.1341-21A>T (n.1341-21A>T) c.1402-10913A>T (n.1402-10913A>T) c.1677-21A>T (n.1677-21A>T) c.1857-21A>T (n.1857-21A>T) c.1524-21A>T (n.1524-21A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591915A= | CA1737393744 | CFTR | c.1767-19A= (n.1767-19A=) c.*1481-19A= (n.*1481-19A=) c.1584-19A= (n.1584-19A=) c.*67-19A= (n.*67-19A=) c.*1591-19A= (n.*1591-19A=) c.1341-19A= (n.1341-19A=) c.1402-10911A= (n.1402-10911A=) c.1677-19A= (n.1677-19A=) c.1857-19A= (n.1857-19A=) c.1524-19A= (n.1524-19A=) | |
| 7 | g.117591915A>G | CA577680756 | CFTR | c.1767-19A>G (n.1767-19A>G) c.*1481-19A>G (n.*1481-19A>G) c.1584-19A>G (n.1584-19A>G) c.*67-19A>G (n.*67-19A>G) c.*1591-19A>G (n.*1591-19A>G) c.1341-19A>G (n.1341-19A>G) c.1402-10911A>G (n.1402-10911A>G) c.1677-19A>G (n.1677-19A>G) c.1857-19A>G (n.1857-19A>G) c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591915A>T | CA2684619340 | CFTR | c.1767-19A>T (n.1767-19A>T) c.*1481-19A>T (n.*1481-19A>T) c.1584-19A>T (n.1584-19A>T) c.*67-19A>T (n.*67-19A>T) c.*1591-19A>T (n.*1591-19A>T) c.1341-19A>T (n.1341-19A>T) c.1402-10911A>T (n.1402-10911A>T) c.1677-19A>T (n.1677-19A>T) c.1857-19A>T (n.1857-19A>T) c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591916T>A | CA2684619341 | CFTR | c.1767-18T>A (n.1767-18T>A) c.*1481-18T>A (n.*1481-18T>A) c.1584-18T>A (n.1584-18T>A) c.*67-18T>A (n.*67-18T>A) c.*1591-18T>A (n.*1591-18T>A) c.1341-18T>A (n.1341-18T>A) c.1402-10910T>A (n.1402-10910T>A) c.1677-18T>A (n.1677-18T>A) c.1857-18T>A (n.1857-18T>A) c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591916T>C | CA164947351 | CFTR | c.1767-18T>C (n.1767-18T>C) c.*1481-18T>C (n.*1481-18T>C) c.1584-18T>C (n.1584-18T>C) c.*67-18T>C (n.*67-18T>C) c.*1591-18T>C (n.*1591-18T>C) c.1341-18T>C (n.1341-18T>C) c.1402-10910T>C (n.1402-10910T>C) c.1677-18T>C (n.1677-18T>C) c.1857-18T>C (n.1857-18T>C) c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591916T= | CA1737393746 | CFTR | c.1767-18T= (n.1767-18T=) c.*1481-18T= (n.*1481-18T=) c.1584-18T= (n.1584-18T=) c.*67-18T= (n.*67-18T=) c.*1591-18T= (n.*1591-18T=) c.1341-18T= (n.1341-18T=) c.1402-10910T= (n.1402-10910T=) c.1677-18T= (n.1677-18T=) c.1857-18T= (n.1857-18T=) c.1524-18T= (n.1524-18T=) | |
| 7 | g.117591918T>C | CA4451092 | CFTR | c.1767-16T>C (n.1767-16T>C) c.*1481-16T>C (n.*1481-16T>C) c.1584-16T>C (n.1584-16T>C) c.*67-16T>C (n.*67-16T>C) c.*1591-16T>C (n.*1591-16T>C) c.1341-16T>C (n.1341-16T>C) c.1402-10908T>C (n.1402-10908T>C) c.1677-16T>C (n.1677-16T>C) c.1857-16T>C (n.1857-16T>C) c.1524-16T>C (n.1524-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591918T>G | CA2684619342 | CFTR | c.1767-16T>G (n.1767-16T>G) c.*1481-16T>G (n.*1481-16T>G) c.1584-16T>G (n.1584-16T>G) c.*67-16T>G (n.*67-16T>G) c.*1591-16T>G (n.*1591-16T>G) c.1341-16T>G (n.1341-16T>G) c.1402-10908T>G (n.1402-10908T>G) c.1677-16T>G (n.1677-16T>G) c.1857-16T>G (n.1857-16T>G) c.1524-16T>G (n.1524-16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591918T= | CA1737393751 | CFTR | c.1767-16T= (n.1767-16T=) c.*1481-16T= (n.*1481-16T=) c.1584-16T= (n.1584-16T=) c.*67-16T= (n.*67-16T=) c.*1591-16T= (n.*1591-16T=) c.1341-16T= (n.1341-16T=) c.1402-10908T= (n.1402-10908T=) c.1677-16T= (n.1677-16T=) c.1857-16T= (n.1857-16T=) c.1524-16T= (n.1524-16T=) | |
| 7 | g.117591922del | CA2684619343 | CFTR | c.1767-12del (n.1767-12del) c.*1481-12del (n.*1481-12del) c.1584-12del (n.1584-12del) c.*67-12del (n.*67-12del) c.*1591-12del (n.*1591-12del) c.1341-12del (n.1341-12del) c.1402-10904del (n.1402-10904del) c.1677-12del (n.1677-12del) c.1857-12del (n.1857-12del) c.1524-12del (n.1524-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117591920T>C | CA2684619344 | CFTR | c.1767-14T>C (n.1767-14T>C) c.*1481-14T>C (n.*1481-14T>C) c.1584-14T>C (n.1584-14T>C) c.*67-14T>C (n.*67-14T>C) c.*1591-14T>C (n.*1591-14T>C) c.1341-14T>C (n.1341-14T>C) c.1402-10906T>C (n.1402-10906T>C) c.1677-14T>C (n.1677-14T>C) c.1857-14T>C (n.1857-14T>C) c.1524-14T>C (n.1524-14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591921T>C | CA2684619345 | CFTR | c.1767-13T>C (n.1767-13T>C) c.*1481-13T>C (n.*1481-13T>C) c.1584-13T>C (n.1584-13T>C) c.*67-13T>C (n.*67-13T>C) c.*1591-13T>C (n.*1591-13T>C) c.1341-13T>C (n.1341-13T>C) c.1402-10905T>C (n.1402-10905T>C) c.1677-13T>C (n.1677-13T>C) c.1857-13T>C (n.1857-13T>C) c.1524-13T>C (n.1524-13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591921T>G | CA2573141679 | CFTR | c.1767-13T>G (n.1767-13T>G) c.*1481-13T>G (n.*1481-13T>G) c.1584-13T>G (n.1584-13T>G) c.*67-13T>G (n.*67-13T>G) c.*1591-13T>G (n.*1591-13T>G) c.1341-13T>G (n.1341-13T>G) c.1402-10905T>G (n.1402-10905T>G) c.1677-13T>G (n.1677-13T>G) c.1857-13T>G (n.1857-13T>G) c.1524-13T>G (n.1524-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591922T>C | CA577680757 | CFTR | c.1767-12T>C (n.1767-12T>C) c.*1481-12T>C (n.*1481-12T>C) c.1584-12T>C (n.1584-12T>C) c.*67-12T>C (n.*67-12T>C) c.*1591-12T>C (n.*1591-12T>C) c.1341-12T>C (n.1341-12T>C) c.1402-10904T>C (n.1402-10904T>C) c.1677-12T>C (n.1677-12T>C) c.1857-12T>C (n.1857-12T>C) c.1524-12T>C (n.1524-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591922T= | CA1737393753 | CFTR | c.1767-12T= (n.1767-12T=) c.*1481-12T= (n.*1481-12T=) c.1584-12T= (n.1584-12T=) c.*67-12T= (n.*67-12T=) c.*1591-12T= (n.*1591-12T=) c.1341-12T= (n.1341-12T=) c.1402-10904T= (n.1402-10904T=) c.1677-12T= (n.1677-12T=) c.1857-12T= (n.1857-12T=) c.1524-12T= (n.1524-12T=) | |
| 7 | g.117591923A= | CA1737393755 | CFTR | c.1767-11A= (n.1767-11A=) c.*1481-11A= (n.*1481-11A=) c.1584-11A= (n.1584-11A=) c.*67-11A= (n.*67-11A=) c.*1591-11A= (n.*1591-11A=) c.1341-11A= (n.1341-11A=) c.1402-10903A= (n.1402-10903A=) c.1677-11A= (n.1677-11A=) c.1857-11A= (n.1857-11A=) c.1524-11A= (n.1524-11A=) | |
| 7 | g.117591923A>G | CA164947355 | CFTR | c.1767-11A>G (n.1767-11A>G) c.*1481-11A>G (n.*1481-11A>G) c.1584-11A>G (n.1584-11A>G) c.*67-11A>G (n.*67-11A>G) c.*1591-11A>G (n.*1591-11A>G) c.1341-11A>G (n.1341-11A>G) c.1402-10903A>G (n.1402-10903A>G) c.1677-11A>G (n.1677-11A>G) c.1857-11A>G (n.1857-11A>G) c.1524-11A>G (n.1524-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591923A>T | CA2684619346 | CFTR | c.1767-11A>T (n.1767-11A>T) c.*1481-11A>T (n.*1481-11A>T) c.1584-11A>T (n.1584-11A>T) c.*67-11A>T (n.*67-11A>T) c.*1591-11A>T (n.*1591-11A>T) c.1341-11A>T (n.1341-11A>T) c.1402-10903A>T (n.1402-10903A>T) c.1677-11A>T (n.1677-11A>T) c.1857-11A>T (n.1857-11A>T) c.1524-11A>T (n.1524-11A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591923_117591924delinsCA | CA2499218693 | CFTR | c.1767-11_1767-10delinsCA (n.1767-11_1767-10delinsCA) c.*1481-11_*1481-10delinsCA (n.*1481-11_*1481-10delinsCA) c.1584-11_1584-10delinsCA (n.1584-11_1584-10delinsCA) c.*67-11_*67-10delinsCA (n.*67-11_*67-10delinsCA) c.*1591-11_*1591-10delinsCA (n.*1591-11_*1591-10delinsCA) c.1341-11_1341-10delinsCA (n.1341-11_1341-10delinsCA) c.1402-10903_1402-10902delinsCA (n.1402-10903_1402-10902delinsCA) c.1677-11_1677-10delinsCA (n.1677-11_1677-10delinsCA) c.1857-11_1857-10delinsCA (n.1857-11_1857-10delinsCA) c.1524-11_1524-10delinsCA (n.1524-11_1524-10delinsCA) | dbSNP |
| 7 | g.117591924T>A | CA577680758 | CFTR | c.1767-10T>A (n.1767-10T>A) c.*1481-10T>A (n.*1481-10T>A) c.1584-10T>A (n.1584-10T>A) c.*67-10T>A (n.*67-10T>A) c.*1591-10T>A (n.*1591-10T>A) c.1341-10T>A (n.1341-10T>A) c.1402-10902T>A (n.1402-10902T>A) c.1677-10T>A (n.1677-10T>A) c.1857-10T>A (n.1857-10T>A) c.1524-10T>A (n.1524-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117591924T>C | CA2684619347 | CFTR | c.1767-10T>C (n.1767-10T>C) c.*1481-10T>C (n.*1481-10T>C) c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.*67-10T>C (n.*67-10T>C) c.*1591-10T>C (n.*1591-10T>C) c.1341-10T>C (n.1341-10T>C) c.1402-10902T>C (n.1402-10902T>C) c.1677-10T>C (n.1677-10T>C) c.1857-10T>C (n.1857-10T>C) c.1524-10T>C (n.1524-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591924T= | CA1737393757 | CFTR | c.1767-10T= (n.1767-10T=) c.*1481-10T= (n.*1481-10T=) c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.*67-10T= (n.*67-10T=) c.*1591-10T= (n.*1591-10T=) c.1341-10T= (n.1341-10T=) c.1402-10902T= (n.1402-10902T=) c.1677-10T= (n.1677-10T=) c.1857-10T= (n.1857-10T=) c.1524-10T= (n.1524-10T=) | |
| 7 | g.117591925A= | CA1737393759 | CFTR | c.1767-9A= (n.1767-9A=) c.*1481-9A= (n.*1481-9A=) c.1584-9A= (n.1584-9A=) c.*67-9A= (n.*67-9A=) c.*1591-9A= (n.*1591-9A=) c.1341-9A= (n.1341-9A=) c.1402-10901A= (n.1402-10901A=) c.1677-9A= (n.1677-9A=) c.1857-9A= (n.1857-9A=) c.1524-9A= (n.1524-9A=) | |
| 7 | g.117591925A>G | CA577680759 | CFTR | c.1767-9A>G (n.1767-9A>G) c.*1481-9A>G (n.*1481-9A>G) c.1584-9A>G (n.1584-9A>G) c.*67-9A>G (n.*67-9A>G) c.*1591-9A>G (n.*1591-9A>G) c.1341-9A>G (n.1341-9A>G) c.1402-10901A>G (n.1402-10901A>G) c.1677-9A>G (n.1677-9A>G) c.1857-9A>G (n.1857-9A>G) c.1524-9A>G (n.1524-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591926T>C | CA2684619348 | CFTR | c.1767-8T>C (n.1767-8T>C) c.*1481-8T>C (n.*1481-8T>C) c.1584-8T>C (n.1584-8T>C) c.*67-8T>C (n.*67-8T>C) c.*1591-8T>C (n.*1591-8T>C) c.1341-8T>C (n.1341-8T>C) c.1402-10900T>C (n.1402-10900T>C) c.1677-8T>C (n.1677-8T>C) c.1857-8T>C (n.1857-8T>C) c.1524-8T>C (n.1524-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117591927C>A | CA2579000085 | CFTR | c.1767-7C>A (n.1767-7C>A) c.*1481-7C>A (n.*1481-7C>A) c.1584-7C>A (n.1584-7C>A) c.*67-7C>A (n.*67-7C>A) c.*1591-7C>A (n.*1591-7C>A) c.1341-7C>A (n.1341-7C>A) c.1402-10899C>A (n.1402-10899C>A) c.1677-7C>A (n.1677-7C>A) c.1857-7C>A (n.1857-7C>A) c.1524-7C>A (n.1524-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591927C>T | CA2499218694 | CFTR | c.1767-7C>T (n.1767-7C>T) c.*1481-7C>T (n.*1481-7C>T) c.1584-7C>T (n.1584-7C>T) c.*67-7C>T (n.*67-7C>T) c.*1591-7C>T (n.*1591-7C>T) c.1341-7C>T (n.1341-7C>T) c.1402-10899C>T (n.1402-10899C>T) c.1677-7C>T (n.1677-7C>T) c.1857-7C>T (n.1857-7C>T) c.1524-7C>T (n.1524-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591929T>C | CA2684619349 | CFTR | c.1767-5T>C (n.1767-5T>C) c.*1481-5T>C (n.*1481-5T>C) c.1584-5T>C (n.1584-5T>C) c.*67-5T>C (n.*67-5T>C) c.*1591-5T>C (n.*1591-5T>C) c.1341-5T>C (n.1341-5T>C) c.1402-10897T>C (n.1402-10897T>C) c.1677-5T>C (n.1677-5T>C) c.1857-5T>C (n.1857-5T>C) c.1524-5T>C (n.1524-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591930A>G | CA2499218695 | CFTR | c.1767-4A>G (n.1767-4A>G) c.*1481-4A>G (n.*1481-4A>G) c.1584-4A>G (n.1584-4A>G) c.*67-4A>G (n.*67-4A>G) c.*1591-4A>G (n.*1591-4A>G) c.1341-4A>G (n.1341-4A>G) c.1402-10896A>G (n.1402-10896A>G) c.1677-4A>G (n.1677-4A>G) c.1857-4A>G (n.1857-4A>G) c.1524-4A>G (n.1524-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591930A>T | CA2684619350 | CFTR | c.1767-4A>T (n.1767-4A>T) c.*1481-4A>T (n.*1481-4A>T) c.1584-4A>T (n.1584-4A>T) c.*67-4A>T (n.*67-4A>T) c.*1591-4A>T (n.*1591-4A>T) c.1341-4A>T (n.1341-4A>T) c.1402-10896A>T (n.1402-10896A>T) c.1677-4A>T (n.1677-4A>T) c.1857-4A>T (n.1857-4A>T) c.1524-4A>T (n.1524-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591932del | CA2579000086 | CFTR | c.1767-2del (n.1767-2del) c.*1481-2del (n.*1481-2del) c.1584-2del (n.1584-2del) c.*67-2del (n.*67-2del) c.*1591-2del (n.*1591-2del) c.1341-2del (n.1341-2del) c.1402-10894del (n.1402-10894del) c.1677-2del (n.1677-2del) c.1857-2del (n.1857-2del) c.1524-2del (n.1524-2del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591931A>G | CA2684619351 | CFTR | c.1767-3A>G (n.1767-3A>G) c.*1481-3A>G (n.*1481-3A>G) c.1584-3A>G (n.1584-3A>G) c.*67-3A>G (n.*67-3A>G) c.*1591-3A>G (n.*1591-3A>G) c.1341-3A>G (n.1341-3A>G) c.1402-10895A>G (n.1402-10895A>G) c.1677-3A>G (n.1677-3A>G) c.1857-3A>G (n.1857-3A>G) c.1524-3A>G (n.1524-3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591932A>C | CA368977706 | CFTR | c.1767-2A>C (n.1767-2A>C) c.*1481-2A>C (n.*1481-2A>C) c.1584-2A>C (n.1584-2A>C) c.*67-2A>C (n.*67-2A>C) c.*1591-2A>C (n.*1591-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.1402-10894A>C (n.1402-10894A>C) c.1677-2A>C (n.1677-2A>C) c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) c.1524-2A>C (n.1524-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591932A>G | CA368977702 | CFTR | c.1767-2A>G (n.1767-2A>G) c.*1481-2A>G (n.*1481-2A>G) c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) c.*67-2A>G (n.*67-2A>G) c.*1591-2A>G (n.*1591-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.1402-10894A>G (n.1402-10894A>G) c.1677-2A>G (n.1677-2A>G) c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) c.1524-2A>G (n.1524-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117591932A>T | CA368977704 | CFTR | c.1767-2A>T (n.1767-2A>T) c.*1481-2A>T (n.*1481-2A>T) c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) c.*67-2A>T (n.*67-2A>T) c.*1591-2A>T (n.*1591-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.1402-10894A>T (n.1402-10894A>T) c.1677-2A>T (n.1677-2A>T) c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) c.1524-2A>T (n.1524-2A>T) | |
| 7 | g.117591933G>A | CA368977709 | CFTR | c.1767-1G>A (n.1767-1G>A) c.*1481-1G>A (n.*1481-1G>A) c.1584-1G>A (n.1584-1G>A) c.*67-1G>A (n.*67-1G>A) c.*1591-1G>A (n.*1591-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.1402-10893G>A (n.1402-10893G>A) c.1677-1G>A (n.1677-1G>A) c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) c.1524-1G>A (n.1524-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117591933G>C | CA368977711 | CFTR | c.1767-1G>C (n.1767-1G>C) c.*1481-1G>C (n.*1481-1G>C) c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) c.*67-1G>C (n.*67-1G>C) c.*1591-1G>C (n.*1591-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.1402-10893G>C (n.1402-10893G>C) c.1677-1G>C (n.1677-1G>C) c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) c.1524-1G>C (n.1524-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591933G= | CA1737393767 | CFTR | c.1767-1G= (n.1767-1G=) c.*1481-1G= (n.*1481-1G=) c.1584-1G= (n.1584-1G=) c.*67-1G= (n.*67-1G=) c.*1591-1G= (n.*1591-1G=) c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.1402-10893G= (n.1402-10893G=) c.1677-1G= (n.1677-1G=) c.1857-1G= (n.1857-1G=) c.1524-1G= (n.1524-1G=) | |
| 7 | g.117591933G>T | CA368977713 | CFTR | c.1767-1G>T (n.1767-1G>T) c.*1481-1G>T (n.*1481-1G>T) c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) c.*67-1G>T (n.*67-1G>T) c.*1591-1G>T (n.*1591-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.1402-10893G>T (n.1402-10893G>T) c.1677-1G>T (n.1677-1G>T) c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) c.1524-1G>T (n.1524-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591934C>A | CA368977716 | CFTR | c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1402-10892C>A (n.1402-10892C>A) c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1524C>A (p.Ser508Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591934C>G | CA368977718 | CFTR | c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1402-10892C>G (n.1402-10892C>G) c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1524C>G (p.Ser508Arg) | |
| 7 | g.117591934C>T | CA457448805 | CFTR | c.1767C>T (p.Ser589=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1402-10892C>T (n.1402-10892C>T) c.1677C>T (p.Ser559=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1524C>T (p.Ser508=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591935T>A | CA368977722 | CFTR | c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1402-10891T>A (n.1402-10891T>A) c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) | |
| 7 | g.117591935T>C | CA368977724 | CFTR | c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1402-10891T>C (n.1402-10891T>C) c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591935T>G | CA368977726 | CFTR | c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1402-10891T>G (n.1402-10891T>G) c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) | |
| 7 | g.117591936G>A | CA368977729 | CFTR | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1402-10890G>A (n.1402-10890G>A) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591936G>C | CA368977731 | CFTR | c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1402-10890G>C (n.1402-10890G>C) c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117591936G= | CA1737393776 | CFTR | c.1769G= (p.Cys590=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.1586G= (p.Cys529=) c.*69G= (n.*69G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.1343G= (p.Cys448=) c.1402-10890G= (n.1402-10890G=) c.1679G= (p.Cys560=) c.1859G= (p.Cys620=) c.1526G= (p.Cys509=) | |
| 7 | g.117591936G>T | CA368977734 | CFTR | c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1402-10890G>T (n.1402-10890G>T) c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) | |
| 7 | g.117591937T>A | CA368977739 | CFTR | c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1344T>A (p.Cys448Ter) c.1402-10889T>A (n.1402-10889T>A) c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.1527T>A (p.Cys509Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591937T>C | CA457448806 | CFTR | c.1770T>C (p.Cys590=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1587T>C (p.Cys529=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1344T>C (p.Cys448=) c.1402-10889T>C (n.1402-10889T>C) c.1680T>C (p.Cys560=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.1527T>C (p.Cys509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591937T>G | CA368977737 | CFTR | c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1344T>G (p.Cys448Trp) c.1402-10889T>G (n.1402-10889T>G) c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.1527T>G (p.Cys509Trp) | |
| 7 | g.117591937T= | CA1737393778 | CFTR | c.1770T= (p.Cys590=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.1587T= (p.Cys529=) c.*70T= (n.*70T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.1344T= (p.Cys448=) c.1402-10889T= (n.1402-10889T=) c.1680T= (p.Cys560=) c.1860T= (p.Cys620=) c.1527T= (p.Cys509=) | |
| 7 | g.117591938G>A | CA368977742 | CFTR | c.1771G>A (p.Val591Ile) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1402-10888G>A (n.1402-10888G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117591938G>C | CA368977743 | CFTR | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1402-10888G>C (n.1402-10888G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) | |
| 7 | g.117591938G>T | CA368977746 | CFTR | c.1771G>T (p.Val591Phe) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1402-10888G>T (n.1402-10888G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) | |
| 7 | g.117591939T>A | CA368977747 | CFTR | c.1772T>A (p.Val591Asp) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1402-10887T>A (n.1402-10887T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) | |
| 7 | g.117591939T>C | CA368977748 | CFTR | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1402-10887T>C (n.1402-10887T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) | |
| 7 | g.117591939T>G | CA368977749 | CFTR | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1402-10887T>G (n.1402-10887T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) | |
| 7 | g.117591940C>A | CA457448807 | CFTR | c.1773C>A (p.Val591=) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1590C>A (p.Val530=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1347C>A (p.Val449=) c.1402-10886C>A (n.1402-10886C>A) c.1683C>A (p.Val561=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1530C>A (p.Val510=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591940C>G | CA457448808 | CFTR | c.1773C>G (p.Val591=) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1590C>G (p.Val530=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1347C>G (p.Val449=) c.1402-10886C>G (n.1402-10886C>G) c.1683C>G (p.Val561=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1530C>G (p.Val510=) | |
| 7 | g.117591940C>T | CA457448809 | CFTR | c.1773C>T (p.Val591=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1590C>T (p.Val530=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1347C>T (p.Val449=) c.1402-10886C>T (n.1402-10886C>T) c.1683C>T (p.Val561=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1530C>T (p.Val510=) | ClinVar |
| 7 | g.117591941T>A | CA368977758 | CFTR | c.1774T>A (p.Cys592Ser) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1402-10885T>A (n.1402-10885T>A) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1531T>A (p.Cys511Ser) | |
| 7 | g.117591941T>C | CA368977751 | CFTR | c.1774T>C (p.Cys592Arg) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1402-10885T>C (n.1402-10885T>C) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1531T>C (p.Cys511Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591941T>G | CA368977754 | CFTR | c.1774T>G (p.Cys592Gly) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1402-10885T>G (n.1402-10885T>G) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1531T>G (p.Cys511Gly) | |
| 7 | g.117591942G>A | CA4451093 | CFTR | c.1775G>A (p.Cys592Tyr) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1402-10884G>A (n.1402-10884G>A) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1532G>A (p.Cys511Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591942G>C | CA368977761 | CFTR | c.1775G>C (p.Cys592Ser) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1402-10884G>C (n.1402-10884G>C) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1532G>C (p.Cys511Ser) | |
| 7 | g.117591942G= | CA1737393781 | CFTR | c.1775G= (p.Cys592=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.1592G= (p.Cys531=) c.*75G= (n.*75G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.1349G= (p.Cys450=) c.1402-10884G= (n.1402-10884G=) c.1685G= (p.Cys562=) c.1865G= (p.Cys622=) c.1532G= (p.Cys511=) | |
| 7 | g.117591942G>T | CA368977768 | CFTR | c.1775G>T (p.Cys592Phe) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1402-10884G>T (n.1402-10884G>T) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1532G>T (p.Cys511Phe) | |
| 7 | g.117591943T>A | CA368977769 | CFTR | c.1776T>A (p.Cys592Ter) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.1402-10883T>A (n.1402-10883T>A) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1533T>A (p.Cys511Ter) | |
| 7 | g.117591943T>C | CA457448810 | CFTR | c.1776T>C (p.Cys592=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1593T>C (p.Cys531=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1350T>C (p.Cys450=) c.1402-10883T>C (n.1402-10883T>C) c.1686T>C (p.Cys562=) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1533T>C (p.Cys511=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591943T>G | CA368977770 | CFTR | c.1776T>G (p.Cys592Trp) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.1402-10883T>G (n.1402-10883T>G) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1533T>G (p.Cys511Trp) | |
| 7 | g.117591944A>C | CA368977773 | CFTR | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1402-10882A>C (n.1402-10882A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) | |
| 7 | g.117591944A>G | CA368977778 | CFTR | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1402-10882A>G (n.1402-10882A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591944A>T | CA368977775 | CFTR | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1402-10882A>T (n.1402-10882A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) | |
| 7 | g.117591946del | CA2684619352 | CFTR | c.1779del (p.Lys593AsnfsTer2) c.*1493del (n.*1493del) c.1596del (p.Lys532AsnfsTer2) c.*79del (n.*79del) c.*1603del (n.*1603del) c.1353del (p.Lys451AsnfsTer2) c.1402-10880del (n.1402-10880del) c.1689del (p.Lys563AsnfsTer2) c.1869del (p.Lys623AsnfsTer2) c.1536del (p.Lys512AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591945_117591946del | CA2580076494 | CFTR | c.1778_1779del (p.Lys593ThrfsTer4) c.*1492_*1493del (n.*1492_*1493del) c.1595_1596del (p.Lys532ThrfsTer4) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*1602_*1603del (n.*1602_*1603del) c.1352_1353del (p.Lys451ThrfsTer4) c.1402-10881_1402-10880del (n.1402-10881_1402-10880del) c.1688_1689del (p.Lys563ThrfsTer4) c.1868_1869del (p.Lys623ThrfsTer4) c.1535_1536del (p.Lys512ThrfsTer4) | ClinVar |
| 7 | g.117591945A>C | CA368977780 | CFTR | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1402-10881A>C (n.1402-10881A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) | |
| 7 | g.117591945A>G | CA368977781 | CFTR | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1402-10881A>G (n.1402-10881A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) | |
| 7 | g.117591945A>T | CA368977783 | CFTR | c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1402-10881A>T (n.1402-10881A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) | |
| 7 | g.117591946A= | CA1737393786 | CFTR | c.1779A= (p.Lys593=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.1596A= (p.Lys532=) c.*79A= (n.*79A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.1353A= (p.Lys451=) c.1402-10880A= (n.1402-10880A=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1869A= (p.Lys623=) c.1536A= (p.Lys512=) | |
| 7 | g.117591946A>C | CA368977786 | CFTR | c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1402-10880A>C (n.1402-10880A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) | |
| 7 | g.117591946A>G | CA457448811 | CFTR | c.1779A>G (p.Lys593=) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1596A>G (p.Lys532=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1353A>G (p.Lys451=) c.1402-10880A>G (n.1402-10880A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1869A>G (p.Lys623=) c.1536A>G (p.Lys512=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591946A>T | CA368977788 | CFTR | c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1402-10880A>T (n.1402-10880A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) | |
| 7 | g.117591947C>A | CA368977789 | CFTR | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1402-10879C>A (n.1402-10879C>A) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591947C>G | CA368977790 | CFTR | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1402-10879C>G (n.1402-10879C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) | |
| 7 | g.117591947C>T | CA457448812 | CFTR | c.1780C>T (p.Leu594=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1597C>T (p.Leu533=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1402-10879C>T (n.1402-10879C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1537C>T (p.Leu513=) | ClinVar |
| 7 | g.117591948T>A | CA368977792 | CFTR | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1402-10878T>A (n.1402-10878T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591948T>C | CA368977794 | CFTR | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1402-10878T>C (n.1402-10878T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591948T>G | CA368977796 | CFTR | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1402-10878T>G (n.1402-10878T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
| 7 | g.117591948T= | CA1737393791 | CFTR | c.1781T= (p.Leu594=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.1598T= (p.Leu533=) c.*81T= (n.*81T=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1402-10878T= (n.1402-10878T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.1871T= (p.Leu624=) c.1538T= (p.Leu513=) | |
| 7 | g.117591949G>A | CA457448813 | CFTR | c.1782G>A (p.Leu594=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1599G>A (p.Leu533=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1402-10877G>A (n.1402-10877G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1539G>A (p.Leu513=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591949G>C | CA457448815 | CFTR | c.1782G>C (p.Leu594=) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1599G>C (p.Leu533=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1402-10877G>C (n.1402-10877G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1539G>C (p.Leu513=) | |
| 7 | g.117591949G>T | CA457448814 | CFTR | c.1782G>T (p.Leu594=) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1599G>T (p.Leu533=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1402-10877G>T (n.1402-10877G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1539G>T (p.Leu513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591950A= | CA1737393795 | CFTR | c.1783A= (p.Met595=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.1600A= (p.Met534=) c.*83A= (n.*83A=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.1357A= (p.Met453=) c.1402-10876A= (n.1402-10876A=) c.1693A= (p.Met565=) c.1873A= (p.Met625=) c.1540A= (p.Met514=) | |
| 7 | g.117591950A>C | CA368977803 | CFTR | c.1783A>C (p.Met595Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1600A>C (p.Met534Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1402-10876A>C (n.1402-10876A>C) c.1693A>C (p.Met565Leu) c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
| 7 | g.117591950A>G | CA4451094 | CFTR | c.1783A>G (p.Met595Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1600A>G (p.Met534Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1357A>G (p.Met453Val) c.1402-10876A>G (n.1402-10876A>G) c.1693A>G (p.Met565Val) c.1873A>G (p.Met625Val) c.1540A>G (p.Met514Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591950A>T | CA4451095 | CFTR | c.1783A>T (p.Met595Leu) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1600A>T (p.Met534Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1402-10876A>T (n.1402-10876A>T) c.1693A>T (p.Met565Leu) c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |