UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591806T>A | CA2684619260 | CFTR | c.1767-128T>A (n.1767-128T>A) c.*1481-128T>A (n.*1481-128T>A) c.1584-128T>A (n.1584-128T>A) c.*67-128T>A (n.*67-128T>A) c.*1591-128T>A (n.*1591-128T>A) c.1341-128T>A (n.1341-128T>A) c.1402-11020T>A (n.1402-11020T>A) c.1677-128T>A (n.1677-128T>A) c.1857-128T>A (n.1857-128T>A) c.1524-128T>A (n.1524-128T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591808T>A | CA164947272 | CFTR | c.1767-126T>A (n.1767-126T>A) c.*1481-126T>A (n.*1481-126T>A) c.1584-126T>A (n.1584-126T>A) c.*67-126T>A (n.*67-126T>A) c.*1591-126T>A (n.*1591-126T>A) c.1341-126T>A (n.1341-126T>A) c.1402-11018T>A (n.1402-11018T>A) c.1677-126T>A (n.1677-126T>A) c.1857-126T>A (n.1857-126T>A) c.1524-126T>A (n.1524-126T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591808T>G | CA164947274 | CFTR | c.1767-126T>G (n.1767-126T>G) c.*1481-126T>G (n.*1481-126T>G) c.1584-126T>G (n.1584-126T>G) c.*67-126T>G (n.*67-126T>G) c.*1591-126T>G (n.*1591-126T>G) c.1341-126T>G (n.1341-126T>G) c.1402-11018T>G (n.1402-11018T>G) c.1677-126T>G (n.1677-126T>G) c.1857-126T>G (n.1857-126T>G) c.1524-126T>G (n.1524-126T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591808T= | CA1737393649 | CFTR | c.1767-126T= (n.1767-126T=) c.*1481-126T= (n.*1481-126T=) c.1584-126T= (n.1584-126T=) c.*67-126T= (n.*67-126T=) c.*1591-126T= (n.*1591-126T=) c.1341-126T= (n.1341-126T=) c.1402-11018T= (n.1402-11018T=) c.1677-126T= (n.1677-126T=) c.1857-126T= (n.1857-126T=) c.1524-126T= (n.1524-126T=) | |
| 7 | g.117591809A>C | CA2684619262 | CFTR | c.1767-125A>C (n.1767-125A>C) c.*1481-125A>C (n.*1481-125A>C) c.1584-125A>C (n.1584-125A>C) c.*67-125A>C (n.*67-125A>C) c.*1591-125A>C (n.*1591-125A>C) c.1341-125A>C (n.1341-125A>C) c.1402-11017A>C (n.1402-11017A>C) c.1677-125A>C (n.1677-125A>C) c.1857-125A>C (n.1857-125A>C) c.1524-125A>C (n.1524-125A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591809A>T | CA2684619263 | CFTR | c.1767-125A>T (n.1767-125A>T) c.*1481-125A>T (n.*1481-125A>T) c.1584-125A>T (n.1584-125A>T) c.*67-125A>T (n.*67-125A>T) c.*1591-125A>T (n.*1591-125A>T) c.1341-125A>T (n.1341-125A>T) c.1402-11017A>T (n.1402-11017A>T) c.1677-125A>T (n.1677-125A>T) c.1857-125A>T (n.1857-125A>T) c.1524-125A>T (n.1524-125A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812del | CA2684619261 | CFTR | c.1767-122del (n.1767-122del) c.*1481-122del (n.*1481-122del) c.1584-122del (n.1584-122del) c.*67-122del (n.*67-122del) c.*1591-122del (n.*1591-122del) c.1341-122del (n.1341-122del) c.1402-11014del (n.1402-11014del) c.1677-122del (n.1677-122del) c.1857-122del (n.1857-122del) c.1524-122del (n.1524-122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591811A>G | CA2684619264 | CFTR | c.1767-123A>G (n.1767-123A>G) c.*1481-123A>G (n.*1481-123A>G) c.1584-123A>G (n.1584-123A>G) c.*67-123A>G (n.*67-123A>G) c.*1591-123A>G (n.*1591-123A>G) c.1341-123A>G (n.1341-123A>G) c.1402-11015A>G (n.1402-11015A>G) c.1677-123A>G (n.1677-123A>G) c.1857-123A>G (n.1857-123A>G) c.1524-123A>G (n.1524-123A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812A>C | CA2684619266 | CFTR | c.1767-122A>C (n.1767-122A>C) c.*1481-122A>C (n.*1481-122A>C) c.1584-122A>C (n.1584-122A>C) c.*67-122A>C (n.*67-122A>C) c.*1591-122A>C (n.*1591-122A>C) c.1341-122A>C (n.1341-122A>C) c.1402-11014A>C (n.1402-11014A>C) c.1677-122A>C (n.1677-122A>C) c.1857-122A>C (n.1857-122A>C) c.1524-122A>C (n.1524-122A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812A>G | CA2684619265 | CFTR | c.1767-122A>G (n.1767-122A>G) c.*1481-122A>G (n.*1481-122A>G) c.1584-122A>G (n.1584-122A>G) c.*67-122A>G (n.*67-122A>G) c.*1591-122A>G (n.*1591-122A>G) c.1341-122A>G (n.1341-122A>G) c.1402-11014A>G (n.1402-11014A>G) c.1677-122A>G (n.1677-122A>G) c.1857-122A>G (n.1857-122A>G) c.1524-122A>G (n.1524-122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591813T>C | CA2684619267 | CFTR | c.1767-121T>C (n.1767-121T>C) c.*1481-121T>C (n.*1481-121T>C) c.1584-121T>C (n.1584-121T>C) c.*67-121T>C (n.*67-121T>C) c.*1591-121T>C (n.*1591-121T>C) c.1341-121T>C (n.1341-121T>C) c.1402-11013T>C (n.1402-11013T>C) c.1677-121T>C (n.1677-121T>C) c.1857-121T>C (n.1857-121T>C) c.1524-121T>C (n.1524-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591814A>G | CA2684619268 | CFTR | c.1767-120A>G (n.1767-120A>G) c.*1481-120A>G (n.*1481-120A>G) c.1584-120A>G (n.1584-120A>G) c.*67-120A>G (n.*67-120A>G) c.*1591-120A>G (n.*1591-120A>G) c.1341-120A>G (n.1341-120A>G) c.1402-11012A>G (n.1402-11012A>G) c.1677-120A>G (n.1677-120A>G) c.1857-120A>G (n.1857-120A>G) c.1524-120A>G (n.1524-120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591817A>G | CA2684619269 | CFTR | c.1767-117A>G (n.1767-117A>G) c.*1481-117A>G (n.*1481-117A>G) c.1584-117A>G (n.1584-117A>G) c.*67-117A>G (n.*67-117A>G) c.*1591-117A>G (n.*1591-117A>G) c.1341-117A>G (n.1341-117A>G) c.1402-11009A>G (n.1402-11009A>G) c.1677-117A>G (n.1677-117A>G) c.1857-117A>G (n.1857-117A>G) c.1524-117A>G (n.1524-117A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591818T>A | CA2684619270 | CFTR | c.1767-116T>A (n.1767-116T>A) c.*1481-116T>A (n.*1481-116T>A) c.1584-116T>A (n.1584-116T>A) c.*67-116T>A (n.*67-116T>A) c.*1591-116T>A (n.*1591-116T>A) c.1341-116T>A (n.1341-116T>A) c.1402-11008T>A (n.1402-11008T>A) c.1677-116T>A (n.1677-116T>A) c.1857-116T>A (n.1857-116T>A) c.1524-116T>A (n.1524-116T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591818T>C | CA2684619271 | CFTR | c.1767-116T>C (n.1767-116T>C) c.*1481-116T>C (n.*1481-116T>C) c.1584-116T>C (n.1584-116T>C) c.*67-116T>C (n.*67-116T>C) c.*1591-116T>C (n.*1591-116T>C) c.1341-116T>C (n.1341-116T>C) c.1402-11008T>C (n.1402-11008T>C) c.1677-116T>C (n.1677-116T>C) c.1857-116T>C (n.1857-116T>C) c.1524-116T>C (n.1524-116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591819A>G | CA2684619273 | CFTR | c.1767-115A>G (n.1767-115A>G) c.*1481-115A>G (n.*1481-115A>G) c.1584-115A>G (n.1584-115A>G) c.*67-115A>G (n.*67-115A>G) c.*1591-115A>G (n.*1591-115A>G) c.1341-115A>G (n.1341-115A>G) c.1402-11007A>G (n.1402-11007A>G) c.1677-115A>G (n.1677-115A>G) c.1857-115A>G (n.1857-115A>G) c.1524-115A>G (n.1524-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591822del | CA2684619272 | CFTR | c.1767-112del (n.1767-112del) c.*1481-112del (n.*1481-112del) c.1584-112del (n.1584-112del) c.*67-112del (n.*67-112del) c.*1591-112del (n.*1591-112del) c.1341-112del (n.1341-112del) c.1402-11004del (n.1402-11004del) c.1677-112del (n.1677-112del) c.1857-112del (n.1857-112del) c.1524-112del (n.1524-112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591820A= | CA1737393652 | CFTR | c.1767-114A= (n.1767-114A=) c.*1481-114A= (n.*1481-114A=) c.1584-114A= (n.1584-114A=) c.*67-114A= (n.*67-114A=) c.*1591-114A= (n.*1591-114A=) c.1341-114A= (n.1341-114A=) c.1402-11006A= (n.1402-11006A=) c.1677-114A= (n.1677-114A=) c.1857-114A= (n.1857-114A=) c.1524-114A= (n.1524-114A=) | |
| 7 | g.117591820A>C | CA164947277 | CFTR | c.1767-114A>C (n.1767-114A>C) c.*1481-114A>C (n.*1481-114A>C) c.1584-114A>C (n.1584-114A>C) c.*67-114A>C (n.*67-114A>C) c.*1591-114A>C (n.*1591-114A>C) c.1341-114A>C (n.1341-114A>C) c.1402-11006A>C (n.1402-11006A>C) c.1677-114A>C (n.1677-114A>C) c.1857-114A>C (n.1857-114A>C) c.1524-114A>C (n.1524-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591821A= | CA1737393656 | CFTR | c.1767-113A= (n.1767-113A=) c.*1481-113A= (n.*1481-113A=) c.1584-113A= (n.1584-113A=) c.*67-113A= (n.*67-113A=) c.*1591-113A= (n.*1591-113A=) c.1341-113A= (n.1341-113A=) c.1402-11005A= (n.1402-11005A=) c.1677-113A= (n.1677-113A=) c.1857-113A= (n.1857-113A=) c.1524-113A= (n.1524-113A=) | |
| 7 | g.117591821A>G | CA577680752 | CFTR | c.1767-113A>G (n.1767-113A>G) c.*1481-113A>G (n.*1481-113A>G) c.1584-113A>G (n.1584-113A>G) c.*67-113A>G (n.*67-113A>G) c.*1591-113A>G (n.*1591-113A>G) c.1341-113A>G (n.1341-113A>G) c.1402-11005A>G (n.1402-11005A>G) c.1677-113A>G (n.1677-113A>G) c.1857-113A>G (n.1857-113A>G) c.1524-113A>G (n.1524-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591822A>T | CA2684619274 | CFTR | c.1767-112A>T (n.1767-112A>T) c.*1481-112A>T (n.*1481-112A>T) c.1584-112A>T (n.1584-112A>T) c.*67-112A>T (n.*67-112A>T) c.*1591-112A>T (n.*1591-112A>T) c.1341-112A>T (n.1341-112A>T) c.1402-11004A>T (n.1402-11004A>T) c.1677-112A>T (n.1677-112A>T) c.1857-112A>T (n.1857-112A>T) c.1524-112A>T (n.1524-112A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591825G>A | CA164947280 | CFTR | c.1767-109G>A (n.1767-109G>A) c.*1481-109G>A (n.*1481-109G>A) c.1584-109G>A (n.1584-109G>A) c.*67-109G>A (n.*67-109G>A) c.*1591-109G>A (n.*1591-109G>A) c.1341-109G>A (n.1341-109G>A) c.1402-11001G>A (n.1402-11001G>A) c.1677-109G>A (n.1677-109G>A) c.1857-109G>A (n.1857-109G>A) c.1524-109G>A (n.1524-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591825G= | CA1737393658 | CFTR | c.1767-109G= (n.1767-109G=) c.*1481-109G= (n.*1481-109G=) c.1584-109G= (n.1584-109G=) c.*67-109G= (n.*67-109G=) c.*1591-109G= (n.*1591-109G=) c.1341-109G= (n.1341-109G=) c.1402-11001G= (n.1402-11001G=) c.1677-109G= (n.1677-109G=) c.1857-109G= (n.1857-109G=) c.1524-109G= (n.1524-109G=) | |
| 7 | g.117591825G>T | CA2684619275 | CFTR | c.1767-109G>T (n.1767-109G>T) c.*1481-109G>T (n.*1481-109G>T) c.1584-109G>T (n.1584-109G>T) c.*67-109G>T (n.*67-109G>T) c.*1591-109G>T (n.*1591-109G>T) c.1341-109G>T (n.1341-109G>T) c.1402-11001G>T (n.1402-11001G>T) c.1677-109G>T (n.1677-109G>T) c.1857-109G>T (n.1857-109G>T) c.1524-109G>T (n.1524-109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591826T>C | CA2684619276 | CFTR | c.1767-108T>C (n.1767-108T>C) c.*1481-108T>C (n.*1481-108T>C) c.1584-108T>C (n.1584-108T>C) c.*67-108T>C (n.*67-108T>C) c.*1591-108T>C (n.*1591-108T>C) c.1341-108T>C (n.1341-108T>C) c.1402-11000T>C (n.1402-11000T>C) c.1677-108T>C (n.1677-108T>C) c.1857-108T>C (n.1857-108T>C) c.1524-108T>C (n.1524-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591827A>T | CA2684619278 | CFTR | c.1767-107A>T (n.1767-107A>T) c.*1481-107A>T (n.*1481-107A>T) c.1584-107A>T (n.1584-107A>T) c.*67-107A>T (n.*67-107A>T) c.*1591-107A>T (n.*1591-107A>T) c.1341-107A>T (n.1341-107A>T) c.1402-10999A>T (n.1402-10999A>T) c.1677-107A>T (n.1677-107A>T) c.1857-107A>T (n.1857-107A>T) c.1524-107A>T (n.1524-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591827dup | CA2684619277 | CFTR | c.1767-107dup (n.1767-107dup) c.*1481-107dup (n.*1481-107dup) c.1584-107dup (n.1584-107dup) c.*67-107dup (n.*67-107dup) c.*1591-107dup (n.*1591-107dup) c.1341-107dup (n.1341-107dup) c.1402-10999dup (n.1402-10999dup) c.1677-107dup (n.1677-107dup) c.1857-107dup (n.1857-107dup) c.1524-107dup (n.1524-107dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591828T>A | CA2684619279 | CFTR | c.1767-106T>A (n.1767-106T>A) c.*1481-106T>A (n.*1481-106T>A) c.1584-106T>A (n.1584-106T>A) c.*67-106T>A (n.*67-106T>A) c.*1591-106T>A (n.*1591-106T>A) c.1341-106T>A (n.1341-106T>A) c.1402-10998T>A (n.1402-10998T>A) c.1677-106T>A (n.1677-106T>A) c.1857-106T>A (n.1857-106T>A) c.1524-106T>A (n.1524-106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591829G>A | CA164947292 | CFTR | c.1767-105G>A (n.1767-105G>A) c.*1481-105G>A (n.*1481-105G>A) c.1584-105G>A (n.1584-105G>A) c.*67-105G>A (n.*67-105G>A) c.*1591-105G>A (n.*1591-105G>A) c.1341-105G>A (n.1341-105G>A) c.1402-10997G>A (n.1402-10997G>A) c.1677-105G>A (n.1677-105G>A) c.1857-105G>A (n.1857-105G>A) c.1524-105G>A (n.1524-105G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591829G= | CA1737393660 | CFTR | c.1767-105G= (n.1767-105G=) c.*1481-105G= (n.*1481-105G=) c.1584-105G= (n.1584-105G=) c.*67-105G= (n.*67-105G=) c.*1591-105G= (n.*1591-105G=) c.1341-105G= (n.1341-105G=) c.1402-10997G= (n.1402-10997G=) c.1677-105G= (n.1677-105G=) c.1857-105G= (n.1857-105G=) c.1524-105G= (n.1524-105G=) | |
| 7 | g.117591829G>T | CA2684619280 | CFTR | c.1767-105G>T (n.1767-105G>T) c.*1481-105G>T (n.*1481-105G>T) c.1584-105G>T (n.1584-105G>T) c.*67-105G>T (n.*67-105G>T) c.*1591-105G>T (n.*1591-105G>T) c.1341-105G>T (n.1341-105G>T) c.1402-10997G>T (n.1402-10997G>T) c.1677-105G>T (n.1677-105G>T) c.1857-105G>T (n.1857-105G>T) c.1524-105G>T (n.1524-105G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591830A= | CA1737393662 | CFTR | c.1767-104A= (n.1767-104A=) c.*1481-104A= (n.*1481-104A=) c.1584-104A= (n.1584-104A=) c.*67-104A= (n.*67-104A=) c.*1591-104A= (n.*1591-104A=) c.1341-104A= (n.1341-104A=) c.1402-10996A= (n.1402-10996A=) c.1677-104A= (n.1677-104A=) c.1857-104A= (n.1857-104A=) c.1524-104A= (n.1524-104A=) | |
| 7 | g.117591830A>G | CA164947293 | CFTR | c.1767-104A>G (n.1767-104A>G) c.*1481-104A>G (n.*1481-104A>G) c.1584-104A>G (n.1584-104A>G) c.*67-104A>G (n.*67-104A>G) c.*1591-104A>G (n.*1591-104A>G) c.1341-104A>G (n.1341-104A>G) c.1402-10996A>G (n.1402-10996A>G) c.1677-104A>G (n.1677-104A>G) c.1857-104A>G (n.1857-104A>G) c.1524-104A>G (n.1524-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591831T>C | CA832104784 | CFTR | c.1767-103T>C (n.1767-103T>C) c.*1481-103T>C (n.*1481-103T>C) c.1584-103T>C (n.1584-103T>C) c.*67-103T>C (n.*67-103T>C) c.*1591-103T>C (n.*1591-103T>C) c.1341-103T>C (n.1341-103T>C) c.1402-10995T>C (n.1402-10995T>C) c.1677-103T>C (n.1677-103T>C) c.1857-103T>C (n.1857-103T>C) c.1524-103T>C (n.1524-103T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591831T>G | CA2684619281 | CFTR | c.1767-103T>G (n.1767-103T>G) c.*1481-103T>G (n.*1481-103T>G) c.1584-103T>G (n.1584-103T>G) c.*67-103T>G (n.*67-103T>G) c.*1591-103T>G (n.*1591-103T>G) c.1341-103T>G (n.1341-103T>G) c.1402-10995T>G (n.1402-10995T>G) c.1677-103T>G (n.1677-103T>G) c.1857-103T>G (n.1857-103T>G) c.1524-103T>G (n.1524-103T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591831T= | CA1737393664 | CFTR | c.1767-103T= (n.1767-103T=) c.*1481-103T= (n.*1481-103T=) c.1584-103T= (n.1584-103T=) c.*67-103T= (n.*67-103T=) c.*1591-103T= (n.*1591-103T=) c.1341-103T= (n.1341-103T=) c.1402-10995T= (n.1402-10995T=) c.1677-103T= (n.1677-103T=) c.1857-103T= (n.1857-103T=) c.1524-103T= (n.1524-103T=) | |
| 7 | g.117591832A>C | CA2684619283 | CFTR | c.1767-102A>C (n.1767-102A>C) c.*1481-102A>C (n.*1481-102A>C) c.1584-102A>C (n.1584-102A>C) c.*67-102A>C (n.*67-102A>C) c.*1591-102A>C (n.*1591-102A>C) c.1341-102A>C (n.1341-102A>C) c.1402-10994A>C (n.1402-10994A>C) c.1677-102A>C (n.1677-102A>C) c.1857-102A>C (n.1857-102A>C) c.1524-102A>C (n.1524-102A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591835_117591836del | CA2684619282 | CFTR | c.1767-99_1767-98del (n.1767-99_1767-98del) c.*1481-99_*1481-98del (n.*1481-99_*1481-98del) c.1584-99_1584-98del (n.1584-99_1584-98del) c.*67-99_*67-98del (n.*67-99_*67-98del) c.*1591-99_*1591-98del (n.*1591-99_*1591-98del) c.1341-99_1341-98del (n.1341-99_1341-98del) c.1402-10991_1402-10990del (n.1402-10991_1402-10990del) c.1677-99_1677-98del (n.1677-99_1677-98del) c.1857-99_1857-98del (n.1857-99_1857-98del) c.1524-99_1524-98del (n.1524-99_1524-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591833G>C | CA2684619284 | CFTR | c.1767-101G>C (n.1767-101G>C) c.*1481-101G>C (n.*1481-101G>C) c.1584-101G>C (n.1584-101G>C) c.*67-101G>C (n.*67-101G>C) c.*1591-101G>C (n.*1591-101G>C) c.1341-101G>C (n.1341-101G>C) c.1402-10993G>C (n.1402-10993G>C) c.1677-101G>C (n.1677-101G>C) c.1857-101G>C (n.1857-101G>C) c.1524-101G>C (n.1524-101G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591835G>A | CA2684619285 | CFTR | c.1767-99G>A (n.1767-99G>A) c.*1481-99G>A (n.*1481-99G>A) c.1584-99G>A (n.1584-99G>A) c.*67-99G>A (n.*67-99G>A) c.*1591-99G>A (n.*1591-99G>A) c.1341-99G>A (n.1341-99G>A) c.1402-10991G>A (n.1402-10991G>A) c.1677-99G>A (n.1677-99G>A) c.1857-99G>A (n.1857-99G>A) c.1524-99G>A (n.1524-99G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838_117591840del | CA2684619286 | CFTR | c.1767-96_1767-94del (n.1767-96_1767-94del) c.*1481-96_*1481-94del (n.*1481-96_*1481-94del) c.1584-96_1584-94del (n.1584-96_1584-94del) c.*67-96_*67-94del (n.*67-96_*67-94del) c.*1591-96_*1591-94del (n.*1591-96_*1591-94del) c.1341-96_1341-94del (n.1341-96_1341-94del) c.1402-10988_1402-10986del (n.1402-10988_1402-10986del) c.1677-96_1677-94del (n.1677-96_1677-94del) c.1857-96_1857-94del (n.1857-96_1857-94del) c.1524-96_1524-94del (n.1524-96_1524-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>A | CA2684619287 | CFTR | c.1767-97T>A (n.1767-97T>A) c.*1481-97T>A (n.*1481-97T>A) c.1584-97T>A (n.1584-97T>A) c.*67-97T>A (n.*67-97T>A) c.*1591-97T>A (n.*1591-97T>A) c.1341-97T>A (n.1341-97T>A) c.1402-10989T>A (n.1402-10989T>A) c.1677-97T>A (n.1677-97T>A) c.1857-97T>A (n.1857-97T>A) c.1524-97T>A (n.1524-97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>C | CA2684619288 | CFTR | c.1767-97T>C (n.1767-97T>C) c.*1481-97T>C (n.*1481-97T>C) c.1584-97T>C (n.1584-97T>C) c.*67-97T>C (n.*67-97T>C) c.*1591-97T>C (n.*1591-97T>C) c.1341-97T>C (n.1341-97T>C) c.1402-10989T>C (n.1402-10989T>C) c.1677-97T>C (n.1677-97T>C) c.1857-97T>C (n.1857-97T>C) c.1524-97T>C (n.1524-97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>G | CA2684619289 | CFTR | c.1767-97T>G (n.1767-97T>G) c.*1481-97T>G (n.*1481-97T>G) c.1584-97T>G (n.1584-97T>G) c.*67-97T>G (n.*67-97T>G) c.*1591-97T>G (n.*1591-97T>G) c.1341-97T>G (n.1341-97T>G) c.1402-10989T>G (n.1402-10989T>G) c.1677-97T>G (n.1677-97T>G) c.1857-97T>G (n.1857-97T>G) c.1524-97T>G (n.1524-97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838T>C | CA1737393668 | CFTR | c.1767-96T>C (n.1767-96T>C) c.*1481-96T>C (n.*1481-96T>C) c.1584-96T>C (n.1584-96T>C) c.*67-96T>C (n.*67-96T>C) c.*1591-96T>C (n.*1591-96T>C) c.1341-96T>C (n.1341-96T>C) c.1402-10988T>C (n.1402-10988T>C) c.1677-96T>C (n.1677-96T>C) c.1857-96T>C (n.1857-96T>C) c.1524-96T>C (n.1524-96T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591838T>G | CA2579000067 | CFTR | c.1767-96T>G (n.1767-96T>G) c.*1481-96T>G (n.*1481-96T>G) c.1584-96T>G (n.1584-96T>G) c.*67-96T>G (n.*67-96T>G) c.*1591-96T>G (n.*1591-96T>G) c.1341-96T>G (n.1341-96T>G) c.1402-10988T>G (n.1402-10988T>G) c.1677-96T>G (n.1677-96T>G) c.1857-96T>G (n.1857-96T>G) c.1524-96T>G (n.1524-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838T= | CA1737393666 | CFTR | c.1767-96T= (n.1767-96T=) c.*1481-96T= (n.*1481-96T=) c.1584-96T= (n.1584-96T=) c.*67-96T= (n.*67-96T=) c.*1591-96T= (n.*1591-96T=) c.1341-96T= (n.1341-96T=) c.1402-10988T= (n.1402-10988T=) c.1677-96T= (n.1677-96T=) c.1857-96T= (n.1857-96T=) c.1524-96T= (n.1524-96T=) | |
| 7 | g.117591839A>T | CA2684619290 | CFTR | c.1767-95A>T (n.1767-95A>T) c.*1481-95A>T (n.*1481-95A>T) c.1584-95A>T (n.1584-95A>T) c.*67-95A>T (n.*67-95A>T) c.*1591-95A>T (n.*1591-95A>T) c.1341-95A>T (n.1341-95A>T) c.1402-10987A>T (n.1402-10987A>T) c.1677-95A>T (n.1677-95A>T) c.1857-95A>T (n.1857-95A>T) c.1524-95A>T (n.1524-95A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591843G>A | CA2684619292 | CFTR | c.1767-91G>A (n.1767-91G>A) c.*1481-91G>A (n.*1481-91G>A) c.1584-91G>A (n.1584-91G>A) c.*67-91G>A (n.*67-91G>A) c.*1591-91G>A (n.*1591-91G>A) c.1341-91G>A (n.1341-91G>A) c.1402-10983G>A (n.1402-10983G>A) c.1677-91G>A (n.1677-91G>A) c.1857-91G>A (n.1857-91G>A) c.1524-91G>A (n.1524-91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591843G>T | CA2684619291 | CFTR | c.1767-91G>T (n.1767-91G>T) c.*1481-91G>T (n.*1481-91G>T) c.1584-91G>T (n.1584-91G>T) c.*67-91G>T (n.*67-91G>T) c.*1591-91G>T (n.*1591-91G>T) c.1341-91G>T (n.1341-91G>T) c.1402-10983G>T (n.1402-10983G>T) c.1677-91G>T (n.1677-91G>T) c.1857-91G>T (n.1857-91G>T) c.1524-91G>T (n.1524-91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591844C>A | CA2684619293 | CFTR | c.1767-90C>A (n.1767-90C>A) c.*1481-90C>A (n.*1481-90C>A) c.1584-90C>A (n.1584-90C>A) c.*67-90C>A (n.*67-90C>A) c.*1591-90C>A (n.*1591-90C>A) c.1341-90C>A (n.1341-90C>A) c.1402-10982C>A (n.1402-10982C>A) c.1677-90C>A (n.1677-90C>A) c.1857-90C>A (n.1857-90C>A) c.1524-90C>A (n.1524-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591851del | CA2579000068 | CFTR | c.1767-83del (n.1767-83del) c.*1481-83del (n.*1481-83del) c.1584-83del (n.1584-83del) c.*67-83del (n.*67-83del) c.*1591-83del (n.*1591-83del) c.1341-83del (n.1341-83del) c.1402-10975del (n.1402-10975del) c.1677-83del (n.1677-83del) c.1857-83del (n.1857-83del) c.1524-83del (n.1524-83del) | |
| 7 | g.117591850_117591862del | CA2684619294 | CFTR | c.1767-84_1767-72del (n.1767-84_1767-72del) c.*1481-84_*1481-72del (n.*1481-84_*1481-72del) c.1584-84_1584-72del (n.1584-84_1584-72del) c.*67-84_*67-72del (n.*67-84_*67-72del) c.*1591-84_*1591-72del (n.*1591-84_*1591-72del) c.1341-84_1341-72del (n.1341-84_1341-72del) c.1402-10976_1402-10964del (n.1402-10976_1402-10964del) c.1677-84_1677-72del (n.1677-84_1677-72del) c.1857-84_1857-72del (n.1857-84_1857-72del) c.1524-84_1524-72del (n.1524-84_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C>A | CA2684619295 | CFTR | c.1767-82C>A (n.1767-82C>A) c.*1481-82C>A (n.*1481-82C>A) c.1584-82C>A (n.1584-82C>A) c.*67-82C>A (n.*67-82C>A) c.*1591-82C>A (n.*1591-82C>A) c.1341-82C>A (n.1341-82C>A) c.1402-10974C>A (n.1402-10974C>A) c.1677-82C>A (n.1677-82C>A) c.1857-82C>A (n.1857-82C>A) c.1524-82C>A (n.1524-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C= | CA1737393675 | CFTR | c.1767-82C= (n.1767-82C=) c.*1481-82C= (n.*1481-82C=) c.1584-82C= (n.1584-82C=) c.*67-82C= (n.*67-82C=) c.*1591-82C= (n.*1591-82C=) c.1341-82C= (n.1341-82C=) c.1402-10974C= (n.1402-10974C=) c.1677-82C= (n.1677-82C=) c.1857-82C= (n.1857-82C=) c.1524-82C= (n.1524-82C=) | |
| 7 | g.117591852C>T | CA1737393676 | CFTR | c.1767-82C>T (n.1767-82C>T) c.*1481-82C>T (n.*1481-82C>T) c.1584-82C>T (n.1584-82C>T) c.*67-82C>T (n.*67-82C>T) c.*1591-82C>T (n.*1591-82C>T) c.1341-82C>T (n.1341-82C>T) c.1402-10974C>T (n.1402-10974C>T) c.1677-82C>T (n.1677-82C>T) c.1857-82C>T (n.1857-82C>T) c.1524-82C>T (n.1524-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852_117591853delinsCA | CA1737393672 | CFTR | c.1767-82_1767-81delinsCA (n.1767-82_1767-81delinsCA) c.*1481-82_*1481-81delinsCA (n.*1481-82_*1481-81delinsCA) c.1584-82_1584-81delinsCA (n.1584-82_1584-81delinsCA) c.*67-82_*67-81delinsCA (n.*67-82_*67-81delinsCA) c.*1591-82_*1591-81delinsCA (n.*1591-82_*1591-81delinsCA) c.1341-82_1341-81delinsCA (n.1341-82_1341-81delinsCA) c.1402-10974_1402-10973delinsCA (n.1402-10974_1402-10973delinsCA) c.1677-82_1677-81delinsCA (n.1677-82_1677-81delinsCA) c.1857-82_1857-81delinsCA (n.1857-82_1857-81delinsCA) c.1524-82_1524-81delinsCA (n.1524-82_1524-81delinsCA) | |
| 7 | g.117591852_117591854delinsCAT | CA1737393674 | CFTR | c.1767-82_1767-80delinsCAT (n.1767-82_1767-80delinsCAT) c.*1481-82_*1481-80delinsCAT (n.*1481-82_*1481-80delinsCAT) c.1584-82_1584-80delinsCAT (n.1584-82_1584-80delinsCAT) c.*67-82_*67-80delinsCAT (n.*67-82_*67-80delinsCAT) c.*1591-82_*1591-80delinsCAT (n.*1591-82_*1591-80delinsCAT) c.1341-82_1341-80delinsCAT (n.1341-82_1341-80delinsCAT) c.1402-10974_1402-10972delinsCAT (n.1402-10974_1402-10972delinsCAT) c.1677-82_1677-80delinsCAT (n.1677-82_1677-80delinsCAT) c.1857-82_1857-80delinsCAT (n.1857-82_1857-80delinsCAT) c.1524-82_1524-80delinsCAT (n.1524-82_1524-80delinsCAT) | |
| 7 | g.117591853del | CA832104790 | CFTR | c.1767-81del (n.1767-81del) c.*1481-81del (n.*1481-81del) c.1584-81del (n.1584-81del) c.*67-81del (n.*67-81del) c.*1591-81del (n.*1591-81del) c.1341-81del (n.1341-81del) c.1402-10973del (n.1402-10973del) c.1677-81del (n.1677-81del) c.1857-81del (n.1857-81del) c.1524-81del (n.1524-81del) | dbSNP |
| 7 | g.117591853_117591854del | CA918111644 | CFTR | c.1767-81_1767-80del (n.1767-81_1767-80del) c.*1481-81_*1481-80del (n.*1481-81_*1481-80del) c.1584-81_1584-80del (n.1584-81_1584-80del) c.*67-81_*67-80del (n.*67-81_*67-80del) c.*1591-81_*1591-80del (n.*1591-81_*1591-80del) c.1341-81_1341-80del (n.1341-81_1341-80del) c.1402-10973_1402-10972del (n.1402-10973_1402-10972del) c.1677-81_1677-80del (n.1677-81_1677-80del) c.1857-81_1857-80del (n.1857-81_1857-80del) c.1524-81_1524-80del (n.1524-81_1524-80del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591855T>A | CA2684619296 | CFTR | c.1767-79T>A (n.1767-79T>A) c.*1481-79T>A (n.*1481-79T>A) c.1584-79T>A (n.1584-79T>A) c.*67-79T>A (n.*67-79T>A) c.*1591-79T>A (n.*1591-79T>A) c.1341-79T>A (n.1341-79T>A) c.1402-10971T>A (n.1402-10971T>A) c.1677-79T>A (n.1677-79T>A) c.1857-79T>A (n.1857-79T>A) c.1524-79T>A (n.1524-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591856A>T | CA2684619297 | CFTR | c.1767-78A>T (n.1767-78A>T) c.*1481-78A>T (n.*1481-78A>T) c.1584-78A>T (n.1584-78A>T) c.*67-78A>T (n.*67-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.1341-78A>T (n.1341-78A>T) c.1402-10970A>T (n.1402-10970A>T) c.1677-78A>T (n.1677-78A>T) c.1857-78A>T (n.1857-78A>T) c.1524-78A>T (n.1524-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C>A | CA2684619298 | CFTR | c.1767-76C>A (n.1767-76C>A) c.*1481-76C>A (n.*1481-76C>A) c.1584-76C>A (n.1584-76C>A) c.*67-76C>A (n.*67-76C>A) c.*1591-76C>A (n.*1591-76C>A) c.1341-76C>A (n.1341-76C>A) c.1402-10968C>A (n.1402-10968C>A) c.1677-76C>A (n.1677-76C>A) c.1857-76C>A (n.1857-76C>A) c.1524-76C>A (n.1524-76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C= | CA1737393680 | CFTR | c.1767-76C= (n.1767-76C=) c.*1481-76C= (n.*1481-76C=) c.1584-76C= (n.1584-76C=) c.*67-76C= (n.*67-76C=) c.*1591-76C= (n.*1591-76C=) c.1341-76C= (n.1341-76C=) c.1402-10968C= (n.1402-10968C=) c.1677-76C= (n.1677-76C=) c.1857-76C= (n.1857-76C=) c.1524-76C= (n.1524-76C=) | |
| 7 | g.117591858C>T | CA1737393679 | CFTR | c.1767-76C>T (n.1767-76C>T) c.*1481-76C>T (n.*1481-76C>T) c.1584-76C>T (n.1584-76C>T) c.*67-76C>T (n.*67-76C>T) c.*1591-76C>T (n.*1591-76C>T) c.1341-76C>T (n.1341-76C>T) c.1402-10968C>T (n.1402-10968C>T) c.1677-76C>T (n.1677-76C>T) c.1857-76C>T (n.1857-76C>T) c.1524-76C>T (n.1524-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591862del | CA2684619299 | CFTR | c.1767-72del (n.1767-72del) c.*1481-72del (n.*1481-72del) c.1584-72del (n.1584-72del) c.*67-72del (n.*67-72del) c.*1591-72del (n.*1591-72del) c.1341-72del (n.1341-72del) c.1402-10964del (n.1402-10964del) c.1677-72del (n.1677-72del) c.1857-72del (n.1857-72del) c.1524-72del (n.1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591861_117591862del | CA2684619300 | CFTR | c.1767-73_1767-72del (n.1767-73_1767-72del) c.*1481-73_*1481-72del (n.*1481-73_*1481-72del) c.1584-73_1584-72del (n.1584-73_1584-72del) c.*67-73_*67-72del (n.*67-73_*67-72del) c.*1591-73_*1591-72del (n.*1591-73_*1591-72del) c.1341-73_1341-72del (n.1341-73_1341-72del) c.1402-10965_1402-10964del (n.1402-10965_1402-10964del) c.1677-73_1677-72del (n.1677-73_1677-72del) c.1857-73_1857-72del (n.1857-73_1857-72del) c.1524-73_1524-72del (n.1524-73_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591860A>G | CA2684619301 | CFTR | c.1767-74A>G (n.1767-74A>G) c.*1481-74A>G (n.*1481-74A>G) c.1584-74A>G (n.1584-74A>G) c.*67-74A>G (n.*67-74A>G) c.*1591-74A>G (n.*1591-74A>G) c.1341-74A>G (n.1341-74A>G) c.1402-10966A>G (n.1402-10966A>G) c.1677-74A>G (n.1677-74A>G) c.1857-74A>G (n.1857-74A>G) c.1524-74A>G (n.1524-74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591863T>C | CA1737393684 | CFTR | c.1767-71T>C (n.1767-71T>C) c.*1481-71T>C (n.*1481-71T>C) c.1584-71T>C (n.1584-71T>C) c.*67-71T>C (n.*67-71T>C) c.*1591-71T>C (n.*1591-71T>C) c.1341-71T>C (n.1341-71T>C) c.1402-10963T>C (n.1402-10963T>C) c.1677-71T>C (n.1677-71T>C) c.1857-71T>C (n.1857-71T>C) c.1524-71T>C (n.1524-71T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591863T= | CA1737393682 | CFTR | c.1767-71T= (n.1767-71T=) c.*1481-71T= (n.*1481-71T=) c.1584-71T= (n.1584-71T=) c.*67-71T= (n.*67-71T=) c.*1591-71T= (n.*1591-71T=) c.1341-71T= (n.1341-71T=) c.1402-10963T= (n.1402-10963T=) c.1677-71T= (n.1677-71T=) c.1857-71T= (n.1857-71T=) c.1524-71T= (n.1524-71T=) | |
| 7 | g.117591864G>A | CA2684619302 | CFTR | c.1767-70G>A (n.1767-70G>A) c.*1481-70G>A (n.*1481-70G>A) c.1584-70G>A (n.1584-70G>A) c.*67-70G>A (n.*67-70G>A) c.*1591-70G>A (n.*1591-70G>A) c.1341-70G>A (n.1341-70G>A) c.1402-10962G>A (n.1402-10962G>A) c.1677-70G>A (n.1677-70G>A) c.1857-70G>A (n.1857-70G>A) c.1524-70G>A (n.1524-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G>C | CA2684619303 | CFTR | c.1767-70G>C (n.1767-70G>C) c.*1481-70G>C (n.*1481-70G>C) c.1584-70G>C (n.1584-70G>C) c.*67-70G>C (n.*67-70G>C) c.*1591-70G>C (n.*1591-70G>C) c.1341-70G>C (n.1341-70G>C) c.1402-10962G>C (n.1402-10962G>C) c.1677-70G>C (n.1677-70G>C) c.1857-70G>C (n.1857-70G>C) c.1524-70G>C (n.1524-70G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G= | CA1737393686 | CFTR | c.1767-70G= (n.1767-70G=) c.*1481-70G= (n.*1481-70G=) c.1584-70G= (n.1584-70G=) c.*67-70G= (n.*67-70G=) c.*1591-70G= (n.*1591-70G=) c.1341-70G= (n.1341-70G=) c.1402-10962G= (n.1402-10962G=) c.1677-70G= (n.1677-70G=) c.1857-70G= (n.1857-70G=) c.1524-70G= (n.1524-70G=) | |
| 7 | g.117591864G>T | CA1737393687 | CFTR | c.1767-70G>T (n.1767-70G>T) c.*1481-70G>T (n.*1481-70G>T) c.1584-70G>T (n.1584-70G>T) c.*67-70G>T (n.*67-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.1341-70G>T (n.1341-70G>T) c.1402-10962G>T (n.1402-10962G>T) c.1677-70G>T (n.1677-70G>T) c.1857-70G>T (n.1857-70G>T) c.1524-70G>T (n.1524-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591865C>A | CA2684619304 | CFTR | c.1767-69C>A (n.1767-69C>A) c.*1481-69C>A (n.*1481-69C>A) c.1584-69C>A (n.1584-69C>A) c.*67-69C>A (n.*67-69C>A) c.*1591-69C>A (n.*1591-69C>A) c.1341-69C>A (n.1341-69C>A) c.1402-10961C>A (n.1402-10961C>A) c.1677-69C>A (n.1677-69C>A) c.1857-69C>A (n.1857-69C>A) c.1524-69C>A (n.1524-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T>C | CA1737393689 | CFTR | c.1767-68T>C (n.1767-68T>C) c.*1481-68T>C (n.*1481-68T>C) c.1584-68T>C (n.1584-68T>C) c.*67-68T>C (n.*67-68T>C) c.*1591-68T>C (n.*1591-68T>C) c.1341-68T>C (n.1341-68T>C) c.1402-10960T>C (n.1402-10960T>C) c.1677-68T>C (n.1677-68T>C) c.1857-68T>C (n.1857-68T>C) c.1524-68T>C (n.1524-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T>G | CA2684619305 | CFTR | c.1767-68T>G (n.1767-68T>G) c.*1481-68T>G (n.*1481-68T>G) c.1584-68T>G (n.1584-68T>G) c.*67-68T>G (n.*67-68T>G) c.*1591-68T>G (n.*1591-68T>G) c.1341-68T>G (n.1341-68T>G) c.1402-10960T>G (n.1402-10960T>G) c.1677-68T>G (n.1677-68T>G) c.1857-68T>G (n.1857-68T>G) c.1524-68T>G (n.1524-68T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T= | CA1737393688 | CFTR | c.1767-68T= (n.1767-68T=) c.*1481-68T= (n.*1481-68T=) c.1584-68T= (n.1584-68T=) c.*67-68T= (n.*67-68T=) c.*1591-68T= (n.*1591-68T=) c.1341-68T= (n.1341-68T=) c.1402-10960T= (n.1402-10960T=) c.1677-68T= (n.1677-68T=) c.1857-68T= (n.1857-68T=) c.1524-68T= (n.1524-68T=) | |
| 7 | g.117591867A= | CA1737393690 | CFTR | c.1767-67A= (n.1767-67A=) c.*1481-67A= (n.*1481-67A=) c.1584-67A= (n.1584-67A=) c.*67-67A= (n.*67-67A=) c.*1591-67A= (n.*1591-67A=) c.1341-67A= (n.1341-67A=) c.1402-10959A= (n.1402-10959A=) c.1677-67A= (n.1677-67A=) c.1857-67A= (n.1857-67A=) c.1524-67A= (n.1524-67A=) | |
| 7 | g.117591867A>G | CA832104792 | CFTR | c.1767-67A>G (n.1767-67A>G) c.*1481-67A>G (n.*1481-67A>G) c.1584-67A>G (n.1584-67A>G) c.*67-67A>G (n.*67-67A>G) c.*1591-67A>G (n.*1591-67A>G) c.1341-67A>G (n.1341-67A>G) c.1402-10959A>G (n.1402-10959A>G) c.1677-67A>G (n.1677-67A>G) c.1857-67A>G (n.1857-67A>G) c.1524-67A>G (n.1524-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591870del | CA2684619306 | CFTR | c.1767-64del (n.1767-64del) c.*1481-64del (n.*1481-64del) c.1584-64del (n.1584-64del) c.*67-64del (n.*67-64del) c.*1591-64del (n.*1591-64del) c.1341-64del (n.1341-64del) c.1402-10956del (n.1402-10956del) c.1677-64del (n.1677-64del) c.1857-64del (n.1857-64del) c.1524-64del (n.1524-64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591868A>G | CA2684619307 | CFTR | c.1767-66A>G (n.1767-66A>G) c.*1481-66A>G (n.*1481-66A>G) c.1584-66A>G (n.1584-66A>G) c.*67-66A>G (n.*67-66A>G) c.*1591-66A>G (n.*1591-66A>G) c.1341-66A>G (n.1341-66A>G) c.1402-10958A>G (n.1402-10958A>G) c.1677-66A>G (n.1677-66A>G) c.1857-66A>G (n.1857-66A>G) c.1524-66A>G (n.1524-66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591870A>G | CA2579000071 | CFTR | c.1767-64A>G (n.1767-64A>G) c.*1481-64A>G (n.*1481-64A>G) c.1584-64A>G (n.1584-64A>G) c.*67-64A>G (n.*67-64A>G) c.*1591-64A>G (n.*1591-64A>G) c.1341-64A>G (n.1341-64A>G) c.1402-10956A>G (n.1402-10956A>G) c.1677-64A>G (n.1677-64A>G) c.1857-64A>G (n.1857-64A>G) c.1524-64A>G (n.1524-64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591871T>G | CA2684619308 | CFTR | c.1767-63T>G (n.1767-63T>G) c.*1481-63T>G (n.*1481-63T>G) c.1584-63T>G (n.1584-63T>G) c.*67-63T>G (n.*67-63T>G) c.*1591-63T>G (n.*1591-63T>G) c.1341-63T>G (n.1341-63T>G) c.1402-10955T>G (n.1402-10955T>G) c.1677-63T>G (n.1677-63T>G) c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) c.1524-63T>G (n.1524-63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591872A= | CA1737393692 | CFTR | c.1767-62A= (n.1767-62A=) c.*1481-62A= (n.*1481-62A=) c.1584-62A= (n.1584-62A=) c.*67-62A= (n.*67-62A=) c.*1591-62A= (n.*1591-62A=) c.1341-62A= (n.1341-62A=) c.1402-10954A= (n.1402-10954A=) c.1677-62A= (n.1677-62A=) c.1857-62A= (n.1857-62A=) c.1524-62A= (n.1524-62A=) | |
| 7 | g.117591872A>C | CA832104797 | CFTR | c.1767-62A>C (n.1767-62A>C) c.*1481-62A>C (n.*1481-62A>C) c.1584-62A>C (n.1584-62A>C) c.*67-62A>C (n.*67-62A>C) c.*1591-62A>C (n.*1591-62A>C) c.1341-62A>C (n.1341-62A>C) c.1402-10954A>C (n.1402-10954A>C) c.1677-62A>C (n.1677-62A>C) c.1857-62A>C (n.1857-62A>C) c.1524-62A>C (n.1524-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591872A>G | CA2684619309 | CFTR | c.1767-62A>G (n.1767-62A>G) c.*1481-62A>G (n.*1481-62A>G) c.1584-62A>G (n.1584-62A>G) c.*67-62A>G (n.*67-62A>G) c.*1591-62A>G (n.*1591-62A>G) c.1341-62A>G (n.1341-62A>G) c.1402-10954A>G (n.1402-10954A>G) c.1677-62A>G (n.1677-62A>G) c.1857-62A>G (n.1857-62A>G) c.1524-62A>G (n.1524-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591873C>A | CA2684619310 | CFTR | c.1767-61C>A (n.1767-61C>A) c.*1481-61C>A (n.*1481-61C>A) c.1584-61C>A (n.1584-61C>A) c.*67-61C>A (n.*67-61C>A) c.*1591-61C>A (n.*1591-61C>A) c.1341-61C>A (n.1341-61C>A) c.1402-10953C>A (n.1402-10953C>A) c.1677-61C>A (n.1677-61C>A) c.1857-61C>A (n.1857-61C>A) c.1524-61C>A (n.1524-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591873C= | CA1737393694 | CFTR | c.1767-61C= (n.1767-61C=) c.*1481-61C= (n.*1481-61C=) c.1584-61C= (n.1584-61C=) c.*67-61C= (n.*67-61C=) c.*1591-61C= (n.*1591-61C=) c.1341-61C= (n.1341-61C=) c.1402-10953C= (n.1402-10953C=) c.1677-61C= (n.1677-61C=) c.1857-61C= (n.1857-61C=) c.1524-61C= (n.1524-61C=) | |
| 7 | g.117591873C>T | CA164947294 | CFTR | c.1767-61C>T (n.1767-61C>T) c.*1481-61C>T (n.*1481-61C>T) c.1584-61C>T (n.1584-61C>T) c.*67-61C>T (n.*67-61C>T) c.*1591-61C>T (n.*1591-61C>T) c.1341-61C>T (n.1341-61C>T) c.1402-10953C>T (n.1402-10953C>T) c.1677-61C>T (n.1677-61C>T) c.1857-61C>T (n.1857-61C>T) c.1524-61C>T (n.1524-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G>A | CA1106305443 | CFTR | c.1767-60G>A (n.1767-60G>A) c.*1481-60G>A (n.*1481-60G>A) c.1584-60G>A (n.1584-60G>A) c.*67-60G>A (n.*67-60G>A) c.*1591-60G>A (n.*1591-60G>A) c.1341-60G>A (n.1341-60G>A) c.1402-10952G>A (n.1402-10952G>A) c.1677-60G>A (n.1677-60G>A) c.1857-60G>A (n.1857-60G>A) c.1524-60G>A (n.1524-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G>C | CA2684619311 | CFTR | c.1767-60G>C (n.1767-60G>C) c.*1481-60G>C (n.*1481-60G>C) c.1584-60G>C (n.1584-60G>C) c.*67-60G>C (n.*67-60G>C) c.*1591-60G>C (n.*1591-60G>C) c.1341-60G>C (n.1341-60G>C) c.1402-10952G>C (n.1402-10952G>C) c.1677-60G>C (n.1677-60G>C) c.1857-60G>C (n.1857-60G>C) c.1524-60G>C (n.1524-60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591874G= | CA1737393696 | CFTR | c.1767-60G= (n.1767-60G=) c.*1481-60G= (n.*1481-60G=) c.1584-60G= (n.1584-60G=) c.*67-60G= (n.*67-60G=) c.*1591-60G= (n.*1591-60G=) c.1341-60G= (n.1341-60G=) c.1402-10952G= (n.1402-10952G=) c.1677-60G= (n.1677-60G=) c.1857-60G= (n.1857-60G=) c.1524-60G= (n.1524-60G=) | |
| 7 | g.117591874G>T | CA2684619312 | CFTR | c.1767-60G>T (n.1767-60G>T) c.*1481-60G>T (n.*1481-60G>T) c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.*67-60G>T (n.*67-60G>T) c.*1591-60G>T (n.*1591-60G>T) c.1341-60G>T (n.1341-60G>T) c.1402-10952G>T (n.1402-10952G>T) c.1677-60G>T (n.1677-60G>T) c.1857-60G>T (n.1857-60G>T) c.1524-60G>T (n.1524-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591875A>G | CA2684619313 | CFTR | c.1767-59A>G (n.1767-59A>G) c.*1481-59A>G (n.*1481-59A>G) c.1584-59A>G (n.1584-59A>G) c.*67-59A>G (n.*67-59A>G) c.*1591-59A>G (n.*1591-59A>G) c.1341-59A>G (n.1341-59A>G) c.1402-10951A>G (n.1402-10951A>G) c.1677-59A>G (n.1677-59A>G) c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) c.1524-59A>G (n.1524-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G>A | CA2684619314 | CFTR | c.1767-58G>A (n.1767-58G>A) c.*1481-58G>A (n.*1481-58G>A) c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.*67-58G>A (n.*67-58G>A) c.*1591-58G>A (n.*1591-58G>A) c.1341-58G>A (n.1341-58G>A) c.1402-10950G>A (n.1402-10950G>A) c.1677-58G>A (n.1677-58G>A) c.1857-58G>A (n.1857-58G>A) c.1524-58G>A (n.1524-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G>C | CA164947297 | CFTR | c.1767-58G>C (n.1767-58G>C) c.*1481-58G>C (n.*1481-58G>C) c.1584-58G>C (n.1584-58G>C) c.*67-58G>C (n.*67-58G>C) c.*1591-58G>C (n.*1591-58G>C) c.1341-58G>C (n.1341-58G>C) c.1402-10950G>C (n.1402-10950G>C) c.1677-58G>C (n.1677-58G>C) c.1857-58G>C (n.1857-58G>C) c.1524-58G>C (n.1524-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591876G= | CA1737393698 | CFTR | c.1767-58G= (n.1767-58G=) c.*1481-58G= (n.*1481-58G=) c.1584-58G= (n.1584-58G=) c.*67-58G= (n.*67-58G=) c.*1591-58G= (n.*1591-58G=) c.1341-58G= (n.1341-58G=) c.1402-10950G= (n.1402-10950G=) c.1677-58G= (n.1677-58G=) c.1857-58G= (n.1857-58G=) c.1524-58G= (n.1524-58G=) | |
| 7 | g.117591876G>T | CA832104808 | CFTR | c.1767-58G>T (n.1767-58G>T) c.*1481-58G>T (n.*1481-58G>T) c.1584-58G>T (n.1584-58G>T) c.*67-58G>T (n.*67-58G>T) c.*1591-58G>T (n.*1591-58G>T) c.1341-58G>T (n.1341-58G>T) c.1402-10950G>T (n.1402-10950G>T) c.1677-58G>T (n.1677-58G>T) c.1857-58G>T (n.1857-58G>T) c.1524-58G>T (n.1524-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591877A>G | CA2684619315 | CFTR | c.1767-57A>G (n.1767-57A>G) c.*1481-57A>G (n.*1481-57A>G) c.1584-57A>G (n.1584-57A>G) c.*67-57A>G (n.*67-57A>G) c.*1591-57A>G (n.*1591-57A>G) c.1341-57A>G (n.1341-57A>G) c.1402-10949A>G (n.1402-10949A>G) c.1677-57A>G (n.1677-57A>G) c.1857-57A>G (n.1857-57A>G) c.1524-57A>G (n.1524-57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591877A>T | CA2684619316 | CFTR | c.1767-57A>T (n.1767-57A>T) c.*1481-57A>T (n.*1481-57A>T) c.1584-57A>T (n.1584-57A>T) c.*67-57A>T (n.*67-57A>T) c.*1591-57A>T (n.*1591-57A>T) c.1341-57A>T (n.1341-57A>T) c.1402-10949A>T (n.1402-10949A>T) c.1677-57A>T (n.1677-57A>T) c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) c.1524-57A>T (n.1524-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878C>A | CA2579000076 | CFTR | c.1767-56C>A (n.1767-56C>A) c.*1481-56C>A (n.*1481-56C>A) c.1584-56C>A (n.1584-56C>A) c.*67-56C>A (n.*67-56C>A) c.*1591-56C>A (n.*1591-56C>A) c.1341-56C>A (n.1341-56C>A) c.1402-10948C>A (n.1402-10948C>A) c.1677-56C>A (n.1677-56C>A) c.1857-56C>A (n.1857-56C>A) c.1524-56C>A (n.1524-56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878C>T | CA2684619317 | CFTR | c.1767-56C>T (n.1767-56C>T) c.*1481-56C>T (n.*1481-56C>T) c.1584-56C>T (n.1584-56C>T) c.*67-56C>T (n.*67-56C>T) c.*1591-56C>T (n.*1591-56C>T) c.1341-56C>T (n.1341-56C>T) c.1402-10948C>T (n.1402-10948C>T) c.1677-56C>T (n.1677-56C>T) c.1857-56C>T (n.1857-56C>T) c.1524-56C>T (n.1524-56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591878_117591880delinsCAT | CA1737393700 | CFTR | c.1767-56_1767-54delinsCAT (n.1767-56_1767-54delinsCAT) c.*1481-56_*1481-54delinsCAT (n.*1481-56_*1481-54delinsCAT) c.1584-56_1584-54delinsCAT (n.1584-56_1584-54delinsCAT) c.*67-56_*67-54delinsCAT (n.*67-56_*67-54delinsCAT) c.*1591-56_*1591-54delinsCAT (n.*1591-56_*1591-54delinsCAT) c.1341-56_1341-54delinsCAT (n.1341-56_1341-54delinsCAT) c.1402-10948_1402-10946delinsCAT (n.1402-10948_1402-10946delinsCAT) c.1677-56_1677-54delinsCAT (n.1677-56_1677-54delinsCAT) c.1857-56_1857-54delinsCAT (n.1857-56_1857-54delinsCAT) c.1524-56_1524-54delinsCAT (n.1524-56_1524-54delinsCAT) | |
| 7 | g.117591879A>C | CA2684619318 | CFTR | c.1767-55A>C (n.1767-55A>C) c.*1481-55A>C (n.*1481-55A>C) c.1584-55A>C (n.1584-55A>C) c.*67-55A>C (n.*67-55A>C) c.*1591-55A>C (n.*1591-55A>C) c.1341-55A>C (n.1341-55A>C) c.1402-10947A>C (n.1402-10947A>C) c.1677-55A>C (n.1677-55A>C) c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) c.1524-55A>C (n.1524-55A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591879A>G | CA2579000078 | CFTR | c.1767-55A>G (n.1767-55A>G) c.*1481-55A>G (n.*1481-55A>G) c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.*67-55A>G (n.*67-55A>G) c.*1591-55A>G (n.*1591-55A>G) c.1341-55A>G (n.1341-55A>G) c.1402-10947A>G (n.1402-10947A>G) c.1677-55A>G (n.1677-55A>G) c.1857-55A>G (n.1857-55A>G) c.1524-55A>G (n.1524-55A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591881_117591882del | CA832104813 | CFTR | c.1767-53_1767-52del (n.1767-53_1767-52del) c.*1481-53_*1481-52del (n.*1481-53_*1481-52del) c.1584-53_1584-52del (n.1584-53_1584-52del) c.*67-53_*67-52del (n.*67-53_*67-52del) c.*1591-53_*1591-52del (n.*1591-53_*1591-52del) c.1341-53_1341-52del (n.1341-53_1341-52del) c.1402-10945_1402-10944del (n.1402-10945_1402-10944del) c.1677-53_1677-52del (n.1677-53_1677-52del) c.1857-53_1857-52del (n.1857-53_1857-52del) c.1524-53_1524-52del (n.1524-53_1524-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591880T>A | CA1737393705 | CFTR | c.1767-54T>A (n.1767-54T>A) c.*1481-54T>A (n.*1481-54T>A) c.1584-54T>A (n.1584-54T>A) c.*67-54T>A (n.*67-54T>A) c.*1591-54T>A (n.*1591-54T>A) c.1341-54T>A (n.1341-54T>A) c.1402-10946T>A (n.1402-10946T>A) c.1677-54T>A (n.1677-54T>A) c.1857-54T>A (n.1857-54T>A) c.1524-54T>A (n.1524-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591880T= | CA1737393703 | CFTR | c.1767-54T= (n.1767-54T=) c.*1481-54T= (n.*1481-54T=) c.1584-54T= (n.1584-54T=) c.*67-54T= (n.*67-54T=) c.*1591-54T= (n.*1591-54T=) c.1341-54T= (n.1341-54T=) c.1402-10946T= (n.1402-10946T=) c.1677-54T= (n.1677-54T=) c.1857-54T= (n.1857-54T=) c.1524-54T= (n.1524-54T=) | |
| 7 | g.117591881A>G | CA2684619319 | CFTR | c.1767-53A>G (n.1767-53A>G) c.*1481-53A>G (n.*1481-53A>G) c.1584-53A>G (n.1584-53A>G) c.*67-53A>G (n.*67-53A>G) c.*1591-53A>G (n.*1591-53A>G) c.1341-53A>G (n.1341-53A>G) c.1402-10945A>G (n.1402-10945A>G) c.1677-53A>G (n.1677-53A>G) c.1857-53A>G (n.1857-53A>G) c.1524-53A>G (n.1524-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591881A>T | CA2684619320 | CFTR | c.1767-53A>T (n.1767-53A>T) c.*1481-53A>T (n.*1481-53A>T) c.1584-53A>T (n.1584-53A>T) c.*67-53A>T (n.*67-53A>T) c.*1591-53A>T (n.*1591-53A>T) c.1341-53A>T (n.1341-53A>T) c.1402-10945A>T (n.1402-10945A>T) c.1677-53A>T (n.1677-53A>T) c.1857-53A>T (n.1857-53A>T) c.1524-53A>T (n.1524-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591882T>G | CA2684619321 | CFTR | c.1767-52T>G (n.1767-52T>G) c.*1481-52T>G (n.*1481-52T>G) c.1584-52T>G (n.1584-52T>G) c.*67-52T>G (n.*67-52T>G) c.*1591-52T>G (n.*1591-52T>G) c.1341-52T>G (n.1341-52T>G) c.1402-10944T>G (n.1402-10944T>G) c.1677-52T>G (n.1677-52T>G) c.1857-52T>G (n.1857-52T>G) c.1524-52T>G (n.1524-52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591883T>C | CA2684619322 | CFTR | c.1767-51T>C (n.1767-51T>C) c.*1481-51T>C (n.*1481-51T>C) c.1584-51T>C (n.1584-51T>C) c.*67-51T>C (n.*67-51T>C) c.*1591-51T>C (n.*1591-51T>C) c.1341-51T>C (n.1341-51T>C) c.1402-10943T>C (n.1402-10943T>C) c.1677-51T>C (n.1677-51T>C) c.1857-51T>C (n.1857-51T>C) c.1524-51T>C (n.1524-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591884G>A | CA1106305446 | CFTR | c.1767-50G>A (n.1767-50G>A) c.*1481-50G>A (n.*1481-50G>A) c.1584-50G>A (n.1584-50G>A) c.*67-50G>A (n.*67-50G>A) c.*1591-50G>A (n.*1591-50G>A) c.1341-50G>A (n.1341-50G>A) c.1402-10942G>A (n.1402-10942G>A) c.1677-50G>A (n.1677-50G>A) c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) c.1524-50G>A (n.1524-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591884G= | CA1737393707 | CFTR | c.1767-50G= (n.1767-50G=) c.*1481-50G= (n.*1481-50G=) c.1584-50G= (n.1584-50G=) c.*67-50G= (n.*67-50G=) c.*1591-50G= (n.*1591-50G=) c.1341-50G= (n.1341-50G=) c.1402-10942G= (n.1402-10942G=) c.1677-50G= (n.1677-50G=) c.1857-50G= (n.1857-50G=) c.1524-50G= (n.1524-50G=) | |
| 7 | g.117591885C>A | CA1106305451 | CFTR | c.1767-49C>A (n.1767-49C>A) c.*1481-49C>A (n.*1481-49C>A) c.1584-49C>A (n.1584-49C>A) c.*67-49C>A (n.*67-49C>A) c.*1591-49C>A (n.*1591-49C>A) c.1341-49C>A (n.1341-49C>A) c.1402-10941C>A (n.1402-10941C>A) c.1677-49C>A (n.1677-49C>A) c.1857-49C>A (n.1857-49C>A) c.1524-49C>A (n.1524-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591885C= | CA1737393709 | CFTR | c.1767-49C= (n.1767-49C=) c.*1481-49C= (n.*1481-49C=) c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.*67-49C= (n.*67-49C=) c.*1591-49C= (n.*1591-49C=) c.1341-49C= (n.1341-49C=) c.1402-10941C= (n.1402-10941C=) c.1677-49C= (n.1677-49C=) c.1857-49C= (n.1857-49C=) c.1524-49C= (n.1524-49C=) | |
| 7 | g.117591886A>G | CA2684619323 | CFTR | c.1767-48A>G (n.1767-48A>G) c.*1481-48A>G (n.*1481-48A>G) c.1584-48A>G (n.1584-48A>G) c.*67-48A>G (n.*67-48A>G) c.*1591-48A>G (n.*1591-48A>G) c.1341-48A>G (n.1341-48A>G) c.1402-10940A>G (n.1402-10940A>G) c.1677-48A>G (n.1677-48A>G) c.1857-48A>G (n.1857-48A>G) c.1524-48A>G (n.1524-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591887A>G | CA2684619324 | CFTR | c.1767-47A>G (n.1767-47A>G) c.*1481-47A>G (n.*1481-47A>G) c.1584-47A>G (n.1584-47A>G) c.*67-47A>G (n.*67-47A>G) c.*1591-47A>G (n.*1591-47A>G) c.1341-47A>G (n.1341-47A>G) c.1402-10939A>G (n.1402-10939A>G) c.1677-47A>G (n.1677-47A>G) c.1857-47A>G (n.1857-47A>G) c.1524-47A>G (n.1524-47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591887_117591892delinsATAAAG | CA1737393710 | CFTR | c.1767-47_1767-42delinsATAAAG (n.1767-47_1767-42delinsATAAAG) c.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG (n.*1481-47_*1481-42delinsATAAAG) c.1584-47_1584-42delinsATAAAG (n.1584-47_1584-42delinsATAAAG) c.*67-47_*67-42delinsATAAAG (n.*67-47_*67-42delinsATAAAG) c.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG (n.*1591-47_*1591-42delinsATAAAG) c.1341-47_1341-42delinsATAAAG (n.1341-47_1341-42delinsATAAAG) c.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG (n.1402-10939_1402-10934delinsATAAAG) c.1677-47_1677-42delinsATAAAG (n.1677-47_1677-42delinsATAAAG) c.1857-47_1857-42delinsATAAAG (n.1857-47_1857-42delinsATAAAG) c.1524-47_1524-42delinsATAAAG (n.1524-47_1524-42delinsATAAAG) | |
| 7 | g.117591890_117591894del | CA832104818 | CFTR | c.1767-44_1767-40del (n.1767-44_1767-40del) c.*1481-44_*1481-40del (n.*1481-44_*1481-40del) c.1584-44_1584-40del (n.1584-44_1584-40del) c.*67-44_*67-40del (n.*67-44_*67-40del) c.*1591-44_*1591-40del (n.*1591-44_*1591-40del) c.1341-44_1341-40del (n.1341-44_1341-40del) c.1402-10936_1402-10932del (n.1402-10936_1402-10932del) c.1677-44_1677-40del (n.1677-44_1677-40del) c.1857-44_1857-40del (n.1857-44_1857-40del) c.1524-44_1524-40del (n.1524-44_1524-40del) | dbSNP |
| 7 | g.117591889A= | CA1737393714 | CFTR | c.1767-45A= (n.1767-45A=) c.*1481-45A= (n.*1481-45A=) c.1584-45A= (n.1584-45A=) c.*67-45A= (n.*67-45A=) c.*1591-45A= (n.*1591-45A=) c.1341-45A= (n.1341-45A=) c.1402-10937A= (n.1402-10937A=) c.1677-45A= (n.1677-45A=) c.1857-45A= (n.1857-45A=) c.1524-45A= (n.1524-45A=) | |
| 7 | g.117591889A>C | CA4451085 | CFTR | c.1767-45A>C (n.1767-45A>C) c.*1481-45A>C (n.*1481-45A>C) c.1584-45A>C (n.1584-45A>C) c.*67-45A>C (n.*67-45A>C) c.*1591-45A>C (n.*1591-45A>C) c.1341-45A>C (n.1341-45A>C) c.1402-10937A>C (n.1402-10937A>C) c.1677-45A>C (n.1677-45A>C) c.1857-45A>C (n.1857-45A>C) c.1524-45A>C (n.1524-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591889A>G | CA164947310 | CFTR | c.1767-45A>G (n.1767-45A>G) c.*1481-45A>G (n.*1481-45A>G) c.1584-45A>G (n.1584-45A>G) c.*67-45A>G (n.*67-45A>G) c.*1591-45A>G (n.*1591-45A>G) c.1341-45A>G (n.1341-45A>G) c.1402-10937A>G (n.1402-10937A>G) c.1677-45A>G (n.1677-45A>G) c.1857-45A>G (n.1857-45A>G) c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591889A>T | CA2684619325 | CFTR | c.1767-45A>T (n.1767-45A>T) c.*1481-45A>T (n.*1481-45A>T) c.1584-45A>T (n.1584-45A>T) c.*67-45A>T (n.*67-45A>T) c.*1591-45A>T (n.*1591-45A>T) c.1341-45A>T (n.1341-45A>T) c.1402-10937A>T (n.1402-10937A>T) c.1677-45A>T (n.1677-45A>T) c.1857-45A>T (n.1857-45A>T) c.1524-45A>T (n.1524-45A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591890A>G | CA2684619327 | CFTR | c.1767-44A>G (n.1767-44A>G) c.*1481-44A>G (n.*1481-44A>G) c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.*67-44A>G (n.*67-44A>G) c.*1591-44A>G (n.*1591-44A>G) c.1341-44A>G (n.1341-44A>G) c.1402-10936A>G (n.1402-10936A>G) c.1677-44A>G (n.1677-44A>G) c.1857-44A>G (n.1857-44A>G) c.1524-44A>G (n.1524-44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591891_117591894del | CA2684619326 | CFTR | c.1767-43_1767-40del (n.1767-43_1767-40del) c.*1481-43_*1481-40del (n.*1481-43_*1481-40del) c.1584-43_1584-40del (n.1584-43_1584-40del) c.*67-43_*67-40del (n.*67-43_*67-40del) c.*1591-43_*1591-40del (n.*1591-43_*1591-40del) c.1341-43_1341-40del (n.1341-43_1341-40del) c.1402-10935_1402-10932del (n.1402-10935_1402-10932del) c.1677-43_1677-40del (n.1677-43_1677-40del) c.1857-43_1857-40del (n.1857-43_1857-40del) c.1524-43_1524-40del (n.1524-43_1524-40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591891A= | CA1737393716 | CFTR | c.1767-43A= (n.1767-43A=) c.*1481-43A= (n.*1481-43A=) c.1584-43A= (n.1584-43A=) c.*67-43A= (n.*67-43A=) c.*1591-43A= (n.*1591-43A=) c.1341-43A= (n.1341-43A=) c.1402-10935A= (n.1402-10935A=) c.1677-43A= (n.1677-43A=) c.1857-43A= (n.1857-43A=) c.1524-43A= (n.1524-43A=) | |
| 7 | g.117591891A>G | CA577680753 | CFTR | c.1767-43A>G (n.1767-43A>G) c.*1481-43A>G (n.*1481-43A>G) c.1584-43A>G (n.1584-43A>G) c.*67-43A>G (n.*67-43A>G) c.*1591-43A>G (n.*1591-43A>G) c.1341-43A>G (n.1341-43A>G) c.1402-10935A>G (n.1402-10935A>G) c.1677-43A>G (n.1677-43A>G) c.1857-43A>G (n.1857-43A>G) c.1524-43A>G (n.1524-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591892G>A | CA4451086 | CFTR | c.1767-42G>A (n.1767-42G>A) c.*1481-42G>A (n.*1481-42G>A) c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.*67-42G>A (n.*67-42G>A) c.*1591-42G>A (n.*1591-42G>A) c.1341-42G>A (n.1341-42G>A) c.1402-10934G>A (n.1402-10934G>A) c.1677-42G>A (n.1677-42G>A) c.1857-42G>A (n.1857-42G>A) c.1524-42G>A (n.1524-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591892G= | CA1737393718 | CFTR | c.1767-42G= (n.1767-42G=) c.*1481-42G= (n.*1481-42G=) c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.*67-42G= (n.*67-42G=) c.*1591-42G= (n.*1591-42G=) c.1341-42G= (n.1341-42G=) c.1402-10934G= (n.1402-10934G=) c.1677-42G= (n.1677-42G=) c.1857-42G= (n.1857-42G=) c.1524-42G= (n.1524-42G=) | |
| 7 | g.117591893T>C | CA4451087 | CFTR | c.1767-41T>C (n.1767-41T>C) c.*1481-41T>C (n.*1481-41T>C) c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.*67-41T>C (n.*67-41T>C) c.*1591-41T>C (n.*1591-41T>C) c.1341-41T>C (n.1341-41T>C) c.1402-10933T>C (n.1402-10933T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.1857-41T>C (n.1857-41T>C) c.1524-41T>C (n.1524-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591893T= | CA1737393720 | CFTR | c.1767-41T= (n.1767-41T=) c.*1481-41T= (n.*1481-41T=) c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.*67-41T= (n.*67-41T=) c.*1591-41T= (n.*1591-41T=) c.1341-41T= (n.1341-41T=) c.1402-10933T= (n.1402-10933T=) c.1677-41T= (n.1677-41T=) c.1857-41T= (n.1857-41T=) c.1524-41T= (n.1524-41T=) | |
| 7 | g.117591894A= | CA1737393722 | CFTR | c.1767-40A= (n.1767-40A=) c.*1481-40A= (n.*1481-40A=) c.1584-40A= (n.1584-40A=) c.*67-40A= (n.*67-40A=) c.*1591-40A= (n.*1591-40A=) c.1341-40A= (n.1341-40A=) c.1402-10932A= (n.1402-10932A=) c.1677-40A= (n.1677-40A=) c.1857-40A= (n.1857-40A=) c.1524-40A= (n.1524-40A=) | |
| 7 | g.117591894A>G | CA1106305455 | CFTR | c.1767-40A>G (n.1767-40A>G) c.*1481-40A>G (n.*1481-40A>G) c.1584-40A>G (n.1584-40A>G) c.*67-40A>G (n.*67-40A>G) c.*1591-40A>G (n.*1591-40A>G) c.1341-40A>G (n.1341-40A>G) c.1402-10932A>G (n.1402-10932A>G) c.1677-40A>G (n.1677-40A>G) c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) c.1524-40A>G (n.1524-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591894A>T | CA2684619328 | CFTR | c.1767-40A>T (n.1767-40A>T) c.*1481-40A>T (n.*1481-40A>T) c.1584-40A>T (n.1584-40A>T) c.*67-40A>T (n.*67-40A>T) c.*1591-40A>T (n.*1591-40A>T) c.1341-40A>T (n.1341-40A>T) c.1402-10932A>T (n.1402-10932A>T) c.1677-40A>T (n.1677-40A>T) c.1857-40A>T (n.1857-40A>T) c.1524-40A>T (n.1524-40A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591895T>C | CA2684619329 | CFTR | c.1767-39T>C (n.1767-39T>C) c.*1481-39T>C (n.*1481-39T>C) c.1584-39T>C (n.1584-39T>C) c.*67-39T>C (n.*67-39T>C) c.*1591-39T>C (n.*1591-39T>C) c.1341-39T>C (n.1341-39T>C) c.1402-10931T>C (n.1402-10931T>C) c.1677-39T>C (n.1677-39T>C) c.1857-39T>C (n.1857-39T>C) c.1524-39T>C (n.1524-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591896T>C | CA2684619330 | CFTR | c.1767-38T>C (n.1767-38T>C) c.*1481-38T>C (n.*1481-38T>C) c.1584-38T>C (n.1584-38T>C) c.*67-38T>C (n.*67-38T>C) c.*1591-38T>C (n.*1591-38T>C) c.1341-38T>C (n.1341-38T>C) c.1402-10930T>C (n.1402-10930T>C) c.1677-38T>C (n.1677-38T>C) c.1857-38T>C (n.1857-38T>C) c.1524-38T>C (n.1524-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591897T>C | CA2684619331 | CFTR | c.1767-37T>C (n.1767-37T>C) c.*1481-37T>C (n.*1481-37T>C) c.1584-37T>C (n.1584-37T>C) c.*67-37T>C (n.*67-37T>C) c.*1591-37T>C (n.*1591-37T>C) c.1341-37T>C (n.1341-37T>C) c.1402-10929T>C (n.1402-10929T>C) c.1677-37T>C (n.1677-37T>C) c.1857-37T>C (n.1857-37T>C) c.1524-37T>C (n.1524-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591898A>T | CA2684619332 | CFTR | c.1767-36A>T (n.1767-36A>T) c.*1481-36A>T (n.*1481-36A>T) c.1584-36A>T (n.1584-36A>T) c.*67-36A>T (n.*67-36A>T) c.*1591-36A>T (n.*1591-36A>T) c.1341-36A>T (n.1341-36A>T) c.1402-10928A>T (n.1402-10928A>T) c.1677-36A>T (n.1677-36A>T) c.1857-36A>T (n.1857-36A>T) c.1524-36A>T (n.1524-36A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591899T>C | CA4451088 | CFTR | c.1767-35T>C (n.1767-35T>C) c.*1481-35T>C (n.*1481-35T>C) c.1584-35T>C (n.1584-35T>C) c.*67-35T>C (n.*67-35T>C) c.*1591-35T>C (n.*1591-35T>C) c.1341-35T>C (n.1341-35T>C) c.1402-10927T>C (n.1402-10927T>C) c.1677-35T>C (n.1677-35T>C) c.1857-35T>C (n.1857-35T>C) c.1524-35T>C (n.1524-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591899T= | CA1737393724 | CFTR | c.1767-35T= (n.1767-35T=) c.*1481-35T= (n.*1481-35T=) c.1584-35T= (n.1584-35T=) c.*67-35T= (n.*67-35T=) c.*1591-35T= (n.*1591-35T=) c.1341-35T= (n.1341-35T=) c.1402-10927T= (n.1402-10927T=) c.1677-35T= (n.1677-35T=) c.1857-35T= (n.1857-35T=) c.1524-35T= (n.1524-35T=) | |
| 7 | g.117591900A>T | CA2579000081 | CFTR | c.1767-34A>T (n.1767-34A>T) c.*1481-34A>T (n.*1481-34A>T) c.1584-34A>T (n.1584-34A>T) c.*67-34A>T (n.*67-34A>T) c.*1591-34A>T (n.*1591-34A>T) c.1341-34A>T (n.1341-34A>T) c.1402-10926A>T (n.1402-10926A>T) c.1677-34A>T (n.1677-34A>T) c.1857-34A>T (n.1857-34A>T) c.1524-34A>T (n.1524-34A>T) | |
| 7 | g.117591903del | CA2684619333 | CFTR | c.1767-31del (n.1767-31del) c.*1481-31del (n.*1481-31del) c.1584-31del (n.1584-31del) c.*67-31del (n.*67-31del) c.*1591-31del (n.*1591-31del) c.1341-31del (n.1341-31del) c.1402-10923del (n.1402-10923del) c.1677-31del (n.1677-31del) c.1857-31del (n.1857-31del) c.1524-31del (n.1524-31del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591901A= | CA1737393727 | CFTR | c.1767-33A= (n.1767-33A=) c.*1481-33A= (n.*1481-33A=) c.1584-33A= (n.1584-33A=) c.*67-33A= (n.*67-33A=) c.*1591-33A= (n.*1591-33A=) c.1341-33A= (n.1341-33A=) c.1402-10925A= (n.1402-10925A=) c.1677-33A= (n.1677-33A=) c.1857-33A= (n.1857-33A=) c.1524-33A= (n.1524-33A=) | |
| 7 | g.117591901A>G | CA4451089 | CFTR | c.1767-33A>G (n.1767-33A>G) c.*1481-33A>G (n.*1481-33A>G) c.1584-33A>G (n.1584-33A>G) c.*67-33A>G (n.*67-33A>G) c.*1591-33A>G (n.*1591-33A>G) c.1341-33A>G (n.1341-33A>G) c.1402-10925A>G (n.1402-10925A>G) c.1677-33A>G (n.1677-33A>G) c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) c.1524-33A>G (n.1524-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591903A= | CA1737393730 | CFTR | c.1767-31A= (n.1767-31A=) c.*1481-31A= (n.*1481-31A=) c.1584-31A= (n.1584-31A=) c.*67-31A= (n.*67-31A=) c.*1591-31A= (n.*1591-31A=) c.1341-31A= (n.1341-31A=) c.1402-10923A= (n.1402-10923A=) c.1677-31A= (n.1677-31A=) c.1857-31A= (n.1857-31A=) c.1524-31A= (n.1524-31A=) | |
| 7 | g.117591903A>G | CA832104827 | CFTR | c.1767-31A>G (n.1767-31A>G) c.*1481-31A>G (n.*1481-31A>G) c.1584-31A>G (n.1584-31A>G) c.*67-31A>G (n.*67-31A>G) c.*1591-31A>G (n.*1591-31A>G) c.1341-31A>G (n.1341-31A>G) c.1402-10923A>G (n.1402-10923A>G) c.1677-31A>G (n.1677-31A>G) c.1857-31A>G (n.1857-31A>G) c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591904T>C | CA164947341 | CFTR | c.1767-30T>C (n.1767-30T>C) c.*1481-30T>C (n.*1481-30T>C) c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.*67-30T>C (n.*67-30T>C) c.*1591-30T>C (n.*1591-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.1402-10922T>C (n.1402-10922T>C) c.1677-30T>C (n.1677-30T>C) c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) c.1524-30T>C (n.1524-30T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591904T= | CA1737393732 | CFTR | c.1767-30T= (n.1767-30T=) c.*1481-30T= (n.*1481-30T=) c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.*67-30T= (n.*67-30T=) c.*1591-30T= (n.*1591-30T=) c.1341-30T= (n.1341-30T=) c.1402-10922T= (n.1402-10922T=) c.1677-30T= (n.1677-30T=) c.1857-30T= (n.1857-30T=) c.1524-30T= (n.1524-30T=) | |
| 7 | g.117591905T>C | CA577680755 | CFTR | c.1767-29T>C (n.1767-29T>C) c.*1481-29T>C (n.*1481-29T>C) c.1584-29T>C (n.1584-29T>C) c.*67-29T>C (n.*67-29T>C) c.*1591-29T>C (n.*1591-29T>C) c.1341-29T>C (n.1341-29T>C) c.1402-10921T>C (n.1402-10921T>C) c.1677-29T>C (n.1677-29T>C) c.1857-29T>C (n.1857-29T>C) c.1524-29T>C (n.1524-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591905T= | CA1737393734 | CFTR | c.1767-29T= (n.1767-29T=) c.*1481-29T= (n.*1481-29T=) c.1584-29T= (n.1584-29T=) c.*67-29T= (n.*67-29T=) c.*1591-29T= (n.*1591-29T=) c.1341-29T= (n.1341-29T=) c.1402-10921T= (n.1402-10921T=) c.1677-29T= (n.1677-29T=) c.1857-29T= (n.1857-29T=) c.1524-29T= (n.1524-29T=) |