UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117591251_117595608delinsCTACATTTGTACTA | CA2580076490 | CFTR | c.1767-683_2619+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1481-683_*2333+550delinsCTACATTTGTACTA c.1584-683_2436+550delinsCTACATTTGTACTA c.*67-683_*919+550delinsCTACATTTGTACTA c.*1591-683_*2443+550delinsCTACATTTGTACTA c.1341-683_2193+550delinsCTACATTTGTACTA c.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA (n.1402-11575_1402-7218delinsCTACATTTGTACTA) c.1677-683_2529+550delinsCTACATTTGTACTA c.1857-683_2709+550delinsCTACATTTGTACTA c.1524-683_2376+550delinsCTACATTTGTACTA | ClinVar |
| 7 | g.117591768G>A | CA164947258 | CFTR | c.1767-166G>A (n.1767-166G>A) c.*1481-166G>A (n.*1481-166G>A) c.1584-166G>A (n.1584-166G>A) c.*67-166G>A (n.*67-166G>A) c.*1591-166G>A (n.*1591-166G>A) c.1341-166G>A (n.1341-166G>A) c.1402-11058G>A (n.1402-11058G>A) c.1677-166G>A (n.1677-166G>A) c.1857-166G>A (n.1857-166G>A) c.1524-166G>A (n.1524-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591768G= | CA1737393616 | CFTR | c.1767-166G= (n.1767-166G=) c.*1481-166G= (n.*1481-166G=) c.1584-166G= (n.1584-166G=) c.*67-166G= (n.*67-166G=) c.*1591-166G= (n.*1591-166G=) c.1341-166G= (n.1341-166G=) c.1402-11058G= (n.1402-11058G=) c.1677-166G= (n.1677-166G=) c.1857-166G= (n.1857-166G=) c.1524-166G= (n.1524-166G=) | |
| 7 | g.117591768G>T | CA1737393618 | CFTR | c.1767-166G>T (n.1767-166G>T) c.*1481-166G>T (n.*1481-166G>T) c.1584-166G>T (n.1584-166G>T) c.*67-166G>T (n.*67-166G>T) c.*1591-166G>T (n.*1591-166G>T) c.1341-166G>T (n.1341-166G>T) c.1402-11058G>T (n.1402-11058G>T) c.1677-166G>T (n.1677-166G>T) c.1857-166G>T (n.1857-166G>T) c.1524-166G>T (n.1524-166G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591769G>A | CA651922086 | CFTR | c.1767-165G>A (n.1767-165G>A) c.*1481-165G>A (n.*1481-165G>A) c.1584-165G>A (n.1584-165G>A) c.*67-165G>A (n.*67-165G>A) c.*1591-165G>A (n.*1591-165G>A) c.1341-165G>A (n.1341-165G>A) c.1402-11057G>A (n.1402-11057G>A) c.1677-165G>A (n.1677-165G>A) c.1857-165G>A (n.1857-165G>A) c.1524-165G>A (n.1524-165G>A) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117591771A= | CA1737393620 | CFTR | c.1767-163A= (n.1767-163A=) c.*1481-163A= (n.*1481-163A=) c.1584-163A= (n.1584-163A=) c.*67-163A= (n.*67-163A=) c.*1591-163A= (n.*1591-163A=) c.1341-163A= (n.1341-163A=) c.1402-11055A= (n.1402-11055A=) c.1677-163A= (n.1677-163A=) c.1857-163A= (n.1857-163A=) c.1524-163A= (n.1524-163A=) | |
| 7 | g.117591771A>G | CA1737393621 | CFTR | c.1767-163A>G (n.1767-163A>G) c.*1481-163A>G (n.*1481-163A>G) c.1584-163A>G (n.1584-163A>G) c.*67-163A>G (n.*67-163A>G) c.*1591-163A>G (n.*1591-163A>G) c.1341-163A>G (n.1341-163A>G) c.1402-11055A>G (n.1402-11055A>G) c.1677-163A>G (n.1677-163A>G) c.1857-163A>G (n.1857-163A>G) c.1524-163A>G (n.1524-163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591775A= | CA1737393624 | CFTR | c.1767-159A= (n.1767-159A=) c.*1481-159A= (n.*1481-159A=) c.1584-159A= (n.1584-159A=) c.*67-159A= (n.*67-159A=) c.*1591-159A= (n.*1591-159A=) c.1341-159A= (n.1341-159A=) c.1402-11051A= (n.1402-11051A=) c.1677-159A= (n.1677-159A=) c.1857-159A= (n.1857-159A=) c.1524-159A= (n.1524-159A=) | |
| 7 | g.117591775A>G | CA1737393625 | CFTR | c.1767-159A>G (n.1767-159A>G) c.*1481-159A>G (n.*1481-159A>G) c.1584-159A>G (n.1584-159A>G) c.*67-159A>G (n.*67-159A>G) c.*1591-159A>G (n.*1591-159A>G) c.1341-159A>G (n.1341-159A>G) c.1402-11051A>G (n.1402-11051A>G) c.1677-159A>G (n.1677-159A>G) c.1857-159A>G (n.1857-159A>G) c.1524-159A>G (n.1524-159A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591776T>C | CA164947263 | CFTR | c.1767-158T>C (n.1767-158T>C) c.*1481-158T>C (n.*1481-158T>C) c.1584-158T>C (n.1584-158T>C) c.*67-158T>C (n.*67-158T>C) c.*1591-158T>C (n.*1591-158T>C) c.1341-158T>C (n.1341-158T>C) c.1402-11050T>C (n.1402-11050T>C) c.1677-158T>C (n.1677-158T>C) c.1857-158T>C (n.1857-158T>C) c.1524-158T>C (n.1524-158T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591776T>G | CA2564131660 | CFTR | c.1767-158T>G (n.1767-158T>G) c.*1481-158T>G (n.*1481-158T>G) c.1584-158T>G (n.1584-158T>G) c.*67-158T>G (n.*67-158T>G) c.*1591-158T>G (n.*1591-158T>G) c.1341-158T>G (n.1341-158T>G) c.1402-11050T>G (n.1402-11050T>G) c.1677-158T>G (n.1677-158T>G) c.1857-158T>G (n.1857-158T>G) c.1524-158T>G (n.1524-158T>G) | |
| 7 | g.117591776T= | CA1737393627 | CFTR | c.1767-158T= (n.1767-158T=) c.*1481-158T= (n.*1481-158T=) c.1584-158T= (n.1584-158T=) c.*67-158T= (n.*67-158T=) c.*1591-158T= (n.*1591-158T=) c.1341-158T= (n.1341-158T=) c.1402-11050T= (n.1402-11050T=) c.1677-158T= (n.1677-158T=) c.1857-158T= (n.1857-158T=) c.1524-158T= (n.1524-158T=) | |
| 7 | g.117591780A= | CA1737393629 | CFTR | c.1767-154A= (n.1767-154A=) c.*1481-154A= (n.*1481-154A=) c.1584-154A= (n.1584-154A=) c.*67-154A= (n.*67-154A=) c.*1591-154A= (n.*1591-154A=) c.1341-154A= (n.1341-154A=) c.1402-11046A= (n.1402-11046A=) c.1677-154A= (n.1677-154A=) c.1857-154A= (n.1857-154A=) c.1524-154A= (n.1524-154A=) | |
| 7 | g.117591780A>G | CA164947267 | CFTR | c.1767-154A>G (n.1767-154A>G) c.*1481-154A>G (n.*1481-154A>G) c.1584-154A>G (n.1584-154A>G) c.*67-154A>G (n.*67-154A>G) c.*1591-154A>G (n.*1591-154A>G) c.1341-154A>G (n.1341-154A>G) c.1402-11046A>G (n.1402-11046A>G) c.1677-154A>G (n.1677-154A>G) c.1857-154A>G (n.1857-154A>G) c.1524-154A>G (n.1524-154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591780A>T | CA1737393630 | CFTR | c.1767-154A>T (n.1767-154A>T) c.*1481-154A>T (n.*1481-154A>T) c.1584-154A>T (n.1584-154A>T) c.*67-154A>T (n.*67-154A>T) c.*1591-154A>T (n.*1591-154A>T) c.1341-154A>T (n.1341-154A>T) c.1402-11046A>T (n.1402-11046A>T) c.1677-154A>T (n.1677-154A>T) c.1857-154A>T (n.1857-154A>T) c.1524-154A>T (n.1524-154A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117591782T>G | CA2684619230 | CFTR | c.1767-152T>G (n.1767-152T>G) c.*1481-152T>G (n.*1481-152T>G) c.1584-152T>G (n.1584-152T>G) c.*67-152T>G (n.*67-152T>G) c.*1591-152T>G (n.*1591-152T>G) c.1341-152T>G (n.1341-152T>G) c.1402-11044T>G (n.1402-11044T>G) c.1677-152T>G (n.1677-152T>G) c.1857-152T>G (n.1857-152T>G) c.1524-152T>G (n.1524-152T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591783A>G | CA2777588298 | CFTR | c.1767-151A>G (n.1767-151A>G) c.*1481-151A>G (n.*1481-151A>G) c.1584-151A>G (n.1584-151A>G) c.*67-151A>G (n.*67-151A>G) c.*1591-151A>G (n.*1591-151A>G) c.1341-151A>G (n.1341-151A>G) c.1402-11043A>G (n.1402-11043A>G) c.1677-151A>G (n.1677-151A>G) c.1857-151A>G (n.1857-151A>G) c.1524-151A>G (n.1524-151A>G) | |
| 7 | g.117591783A>T | CA2684619231 | CFTR | c.1767-151A>T (n.1767-151A>T) c.*1481-151A>T (n.*1481-151A>T) c.1584-151A>T (n.1584-151A>T) c.*67-151A>T (n.*67-151A>T) c.*1591-151A>T (n.*1591-151A>T) c.1341-151A>T (n.1341-151A>T) c.1402-11043A>T (n.1402-11043A>T) c.1677-151A>T (n.1677-151A>T) c.1857-151A>T (n.1857-151A>T) c.1524-151A>T (n.1524-151A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784del | CA2684619232 | CFTR | c.1767-150del (n.1767-150del) c.*1481-150del (n.*1481-150del) c.1584-150del (n.1584-150del) c.*67-150del (n.*67-150del) c.*1591-150del (n.*1591-150del) c.1341-150del (n.1341-150del) c.1402-11042del (n.1402-11042del) c.1677-150del (n.1677-150del) c.1857-150del (n.1857-150del) c.1524-150del (n.1524-150del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>A | CA2684619233 | CFTR | c.1767-150C>A (n.1767-150C>A) c.*1481-150C>A (n.*1481-150C>A) c.1584-150C>A (n.1584-150C>A) c.*67-150C>A (n.*67-150C>A) c.*1591-150C>A (n.*1591-150C>A) c.1341-150C>A (n.1341-150C>A) c.1402-11042C>A (n.1402-11042C>A) c.1677-150C>A (n.1677-150C>A) c.1857-150C>A (n.1857-150C>A) c.1524-150C>A (n.1524-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>G | CA2684619234 | CFTR | c.1767-150C>G (n.1767-150C>G) c.*1481-150C>G (n.*1481-150C>G) c.1584-150C>G (n.1584-150C>G) c.*67-150C>G (n.*67-150C>G) c.*1591-150C>G (n.*1591-150C>G) c.1341-150C>G (n.1341-150C>G) c.1402-11042C>G (n.1402-11042C>G) c.1677-150C>G (n.1677-150C>G) c.1857-150C>G (n.1857-150C>G) c.1524-150C>G (n.1524-150C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591784C>T | CA2684619235 | CFTR | c.1767-150C>T (n.1767-150C>T) c.*1481-150C>T (n.*1481-150C>T) c.1584-150C>T (n.1584-150C>T) c.*67-150C>T (n.*67-150C>T) c.*1591-150C>T (n.*1591-150C>T) c.1341-150C>T (n.1341-150C>T) c.1402-11042C>T (n.1402-11042C>T) c.1677-150C>T (n.1677-150C>T) c.1857-150C>T (n.1857-150C>T) c.1524-150C>T (n.1524-150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591785T>A | CA2684619236 | CFTR | c.1767-149T>A (n.1767-149T>A) c.*1481-149T>A (n.*1481-149T>A) c.1584-149T>A (n.1584-149T>A) c.*67-149T>A (n.*67-149T>A) c.*1591-149T>A (n.*1591-149T>A) c.1341-149T>A (n.1341-149T>A) c.1402-11041T>A (n.1402-11041T>A) c.1677-149T>A (n.1677-149T>A) c.1857-149T>A (n.1857-149T>A) c.1524-149T>A (n.1524-149T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591786A>G | CA2715455903 | CFTR | c.1767-148A>G (n.1767-148A>G) c.*1481-148A>G (n.*1481-148A>G) c.1584-148A>G (n.1584-148A>G) c.*67-148A>G (n.*67-148A>G) c.*1591-148A>G (n.*1591-148A>G) c.1341-148A>G (n.1341-148A>G) c.1402-11040A>G (n.1402-11040A>G) c.1677-148A>G (n.1677-148A>G) c.1857-148A>G (n.1857-148A>G) c.1524-148A>G (n.1524-148A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591786A>T | CA2684619237 | CFTR | c.1767-148A>T (n.1767-148A>T) c.*1481-148A>T (n.*1481-148A>T) c.1584-148A>T (n.1584-148A>T) c.*67-148A>T (n.*67-148A>T) c.*1591-148A>T (n.*1591-148A>T) c.1341-148A>T (n.1341-148A>T) c.1402-11040A>T (n.1402-11040A>T) c.1677-148A>T (n.1677-148A>T) c.1857-148A>T (n.1857-148A>T) c.1524-148A>T (n.1524-148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591787C>A | CA2684619238 | CFTR | c.1767-147C>A (n.1767-147C>A) c.*1481-147C>A (n.*1481-147C>A) c.1584-147C>A (n.1584-147C>A) c.*67-147C>A (n.*67-147C>A) c.*1591-147C>A (n.*1591-147C>A) c.1341-147C>A (n.1341-147C>A) c.1402-11039C>A (n.1402-11039C>A) c.1677-147C>A (n.1677-147C>A) c.1857-147C>A (n.1857-147C>A) c.1524-147C>A (n.1524-147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591787C= | CA1737393632 | CFTR | c.1767-147C= (n.1767-147C=) c.*1481-147C= (n.*1481-147C=) c.1584-147C= (n.1584-147C=) c.*67-147C= (n.*67-147C=) c.*1591-147C= (n.*1591-147C=) c.1341-147C= (n.1341-147C=) c.1402-11039C= (n.1402-11039C=) c.1677-147C= (n.1677-147C=) c.1857-147C= (n.1857-147C=) c.1524-147C= (n.1524-147C=) | |
| 7 | g.117591787C>T | CA1737393633 | CFTR | c.1767-147C>T (n.1767-147C>T) c.*1481-147C>T (n.*1481-147C>T) c.1584-147C>T (n.1584-147C>T) c.*67-147C>T (n.*67-147C>T) c.*1591-147C>T (n.*1591-147C>T) c.1341-147C>T (n.1341-147C>T) c.1402-11039C>T (n.1402-11039C>T) c.1677-147C>T (n.1677-147C>T) c.1857-147C>T (n.1857-147C>T) c.1524-147C>T (n.1524-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591788A>G | CA2684619239 | CFTR | c.1767-146A>G (n.1767-146A>G) c.*1481-146A>G (n.*1481-146A>G) c.1584-146A>G (n.1584-146A>G) c.*67-146A>G (n.*67-146A>G) c.*1591-146A>G (n.*1591-146A>G) c.1341-146A>G (n.1341-146A>G) c.1402-11038A>G (n.1402-11038A>G) c.1677-146A>G (n.1677-146A>G) c.1857-146A>G (n.1857-146A>G) c.1524-146A>G (n.1524-146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591788A>T | CA2684619240 | CFTR | c.1767-146A>T (n.1767-146A>T) c.*1481-146A>T (n.*1481-146A>T) c.1584-146A>T (n.1584-146A>T) c.*67-146A>T (n.*67-146A>T) c.*1591-146A>T (n.*1591-146A>T) c.1341-146A>T (n.1341-146A>T) c.1402-11038A>T (n.1402-11038A>T) c.1677-146A>T (n.1677-146A>T) c.1857-146A>T (n.1857-146A>T) c.1524-146A>T (n.1524-146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>A | CA2684619241 | CFTR | c.1767-145G>A (n.1767-145G>A) c.*1481-145G>A (n.*1481-145G>A) c.1584-145G>A (n.1584-145G>A) c.*67-145G>A (n.*67-145G>A) c.*1591-145G>A (n.*1591-145G>A) c.1341-145G>A (n.1341-145G>A) c.1402-11037G>A (n.1402-11037G>A) c.1677-145G>A (n.1677-145G>A) c.1857-145G>A (n.1857-145G>A) c.1524-145G>A (n.1524-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>C | CA2684619243 | CFTR | c.1767-145G>C (n.1767-145G>C) c.*1481-145G>C (n.*1481-145G>C) c.1584-145G>C (n.1584-145G>C) c.*67-145G>C (n.*67-145G>C) c.*1591-145G>C (n.*1591-145G>C) c.1341-145G>C (n.1341-145G>C) c.1402-11037G>C (n.1402-11037G>C) c.1677-145G>C (n.1677-145G>C) c.1857-145G>C (n.1857-145G>C) c.1524-145G>C (n.1524-145G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591789G>T | CA2684619242 | CFTR | c.1767-145G>T (n.1767-145G>T) c.*1481-145G>T (n.*1481-145G>T) c.1584-145G>T (n.1584-145G>T) c.*67-145G>T (n.*67-145G>T) c.*1591-145G>T (n.*1591-145G>T) c.1341-145G>T (n.1341-145G>T) c.1402-11037G>T (n.1402-11037G>T) c.1677-145G>T (n.1677-145G>T) c.1857-145G>T (n.1857-145G>T) c.1524-145G>T (n.1524-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591790A= | CA1737393635 | CFTR | c.1767-144A= (n.1767-144A=) c.*1481-144A= (n.*1481-144A=) c.1584-144A= (n.1584-144A=) c.*67-144A= (n.*67-144A=) c.*1591-144A= (n.*1591-144A=) c.1341-144A= (n.1341-144A=) c.1402-11036A= (n.1402-11036A=) c.1677-144A= (n.1677-144A=) c.1857-144A= (n.1857-144A=) c.1524-144A= (n.1524-144A=) | |
| 7 | g.117591790A>C | CA2684619244 | CFTR | c.1767-144A>C (n.1767-144A>C) c.*1481-144A>C (n.*1481-144A>C) c.1584-144A>C (n.1584-144A>C) c.*67-144A>C (n.*67-144A>C) c.*1591-144A>C (n.*1591-144A>C) c.1341-144A>C (n.1341-144A>C) c.1402-11036A>C (n.1402-11036A>C) c.1677-144A>C (n.1677-144A>C) c.1857-144A>C (n.1857-144A>C) c.1524-144A>C (n.1524-144A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591790A>G | CA2684619245 | CFTR | c.1767-144A>G (n.1767-144A>G) c.*1481-144A>G (n.*1481-144A>G) c.1584-144A>G (n.1584-144A>G) c.*67-144A>G (n.*67-144A>G) c.*1591-144A>G (n.*1591-144A>G) c.1341-144A>G (n.1341-144A>G) c.1402-11036A>G (n.1402-11036A>G) c.1677-144A>G (n.1677-144A>G) c.1857-144A>G (n.1857-144A>G) c.1524-144A>G (n.1524-144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591790A>T | CA1737393636 | CFTR | c.1767-144A>T (n.1767-144A>T) c.*1481-144A>T (n.*1481-144A>T) c.1584-144A>T (n.1584-144A>T) c.*67-144A>T (n.*67-144A>T) c.*1591-144A>T (n.*1591-144A>T) c.1341-144A>T (n.1341-144A>T) c.1402-11036A>T (n.1402-11036A>T) c.1677-144A>T (n.1677-144A>T) c.1857-144A>T (n.1857-144A>T) c.1524-144A>T (n.1524-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591791G>A | CA577222056 | CFTR | c.1767-143G>A (n.1767-143G>A) c.*1481-143G>A (n.*1481-143G>A) c.1584-143G>A (n.1584-143G>A) c.*67-143G>A (n.*67-143G>A) c.*1591-143G>A (n.*1591-143G>A) c.1341-143G>A (n.1341-143G>A) c.1402-11035G>A (n.1402-11035G>A) c.1677-143G>A (n.1677-143G>A) c.1857-143G>A (n.1857-143G>A) c.1524-143G>A (n.1524-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591791G= | CA1737393637 | CFTR | c.1767-143G= (n.1767-143G=) c.*1481-143G= (n.*1481-143G=) c.1584-143G= (n.1584-143G=) c.*67-143G= (n.*67-143G=) c.*1591-143G= (n.*1591-143G=) c.1341-143G= (n.1341-143G=) c.1402-11035G= (n.1402-11035G=) c.1677-143G= (n.1677-143G=) c.1857-143G= (n.1857-143G=) c.1524-143G= (n.1524-143G=) | |
| 7 | g.117591791G>T | CA2684619246 | CFTR | c.1767-143G>T (n.1767-143G>T) c.*1481-143G>T (n.*1481-143G>T) c.1584-143G>T (n.1584-143G>T) c.*67-143G>T (n.*67-143G>T) c.*1591-143G>T (n.*1591-143G>T) c.1341-143G>T (n.1341-143G>T) c.1402-11035G>T (n.1402-11035G>T) c.1677-143G>T (n.1677-143G>T) c.1857-143G>T (n.1857-143G>T) c.1524-143G>T (n.1524-143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591792T>A | CA2684619247 | CFTR | c.1767-142T>A (n.1767-142T>A) c.*1481-142T>A (n.*1481-142T>A) c.1584-142T>A (n.1584-142T>A) c.*67-142T>A (n.*67-142T>A) c.*1591-142T>A (n.*1591-142T>A) c.1341-142T>A (n.1341-142T>A) c.1402-11034T>A (n.1402-11034T>A) c.1677-142T>A (n.1677-142T>A) c.1857-142T>A (n.1857-142T>A) c.1524-142T>A (n.1524-142T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591792T>G | CA2684619248 | CFTR | c.1767-142T>G (n.1767-142T>G) c.*1481-142T>G (n.*1481-142T>G) c.1584-142T>G (n.1584-142T>G) c.*67-142T>G (n.*67-142T>G) c.*1591-142T>G (n.*1591-142T>G) c.1341-142T>G (n.1341-142T>G) c.1402-11034T>G (n.1402-11034T>G) c.1677-142T>G (n.1677-142T>G) c.1857-142T>G (n.1857-142T>G) c.1524-142T>G (n.1524-142T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591793A>G | CA2684619249 | CFTR | c.1767-141A>G (n.1767-141A>G) c.*1481-141A>G (n.*1481-141A>G) c.1584-141A>G (n.1584-141A>G) c.*67-141A>G (n.*67-141A>G) c.*1591-141A>G (n.*1591-141A>G) c.1341-141A>G (n.1341-141A>G) c.1402-11033A>G (n.1402-11033A>G) c.1677-141A>G (n.1677-141A>G) c.1857-141A>G (n.1857-141A>G) c.1524-141A>G (n.1524-141A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591793A>T | CA2684619250 | CFTR | c.1767-141A>T (n.1767-141A>T) c.*1481-141A>T (n.*1481-141A>T) c.1584-141A>T (n.1584-141A>T) c.*67-141A>T (n.*67-141A>T) c.*1591-141A>T (n.*1591-141A>T) c.1341-141A>T (n.1341-141A>T) c.1402-11033A>T (n.1402-11033A>T) c.1677-141A>T (n.1677-141A>T) c.1857-141A>T (n.1857-141A>T) c.1524-141A>T (n.1524-141A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591794C>A | CA2684619251 | CFTR | c.1767-140C>A (n.1767-140C>A) c.*1481-140C>A (n.*1481-140C>A) c.1584-140C>A (n.1584-140C>A) c.*67-140C>A (n.*67-140C>A) c.*1591-140C>A (n.*1591-140C>A) c.1341-140C>A (n.1341-140C>A) c.1402-11032C>A (n.1402-11032C>A) c.1677-140C>A (n.1677-140C>A) c.1857-140C>A (n.1857-140C>A) c.1524-140C>A (n.1524-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591794C>T | CA2684619252 | CFTR | c.1767-140C>T (n.1767-140C>T) c.*1481-140C>T (n.*1481-140C>T) c.1584-140C>T (n.1584-140C>T) c.*67-140C>T (n.*67-140C>T) c.*1591-140C>T (n.*1591-140C>T) c.1341-140C>T (n.1341-140C>T) c.1402-11032C>T (n.1402-11032C>T) c.1677-140C>T (n.1677-140C>T) c.1857-140C>T (n.1857-140C>T) c.1524-140C>T (n.1524-140C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591797A>G | CA2684619253 | CFTR | c.1767-137A>G (n.1767-137A>G) c.*1481-137A>G (n.*1481-137A>G) c.1584-137A>G (n.1584-137A>G) c.*67-137A>G (n.*67-137A>G) c.*1591-137A>G (n.*1591-137A>G) c.1341-137A>G (n.1341-137A>G) c.1402-11029A>G (n.1402-11029A>G) c.1677-137A>G (n.1677-137A>G) c.1857-137A>G (n.1857-137A>G) c.1524-137A>G (n.1524-137A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591797A>T | CA2684619254 | CFTR | c.1767-137A>T (n.1767-137A>T) c.*1481-137A>T (n.*1481-137A>T) c.1584-137A>T (n.1584-137A>T) c.*67-137A>T (n.*67-137A>T) c.*1591-137A>T (n.*1591-137A>T) c.1341-137A>T (n.1341-137A>T) c.1402-11029A>T (n.1402-11029A>T) c.1677-137A>T (n.1677-137A>T) c.1857-137A>T (n.1857-137A>T) c.1524-137A>T (n.1524-137A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591798T>A | CA2580595306 | CFTR | c.1767-136T>A (n.1767-136T>A) c.*1481-136T>A (n.*1481-136T>A) c.1584-136T>A (n.1584-136T>A) c.*67-136T>A (n.*67-136T>A) c.*1591-136T>A (n.*1591-136T>A) c.1341-136T>A (n.1341-136T>A) c.1402-11028T>A (n.1402-11028T>A) c.1677-136T>A (n.1677-136T>A) c.1857-136T>A (n.1857-136T>A) c.1524-136T>A (n.1524-136T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591798T>C | CA16312566 | CFTR | c.1767-136T>C (n.1767-136T>C) c.*1481-136T>C (n.*1481-136T>C) c.1584-136T>C (n.1584-136T>C) c.*67-136T>C (n.*67-136T>C) c.*1591-136T>C (n.*1591-136T>C) c.1341-136T>C (n.1341-136T>C) c.1402-11028T>C (n.1402-11028T>C) c.1677-136T>C (n.1677-136T>C) c.1857-136T>C (n.1857-136T>C) c.1524-136T>C (n.1524-136T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591798T>G | CA2580595307 | CFTR | c.1767-136T>G (n.1767-136T>G) c.*1481-136T>G (n.*1481-136T>G) c.1584-136T>G (n.1584-136T>G) c.*67-136T>G (n.*67-136T>G) c.*1591-136T>G (n.*1591-136T>G) c.1341-136T>G (n.1341-136T>G) c.1402-11028T>G (n.1402-11028T>G) c.1677-136T>G (n.1677-136T>G) c.1857-136T>G (n.1857-136T>G) c.1524-136T>G (n.1524-136T>G) | |
| 7 | g.117591798T= | CA1737393639 | CFTR | c.1767-136T= (n.1767-136T=) c.*1481-136T= (n.*1481-136T=) c.1584-136T= (n.1584-136T=) c.*67-136T= (n.*67-136T=) c.*1591-136T= (n.*1591-136T=) c.1341-136T= (n.1341-136T=) c.1402-11028T= (n.1402-11028T=) c.1677-136T= (n.1677-136T=) c.1857-136T= (n.1857-136T=) c.1524-136T= (n.1524-136T=) | |
| 7 | g.117591799A>G | CA2777588301 | CFTR | c.1767-135A>G (n.1767-135A>G) c.*1481-135A>G (n.*1481-135A>G) c.1584-135A>G (n.1584-135A>G) c.*67-135A>G (n.*67-135A>G) c.*1591-135A>G (n.*1591-135A>G) c.1341-135A>G (n.1341-135A>G) c.1402-11027A>G (n.1402-11027A>G) c.1677-135A>G (n.1677-135A>G) c.1857-135A>G (n.1857-135A>G) c.1524-135A>G (n.1524-135A>G) | |
| 7 | g.117591800G>A | CA2684619255 | CFTR | c.1767-134G>A (n.1767-134G>A) c.*1481-134G>A (n.*1481-134G>A) c.1584-134G>A (n.1584-134G>A) c.*67-134G>A (n.*67-134G>A) c.*1591-134G>A (n.*1591-134G>A) c.1341-134G>A (n.1341-134G>A) c.1402-11026G>A (n.1402-11026G>A) c.1677-134G>A (n.1677-134G>A) c.1857-134G>A (n.1857-134G>A) c.1524-134G>A (n.1524-134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591800G>T | CA2684619256 | CFTR | c.1767-134G>T (n.1767-134G>T) c.*1481-134G>T (n.*1481-134G>T) c.1584-134G>T (n.1584-134G>T) c.*67-134G>T (n.*67-134G>T) c.*1591-134G>T (n.*1591-134G>T) c.1341-134G>T (n.1341-134G>T) c.1402-11026G>T (n.1402-11026G>T) c.1677-134G>T (n.1677-134G>T) c.1857-134G>T (n.1857-134G>T) c.1524-134G>T (n.1524-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591800_117591801delinsGA | CA1737393642 | CFTR | c.1767-134_1767-133delinsGA (n.1767-134_1767-133delinsGA) c.*1481-134_*1481-133delinsGA (n.*1481-134_*1481-133delinsGA) c.1584-134_1584-133delinsGA (n.1584-134_1584-133delinsGA) c.*67-134_*67-133delinsGA (n.*67-134_*67-133delinsGA) c.*1591-134_*1591-133delinsGA (n.*1591-134_*1591-133delinsGA) c.1341-134_1341-133delinsGA (n.1341-134_1341-133delinsGA) c.1402-11026_1402-11025delinsGA (n.1402-11026_1402-11025delinsGA) c.1677-134_1677-133delinsGA (n.1677-134_1677-133delinsGA) c.1857-134_1857-133delinsGA (n.1857-134_1857-133delinsGA) c.1524-134_1524-133delinsGA (n.1524-134_1524-133delinsGA) | |
| 7 | g.117591801A>T | CA2684619257 | CFTR | c.1767-133A>T (n.1767-133A>T) c.*1481-133A>T (n.*1481-133A>T) c.1584-133A>T (n.1584-133A>T) c.*67-133A>T (n.*67-133A>T) c.*1591-133A>T (n.*1591-133A>T) c.1341-133A>T (n.1341-133A>T) c.1402-11025A>T (n.1402-11025A>T) c.1677-133A>T (n.1677-133A>T) c.1857-133A>T (n.1857-133A>T) c.1524-133A>T (n.1524-133A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591802del | CA1737393643 | CFTR | c.1767-132del (n.1767-132del) c.*1481-132del (n.*1481-132del) c.1584-132del (n.1584-132del) c.*67-132del (n.*67-132del) c.*1591-132del (n.*1591-132del) c.1341-132del (n.1341-132del) c.1402-11024del (n.1402-11024del) c.1677-132del (n.1677-132del) c.1857-132del (n.1857-132del) c.1524-132del (n.1524-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591802A= | CA1737393645 | CFTR | c.1767-132A= (n.1767-132A=) c.*1481-132A= (n.*1481-132A=) c.1584-132A= (n.1584-132A=) c.*67-132A= (n.*67-132A=) c.*1591-132A= (n.*1591-132A=) c.1341-132A= (n.1341-132A=) c.1402-11024A= (n.1402-11024A=) c.1677-132A= (n.1677-132A=) c.1857-132A= (n.1857-132A=) c.1524-132A= (n.1524-132A=) | |
| 7 | g.117591802A>G | CA164947271 | CFTR | c.1767-132A>G (n.1767-132A>G) c.*1481-132A>G (n.*1481-132A>G) c.1584-132A>G (n.1584-132A>G) c.*67-132A>G (n.*67-132A>G) c.*1591-132A>G (n.*1591-132A>G) c.1341-132A>G (n.1341-132A>G) c.1402-11024A>G (n.1402-11024A>G) c.1677-132A>G (n.1677-132A>G) c.1857-132A>G (n.1857-132A>G) c.1524-132A>G (n.1524-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591802A>T | CA2684619258 | CFTR | c.1767-132A>T (n.1767-132A>T) c.*1481-132A>T (n.*1481-132A>T) c.1584-132A>T (n.1584-132A>T) c.*67-132A>T (n.*67-132A>T) c.*1591-132A>T (n.*1591-132A>T) c.1341-132A>T (n.1341-132A>T) c.1402-11024A>T (n.1402-11024A>T) c.1677-132A>T (n.1677-132A>T) c.1857-132A>T (n.1857-132A>T) c.1524-132A>T (n.1524-132A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591803T>G | CA1737393647 | CFTR | c.1767-131T>G (n.1767-131T>G) c.*1481-131T>G (n.*1481-131T>G) c.1584-131T>G (n.1584-131T>G) c.*67-131T>G (n.*67-131T>G) c.*1591-131T>G (n.*1591-131T>G) c.1341-131T>G (n.1341-131T>G) c.1402-11023T>G (n.1402-11023T>G) c.1677-131T>G (n.1677-131T>G) c.1857-131T>G (n.1857-131T>G) c.1524-131T>G (n.1524-131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591803T= | CA1737393646 | CFTR | c.1767-131T= (n.1767-131T=) c.*1481-131T= (n.*1481-131T=) c.1584-131T= (n.1584-131T=) c.*67-131T= (n.*67-131T=) c.*1591-131T= (n.*1591-131T=) c.1341-131T= (n.1341-131T=) c.1402-11023T= (n.1402-11023T=) c.1677-131T= (n.1677-131T=) c.1857-131T= (n.1857-131T=) c.1524-131T= (n.1524-131T=) | |
| 7 | g.117591804C>A | CA2684619259 | CFTR | c.1767-130C>A (n.1767-130C>A) c.*1481-130C>A (n.*1481-130C>A) c.1584-130C>A (n.1584-130C>A) c.*67-130C>A (n.*67-130C>A) c.*1591-130C>A (n.*1591-130C>A) c.1341-130C>A (n.1341-130C>A) c.1402-11022C>A (n.1402-11022C>A) c.1677-130C>A (n.1677-130C>A) c.1857-130C>A (n.1857-130C>A) c.1524-130C>A (n.1524-130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591806T>A | CA2684619260 | CFTR | c.1767-128T>A (n.1767-128T>A) c.*1481-128T>A (n.*1481-128T>A) c.1584-128T>A (n.1584-128T>A) c.*67-128T>A (n.*67-128T>A) c.*1591-128T>A (n.*1591-128T>A) c.1341-128T>A (n.1341-128T>A) c.1402-11020T>A (n.1402-11020T>A) c.1677-128T>A (n.1677-128T>A) c.1857-128T>A (n.1857-128T>A) c.1524-128T>A (n.1524-128T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591808T>A | CA164947272 | CFTR | c.1767-126T>A (n.1767-126T>A) c.*1481-126T>A (n.*1481-126T>A) c.1584-126T>A (n.1584-126T>A) c.*67-126T>A (n.*67-126T>A) c.*1591-126T>A (n.*1591-126T>A) c.1341-126T>A (n.1341-126T>A) c.1402-11018T>A (n.1402-11018T>A) c.1677-126T>A (n.1677-126T>A) c.1857-126T>A (n.1857-126T>A) c.1524-126T>A (n.1524-126T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591808T>G | CA164947274 | CFTR | c.1767-126T>G (n.1767-126T>G) c.*1481-126T>G (n.*1481-126T>G) c.1584-126T>G (n.1584-126T>G) c.*67-126T>G (n.*67-126T>G) c.*1591-126T>G (n.*1591-126T>G) c.1341-126T>G (n.1341-126T>G) c.1402-11018T>G (n.1402-11018T>G) c.1677-126T>G (n.1677-126T>G) c.1857-126T>G (n.1857-126T>G) c.1524-126T>G (n.1524-126T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117591808T= | CA1737393649 | CFTR | c.1767-126T= (n.1767-126T=) c.*1481-126T= (n.*1481-126T=) c.1584-126T= (n.1584-126T=) c.*67-126T= (n.*67-126T=) c.*1591-126T= (n.*1591-126T=) c.1341-126T= (n.1341-126T=) c.1402-11018T= (n.1402-11018T=) c.1677-126T= (n.1677-126T=) c.1857-126T= (n.1857-126T=) c.1524-126T= (n.1524-126T=) | |
| 7 | g.117591809A>C | CA2684619262 | CFTR | c.1767-125A>C (n.1767-125A>C) c.*1481-125A>C (n.*1481-125A>C) c.1584-125A>C (n.1584-125A>C) c.*67-125A>C (n.*67-125A>C) c.*1591-125A>C (n.*1591-125A>C) c.1341-125A>C (n.1341-125A>C) c.1402-11017A>C (n.1402-11017A>C) c.1677-125A>C (n.1677-125A>C) c.1857-125A>C (n.1857-125A>C) c.1524-125A>C (n.1524-125A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591809A>T | CA2684619263 | CFTR | c.1767-125A>T (n.1767-125A>T) c.*1481-125A>T (n.*1481-125A>T) c.1584-125A>T (n.1584-125A>T) c.*67-125A>T (n.*67-125A>T) c.*1591-125A>T (n.*1591-125A>T) c.1341-125A>T (n.1341-125A>T) c.1402-11017A>T (n.1402-11017A>T) c.1677-125A>T (n.1677-125A>T) c.1857-125A>T (n.1857-125A>T) c.1524-125A>T (n.1524-125A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812del | CA2684619261 | CFTR | c.1767-122del (n.1767-122del) c.*1481-122del (n.*1481-122del) c.1584-122del (n.1584-122del) c.*67-122del (n.*67-122del) c.*1591-122del (n.*1591-122del) c.1341-122del (n.1341-122del) c.1402-11014del (n.1402-11014del) c.1677-122del (n.1677-122del) c.1857-122del (n.1857-122del) c.1524-122del (n.1524-122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591811A>G | CA2684619264 | CFTR | c.1767-123A>G (n.1767-123A>G) c.*1481-123A>G (n.*1481-123A>G) c.1584-123A>G (n.1584-123A>G) c.*67-123A>G (n.*67-123A>G) c.*1591-123A>G (n.*1591-123A>G) c.1341-123A>G (n.1341-123A>G) c.1402-11015A>G (n.1402-11015A>G) c.1677-123A>G (n.1677-123A>G) c.1857-123A>G (n.1857-123A>G) c.1524-123A>G (n.1524-123A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812A>C | CA2684619266 | CFTR | c.1767-122A>C (n.1767-122A>C) c.*1481-122A>C (n.*1481-122A>C) c.1584-122A>C (n.1584-122A>C) c.*67-122A>C (n.*67-122A>C) c.*1591-122A>C (n.*1591-122A>C) c.1341-122A>C (n.1341-122A>C) c.1402-11014A>C (n.1402-11014A>C) c.1677-122A>C (n.1677-122A>C) c.1857-122A>C (n.1857-122A>C) c.1524-122A>C (n.1524-122A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591812A>G | CA2684619265 | CFTR | c.1767-122A>G (n.1767-122A>G) c.*1481-122A>G (n.*1481-122A>G) c.1584-122A>G (n.1584-122A>G) c.*67-122A>G (n.*67-122A>G) c.*1591-122A>G (n.*1591-122A>G) c.1341-122A>G (n.1341-122A>G) c.1402-11014A>G (n.1402-11014A>G) c.1677-122A>G (n.1677-122A>G) c.1857-122A>G (n.1857-122A>G) c.1524-122A>G (n.1524-122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591813T>C | CA2684619267 | CFTR | c.1767-121T>C (n.1767-121T>C) c.*1481-121T>C (n.*1481-121T>C) c.1584-121T>C (n.1584-121T>C) c.*67-121T>C (n.*67-121T>C) c.*1591-121T>C (n.*1591-121T>C) c.1341-121T>C (n.1341-121T>C) c.1402-11013T>C (n.1402-11013T>C) c.1677-121T>C (n.1677-121T>C) c.1857-121T>C (n.1857-121T>C) c.1524-121T>C (n.1524-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591814A>G | CA2684619268 | CFTR | c.1767-120A>G (n.1767-120A>G) c.*1481-120A>G (n.*1481-120A>G) c.1584-120A>G (n.1584-120A>G) c.*67-120A>G (n.*67-120A>G) c.*1591-120A>G (n.*1591-120A>G) c.1341-120A>G (n.1341-120A>G) c.1402-11012A>G (n.1402-11012A>G) c.1677-120A>G (n.1677-120A>G) c.1857-120A>G (n.1857-120A>G) c.1524-120A>G (n.1524-120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591817A>G | CA2684619269 | CFTR | c.1767-117A>G (n.1767-117A>G) c.*1481-117A>G (n.*1481-117A>G) c.1584-117A>G (n.1584-117A>G) c.*67-117A>G (n.*67-117A>G) c.*1591-117A>G (n.*1591-117A>G) c.1341-117A>G (n.1341-117A>G) c.1402-11009A>G (n.1402-11009A>G) c.1677-117A>G (n.1677-117A>G) c.1857-117A>G (n.1857-117A>G) c.1524-117A>G (n.1524-117A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591818T>A | CA2684619270 | CFTR | c.1767-116T>A (n.1767-116T>A) c.*1481-116T>A (n.*1481-116T>A) c.1584-116T>A (n.1584-116T>A) c.*67-116T>A (n.*67-116T>A) c.*1591-116T>A (n.*1591-116T>A) c.1341-116T>A (n.1341-116T>A) c.1402-11008T>A (n.1402-11008T>A) c.1677-116T>A (n.1677-116T>A) c.1857-116T>A (n.1857-116T>A) c.1524-116T>A (n.1524-116T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591818T>C | CA2684619271 | CFTR | c.1767-116T>C (n.1767-116T>C) c.*1481-116T>C (n.*1481-116T>C) c.1584-116T>C (n.1584-116T>C) c.*67-116T>C (n.*67-116T>C) c.*1591-116T>C (n.*1591-116T>C) c.1341-116T>C (n.1341-116T>C) c.1402-11008T>C (n.1402-11008T>C) c.1677-116T>C (n.1677-116T>C) c.1857-116T>C (n.1857-116T>C) c.1524-116T>C (n.1524-116T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591819A>G | CA2684619273 | CFTR | c.1767-115A>G (n.1767-115A>G) c.*1481-115A>G (n.*1481-115A>G) c.1584-115A>G (n.1584-115A>G) c.*67-115A>G (n.*67-115A>G) c.*1591-115A>G (n.*1591-115A>G) c.1341-115A>G (n.1341-115A>G) c.1402-11007A>G (n.1402-11007A>G) c.1677-115A>G (n.1677-115A>G) c.1857-115A>G (n.1857-115A>G) c.1524-115A>G (n.1524-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591822del | CA2684619272 | CFTR | c.1767-112del (n.1767-112del) c.*1481-112del (n.*1481-112del) c.1584-112del (n.1584-112del) c.*67-112del (n.*67-112del) c.*1591-112del (n.*1591-112del) c.1341-112del (n.1341-112del) c.1402-11004del (n.1402-11004del) c.1677-112del (n.1677-112del) c.1857-112del (n.1857-112del) c.1524-112del (n.1524-112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591820A= | CA1737393652 | CFTR | c.1767-114A= (n.1767-114A=) c.*1481-114A= (n.*1481-114A=) c.1584-114A= (n.1584-114A=) c.*67-114A= (n.*67-114A=) c.*1591-114A= (n.*1591-114A=) c.1341-114A= (n.1341-114A=) c.1402-11006A= (n.1402-11006A=) c.1677-114A= (n.1677-114A=) c.1857-114A= (n.1857-114A=) c.1524-114A= (n.1524-114A=) | |
| 7 | g.117591820A>C | CA164947277 | CFTR | c.1767-114A>C (n.1767-114A>C) c.*1481-114A>C (n.*1481-114A>C) c.1584-114A>C (n.1584-114A>C) c.*67-114A>C (n.*67-114A>C) c.*1591-114A>C (n.*1591-114A>C) c.1341-114A>C (n.1341-114A>C) c.1402-11006A>C (n.1402-11006A>C) c.1677-114A>C (n.1677-114A>C) c.1857-114A>C (n.1857-114A>C) c.1524-114A>C (n.1524-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591821A= | CA1737393656 | CFTR | c.1767-113A= (n.1767-113A=) c.*1481-113A= (n.*1481-113A=) c.1584-113A= (n.1584-113A=) c.*67-113A= (n.*67-113A=) c.*1591-113A= (n.*1591-113A=) c.1341-113A= (n.1341-113A=) c.1402-11005A= (n.1402-11005A=) c.1677-113A= (n.1677-113A=) c.1857-113A= (n.1857-113A=) c.1524-113A= (n.1524-113A=) | |
| 7 | g.117591821A>G | CA577680752 | CFTR | c.1767-113A>G (n.1767-113A>G) c.*1481-113A>G (n.*1481-113A>G) c.1584-113A>G (n.1584-113A>G) c.*67-113A>G (n.*67-113A>G) c.*1591-113A>G (n.*1591-113A>G) c.1341-113A>G (n.1341-113A>G) c.1402-11005A>G (n.1402-11005A>G) c.1677-113A>G (n.1677-113A>G) c.1857-113A>G (n.1857-113A>G) c.1524-113A>G (n.1524-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591822A>T | CA2684619274 | CFTR | c.1767-112A>T (n.1767-112A>T) c.*1481-112A>T (n.*1481-112A>T) c.1584-112A>T (n.1584-112A>T) c.*67-112A>T (n.*67-112A>T) c.*1591-112A>T (n.*1591-112A>T) c.1341-112A>T (n.1341-112A>T) c.1402-11004A>T (n.1402-11004A>T) c.1677-112A>T (n.1677-112A>T) c.1857-112A>T (n.1857-112A>T) c.1524-112A>T (n.1524-112A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591825G>A | CA164947280 | CFTR | c.1767-109G>A (n.1767-109G>A) c.*1481-109G>A (n.*1481-109G>A) c.1584-109G>A (n.1584-109G>A) c.*67-109G>A (n.*67-109G>A) c.*1591-109G>A (n.*1591-109G>A) c.1341-109G>A (n.1341-109G>A) c.1402-11001G>A (n.1402-11001G>A) c.1677-109G>A (n.1677-109G>A) c.1857-109G>A (n.1857-109G>A) c.1524-109G>A (n.1524-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591825G= | CA1737393658 | CFTR | c.1767-109G= (n.1767-109G=) c.*1481-109G= (n.*1481-109G=) c.1584-109G= (n.1584-109G=) c.*67-109G= (n.*67-109G=) c.*1591-109G= (n.*1591-109G=) c.1341-109G= (n.1341-109G=) c.1402-11001G= (n.1402-11001G=) c.1677-109G= (n.1677-109G=) c.1857-109G= (n.1857-109G=) c.1524-109G= (n.1524-109G=) | |
| 7 | g.117591825G>T | CA2684619275 | CFTR | c.1767-109G>T (n.1767-109G>T) c.*1481-109G>T (n.*1481-109G>T) c.1584-109G>T (n.1584-109G>T) c.*67-109G>T (n.*67-109G>T) c.*1591-109G>T (n.*1591-109G>T) c.1341-109G>T (n.1341-109G>T) c.1402-11001G>T (n.1402-11001G>T) c.1677-109G>T (n.1677-109G>T) c.1857-109G>T (n.1857-109G>T) c.1524-109G>T (n.1524-109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591826T>C | CA2684619276 | CFTR | c.1767-108T>C (n.1767-108T>C) c.*1481-108T>C (n.*1481-108T>C) c.1584-108T>C (n.1584-108T>C) c.*67-108T>C (n.*67-108T>C) c.*1591-108T>C (n.*1591-108T>C) c.1341-108T>C (n.1341-108T>C) c.1402-11000T>C (n.1402-11000T>C) c.1677-108T>C (n.1677-108T>C) c.1857-108T>C (n.1857-108T>C) c.1524-108T>C (n.1524-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591827A>T | CA2684619278 | CFTR | c.1767-107A>T (n.1767-107A>T) c.*1481-107A>T (n.*1481-107A>T) c.1584-107A>T (n.1584-107A>T) c.*67-107A>T (n.*67-107A>T) c.*1591-107A>T (n.*1591-107A>T) c.1341-107A>T (n.1341-107A>T) c.1402-10999A>T (n.1402-10999A>T) c.1677-107A>T (n.1677-107A>T) c.1857-107A>T (n.1857-107A>T) c.1524-107A>T (n.1524-107A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591827dup | CA2684619277 | CFTR | c.1767-107dup (n.1767-107dup) c.*1481-107dup (n.*1481-107dup) c.1584-107dup (n.1584-107dup) c.*67-107dup (n.*67-107dup) c.*1591-107dup (n.*1591-107dup) c.1341-107dup (n.1341-107dup) c.1402-10999dup (n.1402-10999dup) c.1677-107dup (n.1677-107dup) c.1857-107dup (n.1857-107dup) c.1524-107dup (n.1524-107dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591828T>A | CA2684619279 | CFTR | c.1767-106T>A (n.1767-106T>A) c.*1481-106T>A (n.*1481-106T>A) c.1584-106T>A (n.1584-106T>A) c.*67-106T>A (n.*67-106T>A) c.*1591-106T>A (n.*1591-106T>A) c.1341-106T>A (n.1341-106T>A) c.1402-10998T>A (n.1402-10998T>A) c.1677-106T>A (n.1677-106T>A) c.1857-106T>A (n.1857-106T>A) c.1524-106T>A (n.1524-106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591829G>A | CA164947292 | CFTR | c.1767-105G>A (n.1767-105G>A) c.*1481-105G>A (n.*1481-105G>A) c.1584-105G>A (n.1584-105G>A) c.*67-105G>A (n.*67-105G>A) c.*1591-105G>A (n.*1591-105G>A) c.1341-105G>A (n.1341-105G>A) c.1402-10997G>A (n.1402-10997G>A) c.1677-105G>A (n.1677-105G>A) c.1857-105G>A (n.1857-105G>A) c.1524-105G>A (n.1524-105G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117591829G= | CA1737393660 | CFTR | c.1767-105G= (n.1767-105G=) c.*1481-105G= (n.*1481-105G=) c.1584-105G= (n.1584-105G=) c.*67-105G= (n.*67-105G=) c.*1591-105G= (n.*1591-105G=) c.1341-105G= (n.1341-105G=) c.1402-10997G= (n.1402-10997G=) c.1677-105G= (n.1677-105G=) c.1857-105G= (n.1857-105G=) c.1524-105G= (n.1524-105G=) | |
| 7 | g.117591829G>T | CA2684619280 | CFTR | c.1767-105G>T (n.1767-105G>T) c.*1481-105G>T (n.*1481-105G>T) c.1584-105G>T (n.1584-105G>T) c.*67-105G>T (n.*67-105G>T) c.*1591-105G>T (n.*1591-105G>T) c.1341-105G>T (n.1341-105G>T) c.1402-10997G>T (n.1402-10997G>T) c.1677-105G>T (n.1677-105G>T) c.1857-105G>T (n.1857-105G>T) c.1524-105G>T (n.1524-105G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591830A= | CA1737393662 | CFTR | c.1767-104A= (n.1767-104A=) c.*1481-104A= (n.*1481-104A=) c.1584-104A= (n.1584-104A=) c.*67-104A= (n.*67-104A=) c.*1591-104A= (n.*1591-104A=) c.1341-104A= (n.1341-104A=) c.1402-10996A= (n.1402-10996A=) c.1677-104A= (n.1677-104A=) c.1857-104A= (n.1857-104A=) c.1524-104A= (n.1524-104A=) | |
| 7 | g.117591830A>G | CA164947293 | CFTR | c.1767-104A>G (n.1767-104A>G) c.*1481-104A>G (n.*1481-104A>G) c.1584-104A>G (n.1584-104A>G) c.*67-104A>G (n.*67-104A>G) c.*1591-104A>G (n.*1591-104A>G) c.1341-104A>G (n.1341-104A>G) c.1402-10996A>G (n.1402-10996A>G) c.1677-104A>G (n.1677-104A>G) c.1857-104A>G (n.1857-104A>G) c.1524-104A>G (n.1524-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591831T>C | CA832104784 | CFTR | c.1767-103T>C (n.1767-103T>C) c.*1481-103T>C (n.*1481-103T>C) c.1584-103T>C (n.1584-103T>C) c.*67-103T>C (n.*67-103T>C) c.*1591-103T>C (n.*1591-103T>C) c.1341-103T>C (n.1341-103T>C) c.1402-10995T>C (n.1402-10995T>C) c.1677-103T>C (n.1677-103T>C) c.1857-103T>C (n.1857-103T>C) c.1524-103T>C (n.1524-103T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591831T>G | CA2684619281 | CFTR | c.1767-103T>G (n.1767-103T>G) c.*1481-103T>G (n.*1481-103T>G) c.1584-103T>G (n.1584-103T>G) c.*67-103T>G (n.*67-103T>G) c.*1591-103T>G (n.*1591-103T>G) c.1341-103T>G (n.1341-103T>G) c.1402-10995T>G (n.1402-10995T>G) c.1677-103T>G (n.1677-103T>G) c.1857-103T>G (n.1857-103T>G) c.1524-103T>G (n.1524-103T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591831T= | CA1737393664 | CFTR | c.1767-103T= (n.1767-103T=) c.*1481-103T= (n.*1481-103T=) c.1584-103T= (n.1584-103T=) c.*67-103T= (n.*67-103T=) c.*1591-103T= (n.*1591-103T=) c.1341-103T= (n.1341-103T=) c.1402-10995T= (n.1402-10995T=) c.1677-103T= (n.1677-103T=) c.1857-103T= (n.1857-103T=) c.1524-103T= (n.1524-103T=) | |
| 7 | g.117591832A>C | CA2684619283 | CFTR | c.1767-102A>C (n.1767-102A>C) c.*1481-102A>C (n.*1481-102A>C) c.1584-102A>C (n.1584-102A>C) c.*67-102A>C (n.*67-102A>C) c.*1591-102A>C (n.*1591-102A>C) c.1341-102A>C (n.1341-102A>C) c.1402-10994A>C (n.1402-10994A>C) c.1677-102A>C (n.1677-102A>C) c.1857-102A>C (n.1857-102A>C) c.1524-102A>C (n.1524-102A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591835_117591836del | CA2684619282 | CFTR | c.1767-99_1767-98del (n.1767-99_1767-98del) c.*1481-99_*1481-98del (n.*1481-99_*1481-98del) c.1584-99_1584-98del (n.1584-99_1584-98del) c.*67-99_*67-98del (n.*67-99_*67-98del) c.*1591-99_*1591-98del (n.*1591-99_*1591-98del) c.1341-99_1341-98del (n.1341-99_1341-98del) c.1402-10991_1402-10990del (n.1402-10991_1402-10990del) c.1677-99_1677-98del (n.1677-99_1677-98del) c.1857-99_1857-98del (n.1857-99_1857-98del) c.1524-99_1524-98del (n.1524-99_1524-98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591833G>C | CA2684619284 | CFTR | c.1767-101G>C (n.1767-101G>C) c.*1481-101G>C (n.*1481-101G>C) c.1584-101G>C (n.1584-101G>C) c.*67-101G>C (n.*67-101G>C) c.*1591-101G>C (n.*1591-101G>C) c.1341-101G>C (n.1341-101G>C) c.1402-10993G>C (n.1402-10993G>C) c.1677-101G>C (n.1677-101G>C) c.1857-101G>C (n.1857-101G>C) c.1524-101G>C (n.1524-101G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591835G>A | CA2684619285 | CFTR | c.1767-99G>A (n.1767-99G>A) c.*1481-99G>A (n.*1481-99G>A) c.1584-99G>A (n.1584-99G>A) c.*67-99G>A (n.*67-99G>A) c.*1591-99G>A (n.*1591-99G>A) c.1341-99G>A (n.1341-99G>A) c.1402-10991G>A (n.1402-10991G>A) c.1677-99G>A (n.1677-99G>A) c.1857-99G>A (n.1857-99G>A) c.1524-99G>A (n.1524-99G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838_117591840del | CA2684619286 | CFTR | c.1767-96_1767-94del (n.1767-96_1767-94del) c.*1481-96_*1481-94del (n.*1481-96_*1481-94del) c.1584-96_1584-94del (n.1584-96_1584-94del) c.*67-96_*67-94del (n.*67-96_*67-94del) c.*1591-96_*1591-94del (n.*1591-96_*1591-94del) c.1341-96_1341-94del (n.1341-96_1341-94del) c.1402-10988_1402-10986del (n.1402-10988_1402-10986del) c.1677-96_1677-94del (n.1677-96_1677-94del) c.1857-96_1857-94del (n.1857-96_1857-94del) c.1524-96_1524-94del (n.1524-96_1524-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>A | CA2684619287 | CFTR | c.1767-97T>A (n.1767-97T>A) c.*1481-97T>A (n.*1481-97T>A) c.1584-97T>A (n.1584-97T>A) c.*67-97T>A (n.*67-97T>A) c.*1591-97T>A (n.*1591-97T>A) c.1341-97T>A (n.1341-97T>A) c.1402-10989T>A (n.1402-10989T>A) c.1677-97T>A (n.1677-97T>A) c.1857-97T>A (n.1857-97T>A) c.1524-97T>A (n.1524-97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>C | CA2684619288 | CFTR | c.1767-97T>C (n.1767-97T>C) c.*1481-97T>C (n.*1481-97T>C) c.1584-97T>C (n.1584-97T>C) c.*67-97T>C (n.*67-97T>C) c.*1591-97T>C (n.*1591-97T>C) c.1341-97T>C (n.1341-97T>C) c.1402-10989T>C (n.1402-10989T>C) c.1677-97T>C (n.1677-97T>C) c.1857-97T>C (n.1857-97T>C) c.1524-97T>C (n.1524-97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591837T>G | CA2684619289 | CFTR | c.1767-97T>G (n.1767-97T>G) c.*1481-97T>G (n.*1481-97T>G) c.1584-97T>G (n.1584-97T>G) c.*67-97T>G (n.*67-97T>G) c.*1591-97T>G (n.*1591-97T>G) c.1341-97T>G (n.1341-97T>G) c.1402-10989T>G (n.1402-10989T>G) c.1677-97T>G (n.1677-97T>G) c.1857-97T>G (n.1857-97T>G) c.1524-97T>G (n.1524-97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838T>C | CA1737393668 | CFTR | c.1767-96T>C (n.1767-96T>C) c.*1481-96T>C (n.*1481-96T>C) c.1584-96T>C (n.1584-96T>C) c.*67-96T>C (n.*67-96T>C) c.*1591-96T>C (n.*1591-96T>C) c.1341-96T>C (n.1341-96T>C) c.1402-10988T>C (n.1402-10988T>C) c.1677-96T>C (n.1677-96T>C) c.1857-96T>C (n.1857-96T>C) c.1524-96T>C (n.1524-96T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591838T>G | CA2579000067 | CFTR | c.1767-96T>G (n.1767-96T>G) c.*1481-96T>G (n.*1481-96T>G) c.1584-96T>G (n.1584-96T>G) c.*67-96T>G (n.*67-96T>G) c.*1591-96T>G (n.*1591-96T>G) c.1341-96T>G (n.1341-96T>G) c.1402-10988T>G (n.1402-10988T>G) c.1677-96T>G (n.1677-96T>G) c.1857-96T>G (n.1857-96T>G) c.1524-96T>G (n.1524-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591838T= | CA1737393666 | CFTR | c.1767-96T= (n.1767-96T=) c.*1481-96T= (n.*1481-96T=) c.1584-96T= (n.1584-96T=) c.*67-96T= (n.*67-96T=) c.*1591-96T= (n.*1591-96T=) c.1341-96T= (n.1341-96T=) c.1402-10988T= (n.1402-10988T=) c.1677-96T= (n.1677-96T=) c.1857-96T= (n.1857-96T=) c.1524-96T= (n.1524-96T=) | |
| 7 | g.117591839A>T | CA2684619290 | CFTR | c.1767-95A>T (n.1767-95A>T) c.*1481-95A>T (n.*1481-95A>T) c.1584-95A>T (n.1584-95A>T) c.*67-95A>T (n.*67-95A>T) c.*1591-95A>T (n.*1591-95A>T) c.1341-95A>T (n.1341-95A>T) c.1402-10987A>T (n.1402-10987A>T) c.1677-95A>T (n.1677-95A>T) c.1857-95A>T (n.1857-95A>T) c.1524-95A>T (n.1524-95A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591843G>A | CA2684619292 | CFTR | c.1767-91G>A (n.1767-91G>A) c.*1481-91G>A (n.*1481-91G>A) c.1584-91G>A (n.1584-91G>A) c.*67-91G>A (n.*67-91G>A) c.*1591-91G>A (n.*1591-91G>A) c.1341-91G>A (n.1341-91G>A) c.1402-10983G>A (n.1402-10983G>A) c.1677-91G>A (n.1677-91G>A) c.1857-91G>A (n.1857-91G>A) c.1524-91G>A (n.1524-91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591843G>T | CA2684619291 | CFTR | c.1767-91G>T (n.1767-91G>T) c.*1481-91G>T (n.*1481-91G>T) c.1584-91G>T (n.1584-91G>T) c.*67-91G>T (n.*67-91G>T) c.*1591-91G>T (n.*1591-91G>T) c.1341-91G>T (n.1341-91G>T) c.1402-10983G>T (n.1402-10983G>T) c.1677-91G>T (n.1677-91G>T) c.1857-91G>T (n.1857-91G>T) c.1524-91G>T (n.1524-91G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591844C>A | CA2684619293 | CFTR | c.1767-90C>A (n.1767-90C>A) c.*1481-90C>A (n.*1481-90C>A) c.1584-90C>A (n.1584-90C>A) c.*67-90C>A (n.*67-90C>A) c.*1591-90C>A (n.*1591-90C>A) c.1341-90C>A (n.1341-90C>A) c.1402-10982C>A (n.1402-10982C>A) c.1677-90C>A (n.1677-90C>A) c.1857-90C>A (n.1857-90C>A) c.1524-90C>A (n.1524-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591851del | CA2579000068 | CFTR | c.1767-83del (n.1767-83del) c.*1481-83del (n.*1481-83del) c.1584-83del (n.1584-83del) c.*67-83del (n.*67-83del) c.*1591-83del (n.*1591-83del) c.1341-83del (n.1341-83del) c.1402-10975del (n.1402-10975del) c.1677-83del (n.1677-83del) c.1857-83del (n.1857-83del) c.1524-83del (n.1524-83del) | |
| 7 | g.117591850_117591862del | CA2684619294 | CFTR | c.1767-84_1767-72del (n.1767-84_1767-72del) c.*1481-84_*1481-72del (n.*1481-84_*1481-72del) c.1584-84_1584-72del (n.1584-84_1584-72del) c.*67-84_*67-72del (n.*67-84_*67-72del) c.*1591-84_*1591-72del (n.*1591-84_*1591-72del) c.1341-84_1341-72del (n.1341-84_1341-72del) c.1402-10976_1402-10964del (n.1402-10976_1402-10964del) c.1677-84_1677-72del (n.1677-84_1677-72del) c.1857-84_1857-72del (n.1857-84_1857-72del) c.1524-84_1524-72del (n.1524-84_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C>A | CA2684619295 | CFTR | c.1767-82C>A (n.1767-82C>A) c.*1481-82C>A (n.*1481-82C>A) c.1584-82C>A (n.1584-82C>A) c.*67-82C>A (n.*67-82C>A) c.*1591-82C>A (n.*1591-82C>A) c.1341-82C>A (n.1341-82C>A) c.1402-10974C>A (n.1402-10974C>A) c.1677-82C>A (n.1677-82C>A) c.1857-82C>A (n.1857-82C>A) c.1524-82C>A (n.1524-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852C= | CA1737393675 | CFTR | c.1767-82C= (n.1767-82C=) c.*1481-82C= (n.*1481-82C=) c.1584-82C= (n.1584-82C=) c.*67-82C= (n.*67-82C=) c.*1591-82C= (n.*1591-82C=) c.1341-82C= (n.1341-82C=) c.1402-10974C= (n.1402-10974C=) c.1677-82C= (n.1677-82C=) c.1857-82C= (n.1857-82C=) c.1524-82C= (n.1524-82C=) | |
| 7 | g.117591852C>T | CA1737393676 | CFTR | c.1767-82C>T (n.1767-82C>T) c.*1481-82C>T (n.*1481-82C>T) c.1584-82C>T (n.1584-82C>T) c.*67-82C>T (n.*67-82C>T) c.*1591-82C>T (n.*1591-82C>T) c.1341-82C>T (n.1341-82C>T) c.1402-10974C>T (n.1402-10974C>T) c.1677-82C>T (n.1677-82C>T) c.1857-82C>T (n.1857-82C>T) c.1524-82C>T (n.1524-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591852_117591853delinsCA | CA1737393672 | CFTR | c.1767-82_1767-81delinsCA (n.1767-82_1767-81delinsCA) c.*1481-82_*1481-81delinsCA (n.*1481-82_*1481-81delinsCA) c.1584-82_1584-81delinsCA (n.1584-82_1584-81delinsCA) c.*67-82_*67-81delinsCA (n.*67-82_*67-81delinsCA) c.*1591-82_*1591-81delinsCA (n.*1591-82_*1591-81delinsCA) c.1341-82_1341-81delinsCA (n.1341-82_1341-81delinsCA) c.1402-10974_1402-10973delinsCA (n.1402-10974_1402-10973delinsCA) c.1677-82_1677-81delinsCA (n.1677-82_1677-81delinsCA) c.1857-82_1857-81delinsCA (n.1857-82_1857-81delinsCA) c.1524-82_1524-81delinsCA (n.1524-82_1524-81delinsCA) | |
| 7 | g.117591852_117591854delinsCAT | CA1737393674 | CFTR | c.1767-82_1767-80delinsCAT (n.1767-82_1767-80delinsCAT) c.*1481-82_*1481-80delinsCAT (n.*1481-82_*1481-80delinsCAT) c.1584-82_1584-80delinsCAT (n.1584-82_1584-80delinsCAT) c.*67-82_*67-80delinsCAT (n.*67-82_*67-80delinsCAT) c.*1591-82_*1591-80delinsCAT (n.*1591-82_*1591-80delinsCAT) c.1341-82_1341-80delinsCAT (n.1341-82_1341-80delinsCAT) c.1402-10974_1402-10972delinsCAT (n.1402-10974_1402-10972delinsCAT) c.1677-82_1677-80delinsCAT (n.1677-82_1677-80delinsCAT) c.1857-82_1857-80delinsCAT (n.1857-82_1857-80delinsCAT) c.1524-82_1524-80delinsCAT (n.1524-82_1524-80delinsCAT) | |
| 7 | g.117591853del | CA832104790 | CFTR | c.1767-81del (n.1767-81del) c.*1481-81del (n.*1481-81del) c.1584-81del (n.1584-81del) c.*67-81del (n.*67-81del) c.*1591-81del (n.*1591-81del) c.1341-81del (n.1341-81del) c.1402-10973del (n.1402-10973del) c.1677-81del (n.1677-81del) c.1857-81del (n.1857-81del) c.1524-81del (n.1524-81del) | dbSNP |
| 7 | g.117591853_117591854del | CA918111644 | CFTR | c.1767-81_1767-80del (n.1767-81_1767-80del) c.*1481-81_*1481-80del (n.*1481-81_*1481-80del) c.1584-81_1584-80del (n.1584-81_1584-80del) c.*67-81_*67-80del (n.*67-81_*67-80del) c.*1591-81_*1591-80del (n.*1591-81_*1591-80del) c.1341-81_1341-80del (n.1341-81_1341-80del) c.1402-10973_1402-10972del (n.1402-10973_1402-10972del) c.1677-81_1677-80del (n.1677-81_1677-80del) c.1857-81_1857-80del (n.1857-81_1857-80del) c.1524-81_1524-80del (n.1524-81_1524-80del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117591855T>A | CA2684619296 | CFTR | c.1767-79T>A (n.1767-79T>A) c.*1481-79T>A (n.*1481-79T>A) c.1584-79T>A (n.1584-79T>A) c.*67-79T>A (n.*67-79T>A) c.*1591-79T>A (n.*1591-79T>A) c.1341-79T>A (n.1341-79T>A) c.1402-10971T>A (n.1402-10971T>A) c.1677-79T>A (n.1677-79T>A) c.1857-79T>A (n.1857-79T>A) c.1524-79T>A (n.1524-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591856A>T | CA2684619297 | CFTR | c.1767-78A>T (n.1767-78A>T) c.*1481-78A>T (n.*1481-78A>T) c.1584-78A>T (n.1584-78A>T) c.*67-78A>T (n.*67-78A>T) c.*1591-78A>T (n.*1591-78A>T) c.1341-78A>T (n.1341-78A>T) c.1402-10970A>T (n.1402-10970A>T) c.1677-78A>T (n.1677-78A>T) c.1857-78A>T (n.1857-78A>T) c.1524-78A>T (n.1524-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C>A | CA2684619298 | CFTR | c.1767-76C>A (n.1767-76C>A) c.*1481-76C>A (n.*1481-76C>A) c.1584-76C>A (n.1584-76C>A) c.*67-76C>A (n.*67-76C>A) c.*1591-76C>A (n.*1591-76C>A) c.1341-76C>A (n.1341-76C>A) c.1402-10968C>A (n.1402-10968C>A) c.1677-76C>A (n.1677-76C>A) c.1857-76C>A (n.1857-76C>A) c.1524-76C>A (n.1524-76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591858C= | CA1737393680 | CFTR | c.1767-76C= (n.1767-76C=) c.*1481-76C= (n.*1481-76C=) c.1584-76C= (n.1584-76C=) c.*67-76C= (n.*67-76C=) c.*1591-76C= (n.*1591-76C=) c.1341-76C= (n.1341-76C=) c.1402-10968C= (n.1402-10968C=) c.1677-76C= (n.1677-76C=) c.1857-76C= (n.1857-76C=) c.1524-76C= (n.1524-76C=) | |
| 7 | g.117591858C>T | CA1737393679 | CFTR | c.1767-76C>T (n.1767-76C>T) c.*1481-76C>T (n.*1481-76C>T) c.1584-76C>T (n.1584-76C>T) c.*67-76C>T (n.*67-76C>T) c.*1591-76C>T (n.*1591-76C>T) c.1341-76C>T (n.1341-76C>T) c.1402-10968C>T (n.1402-10968C>T) c.1677-76C>T (n.1677-76C>T) c.1857-76C>T (n.1857-76C>T) c.1524-76C>T (n.1524-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591862del | CA2684619299 | CFTR | c.1767-72del (n.1767-72del) c.*1481-72del (n.*1481-72del) c.1584-72del (n.1584-72del) c.*67-72del (n.*67-72del) c.*1591-72del (n.*1591-72del) c.1341-72del (n.1341-72del) c.1402-10964del (n.1402-10964del) c.1677-72del (n.1677-72del) c.1857-72del (n.1857-72del) c.1524-72del (n.1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591861_117591862del | CA2684619300 | CFTR | c.1767-73_1767-72del (n.1767-73_1767-72del) c.*1481-73_*1481-72del (n.*1481-73_*1481-72del) c.1584-73_1584-72del (n.1584-73_1584-72del) c.*67-73_*67-72del (n.*67-73_*67-72del) c.*1591-73_*1591-72del (n.*1591-73_*1591-72del) c.1341-73_1341-72del (n.1341-73_1341-72del) c.1402-10965_1402-10964del (n.1402-10965_1402-10964del) c.1677-73_1677-72del (n.1677-73_1677-72del) c.1857-73_1857-72del (n.1857-73_1857-72del) c.1524-73_1524-72del (n.1524-73_1524-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591860A>G | CA2684619301 | CFTR | c.1767-74A>G (n.1767-74A>G) c.*1481-74A>G (n.*1481-74A>G) c.1584-74A>G (n.1584-74A>G) c.*67-74A>G (n.*67-74A>G) c.*1591-74A>G (n.*1591-74A>G) c.1341-74A>G (n.1341-74A>G) c.1402-10966A>G (n.1402-10966A>G) c.1677-74A>G (n.1677-74A>G) c.1857-74A>G (n.1857-74A>G) c.1524-74A>G (n.1524-74A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591863T>C | CA1737393684 | CFTR | c.1767-71T>C (n.1767-71T>C) c.*1481-71T>C (n.*1481-71T>C) c.1584-71T>C (n.1584-71T>C) c.*67-71T>C (n.*67-71T>C) c.*1591-71T>C (n.*1591-71T>C) c.1341-71T>C (n.1341-71T>C) c.1402-10963T>C (n.1402-10963T>C) c.1677-71T>C (n.1677-71T>C) c.1857-71T>C (n.1857-71T>C) c.1524-71T>C (n.1524-71T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117591863T= | CA1737393682 | CFTR | c.1767-71T= (n.1767-71T=) c.*1481-71T= (n.*1481-71T=) c.1584-71T= (n.1584-71T=) c.*67-71T= (n.*67-71T=) c.*1591-71T= (n.*1591-71T=) c.1341-71T= (n.1341-71T=) c.1402-10963T= (n.1402-10963T=) c.1677-71T= (n.1677-71T=) c.1857-71T= (n.1857-71T=) c.1524-71T= (n.1524-71T=) | |
| 7 | g.117591864G>A | CA2684619302 | CFTR | c.1767-70G>A (n.1767-70G>A) c.*1481-70G>A (n.*1481-70G>A) c.1584-70G>A (n.1584-70G>A) c.*67-70G>A (n.*67-70G>A) c.*1591-70G>A (n.*1591-70G>A) c.1341-70G>A (n.1341-70G>A) c.1402-10962G>A (n.1402-10962G>A) c.1677-70G>A (n.1677-70G>A) c.1857-70G>A (n.1857-70G>A) c.1524-70G>A (n.1524-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G>C | CA2684619303 | CFTR | c.1767-70G>C (n.1767-70G>C) c.*1481-70G>C (n.*1481-70G>C) c.1584-70G>C (n.1584-70G>C) c.*67-70G>C (n.*67-70G>C) c.*1591-70G>C (n.*1591-70G>C) c.1341-70G>C (n.1341-70G>C) c.1402-10962G>C (n.1402-10962G>C) c.1677-70G>C (n.1677-70G>C) c.1857-70G>C (n.1857-70G>C) c.1524-70G>C (n.1524-70G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591864G= | CA1737393686 | CFTR | c.1767-70G= (n.1767-70G=) c.*1481-70G= (n.*1481-70G=) c.1584-70G= (n.1584-70G=) c.*67-70G= (n.*67-70G=) c.*1591-70G= (n.*1591-70G=) c.1341-70G= (n.1341-70G=) c.1402-10962G= (n.1402-10962G=) c.1677-70G= (n.1677-70G=) c.1857-70G= (n.1857-70G=) c.1524-70G= (n.1524-70G=) | |
| 7 | g.117591864G>T | CA1737393687 | CFTR | c.1767-70G>T (n.1767-70G>T) c.*1481-70G>T (n.*1481-70G>T) c.1584-70G>T (n.1584-70G>T) c.*67-70G>T (n.*67-70G>T) c.*1591-70G>T (n.*1591-70G>T) c.1341-70G>T (n.1341-70G>T) c.1402-10962G>T (n.1402-10962G>T) c.1677-70G>T (n.1677-70G>T) c.1857-70G>T (n.1857-70G>T) c.1524-70G>T (n.1524-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117591865C>A | CA2684619304 | CFTR | c.1767-69C>A (n.1767-69C>A) c.*1481-69C>A (n.*1481-69C>A) c.1584-69C>A (n.1584-69C>A) c.*67-69C>A (n.*67-69C>A) c.*1591-69C>A (n.*1591-69C>A) c.1341-69C>A (n.1341-69C>A) c.1402-10961C>A (n.1402-10961C>A) c.1677-69C>A (n.1677-69C>A) c.1857-69C>A (n.1857-69C>A) c.1524-69C>A (n.1524-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117591866T>C | CA1737393689 | CFTR | c.1767-68T>C (n.1767-68T>C) c.*1481-68T>C (n.*1481-68T>C) c.1584-68T>C (n.1584-68T>C) c.*67-68T>C (n.*67-68T>C) c.*1591-68T>C (n.*1591-68T>C) c.1341-68T>C (n.1341-68T>C) c.1402-10960T>C (n.1402-10960T>C) c.1677-68T>C (n.1677-68T>C) c.1857-68T>C (n.1857-68T>C) c.1524-68T>C (n.1524-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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