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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590418C>A | CA368977261 | CFTR | c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1402-12408C>A (n.1402-12408C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) | |
| 7 | g.117590418C= | CA1737392483 | CFTR | c.1745C= (p.Thr582=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.*45C= (n.*45C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1402-12408C= (n.1402-12408C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1502C= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.117590418C>G | CA326651 | CFTR | c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1402-12408C>G (n.1402-12408C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590418C>T | CA326653 | CFTR | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1402-12408C>T (n.1402-12408C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590418_117590419delinsCA | CA1737392489 | CFTR | c.1745_1746delinsCA (p.Thr582=) c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA) c.1562_1563delinsCA (p.Thr521=) c.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA) c.*1569_*1570delinsCA (n.*1569_*1570delinsCA) c.1319_1320delinsCA (p.Thr440=) c.1402-12408_1402-12407delinsCA (n.1402-12408_1402-12407delinsCA) c.1655_1656delinsCA (p.Thr552=) c.1835_1836delinsCA (p.Thr612=) c.1502_1503delinsCA (p.Thr501=) | |
| 7 | g.117590419del | CA1737392493 | CFTR | c.1746del (p.Glu583LysfsTer12) c.*1460del (n.*1460del) c.1563del (p.Glu522LysfsTer12) c.*46del (n.*46del) c.*1570del (n.*1570del) c.1320del (p.Glu441LysfsTer12) c.1402-12407del (n.1402-12407del) c.1656del (p.Glu553LysfsTer12) c.1836del (p.Glu613LysfsTer12) c.1503del (p.Glu502LysfsTer12) | dbSNP |
| 7 | g.117590419A= | CA1737392496 | CFTR | c.1746A= (p.Thr582=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1563A= (p.Thr521=) c.*46A= (n.*46A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.1320A= (p.Thr440=) c.1402-12407A= (n.1402-12407A=) c.1656A= (p.Thr552=) c.1836A= (p.Thr612=) c.1503A= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.117590419A>C | CA4451074 | CFTR | c.1746A>C (p.Thr582=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1563A>C (p.Thr521=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1320A>C (p.Thr440=) c.1402-12407A>C (n.1402-12407A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.1836A>C (p.Thr612=) c.1503A>C (p.Thr501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590419A>G | CA457227464 | CFTR | c.1746A>G (p.Thr582=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1563A>G (p.Thr521=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1320A>G (p.Thr440=) c.1402-12407A>G (n.1402-12407A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.1836A>G (p.Thr612=) c.1503A>G (p.Thr501=) | ClinVar |
| 7 | g.117590419A>T | CA457227465 | CFTR | c.1746A>T (p.Thr582=) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1563A>T (p.Thr521=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) c.1402-12407A>T (n.1402-12407A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.1836A>T (p.Thr612=) c.1503A>T (p.Thr501=) | |
| 7 | g.117590420del | CA1139532209 | CFTR | c.1747del (p.Glu583LysfsTer12) c.*1461del (n.*1461del) c.1564del (p.Glu522LysfsTer12) c.*47del (n.*47del) c.*1571del (n.*1571del) c.1321del (p.Glu441LysfsTer12) c.1402-12406del (n.1402-12406del) c.1657del (p.Glu553LysfsTer12) c.1837del (p.Glu613LysfsTer12) c.1504del (p.Glu502LysfsTer12) | |
| 7 | g.117590420G>A | CA368977262 | CFTR | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1402-12406G>A (n.1402-12406G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) | COSMIC |
| 7 | g.117590420G>C | CA368977263 | CFTR | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1402-12406G>C (n.1402-12406G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) | |
| 7 | g.117590420G>T | CA368977264 | CFTR | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1402-12406G>T (n.1402-12406G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) | COSMIC |
| 7 | g.117590421A= | CA1737392499 | CFTR | c.1748A= (p.Glu583=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1565A= (p.Glu522=) c.*48A= (n.*48A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1322A= (p.Glu441=) c.1402-12405A= (n.1402-12405A=) c.1658A= (p.Glu553=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1505A= (p.Glu502=) | |
| 7 | g.117590421A>C | CA368977265 | CFTR | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1402-12405A>C (n.1402-12405A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) | |
| 7 | g.117590421A>G | CA368977266 | CFTR | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1402-12405A>G (n.1402-12405A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590421A>T | CA368977267 | CFTR | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1402-12405A>T (n.1402-12405A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) | |
| 7 | g.117590425dup | CA923726121 | CFTR | c.1752dup (p.Glu585ArgfsTer4) c.*1466dup (n.*1466dup) c.1569dup (p.Glu524ArgfsTer4) c.*52dup (n.*52dup) c.*1576dup (n.*1576dup) c.1326dup (p.Glu443ArgfsTer4) c.1402-12401dup (n.1402-12401dup) c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer4) c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4) c.1509dup (p.Glu504ArgfsTer4) | |
| 7 | g.117590425del | CA1139532210 | CFTR | c.1752del (p.Glu585LysfsTer10) c.*1466del (n.*1466del) c.1569del (p.Glu524LysfsTer10) c.*52del (n.*52del) c.*1576del (n.*1576del) c.1326del (p.Glu443LysfsTer10) c.1402-12401del (n.1402-12401del) c.1662del (p.Glu555LysfsTer10) c.1842del (p.Glu615LysfsTer10) c.1509del (p.Glu504LysfsTer10) | |
| 7 | g.117590422A>C | CA368977268 | CFTR | c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1402-12404A>C (n.1402-12404A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) | |
| 7 | g.117590422A>G | CA457227470 | CFTR | c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1566A>G (p.Glu522=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1402-12404A>G (n.1402-12404A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.1506A>G (p.Glu502=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590422A>T | CA368977269 | CFTR | c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1402-12404A>T (n.1402-12404A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) | |
| 7 | g.117590423A= | CA1737392504 | CFTR | c.1750A= (p.Lys584=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.*50A= (n.*50A=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.1324A= (p.Lys442=) c.1402-12403A= (n.1402-12403A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1507A= (p.Lys503=) | |
| 7 | g.117590423A>C | CA368977272 | CFTR | c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1402-12403A>C (n.1402-12403A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
| 7 | g.117590423A>G | CA368977271 | CFTR | c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1402-12403A>G (n.1402-12403A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | dbSNP |
| 7 | g.117590423A>T | CA368977270 | CFTR | c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1402-12403A>T (n.1402-12403A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
| 7 | g.117590424A>C | CA368977273 | CFTR | c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1402-12402A>C (n.1402-12402A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
| 7 | g.117590424A>G | CA368977274 | CFTR | c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1402-12402A>G (n.1402-12402A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
| 7 | g.117590424A>T | CA368977275 | CFTR | c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1402-12402A>T (n.1402-12402A>T) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) | |
| 7 | g.117590425A>C | CA368977276 | CFTR | c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1402-12401A>C (n.1402-12401A>C) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590425A>G | CA457227472 | CFTR | c.1752A>G (p.Lys584=) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1402-12401A>G (n.1402-12401A>G) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1509A>G (p.Lys503=) | |
| 7 | g.117590425A>T | CA368977277 | CFTR | c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1402-12401A>T (n.1402-12401A>T) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) | COSMIC |
| 7 | g.117590426del | CA1139532211 | CFTR | c.1753del (p.Glu585LysfsTer10) c.*1467del (n.*1467del) c.1570del (p.Glu524LysfsTer10) c.*53del (n.*53del) c.*1577del (n.*1577del) c.1327del (p.Glu443LysfsTer10) c.1402-12400del (n.1402-12400del) c.1663del (p.Glu555LysfsTer10) c.1843del (p.Glu615LysfsTer10) c.1510del (p.Glu504LysfsTer10) | |
| 7 | g.117590426G>A | CA368977278 | CFTR | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1402-12400G>A (n.1402-12400G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590426G>C | CA368977279 | CFTR | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1402-12400G>C (n.1402-12400G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) | |
| 7 | g.117590426G= | CA1737392506 | CFTR | c.1753G= (p.Glu585=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1402-12400G= (n.1402-12400G=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1510G= (p.Glu504=) | |
| 7 | g.117590426G>T | CA345306 | CFTR | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1402-12400G>T (n.1402-12400G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590427A>C | CA368977280 | CFTR | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1402-12399A>C (n.1402-12399A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) | |
| 7 | g.117590427A>G | CA368977281 | CFTR | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1402-12399A>G (n.1402-12399A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) | |
| 7 | g.117590427A>T | CA368977282 | CFTR | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1402-12399A>T (n.1402-12399A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) | |
| 7 | g.117590429dup | CA1139532343 | CFTR | c.1756dup (p.Ile586AsnfsTer3) c.*1470dup (n.*1470dup) c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer3) c.*56dup (n.*56dup) c.*1580dup (n.*1580dup) c.1330dup (p.Ile444AsnfsTer3) c.1402-12397dup (n.1402-12397dup) c.1666dup (p.Ile556AsnfsTer3) c.1846dup (p.Ile616AsnfsTer3) c.1513dup (p.Ile505AsnfsTer3) | |
| 7 | g.117590428A>C | CA368977283 | CFTR | c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1402-12398A>C (n.1402-12398A>C) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) | |
| 7 | g.117590428A>G | CA457227473 | CFTR | c.1755A>G (p.Glu585=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1572A>G (p.Glu524=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1402-12398A>G (n.1402-12398A>G) c.1665A>G (p.Glu555=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1512A>G (p.Glu504=) | |
| 7 | g.117590428A>T | CA368977284 | CFTR | c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1402-12398A>T (n.1402-12398A>T) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) | |
| 7 | g.117590429A= | CA1737392512 | CFTR | c.1756A= (p.Ile586=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1573A= (p.Ile525=) c.*56A= (n.*56A=) c.*1580A= (n.*1580A=) c.1330A= (p.Ile444=) c.1402-12397A= (n.1402-12397A=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1846A= (p.Ile616=) c.1513A= (p.Ile505=) | |
| 7 | g.117590429A>C | CA368977286 | CFTR | c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1402-12397A>C (n.1402-12397A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
| 7 | g.117590429A>G | CA368977287 | CFTR | c.1756A>G (p.Ile586Val) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1402-12397A>G (n.1402-12397A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590429A>T | CA368977285 | CFTR | c.1756A>T (p.Ile586Leu) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.1402-12397A>T (n.1402-12397A>T) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1846A>T (p.Ile616Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) | |
| 7 | g.117590430T>A | CA368977288 | CFTR | c.1757T>A (p.Ile586Lys) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.1402-12396T>A (n.1402-12396T>A) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1847T>A (p.Ile616Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) | |
| 7 | g.117590430T>C | CA368977289 | CFTR | c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1402-12396T>C (n.1402-12396T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | |
| 7 | g.117590430T>G | CA368977290 | CFTR | c.1757T>G (p.Ile586Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.1402-12396T>G (n.1402-12396T>G) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1847T>G (p.Ile616Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) | |
| 7 | g.117590431A= | CA1737392515 | CFTR | c.1758A= (p.Ile586=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.1575A= (p.Ile525=) c.*58A= (n.*58A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1332A= (p.Ile444=) c.1402-12395A= (n.1402-12395A=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1848A= (p.Ile616=) c.1515A= (p.Ile505=) | |
| 7 | g.117590431A>C | CA457227477 | CFTR | c.1758A>C (p.Ile586=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1575A>C (p.Ile525=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1332A>C (p.Ile444=) c.1402-12395A>C (n.1402-12395A>C) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1848A>C (p.Ile616=) c.1515A>C (p.Ile505=) | |
| 7 | g.117590431A>G | CA368977291 | CFTR | c.1758A>G (p.Ile586Met) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1332A>G (p.Ile444Met) c.1402-12395A>G (n.1402-12395A>G) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1848A>G (p.Ile616Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) | |
| 7 | g.117590431A>T | CA457227478 | CFTR | c.1758A>T (p.Ile586=) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1575A>T (p.Ile525=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1332A>T (p.Ile444=) c.1402-12395A>T (n.1402-12395A>T) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1848A>T (p.Ile616=) c.1515A>T (p.Ile505=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590432T>A | CA4451075 | CFTR | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1402-12394T>A (n.1402-12394T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590432T>C | CA368977292 | CFTR | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1402-12394T>C (n.1402-12394T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590432T>G | CA4451076 | CFTR | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1402-12394T>G (n.1402-12394T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590432T= | CA1737392519 | CFTR | c.1759T= (p.Phe587=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.1576T= (p.Phe526=) c.*59T= (n.*59T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1333T= (p.Phe445=) c.1402-12394T= (n.1402-12394T=) c.1669T= (p.Phe557=) c.1849T= (p.Phe617=) c.1516T= (p.Phe506=) | |
| 7 | g.117590433T>A | CA368977293 | CFTR | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1402-12393T>A (n.1402-12393T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) | |
| 7 | g.117590433T>C | CA368977294 | CFTR | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1402-12393T>C (n.1402-12393T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590433T>G | CA368977295 | CFTR | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1402-12393T>G (n.1402-12393T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) | |
| 7 | g.117590433T= | CA1737392521 | CFTR | c.1760T= (p.Phe587=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.1577T= (p.Phe526=) c.*60T= (n.*60T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1334T= (p.Phe445=) c.1402-12393T= (n.1402-12393T=) c.1670T= (p.Phe557=) c.1850T= (p.Phe617=) c.1517T= (p.Phe506=) | |
| 7 | g.117590434T>A | CA368977296 | CFTR | c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1402-12392T>A (n.1402-12392T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) | |
| 7 | g.117590434T>C | CA457227482 | CFTR | c.1761T>C (p.Phe587=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1578T>C (p.Phe526=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1335T>C (p.Phe445=) c.1402-12392T>C (n.1402-12392T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1851T>C (p.Phe617=) c.1518T>C (p.Phe506=) | |
| 7 | g.117590434T>G | CA368977297 | CFTR | c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1402-12392T>G (n.1402-12392T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590435G>A | CA4451077 | CFTR | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1402-12391G>A (n.1402-12391G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590435G>C | CA368977298 | CFTR | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1402-12391G>C (n.1402-12391G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | |
| 7 | g.117590435G= | CA1737392531 | CFTR | c.1762G= (p.Glu588=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.1579G= (p.Glu527=) c.*62G= (n.*62G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.1336G= (p.Glu446=) c.1402-12391G= (n.1402-12391G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1852G= (p.Glu618=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
| 7 | g.117590435G>T | CA368977299 | CFTR | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1402-12391G>T (n.1402-12391G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117590435dup | CA1139532361 | CFTR | c.1762dup (p.Glu588GlyfsTer6) c.*1476dup (n.*1476dup) c.1579dup (p.Glu527GlyfsTer6) c.*62dup (n.*62dup) c.*1586dup (n.*1586dup) c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer6) c.1402-12391dup (n.1402-12391dup) c.1672dup (p.Glu558GlyfsTer6) c.1852dup (p.Glu618GlyfsTer6) c.1519dup (p.Glu507GlyfsTer6) | |
| 7 | g.117590436A= | CA1737392549 | CFTR | c.1763A= (p.Glu588=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.*63A= (n.*63A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1337A= (p.Glu446=) c.1402-12390A= (n.1402-12390A=) c.1673A= (p.Glu558=) c.1853A= (p.Glu618=) c.1520A= (p.Glu507=) | |
| 7 | g.117590436A>C | CA368977300 | CFTR | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1402-12390A>C (n.1402-12390A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590436A>G | CA4451078 | CFTR | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1402-12390A>G (n.1402-12390A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590436A>T | CA326657 | CFTR | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1402-12390A>T (n.1402-12390A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590438dup | CA1139532362 | CFTR | c.1765dup (p.Ser589LysfsTer5) c.*1479dup (n.*1479dup) c.1582dup (p.Ser528LysfsTer5) c.*65dup (n.*65dup) c.*1589dup (n.*1589dup) c.1339dup (p.Ser447LysfsTer5) c.1402-12388dup (n.1402-12388dup) c.1675dup (p.Ser559LysfsTer5) c.1855dup (p.Ser619LysfsTer5) c.1522dup (p.Ser508LysfsTer5) | |
| 7 | g.117590437A>C | CA368977301 | CFTR | c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1402-12389A>C (n.1402-12389A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) | |
| 7 | g.117590437A>G | CA457227483 | CFTR | c.1764A>G (p.Glu588=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1338A>G (p.Glu446=) c.1402-12389A>G (n.1402-12389A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1521A>G (p.Glu507=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590437A>T | CA368977302 | CFTR | c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1402-12389A>T (n.1402-12389A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) | |
| 7 | g.117590438A= | CA1737392562 | CFTR | c.1765A= (p.Ser589=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1582A= (p.Ser528=) c.*65A= (n.*65A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1402-12388A= (n.1402-12388A=) c.1675A= (p.Ser559=) c.1855A= (p.Ser619=) c.1522A= (p.Ser508=) | |
| 7 | g.117590438A>C | CA164946469 | CFTR | c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1402-12388A>C (n.1402-12388A>C) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590438A>G | CA368977303 | CFTR | c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1402-12388A>G (n.1402-12388A>G) c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) | |
| 7 | g.117590438A>T | CA368977304 | CFTR | c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1402-12388A>T (n.1402-12388A>T) c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) | |
| 7 | g.117590439G>A | CA326665 | CFTR | c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1402-12387G>A (n.1402-12387G>A) c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590439G>C | CA326667 | CFTR | c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1402-12387G>C (n.1402-12387G>C) c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590439G= | CA1737392579 | CFTR | c.1766G= (p.Ser589=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.1583G= (p.Ser528=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.1340G= (p.Ser447=) c.1402-12387G= (n.1402-12387G=) c.1676G= (p.Ser559=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1523G= (p.Ser508=) | |
| 7 | g.117590439G>T | CA326669 | CFTR | c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1402-12387G>T (n.1402-12387G>T) c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590440dup | CA1139532363 | CFTR | c.1766+1dup c.*1480+1dup c.1583+1dup c.*66+1dup c.*1590+1dup c.1340+1dup c.1402-12386dup (n.1402-12386dup) c.1676+1dup c.1856+1dup c.1523+1dup | |
| 7 | g.117590440G>A | CA340648 | CFTR | c.1766+1G>A (n.1766+1G>A) c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) c.*66+1G>A (n.*66+1G>A) c.*1590+1G>A (n.*1590+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1402-12386G>A (n.1402-12386G>A) c.1676+1G>A (n.1676+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590440G>C | CA326659 | CFTR | c.1766+1G>C (n.1766+1G>C) c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) c.*66+1G>C (n.*66+1G>C) c.*1590+1G>C (n.*1590+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1402-12386G>C (n.1402-12386G>C) c.1676+1G>C (n.1676+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590440G= | CA1737392594 | CFTR | c.1766+1G= (n.1766+1G=) c.*1480+1G= (n.*1480+1G=) c.1583+1G= (n.1583+1G=) c.*66+1G= (n.*66+1G=) c.*1590+1G= (n.*1590+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.1402-12386G= (n.1402-12386G=) c.1676+1G= (n.1676+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1523+1G= (n.1523+1G=) | |
| 7 | g.117590440G>T | CA326660 | CFTR | c.1766+1G>T (n.1766+1G>T) c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) c.*66+1G>T (n.*66+1G>T) c.*1590+1G>T (n.*1590+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1402-12386G>T (n.1402-12386G>T) c.1676+1G>T (n.1676+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590441T>A | CA368977307 | CFTR | c.1766+2T>A (n.1766+2T>A) c.*1480+2T>A (n.*1480+2T>A) c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) c.*66+2T>A (n.*66+2T>A) c.*1590+2T>A (n.*1590+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.1402-12385T>A (n.1402-12385T>A) c.1676+2T>A (n.1676+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590441T>C | CA368977305 | CFTR | c.1766+2T>C (n.1766+2T>C) c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C) c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) c.*66+2T>C (n.*66+2T>C) c.*1590+2T>C (n.*1590+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.1402-12385T>C (n.1402-12385T>C) c.1676+2T>C (n.1676+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590441T>G | CA368977306 | CFTR | c.1766+2T>G (n.1766+2T>G) c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G) c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) c.*66+2T>G (n.*66+2T>G) c.*1590+2T>G (n.*1590+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.1402-12385T>G (n.1402-12385T>G) c.1676+2T>G (n.1676+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590441T= | CA1737392602 | CFTR | c.1766+2T= (n.1766+2T=) c.*1480+2T= (n.*1480+2T=) c.1583+2T= (n.1583+2T=) c.*66+2T= (n.*66+2T=) c.*1590+2T= (n.*1590+2T=) c.1340+2T= (n.1340+2T=) c.1402-12385T= (n.1402-12385T=) c.1676+2T= (n.1676+2T=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.1523+2T= (n.1523+2T=) | |
| 7 | g.117590442A= | CA1737392614 | CFTR | c.1766+3A= (n.1766+3A=) c.*1480+3A= (n.*1480+3A=) c.1583+3A= (n.1583+3A=) c.*66+3A= (n.*66+3A=) c.*1590+3A= (n.*1590+3A=) c.1340+3A= (n.1340+3A=) c.1402-12384A= (n.1402-12384A=) c.1676+3A= (n.1676+3A=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.1523+3A= (n.1523+3A=) | |
| 7 | g.117590442A>C | CA326661 | CFTR | c.1766+3A>C (n.1766+3A>C) c.*1480+3A>C (n.*1480+3A>C) c.1583+3A>C (n.1583+3A>C) c.*66+3A>C (n.*66+3A>C) c.*1590+3A>C (n.*1590+3A>C) c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) c.1402-12384A>C (n.1402-12384A>C) c.1676+3A>C (n.1676+3A>C) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.1523+3A>C (n.1523+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590442A>G | CA328090 | CFTR | c.1766+3A>G (n.1766+3A>G) c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G) c.1583+3A>G (n.1583+3A>G) c.*66+3A>G (n.*66+3A>G) c.*1590+3A>G (n.*1590+3A>G) c.1340+3A>G (n.1340+3A>G) c.1402-12384A>G (n.1402-12384A>G) c.1676+3A>G (n.1676+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1523+3A>G (n.1523+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590442A>T | CA915945423 | CFTR | c.1766+3A>T (n.1766+3A>T) c.*1480+3A>T (n.*1480+3A>T) c.1583+3A>T (n.1583+3A>T) c.*66+3A>T (n.*66+3A>T) c.*1590+3A>T (n.*1590+3A>T) c.1340+3A>T (n.1340+3A>T) c.1402-12384A>T (n.1402-12384A>T) c.1676+3A>T (n.1676+3A>T) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.1523+3A>T (n.1523+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590444G>A | CA326662 | CFTR | c.1766+5G>A (n.1766+5G>A) c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A) c.1583+5G>A (n.1583+5G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) c.*1590+5G>A (n.*1590+5G>A) c.1340+5G>A (n.1340+5G>A) c.1402-12382G>A (n.1402-12382G>A) c.1676+5G>A (n.1676+5G>A) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1523+5G>A (n.1523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590444G= | CA1737392623 | CFTR | c.1766+5G= (n.1766+5G=) c.*1480+5G= (n.*1480+5G=) c.1583+5G= (n.1583+5G=) c.*66+5G= (n.*66+5G=) c.*1590+5G= (n.*1590+5G=) c.1340+5G= (n.1340+5G=) c.1402-12382G= (n.1402-12382G=) c.1676+5G= (n.1676+5G=) c.1856+5G= (n.1856+5G=) c.1523+5G= (n.1523+5G=) | |
| 7 | g.117590444G>T | CA326663 | CFTR | c.1766+5G>T (n.1766+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) c.*66+5G>T (n.*66+5G>T) c.*1590+5G>T (n.*1590+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1402-12382G>T (n.1402-12382G>T) c.1676+5G>T (n.1676+5G>T) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1523+5G>T (n.1523+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590445T>C | CA2684619117 | CFTR | c.1766+6T>C (n.1766+6T>C) c.*1480+6T>C (n.*1480+6T>C) c.1583+6T>C (n.1583+6T>C) c.*66+6T>C (n.*66+6T>C) c.*1590+6T>C (n.*1590+6T>C) c.1340+6T>C (n.1340+6T>C) c.1402-12381T>C (n.1402-12381T>C) c.1676+6T>C (n.1676+6T>C) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1523+6T>C (n.1523+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590446T>A | CA2739278625 | CFTR | c.1766+7T>A (n.1766+7T>A) c.*1480+7T>A (n.*1480+7T>A) c.1583+7T>A (n.1583+7T>A) c.*66+7T>A (n.*66+7T>A) c.*1590+7T>A (n.*1590+7T>A) c.1340+7T>A (n.1340+7T>A) c.1402-12380T>A (n.1402-12380T>A) c.1676+7T>A (n.1676+7T>A) c.1856+7T>A (n.1856+7T>A) c.1523+7T>A (n.1523+7T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117590446T>C | CA2684619118 | CFTR | c.1766+7T>C (n.1766+7T>C) c.*1480+7T>C (n.*1480+7T>C) c.1583+7T>C (n.1583+7T>C) c.*66+7T>C (n.*66+7T>C) c.*1590+7T>C (n.*1590+7T>C) c.1340+7T>C (n.1340+7T>C) c.1402-12380T>C (n.1402-12380T>C) c.1676+7T>C (n.1676+7T>C) c.1856+7T>C (n.1856+7T>C) c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447C= | CA1737392635 | CFTR | c.1766+8C= (n.1766+8C=) c.*1480+8C= (n.*1480+8C=) c.1583+8C= (n.1583+8C=) c.*66+8C= (n.*66+8C=) c.*1590+8C= (n.*1590+8C=) c.1340+8C= (n.1340+8C=) c.1402-12379C= (n.1402-12379C=) c.1676+8C= (n.1676+8C=) c.1856+8C= (n.1856+8C=) c.1523+8C= (n.1523+8C=) | |
| 7 | g.117590447C>G | CA4451079 | CFTR | c.1766+8C>G (n.1766+8C>G) c.*1480+8C>G (n.*1480+8C>G) c.1583+8C>G (n.1583+8C>G) c.*66+8C>G (n.*66+8C>G) c.*1590+8C>G (n.*1590+8C>G) c.1340+8C>G (n.1340+8C>G) c.1402-12379C>G (n.1402-12379C>G) c.1676+8C>G (n.1676+8C>G) c.1856+8C>G (n.1856+8C>G) c.1523+8C>G (n.1523+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447C>T | CA1737392633 | CFTR | c.1766+8C>T (n.1766+8C>T) c.*1480+8C>T (n.*1480+8C>T) c.1583+8C>T (n.1583+8C>T) c.*66+8C>T (n.*66+8C>T) c.*1590+8C>T (n.*1590+8C>T) c.1340+8C>T (n.1340+8C>T) c.1402-12379C>T (n.1402-12379C>T) c.1676+8C>T (n.1676+8C>T) c.1856+8C>T (n.1856+8C>T) c.1523+8C>T (n.1523+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590447_117590448delinsCT | CA1737392637 | CFTR | c.1766+8_1766+9delinsCT (n.1766+8_1766+9delinsCT) c.*1480+8_*1480+9delinsCT (n.*1480+8_*1480+9delinsCT) c.1583+8_1583+9delinsCT (n.1583+8_1583+9delinsCT) c.*66+8_*66+9delinsCT (n.*66+8_*66+9delinsCT) c.*1590+8_*1590+9delinsCT (n.*1590+8_*1590+9delinsCT) c.1340+8_1340+9delinsCT (n.1340+8_1340+9delinsCT) c.1402-12379_1402-12378delinsCT (n.1402-12379_1402-12378delinsCT) c.1676+8_1676+9delinsCT (n.1676+8_1676+9delinsCT) c.1856+8_1856+9delinsCT (n.1856+8_1856+9delinsCT) c.1523+8_1523+9delinsCT (n.1523+8_1523+9delinsCT) | |
| 7 | g.117590448T>C | CA4451081 | CFTR | c.1766+9T>C (n.1766+9T>C) c.*1480+9T>C (n.*1480+9T>C) c.1583+9T>C (n.1583+9T>C) c.*66+9T>C (n.*66+9T>C) c.*1590+9T>C (n.*1590+9T>C) c.1340+9T>C (n.1340+9T>C) c.1402-12378T>C (n.1402-12378T>C) c.1676+9T>C (n.1676+9T>C) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.1523+9T>C (n.1523+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590448T= | CA1737392640 | CFTR | c.1766+9T= (n.1766+9T=) c.*1480+9T= (n.*1480+9T=) c.1583+9T= (n.1583+9T=) c.*66+9T= (n.*66+9T=) c.*1590+9T= (n.*1590+9T=) c.1340+9T= (n.1340+9T=) c.1402-12378T= (n.1402-12378T=) c.1676+9T= (n.1676+9T=) c.1856+9T= (n.1856+9T=) c.1523+9T= (n.1523+9T=) | |
| 7 | g.117590450del | CA4451080 | CFTR | c.1766+11del (n.1766+11del) c.*1480+11del (n.*1480+11del) c.1583+11del (n.1583+11del) c.*66+11del (n.*66+11del) c.*1590+11del (n.*1590+11del) c.1340+11del (n.1340+11del) c.1402-12376del (n.1402-12376del) c.1676+11del (n.1676+11del) c.1856+11del (n.1856+11del) c.1523+11del (n.1523+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590449T>C | CA2580076483 | CFTR | c.1766+10T>C (n.1766+10T>C) c.*1480+10T>C (n.*1480+10T>C) c.1583+10T>C (n.1583+10T>C) c.*66+10T>C (n.*66+10T>C) c.*1590+10T>C (n.*1590+10T>C) c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) c.1402-12377T>C (n.1402-12377T>C) c.1676+10T>C (n.1676+10T>C) c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1523+10T>C (n.1523+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590451G>A | CA2500971734 | CFTR | c.1766+12G>A (n.1766+12G>A) c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A) c.1583+12G>A (n.1583+12G>A) c.*66+12G>A (n.*66+12G>A) c.*1590+12G>A (n.*1590+12G>A) c.1340+12G>A (n.1340+12G>A) c.1402-12375G>A (n.1402-12375G>A) c.1676+12G>A (n.1676+12G>A) c.1856+12G>A (n.1856+12G>A) c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) | |
| 7 | g.117590451G>C | CA577222020 | CFTR | c.1766+12G>C (n.1766+12G>C) c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C) c.1583+12G>C (n.1583+12G>C) c.*66+12G>C (n.*66+12G>C) c.*1590+12G>C (n.*1590+12G>C) c.1340+12G>C (n.1340+12G>C) c.1402-12375G>C (n.1402-12375G>C) c.1676+12G>C (n.1676+12G>C) c.1856+12G>C (n.1856+12G>C) c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590451G= | CA1737392642 | CFTR | c.1766+12G= (n.1766+12G=) c.*1480+12G= (n.*1480+12G=) c.1583+12G= (n.1583+12G=) c.*66+12G= (n.*66+12G=) c.*1590+12G= (n.*1590+12G=) c.1340+12G= (n.1340+12G=) c.1402-12375G= (n.1402-12375G=) c.1676+12G= (n.1676+12G=) c.1856+12G= (n.1856+12G=) c.1523+12G= (n.1523+12G=) | |
| 7 | g.117590451G>T | CA2684619119 | CFTR | c.1766+12G>T (n.1766+12G>T) c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T) c.1583+12G>T (n.1583+12G>T) c.*66+12G>T (n.*66+12G>T) c.*1590+12G>T (n.*1590+12G>T) c.1340+12G>T (n.1340+12G>T) c.1402-12375G>T (n.1402-12375G>T) c.1676+12G>T (n.1676+12G>T) c.1856+12G>T (n.1856+12G>T) c.1523+12G>T (n.1523+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590452A>G | CA2684619120 | CFTR | c.1766+13A>G (n.1766+13A>G) c.*1480+13A>G (n.*1480+13A>G) c.1583+13A>G (n.1583+13A>G) c.*66+13A>G (n.*66+13A>G) c.*1590+13A>G (n.*1590+13A>G) c.1340+13A>G (n.1340+13A>G) c.1402-12374A>G (n.1402-12374A>G) c.1676+13A>G (n.1676+13A>G) c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>A | CA2684619121 | CFTR | c.1766+15T>A (n.1766+15T>A) c.*1480+15T>A (n.*1480+15T>A) c.1583+15T>A (n.1583+15T>A) c.*66+15T>A (n.*66+15T>A) c.*1590+15T>A (n.*1590+15T>A) c.1340+15T>A (n.1340+15T>A) c.1402-12372T>A (n.1402-12372T>A) c.1676+15T>A (n.1676+15T>A) c.1856+15T>A (n.1856+15T>A) c.1523+15T>A (n.1523+15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590454T>C | CA2684619122 | CFTR | c.1766+15T>C (n.1766+15T>C) c.*1480+15T>C (n.*1480+15T>C) c.1583+15T>C (n.1583+15T>C) c.*66+15T>C (n.*66+15T>C) c.*1590+15T>C (n.*1590+15T>C) c.1340+15T>C (n.1340+15T>C) c.1402-12372T>C (n.1402-12372T>C) c.1676+15T>C (n.1676+15T>C) c.1856+15T>C (n.1856+15T>C) c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590455A>G | CA2573141678 | CFTR | c.1766+16A>G (n.1766+16A>G) c.*1480+16A>G (n.*1480+16A>G) c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.*1590+16A>G (n.*1590+16A>G) c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) c.1402-12371A>G (n.1402-12371A>G) c.1676+16A>G (n.1676+16A>G) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.1523+16A>G (n.1523+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C>A | CA1737392645 | CFTR | c.1766+17C>A (n.1766+17C>A) c.*1480+17C>A (n.*1480+17C>A) c.1583+17C>A (n.1583+17C>A) c.*66+17C>A (n.*66+17C>A) c.*1590+17C>A (n.*1590+17C>A) c.1340+17C>A (n.1340+17C>A) c.1402-12370C>A (n.1402-12370C>A) c.1676+17C>A (n.1676+17C>A) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.1523+17C>A (n.1523+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590456C= | CA1737392644 | CFTR | c.1766+17C= (n.1766+17C=) c.*1480+17C= (n.*1480+17C=) c.1583+17C= (n.1583+17C=) c.*66+17C= (n.*66+17C=) c.*1590+17C= (n.*1590+17C=) c.1340+17C= (n.1340+17C=) c.1402-12370C= (n.1402-12370C=) c.1676+17C= (n.1676+17C=) c.1856+17C= (n.1856+17C=) c.1523+17C= (n.1523+17C=) | |
| 7 | g.117590456_117590459del | CA2565543542 | CFTR | c.1766+17_1766+20del (n.1766+17_1766+20del) c.*1480+17_*1480+20del (n.*1480+17_*1480+20del) c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.*66+17_*66+20del (n.*66+17_*66+20del) c.*1590+17_*1590+20del (n.*1590+17_*1590+20del) c.1340+17_1340+20del (n.1340+17_1340+20del) c.1402-12370_1402-12367del (n.1402-12370_1402-12367del) c.1676+17_1676+20del (n.1676+17_1676+20del) c.1856+17_1856+20del (n.1856+17_1856+20del) c.1523+17_1523+20del (n.1523+17_1523+20del) | |
| 7 | g.117590457C>T | CA2684619123 | CFTR | c.1766+18C>T (n.1766+18C>T) c.*1480+18C>T (n.*1480+18C>T) c.1583+18C>T (n.1583+18C>T) c.*66+18C>T (n.*66+18C>T) c.*1590+18C>T (n.*1590+18C>T) c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) c.1402-12369C>T (n.1402-12369C>T) c.1676+18C>T (n.1676+18C>T) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.1523+18C>T (n.1523+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590458T>G | CA2684619124 | CFTR | c.1766+19T>G (n.1766+19T>G) c.*1480+19T>G (n.*1480+19T>G) c.1583+19T>G (n.1583+19T>G) c.*66+19T>G (n.*66+19T>G) c.*1590+19T>G (n.*1590+19T>G) c.1340+19T>G (n.1340+19T>G) c.1402-12368T>G (n.1402-12368T>G) c.1676+19T>G (n.1676+19T>G) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.1523+19T>G (n.1523+19T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590460A>G | CA2684619125 | CFTR | c.1766+21A>G (n.1766+21A>G) c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G) c.1583+21A>G (n.1583+21A>G) c.*66+21A>G (n.*66+21A>G) c.*1590+21A>G (n.*1590+21A>G) c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) c.1402-12366A>G (n.1402-12366A>G) c.1676+21A>G (n.1676+21A>G) c.1856+21A>G (n.1856+21A>G) c.1523+21A>G (n.1523+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590461C= | CA1737392647 | CFTR | c.1766+22C= (n.1766+22C=) c.*1480+22C= (n.*1480+22C=) c.1583+22C= (n.1583+22C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.*1590+22C= (n.*1590+22C=) c.1340+22C= (n.1340+22C=) c.1402-12365C= (n.1402-12365C=) c.1676+22C= (n.1676+22C=) c.1856+22C= (n.1856+22C=) c.1523+22C= (n.1523+22C=) | |
| 7 | g.117590461C>T | CA577222021 | CFTR | c.1766+22C>T (n.1766+22C>T) c.*1480+22C>T (n.*1480+22C>T) c.1583+22C>T (n.1583+22C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.*1590+22C>T (n.*1590+22C>T) c.1340+22C>T (n.1340+22C>T) c.1402-12365C>T (n.1402-12365C>T) c.1676+22C>T (n.1676+22C>T) c.1856+22C>T (n.1856+22C>T) c.1523+22C>T (n.1523+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590462T>A | CA2684619126 | CFTR | c.1766+23T>A (n.1766+23T>A) c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A) c.1583+23T>A (n.1583+23T>A) c.*66+23T>A (n.*66+23T>A) c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A) c.1340+23T>A (n.1340+23T>A) c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A) c.1676+23T>A (n.1676+23T>A) c.1856+23T>A (n.1856+23T>A) c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590463T>A | CA2684619128 | CFTR | c.1766+24T>A (n.1766+24T>A) c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A) c.1583+24T>A (n.1583+24T>A) c.*66+24T>A (n.*66+24T>A) c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A) c.1676+24T>A (n.1676+24T>A) c.1856+24T>A (n.1856+24T>A) c.1523+24T>A (n.1523+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464_117590471del | CA2684619127 | CFTR | c.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del) c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del) c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del) c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del) c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del) c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del) c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del) c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del) c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del) c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590464del | CA2684619129 | CFTR | c.1766+25del (n.1766+25del) c.*1480+25del (n.*1480+25del) c.1583+25del (n.1583+25del) c.*66+25del (n.*66+25del) c.*1590+25del (n.*1590+25del) c.1340+25del (n.1340+25del) c.1402-12362del (n.1402-12362del) c.1676+25del (n.1676+25del) c.1856+25del (n.1856+25del) c.1523+25del (n.1523+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T>A | CA164946527 | CFTR | c.1766+26T>A (n.1766+26T>A) c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A) c.1583+26T>A (n.1583+26T>A) c.*66+26T>A (n.*66+26T>A) c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A) c.1340+26T>A (n.1340+26T>A) c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A) c.1676+26T>A (n.1676+26T>A) c.1856+26T>A (n.1856+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590465T>C | CA457227488 | CFTR | c.1766+26T>C (n.1766+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1583+26T>C (n.1583+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C) c.1340+26T>C (n.1340+26T>C) c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C) c.1676+26T>C (n.1676+26T>C) c.1856+26T>C (n.1856+26T>C) c.1523+26T>C (n.1523+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590465T= | CA1737392651 | CFTR | c.1766+26T= (n.1766+26T=) c.*1480+26T= (n.*1480+26T=) c.1583+26T= (n.1583+26T=) c.*66+26T= (n.*66+26T=) c.*1590+26T= (n.*1590+26T=) c.1340+26T= (n.1340+26T=) c.1402-12361T= (n.1402-12361T=) c.1676+26T= (n.1676+26T=) c.1856+26T= (n.1856+26T=) c.1523+26T= (n.1523+26T=) | |
| 7 | g.117590466A>G | CA2579000051 | CFTR | c.1766+27A>G (n.1766+27A>G) c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G) c.1583+27A>G (n.1583+27A>G) c.*66+27A>G (n.*66+27A>G) c.*1590+27A>G (n.*1590+27A>G) c.1340+27A>G (n.1340+27A>G) c.1402-12360A>G (n.1402-12360A>G) c.1676+27A>G (n.1676+27A>G) c.1856+27A>G (n.1856+27A>G) c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) | |
| 7 | g.117590467A>C | CA2579000052 | CFTR | c.1766+28A>C (n.1766+28A>C) c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C) c.1583+28A>C (n.1583+28A>C) c.*66+28A>C (n.*66+28A>C) c.*1590+28A>C (n.*1590+28A>C) c.1340+28A>C (n.1340+28A>C) c.1402-12359A>C (n.1402-12359A>C) c.1676+28A>C (n.1676+28A>C) c.1856+28A>C (n.1856+28A>C) c.1523+28A>C (n.1523+28A>C) | |
| 7 | g.117590467A>G | CA2684619130 | CFTR | c.1766+28A>G (n.1766+28A>G) c.*1480+28A>G (n.*1480+28A>G) c.1583+28A>G (n.1583+28A>G) c.*66+28A>G (n.*66+28A>G) c.*1590+28A>G (n.*1590+28A>G) c.1340+28A>G (n.1340+28A>G) c.1402-12359A>G (n.1402-12359A>G) c.1676+28A>G (n.1676+28A>G) c.1856+28A>G (n.1856+28A>G) c.1523+28A>G (n.1523+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590468del | CA2684619131 | CFTR | c.1766+29del (n.1766+29del) c.*1480+29del (n.*1480+29del) c.1583+29del (n.1583+29del) c.*66+29del (n.*66+29del) c.*1590+29del (n.*1590+29del) c.1340+29del (n.1340+29del) c.1402-12358del (n.1402-12358del) c.1676+29del (n.1676+29del) c.1856+29del (n.1856+29del) c.1523+29del (n.1523+29del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G>A | CA577222022 | CFTR | c.1766+30G>A (n.1766+30G>A) c.*1480+30G>A (n.*1480+30G>A) c.1583+30G>A (n.1583+30G>A) c.*66+30G>A (n.*66+30G>A) c.*1590+30G>A (n.*1590+30G>A) c.1340+30G>A (n.1340+30G>A) c.1402-12357G>A (n.1402-12357G>A) c.1676+30G>A (n.1676+30G>A) c.1856+30G>A (n.1856+30G>A) c.1523+30G>A (n.1523+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590469G= | CA1737392653 | CFTR | c.1766+30G= (n.1766+30G=) c.*1480+30G= (n.*1480+30G=) c.1583+30G= (n.1583+30G=) c.*66+30G= (n.*66+30G=) c.*1590+30G= (n.*1590+30G=) c.1340+30G= (n.1340+30G=) c.1402-12357G= (n.1402-12357G=) c.1676+30G= (n.1676+30G=) c.1856+30G= (n.1856+30G=) c.1523+30G= (n.1523+30G=) | |
| 7 | g.117590469G>T | CA2684619132 | CFTR | c.1766+30G>T (n.1766+30G>T) c.*1480+30G>T (n.*1480+30G>T) c.1583+30G>T (n.1583+30G>T) c.*66+30G>T (n.*66+30G>T) c.*1590+30G>T (n.*1590+30G>T) c.1340+30G>T (n.1340+30G>T) c.1402-12357G>T (n.1402-12357G>T) c.1676+30G>T (n.1676+30G>T) c.1856+30G>T (n.1856+30G>T) c.1523+30G>T (n.1523+30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>A | CA2684619133 | CFTR | c.1766+31C>A (n.1766+31C>A) c.*1480+31C>A (n.*1480+31C>A) c.1583+31C>A (n.1583+31C>A) c.*66+31C>A (n.*66+31C>A) c.*1590+31C>A (n.*1590+31C>A) c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.1402-12356C>A (n.1402-12356C>A) c.1676+31C>A (n.1676+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1523+31C>A (n.1523+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590470C>T | CA2684619134 | CFTR | c.1766+31C>T (n.1766+31C>T) c.*1480+31C>T (n.*1480+31C>T) c.1583+31C>T (n.1583+31C>T) c.*66+31C>T (n.*66+31C>T) c.*1590+31C>T (n.*1590+31C>T) c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.1402-12356C>T (n.1402-12356C>T) c.1676+31C>T (n.1676+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1523+31C>T (n.1523+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590471T>A | CA2684619135 | CFTR | c.1766+32T>A (n.1766+32T>A) c.*1480+32T>A (n.*1480+32T>A) c.1583+32T>A (n.1583+32T>A) c.*66+32T>A (n.*66+32T>A) c.*1590+32T>A (n.*1590+32T>A) c.1340+32T>A (n.1340+32T>A) c.1402-12355T>A (n.1402-12355T>A) c.1676+32T>A (n.1676+32T>A) c.1856+32T>A (n.1856+32T>A) c.1523+32T>A (n.1523+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C>A | CA577222023 | CFTR | c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.*1480+33C>A (n.*1480+33C>A) c.1583+33C>A (n.1583+33C>A) c.*66+33C>A (n.*66+33C>A) c.*1590+33C>A (n.*1590+33C>A) c.1340+33C>A (n.1340+33C>A) c.1402-12354C>A (n.1402-12354C>A) c.1676+33C>A (n.1676+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1523+33C>A (n.1523+33C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590472C= | CA1737392656 | CFTR | c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.*1480+33C= (n.*1480+33C=) c.1583+33C= (n.1583+33C=) c.*66+33C= (n.*66+33C=) c.*1590+33C= (n.*1590+33C=) c.1340+33C= (n.1340+33C=) c.1402-12354C= (n.1402-12354C=) c.1676+33C= (n.1676+33C=) c.1856+33C= (n.1856+33C=) c.1523+33C= (n.1523+33C=) | |
| 7 | g.117590472C>T | CA832104130 | CFTR | c.1766+33C>T (n.1766+33C>T) c.*1480+33C>T (n.*1480+33C>T) c.1583+33C>T (n.1583+33C>T) c.*66+33C>T (n.*66+33C>T) c.*1590+33C>T (n.*1590+33C>T) c.1340+33C>T (n.1340+33C>T) c.1402-12354C>T (n.1402-12354C>T) c.1676+33C>T (n.1676+33C>T) c.1856+33C>T (n.1856+33C>T) c.1523+33C>T (n.1523+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590473A>G | CA2684619136 | CFTR | c.1766+34A>G (n.1766+34A>G) c.*1480+34A>G (n.*1480+34A>G) c.1583+34A>G (n.1583+34A>G) c.*66+34A>G (n.*66+34A>G) c.*1590+34A>G (n.*1590+34A>G) c.1340+34A>G (n.1340+34A>G) c.1402-12353A>G (n.1402-12353A>G) c.1676+34A>G (n.1676+34A>G) c.1856+34A>G (n.1856+34A>G) c.1523+34A>G (n.1523+34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>A | CA164946529 | CFTR | c.1766+36G>A (n.1766+36G>A) c.*1480+36G>A (n.*1480+36G>A) c.1583+36G>A (n.1583+36G>A) c.*66+36G>A (n.*66+36G>A) c.*1590+36G>A (n.*1590+36G>A) c.1340+36G>A (n.1340+36G>A) c.1402-12351G>A (n.1402-12351G>A) c.1676+36G>A (n.1676+36G>A) c.1856+36G>A (n.1856+36G>A) c.1523+36G>A (n.1523+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G>C | CA2684619137 | CFTR | c.1766+36G>C (n.1766+36G>C) c.*1480+36G>C (n.*1480+36G>C) c.1583+36G>C (n.1583+36G>C) c.*66+36G>C (n.*66+36G>C) c.*1590+36G>C (n.*1590+36G>C) c.1340+36G>C (n.1340+36G>C) c.1402-12351G>C (n.1402-12351G>C) c.1676+36G>C (n.1676+36G>C) c.1856+36G>C (n.1856+36G>C) c.1523+36G>C (n.1523+36G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590475G= | CA1737392662 | CFTR | c.1766+36G= (n.1766+36G=) c.*1480+36G= (n.*1480+36G=) c.1583+36G= (n.1583+36G=) c.*66+36G= (n.*66+36G=) c.*1590+36G= (n.*1590+36G=) c.1340+36G= (n.1340+36G=) c.1402-12351G= (n.1402-12351G=) c.1676+36G= (n.1676+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) c.1523+36G= (n.1523+36G=) | |
| 7 | g.117590476C>A | CA164946534 | CFTR | c.1766+37C>A (n.1766+37C>A) c.*1480+37C>A (n.*1480+37C>A) c.1583+37C>A (n.1583+37C>A) c.*66+37C>A (n.*66+37C>A) c.*1590+37C>A (n.*1590+37C>A) c.1340+37C>A (n.1340+37C>A) c.1402-12350C>A (n.1402-12350C>A) c.1676+37C>A (n.1676+37C>A) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1523+37C>A (n.1523+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590476C= | CA1737392664 | CFTR | c.1766+37C= (n.1766+37C=) c.*1480+37C= (n.*1480+37C=) c.1583+37C= (n.1583+37C=) c.*66+37C= (n.*66+37C=) c.*1590+37C= (n.*1590+37C=) c.1340+37C= (n.1340+37C=) c.1402-12350C= (n.1402-12350C=) c.1676+37C= (n.1676+37C=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.1523+37C= (n.1523+37C=) | |
| 7 | g.117590476C>T | CA2684619138 | CFTR | c.1766+37C>T (n.1766+37C>T) c.*1480+37C>T (n.*1480+37C>T) c.1583+37C>T (n.1583+37C>T) c.*66+37C>T (n.*66+37C>T) c.*1590+37C>T (n.*1590+37C>T) c.1340+37C>T (n.1340+37C>T) c.1402-12350C>T (n.1402-12350C>T) c.1676+37C>T (n.1676+37C>T) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1523+37C>T (n.1523+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590477T>C | CA1737392667 | CFTR | c.1766+38T>C (n.1766+38T>C) c.*1480+38T>C (n.*1480+38T>C) c.1583+38T>C (n.1583+38T>C) c.*66+38T>C (n.*66+38T>C) c.*1590+38T>C (n.*1590+38T>C) c.1340+38T>C (n.1340+38T>C) c.1402-12349T>C (n.1402-12349T>C) c.1676+38T>C (n.1676+38T>C) c.1856+38T>C (n.1856+38T>C) c.1523+38T>C (n.1523+38T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590477T= | CA1737392666 | CFTR | c.1766+38T= (n.1766+38T=) c.*1480+38T= (n.*1480+38T=) c.1583+38T= (n.1583+38T=) c.*66+38T= (n.*66+38T=) c.*1590+38T= (n.*1590+38T=) c.1340+38T= (n.1340+38T=) c.1402-12349T= (n.1402-12349T=) c.1676+38T= (n.1676+38T=) c.1856+38T= (n.1856+38T=) c.1523+38T= (n.1523+38T=) | |
| 7 | g.117590478A= | CA1737392668 | CFTR | c.1766+39A= (n.1766+39A=) c.*1480+39A= (n.*1480+39A=) c.1583+39A= (n.1583+39A=) c.*66+39A= (n.*66+39A=) c.*1590+39A= (n.*1590+39A=) c.1340+39A= (n.1340+39A=) c.1402-12348A= (n.1402-12348A=) c.1676+39A= (n.1676+39A=) c.1856+39A= (n.1856+39A=) c.1523+39A= (n.1523+39A=) | |
| 7 | g.117590479A= | CA1737392671 | CFTR | c.1766+40A= (n.1766+40A=) c.*1480+40A= (n.*1480+40A=) c.1583+40A= (n.1583+40A=) c.*66+40A= (n.*66+40A=) c.*1590+40A= (n.*1590+40A=) c.1340+40A= (n.1340+40A=) c.1402-12347A= (n.1402-12347A=) c.1676+40A= (n.1676+40A=) c.1856+40A= (n.1856+40A=) c.1523+40A= (n.1523+40A=) | |
| 7 | g.117590479A>C | CA4451082 | CFTR | c.1766+40A>C (n.1766+40A>C) c.*1480+40A>C (n.*1480+40A>C) c.1583+40A>C (n.1583+40A>C) c.*66+40A>C (n.*66+40A>C) c.*1590+40A>C (n.*1590+40A>C) c.1340+40A>C (n.1340+40A>C) c.1402-12347A>C (n.1402-12347A>C) c.1676+40A>C (n.1676+40A>C) c.1856+40A>C (n.1856+40A>C) c.1523+40A>C (n.1523+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590482_117590490dup | CA918111637 | CFTR | c.1766+43_1766+51dup (n.1766+43_1766+51dup) c.*1480+43_*1480+51dup (n.*1480+43_*1480+51dup) c.1583+43_1583+51dup (n.1583+43_1583+51dup) c.*66+43_*66+51dup (n.*66+43_*66+51dup) c.*1590+43_*1590+51dup (n.*1590+43_*1590+51dup) c.1340+43_1340+51dup (n.1340+43_1340+51dup) c.1402-12344_1402-12336dup (n.1402-12344_1402-12336dup) c.1676+43_1676+51dup (n.1676+43_1676+51dup) c.1856+43_1856+51dup (n.1856+43_1856+51dup) c.1523+43_1523+51dup (n.1523+43_1523+51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590481A= | CA1737392673 | CFTR | c.1766+42A= (n.1766+42A=) c.*1480+42A= (n.*1480+42A=) c.1583+42A= (n.1583+42A=) c.*66+42A= (n.*66+42A=) c.*1590+42A= (n.*1590+42A=) c.1340+42A= (n.1340+42A=) c.1402-12345A= (n.1402-12345A=) c.1676+42A= (n.1676+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) c.1523+42A= (n.1523+42A=) | |
| 7 | g.117590481A>G | CA4451083 | CFTR | c.1766+42A>G (n.1766+42A>G) c.*1480+42A>G (n.*1480+42A>G) c.1583+42A>G (n.1583+42A>G) c.*66+42A>G (n.*66+42A>G) c.*1590+42A>G (n.*1590+42A>G) c.1340+42A>G (n.1340+42A>G) c.1402-12345A>G (n.1402-12345A>G) c.1676+42A>G (n.1676+42A>G) c.1856+42A>G (n.1856+42A>G) c.1523+42A>G (n.1523+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590482T>A | CA2777588200 | CFTR | c.1766+43T>A (n.1766+43T>A) c.*1480+43T>A (n.*1480+43T>A) c.1583+43T>A (n.1583+43T>A) c.*66+43T>A (n.*66+43T>A) c.*1590+43T>A (n.*1590+43T>A) c.1340+43T>A (n.1340+43T>A) c.1402-12344T>A (n.1402-12344T>A) c.1676+43T>A (n.1676+43T>A) c.1856+43T>A (n.1856+43T>A) c.1523+43T>A (n.1523+43T>A) | |
| 7 | g.117590483A= | CA1737392677 | CFTR | c.1766+44A= (n.1766+44A=) c.*1480+44A= (n.*1480+44A=) c.1583+44A= (n.1583+44A=) c.*66+44A= (n.*66+44A=) c.*1590+44A= (n.*1590+44A=) c.1340+44A= (n.1340+44A=) c.1402-12343A= (n.1402-12343A=) c.1676+44A= (n.1676+44A=) c.1856+44A= (n.1856+44A=) c.1523+44A= (n.1523+44A=) | |
| 7 | g.117590483A>G | CA1106304961 | CFTR | c.1766+44A>G (n.1766+44A>G) c.*1480+44A>G (n.*1480+44A>G) c.1583+44A>G (n.1583+44A>G) c.*66+44A>G (n.*66+44A>G) c.*1590+44A>G (n.*1590+44A>G) c.1340+44A>G (n.1340+44A>G) c.1402-12343A>G (n.1402-12343A>G) c.1676+44A>G (n.1676+44A>G) c.1856+44A>G (n.1856+44A>G) c.1523+44A>G (n.1523+44A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117590483_117590486del | CA2684619139 | CFTR | c.1766+44_1766+47del (n.1766+44_1766+47del) c.*1480+44_*1480+47del (n.*1480+44_*1480+47del) c.1583+44_1583+47del (n.1583+44_1583+47del) c.*66+44_*66+47del (n.*66+44_*66+47del) c.*1590+44_*1590+47del (n.*1590+44_*1590+47del) c.1340+44_1340+47del (n.1340+44_1340+47del) c.1402-12343_1402-12340del (n.1402-12343_1402-12340del) c.1676+44_1676+47del (n.1676+44_1676+47del) c.1856+44_1856+47del (n.1856+44_1856+47del) c.1523+44_1523+47del (n.1523+44_1523+47del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590485A= | CA1737392683 | CFTR | c.1766+46A= (n.1766+46A=) c.*1480+46A= (n.*1480+46A=) c.1583+46A= (n.1583+46A=) c.*66+46A= (n.*66+46A=) c.*1590+46A= (n.*1590+46A=) c.1340+46A= (n.1340+46A=) c.1402-12341A= (n.1402-12341A=) c.1676+46A= (n.1676+46A=) c.1856+46A= (n.1856+46A=) c.1523+46A= (n.1523+46A=) | |
| 7 | g.117590485A>G | CA832104138 | CFTR | c.1766+46A>G (n.1766+46A>G) c.*1480+46A>G (n.*1480+46A>G) c.1583+46A>G (n.1583+46A>G) c.*66+46A>G (n.*66+46A>G) c.*1590+46A>G (n.*1590+46A>G) c.1340+46A>G (n.1340+46A>G) c.1402-12341A>G (n.1402-12341A>G) c.1676+46A>G (n.1676+46A>G) c.1856+46A>G (n.1856+46A>G) c.1523+46A>G (n.1523+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590486A= | CA1737392686 | CFTR | c.1766+47A= (n.1766+47A=) c.*1480+47A= (n.*1480+47A=) c.1583+47A= (n.1583+47A=) c.*66+47A= (n.*66+47A=) c.*1590+47A= (n.*1590+47A=) c.1340+47A= (n.1340+47A=) c.1402-12340A= (n.1402-12340A=) c.1676+47A= (n.1676+47A=) c.1856+47A= (n.1856+47A=) c.1523+47A= (n.1523+47A=) | |
| 7 | g.117590486A>G | CA577222024 | CFTR | c.1766+47A>G (n.1766+47A>G) c.*1480+47A>G (n.*1480+47A>G) c.1583+47A>G (n.1583+47A>G) c.*66+47A>G (n.*66+47A>G) c.*1590+47A>G (n.*1590+47A>G) c.1340+47A>G (n.1340+47A>G) c.1402-12340A>G (n.1402-12340A>G) c.1676+47A>G (n.1676+47A>G) c.1856+47A>G (n.1856+47A>G) c.1523+47A>G (n.1523+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590487G>A | CA2777588201 | CFTR | c.1766+48G>A (n.1766+48G>A) c.*1480+48G>A (n.*1480+48G>A) c.1583+48G>A (n.1583+48G>A) c.*66+48G>A (n.*66+48G>A) c.*1590+48G>A (n.*1590+48G>A) c.1340+48G>A (n.1340+48G>A) c.1402-12339G>A (n.1402-12339G>A) c.1676+48G>A (n.1676+48G>A) c.1856+48G>A (n.1856+48G>A) c.1523+48G>A (n.1523+48G>A) | |
| 7 | g.117590487G>T | CA2684619140 | CFTR | c.1766+48G>T (n.1766+48G>T) c.*1480+48G>T (n.*1480+48G>T) c.1583+48G>T (n.1583+48G>T) c.*66+48G>T (n.*66+48G>T) c.*1590+48G>T (n.*1590+48G>T) c.1340+48G>T (n.1340+48G>T) c.1402-12339G>T (n.1402-12339G>T) c.1676+48G>T (n.1676+48G>T) c.1856+48G>T (n.1856+48G>T) c.1523+48G>T (n.1523+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590488A>T | CA2503932244 | CFTR | c.1766+49A>T (n.1766+49A>T) c.*1480+49A>T (n.*1480+49A>T) c.1583+49A>T (n.1583+49A>T) c.*66+49A>T (n.*66+49A>T) c.*1590+49A>T (n.*1590+49A>T) c.1340+49A>T (n.1340+49A>T) c.1402-12338A>T (n.1402-12338A>T) c.1676+49A>T (n.1676+49A>T) c.1856+49A>T (n.1856+49A>T) c.1523+49A>T (n.1523+49A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590489_117590493delinsAAGAC | CA1737392687 | CFTR | c.1766+50_1766+54delinsAAGAC (n.1766+50_1766+54delinsAAGAC) c.*1480+50_*1480+54delinsAAGAC (n.*1480+50_*1480+54delinsAAGAC) c.1583+50_1583+54delinsAAGAC (n.1583+50_1583+54delinsAAGAC) c.*66+50_*66+54delinsAAGAC (n.*66+50_*66+54delinsAAGAC) c.*1590+50_*1590+54delinsAAGAC (n.*1590+50_*1590+54delinsAAGAC) c.1340+50_1340+54delinsAAGAC (n.1340+50_1340+54delinsAAGAC) c.1402-12337_1402-12333delinsAAGAC (n.1402-12337_1402-12333delinsAAGAC) c.1676+50_1676+54delinsAAGAC (n.1676+50_1676+54delinsAAGAC) c.1856+50_1856+54delinsAAGAC (n.1856+50_1856+54delinsAAGAC) c.1523+50_1523+54delinsAAGAC (n.1523+50_1523+54delinsAAGAC) | |
| 7 | g.117590494_117590497del | CA4451084 | CFTR | c.1766+55_1766+58del (n.1766+55_1766+58del) c.*1480+55_*1480+58del (n.*1480+55_*1480+58del) c.1583+55_1583+58del (n.1583+55_1583+58del) c.*66+55_*66+58del (n.*66+55_*66+58del) c.*1590+55_*1590+58del (n.*1590+55_*1590+58del) c.1340+55_1340+58del (n.1340+55_1340+58del) c.1402-12332_1402-12329del (n.1402-12332_1402-12329del) c.1676+55_1676+58del (n.1676+55_1676+58del) c.1856+55_1856+58del (n.1856+55_1856+58del) c.1523+55_1523+58del (n.1523+55_1523+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590491G>C | CA2777588203 | CFTR | c.1766+52G>C (n.1766+52G>C) c.*1480+52G>C (n.*1480+52G>C) c.1583+52G>C (n.1583+52G>C) c.*66+52G>C (n.*66+52G>C) c.*1590+52G>C (n.*1590+52G>C) c.1340+52G>C (n.1340+52G>C) c.1402-12335G>C (n.1402-12335G>C) c.1676+52G>C (n.1676+52G>C) c.1856+52G>C (n.1856+52G>C) c.1523+52G>C (n.1523+52G>C) | |
| 7 | g.117590491G>T | CA2684619141 | CFTR | c.1766+52G>T (n.1766+52G>T) c.*1480+52G>T (n.*1480+52G>T) c.1583+52G>T (n.1583+52G>T) c.*66+52G>T (n.*66+52G>T) c.*1590+52G>T (n.*1590+52G>T) c.1340+52G>T (n.1340+52G>T) c.1402-12335G>T (n.1402-12335G>T) c.1676+52G>T (n.1676+52G>T) c.1856+52G>T (n.1856+52G>T) c.1523+52G>T (n.1523+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590492A>T | CA2684619142 | CFTR | c.1766+53A>T (n.1766+53A>T) c.*1480+53A>T (n.*1480+53A>T) c.1583+53A>T (n.1583+53A>T) c.*66+53A>T (n.*66+53A>T) c.*1590+53A>T (n.*1590+53A>T) c.1340+53A>T (n.1340+53A>T) c.1402-12334A>T (n.1402-12334A>T) c.1676+53A>T (n.1676+53A>T) c.1856+53A>T (n.1856+53A>T) c.1523+53A>T (n.1523+53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590493C>A | CA2579000059 | CFTR | c.1766+54C>A (n.1766+54C>A) c.*1480+54C>A (n.*1480+54C>A) c.1583+54C>A (n.1583+54C>A) c.*66+54C>A (n.*66+54C>A) c.*1590+54C>A (n.*1590+54C>A) c.1340+54C>A (n.1340+54C>A) c.1402-12333C>A (n.1402-12333C>A) c.1676+54C>A (n.1676+54C>A) c.1856+54C>A (n.1856+54C>A) c.1523+54C>A (n.1523+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590493C= | CA1737392692 | CFTR | c.1766+54C= (n.1766+54C=) c.*1480+54C= (n.*1480+54C=) c.1583+54C= (n.1583+54C=) c.*66+54C= (n.*66+54C=) c.*1590+54C= (n.*1590+54C=) c.1340+54C= (n.1340+54C=) c.1402-12333C= (n.1402-12333C=) c.1676+54C= (n.1676+54C=) c.1856+54C= (n.1856+54C=) c.1523+54C= (n.1523+54C=) | |
| 7 | g.117590493C>G | CA2684619143 | CFTR | c.1766+54C>G (n.1766+54C>G) c.*1480+54C>G (n.*1480+54C>G) c.1583+54C>G (n.1583+54C>G) c.*66+54C>G (n.*66+54C>G) c.*1590+54C>G (n.*1590+54C>G) c.1340+54C>G (n.1340+54C>G) c.1402-12333C>G (n.1402-12333C>G) c.1676+54C>G (n.1676+54C>G) c.1856+54C>G (n.1856+54C>G) c.1523+54C>G (n.1523+54C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590493C>T | CA1737392691 | CFTR | c.1766+54C>T (n.1766+54C>T) c.*1480+54C>T (n.*1480+54C>T) c.1583+54C>T (n.1583+54C>T) c.*66+54C>T (n.*66+54C>T) c.*1590+54C>T (n.*1590+54C>T) c.1340+54C>T (n.1340+54C>T) c.1402-12333C>T (n.1402-12333C>T) c.1676+54C>T (n.1676+54C>T) c.1856+54C>T (n.1856+54C>T) c.1523+54C>T (n.1523+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590495G>T | CA2684619144 | CFTR | c.1766+56G>T (n.1766+56G>T) c.*1480+56G>T (n.*1480+56G>T) c.1583+56G>T (n.1583+56G>T) c.*66+56G>T (n.*66+56G>T) c.*1590+56G>T (n.*1590+56G>T) c.1340+56G>T (n.1340+56G>T) c.1402-12331G>T (n.1402-12331G>T) c.1676+56G>T (n.1676+56G>T) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.1523+56G>T (n.1523+56G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590496A= | CA1737392694 | CFTR | c.1766+57A= (n.1766+57A=) c.*1480+57A= (n.*1480+57A=) c.1583+57A= (n.1583+57A=) c.*66+57A= (n.*66+57A=) c.*1590+57A= (n.*1590+57A=) c.1340+57A= (n.1340+57A=) c.1402-12330A= (n.1402-12330A=) c.1676+57A= (n.1676+57A=) c.1856+57A= (n.1856+57A=) c.1523+57A= (n.1523+57A=) | |
| 7 | g.117590496A>G | CA1106304964 | CFTR | c.1766+57A>G (n.1766+57A>G) c.*1480+57A>G (n.*1480+57A>G) c.1583+57A>G (n.1583+57A>G) c.*66+57A>G (n.*66+57A>G) c.*1590+57A>G (n.*1590+57A>G) c.1340+57A>G (n.1340+57A>G) c.1402-12330A>G (n.1402-12330A>G) c.1676+57A>G (n.1676+57A>G) c.1856+57A>G (n.1856+57A>G) c.1523+57A>G (n.1523+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590497C>A | CA2684619145 | CFTR | c.1766+58C>A (n.1766+58C>A) c.*1480+58C>A (n.*1480+58C>A) c.1583+58C>A (n.1583+58C>A) c.*66+58C>A (n.*66+58C>A) c.*1590+58C>A (n.*1590+58C>A) c.1340+58C>A (n.1340+58C>A) c.1402-12329C>A (n.1402-12329C>A) c.1676+58C>A (n.1676+58C>A) c.1856+58C>A (n.1856+58C>A) c.1523+58C>A (n.1523+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590497C= | CA1737392698 | CFTR | c.1766+58C= (n.1766+58C=) c.*1480+58C= (n.*1480+58C=) c.1583+58C= (n.1583+58C=) c.*66+58C= (n.*66+58C=) c.*1590+58C= (n.*1590+58C=) c.1340+58C= (n.1340+58C=) c.1402-12329C= (n.1402-12329C=) c.1676+58C= (n.1676+58C=) c.1856+58C= (n.1856+58C=) c.1523+58C= (n.1523+58C=) | |
| 7 | g.117590497C>T | CA164946557 | CFTR | c.1766+58C>T (n.1766+58C>T) c.*1480+58C>T (n.*1480+58C>T) c.1583+58C>T (n.1583+58C>T) c.*66+58C>T (n.*66+58C>T) c.*1590+58C>T (n.*1590+58C>T) c.1340+58C>T (n.1340+58C>T) c.1402-12329C>T (n.1402-12329C>T) c.1676+58C>T (n.1676+58C>T) c.1856+58C>T (n.1856+58C>T) c.1523+58C>T (n.1523+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590498T>C | CA164946561 | CFTR | c.1766+59T>C (n.1766+59T>C) c.*1480+59T>C (n.*1480+59T>C) c.1583+59T>C (n.1583+59T>C) c.*66+59T>C (n.*66+59T>C) c.*1590+59T>C (n.*1590+59T>C) c.1340+59T>C (n.1340+59T>C) c.1402-12328T>C (n.1402-12328T>C) c.1676+59T>C (n.1676+59T>C) c.1856+59T>C (n.1856+59T>C) c.1523+59T>C (n.1523+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590498T= | CA1737392701 | CFTR | c.1766+59T= (n.1766+59T=) c.*1480+59T= (n.*1480+59T=) c.1583+59T= (n.1583+59T=) c.*66+59T= (n.*66+59T=) c.*1590+59T= (n.*1590+59T=) c.1340+59T= (n.1340+59T=) c.1402-12328T= (n.1402-12328T=) c.1676+59T= (n.1676+59T=) c.1856+59T= (n.1856+59T=) c.1523+59T= (n.1523+59T=) | |
| 7 | g.117590499G>A | CA2684619146 | CFTR | c.1766+60G>A (n.1766+60G>A) c.*1480+60G>A (n.*1480+60G>A) c.1583+60G>A (n.1583+60G>A) c.*66+60G>A (n.*66+60G>A) c.*1590+60G>A (n.*1590+60G>A) c.1340+60G>A (n.1340+60G>A) c.1402-12327G>A (n.1402-12327G>A) c.1676+60G>A (n.1676+60G>A) c.1856+60G>A (n.1856+60G>A) c.1523+60G>A (n.1523+60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590499G>C | CA2715455606 | CFTR | c.1766+60G>C (n.1766+60G>C) c.*1480+60G>C (n.*1480+60G>C) c.1583+60G>C (n.1583+60G>C) c.*66+60G>C (n.*66+60G>C) c.*1590+60G>C (n.*1590+60G>C) c.1340+60G>C (n.1340+60G>C) c.1402-12327G>C (n.1402-12327G>C) c.1676+60G>C (n.1676+60G>C) c.1856+60G>C (n.1856+60G>C) c.1523+60G>C (n.1523+60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117590499G>T | CA2579000060 | CFTR | c.1766+60G>T (n.1766+60G>T) c.*1480+60G>T (n.*1480+60G>T) c.1583+60G>T (n.1583+60G>T) c.*66+60G>T (n.*66+60G>T) c.*1590+60G>T (n.*1590+60G>T) c.1340+60G>T (n.1340+60G>T) c.1402-12327G>T (n.1402-12327G>T) c.1676+60G>T (n.1676+60G>T) c.1856+60G>T (n.1856+60G>T) c.1523+60G>T (n.1523+60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590501C>A | CA2684619148 | CFTR | c.1766+62C>A (n.1766+62C>A) c.*1480+62C>A (n.*1480+62C>A) c.1583+62C>A (n.1583+62C>A) c.*66+62C>A (n.*66+62C>A) c.*1590+62C>A (n.*1590+62C>A) c.1340+62C>A (n.1340+62C>A) c.1402-12325C>A (n.1402-12325C>A) c.1676+62C>A (n.1676+62C>A) c.1856+62C>A (n.1856+62C>A) c.1523+62C>A (n.1523+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590501_117590504dup | CA2684619147 | CFTR | c.1766+62_1766+65dup (n.1766+62_1766+65dup) c.*1480+62_*1480+65dup (n.*1480+62_*1480+65dup) c.1583+62_1583+65dup (n.1583+62_1583+65dup) c.*66+62_*66+65dup (n.*66+62_*66+65dup) c.*1590+62_*1590+65dup (n.*1590+62_*1590+65dup) c.1340+62_1340+65dup (n.1340+62_1340+65dup) c.1402-12325_1402-12322dup (n.1402-12325_1402-12322dup) c.1676+62_1676+65dup (n.1676+62_1676+65dup) c.1856+62_1856+65dup (n.1856+62_1856+65dup) c.1523+62_1523+65dup (n.1523+62_1523+65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590502C>A | CA164946569 | CFTR | c.1766+63C>A (n.1766+63C>A) c.*1480+63C>A (n.*1480+63C>A) c.1583+63C>A (n.1583+63C>A) c.*66+63C>A (n.*66+63C>A) c.*1590+63C>A (n.*1590+63C>A) c.1340+63C>A (n.1340+63C>A) c.1402-12324C>A (n.1402-12324C>A) c.1676+63C>A (n.1676+63C>A) c.1856+63C>A (n.1856+63C>A) c.1523+63C>A (n.1523+63C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590502C= | CA1737392703 | CFTR | c.1766+63C= (n.1766+63C=) c.*1480+63C= (n.*1480+63C=) c.1583+63C= (n.1583+63C=) c.*66+63C= (n.*66+63C=) c.*1590+63C= (n.*1590+63C=) c.1340+63C= (n.1340+63C=) c.1402-12324C= (n.1402-12324C=) c.1676+63C= (n.1676+63C=) c.1856+63C= (n.1856+63C=) c.1523+63C= (n.1523+63C=) | |
| 7 | g.117590502C>T | CA2684619149 | CFTR | c.1766+63C>T (n.1766+63C>T) c.*1480+63C>T (n.*1480+63C>T) c.1583+63C>T (n.1583+63C>T) c.*66+63C>T (n.*66+63C>T) c.*1590+63C>T (n.*1590+63C>T) c.1340+63C>T (n.1340+63C>T) c.1402-12324C>T (n.1402-12324C>T) c.1676+63C>T (n.1676+63C>T) c.1856+63C>T (n.1856+63C>T) c.1523+63C>T (n.1523+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590503C>A | CA2684619150 | CFTR | c.1766+64C>A (n.1766+64C>A) c.*1480+64C>A (n.*1480+64C>A) c.1583+64C>A (n.1583+64C>A) c.*66+64C>A (n.*66+64C>A) c.*1590+64C>A (n.*1590+64C>A) c.1340+64C>A (n.1340+64C>A) c.1402-12323C>A (n.1402-12323C>A) c.1676+64C>A (n.1676+64C>A) c.1856+64C>A (n.1856+64C>A) c.1523+64C>A (n.1523+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590503C>T | CA2684619151 | CFTR | c.1766+64C>T (n.1766+64C>T) c.*1480+64C>T (n.*1480+64C>T) c.1583+64C>T (n.1583+64C>T) c.*66+64C>T (n.*66+64C>T) c.*1590+64C>T (n.*1590+64C>T) c.1340+64C>T (n.1340+64C>T) c.1402-12323C>T (n.1402-12323C>T) c.1676+64C>T (n.1676+64C>T) c.1856+64C>T (n.1856+64C>T) c.1523+64C>T (n.1523+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590504A>G | CA2523952025 | CFTR | c.1766+65A>G (n.1766+65A>G) c.*1480+65A>G (n.*1480+65A>G) c.1583+65A>G (n.1583+65A>G) c.*66+65A>G (n.*66+65A>G) c.*1590+65A>G (n.*1590+65A>G) c.1340+65A>G (n.1340+65A>G) c.1402-12322A>G (n.1402-12322A>G) c.1676+65A>G (n.1676+65A>G) c.1856+65A>G (n.1856+65A>G) c.1523+65A>G (n.1523+65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590507A= | CA1737392704 | CFTR | c.1766+68A= (n.1766+68A=) c.*1480+68A= (n.*1480+68A=) c.1583+68A= (n.1583+68A=) c.*66+68A= (n.*66+68A=) c.*1590+68A= (n.*1590+68A=) c.1340+68A= (n.1340+68A=) c.1402-12319A= (n.1402-12319A=) c.1676+68A= (n.1676+68A=) c.1856+68A= (n.1856+68A=) c.1523+68A= (n.1523+68A=) | |
| 7 | g.117590507A>G | CA1737392705 | CFTR | c.1766+68A>G (n.1766+68A>G) c.*1480+68A>G (n.*1480+68A>G) c.1583+68A>G (n.1583+68A>G) c.*66+68A>G (n.*66+68A>G) c.*1590+68A>G (n.*1590+68A>G) c.1340+68A>G (n.1340+68A>G) c.1402-12319A>G (n.1402-12319A>G) c.1676+68A>G (n.1676+68A>G) c.1856+68A>G (n.1856+68A>G) c.1523+68A>G (n.1523+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590508T>C | CA1106304972 | CFTR | c.1766+69T>C (n.1766+69T>C) c.*1480+69T>C (n.*1480+69T>C) c.1583+69T>C (n.1583+69T>C) c.*66+69T>C (n.*66+69T>C) c.*1590+69T>C (n.*1590+69T>C) c.1340+69T>C (n.1340+69T>C) c.1402-12318T>C (n.1402-12318T>C) c.1676+69T>C (n.1676+69T>C) c.1856+69T>C (n.1856+69T>C) c.1523+69T>C (n.1523+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590508T= | CA1737392708 | CFTR | c.1766+69T= (n.1766+69T=) c.*1480+69T= (n.*1480+69T=) c.1583+69T= (n.1583+69T=) c.*66+69T= (n.*66+69T=) c.*1590+69T= (n.*1590+69T=) c.1340+69T= (n.1340+69T=) c.1402-12318T= (n.1402-12318T=) c.1676+69T= (n.1676+69T=) c.1856+69T= (n.1856+69T=) c.1523+69T= (n.1523+69T=) | |
| 7 | g.117590510G>T | CA2684619152 | CFTR | c.1766+71G>T (n.1766+71G>T) c.*1480+71G>T (n.*1480+71G>T) c.1583+71G>T (n.1583+71G>T) c.*66+71G>T (n.*66+71G>T) c.*1590+71G>T (n.*1590+71G>T) c.1340+71G>T (n.1340+71G>T) c.1402-12316G>T (n.1402-12316G>T) c.1676+71G>T (n.1676+71G>T) c.1856+71G>T (n.1856+71G>T) c.1523+71G>T (n.1523+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590512T>G | CA326664 | CFTR | c.1766+73T>G (n.1766+73T>G) c.*1480+73T>G (n.*1480+73T>G) c.1583+73T>G (n.1583+73T>G) c.*66+73T>G (n.*66+73T>G) c.*1590+73T>G (n.*1590+73T>G) c.1340+73T>G (n.1340+73T>G) c.1402-12314T>G (n.1402-12314T>G) c.1676+73T>G (n.1676+73T>G) c.1856+73T>G (n.1856+73T>G) c.1523+73T>G (n.1523+73T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590512T= | CA1737392712 | CFTR | c.1766+73T= (n.1766+73T=) c.*1480+73T= (n.*1480+73T=) c.1583+73T= (n.1583+73T=) c.*66+73T= (n.*66+73T=) c.*1590+73T= (n.*1590+73T=) c.1340+73T= (n.1340+73T=) c.1402-12314T= (n.1402-12314T=) c.1676+73T= (n.1676+73T=) c.1856+73T= (n.1856+73T=) c.1523+73T= (n.1523+73T=) | |
| 7 | g.117590514G>A | CA2684619153 | CFTR | c.1766+75G>A (n.1766+75G>A) c.*1480+75G>A (n.*1480+75G>A) c.1583+75G>A (n.1583+75G>A) c.*66+75G>A (n.*66+75G>A) c.*1590+75G>A (n.*1590+75G>A) c.1340+75G>A (n.1340+75G>A) c.1402-12312G>A (n.1402-12312G>A) c.1676+75G>A (n.1676+75G>A) c.1856+75G>A (n.1856+75G>A) c.1523+75G>A (n.1523+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590514G>T | CA2684619154 | CFTR | c.1766+75G>T (n.1766+75G>T) c.*1480+75G>T (n.*1480+75G>T) c.1583+75G>T (n.1583+75G>T) c.*66+75G>T (n.*66+75G>T) c.*1590+75G>T (n.*1590+75G>T) c.1340+75G>T (n.1340+75G>T) c.1402-12312G>T (n.1402-12312G>T) c.1676+75G>T (n.1676+75G>T) c.1856+75G>T (n.1856+75G>T) c.1523+75G>T (n.1523+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590515C>A | CA2684619155 | CFTR | c.1766+76C>A (n.1766+76C>A) c.*1480+76C>A (n.*1480+76C>A) c.1583+76C>A (n.1583+76C>A) c.*66+76C>A (n.*66+76C>A) c.*1590+76C>A (n.*1590+76C>A) c.1340+76C>A (n.1340+76C>A) c.1402-12311C>A (n.1402-12311C>A) c.1676+76C>A (n.1676+76C>A) c.1856+76C>A (n.1856+76C>A) c.1523+76C>A (n.1523+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590515C= | CA1737392716 | CFTR | c.1766+76C= (n.1766+76C=) c.*1480+76C= (n.*1480+76C=) c.1583+76C= (n.1583+76C=) c.*66+76C= (n.*66+76C=) c.*1590+76C= (n.*1590+76C=) c.1340+76C= (n.1340+76C=) c.1402-12311C= (n.1402-12311C=) c.1676+76C= (n.1676+76C=) c.1856+76C= (n.1856+76C=) c.1523+76C= (n.1523+76C=) | |
| 7 | g.117590515C>T | CA1106304975 | CFTR | c.1766+76C>T (n.1766+76C>T) c.*1480+76C>T (n.*1480+76C>T) c.1583+76C>T (n.1583+76C>T) c.*66+76C>T (n.*66+76C>T) c.*1590+76C>T (n.*1590+76C>T) c.1340+76C>T (n.1340+76C>T) c.1402-12311C>T (n.1402-12311C>T) c.1676+76C>T (n.1676+76C>T) c.1856+76C>T (n.1856+76C>T) c.1523+76C>T (n.1523+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590520del | CA2684619156 | CFTR | c.1766+81del (n.1766+81del) c.*1480+81del (n.*1480+81del) c.1583+81del (n.1583+81del) c.*66+81del (n.*66+81del) c.*1590+81del (n.*1590+81del) c.1340+81del (n.1340+81del) c.1402-12306del (n.1402-12306del) c.1676+81del (n.1676+81del) c.1856+81del (n.1856+81del) c.1523+81del (n.1523+81del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590518T>A | CA2580076484 | CFTR | c.1766+79T>A (n.1766+79T>A) c.*1480+79T>A (n.*1480+79T>A) c.1583+79T>A (n.1583+79T>A) c.*66+79T>A (n.*66+79T>A) c.*1590+79T>A (n.*1590+79T>A) c.1340+79T>A (n.1340+79T>A) c.1402-12308T>A (n.1402-12308T>A) c.1676+79T>A (n.1676+79T>A) c.1856+79T>A (n.1856+79T>A) c.1523+79T>A (n.1523+79T>A) | ClinVar |