Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117590372G>ACA368977082CFTRc.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1694G>A (p.Ter565=)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1402-12454G>A (n.1402-12454G>A)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117590372G>CCA368977084CFTRc.1699G>C (p.Asp567His)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1694G>C (p.Ter565Ser)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1402-12454G>C (n.1402-12454G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
7g.117590372G=CA1737392285CFTRc.1699G= (p.Asp567=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.1516G= (p.Asp506=)
c.1694G= (p.Ter565=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1402-12454G= (n.1402-12454G=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.1789G= (p.Asp597=)
c.1456G= (p.Asp486=)
7g.117590372G>TCA368977085CFTRc.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1694G>T (p.Ter565Leu)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1402-12454G>T (n.1402-12454G>T)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
 gnomAD v4
7g.117590373A=CA1737392289CFTRc.1700A= (p.Asp567=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.1517A= (p.Asp506=)
c.1695A= (p.Ter565=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.1402-12453A= (n.1402-12453A=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.1790A= (p.Asp597=)
c.1457A= (p.Asp486=)
7g.117590373A>CCA368977086CFTRc.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1695A>C (p.Ter565Cys)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1402-12453A>C (n.1402-12453A>C)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590373A>GCA368977089CFTRc.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1695A>G (p.Ter565Trp)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1402-12453A>G (n.1402-12453A>G)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
7g.117590373A>TCA368977091CFTRc.1700A>T (p.Asp567Val)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1695A>T (p.Ter565Cys)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1402-12453A>T (n.1402-12453A>T)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
7g.117590373_117590374delinsATCA1737392287CFTRc.1700_1701delinsAT (p.Asp567=)
c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT)
c.1517_1518delinsAT (p.Asp506=)
c.1695_*1delinsAT (n.[c.1695_*1delinsAT;Ter565=])
c.*1524_*1525delinsAT (n.*1524_*1525delinsAT)
c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=)
c.1402-12453_1402-12452delinsAT (n.1402-12453_1402-12452delinsAT)
c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=)
c.1790_1791delinsAT (p.Asp597=)
c.1457_1458delinsAT (p.Asp486=)
7g.117590374T>ACA368977093CFTRc.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1402-12452T>A (n.1402-12452T>A)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
7g.117590374T>CCA457227404CFTRc.1701T>C (p.Asp567=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1518T>C (p.Asp506=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1402-12452T>C (n.1402-12452T>C)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
 gnomAD v4
7g.117590374T>GCA368977096CFTRc.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1402-12452T>G (n.1402-12452T>G)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
7g.117590376delCA326620CFTRc.1703del (p.Leu568CysfsTer4)
c.*1417del (n.*1417del)
c.1520del (p.Leu507CysfsTer4)
c.*3del (n.*3del)
c.*1527del (n.*1527del)
c.1277del (p.Leu426CysfsTer4)
c.1402-12450del (n.1402-12450del)
c.1613del (p.Leu538CysfsTer4)
c.1793del (p.Leu598CysfsTer4)
c.1460del (p.Leu487CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
7g.117590375T>ACA368977099CFTRc.1702T>A (p.Leu568Met)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.1402-12451T>A (n.1402-12451T>A)
c.1612T>A (p.Leu538Met)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
7g.117590375T>CCA457227407CFTRc.1702T>C (p.Leu568=)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1402-12451T>C (n.1402-12451T>C)
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
7g.117590375T>GCA368977100CFTRc.1702T>G (p.Leu568Val)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1402-12451T>G (n.1402-12451T>G)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
7g.117590376T>ACA326618CFTRc.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1402-12450T>A (n.1402-12450T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117590376T>CCA368977103CFTRc.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1402-12450T>C (n.1402-12450T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
7g.117590376T>GCA368977105CFTRc.1703T>G (p.Leu568Trp)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.1402-12450T>G (n.1402-12450T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
7g.117590376T=CA1737392295CFTRc.1703T= (p.Leu568=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.*1527T= (n.*1527T=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1402-12450T= (n.1402-12450T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1460T= (p.Leu487=)
7g.117590377G>ACA164946339CFTRc.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1402-12449G>A (n.1402-12449G>A)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590377G>CCA368977108CFTRc.1704G>C (p.Leu568Phe)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.1402-12449G>C (n.1402-12449G>C)
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
7g.117590377G=CA1737392299CFTRc.1704G= (p.Leu568=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.1521G= (p.Leu507=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1402-12449G= (n.1402-12449G=)
c.1614G= (p.Leu538=)
c.1794G= (p.Leu598=)
c.1461G= (p.Leu487=)
7g.117590377G>TCA326621CFTRc.1704G>T (p.Leu568Phe)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.1402-12449G>T (n.1402-12449G>T)
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117590378T>ACA368977111CFTRc.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1402-12448T>A (n.1402-12448T>A)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
7g.117590378T>CCA326623CFTRc.1705T>C (p.Tyr569His)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1402-12448T>C (n.1402-12448T>C)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
 ClinVar dbSNP
7g.117590378T>GCA326624CFTRc.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1402-12448T>G (n.1402-12448T>G)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590378T=CA1737392305CFTRc.1705T= (p.Tyr569=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.1522T= (p.Tyr508=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.1279T= (p.Tyr427=)
c.1402-12448T= (n.1402-12448T=)
c.1615T= (p.Tyr539=)
c.1795T= (p.Tyr599=)
c.1462T= (p.Tyr488=)
7g.117590379A=CA1737392315CFTRc.1706A= (p.Tyr569=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.1402-12447A= (n.1402-12447A=)
c.1616A= (p.Tyr539=)
c.1796A= (p.Tyr599=)
c.1463A= (p.Tyr488=)
7g.117590379A>CCA368977119CFTRc.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1402-12447A>C (n.1402-12447A>C)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
7g.117590379A>GCA326625CFTRc.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1402-12447A>G (n.1402-12447A>G)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.117590379A>TCA368977117CFTRc.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1402-12447A>T (n.1402-12447A>T)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
7g.117590380T>ACA326626CFTRc.1707T>A (p.Tyr569Ter)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.1402-12446T>A (n.1402-12446T>A)
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117590380T>CCA4451068CFTRc.1707T>C (p.Tyr569=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1524T>C (p.Tyr508=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.1402-12446T>C (n.1402-12446T>C)
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.1464T>C (p.Tyr488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590380T>GCA368977126CFTRc.1707T>G (p.Tyr569Ter)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.1402-12446T>G (n.1402-12446T>G)
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
7g.117590380T=CA1737392322CFTRc.1707T= (p.Tyr569=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1524T= (p.Tyr508=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.*1531T= (n.*1531T=)
c.1281T= (p.Tyr427=)
c.1402-12446T= (n.1402-12446T=)
c.1617T= (p.Tyr539=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1464T= (p.Tyr488=)
7g.117590382delCA2684619116CFTRc.1709del (p.Leu570TyrfsTer2)
c.*1423del (n.*1423del)
c.1526del (p.Leu509TyrfsTer2)
c.*9del (n.*9del)
c.*1533del (n.*1533del)
c.1283del (p.Leu428TyrfsTer2)
c.1402-12444del (n.1402-12444del)
c.1619del (p.Leu540TyrfsTer2)
c.1799del (p.Leu600TyrfsTer2)
c.1466del (p.Leu489TyrfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117590381T>ACA368977128CFTRc.1708T>A (p.Leu570Ile)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.1525T>A (p.Leu509Ile)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.1402-12445T>A (n.1402-12445T>A)
c.1618T>A (p.Leu540Ile)
c.1798T>A (p.Leu600Ile)
c.1465T>A (p.Leu489Ile)
7g.117590381T>CCA457227411CFTRc.1708T>C (p.Leu570=)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1402-12445T>C (n.1402-12445T>C)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1798T>C (p.Leu600=)
c.1465T>C (p.Leu489=)
7g.117590381T>GCA368977130CFTRc.1708T>G (p.Leu570Val)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1402-12445T>G (n.1402-12445T>G)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1798T>G (p.Leu600Val)
c.1465T>G (p.Leu489Val)
7g.117590382T>ACA368977136CFTRc.1709T>A (p.Leu570Ter)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1402-12444T>A (n.1402-12444T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
 ClinVar
7g.117590382T>CCA368977132CFTRc.1709T>C (p.Leu570Ser)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1402-12444T>C (n.1402-12444T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
 ClinVar COSMIC
7g.117590382T>GCA368977134CFTRc.1709T>G (p.Leu570Ter)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Ter)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.1402-12444T>G (n.1402-12444T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Ter)
c.1799T>G (p.Leu600Ter)
c.1466T>G (p.Leu489Ter)
7g.117590383delCA2695208331CFTRc.1710del (p.Leu570PhefsTer2)
c.*1424del (n.*1424del)
c.1527del (p.Leu509PhefsTer2)
c.*10del (n.*10del)
c.*1534del (n.*1534del)
c.1284del (p.Leu428PhefsTer2)
c.1402-12443del (n.1402-12443del)
c.1620del (p.Leu540PhefsTer2)
c.1800del (p.Leu600PhefsTer2)
c.1467del (p.Leu489PhefsTer2)
7g.117590383A>CCA368977139CFTRc.1710A>C (p.Leu570Phe)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1527A>C (p.Leu509Phe)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.1402-12443A>C (n.1402-12443A>C)
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.1800A>C (p.Leu600Phe)
c.1467A>C (p.Leu489Phe)
7g.117590383A>GCA457227414CFTRc.1710A>G (p.Leu570=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.1402-12443A>G (n.1402-12443A>G)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
7g.117590383A>TCA368977140CFTRc.1710A>T (p.Leu570Phe)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1527A>T (p.Leu509Phe)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.1402-12443A>T (n.1402-12443A>T)
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.1800A>T (p.Leu600Phe)
c.1467A>T (p.Leu489Phe)
7g.117590384T>ACA368977142CFTRc.1711T>A (p.Leu571Ile)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.1402-12442T>A (n.1402-12442T>A)
c.1621T>A (p.Leu541Ile)
c.1801T>A (p.Leu601Ile)
c.1468T>A (p.Leu490Ile)
7g.117590384T>CCA4451069CFTRc.1711T>C (p.Leu571=)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.1402-12442T>C (n.1402-12442T>C)
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.1801T>C (p.Leu601=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590384T>GCA368977145CFTRc.1711T>G (p.Leu571Val)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.1402-12442T>G (n.1402-12442T>G)
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.1801T>G (p.Leu601Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
7g.117590384T=CA1737392327CFTRc.1711T= (p.Leu571=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.1528T= (p.Leu510=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.*1535T= (n.*1535T=)
c.1285T= (p.Leu429=)
c.1402-12442T= (n.1402-12442T=)
c.1621T= (p.Leu541=)
c.1801T= (p.Leu601=)
c.1468T= (p.Leu490=)
7g.117590385T>ACA368977147CFTRc.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.1402-12441T>A (n.1402-12441T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
7g.117590385T>CCA326629CFTRc.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.1402-12441T>C (n.1402-12441T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.117590385T>GCA368977148CFTRc.1712T>G (p.Leu571Ter)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.1402-12441T>G (n.1402-12441T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Ter)
c.1802T>G (p.Leu601Ter)
c.1469T>G (p.Leu490Ter)
7g.117590385T=CA1737392332CFTRc.1712T= (p.Leu571=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1402-12441T= (n.1402-12441T=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1469T= (p.Leu490=)
7g.117590385_117590387delinsTAGCA1737392334CFTRc.1712_1714delinsTAG (p.Leu571=)
c.*1426_*1428delinsTAG (n.*1426_*1428delinsTAG)
c.1529_1531delinsTAG (p.Leu510=)
c.*12_*14delinsTAG (n.*12_*14delinsTAG)
c.*1536_*1538delinsTAG (n.*1536_*1538delinsTAG)
c.1286_1288delinsTAG (p.Leu429=)
c.1402-12441_1402-12439delinsTAG (n.1402-12441_1402-12439delinsTAG)
c.1622_1624delinsTAG (p.Leu541=)
c.1802_1804delinsTAG (p.Leu601=)
c.1469_1471delinsTAG (p.Leu490=)
7g.117590386A>CCA368977152CFTRc.1713A>C (p.Leu571Phe)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.1402-12440A>C (n.1402-12440A>C)
c.1623A>C (p.Leu541Phe)
c.1803A>C (p.Leu601Phe)
c.1470A>C (p.Leu490Phe)
7g.117590386A>GCA457227418CFTRc.1713A>G (p.Leu571=)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.1402-12440A>G (n.1402-12440A>G)
c.1623A>G (p.Leu541=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1470A>G (p.Leu490=)
7g.117590386A>TCA368977154CFTRc.1713A>T (p.Leu571Phe)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.1402-12440A>T (n.1402-12440A>T)
c.1623A>T (p.Leu541Phe)
c.1803A>T (p.Leu601Phe)
c.1470A>T (p.Leu490Phe)
7g.117590387_117590388delCA326630CFTRc.1714_1715del (p.Asp572LeufsTer16)
c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del)
c.1531_1532del (p.Asp511LeufsTer16)
c.*14_*15del (n.*14_*15del)
c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del)
c.1288_1289del (p.Asp430LeufsTer16)
c.1402-12439_1402-12438del (n.1402-12439_1402-12438del)
c.1624_1625del (p.Asp542LeufsTer16)
c.1804_1805del (p.Asp602LeufsTer16)
c.1471_1472del (p.Asp491LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP
7g.117590387G>ACA326631CFTRc.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1402-12439G>A (n.1402-12439G>A)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.117590387G>CCA368977158CFTRc.1714G>C (p.Asp572His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1402-12439G>C (n.1402-12439G>C)
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
7g.117590387G=CA1737392344CFTRc.1714G= (p.Asp572=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.1288G= (p.Asp430=)
c.1402-12439G= (n.1402-12439G=)
c.1624G= (p.Asp542=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1471G= (p.Asp491=)
7g.117590387G>TCA368977161CFTRc.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1402-12439G>T (n.1402-12439G>T)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
 gnomAD v4
7g.117590387_117590392delinsAACA2695208332CFTRc.1714_1719delinsAA (p.Asp572AsnfsTer6)
c.*1428_*1433delinsAA (n.*1428_*1433delinsAA)
c.1531_1536delinsAA (p.Asp511AsnfsTer6)
c.*14_*19delinsAA (n.*14_*19delinsAA)
c.*1538_*1543delinsAA (n.*1538_*1543delinsAA)
c.1288_1293delinsAA (p.Asp430AsnfsTer6)
c.1402-12439_1402-12434delinsAA (n.1402-12439_1402-12434delinsAA)
c.1624_1629delinsAA (p.Asp542AsnfsTer6)
c.1804_1809delinsAA (p.Asp602AsnfsTer6)
c.1471_1476delinsAA (p.Asp491AsnfsTer6)
7g.117590388A=CA1737392350CFTRc.1715A= (p.Asp572=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1289A= (p.Asp430=)
c.1402-12438A= (n.1402-12438A=)
c.1625A= (p.Asp542=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.1472A= (p.Asp491=)
7g.117590388A>CCA368977163CFTRc.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1402-12438A>C (n.1402-12438A>C)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
7g.117590388A>GCA368977165CFTRc.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1402-12438A>G (n.1402-12438A>G)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.117590388A>TCA368977168CFTRc.1715A>T (p.Asp572Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1402-12438A>T (n.1402-12438A>T)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
7g.117590389C>ACA368977170CFTRc.1716C>A (p.Asp572Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1402-12437C>A (n.1402-12437C>A)
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
7g.117590389C=CA1737392353CFTRc.1716C= (p.Asp572=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.1533C= (p.Asp511=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.1290C= (p.Asp430=)
c.1402-12437C= (n.1402-12437C=)
c.1626C= (p.Asp542=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.1473C= (p.Asp491=)
7g.117590389C>GCA4451070CFTRc.1716C>G (p.Asp572Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1402-12437C>G (n.1402-12437C>G)
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590389C>TCA457227422CFTRc.1716C>T (p.Asp572=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1402-12437C>T (n.1402-12437C>T)
c.1626C>T (p.Asp542=)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590390T>ACA368977178CFTRc.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1402-12436T>A (n.1402-12436T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
7g.117590390T>CCA368977176CFTRc.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1402-12436T>C (n.1402-12436T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
7g.117590390T>GCA368977173CFTRc.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1402-12436T>G (n.1402-12436T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
7g.117590391C>ACA368977181CFTRc.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1402-12435C>A (n.1402-12435C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
7g.117590391C=CA1737392359CFTRc.1718C= (p.Ser573=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1402-12435C= (n.1402-12435C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1475C= (p.Ser492=)
7g.117590391C>GCA368977184CFTRc.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1402-12435C>G (n.1402-12435C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590391C>TCA4451071CFTRc.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1402-12435C>T (n.1402-12435C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590392T>ACA457227425CFTRc.1719T>A (p.Ser573=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1402-12434T>A (n.1402-12434T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
 ClinVar
7g.117590392T>CCA457227426CFTRc.1719T>C (p.Ser573=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1402-12434T>C (n.1402-12434T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
7g.117590392T>GCA457227427CFTRc.1719T>G (p.Ser573=)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1402-12434T>G (n.1402-12434T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
7g.117590393C>ACA368977187CFTRc.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1402-12433C>A (n.1402-12433C>A)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
7g.117590393C=CA1737392363CFTRc.1720C= (p.Pro574=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1294C= (p.Pro432=)
c.1402-12433C= (n.1402-12433C=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1810C= (p.Pro604=)
c.1477C= (p.Pro493=)
7g.117590393C>GCA368977188CFTRc.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1402-12433C>G (n.1402-12433C>G)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
 dbSNP
7g.117590393C>TCA326632CFTRc.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1402-12433C>T (n.1402-12433C>T)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117590393_117590399delinsCCTTTTGCA1737392366CFTRc.1720_1726delinsCCTTTTG (p.Pro574=)
c.*1434_*1440delinsCCTTTTG (n.*1434_*1440delinsCCTTTTG)
c.1537_1543delinsCCTTTTG (p.Pro513=)
c.*20_*26delinsCCTTTTG (n.*20_*26delinsCCTTTTG)
c.*1544_*1550delinsCCTTTTG (n.*1544_*1550delinsCCTTTTG)
c.1294_1300delinsCCTTTTG (p.Pro432=)
c.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG (n.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG)
c.1630_1636delinsCCTTTTG (p.Pro544=)
c.1810_1816delinsCCTTTTG (p.Pro604=)
c.1477_1483delinsCCTTTTG (p.Pro493=)
7g.117590394C>ACA325523CFTRc.1721C>A (p.Pro574His)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1402-12432C>A (n.1402-12432C>A)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590394C=CA1737392372CFTRc.1721C= (p.Pro574=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.1295C= (p.Pro432=)
c.1402-12432C= (n.1402-12432C=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1478C= (p.Pro493=)
7g.117590394C>GCA368977193CFTRc.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1402-12432C>G (n.1402-12432C>G)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590394C>TCA368977195CFTRc.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1402-12432C>T (n.1402-12432C>T)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117590394_117590399delCA577222019CFTRc.1721_1726del (p.Pro574_Gly576delinsArg)
c.*1435_*1440del (n.*1435_*1440del)
c.1538_1543del (p.Pro513_Gly515delinsArg)
c.*21_*26del (n.*21_*26del)
c.*1545_*1550del (n.*1545_*1550del)
c.1295_1300del (p.Pro432_Gly434delinsArg)
c.1402-12432_1402-12427del (n.1402-12432_1402-12427del)
c.1631_1636del (p.Pro544_Gly546delinsArg)
c.1811_1816del (p.Pro604_Gly606delinsArg)
c.1478_1483del (p.Pro493_Gly495delinsArg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590395T>ACA457227430CFTRc.1722T>A (p.Pro574=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1296T>A (p.Pro432=)
c.1402-12431T>A (n.1402-12431T>A)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.1479T>A (p.Pro493=)
 ClinVar
7g.117590395T>CCA457227432CFTRc.1722T>C (p.Pro574=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1296T>C (p.Pro432=)
c.1402-12431T>C (n.1402-12431T>C)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.1479T>C (p.Pro493=)
7g.117590395T>GCA457227428CFTRc.1722T>G (p.Pro574=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1296T>G (p.Pro432=)
c.1402-12431T>G (n.1402-12431T>G)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.1479T>G (p.Pro493=)
7g.117590398delCA2695208333CFTRc.1725del (p.Phe575LeufsTer4)
c.*1439del (n.*1439del)
c.1542del (p.Phe514LeufsTer4)
c.*25del (n.*25del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.1299del (p.Phe433LeufsTer4)
c.1402-12428del (n.1402-12428del)
c.1635del (p.Phe545LeufsTer4)
c.1815del (p.Phe605LeufsTer4)
c.1482del (p.Phe494LeufsTer4)
7g.117590396T>ACA368977198CFTRc.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1402-12430T>A (n.1402-12430T>A)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1813T>A (p.Phe605Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590396T>CCA368977200CFTRc.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1402-12430T>C (n.1402-12430T>C)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1813T>C (p.Phe605Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
7g.117590396T>GCA368977202CFTRc.1723T>G (p.Phe575Val)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1402-12430T>G (n.1402-12430T>G)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1813T>G (p.Phe605Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
 gnomAD v4
7g.117590396T=CA1737392378CFTRc.1723T= (p.Phe575=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1540T= (p.Phe514=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.*1547T= (n.*1547T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1402-12430T= (n.1402-12430T=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.1813T= (p.Phe605=)
c.1480T= (p.Phe494=)
7g.117590397T>ACA4451072CFTRc.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1402-12429T>A (n.1402-12429T>A)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590397T>CCA368977205CFTRc.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1402-12429T>C (n.1402-12429T>C)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
7g.117590397T>GCA368977209CFTRc.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1402-12429T>G (n.1402-12429T>G)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
7g.117590397T=CA1737392384CFTRc.1724T= (p.Phe575=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1541T= (p.Phe514=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.1298T= (p.Phe433=)
c.1402-12429T= (n.1402-12429T=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.1814T= (p.Phe605=)
c.1481T= (p.Phe494=)
7g.117590398T>ACA368977212CFTRc.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1402-12428T>A (n.1402-12428T>A)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.1815T>A (p.Phe605Leu)
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
7g.117590398T>CCA457227434CFTRc.1725T>C (p.Phe575=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1542T>C (p.Phe514=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.1402-12428T>C (n.1402-12428T>C)
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.1815T>C (p.Phe605=)
c.1482T>C (p.Phe494=)
7g.117590398T>GCA368977213CFTRc.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.1402-12428T>G (n.1402-12428T>G)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.1815T>G (p.Phe605Leu)
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
7g.117590399G>ACA368977215CFTRc.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1402-12427G>A (n.1402-12427G>A)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
 COSMIC
7g.117590399G>CCA368977218CFTRc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1402-12427G>C (n.1402-12427G>C)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
7g.117590399G=CA1737392389CFTRc.1726G= (p.Gly576=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.1543G= (p.Gly515=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.1402-12427G= (n.1402-12427G=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.1816G= (p.Gly606=)
c.1483G= (p.Gly495=)
7g.117590399G>TCA326634CFTRc.1726G>T (p.Gly576Ter)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.1402-12427G>T (n.1402-12427G>T)
c.1636G>T (p.Gly546Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117590400G>ACA368977222CFTRc.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1402-12426G>A (n.1402-12426G>A)
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
7g.117590400G>CCA182838CFTRc.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1402-12426G>C (n.1402-12426G>C)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.[117590400G>C;117592169C>T]CA1139767766CFTRc.[1727G>C;2002C>T] (p.[Gly576Ala;Arg668Cys])
c.[*1441G>C;*1716C>T] (n.[*1441G>C;*1716C>T])
c.[1544G>C;1819C>T] (p.[Gly515Ala;Arg607Cys])
c.[*27G>C;*302C>T] (n.[*27G>C;*302C>T])
c.[*1551G>C;*1826C>T] (n.[*1551G>C;*1826C>T])
c.[1301G>C;1576C>T] (p.[Gly434Ala;Arg526Cys])
c.[1402-12426G>C;1402-10657C>T] (n.[1402-12426G>C;1402-10657C>T])
c.[1637G>C;1912C>T] (p.[Gly546Ala;Arg638Cys])
c.[1817G>C;2092C>T] (p.[Gly606Ala;Arg698Cys])
c.[1484G>C;1759C>T] (p.[Gly495Ala;Arg587Cys])
 ClinVar
7g.117590400G=CA1737392397CFTRc.1727G= (p.Gly576=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.1402-12426G= (n.1402-12426G=)
c.1637G= (p.Gly546=)
c.1817G= (p.Gly606=)
c.1484G= (p.Gly495=)
7g.117590400G>TCA4451073CFTRc.1727G>T (p.Gly576Val)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1402-12426G>T (n.1402-12426G>T)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590401A>CCA457227439CFTRc.1728A>C (p.Gly576=)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1402-12425A>C (n.1402-12425A>C)
c.1638A>C (p.Gly546=)
c.1818A>C (p.Gly606=)
c.1485A>C (p.Gly495=)
7g.117590401A>GCA457227438CFTRc.1728A>G (p.Gly576=)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1545A>G (p.Gly515=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1402-12425A>G (n.1402-12425A>G)
c.1638A>G (p.Gly546=)
c.1818A>G (p.Gly606=)
c.1485A>G (p.Gly495=)
 gnomAD v4
7g.117590401A>TCA457227437CFTRc.1728A>T (p.Gly576=)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1545A>T (p.Gly515=)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1402-12425A>T (n.1402-12425A>T)
c.1638A>T (p.Gly546=)
c.1818A>T (p.Gly606=)
c.1485A>T (p.Gly495=)
7g.117590402T>ACA368977224CFTRc.1729T>A (p.Tyr577Asn)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1402-12424T>A (n.1402-12424T>A)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
7g.117590402T>CCA368977226CFTRc.1729T>C (p.Tyr577His)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1402-12424T>C (n.1402-12424T>C)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
7g.117590402T>GCA368977228CFTRc.1729T>G (p.Tyr577Asp)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1402-12424T>G (n.1402-12424T>G)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
7g.117590403A=CA1737392404CFTRc.1730A= (p.Tyr577=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1402-12423A= (n.1402-12423A=)
c.1640A= (p.Tyr547=)
c.1820A= (p.Tyr607=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
7g.117590403A>CCA368977230CFTRc.1730A>C (p.Tyr577Ser)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1402-12423A>C (n.1402-12423A>C)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
7g.117590403A>GCA368977231CFTRc.1730A>G (p.Tyr577Cys)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1402-12423A>G (n.1402-12423A>G)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590403A>TCA326638CFTRc.1730A>T (p.Tyr577Phe)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1402-12423A>T (n.1402-12423A>T)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590403_117590411delinsTCCTAGATGTCA2695208334CFTRc.1730_1738delinsTCCTAGATGT (p.Tyr577PhefsTer12)
c.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT (n.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT)
c.1547_1555delinsTCCTAGATGT (p.Tyr516PhefsTer12)
c.*30_*38delinsTCCTAGATGT (n.*30_*38delinsTCCTAGATGT)
c.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT (n.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT)
c.1304_1312delinsTCCTAGATGT (p.Tyr435PhefsTer12)
c.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT (n.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT)
c.1640_1648delinsTCCTAGATGT (p.Tyr547PhefsTer12)
c.1820_1828delinsTCCTAGATGT (p.Tyr607PhefsTer12)
c.1487_1495delinsTCCTAGATGT (p.Tyr496PhefsTer12)
7g.117590404C>ACA368977234CFTRc.1731C>A (p.Tyr577Ter)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.1402-12422C>A (n.1402-12422C>A)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117590404C=CA1737392413CFTRc.1731C= (p.Tyr577=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.1305C= (p.Tyr435=)
c.1402-12422C= (n.1402-12422C=)
c.1641C= (p.Tyr547=)
c.1821C= (p.Tyr607=)
c.1488C= (p.Tyr496=)
7g.117590404C>GCA368977237CFTRc.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.1402-12422C>G (n.1402-12422C>G)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
7g.117590404C>TCA325696CFTRc.1731C>T (p.Tyr577=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.1305C>T (p.Tyr435=)
c.1402-12422C>T (n.1402-12422C>T)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.1821C>T (p.Tyr607=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590405C>ACA368977238CFTRc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1402-12421C>A (n.1402-12421C>A)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
7g.117590405C=CA1737392422CFTRc.1732C= (p.Leu578=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1402-12421C= (n.1402-12421C=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1822C= (p.Leu608=)
c.1489C= (p.Leu497=)
7g.117590405C>GCA164946410CFTRc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1402-12421C>G (n.1402-12421C>G)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590405C>TCA457227441CFTRc.1732C>T (p.Leu578=)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1402-12421C>T (n.1402-12421C>T)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1822C>T (p.Leu608=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
 ClinVar dbSNP
7g.117590405_117590407delinsCTACA1737392425CFTRc.1732_1734delinsCTA (p.Leu578=)
c.*1446_*1448delinsCTA (n.*1446_*1448delinsCTA)
c.1549_1551delinsCTA (p.Leu517=)
c.*32_*34delinsCTA (n.*32_*34delinsCTA)
c.*1556_*1558delinsCTA (n.*1556_*1558delinsCTA)
c.1306_1308delinsCTA (p.Leu436=)
c.1402-12421_1402-12419delinsCTA (n.1402-12421_1402-12419delinsCTA)
c.1642_1644delinsCTA (p.Leu548=)
c.1822_1824delinsCTA (p.Leu608=)
c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=)
7g.117590406T>ACA368977239CFTRc.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1402-12420T>A (n.1402-12420T>A)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
7g.117590406T>CCA164946422CFTRc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1402-12420T>C (n.1402-12420T>C)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590406T>GCA368977240CFTRc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1402-12420T>G (n.1402-12420T>G)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
7g.117590406T=CA1737392429CFTRc.1733T= (p.Leu578=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.*1557T= (n.*1557T=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1402-12420T= (n.1402-12420T=)
c.1643T= (p.Leu548=)
c.1823T= (p.Leu608=)
c.1490T= (p.Leu497=)
7g.117590406_117590407delCA913190193CFTRc.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer10)
c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del)
c.1550_1551del (p.Leu517ArgfsTer10)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del)
c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer10)
c.1402-12420_1402-12419del (n.1402-12420_1402-12419del)
c.1643_1644del (p.Leu548ArgfsTer10)
c.1823_1824del (p.Leu608ArgfsTer10)
c.1490_1491del (p.Leu497ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
7g.117590407A=CA1737392436CFTRc.1734A= (p.Leu578=)
c.*1448A= (n.*1448A=)
c.1551A= (p.Leu517=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.1308A= (p.Leu436=)
c.1402-12419A= (n.1402-12419A=)
c.1644A= (p.Leu548=)
c.1824A= (p.Leu608=)
c.1491A= (p.Leu497=)
7g.117590407A>CCA457227444CFTRc.1734A>C (p.Leu578=)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.1551A>C (p.Leu517=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.1402-12419A>C (n.1402-12419A>C)
c.1644A>C (p.Leu548=)
c.1824A>C (p.Leu608=)
c.1491A>C (p.Leu497=)
7g.117590407A>GCA16612171CFTRc.1734A>G (p.Leu578=)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.1402-12419A>G (n.1402-12419A>G)
c.1644A>G (p.Leu548=)
c.1824A>G (p.Leu608=)
c.1491A>G (p.Leu497=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590407A>TCA457227445CFTRc.1734A>T (p.Leu578=)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.1551A>T (p.Leu517=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.1402-12419A>T (n.1402-12419A>T)
c.1644A>T (p.Leu548=)
c.1824A>T (p.Leu608=)
c.1491A>T (p.Leu497=)
7g.117590408_117590409delCA2580076476CFTRc.1735_1736del (p.Asp579CysfsTer9)
c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del)
c.1552_1553del (p.Asp518CysfsTer9)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del)
c.1309_1310del (p.Asp437CysfsTer9)
c.1402-12418_1402-12417del (n.1402-12418_1402-12417del)
c.1645_1646del (p.Asp549CysfsTer9)
c.1825_1826del (p.Asp609CysfsTer9)
c.1492_1493del (p.Asp498CysfsTer9)
 ClinVar
7g.117590408G>ACA368977241CFTRc.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1402-12418G>A (n.1402-12418G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
 ClinVar
7g.117590408G>CCA368977242CFTRc.1735G>C (p.Asp579His)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1402-12418G>C (n.1402-12418G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
 ClinVar
7g.117590408G=CA1737392442CFTRc.1735G= (p.Asp579=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.1552G= (p.Asp518=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1402-12418G= (n.1402-12418G=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1825G= (p.Asp609=)
c.1492G= (p.Asp498=)
7g.117590408G>TCA326640CFTRc.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1402-12418G>T (n.1402-12418G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590408_117590409insCCA164946441CFTRc.1735_1736insC (p.Asp579AlafsTer10)
c.*1449_*1450insC (n.*1449_*1450insC)
c.1552_1553insC (p.Asp518AlafsTer10)
c.*35_*36insC (n.*35_*36insC)
c.*1559_*1560insC (n.*1559_*1560insC)
c.1309_1310insC (p.Asp437AlafsTer10)
c.1402-12418_1402-12417insC (n.1402-12418_1402-12417insC)
c.1645_1646insC (p.Asp549AlafsTer10)
c.1825_1826insC (p.Asp609AlafsTer10)
c.1492_1493insC (p.Asp498AlafsTer10)
 dbSNP
7g.117590409A=CA1737392451CFTRc.1736A= (p.Asp579=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1402-12417A= (n.1402-12417A=)
c.1646A= (p.Asp549=)
c.1826A= (p.Asp609=)
c.1493A= (p.Asp498=)
7g.117590409A>CCA326642CFTRc.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1402-12417A>C (n.1402-12417A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
 dbSNP
7g.117590409A>GCA326644CFTRc.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1402-12417A>G (n.1402-12417A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590409A>TCA368977243CFTRc.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1402-12417A>T (n.1402-12417A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
7g.117590410T>ACA368977244CFTRc.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1402-12416T>A (n.1402-12416T>A)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
7g.117590410T>CCA457227448CFTRc.1737T>C (p.Asp579=)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1402-12416T>C (n.1402-12416T>C)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1827T>C (p.Asp609=)
c.1494T>C (p.Asp498=)
 ClinVar dbSNP
7g.117590410T>GCA368977245CFTRc.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1402-12416T>G (n.1402-12416T>G)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
7g.117590410T=CA1737392456CFTRc.1737T= (p.Asp579=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.1311T= (p.Asp437=)
c.1402-12416T= (n.1402-12416T=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1827T= (p.Asp609=)
c.1494T= (p.Asp498=)
7g.117590410_117590411delinsTGCA1737392455CFTRc.1737_1738delinsTG (p.Asp579=)
c.*1451_*1452delinsTG (n.*1451_*1452delinsTG)
c.1554_1555delinsTG (p.Asp518=)
c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG)
c.*1561_*1562delinsTG (n.*1561_*1562delinsTG)
c.1311_1312delinsTG (p.Asp437=)
c.1402-12416_1402-12415delinsTG (n.1402-12416_1402-12415delinsTG)
c.1647_1648delinsTG (p.Asp549=)
c.1827_1828delinsTG (p.Asp609=)
c.1494_1495delinsTG (p.Asp498=)
7g.117590411delCA326645CFTRc.1738del (p.Val580PhefsTer2)
c.*1452del (n.*1452del)
c.1555del (p.Val519PhefsTer2)
c.*38del (n.*38del)
c.*1562del (n.*1562del)
c.1312del (p.Val438PhefsTer2)
c.1402-12415del (n.1402-12415del)
c.1648del (p.Val550PhefsTer2)
c.1828del (p.Val610PhefsTer2)
c.1495del (p.Val499PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.117590411G>ACA368977246CFTRc.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1402-12415G>A (n.1402-12415G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1495G>A (p.Val499Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117590411G>CCA368977247CFTRc.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1402-12415G>C (n.1402-12415G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
7g.117590411G=CA1737392465CFTRc.1738G= (p.Val580=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.1312G= (p.Val438=)
c.1402-12415G= (n.1402-12415G=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.1495G= (p.Val499=)
7g.117590411G>TCA368977248CFTRc.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1402-12415G>T (n.1402-12415G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1495G>T (p.Val499Phe)
7g.117590412T>ACA368977249CFTRc.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1402-12414T>A (n.1402-12414T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1496T>A (p.Val499Asp)
7g.117590412T>CCA368977250CFTRc.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1402-12414T>C (n.1402-12414T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
7g.117590412T>GCA368977251CFTRc.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1402-12414T>G (n.1402-12414T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
7g.117590415dupCA326646CFTRc.1742dup (p.Leu581PhefsTer8)
c.*1456dup (n.*1456dup)
c.1559dup (p.Leu520PhefsTer8)
c.*42dup (n.*42dup)
c.*1566dup (n.*1566dup)
c.1316dup (p.Leu439PhefsTer8)
c.1402-12411dup (n.1402-12411dup)
c.1652dup (p.Leu551PhefsTer8)
c.1832dup (p.Leu611PhefsTer8)
c.1499dup (p.Leu500PhefsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117590413T>ACA457227453CFTRc.1740T>A (p.Val580=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1557T>A (p.Val519=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1402-12413T>A (n.1402-12413T>A)
c.1650T>A (p.Val550=)
c.1830T>A (p.Val610=)
c.1497T>A (p.Val499=)
7g.117590413T>CCA457227455CFTRc.1740T>C (p.Val580=)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1557T>C (p.Val519=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1402-12413T>C (n.1402-12413T>C)
c.1650T>C (p.Val550=)
c.1830T>C (p.Val610=)
c.1497T>C (p.Val499=)
7g.117590413T>GCA457227452CFTRc.1740T>G (p.Val580=)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1557T>G (p.Val519=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1402-12413T>G (n.1402-12413T>G)
c.1650T>G (p.Val550=)
c.1830T>G (p.Val610=)
c.1497T>G (p.Val499=)
7g.117590414T>ACA368977252CFTRc.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1558T>A (p.Leu520Ile)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.1315T>A (p.Leu439Ile)
c.1402-12412T>A (n.1402-12412T>A)
c.1651T>A (p.Leu551Ile)
c.1831T>A (p.Leu611Ile)
c.1498T>A (p.Leu500Ile)
7g.117590414T>CCA457227456CFTRc.1741T>C (p.Leu581=)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1558T>C (p.Leu520=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.1315T>C (p.Leu439=)
c.1402-12412T>C (n.1402-12412T>C)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.1831T>C (p.Leu611=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
7g.117590414T>GCA368977253CFTRc.1741T>G (p.Leu581Val)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1558T>G (p.Leu520Val)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.1315T>G (p.Leu439Val)
c.1402-12412T>G (n.1402-12412T>G)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.1831T>G (p.Leu611Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
7g.117590415T>ACA368977254CFTRc.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1559T>A (p.Leu520Ter)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
c.1402-12411T>A (n.1402-12411T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
7g.117590415T>CCA368977255CFTRc.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Ser)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
c.1402-12411T>C (n.1402-12411T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
7g.117590415T>GCA368977256CFTRc.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Ter)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Ter)
c.1402-12411T>G (n.1402-12411T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Ter)
c.1832T>G (p.Leu611Ter)
c.1499T>G (p.Leu500Ter)
7g.117590416A>CCA368977258CFTRc.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1560A>C (p.Leu520Phe)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1317A>C (p.Leu439Phe)
c.1402-12410A>C (n.1402-12410A>C)
c.1653A>C (p.Leu551Phe)
c.1833A>C (p.Leu611Phe)
c.1500A>C (p.Leu500Phe)
7g.117590416A>GCA457227460CFTRc.1743A>G (p.Leu581=)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1560A>G (p.Leu520=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1402-12410A>G (n.1402-12410A>G)
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1833A>G (p.Leu611=)
c.1500A>G (p.Leu500=)
7g.117590416A>TCA368977257CFTRc.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1560A>T (p.Leu520Phe)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1317A>T (p.Leu439Phe)
c.1402-12410A>T (n.1402-12410A>T)
c.1653A>T (p.Leu551Phe)
c.1833A>T (p.Leu611Phe)
c.1500A>T (p.Leu500Phe)
 ClinVar
7g.117590417A=CA1737392474CFTRc.1744A= (p.Thr582=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.1402-12409A= (n.1402-12409A=)
c.1654A= (p.Thr552=)
c.1834A= (p.Thr612=)
c.1501A= (p.Thr501=)
7g.117590417A>CCA368977259CFTRc.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1402-12409A>C (n.1402-12409A>C)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
7g.117590417A>GCA368977260CFTRc.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1402-12409A>G (n.1402-12409A>G)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
7g.117590417A>TCA326649CFTRc.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1402-12409A>T (n.1402-12409A>T)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590418C>ACA368977261CFTRc.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.1402-12408C>A (n.1402-12408C>A)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
7g.117590418C=CA1737392483CFTRc.1745C= (p.Thr582=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.1402-12408C= (n.1402-12408C=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.1835C= (p.Thr612=)
c.1502C= (p.Thr501=)
7g.117590418C>GCA326651CFTRc.1745C>G (p.Thr582Arg)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.1402-12408C>G (n.1402-12408C>G)
c.1655C>G (p.Thr552Arg)
c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117590418C>TCA326653CFTRc.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1402-12408C>T (n.1402-12408C>T)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590418_117590419delinsCACA1737392489CFTRc.1745_1746delinsCA (p.Thr582=)
c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA)
c.1562_1563delinsCA (p.Thr521=)
c.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA)
c.*1569_*1570delinsCA (n.*1569_*1570delinsCA)
c.1319_1320delinsCA (p.Thr440=)
c.1402-12408_1402-12407delinsCA (n.1402-12408_1402-12407delinsCA)
c.1655_1656delinsCA (p.Thr552=)
c.1835_1836delinsCA (p.Thr612=)
c.1502_1503delinsCA (p.Thr501=)
7g.117590419delCA1737392493CFTRc.1746del (p.Glu583LysfsTer12)
c.*1460del (n.*1460del)
c.1563del (p.Glu522LysfsTer12)
c.*46del (n.*46del)
c.*1570del (n.*1570del)
c.1320del (p.Glu441LysfsTer12)
c.1402-12407del (n.1402-12407del)
c.1656del (p.Glu553LysfsTer12)
c.1836del (p.Glu613LysfsTer12)
c.1503del (p.Glu502LysfsTer12)
 dbSNP
7g.117590419A=CA1737392496CFTRc.1746A= (p.Thr582=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.1563A= (p.Thr521=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.1320A= (p.Thr440=)
c.1402-12407A= (n.1402-12407A=)
c.1656A= (p.Thr552=)
c.1836A= (p.Thr612=)
c.1503A= (p.Thr501=)
7g.117590419A>CCA4451074CFTRc.1746A>C (p.Thr582=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.1402-12407A>C (n.1402-12407A>C)
c.1656A>C (p.Thr552=)
c.1836A>C (p.Thr612=)
c.1503A>C (p.Thr501=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590419A>GCA457227464CFTRc.1746A>G (p.Thr582=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.1402-12407A>G (n.1402-12407A>G)
c.1656A>G (p.Thr552=)
c.1836A>G (p.Thr612=)
c.1503A>G (p.Thr501=)
 ClinVar
7g.117590419A>TCA457227465CFTRc.1746A>T (p.Thr582=)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1563A>T (p.Thr521=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.1402-12407A>T (n.1402-12407A>T)
c.1656A>T (p.Thr552=)
c.1836A>T (p.Thr612=)
c.1503A>T (p.Thr501=)
7g.117590420delCA1139532209CFTRc.1747del (p.Glu583LysfsTer12)
c.*1461del (n.*1461del)
c.1564del (p.Glu522LysfsTer12)
c.*47del (n.*47del)
c.*1571del (n.*1571del)
c.1321del (p.Glu441LysfsTer12)
c.1402-12406del (n.1402-12406del)
c.1657del (p.Glu553LysfsTer12)
c.1837del (p.Glu613LysfsTer12)
c.1504del (p.Glu502LysfsTer12)
7g.117590420G>ACA368977262CFTRc.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1402-12406G>A (n.1402-12406G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
 COSMIC
7g.117590420G>CCA368977263CFTRc.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1402-12406G>C (n.1402-12406G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
7g.117590420G>TCA368977264CFTRc.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1402-12406G>T (n.1402-12406G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
 COSMIC
7g.117590421A=CA1737392499CFTRc.1748A= (p.Glu583=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.1565A= (p.Glu522=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.1322A= (p.Glu441=)
c.1402-12405A= (n.1402-12405A=)
c.1658A= (p.Glu553=)
c.1838A= (p.Glu613=)
c.1505A= (p.Glu502=)
7g.117590421A>CCA368977265CFTRc.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1402-12405A>C (n.1402-12405A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
7g.117590421A>GCA368977266CFTRc.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1402-12405A>G (n.1402-12405A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590421A>TCA368977267CFTRc.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1402-12405A>T (n.1402-12405A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
7g.117590425dupCA923726121CFTRc.1752dup (p.Glu585ArgfsTer4)
c.*1466dup (n.*1466dup)
c.1569dup (p.Glu524ArgfsTer4)
c.*52dup (n.*52dup)
c.*1576dup (n.*1576dup)
c.1326dup (p.Glu443ArgfsTer4)
c.1402-12401dup (n.1402-12401dup)
c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer4)
c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4)
c.1509dup (p.Glu504ArgfsTer4)
7g.117590425delCA1139532210CFTRc.1752del (p.Glu585LysfsTer10)
c.*1466del (n.*1466del)
c.1569del (p.Glu524LysfsTer10)
c.*52del (n.*52del)
c.*1576del (n.*1576del)
c.1326del (p.Glu443LysfsTer10)
c.1402-12401del (n.1402-12401del)
c.1662del (p.Glu555LysfsTer10)
c.1842del (p.Glu615LysfsTer10)
c.1509del (p.Glu504LysfsTer10)
7g.117590422A>CCA368977268CFTRc.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1402-12404A>C (n.1402-12404A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
7g.117590422A>GCA457227470CFTRc.1749A>G (p.Glu583=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1402-12404A>G (n.1402-12404A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
 ClinVar dbSNP
7g.117590422A>TCA368977269CFTRc.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1402-12404A>T (n.1402-12404A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
7g.117590423A=CA1737392504CFTRc.1750A= (p.Lys584=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.1402-12403A= (n.1402-12403A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1507A= (p.Lys503=)
7g.117590423A>CCA368977272CFTRc.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1402-12403A>C (n.1402-12403A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
7g.117590423A>GCA368977271CFTRc.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1402-12403A>G (n.1402-12403A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
 dbSNP
7g.117590423A>TCA368977270CFTRc.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1402-12403A>T (n.1402-12403A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
7g.117590424A>CCA368977273CFTRc.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1402-12402A>C (n.1402-12402A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
7g.117590424A>GCA368977274CFTRc.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1402-12402A>G (n.1402-12402A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
7g.117590424A>TCA368977275CFTRc.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1402-12402A>T (n.1402-12402A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
7g.117590425A>CCA368977276CFTRc.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1402-12401A>C (n.1402-12401A>C)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
 gnomAD v4
7g.117590425A>GCA457227472CFTRc.1752A>G (p.Lys584=)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1402-12401A>G (n.1402-12401A>G)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
7g.117590425A>TCA368977277CFTRc.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1402-12401A>T (n.1402-12401A>T)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
 COSMIC
7g.117590426delCA1139532211CFTRc.1753del (p.Glu585LysfsTer10)
c.*1467del (n.*1467del)
c.1570del (p.Glu524LysfsTer10)
c.*53del (n.*53del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.1327del (p.Glu443LysfsTer10)
c.1402-12400del (n.1402-12400del)
c.1663del (p.Glu555LysfsTer10)
c.1843del (p.Glu615LysfsTer10)
c.1510del (p.Glu504LysfsTer10)
7g.117590426G>ACA368977278CFTRc.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1402-12400G>A (n.1402-12400G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590426G>CCA368977279CFTRc.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1402-12400G>C (n.1402-12400G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
7g.117590426G=CA1737392506CFTRc.1753G= (p.Glu585=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1327G= (p.Glu443=)
c.1402-12400G= (n.1402-12400G=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.1510G= (p.Glu504=)
7g.117590426G>TCA345306CFTRc.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1402-12400G>T (n.1402-12400G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117590427A>CCA368977280CFTRc.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1402-12399A>C (n.1402-12399A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
7g.117590427A>GCA368977281CFTRc.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1402-12399A>G (n.1402-12399A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
7g.117590427A>TCA368977282CFTRc.1754A>T (p.Glu585Val)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1402-12399A>T (n.1402-12399A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
7g.117590429dupCA1139532343CFTRc.1756dup (p.Ile586AsnfsTer3)
c.*1470dup (n.*1470dup)
c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer3)
c.*56dup (n.*56dup)
c.*1580dup (n.*1580dup)
c.1330dup (p.Ile444AsnfsTer3)
c.1402-12397dup (n.1402-12397dup)
c.1666dup (p.Ile556AsnfsTer3)
c.1846dup (p.Ile616AsnfsTer3)
c.1513dup (p.Ile505AsnfsTer3)
7g.117590428A>CCA368977283CFTRc.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1402-12398A>C (n.1402-12398A>C)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
7g.117590428A>GCA457227473CFTRc.1755A>G (p.Glu585=)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1402-12398A>G (n.1402-12398A>G)
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1512A>G (p.Glu504=)
7g.117590428A>TCA368977284CFTRc.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1402-12398A>T (n.1402-12398A>T)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
7g.117590429A=CA1737392512CFTRc.1756A= (p.Ile586=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.1573A= (p.Ile525=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1402-12397A= (n.1402-12397A=)
c.1666A= (p.Ile556=)
c.1846A= (p.Ile616=)
c.1513A= (p.Ile505=)
7g.117590429A>CCA368977286CFTRc.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1402-12397A>C (n.1402-12397A>C)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
7g.117590429A>GCA368977287CFTRc.1756A>G (p.Ile586Val)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1402-12397A>G (n.1402-12397A>G)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590429A>TCA368977285CFTRc.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Leu)
c.1402-12397A>T (n.1402-12397A>T)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1846A>T (p.Ile616Leu)
c.1513A>T (p.Ile505Leu)
7g.117590430T>ACA368977288CFTRc.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Lys)
c.1402-12396T>A (n.1402-12396T>A)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1847T>A (p.Ile616Lys)
c.1514T>A (p.Ile505Lys)
7g.117590430T>CCA368977289CFTRc.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1402-12396T>C (n.1402-12396T>C)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
7g.117590430T>GCA368977290CFTRc.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.1574T>G (p.Ile525Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Arg)
c.1402-12396T>G (n.1402-12396T>G)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.1847T>G (p.Ile616Arg)
c.1514T>G (p.Ile505Arg)
7g.117590431A=CA1737392515CFTRc.1758A= (p.Ile586=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.1575A= (p.Ile525=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.1332A= (p.Ile444=)
c.1402-12395A= (n.1402-12395A=)
c.1668A= (p.Ile556=)
c.1848A= (p.Ile616=)
c.1515A= (p.Ile505=)
7g.117590431A>CCA457227477CFTRc.1758A>C (p.Ile586=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1575A>C (p.Ile525=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1332A>C (p.Ile444=)
c.1402-12395A>C (n.1402-12395A>C)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.1848A>C (p.Ile616=)
c.1515A>C (p.Ile505=)
7g.117590431A>GCA368977291CFTRc.1758A>G (p.Ile586Met)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1575A>G (p.Ile525Met)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1332A>G (p.Ile444Met)
c.1402-12395A>G (n.1402-12395A>G)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
c.1848A>G (p.Ile616Met)
c.1515A>G (p.Ile505Met)
7g.117590431A>TCA457227478CFTRc.1758A>T (p.Ile586=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1575A>T (p.Ile525=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1332A>T (p.Ile444=)
c.1402-12395A>T (n.1402-12395A>T)
c.1668A>T (p.Ile556=)
c.1848A>T (p.Ile616=)
c.1515A>T (p.Ile505=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590432T>ACA4451075CFTRc.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1402-12394T>A (n.1402-12394T>A)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590432T>CCA368977292CFTRc.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1402-12394T>C (n.1402-12394T>C)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
 gnomAD v4
7g.117590432T>GCA4451076CFTRc.1759T>G (p.Phe587Val)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1402-12394T>G (n.1402-12394T>G)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590432T=CA1737392519CFTRc.1759T= (p.Phe587=)
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.1576T= (p.Phe526=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.1333T= (p.Phe445=)
c.1402-12394T= (n.1402-12394T=)
c.1669T= (p.Phe557=)
c.1849T= (p.Phe617=)
c.1516T= (p.Phe506=)
7g.117590433T>ACA368977293CFTRc.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1402-12393T>A (n.1402-12393T>A)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
7g.117590433T>CCA368977294CFTRc.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1402-12393T>C (n.1402-12393T>C)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.117590433T>GCA368977295CFTRc.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1402-12393T>G (n.1402-12393T>G)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
7g.117590433T=CA1737392521CFTRc.1760T= (p.Phe587=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.1577T= (p.Phe526=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.1334T= (p.Phe445=)
c.1402-12393T= (n.1402-12393T=)
c.1670T= (p.Phe557=)
c.1850T= (p.Phe617=)
c.1517T= (p.Phe506=)
7g.117590434T>ACA368977296CFTRc.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1402-12392T>A (n.1402-12392T>A)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
7g.117590434T>CCA457227482CFTRc.1761T>C (p.Phe587=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1402-12392T>C (n.1402-12392T>C)
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.1851T>C (p.Phe617=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
7g.117590434T>GCA368977297CFTRc.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1402-12392T>G (n.1402-12392T>G)
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
 gnomAD v4
7g.117590435G>ACA4451077CFTRc.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1402-12391G>A (n.1402-12391G>A)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590435G>CCA368977298CFTRc.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1402-12391G>C (n.1402-12391G>C)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
7g.117590435G=CA1737392531CFTRc.1762G= (p.Glu588=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.1336G= (p.Glu446=)
c.1402-12391G= (n.1402-12391G=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1519G= (p.Glu507=)
7g.117590435G>TCA368977299CFTRc.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1402-12391G>T (n.1402-12391G>T)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117590435dupCA1139532361CFTRc.1762dup (p.Glu588GlyfsTer6)
c.*1476dup (n.*1476dup)
c.1579dup (p.Glu527GlyfsTer6)
c.*62dup (n.*62dup)
c.*1586dup (n.*1586dup)
c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer6)
c.1402-12391dup (n.1402-12391dup)
c.1672dup (p.Glu558GlyfsTer6)
c.1852dup (p.Glu618GlyfsTer6)
c.1519dup (p.Glu507GlyfsTer6)
7g.117590436A=CA1737392549CFTRc.1763A= (p.Glu588=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.1337A= (p.Glu446=)
c.1402-12390A= (n.1402-12390A=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.1853A= (p.Glu618=)
c.1520A= (p.Glu507=)
7g.117590436A>CCA368977300CFTRc.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1402-12390A>C (n.1402-12390A>C)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590436A>GCA4451078CFTRc.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1402-12390A>G (n.1402-12390A>G)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590436A>TCA326657CFTRc.1763A>T (p.Glu588Val)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1402-12390A>T (n.1402-12390A>T)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590438dupCA1139532362CFTRc.1765dup (p.Ser589LysfsTer5)
c.*1479dup (n.*1479dup)
c.1582dup (p.Ser528LysfsTer5)
c.*65dup (n.*65dup)
c.*1589dup (n.*1589dup)
c.1339dup (p.Ser447LysfsTer5)
c.1402-12388dup (n.1402-12388dup)
c.1675dup (p.Ser559LysfsTer5)
c.1855dup (p.Ser619LysfsTer5)
c.1522dup (p.Ser508LysfsTer5)
7g.117590437A>CCA368977301CFTRc.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.1402-12389A>C (n.1402-12389A>C)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
7g.117590437A>GCA457227483CFTRc.1764A>G (p.Glu588=)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.1402-12389A>G (n.1402-12389A>G)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
 gnomAD v4
7g.117590437A>TCA368977302CFTRc.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.1402-12389A>T (n.1402-12389A>T)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
7g.117590438A=CA1737392562CFTRc.1765A= (p.Ser589=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.1582A= (p.Ser528=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.*1589A= (n.*1589A=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1402-12388A= (n.1402-12388A=)
c.1675A= (p.Ser559=)
c.1855A= (p.Ser619=)
c.1522A= (p.Ser508=)
7g.117590438A>CCA164946469CFTRc.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1402-12388A>C (n.1402-12388A>C)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117590438A>GCA368977303CFTRc.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1402-12388A>G (n.1402-12388A>G)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
7g.117590438A>TCA368977304CFTRc.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1402-12388A>T (n.1402-12388A>T)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
7g.117590439G>ACA326665CFTRc.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1402-12387G>A (n.1402-12387G>A)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590439G>CCA326667CFTRc.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1402-12387G>C (n.1402-12387G>C)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590439G=CA1737392579CFTRc.1766G= (p.Ser589=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.1583G= (p.Ser528=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*1590G= (n.*1590G=)
c.1340G= (p.Ser447=)
c.1402-12387G= (n.1402-12387G=)
c.1676G= (p.Ser559=)
c.1856G= (p.Ser619=)
c.1523G= (p.Ser508=)
7g.117590439G>TCA326669CFTRc.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1402-12387G>T (n.1402-12387G>T)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.117590440dupCA1139532363CFTRc.1766+1dup
c.*1480+1dup
c.1583+1dup
c.*66+1dup
c.*1590+1dup
c.1340+1dup
c.1402-12386dup (n.1402-12386dup)
c.1676+1dup
c.1856+1dup
c.1523+1dup
7g.117590440G>ACA340648CFTRc.1766+1G>A (n.1766+1G>A)
c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A)
c.1583+1G>A (n.1583+1G>A)
c.*66+1G>A (n.*66+1G>A)
c.*1590+1G>A (n.*1590+1G>A)
c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)
c.1402-12386G>A (n.1402-12386G>A)
c.1676+1G>A (n.1676+1G>A)
c.1856+1G>A (n.1856+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590440G>CCA326659CFTRc.1766+1G>C (n.1766+1G>C)
c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C)
c.1583+1G>C (n.1583+1G>C)
c.*66+1G>C (n.*66+1G>C)
c.*1590+1G>C (n.*1590+1G>C)
c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
c.1402-12386G>C (n.1402-12386G>C)
c.1676+1G>C (n.1676+1G>C)
c.1856+1G>C (n.1856+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590440G=CA1737392594CFTRc.1766+1G= (n.1766+1G=)
c.*1480+1G= (n.*1480+1G=)
c.1583+1G= (n.1583+1G=)
c.*66+1G= (n.*66+1G=)
c.*1590+1G= (n.*1590+1G=)
c.1340+1G= (n.1340+1G=)
c.1402-12386G= (n.1402-12386G=)
c.1676+1G= (n.1676+1G=)
c.1856+1G= (n.1856+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
7g.117590440G>TCA326660CFTRc.1766+1G>T (n.1766+1G>T)
c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T)
c.1583+1G>T (n.1583+1G>T)
c.*66+1G>T (n.*66+1G>T)
c.*1590+1G>T (n.*1590+1G>T)
c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
c.1402-12386G>T (n.1402-12386G>T)
c.1676+1G>T (n.1676+1G>T)
c.1856+1G>T (n.1856+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590441T>ACA368977307CFTRc.1766+2T>A (n.1766+2T>A)
c.*1480+2T>A (n.*1480+2T>A)
c.1583+2T>A (n.1583+2T>A)
c.*66+2T>A (n.*66+2T>A)
c.*1590+2T>A (n.*1590+2T>A)
c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)
c.1402-12385T>A (n.1402-12385T>A)
c.1676+2T>A (n.1676+2T>A)
c.1856+2T>A (n.1856+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117590441T>CCA368977305CFTRc.1766+2T>C (n.1766+2T>C)
c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C)
c.1583+2T>C (n.1583+2T>C)
c.*66+2T>C (n.*66+2T>C)
c.*1590+2T>C (n.*1590+2T>C)
c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
c.1402-12385T>C (n.1402-12385T>C)
c.1676+2T>C (n.1676+2T>C)
c.1856+2T>C (n.1856+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590441T>GCA368977306CFTRc.1766+2T>G (n.1766+2T>G)
c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G)
c.1583+2T>G (n.1583+2T>G)
c.*66+2T>G (n.*66+2T>G)
c.*1590+2T>G (n.*1590+2T>G)
c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)
c.1402-12385T>G (n.1402-12385T>G)
c.1676+2T>G (n.1676+2T>G)
c.1856+2T>G (n.1856+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117590441T=CA1737392602CFTRc.1766+2T= (n.1766+2T=)
c.*1480+2T= (n.*1480+2T=)
c.1583+2T= (n.1583+2T=)
c.*66+2T= (n.*66+2T=)
c.*1590+2T= (n.*1590+2T=)
c.1340+2T= (n.1340+2T=)
c.1402-12385T= (n.1402-12385T=)
c.1676+2T= (n.1676+2T=)
c.1856+2T= (n.1856+2T=)
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
7g.117590442A=CA1737392614CFTRc.1766+3A= (n.1766+3A=)
c.*1480+3A= (n.*1480+3A=)
c.1583+3A= (n.1583+3A=)
c.*66+3A= (n.*66+3A=)
c.*1590+3A= (n.*1590+3A=)
c.1340+3A= (n.1340+3A=)
c.1402-12384A= (n.1402-12384A=)
c.1676+3A= (n.1676+3A=)
c.1856+3A= (n.1856+3A=)
c.1523+3A= (n.1523+3A=)
7g.117590442A>CCA326661CFTRc.1766+3A>C (n.1766+3A>C)
c.*1480+3A>C (n.*1480+3A>C)
c.1583+3A>C (n.1583+3A>C)
c.*66+3A>C (n.*66+3A>C)
c.*1590+3A>C (n.*1590+3A>C)
c.1340+3A>C (n.1340+3A>C)
c.1402-12384A>C (n.1402-12384A>C)
c.1676+3A>C (n.1676+3A>C)
c.1856+3A>C (n.1856+3A>C)
c.1523+3A>C (n.1523+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590442A>GCA328090CFTRc.1766+3A>G (n.1766+3A>G)
c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G)
c.1583+3A>G (n.1583+3A>G)
c.*66+3A>G (n.*66+3A>G)
c.*1590+3A>G (n.*1590+3A>G)
c.1340+3A>G (n.1340+3A>G)
c.1402-12384A>G (n.1402-12384A>G)
c.1676+3A>G (n.1676+3A>G)
c.1856+3A>G (n.1856+3A>G)
c.1523+3A>G (n.1523+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590442A>TCA915945423CFTRc.1766+3A>T (n.1766+3A>T)
c.*1480+3A>T (n.*1480+3A>T)
c.1583+3A>T (n.1583+3A>T)
c.*66+3A>T (n.*66+3A>T)
c.*1590+3A>T (n.*1590+3A>T)
c.1340+3A>T (n.1340+3A>T)
c.1402-12384A>T (n.1402-12384A>T)
c.1676+3A>T (n.1676+3A>T)
c.1856+3A>T (n.1856+3A>T)
c.1523+3A>T (n.1523+3A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117590444G>ACA326662CFTRc.1766+5G>A (n.1766+5G>A)
c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A)
c.1583+5G>A (n.1583+5G>A)
c.*66+5G>A (n.*66+5G>A)
c.*1590+5G>A (n.*1590+5G>A)
c.1340+5G>A (n.1340+5G>A)
c.1402-12382G>A (n.1402-12382G>A)
c.1676+5G>A (n.1676+5G>A)
c.1856+5G>A (n.1856+5G>A)
c.1523+5G>A (n.1523+5G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117590444G=CA1737392623CFTRc.1766+5G= (n.1766+5G=)
c.*1480+5G= (n.*1480+5G=)
c.1583+5G= (n.1583+5G=)
c.*66+5G= (n.*66+5G=)
c.*1590+5G= (n.*1590+5G=)
c.1340+5G= (n.1340+5G=)
c.1402-12382G= (n.1402-12382G=)
c.1676+5G= (n.1676+5G=)
c.1856+5G= (n.1856+5G=)
c.1523+5G= (n.1523+5G=)
7g.117590444G>TCA326663CFTRc.1766+5G>T (n.1766+5G>T)
c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T)
c.1583+5G>T (n.1583+5G>T)
c.*66+5G>T (n.*66+5G>T)
c.*1590+5G>T (n.*1590+5G>T)
c.1340+5G>T (n.1340+5G>T)
c.1402-12382G>T (n.1402-12382G>T)
c.1676+5G>T (n.1676+5G>T)
c.1856+5G>T (n.1856+5G>T)
c.1523+5G>T (n.1523+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590445T>CCA2684619117CFTRc.1766+6T>C (n.1766+6T>C)
c.*1480+6T>C (n.*1480+6T>C)
c.1583+6T>C (n.1583+6T>C)
c.*66+6T>C (n.*66+6T>C)
c.*1590+6T>C (n.*1590+6T>C)
c.1340+6T>C (n.1340+6T>C)
c.1402-12381T>C (n.1402-12381T>C)
c.1676+6T>C (n.1676+6T>C)
c.1856+6T>C (n.1856+6T>C)
c.1523+6T>C (n.1523+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117590446T>ACA2739278625CFTRc.1766+7T>A (n.1766+7T>A)
c.*1480+7T>A (n.*1480+7T>A)
c.1583+7T>A (n.1583+7T>A)
c.*66+7T>A (n.*66+7T>A)
c.*1590+7T>A (n.*1590+7T>A)
c.1340+7T>A (n.1340+7T>A)
c.1402-12380T>A (n.1402-12380T>A)
c.1676+7T>A (n.1676+7T>A)
c.1856+7T>A (n.1856+7T>A)
c.1523+7T>A (n.1523+7T>A)
 ClinVar
7g.117590446T>CCA2684619118CFTRc.1766+7T>C (n.1766+7T>C)
c.*1480+7T>C (n.*1480+7T>C)
c.1583+7T>C (n.1583+7T>C)
c.*66+7T>C (n.*66+7T>C)
c.*1590+7T>C (n.*1590+7T>C)
c.1340+7T>C (n.1340+7T>C)
c.1402-12380T>C (n.1402-12380T>C)
c.1676+7T>C (n.1676+7T>C)
c.1856+7T>C (n.1856+7T>C)
c.1523+7T>C (n.1523+7T>C)
 gnomAD v4
7g.117590447C=CA1737392635CFTRc.1766+8C= (n.1766+8C=)
c.*1480+8C= (n.*1480+8C=)
c.1583+8C= (n.1583+8C=)
c.*66+8C= (n.*66+8C=)
c.*1590+8C= (n.*1590+8C=)
c.1340+8C= (n.1340+8C=)
c.1402-12379C= (n.1402-12379C=)
c.1676+8C= (n.1676+8C=)
c.1856+8C= (n.1856+8C=)
c.1523+8C= (n.1523+8C=)
7g.117590447C>GCA4451079CFTRc.1766+8C>G (n.1766+8C>G)
c.*1480+8C>G (n.*1480+8C>G)
c.1583+8C>G (n.1583+8C>G)
c.*66+8C>G (n.*66+8C>G)
c.*1590+8C>G (n.*1590+8C>G)
c.1340+8C>G (n.1340+8C>G)
c.1402-12379C>G (n.1402-12379C>G)
c.1676+8C>G (n.1676+8C>G)
c.1856+8C>G (n.1856+8C>G)
c.1523+8C>G (n.1523+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590447C>TCA1737392633CFTRc.1766+8C>T (n.1766+8C>T)
c.*1480+8C>T (n.*1480+8C>T)
c.1583+8C>T (n.1583+8C>T)
c.*66+8C>T (n.*66+8C>T)
c.*1590+8C>T (n.*1590+8C>T)
c.1340+8C>T (n.1340+8C>T)
c.1402-12379C>T (n.1402-12379C>T)
c.1676+8C>T (n.1676+8C>T)
c.1856+8C>T (n.1856+8C>T)
c.1523+8C>T (n.1523+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590447_117590448delinsCTCA1737392637CFTRc.1766+8_1766+9delinsCT (n.1766+8_1766+9delinsCT)
c.*1480+8_*1480+9delinsCT (n.*1480+8_*1480+9delinsCT)
c.1583+8_1583+9delinsCT (n.1583+8_1583+9delinsCT)
c.*66+8_*66+9delinsCT (n.*66+8_*66+9delinsCT)
c.*1590+8_*1590+9delinsCT (n.*1590+8_*1590+9delinsCT)
c.1340+8_1340+9delinsCT (n.1340+8_1340+9delinsCT)
c.1402-12379_1402-12378delinsCT (n.1402-12379_1402-12378delinsCT)
c.1676+8_1676+9delinsCT (n.1676+8_1676+9delinsCT)
c.1856+8_1856+9delinsCT (n.1856+8_1856+9delinsCT)
c.1523+8_1523+9delinsCT (n.1523+8_1523+9delinsCT)
7g.117590448T>CCA4451081CFTRc.1766+9T>C (n.1766+9T>C)
c.*1480+9T>C (n.*1480+9T>C)
c.1583+9T>C (n.1583+9T>C)
c.*66+9T>C (n.*66+9T>C)
c.*1590+9T>C (n.*1590+9T>C)
c.1340+9T>C (n.1340+9T>C)
c.1402-12378T>C (n.1402-12378T>C)
c.1676+9T>C (n.1676+9T>C)
c.1856+9T>C (n.1856+9T>C)
c.1523+9T>C (n.1523+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590448T=CA1737392640CFTRc.1766+9T= (n.1766+9T=)
c.*1480+9T= (n.*1480+9T=)
c.1583+9T= (n.1583+9T=)
c.*66+9T= (n.*66+9T=)
c.*1590+9T= (n.*1590+9T=)
c.1340+9T= (n.1340+9T=)
c.1402-12378T= (n.1402-12378T=)
c.1676+9T= (n.1676+9T=)
c.1856+9T= (n.1856+9T=)
c.1523+9T= (n.1523+9T=)
7g.117590450delCA4451080CFTRc.1766+11del (n.1766+11del)
c.*1480+11del (n.*1480+11del)
c.1583+11del (n.1583+11del)
c.*66+11del (n.*66+11del)
c.*1590+11del (n.*1590+11del)
c.1340+11del (n.1340+11del)
c.1402-12376del (n.1402-12376del)
c.1676+11del (n.1676+11del)
c.1856+11del (n.1856+11del)
c.1523+11del (n.1523+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590449T>CCA2580076483CFTRc.1766+10T>C (n.1766+10T>C)
c.*1480+10T>C (n.*1480+10T>C)
c.1583+10T>C (n.1583+10T>C)
c.*66+10T>C (n.*66+10T>C)
c.*1590+10T>C (n.*1590+10T>C)
c.1340+10T>C (n.1340+10T>C)
c.1402-12377T>C (n.1402-12377T>C)
c.1676+10T>C (n.1676+10T>C)
c.1856+10T>C (n.1856+10T>C)
c.1523+10T>C (n.1523+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590451G>ACA2500971734CFTRc.1766+12G>A (n.1766+12G>A)
c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A)
c.1583+12G>A (n.1583+12G>A)
c.*66+12G>A (n.*66+12G>A)
c.*1590+12G>A (n.*1590+12G>A)
c.1340+12G>A (n.1340+12G>A)
c.1402-12375G>A (n.1402-12375G>A)
c.1676+12G>A (n.1676+12G>A)
c.1856+12G>A (n.1856+12G>A)
c.1523+12G>A (n.1523+12G>A)
7g.117590451G>CCA577222020CFTRc.1766+12G>C (n.1766+12G>C)
c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C)
c.1583+12G>C (n.1583+12G>C)
c.*66+12G>C (n.*66+12G>C)
c.*1590+12G>C (n.*1590+12G>C)
c.1340+12G>C (n.1340+12G>C)
c.1402-12375G>C (n.1402-12375G>C)
c.1676+12G>C (n.1676+12G>C)
c.1856+12G>C (n.1856+12G>C)
c.1523+12G>C (n.1523+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117590451G=CA1737392642CFTRc.1766+12G= (n.1766+12G=)
c.*1480+12G= (n.*1480+12G=)
c.1583+12G= (n.1583+12G=)
c.*66+12G= (n.*66+12G=)
c.*1590+12G= (n.*1590+12G=)
c.1340+12G= (n.1340+12G=)
c.1402-12375G= (n.1402-12375G=)
c.1676+12G= (n.1676+12G=)
c.1856+12G= (n.1856+12G=)
c.1523+12G= (n.1523+12G=)
7g.117590451G>TCA2684619119CFTRc.1766+12G>T (n.1766+12G>T)
c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T)
c.1583+12G>T (n.1583+12G>T)
c.*66+12G>T (n.*66+12G>T)
c.*1590+12G>T (n.*1590+12G>T)
c.1340+12G>T (n.1340+12G>T)
c.1402-12375G>T (n.1402-12375G>T)
c.1676+12G>T (n.1676+12G>T)
c.1856+12G>T (n.1856+12G>T)
c.1523+12G>T (n.1523+12G>T)
 gnomAD v4
7g.117590452A>GCA2684619120CFTRc.1766+13A>G (n.1766+13A>G)
c.*1480+13A>G (n.*1480+13A>G)
c.1583+13A>G (n.1583+13A>G)
c.*66+13A>G (n.*66+13A>G)
c.*1590+13A>G (n.*1590+13A>G)
c.1340+13A>G (n.1340+13A>G)
c.1402-12374A>G (n.1402-12374A>G)
c.1676+13A>G (n.1676+13A>G)
c.1856+13A>G (n.1856+13A>G)
c.1523+13A>G (n.1523+13A>G)
 gnomAD v4
7g.117590454T>ACA2684619121CFTRc.1766+15T>A (n.1766+15T>A)
c.*1480+15T>A (n.*1480+15T>A)
c.1583+15T>A (n.1583+15T>A)
c.*66+15T>A (n.*66+15T>A)
c.*1590+15T>A (n.*1590+15T>A)
c.1340+15T>A (n.1340+15T>A)
c.1402-12372T>A (n.1402-12372T>A)
c.1676+15T>A (n.1676+15T>A)
c.1856+15T>A (n.1856+15T>A)
c.1523+15T>A (n.1523+15T>A)
 gnomAD v4
7g.117590454T>CCA2684619122CFTRc.1766+15T>C (n.1766+15T>C)
c.*1480+15T>C (n.*1480+15T>C)
c.1583+15T>C (n.1583+15T>C)
c.*66+15T>C (n.*66+15T>C)
c.*1590+15T>C (n.*1590+15T>C)
c.1340+15T>C (n.1340+15T>C)
c.1402-12372T>C (n.1402-12372T>C)
c.1676+15T>C (n.1676+15T>C)
c.1856+15T>C (n.1856+15T>C)
c.1523+15T>C (n.1523+15T>C)
 gnomAD v4
7g.117590455A>GCA2573141678CFTRc.1766+16A>G (n.1766+16A>G)
c.*1480+16A>G (n.*1480+16A>G)
c.1583+16A>G (n.1583+16A>G)
c.*66+16A>G (n.*66+16A>G)
c.*1590+16A>G (n.*1590+16A>G)
c.1340+16A>G (n.1340+16A>G)
c.1402-12371A>G (n.1402-12371A>G)
c.1676+16A>G (n.1676+16A>G)
c.1856+16A>G (n.1856+16A>G)
c.1523+16A>G (n.1523+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117590456C>ACA1737392645CFTRc.1766+17C>A (n.1766+17C>A)
c.*1480+17C>A (n.*1480+17C>A)
c.1583+17C>A (n.1583+17C>A)
c.*66+17C>A (n.*66+17C>A)
c.*1590+17C>A (n.*1590+17C>A)
c.1340+17C>A (n.1340+17C>A)
c.1402-12370C>A (n.1402-12370C>A)
c.1676+17C>A (n.1676+17C>A)
c.1856+17C>A (n.1856+17C>A)
c.1523+17C>A (n.1523+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117590456C=CA1737392644CFTRc.1766+17C= (n.1766+17C=)
c.*1480+17C= (n.*1480+17C=)
c.1583+17C= (n.1583+17C=)
c.*66+17C= (n.*66+17C=)
c.*1590+17C= (n.*1590+17C=)
c.1340+17C= (n.1340+17C=)
c.1402-12370C= (n.1402-12370C=)
c.1676+17C= (n.1676+17C=)
c.1856+17C= (n.1856+17C=)
c.1523+17C= (n.1523+17C=)
7g.117590456_117590459delCA2565543542CFTRc.1766+17_1766+20del (n.1766+17_1766+20del)
c.*1480+17_*1480+20del (n.*1480+17_*1480+20del)
c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del)
c.*66+17_*66+20del (n.*66+17_*66+20del)
c.*1590+17_*1590+20del (n.*1590+17_*1590+20del)
c.1340+17_1340+20del (n.1340+17_1340+20del)
c.1402-12370_1402-12367del (n.1402-12370_1402-12367del)
c.1676+17_1676+20del (n.1676+17_1676+20del)
c.1856+17_1856+20del (n.1856+17_1856+20del)
c.1523+17_1523+20del (n.1523+17_1523+20del)
7g.117590457C>TCA2684619123CFTRc.1766+18C>T (n.1766+18C>T)
c.*1480+18C>T (n.*1480+18C>T)
c.1583+18C>T (n.1583+18C>T)
c.*66+18C>T (n.*66+18C>T)
c.*1590+18C>T (n.*1590+18C>T)
c.1340+18C>T (n.1340+18C>T)
c.1402-12369C>T (n.1402-12369C>T)
c.1676+18C>T (n.1676+18C>T)
c.1856+18C>T (n.1856+18C>T)
c.1523+18C>T (n.1523+18C>T)
 gnomAD v4
7g.117590458T>GCA2684619124CFTRc.1766+19T>G (n.1766+19T>G)
c.*1480+19T>G (n.*1480+19T>G)
c.1583+19T>G (n.1583+19T>G)
c.*66+19T>G (n.*66+19T>G)
c.*1590+19T>G (n.*1590+19T>G)
c.1340+19T>G (n.1340+19T>G)
c.1402-12368T>G (n.1402-12368T>G)
c.1676+19T>G (n.1676+19T>G)
c.1856+19T>G (n.1856+19T>G)
c.1523+19T>G (n.1523+19T>G)
 gnomAD v4
7g.117590460A>GCA2684619125CFTRc.1766+21A>G (n.1766+21A>G)
c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G)
c.1583+21A>G (n.1583+21A>G)
c.*66+21A>G (n.*66+21A>G)
c.*1590+21A>G (n.*1590+21A>G)
c.1340+21A>G (n.1340+21A>G)
c.1402-12366A>G (n.1402-12366A>G)
c.1676+21A>G (n.1676+21A>G)
c.1856+21A>G (n.1856+21A>G)
c.1523+21A>G (n.1523+21A>G)
 gnomAD v4
7g.117590461C=CA1737392647CFTRc.1766+22C= (n.1766+22C=)
c.*1480+22C= (n.*1480+22C=)
c.1583+22C= (n.1583+22C=)
c.*66+22C= (n.*66+22C=)
c.*1590+22C= (n.*1590+22C=)
c.1340+22C= (n.1340+22C=)
c.1402-12365C= (n.1402-12365C=)
c.1676+22C= (n.1676+22C=)
c.1856+22C= (n.1856+22C=)
c.1523+22C= (n.1523+22C=)
7g.117590461C>TCA577222021CFTRc.1766+22C>T (n.1766+22C>T)
c.*1480+22C>T (n.*1480+22C>T)
c.1583+22C>T (n.1583+22C>T)
c.*66+22C>T (n.*66+22C>T)
c.*1590+22C>T (n.*1590+22C>T)
c.1340+22C>T (n.1340+22C>T)
c.1402-12365C>T (n.1402-12365C>T)
c.1676+22C>T (n.1676+22C>T)
c.1856+22C>T (n.1856+22C>T)
c.1523+22C>T (n.1523+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590462T>ACA2684619126CFTRc.1766+23T>A (n.1766+23T>A)
c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A)
c.1583+23T>A (n.1583+23T>A)
c.*66+23T>A (n.*66+23T>A)
c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A)
c.1340+23T>A (n.1340+23T>A)
c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A)
c.1676+23T>A (n.1676+23T>A)
c.1856+23T>A (n.1856+23T>A)
c.1523+23T>A (n.1523+23T>A)
 gnomAD v4
7g.117590463T>ACA2684619128CFTRc.1766+24T>A (n.1766+24T>A)
c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A)
c.1583+24T>A (n.1583+24T>A)
c.*66+24T>A (n.*66+24T>A)
c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A)
c.1340+24T>A (n.1340+24T>A)
c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A)
c.1676+24T>A (n.1676+24T>A)
c.1856+24T>A (n.1856+24T>A)
c.1523+24T>A (n.1523+24T>A)
 gnomAD v4
7g.117590464_117590471delCA2684619127CFTRc.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del)
c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del)
c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del)
c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del)
c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del)
c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del)
c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del)
c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del)
c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del)
c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del)
 gnomAD v4
7g.117590464delCA2684619129CFTRc.1766+25del (n.1766+25del)
c.*1480+25del (n.*1480+25del)
c.1583+25del (n.1583+25del)
c.*66+25del (n.*66+25del)
c.*1590+25del (n.*1590+25del)
c.1340+25del (n.1340+25del)
c.1402-12362del (n.1402-12362del)
c.1676+25del (n.1676+25del)
c.1856+25del (n.1856+25del)
c.1523+25del (n.1523+25del)
 gnomAD v4
7g.117590465T>ACA164946527CFTRc.1766+26T>A (n.1766+26T>A)
c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A)
c.1583+26T>A (n.1583+26T>A)
c.*66+26T>A (n.*66+26T>A)
c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A)
c.1340+26T>A (n.1340+26T>A)
c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A)
c.1676+26T>A (n.1676+26T>A)
c.1856+26T>A (n.1856+26T>A)
c.1523+26T>A (n.1523+26T>A)
 dbSNP
7g.117590465T>CCA457227488CFTRc.1766+26T>C (n.1766+26T>C)
c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C)
c.1583+26T>C (n.1583+26T>C)
c.*66+26T>C (n.*66+26T>C)
c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C)
c.1340+26T>C (n.1340+26T>C)
c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C)
c.1676+26T>C (n.1676+26T>C)
c.1856+26T>C (n.1856+26T>C)
c.1523+26T>C (n.1523+26T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590465T=CA1737392651CFTRc.1766+26T= (n.1766+26T=)
c.*1480+26T= (n.*1480+26T=)
c.1583+26T= (n.1583+26T=)
c.*66+26T= (n.*66+26T=)
c.*1590+26T= (n.*1590+26T=)
c.1340+26T= (n.1340+26T=)
c.1402-12361T= (n.1402-12361T=)
c.1676+26T= (n.1676+26T=)
c.1856+26T= (n.1856+26T=)
c.1523+26T= (n.1523+26T=)
7g.117590466A>GCA2579000051CFTRc.1766+27A>G (n.1766+27A>G)
c.*1480+27A>G (n.*1480+27A>G)
c.1583+27A>G (n.1583+27A>G)
c.*66+27A>G (n.*66+27A>G)
c.*1590+27A>G (n.*1590+27A>G)
c.1340+27A>G (n.1340+27A>G)
c.1402-12360A>G (n.1402-12360A>G)
c.1676+27A>G (n.1676+27A>G)
c.1856+27A>G (n.1856+27A>G)
c.1523+27A>G (n.1523+27A>G)
7g.117590467A>CCA2579000052CFTRc.1766+28A>C (n.1766+28A>C)
c.*1480+28A>C (n.*1480+28A>C)
c.1583+28A>C (n.1583+28A>C)
c.*66+28A>C (n.*66+28A>C)
c.*1590+28A>C (n.*1590+28A>C)
c.1340+28A>C (n.1340+28A>C)
c.1402-12359A>C (n.1402-12359A>C)
c.1676+28A>C (n.1676+28A>C)
c.1856+28A>C (n.1856+28A>C)
c.1523+28A>C (n.1523+28A>C)
7g.117590467A>GCA2684619130CFTRc.1766+28A>G (n.1766+28A>G)
c.*1480+28A>G (n.*1480+28A>G)
c.1583+28A>G (n.1583+28A>G)
c.*66+28A>G (n.*66+28A>G)
c.*1590+28A>G (n.*1590+28A>G)
c.1340+28A>G (n.1340+28A>G)
c.1402-12359A>G (n.1402-12359A>G)
c.1676+28A>G (n.1676+28A>G)
c.1856+28A>G (n.1856+28A>G)
c.1523+28A>G (n.1523+28A>G)
 gnomAD v4
7g.117590468delCA2684619131CFTRc.1766+29del (n.1766+29del)
c.*1480+29del (n.*1480+29del)
c.1583+29del (n.1583+29del)
c.*66+29del (n.*66+29del)
c.*1590+29del (n.*1590+29del)
c.1340+29del (n.1340+29del)
c.1402-12358del (n.1402-12358del)
c.1676+29del (n.1676+29del)
c.1856+29del (n.1856+29del)
c.1523+29del (n.1523+29del)
 gnomAD v4
7g.117590469G>ACA577222022CFTRc.1766+30G>A (n.1766+30G>A)
c.*1480+30G>A (n.*1480+30G>A)
c.1583+30G>A (n.1583+30G>A)
c.*66+30G>A (n.*66+30G>A)
c.*1590+30G>A (n.*1590+30G>A)
c.1340+30G>A (n.1340+30G>A)
c.1402-12357G>A (n.1402-12357G>A)
c.1676+30G>A (n.1676+30G>A)
c.1856+30G>A (n.1856+30G>A)
c.1523+30G>A (n.1523+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117590469G=CA1737392653CFTRc.1766+30G= (n.1766+30G=)
c.*1480+30G= (n.*1480+30G=)
c.1583+30G= (n.1583+30G=)
c.*66+30G= (n.*66+30G=)
c.*1590+30G= (n.*1590+30G=)
c.1340+30G= (n.1340+30G=)
c.1402-12357G= (n.1402-12357G=)
c.1676+30G= (n.1676+30G=)
c.1856+30G= (n.1856+30G=)
c.1523+30G= (n.1523+30G=)
7g.117590469G>TCA2684619132CFTRc.1766+30G>T (n.1766+30G>T)
c.*1480+30G>T (n.*1480+30G>T)
c.1583+30G>T (n.1583+30G>T)
c.*66+30G>T (n.*66+30G>T)
c.*1590+30G>T (n.*1590+30G>T)
c.1340+30G>T (n.1340+30G>T)
c.1402-12357G>T (n.1402-12357G>T)
c.1676+30G>T (n.1676+30G>T)
c.1856+30G>T (n.1856+30G>T)
c.1523+30G>T (n.1523+30G>T)
 gnomAD v4
7g.117590470C>ACA2684619133CFTRc.1766+31C>A (n.1766+31C>A)
c.*1480+31C>A (n.*1480+31C>A)
c.1583+31C>A (n.1583+31C>A)
c.*66+31C>A (n.*66+31C>A)
c.*1590+31C>A (n.*1590+31C>A)
c.1340+31C>A (n.1340+31C>A)
c.1402-12356C>A (n.1402-12356C>A)
c.1676+31C>A (n.1676+31C>A)
c.1856+31C>A (n.1856+31C>A)
c.1523+31C>A (n.1523+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117590470C>TCA2684619134CFTRc.1766+31C>T (n.1766+31C>T)
c.*1480+31C>T (n.*1480+31C>T)
c.1583+31C>T (n.1583+31C>T)
c.*66+31C>T (n.*66+31C>T)
c.*1590+31C>T (n.*1590+31C>T)
c.1340+31C>T (n.1340+31C>T)
c.1402-12356C>T (n.1402-12356C>T)
c.1676+31C>T (n.1676+31C>T)
c.1856+31C>T (n.1856+31C>T)
c.1523+31C>T (n.1523+31C>T)
 gnomAD v4
7g.117590471T>ACA2684619135CFTRc.1766+32T>A (n.1766+32T>A)
c.*1480+32T>A (n.*1480+32T>A)
c.1583+32T>A (n.1583+32T>A)
c.*66+32T>A (n.*66+32T>A)
c.*1590+32T>A (n.*1590+32T>A)
c.1340+32T>A (n.1340+32T>A)
c.1402-12355T>A (n.1402-12355T>A)
c.1676+32T>A (n.1676+32T>A)
c.1856+32T>A (n.1856+32T>A)
c.1523+32T>A (n.1523+32T>A)
 gnomAD v4
7g.117590472C>ACA577222023CFTRc.1766+33C>A (n.1766+33C>A)
c.*1480+33C>A (n.*1480+33C>A)
c.1583+33C>A (n.1583+33C>A)
c.*66+33C>A (n.*66+33C>A)
c.*1590+33C>A (n.*1590+33C>A)
c.1340+33C>A (n.1340+33C>A)
c.1402-12354C>A (n.1402-12354C>A)
c.1676+33C>A (n.1676+33C>A)
c.1856+33C>A (n.1856+33C>A)
c.1523+33C>A (n.1523+33C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117590472C=CA1737392656CFTRc.1766+33C= (n.1766+33C=)
c.*1480+33C= (n.*1480+33C=)
c.1583+33C= (n.1583+33C=)
c.*66+33C= (n.*66+33C=)
c.*1590+33C= (n.*1590+33C=)
c.1340+33C= (n.1340+33C=)
c.1402-12354C= (n.1402-12354C=)
c.1676+33C= (n.1676+33C=)
c.1856+33C= (n.1856+33C=)
c.1523+33C= (n.1523+33C=)
7g.117590472C>TCA832104130CFTRc.1766+33C>T (n.1766+33C>T)
c.*1480+33C>T (n.*1480+33C>T)
c.1583+33C>T (n.1583+33C>T)
c.*66+33C>T (n.*66+33C>T)
c.*1590+33C>T (n.*1590+33C>T)
c.1340+33C>T (n.1340+33C>T)
c.1402-12354C>T (n.1402-12354C>T)
c.1676+33C>T (n.1676+33C>T)
c.1856+33C>T (n.1856+33C>T)
c.1523+33C>T (n.1523+33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched