Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117590365del | CA325695 | CFTR | c.1692del (p.Asp565MetfsTer7) c.*1406del (n.*1406del) c.1509del (p.Asp504MetfsTer7) c.1687del (p.Arg563AspfsTer?) c.*1516del (n.*1516del) c.1266del (p.Asp423MetfsTer7) c.1402-12461del (n.1402-12461del) c.1602del (p.Asp535MetfsTer7) c.1782del (p.Asp595MetfsTer7) c.1449del (p.Asp484MetfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590365A>C | CA368977052 | CFTR | c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1687A>C (p.Arg563=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>C (n.1402-12461A>C) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) | |
7 | g.117590365A>G | CA457227390 | CFTR | c.1692A>G (p.Lys564=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1402-12461A>G (n.1402-12461A>G) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1449A>G (p.Lys483=) | |
7 | g.117590365A>T | CA368977050 | CFTR | c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>T (n.1402-12461A>T) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) | |
7 | g.117590366G>A | CA368977053 | CFTR | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1402-12460G>A (n.1402-12460G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117590366G>C | CA4451067 | CFTR | c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1402-12460G>C (n.1402-12460G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1783G>C (p.Asp595His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590366G= | CA1737392271 | CFTR | c.1693G= (p.Asp565=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1510G= (p.Asp504=) c.1688G= (p.Arg563=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1402-12460G= (n.1402-12460G=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1783G= (p.Asp595=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
7 | g.117590366G>T | CA4451066 | CFTR | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1402-12460G>T (n.1402-12460G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590367A= | CA1737392273 | CFTR | c.1694A= (p.Asp565=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.1511A= (p.Asp504=) c.1689A= (p.Arg563=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1402-12459A= (n.1402-12459A=) c.1604A= (p.Asp535=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1451A= (p.Asp484=) | |
7 | g.117590367A>C | CA368977058 | CFTR | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1402-12459A>C (n.1402-12459A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
7 | g.117590367A>G | CA326611 | CFTR | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1689A>G (p.Arg563=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1402-12459A>G (n.1402-12459A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590367A>T | CA368977060 | CFTR | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1402-12459A>T (n.1402-12459A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117590368T>A | CA368977063 | CFTR | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>A (n.1402-12458T>A) c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
7 | g.117590368T>C | CA457227391 | CFTR | c.1695T>C (p.Asp565=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1402-12458T>C (n.1402-12458T>C) c.1605T>C (p.Asp535=) c.1785T>C (p.Asp595=) c.1452T>C (p.Asp484=) | |
7 | g.117590368T>G | CA368977066 | CFTR | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>G (n.1402-12458T>G) c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
7 | g.117590369G>A | CA326613 | CFTR | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1402-12457G>A (n.1402-12457G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590369G>C | CA368977070 | CFTR | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1402-12457G>C (n.1402-12457G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
7 | g.117590369G= | CA1737392279 | CFTR | c.1696G= (p.Ala566=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1691G= (p.Cys564=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1402-12457G= (n.1402-12457G=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1453G= (p.Ala485=) | |
7 | g.117590369G>T | CA368977072 | CFTR | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1402-12457G>T (n.1402-12457G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
7 | g.117590370C>A | CA368977074 | CFTR | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1402-12456C>A (n.1402-12456C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590370C= | CA1737392281 | CFTR | c.1697C= (p.Ala566=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1692C= (p.Cys564=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1402-12456C= (n.1402-12456C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1454C= (p.Ala485=) | |
7 | g.117590370C>G | CA368977077 | CFTR | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1402-12456C>G (n.1402-12456C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
7 | g.117590370C>T | CA368977079 | CFTR | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1692C>T (p.Cys564=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1402-12456C>T (n.1402-12456C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) | |
7 | g.117590371T>A | CA457227397 | CFTR | c.1698T>A (p.Ala566=) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1693T>A (p.Ter565Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1402-12455T>A (n.1402-12455T>A) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1455T>A (p.Ala485=) | |
7 | g.117590371T>C | CA457227400 | CFTR | c.1698T>C (p.Ala566=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1693T>C (p.Ter565Arg) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1402-12455T>C (n.1402-12455T>C) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1455T>C (p.Ala485=) | |
7 | g.117590371T>G | CA457227398 | CFTR | c.1698T>G (p.Ala566=) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1515T>G (p.Ala505=) c.1693T>G (p.Ter565Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1402-12455T>G (n.1402-12455T>G) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1455T>G (p.Ala485=) | |
7 | g.117590372G>A | CA368977082 | CFTR | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1694G>A (p.Ter565=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1402-12454G>A (n.1402-12454G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117590372G>C | CA368977084 | CFTR | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1694G>C (p.Ter565Ser) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1402-12454G>C (n.1402-12454G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
7 | g.117590372G= | CA1737392285 | CFTR | c.1699G= (p.Asp567=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1694G= (p.Ter565=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1402-12454G= (n.1402-12454G=) c.1609G= (p.Asp537=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1456G= (p.Asp486=) | |
7 | g.117590372G>T | CA368977085 | CFTR | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1694G>T (p.Ter565Leu) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1402-12454G>T (n.1402-12454G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117590373A= | CA1737392289 | CFTR | c.1700A= (p.Asp567=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.1517A= (p.Asp506=) c.1695A= (p.Ter565=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.1274A= (p.Asp425=) c.1402-12453A= (n.1402-12453A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1790A= (p.Asp597=) c.1457A= (p.Asp486=) | |
7 | g.117590373A>C | CA368977086 | CFTR | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1695A>C (p.Ter565Cys) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1402-12453A>C (n.1402-12453A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590373A>G | CA368977089 | CFTR | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1695A>G (p.Ter565Trp) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1402-12453A>G (n.1402-12453A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
7 | g.117590373A>T | CA368977091 | CFTR | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1695A>T (p.Ter565Cys) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1402-12453A>T (n.1402-12453A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
7 | g.117590373_117590374delinsAT | CA1737392287 | CFTR | c.1700_1701delinsAT (p.Asp567=) c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT) c.1517_1518delinsAT (p.Asp506=) c.1695_*1delinsAT (n.[c.1695_*1delinsAT;Ter565=]) c.*1524_*1525delinsAT (n.*1524_*1525delinsAT) c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=) c.1402-12453_1402-12452delinsAT (n.1402-12453_1402-12452delinsAT) c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=) c.1790_1791delinsAT (p.Asp597=) c.1457_1458delinsAT (p.Asp486=) | |
7 | g.117590374T>A | CA368977093 | CFTR | c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1402-12452T>A (n.1402-12452T>A) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
7 | g.117590374T>C | CA457227404 | CFTR | c.1701T>C (p.Asp567=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1518T>C (p.Asp506=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1402-12452T>C (n.1402-12452T>C) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1458T>C (p.Asp486=) | gnomAD v4 |
7 | g.117590374T>G | CA368977096 | CFTR | c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1402-12452T>G (n.1402-12452T>G) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
7 | g.117590376del | CA326620 | CFTR | c.1703del (p.Leu568CysfsTer4) c.*1417del (n.*1417del) c.1520del (p.Leu507CysfsTer4) c.*3del (n.*3del) c.*1527del (n.*1527del) c.1277del (p.Leu426CysfsTer4) c.1402-12450del (n.1402-12450del) c.1613del (p.Leu538CysfsTer4) c.1793del (p.Leu598CysfsTer4) c.1460del (p.Leu487CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590375T>A | CA368977099 | CFTR | c.1702T>A (p.Leu568Met) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1402-12451T>A (n.1402-12451T>A) c.1612T>A (p.Leu538Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1459T>A (p.Leu487Met) | |
7 | g.117590375T>C | CA457227407 | CFTR | c.1702T>C (p.Leu568=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1402-12451T>C (n.1402-12451T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1459T>C (p.Leu487=) | |
7 | g.117590375T>G | CA368977100 | CFTR | c.1702T>G (p.Leu568Val) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1402-12451T>G (n.1402-12451T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) | |
7 | g.117590376T>A | CA326618 | CFTR | c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1402-12450T>A (n.1402-12450T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590376T>C | CA368977103 | CFTR | c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1402-12450T>C (n.1402-12450T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) | |
7 | g.117590376T>G | CA368977105 | CFTR | c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1402-12450T>G (n.1402-12450T>G) c.1613T>G (p.Leu538Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1460T>G (p.Leu487Trp) | |
7 | g.117590376T= | CA1737392295 | CFTR | c.1703T= (p.Leu568=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.1520T= (p.Leu507=) c.*3T= (n.*3T=) c.*1527T= (n.*1527T=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1402-12450T= (n.1402-12450T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1460T= (p.Leu487=) | |
7 | g.117590377G>A | CA164946339 | CFTR | c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1402-12449G>A (n.1402-12449G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1461G>A (p.Leu487=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590377G>C | CA368977108 | CFTR | c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1402-12449G>C (n.1402-12449G>C) c.1614G>C (p.Leu538Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1461G>C (p.Leu487Phe) | |
7 | g.117590377G= | CA1737392299 | CFTR | c.1704G= (p.Leu568=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.*4G= (n.*4G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1402-12449G= (n.1402-12449G=) c.1614G= (p.Leu538=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1461G= (p.Leu487=) | |
7 | g.117590377G>T | CA326621 | CFTR | c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1402-12449G>T (n.1402-12449G>T) c.1614G>T (p.Leu538Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1461G>T (p.Leu487Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117590378T>A | CA368977111 | CFTR | c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1402-12448T>A (n.1402-12448T>A) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) | |
7 | g.117590378T>C | CA326623 | CFTR | c.1705T>C (p.Tyr569His) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1402-12448T>C (n.1402-12448T>C) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1462T>C (p.Tyr488His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590378T>G | CA326624 | CFTR | c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1402-12448T>G (n.1402-12448T>G) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590378T= | CA1737392305 | CFTR | c.1705T= (p.Tyr569=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.1522T= (p.Tyr508=) c.*5T= (n.*5T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.1279T= (p.Tyr427=) c.1402-12448T= (n.1402-12448T=) c.1615T= (p.Tyr539=) c.1795T= (p.Tyr599=) c.1462T= (p.Tyr488=) | |
7 | g.117590379A= | CA1737392315 | CFTR | c.1706A= (p.Tyr569=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.*6A= (n.*6A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.1402-12447A= (n.1402-12447A=) c.1616A= (p.Tyr539=) c.1796A= (p.Tyr599=) c.1463A= (p.Tyr488=) | |
7 | g.117590379A>C | CA368977119 | CFTR | c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1402-12447A>C (n.1402-12447A>C) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) | |
7 | g.117590379A>G | CA326625 | CFTR | c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1402-12447A>G (n.1402-12447A>G) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590379A>T | CA368977117 | CFTR | c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1402-12447A>T (n.1402-12447A>T) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) | |
7 | g.117590380T>A | CA326626 | CFTR | c.1707T>A (p.Tyr569Ter) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1402-12446T>A (n.1402-12446T>A) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1464T>A (p.Tyr488Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590380T>C | CA4451068 | CFTR | c.1707T>C (p.Tyr569=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1524T>C (p.Tyr508=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1402-12446T>C (n.1402-12446T>C) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1464T>C (p.Tyr488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590380T>G | CA368977126 | CFTR | c.1707T>G (p.Tyr569Ter) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1402-12446T>G (n.1402-12446T>G) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1464T>G (p.Tyr488Ter) | |
7 | g.117590380T= | CA1737392322 | CFTR | c.1707T= (p.Tyr569=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.1524T= (p.Tyr508=) c.*7T= (n.*7T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.1402-12446T= (n.1402-12446T=) c.1617T= (p.Tyr539=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1464T= (p.Tyr488=) | |
7 | g.117590382del | CA2684619116 | CFTR | c.1709del (p.Leu570TyrfsTer2) c.*1423del (n.*1423del) c.1526del (p.Leu509TyrfsTer2) c.*9del (n.*9del) c.*1533del (n.*1533del) c.1283del (p.Leu428TyrfsTer2) c.1402-12444del (n.1402-12444del) c.1619del (p.Leu540TyrfsTer2) c.1799del (p.Leu600TyrfsTer2) c.1466del (p.Leu489TyrfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117590381T>A | CA368977128 | CFTR | c.1708T>A (p.Leu570Ile) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1525T>A (p.Leu509Ile) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1402-12445T>A (n.1402-12445T>A) c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1798T>A (p.Leu600Ile) c.1465T>A (p.Leu489Ile) | |
7 | g.117590381T>C | CA457227411 | CFTR | c.1708T>C (p.Leu570=) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1525T>C (p.Leu509=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1402-12445T>C (n.1402-12445T>C) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1798T>C (p.Leu600=) c.1465T>C (p.Leu489=) | |
7 | g.117590381T>G | CA368977130 | CFTR | c.1708T>G (p.Leu570Val) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1402-12445T>G (n.1402-12445T>G) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) | |
7 | g.117590382T>A | CA368977136 | CFTR | c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1402-12444T>A (n.1402-12444T>A) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) | ClinVar |
7 | g.117590382T>C | CA368977132 | CFTR | c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1402-12444T>C (n.1402-12444T>C) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) | ClinVar COSMIC |
7 | g.117590382T>G | CA368977134 | CFTR | c.1709T>G (p.Leu570Ter) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1526T>G (p.Leu509Ter) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1402-12444T>G (n.1402-12444T>G) c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1799T>G (p.Leu600Ter) c.1466T>G (p.Leu489Ter) | |
7 | g.117590383del | CA2695208331 | CFTR | c.1710del (p.Leu570PhefsTer2) c.*1424del (n.*1424del) c.1527del (p.Leu509PhefsTer2) c.*10del (n.*10del) c.*1534del (n.*1534del) c.1284del (p.Leu428PhefsTer2) c.1402-12443del (n.1402-12443del) c.1620del (p.Leu540PhefsTer2) c.1800del (p.Leu600PhefsTer2) c.1467del (p.Leu489PhefsTer2) | |
7 | g.117590383A>C | CA368977139 | CFTR | c.1710A>C (p.Leu570Phe) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1527A>C (p.Leu509Phe) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1402-12443A>C (n.1402-12443A>C) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1800A>C (p.Leu600Phe) c.1467A>C (p.Leu489Phe) | |
7 | g.117590383A>G | CA457227414 | CFTR | c.1710A>G (p.Leu570=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1527A>G (p.Leu509=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1402-12443A>G (n.1402-12443A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1800A>G (p.Leu600=) c.1467A>G (p.Leu489=) | |
7 | g.117590383A>T | CA368977140 | CFTR | c.1710A>T (p.Leu570Phe) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1527A>T (p.Leu509Phe) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1402-12443A>T (n.1402-12443A>T) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1800A>T (p.Leu600Phe) c.1467A>T (p.Leu489Phe) | |
7 | g.117590384T>A | CA368977142 | CFTR | c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.1402-12442T>A (n.1402-12442T>A) c.1621T>A (p.Leu541Ile) c.1801T>A (p.Leu601Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) | |
7 | g.117590384T>C | CA4451069 | CFTR | c.1711T>C (p.Leu571=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1528T>C (p.Leu510=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1285T>C (p.Leu429=) c.1402-12442T>C (n.1402-12442T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1468T>C (p.Leu490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590384T>G | CA368977145 | CFTR | c.1711T>G (p.Leu571Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1402-12442T>G (n.1402-12442T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) | |
7 | g.117590384T= | CA1737392327 | CFTR | c.1711T= (p.Leu571=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.1528T= (p.Leu510=) c.*11T= (n.*11T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.1285T= (p.Leu429=) c.1402-12442T= (n.1402-12442T=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1801T= (p.Leu601=) c.1468T= (p.Leu490=) | |
7 | g.117590385T>A | CA368977147 | CFTR | c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1402-12441T>A (n.1402-12441T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) | |
7 | g.117590385T>C | CA326629 | CFTR | c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1402-12441T>C (n.1402-12441T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590385T>G | CA368977148 | CFTR | c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.1402-12441T>G (n.1402-12441T>G) c.1622T>G (p.Leu541Ter) c.1802T>G (p.Leu601Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) | |
7 | g.117590385T= | CA1737392332 | CFTR | c.1712T= (p.Leu571=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1529T= (p.Leu510=) c.*12T= (n.*12T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1402-12441T= (n.1402-12441T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1469T= (p.Leu490=) | |
7 | g.117590385_117590387delinsTAG | CA1737392334 | CFTR | c.1712_1714delinsTAG (p.Leu571=) c.*1426_*1428delinsTAG (n.*1426_*1428delinsTAG) c.1529_1531delinsTAG (p.Leu510=) c.*12_*14delinsTAG (n.*12_*14delinsTAG) c.*1536_*1538delinsTAG (n.*1536_*1538delinsTAG) c.1286_1288delinsTAG (p.Leu429=) c.1402-12441_1402-12439delinsTAG (n.1402-12441_1402-12439delinsTAG) c.1622_1624delinsTAG (p.Leu541=) c.1802_1804delinsTAG (p.Leu601=) c.1469_1471delinsTAG (p.Leu490=) | |
7 | g.117590386A>C | CA368977152 | CFTR | c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.1402-12440A>C (n.1402-12440A>C) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1803A>C (p.Leu601Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) | |
7 | g.117590386A>G | CA457227418 | CFTR | c.1713A>G (p.Leu571=) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1287A>G (p.Leu429=) c.1402-12440A>G (n.1402-12440A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1470A>G (p.Leu490=) | |
7 | g.117590386A>T | CA368977154 | CFTR | c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.1402-12440A>T (n.1402-12440A>T) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1803A>T (p.Leu601Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) | |
7 | g.117590387_117590388del | CA326630 | CFTR | c.1714_1715del (p.Asp572LeufsTer16) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.1531_1532del (p.Asp511LeufsTer16) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1288_1289del (p.Asp430LeufsTer16) c.1402-12439_1402-12438del (n.1402-12439_1402-12438del) c.1624_1625del (p.Asp542LeufsTer16) c.1804_1805del (p.Asp602LeufsTer16) c.1471_1472del (p.Asp491LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590387G>A | CA326631 | CFTR | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1402-12439G>A (n.1402-12439G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590387G>C | CA368977158 | CFTR | c.1714G>C (p.Asp572His) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1402-12439G>C (n.1402-12439G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1471G>C (p.Asp491His) | |
7 | g.117590387G= | CA1737392344 | CFTR | c.1714G= (p.Asp572=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.1531G= (p.Asp511=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.1288G= (p.Asp430=) c.1402-12439G= (n.1402-12439G=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1471G= (p.Asp491=) | |
7 | g.117590387G>T | CA368977161 | CFTR | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1402-12439G>T (n.1402-12439G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117590387_117590392delinsAA | CA2695208332 | CFTR | c.1714_1719delinsAA (p.Asp572AsnfsTer6) c.*1428_*1433delinsAA (n.*1428_*1433delinsAA) c.1531_1536delinsAA (p.Asp511AsnfsTer6) c.*14_*19delinsAA (n.*14_*19delinsAA) c.*1538_*1543delinsAA (n.*1538_*1543delinsAA) c.1288_1293delinsAA (p.Asp430AsnfsTer6) c.1402-12439_1402-12434delinsAA (n.1402-12439_1402-12434delinsAA) c.1624_1629delinsAA (p.Asp542AsnfsTer6) c.1804_1809delinsAA (p.Asp602AsnfsTer6) c.1471_1476delinsAA (p.Asp491AsnfsTer6) | |
7 | g.117590388A= | CA1737392350 | CFTR | c.1715A= (p.Asp572=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.1532A= (p.Asp511=) c.*15A= (n.*15A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1402-12438A= (n.1402-12438A=) c.1625A= (p.Asp542=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1472A= (p.Asp491=) | |
7 | g.117590388A>C | CA368977163 | CFTR | c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1402-12438A>C (n.1402-12438A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) | |
7 | g.117590388A>G | CA368977165 | CFTR | c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1402-12438A>G (n.1402-12438A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590388A>T | CA368977168 | CFTR | c.1715A>T (p.Asp572Val) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1402-12438A>T (n.1402-12438A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) | |
7 | g.117590389C>A | CA368977170 | CFTR | c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1402-12437C>A (n.1402-12437C>A) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) | |
7 | g.117590389C= | CA1737392353 | CFTR | c.1716C= (p.Asp572=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.1533C= (p.Asp511=) c.*16C= (n.*16C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1402-12437C= (n.1402-12437C=) c.1626C= (p.Asp542=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1473C= (p.Asp491=) | |
7 | g.117590389C>G | CA4451070 | CFTR | c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1402-12437C>G (n.1402-12437C>G) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590389C>T | CA457227422 | CFTR | c.1716C>T (p.Asp572=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1402-12437C>T (n.1402-12437C>T) c.1626C>T (p.Asp542=) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1473C>T (p.Asp491=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590390T>A | CA368977178 | CFTR | c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1402-12436T>A (n.1402-12436T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) | |
7 | g.117590390T>C | CA368977176 | CFTR | c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1402-12436T>C (n.1402-12436T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) | |
7 | g.117590390T>G | CA368977173 | CFTR | c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1402-12436T>G (n.1402-12436T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) | |
7 | g.117590391C>A | CA368977181 | CFTR | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1402-12435C>A (n.1402-12435C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) | |
7 | g.117590391C= | CA1737392359 | CFTR | c.1718C= (p.Ser573=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1535C= (p.Ser512=) c.*18C= (n.*18C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1402-12435C= (n.1402-12435C=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1475C= (p.Ser492=) | |
7 | g.117590391C>G | CA368977184 | CFTR | c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1402-12435C>G (n.1402-12435C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590391C>T | CA4451071 | CFTR | c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1402-12435C>T (n.1402-12435C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590392T>A | CA457227425 | CFTR | c.1719T>A (p.Ser573=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1402-12434T>A (n.1402-12434T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1809T>A (p.Ser603=) c.1476T>A (p.Ser492=) | ClinVar |
7 | g.117590392T>C | CA457227426 | CFTR | c.1719T>C (p.Ser573=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1402-12434T>C (n.1402-12434T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1476T>C (p.Ser492=) | |
7 | g.117590392T>G | CA457227427 | CFTR | c.1719T>G (p.Ser573=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1402-12434T>G (n.1402-12434T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1809T>G (p.Ser603=) c.1476T>G (p.Ser492=) | |
7 | g.117590393C>A | CA368977187 | CFTR | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1402-12433C>A (n.1402-12433C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) | |
7 | g.117590393C= | CA1737392363 | CFTR | c.1720C= (p.Pro574=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*20C= (n.*20C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1294C= (p.Pro432=) c.1402-12433C= (n.1402-12433C=) c.1630C= (p.Pro544=) c.1810C= (p.Pro604=) c.1477C= (p.Pro493=) | |
7 | g.117590393C>G | CA368977188 | CFTR | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1402-12433C>G (n.1402-12433C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) | dbSNP |
7 | g.117590393C>T | CA326632 | CFTR | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1402-12433C>T (n.1402-12433C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117590393_117590399delinsCCTTTTG | CA1737392366 | CFTR | c.1720_1726delinsCCTTTTG (p.Pro574=) c.*1434_*1440delinsCCTTTTG (n.*1434_*1440delinsCCTTTTG) c.1537_1543delinsCCTTTTG (p.Pro513=) c.*20_*26delinsCCTTTTG (n.*20_*26delinsCCTTTTG) c.*1544_*1550delinsCCTTTTG (n.*1544_*1550delinsCCTTTTG) c.1294_1300delinsCCTTTTG (p.Pro432=) c.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG (n.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG) c.1630_1636delinsCCTTTTG (p.Pro544=) c.1810_1816delinsCCTTTTG (p.Pro604=) c.1477_1483delinsCCTTTTG (p.Pro493=) | |
7 | g.117590394C>A | CA325523 | CFTR | c.1721C>A (p.Pro574His) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1402-12432C>A (n.1402-12432C>A) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.1478C>A (p.Pro493His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590394C= | CA1737392372 | CFTR | c.1721C= (p.Pro574=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.*21C= (n.*21C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.1295C= (p.Pro432=) c.1402-12432C= (n.1402-12432C=) c.1631C= (p.Pro544=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1478C= (p.Pro493=) | |
7 | g.117590394C>G | CA368977193 | CFTR | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1402-12432C>G (n.1402-12432C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590394C>T | CA368977195 | CFTR | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1402-12432C>T (n.1402-12432C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117590394_117590399del | CA577222019 | CFTR | c.1721_1726del (p.Pro574_Gly576delinsArg) c.*1435_*1440del (n.*1435_*1440del) c.1538_1543del (p.Pro513_Gly515delinsArg) c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.*1545_*1550del (n.*1545_*1550del) c.1295_1300del (p.Pro432_Gly434delinsArg) c.1402-12432_1402-12427del (n.1402-12432_1402-12427del) c.1631_1636del (p.Pro544_Gly546delinsArg) c.1811_1816del (p.Pro604_Gly606delinsArg) c.1478_1483del (p.Pro493_Gly495delinsArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590395T>A | CA457227430 | CFTR | c.1722T>A (p.Pro574=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1539T>A (p.Pro513=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) c.1402-12431T>A (n.1402-12431T>A) c.1632T>A (p.Pro544=) c.1812T>A (p.Pro604=) c.1479T>A (p.Pro493=) | ClinVar |
7 | g.117590395T>C | CA457227432 | CFTR | c.1722T>C (p.Pro574=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1296T>C (p.Pro432=) c.1402-12431T>C (n.1402-12431T>C) c.1632T>C (p.Pro544=) c.1812T>C (p.Pro604=) c.1479T>C (p.Pro493=) | |
7 | g.117590395T>G | CA457227428 | CFTR | c.1722T>G (p.Pro574=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1539T>G (p.Pro513=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) c.1402-12431T>G (n.1402-12431T>G) c.1632T>G (p.Pro544=) c.1812T>G (p.Pro604=) c.1479T>G (p.Pro493=) | |
7 | g.117590398del | CA2695208333 | CFTR | c.1725del (p.Phe575LeufsTer4) c.*1439del (n.*1439del) c.1542del (p.Phe514LeufsTer4) c.*25del (n.*25del) c.*1549del (n.*1549del) c.1299del (p.Phe433LeufsTer4) c.1402-12428del (n.1402-12428del) c.1635del (p.Phe545LeufsTer4) c.1815del (p.Phe605LeufsTer4) c.1482del (p.Phe494LeufsTer4) | |
7 | g.117590396T>A | CA368977198 | CFTR | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1402-12430T>A (n.1402-12430T>A) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590396T>C | CA368977200 | CFTR | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1402-12430T>C (n.1402-12430T>C) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) | |
7 | g.117590396T>G | CA368977202 | CFTR | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1402-12430T>G (n.1402-12430T>G) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117590396T= | CA1737392378 | CFTR | c.1723T= (p.Phe575=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.1540T= (p.Phe514=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1297T= (p.Phe433=) c.1402-12430T= (n.1402-12430T=) c.1633T= (p.Phe545=) c.1813T= (p.Phe605=) c.1480T= (p.Phe494=) | |
7 | g.117590397T>A | CA4451072 | CFTR | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1402-12429T>A (n.1402-12429T>A) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590397T>C | CA368977205 | CFTR | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1402-12429T>C (n.1402-12429T>C) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) | |
7 | g.117590397T>G | CA368977209 | CFTR | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1402-12429T>G (n.1402-12429T>G) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) | |
7 | g.117590397T= | CA1737392384 | CFTR | c.1724T= (p.Phe575=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1541T= (p.Phe514=) c.*24T= (n.*24T=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.1298T= (p.Phe433=) c.1402-12429T= (n.1402-12429T=) c.1634T= (p.Phe545=) c.1814T= (p.Phe605=) c.1481T= (p.Phe494=) | |
7 | g.117590398T>A | CA368977212 | CFTR | c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1402-12428T>A (n.1402-12428T>A) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1815T>A (p.Phe605Leu) c.1482T>A (p.Phe494Leu) | |
7 | g.117590398T>C | CA457227434 | CFTR | c.1725T>C (p.Phe575=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1542T>C (p.Phe514=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1402-12428T>C (n.1402-12428T>C) c.1635T>C (p.Phe545=) c.1815T>C (p.Phe605=) c.1482T>C (p.Phe494=) | |
7 | g.117590398T>G | CA368977213 | CFTR | c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1402-12428T>G (n.1402-12428T>G) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.1815T>G (p.Phe605Leu) c.1482T>G (p.Phe494Leu) | |
7 | g.117590399G>A | CA368977215 | CFTR | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1402-12427G>A (n.1402-12427G>A) c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) | COSMIC |
7 | g.117590399G>C | CA368977218 | CFTR | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1402-12427G>C (n.1402-12427G>C) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) | |
7 | g.117590399G= | CA1737392389 | CFTR | c.1726G= (p.Gly576=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.1543G= (p.Gly515=) c.*26G= (n.*26G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1402-12427G= (n.1402-12427G=) c.1636G= (p.Gly546=) c.1816G= (p.Gly606=) c.1483G= (p.Gly495=) | |
7 | g.117590399G>T | CA326634 | CFTR | c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1402-12427G>T (n.1402-12427G>T) c.1636G>T (p.Gly546Ter) c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590400G>A | CA368977222 | CFTR | c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1402-12426G>A (n.1402-12426G>A) c.1637G>A (p.Gly546Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) | |
7 | g.117590400G>C | CA182838 | CFTR | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1402-12426G>C (n.1402-12426G>C) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.[117590400G>C;117592169C>T] | CA1139767766 | CFTR | c.[1727G>C;2002C>T] (p.[Gly576Ala;Arg668Cys]) c.[*1441G>C;*1716C>T] (n.[*1441G>C;*1716C>T]) c.[1544G>C;1819C>T] (p.[Gly515Ala;Arg607Cys]) c.[*27G>C;*302C>T] (n.[*27G>C;*302C>T]) c.[*1551G>C;*1826C>T] (n.[*1551G>C;*1826C>T]) c.[1301G>C;1576C>T] (p.[Gly434Ala;Arg526Cys]) c.[1402-12426G>C;1402-10657C>T] (n.[1402-12426G>C;1402-10657C>T]) c.[1637G>C;1912C>T] (p.[Gly546Ala;Arg638Cys]) c.[1817G>C;2092C>T] (p.[Gly606Ala;Arg698Cys]) c.[1484G>C;1759C>T] (p.[Gly495Ala;Arg587Cys]) | ClinVar |
7 | g.117590400G= | CA1737392397 | CFTR | c.1727G= (p.Gly576=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1544G= (p.Gly515=) c.*27G= (n.*27G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1402-12426G= (n.1402-12426G=) c.1637G= (p.Gly546=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1484G= (p.Gly495=) | |
7 | g.117590400G>T | CA4451073 | CFTR | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1402-12426G>T (n.1402-12426G>T) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590401A>C | CA457227439 | CFTR | c.1728A>C (p.Gly576=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1402-12425A>C (n.1402-12425A>C) c.1638A>C (p.Gly546=) c.1818A>C (p.Gly606=) c.1485A>C (p.Gly495=) | |
7 | g.117590401A>G | CA457227438 | CFTR | c.1728A>G (p.Gly576=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1402-12425A>G (n.1402-12425A>G) c.1638A>G (p.Gly546=) c.1818A>G (p.Gly606=) c.1485A>G (p.Gly495=) | gnomAD v4 |
7 | g.117590401A>T | CA457227437 | CFTR | c.1728A>T (p.Gly576=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1402-12425A>T (n.1402-12425A>T) c.1638A>T (p.Gly546=) c.1818A>T (p.Gly606=) c.1485A>T (p.Gly495=) | |
7 | g.117590402T>A | CA368977224 | CFTR | c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1402-12424T>A (n.1402-12424T>A) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
7 | g.117590402T>C | CA368977226 | CFTR | c.1729T>C (p.Tyr577His) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1402-12424T>C (n.1402-12424T>C) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
7 | g.117590402T>G | CA368977228 | CFTR | c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1402-12424T>G (n.1402-12424T>G) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
7 | g.117590403A= | CA1737392404 | CFTR | c.1730A= (p.Tyr577=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*30A= (n.*30A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1402-12423A= (n.1402-12423A=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1820A= (p.Tyr607=) c.1487A= (p.Tyr496=) | |
7 | g.117590403A>C | CA368977230 | CFTR | c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1402-12423A>C (n.1402-12423A>C) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
7 | g.117590403A>G | CA368977231 | CFTR | c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1402-12423A>G (n.1402-12423A>G) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590403A>T | CA326638 | CFTR | c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1402-12423A>T (n.1402-12423A>T) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590403_117590411delinsTCCTAGATGT | CA2695208334 | CFTR | c.1730_1738delinsTCCTAGATGT (p.Tyr577PhefsTer12) c.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT (n.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT) c.1547_1555delinsTCCTAGATGT (p.Tyr516PhefsTer12) c.*30_*38delinsTCCTAGATGT (n.*30_*38delinsTCCTAGATGT) c.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT (n.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT) c.1304_1312delinsTCCTAGATGT (p.Tyr435PhefsTer12) c.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT (n.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT) c.1640_1648delinsTCCTAGATGT (p.Tyr547PhefsTer12) c.1820_1828delinsTCCTAGATGT (p.Tyr607PhefsTer12) c.1487_1495delinsTCCTAGATGT (p.Tyr496PhefsTer12) | |
7 | g.117590404C>A | CA368977234 | CFTR | c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1402-12422C>A (n.1402-12422C>A) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590404C= | CA1737392413 | CFTR | c.1731C= (p.Tyr577=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1548C= (p.Tyr516=) c.*31C= (n.*31C=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.1305C= (p.Tyr435=) c.1402-12422C= (n.1402-12422C=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1821C= (p.Tyr607=) c.1488C= (p.Tyr496=) | |
7 | g.117590404C>G | CA368977237 | CFTR | c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1402-12422C>G (n.1402-12422C>G) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) | |
7 | g.117590404C>T | CA325696 | CFTR | c.1731C>T (p.Tyr577=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1402-12422C>T (n.1402-12422C>T) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1488C>T (p.Tyr496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590405C>A | CA368977238 | CFTR | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1402-12421C>A (n.1402-12421C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) | |
7 | g.117590405C= | CA1737392422 | CFTR | c.1732C= (p.Leu578=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.*32C= (n.*32C=) c.*1556C= (n.*1556C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1402-12421C= (n.1402-12421C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1822C= (p.Leu608=) c.1489C= (p.Leu497=) | |
7 | g.117590405C>G | CA164946410 | CFTR | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1402-12421C>G (n.1402-12421C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590405C>T | CA457227441 | CFTR | c.1732C>T (p.Leu578=) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1402-12421C>T (n.1402-12421C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1489C>T (p.Leu497=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590405_117590407delinsCTA | CA1737392425 | CFTR | c.1732_1734delinsCTA (p.Leu578=) c.*1446_*1448delinsCTA (n.*1446_*1448delinsCTA) c.1549_1551delinsCTA (p.Leu517=) c.*32_*34delinsCTA (n.*32_*34delinsCTA) c.*1556_*1558delinsCTA (n.*1556_*1558delinsCTA) c.1306_1308delinsCTA (p.Leu436=) c.1402-12421_1402-12419delinsCTA (n.1402-12421_1402-12419delinsCTA) c.1642_1644delinsCTA (p.Leu548=) c.1822_1824delinsCTA (p.Leu608=) c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=) | |
7 | g.117590406T>A | CA368977239 | CFTR | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1402-12420T>A (n.1402-12420T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) | |
7 | g.117590406T>C | CA164946422 | CFTR | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1402-12420T>C (n.1402-12420T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590406T>G | CA368977240 | CFTR | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1402-12420T>G (n.1402-12420T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) | |
7 | g.117590406T= | CA1737392429 | CFTR | c.1733T= (p.Leu578=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*33T= (n.*33T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1402-12420T= (n.1402-12420T=) c.1643T= (p.Leu548=) c.1823T= (p.Leu608=) c.1490T= (p.Leu497=) | |
7 | g.117590406_117590407del | CA913190193 | CFTR | c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer10) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.1550_1551del (p.Leu517ArgfsTer10) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer10) c.1402-12420_1402-12419del (n.1402-12420_1402-12419del) c.1643_1644del (p.Leu548ArgfsTer10) c.1823_1824del (p.Leu608ArgfsTer10) c.1490_1491del (p.Leu497ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590407A= | CA1737392436 | CFTR | c.1734A= (p.Leu578=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1551A= (p.Leu517=) c.*34A= (n.*34A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1308A= (p.Leu436=) c.1402-12419A= (n.1402-12419A=) c.1644A= (p.Leu548=) c.1824A= (p.Leu608=) c.1491A= (p.Leu497=) | |
7 | g.117590407A>C | CA457227444 | CFTR | c.1734A>C (p.Leu578=) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1551A>C (p.Leu517=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1308A>C (p.Leu436=) c.1402-12419A>C (n.1402-12419A>C) c.1644A>C (p.Leu548=) c.1824A>C (p.Leu608=) c.1491A>C (p.Leu497=) | |
7 | g.117590407A>G | CA16612171 | CFTR | c.1734A>G (p.Leu578=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1551A>G (p.Leu517=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1402-12419A>G (n.1402-12419A>G) c.1644A>G (p.Leu548=) c.1824A>G (p.Leu608=) c.1491A>G (p.Leu497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590407A>T | CA457227445 | CFTR | c.1734A>T (p.Leu578=) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1551A>T (p.Leu517=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1308A>T (p.Leu436=) c.1402-12419A>T (n.1402-12419A>T) c.1644A>T (p.Leu548=) c.1824A>T (p.Leu608=) c.1491A>T (p.Leu497=) | |
7 | g.117590408_117590409del | CA2580076476 | CFTR | c.1735_1736del (p.Asp579CysfsTer9) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.1552_1553del (p.Asp518CysfsTer9) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) c.1309_1310del (p.Asp437CysfsTer9) c.1402-12418_1402-12417del (n.1402-12418_1402-12417del) c.1645_1646del (p.Asp549CysfsTer9) c.1825_1826del (p.Asp609CysfsTer9) c.1492_1493del (p.Asp498CysfsTer9) | ClinVar |
7 | g.117590408G>A | CA368977241 | CFTR | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1402-12418G>A (n.1402-12418G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) | ClinVar |
7 | g.117590408G>C | CA368977242 | CFTR | c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1402-12418G>C (n.1402-12418G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1492G>C (p.Asp498His) | ClinVar |
7 | g.117590408G= | CA1737392442 | CFTR | c.1735G= (p.Asp579=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*35G= (n.*35G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.1402-12418G= (n.1402-12418G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1825G= (p.Asp609=) c.1492G= (p.Asp498=) | |
7 | g.117590408G>T | CA326640 | CFTR | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1402-12418G>T (n.1402-12418G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590408_117590409insC | CA164946441 | CFTR | c.1735_1736insC (p.Asp579AlafsTer10) c.*1449_*1450insC (n.*1449_*1450insC) c.1552_1553insC (p.Asp518AlafsTer10) c.*35_*36insC (n.*35_*36insC) c.*1559_*1560insC (n.*1559_*1560insC) c.1309_1310insC (p.Asp437AlafsTer10) c.1402-12418_1402-12417insC (n.1402-12418_1402-12417insC) c.1645_1646insC (p.Asp549AlafsTer10) c.1825_1826insC (p.Asp609AlafsTer10) c.1492_1493insC (p.Asp498AlafsTer10) | dbSNP |
7 | g.117590409A= | CA1737392451 | CFTR | c.1736A= (p.Asp579=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.1553A= (p.Asp518=) c.*36A= (n.*36A=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1402-12417A= (n.1402-12417A=) c.1646A= (p.Asp549=) c.1826A= (p.Asp609=) c.1493A= (p.Asp498=) | |
7 | g.117590409A>C | CA326642 | CFTR | c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1402-12417A>C (n.1402-12417A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) | dbSNP |
7 | g.117590409A>G | CA326644 | CFTR | c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1402-12417A>G (n.1402-12417A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590409A>T | CA368977243 | CFTR | c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1402-12417A>T (n.1402-12417A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) | |
7 | g.117590410T>A | CA368977244 | CFTR | c.1737T>A (p.Asp579Glu) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1402-12416T>A (n.1402-12416T>A) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) | |
7 | g.117590410T>C | CA457227448 | CFTR | c.1737T>C (p.Asp579=) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.1402-12416T>C (n.1402-12416T>C) c.1647T>C (p.Asp549=) c.1827T>C (p.Asp609=) c.1494T>C (p.Asp498=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590410T>G | CA368977245 | CFTR | c.1737T>G (p.Asp579Glu) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1402-12416T>G (n.1402-12416T>G) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) | |
7 | g.117590410T= | CA1737392456 | CFTR | c.1737T= (p.Asp579=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.*37T= (n.*37T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.1311T= (p.Asp437=) c.1402-12416T= (n.1402-12416T=) c.1647T= (p.Asp549=) c.1827T= (p.Asp609=) c.1494T= (p.Asp498=) | |
7 | g.117590410_117590411delinsTG | CA1737392455 | CFTR | c.1737_1738delinsTG (p.Asp579=) c.*1451_*1452delinsTG (n.*1451_*1452delinsTG) c.1554_1555delinsTG (p.Asp518=) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.*1561_*1562delinsTG (n.*1561_*1562delinsTG) c.1311_1312delinsTG (p.Asp437=) c.1402-12416_1402-12415delinsTG (n.1402-12416_1402-12415delinsTG) c.1647_1648delinsTG (p.Asp549=) c.1827_1828delinsTG (p.Asp609=) c.1494_1495delinsTG (p.Asp498=) | |
7 | g.117590411del | CA326645 | CFTR | c.1738del (p.Val580PhefsTer2) c.*1452del (n.*1452del) c.1555del (p.Val519PhefsTer2) c.*38del (n.*38del) c.*1562del (n.*1562del) c.1312del (p.Val438PhefsTer2) c.1402-12415del (n.1402-12415del) c.1648del (p.Val550PhefsTer2) c.1828del (p.Val610PhefsTer2) c.1495del (p.Val499PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590411G>A | CA368977246 | CFTR | c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1402-12415G>A (n.1402-12415G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117590411G>C | CA368977247 | CFTR | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1402-12415G>C (n.1402-12415G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) | |
7 | g.117590411G= | CA1737392465 | CFTR | c.1738G= (p.Val580=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.1555G= (p.Val519=) c.*38G= (n.*38G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.1312G= (p.Val438=) c.1402-12415G= (n.1402-12415G=) c.1648G= (p.Val550=) c.1828G= (p.Val610=) c.1495G= (p.Val499=) | |
7 | g.117590411G>T | CA368977248 | CFTR | c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1402-12415G>T (n.1402-12415G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) | |
7 | g.117590412T>A | CA368977249 | CFTR | c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1402-12414T>A (n.1402-12414T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) | |
7 | g.117590412T>C | CA368977250 | CFTR | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1402-12414T>C (n.1402-12414T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) | |
7 | g.117590412T>G | CA368977251 | CFTR | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1402-12414T>G (n.1402-12414T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) | |
7 | g.117590415dup | CA326646 | CFTR | c.1742dup (p.Leu581PhefsTer8) c.*1456dup (n.*1456dup) c.1559dup (p.Leu520PhefsTer8) c.*42dup (n.*42dup) c.*1566dup (n.*1566dup) c.1316dup (p.Leu439PhefsTer8) c.1402-12411dup (n.1402-12411dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer8) c.1832dup (p.Leu611PhefsTer8) c.1499dup (p.Leu500PhefsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590413T>A | CA457227453 | CFTR | c.1740T>A (p.Val580=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1314T>A (p.Val438=) c.1402-12413T>A (n.1402-12413T>A) c.1650T>A (p.Val550=) c.1830T>A (p.Val610=) c.1497T>A (p.Val499=) | |
7 | g.117590413T>C | CA457227455 | CFTR | c.1740T>C (p.Val580=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1557T>C (p.Val519=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1314T>C (p.Val438=) c.1402-12413T>C (n.1402-12413T>C) c.1650T>C (p.Val550=) c.1830T>C (p.Val610=) c.1497T>C (p.Val499=) | |
7 | g.117590413T>G | CA457227452 | CFTR | c.1740T>G (p.Val580=) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1314T>G (p.Val438=) c.1402-12413T>G (n.1402-12413T>G) c.1650T>G (p.Val550=) c.1830T>G (p.Val610=) c.1497T>G (p.Val499=) | |
7 | g.117590414T>A | CA368977252 | CFTR | c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1558T>A (p.Leu520Ile) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1315T>A (p.Leu439Ile) c.1402-12412T>A (n.1402-12412T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1831T>A (p.Leu611Ile) c.1498T>A (p.Leu500Ile) | |
7 | g.117590414T>C | CA457227456 | CFTR | c.1741T>C (p.Leu581=) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1558T>C (p.Leu520=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1315T>C (p.Leu439=) c.1402-12412T>C (n.1402-12412T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1831T>C (p.Leu611=) c.1498T>C (p.Leu500=) | |
7 | g.117590414T>G | CA368977253 | CFTR | c.1741T>G (p.Leu581Val) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1558T>G (p.Leu520Val) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1402-12412T>G (n.1402-12412T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) | |
7 | g.117590415T>A | CA368977254 | CFTR | c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1402-12411T>A (n.1402-12411T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) | |
7 | g.117590415T>C | CA368977255 | CFTR | c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1402-12411T>C (n.1402-12411T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) | |
7 | g.117590415T>G | CA368977256 | CFTR | c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1559T>G (p.Leu520Ter) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1316T>G (p.Leu439Ter) c.1402-12411T>G (n.1402-12411T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1832T>G (p.Leu611Ter) c.1499T>G (p.Leu500Ter) | |
7 | g.117590416A>C | CA368977258 | CFTR | c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1560A>C (p.Leu520Phe) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1317A>C (p.Leu439Phe) c.1402-12410A>C (n.1402-12410A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1833A>C (p.Leu611Phe) c.1500A>C (p.Leu500Phe) | |
7 | g.117590416A>G | CA457227460 | CFTR | c.1743A>G (p.Leu581=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1560A>G (p.Leu520=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1402-12410A>G (n.1402-12410A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1833A>G (p.Leu611=) c.1500A>G (p.Leu500=) | |
7 | g.117590416A>T | CA368977257 | CFTR | c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1560A>T (p.Leu520Phe) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1317A>T (p.Leu439Phe) c.1402-12410A>T (n.1402-12410A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1833A>T (p.Leu611Phe) c.1500A>T (p.Leu500Phe) | ClinVar |
7 | g.117590417A= | CA1737392474 | CFTR | c.1744A= (p.Thr582=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.1561A= (p.Thr521=) c.*44A= (n.*44A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1402-12409A= (n.1402-12409A=) c.1654A= (p.Thr552=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1501A= (p.Thr501=) | |
7 | g.117590417A>C | CA368977259 | CFTR | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1402-12409A>C (n.1402-12409A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) | |
7 | g.117590417A>G | CA368977260 | CFTR | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1402-12409A>G (n.1402-12409A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) | |
7 | g.117590417A>T | CA326649 | CFTR | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1402-12409A>T (n.1402-12409A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590418C>A | CA368977261 | CFTR | c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1402-12408C>A (n.1402-12408C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) | |
7 | g.117590418C= | CA1737392483 | CFTR | c.1745C= (p.Thr582=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.*45C= (n.*45C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1402-12408C= (n.1402-12408C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1502C= (p.Thr501=) | |
7 | g.117590418C>G | CA326651 | CFTR | c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1402-12408C>G (n.1402-12408C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590418C>T | CA326653 | CFTR | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1402-12408C>T (n.1402-12408C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590418_117590419delinsCA | CA1737392489 | CFTR | c.1745_1746delinsCA (p.Thr582=) c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA) c.1562_1563delinsCA (p.Thr521=) c.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA) c.*1569_*1570delinsCA (n.*1569_*1570delinsCA) c.1319_1320delinsCA (p.Thr440=) c.1402-12408_1402-12407delinsCA (n.1402-12408_1402-12407delinsCA) c.1655_1656delinsCA (p.Thr552=) c.1835_1836delinsCA (p.Thr612=) c.1502_1503delinsCA (p.Thr501=) | |
7 | g.117590419del | CA1737392493 | CFTR | c.1746del (p.Glu583LysfsTer12) c.*1460del (n.*1460del) c.1563del (p.Glu522LysfsTer12) c.*46del (n.*46del) c.*1570del (n.*1570del) c.1320del (p.Glu441LysfsTer12) c.1402-12407del (n.1402-12407del) c.1656del (p.Glu553LysfsTer12) c.1836del (p.Glu613LysfsTer12) c.1503del (p.Glu502LysfsTer12) | dbSNP |
7 | g.117590419A= | CA1737392496 | CFTR | c.1746A= (p.Thr582=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1563A= (p.Thr521=) c.*46A= (n.*46A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.1320A= (p.Thr440=) c.1402-12407A= (n.1402-12407A=) c.1656A= (p.Thr552=) c.1836A= (p.Thr612=) c.1503A= (p.Thr501=) | |
7 | g.117590419A>C | CA4451074 | CFTR | c.1746A>C (p.Thr582=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1563A>C (p.Thr521=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1320A>C (p.Thr440=) c.1402-12407A>C (n.1402-12407A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.1836A>C (p.Thr612=) c.1503A>C (p.Thr501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590419A>G | CA457227464 | CFTR | c.1746A>G (p.Thr582=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1563A>G (p.Thr521=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1320A>G (p.Thr440=) c.1402-12407A>G (n.1402-12407A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.1836A>G (p.Thr612=) c.1503A>G (p.Thr501=) | ClinVar |
7 | g.117590419A>T | CA457227465 | CFTR | c.1746A>T (p.Thr582=) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1563A>T (p.Thr521=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) c.1402-12407A>T (n.1402-12407A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.1836A>T (p.Thr612=) c.1503A>T (p.Thr501=) | |
7 | g.117590420del | CA1139532209 | CFTR | c.1747del (p.Glu583LysfsTer12) c.*1461del (n.*1461del) c.1564del (p.Glu522LysfsTer12) c.*47del (n.*47del) c.*1571del (n.*1571del) c.1321del (p.Glu441LysfsTer12) c.1402-12406del (n.1402-12406del) c.1657del (p.Glu553LysfsTer12) c.1837del (p.Glu613LysfsTer12) c.1504del (p.Glu502LysfsTer12) | |
7 | g.117590420G>A | CA368977262 | CFTR | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1402-12406G>A (n.1402-12406G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) | COSMIC |
7 | g.117590420G>C | CA368977263 | CFTR | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1402-12406G>C (n.1402-12406G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) | |
7 | g.117590420G>T | CA368977264 | CFTR | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1402-12406G>T (n.1402-12406G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) | COSMIC |
7 | g.117590421A= | CA1737392499 | CFTR | c.1748A= (p.Glu583=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1565A= (p.Glu522=) c.*48A= (n.*48A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1322A= (p.Glu441=) c.1402-12405A= (n.1402-12405A=) c.1658A= (p.Glu553=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1505A= (p.Glu502=) | |
7 | g.117590421A>C | CA368977265 | CFTR | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1402-12405A>C (n.1402-12405A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) | |
7 | g.117590421A>G | CA368977266 | CFTR | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1402-12405A>G (n.1402-12405A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590421A>T | CA368977267 | CFTR | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1402-12405A>T (n.1402-12405A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) | |
7 | g.117590425dup | CA923726121 | CFTR | c.1752dup (p.Glu585ArgfsTer4) c.*1466dup (n.*1466dup) c.1569dup (p.Glu524ArgfsTer4) c.*52dup (n.*52dup) c.*1576dup (n.*1576dup) c.1326dup (p.Glu443ArgfsTer4) c.1402-12401dup (n.1402-12401dup) c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer4) c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4) c.1509dup (p.Glu504ArgfsTer4) | |
7 | g.117590425del | CA1139532210 | CFTR | c.1752del (p.Glu585LysfsTer10) c.*1466del (n.*1466del) c.1569del (p.Glu524LysfsTer10) c.*52del (n.*52del) c.*1576del (n.*1576del) c.1326del (p.Glu443LysfsTer10) c.1402-12401del (n.1402-12401del) c.1662del (p.Glu555LysfsTer10) c.1842del (p.Glu615LysfsTer10) c.1509del (p.Glu504LysfsTer10) | |
7 | g.117590422A>C | CA368977268 | CFTR | c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1402-12404A>C (n.1402-12404A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) | |
7 | g.117590422A>G | CA457227470 | CFTR | c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1566A>G (p.Glu522=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1402-12404A>G (n.1402-12404A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.1506A>G (p.Glu502=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590422A>T | CA368977269 | CFTR | c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1402-12404A>T (n.1402-12404A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) | |
7 | g.117590423A= | CA1737392504 | CFTR | c.1750A= (p.Lys584=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.1567A= (p.Lys523=) c.*50A= (n.*50A=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.1324A= (p.Lys442=) c.1402-12403A= (n.1402-12403A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1507A= (p.Lys503=) | |
7 | g.117590423A>C | CA368977272 | CFTR | c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1402-12403A>C (n.1402-12403A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
7 | g.117590423A>G | CA368977271 | CFTR | c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1402-12403A>G (n.1402-12403A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | dbSNP |
7 | g.117590423A>T | CA368977270 | CFTR | c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1402-12403A>T (n.1402-12403A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
7 | g.117590424A>C | CA368977273 | CFTR | c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1402-12402A>C (n.1402-12402A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
7 | g.117590424A>G | CA368977274 | CFTR | c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1402-12402A>G (n.1402-12402A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
7 | g.117590424A>T | CA368977275 | CFTR | c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1402-12402A>T (n.1402-12402A>T) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) | |
7 | g.117590425A>C | CA368977276 | CFTR | c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1402-12401A>C (n.1402-12401A>C) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117590425A>G | CA457227472 | CFTR | c.1752A>G (p.Lys584=) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1569A>G (p.Lys523=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1402-12401A>G (n.1402-12401A>G) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1509A>G (p.Lys503=) | |
7 | g.117590425A>T | CA368977277 | CFTR | c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1402-12401A>T (n.1402-12401A>T) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) | COSMIC |
7 | g.117590426del | CA1139532211 | CFTR | c.1753del (p.Glu585LysfsTer10) c.*1467del (n.*1467del) c.1570del (p.Glu524LysfsTer10) c.*53del (n.*53del) c.*1577del (n.*1577del) c.1327del (p.Glu443LysfsTer10) c.1402-12400del (n.1402-12400del) c.1663del (p.Glu555LysfsTer10) c.1843del (p.Glu615LysfsTer10) c.1510del (p.Glu504LysfsTer10) | |
7 | g.117590426G>A | CA368977278 | CFTR | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1402-12400G>A (n.1402-12400G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590426G>C | CA368977279 | CFTR | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1402-12400G>C (n.1402-12400G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) | |
7 | g.117590426G= | CA1737392506 | CFTR | c.1753G= (p.Glu585=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.1570G= (p.Glu524=) c.*53G= (n.*53G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1402-12400G= (n.1402-12400G=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1510G= (p.Glu504=) | |
7 | g.117590426G>T | CA345306 | CFTR | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1402-12400G>T (n.1402-12400G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117590427A>C | CA368977280 | CFTR | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1402-12399A>C (n.1402-12399A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) | |
7 | g.117590427A>G | CA368977281 | CFTR | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1402-12399A>G (n.1402-12399A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) | |
7 | g.117590427A>T | CA368977282 | CFTR | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1402-12399A>T (n.1402-12399A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) | |
7 | g.117590429dup | CA1139532343 | CFTR | c.1756dup (p.Ile586AsnfsTer3) c.*1470dup (n.*1470dup) c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer3) c.*56dup (n.*56dup) c.*1580dup (n.*1580dup) c.1330dup (p.Ile444AsnfsTer3) c.1402-12397dup (n.1402-12397dup) c.1666dup (p.Ile556AsnfsTer3) c.1846dup (p.Ile616AsnfsTer3) c.1513dup (p.Ile505AsnfsTer3) | |
7 | g.117590428A>C | CA368977283 | CFTR | c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1402-12398A>C (n.1402-12398A>C) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) | |
7 | g.117590428A>G | CA457227473 | CFTR | c.1755A>G (p.Glu585=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1572A>G (p.Glu524=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1402-12398A>G (n.1402-12398A>G) c.1665A>G (p.Glu555=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1512A>G (p.Glu504=) | |
7 | g.117590428A>T | CA368977284 | CFTR | c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1402-12398A>T (n.1402-12398A>T) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) | |
7 | g.117590429A= | CA1737392512 | CFTR | c.1756A= (p.Ile586=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1573A= (p.Ile525=) c.*56A= (n.*56A=) c.*1580A= (n.*1580A=) c.1330A= (p.Ile444=) c.1402-12397A= (n.1402-12397A=) c.1666A= (p.Ile556=) c.1846A= (p.Ile616=) c.1513A= (p.Ile505=) | |
7 | g.117590429A>C | CA368977286 | CFTR | c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1402-12397A>C (n.1402-12397A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
7 | g.117590429A>G | CA368977287 | CFTR | c.1756A>G (p.Ile586Val) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1402-12397A>G (n.1402-12397A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590429A>T | CA368977285 | CFTR | c.1756A>T (p.Ile586Leu) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.1402-12397A>T (n.1402-12397A>T) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1846A>T (p.Ile616Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) | |
7 | g.117590430T>A | CA368977288 | CFTR | c.1757T>A (p.Ile586Lys) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.1402-12396T>A (n.1402-12396T>A) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1847T>A (p.Ile616Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) | |
7 | g.117590430T>C | CA368977289 | CFTR | c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1402-12396T>C (n.1402-12396T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | |
7 | g.117590430T>G | CA368977290 | CFTR | c.1757T>G (p.Ile586Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.1402-12396T>G (n.1402-12396T>G) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1847T>G (p.Ile616Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) | |
7 | g.117590431A= | CA1737392515 | CFTR | c.1758A= (p.Ile586=) c.*1472A= (n.*1472A=) c.1575A= (p.Ile525=) c.*58A= (n.*58A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1332A= (p.Ile444=) c.1402-12395A= (n.1402-12395A=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1848A= (p.Ile616=) c.1515A= (p.Ile505=) | |
7 | g.117590431A>C | CA457227477 | CFTR | c.1758A>C (p.Ile586=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1575A>C (p.Ile525=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1332A>C (p.Ile444=) c.1402-12395A>C (n.1402-12395A>C) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1848A>C (p.Ile616=) c.1515A>C (p.Ile505=) | |
7 | g.117590431A>G | CA368977291 | CFTR | c.1758A>G (p.Ile586Met) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1332A>G (p.Ile444Met) c.1402-12395A>G (n.1402-12395A>G) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1848A>G (p.Ile616Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) | |
7 | g.117590431A>T | CA457227478 | CFTR | c.1758A>T (p.Ile586=) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1575A>T (p.Ile525=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1332A>T (p.Ile444=) c.1402-12395A>T (n.1402-12395A>T) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1848A>T (p.Ile616=) c.1515A>T (p.Ile505=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590432T>A | CA4451075 | CFTR | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1402-12394T>A (n.1402-12394T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590432T>C | CA368977292 | CFTR | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1402-12394T>C (n.1402-12394T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117590432T>G | CA4451076 | CFTR | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1402-12394T>G (n.1402-12394T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590432T= | CA1737392519 | CFTR | c.1759T= (p.Phe587=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.1576T= (p.Phe526=) c.*59T= (n.*59T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1333T= (p.Phe445=) c.1402-12394T= (n.1402-12394T=) c.1669T= (p.Phe557=) c.1849T= (p.Phe617=) c.1516T= (p.Phe506=) | |
7 | g.117590433T>A | CA368977293 | CFTR | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1402-12393T>A (n.1402-12393T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) | |
7 | g.117590433T>C | CA368977294 | CFTR | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1402-12393T>C (n.1402-12393T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590433T>G | CA368977295 | CFTR | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1402-12393T>G (n.1402-12393T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) | |
7 | g.117590433T= | CA1737392521 | CFTR | c.1760T= (p.Phe587=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.1577T= (p.Phe526=) c.*60T= (n.*60T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1334T= (p.Phe445=) c.1402-12393T= (n.1402-12393T=) c.1670T= (p.Phe557=) c.1850T= (p.Phe617=) c.1517T= (p.Phe506=) | |
7 | g.117590434T>A | CA368977296 | CFTR | c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1402-12392T>A (n.1402-12392T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) | |
7 | g.117590434T>C | CA457227482 | CFTR | c.1761T>C (p.Phe587=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1578T>C (p.Phe526=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1335T>C (p.Phe445=) c.1402-12392T>C (n.1402-12392T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1851T>C (p.Phe617=) c.1518T>C (p.Phe506=) | |
7 | g.117590434T>G | CA368977297 | CFTR | c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1402-12392T>G (n.1402-12392T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117590435G>A | CA4451077 | CFTR | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1402-12391G>A (n.1402-12391G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590435G>C | CA368977298 | CFTR | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1402-12391G>C (n.1402-12391G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | |
7 | g.117590435G= | CA1737392531 | CFTR | c.1762G= (p.Glu588=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.1579G= (p.Glu527=) c.*62G= (n.*62G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.1336G= (p.Glu446=) c.1402-12391G= (n.1402-12391G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1852G= (p.Glu618=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
7 | g.117590435G>T | CA368977299 | CFTR | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1402-12391G>T (n.1402-12391G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117590435dup | CA1139532361 | CFTR | c.1762dup (p.Glu588GlyfsTer6) c.*1476dup (n.*1476dup) c.1579dup (p.Glu527GlyfsTer6) c.*62dup (n.*62dup) c.*1586dup (n.*1586dup) c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer6) c.1402-12391dup (n.1402-12391dup) c.1672dup (p.Glu558GlyfsTer6) c.1852dup (p.Glu618GlyfsTer6) c.1519dup (p.Glu507GlyfsTer6) | |
7 | g.117590436A= | CA1737392549 | CFTR | c.1763A= (p.Glu588=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1580A= (p.Glu527=) c.*63A= (n.*63A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1337A= (p.Glu446=) c.1402-12390A= (n.1402-12390A=) c.1673A= (p.Glu558=) c.1853A= (p.Glu618=) c.1520A= (p.Glu507=) | |
7 | g.117590436A>C | CA368977300 | CFTR | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1402-12390A>C (n.1402-12390A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590436A>G | CA4451078 | CFTR | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1402-12390A>G (n.1402-12390A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590436A>T | CA326657 | CFTR | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1402-12390A>T (n.1402-12390A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590438dup | CA1139532362 | CFTR | c.1765dup (p.Ser589LysfsTer5) c.*1479dup (n.*1479dup) c.1582dup (p.Ser528LysfsTer5) c.*65dup (n.*65dup) c.*1589dup (n.*1589dup) c.1339dup (p.Ser447LysfsTer5) c.1402-12388dup (n.1402-12388dup) c.1675dup (p.Ser559LysfsTer5) c.1855dup (p.Ser619LysfsTer5) c.1522dup (p.Ser508LysfsTer5) | |
7 | g.117590437A>C | CA368977301 | CFTR | c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1402-12389A>C (n.1402-12389A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) | |
7 | g.117590437A>G | CA457227483 | CFTR | c.1764A>G (p.Glu588=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1338A>G (p.Glu446=) c.1402-12389A>G (n.1402-12389A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1521A>G (p.Glu507=) | gnomAD v4 |
7 | g.117590437A>T | CA368977302 | CFTR | c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1402-12389A>T (n.1402-12389A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) | |
7 | g.117590438A= | CA1737392562 | CFTR | c.1765A= (p.Ser589=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1582A= (p.Ser528=) c.*65A= (n.*65A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1402-12388A= (n.1402-12388A=) c.1675A= (p.Ser559=) c.1855A= (p.Ser619=) c.1522A= (p.Ser508=) | |
7 | g.117590438A>C | CA164946469 | CFTR | c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1402-12388A>C (n.1402-12388A>C) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590438A>G | CA368977303 | CFTR | c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1402-12388A>G (n.1402-12388A>G) c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) | |
7 | g.117590438A>T | CA368977304 | CFTR | c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1402-12388A>T (n.1402-12388A>T) c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) | |
7 | g.117590439G>A | CA326665 | CFTR | c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1402-12387G>A (n.1402-12387G>A) c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590439G>C | CA326667 | CFTR | c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1402-12387G>C (n.1402-12387G>C) c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590439G= | CA1737392579 | CFTR | c.1766G= (p.Ser589=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.1583G= (p.Ser528=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.1340G= (p.Ser447=) c.1402-12387G= (n.1402-12387G=) c.1676G= (p.Ser559=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1523G= (p.Ser508=) | |
7 | g.117590439G>T | CA326669 | CFTR | c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1402-12387G>T (n.1402-12387G>T) c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590440dup | CA1139532363 | CFTR | c.1766+1dup c.*1480+1dup c.1583+1dup c.*66+1dup c.*1590+1dup c.1340+1dup c.1402-12386dup (n.1402-12386dup) c.1676+1dup c.1856+1dup c.1523+1dup | |
7 | g.117590440G>A | CA340648 | CFTR | c.1766+1G>A (n.1766+1G>A) c.*1480+1G>A (n.*1480+1G>A) c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) c.*66+1G>A (n.*66+1G>A) c.*1590+1G>A (n.*1590+1G>A) c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.1402-12386G>A (n.1402-12386G>A) c.1676+1G>A (n.1676+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590440G>C | CA326659 | CFTR | c.1766+1G>C (n.1766+1G>C) c.*1480+1G>C (n.*1480+1G>C) c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) c.*66+1G>C (n.*66+1G>C) c.*1590+1G>C (n.*1590+1G>C) c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.1402-12386G>C (n.1402-12386G>C) c.1676+1G>C (n.1676+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590440G= | CA1737392594 | CFTR | c.1766+1G= (n.1766+1G=) c.*1480+1G= (n.*1480+1G=) c.1583+1G= (n.1583+1G=) c.*66+1G= (n.*66+1G=) c.*1590+1G= (n.*1590+1G=) c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.1402-12386G= (n.1402-12386G=) c.1676+1G= (n.1676+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1523+1G= (n.1523+1G=) | |
7 | g.117590440G>T | CA326660 | CFTR | c.1766+1G>T (n.1766+1G>T) c.*1480+1G>T (n.*1480+1G>T) c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) c.*66+1G>T (n.*66+1G>T) c.*1590+1G>T (n.*1590+1G>T) c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.1402-12386G>T (n.1402-12386G>T) c.1676+1G>T (n.1676+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590441T>A | CA368977307 | CFTR | c.1766+2T>A (n.1766+2T>A) c.*1480+2T>A (n.*1480+2T>A) c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) c.*66+2T>A (n.*66+2T>A) c.*1590+2T>A (n.*1590+2T>A) c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.1402-12385T>A (n.1402-12385T>A) c.1676+2T>A (n.1676+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590441T>C | CA368977305 | CFTR | c.1766+2T>C (n.1766+2T>C) c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C) c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) c.*66+2T>C (n.*66+2T>C) c.*1590+2T>C (n.*1590+2T>C) c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.1402-12385T>C (n.1402-12385T>C) c.1676+2T>C (n.1676+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590441T>G | CA368977306 | CFTR | c.1766+2T>G (n.1766+2T>G) c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G) c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) c.*66+2T>G (n.*66+2T>G) c.*1590+2T>G (n.*1590+2T>G) c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.1402-12385T>G (n.1402-12385T>G) c.1676+2T>G (n.1676+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590441T= | CA1737392602 | CFTR | c.1766+2T= (n.1766+2T=) c.*1480+2T= (n.*1480+2T=) c.1583+2T= (n.1583+2T=) c.*66+2T= (n.*66+2T=) c.*1590+2T= (n.*1590+2T=) c.1340+2T= (n.1340+2T=) c.1402-12385T= (n.1402-12385T=) c.1676+2T= (n.1676+2T=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.1523+2T= (n.1523+2T=) | |
7 | g.117590442A= | CA1737392614 | CFTR | c.1766+3A= (n.1766+3A=) c.*1480+3A= (n.*1480+3A=) c.1583+3A= (n.1583+3A=) c.*66+3A= (n.*66+3A=) c.*1590+3A= (n.*1590+3A=) c.1340+3A= (n.1340+3A=) c.1402-12384A= (n.1402-12384A=) c.1676+3A= (n.1676+3A=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.1523+3A= (n.1523+3A=) | |
7 | g.117590442A>C | CA326661 | CFTR | c.1766+3A>C (n.1766+3A>C) c.*1480+3A>C (n.*1480+3A>C) c.1583+3A>C (n.1583+3A>C) c.*66+3A>C (n.*66+3A>C) c.*1590+3A>C (n.*1590+3A>C) c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) c.1402-12384A>C (n.1402-12384A>C) c.1676+3A>C (n.1676+3A>C) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.1523+3A>C (n.1523+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590442A>G | CA328090 | CFTR | c.1766+3A>G (n.1766+3A>G) c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G) c.1583+3A>G (n.1583+3A>G) c.*66+3A>G (n.*66+3A>G) c.*1590+3A>G (n.*1590+3A>G) c.1340+3A>G (n.1340+3A>G) c.1402-12384A>G (n.1402-12384A>G) c.1676+3A>G (n.1676+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1523+3A>G (n.1523+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590442A>T | CA915945423 | CFTR | c.1766+3A>T (n.1766+3A>T) c.*1480+3A>T (n.*1480+3A>T) c.1583+3A>T (n.1583+3A>T) c.*66+3A>T (n.*66+3A>T) c.*1590+3A>T (n.*1590+3A>T) c.1340+3A>T (n.1340+3A>T) c.1402-12384A>T (n.1402-12384A>T) c.1676+3A>T (n.1676+3A>T) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.1523+3A>T (n.1523+3A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590444G>A | CA326662 | CFTR | c.1766+5G>A (n.1766+5G>A) c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A) c.1583+5G>A (n.1583+5G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) c.*1590+5G>A (n.*1590+5G>A) c.1340+5G>A (n.1340+5G>A) c.1402-12382G>A (n.1402-12382G>A) c.1676+5G>A (n.1676+5G>A) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1523+5G>A (n.1523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117590444G= | CA1737392623 | CFTR | c.1766+5G= (n.1766+5G=) c.*1480+5G= (n.*1480+5G=) c.1583+5G= (n.1583+5G=) c.*66+5G= (n.*66+5G=) c.*1590+5G= (n.*1590+5G=) c.1340+5G= (n.1340+5G=) c.1402-12382G= (n.1402-12382G=) c.1676+5G= (n.1676+5G=) c.1856+5G= (n.1856+5G=) c.1523+5G= (n.1523+5G=) | |
7 | g.117590444G>T | CA326663 | CFTR | c.1766+5G>T (n.1766+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) c.*66+5G>T (n.*66+5G>T) c.*1590+5G>T (n.*1590+5G>T) c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.1402-12382G>T (n.1402-12382G>T) c.1676+5G>T (n.1676+5G>T) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1523+5G>T (n.1523+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590445T>C | CA2684619117 | CFTR | c.1766+6T>C (n.1766+6T>C) c.*1480+6T>C (n.*1480+6T>C) c.1583+6T>C (n.1583+6T>C) c.*66+6T>C (n.*66+6T>C) c.*1590+6T>C (n.*1590+6T>C) c.1340+6T>C (n.1340+6T>C) c.1402-12381T>C (n.1402-12381T>C) c.1676+6T>C (n.1676+6T>C) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1523+6T>C (n.1523+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590446T>A | CA2739278625 | CFTR | c.1766+7T>A (n.1766+7T>A) c.*1480+7T>A (n.*1480+7T>A) c.1583+7T>A (n.1583+7T>A) c.*66+7T>A (n.*66+7T>A) c.*1590+7T>A (n.*1590+7T>A) c.1340+7T>A (n.1340+7T>A) c.1402-12380T>A (n.1402-12380T>A) c.1676+7T>A (n.1676+7T>A) c.1856+7T>A (n.1856+7T>A) c.1523+7T>A (n.1523+7T>A) | ClinVar |
7 | g.117590446T>C | CA2684619118 | CFTR | c.1766+7T>C (n.1766+7T>C) c.*1480+7T>C (n.*1480+7T>C) c.1583+7T>C (n.1583+7T>C) c.*66+7T>C (n.*66+7T>C) c.*1590+7T>C (n.*1590+7T>C) c.1340+7T>C (n.1340+7T>C) c.1402-12380T>C (n.1402-12380T>C) c.1676+7T>C (n.1676+7T>C) c.1856+7T>C (n.1856+7T>C) c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590447C= | CA1737392635 | CFTR | c.1766+8C= (n.1766+8C=) c.*1480+8C= (n.*1480+8C=) c.1583+8C= (n.1583+8C=) c.*66+8C= (n.*66+8C=) c.*1590+8C= (n.*1590+8C=) c.1340+8C= (n.1340+8C=) c.1402-12379C= (n.1402-12379C=) c.1676+8C= (n.1676+8C=) c.1856+8C= (n.1856+8C=) c.1523+8C= (n.1523+8C=) | |
7 | g.117590447C>G | CA4451079 | CFTR | c.1766+8C>G (n.1766+8C>G) c.*1480+8C>G (n.*1480+8C>G) c.1583+8C>G (n.1583+8C>G) c.*66+8C>G (n.*66+8C>G) c.*1590+8C>G (n.*1590+8C>G) c.1340+8C>G (n.1340+8C>G) c.1402-12379C>G (n.1402-12379C>G) c.1676+8C>G (n.1676+8C>G) c.1856+8C>G (n.1856+8C>G) c.1523+8C>G (n.1523+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117590447C>T | CA1737392633 | CFTR | c.1766+8C>T (n.1766+8C>T) c.*1480+8C>T (n.*1480+8C>T) c.1583+8C>T (n.1583+8C>T) c.*66+8C>T (n.*66+8C>T) c.*1590+8C>T (n.*1590+8C>T) c.1340+8C>T (n.1340+8C>T) c.1402-12379C>T (n.1402-12379C>T) c.1676+8C>T (n.1676+8C>T) c.1856+8C>T (n.1856+8C>T) c.1523+8C>T (n.1523+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590447_117590448delinsCT | CA1737392637 | CFTR | c.1766+8_1766+9delinsCT (n.1766+8_1766+9delinsCT) c.*1480+8_*1480+9delinsCT (n.*1480+8_*1480+9delinsCT) c.1583+8_1583+9delinsCT (n.1583+8_1583+9delinsCT) c.*66+8_*66+9delinsCT (n.*66+8_*66+9delinsCT) c.*1590+8_*1590+9delinsCT (n.*1590+8_*1590+9delinsCT) c.1340+8_1340+9delinsCT (n.1340+8_1340+9delinsCT) c.1402-12379_1402-12378delinsCT (n.1402-12379_1402-12378delinsCT) c.1676+8_1676+9delinsCT (n.1676+8_1676+9delinsCT) c.1856+8_1856+9delinsCT (n.1856+8_1856+9delinsCT) c.1523+8_1523+9delinsCT (n.1523+8_1523+9delinsCT) | |
7 | g.117590448T>C | CA4451081 | CFTR | c.1766+9T>C (n.1766+9T>C) c.*1480+9T>C (n.*1480+9T>C) c.1583+9T>C (n.1583+9T>C) c.*66+9T>C (n.*66+9T>C) c.*1590+9T>C (n.*1590+9T>C) c.1340+9T>C (n.1340+9T>C) c.1402-12378T>C (n.1402-12378T>C) c.1676+9T>C (n.1676+9T>C) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.1523+9T>C (n.1523+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590448T= | CA1737392640 | CFTR | c.1766+9T= (n.1766+9T=) c.*1480+9T= (n.*1480+9T=) c.1583+9T= (n.1583+9T=) c.*66+9T= (n.*66+9T=) c.*1590+9T= (n.*1590+9T=) c.1340+9T= (n.1340+9T=) c.1402-12378T= (n.1402-12378T=) c.1676+9T= (n.1676+9T=) c.1856+9T= (n.1856+9T=) c.1523+9T= (n.1523+9T=) | |
7 | g.117590450del | CA4451080 | CFTR | c.1766+11del (n.1766+11del) c.*1480+11del (n.*1480+11del) c.1583+11del (n.1583+11del) c.*66+11del (n.*66+11del) c.*1590+11del (n.*1590+11del) c.1340+11del (n.1340+11del) c.1402-12376del (n.1402-12376del) c.1676+11del (n.1676+11del) c.1856+11del (n.1856+11del) c.1523+11del (n.1523+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590449T>C | CA2580076483 | CFTR | c.1766+10T>C (n.1766+10T>C) c.*1480+10T>C (n.*1480+10T>C) c.1583+10T>C (n.1583+10T>C) c.*66+10T>C (n.*66+10T>C) c.*1590+10T>C (n.*1590+10T>C) c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) c.1402-12377T>C (n.1402-12377T>C) c.1676+10T>C (n.1676+10T>C) c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1523+10T>C (n.1523+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590451G>A | CA2500971734 | CFTR | c.1766+12G>A (n.1766+12G>A) c.*1480+12G>A (n.*1480+12G>A) c.1583+12G>A (n.1583+12G>A) c.*66+12G>A (n.*66+12G>A) c.*1590+12G>A (n.*1590+12G>A) c.1340+12G>A (n.1340+12G>A) c.1402-12375G>A (n.1402-12375G>A) c.1676+12G>A (n.1676+12G>A) c.1856+12G>A (n.1856+12G>A) c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) | |
7 | g.117590451G>C | CA577222020 | CFTR | c.1766+12G>C (n.1766+12G>C) c.*1480+12G>C (n.*1480+12G>C) c.1583+12G>C (n.1583+12G>C) c.*66+12G>C (n.*66+12G>C) c.*1590+12G>C (n.*1590+12G>C) c.1340+12G>C (n.1340+12G>C) c.1402-12375G>C (n.1402-12375G>C) c.1676+12G>C (n.1676+12G>C) c.1856+12G>C (n.1856+12G>C) c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117590451G= | CA1737392642 | CFTR | c.1766+12G= (n.1766+12G=) c.*1480+12G= (n.*1480+12G=) c.1583+12G= (n.1583+12G=) c.*66+12G= (n.*66+12G=) c.*1590+12G= (n.*1590+12G=) c.1340+12G= (n.1340+12G=) c.1402-12375G= (n.1402-12375G=) c.1676+12G= (n.1676+12G=) c.1856+12G= (n.1856+12G=) c.1523+12G= (n.1523+12G=) | |
7 | g.117590451G>T | CA2684619119 | CFTR | c.1766+12G>T (n.1766+12G>T) c.*1480+12G>T (n.*1480+12G>T) c.1583+12G>T (n.1583+12G>T) c.*66+12G>T (n.*66+12G>T) c.*1590+12G>T (n.*1590+12G>T) c.1340+12G>T (n.1340+12G>T) c.1402-12375G>T (n.1402-12375G>T) c.1676+12G>T (n.1676+12G>T) c.1856+12G>T (n.1856+12G>T) c.1523+12G>T (n.1523+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117590452A>G | CA2684619120 | CFTR | c.1766+13A>G (n.1766+13A>G) c.*1480+13A>G (n.*1480+13A>G) c.1583+13A>G (n.1583+13A>G) c.*66+13A>G (n.*66+13A>G) c.*1590+13A>G (n.*1590+13A>G) c.1340+13A>G (n.1340+13A>G) c.1402-12374A>G (n.1402-12374A>G) c.1676+13A>G (n.1676+13A>G) c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117590454T>A | CA2684619121 | CFTR | c.1766+15T>A (n.1766+15T>A) c.*1480+15T>A (n.*1480+15T>A) c.1583+15T>A (n.1583+15T>A) c.*66+15T>A (n.*66+15T>A) c.*1590+15T>A (n.*1590+15T>A) c.1340+15T>A (n.1340+15T>A) c.1402-12372T>A (n.1402-12372T>A) c.1676+15T>A (n.1676+15T>A) c.1856+15T>A (n.1856+15T>A) c.1523+15T>A (n.1523+15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590454T>C | CA2684619122 | CFTR | c.1766+15T>C (n.1766+15T>C) c.*1480+15T>C (n.*1480+15T>C) c.1583+15T>C (n.1583+15T>C) c.*66+15T>C (n.*66+15T>C) c.*1590+15T>C (n.*1590+15T>C) c.1340+15T>C (n.1340+15T>C) c.1402-12372T>C (n.1402-12372T>C) c.1676+15T>C (n.1676+15T>C) c.1856+15T>C (n.1856+15T>C) c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117590455A>G | CA2573141678 | CFTR | c.1766+16A>G (n.1766+16A>G) c.*1480+16A>G (n.*1480+16A>G) c.1583+16A>G (n.1583+16A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.*1590+16A>G (n.*1590+16A>G) c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) c.1402-12371A>G (n.1402-12371A>G) c.1676+16A>G (n.1676+16A>G) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.1523+16A>G (n.1523+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590456C>A | CA1737392645 | CFTR | c.1766+17C>A (n.1766+17C>A) c.*1480+17C>A (n.*1480+17C>A) c.1583+17C>A (n.1583+17C>A) c.*66+17C>A (n.*66+17C>A) c.*1590+17C>A (n.*1590+17C>A) c.1340+17C>A (n.1340+17C>A) c.1402-12370C>A (n.1402-12370C>A) c.1676+17C>A (n.1676+17C>A) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.1523+17C>A (n.1523+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117590456C= | CA1737392644 | CFTR | c.1766+17C= (n.1766+17C=) c.*1480+17C= (n.*1480+17C=) c.1583+17C= (n.1583+17C=) c.*66+17C= (n.*66+17C=) c.*1590+17C= (n.*1590+17C=) c.1340+17C= (n.1340+17C=) c.1402-12370C= (n.1402-12370C=) c.1676+17C= (n.1676+17C=) c.1856+17C= (n.1856+17C=) c.1523+17C= (n.1523+17C=) | |
7 | g.117590456_117590459del | CA2565543542 | CFTR | c.1766+17_1766+20del (n.1766+17_1766+20del) c.*1480+17_*1480+20del (n.*1480+17_*1480+20del) c.1583+17_1583+20del (n.1583+17_1583+20del) c.*66+17_*66+20del (n.*66+17_*66+20del) c.*1590+17_*1590+20del (n.*1590+17_*1590+20del) c.1340+17_1340+20del (n.1340+17_1340+20del) c.1402-12370_1402-12367del (n.1402-12370_1402-12367del) c.1676+17_1676+20del (n.1676+17_1676+20del) c.1856+17_1856+20del (n.1856+17_1856+20del) c.1523+17_1523+20del (n.1523+17_1523+20del) | |
7 | g.117590457C>T | CA2684619123 | CFTR | c.1766+18C>T (n.1766+18C>T) c.*1480+18C>T (n.*1480+18C>T) c.1583+18C>T (n.1583+18C>T) c.*66+18C>T (n.*66+18C>T) c.*1590+18C>T (n.*1590+18C>T) c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) c.1402-12369C>T (n.1402-12369C>T) c.1676+18C>T (n.1676+18C>T) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.1523+18C>T (n.1523+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117590458T>G | CA2684619124 | CFTR | c.1766+19T>G (n.1766+19T>G) c.*1480+19T>G (n.*1480+19T>G) c.1583+19T>G (n.1583+19T>G) c.*66+19T>G (n.*66+19T>G) c.*1590+19T>G (n.*1590+19T>G) c.1340+19T>G (n.1340+19T>G) c.1402-12368T>G (n.1402-12368T>G) c.1676+19T>G (n.1676+19T>G) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.1523+19T>G (n.1523+19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117590460A>G | CA2684619125 | CFTR | c.1766+21A>G (n.1766+21A>G) c.*1480+21A>G (n.*1480+21A>G) c.1583+21A>G (n.1583+21A>G) c.*66+21A>G (n.*66+21A>G) c.*1590+21A>G (n.*1590+21A>G) c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) c.1402-12366A>G (n.1402-12366A>G) c.1676+21A>G (n.1676+21A>G) c.1856+21A>G (n.1856+21A>G) c.1523+21A>G (n.1523+21A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117590461C= | CA1737392647 | CFTR | c.1766+22C= (n.1766+22C=) c.*1480+22C= (n.*1480+22C=) c.1583+22C= (n.1583+22C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.*1590+22C= (n.*1590+22C=) c.1340+22C= (n.1340+22C=) c.1402-12365C= (n.1402-12365C=) c.1676+22C= (n.1676+22C=) c.1856+22C= (n.1856+22C=) c.1523+22C= (n.1523+22C=) | |
7 | g.117590461C>T | CA577222021 | CFTR | c.1766+22C>T (n.1766+22C>T) c.*1480+22C>T (n.*1480+22C>T) c.1583+22C>T (n.1583+22C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.*1590+22C>T (n.*1590+22C>T) c.1340+22C>T (n.1340+22C>T) c.1402-12365C>T (n.1402-12365C>T) c.1676+22C>T (n.1676+22C>T) c.1856+22C>T (n.1856+22C>T) c.1523+22C>T (n.1523+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590462T>A | CA2684619126 | CFTR | c.1766+23T>A (n.1766+23T>A) c.*1480+23T>A (n.*1480+23T>A) c.1583+23T>A (n.1583+23T>A) c.*66+23T>A (n.*66+23T>A) c.*1590+23T>A (n.*1590+23T>A) c.1340+23T>A (n.1340+23T>A) c.1402-12364T>A (n.1402-12364T>A) c.1676+23T>A (n.1676+23T>A) c.1856+23T>A (n.1856+23T>A) c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590463T>A | CA2684619128 | CFTR | c.1766+24T>A (n.1766+24T>A) c.*1480+24T>A (n.*1480+24T>A) c.1583+24T>A (n.1583+24T>A) c.*66+24T>A (n.*66+24T>A) c.*1590+24T>A (n.*1590+24T>A) c.1340+24T>A (n.1340+24T>A) c.1402-12363T>A (n.1402-12363T>A) c.1676+24T>A (n.1676+24T>A) c.1856+24T>A (n.1856+24T>A) c.1523+24T>A (n.1523+24T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117590464_117590471del | CA2684619127 | CFTR | c.1766+25_1766+32del (n.1766+25_1766+32del) c.*1480+25_*1480+32del (n.*1480+25_*1480+32del) c.1583+25_1583+32del (n.1583+25_1583+32del) c.*66+25_*66+32del (n.*66+25_*66+32del) c.*1590+25_*1590+32del (n.*1590+25_*1590+32del) c.1340+25_1340+32del (n.1340+25_1340+32del) c.1402-12362_1402-12355del (n.1402-12362_1402-12355del) c.1676+25_1676+32del (n.1676+25_1676+32del) c.1856+25_1856+32del (n.1856+25_1856+32del) c.1523+25_1523+32del (n.1523+25_1523+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.117590464del | CA2684619129 | CFTR | c.1766+25del (n.1766+25del) c.*1480+25del (n.*1480+25del) c.1583+25del (n.1583+25del) c.*66+25del (n.*66+25del) c.*1590+25del (n.*1590+25del) c.1340+25del (n.1340+25del) c.1402-12362del (n.1402-12362del) c.1676+25del (n.1676+25del) c.1856+25del (n.1856+25del) c.1523+25del (n.1523+25del) | gnomAD v4 |
7 | g.117590465T>A | CA164946527 | CFTR | c.1766+26T>A (n.1766+26T>A) c.*1480+26T>A (n.*1480+26T>A) c.1583+26T>A (n.1583+26T>A) c.*66+26T>A (n.*66+26T>A) c.*1590+26T>A (n.*1590+26T>A) c.1340+26T>A (n.1340+26T>A) c.1402-12361T>A (n.1402-12361T>A) c.1676+26T>A (n.1676+26T>A) c.1856+26T>A (n.1856+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) | dbSNP |
7 | g.117590465T>C | CA457227488 | CFTR | c.1766+26T>C (n.1766+26T>C) c.*1480+26T>C (n.*1480+26T>C) c.1583+26T>C (n.1583+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) c.*1590+26T>C (n.*1590+26T>C) c.1340+26T>C (n.1340+26T>C) c.1402-12361T>C (n.1402-12361T>C) c.1676+26T>C (n.1676+26T>C) c.1856+26T>C (n.1856+26T>C) c.1523+26T>C (n.1523+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117590465T= | CA1737392651 | CFTR | c.1766+26T= (n.1766+26T=) c.*1480+26T= (n.*1480+26T=) c.1583+26T= (n.1583+26T=) c.*66+26T= (n.*66+26T=) c.*1590+26T= (n.*1590+26T=) c.1340+26T= (n.1340+26T=) c.1402-12361T= (n.1402-12361T=) c.1676+26T= (n.1676+26T=) c.1856+26T= (n.1856+26T=) c.1523+26T= (n.1523+26T=) |