UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) | |
| 7 | g.117590308A>G | CA1106304824 | CFTR | c.1680-45A>G (n.1680-45A>G) c.*1394-45A>G (n.*1394-45A>G) c.1497-45A>G (n.1497-45A>G) c.1680-50A>G (n.1680-50A>G) c.*1504-45A>G (n.*1504-45A>G) c.1254-45A>G (n.1254-45A>G) c.1402-12518A>G (n.1402-12518A>G) c.1590-45A>G (n.1590-45A>G) c.1770-45A>G (n.1770-45A>G) c.1437-45A>G (n.1437-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>A | CA2684619099 | CFTR | c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1394-44G>A (n.*1394-44G>A) c.1497-44G>A (n.1497-44G>A) c.1680-49G>A (n.1680-49G>A) c.*1504-44G>A (n.*1504-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1402-12517G>A (n.1402-12517G>A) c.1590-44G>A (n.1590-44G>A) c.1770-44G>A (n.1770-44G>A) c.1437-44G>A (n.1437-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>T | CA2684619100 | CFTR | c.1680-44G>T (n.1680-44G>T) c.*1394-44G>T (n.*1394-44G>T) c.1497-44G>T (n.1497-44G>T) c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1504-44G>T (n.*1504-44G>T) c.1254-44G>T (n.1254-44G>T) c.1402-12517G>T (n.1402-12517G>T) c.1590-44G>T (n.1590-44G>T) c.1770-44G>T (n.1770-44G>T) c.1437-44G>T (n.1437-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590310G>A | CA577222012 | CFTR | c.1680-43G>A (n.1680-43G>A) c.*1394-43G>A (n.*1394-43G>A) c.1497-43G>A (n.1497-43G>A) c.1680-48G>A (n.1680-48G>A) c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.1254-43G>A (n.1254-43G>A) c.1402-12516G>A (n.1402-12516G>A) c.1590-43G>A (n.1590-43G>A) c.1770-43G>A (n.1770-43G>A) c.1437-43G>A (n.1437-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590310G= | CA1737392221 | CFTR | c.1680-43G= (n.1680-43G=) c.*1394-43G= (n.*1394-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1680-48G= (n.1680-48G=) c.*1504-43G= (n.*1504-43G=) c.1254-43G= (n.1254-43G=) c.1402-12516G= (n.1402-12516G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1770-43G= (n.1770-43G=) c.1437-43G= (n.1437-43G=) | |
| 7 | g.117590312A= | CA1737392223 | CFTR | c.1680-41A= (n.1680-41A=) c.*1394-41A= (n.*1394-41A=) c.1497-41A= (n.1497-41A=) c.1680-46A= (n.1680-46A=) c.*1504-41A= (n.*1504-41A=) c.1254-41A= (n.1254-41A=) c.1402-12514A= (n.1402-12514A=) c.1590-41A= (n.1590-41A=) c.1770-41A= (n.1770-41A=) c.1437-41A= (n.1437-41A=) | |
| 7 | g.117590312A>T | CA577222013 | CFTR | c.1680-41A>T (n.1680-41A>T) c.*1394-41A>T (n.*1394-41A>T) c.1497-41A>T (n.1497-41A>T) c.1680-46A>T (n.1680-46A>T) c.*1504-41A>T (n.*1504-41A>T) c.1254-41A>T (n.1254-41A>T) c.1402-12514A>T (n.1402-12514A>T) c.1590-41A>T (n.1590-41A>T) c.1770-41A>T (n.1770-41A>T) c.1437-41A>T (n.1437-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T>C | CA577222014 | CFTR | c.1680-39T>C (n.1680-39T>C) c.*1394-39T>C (n.*1394-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1680-44T>C (n.1680-44T>C) c.*1504-39T>C (n.*1504-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1402-12512T>C (n.1402-12512T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1770-39T>C (n.1770-39T>C) c.1437-39T>C (n.1437-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T= | CA1737392224 | CFTR | c.1680-39T= (n.1680-39T=) c.*1394-39T= (n.*1394-39T=) c.1497-39T= (n.1497-39T=) c.1680-44T= (n.1680-44T=) c.*1504-39T= (n.*1504-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1402-12512T= (n.1402-12512T=) c.1590-39T= (n.1590-39T=) c.1770-39T= (n.1770-39T=) c.1437-39T= (n.1437-39T=) | |
| 7 | g.117590315A>G | CA2684619101 | CFTR | c.1680-38A>G (n.1680-38A>G) c.*1394-38A>G (n.*1394-38A>G) c.1497-38A>G (n.1497-38A>G) c.1680-43A>G (n.1680-43A>G) c.*1504-38A>G (n.*1504-38A>G) c.1254-38A>G (n.1254-38A>G) c.1402-12511A>G (n.1402-12511A>G) c.1590-38A>G (n.1590-38A>G) c.1770-38A>G (n.1770-38A>G) c.1437-38A>G (n.1437-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>C | CA2684619102 | CFTR | c.1680-37G>C (n.1680-37G>C) c.*1394-37G>C (n.*1394-37G>C) c.1497-37G>C (n.1497-37G>C) c.1680-42G>C (n.1680-42G>C) c.*1504-37G>C (n.*1504-37G>C) c.1254-37G>C (n.1254-37G>C) c.1402-12510G>C (n.1402-12510G>C) c.1590-37G>C (n.1590-37G>C) c.1770-37G>C (n.1770-37G>C) c.1437-37G>C (n.1437-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>T | CA2684619103 | CFTR | c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1394-37G>T (n.*1394-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1680-42G>T (n.1680-42G>T) c.*1504-37G>T (n.*1504-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1402-12510G>T (n.1402-12510G>T) c.1590-37G>T (n.1590-37G>T) c.1770-37G>T (n.1770-37G>T) c.1437-37G>T (n.1437-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590318G>T | CA2684619104 | CFTR | c.1680-35G>T (n.1680-35G>T) c.*1394-35G>T (n.*1394-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1504-35G>T (n.*1504-35G>T) c.1254-35G>T (n.1254-35G>T) c.1402-12508G>T (n.1402-12508G>T) c.1590-35G>T (n.1590-35G>T) c.1770-35G>T (n.1770-35G>T) c.1437-35G>T (n.1437-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590319A>G | CA2684619105 | CFTR | c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1394-34A>G (n.*1394-34A>G) c.1497-34A>G (n.1497-34A>G) c.1680-39A>G (n.1680-39A>G) c.*1504-34A>G (n.*1504-34A>G) c.1254-34A>G (n.1254-34A>G) c.1402-12507A>G (n.1402-12507A>G) c.1590-34A>G (n.1590-34A>G) c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1437-34A>G (n.1437-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G>A | CA577222015 | CFTR | c.1680-33G>A (n.1680-33G>A) c.*1394-33G>A (n.*1394-33G>A) c.1497-33G>A (n.1497-33G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1504-33G>A (n.*1504-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1402-12506G>A (n.1402-12506G>A) c.1590-33G>A (n.1590-33G>A) c.1770-33G>A (n.1770-33G>A) c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G= | CA1737392225 | CFTR | c.1680-33G= (n.1680-33G=) c.*1394-33G= (n.*1394-33G=) c.1497-33G= (n.1497-33G=) c.1680-38G= (n.1680-38G=) c.*1504-33G= (n.*1504-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1402-12506G= (n.1402-12506G=) c.1590-33G= (n.1590-33G=) c.1770-33G= (n.1770-33G=) c.1437-33G= (n.1437-33G=) | |
| 7 | g.117590320G>T | CA2684619106 | CFTR | c.1680-33G>T (n.1680-33G>T) c.*1394-33G>T (n.*1394-33G>T) c.1497-33G>T (n.1497-33G>T) c.1680-38G>T (n.1680-38G>T) c.*1504-33G>T (n.*1504-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1402-12506G>T (n.1402-12506G>T) c.1590-33G>T (n.1590-33G>T) c.1770-33G>T (n.1770-33G>T) c.1437-33G>T (n.1437-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590321G>T | CA2684619107 | CFTR | c.1680-32G>T (n.1680-32G>T) c.*1394-32G>T (n.*1394-32G>T) c.1497-32G>T (n.1497-32G>T) c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.1254-32G>T (n.1254-32G>T) c.1402-12505G>T (n.1402-12505G>T) c.1590-32G>T (n.1590-32G>T) c.1770-32G>T (n.1770-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590322A= | CA1737392227 | CFTR | c.1680-31A= (n.1680-31A=) c.*1394-31A= (n.*1394-31A=) c.1497-31A= (n.1497-31A=) c.1680-36A= (n.1680-36A=) c.*1504-31A= (n.*1504-31A=) c.1254-31A= (n.1254-31A=) c.1402-12504A= (n.1402-12504A=) c.1590-31A= (n.1590-31A=) c.1770-31A= (n.1770-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 7 | g.117590322A>G | CA577222016 | CFTR | c.1680-31A>G (n.1680-31A>G) c.*1394-31A>G (n.*1394-31A>G) c.1497-31A>G (n.1497-31A>G) c.1680-36A>G (n.1680-36A>G) c.*1504-31A>G (n.*1504-31A>G) c.1254-31A>G (n.1254-31A>G) c.1402-12504A>G (n.1402-12504A>G) c.1590-31A>G (n.1590-31A>G) c.1770-31A>G (n.1770-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) | |
| 7 | g.117590338C>A | CA2684619110 | CFTR | c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.*1394-15C>A (n.*1394-15C>A) c.1497-15C>A (n.1497-15C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1504-15C>A (n.*1504-15C>A) c.1254-15C>A (n.1254-15C>A) c.1402-12488C>A (n.1402-12488C>A) c.1590-15C>A (n.1590-15C>A) c.1770-15C>A (n.1770-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590340A= | CA1737392238 | CFTR | c.1680-13A= (n.1680-13A=) c.*1394-13A= (n.*1394-13A=) c.1497-13A= (n.1497-13A=) c.1680-18A= (n.1680-18A=) c.*1504-13A= (n.*1504-13A=) c.1254-13A= (n.1254-13A=) c.1402-12486A= (n.1402-12486A=) c.1590-13A= (n.1590-13A=) c.1770-13A= (n.1770-13A=) c.1437-13A= (n.1437-13A=) | |
| 7 | g.117590340A>G | CA4451063 | CFTR | c.1680-13A>G (n.1680-13A>G) c.*1394-13A>G (n.*1394-13A>G) c.1497-13A>G (n.1497-13A>G) c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) c.*1504-13A>G (n.*1504-13A>G) c.1254-13A>G (n.1254-13A>G) c.1402-12486A>G (n.1402-12486A>G) c.1590-13A>G (n.1590-13A>G) c.1770-13A>G (n.1770-13A>G) c.1437-13A>G (n.1437-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590341T>C | CA2684619111 | CFTR | c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1394-12T>C (n.*1394-12T>C) c.1497-12T>C (n.1497-12T>C) c.1680-17T>C (n.1680-17T>C) c.*1504-12T>C (n.*1504-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.1402-12485T>C (n.1402-12485T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1770-12T>C (n.1770-12T>C) c.1437-12T>C (n.1437-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T>C | CA577222017 | CFTR | c.1680-11T>C (n.1680-11T>C) c.*1394-11T>C (n.*1394-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.1402-12484T>C (n.1402-12484T>C) c.1590-11T>C (n.1590-11T>C) c.1770-11T>C (n.1770-11T>C) c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T= | CA1737392239 | CFTR | c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1394-11T= (n.*1394-11T=) c.1497-11T= (n.1497-11T=) c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.1402-12484T= (n.1402-12484T=) c.1590-11T= (n.1590-11T=) c.1770-11T= (n.1770-11T=) c.1437-11T= (n.1437-11T=) | |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) | |
| 7 | g.117590350del | CA2562663594 | CFTR | c.1680-3del (n.1680-3del) c.*1394-3del (n.*1394-3del) c.1497-3del (n.1497-3del) c.1680-8del (n.1680-8del) c.*1504-3del (n.*1504-3del) c.1254-3del (n.1254-3del) c.1402-12476del (n.1402-12476del) c.1590-3del (n.1590-3del) c.1770-3del (n.1770-3del) c.1437-3del (n.1437-3del) | |
| 7 | g.117590347T>G | CA164946195 | CFTR | c.1680-6T>G (n.1680-6T>G) c.*1394-6T>G (n.*1394-6T>G) c.1497-6T>G (n.1497-6T>G) c.1680-11T>G (n.1680-11T>G) c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.1402-12479T>G (n.1402-12479T>G) c.1590-6T>G (n.1590-6T>G) c.1770-6T>G (n.1770-6T>G) c.1437-6T>G (n.1437-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590347T= | CA1737392245 | CFTR | c.1680-6T= (n.1680-6T=) c.*1394-6T= (n.*1394-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1504-6T= (n.*1504-6T=) c.1254-6T= (n.1254-6T=) c.1402-12479T= (n.1402-12479T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1770-6T= (n.1770-6T=) c.1437-6T= (n.1437-6T=) | |
| 7 | g.117590350T>A | CA2684619115 | CFTR | c.1680-3T>A (n.1680-3T>A) c.*1394-3T>A (n.*1394-3T>A) c.1497-3T>A (n.1497-3T>A) c.1680-8T>A (n.1680-8T>A) c.*1504-3T>A (n.*1504-3T>A) c.1254-3T>A (n.1254-3T>A) c.1402-12476T>A (n.1402-12476T>A) c.1590-3T>A (n.1590-3T>A) c.1770-3T>A (n.1770-3T>A) c.1437-3T>A (n.1437-3T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350T= | CA1737392246 | CFTR | c.1680-3T= (n.1680-3T=) c.*1394-3T= (n.*1394-3T=) c.1497-3T= (n.1497-3T=) c.1680-8T= (n.1680-8T=) c.*1504-3T= (n.*1504-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.1402-12476T= (n.1402-12476T=) c.1590-3T= (n.1590-3T=) c.1770-3T= (n.1770-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) | |
| 7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590355C>A | CA325617 | CFTR | c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1680-3C>A (n.1680-3C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355C= | CA1737392256 | CFTR | c.1682C= (p.Ala561=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1402-12471C= (n.1402-12471C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590355C>G | CA368977002 | CFTR | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1680-3C>G (n.1680-3C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| 7 | g.117590355C>T | CA368977004 | CFTR | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355dup | CA326606 | CFTR | c.1682dup (p.Val562SerfsTer6) c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Val501SerfsTer6) c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1506dup (n.*1506dup) c.1256dup (p.Val420SerfsTer6) c.1402-12471dup (n.1402-12471dup) c.1592dup (p.Val532SerfsTer6) c.1772dup (p.Val592SerfsTer6) c.1439dup (p.Val481SerfsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.117590356A>C | CA457227374 | CFTR | c.1683A>C (p.Ala561=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1440A>C (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590356A>G | CA457227372 | CFTR | c.1683A>G (p.Ala561=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1440A>G (p.Ala480=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590356A>T | CA457227373 | CFTR | c.1683A>T (p.Ala561=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1440A>T (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590357G>A | CA240027 | CFTR | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G>C | CA326607 | CFTR | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G= | CA1737392258 | CFTR | c.1684G= (p.Val562=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1402-12469G= (n.1402-12469G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1774G= (p.Val592=) c.1441G= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590357G>T | CA368977009 | CFTR | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
| 7 | g.117590358T>A | CA368977012 | CFTR | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1402-12468T>A (n.1402-12468T>A) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
| 7 | g.117590358T>C | CA368977014 | CFTR | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1680T>C (p.Ser560=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1402-12468T>C (n.1402-12468T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590358T>G | CA368977016 | CFTR | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1402-12468T>G (n.1402-12468T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 7 | g.117590358T= | CA1737392260 | CFTR | c.1685T= (p.Val562=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1502T= (p.Val501=) c.1680T= (p.Ser560=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1402-12468T= (n.1402-12468T=) c.1595T= (p.Val532=) c.1775T= (p.Val592=) c.1442T= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>C | CA457227376 | CFTR | c.1686A>C (p.Val562=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1503A>C (p.Val501=) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1402-12467A>C (n.1402-12467A>C) c.1596A>C (p.Val532=) c.1776A>C (p.Val592=) c.1443A>C (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>G | CA457227377 | CFTR | c.1686A>G (p.Val562=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1503A>G (p.Val501=) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1402-12467A>G (n.1402-12467A>G) c.1596A>G (p.Val532=) c.1776A>G (p.Val592=) c.1443A>G (p.Val481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590359A>T | CA457227379 | CFTR | c.1686A>T (p.Val562=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1503A>T (p.Val501=) c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1402-12467A>T (n.1402-12467A>T) c.1596A>T (p.Val532=) c.1776A>T (p.Val592=) c.1443A>T (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590360T>A | CA325520 | CFTR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1402-12466T>A (n.1402-12466T>A) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590360T>C | CA368977018 | CFTR | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1402-12466T>C (n.1402-12466T>C) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590360T>G | CA326608 | CFTR | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1402-12466T>G (n.1402-12466T>G) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590360T= | CA1737392262 | CFTR | c.1687T= (p.Tyr563=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1682T= (p.Ile561=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.1402-12466T= (n.1402-12466T=) c.1597T= (p.Tyr533=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1444T= (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590361A>C | CA368977023 | CFTR | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1683A>C (p.Ile561=) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1402-12465A>C (n.1402-12465A>C) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) | |
| 7 | g.117590361A>G | CA368977025 | CFTR | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1683A>G (p.Ile561Met) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1402-12465A>G (n.1402-12465A>G) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) | ClinVar |
| 7 | g.117590361A>T | CA368977027 | CFTR | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1683A>T (p.Ile561=) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1402-12465A>T (n.1402-12465A>T) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) | |
| 7 | g.117590362C>A | CA368977029 | CFTR | c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>A (n.1402-12464C>A) c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.1779C>A (p.Tyr593Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117590362C= | CA1737392265 | CFTR | c.1689C= (p.Tyr563=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1506C= (p.Tyr502=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.1402-12464C= (n.1402-12464C=) c.1599C= (p.Tyr533=) c.1779C= (p.Tyr593=) c.1446C= (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590362C>G | CA368977032 | CFTR | c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>G (n.1402-12464C>G) c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.1779C>G (p.Tyr593Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) | |
| 7 | g.117590362C>T | CA4451064 | CFTR | c.1689C>T (p.Tyr563=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1402-12464C>T (n.1402-12464C>T) c.1599C>T (p.Tyr533=) c.1779C>T (p.Tyr593=) c.1446C>T (p.Tyr482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590362_117590363delinsCA | CA1737392264 | CFTR | c.1689_1690delinsCA (p.Tyr563=) c.*1403_*1404delinsCA (n.*1403_*1404delinsCA) c.1506_1507delinsCA (p.Tyr502=) c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=) c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA) c.1263_1264delinsCA (p.Tyr421=) c.1402-12464_1402-12463delinsCA (n.1402-12464_1402-12463delinsCA) c.1599_1600delinsCA (p.Tyr533=) c.1779_1780delinsCA (p.Tyr593=) c.1446_1447delinsCA (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590363A= | CA1737392267 | CFTR | c.1690A= (p.Lys564=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1402-12463A= (n.1402-12463A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1447A= (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590363A>C | CA368977036 | CFTR | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1402-12463A>C (n.1402-12463A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) | |
| 7 | g.117590363A>G | CA4451065 | CFTR | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1402-12463A>G (n.1402-12463A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590363A>T | CA368977039 | CFTR | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1402-12463A>T (n.1402-12463A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) | |
| 7 | g.117590365del | CA325695 | CFTR | c.1692del (p.Asp565MetfsTer7) c.*1406del (n.*1406del) c.1509del (p.Asp504MetfsTer7) c.1687del (p.Arg563AspfsTer?) c.*1516del (n.*1516del) c.1266del (p.Asp423MetfsTer7) c.1402-12461del (n.1402-12461del) c.1602del (p.Asp535MetfsTer7) c.1782del (p.Asp595MetfsTer7) c.1449del (p.Asp484MetfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590364A= | CA1737392269 | CFTR | c.1691A= (p.Lys564=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1686A= (p.Gln562=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1402-12462A= (n.1402-12462A=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1448A= (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590364A>C | CA368977044 | CFTR | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1686A>C (p.Gln562His) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1402-12462A>C (n.1402-12462A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) | |
| 7 | g.117590364A>G | CA164946289 | CFTR | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1686A>G (p.Gln562=) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1402-12462A>G (n.1402-12462A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590364A>T | CA368977047 | CFTR | c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1686A>T (p.Gln562His) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1402-12462A>T (n.1402-12462A>T) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) | |
| 7 | g.117590365A>C | CA368977052 | CFTR | c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1687A>C (p.Arg563=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>C (n.1402-12461A>C) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) | |
| 7 | g.117590365A>G | CA457227390 | CFTR | c.1692A>G (p.Lys564=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1402-12461A>G (n.1402-12461A>G) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1449A>G (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590365A>T | CA368977050 | CFTR | c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>T (n.1402-12461A>T) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) | |
| 7 | g.117590366G>A | CA368977053 | CFTR | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1402-12460G>A (n.1402-12460G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590366G>C | CA4451067 | CFTR | c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1402-12460G>C (n.1402-12460G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1783G>C (p.Asp595His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590366G= | CA1737392271 | CFTR | c.1693G= (p.Asp565=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1510G= (p.Asp504=) c.1688G= (p.Arg563=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1402-12460G= (n.1402-12460G=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1783G= (p.Asp595=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590366G>T | CA4451066 | CFTR | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1402-12460G>T (n.1402-12460G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590367A= | CA1737392273 | CFTR | c.1694A= (p.Asp565=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.1511A= (p.Asp504=) c.1689A= (p.Arg563=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1402-12459A= (n.1402-12459A=) c.1604A= (p.Asp535=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1451A= (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590367A>C | CA368977058 | CFTR | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1402-12459A>C (n.1402-12459A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
| 7 | g.117590367A>G | CA326611 | CFTR | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1689A>G (p.Arg563=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1402-12459A>G (n.1402-12459A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590367A>T | CA368977060 | CFTR | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1402-12459A>T (n.1402-12459A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590368T>A | CA368977063 | CFTR | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>A (n.1402-12458T>A) c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
| 7 | g.117590368T>C | CA457227391 | CFTR | c.1695T>C (p.Asp565=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1402-12458T>C (n.1402-12458T>C) c.1605T>C (p.Asp535=) c.1785T>C (p.Asp595=) c.1452T>C (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590368T>G | CA368977066 | CFTR | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>G (n.1402-12458T>G) c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
| 7 | g.117590369G>A | CA326613 | CFTR | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1402-12457G>A (n.1402-12457G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590369G>C | CA368977070 | CFTR | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1402-12457G>C (n.1402-12457G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
| 7 | g.117590369G= | CA1737392279 | CFTR | c.1696G= (p.Ala566=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1691G= (p.Cys564=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1402-12457G= (n.1402-12457G=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1453G= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590369G>T | CA368977072 | CFTR | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1402-12457G>T (n.1402-12457G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
| 7 | g.117590370C>A | CA368977074 | CFTR | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1402-12456C>A (n.1402-12456C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590370C= | CA1737392281 | CFTR | c.1697C= (p.Ala566=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1692C= (p.Cys564=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1402-12456C= (n.1402-12456C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1454C= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590370C>G | CA368977077 | CFTR | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1402-12456C>G (n.1402-12456C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
| 7 | g.117590370C>T | CA368977079 | CFTR | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1692C>T (p.Cys564=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1402-12456C>T (n.1402-12456C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) | |
| 7 | g.117590371T>A | CA457227397 | CFTR | c.1698T>A (p.Ala566=) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1693T>A (p.Ter565Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1402-12455T>A (n.1402-12455T>A) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1455T>A (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590371T>C | CA457227400 | CFTR | c.1698T>C (p.Ala566=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1693T>C (p.Ter565Arg) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1402-12455T>C (n.1402-12455T>C) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1455T>C (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590371T>G | CA457227398 | CFTR | c.1698T>G (p.Ala566=) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1515T>G (p.Ala505=) c.1693T>G (p.Ter565Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1402-12455T>G (n.1402-12455T>G) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1455T>G (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590372G>A | CA368977082 | CFTR | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1694G>A (p.Ter565=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1402-12454G>A (n.1402-12454G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590372G>C | CA368977084 | CFTR | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1694G>C (p.Ter565Ser) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1402-12454G>C (n.1402-12454G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
| 7 | g.117590372G= | CA1737392285 | CFTR | c.1699G= (p.Asp567=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1694G= (p.Ter565=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1402-12454G= (n.1402-12454G=) c.1609G= (p.Asp537=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1456G= (p.Asp486=) | |
| 7 | g.117590372G>T | CA368977085 | CFTR | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1694G>T (p.Ter565Leu) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1402-12454G>T (n.1402-12454G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590373A= | CA1737392289 | CFTR | c.1700A= (p.Asp567=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.1517A= (p.Asp506=) c.1695A= (p.Ter565=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.1274A= (p.Asp425=) c.1402-12453A= (n.1402-12453A=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1790A= (p.Asp597=) c.1457A= (p.Asp486=) | |
| 7 | g.117590373A>C | CA368977086 | CFTR | c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1695A>C (p.Ter565Cys) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1402-12453A>C (n.1402-12453A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590373A>G | CA368977089 | CFTR | c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1695A>G (p.Ter565Trp) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1402-12453A>G (n.1402-12453A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
| 7 | g.117590373A>T | CA368977091 | CFTR | c.1700A>T (p.Asp567Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1695A>T (p.Ter565Cys) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1402-12453A>T (n.1402-12453A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
| 7 | g.117590373_117590374delinsAT | CA1737392287 | CFTR | c.1700_1701delinsAT (p.Asp567=) c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT) c.1517_1518delinsAT (p.Asp506=) c.1695_*1delinsAT (n.[c.1695_*1delinsAT;Ter565=]) c.*1524_*1525delinsAT (n.*1524_*1525delinsAT) c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=) c.1402-12453_1402-12452delinsAT (n.1402-12453_1402-12452delinsAT) c.1610_1611delinsAT (p.Asp537=) c.1790_1791delinsAT (p.Asp597=) c.1457_1458delinsAT (p.Asp486=) | |
| 7 | g.117590374T>A | CA368977093 | CFTR | c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1402-12452T>A (n.1402-12452T>A) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
| 7 | g.117590374T>C | CA457227404 | CFTR | c.1701T>C (p.Asp567=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1518T>C (p.Asp506=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1402-12452T>C (n.1402-12452T>C) c.1611T>C (p.Asp537=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1458T>C (p.Asp486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590374T>G | CA368977096 | CFTR | c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1402-12452T>G (n.1402-12452T>G) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
| 7 | g.117590376del | CA326620 | CFTR | c.1703del (p.Leu568CysfsTer4) c.*1417del (n.*1417del) c.1520del (p.Leu507CysfsTer4) c.*3del (n.*3del) c.*1527del (n.*1527del) c.1277del (p.Leu426CysfsTer4) c.1402-12450del (n.1402-12450del) c.1613del (p.Leu538CysfsTer4) c.1793del (p.Leu598CysfsTer4) c.1460del (p.Leu487CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590375T>A | CA368977099 | CFTR | c.1702T>A (p.Leu568Met) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1402-12451T>A (n.1402-12451T>A) c.1612T>A (p.Leu538Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1459T>A (p.Leu487Met) | |
| 7 | g.117590375T>C | CA457227407 | CFTR | c.1702T>C (p.Leu568=) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1402-12451T>C (n.1402-12451T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1459T>C (p.Leu487=) | |
| 7 | g.117590375T>G | CA368977100 | CFTR | c.1702T>G (p.Leu568Val) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1402-12451T>G (n.1402-12451T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1459T>G (p.Leu487Val) | |
| 7 | g.117590376T>A | CA326618 | CFTR | c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1402-12450T>A (n.1402-12450T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1460T>A (p.Leu487Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590376T>C | CA368977103 | CFTR | c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1402-12450T>C (n.1402-12450T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1460T>C (p.Leu487Ser) | |
| 7 | g.117590376T>G | CA368977105 | CFTR | c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1402-12450T>G (n.1402-12450T>G) c.1613T>G (p.Leu538Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1460T>G (p.Leu487Trp) | |
| 7 | g.117590376T= | CA1737392295 | CFTR | c.1703T= (p.Leu568=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.1520T= (p.Leu507=) c.*3T= (n.*3T=) c.*1527T= (n.*1527T=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1402-12450T= (n.1402-12450T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1460T= (p.Leu487=) | |
| 7 | g.117590377G>A | CA164946339 | CFTR | c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1402-12449G>A (n.1402-12449G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1461G>A (p.Leu487=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590377G>C | CA368977108 | CFTR | c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1402-12449G>C (n.1402-12449G>C) c.1614G>C (p.Leu538Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1461G>C (p.Leu487Phe) | |
| 7 | g.117590377G= | CA1737392299 | CFTR | c.1704G= (p.Leu568=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.1521G= (p.Leu507=) c.*4G= (n.*4G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1402-12449G= (n.1402-12449G=) c.1614G= (p.Leu538=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1461G= (p.Leu487=) | |
| 7 | g.117590377G>T | CA326621 | CFTR | c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1402-12449G>T (n.1402-12449G>T) c.1614G>T (p.Leu538Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1461G>T (p.Leu487Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590378T>A | CA368977111 | CFTR | c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1402-12448T>A (n.1402-12448T>A) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) | |
| 7 | g.117590378T>C | CA326623 | CFTR | c.1705T>C (p.Tyr569His) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1402-12448T>C (n.1402-12448T>C) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1462T>C (p.Tyr488His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590378T>G | CA326624 | CFTR | c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1402-12448T>G (n.1402-12448T>G) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590378T= | CA1737392305 | CFTR | c.1705T= (p.Tyr569=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.1522T= (p.Tyr508=) c.*5T= (n.*5T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.1279T= (p.Tyr427=) c.1402-12448T= (n.1402-12448T=) c.1615T= (p.Tyr539=) c.1795T= (p.Tyr599=) c.1462T= (p.Tyr488=) | |
| 7 | g.117590379A= | CA1737392315 | CFTR | c.1706A= (p.Tyr569=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.*6A= (n.*6A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.1402-12447A= (n.1402-12447A=) c.1616A= (p.Tyr539=) c.1796A= (p.Tyr599=) c.1463A= (p.Tyr488=) | |
| 7 | g.117590379A>C | CA368977119 | CFTR | c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1402-12447A>C (n.1402-12447A>C) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) | |
| 7 | g.117590379A>G | CA326625 | CFTR | c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1402-12447A>G (n.1402-12447A>G) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590379A>T | CA368977117 | CFTR | c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1402-12447A>T (n.1402-12447A>T) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) | |
| 7 | g.117590380T>A | CA326626 | CFTR | c.1707T>A (p.Tyr569Ter) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1402-12446T>A (n.1402-12446T>A) c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1464T>A (p.Tyr488Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590380T>C | CA4451068 | CFTR | c.1707T>C (p.Tyr569=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1524T>C (p.Tyr508=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1402-12446T>C (n.1402-12446T>C) c.1617T>C (p.Tyr539=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1464T>C (p.Tyr488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590380T>G | CA368977126 | CFTR | c.1707T>G (p.Tyr569Ter) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1402-12446T>G (n.1402-12446T>G) c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1464T>G (p.Tyr488Ter) | |
| 7 | g.117590380T= | CA1737392322 | CFTR | c.1707T= (p.Tyr569=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.1524T= (p.Tyr508=) c.*7T= (n.*7T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.1402-12446T= (n.1402-12446T=) c.1617T= (p.Tyr539=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1464T= (p.Tyr488=) | |
| 7 | g.117590382del | CA2684619116 | CFTR | c.1709del (p.Leu570TyrfsTer2) c.*1423del (n.*1423del) c.1526del (p.Leu509TyrfsTer2) c.*9del (n.*9del) c.*1533del (n.*1533del) c.1283del (p.Leu428TyrfsTer2) c.1402-12444del (n.1402-12444del) c.1619del (p.Leu540TyrfsTer2) c.1799del (p.Leu600TyrfsTer2) c.1466del (p.Leu489TyrfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117590381T>A | CA368977128 | CFTR | c.1708T>A (p.Leu570Ile) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1525T>A (p.Leu509Ile) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.1402-12445T>A (n.1402-12445T>A) c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1798T>A (p.Leu600Ile) c.1465T>A (p.Leu489Ile) | |
| 7 | g.117590381T>C | CA457227411 | CFTR | c.1708T>C (p.Leu570=) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1525T>C (p.Leu509=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1402-12445T>C (n.1402-12445T>C) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1798T>C (p.Leu600=) c.1465T>C (p.Leu489=) | |
| 7 | g.117590381T>G | CA368977130 | CFTR | c.1708T>G (p.Leu570Val) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1402-12445T>G (n.1402-12445T>G) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) | |
| 7 | g.117590382T>A | CA368977136 | CFTR | c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1402-12444T>A (n.1402-12444T>A) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117590382T>C | CA368977132 | CFTR | c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1402-12444T>C (n.1402-12444T>C) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.117590382T>G | CA368977134 | CFTR | c.1709T>G (p.Leu570Ter) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1526T>G (p.Leu509Ter) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.1402-12444T>G (n.1402-12444T>G) c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1799T>G (p.Leu600Ter) c.1466T>G (p.Leu489Ter) | |
| 7 | g.117590383del | CA2695208331 | CFTR | c.1710del (p.Leu570PhefsTer2) c.*1424del (n.*1424del) c.1527del (p.Leu509PhefsTer2) c.*10del (n.*10del) c.*1534del (n.*1534del) c.1284del (p.Leu428PhefsTer2) c.1402-12443del (n.1402-12443del) c.1620del (p.Leu540PhefsTer2) c.1800del (p.Leu600PhefsTer2) c.1467del (p.Leu489PhefsTer2) | |
| 7 | g.117590383A>C | CA368977139 | CFTR | c.1710A>C (p.Leu570Phe) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1527A>C (p.Leu509Phe) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.1402-12443A>C (n.1402-12443A>C) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1800A>C (p.Leu600Phe) c.1467A>C (p.Leu489Phe) | |
| 7 | g.117590383A>G | CA457227414 | CFTR | c.1710A>G (p.Leu570=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1527A>G (p.Leu509=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1402-12443A>G (n.1402-12443A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1800A>G (p.Leu600=) c.1467A>G (p.Leu489=) | |
| 7 | g.117590383A>T | CA368977140 | CFTR | c.1710A>T (p.Leu570Phe) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1527A>T (p.Leu509Phe) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.1402-12443A>T (n.1402-12443A>T) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1800A>T (p.Leu600Phe) c.1467A>T (p.Leu489Phe) | |
| 7 | g.117590384T>A | CA368977142 | CFTR | c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.1402-12442T>A (n.1402-12442T>A) c.1621T>A (p.Leu541Ile) c.1801T>A (p.Leu601Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) | |
| 7 | g.117590384T>C | CA4451069 | CFTR | c.1711T>C (p.Leu571=) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.1528T>C (p.Leu510=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1285T>C (p.Leu429=) c.1402-12442T>C (n.1402-12442T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1468T>C (p.Leu490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590384T>G | CA368977145 | CFTR | c.1711T>G (p.Leu571Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1402-12442T>G (n.1402-12442T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) | |
| 7 | g.117590384T= | CA1737392327 | CFTR | c.1711T= (p.Leu571=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.1528T= (p.Leu510=) c.*11T= (n.*11T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.1285T= (p.Leu429=) c.1402-12442T= (n.1402-12442T=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1801T= (p.Leu601=) c.1468T= (p.Leu490=) | |
| 7 | g.117590385T>A | CA368977147 | CFTR | c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1402-12441T>A (n.1402-12441T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) | |
| 7 | g.117590385T>C | CA326629 | CFTR | c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1402-12441T>C (n.1402-12441T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590385T>G | CA368977148 | CFTR | c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.1402-12441T>G (n.1402-12441T>G) c.1622T>G (p.Leu541Ter) c.1802T>G (p.Leu601Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) | |
| 7 | g.117590385T= | CA1737392332 | CFTR | c.1712T= (p.Leu571=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1529T= (p.Leu510=) c.*12T= (n.*12T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1402-12441T= (n.1402-12441T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1469T= (p.Leu490=) | |
| 7 | g.117590385_117590387delinsTAG | CA1737392334 | CFTR | c.1712_1714delinsTAG (p.Leu571=) c.*1426_*1428delinsTAG (n.*1426_*1428delinsTAG) c.1529_1531delinsTAG (p.Leu510=) c.*12_*14delinsTAG (n.*12_*14delinsTAG) c.*1536_*1538delinsTAG (n.*1536_*1538delinsTAG) c.1286_1288delinsTAG (p.Leu429=) c.1402-12441_1402-12439delinsTAG (n.1402-12441_1402-12439delinsTAG) c.1622_1624delinsTAG (p.Leu541=) c.1802_1804delinsTAG (p.Leu601=) c.1469_1471delinsTAG (p.Leu490=) | |
| 7 | g.117590386A>C | CA368977152 | CFTR | c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.1402-12440A>C (n.1402-12440A>C) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1803A>C (p.Leu601Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) | |
| 7 | g.117590386A>G | CA457227418 | CFTR | c.1713A>G (p.Leu571=) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1287A>G (p.Leu429=) c.1402-12440A>G (n.1402-12440A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1470A>G (p.Leu490=) | |
| 7 | g.117590386A>T | CA368977154 | CFTR | c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.1402-12440A>T (n.1402-12440A>T) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1803A>T (p.Leu601Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) | |
| 7 | g.117590387_117590388del | CA326630 | CFTR | c.1714_1715del (p.Asp572LeufsTer16) c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) c.1531_1532del (p.Asp511LeufsTer16) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1288_1289del (p.Asp430LeufsTer16) c.1402-12439_1402-12438del (n.1402-12439_1402-12438del) c.1624_1625del (p.Asp542LeufsTer16) c.1804_1805del (p.Asp602LeufsTer16) c.1471_1472del (p.Asp491LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590387G>A | CA326631 | CFTR | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1402-12439G>A (n.1402-12439G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590387G>C | CA368977158 | CFTR | c.1714G>C (p.Asp572His) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1402-12439G>C (n.1402-12439G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1471G>C (p.Asp491His) | |
| 7 | g.117590387G= | CA1737392344 | CFTR | c.1714G= (p.Asp572=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.1531G= (p.Asp511=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.1288G= (p.Asp430=) c.1402-12439G= (n.1402-12439G=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1804G= (p.Asp602=) c.1471G= (p.Asp491=) | |
| 7 | g.117590387G>T | CA368977161 | CFTR | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1402-12439G>T (n.1402-12439G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590387_117590392delinsAA | CA2695208332 | CFTR | c.1714_1719delinsAA (p.Asp572AsnfsTer6) c.*1428_*1433delinsAA (n.*1428_*1433delinsAA) c.1531_1536delinsAA (p.Asp511AsnfsTer6) c.*14_*19delinsAA (n.*14_*19delinsAA) c.*1538_*1543delinsAA (n.*1538_*1543delinsAA) c.1288_1293delinsAA (p.Asp430AsnfsTer6) c.1402-12439_1402-12434delinsAA (n.1402-12439_1402-12434delinsAA) c.1624_1629delinsAA (p.Asp542AsnfsTer6) c.1804_1809delinsAA (p.Asp602AsnfsTer6) c.1471_1476delinsAA (p.Asp491AsnfsTer6) | |
| 7 | g.117590388A= | CA1737392350 | CFTR | c.1715A= (p.Asp572=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.1532A= (p.Asp511=) c.*15A= (n.*15A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1402-12438A= (n.1402-12438A=) c.1625A= (p.Asp542=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1472A= (p.Asp491=) | |
| 7 | g.117590388A>C | CA368977163 | CFTR | c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1402-12438A>C (n.1402-12438A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) | |
| 7 | g.117590388A>G | CA368977165 | CFTR | c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1402-12438A>G (n.1402-12438A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590388A>T | CA368977168 | CFTR | c.1715A>T (p.Asp572Val) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1402-12438A>T (n.1402-12438A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) | |
| 7 | g.117590389C>A | CA368977170 | CFTR | c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1402-12437C>A (n.1402-12437C>A) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) | |
| 7 | g.117590389C= | CA1737392353 | CFTR | c.1716C= (p.Asp572=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.1533C= (p.Asp511=) c.*16C= (n.*16C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1402-12437C= (n.1402-12437C=) c.1626C= (p.Asp542=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1473C= (p.Asp491=) | |
| 7 | g.117590389C>G | CA4451070 | CFTR | c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1402-12437C>G (n.1402-12437C>G) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590389C>T | CA457227422 | CFTR | c.1716C>T (p.Asp572=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1402-12437C>T (n.1402-12437C>T) c.1626C>T (p.Asp542=) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1473C>T (p.Asp491=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590390T>A | CA368977178 | CFTR | c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1402-12436T>A (n.1402-12436T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) | |
| 7 | g.117590390T>C | CA368977176 | CFTR | c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1402-12436T>C (n.1402-12436T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) | |
| 7 | g.117590390T>G | CA368977173 | CFTR | c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1402-12436T>G (n.1402-12436T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) | |
| 7 | g.117590391C>A | CA368977181 | CFTR | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1402-12435C>A (n.1402-12435C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) | |
| 7 | g.117590391C= | CA1737392359 | CFTR | c.1718C= (p.Ser573=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1535C= (p.Ser512=) c.*18C= (n.*18C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1402-12435C= (n.1402-12435C=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1475C= (p.Ser492=) | |
| 7 | g.117590391C>G | CA368977184 | CFTR | c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1402-12435C>G (n.1402-12435C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590391C>T | CA4451071 | CFTR | c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1402-12435C>T (n.1402-12435C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590392T>A | CA457227425 | CFTR | c.1719T>A (p.Ser573=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1402-12434T>A (n.1402-12434T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) c.1809T>A (p.Ser603=) c.1476T>A (p.Ser492=) | ClinVar |
| 7 | g.117590392T>C | CA457227426 | CFTR | c.1719T>C (p.Ser573=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1402-12434T>C (n.1402-12434T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1476T>C (p.Ser492=) | |
| 7 | g.117590392T>G | CA457227427 | CFTR | c.1719T>G (p.Ser573=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1402-12434T>G (n.1402-12434T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) c.1809T>G (p.Ser603=) c.1476T>G (p.Ser492=) | |
| 7 | g.117590393C>A | CA368977187 | CFTR | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1402-12433C>A (n.1402-12433C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) | |
| 7 | g.117590393C= | CA1737392363 | CFTR | c.1720C= (p.Pro574=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*20C= (n.*20C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1294C= (p.Pro432=) c.1402-12433C= (n.1402-12433C=) c.1630C= (p.Pro544=) c.1810C= (p.Pro604=) c.1477C= (p.Pro493=) | |
| 7 | g.117590393C>G | CA368977188 | CFTR | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1402-12433C>G (n.1402-12433C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) | dbSNP |
| 7 | g.117590393C>T | CA326632 | CFTR | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1402-12433C>T (n.1402-12433C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117590393_117590399delinsCCTTTTG | CA1737392366 | CFTR | c.1720_1726delinsCCTTTTG (p.Pro574=) c.*1434_*1440delinsCCTTTTG (n.*1434_*1440delinsCCTTTTG) c.1537_1543delinsCCTTTTG (p.Pro513=) c.*20_*26delinsCCTTTTG (n.*20_*26delinsCCTTTTG) c.*1544_*1550delinsCCTTTTG (n.*1544_*1550delinsCCTTTTG) c.1294_1300delinsCCTTTTG (p.Pro432=) c.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG (n.1402-12433_1402-12427delinsCCTTTTG) c.1630_1636delinsCCTTTTG (p.Pro544=) c.1810_1816delinsCCTTTTG (p.Pro604=) c.1477_1483delinsCCTTTTG (p.Pro493=) | |
| 7 | g.117590394C>A | CA325523 | CFTR | c.1721C>A (p.Pro574His) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1402-12432C>A (n.1402-12432C>A) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.1478C>A (p.Pro493His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590394C= | CA1737392372 | CFTR | c.1721C= (p.Pro574=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.*21C= (n.*21C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.1295C= (p.Pro432=) c.1402-12432C= (n.1402-12432C=) c.1631C= (p.Pro544=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1478C= (p.Pro493=) | |
| 7 | g.117590394C>G | CA368977193 | CFTR | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1402-12432C>G (n.1402-12432C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590394C>T | CA368977195 | CFTR | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1402-12432C>T (n.1402-12432C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590394_117590399del | CA577222019 | CFTR | c.1721_1726del (p.Pro574_Gly576delinsArg) c.*1435_*1440del (n.*1435_*1440del) c.1538_1543del (p.Pro513_Gly515delinsArg) c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.*1545_*1550del (n.*1545_*1550del) c.1295_1300del (p.Pro432_Gly434delinsArg) c.1402-12432_1402-12427del (n.1402-12432_1402-12427del) c.1631_1636del (p.Pro544_Gly546delinsArg) c.1811_1816del (p.Pro604_Gly606delinsArg) c.1478_1483del (p.Pro493_Gly495delinsArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590395T>A | CA457227430 | CFTR | c.1722T>A (p.Pro574=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1539T>A (p.Pro513=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) c.1402-12431T>A (n.1402-12431T>A) c.1632T>A (p.Pro544=) c.1812T>A (p.Pro604=) c.1479T>A (p.Pro493=) | ClinVar |
| 7 | g.117590395T>C | CA457227432 | CFTR | c.1722T>C (p.Pro574=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1296T>C (p.Pro432=) c.1402-12431T>C (n.1402-12431T>C) c.1632T>C (p.Pro544=) c.1812T>C (p.Pro604=) c.1479T>C (p.Pro493=) | |
| 7 | g.117590395T>G | CA457227428 | CFTR | c.1722T>G (p.Pro574=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1539T>G (p.Pro513=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) c.1402-12431T>G (n.1402-12431T>G) c.1632T>G (p.Pro544=) c.1812T>G (p.Pro604=) c.1479T>G (p.Pro493=) | |
| 7 | g.117590398del | CA2695208333 | CFTR | c.1725del (p.Phe575LeufsTer4) c.*1439del (n.*1439del) c.1542del (p.Phe514LeufsTer4) c.*25del (n.*25del) c.*1549del (n.*1549del) c.1299del (p.Phe433LeufsTer4) c.1402-12428del (n.1402-12428del) c.1635del (p.Phe545LeufsTer4) c.1815del (p.Phe605LeufsTer4) c.1482del (p.Phe494LeufsTer4) | |
| 7 | g.117590396T>A | CA368977198 | CFTR | c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1402-12430T>A (n.1402-12430T>A) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590396T>C | CA368977200 | CFTR | c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1402-12430T>C (n.1402-12430T>C) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) | |
| 7 | g.117590396T>G | CA368977202 | CFTR | c.1723T>G (p.Phe575Val) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1402-12430T>G (n.1402-12430T>G) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590396T= | CA1737392378 | CFTR | c.1723T= (p.Phe575=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.1540T= (p.Phe514=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1297T= (p.Phe433=) c.1402-12430T= (n.1402-12430T=) c.1633T= (p.Phe545=) c.1813T= (p.Phe605=) c.1480T= (p.Phe494=) | |
| 7 | g.117590397T>A | CA4451072 | CFTR | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1402-12429T>A (n.1402-12429T>A) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590397T>C | CA368977205 | CFTR | c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1402-12429T>C (n.1402-12429T>C) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) | |
| 7 | g.117590397T>G | CA368977209 | CFTR | c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1402-12429T>G (n.1402-12429T>G) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) | |
| 7 | g.117590397T= | CA1737392384 | CFTR | c.1724T= (p.Phe575=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1541T= (p.Phe514=) c.*24T= (n.*24T=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.1298T= (p.Phe433=) c.1402-12429T= (n.1402-12429T=) c.1634T= (p.Phe545=) c.1814T= (p.Phe605=) c.1481T= (p.Phe494=) | |
| 7 | g.117590398T>A | CA368977212 | CFTR | c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1402-12428T>A (n.1402-12428T>A) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1815T>A (p.Phe605Leu) c.1482T>A (p.Phe494Leu) | |
| 7 | g.117590398T>C | CA457227434 | CFTR | c.1725T>C (p.Phe575=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1542T>C (p.Phe514=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1402-12428T>C (n.1402-12428T>C) c.1635T>C (p.Phe545=) c.1815T>C (p.Phe605=) c.1482T>C (p.Phe494=) | |
| 7 | g.117590398T>G | CA368977213 | CFTR | c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1402-12428T>G (n.1402-12428T>G) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.1815T>G (p.Phe605Leu) c.1482T>G (p.Phe494Leu) | |
| 7 | g.117590399G>A | CA368977215 | CFTR | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1402-12427G>A (n.1402-12427G>A) c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) | COSMIC |
| 7 | g.117590399G>C | CA368977218 | CFTR | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1402-12427G>C (n.1402-12427G>C) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) | |
| 7 | g.117590399G= | CA1737392389 | CFTR | c.1726G= (p.Gly576=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.1543G= (p.Gly515=) c.*26G= (n.*26G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1402-12427G= (n.1402-12427G=) c.1636G= (p.Gly546=) c.1816G= (p.Gly606=) c.1483G= (p.Gly495=) | |
| 7 | g.117590399G>T | CA326634 | CFTR | c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1402-12427G>T (n.1402-12427G>T) c.1636G>T (p.Gly546Ter) c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590400G>A | CA368977222 | CFTR | c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1402-12426G>A (n.1402-12426G>A) c.1637G>A (p.Gly546Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) | |
| 7 | g.117590400G>C | CA182838 | CFTR | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1402-12426G>C (n.1402-12426G>C) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117590400G>C;117592169C>T] | CA1139767766 | CFTR | c.[1727G>C;2002C>T] (p.[Gly576Ala;Arg668Cys]) c.[*1441G>C;*1716C>T] (n.[*1441G>C;*1716C>T]) c.[1544G>C;1819C>T] (p.[Gly515Ala;Arg607Cys]) c.[*27G>C;*302C>T] (n.[*27G>C;*302C>T]) c.[*1551G>C;*1826C>T] (n.[*1551G>C;*1826C>T]) c.[1301G>C;1576C>T] (p.[Gly434Ala;Arg526Cys]) c.[1402-12426G>C;1402-10657C>T] (n.[1402-12426G>C;1402-10657C>T]) c.[1637G>C;1912C>T] (p.[Gly546Ala;Arg638Cys]) c.[1817G>C;2092C>T] (p.[Gly606Ala;Arg698Cys]) c.[1484G>C;1759C>T] (p.[Gly495Ala;Arg587Cys]) | ClinVar |
| 7 | g.117590400G= | CA1737392397 | CFTR | c.1727G= (p.Gly576=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.1544G= (p.Gly515=) c.*27G= (n.*27G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1301G= (p.Gly434=) c.1402-12426G= (n.1402-12426G=) c.1637G= (p.Gly546=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1484G= (p.Gly495=) | |
| 7 | g.117590400G>T | CA4451073 | CFTR | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1402-12426G>T (n.1402-12426G>T) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590401A>C | CA457227439 | CFTR | c.1728A>C (p.Gly576=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1402-12425A>C (n.1402-12425A>C) c.1638A>C (p.Gly546=) c.1818A>C (p.Gly606=) c.1485A>C (p.Gly495=) | |
| 7 | g.117590401A>G | CA457227438 | CFTR | c.1728A>G (p.Gly576=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1402-12425A>G (n.1402-12425A>G) c.1638A>G (p.Gly546=) c.1818A>G (p.Gly606=) c.1485A>G (p.Gly495=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590401A>T | CA457227437 | CFTR | c.1728A>T (p.Gly576=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1402-12425A>T (n.1402-12425A>T) c.1638A>T (p.Gly546=) c.1818A>T (p.Gly606=) c.1485A>T (p.Gly495=) | |
| 7 | g.117590402T>A | CA368977224 | CFTR | c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1402-12424T>A (n.1402-12424T>A) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
| 7 | g.117590402T>C | CA368977226 | CFTR | c.1729T>C (p.Tyr577His) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1402-12424T>C (n.1402-12424T>C) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
| 7 | g.117590402T>G | CA368977228 | CFTR | c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1402-12424T>G (n.1402-12424T>G) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
| 7 | g.117590403A= | CA1737392404 | CFTR | c.1730A= (p.Tyr577=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.*30A= (n.*30A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1402-12423A= (n.1402-12423A=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1820A= (p.Tyr607=) c.1487A= (p.Tyr496=) | |
| 7 | g.117590403A>C | CA368977230 | CFTR | c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1402-12423A>C (n.1402-12423A>C) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
| 7 | g.117590403A>G | CA368977231 | CFTR | c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1402-12423A>G (n.1402-12423A>G) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590403A>T | CA326638 | CFTR | c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1402-12423A>T (n.1402-12423A>T) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590403_117590411delinsTCCTAGATGT | CA2695208334 | CFTR | c.1730_1738delinsTCCTAGATGT (p.Tyr577PhefsTer12) c.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT (n.*1444_*1452delinsTCCTAGATGT) c.1547_1555delinsTCCTAGATGT (p.Tyr516PhefsTer12) c.*30_*38delinsTCCTAGATGT (n.*30_*38delinsTCCTAGATGT) c.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT (n.*1554_*1562delinsTCCTAGATGT) c.1304_1312delinsTCCTAGATGT (p.Tyr435PhefsTer12) c.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT (n.1402-12423_1402-12415delinsTCCTAGATGT) c.1640_1648delinsTCCTAGATGT (p.Tyr547PhefsTer12) c.1820_1828delinsTCCTAGATGT (p.Tyr607PhefsTer12) c.1487_1495delinsTCCTAGATGT (p.Tyr496PhefsTer12) | |
| 7 | g.117590404C>A | CA368977234 | CFTR | c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.1402-12422C>A (n.1402-12422C>A) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590404C= | CA1737392413 | CFTR | c.1731C= (p.Tyr577=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1548C= (p.Tyr516=) c.*31C= (n.*31C=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.1305C= (p.Tyr435=) c.1402-12422C= (n.1402-12422C=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1821C= (p.Tyr607=) c.1488C= (p.Tyr496=) | |
| 7 | g.117590404C>G | CA368977237 | CFTR | c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.1402-12422C>G (n.1402-12422C>G) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) | |
| 7 | g.117590404C>T | CA325696 | CFTR | c.1731C>T (p.Tyr577=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1305C>T (p.Tyr435=) c.1402-12422C>T (n.1402-12422C>T) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1488C>T (p.Tyr496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590405C>A | CA368977238 | CFTR | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1402-12421C>A (n.1402-12421C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) | |
| 7 | g.117590405C= | CA1737392422 | CFTR | c.1732C= (p.Leu578=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.*32C= (n.*32C=) c.*1556C= (n.*1556C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1402-12421C= (n.1402-12421C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1822C= (p.Leu608=) c.1489C= (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590405C>G | CA164946410 | CFTR | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1402-12421C>G (n.1402-12421C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590405C>T | CA457227441 | CFTR | c.1732C>T (p.Leu578=) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1402-12421C>T (n.1402-12421C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1489C>T (p.Leu497=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590405_117590407delinsCTA | CA1737392425 | CFTR | c.1732_1734delinsCTA (p.Leu578=) c.*1446_*1448delinsCTA (n.*1446_*1448delinsCTA) c.1549_1551delinsCTA (p.Leu517=) c.*32_*34delinsCTA (n.*32_*34delinsCTA) c.*1556_*1558delinsCTA (n.*1556_*1558delinsCTA) c.1306_1308delinsCTA (p.Leu436=) c.1402-12421_1402-12419delinsCTA (n.1402-12421_1402-12419delinsCTA) c.1642_1644delinsCTA (p.Leu548=) c.1822_1824delinsCTA (p.Leu608=) c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590406T>A | CA368977239 | CFTR | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1402-12420T>A (n.1402-12420T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) | |
| 7 | g.117590406T>C | CA164946422 | CFTR | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1402-12420T>C (n.1402-12420T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590406T>G | CA368977240 | CFTR | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1402-12420T>G (n.1402-12420T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) | |
| 7 | g.117590406T= | CA1737392429 | CFTR | c.1733T= (p.Leu578=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*33T= (n.*33T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1402-12420T= (n.1402-12420T=) c.1643T= (p.Leu548=) c.1823T= (p.Leu608=) c.1490T= (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590406_117590407del | CA913190193 | CFTR | c.1733_1734del (p.Leu578ArgfsTer10) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.1550_1551del (p.Leu517ArgfsTer10) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer10) c.1402-12420_1402-12419del (n.1402-12420_1402-12419del) c.1643_1644del (p.Leu548ArgfsTer10) c.1823_1824del (p.Leu608ArgfsTer10) c.1490_1491del (p.Leu497ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590407A= | CA1737392436 | CFTR | c.1734A= (p.Leu578=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1551A= (p.Leu517=) c.*34A= (n.*34A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1308A= (p.Leu436=) c.1402-12419A= (n.1402-12419A=) c.1644A= (p.Leu548=) c.1824A= (p.Leu608=) c.1491A= (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590407A>C | CA457227444 | CFTR | c.1734A>C (p.Leu578=) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1551A>C (p.Leu517=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1308A>C (p.Leu436=) c.1402-12419A>C (n.1402-12419A>C) c.1644A>C (p.Leu548=) c.1824A>C (p.Leu608=) c.1491A>C (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590407A>G | CA16612171 | CFTR | c.1734A>G (p.Leu578=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1551A>G (p.Leu517=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1402-12419A>G (n.1402-12419A>G) c.1644A>G (p.Leu548=) c.1824A>G (p.Leu608=) c.1491A>G (p.Leu497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590407A>T | CA457227445 | CFTR | c.1734A>T (p.Leu578=) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1551A>T (p.Leu517=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1308A>T (p.Leu436=) c.1402-12419A>T (n.1402-12419A>T) c.1644A>T (p.Leu548=) c.1824A>T (p.Leu608=) c.1491A>T (p.Leu497=) | |
| 7 | g.117590408_117590409del | CA2580076476 | CFTR | c.1735_1736del (p.Asp579CysfsTer9) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.1552_1553del (p.Asp518CysfsTer9) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) c.1309_1310del (p.Asp437CysfsTer9) c.1402-12418_1402-12417del (n.1402-12418_1402-12417del) c.1645_1646del (p.Asp549CysfsTer9) c.1825_1826del (p.Asp609CysfsTer9) c.1492_1493del (p.Asp498CysfsTer9) | ClinVar |
| 7 | g.117590408G>A | CA368977241 | CFTR | c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1402-12418G>A (n.1402-12418G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) | ClinVar |
| 7 | g.117590408G>C | CA368977242 | CFTR | c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1402-12418G>C (n.1402-12418G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1492G>C (p.Asp498His) | ClinVar |
| 7 | g.117590408G= | CA1737392442 | CFTR | c.1735G= (p.Asp579=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*35G= (n.*35G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.1402-12418G= (n.1402-12418G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1825G= (p.Asp609=) c.1492G= (p.Asp498=) | |
| 7 | g.117590408G>T | CA326640 | CFTR | c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1402-12418G>T (n.1402-12418G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |