UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590272G>A | CA2684619073 | CFTR | c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1394-81G>A (n.*1394-81G>A) c.1497-81G>A (n.1497-81G>A) c.1680-86G>A (n.1680-86G>A) c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1402-12554G>A (n.1402-12554G>A) c.1590-81G>A (n.1590-81G>A) c.1770-81G>A (n.1770-81G>A) c.1437-81G>A (n.1437-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>T | CA2572572551 | CFTR | c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1394-81G>T (n.*1394-81G>T) c.1497-81G>T (n.1497-81G>T) c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1402-12554G>T (n.1402-12554G>T) c.1590-81G>T (n.1590-81G>T) c.1770-81G>T (n.1770-81G>T) c.1437-81G>T (n.1437-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272_117590275del | CA2684619072 | CFTR | c.1680-81_1680-78del (n.1680-81_1680-78del) c.*1394-81_*1394-78del (n.*1394-81_*1394-78del) c.1497-81_1497-78del (n.1497-81_1497-78del) c.1680-86_1680-83del (n.1680-86_1680-83del) c.*1504-81_*1504-78del (n.*1504-81_*1504-78del) c.1254-81_1254-78del (n.1254-81_1254-78del) c.1402-12554_1402-12551del (n.1402-12554_1402-12551del) c.1590-81_1590-78del (n.1590-81_1590-78del) c.1770-81_1770-78del (n.1770-81_1770-78del) c.1437-81_1437-78del (n.1437-81_1437-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>G | CA2684619074 | CFTR | c.1680-80A>G (n.1680-80A>G) c.*1394-80A>G (n.*1394-80A>G) c.1497-80A>G (n.1497-80A>G) c.1680-85A>G (n.1680-85A>G) c.*1504-80A>G (n.*1504-80A>G) c.1254-80A>G (n.1254-80A>G) c.1402-12553A>G (n.1402-12553A>G) c.1590-80A>G (n.1590-80A>G) c.1770-80A>G (n.1770-80A>G) c.1437-80A>G (n.1437-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>T | CA2684619075 | CFTR | c.1680-80A>T (n.1680-80A>T) c.*1394-80A>T (n.*1394-80A>T) c.1497-80A>T (n.1497-80A>T) c.1680-85A>T (n.1680-85A>T) c.*1504-80A>T (n.*1504-80A>T) c.1254-80A>T (n.1254-80A>T) c.1402-12553A>T (n.1402-12553A>T) c.1590-80A>T (n.1590-80A>T) c.1770-80A>T (n.1770-80A>T) c.1437-80A>T (n.1437-80A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590274A>G | CA2514231658 | CFTR | c.1680-79A>G (n.1680-79A>G) c.*1394-79A>G (n.*1394-79A>G) c.1497-79A>G (n.1497-79A>G) c.1680-84A>G (n.1680-84A>G) c.*1504-79A>G (n.*1504-79A>G) c.1254-79A>G (n.1254-79A>G) c.1402-12552A>G (n.1402-12552A>G) c.1590-79A>G (n.1590-79A>G) c.1770-79A>G (n.1770-79A>G) c.1437-79A>G (n.1437-79A>G) | |
| 7 | g.117590276T>A | CA2579000026 | CFTR | c.1680-77T>A (n.1680-77T>A) c.*1394-77T>A (n.*1394-77T>A) c.1497-77T>A (n.1497-77T>A) c.1680-82T>A (n.1680-82T>A) c.*1504-77T>A (n.*1504-77T>A) c.1254-77T>A (n.1254-77T>A) c.1402-12550T>A (n.1402-12550T>A) c.1590-77T>A (n.1590-77T>A) c.1770-77T>A (n.1770-77T>A) c.1437-77T>A (n.1437-77T>A) | |
| 7 | g.117590276T>C | CA2684619076 | CFTR | c.1680-77T>C (n.1680-77T>C) c.*1394-77T>C (n.*1394-77T>C) c.1497-77T>C (n.1497-77T>C) c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1504-77T>C (n.*1504-77T>C) c.1254-77T>C (n.1254-77T>C) c.1402-12550T>C (n.1402-12550T>C) c.1590-77T>C (n.1590-77T>C) c.1770-77T>C (n.1770-77T>C) c.1437-77T>C (n.1437-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>A | CA2684619077 | CFTR | c.1680-76G>A (n.1680-76G>A) c.*1394-76G>A (n.*1394-76G>A) c.1497-76G>A (n.1497-76G>A) c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1504-76G>A (n.*1504-76G>A) c.1254-76G>A (n.1254-76G>A) c.1402-12549G>A (n.1402-12549G>A) c.1590-76G>A (n.1590-76G>A) c.1770-76G>A (n.1770-76G>A) c.1437-76G>A (n.1437-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>T | CA2684619078 | CFTR | c.1680-76G>T (n.1680-76G>T) c.*1394-76G>T (n.*1394-76G>T) c.1497-76G>T (n.1497-76G>T) c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1504-76G>T (n.*1504-76G>T) c.1254-76G>T (n.1254-76G>T) c.1402-12549G>T (n.1402-12549G>T) c.1590-76G>T (n.1590-76G>T) c.1770-76G>T (n.1770-76G>T) c.1437-76G>T (n.1437-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277_117590278delinsGT | CA1737392203 | CFTR | c.1680-76_1680-75delinsGT (n.1680-76_1680-75delinsGT) c.*1394-76_*1394-75delinsGT (n.*1394-76_*1394-75delinsGT) c.1497-76_1497-75delinsGT (n.1497-76_1497-75delinsGT) c.1680-81_1680-80delinsGT (n.1680-81_1680-80delinsGT) c.*1504-76_*1504-75delinsGT (n.*1504-76_*1504-75delinsGT) c.1254-76_1254-75delinsGT (n.1254-76_1254-75delinsGT) c.1402-12549_1402-12548delinsGT (n.1402-12549_1402-12548delinsGT) c.1590-76_1590-75delinsGT (n.1590-76_1590-75delinsGT) c.1770-76_1770-75delinsGT (n.1770-76_1770-75delinsGT) c.1437-76_1437-75delinsGT (n.1437-76_1437-75delinsGT) | |
| 7 | g.117590280del | CA832103674 | CFTR | c.1680-73del (n.1680-73del) c.*1394-73del (n.*1394-73del) c.1497-73del (n.1497-73del) c.1680-78del (n.1680-78del) c.*1504-73del (n.*1504-73del) c.1254-73del (n.1254-73del) c.1402-12546del (n.1402-12546del) c.1590-73del (n.1590-73del) c.1770-73del (n.1770-73del) c.1437-73del (n.1437-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T>A | CA1737392206 | CFTR | c.1680-73T>A (n.1680-73T>A) c.*1394-73T>A (n.*1394-73T>A) c.1497-73T>A (n.1497-73T>A) c.1680-78T>A (n.1680-78T>A) c.*1504-73T>A (n.*1504-73T>A) c.1254-73T>A (n.1254-73T>A) c.1402-12546T>A (n.1402-12546T>A) c.1590-73T>A (n.1590-73T>A) c.1770-73T>A (n.1770-73T>A) c.1437-73T>A (n.1437-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T= | CA1737392205 | CFTR | c.1680-73T= (n.1680-73T=) c.*1394-73T= (n.*1394-73T=) c.1497-73T= (n.1497-73T=) c.1680-78T= (n.1680-78T=) c.*1504-73T= (n.*1504-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1402-12546T= (n.1402-12546T=) c.1590-73T= (n.1590-73T=) c.1770-73T= (n.1770-73T=) c.1437-73T= (n.1437-73T=) | |
| 7 | g.117590281A>G | CA2684619079 | CFTR | c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1394-72A>G (n.*1394-72A>G) c.1497-72A>G (n.1497-72A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1504-72A>G (n.*1504-72A>G) c.1254-72A>G (n.1254-72A>G) c.1402-12545A>G (n.1402-12545A>G) c.1590-72A>G (n.1590-72A>G) c.1770-72A>G (n.1770-72A>G) c.1437-72A>G (n.1437-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590282A>C | CA2777588152 | CFTR | c.1680-71A>C (n.1680-71A>C) c.*1394-71A>C (n.*1394-71A>C) c.1497-71A>C (n.1497-71A>C) c.1680-76A>C (n.1680-76A>C) c.*1504-71A>C (n.*1504-71A>C) c.1254-71A>C (n.1254-71A>C) c.1402-12544A>C (n.1402-12544A>C) c.1590-71A>C (n.1590-71A>C) c.1770-71A>C (n.1770-71A>C) c.1437-71A>C (n.1437-71A>C) | |
| 7 | g.117590282A>G | CA2684619080 | CFTR | c.1680-71A>G (n.1680-71A>G) c.*1394-71A>G (n.*1394-71A>G) c.1497-71A>G (n.1497-71A>G) c.1680-76A>G (n.1680-76A>G) c.*1504-71A>G (n.*1504-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1402-12544A>G (n.1402-12544A>G) c.1590-71A>G (n.1590-71A>G) c.1770-71A>G (n.1770-71A>G) c.1437-71A>G (n.1437-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590283G>T | CA2684619081 | CFTR | c.1680-70G>T (n.1680-70G>T) c.*1394-70G>T (n.*1394-70G>T) c.1497-70G>T (n.1497-70G>T) c.1680-75G>T (n.1680-75G>T) c.*1504-70G>T (n.*1504-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1402-12543G>T (n.1402-12543G>T) c.1590-70G>T (n.1590-70G>T) c.1770-70G>T (n.1770-70G>T) c.1437-70G>T (n.1437-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590284G= | CA1737392208 | CFTR | c.1680-69G= (n.1680-69G=) c.*1394-69G= (n.*1394-69G=) c.1497-69G= (n.1497-69G=) c.1680-74G= (n.1680-74G=) c.*1504-69G= (n.*1504-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1402-12542G= (n.1402-12542G=) c.1590-69G= (n.1590-69G=) c.1770-69G= (n.1770-69G=) c.1437-69G= (n.1437-69G=) | |
| 7 | g.117590284G>T | CA1737392207 | CFTR | c.1680-69G>T (n.1680-69G>T) c.*1394-69G>T (n.*1394-69G>T) c.1497-69G>T (n.1497-69G>T) c.1680-74G>T (n.1680-74G>T) c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.1254-69G>T (n.1254-69G>T) c.1402-12542G>T (n.1402-12542G>T) c.1590-69G>T (n.1590-69G>T) c.1770-69G>T (n.1770-69G>T) c.1437-69G>T (n.1437-69G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590285C>A | CA2684619082 | CFTR | c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1394-68C>A (n.*1394-68C>A) c.1497-68C>A (n.1497-68C>A) c.1680-73C>A (n.1680-73C>A) c.*1504-68C>A (n.*1504-68C>A) c.1254-68C>A (n.1254-68C>A) c.1402-12541C>A (n.1402-12541C>A) c.1590-68C>A (n.1590-68C>A) c.1770-68C>A (n.1770-68C>A) c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A= | CA1737392209 | CFTR | c.1680-67A= (n.1680-67A=) c.*1394-67A= (n.*1394-67A=) c.1497-67A= (n.1497-67A=) c.1680-72A= (n.1680-72A=) c.*1504-67A= (n.*1504-67A=) c.1254-67A= (n.1254-67A=) c.1402-12540A= (n.1402-12540A=) c.1590-67A= (n.1590-67A=) c.1770-67A= (n.1770-67A=) c.1437-67A= (n.1437-67A=) | |
| 7 | g.117590286A>G | CA1737392210 | CFTR | c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1394-67A>G (n.*1394-67A>G) c.1497-67A>G (n.1497-67A>G) c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1504-67A>G (n.*1504-67A>G) c.1254-67A>G (n.1254-67A>G) c.1402-12540A>G (n.1402-12540A>G) c.1590-67A>G (n.1590-67A>G) c.1770-67A>G (n.1770-67A>G) c.1437-67A>G (n.1437-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A>T | CA2684619083 | CFTR | c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1394-67A>T (n.*1394-67A>T) c.1497-67A>T (n.1497-67A>T) c.1680-72A>T (n.1680-72A>T) c.*1504-67A>T (n.*1504-67A>T) c.1254-67A>T (n.1254-67A>T) c.1402-12540A>T (n.1402-12540A>T) c.1590-67A>T (n.1590-67A>T) c.1770-67A>T (n.1770-67A>T) c.1437-67A>T (n.1437-67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590288del | CA2777588154 | CFTR | c.1680-65del (n.1680-65del) c.*1394-65del (n.*1394-65del) c.1497-65del (n.1497-65del) c.1680-70del (n.1680-70del) c.*1504-65del (n.*1504-65del) c.1254-65del (n.1254-65del) c.1402-12538del (n.1402-12538del) c.1590-65del (n.1590-65del) c.1770-65del (n.1770-65del) c.1437-65del (n.1437-65del) | |
| 7 | g.117590288A>C | CA2684619084 | CFTR | c.1680-65A>C (n.1680-65A>C) c.*1394-65A>C (n.*1394-65A>C) c.1497-65A>C (n.1497-65A>C) c.1680-70A>C (n.1680-70A>C) c.*1504-65A>C (n.*1504-65A>C) c.1254-65A>C (n.1254-65A>C) c.1402-12538A>C (n.1402-12538A>C) c.1590-65A>C (n.1590-65A>C) c.1770-65A>C (n.1770-65A>C) c.1437-65A>C (n.1437-65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C>A | CA2684619085 | CFTR | c.1680-63C>A (n.1680-63C>A) c.*1394-63C>A (n.*1394-63C>A) c.1497-63C>A (n.1497-63C>A) c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1402-12536C>A (n.1402-12536C>A) c.1590-63C>A (n.1590-63C>A) c.1770-63C>A (n.1770-63C>A) c.1437-63C>A (n.1437-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C= | CA1737392212 | CFTR | c.1680-63C= (n.1680-63C=) c.*1394-63C= (n.*1394-63C=) c.1497-63C= (n.1497-63C=) c.1680-68C= (n.1680-68C=) c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1402-12536C= (n.1402-12536C=) c.1590-63C= (n.1590-63C=) c.1770-63C= (n.1770-63C=) c.1437-63C= (n.1437-63C=) | |
| 7 | g.117590290C>T | CA1106304819 | CFTR | c.1680-63C>T (n.1680-63C>T) c.*1394-63C>T (n.*1394-63C>T) c.1497-63C>T (n.1497-63C>T) c.1680-68C>T (n.1680-68C>T) c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1402-12536C>T (n.1402-12536C>T) c.1590-63C>T (n.1590-63C>T) c.1770-63C>T (n.1770-63C>T) c.1437-63C>T (n.1437-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>G | CA2684619086 | CFTR | c.1680-62A>G (n.1680-62A>G) c.*1394-62A>G (n.*1394-62A>G) c.1497-62A>G (n.1497-62A>G) c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.1254-62A>G (n.1254-62A>G) c.1402-12535A>G (n.1402-12535A>G) c.1590-62A>G (n.1590-62A>G) c.1770-62A>G (n.1770-62A>G) c.1437-62A>G (n.1437-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>T | CA2684619087 | CFTR | c.1680-62A>T (n.1680-62A>T) c.*1394-62A>T (n.*1394-62A>T) c.1497-62A>T (n.1497-62A>T) c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.1254-62A>T (n.1254-62A>T) c.1402-12535A>T (n.1402-12535A>T) c.1590-62A>T (n.1590-62A>T) c.1770-62A>T (n.1770-62A>T) c.1437-62A>T (n.1437-62A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590293C>A | CA2684619088 | CFTR | c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1394-60C>A (n.*1394-60C>A) c.1497-60C>A (n.1497-60C>A) c.1680-65C>A (n.1680-65C>A) c.*1504-60C>A (n.*1504-60C>A) c.1254-60C>A (n.1254-60C>A) c.1402-12533C>A (n.1402-12533C>A) c.1590-60C>A (n.1590-60C>A) c.1770-60C>A (n.1770-60C>A) c.1437-60C>A (n.1437-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294del | CA2684619089 | CFTR | c.1680-59del (n.1680-59del) c.*1394-59del (n.*1394-59del) c.1497-59del (n.1497-59del) c.1680-64del (n.1680-64del) c.*1504-59del (n.*1504-59del) c.1254-59del (n.1254-59del) c.1402-12532del (n.1402-12532del) c.1590-59del (n.1590-59del) c.1770-59del (n.1770-59del) c.1437-59del (n.1437-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294T>C | CA2579000027 | CFTR | c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1394-59T>C (n.*1394-59T>C) c.1497-59T>C (n.1497-59T>C) c.1680-64T>C (n.1680-64T>C) c.*1504-59T>C (n.*1504-59T>C) c.1254-59T>C (n.1254-59T>C) c.1402-12532T>C (n.1402-12532T>C) c.1590-59T>C (n.1590-59T>C) c.1770-59T>C (n.1770-59T>C) c.1437-59T>C (n.1437-59T>C) | |
| 7 | g.117590296C>A | CA2684619090 | CFTR | c.1680-57C>A (n.1680-57C>A) c.*1394-57C>A (n.*1394-57C>A) c.1497-57C>A (n.1497-57C>A) c.1680-62C>A (n.1680-62C>A) c.*1504-57C>A (n.*1504-57C>A) c.1254-57C>A (n.1254-57C>A) c.1402-12530C>A (n.1402-12530C>A) c.1590-57C>A (n.1590-57C>A) c.1770-57C>A (n.1770-57C>A) c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590296C= | CA1737392213 | CFTR | c.1680-57C= (n.1680-57C=) c.*1394-57C= (n.*1394-57C=) c.1497-57C= (n.1497-57C=) c.1680-62C= (n.1680-62C=) c.*1504-57C= (n.*1504-57C=) c.1254-57C= (n.1254-57C=) c.1402-12530C= (n.1402-12530C=) c.1590-57C= (n.1590-57C=) c.1770-57C= (n.1770-57C=) c.1437-57C= (n.1437-57C=) | |
| 7 | g.117590296C>T | CA164946174 | CFTR | c.1680-57C>T (n.1680-57C>T) c.*1394-57C>T (n.*1394-57C>T) c.1497-57C>T (n.1497-57C>T) c.1680-62C>T (n.1680-62C>T) c.*1504-57C>T (n.*1504-57C>T) c.1254-57C>T (n.1254-57C>T) c.1402-12530C>T (n.1402-12530C>T) c.1590-57C>T (n.1590-57C>T) c.1770-57C>T (n.1770-57C>T) c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590298C>A | CA2684619091 | CFTR | c.1680-55C>A (n.1680-55C>A) c.*1394-55C>A (n.*1394-55C>A) c.1497-55C>A (n.1497-55C>A) c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1504-55C>A (n.*1504-55C>A) c.1254-55C>A (n.1254-55C>A) c.1402-12528C>A (n.1402-12528C>A) c.1590-55C>A (n.1590-55C>A) c.1770-55C>A (n.1770-55C>A) c.1437-55C>A (n.1437-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590299T>C | CA2684619092 | CFTR | c.1680-54T>C (n.1680-54T>C) c.*1394-54T>C (n.*1394-54T>C) c.1497-54T>C (n.1497-54T>C) c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1504-54T>C (n.*1504-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.1402-12527T>C (n.1402-12527T>C) c.1590-54T>C (n.1590-54T>C) c.1770-54T>C (n.1770-54T>C) c.1437-54T>C (n.1437-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590300A>G | CA2684619093 | CFTR | c.1680-53A>G (n.1680-53A>G) c.*1394-53A>G (n.*1394-53A>G) c.1497-53A>G (n.1497-53A>G) c.1680-58A>G (n.1680-58A>G) c.*1504-53A>G (n.*1504-53A>G) c.1254-53A>G (n.1254-53A>G) c.1402-12526A>G (n.1402-12526A>G) c.1590-53A>G (n.1590-53A>G) c.1770-53A>G (n.1770-53A>G) c.1437-53A>G (n.1437-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590301G>A | CA2715455506 | CFTR | c.1680-52G>A (n.1680-52G>A) c.*1394-52G>A (n.*1394-52G>A) c.1497-52G>A (n.1497-52G>A) c.1680-57G>A (n.1680-57G>A) c.*1504-52G>A (n.*1504-52G>A) c.1254-52G>A (n.1254-52G>A) c.1402-12525G>A (n.1402-12525G>A) c.1590-52G>A (n.1590-52G>A) c.1770-52G>A (n.1770-52G>A) c.1437-52G>A (n.1437-52G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590301G>C | CA2684619094 | CFTR | c.1680-52G>C (n.1680-52G>C) c.*1394-52G>C (n.*1394-52G>C) c.1497-52G>C (n.1497-52G>C) c.1680-57G>C (n.1680-57G>C) c.*1504-52G>C (n.*1504-52G>C) c.1254-52G>C (n.1254-52G>C) c.1402-12525G>C (n.1402-12525G>C) c.1590-52G>C (n.1590-52G>C) c.1770-52G>C (n.1770-52G>C) c.1437-52G>C (n.1437-52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590302A>G | CA2684619095 | CFTR | c.1680-51A>G (n.1680-51A>G) c.*1394-51A>G (n.*1394-51A>G) c.1497-51A>G (n.1497-51A>G) c.1680-56A>G (n.1680-56A>G) c.*1504-51A>G (n.*1504-51A>G) c.1254-51A>G (n.1254-51A>G) c.1402-12524A>G (n.1402-12524A>G) c.1590-51A>G (n.1590-51A>G) c.1770-51A>G (n.1770-51A>G) c.1437-51A>G (n.1437-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590303T>A | CA2715455514 | CFTR | c.1680-50T>A (n.1680-50T>A) c.*1394-50T>A (n.*1394-50T>A) c.1497-50T>A (n.1497-50T>A) c.1680-55T>A (n.1680-55T>A) c.*1504-50T>A (n.*1504-50T>A) c.1254-50T>A (n.1254-50T>A) c.1402-12523T>A (n.1402-12523T>A) c.1590-50T>A (n.1590-50T>A) c.1770-50T>A (n.1770-50T>A) c.1437-50T>A (n.1437-50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590304G>T | CA651922036 | CFTR | c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1394-49G>T (n.*1394-49G>T) c.1497-49G>T (n.1497-49G>T) c.1680-54G>T (n.1680-54G>T) c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1402-12522G>T (n.1402-12522G>T) c.1590-49G>T (n.1590-49G>T) c.1770-49G>T (n.1770-49G>T) c.1437-49G>T (n.1437-49G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117590305A= | CA1737392214 | CFTR | c.1680-48A= (n.1680-48A=) c.*1394-48A= (n.*1394-48A=) c.1497-48A= (n.1497-48A=) c.1680-53A= (n.1680-53A=) c.*1504-48A= (n.*1504-48A=) c.1254-48A= (n.1254-48A=) c.1402-12521A= (n.1402-12521A=) c.1590-48A= (n.1590-48A=) c.1770-48A= (n.1770-48A=) c.1437-48A= (n.1437-48A=) | |
| 7 | g.117590305A>C | CA4451061 | CFTR | c.1680-48A>C (n.1680-48A>C) c.*1394-48A>C (n.*1394-48A>C) c.1497-48A>C (n.1497-48A>C) c.1680-53A>C (n.1680-53A>C) c.*1504-48A>C (n.*1504-48A>C) c.1254-48A>C (n.1254-48A>C) c.1402-12521A>C (n.1402-12521A>C) c.1590-48A>C (n.1590-48A>C) c.1770-48A>C (n.1770-48A>C) c.1437-48A>C (n.1437-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>A | CA2579000028 | CFTR | c.1680-47C>A (n.1680-47C>A) c.*1394-47C>A (n.*1394-47C>A) c.1497-47C>A (n.1497-47C>A) c.1680-52C>A (n.1680-52C>A) c.*1504-47C>A (n.*1504-47C>A) c.1254-47C>A (n.1254-47C>A) c.1402-12520C>A (n.1402-12520C>A) c.1590-47C>A (n.1590-47C>A) c.1770-47C>A (n.1770-47C>A) c.1437-47C>A (n.1437-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C= | CA1737392216 | CFTR | c.1680-47C= (n.1680-47C=) c.*1394-47C= (n.*1394-47C=) c.1497-47C= (n.1497-47C=) c.1680-52C= (n.1680-52C=) c.*1504-47C= (n.*1504-47C=) c.1254-47C= (n.1254-47C=) c.1402-12520C= (n.1402-12520C=) c.1590-47C= (n.1590-47C=) c.1770-47C= (n.1770-47C=) c.1437-47C= (n.1437-47C=) | |
| 7 | g.117590306C>G | CA2684619097 | CFTR | c.1680-47C>G (n.1680-47C>G) c.*1394-47C>G (n.*1394-47C>G) c.1497-47C>G (n.1497-47C>G) c.1680-52C>G (n.1680-52C>G) c.*1504-47C>G (n.*1504-47C>G) c.1254-47C>G (n.1254-47C>G) c.1402-12520C>G (n.1402-12520C>G) c.1590-47C>G (n.1590-47C>G) c.1770-47C>G (n.1770-47C>G) c.1437-47C>G (n.1437-47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>T | CA1737392217 | CFTR | c.1680-47C>T (n.1680-47C>T) c.*1394-47C>T (n.*1394-47C>T) c.1497-47C>T (n.1497-47C>T) c.1680-52C>T (n.1680-52C>T) c.*1504-47C>T (n.*1504-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.1402-12520C>T (n.1402-12520C>T) c.1590-47C>T (n.1590-47C>T) c.1770-47C>T (n.1770-47C>T) c.1437-47C>T (n.1437-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590307del | CA2684619096 | CFTR | c.1680-46del (n.1680-46del) c.*1394-46del (n.*1394-46del) c.1497-46del (n.1497-46del) c.1680-51del (n.1680-51del) c.*1504-46del (n.*1504-46del) c.1254-46del (n.1254-46del) c.1402-12519del (n.1402-12519del) c.1590-46del (n.1590-46del) c.1770-46del (n.1770-46del) c.1437-46del (n.1437-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C>A | CA1737392219 | CFTR | c.1680-46C>A (n.1680-46C>A) c.*1394-46C>A (n.*1394-46C>A) c.1497-46C>A (n.1497-46C>A) c.1680-51C>A (n.1680-51C>A) c.*1504-46C>A (n.*1504-46C>A) c.1254-46C>A (n.1254-46C>A) c.1402-12519C>A (n.1402-12519C>A) c.1590-46C>A (n.1590-46C>A) c.1770-46C>A (n.1770-46C>A) c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C= | CA1737392218 | CFTR | c.1680-46C= (n.1680-46C=) c.*1394-46C= (n.*1394-46C=) c.1497-46C= (n.1497-46C=) c.1680-51C= (n.1680-51C=) c.*1504-46C= (n.*1504-46C=) c.1254-46C= (n.1254-46C=) c.1402-12519C= (n.1402-12519C=) c.1590-46C= (n.1590-46C=) c.1770-46C= (n.1770-46C=) c.1437-46C= (n.1437-46C=) | |
| 7 | g.117590307C>T | CA2684619098 | CFTR | c.1680-46C>T (n.1680-46C>T) c.*1394-46C>T (n.*1394-46C>T) c.1497-46C>T (n.1497-46C>T) c.1680-51C>T (n.1680-51C>T) c.*1504-46C>T (n.*1504-46C>T) c.1254-46C>T (n.1254-46C>T) c.1402-12519C>T (n.1402-12519C>T) c.1590-46C>T (n.1590-46C>T) c.1770-46C>T (n.1770-46C>T) c.1437-46C>T (n.1437-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) | |
| 7 | g.117590308A>G | CA1106304824 | CFTR | c.1680-45A>G (n.1680-45A>G) c.*1394-45A>G (n.*1394-45A>G) c.1497-45A>G (n.1497-45A>G) c.1680-50A>G (n.1680-50A>G) c.*1504-45A>G (n.*1504-45A>G) c.1254-45A>G (n.1254-45A>G) c.1402-12518A>G (n.1402-12518A>G) c.1590-45A>G (n.1590-45A>G) c.1770-45A>G (n.1770-45A>G) c.1437-45A>G (n.1437-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>A | CA2684619099 | CFTR | c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1394-44G>A (n.*1394-44G>A) c.1497-44G>A (n.1497-44G>A) c.1680-49G>A (n.1680-49G>A) c.*1504-44G>A (n.*1504-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1402-12517G>A (n.1402-12517G>A) c.1590-44G>A (n.1590-44G>A) c.1770-44G>A (n.1770-44G>A) c.1437-44G>A (n.1437-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>T | CA2684619100 | CFTR | c.1680-44G>T (n.1680-44G>T) c.*1394-44G>T (n.*1394-44G>T) c.1497-44G>T (n.1497-44G>T) c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1504-44G>T (n.*1504-44G>T) c.1254-44G>T (n.1254-44G>T) c.1402-12517G>T (n.1402-12517G>T) c.1590-44G>T (n.1590-44G>T) c.1770-44G>T (n.1770-44G>T) c.1437-44G>T (n.1437-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590310G>A | CA577222012 | CFTR | c.1680-43G>A (n.1680-43G>A) c.*1394-43G>A (n.*1394-43G>A) c.1497-43G>A (n.1497-43G>A) c.1680-48G>A (n.1680-48G>A) c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.1254-43G>A (n.1254-43G>A) c.1402-12516G>A (n.1402-12516G>A) c.1590-43G>A (n.1590-43G>A) c.1770-43G>A (n.1770-43G>A) c.1437-43G>A (n.1437-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590310G= | CA1737392221 | CFTR | c.1680-43G= (n.1680-43G=) c.*1394-43G= (n.*1394-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1680-48G= (n.1680-48G=) c.*1504-43G= (n.*1504-43G=) c.1254-43G= (n.1254-43G=) c.1402-12516G= (n.1402-12516G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1770-43G= (n.1770-43G=) c.1437-43G= (n.1437-43G=) | |
| 7 | g.117590312A= | CA1737392223 | CFTR | c.1680-41A= (n.1680-41A=) c.*1394-41A= (n.*1394-41A=) c.1497-41A= (n.1497-41A=) c.1680-46A= (n.1680-46A=) c.*1504-41A= (n.*1504-41A=) c.1254-41A= (n.1254-41A=) c.1402-12514A= (n.1402-12514A=) c.1590-41A= (n.1590-41A=) c.1770-41A= (n.1770-41A=) c.1437-41A= (n.1437-41A=) | |
| 7 | g.117590312A>T | CA577222013 | CFTR | c.1680-41A>T (n.1680-41A>T) c.*1394-41A>T (n.*1394-41A>T) c.1497-41A>T (n.1497-41A>T) c.1680-46A>T (n.1680-46A>T) c.*1504-41A>T (n.*1504-41A>T) c.1254-41A>T (n.1254-41A>T) c.1402-12514A>T (n.1402-12514A>T) c.1590-41A>T (n.1590-41A>T) c.1770-41A>T (n.1770-41A>T) c.1437-41A>T (n.1437-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T>C | CA577222014 | CFTR | c.1680-39T>C (n.1680-39T>C) c.*1394-39T>C (n.*1394-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1680-44T>C (n.1680-44T>C) c.*1504-39T>C (n.*1504-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1402-12512T>C (n.1402-12512T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1770-39T>C (n.1770-39T>C) c.1437-39T>C (n.1437-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T= | CA1737392224 | CFTR | c.1680-39T= (n.1680-39T=) c.*1394-39T= (n.*1394-39T=) c.1497-39T= (n.1497-39T=) c.1680-44T= (n.1680-44T=) c.*1504-39T= (n.*1504-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1402-12512T= (n.1402-12512T=) c.1590-39T= (n.1590-39T=) c.1770-39T= (n.1770-39T=) c.1437-39T= (n.1437-39T=) | |
| 7 | g.117590315A>G | CA2684619101 | CFTR | c.1680-38A>G (n.1680-38A>G) c.*1394-38A>G (n.*1394-38A>G) c.1497-38A>G (n.1497-38A>G) c.1680-43A>G (n.1680-43A>G) c.*1504-38A>G (n.*1504-38A>G) c.1254-38A>G (n.1254-38A>G) c.1402-12511A>G (n.1402-12511A>G) c.1590-38A>G (n.1590-38A>G) c.1770-38A>G (n.1770-38A>G) c.1437-38A>G (n.1437-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>C | CA2684619102 | CFTR | c.1680-37G>C (n.1680-37G>C) c.*1394-37G>C (n.*1394-37G>C) c.1497-37G>C (n.1497-37G>C) c.1680-42G>C (n.1680-42G>C) c.*1504-37G>C (n.*1504-37G>C) c.1254-37G>C (n.1254-37G>C) c.1402-12510G>C (n.1402-12510G>C) c.1590-37G>C (n.1590-37G>C) c.1770-37G>C (n.1770-37G>C) c.1437-37G>C (n.1437-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>T | CA2684619103 | CFTR | c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1394-37G>T (n.*1394-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1680-42G>T (n.1680-42G>T) c.*1504-37G>T (n.*1504-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1402-12510G>T (n.1402-12510G>T) c.1590-37G>T (n.1590-37G>T) c.1770-37G>T (n.1770-37G>T) c.1437-37G>T (n.1437-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590318G>T | CA2684619104 | CFTR | c.1680-35G>T (n.1680-35G>T) c.*1394-35G>T (n.*1394-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1504-35G>T (n.*1504-35G>T) c.1254-35G>T (n.1254-35G>T) c.1402-12508G>T (n.1402-12508G>T) c.1590-35G>T (n.1590-35G>T) c.1770-35G>T (n.1770-35G>T) c.1437-35G>T (n.1437-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590319A>G | CA2684619105 | CFTR | c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1394-34A>G (n.*1394-34A>G) c.1497-34A>G (n.1497-34A>G) c.1680-39A>G (n.1680-39A>G) c.*1504-34A>G (n.*1504-34A>G) c.1254-34A>G (n.1254-34A>G) c.1402-12507A>G (n.1402-12507A>G) c.1590-34A>G (n.1590-34A>G) c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1437-34A>G (n.1437-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G>A | CA577222015 | CFTR | c.1680-33G>A (n.1680-33G>A) c.*1394-33G>A (n.*1394-33G>A) c.1497-33G>A (n.1497-33G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1504-33G>A (n.*1504-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1402-12506G>A (n.1402-12506G>A) c.1590-33G>A (n.1590-33G>A) c.1770-33G>A (n.1770-33G>A) c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G= | CA1737392225 | CFTR | c.1680-33G= (n.1680-33G=) c.*1394-33G= (n.*1394-33G=) c.1497-33G= (n.1497-33G=) c.1680-38G= (n.1680-38G=) c.*1504-33G= (n.*1504-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1402-12506G= (n.1402-12506G=) c.1590-33G= (n.1590-33G=) c.1770-33G= (n.1770-33G=) c.1437-33G= (n.1437-33G=) | |
| 7 | g.117590320G>T | CA2684619106 | CFTR | c.1680-33G>T (n.1680-33G>T) c.*1394-33G>T (n.*1394-33G>T) c.1497-33G>T (n.1497-33G>T) c.1680-38G>T (n.1680-38G>T) c.*1504-33G>T (n.*1504-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1402-12506G>T (n.1402-12506G>T) c.1590-33G>T (n.1590-33G>T) c.1770-33G>T (n.1770-33G>T) c.1437-33G>T (n.1437-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590321G>T | CA2684619107 | CFTR | c.1680-32G>T (n.1680-32G>T) c.*1394-32G>T (n.*1394-32G>T) c.1497-32G>T (n.1497-32G>T) c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.1254-32G>T (n.1254-32G>T) c.1402-12505G>T (n.1402-12505G>T) c.1590-32G>T (n.1590-32G>T) c.1770-32G>T (n.1770-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590322A= | CA1737392227 | CFTR | c.1680-31A= (n.1680-31A=) c.*1394-31A= (n.*1394-31A=) c.1497-31A= (n.1497-31A=) c.1680-36A= (n.1680-36A=) c.*1504-31A= (n.*1504-31A=) c.1254-31A= (n.1254-31A=) c.1402-12504A= (n.1402-12504A=) c.1590-31A= (n.1590-31A=) c.1770-31A= (n.1770-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 7 | g.117590322A>G | CA577222016 | CFTR | c.1680-31A>G (n.1680-31A>G) c.*1394-31A>G (n.*1394-31A>G) c.1497-31A>G (n.1497-31A>G) c.1680-36A>G (n.1680-36A>G) c.*1504-31A>G (n.*1504-31A>G) c.1254-31A>G (n.1254-31A>G) c.1402-12504A>G (n.1402-12504A>G) c.1590-31A>G (n.1590-31A>G) c.1770-31A>G (n.1770-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) | |
| 7 | g.117590338C>A | CA2684619110 | CFTR | c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.*1394-15C>A (n.*1394-15C>A) c.1497-15C>A (n.1497-15C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1504-15C>A (n.*1504-15C>A) c.1254-15C>A (n.1254-15C>A) c.1402-12488C>A (n.1402-12488C>A) c.1590-15C>A (n.1590-15C>A) c.1770-15C>A (n.1770-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590340A= | CA1737392238 | CFTR | c.1680-13A= (n.1680-13A=) c.*1394-13A= (n.*1394-13A=) c.1497-13A= (n.1497-13A=) c.1680-18A= (n.1680-18A=) c.*1504-13A= (n.*1504-13A=) c.1254-13A= (n.1254-13A=) c.1402-12486A= (n.1402-12486A=) c.1590-13A= (n.1590-13A=) c.1770-13A= (n.1770-13A=) c.1437-13A= (n.1437-13A=) | |
| 7 | g.117590340A>G | CA4451063 | CFTR | c.1680-13A>G (n.1680-13A>G) c.*1394-13A>G (n.*1394-13A>G) c.1497-13A>G (n.1497-13A>G) c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) c.*1504-13A>G (n.*1504-13A>G) c.1254-13A>G (n.1254-13A>G) c.1402-12486A>G (n.1402-12486A>G) c.1590-13A>G (n.1590-13A>G) c.1770-13A>G (n.1770-13A>G) c.1437-13A>G (n.1437-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590341T>C | CA2684619111 | CFTR | c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1394-12T>C (n.*1394-12T>C) c.1497-12T>C (n.1497-12T>C) c.1680-17T>C (n.1680-17T>C) c.*1504-12T>C (n.*1504-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.1402-12485T>C (n.1402-12485T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1770-12T>C (n.1770-12T>C) c.1437-12T>C (n.1437-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T>C | CA577222017 | CFTR | c.1680-11T>C (n.1680-11T>C) c.*1394-11T>C (n.*1394-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.1402-12484T>C (n.1402-12484T>C) c.1590-11T>C (n.1590-11T>C) c.1770-11T>C (n.1770-11T>C) c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T= | CA1737392239 | CFTR | c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1394-11T= (n.*1394-11T=) c.1497-11T= (n.1497-11T=) c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.1402-12484T= (n.1402-12484T=) c.1590-11T= (n.1590-11T=) c.1770-11T= (n.1770-11T=) c.1437-11T= (n.1437-11T=) | |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) | |
| 7 | g.117590350del | CA2562663594 | CFTR | c.1680-3del (n.1680-3del) c.*1394-3del (n.*1394-3del) c.1497-3del (n.1497-3del) c.1680-8del (n.1680-8del) c.*1504-3del (n.*1504-3del) c.1254-3del (n.1254-3del) c.1402-12476del (n.1402-12476del) c.1590-3del (n.1590-3del) c.1770-3del (n.1770-3del) c.1437-3del (n.1437-3del) | |
| 7 | g.117590347T>G | CA164946195 | CFTR | c.1680-6T>G (n.1680-6T>G) c.*1394-6T>G (n.*1394-6T>G) c.1497-6T>G (n.1497-6T>G) c.1680-11T>G (n.1680-11T>G) c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.1402-12479T>G (n.1402-12479T>G) c.1590-6T>G (n.1590-6T>G) c.1770-6T>G (n.1770-6T>G) c.1437-6T>G (n.1437-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590347T= | CA1737392245 | CFTR | c.1680-6T= (n.1680-6T=) c.*1394-6T= (n.*1394-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1504-6T= (n.*1504-6T=) c.1254-6T= (n.1254-6T=) c.1402-12479T= (n.1402-12479T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1770-6T= (n.1770-6T=) c.1437-6T= (n.1437-6T=) | |
| 7 | g.117590350T>A | CA2684619115 | CFTR | c.1680-3T>A (n.1680-3T>A) c.*1394-3T>A (n.*1394-3T>A) c.1497-3T>A (n.1497-3T>A) c.1680-8T>A (n.1680-8T>A) c.*1504-3T>A (n.*1504-3T>A) c.1254-3T>A (n.1254-3T>A) c.1402-12476T>A (n.1402-12476T>A) c.1590-3T>A (n.1590-3T>A) c.1770-3T>A (n.1770-3T>A) c.1437-3T>A (n.1437-3T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350T= | CA1737392246 | CFTR | c.1680-3T= (n.1680-3T=) c.*1394-3T= (n.*1394-3T=) c.1497-3T= (n.1497-3T=) c.1680-8T= (n.1680-8T=) c.*1504-3T= (n.*1504-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.1402-12476T= (n.1402-12476T=) c.1590-3T= (n.1590-3T=) c.1770-3T= (n.1770-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) | |
| 7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590355C>A | CA325617 | CFTR | c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1680-3C>A (n.1680-3C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355C= | CA1737392256 | CFTR | c.1682C= (p.Ala561=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1402-12471C= (n.1402-12471C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590355C>G | CA368977002 | CFTR | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1680-3C>G (n.1680-3C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| 7 | g.117590355C>T | CA368977004 | CFTR | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355dup | CA326606 | CFTR | c.1682dup (p.Val562SerfsTer6) c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Val501SerfsTer6) c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1506dup (n.*1506dup) c.1256dup (p.Val420SerfsTer6) c.1402-12471dup (n.1402-12471dup) c.1592dup (p.Val532SerfsTer6) c.1772dup (p.Val592SerfsTer6) c.1439dup (p.Val481SerfsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.117590356A>C | CA457227374 | CFTR | c.1683A>C (p.Ala561=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1440A>C (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590356A>G | CA457227372 | CFTR | c.1683A>G (p.Ala561=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1440A>G (p.Ala480=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590356A>T | CA457227373 | CFTR | c.1683A>T (p.Ala561=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1440A>T (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590357G>A | CA240027 | CFTR | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G>C | CA326607 | CFTR | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G= | CA1737392258 | CFTR | c.1684G= (p.Val562=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1402-12469G= (n.1402-12469G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1774G= (p.Val592=) c.1441G= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590357G>T | CA368977009 | CFTR | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
| 7 | g.117590358T>A | CA368977012 | CFTR | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1402-12468T>A (n.1402-12468T>A) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
| 7 | g.117590358T>C | CA368977014 | CFTR | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1680T>C (p.Ser560=) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1402-12468T>C (n.1402-12468T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590358T>G | CA368977016 | CFTR | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1402-12468T>G (n.1402-12468T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 7 | g.117590358T= | CA1737392260 | CFTR | c.1685T= (p.Val562=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1502T= (p.Val501=) c.1680T= (p.Ser560=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1402-12468T= (n.1402-12468T=) c.1595T= (p.Val532=) c.1775T= (p.Val592=) c.1442T= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>C | CA457227376 | CFTR | c.1686A>C (p.Val562=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1503A>C (p.Val501=) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1402-12467A>C (n.1402-12467A>C) c.1596A>C (p.Val532=) c.1776A>C (p.Val592=) c.1443A>C (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590359A>G | CA457227377 | CFTR | c.1686A>G (p.Val562=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1503A>G (p.Val501=) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1402-12467A>G (n.1402-12467A>G) c.1596A>G (p.Val532=) c.1776A>G (p.Val592=) c.1443A>G (p.Val481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590359A>T | CA457227379 | CFTR | c.1686A>T (p.Val562=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1503A>T (p.Val501=) c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1402-12467A>T (n.1402-12467A>T) c.1596A>T (p.Val532=) c.1776A>T (p.Val592=) c.1443A>T (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590360T>A | CA325520 | CFTR | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1402-12466T>A (n.1402-12466T>A) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590360T>C | CA368977018 | CFTR | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1402-12466T>C (n.1402-12466T>C) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590360T>G | CA326608 | CFTR | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1402-12466T>G (n.1402-12466T>G) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590360T= | CA1737392262 | CFTR | c.1687T= (p.Tyr563=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1682T= (p.Ile561=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.1402-12466T= (n.1402-12466T=) c.1597T= (p.Tyr533=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1444T= (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590361A>C | CA368977023 | CFTR | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1683A>C (p.Ile561=) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1402-12465A>C (n.1402-12465A>C) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) | |
| 7 | g.117590361A>G | CA368977025 | CFTR | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1683A>G (p.Ile561Met) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1402-12465A>G (n.1402-12465A>G) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) | ClinVar |
| 7 | g.117590361A>T | CA368977027 | CFTR | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1683A>T (p.Ile561=) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1402-12465A>T (n.1402-12465A>T) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) | |
| 7 | g.117590362C>A | CA368977029 | CFTR | c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>A (n.1402-12464C>A) c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.1779C>A (p.Tyr593Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117590362C= | CA1737392265 | CFTR | c.1689C= (p.Tyr563=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1506C= (p.Tyr502=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.1402-12464C= (n.1402-12464C=) c.1599C= (p.Tyr533=) c.1779C= (p.Tyr593=) c.1446C= (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590362C>G | CA368977032 | CFTR | c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1402-12464C>G (n.1402-12464C>G) c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.1779C>G (p.Tyr593Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) | |
| 7 | g.117590362C>T | CA4451064 | CFTR | c.1689C>T (p.Tyr563=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1402-12464C>T (n.1402-12464C>T) c.1599C>T (p.Tyr533=) c.1779C>T (p.Tyr593=) c.1446C>T (p.Tyr482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590362_117590363delinsCA | CA1737392264 | CFTR | c.1689_1690delinsCA (p.Tyr563=) c.*1403_*1404delinsCA (n.*1403_*1404delinsCA) c.1506_1507delinsCA (p.Tyr502=) c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=) c.*1513_*1514delinsCA (n.*1513_*1514delinsCA) c.1263_1264delinsCA (p.Tyr421=) c.1402-12464_1402-12463delinsCA (n.1402-12464_1402-12463delinsCA) c.1599_1600delinsCA (p.Tyr533=) c.1779_1780delinsCA (p.Tyr593=) c.1446_1447delinsCA (p.Tyr482=) | |
| 7 | g.117590363A= | CA1737392267 | CFTR | c.1690A= (p.Lys564=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1402-12463A= (n.1402-12463A=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1447A= (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590363A>C | CA368977036 | CFTR | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1402-12463A>C (n.1402-12463A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) | |
| 7 | g.117590363A>G | CA4451065 | CFTR | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1402-12463A>G (n.1402-12463A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590363A>T | CA368977039 | CFTR | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1402-12463A>T (n.1402-12463A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) | |
| 7 | g.117590365del | CA325695 | CFTR | c.1692del (p.Asp565MetfsTer7) c.*1406del (n.*1406del) c.1509del (p.Asp504MetfsTer7) c.1687del (p.Arg563AspfsTer?) c.*1516del (n.*1516del) c.1266del (p.Asp423MetfsTer7) c.1402-12461del (n.1402-12461del) c.1602del (p.Asp535MetfsTer7) c.1782del (p.Asp595MetfsTer7) c.1449del (p.Asp484MetfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590364A= | CA1737392269 | CFTR | c.1691A= (p.Lys564=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1686A= (p.Gln562=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1402-12462A= (n.1402-12462A=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1781A= (p.Lys594=) c.1448A= (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590364A>C | CA368977044 | CFTR | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1686A>C (p.Gln562His) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1402-12462A>C (n.1402-12462A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) | |
| 7 | g.117590364A>G | CA164946289 | CFTR | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1686A>G (p.Gln562=) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1402-12462A>G (n.1402-12462A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590364A>T | CA368977047 | CFTR | c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1686A>T (p.Gln562His) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1402-12462A>T (n.1402-12462A>T) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) | |
| 7 | g.117590365A>C | CA368977052 | CFTR | c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1687A>C (p.Arg563=) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>C (n.1402-12461A>C) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) | |
| 7 | g.117590365A>G | CA457227390 | CFTR | c.1692A>G (p.Lys564=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1402-12461A>G (n.1402-12461A>G) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1449A>G (p.Lys483=) | |
| 7 | g.117590365A>T | CA368977050 | CFTR | c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1687A>T (p.Arg563Ter) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1402-12461A>T (n.1402-12461A>T) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) | |
| 7 | g.117590366G>A | CA368977053 | CFTR | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1402-12460G>A (n.1402-12460G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590366G>C | CA4451067 | CFTR | c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1402-12460G>C (n.1402-12460G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1783G>C (p.Asp595His) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590366G= | CA1737392271 | CFTR | c.1693G= (p.Asp565=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1510G= (p.Asp504=) c.1688G= (p.Arg563=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1402-12460G= (n.1402-12460G=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1783G= (p.Asp595=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590366G>T | CA4451066 | CFTR | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1688G>T (p.Arg563Ile) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1402-12460G>T (n.1402-12460G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590367A= | CA1737392273 | CFTR | c.1694A= (p.Asp565=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.1511A= (p.Asp504=) c.1689A= (p.Arg563=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1402-12459A= (n.1402-12459A=) c.1604A= (p.Asp535=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1451A= (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590367A>C | CA368977058 | CFTR | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1689A>C (p.Arg563Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1402-12459A>C (n.1402-12459A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
| 7 | g.117590367A>G | CA326611 | CFTR | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1689A>G (p.Arg563=) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1402-12459A>G (n.1402-12459A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590367A>T | CA368977060 | CFTR | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1689A>T (p.Arg563Ser) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1402-12459A>T (n.1402-12459A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590368T>A | CA368977063 | CFTR | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>A (n.1402-12458T>A) c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
| 7 | g.117590368T>C | CA457227391 | CFTR | c.1695T>C (p.Asp565=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1402-12458T>C (n.1402-12458T>C) c.1605T>C (p.Asp535=) c.1785T>C (p.Asp595=) c.1452T>C (p.Asp484=) | |
| 7 | g.117590368T>G | CA368977066 | CFTR | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1402-12458T>G (n.1402-12458T>G) c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
| 7 | g.117590369G>A | CA326613 | CFTR | c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1402-12457G>A (n.1402-12457G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590369G>C | CA368977070 | CFTR | c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1402-12457G>C (n.1402-12457G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
| 7 | g.117590369G= | CA1737392279 | CFTR | c.1696G= (p.Ala566=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1691G= (p.Cys564=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1402-12457G= (n.1402-12457G=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1453G= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590369G>T | CA368977072 | CFTR | c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1402-12457G>T (n.1402-12457G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
| 7 | g.117590370C>A | CA368977074 | CFTR | c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1402-12456C>A (n.1402-12456C>A) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590370C= | CA1737392281 | CFTR | c.1697C= (p.Ala566=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1692C= (p.Cys564=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1402-12456C= (n.1402-12456C=) c.1607C= (p.Ala536=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1454C= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590370C>G | CA368977077 | CFTR | c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1402-12456C>G (n.1402-12456C>G) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
| 7 | g.117590370C>T | CA368977079 | CFTR | c.1697C>T (p.Ala566Val) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1692C>T (p.Cys564=) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1402-12456C>T (n.1402-12456C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) | |
| 7 | g.117590371T>A | CA457227397 | CFTR | c.1698T>A (p.Ala566=) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1693T>A (p.Ter565Arg) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1402-12455T>A (n.1402-12455T>A) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.1455T>A (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590371T>C | CA457227400 | CFTR | c.1698T>C (p.Ala566=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1693T>C (p.Ter565Arg) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1402-12455T>C (n.1402-12455T>C) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.1455T>C (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590371T>G | CA457227398 | CFTR | c.1698T>G (p.Ala566=) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1515T>G (p.Ala505=) c.1693T>G (p.Ter565Gly) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1402-12455T>G (n.1402-12455T>G) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.1455T>G (p.Ala485=) | |
| 7 | g.117590372G>A | CA368977082 | CFTR | c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1694G>A (p.Ter565=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1402-12454G>A (n.1402-12454G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590372G>C | CA368977084 | CFTR | c.1699G>C (p.Asp567His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1694G>C (p.Ter565Ser) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1402-12454G>C (n.1402-12454G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
| 7 | g.117590372G= | CA1737392285 | CFTR | c.1699G= (p.Asp567=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1516G= (p.Asp506=) c.1694G= (p.Ter565=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1402-12454G= (n.1402-12454G=) c.1609G= (p.Asp537=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1456G= (p.Asp486=) | |
| 7 | g.117590372G>T | CA368977085 | CFTR | c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1694G>T (p.Ter565Leu) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1402-12454G>T (n.1402-12454G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | gnomAD v4 |