UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590257T>A | CA2579000022 | CFTR | c.1680-96T>A (n.1680-96T>A) c.*1394-96T>A (n.*1394-96T>A) c.1497-96T>A (n.1497-96T>A) c.1680-101T>A (n.1680-101T>A) c.*1504-96T>A (n.*1504-96T>A) c.1254-96T>A (n.1254-96T>A) c.1402-12569T>A (n.1402-12569T>A) c.1590-96T>A (n.1590-96T>A) c.1770-96T>A (n.1770-96T>A) c.1437-96T>A (n.1437-96T>A) | |
| 7 | g.117590258G>T | CA2684619062 | CFTR | c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1394-95G>T (n.*1394-95G>T) c.1497-95G>T (n.1497-95G>T) c.1680-100G>T (n.1680-100G>T) c.*1504-95G>T (n.*1504-95G>T) c.1254-95G>T (n.1254-95G>T) c.1402-12568G>T (n.1402-12568G>T) c.1590-95G>T (n.1590-95G>T) c.1770-95G>T (n.1770-95G>T) c.1437-95G>T (n.1437-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590260A>G | CA2684619063 | CFTR | c.1680-93A>G (n.1680-93A>G) c.*1394-93A>G (n.*1394-93A>G) c.1497-93A>G (n.1497-93A>G) c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1504-93A>G (n.*1504-93A>G) c.1254-93A>G (n.1254-93A>G) c.1402-12566A>G (n.1402-12566A>G) c.1590-93A>G (n.1590-93A>G) c.1770-93A>G (n.1770-93A>G) c.1437-93A>G (n.1437-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590261A= | CA1737392198 | CFTR | c.1680-92A= (n.1680-92A=) c.*1394-92A= (n.*1394-92A=) c.1497-92A= (n.1497-92A=) c.1680-97A= (n.1680-97A=) c.*1504-92A= (n.*1504-92A=) c.1254-92A= (n.1254-92A=) c.1402-12565A= (n.1402-12565A=) c.1590-92A= (n.1590-92A=) c.1770-92A= (n.1770-92A=) c.1437-92A= (n.1437-92A=) | |
| 7 | g.117590261A>G | CA1737392199 | CFTR | c.1680-92A>G (n.1680-92A>G) c.*1394-92A>G (n.*1394-92A>G) c.1497-92A>G (n.1497-92A>G) c.1680-97A>G (n.1680-97A>G) c.*1504-92A>G (n.*1504-92A>G) c.1254-92A>G (n.1254-92A>G) c.1402-12565A>G (n.1402-12565A>G) c.1590-92A>G (n.1590-92A>G) c.1770-92A>G (n.1770-92A>G) c.1437-92A>G (n.1437-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G>A | CA1737392201 | CFTR | c.1680-90G>A (n.1680-90G>A) c.*1394-90G>A (n.*1394-90G>A) c.1497-90G>A (n.1497-90G>A) c.1680-95G>A (n.1680-95G>A) c.*1504-90G>A (n.*1504-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1402-12563G>A (n.1402-12563G>A) c.1590-90G>A (n.1590-90G>A) c.1770-90G>A (n.1770-90G>A) c.1437-90G>A (n.1437-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G= | CA1737392200 | CFTR | c.1680-90G= (n.1680-90G=) c.*1394-90G= (n.*1394-90G=) c.1497-90G= (n.1497-90G=) c.1680-95G= (n.1680-95G=) c.*1504-90G= (n.*1504-90G=) c.1254-90G= (n.1254-90G=) c.1402-12563G= (n.1402-12563G=) c.1590-90G= (n.1590-90G=) c.1770-90G= (n.1770-90G=) c.1437-90G= (n.1437-90G=) | |
| 7 | g.117590263G>T | CA2684619064 | CFTR | c.1680-90G>T (n.1680-90G>T) c.*1394-90G>T (n.*1394-90G>T) c.1497-90G>T (n.1497-90G>T) c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1504-90G>T (n.*1504-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1402-12563G>T (n.1402-12563G>T) c.1590-90G>T (n.1590-90G>T) c.1770-90G>T (n.1770-90G>T) c.1437-90G>T (n.1437-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590264C>A | CA2579000023 | CFTR | c.1680-89C>A (n.1680-89C>A) c.*1394-89C>A (n.*1394-89C>A) c.1497-89C>A (n.1497-89C>A) c.1680-94C>A (n.1680-94C>A) c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A) c.1254-89C>A (n.1254-89C>A) c.1402-12562C>A (n.1402-12562C>A) c.1590-89C>A (n.1590-89C>A) c.1770-89C>A (n.1770-89C>A) c.1437-89C>A (n.1437-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>C | CA2579000025 | CFTR | c.1680-87T>C (n.1680-87T>C) c.*1394-87T>C (n.*1394-87T>C) c.1497-87T>C (n.1497-87T>C) c.1680-92T>C (n.1680-92T>C) c.*1504-87T>C (n.*1504-87T>C) c.1254-87T>C (n.1254-87T>C) c.1402-12560T>C (n.1402-12560T>C) c.1590-87T>C (n.1590-87T>C) c.1770-87T>C (n.1770-87T>C) c.1437-87T>C (n.1437-87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>G | CA164946170 | CFTR | c.1680-87T>G (n.1680-87T>G) c.*1394-87T>G (n.*1394-87T>G) c.1497-87T>G (n.1497-87T>G) c.1680-92T>G (n.1680-92T>G) c.*1504-87T>G (n.*1504-87T>G) c.1254-87T>G (n.1254-87T>G) c.1402-12560T>G (n.1402-12560T>G) c.1590-87T>G (n.1590-87T>G) c.1770-87T>G (n.1770-87T>G) c.1437-87T>G (n.1437-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T= | CA1737392202 | CFTR | c.1680-87T= (n.1680-87T=) c.*1394-87T= (n.*1394-87T=) c.1497-87T= (n.1497-87T=) c.1680-92T= (n.1680-92T=) c.*1504-87T= (n.*1504-87T=) c.1254-87T= (n.1254-87T=) c.1402-12560T= (n.1402-12560T=) c.1590-87T= (n.1590-87T=) c.1770-87T= (n.1770-87T=) c.1437-87T= (n.1437-87T=) | |
| 7 | g.117590267G>C | CA2684619065 | CFTR | c.1680-86G>C (n.1680-86G>C) c.*1394-86G>C (n.*1394-86G>C) c.1497-86G>C (n.1497-86G>C) c.1680-91G>C (n.1680-91G>C) c.*1504-86G>C (n.*1504-86G>C) c.1254-86G>C (n.1254-86G>C) c.1402-12559G>C (n.1402-12559G>C) c.1590-86G>C (n.1590-86G>C) c.1770-86G>C (n.1770-86G>C) c.1437-86G>C (n.1437-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590267G>T | CA2684619066 | CFTR | c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1394-86G>T (n.*1394-86G>T) c.1497-86G>T (n.1497-86G>T) c.1680-91G>T (n.1680-91G>T) c.*1504-86G>T (n.*1504-86G>T) c.1254-86G>T (n.1254-86G>T) c.1402-12559G>T (n.1402-12559G>T) c.1590-86G>T (n.1590-86G>T) c.1770-86G>T (n.1770-86G>T) c.1437-86G>T (n.1437-86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590269A>G | CA2684619067 | CFTR | c.1680-84A>G (n.1680-84A>G) c.*1394-84A>G (n.*1394-84A>G) c.1497-84A>G (n.1497-84A>G) c.1680-89A>G (n.1680-89A>G) c.*1504-84A>G (n.*1504-84A>G) c.1254-84A>G (n.1254-84A>G) c.1402-12557A>G (n.1402-12557A>G) c.1590-84A>G (n.1590-84A>G) c.1770-84A>G (n.1770-84A>G) c.1437-84A>G (n.1437-84A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590269A>T | CA2684619068 | CFTR | c.1680-84A>T (n.1680-84A>T) c.*1394-84A>T (n.*1394-84A>T) c.1497-84A>T (n.1497-84A>T) c.1680-89A>T (n.1680-89A>T) c.*1504-84A>T (n.*1504-84A>T) c.1254-84A>T (n.1254-84A>T) c.1402-12557A>T (n.1402-12557A>T) c.1590-84A>T (n.1590-84A>T) c.1770-84A>T (n.1770-84A>T) c.1437-84A>T (n.1437-84A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270del | CA2684619069 | CFTR | c.1680-83del (n.1680-83del) c.*1394-83del (n.*1394-83del) c.1497-83del (n.1497-83del) c.1680-88del (n.1680-88del) c.*1504-83del (n.*1504-83del) c.1254-83del (n.1254-83del) c.1402-12556del (n.1402-12556del) c.1590-83del (n.1590-83del) c.1770-83del (n.1770-83del) c.1437-83del (n.1437-83del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270G>A | CA2684619070 | CFTR | c.1680-83G>A (n.1680-83G>A) c.*1394-83G>A (n.*1394-83G>A) c.1497-83G>A (n.1497-83G>A) c.1680-88G>A (n.1680-88G>A) c.*1504-83G>A (n.*1504-83G>A) c.1254-83G>A (n.1254-83G>A) c.1402-12556G>A (n.1402-12556G>A) c.1590-83G>A (n.1590-83G>A) c.1770-83G>A (n.1770-83G>A) c.1437-83G>A (n.1437-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590270G>T | CA2684619071 | CFTR | c.1680-83G>T (n.1680-83G>T) c.*1394-83G>T (n.*1394-83G>T) c.1497-83G>T (n.1497-83G>T) c.1680-88G>T (n.1680-88G>T) c.*1504-83G>T (n.*1504-83G>T) c.1254-83G>T (n.1254-83G>T) c.1402-12556G>T (n.1402-12556G>T) c.1590-83G>T (n.1590-83G>T) c.1770-83G>T (n.1770-83G>T) c.1437-83G>T (n.1437-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590271T>C | CA1106304811 | CFTR | c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1394-82T>C (n.*1394-82T>C) c.1497-82T>C (n.1497-82T>C) c.1680-87T>C (n.1680-87T>C) c.*1504-82T>C (n.*1504-82T>C) c.1254-82T>C (n.1254-82T>C) c.1402-12555T>C (n.1402-12555T>C) c.1590-82T>C (n.1590-82T>C) c.1770-82T>C (n.1770-82T>C) c.1437-82T>C (n.1437-82T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>A | CA2684619073 | CFTR | c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1394-81G>A (n.*1394-81G>A) c.1497-81G>A (n.1497-81G>A) c.1680-86G>A (n.1680-86G>A) c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1402-12554G>A (n.1402-12554G>A) c.1590-81G>A (n.1590-81G>A) c.1770-81G>A (n.1770-81G>A) c.1437-81G>A (n.1437-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>T | CA2572572551 | CFTR | c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1394-81G>T (n.*1394-81G>T) c.1497-81G>T (n.1497-81G>T) c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1402-12554G>T (n.1402-12554G>T) c.1590-81G>T (n.1590-81G>T) c.1770-81G>T (n.1770-81G>T) c.1437-81G>T (n.1437-81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272_117590275del | CA2684619072 | CFTR | c.1680-81_1680-78del (n.1680-81_1680-78del) c.*1394-81_*1394-78del (n.*1394-81_*1394-78del) c.1497-81_1497-78del (n.1497-81_1497-78del) c.1680-86_1680-83del (n.1680-86_1680-83del) c.*1504-81_*1504-78del (n.*1504-81_*1504-78del) c.1254-81_1254-78del (n.1254-81_1254-78del) c.1402-12554_1402-12551del (n.1402-12554_1402-12551del) c.1590-81_1590-78del (n.1590-81_1590-78del) c.1770-81_1770-78del (n.1770-81_1770-78del) c.1437-81_1437-78del (n.1437-81_1437-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>G | CA2684619074 | CFTR | c.1680-80A>G (n.1680-80A>G) c.*1394-80A>G (n.*1394-80A>G) c.1497-80A>G (n.1497-80A>G) c.1680-85A>G (n.1680-85A>G) c.*1504-80A>G (n.*1504-80A>G) c.1254-80A>G (n.1254-80A>G) c.1402-12553A>G (n.1402-12553A>G) c.1590-80A>G (n.1590-80A>G) c.1770-80A>G (n.1770-80A>G) c.1437-80A>G (n.1437-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>T | CA2684619075 | CFTR | c.1680-80A>T (n.1680-80A>T) c.*1394-80A>T (n.*1394-80A>T) c.1497-80A>T (n.1497-80A>T) c.1680-85A>T (n.1680-85A>T) c.*1504-80A>T (n.*1504-80A>T) c.1254-80A>T (n.1254-80A>T) c.1402-12553A>T (n.1402-12553A>T) c.1590-80A>T (n.1590-80A>T) c.1770-80A>T (n.1770-80A>T) c.1437-80A>T (n.1437-80A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590274A>G | CA2514231658 | CFTR | c.1680-79A>G (n.1680-79A>G) c.*1394-79A>G (n.*1394-79A>G) c.1497-79A>G (n.1497-79A>G) c.1680-84A>G (n.1680-84A>G) c.*1504-79A>G (n.*1504-79A>G) c.1254-79A>G (n.1254-79A>G) c.1402-12552A>G (n.1402-12552A>G) c.1590-79A>G (n.1590-79A>G) c.1770-79A>G (n.1770-79A>G) c.1437-79A>G (n.1437-79A>G) | |
| 7 | g.117590276T>A | CA2579000026 | CFTR | c.1680-77T>A (n.1680-77T>A) c.*1394-77T>A (n.*1394-77T>A) c.1497-77T>A (n.1497-77T>A) c.1680-82T>A (n.1680-82T>A) c.*1504-77T>A (n.*1504-77T>A) c.1254-77T>A (n.1254-77T>A) c.1402-12550T>A (n.1402-12550T>A) c.1590-77T>A (n.1590-77T>A) c.1770-77T>A (n.1770-77T>A) c.1437-77T>A (n.1437-77T>A) | |
| 7 | g.117590276T>C | CA2684619076 | CFTR | c.1680-77T>C (n.1680-77T>C) c.*1394-77T>C (n.*1394-77T>C) c.1497-77T>C (n.1497-77T>C) c.1680-82T>C (n.1680-82T>C) c.*1504-77T>C (n.*1504-77T>C) c.1254-77T>C (n.1254-77T>C) c.1402-12550T>C (n.1402-12550T>C) c.1590-77T>C (n.1590-77T>C) c.1770-77T>C (n.1770-77T>C) c.1437-77T>C (n.1437-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>A | CA2684619077 | CFTR | c.1680-76G>A (n.1680-76G>A) c.*1394-76G>A (n.*1394-76G>A) c.1497-76G>A (n.1497-76G>A) c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1504-76G>A (n.*1504-76G>A) c.1254-76G>A (n.1254-76G>A) c.1402-12549G>A (n.1402-12549G>A) c.1590-76G>A (n.1590-76G>A) c.1770-76G>A (n.1770-76G>A) c.1437-76G>A (n.1437-76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277G>T | CA2684619078 | CFTR | c.1680-76G>T (n.1680-76G>T) c.*1394-76G>T (n.*1394-76G>T) c.1497-76G>T (n.1497-76G>T) c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1504-76G>T (n.*1504-76G>T) c.1254-76G>T (n.1254-76G>T) c.1402-12549G>T (n.1402-12549G>T) c.1590-76G>T (n.1590-76G>T) c.1770-76G>T (n.1770-76G>T) c.1437-76G>T (n.1437-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590277_117590278delinsGT | CA1737392203 | CFTR | c.1680-76_1680-75delinsGT (n.1680-76_1680-75delinsGT) c.*1394-76_*1394-75delinsGT (n.*1394-76_*1394-75delinsGT) c.1497-76_1497-75delinsGT (n.1497-76_1497-75delinsGT) c.1680-81_1680-80delinsGT (n.1680-81_1680-80delinsGT) c.*1504-76_*1504-75delinsGT (n.*1504-76_*1504-75delinsGT) c.1254-76_1254-75delinsGT (n.1254-76_1254-75delinsGT) c.1402-12549_1402-12548delinsGT (n.1402-12549_1402-12548delinsGT) c.1590-76_1590-75delinsGT (n.1590-76_1590-75delinsGT) c.1770-76_1770-75delinsGT (n.1770-76_1770-75delinsGT) c.1437-76_1437-75delinsGT (n.1437-76_1437-75delinsGT) | |
| 7 | g.117590280del | CA832103674 | CFTR | c.1680-73del (n.1680-73del) c.*1394-73del (n.*1394-73del) c.1497-73del (n.1497-73del) c.1680-78del (n.1680-78del) c.*1504-73del (n.*1504-73del) c.1254-73del (n.1254-73del) c.1402-12546del (n.1402-12546del) c.1590-73del (n.1590-73del) c.1770-73del (n.1770-73del) c.1437-73del (n.1437-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T>A | CA1737392206 | CFTR | c.1680-73T>A (n.1680-73T>A) c.*1394-73T>A (n.*1394-73T>A) c.1497-73T>A (n.1497-73T>A) c.1680-78T>A (n.1680-78T>A) c.*1504-73T>A (n.*1504-73T>A) c.1254-73T>A (n.1254-73T>A) c.1402-12546T>A (n.1402-12546T>A) c.1590-73T>A (n.1590-73T>A) c.1770-73T>A (n.1770-73T>A) c.1437-73T>A (n.1437-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590280T= | CA1737392205 | CFTR | c.1680-73T= (n.1680-73T=) c.*1394-73T= (n.*1394-73T=) c.1497-73T= (n.1497-73T=) c.1680-78T= (n.1680-78T=) c.*1504-73T= (n.*1504-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1402-12546T= (n.1402-12546T=) c.1590-73T= (n.1590-73T=) c.1770-73T= (n.1770-73T=) c.1437-73T= (n.1437-73T=) | |
| 7 | g.117590281A>G | CA2684619079 | CFTR | c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1394-72A>G (n.*1394-72A>G) c.1497-72A>G (n.1497-72A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1504-72A>G (n.*1504-72A>G) c.1254-72A>G (n.1254-72A>G) c.1402-12545A>G (n.1402-12545A>G) c.1590-72A>G (n.1590-72A>G) c.1770-72A>G (n.1770-72A>G) c.1437-72A>G (n.1437-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590282A>C | CA2777588152 | CFTR | c.1680-71A>C (n.1680-71A>C) c.*1394-71A>C (n.*1394-71A>C) c.1497-71A>C (n.1497-71A>C) c.1680-76A>C (n.1680-76A>C) c.*1504-71A>C (n.*1504-71A>C) c.1254-71A>C (n.1254-71A>C) c.1402-12544A>C (n.1402-12544A>C) c.1590-71A>C (n.1590-71A>C) c.1770-71A>C (n.1770-71A>C) c.1437-71A>C (n.1437-71A>C) | |
| 7 | g.117590282A>G | CA2684619080 | CFTR | c.1680-71A>G (n.1680-71A>G) c.*1394-71A>G (n.*1394-71A>G) c.1497-71A>G (n.1497-71A>G) c.1680-76A>G (n.1680-76A>G) c.*1504-71A>G (n.*1504-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1402-12544A>G (n.1402-12544A>G) c.1590-71A>G (n.1590-71A>G) c.1770-71A>G (n.1770-71A>G) c.1437-71A>G (n.1437-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590283G>T | CA2684619081 | CFTR | c.1680-70G>T (n.1680-70G>T) c.*1394-70G>T (n.*1394-70G>T) c.1497-70G>T (n.1497-70G>T) c.1680-75G>T (n.1680-75G>T) c.*1504-70G>T (n.*1504-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1402-12543G>T (n.1402-12543G>T) c.1590-70G>T (n.1590-70G>T) c.1770-70G>T (n.1770-70G>T) c.1437-70G>T (n.1437-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590284G= | CA1737392208 | CFTR | c.1680-69G= (n.1680-69G=) c.*1394-69G= (n.*1394-69G=) c.1497-69G= (n.1497-69G=) c.1680-74G= (n.1680-74G=) c.*1504-69G= (n.*1504-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1402-12542G= (n.1402-12542G=) c.1590-69G= (n.1590-69G=) c.1770-69G= (n.1770-69G=) c.1437-69G= (n.1437-69G=) | |
| 7 | g.117590284G>T | CA1737392207 | CFTR | c.1680-69G>T (n.1680-69G>T) c.*1394-69G>T (n.*1394-69G>T) c.1497-69G>T (n.1497-69G>T) c.1680-74G>T (n.1680-74G>T) c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.1254-69G>T (n.1254-69G>T) c.1402-12542G>T (n.1402-12542G>T) c.1590-69G>T (n.1590-69G>T) c.1770-69G>T (n.1770-69G>T) c.1437-69G>T (n.1437-69G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590285C>A | CA2684619082 | CFTR | c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1394-68C>A (n.*1394-68C>A) c.1497-68C>A (n.1497-68C>A) c.1680-73C>A (n.1680-73C>A) c.*1504-68C>A (n.*1504-68C>A) c.1254-68C>A (n.1254-68C>A) c.1402-12541C>A (n.1402-12541C>A) c.1590-68C>A (n.1590-68C>A) c.1770-68C>A (n.1770-68C>A) c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A= | CA1737392209 | CFTR | c.1680-67A= (n.1680-67A=) c.*1394-67A= (n.*1394-67A=) c.1497-67A= (n.1497-67A=) c.1680-72A= (n.1680-72A=) c.*1504-67A= (n.*1504-67A=) c.1254-67A= (n.1254-67A=) c.1402-12540A= (n.1402-12540A=) c.1590-67A= (n.1590-67A=) c.1770-67A= (n.1770-67A=) c.1437-67A= (n.1437-67A=) | |
| 7 | g.117590286A>G | CA1737392210 | CFTR | c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1394-67A>G (n.*1394-67A>G) c.1497-67A>G (n.1497-67A>G) c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1504-67A>G (n.*1504-67A>G) c.1254-67A>G (n.1254-67A>G) c.1402-12540A>G (n.1402-12540A>G) c.1590-67A>G (n.1590-67A>G) c.1770-67A>G (n.1770-67A>G) c.1437-67A>G (n.1437-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A>T | CA2684619083 | CFTR | c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1394-67A>T (n.*1394-67A>T) c.1497-67A>T (n.1497-67A>T) c.1680-72A>T (n.1680-72A>T) c.*1504-67A>T (n.*1504-67A>T) c.1254-67A>T (n.1254-67A>T) c.1402-12540A>T (n.1402-12540A>T) c.1590-67A>T (n.1590-67A>T) c.1770-67A>T (n.1770-67A>T) c.1437-67A>T (n.1437-67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590288del | CA2777588154 | CFTR | c.1680-65del (n.1680-65del) c.*1394-65del (n.*1394-65del) c.1497-65del (n.1497-65del) c.1680-70del (n.1680-70del) c.*1504-65del (n.*1504-65del) c.1254-65del (n.1254-65del) c.1402-12538del (n.1402-12538del) c.1590-65del (n.1590-65del) c.1770-65del (n.1770-65del) c.1437-65del (n.1437-65del) | |
| 7 | g.117590288A>C | CA2684619084 | CFTR | c.1680-65A>C (n.1680-65A>C) c.*1394-65A>C (n.*1394-65A>C) c.1497-65A>C (n.1497-65A>C) c.1680-70A>C (n.1680-70A>C) c.*1504-65A>C (n.*1504-65A>C) c.1254-65A>C (n.1254-65A>C) c.1402-12538A>C (n.1402-12538A>C) c.1590-65A>C (n.1590-65A>C) c.1770-65A>C (n.1770-65A>C) c.1437-65A>C (n.1437-65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C>A | CA2684619085 | CFTR | c.1680-63C>A (n.1680-63C>A) c.*1394-63C>A (n.*1394-63C>A) c.1497-63C>A (n.1497-63C>A) c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1402-12536C>A (n.1402-12536C>A) c.1590-63C>A (n.1590-63C>A) c.1770-63C>A (n.1770-63C>A) c.1437-63C>A (n.1437-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C= | CA1737392212 | CFTR | c.1680-63C= (n.1680-63C=) c.*1394-63C= (n.*1394-63C=) c.1497-63C= (n.1497-63C=) c.1680-68C= (n.1680-68C=) c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1402-12536C= (n.1402-12536C=) c.1590-63C= (n.1590-63C=) c.1770-63C= (n.1770-63C=) c.1437-63C= (n.1437-63C=) | |
| 7 | g.117590290C>T | CA1106304819 | CFTR | c.1680-63C>T (n.1680-63C>T) c.*1394-63C>T (n.*1394-63C>T) c.1497-63C>T (n.1497-63C>T) c.1680-68C>T (n.1680-68C>T) c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1402-12536C>T (n.1402-12536C>T) c.1590-63C>T (n.1590-63C>T) c.1770-63C>T (n.1770-63C>T) c.1437-63C>T (n.1437-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>G | CA2684619086 | CFTR | c.1680-62A>G (n.1680-62A>G) c.*1394-62A>G (n.*1394-62A>G) c.1497-62A>G (n.1497-62A>G) c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.1254-62A>G (n.1254-62A>G) c.1402-12535A>G (n.1402-12535A>G) c.1590-62A>G (n.1590-62A>G) c.1770-62A>G (n.1770-62A>G) c.1437-62A>G (n.1437-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>T | CA2684619087 | CFTR | c.1680-62A>T (n.1680-62A>T) c.*1394-62A>T (n.*1394-62A>T) c.1497-62A>T (n.1497-62A>T) c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.1254-62A>T (n.1254-62A>T) c.1402-12535A>T (n.1402-12535A>T) c.1590-62A>T (n.1590-62A>T) c.1770-62A>T (n.1770-62A>T) c.1437-62A>T (n.1437-62A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590293C>A | CA2684619088 | CFTR | c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1394-60C>A (n.*1394-60C>A) c.1497-60C>A (n.1497-60C>A) c.1680-65C>A (n.1680-65C>A) c.*1504-60C>A (n.*1504-60C>A) c.1254-60C>A (n.1254-60C>A) c.1402-12533C>A (n.1402-12533C>A) c.1590-60C>A (n.1590-60C>A) c.1770-60C>A (n.1770-60C>A) c.1437-60C>A (n.1437-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294del | CA2684619089 | CFTR | c.1680-59del (n.1680-59del) c.*1394-59del (n.*1394-59del) c.1497-59del (n.1497-59del) c.1680-64del (n.1680-64del) c.*1504-59del (n.*1504-59del) c.1254-59del (n.1254-59del) c.1402-12532del (n.1402-12532del) c.1590-59del (n.1590-59del) c.1770-59del (n.1770-59del) c.1437-59del (n.1437-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294T>C | CA2579000027 | CFTR | c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1394-59T>C (n.*1394-59T>C) c.1497-59T>C (n.1497-59T>C) c.1680-64T>C (n.1680-64T>C) c.*1504-59T>C (n.*1504-59T>C) c.1254-59T>C (n.1254-59T>C) c.1402-12532T>C (n.1402-12532T>C) c.1590-59T>C (n.1590-59T>C) c.1770-59T>C (n.1770-59T>C) c.1437-59T>C (n.1437-59T>C) | |
| 7 | g.117590296C>A | CA2684619090 | CFTR | c.1680-57C>A (n.1680-57C>A) c.*1394-57C>A (n.*1394-57C>A) c.1497-57C>A (n.1497-57C>A) c.1680-62C>A (n.1680-62C>A) c.*1504-57C>A (n.*1504-57C>A) c.1254-57C>A (n.1254-57C>A) c.1402-12530C>A (n.1402-12530C>A) c.1590-57C>A (n.1590-57C>A) c.1770-57C>A (n.1770-57C>A) c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590296C= | CA1737392213 | CFTR | c.1680-57C= (n.1680-57C=) c.*1394-57C= (n.*1394-57C=) c.1497-57C= (n.1497-57C=) c.1680-62C= (n.1680-62C=) c.*1504-57C= (n.*1504-57C=) c.1254-57C= (n.1254-57C=) c.1402-12530C= (n.1402-12530C=) c.1590-57C= (n.1590-57C=) c.1770-57C= (n.1770-57C=) c.1437-57C= (n.1437-57C=) | |
| 7 | g.117590296C>T | CA164946174 | CFTR | c.1680-57C>T (n.1680-57C>T) c.*1394-57C>T (n.*1394-57C>T) c.1497-57C>T (n.1497-57C>T) c.1680-62C>T (n.1680-62C>T) c.*1504-57C>T (n.*1504-57C>T) c.1254-57C>T (n.1254-57C>T) c.1402-12530C>T (n.1402-12530C>T) c.1590-57C>T (n.1590-57C>T) c.1770-57C>T (n.1770-57C>T) c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590298C>A | CA2684619091 | CFTR | c.1680-55C>A (n.1680-55C>A) c.*1394-55C>A (n.*1394-55C>A) c.1497-55C>A (n.1497-55C>A) c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1504-55C>A (n.*1504-55C>A) c.1254-55C>A (n.1254-55C>A) c.1402-12528C>A (n.1402-12528C>A) c.1590-55C>A (n.1590-55C>A) c.1770-55C>A (n.1770-55C>A) c.1437-55C>A (n.1437-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590299T>C | CA2684619092 | CFTR | c.1680-54T>C (n.1680-54T>C) c.*1394-54T>C (n.*1394-54T>C) c.1497-54T>C (n.1497-54T>C) c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1504-54T>C (n.*1504-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.1402-12527T>C (n.1402-12527T>C) c.1590-54T>C (n.1590-54T>C) c.1770-54T>C (n.1770-54T>C) c.1437-54T>C (n.1437-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590300A>G | CA2684619093 | CFTR | c.1680-53A>G (n.1680-53A>G) c.*1394-53A>G (n.*1394-53A>G) c.1497-53A>G (n.1497-53A>G) c.1680-58A>G (n.1680-58A>G) c.*1504-53A>G (n.*1504-53A>G) c.1254-53A>G (n.1254-53A>G) c.1402-12526A>G (n.1402-12526A>G) c.1590-53A>G (n.1590-53A>G) c.1770-53A>G (n.1770-53A>G) c.1437-53A>G (n.1437-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590301G>A | CA2715455506 | CFTR | c.1680-52G>A (n.1680-52G>A) c.*1394-52G>A (n.*1394-52G>A) c.1497-52G>A (n.1497-52G>A) c.1680-57G>A (n.1680-57G>A) c.*1504-52G>A (n.*1504-52G>A) c.1254-52G>A (n.1254-52G>A) c.1402-12525G>A (n.1402-12525G>A) c.1590-52G>A (n.1590-52G>A) c.1770-52G>A (n.1770-52G>A) c.1437-52G>A (n.1437-52G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590301G>C | CA2684619094 | CFTR | c.1680-52G>C (n.1680-52G>C) c.*1394-52G>C (n.*1394-52G>C) c.1497-52G>C (n.1497-52G>C) c.1680-57G>C (n.1680-57G>C) c.*1504-52G>C (n.*1504-52G>C) c.1254-52G>C (n.1254-52G>C) c.1402-12525G>C (n.1402-12525G>C) c.1590-52G>C (n.1590-52G>C) c.1770-52G>C (n.1770-52G>C) c.1437-52G>C (n.1437-52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590302A>G | CA2684619095 | CFTR | c.1680-51A>G (n.1680-51A>G) c.*1394-51A>G (n.*1394-51A>G) c.1497-51A>G (n.1497-51A>G) c.1680-56A>G (n.1680-56A>G) c.*1504-51A>G (n.*1504-51A>G) c.1254-51A>G (n.1254-51A>G) c.1402-12524A>G (n.1402-12524A>G) c.1590-51A>G (n.1590-51A>G) c.1770-51A>G (n.1770-51A>G) c.1437-51A>G (n.1437-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590303T>A | CA2715455514 | CFTR | c.1680-50T>A (n.1680-50T>A) c.*1394-50T>A (n.*1394-50T>A) c.1497-50T>A (n.1497-50T>A) c.1680-55T>A (n.1680-55T>A) c.*1504-50T>A (n.*1504-50T>A) c.1254-50T>A (n.1254-50T>A) c.1402-12523T>A (n.1402-12523T>A) c.1590-50T>A (n.1590-50T>A) c.1770-50T>A (n.1770-50T>A) c.1437-50T>A (n.1437-50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590304G>T | CA651922036 | CFTR | c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1394-49G>T (n.*1394-49G>T) c.1497-49G>T (n.1497-49G>T) c.1680-54G>T (n.1680-54G>T) c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1402-12522G>T (n.1402-12522G>T) c.1590-49G>T (n.1590-49G>T) c.1770-49G>T (n.1770-49G>T) c.1437-49G>T (n.1437-49G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117590305A= | CA1737392214 | CFTR | c.1680-48A= (n.1680-48A=) c.*1394-48A= (n.*1394-48A=) c.1497-48A= (n.1497-48A=) c.1680-53A= (n.1680-53A=) c.*1504-48A= (n.*1504-48A=) c.1254-48A= (n.1254-48A=) c.1402-12521A= (n.1402-12521A=) c.1590-48A= (n.1590-48A=) c.1770-48A= (n.1770-48A=) c.1437-48A= (n.1437-48A=) | |
| 7 | g.117590305A>C | CA4451061 | CFTR | c.1680-48A>C (n.1680-48A>C) c.*1394-48A>C (n.*1394-48A>C) c.1497-48A>C (n.1497-48A>C) c.1680-53A>C (n.1680-53A>C) c.*1504-48A>C (n.*1504-48A>C) c.1254-48A>C (n.1254-48A>C) c.1402-12521A>C (n.1402-12521A>C) c.1590-48A>C (n.1590-48A>C) c.1770-48A>C (n.1770-48A>C) c.1437-48A>C (n.1437-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>A | CA2579000028 | CFTR | c.1680-47C>A (n.1680-47C>A) c.*1394-47C>A (n.*1394-47C>A) c.1497-47C>A (n.1497-47C>A) c.1680-52C>A (n.1680-52C>A) c.*1504-47C>A (n.*1504-47C>A) c.1254-47C>A (n.1254-47C>A) c.1402-12520C>A (n.1402-12520C>A) c.1590-47C>A (n.1590-47C>A) c.1770-47C>A (n.1770-47C>A) c.1437-47C>A (n.1437-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C= | CA1737392216 | CFTR | c.1680-47C= (n.1680-47C=) c.*1394-47C= (n.*1394-47C=) c.1497-47C= (n.1497-47C=) c.1680-52C= (n.1680-52C=) c.*1504-47C= (n.*1504-47C=) c.1254-47C= (n.1254-47C=) c.1402-12520C= (n.1402-12520C=) c.1590-47C= (n.1590-47C=) c.1770-47C= (n.1770-47C=) c.1437-47C= (n.1437-47C=) | |
| 7 | g.117590306C>G | CA2684619097 | CFTR | c.1680-47C>G (n.1680-47C>G) c.*1394-47C>G (n.*1394-47C>G) c.1497-47C>G (n.1497-47C>G) c.1680-52C>G (n.1680-52C>G) c.*1504-47C>G (n.*1504-47C>G) c.1254-47C>G (n.1254-47C>G) c.1402-12520C>G (n.1402-12520C>G) c.1590-47C>G (n.1590-47C>G) c.1770-47C>G (n.1770-47C>G) c.1437-47C>G (n.1437-47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>T | CA1737392217 | CFTR | c.1680-47C>T (n.1680-47C>T) c.*1394-47C>T (n.*1394-47C>T) c.1497-47C>T (n.1497-47C>T) c.1680-52C>T (n.1680-52C>T) c.*1504-47C>T (n.*1504-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.1402-12520C>T (n.1402-12520C>T) c.1590-47C>T (n.1590-47C>T) c.1770-47C>T (n.1770-47C>T) c.1437-47C>T (n.1437-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590307del | CA2684619096 | CFTR | c.1680-46del (n.1680-46del) c.*1394-46del (n.*1394-46del) c.1497-46del (n.1497-46del) c.1680-51del (n.1680-51del) c.*1504-46del (n.*1504-46del) c.1254-46del (n.1254-46del) c.1402-12519del (n.1402-12519del) c.1590-46del (n.1590-46del) c.1770-46del (n.1770-46del) c.1437-46del (n.1437-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C>A | CA1737392219 | CFTR | c.1680-46C>A (n.1680-46C>A) c.*1394-46C>A (n.*1394-46C>A) c.1497-46C>A (n.1497-46C>A) c.1680-51C>A (n.1680-51C>A) c.*1504-46C>A (n.*1504-46C>A) c.1254-46C>A (n.1254-46C>A) c.1402-12519C>A (n.1402-12519C>A) c.1590-46C>A (n.1590-46C>A) c.1770-46C>A (n.1770-46C>A) c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C= | CA1737392218 | CFTR | c.1680-46C= (n.1680-46C=) c.*1394-46C= (n.*1394-46C=) c.1497-46C= (n.1497-46C=) c.1680-51C= (n.1680-51C=) c.*1504-46C= (n.*1504-46C=) c.1254-46C= (n.1254-46C=) c.1402-12519C= (n.1402-12519C=) c.1590-46C= (n.1590-46C=) c.1770-46C= (n.1770-46C=) c.1437-46C= (n.1437-46C=) | |
| 7 | g.117590307C>T | CA2684619098 | CFTR | c.1680-46C>T (n.1680-46C>T) c.*1394-46C>T (n.*1394-46C>T) c.1497-46C>T (n.1497-46C>T) c.1680-51C>T (n.1680-51C>T) c.*1504-46C>T (n.*1504-46C>T) c.1254-46C>T (n.1254-46C>T) c.1402-12519C>T (n.1402-12519C>T) c.1590-46C>T (n.1590-46C>T) c.1770-46C>T (n.1770-46C>T) c.1437-46C>T (n.1437-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) | |
| 7 | g.117590308A>G | CA1106304824 | CFTR | c.1680-45A>G (n.1680-45A>G) c.*1394-45A>G (n.*1394-45A>G) c.1497-45A>G (n.1497-45A>G) c.1680-50A>G (n.1680-50A>G) c.*1504-45A>G (n.*1504-45A>G) c.1254-45A>G (n.1254-45A>G) c.1402-12518A>G (n.1402-12518A>G) c.1590-45A>G (n.1590-45A>G) c.1770-45A>G (n.1770-45A>G) c.1437-45A>G (n.1437-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>A | CA2684619099 | CFTR | c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1394-44G>A (n.*1394-44G>A) c.1497-44G>A (n.1497-44G>A) c.1680-49G>A (n.1680-49G>A) c.*1504-44G>A (n.*1504-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1402-12517G>A (n.1402-12517G>A) c.1590-44G>A (n.1590-44G>A) c.1770-44G>A (n.1770-44G>A) c.1437-44G>A (n.1437-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>T | CA2684619100 | CFTR | c.1680-44G>T (n.1680-44G>T) c.*1394-44G>T (n.*1394-44G>T) c.1497-44G>T (n.1497-44G>T) c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1504-44G>T (n.*1504-44G>T) c.1254-44G>T (n.1254-44G>T) c.1402-12517G>T (n.1402-12517G>T) c.1590-44G>T (n.1590-44G>T) c.1770-44G>T (n.1770-44G>T) c.1437-44G>T (n.1437-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590310G>A | CA577222012 | CFTR | c.1680-43G>A (n.1680-43G>A) c.*1394-43G>A (n.*1394-43G>A) c.1497-43G>A (n.1497-43G>A) c.1680-48G>A (n.1680-48G>A) c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.1254-43G>A (n.1254-43G>A) c.1402-12516G>A (n.1402-12516G>A) c.1590-43G>A (n.1590-43G>A) c.1770-43G>A (n.1770-43G>A) c.1437-43G>A (n.1437-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590310G= | CA1737392221 | CFTR | c.1680-43G= (n.1680-43G=) c.*1394-43G= (n.*1394-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1680-48G= (n.1680-48G=) c.*1504-43G= (n.*1504-43G=) c.1254-43G= (n.1254-43G=) c.1402-12516G= (n.1402-12516G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1770-43G= (n.1770-43G=) c.1437-43G= (n.1437-43G=) | |
| 7 | g.117590312A= | CA1737392223 | CFTR | c.1680-41A= (n.1680-41A=) c.*1394-41A= (n.*1394-41A=) c.1497-41A= (n.1497-41A=) c.1680-46A= (n.1680-46A=) c.*1504-41A= (n.*1504-41A=) c.1254-41A= (n.1254-41A=) c.1402-12514A= (n.1402-12514A=) c.1590-41A= (n.1590-41A=) c.1770-41A= (n.1770-41A=) c.1437-41A= (n.1437-41A=) | |
| 7 | g.117590312A>T | CA577222013 | CFTR | c.1680-41A>T (n.1680-41A>T) c.*1394-41A>T (n.*1394-41A>T) c.1497-41A>T (n.1497-41A>T) c.1680-46A>T (n.1680-46A>T) c.*1504-41A>T (n.*1504-41A>T) c.1254-41A>T (n.1254-41A>T) c.1402-12514A>T (n.1402-12514A>T) c.1590-41A>T (n.1590-41A>T) c.1770-41A>T (n.1770-41A>T) c.1437-41A>T (n.1437-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T>C | CA577222014 | CFTR | c.1680-39T>C (n.1680-39T>C) c.*1394-39T>C (n.*1394-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1680-44T>C (n.1680-44T>C) c.*1504-39T>C (n.*1504-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1402-12512T>C (n.1402-12512T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1770-39T>C (n.1770-39T>C) c.1437-39T>C (n.1437-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T= | CA1737392224 | CFTR | c.1680-39T= (n.1680-39T=) c.*1394-39T= (n.*1394-39T=) c.1497-39T= (n.1497-39T=) c.1680-44T= (n.1680-44T=) c.*1504-39T= (n.*1504-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1402-12512T= (n.1402-12512T=) c.1590-39T= (n.1590-39T=) c.1770-39T= (n.1770-39T=) c.1437-39T= (n.1437-39T=) | |
| 7 | g.117590315A>G | CA2684619101 | CFTR | c.1680-38A>G (n.1680-38A>G) c.*1394-38A>G (n.*1394-38A>G) c.1497-38A>G (n.1497-38A>G) c.1680-43A>G (n.1680-43A>G) c.*1504-38A>G (n.*1504-38A>G) c.1254-38A>G (n.1254-38A>G) c.1402-12511A>G (n.1402-12511A>G) c.1590-38A>G (n.1590-38A>G) c.1770-38A>G (n.1770-38A>G) c.1437-38A>G (n.1437-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>C | CA2684619102 | CFTR | c.1680-37G>C (n.1680-37G>C) c.*1394-37G>C (n.*1394-37G>C) c.1497-37G>C (n.1497-37G>C) c.1680-42G>C (n.1680-42G>C) c.*1504-37G>C (n.*1504-37G>C) c.1254-37G>C (n.1254-37G>C) c.1402-12510G>C (n.1402-12510G>C) c.1590-37G>C (n.1590-37G>C) c.1770-37G>C (n.1770-37G>C) c.1437-37G>C (n.1437-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>T | CA2684619103 | CFTR | c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1394-37G>T (n.*1394-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1680-42G>T (n.1680-42G>T) c.*1504-37G>T (n.*1504-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1402-12510G>T (n.1402-12510G>T) c.1590-37G>T (n.1590-37G>T) c.1770-37G>T (n.1770-37G>T) c.1437-37G>T (n.1437-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590318G>T | CA2684619104 | CFTR | c.1680-35G>T (n.1680-35G>T) c.*1394-35G>T (n.*1394-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1504-35G>T (n.*1504-35G>T) c.1254-35G>T (n.1254-35G>T) c.1402-12508G>T (n.1402-12508G>T) c.1590-35G>T (n.1590-35G>T) c.1770-35G>T (n.1770-35G>T) c.1437-35G>T (n.1437-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590319A>G | CA2684619105 | CFTR | c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1394-34A>G (n.*1394-34A>G) c.1497-34A>G (n.1497-34A>G) c.1680-39A>G (n.1680-39A>G) c.*1504-34A>G (n.*1504-34A>G) c.1254-34A>G (n.1254-34A>G) c.1402-12507A>G (n.1402-12507A>G) c.1590-34A>G (n.1590-34A>G) c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1437-34A>G (n.1437-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G>A | CA577222015 | CFTR | c.1680-33G>A (n.1680-33G>A) c.*1394-33G>A (n.*1394-33G>A) c.1497-33G>A (n.1497-33G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1504-33G>A (n.*1504-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1402-12506G>A (n.1402-12506G>A) c.1590-33G>A (n.1590-33G>A) c.1770-33G>A (n.1770-33G>A) c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G= | CA1737392225 | CFTR | c.1680-33G= (n.1680-33G=) c.*1394-33G= (n.*1394-33G=) c.1497-33G= (n.1497-33G=) c.1680-38G= (n.1680-38G=) c.*1504-33G= (n.*1504-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1402-12506G= (n.1402-12506G=) c.1590-33G= (n.1590-33G=) c.1770-33G= (n.1770-33G=) c.1437-33G= (n.1437-33G=) | |
| 7 | g.117590320G>T | CA2684619106 | CFTR | c.1680-33G>T (n.1680-33G>T) c.*1394-33G>T (n.*1394-33G>T) c.1497-33G>T (n.1497-33G>T) c.1680-38G>T (n.1680-38G>T) c.*1504-33G>T (n.*1504-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1402-12506G>T (n.1402-12506G>T) c.1590-33G>T (n.1590-33G>T) c.1770-33G>T (n.1770-33G>T) c.1437-33G>T (n.1437-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590321G>T | CA2684619107 | CFTR | c.1680-32G>T (n.1680-32G>T) c.*1394-32G>T (n.*1394-32G>T) c.1497-32G>T (n.1497-32G>T) c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.1254-32G>T (n.1254-32G>T) c.1402-12505G>T (n.1402-12505G>T) c.1590-32G>T (n.1590-32G>T) c.1770-32G>T (n.1770-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590322A= | CA1737392227 | CFTR | c.1680-31A= (n.1680-31A=) c.*1394-31A= (n.*1394-31A=) c.1497-31A= (n.1497-31A=) c.1680-36A= (n.1680-36A=) c.*1504-31A= (n.*1504-31A=) c.1254-31A= (n.1254-31A=) c.1402-12504A= (n.1402-12504A=) c.1590-31A= (n.1590-31A=) c.1770-31A= (n.1770-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 7 | g.117590322A>G | CA577222016 | CFTR | c.1680-31A>G (n.1680-31A>G) c.*1394-31A>G (n.*1394-31A>G) c.1497-31A>G (n.1497-31A>G) c.1680-36A>G (n.1680-36A>G) c.*1504-31A>G (n.*1504-31A>G) c.1254-31A>G (n.1254-31A>G) c.1402-12504A>G (n.1402-12504A>G) c.1590-31A>G (n.1590-31A>G) c.1770-31A>G (n.1770-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) | |
| 7 | g.117590338C>A | CA2684619110 | CFTR | c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.*1394-15C>A (n.*1394-15C>A) c.1497-15C>A (n.1497-15C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1504-15C>A (n.*1504-15C>A) c.1254-15C>A (n.1254-15C>A) c.1402-12488C>A (n.1402-12488C>A) c.1590-15C>A (n.1590-15C>A) c.1770-15C>A (n.1770-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590340A= | CA1737392238 | CFTR | c.1680-13A= (n.1680-13A=) c.*1394-13A= (n.*1394-13A=) c.1497-13A= (n.1497-13A=) c.1680-18A= (n.1680-18A=) c.*1504-13A= (n.*1504-13A=) c.1254-13A= (n.1254-13A=) c.1402-12486A= (n.1402-12486A=) c.1590-13A= (n.1590-13A=) c.1770-13A= (n.1770-13A=) c.1437-13A= (n.1437-13A=) | |
| 7 | g.117590340A>G | CA4451063 | CFTR | c.1680-13A>G (n.1680-13A>G) c.*1394-13A>G (n.*1394-13A>G) c.1497-13A>G (n.1497-13A>G) c.1680-18A>G (n.1680-18A>G) c.*1504-13A>G (n.*1504-13A>G) c.1254-13A>G (n.1254-13A>G) c.1402-12486A>G (n.1402-12486A>G) c.1590-13A>G (n.1590-13A>G) c.1770-13A>G (n.1770-13A>G) c.1437-13A>G (n.1437-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590341T>C | CA2684619111 | CFTR | c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1394-12T>C (n.*1394-12T>C) c.1497-12T>C (n.1497-12T>C) c.1680-17T>C (n.1680-17T>C) c.*1504-12T>C (n.*1504-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.1402-12485T>C (n.1402-12485T>C) c.1590-12T>C (n.1590-12T>C) c.1770-12T>C (n.1770-12T>C) c.1437-12T>C (n.1437-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344del | CA2684619112 | CFTR | c.1680-9del (n.1680-9del) c.*1394-9del (n.*1394-9del) c.1497-9del (n.1497-9del) c.1680-14del (n.1680-14del) c.*1504-9del (n.*1504-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.1402-12482del (n.1402-12482del) c.1590-9del (n.1590-9del) c.1770-9del (n.1770-9del) c.1437-9del (n.1437-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T>C | CA577222017 | CFTR | c.1680-11T>C (n.1680-11T>C) c.*1394-11T>C (n.*1394-11T>C) c.1497-11T>C (n.1497-11T>C) c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1504-11T>C (n.*1504-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.1402-12484T>C (n.1402-12484T>C) c.1590-11T>C (n.1590-11T>C) c.1770-11T>C (n.1770-11T>C) c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590342T= | CA1737392239 | CFTR | c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1394-11T= (n.*1394-11T=) c.1497-11T= (n.1497-11T=) c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1504-11T= (n.*1504-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.1402-12484T= (n.1402-12484T=) c.1590-11T= (n.1590-11T=) c.1770-11T= (n.1770-11T=) c.1437-11T= (n.1437-11T=) | |
| 7 | g.117590344T>C | CA577222018 | CFTR | c.1680-9T>C (n.1680-9T>C) c.*1394-9T>C (n.*1394-9T>C) c.1497-9T>C (n.1497-9T>C) c.1680-14T>C (n.1680-14T>C) c.*1504-9T>C (n.*1504-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1402-12482T>C (n.1402-12482T>C) c.1590-9T>C (n.1590-9T>C) c.1770-9T>C (n.1770-9T>C) c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590344T= | CA1737392241 | CFTR | c.1680-9T= (n.1680-9T=) c.*1394-9T= (n.*1394-9T=) c.1497-9T= (n.1497-9T=) c.1680-14T= (n.1680-14T=) c.*1504-9T= (n.*1504-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1402-12482T= (n.1402-12482T=) c.1590-9T= (n.1590-9T=) c.1770-9T= (n.1770-9T=) c.1437-9T= (n.1437-9T=) | |
| 7 | g.117590345C>A | CA645558675 | CFTR | c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.*1394-8C>A (n.*1394-8C>A) c.1497-8C>A (n.1497-8C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1504-8C>A (n.*1504-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.1402-12481C>A (n.1402-12481C>A) c.1590-8C>A (n.1590-8C>A) c.1770-8C>A (n.1770-8C>A) c.1437-8C>A (n.1437-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117590345C= | CA1737392242 | CFTR | c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.*1394-8C= (n.*1394-8C=) c.1497-8C= (n.1497-8C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1504-8C= (n.*1504-8C=) c.1254-8C= (n.1254-8C=) c.1402-12481C= (n.1402-12481C=) c.1590-8C= (n.1590-8C=) c.1770-8C= (n.1770-8C=) c.1437-8C= (n.1437-8C=) | |
| 7 | g.117590345C>T | CA2684619113 | CFTR | c.1680-8C>T (n.1680-8C>T) c.*1394-8C>T (n.*1394-8C>T) c.1497-8C>T (n.1497-8C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1504-8C>T (n.*1504-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.1402-12481C>T (n.1402-12481C>T) c.1590-8C>T (n.1590-8C>T) c.1770-8C>T (n.1770-8C>T) c.1437-8C>T (n.1437-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590346T>C | CA2684619114 | CFTR | c.1680-7T>C (n.1680-7T>C) c.*1394-7T>C (n.*1394-7T>C) c.1497-7T>C (n.1497-7T>C) c.1680-12T>C (n.1680-12T>C) c.*1504-7T>C (n.*1504-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1402-12480T>C (n.1402-12480T>C) c.1590-7T>C (n.1590-7T>C) c.1770-7T>C (n.1770-7T>C) c.1437-7T>C (n.1437-7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350dup | CA913111877 | CFTR | c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1394-3dup (n.*1394-3dup) c.1497-3dup (n.1497-3dup) c.1680-8dup (n.1680-8dup) c.*1504-3dup (n.*1504-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1402-12476dup (n.1402-12476dup) c.1590-3dup (n.1590-3dup) c.1770-3dup (n.1770-3dup) c.1437-3dup (n.1437-3dup) | |
| 7 | g.117590350del | CA2562663594 | CFTR | c.1680-3del (n.1680-3del) c.*1394-3del (n.*1394-3del) c.1497-3del (n.1497-3del) c.1680-8del (n.1680-8del) c.*1504-3del (n.*1504-3del) c.1254-3del (n.1254-3del) c.1402-12476del (n.1402-12476del) c.1590-3del (n.1590-3del) c.1770-3del (n.1770-3del) c.1437-3del (n.1437-3del) | |
| 7 | g.117590347T>G | CA164946195 | CFTR | c.1680-6T>G (n.1680-6T>G) c.*1394-6T>G (n.*1394-6T>G) c.1497-6T>G (n.1497-6T>G) c.1680-11T>G (n.1680-11T>G) c.*1504-6T>G (n.*1504-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.1402-12479T>G (n.1402-12479T>G) c.1590-6T>G (n.1590-6T>G) c.1770-6T>G (n.1770-6T>G) c.1437-6T>G (n.1437-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590347T= | CA1737392245 | CFTR | c.1680-6T= (n.1680-6T=) c.*1394-6T= (n.*1394-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1680-11T= (n.1680-11T=) c.*1504-6T= (n.*1504-6T=) c.1254-6T= (n.1254-6T=) c.1402-12479T= (n.1402-12479T=) c.1590-6T= (n.1590-6T=) c.1770-6T= (n.1770-6T=) c.1437-6T= (n.1437-6T=) | |
| 7 | g.117590350T>A | CA2684619115 | CFTR | c.1680-3T>A (n.1680-3T>A) c.*1394-3T>A (n.*1394-3T>A) c.1497-3T>A (n.1497-3T>A) c.1680-8T>A (n.1680-8T>A) c.*1504-3T>A (n.*1504-3T>A) c.1254-3T>A (n.1254-3T>A) c.1402-12476T>A (n.1402-12476T>A) c.1590-3T>A (n.1590-3T>A) c.1770-3T>A (n.1770-3T>A) c.1437-3T>A (n.1437-3T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590350T= | CA1737392246 | CFTR | c.1680-3T= (n.1680-3T=) c.*1394-3T= (n.*1394-3T=) c.1497-3T= (n.1497-3T=) c.1680-8T= (n.1680-8T=) c.*1504-3T= (n.*1504-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.1402-12476T= (n.1402-12476T=) c.1590-3T= (n.1590-3T=) c.1770-3T= (n.1770-3T=) c.1437-3T= (n.1437-3T=) | |
| 7 | g.117590351A>C | CA368976974 | CFTR | c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1394-2A>C (n.*1394-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1680-7A>C (n.1680-7A>C) c.*1504-2A>C (n.*1504-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1402-12475A>C (n.1402-12475A>C) c.1590-2A>C (n.1590-2A>C) c.1770-2A>C (n.1770-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590351A>G | CA368976977 | CFTR | c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1394-2A>G (n.*1394-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1680-7A>G (n.1680-7A>G) c.*1504-2A>G (n.*1504-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1402-12475A>G (n.1402-12475A>G) c.1590-2A>G (n.1590-2A>G) c.1770-2A>G (n.1770-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 7 | g.117590351A>T | CA368976980 | CFTR | c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1394-2A>T (n.*1394-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1680-7A>T (n.1680-7A>T) c.*1504-2A>T (n.*1504-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1402-12475A>T (n.1402-12475A>T) c.1590-2A>T (n.1590-2A>T) c.1770-2A>T (n.1770-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 7 | g.117590351dup | CA658822498 | CFTR | c.1680-2dup (n.1680-2dup) c.*1394-2dup (n.*1394-2dup) c.1497-2dup (n.1497-2dup) c.1680-7dup (n.1680-7dup) c.*1504-2dup (n.*1504-2dup) c.1254-2dup (n.1254-2dup) c.1402-12475dup (n.1402-12475dup) c.1590-2dup (n.1590-2dup) c.1770-2dup (n.1770-2dup) c.1437-2dup (n.1437-2dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G>A | CA328089 | CFTR | c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1394-1G>A (n.*1394-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1680-6G>A (n.1680-6G>A) c.*1504-1G>A (n.*1504-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1402-12474G>A (n.1402-12474G>A) c.1590-1G>A (n.1590-1G>A) c.1770-1G>A (n.1770-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590352G>C | CA368976984 | CFTR | c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1394-1G>C (n.*1394-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1680-6G>C (n.1680-6G>C) c.*1504-1G>C (n.*1504-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1402-12474G>C (n.1402-12474G>C) c.1590-1G>C (n.1590-1G>C) c.1770-1G>C (n.1770-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117590352G= | CA1737392249 | CFTR | c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1394-1G= (n.*1394-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1680-6G= (n.1680-6G=) c.*1504-1G= (n.*1504-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1402-12474G= (n.1402-12474G=) c.1590-1G= (n.1590-1G=) c.1770-1G= (n.1770-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 7 | g.117590352G>T | CA368976985 | CFTR | c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1394-1G>T (n.*1394-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1680-6G>T (n.1680-6G>T) c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1402-12474G>T (n.1402-12474G>T) c.1590-1G>T (n.1590-1G>T) c.1770-1G>T (n.1770-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A= | CA1737392251 | CFTR | c.1680A= (p.Arg560=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.1497A= (p.Arg499=) c.1680-5A= (n.1680-5A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1402-12473A= (n.1402-12473A=) c.1590A= (p.Arg530=) c.1770A= (p.Arg590=) c.1437A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>C | CA326605 | CFTR | c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1680-5A>C (n.1680-5A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>C (n.1402-12473A>C) c.1590A>C (p.Arg530Ser) c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590353A>G | CA457227367 | CFTR | c.1680A>G (p.Arg560=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1680-5A>G (n.1680-5A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1402-12473A>G (n.1402-12473A>G) c.1590A>G (p.Arg530=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1437A>G (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117590353A>T | CA368976988 | CFTR | c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1680-5A>T (n.1680-5A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1402-12473A>T (n.1402-12473A>T) c.1590A>T (p.Arg530Ser) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117590354G>A | CA368976992 | CFTR | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1402-12472G>A (n.1402-12472G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590354G>C | CA368976994 | CFTR | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1402-12472G>C (n.1402-12472G>C) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) | |
| 7 | g.117590354G= | CA1737392254 | CFTR | c.1681G= (p.Ala561=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1402-12472G= (n.1402-12472G=) c.1591G= (p.Ala531=) c.1771G= (p.Ala591=) c.1438G= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590354G>T | CA368976995 | CFTR | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1402-12472G>T (n.1402-12472G>T) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590355C>A | CA325617 | CFTR | c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1680-3C>A (n.1680-3C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1402-12471C>A (n.1402-12471C>A) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355C= | CA1737392256 | CFTR | c.1682C= (p.Ala561=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1402-12471C= (n.1402-12471C=) c.1592C= (p.Ala531=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1439C= (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590355C>G | CA368977002 | CFTR | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1680-3C>G (n.1680-3C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1402-12471C>G (n.1402-12471C>G) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) | |
| 7 | g.117590355C>T | CA368977004 | CFTR | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1402-12471C>T (n.1402-12471C>T) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590355dup | CA326606 | CFTR | c.1682dup (p.Val562SerfsTer6) c.*1396dup (n.*1396dup) c.1499dup (p.Val501SerfsTer6) c.1680-3dup (n.1680-3dup) c.*1506dup (n.*1506dup) c.1256dup (p.Val420SerfsTer6) c.1402-12471dup (n.1402-12471dup) c.1592dup (p.Val532SerfsTer6) c.1772dup (p.Val592SerfsTer6) c.1439dup (p.Val481SerfsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.117590356A>C | CA457227374 | CFTR | c.1683A>C (p.Ala561=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1500A>C (p.Ala500=) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1402-12470A>C (n.1402-12470A>C) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1773A>C (p.Ala591=) c.1440A>C (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590356A>G | CA457227372 | CFTR | c.1683A>G (p.Ala561=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1402-12470A>G (n.1402-12470A>G) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1773A>G (p.Ala591=) c.1440A>G (p.Ala480=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590356A>T | CA457227373 | CFTR | c.1683A>T (p.Ala561=) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1500A>T (p.Ala500=) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1402-12470A>T (n.1402-12470A>T) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1773A>T (p.Ala591=) c.1440A>T (p.Ala480=) | |
| 7 | g.117590357G>A | CA240027 | CFTR | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1402-12469G>A (n.1402-12469G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G>C | CA326607 | CFTR | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1402-12469G>C (n.1402-12469G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590357G= | CA1737392258 | CFTR | c.1684G= (p.Val562=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1402-12469G= (n.1402-12469G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1774G= (p.Val592=) c.1441G= (p.Val481=) | |
| 7 | g.117590357G>T | CA368977009 | CFTR | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1402-12469G>T (n.1402-12469G>T) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) |