UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117590237A>C | CA2684619050 | CFTR | c.1680-116A>C (n.1680-116A>C) c.*1394-116A>C (n.*1394-116A>C) c.1497-116A>C (n.1497-116A>C) c.1680-121A>C (n.1680-121A>C) c.*1504-116A>C (n.*1504-116A>C) c.1254-116A>C (n.1254-116A>C) c.1402-12589A>C (n.1402-12589A>C) c.1590-116A>C (n.1590-116A>C) c.1770-116A>C (n.1770-116A>C) c.1437-116A>C (n.1437-116A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590238A>G | CA2684619051 | CFTR | c.1680-115A>G (n.1680-115A>G) c.*1394-115A>G (n.*1394-115A>G) c.1497-115A>G (n.1497-115A>G) c.1680-120A>G (n.1680-120A>G) c.*1504-115A>G (n.*1504-115A>G) c.1254-115A>G (n.1254-115A>G) c.1402-12588A>G (n.1402-12588A>G) c.1590-115A>G (n.1590-115A>G) c.1770-115A>G (n.1770-115A>G) c.1437-115A>G (n.1437-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T>C | CA832103647 | CFTR | c.1680-114T>C (n.1680-114T>C) c.*1394-114T>C (n.*1394-114T>C) c.1497-114T>C (n.1497-114T>C) c.1680-119T>C (n.1680-119T>C) c.*1504-114T>C (n.*1504-114T>C) c.1254-114T>C (n.1254-114T>C) c.1402-12587T>C (n.1402-12587T>C) c.1590-114T>C (n.1590-114T>C) c.1770-114T>C (n.1770-114T>C) c.1437-114T>C (n.1437-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590239T= | CA1737392184 | CFTR | c.1680-114T= (n.1680-114T=) c.*1394-114T= (n.*1394-114T=) c.1497-114T= (n.1497-114T=) c.1680-119T= (n.1680-119T=) c.*1504-114T= (n.*1504-114T=) c.1254-114T= (n.1254-114T=) c.1402-12587T= (n.1402-12587T=) c.1590-114T= (n.1590-114T=) c.1770-114T= (n.1770-114T=) c.1437-114T= (n.1437-114T=) | |
| 7 | g.117590240C>A | CA2684619052 | CFTR | c.1680-113C>A (n.1680-113C>A) c.*1394-113C>A (n.*1394-113C>A) c.1497-113C>A (n.1497-113C>A) c.1680-118C>A (n.1680-118C>A) c.*1504-113C>A (n.*1504-113C>A) c.1254-113C>A (n.1254-113C>A) c.1402-12586C>A (n.1402-12586C>A) c.1590-113C>A (n.1590-113C>A) c.1770-113C>A (n.1770-113C>A) c.1437-113C>A (n.1437-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590240C= | CA1737392185 | CFTR | c.1680-113C= (n.1680-113C=) c.*1394-113C= (n.*1394-113C=) c.1497-113C= (n.1497-113C=) c.1680-118C= (n.1680-118C=) c.*1504-113C= (n.*1504-113C=) c.1254-113C= (n.1254-113C=) c.1402-12586C= (n.1402-12586C=) c.1590-113C= (n.1590-113C=) c.1770-113C= (n.1770-113C=) c.1437-113C= (n.1437-113C=) | |
| 7 | g.117590240C>T | CA164946146 | CFTR | c.1680-113C>T (n.1680-113C>T) c.*1394-113C>T (n.*1394-113C>T) c.1497-113C>T (n.1497-113C>T) c.1680-118C>T (n.1680-118C>T) c.*1504-113C>T (n.*1504-113C>T) c.1254-113C>T (n.1254-113C>T) c.1402-12586C>T (n.1402-12586C>T) c.1590-113C>T (n.1590-113C>T) c.1770-113C>T (n.1770-113C>T) c.1437-113C>T (n.1437-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590241G>A | CA164946147 | CFTR | c.1680-112G>A (n.1680-112G>A) c.*1394-112G>A (n.*1394-112G>A) c.1497-112G>A (n.1497-112G>A) c.1680-117G>A (n.1680-117G>A) c.*1504-112G>A (n.*1504-112G>A) c.1254-112G>A (n.1254-112G>A) c.1402-12585G>A (n.1402-12585G>A) c.1590-112G>A (n.1590-112G>A) c.1770-112G>A (n.1770-112G>A) c.1437-112G>A (n.1437-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590241G= | CA1737392186 | CFTR | c.1680-112G= (n.1680-112G=) c.*1394-112G= (n.*1394-112G=) c.1497-112G= (n.1497-112G=) c.1680-117G= (n.1680-117G=) c.*1504-112G= (n.*1504-112G=) c.1254-112G= (n.1254-112G=) c.1402-12585G= (n.1402-12585G=) c.1590-112G= (n.1590-112G=) c.1770-112G= (n.1770-112G=) c.1437-112G= (n.1437-112G=) | |
| 7 | g.117590241G>T | CA2684619053 | CFTR | c.1680-112G>T (n.1680-112G>T) c.*1394-112G>T (n.*1394-112G>T) c.1497-112G>T (n.1497-112G>T) c.1680-117G>T (n.1680-117G>T) c.*1504-112G>T (n.*1504-112G>T) c.1254-112G>T (n.1254-112G>T) c.1402-12585G>T (n.1402-12585G>T) c.1590-112G>T (n.1590-112G>T) c.1770-112G>T (n.1770-112G>T) c.1437-112G>T (n.1437-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590242A>G | CA2684619054 | CFTR | c.1680-111A>G (n.1680-111A>G) c.*1394-111A>G (n.*1394-111A>G) c.1497-111A>G (n.1497-111A>G) c.1680-116A>G (n.1680-116A>G) c.*1504-111A>G (n.*1504-111A>G) c.1254-111A>G (n.1254-111A>G) c.1402-12584A>G (n.1402-12584A>G) c.1590-111A>G (n.1590-111A>G) c.1770-111A>G (n.1770-111A>G) c.1437-111A>G (n.1437-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590243T>C | CA2684619055 | CFTR | c.1680-110T>C (n.1680-110T>C) c.*1394-110T>C (n.*1394-110T>C) c.1497-110T>C (n.1497-110T>C) c.1680-115T>C (n.1680-115T>C) c.*1504-110T>C (n.*1504-110T>C) c.1254-110T>C (n.1254-110T>C) c.1402-12583T>C (n.1402-12583T>C) c.1590-110T>C (n.1590-110T>C) c.1770-110T>C (n.1770-110T>C) c.1437-110T>C (n.1437-110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590244G>A | CA832103650 | CFTR | c.1680-109G>A (n.1680-109G>A) c.*1394-109G>A (n.*1394-109G>A) c.1497-109G>A (n.1497-109G>A) c.1680-114G>A (n.1680-114G>A) c.*1504-109G>A (n.*1504-109G>A) c.1254-109G>A (n.1254-109G>A) c.1402-12582G>A (n.1402-12582G>A) c.1590-109G>A (n.1590-109G>A) c.1770-109G>A (n.1770-109G>A) c.1437-109G>A (n.1437-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590244G>C | CA2777588144 | CFTR | c.1680-109G>C (n.1680-109G>C) c.*1394-109G>C (n.*1394-109G>C) c.1497-109G>C (n.1497-109G>C) c.1680-114G>C (n.1680-114G>C) c.*1504-109G>C (n.*1504-109G>C) c.1254-109G>C (n.1254-109G>C) c.1402-12582G>C (n.1402-12582G>C) c.1590-109G>C (n.1590-109G>C) c.1770-109G>C (n.1770-109G>C) c.1437-109G>C (n.1437-109G>C) | |
| 7 | g.117590244G= | CA1737392188 | CFTR | c.1680-109G= (n.1680-109G=) c.*1394-109G= (n.*1394-109G=) c.1497-109G= (n.1497-109G=) c.1680-114G= (n.1680-114G=) c.*1504-109G= (n.*1504-109G=) c.1254-109G= (n.1254-109G=) c.1402-12582G= (n.1402-12582G=) c.1590-109G= (n.1590-109G=) c.1770-109G= (n.1770-109G=) c.1437-109G= (n.1437-109G=) | |
| 7 | g.117590244G>T | CA2777588143 | CFTR | c.1680-109G>T (n.1680-109G>T) c.*1394-109G>T (n.*1394-109G>T) c.1497-109G>T (n.1497-109G>T) c.1680-114G>T (n.1680-114G>T) c.*1504-109G>T (n.*1504-109G>T) c.1254-109G>T (n.1254-109G>T) c.1402-12582G>T (n.1402-12582G>T) c.1590-109G>T (n.1590-109G>T) c.1770-109G>T (n.1770-109G>T) c.1437-109G>T (n.1437-109G>T) | |
| 7 | g.117590246G>A | CA2684619056 | CFTR | c.1680-107G>A (n.1680-107G>A) c.*1394-107G>A (n.*1394-107G>A) c.1497-107G>A (n.1497-107G>A) c.1680-112G>A (n.1680-112G>A) c.*1504-107G>A (n.*1504-107G>A) c.1254-107G>A (n.1254-107G>A) c.1402-12580G>A (n.1402-12580G>A) c.1590-107G>A (n.1590-107G>A) c.1770-107G>A (n.1770-107G>A) c.1437-107G>A (n.1437-107G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590247G>A | CA164946148 | CFTR | c.1680-106G>A (n.1680-106G>A) c.*1394-106G>A (n.*1394-106G>A) c.1497-106G>A (n.1497-106G>A) c.1680-111G>A (n.1680-111G>A) c.*1504-106G>A (n.*1504-106G>A) c.1254-106G>A (n.1254-106G>A) c.1402-12579G>A (n.1402-12579G>A) c.1590-106G>A (n.1590-106G>A) c.1770-106G>A (n.1770-106G>A) c.1437-106G>A (n.1437-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590247G= | CA1737392189 | CFTR | c.1680-106G= (n.1680-106G=) c.*1394-106G= (n.*1394-106G=) c.1497-106G= (n.1497-106G=) c.1680-111G= (n.1680-111G=) c.*1504-106G= (n.*1504-106G=) c.1254-106G= (n.1254-106G=) c.1402-12579G= (n.1402-12579G=) c.1590-106G= (n.1590-106G=) c.1770-106G= (n.1770-106G=) c.1437-106G= (n.1437-106G=) | |
| 7 | g.117590247G>T | CA2777588147 | CFTR | c.1680-106G>T (n.1680-106G>T) c.*1394-106G>T (n.*1394-106G>T) c.1497-106G>T (n.1497-106G>T) c.1680-111G>T (n.1680-111G>T) c.*1504-106G>T (n.*1504-106G>T) c.1254-106G>T (n.1254-106G>T) c.1402-12579G>T (n.1402-12579G>T) c.1590-106G>T (n.1590-106G>T) c.1770-106G>T (n.1770-106G>T) c.1437-106G>T (n.1437-106G>T) | |
| 7 | g.117590248del | CA2684619057 | CFTR | c.1680-105del (n.1680-105del) c.*1394-105del (n.*1394-105del) c.1497-105del (n.1497-105del) c.1680-110del (n.1680-110del) c.*1504-105del (n.*1504-105del) c.1254-105del (n.1254-105del) c.1402-12578del (n.1402-12578del) c.1590-105del (n.1590-105del) c.1770-105del (n.1770-105del) c.1437-105del (n.1437-105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590249G>A | CA2684619058 | CFTR | c.1680-104G>A (n.1680-104G>A) c.*1394-104G>A (n.*1394-104G>A) c.1497-104G>A (n.1497-104G>A) c.1680-109G>A (n.1680-109G>A) c.*1504-104G>A (n.*1504-104G>A) c.1254-104G>A (n.1254-104G>A) c.1402-12577G>A (n.1402-12577G>A) c.1590-104G>A (n.1590-104G>A) c.1770-104G>A (n.1770-104G>A) c.1437-104G>A (n.1437-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590249G>T | CA2684619059 | CFTR | c.1680-104G>T (n.1680-104G>T) c.*1394-104G>T (n.*1394-104G>T) c.1497-104G>T (n.1497-104G>T) c.1680-109G>T (n.1680-109G>T) c.*1504-104G>T (n.*1504-104G>T) c.1254-104G>T (n.1254-104G>T) c.1402-12577G>T (n.1402-12577G>T) c.1590-104G>T (n.1590-104G>T) c.1770-104G>T (n.1770-104G>T) c.1437-104G>T (n.1437-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590250del | CA2684619060 | CFTR | c.1680-103del (n.1680-103del) c.*1394-103del (n.*1394-103del) c.1497-103del (n.1497-103del) c.1680-108del (n.1680-108del) c.*1504-103del (n.*1504-103del) c.1254-103del (n.1254-103del) c.1402-12576del (n.1402-12576del) c.1590-103del (n.1590-103del) c.1770-103del (n.1770-103del) c.1437-103del (n.1437-103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590251C>A | CA832103653 | CFTR | c.1680-102C>A (n.1680-102C>A) c.*1394-102C>A (n.*1394-102C>A) c.1497-102C>A (n.1497-102C>A) c.1680-107C>A (n.1680-107C>A) c.*1504-102C>A (n.*1504-102C>A) c.1254-102C>A (n.1254-102C>A) c.1402-12575C>A (n.1402-12575C>A) c.1590-102C>A (n.1590-102C>A) c.1770-102C>A (n.1770-102C>A) c.1437-102C>A (n.1437-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590251C= | CA1737392190 | CFTR | c.1680-102C= (n.1680-102C=) c.*1394-102C= (n.*1394-102C=) c.1497-102C= (n.1497-102C=) c.1680-107C= (n.1680-107C=) c.*1504-102C= (n.*1504-102C=) c.1254-102C= (n.1254-102C=) c.1402-12575C= (n.1402-12575C=) c.1590-102C= (n.1590-102C=) c.1770-102C= (n.1770-102C=) c.1437-102C= (n.1437-102C=) | |
| 7 | g.117590251C>T | CA164946149 | CFTR | c.1680-102C>T (n.1680-102C>T) c.*1394-102C>T (n.*1394-102C>T) c.1497-102C>T (n.1497-102C>T) c.1680-107C>T (n.1680-107C>T) c.*1504-102C>T (n.*1504-102C>T) c.1254-102C>T (n.1254-102C>T) c.1402-12575C>T (n.1402-12575C>T) c.1590-102C>T (n.1590-102C>T) c.1770-102C>T (n.1770-102C>T) c.1437-102C>T (n.1437-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590252C>A | CA2684619061 | CFTR | c.1680-101C>A (n.1680-101C>A) c.*1394-101C>A (n.*1394-101C>A) c.1497-101C>A (n.1497-101C>A) c.1680-106C>A (n.1680-106C>A) c.*1504-101C>A (n.*1504-101C>A) c.1254-101C>A (n.1254-101C>A) c.1402-12574C>A (n.1402-12574C>A) c.1590-101C>A (n.1590-101C>A) c.1770-101C>A (n.1770-101C>A) c.1437-101C>A (n.1437-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590252C= | CA1737392192 | CFTR | c.1680-101C= (n.1680-101C=) c.*1394-101C= (n.*1394-101C=) c.1497-101C= (n.1497-101C=) c.1680-106C= (n.1680-106C=) c.*1504-101C= (n.*1504-101C=) c.1254-101C= (n.1254-101C=) c.1402-12574C= (n.1402-12574C=) c.1590-101C= (n.1590-101C=) c.1770-101C= (n.1770-101C=) c.1437-101C= (n.1437-101C=) | |
| 7 | g.117590252C>T | CA1737392193 | CFTR | c.1680-101C>T (n.1680-101C>T) c.*1394-101C>T (n.*1394-101C>T) c.1497-101C>T (n.1497-101C>T) c.1680-106C>T (n.1680-106C>T) c.*1504-101C>T (n.*1504-101C>T) c.1254-101C>T (n.1254-101C>T) c.1402-12574C>T (n.1402-12574C>T) c.1590-101C>T (n.1590-101C>T) c.1770-101C>T (n.1770-101C>T) c.1437-101C>T (n.1437-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590253A= | CA1737392194 | CFTR | c.1680-100A= (n.1680-100A=) c.*1394-100A= (n.*1394-100A=) c.1497-100A= (n.1497-100A=) c.1680-105A= (n.1680-105A=) c.*1504-100A= (n.*1504-100A=) c.1254-100A= (n.1254-100A=) c.1402-12573A= (n.1402-12573A=) c.1590-100A= (n.1590-100A=) c.1770-100A= (n.1770-100A=) c.1437-100A= (n.1437-100A=) | |
| 7 | g.117590253A>G | CA1106304802 | CFTR | c.1680-100A>G (n.1680-100A>G) c.*1394-100A>G (n.*1394-100A>G) c.1497-100A>G (n.1497-100A>G) c.1680-105A>G (n.1680-105A>G) c.*1504-100A>G (n.*1504-100A>G) c.1254-100A>G (n.1254-100A>G) c.1402-12573A>G (n.1402-12573A>G) c.1590-100A>G (n.1590-100A>G) c.1770-100A>G (n.1770-100A>G) c.1437-100A>G (n.1437-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A= | CA1737392195 | CFTR | c.1680-98A= (n.1680-98A=) c.*1394-98A= (n.*1394-98A=) c.1497-98A= (n.1497-98A=) c.1680-103A= (n.1680-103A=) c.*1504-98A= (n.*1504-98A=) c.1254-98A= (n.1254-98A=) c.1402-12571A= (n.1402-12571A=) c.1590-98A= (n.1590-98A=) c.1770-98A= (n.1770-98A=) c.1437-98A= (n.1437-98A=) | |
| 7 | g.117590255A>C | CA2579000021 | CFTR | c.1680-98A>C (n.1680-98A>C) c.*1394-98A>C (n.*1394-98A>C) c.1497-98A>C (n.1497-98A>C) c.1680-103A>C (n.1680-103A>C) c.*1504-98A>C (n.*1504-98A>C) c.1254-98A>C (n.1254-98A>C) c.1402-12571A>C (n.1402-12571A>C) c.1590-98A>C (n.1590-98A>C) c.1770-98A>C (n.1770-98A>C) c.1437-98A>C (n.1437-98A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590255A>G | CA164946162 | CFTR | c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1394-98A>G (n.*1394-98A>G) c.1497-98A>G (n.1497-98A>G) c.1680-103A>G (n.1680-103A>G) c.*1504-98A>G (n.*1504-98A>G) c.1254-98A>G (n.1254-98A>G) c.1402-12571A>G (n.1402-12571A>G) c.1590-98A>G (n.1590-98A>G) c.1770-98A>G (n.1770-98A>G) c.1437-98A>G (n.1437-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590256T>A | CA577222011 | CFTR | c.1680-97T>A (n.1680-97T>A) c.*1394-97T>A (n.*1394-97T>A) c.1497-97T>A (n.1497-97T>A) c.1680-102T>A (n.1680-102T>A) c.*1504-97T>A (n.*1504-97T>A) c.1254-97T>A (n.1254-97T>A) c.1402-12570T>A (n.1402-12570T>A) c.1590-97T>A (n.1590-97T>A) c.1770-97T>A (n.1770-97T>A) c.1437-97T>A (n.1437-97T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590256T= | CA1737392197 | CFTR | c.1680-97T= (n.1680-97T=) c.*1394-97T= (n.*1394-97T=) c.1497-97T= (n.1497-97T=) c.1680-102T= (n.1680-102T=) c.*1504-97T= (n.*1504-97T=) c.1254-97T= (n.1254-97T=) c.1402-12570T= (n.1402-12570T=) c.1590-97T= (n.1590-97T=) c.1770-97T= (n.1770-97T=) c.1437-97T= (n.1437-97T=) | |
| 7 | g.117590257T>A | CA2579000022 | CFTR | c.1680-96T>A (n.1680-96T>A) c.*1394-96T>A (n.*1394-96T>A) c.1497-96T>A (n.1497-96T>A) c.1680-101T>A (n.1680-101T>A) c.*1504-96T>A (n.*1504-96T>A) c.1254-96T>A (n.1254-96T>A) c.1402-12569T>A (n.1402-12569T>A) c.1590-96T>A (n.1590-96T>A) c.1770-96T>A (n.1770-96T>A) c.1437-96T>A (n.1437-96T>A) | |
| 7 | g.117590258G>T | CA2684619062 | CFTR | c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1394-95G>T (n.*1394-95G>T) c.1497-95G>T (n.1497-95G>T) c.1680-100G>T (n.1680-100G>T) c.*1504-95G>T (n.*1504-95G>T) c.1254-95G>T (n.1254-95G>T) c.1402-12568G>T (n.1402-12568G>T) c.1590-95G>T (n.1590-95G>T) c.1770-95G>T (n.1770-95G>T) c.1437-95G>T (n.1437-95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590260A>G | CA2684619063 | CFTR | c.1680-93A>G (n.1680-93A>G) c.*1394-93A>G (n.*1394-93A>G) c.1497-93A>G (n.1497-93A>G) c.1680-98A>G (n.1680-98A>G) c.*1504-93A>G (n.*1504-93A>G) c.1254-93A>G (n.1254-93A>G) c.1402-12566A>G (n.1402-12566A>G) c.1590-93A>G (n.1590-93A>G) c.1770-93A>G (n.1770-93A>G) c.1437-93A>G (n.1437-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590261A= | CA1737392198 | CFTR | c.1680-92A= (n.1680-92A=) c.*1394-92A= (n.*1394-92A=) c.1497-92A= (n.1497-92A=) c.1680-97A= (n.1680-97A=) c.*1504-92A= (n.*1504-92A=) c.1254-92A= (n.1254-92A=) c.1402-12565A= (n.1402-12565A=) c.1590-92A= (n.1590-92A=) c.1770-92A= (n.1770-92A=) c.1437-92A= (n.1437-92A=) | |
| 7 | g.117590261A>G | CA1737392199 | CFTR | c.1680-92A>G (n.1680-92A>G) c.*1394-92A>G (n.*1394-92A>G) c.1497-92A>G (n.1497-92A>G) c.1680-97A>G (n.1680-97A>G) c.*1504-92A>G (n.*1504-92A>G) c.1254-92A>G (n.1254-92A>G) c.1402-12565A>G (n.1402-12565A>G) c.1590-92A>G (n.1590-92A>G) c.1770-92A>G (n.1770-92A>G) c.1437-92A>G (n.1437-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G>A | CA1737392201 | CFTR | c.1680-90G>A (n.1680-90G>A) c.*1394-90G>A (n.*1394-90G>A) c.1497-90G>A (n.1497-90G>A) c.1680-95G>A (n.1680-95G>A) c.*1504-90G>A (n.*1504-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1402-12563G>A (n.1402-12563G>A) c.1590-90G>A (n.1590-90G>A) c.1770-90G>A (n.1770-90G>A) c.1437-90G>A (n.1437-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590263G= | CA1737392200 | CFTR | c.1680-90G= (n.1680-90G=) c.*1394-90G= (n.*1394-90G=) c.1497-90G= (n.1497-90G=) c.1680-95G= (n.1680-95G=) c.*1504-90G= (n.*1504-90G=) c.1254-90G= (n.1254-90G=) c.1402-12563G= (n.1402-12563G=) c.1590-90G= (n.1590-90G=) c.1770-90G= (n.1770-90G=) c.1437-90G= (n.1437-90G=) | |
| 7 | g.117590263G>T | CA2684619064 | CFTR | c.1680-90G>T (n.1680-90G>T) c.*1394-90G>T (n.*1394-90G>T) c.1497-90G>T (n.1497-90G>T) c.1680-95G>T (n.1680-95G>T) c.*1504-90G>T (n.*1504-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1402-12563G>T (n.1402-12563G>T) c.1590-90G>T (n.1590-90G>T) c.1770-90G>T (n.1770-90G>T) c.1437-90G>T (n.1437-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590264C>A | CA2579000023 | CFTR | c.1680-89C>A (n.1680-89C>A) c.*1394-89C>A (n.*1394-89C>A) c.1497-89C>A (n.1497-89C>A) c.1680-94C>A (n.1680-94C>A) c.*1504-89C>A (n.*1504-89C>A) c.1254-89C>A (n.1254-89C>A) c.1402-12562C>A (n.1402-12562C>A) c.1590-89C>A (n.1590-89C>A) c.1770-89C>A (n.1770-89C>A) c.1437-89C>A (n.1437-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>C | CA2579000025 | CFTR | c.1680-87T>C (n.1680-87T>C) c.*1394-87T>C (n.*1394-87T>C) c.1497-87T>C (n.1497-87T>C) c.1680-92T>C (n.1680-92T>C) c.*1504-87T>C (n.*1504-87T>C) c.1254-87T>C (n.1254-87T>C) c.1402-12560T>C (n.1402-12560T>C) c.1590-87T>C (n.1590-87T>C) c.1770-87T>C (n.1770-87T>C) c.1437-87T>C (n.1437-87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T>G | CA164946170 | CFTR | c.1680-87T>G (n.1680-87T>G) c.*1394-87T>G (n.*1394-87T>G) c.1497-87T>G (n.1497-87T>G) c.1680-92T>G (n.1680-92T>G) c.*1504-87T>G (n.*1504-87T>G) c.1254-87T>G (n.1254-87T>G) c.1402-12560T>G (n.1402-12560T>G) c.1590-87T>G (n.1590-87T>G) c.1770-87T>G (n.1770-87T>G) c.1437-87T>G (n.1437-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590266T= | CA1737392202 | CFTR | c.1680-87T= (n.1680-87T=) c.*1394-87T= (n.*1394-87T=) c.1497-87T= (n.1497-87T=) c.1680-92T= (n.1680-92T=) c.*1504-87T= (n.*1504-87T=) c.1254-87T= (n.1254-87T=) c.1402-12560T= (n.1402-12560T=) c.1590-87T= (n.1590-87T=) c.1770-87T= (n.1770-87T=) c.1437-87T= (n.1437-87T=) | |
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| 7 | g.117590272G>A | CA2684619073 | CFTR | c.1680-81G>A (n.1680-81G>A) c.*1394-81G>A (n.*1394-81G>A) c.1497-81G>A (n.1497-81G>A) c.1680-86G>A (n.1680-86G>A) c.*1504-81G>A (n.*1504-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1402-12554G>A (n.1402-12554G>A) c.1590-81G>A (n.1590-81G>A) c.1770-81G>A (n.1770-81G>A) c.1437-81G>A (n.1437-81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590272G>T | CA2572572551 | CFTR | c.1680-81G>T (n.1680-81G>T) c.*1394-81G>T (n.*1394-81G>T) c.1497-81G>T (n.1497-81G>T) c.1680-86G>T (n.1680-86G>T) c.*1504-81G>T (n.*1504-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1402-12554G>T (n.1402-12554G>T) c.1590-81G>T (n.1590-81G>T) c.1770-81G>T (n.1770-81G>T) c.1437-81G>T (n.1437-81G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117590273A>G | CA2684619074 | CFTR | c.1680-80A>G (n.1680-80A>G) c.*1394-80A>G (n.*1394-80A>G) c.1497-80A>G (n.1497-80A>G) c.1680-85A>G (n.1680-85A>G) c.*1504-80A>G (n.*1504-80A>G) c.1254-80A>G (n.1254-80A>G) c.1402-12553A>G (n.1402-12553A>G) c.1590-80A>G (n.1590-80A>G) c.1770-80A>G (n.1770-80A>G) c.1437-80A>G (n.1437-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590273A>T | CA2684619075 | CFTR | c.1680-80A>T (n.1680-80A>T) c.*1394-80A>T (n.*1394-80A>T) c.1497-80A>T (n.1497-80A>T) c.1680-85A>T (n.1680-85A>T) c.*1504-80A>T (n.*1504-80A>T) c.1254-80A>T (n.1254-80A>T) c.1402-12553A>T (n.1402-12553A>T) c.1590-80A>T (n.1590-80A>T) c.1770-80A>T (n.1770-80A>T) c.1437-80A>T (n.1437-80A>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117590280del | CA832103674 | CFTR | c.1680-73del (n.1680-73del) c.*1394-73del (n.*1394-73del) c.1497-73del (n.1497-73del) c.1680-78del (n.1680-78del) c.*1504-73del (n.*1504-73del) c.1254-73del (n.1254-73del) c.1402-12546del (n.1402-12546del) c.1590-73del (n.1590-73del) c.1770-73del (n.1770-73del) c.1437-73del (n.1437-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117590280T= | CA1737392205 | CFTR | c.1680-73T= (n.1680-73T=) c.*1394-73T= (n.*1394-73T=) c.1497-73T= (n.1497-73T=) c.1680-78T= (n.1680-78T=) c.*1504-73T= (n.*1504-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1402-12546T= (n.1402-12546T=) c.1590-73T= (n.1590-73T=) c.1770-73T= (n.1770-73T=) c.1437-73T= (n.1437-73T=) | |
| 7 | g.117590281A>G | CA2684619079 | CFTR | c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1394-72A>G (n.*1394-72A>G) c.1497-72A>G (n.1497-72A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1504-72A>G (n.*1504-72A>G) c.1254-72A>G (n.1254-72A>G) c.1402-12545A>G (n.1402-12545A>G) c.1590-72A>G (n.1590-72A>G) c.1770-72A>G (n.1770-72A>G) c.1437-72A>G (n.1437-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590282A>C | CA2777588152 | CFTR | c.1680-71A>C (n.1680-71A>C) c.*1394-71A>C (n.*1394-71A>C) c.1497-71A>C (n.1497-71A>C) c.1680-76A>C (n.1680-76A>C) c.*1504-71A>C (n.*1504-71A>C) c.1254-71A>C (n.1254-71A>C) c.1402-12544A>C (n.1402-12544A>C) c.1590-71A>C (n.1590-71A>C) c.1770-71A>C (n.1770-71A>C) c.1437-71A>C (n.1437-71A>C) | |
| 7 | g.117590282A>G | CA2684619080 | CFTR | c.1680-71A>G (n.1680-71A>G) c.*1394-71A>G (n.*1394-71A>G) c.1497-71A>G (n.1497-71A>G) c.1680-76A>G (n.1680-76A>G) c.*1504-71A>G (n.*1504-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1402-12544A>G (n.1402-12544A>G) c.1590-71A>G (n.1590-71A>G) c.1770-71A>G (n.1770-71A>G) c.1437-71A>G (n.1437-71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590283G>T | CA2684619081 | CFTR | c.1680-70G>T (n.1680-70G>T) c.*1394-70G>T (n.*1394-70G>T) c.1497-70G>T (n.1497-70G>T) c.1680-75G>T (n.1680-75G>T) c.*1504-70G>T (n.*1504-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1402-12543G>T (n.1402-12543G>T) c.1590-70G>T (n.1590-70G>T) c.1770-70G>T (n.1770-70G>T) c.1437-70G>T (n.1437-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590284G= | CA1737392208 | CFTR | c.1680-69G= (n.1680-69G=) c.*1394-69G= (n.*1394-69G=) c.1497-69G= (n.1497-69G=) c.1680-74G= (n.1680-74G=) c.*1504-69G= (n.*1504-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1402-12542G= (n.1402-12542G=) c.1590-69G= (n.1590-69G=) c.1770-69G= (n.1770-69G=) c.1437-69G= (n.1437-69G=) | |
| 7 | g.117590284G>T | CA1737392207 | CFTR | c.1680-69G>T (n.1680-69G>T) c.*1394-69G>T (n.*1394-69G>T) c.1497-69G>T (n.1497-69G>T) c.1680-74G>T (n.1680-74G>T) c.*1504-69G>T (n.*1504-69G>T) c.1254-69G>T (n.1254-69G>T) c.1402-12542G>T (n.1402-12542G>T) c.1590-69G>T (n.1590-69G>T) c.1770-69G>T (n.1770-69G>T) c.1437-69G>T (n.1437-69G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590285C>A | CA2684619082 | CFTR | c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1394-68C>A (n.*1394-68C>A) c.1497-68C>A (n.1497-68C>A) c.1680-73C>A (n.1680-73C>A) c.*1504-68C>A (n.*1504-68C>A) c.1254-68C>A (n.1254-68C>A) c.1402-12541C>A (n.1402-12541C>A) c.1590-68C>A (n.1590-68C>A) c.1770-68C>A (n.1770-68C>A) c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A= | CA1737392209 | CFTR | c.1680-67A= (n.1680-67A=) c.*1394-67A= (n.*1394-67A=) c.1497-67A= (n.1497-67A=) c.1680-72A= (n.1680-72A=) c.*1504-67A= (n.*1504-67A=) c.1254-67A= (n.1254-67A=) c.1402-12540A= (n.1402-12540A=) c.1590-67A= (n.1590-67A=) c.1770-67A= (n.1770-67A=) c.1437-67A= (n.1437-67A=) | |
| 7 | g.117590286A>G | CA1737392210 | CFTR | c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1394-67A>G (n.*1394-67A>G) c.1497-67A>G (n.1497-67A>G) c.1680-72A>G (n.1680-72A>G) c.*1504-67A>G (n.*1504-67A>G) c.1254-67A>G (n.1254-67A>G) c.1402-12540A>G (n.1402-12540A>G) c.1590-67A>G (n.1590-67A>G) c.1770-67A>G (n.1770-67A>G) c.1437-67A>G (n.1437-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590286A>T | CA2684619083 | CFTR | c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1394-67A>T (n.*1394-67A>T) c.1497-67A>T (n.1497-67A>T) c.1680-72A>T (n.1680-72A>T) c.*1504-67A>T (n.*1504-67A>T) c.1254-67A>T (n.1254-67A>T) c.1402-12540A>T (n.1402-12540A>T) c.1590-67A>T (n.1590-67A>T) c.1770-67A>T (n.1770-67A>T) c.1437-67A>T (n.1437-67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590288del | CA2777588154 | CFTR | c.1680-65del (n.1680-65del) c.*1394-65del (n.*1394-65del) c.1497-65del (n.1497-65del) c.1680-70del (n.1680-70del) c.*1504-65del (n.*1504-65del) c.1254-65del (n.1254-65del) c.1402-12538del (n.1402-12538del) c.1590-65del (n.1590-65del) c.1770-65del (n.1770-65del) c.1437-65del (n.1437-65del) | |
| 7 | g.117590288A>C | CA2684619084 | CFTR | c.1680-65A>C (n.1680-65A>C) c.*1394-65A>C (n.*1394-65A>C) c.1497-65A>C (n.1497-65A>C) c.1680-70A>C (n.1680-70A>C) c.*1504-65A>C (n.*1504-65A>C) c.1254-65A>C (n.1254-65A>C) c.1402-12538A>C (n.1402-12538A>C) c.1590-65A>C (n.1590-65A>C) c.1770-65A>C (n.1770-65A>C) c.1437-65A>C (n.1437-65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C>A | CA2684619085 | CFTR | c.1680-63C>A (n.1680-63C>A) c.*1394-63C>A (n.*1394-63C>A) c.1497-63C>A (n.1497-63C>A) c.1680-68C>A (n.1680-68C>A) c.*1504-63C>A (n.*1504-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1402-12536C>A (n.1402-12536C>A) c.1590-63C>A (n.1590-63C>A) c.1770-63C>A (n.1770-63C>A) c.1437-63C>A (n.1437-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590290C= | CA1737392212 | CFTR | c.1680-63C= (n.1680-63C=) c.*1394-63C= (n.*1394-63C=) c.1497-63C= (n.1497-63C=) c.1680-68C= (n.1680-68C=) c.*1504-63C= (n.*1504-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1402-12536C= (n.1402-12536C=) c.1590-63C= (n.1590-63C=) c.1770-63C= (n.1770-63C=) c.1437-63C= (n.1437-63C=) | |
| 7 | g.117590290C>T | CA1106304819 | CFTR | c.1680-63C>T (n.1680-63C>T) c.*1394-63C>T (n.*1394-63C>T) c.1497-63C>T (n.1497-63C>T) c.1680-68C>T (n.1680-68C>T) c.*1504-63C>T (n.*1504-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1402-12536C>T (n.1402-12536C>T) c.1590-63C>T (n.1590-63C>T) c.1770-63C>T (n.1770-63C>T) c.1437-63C>T (n.1437-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>G | CA2684619086 | CFTR | c.1680-62A>G (n.1680-62A>G) c.*1394-62A>G (n.*1394-62A>G) c.1497-62A>G (n.1497-62A>G) c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1504-62A>G (n.*1504-62A>G) c.1254-62A>G (n.1254-62A>G) c.1402-12535A>G (n.1402-12535A>G) c.1590-62A>G (n.1590-62A>G) c.1770-62A>G (n.1770-62A>G) c.1437-62A>G (n.1437-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590291A>T | CA2684619087 | CFTR | c.1680-62A>T (n.1680-62A>T) c.*1394-62A>T (n.*1394-62A>T) c.1497-62A>T (n.1497-62A>T) c.1680-67A>T (n.1680-67A>T) c.*1504-62A>T (n.*1504-62A>T) c.1254-62A>T (n.1254-62A>T) c.1402-12535A>T (n.1402-12535A>T) c.1590-62A>T (n.1590-62A>T) c.1770-62A>T (n.1770-62A>T) c.1437-62A>T (n.1437-62A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590293C>A | CA2684619088 | CFTR | c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1394-60C>A (n.*1394-60C>A) c.1497-60C>A (n.1497-60C>A) c.1680-65C>A (n.1680-65C>A) c.*1504-60C>A (n.*1504-60C>A) c.1254-60C>A (n.1254-60C>A) c.1402-12533C>A (n.1402-12533C>A) c.1590-60C>A (n.1590-60C>A) c.1770-60C>A (n.1770-60C>A) c.1437-60C>A (n.1437-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294del | CA2684619089 | CFTR | c.1680-59del (n.1680-59del) c.*1394-59del (n.*1394-59del) c.1497-59del (n.1497-59del) c.1680-64del (n.1680-64del) c.*1504-59del (n.*1504-59del) c.1254-59del (n.1254-59del) c.1402-12532del (n.1402-12532del) c.1590-59del (n.1590-59del) c.1770-59del (n.1770-59del) c.1437-59del (n.1437-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590294T>C | CA2579000027 | CFTR | c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1394-59T>C (n.*1394-59T>C) c.1497-59T>C (n.1497-59T>C) c.1680-64T>C (n.1680-64T>C) c.*1504-59T>C (n.*1504-59T>C) c.1254-59T>C (n.1254-59T>C) c.1402-12532T>C (n.1402-12532T>C) c.1590-59T>C (n.1590-59T>C) c.1770-59T>C (n.1770-59T>C) c.1437-59T>C (n.1437-59T>C) | |
| 7 | g.117590296C>A | CA2684619090 | CFTR | c.1680-57C>A (n.1680-57C>A) c.*1394-57C>A (n.*1394-57C>A) c.1497-57C>A (n.1497-57C>A) c.1680-62C>A (n.1680-62C>A) c.*1504-57C>A (n.*1504-57C>A) c.1254-57C>A (n.1254-57C>A) c.1402-12530C>A (n.1402-12530C>A) c.1590-57C>A (n.1590-57C>A) c.1770-57C>A (n.1770-57C>A) c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590296C= | CA1737392213 | CFTR | c.1680-57C= (n.1680-57C=) c.*1394-57C= (n.*1394-57C=) c.1497-57C= (n.1497-57C=) c.1680-62C= (n.1680-62C=) c.*1504-57C= (n.*1504-57C=) c.1254-57C= (n.1254-57C=) c.1402-12530C= (n.1402-12530C=) c.1590-57C= (n.1590-57C=) c.1770-57C= (n.1770-57C=) c.1437-57C= (n.1437-57C=) | |
| 7 | g.117590296C>T | CA164946174 | CFTR | c.1680-57C>T (n.1680-57C>T) c.*1394-57C>T (n.*1394-57C>T) c.1497-57C>T (n.1497-57C>T) c.1680-62C>T (n.1680-62C>T) c.*1504-57C>T (n.*1504-57C>T) c.1254-57C>T (n.1254-57C>T) c.1402-12530C>T (n.1402-12530C>T) c.1590-57C>T (n.1590-57C>T) c.1770-57C>T (n.1770-57C>T) c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590298C>A | CA2684619091 | CFTR | c.1680-55C>A (n.1680-55C>A) c.*1394-55C>A (n.*1394-55C>A) c.1497-55C>A (n.1497-55C>A) c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1504-55C>A (n.*1504-55C>A) c.1254-55C>A (n.1254-55C>A) c.1402-12528C>A (n.1402-12528C>A) c.1590-55C>A (n.1590-55C>A) c.1770-55C>A (n.1770-55C>A) c.1437-55C>A (n.1437-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590299T>C | CA2684619092 | CFTR | c.1680-54T>C (n.1680-54T>C) c.*1394-54T>C (n.*1394-54T>C) c.1497-54T>C (n.1497-54T>C) c.1680-59T>C (n.1680-59T>C) c.*1504-54T>C (n.*1504-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.1402-12527T>C (n.1402-12527T>C) c.1590-54T>C (n.1590-54T>C) c.1770-54T>C (n.1770-54T>C) c.1437-54T>C (n.1437-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590300A>G | CA2684619093 | CFTR | c.1680-53A>G (n.1680-53A>G) c.*1394-53A>G (n.*1394-53A>G) c.1497-53A>G (n.1497-53A>G) c.1680-58A>G (n.1680-58A>G) c.*1504-53A>G (n.*1504-53A>G) c.1254-53A>G (n.1254-53A>G) c.1402-12526A>G (n.1402-12526A>G) c.1590-53A>G (n.1590-53A>G) c.1770-53A>G (n.1770-53A>G) c.1437-53A>G (n.1437-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590301G>A | CA2715455506 | CFTR | c.1680-52G>A (n.1680-52G>A) c.*1394-52G>A (n.*1394-52G>A) c.1497-52G>A (n.1497-52G>A) c.1680-57G>A (n.1680-57G>A) c.*1504-52G>A (n.*1504-52G>A) c.1254-52G>A (n.1254-52G>A) c.1402-12525G>A (n.1402-12525G>A) c.1590-52G>A (n.1590-52G>A) c.1770-52G>A (n.1770-52G>A) c.1437-52G>A (n.1437-52G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590301G>C | CA2684619094 | CFTR | c.1680-52G>C (n.1680-52G>C) c.*1394-52G>C (n.*1394-52G>C) c.1497-52G>C (n.1497-52G>C) c.1680-57G>C (n.1680-57G>C) c.*1504-52G>C (n.*1504-52G>C) c.1254-52G>C (n.1254-52G>C) c.1402-12525G>C (n.1402-12525G>C) c.1590-52G>C (n.1590-52G>C) c.1770-52G>C (n.1770-52G>C) c.1437-52G>C (n.1437-52G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590302A>G | CA2684619095 | CFTR | c.1680-51A>G (n.1680-51A>G) c.*1394-51A>G (n.*1394-51A>G) c.1497-51A>G (n.1497-51A>G) c.1680-56A>G (n.1680-56A>G) c.*1504-51A>G (n.*1504-51A>G) c.1254-51A>G (n.1254-51A>G) c.1402-12524A>G (n.1402-12524A>G) c.1590-51A>G (n.1590-51A>G) c.1770-51A>G (n.1770-51A>G) c.1437-51A>G (n.1437-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590303T>A | CA2715455514 | CFTR | c.1680-50T>A (n.1680-50T>A) c.*1394-50T>A (n.*1394-50T>A) c.1497-50T>A (n.1497-50T>A) c.1680-55T>A (n.1680-55T>A) c.*1504-50T>A (n.*1504-50T>A) c.1254-50T>A (n.1254-50T>A) c.1402-12523T>A (n.1402-12523T>A) c.1590-50T>A (n.1590-50T>A) c.1770-50T>A (n.1770-50T>A) c.1437-50T>A (n.1437-50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117590304G>T | CA651922036 | CFTR | c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1394-49G>T (n.*1394-49G>T) c.1497-49G>T (n.1497-49G>T) c.1680-54G>T (n.1680-54G>T) c.*1504-49G>T (n.*1504-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1402-12522G>T (n.1402-12522G>T) c.1590-49G>T (n.1590-49G>T) c.1770-49G>T (n.1770-49G>T) c.1437-49G>T (n.1437-49G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117590305A= | CA1737392214 | CFTR | c.1680-48A= (n.1680-48A=) c.*1394-48A= (n.*1394-48A=) c.1497-48A= (n.1497-48A=) c.1680-53A= (n.1680-53A=) c.*1504-48A= (n.*1504-48A=) c.1254-48A= (n.1254-48A=) c.1402-12521A= (n.1402-12521A=) c.1590-48A= (n.1590-48A=) c.1770-48A= (n.1770-48A=) c.1437-48A= (n.1437-48A=) | |
| 7 | g.117590305A>C | CA4451061 | CFTR | c.1680-48A>C (n.1680-48A>C) c.*1394-48A>C (n.*1394-48A>C) c.1497-48A>C (n.1497-48A>C) c.1680-53A>C (n.1680-53A>C) c.*1504-48A>C (n.*1504-48A>C) c.1254-48A>C (n.1254-48A>C) c.1402-12521A>C (n.1402-12521A>C) c.1590-48A>C (n.1590-48A>C) c.1770-48A>C (n.1770-48A>C) c.1437-48A>C (n.1437-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>A | CA2579000028 | CFTR | c.1680-47C>A (n.1680-47C>A) c.*1394-47C>A (n.*1394-47C>A) c.1497-47C>A (n.1497-47C>A) c.1680-52C>A (n.1680-52C>A) c.*1504-47C>A (n.*1504-47C>A) c.1254-47C>A (n.1254-47C>A) c.1402-12520C>A (n.1402-12520C>A) c.1590-47C>A (n.1590-47C>A) c.1770-47C>A (n.1770-47C>A) c.1437-47C>A (n.1437-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C= | CA1737392216 | CFTR | c.1680-47C= (n.1680-47C=) c.*1394-47C= (n.*1394-47C=) c.1497-47C= (n.1497-47C=) c.1680-52C= (n.1680-52C=) c.*1504-47C= (n.*1504-47C=) c.1254-47C= (n.1254-47C=) c.1402-12520C= (n.1402-12520C=) c.1590-47C= (n.1590-47C=) c.1770-47C= (n.1770-47C=) c.1437-47C= (n.1437-47C=) | |
| 7 | g.117590306C>G | CA2684619097 | CFTR | c.1680-47C>G (n.1680-47C>G) c.*1394-47C>G (n.*1394-47C>G) c.1497-47C>G (n.1497-47C>G) c.1680-52C>G (n.1680-52C>G) c.*1504-47C>G (n.*1504-47C>G) c.1254-47C>G (n.1254-47C>G) c.1402-12520C>G (n.1402-12520C>G) c.1590-47C>G (n.1590-47C>G) c.1770-47C>G (n.1770-47C>G) c.1437-47C>G (n.1437-47C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590306C>T | CA1737392217 | CFTR | c.1680-47C>T (n.1680-47C>T) c.*1394-47C>T (n.*1394-47C>T) c.1497-47C>T (n.1497-47C>T) c.1680-52C>T (n.1680-52C>T) c.*1504-47C>T (n.*1504-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.1402-12520C>T (n.1402-12520C>T) c.1590-47C>T (n.1590-47C>T) c.1770-47C>T (n.1770-47C>T) c.1437-47C>T (n.1437-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117590307del | CA2684619096 | CFTR | c.1680-46del (n.1680-46del) c.*1394-46del (n.*1394-46del) c.1497-46del (n.1497-46del) c.1680-51del (n.1680-51del) c.*1504-46del (n.*1504-46del) c.1254-46del (n.1254-46del) c.1402-12519del (n.1402-12519del) c.1590-46del (n.1590-46del) c.1770-46del (n.1770-46del) c.1437-46del (n.1437-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C>A | CA1737392219 | CFTR | c.1680-46C>A (n.1680-46C>A) c.*1394-46C>A (n.*1394-46C>A) c.1497-46C>A (n.1497-46C>A) c.1680-51C>A (n.1680-51C>A) c.*1504-46C>A (n.*1504-46C>A) c.1254-46C>A (n.1254-46C>A) c.1402-12519C>A (n.1402-12519C>A) c.1590-46C>A (n.1590-46C>A) c.1770-46C>A (n.1770-46C>A) c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590307C= | CA1737392218 | CFTR | c.1680-46C= (n.1680-46C=) c.*1394-46C= (n.*1394-46C=) c.1497-46C= (n.1497-46C=) c.1680-51C= (n.1680-51C=) c.*1504-46C= (n.*1504-46C=) c.1254-46C= (n.1254-46C=) c.1402-12519C= (n.1402-12519C=) c.1590-46C= (n.1590-46C=) c.1770-46C= (n.1770-46C=) c.1437-46C= (n.1437-46C=) | |
| 7 | g.117590307C>T | CA2684619098 | CFTR | c.1680-46C>T (n.1680-46C>T) c.*1394-46C>T (n.*1394-46C>T) c.1497-46C>T (n.1497-46C>T) c.1680-51C>T (n.1680-51C>T) c.*1504-46C>T (n.*1504-46C>T) c.1254-46C>T (n.1254-46C>T) c.1402-12519C>T (n.1402-12519C>T) c.1590-46C>T (n.1590-46C>T) c.1770-46C>T (n.1770-46C>T) c.1437-46C>T (n.1437-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590308A= | CA1737392220 | CFTR | c.1680-45A= (n.1680-45A=) c.*1394-45A= (n.*1394-45A=) c.1497-45A= (n.1497-45A=) c.1680-50A= (n.1680-50A=) c.*1504-45A= (n.*1504-45A=) c.1254-45A= (n.1254-45A=) c.1402-12518A= (n.1402-12518A=) c.1590-45A= (n.1590-45A=) c.1770-45A= (n.1770-45A=) c.1437-45A= (n.1437-45A=) | |
| 7 | g.117590308A>G | CA1106304824 | CFTR | c.1680-45A>G (n.1680-45A>G) c.*1394-45A>G (n.*1394-45A>G) c.1497-45A>G (n.1497-45A>G) c.1680-50A>G (n.1680-50A>G) c.*1504-45A>G (n.*1504-45A>G) c.1254-45A>G (n.1254-45A>G) c.1402-12518A>G (n.1402-12518A>G) c.1590-45A>G (n.1590-45A>G) c.1770-45A>G (n.1770-45A>G) c.1437-45A>G (n.1437-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>A | CA2684619099 | CFTR | c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1394-44G>A (n.*1394-44G>A) c.1497-44G>A (n.1497-44G>A) c.1680-49G>A (n.1680-49G>A) c.*1504-44G>A (n.*1504-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1402-12517G>A (n.1402-12517G>A) c.1590-44G>A (n.1590-44G>A) c.1770-44G>A (n.1770-44G>A) c.1437-44G>A (n.1437-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590309G>T | CA2684619100 | CFTR | c.1680-44G>T (n.1680-44G>T) c.*1394-44G>T (n.*1394-44G>T) c.1497-44G>T (n.1497-44G>T) c.1680-49G>T (n.1680-49G>T) c.*1504-44G>T (n.*1504-44G>T) c.1254-44G>T (n.1254-44G>T) c.1402-12517G>T (n.1402-12517G>T) c.1590-44G>T (n.1590-44G>T) c.1770-44G>T (n.1770-44G>T) c.1437-44G>T (n.1437-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590310G>A | CA577222012 | CFTR | c.1680-43G>A (n.1680-43G>A) c.*1394-43G>A (n.*1394-43G>A) c.1497-43G>A (n.1497-43G>A) c.1680-48G>A (n.1680-48G>A) c.*1504-43G>A (n.*1504-43G>A) c.1254-43G>A (n.1254-43G>A) c.1402-12516G>A (n.1402-12516G>A) c.1590-43G>A (n.1590-43G>A) c.1770-43G>A (n.1770-43G>A) c.1437-43G>A (n.1437-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117590310G= | CA1737392221 | CFTR | c.1680-43G= (n.1680-43G=) c.*1394-43G= (n.*1394-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1680-48G= (n.1680-48G=) c.*1504-43G= (n.*1504-43G=) c.1254-43G= (n.1254-43G=) c.1402-12516G= (n.1402-12516G=) c.1590-43G= (n.1590-43G=) c.1770-43G= (n.1770-43G=) c.1437-43G= (n.1437-43G=) | |
| 7 | g.117590312A= | CA1737392223 | CFTR | c.1680-41A= (n.1680-41A=) c.*1394-41A= (n.*1394-41A=) c.1497-41A= (n.1497-41A=) c.1680-46A= (n.1680-46A=) c.*1504-41A= (n.*1504-41A=) c.1254-41A= (n.1254-41A=) c.1402-12514A= (n.1402-12514A=) c.1590-41A= (n.1590-41A=) c.1770-41A= (n.1770-41A=) c.1437-41A= (n.1437-41A=) | |
| 7 | g.117590312A>T | CA577222013 | CFTR | c.1680-41A>T (n.1680-41A>T) c.*1394-41A>T (n.*1394-41A>T) c.1497-41A>T (n.1497-41A>T) c.1680-46A>T (n.1680-46A>T) c.*1504-41A>T (n.*1504-41A>T) c.1254-41A>T (n.1254-41A>T) c.1402-12514A>T (n.1402-12514A>T) c.1590-41A>T (n.1590-41A>T) c.1770-41A>T (n.1770-41A>T) c.1437-41A>T (n.1437-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T>C | CA577222014 | CFTR | c.1680-39T>C (n.1680-39T>C) c.*1394-39T>C (n.*1394-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1680-44T>C (n.1680-44T>C) c.*1504-39T>C (n.*1504-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1402-12512T>C (n.1402-12512T>C) c.1590-39T>C (n.1590-39T>C) c.1770-39T>C (n.1770-39T>C) c.1437-39T>C (n.1437-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590314T= | CA1737392224 | CFTR | c.1680-39T= (n.1680-39T=) c.*1394-39T= (n.*1394-39T=) c.1497-39T= (n.1497-39T=) c.1680-44T= (n.1680-44T=) c.*1504-39T= (n.*1504-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1402-12512T= (n.1402-12512T=) c.1590-39T= (n.1590-39T=) c.1770-39T= (n.1770-39T=) c.1437-39T= (n.1437-39T=) | |
| 7 | g.117590315A>G | CA2684619101 | CFTR | c.1680-38A>G (n.1680-38A>G) c.*1394-38A>G (n.*1394-38A>G) c.1497-38A>G (n.1497-38A>G) c.1680-43A>G (n.1680-43A>G) c.*1504-38A>G (n.*1504-38A>G) c.1254-38A>G (n.1254-38A>G) c.1402-12511A>G (n.1402-12511A>G) c.1590-38A>G (n.1590-38A>G) c.1770-38A>G (n.1770-38A>G) c.1437-38A>G (n.1437-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>C | CA2684619102 | CFTR | c.1680-37G>C (n.1680-37G>C) c.*1394-37G>C (n.*1394-37G>C) c.1497-37G>C (n.1497-37G>C) c.1680-42G>C (n.1680-42G>C) c.*1504-37G>C (n.*1504-37G>C) c.1254-37G>C (n.1254-37G>C) c.1402-12510G>C (n.1402-12510G>C) c.1590-37G>C (n.1590-37G>C) c.1770-37G>C (n.1770-37G>C) c.1437-37G>C (n.1437-37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590316G>T | CA2684619103 | CFTR | c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1394-37G>T (n.*1394-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1680-42G>T (n.1680-42G>T) c.*1504-37G>T (n.*1504-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1402-12510G>T (n.1402-12510G>T) c.1590-37G>T (n.1590-37G>T) c.1770-37G>T (n.1770-37G>T) c.1437-37G>T (n.1437-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590318G>T | CA2684619104 | CFTR | c.1680-35G>T (n.1680-35G>T) c.*1394-35G>T (n.*1394-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1504-35G>T (n.*1504-35G>T) c.1254-35G>T (n.1254-35G>T) c.1402-12508G>T (n.1402-12508G>T) c.1590-35G>T (n.1590-35G>T) c.1770-35G>T (n.1770-35G>T) c.1437-35G>T (n.1437-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590319A>G | CA2684619105 | CFTR | c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1394-34A>G (n.*1394-34A>G) c.1497-34A>G (n.1497-34A>G) c.1680-39A>G (n.1680-39A>G) c.*1504-34A>G (n.*1504-34A>G) c.1254-34A>G (n.1254-34A>G) c.1402-12507A>G (n.1402-12507A>G) c.1590-34A>G (n.1590-34A>G) c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1437-34A>G (n.1437-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G>A | CA577222015 | CFTR | c.1680-33G>A (n.1680-33G>A) c.*1394-33G>A (n.*1394-33G>A) c.1497-33G>A (n.1497-33G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1504-33G>A (n.*1504-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1402-12506G>A (n.1402-12506G>A) c.1590-33G>A (n.1590-33G>A) c.1770-33G>A (n.1770-33G>A) c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590320G= | CA1737392225 | CFTR | c.1680-33G= (n.1680-33G=) c.*1394-33G= (n.*1394-33G=) c.1497-33G= (n.1497-33G=) c.1680-38G= (n.1680-38G=) c.*1504-33G= (n.*1504-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1402-12506G= (n.1402-12506G=) c.1590-33G= (n.1590-33G=) c.1770-33G= (n.1770-33G=) c.1437-33G= (n.1437-33G=) | |
| 7 | g.117590320G>T | CA2684619106 | CFTR | c.1680-33G>T (n.1680-33G>T) c.*1394-33G>T (n.*1394-33G>T) c.1497-33G>T (n.1497-33G>T) c.1680-38G>T (n.1680-38G>T) c.*1504-33G>T (n.*1504-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1402-12506G>T (n.1402-12506G>T) c.1590-33G>T (n.1590-33G>T) c.1770-33G>T (n.1770-33G>T) c.1437-33G>T (n.1437-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590321G>T | CA2684619107 | CFTR | c.1680-32G>T (n.1680-32G>T) c.*1394-32G>T (n.*1394-32G>T) c.1497-32G>T (n.1497-32G>T) c.1680-37G>T (n.1680-37G>T) c.*1504-32G>T (n.*1504-32G>T) c.1254-32G>T (n.1254-32G>T) c.1402-12505G>T (n.1402-12505G>T) c.1590-32G>T (n.1590-32G>T) c.1770-32G>T (n.1770-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590322A= | CA1737392227 | CFTR | c.1680-31A= (n.1680-31A=) c.*1394-31A= (n.*1394-31A=) c.1497-31A= (n.1497-31A=) c.1680-36A= (n.1680-36A=) c.*1504-31A= (n.*1504-31A=) c.1254-31A= (n.1254-31A=) c.1402-12504A= (n.1402-12504A=) c.1590-31A= (n.1590-31A=) c.1770-31A= (n.1770-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 7 | g.117590322A>G | CA577222016 | CFTR | c.1680-31A>G (n.1680-31A>G) c.*1394-31A>G (n.*1394-31A>G) c.1497-31A>G (n.1497-31A>G) c.1680-36A>G (n.1680-36A>G) c.*1504-31A>G (n.*1504-31A>G) c.1254-31A>G (n.1254-31A>G) c.1402-12504A>G (n.1402-12504A>G) c.1590-31A>G (n.1590-31A>G) c.1770-31A>G (n.1770-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>G | CA2684619108 | CFTR | c.1680-29A>G (n.1680-29A>G) c.*1394-29A>G (n.*1394-29A>G) c.1497-29A>G (n.1497-29A>G) c.1680-34A>G (n.1680-34A>G) c.*1504-29A>G (n.*1504-29A>G) c.1254-29A>G (n.1254-29A>G) c.1402-12502A>G (n.1402-12502A>G) c.1590-29A>G (n.1590-29A>G) c.1770-29A>G (n.1770-29A>G) c.1437-29A>G (n.1437-29A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590324A>T | CA2684619109 | CFTR | c.1680-29A>T (n.1680-29A>T) c.*1394-29A>T (n.*1394-29A>T) c.1497-29A>T (n.1497-29A>T) c.1680-34A>T (n.1680-34A>T) c.*1504-29A>T (n.*1504-29A>T) c.1254-29A>T (n.1254-29A>T) c.1402-12502A>T (n.1402-12502A>T) c.1590-29A>T (n.1590-29A>T) c.1770-29A>T (n.1770-29A>T) c.1437-29A>T (n.1437-29A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G>A | CA1737392230 | CFTR | c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1394-27G>A (n.*1394-27G>A) c.1497-27G>A (n.1497-27G>A) c.1680-32G>A (n.1680-32G>A) c.*1504-27G>A (n.*1504-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1402-12500G>A (n.1402-12500G>A) c.1590-27G>A (n.1590-27G>A) c.1770-27G>A (n.1770-27G>A) c.1437-27G>A (n.1437-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590326G= | CA1737392229 | CFTR | c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1394-27G= (n.*1394-27G=) c.1497-27G= (n.1497-27G=) c.1680-32G= (n.1680-32G=) c.*1504-27G= (n.*1504-27G=) c.1254-27G= (n.1254-27G=) c.1402-12500G= (n.1402-12500G=) c.1590-27G= (n.1590-27G=) c.1770-27G= (n.1770-27G=) c.1437-27G= (n.1437-27G=) | |
| 7 | g.117590327T>A | CA2572311233 | CFTR | c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.*1394-26T>A (n.*1394-26T>A) c.1497-26T>A (n.1497-26T>A) c.1680-31T>A (n.1680-31T>A) c.*1504-26T>A (n.*1504-26T>A) c.1254-26T>A (n.1254-26T>A) c.1402-12499T>A (n.1402-12499T>A) c.1590-26T>A (n.1590-26T>A) c.1770-26T>A (n.1770-26T>A) c.1437-26T>A (n.1437-26T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T>C | CA326603 | CFTR | c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.*1394-26T>C (n.*1394-26T>C) c.1497-26T>C (n.1497-26T>C) c.1680-31T>C (n.1680-31T>C) c.*1504-26T>C (n.*1504-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.1402-12499T>C (n.1402-12499T>C) c.1590-26T>C (n.1590-26T>C) c.1770-26T>C (n.1770-26T>C) c.1437-26T>C (n.1437-26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590327T= | CA1737392231 | CFTR | c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.*1394-26T= (n.*1394-26T=) c.1497-26T= (n.1497-26T=) c.1680-31T= (n.1680-31T=) c.*1504-26T= (n.*1504-26T=) c.1254-26T= (n.1254-26T=) c.1402-12499T= (n.1402-12499T=) c.1590-26T= (n.1590-26T=) c.1770-26T= (n.1770-26T=) c.1437-26T= (n.1437-26T=) | |
| 7 | g.117590329A= | CA1737392232 | CFTR | c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1394-24A= (n.*1394-24A=) c.1497-24A= (n.1497-24A=) c.1680-29A= (n.1680-29A=) c.*1504-24A= (n.*1504-24A=) c.1254-24A= (n.1254-24A=) c.1402-12497A= (n.1402-12497A=) c.1590-24A= (n.1590-24A=) c.1770-24A= (n.1770-24A=) c.1437-24A= (n.1437-24A=) | |
| 7 | g.117590329A>C | CA1737392233 | CFTR | c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1394-24A>C (n.*1394-24A>C) c.1497-24A>C (n.1497-24A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1504-24A>C (n.*1504-24A>C) c.1254-24A>C (n.1254-24A>C) c.1402-12497A>C (n.1402-12497A>C) c.1590-24A>C (n.1590-24A>C) c.1770-24A>C (n.1770-24A>C) c.1437-24A>C (n.1437-24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117590333A>C | CA2739278624 | CFTR | c.1680-20A>C (n.1680-20A>C) c.*1394-20A>C (n.*1394-20A>C) c.1497-20A>C (n.1497-20A>C) c.1680-25A>C (n.1680-25A>C) c.*1504-20A>C (n.*1504-20A>C) c.1254-20A>C (n.1254-20A>C) c.1402-12493A>C (n.1402-12493A>C) c.1590-20A>C (n.1590-20A>C) c.1770-20A>C (n.1770-20A>C) c.1437-20A>C (n.1437-20A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A= | CA1737392235 | CFTR | c.1680-19A= (n.1680-19A=) c.*1394-19A= (n.*1394-19A=) c.1497-19A= (n.1497-19A=) c.1680-24A= (n.1680-24A=) c.*1504-19A= (n.*1504-19A=) c.1254-19A= (n.1254-19A=) c.1402-12492A= (n.1402-12492A=) c.1590-19A= (n.1590-19A=) c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) | |
| 7 | g.117590334A>C | CA2580076334 | CFTR | c.1680-19A>C (n.1680-19A>C) c.*1394-19A>C (n.*1394-19A>C) c.1497-19A>C (n.1497-19A>C) c.1680-24A>C (n.1680-24A>C) c.*1504-19A>C (n.*1504-19A>C) c.1254-19A>C (n.1254-19A>C) c.1402-12492A>C (n.1402-12492A>C) c.1590-19A>C (n.1590-19A>C) c.1770-19A>C (n.1770-19A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) | ClinVar |
| 7 | g.117590334A>G | CA4451062 | CFTR | c.1680-19A>G (n.1680-19A>G) c.*1394-19A>G (n.*1394-19A>G) c.1497-19A>G (n.1497-19A>G) c.1680-24A>G (n.1680-24A>G) c.*1504-19A>G (n.*1504-19A>G) c.1254-19A>G (n.1254-19A>G) c.1402-12492A>G (n.1402-12492A>G) c.1590-19A>G (n.1590-19A>G) c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T>C | CA1106304829 | CFTR | c.1680-16T>C (n.1680-16T>C) c.*1394-16T>C (n.*1394-16T>C) c.1497-16T>C (n.1497-16T>C) c.1680-21T>C (n.1680-21T>C) c.*1504-16T>C (n.*1504-16T>C) c.1254-16T>C (n.1254-16T>C) c.1402-12489T>C (n.1402-12489T>C) c.1590-16T>C (n.1590-16T>C) c.1770-16T>C (n.1770-16T>C) c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117590337T= | CA1737392236 | CFTR | c.1680-16T= (n.1680-16T=) c.*1394-16T= (n.*1394-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1680-21T= (n.1680-21T=) c.*1504-16T= (n.*1504-16T=) c.1254-16T= (n.1254-16T=) c.1402-12489T= (n.1402-12489T=) c.1590-16T= (n.1590-16T=) c.1770-16T= (n.1770-16T=) c.1437-16T= (n.1437-16T=) |