UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
| 7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587806del | CA326581 | CFTR | c.1652del (p.Gly551ValfsTer8) c.*1366del (n.*1366del) c.1469del (p.Gly490ValfsTer8) c.*1476del (n.*1476del) c.1226del (p.Gly409ValfsTer8) c.1402-15020del (n.1402-15020del) c.1562del (p.Gly521ValfsTer8) c.1742del (p.Gly581ValfsTer8) c.1409del (p.Gly470ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587806G>A | CA340634 | CFTR | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1402-15020G>A (n.1402-15020G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587806G>C | CA368976100 | CFTR | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1402-15020G>C (n.1402-15020G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
| 7 | g.117587806G= | CA1737390524 | CFTR | c.1652G= (p.Gly551=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1469G= (p.Gly490=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1402-15020G= (n.1402-15020G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1409G= (p.Gly470=) | |
| 7 | g.117587806G>T | CA368976106 | CFTR | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1402-15020G>T (n.1402-15020G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587807T>A | CA457227292 | CFTR | c.1653T>A (p.Gly551=) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1470T>A (p.Gly490=) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1402-15019T>A (n.1402-15019T>A) c.1563T>A (p.Gly521=) c.1743T>A (p.Gly581=) c.1410T>A (p.Gly470=) | |
| 7 | g.117587807T>C | CA457227293 | CFTR | c.1653T>C (p.Gly551=) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1470T>C (p.Gly490=) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1402-15019T>C (n.1402-15019T>C) c.1563T>C (p.Gly521=) c.1743T>C (p.Gly581=) c.1410T>C (p.Gly470=) | |
| 7 | g.117587807T>G | CA457227294 | CFTR | c.1653T>G (p.Gly551=) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1470T>G (p.Gly490=) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1402-15019T>G (n.1402-15019T>G) c.1563T>G (p.Gly521=) c.1743T>G (p.Gly581=) c.1410T>G (p.Gly470=) | |
| 7 | g.117587808C>A | CA368976108 | CFTR | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1402-15018C>A (n.1402-15018C>A) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587808C= | CA1737390531 | CFTR | c.1654C= (p.Gln552=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1402-15018C= (n.1402-15018C=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1744C= (p.Gln582=) c.1411C= (p.Gln471=) | |
| 7 | g.117587808C>G | CA368976110 | CFTR | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1402-15018C>G (n.1402-15018C>G) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) | |
| 7 | g.117587808C>T | CA325585 | CFTR | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1402-15018C>T (n.1402-15018C>T) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587808_117587809delinsCA | CA1737390533 | CFTR | c.1654_1655delinsCA (p.Gln552=) c.*1368_*1369delinsCA (n.*1368_*1369delinsCA) c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=) c.*1478_*1479delinsCA (n.*1478_*1479delinsCA) c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=) c.1402-15018_1402-15017delinsCA (n.1402-15018_1402-15017delinsCA) c.1564_1565delinsCA (p.Gln522=) c.1744_1745delinsCA (p.Gln582=) c.1411_1412delinsCA (p.Gln471=) | |
| 7 | g.117587809A= | CA1737390539 | CFTR | c.1655A= (p.Gln552=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1402-15017A= (n.1402-15017A=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1745A= (p.Gln582=) c.1412A= (p.Gln471=) | |
| 7 | g.117587809A>C | CA368976115 | CFTR | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1402-15017A>C (n.1402-15017A>C) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587809A>G | CA368976117 | CFTR | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1402-15017A>G (n.1402-15017A>G) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) | |
| 7 | g.117587809A>T | CA368976119 | CFTR | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1402-15017A>T (n.1402-15017A>T) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) | |
| 7 | g.117587810del | CA326582 | CFTR | c.1656del (p.Gln552HisfsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.1473del (p.Gln491HisfsTer7) c.*1480del (n.*1480del) c.1230del (p.Gln410HisfsTer7) c.1402-15016del (n.1402-15016del) c.1566del (p.Gln522HisfsTer7) c.1746del (p.Gln582HisfsTer7) c.1413del (p.Gln471HisfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587810A>C | CA368976123 | CFTR | c.1656A>C (p.Gln552His) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1473A>C (p.Gln491His) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1402-15016A>C (n.1402-15016A>C) c.1566A>C (p.Gln522His) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1413A>C (p.Gln471His) | |
| 7 | g.117587810A>G | CA457227295 | CFTR | c.1656A>G (p.Gln552=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1473A>G (p.Gln491=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1402-15016A>G (n.1402-15016A>G) c.1566A>G (p.Gln522=) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1413A>G (p.Gln471=) | ClinVar |
| 7 | g.117587810A>T | CA368976125 | CFTR | c.1656A>T (p.Gln552His) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1473A>T (p.Gln491His) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1402-15016A>T (n.1402-15016A>T) c.1566A>T (p.Gln522His) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1413A>T (p.Gln471His) | |
| 7 | g.117587811C>A | CA457227296 | CFTR | c.1657C>A (p.Arg553=) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1402-15015C>A (n.1402-15015C>A) c.1567C>A (p.Arg523=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1414C>A (p.Arg472=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587811C= | CA1737390545 | CFTR | c.1657C= (p.Arg553=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1402-15015C= (n.1402-15015C=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
| 7 | g.117587811C>G | CA326583 | CFTR | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1402-15015C>G (n.1402-15015C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587811C>T | CA340635 | CFTR | c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1474C>T (p.Arg492Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1402-15015C>T (n.1402-15015C>T) c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587812G>A | CA325608 | CFTR | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1402-15014G>A (n.1402-15014G>A) c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587812G>C | CA368976131 | CFTR | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1402-15014G>C (n.1402-15014G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587812G= | CA1737390557 | CFTR | c.1658G= (p.Arg553=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1402-15014G= (n.1402-15014G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
| 7 | g.117587812G>T | CA368976132 | CFTR | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1402-15014G>T (n.1402-15014G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587813A>C | CA457227297 | CFTR | c.1659A>C (p.Arg553=) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1476A>C (p.Arg492=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1233A>C (p.Arg411=) c.1402-15013A>C (n.1402-15013A>C) c.1569A>C (p.Arg523=) c.1749A>C (p.Arg583=) c.1416A>C (p.Arg472=) | |
| 7 | g.117587813A>G | CA457227298 | CFTR | c.1659A>G (p.Arg553=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1476A>G (p.Arg492=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1402-15013A>G (n.1402-15013A>G) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1749A>G (p.Arg583=) c.1416A>G (p.Arg472=) | |
| 7 | g.117587813A>T | CA457227299 | CFTR | c.1659A>T (p.Arg553=) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1476A>T (p.Arg492=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1402-15013A>T (n.1402-15013A>T) c.1569A>T (p.Arg523=) c.1749A>T (p.Arg583=) c.1416A>T (p.Arg472=) | |
| 7 | g.117587814G>A | CA368976135 | CFTR | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1402-15012G>A (n.1402-15012G>A) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587814G>C | CA368976137 | CFTR | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1402-15012G>C (n.1402-15012G>C) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | |
| 7 | g.117587814G= | CA1737390561 | CFTR | c.1660G= (p.Ala554=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.1477G= (p.Ala493=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1402-15012G= (n.1402-15012G=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
| 7 | g.117587814G>T | CA368976139 | CFTR | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1402-15012G>T (n.1402-15012G>T) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | |
| 7 | g.117587814_117587815insA | CA326585 | CFTR | c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer14) c.*1374_*1375insA (n.*1374_*1375insA) c.1477_1478insA (p.Ala493AspfsTer14) c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer17) c.*1484_*1485insA (n.*1484_*1485insA) c.1234_1235insA (p.Ala412AspfsTer14) c.1402-15012_1402-15011insA (n.1402-15012_1402-15011insA) c.1570_1571insA (p.Ala524AspfsTer14) c.1750_1751insA (p.Ala584AspfsTer14) c.1417_1418insA (p.Ala473AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587815C>A | CA164945024 | CFTR | c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1402-15011C>A (n.1402-15011C>A) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) | dbSNP |
| 7 | g.117587815C= | CA1737390568 | CFTR | c.1661C= (p.Ala554=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1478C= (p.Ala493=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1402-15011C= (n.1402-15011C=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
| 7 | g.117587815C>G | CA368976145 | CFTR | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1402-15011C>G (n.1402-15011C>G) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | ClinVar |
| 7 | g.117587815C>T | CA368976147 | CFTR | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1402-15011C>T (n.1402-15011C>T) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | |
| 7 | g.117587816A>C | CA457227300 | CFTR | c.1662A>C (p.Ala554=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1479A>C (p.Ala493=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1236A>C (p.Ala412=) c.1402-15010A>C (n.1402-15010A>C) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1419A>C (p.Ala473=) | |
| 7 | g.117587816A>G | CA457227301 | CFTR | c.1662A>G (p.Ala554=) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1479A>G (p.Ala493=) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1236A>G (p.Ala412=) c.1402-15010A>G (n.1402-15010A>G) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1419A>G (p.Ala473=) | ClinVar |
| 7 | g.117587816A>T | CA457227302 | CFTR | c.1662A>T (p.Ala554=) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1479A>T (p.Ala493=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1236A>T (p.Ala412=) c.1402-15010A>T (n.1402-15010A>T) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1419A>T (p.Ala473=) | |
| 7 | g.117587817A= | CA1737390572 | CFTR | c.1663A= (p.Arg555=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.1480A= (p.Arg494=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1402-15009A= (n.1402-15009A=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1753A= (p.Arg585=) c.1420A= (p.Arg474=) | |
| 7 | g.117587817A>C | CA457227303 | CFTR | c.1663A>C (p.Arg555=) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.1402-15009A>C (n.1402-15009A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1753A>C (p.Arg585=) c.1420A>C (p.Arg474=) | |
| 7 | g.117587817A>G | CA326586 | CFTR | c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1402-15009A>G (n.1402-15009A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587817A>T | CA368976149 | CFTR | c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1402-15009A>T (n.1402-15009A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.1420A>T (p.Arg474Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117587818G>A | CA368976153 | CFTR | c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1402-15008G>A (n.1402-15008G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1421G>A (p.Arg474Lys) | |
| 7 | g.117587818G>C | CA368976156 | CFTR | c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1402-15008G>C (n.1402-15008G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1421G>C (p.Arg474Thr) | |
| 7 | g.117587818G>T | CA368976158 | CFTR | c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1402-15008G>T (n.1402-15008G>T) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.1421G>T (p.Arg474Ile) | COSMIC |
| 7 | g.117587819A>C | CA368976161 | CFTR | c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>C (n.1402-15007A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1422A>C (p.Arg474Ser) | COSMIC |
| 7 | g.117587819A>G | CA457227304 | CFTR | c.1665A>G (p.Arg555=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.1402-15007A>G (n.1402-15007A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1422A>G (p.Arg474=) | |
| 7 | g.117587819A>T | CA368976163 | CFTR | c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>T (n.1402-15007A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1422A>T (p.Arg474Ser) | |
| 7 | g.117587820A= | CA1737390578 | CFTR | c.1666A= (p.Ile556=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.1240A= (p.Ile414=) c.1402-15006A= (n.1402-15006A=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1756A= (p.Ile586=) c.1423A= (p.Ile475=) | |
| 7 | g.117587820A>C | CA368976166 | CFTR | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1402-15006A>C (n.1402-15006A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) | ClinVar |
| 7 | g.117587820A>G | CA200903 | CFTR | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1402-15006A>G (n.1402-15006A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587820A>T | CA368976169 | CFTR | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1402-15006A>T (n.1402-15006A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) | |
| 7 | g.117587821T>A | CA368976172 | CFTR | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1402-15005T>A (n.1402-15005T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) | |
| 7 | g.117587821T>C | CA368976173 | CFTR | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1402-15005T>C (n.1402-15005T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) | |
| 7 | g.117587821T>G | CA368976175 | CFTR | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1402-15005T>G (n.1402-15005T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) | |
| 7 | g.117587822T>A | CA457227305 | CFTR | c.1668T>A (p.Ile556=) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1402-15004T>A (n.1402-15004T>A) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1425T>A (p.Ile475=) | |
| 7 | g.117587822T>C | CA457227306 | CFTR | c.1668T>C (p.Ile556=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1402-15004T>C (n.1402-15004T>C) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1425T>C (p.Ile475=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587822T>G | CA368976176 | CFTR | c.1668T>G (p.Ile556Met) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1402-15004T>G (n.1402-15004T>G) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) | |
| 7 | g.117587822T= | CA1737390583 | CFTR | c.1668T= (p.Ile556=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1485T= (p.Ile495=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1402-15004T= (n.1402-15004T=) c.1578T= (p.Ile526=) c.1758T= (p.Ile586=) c.1425T= (p.Ile475=) | |
| 7 | g.117587823T>A | CA4451052 | CFTR | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1402-15003T>A (n.1402-15003T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587823T>C | CA368976182 | CFTR | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1402-15003T>C (n.1402-15003T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) | |
| 7 | g.117587823T>G | CA368976179 | CFTR | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1402-15003T>G (n.1402-15003T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) | |
| 7 | g.117587823T= | CA1737390588 | CFTR | c.1669T= (p.Ser557=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1486T= (p.Ser496=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1402-15003T= (n.1402-15003T=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1426T= (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587823_117587824delinsTC | CA1737390587 | CFTR | c.1669_1670delinsTC (p.Ser557=) c.*1383_*1384delinsTC (n.*1383_*1384delinsTC) c.1486_1487delinsTC (p.Ser496=) c.*1493_*1494delinsTC (n.*1493_*1494delinsTC) c.1243_1244delinsTC (p.Ser415=) c.1402-15003_1402-15002delinsTC (n.1402-15003_1402-15002delinsTC) c.1579_1580delinsTC (p.Ser527=) c.1759_1760delinsTC (p.Ser587=) c.1426_1427delinsTC (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587824del | CA326590 | CFTR | c.1670del (p.Ser557PhefsTer2) c.*1384del (n.*1384del) c.1487del (p.Ser496PhefsTer2) c.*1494del (n.*1494del) c.1244del (p.Ser415PhefsTer2) c.1402-15002del (n.1402-15002del) c.1580del (p.Ser527PhefsTer2) c.1760del (p.Ser587PhefsTer2) c.1427del (p.Ser476PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587824C>A | CA368976190 | CFTR | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1402-15002C>A (n.1402-15002C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587824C= | CA1737390595 | CFTR | c.1670C= (p.Ser557=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1402-15002C= (n.1402-15002C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1427C= (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587824C>G | CA368976185 | CFTR | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1402-15002C>G (n.1402-15002C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) | |
| 7 | g.117587824C>T | CA368976187 | CFTR | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1402-15002C>T (n.1402-15002C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) | |
| 7 | g.117587825T>A | CA457227308 | CFTR | c.1671T>A (p.Ser557=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1488T>A (p.Ser496=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1402-15001T>A (n.1402-15001T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1428T>A (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587825T>C | CA457227309 | CFTR | c.1671T>C (p.Ser557=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1402-15001T>C (n.1402-15001T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1428T>C (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587825T>G | CA457227307 | CFTR | c.1671T>G (p.Ser557=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1488T>G (p.Ser496=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1402-15001T>G (n.1402-15001T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1428T>G (p.Ser476=) | |
| 7 | g.117587827del | CA2684620198 | CFTR | c.1673del (p.Leu558Ter) c.*1387del (n.*1387del) c.1490del (p.Leu497Ter) c.*1497del (n.*1497del) c.1247del (p.Leu416Ter) c.1402-14999del (n.1402-14999del) c.1583del (p.Leu528Ter) c.1763del (p.Leu588Ter) c.1430del (p.Leu477Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587826_117587827del | CA2580076324 | CFTR | c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer9) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1489_1490del (p.Leu497SerfsTer9) c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer12) c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del) c.1246_1247del (p.Leu416SerfsTer9) c.1402-15000_1402-14999del (n.1402-15000_1402-14999del) c.1582_1583del (p.Leu528SerfsTer9) c.1762_1763del (p.Leu588SerfsTer9) c.1429_1430del (p.Leu477SerfsTer9) | ClinVar |
| 7 | g.117587826T>A | CA368976193 | CFTR | c.1672T>A (p.Leu558Ile) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1489T>A (p.Leu497Ile) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.1402-15000T>A (n.1402-15000T>A) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) c.1429T>A (p.Leu477Ile) | |
| 7 | g.117587826T>C | CA457227310 | CFTR | c.1672T>C (p.Leu558=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1489T>C (p.Leu497=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1402-15000T>C (n.1402-15000T>C) c.1582T>C (p.Leu528=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.1429T>C (p.Leu477=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587826T>G | CA368976195 | CFTR | c.1672T>G (p.Leu558Val) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1402-15000T>G (n.1402-15000T>G) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1429T>G (p.Leu477Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587827T>A | CA368976197 | CFTR | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>A (n.1402-14999T>A) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1430T>A (p.Leu477Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117587827T>C | CA325694 | CFTR | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1402-14999T>C (n.1402-14999T>C) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587827T>G | CA368976199 | CFTR | c.1673T>G (p.Leu558Ter) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1490T>G (p.Leu497Ter) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>G (n.1402-14999T>G) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) c.1430T>G (p.Leu477Ter) | |
| 7 | g.117587827T= | CA1737390599 | CFTR | c.1673T= (p.Leu558=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.1490T= (p.Leu497=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1402-14999T= (n.1402-14999T=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1430T= (p.Leu477=) | |
| 7 | g.117587827_117587828delinsTA | CA1737390602 | CFTR | c.1673_1674delinsTA (p.Leu558=) c.*1387_*1388delinsTA (n.*1387_*1388delinsTA) c.1490_1491delinsTA (p.Leu497=) c.*1497_*1498delinsTA (n.*1497_*1498delinsTA) c.1247_1248delinsTA (p.Leu416=) c.1402-14999_1402-14998delinsTA (n.1402-14999_1402-14998delinsTA) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.1763_1764delinsTA (p.Leu588=) c.1430_1431delinsTA (p.Leu477=) | |
| 7 | g.117587828del | CA326591 | CFTR | c.1674del (p.Ala559GlnfsTer13) c.*1388del (n.*1388del) c.1491del (p.Ala498GlnfsTer13) c.1674del (p.Ala559GlnfsTer?) c.*1498del (n.*1498del) c.1248del (p.Ala417GlnfsTer13) c.1402-14998del (n.1402-14998del) c.1584del (p.Ala529GlnfsTer13) c.1764del (p.Ala589GlnfsTer13) c.1431del (p.Ala478GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587828A= | CA1737390606 | CFTR | c.1674A= (p.Leu558=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.1491A= (p.Leu497=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.1248A= (p.Leu416=) c.1402-14998A= (n.1402-14998A=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1764A= (p.Leu588=) c.1431A= (p.Leu477=) | |
| 7 | g.117587828A>C | CA368976203 | CFTR | c.1674A>C (p.Leu558Phe) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1491A>C (p.Leu497Phe) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>C (n.1402-14998A>C) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) c.1431A>C (p.Leu477Phe) | |
| 7 | g.117587828A>G | CA4451053 | CFTR | c.1674A>G (p.Leu558=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1402-14998A>G (n.1402-14998A>G) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1764A>G (p.Leu588=) c.1431A>G (p.Leu477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587828A>T | CA368976205 | CFTR | c.1674A>T (p.Leu558Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>T (n.1402-14998A>T) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) c.1431A>T (p.Leu477Phe) | |
| 7 | g.117587829G>A | CA340637 | CFTR | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402-14997G>A (n.1402-14997G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587829G>C | CA368976213 | CFTR | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402-14997G>C (n.1402-14997G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | ClinVar |
| 7 | g.117587829G= | CA1737390607 | CFTR | c.1675G= (p.Ala559=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1402-14997G= (n.1402-14997G=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1432G= (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587829G>T | CA368976209 | CFTR | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402-14997G>T (n.1402-14997G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587830C>A | CA326592 | CFTR | c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1402-14996C>A (n.1402-14996C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587830C= | CA1737390608 | CFTR | c.1676C= (p.Ala559=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1402-14996C= (n.1402-14996C=) c.1586C= (p.Ala529=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1433C= (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587830C>G | CA368976216 | CFTR | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1402-14996C>G (n.1402-14996C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) | |
| 7 | g.117587830C>T | CA326594 | CFTR | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1402-14996C>T (n.1402-14996C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) | dbSNP |
| 7 | g.117587831A>C | CA457227311 | CFTR | c.1677A>C (p.Ala559=) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1494A>C (p.Ala498=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1251A>C (p.Ala417=) c.1402-14995A>C (n.1402-14995A>C) c.1587A>C (p.Ala529=) c.1767A>C (p.Ala589=) c.1434A>C (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587831A>G | CA457227313 | CFTR | c.1677A>G (p.Ala559=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1494A>G (p.Ala498=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1251A>G (p.Ala417=) c.1402-14995A>G (n.1402-14995A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) c.1767A>G (p.Ala589=) c.1434A>G (p.Ala478=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587831A>T | CA457227312 | CFTR | c.1677A>T (p.Ala559=) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1494A>T (p.Ala498=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1251A>T (p.Ala417=) c.1402-14995A>T (n.1402-14995A>T) c.1587A>T (p.Ala529=) c.1767A>T (p.Ala589=) c.1434A>T (p.Ala478=) | |
| 7 | g.117587832A= | CA1737390609 | CFTR | c.1678A= (p.Arg560=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.1495A= (p.Arg499=) c.1678A= (p.Ser560=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1402-14994A= (n.1402-14994A=) c.1588A= (p.Arg530=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1435A= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117587832A>C | CA457227314 | CFTR | c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1495A>C (p.Arg499=) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1402-14994A>C (n.1402-14994A>C) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1435A>C (p.Arg479=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587832A>G | CA326596 | CFTR | c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1402-14994A>G (n.1402-14994A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587832A>T | CA368976222 | CFTR | c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1402-14994A>T (n.1402-14994A>T) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) | |
| 7 | g.117587833G>A | CA325552 | CFTR | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1402-14993G>A (n.1402-14993G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587833G>C | CA340633 | CFTR | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1402-14993G>C (n.1402-14993G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587833G= | CA1737390610 | CFTR | c.1679G= (p.Arg560=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1402-14993G= (n.1402-14993G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
| 7 | g.117587833G>T | CA368976226 | CFTR | c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1402-14993G>T (n.1402-14993G>T) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) | |
| 7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | |
| 7 | g.117587834G>T | CA368976233 | CFTR | c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) c.*1503+1G>T (n.*1503+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1402-14992G>T (n.1402-14992G>T) c.1589+1G>T (n.1589+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) | |
| 7 | g.117587835T>A | CA368976236 | CFTR | c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) c.*1503+2T>A (n.*1503+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1402-14991T>A (n.1402-14991T>A) c.1589+2T>A (n.1589+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) | |
| 7 | g.117587835T>C | CA368976238 | CFTR | c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) c.*1503+2T>C (n.*1503+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1402-14991T>C (n.1402-14991T>C) c.1589+2T>C (n.1589+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587835T>G | CA368976240 | CFTR | c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) c.*1503+2T>G (n.*1503+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1402-14991T>G (n.1402-14991T>G) c.1589+2T>G (n.1589+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) | |
| 7 | g.117587837A>G | CA2684620199 | CFTR | c.1679+4A>G (n.1679+4A>G) c.*1393+4A>G (n.*1393+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) c.*1503+4A>G (n.*1503+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1402-14989A>G (n.1402-14989A>G) c.1589+4A>G (n.1589+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587838A= | CA1737390613 | CFTR | c.1679+5A= (n.1679+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1496+5A= (n.1496+5A=) c.*1503+5A= (n.*1503+5A=) c.1253+5A= (n.1253+5A=) c.1402-14988A= (n.1402-14988A=) c.1589+5A= (n.1589+5A=) c.1769+5A= (n.1769+5A=) c.1436+5A= (n.1436+5A=) | |
| 7 | g.117587838A>G | CA326602 | CFTR | c.1679+5A>G (n.1679+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1496+5A>G (n.1496+5A>G) c.*1503+5A>G (n.*1503+5A>G) c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.1402-14988A>G (n.1402-14988A>G) c.1589+5A>G (n.1589+5A>G) c.1769+5A>G (n.1769+5A>G) c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587838_117587842delinsATAAC | CA1737390612 | CFTR | c.1679+5_1679+9delinsATAAC (n.1679+5_1679+9delinsATAAC) c.*1393+5_*1393+9delinsATAAC (n.*1393+5_*1393+9delinsATAAC) c.1496+5_1496+9delinsATAAC (n.1496+5_1496+9delinsATAAC) c.*1503+5_*1503+9delinsATAAC (n.*1503+5_*1503+9delinsATAAC) c.1253+5_1253+9delinsATAAC (n.1253+5_1253+9delinsATAAC) c.1402-14988_1402-14984delinsATAAC (n.1402-14988_1402-14984delinsATAAC) c.1589+5_1589+9delinsATAAC (n.1589+5_1589+9delinsATAAC) c.1769+5_1769+9delinsATAAC (n.1769+5_1769+9delinsATAAC) c.1436+5_1436+9delinsATAAC (n.1436+5_1436+9delinsATAAC) | |
| 7 | g.117587838_117587839insATTT | CA457227315 | CFTR | c.1679+5_1679+6insATTT (n.1679+5_1679+6insATTT) c.*1393+5_*1393+6insATTT (n.*1393+5_*1393+6insATTT) c.1496+5_1496+6insATTT (n.1496+5_1496+6insATTT) c.*1503+5_*1503+6insATTT (n.*1503+5_*1503+6insATTT) c.1253+5_1253+6insATTT (n.1253+5_1253+6insATTT) c.1402-14988_1402-14987insATTT (n.1402-14988_1402-14987insATTT) c.1589+5_1589+6insATTT (n.1589+5_1589+6insATTT) c.1769+5_1769+6insATTT (n.1769+5_1769+6insATTT) c.1436+5_1436+6insATTT (n.1436+5_1436+6insATTT) | |
| 7 | g.117587839T>A | CA2578999994 | CFTR | c.1679+6T>A (n.1679+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.1496+6T>A (n.1496+6T>A) c.*1503+6T>A (n.*1503+6T>A) c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.1402-14987T>A (n.1402-14987T>A) c.1589+6T>A (n.1589+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1436+6T>A (n.1436+6T>A) | |
| 7 | g.117587839T>C | CA832102093 | CFTR | c.1679+6T>C (n.1679+6T>C) c.*1393+6T>C (n.*1393+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) c.*1503+6T>C (n.*1503+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1402-14987T>C (n.1402-14987T>C) c.1589+6T>C (n.1589+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1436+6T>C (n.1436+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587839T= | CA1737390614 | CFTR | c.1679+6T= (n.1679+6T=) c.*1393+6T= (n.*1393+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) c.*1503+6T= (n.*1503+6T=) c.1253+6T= (n.1253+6T=) c.1402-14987T= (n.1402-14987T=) c.1589+6T= (n.1589+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1436+6T= (n.1436+6T=) | |
| 7 | g.117587842_117587845del | CA577221924 | CFTR | c.1679+9_1679+12del (n.1679+9_1679+12del) c.*1393+9_*1393+12del (n.*1393+9_*1393+12del) c.1496+9_1496+12del (n.1496+9_1496+12del) c.*1503+9_*1503+12del (n.*1503+9_*1503+12del) c.1253+9_1253+12del (n.1253+9_1253+12del) c.1402-14984_1402-14981del (n.1402-14984_1402-14981del) c.1589+9_1589+12del (n.1589+9_1589+12del) c.1769+9_1769+12del (n.1769+9_1769+12del) c.1436+9_1436+12del (n.1436+9_1436+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587841A= | CA1737390615 | CFTR | c.1679+8A= (n.1679+8A=) c.*1393+8A= (n.*1393+8A=) c.1496+8A= (n.1496+8A=) c.*1503+8A= (n.*1503+8A=) c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.1402-14985A= (n.1402-14985A=) c.1589+8A= (n.1589+8A=) c.1769+8A= (n.1769+8A=) c.1436+8A= (n.1436+8A=) | |
| 7 | g.117587841A>G | CA4451054 | CFTR | c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.*1393+8A>G (n.*1393+8A>G) c.1496+8A>G (n.1496+8A>G) c.*1503+8A>G (n.*1503+8A>G) c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.1402-14985A>G (n.1402-14985A>G) c.1589+8A>G (n.1589+8A>G) c.1769+8A>G (n.1769+8A>G) c.1436+8A>G (n.1436+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587842C>A | CA2684620200 | CFTR | c.1679+9C>A (n.1679+9C>A) c.*1393+9C>A (n.*1393+9C>A) c.1496+9C>A (n.1496+9C>A) c.*1503+9C>A (n.*1503+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1402-14984C>A (n.1402-14984C>A) c.1589+9C>A (n.1589+9C>A) c.1769+9C>A (n.1769+9C>A) c.1436+9C>A (n.1436+9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587842C= | CA1737390616 | CFTR | c.1679+9C= (n.1679+9C=) c.*1393+9C= (n.*1393+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) c.*1503+9C= (n.*1503+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1402-14984C= (n.1402-14984C=) c.1589+9C= (n.1589+9C=) c.1769+9C= (n.1769+9C=) c.1436+9C= (n.1436+9C=) | |
| 7 | g.117587842C>G | CA4451055 | CFTR | c.1679+9C>G (n.1679+9C>G) c.*1393+9C>G (n.*1393+9C>G) c.1496+9C>G (n.1496+9C>G) c.*1503+9C>G (n.*1503+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1402-14984C>G (n.1402-14984C>G) c.1589+9C>G (n.1589+9C>G) c.1769+9C>G (n.1769+9C>G) c.1436+9C>G (n.1436+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587843T>A | CA2578999996 | CFTR | c.1679+10T>A (n.1679+10T>A) c.*1393+10T>A (n.*1393+10T>A) c.1496+10T>A (n.1496+10T>A) c.*1503+10T>A (n.*1503+10T>A) c.1253+10T>A (n.1253+10T>A) c.1402-14983T>A (n.1402-14983T>A) c.1589+10T>A (n.1589+10T>A) c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.1436+10T>A (n.1436+10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587843T>C | CA2684620201 | CFTR | c.1679+10T>C (n.1679+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1496+10T>C (n.1496+10T>C) c.*1503+10T>C (n.*1503+10T>C) c.1253+10T>C (n.1253+10T>C) c.1402-14983T>C (n.1402-14983T>C) c.1589+10T>C (n.1589+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1436+10T>C (n.1436+10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587845_117587848del | CA2684620202 | CFTR | c.1679+12_1679+15del (n.1679+12_1679+15del) c.*1393+12_*1393+15del (n.*1393+12_*1393+15del) c.1496+12_1496+15del (n.1496+12_1496+15del) c.*1503+12_*1503+15del (n.*1503+12_*1503+15del) c.1253+12_1253+15del (n.1253+12_1253+15del) c.1402-14981_1402-14978del (n.1402-14981_1402-14978del) c.1589+12_1589+15del (n.1589+12_1589+15del) c.1769+12_1769+15del (n.1769+12_1769+15del) c.1436+12_1436+15del (n.1436+12_1436+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117587844A= | CA1737390617 | CFTR | c.1679+11A= (n.1679+11A=) c.*1393+11A= (n.*1393+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) c.*1503+11A= (n.*1503+11A=) c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.1402-14982A= (n.1402-14982A=) c.1589+11A= (n.1589+11A=) c.1769+11A= (n.1769+11A=) c.1436+11A= (n.1436+11A=) | |
| 7 | g.117587844A>G | CA577221925 | CFTR | c.1679+11A>G (n.1679+11A>G) c.*1393+11A>G (n.*1393+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) c.*1503+11A>G (n.*1503+11A>G) c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.1402-14982A>G (n.1402-14982A>G) c.1589+11A>G (n.1589+11A>G) c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.1436+11A>G (n.1436+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587845A>C | CA2695208329 | CFTR | c.1679+12A>C (n.1679+12A>C) c.*1393+12A>C (n.*1393+12A>C) c.1496+12A>C (n.1496+12A>C) c.*1503+12A>C (n.*1503+12A>C) c.1253+12A>C (n.1253+12A>C) c.1402-14981A>C (n.1402-14981A>C) c.1589+12A>C (n.1589+12A>C) c.1769+12A>C (n.1769+12A>C) c.1436+12A>C (n.1436+12A>C) | |
| 7 | g.117587845A>G | CA2684620203 | CFTR | c.1679+12A>G (n.1679+12A>G) c.*1393+12A>G (n.*1393+12A>G) c.1496+12A>G (n.1496+12A>G) c.*1503+12A>G (n.*1503+12A>G) c.1253+12A>G (n.1253+12A>G) c.1402-14981A>G (n.1402-14981A>G) c.1589+12A>G (n.1589+12A>G) c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.1436+12A>G (n.1436+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587846T>G | CA2684620204 | CFTR | c.1679+13T>G (n.1679+13T>G) c.*1393+13T>G (n.*1393+13T>G) c.1496+13T>G (n.1496+13T>G) c.*1503+13T>G (n.*1503+13T>G) c.1253+13T>G (n.1253+13T>G) c.1402-14980T>G (n.1402-14980T>G) c.1589+13T>G (n.1589+13T>G) c.1769+13T>G (n.1769+13T>G) c.1436+13T>G (n.1436+13T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587847T>C | CA2739278623 | CFTR | c.1679+14T>C (n.1679+14T>C) c.*1393+14T>C (n.*1393+14T>C) c.1496+14T>C (n.1496+14T>C) c.*1503+14T>C (n.*1503+14T>C) c.1253+14T>C (n.1253+14T>C) c.1402-14979T>C (n.1402-14979T>C) c.1589+14T>C (n.1589+14T>C) c.1769+14T>C (n.1769+14T>C) c.1436+14T>C (n.1436+14T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117587849T>A | CA2697557577 | CFTR | c.1679+16T>A (n.1679+16T>A) c.*1393+16T>A (n.*1393+16T>A) c.1496+16T>A (n.1496+16T>A) c.*1503+16T>A (n.*1503+16T>A) c.1253+16T>A (n.1253+16T>A) c.1402-14977T>A (n.1402-14977T>A) c.1589+16T>A (n.1589+16T>A) c.1769+16T>A (n.1769+16T>A) c.1436+16T>A (n.1436+16T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117587849T>C | CA326599 | CFTR | c.1679+16T>C (n.1679+16T>C) c.*1393+16T>C (n.*1393+16T>C) c.1496+16T>C (n.1496+16T>C) c.*1503+16T>C (n.*1503+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1402-14977T>C (n.1402-14977T>C) c.1589+16T>C (n.1589+16T>C) c.1769+16T>C (n.1769+16T>C) c.1436+16T>C (n.1436+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587849T>G | CA2684620205 | CFTR | c.1679+16T>G (n.1679+16T>G) c.*1393+16T>G (n.*1393+16T>G) c.1496+16T>G (n.1496+16T>G) c.*1503+16T>G (n.*1503+16T>G) c.1253+16T>G (n.1253+16T>G) c.1402-14977T>G (n.1402-14977T>G) c.1589+16T>G (n.1589+16T>G) c.1769+16T>G (n.1769+16T>G) c.1436+16T>G (n.1436+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587849T= | CA1737390618 | CFTR | c.1679+16T= (n.1679+16T=) c.*1393+16T= (n.*1393+16T=) c.1496+16T= (n.1496+16T=) c.*1503+16T= (n.*1503+16T=) c.1253+16T= (n.1253+16T=) c.1402-14977T= (n.1402-14977T=) c.1589+16T= (n.1589+16T=) c.1769+16T= (n.1769+16T=) c.1436+16T= (n.1436+16T=) | |
| 7 | g.117587850T>C | CA1106303967 | CFTR | c.1679+17T>C (n.1679+17T>C) c.*1393+17T>C (n.*1393+17T>C) c.1496+17T>C (n.1496+17T>C) c.*1503+17T>C (n.*1503+17T>C) c.1253+17T>C (n.1253+17T>C) c.1402-14976T>C (n.1402-14976T>C) c.1589+17T>C (n.1589+17T>C) c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1436+17T>C (n.1436+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587850T>G | CA2579000000 | CFTR | c.1679+17T>G (n.1679+17T>G) c.*1393+17T>G (n.*1393+17T>G) c.1496+17T>G (n.1496+17T>G) c.*1503+17T>G (n.*1503+17T>G) c.1253+17T>G (n.1253+17T>G) c.1402-14976T>G (n.1402-14976T>G) c.1589+17T>G (n.1589+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1436+17T>G (n.1436+17T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117587850T= | CA1737390619 | CFTR | c.1679+17T= (n.1679+17T=) c.*1393+17T= (n.*1393+17T=) c.1496+17T= (n.1496+17T=) c.*1503+17T= (n.*1503+17T=) c.1253+17T= (n.1253+17T=) c.1402-14976T= (n.1402-14976T=) c.1589+17T= (n.1589+17T=) c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1436+17T= (n.1436+17T=) | |
| 7 | g.117587851G>A | CA326600 | CFTR | c.1679+18G>A (n.1679+18G>A) c.*1393+18G>A (n.*1393+18G>A) c.1496+18G>A (n.1496+18G>A) c.*1503+18G>A (n.*1503+18G>A) c.1253+18G>A (n.1253+18G>A) c.1402-14975G>A (n.1402-14975G>A) c.1589+18G>A (n.1589+18G>A) c.1769+18G>A (n.1769+18G>A) c.1436+18G>A (n.1436+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587851G>C | CA4451056 | CFTR | c.1679+18G>C (n.1679+18G>C) c.*1393+18G>C (n.*1393+18G>C) c.1496+18G>C (n.1496+18G>C) c.*1503+18G>C (n.*1503+18G>C) c.1253+18G>C (n.1253+18G>C) c.1402-14975G>C (n.1402-14975G>C) c.1589+18G>C (n.1589+18G>C) c.1769+18G>C (n.1769+18G>C) c.1436+18G>C (n.1436+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587851G= | CA1737390620 | CFTR | c.1679+18G= (n.1679+18G=) c.*1393+18G= (n.*1393+18G=) c.1496+18G= (n.1496+18G=) c.*1503+18G= (n.*1503+18G=) c.1253+18G= (n.1253+18G=) c.1402-14975G= (n.1402-14975G=) c.1589+18G= (n.1589+18G=) c.1769+18G= (n.1769+18G=) c.1436+18G= (n.1436+18G=) | |
| 7 | g.117587851G>T | CA651921979 | CFTR | c.1679+18G>T (n.1679+18G>T) c.*1393+18G>T (n.*1393+18G>T) c.1496+18G>T (n.1496+18G>T) c.*1503+18G>T (n.*1503+18G>T) c.1253+18G>T (n.1253+18G>T) c.1402-14975G>T (n.1402-14975G>T) c.1589+18G>T (n.1589+18G>T) c.1769+18G>T (n.1769+18G>T) c.1436+18G>T (n.1436+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587852del | CA2684620206 | CFTR | c.1679+19del (n.1679+19del) c.*1393+19del (n.*1393+19del) c.1496+19del (n.1496+19del) c.*1503+19del (n.*1503+19del) c.1253+19del (n.1253+19del) c.1402-14974del (n.1402-14974del) c.1589+19del (n.1589+19del) c.1769+19del (n.1769+19del) c.1436+19del (n.1436+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587852G>A | CA2684620207 | CFTR | c.1679+19G>A (n.1679+19G>A) c.*1393+19G>A (n.*1393+19G>A) c.1496+19G>A (n.1496+19G>A) c.*1503+19G>A (n.*1503+19G>A) c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) c.1402-14974G>A (n.1402-14974G>A) c.1589+19G>A (n.1589+19G>A) c.1769+19G>A (n.1769+19G>A) c.1436+19G>A (n.1436+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117587853T>C | CA2684620208 | CFTR | c.1679+20T>C (n.1679+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1496+20T>C (n.1496+20T>C) c.*1503+20T>C (n.*1503+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1402-14973T>C (n.1402-14973T>C) c.1589+20T>C (n.1589+20T>C) c.1769+20T>C (n.1769+20T>C) c.1436+20T>C (n.1436+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587854C>A | CA2579000004 | CFTR | c.1679+21C>A (n.1679+21C>A) c.*1393+21C>A (n.*1393+21C>A) c.1496+21C>A (n.1496+21C>A) c.*1503+21C>A (n.*1503+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1402-14972C>A (n.1402-14972C>A) c.1589+21C>A (n.1589+21C>A) c.1769+21C>A (n.1769+21C>A) c.1436+21C>A (n.1436+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587854C>T | CA2579000005 | CFTR | c.1679+21C>T (n.1679+21C>T) c.*1393+21C>T (n.*1393+21C>T) c.1496+21C>T (n.1496+21C>T) c.*1503+21C>T (n.*1503+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1402-14972C>T (n.1402-14972C>T) c.1589+21C>T (n.1589+21C>T) c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1436+21C>T (n.1436+21C>T) | |
| 7 | g.117587855T>A | CA2579000006 | CFTR | c.1679+22T>A (n.1679+22T>A) c.*1393+22T>A (n.*1393+22T>A) c.1496+22T>A (n.1496+22T>A) c.*1503+22T>A (n.*1503+22T>A) c.1253+22T>A (n.1253+22T>A) c.1402-14971T>A (n.1402-14971T>A) c.1589+22T>A (n.1589+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1436+22T>A (n.1436+22T>A) | |
| 7 | g.117587855T>C | CA2777587709 | CFTR | c.1679+22T>C (n.1679+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.1496+22T>C (n.1496+22T>C) c.*1503+22T>C (n.*1503+22T>C) c.1253+22T>C (n.1253+22T>C) c.1402-14971T>C (n.1402-14971T>C) c.1589+22T>C (n.1589+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1436+22T>C (n.1436+22T>C) | |
| 7 | g.117587856A>G | CA2684620209 | CFTR | c.1679+23A>G (n.1679+23A>G) c.*1393+23A>G (n.*1393+23A>G) c.1496+23A>G (n.1496+23A>G) c.*1503+23A>G (n.*1503+23A>G) c.1253+23A>G (n.1253+23A>G) c.1402-14970A>G (n.1402-14970A>G) c.1589+23A>G (n.1589+23A>G) c.1769+23A>G (n.1769+23A>G) c.1436+23A>G (n.1436+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587857G>A | CA4451057 | CFTR | c.1679+24G>A (n.1679+24G>A) c.*1393+24G>A (n.*1393+24G>A) c.1496+24G>A (n.1496+24G>A) c.*1503+24G>A (n.*1503+24G>A) c.1253+24G>A (n.1253+24G>A) c.1402-14969G>A (n.1402-14969G>A) c.1589+24G>A (n.1589+24G>A) c.1769+24G>A (n.1769+24G>A) c.1436+24G>A (n.1436+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587857G= | CA1737390621 | CFTR | c.1679+24G= (n.1679+24G=) c.*1393+24G= (n.*1393+24G=) c.1496+24G= (n.1496+24G=) c.*1503+24G= (n.*1503+24G=) c.1253+24G= (n.1253+24G=) c.1402-14969G= (n.1402-14969G=) c.1589+24G= (n.1589+24G=) c.1769+24G= (n.1769+24G=) c.1436+24G= (n.1436+24G=) | |
| 7 | g.117587858C>A | CA2684620210 | CFTR | c.1679+25C>A (n.1679+25C>A) c.*1393+25C>A (n.*1393+25C>A) c.1496+25C>A (n.1496+25C>A) c.*1503+25C>A (n.*1503+25C>A) c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) c.1402-14968C>A (n.1402-14968C>A) c.1589+25C>A (n.1589+25C>A) c.1769+25C>A (n.1769+25C>A) c.1436+25C>A (n.1436+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587859A>G | CA2684620211 | CFTR | c.1679+26A>G (n.1679+26A>G) c.*1393+26A>G (n.*1393+26A>G) c.1496+26A>G (n.1496+26A>G) c.*1503+26A>G (n.*1503+26A>G) c.1253+26A>G (n.1253+26A>G) c.1402-14967A>G (n.1402-14967A>G) c.1589+26A>G (n.1589+26A>G) c.1769+26A>G (n.1769+26A>G) c.1436+26A>G (n.1436+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587860A= | CA1737390622 | CFTR | c.1679+27A= (n.1679+27A=) c.*1393+27A= (n.*1393+27A=) c.1496+27A= (n.1496+27A=) c.*1503+27A= (n.*1503+27A=) c.1253+27A= (n.1253+27A=) c.1402-14966A= (n.1402-14966A=) c.1589+27A= (n.1589+27A=) c.1769+27A= (n.1769+27A=) c.1436+27A= (n.1436+27A=) | |
| 7 | g.117587860A>G | CA164945133 | CFTR | c.1679+27A>G (n.1679+27A>G) c.*1393+27A>G (n.*1393+27A>G) c.1496+27A>G (n.1496+27A>G) c.*1503+27A>G (n.*1503+27A>G) c.1253+27A>G (n.1253+27A>G) c.1402-14966A>G (n.1402-14966A>G) c.1589+27A>G (n.1589+27A>G) c.1769+27A>G (n.1769+27A>G) c.1436+27A>G (n.1436+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587861G>A | CA2684620212 | CFTR | c.1679+28G>A (n.1679+28G>A) c.*1393+28G>A (n.*1393+28G>A) c.1496+28G>A (n.1496+28G>A) c.*1503+28G>A (n.*1503+28G>A) c.1253+28G>A (n.1253+28G>A) c.1402-14965G>A (n.1402-14965G>A) c.1589+28G>A (n.1589+28G>A) c.1769+28G>A (n.1769+28G>A) c.1436+28G>A (n.1436+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587862C>A | CA2579000007 | CFTR | c.1679+29C>A (n.1679+29C>A) c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A) c.1496+29C>A (n.1496+29C>A) c.*1503+29C>A (n.*1503+29C>A) c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.1402-14964C>A (n.1402-14964C>A) c.1589+29C>A (n.1589+29C>A) c.1769+29C>A (n.1769+29C>A) c.1436+29C>A (n.1436+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587863A= | CA1737390623 | CFTR | c.1679+30A= (n.1679+30A=) c.*1393+30A= (n.*1393+30A=) c.1496+30A= (n.1496+30A=) c.*1503+30A= (n.*1503+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1402-14963A= (n.1402-14963A=) c.1589+30A= (n.1589+30A=) c.1769+30A= (n.1769+30A=) c.1436+30A= (n.1436+30A=) | |
| 7 | g.117587863A>G | CA577221926 | CFTR | c.1679+30A>G (n.1679+30A>G) c.*1393+30A>G (n.*1393+30A>G) c.1496+30A>G (n.1496+30A>G) c.*1503+30A>G (n.*1503+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1402-14963A>G (n.1402-14963A>G) c.1589+30A>G (n.1589+30A>G) c.1769+30A>G (n.1769+30A>G) c.1436+30A>G (n.1436+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587864T>A | CA2684620213 | CFTR | c.1679+31T>A (n.1679+31T>A) c.*1393+31T>A (n.*1393+31T>A) c.1496+31T>A (n.1496+31T>A) c.*1503+31T>A (n.*1503+31T>A) c.1253+31T>A (n.1253+31T>A) c.1402-14962T>A (n.1402-14962T>A) c.1589+31T>A (n.1589+31T>A) c.1769+31T>A (n.1769+31T>A) c.1436+31T>A (n.1436+31T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587867G>A | CA2579000008 | CFTR | c.1679+34G>A (n.1679+34G>A) c.*1393+34G>A (n.*1393+34G>A) c.1496+34G>A (n.1496+34G>A) c.*1503+34G>A (n.*1503+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1402-14959G>A (n.1402-14959G>A) c.1589+34G>A (n.1589+34G>A) c.1769+34G>A (n.1769+34G>A) c.1436+34G>A (n.1436+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587867G= | CA1737390624 | CFTR | c.1679+34G= (n.1679+34G=) c.*1393+34G= (n.*1393+34G=) c.1496+34G= (n.1496+34G=) c.*1503+34G= (n.*1503+34G=) c.1253+34G= (n.1253+34G=) c.1402-14959G= (n.1402-14959G=) c.1589+34G= (n.1589+34G=) c.1769+34G= (n.1769+34G=) c.1436+34G= (n.1436+34G=) | |
| 7 | g.117587867G>T | CA4451058 | CFTR | c.1679+34G>T (n.1679+34G>T) c.*1393+34G>T (n.*1393+34G>T) c.1496+34G>T (n.1496+34G>T) c.*1503+34G>T (n.*1503+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1402-14959G>T (n.1402-14959G>T) c.1589+34G>T (n.1589+34G>T) c.1769+34G>T (n.1769+34G>T) c.1436+34G>T (n.1436+34G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587868C>A | CA2684620214 | CFTR | c.1679+35C>A (n.1679+35C>A) c.*1393+35C>A (n.*1393+35C>A) c.1496+35C>A (n.1496+35C>A) c.*1503+35C>A (n.*1503+35C>A) c.1253+35C>A (n.1253+35C>A) c.1402-14958C>A (n.1402-14958C>A) c.1589+35C>A (n.1589+35C>A) c.1769+35C>A (n.1769+35C>A) c.1436+35C>A (n.1436+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587868C>T | CA2684620215 | CFTR | c.1679+35C>T (n.1679+35C>T) c.*1393+35C>T (n.*1393+35C>T) c.1496+35C>T (n.1496+35C>T) c.*1503+35C>T (n.*1503+35C>T) c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) c.1402-14958C>T (n.1402-14958C>T) c.1589+35C>T (n.1589+35C>T) c.1769+35C>T (n.1769+35C>T) c.1436+35C>T (n.1436+35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587869T>C | CA2777587719 | CFTR | c.1679+36T>C (n.1679+36T>C) c.*1393+36T>C (n.*1393+36T>C) c.1496+36T>C (n.1496+36T>C) c.*1503+36T>C (n.*1503+36T>C) c.1253+36T>C (n.1253+36T>C) c.1402-14957T>C (n.1402-14957T>C) c.1589+36T>C (n.1589+36T>C) c.1769+36T>C (n.1769+36T>C) c.1436+36T>C (n.1436+36T>C) | |
| 7 | g.117587869T>G | CA2684620216 | CFTR | c.1679+36T>G (n.1679+36T>G) c.*1393+36T>G (n.*1393+36T>G) c.1496+36T>G (n.1496+36T>G) c.*1503+36T>G (n.*1503+36T>G) c.1253+36T>G (n.1253+36T>G) c.1402-14957T>G (n.1402-14957T>G) c.1589+36T>G (n.1589+36T>G) c.1769+36T>G (n.1769+36T>G) c.1436+36T>G (n.1436+36T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587870G>A | CA2579000009 | CFTR | c.1679+37G>A (n.1679+37G>A) c.*1393+37G>A (n.*1393+37G>A) c.1496+37G>A (n.1496+37G>A) c.*1503+37G>A (n.*1503+37G>A) c.1253+37G>A (n.1253+37G>A) c.1402-14956G>A (n.1402-14956G>A) c.1589+37G>A (n.1589+37G>A) c.1769+37G>A (n.1769+37G>A) c.1436+37G>A (n.1436+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587871T>A | CA2684620217 | CFTR | c.1679+38T>A (n.1679+38T>A) c.*1393+38T>A (n.*1393+38T>A) c.1496+38T>A (n.1496+38T>A) c.*1503+38T>A (n.*1503+38T>A) c.1253+38T>A (n.1253+38T>A) c.1402-14955T>A (n.1402-14955T>A) c.1589+38T>A (n.1589+38T>A) c.1769+38T>A (n.1769+38T>A) c.1436+38T>A (n.1436+38T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587871T>C | CA1737390626 | CFTR | c.1679+38T>C (n.1679+38T>C) c.*1393+38T>C (n.*1393+38T>C) c.1496+38T>C (n.1496+38T>C) c.*1503+38T>C (n.*1503+38T>C) c.1253+38T>C (n.1253+38T>C) c.1402-14955T>C (n.1402-14955T>C) c.1589+38T>C (n.1589+38T>C) c.1769+38T>C (n.1769+38T>C) c.1436+38T>C (n.1436+38T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587871T= | CA1737390625 | CFTR | c.1679+38T= (n.1679+38T=) c.*1393+38T= (n.*1393+38T=) c.1496+38T= (n.1496+38T=) c.*1503+38T= (n.*1503+38T=) c.1253+38T= (n.1253+38T=) c.1402-14955T= (n.1402-14955T=) c.1589+38T= (n.1589+38T=) c.1769+38T= (n.1769+38T=) c.1436+38T= (n.1436+38T=) | |
| 7 | g.117587872A>G | CA2579000010 | CFTR | c.1679+39A>G (n.1679+39A>G) c.*1393+39A>G (n.*1393+39A>G) c.1496+39A>G (n.1496+39A>G) c.*1503+39A>G (n.*1503+39A>G) c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) c.1402-14954A>G (n.1402-14954A>G) c.1589+39A>G (n.1589+39A>G) c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.1436+39A>G (n.1436+39A>G) | |
| 7 | g.117587873A= | CA1737390627 | CFTR | c.1679+40A= (n.1679+40A=) c.*1393+40A= (n.*1393+40A=) c.1496+40A= (n.1496+40A=) c.*1503+40A= (n.*1503+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1402-14953A= (n.1402-14953A=) c.1589+40A= (n.1589+40A=) c.1769+40A= (n.1769+40A=) c.1436+40A= (n.1436+40A=) | |
| 7 | g.117587873A>G | CA4451059 | CFTR | c.1679+40A>G (n.1679+40A>G) c.*1393+40A>G (n.*1393+40A>G) c.1496+40A>G (n.1496+40A>G) c.*1503+40A>G (n.*1503+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1402-14953A>G (n.1402-14953A>G) c.1589+40A>G (n.1589+40A>G) c.1769+40A>G (n.1769+40A>G) c.1436+40A>G (n.1436+40A>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587874A= | CA1737390628 | CFTR | c.1679+41A= (n.1679+41A=) c.*1393+41A= (n.*1393+41A=) c.1496+41A= (n.1496+41A=) c.*1503+41A= (n.*1503+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1402-14952A= (n.1402-14952A=) c.1589+41A= (n.1589+41A=) c.1769+41A= (n.1769+41A=) c.1436+41A= (n.1436+41A=) | |
| 7 | g.117587874A>C | CA164945140 | CFTR | c.1679+41A>C (n.1679+41A>C) c.*1393+41A>C (n.*1393+41A>C) c.1496+41A>C (n.1496+41A>C) c.*1503+41A>C (n.*1503+41A>C) c.1253+41A>C (n.1253+41A>C) c.1402-14952A>C (n.1402-14952A>C) c.1589+41A>C (n.1589+41A>C) c.1769+41A>C (n.1769+41A>C) c.1436+41A>C (n.1436+41A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587877T>C | CA2684620218 | CFTR | c.1679+44T>C (n.1679+44T>C) c.*1393+44T>C (n.*1393+44T>C) c.1496+44T>C (n.1496+44T>C) c.*1503+44T>C (n.*1503+44T>C) c.1253+44T>C (n.1253+44T>C) c.1402-14949T>C (n.1402-14949T>C) c.1589+44T>C (n.1589+44T>C) c.1769+44T>C (n.1769+44T>C) c.1436+44T>C (n.1436+44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587878C>A | CA2684620219 | CFTR | c.1679+45C>A (n.1679+45C>A) c.*1393+45C>A (n.*1393+45C>A) c.1496+45C>A (n.1496+45C>A) c.*1503+45C>A (n.*1503+45C>A) c.1253+45C>A (n.1253+45C>A) c.1402-14948C>A (n.1402-14948C>A) c.1589+45C>A (n.1589+45C>A) c.1769+45C>A (n.1769+45C>A) c.1436+45C>A (n.1436+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587878C= | CA1737390629 | CFTR | c.1679+45C= (n.1679+45C=) c.*1393+45C= (n.*1393+45C=) c.1496+45C= (n.1496+45C=) c.*1503+45C= (n.*1503+45C=) c.1253+45C= (n.1253+45C=) c.1402-14948C= (n.1402-14948C=) c.1589+45C= (n.1589+45C=) c.1769+45C= (n.1769+45C=) c.1436+45C= (n.1436+45C=) | |
| 7 | g.117587878C>T | CA577221927 | CFTR | c.1679+45C>T (n.1679+45C>T) c.*1393+45C>T (n.*1393+45C>T) c.1496+45C>T (n.1496+45C>T) c.*1503+45C>T (n.*1503+45C>T) c.1253+45C>T (n.1253+45C>T) c.1402-14948C>T (n.1402-14948C>T) c.1589+45C>T (n.1589+45C>T) c.1769+45C>T (n.1769+45C>T) c.1436+45C>T (n.1436+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587879A= | CA1737390630 | CFTR | c.1679+46A= (n.1679+46A=) c.*1393+46A= (n.*1393+46A=) c.1496+46A= (n.1496+46A=) c.*1503+46A= (n.*1503+46A=) c.1253+46A= (n.1253+46A=) c.1402-14947A= (n.1402-14947A=) c.1589+46A= (n.1589+46A=) c.1769+46A= (n.1769+46A=) c.1436+46A= (n.1436+46A=) | |
| 7 | g.117587879A>C | CA2684620220 | CFTR | c.1679+46A>C (n.1679+46A>C) c.*1393+46A>C (n.*1393+46A>C) c.1496+46A>C (n.1496+46A>C) c.*1503+46A>C (n.*1503+46A>C) c.1253+46A>C (n.1253+46A>C) c.1402-14947A>C (n.1402-14947A>C) c.1589+46A>C (n.1589+46A>C) c.1769+46A>C (n.1769+46A>C) c.1436+46A>C (n.1436+46A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587879A>G | CA1737390631 | CFTR | c.1679+46A>G (n.1679+46A>G) c.*1393+46A>G (n.*1393+46A>G) c.1496+46A>G (n.1496+46A>G) c.*1503+46A>G (n.*1503+46A>G) c.1253+46A>G (n.1253+46A>G) c.1402-14947A>G (n.1402-14947A>G) c.1589+46A>G (n.1589+46A>G) c.1769+46A>G (n.1769+46A>G) c.1436+46A>G (n.1436+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587881T>A | CA2715454247 | CFTR | c.1679+48T>A (n.1679+48T>A) c.*1393+48T>A (n.*1393+48T>A) c.1496+48T>A (n.1496+48T>A) c.*1503+48T>A (n.*1503+48T>A) c.1253+48T>A (n.1253+48T>A) c.1402-14945T>A (n.1402-14945T>A) c.1589+48T>A (n.1589+48T>A) c.1769+48T>A (n.1769+48T>A) c.1436+48T>A (n.1436+48T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587882C>A | CA2684620221 | CFTR | c.1679+49C>A (n.1679+49C>A) c.*1393+49C>A (n.*1393+49C>A) c.1496+49C>A (n.1496+49C>A) c.*1503+49C>A (n.*1503+49C>A) c.1253+49C>A (n.1253+49C>A) c.1402-14944C>A (n.1402-14944C>A) c.1589+49C>A (n.1589+49C>A) c.1769+49C>A (n.1769+49C>A) c.1436+49C>A (n.1436+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587884T>C | CA4451060 | CFTR | c.1679+51T>C (n.1679+51T>C) c.*1393+51T>C (n.*1393+51T>C) c.1496+51T>C (n.1496+51T>C) c.*1503+51T>C (n.*1503+51T>C) c.1253+51T>C (n.1253+51T>C) c.1402-14942T>C (n.1402-14942T>C) c.1589+51T>C (n.1589+51T>C) c.1769+51T>C (n.1769+51T>C) c.1436+51T>C (n.1436+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117587884T= | CA1737390632 | CFTR | c.1679+51T= (n.1679+51T=) c.*1393+51T= (n.*1393+51T=) c.1496+51T= (n.1496+51T=) c.*1503+51T= (n.*1503+51T=) c.1253+51T= (n.1253+51T=) c.1402-14942T= (n.1402-14942T=) c.1589+51T= (n.1589+51T=) c.1769+51T= (n.1769+51T=) c.1436+51T= (n.1436+51T=) | |
| 7 | g.117587885G>A | CA1106303982 | CFTR | c.1679+52G>A (n.1679+52G>A) c.*1393+52G>A (n.*1393+52G>A) c.1496+52G>A (n.1496+52G>A) c.*1503+52G>A (n.*1503+52G>A) c.1253+52G>A (n.1253+52G>A) c.1402-14941G>A (n.1402-14941G>A) c.1589+52G>A (n.1589+52G>A) c.1769+52G>A (n.1769+52G>A) c.1436+52G>A (n.1436+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587885G= | CA1737390633 | CFTR | c.1679+52G= (n.1679+52G=) c.*1393+52G= (n.*1393+52G=) c.1496+52G= (n.1496+52G=) c.*1503+52G= (n.*1503+52G=) c.1253+52G= (n.1253+52G=) c.1402-14941G= (n.1402-14941G=) c.1589+52G= (n.1589+52G=) c.1769+52G= (n.1769+52G=) c.1436+52G= (n.1436+52G=) | |
| 7 | g.117587886T>A | CA2684620222 | CFTR | c.1679+53T>A (n.1679+53T>A) c.*1393+53T>A (n.*1393+53T>A) c.1496+53T>A (n.1496+53T>A) c.*1503+53T>A (n.*1503+53T>A) c.1253+53T>A (n.1253+53T>A) c.1402-14940T>A (n.1402-14940T>A) c.1589+53T>A (n.1589+53T>A) c.1769+53T>A (n.1769+53T>A) c.1436+53T>A (n.1436+53T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587886dup | CA1737390634 | CFTR | c.1679+53dup (n.1679+53dup) c.*1393+53dup (n.*1393+53dup) c.1496+53dup (n.1496+53dup) c.*1503+53dup (n.*1503+53dup) c.1253+53dup (n.1253+53dup) c.1402-14940dup (n.1402-14940dup) c.1589+53dup (n.1589+53dup) c.1769+53dup (n.1769+53dup) c.1436+53dup (n.1436+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587886_117587887delinsTA | CA1737390635 | CFTR | c.1679+53_1679+54delinsTA (n.1679+53_1679+54delinsTA) c.*1393+53_*1393+54delinsTA (n.*1393+53_*1393+54delinsTA) c.1496+53_1496+54delinsTA (n.1496+53_1496+54delinsTA) c.*1503+53_*1503+54delinsTA (n.*1503+53_*1503+54delinsTA) c.1253+53_1253+54delinsTA (n.1253+53_1253+54delinsTA) c.1402-14940_1402-14939delinsTA (n.1402-14940_1402-14939delinsTA) c.1589+53_1589+54delinsTA (n.1589+53_1589+54delinsTA) c.1769+53_1769+54delinsTA (n.1769+53_1769+54delinsTA) c.1436+53_1436+54delinsTA (n.1436+53_1436+54delinsTA) | |
| 7 | g.117587887A>G | CA2684620223 | CFTR | c.1679+54A>G (n.1679+54A>G) c.*1393+54A>G (n.*1393+54A>G) c.1496+54A>G (n.1496+54A>G) c.*1503+54A>G (n.*1503+54A>G) c.1253+54A>G (n.1253+54A>G) c.1402-14939A>G (n.1402-14939A>G) c.1589+54A>G (n.1589+54A>G) c.1769+54A>G (n.1769+54A>G) c.1436+54A>G (n.1436+54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893dup | CA1737390636 | CFTR | c.1679+60dup (n.1679+60dup) c.*1393+60dup (n.*1393+60dup) c.1496+60dup (n.1496+60dup) c.*1503+60dup (n.*1503+60dup) c.1253+60dup (n.1253+60dup) c.1402-14933dup (n.1402-14933dup) c.1589+60dup (n.1589+60dup) c.1769+60dup (n.1769+60dup) c.1436+60dup (n.1436+60dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893del | CA832102140 | CFTR | c.1679+60del (n.1679+60del) c.*1393+60del (n.*1393+60del) c.1496+60del (n.1496+60del) c.*1503+60del (n.*1503+60del) c.1253+60del (n.1253+60del) c.1402-14933del (n.1402-14933del) c.1589+60del (n.1589+60del) c.1769+60del (n.1769+60del) c.1436+60del (n.1436+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587890A>C | CA2684620225 | CFTR | c.1679+57A>C (n.1679+57A>C) c.*1393+57A>C (n.*1393+57A>C) c.1496+57A>C (n.1496+57A>C) c.*1503+57A>C (n.*1503+57A>C) c.1253+57A>C (n.1253+57A>C) c.1402-14936A>C (n.1402-14936A>C) c.1589+57A>C (n.1589+57A>C) c.1769+57A>C (n.1769+57A>C) c.1436+57A>C (n.1436+57A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894_117587895insAGAAAAT | CA2684620224 | CFTR | c.1679+61_1679+62insAGAAAAT (n.1679+61_1679+62insAGAAAAT) c.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT (n.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT) c.1496+61_1496+62insAGAAAAT (n.1496+61_1496+62insAGAAAAT) c.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT (n.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT) c.1253+61_1253+62insAGAAAAT (n.1253+61_1253+62insAGAAAAT) c.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT (n.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT) c.1589+61_1589+62insAGAAAAT (n.1589+61_1589+62insAGAAAAT) c.1769+61_1769+62insAGAAAAT (n.1769+61_1769+62insAGAAAAT) c.1436+61_1436+62insAGAAAAT (n.1436+61_1436+62insAGAAAAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587891A>G | CA2684620226 | CFTR | c.1679+58A>G (n.1679+58A>G) c.*1393+58A>G (n.*1393+58A>G) c.1496+58A>G (n.1496+58A>G) c.*1503+58A>G (n.*1503+58A>G) c.1253+58A>G (n.1253+58A>G) c.1402-14935A>G (n.1402-14935A>G) c.1589+58A>G (n.1589+58A>G) c.1769+58A>G (n.1769+58A>G) c.1436+58A>G (n.1436+58A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117587893A>G | CA2684620227 | CFTR | c.1679+60A>G (n.1679+60A>G) c.*1393+60A>G (n.*1393+60A>G) c.1496+60A>G (n.1496+60A>G) c.*1503+60A>G (n.*1503+60A>G) c.1253+60A>G (n.1253+60A>G) c.1402-14933A>G (n.1402-14933A>G) c.1589+60A>G (n.1589+60A>G) c.1769+60A>G (n.1769+60A>G) c.1436+60A>G (n.1436+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587893A>T | CA2777587728 | CFTR | c.1679+60A>T (n.1679+60A>T) c.*1393+60A>T (n.*1393+60A>T) c.1496+60A>T (n.1496+60A>T) c.*1503+60A>T (n.*1503+60A>T) c.1253+60A>T (n.1253+60A>T) c.1402-14933A>T (n.1402-14933A>T) c.1589+60A>T (n.1589+60A>T) c.1769+60A>T (n.1769+60A>T) c.1436+60A>T (n.1436+60A>T) | |
| 7 | g.117587894T>A | CA164945144 | CFTR | c.1679+61T>A (n.1679+61T>A) c.*1393+61T>A (n.*1393+61T>A) c.1496+61T>A (n.1496+61T>A) c.*1503+61T>A (n.*1503+61T>A) c.1253+61T>A (n.1253+61T>A) c.1402-14932T>A (n.1402-14932T>A) c.1589+61T>A (n.1589+61T>A) c.1769+61T>A (n.1769+61T>A) c.1436+61T>A (n.1436+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894T>C | CA2603609258 | CFTR | c.1679+61T>C (n.1679+61T>C) c.*1393+61T>C (n.*1393+61T>C) c.1496+61T>C (n.1496+61T>C) c.*1503+61T>C (n.*1503+61T>C) c.1253+61T>C (n.1253+61T>C) c.1402-14932T>C (n.1402-14932T>C) c.1589+61T>C (n.1589+61T>C) c.1769+61T>C (n.1769+61T>C) c.1436+61T>C (n.1436+61T>C) | gnomAD v3 |
| 7 | g.117587894T>G | CA2684620228 | CFTR | c.1679+61T>G (n.1679+61T>G) c.*1393+61T>G (n.*1393+61T>G) c.1496+61T>G (n.1496+61T>G) c.*1503+61T>G (n.*1503+61T>G) c.1253+61T>G (n.1253+61T>G) c.1402-14932T>G (n.1402-14932T>G) c.1589+61T>G (n.1589+61T>G) c.1769+61T>G (n.1769+61T>G) c.1436+61T>G (n.1436+61T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587894T= | CA1737390637 | CFTR | c.1679+61T= (n.1679+61T=) c.*1393+61T= (n.*1393+61T=) c.1496+61T= (n.1496+61T=) c.*1503+61T= (n.*1503+61T=) c.1253+61T= (n.1253+61T=) c.1402-14932T= (n.1402-14932T=) c.1589+61T= (n.1589+61T=) c.1769+61T= (n.1769+61T=) c.1436+61T= (n.1436+61T=) | |
| 7 | g.117587895T>C | CA2777587731 | CFTR | c.1679+62T>C (n.1679+62T>C) c.*1393+62T>C (n.*1393+62T>C) c.1496+62T>C (n.1496+62T>C) c.*1503+62T>C (n.*1503+62T>C) c.1253+62T>C (n.1253+62T>C) c.1402-14931T>C (n.1402-14931T>C) c.1589+62T>C (n.1589+62T>C) c.1769+62T>C (n.1769+62T>C) c.1436+62T>C (n.1436+62T>C) | |
| 7 | g.117587896A>G | CA2684620229 | CFTR | c.1679+63A>G (n.1679+63A>G) c.*1393+63A>G (n.*1393+63A>G) c.1496+63A>G (n.1496+63A>G) c.*1503+63A>G (n.*1503+63A>G) c.1253+63A>G (n.1253+63A>G) c.1402-14930A>G (n.1402-14930A>G) c.1589+63A>G (n.1589+63A>G) c.1769+63A>G (n.1769+63A>G) c.1436+63A>G (n.1436+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>A | CA2579000012 | CFTR | c.1679+64C>A (n.1679+64C>A) c.*1393+64C>A (n.*1393+64C>A) c.1496+64C>A (n.1496+64C>A) c.*1503+64C>A (n.*1503+64C>A) c.1253+64C>A (n.1253+64C>A) c.1402-14929C>A (n.1402-14929C>A) c.1589+64C>A (n.1589+64C>A) c.1769+64C>A (n.1769+64C>A) c.1436+64C>A (n.1436+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>G | CA2684620230 | CFTR | c.1679+64C>G (n.1679+64C>G) c.*1393+64C>G (n.*1393+64C>G) c.1496+64C>G (n.1496+64C>G) c.*1503+64C>G (n.*1503+64C>G) c.1253+64C>G (n.1253+64C>G) c.1402-14929C>G (n.1402-14929C>G) c.1589+64C>G (n.1589+64C>G) c.1769+64C>G (n.1769+64C>G) c.1436+64C>G (n.1436+64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587897C>T | CA2684620231 | CFTR | c.1679+64C>T (n.1679+64C>T) c.*1393+64C>T (n.*1393+64C>T) c.1496+64C>T (n.1496+64C>T) c.*1503+64C>T (n.*1503+64C>T) c.1253+64C>T (n.1253+64C>T) c.1402-14929C>T (n.1402-14929C>T) c.1589+64C>T (n.1589+64C>T) c.1769+64C>T (n.1769+64C>T) c.1436+64C>T (n.1436+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587899G>C | CA2684620232 | CFTR | c.1679+66G>C (n.1679+66G>C) c.*1393+66G>C (n.*1393+66G>C) c.1496+66G>C (n.1496+66G>C) c.*1503+66G>C (n.*1503+66G>C) c.1253+66G>C (n.1253+66G>C) c.1402-14927G>C (n.1402-14927G>C) c.1589+66G>C (n.1589+66G>C) c.1769+66G>C (n.1769+66G>C) c.1436+66G>C (n.1436+66G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587899G>T | CA2684620233 | CFTR | c.1679+66G>T (n.1679+66G>T) c.*1393+66G>T (n.*1393+66G>T) c.1496+66G>T (n.1496+66G>T) c.*1503+66G>T (n.*1503+66G>T) c.1253+66G>T (n.1253+66G>T) c.1402-14927G>T (n.1402-14927G>T) c.1589+66G>T (n.1589+66G>T) c.1769+66G>T (n.1769+66G>T) c.1436+66G>T (n.1436+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C>A | CA2684620234 | CFTR | c.1679+68C>A (n.1679+68C>A) c.*1393+68C>A (n.*1393+68C>A) c.1496+68C>A (n.1496+68C>A) c.*1503+68C>A (n.*1503+68C>A) c.1253+68C>A (n.1253+68C>A) c.1402-14925C>A (n.1402-14925C>A) c.1589+68C>A (n.1589+68C>A) c.1769+68C>A (n.1769+68C>A) c.1436+68C>A (n.1436+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C= | CA1737390638 | CFTR | c.1679+68C= (n.1679+68C=) c.*1393+68C= (n.*1393+68C=) c.1496+68C= (n.1496+68C=) c.*1503+68C= (n.*1503+68C=) c.1253+68C= (n.1253+68C=) c.1402-14925C= (n.1402-14925C=) c.1589+68C= (n.1589+68C=) c.1769+68C= (n.1769+68C=) c.1436+68C= (n.1436+68C=) | |
| 7 | g.117587901C>G | CA1737390640 | CFTR | c.1679+68C>G (n.1679+68C>G) c.*1393+68C>G (n.*1393+68C>G) c.1496+68C>G (n.1496+68C>G) c.*1503+68C>G (n.*1503+68C>G) c.1253+68C>G (n.1253+68C>G) c.1402-14925C>G (n.1402-14925C>G) c.1589+68C>G (n.1589+68C>G) c.1769+68C>G (n.1769+68C>G) c.1436+68C>G (n.1436+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587901C>T | CA1737390639 | CFTR | c.1679+68C>T (n.1679+68C>T) c.*1393+68C>T (n.*1393+68C>T) c.1496+68C>T (n.1496+68C>T) c.*1503+68C>T (n.*1503+68C>T) c.1253+68C>T (n.1253+68C>T) c.1402-14925C>T (n.1402-14925C>T) c.1589+68C>T (n.1589+68C>T) c.1769+68C>T (n.1769+68C>T) c.1436+68C>T (n.1436+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587902A>C | CA2684620235 | CFTR | c.1679+69A>C (n.1679+69A>C) c.*1393+69A>C (n.*1393+69A>C) c.1496+69A>C (n.1496+69A>C) c.*1503+69A>C (n.*1503+69A>C) c.1253+69A>C (n.1253+69A>C) c.1402-14924A>C (n.1402-14924A>C) c.1589+69A>C (n.1589+69A>C) c.1769+69A>C (n.1769+69A>C) c.1436+69A>C (n.1436+69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587905T>C | CA2684620236 | CFTR | c.1679+72T>C (n.1679+72T>C) c.*1393+72T>C (n.*1393+72T>C) c.1496+72T>C (n.1496+72T>C) c.*1503+72T>C (n.*1503+72T>C) c.1253+72T>C (n.1253+72T>C) c.1402-14921T>C (n.1402-14921T>C) c.1589+72T>C (n.1589+72T>C) c.1769+72T>C (n.1769+72T>C) c.1436+72T>C (n.1436+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587905T>G | CA2777587733 | CFTR | c.1679+72T>G (n.1679+72T>G) c.*1393+72T>G (n.*1393+72T>G) c.1496+72T>G (n.1496+72T>G) c.*1503+72T>G (n.*1503+72T>G) c.1253+72T>G (n.1253+72T>G) c.1402-14921T>G (n.1402-14921T>G) c.1589+72T>G (n.1589+72T>G) c.1769+72T>G (n.1769+72T>G) c.1436+72T>G (n.1436+72T>G) | |
| 7 | g.117587906C>A | CA577221928 | CFTR | c.1679+73C>A (n.1679+73C>A) c.*1393+73C>A (n.*1393+73C>A) c.1496+73C>A (n.1496+73C>A) c.*1503+73C>A (n.*1503+73C>A) c.1253+73C>A (n.1253+73C>A) c.1402-14920C>A (n.1402-14920C>A) c.1589+73C>A (n.1589+73C>A) c.1769+73C>A (n.1769+73C>A) c.1436+73C>A (n.1436+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587906C= | CA1737390641 | CFTR | c.1679+73C= (n.1679+73C=) c.*1393+73C= (n.*1393+73C=) c.1496+73C= (n.1496+73C=) c.*1503+73C= (n.*1503+73C=) c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1402-14920C= (n.1402-14920C=) c.1589+73C= (n.1589+73C=) c.1769+73C= (n.1769+73C=) c.1436+73C= (n.1436+73C=) | |
| 7 | g.117587906C>G | CA2579000013 | CFTR | c.1679+73C>G (n.1679+73C>G) c.*1393+73C>G (n.*1393+73C>G) c.1496+73C>G (n.1496+73C>G) c.*1503+73C>G (n.*1503+73C>G) c.1253+73C>G (n.1253+73C>G) c.1402-14920C>G (n.1402-14920C>G) c.1589+73C>G (n.1589+73C>G) c.1769+73C>G (n.1769+73C>G) c.1436+73C>G (n.1436+73C>G) | gnomAD v4 |