Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117587718A=CA1737389997CFTRc.1585-21A= (n.1585-21A=)
c.*1299-21A= (n.*1299-21A=)
c.1402-21A= (n.1402-21A=)
c.*1409-21A= (n.*1409-21A=)
c.1159-21A= (n.1159-21A=)
c.1402-15108A= (n.1402-15108A=)
c.1495-21A= (n.1495-21A=)
n.138-21A=
c.1675-21A= (n.1675-21A=)
c.1342-21A= (n.1342-21A=)
7g.117587718A>GCA1737389998CFTRc.1585-21A>G (n.1585-21A>G)
c.*1299-21A>G (n.*1299-21A>G)
c.1402-21A>G (n.1402-21A>G)
c.*1409-21A>G (n.*1409-21A>G)
c.1159-21A>G (n.1159-21A>G)
c.1402-15108A>G (n.1402-15108A>G)
c.1495-21A>G (n.1495-21A>G)
n.138-21A>G
c.1675-21A>G (n.1675-21A>G)
c.1342-21A>G (n.1342-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117587720T>CCA4451039CFTRc.1585-19T>C (n.1585-19T>C)
c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C)
c.1402-19T>C (n.1402-19T>C)
c.*1409-19T>C (n.*1409-19T>C)
c.1159-19T>C (n.1159-19T>C)
c.1402-15106T>C (n.1402-15106T>C)
c.1495-19T>C (n.1495-19T>C)
n.138-19T>C
c.1675-19T>C (n.1675-19T>C)
c.1342-19T>C (n.1342-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587720T=CA1737390000CFTRc.1585-19T= (n.1585-19T=)
c.*1299-19T= (n.*1299-19T=)
c.1402-19T= (n.1402-19T=)
c.*1409-19T= (n.*1409-19T=)
c.1159-19T= (n.1159-19T=)
c.1402-15106T= (n.1402-15106T=)
c.1495-19T= (n.1495-19T=)
n.138-19T=
c.1675-19T= (n.1675-19T=)
c.1342-19T= (n.1342-19T=)
7g.117587721T>CCA2684620188CFTRc.1585-18T>C (n.1585-18T>C)
c.*1299-18T>C (n.*1299-18T>C)
c.1402-18T>C (n.1402-18T>C)
c.*1409-18T>C (n.*1409-18T>C)
c.1159-18T>C (n.1159-18T>C)
c.1402-15105T>C (n.1402-15105T>C)
c.1495-18T>C (n.1495-18T>C)
n.138-18T>C
c.1675-18T>C (n.1675-18T>C)
c.1342-18T>C (n.1342-18T>C)
 gnomAD v4
7g.117587723C>ACA2684620189CFTRc.1585-16C>A (n.1585-16C>A)
c.*1299-16C>A (n.*1299-16C>A)
c.1402-16C>A (n.1402-16C>A)
c.*1409-16C>A (n.*1409-16C>A)
c.1159-16C>A (n.1159-16C>A)
c.1402-15103C>A (n.1402-15103C>A)
c.1495-16C>A (n.1495-16C>A)
n.138-16C>A
c.1675-16C>A (n.1675-16C>A)
c.1342-16C>A (n.1342-16C>A)
 gnomAD v4
7g.117587724T>CCA2684620190CFTRc.1585-15T>C (n.1585-15T>C)
c.*1299-15T>C (n.*1299-15T>C)
c.1402-15T>C (n.1402-15T>C)
c.*1409-15T>C (n.*1409-15T>C)
c.1159-15T>C (n.1159-15T>C)
c.1402-15102T>C (n.1402-15102T>C)
c.1495-15T>C (n.1495-15T>C)
n.138-15T>C
c.1675-15T>C (n.1675-15T>C)
c.1342-15T>C (n.1342-15T>C)
 gnomAD v4
7g.117587724T>GCA2582341942CFTRc.1585-15T>G (n.1585-15T>G)
c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G)
c.1402-15T>G (n.1402-15T>G)
c.*1409-15T>G (n.*1409-15T>G)
c.1159-15T>G (n.1159-15T>G)
c.1402-15102T>G (n.1402-15102T>G)
c.1495-15T>G (n.1495-15T>G)
n.138-15T>G
c.1675-15T>G (n.1675-15T>G)
c.1342-15T>G (n.1342-15T>G)
 ClinVar
7g.117587725A=CA1737390004CFTRc.1585-14A= (n.1585-14A=)
c.*1299-14A= (n.*1299-14A=)
c.1402-14A= (n.1402-14A=)
c.*1409-14A= (n.*1409-14A=)
c.1159-14A= (n.1159-14A=)
c.1402-15101A= (n.1402-15101A=)
c.1495-14A= (n.1495-14A=)
n.138-14A=
c.1675-14A= (n.1675-14A=)
c.1342-14A= (n.1342-14A=)
7g.117587725A>GCA1737390005CFTRc.1585-14A>G (n.1585-14A>G)
c.*1299-14A>G (n.*1299-14A>G)
c.1402-14A>G (n.1402-14A>G)
c.*1409-14A>G (n.*1409-14A>G)
c.1159-14A>G (n.1159-14A>G)
c.1402-15101A>G (n.1402-15101A>G)
c.1495-14A>G (n.1495-14A>G)
n.138-14A>G
c.1675-14A>G (n.1675-14A>G)
c.1342-14A>G (n.1342-14A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117587726T>ACA2603609236CFTRc.1585-13T>A (n.1585-13T>A)
c.*1299-13T>A (n.*1299-13T>A)
c.1402-13T>A (n.1402-13T>A)
c.*1409-13T>A (n.*1409-13T>A)
c.1159-13T>A (n.1159-13T>A)
c.1402-15100T>A (n.1402-15100T>A)
c.1495-13T>A (n.1495-13T>A)
n.138-13T>A
c.1675-13T>A (n.1675-13T>A)
c.1342-13T>A (n.1342-13T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587726T>GCA2684620193CFTRc.1585-13T>G (n.1585-13T>G)
c.*1299-13T>G (n.*1299-13T>G)
c.1402-13T>G (n.1402-13T>G)
c.*1409-13T>G (n.*1409-13T>G)
c.1159-13T>G (n.1159-13T>G)
c.1402-15100T>G (n.1402-15100T>G)
c.1495-13T>G (n.1495-13T>G)
n.138-13T>G
c.1675-13T>G (n.1675-13T>G)
c.1342-13T>G (n.1342-13T>G)
 gnomAD v4
7g.117587730dupCA2684620191CFTRc.1585-9dup (n.1585-9dup)
c.*1299-9dup (n.*1299-9dup)
c.1402-9dup (n.1402-9dup)
c.*1409-9dup (n.*1409-9dup)
c.1159-9dup (n.1159-9dup)
c.1402-15096dup (n.1402-15096dup)
c.1495-9dup (n.1495-9dup)
n.138-9dup
c.1675-9dup (n.1675-9dup)
c.1342-9dup (n.1342-9dup)
 gnomAD v4
7g.117587730delCA2684620192CFTRc.1585-9del (n.1585-9del)
c.*1299-9del (n.*1299-9del)
c.1402-9del (n.1402-9del)
c.*1409-9del (n.*1409-9del)
c.1159-9del (n.1159-9del)
c.1402-15096del (n.1402-15096del)
c.1495-9del (n.1495-9del)
n.138-9del
c.1675-9del (n.1675-9del)
c.1342-9del (n.1342-9del)
 gnomAD v4
7g.117587730T>ACA326544CFTRc.1585-9T>A (n.1585-9T>A)
c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A)
c.1402-9T>A (n.1402-9T>A)
c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A)
c.1159-9T>A (n.1159-9T>A)
c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A)
c.1495-9T>A (n.1495-9T>A)
n.138-9T>A
c.1675-9T>A (n.1675-9T>A)
c.1342-9T>A (n.1342-9T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117587730T>CCA577221921CFTRc.1585-9T>C (n.1585-9T>C)
c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C)
c.1402-9T>C (n.1402-9T>C)
c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C)
c.1159-9T>C (n.1159-9T>C)
c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C)
c.1495-9T>C (n.1495-9T>C)
n.138-9T>C
c.1675-9T>C (n.1675-9T>C)
c.1342-9T>C (n.1342-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587730T=CA1737390006CFTRc.1585-9T= (n.1585-9T=)
c.*1299-9T= (n.*1299-9T=)
c.1402-9T= (n.1402-9T=)
c.*1409-9T= (n.*1409-9T=)
c.1159-9T= (n.1159-9T=)
c.1402-15096T= (n.1402-15096T=)
c.1495-9T= (n.1495-9T=)
n.138-9T=
c.1675-9T= (n.1675-9T=)
c.1342-9T= (n.1342-9T=)
7g.117587731G>ACA342836CFTRc.1585-8G>A (n.1585-8G>A)
c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A)
c.1402-8G>A (n.1402-8G>A)
c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A)
c.1159-8G>A (n.1159-8G>A)
c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A)
c.1495-8G>A (n.1495-8G>A)
n.138-8G>A
c.1675-8G>A (n.1675-8G>A)
c.1342-8G>A (n.1342-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587731G=CA1737390007CFTRc.1585-8G= (n.1585-8G=)
c.*1299-8G= (n.*1299-8G=)
c.1402-8G= (n.1402-8G=)
c.*1409-8G= (n.*1409-8G=)
c.1159-8G= (n.1159-8G=)
c.1402-15095G= (n.1402-15095G=)
c.1495-8G= (n.1495-8G=)
n.138-8G=
c.1675-8G= (n.1675-8G=)
c.1342-8G= (n.1342-8G=)
7g.117587731G>TCA4451040CFTRc.1585-8G>T (n.1585-8G>T)
c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T)
c.1402-8G>T (n.1402-8G>T)
c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T)
c.1159-8G>T (n.1159-8G>T)
c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T)
c.1495-8G>T (n.1495-8G>T)
n.138-8G>T
c.1675-8G>T (n.1675-8G>T)
c.1342-8G>T (n.1342-8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587732G>ACA577221922CFTRc.1585-7G>A (n.1585-7G>A)
c.*1299-7G>A (n.*1299-7G>A)
c.1402-7G>A (n.1402-7G>A)
c.*1409-7G>A (n.*1409-7G>A)
c.1159-7G>A (n.1159-7G>A)
c.1402-15094G>A (n.1402-15094G>A)
c.1495-7G>A (n.1495-7G>A)
n.138-7G>A
c.1675-7G>A (n.1675-7G>A)
c.1342-7G>A (n.1342-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587732G>CCA2573141657CFTRc.1585-7G>C (n.1585-7G>C)
c.*1299-7G>C (n.*1299-7G>C)
c.1402-7G>C (n.1402-7G>C)
c.*1409-7G>C (n.*1409-7G>C)
c.1159-7G>C (n.1159-7G>C)
c.1402-15094G>C (n.1402-15094G>C)
c.1495-7G>C (n.1495-7G>C)
n.138-7G>C
c.1675-7G>C (n.1675-7G>C)
c.1342-7G>C (n.1342-7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587732G=CA1737390008CFTRc.1585-7G= (n.1585-7G=)
c.*1299-7G= (n.*1299-7G=)
c.1402-7G= (n.1402-7G=)
c.*1409-7G= (n.*1409-7G=)
c.1159-7G= (n.1159-7G=)
c.1402-15094G= (n.1402-15094G=)
c.1495-7G= (n.1495-7G=)
n.138-7G=
c.1675-7G= (n.1675-7G=)
c.1342-7G= (n.1342-7G=)
7g.117587732G>TCA1737390009CFTRc.1585-7G>T (n.1585-7G>T)
c.*1299-7G>T (n.*1299-7G>T)
c.1402-7G>T (n.1402-7G>T)
c.*1409-7G>T (n.*1409-7G>T)
c.1159-7G>T (n.1159-7G>T)
c.1402-15094G>T (n.1402-15094G>T)
c.1495-7G>T (n.1495-7G>T)
n.138-7G>T
c.1675-7G>T (n.1675-7G>T)
c.1342-7G>T (n.1342-7G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117587733T>CCA2684620194CFTRc.1585-6T>C (n.1585-6T>C)
c.*1299-6T>C (n.*1299-6T>C)
c.1402-6T>C (n.1402-6T>C)
c.*1409-6T>C (n.*1409-6T>C)
c.1159-6T>C (n.1159-6T>C)
c.1402-15093T>C (n.1402-15093T>C)
c.1495-6T>C (n.1495-6T>C)
n.138-6T>C
c.1675-6T>C (n.1675-6T>C)
c.1342-6T>C (n.1342-6T>C)
 gnomAD v4
7g.117587734A=CA1737390010CFTRc.1585-5A= (n.1585-5A=)
c.*1299-5A= (n.*1299-5A=)
c.1402-5A= (n.1402-5A=)
c.*1409-5A= (n.*1409-5A=)
c.1159-5A= (n.1159-5A=)
c.1402-15092A= (n.1402-15092A=)
c.1495-5A= (n.1495-5A=)
n.138-5A=
c.1675-5A= (n.1675-5A=)
c.1342-5A= (n.1342-5A=)
7g.117587734A>CCA1737390011CFTRc.1585-5A>C (n.1585-5A>C)
c.*1299-5A>C (n.*1299-5A>C)
c.1402-5A>C (n.1402-5A>C)
c.*1409-5A>C (n.*1409-5A>C)
c.1159-5A>C (n.1159-5A>C)
c.1402-15092A>C (n.1402-15092A>C)
c.1495-5A>C (n.1495-5A>C)
n.138-5A>C
c.1675-5A>C (n.1675-5A>C)
c.1342-5A>C (n.1342-5A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587734A>GCA2684620195CFTRc.1585-5A>G (n.1585-5A>G)
c.*1299-5A>G (n.*1299-5A>G)
c.1402-5A>G (n.1402-5A>G)
c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G)
c.1159-5A>G (n.1159-5A>G)
c.1402-15092A>G (n.1402-15092A>G)
c.1495-5A>G (n.1495-5A>G)
n.138-5A>G
c.1675-5A>G (n.1675-5A>G)
c.1342-5A>G (n.1342-5A>G)
 gnomAD v4
7g.117587735delCA2578999951CFTRc.1585-4del (n.1585-4del)
c.*1299-4del (n.*1299-4del)
c.1402-4del (n.1402-4del)
c.*1409-4del (n.*1409-4del)
c.1159-4del (n.1159-4del)
c.1402-15091del (n.1402-15091del)
c.1495-4del (n.1495-4del)
n.138-4del
c.1675-4del (n.1675-4del)
c.1342-4del (n.1342-4del)
7g.117587735A=CA1737390012CFTRc.1585-4A= (n.1585-4A=)
c.*1299-4A= (n.*1299-4A=)
c.1402-4A= (n.1402-4A=)
c.*1409-4A= (n.*1409-4A=)
c.1159-4A= (n.1159-4A=)
c.1402-15091A= (n.1402-15091A=)
c.1495-4A= (n.1495-4A=)
n.138-4A=
c.1675-4A= (n.1675-4A=)
c.1342-4A= (n.1342-4A=)
7g.117587735A>GCA577221923CFTRc.1585-4A>G (n.1585-4A>G)
c.*1299-4A>G (n.*1299-4A>G)
c.1402-4A>G (n.1402-4A>G)
c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G)
c.1159-4A>G (n.1159-4A>G)
c.1402-15091A>G (n.1402-15091A>G)
c.1495-4A>G (n.1495-4A>G)
n.138-4A>G
c.1675-4A>G (n.1675-4A>G)
c.1342-4A>G (n.1342-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587736T>CCA2684620196CFTRc.1585-3T>C (n.1585-3T>C)
c.*1299-3T>C (n.*1299-3T>C)
c.1402-3T>C (n.1402-3T>C)
c.*1409-3T>C (n.*1409-3T>C)
c.1159-3T>C (n.1159-3T>C)
c.1402-15090T>C (n.1402-15090T>C)
c.1495-3T>C (n.1495-3T>C)
n.138-3T>C
c.1675-3T>C (n.1675-3T>C)
c.1342-3T>C (n.1342-3T>C)
 gnomAD v4
7g.117587736T>GCA2695208322CFTRc.1585-3T>G (n.1585-3T>G)
c.*1299-3T>G (n.*1299-3T>G)
c.1402-3T>G (n.1402-3T>G)
c.*1409-3T>G (n.*1409-3T>G)
c.1159-3T>G (n.1159-3T>G)
c.1402-15090T>G (n.1402-15090T>G)
c.1495-3T>G (n.1495-3T>G)
n.138-3T>G
c.1675-3T>G (n.1675-3T>G)
c.1342-3T>G (n.1342-3T>G)
7g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCACA1737390013CFTRc.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA)
c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA
7g.117587737A=CA1737390015CFTRc.1585-2A= (n.1585-2A=)
c.*1299-2A= (n.*1299-2A=)
c.1402-2A= (n.1402-2A=)
c.*1409-2A= (n.*1409-2A=)
c.1159-2A= (n.1159-2A=)
c.1402-15089A= (n.1402-15089A=)
c.1495-2A= (n.1495-2A=)
n.138-2A=
c.1675-2A= (n.1675-2A=)
c.1342-2A= (n.1342-2A=)
7g.117587737A>CCA368975745CFTRc.1585-2A>C (n.1585-2A>C)
c.*1299-2A>C (n.*1299-2A>C)
c.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C)
c.1159-2A>C (n.1159-2A>C)
c.1402-15089A>C (n.1402-15089A>C)
c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
n.138-2A>C
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
7g.117587737A>GCA326543CFTRc.1585-2A>G (n.1585-2A>G)
c.*1299-2A>G (n.*1299-2A>G)
c.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G)
c.1159-2A>G (n.1159-2A>G)
c.1402-15089A>G (n.1402-15089A>G)
c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
n.138-2A>G
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587737A>TCA368975743CFTRc.1585-2A>T (n.1585-2A>T)
c.*1299-2A>T (n.*1299-2A>T)
c.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T)
c.1159-2A>T (n.1159-2A>T)
c.1402-15089A>T (n.1402-15089A>T)
c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
n.138-2A>T
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587740_117587834delCA913190192CFTRc.1586_1679+1del
c.*1300_*1393+1del
c.1403_1496+1del
c.*1410_*1503+1del
c.1160_1253+1del
c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del)
c.1496_1589+1del
c.1676_1769+1del
c.1343_1436+1del
 ClinVar dbSNP
7g.117587738G>ACA340632CFTRc.1585-1G>A (n.1585-1G>A)
c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A)
c.1402-1G>A (n.1402-1G>A)
c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A)
c.1159-1G>A (n.1159-1G>A)
c.1402-15088G>A (n.1402-15088G>A)
c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
n.138-1G>A
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587738G>CCA368975750CFTRc.1585-1G>C (n.1585-1G>C)
c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C)
c.1402-1G>C (n.1402-1G>C)
c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C)
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.1402-15088G>C (n.1402-15088G>C)
c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
n.138-1G>C
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
7g.117587738G=CA1737390016CFTRc.1585-1G= (n.1585-1G=)
c.*1299-1G= (n.*1299-1G=)
c.1402-1G= (n.1402-1G=)
c.*1409-1G= (n.*1409-1G=)
c.1159-1G= (n.1159-1G=)
c.1402-15088G= (n.1402-15088G=)
c.1495-1G= (n.1495-1G=)
n.138-1G=
c.1675-1G= (n.1675-1G=)
c.1342-1G= (n.1342-1G=)
7g.117587738G>TCA368975753CFTRc.1585-1G>T (n.1585-1G>T)
c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T)
c.1402-1G>T (n.1402-1G>T)
c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T)
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.1402-15088G>T (n.1402-15088G>T)
c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
n.138-1G>T
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
7g.117587739G>ACA368975757CFTRc.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1402-15087G>A (n.1402-15087G>A)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.138G>A
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117587739G>CCA326545CFTRc.1585G>C (p.Asp529His)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1402-15087G>C (n.1402-15087G>C)
c.1495G>C (p.Asp499His)
n.138G>C
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
 dbSNP
7g.117587739G=CA1737390017CFTRc.1585G= (p.Asp529=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.1402G= (p.Asp468=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1402-15087G= (n.1402-15087G=)
c.1495G= (p.Asp499=)
n.138G=
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1342G= (p.Asp448=)
7g.117587739G>TCA368975767CFTRc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1402-15087G>T (n.1402-15087G>T)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.138G>T
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
7g.117587740A=CA1737390020CFTRc.1586A= (p.Asp529=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
c.1403A= (p.Asp468=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1402-15086A= (n.1402-15086A=)
c.1496A= (p.Asp499=)
n.139A=
c.1676A= (p.Asp559=)
c.1343A= (p.Asp448=)
7g.117587740A>CCA368975777CFTRc.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1402-15086A>C (n.1402-15086A>C)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.139A>C
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
7g.117587740A>GCA326547CFTRc.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1402-15086A>G (n.1402-15086A>G)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.139A>G
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587740A>TCA368975783CFTRc.1586A>T (p.Asp529Val)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1402-15086A>T (n.1402-15086A>T)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.139A>T
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
 gnomAD v4
7g.117587741C>ACA368975788CFTRc.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1402-15085C>A (n.1402-15085C>A)
c.1497C>A (p.Asp499Glu)
n.140C>A
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
 gnomAD v4
7g.117587741C=CA1737390024CFTRc.1587C= (p.Asp529=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1402-15085C= (n.1402-15085C=)
c.1497C= (p.Asp499=)
n.140C=
c.1677C= (p.Asp559=)
c.1344C= (p.Asp448=)
7g.117587741C>GCA368975791CFTRc.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1402-15085C>G (n.1402-15085C>G)
c.1497C>G (p.Asp499Glu)
n.140C>G
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
7g.117587741C>TCA4451041CFTRc.1587C>T (p.Asp529=)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1402-15085C>T (n.1402-15085C>T)
c.1497C>T (p.Asp499=)
n.140C>T
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587742A=CA1737390033CFTRc.1588A= (p.Ile530=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1402-15084A= (n.1402-15084A=)
c.1498A= (p.Ile500=)
n.141A=
c.1678A= (p.Ile560=)
c.1345A= (p.Ile449=)
7g.117587742A>CCA326549CFTRc.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1402-15084A>C (n.1402-15084A>C)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.141A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.117587742A>GCA4451042CFTRc.1588A>G (p.Ile530Val)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1402-15084A>G (n.1402-15084A>G)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.141A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117587742A>TCA368975799CFTRc.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1402-15084A>T (n.1402-15084A>T)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
n.141A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
7g.117587743T>ACA368975809CFTRc.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1402-15083T>A (n.1402-15083T>A)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
n.142T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587743T>CCA368975814CFTRc.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1402-15083T>C (n.1402-15083T>C)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.142T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
7g.117587743T>GCA368975810CFTRc.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1402-15083T>G (n.1402-15083T>G)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
n.142T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
 gnomAD v4
7g.117587743T=CA1737390036CFTRc.1589T= (p.Ile530=)
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.*1413T= (n.*1413T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.1402-15083T= (n.1402-15083T=)
c.1499T= (p.Ile500=)
n.142T=
c.1679T= (p.Ile560=)
c.1346T= (p.Ile449=)
7g.117587744C>ACA457227189CFTRc.1590C>A (p.Ile530=)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1402-15082C>A (n.1402-15082C>A)
c.1500C>A (p.Ile500=)
n.143C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
 gnomAD v4
7g.117587744C=CA1737390038CFTRc.1590C= (p.Ile530=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
c.1402-15082C= (n.1402-15082C=)
c.1500C= (p.Ile500=)
n.143C=
c.1680C= (p.Ile560=)
c.1347C= (p.Ile449=)
7g.117587744C>GCA4451043CFTRc.1590C>G (p.Ile530Met)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1402-15082C>G (n.1402-15082C>G)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
n.143C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587744C>TCA457227187CFTRc.1590C>T (p.Ile530=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1402-15082C>T (n.1402-15082C>T)
c.1500C>T (p.Ile500=)
n.143C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
7g.117587745T>ACA368975820CFTRc.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1402-15081T>A (n.1402-15081T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.144T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
7g.117587745T>CCA368975823CFTRc.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1402-15081T>C (n.1402-15081T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.144T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
 gnomAD v4
7g.117587745T>GCA368975827CFTRc.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1402-15081T>G (n.1402-15081T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.144T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
7g.117587746C>ACA368975828CFTRc.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1402-15080C>A (n.1402-15080C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.145C>A
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
7g.117587746C=CA1737390040CFTRc.1592C= (p.Ser531=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1409C= (p.Ser470=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1166C= (p.Ser389=)
c.1402-15080C= (n.1402-15080C=)
c.1502C= (p.Ser501=)
n.145C=
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1349C= (p.Ser450=)
7g.117587746C>GCA368975829CFTRc.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1402-15080C>G (n.1402-15080C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.145C>G
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1349C>G (p.Ser450Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117587746C>TCA368975830CFTRc.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1402-15080C>T (n.1402-15080C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.145C>T
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1349C>T (p.Ser450Phe)
7g.117587746_117587747delinsGCA2580076301CFTRc.1592_1593delinsG (p.Ser531Ter)
c.*1306_*1307delinsG (n.*1306_*1307delinsG)
c.1409_1410delinsG (p.Ser470Ter)
c.*1416_*1417delinsG (n.*1416_*1417delinsG)
c.1166_1167delinsG (p.Ser389Ter)
c.1402-15080_1402-15079delinsG (n.1402-15080_1402-15079delinsG)
c.1502_1503delinsG (p.Ser501Ter)
n.145_146delinsG
c.1682_1683delinsG (p.Ser561Ter)
c.1349_1350delinsG (p.Ser450Ter)
 ClinVar
7g.117587747C>ACA457227193CFTRc.1593C>A (p.Ser531=)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.1402-15079C>A (n.1402-15079C>A)
c.1503C>A (p.Ser501=)
n.146C>A
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1350C>A (p.Ser450=)
 gnomAD v4
7g.117587747C>GCA457227198CFTRc.1593C>G (p.Ser531=)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1410C>G (p.Ser470=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.1402-15079C>G (n.1402-15079C>G)
c.1503C>G (p.Ser501=)
n.146C>G
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1350C>G (p.Ser450=)
7g.117587747C>TCA457227195CFTRc.1593C>T (p.Ser531=)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1402-15079C>T (n.1402-15079C>T)
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.146C>T
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1350C>T (p.Ser450=)
7g.117587748A=CA1737390041CFTRc.1594A= (p.Lys532=)
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.1411A= (p.Lys471=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.1402-15078A= (n.1402-15078A=)
c.1504A= (p.Lys502=)
n.147A=
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1351A= (p.Lys451=)
7g.117587748A>CCA368975843CFTRc.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1402-15078A>C (n.1402-15078A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.147A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
7g.117587748A>GCA164944903CFTRc.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1402-15078A>G (n.1402-15078A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.147A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117587748A>TCA368975836CFTRc.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1402-15078A>T (n.1402-15078A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.147A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587749A=CA1737390045CFTRc.1595A= (p.Lys532=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1412A= (p.Lys471=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.1402-15077A= (n.1402-15077A=)
c.1505A= (p.Lys502=)
n.148A=
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1352A= (p.Lys451=)
7g.117587749A>CCA368975846CFTRc.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1402-15077A>C (n.1402-15077A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.148A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
7g.117587749A>GCA368975847CFTRc.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1402-15077A>G (n.1402-15077A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.148A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587749A>TCA368975848CFTRc.1595A>T (p.Lys532Met)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1402-15077A>T (n.1402-15077A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.148A>T
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
7g.117587750G>ACA457227204CFTRc.1596G>A (p.Lys532=)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1402-15076G>A (n.1402-15076G>A)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
7g.117587750G>CCA368975851CFTRc.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1402-15076G>C (n.1402-15076G>C)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
7g.117587750G=CA1737390046CFTRc.1596G= (p.Lys532=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1413G= (p.Lys471=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.1170G= (p.Lys390=)
c.1402-15076G= (n.1402-15076G=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.1686G= (p.Lys562=)
c.1353G= (p.Lys451=)
7g.117587750G>TCA368975855CFTRc.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1402-15076G>T (n.1402-15076G>T)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587751T>ACA368975858CFTRc.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1402-15075T>A (n.1402-15075T>A)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587751T>CCA326551CFTRc.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1402-15075T>C (n.1402-15075T>C)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.117587751T>GCA368975859CFTRc.1597T>G (p.Phe533Val)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1402-15075T>G (n.1402-15075T>G)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
7g.117587751T=CA1737390049CFTRc.1597T= (p.Phe533=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.1414T= (p.Phe472=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1171T= (p.Phe391=)
c.1402-15075T= (n.1402-15075T=)
c.1507T= (p.Phe503=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.1354T= (p.Phe452=)
7g.117587752T>ACA368975863CFTRc.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1402-15074T>A (n.1402-15074T>A)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
7g.117587752T>CCA368975864CFTRc.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1402-15074T>C (n.1402-15074T>C)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
7g.117587752T>GCA368975867CFTRc.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1402-15074T>G (n.1402-15074T>G)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
7g.117587753T>ACA368975872CFTRc.1599T>A (p.Phe533Leu)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.1402-15073T>A (n.1402-15073T>A)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
7g.117587753T>CCA457227217CFTRc.1599T>C (p.Phe533=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.1402-15073T>C (n.1402-15073T>C)
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.1356T>C (p.Phe452=)
7g.117587753T>GCA368975875CFTRc.1599T>G (p.Phe533Leu)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.1402-15073T>G (n.1402-15073T>G)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
7g.117587754G>ACA368975878CFTRc.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1402-15072G>A (n.1402-15072G>A)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
 COSMIC
7g.117587754G>CCA368975882CFTRc.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1402-15072G>C (n.1402-15072G>C)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
7g.117587754G=CA1737390055CFTRc.1600G= (p.Ala534=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.1402-15072G= (n.1402-15072G=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1357G= (p.Ala453=)
7g.117587754G>TCA368975883CFTRc.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1402-15072G>T (n.1402-15072G>T)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587755C>ACA325564CFTRc.1601C>A (p.Ala534Glu)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.1402-15071C>A (n.1402-15071C>A)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587755C=CA1737390059CFTRc.1601C= (p.Ala534=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.1402-15071C= (n.1402-15071C=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1358C= (p.Ala453=)
7g.117587755C>GCA368975885CFTRc.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1402-15071C>G (n.1402-15071C>G)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
7g.117587755C>TCA368975886CFTRc.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1402-15071C>T (n.1402-15071C>T)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
 gnomAD v4
7g.117587756A=CA1737390066CFTRc.1602A= (p.Ala534=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.1176A= (p.Ala392=)
c.1402-15070A= (n.1402-15070A=)
c.1512A= (p.Ala504=)
c.1692A= (p.Ala564=)
c.1359A= (p.Ala453=)
7g.117587756A>CCA457227223CFTRc.1602A>C (p.Ala534=)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.1402-15070A>C (n.1402-15070A>C)
c.1512A>C (p.Ala504=)
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
7g.117587756A>GCA457227225CFTRc.1602A>G (p.Ala534=)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.1402-15070A>G (n.1402-15070A>G)
c.1512A>G (p.Ala504=)
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587756A>TCA457227227CFTRc.1602A>T (p.Ala534=)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.1402-15070A>T (n.1402-15070A>T)
c.1512A>T (p.Ala504=)
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
7g.117587757G>ACA368975888CFTRc.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1402-15069G>A (n.1402-15069G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587757G>CCA368975891CFTRc.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1402-15069G>C (n.1402-15069G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
 gnomAD v4
7g.117587757G=CA1737390069CFTRc.1603G= (p.Glu535=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.1177G= (p.Glu393=)
c.1402-15069G= (n.1402-15069G=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1360G= (p.Glu454=)
7g.117587757G>TCA368975890CFTRc.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1402-15069G>T (n.1402-15069G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
7g.117587758A>CCA368975893CFTRc.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1402-15068A>C (n.1402-15068A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
7g.117587758A>GCA368975895CFTRc.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1402-15068A>G (n.1402-15068A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
 gnomAD v4
7g.117587758A>TCA368975897CFTRc.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1402-15068A>T (n.1402-15068A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
7g.117587759G>ACA457227231CFTRc.1605G>A (p.Glu535=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1402-15067G>A (n.1402-15067G>A)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587759G>CCA368975899CFTRc.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1402-15067G>C (n.1402-15067G>C)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
7g.117587759G=CA1737390072CFTRc.1605G= (p.Glu535=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.1179G= (p.Glu393=)
c.1402-15067G= (n.1402-15067G=)
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1695G= (p.Glu565=)
c.1362G= (p.Glu454=)
7g.117587759G>TCA368975901CFTRc.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1402-15067G>T (n.1402-15067G>T)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
 COSMIC
7g.117587760A=CA1737390080CFTRc.1606A= (p.Lys536=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.1180A= (p.Lys394=)
c.1402-15066A= (n.1402-15066A=)
c.1516A= (p.Lys506=)
c.1696A= (p.Lys566=)
c.1363A= (p.Lys455=)
7g.117587760A>CCA368975904CFTRc.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1402-15066A>C (n.1402-15066A>C)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
7g.117587760A>GCA4451044CFTRc.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1402-15066A>G (n.1402-15066A>G)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587760A>TCA326553CFTRc.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1402-15066A>T (n.1402-15066A>T)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117587762delCA2695208326CFTRc.1608del (p.Asp537ThrfsTer3)
c.*1322del (n.*1322del)
c.1425del (p.Asp476ThrfsTer3)
c.*1432del (n.*1432del)
c.1182del (p.Asp395ThrfsTer3)
c.1402-15064del (n.1402-15064del)
c.1518del (p.Asp507ThrfsTer3)
c.1698del (p.Asp567ThrfsTer3)
c.1365del (p.Asp456ThrfsTer3)
7g.117587761A>CCA368975908CFTRc.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1402-15065A>C (n.1402-15065A>C)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
7g.117587761A>GCA368975909CFTRc.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1402-15065A>G (n.1402-15065A>G)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
7g.117587761A>TCA368975911CFTRc.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.1402-15065A>T (n.1402-15065A>T)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
7g.117587762A>CCA368975914CFTRc.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.1402-15064A>C (n.1402-15064A>C)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
7g.117587762A>GCA457227240CFTRc.1608A>G (p.Lys536=)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1182A>G (p.Lys394=)
c.1402-15064A>G (n.1402-15064A>G)
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1365A>G (p.Lys455=)
7g.117587762A>TCA368975916CFTRc.1608A>T (p.Lys536Asn)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.1402-15064A>T (n.1402-15064A>T)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
7g.117587763G>ACA368975918CFTRc.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1402-15063G>A (n.1402-15063G>A)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
7g.117587763G>CCA368975924CFTRc.1609G>C (p.Asp537His)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1402-15063G>C (n.1402-15063G>C)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
7g.117587763G>TCA368975921CFTRc.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1402-15063G>T (n.1402-15063G>T)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
7g.117587763_117587765delinsGACCA1737390087CFTRc.1609_1611delinsGAC (p.Asp537=)
c.*1323_*1325delinsGAC (n.*1323_*1325delinsGAC)
c.1426_1428delinsGAC (p.Asp476=)
c.*1433_*1435delinsGAC (n.*1433_*1435delinsGAC)
c.1183_1185delinsGAC (p.Asp395=)
c.1402-15063_1402-15061delinsGAC (n.1402-15063_1402-15061delinsGAC)
c.1519_1521delinsGAC (p.Asp507=)
c.1699_1701delinsGAC (p.Asp567=)
c.1366_1368delinsGAC (p.Asp456=)
7g.117587764A=CA1737390093CFTRc.1610A= (p.Asp537=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.*1434A= (n.*1434A=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.1402-15062A= (n.1402-15062A=)
c.1520A= (p.Asp507=)
c.1700A= (p.Asp567=)
c.1367A= (p.Asp456=)
7g.117587764A>CCA368975926CFTRc.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1402-15062A>C (n.1402-15062A>C)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
7g.117587764A>GCA368975928CFTRc.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1402-15062A>G (n.1402-15062A>G)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587764A>TCA368975932CFTRc.1610A>T (p.Asp537Val)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1402-15062A>T (n.1402-15062A>T)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
7g.117587765_117587766delCA326555CFTRc.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer30)
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
c.1428_1429del (p.Asp476GlufsTer30)
c.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer?)
c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del)
c.1185_1186del (p.Asp395GlufsTer30)
c.1402-15061_1402-15060del (n.1402-15061_1402-15060del)
c.1521_1522del (p.Asp507GlufsTer30)
c.1701_1702del (p.Asp567GlufsTer30)
c.1368_1369del (p.Asp456GlufsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587765delCA2684620197CFTRc.1611del (p.Asp537GlufsTer3)
c.*1325del (n.*1325del)
c.1428del (p.Asp476GlufsTer3)
c.*1435del (n.*1435del)
c.1185del (p.Asp395GlufsTer3)
c.1402-15061del (n.1402-15061del)
c.1521del (p.Asp507GlufsTer3)
c.1701del (p.Asp567GlufsTer3)
c.1368del (p.Asp456GlufsTer3)
 gnomAD v4
7g.117587765C>ACA326556CFTRc.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.1402-15061C>A (n.1402-15061C>A)
c.1521C>A (p.Asp507Glu)
c.1701C>A (p.Asp567Glu)
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117587765C=CA1737390098CFTRc.1611C= (p.Asp537=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1428C= (p.Asp476=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.1185C= (p.Asp395=)
c.1402-15061C= (n.1402-15061C=)
c.1521C= (p.Asp507=)
c.1701C= (p.Asp567=)
c.1368C= (p.Asp456=)
7g.117587765C>GCA368975937CFTRc.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.1402-15061C>G (n.1402-15061C>G)
c.1521C>G (p.Asp507Glu)
c.1701C>G (p.Asp567Glu)
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
7g.117587765C>TCA4451045CFTRc.1611C>T (p.Asp537=)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.1402-15061C>T (n.1402-15061C>T)
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.1701C>T (p.Asp567=)
c.1368C>T (p.Asp456=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587765_117587768delinsCAATCA1737390101CFTRc.1611_1614delinsCAAT (p.Asp537=)
c.*1325_*1328delinsCAAT (n.*1325_*1328delinsCAAT)
c.1428_1431delinsCAAT (p.Asp476=)
c.*1435_*1438delinsCAAT (n.*1435_*1438delinsCAAT)
c.1185_1188delinsCAAT (p.Asp395=)
c.1402-15061_1402-15058delinsCAAT (n.1402-15061_1402-15058delinsCAAT)
c.1521_1524delinsCAAT (p.Asp507=)
c.1701_1704delinsCAAT (p.Asp567=)
c.1368_1371delinsCAAT (p.Asp456=)
7g.117587766A=CA1737390107CFTRc.1612A= (p.Asn538=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.1429A= (p.Asn477=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1402-15060A= (n.1402-15060A=)
c.1522A= (p.Asn508=)
c.1702A= (p.Asn568=)
c.1369A= (p.Asn457=)
7g.117587766A>CCA368975941CFTRc.1612A>C (p.Asn538His)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1402-15060A>C (n.1402-15060A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587766A>GCA368975943CFTRc.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1402-15060A>G (n.1402-15060A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
 gnomAD v4
7g.117587766A>TCA368975945CFTRc.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1402-15060A>T (n.1402-15060A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117587767_117587769delCA645509176CFTRc.1613_1615del (p.Asn538del)
c.*1327_*1329del (n.*1327_*1329del)
c.1430_1432del (p.Asn477del)
c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del)
c.1187_1189del (p.Asn396del)
c.1402-15059_1402-15057del (n.1402-15059_1402-15057del)
c.1523_1525del (p.Asn508del)
c.1703_1705del (p.Asn568del)
c.1370_1372del (p.Asn457del)
 ClinVar dbSNP
7g.117587767A>CCA368975951CFTRc.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1402-15059A>C (n.1402-15059A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
7g.117587767A>GCA368975950CFTRc.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1402-15059A>G (n.1402-15059A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
7g.117587767A>TCA368975948CFTRc.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1402-15059A>T (n.1402-15059A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
7g.117587770_117587771dupCA915945422CFTRc.1616_1617dup (p.Val540Ter)
c.*1330_*1331dup (n.*1330_*1331dup)
c.1433_1434dup (p.Val479Ter)
c.*1440_*1441dup (n.*1440_*1441dup)
c.1190_1191dup (p.Val398Ter)
c.1402-15056_1402-15055dup (n.1402-15056_1402-15055dup)
c.1526_1527dup (p.Val510Ter)
c.1706_1707dup (p.Val570Ter)
c.1373_1374dup (p.Val459Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117587768T>ACA368975952CFTRc.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1402-15058T>A (n.1402-15058T>A)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587768T>CCA457227246CFTRc.1614T>C (p.Asn538=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1431T>C (p.Asn477=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1402-15058T>C (n.1402-15058T>C)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.1371T>C (p.Asn457=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587768T>GCA368975953CFTRc.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1402-15058T>G (n.1402-15058T>G)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
7g.117587768T=CA1737390113CFTRc.1614T= (p.Asn538=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1431T= (p.Asn477=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1188T= (p.Asn396=)
c.1402-15058T= (n.1402-15058T=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1704T= (p.Asn568=)
c.1371T= (p.Asn457=)
7g.117587769delCA2580076307CFTRc.1615del (p.Ile539Ter)
c.*1329del (n.*1329del)
c.1432del (p.Ile478Ter)
c.*1439del (n.*1439del)
c.1189del (p.Ile397Ter)
c.1402-15057del (n.1402-15057del)
c.1525del (p.Ile509Ter)
c.1705del (p.Ile569Ter)
c.1372del (p.Ile458Ter)
 ClinVar
7g.117587769A>CCA368975954CFTRc.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1402-15057A>C (n.1402-15057A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
7g.117587769A>GCA368975955CFTRc.1615A>G (p.Ile539Val)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1402-15057A>G (n.1402-15057A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
 gnomAD v4
7g.117587769A>TCA368975956CFTRc.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1432A>T (p.Ile478Leu)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1402-15057A>T (n.1402-15057A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Leu)
c.1705A>T (p.Ile569Leu)
c.1372A>T (p.Ile458Leu)
7g.117587770T>ACA368975957CFTRc.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1433T>A (p.Ile478Lys)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1402-15056T>A (n.1402-15056T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
c.1706T>A (p.Ile569Lys)
c.1373T>A (p.Ile458Lys)
7g.117587770T>CCA4451046CFTRc.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1402-15056T>C (n.1402-15056T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587770T>GCA368975958CFTRc.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1433T>G (p.Ile478Arg)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1402-15056T>G (n.1402-15056T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
c.1706T>G (p.Ile569Arg)
c.1373T>G (p.Ile458Arg)
7g.117587770T=CA1737390119CFTRc.1616T= (p.Ile539=)
c.*1330T= (n.*1330T=)
c.1433T= (p.Ile478=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.1402-15056T= (n.1402-15056T=)
c.1526T= (p.Ile509=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1373T= (p.Ile458=)
7g.117587771A>CCA457227252CFTRc.1617A>C (p.Ile539=)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1434A>C (p.Ile478=)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1402-15055A>C (n.1402-15055A>C)
c.1527A>C (p.Ile509=)
c.1707A>C (p.Ile569=)
c.1374A>C (p.Ile458=)
7g.117587771A>GCA368975959CFTRc.1617A>G (p.Ile539Met)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.1434A>G (p.Ile478Met)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1402-15055A>G (n.1402-15055A>G)
c.1527A>G (p.Ile509Met)
c.1707A>G (p.Ile569Met)
c.1374A>G (p.Ile458Met)
7g.117587771A>TCA457227253CFTRc.1617A>T (p.Ile539=)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.1434A>T (p.Ile478=)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1402-15055A>T (n.1402-15055A>T)
c.1527A>T (p.Ile509=)
c.1707A>T (p.Ile569=)
c.1374A>T (p.Ile458=)
7g.117587772G>ACA164944936CFTRc.1618G>A (p.Val540Ile)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1402-15054G>A (n.1402-15054G>A)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587772G>CCA368975960CFTRc.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1402-15054G>C (n.1402-15054G>C)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
7g.117587772G=CA1737390126CFTRc.1618G= (p.Val540=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.1192G= (p.Val398=)
c.1402-15054G= (n.1402-15054G=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1375G= (p.Val459=)
7g.117587772G>TCA368975961CFTRc.1618G>T (p.Val540Phe)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1402-15054G>T (n.1402-15054G>T)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
 dbSNP
7g.117587773T>ACA368975962CFTRc.1619T>A (p.Val540Asp)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1402-15053T>A (n.1402-15053T>A)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
7g.117587773T>CCA368975963CFTRc.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1402-15053T>C (n.1402-15053T>C)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587773T>GCA368975964CFTRc.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1402-15053T>G (n.1402-15053T>G)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
 gnomAD v4
7g.117587773T=CA1737390129CFTRc.1619T= (p.Val540=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.1193T= (p.Val398=)
c.1402-15053T= (n.1402-15053T=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1709T= (p.Val570=)
c.1376T= (p.Val459=)
7g.117587774T>ACA457227258CFTRc.1620T>A (p.Val540=)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1437T>A (p.Val479=)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1194T>A (p.Val398=)
c.1402-15052T>A (n.1402-15052T>A)
c.1530T>A (p.Val510=)
c.1710T>A (p.Val570=)
c.1377T>A (p.Val459=)
7g.117587774T>CCA457227259CFTRc.1620T>C (p.Val540=)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1194T>C (p.Val398=)
c.1402-15052T>C (n.1402-15052T>C)
c.1530T>C (p.Val510=)
c.1710T>C (p.Val570=)
c.1377T>C (p.Val459=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587774T>GCA457227260CFTRc.1620T>G (p.Val540=)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1437T>G (p.Val479=)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1194T>G (p.Val398=)
c.1402-15052T>G (n.1402-15052T>G)
c.1530T>G (p.Val510=)
c.1710T>G (p.Val570=)
c.1377T>G (p.Val459=)
7g.117587774T=CA1737390131CFTRc.1620T= (p.Val540=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.1437T= (p.Val479=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.1194T= (p.Val398=)
c.1402-15052T= (n.1402-15052T=)
c.1530T= (p.Val510=)
c.1710T= (p.Val570=)
c.1377T= (p.Val459=)
7g.117587775C>ACA368975965CFTRc.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1402-15051C>A (n.1402-15051C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117587775C>GCA368975967CFTRc.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1402-15051C>G (n.1402-15051C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
7g.117587775C>TCA368975966CFTRc.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1402-15051C>T (n.1402-15051C>T)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
7g.117587776T>ACA368975968CFTRc.1622T>A (p.Leu541His)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1402-15050T>A (n.1402-15050T>A)
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
7g.117587776T>CCA368975969CFTRc.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1402-15050T>C (n.1402-15050T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587776T>GCA368975970CFTRc.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1402-15050T>G (n.1402-15050T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
7g.117587776T=CA1737390133CFTRc.1622T= (p.Leu541=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.1402-15050T= (n.1402-15050T=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1712T= (p.Leu571=)
c.1379T= (p.Leu460=)
7g.117587777T>ACA457227263CFTRc.1623T>A (p.Leu541=)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.1402-15049T>A (n.1402-15049T>A)
c.1533T>A (p.Leu511=)
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
7g.117587777T>CCA457227266CFTRc.1623T>C (p.Leu541=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.1402-15049T>C (n.1402-15049T>C)
c.1533T>C (p.Leu511=)
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
7g.117587777T>GCA457227268CFTRc.1623T>G (p.Leu541=)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.1402-15049T>G (n.1402-15049T>G)
c.1533T>G (p.Leu511=)
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
7g.117587778G>ACA368975971CFTRc.1624G>A (p.Gly542Arg)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1402-15048G>A (n.1402-15048G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117587778G>CCA368975972CFTRc.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1402-15048G>C (n.1402-15048G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
7g.117587778G=CA1737390137CFTRc.1624G= (p.Gly542=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1402-15048G= (n.1402-15048G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1381G= (p.Gly461=)
7g.117587778G>TCA284836CFTRc.1624G>T (p.Gly542Ter)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1402-15048G>T (n.1402-15048G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Ter)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587779delCA2573141659CFTRc.1625del (p.Gly542GlufsTer7)
c.*1339del (n.*1339del)
c.1442del (p.Gly481GlufsTer7)
c.*1449del (n.*1449del)
c.1199del (p.Gly400GlufsTer7)
c.1402-15047del (n.1402-15047del)
c.1535del (p.Gly512GlufsTer7)
c.1715del (p.Gly572GlufsTer7)
c.1382del (p.Gly461GlufsTer7)
 ClinVar dbSNP
7g.117587779G>ACA4451047CFTRc.1625G>A (p.Gly542Glu)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1402-15047G>A (n.1402-15047G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587779G>CCA368975973CFTRc.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1402-15047G>C (n.1402-15047G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
7g.117587779G=CA1737390140CFTRc.1625G= (p.Gly542=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1402-15047G= (n.1402-15047G=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.1382G= (p.Gly461=)
7g.117587779G>TCA368975974CFTRc.1625G>T (p.Gly542Val)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1402-15047G>T (n.1402-15047G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
7g.117587780A>CCA457227273CFTRc.1626A>C (p.Gly542=)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1443A>C (p.Gly481=)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1402-15046A>C (n.1402-15046A>C)
c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1716A>C (p.Gly572=)
c.1383A>C (p.Gly461=)
7g.117587780A>GCA457227271CFTRc.1626A>G (p.Gly542=)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1443A>G (p.Gly481=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1402-15046A>G (n.1402-15046A>G)
c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1716A>G (p.Gly572=)
c.1383A>G (p.Gly461=)
 ClinVar dbSNP
7g.117587780A>TCA457227272CFTRc.1626A>T (p.Gly542=)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1443A>T (p.Gly481=)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1402-15046A>T (n.1402-15046A>T)
c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1716A>T (p.Gly572=)
c.1383A>T (p.Gly461=)
7g.117587781G>ACA368975975CFTRc.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1402-15045G>A (n.1402-15045G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
7g.117587781G>CCA368975976CFTRc.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1402-15045G>C (n.1402-15045G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
 dbSNP
7g.117587781G=CA1737390144CFTRc.1627G= (p.Glu543=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1402-15045G= (n.1402-15045G=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.1384G= (p.Glu462=)
7g.117587781G>TCA368975978CFTRc.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1402-15045G>T (n.1402-15045G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
7g.117587782A=CA1737390147CFTRc.1628A= (p.Glu543=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1402-15044A= (n.1402-15044A=)
c.1538A= (p.Glu513=)
c.1718A= (p.Glu573=)
c.1385A= (p.Glu462=)
7g.117587782A>CCA368975981CFTRc.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1402-15044A>C (n.1402-15044A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
7g.117587782A>GCA368975985CFTRc.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1402-15044A>G (n.1402-15044A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587782A>TCA368975983CFTRc.1628A>T (p.Glu543Val)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1402-15044A>T (n.1402-15044A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
7g.117587783A=CA1737390150CFTRc.1629A= (p.Glu543=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.1446A= (p.Glu482=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
c.1203A= (p.Glu401=)
c.1402-15043A= (n.1402-15043A=)
c.1539A= (p.Glu513=)
c.1719A= (p.Glu573=)
c.1386A= (p.Glu462=)
7g.117587783A>CCA368975988CFTRc.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1402-15043A>C (n.1402-15043A>C)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
7g.117587783A>GCA4451048CFTRc.1629A>G (p.Glu543=)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1402-15043A>G (n.1402-15043A>G)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587783A>TCA368975993CFTRc.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1402-15043A>T (n.1402-15043A>T)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
 gnomAD v4
7g.117587784G>ACA4451049CFTRc.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1402-15042G>A (n.1402-15042G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587784G>CCA368975997CFTRc.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1402-15042G>C (n.1402-15042G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
7g.117587784G=CA1737390157CFTRc.1630G= (p.Gly544=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.1402-15042G= (n.1402-15042G=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1387G= (p.Gly463=)
7g.117587784G>TCA368975999CFTRc.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1402-15042G>T (n.1402-15042G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
 gnomAD v4
7g.117587785G>ACA368976001CFTRc.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1402-15041G>A (n.1402-15041G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
7g.117587785G>CCA368976005CFTRc.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1402-15041G>C (n.1402-15041G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
7g.117587785G=CA1737390163CFTRc.1631G= (p.Gly544=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.1402-15041G= (n.1402-15041G=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1388G= (p.Gly463=)
7g.117587785G>TCA326558CFTRc.1631G>T (p.Gly544Val)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1402-15041G>T (n.1402-15041G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
 ClinVar dbSNP
7g.117587786T>ACA457227275CFTRc.1632T>A (p.Gly544=)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.1449T>A (p.Gly483=)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1402-15040T>A (n.1402-15040T>A)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.1722T>A (p.Gly574=)
c.1389T>A (p.Gly463=)
7g.117587786T>CCA457227274CFTRc.1632T>C (p.Gly544=)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.1449T>C (p.Gly483=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1402-15040T>C (n.1402-15040T>C)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.1722T>C (p.Gly574=)
c.1389T>C (p.Gly463=)
7g.117587786T>GCA4451050CFTRc.1632T>G (p.Gly544=)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.1449T>G (p.Gly483=)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1402-15040T>G (n.1402-15040T>G)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.1722T>G (p.Gly574=)
c.1389T>G (p.Gly463=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587786T=CA1737390424CFTRc.1632T= (p.Gly544=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
c.1449T= (p.Gly483=)
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.1206T= (p.Gly402=)
c.1402-15040T= (n.1402-15040T=)
c.1542T= (p.Gly514=)
c.1722T= (p.Gly574=)
c.1389T= (p.Gly463=)
7g.117587787G>ACA368976011CFTRc.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1402-15039G>A (n.1402-15039G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587787G>CCA368976012CFTRc.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1402-15039G>C (n.1402-15039G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
7g.117587787G=CA1737390427CFTRc.1633G= (p.Gly545=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.1450G= (p.Gly484=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
c.1402-15039G= (n.1402-15039G=)
c.1543G= (p.Gly515=)
c.1723G= (p.Gly575=)
c.1390G= (p.Gly464=)
7g.117587787G>TCA368976015CFTRc.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Ter)
c.1402-15039G>T (n.1402-15039G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
7g.117587788G>ACA368976021CFTRc.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1402-15038G>A (n.1402-15038G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587788G>CCA368976017CFTRc.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1402-15038G>C (n.1402-15038G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
7g.117587788G=CA1737390434CFTRc.1634G= (p.Gly545=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.1451G= (p.Gly484=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.1402-15038G= (n.1402-15038G=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.1724G= (p.Gly575=)
c.1391G= (p.Gly464=)
7g.117587788G>TCA368976019CFTRc.1634G>T (p.Gly545Val)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1402-15038G>T (n.1402-15038G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
 ClinVar dbSNP
7g.117587788_117587794delinsGAATCACCA1737390432CFTRc.1634_1640delinsGAATCAC (p.Gly545=)
c.*1348_*1354delinsGAATCAC (n.*1348_*1354delinsGAATCAC)
c.1451_1457delinsGAATCAC (p.Gly484=)
c.*1458_*1464delinsGAATCAC (n.*1458_*1464delinsGAATCAC)
c.1208_1214delinsGAATCAC (p.Gly403=)
c.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC (n.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC)
c.1544_1550delinsGAATCAC (p.Gly515=)
c.1724_1730delinsGAATCAC (p.Gly575=)
c.1391_1397delinsGAATCAC (p.Gly464=)
7g.117587789A>CCA457227276CFTRc.1635A>C (p.Gly545=)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1209A>C (p.Gly403=)
c.1402-15037A>C (n.1402-15037A>C)
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
7g.117587789A>GCA457227277CFTRc.1635A>G (p.Gly545=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1209A>G (p.Gly403=)
c.1402-15037A>G (n.1402-15037A>G)
c.1545A>G (p.Gly515=)
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.1392A>G (p.Gly464=)
7g.117587789A>TCA457227278CFTRc.1635A>T (p.Gly545=)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1209A>T (p.Gly403=)
c.1402-15037A>T (n.1402-15037A>T)
c.1545A>T (p.Gly515=)
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.1392A>T (p.Gly464=)
7g.117587790_117587795delCA326559CFTRc.1636_1641del (p.Ile546_Thr547del)
c.*1350_*1355del (n.*1350_*1355del)
c.1453_1458del (p.Ile485_Thr486del)
c.*1460_*1465del (n.*1460_*1465del)
c.1210_1215del (p.Ile404_Thr405del)
c.1402-15036_1402-15031del (n.1402-15036_1402-15031del)
c.1546_1551del (p.Ile516_Thr517del)
c.1726_1731del (p.Ile576_Thr577del)
c.1393_1398del (p.Ile465_Thr466del)
 dbSNP
7g.117587790A=CA1737390438CFTRc.1636A= (p.Ile546=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.1402-15036A= (n.1402-15036A=)
c.1546A= (p.Ile516=)
c.1726A= (p.Ile576=)
c.1393A= (p.Ile465=)
7g.117587790A>CCA368976024CFTRc.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1402-15036A>C (n.1402-15036A>C)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
 ClinVar
7g.117587790A>GCA368976026CFTRc.1636A>G (p.Ile546Val)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1402-15036A>G (n.1402-15036A>G)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
7g.117587790A>TCA368976028CFTRc.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1402-15036A>T (n.1402-15036A>T)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587791T>ACA368976032CFTRc.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1402-15035T>A (n.1402-15035T>A)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
7g.117587791T>CCA368976034CFTRc.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1402-15035T>C (n.1402-15035T>C)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
7g.117587791T>GCA164944957CFTRc.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1402-15035T>G (n.1402-15035T>G)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
 dbSNP
7g.117587791T=CA1737390441CFTRc.1637T= (p.Ile546=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.1454T= (p.Ile485=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.1402-15035T= (n.1402-15035T=)
c.1547T= (p.Ile516=)
c.1727T= (p.Ile576=)
c.1394T= (p.Ile465=)
7g.117587792C>ACA457227279CFTRc.1638C>A (p.Ile546=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1455C>A (p.Ile485=)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.1402-15034C>A (n.1402-15034C>A)
c.1548C>A (p.Ile516=)
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
7g.117587792C=CA1737390445CFTRc.1638C= (p.Ile546=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.1455C= (p.Ile485=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.1212C= (p.Ile404=)
c.1402-15034C= (n.1402-15034C=)
c.1548C= (p.Ile516=)
c.1728C= (p.Ile576=)
c.1395C= (p.Ile465=)
7g.117587792C>GCA368976037CFTRc.1638C>G (p.Ile546Met)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.1402-15034C>G (n.1402-15034C>G)
c.1548C>G (p.Ile516Met)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
7g.117587792C>TCA457227280CFTRc.1638C>T (p.Ile546=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1455C>T (p.Ile485=)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.1402-15034C>T (n.1402-15034C>T)
c.1548C>T (p.Ile516=)
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587793A=CA1737390448CFTRc.1639A= (p.Thr547=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.1402-15033A= (n.1402-15033A=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1729A= (p.Thr577=)
c.1396A= (p.Thr466=)
7g.117587793A>CCA368976039CFTRc.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1402-15033A>C (n.1402-15033A>C)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
7g.117587793A>GCA4451051CFTRc.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1402-15033A>G (n.1402-15033A>G)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587793A>TCA368976040CFTRc.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1402-15033A>T (n.1402-15033A>T)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
7g.117587794C>ACA368976043CFTRc.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1402-15032C>A (n.1402-15032C>A)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1730C>A (p.Thr577Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
7g.117587794C=CA1737390451CFTRc.1640C= (p.Thr547=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1402-15032C= (n.1402-15032C=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1397C= (p.Thr466=)
7g.117587794C>GCA368976048CFTRc.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1402-15032C>G (n.1402-15032C>G)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1730C>G (p.Thr577Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117587794C>TCA368976045CFTRc.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1402-15032C>T (n.1402-15032C>T)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587795A=CA1737390455CFTRc.1641A= (p.Thr547=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.1458A= (p.Thr486=)
c.*1465A= (n.*1465A=)
c.1215A= (p.Thr405=)
c.1402-15031A= (n.1402-15031A=)
c.1551A= (p.Thr517=)
c.1731A= (p.Thr577=)
c.1398A= (p.Thr466=)
7g.117587795A>CCA457227282CFTRc.1641A>C (p.Thr547=)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1402-15031A>C (n.1402-15031A>C)
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.1731A>C (p.Thr577=)
c.1398A>C (p.Thr466=)
 dbSNP
7g.117587795A>GCA457227283CFTRc.1641A>G (p.Thr547=)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1402-15031A>G (n.1402-15031A>G)
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.1731A>G (p.Thr577=)
c.1398A>G (p.Thr466=)
7g.117587795A>TCA164944961CFTRc.1641A>T (p.Thr547=)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1402-15031A>T (n.1402-15031A>T)
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.1731A>T (p.Thr577=)
c.1398A>T (p.Thr466=)
 dbSNP
7g.117587795_117587797delinsACTCA1737390457CFTRc.1641_1643delinsACT (p.Thr547=)
c.*1355_*1357delinsACT (n.*1355_*1357delinsACT)
c.1458_1460delinsACT (p.Thr486=)
c.*1465_*1467delinsACT (n.*1465_*1467delinsACT)
c.1215_1217delinsACT (p.Thr405=)
c.1402-15031_1402-15029delinsACT (n.1402-15031_1402-15029delinsACT)
c.1551_1553delinsACT (p.Thr517=)
c.1731_1733delinsACT (p.Thr577=)
c.1398_1400delinsACT (p.Thr466=)
7g.117587796C>ACA368976054CFTRc.1642C>A (p.Leu548Met)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1402-15030C>A (n.1402-15030C>A)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
7g.117587796C>GCA368976052CFTRc.1642C>G (p.Leu548Val)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1402-15030C>G (n.1402-15030C>G)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
7g.117587796C>TCA457227284CFTRc.1642C>T (p.Leu548=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1402-15030C>T (n.1402-15030C>T)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
 dbSNP
7g.117587796_117587797delCA326569CFTRc.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer19)
c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del)
c.1459_1460del (p.Leu487GlufsTer19)
c.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer22)
c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del)
c.1216_1217del (p.Leu406GlufsTer19)
c.1402-15030_1402-15029del (n.1402-15030_1402-15029del)
c.1552_1553del (p.Leu518GlufsTer19)
c.1732_1733del (p.Leu578GlufsTer19)
c.1399_1400del (p.Leu467GlufsTer19)
 ClinVar dbSNP
7g.117587797T>ACA368976057CFTRc.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1402-15029T>A (n.1402-15029T>A)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
 gnomAD v4
7g.117587797T>CCA368976061CFTRc.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1402-15029T>C (n.1402-15029T>C)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587797T>GCA368976059CFTRc.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1402-15029T>G (n.1402-15029T>G)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
7g.117587797T=CA1737390465CFTRc.1643T= (p.Leu548=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.*1467T= (n.*1467T=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.1402-15029T= (n.1402-15029T=)
c.1553T= (p.Leu518=)
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1400T= (p.Leu467=)
7g.117587797_117587798delinsCTCA2580076313CFTRc.1643_1644delinsCT (p.Leu548Pro)
c.*1357_*1358delinsCT (n.*1357_*1358delinsCT)
c.1460_1461delinsCT (p.Leu487Pro)
c.*1467_*1468delinsCT (n.*1467_*1468delinsCT)
c.1217_1218delinsCT (p.Leu406Pro)
c.1402-15029_1402-15028delinsCT (n.1402-15029_1402-15028delinsCT)
c.1553_1554delinsCT (p.Leu518Pro)
c.1733_1734delinsCT (p.Leu578Pro)
c.1400_1401delinsCT (p.Leu467Pro)
 ClinVar
7g.117587798G>ACA457227285CFTRc.1644G>A (p.Leu548=)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1402-15028G>A (n.1402-15028G>A)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
7g.117587798G>CCA457227286CFTRc.1644G>C (p.Leu548=)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1402-15028G>C (n.1402-15028G>C)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
7g.117587798G>TCA457227287CFTRc.1644G>T (p.Leu548=)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1402-15028G>T (n.1402-15028G>T)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
 ClinVar
7g.117587799A=CA1737390469CFTRc.1645A= (p.Ser549=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.1462A= (p.Ser488=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.1219A= (p.Ser407=)
c.1402-15027A= (n.1402-15027A=)
c.1555A= (p.Ser519=)
c.1735A= (p.Ser579=)
c.1402A= (p.Ser468=)
7g.117587799A>CCA254108CFTRc.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1402-15027A>C (n.1402-15027A>C)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587799A>GCA368976065CFTRc.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1402-15027A>G (n.1402-15027A>G)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
7g.117587799A>TCA368976067CFTRc.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1402-15027A>T (n.1402-15027A>T)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
7g.117587800G>ACA325521CFTRc.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1402-15026G>A (n.1402-15026G>A)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587800G>CCA368976072CFTRc.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1402-15026G>C (n.1402-15026G>C)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
7g.117587800G=CA1737390478CFTRc.1646G= (p.Ser549=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
c.1402-15026G= (n.1402-15026G=)
c.1556G= (p.Ser519=)
c.1736G= (p.Ser579=)
c.1403G= (p.Ser468=)
7g.117587800G>TCA325522CFTRc.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1402-15026G>T (n.1402-15026G>T)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.117587801T>ACA368976076CFTRc.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
c.1402-15025T>A (n.1402-15025T>A)
c.1557T>A (p.Ser519Arg)
c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117587801T>CCA457227288CFTRc.1647T>C (p.Ser549=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.1402-15025T>C (n.1402-15025T>C)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587801T>GCA254107CFTRc.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
c.1402-15025T>G (n.1402-15025T>G)
c.1557T>G (p.Ser519Arg)
c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587801T=CA1737390485CFTRc.1647T= (p.Ser549=)
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.1464T= (p.Ser488=)
c.*1471T= (n.*1471T=)
c.1221T= (p.Ser407=)
c.1402-15025T= (n.1402-15025T=)
c.1557T= (p.Ser519=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.1404T= (p.Ser468=)
7g.117587802G>ACA326570CFTRc.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1402-15024G>A (n.1402-15024G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117587802G>CCA368976080CFTRc.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1402-15024G>C (n.1402-15024G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
7g.117587802G=CA1737390491CFTRc.1648G= (p.Gly550=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1402-15024G= (n.1402-15024G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1405G= (p.Gly469=)
7g.117587802G>TCA326572CFTRc.1648G>T (p.Gly550Ter)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.1402-15024G>T (n.1402-15024G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1738G>T (p.Gly580Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117587803delCA2578999976CFTRc.1649del (p.Gly550GlufsTer9)
c.*1363del (n.*1363del)
c.1466del (p.Gly489GlufsTer9)
c.*1473del (n.*1473del)
c.1223del (p.Gly408GlufsTer9)
c.1402-15023del (n.1402-15023del)
c.1559del (p.Gly520GlufsTer9)
c.1739del (p.Gly580GlufsTer9)
c.1406del (p.Gly469GlufsTer9)
7g.117587803G>ACA368976084CFTRc.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1402-15023G>A (n.1402-15023G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
 dbSNP
7g.117587803G>CCA368976086CFTRc.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1402-15023G>C (n.1402-15023G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
7g.117587803G=CA1737390501CFTRc.1649G= (p.Gly550=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1402-15023G= (n.1402-15023G=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.1406G= (p.Gly469=)
7g.117587803G>TCA368976087CFTRc.1649G>T (p.Gly550Val)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1402-15023G>T (n.1402-15023G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
7g.117587803_117587804delinsGACA1737390499CFTRc.1649_1650delinsGA (p.Gly550=)
c.*1363_*1364delinsGA (n.*1363_*1364delinsGA)
c.1466_1467delinsGA (p.Gly489=)
c.*1473_*1474delinsGA (n.*1473_*1474delinsGA)
c.1223_1224delinsGA (p.Gly408=)
c.1402-15023_1402-15022delinsGA (n.1402-15023_1402-15022delinsGA)
c.1559_1560delinsGA (p.Gly520=)
c.1739_1740delinsGA (p.Gly580=)
c.1406_1407delinsGA (p.Gly469=)
7g.117587804delCA326580CFTRc.1650del (p.Gly551ValfsTer8)
c.*1364del (n.*1364del)
c.1467del (p.Gly490ValfsTer8)
c.*1474del (n.*1474del)
c.1224del (p.Gly409ValfsTer8)
c.1402-15022del (n.1402-15022del)
c.1560del (p.Gly521ValfsTer8)
c.1740del (p.Gly581ValfsTer8)
c.1407del (p.Gly470ValfsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117587804A>CCA457227289CFTRc.1650A>C (p.Gly550=)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.1402-15022A>C (n.1402-15022A>C)
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1740A>C (p.Gly580=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
7g.117587804A>GCA457227290CFTRc.1650A>G (p.Gly550=)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.1402-15022A>G (n.1402-15022A>G)
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1740A>G (p.Gly580=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
 gnomAD v4
7g.117587804A>TCA457227291CFTRc.1650A>T (p.Gly550=)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.1402-15022A>T (n.1402-15022A>T)
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1740A>T (p.Gly580=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
7g.117587804_117587805delinsAGCA1737390509CFTRc.1650_1651delinsAG (p.Gly550=)
c.*1364_*1365delinsAG (n.*1364_*1365delinsAG)
c.1467_1468delinsAG (p.Gly489=)
c.*1474_*1475delinsAG (n.*1474_*1475delinsAG)
c.1224_1225delinsAG (p.Gly408=)
c.1402-15022_1402-15021delinsAG (n.1402-15022_1402-15021delinsAG)
c.1560_1561delinsAG (p.Gly520=)
c.1740_1741delinsAG (p.Gly580=)
c.1407_1408delinsAG (p.Gly469=)
7g.117587805G>ACA325536CFTRc.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1402-15021G>A (n.1402-15021G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117587805G>CCA368976093CFTRc.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1402-15021G>C (n.1402-15021G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
7g.117587805G=CA1737390517CFTRc.1651G= (p.Gly551=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1402-15021G= (n.1402-15021G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1741G= (p.Gly581=)
c.1408G= (p.Gly470=)
7g.117587805G>TCA368976095CFTRc.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1402-15021G>T (n.1402-15021G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
7g.117587806delCA326581CFTRc.1652del (p.Gly551ValfsTer8)
c.*1366del (n.*1366del)
c.1469del (p.Gly490ValfsTer8)
c.*1476del (n.*1476del)
c.1226del (p.Gly409ValfsTer8)
c.1402-15020del (n.1402-15020del)
c.1562del (p.Gly521ValfsTer8)
c.1742del (p.Gly581ValfsTer8)
c.1409del (p.Gly470ValfsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117587806G>ACA340634CFTRc.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1402-15020G>A (n.1402-15020G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587806G>CCA368976100CFTRc.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1402-15020G>C (n.1402-15020G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
7g.117587806G=CA1737390524CFTRc.1652G= (p.Gly551=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1402-15020G= (n.1402-15020G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1742G= (p.Gly581=)
c.1409G= (p.Gly470=)
7g.117587806G>TCA368976106CFTRc.1652G>T (p.Gly551Val)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1402-15020G>T (n.1402-15020G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587807T>ACA457227292CFTRc.1653T>A (p.Gly551=)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1402-15019T>A (n.1402-15019T>A)
c.1563T>A (p.Gly521=)
c.1743T>A (p.Gly581=)
c.1410T>A (p.Gly470=)
7g.117587807T>CCA457227293CFTRc.1653T>C (p.Gly551=)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1402-15019T>C (n.1402-15019T>C)
c.1563T>C (p.Gly521=)
c.1743T>C (p.Gly581=)
c.1410T>C (p.Gly470=)
7g.117587807T>GCA457227294CFTRc.1653T>G (p.Gly551=)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1402-15019T>G (n.1402-15019T>G)
c.1563T>G (p.Gly521=)
c.1743T>G (p.Gly581=)
c.1410T>G (p.Gly470=)
7g.117587808C>ACA368976108CFTRc.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1402-15018C>A (n.1402-15018C>A)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587808C=CA1737390531CFTRc.1654C= (p.Gln552=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.1471C= (p.Gln491=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.1402-15018C= (n.1402-15018C=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.1744C= (p.Gln582=)
c.1411C= (p.Gln471=)
7g.117587808C>GCA368976110CFTRc.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1402-15018C>G (n.1402-15018C>G)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
7g.117587808C>TCA325585CFTRc.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1402-15018C>T (n.1402-15018C>T)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117587808_117587809delinsCACA1737390533CFTRc.1654_1655delinsCA (p.Gln552=)
c.*1368_*1369delinsCA (n.*1368_*1369delinsCA)
c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=)
c.*1478_*1479delinsCA (n.*1478_*1479delinsCA)
c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=)
c.1402-15018_1402-15017delinsCA (n.1402-15018_1402-15017delinsCA)
c.1564_1565delinsCA (p.Gln522=)
c.1744_1745delinsCA (p.Gln582=)
c.1411_1412delinsCA (p.Gln471=)
7g.117587809A=CA1737390539CFTRc.1655A= (p.Gln552=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.1472A= (p.Gln491=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.1402-15017A= (n.1402-15017A=)
c.1565A= (p.Gln522=)
c.1745A= (p.Gln582=)
c.1412A= (p.Gln471=)
7g.117587809A>CCA368976115CFTRc.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1402-15017A>C (n.1402-15017A>C)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587809A>GCA368976117CFTRc.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1402-15017A>G (n.1402-15017A>G)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
7g.117587809A>TCA368976119CFTRc.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1402-15017A>T (n.1402-15017A>T)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
7g.117587810delCA326582CFTRc.1656del (p.Gln552HisfsTer7)
c.*1370del (n.*1370del)
c.1473del (p.Gln491HisfsTer7)
c.*1480del (n.*1480del)
c.1230del (p.Gln410HisfsTer7)
c.1402-15016del (n.1402-15016del)
c.1566del (p.Gln522HisfsTer7)
c.1746del (p.Gln582HisfsTer7)
c.1413del (p.Gln471HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP
7g.117587810A>CCA368976123CFTRc.1656A>C (p.Gln552His)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.1473A>C (p.Gln491His)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1402-15016A>C (n.1402-15016A>C)
c.1566A>C (p.Gln522His)
c.1746A>C (p.Gln582His)
c.1413A>C (p.Gln471His)
7g.117587810A>GCA457227295CFTRc.1656A>G (p.Gln552=)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.1473A>G (p.Gln491=)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1402-15016A>G (n.1402-15016A>G)
c.1566A>G (p.Gln522=)
c.1746A>G (p.Gln582=)
c.1413A>G (p.Gln471=)
 ClinVar
7g.117587810A>TCA368976125CFTRc.1656A>T (p.Gln552His)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.1473A>T (p.Gln491His)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1402-15016A>T (n.1402-15016A>T)
c.1566A>T (p.Gln522His)
c.1746A>T (p.Gln582His)
c.1413A>T (p.Gln471His)
7g.117587811C>ACA457227296CFTRc.1657C>A (p.Arg553=)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1402-15015C>A (n.1402-15015C>A)
c.1567C>A (p.Arg523=)
c.1747C>A (p.Arg583=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
 gnomAD v4
7g.117587811C=CA1737390545CFTRc.1657C= (p.Arg553=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1402-15015C= (n.1402-15015C=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1414C= (p.Arg472=)
7g.117587811C>GCA326583CFTRc.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1402-15015C>G (n.1402-15015C>G)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117587811C>TCA340635CFTRc.1657C>T (p.Arg553Ter)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1231C>T (p.Arg411Ter)
c.1402-15015C>T (n.1402-15015C>T)
c.1567C>T (p.Arg523Ter)
c.1747C>T (p.Arg583Ter)
c.1414C>T (p.Arg472Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117587812G>ACA325608CFTRc.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1402-15014G>A (n.1402-15014G>A)
c.1568G>A (p.Arg523Gln)
c.1748G>A (p.Arg583Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117587812G>CCA368976131CFTRc.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1402-15014G>C (n.1402-15014G>C)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117587812G=CA1737390557CFTRc.1658G= (p.Arg553=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1402-15014G= (n.1402-15014G=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1415G= (p.Arg472=)
7g.117587812G>TCA368976132CFTRc.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1402-15014G>T (n.1402-15014G>T)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
 gnomAD v4
7g.117587813A>CCA457227297CFTRc.1659A>C (p.Arg553=)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.1476A>C (p.Arg492=)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1233A>C (p.Arg411=)
c.1402-15013A>C (n.1402-15013A>C)
c.1569A>C (p.Arg523=)
c.1749A>C (p.Arg583=)
c.1416A>C (p.Arg472=)
7g.117587813A>GCA457227298CFTRc.1659A>G (p.Arg553=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1402-15013A>G (n.1402-15013A>G)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
7g.117587813A>TCA457227299CFTRc.1659A>T (p.Arg553=)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.1476A>T (p.Arg492=)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1233A>T (p.Arg411=)
c.1402-15013A>T (n.1402-15013A>T)
c.1569A>T (p.Arg523=)
c.1749A>T (p.Arg583=)
c.1416A>T (p.Arg472=)
7g.117587814G>ACA368976135CFTRc.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1402-15012G>A (n.1402-15012G>A)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
 gnomAD v4
7g.117587814G>CCA368976137CFTRc.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1402-15012G>C (n.1402-15012G>C)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
7g.117587814G=CA1737390561CFTRc.1660G= (p.Ala554=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1402-15012G= (n.1402-15012G=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.1417G= (p.Ala473=)
7g.117587814G>TCA368976139CFTRc.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1402-15012G>T (n.1402-15012G>T)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
7g.117587814_117587815insACA326585CFTRc.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer14)
c.*1374_*1375insA (n.*1374_*1375insA)
c.1477_1478insA (p.Ala493AspfsTer14)
c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer17)
c.*1484_*1485insA (n.*1484_*1485insA)
c.1234_1235insA (p.Ala412AspfsTer14)
c.1402-15012_1402-15011insA (n.1402-15012_1402-15011insA)
c.1570_1571insA (p.Ala524AspfsTer14)
c.1750_1751insA (p.Ala584AspfsTer14)
c.1417_1418insA (p.Ala473AspfsTer14)
 ClinVar dbSNP
7g.117587815C>ACA164945024CFTRc.1661C>A (p.Ala554Glu)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1402-15011C>A (n.1402-15011C>A)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
 dbSNP
7g.117587815C=CA1737390568CFTRc.1661C= (p.Ala554=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1402-15011C= (n.1402-15011C=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1418C= (p.Ala473=)
7g.117587815C>GCA368976145CFTRc.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1402-15011C>G (n.1402-15011C>G)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
 ClinVar
7g.117587815C>TCA368976147CFTRc.1661C>T (p.Ala554Val)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1402-15011C>T (n.1402-15011C>T)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
7g.117587816A>CCA457227300CFTRc.1662A>C (p.Ala554=)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.1236A>C (p.Ala412=)
c.1402-15010A>C (n.1402-15010A>C)
c.1572A>C (p.Ala524=)
c.1752A>C (p.Ala584=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
7g.117587816A>GCA457227301CFTRc.1662A>G (p.Ala554=)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1479A>G (p.Ala493=)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.1236A>G (p.Ala412=)
c.1402-15010A>G (n.1402-15010A>G)
c.1572A>G (p.Ala524=)
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
 ClinVar
7g.117587816A>TCA457227302CFTRc.1662A>T (p.Ala554=)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1479A>T (p.Ala493=)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.1236A>T (p.Ala412=)
c.1402-15010A>T (n.1402-15010A>T)
c.1572A>T (p.Ala524=)
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
7g.117587817A=CA1737390572CFTRc.1663A= (p.Arg555=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.1480A= (p.Arg494=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.1237A= (p.Arg413=)
c.1402-15009A= (n.1402-15009A=)
c.1573A= (p.Arg525=)
c.1753A= (p.Arg585=)
c.1420A= (p.Arg474=)
7g.117587817A>CCA457227303CFTRc.1663A>C (p.Arg555=)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.1480A>C (p.Arg494=)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1402-15009A>C (n.1402-15009A>C)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
7g.117587817A>GCA326586CFTRc.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1402-15009A>G (n.1402-15009A>G)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.117587817A>TCA368976149CFTRc.1663A>T (p.Arg555Ter)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.1402-15009A>T (n.1402-15009A>T)
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1753A>T (p.Arg585Ter)
c.1420A>T (p.Arg474Ter)
 ClinVar
7g.117587818G>ACA368976153CFTRc.1664G>A (p.Arg555Lys)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1402-15008G>A (n.1402-15008G>A)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
7g.117587818G>CCA368976156CFTRc.1664G>C (p.Arg555Thr)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1402-15008G>C (n.1402-15008G>C)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
7g.117587818G>TCA368976158CFTRc.1664G>T (p.Arg555Ile)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.1402-15008G>T (n.1402-15008G>T)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.1754G>T (p.Arg585Ile)
c.1421G>T (p.Arg474Ile)
 COSMIC

Number of alleles fetched