UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587648A= | CA1737389946 | CFTR | c.1585-91A= (n.1585-91A=) c.*1299-91A= (n.*1299-91A=) c.1402-91A= (n.1402-91A=) c.*1409-91A= (n.*1409-91A=) c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.1402-15178A= (n.1402-15178A=) c.1495-91A= (n.1495-91A=) n.138-91A= c.1675-91A= (n.1675-91A=) c.1342-91A= (n.1342-91A=) | |
| 7 | g.117587648A>C | CA164944830 | CFTR | c.1585-91A>C (n.1585-91A>C) c.*1299-91A>C (n.*1299-91A>C) c.1402-91A>C (n.1402-91A>C) c.*1409-91A>C (n.*1409-91A>C) c.1159-91A>C (n.1159-91A>C) c.1402-15178A>C (n.1402-15178A>C) c.1495-91A>C (n.1495-91A>C) n.138-91A>C c.1675-91A>C (n.1675-91A>C) c.1342-91A>C (n.1342-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587650A= | CA1737389948 | CFTR | c.1585-89A= (n.1585-89A=) c.*1299-89A= (n.*1299-89A=) c.1402-89A= (n.1402-89A=) c.*1409-89A= (n.*1409-89A=) c.1159-89A= (n.1159-89A=) c.1402-15176A= (n.1402-15176A=) c.1495-89A= (n.1495-89A=) n.138-89A= c.1675-89A= (n.1675-89A=) c.1342-89A= (n.1342-89A=) | |
| 7 | g.117587650A>G | CA1737389949 | CFTR | c.1585-89A>G (n.1585-89A>G) c.*1299-89A>G (n.*1299-89A>G) c.1402-89A>G (n.1402-89A>G) c.*1409-89A>G (n.*1409-89A>G) c.1159-89A>G (n.1159-89A>G) c.1402-15176A>G (n.1402-15176A>G) c.1495-89A>G (n.1495-89A>G) n.138-89A>G c.1675-89A>G (n.1675-89A>G) c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587651T>C | CA2684620170 | CFTR | c.1585-88T>C (n.1585-88T>C) c.*1299-88T>C (n.*1299-88T>C) c.1402-88T>C (n.1402-88T>C) c.*1409-88T>C (n.*1409-88T>C) c.1159-88T>C (n.1159-88T>C) c.1402-15175T>C (n.1402-15175T>C) c.1495-88T>C (n.1495-88T>C) n.138-88T>C c.1675-88T>C (n.1675-88T>C) c.1342-88T>C (n.1342-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587652A>G | CA2578999924 | CFTR | c.1585-87A>G (n.1585-87A>G) c.*1299-87A>G (n.*1299-87A>G) c.1402-87A>G (n.1402-87A>G) c.*1409-87A>G (n.*1409-87A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.1402-15174A>G (n.1402-15174A>G) c.1495-87A>G (n.1495-87A>G) n.138-87A>G c.1675-87A>G (n.1675-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T>C | CA1737389952 | CFTR | c.1585-86T>C (n.1585-86T>C) c.*1299-86T>C (n.*1299-86T>C) c.1402-86T>C (n.1402-86T>C) c.*1409-86T>C (n.*1409-86T>C) c.1159-86T>C (n.1159-86T>C) c.1402-15173T>C (n.1402-15173T>C) c.1495-86T>C (n.1495-86T>C) n.138-86T>C c.1675-86T>C (n.1675-86T>C) c.1342-86T>C (n.1342-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T= | CA1737389951 | CFTR | c.1585-86T= (n.1585-86T=) c.*1299-86T= (n.*1299-86T=) c.1402-86T= (n.1402-86T=) c.*1409-86T= (n.*1409-86T=) c.1159-86T= (n.1159-86T=) c.1402-15173T= (n.1402-15173T=) c.1495-86T= (n.1495-86T=) n.138-86T= c.1675-86T= (n.1675-86T=) c.1342-86T= (n.1342-86T=) | |
| 7 | g.117587654G>T | CA2684620171 | CFTR | c.1585-85G>T (n.1585-85G>T) c.*1299-85G>T (n.*1299-85G>T) c.1402-85G>T (n.1402-85G>T) c.*1409-85G>T (n.*1409-85G>T) c.1159-85G>T (n.1159-85G>T) c.1402-15172G>T (n.1402-15172G>T) c.1495-85G>T (n.1495-85G>T) n.138-85G>T c.1675-85G>T (n.1675-85G>T) c.1342-85G>T (n.1342-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587655A= | CA1737389954 | CFTR | c.1585-84A= (n.1585-84A=) c.*1299-84A= (n.*1299-84A=) c.1402-84A= (n.1402-84A=) c.*1409-84A= (n.*1409-84A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.1402-15171A= (n.1402-15171A=) c.1495-84A= (n.1495-84A=) n.138-84A= c.1675-84A= (n.1675-84A=) c.1342-84A= (n.1342-84A=) | |
| 7 | g.117587655A>G | CA832101649 | CFTR | c.1585-84A>G (n.1585-84A>G) c.*1299-84A>G (n.*1299-84A>G) c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.*1409-84A>G (n.*1409-84A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.1402-15171A>G (n.1402-15171A>G) c.1495-84A>G (n.1495-84A>G) n.138-84A>G c.1675-84A>G (n.1675-84A>G) c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587658A>T | CA2578999926 | CFTR | c.1585-81A>T (n.1585-81A>T) c.*1299-81A>T (n.*1299-81A>T) c.1402-81A>T (n.1402-81A>T) c.*1409-81A>T (n.*1409-81A>T) c.1159-81A>T (n.1159-81A>T) c.1402-15168A>T (n.1402-15168A>T) c.1495-81A>T (n.1495-81A>T) n.138-81A>T c.1675-81A>T (n.1675-81A>T) c.1342-81A>T (n.1342-81A>T) | |
| 7 | g.117587660A>T | CA2715454049 | CFTR | c.1585-79A>T (n.1585-79A>T) c.*1299-79A>T (n.*1299-79A>T) c.1402-79A>T (n.1402-79A>T) c.*1409-79A>T (n.*1409-79A>T) c.1159-79A>T (n.1159-79A>T) c.1402-15166A>T (n.1402-15166A>T) c.1495-79A>T (n.1495-79A>T) n.138-79A>T c.1675-79A>T (n.1675-79A>T) c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587661T>G | CA2684620172 | CFTR | c.1585-78T>G (n.1585-78T>G) c.*1299-78T>G (n.*1299-78T>G) c.1402-78T>G (n.1402-78T>G) c.*1409-78T>G (n.*1409-78T>G) c.1159-78T>G (n.1159-78T>G) c.1402-15165T>G (n.1402-15165T>G) c.1495-78T>G (n.1495-78T>G) n.138-78T>G c.1675-78T>G (n.1675-78T>G) c.1342-78T>G (n.1342-78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587663A>G | CA2578999928 | CFTR | c.1585-76A>G (n.1585-76A>G) c.*1299-76A>G (n.*1299-76A>G) c.1402-76A>G (n.1402-76A>G) c.*1409-76A>G (n.*1409-76A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.1402-15163A>G (n.1402-15163A>G) c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) n.138-76A>G c.1675-76A>G (n.1675-76A>G) c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) | |
| 7 | g.117587664G>C | CA2578999929 | CFTR | c.1585-75G>C (n.1585-75G>C) c.*1299-75G>C (n.*1299-75G>C) c.1402-75G>C (n.1402-75G>C) c.*1409-75G>C (n.*1409-75G>C) c.1159-75G>C (n.1159-75G>C) c.1402-15162G>C (n.1402-15162G>C) c.1495-75G>C (n.1495-75G>C) n.138-75G>C c.1675-75G>C (n.1675-75G>C) c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) | |
| 7 | g.117587664G>T | CA2684620173 | CFTR | c.1585-75G>T (n.1585-75G>T) c.*1299-75G>T (n.*1299-75G>T) c.1402-75G>T (n.1402-75G>T) c.*1409-75G>T (n.*1409-75G>T) c.1159-75G>T (n.1159-75G>T) c.1402-15162G>T (n.1402-15162G>T) c.1495-75G>T (n.1495-75G>T) n.138-75G>T c.1675-75G>T (n.1675-75G>T) c.1342-75G>T (n.1342-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G>A | CA164944833 | CFTR | c.1585-72G>A (n.1585-72G>A) c.*1299-72G>A (n.*1299-72G>A) c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.*1409-72G>A (n.*1409-72G>A) c.1159-72G>A (n.1159-72G>A) c.1402-15159G>A (n.1402-15159G>A) c.1495-72G>A (n.1495-72G>A) n.138-72G>A c.1675-72G>A (n.1675-72G>A) c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G= | CA1737389957 | CFTR | c.1585-72G= (n.1585-72G=) c.*1299-72G= (n.*1299-72G=) c.1402-72G= (n.1402-72G=) c.*1409-72G= (n.*1409-72G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.1402-15159G= (n.1402-15159G=) c.1495-72G= (n.1495-72G=) n.138-72G= c.1675-72G= (n.1675-72G=) c.1342-72G= (n.1342-72G=) | |
| 7 | g.117587668G>C | CA2684620174 | CFTR | c.1585-71G>C (n.1585-71G>C) c.*1299-71G>C (n.*1299-71G>C) c.1402-71G>C (n.1402-71G>C) c.*1409-71G>C (n.*1409-71G>C) c.1159-71G>C (n.1159-71G>C) c.1402-15158G>C (n.1402-15158G>C) c.1495-71G>C (n.1495-71G>C) n.138-71G>C c.1675-71G>C (n.1675-71G>C) c.1342-71G>C (n.1342-71G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A= | CA1737389959 | CFTR | c.1585-67A= (n.1585-67A=) c.*1299-67A= (n.*1299-67A=) c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.*1409-67A= (n.*1409-67A=) c.1159-67A= (n.1159-67A=) c.1402-15154A= (n.1402-15154A=) c.1495-67A= (n.1495-67A=) n.138-67A= c.1675-67A= (n.1675-67A=) c.1342-67A= (n.1342-67A=) | |
| 7 | g.117587672A>C | CA164944836 | CFTR | c.1585-67A>C (n.1585-67A>C) c.*1299-67A>C (n.*1299-67A>C) c.1402-67A>C (n.1402-67A>C) c.*1409-67A>C (n.*1409-67A>C) c.1159-67A>C (n.1159-67A>C) c.1402-15154A>C (n.1402-15154A>C) c.1495-67A>C (n.1495-67A>C) n.138-67A>C c.1675-67A>C (n.1675-67A>C) c.1342-67A>C (n.1342-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>G | CA2684620175 | CFTR | c.1585-67A>G (n.1585-67A>G) c.*1299-67A>G (n.*1299-67A>G) c.1402-67A>G (n.1402-67A>G) c.*1409-67A>G (n.*1409-67A>G) c.1159-67A>G (n.1159-67A>G) c.1402-15154A>G (n.1402-15154A>G) c.1495-67A>G (n.1495-67A>G) n.138-67A>G c.1675-67A>G (n.1675-67A>G) c.1342-67A>G (n.1342-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>T | CA1106303836 | CFTR | c.1585-67A>T (n.1585-67A>T) c.*1299-67A>T (n.*1299-67A>T) c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.*1409-67A>T (n.*1409-67A>T) c.1159-67A>T (n.1159-67A>T) c.1402-15154A>T (n.1402-15154A>T) c.1495-67A>T (n.1495-67A>T) n.138-67A>T c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1342-67A>T (n.1342-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587673T>C | CA2684620176 | CFTR | c.1585-66T>C (n.1585-66T>C) c.*1299-66T>C (n.*1299-66T>C) c.1402-66T>C (n.1402-66T>C) c.*1409-66T>C (n.*1409-66T>C) c.1159-66T>C (n.1159-66T>C) c.1402-15153T>C (n.1402-15153T>C) c.1495-66T>C (n.1495-66T>C) n.138-66T>C c.1675-66T>C (n.1675-66T>C) c.1342-66T>C (n.1342-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587674G>A | CA2578999931 | CFTR | c.1585-65G>A (n.1585-65G>A) c.*1299-65G>A (n.*1299-65G>A) c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.*1409-65G>A (n.*1409-65G>A) c.1159-65G>A (n.1159-65G>A) c.1402-15152G>A (n.1402-15152G>A) c.1495-65G>A (n.1495-65G>A) n.138-65G>A c.1675-65G>A (n.1675-65G>A) c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) | |
| 7 | g.117587675T>C | CA1737389962 | CFTR | c.1585-64T>C (n.1585-64T>C) c.*1299-64T>C (n.*1299-64T>C) c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.*1409-64T>C (n.*1409-64T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.1402-15151T>C (n.1402-15151T>C) c.1495-64T>C (n.1495-64T>C) n.138-64T>C c.1675-64T>C (n.1675-64T>C) c.1342-64T>C (n.1342-64T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587675T= | CA1737389961 | CFTR | c.1585-64T= (n.1585-64T=) c.*1299-64T= (n.*1299-64T=) c.1402-64T= (n.1402-64T=) c.*1409-64T= (n.*1409-64T=) c.1159-64T= (n.1159-64T=) c.1402-15151T= (n.1402-15151T=) c.1495-64T= (n.1495-64T=) n.138-64T= c.1675-64T= (n.1675-64T=) c.1342-64T= (n.1342-64T=) | |
| 7 | g.117587676G>A | CA2684620177 | CFTR | c.1585-63G>A (n.1585-63G>A) c.*1299-63G>A (n.*1299-63G>A) c.1402-63G>A (n.1402-63G>A) c.*1409-63G>A (n.*1409-63G>A) c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.1402-15150G>A (n.1402-15150G>A) c.1495-63G>A (n.1495-63G>A) n.138-63G>A c.1675-63G>A (n.1675-63G>A) c.1342-63G>A (n.1342-63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587676G= | CA1737389963 | CFTR | c.1585-63G= (n.1585-63G=) c.*1299-63G= (n.*1299-63G=) c.1402-63G= (n.1402-63G=) c.*1409-63G= (n.*1409-63G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.1402-15150G= (n.1402-15150G=) c.1495-63G= (n.1495-63G=) n.138-63G= c.1675-63G= (n.1675-63G=) c.1342-63G= (n.1342-63G=) | |
| 7 | g.117587676G>T | CA164944842 | CFTR | c.1585-63G>T (n.1585-63G>T) c.*1299-63G>T (n.*1299-63G>T) c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.*1409-63G>T (n.*1409-63G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.1402-15150G>T (n.1402-15150G>T) c.1495-63G>T (n.1495-63G>T) n.138-63G>T c.1675-63G>T (n.1675-63G>T) c.1342-63G>T (n.1342-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C>A | CA2684620178 | CFTR | c.1585-62C>A (n.1585-62C>A) c.*1299-62C>A (n.*1299-62C>A) c.1402-62C>A (n.1402-62C>A) c.*1409-62C>A (n.*1409-62C>A) c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.1402-15149C>A (n.1402-15149C>A) c.1495-62C>A (n.1495-62C>A) n.138-62C>A c.1675-62C>A (n.1675-62C>A) c.1342-62C>A (n.1342-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C= | CA1737389965 | CFTR | c.1585-62C= (n.1585-62C=) c.*1299-62C= (n.*1299-62C=) c.1402-62C= (n.1402-62C=) c.*1409-62C= (n.*1409-62C=) c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.1402-15149C= (n.1402-15149C=) c.1495-62C= (n.1495-62C=) n.138-62C= c.1675-62C= (n.1675-62C=) c.1342-62C= (n.1342-62C=) | |
| 7 | g.117587677C>T | CA164944845 | CFTR | c.1585-62C>T (n.1585-62C>T) c.*1299-62C>T (n.*1299-62C>T) c.1402-62C>T (n.1402-62C>T) c.*1409-62C>T (n.*1409-62C>T) c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.1402-15149C>T (n.1402-15149C>T) c.1495-62C>T (n.1495-62C>T) n.138-62C>T c.1675-62C>T (n.1675-62C>T) c.1342-62C>T (n.1342-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587678C= | CA1737389967 | CFTR | c.1585-61C= (n.1585-61C=) c.*1299-61C= (n.*1299-61C=) c.1402-61C= (n.1402-61C=) c.*1409-61C= (n.*1409-61C=) c.1159-61C= (n.1159-61C=) c.1402-15148C= (n.1402-15148C=) c.1495-61C= (n.1495-61C=) n.138-61C= c.1675-61C= (n.1675-61C=) c.1342-61C= (n.1342-61C=) | |
| 7 | g.117587681dup | CA1106303838 | CFTR | c.1585-58dup (n.1585-58dup) c.*1299-58dup (n.*1299-58dup) c.1402-58dup (n.1402-58dup) c.*1409-58dup (n.*1409-58dup) c.1159-58dup (n.1159-58dup) c.1402-15145dup (n.1402-15145dup) c.1495-58dup (n.1495-58dup) n.138-58dup c.1675-58dup (n.1675-58dup) c.1342-58dup (n.1342-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587681T>C | CA2684620179 | CFTR | c.1585-58T>C (n.1585-58T>C) c.*1299-58T>C (n.*1299-58T>C) c.1402-58T>C (n.1402-58T>C) c.*1409-58T>C (n.*1409-58T>C) c.1159-58T>C (n.1159-58T>C) c.1402-15145T>C (n.1402-15145T>C) c.1495-58T>C (n.1495-58T>C) n.138-58T>C c.1675-58T>C (n.1675-58T>C) c.1342-58T>C (n.1342-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587682C>A | CA2578999932 | CFTR | c.1585-57C>A (n.1585-57C>A) c.*1299-57C>A (n.*1299-57C>A) c.1402-57C>A (n.1402-57C>A) c.*1409-57C>A (n.*1409-57C>A) c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.1402-15144C>A (n.1402-15144C>A) c.1495-57C>A (n.1495-57C>A) n.138-57C>A c.1675-57C>A (n.1675-57C>A) c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587682C>G | CA2684620180 | CFTR | c.1585-57C>G (n.1585-57C>G) c.*1299-57C>G (n.*1299-57C>G) c.1402-57C>G (n.1402-57C>G) c.*1409-57C>G (n.*1409-57C>G) c.1159-57C>G (n.1159-57C>G) c.1402-15144C>G (n.1402-15144C>G) c.1495-57C>G (n.1495-57C>G) n.138-57C>G c.1675-57C>G (n.1675-57C>G) c.1342-57C>G (n.1342-57C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587687T>A | CA2603609233 | CFTR | c.1585-52T>A (n.1585-52T>A) c.*1299-52T>A (n.*1299-52T>A) c.1402-52T>A (n.1402-52T>A) c.*1409-52T>A (n.*1409-52T>A) c.1159-52T>A (n.1159-52T>A) c.1402-15139T>A (n.1402-15139T>A) c.1495-52T>A (n.1495-52T>A) n.138-52T>A c.1675-52T>A (n.1675-52T>A) c.1342-52T>A (n.1342-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587688C>A | CA2578999933 | CFTR | c.1585-51C>A (n.1585-51C>A) c.*1299-51C>A (n.*1299-51C>A) c.1402-51C>A (n.1402-51C>A) c.*1409-51C>A (n.*1409-51C>A) c.1159-51C>A (n.1159-51C>A) c.1402-15138C>A (n.1402-15138C>A) c.1495-51C>A (n.1495-51C>A) n.138-51C>A c.1675-51C>A (n.1675-51C>A) c.1342-51C>A (n.1342-51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587689A>G | CA2578999934 | CFTR | c.1585-50A>G (n.1585-50A>G) c.*1299-50A>G (n.*1299-50A>G) c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.*1409-50A>G (n.*1409-50A>G) c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) c.1402-15137A>G (n.1402-15137A>G) c.1495-50A>G (n.1495-50A>G) n.138-50A>G c.1675-50A>G (n.1675-50A>G) c.1342-50A>G (n.1342-50A>G) | |
| 7 | g.117587690G>A | CA4451034 | CFTR | c.1585-49G>A (n.1585-49G>A) c.*1299-49G>A (n.*1299-49G>A) c.1402-49G>A (n.1402-49G>A) c.*1409-49G>A (n.*1409-49G>A) c.1159-49G>A (n.1159-49G>A) c.1402-15136G>A (n.1402-15136G>A) c.1495-49G>A (n.1495-49G>A) n.138-49G>A c.1675-49G>A (n.1675-49G>A) c.1342-49G>A (n.1342-49G>A) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587690G= | CA1737389969 | CFTR | c.1585-49G= (n.1585-49G=) c.*1299-49G= (n.*1299-49G=) c.1402-49G= (n.1402-49G=) c.*1409-49G= (n.*1409-49G=) c.1159-49G= (n.1159-49G=) c.1402-15136G= (n.1402-15136G=) c.1495-49G= (n.1495-49G=) n.138-49G= c.1675-49G= (n.1675-49G=) c.1342-49G= (n.1342-49G=) | |
| 7 | g.117587691A= | CA1737389971 | CFTR | c.1585-48A= (n.1585-48A=) c.*1299-48A= (n.*1299-48A=) c.1402-48A= (n.1402-48A=) c.*1409-48A= (n.*1409-48A=) c.1159-48A= (n.1159-48A=) c.1402-15135A= (n.1402-15135A=) c.1495-48A= (n.1495-48A=) n.138-48A= c.1675-48A= (n.1675-48A=) c.1342-48A= (n.1342-48A=) | |
| 7 | g.117587691A>T | CA577221918 | CFTR | c.1585-48A>T (n.1585-48A>T) c.*1299-48A>T (n.*1299-48A>T) c.1402-48A>T (n.1402-48A>T) c.*1409-48A>T (n.*1409-48A>T) c.1159-48A>T (n.1159-48A>T) c.1402-15135A>T (n.1402-15135A>T) c.1495-48A>T (n.1495-48A>T) n.138-48A>T c.1675-48A>T (n.1675-48A>T) c.1342-48A>T (n.1342-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587692T>C | CA2578999936 | CFTR | c.1585-47T>C (n.1585-47T>C) c.*1299-47T>C (n.*1299-47T>C) c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) c.*1409-47T>C (n.*1409-47T>C) c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.1402-15134T>C (n.1402-15134T>C) c.1495-47T>C (n.1495-47T>C) n.138-47T>C c.1675-47T>C (n.1675-47T>C) c.1342-47T>C (n.1342-47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587694G>A | CA2578999937 | CFTR | c.1585-45G>A (n.1585-45G>A) c.*1299-45G>A (n.*1299-45G>A) c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) c.*1409-45G>A (n.*1409-45G>A) c.1159-45G>A (n.1159-45G>A) c.1402-15132G>A (n.1402-15132G>A) c.1495-45G>A (n.1495-45G>A) n.138-45G>A c.1675-45G>A (n.1675-45G>A) c.1342-45G>A (n.1342-45G>A) | |
| 7 | g.117587695A>G | CA2578999938 | CFTR | c.1585-44A>G (n.1585-44A>G) c.*1299-44A>G (n.*1299-44A>G) c.1402-44A>G (n.1402-44A>G) c.*1409-44A>G (n.*1409-44A>G) c.1159-44A>G (n.1159-44A>G) c.1402-15131A>G (n.1402-15131A>G) c.1495-44A>G (n.1495-44A>G) n.138-44A>G c.1675-44A>G (n.1675-44A>G) c.1342-44A>G (n.1342-44A>G) | |
| 7 | g.117587697C>A | CA2578999939 | CFTR | c.1585-42C>A (n.1585-42C>A) c.*1299-42C>A (n.*1299-42C>A) c.1402-42C>A (n.1402-42C>A) c.*1409-42C>A (n.*1409-42C>A) c.1159-42C>A (n.1159-42C>A) c.1402-15129C>A (n.1402-15129C>A) c.1495-42C>A (n.1495-42C>A) n.138-42C>A c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) c.1342-42C>A (n.1342-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587697C= | CA1737389974 | CFTR | c.1585-42C= (n.1585-42C=) c.*1299-42C= (n.*1299-42C=) c.1402-42C= (n.1402-42C=) c.*1409-42C= (n.*1409-42C=) c.1159-42C= (n.1159-42C=) c.1402-15129C= (n.1402-15129C=) c.1495-42C= (n.1495-42C=) n.138-42C= c.1675-42C= (n.1675-42C=) c.1342-42C= (n.1342-42C=) | |
| 7 | g.117587697C>G | CA4451035 | CFTR | c.1585-42C>G (n.1585-42C>G) c.*1299-42C>G (n.*1299-42C>G) c.1402-42C>G (n.1402-42C>G) c.*1409-42C>G (n.*1409-42C>G) c.1159-42C>G (n.1159-42C>G) c.1402-15129C>G (n.1402-15129C>G) c.1495-42C>G (n.1495-42C>G) n.138-42C>G c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) c.1342-42C>G (n.1342-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587697C>T | CA2684620181 | CFTR | c.1585-42C>T (n.1585-42C>T) c.*1299-42C>T (n.*1299-42C>T) c.1402-42C>T (n.1402-42C>T) c.*1409-42C>T (n.*1409-42C>T) c.1159-42C>T (n.1159-42C>T) c.1402-15129C>T (n.1402-15129C>T) c.1495-42C>T (n.1495-42C>T) n.138-42C>T c.1675-42C>T (n.1675-42C>T) c.1342-42C>T (n.1342-42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587699T>G | CA4451036 | CFTR | c.1585-40T>G (n.1585-40T>G) c.*1299-40T>G (n.*1299-40T>G) c.1402-40T>G (n.1402-40T>G) c.*1409-40T>G (n.*1409-40T>G) c.1159-40T>G (n.1159-40T>G) c.1402-15127T>G (n.1402-15127T>G) c.1495-40T>G (n.1495-40T>G) n.138-40T>G c.1675-40T>G (n.1675-40T>G) c.1342-40T>G (n.1342-40T>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587699T= | CA1737389976 | CFTR | c.1585-40T= (n.1585-40T=) c.*1299-40T= (n.*1299-40T=) c.1402-40T= (n.1402-40T=) c.*1409-40T= (n.*1409-40T=) c.1159-40T= (n.1159-40T=) c.1402-15127T= (n.1402-15127T=) c.1495-40T= (n.1495-40T=) n.138-40T= c.1675-40T= (n.1675-40T=) c.1342-40T= (n.1342-40T=) | |
| 7 | g.117587701C>A | CA2578999940 | CFTR | c.1585-38C>A (n.1585-38C>A) c.*1299-38C>A (n.*1299-38C>A) c.1402-38C>A (n.1402-38C>A) c.*1409-38C>A (n.*1409-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1402-15125C>A (n.1402-15125C>A) c.1495-38C>A (n.1495-38C>A) n.138-38C>A c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) c.1342-38C>A (n.1342-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587701C= | CA1737389978 | CFTR | c.1585-38C= (n.1585-38C=) c.*1299-38C= (n.*1299-38C=) c.1402-38C= (n.1402-38C=) c.*1409-38C= (n.*1409-38C=) c.1159-38C= (n.1159-38C=) c.1402-15125C= (n.1402-15125C=) c.1495-38C= (n.1495-38C=) n.138-38C= c.1675-38C= (n.1675-38C=) c.1342-38C= (n.1342-38C=) | |
| 7 | g.117587701C>T | CA1737389979 | CFTR | c.1585-38C>T (n.1585-38C>T) c.*1299-38C>T (n.*1299-38C>T) c.1402-38C>T (n.1402-38C>T) c.*1409-38C>T (n.*1409-38C>T) c.1159-38C>T (n.1159-38C>T) c.1402-15125C>T (n.1402-15125C>T) c.1495-38C>T (n.1495-38C>T) n.138-38C>T c.1675-38C>T (n.1675-38C>T) c.1342-38C>T (n.1342-38C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587702T>A | CA1737389982 | CFTR | c.1585-37T>A (n.1585-37T>A) c.*1299-37T>A (n.*1299-37T>A) c.1402-37T>A (n.1402-37T>A) c.*1409-37T>A (n.*1409-37T>A) c.1159-37T>A (n.1159-37T>A) c.1402-15124T>A (n.1402-15124T>A) c.1495-37T>A (n.1495-37T>A) n.138-37T>A c.1675-37T>A (n.1675-37T>A) c.1342-37T>A (n.1342-37T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587702T>C | CA4451037 | CFTR | c.1585-37T>C (n.1585-37T>C) c.*1299-37T>C (n.*1299-37T>C) c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.*1409-37T>C (n.*1409-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1402-15124T>C (n.1402-15124T>C) c.1495-37T>C (n.1495-37T>C) n.138-37T>C c.1675-37T>C (n.1675-37T>C) c.1342-37T>C (n.1342-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587702T>G | CA577221919 | CFTR | c.1585-37T>G (n.1585-37T>G) c.*1299-37T>G (n.*1299-37T>G) c.1402-37T>G (n.1402-37T>G) c.*1409-37T>G (n.*1409-37T>G) c.1159-37T>G (n.1159-37T>G) c.1402-15124T>G (n.1402-15124T>G) c.1495-37T>G (n.1495-37T>G) n.138-37T>G c.1675-37T>G (n.1675-37T>G) c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587702T= | CA1737389981 | CFTR | c.1585-37T= (n.1585-37T=) c.*1299-37T= (n.*1299-37T=) c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.*1409-37T= (n.*1409-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1402-15124T= (n.1402-15124T=) c.1495-37T= (n.1495-37T=) n.138-37T= c.1675-37T= (n.1675-37T=) c.1342-37T= (n.1342-37T=) | |
| 7 | g.117587703A= | CA1737389984 | CFTR | c.1585-36A= (n.1585-36A=) c.*1299-36A= (n.*1299-36A=) c.1402-36A= (n.1402-36A=) c.*1409-36A= (n.*1409-36A=) c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.1402-15123A= (n.1402-15123A=) c.1495-36A= (n.1495-36A=) n.138-36A= c.1675-36A= (n.1675-36A=) c.1342-36A= (n.1342-36A=) | |
| 7 | g.117587703A>G | CA1106303839 | CFTR | c.1585-36A>G (n.1585-36A>G) c.*1299-36A>G (n.*1299-36A>G) c.1402-36A>G (n.1402-36A>G) c.*1409-36A>G (n.*1409-36A>G) c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.1402-15123A>G (n.1402-15123A>G) c.1495-36A>G (n.1495-36A>G) n.138-36A>G c.1675-36A>G (n.1675-36A>G) c.1342-36A>G (n.1342-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587706del | CA2578999941 | CFTR | c.1585-33del (n.1585-33del) c.*1299-33del (n.*1299-33del) c.1402-33del (n.1402-33del) c.*1409-33del (n.*1409-33del) c.1159-33del (n.1159-33del) c.1402-15120del (n.1402-15120del) c.1495-33del (n.1495-33del) n.138-33del c.1675-33del (n.1675-33del) c.1342-33del (n.1342-33del) | |
| 7 | g.117587705A>T | CA2684620182 | CFTR | c.1585-34A>T (n.1585-34A>T) c.*1299-34A>T (n.*1299-34A>T) c.1402-34A>T (n.1402-34A>T) c.*1409-34A>T (n.*1409-34A>T) c.1159-34A>T (n.1159-34A>T) c.1402-15121A>T (n.1402-15121A>T) c.1495-34A>T (n.1495-34A>T) n.138-34A>T c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1342-34A>T (n.1342-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587706A>C | CA651921972 | CFTR | c.1585-33A>C (n.1585-33A>C) c.*1299-33A>C (n.*1299-33A>C) c.1402-33A>C (n.1402-33A>C) c.*1409-33A>C (n.*1409-33A>C) c.1159-33A>C (n.1159-33A>C) c.1402-15120A>C (n.1402-15120A>C) c.1495-33A>C (n.1495-33A>C) n.138-33A>C c.1675-33A>C (n.1675-33A>C) c.1342-33A>C (n.1342-33A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117587707G>T | CA2684620183 | CFTR | c.1585-32G>T (n.1585-32G>T) c.*1299-32G>T (n.*1299-32G>T) c.1402-32G>T (n.1402-32G>T) c.*1409-32G>T (n.*1409-32G>T) c.1159-32G>T (n.1159-32G>T) c.1402-15119G>T (n.1402-15119G>T) c.1495-32G>T (n.1495-32G>T) n.138-32G>T c.1675-32G>T (n.1675-32G>T) c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587709G>A | CA2684620184 | CFTR | c.1585-30G>A (n.1585-30G>A) c.*1299-30G>A (n.*1299-30G>A) c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) c.*1409-30G>A (n.*1409-30G>A) c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.1402-15117G>A (n.1402-15117G>A) c.1495-30G>A (n.1495-30G>A) n.138-30G>A c.1675-30G>A (n.1675-30G>A) c.1342-30G>A (n.1342-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587710_117587712delinsACT | CA1737389985 | CFTR | c.1585-29_1585-27delinsACT (n.1585-29_1585-27delinsACT) c.*1299-29_*1299-27delinsACT (n.*1299-29_*1299-27delinsACT) c.1402-29_1402-27delinsACT (n.1402-29_1402-27delinsACT) c.*1409-29_*1409-27delinsACT (n.*1409-29_*1409-27delinsACT) c.1159-29_1159-27delinsACT (n.1159-29_1159-27delinsACT) c.1402-15116_1402-15114delinsACT (n.1402-15116_1402-15114delinsACT) c.1495-29_1495-27delinsACT (n.1495-29_1495-27delinsACT) n.138-29_138-27delinsACT c.1675-29_1675-27delinsACT (n.1675-29_1675-27delinsACT) c.1342-29_1342-27delinsACT (n.1342-29_1342-27delinsACT) | |
| 7 | g.117587711C>A | CA2684620185 | CFTR | c.1585-28C>A (n.1585-28C>A) c.*1299-28C>A (n.*1299-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.*1409-28C>A (n.*1409-28C>A) c.1159-28C>A (n.1159-28C>A) c.1402-15115C>A (n.1402-15115C>A) c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.138-28C>A c.1675-28C>A (n.1675-28C>A) c.1342-28C>A (n.1342-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587715_117587716del | CA1737389986 | CFTR | c.1585-24_1585-23del (n.1585-24_1585-23del) c.*1299-24_*1299-23del (n.*1299-24_*1299-23del) c.1402-24_1402-23del (n.1402-24_1402-23del) c.*1409-24_*1409-23del (n.*1409-24_*1409-23del) c.1159-24_1159-23del (n.1159-24_1159-23del) c.1402-15111_1402-15110del (n.1402-15111_1402-15110del) c.1495-24_1495-23del (n.1495-24_1495-23del) n.138-24_138-23del c.1675-24_1675-23del (n.1675-24_1675-23del) c.1342-24_1342-23del (n.1342-24_1342-23del) | dbSNP |
| 7 | g.117587712T>A | CA577221920 | CFTR | c.1585-27T>A (n.1585-27T>A) c.*1299-27T>A (n.*1299-27T>A) c.1402-27T>A (n.1402-27T>A) c.*1409-27T>A (n.*1409-27T>A) c.1159-27T>A (n.1159-27T>A) c.1402-15114T>A (n.1402-15114T>A) c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.138-27T>A c.1675-27T>A (n.1675-27T>A) c.1342-27T>A (n.1342-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T>C | CA4451038 | CFTR | c.1585-27T>C (n.1585-27T>C) c.*1299-27T>C (n.*1299-27T>C) c.1402-27T>C (n.1402-27T>C) c.*1409-27T>C (n.*1409-27T>C) c.1159-27T>C (n.1159-27T>C) c.1402-15114T>C (n.1402-15114T>C) c.1495-27T>C (n.1495-27T>C) n.138-27T>C c.1675-27T>C (n.1675-27T>C) c.1342-27T>C (n.1342-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T= | CA1737389989 | CFTR | c.1585-27T= (n.1585-27T=) c.*1299-27T= (n.*1299-27T=) c.1402-27T= (n.1402-27T=) c.*1409-27T= (n.*1409-27T=) c.1159-27T= (n.1159-27T=) c.1402-15114T= (n.1402-15114T=) c.1495-27T= (n.1495-27T=) n.138-27T= c.1675-27T= (n.1675-27T=) c.1342-27T= (n.1342-27T=) | |
| 7 | g.117587713C>A | CA2777587622 | CFTR | c.1585-26C>A (n.1585-26C>A) c.*1299-26C>A (n.*1299-26C>A) c.1402-26C>A (n.1402-26C>A) c.*1409-26C>A (n.*1409-26C>A) c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.1402-15113C>A (n.1402-15113C>A) c.1495-26C>A (n.1495-26C>A) n.138-26C>A c.1675-26C>A (n.1675-26C>A) c.1342-26C>A (n.1342-26C>A) | |
| 7 | g.117587713C= | CA1737389991 | CFTR | c.1585-26C= (n.1585-26C=) c.*1299-26C= (n.*1299-26C=) c.1402-26C= (n.1402-26C=) c.*1409-26C= (n.*1409-26C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.1402-15113C= (n.1402-15113C=) c.1495-26C= (n.1495-26C=) n.138-26C= c.1675-26C= (n.1675-26C=) c.1342-26C= (n.1342-26C=) | |
| 7 | g.117587713C>G | CA1737389992 | CFTR | c.1585-26C>G (n.1585-26C>G) c.*1299-26C>G (n.*1299-26C>G) c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) c.*1409-26C>G (n.*1409-26C>G) c.1159-26C>G (n.1159-26C>G) c.1402-15113C>G (n.1402-15113C>G) c.1495-26C>G (n.1495-26C>G) n.138-26C>G c.1675-26C>G (n.1675-26C>G) c.1342-26C>G (n.1342-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T>C | CA164944864 | CFTR | c.1585-25T>C (n.1585-25T>C) c.*1299-25T>C (n.*1299-25T>C) c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) c.*1409-25T>C (n.*1409-25T>C) c.1159-25T>C (n.1159-25T>C) c.1402-15112T>C (n.1402-15112T>C) c.1495-25T>C (n.1495-25T>C) n.138-25T>C c.1675-25T>C (n.1675-25T>C) c.1342-25T>C (n.1342-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T= | CA1737389993 | CFTR | c.1585-25T= (n.1585-25T=) c.*1299-25T= (n.*1299-25T=) c.1402-25T= (n.1402-25T=) c.*1409-25T= (n.*1409-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1402-15112T= (n.1402-15112T=) c.1495-25T= (n.1495-25T=) n.138-25T= c.1675-25T= (n.1675-25T=) c.1342-25T= (n.1342-25T=) | |
| 7 | g.117587715C= | CA1737389995 | CFTR | c.1585-24C= (n.1585-24C=) c.*1299-24C= (n.*1299-24C=) c.1402-24C= (n.1402-24C=) c.*1409-24C= (n.*1409-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) c.1402-15111C= (n.1402-15111C=) c.1495-24C= (n.1495-24C=) n.138-24C= c.1675-24C= (n.1675-24C=) c.1342-24C= (n.1342-24C=) | |
| 7 | g.117587715C>T | CA832101669 | CFTR | c.1585-24C>T (n.1585-24C>T) c.*1299-24C>T (n.*1299-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.*1409-24C>T (n.*1409-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) c.1402-15111C>T (n.1402-15111C>T) c.1495-24C>T (n.1495-24C>T) n.138-24C>T c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) c.1342-24C>T (n.1342-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587716T>C | CA2684620186 | CFTR | c.1585-23T>C (n.1585-23T>C) c.*1299-23T>C (n.*1299-23T>C) c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.*1409-23T>C (n.*1409-23T>C) c.1159-23T>C (n.1159-23T>C) c.1402-15110T>C (n.1402-15110T>C) c.1495-23T>C (n.1495-23T>C) n.138-23T>C c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) c.1342-23T>C (n.1342-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587717A>G | CA2684620187 | CFTR | c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) c.*1299-22A>G (n.*1299-22A>G) c.1402-22A>G (n.1402-22A>G) c.*1409-22A>G (n.*1409-22A>G) c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.1402-15109A>G (n.1402-15109A>G) c.1495-22A>G (n.1495-22A>G) n.138-22A>G c.1675-22A>G (n.1675-22A>G) c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587718A= | CA1737389997 | CFTR | c.1585-21A= (n.1585-21A=) c.*1299-21A= (n.*1299-21A=) c.1402-21A= (n.1402-21A=) c.*1409-21A= (n.*1409-21A=) c.1159-21A= (n.1159-21A=) c.1402-15108A= (n.1402-15108A=) c.1495-21A= (n.1495-21A=) n.138-21A= c.1675-21A= (n.1675-21A=) c.1342-21A= (n.1342-21A=) | |
| 7 | g.117587718A>G | CA1737389998 | CFTR | c.1585-21A>G (n.1585-21A>G) c.*1299-21A>G (n.*1299-21A>G) c.1402-21A>G (n.1402-21A>G) c.*1409-21A>G (n.*1409-21A>G) c.1159-21A>G (n.1159-21A>G) c.1402-15108A>G (n.1402-15108A>G) c.1495-21A>G (n.1495-21A>G) n.138-21A>G c.1675-21A>G (n.1675-21A>G) c.1342-21A>G (n.1342-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T>C | CA4451039 | CFTR | c.1585-19T>C (n.1585-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1402-19T>C (n.1402-19T>C) c.*1409-19T>C (n.*1409-19T>C) c.1159-19T>C (n.1159-19T>C) c.1402-15106T>C (n.1402-15106T>C) c.1495-19T>C (n.1495-19T>C) n.138-19T>C c.1675-19T>C (n.1675-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T= | CA1737390000 | CFTR | c.1585-19T= (n.1585-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1402-19T= (n.1402-19T=) c.*1409-19T= (n.*1409-19T=) c.1159-19T= (n.1159-19T=) c.1402-15106T= (n.1402-15106T=) c.1495-19T= (n.1495-19T=) n.138-19T= c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) | |
| 7 | g.117587721T>C | CA2684620188 | CFTR | c.1585-18T>C (n.1585-18T>C) c.*1299-18T>C (n.*1299-18T>C) c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) c.*1409-18T>C (n.*1409-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1402-15105T>C (n.1402-15105T>C) c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.138-18T>C c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) c.1342-18T>C (n.1342-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587723C>A | CA2684620189 | CFTR | c.1585-16C>A (n.1585-16C>A) c.*1299-16C>A (n.*1299-16C>A) c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.*1409-16C>A (n.*1409-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1402-15103C>A (n.1402-15103C>A) c.1495-16C>A (n.1495-16C>A) n.138-16C>A c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) c.1342-16C>A (n.1342-16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>C | CA2684620190 | CFTR | c.1585-15T>C (n.1585-15T>C) c.*1299-15T>C (n.*1299-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.*1409-15T>C (n.*1409-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.1402-15102T>C (n.1402-15102T>C) c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) n.138-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>G | CA2582341942 | CFTR | c.1585-15T>G (n.1585-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1402-15T>G (n.1402-15T>G) c.*1409-15T>G (n.*1409-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1402-15102T>G (n.1402-15102T>G) c.1495-15T>G (n.1495-15T>G) n.138-15T>G c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1342-15T>G (n.1342-15T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117587725A= | CA1737390004 | CFTR | c.1585-14A= (n.1585-14A=) c.*1299-14A= (n.*1299-14A=) c.1402-14A= (n.1402-14A=) c.*1409-14A= (n.*1409-14A=) c.1159-14A= (n.1159-14A=) c.1402-15101A= (n.1402-15101A=) c.1495-14A= (n.1495-14A=) n.138-14A= c.1675-14A= (n.1675-14A=) c.1342-14A= (n.1342-14A=) | |
| 7 | g.117587725A>G | CA1737390005 | CFTR | c.1585-14A>G (n.1585-14A>G) c.*1299-14A>G (n.*1299-14A>G) c.1402-14A>G (n.1402-14A>G) c.*1409-14A>G (n.*1409-14A>G) c.1159-14A>G (n.1159-14A>G) c.1402-15101A>G (n.1402-15101A>G) c.1495-14A>G (n.1495-14A>G) n.138-14A>G c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1342-14A>G (n.1342-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>A | CA2603609236 | CFTR | c.1585-13T>A (n.1585-13T>A) c.*1299-13T>A (n.*1299-13T>A) c.1402-13T>A (n.1402-13T>A) c.*1409-13T>A (n.*1409-13T>A) c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.1402-15100T>A (n.1402-15100T>A) c.1495-13T>A (n.1495-13T>A) n.138-13T>A c.1675-13T>A (n.1675-13T>A) c.1342-13T>A (n.1342-13T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>G | CA2684620193 | CFTR | c.1585-13T>G (n.1585-13T>G) c.*1299-13T>G (n.*1299-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) c.*1409-13T>G (n.*1409-13T>G) c.1159-13T>G (n.1159-13T>G) c.1402-15100T>G (n.1402-15100T>G) c.1495-13T>G (n.1495-13T>G) n.138-13T>G c.1675-13T>G (n.1675-13T>G) c.1342-13T>G (n.1342-13T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730dup | CA2684620191 | CFTR | c.1585-9dup (n.1585-9dup) c.*1299-9dup (n.*1299-9dup) c.1402-9dup (n.1402-9dup) c.*1409-9dup (n.*1409-9dup) c.1159-9dup (n.1159-9dup) c.1402-15096dup (n.1402-15096dup) c.1495-9dup (n.1495-9dup) n.138-9dup c.1675-9dup (n.1675-9dup) c.1342-9dup (n.1342-9dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730del | CA2684620192 | CFTR | c.1585-9del (n.1585-9del) c.*1299-9del (n.*1299-9del) c.1402-9del (n.1402-9del) c.*1409-9del (n.*1409-9del) c.1159-9del (n.1159-9del) c.1402-15096del (n.1402-15096del) c.1495-9del (n.1495-9del) n.138-9del c.1675-9del (n.1675-9del) c.1342-9del (n.1342-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T= | CA1737390006 | CFTR | c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.*1299-9T= (n.*1299-9T=) c.1402-9T= (n.1402-9T=) c.*1409-9T= (n.*1409-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1402-15096T= (n.1402-15096T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) n.138-9T= c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) | |
| 7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587731G= | CA1737390007 | CFTR | c.1585-8G= (n.1585-8G=) c.*1299-8G= (n.*1299-8G=) c.1402-8G= (n.1402-8G=) c.*1409-8G= (n.*1409-8G=) c.1159-8G= (n.1159-8G=) c.1402-15095G= (n.1402-15095G=) c.1495-8G= (n.1495-8G=) n.138-8G= c.1675-8G= (n.1675-8G=) c.1342-8G= (n.1342-8G=) | |
| 7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>A | CA577221922 | CFTR | c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.*1299-7G>A (n.*1299-7G>A) c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) c.*1409-7G>A (n.*1409-7G>A) c.1159-7G>A (n.1159-7G>A) c.1402-15094G>A (n.1402-15094G>A) c.1495-7G>A (n.1495-7G>A) n.138-7G>A c.1675-7G>A (n.1675-7G>A) c.1342-7G>A (n.1342-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G>C | CA2573141657 | CFTR | c.1585-7G>C (n.1585-7G>C) c.*1299-7G>C (n.*1299-7G>C) c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) c.*1409-7G>C (n.*1409-7G>C) c.1159-7G>C (n.1159-7G>C) c.1402-15094G>C (n.1402-15094G>C) c.1495-7G>C (n.1495-7G>C) n.138-7G>C c.1675-7G>C (n.1675-7G>C) c.1342-7G>C (n.1342-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587732G= | CA1737390008 | CFTR | c.1585-7G= (n.1585-7G=) c.*1299-7G= (n.*1299-7G=) c.1402-7G= (n.1402-7G=) c.*1409-7G= (n.*1409-7G=) c.1159-7G= (n.1159-7G=) c.1402-15094G= (n.1402-15094G=) c.1495-7G= (n.1495-7G=) n.138-7G= c.1675-7G= (n.1675-7G=) c.1342-7G= (n.1342-7G=) | |
| 7 | g.117587732G>T | CA1737390009 | CFTR | c.1585-7G>T (n.1585-7G>T) c.*1299-7G>T (n.*1299-7G>T) c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) c.*1409-7G>T (n.*1409-7G>T) c.1159-7G>T (n.1159-7G>T) c.1402-15094G>T (n.1402-15094G>T) c.1495-7G>T (n.1495-7G>T) n.138-7G>T c.1675-7G>T (n.1675-7G>T) c.1342-7G>T (n.1342-7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587733T>C | CA2684620194 | CFTR | c.1585-6T>C (n.1585-6T>C) c.*1299-6T>C (n.*1299-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) c.*1409-6T>C (n.*1409-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1402-15093T>C (n.1402-15093T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) n.138-6T>C c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1342-6T>C (n.1342-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A= | CA1737390010 | CFTR | c.1585-5A= (n.1585-5A=) c.*1299-5A= (n.*1299-5A=) c.1402-5A= (n.1402-5A=) c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.1159-5A= (n.1159-5A=) c.1402-15092A= (n.1402-15092A=) c.1495-5A= (n.1495-5A=) n.138-5A= c.1675-5A= (n.1675-5A=) c.1342-5A= (n.1342-5A=) | |
| 7 | g.117587734A>C | CA1737390011 | CFTR | c.1585-5A>C (n.1585-5A>C) c.*1299-5A>C (n.*1299-5A>C) c.1402-5A>C (n.1402-5A>C) c.*1409-5A>C (n.*1409-5A>C) c.1159-5A>C (n.1159-5A>C) c.1402-15092A>C (n.1402-15092A>C) c.1495-5A>C (n.1495-5A>C) n.138-5A>C c.1675-5A>C (n.1675-5A>C) c.1342-5A>C (n.1342-5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587734A>G | CA2684620195 | CFTR | c.1585-5A>G (n.1585-5A>G) c.*1299-5A>G (n.*1299-5A>G) c.1402-5A>G (n.1402-5A>G) c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.1159-5A>G (n.1159-5A>G) c.1402-15092A>G (n.1402-15092A>G) c.1495-5A>G (n.1495-5A>G) n.138-5A>G c.1675-5A>G (n.1675-5A>G) c.1342-5A>G (n.1342-5A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587735del | CA2578999951 | CFTR | c.1585-4del (n.1585-4del) c.*1299-4del (n.*1299-4del) c.1402-4del (n.1402-4del) c.*1409-4del (n.*1409-4del) c.1159-4del (n.1159-4del) c.1402-15091del (n.1402-15091del) c.1495-4del (n.1495-4del) n.138-4del c.1675-4del (n.1675-4del) c.1342-4del (n.1342-4del) | |
| 7 | g.117587735A= | CA1737390012 | CFTR | c.1585-4A= (n.1585-4A=) c.*1299-4A= (n.*1299-4A=) c.1402-4A= (n.1402-4A=) c.*1409-4A= (n.*1409-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1402-15091A= (n.1402-15091A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) n.138-4A= c.1675-4A= (n.1675-4A=) c.1342-4A= (n.1342-4A=) | |
| 7 | g.117587735A>G | CA577221923 | CFTR | c.1585-4A>G (n.1585-4A>G) c.*1299-4A>G (n.*1299-4A>G) c.1402-4A>G (n.1402-4A>G) c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1402-15091A>G (n.1402-15091A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) n.138-4A>G c.1675-4A>G (n.1675-4A>G) c.1342-4A>G (n.1342-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587736T>C | CA2684620196 | CFTR | c.1585-3T>C (n.1585-3T>C) c.*1299-3T>C (n.*1299-3T>C) c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) c.*1409-3T>C (n.*1409-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1402-15090T>C (n.1402-15090T>C) c.1495-3T>C (n.1495-3T>C) n.138-3T>C c.1675-3T>C (n.1675-3T>C) c.1342-3T>C (n.1342-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587736T>G | CA2695208322 | CFTR | c.1585-3T>G (n.1585-3T>G) c.*1299-3T>G (n.*1299-3T>G) c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) c.*1409-3T>G (n.*1409-3T>G) c.1159-3T>G (n.1159-3T>G) c.1402-15090T>G (n.1402-15090T>G) c.1495-3T>G (n.1495-3T>G) n.138-3T>G c.1675-3T>G (n.1675-3T>G) c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) | |
| 7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
| 7 | g.117587737A= | CA1737390015 | CFTR | c.1585-2A= (n.1585-2A=) c.*1299-2A= (n.*1299-2A=) c.1402-2A= (n.1402-2A=) c.*1409-2A= (n.*1409-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1402-15089A= (n.1402-15089A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) n.138-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) c.1342-2A= (n.1342-2A=) | |
| 7 | g.117587737A>C | CA368975745 | CFTR | c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.*1299-2A>C (n.*1299-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1402-15089A>C (n.1402-15089A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.138-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) | |
| 7 | g.117587737A>G | CA326543 | CFTR | c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.*1299-2A>G (n.*1299-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1402-15089A>G (n.1402-15089A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.138-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587737A>T | CA368975743 | CFTR | c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.*1299-2A>T (n.*1299-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1402-15089A>T (n.1402-15089A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.138-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587738G>A | CA340632 | CFTR | c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1402-15088G>A (n.1402-15088G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.138-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587738G>C | CA368975750 | CFTR | c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1402-15088G>C (n.1402-15088G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.138-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) | |
| 7 | g.117587738G= | CA1737390016 | CFTR | c.1585-1G= (n.1585-1G=) c.*1299-1G= (n.*1299-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.1402-15088G= (n.1402-15088G=) c.1495-1G= (n.1495-1G=) n.138-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1342-1G= (n.1342-1G=) | |
| 7 | g.117587738G>T | CA368975753 | CFTR | c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1402-15088G>T (n.1402-15088G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.138-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) | |
| 7 | g.117587739G>A | CA368975757 | CFTR | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1402-15087G>A (n.1402-15087G>A) c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.138G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117587739G>C | CA326545 | CFTR | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1402-15087G>C (n.1402-15087G>C) c.1495G>C (p.Asp499His) n.138G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1342G>C (p.Asp448His) | dbSNP |
| 7 | g.117587739G= | CA1737390017 | CFTR | c.1585G= (p.Asp529=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1402G= (p.Asp468=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.1402-15087G= (n.1402-15087G=) c.1495G= (p.Asp499=) n.138G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587739G>T | CA368975767 | CFTR | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1402-15087G>T (n.1402-15087G>T) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.138G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
| 7 | g.117587740A= | CA1737390020 | CFTR | c.1586A= (p.Asp529=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1403A= (p.Asp468=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1402-15086A= (n.1402-15086A=) c.1496A= (p.Asp499=) n.139A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1343A= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587740A>C | CA368975777 | CFTR | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1402-15086A>C (n.1402-15086A>C) c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.139A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
| 7 | g.117587740A>G | CA326547 | CFTR | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1402-15086A>G (n.1402-15086A>G) c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.139A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587740A>T | CA368975783 | CFTR | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1402-15086A>T (n.1402-15086A>T) c.1496A>T (p.Asp499Val) n.139A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C>A | CA368975788 | CFTR | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>A (n.1402-15085C>A) c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.140C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587741C= | CA1737390024 | CFTR | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.1404C= (p.Asp468=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1402-15085C= (n.1402-15085C=) c.1497C= (p.Asp499=) n.140C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1344C= (p.Asp448=) | |
| 7 | g.117587741C>G | CA368975791 | CFTR | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>G (n.1402-15085C>G) c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.140C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) | |
| 7 | g.117587741C>T | CA4451041 | CFTR | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1402-15085C>T (n.1402-15085C>T) c.1497C>T (p.Asp499=) n.140C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1344C>T (p.Asp448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587742A= | CA1737390033 | CFTR | c.1588A= (p.Ile530=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1405A= (p.Ile469=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1402-15084A= (n.1402-15084A=) c.1498A= (p.Ile500=) n.141A= c.1678A= (p.Ile560=) c.1345A= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587742A>C | CA326549 | CFTR | c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1402-15084A>C (n.1402-15084A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.141A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587742A>G | CA4451042 | CFTR | c.1588A>G (p.Ile530Val) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1402-15084A>G (n.1402-15084A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.141A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117587742A>T | CA368975799 | CFTR | c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1402-15084A>T (n.1402-15084A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.141A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
| 7 | g.117587743T>A | CA368975809 | CFTR | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1402-15083T>A (n.1402-15083T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.142T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587743T>C | CA368975814 | CFTR | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1402-15083T>C (n.1402-15083T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.142T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
| 7 | g.117587743T>G | CA368975810 | CFTR | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1402-15083T>G (n.1402-15083T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.142T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587743T= | CA1737390036 | CFTR | c.1589T= (p.Ile530=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.1406T= (p.Ile469=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.1402-15083T= (n.1402-15083T=) c.1499T= (p.Ile500=) n.142T= c.1679T= (p.Ile560=) c.1346T= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587744C>A | CA457227189 | CFTR | c.1590C>A (p.Ile530=) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1407C>A (p.Ile469=) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1402-15082C>A (n.1402-15082C>A) c.1500C>A (p.Ile500=) n.143C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1347C>A (p.Ile449=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587744C= | CA1737390038 | CFTR | c.1590C= (p.Ile530=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1407C= (p.Ile469=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.1402-15082C= (n.1402-15082C=) c.1500C= (p.Ile500=) n.143C= c.1680C= (p.Ile560=) c.1347C= (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587744C>G | CA4451043 | CFTR | c.1590C>G (p.Ile530Met) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1402-15082C>G (n.1402-15082C>G) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.143C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587744C>T | CA457227187 | CFTR | c.1590C>T (p.Ile530=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1407C>T (p.Ile469=) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1402-15082C>T (n.1402-15082C>T) c.1500C>T (p.Ile500=) n.143C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1347C>T (p.Ile449=) | |
| 7 | g.117587745T>A | CA368975820 | CFTR | c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1402-15081T>A (n.1402-15081T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.144T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) | |
| 7 | g.117587745T>C | CA368975823 | CFTR | c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1402-15081T>C (n.1402-15081T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.144T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587745T>G | CA368975827 | CFTR | c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1402-15081T>G (n.1402-15081T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.144T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
| 7 | g.117587746C>A | CA368975828 | CFTR | c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1402-15080C>A (n.1402-15080C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.145C>A c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) | |
| 7 | g.117587746C= | CA1737390040 | CFTR | c.1592C= (p.Ser531=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1409C= (p.Ser470=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1402-15080C= (n.1402-15080C=) c.1502C= (p.Ser501=) n.145C= c.1682C= (p.Ser561=) c.1349C= (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587746C>G | CA368975829 | CFTR | c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1402-15080C>G (n.1402-15080C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.145C>G c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587746C>T | CA368975830 | CFTR | c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1402-15080C>T (n.1402-15080C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.145C>T c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) | |
| 7 | g.117587746_117587747delinsG | CA2580076301 | CFTR | c.1592_1593delinsG (p.Ser531Ter) c.*1306_*1307delinsG (n.*1306_*1307delinsG) c.1409_1410delinsG (p.Ser470Ter) c.*1416_*1417delinsG (n.*1416_*1417delinsG) c.1166_1167delinsG (p.Ser389Ter) c.1402-15080_1402-15079delinsG (n.1402-15080_1402-15079delinsG) c.1502_1503delinsG (p.Ser501Ter) n.145_146delinsG c.1682_1683delinsG (p.Ser561Ter) c.1349_1350delinsG (p.Ser450Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117587747C>A | CA457227193 | CFTR | c.1593C>A (p.Ser531=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1410C>A (p.Ser470=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1402-15079C>A (n.1402-15079C>A) c.1503C>A (p.Ser501=) n.146C>A c.1683C>A (p.Ser561=) c.1350C>A (p.Ser450=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587747C>G | CA457227198 | CFTR | c.1593C>G (p.Ser531=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1410C>G (p.Ser470=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1402-15079C>G (n.1402-15079C>G) c.1503C>G (p.Ser501=) n.146C>G c.1683C>G (p.Ser561=) c.1350C>G (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587747C>T | CA457227195 | CFTR | c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1402-15079C>T (n.1402-15079C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) n.146C>T c.1683C>T (p.Ser561=) c.1350C>T (p.Ser450=) | |
| 7 | g.117587748A= | CA1737390041 | CFTR | c.1594A= (p.Lys532=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1411A= (p.Lys471=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1402-15078A= (n.1402-15078A=) c.1504A= (p.Lys502=) n.147A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1351A= (p.Lys451=) | |
| 7 | g.117587748A>C | CA368975843 | CFTR | c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1402-15078A>C (n.1402-15078A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.147A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
| 7 | g.117587748A>G | CA164944903 | CFTR | c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1402-15078A>G (n.1402-15078A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.147A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587748A>T | CA368975836 | CFTR | c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1402-15078A>T (n.1402-15078A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.147A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |