UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587631_117587645del | CA2684620156 | CFTR | c.1585-108_1585-94del (n.1585-108_1585-94del) c.*1299-108_*1299-94del (n.*1299-108_*1299-94del) c.1402-108_1402-94del (n.1402-108_1402-94del) c.*1409-108_*1409-94del (n.*1409-108_*1409-94del) c.1159-108_1159-94del (n.1159-108_1159-94del) c.1402-15195_1402-15181del (n.1402-15195_1402-15181del) c.1495-108_1495-94del (n.1495-108_1495-94del) n.138-108_138-94del c.1675-108_1675-94del (n.1675-108_1675-94del) c.1342-108_1342-94del (n.1342-108_1342-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587631G>C | CA457227175 | CFTR | c.1585-108G>C (n.1585-108G>C) c.*1299-108G>C (n.*1299-108G>C) c.1402-108G>C (n.1402-108G>C) c.*1409-108G>C (n.*1409-108G>C) c.1159-108G>C (n.1159-108G>C) c.1402-15195G>C (n.1402-15195G>C) c.1495-108G>C (n.1495-108G>C) n.138-108G>C c.1675-108G>C (n.1675-108G>C) c.1342-108G>C (n.1342-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587631G>T | CA2684620158 | CFTR | c.1585-108G>T (n.1585-108G>T) c.*1299-108G>T (n.*1299-108G>T) c.1402-108G>T (n.1402-108G>T) c.*1409-108G>T (n.*1409-108G>T) c.1159-108G>T (n.1159-108G>T) c.1402-15195G>T (n.1402-15195G>T) c.1495-108G>T (n.1495-108G>T) n.138-108G>T c.1675-108G>T (n.1675-108G>T) c.1342-108G>T (n.1342-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587633T>A | CA2684620159 | CFTR | c.1585-106T>A (n.1585-106T>A) c.*1299-106T>A (n.*1299-106T>A) c.1402-106T>A (n.1402-106T>A) c.*1409-106T>A (n.*1409-106T>A) c.1159-106T>A (n.1159-106T>A) c.1402-15193T>A (n.1402-15193T>A) c.1495-106T>A (n.1495-106T>A) n.138-106T>A c.1675-106T>A (n.1675-106T>A) c.1342-106T>A (n.1342-106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587634A>G | CA2684620160 | CFTR | c.1585-105A>G (n.1585-105A>G) c.*1299-105A>G (n.*1299-105A>G) c.1402-105A>G (n.1402-105A>G) c.*1409-105A>G (n.*1409-105A>G) c.1159-105A>G (n.1159-105A>G) c.1402-15192A>G (n.1402-15192A>G) c.1495-105A>G (n.1495-105A>G) n.138-105A>G c.1675-105A>G (n.1675-105A>G) c.1342-105A>G (n.1342-105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587634A>T | CA2684620161 | CFTR | c.1585-105A>T (n.1585-105A>T) c.*1299-105A>T (n.*1299-105A>T) c.1402-105A>T (n.1402-105A>T) c.*1409-105A>T (n.*1409-105A>T) c.1159-105A>T (n.1159-105A>T) c.1402-15192A>T (n.1402-15192A>T) c.1495-105A>T (n.1495-105A>T) n.138-105A>T c.1675-105A>T (n.1675-105A>T) c.1342-105A>T (n.1342-105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587635A>G | CA2684620162 | CFTR | c.1585-104A>G (n.1585-104A>G) c.*1299-104A>G (n.*1299-104A>G) c.1402-104A>G (n.1402-104A>G) c.*1409-104A>G (n.*1409-104A>G) c.1159-104A>G (n.1159-104A>G) c.1402-15191A>G (n.1402-15191A>G) c.1495-104A>G (n.1495-104A>G) n.138-104A>G c.1675-104A>G (n.1675-104A>G) c.1342-104A>G (n.1342-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587637G>A | CA2777587614 | CFTR | c.1585-102G>A (n.1585-102G>A) c.*1299-102G>A (n.*1299-102G>A) c.1402-102G>A (n.1402-102G>A) c.*1409-102G>A (n.*1409-102G>A) c.1159-102G>A (n.1159-102G>A) c.1402-15189G>A (n.1402-15189G>A) c.1495-102G>A (n.1495-102G>A) n.138-102G>A c.1675-102G>A (n.1675-102G>A) c.1342-102G>A (n.1342-102G>A) | |
| 7 | g.117587638C>A | CA2684620163 | CFTR | c.1585-101C>A (n.1585-101C>A) c.*1299-101C>A (n.*1299-101C>A) c.1402-101C>A (n.1402-101C>A) c.*1409-101C>A (n.*1409-101C>A) c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.1402-15188C>A (n.1402-15188C>A) c.1495-101C>A (n.1495-101C>A) n.138-101C>A c.1675-101C>A (n.1675-101C>A) c.1342-101C>A (n.1342-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587638C>T | CA2684620164 | CFTR | c.1585-101C>T (n.1585-101C>T) c.*1299-101C>T (n.*1299-101C>T) c.1402-101C>T (n.1402-101C>T) c.*1409-101C>T (n.*1409-101C>T) c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.1402-15188C>T (n.1402-15188C>T) c.1495-101C>T (n.1495-101C>T) n.138-101C>T c.1675-101C>T (n.1675-101C>T) c.1342-101C>T (n.1342-101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587640A= | CA1737389936 | CFTR | c.1585-99A= (n.1585-99A=) c.*1299-99A= (n.*1299-99A=) c.1402-99A= (n.1402-99A=) c.*1409-99A= (n.*1409-99A=) c.1159-99A= (n.1159-99A=) c.1402-15186A= (n.1402-15186A=) c.1495-99A= (n.1495-99A=) n.138-99A= c.1675-99A= (n.1675-99A=) c.1342-99A= (n.1342-99A=) | |
| 7 | g.117587640A>G | CA1737389938 | CFTR | c.1585-99A>G (n.1585-99A>G) c.*1299-99A>G (n.*1299-99A>G) c.1402-99A>G (n.1402-99A>G) c.*1409-99A>G (n.*1409-99A>G) c.1159-99A>G (n.1159-99A>G) c.1402-15186A>G (n.1402-15186A>G) c.1495-99A>G (n.1495-99A>G) n.138-99A>G c.1675-99A>G (n.1675-99A>G) c.1342-99A>G (n.1342-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587641T>A | CA2777587615 | CFTR | c.1585-98T>A (n.1585-98T>A) c.*1299-98T>A (n.*1299-98T>A) c.1402-98T>A (n.1402-98T>A) c.*1409-98T>A (n.*1409-98T>A) c.1159-98T>A (n.1159-98T>A) c.1402-15185T>A (n.1402-15185T>A) c.1495-98T>A (n.1495-98T>A) n.138-98T>A c.1675-98T>A (n.1675-98T>A) c.1342-98T>A (n.1342-98T>A) | |
| 7 | g.117587641T>C | CA577221917 | CFTR | c.1585-98T>C (n.1585-98T>C) c.*1299-98T>C (n.*1299-98T>C) c.1402-98T>C (n.1402-98T>C) c.*1409-98T>C (n.*1409-98T>C) c.1159-98T>C (n.1159-98T>C) c.1402-15185T>C (n.1402-15185T>C) c.1495-98T>C (n.1495-98T>C) n.138-98T>C c.1675-98T>C (n.1675-98T>C) c.1342-98T>C (n.1342-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587641T= | CA1737389939 | CFTR | c.1585-98T= (n.1585-98T=) c.*1299-98T= (n.*1299-98T=) c.1402-98T= (n.1402-98T=) c.*1409-98T= (n.*1409-98T=) c.1159-98T= (n.1159-98T=) c.1402-15185T= (n.1402-15185T=) c.1495-98T= (n.1495-98T=) n.138-98T= c.1675-98T= (n.1675-98T=) c.1342-98T= (n.1342-98T=) | |
| 7 | g.117587643G>C | CA1737389941 | CFTR | c.1585-96G>C (n.1585-96G>C) c.*1299-96G>C (n.*1299-96G>C) c.1402-96G>C (n.1402-96G>C) c.*1409-96G>C (n.*1409-96G>C) c.1159-96G>C (n.1159-96G>C) c.1402-15183G>C (n.1402-15183G>C) c.1495-96G>C (n.1495-96G>C) n.138-96G>C c.1675-96G>C (n.1675-96G>C) c.1342-96G>C (n.1342-96G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587643G= | CA1737389940 | CFTR | c.1585-96G= (n.1585-96G=) c.*1299-96G= (n.*1299-96G=) c.1402-96G= (n.1402-96G=) c.*1409-96G= (n.*1409-96G=) c.1159-96G= (n.1159-96G=) c.1402-15183G= (n.1402-15183G=) c.1495-96G= (n.1495-96G=) n.138-96G= c.1675-96G= (n.1675-96G=) c.1342-96G= (n.1342-96G=) | |
| 7 | g.117587646_117587647del | CA2684620165 | CFTR | c.1585-93_1585-92del (n.1585-93_1585-92del) c.*1299-93_*1299-92del (n.*1299-93_*1299-92del) c.1402-93_1402-92del (n.1402-93_1402-92del) c.*1409-93_*1409-92del (n.*1409-93_*1409-92del) c.1159-93_1159-92del (n.1159-93_1159-92del) c.1402-15180_1402-15179del (n.1402-15180_1402-15179del) c.1495-93_1495-92del (n.1495-93_1495-92del) n.138-93_138-92del c.1675-93_1675-92del (n.1675-93_1675-92del) c.1342-93_1342-92del (n.1342-93_1342-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587645G>A | CA2684620166 | CFTR | c.1585-94G>A (n.1585-94G>A) c.*1299-94G>A (n.*1299-94G>A) c.1402-94G>A (n.1402-94G>A) c.*1409-94G>A (n.*1409-94G>A) c.1159-94G>A (n.1159-94G>A) c.1402-15181G>A (n.1402-15181G>A) c.1495-94G>A (n.1495-94G>A) n.138-94G>A c.1675-94G>A (n.1675-94G>A) c.1342-94G>A (n.1342-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587645G= | CA1737389943 | CFTR | c.1585-94G= (n.1585-94G=) c.*1299-94G= (n.*1299-94G=) c.1402-94G= (n.1402-94G=) c.*1409-94G= (n.*1409-94G=) c.1159-94G= (n.1159-94G=) c.1402-15181G= (n.1402-15181G=) c.1495-94G= (n.1495-94G=) n.138-94G= c.1675-94G= (n.1675-94G=) c.1342-94G= (n.1342-94G=) | |
| 7 | g.117587645G>T | CA1737389944 | CFTR | c.1585-94G>T (n.1585-94G>T) c.*1299-94G>T (n.*1299-94G>T) c.1402-94G>T (n.1402-94G>T) c.*1409-94G>T (n.*1409-94G>T) c.1159-94G>T (n.1159-94G>T) c.1402-15181G>T (n.1402-15181G>T) c.1495-94G>T (n.1495-94G>T) n.138-94G>T c.1675-94G>T (n.1675-94G>T) c.1342-94G>T (n.1342-94G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587646T>G | CA2684620167 | CFTR | c.1585-93T>G (n.1585-93T>G) c.*1299-93T>G (n.*1299-93T>G) c.1402-93T>G (n.1402-93T>G) c.*1409-93T>G (n.*1409-93T>G) c.1159-93T>G (n.1159-93T>G) c.1402-15180T>G (n.1402-15180T>G) c.1495-93T>G (n.1495-93T>G) n.138-93T>G c.1675-93T>G (n.1675-93T>G) c.1342-93T>G (n.1342-93T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587647G>A | CA2684620168 | CFTR | c.1585-92G>A (n.1585-92G>A) c.*1299-92G>A (n.*1299-92G>A) c.1402-92G>A (n.1402-92G>A) c.*1409-92G>A (n.*1409-92G>A) c.1159-92G>A (n.1159-92G>A) c.1402-15179G>A (n.1402-15179G>A) c.1495-92G>A (n.1495-92G>A) n.138-92G>A c.1675-92G>A (n.1675-92G>A) c.1342-92G>A (n.1342-92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587647G>T | CA2684620169 | CFTR | c.1585-92G>T (n.1585-92G>T) c.*1299-92G>T (n.*1299-92G>T) c.1402-92G>T (n.1402-92G>T) c.*1409-92G>T (n.*1409-92G>T) c.1159-92G>T (n.1159-92G>T) c.1402-15179G>T (n.1402-15179G>T) c.1495-92G>T (n.1495-92G>T) n.138-92G>T c.1675-92G>T (n.1675-92G>T) c.1342-92G>T (n.1342-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587648A= | CA1737389946 | CFTR | c.1585-91A= (n.1585-91A=) c.*1299-91A= (n.*1299-91A=) c.1402-91A= (n.1402-91A=) c.*1409-91A= (n.*1409-91A=) c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.1402-15178A= (n.1402-15178A=) c.1495-91A= (n.1495-91A=) n.138-91A= c.1675-91A= (n.1675-91A=) c.1342-91A= (n.1342-91A=) | |
| 7 | g.117587648A>C | CA164944830 | CFTR | c.1585-91A>C (n.1585-91A>C) c.*1299-91A>C (n.*1299-91A>C) c.1402-91A>C (n.1402-91A>C) c.*1409-91A>C (n.*1409-91A>C) c.1159-91A>C (n.1159-91A>C) c.1402-15178A>C (n.1402-15178A>C) c.1495-91A>C (n.1495-91A>C) n.138-91A>C c.1675-91A>C (n.1675-91A>C) c.1342-91A>C (n.1342-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587650A= | CA1737389948 | CFTR | c.1585-89A= (n.1585-89A=) c.*1299-89A= (n.*1299-89A=) c.1402-89A= (n.1402-89A=) c.*1409-89A= (n.*1409-89A=) c.1159-89A= (n.1159-89A=) c.1402-15176A= (n.1402-15176A=) c.1495-89A= (n.1495-89A=) n.138-89A= c.1675-89A= (n.1675-89A=) c.1342-89A= (n.1342-89A=) | |
| 7 | g.117587650A>G | CA1737389949 | CFTR | c.1585-89A>G (n.1585-89A>G) c.*1299-89A>G (n.*1299-89A>G) c.1402-89A>G (n.1402-89A>G) c.*1409-89A>G (n.*1409-89A>G) c.1159-89A>G (n.1159-89A>G) c.1402-15176A>G (n.1402-15176A>G) c.1495-89A>G (n.1495-89A>G) n.138-89A>G c.1675-89A>G (n.1675-89A>G) c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587651T>C | CA2684620170 | CFTR | c.1585-88T>C (n.1585-88T>C) c.*1299-88T>C (n.*1299-88T>C) c.1402-88T>C (n.1402-88T>C) c.*1409-88T>C (n.*1409-88T>C) c.1159-88T>C (n.1159-88T>C) c.1402-15175T>C (n.1402-15175T>C) c.1495-88T>C (n.1495-88T>C) n.138-88T>C c.1675-88T>C (n.1675-88T>C) c.1342-88T>C (n.1342-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587652A>G | CA2578999924 | CFTR | c.1585-87A>G (n.1585-87A>G) c.*1299-87A>G (n.*1299-87A>G) c.1402-87A>G (n.1402-87A>G) c.*1409-87A>G (n.*1409-87A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.1402-15174A>G (n.1402-15174A>G) c.1495-87A>G (n.1495-87A>G) n.138-87A>G c.1675-87A>G (n.1675-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T>C | CA1737389952 | CFTR | c.1585-86T>C (n.1585-86T>C) c.*1299-86T>C (n.*1299-86T>C) c.1402-86T>C (n.1402-86T>C) c.*1409-86T>C (n.*1409-86T>C) c.1159-86T>C (n.1159-86T>C) c.1402-15173T>C (n.1402-15173T>C) c.1495-86T>C (n.1495-86T>C) n.138-86T>C c.1675-86T>C (n.1675-86T>C) c.1342-86T>C (n.1342-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587653T= | CA1737389951 | CFTR | c.1585-86T= (n.1585-86T=) c.*1299-86T= (n.*1299-86T=) c.1402-86T= (n.1402-86T=) c.*1409-86T= (n.*1409-86T=) c.1159-86T= (n.1159-86T=) c.1402-15173T= (n.1402-15173T=) c.1495-86T= (n.1495-86T=) n.138-86T= c.1675-86T= (n.1675-86T=) c.1342-86T= (n.1342-86T=) | |
| 7 | g.117587654G>T | CA2684620171 | CFTR | c.1585-85G>T (n.1585-85G>T) c.*1299-85G>T (n.*1299-85G>T) c.1402-85G>T (n.1402-85G>T) c.*1409-85G>T (n.*1409-85G>T) c.1159-85G>T (n.1159-85G>T) c.1402-15172G>T (n.1402-15172G>T) c.1495-85G>T (n.1495-85G>T) n.138-85G>T c.1675-85G>T (n.1675-85G>T) c.1342-85G>T (n.1342-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587655A= | CA1737389954 | CFTR | c.1585-84A= (n.1585-84A=) c.*1299-84A= (n.*1299-84A=) c.1402-84A= (n.1402-84A=) c.*1409-84A= (n.*1409-84A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.1402-15171A= (n.1402-15171A=) c.1495-84A= (n.1495-84A=) n.138-84A= c.1675-84A= (n.1675-84A=) c.1342-84A= (n.1342-84A=) | |
| 7 | g.117587655A>G | CA832101649 | CFTR | c.1585-84A>G (n.1585-84A>G) c.*1299-84A>G (n.*1299-84A>G) c.1402-84A>G (n.1402-84A>G) c.*1409-84A>G (n.*1409-84A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.1402-15171A>G (n.1402-15171A>G) c.1495-84A>G (n.1495-84A>G) n.138-84A>G c.1675-84A>G (n.1675-84A>G) c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587658A>T | CA2578999926 | CFTR | c.1585-81A>T (n.1585-81A>T) c.*1299-81A>T (n.*1299-81A>T) c.1402-81A>T (n.1402-81A>T) c.*1409-81A>T (n.*1409-81A>T) c.1159-81A>T (n.1159-81A>T) c.1402-15168A>T (n.1402-15168A>T) c.1495-81A>T (n.1495-81A>T) n.138-81A>T c.1675-81A>T (n.1675-81A>T) c.1342-81A>T (n.1342-81A>T) | |
| 7 | g.117587660A>T | CA2715454049 | CFTR | c.1585-79A>T (n.1585-79A>T) c.*1299-79A>T (n.*1299-79A>T) c.1402-79A>T (n.1402-79A>T) c.*1409-79A>T (n.*1409-79A>T) c.1159-79A>T (n.1159-79A>T) c.1402-15166A>T (n.1402-15166A>T) c.1495-79A>T (n.1495-79A>T) n.138-79A>T c.1675-79A>T (n.1675-79A>T) c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587661T>G | CA2684620172 | CFTR | c.1585-78T>G (n.1585-78T>G) c.*1299-78T>G (n.*1299-78T>G) c.1402-78T>G (n.1402-78T>G) c.*1409-78T>G (n.*1409-78T>G) c.1159-78T>G (n.1159-78T>G) c.1402-15165T>G (n.1402-15165T>G) c.1495-78T>G (n.1495-78T>G) n.138-78T>G c.1675-78T>G (n.1675-78T>G) c.1342-78T>G (n.1342-78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587663A>G | CA2578999928 | CFTR | c.1585-76A>G (n.1585-76A>G) c.*1299-76A>G (n.*1299-76A>G) c.1402-76A>G (n.1402-76A>G) c.*1409-76A>G (n.*1409-76A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.1402-15163A>G (n.1402-15163A>G) c.1495-76A>G (n.1495-76A>G) n.138-76A>G c.1675-76A>G (n.1675-76A>G) c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) | |
| 7 | g.117587664G>C | CA2578999929 | CFTR | c.1585-75G>C (n.1585-75G>C) c.*1299-75G>C (n.*1299-75G>C) c.1402-75G>C (n.1402-75G>C) c.*1409-75G>C (n.*1409-75G>C) c.1159-75G>C (n.1159-75G>C) c.1402-15162G>C (n.1402-15162G>C) c.1495-75G>C (n.1495-75G>C) n.138-75G>C c.1675-75G>C (n.1675-75G>C) c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) | |
| 7 | g.117587664G>T | CA2684620173 | CFTR | c.1585-75G>T (n.1585-75G>T) c.*1299-75G>T (n.*1299-75G>T) c.1402-75G>T (n.1402-75G>T) c.*1409-75G>T (n.*1409-75G>T) c.1159-75G>T (n.1159-75G>T) c.1402-15162G>T (n.1402-15162G>T) c.1495-75G>T (n.1495-75G>T) n.138-75G>T c.1675-75G>T (n.1675-75G>T) c.1342-75G>T (n.1342-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G>A | CA164944833 | CFTR | c.1585-72G>A (n.1585-72G>A) c.*1299-72G>A (n.*1299-72G>A) c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.*1409-72G>A (n.*1409-72G>A) c.1159-72G>A (n.1159-72G>A) c.1402-15159G>A (n.1402-15159G>A) c.1495-72G>A (n.1495-72G>A) n.138-72G>A c.1675-72G>A (n.1675-72G>A) c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587667G= | CA1737389957 | CFTR | c.1585-72G= (n.1585-72G=) c.*1299-72G= (n.*1299-72G=) c.1402-72G= (n.1402-72G=) c.*1409-72G= (n.*1409-72G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.1402-15159G= (n.1402-15159G=) c.1495-72G= (n.1495-72G=) n.138-72G= c.1675-72G= (n.1675-72G=) c.1342-72G= (n.1342-72G=) | |
| 7 | g.117587668G>C | CA2684620174 | CFTR | c.1585-71G>C (n.1585-71G>C) c.*1299-71G>C (n.*1299-71G>C) c.1402-71G>C (n.1402-71G>C) c.*1409-71G>C (n.*1409-71G>C) c.1159-71G>C (n.1159-71G>C) c.1402-15158G>C (n.1402-15158G>C) c.1495-71G>C (n.1495-71G>C) n.138-71G>C c.1675-71G>C (n.1675-71G>C) c.1342-71G>C (n.1342-71G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A= | CA1737389959 | CFTR | c.1585-67A= (n.1585-67A=) c.*1299-67A= (n.*1299-67A=) c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.*1409-67A= (n.*1409-67A=) c.1159-67A= (n.1159-67A=) c.1402-15154A= (n.1402-15154A=) c.1495-67A= (n.1495-67A=) n.138-67A= c.1675-67A= (n.1675-67A=) c.1342-67A= (n.1342-67A=) | |
| 7 | g.117587672A>C | CA164944836 | CFTR | c.1585-67A>C (n.1585-67A>C) c.*1299-67A>C (n.*1299-67A>C) c.1402-67A>C (n.1402-67A>C) c.*1409-67A>C (n.*1409-67A>C) c.1159-67A>C (n.1159-67A>C) c.1402-15154A>C (n.1402-15154A>C) c.1495-67A>C (n.1495-67A>C) n.138-67A>C c.1675-67A>C (n.1675-67A>C) c.1342-67A>C (n.1342-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>G | CA2684620175 | CFTR | c.1585-67A>G (n.1585-67A>G) c.*1299-67A>G (n.*1299-67A>G) c.1402-67A>G (n.1402-67A>G) c.*1409-67A>G (n.*1409-67A>G) c.1159-67A>G (n.1159-67A>G) c.1402-15154A>G (n.1402-15154A>G) c.1495-67A>G (n.1495-67A>G) n.138-67A>G c.1675-67A>G (n.1675-67A>G) c.1342-67A>G (n.1342-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587672A>T | CA1106303836 | CFTR | c.1585-67A>T (n.1585-67A>T) c.*1299-67A>T (n.*1299-67A>T) c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.*1409-67A>T (n.*1409-67A>T) c.1159-67A>T (n.1159-67A>T) c.1402-15154A>T (n.1402-15154A>T) c.1495-67A>T (n.1495-67A>T) n.138-67A>T c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1342-67A>T (n.1342-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587673T>C | CA2684620176 | CFTR | c.1585-66T>C (n.1585-66T>C) c.*1299-66T>C (n.*1299-66T>C) c.1402-66T>C (n.1402-66T>C) c.*1409-66T>C (n.*1409-66T>C) c.1159-66T>C (n.1159-66T>C) c.1402-15153T>C (n.1402-15153T>C) c.1495-66T>C (n.1495-66T>C) n.138-66T>C c.1675-66T>C (n.1675-66T>C) c.1342-66T>C (n.1342-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587674G>A | CA2578999931 | CFTR | c.1585-65G>A (n.1585-65G>A) c.*1299-65G>A (n.*1299-65G>A) c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.*1409-65G>A (n.*1409-65G>A) c.1159-65G>A (n.1159-65G>A) c.1402-15152G>A (n.1402-15152G>A) c.1495-65G>A (n.1495-65G>A) n.138-65G>A c.1675-65G>A (n.1675-65G>A) c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) | |
| 7 | g.117587675T>C | CA1737389962 | CFTR | c.1585-64T>C (n.1585-64T>C) c.*1299-64T>C (n.*1299-64T>C) c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.*1409-64T>C (n.*1409-64T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.1402-15151T>C (n.1402-15151T>C) c.1495-64T>C (n.1495-64T>C) n.138-64T>C c.1675-64T>C (n.1675-64T>C) c.1342-64T>C (n.1342-64T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587675T= | CA1737389961 | CFTR | c.1585-64T= (n.1585-64T=) c.*1299-64T= (n.*1299-64T=) c.1402-64T= (n.1402-64T=) c.*1409-64T= (n.*1409-64T=) c.1159-64T= (n.1159-64T=) c.1402-15151T= (n.1402-15151T=) c.1495-64T= (n.1495-64T=) n.138-64T= c.1675-64T= (n.1675-64T=) c.1342-64T= (n.1342-64T=) | |
| 7 | g.117587676G>A | CA2684620177 | CFTR | c.1585-63G>A (n.1585-63G>A) c.*1299-63G>A (n.*1299-63G>A) c.1402-63G>A (n.1402-63G>A) c.*1409-63G>A (n.*1409-63G>A) c.1159-63G>A (n.1159-63G>A) c.1402-15150G>A (n.1402-15150G>A) c.1495-63G>A (n.1495-63G>A) n.138-63G>A c.1675-63G>A (n.1675-63G>A) c.1342-63G>A (n.1342-63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587676G= | CA1737389963 | CFTR | c.1585-63G= (n.1585-63G=) c.*1299-63G= (n.*1299-63G=) c.1402-63G= (n.1402-63G=) c.*1409-63G= (n.*1409-63G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.1402-15150G= (n.1402-15150G=) c.1495-63G= (n.1495-63G=) n.138-63G= c.1675-63G= (n.1675-63G=) c.1342-63G= (n.1342-63G=) | |
| 7 | g.117587676G>T | CA164944842 | CFTR | c.1585-63G>T (n.1585-63G>T) c.*1299-63G>T (n.*1299-63G>T) c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.*1409-63G>T (n.*1409-63G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.1402-15150G>T (n.1402-15150G>T) c.1495-63G>T (n.1495-63G>T) n.138-63G>T c.1675-63G>T (n.1675-63G>T) c.1342-63G>T (n.1342-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C>A | CA2684620178 | CFTR | c.1585-62C>A (n.1585-62C>A) c.*1299-62C>A (n.*1299-62C>A) c.1402-62C>A (n.1402-62C>A) c.*1409-62C>A (n.*1409-62C>A) c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.1402-15149C>A (n.1402-15149C>A) c.1495-62C>A (n.1495-62C>A) n.138-62C>A c.1675-62C>A (n.1675-62C>A) c.1342-62C>A (n.1342-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587677C= | CA1737389965 | CFTR | c.1585-62C= (n.1585-62C=) c.*1299-62C= (n.*1299-62C=) c.1402-62C= (n.1402-62C=) c.*1409-62C= (n.*1409-62C=) c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.1402-15149C= (n.1402-15149C=) c.1495-62C= (n.1495-62C=) n.138-62C= c.1675-62C= (n.1675-62C=) c.1342-62C= (n.1342-62C=) | |
| 7 | g.117587677C>T | CA164944845 | CFTR | c.1585-62C>T (n.1585-62C>T) c.*1299-62C>T (n.*1299-62C>T) c.1402-62C>T (n.1402-62C>T) c.*1409-62C>T (n.*1409-62C>T) c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.1402-15149C>T (n.1402-15149C>T) c.1495-62C>T (n.1495-62C>T) n.138-62C>T c.1675-62C>T (n.1675-62C>T) c.1342-62C>T (n.1342-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587678C= | CA1737389967 | CFTR | c.1585-61C= (n.1585-61C=) c.*1299-61C= (n.*1299-61C=) c.1402-61C= (n.1402-61C=) c.*1409-61C= (n.*1409-61C=) c.1159-61C= (n.1159-61C=) c.1402-15148C= (n.1402-15148C=) c.1495-61C= (n.1495-61C=) n.138-61C= c.1675-61C= (n.1675-61C=) c.1342-61C= (n.1342-61C=) | |
| 7 | g.117587681dup | CA1106303838 | CFTR | c.1585-58dup (n.1585-58dup) c.*1299-58dup (n.*1299-58dup) c.1402-58dup (n.1402-58dup) c.*1409-58dup (n.*1409-58dup) c.1159-58dup (n.1159-58dup) c.1402-15145dup (n.1402-15145dup) c.1495-58dup (n.1495-58dup) n.138-58dup c.1675-58dup (n.1675-58dup) c.1342-58dup (n.1342-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587681T>C | CA2684620179 | CFTR | c.1585-58T>C (n.1585-58T>C) c.*1299-58T>C (n.*1299-58T>C) c.1402-58T>C (n.1402-58T>C) c.*1409-58T>C (n.*1409-58T>C) c.1159-58T>C (n.1159-58T>C) c.1402-15145T>C (n.1402-15145T>C) c.1495-58T>C (n.1495-58T>C) n.138-58T>C c.1675-58T>C (n.1675-58T>C) c.1342-58T>C (n.1342-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587682C>A | CA2578999932 | CFTR | c.1585-57C>A (n.1585-57C>A) c.*1299-57C>A (n.*1299-57C>A) c.1402-57C>A (n.1402-57C>A) c.*1409-57C>A (n.*1409-57C>A) c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.1402-15144C>A (n.1402-15144C>A) c.1495-57C>A (n.1495-57C>A) n.138-57C>A c.1675-57C>A (n.1675-57C>A) c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587682C>G | CA2684620180 | CFTR | c.1585-57C>G (n.1585-57C>G) c.*1299-57C>G (n.*1299-57C>G) c.1402-57C>G (n.1402-57C>G) c.*1409-57C>G (n.*1409-57C>G) c.1159-57C>G (n.1159-57C>G) c.1402-15144C>G (n.1402-15144C>G) c.1495-57C>G (n.1495-57C>G) n.138-57C>G c.1675-57C>G (n.1675-57C>G) c.1342-57C>G (n.1342-57C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587687T>A | CA2603609233 | CFTR | c.1585-52T>A (n.1585-52T>A) c.*1299-52T>A (n.*1299-52T>A) c.1402-52T>A (n.1402-52T>A) c.*1409-52T>A (n.*1409-52T>A) c.1159-52T>A (n.1159-52T>A) c.1402-15139T>A (n.1402-15139T>A) c.1495-52T>A (n.1495-52T>A) n.138-52T>A c.1675-52T>A (n.1675-52T>A) c.1342-52T>A (n.1342-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587688C>A | CA2578999933 | CFTR | c.1585-51C>A (n.1585-51C>A) c.*1299-51C>A (n.*1299-51C>A) c.1402-51C>A (n.1402-51C>A) c.*1409-51C>A (n.*1409-51C>A) c.1159-51C>A (n.1159-51C>A) c.1402-15138C>A (n.1402-15138C>A) c.1495-51C>A (n.1495-51C>A) n.138-51C>A c.1675-51C>A (n.1675-51C>A) c.1342-51C>A (n.1342-51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587689A>G | CA2578999934 | CFTR | c.1585-50A>G (n.1585-50A>G) c.*1299-50A>G (n.*1299-50A>G) c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.*1409-50A>G (n.*1409-50A>G) c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) c.1402-15137A>G (n.1402-15137A>G) c.1495-50A>G (n.1495-50A>G) n.138-50A>G c.1675-50A>G (n.1675-50A>G) c.1342-50A>G (n.1342-50A>G) | |
| 7 | g.117587690G>A | CA4451034 | CFTR | c.1585-49G>A (n.1585-49G>A) c.*1299-49G>A (n.*1299-49G>A) c.1402-49G>A (n.1402-49G>A) c.*1409-49G>A (n.*1409-49G>A) c.1159-49G>A (n.1159-49G>A) c.1402-15136G>A (n.1402-15136G>A) c.1495-49G>A (n.1495-49G>A) n.138-49G>A c.1675-49G>A (n.1675-49G>A) c.1342-49G>A (n.1342-49G>A) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587690G= | CA1737389969 | CFTR | c.1585-49G= (n.1585-49G=) c.*1299-49G= (n.*1299-49G=) c.1402-49G= (n.1402-49G=) c.*1409-49G= (n.*1409-49G=) c.1159-49G= (n.1159-49G=) c.1402-15136G= (n.1402-15136G=) c.1495-49G= (n.1495-49G=) n.138-49G= c.1675-49G= (n.1675-49G=) c.1342-49G= (n.1342-49G=) | |
| 7 | g.117587691A= | CA1737389971 | CFTR | c.1585-48A= (n.1585-48A=) c.*1299-48A= (n.*1299-48A=) c.1402-48A= (n.1402-48A=) c.*1409-48A= (n.*1409-48A=) c.1159-48A= (n.1159-48A=) c.1402-15135A= (n.1402-15135A=) c.1495-48A= (n.1495-48A=) n.138-48A= c.1675-48A= (n.1675-48A=) c.1342-48A= (n.1342-48A=) | |
| 7 | g.117587691A>T | CA577221918 | CFTR | c.1585-48A>T (n.1585-48A>T) c.*1299-48A>T (n.*1299-48A>T) c.1402-48A>T (n.1402-48A>T) c.*1409-48A>T (n.*1409-48A>T) c.1159-48A>T (n.1159-48A>T) c.1402-15135A>T (n.1402-15135A>T) c.1495-48A>T (n.1495-48A>T) n.138-48A>T c.1675-48A>T (n.1675-48A>T) c.1342-48A>T (n.1342-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587692T>C | CA2578999936 | CFTR | c.1585-47T>C (n.1585-47T>C) c.*1299-47T>C (n.*1299-47T>C) c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) c.*1409-47T>C (n.*1409-47T>C) c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.1402-15134T>C (n.1402-15134T>C) c.1495-47T>C (n.1495-47T>C) n.138-47T>C c.1675-47T>C (n.1675-47T>C) c.1342-47T>C (n.1342-47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587694G>A | CA2578999937 | CFTR | c.1585-45G>A (n.1585-45G>A) c.*1299-45G>A (n.*1299-45G>A) c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) c.*1409-45G>A (n.*1409-45G>A) c.1159-45G>A (n.1159-45G>A) c.1402-15132G>A (n.1402-15132G>A) c.1495-45G>A (n.1495-45G>A) n.138-45G>A c.1675-45G>A (n.1675-45G>A) c.1342-45G>A (n.1342-45G>A) | |
| 7 | g.117587695A>G | CA2578999938 | CFTR | c.1585-44A>G (n.1585-44A>G) c.*1299-44A>G (n.*1299-44A>G) c.1402-44A>G (n.1402-44A>G) c.*1409-44A>G (n.*1409-44A>G) c.1159-44A>G (n.1159-44A>G) c.1402-15131A>G (n.1402-15131A>G) c.1495-44A>G (n.1495-44A>G) n.138-44A>G c.1675-44A>G (n.1675-44A>G) c.1342-44A>G (n.1342-44A>G) | |
| 7 | g.117587697C>A | CA2578999939 | CFTR | c.1585-42C>A (n.1585-42C>A) c.*1299-42C>A (n.*1299-42C>A) c.1402-42C>A (n.1402-42C>A) c.*1409-42C>A (n.*1409-42C>A) c.1159-42C>A (n.1159-42C>A) c.1402-15129C>A (n.1402-15129C>A) c.1495-42C>A (n.1495-42C>A) n.138-42C>A c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) c.1342-42C>A (n.1342-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587697C= | CA1737389974 | CFTR | c.1585-42C= (n.1585-42C=) c.*1299-42C= (n.*1299-42C=) c.1402-42C= (n.1402-42C=) c.*1409-42C= (n.*1409-42C=) c.1159-42C= (n.1159-42C=) c.1402-15129C= (n.1402-15129C=) c.1495-42C= (n.1495-42C=) n.138-42C= c.1675-42C= (n.1675-42C=) c.1342-42C= (n.1342-42C=) | |
| 7 | g.117587697C>G | CA4451035 | CFTR | c.1585-42C>G (n.1585-42C>G) c.*1299-42C>G (n.*1299-42C>G) c.1402-42C>G (n.1402-42C>G) c.*1409-42C>G (n.*1409-42C>G) c.1159-42C>G (n.1159-42C>G) c.1402-15129C>G (n.1402-15129C>G) c.1495-42C>G (n.1495-42C>G) n.138-42C>G c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) c.1342-42C>G (n.1342-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587697C>T | CA2684620181 | CFTR | c.1585-42C>T (n.1585-42C>T) c.*1299-42C>T (n.*1299-42C>T) c.1402-42C>T (n.1402-42C>T) c.*1409-42C>T (n.*1409-42C>T) c.1159-42C>T (n.1159-42C>T) c.1402-15129C>T (n.1402-15129C>T) c.1495-42C>T (n.1495-42C>T) n.138-42C>T c.1675-42C>T (n.1675-42C>T) c.1342-42C>T (n.1342-42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587699T>G | CA4451036 | CFTR | c.1585-40T>G (n.1585-40T>G) c.*1299-40T>G (n.*1299-40T>G) c.1402-40T>G (n.1402-40T>G) c.*1409-40T>G (n.*1409-40T>G) c.1159-40T>G (n.1159-40T>G) c.1402-15127T>G (n.1402-15127T>G) c.1495-40T>G (n.1495-40T>G) n.138-40T>G c.1675-40T>G (n.1675-40T>G) c.1342-40T>G (n.1342-40T>G) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.117587699T= | CA1737389976 | CFTR | c.1585-40T= (n.1585-40T=) c.*1299-40T= (n.*1299-40T=) c.1402-40T= (n.1402-40T=) c.*1409-40T= (n.*1409-40T=) c.1159-40T= (n.1159-40T=) c.1402-15127T= (n.1402-15127T=) c.1495-40T= (n.1495-40T=) n.138-40T= c.1675-40T= (n.1675-40T=) c.1342-40T= (n.1342-40T=) | |
| 7 | g.117587701C>A | CA2578999940 | CFTR | c.1585-38C>A (n.1585-38C>A) c.*1299-38C>A (n.*1299-38C>A) c.1402-38C>A (n.1402-38C>A) c.*1409-38C>A (n.*1409-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1402-15125C>A (n.1402-15125C>A) c.1495-38C>A (n.1495-38C>A) n.138-38C>A c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) c.1342-38C>A (n.1342-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587701C= | CA1737389978 | CFTR | c.1585-38C= (n.1585-38C=) c.*1299-38C= (n.*1299-38C=) c.1402-38C= (n.1402-38C=) c.*1409-38C= (n.*1409-38C=) c.1159-38C= (n.1159-38C=) c.1402-15125C= (n.1402-15125C=) c.1495-38C= (n.1495-38C=) n.138-38C= c.1675-38C= (n.1675-38C=) c.1342-38C= (n.1342-38C=) | |
| 7 | g.117587701C>T | CA1737389979 | CFTR | c.1585-38C>T (n.1585-38C>T) c.*1299-38C>T (n.*1299-38C>T) c.1402-38C>T (n.1402-38C>T) c.*1409-38C>T (n.*1409-38C>T) c.1159-38C>T (n.1159-38C>T) c.1402-15125C>T (n.1402-15125C>T) c.1495-38C>T (n.1495-38C>T) n.138-38C>T c.1675-38C>T (n.1675-38C>T) c.1342-38C>T (n.1342-38C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587702T>A | CA1737389982 | CFTR | c.1585-37T>A (n.1585-37T>A) c.*1299-37T>A (n.*1299-37T>A) c.1402-37T>A (n.1402-37T>A) c.*1409-37T>A (n.*1409-37T>A) c.1159-37T>A (n.1159-37T>A) c.1402-15124T>A (n.1402-15124T>A) c.1495-37T>A (n.1495-37T>A) n.138-37T>A c.1675-37T>A (n.1675-37T>A) c.1342-37T>A (n.1342-37T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587702T>C | CA4451037 | CFTR | c.1585-37T>C (n.1585-37T>C) c.*1299-37T>C (n.*1299-37T>C) c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.*1409-37T>C (n.*1409-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1402-15124T>C (n.1402-15124T>C) c.1495-37T>C (n.1495-37T>C) n.138-37T>C c.1675-37T>C (n.1675-37T>C) c.1342-37T>C (n.1342-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587702T>G | CA577221919 | CFTR | c.1585-37T>G (n.1585-37T>G) c.*1299-37T>G (n.*1299-37T>G) c.1402-37T>G (n.1402-37T>G) c.*1409-37T>G (n.*1409-37T>G) c.1159-37T>G (n.1159-37T>G) c.1402-15124T>G (n.1402-15124T>G) c.1495-37T>G (n.1495-37T>G) n.138-37T>G c.1675-37T>G (n.1675-37T>G) c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587702T= | CA1737389981 | CFTR | c.1585-37T= (n.1585-37T=) c.*1299-37T= (n.*1299-37T=) c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.*1409-37T= (n.*1409-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1402-15124T= (n.1402-15124T=) c.1495-37T= (n.1495-37T=) n.138-37T= c.1675-37T= (n.1675-37T=) c.1342-37T= (n.1342-37T=) | |
| 7 | g.117587703A= | CA1737389984 | CFTR | c.1585-36A= (n.1585-36A=) c.*1299-36A= (n.*1299-36A=) c.1402-36A= (n.1402-36A=) c.*1409-36A= (n.*1409-36A=) c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.1402-15123A= (n.1402-15123A=) c.1495-36A= (n.1495-36A=) n.138-36A= c.1675-36A= (n.1675-36A=) c.1342-36A= (n.1342-36A=) | |
| 7 | g.117587703A>G | CA1106303839 | CFTR | c.1585-36A>G (n.1585-36A>G) c.*1299-36A>G (n.*1299-36A>G) c.1402-36A>G (n.1402-36A>G) c.*1409-36A>G (n.*1409-36A>G) c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.1402-15123A>G (n.1402-15123A>G) c.1495-36A>G (n.1495-36A>G) n.138-36A>G c.1675-36A>G (n.1675-36A>G) c.1342-36A>G (n.1342-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587706del | CA2578999941 | CFTR | c.1585-33del (n.1585-33del) c.*1299-33del (n.*1299-33del) c.1402-33del (n.1402-33del) c.*1409-33del (n.*1409-33del) c.1159-33del (n.1159-33del) c.1402-15120del (n.1402-15120del) c.1495-33del (n.1495-33del) n.138-33del c.1675-33del (n.1675-33del) c.1342-33del (n.1342-33del) | |
| 7 | g.117587705A>T | CA2684620182 | CFTR | c.1585-34A>T (n.1585-34A>T) c.*1299-34A>T (n.*1299-34A>T) c.1402-34A>T (n.1402-34A>T) c.*1409-34A>T (n.*1409-34A>T) c.1159-34A>T (n.1159-34A>T) c.1402-15121A>T (n.1402-15121A>T) c.1495-34A>T (n.1495-34A>T) n.138-34A>T c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1342-34A>T (n.1342-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587706A>C | CA651921972 | CFTR | c.1585-33A>C (n.1585-33A>C) c.*1299-33A>C (n.*1299-33A>C) c.1402-33A>C (n.1402-33A>C) c.*1409-33A>C (n.*1409-33A>C) c.1159-33A>C (n.1159-33A>C) c.1402-15120A>C (n.1402-15120A>C) c.1495-33A>C (n.1495-33A>C) n.138-33A>C c.1675-33A>C (n.1675-33A>C) c.1342-33A>C (n.1342-33A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117587707G>T | CA2684620183 | CFTR | c.1585-32G>T (n.1585-32G>T) c.*1299-32G>T (n.*1299-32G>T) c.1402-32G>T (n.1402-32G>T) c.*1409-32G>T (n.*1409-32G>T) c.1159-32G>T (n.1159-32G>T) c.1402-15119G>T (n.1402-15119G>T) c.1495-32G>T (n.1495-32G>T) n.138-32G>T c.1675-32G>T (n.1675-32G>T) c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587709G>A | CA2684620184 | CFTR | c.1585-30G>A (n.1585-30G>A) c.*1299-30G>A (n.*1299-30G>A) c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) c.*1409-30G>A (n.*1409-30G>A) c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.1402-15117G>A (n.1402-15117G>A) c.1495-30G>A (n.1495-30G>A) n.138-30G>A c.1675-30G>A (n.1675-30G>A) c.1342-30G>A (n.1342-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587710_117587712delinsACT | CA1737389985 | CFTR | c.1585-29_1585-27delinsACT (n.1585-29_1585-27delinsACT) c.*1299-29_*1299-27delinsACT (n.*1299-29_*1299-27delinsACT) c.1402-29_1402-27delinsACT (n.1402-29_1402-27delinsACT) c.*1409-29_*1409-27delinsACT (n.*1409-29_*1409-27delinsACT) c.1159-29_1159-27delinsACT (n.1159-29_1159-27delinsACT) c.1402-15116_1402-15114delinsACT (n.1402-15116_1402-15114delinsACT) c.1495-29_1495-27delinsACT (n.1495-29_1495-27delinsACT) n.138-29_138-27delinsACT c.1675-29_1675-27delinsACT (n.1675-29_1675-27delinsACT) c.1342-29_1342-27delinsACT (n.1342-29_1342-27delinsACT) | |
| 7 | g.117587711C>A | CA2684620185 | CFTR | c.1585-28C>A (n.1585-28C>A) c.*1299-28C>A (n.*1299-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.*1409-28C>A (n.*1409-28C>A) c.1159-28C>A (n.1159-28C>A) c.1402-15115C>A (n.1402-15115C>A) c.1495-28C>A (n.1495-28C>A) n.138-28C>A c.1675-28C>A (n.1675-28C>A) c.1342-28C>A (n.1342-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587715_117587716del | CA1737389986 | CFTR | c.1585-24_1585-23del (n.1585-24_1585-23del) c.*1299-24_*1299-23del (n.*1299-24_*1299-23del) c.1402-24_1402-23del (n.1402-24_1402-23del) c.*1409-24_*1409-23del (n.*1409-24_*1409-23del) c.1159-24_1159-23del (n.1159-24_1159-23del) c.1402-15111_1402-15110del (n.1402-15111_1402-15110del) c.1495-24_1495-23del (n.1495-24_1495-23del) n.138-24_138-23del c.1675-24_1675-23del (n.1675-24_1675-23del) c.1342-24_1342-23del (n.1342-24_1342-23del) | dbSNP |
| 7 | g.117587712T>A | CA577221920 | CFTR | c.1585-27T>A (n.1585-27T>A) c.*1299-27T>A (n.*1299-27T>A) c.1402-27T>A (n.1402-27T>A) c.*1409-27T>A (n.*1409-27T>A) c.1159-27T>A (n.1159-27T>A) c.1402-15114T>A (n.1402-15114T>A) c.1495-27T>A (n.1495-27T>A) n.138-27T>A c.1675-27T>A (n.1675-27T>A) c.1342-27T>A (n.1342-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T>C | CA4451038 | CFTR | c.1585-27T>C (n.1585-27T>C) c.*1299-27T>C (n.*1299-27T>C) c.1402-27T>C (n.1402-27T>C) c.*1409-27T>C (n.*1409-27T>C) c.1159-27T>C (n.1159-27T>C) c.1402-15114T>C (n.1402-15114T>C) c.1495-27T>C (n.1495-27T>C) n.138-27T>C c.1675-27T>C (n.1675-27T>C) c.1342-27T>C (n.1342-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587712T= | CA1737389989 | CFTR | c.1585-27T= (n.1585-27T=) c.*1299-27T= (n.*1299-27T=) c.1402-27T= (n.1402-27T=) c.*1409-27T= (n.*1409-27T=) c.1159-27T= (n.1159-27T=) c.1402-15114T= (n.1402-15114T=) c.1495-27T= (n.1495-27T=) n.138-27T= c.1675-27T= (n.1675-27T=) c.1342-27T= (n.1342-27T=) | |
| 7 | g.117587713C>A | CA2777587622 | CFTR | c.1585-26C>A (n.1585-26C>A) c.*1299-26C>A (n.*1299-26C>A) c.1402-26C>A (n.1402-26C>A) c.*1409-26C>A (n.*1409-26C>A) c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.1402-15113C>A (n.1402-15113C>A) c.1495-26C>A (n.1495-26C>A) n.138-26C>A c.1675-26C>A (n.1675-26C>A) c.1342-26C>A (n.1342-26C>A) | |
| 7 | g.117587713C= | CA1737389991 | CFTR | c.1585-26C= (n.1585-26C=) c.*1299-26C= (n.*1299-26C=) c.1402-26C= (n.1402-26C=) c.*1409-26C= (n.*1409-26C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.1402-15113C= (n.1402-15113C=) c.1495-26C= (n.1495-26C=) n.138-26C= c.1675-26C= (n.1675-26C=) c.1342-26C= (n.1342-26C=) | |
| 7 | g.117587713C>G | CA1737389992 | CFTR | c.1585-26C>G (n.1585-26C>G) c.*1299-26C>G (n.*1299-26C>G) c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) c.*1409-26C>G (n.*1409-26C>G) c.1159-26C>G (n.1159-26C>G) c.1402-15113C>G (n.1402-15113C>G) c.1495-26C>G (n.1495-26C>G) n.138-26C>G c.1675-26C>G (n.1675-26C>G) c.1342-26C>G (n.1342-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T>C | CA164944864 | CFTR | c.1585-25T>C (n.1585-25T>C) c.*1299-25T>C (n.*1299-25T>C) c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) c.*1409-25T>C (n.*1409-25T>C) c.1159-25T>C (n.1159-25T>C) c.1402-15112T>C (n.1402-15112T>C) c.1495-25T>C (n.1495-25T>C) n.138-25T>C c.1675-25T>C (n.1675-25T>C) c.1342-25T>C (n.1342-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587714T= | CA1737389993 | CFTR | c.1585-25T= (n.1585-25T=) c.*1299-25T= (n.*1299-25T=) c.1402-25T= (n.1402-25T=) c.*1409-25T= (n.*1409-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1402-15112T= (n.1402-15112T=) c.1495-25T= (n.1495-25T=) n.138-25T= c.1675-25T= (n.1675-25T=) c.1342-25T= (n.1342-25T=) | |
| 7 | g.117587715C= | CA1737389995 | CFTR | c.1585-24C= (n.1585-24C=) c.*1299-24C= (n.*1299-24C=) c.1402-24C= (n.1402-24C=) c.*1409-24C= (n.*1409-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) c.1402-15111C= (n.1402-15111C=) c.1495-24C= (n.1495-24C=) n.138-24C= c.1675-24C= (n.1675-24C=) c.1342-24C= (n.1342-24C=) | |
| 7 | g.117587715C>T | CA832101669 | CFTR | c.1585-24C>T (n.1585-24C>T) c.*1299-24C>T (n.*1299-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.*1409-24C>T (n.*1409-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) c.1402-15111C>T (n.1402-15111C>T) c.1495-24C>T (n.1495-24C>T) n.138-24C>T c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) c.1342-24C>T (n.1342-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587716T>C | CA2684620186 | CFTR | c.1585-23T>C (n.1585-23T>C) c.*1299-23T>C (n.*1299-23T>C) c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.*1409-23T>C (n.*1409-23T>C) c.1159-23T>C (n.1159-23T>C) c.1402-15110T>C (n.1402-15110T>C) c.1495-23T>C (n.1495-23T>C) n.138-23T>C c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) c.1342-23T>C (n.1342-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587717A>G | CA2684620187 | CFTR | c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) c.*1299-22A>G (n.*1299-22A>G) c.1402-22A>G (n.1402-22A>G) c.*1409-22A>G (n.*1409-22A>G) c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.1402-15109A>G (n.1402-15109A>G) c.1495-22A>G (n.1495-22A>G) n.138-22A>G c.1675-22A>G (n.1675-22A>G) c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587718A= | CA1737389997 | CFTR | c.1585-21A= (n.1585-21A=) c.*1299-21A= (n.*1299-21A=) c.1402-21A= (n.1402-21A=) c.*1409-21A= (n.*1409-21A=) c.1159-21A= (n.1159-21A=) c.1402-15108A= (n.1402-15108A=) c.1495-21A= (n.1495-21A=) n.138-21A= c.1675-21A= (n.1675-21A=) c.1342-21A= (n.1342-21A=) | |
| 7 | g.117587718A>G | CA1737389998 | CFTR | c.1585-21A>G (n.1585-21A>G) c.*1299-21A>G (n.*1299-21A>G) c.1402-21A>G (n.1402-21A>G) c.*1409-21A>G (n.*1409-21A>G) c.1159-21A>G (n.1159-21A>G) c.1402-15108A>G (n.1402-15108A>G) c.1495-21A>G (n.1495-21A>G) n.138-21A>G c.1675-21A>G (n.1675-21A>G) c.1342-21A>G (n.1342-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T>C | CA4451039 | CFTR | c.1585-19T>C (n.1585-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1402-19T>C (n.1402-19T>C) c.*1409-19T>C (n.*1409-19T>C) c.1159-19T>C (n.1159-19T>C) c.1402-15106T>C (n.1402-15106T>C) c.1495-19T>C (n.1495-19T>C) n.138-19T>C c.1675-19T>C (n.1675-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587720T= | CA1737390000 | CFTR | c.1585-19T= (n.1585-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1402-19T= (n.1402-19T=) c.*1409-19T= (n.*1409-19T=) c.1159-19T= (n.1159-19T=) c.1402-15106T= (n.1402-15106T=) c.1495-19T= (n.1495-19T=) n.138-19T= c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) | |
| 7 | g.117587721T>C | CA2684620188 | CFTR | c.1585-18T>C (n.1585-18T>C) c.*1299-18T>C (n.*1299-18T>C) c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) c.*1409-18T>C (n.*1409-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1402-15105T>C (n.1402-15105T>C) c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.138-18T>C c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) c.1342-18T>C (n.1342-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587723C>A | CA2684620189 | CFTR | c.1585-16C>A (n.1585-16C>A) c.*1299-16C>A (n.*1299-16C>A) c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.*1409-16C>A (n.*1409-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1402-15103C>A (n.1402-15103C>A) c.1495-16C>A (n.1495-16C>A) n.138-16C>A c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) c.1342-16C>A (n.1342-16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>C | CA2684620190 | CFTR | c.1585-15T>C (n.1585-15T>C) c.*1299-15T>C (n.*1299-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.*1409-15T>C (n.*1409-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.1402-15102T>C (n.1402-15102T>C) c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) n.138-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587724T>G | CA2582341942 | CFTR | c.1585-15T>G (n.1585-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1402-15T>G (n.1402-15T>G) c.*1409-15T>G (n.*1409-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1402-15102T>G (n.1402-15102T>G) c.1495-15T>G (n.1495-15T>G) n.138-15T>G c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1342-15T>G (n.1342-15T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117587725A= | CA1737390004 | CFTR | c.1585-14A= (n.1585-14A=) c.*1299-14A= (n.*1299-14A=) c.1402-14A= (n.1402-14A=) c.*1409-14A= (n.*1409-14A=) c.1159-14A= (n.1159-14A=) c.1402-15101A= (n.1402-15101A=) c.1495-14A= (n.1495-14A=) n.138-14A= c.1675-14A= (n.1675-14A=) c.1342-14A= (n.1342-14A=) | |
| 7 | g.117587725A>G | CA1737390005 | CFTR | c.1585-14A>G (n.1585-14A>G) c.*1299-14A>G (n.*1299-14A>G) c.1402-14A>G (n.1402-14A>G) c.*1409-14A>G (n.*1409-14A>G) c.1159-14A>G (n.1159-14A>G) c.1402-15101A>G (n.1402-15101A>G) c.1495-14A>G (n.1495-14A>G) n.138-14A>G c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1342-14A>G (n.1342-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>A | CA2603609236 | CFTR | c.1585-13T>A (n.1585-13T>A) c.*1299-13T>A (n.*1299-13T>A) c.1402-13T>A (n.1402-13T>A) c.*1409-13T>A (n.*1409-13T>A) c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.1402-15100T>A (n.1402-15100T>A) c.1495-13T>A (n.1495-13T>A) n.138-13T>A c.1675-13T>A (n.1675-13T>A) c.1342-13T>A (n.1342-13T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587726T>G | CA2684620193 | CFTR | c.1585-13T>G (n.1585-13T>G) c.*1299-13T>G (n.*1299-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) c.*1409-13T>G (n.*1409-13T>G) c.1159-13T>G (n.1159-13T>G) c.1402-15100T>G (n.1402-15100T>G) c.1495-13T>G (n.1495-13T>G) n.138-13T>G c.1675-13T>G (n.1675-13T>G) c.1342-13T>G (n.1342-13T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730dup | CA2684620191 | CFTR | c.1585-9dup (n.1585-9dup) c.*1299-9dup (n.*1299-9dup) c.1402-9dup (n.1402-9dup) c.*1409-9dup (n.*1409-9dup) c.1159-9dup (n.1159-9dup) c.1402-15096dup (n.1402-15096dup) c.1495-9dup (n.1495-9dup) n.138-9dup c.1675-9dup (n.1675-9dup) c.1342-9dup (n.1342-9dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730del | CA2684620192 | CFTR | c.1585-9del (n.1585-9del) c.*1299-9del (n.*1299-9del) c.1402-9del (n.1402-9del) c.*1409-9del (n.*1409-9del) c.1159-9del (n.1159-9del) c.1402-15096del (n.1402-15096del) c.1495-9del (n.1495-9del) n.138-9del c.1675-9del (n.1675-9del) c.1342-9del (n.1342-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587730T= | CA1737390006 | CFTR | c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.*1299-9T= (n.*1299-9T=) c.1402-9T= (n.1402-9T=) c.*1409-9T= (n.*1409-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1402-15096T= (n.1402-15096T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) n.138-9T= c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) | |
| 7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587731G= | CA1737390007 | CFTR | c.1585-8G= (n.1585-8G=) c.*1299-8G= (n.*1299-8G=) c.1402-8G= (n.1402-8G=) c.*1409-8G= (n.*1409-8G=) c.1159-8G= (n.1159-8G=) c.1402-15095G= (n.1402-15095G=) c.1495-8G= (n.1495-8G=) n.138-8G= c.1675-8G= (n.1675-8G=) c.1342-8G= (n.1342-8G=) | |
| 7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |