UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587543A= | CA1737389881 | CFTR | c.1585-196A= (n.1585-196A=) c.*1299-196A= (n.*1299-196A=) c.1402-196A= (n.1402-196A=) c.*1409-196A= (n.*1409-196A=) c.1159-196A= (n.1159-196A=) c.1402-15283A= (n.1402-15283A=) c.1495-196A= (n.1495-196A=) n.138-196A= c.1675-196A= (n.1675-196A=) c.1342-196A= (n.1342-196A=) | |
| 7 | g.117587543A>G | CA164944785 | CFTR | c.1585-196A>G (n.1585-196A>G) c.*1299-196A>G (n.*1299-196A>G) c.1402-196A>G (n.1402-196A>G) c.*1409-196A>G (n.*1409-196A>G) c.1159-196A>G (n.1159-196A>G) c.1402-15283A>G (n.1402-15283A>G) c.1495-196A>G (n.1495-196A>G) n.138-196A>G c.1675-196A>G (n.1675-196A>G) c.1342-196A>G (n.1342-196A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587544T>C | CA1737389885 | CFTR | c.1585-195T>C (n.1585-195T>C) c.*1299-195T>C (n.*1299-195T>C) c.1402-195T>C (n.1402-195T>C) c.*1409-195T>C (n.*1409-195T>C) c.1159-195T>C (n.1159-195T>C) c.1402-15282T>C (n.1402-15282T>C) c.1495-195T>C (n.1495-195T>C) n.138-195T>C c.1675-195T>C (n.1675-195T>C) c.1342-195T>C (n.1342-195T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587544T= | CA1737389884 | CFTR | c.1585-195T= (n.1585-195T=) c.*1299-195T= (n.*1299-195T=) c.1402-195T= (n.1402-195T=) c.*1409-195T= (n.*1409-195T=) c.1159-195T= (n.1159-195T=) c.1402-15282T= (n.1402-15282T=) c.1495-195T= (n.1495-195T=) n.138-195T= c.1675-195T= (n.1675-195T=) c.1342-195T= (n.1342-195T=) | |
| 7 | g.117587546T>C | CA1737389889 | CFTR | c.1585-193T>C (n.1585-193T>C) c.*1299-193T>C (n.*1299-193T>C) c.1402-193T>C (n.1402-193T>C) c.*1409-193T>C (n.*1409-193T>C) c.1159-193T>C (n.1159-193T>C) c.1402-15280T>C (n.1402-15280T>C) c.1495-193T>C (n.1495-193T>C) n.138-193T>C c.1675-193T>C (n.1675-193T>C) c.1342-193T>C (n.1342-193T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117587546T= | CA1737389887 | CFTR | c.1585-193T= (n.1585-193T=) c.*1299-193T= (n.*1299-193T=) c.1402-193T= (n.1402-193T=) c.*1409-193T= (n.*1409-193T=) c.1159-193T= (n.1159-193T=) c.1402-15280T= (n.1402-15280T=) c.1495-193T= (n.1495-193T=) n.138-193T= c.1675-193T= (n.1675-193T=) c.1342-193T= (n.1342-193T=) | |
| 7 | g.117587556G>A | CA1106303778 | CFTR | c.1585-183G>A (n.1585-183G>A) c.*1299-183G>A (n.*1299-183G>A) c.1402-183G>A (n.1402-183G>A) c.*1409-183G>A (n.*1409-183G>A) c.1159-183G>A (n.1159-183G>A) c.1402-15270G>A (n.1402-15270G>A) c.1495-183G>A (n.1495-183G>A) n.138-183G>A c.1675-183G>A (n.1675-183G>A) c.1342-183G>A (n.1342-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587556G= | CA1737389890 | CFTR | c.1585-183G= (n.1585-183G=) c.*1299-183G= (n.*1299-183G=) c.1402-183G= (n.1402-183G=) c.*1409-183G= (n.*1409-183G=) c.1159-183G= (n.1159-183G=) c.1402-15270G= (n.1402-15270G=) c.1495-183G= (n.1495-183G=) n.138-183G= c.1675-183G= (n.1675-183G=) c.1342-183G= (n.1342-183G=) | |
| 7 | g.117587557C= | CA1737389892 | CFTR | c.1585-182C= (n.1585-182C=) c.*1299-182C= (n.*1299-182C=) c.1402-182C= (n.1402-182C=) c.*1409-182C= (n.*1409-182C=) c.1159-182C= (n.1159-182C=) c.1402-15269C= (n.1402-15269C=) c.1495-182C= (n.1495-182C=) n.138-182C= c.1675-182C= (n.1675-182C=) c.1342-182C= (n.1342-182C=) | |
| 7 | g.117587557C>G | CA1106303783 | CFTR | c.1585-182C>G (n.1585-182C>G) c.*1299-182C>G (n.*1299-182C>G) c.1402-182C>G (n.1402-182C>G) c.*1409-182C>G (n.*1409-182C>G) c.1159-182C>G (n.1159-182C>G) c.1402-15269C>G (n.1402-15269C>G) c.1495-182C>G (n.1495-182C>G) n.138-182C>G c.1675-182C>G (n.1675-182C>G) c.1342-182C>G (n.1342-182C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587559A= | CA1737389895 | CFTR | c.1585-180A= (n.1585-180A=) c.*1299-180A= (n.*1299-180A=) c.1402-180A= (n.1402-180A=) c.*1409-180A= (n.*1409-180A=) c.1159-180A= (n.1159-180A=) c.1402-15267A= (n.1402-15267A=) c.1495-180A= (n.1495-180A=) n.138-180A= c.1675-180A= (n.1675-180A=) c.1342-180A= (n.1342-180A=) | |
| 7 | g.117587559A>G | CA164944788 | CFTR | c.1585-180A>G (n.1585-180A>G) c.*1299-180A>G (n.*1299-180A>G) c.1402-180A>G (n.1402-180A>G) c.*1409-180A>G (n.*1409-180A>G) c.1159-180A>G (n.1159-180A>G) c.1402-15267A>G (n.1402-15267A>G) c.1495-180A>G (n.1495-180A>G) n.138-180A>G c.1675-180A>G (n.1675-180A>G) c.1342-180A>G (n.1342-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587560T>A | CA832101618 | CFTR | c.1585-179T>A (n.1585-179T>A) c.*1299-179T>A (n.*1299-179T>A) c.1402-179T>A (n.1402-179T>A) c.*1409-179T>A (n.*1409-179T>A) c.1159-179T>A (n.1159-179T>A) c.1402-15266T>A (n.1402-15266T>A) c.1495-179T>A (n.1495-179T>A) n.138-179T>A c.1675-179T>A (n.1675-179T>A) c.1342-179T>A (n.1342-179T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587560T= | CA1737389898 | CFTR | c.1585-179T= (n.1585-179T=) c.*1299-179T= (n.*1299-179T=) c.1402-179T= (n.1402-179T=) c.*1409-179T= (n.*1409-179T=) c.1159-179T= (n.1159-179T=) c.1402-15266T= (n.1402-15266T=) c.1495-179T= (n.1495-179T=) n.138-179T= c.1675-179T= (n.1675-179T=) c.1342-179T= (n.1342-179T=) | |
| 7 | g.117587560_117587561insTTTAGATTGGTCA | CA577221915 | CFTR | c.1585-179_1585-178insTTTAGATTGGTCA (n.1585-179_1585-178insTTTAGATTGGTCA) c.*1299-179_*1299-178insTTTAGATTGGTCA (n.*1299-179_*1299-178insTTTAGATTGGTCA) c.1402-179_1402-178insTTTAGATTGGTCA (n.1402-179_1402-178insTTTAGATTGGTCA) c.*1409-179_*1409-178insTTTAGATTGGTCA (n.*1409-179_*1409-178insTTTAGATTGGTCA) c.1159-179_1159-178insTTTAGATTGGTCA (n.1159-179_1159-178insTTTAGATTGGTCA) c.1402-15266_1402-15265insTTTAGATTGGTCA (n.1402-15266_1402-15265insTTTAGATTGGTCA) c.1495-179_1495-178insTTTAGATTGGTCA (n.1495-179_1495-178insTTTAGATTGGTCA) n.138-179_138-178insTTTAGATTGGTCA c.1675-179_1675-178insTTTAGATTGGTCA (n.1675-179_1675-178insTTTAGATTGGTCA) c.1342-179_1342-178insTTTAGATTGGTCA (n.1342-179_1342-178insTTTAGATTGGTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587569del | CA2566108577 | CFTR | c.1585-170del (n.1585-170del) c.*1299-170del (n.*1299-170del) c.1402-170del (n.1402-170del) c.*1409-170del (n.*1409-170del) c.1159-170del (n.1159-170del) c.1402-15257del (n.1402-15257del) c.1495-170del (n.1495-170del) n.138-170del c.1675-170del (n.1675-170del) c.1342-170del (n.1342-170del) | |
| 7 | g.117587570G>A | CA832101625 | CFTR | c.1585-169G>A (n.1585-169G>A) c.*1299-169G>A (n.*1299-169G>A) c.1402-169G>A (n.1402-169G>A) c.*1409-169G>A (n.*1409-169G>A) c.1159-169G>A (n.1159-169G>A) c.1402-15256G>A (n.1402-15256G>A) c.1495-169G>A (n.1495-169G>A) n.138-169G>A c.1675-169G>A (n.1675-169G>A) c.1342-169G>A (n.1342-169G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587570G= | CA1737389900 | CFTR | c.1585-169G= (n.1585-169G=) c.*1299-169G= (n.*1299-169G=) c.1402-169G= (n.1402-169G=) c.*1409-169G= (n.*1409-169G=) c.1159-169G= (n.1159-169G=) c.1402-15256G= (n.1402-15256G=) c.1495-169G= (n.1495-169G=) n.138-169G= c.1675-169G= (n.1675-169G=) c.1342-169G= (n.1342-169G=) | |
| 7 | g.117587573C>A | CA1106303785 | CFTR | c.1585-166C>A (n.1585-166C>A) c.*1299-166C>A (n.*1299-166C>A) c.1402-166C>A (n.1402-166C>A) c.*1409-166C>A (n.*1409-166C>A) c.1159-166C>A (n.1159-166C>A) c.1402-15253C>A (n.1402-15253C>A) c.1495-166C>A (n.1495-166C>A) n.138-166C>A c.1675-166C>A (n.1675-166C>A) c.1342-166C>A (n.1342-166C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587573C= | CA1737389903 | CFTR | c.1585-166C= (n.1585-166C=) c.*1299-166C= (n.*1299-166C=) c.1402-166C= (n.1402-166C=) c.*1409-166C= (n.*1409-166C=) c.1159-166C= (n.1159-166C=) c.1402-15253C= (n.1402-15253C=) c.1495-166C= (n.1495-166C=) n.138-166C= c.1675-166C= (n.1675-166C=) c.1342-166C= (n.1342-166C=) | |
| 7 | g.117587573C>T | CA1737389902 | CFTR | c.1585-166C>T (n.1585-166C>T) c.*1299-166C>T (n.*1299-166C>T) c.1402-166C>T (n.1402-166C>T) c.*1409-166C>T (n.*1409-166C>T) c.1159-166C>T (n.1159-166C>T) c.1402-15253C>T (n.1402-15253C>T) c.1495-166C>T (n.1495-166C>T) n.138-166C>T c.1675-166C>T (n.1675-166C>T) c.1342-166C>T (n.1342-166C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587573_117587580delinsCAACTAAA | CA1737389901 | CFTR | c.1585-166_1585-159delinsCAACTAAA (n.1585-166_1585-159delinsCAACTAAA) c.*1299-166_*1299-159delinsCAACTAAA (n.*1299-166_*1299-159delinsCAACTAAA) c.1402-166_1402-159delinsCAACTAAA (n.1402-166_1402-159delinsCAACTAAA) c.*1409-166_*1409-159delinsCAACTAAA (n.*1409-166_*1409-159delinsCAACTAAA) c.1159-166_1159-159delinsCAACTAAA (n.1159-166_1159-159delinsCAACTAAA) c.1402-15253_1402-15246delinsCAACTAAA (n.1402-15253_1402-15246delinsCAACTAAA) c.1495-166_1495-159delinsCAACTAAA (n.1495-166_1495-159delinsCAACTAAA) n.138-166_138-159delinsCAACTAAA c.1675-166_1675-159delinsCAACTAAA (n.1675-166_1675-159delinsCAACTAAA) c.1342-166_1342-159delinsCAACTAAA (n.1342-166_1342-159delinsCAACTAAA) | |
| 7 | g.117587574_117587580del | CA164944791 | CFTR | c.1585-165_1585-159del (n.1585-165_1585-159del) c.*1299-165_*1299-159del (n.*1299-165_*1299-159del) c.1402-165_1402-159del (n.1402-165_1402-159del) c.*1409-165_*1409-159del (n.*1409-165_*1409-159del) c.1159-165_1159-159del (n.1159-165_1159-159del) c.1402-15252_1402-15246del (n.1402-15252_1402-15246del) c.1495-165_1495-159del (n.1495-165_1495-159del) n.138-165_138-159del c.1675-165_1675-159del (n.1675-165_1675-159del) c.1342-165_1342-159del (n.1342-165_1342-159del) | dbSNP |
| 7 | g.117587575A= | CA1737389905 | CFTR | c.1585-164A= (n.1585-164A=) c.*1299-164A= (n.*1299-164A=) c.1402-164A= (n.1402-164A=) c.*1409-164A= (n.*1409-164A=) c.1159-164A= (n.1159-164A=) c.1402-15251A= (n.1402-15251A=) c.1495-164A= (n.1495-164A=) n.138-164A= c.1675-164A= (n.1675-164A=) c.1342-164A= (n.1342-164A=) | |
| 7 | g.117587575A>G | CA164944795 | CFTR | c.1585-164A>G (n.1585-164A>G) c.*1299-164A>G (n.*1299-164A>G) c.1402-164A>G (n.1402-164A>G) c.*1409-164A>G (n.*1409-164A>G) c.1159-164A>G (n.1159-164A>G) c.1402-15251A>G (n.1402-15251A>G) c.1495-164A>G (n.1495-164A>G) n.138-164A>G c.1675-164A>G (n.1675-164A>G) c.1342-164A>G (n.1342-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587577_117587579delinsTAA | CA1737389906 | CFTR | c.1585-162_1585-160delinsTAA (n.1585-162_1585-160delinsTAA) c.*1299-162_*1299-160delinsTAA (n.*1299-162_*1299-160delinsTAA) c.1402-162_1402-160delinsTAA (n.1402-162_1402-160delinsTAA) c.*1409-162_*1409-160delinsTAA (n.*1409-162_*1409-160delinsTAA) c.1159-162_1159-160delinsTAA (n.1159-162_1159-160delinsTAA) c.1402-15249_1402-15247delinsTAA (n.1402-15249_1402-15247delinsTAA) c.1495-162_1495-160delinsTAA (n.1495-162_1495-160delinsTAA) n.138-162_138-160delinsTAA c.1675-162_1675-160delinsTAA (n.1675-162_1675-160delinsTAA) c.1342-162_1342-160delinsTAA (n.1342-162_1342-160delinsTAA) | |
| 7 | g.117587579_117587580del | CA577221916 | CFTR | c.1585-160_1585-159del (n.1585-160_1585-159del) c.*1299-160_*1299-159del (n.*1299-160_*1299-159del) c.1402-160_1402-159del (n.1402-160_1402-159del) c.*1409-160_*1409-159del (n.*1409-160_*1409-159del) c.1159-160_1159-159del (n.1159-160_1159-159del) c.1402-15247_1402-15246del (n.1402-15247_1402-15246del) c.1495-160_1495-159del (n.1495-160_1495-159del) n.138-160_138-159del c.1675-160_1675-159del (n.1675-160_1675-159del) c.1342-160_1342-159del (n.1342-160_1342-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587580A= | CA1737389907 | CFTR | c.1585-159A= (n.1585-159A=) c.*1299-159A= (n.*1299-159A=) c.1402-159A= (n.1402-159A=) c.*1409-159A= (n.*1409-159A=) c.1159-159A= (n.1159-159A=) c.1402-15246A= (n.1402-15246A=) c.1495-159A= (n.1495-159A=) n.138-159A= c.1675-159A= (n.1675-159A=) c.1342-159A= (n.1342-159A=) | |
| 7 | g.117587580A>G | CA1737389908 | CFTR | c.1585-159A>G (n.1585-159A>G) c.*1299-159A>G (n.*1299-159A>G) c.1402-159A>G (n.1402-159A>G) c.*1409-159A>G (n.*1409-159A>G) c.1159-159A>G (n.1159-159A>G) c.1402-15246A>G (n.1402-15246A>G) c.1495-159A>G (n.1495-159A>G) n.138-159A>G c.1675-159A>G (n.1675-159A>G) c.1342-159A>G (n.1342-159A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587587G= | CA1737389910 | CFTR | c.1585-152G= (n.1585-152G=) c.*1299-152G= (n.*1299-152G=) c.1402-152G= (n.1402-152G=) c.*1409-152G= (n.*1409-152G=) c.1159-152G= (n.1159-152G=) c.1402-15239G= (n.1402-15239G=) c.1495-152G= (n.1495-152G=) n.138-152G= c.1675-152G= (n.1675-152G=) c.1342-152G= (n.1342-152G=) | |
| 7 | g.117587587G>T | CA164944799 | CFTR | c.1585-152G>T (n.1585-152G>T) c.*1299-152G>T (n.*1299-152G>T) c.1402-152G>T (n.1402-152G>T) c.*1409-152G>T (n.*1409-152G>T) c.1159-152G>T (n.1159-152G>T) c.1402-15239G>T (n.1402-15239G>T) c.1495-152G>T (n.1495-152G>T) n.138-152G>T c.1675-152G>T (n.1675-152G>T) c.1342-152G>T (n.1342-152G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587588C>A | CA2684620134 | CFTR | c.1585-151C>A (n.1585-151C>A) c.*1299-151C>A (n.*1299-151C>A) c.1402-151C>A (n.1402-151C>A) c.*1409-151C>A (n.*1409-151C>A) c.1159-151C>A (n.1159-151C>A) c.1402-15238C>A (n.1402-15238C>A) c.1495-151C>A (n.1495-151C>A) n.138-151C>A c.1675-151C>A (n.1675-151C>A) c.1342-151C>A (n.1342-151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587588C>T | CA2684620135 | CFTR | c.1585-151C>T (n.1585-151C>T) c.*1299-151C>T (n.*1299-151C>T) c.1402-151C>T (n.1402-151C>T) c.*1409-151C>T (n.*1409-151C>T) c.1159-151C>T (n.1159-151C>T) c.1402-15238C>T (n.1402-15238C>T) c.1495-151C>T (n.1495-151C>T) n.138-151C>T c.1675-151C>T (n.1675-151C>T) c.1342-151C>T (n.1342-151C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587589A= | CA1737389912 | CFTR | c.1585-150A= (n.1585-150A=) c.*1299-150A= (n.*1299-150A=) c.1402-150A= (n.1402-150A=) c.*1409-150A= (n.*1409-150A=) c.1159-150A= (n.1159-150A=) c.1402-15237A= (n.1402-15237A=) c.1495-150A= (n.1495-150A=) n.138-150A= c.1675-150A= (n.1675-150A=) c.1342-150A= (n.1342-150A=) | |
| 7 | g.117587589A>G | CA164944800 | CFTR | c.1585-150A>G (n.1585-150A>G) c.*1299-150A>G (n.*1299-150A>G) c.1402-150A>G (n.1402-150A>G) c.*1409-150A>G (n.*1409-150A>G) c.1159-150A>G (n.1159-150A>G) c.1402-15237A>G (n.1402-15237A>G) c.1495-150A>G (n.1495-150A>G) n.138-150A>G c.1675-150A>G (n.1675-150A>G) c.1342-150A>G (n.1342-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587591T>G | CA2684620136 | CFTR | c.1585-148T>G (n.1585-148T>G) c.*1299-148T>G (n.*1299-148T>G) c.1402-148T>G (n.1402-148T>G) c.*1409-148T>G (n.*1409-148T>G) c.1159-148T>G (n.1159-148T>G) c.1402-15235T>G (n.1402-15235T>G) c.1495-148T>G (n.1495-148T>G) n.138-148T>G c.1675-148T>G (n.1675-148T>G) c.1342-148T>G (n.1342-148T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587592T>G | CA832101627 | CFTR | c.1585-147T>G (n.1585-147T>G) c.*1299-147T>G (n.*1299-147T>G) c.1402-147T>G (n.1402-147T>G) c.*1409-147T>G (n.*1409-147T>G) c.1159-147T>G (n.1159-147T>G) c.1402-15234T>G (n.1402-15234T>G) c.1495-147T>G (n.1495-147T>G) n.138-147T>G c.1675-147T>G (n.1675-147T>G) c.1342-147T>G (n.1342-147T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117587592T= | CA1737389913 | CFTR | c.1585-147T= (n.1585-147T=) c.*1299-147T= (n.*1299-147T=) c.1402-147T= (n.1402-147T=) c.*1409-147T= (n.*1409-147T=) c.1159-147T= (n.1159-147T=) c.1402-15234T= (n.1402-15234T=) c.1495-147T= (n.1495-147T=) n.138-147T= c.1675-147T= (n.1675-147T=) c.1342-147T= (n.1342-147T=) | |
| 7 | g.117587593G>T | CA2684620137 | CFTR | c.1585-146G>T (n.1585-146G>T) c.*1299-146G>T (n.*1299-146G>T) c.1402-146G>T (n.1402-146G>T) c.*1409-146G>T (n.*1409-146G>T) c.1159-146G>T (n.1159-146G>T) c.1402-15233G>T (n.1402-15233G>T) c.1495-146G>T (n.1495-146G>T) n.138-146G>T c.1675-146G>T (n.1675-146G>T) c.1342-146G>T (n.1342-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587594A>T | CA2684620138 | CFTR | c.1585-145A>T (n.1585-145A>T) c.*1299-145A>T (n.*1299-145A>T) c.1402-145A>T (n.1402-145A>T) c.*1409-145A>T (n.*1409-145A>T) c.1159-145A>T (n.1159-145A>T) c.1402-15232A>T (n.1402-15232A>T) c.1495-145A>T (n.1495-145A>T) n.138-145A>T c.1675-145A>T (n.1675-145A>T) c.1342-145A>T (n.1342-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587600T>C | CA164944801 | CFTR | c.1585-139T>C (n.1585-139T>C) c.*1299-139T>C (n.*1299-139T>C) c.1402-139T>C (n.1402-139T>C) c.*1409-139T>C (n.*1409-139T>C) c.1159-139T>C (n.1159-139T>C) c.1402-15226T>C (n.1402-15226T>C) c.1495-139T>C (n.1495-139T>C) n.138-139T>C c.1675-139T>C (n.1675-139T>C) c.1342-139T>C (n.1342-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587600T>G | CA2684620139 | CFTR | c.1585-139T>G (n.1585-139T>G) c.*1299-139T>G (n.*1299-139T>G) c.1402-139T>G (n.1402-139T>G) c.*1409-139T>G (n.*1409-139T>G) c.1159-139T>G (n.1159-139T>G) c.1402-15226T>G (n.1402-15226T>G) c.1495-139T>G (n.1495-139T>G) n.138-139T>G c.1675-139T>G (n.1675-139T>G) c.1342-139T>G (n.1342-139T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587600T= | CA1737389915 | CFTR | c.1585-139T= (n.1585-139T=) c.*1299-139T= (n.*1299-139T=) c.1402-139T= (n.1402-139T=) c.*1409-139T= (n.*1409-139T=) c.1159-139T= (n.1159-139T=) c.1402-15226T= (n.1402-15226T=) c.1495-139T= (n.1495-139T=) n.138-139T= c.1675-139T= (n.1675-139T=) c.1342-139T= (n.1342-139T=) | |
| 7 | g.117587601G>A | CA2684620140 | CFTR | c.1585-138G>A (n.1585-138G>A) c.*1299-138G>A (n.*1299-138G>A) c.1402-138G>A (n.1402-138G>A) c.*1409-138G>A (n.*1409-138G>A) c.1159-138G>A (n.1159-138G>A) c.1402-15225G>A (n.1402-15225G>A) c.1495-138G>A (n.1495-138G>A) n.138-138G>A c.1675-138G>A (n.1675-138G>A) c.1342-138G>A (n.1342-138G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587601G>T | CA2684620141 | CFTR | c.1585-138G>T (n.1585-138G>T) c.*1299-138G>T (n.*1299-138G>T) c.1402-138G>T (n.1402-138G>T) c.*1409-138G>T (n.*1409-138G>T) c.1159-138G>T (n.1159-138G>T) c.1402-15225G>T (n.1402-15225G>T) c.1495-138G>T (n.1495-138G>T) n.138-138G>T c.1675-138G>T (n.1675-138G>T) c.1342-138G>T (n.1342-138G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587602G>A | CA2684620142 | CFTR | c.1585-137G>A (n.1585-137G>A) c.*1299-137G>A (n.*1299-137G>A) c.1402-137G>A (n.1402-137G>A) c.*1409-137G>A (n.*1409-137G>A) c.1159-137G>A (n.1159-137G>A) c.1402-15224G>A (n.1402-15224G>A) c.1495-137G>A (n.1495-137G>A) n.138-137G>A c.1675-137G>A (n.1675-137G>A) c.1342-137G>A (n.1342-137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587602G>T | CA2684620143 | CFTR | c.1585-137G>T (n.1585-137G>T) c.*1299-137G>T (n.*1299-137G>T) c.1402-137G>T (n.1402-137G>T) c.*1409-137G>T (n.*1409-137G>T) c.1159-137G>T (n.1159-137G>T) c.1402-15224G>T (n.1402-15224G>T) c.1495-137G>T (n.1495-137G>T) n.138-137G>T c.1675-137G>T (n.1675-137G>T) c.1342-137G>T (n.1342-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587603A= | CA1737389916 | CFTR | c.1585-136A= (n.1585-136A=) c.*1299-136A= (n.*1299-136A=) c.1402-136A= (n.1402-136A=) c.*1409-136A= (n.*1409-136A=) c.1159-136A= (n.1159-136A=) c.1402-15223A= (n.1402-15223A=) c.1495-136A= (n.1495-136A=) n.138-136A= c.1675-136A= (n.1675-136A=) c.1342-136A= (n.1342-136A=) | |
| 7 | g.117587603A>T | CA164944803 | CFTR | c.1585-136A>T (n.1585-136A>T) c.*1299-136A>T (n.*1299-136A>T) c.1402-136A>T (n.1402-136A>T) c.*1409-136A>T (n.*1409-136A>T) c.1159-136A>T (n.1159-136A>T) c.1402-15223A>T (n.1402-15223A>T) c.1495-136A>T (n.1495-136A>T) n.138-136A>T c.1675-136A>T (n.1675-136A>T) c.1342-136A>T (n.1342-136A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117587604G>A | CA2715454041 | CFTR | c.1585-135G>A (n.1585-135G>A) c.*1299-135G>A (n.*1299-135G>A) c.1402-135G>A (n.1402-135G>A) c.*1409-135G>A (n.*1409-135G>A) c.1159-135G>A (n.1159-135G>A) c.1402-15222G>A (n.1402-15222G>A) c.1495-135G>A (n.1495-135G>A) n.138-135G>A c.1675-135G>A (n.1675-135G>A) c.1342-135G>A (n.1342-135G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117587605A>G | CA2684620144 | CFTR | c.1585-134A>G (n.1585-134A>G) c.*1299-134A>G (n.*1299-134A>G) c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.*1409-134A>G (n.*1409-134A>G) c.1159-134A>G (n.1159-134A>G) c.1402-15221A>G (n.1402-15221A>G) c.1495-134A>G (n.1495-134A>G) n.138-134A>G c.1675-134A>G (n.1675-134A>G) c.1342-134A>G (n.1342-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587606T>C | CA164944806 | CFTR | c.1585-133T>C (n.1585-133T>C) c.*1299-133T>C (n.*1299-133T>C) c.1402-133T>C (n.1402-133T>C) c.*1409-133T>C (n.*1409-133T>C) c.1159-133T>C (n.1159-133T>C) c.1402-15220T>C (n.1402-15220T>C) c.1495-133T>C (n.1495-133T>C) n.138-133T>C c.1675-133T>C (n.1675-133T>C) c.1342-133T>C (n.1342-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587606T= | CA1737389918 | CFTR | c.1585-133T= (n.1585-133T=) c.*1299-133T= (n.*1299-133T=) c.1402-133T= (n.1402-133T=) c.*1409-133T= (n.*1409-133T=) c.1159-133T= (n.1159-133T=) c.1402-15220T= (n.1402-15220T=) c.1495-133T= (n.1495-133T=) n.138-133T= c.1675-133T= (n.1675-133T=) c.1342-133T= (n.1342-133T=) | |
| 7 | g.117587607G>A | CA1106303803 | CFTR | c.1585-132G>A (n.1585-132G>A) c.*1299-132G>A (n.*1299-132G>A) c.1402-132G>A (n.1402-132G>A) c.*1409-132G>A (n.*1409-132G>A) c.1159-132G>A (n.1159-132G>A) c.1402-15219G>A (n.1402-15219G>A) c.1495-132G>A (n.1495-132G>A) n.138-132G>A c.1675-132G>A (n.1675-132G>A) c.1342-132G>A (n.1342-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587607G= | CA1737389920 | CFTR | c.1585-132G= (n.1585-132G=) c.*1299-132G= (n.*1299-132G=) c.1402-132G= (n.1402-132G=) c.*1409-132G= (n.*1409-132G=) c.1159-132G= (n.1159-132G=) c.1402-15219G= (n.1402-15219G=) c.1495-132G= (n.1495-132G=) n.138-132G= c.1675-132G= (n.1675-132G=) c.1342-132G= (n.1342-132G=) | |
| 7 | g.117587608C>A | CA2684620145 | CFTR | c.1585-131C>A (n.1585-131C>A) c.*1299-131C>A (n.*1299-131C>A) c.1402-131C>A (n.1402-131C>A) c.*1409-131C>A (n.*1409-131C>A) c.1159-131C>A (n.1159-131C>A) c.1402-15218C>A (n.1402-15218C>A) c.1495-131C>A (n.1495-131C>A) n.138-131C>A c.1675-131C>A (n.1675-131C>A) c.1342-131C>A (n.1342-131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587609A>C | CA2684620146 | CFTR | c.1585-130A>C (n.1585-130A>C) c.*1299-130A>C (n.*1299-130A>C) c.1402-130A>C (n.1402-130A>C) c.*1409-130A>C (n.*1409-130A>C) c.1159-130A>C (n.1159-130A>C) c.1402-15217A>C (n.1402-15217A>C) c.1495-130A>C (n.1495-130A>C) n.138-130A>C c.1675-130A>C (n.1675-130A>C) c.1342-130A>C (n.1342-130A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587610A= | CA1737389921 | CFTR | c.1585-129A= (n.1585-129A=) c.*1299-129A= (n.*1299-129A=) c.1402-129A= (n.1402-129A=) c.*1409-129A= (n.*1409-129A=) c.1159-129A= (n.1159-129A=) c.1402-15216A= (n.1402-15216A=) c.1495-129A= (n.1495-129A=) n.138-129A= c.1675-129A= (n.1675-129A=) c.1342-129A= (n.1342-129A=) | |
| 7 | g.117587610A>G | CA832101630 | CFTR | c.1585-129A>G (n.1585-129A>G) c.*1299-129A>G (n.*1299-129A>G) c.1402-129A>G (n.1402-129A>G) c.*1409-129A>G (n.*1409-129A>G) c.1159-129A>G (n.1159-129A>G) c.1402-15216A>G (n.1402-15216A>G) c.1495-129A>G (n.1495-129A>G) n.138-129A>G c.1675-129A>G (n.1675-129A>G) c.1342-129A>G (n.1342-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587611T>C | CA1106303807 | CFTR | c.1585-128T>C (n.1585-128T>C) c.*1299-128T>C (n.*1299-128T>C) c.1402-128T>C (n.1402-128T>C) c.*1409-128T>C (n.*1409-128T>C) c.1159-128T>C (n.1159-128T>C) c.1402-15215T>C (n.1402-15215T>C) c.1495-128T>C (n.1495-128T>C) n.138-128T>C c.1675-128T>C (n.1675-128T>C) c.1342-128T>C (n.1342-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587611T= | CA1737389922 | CFTR | c.1585-128T= (n.1585-128T=) c.*1299-128T= (n.*1299-128T=) c.1402-128T= (n.1402-128T=) c.*1409-128T= (n.*1409-128T=) c.1159-128T= (n.1159-128T=) c.1402-15215T= (n.1402-15215T=) c.1495-128T= (n.1495-128T=) n.138-128T= c.1675-128T= (n.1675-128T=) c.1342-128T= (n.1342-128T=) | |
| 7 | g.117587612G>A | CA1737389926 | CFTR | c.1585-127G>A (n.1585-127G>A) c.*1299-127G>A (n.*1299-127G>A) c.1402-127G>A (n.1402-127G>A) c.*1409-127G>A (n.*1409-127G>A) c.1159-127G>A (n.1159-127G>A) c.1402-15214G>A (n.1402-15214G>A) c.1495-127G>A (n.1495-127G>A) n.138-127G>A c.1675-127G>A (n.1675-127G>A) c.1342-127G>A (n.1342-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117587612G= | CA1737389924 | CFTR | c.1585-127G= (n.1585-127G=) c.*1299-127G= (n.*1299-127G=) c.1402-127G= (n.1402-127G=) c.*1409-127G= (n.*1409-127G=) c.1159-127G= (n.1159-127G=) c.1402-15214G= (n.1402-15214G=) c.1495-127G= (n.1495-127G=) n.138-127G= c.1675-127G= (n.1675-127G=) c.1342-127G= (n.1342-127G=) | |
| 7 | g.117587612G>T | CA164944825 | CFTR | c.1585-127G>T (n.1585-127G>T) c.*1299-127G>T (n.*1299-127G>T) c.1402-127G>T (n.1402-127G>T) c.*1409-127G>T (n.*1409-127G>T) c.1159-127G>T (n.1159-127G>T) c.1402-15214G>T (n.1402-15214G>T) c.1495-127G>T (n.1495-127G>T) n.138-127G>T c.1675-127G>T (n.1675-127G>T) c.1342-127G>T (n.1342-127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587613T>C | CA2684620147 | CFTR | c.1585-126T>C (n.1585-126T>C) c.*1299-126T>C (n.*1299-126T>C) c.1402-126T>C (n.1402-126T>C) c.*1409-126T>C (n.*1409-126T>C) c.1159-126T>C (n.1159-126T>C) c.1402-15213T>C (n.1402-15213T>C) c.1495-126T>C (n.1495-126T>C) n.138-126T>C c.1675-126T>C (n.1675-126T>C) c.1342-126T>C (n.1342-126T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587614T>G | CA2684620148 | CFTR | c.1585-125T>G (n.1585-125T>G) c.*1299-125T>G (n.*1299-125T>G) c.1402-125T>G (n.1402-125T>G) c.*1409-125T>G (n.*1409-125T>G) c.1159-125T>G (n.1159-125T>G) c.1402-15212T>G (n.1402-15212T>G) c.1495-125T>G (n.1495-125T>G) n.138-125T>G c.1675-125T>G (n.1675-125T>G) c.1342-125T>G (n.1342-125T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587615C>A | CA2684620149 | CFTR | c.1585-124C>A (n.1585-124C>A) c.*1299-124C>A (n.*1299-124C>A) c.1402-124C>A (n.1402-124C>A) c.*1409-124C>A (n.*1409-124C>A) c.1159-124C>A (n.1159-124C>A) c.1402-15211C>A (n.1402-15211C>A) c.1495-124C>A (n.1495-124C>A) n.138-124C>A c.1675-124C>A (n.1675-124C>A) c.1342-124C>A (n.1342-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587616A>T | CA2684620150 | CFTR | c.1585-123A>T (n.1585-123A>T) c.*1299-123A>T (n.*1299-123A>T) c.1402-123A>T (n.1402-123A>T) c.*1409-123A>T (n.*1409-123A>T) c.1159-123A>T (n.1159-123A>T) c.1402-15210A>T (n.1402-15210A>T) c.1495-123A>T (n.1495-123A>T) n.138-123A>T c.1675-123A>T (n.1675-123A>T) c.1342-123A>T (n.1342-123A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587622T>C | CA832101634 | CFTR | c.1585-117T>C (n.1585-117T>C) c.*1299-117T>C (n.*1299-117T>C) c.1402-117T>C (n.1402-117T>C) c.*1409-117T>C (n.*1409-117T>C) c.1159-117T>C (n.1159-117T>C) c.1402-15204T>C (n.1402-15204T>C) c.1495-117T>C (n.1495-117T>C) n.138-117T>C c.1675-117T>C (n.1675-117T>C) c.1342-117T>C (n.1342-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587622T= | CA1737389931 | CFTR | c.1585-117T= (n.1585-117T=) c.*1299-117T= (n.*1299-117T=) c.1402-117T= (n.1402-117T=) c.*1409-117T= (n.*1409-117T=) c.1159-117T= (n.1159-117T=) c.1402-15204T= (n.1402-15204T=) c.1495-117T= (n.1495-117T=) n.138-117T= c.1675-117T= (n.1675-117T=) c.1342-117T= (n.1342-117T=) | |
| 7 | g.117587624A>T | CA2684620151 | CFTR | c.1585-115A>T (n.1585-115A>T) c.*1299-115A>T (n.*1299-115A>T) c.1402-115A>T (n.1402-115A>T) c.*1409-115A>T (n.*1409-115A>T) c.1159-115A>T (n.1159-115A>T) c.1402-15202A>T (n.1402-15202A>T) c.1495-115A>T (n.1495-115A>T) n.138-115A>T c.1675-115A>T (n.1675-115A>T) c.1342-115A>T (n.1342-115A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587625A>C | CA2684620152 | CFTR | c.1585-114A>C (n.1585-114A>C) c.*1299-114A>C (n.*1299-114A>C) c.1402-114A>C (n.1402-114A>C) c.*1409-114A>C (n.*1409-114A>C) c.1159-114A>C (n.1159-114A>C) c.1402-15201A>C (n.1402-15201A>C) c.1495-114A>C (n.1495-114A>C) n.138-114A>C c.1675-114A>C (n.1675-114A>C) c.1342-114A>C (n.1342-114A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587625A>G | CA2684620153 | CFTR | c.1585-114A>G (n.1585-114A>G) c.*1299-114A>G (n.*1299-114A>G) c.1402-114A>G (n.1402-114A>G) c.*1409-114A>G (n.*1409-114A>G) c.1159-114A>G (n.1159-114A>G) c.1402-15201A>G (n.1402-15201A>G) c.1495-114A>G (n.1495-114A>G) n.138-114A>G c.1675-114A>G (n.1675-114A>G) c.1342-114A>G (n.1342-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587626C>A | CA2684620154 | CFTR | c.1585-113C>A (n.1585-113C>A) c.*1299-113C>A (n.*1299-113C>A) c.1402-113C>A (n.1402-113C>A) c.*1409-113C>A (n.*1409-113C>A) c.1159-113C>A (n.1159-113C>A) c.1402-15200C>A (n.1402-15200C>A) c.1495-113C>A (n.1495-113C>A) n.138-113C>A c.1675-113C>A (n.1675-113C>A) c.1342-113C>A (n.1342-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587627T>C | CA2684620155 | CFTR | c.1585-112T>C (n.1585-112T>C) c.*1299-112T>C (n.*1299-112T>C) c.1402-112T>C (n.1402-112T>C) c.*1409-112T>C (n.*1409-112T>C) c.1159-112T>C (n.1159-112T>C) c.1402-15199T>C (n.1402-15199T>C) c.1495-112T>C (n.1495-112T>C) n.138-112T>C c.1675-112T>C (n.1675-112T>C) c.1342-112T>C (n.1342-112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587628G>A | CA832101638 | CFTR | c.1585-111G>A (n.1585-111G>A) c.*1299-111G>A (n.*1299-111G>A) c.1402-111G>A (n.1402-111G>A) c.*1409-111G>A (n.*1409-111G>A) c.1159-111G>A (n.1159-111G>A) c.1402-15198G>A (n.1402-15198G>A) c.1495-111G>A (n.1495-111G>A) n.138-111G>A c.1675-111G>A (n.1675-111G>A) c.1342-111G>A (n.1342-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587628G= | CA1737389933 | CFTR | c.1585-111G= (n.1585-111G=) c.*1299-111G= (n.*1299-111G=) c.1402-111G= (n.1402-111G=) c.*1409-111G= (n.*1409-111G=) c.1159-111G= (n.1159-111G=) c.1402-15198G= (n.1402-15198G=) c.1495-111G= (n.1495-111G=) n.138-111G= c.1675-111G= (n.1675-111G=) c.1342-111G= (n.1342-111G=) | |
| 7 | g.117587631_117587645del | CA2684620156 | CFTR | c.1585-108_1585-94del (n.1585-108_1585-94del) c.*1299-108_*1299-94del (n.*1299-108_*1299-94del) c.1402-108_1402-94del (n.1402-108_1402-94del) c.*1409-108_*1409-94del (n.*1409-108_*1409-94del) c.1159-108_1159-94del (n.1159-108_1159-94del) c.1402-15195_1402-15181del (n.1402-15195_1402-15181del) c.1495-108_1495-94del (n.1495-108_1495-94del) n.138-108_138-94del c.1675-108_1675-94del (n.1675-108_1675-94del) c.1342-108_1342-94del (n.1342-108_1342-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587629T>C | CA164944827 | CFTR | c.1585-110T>C (n.1585-110T>C) c.*1299-110T>C (n.*1299-110T>C) c.1402-110T>C (n.1402-110T>C) c.*1409-110T>C (n.*1409-110T>C) c.1159-110T>C (n.1159-110T>C) c.1402-15197T>C (n.1402-15197T>C) c.1495-110T>C (n.1495-110T>C) n.138-110T>C c.1675-110T>C (n.1675-110T>C) c.1342-110T>C (n.1342-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587629T= | CA1737389934 | CFTR | c.1585-110T= (n.1585-110T=) c.*1299-110T= (n.*1299-110T=) c.1402-110T= (n.1402-110T=) c.*1409-110T= (n.*1409-110T=) c.1159-110T= (n.1159-110T=) c.1402-15197T= (n.1402-15197T=) c.1495-110T= (n.1495-110T=) n.138-110T= c.1675-110T= (n.1675-110T=) c.1342-110T= (n.1342-110T=) | |
| 7 | g.117587630G>T | CA2684620157 | CFTR | c.1585-109G>T (n.1585-109G>T) c.*1299-109G>T (n.*1299-109G>T) c.1402-109G>T (n.1402-109G>T) c.*1409-109G>T (n.*1409-109G>T) c.1159-109G>T (n.1159-109G>T) c.1402-15196G>T (n.1402-15196G>T) c.1495-109G>T (n.1495-109G>T) n.138-109G>T c.1675-109G>T (n.1675-109G>T) c.1342-109G>T (n.1342-109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587631G>C | CA457227175 | CFTR | c.1585-108G>C (n.1585-108G>C) c.*1299-108G>C (n.*1299-108G>C) c.1402-108G>C (n.1402-108G>C) c.*1409-108G>C (n.*1409-108G>C) c.1159-108G>C (n.1159-108G>C) c.1402-15195G>C (n.1402-15195G>C) c.1495-108G>C (n.1495-108G>C) n.138-108G>C c.1675-108G>C (n.1675-108G>C) c.1342-108G>C (n.1342-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587631G>T | CA2684620158 | CFTR | c.1585-108G>T (n.1585-108G>T) c.*1299-108G>T (n.*1299-108G>T) c.1402-108G>T (n.1402-108G>T) c.*1409-108G>T (n.*1409-108G>T) c.1159-108G>T (n.1159-108G>T) c.1402-15195G>T (n.1402-15195G>T) c.1495-108G>T (n.1495-108G>T) n.138-108G>T c.1675-108G>T (n.1675-108G>T) c.1342-108G>T (n.1342-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587633T>A | CA2684620159 | CFTR | c.1585-106T>A (n.1585-106T>A) c.*1299-106T>A (n.*1299-106T>A) c.1402-106T>A (n.1402-106T>A) c.*1409-106T>A (n.*1409-106T>A) c.1159-106T>A (n.1159-106T>A) c.1402-15193T>A (n.1402-15193T>A) c.1495-106T>A (n.1495-106T>A) n.138-106T>A c.1675-106T>A (n.1675-106T>A) c.1342-106T>A (n.1342-106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587634A>G | CA2684620160 | CFTR | c.1585-105A>G (n.1585-105A>G) c.*1299-105A>G (n.*1299-105A>G) c.1402-105A>G (n.1402-105A>G) c.*1409-105A>G (n.*1409-105A>G) c.1159-105A>G (n.1159-105A>G) c.1402-15192A>G (n.1402-15192A>G) c.1495-105A>G (n.1495-105A>G) n.138-105A>G c.1675-105A>G (n.1675-105A>G) c.1342-105A>G (n.1342-105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587634A>T | CA2684620161 | CFTR | c.1585-105A>T (n.1585-105A>T) c.*1299-105A>T (n.*1299-105A>T) c.1402-105A>T (n.1402-105A>T) c.*1409-105A>T (n.*1409-105A>T) c.1159-105A>T (n.1159-105A>T) c.1402-15192A>T (n.1402-15192A>T) c.1495-105A>T (n.1495-105A>T) n.138-105A>T c.1675-105A>T (n.1675-105A>T) c.1342-105A>T (n.1342-105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587635A>G | CA2684620162 | CFTR | c.1585-104A>G (n.1585-104A>G) c.*1299-104A>G (n.*1299-104A>G) c.1402-104A>G (n.1402-104A>G) c.*1409-104A>G (n.*1409-104A>G) c.1159-104A>G (n.1159-104A>G) c.1402-15191A>G (n.1402-15191A>G) c.1495-104A>G (n.1495-104A>G) n.138-104A>G c.1675-104A>G (n.1675-104A>G) c.1342-104A>G (n.1342-104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587637G>A | CA2777587614 | CFTR | c.1585-102G>A (n.1585-102G>A) c.*1299-102G>A (n.*1299-102G>A) c.1402-102G>A (n.1402-102G>A) c.*1409-102G>A (n.*1409-102G>A) c.1159-102G>A (n.1159-102G>A) c.1402-15189G>A (n.1402-15189G>A) c.1495-102G>A (n.1495-102G>A) n.138-102G>A c.1675-102G>A (n.1675-102G>A) c.1342-102G>A (n.1342-102G>A) | |
| 7 | g.117587638C>A | CA2684620163 | CFTR | c.1585-101C>A (n.1585-101C>A) c.*1299-101C>A (n.*1299-101C>A) c.1402-101C>A (n.1402-101C>A) c.*1409-101C>A (n.*1409-101C>A) c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.1402-15188C>A (n.1402-15188C>A) c.1495-101C>A (n.1495-101C>A) n.138-101C>A c.1675-101C>A (n.1675-101C>A) c.1342-101C>A (n.1342-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117587638C>T | CA2684620164 | CFTR | c.1585-101C>T (n.1585-101C>T) c.*1299-101C>T (n.*1299-101C>T) c.1402-101C>T (n.1402-101C>T) c.*1409-101C>T (n.*1409-101C>T) c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.1402-15188C>T (n.1402-15188C>T) c.1495-101C>T (n.1495-101C>T) n.138-101C>T c.1675-101C>T (n.1675-101C>T) c.1342-101C>T (n.1342-101C>T) | gnomAD v4 |