OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117564452A= | CA1737365496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A= (n.1584+4797A=) c.*1298+4797A= (n.*1298+4797A=) c.1401+4797A= (n.1401+4797A=) c.*1408+4797A= (n.*1408+4797A=) c.1158+4797A= (n.1158+4797A=) c.1494+4797A= (n.1494+4797A=) n.19-217A= c.1674+4797A= (n.1674+4797A=) c.1341+4797A= (n.1341+4797A=) n.161+64T= | |
| 7 | g.117564452A>C | CA164971101 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A>C (n.1584+4797A>C) c.*1298+4797A>C (n.*1298+4797A>C) c.1401+4797A>C (n.1401+4797A>C) c.*1408+4797A>C (n.*1408+4797A>C) c.1158+4797A>C (n.1158+4797A>C) c.1494+4797A>C (n.1494+4797A>C) n.19-217A>C c.1674+4797A>C (n.1674+4797A>C) c.1341+4797A>C (n.1341+4797A>C) n.161+64T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564455G>T | CA2684618760 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4800G>T (n.1584+4800G>T) c.*1298+4800G>T (n.*1298+4800G>T) c.1401+4800G>T (n.1401+4800G>T) c.*1408+4800G>T (n.*1408+4800G>T) c.1158+4800G>T (n.1158+4800G>T) c.1494+4800G>T (n.1494+4800G>T) n.19-214G>T c.1674+4800G>T (n.1674+4800G>T) c.1341+4800G>T (n.1341+4800G>T) n.161+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564459G>A | CA164971102 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>A (n.1584+4804G>A) c.*1298+4804G>A (n.*1298+4804G>A) c.1401+4804G>A (n.1401+4804G>A) c.*1408+4804G>A (n.*1408+4804G>A) c.1158+4804G>A (n.1158+4804G>A) c.1494+4804G>A (n.1494+4804G>A) n.19-210G>A c.1674+4804G>A (n.1674+4804G>A) c.1341+4804G>A (n.1341+4804G>A) n.161+57C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564459G= | CA1737365503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G= (n.1584+4804G=) c.*1298+4804G= (n.*1298+4804G=) c.1401+4804G= (n.1401+4804G=) c.*1408+4804G= (n.*1408+4804G=) c.1158+4804G= (n.1158+4804G=) c.1494+4804G= (n.1494+4804G=) n.19-210G= c.1674+4804G= (n.1674+4804G=) c.1341+4804G= (n.1341+4804G=) n.161+57C= | |
| 7 | g.117564459G>T | CA2684618761 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>T (n.1584+4804G>T) c.*1298+4804G>T (n.*1298+4804G>T) c.1401+4804G>T (n.1401+4804G>T) c.*1408+4804G>T (n.*1408+4804G>T) c.1158+4804G>T (n.1158+4804G>T) c.1494+4804G>T (n.1494+4804G>T) n.19-210G>T c.1674+4804G>T (n.1674+4804G>T) c.1341+4804G>T (n.1341+4804G>T) n.161+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564461G>A | CA2684618762 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4806G>A (n.1584+4806G>A) c.*1298+4806G>A (n.*1298+4806G>A) c.1401+4806G>A (n.1401+4806G>A) c.*1408+4806G>A (n.*1408+4806G>A) c.1158+4806G>A (n.1158+4806G>A) c.1494+4806G>A (n.1494+4806G>A) n.19-208G>A c.1674+4806G>A (n.1674+4806G>A) c.1341+4806G>A (n.1341+4806G>A) n.161+55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564462C= | CA1737365507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C= (n.1584+4807C=) c.*1298+4807C= (n.*1298+4807C=) c.1401+4807C= (n.1401+4807C=) c.*1408+4807C= (n.*1408+4807C=) c.1158+4807C= (n.1158+4807C=) c.1494+4807C= (n.1494+4807C=) n.19-207C= c.1674+4807C= (n.1674+4807C=) c.1341+4807C= (n.1341+4807C=) n.161+54G= | |
| 7 | g.117564462C>T | CA832122978 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C>T (n.1584+4807C>T) c.*1298+4807C>T (n.*1298+4807C>T) c.1401+4807C>T (n.1401+4807C>T) c.*1408+4807C>T (n.*1408+4807C>T) c.1158+4807C>T (n.1158+4807C>T) c.1494+4807C>T (n.1494+4807C>T) n.19-207C>T c.1674+4807C>T (n.1674+4807C>T) c.1341+4807C>T (n.1341+4807C>T) n.161+54G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564464C>A | CA2684618763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C>A (n.1584+4809C>A) c.*1298+4809C>A (n.*1298+4809C>A) c.1401+4809C>A (n.1401+4809C>A) c.*1408+4809C>A (n.*1408+4809C>A) c.1158+4809C>A (n.1158+4809C>A) c.1494+4809C>A (n.1494+4809C>A) n.19-205C>A c.1674+4809C>A (n.1674+4809C>A) c.1341+4809C>A (n.1341+4809C>A) n.161+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564464C= | CA1737365511 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C= (n.1584+4809C=) c.*1298+4809C= (n.*1298+4809C=) c.1401+4809C= (n.1401+4809C=) c.*1408+4809C= (n.*1408+4809C=) c.1158+4809C= (n.1158+4809C=) c.1494+4809C= (n.1494+4809C=) n.19-205C= c.1674+4809C= (n.1674+4809C=) c.1341+4809C= (n.1341+4809C=) n.161+52G= | |
| 7 | g.117564464C>T | CA832122979 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C>T (n.1584+4809C>T) c.*1298+4809C>T (n.*1298+4809C>T) c.1401+4809C>T (n.1401+4809C>T) c.*1408+4809C>T (n.*1408+4809C>T) c.1158+4809C>T (n.1158+4809C>T) c.1494+4809C>T (n.1494+4809C>T) n.19-205C>T c.1674+4809C>T (n.1674+4809C>T) c.1341+4809C>T (n.1341+4809C>T) n.161+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564465C>A | CA2684618764 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4810C>A (n.1584+4810C>A) c.*1298+4810C>A (n.*1298+4810C>A) c.1401+4810C>A (n.1401+4810C>A) c.*1408+4810C>A (n.*1408+4810C>A) c.1158+4810C>A (n.1158+4810C>A) c.1494+4810C>A (n.1494+4810C>A) n.19-204C>A c.1674+4810C>A (n.1674+4810C>A) c.1341+4810C>A (n.1341+4810C>A) n.161+51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564466T>C | CA2684618765 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4811T>C (n.1584+4811T>C) c.*1298+4811T>C (n.*1298+4811T>C) c.1401+4811T>C (n.1401+4811T>C) c.*1408+4811T>C (n.*1408+4811T>C) c.1158+4811T>C (n.1158+4811T>C) c.1494+4811T>C (n.1494+4811T>C) n.19-203T>C c.1674+4811T>C (n.1674+4811T>C) c.1341+4811T>C (n.1341+4811T>C) n.161+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564467T>C | CA832122980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4812T>C (n.1584+4812T>C) c.*1298+4812T>C (n.*1298+4812T>C) c.1401+4812T>C (n.1401+4812T>C) c.*1408+4812T>C (n.*1408+4812T>C) c.1158+4812T>C (n.1158+4812T>C) c.1494+4812T>C (n.1494+4812T>C) n.19-202T>C c.1674+4812T>C (n.1674+4812T>C) c.1341+4812T>C (n.1341+4812T>C) n.161+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564467T= | CA1737365516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4812T= (n.1584+4812T=) c.*1298+4812T= (n.*1298+4812T=) c.1401+4812T= (n.1401+4812T=) c.*1408+4812T= (n.*1408+4812T=) c.1158+4812T= (n.1158+4812T=) c.1494+4812T= (n.1494+4812T=) n.19-202T= c.1674+4812T= (n.1674+4812T=) c.1341+4812T= (n.1341+4812T=) n.161+49A= | |
| 7 | g.117564473T>G | CA1737365519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4818T>G (n.1584+4818T>G) c.*1298+4818T>G (n.*1298+4818T>G) c.1401+4818T>G (n.1401+4818T>G) c.*1408+4818T>G (n.*1408+4818T>G) c.1158+4818T>G (n.1158+4818T>G) c.1494+4818T>G (n.1494+4818T>G) n.19-196T>G c.1674+4818T>G (n.1674+4818T>G) c.1341+4818T>G (n.1341+4818T>G) n.161+43A>C | dbSNP |
| 7 | g.117564473T= | CA1737365518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4818T= (n.1584+4818T=) c.*1298+4818T= (n.*1298+4818T=) c.1401+4818T= (n.1401+4818T=) c.*1408+4818T= (n.*1408+4818T=) c.1158+4818T= (n.1158+4818T=) c.1494+4818T= (n.1494+4818T=) n.19-196T= c.1674+4818T= (n.1674+4818T=) c.1341+4818T= (n.1341+4818T=) n.161+43A= | |
| 7 | g.117564474A>G | CA2777585682 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4819A>G (n.1584+4819A>G) c.*1298+4819A>G (n.*1298+4819A>G) c.1401+4819A>G (n.1401+4819A>G) c.*1408+4819A>G (n.*1408+4819A>G) c.1158+4819A>G (n.1158+4819A>G) c.1494+4819A>G (n.1494+4819A>G) n.19-195A>G c.1674+4819A>G (n.1674+4819A>G) c.1341+4819A>G (n.1341+4819A>G) n.161+42T>C | |
| 7 | g.117564476_117564477delinsGT | CA1737365520 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4821_1584+4822delinsGT (n.1584+4821_1584+4822delinsGT) c.*1298+4821_*1298+4822delinsGT (n.*1298+4821_*1298+4822delinsGT) c.1401+4821_1401+4822delinsGT (n.1401+4821_1401+4822delinsGT) c.*1408+4821_*1408+4822delinsGT (n.*1408+4821_*1408+4822delinsGT) c.1158+4821_1158+4822delinsGT (n.1158+4821_1158+4822delinsGT) c.1494+4821_1494+4822delinsGT (n.1494+4821_1494+4822delinsGT) n.19-193_19-192delinsGT c.1674+4821_1674+4822delinsGT (n.1674+4821_1674+4822delinsGT) c.1341+4821_1341+4822delinsGT (n.1341+4821_1341+4822delinsGT) n.161+39_161+40delinsAC | |
| 7 | g.117564477del | CA1737365522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822del (n.1584+4822del) c.*1298+4822del (n.*1298+4822del) c.1401+4822del (n.1401+4822del) c.*1408+4822del (n.*1408+4822del) c.1158+4822del (n.1158+4822del) c.1494+4822del (n.1494+4822del) n.19-192del c.1674+4822del (n.1674+4822del) c.1341+4822del (n.1341+4822del) n.161+39del | dbSNP |
| 7 | g.117564477T>C | CA1106294182 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822T>C (n.1584+4822T>C) c.*1298+4822T>C (n.*1298+4822T>C) c.1401+4822T>C (n.1401+4822T>C) c.*1408+4822T>C (n.*1408+4822T>C) c.1158+4822T>C (n.1158+4822T>C) c.1494+4822T>C (n.1494+4822T>C) n.19-192T>C c.1674+4822T>C (n.1674+4822T>C) c.1341+4822T>C (n.1341+4822T>C) n.161+39A>G | dbSNP |
| 7 | g.117564477T= | CA1737365524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822T= (n.1584+4822T=) c.*1298+4822T= (n.*1298+4822T=) c.1401+4822T= (n.1401+4822T=) c.*1408+4822T= (n.*1408+4822T=) c.1158+4822T= (n.1158+4822T=) c.1494+4822T= (n.1494+4822T=) n.19-192T= c.1674+4822T= (n.1674+4822T=) c.1341+4822T= (n.1341+4822T=) n.161+39A= | |
| 7 | g.117564478G>A | CA164971103 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G>A (n.1584+4823G>A) c.*1298+4823G>A (n.*1298+4823G>A) c.1401+4823G>A (n.1401+4823G>A) c.*1408+4823G>A (n.*1408+4823G>A) c.1158+4823G>A (n.1158+4823G>A) c.1494+4823G>A (n.1494+4823G>A) n.19-191G>A c.1674+4823G>A (n.1674+4823G>A) c.1341+4823G>A (n.1341+4823G>A) n.161+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564478G= | CA1737365531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G= (n.1584+4823G=) c.*1298+4823G= (n.*1298+4823G=) c.1401+4823G= (n.1401+4823G=) c.*1408+4823G= (n.*1408+4823G=) c.1158+4823G= (n.1158+4823G=) c.1494+4823G= (n.1494+4823G=) n.19-191G= c.1674+4823G= (n.1674+4823G=) c.1341+4823G= (n.1341+4823G=) n.161+38C= | |
| 7 | g.117564478G>T | CA2684618766 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G>T (n.1584+4823G>T) c.*1298+4823G>T (n.*1298+4823G>T) c.1401+4823G>T (n.1401+4823G>T) c.*1408+4823G>T (n.*1408+4823G>T) c.1158+4823G>T (n.1158+4823G>T) c.1494+4823G>T (n.1494+4823G>T) n.19-191G>T c.1674+4823G>T (n.1674+4823G>T) c.1341+4823G>T (n.1341+4823G>T) n.161+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564480G= | CA1737365559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4825G= (n.1584+4825G=) c.*1298+4825G= (n.*1298+4825G=) c.1401+4825G= (n.1401+4825G=) c.*1408+4825G= (n.*1408+4825G=) c.1158+4825G= (n.1158+4825G=) c.1494+4825G= (n.1494+4825G=) n.19-189G= c.1674+4825G= (n.1674+4825G=) c.1341+4825G= (n.1341+4825G=) n.161+36C= | |
| 7 | g.117564480_117564481insCCCCTTATTTT | CA1737365562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4825_1584+4826insCCCCTTATTTT (n.1584+4825_1584+4826insCCCCTTATTTT) c.*1298+4825_*1298+4826insCCCCTTATTTT (n.*1298+4825_*1298+4826insCCCCTTATTTT) c.1401+4825_1401+4826insCCCCTTATTTT (n.1401+4825_1401+4826insCCCCTTATTTT) c.*1408+4825_*1408+4826insCCCCTTATTTT (n.*1408+4825_*1408+4826insCCCCTTATTTT) c.1158+4825_1158+4826insCCCCTTATTTT (n.1158+4825_1158+4826insCCCCTTATTTT) c.1494+4825_1494+4826insCCCCTTATTTT (n.1494+4825_1494+4826insCCCCTTATTTT) n.19-189_19-188insCCCCTTATTTT c.1674+4825_1674+4826insCCCCTTATTTT (n.1674+4825_1674+4826insCCCCTTATTTT) c.1341+4825_1341+4826insCCCCTTATTTT (n.1341+4825_1341+4826insCCCCTTATTTT) n.161+35_161+36insAAAATAAGGGG | dbSNP |
| 7 | g.117564481G>A | CA1737365564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G>A (n.1584+4826G>A) c.*1298+4826G>A (n.*1298+4826G>A) c.1401+4826G>A (n.1401+4826G>A) c.*1408+4826G>A (n.*1408+4826G>A) c.1158+4826G>A (n.1158+4826G>A) c.1494+4826G>A (n.1494+4826G>A) n.19-188G>A c.1674+4826G>A (n.1674+4826G>A) c.1341+4826G>A (n.1341+4826G>A) n.161+35C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564481G= | CA1737365563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G= (n.1584+4826G=) c.*1298+4826G= (n.*1298+4826G=) c.1401+4826G= (n.1401+4826G=) c.*1408+4826G= (n.*1408+4826G=) c.1158+4826G= (n.1158+4826G=) c.1494+4826G= (n.1494+4826G=) n.19-188G= c.1674+4826G= (n.1674+4826G=) c.1341+4826G= (n.1341+4826G=) n.161+35C= | |
| 7 | g.117564481G>T | CA2684618767 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G>T (n.1584+4826G>T) c.*1298+4826G>T (n.*1298+4826G>T) c.1401+4826G>T (n.1401+4826G>T) c.*1408+4826G>T (n.*1408+4826G>T) c.1158+4826G>T (n.1158+4826G>T) c.1494+4826G>T (n.1494+4826G>T) n.19-188G>T c.1674+4826G>T (n.1674+4826G>T) c.1341+4826G>T (n.1341+4826G>T) n.161+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564482A= | CA1737365567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4827A= (n.1584+4827A=) c.*1298+4827A= (n.*1298+4827A=) c.1401+4827A= (n.1401+4827A=) c.*1408+4827A= (n.*1408+4827A=) c.1158+4827A= (n.1158+4827A=) c.1494+4827A= (n.1494+4827A=) n.19-187A= c.1674+4827A= (n.1674+4827A=) c.1341+4827A= (n.1341+4827A=) n.161+34T= | |
| 7 | g.117564482A>G | CA1737365566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4827A>G (n.1584+4827A>G) c.*1298+4827A>G (n.*1298+4827A>G) c.1401+4827A>G (n.1401+4827A>G) c.*1408+4827A>G (n.*1408+4827A>G) c.1158+4827A>G (n.1158+4827A>G) c.1494+4827A>G (n.1494+4827A>G) n.19-187A>G c.1674+4827A>G (n.1674+4827A>G) c.1341+4827A>G (n.1341+4827A>G) n.161+34T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564483G>A | CA164971108 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G>A (n.1584+4828G>A) c.*1298+4828G>A (n.*1298+4828G>A) c.1401+4828G>A (n.1401+4828G>A) c.*1408+4828G>A (n.*1408+4828G>A) c.1158+4828G>A (n.1158+4828G>A) c.1494+4828G>A (n.1494+4828G>A) n.19-186G>A c.1674+4828G>A (n.1674+4828G>A) c.1341+4828G>A (n.1341+4828G>A) n.161+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564483G= | CA1737365570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G= (n.1584+4828G=) c.*1298+4828G= (n.*1298+4828G=) c.1401+4828G= (n.1401+4828G=) c.*1408+4828G= (n.*1408+4828G=) c.1158+4828G= (n.1158+4828G=) c.1494+4828G= (n.1494+4828G=) n.19-186G= c.1674+4828G= (n.1674+4828G=) c.1341+4828G= (n.1341+4828G=) n.161+33C= | |
| 7 | g.117564483G>T | CA2684618768 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G>T (n.1584+4828G>T) c.*1298+4828G>T (n.*1298+4828G>T) c.1401+4828G>T (n.1401+4828G>T) c.*1408+4828G>T (n.*1408+4828G>T) c.1158+4828G>T (n.1158+4828G>T) c.1494+4828G>T (n.1494+4828G>T) n.19-186G>T c.1674+4828G>T (n.1674+4828G>T) c.1341+4828G>T (n.1341+4828G>T) n.161+33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564484G>A | CA164971111 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4829G>A (n.1584+4829G>A) c.*1298+4829G>A (n.*1298+4829G>A) c.1401+4829G>A (n.1401+4829G>A) c.*1408+4829G>A (n.*1408+4829G>A) c.1158+4829G>A (n.1158+4829G>A) c.1494+4829G>A (n.1494+4829G>A) n.19-185G>A c.1674+4829G>A (n.1674+4829G>A) c.1341+4829G>A (n.1341+4829G>A) n.161+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564484G= | CA1737365576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4829G= (n.1584+4829G=) c.*1298+4829G= (n.*1298+4829G=) c.1401+4829G= (n.1401+4829G=) c.*1408+4829G= (n.*1408+4829G=) c.1158+4829G= (n.1158+4829G=) c.1494+4829G= (n.1494+4829G=) n.19-185G= c.1674+4829G= (n.1674+4829G=) c.1341+4829G= (n.1341+4829G=) n.161+32C= | |
| 7 | g.117564486G>A | CA1737365586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G>A (n.1584+4831G>A) c.*1298+4831G>A (n.*1298+4831G>A) c.1401+4831G>A (n.1401+4831G>A) c.*1408+4831G>A (n.*1408+4831G>A) c.1158+4831G>A (n.1158+4831G>A) c.1494+4831G>A (n.1494+4831G>A) n.19-183G>A c.1674+4831G>A (n.1674+4831G>A) c.1341+4831G>A (n.1341+4831G>A) n.161+30C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564486G= | CA1737365584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G= (n.1584+4831G=) c.*1298+4831G= (n.*1298+4831G=) c.1401+4831G= (n.1401+4831G=) c.*1408+4831G= (n.*1408+4831G=) c.1158+4831G= (n.1158+4831G=) c.1494+4831G= (n.1494+4831G=) n.19-183G= c.1674+4831G= (n.1674+4831G=) c.1341+4831G= (n.1341+4831G=) n.161+30C= | |
| 7 | g.117564486G>T | CA1737365587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G>T (n.1584+4831G>T) c.*1298+4831G>T (n.*1298+4831G>T) c.1401+4831G>T (n.1401+4831G>T) c.*1408+4831G>T (n.*1408+4831G>T) c.1158+4831G>T (n.1158+4831G>T) c.1494+4831G>T (n.1494+4831G>T) n.19-183G>T c.1674+4831G>T (n.1674+4831G>T) c.1341+4831G>T (n.1341+4831G>T) n.161+30C>A | dbSNP |
| 7 | g.117564489T>C | CA1106294196 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4834T>C (n.1584+4834T>C) c.*1298+4834T>C (n.*1298+4834T>C) c.1401+4834T>C (n.1401+4834T>C) c.*1408+4834T>C (n.*1408+4834T>C) c.1158+4834T>C (n.1158+4834T>C) c.1494+4834T>C (n.1494+4834T>C) n.19-180T>C c.1674+4834T>C (n.1674+4834T>C) c.1341+4834T>C (n.1341+4834T>C) n.161+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564489T= | CA1737365594 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4834T= (n.1584+4834T=) c.*1298+4834T= (n.*1298+4834T=) c.1401+4834T= (n.1401+4834T=) c.*1408+4834T= (n.*1408+4834T=) c.1158+4834T= (n.1158+4834T=) c.1494+4834T= (n.1494+4834T=) n.19-180T= c.1674+4834T= (n.1674+4834T=) c.1341+4834T= (n.1341+4834T=) n.161+27A= | |
| 7 | g.117564493_117564494delinsTC | CA1737365599 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4838_1584+4839delinsTC (n.1584+4838_1584+4839delinsTC) c.*1298+4838_*1298+4839delinsTC (n.*1298+4838_*1298+4839delinsTC) c.1401+4838_1401+4839delinsTC (n.1401+4838_1401+4839delinsTC) c.*1408+4838_*1408+4839delinsTC (n.*1408+4838_*1408+4839delinsTC) c.1158+4838_1158+4839delinsTC (n.1158+4838_1158+4839delinsTC) c.1494+4838_1494+4839delinsTC (n.1494+4838_1494+4839delinsTC) n.19-176_19-175delinsTC c.1674+4838_1674+4839delinsTC (n.1674+4838_1674+4839delinsTC) c.1341+4838_1341+4839delinsTC (n.1341+4838_1341+4839delinsTC) n.161+22_161+23delinsGA | |
| 7 | g.117564494del | CA1737365602 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839del (n.1584+4839del) c.*1298+4839del (n.*1298+4839del) c.1401+4839del (n.1401+4839del) c.*1408+4839del (n.*1408+4839del) c.1158+4839del (n.1158+4839del) c.1494+4839del (n.1494+4839del) n.19-175del c.1674+4839del (n.1674+4839del) c.1341+4839del (n.1341+4839del) n.161+22del | dbSNP |
| 7 | g.117564494C= | CA1737365601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839C= (n.1584+4839C=) c.*1298+4839C= (n.*1298+4839C=) c.1401+4839C= (n.1401+4839C=) c.*1408+4839C= (n.*1408+4839C=) c.1158+4839C= (n.1158+4839C=) c.1494+4839C= (n.1494+4839C=) n.19-175C= c.1674+4839C= (n.1674+4839C=) c.1341+4839C= (n.1341+4839C=) n.161+22G= | |
| 7 | g.117564494C>T | CA1737365600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839C>T (n.1584+4839C>T) c.*1298+4839C>T (n.*1298+4839C>T) c.1401+4839C>T (n.1401+4839C>T) c.*1408+4839C>T (n.*1408+4839C>T) c.1158+4839C>T (n.1158+4839C>T) c.1494+4839C>T (n.1494+4839C>T) n.19-175C>T c.1674+4839C>T (n.1674+4839C>T) c.1341+4839C>T (n.1341+4839C>T) n.161+22G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564495A= | CA1737365606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A= (n.1584+4840A=) c.*1298+4840A= (n.*1298+4840A=) c.1401+4840A= (n.1401+4840A=) c.*1408+4840A= (n.*1408+4840A=) c.1158+4840A= (n.1158+4840A=) c.1494+4840A= (n.1494+4840A=) n.19-174A= c.1674+4840A= (n.1674+4840A=) c.1341+4840A= (n.1341+4840A=) n.161+21T= | |
| 7 | g.117564495A>G | CA2777585704 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A>G (n.1584+4840A>G) c.*1298+4840A>G (n.*1298+4840A>G) c.1401+4840A>G (n.1401+4840A>G) c.*1408+4840A>G (n.*1408+4840A>G) c.1158+4840A>G (n.1158+4840A>G) c.1494+4840A>G (n.1494+4840A>G) n.19-174A>G c.1674+4840A>G (n.1674+4840A>G) c.1341+4840A>G (n.1341+4840A>G) n.161+21T>C | |
| 7 | g.117564495A>T | CA1737365609 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A>T (n.1584+4840A>T) c.*1298+4840A>T (n.*1298+4840A>T) c.1401+4840A>T (n.1401+4840A>T) c.*1408+4840A>T (n.*1408+4840A>T) c.1158+4840A>T (n.1158+4840A>T) c.1494+4840A>T (n.1494+4840A>T) n.19-174A>T c.1674+4840A>T (n.1674+4840A>T) c.1341+4840A>T (n.1341+4840A>T) n.161+21T>A | dbSNP |
| 7 | g.117564496T>C | CA1106294199 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4841T>C (n.1584+4841T>C) c.*1298+4841T>C (n.*1298+4841T>C) c.1401+4841T>C (n.1401+4841T>C) c.*1408+4841T>C (n.*1408+4841T>C) c.1158+4841T>C (n.1158+4841T>C) c.1494+4841T>C (n.1494+4841T>C) n.19-173T>C c.1674+4841T>C (n.1674+4841T>C) c.1341+4841T>C (n.1341+4841T>C) n.161+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564496T= | CA1737365612 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4841T= (n.1584+4841T=) c.*1298+4841T= (n.*1298+4841T=) c.1401+4841T= (n.1401+4841T=) c.*1408+4841T= (n.*1408+4841T=) c.1158+4841T= (n.1158+4841T=) c.1494+4841T= (n.1494+4841T=) n.19-173T= c.1674+4841T= (n.1674+4841T=) c.1341+4841T= (n.1341+4841T=) n.161+20A= | |
| 7 | g.117564498del | CA2684618769 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4843del (n.1584+4843del) c.*1298+4843del (n.*1298+4843del) c.1401+4843del (n.1401+4843del) c.*1408+4843del (n.*1408+4843del) c.1158+4843del (n.1158+4843del) c.1494+4843del (n.1494+4843del) n.19-171del c.1674+4843del (n.1674+4843del) c.1341+4843del (n.1341+4843del) n.161+19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564498A>T | CA2684618770 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4843A>T (n.1584+4843A>T) c.*1298+4843A>T (n.*1298+4843A>T) c.1401+4843A>T (n.1401+4843A>T) c.*1408+4843A>T (n.*1408+4843A>T) c.1158+4843A>T (n.1158+4843A>T) c.1494+4843A>T (n.1494+4843A>T) n.19-171A>T c.1674+4843A>T (n.1674+4843A>T) c.1341+4843A>T (n.1341+4843A>T) n.161+18T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564500A>G | CA2684618771 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4845A>G (n.1584+4845A>G) c.*1298+4845A>G (n.*1298+4845A>G) c.1401+4845A>G (n.1401+4845A>G) c.*1408+4845A>G (n.*1408+4845A>G) c.1158+4845A>G (n.1158+4845A>G) c.1494+4845A>G (n.1494+4845A>G) n.19-169A>G c.1674+4845A>G (n.1674+4845A>G) c.1341+4845A>G (n.1341+4845A>G) n.161+16T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564503T>C | CA577218747 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4848T>C (n.1584+4848T>C) c.*1298+4848T>C (n.*1298+4848T>C) c.1401+4848T>C (n.1401+4848T>C) c.*1408+4848T>C (n.*1408+4848T>C) c.1158+4848T>C (n.1158+4848T>C) c.1494+4848T>C (n.1494+4848T>C) n.19-166T>C c.1674+4848T>C (n.1674+4848T>C) c.1341+4848T>C (n.1341+4848T>C) n.161+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564503T= | CA1737365616 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4848T= (n.1584+4848T=) c.*1298+4848T= (n.*1298+4848T=) c.1401+4848T= (n.1401+4848T=) c.*1408+4848T= (n.*1408+4848T=) c.1158+4848T= (n.1158+4848T=) c.1494+4848T= (n.1494+4848T=) n.19-166T= c.1674+4848T= (n.1674+4848T=) c.1341+4848T= (n.1341+4848T=) n.161+13A= | |
| 7 | g.117564504T>C | CA2777585707 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4849T>C (n.1584+4849T>C) c.*1298+4849T>C (n.*1298+4849T>C) c.1401+4849T>C (n.1401+4849T>C) c.*1408+4849T>C (n.*1408+4849T>C) c.1158+4849T>C (n.1158+4849T>C) c.1494+4849T>C (n.1494+4849T>C) n.19-165T>C c.1674+4849T>C (n.1674+4849T>C) c.1341+4849T>C (n.1341+4849T>C) n.161+12A>G | |
| 7 | g.117564506A>G | CA2684618772 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4851A>G (n.1584+4851A>G) c.*1298+4851A>G (n.*1298+4851A>G) c.1401+4851A>G (n.1401+4851A>G) c.*1408+4851A>G (n.*1408+4851A>G) c.1158+4851A>G (n.1158+4851A>G) c.1494+4851A>G (n.1494+4851A>G) n.19-163A>G c.1674+4851A>G (n.1674+4851A>G) c.1341+4851A>G (n.1341+4851A>G) n.161+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564508A= | CA1737365620 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A= (n.1584+4853A=) c.*1298+4853A= (n.*1298+4853A=) c.1401+4853A= (n.1401+4853A=) c.*1408+4853A= (n.*1408+4853A=) c.1158+4853A= (n.1158+4853A=) c.1494+4853A= (n.1494+4853A=) n.19-161A= c.1674+4853A= (n.1674+4853A=) c.1341+4853A= (n.1341+4853A=) n.161+8T= | |
| 7 | g.117564508A>G | CA164971112 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A>G (n.1584+4853A>G) c.*1298+4853A>G (n.*1298+4853A>G) c.1401+4853A>G (n.1401+4853A>G) c.*1408+4853A>G (n.*1408+4853A>G) c.1158+4853A>G (n.1158+4853A>G) c.1494+4853A>G (n.1494+4853A>G) n.19-161A>G c.1674+4853A>G (n.1674+4853A>G) c.1341+4853A>G (n.1341+4853A>G) n.161+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564508A>T | CA1106294204 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A>T (n.1584+4853A>T) c.*1298+4853A>T (n.*1298+4853A>T) c.1401+4853A>T (n.1401+4853A>T) c.*1408+4853A>T (n.*1408+4853A>T) c.1158+4853A>T (n.1158+4853A>T) c.1494+4853A>T (n.1494+4853A>T) n.19-161A>T c.1674+4853A>T (n.1674+4853A>T) c.1341+4853A>T (n.1341+4853A>T) n.161+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564509T>A | CA1737365627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4854T>A (n.1584+4854T>A) c.*1298+4854T>A (n.*1298+4854T>A) c.1401+4854T>A (n.1401+4854T>A) c.*1408+4854T>A (n.*1408+4854T>A) c.1158+4854T>A (n.1158+4854T>A) c.1494+4854T>A (n.1494+4854T>A) n.19-160T>A c.1674+4854T>A (n.1674+4854T>A) c.1341+4854T>A (n.1341+4854T>A) n.161+7A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564509T= | CA1737365624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4854T= (n.1584+4854T=) c.*1298+4854T= (n.*1298+4854T=) c.1401+4854T= (n.1401+4854T=) c.*1408+4854T= (n.*1408+4854T=) c.1158+4854T= (n.1158+4854T=) c.1494+4854T= (n.1494+4854T=) n.19-160T= c.1674+4854T= (n.1674+4854T=) c.1341+4854T= (n.1341+4854T=) n.161+7A= | |
| 7 | g.117564511C>A | CA2684618773 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4856C>A (n.1584+4856C>A) c.*1298+4856C>A (n.*1298+4856C>A) c.1401+4856C>A (n.1401+4856C>A) c.*1408+4856C>A (n.*1408+4856C>A) c.1158+4856C>A (n.1158+4856C>A) c.1494+4856C>A (n.1494+4856C>A) n.19-158C>A c.1674+4856C>A (n.1674+4856C>A) c.1341+4856C>A (n.1341+4856C>A) n.161+5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564512C>A | CA2684618774 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4857C>A (n.1584+4857C>A) c.*1298+4857C>A (n.*1298+4857C>A) c.1401+4857C>A (n.1401+4857C>A) c.*1408+4857C>A (n.*1408+4857C>A) c.1158+4857C>A (n.1158+4857C>A) c.1494+4857C>A (n.1494+4857C>A) n.19-157C>A c.1674+4857C>A (n.1674+4857C>A) c.1341+4857C>A (n.1341+4857C>A) n.161+4G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564512C= | CA1737365631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4857C= (n.1584+4857C=) c.*1298+4857C= (n.*1298+4857C=) c.1401+4857C= (n.1401+4857C=) c.*1408+4857C= (n.*1408+4857C=) c.1158+4857C= (n.1158+4857C=) c.1494+4857C= (n.1494+4857C=) n.19-157C= c.1674+4857C= (n.1674+4857C=) c.1341+4857C= (n.1341+4857C=) n.161+4G= | |
| 7 | g.117564512C>T | CA832122983 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4857C>T (n.1584+4857C>T) c.*1298+4857C>T (n.*1298+4857C>T) c.1401+4857C>T (n.1401+4857C>T) c.*1408+4857C>T (n.*1408+4857C>T) c.1158+4857C>T (n.1158+4857C>T) c.1494+4857C>T (n.1494+4857C>T) n.19-157C>T c.1674+4857C>T (n.1674+4857C>T) c.1341+4857C>T (n.1341+4857C>T) n.161+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564514A= | CA1737365635 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4859A= (n.1584+4859A=) c.*1298+4859A= (n.*1298+4859A=) c.1401+4859A= (n.1401+4859A=) c.*1408+4859A= (n.*1408+4859A=) c.1158+4859A= (n.1158+4859A=) c.1494+4859A= (n.1494+4859A=) n.19-155A= c.1674+4859A= (n.1674+4859A=) c.1341+4859A= (n.1341+4859A=) n.161+2T= | |
| 7 | g.117564514A>G | CA164971113 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4859A>G (n.1584+4859A>G) c.*1298+4859A>G (n.*1298+4859A>G) c.1401+4859A>G (n.1401+4859A>G) c.*1408+4859A>G (n.*1408+4859A>G) c.1158+4859A>G (n.1158+4859A>G) c.1494+4859A>G (n.1494+4859A>G) n.19-155A>G c.1674+4859A>G (n.1674+4859A>G) c.1341+4859A>G (n.1341+4859A>G) n.161+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564515C>A | CA2684618775 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4860C>A (n.1584+4860C>A) c.*1298+4860C>A (n.*1298+4860C>A) c.1401+4860C>A (n.1401+4860C>A) c.*1408+4860C>A (n.*1408+4860C>A) c.1158+4860C>A (n.1158+4860C>A) c.1494+4860C>A (n.1494+4860C>A) n.19-154C>A c.1674+4860C>A (n.1674+4860C>A) c.1341+4860C>A (n.1341+4860C>A) n.161+1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564516A>C | CA457229432 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4861A>C (n.1584+4861A>C) c.*1298+4861A>C (n.*1298+4861A>C) c.1401+4861A>C (n.1401+4861A>C) c.*1408+4861A>C (n.*1408+4861A>C) c.1158+4861A>C (n.1158+4861A>C) c.1494+4861A>C (n.1494+4861A>C) n.19-153A>C c.1674+4861A>C (n.1674+4861A>C) c.1341+4861A>C (n.1341+4861A>C) n.161T>G | |
| 7 | g.117564516A>G | CA457229433 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4861A>G (n.1584+4861A>G) c.*1298+4861A>G (n.*1298+4861A>G) c.1401+4861A>G (n.1401+4861A>G) c.*1408+4861A>G (n.*1408+4861A>G) c.1158+4861A>G (n.1158+4861A>G) c.1494+4861A>G (n.1494+4861A>G) n.19-153A>G c.1674+4861A>G (n.1674+4861A>G) c.1341+4861A>G (n.1341+4861A>G) n.161T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564516A>T | CA457229434 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4861A>T (n.1584+4861A>T) c.*1298+4861A>T (n.*1298+4861A>T) c.1401+4861A>T (n.1401+4861A>T) c.*1408+4861A>T (n.*1408+4861A>T) c.1158+4861A>T (n.1158+4861A>T) c.1494+4861A>T (n.1494+4861A>T) n.19-153A>T c.1674+4861A>T (n.1674+4861A>T) c.1341+4861A>T (n.1341+4861A>T) n.161T>A | |
| 7 | g.117564517G>A | CA457229435 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4862G>A (n.1584+4862G>A) c.*1298+4862G>A (n.*1298+4862G>A) c.1401+4862G>A (n.1401+4862G>A) c.*1408+4862G>A (n.*1408+4862G>A) c.1158+4862G>A (n.1158+4862G>A) c.1494+4862G>A (n.1494+4862G>A) n.19-152G>A c.1674+4862G>A (n.1674+4862G>A) c.1341+4862G>A (n.1341+4862G>A) n.160C>T | |
| 7 | g.117564517G>C | CA457229436 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4862G>C (n.1584+4862G>C) c.*1298+4862G>C (n.*1298+4862G>C) c.1401+4862G>C (n.1401+4862G>C) c.*1408+4862G>C (n.*1408+4862G>C) c.1158+4862G>C (n.1158+4862G>C) c.1494+4862G>C (n.1494+4862G>C) n.19-152G>C c.1674+4862G>C (n.1674+4862G>C) c.1341+4862G>C (n.1341+4862G>C) n.160C>G | |
| 7 | g.117564517G>T | CA457229437 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4862G>T (n.1584+4862G>T) c.*1298+4862G>T (n.*1298+4862G>T) c.1401+4862G>T (n.1401+4862G>T) c.*1408+4862G>T (n.*1408+4862G>T) c.1158+4862G>T (n.1158+4862G>T) c.1494+4862G>T (n.1494+4862G>T) n.19-152G>T c.1674+4862G>T (n.1674+4862G>T) c.1341+4862G>T (n.1341+4862G>T) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564518A>C | CA457229438 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4863A>C (n.1584+4863A>C) c.*1298+4863A>C (n.*1298+4863A>C) c.1401+4863A>C (n.1401+4863A>C) c.*1408+4863A>C (n.*1408+4863A>C) c.1158+4863A>C (n.1158+4863A>C) c.1494+4863A>C (n.1494+4863A>C) n.19-151A>C c.1674+4863A>C (n.1674+4863A>C) c.1341+4863A>C (n.1341+4863A>C) n.159T>G | |
| 7 | g.117564518A>G | CA457229439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4863A>G (n.1584+4863A>G) c.*1298+4863A>G (n.*1298+4863A>G) c.1401+4863A>G (n.1401+4863A>G) c.*1408+4863A>G (n.*1408+4863A>G) c.1158+4863A>G (n.1158+4863A>G) c.1494+4863A>G (n.1494+4863A>G) n.19-151A>G c.1674+4863A>G (n.1674+4863A>G) c.1341+4863A>G (n.1341+4863A>G) n.159T>C | |
| 7 | g.117564518A>T | CA457229441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4863A>T (n.1584+4863A>T) c.*1298+4863A>T (n.*1298+4863A>T) c.1401+4863A>T (n.1401+4863A>T) c.*1408+4863A>T (n.*1408+4863A>T) c.1158+4863A>T (n.1158+4863A>T) c.1494+4863A>T (n.1494+4863A>T) n.19-151A>T c.1674+4863A>T (n.1674+4863A>T) c.1341+4863A>T (n.1341+4863A>T) n.159T>A | |
| 7 | g.117564519A>C | CA457229442 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4864A>C (n.1584+4864A>C) c.*1298+4864A>C (n.*1298+4864A>C) c.1401+4864A>C (n.1401+4864A>C) c.*1408+4864A>C (n.*1408+4864A>C) c.1158+4864A>C (n.1158+4864A>C) c.1494+4864A>C (n.1494+4864A>C) n.19-150A>C c.1674+4864A>C (n.1674+4864A>C) c.1341+4864A>C (n.1341+4864A>C) n.158T>G | |
| 7 | g.117564519A>G | CA457229443 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4864A>G (n.1584+4864A>G) c.*1298+4864A>G (n.*1298+4864A>G) c.1401+4864A>G (n.1401+4864A>G) c.*1408+4864A>G (n.*1408+4864A>G) c.1158+4864A>G (n.1158+4864A>G) c.1494+4864A>G (n.1494+4864A>G) n.19-150A>G c.1674+4864A>G (n.1674+4864A>G) c.1341+4864A>G (n.1341+4864A>G) n.158T>C | |
| 7 | g.117564519A>T | CA457229444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4864A>T (n.1584+4864A>T) c.*1298+4864A>T (n.*1298+4864A>T) c.1401+4864A>T (n.1401+4864A>T) c.*1408+4864A>T (n.*1408+4864A>T) c.1158+4864A>T (n.1158+4864A>T) c.1494+4864A>T (n.1494+4864A>T) n.19-150A>T c.1674+4864A>T (n.1674+4864A>T) c.1341+4864A>T (n.1341+4864A>T) n.158T>A | |
| 7 | g.117564520T>A | CA457229447 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4865T>A (n.1584+4865T>A) c.*1298+4865T>A (n.*1298+4865T>A) c.1401+4865T>A (n.1401+4865T>A) c.*1408+4865T>A (n.*1408+4865T>A) c.1158+4865T>A (n.1158+4865T>A) c.1494+4865T>A (n.1494+4865T>A) n.19-149T>A c.1674+4865T>A (n.1674+4865T>A) c.1341+4865T>A (n.1341+4865T>A) n.157A>T | |
| 7 | g.117564520T>C | CA457229446 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4865T>C (n.1584+4865T>C) c.*1298+4865T>C (n.*1298+4865T>C) c.1401+4865T>C (n.1401+4865T>C) c.*1408+4865T>C (n.*1408+4865T>C) c.1158+4865T>C (n.1158+4865T>C) c.1494+4865T>C (n.1494+4865T>C) n.19-149T>C c.1674+4865T>C (n.1674+4865T>C) c.1341+4865T>C (n.1341+4865T>C) n.157A>G | |
| 7 | g.117564520T>G | CA457229445 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4865T>G (n.1584+4865T>G) c.*1298+4865T>G (n.*1298+4865T>G) c.1401+4865T>G (n.1401+4865T>G) c.*1408+4865T>G (n.*1408+4865T>G) c.1158+4865T>G (n.1158+4865T>G) c.1494+4865T>G (n.1494+4865T>G) n.19-149T>G c.1674+4865T>G (n.1674+4865T>G) c.1341+4865T>G (n.1341+4865T>G) n.157A>C | |
| 7 | g.117564521C>A | CA457229448 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4866C>A (n.1584+4866C>A) c.*1298+4866C>A (n.*1298+4866C>A) c.1401+4866C>A (n.1401+4866C>A) c.*1408+4866C>A (n.*1408+4866C>A) c.1158+4866C>A (n.1158+4866C>A) c.1494+4866C>A (n.1494+4866C>A) n.19-148C>A c.1674+4866C>A (n.1674+4866C>A) c.1341+4866C>A (n.1341+4866C>A) n.156G>T | |
| 7 | g.117564521C>G | CA457229449 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4866C>G (n.1584+4866C>G) c.*1298+4866C>G (n.*1298+4866C>G) c.1401+4866C>G (n.1401+4866C>G) c.*1408+4866C>G (n.*1408+4866C>G) c.1158+4866C>G (n.1158+4866C>G) c.1494+4866C>G (n.1494+4866C>G) n.19-148C>G c.1674+4866C>G (n.1674+4866C>G) c.1341+4866C>G (n.1341+4866C>G) n.156G>C | |
| 7 | g.117564521C>T | CA457229450 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4866C>T (n.1584+4866C>T) c.*1298+4866C>T (n.*1298+4866C>T) c.1401+4866C>T (n.1401+4866C>T) c.*1408+4866C>T (n.*1408+4866C>T) c.1158+4866C>T (n.1158+4866C>T) c.1494+4866C>T (n.1494+4866C>T) n.19-148C>T c.1674+4866C>T (n.1674+4866C>T) c.1341+4866C>T (n.1341+4866C>T) n.156G>A | |
| 7 | g.117564522C>A | CA457229452 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4867C>A (n.1584+4867C>A) c.*1298+4867C>A (n.*1298+4867C>A) c.1401+4867C>A (n.1401+4867C>A) c.*1408+4867C>A (n.*1408+4867C>A) c.1158+4867C>A (n.1158+4867C>A) c.1494+4867C>A (n.1494+4867C>A) n.19-147C>A c.1674+4867C>A (n.1674+4867C>A) c.1341+4867C>A (n.1341+4867C>A) n.155G>T | |
| 7 | g.117564522C= | CA1737365640 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4867C= (n.1584+4867C=) c.*1298+4867C= (n.*1298+4867C=) c.1401+4867C= (n.1401+4867C=) c.*1408+4867C= (n.*1408+4867C=) c.1158+4867C= (n.1158+4867C=) c.1494+4867C= (n.1494+4867C=) n.19-147C= c.1674+4867C= (n.1674+4867C=) c.1341+4867C= (n.1341+4867C=) n.155G= | |
| 7 | g.117564522C>G | CA457229453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4867C>G (n.1584+4867C>G) c.*1298+4867C>G (n.*1298+4867C>G) c.1401+4867C>G (n.1401+4867C>G) c.*1408+4867C>G (n.*1408+4867C>G) c.1158+4867C>G (n.1158+4867C>G) c.1494+4867C>G (n.1494+4867C>G) n.19-147C>G c.1674+4867C>G (n.1674+4867C>G) c.1341+4867C>G (n.1341+4867C>G) n.155G>C | dbSNP |
| 7 | g.117564522C>T | CA457229454 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4867C>T (n.1584+4867C>T) c.*1298+4867C>T (n.*1298+4867C>T) c.1401+4867C>T (n.1401+4867C>T) c.*1408+4867C>T (n.*1408+4867C>T) c.1158+4867C>T (n.1158+4867C>T) c.1494+4867C>T (n.1494+4867C>T) n.19-147C>T c.1674+4867C>T (n.1674+4867C>T) c.1341+4867C>T (n.1341+4867C>T) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564523T>A | CA457229455 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4868T>A (n.1584+4868T>A) c.*1298+4868T>A (n.*1298+4868T>A) c.1401+4868T>A (n.1401+4868T>A) c.*1408+4868T>A (n.*1408+4868T>A) c.1158+4868T>A (n.1158+4868T>A) c.1494+4868T>A (n.1494+4868T>A) n.19-146T>A c.1674+4868T>A (n.1674+4868T>A) c.1341+4868T>A (n.1341+4868T>A) n.154A>T | |
| 7 | g.117564523T>C | CA457229456 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4868T>C (n.1584+4868T>C) c.*1298+4868T>C (n.*1298+4868T>C) c.1401+4868T>C (n.1401+4868T>C) c.*1408+4868T>C (n.*1408+4868T>C) c.1158+4868T>C (n.1158+4868T>C) c.1494+4868T>C (n.1494+4868T>C) n.19-146T>C c.1674+4868T>C (n.1674+4868T>C) c.1341+4868T>C (n.1341+4868T>C) n.154A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564523T>G | CA164971119 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4868T>G (n.1584+4868T>G) c.*1298+4868T>G (n.*1298+4868T>G) c.1401+4868T>G (n.1401+4868T>G) c.*1408+4868T>G (n.*1408+4868T>G) c.1158+4868T>G (n.1158+4868T>G) c.1494+4868T>G (n.1494+4868T>G) n.19-146T>G c.1674+4868T>G (n.1674+4868T>G) c.1341+4868T>G (n.1341+4868T>G) n.154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564523T= | CA1737365644 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4868T= (n.1584+4868T=) c.*1298+4868T= (n.*1298+4868T=) c.1401+4868T= (n.1401+4868T=) c.*1408+4868T= (n.*1408+4868T=) c.1158+4868T= (n.1158+4868T=) c.1494+4868T= (n.1494+4868T=) n.19-146T= c.1674+4868T= (n.1674+4868T=) c.1341+4868T= (n.1341+4868T=) n.154A= | |
| 7 | g.117564524T>A | CA457229457 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4869T>A (n.1584+4869T>A) c.*1298+4869T>A (n.*1298+4869T>A) c.1401+4869T>A (n.1401+4869T>A) c.*1408+4869T>A (n.*1408+4869T>A) c.1158+4869T>A (n.1158+4869T>A) c.1494+4869T>A (n.1494+4869T>A) n.19-145T>A c.1674+4869T>A (n.1674+4869T>A) c.1341+4869T>A (n.1341+4869T>A) n.153A>T | |
| 7 | g.117564524T>C | CA457229459 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4869T>C (n.1584+4869T>C) c.*1298+4869T>C (n.*1298+4869T>C) c.1401+4869T>C (n.1401+4869T>C) c.*1408+4869T>C (n.*1408+4869T>C) c.1158+4869T>C (n.1158+4869T>C) c.1494+4869T>C (n.1494+4869T>C) n.19-145T>C c.1674+4869T>C (n.1674+4869T>C) c.1341+4869T>C (n.1341+4869T>C) n.153A>G | |
| 7 | g.117564524T>G | CA457229460 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4869T>G (n.1584+4869T>G) c.*1298+4869T>G (n.*1298+4869T>G) c.1401+4869T>G (n.1401+4869T>G) c.*1408+4869T>G (n.*1408+4869T>G) c.1158+4869T>G (n.1158+4869T>G) c.1494+4869T>G (n.1494+4869T>G) n.19-145T>G c.1674+4869T>G (n.1674+4869T>G) c.1341+4869T>G (n.1341+4869T>G) n.153A>C | |
| 7 | g.117564525G>A | CA457229465 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4870G>A (n.1584+4870G>A) c.*1298+4870G>A (n.*1298+4870G>A) c.1401+4870G>A (n.1401+4870G>A) c.*1408+4870G>A (n.*1408+4870G>A) c.1158+4870G>A (n.1158+4870G>A) c.1494+4870G>A (n.1494+4870G>A) n.19-144G>A c.1674+4870G>A (n.1674+4870G>A) c.1341+4870G>A (n.1341+4870G>A) n.152C>T | |
| 7 | g.117564525G>C | CA457229464 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4870G>C (n.1584+4870G>C) c.*1298+4870G>C (n.*1298+4870G>C) c.1401+4870G>C (n.1401+4870G>C) c.*1408+4870G>C (n.*1408+4870G>C) c.1158+4870G>C (n.1158+4870G>C) c.1494+4870G>C (n.1494+4870G>C) n.19-144G>C c.1674+4870G>C (n.1674+4870G>C) c.1341+4870G>C (n.1341+4870G>C) n.152C>G | |
| 7 | g.117564525G>T | CA457229463 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4870G>T (n.1584+4870G>T) c.*1298+4870G>T (n.*1298+4870G>T) c.1401+4870G>T (n.1401+4870G>T) c.*1408+4870G>T (n.*1408+4870G>T) c.1158+4870G>T (n.1158+4870G>T) c.1494+4870G>T (n.1494+4870G>T) n.19-144G>T c.1674+4870G>T (n.1674+4870G>T) c.1341+4870G>T (n.1341+4870G>T) n.152C>A | |
| 7 | g.117564526A= | CA1737365649 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4871A= (n.1584+4871A=) c.*1298+4871A= (n.*1298+4871A=) c.1401+4871A= (n.1401+4871A=) c.*1408+4871A= (n.*1408+4871A=) c.1158+4871A= (n.1158+4871A=) c.1494+4871A= (n.1494+4871A=) n.19-143A= c.1674+4871A= (n.1674+4871A=) c.1341+4871A= (n.1341+4871A=) n.151T= | |
| 7 | g.117564526A>C | CA457229466 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4871A>C (n.1584+4871A>C) c.*1298+4871A>C (n.*1298+4871A>C) c.1401+4871A>C (n.1401+4871A>C) c.*1408+4871A>C (n.*1408+4871A>C) c.1158+4871A>C (n.1158+4871A>C) c.1494+4871A>C (n.1494+4871A>C) n.19-143A>C c.1674+4871A>C (n.1674+4871A>C) c.1341+4871A>C (n.1341+4871A>C) n.151T>G | |
| 7 | g.117564526A>G | CA164971138 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4871A>G (n.1584+4871A>G) c.*1298+4871A>G (n.*1298+4871A>G) c.1401+4871A>G (n.1401+4871A>G) c.*1408+4871A>G (n.*1408+4871A>G) c.1158+4871A>G (n.1158+4871A>G) c.1494+4871A>G (n.1494+4871A>G) n.19-143A>G c.1674+4871A>G (n.1674+4871A>G) c.1341+4871A>G (n.1341+4871A>G) n.151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564526A>T | CA457229467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4871A>T (n.1584+4871A>T) c.*1298+4871A>T (n.*1298+4871A>T) c.1401+4871A>T (n.1401+4871A>T) c.*1408+4871A>T (n.*1408+4871A>T) c.1158+4871A>T (n.1158+4871A>T) c.1494+4871A>T (n.1494+4871A>T) n.19-143A>T c.1674+4871A>T (n.1674+4871A>T) c.1341+4871A>T (n.1341+4871A>T) n.151T>A | |
| 7 | g.117564527T>A | CA164971139 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4872T>A (n.1584+4872T>A) c.*1298+4872T>A (n.*1298+4872T>A) c.1401+4872T>A (n.1401+4872T>A) c.*1408+4872T>A (n.*1408+4872T>A) c.1158+4872T>A (n.1158+4872T>A) c.1494+4872T>A (n.1494+4872T>A) n.19-142T>A c.1674+4872T>A (n.1674+4872T>A) c.1341+4872T>A (n.1341+4872T>A) n.150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564527T>C | CA457229468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4872T>C (n.1584+4872T>C) c.*1298+4872T>C (n.*1298+4872T>C) c.1401+4872T>C (n.1401+4872T>C) c.*1408+4872T>C (n.*1408+4872T>C) c.1158+4872T>C (n.1158+4872T>C) c.1494+4872T>C (n.1494+4872T>C) n.19-142T>C c.1674+4872T>C (n.1674+4872T>C) c.1341+4872T>C (n.1341+4872T>C) n.150A>G | |
| 7 | g.117564527T>G | CA457229469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4872T>G (n.1584+4872T>G) c.*1298+4872T>G (n.*1298+4872T>G) c.1401+4872T>G (n.1401+4872T>G) c.*1408+4872T>G (n.*1408+4872T>G) c.1158+4872T>G (n.1158+4872T>G) c.1494+4872T>G (n.1494+4872T>G) n.19-142T>G c.1674+4872T>G (n.1674+4872T>G) c.1341+4872T>G (n.1341+4872T>G) n.150A>C | |
| 7 | g.117564527T= | CA1737365655 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4872T= (n.1584+4872T=) c.*1298+4872T= (n.*1298+4872T=) c.1401+4872T= (n.1401+4872T=) c.*1408+4872T= (n.*1408+4872T=) c.1158+4872T= (n.1158+4872T=) c.1494+4872T= (n.1494+4872T=) n.19-142T= c.1674+4872T= (n.1674+4872T=) c.1341+4872T= (n.1341+4872T=) n.150A= | |
| 7 | g.117564528G>A | CA457229470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4873G>A (n.1584+4873G>A) c.*1298+4873G>A (n.*1298+4873G>A) c.1401+4873G>A (n.1401+4873G>A) c.*1408+4873G>A (n.*1408+4873G>A) c.1158+4873G>A (n.1158+4873G>A) c.1494+4873G>A (n.1494+4873G>A) n.19-141G>A c.1674+4873G>A (n.1674+4873G>A) c.1341+4873G>A (n.1341+4873G>A) n.149C>T | |
| 7 | g.117564528G>C | CA457229471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4873G>C (n.1584+4873G>C) c.*1298+4873G>C (n.*1298+4873G>C) c.1401+4873G>C (n.1401+4873G>C) c.*1408+4873G>C (n.*1408+4873G>C) c.1158+4873G>C (n.1158+4873G>C) c.1494+4873G>C (n.1494+4873G>C) n.19-141G>C c.1674+4873G>C (n.1674+4873G>C) c.1341+4873G>C (n.1341+4873G>C) n.149C>G | |
| 7 | g.117564528G>T | CA457229473 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4873G>T (n.1584+4873G>T) c.*1298+4873G>T (n.*1298+4873G>T) c.1401+4873G>T (n.1401+4873G>T) c.*1408+4873G>T (n.*1408+4873G>T) c.1158+4873G>T (n.1158+4873G>T) c.1494+4873G>T (n.1494+4873G>T) n.19-141G>T c.1674+4873G>T (n.1674+4873G>T) c.1341+4873G>T (n.1341+4873G>T) n.149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564529G>A | CA457229474 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4874G>A (n.1584+4874G>A) c.*1298+4874G>A (n.*1298+4874G>A) c.1401+4874G>A (n.1401+4874G>A) c.*1408+4874G>A (n.*1408+4874G>A) c.1158+4874G>A (n.1158+4874G>A) c.1494+4874G>A (n.1494+4874G>A) n.19-140G>A c.1674+4874G>A (n.1674+4874G>A) c.1341+4874G>A (n.1341+4874G>A) n.148C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564529G>C | CA457229475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4874G>C (n.1584+4874G>C) c.*1298+4874G>C (n.*1298+4874G>C) c.1401+4874G>C (n.1401+4874G>C) c.*1408+4874G>C (n.*1408+4874G>C) c.1158+4874G>C (n.1158+4874G>C) c.1494+4874G>C (n.1494+4874G>C) n.19-140G>C c.1674+4874G>C (n.1674+4874G>C) c.1341+4874G>C (n.1341+4874G>C) n.148C>G | |
| 7 | g.117564529G= | CA1737365659 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4874G= (n.1584+4874G=) c.*1298+4874G= (n.*1298+4874G=) c.1401+4874G= (n.1401+4874G=) c.*1408+4874G= (n.*1408+4874G=) c.1158+4874G= (n.1158+4874G=) c.1494+4874G= (n.1494+4874G=) n.19-140G= c.1674+4874G= (n.1674+4874G=) c.1341+4874G= (n.1341+4874G=) n.148C= | |
| 7 | g.117564529G>T | CA457229476 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4874G>T (n.1584+4874G>T) c.*1298+4874G>T (n.*1298+4874G>T) c.1401+4874G>T (n.1401+4874G>T) c.*1408+4874G>T (n.*1408+4874G>T) c.1158+4874G>T (n.1158+4874G>T) c.1494+4874G>T (n.1494+4874G>T) n.19-140G>T c.1674+4874G>T (n.1674+4874G>T) c.1341+4874G>T (n.1341+4874G>T) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564530T>A | CA457229479 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4875T>A (n.1584+4875T>A) c.*1298+4875T>A (n.*1298+4875T>A) c.1401+4875T>A (n.1401+4875T>A) c.*1408+4875T>A (n.*1408+4875T>A) c.1158+4875T>A (n.1158+4875T>A) c.1494+4875T>A (n.1494+4875T>A) n.19-139T>A c.1674+4875T>A (n.1674+4875T>A) c.1341+4875T>A (n.1341+4875T>A) n.147A>T | |
| 7 | g.117564530T>C | CA457229478 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4875T>C (n.1584+4875T>C) c.*1298+4875T>C (n.*1298+4875T>C) c.1401+4875T>C (n.1401+4875T>C) c.*1408+4875T>C (n.*1408+4875T>C) c.1158+4875T>C (n.1158+4875T>C) c.1494+4875T>C (n.1494+4875T>C) n.19-139T>C c.1674+4875T>C (n.1674+4875T>C) c.1341+4875T>C (n.1341+4875T>C) n.147A>G | |
| 7 | g.117564530T>G | CA457229477 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4875T>G (n.1584+4875T>G) c.*1298+4875T>G (n.*1298+4875T>G) c.1401+4875T>G (n.1401+4875T>G) c.*1408+4875T>G (n.*1408+4875T>G) c.1158+4875T>G (n.1158+4875T>G) c.1494+4875T>G (n.1494+4875T>G) n.19-139T>G c.1674+4875T>G (n.1674+4875T>G) c.1341+4875T>G (n.1341+4875T>G) n.147A>C | |
| 7 | g.117564531T>A | CA457229480 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4876T>A (n.1584+4876T>A) c.*1298+4876T>A (n.*1298+4876T>A) c.1401+4876T>A (n.1401+4876T>A) c.*1408+4876T>A (n.*1408+4876T>A) c.1158+4876T>A (n.1158+4876T>A) c.1494+4876T>A (n.1494+4876T>A) n.19-138T>A c.1674+4876T>A (n.1674+4876T>A) c.1341+4876T>A (n.1341+4876T>A) n.146A>T | |
| 7 | g.117564531T>C | CA457229481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4876T>C (n.1584+4876T>C) c.*1298+4876T>C (n.*1298+4876T>C) c.1401+4876T>C (n.1401+4876T>C) c.*1408+4876T>C (n.*1408+4876T>C) c.1158+4876T>C (n.1158+4876T>C) c.1494+4876T>C (n.1494+4876T>C) n.19-138T>C c.1674+4876T>C (n.1674+4876T>C) c.1341+4876T>C (n.1341+4876T>C) n.146A>G | dbSNP |
| 7 | g.117564531T>G | CA457229483 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4876T>G (n.1584+4876T>G) c.*1298+4876T>G (n.*1298+4876T>G) c.1401+4876T>G (n.1401+4876T>G) c.*1408+4876T>G (n.*1408+4876T>G) c.1158+4876T>G (n.1158+4876T>G) c.1494+4876T>G (n.1494+4876T>G) n.19-138T>G c.1674+4876T>G (n.1674+4876T>G) c.1341+4876T>G (n.1341+4876T>G) n.146A>C | |
| 7 | g.117564531T= | CA1737365663 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4876T= (n.1584+4876T=) c.*1298+4876T= (n.*1298+4876T=) c.1401+4876T= (n.1401+4876T=) c.*1408+4876T= (n.*1408+4876T=) c.1158+4876T= (n.1158+4876T=) c.1494+4876T= (n.1494+4876T=) n.19-138T= c.1674+4876T= (n.1674+4876T=) c.1341+4876T= (n.1341+4876T=) n.146A= | |
| 7 | g.117564532A>C | CA457229484 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4877A>C (n.1584+4877A>C) c.*1298+4877A>C (n.*1298+4877A>C) c.1401+4877A>C (n.1401+4877A>C) c.*1408+4877A>C (n.*1408+4877A>C) c.1158+4877A>C (n.1158+4877A>C) c.1494+4877A>C (n.1494+4877A>C) n.19-137A>C c.1674+4877A>C (n.1674+4877A>C) c.1341+4877A>C (n.1341+4877A>C) n.145T>G | |
| 7 | g.117564532A>G | CA457229486 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4877A>G (n.1584+4877A>G) c.*1298+4877A>G (n.*1298+4877A>G) c.1401+4877A>G (n.1401+4877A>G) c.*1408+4877A>G (n.*1408+4877A>G) c.1158+4877A>G (n.1158+4877A>G) c.1494+4877A>G (n.1494+4877A>G) n.19-137A>G c.1674+4877A>G (n.1674+4877A>G) c.1341+4877A>G (n.1341+4877A>G) n.145T>C | |
| 7 | g.117564532A>T | CA457229487 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4877A>T (n.1584+4877A>T) c.*1298+4877A>T (n.*1298+4877A>T) c.1401+4877A>T (n.1401+4877A>T) c.*1408+4877A>T (n.*1408+4877A>T) c.1158+4877A>T (n.1158+4877A>T) c.1494+4877A>T (n.1494+4877A>T) n.19-137A>T c.1674+4877A>T (n.1674+4877A>T) c.1341+4877A>T (n.1341+4877A>T) n.145T>A | |
| 7 | g.117564533A= | CA1737365667 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4878A= (n.1584+4878A=) c.*1298+4878A= (n.*1298+4878A=) c.1401+4878A= (n.1401+4878A=) c.*1408+4878A= (n.*1408+4878A=) c.1158+4878A= (n.1158+4878A=) c.1494+4878A= (n.1494+4878A=) n.19-136A= c.1674+4878A= (n.1674+4878A=) c.1341+4878A= (n.1341+4878A=) n.144T= | |
| 7 | g.117564533A>C | CA457229488 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4878A>C (n.1584+4878A>C) c.*1298+4878A>C (n.*1298+4878A>C) c.1401+4878A>C (n.1401+4878A>C) c.*1408+4878A>C (n.*1408+4878A>C) c.1158+4878A>C (n.1158+4878A>C) c.1494+4878A>C (n.1494+4878A>C) n.19-136A>C c.1674+4878A>C (n.1674+4878A>C) c.1341+4878A>C (n.1341+4878A>C) n.144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564533A>G | CA457229489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4878A>G (n.1584+4878A>G) c.*1298+4878A>G (n.*1298+4878A>G) c.1401+4878A>G (n.1401+4878A>G) c.*1408+4878A>G (n.*1408+4878A>G) c.1158+4878A>G (n.1158+4878A>G) c.1494+4878A>G (n.1494+4878A>G) n.19-136A>G c.1674+4878A>G (n.1674+4878A>G) c.1341+4878A>G (n.1341+4878A>G) n.144T>C | |
| 7 | g.117564533A>T | CA457229490 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4878A>T (n.1584+4878A>T) c.*1298+4878A>T (n.*1298+4878A>T) c.1401+4878A>T (n.1401+4878A>T) c.*1408+4878A>T (n.*1408+4878A>T) c.1158+4878A>T (n.1158+4878A>T) c.1494+4878A>T (n.1494+4878A>T) n.19-136A>T c.1674+4878A>T (n.1674+4878A>T) c.1341+4878A>T (n.1341+4878A>T) n.144T>A | |
| 7 | g.117564534G>A | CA457229491 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4879G>A (n.1584+4879G>A) c.*1298+4879G>A (n.*1298+4879G>A) c.1401+4879G>A (n.1401+4879G>A) c.*1408+4879G>A (n.*1408+4879G>A) c.1158+4879G>A (n.1158+4879G>A) c.1494+4879G>A (n.1494+4879G>A) n.19-135G>A c.1674+4879G>A (n.1674+4879G>A) c.1341+4879G>A (n.1341+4879G>A) n.143C>T | |
| 7 | g.117564534G>C | CA457229492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4879G>C (n.1584+4879G>C) c.*1298+4879G>C (n.*1298+4879G>C) c.1401+4879G>C (n.1401+4879G>C) c.*1408+4879G>C (n.*1408+4879G>C) c.1158+4879G>C (n.1158+4879G>C) c.1494+4879G>C (n.1494+4879G>C) n.19-135G>C c.1674+4879G>C (n.1674+4879G>C) c.1341+4879G>C (n.1341+4879G>C) n.143C>G | |
| 7 | g.117564534G>T | CA457229493 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4879G>T (n.1584+4879G>T) c.*1298+4879G>T (n.*1298+4879G>T) c.1401+4879G>T (n.1401+4879G>T) c.*1408+4879G>T (n.*1408+4879G>T) c.1158+4879G>T (n.1158+4879G>T) c.1494+4879G>T (n.1494+4879G>T) n.19-135G>T c.1674+4879G>T (n.1674+4879G>T) c.1341+4879G>T (n.1341+4879G>T) n.143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564535C>A | CA457229498 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4880C>A (n.1584+4880C>A) c.*1298+4880C>A (n.*1298+4880C>A) c.1401+4880C>A (n.1401+4880C>A) c.*1408+4880C>A (n.*1408+4880C>A) c.1158+4880C>A (n.1158+4880C>A) c.1494+4880C>A (n.1494+4880C>A) n.19-134C>A c.1674+4880C>A (n.1674+4880C>A) c.1341+4880C>A (n.1341+4880C>A) n.142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564535C>G | CA457229497 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4880C>G (n.1584+4880C>G) c.*1298+4880C>G (n.*1298+4880C>G) c.1401+4880C>G (n.1401+4880C>G) c.*1408+4880C>G (n.*1408+4880C>G) c.1158+4880C>G (n.1158+4880C>G) c.1494+4880C>G (n.1494+4880C>G) n.19-134C>G c.1674+4880C>G (n.1674+4880C>G) c.1341+4880C>G (n.1341+4880C>G) n.142G>C | |
| 7 | g.117564535C>T | CA457229495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4880C>T (n.1584+4880C>T) c.*1298+4880C>T (n.*1298+4880C>T) c.1401+4880C>T (n.1401+4880C>T) c.*1408+4880C>T (n.*1408+4880C>T) c.1158+4880C>T (n.1158+4880C>T) c.1494+4880C>T (n.1494+4880C>T) n.19-134C>T c.1674+4880C>T (n.1674+4880C>T) c.1341+4880C>T (n.1341+4880C>T) n.142G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564536A>C | CA457229500 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4881A>C (n.1584+4881A>C) c.*1298+4881A>C (n.*1298+4881A>C) c.1401+4881A>C (n.1401+4881A>C) c.*1408+4881A>C (n.*1408+4881A>C) c.1158+4881A>C (n.1158+4881A>C) c.1494+4881A>C (n.1494+4881A>C) n.19-133A>C c.1674+4881A>C (n.1674+4881A>C) c.1341+4881A>C (n.1341+4881A>C) n.141T>G | |
| 7 | g.117564536A>G | CA457229501 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4881A>G (n.1584+4881A>G) c.*1298+4881A>G (n.*1298+4881A>G) c.1401+4881A>G (n.1401+4881A>G) c.*1408+4881A>G (n.*1408+4881A>G) c.1158+4881A>G (n.1158+4881A>G) c.1494+4881A>G (n.1494+4881A>G) n.19-133A>G c.1674+4881A>G (n.1674+4881A>G) c.1341+4881A>G (n.1341+4881A>G) n.141T>C | |
| 7 | g.117564536A>T | CA457229502 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4881A>T (n.1584+4881A>T) c.*1298+4881A>T (n.*1298+4881A>T) c.1401+4881A>T (n.1401+4881A>T) c.*1408+4881A>T (n.*1408+4881A>T) c.1158+4881A>T (n.1158+4881A>T) c.1494+4881A>T (n.1494+4881A>T) n.19-133A>T c.1674+4881A>T (n.1674+4881A>T) c.1341+4881A>T (n.1341+4881A>T) n.141T>A | |
| 7 | g.117564537G>A | CA457229503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4882G>A (n.1584+4882G>A) c.*1298+4882G>A (n.*1298+4882G>A) c.1401+4882G>A (n.1401+4882G>A) c.*1408+4882G>A (n.*1408+4882G>A) c.1158+4882G>A (n.1158+4882G>A) c.1494+4882G>A (n.1494+4882G>A) n.19-132G>A c.1674+4882G>A (n.1674+4882G>A) c.1341+4882G>A (n.1341+4882G>A) n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564537G>C | CA457229504 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4882G>C (n.1584+4882G>C) c.*1298+4882G>C (n.*1298+4882G>C) c.1401+4882G>C (n.1401+4882G>C) c.*1408+4882G>C (n.*1408+4882G>C) c.1158+4882G>C (n.1158+4882G>C) c.1494+4882G>C (n.1494+4882G>C) n.19-132G>C c.1674+4882G>C (n.1674+4882G>C) c.1341+4882G>C (n.1341+4882G>C) n.140C>G | |
| 7 | g.117564537G= | CA1737365668 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4882G= (n.1584+4882G=) c.*1298+4882G= (n.*1298+4882G=) c.1401+4882G= (n.1401+4882G=) c.*1408+4882G= (n.*1408+4882G=) c.1158+4882G= (n.1158+4882G=) c.1494+4882G= (n.1494+4882G=) n.19-132G= c.1674+4882G= (n.1674+4882G=) c.1341+4882G= (n.1341+4882G=) n.140C= | |
| 7 | g.117564537G>T | CA457229505 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4882G>T (n.1584+4882G>T) c.*1298+4882G>T (n.*1298+4882G>T) c.1401+4882G>T (n.1401+4882G>T) c.*1408+4882G>T (n.*1408+4882G>T) c.1158+4882G>T (n.1158+4882G>T) c.1494+4882G>T (n.1494+4882G>T) n.19-132G>T c.1674+4882G>T (n.1674+4882G>T) c.1341+4882G>T (n.1341+4882G>T) n.140C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564538C>A | CA457229509 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4883C>A (n.1584+4883C>A) c.*1298+4883C>A (n.*1298+4883C>A) c.1401+4883C>A (n.1401+4883C>A) c.*1408+4883C>A (n.*1408+4883C>A) c.1158+4883C>A (n.1158+4883C>A) c.1494+4883C>A (n.1494+4883C>A) n.19-131C>A c.1674+4883C>A (n.1674+4883C>A) c.1341+4883C>A (n.1341+4883C>A) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564538C= | CA1737365670 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4883C= (n.1584+4883C=) c.*1298+4883C= (n.*1298+4883C=) c.1401+4883C= (n.1401+4883C=) c.*1408+4883C= (n.*1408+4883C=) c.1158+4883C= (n.1158+4883C=) c.1494+4883C= (n.1494+4883C=) n.19-131C= c.1674+4883C= (n.1674+4883C=) c.1341+4883C= (n.1341+4883C=) n.139G= | |
| 7 | g.117564538C>G | CA457229508 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4883C>G (n.1584+4883C>G) c.*1298+4883C>G (n.*1298+4883C>G) c.1401+4883C>G (n.1401+4883C>G) c.*1408+4883C>G (n.*1408+4883C>G) c.1158+4883C>G (n.1158+4883C>G) c.1494+4883C>G (n.1494+4883C>G) n.19-131C>G c.1674+4883C>G (n.1674+4883C>G) c.1341+4883C>G (n.1341+4883C>G) n.139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564538C>T | CA457229506 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4883C>T (n.1584+4883C>T) c.*1298+4883C>T (n.*1298+4883C>T) c.1401+4883C>T (n.1401+4883C>T) c.*1408+4883C>T (n.*1408+4883C>T) c.1158+4883C>T (n.1158+4883C>T) c.1494+4883C>T (n.1494+4883C>T) n.19-131C>T c.1674+4883C>T (n.1674+4883C>T) c.1341+4883C>T (n.1341+4883C>T) n.139G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564539T>A | CA457229510 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4884T>A (n.1584+4884T>A) c.*1298+4884T>A (n.*1298+4884T>A) c.1401+4884T>A (n.1401+4884T>A) c.*1408+4884T>A (n.*1408+4884T>A) c.1158+4884T>A (n.1158+4884T>A) c.1494+4884T>A (n.1494+4884T>A) n.19-130T>A c.1674+4884T>A (n.1674+4884T>A) c.1341+4884T>A (n.1341+4884T>A) n.138A>T | |
| 7 | g.117564539T>C | CA457229511 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4884T>C (n.1584+4884T>C) c.*1298+4884T>C (n.*1298+4884T>C) c.1401+4884T>C (n.1401+4884T>C) c.*1408+4884T>C (n.*1408+4884T>C) c.1158+4884T>C (n.1158+4884T>C) c.1494+4884T>C (n.1494+4884T>C) n.19-130T>C c.1674+4884T>C (n.1674+4884T>C) c.1341+4884T>C (n.1341+4884T>C) n.138A>G | |
| 7 | g.117564539T>G | CA457229512 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4884T>G (n.1584+4884T>G) c.*1298+4884T>G (n.*1298+4884T>G) c.1401+4884T>G (n.1401+4884T>G) c.*1408+4884T>G (n.*1408+4884T>G) c.1158+4884T>G (n.1158+4884T>G) c.1494+4884T>G (n.1494+4884T>G) n.19-130T>G c.1674+4884T>G (n.1674+4884T>G) c.1341+4884T>G (n.1341+4884T>G) n.138A>C | |
| 7 | g.117564540G>A | CA457229513 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4885G>A (n.1584+4885G>A) c.*1298+4885G>A (n.*1298+4885G>A) c.1401+4885G>A (n.1401+4885G>A) c.*1408+4885G>A (n.*1408+4885G>A) c.1158+4885G>A (n.1158+4885G>A) c.1494+4885G>A (n.1494+4885G>A) n.19-129G>A c.1674+4885G>A (n.1674+4885G>A) c.1341+4885G>A (n.1341+4885G>A) n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564540G>C | CA457229514 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4885G>C (n.1584+4885G>C) c.*1298+4885G>C (n.*1298+4885G>C) c.1401+4885G>C (n.1401+4885G>C) c.*1408+4885G>C (n.*1408+4885G>C) c.1158+4885G>C (n.1158+4885G>C) c.1494+4885G>C (n.1494+4885G>C) n.19-129G>C c.1674+4885G>C (n.1674+4885G>C) c.1341+4885G>C (n.1341+4885G>C) n.137C>G | |
| 7 | g.117564540G= | CA1737365672 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4885G= (n.1584+4885G=) c.*1298+4885G= (n.*1298+4885G=) c.1401+4885G= (n.1401+4885G=) c.*1408+4885G= (n.*1408+4885G=) c.1158+4885G= (n.1158+4885G=) c.1494+4885G= (n.1494+4885G=) n.19-129G= c.1674+4885G= (n.1674+4885G=) c.1341+4885G= (n.1341+4885G=) n.137C= | |
| 7 | g.117564540G>T | CA457229515 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4885G>T (n.1584+4885G>T) c.*1298+4885G>T (n.*1298+4885G>T) c.1401+4885G>T (n.1401+4885G>T) c.*1408+4885G>T (n.*1408+4885G>T) c.1158+4885G>T (n.1158+4885G>T) c.1494+4885G>T (n.1494+4885G>T) n.19-129G>T c.1674+4885G>T (n.1674+4885G>T) c.1341+4885G>T (n.1341+4885G>T) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564541G>A | CA457229516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4886G>A (n.1584+4886G>A) c.*1298+4886G>A (n.*1298+4886G>A) c.1401+4886G>A (n.1401+4886G>A) c.*1408+4886G>A (n.*1408+4886G>A) c.1158+4886G>A (n.1158+4886G>A) c.1494+4886G>A (n.1494+4886G>A) n.19-128G>A c.1674+4886G>A (n.1674+4886G>A) c.1341+4886G>A (n.1341+4886G>A) n.136C>T | |
| 7 | g.117564541G>C | CA457229519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4886G>C (n.1584+4886G>C) c.*1298+4886G>C (n.*1298+4886G>C) c.1401+4886G>C (n.1401+4886G>C) c.*1408+4886G>C (n.*1408+4886G>C) c.1158+4886G>C (n.1158+4886G>C) c.1494+4886G>C (n.1494+4886G>C) n.19-128G>C c.1674+4886G>C (n.1674+4886G>C) c.1341+4886G>C (n.1341+4886G>C) n.136C>G | |
| 7 | g.117564541G>T | CA457229517 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4886G>T (n.1584+4886G>T) c.*1298+4886G>T (n.*1298+4886G>T) c.1401+4886G>T (n.1401+4886G>T) c.*1408+4886G>T (n.*1408+4886G>T) c.1158+4886G>T (n.1158+4886G>T) c.1494+4886G>T (n.1494+4886G>T) n.19-128G>T c.1674+4886G>T (n.1674+4886G>T) c.1341+4886G>T (n.1341+4886G>T) n.136C>A | |
| 7 | g.117564542T>A | CA457229520 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4887T>A (n.1584+4887T>A) c.*1298+4887T>A (n.*1298+4887T>A) c.1401+4887T>A (n.1401+4887T>A) c.*1408+4887T>A (n.*1408+4887T>A) c.1158+4887T>A (n.1158+4887T>A) c.1494+4887T>A (n.1494+4887T>A) n.19-127T>A c.1674+4887T>A (n.1674+4887T>A) c.1341+4887T>A (n.1341+4887T>A) n.135A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564542T>C | CA457229521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4887T>C (n.1584+4887T>C) c.*1298+4887T>C (n.*1298+4887T>C) c.1401+4887T>C (n.1401+4887T>C) c.*1408+4887T>C (n.*1408+4887T>C) c.1158+4887T>C (n.1158+4887T>C) c.1494+4887T>C (n.1494+4887T>C) n.19-127T>C c.1674+4887T>C (n.1674+4887T>C) c.1341+4887T>C (n.1341+4887T>C) n.135A>G | |
| 7 | g.117564542T>G | CA457229522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4887T>G (n.1584+4887T>G) c.*1298+4887T>G (n.*1298+4887T>G) c.1401+4887T>G (n.1401+4887T>G) c.*1408+4887T>G (n.*1408+4887T>G) c.1158+4887T>G (n.1158+4887T>G) c.1494+4887T>G (n.1494+4887T>G) n.19-127T>G c.1674+4887T>G (n.1674+4887T>G) c.1341+4887T>G (n.1341+4887T>G) n.135A>C | |
| 7 | g.117564543G>A | CA457229523 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4888G>A (n.1584+4888G>A) c.*1298+4888G>A (n.*1298+4888G>A) c.1401+4888G>A (n.1401+4888G>A) c.*1408+4888G>A (n.*1408+4888G>A) c.1158+4888G>A (n.1158+4888G>A) c.1494+4888G>A (n.1494+4888G>A) n.19-126G>A c.1674+4888G>A (n.1674+4888G>A) c.1341+4888G>A (n.1341+4888G>A) n.134C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564543G>C | CA457229524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4888G>C (n.1584+4888G>C) c.*1298+4888G>C (n.*1298+4888G>C) c.1401+4888G>C (n.1401+4888G>C) c.*1408+4888G>C (n.*1408+4888G>C) c.1158+4888G>C (n.1158+4888G>C) c.1494+4888G>C (n.1494+4888G>C) n.19-126G>C c.1674+4888G>C (n.1674+4888G>C) c.1341+4888G>C (n.1341+4888G>C) n.134C>G | |
| 7 | g.117564543G>T | CA457229525 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4888G>T (n.1584+4888G>T) c.*1298+4888G>T (n.*1298+4888G>T) c.1401+4888G>T (n.1401+4888G>T) c.*1408+4888G>T (n.*1408+4888G>T) c.1158+4888G>T (n.1158+4888G>T) c.1494+4888G>T (n.1494+4888G>T) n.19-126G>T c.1674+4888G>T (n.1674+4888G>T) c.1341+4888G>T (n.1341+4888G>T) n.134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564544C>A | CA457229526 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4889C>A (n.1584+4889C>A) c.*1298+4889C>A (n.*1298+4889C>A) c.1401+4889C>A (n.1401+4889C>A) c.*1408+4889C>A (n.*1408+4889C>A) c.1158+4889C>A (n.1158+4889C>A) c.1494+4889C>A (n.1494+4889C>A) n.19-125C>A c.1674+4889C>A (n.1674+4889C>A) c.1341+4889C>A (n.1341+4889C>A) n.133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564544C= | CA1737365681 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4889C= (n.1584+4889C=) c.*1298+4889C= (n.*1298+4889C=) c.1401+4889C= (n.1401+4889C=) c.*1408+4889C= (n.*1408+4889C=) c.1158+4889C= (n.1158+4889C=) c.1494+4889C= (n.1494+4889C=) n.19-125C= c.1674+4889C= (n.1674+4889C=) c.1341+4889C= (n.1341+4889C=) n.133G= | |
| 7 | g.117564544C>G | CA457229527 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4889C>G (n.1584+4889C>G) c.*1298+4889C>G (n.*1298+4889C>G) c.1401+4889C>G (n.1401+4889C>G) c.*1408+4889C>G (n.*1408+4889C>G) c.1158+4889C>G (n.1158+4889C>G) c.1494+4889C>G (n.1494+4889C>G) n.19-125C>G c.1674+4889C>G (n.1674+4889C>G) c.1341+4889C>G (n.1341+4889C>G) n.133G>C | dbSNP |
| 7 | g.117564544C>T | CA457229528 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4889C>T (n.1584+4889C>T) c.*1298+4889C>T (n.*1298+4889C>T) c.1401+4889C>T (n.1401+4889C>T) c.*1408+4889C>T (n.*1408+4889C>T) c.1158+4889C>T (n.1158+4889C>T) c.1494+4889C>T (n.1494+4889C>T) n.19-125C>T c.1674+4889C>T (n.1674+4889C>T) c.1341+4889C>T (n.1341+4889C>T) n.133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564545C>A | CA457229531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4890C>A (n.1584+4890C>A) c.*1298+4890C>A (n.*1298+4890C>A) c.1401+4890C>A (n.1401+4890C>A) c.*1408+4890C>A (n.*1408+4890C>A) c.1158+4890C>A (n.1158+4890C>A) c.1494+4890C>A (n.1494+4890C>A) n.19-124C>A c.1674+4890C>A (n.1674+4890C>A) c.1341+4890C>A (n.1341+4890C>A) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564545C>G | CA457229532 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4890C>G (n.1584+4890C>G) c.*1298+4890C>G (n.*1298+4890C>G) c.1401+4890C>G (n.1401+4890C>G) c.*1408+4890C>G (n.*1408+4890C>G) c.1158+4890C>G (n.1158+4890C>G) c.1494+4890C>G (n.1494+4890C>G) n.19-124C>G c.1674+4890C>G (n.1674+4890C>G) c.1341+4890C>G (n.1341+4890C>G) n.132G>C | |
| 7 | g.117564545C>T | CA457229534 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4890C>T (n.1584+4890C>T) c.*1298+4890C>T (n.*1298+4890C>T) c.1401+4890C>T (n.1401+4890C>T) c.*1408+4890C>T (n.*1408+4890C>T) c.1158+4890C>T (n.1158+4890C>T) c.1494+4890C>T (n.1494+4890C>T) n.19-124C>T c.1674+4890C>T (n.1674+4890C>T) c.1341+4890C>T (n.1341+4890C>T) n.132G>A | |
| 7 | g.117564546A>C | CA457229535 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4891A>C (n.1584+4891A>C) c.*1298+4891A>C (n.*1298+4891A>C) c.1401+4891A>C (n.1401+4891A>C) c.*1408+4891A>C (n.*1408+4891A>C) c.1158+4891A>C (n.1158+4891A>C) c.1494+4891A>C (n.1494+4891A>C) n.19-123A>C c.1674+4891A>C (n.1674+4891A>C) c.1341+4891A>C (n.1341+4891A>C) n.131T>G | |
| 7 | g.117564546A>G | CA457229537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4891A>G (n.1584+4891A>G) c.*1298+4891A>G (n.*1298+4891A>G) c.1401+4891A>G (n.1401+4891A>G) c.*1408+4891A>G (n.*1408+4891A>G) c.1158+4891A>G (n.1158+4891A>G) c.1494+4891A>G (n.1494+4891A>G) n.19-123A>G c.1674+4891A>G (n.1674+4891A>G) c.1341+4891A>G (n.1341+4891A>G) n.131T>C | |
| 7 | g.117564546A>T | CA457229536 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4891A>T (n.1584+4891A>T) c.*1298+4891A>T (n.*1298+4891A>T) c.1401+4891A>T (n.1401+4891A>T) c.*1408+4891A>T (n.*1408+4891A>T) c.1158+4891A>T (n.1158+4891A>T) c.1494+4891A>T (n.1494+4891A>T) n.19-123A>T c.1674+4891A>T (n.1674+4891A>T) c.1341+4891A>T (n.1341+4891A>T) n.131T>A | |
| 7 | g.117564547G>A | CA457229538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4892G>A (n.1584+4892G>A) c.*1298+4892G>A (n.*1298+4892G>A) c.1401+4892G>A (n.1401+4892G>A) c.*1408+4892G>A (n.*1408+4892G>A) c.1158+4892G>A (n.1158+4892G>A) c.1494+4892G>A (n.1494+4892G>A) n.19-122G>A c.1674+4892G>A (n.1674+4892G>A) c.1341+4892G>A (n.1341+4892G>A) n.130C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564547G>C | CA457229539 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4892G>C (n.1584+4892G>C) c.*1298+4892G>C (n.*1298+4892G>C) c.1401+4892G>C (n.1401+4892G>C) c.*1408+4892G>C (n.*1408+4892G>C) c.1158+4892G>C (n.1158+4892G>C) c.1494+4892G>C (n.1494+4892G>C) n.19-122G>C c.1674+4892G>C (n.1674+4892G>C) c.1341+4892G>C (n.1341+4892G>C) n.130C>G | |
| 7 | g.117564547G>T | CA457229540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4892G>T (n.1584+4892G>T) c.*1298+4892G>T (n.*1298+4892G>T) c.1401+4892G>T (n.1401+4892G>T) c.*1408+4892G>T (n.*1408+4892G>T) c.1158+4892G>T (n.1158+4892G>T) c.1494+4892G>T (n.1494+4892G>T) n.19-122G>T c.1674+4892G>T (n.1674+4892G>T) c.1341+4892G>T (n.1341+4892G>T) n.130C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564548C>A | CA457229541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4893C>A (n.1584+4893C>A) c.*1298+4893C>A (n.*1298+4893C>A) c.1401+4893C>A (n.1401+4893C>A) c.*1408+4893C>A (n.*1408+4893C>A) c.1158+4893C>A (n.1158+4893C>A) c.1494+4893C>A (n.1494+4893C>A) n.19-121C>A c.1674+4893C>A (n.1674+4893C>A) c.1341+4893C>A (n.1341+4893C>A) n.129G>T | |
| 7 | g.117564548C>G | CA457229542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4893C>G (n.1584+4893C>G) c.*1298+4893C>G (n.*1298+4893C>G) c.1401+4893C>G (n.1401+4893C>G) c.*1408+4893C>G (n.*1408+4893C>G) c.1158+4893C>G (n.1158+4893C>G) c.1494+4893C>G (n.1494+4893C>G) n.19-121C>G c.1674+4893C>G (n.1674+4893C>G) c.1341+4893C>G (n.1341+4893C>G) n.129G>C | |
| 7 | g.117564548C>T | CA457229544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4893C>T (n.1584+4893C>T) c.*1298+4893C>T (n.*1298+4893C>T) c.1401+4893C>T (n.1401+4893C>T) c.*1408+4893C>T (n.*1408+4893C>T) c.1158+4893C>T (n.1158+4893C>T) c.1494+4893C>T (n.1494+4893C>T) n.19-121C>T c.1674+4893C>T (n.1674+4893C>T) c.1341+4893C>T (n.1341+4893C>T) n.129G>A | |
| 7 | g.117564549A>C | CA457229545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4894A>C (n.1584+4894A>C) c.*1298+4894A>C (n.*1298+4894A>C) c.1401+4894A>C (n.1401+4894A>C) c.*1408+4894A>C (n.*1408+4894A>C) c.1158+4894A>C (n.1158+4894A>C) c.1494+4894A>C (n.1494+4894A>C) n.19-120A>C c.1674+4894A>C (n.1674+4894A>C) c.1341+4894A>C (n.1341+4894A>C) n.128T>G | |
| 7 | g.117564549A>G | CA457229546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4894A>G (n.1584+4894A>G) c.*1298+4894A>G (n.*1298+4894A>G) c.1401+4894A>G (n.1401+4894A>G) c.*1408+4894A>G (n.*1408+4894A>G) c.1158+4894A>G (n.1158+4894A>G) c.1494+4894A>G (n.1494+4894A>G) n.19-120A>G c.1674+4894A>G (n.1674+4894A>G) c.1341+4894A>G (n.1341+4894A>G) n.128T>C | |
| 7 | g.117564549A>T | CA457229547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4894A>T (n.1584+4894A>T) c.*1298+4894A>T (n.*1298+4894A>T) c.1401+4894A>T (n.1401+4894A>T) c.*1408+4894A>T (n.*1408+4894A>T) c.1158+4894A>T (n.1158+4894A>T) c.1494+4894A>T (n.1494+4894A>T) n.19-120A>T c.1674+4894A>T (n.1674+4894A>T) c.1341+4894A>T (n.1341+4894A>T) n.128T>A | |
| 7 | g.117564550C>A | CA457229548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4895C>A (n.1584+4895C>A) c.*1298+4895C>A (n.*1298+4895C>A) c.1401+4895C>A (n.1401+4895C>A) c.*1408+4895C>A (n.*1408+4895C>A) c.1158+4895C>A (n.1158+4895C>A) c.1494+4895C>A (n.1494+4895C>A) n.19-119C>A c.1674+4895C>A (n.1674+4895C>A) c.1341+4895C>A (n.1341+4895C>A) n.127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564550C>G | CA457229549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4895C>G (n.1584+4895C>G) c.*1298+4895C>G (n.*1298+4895C>G) c.1401+4895C>G (n.1401+4895C>G) c.*1408+4895C>G (n.*1408+4895C>G) c.1158+4895C>G (n.1158+4895C>G) c.1494+4895C>G (n.1494+4895C>G) n.19-119C>G c.1674+4895C>G (n.1674+4895C>G) c.1341+4895C>G (n.1341+4895C>G) n.127G>C | |
| 7 | g.117564550C>T | CA457229550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4895C>T (n.1584+4895C>T) c.*1298+4895C>T (n.*1298+4895C>T) c.1401+4895C>T (n.1401+4895C>T) c.*1408+4895C>T (n.*1408+4895C>T) c.1158+4895C>T (n.1158+4895C>T) c.1494+4895C>T (n.1494+4895C>T) n.19-119C>T c.1674+4895C>T (n.1674+4895C>T) c.1341+4895C>T (n.1341+4895C>T) n.127G>A | |
| 7 | g.117564551A= | CA1737365688 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4896A= (n.1584+4896A=) c.*1298+4896A= (n.*1298+4896A=) c.1401+4896A= (n.1401+4896A=) c.*1408+4896A= (n.*1408+4896A=) c.1158+4896A= (n.1158+4896A=) c.1494+4896A= (n.1494+4896A=) n.19-118A= c.1674+4896A= (n.1674+4896A=) c.1341+4896A= (n.1341+4896A=) n.126T= | |
| 7 | g.117564551A>C | CA457229553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4896A>C (n.1584+4896A>C) c.*1298+4896A>C (n.*1298+4896A>C) c.1401+4896A>C (n.1401+4896A>C) c.*1408+4896A>C (n.*1408+4896A>C) c.1158+4896A>C (n.1158+4896A>C) c.1494+4896A>C (n.1494+4896A>C) n.19-118A>C c.1674+4896A>C (n.1674+4896A>C) c.1341+4896A>C (n.1341+4896A>C) n.126T>G | |
| 7 | g.117564551A>G | CA457229552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4896A>G (n.1584+4896A>G) c.*1298+4896A>G (n.*1298+4896A>G) c.1401+4896A>G (n.1401+4896A>G) c.*1408+4896A>G (n.*1408+4896A>G) c.1158+4896A>G (n.1158+4896A>G) c.1494+4896A>G (n.1494+4896A>G) n.19-118A>G c.1674+4896A>G (n.1674+4896A>G) c.1341+4896A>G (n.1341+4896A>G) n.126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564551A>T | CA457229551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4896A>T (n.1584+4896A>T) c.*1298+4896A>T (n.*1298+4896A>T) c.1401+4896A>T (n.1401+4896A>T) c.*1408+4896A>T (n.*1408+4896A>T) c.1158+4896A>T (n.1158+4896A>T) c.1494+4896A>T (n.1494+4896A>T) n.19-118A>T c.1674+4896A>T (n.1674+4896A>T) c.1341+4896A>T (n.1341+4896A>T) n.126T>A | |
| 7 | g.117564552A>C | CA457229555 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4897A>C (n.1584+4897A>C) c.*1298+4897A>C (n.*1298+4897A>C) c.1401+4897A>C (n.1401+4897A>C) c.*1408+4897A>C (n.*1408+4897A>C) c.1158+4897A>C (n.1158+4897A>C) c.1494+4897A>C (n.1494+4897A>C) n.19-117A>C c.1674+4897A>C (n.1674+4897A>C) c.1341+4897A>C (n.1341+4897A>C) n.125T>G | |
| 7 | g.117564552A>G | CA457229556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4897A>G (n.1584+4897A>G) c.*1298+4897A>G (n.*1298+4897A>G) c.1401+4897A>G (n.1401+4897A>G) c.*1408+4897A>G (n.*1408+4897A>G) c.1158+4897A>G (n.1158+4897A>G) c.1494+4897A>G (n.1494+4897A>G) n.19-117A>G c.1674+4897A>G (n.1674+4897A>G) c.1341+4897A>G (n.1341+4897A>G) n.125T>C | |
| 7 | g.117564552A>T | CA457229557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4897A>T (n.1584+4897A>T) c.*1298+4897A>T (n.*1298+4897A>T) c.1401+4897A>T (n.1401+4897A>T) c.*1408+4897A>T (n.*1408+4897A>T) c.1158+4897A>T (n.1158+4897A>T) c.1494+4897A>T (n.1494+4897A>T) n.19-117A>T c.1674+4897A>T (n.1674+4897A>T) c.1341+4897A>T (n.1341+4897A>T) n.125T>A |