OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117564411del | CA2684618749 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756del (n.1584+4756del) c.*1298+4756del (n.*1298+4756del) c.1401+4756del (n.1401+4756del) c.*1408+4756del (n.*1408+4756del) c.1158+4756del (n.1158+4756del) c.1494+4756del (n.1494+4756del) n.19-258del c.1674+4756del (n.1674+4756del) c.1341+4756del (n.1341+4756del) n.161+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564411A>G | CA2684618751 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756A>G (n.1584+4756A>G) c.*1298+4756A>G (n.*1298+4756A>G) c.1401+4756A>G (n.1401+4756A>G) c.*1408+4756A>G (n.*1408+4756A>G) c.1158+4756A>G (n.1158+4756A>G) c.1494+4756A>G (n.1494+4756A>G) n.19-258A>G c.1674+4756A>G (n.1674+4756A>G) c.1341+4756A>G (n.1341+4756A>G) n.161+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564412G>T | CA2777585674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4757G>T (n.1584+4757G>T) c.*1298+4757G>T (n.*1298+4757G>T) c.1401+4757G>T (n.1401+4757G>T) c.*1408+4757G>T (n.*1408+4757G>T) c.1158+4757G>T (n.1158+4757G>T) c.1494+4757G>T (n.1494+4757G>T) n.19-257G>T c.1674+4757G>T (n.1674+4757G>T) c.1341+4757G>T (n.1341+4757G>T) n.161+104C>A | |
| 7 | g.117564413G>A | CA2684618752 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>A (n.1584+4758G>A) c.*1298+4758G>A (n.*1298+4758G>A) c.1401+4758G>A (n.1401+4758G>A) c.*1408+4758G>A (n.*1408+4758G>A) c.1158+4758G>A (n.1158+4758G>A) c.1494+4758G>A (n.1494+4758G>A) n.19-256G>A c.1674+4758G>A (n.1674+4758G>A) c.1341+4758G>A (n.1341+4758G>A) n.161+103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564413G>T | CA2684618753 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>T (n.1584+4758G>T) c.*1298+4758G>T (n.*1298+4758G>T) c.1401+4758G>T (n.1401+4758G>T) c.*1408+4758G>T (n.*1408+4758G>T) c.1158+4758G>T (n.1158+4758G>T) c.1494+4758G>T (n.1494+4758G>T) n.19-256G>T c.1674+4758G>T (n.1674+4758G>T) c.1341+4758G>T (n.1341+4758G>T) n.161+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564414T>A | CA1737365465 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T>A (n.1584+4759T>A) c.*1298+4759T>A (n.*1298+4759T>A) c.1401+4759T>A (n.1401+4759T>A) c.*1408+4759T>A (n.*1408+4759T>A) c.1158+4759T>A (n.1158+4759T>A) c.1494+4759T>A (n.1494+4759T>A) n.19-255T>A c.1674+4759T>A (n.1674+4759T>A) c.1341+4759T>A (n.1341+4759T>A) n.161+102A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564414T= | CA1737365466 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T= (n.1584+4759T=) c.*1298+4759T= (n.*1298+4759T=) c.1401+4759T= (n.1401+4759T=) c.*1408+4759T= (n.*1408+4759T=) c.1158+4759T= (n.1158+4759T=) c.1494+4759T= (n.1494+4759T=) n.19-255T= c.1674+4759T= (n.1674+4759T=) c.1341+4759T= (n.1341+4759T=) n.161+102A= | |
| 7 | g.117564415C>A | CA1737365468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>A (n.1584+4760C>A) c.*1298+4760C>A (n.*1298+4760C>A) c.1401+4760C>A (n.1401+4760C>A) c.*1408+4760C>A (n.*1408+4760C>A) c.1158+4760C>A (n.1158+4760C>A) c.1494+4760C>A (n.1494+4760C>A) n.19-254C>A c.1674+4760C>A (n.1674+4760C>A) c.1341+4760C>A (n.1341+4760C>A) n.161+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564415C= | CA1737365467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C= (n.1584+4760C=) c.*1298+4760C= (n.*1298+4760C=) c.1401+4760C= (n.1401+4760C=) c.*1408+4760C= (n.*1408+4760C=) c.1158+4760C= (n.1158+4760C=) c.1494+4760C= (n.1494+4760C=) n.19-254C= c.1674+4760C= (n.1674+4760C=) c.1341+4760C= (n.1341+4760C=) n.161+101G= | |
| 7 | g.117564415C>T | CA1737365469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>T (n.1584+4760C>T) c.*1298+4760C>T (n.*1298+4760C>T) c.1401+4760C>T (n.1401+4760C>T) c.*1408+4760C>T (n.*1408+4760C>T) c.1158+4760C>T (n.1158+4760C>T) c.1494+4760C>T (n.1494+4760C>T) n.19-254C>T c.1674+4760C>T (n.1674+4760C>T) c.1341+4760C>T (n.1341+4760C>T) n.161+101G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564417A= | CA1737365470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A= (n.1584+4762A=) c.*1298+4762A= (n.*1298+4762A=) c.1401+4762A= (n.1401+4762A=) c.*1408+4762A= (n.*1408+4762A=) c.1158+4762A= (n.1158+4762A=) c.1494+4762A= (n.1494+4762A=) n.19-252A= c.1674+4762A= (n.1674+4762A=) c.1341+4762A= (n.1341+4762A=) n.161+99T= | |
| 7 | g.117564417A>G | CA1737365471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A>G (n.1584+4762A>G) c.*1298+4762A>G (n.*1298+4762A>G) c.1401+4762A>G (n.1401+4762A>G) c.*1408+4762A>G (n.*1408+4762A>G) c.1158+4762A>G (n.1158+4762A>G) c.1494+4762A>G (n.1494+4762A>G) n.19-252A>G c.1674+4762A>G (n.1674+4762A>G) c.1341+4762A>G (n.1341+4762A>G) n.161+99T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564418T>A | CA577218745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T>A (n.1584+4763T>A) c.*1298+4763T>A (n.*1298+4763T>A) c.1401+4763T>A (n.1401+4763T>A) c.*1408+4763T>A (n.*1408+4763T>A) c.1158+4763T>A (n.1158+4763T>A) c.1494+4763T>A (n.1494+4763T>A) n.19-251T>A c.1674+4763T>A (n.1674+4763T>A) c.1341+4763T>A (n.1341+4763T>A) n.161+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564418T= | CA1737365472 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T= (n.1584+4763T=) c.*1298+4763T= (n.*1298+4763T=) c.1401+4763T= (n.1401+4763T=) c.*1408+4763T= (n.*1408+4763T=) c.1158+4763T= (n.1158+4763T=) c.1494+4763T= (n.1494+4763T=) n.19-251T= c.1674+4763T= (n.1674+4763T=) c.1341+4763T= (n.1341+4763T=) n.161+98A= | |
| 7 | g.117564426del | CA2777585676 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771del (n.1584+4771del) c.*1298+4771del (n.*1298+4771del) c.1401+4771del (n.1401+4771del) c.*1408+4771del (n.*1408+4771del) c.1158+4771del (n.1158+4771del) c.1494+4771del (n.1494+4771del) n.19-243del c.1674+4771del (n.1674+4771del) c.1341+4771del (n.1341+4771del) n.161+90del | |
| 7 | g.117564426C= | CA1737365474 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C= (n.1584+4771C=) c.*1298+4771C= (n.*1298+4771C=) c.1401+4771C= (n.1401+4771C=) c.*1408+4771C= (n.*1408+4771C=) c.1158+4771C= (n.1158+4771C=) c.1494+4771C= (n.1494+4771C=) n.19-243C= c.1674+4771C= (n.1674+4771C=) c.1341+4771C= (n.1341+4771C=) n.161+90G= | |
| 7 | g.117564426C>G | CA577218746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>G (n.1584+4771C>G) c.*1298+4771C>G (n.*1298+4771C>G) c.1401+4771C>G (n.1401+4771C>G) c.*1408+4771C>G (n.*1408+4771C>G) c.1158+4771C>G (n.1158+4771C>G) c.1494+4771C>G (n.1494+4771C>G) n.19-243C>G c.1674+4771C>G (n.1674+4771C>G) c.1341+4771C>G (n.1341+4771C>G) n.161+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564426C>T | CA1737365475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>T (n.1584+4771C>T) c.*1298+4771C>T (n.*1298+4771C>T) c.1401+4771C>T (n.1401+4771C>T) c.*1408+4771C>T (n.*1408+4771C>T) c.1158+4771C>T (n.1158+4771C>T) c.1494+4771C>T (n.1494+4771C>T) n.19-243C>T c.1674+4771C>T (n.1674+4771C>T) c.1341+4771C>T (n.1341+4771C>T) n.161+90G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564427A>G | CA2684618754 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4772A>G (n.1584+4772A>G) c.*1298+4772A>G (n.*1298+4772A>G) c.1401+4772A>G (n.1401+4772A>G) c.*1408+4772A>G (n.*1408+4772A>G) c.1158+4772A>G (n.1158+4772A>G) c.1494+4772A>G (n.1494+4772A>G) n.19-242A>G c.1674+4772A>G (n.1674+4772A>G) c.1341+4772A>G (n.1341+4772A>G) n.161+89T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A= | CA1737365477 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A= (n.1584+4773A=) c.*1298+4773A= (n.*1298+4773A=) c.1401+4773A= (n.1401+4773A=) c.*1408+4773A= (n.*1408+4773A=) c.1158+4773A= (n.1158+4773A=) c.1494+4773A= (n.1494+4773A=) n.19-241A= c.1674+4773A= (n.1674+4773A=) c.1341+4773A= (n.1341+4773A=) n.161+88T= | |
| 7 | g.117564428A>G | CA164971071 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>G (n.1584+4773A>G) c.*1298+4773A>G (n.*1298+4773A>G) c.1401+4773A>G (n.1401+4773A>G) c.*1408+4773A>G (n.*1408+4773A>G) c.1158+4773A>G (n.1158+4773A>G) c.1494+4773A>G (n.1494+4773A>G) n.19-241A>G c.1674+4773A>G (n.1674+4773A>G) c.1341+4773A>G (n.1341+4773A>G) n.161+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A>T | CA832122976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>T (n.1584+4773A>T) c.*1298+4773A>T (n.*1298+4773A>T) c.1401+4773A>T (n.1401+4773A>T) c.*1408+4773A>T (n.*1408+4773A>T) c.1158+4773A>T (n.1158+4773A>T) c.1494+4773A>T (n.1494+4773A>T) n.19-241A>T c.1674+4773A>T (n.1674+4773A>T) c.1341+4773A>T (n.1341+4773A>T) n.161+88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564430A= | CA1737365480 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A= (n.1584+4775A=) c.*1298+4775A= (n.*1298+4775A=) c.1401+4775A= (n.1401+4775A=) c.*1408+4775A= (n.*1408+4775A=) c.1158+4775A= (n.1158+4775A=) c.1494+4775A= (n.1494+4775A=) n.19-239A= c.1674+4775A= (n.1674+4775A=) c.1341+4775A= (n.1341+4775A=) n.161+86T= | |
| 7 | g.117564430A>G | CA1737365481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A>G (n.1584+4775A>G) c.*1298+4775A>G (n.*1298+4775A>G) c.1401+4775A>G (n.1401+4775A>G) c.*1408+4775A>G (n.*1408+4775A>G) c.1158+4775A>G (n.1158+4775A>G) c.1494+4775A>G (n.1494+4775A>G) n.19-239A>G c.1674+4775A>G (n.1674+4775A>G) c.1341+4775A>G (n.1341+4775A>G) n.161+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431_117564432del | CA2684618755 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776_1584+4777del (n.1584+4776_1584+4777del) c.*1298+4776_*1298+4777del (n.*1298+4776_*1298+4777del) c.1401+4776_1401+4777del (n.1401+4776_1401+4777del) c.*1408+4776_*1408+4777del (n.*1408+4776_*1408+4777del) c.1158+4776_1158+4777del (n.1158+4776_1158+4777del) c.1494+4776_1494+4777del (n.1494+4776_1494+4777del) n.19-238_19-237del c.1674+4776_1674+4777del (n.1674+4776_1674+4777del) c.1341+4776_1341+4777del (n.1341+4776_1341+4777del) n.161+85_161+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C>A | CA832122977 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>A (n.1584+4776C>A) c.*1298+4776C>A (n.*1298+4776C>A) c.1401+4776C>A (n.1401+4776C>A) c.*1408+4776C>A (n.*1408+4776C>A) c.1158+4776C>A (n.1158+4776C>A) c.1494+4776C>A (n.1494+4776C>A) n.19-238C>A c.1674+4776C>A (n.1674+4776C>A) c.1341+4776C>A (n.1341+4776C>A) n.161+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C= | CA1737365485 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C= (n.1584+4776C=) c.*1298+4776C= (n.*1298+4776C=) c.1401+4776C= (n.1401+4776C=) c.*1408+4776C= (n.*1408+4776C=) c.1158+4776C= (n.1158+4776C=) c.1494+4776C= (n.1494+4776C=) n.19-238C= c.1674+4776C= (n.1674+4776C=) c.1341+4776C= (n.1341+4776C=) n.161+85G= | |
| 7 | g.117564431C>G | CA164971095 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>G (n.1584+4776C>G) c.*1298+4776C>G (n.*1298+4776C>G) c.1401+4776C>G (n.1401+4776C>G) c.*1408+4776C>G (n.*1408+4776C>G) c.1158+4776C>G (n.1158+4776C>G) c.1494+4776C>G (n.1494+4776C>G) n.19-238C>G c.1674+4776C>G (n.1674+4776C>G) c.1341+4776C>G (n.1341+4776C>G) n.161+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564433G>C | CA2777585678 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4778G>C (n.1584+4778G>C) c.*1298+4778G>C (n.*1298+4778G>C) c.1401+4778G>C (n.1401+4778G>C) c.*1408+4778G>C (n.*1408+4778G>C) c.1158+4778G>C (n.1158+4778G>C) c.1494+4778G>C (n.1494+4778G>C) n.19-236G>C c.1674+4778G>C (n.1674+4778G>C) c.1341+4778G>C (n.1341+4778G>C) n.161+83C>G | |
| 7 | g.117564441T>A | CA651921015 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4786T>A (n.1584+4786T>A) c.*1298+4786T>A (n.*1298+4786T>A) c.1401+4786T>A (n.1401+4786T>A) c.*1408+4786T>A (n.*1408+4786T>A) c.1158+4786T>A (n.1158+4786T>A) c.1494+4786T>A (n.1494+4786T>A) n.19-228T>A c.1674+4786T>A (n.1674+4786T>A) c.1341+4786T>A (n.1341+4786T>A) n.161+75A>T | COSMIC |
| 7 | g.117564444G>A | CA164971100 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G>A (n.1584+4789G>A) c.*1298+4789G>A (n.*1298+4789G>A) c.1401+4789G>A (n.1401+4789G>A) c.*1408+4789G>A (n.*1408+4789G>A) c.1158+4789G>A (n.1158+4789G>A) c.1494+4789G>A (n.1494+4789G>A) n.19-225G>A c.1674+4789G>A (n.1674+4789G>A) c.1341+4789G>A (n.1341+4789G>A) n.161+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564444G= | CA1737365489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G= (n.1584+4789G=) c.*1298+4789G= (n.*1298+4789G=) c.1401+4789G= (n.1401+4789G=) c.*1408+4789G= (n.*1408+4789G=) c.1158+4789G= (n.1158+4789G=) c.1494+4789G= (n.1494+4789G=) n.19-225G= c.1674+4789G= (n.1674+4789G=) c.1341+4789G= (n.1341+4789G=) n.161+72C= | |
| 7 | g.117564446G>A | CA2684618756 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4791G>A (n.1584+4791G>A) c.*1298+4791G>A (n.*1298+4791G>A) c.1401+4791G>A (n.1401+4791G>A) c.*1408+4791G>A (n.*1408+4791G>A) c.1158+4791G>A (n.1158+4791G>A) c.1494+4791G>A (n.1494+4791G>A) n.19-223G>A c.1674+4791G>A (n.1674+4791G>A) c.1341+4791G>A (n.1341+4791G>A) n.161+70C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564449C>T | CA2684618757 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4794C>T (n.1584+4794C>T) c.*1298+4794C>T (n.*1298+4794C>T) c.1401+4794C>T (n.1401+4794C>T) c.*1408+4794C>T (n.*1408+4794C>T) c.1158+4794C>T (n.1158+4794C>T) c.1494+4794C>T (n.1494+4794C>T) n.19-220C>T c.1674+4794C>T (n.1674+4794C>T) c.1341+4794C>T (n.1341+4794C>T) n.161+67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564450C>T | CA2684618758 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4795C>T (n.1584+4795C>T) c.*1298+4795C>T (n.*1298+4795C>T) c.1401+4795C>T (n.1401+4795C>T) c.*1408+4795C>T (n.*1408+4795C>T) c.1158+4795C>T (n.1158+4795C>T) c.1494+4795C>T (n.1494+4795C>T) n.19-219C>T c.1674+4795C>T (n.1674+4795C>T) c.1341+4795C>T (n.1341+4795C>T) n.161+66G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564451A= | CA1737365492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A= (n.1584+4796A=) c.*1298+4796A= (n.*1298+4796A=) c.1401+4796A= (n.1401+4796A=) c.*1408+4796A= (n.*1408+4796A=) c.1158+4796A= (n.1158+4796A=) c.1494+4796A= (n.1494+4796A=) n.19-218A= c.1674+4796A= (n.1674+4796A=) c.1341+4796A= (n.1341+4796A=) n.161+65T= | |
| 7 | g.117564451A>G | CA2684618759 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A>G (n.1584+4796A>G) c.*1298+4796A>G (n.*1298+4796A>G) c.1401+4796A>G (n.1401+4796A>G) c.*1408+4796A>G (n.*1408+4796A>G) c.1158+4796A>G (n.1158+4796A>G) c.1494+4796A>G (n.1494+4796A>G) n.19-218A>G c.1674+4796A>G (n.1674+4796A>G) c.1341+4796A>G (n.1341+4796A>G) n.161+65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564451A>T | CA1737365493 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4796A>T (n.1584+4796A>T) c.*1298+4796A>T (n.*1298+4796A>T) c.1401+4796A>T (n.1401+4796A>T) c.*1408+4796A>T (n.*1408+4796A>T) c.1158+4796A>T (n.1158+4796A>T) c.1494+4796A>T (n.1494+4796A>T) n.19-218A>T c.1674+4796A>T (n.1674+4796A>T) c.1341+4796A>T (n.1341+4796A>T) n.161+65T>A | dbSNP |
| 7 | g.117564452A= | CA1737365496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A= (n.1584+4797A=) c.*1298+4797A= (n.*1298+4797A=) c.1401+4797A= (n.1401+4797A=) c.*1408+4797A= (n.*1408+4797A=) c.1158+4797A= (n.1158+4797A=) c.1494+4797A= (n.1494+4797A=) n.19-217A= c.1674+4797A= (n.1674+4797A=) c.1341+4797A= (n.1341+4797A=) n.161+64T= | |
| 7 | g.117564452A>C | CA164971101 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4797A>C (n.1584+4797A>C) c.*1298+4797A>C (n.*1298+4797A>C) c.1401+4797A>C (n.1401+4797A>C) c.*1408+4797A>C (n.*1408+4797A>C) c.1158+4797A>C (n.1158+4797A>C) c.1494+4797A>C (n.1494+4797A>C) n.19-217A>C c.1674+4797A>C (n.1674+4797A>C) c.1341+4797A>C (n.1341+4797A>C) n.161+64T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564455G>T | CA2684618760 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4800G>T (n.1584+4800G>T) c.*1298+4800G>T (n.*1298+4800G>T) c.1401+4800G>T (n.1401+4800G>T) c.*1408+4800G>T (n.*1408+4800G>T) c.1158+4800G>T (n.1158+4800G>T) c.1494+4800G>T (n.1494+4800G>T) n.19-214G>T c.1674+4800G>T (n.1674+4800G>T) c.1341+4800G>T (n.1341+4800G>T) n.161+61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564459G>A | CA164971102 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>A (n.1584+4804G>A) c.*1298+4804G>A (n.*1298+4804G>A) c.1401+4804G>A (n.1401+4804G>A) c.*1408+4804G>A (n.*1408+4804G>A) c.1158+4804G>A (n.1158+4804G>A) c.1494+4804G>A (n.1494+4804G>A) n.19-210G>A c.1674+4804G>A (n.1674+4804G>A) c.1341+4804G>A (n.1341+4804G>A) n.161+57C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564459G= | CA1737365503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G= (n.1584+4804G=) c.*1298+4804G= (n.*1298+4804G=) c.1401+4804G= (n.1401+4804G=) c.*1408+4804G= (n.*1408+4804G=) c.1158+4804G= (n.1158+4804G=) c.1494+4804G= (n.1494+4804G=) n.19-210G= c.1674+4804G= (n.1674+4804G=) c.1341+4804G= (n.1341+4804G=) n.161+57C= | |
| 7 | g.117564459G>T | CA2684618761 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4804G>T (n.1584+4804G>T) c.*1298+4804G>T (n.*1298+4804G>T) c.1401+4804G>T (n.1401+4804G>T) c.*1408+4804G>T (n.*1408+4804G>T) c.1158+4804G>T (n.1158+4804G>T) c.1494+4804G>T (n.1494+4804G>T) n.19-210G>T c.1674+4804G>T (n.1674+4804G>T) c.1341+4804G>T (n.1341+4804G>T) n.161+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564461G>A | CA2684618762 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4806G>A (n.1584+4806G>A) c.*1298+4806G>A (n.*1298+4806G>A) c.1401+4806G>A (n.1401+4806G>A) c.*1408+4806G>A (n.*1408+4806G>A) c.1158+4806G>A (n.1158+4806G>A) c.1494+4806G>A (n.1494+4806G>A) n.19-208G>A c.1674+4806G>A (n.1674+4806G>A) c.1341+4806G>A (n.1341+4806G>A) n.161+55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564462C= | CA1737365507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C= (n.1584+4807C=) c.*1298+4807C= (n.*1298+4807C=) c.1401+4807C= (n.1401+4807C=) c.*1408+4807C= (n.*1408+4807C=) c.1158+4807C= (n.1158+4807C=) c.1494+4807C= (n.1494+4807C=) n.19-207C= c.1674+4807C= (n.1674+4807C=) c.1341+4807C= (n.1341+4807C=) n.161+54G= | |
| 7 | g.117564462C>T | CA832122978 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4807C>T (n.1584+4807C>T) c.*1298+4807C>T (n.*1298+4807C>T) c.1401+4807C>T (n.1401+4807C>T) c.*1408+4807C>T (n.*1408+4807C>T) c.1158+4807C>T (n.1158+4807C>T) c.1494+4807C>T (n.1494+4807C>T) n.19-207C>T c.1674+4807C>T (n.1674+4807C>T) c.1341+4807C>T (n.1341+4807C>T) n.161+54G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564464C>A | CA2684618763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C>A (n.1584+4809C>A) c.*1298+4809C>A (n.*1298+4809C>A) c.1401+4809C>A (n.1401+4809C>A) c.*1408+4809C>A (n.*1408+4809C>A) c.1158+4809C>A (n.1158+4809C>A) c.1494+4809C>A (n.1494+4809C>A) n.19-205C>A c.1674+4809C>A (n.1674+4809C>A) c.1341+4809C>A (n.1341+4809C>A) n.161+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564464C= | CA1737365511 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C= (n.1584+4809C=) c.*1298+4809C= (n.*1298+4809C=) c.1401+4809C= (n.1401+4809C=) c.*1408+4809C= (n.*1408+4809C=) c.1158+4809C= (n.1158+4809C=) c.1494+4809C= (n.1494+4809C=) n.19-205C= c.1674+4809C= (n.1674+4809C=) c.1341+4809C= (n.1341+4809C=) n.161+52G= | |
| 7 | g.117564464C>T | CA832122979 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4809C>T (n.1584+4809C>T) c.*1298+4809C>T (n.*1298+4809C>T) c.1401+4809C>T (n.1401+4809C>T) c.*1408+4809C>T (n.*1408+4809C>T) c.1158+4809C>T (n.1158+4809C>T) c.1494+4809C>T (n.1494+4809C>T) n.19-205C>T c.1674+4809C>T (n.1674+4809C>T) c.1341+4809C>T (n.1341+4809C>T) n.161+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564465C>A | CA2684618764 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4810C>A (n.1584+4810C>A) c.*1298+4810C>A (n.*1298+4810C>A) c.1401+4810C>A (n.1401+4810C>A) c.*1408+4810C>A (n.*1408+4810C>A) c.1158+4810C>A (n.1158+4810C>A) c.1494+4810C>A (n.1494+4810C>A) n.19-204C>A c.1674+4810C>A (n.1674+4810C>A) c.1341+4810C>A (n.1341+4810C>A) n.161+51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564466T>C | CA2684618765 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4811T>C (n.1584+4811T>C) c.*1298+4811T>C (n.*1298+4811T>C) c.1401+4811T>C (n.1401+4811T>C) c.*1408+4811T>C (n.*1408+4811T>C) c.1158+4811T>C (n.1158+4811T>C) c.1494+4811T>C (n.1494+4811T>C) n.19-203T>C c.1674+4811T>C (n.1674+4811T>C) c.1341+4811T>C (n.1341+4811T>C) n.161+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564467T>C | CA832122980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4812T>C (n.1584+4812T>C) c.*1298+4812T>C (n.*1298+4812T>C) c.1401+4812T>C (n.1401+4812T>C) c.*1408+4812T>C (n.*1408+4812T>C) c.1158+4812T>C (n.1158+4812T>C) c.1494+4812T>C (n.1494+4812T>C) n.19-202T>C c.1674+4812T>C (n.1674+4812T>C) c.1341+4812T>C (n.1341+4812T>C) n.161+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564467T= | CA1737365516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4812T= (n.1584+4812T=) c.*1298+4812T= (n.*1298+4812T=) c.1401+4812T= (n.1401+4812T=) c.*1408+4812T= (n.*1408+4812T=) c.1158+4812T= (n.1158+4812T=) c.1494+4812T= (n.1494+4812T=) n.19-202T= c.1674+4812T= (n.1674+4812T=) c.1341+4812T= (n.1341+4812T=) n.161+49A= | |
| 7 | g.117564473T>G | CA1737365519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4818T>G (n.1584+4818T>G) c.*1298+4818T>G (n.*1298+4818T>G) c.1401+4818T>G (n.1401+4818T>G) c.*1408+4818T>G (n.*1408+4818T>G) c.1158+4818T>G (n.1158+4818T>G) c.1494+4818T>G (n.1494+4818T>G) n.19-196T>G c.1674+4818T>G (n.1674+4818T>G) c.1341+4818T>G (n.1341+4818T>G) n.161+43A>C | dbSNP |
| 7 | g.117564473T= | CA1737365518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4818T= (n.1584+4818T=) c.*1298+4818T= (n.*1298+4818T=) c.1401+4818T= (n.1401+4818T=) c.*1408+4818T= (n.*1408+4818T=) c.1158+4818T= (n.1158+4818T=) c.1494+4818T= (n.1494+4818T=) n.19-196T= c.1674+4818T= (n.1674+4818T=) c.1341+4818T= (n.1341+4818T=) n.161+43A= | |
| 7 | g.117564474A>G | CA2777585682 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4819A>G (n.1584+4819A>G) c.*1298+4819A>G (n.*1298+4819A>G) c.1401+4819A>G (n.1401+4819A>G) c.*1408+4819A>G (n.*1408+4819A>G) c.1158+4819A>G (n.1158+4819A>G) c.1494+4819A>G (n.1494+4819A>G) n.19-195A>G c.1674+4819A>G (n.1674+4819A>G) c.1341+4819A>G (n.1341+4819A>G) n.161+42T>C | |
| 7 | g.117564476_117564477delinsGT | CA1737365520 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4821_1584+4822delinsGT (n.1584+4821_1584+4822delinsGT) c.*1298+4821_*1298+4822delinsGT (n.*1298+4821_*1298+4822delinsGT) c.1401+4821_1401+4822delinsGT (n.1401+4821_1401+4822delinsGT) c.*1408+4821_*1408+4822delinsGT (n.*1408+4821_*1408+4822delinsGT) c.1158+4821_1158+4822delinsGT (n.1158+4821_1158+4822delinsGT) c.1494+4821_1494+4822delinsGT (n.1494+4821_1494+4822delinsGT) n.19-193_19-192delinsGT c.1674+4821_1674+4822delinsGT (n.1674+4821_1674+4822delinsGT) c.1341+4821_1341+4822delinsGT (n.1341+4821_1341+4822delinsGT) n.161+39_161+40delinsAC | |
| 7 | g.117564477del | CA1737365522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822del (n.1584+4822del) c.*1298+4822del (n.*1298+4822del) c.1401+4822del (n.1401+4822del) c.*1408+4822del (n.*1408+4822del) c.1158+4822del (n.1158+4822del) c.1494+4822del (n.1494+4822del) n.19-192del c.1674+4822del (n.1674+4822del) c.1341+4822del (n.1341+4822del) n.161+39del | dbSNP |
| 7 | g.117564477T>C | CA1106294182 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822T>C (n.1584+4822T>C) c.*1298+4822T>C (n.*1298+4822T>C) c.1401+4822T>C (n.1401+4822T>C) c.*1408+4822T>C (n.*1408+4822T>C) c.1158+4822T>C (n.1158+4822T>C) c.1494+4822T>C (n.1494+4822T>C) n.19-192T>C c.1674+4822T>C (n.1674+4822T>C) c.1341+4822T>C (n.1341+4822T>C) n.161+39A>G | dbSNP |
| 7 | g.117564477T= | CA1737365524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4822T= (n.1584+4822T=) c.*1298+4822T= (n.*1298+4822T=) c.1401+4822T= (n.1401+4822T=) c.*1408+4822T= (n.*1408+4822T=) c.1158+4822T= (n.1158+4822T=) c.1494+4822T= (n.1494+4822T=) n.19-192T= c.1674+4822T= (n.1674+4822T=) c.1341+4822T= (n.1341+4822T=) n.161+39A= | |
| 7 | g.117564478G>A | CA164971103 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G>A (n.1584+4823G>A) c.*1298+4823G>A (n.*1298+4823G>A) c.1401+4823G>A (n.1401+4823G>A) c.*1408+4823G>A (n.*1408+4823G>A) c.1158+4823G>A (n.1158+4823G>A) c.1494+4823G>A (n.1494+4823G>A) n.19-191G>A c.1674+4823G>A (n.1674+4823G>A) c.1341+4823G>A (n.1341+4823G>A) n.161+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564478G= | CA1737365531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G= (n.1584+4823G=) c.*1298+4823G= (n.*1298+4823G=) c.1401+4823G= (n.1401+4823G=) c.*1408+4823G= (n.*1408+4823G=) c.1158+4823G= (n.1158+4823G=) c.1494+4823G= (n.1494+4823G=) n.19-191G= c.1674+4823G= (n.1674+4823G=) c.1341+4823G= (n.1341+4823G=) n.161+38C= | |
| 7 | g.117564478G>T | CA2684618766 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4823G>T (n.1584+4823G>T) c.*1298+4823G>T (n.*1298+4823G>T) c.1401+4823G>T (n.1401+4823G>T) c.*1408+4823G>T (n.*1408+4823G>T) c.1158+4823G>T (n.1158+4823G>T) c.1494+4823G>T (n.1494+4823G>T) n.19-191G>T c.1674+4823G>T (n.1674+4823G>T) c.1341+4823G>T (n.1341+4823G>T) n.161+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564480G= | CA1737365559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4825G= (n.1584+4825G=) c.*1298+4825G= (n.*1298+4825G=) c.1401+4825G= (n.1401+4825G=) c.*1408+4825G= (n.*1408+4825G=) c.1158+4825G= (n.1158+4825G=) c.1494+4825G= (n.1494+4825G=) n.19-189G= c.1674+4825G= (n.1674+4825G=) c.1341+4825G= (n.1341+4825G=) n.161+36C= | |
| 7 | g.117564480_117564481insCCCCTTATTTT | CA1737365562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4825_1584+4826insCCCCTTATTTT (n.1584+4825_1584+4826insCCCCTTATTTT) c.*1298+4825_*1298+4826insCCCCTTATTTT (n.*1298+4825_*1298+4826insCCCCTTATTTT) c.1401+4825_1401+4826insCCCCTTATTTT (n.1401+4825_1401+4826insCCCCTTATTTT) c.*1408+4825_*1408+4826insCCCCTTATTTT (n.*1408+4825_*1408+4826insCCCCTTATTTT) c.1158+4825_1158+4826insCCCCTTATTTT (n.1158+4825_1158+4826insCCCCTTATTTT) c.1494+4825_1494+4826insCCCCTTATTTT (n.1494+4825_1494+4826insCCCCTTATTTT) n.19-189_19-188insCCCCTTATTTT c.1674+4825_1674+4826insCCCCTTATTTT (n.1674+4825_1674+4826insCCCCTTATTTT) c.1341+4825_1341+4826insCCCCTTATTTT (n.1341+4825_1341+4826insCCCCTTATTTT) n.161+35_161+36insAAAATAAGGGG | dbSNP |
| 7 | g.117564481G>A | CA1737365564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G>A (n.1584+4826G>A) c.*1298+4826G>A (n.*1298+4826G>A) c.1401+4826G>A (n.1401+4826G>A) c.*1408+4826G>A (n.*1408+4826G>A) c.1158+4826G>A (n.1158+4826G>A) c.1494+4826G>A (n.1494+4826G>A) n.19-188G>A c.1674+4826G>A (n.1674+4826G>A) c.1341+4826G>A (n.1341+4826G>A) n.161+35C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564481G= | CA1737365563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G= (n.1584+4826G=) c.*1298+4826G= (n.*1298+4826G=) c.1401+4826G= (n.1401+4826G=) c.*1408+4826G= (n.*1408+4826G=) c.1158+4826G= (n.1158+4826G=) c.1494+4826G= (n.1494+4826G=) n.19-188G= c.1674+4826G= (n.1674+4826G=) c.1341+4826G= (n.1341+4826G=) n.161+35C= | |
| 7 | g.117564481G>T | CA2684618767 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4826G>T (n.1584+4826G>T) c.*1298+4826G>T (n.*1298+4826G>T) c.1401+4826G>T (n.1401+4826G>T) c.*1408+4826G>T (n.*1408+4826G>T) c.1158+4826G>T (n.1158+4826G>T) c.1494+4826G>T (n.1494+4826G>T) n.19-188G>T c.1674+4826G>T (n.1674+4826G>T) c.1341+4826G>T (n.1341+4826G>T) n.161+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564482A= | CA1737365567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4827A= (n.1584+4827A=) c.*1298+4827A= (n.*1298+4827A=) c.1401+4827A= (n.1401+4827A=) c.*1408+4827A= (n.*1408+4827A=) c.1158+4827A= (n.1158+4827A=) c.1494+4827A= (n.1494+4827A=) n.19-187A= c.1674+4827A= (n.1674+4827A=) c.1341+4827A= (n.1341+4827A=) n.161+34T= | |
| 7 | g.117564482A>G | CA1737365566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4827A>G (n.1584+4827A>G) c.*1298+4827A>G (n.*1298+4827A>G) c.1401+4827A>G (n.1401+4827A>G) c.*1408+4827A>G (n.*1408+4827A>G) c.1158+4827A>G (n.1158+4827A>G) c.1494+4827A>G (n.1494+4827A>G) n.19-187A>G c.1674+4827A>G (n.1674+4827A>G) c.1341+4827A>G (n.1341+4827A>G) n.161+34T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564483G>A | CA164971108 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G>A (n.1584+4828G>A) c.*1298+4828G>A (n.*1298+4828G>A) c.1401+4828G>A (n.1401+4828G>A) c.*1408+4828G>A (n.*1408+4828G>A) c.1158+4828G>A (n.1158+4828G>A) c.1494+4828G>A (n.1494+4828G>A) n.19-186G>A c.1674+4828G>A (n.1674+4828G>A) c.1341+4828G>A (n.1341+4828G>A) n.161+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564483G= | CA1737365570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G= (n.1584+4828G=) c.*1298+4828G= (n.*1298+4828G=) c.1401+4828G= (n.1401+4828G=) c.*1408+4828G= (n.*1408+4828G=) c.1158+4828G= (n.1158+4828G=) c.1494+4828G= (n.1494+4828G=) n.19-186G= c.1674+4828G= (n.1674+4828G=) c.1341+4828G= (n.1341+4828G=) n.161+33C= | |
| 7 | g.117564483G>T | CA2684618768 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4828G>T (n.1584+4828G>T) c.*1298+4828G>T (n.*1298+4828G>T) c.1401+4828G>T (n.1401+4828G>T) c.*1408+4828G>T (n.*1408+4828G>T) c.1158+4828G>T (n.1158+4828G>T) c.1494+4828G>T (n.1494+4828G>T) n.19-186G>T c.1674+4828G>T (n.1674+4828G>T) c.1341+4828G>T (n.1341+4828G>T) n.161+33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564484G>A | CA164971111 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4829G>A (n.1584+4829G>A) c.*1298+4829G>A (n.*1298+4829G>A) c.1401+4829G>A (n.1401+4829G>A) c.*1408+4829G>A (n.*1408+4829G>A) c.1158+4829G>A (n.1158+4829G>A) c.1494+4829G>A (n.1494+4829G>A) n.19-185G>A c.1674+4829G>A (n.1674+4829G>A) c.1341+4829G>A (n.1341+4829G>A) n.161+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564484G= | CA1737365576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4829G= (n.1584+4829G=) c.*1298+4829G= (n.*1298+4829G=) c.1401+4829G= (n.1401+4829G=) c.*1408+4829G= (n.*1408+4829G=) c.1158+4829G= (n.1158+4829G=) c.1494+4829G= (n.1494+4829G=) n.19-185G= c.1674+4829G= (n.1674+4829G=) c.1341+4829G= (n.1341+4829G=) n.161+32C= | |
| 7 | g.117564486G>A | CA1737365586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G>A (n.1584+4831G>A) c.*1298+4831G>A (n.*1298+4831G>A) c.1401+4831G>A (n.1401+4831G>A) c.*1408+4831G>A (n.*1408+4831G>A) c.1158+4831G>A (n.1158+4831G>A) c.1494+4831G>A (n.1494+4831G>A) n.19-183G>A c.1674+4831G>A (n.1674+4831G>A) c.1341+4831G>A (n.1341+4831G>A) n.161+30C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564486G= | CA1737365584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G= (n.1584+4831G=) c.*1298+4831G= (n.*1298+4831G=) c.1401+4831G= (n.1401+4831G=) c.*1408+4831G= (n.*1408+4831G=) c.1158+4831G= (n.1158+4831G=) c.1494+4831G= (n.1494+4831G=) n.19-183G= c.1674+4831G= (n.1674+4831G=) c.1341+4831G= (n.1341+4831G=) n.161+30C= | |
| 7 | g.117564486G>T | CA1737365587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4831G>T (n.1584+4831G>T) c.*1298+4831G>T (n.*1298+4831G>T) c.1401+4831G>T (n.1401+4831G>T) c.*1408+4831G>T (n.*1408+4831G>T) c.1158+4831G>T (n.1158+4831G>T) c.1494+4831G>T (n.1494+4831G>T) n.19-183G>T c.1674+4831G>T (n.1674+4831G>T) c.1341+4831G>T (n.1341+4831G>T) n.161+30C>A | dbSNP |
| 7 | g.117564489T>C | CA1106294196 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4834T>C (n.1584+4834T>C) c.*1298+4834T>C (n.*1298+4834T>C) c.1401+4834T>C (n.1401+4834T>C) c.*1408+4834T>C (n.*1408+4834T>C) c.1158+4834T>C (n.1158+4834T>C) c.1494+4834T>C (n.1494+4834T>C) n.19-180T>C c.1674+4834T>C (n.1674+4834T>C) c.1341+4834T>C (n.1341+4834T>C) n.161+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564489T= | CA1737365594 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4834T= (n.1584+4834T=) c.*1298+4834T= (n.*1298+4834T=) c.1401+4834T= (n.1401+4834T=) c.*1408+4834T= (n.*1408+4834T=) c.1158+4834T= (n.1158+4834T=) c.1494+4834T= (n.1494+4834T=) n.19-180T= c.1674+4834T= (n.1674+4834T=) c.1341+4834T= (n.1341+4834T=) n.161+27A= | |
| 7 | g.117564493_117564494delinsTC | CA1737365599 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4838_1584+4839delinsTC (n.1584+4838_1584+4839delinsTC) c.*1298+4838_*1298+4839delinsTC (n.*1298+4838_*1298+4839delinsTC) c.1401+4838_1401+4839delinsTC (n.1401+4838_1401+4839delinsTC) c.*1408+4838_*1408+4839delinsTC (n.*1408+4838_*1408+4839delinsTC) c.1158+4838_1158+4839delinsTC (n.1158+4838_1158+4839delinsTC) c.1494+4838_1494+4839delinsTC (n.1494+4838_1494+4839delinsTC) n.19-176_19-175delinsTC c.1674+4838_1674+4839delinsTC (n.1674+4838_1674+4839delinsTC) c.1341+4838_1341+4839delinsTC (n.1341+4838_1341+4839delinsTC) n.161+22_161+23delinsGA | |
| 7 | g.117564494del | CA1737365602 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839del (n.1584+4839del) c.*1298+4839del (n.*1298+4839del) c.1401+4839del (n.1401+4839del) c.*1408+4839del (n.*1408+4839del) c.1158+4839del (n.1158+4839del) c.1494+4839del (n.1494+4839del) n.19-175del c.1674+4839del (n.1674+4839del) c.1341+4839del (n.1341+4839del) n.161+22del | dbSNP |
| 7 | g.117564494C= | CA1737365601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839C= (n.1584+4839C=) c.*1298+4839C= (n.*1298+4839C=) c.1401+4839C= (n.1401+4839C=) c.*1408+4839C= (n.*1408+4839C=) c.1158+4839C= (n.1158+4839C=) c.1494+4839C= (n.1494+4839C=) n.19-175C= c.1674+4839C= (n.1674+4839C=) c.1341+4839C= (n.1341+4839C=) n.161+22G= | |
| 7 | g.117564494C>T | CA1737365600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4839C>T (n.1584+4839C>T) c.*1298+4839C>T (n.*1298+4839C>T) c.1401+4839C>T (n.1401+4839C>T) c.*1408+4839C>T (n.*1408+4839C>T) c.1158+4839C>T (n.1158+4839C>T) c.1494+4839C>T (n.1494+4839C>T) n.19-175C>T c.1674+4839C>T (n.1674+4839C>T) c.1341+4839C>T (n.1341+4839C>T) n.161+22G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564495A= | CA1737365606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A= (n.1584+4840A=) c.*1298+4840A= (n.*1298+4840A=) c.1401+4840A= (n.1401+4840A=) c.*1408+4840A= (n.*1408+4840A=) c.1158+4840A= (n.1158+4840A=) c.1494+4840A= (n.1494+4840A=) n.19-174A= c.1674+4840A= (n.1674+4840A=) c.1341+4840A= (n.1341+4840A=) n.161+21T= | |
| 7 | g.117564495A>G | CA2777585704 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A>G (n.1584+4840A>G) c.*1298+4840A>G (n.*1298+4840A>G) c.1401+4840A>G (n.1401+4840A>G) c.*1408+4840A>G (n.*1408+4840A>G) c.1158+4840A>G (n.1158+4840A>G) c.1494+4840A>G (n.1494+4840A>G) n.19-174A>G c.1674+4840A>G (n.1674+4840A>G) c.1341+4840A>G (n.1341+4840A>G) n.161+21T>C | |
| 7 | g.117564495A>T | CA1737365609 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4840A>T (n.1584+4840A>T) c.*1298+4840A>T (n.*1298+4840A>T) c.1401+4840A>T (n.1401+4840A>T) c.*1408+4840A>T (n.*1408+4840A>T) c.1158+4840A>T (n.1158+4840A>T) c.1494+4840A>T (n.1494+4840A>T) n.19-174A>T c.1674+4840A>T (n.1674+4840A>T) c.1341+4840A>T (n.1341+4840A>T) n.161+21T>A | dbSNP |
| 7 | g.117564496T>C | CA1106294199 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4841T>C (n.1584+4841T>C) c.*1298+4841T>C (n.*1298+4841T>C) c.1401+4841T>C (n.1401+4841T>C) c.*1408+4841T>C (n.*1408+4841T>C) c.1158+4841T>C (n.1158+4841T>C) c.1494+4841T>C (n.1494+4841T>C) n.19-173T>C c.1674+4841T>C (n.1674+4841T>C) c.1341+4841T>C (n.1341+4841T>C) n.161+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564496T= | CA1737365612 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4841T= (n.1584+4841T=) c.*1298+4841T= (n.*1298+4841T=) c.1401+4841T= (n.1401+4841T=) c.*1408+4841T= (n.*1408+4841T=) c.1158+4841T= (n.1158+4841T=) c.1494+4841T= (n.1494+4841T=) n.19-173T= c.1674+4841T= (n.1674+4841T=) c.1341+4841T= (n.1341+4841T=) n.161+20A= | |
| 7 | g.117564498del | CA2684618769 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4843del (n.1584+4843del) c.*1298+4843del (n.*1298+4843del) c.1401+4843del (n.1401+4843del) c.*1408+4843del (n.*1408+4843del) c.1158+4843del (n.1158+4843del) c.1494+4843del (n.1494+4843del) n.19-171del c.1674+4843del (n.1674+4843del) c.1341+4843del (n.1341+4843del) n.161+19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564498A>T | CA2684618770 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4843A>T (n.1584+4843A>T) c.*1298+4843A>T (n.*1298+4843A>T) c.1401+4843A>T (n.1401+4843A>T) c.*1408+4843A>T (n.*1408+4843A>T) c.1158+4843A>T (n.1158+4843A>T) c.1494+4843A>T (n.1494+4843A>T) n.19-171A>T c.1674+4843A>T (n.1674+4843A>T) c.1341+4843A>T (n.1341+4843A>T) n.161+18T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564500A>G | CA2684618771 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4845A>G (n.1584+4845A>G) c.*1298+4845A>G (n.*1298+4845A>G) c.1401+4845A>G (n.1401+4845A>G) c.*1408+4845A>G (n.*1408+4845A>G) c.1158+4845A>G (n.1158+4845A>G) c.1494+4845A>G (n.1494+4845A>G) n.19-169A>G c.1674+4845A>G (n.1674+4845A>G) c.1341+4845A>G (n.1341+4845A>G) n.161+16T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564503T>C | CA577218747 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4848T>C (n.1584+4848T>C) c.*1298+4848T>C (n.*1298+4848T>C) c.1401+4848T>C (n.1401+4848T>C) c.*1408+4848T>C (n.*1408+4848T>C) c.1158+4848T>C (n.1158+4848T>C) c.1494+4848T>C (n.1494+4848T>C) n.19-166T>C c.1674+4848T>C (n.1674+4848T>C) c.1341+4848T>C (n.1341+4848T>C) n.161+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564503T= | CA1737365616 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4848T= (n.1584+4848T=) c.*1298+4848T= (n.*1298+4848T=) c.1401+4848T= (n.1401+4848T=) c.*1408+4848T= (n.*1408+4848T=) c.1158+4848T= (n.1158+4848T=) c.1494+4848T= (n.1494+4848T=) n.19-166T= c.1674+4848T= (n.1674+4848T=) c.1341+4848T= (n.1341+4848T=) n.161+13A= | |
| 7 | g.117564504T>C | CA2777585707 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4849T>C (n.1584+4849T>C) c.*1298+4849T>C (n.*1298+4849T>C) c.1401+4849T>C (n.1401+4849T>C) c.*1408+4849T>C (n.*1408+4849T>C) c.1158+4849T>C (n.1158+4849T>C) c.1494+4849T>C (n.1494+4849T>C) n.19-165T>C c.1674+4849T>C (n.1674+4849T>C) c.1341+4849T>C (n.1341+4849T>C) n.161+12A>G | |
| 7 | g.117564506A>G | CA2684618772 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4851A>G (n.1584+4851A>G) c.*1298+4851A>G (n.*1298+4851A>G) c.1401+4851A>G (n.1401+4851A>G) c.*1408+4851A>G (n.*1408+4851A>G) c.1158+4851A>G (n.1158+4851A>G) c.1494+4851A>G (n.1494+4851A>G) n.19-163A>G c.1674+4851A>G (n.1674+4851A>G) c.1341+4851A>G (n.1341+4851A>G) n.161+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564508A= | CA1737365620 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A= (n.1584+4853A=) c.*1298+4853A= (n.*1298+4853A=) c.1401+4853A= (n.1401+4853A=) c.*1408+4853A= (n.*1408+4853A=) c.1158+4853A= (n.1158+4853A=) c.1494+4853A= (n.1494+4853A=) n.19-161A= c.1674+4853A= (n.1674+4853A=) c.1341+4853A= (n.1341+4853A=) n.161+8T= | |
| 7 | g.117564508A>G | CA164971112 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A>G (n.1584+4853A>G) c.*1298+4853A>G (n.*1298+4853A>G) c.1401+4853A>G (n.1401+4853A>G) c.*1408+4853A>G (n.*1408+4853A>G) c.1158+4853A>G (n.1158+4853A>G) c.1494+4853A>G (n.1494+4853A>G) n.19-161A>G c.1674+4853A>G (n.1674+4853A>G) c.1341+4853A>G (n.1341+4853A>G) n.161+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564508A>T | CA1106294204 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4853A>T (n.1584+4853A>T) c.*1298+4853A>T (n.*1298+4853A>T) c.1401+4853A>T (n.1401+4853A>T) c.*1408+4853A>T (n.*1408+4853A>T) c.1158+4853A>T (n.1158+4853A>T) c.1494+4853A>T (n.1494+4853A>T) n.19-161A>T c.1674+4853A>T (n.1674+4853A>T) c.1341+4853A>T (n.1341+4853A>T) n.161+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564509T>A | CA1737365627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4854T>A (n.1584+4854T>A) c.*1298+4854T>A (n.*1298+4854T>A) c.1401+4854T>A (n.1401+4854T>A) c.*1408+4854T>A (n.*1408+4854T>A) c.1158+4854T>A (n.1158+4854T>A) c.1494+4854T>A (n.1494+4854T>A) n.19-160T>A c.1674+4854T>A (n.1674+4854T>A) c.1341+4854T>A (n.1341+4854T>A) n.161+7A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564509T= | CA1737365624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4854T= (n.1584+4854T=) c.*1298+4854T= (n.*1298+4854T=) c.1401+4854T= (n.1401+4854T=) c.*1408+4854T= (n.*1408+4854T=) c.1158+4854T= (n.1158+4854T=) c.1494+4854T= (n.1494+4854T=) n.19-160T= c.1674+4854T= (n.1674+4854T=) c.1341+4854T= (n.1341+4854T=) n.161+7A= | |
| 7 | g.117564511C>A | CA2684618773 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4856C>A (n.1584+4856C>A) c.*1298+4856C>A (n.*1298+4856C>A) c.1401+4856C>A (n.1401+4856C>A) c.*1408+4856C>A (n.*1408+4856C>A) c.1158+4856C>A (n.1158+4856C>A) c.1494+4856C>A (n.1494+4856C>A) n.19-158C>A c.1674+4856C>A (n.1674+4856C>A) c.1341+4856C>A (n.1341+4856C>A) n.161+5G>T | gnomAD v4 |