UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117564345A= | CA1737365396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A= (n.1584+4690A=) c.*1298+4690A= (n.*1298+4690A=) c.1401+4690A= (n.1401+4690A=) c.*1408+4690A= (n.*1408+4690A=) c.1158+4690A= (n.1158+4690A=) c.1494+4690A= (n.1494+4690A=) n.19-324A= c.1674+4690A= (n.1674+4690A=) c.1341+4690A= (n.1341+4690A=) n.161+171T= | |
| 7 | g.117564345A>C | CA1737365398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A>C (n.1584+4690A>C) c.*1298+4690A>C (n.*1298+4690A>C) c.1401+4690A>C (n.1401+4690A>C) c.*1408+4690A>C (n.*1408+4690A>C) c.1158+4690A>C (n.1158+4690A>C) c.1494+4690A>C (n.1494+4690A>C) n.19-324A>C c.1674+4690A>C (n.1674+4690A>C) c.1341+4690A>C (n.1341+4690A>C) n.161+171T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564350C= | CA1737365402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C= (n.1584+4695C=) c.*1298+4695C= (n.*1298+4695C=) c.1401+4695C= (n.1401+4695C=) c.*1408+4695C= (n.*1408+4695C=) c.1158+4695C= (n.1158+4695C=) c.1494+4695C= (n.1494+4695C=) n.19-319C= c.1674+4695C= (n.1674+4695C=) c.1341+4695C= (n.1341+4695C=) n.161+166G= | |
| 7 | g.117564350C>T | CA164971025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C>T (n.1584+4695C>T) c.*1298+4695C>T (n.*1298+4695C>T) c.1401+4695C>T (n.1401+4695C>T) c.*1408+4695C>T (n.*1408+4695C>T) c.1158+4695C>T (n.1158+4695C>T) c.1494+4695C>T (n.1494+4695C>T) n.19-319C>T c.1674+4695C>T (n.1674+4695C>T) c.1341+4695C>T (n.1341+4695C>T) n.161+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564356A= | CA1737365406 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A= (n.1584+4701A=) c.*1298+4701A= (n.*1298+4701A=) c.1401+4701A= (n.1401+4701A=) c.*1408+4701A= (n.*1408+4701A=) c.1158+4701A= (n.1158+4701A=) c.1494+4701A= (n.1494+4701A=) n.19-313A= c.1674+4701A= (n.1674+4701A=) c.1341+4701A= (n.1341+4701A=) n.161+160T= | |
| 7 | g.117564356A>G | CA1737365407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A>G (n.1584+4701A>G) c.*1298+4701A>G (n.*1298+4701A>G) c.1401+4701A>G (n.1401+4701A>G) c.*1408+4701A>G (n.*1408+4701A>G) c.1158+4701A>G (n.1158+4701A>G) c.1494+4701A>G (n.1494+4701A>G) n.19-313A>G c.1674+4701A>G (n.1674+4701A>G) c.1341+4701A>G (n.1341+4701A>G) n.161+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564357G>C | CA1737365411 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G>C (n.1584+4702G>C) c.*1298+4702G>C (n.*1298+4702G>C) c.1401+4702G>C (n.1401+4702G>C) c.*1408+4702G>C (n.*1408+4702G>C) c.1158+4702G>C (n.1158+4702G>C) c.1494+4702G>C (n.1494+4702G>C) n.19-312G>C c.1674+4702G>C (n.1674+4702G>C) c.1341+4702G>C (n.1341+4702G>C) n.161+159C>G | dbSNP |
| 7 | g.117564357G= | CA1737365410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G= (n.1584+4702G=) c.*1298+4702G= (n.*1298+4702G=) c.1401+4702G= (n.1401+4702G=) c.*1408+4702G= (n.*1408+4702G=) c.1158+4702G= (n.1158+4702G=) c.1494+4702G= (n.1494+4702G=) n.19-312G= c.1674+4702G= (n.1674+4702G=) c.1341+4702G= (n.1341+4702G=) n.161+159C= | |
| 7 | g.117564365T>A | CA832122972 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T>A (n.1584+4710T>A) c.*1298+4710T>A (n.*1298+4710T>A) c.1401+4710T>A (n.1401+4710T>A) c.*1408+4710T>A (n.*1408+4710T>A) c.1158+4710T>A (n.1158+4710T>A) c.1494+4710T>A (n.1494+4710T>A) n.19-304T>A c.1674+4710T>A (n.1674+4710T>A) c.1341+4710T>A (n.1341+4710T>A) n.161+151A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564365T= | CA1737365418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T= (n.1584+4710T=) c.*1298+4710T= (n.*1298+4710T=) c.1401+4710T= (n.1401+4710T=) c.*1408+4710T= (n.*1408+4710T=) c.1158+4710T= (n.1158+4710T=) c.1494+4710T= (n.1494+4710T=) n.19-304T= c.1674+4710T= (n.1674+4710T=) c.1341+4710T= (n.1341+4710T=) n.161+151A= | |
| 7 | g.117564369G>T | CA2684618741 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714G>T (n.1584+4714G>T) c.*1298+4714G>T (n.*1298+4714G>T) c.1401+4714G>T (n.1401+4714G>T) c.*1408+4714G>T (n.*1408+4714G>T) c.1158+4714G>T (n.1158+4714G>T) c.1494+4714G>T (n.1494+4714G>T) n.19-300G>T c.1674+4714G>T (n.1674+4714G>T) c.1341+4714G>T (n.1341+4714G>T) n.161+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564369_117564370delinsGT | CA1737365422 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714_1584+4715delinsGT (n.1584+4714_1584+4715delinsGT) c.*1298+4714_*1298+4715delinsGT (n.*1298+4714_*1298+4715delinsGT) c.1401+4714_1401+4715delinsGT (n.1401+4714_1401+4715delinsGT) c.*1408+4714_*1408+4715delinsGT (n.*1408+4714_*1408+4715delinsGT) c.1158+4714_1158+4715delinsGT (n.1158+4714_1158+4715delinsGT) c.1494+4714_1494+4715delinsGT (n.1494+4714_1494+4715delinsGT) n.19-300_19-299delinsGT c.1674+4714_1674+4715delinsGT (n.1674+4714_1674+4715delinsGT) c.1341+4714_1341+4715delinsGT (n.1341+4714_1341+4715delinsGT) n.161+146_161+147delinsAC | |
| 7 | g.117564374del | CA1737365423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4719del (n.1584+4719del) c.*1298+4719del (n.*1298+4719del) c.1401+4719del (n.1401+4719del) c.*1408+4719del (n.*1408+4719del) c.1158+4719del (n.1158+4719del) c.1494+4719del (n.1494+4719del) n.19-295del c.1674+4719del (n.1674+4719del) c.1341+4719del (n.1341+4719del) n.161+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564371T>C | CA2684618742 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4716T>C (n.1584+4716T>C) c.*1298+4716T>C (n.*1298+4716T>C) c.1401+4716T>C (n.1401+4716T>C) c.*1408+4716T>C (n.*1408+4716T>C) c.1158+4716T>C (n.1158+4716T>C) c.1494+4716T>C (n.1494+4716T>C) n.19-298T>C c.1674+4716T>C (n.1674+4716T>C) c.1341+4716T>C (n.1341+4716T>C) n.161+145A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564375G>A | CA2684618743 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4720G>A (n.1584+4720G>A) c.*1298+4720G>A (n.*1298+4720G>A) c.1401+4720G>A (n.1401+4720G>A) c.*1408+4720G>A (n.*1408+4720G>A) c.1158+4720G>A (n.1158+4720G>A) c.1494+4720G>A (n.1494+4720G>A) n.19-294G>A c.1674+4720G>A (n.1674+4720G>A) c.1341+4720G>A (n.1341+4720G>A) n.161+141C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564376G>A | CA832122973 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G>A (n.1584+4721G>A) c.*1298+4721G>A (n.*1298+4721G>A) c.1401+4721G>A (n.1401+4721G>A) c.*1408+4721G>A (n.*1408+4721G>A) c.1158+4721G>A (n.1158+4721G>A) c.1494+4721G>A (n.1494+4721G>A) n.19-293G>A c.1674+4721G>A (n.1674+4721G>A) c.1341+4721G>A (n.1341+4721G>A) n.161+140C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564376G= | CA1737365426 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G= (n.1584+4721G=) c.*1298+4721G= (n.*1298+4721G=) c.1401+4721G= (n.1401+4721G=) c.*1408+4721G= (n.*1408+4721G=) c.1158+4721G= (n.1158+4721G=) c.1494+4721G= (n.1494+4721G=) n.19-293G= c.1674+4721G= (n.1674+4721G=) c.1341+4721G= (n.1341+4721G=) n.161+140C= | |
| 7 | g.117564377T>C | CA2603609468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4722T>C (n.1584+4722T>C) c.*1298+4722T>C (n.*1298+4722T>C) c.1401+4722T>C (n.1401+4722T>C) c.*1408+4722T>C (n.*1408+4722T>C) c.1158+4722T>C (n.1158+4722T>C) c.1494+4722T>C (n.1494+4722T>C) n.19-292T>C c.1674+4722T>C (n.1674+4722T>C) c.1341+4722T>C (n.1341+4722T>C) n.161+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564381G>T | CA2684618744 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4726G>T (n.1584+4726G>T) c.*1298+4726G>T (n.*1298+4726G>T) c.1401+4726G>T (n.1401+4726G>T) c.*1408+4726G>T (n.*1408+4726G>T) c.1158+4726G>T (n.1158+4726G>T) c.1494+4726G>T (n.1494+4726G>T) n.19-288G>T c.1674+4726G>T (n.1674+4726G>T) c.1341+4726G>T (n.1341+4726G>T) n.161+135C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564383T>C | CA1106294119 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4728T>C (n.1584+4728T>C) c.*1298+4728T>C (n.*1298+4728T>C) c.1401+4728T>C (n.1401+4728T>C) c.*1408+4728T>C (n.*1408+4728T>C) c.1158+4728T>C (n.1158+4728T>C) c.1494+4728T>C (n.1494+4728T>C) n.19-286T>C c.1674+4728T>C (n.1674+4728T>C) c.1341+4728T>C (n.1341+4728T>C) n.161+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564383T= | CA1737365432 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4728T= (n.1584+4728T=) c.*1298+4728T= (n.*1298+4728T=) c.1401+4728T= (n.1401+4728T=) c.*1408+4728T= (n.*1408+4728T=) c.1158+4728T= (n.1158+4728T=) c.1494+4728T= (n.1494+4728T=) n.19-286T= c.1674+4728T= (n.1674+4728T=) c.1341+4728T= (n.1341+4728T=) n.161+133A= | |
| 7 | g.117564384G>A | CA2777585669 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4729G>A (n.1584+4729G>A) c.*1298+4729G>A (n.*1298+4729G>A) c.1401+4729G>A (n.1401+4729G>A) c.*1408+4729G>A (n.*1408+4729G>A) c.1158+4729G>A (n.1158+4729G>A) c.1494+4729G>A (n.1494+4729G>A) n.19-285G>A c.1674+4729G>A (n.1674+4729G>A) c.1341+4729G>A (n.1341+4729G>A) n.161+132C>T | |
| 7 | g.117564384G>T | CA2777585670 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4729G>T (n.1584+4729G>T) c.*1298+4729G>T (n.*1298+4729G>T) c.1401+4729G>T (n.1401+4729G>T) c.*1408+4729G>T (n.*1408+4729G>T) c.1158+4729G>T (n.1158+4729G>T) c.1494+4729G>T (n.1494+4729G>T) n.19-285G>T c.1674+4729G>T (n.1674+4729G>T) c.1341+4729G>T (n.1341+4729G>T) n.161+132C>A | |
| 7 | g.117564387A>T | CA2777585671 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4732A>T (n.1584+4732A>T) c.*1298+4732A>T (n.*1298+4732A>T) c.1401+4732A>T (n.1401+4732A>T) c.*1408+4732A>T (n.*1408+4732A>T) c.1158+4732A>T (n.1158+4732A>T) c.1494+4732A>T (n.1494+4732A>T) n.19-282A>T c.1674+4732A>T (n.1674+4732A>T) c.1341+4732A>T (n.1341+4732A>T) n.161+129T>A | |
| 7 | g.117564389A= | CA1737365436 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4734A= (n.1584+4734A=) c.*1298+4734A= (n.*1298+4734A=) c.1401+4734A= (n.1401+4734A=) c.*1408+4734A= (n.*1408+4734A=) c.1158+4734A= (n.1158+4734A=) c.1494+4734A= (n.1494+4734A=) n.19-280A= c.1674+4734A= (n.1674+4734A=) c.1341+4734A= (n.1341+4734A=) n.161+127T= | |
| 7 | g.117564389A>G | CA164971036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4734A>G (n.1584+4734A>G) c.*1298+4734A>G (n.*1298+4734A>G) c.1401+4734A>G (n.1401+4734A>G) c.*1408+4734A>G (n.*1408+4734A>G) c.1158+4734A>G (n.1158+4734A>G) c.1494+4734A>G (n.1494+4734A>G) n.19-280A>G c.1674+4734A>G (n.1674+4734A>G) c.1341+4734A>G (n.1341+4734A>G) n.161+127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564390T>C | CA2684618745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4735T>C (n.1584+4735T>C) c.*1298+4735T>C (n.*1298+4735T>C) c.1401+4735T>C (n.1401+4735T>C) c.*1408+4735T>C (n.*1408+4735T>C) c.1158+4735T>C (n.1158+4735T>C) c.1494+4735T>C (n.1494+4735T>C) n.19-279T>C c.1674+4735T>C (n.1674+4735T>C) c.1341+4735T>C (n.1341+4735T>C) n.161+126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564393G>A | CA164971054 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4738G>A (n.1584+4738G>A) c.*1298+4738G>A (n.*1298+4738G>A) c.1401+4738G>A (n.1401+4738G>A) c.*1408+4738G>A (n.*1408+4738G>A) c.1158+4738G>A (n.1158+4738G>A) c.1494+4738G>A (n.1494+4738G>A) n.19-276G>A c.1674+4738G>A (n.1674+4738G>A) c.1341+4738G>A (n.1341+4738G>A) n.161+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564393G= | CA1737365439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4738G= (n.1584+4738G=) c.*1298+4738G= (n.*1298+4738G=) c.1401+4738G= (n.1401+4738G=) c.*1408+4738G= (n.*1408+4738G=) c.1158+4738G= (n.1158+4738G=) c.1494+4738G= (n.1494+4738G=) n.19-276G= c.1674+4738G= (n.1674+4738G=) c.1341+4738G= (n.1341+4738G=) n.161+123C= | |
| 7 | g.117564395G>A | CA2777585672 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4740G>A (n.1584+4740G>A) c.*1298+4740G>A (n.*1298+4740G>A) c.1401+4740G>A (n.1401+4740G>A) c.*1408+4740G>A (n.*1408+4740G>A) c.1158+4740G>A (n.1158+4740G>A) c.1494+4740G>A (n.1494+4740G>A) n.19-274G>A c.1674+4740G>A (n.1674+4740G>A) c.1341+4740G>A (n.1341+4740G>A) n.161+121C>T | |
| 7 | g.117564398C>A | CA2684618746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4743C>A (n.1584+4743C>A) c.*1298+4743C>A (n.*1298+4743C>A) c.1401+4743C>A (n.1401+4743C>A) c.*1408+4743C>A (n.*1408+4743C>A) c.1158+4743C>A (n.1158+4743C>A) c.1494+4743C>A (n.1494+4743C>A) n.19-271C>A c.1674+4743C>A (n.1674+4743C>A) c.1341+4743C>A (n.1341+4743C>A) n.161+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564402C>A | CA2684618747 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>A (n.1584+4747C>A) c.*1298+4747C>A (n.*1298+4747C>A) c.1401+4747C>A (n.1401+4747C>A) c.*1408+4747C>A (n.*1408+4747C>A) c.1158+4747C>A (n.1158+4747C>A) c.1494+4747C>A (n.1494+4747C>A) n.19-267C>A c.1674+4747C>A (n.1674+4747C>A) c.1341+4747C>A (n.1341+4747C>A) n.161+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564402C= | CA1737365441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C= (n.1584+4747C=) c.*1298+4747C= (n.*1298+4747C=) c.1401+4747C= (n.1401+4747C=) c.*1408+4747C= (n.*1408+4747C=) c.1158+4747C= (n.1158+4747C=) c.1494+4747C= (n.1494+4747C=) n.19-267C= c.1674+4747C= (n.1674+4747C=) c.1341+4747C= (n.1341+4747C=) n.161+114G= | |
| 7 | g.117564402C>G | CA1737365444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>G (n.1584+4747C>G) c.*1298+4747C>G (n.*1298+4747C>G) c.1401+4747C>G (n.1401+4747C>G) c.*1408+4747C>G (n.*1408+4747C>G) c.1158+4747C>G (n.1158+4747C>G) c.1494+4747C>G (n.1494+4747C>G) n.19-267C>G c.1674+4747C>G (n.1674+4747C>G) c.1341+4747C>G (n.1341+4747C>G) n.161+114G>C | dbSNP |
| 7 | g.117564402C>T | CA1737365458 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>T (n.1584+4747C>T) c.*1298+4747C>T (n.*1298+4747C>T) c.1401+4747C>T (n.1401+4747C>T) c.*1408+4747C>T (n.*1408+4747C>T) c.1158+4747C>T (n.1158+4747C>T) c.1494+4747C>T (n.1494+4747C>T) n.19-267C>T c.1674+4747C>T (n.1674+4747C>T) c.1341+4747C>T (n.1341+4747C>T) n.161+114G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564403C= | CA1737365459 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4748C= (n.1584+4748C=) c.*1298+4748C= (n.*1298+4748C=) c.1401+4748C= (n.1401+4748C=) c.*1408+4748C= (n.*1408+4748C=) c.1158+4748C= (n.1158+4748C=) c.1494+4748C= (n.1494+4748C=) n.19-266C= c.1674+4748C= (n.1674+4748C=) c.1341+4748C= (n.1341+4748C=) n.161+113G= | |
| 7 | g.117564403C>G | CA1106294131 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4748C>G (n.1584+4748C>G) c.*1298+4748C>G (n.*1298+4748C>G) c.1401+4748C>G (n.1401+4748C>G) c.*1408+4748C>G (n.*1408+4748C>G) c.1158+4748C>G (n.1158+4748C>G) c.1494+4748C>G (n.1494+4748C>G) n.19-266C>G c.1674+4748C>G (n.1674+4748C>G) c.1341+4748C>G (n.1341+4748C>G) n.161+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564406T>A | CA2536445875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T>A (n.1584+4751T>A) c.*1298+4751T>A (n.*1298+4751T>A) c.1401+4751T>A (n.1401+4751T>A) c.*1408+4751T>A (n.*1408+4751T>A) c.1158+4751T>A (n.1158+4751T>A) c.1494+4751T>A (n.1494+4751T>A) n.19-263T>A c.1674+4751T>A (n.1674+4751T>A) c.1341+4751T>A (n.1341+4751T>A) n.161+110A>T | |
| 7 | g.117564406T>G | CA1737365461 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T>G (n.1584+4751T>G) c.*1298+4751T>G (n.*1298+4751T>G) c.1401+4751T>G (n.1401+4751T>G) c.*1408+4751T>G (n.*1408+4751T>G) c.1158+4751T>G (n.1158+4751T>G) c.1494+4751T>G (n.1494+4751T>G) n.19-263T>G c.1674+4751T>G (n.1674+4751T>G) c.1341+4751T>G (n.1341+4751T>G) n.161+110A>C | dbSNP |
| 7 | g.117564406T= | CA1737365460 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T= (n.1584+4751T=) c.*1298+4751T= (n.*1298+4751T=) c.1401+4751T= (n.1401+4751T=) c.*1408+4751T= (n.*1408+4751T=) c.1158+4751T= (n.1158+4751T=) c.1494+4751T= (n.1494+4751T=) n.19-263T= c.1674+4751T= (n.1674+4751T=) c.1341+4751T= (n.1341+4751T=) n.161+110A= | |
| 7 | g.117564407G>T | CA2684618748 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4752G>T (n.1584+4752G>T) c.*1298+4752G>T (n.*1298+4752G>T) c.1401+4752G>T (n.1401+4752G>T) c.*1408+4752G>T (n.*1408+4752G>T) c.1158+4752G>T (n.1158+4752G>T) c.1494+4752G>T (n.1494+4752G>T) n.19-262G>T c.1674+4752G>T (n.1674+4752G>T) c.1341+4752G>T (n.1341+4752G>T) n.161+109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564408A= | CA1737365463 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A= (n.1584+4753A=) c.*1298+4753A= (n.*1298+4753A=) c.1401+4753A= (n.1401+4753A=) c.*1408+4753A= (n.*1408+4753A=) c.1158+4753A= (n.1158+4753A=) c.1494+4753A= (n.1494+4753A=) n.19-261A= c.1674+4753A= (n.1674+4753A=) c.1341+4753A= (n.1341+4753A=) n.161+108T= | |
| 7 | g.117564408A>C | CA2739310496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>C (n.1584+4753A>C) c.*1298+4753A>C (n.*1298+4753A>C) c.1401+4753A>C (n.1401+4753A>C) c.*1408+4753A>C (n.*1408+4753A>C) c.1158+4753A>C (n.1158+4753A>C) c.1494+4753A>C (n.1494+4753A>C) n.19-261A>C c.1674+4753A>C (n.1674+4753A>C) c.1341+4753A>C (n.1341+4753A>C) n.161+108T>G | |
| 7 | g.117564408A>G | CA164971064 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>G (n.1584+4753A>G) c.*1298+4753A>G (n.*1298+4753A>G) c.1401+4753A>G (n.1401+4753A>G) c.*1408+4753A>G (n.*1408+4753A>G) c.1158+4753A>G (n.1158+4753A>G) c.1494+4753A>G (n.1494+4753A>G) n.19-261A>G c.1674+4753A>G (n.1674+4753A>G) c.1341+4753A>G (n.1341+4753A>G) n.161+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564408A>T | CA2739310495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>T (n.1584+4753A>T) c.*1298+4753A>T (n.*1298+4753A>T) c.1401+4753A>T (n.1401+4753A>T) c.*1408+4753A>T (n.*1408+4753A>T) c.1158+4753A>T (n.1158+4753A>T) c.1494+4753A>T (n.1494+4753A>T) n.19-261A>T c.1674+4753A>T (n.1674+4753A>T) c.1341+4753A>T (n.1341+4753A>T) n.161+108T>A | |
| 7 | g.117564411del | CA2684618749 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756del (n.1584+4756del) c.*1298+4756del (n.*1298+4756del) c.1401+4756del (n.1401+4756del) c.*1408+4756del (n.*1408+4756del) c.1158+4756del (n.1158+4756del) c.1494+4756del (n.1494+4756del) n.19-258del c.1674+4756del (n.1674+4756del) c.1341+4756del (n.1341+4756del) n.161+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564409A>G | CA2684618750 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4754A>G (n.1584+4754A>G) c.*1298+4754A>G (n.*1298+4754A>G) c.1401+4754A>G (n.1401+4754A>G) c.*1408+4754A>G (n.*1408+4754A>G) c.1158+4754A>G (n.1158+4754A>G) c.1494+4754A>G (n.1494+4754A>G) n.19-260A>G c.1674+4754A>G (n.1674+4754A>G) c.1341+4754A>G (n.1341+4754A>G) n.161+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564411A>G | CA2684618751 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756A>G (n.1584+4756A>G) c.*1298+4756A>G (n.*1298+4756A>G) c.1401+4756A>G (n.1401+4756A>G) c.*1408+4756A>G (n.*1408+4756A>G) c.1158+4756A>G (n.1158+4756A>G) c.1494+4756A>G (n.1494+4756A>G) n.19-258A>G c.1674+4756A>G (n.1674+4756A>G) c.1341+4756A>G (n.1341+4756A>G) n.161+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564412G>T | CA2777585674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4757G>T (n.1584+4757G>T) c.*1298+4757G>T (n.*1298+4757G>T) c.1401+4757G>T (n.1401+4757G>T) c.*1408+4757G>T (n.*1408+4757G>T) c.1158+4757G>T (n.1158+4757G>T) c.1494+4757G>T (n.1494+4757G>T) n.19-257G>T c.1674+4757G>T (n.1674+4757G>T) c.1341+4757G>T (n.1341+4757G>T) n.161+104C>A | |
| 7 | g.117564413G>A | CA2684618752 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>A (n.1584+4758G>A) c.*1298+4758G>A (n.*1298+4758G>A) c.1401+4758G>A (n.1401+4758G>A) c.*1408+4758G>A (n.*1408+4758G>A) c.1158+4758G>A (n.1158+4758G>A) c.1494+4758G>A (n.1494+4758G>A) n.19-256G>A c.1674+4758G>A (n.1674+4758G>A) c.1341+4758G>A (n.1341+4758G>A) n.161+103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564413G>T | CA2684618753 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>T (n.1584+4758G>T) c.*1298+4758G>T (n.*1298+4758G>T) c.1401+4758G>T (n.1401+4758G>T) c.*1408+4758G>T (n.*1408+4758G>T) c.1158+4758G>T (n.1158+4758G>T) c.1494+4758G>T (n.1494+4758G>T) n.19-256G>T c.1674+4758G>T (n.1674+4758G>T) c.1341+4758G>T (n.1341+4758G>T) n.161+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564414T>A | CA1737365465 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T>A (n.1584+4759T>A) c.*1298+4759T>A (n.*1298+4759T>A) c.1401+4759T>A (n.1401+4759T>A) c.*1408+4759T>A (n.*1408+4759T>A) c.1158+4759T>A (n.1158+4759T>A) c.1494+4759T>A (n.1494+4759T>A) n.19-255T>A c.1674+4759T>A (n.1674+4759T>A) c.1341+4759T>A (n.1341+4759T>A) n.161+102A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564414T= | CA1737365466 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T= (n.1584+4759T=) c.*1298+4759T= (n.*1298+4759T=) c.1401+4759T= (n.1401+4759T=) c.*1408+4759T= (n.*1408+4759T=) c.1158+4759T= (n.1158+4759T=) c.1494+4759T= (n.1494+4759T=) n.19-255T= c.1674+4759T= (n.1674+4759T=) c.1341+4759T= (n.1341+4759T=) n.161+102A= | |
| 7 | g.117564415C>A | CA1737365468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>A (n.1584+4760C>A) c.*1298+4760C>A (n.*1298+4760C>A) c.1401+4760C>A (n.1401+4760C>A) c.*1408+4760C>A (n.*1408+4760C>A) c.1158+4760C>A (n.1158+4760C>A) c.1494+4760C>A (n.1494+4760C>A) n.19-254C>A c.1674+4760C>A (n.1674+4760C>A) c.1341+4760C>A (n.1341+4760C>A) n.161+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564415C= | CA1737365467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C= (n.1584+4760C=) c.*1298+4760C= (n.*1298+4760C=) c.1401+4760C= (n.1401+4760C=) c.*1408+4760C= (n.*1408+4760C=) c.1158+4760C= (n.1158+4760C=) c.1494+4760C= (n.1494+4760C=) n.19-254C= c.1674+4760C= (n.1674+4760C=) c.1341+4760C= (n.1341+4760C=) n.161+101G= | |
| 7 | g.117564415C>T | CA1737365469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>T (n.1584+4760C>T) c.*1298+4760C>T (n.*1298+4760C>T) c.1401+4760C>T (n.1401+4760C>T) c.*1408+4760C>T (n.*1408+4760C>T) c.1158+4760C>T (n.1158+4760C>T) c.1494+4760C>T (n.1494+4760C>T) n.19-254C>T c.1674+4760C>T (n.1674+4760C>T) c.1341+4760C>T (n.1341+4760C>T) n.161+101G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564417A= | CA1737365470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A= (n.1584+4762A=) c.*1298+4762A= (n.*1298+4762A=) c.1401+4762A= (n.1401+4762A=) c.*1408+4762A= (n.*1408+4762A=) c.1158+4762A= (n.1158+4762A=) c.1494+4762A= (n.1494+4762A=) n.19-252A= c.1674+4762A= (n.1674+4762A=) c.1341+4762A= (n.1341+4762A=) n.161+99T= | |
| 7 | g.117564417A>G | CA1737365471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A>G (n.1584+4762A>G) c.*1298+4762A>G (n.*1298+4762A>G) c.1401+4762A>G (n.1401+4762A>G) c.*1408+4762A>G (n.*1408+4762A>G) c.1158+4762A>G (n.1158+4762A>G) c.1494+4762A>G (n.1494+4762A>G) n.19-252A>G c.1674+4762A>G (n.1674+4762A>G) c.1341+4762A>G (n.1341+4762A>G) n.161+99T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564418T>A | CA577218745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T>A (n.1584+4763T>A) c.*1298+4763T>A (n.*1298+4763T>A) c.1401+4763T>A (n.1401+4763T>A) c.*1408+4763T>A (n.*1408+4763T>A) c.1158+4763T>A (n.1158+4763T>A) c.1494+4763T>A (n.1494+4763T>A) n.19-251T>A c.1674+4763T>A (n.1674+4763T>A) c.1341+4763T>A (n.1341+4763T>A) n.161+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564418T= | CA1737365472 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T= (n.1584+4763T=) c.*1298+4763T= (n.*1298+4763T=) c.1401+4763T= (n.1401+4763T=) c.*1408+4763T= (n.*1408+4763T=) c.1158+4763T= (n.1158+4763T=) c.1494+4763T= (n.1494+4763T=) n.19-251T= c.1674+4763T= (n.1674+4763T=) c.1341+4763T= (n.1341+4763T=) n.161+98A= | |
| 7 | g.117564426del | CA2777585676 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771del (n.1584+4771del) c.*1298+4771del (n.*1298+4771del) c.1401+4771del (n.1401+4771del) c.*1408+4771del (n.*1408+4771del) c.1158+4771del (n.1158+4771del) c.1494+4771del (n.1494+4771del) n.19-243del c.1674+4771del (n.1674+4771del) c.1341+4771del (n.1341+4771del) n.161+90del | |
| 7 | g.117564426C= | CA1737365474 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C= (n.1584+4771C=) c.*1298+4771C= (n.*1298+4771C=) c.1401+4771C= (n.1401+4771C=) c.*1408+4771C= (n.*1408+4771C=) c.1158+4771C= (n.1158+4771C=) c.1494+4771C= (n.1494+4771C=) n.19-243C= c.1674+4771C= (n.1674+4771C=) c.1341+4771C= (n.1341+4771C=) n.161+90G= | |
| 7 | g.117564426C>G | CA577218746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>G (n.1584+4771C>G) c.*1298+4771C>G (n.*1298+4771C>G) c.1401+4771C>G (n.1401+4771C>G) c.*1408+4771C>G (n.*1408+4771C>G) c.1158+4771C>G (n.1158+4771C>G) c.1494+4771C>G (n.1494+4771C>G) n.19-243C>G c.1674+4771C>G (n.1674+4771C>G) c.1341+4771C>G (n.1341+4771C>G) n.161+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564426C>T | CA1737365475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4771C>T (n.1584+4771C>T) c.*1298+4771C>T (n.*1298+4771C>T) c.1401+4771C>T (n.1401+4771C>T) c.*1408+4771C>T (n.*1408+4771C>T) c.1158+4771C>T (n.1158+4771C>T) c.1494+4771C>T (n.1494+4771C>T) n.19-243C>T c.1674+4771C>T (n.1674+4771C>T) c.1341+4771C>T (n.1341+4771C>T) n.161+90G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564427A>G | CA2684618754 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4772A>G (n.1584+4772A>G) c.*1298+4772A>G (n.*1298+4772A>G) c.1401+4772A>G (n.1401+4772A>G) c.*1408+4772A>G (n.*1408+4772A>G) c.1158+4772A>G (n.1158+4772A>G) c.1494+4772A>G (n.1494+4772A>G) n.19-242A>G c.1674+4772A>G (n.1674+4772A>G) c.1341+4772A>G (n.1341+4772A>G) n.161+89T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A= | CA1737365477 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A= (n.1584+4773A=) c.*1298+4773A= (n.*1298+4773A=) c.1401+4773A= (n.1401+4773A=) c.*1408+4773A= (n.*1408+4773A=) c.1158+4773A= (n.1158+4773A=) c.1494+4773A= (n.1494+4773A=) n.19-241A= c.1674+4773A= (n.1674+4773A=) c.1341+4773A= (n.1341+4773A=) n.161+88T= | |
| 7 | g.117564428A>G | CA164971071 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>G (n.1584+4773A>G) c.*1298+4773A>G (n.*1298+4773A>G) c.1401+4773A>G (n.1401+4773A>G) c.*1408+4773A>G (n.*1408+4773A>G) c.1158+4773A>G (n.1158+4773A>G) c.1494+4773A>G (n.1494+4773A>G) n.19-241A>G c.1674+4773A>G (n.1674+4773A>G) c.1341+4773A>G (n.1341+4773A>G) n.161+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564428A>T | CA832122976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4773A>T (n.1584+4773A>T) c.*1298+4773A>T (n.*1298+4773A>T) c.1401+4773A>T (n.1401+4773A>T) c.*1408+4773A>T (n.*1408+4773A>T) c.1158+4773A>T (n.1158+4773A>T) c.1494+4773A>T (n.1494+4773A>T) n.19-241A>T c.1674+4773A>T (n.1674+4773A>T) c.1341+4773A>T (n.1341+4773A>T) n.161+88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564430A= | CA1737365480 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A= (n.1584+4775A=) c.*1298+4775A= (n.*1298+4775A=) c.1401+4775A= (n.1401+4775A=) c.*1408+4775A= (n.*1408+4775A=) c.1158+4775A= (n.1158+4775A=) c.1494+4775A= (n.1494+4775A=) n.19-239A= c.1674+4775A= (n.1674+4775A=) c.1341+4775A= (n.1341+4775A=) n.161+86T= | |
| 7 | g.117564430A>G | CA1737365481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4775A>G (n.1584+4775A>G) c.*1298+4775A>G (n.*1298+4775A>G) c.1401+4775A>G (n.1401+4775A>G) c.*1408+4775A>G (n.*1408+4775A>G) c.1158+4775A>G (n.1158+4775A>G) c.1494+4775A>G (n.1494+4775A>G) n.19-239A>G c.1674+4775A>G (n.1674+4775A>G) c.1341+4775A>G (n.1341+4775A>G) n.161+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431_117564432del | CA2684618755 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776_1584+4777del (n.1584+4776_1584+4777del) c.*1298+4776_*1298+4777del (n.*1298+4776_*1298+4777del) c.1401+4776_1401+4777del (n.1401+4776_1401+4777del) c.*1408+4776_*1408+4777del (n.*1408+4776_*1408+4777del) c.1158+4776_1158+4777del (n.1158+4776_1158+4777del) c.1494+4776_1494+4777del (n.1494+4776_1494+4777del) n.19-238_19-237del c.1674+4776_1674+4777del (n.1674+4776_1674+4777del) c.1341+4776_1341+4777del (n.1341+4776_1341+4777del) n.161+85_161+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C>A | CA832122977 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>A (n.1584+4776C>A) c.*1298+4776C>A (n.*1298+4776C>A) c.1401+4776C>A (n.1401+4776C>A) c.*1408+4776C>A (n.*1408+4776C>A) c.1158+4776C>A (n.1158+4776C>A) c.1494+4776C>A (n.1494+4776C>A) n.19-238C>A c.1674+4776C>A (n.1674+4776C>A) c.1341+4776C>A (n.1341+4776C>A) n.161+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564431C= | CA1737365485 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C= (n.1584+4776C=) c.*1298+4776C= (n.*1298+4776C=) c.1401+4776C= (n.1401+4776C=) c.*1408+4776C= (n.*1408+4776C=) c.1158+4776C= (n.1158+4776C=) c.1494+4776C= (n.1494+4776C=) n.19-238C= c.1674+4776C= (n.1674+4776C=) c.1341+4776C= (n.1341+4776C=) n.161+85G= | |
| 7 | g.117564431C>G | CA164971095 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4776C>G (n.1584+4776C>G) c.*1298+4776C>G (n.*1298+4776C>G) c.1401+4776C>G (n.1401+4776C>G) c.*1408+4776C>G (n.*1408+4776C>G) c.1158+4776C>G (n.1158+4776C>G) c.1494+4776C>G (n.1494+4776C>G) n.19-238C>G c.1674+4776C>G (n.1674+4776C>G) c.1341+4776C>G (n.1341+4776C>G) n.161+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564433G>C | CA2777585678 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4778G>C (n.1584+4778G>C) c.*1298+4778G>C (n.*1298+4778G>C) c.1401+4778G>C (n.1401+4778G>C) c.*1408+4778G>C (n.*1408+4778G>C) c.1158+4778G>C (n.1158+4778G>C) c.1494+4778G>C (n.1494+4778G>C) n.19-236G>C c.1674+4778G>C (n.1674+4778G>C) c.1341+4778G>C (n.1341+4778G>C) n.161+83C>G | |
| 7 | g.117564441T>A | CA651921015 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4786T>A (n.1584+4786T>A) c.*1298+4786T>A (n.*1298+4786T>A) c.1401+4786T>A (n.1401+4786T>A) c.*1408+4786T>A (n.*1408+4786T>A) c.1158+4786T>A (n.1158+4786T>A) c.1494+4786T>A (n.1494+4786T>A) n.19-228T>A c.1674+4786T>A (n.1674+4786T>A) c.1341+4786T>A (n.1341+4786T>A) n.161+75A>T | COSMIC |
| 7 | g.117564444G>A | CA164971100 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G>A (n.1584+4789G>A) c.*1298+4789G>A (n.*1298+4789G>A) c.1401+4789G>A (n.1401+4789G>A) c.*1408+4789G>A (n.*1408+4789G>A) c.1158+4789G>A (n.1158+4789G>A) c.1494+4789G>A (n.1494+4789G>A) n.19-225G>A c.1674+4789G>A (n.1674+4789G>A) c.1341+4789G>A (n.1341+4789G>A) n.161+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564444G= | CA1737365489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4789G= (n.1584+4789G=) c.*1298+4789G= (n.*1298+4789G=) c.1401+4789G= (n.1401+4789G=) c.*1408+4789G= (n.*1408+4789G=) c.1158+4789G= (n.1158+4789G=) c.1494+4789G= (n.1494+4789G=) n.19-225G= c.1674+4789G= (n.1674+4789G=) c.1341+4789G= (n.1341+4789G=) n.161+72C= |