UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117564325C>A | CA1106294101 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670C>A (n.1584+4670C>A) c.*1298+4670C>A (n.*1298+4670C>A) c.1401+4670C>A (n.1401+4670C>A) c.*1408+4670C>A (n.*1408+4670C>A) c.1158+4670C>A (n.1158+4670C>A) c.1494+4670C>A (n.1494+4670C>A) n.19-344C>A c.1674+4670C>A (n.1674+4670C>A) c.1341+4670C>A (n.1341+4670C>A) n.161+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564325C= | CA1737365354 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670C= (n.1584+4670C=) c.*1298+4670C= (n.*1298+4670C=) c.1401+4670C= (n.1401+4670C=) c.*1408+4670C= (n.*1408+4670C=) c.1158+4670C= (n.1158+4670C=) c.1494+4670C= (n.1494+4670C=) n.19-344C= c.1674+4670C= (n.1674+4670C=) c.1341+4670C= (n.1341+4670C=) n.161+191G= | |
| 7 | g.117564325_117564327delinsCAA | CA1737365352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4670_1584+4672delinsCAA (n.1584+4670_1584+4672delinsCAA) c.*1298+4670_*1298+4672delinsCAA (n.*1298+4670_*1298+4672delinsCAA) c.1401+4670_1401+4672delinsCAA (n.1401+4670_1401+4672delinsCAA) c.*1408+4670_*1408+4672delinsCAA (n.*1408+4670_*1408+4672delinsCAA) c.1158+4670_1158+4672delinsCAA (n.1158+4670_1158+4672delinsCAA) c.1494+4670_1494+4672delinsCAA (n.1494+4670_1494+4672delinsCAA) n.19-344_19-342delinsCAA c.1674+4670_1674+4672delinsCAA (n.1674+4670_1674+4672delinsCAA) c.1341+4670_1341+4672delinsCAA (n.1341+4670_1341+4672delinsCAA) n.161+189_161+191delinsTTG | |
| 7 | g.117564328_117564329del | CA164971019 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673_1584+4674del (n.1584+4673_1584+4674del) c.*1298+4673_*1298+4674del (n.*1298+4673_*1298+4674del) c.1401+4673_1401+4674del (n.1401+4673_1401+4674del) c.*1408+4673_*1408+4674del (n.*1408+4673_*1408+4674del) c.1158+4673_1158+4674del (n.1158+4673_1158+4674del) c.1494+4673_1494+4674del (n.1494+4673_1494+4674del) n.19-341_19-340del c.1674+4673_1674+4674del (n.1674+4673_1674+4674del) c.1341+4673_1341+4674del (n.1341+4673_1341+4674del) n.161+189_161+190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564327A>C | CA2777585665 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4672A>C (n.1584+4672A>C) c.*1298+4672A>C (n.*1298+4672A>C) c.1401+4672A>C (n.1401+4672A>C) c.*1408+4672A>C (n.*1408+4672A>C) c.1158+4672A>C (n.1158+4672A>C) c.1494+4672A>C (n.1494+4672A>C) n.19-342A>C c.1674+4672A>C (n.1674+4672A>C) c.1341+4672A>C (n.1341+4672A>C) n.161+189T>G | |
| 7 | g.117564328A= | CA1737365369 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673A= (n.1584+4673A=) c.*1298+4673A= (n.*1298+4673A=) c.1401+4673A= (n.1401+4673A=) c.*1408+4673A= (n.*1408+4673A=) c.1158+4673A= (n.1158+4673A=) c.1494+4673A= (n.1494+4673A=) n.19-341A= c.1674+4673A= (n.1674+4673A=) c.1341+4673A= (n.1341+4673A=) n.161+188T= | |
| 7 | g.117564328A>C | CA1737365373 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4673A>C (n.1584+4673A>C) c.*1298+4673A>C (n.*1298+4673A>C) c.1401+4673A>C (n.1401+4673A>C) c.*1408+4673A>C (n.*1408+4673A>C) c.1158+4673A>C (n.1158+4673A>C) c.1494+4673A>C (n.1494+4673A>C) n.19-341A>C c.1674+4673A>C (n.1674+4673A>C) c.1341+4673A>C (n.1341+4673A>C) n.161+188T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564330G>A | CA1737365376 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4675G>A (n.1584+4675G>A) c.*1298+4675G>A (n.*1298+4675G>A) c.1401+4675G>A (n.1401+4675G>A) c.*1408+4675G>A (n.*1408+4675G>A) c.1158+4675G>A (n.1158+4675G>A) c.1494+4675G>A (n.1494+4675G>A) n.19-339G>A c.1674+4675G>A (n.1674+4675G>A) c.1341+4675G>A (n.1341+4675G>A) n.161+186C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564330G= | CA1737365375 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4675G= (n.1584+4675G=) c.*1298+4675G= (n.*1298+4675G=) c.1401+4675G= (n.1401+4675G=) c.*1408+4675G= (n.*1408+4675G=) c.1158+4675G= (n.1158+4675G=) c.1494+4675G= (n.1494+4675G=) n.19-339G= c.1674+4675G= (n.1674+4675G=) c.1341+4675G= (n.1341+4675G=) n.161+186C= | |
| 7 | g.117564331T>C | CA1737365378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T>C (n.1584+4676T>C) c.*1298+4676T>C (n.*1298+4676T>C) c.1401+4676T>C (n.1401+4676T>C) c.*1408+4676T>C (n.*1408+4676T>C) c.1158+4676T>C (n.1158+4676T>C) c.1494+4676T>C (n.1494+4676T>C) n.19-338T>C c.1674+4676T>C (n.1674+4676T>C) c.1341+4676T>C (n.1341+4676T>C) n.161+185A>G | dbSNP |
| 7 | g.117564331T>G | CA1737365377 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T>G (n.1584+4676T>G) c.*1298+4676T>G (n.*1298+4676T>G) c.1401+4676T>G (n.1401+4676T>G) c.*1408+4676T>G (n.*1408+4676T>G) c.1158+4676T>G (n.1158+4676T>G) c.1494+4676T>G (n.1494+4676T>G) n.19-338T>G c.1674+4676T>G (n.1674+4676T>G) c.1341+4676T>G (n.1341+4676T>G) n.161+185A>C | dbSNP |
| 7 | g.117564331T= | CA1737365380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4676T= (n.1584+4676T=) c.*1298+4676T= (n.*1298+4676T=) c.1401+4676T= (n.1401+4676T=) c.*1408+4676T= (n.*1408+4676T=) c.1158+4676T= (n.1158+4676T=) c.1494+4676T= (n.1494+4676T=) n.19-338T= c.1674+4676T= (n.1674+4676T=) c.1341+4676T= (n.1341+4676T=) n.161+185A= | |
| 7 | g.117564332G>A | CA164971020 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4677G>A (n.1584+4677G>A) c.*1298+4677G>A (n.*1298+4677G>A) c.1401+4677G>A (n.1401+4677G>A) c.*1408+4677G>A (n.*1408+4677G>A) c.1158+4677G>A (n.1158+4677G>A) c.1494+4677G>A (n.1494+4677G>A) n.19-337G>A c.1674+4677G>A (n.1674+4677G>A) c.1341+4677G>A (n.1341+4677G>A) n.161+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564332G= | CA1737365383 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4677G= (n.1584+4677G=) c.*1298+4677G= (n.*1298+4677G=) c.1401+4677G= (n.1401+4677G=) c.*1408+4677G= (n.*1408+4677G=) c.1158+4677G= (n.1158+4677G=) c.1494+4677G= (n.1494+4677G=) n.19-337G= c.1674+4677G= (n.1674+4677G=) c.1341+4677G= (n.1341+4677G=) n.161+184C= | |
| 7 | g.117564332G>T | CA2777585667 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4677G>T (n.1584+4677G>T) c.*1298+4677G>T (n.*1298+4677G>T) c.1401+4677G>T (n.1401+4677G>T) c.*1408+4677G>T (n.*1408+4677G>T) c.1158+4677G>T (n.1158+4677G>T) c.1494+4677G>T (n.1494+4677G>T) n.19-337G>T c.1674+4677G>T (n.1674+4677G>T) c.1341+4677G>T (n.1341+4677G>T) n.161+184C>A | |
| 7 | g.117564333_117564334delinsTC | CA1737365387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4678_1584+4679delinsTC (n.1584+4678_1584+4679delinsTC) c.*1298+4678_*1298+4679delinsTC (n.*1298+4678_*1298+4679delinsTC) c.1401+4678_1401+4679delinsTC (n.1401+4678_1401+4679delinsTC) c.*1408+4678_*1408+4679delinsTC (n.*1408+4678_*1408+4679delinsTC) c.1158+4678_1158+4679delinsTC (n.1158+4678_1158+4679delinsTC) c.1494+4678_1494+4679delinsTC (n.1494+4678_1494+4679delinsTC) n.19-336_19-335delinsTC c.1674+4678_1674+4679delinsTC (n.1674+4678_1674+4679delinsTC) c.1341+4678_1341+4679delinsTC (n.1341+4678_1341+4679delinsTC) n.161+182_161+183delinsGA | |
| 7 | g.117564334C= | CA1737365390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4679C= (n.1584+4679C=) c.*1298+4679C= (n.*1298+4679C=) c.1401+4679C= (n.1401+4679C=) c.*1408+4679C= (n.*1408+4679C=) c.1158+4679C= (n.1158+4679C=) c.1494+4679C= (n.1494+4679C=) n.19-335C= c.1674+4679C= (n.1674+4679C=) c.1341+4679C= (n.1341+4679C=) n.161+182G= | |
| 7 | g.117564334C>T | CA1737365393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4679C>T (n.1584+4679C>T) c.*1298+4679C>T (n.*1298+4679C>T) c.1401+4679C>T (n.1401+4679C>T) c.*1408+4679C>T (n.*1408+4679C>T) c.1158+4679C>T (n.1158+4679C>T) c.1494+4679C>T (n.1494+4679C>T) n.19-335C>T c.1674+4679C>T (n.1674+4679C>T) c.1341+4679C>T (n.1341+4679C>T) n.161+182G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564337del | CA832122969 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4682del (n.1584+4682del) c.*1298+4682del (n.*1298+4682del) c.1401+4682del (n.1401+4682del) c.*1408+4682del (n.*1408+4682del) c.1158+4682del (n.1158+4682del) c.1494+4682del (n.1494+4682del) n.19-332del c.1674+4682del (n.1674+4682del) c.1341+4682del (n.1341+4682del) n.161+182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564335C= | CA1737365394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4680C= (n.1584+4680C=) c.*1298+4680C= (n.*1298+4680C=) c.1401+4680C= (n.1401+4680C=) c.*1408+4680C= (n.*1408+4680C=) c.1158+4680C= (n.1158+4680C=) c.1494+4680C= (n.1494+4680C=) n.19-334C= c.1674+4680C= (n.1674+4680C=) c.1341+4680C= (n.1341+4680C=) n.161+181G= | |
| 7 | g.117564335C>T | CA1106294110 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4680C>T (n.1584+4680C>T) c.*1298+4680C>T (n.*1298+4680C>T) c.1401+4680C>T (n.1401+4680C>T) c.*1408+4680C>T (n.*1408+4680C>T) c.1158+4680C>T (n.1158+4680C>T) c.1494+4680C>T (n.1494+4680C>T) n.19-334C>T c.1674+4680C>T (n.1674+4680C>T) c.1341+4680C>T (n.1341+4680C>T) n.161+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564339A= | CA1737365395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4684A= (n.1584+4684A=) c.*1298+4684A= (n.*1298+4684A=) c.1401+4684A= (n.1401+4684A=) c.*1408+4684A= (n.*1408+4684A=) c.1158+4684A= (n.1158+4684A=) c.1494+4684A= (n.1494+4684A=) n.19-330A= c.1674+4684A= (n.1674+4684A=) c.1341+4684A= (n.1341+4684A=) n.161+177T= | |
| 7 | g.117564339A>G | CA164971021 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4684A>G (n.1584+4684A>G) c.*1298+4684A>G (n.*1298+4684A>G) c.1401+4684A>G (n.1401+4684A>G) c.*1408+4684A>G (n.*1408+4684A>G) c.1158+4684A>G (n.1158+4684A>G) c.1494+4684A>G (n.1494+4684A>G) n.19-330A>G c.1674+4684A>G (n.1674+4684A>G) c.1341+4684A>G (n.1341+4684A>G) n.161+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564345A= | CA1737365396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A= (n.1584+4690A=) c.*1298+4690A= (n.*1298+4690A=) c.1401+4690A= (n.1401+4690A=) c.*1408+4690A= (n.*1408+4690A=) c.1158+4690A= (n.1158+4690A=) c.1494+4690A= (n.1494+4690A=) n.19-324A= c.1674+4690A= (n.1674+4690A=) c.1341+4690A= (n.1341+4690A=) n.161+171T= | |
| 7 | g.117564345A>C | CA1737365398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4690A>C (n.1584+4690A>C) c.*1298+4690A>C (n.*1298+4690A>C) c.1401+4690A>C (n.1401+4690A>C) c.*1408+4690A>C (n.*1408+4690A>C) c.1158+4690A>C (n.1158+4690A>C) c.1494+4690A>C (n.1494+4690A>C) n.19-324A>C c.1674+4690A>C (n.1674+4690A>C) c.1341+4690A>C (n.1341+4690A>C) n.161+171T>G | dbSNP |
| 7 | g.117564350C= | CA1737365402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C= (n.1584+4695C=) c.*1298+4695C= (n.*1298+4695C=) c.1401+4695C= (n.1401+4695C=) c.*1408+4695C= (n.*1408+4695C=) c.1158+4695C= (n.1158+4695C=) c.1494+4695C= (n.1494+4695C=) n.19-319C= c.1674+4695C= (n.1674+4695C=) c.1341+4695C= (n.1341+4695C=) n.161+166G= | |
| 7 | g.117564350C>T | CA164971025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4695C>T (n.1584+4695C>T) c.*1298+4695C>T (n.*1298+4695C>T) c.1401+4695C>T (n.1401+4695C>T) c.*1408+4695C>T (n.*1408+4695C>T) c.1158+4695C>T (n.1158+4695C>T) c.1494+4695C>T (n.1494+4695C>T) n.19-319C>T c.1674+4695C>T (n.1674+4695C>T) c.1341+4695C>T (n.1341+4695C>T) n.161+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564356A= | CA1737365406 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A= (n.1584+4701A=) c.*1298+4701A= (n.*1298+4701A=) c.1401+4701A= (n.1401+4701A=) c.*1408+4701A= (n.*1408+4701A=) c.1158+4701A= (n.1158+4701A=) c.1494+4701A= (n.1494+4701A=) n.19-313A= c.1674+4701A= (n.1674+4701A=) c.1341+4701A= (n.1341+4701A=) n.161+160T= | |
| 7 | g.117564356A>G | CA1737365407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4701A>G (n.1584+4701A>G) c.*1298+4701A>G (n.*1298+4701A>G) c.1401+4701A>G (n.1401+4701A>G) c.*1408+4701A>G (n.*1408+4701A>G) c.1158+4701A>G (n.1158+4701A>G) c.1494+4701A>G (n.1494+4701A>G) n.19-313A>G c.1674+4701A>G (n.1674+4701A>G) c.1341+4701A>G (n.1341+4701A>G) n.161+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564357G>C | CA1737365411 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G>C (n.1584+4702G>C) c.*1298+4702G>C (n.*1298+4702G>C) c.1401+4702G>C (n.1401+4702G>C) c.*1408+4702G>C (n.*1408+4702G>C) c.1158+4702G>C (n.1158+4702G>C) c.1494+4702G>C (n.1494+4702G>C) n.19-312G>C c.1674+4702G>C (n.1674+4702G>C) c.1341+4702G>C (n.1341+4702G>C) n.161+159C>G | dbSNP |
| 7 | g.117564357G= | CA1737365410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4702G= (n.1584+4702G=) c.*1298+4702G= (n.*1298+4702G=) c.1401+4702G= (n.1401+4702G=) c.*1408+4702G= (n.*1408+4702G=) c.1158+4702G= (n.1158+4702G=) c.1494+4702G= (n.1494+4702G=) n.19-312G= c.1674+4702G= (n.1674+4702G=) c.1341+4702G= (n.1341+4702G=) n.161+159C= | |
| 7 | g.117564365T>A | CA832122972 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T>A (n.1584+4710T>A) c.*1298+4710T>A (n.*1298+4710T>A) c.1401+4710T>A (n.1401+4710T>A) c.*1408+4710T>A (n.*1408+4710T>A) c.1158+4710T>A (n.1158+4710T>A) c.1494+4710T>A (n.1494+4710T>A) n.19-304T>A c.1674+4710T>A (n.1674+4710T>A) c.1341+4710T>A (n.1341+4710T>A) n.161+151A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564365T= | CA1737365418 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4710T= (n.1584+4710T=) c.*1298+4710T= (n.*1298+4710T=) c.1401+4710T= (n.1401+4710T=) c.*1408+4710T= (n.*1408+4710T=) c.1158+4710T= (n.1158+4710T=) c.1494+4710T= (n.1494+4710T=) n.19-304T= c.1674+4710T= (n.1674+4710T=) c.1341+4710T= (n.1341+4710T=) n.161+151A= | |
| 7 | g.117564369G>T | CA2684618741 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714G>T (n.1584+4714G>T) c.*1298+4714G>T (n.*1298+4714G>T) c.1401+4714G>T (n.1401+4714G>T) c.*1408+4714G>T (n.*1408+4714G>T) c.1158+4714G>T (n.1158+4714G>T) c.1494+4714G>T (n.1494+4714G>T) n.19-300G>T c.1674+4714G>T (n.1674+4714G>T) c.1341+4714G>T (n.1341+4714G>T) n.161+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564369_117564370delinsGT | CA1737365422 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4714_1584+4715delinsGT (n.1584+4714_1584+4715delinsGT) c.*1298+4714_*1298+4715delinsGT (n.*1298+4714_*1298+4715delinsGT) c.1401+4714_1401+4715delinsGT (n.1401+4714_1401+4715delinsGT) c.*1408+4714_*1408+4715delinsGT (n.*1408+4714_*1408+4715delinsGT) c.1158+4714_1158+4715delinsGT (n.1158+4714_1158+4715delinsGT) c.1494+4714_1494+4715delinsGT (n.1494+4714_1494+4715delinsGT) n.19-300_19-299delinsGT c.1674+4714_1674+4715delinsGT (n.1674+4714_1674+4715delinsGT) c.1341+4714_1341+4715delinsGT (n.1341+4714_1341+4715delinsGT) n.161+146_161+147delinsAC | |
| 7 | g.117564374del | CA1737365423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4719del (n.1584+4719del) c.*1298+4719del (n.*1298+4719del) c.1401+4719del (n.1401+4719del) c.*1408+4719del (n.*1408+4719del) c.1158+4719del (n.1158+4719del) c.1494+4719del (n.1494+4719del) n.19-295del c.1674+4719del (n.1674+4719del) c.1341+4719del (n.1341+4719del) n.161+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564371T>C | CA2684618742 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4716T>C (n.1584+4716T>C) c.*1298+4716T>C (n.*1298+4716T>C) c.1401+4716T>C (n.1401+4716T>C) c.*1408+4716T>C (n.*1408+4716T>C) c.1158+4716T>C (n.1158+4716T>C) c.1494+4716T>C (n.1494+4716T>C) n.19-298T>C c.1674+4716T>C (n.1674+4716T>C) c.1341+4716T>C (n.1341+4716T>C) n.161+145A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564375G>A | CA2684618743 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4720G>A (n.1584+4720G>A) c.*1298+4720G>A (n.*1298+4720G>A) c.1401+4720G>A (n.1401+4720G>A) c.*1408+4720G>A (n.*1408+4720G>A) c.1158+4720G>A (n.1158+4720G>A) c.1494+4720G>A (n.1494+4720G>A) n.19-294G>A c.1674+4720G>A (n.1674+4720G>A) c.1341+4720G>A (n.1341+4720G>A) n.161+141C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564376G>A | CA832122973 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G>A (n.1584+4721G>A) c.*1298+4721G>A (n.*1298+4721G>A) c.1401+4721G>A (n.1401+4721G>A) c.*1408+4721G>A (n.*1408+4721G>A) c.1158+4721G>A (n.1158+4721G>A) c.1494+4721G>A (n.1494+4721G>A) n.19-293G>A c.1674+4721G>A (n.1674+4721G>A) c.1341+4721G>A (n.1341+4721G>A) n.161+140C>T | dbSNP |
| 7 | g.117564376G= | CA1737365426 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4721G= (n.1584+4721G=) c.*1298+4721G= (n.*1298+4721G=) c.1401+4721G= (n.1401+4721G=) c.*1408+4721G= (n.*1408+4721G=) c.1158+4721G= (n.1158+4721G=) c.1494+4721G= (n.1494+4721G=) n.19-293G= c.1674+4721G= (n.1674+4721G=) c.1341+4721G= (n.1341+4721G=) n.161+140C= | |
| 7 | g.117564377T>C | CA2603609468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4722T>C (n.1584+4722T>C) c.*1298+4722T>C (n.*1298+4722T>C) c.1401+4722T>C (n.1401+4722T>C) c.*1408+4722T>C (n.*1408+4722T>C) c.1158+4722T>C (n.1158+4722T>C) c.1494+4722T>C (n.1494+4722T>C) n.19-292T>C c.1674+4722T>C (n.1674+4722T>C) c.1341+4722T>C (n.1341+4722T>C) n.161+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564381G>T | CA2684618744 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4726G>T (n.1584+4726G>T) c.*1298+4726G>T (n.*1298+4726G>T) c.1401+4726G>T (n.1401+4726G>T) c.*1408+4726G>T (n.*1408+4726G>T) c.1158+4726G>T (n.1158+4726G>T) c.1494+4726G>T (n.1494+4726G>T) n.19-288G>T c.1674+4726G>T (n.1674+4726G>T) c.1341+4726G>T (n.1341+4726G>T) n.161+135C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564383T>C | CA1106294119 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4728T>C (n.1584+4728T>C) c.*1298+4728T>C (n.*1298+4728T>C) c.1401+4728T>C (n.1401+4728T>C) c.*1408+4728T>C (n.*1408+4728T>C) c.1158+4728T>C (n.1158+4728T>C) c.1494+4728T>C (n.1494+4728T>C) n.19-286T>C c.1674+4728T>C (n.1674+4728T>C) c.1341+4728T>C (n.1341+4728T>C) n.161+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564383T= | CA1737365432 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4728T= (n.1584+4728T=) c.*1298+4728T= (n.*1298+4728T=) c.1401+4728T= (n.1401+4728T=) c.*1408+4728T= (n.*1408+4728T=) c.1158+4728T= (n.1158+4728T=) c.1494+4728T= (n.1494+4728T=) n.19-286T= c.1674+4728T= (n.1674+4728T=) c.1341+4728T= (n.1341+4728T=) n.161+133A= | |
| 7 | g.117564384G>A | CA2777585669 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4729G>A (n.1584+4729G>A) c.*1298+4729G>A (n.*1298+4729G>A) c.1401+4729G>A (n.1401+4729G>A) c.*1408+4729G>A (n.*1408+4729G>A) c.1158+4729G>A (n.1158+4729G>A) c.1494+4729G>A (n.1494+4729G>A) n.19-285G>A c.1674+4729G>A (n.1674+4729G>A) c.1341+4729G>A (n.1341+4729G>A) n.161+132C>T | |
| 7 | g.117564384G>T | CA2777585670 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4729G>T (n.1584+4729G>T) c.*1298+4729G>T (n.*1298+4729G>T) c.1401+4729G>T (n.1401+4729G>T) c.*1408+4729G>T (n.*1408+4729G>T) c.1158+4729G>T (n.1158+4729G>T) c.1494+4729G>T (n.1494+4729G>T) n.19-285G>T c.1674+4729G>T (n.1674+4729G>T) c.1341+4729G>T (n.1341+4729G>T) n.161+132C>A | |
| 7 | g.117564387A>T | CA2777585671 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4732A>T (n.1584+4732A>T) c.*1298+4732A>T (n.*1298+4732A>T) c.1401+4732A>T (n.1401+4732A>T) c.*1408+4732A>T (n.*1408+4732A>T) c.1158+4732A>T (n.1158+4732A>T) c.1494+4732A>T (n.1494+4732A>T) n.19-282A>T c.1674+4732A>T (n.1674+4732A>T) c.1341+4732A>T (n.1341+4732A>T) n.161+129T>A | |
| 7 | g.117564389A= | CA1737365436 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4734A= (n.1584+4734A=) c.*1298+4734A= (n.*1298+4734A=) c.1401+4734A= (n.1401+4734A=) c.*1408+4734A= (n.*1408+4734A=) c.1158+4734A= (n.1158+4734A=) c.1494+4734A= (n.1494+4734A=) n.19-280A= c.1674+4734A= (n.1674+4734A=) c.1341+4734A= (n.1341+4734A=) n.161+127T= | |
| 7 | g.117564389A>G | CA164971036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4734A>G (n.1584+4734A>G) c.*1298+4734A>G (n.*1298+4734A>G) c.1401+4734A>G (n.1401+4734A>G) c.*1408+4734A>G (n.*1408+4734A>G) c.1158+4734A>G (n.1158+4734A>G) c.1494+4734A>G (n.1494+4734A>G) n.19-280A>G c.1674+4734A>G (n.1674+4734A>G) c.1341+4734A>G (n.1341+4734A>G) n.161+127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564390T>C | CA2684618745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4735T>C (n.1584+4735T>C) c.*1298+4735T>C (n.*1298+4735T>C) c.1401+4735T>C (n.1401+4735T>C) c.*1408+4735T>C (n.*1408+4735T>C) c.1158+4735T>C (n.1158+4735T>C) c.1494+4735T>C (n.1494+4735T>C) n.19-279T>C c.1674+4735T>C (n.1674+4735T>C) c.1341+4735T>C (n.1341+4735T>C) n.161+126A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564393G>A | CA164971054 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4738G>A (n.1584+4738G>A) c.*1298+4738G>A (n.*1298+4738G>A) c.1401+4738G>A (n.1401+4738G>A) c.*1408+4738G>A (n.*1408+4738G>A) c.1158+4738G>A (n.1158+4738G>A) c.1494+4738G>A (n.1494+4738G>A) n.19-276G>A c.1674+4738G>A (n.1674+4738G>A) c.1341+4738G>A (n.1341+4738G>A) n.161+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564393G= | CA1737365439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4738G= (n.1584+4738G=) c.*1298+4738G= (n.*1298+4738G=) c.1401+4738G= (n.1401+4738G=) c.*1408+4738G= (n.*1408+4738G=) c.1158+4738G= (n.1158+4738G=) c.1494+4738G= (n.1494+4738G=) n.19-276G= c.1674+4738G= (n.1674+4738G=) c.1341+4738G= (n.1341+4738G=) n.161+123C= | |
| 7 | g.117564395G>A | CA2777585672 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4740G>A (n.1584+4740G>A) c.*1298+4740G>A (n.*1298+4740G>A) c.1401+4740G>A (n.1401+4740G>A) c.*1408+4740G>A (n.*1408+4740G>A) c.1158+4740G>A (n.1158+4740G>A) c.1494+4740G>A (n.1494+4740G>A) n.19-274G>A c.1674+4740G>A (n.1674+4740G>A) c.1341+4740G>A (n.1341+4740G>A) n.161+121C>T | |
| 7 | g.117564398C>A | CA2684618746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4743C>A (n.1584+4743C>A) c.*1298+4743C>A (n.*1298+4743C>A) c.1401+4743C>A (n.1401+4743C>A) c.*1408+4743C>A (n.*1408+4743C>A) c.1158+4743C>A (n.1158+4743C>A) c.1494+4743C>A (n.1494+4743C>A) n.19-271C>A c.1674+4743C>A (n.1674+4743C>A) c.1341+4743C>A (n.1341+4743C>A) n.161+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564402C>A | CA2684618747 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>A (n.1584+4747C>A) c.*1298+4747C>A (n.*1298+4747C>A) c.1401+4747C>A (n.1401+4747C>A) c.*1408+4747C>A (n.*1408+4747C>A) c.1158+4747C>A (n.1158+4747C>A) c.1494+4747C>A (n.1494+4747C>A) n.19-267C>A c.1674+4747C>A (n.1674+4747C>A) c.1341+4747C>A (n.1341+4747C>A) n.161+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564402C= | CA1737365441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C= (n.1584+4747C=) c.*1298+4747C= (n.*1298+4747C=) c.1401+4747C= (n.1401+4747C=) c.*1408+4747C= (n.*1408+4747C=) c.1158+4747C= (n.1158+4747C=) c.1494+4747C= (n.1494+4747C=) n.19-267C= c.1674+4747C= (n.1674+4747C=) c.1341+4747C= (n.1341+4747C=) n.161+114G= | |
| 7 | g.117564402C>G | CA1737365444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>G (n.1584+4747C>G) c.*1298+4747C>G (n.*1298+4747C>G) c.1401+4747C>G (n.1401+4747C>G) c.*1408+4747C>G (n.*1408+4747C>G) c.1158+4747C>G (n.1158+4747C>G) c.1494+4747C>G (n.1494+4747C>G) n.19-267C>G c.1674+4747C>G (n.1674+4747C>G) c.1341+4747C>G (n.1341+4747C>G) n.161+114G>C | dbSNP |
| 7 | g.117564402C>T | CA1737365458 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4747C>T (n.1584+4747C>T) c.*1298+4747C>T (n.*1298+4747C>T) c.1401+4747C>T (n.1401+4747C>T) c.*1408+4747C>T (n.*1408+4747C>T) c.1158+4747C>T (n.1158+4747C>T) c.1494+4747C>T (n.1494+4747C>T) n.19-267C>T c.1674+4747C>T (n.1674+4747C>T) c.1341+4747C>T (n.1341+4747C>T) n.161+114G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564403C= | CA1737365459 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4748C= (n.1584+4748C=) c.*1298+4748C= (n.*1298+4748C=) c.1401+4748C= (n.1401+4748C=) c.*1408+4748C= (n.*1408+4748C=) c.1158+4748C= (n.1158+4748C=) c.1494+4748C= (n.1494+4748C=) n.19-266C= c.1674+4748C= (n.1674+4748C=) c.1341+4748C= (n.1341+4748C=) n.161+113G= | |
| 7 | g.117564403C>G | CA1106294131 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4748C>G (n.1584+4748C>G) c.*1298+4748C>G (n.*1298+4748C>G) c.1401+4748C>G (n.1401+4748C>G) c.*1408+4748C>G (n.*1408+4748C>G) c.1158+4748C>G (n.1158+4748C>G) c.1494+4748C>G (n.1494+4748C>G) n.19-266C>G c.1674+4748C>G (n.1674+4748C>G) c.1341+4748C>G (n.1341+4748C>G) n.161+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564406T>A | CA2536445875 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T>A (n.1584+4751T>A) c.*1298+4751T>A (n.*1298+4751T>A) c.1401+4751T>A (n.1401+4751T>A) c.*1408+4751T>A (n.*1408+4751T>A) c.1158+4751T>A (n.1158+4751T>A) c.1494+4751T>A (n.1494+4751T>A) n.19-263T>A c.1674+4751T>A (n.1674+4751T>A) c.1341+4751T>A (n.1341+4751T>A) n.161+110A>T | |
| 7 | g.117564406T>G | CA1737365461 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T>G (n.1584+4751T>G) c.*1298+4751T>G (n.*1298+4751T>G) c.1401+4751T>G (n.1401+4751T>G) c.*1408+4751T>G (n.*1408+4751T>G) c.1158+4751T>G (n.1158+4751T>G) c.1494+4751T>G (n.1494+4751T>G) n.19-263T>G c.1674+4751T>G (n.1674+4751T>G) c.1341+4751T>G (n.1341+4751T>G) n.161+110A>C | dbSNP |
| 7 | g.117564406T= | CA1737365460 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4751T= (n.1584+4751T=) c.*1298+4751T= (n.*1298+4751T=) c.1401+4751T= (n.1401+4751T=) c.*1408+4751T= (n.*1408+4751T=) c.1158+4751T= (n.1158+4751T=) c.1494+4751T= (n.1494+4751T=) n.19-263T= c.1674+4751T= (n.1674+4751T=) c.1341+4751T= (n.1341+4751T=) n.161+110A= | |
| 7 | g.117564407G>T | CA2684618748 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4752G>T (n.1584+4752G>T) c.*1298+4752G>T (n.*1298+4752G>T) c.1401+4752G>T (n.1401+4752G>T) c.*1408+4752G>T (n.*1408+4752G>T) c.1158+4752G>T (n.1158+4752G>T) c.1494+4752G>T (n.1494+4752G>T) n.19-262G>T c.1674+4752G>T (n.1674+4752G>T) c.1341+4752G>T (n.1341+4752G>T) n.161+109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564408A= | CA1737365463 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A= (n.1584+4753A=) c.*1298+4753A= (n.*1298+4753A=) c.1401+4753A= (n.1401+4753A=) c.*1408+4753A= (n.*1408+4753A=) c.1158+4753A= (n.1158+4753A=) c.1494+4753A= (n.1494+4753A=) n.19-261A= c.1674+4753A= (n.1674+4753A=) c.1341+4753A= (n.1341+4753A=) n.161+108T= | |
| 7 | g.117564408A>C | CA2739310496 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>C (n.1584+4753A>C) c.*1298+4753A>C (n.*1298+4753A>C) c.1401+4753A>C (n.1401+4753A>C) c.*1408+4753A>C (n.*1408+4753A>C) c.1158+4753A>C (n.1158+4753A>C) c.1494+4753A>C (n.1494+4753A>C) n.19-261A>C c.1674+4753A>C (n.1674+4753A>C) c.1341+4753A>C (n.1341+4753A>C) n.161+108T>G | |
| 7 | g.117564408A>G | CA164971064 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>G (n.1584+4753A>G) c.*1298+4753A>G (n.*1298+4753A>G) c.1401+4753A>G (n.1401+4753A>G) c.*1408+4753A>G (n.*1408+4753A>G) c.1158+4753A>G (n.1158+4753A>G) c.1494+4753A>G (n.1494+4753A>G) n.19-261A>G c.1674+4753A>G (n.1674+4753A>G) c.1341+4753A>G (n.1341+4753A>G) n.161+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564408A>T | CA2739310495 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4753A>T (n.1584+4753A>T) c.*1298+4753A>T (n.*1298+4753A>T) c.1401+4753A>T (n.1401+4753A>T) c.*1408+4753A>T (n.*1408+4753A>T) c.1158+4753A>T (n.1158+4753A>T) c.1494+4753A>T (n.1494+4753A>T) n.19-261A>T c.1674+4753A>T (n.1674+4753A>T) c.1341+4753A>T (n.1341+4753A>T) n.161+108T>A | |
| 7 | g.117564411del | CA2684618749 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756del (n.1584+4756del) c.*1298+4756del (n.*1298+4756del) c.1401+4756del (n.1401+4756del) c.*1408+4756del (n.*1408+4756del) c.1158+4756del (n.1158+4756del) c.1494+4756del (n.1494+4756del) n.19-258del c.1674+4756del (n.1674+4756del) c.1341+4756del (n.1341+4756del) n.161+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564409A>G | CA2684618750 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4754A>G (n.1584+4754A>G) c.*1298+4754A>G (n.*1298+4754A>G) c.1401+4754A>G (n.1401+4754A>G) c.*1408+4754A>G (n.*1408+4754A>G) c.1158+4754A>G (n.1158+4754A>G) c.1494+4754A>G (n.1494+4754A>G) n.19-260A>G c.1674+4754A>G (n.1674+4754A>G) c.1341+4754A>G (n.1341+4754A>G) n.161+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564411A>G | CA2684618751 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4756A>G (n.1584+4756A>G) c.*1298+4756A>G (n.*1298+4756A>G) c.1401+4756A>G (n.1401+4756A>G) c.*1408+4756A>G (n.*1408+4756A>G) c.1158+4756A>G (n.1158+4756A>G) c.1494+4756A>G (n.1494+4756A>G) n.19-258A>G c.1674+4756A>G (n.1674+4756A>G) c.1341+4756A>G (n.1341+4756A>G) n.161+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564412G>T | CA2777585674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4757G>T (n.1584+4757G>T) c.*1298+4757G>T (n.*1298+4757G>T) c.1401+4757G>T (n.1401+4757G>T) c.*1408+4757G>T (n.*1408+4757G>T) c.1158+4757G>T (n.1158+4757G>T) c.1494+4757G>T (n.1494+4757G>T) n.19-257G>T c.1674+4757G>T (n.1674+4757G>T) c.1341+4757G>T (n.1341+4757G>T) n.161+104C>A | |
| 7 | g.117564413G>A | CA2684618752 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>A (n.1584+4758G>A) c.*1298+4758G>A (n.*1298+4758G>A) c.1401+4758G>A (n.1401+4758G>A) c.*1408+4758G>A (n.*1408+4758G>A) c.1158+4758G>A (n.1158+4758G>A) c.1494+4758G>A (n.1494+4758G>A) n.19-256G>A c.1674+4758G>A (n.1674+4758G>A) c.1341+4758G>A (n.1341+4758G>A) n.161+103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564413G>T | CA2684618753 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4758G>T (n.1584+4758G>T) c.*1298+4758G>T (n.*1298+4758G>T) c.1401+4758G>T (n.1401+4758G>T) c.*1408+4758G>T (n.*1408+4758G>T) c.1158+4758G>T (n.1158+4758G>T) c.1494+4758G>T (n.1494+4758G>T) n.19-256G>T c.1674+4758G>T (n.1674+4758G>T) c.1341+4758G>T (n.1341+4758G>T) n.161+103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117564414T>A | CA1737365465 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T>A (n.1584+4759T>A) c.*1298+4759T>A (n.*1298+4759T>A) c.1401+4759T>A (n.1401+4759T>A) c.*1408+4759T>A (n.*1408+4759T>A) c.1158+4759T>A (n.1158+4759T>A) c.1494+4759T>A (n.1494+4759T>A) n.19-255T>A c.1674+4759T>A (n.1674+4759T>A) c.1341+4759T>A (n.1341+4759T>A) n.161+102A>T | dbSNP |
| 7 | g.117564414T= | CA1737365466 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4759T= (n.1584+4759T=) c.*1298+4759T= (n.*1298+4759T=) c.1401+4759T= (n.1401+4759T=) c.*1408+4759T= (n.*1408+4759T=) c.1158+4759T= (n.1158+4759T=) c.1494+4759T= (n.1494+4759T=) n.19-255T= c.1674+4759T= (n.1674+4759T=) c.1341+4759T= (n.1341+4759T=) n.161+102A= | |
| 7 | g.117564415C>A | CA1737365468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>A (n.1584+4760C>A) c.*1298+4760C>A (n.*1298+4760C>A) c.1401+4760C>A (n.1401+4760C>A) c.*1408+4760C>A (n.*1408+4760C>A) c.1158+4760C>A (n.1158+4760C>A) c.1494+4760C>A (n.1494+4760C>A) n.19-254C>A c.1674+4760C>A (n.1674+4760C>A) c.1341+4760C>A (n.1341+4760C>A) n.161+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117564415C= | CA1737365467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C= (n.1584+4760C=) c.*1298+4760C= (n.*1298+4760C=) c.1401+4760C= (n.1401+4760C=) c.*1408+4760C= (n.*1408+4760C=) c.1158+4760C= (n.1158+4760C=) c.1494+4760C= (n.1494+4760C=) n.19-254C= c.1674+4760C= (n.1674+4760C=) c.1341+4760C= (n.1341+4760C=) n.161+101G= | |
| 7 | g.117564415C>T | CA1737365469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4760C>T (n.1584+4760C>T) c.*1298+4760C>T (n.*1298+4760C>T) c.1401+4760C>T (n.1401+4760C>T) c.*1408+4760C>T (n.*1408+4760C>T) c.1158+4760C>T (n.1158+4760C>T) c.1494+4760C>T (n.1494+4760C>T) n.19-254C>T c.1674+4760C>T (n.1674+4760C>T) c.1341+4760C>T (n.1341+4760C>T) n.161+101G>A | dbSNP |
| 7 | g.117564417A= | CA1737365470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A= (n.1584+4762A=) c.*1298+4762A= (n.*1298+4762A=) c.1401+4762A= (n.1401+4762A=) c.*1408+4762A= (n.*1408+4762A=) c.1158+4762A= (n.1158+4762A=) c.1494+4762A= (n.1494+4762A=) n.19-252A= c.1674+4762A= (n.1674+4762A=) c.1341+4762A= (n.1341+4762A=) n.161+99T= | |
| 7 | g.117564417A>G | CA1737365471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4762A>G (n.1584+4762A>G) c.*1298+4762A>G (n.*1298+4762A>G) c.1401+4762A>G (n.1401+4762A>G) c.*1408+4762A>G (n.*1408+4762A>G) c.1158+4762A>G (n.1158+4762A>G) c.1494+4762A>G (n.1494+4762A>G) n.19-252A>G c.1674+4762A>G (n.1674+4762A>G) c.1341+4762A>G (n.1341+4762A>G) n.161+99T>C | dbSNP |
| 7 | g.117564418T>A | CA577218745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T>A (n.1584+4763T>A) c.*1298+4763T>A (n.*1298+4763T>A) c.1401+4763T>A (n.1401+4763T>A) c.*1408+4763T>A (n.*1408+4763T>A) c.1158+4763T>A (n.1158+4763T>A) c.1494+4763T>A (n.1494+4763T>A) n.19-251T>A c.1674+4763T>A (n.1674+4763T>A) c.1341+4763T>A (n.1341+4763T>A) n.161+98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117564418T= | CA1737365472 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+4763T= (n.1584+4763T=) c.*1298+4763T= (n.*1298+4763T=) c.1401+4763T= (n.1401+4763T=) c.*1408+4763T= (n.*1408+4763T=) c.1158+4763T= (n.1158+4763T=) c.1494+4763T= (n.1494+4763T=) n.19-251T= c.1674+4763T= (n.1674+4763T=) c.1341+4763T= (n.1341+4763T=) n.161+98A= |