UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560886G>T | CA2684618730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1231G>T (n.1584+1231G>T) c.*1298+1231G>T (n.*1298+1231G>T) c.1401+1231G>T (n.1401+1231G>T) c.*1408+1231G>T (n.*1408+1231G>T) c.1158+1231G>T (n.1158+1231G>T) c.1494+1231G>T (n.1494+1231G>T) n.18+1231G>T c.1674+1231G>T (n.1674+1231G>T) c.1341+1231G>T (n.1341+1231G>T) n.162-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T>A | CA1737386392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>A (n.1584+1232T>A) c.*1298+1232T>A (n.*1298+1232T>A) c.1401+1232T>A (n.1401+1232T>A) c.*1408+1232T>A (n.*1408+1232T>A) c.1158+1232T>A (n.1158+1232T>A) c.1494+1232T>A (n.1494+1232T>A) n.18+1232T>A c.1674+1232T>A (n.1674+1232T>A) c.1341+1232T>A (n.1341+1232T>A) n.162-95A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560887T>G | CA832122391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>G (n.1584+1232T>G) c.*1298+1232T>G (n.*1298+1232T>G) c.1401+1232T>G (n.1401+1232T>G) c.*1408+1232T>G (n.*1408+1232T>G) c.1158+1232T>G (n.1158+1232T>G) c.1494+1232T>G (n.1494+1232T>G) n.18+1232T>G c.1674+1232T>G (n.1674+1232T>G) c.1341+1232T>G (n.1341+1232T>G) n.162-95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T= | CA1737386391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T= (n.1584+1232T=) c.*1298+1232T= (n.*1298+1232T=) c.1401+1232T= (n.1401+1232T=) c.*1408+1232T= (n.*1408+1232T=) c.1158+1232T= (n.1158+1232T=) c.1494+1232T= (n.1494+1232T=) n.18+1232T= c.1674+1232T= (n.1674+1232T=) c.1341+1232T= (n.1341+1232T=) n.162-95A= | |
| 7 | g.117560888G>T | CA2684618731 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1233G>T (n.1584+1233G>T) c.*1298+1233G>T (n.*1298+1233G>T) c.1401+1233G>T (n.1401+1233G>T) c.*1408+1233G>T (n.*1408+1233G>T) c.1158+1233G>T (n.1158+1233G>T) c.1494+1233G>T (n.1494+1233G>T) n.18+1233G>T c.1674+1233G>T (n.1674+1233G>T) c.1341+1233G>T (n.1341+1233G>T) n.162-96C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G>C | CA832122392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G>C (n.1584+1234G>C) c.*1298+1234G>C (n.*1298+1234G>C) c.1401+1234G>C (n.1401+1234G>C) c.*1408+1234G>C (n.*1408+1234G>C) c.1158+1234G>C (n.1158+1234G>C) c.1494+1234G>C (n.1494+1234G>C) n.18+1234G>C c.1674+1234G>C (n.1674+1234G>C) c.1341+1234G>C (n.1341+1234G>C) n.162-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G= | CA1737386395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G= (n.1584+1234G=) c.*1298+1234G= (n.*1298+1234G=) c.1401+1234G= (n.1401+1234G=) c.*1408+1234G= (n.*1408+1234G=) c.1158+1234G= (n.1158+1234G=) c.1494+1234G= (n.1494+1234G=) n.18+1234G= c.1674+1234G= (n.1674+1234G=) c.1341+1234G= (n.1341+1234G=) n.162-97C= | |
| 7 | g.117560893T>C | CA2531216093 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1238T>C (n.1584+1238T>C) c.*1298+1238T>C (n.*1298+1238T>C) c.1401+1238T>C (n.1401+1238T>C) c.*1408+1238T>C (n.*1408+1238T>C) c.1158+1238T>C (n.1158+1238T>C) c.1494+1238T>C (n.1494+1238T>C) n.18+1238T>C c.1674+1238T>C (n.1674+1238T>C) c.1341+1238T>C (n.1341+1238T>C) n.162-101A>G | |
| 7 | g.117560894G>A | CA1737386399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>A (n.1584+1239G>A) c.*1298+1239G>A (n.*1298+1239G>A) c.1401+1239G>A (n.1401+1239G>A) c.*1408+1239G>A (n.*1408+1239G>A) c.1158+1239G>A (n.1158+1239G>A) c.1494+1239G>A (n.1494+1239G>A) n.18+1239G>A c.1674+1239G>A (n.1674+1239G>A) c.1341+1239G>A (n.1341+1239G>A) n.162-102C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560894G= | CA1737386398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G= (n.1584+1239G=) c.*1298+1239G= (n.*1298+1239G=) c.1401+1239G= (n.1401+1239G=) c.*1408+1239G= (n.*1408+1239G=) c.1158+1239G= (n.1158+1239G=) c.1494+1239G= (n.1494+1239G=) n.18+1239G= c.1674+1239G= (n.1674+1239G=) c.1341+1239G= (n.1341+1239G=) n.162-102C= | |
| 7 | g.117560894G>T | CA2684618732 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>T (n.1584+1239G>T) c.*1298+1239G>T (n.*1298+1239G>T) c.1401+1239G>T (n.1401+1239G>T) c.*1408+1239G>T (n.*1408+1239G>T) c.1158+1239G>T (n.1158+1239G>T) c.1494+1239G>T (n.1494+1239G>T) n.18+1239G>T c.1674+1239G>T (n.1674+1239G>T) c.1341+1239G>T (n.1341+1239G>T) n.162-102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560895C>A | CA2777587451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1240C>A (n.1584+1240C>A) c.*1298+1240C>A (n.*1298+1240C>A) c.1401+1240C>A (n.1401+1240C>A) c.*1408+1240C>A (n.*1408+1240C>A) c.1158+1240C>A (n.1158+1240C>A) c.1494+1240C>A (n.1494+1240C>A) n.18+1240C>A c.1674+1240C>A (n.1674+1240C>A) c.1341+1240C>A (n.1341+1240C>A) n.162-103G>T | |
| 7 | g.117560896C>A | CA1737386401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1241C>A (n.1584+1241C>A) c.*1298+1241C>A (n.*1298+1241C>A) c.1401+1241C>A (n.1401+1241C>A) c.*1408+1241C>A (n.*1408+1241C>A) c.1158+1241C>A (n.1158+1241C>A) c.1494+1241C>A (n.1494+1241C>A) n.18+1241C>A c.1674+1241C>A (n.1674+1241C>A) c.1341+1241C>A (n.1341+1241C>A) n.162-104G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560896C= | CA1737386400 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1241C= (n.1584+1241C=) c.*1298+1241C= (n.*1298+1241C=) c.1401+1241C= (n.1401+1241C=) c.*1408+1241C= (n.*1408+1241C=) c.1158+1241C= (n.1158+1241C=) c.1494+1241C= (n.1494+1241C=) n.18+1241C= c.1674+1241C= (n.1674+1241C=) c.1341+1241C= (n.1341+1241C=) n.162-104G= | |
| 7 | g.117560897T>C | CA2684618733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1242T>C (n.1584+1242T>C) c.*1298+1242T>C (n.*1298+1242T>C) c.1401+1242T>C (n.1401+1242T>C) c.*1408+1242T>C (n.*1408+1242T>C) c.1158+1242T>C (n.1158+1242T>C) c.1494+1242T>C (n.1494+1242T>C) n.18+1242T>C c.1674+1242T>C (n.1674+1242T>C) c.1341+1242T>C (n.1341+1242T>C) n.162-105A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560898T>G | CA164968612 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1243T>G (n.1584+1243T>G) c.*1298+1243T>G (n.*1298+1243T>G) c.1401+1243T>G (n.1401+1243T>G) c.*1408+1243T>G (n.*1408+1243T>G) c.1158+1243T>G (n.1158+1243T>G) c.1494+1243T>G (n.1494+1243T>G) n.18+1243T>G c.1674+1243T>G (n.1674+1243T>G) c.1341+1243T>G (n.1341+1243T>G) n.162-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560898T= | CA1737386404 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1243T= (n.1584+1243T=) c.*1298+1243T= (n.*1298+1243T=) c.1401+1243T= (n.1401+1243T=) c.*1408+1243T= (n.*1408+1243T=) c.1158+1243T= (n.1158+1243T=) c.1494+1243T= (n.1494+1243T=) n.18+1243T= c.1674+1243T= (n.1674+1243T=) c.1341+1243T= (n.1341+1243T=) n.162-106A= | |
| 7 | g.117560899A= | CA1737386405 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1244A= (n.1584+1244A=) c.*1298+1244A= (n.*1298+1244A=) c.1401+1244A= (n.1401+1244A=) c.*1408+1244A= (n.*1408+1244A=) c.1158+1244A= (n.1158+1244A=) c.1494+1244A= (n.1494+1244A=) n.18+1244A= c.1674+1244A= (n.1674+1244A=) c.1341+1244A= (n.1341+1244A=) n.162-107T= | |
| 7 | g.117560899A>G | CA164968619 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1244A>G (n.1584+1244A>G) c.*1298+1244A>G (n.*1298+1244A>G) c.1401+1244A>G (n.1401+1244A>G) c.*1408+1244A>G (n.*1408+1244A>G) c.1158+1244A>G (n.1158+1244A>G) c.1494+1244A>G (n.1494+1244A>G) n.18+1244A>G c.1674+1244A>G (n.1674+1244A>G) c.1341+1244A>G (n.1341+1244A>G) n.162-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560900C>A | CA2684618734 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1245C>A (n.1584+1245C>A) c.*1298+1245C>A (n.*1298+1245C>A) c.1401+1245C>A (n.1401+1245C>A) c.*1408+1245C>A (n.*1408+1245C>A) c.1158+1245C>A (n.1158+1245C>A) c.1494+1245C>A (n.1494+1245C>A) n.18+1245C>A c.1674+1245C>A (n.1674+1245C>A) c.1341+1245C>A (n.1341+1245C>A) n.162-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560902A>T | CA2777587454 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1247A>T (n.1584+1247A>T) c.*1298+1247A>T (n.*1298+1247A>T) c.1401+1247A>T (n.1401+1247A>T) c.*1408+1247A>T (n.*1408+1247A>T) c.1158+1247A>T (n.1158+1247A>T) c.1494+1247A>T (n.1494+1247A>T) n.18+1247A>T c.1674+1247A>T (n.1674+1247A>T) c.1341+1247A>T (n.1341+1247A>T) n.162-110T>A | |
| 7 | g.117560903G>T | CA2684618735 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1248G>T (n.1584+1248G>T) c.*1298+1248G>T (n.*1298+1248G>T) c.1401+1248G>T (n.1401+1248G>T) c.*1408+1248G>T (n.*1408+1248G>T) c.1158+1248G>T (n.1158+1248G>T) c.1494+1248G>T (n.1494+1248G>T) n.18+1248G>T c.1674+1248G>T (n.1674+1248G>T) c.1341+1248G>T (n.1341+1248G>T) n.162-111C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560905_117560906delinsTA | CA1737386407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1250_1584+1251delinsTA (n.1584+1250_1584+1251delinsTA) c.*1298+1250_*1298+1251delinsTA (n.*1298+1250_*1298+1251delinsTA) c.1401+1250_1401+1251delinsTA (n.1401+1250_1401+1251delinsTA) c.*1408+1250_*1408+1251delinsTA (n.*1408+1250_*1408+1251delinsTA) c.1158+1250_1158+1251delinsTA (n.1158+1250_1158+1251delinsTA) c.1494+1250_1494+1251delinsTA (n.1494+1250_1494+1251delinsTA) n.18+1250_18+1251delinsTA c.1674+1250_1674+1251delinsTA (n.1674+1250_1674+1251delinsTA) c.1341+1250_1341+1251delinsTA (n.1341+1250_1341+1251delinsTA) n.162-114_162-113delinsTA | |
| 7 | g.117560908del | CA1106292773 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1253del (n.1584+1253del) c.*1298+1253del (n.*1298+1253del) c.1401+1253del (n.1401+1253del) c.*1408+1253del (n.*1408+1253del) c.1158+1253del (n.1158+1253del) c.1494+1253del (n.1494+1253del) n.18+1253del c.1674+1253del (n.1674+1253del) c.1341+1253del (n.1341+1253del) n.162-114del | dbSNP |
| 7 | g.117560909T>A | CA1737386410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1254T>A (n.1584+1254T>A) c.*1298+1254T>A (n.*1298+1254T>A) c.1401+1254T>A (n.1401+1254T>A) c.*1408+1254T>A (n.*1408+1254T>A) c.1158+1254T>A (n.1158+1254T>A) c.1494+1254T>A (n.1494+1254T>A) n.18+1254T>A c.1674+1254T>A (n.1674+1254T>A) c.1341+1254T>A (n.1341+1254T>A) n.162-117A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560909T= | CA1737386409 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1254T= (n.1584+1254T=) c.*1298+1254T= (n.*1298+1254T=) c.1401+1254T= (n.1401+1254T=) c.*1408+1254T= (n.*1408+1254T=) c.1158+1254T= (n.1158+1254T=) c.1494+1254T= (n.1494+1254T=) n.18+1254T= c.1674+1254T= (n.1674+1254T=) c.1341+1254T= (n.1341+1254T=) n.162-117A= | |
| 7 | g.117560910C>A | CA2684618736 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1255C>A (n.1584+1255C>A) c.*1298+1255C>A (n.*1298+1255C>A) c.1401+1255C>A (n.1401+1255C>A) c.*1408+1255C>A (n.*1408+1255C>A) c.1158+1255C>A (n.1158+1255C>A) c.1494+1255C>A (n.1494+1255C>A) n.18+1255C>A c.1674+1255C>A (n.1674+1255C>A) c.1341+1255C>A (n.1341+1255C>A) n.162-118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560911A= | CA1737386412 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A= (n.1584+1256A=) c.*1298+1256A= (n.*1298+1256A=) c.1401+1256A= (n.1401+1256A=) c.*1408+1256A= (n.*1408+1256A=) c.1158+1256A= (n.1158+1256A=) c.1494+1256A= (n.1494+1256A=) n.18+1256A= c.1674+1256A= (n.1674+1256A=) c.1341+1256A= (n.1341+1256A=) n.162-119T= | |
| 7 | g.117560911A>C | CA2777587470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A>C (n.1584+1256A>C) c.*1298+1256A>C (n.*1298+1256A>C) c.1401+1256A>C (n.1401+1256A>C) c.*1408+1256A>C (n.*1408+1256A>C) c.1158+1256A>C (n.1158+1256A>C) c.1494+1256A>C (n.1494+1256A>C) n.18+1256A>C c.1674+1256A>C (n.1674+1256A>C) c.1341+1256A>C (n.1341+1256A>C) n.162-119T>G | |
| 7 | g.117560911A>G | CA1106292777 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A>G (n.1584+1256A>G) c.*1298+1256A>G (n.*1298+1256A>G) c.1401+1256A>G (n.1401+1256A>G) c.*1408+1256A>G (n.*1408+1256A>G) c.1158+1256A>G (n.1158+1256A>G) c.1494+1256A>G (n.1494+1256A>G) n.18+1256A>G c.1674+1256A>G (n.1674+1256A>G) c.1341+1256A>G (n.1341+1256A>G) n.162-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560912T>A | CA1737386416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1257T>A (n.1584+1257T>A) c.*1298+1257T>A (n.*1298+1257T>A) c.1401+1257T>A (n.1401+1257T>A) c.*1408+1257T>A (n.*1408+1257T>A) c.1158+1257T>A (n.1158+1257T>A) c.1494+1257T>A (n.1494+1257T>A) n.18+1257T>A c.1674+1257T>A (n.1674+1257T>A) c.1341+1257T>A (n.1341+1257T>A) n.162-120A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560912T= | CA1737386414 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1257T= (n.1584+1257T=) c.*1298+1257T= (n.*1298+1257T=) c.1401+1257T= (n.1401+1257T=) c.*1408+1257T= (n.*1408+1257T=) c.1158+1257T= (n.1158+1257T=) c.1494+1257T= (n.1494+1257T=) n.18+1257T= c.1674+1257T= (n.1674+1257T=) c.1341+1257T= (n.1341+1257T=) n.162-120A= | |
| 7 | g.117560915G>A | CA1106292781 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G>A (n.1584+1260G>A) c.*1298+1260G>A (n.*1298+1260G>A) c.1401+1260G>A (n.1401+1260G>A) c.*1408+1260G>A (n.*1408+1260G>A) c.1158+1260G>A (n.1158+1260G>A) c.1494+1260G>A (n.1494+1260G>A) n.18+1260G>A c.1674+1260G>A (n.1674+1260G>A) c.1341+1260G>A (n.1341+1260G>A) n.162-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560915G>C | CA832122393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G>C (n.1584+1260G>C) c.*1298+1260G>C (n.*1298+1260G>C) c.1401+1260G>C (n.1401+1260G>C) c.*1408+1260G>C (n.*1408+1260G>C) c.1158+1260G>C (n.1158+1260G>C) c.1494+1260G>C (n.1494+1260G>C) n.18+1260G>C c.1674+1260G>C (n.1674+1260G>C) c.1341+1260G>C (n.1341+1260G>C) n.162-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560915G= | CA1737386420 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G= (n.1584+1260G=) c.*1298+1260G= (n.*1298+1260G=) c.1401+1260G= (n.1401+1260G=) c.*1408+1260G= (n.*1408+1260G=) c.1158+1260G= (n.1158+1260G=) c.1494+1260G= (n.1494+1260G=) n.18+1260G= c.1674+1260G= (n.1674+1260G=) c.1341+1260G= (n.1341+1260G=) n.162-123C= | |
| 7 | g.117560916C>A | CA2517075489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1261C>A (n.1584+1261C>A) c.*1298+1261C>A (n.*1298+1261C>A) c.1401+1261C>A (n.1401+1261C>A) c.*1408+1261C>A (n.*1408+1261C>A) c.1158+1261C>A (n.1158+1261C>A) c.1494+1261C>A (n.1494+1261C>A) n.18+1261C>A c.1674+1261C>A (n.1674+1261C>A) c.1341+1261C>A (n.1341+1261C>A) n.162-124G>T | |
| 7 | g.117560925_117560926delinsCT | CA1737386421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1270_1584+1271delinsCT (n.1584+1270_1584+1271delinsCT) c.*1298+1270_*1298+1271delinsCT (n.*1298+1270_*1298+1271delinsCT) c.1401+1270_1401+1271delinsCT (n.1401+1270_1401+1271delinsCT) c.*1408+1270_*1408+1271delinsCT (n.*1408+1270_*1408+1271delinsCT) c.1158+1270_1158+1271delinsCT (n.1158+1270_1158+1271delinsCT) c.1494+1270_1494+1271delinsCT (n.1494+1270_1494+1271delinsCT) n.18+1270_18+1271delinsCT c.1674+1270_1674+1271delinsCT (n.1674+1270_1674+1271delinsCT) c.1341+1270_1341+1271delinsCT (n.1341+1270_1341+1271delinsCT) n.162-134_162-133delinsAG | |
| 7 | g.117560927del | CA1737386423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1272del (n.1584+1272del) c.*1298+1272del (n.*1298+1272del) c.1401+1272del (n.1401+1272del) c.*1408+1272del (n.*1408+1272del) c.1158+1272del (n.1158+1272del) c.1494+1272del (n.1494+1272del) n.18+1272del c.1674+1272del (n.1674+1272del) c.1341+1272del (n.1341+1272del) n.162-134del | dbSNP |
| 7 | g.117560929C= | CA1737386425 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1274C= (n.1584+1274C=) c.*1298+1274C= (n.*1298+1274C=) c.1401+1274C= (n.1401+1274C=) c.*1408+1274C= (n.*1408+1274C=) c.1158+1274C= (n.1158+1274C=) c.1494+1274C= (n.1494+1274C=) n.18+1274C= c.1674+1274C= (n.1674+1274C=) c.1341+1274C= (n.1341+1274C=) n.162-137G= | |
| 7 | g.117560929C>T | CA164968624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1274C>T (n.1584+1274C>T) c.*1298+1274C>T (n.*1298+1274C>T) c.1401+1274C>T (n.1401+1274C>T) c.*1408+1274C>T (n.*1408+1274C>T) c.1158+1274C>T (n.1158+1274C>T) c.1494+1274C>T (n.1494+1274C>T) n.18+1274C>T c.1674+1274C>T (n.1674+1274C>T) c.1341+1274C>T (n.1341+1274C>T) n.162-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560930G>A | CA164968625 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G>A (n.1584+1275G>A) c.*1298+1275G>A (n.*1298+1275G>A) c.1401+1275G>A (n.1401+1275G>A) c.*1408+1275G>A (n.*1408+1275G>A) c.1158+1275G>A (n.1158+1275G>A) c.1494+1275G>A (n.1494+1275G>A) n.18+1275G>A c.1674+1275G>A (n.1674+1275G>A) c.1341+1275G>A (n.1341+1275G>A) n.162-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560930G= | CA1737386429 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G= (n.1584+1275G=) c.*1298+1275G= (n.*1298+1275G=) c.1401+1275G= (n.1401+1275G=) c.*1408+1275G= (n.*1408+1275G=) c.1158+1275G= (n.1158+1275G=) c.1494+1275G= (n.1494+1275G=) n.18+1275G= c.1674+1275G= (n.1674+1275G=) c.1341+1275G= (n.1341+1275G=) n.162-138C= | |
| 7 | g.117560930G>T | CA2684618737 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G>T (n.1584+1275G>T) c.*1298+1275G>T (n.*1298+1275G>T) c.1401+1275G>T (n.1401+1275G>T) c.*1408+1275G>T (n.*1408+1275G>T) c.1158+1275G>T (n.1158+1275G>T) c.1494+1275G>T (n.1494+1275G>T) n.18+1275G>T c.1674+1275G>T (n.1674+1275G>T) c.1341+1275G>T (n.1341+1275G>T) n.162-138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560932G>T | CA2684618738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1277G>T (n.1584+1277G>T) c.*1298+1277G>T (n.*1298+1277G>T) c.1401+1277G>T (n.1401+1277G>T) c.*1408+1277G>T (n.*1408+1277G>T) c.1158+1277G>T (n.1158+1277G>T) c.1494+1277G>T (n.1494+1277G>T) n.18+1277G>T c.1674+1277G>T (n.1674+1277G>T) c.1341+1277G>T (n.1341+1277G>T) n.162-140C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560933T>A | CA2684618739 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1278T>A (n.1584+1278T>A) c.*1298+1278T>A (n.*1298+1278T>A) c.1401+1278T>A (n.1401+1278T>A) c.*1408+1278T>A (n.*1408+1278T>A) c.1158+1278T>A (n.1158+1278T>A) c.1494+1278T>A (n.1494+1278T>A) n.18+1278T>A c.1674+1278T>A (n.1674+1278T>A) c.1341+1278T>A (n.1341+1278T>A) n.162-141A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560935G>A | CA1106292794 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1280G>A (n.1584+1280G>A) c.*1298+1280G>A (n.*1298+1280G>A) c.1401+1280G>A (n.1401+1280G>A) c.*1408+1280G>A (n.*1408+1280G>A) c.1158+1280G>A (n.1158+1280G>A) c.1494+1280G>A (n.1494+1280G>A) n.18+1280G>A c.1674+1280G>A (n.1674+1280G>A) c.1341+1280G>A (n.1341+1280G>A) n.162-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560935G= | CA1737386431 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1280G= (n.1584+1280G=) c.*1298+1280G= (n.*1298+1280G=) c.1401+1280G= (n.1401+1280G=) c.*1408+1280G= (n.*1408+1280G=) c.1158+1280G= (n.1158+1280G=) c.1494+1280G= (n.1494+1280G=) n.18+1280G= c.1674+1280G= (n.1674+1280G=) c.1341+1280G= (n.1341+1280G=) n.162-143C= | |
| 7 | g.117560936A= | CA1737386434 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1281A= (n.1584+1281A=) c.*1298+1281A= (n.*1298+1281A=) c.1401+1281A= (n.1401+1281A=) c.*1408+1281A= (n.*1408+1281A=) c.1158+1281A= (n.1158+1281A=) c.1494+1281A= (n.1494+1281A=) n.18+1281A= c.1674+1281A= (n.1674+1281A=) c.1341+1281A= (n.1341+1281A=) n.162-144T= | |
| 7 | g.117560936A>G | CA832122394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1281A>G (n.1584+1281A>G) c.*1298+1281A>G (n.*1298+1281A>G) c.1401+1281A>G (n.1401+1281A>G) c.*1408+1281A>G (n.*1408+1281A>G) c.1158+1281A>G (n.1158+1281A>G) c.1494+1281A>G (n.1494+1281A>G) n.18+1281A>G c.1674+1281A>G (n.1674+1281A>G) c.1341+1281A>G (n.1341+1281A>G) n.162-144T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560939del | CA2684618740 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1284del (n.1584+1284del) c.*1298+1284del (n.*1298+1284del) c.1401+1284del (n.1401+1284del) c.*1408+1284del (n.*1408+1284del) c.1158+1284del (n.1158+1284del) c.1494+1284del (n.1494+1284del) n.18+1284del c.1674+1284del (n.1674+1284del) c.1341+1284del (n.1341+1284del) n.162-144del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560943G>T | CA2715457266 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1288G>T (n.1584+1288G>T) c.*1298+1288G>T (n.*1298+1288G>T) c.1401+1288G>T (n.1401+1288G>T) c.*1408+1288G>T (n.*1408+1288G>T) c.1158+1288G>T (n.1158+1288G>T) c.1494+1288G>T (n.1494+1288G>T) n.18+1288G>T c.1674+1288G>T (n.1674+1288G>T) c.1341+1288G>T (n.1341+1288G>T) n.162-151C>A | dbSNP |
| 7 | g.117560944C= | CA1737386441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C= (n.1584+1289C=) c.*1298+1289C= (n.*1298+1289C=) c.1401+1289C= (n.1401+1289C=) c.*1408+1289C= (n.*1408+1289C=) c.1158+1289C= (n.1158+1289C=) c.1494+1289C= (n.1494+1289C=) n.18+1289C= c.1674+1289C= (n.1674+1289C=) c.1341+1289C= (n.1341+1289C=) n.162-152G= | |
| 7 | g.117560944C>G | CA164968626 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C>G (n.1584+1289C>G) c.*1298+1289C>G (n.*1298+1289C>G) c.1401+1289C>G (n.1401+1289C>G) c.*1408+1289C>G (n.*1408+1289C>G) c.1158+1289C>G (n.1158+1289C>G) c.1494+1289C>G (n.1494+1289C>G) n.18+1289C>G c.1674+1289C>G (n.1674+1289C>G) c.1341+1289C>G (n.1341+1289C>G) n.162-152G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560944C>T | CA164968627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C>T (n.1584+1289C>T) c.*1298+1289C>T (n.*1298+1289C>T) c.1401+1289C>T (n.1401+1289C>T) c.*1408+1289C>T (n.*1408+1289C>T) c.1158+1289C>T (n.1158+1289C>T) c.1494+1289C>T (n.1494+1289C>T) n.18+1289C>T c.1674+1289C>T (n.1674+1289C>T) c.1341+1289C>T (n.1341+1289C>T) n.162-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560944_117560945delinsCG | CA1737386447 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289_1584+1290delinsCG (n.1584+1289_1584+1290delinsCG) c.*1298+1289_*1298+1290delinsCG (n.*1298+1289_*1298+1290delinsCG) c.1401+1289_1401+1290delinsCG (n.1401+1289_1401+1290delinsCG) c.*1408+1289_*1408+1290delinsCG (n.*1408+1289_*1408+1290delinsCG) c.1158+1289_1158+1290delinsCG (n.1158+1289_1158+1290delinsCG) c.1494+1289_1494+1290delinsCG (n.1494+1289_1494+1290delinsCG) n.18+1289_18+1290delinsCG c.1674+1289_1674+1290delinsCG (n.1674+1289_1674+1290delinsCG) c.1341+1289_1341+1290delinsCG (n.1341+1289_1341+1290delinsCG) n.162-153_162-152delinsCG | |
| 7 | g.117560945G>A | CA164968631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G>A (n.1584+1290G>A) c.*1298+1290G>A (n.*1298+1290G>A) c.1401+1290G>A (n.1401+1290G>A) c.*1408+1290G>A (n.*1408+1290G>A) c.1158+1290G>A (n.1158+1290G>A) c.1494+1290G>A (n.1494+1290G>A) n.18+1290G>A c.1674+1290G>A (n.1674+1290G>A) c.1341+1290G>A (n.1341+1290G>A) n.162-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560945G= | CA1737386451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G= (n.1584+1290G=) c.*1298+1290G= (n.*1298+1290G=) c.1401+1290G= (n.1401+1290G=) c.*1408+1290G= (n.*1408+1290G=) c.1158+1290G= (n.1158+1290G=) c.1494+1290G= (n.1494+1290G=) n.18+1290G= c.1674+1290G= (n.1674+1290G=) c.1341+1290G= (n.1341+1290G=) n.162-153C= | |
| 7 | g.117560945G>T | CA2777587475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G>T (n.1584+1290G>T) c.*1298+1290G>T (n.*1298+1290G>T) c.1401+1290G>T (n.1401+1290G>T) c.*1408+1290G>T (n.*1408+1290G>T) c.1158+1290G>T (n.1158+1290G>T) c.1494+1290G>T (n.1494+1290G>T) n.18+1290G>T c.1674+1290G>T (n.1674+1290G>T) c.1341+1290G>T (n.1341+1290G>T) n.162-153C>A | |
| 7 | g.117560946del | CA1737386452 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291del (n.1584+1291del) c.*1298+1291del (n.*1298+1291del) c.1401+1291del (n.1401+1291del) c.*1408+1291del (n.*1408+1291del) c.1158+1291del (n.1158+1291del) c.1494+1291del (n.1494+1291del) n.18+1291del c.1674+1291del (n.1674+1291del) c.1341+1291del (n.1341+1291del) n.162-153del | dbSNP |
| 7 | g.117560946G>A | CA164968636 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291G>A (n.1584+1291G>A) c.*1298+1291G>A (n.*1298+1291G>A) c.1401+1291G>A (n.1401+1291G>A) c.*1408+1291G>A (n.*1408+1291G>A) c.1158+1291G>A (n.1158+1291G>A) c.1494+1291G>A (n.1494+1291G>A) n.18+1291G>A c.1674+1291G>A (n.1674+1291G>A) c.1341+1291G>A (n.1341+1291G>A) n.162-154C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560946G= | CA1737386453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291G= (n.1584+1291G=) c.*1298+1291G= (n.*1298+1291G=) c.1401+1291G= (n.1401+1291G=) c.*1408+1291G= (n.*1408+1291G=) c.1158+1291G= (n.1158+1291G=) c.1494+1291G= (n.1494+1291G=) n.18+1291G= c.1674+1291G= (n.1674+1291G=) c.1341+1291G= (n.1341+1291G=) n.162-154C= | |
| 7 | g.117560948A= | CA1737386455 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1293A= (n.1584+1293A=) c.*1298+1293A= (n.*1298+1293A=) c.1401+1293A= (n.1401+1293A=) c.*1408+1293A= (n.*1408+1293A=) c.1158+1293A= (n.1158+1293A=) c.1494+1293A= (n.1494+1293A=) n.18+1293A= c.1674+1293A= (n.1674+1293A=) c.1341+1293A= (n.1341+1293A=) n.162-156T= | |
| 7 | g.117560948A>T | CA1737386456 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1293A>T (n.1584+1293A>T) c.*1298+1293A>T (n.*1298+1293A>T) c.1401+1293A>T (n.1401+1293A>T) c.*1408+1293A>T (n.*1408+1293A>T) c.1158+1293A>T (n.1158+1293A>T) c.1494+1293A>T (n.1494+1293A>T) n.18+1293A>T c.1674+1293A>T (n.1674+1293A>T) c.1341+1293A>T (n.1341+1293A>T) n.162-156T>A | dbSNP |
| 7 | g.117560950_117560954delinsGTGCC | CA1737386458 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1295_1584+1299delinsGTGCC (n.1584+1295_1584+1299delinsGTGCC) c.*1298+1295_*1298+1299delinsGTGCC (n.*1298+1295_*1298+1299delinsGTGCC) c.1401+1295_1401+1299delinsGTGCC (n.1401+1295_1401+1299delinsGTGCC) c.*1408+1295_*1408+1299delinsGTGCC (n.*1408+1295_*1408+1299delinsGTGCC) c.1158+1295_1158+1299delinsGTGCC (n.1158+1295_1158+1299delinsGTGCC) c.1494+1295_1494+1299delinsGTGCC (n.1494+1295_1494+1299delinsGTGCC) n.18+1295_18+1299delinsGTGCC c.1674+1295_1674+1299delinsGTGCC (n.1674+1295_1674+1299delinsGTGCC) c.1341+1295_1341+1299delinsGTGCC (n.1341+1295_1341+1299delinsGTGCC) n.162-162_162-158delinsGGCAC | |
| 7 | g.117560952_117560955del | CA1106292796 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1297_1584+1300del (n.1584+1297_1584+1300del) c.*1298+1297_*1298+1300del (n.*1298+1297_*1298+1300del) c.1401+1297_1401+1300del (n.1401+1297_1401+1300del) c.*1408+1297_*1408+1300del (n.*1408+1297_*1408+1300del) c.1158+1297_1158+1300del (n.1158+1297_1158+1300del) c.1494+1297_1494+1300del (n.1494+1297_1494+1300del) n.18+1297_18+1300del c.1674+1297_1674+1300del (n.1674+1297_1674+1300del) c.1341+1297_1341+1300del (n.1341+1297_1341+1300del) n.162-162_162-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560953C>A | CA164968646 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1298C>A (n.1584+1298C>A) c.*1298+1298C>A (n.*1298+1298C>A) c.1401+1298C>A (n.1401+1298C>A) c.*1408+1298C>A (n.*1408+1298C>A) c.1158+1298C>A (n.1158+1298C>A) c.1494+1298C>A (n.1494+1298C>A) n.18+1298C>A c.1674+1298C>A (n.1674+1298C>A) c.1341+1298C>A (n.1341+1298C>A) n.162-161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560953C= | CA1737386460 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1298C= (n.1584+1298C=) c.*1298+1298C= (n.*1298+1298C=) c.1401+1298C= (n.1401+1298C=) c.*1408+1298C= (n.*1408+1298C=) c.1158+1298C= (n.1158+1298C=) c.1494+1298C= (n.1494+1298C=) n.18+1298C= c.1674+1298C= (n.1674+1298C=) c.1341+1298C= (n.1341+1298C=) n.162-161G= | |
| 7 | g.117560953C>T | CA1106292798 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1298C>T (n.1584+1298C>T) c.*1298+1298C>T (n.*1298+1298C>T) c.1401+1298C>T (n.1401+1298C>T) c.*1408+1298C>T (n.*1408+1298C>T) c.1158+1298C>T (n.1158+1298C>T) c.1494+1298C>T (n.1494+1298C>T) n.18+1298C>T c.1674+1298C>T (n.1674+1298C>T) c.1341+1298C>T (n.1341+1298C>T) n.162-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560957A= | CA1737386464 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1302A= (n.1584+1302A=) c.*1298+1302A= (n.*1298+1302A=) c.1401+1302A= (n.1401+1302A=) c.*1408+1302A= (n.*1408+1302A=) c.1158+1302A= (n.1158+1302A=) c.1494+1302A= (n.1494+1302A=) n.18+1302A= c.1674+1302A= (n.1674+1302A=) c.1341+1302A= (n.1341+1302A=) n.162-165T= | |
| 7 | g.117560957A>T | CA164968649 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1302A>T (n.1584+1302A>T) c.*1298+1302A>T (n.*1298+1302A>T) c.1401+1302A>T (n.1401+1302A>T) c.*1408+1302A>T (n.*1408+1302A>T) c.1158+1302A>T (n.1158+1302A>T) c.1494+1302A>T (n.1494+1302A>T) n.18+1302A>T c.1674+1302A>T (n.1674+1302A>T) c.1341+1302A>T (n.1341+1302A>T) n.162-165T>A | dbSNP |
| 7 | g.117560961_117560962delinsAC | CA1737386469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1306_1584+1307delinsAC (n.1584+1306_1584+1307delinsAC) c.*1298+1306_*1298+1307delinsAC (n.*1298+1306_*1298+1307delinsAC) c.1401+1306_1401+1307delinsAC (n.1401+1306_1401+1307delinsAC) c.*1408+1306_*1408+1307delinsAC (n.*1408+1306_*1408+1307delinsAC) c.1158+1306_1158+1307delinsAC (n.1158+1306_1158+1307delinsAC) c.1494+1306_1494+1307delinsAC (n.1494+1306_1494+1307delinsAC) n.18+1306_18+1307delinsAC c.1674+1306_1674+1307delinsAC (n.1674+1306_1674+1307delinsAC) c.1341+1306_1341+1307delinsAC (n.1341+1306_1341+1307delinsAC) n.162-170_162-169delinsGT | |
| 7 | g.117560962del | CA832122396 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1307del (n.1584+1307del) c.*1298+1307del (n.*1298+1307del) c.1401+1307del (n.1401+1307del) c.*1408+1307del (n.*1408+1307del) c.1158+1307del (n.1158+1307del) c.1494+1307del (n.1494+1307del) n.18+1307del c.1674+1307del (n.1674+1307del) c.1341+1307del (n.1341+1307del) n.162-170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560962C>A | CA577218288 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1307C>A (n.1584+1307C>A) c.*1298+1307C>A (n.*1298+1307C>A) c.1401+1307C>A (n.1401+1307C>A) c.*1408+1307C>A (n.*1408+1307C>A) c.1158+1307C>A (n.1158+1307C>A) c.1494+1307C>A (n.1494+1307C>A) n.18+1307C>A c.1674+1307C>A (n.1674+1307C>A) c.1341+1307C>A (n.1341+1307C>A) n.162-170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560962C= | CA1737386481 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1307C= (n.1584+1307C=) c.*1298+1307C= (n.*1298+1307C=) c.1401+1307C= (n.1401+1307C=) c.*1408+1307C= (n.*1408+1307C=) c.1158+1307C= (n.1158+1307C=) c.1494+1307C= (n.1494+1307C=) n.18+1307C= c.1674+1307C= (n.1674+1307C=) c.1341+1307C= (n.1341+1307C=) n.162-170G= | |
| 7 | g.117560962C>G | CA164968657 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1307C>G (n.1584+1307C>G) c.*1298+1307C>G (n.*1298+1307C>G) c.1401+1307C>G (n.1401+1307C>G) c.*1408+1307C>G (n.*1408+1307C>G) c.1158+1307C>G (n.1158+1307C>G) c.1494+1307C>G (n.1494+1307C>G) n.18+1307C>G c.1674+1307C>G (n.1674+1307C>G) c.1341+1307C>G (n.1341+1307C>G) n.162-170G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560962_117560963delinsCT | CA1737386479 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1307_1584+1308delinsCT (n.1584+1307_1584+1308delinsCT) c.*1298+1307_*1298+1308delinsCT (n.*1298+1307_*1298+1308delinsCT) c.1401+1307_1401+1308delinsCT (n.1401+1307_1401+1308delinsCT) c.*1408+1307_*1408+1308delinsCT (n.*1408+1307_*1408+1308delinsCT) c.1158+1307_1158+1308delinsCT (n.1158+1307_1158+1308delinsCT) c.1494+1307_1494+1308delinsCT (n.1494+1307_1494+1308delinsCT) n.18+1307_18+1308delinsCT c.1674+1307_1674+1308delinsCT (n.1674+1307_1674+1308delinsCT) c.1341+1307_1341+1308delinsCT (n.1341+1307_1341+1308delinsCT) n.162-171_162-170delinsAG | |
| 7 | g.117560963T>A | CA832122398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1308T>A (n.1584+1308T>A) c.*1298+1308T>A (n.*1298+1308T>A) c.1401+1308T>A (n.1401+1308T>A) c.*1408+1308T>A (n.*1408+1308T>A) c.1158+1308T>A (n.1158+1308T>A) c.1494+1308T>A (n.1494+1308T>A) n.18+1308T>A c.1674+1308T>A (n.1674+1308T>A) c.1341+1308T>A (n.1341+1308T>A) n.162-171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560963T>C | CA832122397 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1308T>C (n.1584+1308T>C) c.*1298+1308T>C (n.*1298+1308T>C) c.1401+1308T>C (n.1401+1308T>C) c.*1408+1308T>C (n.*1408+1308T>C) c.1158+1308T>C (n.1158+1308T>C) c.1494+1308T>C (n.1494+1308T>C) n.18+1308T>C c.1674+1308T>C (n.1674+1308T>C) c.1341+1308T>C (n.1341+1308T>C) n.162-171A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560963T= | CA1737386491 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1308T= (n.1584+1308T=) c.*1298+1308T= (n.*1298+1308T=) c.1401+1308T= (n.1401+1308T=) c.*1408+1308T= (n.*1408+1308T=) c.1158+1308T= (n.1158+1308T=) c.1494+1308T= (n.1494+1308T=) n.18+1308T= c.1674+1308T= (n.1674+1308T=) c.1341+1308T= (n.1341+1308T=) n.162-171A= | |
| 7 | g.117560971dup | CA164968662 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1316dup (n.1584+1316dup) c.*1298+1316dup (n.*1298+1316dup) c.1401+1316dup (n.1401+1316dup) c.*1408+1316dup (n.*1408+1316dup) c.1158+1316dup (n.1158+1316dup) c.1494+1316dup (n.1494+1316dup) n.18+1316dup c.1674+1316dup (n.1674+1316dup) c.1341+1316dup (n.1341+1316dup) n.162-171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560971del | CA164968668 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1316del (n.1584+1316del) c.*1298+1316del (n.*1298+1316del) c.1401+1316del (n.1401+1316del) c.*1408+1316del (n.*1408+1316del) c.1158+1316del (n.1158+1316del) c.1494+1316del (n.1494+1316del) n.18+1316del c.1674+1316del (n.1674+1316del) c.1341+1316del (n.1341+1316del) n.162-171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117560964T>C | CA2715457268 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1309T>C (n.1584+1309T>C) c.*1298+1309T>C (n.*1298+1309T>C) c.1401+1309T>C (n.1401+1309T>C) c.*1408+1309T>C (n.*1408+1309T>C) c.1158+1309T>C (n.1158+1309T>C) c.1494+1309T>C (n.1494+1309T>C) n.18+1309T>C c.1674+1309T>C (n.1674+1309T>C) c.1341+1309T>C (n.1341+1309T>C) n.162-172A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560966T>A | CA577218289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1311T>A (n.1584+1311T>A) c.*1298+1311T>A (n.*1298+1311T>A) c.1401+1311T>A (n.1401+1311T>A) c.*1408+1311T>A (n.*1408+1311T>A) c.1158+1311T>A (n.1158+1311T>A) c.1494+1311T>A (n.1494+1311T>A) n.18+1311T>A c.1674+1311T>A (n.1674+1311T>A) c.1341+1311T>A (n.1341+1311T>A) n.162-174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560966T= | CA1737386494 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1311T= (n.1584+1311T=) c.*1298+1311T= (n.*1298+1311T=) c.1401+1311T= (n.1401+1311T=) c.*1408+1311T= (n.*1408+1311T=) c.1158+1311T= (n.1158+1311T=) c.1494+1311T= (n.1494+1311T=) n.18+1311T= c.1674+1311T= (n.1674+1311T=) c.1341+1311T= (n.1341+1311T=) n.162-174A= | |
| 7 | g.117560967T>G | CA577218290 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1312T>G (n.1584+1312T>G) c.*1298+1312T>G (n.*1298+1312T>G) c.1401+1312T>G (n.1401+1312T>G) c.*1408+1312T>G (n.*1408+1312T>G) c.1158+1312T>G (n.1158+1312T>G) c.1494+1312T>G (n.1494+1312T>G) n.18+1312T>G c.1674+1312T>G (n.1674+1312T>G) c.1341+1312T>G (n.1341+1312T>G) n.162-175A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560967T= | CA1737386497 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1312T= (n.1584+1312T=) c.*1298+1312T= (n.*1298+1312T=) c.1401+1312T= (n.1401+1312T=) c.*1408+1312T= (n.*1408+1312T=) c.1158+1312T= (n.1158+1312T=) c.1494+1312T= (n.1494+1312T=) n.18+1312T= c.1674+1312T= (n.1674+1312T=) c.1341+1312T= (n.1341+1312T=) n.162-175A= | |
| 7 | g.117560972G= | CA1737386499 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1317G= (n.1584+1317G=) c.*1298+1317G= (n.*1298+1317G=) c.1401+1317G= (n.1401+1317G=) c.*1408+1317G= (n.*1408+1317G=) c.1158+1317G= (n.1158+1317G=) c.1494+1317G= (n.1494+1317G=) n.18+1317G= c.1674+1317G= (n.1674+1317G=) c.1341+1317G= (n.1341+1317G=) n.162-180C= | |
| 7 | g.117560972G>T | CA832122399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1317G>T (n.1584+1317G>T) c.*1298+1317G>T (n.*1298+1317G>T) c.1401+1317G>T (n.1401+1317G>T) c.*1408+1317G>T (n.*1408+1317G>T) c.1158+1317G>T (n.1158+1317G>T) c.1494+1317G>T (n.1494+1317G>T) n.18+1317G>T c.1674+1317G>T (n.1674+1317G>T) c.1341+1317G>T (n.1341+1317G>T) n.162-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560972_117560974del | CA2603609187 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1317_1584+1319del (n.1584+1317_1584+1319del) c.*1298+1317_*1298+1319del (n.*1298+1317_*1298+1319del) c.1401+1317_1401+1319del (n.1401+1317_1401+1319del) c.*1408+1317_*1408+1319del (n.*1408+1317_*1408+1319del) c.1158+1317_1158+1319del (n.1158+1317_1158+1319del) c.1494+1317_1494+1319del (n.1494+1317_1494+1319del) n.18+1317_18+1319del c.1674+1317_1674+1319del (n.1674+1317_1674+1319del) c.1341+1317_1341+1319del (n.1341+1317_1341+1319del) n.162-182_162-180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560973C>A | CA1737386504 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1318C>A (n.1584+1318C>A) c.*1298+1318C>A (n.*1298+1318C>A) c.1401+1318C>A (n.1401+1318C>A) c.*1408+1318C>A (n.*1408+1318C>A) c.1158+1318C>A (n.1158+1318C>A) c.1494+1318C>A (n.1494+1318C>A) n.18+1318C>A c.1674+1318C>A (n.1674+1318C>A) c.1341+1318C>A (n.1341+1318C>A) n.162-181G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560973C= | CA1737386502 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1318C= (n.1584+1318C=) c.*1298+1318C= (n.*1298+1318C=) c.1401+1318C= (n.1401+1318C=) c.*1408+1318C= (n.*1408+1318C=) c.1158+1318C= (n.1158+1318C=) c.1494+1318C= (n.1494+1318C=) n.18+1318C= c.1674+1318C= (n.1674+1318C=) c.1341+1318C= (n.1341+1318C=) n.162-181G= | |
| 7 | g.117560973C>T | CA164968671 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1318C>T (n.1584+1318C>T) c.*1298+1318C>T (n.*1298+1318C>T) c.1401+1318C>T (n.1401+1318C>T) c.*1408+1318C>T (n.*1408+1318C>T) c.1158+1318C>T (n.1158+1318C>T) c.1494+1318C>T (n.1494+1318C>T) n.18+1318C>T c.1674+1318C>T (n.1674+1318C>T) c.1341+1318C>T (n.1341+1318C>T) n.162-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560974G>A | CA164968675 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1319G>A (n.1584+1319G>A) c.*1298+1319G>A (n.*1298+1319G>A) c.1401+1319G>A (n.1401+1319G>A) c.*1408+1319G>A (n.*1408+1319G>A) c.1158+1319G>A (n.1158+1319G>A) c.1494+1319G>A (n.1494+1319G>A) n.18+1319G>A c.1674+1319G>A (n.1674+1319G>A) c.1341+1319G>A (n.1341+1319G>A) n.162-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560974G= | CA1737386513 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1319G= (n.1584+1319G=) c.*1298+1319G= (n.*1298+1319G=) c.1401+1319G= (n.1401+1319G=) c.*1408+1319G= (n.*1408+1319G=) c.1158+1319G= (n.1158+1319G=) c.1494+1319G= (n.1494+1319G=) n.18+1319G= c.1674+1319G= (n.1674+1319G=) c.1341+1319G= (n.1341+1319G=) n.162-182C= | |
| 7 | g.117560974G>T | CA1106292812 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1319G>T (n.1584+1319G>T) c.*1298+1319G>T (n.*1298+1319G>T) c.1401+1319G>T (n.1401+1319G>T) c.*1408+1319G>T (n.*1408+1319G>T) c.1158+1319G>T (n.1158+1319G>T) c.1494+1319G>T (n.1494+1319G>T) n.18+1319G>T c.1674+1319G>T (n.1674+1319G>T) c.1341+1319G>T (n.1341+1319G>T) n.162-182C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560975T>A | CA832122400 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1320T>A (n.1584+1320T>A) c.*1298+1320T>A (n.*1298+1320T>A) c.1401+1320T>A (n.1401+1320T>A) c.*1408+1320T>A (n.*1408+1320T>A) c.1158+1320T>A (n.1158+1320T>A) c.1494+1320T>A (n.1494+1320T>A) n.18+1320T>A c.1674+1320T>A (n.1674+1320T>A) c.1341+1320T>A (n.1341+1320T>A) n.162-183A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560975T= | CA1737386519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1320T= (n.1584+1320T=) c.*1298+1320T= (n.*1298+1320T=) c.1401+1320T= (n.1401+1320T=) c.*1408+1320T= (n.*1408+1320T=) c.1158+1320T= (n.1158+1320T=) c.1494+1320T= (n.1494+1320T=) n.18+1320T= c.1674+1320T= (n.1674+1320T=) c.1341+1320T= (n.1341+1320T=) n.162-183A= | |
| 7 | g.117560975_117560979delinsTTAAG | CA1737386522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1320_1584+1324delinsTTAAG (n.1584+1320_1584+1324delinsTTAAG) c.*1298+1320_*1298+1324delinsTTAAG (n.*1298+1320_*1298+1324delinsTTAAG) c.1401+1320_1401+1324delinsTTAAG (n.1401+1320_1401+1324delinsTTAAG) c.*1408+1320_*1408+1324delinsTTAAG (n.*1408+1320_*1408+1324delinsTTAAG) c.1158+1320_1158+1324delinsTTAAG (n.1158+1320_1158+1324delinsTTAAG) c.1494+1320_1494+1324delinsTTAAG (n.1494+1320_1494+1324delinsTTAAG) n.18+1320_18+1324delinsTTAAG c.1674+1320_1674+1324delinsTTAAG (n.1674+1320_1674+1324delinsTTAAG) c.1341+1320_1341+1324delinsTTAAG (n.1341+1320_1341+1324delinsTTAAG) n.162-187_162-183delinsCTTAA | |
| 7 | g.117560978_117560981del | CA1737386528 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1323_1584+1326del (n.1584+1323_1584+1326del) c.*1298+1323_*1298+1326del (n.*1298+1323_*1298+1326del) c.1401+1323_1401+1326del (n.1401+1323_1401+1326del) c.*1408+1323_*1408+1326del (n.*1408+1323_*1408+1326del) c.1158+1323_1158+1326del (n.1158+1323_1158+1326del) c.1494+1323_1494+1326del (n.1494+1323_1494+1326del) n.18+1323_18+1326del c.1674+1323_1674+1326del (n.1674+1323_1674+1326del) c.1341+1323_1341+1326del (n.1341+1323_1341+1326del) n.162-187_162-184del | dbSNP |
| 7 | g.117560977A>T | CA1106292815 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1322A>T (n.1584+1322A>T) c.*1298+1322A>T (n.*1298+1322A>T) c.1401+1322A>T (n.1401+1322A>T) c.*1408+1322A>T (n.*1408+1322A>T) c.1158+1322A>T (n.1158+1322A>T) c.1494+1322A>T (n.1494+1322A>T) n.18+1322A>T c.1674+1322A>T (n.1674+1322A>T) c.1341+1322A>T (n.1341+1322A>T) n.162-185T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560979G>A | CA832122401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1324G>A (n.1584+1324G>A) c.*1298+1324G>A (n.*1298+1324G>A) c.1401+1324G>A (n.1401+1324G>A) c.*1408+1324G>A (n.*1408+1324G>A) c.1158+1324G>A (n.1158+1324G>A) c.1494+1324G>A (n.1494+1324G>A) n.18+1324G>A c.1674+1324G>A (n.1674+1324G>A) c.1341+1324G>A (n.1341+1324G>A) n.162-187C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560979G= | CA1737386532 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1324G= (n.1584+1324G=) c.*1298+1324G= (n.*1298+1324G=) c.1401+1324G= (n.1401+1324G=) c.*1408+1324G= (n.*1408+1324G=) c.1158+1324G= (n.1158+1324G=) c.1494+1324G= (n.1494+1324G=) n.18+1324G= c.1674+1324G= (n.1674+1324G=) c.1341+1324G= (n.1341+1324G=) n.162-187C= | |
| 7 | g.117560981A= | CA1737386533 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1326A= (n.1584+1326A=) c.*1298+1326A= (n.*1298+1326A=) c.1401+1326A= (n.1401+1326A=) c.*1408+1326A= (n.*1408+1326A=) c.1158+1326A= (n.1158+1326A=) c.1494+1326A= (n.1494+1326A=) n.18+1326A= c.1674+1326A= (n.1674+1326A=) c.1341+1326A= (n.1341+1326A=) n.162-189T= | |
| 7 | g.117560981A>C | CA164968678 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1326A>C (n.1584+1326A>C) c.*1298+1326A>C (n.*1298+1326A>C) c.1401+1326A>C (n.1401+1326A>C) c.*1408+1326A>C (n.*1408+1326A>C) c.1158+1326A>C (n.1158+1326A>C) c.1494+1326A>C (n.1494+1326A>C) n.18+1326A>C c.1674+1326A>C (n.1674+1326A>C) c.1341+1326A>C (n.1341+1326A>C) n.162-189T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560981A>G | CA832122402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1326A>G (n.1584+1326A>G) c.*1298+1326A>G (n.*1298+1326A>G) c.1401+1326A>G (n.1401+1326A>G) c.*1408+1326A>G (n.*1408+1326A>G) c.1158+1326A>G (n.1158+1326A>G) c.1494+1326A>G (n.1494+1326A>G) n.18+1326A>G c.1674+1326A>G (n.1674+1326A>G) c.1341+1326A>G (n.1341+1326A>G) n.162-189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560983_117560984delinsGT | CA1737386535 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1328_1584+1329delinsGT (n.1584+1328_1584+1329delinsGT) c.*1298+1328_*1298+1329delinsGT (n.*1298+1328_*1298+1329delinsGT) c.1401+1328_1401+1329delinsGT (n.1401+1328_1401+1329delinsGT) c.*1408+1328_*1408+1329delinsGT (n.*1408+1328_*1408+1329delinsGT) c.1158+1328_1158+1329delinsGT (n.1158+1328_1158+1329delinsGT) c.1494+1328_1494+1329delinsGT (n.1494+1328_1494+1329delinsGT) n.18+1328_18+1329delinsGT c.1674+1328_1674+1329delinsGT (n.1674+1328_1674+1329delinsGT) c.1341+1328_1341+1329delinsGT (n.1341+1328_1341+1329delinsGT) n.162-192_162-191delinsAC | |
| 7 | g.117560984del | CA164968685 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1329del (n.1584+1329del) c.*1298+1329del (n.*1298+1329del) c.1401+1329del (n.1401+1329del) c.*1408+1329del (n.*1408+1329del) c.1158+1329del (n.1158+1329del) c.1494+1329del (n.1494+1329del) n.18+1329del c.1674+1329del (n.1674+1329del) c.1341+1329del (n.1341+1329del) n.162-192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560984T>A | CA1106292819 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1329T>A (n.1584+1329T>A) c.*1298+1329T>A (n.*1298+1329T>A) c.1401+1329T>A (n.1401+1329T>A) c.*1408+1329T>A (n.*1408+1329T>A) c.1158+1329T>A (n.1158+1329T>A) c.1494+1329T>A (n.1494+1329T>A) n.18+1329T>A c.1674+1329T>A (n.1674+1329T>A) c.1341+1329T>A (n.1341+1329T>A) n.162-192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560984T= | CA1737386538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1329T= (n.1584+1329T=) c.*1298+1329T= (n.*1298+1329T=) c.1401+1329T= (n.1401+1329T=) c.*1408+1329T= (n.*1408+1329T=) c.1158+1329T= (n.1158+1329T=) c.1494+1329T= (n.1494+1329T=) n.18+1329T= c.1674+1329T= (n.1674+1329T=) c.1341+1329T= (n.1341+1329T=) n.162-192A= |