UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560847G= | CA1737386351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G= (n.1584+1192G=) c.*1298+1192G= (n.*1298+1192G=) c.1401+1192G= (n.1401+1192G=) c.*1408+1192G= (n.*1408+1192G=) c.1158+1192G= (n.1158+1192G=) c.1494+1192G= (n.1494+1192G=) n.18+1192G= c.1674+1192G= (n.1674+1192G=) c.1341+1192G= (n.1341+1192G=) n.162-55C= | |
| 7 | g.117560847G>T | CA832122389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G>T (n.1584+1192G>T) c.*1298+1192G>T (n.*1298+1192G>T) c.1401+1192G>T (n.1401+1192G>T) c.*1408+1192G>T (n.*1408+1192G>T) c.1158+1192G>T (n.1158+1192G>T) c.1494+1192G>T (n.1494+1192G>T) n.18+1192G>T c.1674+1192G>T (n.1674+1192G>T) c.1341+1192G>T (n.1341+1192G>T) n.162-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560849C>A | CA1737386353 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>A (n.1584+1194C>A) c.*1298+1194C>A (n.*1298+1194C>A) c.1401+1194C>A (n.1401+1194C>A) c.*1408+1194C>A (n.*1408+1194C>A) c.1158+1194C>A (n.1158+1194C>A) c.1494+1194C>A (n.1494+1194C>A) n.18+1194C>A c.1674+1194C>A (n.1674+1194C>A) c.1341+1194C>A (n.1341+1194C>A) n.162-57G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560849C= | CA1737386352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C= (n.1584+1194C=) c.*1298+1194C= (n.*1298+1194C=) c.1401+1194C= (n.1401+1194C=) c.*1408+1194C= (n.*1408+1194C=) c.1158+1194C= (n.1158+1194C=) c.1494+1194C= (n.1494+1194C=) n.18+1194C= c.1674+1194C= (n.1674+1194C=) c.1341+1194C= (n.1341+1194C=) n.162-57G= | |
| 7 | g.117560849C>G | CA1737386354 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>G (n.1584+1194C>G) c.*1298+1194C>G (n.*1298+1194C>G) c.1401+1194C>G (n.1401+1194C>G) c.*1408+1194C>G (n.*1408+1194C>G) c.1158+1194C>G (n.1158+1194C>G) c.1494+1194C>G (n.1494+1194C>G) n.18+1194C>G c.1674+1194C>G (n.1674+1194C>G) c.1341+1194C>G (n.1341+1194C>G) n.162-57G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560854A>T | CA2684618726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1199A>T (n.1584+1199A>T) c.*1298+1199A>T (n.*1298+1199A>T) c.1401+1199A>T (n.1401+1199A>T) c.*1408+1199A>T (n.*1408+1199A>T) c.1158+1199A>T (n.1158+1199A>T) c.1494+1199A>T (n.1494+1199A>T) n.18+1199A>T c.1674+1199A>T (n.1674+1199A>T) c.1341+1199A>T (n.1341+1199A>T) n.162-62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560858T>C | CA1737386356 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>C (n.1584+1203T>C) c.*1298+1203T>C (n.*1298+1203T>C) c.1401+1203T>C (n.1401+1203T>C) c.*1408+1203T>C (n.*1408+1203T>C) c.1158+1203T>C (n.1158+1203T>C) c.1494+1203T>C (n.1494+1203T>C) n.18+1203T>C c.1674+1203T>C (n.1674+1203T>C) c.1341+1203T>C (n.1341+1203T>C) n.162-66A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560858T>G | CA1737386357 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>G (n.1584+1203T>G) c.*1298+1203T>G (n.*1298+1203T>G) c.1401+1203T>G (n.1401+1203T>G) c.*1408+1203T>G (n.*1408+1203T>G) c.1158+1203T>G (n.1158+1203T>G) c.1494+1203T>G (n.1494+1203T>G) n.18+1203T>G c.1674+1203T>G (n.1674+1203T>G) c.1341+1203T>G (n.1341+1203T>G) n.162-66A>C | dbSNP |
| 7 | g.117560858T= | CA1737386355 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T= (n.1584+1203T=) c.*1298+1203T= (n.*1298+1203T=) c.1401+1203T= (n.1401+1203T=) c.*1408+1203T= (n.*1408+1203T=) c.1158+1203T= (n.1158+1203T=) c.1494+1203T= (n.1494+1203T=) n.18+1203T= c.1674+1203T= (n.1674+1203T=) c.1341+1203T= (n.1341+1203T=) n.162-66A= | |
| 7 | g.117560860G>A | CA1106292763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>A (n.1584+1205G>A) c.*1298+1205G>A (n.*1298+1205G>A) c.1401+1205G>A (n.1401+1205G>A) c.*1408+1205G>A (n.*1408+1205G>A) c.1158+1205G>A (n.1158+1205G>A) c.1494+1205G>A (n.1494+1205G>A) n.18+1205G>A c.1674+1205G>A (n.1674+1205G>A) c.1341+1205G>A (n.1341+1205G>A) n.162-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560860G= | CA1737386360 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G= (n.1584+1205G=) c.*1298+1205G= (n.*1298+1205G=) c.1401+1205G= (n.1401+1205G=) c.*1408+1205G= (n.*1408+1205G=) c.1158+1205G= (n.1158+1205G=) c.1494+1205G= (n.1494+1205G=) n.18+1205G= c.1674+1205G= (n.1674+1205G=) c.1341+1205G= (n.1341+1205G=) n.162-68C= | |
| 7 | g.117560860G>T | CA164968593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>T (n.1584+1205G>T) c.*1298+1205G>T (n.*1298+1205G>T) c.1401+1205G>T (n.1401+1205G>T) c.*1408+1205G>T (n.*1408+1205G>T) c.1158+1205G>T (n.1158+1205G>T) c.1494+1205G>T (n.1494+1205G>T) n.18+1205G>T c.1674+1205G>T (n.1674+1205G>T) c.1341+1205G>T (n.1341+1205G>T) n.162-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560862C>A | CA2684618727 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1207C>A (n.1584+1207C>A) c.*1298+1207C>A (n.*1298+1207C>A) c.1401+1207C>A (n.1401+1207C>A) c.*1408+1207C>A (n.*1408+1207C>A) c.1158+1207C>A (n.1158+1207C>A) c.1494+1207C>A (n.1494+1207C>A) n.18+1207C>A c.1674+1207C>A (n.1674+1207C>A) c.1341+1207C>A (n.1341+1207C>A) n.162-70G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560867A>G | CA2520164103 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1212A>G (n.1584+1212A>G) c.*1298+1212A>G (n.*1298+1212A>G) c.1401+1212A>G (n.1401+1212A>G) c.*1408+1212A>G (n.*1408+1212A>G) c.1158+1212A>G (n.1158+1212A>G) c.1494+1212A>G (n.1494+1212A>G) n.18+1212A>G c.1674+1212A>G (n.1674+1212A>G) c.1341+1212A>G (n.1341+1212A>G) n.162-75T>C | |
| 7 | g.117560868G>A | CA164968600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G>A (n.1584+1213G>A) c.*1298+1213G>A (n.*1298+1213G>A) c.1401+1213G>A (n.1401+1213G>A) c.*1408+1213G>A (n.*1408+1213G>A) c.1158+1213G>A (n.1158+1213G>A) c.1494+1213G>A (n.1494+1213G>A) n.18+1213G>A c.1674+1213G>A (n.1674+1213G>A) c.1341+1213G>A (n.1341+1213G>A) n.162-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560868G= | CA1737386362 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G= (n.1584+1213G=) c.*1298+1213G= (n.*1298+1213G=) c.1401+1213G= (n.1401+1213G=) c.*1408+1213G= (n.*1408+1213G=) c.1158+1213G= (n.1158+1213G=) c.1494+1213G= (n.1494+1213G=) n.18+1213G= c.1674+1213G= (n.1674+1213G=) c.1341+1213G= (n.1341+1213G=) n.162-76C= | |
| 7 | g.117560870G>A | CA164968606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G>A (n.1584+1215G>A) c.*1298+1215G>A (n.*1298+1215G>A) c.1401+1215G>A (n.1401+1215G>A) c.*1408+1215G>A (n.*1408+1215G>A) c.1158+1215G>A (n.1158+1215G>A) c.1494+1215G>A (n.1494+1215G>A) n.18+1215G>A c.1674+1215G>A (n.1674+1215G>A) c.1341+1215G>A (n.1341+1215G>A) n.162-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560870G= | CA1737386364 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G= (n.1584+1215G=) c.*1298+1215G= (n.*1298+1215G=) c.1401+1215G= (n.1401+1215G=) c.*1408+1215G= (n.*1408+1215G=) c.1158+1215G= (n.1158+1215G=) c.1494+1215G= (n.1494+1215G=) n.18+1215G= c.1674+1215G= (n.1674+1215G=) c.1341+1215G= (n.1341+1215G=) n.162-78C= | |
| 7 | g.117560871G>A | CA1737386376 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>A (n.1584+1216G>A) c.*1298+1216G>A (n.*1298+1216G>A) c.1401+1216G>A (n.1401+1216G>A) c.*1408+1216G>A (n.*1408+1216G>A) c.1158+1216G>A (n.1158+1216G>A) c.1494+1216G>A (n.1494+1216G>A) n.18+1216G>A c.1674+1216G>A (n.1674+1216G>A) c.1341+1216G>A (n.1341+1216G>A) n.162-79C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560871G>C | CA1737386378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>C (n.1584+1216G>C) c.*1298+1216G>C (n.*1298+1216G>C) c.1401+1216G>C (n.1401+1216G>C) c.*1408+1216G>C (n.*1408+1216G>C) c.1158+1216G>C (n.1158+1216G>C) c.1494+1216G>C (n.1494+1216G>C) n.18+1216G>C c.1674+1216G>C (n.1674+1216G>C) c.1341+1216G>C (n.1341+1216G>C) n.162-79C>G | dbSNP |
| 7 | g.117560871G= | CA1737386375 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G= (n.1584+1216G=) c.*1298+1216G= (n.*1298+1216G=) c.1401+1216G= (n.1401+1216G=) c.*1408+1216G= (n.*1408+1216G=) c.1158+1216G= (n.1158+1216G=) c.1494+1216G= (n.1494+1216G=) n.18+1216G= c.1674+1216G= (n.1674+1216G=) c.1341+1216G= (n.1341+1216G=) n.162-79C= | |
| 7 | g.117560876G>A | CA832122390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>A (n.1584+1221G>A) c.*1298+1221G>A (n.*1298+1221G>A) c.1401+1221G>A (n.1401+1221G>A) c.*1408+1221G>A (n.*1408+1221G>A) c.1158+1221G>A (n.1158+1221G>A) c.1494+1221G>A (n.1494+1221G>A) n.18+1221G>A c.1674+1221G>A (n.1674+1221G>A) c.1341+1221G>A (n.1341+1221G>A) n.162-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560876G= | CA1737386380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G= (n.1584+1221G=) c.*1298+1221G= (n.*1298+1221G=) c.1401+1221G= (n.1401+1221G=) c.*1408+1221G= (n.*1408+1221G=) c.1158+1221G= (n.1158+1221G=) c.1494+1221G= (n.1494+1221G=) n.18+1221G= c.1674+1221G= (n.1674+1221G=) c.1341+1221G= (n.1341+1221G=) n.162-84C= | |
| 7 | g.117560876G>T | CA164968608 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>T (n.1584+1221G>T) c.*1298+1221G>T (n.*1298+1221G>T) c.1401+1221G>T (n.1401+1221G>T) c.*1408+1221G>T (n.*1408+1221G>T) c.1158+1221G>T (n.1158+1221G>T) c.1494+1221G>T (n.1494+1221G>T) n.18+1221G>T c.1674+1221G>T (n.1674+1221G>T) c.1341+1221G>T (n.1341+1221G>T) n.162-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560877G>A | CA1737386386 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G>A (n.1584+1222G>A) c.*1298+1222G>A (n.*1298+1222G>A) c.1401+1222G>A (n.1401+1222G>A) c.*1408+1222G>A (n.*1408+1222G>A) c.1158+1222G>A (n.1158+1222G>A) c.1494+1222G>A (n.1494+1222G>A) n.18+1222G>A c.1674+1222G>A (n.1674+1222G>A) c.1341+1222G>A (n.1341+1222G>A) n.162-85C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560877G= | CA1737386385 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G= (n.1584+1222G=) c.*1298+1222G= (n.*1298+1222G=) c.1401+1222G= (n.1401+1222G=) c.*1408+1222G= (n.*1408+1222G=) c.1158+1222G= (n.1158+1222G=) c.1494+1222G= (n.1494+1222G=) n.18+1222G= c.1674+1222G= (n.1674+1222G=) c.1341+1222G= (n.1341+1222G=) n.162-85C= | |
| 7 | g.117560880G>A | CA1737386388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G>A (n.1584+1225G>A) c.*1298+1225G>A (n.*1298+1225G>A) c.1401+1225G>A (n.1401+1225G>A) c.*1408+1225G>A (n.*1408+1225G>A) c.1158+1225G>A (n.1158+1225G>A) c.1494+1225G>A (n.1494+1225G>A) n.18+1225G>A c.1674+1225G>A (n.1674+1225G>A) c.1341+1225G>A (n.1341+1225G>A) n.162-88C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560880G= | CA1737386387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G= (n.1584+1225G=) c.*1298+1225G= (n.*1298+1225G=) c.1401+1225G= (n.1401+1225G=) c.*1408+1225G= (n.*1408+1225G=) c.1158+1225G= (n.1158+1225G=) c.1494+1225G= (n.1494+1225G=) n.18+1225G= c.1674+1225G= (n.1674+1225G=) c.1341+1225G= (n.1341+1225G=) n.162-88C= | |
| 7 | g.117560881T>C | CA2715457262 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1226T>C (n.1584+1226T>C) c.*1298+1226T>C (n.*1298+1226T>C) c.1401+1226T>C (n.1401+1226T>C) c.*1408+1226T>C (n.*1408+1226T>C) c.1158+1226T>C (n.1158+1226T>C) c.1494+1226T>C (n.1494+1226T>C) n.18+1226T>C c.1674+1226T>C (n.1674+1226T>C) c.1341+1226T>C (n.1341+1226T>C) n.162-89A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560883G>A | CA2684618728 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1228G>A (n.1584+1228G>A) c.*1298+1228G>A (n.*1298+1228G>A) c.1401+1228G>A (n.1401+1228G>A) c.*1408+1228G>A (n.*1408+1228G>A) c.1158+1228G>A (n.1158+1228G>A) c.1494+1228G>A (n.1494+1228G>A) n.18+1228G>A c.1674+1228G>A (n.1674+1228G>A) c.1341+1228G>A (n.1341+1228G>A) n.162-91C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560884C>A | CA2684618729 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1229C>A (n.1584+1229C>A) c.*1298+1229C>A (n.*1298+1229C>A) c.1401+1229C>A (n.1401+1229C>A) c.*1408+1229C>A (n.*1408+1229C>A) c.1158+1229C>A (n.1158+1229C>A) c.1494+1229C>A (n.1494+1229C>A) n.18+1229C>A c.1674+1229C>A (n.1674+1229C>A) c.1341+1229C>A (n.1341+1229C>A) n.162-92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560886G>T | CA2684618730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1231G>T (n.1584+1231G>T) c.*1298+1231G>T (n.*1298+1231G>T) c.1401+1231G>T (n.1401+1231G>T) c.*1408+1231G>T (n.*1408+1231G>T) c.1158+1231G>T (n.1158+1231G>T) c.1494+1231G>T (n.1494+1231G>T) n.18+1231G>T c.1674+1231G>T (n.1674+1231G>T) c.1341+1231G>T (n.1341+1231G>T) n.162-94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T>A | CA1737386392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>A (n.1584+1232T>A) c.*1298+1232T>A (n.*1298+1232T>A) c.1401+1232T>A (n.1401+1232T>A) c.*1408+1232T>A (n.*1408+1232T>A) c.1158+1232T>A (n.1158+1232T>A) c.1494+1232T>A (n.1494+1232T>A) n.18+1232T>A c.1674+1232T>A (n.1674+1232T>A) c.1341+1232T>A (n.1341+1232T>A) n.162-95A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560887T>G | CA832122391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T>G (n.1584+1232T>G) c.*1298+1232T>G (n.*1298+1232T>G) c.1401+1232T>G (n.1401+1232T>G) c.*1408+1232T>G (n.*1408+1232T>G) c.1158+1232T>G (n.1158+1232T>G) c.1494+1232T>G (n.1494+1232T>G) n.18+1232T>G c.1674+1232T>G (n.1674+1232T>G) c.1341+1232T>G (n.1341+1232T>G) n.162-95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560887T= | CA1737386391 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1232T= (n.1584+1232T=) c.*1298+1232T= (n.*1298+1232T=) c.1401+1232T= (n.1401+1232T=) c.*1408+1232T= (n.*1408+1232T=) c.1158+1232T= (n.1158+1232T=) c.1494+1232T= (n.1494+1232T=) n.18+1232T= c.1674+1232T= (n.1674+1232T=) c.1341+1232T= (n.1341+1232T=) n.162-95A= | |
| 7 | g.117560888G>T | CA2684618731 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1233G>T (n.1584+1233G>T) c.*1298+1233G>T (n.*1298+1233G>T) c.1401+1233G>T (n.1401+1233G>T) c.*1408+1233G>T (n.*1408+1233G>T) c.1158+1233G>T (n.1158+1233G>T) c.1494+1233G>T (n.1494+1233G>T) n.18+1233G>T c.1674+1233G>T (n.1674+1233G>T) c.1341+1233G>T (n.1341+1233G>T) n.162-96C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G>C | CA832122392 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G>C (n.1584+1234G>C) c.*1298+1234G>C (n.*1298+1234G>C) c.1401+1234G>C (n.1401+1234G>C) c.*1408+1234G>C (n.*1408+1234G>C) c.1158+1234G>C (n.1158+1234G>C) c.1494+1234G>C (n.1494+1234G>C) n.18+1234G>C c.1674+1234G>C (n.1674+1234G>C) c.1341+1234G>C (n.1341+1234G>C) n.162-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560889G= | CA1737386395 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1234G= (n.1584+1234G=) c.*1298+1234G= (n.*1298+1234G=) c.1401+1234G= (n.1401+1234G=) c.*1408+1234G= (n.*1408+1234G=) c.1158+1234G= (n.1158+1234G=) c.1494+1234G= (n.1494+1234G=) n.18+1234G= c.1674+1234G= (n.1674+1234G=) c.1341+1234G= (n.1341+1234G=) n.162-97C= | |
| 7 | g.117560893T>C | CA2531216093 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1238T>C (n.1584+1238T>C) c.*1298+1238T>C (n.*1298+1238T>C) c.1401+1238T>C (n.1401+1238T>C) c.*1408+1238T>C (n.*1408+1238T>C) c.1158+1238T>C (n.1158+1238T>C) c.1494+1238T>C (n.1494+1238T>C) n.18+1238T>C c.1674+1238T>C (n.1674+1238T>C) c.1341+1238T>C (n.1341+1238T>C) n.162-101A>G | |
| 7 | g.117560894G>A | CA1737386399 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>A (n.1584+1239G>A) c.*1298+1239G>A (n.*1298+1239G>A) c.1401+1239G>A (n.1401+1239G>A) c.*1408+1239G>A (n.*1408+1239G>A) c.1158+1239G>A (n.1158+1239G>A) c.1494+1239G>A (n.1494+1239G>A) n.18+1239G>A c.1674+1239G>A (n.1674+1239G>A) c.1341+1239G>A (n.1341+1239G>A) n.162-102C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560894G= | CA1737386398 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G= (n.1584+1239G=) c.*1298+1239G= (n.*1298+1239G=) c.1401+1239G= (n.1401+1239G=) c.*1408+1239G= (n.*1408+1239G=) c.1158+1239G= (n.1158+1239G=) c.1494+1239G= (n.1494+1239G=) n.18+1239G= c.1674+1239G= (n.1674+1239G=) c.1341+1239G= (n.1341+1239G=) n.162-102C= | |
| 7 | g.117560894G>T | CA2684618732 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1239G>T (n.1584+1239G>T) c.*1298+1239G>T (n.*1298+1239G>T) c.1401+1239G>T (n.1401+1239G>T) c.*1408+1239G>T (n.*1408+1239G>T) c.1158+1239G>T (n.1158+1239G>T) c.1494+1239G>T (n.1494+1239G>T) n.18+1239G>T c.1674+1239G>T (n.1674+1239G>T) c.1341+1239G>T (n.1341+1239G>T) n.162-102C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560895C>A | CA2777587451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1240C>A (n.1584+1240C>A) c.*1298+1240C>A (n.*1298+1240C>A) c.1401+1240C>A (n.1401+1240C>A) c.*1408+1240C>A (n.*1408+1240C>A) c.1158+1240C>A (n.1158+1240C>A) c.1494+1240C>A (n.1494+1240C>A) n.18+1240C>A c.1674+1240C>A (n.1674+1240C>A) c.1341+1240C>A (n.1341+1240C>A) n.162-103G>T | |
| 7 | g.117560896C>A | CA1737386401 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1241C>A (n.1584+1241C>A) c.*1298+1241C>A (n.*1298+1241C>A) c.1401+1241C>A (n.1401+1241C>A) c.*1408+1241C>A (n.*1408+1241C>A) c.1158+1241C>A (n.1158+1241C>A) c.1494+1241C>A (n.1494+1241C>A) n.18+1241C>A c.1674+1241C>A (n.1674+1241C>A) c.1341+1241C>A (n.1341+1241C>A) n.162-104G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560896C= | CA1737386400 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1241C= (n.1584+1241C=) c.*1298+1241C= (n.*1298+1241C=) c.1401+1241C= (n.1401+1241C=) c.*1408+1241C= (n.*1408+1241C=) c.1158+1241C= (n.1158+1241C=) c.1494+1241C= (n.1494+1241C=) n.18+1241C= c.1674+1241C= (n.1674+1241C=) c.1341+1241C= (n.1341+1241C=) n.162-104G= | |
| 7 | g.117560897T>C | CA2684618733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1242T>C (n.1584+1242T>C) c.*1298+1242T>C (n.*1298+1242T>C) c.1401+1242T>C (n.1401+1242T>C) c.*1408+1242T>C (n.*1408+1242T>C) c.1158+1242T>C (n.1158+1242T>C) c.1494+1242T>C (n.1494+1242T>C) n.18+1242T>C c.1674+1242T>C (n.1674+1242T>C) c.1341+1242T>C (n.1341+1242T>C) n.162-105A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560898T>G | CA164968612 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1243T>G (n.1584+1243T>G) c.*1298+1243T>G (n.*1298+1243T>G) c.1401+1243T>G (n.1401+1243T>G) c.*1408+1243T>G (n.*1408+1243T>G) c.1158+1243T>G (n.1158+1243T>G) c.1494+1243T>G (n.1494+1243T>G) n.18+1243T>G c.1674+1243T>G (n.1674+1243T>G) c.1341+1243T>G (n.1341+1243T>G) n.162-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560898T= | CA1737386404 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1243T= (n.1584+1243T=) c.*1298+1243T= (n.*1298+1243T=) c.1401+1243T= (n.1401+1243T=) c.*1408+1243T= (n.*1408+1243T=) c.1158+1243T= (n.1158+1243T=) c.1494+1243T= (n.1494+1243T=) n.18+1243T= c.1674+1243T= (n.1674+1243T=) c.1341+1243T= (n.1341+1243T=) n.162-106A= | |
| 7 | g.117560899A= | CA1737386405 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1244A= (n.1584+1244A=) c.*1298+1244A= (n.*1298+1244A=) c.1401+1244A= (n.1401+1244A=) c.*1408+1244A= (n.*1408+1244A=) c.1158+1244A= (n.1158+1244A=) c.1494+1244A= (n.1494+1244A=) n.18+1244A= c.1674+1244A= (n.1674+1244A=) c.1341+1244A= (n.1341+1244A=) n.162-107T= | |
| 7 | g.117560899A>G | CA164968619 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1244A>G (n.1584+1244A>G) c.*1298+1244A>G (n.*1298+1244A>G) c.1401+1244A>G (n.1401+1244A>G) c.*1408+1244A>G (n.*1408+1244A>G) c.1158+1244A>G (n.1158+1244A>G) c.1494+1244A>G (n.1494+1244A>G) n.18+1244A>G c.1674+1244A>G (n.1674+1244A>G) c.1341+1244A>G (n.1341+1244A>G) n.162-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560900C>A | CA2684618734 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1245C>A (n.1584+1245C>A) c.*1298+1245C>A (n.*1298+1245C>A) c.1401+1245C>A (n.1401+1245C>A) c.*1408+1245C>A (n.*1408+1245C>A) c.1158+1245C>A (n.1158+1245C>A) c.1494+1245C>A (n.1494+1245C>A) n.18+1245C>A c.1674+1245C>A (n.1674+1245C>A) c.1341+1245C>A (n.1341+1245C>A) n.162-108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560902A>T | CA2777587454 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1247A>T (n.1584+1247A>T) c.*1298+1247A>T (n.*1298+1247A>T) c.1401+1247A>T (n.1401+1247A>T) c.*1408+1247A>T (n.*1408+1247A>T) c.1158+1247A>T (n.1158+1247A>T) c.1494+1247A>T (n.1494+1247A>T) n.18+1247A>T c.1674+1247A>T (n.1674+1247A>T) c.1341+1247A>T (n.1341+1247A>T) n.162-110T>A | |
| 7 | g.117560903G>T | CA2684618735 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1248G>T (n.1584+1248G>T) c.*1298+1248G>T (n.*1298+1248G>T) c.1401+1248G>T (n.1401+1248G>T) c.*1408+1248G>T (n.*1408+1248G>T) c.1158+1248G>T (n.1158+1248G>T) c.1494+1248G>T (n.1494+1248G>T) n.18+1248G>T c.1674+1248G>T (n.1674+1248G>T) c.1341+1248G>T (n.1341+1248G>T) n.162-111C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560905_117560906delinsTA | CA1737386407 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1250_1584+1251delinsTA (n.1584+1250_1584+1251delinsTA) c.*1298+1250_*1298+1251delinsTA (n.*1298+1250_*1298+1251delinsTA) c.1401+1250_1401+1251delinsTA (n.1401+1250_1401+1251delinsTA) c.*1408+1250_*1408+1251delinsTA (n.*1408+1250_*1408+1251delinsTA) c.1158+1250_1158+1251delinsTA (n.1158+1250_1158+1251delinsTA) c.1494+1250_1494+1251delinsTA (n.1494+1250_1494+1251delinsTA) n.18+1250_18+1251delinsTA c.1674+1250_1674+1251delinsTA (n.1674+1250_1674+1251delinsTA) c.1341+1250_1341+1251delinsTA (n.1341+1250_1341+1251delinsTA) n.162-114_162-113delinsTA | |
| 7 | g.117560908del | CA1106292773 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1253del (n.1584+1253del) c.*1298+1253del (n.*1298+1253del) c.1401+1253del (n.1401+1253del) c.*1408+1253del (n.*1408+1253del) c.1158+1253del (n.1158+1253del) c.1494+1253del (n.1494+1253del) n.18+1253del c.1674+1253del (n.1674+1253del) c.1341+1253del (n.1341+1253del) n.162-114del | dbSNP |
| 7 | g.117560909T>A | CA1737386410 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1254T>A (n.1584+1254T>A) c.*1298+1254T>A (n.*1298+1254T>A) c.1401+1254T>A (n.1401+1254T>A) c.*1408+1254T>A (n.*1408+1254T>A) c.1158+1254T>A (n.1158+1254T>A) c.1494+1254T>A (n.1494+1254T>A) n.18+1254T>A c.1674+1254T>A (n.1674+1254T>A) c.1341+1254T>A (n.1341+1254T>A) n.162-117A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560909T= | CA1737386409 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1254T= (n.1584+1254T=) c.*1298+1254T= (n.*1298+1254T=) c.1401+1254T= (n.1401+1254T=) c.*1408+1254T= (n.*1408+1254T=) c.1158+1254T= (n.1158+1254T=) c.1494+1254T= (n.1494+1254T=) n.18+1254T= c.1674+1254T= (n.1674+1254T=) c.1341+1254T= (n.1341+1254T=) n.162-117A= | |
| 7 | g.117560910C>A | CA2684618736 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1255C>A (n.1584+1255C>A) c.*1298+1255C>A (n.*1298+1255C>A) c.1401+1255C>A (n.1401+1255C>A) c.*1408+1255C>A (n.*1408+1255C>A) c.1158+1255C>A (n.1158+1255C>A) c.1494+1255C>A (n.1494+1255C>A) n.18+1255C>A c.1674+1255C>A (n.1674+1255C>A) c.1341+1255C>A (n.1341+1255C>A) n.162-118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560911A= | CA1737386412 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A= (n.1584+1256A=) c.*1298+1256A= (n.*1298+1256A=) c.1401+1256A= (n.1401+1256A=) c.*1408+1256A= (n.*1408+1256A=) c.1158+1256A= (n.1158+1256A=) c.1494+1256A= (n.1494+1256A=) n.18+1256A= c.1674+1256A= (n.1674+1256A=) c.1341+1256A= (n.1341+1256A=) n.162-119T= | |
| 7 | g.117560911A>C | CA2777587470 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A>C (n.1584+1256A>C) c.*1298+1256A>C (n.*1298+1256A>C) c.1401+1256A>C (n.1401+1256A>C) c.*1408+1256A>C (n.*1408+1256A>C) c.1158+1256A>C (n.1158+1256A>C) c.1494+1256A>C (n.1494+1256A>C) n.18+1256A>C c.1674+1256A>C (n.1674+1256A>C) c.1341+1256A>C (n.1341+1256A>C) n.162-119T>G | |
| 7 | g.117560911A>G | CA1106292777 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1256A>G (n.1584+1256A>G) c.*1298+1256A>G (n.*1298+1256A>G) c.1401+1256A>G (n.1401+1256A>G) c.*1408+1256A>G (n.*1408+1256A>G) c.1158+1256A>G (n.1158+1256A>G) c.1494+1256A>G (n.1494+1256A>G) n.18+1256A>G c.1674+1256A>G (n.1674+1256A>G) c.1341+1256A>G (n.1341+1256A>G) n.162-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560912T>A | CA1737386416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1257T>A (n.1584+1257T>A) c.*1298+1257T>A (n.*1298+1257T>A) c.1401+1257T>A (n.1401+1257T>A) c.*1408+1257T>A (n.*1408+1257T>A) c.1158+1257T>A (n.1158+1257T>A) c.1494+1257T>A (n.1494+1257T>A) n.18+1257T>A c.1674+1257T>A (n.1674+1257T>A) c.1341+1257T>A (n.1341+1257T>A) n.162-120A>T | dbSNP |
| 7 | g.117560912T= | CA1737386414 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1257T= (n.1584+1257T=) c.*1298+1257T= (n.*1298+1257T=) c.1401+1257T= (n.1401+1257T=) c.*1408+1257T= (n.*1408+1257T=) c.1158+1257T= (n.1158+1257T=) c.1494+1257T= (n.1494+1257T=) n.18+1257T= c.1674+1257T= (n.1674+1257T=) c.1341+1257T= (n.1341+1257T=) n.162-120A= | |
| 7 | g.117560915G>A | CA1106292781 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G>A (n.1584+1260G>A) c.*1298+1260G>A (n.*1298+1260G>A) c.1401+1260G>A (n.1401+1260G>A) c.*1408+1260G>A (n.*1408+1260G>A) c.1158+1260G>A (n.1158+1260G>A) c.1494+1260G>A (n.1494+1260G>A) n.18+1260G>A c.1674+1260G>A (n.1674+1260G>A) c.1341+1260G>A (n.1341+1260G>A) n.162-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560915G>C | CA832122393 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G>C (n.1584+1260G>C) c.*1298+1260G>C (n.*1298+1260G>C) c.1401+1260G>C (n.1401+1260G>C) c.*1408+1260G>C (n.*1408+1260G>C) c.1158+1260G>C (n.1158+1260G>C) c.1494+1260G>C (n.1494+1260G>C) n.18+1260G>C c.1674+1260G>C (n.1674+1260G>C) c.1341+1260G>C (n.1341+1260G>C) n.162-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560915G= | CA1737386420 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1260G= (n.1584+1260G=) c.*1298+1260G= (n.*1298+1260G=) c.1401+1260G= (n.1401+1260G=) c.*1408+1260G= (n.*1408+1260G=) c.1158+1260G= (n.1158+1260G=) c.1494+1260G= (n.1494+1260G=) n.18+1260G= c.1674+1260G= (n.1674+1260G=) c.1341+1260G= (n.1341+1260G=) n.162-123C= | |
| 7 | g.117560916C>A | CA2517075489 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1261C>A (n.1584+1261C>A) c.*1298+1261C>A (n.*1298+1261C>A) c.1401+1261C>A (n.1401+1261C>A) c.*1408+1261C>A (n.*1408+1261C>A) c.1158+1261C>A (n.1158+1261C>A) c.1494+1261C>A (n.1494+1261C>A) n.18+1261C>A c.1674+1261C>A (n.1674+1261C>A) c.1341+1261C>A (n.1341+1261C>A) n.162-124G>T | |
| 7 | g.117560925_117560926delinsCT | CA1737386421 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1270_1584+1271delinsCT (n.1584+1270_1584+1271delinsCT) c.*1298+1270_*1298+1271delinsCT (n.*1298+1270_*1298+1271delinsCT) c.1401+1270_1401+1271delinsCT (n.1401+1270_1401+1271delinsCT) c.*1408+1270_*1408+1271delinsCT (n.*1408+1270_*1408+1271delinsCT) c.1158+1270_1158+1271delinsCT (n.1158+1270_1158+1271delinsCT) c.1494+1270_1494+1271delinsCT (n.1494+1270_1494+1271delinsCT) n.18+1270_18+1271delinsCT c.1674+1270_1674+1271delinsCT (n.1674+1270_1674+1271delinsCT) c.1341+1270_1341+1271delinsCT (n.1341+1270_1341+1271delinsCT) n.162-134_162-133delinsAG | |
| 7 | g.117560927del | CA1737386423 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1272del (n.1584+1272del) c.*1298+1272del (n.*1298+1272del) c.1401+1272del (n.1401+1272del) c.*1408+1272del (n.*1408+1272del) c.1158+1272del (n.1158+1272del) c.1494+1272del (n.1494+1272del) n.18+1272del c.1674+1272del (n.1674+1272del) c.1341+1272del (n.1341+1272del) n.162-134del | dbSNP |
| 7 | g.117560929C= | CA1737386425 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1274C= (n.1584+1274C=) c.*1298+1274C= (n.*1298+1274C=) c.1401+1274C= (n.1401+1274C=) c.*1408+1274C= (n.*1408+1274C=) c.1158+1274C= (n.1158+1274C=) c.1494+1274C= (n.1494+1274C=) n.18+1274C= c.1674+1274C= (n.1674+1274C=) c.1341+1274C= (n.1341+1274C=) n.162-137G= | |
| 7 | g.117560929C>T | CA164968624 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1274C>T (n.1584+1274C>T) c.*1298+1274C>T (n.*1298+1274C>T) c.1401+1274C>T (n.1401+1274C>T) c.*1408+1274C>T (n.*1408+1274C>T) c.1158+1274C>T (n.1158+1274C>T) c.1494+1274C>T (n.1494+1274C>T) n.18+1274C>T c.1674+1274C>T (n.1674+1274C>T) c.1341+1274C>T (n.1341+1274C>T) n.162-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560930G>A | CA164968625 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G>A (n.1584+1275G>A) c.*1298+1275G>A (n.*1298+1275G>A) c.1401+1275G>A (n.1401+1275G>A) c.*1408+1275G>A (n.*1408+1275G>A) c.1158+1275G>A (n.1158+1275G>A) c.1494+1275G>A (n.1494+1275G>A) n.18+1275G>A c.1674+1275G>A (n.1674+1275G>A) c.1341+1275G>A (n.1341+1275G>A) n.162-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560930G= | CA1737386429 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G= (n.1584+1275G=) c.*1298+1275G= (n.*1298+1275G=) c.1401+1275G= (n.1401+1275G=) c.*1408+1275G= (n.*1408+1275G=) c.1158+1275G= (n.1158+1275G=) c.1494+1275G= (n.1494+1275G=) n.18+1275G= c.1674+1275G= (n.1674+1275G=) c.1341+1275G= (n.1341+1275G=) n.162-138C= | |
| 7 | g.117560930G>T | CA2684618737 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1275G>T (n.1584+1275G>T) c.*1298+1275G>T (n.*1298+1275G>T) c.1401+1275G>T (n.1401+1275G>T) c.*1408+1275G>T (n.*1408+1275G>T) c.1158+1275G>T (n.1158+1275G>T) c.1494+1275G>T (n.1494+1275G>T) n.18+1275G>T c.1674+1275G>T (n.1674+1275G>T) c.1341+1275G>T (n.1341+1275G>T) n.162-138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560932G>T | CA2684618738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1277G>T (n.1584+1277G>T) c.*1298+1277G>T (n.*1298+1277G>T) c.1401+1277G>T (n.1401+1277G>T) c.*1408+1277G>T (n.*1408+1277G>T) c.1158+1277G>T (n.1158+1277G>T) c.1494+1277G>T (n.1494+1277G>T) n.18+1277G>T c.1674+1277G>T (n.1674+1277G>T) c.1341+1277G>T (n.1341+1277G>T) n.162-140C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560933T>A | CA2684618739 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1278T>A (n.1584+1278T>A) c.*1298+1278T>A (n.*1298+1278T>A) c.1401+1278T>A (n.1401+1278T>A) c.*1408+1278T>A (n.*1408+1278T>A) c.1158+1278T>A (n.1158+1278T>A) c.1494+1278T>A (n.1494+1278T>A) n.18+1278T>A c.1674+1278T>A (n.1674+1278T>A) c.1341+1278T>A (n.1341+1278T>A) n.162-141A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560935G>A | CA1106292794 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1280G>A (n.1584+1280G>A) c.*1298+1280G>A (n.*1298+1280G>A) c.1401+1280G>A (n.1401+1280G>A) c.*1408+1280G>A (n.*1408+1280G>A) c.1158+1280G>A (n.1158+1280G>A) c.1494+1280G>A (n.1494+1280G>A) n.18+1280G>A c.1674+1280G>A (n.1674+1280G>A) c.1341+1280G>A (n.1341+1280G>A) n.162-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560935G= | CA1737386431 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1280G= (n.1584+1280G=) c.*1298+1280G= (n.*1298+1280G=) c.1401+1280G= (n.1401+1280G=) c.*1408+1280G= (n.*1408+1280G=) c.1158+1280G= (n.1158+1280G=) c.1494+1280G= (n.1494+1280G=) n.18+1280G= c.1674+1280G= (n.1674+1280G=) c.1341+1280G= (n.1341+1280G=) n.162-143C= | |
| 7 | g.117560936A= | CA1737386434 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1281A= (n.1584+1281A=) c.*1298+1281A= (n.*1298+1281A=) c.1401+1281A= (n.1401+1281A=) c.*1408+1281A= (n.*1408+1281A=) c.1158+1281A= (n.1158+1281A=) c.1494+1281A= (n.1494+1281A=) n.18+1281A= c.1674+1281A= (n.1674+1281A=) c.1341+1281A= (n.1341+1281A=) n.162-144T= | |
| 7 | g.117560936A>G | CA832122394 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1281A>G (n.1584+1281A>G) c.*1298+1281A>G (n.*1298+1281A>G) c.1401+1281A>G (n.1401+1281A>G) c.*1408+1281A>G (n.*1408+1281A>G) c.1158+1281A>G (n.1158+1281A>G) c.1494+1281A>G (n.1494+1281A>G) n.18+1281A>G c.1674+1281A>G (n.1674+1281A>G) c.1341+1281A>G (n.1341+1281A>G) n.162-144T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560939del | CA2684618740 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1284del (n.1584+1284del) c.*1298+1284del (n.*1298+1284del) c.1401+1284del (n.1401+1284del) c.*1408+1284del (n.*1408+1284del) c.1158+1284del (n.1158+1284del) c.1494+1284del (n.1494+1284del) n.18+1284del c.1674+1284del (n.1674+1284del) c.1341+1284del (n.1341+1284del) n.162-144del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560943G>T | CA2715457266 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1288G>T (n.1584+1288G>T) c.*1298+1288G>T (n.*1298+1288G>T) c.1401+1288G>T (n.1401+1288G>T) c.*1408+1288G>T (n.*1408+1288G>T) c.1158+1288G>T (n.1158+1288G>T) c.1494+1288G>T (n.1494+1288G>T) n.18+1288G>T c.1674+1288G>T (n.1674+1288G>T) c.1341+1288G>T (n.1341+1288G>T) n.162-151C>A | dbSNP |
| 7 | g.117560944C= | CA1737386441 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C= (n.1584+1289C=) c.*1298+1289C= (n.*1298+1289C=) c.1401+1289C= (n.1401+1289C=) c.*1408+1289C= (n.*1408+1289C=) c.1158+1289C= (n.1158+1289C=) c.1494+1289C= (n.1494+1289C=) n.18+1289C= c.1674+1289C= (n.1674+1289C=) c.1341+1289C= (n.1341+1289C=) n.162-152G= | |
| 7 | g.117560944C>G | CA164968626 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C>G (n.1584+1289C>G) c.*1298+1289C>G (n.*1298+1289C>G) c.1401+1289C>G (n.1401+1289C>G) c.*1408+1289C>G (n.*1408+1289C>G) c.1158+1289C>G (n.1158+1289C>G) c.1494+1289C>G (n.1494+1289C>G) n.18+1289C>G c.1674+1289C>G (n.1674+1289C>G) c.1341+1289C>G (n.1341+1289C>G) n.162-152G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560944C>T | CA164968627 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289C>T (n.1584+1289C>T) c.*1298+1289C>T (n.*1298+1289C>T) c.1401+1289C>T (n.1401+1289C>T) c.*1408+1289C>T (n.*1408+1289C>T) c.1158+1289C>T (n.1158+1289C>T) c.1494+1289C>T (n.1494+1289C>T) n.18+1289C>T c.1674+1289C>T (n.1674+1289C>T) c.1341+1289C>T (n.1341+1289C>T) n.162-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560944_117560945delinsCG | CA1737386447 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1289_1584+1290delinsCG (n.1584+1289_1584+1290delinsCG) c.*1298+1289_*1298+1290delinsCG (n.*1298+1289_*1298+1290delinsCG) c.1401+1289_1401+1290delinsCG (n.1401+1289_1401+1290delinsCG) c.*1408+1289_*1408+1290delinsCG (n.*1408+1289_*1408+1290delinsCG) c.1158+1289_1158+1290delinsCG (n.1158+1289_1158+1290delinsCG) c.1494+1289_1494+1290delinsCG (n.1494+1289_1494+1290delinsCG) n.18+1289_18+1290delinsCG c.1674+1289_1674+1290delinsCG (n.1674+1289_1674+1290delinsCG) c.1341+1289_1341+1290delinsCG (n.1341+1289_1341+1290delinsCG) n.162-153_162-152delinsCG | |
| 7 | g.117560945G>A | CA164968631 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G>A (n.1584+1290G>A) c.*1298+1290G>A (n.*1298+1290G>A) c.1401+1290G>A (n.1401+1290G>A) c.*1408+1290G>A (n.*1408+1290G>A) c.1158+1290G>A (n.1158+1290G>A) c.1494+1290G>A (n.1494+1290G>A) n.18+1290G>A c.1674+1290G>A (n.1674+1290G>A) c.1341+1290G>A (n.1341+1290G>A) n.162-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560945G= | CA1737386451 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G= (n.1584+1290G=) c.*1298+1290G= (n.*1298+1290G=) c.1401+1290G= (n.1401+1290G=) c.*1408+1290G= (n.*1408+1290G=) c.1158+1290G= (n.1158+1290G=) c.1494+1290G= (n.1494+1290G=) n.18+1290G= c.1674+1290G= (n.1674+1290G=) c.1341+1290G= (n.1341+1290G=) n.162-153C= | |
| 7 | g.117560945G>T | CA2777587475 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1290G>T (n.1584+1290G>T) c.*1298+1290G>T (n.*1298+1290G>T) c.1401+1290G>T (n.1401+1290G>T) c.*1408+1290G>T (n.*1408+1290G>T) c.1158+1290G>T (n.1158+1290G>T) c.1494+1290G>T (n.1494+1290G>T) n.18+1290G>T c.1674+1290G>T (n.1674+1290G>T) c.1341+1290G>T (n.1341+1290G>T) n.162-153C>A | |
| 7 | g.117560946del | CA1737386452 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291del (n.1584+1291del) c.*1298+1291del (n.*1298+1291del) c.1401+1291del (n.1401+1291del) c.*1408+1291del (n.*1408+1291del) c.1158+1291del (n.1158+1291del) c.1494+1291del (n.1494+1291del) n.18+1291del c.1674+1291del (n.1674+1291del) c.1341+1291del (n.1341+1291del) n.162-153del | dbSNP |
| 7 | g.117560946G>A | CA164968636 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291G>A (n.1584+1291G>A) c.*1298+1291G>A (n.*1298+1291G>A) c.1401+1291G>A (n.1401+1291G>A) c.*1408+1291G>A (n.*1408+1291G>A) c.1158+1291G>A (n.1158+1291G>A) c.1494+1291G>A (n.1494+1291G>A) n.18+1291G>A c.1674+1291G>A (n.1674+1291G>A) c.1341+1291G>A (n.1341+1291G>A) n.162-154C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560946G= | CA1737386453 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1291G= (n.1584+1291G=) c.*1298+1291G= (n.*1298+1291G=) c.1401+1291G= (n.1401+1291G=) c.*1408+1291G= (n.*1408+1291G=) c.1158+1291G= (n.1158+1291G=) c.1494+1291G= (n.1494+1291G=) n.18+1291G= c.1674+1291G= (n.1674+1291G=) c.1341+1291G= (n.1341+1291G=) n.162-154C= |