UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560786T>A | CA457229273 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>A (n.1584+1131T>A) c.*1298+1131T>A (n.*1298+1131T>A) c.1401+1131T>A (n.1401+1131T>A) c.*1408+1131T>A (n.*1408+1131T>A) c.1158+1131T>A (n.1158+1131T>A) c.1494+1131T>A (n.1494+1131T>A) n.18+1131T>A c.1674+1131T>A (n.1674+1131T>A) c.1341+1131T>A (n.1341+1131T>A) n.168A>T | |
| 7 | g.117560786T>C | CA457229274 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>C (n.1584+1131T>C) c.*1298+1131T>C (n.*1298+1131T>C) c.1401+1131T>C (n.1401+1131T>C) c.*1408+1131T>C (n.*1408+1131T>C) c.1158+1131T>C (n.1158+1131T>C) c.1494+1131T>C (n.1494+1131T>C) n.18+1131T>C c.1674+1131T>C (n.1674+1131T>C) c.1341+1131T>C (n.1341+1131T>C) n.168A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560786T>G | CA457229275 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>G (n.1584+1131T>G) c.*1298+1131T>G (n.*1298+1131T>G) c.1401+1131T>G (n.1401+1131T>G) c.*1408+1131T>G (n.*1408+1131T>G) c.1158+1131T>G (n.1158+1131T>G) c.1494+1131T>G (n.1494+1131T>G) n.18+1131T>G c.1674+1131T>G (n.1674+1131T>G) c.1341+1131T>G (n.1341+1131T>G) n.168A>C | |
| 7 | g.117560787C>A | CA457229277 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>A (n.1584+1132C>A) c.*1298+1132C>A (n.*1298+1132C>A) c.1401+1132C>A (n.1401+1132C>A) c.*1408+1132C>A (n.*1408+1132C>A) c.1158+1132C>A (n.1158+1132C>A) c.1494+1132C>A (n.1494+1132C>A) n.18+1132C>A c.1674+1132C>A (n.1674+1132C>A) c.1341+1132C>A (n.1341+1132C>A) n.167G>T | |
| 7 | g.117560787C>G | CA457229278 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>G (n.1584+1132C>G) c.*1298+1132C>G (n.*1298+1132C>G) c.1401+1132C>G (n.1401+1132C>G) c.*1408+1132C>G (n.*1408+1132C>G) c.1158+1132C>G (n.1158+1132C>G) c.1494+1132C>G (n.1494+1132C>G) n.18+1132C>G c.1674+1132C>G (n.1674+1132C>G) c.1341+1132C>G (n.1341+1132C>G) n.167G>C | |
| 7 | g.117560787C>T | CA457229279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>T (n.1584+1132C>T) c.*1298+1132C>T (n.*1298+1132C>T) c.1401+1132C>T (n.1401+1132C>T) c.*1408+1132C>T (n.*1408+1132C>T) c.1158+1132C>T (n.1158+1132C>T) c.1494+1132C>T (n.1494+1132C>T) n.18+1132C>T c.1674+1132C>T (n.1674+1132C>T) c.1341+1132C>T (n.1341+1132C>T) n.167G>A | |
| 7 | g.117560788A>C | CA457229280 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>C (n.1584+1133A>C) c.*1298+1133A>C (n.*1298+1133A>C) c.1401+1133A>C (n.1401+1133A>C) c.*1408+1133A>C (n.*1408+1133A>C) c.1158+1133A>C (n.1158+1133A>C) c.1494+1133A>C (n.1494+1133A>C) n.18+1133A>C c.1674+1133A>C (n.1674+1133A>C) c.1341+1133A>C (n.1341+1133A>C) n.166T>G | |
| 7 | g.117560788A>G | CA457229282 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>G (n.1584+1133A>G) c.*1298+1133A>G (n.*1298+1133A>G) c.1401+1133A>G (n.1401+1133A>G) c.*1408+1133A>G (n.*1408+1133A>G) c.1158+1133A>G (n.1158+1133A>G) c.1494+1133A>G (n.1494+1133A>G) n.18+1133A>G c.1674+1133A>G (n.1674+1133A>G) c.1341+1133A>G (n.1341+1133A>G) n.166T>C | |
| 7 | g.117560788A>T | CA457229281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>T (n.1584+1133A>T) c.*1298+1133A>T (n.*1298+1133A>T) c.1401+1133A>T (n.1401+1133A>T) c.*1408+1133A>T (n.*1408+1133A>T) c.1158+1133A>T (n.1158+1133A>T) c.1494+1133A>T (n.1494+1133A>T) n.18+1133A>T c.1674+1133A>T (n.1674+1133A>T) c.1341+1133A>T (n.1341+1133A>T) n.166T>A | |
| 7 | g.117560789T>A | CA457229283 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>A (n.1584+1134T>A) c.*1298+1134T>A (n.*1298+1134T>A) c.1401+1134T>A (n.1401+1134T>A) c.*1408+1134T>A (n.*1408+1134T>A) c.1158+1134T>A (n.1158+1134T>A) c.1494+1134T>A (n.1494+1134T>A) n.18+1134T>A c.1674+1134T>A (n.1674+1134T>A) c.1341+1134T>A (n.1341+1134T>A) n.165A>T | |
| 7 | g.117560789T>C | CA457229284 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>C (n.1584+1134T>C) c.*1298+1134T>C (n.*1298+1134T>C) c.1401+1134T>C (n.1401+1134T>C) c.*1408+1134T>C (n.*1408+1134T>C) c.1158+1134T>C (n.1158+1134T>C) c.1494+1134T>C (n.1494+1134T>C) n.18+1134T>C c.1674+1134T>C (n.1674+1134T>C) c.1341+1134T>C (n.1341+1134T>C) n.165A>G | |
| 7 | g.117560789T>G | CA457229285 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>G (n.1584+1134T>G) c.*1298+1134T>G (n.*1298+1134T>G) c.1401+1134T>G (n.1401+1134T>G) c.*1408+1134T>G (n.*1408+1134T>G) c.1158+1134T>G (n.1158+1134T>G) c.1494+1134T>G (n.1494+1134T>G) n.18+1134T>G c.1674+1134T>G (n.1674+1134T>G) c.1341+1134T>G (n.1341+1134T>G) n.165A>C | |
| 7 | g.117560790A>C | CA457229286 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>C (n.1584+1135A>C) c.*1298+1135A>C (n.*1298+1135A>C) c.1401+1135A>C (n.1401+1135A>C) c.*1408+1135A>C (n.*1408+1135A>C) c.1158+1135A>C (n.1158+1135A>C) c.1494+1135A>C (n.1494+1135A>C) n.18+1135A>C c.1674+1135A>C (n.1674+1135A>C) c.1341+1135A>C (n.1341+1135A>C) n.164T>G | |
| 7 | g.117560790A>G | CA457229287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>G (n.1584+1135A>G) c.*1298+1135A>G (n.*1298+1135A>G) c.1401+1135A>G (n.1401+1135A>G) c.*1408+1135A>G (n.*1408+1135A>G) c.1158+1135A>G (n.1158+1135A>G) c.1494+1135A>G (n.1494+1135A>G) n.18+1135A>G c.1674+1135A>G (n.1674+1135A>G) c.1341+1135A>G (n.1341+1135A>G) n.164T>C | |
| 7 | g.117560790A>T | CA457229288 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>T (n.1584+1135A>T) c.*1298+1135A>T (n.*1298+1135A>T) c.1401+1135A>T (n.1401+1135A>T) c.*1408+1135A>T (n.*1408+1135A>T) c.1158+1135A>T (n.1158+1135A>T) c.1494+1135A>T (n.1494+1135A>T) n.18+1135A>T c.1674+1135A>T (n.1674+1135A>T) c.1341+1135A>T (n.1341+1135A>T) n.164T>A | |
| 7 | g.117560791A>C | CA457229289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>C (n.1584+1136A>C) c.*1298+1136A>C (n.*1298+1136A>C) c.1401+1136A>C (n.1401+1136A>C) c.*1408+1136A>C (n.*1408+1136A>C) c.1158+1136A>C (n.1158+1136A>C) c.1494+1136A>C (n.1494+1136A>C) n.18+1136A>C c.1674+1136A>C (n.1674+1136A>C) c.1341+1136A>C (n.1341+1136A>C) n.163T>G | |
| 7 | g.117560791A>G | CA457229290 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>G (n.1584+1136A>G) c.*1298+1136A>G (n.*1298+1136A>G) c.1401+1136A>G (n.1401+1136A>G) c.*1408+1136A>G (n.*1408+1136A>G) c.1158+1136A>G (n.1158+1136A>G) c.1494+1136A>G (n.1494+1136A>G) n.18+1136A>G c.1674+1136A>G (n.1674+1136A>G) c.1341+1136A>G (n.1341+1136A>G) n.163T>C | |
| 7 | g.117560791A>T | CA457229291 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>T (n.1584+1136A>T) c.*1298+1136A>T (n.*1298+1136A>T) c.1401+1136A>T (n.1401+1136A>T) c.*1408+1136A>T (n.*1408+1136A>T) c.1158+1136A>T (n.1158+1136A>T) c.1494+1136A>T (n.1494+1136A>T) n.18+1136A>T c.1674+1136A>T (n.1674+1136A>T) c.1341+1136A>T (n.1341+1136A>T) n.163T>A | |
| 7 | g.117560792C>A | CA457229292 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>A (n.1584+1137C>A) c.*1298+1137C>A (n.*1298+1137C>A) c.1401+1137C>A (n.1401+1137C>A) c.*1408+1137C>A (n.*1408+1137C>A) c.1158+1137C>A (n.1158+1137C>A) c.1494+1137C>A (n.1494+1137C>A) n.18+1137C>A c.1674+1137C>A (n.1674+1137C>A) c.1341+1137C>A (n.1341+1137C>A) n.162G>T | |
| 7 | g.117560792C= | CA1737386281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C= (n.1584+1137C=) c.*1298+1137C= (n.*1298+1137C=) c.1401+1137C= (n.1401+1137C=) c.*1408+1137C= (n.*1408+1137C=) c.1158+1137C= (n.1158+1137C=) c.1494+1137C= (n.1494+1137C=) n.18+1137C= c.1674+1137C= (n.1674+1137C=) c.1341+1137C= (n.1341+1137C=) n.162G= | |
| 7 | g.117560792C>G | CA457229294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>G (n.1584+1137C>G) c.*1298+1137C>G (n.*1298+1137C>G) c.1401+1137C>G (n.1401+1137C>G) c.*1408+1137C>G (n.*1408+1137C>G) c.1158+1137C>G (n.1158+1137C>G) c.1494+1137C>G (n.1494+1137C>G) n.18+1137C>G c.1674+1137C>G (n.1674+1137C>G) c.1341+1137C>G (n.1341+1137C>G) n.162G>C | |
| 7 | g.117560792C>T | CA457229295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>T (n.1584+1137C>T) c.*1298+1137C>T (n.*1298+1137C>T) c.1401+1137C>T (n.1401+1137C>T) c.*1408+1137C>T (n.*1408+1137C>T) c.1158+1137C>T (n.1158+1137C>T) c.1494+1137C>T (n.1494+1137C>T) n.18+1137C>T c.1674+1137C>T (n.1674+1137C>T) c.1341+1137C>T (n.1341+1137C>T) n.162G>A | dbSNP |
| 7 | g.117560793C>A | CA2684618712 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1138C>A (n.1584+1138C>A) c.*1298+1138C>A (n.*1298+1138C>A) c.1401+1138C>A (n.1401+1138C>A) c.*1408+1138C>A (n.*1408+1138C>A) c.1158+1138C>A (n.1158+1138C>A) c.1494+1138C>A (n.1494+1138C>A) n.18+1138C>A c.1674+1138C>A (n.1674+1138C>A) c.1341+1138C>A (n.1341+1138C>A) n.162-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560794T>C | CA164968545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1139T>C (n.1584+1139T>C) c.*1298+1139T>C (n.*1298+1139T>C) c.1401+1139T>C (n.1401+1139T>C) c.*1408+1139T>C (n.*1408+1139T>C) c.1158+1139T>C (n.1158+1139T>C) c.1494+1139T>C (n.1494+1139T>C) n.18+1139T>C c.1674+1139T>C (n.1674+1139T>C) c.1341+1139T>C (n.1341+1139T>C) n.162-2A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560794T= | CA1737386286 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1139T= (n.1584+1139T=) c.*1298+1139T= (n.*1298+1139T=) c.1401+1139T= (n.1401+1139T=) c.*1408+1139T= (n.*1408+1139T=) c.1158+1139T= (n.1158+1139T=) c.1494+1139T= (n.1494+1139T=) n.18+1139T= c.1674+1139T= (n.1674+1139T=) c.1341+1139T= (n.1341+1139T=) n.162-2A= | |
| 7 | g.117560796G>T | CA2777587409 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1141G>T (n.1584+1141G>T) c.*1298+1141G>T (n.*1298+1141G>T) c.1401+1141G>T (n.1401+1141G>T) c.*1408+1141G>T (n.*1408+1141G>T) c.1158+1141G>T (n.1158+1141G>T) c.1494+1141G>T (n.1494+1141G>T) n.18+1141G>T c.1674+1141G>T (n.1674+1141G>T) c.1341+1141G>T (n.1341+1141G>T) n.162-4C>A | |
| 7 | g.117560797A>G | CA2684618713 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1142A>G (n.1584+1142A>G) c.*1298+1142A>G (n.*1298+1142A>G) c.1401+1142A>G (n.1401+1142A>G) c.*1408+1142A>G (n.*1408+1142A>G) c.1158+1142A>G (n.1158+1142A>G) c.1494+1142A>G (n.1494+1142A>G) n.18+1142A>G c.1674+1142A>G (n.1674+1142A>G) c.1341+1142A>G (n.1341+1142A>G) n.162-5T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560798G>A | CA164968552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G>A (n.1584+1143G>A) c.*1298+1143G>A (n.*1298+1143G>A) c.1401+1143G>A (n.1401+1143G>A) c.*1408+1143G>A (n.*1408+1143G>A) c.1158+1143G>A (n.1158+1143G>A) c.1494+1143G>A (n.1494+1143G>A) n.18+1143G>A c.1674+1143G>A (n.1674+1143G>A) c.1341+1143G>A (n.1341+1143G>A) n.162-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560798G= | CA1737386291 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G= (n.1584+1143G=) c.*1298+1143G= (n.*1298+1143G=) c.1401+1143G= (n.1401+1143G=) c.*1408+1143G= (n.*1408+1143G=) c.1158+1143G= (n.1158+1143G=) c.1494+1143G= (n.1494+1143G=) n.18+1143G= c.1674+1143G= (n.1674+1143G=) c.1341+1143G= (n.1341+1143G=) n.162-6C= | |
| 7 | g.117560798G>T | CA2684618714 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G>T (n.1584+1143G>T) c.*1298+1143G>T (n.*1298+1143G>T) c.1401+1143G>T (n.1401+1143G>T) c.*1408+1143G>T (n.*1408+1143G>T) c.1158+1143G>T (n.1158+1143G>T) c.1494+1143G>T (n.1494+1143G>T) n.18+1143G>T c.1674+1143G>T (n.1674+1143G>T) c.1341+1143G>T (n.1341+1143G>T) n.162-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560799G>A | CA832122387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1144G>A (n.1584+1144G>A) c.*1298+1144G>A (n.*1298+1144G>A) c.1401+1144G>A (n.1401+1144G>A) c.*1408+1144G>A (n.*1408+1144G>A) c.1158+1144G>A (n.1158+1144G>A) c.1494+1144G>A (n.1494+1144G>A) n.18+1144G>A c.1674+1144G>A (n.1674+1144G>A) c.1341+1144G>A (n.1341+1144G>A) n.162-7C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560799G= | CA1737386295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1144G= (n.1584+1144G=) c.*1298+1144G= (n.*1298+1144G=) c.1401+1144G= (n.1401+1144G=) c.*1408+1144G= (n.*1408+1144G=) c.1158+1144G= (n.1158+1144G=) c.1494+1144G= (n.1494+1144G=) n.18+1144G= c.1674+1144G= (n.1674+1144G=) c.1341+1144G= (n.1341+1144G=) n.162-7C= | |
| 7 | g.117560800T>C | CA1737386299 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1145T>C (n.1584+1145T>C) c.*1298+1145T>C (n.*1298+1145T>C) c.1401+1145T>C (n.1401+1145T>C) c.*1408+1145T>C (n.*1408+1145T>C) c.1158+1145T>C (n.1158+1145T>C) c.1494+1145T>C (n.1494+1145T>C) n.18+1145T>C c.1674+1145T>C (n.1674+1145T>C) c.1341+1145T>C (n.1341+1145T>C) n.162-8A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560800T= | CA1737386296 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1145T= (n.1584+1145T=) c.*1298+1145T= (n.*1298+1145T=) c.1401+1145T= (n.1401+1145T=) c.*1408+1145T= (n.*1408+1145T=) c.1158+1145T= (n.1158+1145T=) c.1494+1145T= (n.1494+1145T=) n.18+1145T= c.1674+1145T= (n.1674+1145T=) c.1341+1145T= (n.1341+1145T=) n.162-8A= | |
| 7 | g.117560802G>T | CA2517433746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1147G>T (n.1584+1147G>T) c.*1298+1147G>T (n.*1298+1147G>T) c.1401+1147G>T (n.1401+1147G>T) c.*1408+1147G>T (n.*1408+1147G>T) c.1158+1147G>T (n.1158+1147G>T) c.1494+1147G>T (n.1494+1147G>T) n.18+1147G>T c.1674+1147G>T (n.1674+1147G>T) c.1341+1147G>T (n.1341+1147G>T) n.162-10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560809T>C | CA1737386300 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1154T>C (n.1584+1154T>C) c.*1298+1154T>C (n.*1298+1154T>C) c.1401+1154T>C (n.1401+1154T>C) c.*1408+1154T>C (n.*1408+1154T>C) c.1158+1154T>C (n.1158+1154T>C) c.1494+1154T>C (n.1494+1154T>C) n.18+1154T>C c.1674+1154T>C (n.1674+1154T>C) c.1341+1154T>C (n.1341+1154T>C) n.162-17A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560809T= | CA1737386301 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1154T= (n.1584+1154T=) c.*1298+1154T= (n.*1298+1154T=) c.1401+1154T= (n.1401+1154T=) c.*1408+1154T= (n.*1408+1154T=) c.1158+1154T= (n.1158+1154T=) c.1494+1154T= (n.1494+1154T=) n.18+1154T= c.1674+1154T= (n.1674+1154T=) c.1341+1154T= (n.1341+1154T=) n.162-17A= | |
| 7 | g.117560810C>A | CA2684618715 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>A (n.1584+1155C>A) c.*1298+1155C>A (n.*1298+1155C>A) c.1401+1155C>A (n.1401+1155C>A) c.*1408+1155C>A (n.*1408+1155C>A) c.1158+1155C>A (n.1158+1155C>A) c.1494+1155C>A (n.1494+1155C>A) n.18+1155C>A c.1674+1155C>A (n.1674+1155C>A) c.1341+1155C>A (n.1341+1155C>A) n.162-18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560810C= | CA1737386302 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C= (n.1584+1155C=) c.*1298+1155C= (n.*1298+1155C=) c.1401+1155C= (n.1401+1155C=) c.*1408+1155C= (n.*1408+1155C=) c.1158+1155C= (n.1158+1155C=) c.1494+1155C= (n.1494+1155C=) n.18+1155C= c.1674+1155C= (n.1674+1155C=) c.1341+1155C= (n.1341+1155C=) n.162-18G= | |
| 7 | g.117560810C>G | CA164968559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>G (n.1584+1155C>G) c.*1298+1155C>G (n.*1298+1155C>G) c.1401+1155C>G (n.1401+1155C>G) c.*1408+1155C>G (n.*1408+1155C>G) c.1158+1155C>G (n.1158+1155C>G) c.1494+1155C>G (n.1494+1155C>G) n.18+1155C>G c.1674+1155C>G (n.1674+1155C>G) c.1341+1155C>G (n.1341+1155C>G) n.162-18G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560810C>T | CA2684618716 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>T (n.1584+1155C>T) c.*1298+1155C>T (n.*1298+1155C>T) c.1401+1155C>T (n.1401+1155C>T) c.*1408+1155C>T (n.*1408+1155C>T) c.1158+1155C>T (n.1158+1155C>T) c.1494+1155C>T (n.1494+1155C>T) n.18+1155C>T c.1674+1155C>T (n.1674+1155C>T) c.1341+1155C>T (n.1341+1155C>T) n.162-18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560812G>A | CA2548309923 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1157G>A (n.1584+1157G>A) c.*1298+1157G>A (n.*1298+1157G>A) c.1401+1157G>A (n.1401+1157G>A) c.*1408+1157G>A (n.*1408+1157G>A) c.1158+1157G>A (n.1158+1157G>A) c.1494+1157G>A (n.1494+1157G>A) n.18+1157G>A c.1674+1157G>A (n.1674+1157G>A) c.1341+1157G>A (n.1341+1157G>A) n.162-20C>T | |
| 7 | g.117560812G>T | CA2684618717 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1157G>T (n.1584+1157G>T) c.*1298+1157G>T (n.*1298+1157G>T) c.1401+1157G>T (n.1401+1157G>T) c.*1408+1157G>T (n.*1408+1157G>T) c.1158+1157G>T (n.1158+1157G>T) c.1494+1157G>T (n.1494+1157G>T) n.18+1157G>T c.1674+1157G>T (n.1674+1157G>T) c.1341+1157G>T (n.1341+1157G>T) n.162-20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560813G>A | CA164968562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1158G>A (n.1584+1158G>A) c.*1298+1158G>A (n.*1298+1158G>A) c.1401+1158G>A (n.1401+1158G>A) c.*1408+1158G>A (n.*1408+1158G>A) c.1158+1158G>A (n.1158+1158G>A) c.1494+1158G>A (n.1494+1158G>A) n.18+1158G>A c.1674+1158G>A (n.1674+1158G>A) c.1341+1158G>A (n.1341+1158G>A) n.162-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560813G= | CA1737386305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1158G= (n.1584+1158G=) c.*1298+1158G= (n.*1298+1158G=) c.1401+1158G= (n.1401+1158G=) c.*1408+1158G= (n.*1408+1158G=) c.1158+1158G= (n.1158+1158G=) c.1494+1158G= (n.1494+1158G=) n.18+1158G= c.1674+1158G= (n.1674+1158G=) c.1341+1158G= (n.1341+1158G=) n.162-21C= | |
| 7 | g.117560816T>C | CA2684618718 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1161T>C (n.1584+1161T>C) c.*1298+1161T>C (n.*1298+1161T>C) c.1401+1161T>C (n.1401+1161T>C) c.*1408+1161T>C (n.*1408+1161T>C) c.1158+1161T>C (n.1158+1161T>C) c.1494+1161T>C (n.1494+1161T>C) n.18+1161T>C c.1674+1161T>C (n.1674+1161T>C) c.1341+1161T>C (n.1341+1161T>C) n.162-24A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560817T>C | CA2684618719 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1162T>C (n.1584+1162T>C) c.*1298+1162T>C (n.*1298+1162T>C) c.1401+1162T>C (n.1401+1162T>C) c.*1408+1162T>C (n.*1408+1162T>C) c.1158+1162T>C (n.1158+1162T>C) c.1494+1162T>C (n.1494+1162T>C) n.18+1162T>C c.1674+1162T>C (n.1674+1162T>C) c.1341+1162T>C (n.1341+1162T>C) n.162-25A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560819T>A | CA2603609153 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1164T>A (n.1584+1164T>A) c.*1298+1164T>A (n.*1298+1164T>A) c.1401+1164T>A (n.1401+1164T>A) c.*1408+1164T>A (n.*1408+1164T>A) c.1158+1164T>A (n.1158+1164T>A) c.1494+1164T>A (n.1494+1164T>A) n.18+1164T>A c.1674+1164T>A (n.1674+1164T>A) c.1341+1164T>A (n.1341+1164T>A) n.162-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560821A>G | CA2684618720 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1166A>G (n.1584+1166A>G) c.*1298+1166A>G (n.*1298+1166A>G) c.1401+1166A>G (n.1401+1166A>G) c.*1408+1166A>G (n.*1408+1166A>G) c.1158+1166A>G (n.1158+1166A>G) c.1494+1166A>G (n.1494+1166A>G) n.18+1166A>G c.1674+1166A>G (n.1674+1166A>G) c.1341+1166A>G (n.1341+1166A>G) n.162-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560822C= | CA1737386310 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1167C= (n.1584+1167C=) c.*1298+1167C= (n.*1298+1167C=) c.1401+1167C= (n.1401+1167C=) c.*1408+1167C= (n.*1408+1167C=) c.1158+1167C= (n.1158+1167C=) c.1494+1167C= (n.1494+1167C=) n.18+1167C= c.1674+1167C= (n.1674+1167C=) c.1341+1167C= (n.1341+1167C=) n.162-30G= | |
| 7 | g.117560822C>T | CA2684618721 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1167C>T (n.1584+1167C>T) c.*1298+1167C>T (n.*1298+1167C>T) c.1401+1167C>T (n.1401+1167C>T) c.*1408+1167C>T (n.*1408+1167C>T) c.1158+1167C>T (n.1158+1167C>T) c.1494+1167C>T (n.1494+1167C>T) n.18+1167C>T c.1674+1167C>T (n.1674+1167C>T) c.1341+1167C>T (n.1341+1167C>T) n.162-30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829dup | CA164968570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174dup (n.1584+1174dup) c.*1298+1174dup (n.*1298+1174dup) c.1401+1174dup (n.1401+1174dup) c.*1408+1174dup (n.*1408+1174dup) c.1158+1174dup (n.1158+1174dup) c.1494+1174dup (n.1494+1174dup) n.18+1174dup c.1674+1174dup (n.1674+1174dup) c.1341+1174dup (n.1341+1174dup) n.162-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829del | CA2684618722 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174del (n.1584+1174del) c.*1298+1174del (n.*1298+1174del) c.1401+1174del (n.1401+1174del) c.*1408+1174del (n.*1408+1174del) c.1158+1174del (n.1158+1174del) c.1494+1174del (n.1494+1174del) n.18+1174del c.1674+1174del (n.1674+1174del) c.1341+1174del (n.1341+1174del) n.162-31del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560827A= | CA1737386313 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1172A= (n.1584+1172A=) c.*1298+1172A= (n.*1298+1172A=) c.1401+1172A= (n.1401+1172A=) c.*1408+1172A= (n.*1408+1172A=) c.1158+1172A= (n.1158+1172A=) c.1494+1172A= (n.1494+1172A=) n.18+1172A= c.1674+1172A= (n.1674+1172A=) c.1341+1172A= (n.1341+1172A=) n.162-35T= | |
| 7 | g.117560827A>C | CA1737386316 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1172A>C (n.1584+1172A>C) c.*1298+1172A>C (n.*1298+1172A>C) c.1401+1172A>C (n.1401+1172A>C) c.*1408+1172A>C (n.*1408+1172A>C) c.1158+1172A>C (n.1158+1172A>C) c.1494+1172A>C (n.1494+1172A>C) n.18+1172A>C c.1674+1172A>C (n.1674+1172A>C) c.1341+1172A>C (n.1341+1172A>C) n.162-35T>G | dbSNP |
| 7 | g.117560829A= | CA1737386320 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A= (n.1584+1174A=) c.*1298+1174A= (n.*1298+1174A=) c.1401+1174A= (n.1401+1174A=) c.*1408+1174A= (n.*1408+1174A=) c.1158+1174A= (n.1158+1174A=) c.1494+1174A= (n.1494+1174A=) n.18+1174A= c.1674+1174A= (n.1674+1174A=) c.1341+1174A= (n.1341+1174A=) n.162-37T= | |
| 7 | g.117560829A>C | CA2684618723 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A>C (n.1584+1174A>C) c.*1298+1174A>C (n.*1298+1174A>C) c.1401+1174A>C (n.1401+1174A>C) c.*1408+1174A>C (n.*1408+1174A>C) c.1158+1174A>C (n.1158+1174A>C) c.1494+1174A>C (n.1494+1174A>C) n.18+1174A>C c.1674+1174A>C (n.1674+1174A>C) c.1341+1174A>C (n.1341+1174A>C) n.162-37T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829A>T | CA1737386321 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A>T (n.1584+1174A>T) c.*1298+1174A>T (n.*1298+1174A>T) c.1401+1174A>T (n.1401+1174A>T) c.*1408+1174A>T (n.*1408+1174A>T) c.1158+1174A>T (n.1158+1174A>T) c.1494+1174A>T (n.1494+1174A>T) n.18+1174A>T c.1674+1174A>T (n.1674+1174A>T) c.1341+1174A>T (n.1341+1174A>T) n.162-37T>A | dbSNP |
| 7 | g.117560831C>A | CA2777587416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C>A (n.1584+1176C>A) c.*1298+1176C>A (n.*1298+1176C>A) c.1401+1176C>A (n.1401+1176C>A) c.*1408+1176C>A (n.*1408+1176C>A) c.1158+1176C>A (n.1158+1176C>A) c.1494+1176C>A (n.1494+1176C>A) n.18+1176C>A c.1674+1176C>A (n.1674+1176C>A) c.1341+1176C>A (n.1341+1176C>A) n.162-39G>T | |
| 7 | g.117560831C= | CA1737386323 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C= (n.1584+1176C=) c.*1298+1176C= (n.*1298+1176C=) c.1401+1176C= (n.1401+1176C=) c.*1408+1176C= (n.*1408+1176C=) c.1158+1176C= (n.1158+1176C=) c.1494+1176C= (n.1494+1176C=) n.18+1176C= c.1674+1176C= (n.1674+1176C=) c.1341+1176C= (n.1341+1176C=) n.162-39G= | |
| 7 | g.117560831C>G | CA164968574 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C>G (n.1584+1176C>G) c.*1298+1176C>G (n.*1298+1176C>G) c.1401+1176C>G (n.1401+1176C>G) c.*1408+1176C>G (n.*1408+1176C>G) c.1158+1176C>G (n.1158+1176C>G) c.1494+1176C>G (n.1494+1176C>G) n.18+1176C>G c.1674+1176C>G (n.1674+1176C>G) c.1341+1176C>G (n.1341+1176C>G) n.162-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560832T>C | CA164968577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1177T>C (n.1584+1177T>C) c.*1298+1177T>C (n.*1298+1177T>C) c.1401+1177T>C (n.1401+1177T>C) c.*1408+1177T>C (n.*1408+1177T>C) c.1158+1177T>C (n.1158+1177T>C) c.1494+1177T>C (n.1494+1177T>C) n.18+1177T>C c.1674+1177T>C (n.1674+1177T>C) c.1341+1177T>C (n.1341+1177T>C) n.162-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560832T= | CA1737386327 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1177T= (n.1584+1177T=) c.*1298+1177T= (n.*1298+1177T=) c.1401+1177T= (n.1401+1177T=) c.*1408+1177T= (n.*1408+1177T=) c.1158+1177T= (n.1158+1177T=) c.1494+1177T= (n.1494+1177T=) n.18+1177T= c.1674+1177T= (n.1674+1177T=) c.1341+1177T= (n.1341+1177T=) n.162-40A= | |
| 7 | g.117560833G>A | CA2777587435 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1178G>A (n.1584+1178G>A) c.*1298+1178G>A (n.*1298+1178G>A) c.1401+1178G>A (n.1401+1178G>A) c.*1408+1178G>A (n.*1408+1178G>A) c.1158+1178G>A (n.1158+1178G>A) c.1494+1178G>A (n.1494+1178G>A) n.18+1178G>A c.1674+1178G>A (n.1674+1178G>A) c.1341+1178G>A (n.1341+1178G>A) n.162-41C>T | |
| 7 | g.117560834A= | CA1737386330 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1179A= (n.1584+1179A=) c.*1298+1179A= (n.*1298+1179A=) c.1401+1179A= (n.1401+1179A=) c.*1408+1179A= (n.*1408+1179A=) c.1158+1179A= (n.1158+1179A=) c.1494+1179A= (n.1494+1179A=) n.18+1179A= c.1674+1179A= (n.1674+1179A=) c.1341+1179A= (n.1341+1179A=) n.162-42T= | |
| 7 | g.117560834A>G | CA164968578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1179A>G (n.1584+1179A>G) c.*1298+1179A>G (n.*1298+1179A>G) c.1401+1179A>G (n.1401+1179A>G) c.*1408+1179A>G (n.*1408+1179A>G) c.1158+1179A>G (n.1158+1179A>G) c.1494+1179A>G (n.1494+1179A>G) n.18+1179A>G c.1674+1179A>G (n.1674+1179A>G) c.1341+1179A>G (n.1341+1179A>G) n.162-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560835G>A | CA2777587439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1180G>A (n.1584+1180G>A) c.*1298+1180G>A (n.*1298+1180G>A) c.1401+1180G>A (n.1401+1180G>A) c.*1408+1180G>A (n.*1408+1180G>A) c.1158+1180G>A (n.1158+1180G>A) c.1494+1180G>A (n.1494+1180G>A) n.18+1180G>A c.1674+1180G>A (n.1674+1180G>A) c.1341+1180G>A (n.1341+1180G>A) n.162-43C>T | |
| 7 | g.117560835G>T | CA2777587440 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1180G>T (n.1584+1180G>T) c.*1298+1180G>T (n.*1298+1180G>T) c.1401+1180G>T (n.1401+1180G>T) c.*1408+1180G>T (n.*1408+1180G>T) c.1158+1180G>T (n.1158+1180G>T) c.1494+1180G>T (n.1494+1180G>T) n.18+1180G>T c.1674+1180G>T (n.1674+1180G>T) c.1341+1180G>T (n.1341+1180G>T) n.162-43C>A | |
| 7 | g.117560836T>G | CA832122388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1181T>G (n.1584+1181T>G) c.*1298+1181T>G (n.*1298+1181T>G) c.1401+1181T>G (n.1401+1181T>G) c.*1408+1181T>G (n.*1408+1181T>G) c.1158+1181T>G (n.1158+1181T>G) c.1494+1181T>G (n.1494+1181T>G) n.18+1181T>G c.1674+1181T>G (n.1674+1181T>G) c.1341+1181T>G (n.1341+1181T>G) n.162-44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560836T= | CA1737386333 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1181T= (n.1584+1181T=) c.*1298+1181T= (n.*1298+1181T=) c.1401+1181T= (n.1401+1181T=) c.*1408+1181T= (n.*1408+1181T=) c.1158+1181T= (n.1158+1181T=) c.1494+1181T= (n.1494+1181T=) n.18+1181T= c.1674+1181T= (n.1674+1181T=) c.1341+1181T= (n.1341+1181T=) n.162-44A= | |
| 7 | g.117560837G>A | CA2777587442 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1182G>A (n.1584+1182G>A) c.*1298+1182G>A (n.*1298+1182G>A) c.1401+1182G>A (n.1401+1182G>A) c.*1408+1182G>A (n.*1408+1182G>A) c.1158+1182G>A (n.1158+1182G>A) c.1494+1182G>A (n.1494+1182G>A) n.18+1182G>A c.1674+1182G>A (n.1674+1182G>A) c.1341+1182G>A (n.1341+1182G>A) n.162-45C>T | |
| 7 | g.117560841C>A | CA2684618724 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C>A (n.1584+1186C>A) c.*1298+1186C>A (n.*1298+1186C>A) c.1401+1186C>A (n.1401+1186C>A) c.*1408+1186C>A (n.*1408+1186C>A) c.1158+1186C>A (n.1158+1186C>A) c.1494+1186C>A (n.1494+1186C>A) n.18+1186C>A c.1674+1186C>A (n.1674+1186C>A) c.1341+1186C>A (n.1341+1186C>A) n.162-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560841C= | CA1737386335 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C= (n.1584+1186C=) c.*1298+1186C= (n.*1298+1186C=) c.1401+1186C= (n.1401+1186C=) c.*1408+1186C= (n.*1408+1186C=) c.1158+1186C= (n.1158+1186C=) c.1494+1186C= (n.1494+1186C=) n.18+1186C= c.1674+1186C= (n.1674+1186C=) c.1341+1186C= (n.1341+1186C=) n.162-49G= | |
| 7 | g.117560841C>G | CA577218287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C>G (n.1584+1186C>G) c.*1298+1186C>G (n.*1298+1186C>G) c.1401+1186C>G (n.1401+1186C>G) c.*1408+1186C>G (n.*1408+1186C>G) c.1158+1186C>G (n.1158+1186C>G) c.1494+1186C>G (n.1494+1186C>G) n.18+1186C>G c.1674+1186C>G (n.1674+1186C>G) c.1341+1186C>G (n.1341+1186C>G) n.162-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560843A= | CA1737386337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A= (n.1584+1188A=) c.*1298+1188A= (n.*1298+1188A=) c.1401+1188A= (n.1401+1188A=) c.*1408+1188A= (n.*1408+1188A=) c.1158+1188A= (n.1158+1188A=) c.1494+1188A= (n.1494+1188A=) n.18+1188A= c.1674+1188A= (n.1674+1188A=) c.1341+1188A= (n.1341+1188A=) n.162-51T= | |
| 7 | g.117560843A>G | CA164968579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A>G (n.1584+1188A>G) c.*1298+1188A>G (n.*1298+1188A>G) c.1401+1188A>G (n.1401+1188A>G) c.*1408+1188A>G (n.*1408+1188A>G) c.1158+1188A>G (n.1158+1188A>G) c.1494+1188A>G (n.1494+1188A>G) n.18+1188A>G c.1674+1188A>G (n.1674+1188A>G) c.1341+1188A>G (n.1341+1188A>G) n.162-51T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560843A>T | CA2777587444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A>T (n.1584+1188A>T) c.*1298+1188A>T (n.*1298+1188A>T) c.1401+1188A>T (n.1401+1188A>T) c.*1408+1188A>T (n.*1408+1188A>T) c.1158+1188A>T (n.1158+1188A>T) c.1494+1188A>T (n.1494+1188A>T) n.18+1188A>T c.1674+1188A>T (n.1674+1188A>T) c.1341+1188A>T (n.1341+1188A>T) n.162-51T>A | |
| 7 | g.117560844G>A | CA164968580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1189G>A (n.1584+1189G>A) c.*1298+1189G>A (n.*1298+1189G>A) c.1401+1189G>A (n.1401+1189G>A) c.*1408+1189G>A (n.*1408+1189G>A) c.1158+1189G>A (n.1158+1189G>A) c.1494+1189G>A (n.1494+1189G>A) n.18+1189G>A c.1674+1189G>A (n.1674+1189G>A) c.1341+1189G>A (n.1341+1189G>A) n.162-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560844G= | CA1737386341 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1189G= (n.1584+1189G=) c.*1298+1189G= (n.*1298+1189G=) c.1401+1189G= (n.1401+1189G=) c.*1408+1189G= (n.*1408+1189G=) c.1158+1189G= (n.1158+1189G=) c.1494+1189G= (n.1494+1189G=) n.18+1189G= c.1674+1189G= (n.1674+1189G=) c.1341+1189G= (n.1341+1189G=) n.162-52C= | |
| 7 | g.117560845C>A | CA2580784239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>A (n.1584+1190C>A) c.*1298+1190C>A (n.*1298+1190C>A) c.1401+1190C>A (n.1401+1190C>A) c.*1408+1190C>A (n.*1408+1190C>A) c.1158+1190C>A (n.1158+1190C>A) c.1494+1190C>A (n.1494+1190C>A) n.18+1190C>A c.1674+1190C>A (n.1674+1190C>A) c.1341+1190C>A (n.1341+1190C>A) n.162-53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560845C= | CA1737386349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C= (n.1584+1190C=) c.*1298+1190C= (n.*1298+1190C=) c.1401+1190C= (n.1401+1190C=) c.*1408+1190C= (n.*1408+1190C=) c.1158+1190C= (n.1158+1190C=) c.1494+1190C= (n.1494+1190C=) n.18+1190C= c.1674+1190C= (n.1674+1190C=) c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) n.162-53G= | |
| 7 | g.117560845C>G | CA2580784238 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>G (n.1584+1190C>G) c.*1298+1190C>G (n.*1298+1190C>G) c.1401+1190C>G (n.1401+1190C>G) c.*1408+1190C>G (n.*1408+1190C>G) c.1158+1190C>G (n.1158+1190C>G) c.1494+1190C>G (n.1494+1190C>G) n.18+1190C>G c.1674+1190C>G (n.1674+1190C>G) c.1341+1190C>G (n.1341+1190C>G) n.162-53G>C | |
| 7 | g.117560845C>T | CA164968582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>T (n.1584+1190C>T) c.*1298+1190C>T (n.*1298+1190C>T) c.1401+1190C>T (n.1401+1190C>T) c.*1408+1190C>T (n.*1408+1190C>T) c.1158+1190C>T (n.1158+1190C>T) c.1494+1190C>T (n.1494+1190C>T) n.18+1190C>T c.1674+1190C>T (n.1674+1190C>T) c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) n.162-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G>A | CA164968587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>A (n.1584+1191G>A) c.*1298+1191G>A (n.*1298+1191G>A) c.1401+1191G>A (n.1401+1191G>A) c.*1408+1191G>A (n.*1408+1191G>A) c.1158+1191G>A (n.1158+1191G>A) c.1494+1191G>A (n.1494+1191G>A) n.18+1191G>A c.1674+1191G>A (n.1674+1191G>A) c.1341+1191G>A (n.1341+1191G>A) n.162-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G= | CA1737386350 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G= (n.1584+1191G=) c.*1298+1191G= (n.*1298+1191G=) c.1401+1191G= (n.1401+1191G=) c.*1408+1191G= (n.*1408+1191G=) c.1158+1191G= (n.1158+1191G=) c.1494+1191G= (n.1494+1191G=) n.18+1191G= c.1674+1191G= (n.1674+1191G=) c.1341+1191G= (n.1341+1191G=) n.162-54C= | |
| 7 | g.117560846G>T | CA2684618725 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>T (n.1584+1191G>T) c.*1298+1191G>T (n.*1298+1191G>T) c.1401+1191G>T (n.1401+1191G>T) c.*1408+1191G>T (n.*1408+1191G>T) c.1158+1191G>T (n.1158+1191G>T) c.1494+1191G>T (n.1494+1191G>T) n.18+1191G>T c.1674+1191G>T (n.1674+1191G>T) c.1341+1191G>T (n.1341+1191G>T) n.162-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560847G= | CA1737386351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G= (n.1584+1192G=) c.*1298+1192G= (n.*1298+1192G=) c.1401+1192G= (n.1401+1192G=) c.*1408+1192G= (n.*1408+1192G=) c.1158+1192G= (n.1158+1192G=) c.1494+1192G= (n.1494+1192G=) n.18+1192G= c.1674+1192G= (n.1674+1192G=) c.1341+1192G= (n.1341+1192G=) n.162-55C= | |
| 7 | g.117560847G>T | CA832122389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G>T (n.1584+1192G>T) c.*1298+1192G>T (n.*1298+1192G>T) c.1401+1192G>T (n.1401+1192G>T) c.*1408+1192G>T (n.*1408+1192G>T) c.1158+1192G>T (n.1158+1192G>T) c.1494+1192G>T (n.1494+1192G>T) n.18+1192G>T c.1674+1192G>T (n.1674+1192G>T) c.1341+1192G>T (n.1341+1192G>T) n.162-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560849C>A | CA1737386353 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>A (n.1584+1194C>A) c.*1298+1194C>A (n.*1298+1194C>A) c.1401+1194C>A (n.1401+1194C>A) c.*1408+1194C>A (n.*1408+1194C>A) c.1158+1194C>A (n.1158+1194C>A) c.1494+1194C>A (n.1494+1194C>A) n.18+1194C>A c.1674+1194C>A (n.1674+1194C>A) c.1341+1194C>A (n.1341+1194C>A) n.162-57G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560849C= | CA1737386352 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C= (n.1584+1194C=) c.*1298+1194C= (n.*1298+1194C=) c.1401+1194C= (n.1401+1194C=) c.*1408+1194C= (n.*1408+1194C=) c.1158+1194C= (n.1158+1194C=) c.1494+1194C= (n.1494+1194C=) n.18+1194C= c.1674+1194C= (n.1674+1194C=) c.1341+1194C= (n.1341+1194C=) n.162-57G= | |
| 7 | g.117560849C>G | CA1737386354 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1194C>G (n.1584+1194C>G) c.*1298+1194C>G (n.*1298+1194C>G) c.1401+1194C>G (n.1401+1194C>G) c.*1408+1194C>G (n.*1408+1194C>G) c.1158+1194C>G (n.1158+1194C>G) c.1494+1194C>G (n.1494+1194C>G) n.18+1194C>G c.1674+1194C>G (n.1674+1194C>G) c.1341+1194C>G (n.1341+1194C>G) n.162-57G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560854A>T | CA2684618726 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1199A>T (n.1584+1199A>T) c.*1298+1199A>T (n.*1298+1199A>T) c.1401+1199A>T (n.1401+1199A>T) c.*1408+1199A>T (n.*1408+1199A>T) c.1158+1199A>T (n.1158+1199A>T) c.1494+1199A>T (n.1494+1199A>T) n.18+1199A>T c.1674+1199A>T (n.1674+1199A>T) c.1341+1199A>T (n.1341+1199A>T) n.162-62T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560858T>C | CA1737386356 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>C (n.1584+1203T>C) c.*1298+1203T>C (n.*1298+1203T>C) c.1401+1203T>C (n.1401+1203T>C) c.*1408+1203T>C (n.*1408+1203T>C) c.1158+1203T>C (n.1158+1203T>C) c.1494+1203T>C (n.1494+1203T>C) n.18+1203T>C c.1674+1203T>C (n.1674+1203T>C) c.1341+1203T>C (n.1341+1203T>C) n.162-66A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560858T>G | CA1737386357 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T>G (n.1584+1203T>G) c.*1298+1203T>G (n.*1298+1203T>G) c.1401+1203T>G (n.1401+1203T>G) c.*1408+1203T>G (n.*1408+1203T>G) c.1158+1203T>G (n.1158+1203T>G) c.1494+1203T>G (n.1494+1203T>G) n.18+1203T>G c.1674+1203T>G (n.1674+1203T>G) c.1341+1203T>G (n.1341+1203T>G) n.162-66A>C | dbSNP |
| 7 | g.117560858T= | CA1737386355 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1203T= (n.1584+1203T=) c.*1298+1203T= (n.*1298+1203T=) c.1401+1203T= (n.1401+1203T=) c.*1408+1203T= (n.*1408+1203T=) c.1158+1203T= (n.1158+1203T=) c.1494+1203T= (n.1494+1203T=) n.18+1203T= c.1674+1203T= (n.1674+1203T=) c.1341+1203T= (n.1341+1203T=) n.162-66A= | |
| 7 | g.117560860G>A | CA1106292763 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>A (n.1584+1205G>A) c.*1298+1205G>A (n.*1298+1205G>A) c.1401+1205G>A (n.1401+1205G>A) c.*1408+1205G>A (n.*1408+1205G>A) c.1158+1205G>A (n.1158+1205G>A) c.1494+1205G>A (n.1494+1205G>A) n.18+1205G>A c.1674+1205G>A (n.1674+1205G>A) c.1341+1205G>A (n.1341+1205G>A) n.162-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560860G= | CA1737386360 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G= (n.1584+1205G=) c.*1298+1205G= (n.*1298+1205G=) c.1401+1205G= (n.1401+1205G=) c.*1408+1205G= (n.*1408+1205G=) c.1158+1205G= (n.1158+1205G=) c.1494+1205G= (n.1494+1205G=) n.18+1205G= c.1674+1205G= (n.1674+1205G=) c.1341+1205G= (n.1341+1205G=) n.162-68C= | |
| 7 | g.117560860G>T | CA164968593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1205G>T (n.1584+1205G>T) c.*1298+1205G>T (n.*1298+1205G>T) c.1401+1205G>T (n.1401+1205G>T) c.*1408+1205G>T (n.*1408+1205G>T) c.1158+1205G>T (n.1158+1205G>T) c.1494+1205G>T (n.1494+1205G>T) n.18+1205G>T c.1674+1205G>T (n.1674+1205G>T) c.1341+1205G>T (n.1341+1205G>T) n.162-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560862C>A | CA2684618727 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1207C>A (n.1584+1207C>A) c.*1298+1207C>A (n.*1298+1207C>A) c.1401+1207C>A (n.1401+1207C>A) c.*1408+1207C>A (n.*1408+1207C>A) c.1158+1207C>A (n.1158+1207C>A) c.1494+1207C>A (n.1494+1207C>A) n.18+1207C>A c.1674+1207C>A (n.1674+1207C>A) c.1341+1207C>A (n.1341+1207C>A) n.162-70G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560867A>G | CA2520164103 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1212A>G (n.1584+1212A>G) c.*1298+1212A>G (n.*1298+1212A>G) c.1401+1212A>G (n.1401+1212A>G) c.*1408+1212A>G (n.*1408+1212A>G) c.1158+1212A>G (n.1158+1212A>G) c.1494+1212A>G (n.1494+1212A>G) n.18+1212A>G c.1674+1212A>G (n.1674+1212A>G) c.1341+1212A>G (n.1341+1212A>G) n.162-75T>C | |
| 7 | g.117560868G>A | CA164968600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G>A (n.1584+1213G>A) c.*1298+1213G>A (n.*1298+1213G>A) c.1401+1213G>A (n.1401+1213G>A) c.*1408+1213G>A (n.*1408+1213G>A) c.1158+1213G>A (n.1158+1213G>A) c.1494+1213G>A (n.1494+1213G>A) n.18+1213G>A c.1674+1213G>A (n.1674+1213G>A) c.1341+1213G>A (n.1341+1213G>A) n.162-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560868G= | CA1737386362 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1213G= (n.1584+1213G=) c.*1298+1213G= (n.*1298+1213G=) c.1401+1213G= (n.1401+1213G=) c.*1408+1213G= (n.*1408+1213G=) c.1158+1213G= (n.1158+1213G=) c.1494+1213G= (n.1494+1213G=) n.18+1213G= c.1674+1213G= (n.1674+1213G=) c.1341+1213G= (n.1341+1213G=) n.162-76C= | |
| 7 | g.117560870G>A | CA164968606 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G>A (n.1584+1215G>A) c.*1298+1215G>A (n.*1298+1215G>A) c.1401+1215G>A (n.1401+1215G>A) c.*1408+1215G>A (n.*1408+1215G>A) c.1158+1215G>A (n.1158+1215G>A) c.1494+1215G>A (n.1494+1215G>A) n.18+1215G>A c.1674+1215G>A (n.1674+1215G>A) c.1341+1215G>A (n.1341+1215G>A) n.162-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560870G= | CA1737386364 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1215G= (n.1584+1215G=) c.*1298+1215G= (n.*1298+1215G=) c.1401+1215G= (n.1401+1215G=) c.*1408+1215G= (n.*1408+1215G=) c.1158+1215G= (n.1158+1215G=) c.1494+1215G= (n.1494+1215G=) n.18+1215G= c.1674+1215G= (n.1674+1215G=) c.1341+1215G= (n.1341+1215G=) n.162-78C= | |
| 7 | g.117560871G>A | CA1737386376 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>A (n.1584+1216G>A) c.*1298+1216G>A (n.*1298+1216G>A) c.1401+1216G>A (n.1401+1216G>A) c.*1408+1216G>A (n.*1408+1216G>A) c.1158+1216G>A (n.1158+1216G>A) c.1494+1216G>A (n.1494+1216G>A) n.18+1216G>A c.1674+1216G>A (n.1674+1216G>A) c.1341+1216G>A (n.1341+1216G>A) n.162-79C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560871G>C | CA1737386378 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G>C (n.1584+1216G>C) c.*1298+1216G>C (n.*1298+1216G>C) c.1401+1216G>C (n.1401+1216G>C) c.*1408+1216G>C (n.*1408+1216G>C) c.1158+1216G>C (n.1158+1216G>C) c.1494+1216G>C (n.1494+1216G>C) n.18+1216G>C c.1674+1216G>C (n.1674+1216G>C) c.1341+1216G>C (n.1341+1216G>C) n.162-79C>G | dbSNP |
| 7 | g.117560871G= | CA1737386375 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1216G= (n.1584+1216G=) c.*1298+1216G= (n.*1298+1216G=) c.1401+1216G= (n.1401+1216G=) c.*1408+1216G= (n.*1408+1216G=) c.1158+1216G= (n.1158+1216G=) c.1494+1216G= (n.1494+1216G=) n.18+1216G= c.1674+1216G= (n.1674+1216G=) c.1341+1216G= (n.1341+1216G=) n.162-79C= | |
| 7 | g.117560876G>A | CA832122390 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>A (n.1584+1221G>A) c.*1298+1221G>A (n.*1298+1221G>A) c.1401+1221G>A (n.1401+1221G>A) c.*1408+1221G>A (n.*1408+1221G>A) c.1158+1221G>A (n.1158+1221G>A) c.1494+1221G>A (n.1494+1221G>A) n.18+1221G>A c.1674+1221G>A (n.1674+1221G>A) c.1341+1221G>A (n.1341+1221G>A) n.162-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560876G= | CA1737386380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G= (n.1584+1221G=) c.*1298+1221G= (n.*1298+1221G=) c.1401+1221G= (n.1401+1221G=) c.*1408+1221G= (n.*1408+1221G=) c.1158+1221G= (n.1158+1221G=) c.1494+1221G= (n.1494+1221G=) n.18+1221G= c.1674+1221G= (n.1674+1221G=) c.1341+1221G= (n.1341+1221G=) n.162-84C= | |
| 7 | g.117560876G>T | CA164968608 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1221G>T (n.1584+1221G>T) c.*1298+1221G>T (n.*1298+1221G>T) c.1401+1221G>T (n.1401+1221G>T) c.*1408+1221G>T (n.*1408+1221G>T) c.1158+1221G>T (n.1158+1221G>T) c.1494+1221G>T (n.1494+1221G>T) n.18+1221G>T c.1674+1221G>T (n.1674+1221G>T) c.1341+1221G>T (n.1341+1221G>T) n.162-84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560877G>A | CA1737386386 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G>A (n.1584+1222G>A) c.*1298+1222G>A (n.*1298+1222G>A) c.1401+1222G>A (n.1401+1222G>A) c.*1408+1222G>A (n.*1408+1222G>A) c.1158+1222G>A (n.1158+1222G>A) c.1494+1222G>A (n.1494+1222G>A) n.18+1222G>A c.1674+1222G>A (n.1674+1222G>A) c.1341+1222G>A (n.1341+1222G>A) n.162-85C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560877G= | CA1737386385 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1222G= (n.1584+1222G=) c.*1298+1222G= (n.*1298+1222G=) c.1401+1222G= (n.1401+1222G=) c.*1408+1222G= (n.*1408+1222G=) c.1158+1222G= (n.1158+1222G=) c.1494+1222G= (n.1494+1222G=) n.18+1222G= c.1674+1222G= (n.1674+1222G=) c.1341+1222G= (n.1341+1222G=) n.162-85C= | |
| 7 | g.117560880G>A | CA1737386388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G>A (n.1584+1225G>A) c.*1298+1225G>A (n.*1298+1225G>A) c.1401+1225G>A (n.1401+1225G>A) c.*1408+1225G>A (n.*1408+1225G>A) c.1158+1225G>A (n.1158+1225G>A) c.1494+1225G>A (n.1494+1225G>A) n.18+1225G>A c.1674+1225G>A (n.1674+1225G>A) c.1341+1225G>A (n.1341+1225G>A) n.162-88C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560880G= | CA1737386387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1225G= (n.1584+1225G=) c.*1298+1225G= (n.*1298+1225G=) c.1401+1225G= (n.1401+1225G=) c.*1408+1225G= (n.*1408+1225G=) c.1158+1225G= (n.1158+1225G=) c.1494+1225G= (n.1494+1225G=) n.18+1225G= c.1674+1225G= (n.1674+1225G=) c.1341+1225G= (n.1341+1225G=) n.162-88C= | |
| 7 | g.117560881T>C | CA2715457262 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1226T>C (n.1584+1226T>C) c.*1298+1226T>C (n.*1298+1226T>C) c.1401+1226T>C (n.1401+1226T>C) c.*1408+1226T>C (n.*1408+1226T>C) c.1158+1226T>C (n.1158+1226T>C) c.1494+1226T>C (n.1494+1226T>C) n.18+1226T>C c.1674+1226T>C (n.1674+1226T>C) c.1341+1226T>C (n.1341+1226T>C) n.162-89A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560883G>A | CA2684618728 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1228G>A (n.1584+1228G>A) c.*1298+1228G>A (n.*1298+1228G>A) c.1401+1228G>A (n.1401+1228G>A) c.*1408+1228G>A (n.*1408+1228G>A) c.1158+1228G>A (n.1158+1228G>A) c.1494+1228G>A (n.1494+1228G>A) n.18+1228G>A c.1674+1228G>A (n.1674+1228G>A) c.1341+1228G>A (n.1341+1228G>A) n.162-91C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560884C>A | CA2684618729 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1229C>A (n.1584+1229C>A) c.*1298+1229C>A (n.*1298+1229C>A) c.1401+1229C>A (n.1401+1229C>A) c.*1408+1229C>A (n.*1408+1229C>A) c.1158+1229C>A (n.1158+1229C>A) c.1494+1229C>A (n.1494+1229C>A) n.18+1229C>A c.1674+1229C>A (n.1674+1229C>A) c.1341+1229C>A (n.1341+1229C>A) n.162-92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560886G>T | CA2684618730 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1231G>T (n.1584+1231G>T) c.*1298+1231G>T (n.*1298+1231G>T) c.1401+1231G>T (n.1401+1231G>T) c.*1408+1231G>T (n.*1408+1231G>T) c.1158+1231G>T (n.1158+1231G>T) c.1494+1231G>T (n.1494+1231G>T) n.18+1231G>T c.1674+1231G>T (n.1674+1231G>T) c.1341+1231G>T (n.1341+1231G>T) n.162-94C>A | gnomAD v4 |