UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560747A= | CA1737386200 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1092A= (n.1584+1092A=) c.*1298+1092A= (n.*1298+1092A=) c.1401+1092A= (n.1401+1092A=) c.*1408+1092A= (n.*1408+1092A=) c.1158+1092A= (n.1158+1092A=) c.1494+1092A= (n.1494+1092A=) n.18+1092A= c.1674+1092A= (n.1674+1092A=) c.1341+1092A= (n.1341+1092A=) n.207T= | |
| 7 | g.117560747A>C | CA457229151 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1092A>C (n.1584+1092A>C) c.*1298+1092A>C (n.*1298+1092A>C) c.1401+1092A>C (n.1401+1092A>C) c.*1408+1092A>C (n.*1408+1092A>C) c.1158+1092A>C (n.1158+1092A>C) c.1494+1092A>C (n.1494+1092A>C) n.18+1092A>C c.1674+1092A>C (n.1674+1092A>C) c.1341+1092A>C (n.1341+1092A>C) n.207T>G | |
| 7 | g.117560747A>G | CA457229152 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1092A>G (n.1584+1092A>G) c.*1298+1092A>G (n.*1298+1092A>G) c.1401+1092A>G (n.1401+1092A>G) c.*1408+1092A>G (n.*1408+1092A>G) c.1158+1092A>G (n.1158+1092A>G) c.1494+1092A>G (n.1494+1092A>G) n.18+1092A>G c.1674+1092A>G (n.1674+1092A>G) c.1341+1092A>G (n.1341+1092A>G) n.207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560747A>T | CA457229153 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1092A>T (n.1584+1092A>T) c.*1298+1092A>T (n.*1298+1092A>T) c.1401+1092A>T (n.1401+1092A>T) c.*1408+1092A>T (n.*1408+1092A>T) c.1158+1092A>T (n.1158+1092A>T) c.1494+1092A>T (n.1494+1092A>T) n.18+1092A>T c.1674+1092A>T (n.1674+1092A>T) c.1341+1092A>T (n.1341+1092A>T) n.207T>A | |
| 7 | g.117560748C>A | CA164968492 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1093C>A (n.1584+1093C>A) c.*1298+1093C>A (n.*1298+1093C>A) c.1401+1093C>A (n.1401+1093C>A) c.*1408+1093C>A (n.*1408+1093C>A) c.1158+1093C>A (n.1158+1093C>A) c.1494+1093C>A (n.1494+1093C>A) n.18+1093C>A c.1674+1093C>A (n.1674+1093C>A) c.1341+1093C>A (n.1341+1093C>A) n.206G>T | dbSNP |
| 7 | g.117560748C= | CA1737386204 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1093C= (n.1584+1093C=) c.*1298+1093C= (n.*1298+1093C=) c.1401+1093C= (n.1401+1093C=) c.*1408+1093C= (n.*1408+1093C=) c.1158+1093C= (n.1158+1093C=) c.1494+1093C= (n.1494+1093C=) n.18+1093C= c.1674+1093C= (n.1674+1093C=) c.1341+1093C= (n.1341+1093C=) n.206G= | |
| 7 | g.117560748C>G | CA457229154 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1093C>G (n.1584+1093C>G) c.*1298+1093C>G (n.*1298+1093C>G) c.1401+1093C>G (n.1401+1093C>G) c.*1408+1093C>G (n.*1408+1093C>G) c.1158+1093C>G (n.1158+1093C>G) c.1494+1093C>G (n.1494+1093C>G) n.18+1093C>G c.1674+1093C>G (n.1674+1093C>G) c.1341+1093C>G (n.1341+1093C>G) n.206G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560748C>T | CA457229155 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1093C>T (n.1584+1093C>T) c.*1298+1093C>T (n.*1298+1093C>T) c.1401+1093C>T (n.1401+1093C>T) c.*1408+1093C>T (n.*1408+1093C>T) c.1158+1093C>T (n.1158+1093C>T) c.1494+1093C>T (n.1494+1093C>T) n.18+1093C>T c.1674+1093C>T (n.1674+1093C>T) c.1341+1093C>T (n.1341+1093C>T) n.206G>A | |
| 7 | g.117560749T>A | CA457229156 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1094T>A (n.1584+1094T>A) c.*1298+1094T>A (n.*1298+1094T>A) c.1401+1094T>A (n.1401+1094T>A) c.*1408+1094T>A (n.*1408+1094T>A) c.1158+1094T>A (n.1158+1094T>A) c.1494+1094T>A (n.1494+1094T>A) n.18+1094T>A c.1674+1094T>A (n.1674+1094T>A) c.1341+1094T>A (n.1341+1094T>A) n.205A>T | |
| 7 | g.117560749T>C | CA457229157 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1094T>C (n.1584+1094T>C) c.*1298+1094T>C (n.*1298+1094T>C) c.1401+1094T>C (n.1401+1094T>C) c.*1408+1094T>C (n.*1408+1094T>C) c.1158+1094T>C (n.1158+1094T>C) c.1494+1094T>C (n.1494+1094T>C) n.18+1094T>C c.1674+1094T>C (n.1674+1094T>C) c.1341+1094T>C (n.1341+1094T>C) n.205A>G | |
| 7 | g.117560749T>G | CA457229159 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1094T>G (n.1584+1094T>G) c.*1298+1094T>G (n.*1298+1094T>G) c.1401+1094T>G (n.1401+1094T>G) c.*1408+1094T>G (n.*1408+1094T>G) c.1158+1094T>G (n.1158+1094T>G) c.1494+1094T>G (n.1494+1094T>G) n.18+1094T>G c.1674+1094T>G (n.1674+1094T>G) c.1341+1094T>G (n.1341+1094T>G) n.205A>C | |
| 7 | g.117560750T>A | CA457229160 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1095T>A (n.1584+1095T>A) c.*1298+1095T>A (n.*1298+1095T>A) c.1401+1095T>A (n.1401+1095T>A) c.*1408+1095T>A (n.*1408+1095T>A) c.1158+1095T>A (n.1158+1095T>A) c.1494+1095T>A (n.1494+1095T>A) n.18+1095T>A c.1674+1095T>A (n.1674+1095T>A) c.1341+1095T>A (n.1341+1095T>A) n.204A>T | |
| 7 | g.117560750T>C | CA457229161 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1095T>C (n.1584+1095T>C) c.*1298+1095T>C (n.*1298+1095T>C) c.1401+1095T>C (n.1401+1095T>C) c.*1408+1095T>C (n.*1408+1095T>C) c.1158+1095T>C (n.1158+1095T>C) c.1494+1095T>C (n.1494+1095T>C) n.18+1095T>C c.1674+1095T>C (n.1674+1095T>C) c.1341+1095T>C (n.1341+1095T>C) n.204A>G | |
| 7 | g.117560750T>G | CA457229162 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1095T>G (n.1584+1095T>G) c.*1298+1095T>G (n.*1298+1095T>G) c.1401+1095T>G (n.1401+1095T>G) c.*1408+1095T>G (n.*1408+1095T>G) c.1158+1095T>G (n.1158+1095T>G) c.1494+1095T>G (n.1494+1095T>G) n.18+1095T>G c.1674+1095T>G (n.1674+1095T>G) c.1341+1095T>G (n.1341+1095T>G) n.204A>C | |
| 7 | g.117560751C>A | CA457229165 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1096C>A (n.1584+1096C>A) c.*1298+1096C>A (n.*1298+1096C>A) c.1401+1096C>A (n.1401+1096C>A) c.*1408+1096C>A (n.*1408+1096C>A) c.1158+1096C>A (n.1158+1096C>A) c.1494+1096C>A (n.1494+1096C>A) n.18+1096C>A c.1674+1096C>A (n.1674+1096C>A) c.1341+1096C>A (n.1341+1096C>A) n.203G>T | |
| 7 | g.117560751C>G | CA457229164 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1096C>G (n.1584+1096C>G) c.*1298+1096C>G (n.*1298+1096C>G) c.1401+1096C>G (n.1401+1096C>G) c.*1408+1096C>G (n.*1408+1096C>G) c.1158+1096C>G (n.1158+1096C>G) c.1494+1096C>G (n.1494+1096C>G) n.18+1096C>G c.1674+1096C>G (n.1674+1096C>G) c.1341+1096C>G (n.1341+1096C>G) n.203G>C | |
| 7 | g.117560751C>T | CA457229163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1096C>T (n.1584+1096C>T) c.*1298+1096C>T (n.*1298+1096C>T) c.1401+1096C>T (n.1401+1096C>T) c.*1408+1096C>T (n.*1408+1096C>T) c.1158+1096C>T (n.1158+1096C>T) c.1494+1096C>T (n.1494+1096C>T) n.18+1096C>T c.1674+1096C>T (n.1674+1096C>T) c.1341+1096C>T (n.1341+1096C>T) n.203G>A | |
| 7 | g.117560752A>C | CA457229166 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1097A>C (n.1584+1097A>C) c.*1298+1097A>C (n.*1298+1097A>C) c.1401+1097A>C (n.1401+1097A>C) c.*1408+1097A>C (n.*1408+1097A>C) c.1158+1097A>C (n.1158+1097A>C) c.1494+1097A>C (n.1494+1097A>C) n.18+1097A>C c.1674+1097A>C (n.1674+1097A>C) c.1341+1097A>C (n.1341+1097A>C) n.202T>G | |
| 7 | g.117560752A>G | CA457229167 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1097A>G (n.1584+1097A>G) c.*1298+1097A>G (n.*1298+1097A>G) c.1401+1097A>G (n.1401+1097A>G) c.*1408+1097A>G (n.*1408+1097A>G) c.1158+1097A>G (n.1158+1097A>G) c.1494+1097A>G (n.1494+1097A>G) n.18+1097A>G c.1674+1097A>G (n.1674+1097A>G) c.1341+1097A>G (n.1341+1097A>G) n.202T>C | |
| 7 | g.117560752A>T | CA457229168 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1097A>T (n.1584+1097A>T) c.*1298+1097A>T (n.*1298+1097A>T) c.1401+1097A>T (n.1401+1097A>T) c.*1408+1097A>T (n.*1408+1097A>T) c.1158+1097A>T (n.1158+1097A>T) c.1494+1097A>T (n.1494+1097A>T) n.18+1097A>T c.1674+1097A>T (n.1674+1097A>T) c.1341+1097A>T (n.1341+1097A>T) n.202T>A | |
| 7 | g.117560753T>A | CA457229169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1098T>A (n.1584+1098T>A) c.*1298+1098T>A (n.*1298+1098T>A) c.1401+1098T>A (n.1401+1098T>A) c.*1408+1098T>A (n.*1408+1098T>A) c.1158+1098T>A (n.1158+1098T>A) c.1494+1098T>A (n.1494+1098T>A) n.18+1098T>A c.1674+1098T>A (n.1674+1098T>A) c.1341+1098T>A (n.1341+1098T>A) n.201A>T | |
| 7 | g.117560753T>C | CA457229170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1098T>C (n.1584+1098T>C) c.*1298+1098T>C (n.*1298+1098T>C) c.1401+1098T>C (n.1401+1098T>C) c.*1408+1098T>C (n.*1408+1098T>C) c.1158+1098T>C (n.1158+1098T>C) c.1494+1098T>C (n.1494+1098T>C) n.18+1098T>C c.1674+1098T>C (n.1674+1098T>C) c.1341+1098T>C (n.1341+1098T>C) n.201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560753T>G | CA457229171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1098T>G (n.1584+1098T>G) c.*1298+1098T>G (n.*1298+1098T>G) c.1401+1098T>G (n.1401+1098T>G) c.*1408+1098T>G (n.*1408+1098T>G) c.1158+1098T>G (n.1158+1098T>G) c.1494+1098T>G (n.1494+1098T>G) n.18+1098T>G c.1674+1098T>G (n.1674+1098T>G) c.1341+1098T>G (n.1341+1098T>G) n.201A>C | |
| 7 | g.117560753T= | CA1737386209 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1098T= (n.1584+1098T=) c.*1298+1098T= (n.*1298+1098T=) c.1401+1098T= (n.1401+1098T=) c.*1408+1098T= (n.*1408+1098T=) c.1158+1098T= (n.1158+1098T=) c.1494+1098T= (n.1494+1098T=) n.18+1098T= c.1674+1098T= (n.1674+1098T=) c.1341+1098T= (n.1341+1098T=) n.201A= | |
| 7 | g.117560754T>A | CA457229172 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1099T>A (n.1584+1099T>A) c.*1298+1099T>A (n.*1298+1099T>A) c.1401+1099T>A (n.1401+1099T>A) c.*1408+1099T>A (n.*1408+1099T>A) c.1158+1099T>A (n.1158+1099T>A) c.1494+1099T>A (n.1494+1099T>A) n.18+1099T>A c.1674+1099T>A (n.1674+1099T>A) c.1341+1099T>A (n.1341+1099T>A) n.200A>T | |
| 7 | g.117560754T>C | CA457229173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1099T>C (n.1584+1099T>C) c.*1298+1099T>C (n.*1298+1099T>C) c.1401+1099T>C (n.1401+1099T>C) c.*1408+1099T>C (n.*1408+1099T>C) c.1158+1099T>C (n.1158+1099T>C) c.1494+1099T>C (n.1494+1099T>C) n.18+1099T>C c.1674+1099T>C (n.1674+1099T>C) c.1341+1099T>C (n.1341+1099T>C) n.200A>G | |
| 7 | g.117560754T>G | CA457229174 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1099T>G (n.1584+1099T>G) c.*1298+1099T>G (n.*1298+1099T>G) c.1401+1099T>G (n.1401+1099T>G) c.*1408+1099T>G (n.*1408+1099T>G) c.1158+1099T>G (n.1158+1099T>G) c.1494+1099T>G (n.1494+1099T>G) n.18+1099T>G c.1674+1099T>G (n.1674+1099T>G) c.1341+1099T>G (n.1341+1099T>G) n.200A>C | |
| 7 | g.117560755C>A | CA457229175 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1100C>A (n.1584+1100C>A) c.*1298+1100C>A (n.*1298+1100C>A) c.1401+1100C>A (n.1401+1100C>A) c.*1408+1100C>A (n.*1408+1100C>A) c.1158+1100C>A (n.1158+1100C>A) c.1494+1100C>A (n.1494+1100C>A) n.18+1100C>A c.1674+1100C>A (n.1674+1100C>A) c.1341+1100C>A (n.1341+1100C>A) n.199G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560755C= | CA1737386215 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1100C= (n.1584+1100C=) c.*1298+1100C= (n.*1298+1100C=) c.1401+1100C= (n.1401+1100C=) c.*1408+1100C= (n.*1408+1100C=) c.1158+1100C= (n.1158+1100C=) c.1494+1100C= (n.1494+1100C=) n.18+1100C= c.1674+1100C= (n.1674+1100C=) c.1341+1100C= (n.1341+1100C=) n.199G= | |
| 7 | g.117560755C>G | CA457229176 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1100C>G (n.1584+1100C>G) c.*1298+1100C>G (n.*1298+1100C>G) c.1401+1100C>G (n.1401+1100C>G) c.*1408+1100C>G (n.*1408+1100C>G) c.1158+1100C>G (n.1158+1100C>G) c.1494+1100C>G (n.1494+1100C>G) n.18+1100C>G c.1674+1100C>G (n.1674+1100C>G) c.1341+1100C>G (n.1341+1100C>G) n.199G>C | |
| 7 | g.117560755C>T | CA457229177 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1100C>T (n.1584+1100C>T) c.*1298+1100C>T (n.*1298+1100C>T) c.1401+1100C>T (n.1401+1100C>T) c.*1408+1100C>T (n.*1408+1100C>T) c.1158+1100C>T (n.1158+1100C>T) c.1494+1100C>T (n.1494+1100C>T) n.18+1100C>T c.1674+1100C>T (n.1674+1100C>T) c.1341+1100C>T (n.1341+1100C>T) n.199G>A | dbSNP |
| 7 | g.117560756C>A | CA457229178 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1101C>A (n.1584+1101C>A) c.*1298+1101C>A (n.*1298+1101C>A) c.1401+1101C>A (n.1401+1101C>A) c.*1408+1101C>A (n.*1408+1101C>A) c.1158+1101C>A (n.1158+1101C>A) c.1494+1101C>A (n.1494+1101C>A) n.18+1101C>A c.1674+1101C>A (n.1674+1101C>A) c.1341+1101C>A (n.1341+1101C>A) n.198G>T | |
| 7 | g.117560756C= | CA1737386218 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1101C= (n.1584+1101C=) c.*1298+1101C= (n.*1298+1101C=) c.1401+1101C= (n.1401+1101C=) c.*1408+1101C= (n.*1408+1101C=) c.1158+1101C= (n.1158+1101C=) c.1494+1101C= (n.1494+1101C=) n.18+1101C= c.1674+1101C= (n.1674+1101C=) c.1341+1101C= (n.1341+1101C=) n.198G= | |
| 7 | g.117560756C>G | CA457229180 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1101C>G (n.1584+1101C>G) c.*1298+1101C>G (n.*1298+1101C>G) c.1401+1101C>G (n.1401+1101C>G) c.*1408+1101C>G (n.*1408+1101C>G) c.1158+1101C>G (n.1158+1101C>G) c.1494+1101C>G (n.1494+1101C>G) n.18+1101C>G c.1674+1101C>G (n.1674+1101C>G) c.1341+1101C>G (n.1341+1101C>G) n.198G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560756C>T | CA457229179 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1101C>T (n.1584+1101C>T) c.*1298+1101C>T (n.*1298+1101C>T) c.1401+1101C>T (n.1401+1101C>T) c.*1408+1101C>T (n.*1408+1101C>T) c.1158+1101C>T (n.1158+1101C>T) c.1494+1101C>T (n.1494+1101C>T) n.18+1101C>T c.1674+1101C>T (n.1674+1101C>T) c.1341+1101C>T (n.1341+1101C>T) n.198G>A | |
| 7 | g.117560757T>A | CA457229181 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1102T>A (n.1584+1102T>A) c.*1298+1102T>A (n.*1298+1102T>A) c.1401+1102T>A (n.1401+1102T>A) c.*1408+1102T>A (n.*1408+1102T>A) c.1158+1102T>A (n.1158+1102T>A) c.1494+1102T>A (n.1494+1102T>A) n.18+1102T>A c.1674+1102T>A (n.1674+1102T>A) c.1341+1102T>A (n.1341+1102T>A) n.197A>T | |
| 7 | g.117560757T>C | CA457229183 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1102T>C (n.1584+1102T>C) c.*1298+1102T>C (n.*1298+1102T>C) c.1401+1102T>C (n.1401+1102T>C) c.*1408+1102T>C (n.*1408+1102T>C) c.1158+1102T>C (n.1158+1102T>C) c.1494+1102T>C (n.1494+1102T>C) n.18+1102T>C c.1674+1102T>C (n.1674+1102T>C) c.1341+1102T>C (n.1341+1102T>C) n.197A>G | |
| 7 | g.117560757T>G | CA457229182 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1102T>G (n.1584+1102T>G) c.*1298+1102T>G (n.*1298+1102T>G) c.1401+1102T>G (n.1401+1102T>G) c.*1408+1102T>G (n.*1408+1102T>G) c.1158+1102T>G (n.1158+1102T>G) c.1494+1102T>G (n.1494+1102T>G) n.18+1102T>G c.1674+1102T>G (n.1674+1102T>G) c.1341+1102T>G (n.1341+1102T>G) n.197A>C | |
| 7 | g.117560758del | CA2777587402 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1103del (n.1584+1103del) c.*1298+1103del (n.*1298+1103del) c.1401+1103del (n.1401+1103del) c.*1408+1103del (n.*1408+1103del) c.1158+1103del (n.1158+1103del) c.1494+1103del (n.1494+1103del) n.18+1103del c.1674+1103del (n.1674+1103del) c.1341+1103del (n.1341+1103del) n.196del | |
| 7 | g.117560758C>A | CA164968494 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1103C>A (n.1584+1103C>A) c.*1298+1103C>A (n.*1298+1103C>A) c.1401+1103C>A (n.1401+1103C>A) c.*1408+1103C>A (n.*1408+1103C>A) c.1158+1103C>A (n.1158+1103C>A) c.1494+1103C>A (n.1494+1103C>A) n.18+1103C>A c.1674+1103C>A (n.1674+1103C>A) c.1341+1103C>A (n.1341+1103C>A) n.196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560758C= | CA1737386223 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1103C= (n.1584+1103C=) c.*1298+1103C= (n.*1298+1103C=) c.1401+1103C= (n.1401+1103C=) c.*1408+1103C= (n.*1408+1103C=) c.1158+1103C= (n.1158+1103C=) c.1494+1103C= (n.1494+1103C=) n.18+1103C= c.1674+1103C= (n.1674+1103C=) c.1341+1103C= (n.1341+1103C=) n.196G= | |
| 7 | g.117560758C>G | CA457229185 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1103C>G (n.1584+1103C>G) c.*1298+1103C>G (n.*1298+1103C>G) c.1401+1103C>G (n.1401+1103C>G) c.*1408+1103C>G (n.*1408+1103C>G) c.1158+1103C>G (n.1158+1103C>G) c.1494+1103C>G (n.1494+1103C>G) n.18+1103C>G c.1674+1103C>G (n.1674+1103C>G) c.1341+1103C>G (n.1341+1103C>G) n.196G>C | |
| 7 | g.117560758C>T | CA457229184 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1103C>T (n.1584+1103C>T) c.*1298+1103C>T (n.*1298+1103C>T) c.1401+1103C>T (n.1401+1103C>T) c.*1408+1103C>T (n.*1408+1103C>T) c.1158+1103C>T (n.1158+1103C>T) c.1494+1103C>T (n.1494+1103C>T) n.18+1103C>T c.1674+1103C>T (n.1674+1103C>T) c.1341+1103C>T (n.1341+1103C>T) n.196G>A | |
| 7 | g.117560759A= | CA1737386227 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1104A= (n.1584+1104A=) c.*1298+1104A= (n.*1298+1104A=) c.1401+1104A= (n.1401+1104A=) c.*1408+1104A= (n.*1408+1104A=) c.1158+1104A= (n.1158+1104A=) c.1494+1104A= (n.1494+1104A=) n.18+1104A= c.1674+1104A= (n.1674+1104A=) c.1341+1104A= (n.1341+1104A=) n.195T= | |
| 7 | g.117560759A>C | CA457229186 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1104A>C (n.1584+1104A>C) c.*1298+1104A>C (n.*1298+1104A>C) c.1401+1104A>C (n.1401+1104A>C) c.*1408+1104A>C (n.*1408+1104A>C) c.1158+1104A>C (n.1158+1104A>C) c.1494+1104A>C (n.1494+1104A>C) n.18+1104A>C c.1674+1104A>C (n.1674+1104A>C) c.1341+1104A>C (n.1341+1104A>C) n.195T>G | dbSNP |
| 7 | g.117560759A>G | CA457229187 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1104A>G (n.1584+1104A>G) c.*1298+1104A>G (n.*1298+1104A>G) c.1401+1104A>G (n.1401+1104A>G) c.*1408+1104A>G (n.*1408+1104A>G) c.1158+1104A>G (n.1158+1104A>G) c.1494+1104A>G (n.1494+1104A>G) n.18+1104A>G c.1674+1104A>G (n.1674+1104A>G) c.1341+1104A>G (n.1341+1104A>G) n.195T>C | |
| 7 | g.117560759A>T | CA457229188 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1104A>T (n.1584+1104A>T) c.*1298+1104A>T (n.*1298+1104A>T) c.1401+1104A>T (n.1401+1104A>T) c.*1408+1104A>T (n.*1408+1104A>T) c.1158+1104A>T (n.1158+1104A>T) c.1494+1104A>T (n.1494+1104A>T) n.18+1104A>T c.1674+1104A>T (n.1674+1104A>T) c.1341+1104A>T (n.1341+1104A>T) n.195T>A | |
| 7 | g.117560760A>C | CA457229189 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1105A>C (n.1584+1105A>C) c.*1298+1105A>C (n.*1298+1105A>C) c.1401+1105A>C (n.1401+1105A>C) c.*1408+1105A>C (n.*1408+1105A>C) c.1158+1105A>C (n.1158+1105A>C) c.1494+1105A>C (n.1494+1105A>C) n.18+1105A>C c.1674+1105A>C (n.1674+1105A>C) c.1341+1105A>C (n.1341+1105A>C) n.194T>G | |
| 7 | g.117560760A>G | CA457229190 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1105A>G (n.1584+1105A>G) c.*1298+1105A>G (n.*1298+1105A>G) c.1401+1105A>G (n.1401+1105A>G) c.*1408+1105A>G (n.*1408+1105A>G) c.1158+1105A>G (n.1158+1105A>G) c.1494+1105A>G (n.1494+1105A>G) n.18+1105A>G c.1674+1105A>G (n.1674+1105A>G) c.1341+1105A>G (n.1341+1105A>G) n.194T>C | |
| 7 | g.117560760A>T | CA457229191 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1105A>T (n.1584+1105A>T) c.*1298+1105A>T (n.*1298+1105A>T) c.1401+1105A>T (n.1401+1105A>T) c.*1408+1105A>T (n.*1408+1105A>T) c.1158+1105A>T (n.1158+1105A>T) c.1494+1105A>T (n.1494+1105A>T) n.18+1105A>T c.1674+1105A>T (n.1674+1105A>T) c.1341+1105A>T (n.1341+1105A>T) n.194T>A | |
| 7 | g.117560761A= | CA1737386232 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1106A= (n.1584+1106A=) c.*1298+1106A= (n.*1298+1106A=) c.1401+1106A= (n.1401+1106A=) c.*1408+1106A= (n.*1408+1106A=) c.1158+1106A= (n.1158+1106A=) c.1494+1106A= (n.1494+1106A=) n.18+1106A= c.1674+1106A= (n.1674+1106A=) c.1341+1106A= (n.1341+1106A=) n.193T= | |
| 7 | g.117560761A>C | CA457229193 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1106A>C (n.1584+1106A>C) c.*1298+1106A>C (n.*1298+1106A>C) c.1401+1106A>C (n.1401+1106A>C) c.*1408+1106A>C (n.*1408+1106A>C) c.1158+1106A>C (n.1158+1106A>C) c.1494+1106A>C (n.1494+1106A>C) n.18+1106A>C c.1674+1106A>C (n.1674+1106A>C) c.1341+1106A>C (n.1341+1106A>C) n.193T>G | |
| 7 | g.117560761A>G | CA164968503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1106A>G (n.1584+1106A>G) c.*1298+1106A>G (n.*1298+1106A>G) c.1401+1106A>G (n.1401+1106A>G) c.*1408+1106A>G (n.*1408+1106A>G) c.1158+1106A>G (n.1158+1106A>G) c.1494+1106A>G (n.1494+1106A>G) n.18+1106A>G c.1674+1106A>G (n.1674+1106A>G) c.1341+1106A>G (n.1341+1106A>G) n.193T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560761A>T | CA457229195 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1106A>T (n.1584+1106A>T) c.*1298+1106A>T (n.*1298+1106A>T) c.1401+1106A>T (n.1401+1106A>T) c.*1408+1106A>T (n.*1408+1106A>T) c.1158+1106A>T (n.1158+1106A>T) c.1494+1106A>T (n.1494+1106A>T) n.18+1106A>T c.1674+1106A>T (n.1674+1106A>T) c.1341+1106A>T (n.1341+1106A>T) n.193T>A | |
| 7 | g.117560762A>C | CA457229197 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1107A>C (n.1584+1107A>C) c.*1298+1107A>C (n.*1298+1107A>C) c.1401+1107A>C (n.1401+1107A>C) c.*1408+1107A>C (n.*1408+1107A>C) c.1158+1107A>C (n.1158+1107A>C) c.1494+1107A>C (n.1494+1107A>C) n.18+1107A>C c.1674+1107A>C (n.1674+1107A>C) c.1341+1107A>C (n.1341+1107A>C) n.192T>G | |
| 7 | g.117560762A>G | CA457229198 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1107A>G (n.1584+1107A>G) c.*1298+1107A>G (n.*1298+1107A>G) c.1401+1107A>G (n.1401+1107A>G) c.*1408+1107A>G (n.*1408+1107A>G) c.1158+1107A>G (n.1158+1107A>G) c.1494+1107A>G (n.1494+1107A>G) n.18+1107A>G c.1674+1107A>G (n.1674+1107A>G) c.1341+1107A>G (n.1341+1107A>G) n.192T>C | |
| 7 | g.117560762A>T | CA457229199 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1107A>T (n.1584+1107A>T) c.*1298+1107A>T (n.*1298+1107A>T) c.1401+1107A>T (n.1401+1107A>T) c.*1408+1107A>T (n.*1408+1107A>T) c.1158+1107A>T (n.1158+1107A>T) c.1494+1107A>T (n.1494+1107A>T) n.18+1107A>T c.1674+1107A>T (n.1674+1107A>T) c.1341+1107A>T (n.1341+1107A>T) n.192T>A | |
| 7 | g.117560763G>A | CA457229200 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1108G>A (n.1584+1108G>A) c.*1298+1108G>A (n.*1298+1108G>A) c.1401+1108G>A (n.1401+1108G>A) c.*1408+1108G>A (n.*1408+1108G>A) c.1158+1108G>A (n.1158+1108G>A) c.1494+1108G>A (n.1494+1108G>A) n.18+1108G>A c.1674+1108G>A (n.1674+1108G>A) c.1341+1108G>A (n.1341+1108G>A) n.191C>T | |
| 7 | g.117560763G>C | CA457229202 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1108G>C (n.1584+1108G>C) c.*1298+1108G>C (n.*1298+1108G>C) c.1401+1108G>C (n.1401+1108G>C) c.*1408+1108G>C (n.*1408+1108G>C) c.1158+1108G>C (n.1158+1108G>C) c.1494+1108G>C (n.1494+1108G>C) n.18+1108G>C c.1674+1108G>C (n.1674+1108G>C) c.1341+1108G>C (n.1341+1108G>C) n.191C>G | |
| 7 | g.117560763G>T | CA457229201 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1108G>T (n.1584+1108G>T) c.*1298+1108G>T (n.*1298+1108G>T) c.1401+1108G>T (n.1401+1108G>T) c.*1408+1108G>T (n.*1408+1108G>T) c.1158+1108G>T (n.1158+1108G>T) c.1494+1108G>T (n.1494+1108G>T) n.18+1108G>T c.1674+1108G>T (n.1674+1108G>T) c.1341+1108G>T (n.1341+1108G>T) n.191C>A | |
| 7 | g.117560764G>A | CA164968516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1109G>A (n.1584+1109G>A) c.*1298+1109G>A (n.*1298+1109G>A) c.1401+1109G>A (n.1401+1109G>A) c.*1408+1109G>A (n.*1408+1109G>A) c.1158+1109G>A (n.1158+1109G>A) c.1494+1109G>A (n.1494+1109G>A) n.18+1109G>A c.1674+1109G>A (n.1674+1109G>A) c.1341+1109G>A (n.1341+1109G>A) n.190C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560764G>C | CA457229203 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1109G>C (n.1584+1109G>C) c.*1298+1109G>C (n.*1298+1109G>C) c.1401+1109G>C (n.1401+1109G>C) c.*1408+1109G>C (n.*1408+1109G>C) c.1158+1109G>C (n.1158+1109G>C) c.1494+1109G>C (n.1494+1109G>C) n.18+1109G>C c.1674+1109G>C (n.1674+1109G>C) c.1341+1109G>C (n.1341+1109G>C) n.190C>G | |
| 7 | g.117560764G= | CA1737386236 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1109G= (n.1584+1109G=) c.*1298+1109G= (n.*1298+1109G=) c.1401+1109G= (n.1401+1109G=) c.*1408+1109G= (n.*1408+1109G=) c.1158+1109G= (n.1158+1109G=) c.1494+1109G= (n.1494+1109G=) n.18+1109G= c.1674+1109G= (n.1674+1109G=) c.1341+1109G= (n.1341+1109G=) n.190C= | |
| 7 | g.117560764G>T | CA457229204 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1109G>T (n.1584+1109G>T) c.*1298+1109G>T (n.*1298+1109G>T) c.1401+1109G>T (n.1401+1109G>T) c.*1408+1109G>T (n.*1408+1109G>T) c.1158+1109G>T (n.1158+1109G>T) c.1494+1109G>T (n.1494+1109G>T) n.18+1109G>T c.1674+1109G>T (n.1674+1109G>T) c.1341+1109G>T (n.1341+1109G>T) n.190C>A | |
| 7 | g.117560765C>A | CA457229205 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1110C>A (n.1584+1110C>A) c.*1298+1110C>A (n.*1298+1110C>A) c.1401+1110C>A (n.1401+1110C>A) c.*1408+1110C>A (n.*1408+1110C>A) c.1158+1110C>A (n.1158+1110C>A) c.1494+1110C>A (n.1494+1110C>A) n.18+1110C>A c.1674+1110C>A (n.1674+1110C>A) c.1341+1110C>A (n.1341+1110C>A) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560765C= | CA1737386241 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1110C= (n.1584+1110C=) c.*1298+1110C= (n.*1298+1110C=) c.1401+1110C= (n.1401+1110C=) c.*1408+1110C= (n.*1408+1110C=) c.1158+1110C= (n.1158+1110C=) c.1494+1110C= (n.1494+1110C=) n.18+1110C= c.1674+1110C= (n.1674+1110C=) c.1341+1110C= (n.1341+1110C=) n.189G= | |
| 7 | g.117560765C>G | CA457229206 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1110C>G (n.1584+1110C>G) c.*1298+1110C>G (n.*1298+1110C>G) c.1401+1110C>G (n.1401+1110C>G) c.*1408+1110C>G (n.*1408+1110C>G) c.1158+1110C>G (n.1158+1110C>G) c.1494+1110C>G (n.1494+1110C>G) n.18+1110C>G c.1674+1110C>G (n.1674+1110C>G) c.1341+1110C>G (n.1341+1110C>G) n.189G>C | |
| 7 | g.117560765C>T | CA457229207 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1110C>T (n.1584+1110C>T) c.*1298+1110C>T (n.*1298+1110C>T) c.1401+1110C>T (n.1401+1110C>T) c.*1408+1110C>T (n.*1408+1110C>T) c.1158+1110C>T (n.1158+1110C>T) c.1494+1110C>T (n.1494+1110C>T) n.18+1110C>T c.1674+1110C>T (n.1674+1110C>T) c.1341+1110C>T (n.1341+1110C>T) n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560765_117560768delinsCCTT | CA1737386243 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1110_1584+1113delinsCCTT (n.1584+1110_1584+1113delinsCCTT) c.*1298+1110_*1298+1113delinsCCTT (n.*1298+1110_*1298+1113delinsCCTT) c.1401+1110_1401+1113delinsCCTT (n.1401+1110_1401+1113delinsCCTT) c.*1408+1110_*1408+1113delinsCCTT (n.*1408+1110_*1408+1113delinsCCTT) c.1158+1110_1158+1113delinsCCTT (n.1158+1110_1158+1113delinsCCTT) c.1494+1110_1494+1113delinsCCTT (n.1494+1110_1494+1113delinsCCTT) n.18+1110_18+1113delinsCCTT c.1674+1110_1674+1113delinsCCTT (n.1674+1110_1674+1113delinsCCTT) c.1341+1110_1341+1113delinsCCTT (n.1341+1110_1341+1113delinsCCTT) n.186_189delinsAAGG | |
| 7 | g.117560766C>A | CA457229209 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1111C>A (n.1584+1111C>A) c.*1298+1111C>A (n.*1298+1111C>A) c.1401+1111C>A (n.1401+1111C>A) c.*1408+1111C>A (n.*1408+1111C>A) c.1158+1111C>A (n.1158+1111C>A) c.1494+1111C>A (n.1494+1111C>A) n.18+1111C>A c.1674+1111C>A (n.1674+1111C>A) c.1341+1111C>A (n.1341+1111C>A) n.188G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560766C= | CA1737386247 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1111C= (n.1584+1111C=) c.*1298+1111C= (n.*1298+1111C=) c.1401+1111C= (n.1401+1111C=) c.*1408+1111C= (n.*1408+1111C=) c.1158+1111C= (n.1158+1111C=) c.1494+1111C= (n.1494+1111C=) n.18+1111C= c.1674+1111C= (n.1674+1111C=) c.1341+1111C= (n.1341+1111C=) n.188G= | |
| 7 | g.117560766C>G | CA457229211 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1111C>G (n.1584+1111C>G) c.*1298+1111C>G (n.*1298+1111C>G) c.1401+1111C>G (n.1401+1111C>G) c.*1408+1111C>G (n.*1408+1111C>G) c.1158+1111C>G (n.1158+1111C>G) c.1494+1111C>G (n.1494+1111C>G) n.18+1111C>G c.1674+1111C>G (n.1674+1111C>G) c.1341+1111C>G (n.1341+1111C>G) n.188G>C | |
| 7 | g.117560766C>T | CA164968517 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1111C>T (n.1584+1111C>T) c.*1298+1111C>T (n.*1298+1111C>T) c.1401+1111C>T (n.1401+1111C>T) c.*1408+1111C>T (n.*1408+1111C>T) c.1158+1111C>T (n.1158+1111C>T) c.1494+1111C>T (n.1494+1111C>T) n.18+1111C>T c.1674+1111C>T (n.1674+1111C>T) c.1341+1111C>T (n.1341+1111C>T) n.188G>A | dbSNP |
| 7 | g.117560770_117560772del | CA1737386248 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1115_1584+1117del (n.1584+1115_1584+1117del) c.*1298+1115_*1298+1117del (n.*1298+1115_*1298+1117del) c.1401+1115_1401+1117del (n.1401+1115_1401+1117del) c.*1408+1115_*1408+1117del (n.*1408+1115_*1408+1117del) c.1158+1115_1158+1117del (n.1158+1115_1158+1117del) c.1494+1115_1494+1117del (n.1494+1115_1494+1117del) n.18+1115_18+1117del c.1674+1115_1674+1117del (n.1674+1115_1674+1117del) c.1341+1115_1341+1117del (n.1341+1115_1341+1117del) n.186_188del | dbSNP |
| 7 | g.117560767T>A | CA457229214 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1112T>A (n.1584+1112T>A) c.*1298+1112T>A (n.*1298+1112T>A) c.1401+1112T>A (n.1401+1112T>A) c.*1408+1112T>A (n.*1408+1112T>A) c.1158+1112T>A (n.1158+1112T>A) c.1494+1112T>A (n.1494+1112T>A) n.18+1112T>A c.1674+1112T>A (n.1674+1112T>A) c.1341+1112T>A (n.1341+1112T>A) n.187A>T | |
| 7 | g.117560767T>C | CA457229215 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1112T>C (n.1584+1112T>C) c.*1298+1112T>C (n.*1298+1112T>C) c.1401+1112T>C (n.1401+1112T>C) c.*1408+1112T>C (n.*1408+1112T>C) c.1158+1112T>C (n.1158+1112T>C) c.1494+1112T>C (n.1494+1112T>C) n.18+1112T>C c.1674+1112T>C (n.1674+1112T>C) c.1341+1112T>C (n.1341+1112T>C) n.187A>G | |
| 7 | g.117560767T>G | CA457229213 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1112T>G (n.1584+1112T>G) c.*1298+1112T>G (n.*1298+1112T>G) c.1401+1112T>G (n.1401+1112T>G) c.*1408+1112T>G (n.*1408+1112T>G) c.1158+1112T>G (n.1158+1112T>G) c.1494+1112T>G (n.1494+1112T>G) n.18+1112T>G c.1674+1112T>G (n.1674+1112T>G) c.1341+1112T>G (n.1341+1112T>G) n.187A>C | |
| 7 | g.117560768T>A | CA457229216 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1113T>A (n.1584+1113T>A) c.*1298+1113T>A (n.*1298+1113T>A) c.1401+1113T>A (n.1401+1113T>A) c.*1408+1113T>A (n.*1408+1113T>A) c.1158+1113T>A (n.1158+1113T>A) c.1494+1113T>A (n.1494+1113T>A) n.18+1113T>A c.1674+1113T>A (n.1674+1113T>A) c.1341+1113T>A (n.1341+1113T>A) n.186A>T | |
| 7 | g.117560768T>C | CA457229217 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1113T>C (n.1584+1113T>C) c.*1298+1113T>C (n.*1298+1113T>C) c.1401+1113T>C (n.1401+1113T>C) c.*1408+1113T>C (n.*1408+1113T>C) c.1158+1113T>C (n.1158+1113T>C) c.1494+1113T>C (n.1494+1113T>C) n.18+1113T>C c.1674+1113T>C (n.1674+1113T>C) c.1341+1113T>C (n.1341+1113T>C) n.186A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560768T>G | CA457229218 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1113T>G (n.1584+1113T>G) c.*1298+1113T>G (n.*1298+1113T>G) c.1401+1113T>G (n.1401+1113T>G) c.*1408+1113T>G (n.*1408+1113T>G) c.1158+1113T>G (n.1158+1113T>G) c.1494+1113T>G (n.1494+1113T>G) n.18+1113T>G c.1674+1113T>G (n.1674+1113T>G) c.1341+1113T>G (n.1341+1113T>G) n.186A>C | |
| 7 | g.117560769C>A | CA457229219 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1114C>A (n.1584+1114C>A) c.*1298+1114C>A (n.*1298+1114C>A) c.1401+1114C>A (n.1401+1114C>A) c.*1408+1114C>A (n.*1408+1114C>A) c.1158+1114C>A (n.1158+1114C>A) c.1494+1114C>A (n.1494+1114C>A) n.18+1114C>A c.1674+1114C>A (n.1674+1114C>A) c.1341+1114C>A (n.1341+1114C>A) n.185G>T | |
| 7 | g.117560769C>G | CA457229220 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1114C>G (n.1584+1114C>G) c.*1298+1114C>G (n.*1298+1114C>G) c.1401+1114C>G (n.1401+1114C>G) c.*1408+1114C>G (n.*1408+1114C>G) c.1158+1114C>G (n.1158+1114C>G) c.1494+1114C>G (n.1494+1114C>G) n.18+1114C>G c.1674+1114C>G (n.1674+1114C>G) c.1341+1114C>G (n.1341+1114C>G) n.185G>C | |
| 7 | g.117560769C>T | CA457229221 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1114C>T (n.1584+1114C>T) c.*1298+1114C>T (n.*1298+1114C>T) c.1401+1114C>T (n.1401+1114C>T) c.*1408+1114C>T (n.*1408+1114C>T) c.1158+1114C>T (n.1158+1114C>T) c.1494+1114C>T (n.1494+1114C>T) n.18+1114C>T c.1674+1114C>T (n.1674+1114C>T) c.1341+1114C>T (n.1341+1114C>T) n.185G>A | |
| 7 | g.117560770T>A | CA457229222 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1115T>A (n.1584+1115T>A) c.*1298+1115T>A (n.*1298+1115T>A) c.1401+1115T>A (n.1401+1115T>A) c.*1408+1115T>A (n.*1408+1115T>A) c.1158+1115T>A (n.1158+1115T>A) c.1494+1115T>A (n.1494+1115T>A) n.18+1115T>A c.1674+1115T>A (n.1674+1115T>A) c.1341+1115T>A (n.1341+1115T>A) n.184A>T | |
| 7 | g.117560770T>C | CA457229223 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1115T>C (n.1584+1115T>C) c.*1298+1115T>C (n.*1298+1115T>C) c.1401+1115T>C (n.1401+1115T>C) c.*1408+1115T>C (n.*1408+1115T>C) c.1158+1115T>C (n.1158+1115T>C) c.1494+1115T>C (n.1494+1115T>C) n.18+1115T>C c.1674+1115T>C (n.1674+1115T>C) c.1341+1115T>C (n.1341+1115T>C) n.184A>G | |
| 7 | g.117560770T>G | CA457229224 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1115T>G (n.1584+1115T>G) c.*1298+1115T>G (n.*1298+1115T>G) c.1401+1115T>G (n.1401+1115T>G) c.*1408+1115T>G (n.*1408+1115T>G) c.1158+1115T>G (n.1158+1115T>G) c.1494+1115T>G (n.1494+1115T>G) n.18+1115T>G c.1674+1115T>G (n.1674+1115T>G) c.1341+1115T>G (n.1341+1115T>G) n.184A>C | |
| 7 | g.117560771T>A | CA457229226 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1116T>A (n.1584+1116T>A) c.*1298+1116T>A (n.*1298+1116T>A) c.1401+1116T>A (n.1401+1116T>A) c.*1408+1116T>A (n.*1408+1116T>A) c.1158+1116T>A (n.1158+1116T>A) c.1494+1116T>A (n.1494+1116T>A) n.18+1116T>A c.1674+1116T>A (n.1674+1116T>A) c.1341+1116T>A (n.1341+1116T>A) n.183A>T | |
| 7 | g.117560771T>C | CA457229228 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1116T>C (n.1584+1116T>C) c.*1298+1116T>C (n.*1298+1116T>C) c.1401+1116T>C (n.1401+1116T>C) c.*1408+1116T>C (n.*1408+1116T>C) c.1158+1116T>C (n.1158+1116T>C) c.1494+1116T>C (n.1494+1116T>C) n.18+1116T>C c.1674+1116T>C (n.1674+1116T>C) c.1341+1116T>C (n.1341+1116T>C) n.183A>G | |
| 7 | g.117560771T>G | CA457229229 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1116T>G (n.1584+1116T>G) c.*1298+1116T>G (n.*1298+1116T>G) c.1401+1116T>G (n.1401+1116T>G) c.*1408+1116T>G (n.*1408+1116T>G) c.1158+1116T>G (n.1158+1116T>G) c.1494+1116T>G (n.1494+1116T>G) n.18+1116T>G c.1674+1116T>G (n.1674+1116T>G) c.1341+1116T>G (n.1341+1116T>G) n.183A>C | |
| 7 | g.117560772C>A | CA457229232 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1117C>A (n.1584+1117C>A) c.*1298+1117C>A (n.*1298+1117C>A) c.1401+1117C>A (n.1401+1117C>A) c.*1408+1117C>A (n.*1408+1117C>A) c.1158+1117C>A (n.1158+1117C>A) c.1494+1117C>A (n.1494+1117C>A) n.18+1117C>A c.1674+1117C>A (n.1674+1117C>A) c.1341+1117C>A (n.1341+1117C>A) n.182G>T | |
| 7 | g.117560772C>G | CA457229230 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1117C>G (n.1584+1117C>G) c.*1298+1117C>G (n.*1298+1117C>G) c.1401+1117C>G (n.1401+1117C>G) c.*1408+1117C>G (n.*1408+1117C>G) c.1158+1117C>G (n.1158+1117C>G) c.1494+1117C>G (n.1494+1117C>G) n.18+1117C>G c.1674+1117C>G (n.1674+1117C>G) c.1341+1117C>G (n.1341+1117C>G) n.182G>C | |
| 7 | g.117560772C>T | CA457229231 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1117C>T (n.1584+1117C>T) c.*1298+1117C>T (n.*1298+1117C>T) c.1401+1117C>T (n.1401+1117C>T) c.*1408+1117C>T (n.*1408+1117C>T) c.1158+1117C>T (n.1158+1117C>T) c.1494+1117C>T (n.1494+1117C>T) n.18+1117C>T c.1674+1117C>T (n.1674+1117C>T) c.1341+1117C>T (n.1341+1117C>T) n.182G>A | |
| 7 | g.117560773C>A | CA457229233 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1118C>A (n.1584+1118C>A) c.*1298+1118C>A (n.*1298+1118C>A) c.1401+1118C>A (n.1401+1118C>A) c.*1408+1118C>A (n.*1408+1118C>A) c.1158+1118C>A (n.1158+1118C>A) c.1494+1118C>A (n.1494+1118C>A) n.18+1118C>A c.1674+1118C>A (n.1674+1118C>A) c.1341+1118C>A (n.1341+1118C>A) n.181G>T | |
| 7 | g.117560773C= | CA1737386253 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1118C= (n.1584+1118C=) c.*1298+1118C= (n.*1298+1118C=) c.1401+1118C= (n.1401+1118C=) c.*1408+1118C= (n.*1408+1118C=) c.1158+1118C= (n.1158+1118C=) c.1494+1118C= (n.1494+1118C=) n.18+1118C= c.1674+1118C= (n.1674+1118C=) c.1341+1118C= (n.1341+1118C=) n.181G= | |
| 7 | g.117560773C>G | CA457229234 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1118C>G (n.1584+1118C>G) c.*1298+1118C>G (n.*1298+1118C>G) c.1401+1118C>G (n.1401+1118C>G) c.*1408+1118C>G (n.*1408+1118C>G) c.1158+1118C>G (n.1158+1118C>G) c.1494+1118C>G (n.1494+1118C>G) n.18+1118C>G c.1674+1118C>G (n.1674+1118C>G) c.1341+1118C>G (n.1341+1118C>G) n.181G>C | |
| 7 | g.117560773C>T | CA164968518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1118C>T (n.1584+1118C>T) c.*1298+1118C>T (n.*1298+1118C>T) c.1401+1118C>T (n.1401+1118C>T) c.*1408+1118C>T (n.*1408+1118C>T) c.1158+1118C>T (n.1158+1118C>T) c.1494+1118C>T (n.1494+1118C>T) n.18+1118C>T c.1674+1118C>T (n.1674+1118C>T) c.1341+1118C>T (n.1341+1118C>T) n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560774A>C | CA457229235 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1119A>C (n.1584+1119A>C) c.*1298+1119A>C (n.*1298+1119A>C) c.1401+1119A>C (n.1401+1119A>C) c.*1408+1119A>C (n.*1408+1119A>C) c.1158+1119A>C (n.1158+1119A>C) c.1494+1119A>C (n.1494+1119A>C) n.18+1119A>C c.1674+1119A>C (n.1674+1119A>C) c.1341+1119A>C (n.1341+1119A>C) n.180T>G | |
| 7 | g.117560774A>G | CA457229236 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1119A>G (n.1584+1119A>G) c.*1298+1119A>G (n.*1298+1119A>G) c.1401+1119A>G (n.1401+1119A>G) c.*1408+1119A>G (n.*1408+1119A>G) c.1158+1119A>G (n.1158+1119A>G) c.1494+1119A>G (n.1494+1119A>G) n.18+1119A>G c.1674+1119A>G (n.1674+1119A>G) c.1341+1119A>G (n.1341+1119A>G) n.180T>C | |
| 7 | g.117560774A>T | CA457229237 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1119A>T (n.1584+1119A>T) c.*1298+1119A>T (n.*1298+1119A>T) c.1401+1119A>T (n.1401+1119A>T) c.*1408+1119A>T (n.*1408+1119A>T) c.1158+1119A>T (n.1158+1119A>T) c.1494+1119A>T (n.1494+1119A>T) n.18+1119A>T c.1674+1119A>T (n.1674+1119A>T) c.1341+1119A>T (n.1341+1119A>T) n.180T>A | |
| 7 | g.117560775G>A | CA457229238 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1120G>A (n.1584+1120G>A) c.*1298+1120G>A (n.*1298+1120G>A) c.1401+1120G>A (n.1401+1120G>A) c.*1408+1120G>A (n.*1408+1120G>A) c.1158+1120G>A (n.1158+1120G>A) c.1494+1120G>A (n.1494+1120G>A) n.18+1120G>A c.1674+1120G>A (n.1674+1120G>A) c.1341+1120G>A (n.1341+1120G>A) n.179C>T | |
| 7 | g.117560775G>C | CA457229239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1120G>C (n.1584+1120G>C) c.*1298+1120G>C (n.*1298+1120G>C) c.1401+1120G>C (n.1401+1120G>C) c.*1408+1120G>C (n.*1408+1120G>C) c.1158+1120G>C (n.1158+1120G>C) c.1494+1120G>C (n.1494+1120G>C) n.18+1120G>C c.1674+1120G>C (n.1674+1120G>C) c.1341+1120G>C (n.1341+1120G>C) n.179C>G | |
| 7 | g.117560775G>T | CA457229240 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1120G>T (n.1584+1120G>T) c.*1298+1120G>T (n.*1298+1120G>T) c.1401+1120G>T (n.1401+1120G>T) c.*1408+1120G>T (n.*1408+1120G>T) c.1158+1120G>T (n.1158+1120G>T) c.1494+1120G>T (n.1494+1120G>T) n.18+1120G>T c.1674+1120G>T (n.1674+1120G>T) c.1341+1120G>T (n.1341+1120G>T) n.179C>A | |
| 7 | g.117560776G>A | CA457229242 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1121G>A (n.1584+1121G>A) c.*1298+1121G>A (n.*1298+1121G>A) c.1401+1121G>A (n.1401+1121G>A) c.*1408+1121G>A (n.*1408+1121G>A) c.1158+1121G>A (n.1158+1121G>A) c.1494+1121G>A (n.1494+1121G>A) n.18+1121G>A c.1674+1121G>A (n.1674+1121G>A) c.1341+1121G>A (n.1341+1121G>A) n.178C>T | |
| 7 | g.117560776G>C | CA457229243 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1121G>C (n.1584+1121G>C) c.*1298+1121G>C (n.*1298+1121G>C) c.1401+1121G>C (n.1401+1121G>C) c.*1408+1121G>C (n.*1408+1121G>C) c.1158+1121G>C (n.1158+1121G>C) c.1494+1121G>C (n.1494+1121G>C) n.18+1121G>C c.1674+1121G>C (n.1674+1121G>C) c.1341+1121G>C (n.1341+1121G>C) n.178C>G | |
| 7 | g.117560776G>T | CA457229244 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1121G>T (n.1584+1121G>T) c.*1298+1121G>T (n.*1298+1121G>T) c.1401+1121G>T (n.1401+1121G>T) c.*1408+1121G>T (n.*1408+1121G>T) c.1158+1121G>T (n.1158+1121G>T) c.1494+1121G>T (n.1494+1121G>T) n.18+1121G>T c.1674+1121G>T (n.1674+1121G>T) c.1341+1121G>T (n.1341+1121G>T) n.178C>A | |
| 7 | g.117560777A= | CA1737386258 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1122A= (n.1584+1122A=) c.*1298+1122A= (n.*1298+1122A=) c.1401+1122A= (n.1401+1122A=) c.*1408+1122A= (n.*1408+1122A=) c.1158+1122A= (n.1158+1122A=) c.1494+1122A= (n.1494+1122A=) n.18+1122A= c.1674+1122A= (n.1674+1122A=) c.1341+1122A= (n.1341+1122A=) n.177T= | |
| 7 | g.117560777A>C | CA457229246 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1122A>C (n.1584+1122A>C) c.*1298+1122A>C (n.*1298+1122A>C) c.1401+1122A>C (n.1401+1122A>C) c.*1408+1122A>C (n.*1408+1122A>C) c.1158+1122A>C (n.1158+1122A>C) c.1494+1122A>C (n.1494+1122A>C) n.18+1122A>C c.1674+1122A>C (n.1674+1122A>C) c.1341+1122A>C (n.1341+1122A>C) n.177T>G | |
| 7 | g.117560777A>G | CA164968537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1122A>G (n.1584+1122A>G) c.*1298+1122A>G (n.*1298+1122A>G) c.1401+1122A>G (n.1401+1122A>G) c.*1408+1122A>G (n.*1408+1122A>G) c.1158+1122A>G (n.1158+1122A>G) c.1494+1122A>G (n.1494+1122A>G) n.18+1122A>G c.1674+1122A>G (n.1674+1122A>G) c.1341+1122A>G (n.1341+1122A>G) n.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117560777A>T | CA457229245 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1122A>T (n.1584+1122A>T) c.*1298+1122A>T (n.*1298+1122A>T) c.1401+1122A>T (n.1401+1122A>T) c.*1408+1122A>T (n.*1408+1122A>T) c.1158+1122A>T (n.1158+1122A>T) c.1494+1122A>T (n.1494+1122A>T) n.18+1122A>T c.1674+1122A>T (n.1674+1122A>T) c.1341+1122A>T (n.1341+1122A>T) n.177T>A | |
| 7 | g.117560778A= | CA1737386260 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1123A= (n.1584+1123A=) c.*1298+1123A= (n.*1298+1123A=) c.1401+1123A= (n.1401+1123A=) c.*1408+1123A= (n.*1408+1123A=) c.1158+1123A= (n.1158+1123A=) c.1494+1123A= (n.1494+1123A=) n.18+1123A= c.1674+1123A= (n.1674+1123A=) c.1341+1123A= (n.1341+1123A=) n.176T= | |
| 7 | g.117560778A>C | CA457229247 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1123A>C (n.1584+1123A>C) c.*1298+1123A>C (n.*1298+1123A>C) c.1401+1123A>C (n.1401+1123A>C) c.*1408+1123A>C (n.*1408+1123A>C) c.1158+1123A>C (n.1158+1123A>C) c.1494+1123A>C (n.1494+1123A>C) n.18+1123A>C c.1674+1123A>C (n.1674+1123A>C) c.1341+1123A>C (n.1341+1123A>C) n.176T>G | |
| 7 | g.117560778A>G | CA457229248 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1123A>G (n.1584+1123A>G) c.*1298+1123A>G (n.*1298+1123A>G) c.1401+1123A>G (n.1401+1123A>G) c.*1408+1123A>G (n.*1408+1123A>G) c.1158+1123A>G (n.1158+1123A>G) c.1494+1123A>G (n.1494+1123A>G) n.18+1123A>G c.1674+1123A>G (n.1674+1123A>G) c.1341+1123A>G (n.1341+1123A>G) n.176T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560778A>T | CA457229249 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1123A>T (n.1584+1123A>T) c.*1298+1123A>T (n.*1298+1123A>T) c.1401+1123A>T (n.1401+1123A>T) c.*1408+1123A>T (n.*1408+1123A>T) c.1158+1123A>T (n.1158+1123A>T) c.1494+1123A>T (n.1494+1123A>T) n.18+1123A>T c.1674+1123A>T (n.1674+1123A>T) c.1341+1123A>T (n.1341+1123A>T) n.176T>A | |
| 7 | g.117560779T>A | CA457229250 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1124T>A (n.1584+1124T>A) c.*1298+1124T>A (n.*1298+1124T>A) c.1401+1124T>A (n.1401+1124T>A) c.*1408+1124T>A (n.*1408+1124T>A) c.1158+1124T>A (n.1158+1124T>A) c.1494+1124T>A (n.1494+1124T>A) n.18+1124T>A c.1674+1124T>A (n.1674+1124T>A) c.1341+1124T>A (n.1341+1124T>A) n.175A>T | |
| 7 | g.117560779T>C | CA457229251 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1124T>C (n.1584+1124T>C) c.*1298+1124T>C (n.*1298+1124T>C) c.1401+1124T>C (n.1401+1124T>C) c.*1408+1124T>C (n.*1408+1124T>C) c.1158+1124T>C (n.1158+1124T>C) c.1494+1124T>C (n.1494+1124T>C) n.18+1124T>C c.1674+1124T>C (n.1674+1124T>C) c.1341+1124T>C (n.1341+1124T>C) n.175A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560779T>G | CA457229252 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1124T>G (n.1584+1124T>G) c.*1298+1124T>G (n.*1298+1124T>G) c.1401+1124T>G (n.1401+1124T>G) c.*1408+1124T>G (n.*1408+1124T>G) c.1158+1124T>G (n.1158+1124T>G) c.1494+1124T>G (n.1494+1124T>G) n.18+1124T>G c.1674+1124T>G (n.1674+1124T>G) c.1341+1124T>G (n.1341+1124T>G) n.175A>C | dbSNP |
| 7 | g.117560779T= | CA1737386264 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1124T= (n.1584+1124T=) c.*1298+1124T= (n.*1298+1124T=) c.1401+1124T= (n.1401+1124T=) c.*1408+1124T= (n.*1408+1124T=) c.1158+1124T= (n.1158+1124T=) c.1494+1124T= (n.1494+1124T=) n.18+1124T= c.1674+1124T= (n.1674+1124T=) c.1341+1124T= (n.1341+1124T=) n.175A= | |
| 7 | g.117560780A>C | CA457229255 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1125A>C (n.1584+1125A>C) c.*1298+1125A>C (n.*1298+1125A>C) c.1401+1125A>C (n.1401+1125A>C) c.*1408+1125A>C (n.*1408+1125A>C) c.1158+1125A>C (n.1158+1125A>C) c.1494+1125A>C (n.1494+1125A>C) n.18+1125A>C c.1674+1125A>C (n.1674+1125A>C) c.1341+1125A>C (n.1341+1125A>C) n.174T>G | |
| 7 | g.117560780A>G | CA457229254 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1125A>G (n.1584+1125A>G) c.*1298+1125A>G (n.*1298+1125A>G) c.1401+1125A>G (n.1401+1125A>G) c.*1408+1125A>G (n.*1408+1125A>G) c.1158+1125A>G (n.1158+1125A>G) c.1494+1125A>G (n.1494+1125A>G) n.18+1125A>G c.1674+1125A>G (n.1674+1125A>G) c.1341+1125A>G (n.1341+1125A>G) n.174T>C | |
| 7 | g.117560780A>T | CA457229253 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1125A>T (n.1584+1125A>T) c.*1298+1125A>T (n.*1298+1125A>T) c.1401+1125A>T (n.1401+1125A>T) c.*1408+1125A>T (n.*1408+1125A>T) c.1158+1125A>T (n.1158+1125A>T) c.1494+1125A>T (n.1494+1125A>T) n.18+1125A>T c.1674+1125A>T (n.1674+1125A>T) c.1341+1125A>T (n.1341+1125A>T) n.174T>A | |
| 7 | g.117560781G>A | CA457229256 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1126G>A (n.1584+1126G>A) c.*1298+1126G>A (n.*1298+1126G>A) c.1401+1126G>A (n.1401+1126G>A) c.*1408+1126G>A (n.*1408+1126G>A) c.1158+1126G>A (n.1158+1126G>A) c.1494+1126G>A (n.1494+1126G>A) n.18+1126G>A c.1674+1126G>A (n.1674+1126G>A) c.1341+1126G>A (n.1341+1126G>A) n.173C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560781G>C | CA457229258 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1126G>C (n.1584+1126G>C) c.*1298+1126G>C (n.*1298+1126G>C) c.1401+1126G>C (n.1401+1126G>C) c.*1408+1126G>C (n.*1408+1126G>C) c.1158+1126G>C (n.1158+1126G>C) c.1494+1126G>C (n.1494+1126G>C) n.18+1126G>C c.1674+1126G>C (n.1674+1126G>C) c.1341+1126G>C (n.1341+1126G>C) n.173C>G | dbSNP |
| 7 | g.117560781G= | CA1737386270 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1126G= (n.1584+1126G=) c.*1298+1126G= (n.*1298+1126G=) c.1401+1126G= (n.1401+1126G=) c.*1408+1126G= (n.*1408+1126G=) c.1158+1126G= (n.1158+1126G=) c.1494+1126G= (n.1494+1126G=) n.18+1126G= c.1674+1126G= (n.1674+1126G=) c.1341+1126G= (n.1341+1126G=) n.173C= | |
| 7 | g.117560781G>T | CA457229259 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1126G>T (n.1584+1126G>T) c.*1298+1126G>T (n.*1298+1126G>T) c.1401+1126G>T (n.1401+1126G>T) c.*1408+1126G>T (n.*1408+1126G>T) c.1158+1126G>T (n.1158+1126G>T) c.1494+1126G>T (n.1494+1126G>T) n.18+1126G>T c.1674+1126G>T (n.1674+1126G>T) c.1341+1126G>T (n.1341+1126G>T) n.173C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560782T>A | CA457229260 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1127T>A (n.1584+1127T>A) c.*1298+1127T>A (n.*1298+1127T>A) c.1401+1127T>A (n.1401+1127T>A) c.*1408+1127T>A (n.*1408+1127T>A) c.1158+1127T>A (n.1158+1127T>A) c.1494+1127T>A (n.1494+1127T>A) n.18+1127T>A c.1674+1127T>A (n.1674+1127T>A) c.1341+1127T>A (n.1341+1127T>A) n.172A>T | |
| 7 | g.117560782T>C | CA457229261 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1127T>C (n.1584+1127T>C) c.*1298+1127T>C (n.*1298+1127T>C) c.1401+1127T>C (n.1401+1127T>C) c.*1408+1127T>C (n.*1408+1127T>C) c.1158+1127T>C (n.1158+1127T>C) c.1494+1127T>C (n.1494+1127T>C) n.18+1127T>C c.1674+1127T>C (n.1674+1127T>C) c.1341+1127T>C (n.1341+1127T>C) n.172A>G | |
| 7 | g.117560782T>G | CA457229262 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1127T>G (n.1584+1127T>G) c.*1298+1127T>G (n.*1298+1127T>G) c.1401+1127T>G (n.1401+1127T>G) c.*1408+1127T>G (n.*1408+1127T>G) c.1158+1127T>G (n.1158+1127T>G) c.1494+1127T>G (n.1494+1127T>G) n.18+1127T>G c.1674+1127T>G (n.1674+1127T>G) c.1341+1127T>G (n.1341+1127T>G) n.172A>C | |
| 7 | g.117560783A= | CA1737386274 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1128A= (n.1584+1128A=) c.*1298+1128A= (n.*1298+1128A=) c.1401+1128A= (n.1401+1128A=) c.*1408+1128A= (n.*1408+1128A=) c.1158+1128A= (n.1158+1128A=) c.1494+1128A= (n.1494+1128A=) n.18+1128A= c.1674+1128A= (n.1674+1128A=) c.1341+1128A= (n.1341+1128A=) n.171T= | |
| 7 | g.117560783A>C | CA457229263 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1128A>C (n.1584+1128A>C) c.*1298+1128A>C (n.*1298+1128A>C) c.1401+1128A>C (n.1401+1128A>C) c.*1408+1128A>C (n.*1408+1128A>C) c.1158+1128A>C (n.1158+1128A>C) c.1494+1128A>C (n.1494+1128A>C) n.18+1128A>C c.1674+1128A>C (n.1674+1128A>C) c.1341+1128A>C (n.1341+1128A>C) n.171T>G | |
| 7 | g.117560783A>G | CA457229265 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1128A>G (n.1584+1128A>G) c.*1298+1128A>G (n.*1298+1128A>G) c.1401+1128A>G (n.1401+1128A>G) c.*1408+1128A>G (n.*1408+1128A>G) c.1158+1128A>G (n.1158+1128A>G) c.1494+1128A>G (n.1494+1128A>G) n.18+1128A>G c.1674+1128A>G (n.1674+1128A>G) c.1341+1128A>G (n.1341+1128A>G) n.171T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560783A>T | CA457229264 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1128A>T (n.1584+1128A>T) c.*1298+1128A>T (n.*1298+1128A>T) c.1401+1128A>T (n.1401+1128A>T) c.*1408+1128A>T (n.*1408+1128A>T) c.1158+1128A>T (n.1158+1128A>T) c.1494+1128A>T (n.1494+1128A>T) n.18+1128A>T c.1674+1128A>T (n.1674+1128A>T) c.1341+1128A>T (n.1341+1128A>T) n.171T>A | |
| 7 | g.117560784T>A | CA457229266 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1129T>A (n.1584+1129T>A) c.*1298+1129T>A (n.*1298+1129T>A) c.1401+1129T>A (n.1401+1129T>A) c.*1408+1129T>A (n.*1408+1129T>A) c.1158+1129T>A (n.1158+1129T>A) c.1494+1129T>A (n.1494+1129T>A) n.18+1129T>A c.1674+1129T>A (n.1674+1129T>A) c.1341+1129T>A (n.1341+1129T>A) n.170A>T | |
| 7 | g.117560784T>C | CA457229267 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1129T>C (n.1584+1129T>C) c.*1298+1129T>C (n.*1298+1129T>C) c.1401+1129T>C (n.1401+1129T>C) c.*1408+1129T>C (n.*1408+1129T>C) c.1158+1129T>C (n.1158+1129T>C) c.1494+1129T>C (n.1494+1129T>C) n.18+1129T>C c.1674+1129T>C (n.1674+1129T>C) c.1341+1129T>C (n.1341+1129T>C) n.170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560784T>G | CA457229268 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1129T>G (n.1584+1129T>G) c.*1298+1129T>G (n.*1298+1129T>G) c.1401+1129T>G (n.1401+1129T>G) c.*1408+1129T>G (n.*1408+1129T>G) c.1158+1129T>G (n.1158+1129T>G) c.1494+1129T>G (n.1494+1129T>G) n.18+1129T>G c.1674+1129T>G (n.1674+1129T>G) c.1341+1129T>G (n.1341+1129T>G) n.170A>C | |
| 7 | g.117560784T= | CA1737386278 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1129T= (n.1584+1129T=) c.*1298+1129T= (n.*1298+1129T=) c.1401+1129T= (n.1401+1129T=) c.*1408+1129T= (n.*1408+1129T=) c.1158+1129T= (n.1158+1129T=) c.1494+1129T= (n.1494+1129T=) n.18+1129T= c.1674+1129T= (n.1674+1129T=) c.1341+1129T= (n.1341+1129T=) n.170A= | |
| 7 | g.117560785T>A | CA457229269 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1130T>A (n.1584+1130T>A) c.*1298+1130T>A (n.*1298+1130T>A) c.1401+1130T>A (n.1401+1130T>A) c.*1408+1130T>A (n.*1408+1130T>A) c.1158+1130T>A (n.1158+1130T>A) c.1494+1130T>A (n.1494+1130T>A) n.18+1130T>A c.1674+1130T>A (n.1674+1130T>A) c.1341+1130T>A (n.1341+1130T>A) n.169A>T | |
| 7 | g.117560785T>C | CA457229270 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1130T>C (n.1584+1130T>C) c.*1298+1130T>C (n.*1298+1130T>C) c.1401+1130T>C (n.1401+1130T>C) c.*1408+1130T>C (n.*1408+1130T>C) c.1158+1130T>C (n.1158+1130T>C) c.1494+1130T>C (n.1494+1130T>C) n.18+1130T>C c.1674+1130T>C (n.1674+1130T>C) c.1341+1130T>C (n.1341+1130T>C) n.169A>G | |
| 7 | g.117560785T>G | CA457229271 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1130T>G (n.1584+1130T>G) c.*1298+1130T>G (n.*1298+1130T>G) c.1401+1130T>G (n.1401+1130T>G) c.*1408+1130T>G (n.*1408+1130T>G) c.1158+1130T>G (n.1158+1130T>G) c.1494+1130T>G (n.1494+1130T>G) n.18+1130T>G c.1674+1130T>G (n.1674+1130T>G) c.1341+1130T>G (n.1341+1130T>G) n.169A>C | |
| 7 | g.117560786T>A | CA457229273 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>A (n.1584+1131T>A) c.*1298+1131T>A (n.*1298+1131T>A) c.1401+1131T>A (n.1401+1131T>A) c.*1408+1131T>A (n.*1408+1131T>A) c.1158+1131T>A (n.1158+1131T>A) c.1494+1131T>A (n.1494+1131T>A) n.18+1131T>A c.1674+1131T>A (n.1674+1131T>A) c.1341+1131T>A (n.1341+1131T>A) n.168A>T | |
| 7 | g.117560786T>C | CA457229274 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>C (n.1584+1131T>C) c.*1298+1131T>C (n.*1298+1131T>C) c.1401+1131T>C (n.1401+1131T>C) c.*1408+1131T>C (n.*1408+1131T>C) c.1158+1131T>C (n.1158+1131T>C) c.1494+1131T>C (n.1494+1131T>C) n.18+1131T>C c.1674+1131T>C (n.1674+1131T>C) c.1341+1131T>C (n.1341+1131T>C) n.168A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560786T>G | CA457229275 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1131T>G (n.1584+1131T>G) c.*1298+1131T>G (n.*1298+1131T>G) c.1401+1131T>G (n.1401+1131T>G) c.*1408+1131T>G (n.*1408+1131T>G) c.1158+1131T>G (n.1158+1131T>G) c.1494+1131T>G (n.1494+1131T>G) n.18+1131T>G c.1674+1131T>G (n.1674+1131T>G) c.1341+1131T>G (n.1341+1131T>G) n.168A>C | |
| 7 | g.117560787C>A | CA457229277 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>A (n.1584+1132C>A) c.*1298+1132C>A (n.*1298+1132C>A) c.1401+1132C>A (n.1401+1132C>A) c.*1408+1132C>A (n.*1408+1132C>A) c.1158+1132C>A (n.1158+1132C>A) c.1494+1132C>A (n.1494+1132C>A) n.18+1132C>A c.1674+1132C>A (n.1674+1132C>A) c.1341+1132C>A (n.1341+1132C>A) n.167G>T | |
| 7 | g.117560787C>G | CA457229278 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>G (n.1584+1132C>G) c.*1298+1132C>G (n.*1298+1132C>G) c.1401+1132C>G (n.1401+1132C>G) c.*1408+1132C>G (n.*1408+1132C>G) c.1158+1132C>G (n.1158+1132C>G) c.1494+1132C>G (n.1494+1132C>G) n.18+1132C>G c.1674+1132C>G (n.1674+1132C>G) c.1341+1132C>G (n.1341+1132C>G) n.167G>C | |
| 7 | g.117560787C>T | CA457229279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1132C>T (n.1584+1132C>T) c.*1298+1132C>T (n.*1298+1132C>T) c.1401+1132C>T (n.1401+1132C>T) c.*1408+1132C>T (n.*1408+1132C>T) c.1158+1132C>T (n.1158+1132C>T) c.1494+1132C>T (n.1494+1132C>T) n.18+1132C>T c.1674+1132C>T (n.1674+1132C>T) c.1341+1132C>T (n.1341+1132C>T) n.167G>A | |
| 7 | g.117560788A>C | CA457229280 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>C (n.1584+1133A>C) c.*1298+1133A>C (n.*1298+1133A>C) c.1401+1133A>C (n.1401+1133A>C) c.*1408+1133A>C (n.*1408+1133A>C) c.1158+1133A>C (n.1158+1133A>C) c.1494+1133A>C (n.1494+1133A>C) n.18+1133A>C c.1674+1133A>C (n.1674+1133A>C) c.1341+1133A>C (n.1341+1133A>C) n.166T>G | |
| 7 | g.117560788A>G | CA457229282 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>G (n.1584+1133A>G) c.*1298+1133A>G (n.*1298+1133A>G) c.1401+1133A>G (n.1401+1133A>G) c.*1408+1133A>G (n.*1408+1133A>G) c.1158+1133A>G (n.1158+1133A>G) c.1494+1133A>G (n.1494+1133A>G) n.18+1133A>G c.1674+1133A>G (n.1674+1133A>G) c.1341+1133A>G (n.1341+1133A>G) n.166T>C | |
| 7 | g.117560788A>T | CA457229281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1133A>T (n.1584+1133A>T) c.*1298+1133A>T (n.*1298+1133A>T) c.1401+1133A>T (n.1401+1133A>T) c.*1408+1133A>T (n.*1408+1133A>T) c.1158+1133A>T (n.1158+1133A>T) c.1494+1133A>T (n.1494+1133A>T) n.18+1133A>T c.1674+1133A>T (n.1674+1133A>T) c.1341+1133A>T (n.1341+1133A>T) n.166T>A | |
| 7 | g.117560789T>A | CA457229283 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>A (n.1584+1134T>A) c.*1298+1134T>A (n.*1298+1134T>A) c.1401+1134T>A (n.1401+1134T>A) c.*1408+1134T>A (n.*1408+1134T>A) c.1158+1134T>A (n.1158+1134T>A) c.1494+1134T>A (n.1494+1134T>A) n.18+1134T>A c.1674+1134T>A (n.1674+1134T>A) c.1341+1134T>A (n.1341+1134T>A) n.165A>T | |
| 7 | g.117560789T>C | CA457229284 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>C (n.1584+1134T>C) c.*1298+1134T>C (n.*1298+1134T>C) c.1401+1134T>C (n.1401+1134T>C) c.*1408+1134T>C (n.*1408+1134T>C) c.1158+1134T>C (n.1158+1134T>C) c.1494+1134T>C (n.1494+1134T>C) n.18+1134T>C c.1674+1134T>C (n.1674+1134T>C) c.1341+1134T>C (n.1341+1134T>C) n.165A>G | |
| 7 | g.117560789T>G | CA457229285 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1134T>G (n.1584+1134T>G) c.*1298+1134T>G (n.*1298+1134T>G) c.1401+1134T>G (n.1401+1134T>G) c.*1408+1134T>G (n.*1408+1134T>G) c.1158+1134T>G (n.1158+1134T>G) c.1494+1134T>G (n.1494+1134T>G) n.18+1134T>G c.1674+1134T>G (n.1674+1134T>G) c.1341+1134T>G (n.1341+1134T>G) n.165A>C | |
| 7 | g.117560790A>C | CA457229286 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>C (n.1584+1135A>C) c.*1298+1135A>C (n.*1298+1135A>C) c.1401+1135A>C (n.1401+1135A>C) c.*1408+1135A>C (n.*1408+1135A>C) c.1158+1135A>C (n.1158+1135A>C) c.1494+1135A>C (n.1494+1135A>C) n.18+1135A>C c.1674+1135A>C (n.1674+1135A>C) c.1341+1135A>C (n.1341+1135A>C) n.164T>G | |
| 7 | g.117560790A>G | CA457229287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>G (n.1584+1135A>G) c.*1298+1135A>G (n.*1298+1135A>G) c.1401+1135A>G (n.1401+1135A>G) c.*1408+1135A>G (n.*1408+1135A>G) c.1158+1135A>G (n.1158+1135A>G) c.1494+1135A>G (n.1494+1135A>G) n.18+1135A>G c.1674+1135A>G (n.1674+1135A>G) c.1341+1135A>G (n.1341+1135A>G) n.164T>C | |
| 7 | g.117560790A>T | CA457229288 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1135A>T (n.1584+1135A>T) c.*1298+1135A>T (n.*1298+1135A>T) c.1401+1135A>T (n.1401+1135A>T) c.*1408+1135A>T (n.*1408+1135A>T) c.1158+1135A>T (n.1158+1135A>T) c.1494+1135A>T (n.1494+1135A>T) n.18+1135A>T c.1674+1135A>T (n.1674+1135A>T) c.1341+1135A>T (n.1341+1135A>T) n.164T>A | |
| 7 | g.117560791A>C | CA457229289 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>C (n.1584+1136A>C) c.*1298+1136A>C (n.*1298+1136A>C) c.1401+1136A>C (n.1401+1136A>C) c.*1408+1136A>C (n.*1408+1136A>C) c.1158+1136A>C (n.1158+1136A>C) c.1494+1136A>C (n.1494+1136A>C) n.18+1136A>C c.1674+1136A>C (n.1674+1136A>C) c.1341+1136A>C (n.1341+1136A>C) n.163T>G | |
| 7 | g.117560791A>G | CA457229290 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>G (n.1584+1136A>G) c.*1298+1136A>G (n.*1298+1136A>G) c.1401+1136A>G (n.1401+1136A>G) c.*1408+1136A>G (n.*1408+1136A>G) c.1158+1136A>G (n.1158+1136A>G) c.1494+1136A>G (n.1494+1136A>G) n.18+1136A>G c.1674+1136A>G (n.1674+1136A>G) c.1341+1136A>G (n.1341+1136A>G) n.163T>C | |
| 7 | g.117560791A>T | CA457229291 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1136A>T (n.1584+1136A>T) c.*1298+1136A>T (n.*1298+1136A>T) c.1401+1136A>T (n.1401+1136A>T) c.*1408+1136A>T (n.*1408+1136A>T) c.1158+1136A>T (n.1158+1136A>T) c.1494+1136A>T (n.1494+1136A>T) n.18+1136A>T c.1674+1136A>T (n.1674+1136A>T) c.1341+1136A>T (n.1341+1136A>T) n.163T>A | |
| 7 | g.117560792C>A | CA457229292 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>A (n.1584+1137C>A) c.*1298+1137C>A (n.*1298+1137C>A) c.1401+1137C>A (n.1401+1137C>A) c.*1408+1137C>A (n.*1408+1137C>A) c.1158+1137C>A (n.1158+1137C>A) c.1494+1137C>A (n.1494+1137C>A) n.18+1137C>A c.1674+1137C>A (n.1674+1137C>A) c.1341+1137C>A (n.1341+1137C>A) n.162G>T | |
| 7 | g.117560792C= | CA1737386281 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C= (n.1584+1137C=) c.*1298+1137C= (n.*1298+1137C=) c.1401+1137C= (n.1401+1137C=) c.*1408+1137C= (n.*1408+1137C=) c.1158+1137C= (n.1158+1137C=) c.1494+1137C= (n.1494+1137C=) n.18+1137C= c.1674+1137C= (n.1674+1137C=) c.1341+1137C= (n.1341+1137C=) n.162G= | |
| 7 | g.117560792C>G | CA457229294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>G (n.1584+1137C>G) c.*1298+1137C>G (n.*1298+1137C>G) c.1401+1137C>G (n.1401+1137C>G) c.*1408+1137C>G (n.*1408+1137C>G) c.1158+1137C>G (n.1158+1137C>G) c.1494+1137C>G (n.1494+1137C>G) n.18+1137C>G c.1674+1137C>G (n.1674+1137C>G) c.1341+1137C>G (n.1341+1137C>G) n.162G>C | |
| 7 | g.117560792C>T | CA457229295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1137C>T (n.1584+1137C>T) c.*1298+1137C>T (n.*1298+1137C>T) c.1401+1137C>T (n.1401+1137C>T) c.*1408+1137C>T (n.*1408+1137C>T) c.1158+1137C>T (n.1158+1137C>T) c.1494+1137C>T (n.1494+1137C>T) n.18+1137C>T c.1674+1137C>T (n.1674+1137C>T) c.1341+1137C>T (n.1341+1137C>T) n.162G>A | dbSNP |
| 7 | g.117560793C>A | CA2684618712 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1138C>A (n.1584+1138C>A) c.*1298+1138C>A (n.*1298+1138C>A) c.1401+1138C>A (n.1401+1138C>A) c.*1408+1138C>A (n.*1408+1138C>A) c.1158+1138C>A (n.1158+1138C>A) c.1494+1138C>A (n.1494+1138C>A) n.18+1138C>A c.1674+1138C>A (n.1674+1138C>A) c.1341+1138C>A (n.1341+1138C>A) n.162-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560794T>C | CA164968545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1139T>C (n.1584+1139T>C) c.*1298+1139T>C (n.*1298+1139T>C) c.1401+1139T>C (n.1401+1139T>C) c.*1408+1139T>C (n.*1408+1139T>C) c.1158+1139T>C (n.1158+1139T>C) c.1494+1139T>C (n.1494+1139T>C) n.18+1139T>C c.1674+1139T>C (n.1674+1139T>C) c.1341+1139T>C (n.1341+1139T>C) n.162-2A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560794T= | CA1737386286 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1139T= (n.1584+1139T=) c.*1298+1139T= (n.*1298+1139T=) c.1401+1139T= (n.1401+1139T=) c.*1408+1139T= (n.*1408+1139T=) c.1158+1139T= (n.1158+1139T=) c.1494+1139T= (n.1494+1139T=) n.18+1139T= c.1674+1139T= (n.1674+1139T=) c.1341+1139T= (n.1341+1139T=) n.162-2A= | |
| 7 | g.117560796G>T | CA2777587409 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1141G>T (n.1584+1141G>T) c.*1298+1141G>T (n.*1298+1141G>T) c.1401+1141G>T (n.1401+1141G>T) c.*1408+1141G>T (n.*1408+1141G>T) c.1158+1141G>T (n.1158+1141G>T) c.1494+1141G>T (n.1494+1141G>T) n.18+1141G>T c.1674+1141G>T (n.1674+1141G>T) c.1341+1141G>T (n.1341+1141G>T) n.162-4C>A | |
| 7 | g.117560797A>G | CA2684618713 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1142A>G (n.1584+1142A>G) c.*1298+1142A>G (n.*1298+1142A>G) c.1401+1142A>G (n.1401+1142A>G) c.*1408+1142A>G (n.*1408+1142A>G) c.1158+1142A>G (n.1158+1142A>G) c.1494+1142A>G (n.1494+1142A>G) n.18+1142A>G c.1674+1142A>G (n.1674+1142A>G) c.1341+1142A>G (n.1341+1142A>G) n.162-5T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560798G>A | CA164968552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G>A (n.1584+1143G>A) c.*1298+1143G>A (n.*1298+1143G>A) c.1401+1143G>A (n.1401+1143G>A) c.*1408+1143G>A (n.*1408+1143G>A) c.1158+1143G>A (n.1158+1143G>A) c.1494+1143G>A (n.1494+1143G>A) n.18+1143G>A c.1674+1143G>A (n.1674+1143G>A) c.1341+1143G>A (n.1341+1143G>A) n.162-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560798G= | CA1737386291 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G= (n.1584+1143G=) c.*1298+1143G= (n.*1298+1143G=) c.1401+1143G= (n.1401+1143G=) c.*1408+1143G= (n.*1408+1143G=) c.1158+1143G= (n.1158+1143G=) c.1494+1143G= (n.1494+1143G=) n.18+1143G= c.1674+1143G= (n.1674+1143G=) c.1341+1143G= (n.1341+1143G=) n.162-6C= | |
| 7 | g.117560798G>T | CA2684618714 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1143G>T (n.1584+1143G>T) c.*1298+1143G>T (n.*1298+1143G>T) c.1401+1143G>T (n.1401+1143G>T) c.*1408+1143G>T (n.*1408+1143G>T) c.1158+1143G>T (n.1158+1143G>T) c.1494+1143G>T (n.1494+1143G>T) n.18+1143G>T c.1674+1143G>T (n.1674+1143G>T) c.1341+1143G>T (n.1341+1143G>T) n.162-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560799G>A | CA832122387 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1144G>A (n.1584+1144G>A) c.*1298+1144G>A (n.*1298+1144G>A) c.1401+1144G>A (n.1401+1144G>A) c.*1408+1144G>A (n.*1408+1144G>A) c.1158+1144G>A (n.1158+1144G>A) c.1494+1144G>A (n.1494+1144G>A) n.18+1144G>A c.1674+1144G>A (n.1674+1144G>A) c.1341+1144G>A (n.1341+1144G>A) n.162-7C>T | dbSNP |
| 7 | g.117560799G= | CA1737386295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1144G= (n.1584+1144G=) c.*1298+1144G= (n.*1298+1144G=) c.1401+1144G= (n.1401+1144G=) c.*1408+1144G= (n.*1408+1144G=) c.1158+1144G= (n.1158+1144G=) c.1494+1144G= (n.1494+1144G=) n.18+1144G= c.1674+1144G= (n.1674+1144G=) c.1341+1144G= (n.1341+1144G=) n.162-7C= | |
| 7 | g.117560800T>C | CA1737386299 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1145T>C (n.1584+1145T>C) c.*1298+1145T>C (n.*1298+1145T>C) c.1401+1145T>C (n.1401+1145T>C) c.*1408+1145T>C (n.*1408+1145T>C) c.1158+1145T>C (n.1158+1145T>C) c.1494+1145T>C (n.1494+1145T>C) n.18+1145T>C c.1674+1145T>C (n.1674+1145T>C) c.1341+1145T>C (n.1341+1145T>C) n.162-8A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560800T= | CA1737386296 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1145T= (n.1584+1145T=) c.*1298+1145T= (n.*1298+1145T=) c.1401+1145T= (n.1401+1145T=) c.*1408+1145T= (n.*1408+1145T=) c.1158+1145T= (n.1158+1145T=) c.1494+1145T= (n.1494+1145T=) n.18+1145T= c.1674+1145T= (n.1674+1145T=) c.1341+1145T= (n.1341+1145T=) n.162-8A= | |
| 7 | g.117560802G>T | CA2517433746 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1147G>T (n.1584+1147G>T) c.*1298+1147G>T (n.*1298+1147G>T) c.1401+1147G>T (n.1401+1147G>T) c.*1408+1147G>T (n.*1408+1147G>T) c.1158+1147G>T (n.1158+1147G>T) c.1494+1147G>T (n.1494+1147G>T) n.18+1147G>T c.1674+1147G>T (n.1674+1147G>T) c.1341+1147G>T (n.1341+1147G>T) n.162-10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560809T>C | CA1737386300 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1154T>C (n.1584+1154T>C) c.*1298+1154T>C (n.*1298+1154T>C) c.1401+1154T>C (n.1401+1154T>C) c.*1408+1154T>C (n.*1408+1154T>C) c.1158+1154T>C (n.1158+1154T>C) c.1494+1154T>C (n.1494+1154T>C) n.18+1154T>C c.1674+1154T>C (n.1674+1154T>C) c.1341+1154T>C (n.1341+1154T>C) n.162-17A>G | dbSNP |
| 7 | g.117560809T= | CA1737386301 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1154T= (n.1584+1154T=) c.*1298+1154T= (n.*1298+1154T=) c.1401+1154T= (n.1401+1154T=) c.*1408+1154T= (n.*1408+1154T=) c.1158+1154T= (n.1158+1154T=) c.1494+1154T= (n.1494+1154T=) n.18+1154T= c.1674+1154T= (n.1674+1154T=) c.1341+1154T= (n.1341+1154T=) n.162-17A= | |
| 7 | g.117560810C>A | CA2684618715 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>A (n.1584+1155C>A) c.*1298+1155C>A (n.*1298+1155C>A) c.1401+1155C>A (n.1401+1155C>A) c.*1408+1155C>A (n.*1408+1155C>A) c.1158+1155C>A (n.1158+1155C>A) c.1494+1155C>A (n.1494+1155C>A) n.18+1155C>A c.1674+1155C>A (n.1674+1155C>A) c.1341+1155C>A (n.1341+1155C>A) n.162-18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560810C= | CA1737386302 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C= (n.1584+1155C=) c.*1298+1155C= (n.*1298+1155C=) c.1401+1155C= (n.1401+1155C=) c.*1408+1155C= (n.*1408+1155C=) c.1158+1155C= (n.1158+1155C=) c.1494+1155C= (n.1494+1155C=) n.18+1155C= c.1674+1155C= (n.1674+1155C=) c.1341+1155C= (n.1341+1155C=) n.162-18G= | |
| 7 | g.117560810C>G | CA164968559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>G (n.1584+1155C>G) c.*1298+1155C>G (n.*1298+1155C>G) c.1401+1155C>G (n.1401+1155C>G) c.*1408+1155C>G (n.*1408+1155C>G) c.1158+1155C>G (n.1158+1155C>G) c.1494+1155C>G (n.1494+1155C>G) n.18+1155C>G c.1674+1155C>G (n.1674+1155C>G) c.1341+1155C>G (n.1341+1155C>G) n.162-18G>C | dbSNP |
| 7 | g.117560810C>T | CA2684618716 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1155C>T (n.1584+1155C>T) c.*1298+1155C>T (n.*1298+1155C>T) c.1401+1155C>T (n.1401+1155C>T) c.*1408+1155C>T (n.*1408+1155C>T) c.1158+1155C>T (n.1158+1155C>T) c.1494+1155C>T (n.1494+1155C>T) n.18+1155C>T c.1674+1155C>T (n.1674+1155C>T) c.1341+1155C>T (n.1341+1155C>T) n.162-18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560812G>A | CA2548309923 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1157G>A (n.1584+1157G>A) c.*1298+1157G>A (n.*1298+1157G>A) c.1401+1157G>A (n.1401+1157G>A) c.*1408+1157G>A (n.*1408+1157G>A) c.1158+1157G>A (n.1158+1157G>A) c.1494+1157G>A (n.1494+1157G>A) n.18+1157G>A c.1674+1157G>A (n.1674+1157G>A) c.1341+1157G>A (n.1341+1157G>A) n.162-20C>T | |
| 7 | g.117560812G>T | CA2684618717 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1157G>T (n.1584+1157G>T) c.*1298+1157G>T (n.*1298+1157G>T) c.1401+1157G>T (n.1401+1157G>T) c.*1408+1157G>T (n.*1408+1157G>T) c.1158+1157G>T (n.1158+1157G>T) c.1494+1157G>T (n.1494+1157G>T) n.18+1157G>T c.1674+1157G>T (n.1674+1157G>T) c.1341+1157G>T (n.1341+1157G>T) n.162-20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560813G>A | CA164968562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1158G>A (n.1584+1158G>A) c.*1298+1158G>A (n.*1298+1158G>A) c.1401+1158G>A (n.1401+1158G>A) c.*1408+1158G>A (n.*1408+1158G>A) c.1158+1158G>A (n.1158+1158G>A) c.1494+1158G>A (n.1494+1158G>A) n.18+1158G>A c.1674+1158G>A (n.1674+1158G>A) c.1341+1158G>A (n.1341+1158G>A) n.162-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560813G= | CA1737386305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1158G= (n.1584+1158G=) c.*1298+1158G= (n.*1298+1158G=) c.1401+1158G= (n.1401+1158G=) c.*1408+1158G= (n.*1408+1158G=) c.1158+1158G= (n.1158+1158G=) c.1494+1158G= (n.1494+1158G=) n.18+1158G= c.1674+1158G= (n.1674+1158G=) c.1341+1158G= (n.1341+1158G=) n.162-21C= | |
| 7 | g.117560816T>C | CA2684618718 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1161T>C (n.1584+1161T>C) c.*1298+1161T>C (n.*1298+1161T>C) c.1401+1161T>C (n.1401+1161T>C) c.*1408+1161T>C (n.*1408+1161T>C) c.1158+1161T>C (n.1158+1161T>C) c.1494+1161T>C (n.1494+1161T>C) n.18+1161T>C c.1674+1161T>C (n.1674+1161T>C) c.1341+1161T>C (n.1341+1161T>C) n.162-24A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560817T>C | CA2684618719 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1162T>C (n.1584+1162T>C) c.*1298+1162T>C (n.*1298+1162T>C) c.1401+1162T>C (n.1401+1162T>C) c.*1408+1162T>C (n.*1408+1162T>C) c.1158+1162T>C (n.1158+1162T>C) c.1494+1162T>C (n.1494+1162T>C) n.18+1162T>C c.1674+1162T>C (n.1674+1162T>C) c.1341+1162T>C (n.1341+1162T>C) n.162-25A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560819T>A | CA2603609153 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1164T>A (n.1584+1164T>A) c.*1298+1164T>A (n.*1298+1164T>A) c.1401+1164T>A (n.1401+1164T>A) c.*1408+1164T>A (n.*1408+1164T>A) c.1158+1164T>A (n.1158+1164T>A) c.1494+1164T>A (n.1494+1164T>A) n.18+1164T>A c.1674+1164T>A (n.1674+1164T>A) c.1341+1164T>A (n.1341+1164T>A) n.162-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560821A>G | CA2684618720 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1166A>G (n.1584+1166A>G) c.*1298+1166A>G (n.*1298+1166A>G) c.1401+1166A>G (n.1401+1166A>G) c.*1408+1166A>G (n.*1408+1166A>G) c.1158+1166A>G (n.1158+1166A>G) c.1494+1166A>G (n.1494+1166A>G) n.18+1166A>G c.1674+1166A>G (n.1674+1166A>G) c.1341+1166A>G (n.1341+1166A>G) n.162-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560822C= | CA1737386310 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1167C= (n.1584+1167C=) c.*1298+1167C= (n.*1298+1167C=) c.1401+1167C= (n.1401+1167C=) c.*1408+1167C= (n.*1408+1167C=) c.1158+1167C= (n.1158+1167C=) c.1494+1167C= (n.1494+1167C=) n.18+1167C= c.1674+1167C= (n.1674+1167C=) c.1341+1167C= (n.1341+1167C=) n.162-30G= | |
| 7 | g.117560822C>T | CA2684618721 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1167C>T (n.1584+1167C>T) c.*1298+1167C>T (n.*1298+1167C>T) c.1401+1167C>T (n.1401+1167C>T) c.*1408+1167C>T (n.*1408+1167C>T) c.1158+1167C>T (n.1158+1167C>T) c.1494+1167C>T (n.1494+1167C>T) n.18+1167C>T c.1674+1167C>T (n.1674+1167C>T) c.1341+1167C>T (n.1341+1167C>T) n.162-30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829dup | CA164968570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174dup (n.1584+1174dup) c.*1298+1174dup (n.*1298+1174dup) c.1401+1174dup (n.1401+1174dup) c.*1408+1174dup (n.*1408+1174dup) c.1158+1174dup (n.1158+1174dup) c.1494+1174dup (n.1494+1174dup) n.18+1174dup c.1674+1174dup (n.1674+1174dup) c.1341+1174dup (n.1341+1174dup) n.162-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829del | CA2684618722 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174del (n.1584+1174del) c.*1298+1174del (n.*1298+1174del) c.1401+1174del (n.1401+1174del) c.*1408+1174del (n.*1408+1174del) c.1158+1174del (n.1158+1174del) c.1494+1174del (n.1494+1174del) n.18+1174del c.1674+1174del (n.1674+1174del) c.1341+1174del (n.1341+1174del) n.162-31del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560827A= | CA1737386313 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1172A= (n.1584+1172A=) c.*1298+1172A= (n.*1298+1172A=) c.1401+1172A= (n.1401+1172A=) c.*1408+1172A= (n.*1408+1172A=) c.1158+1172A= (n.1158+1172A=) c.1494+1172A= (n.1494+1172A=) n.18+1172A= c.1674+1172A= (n.1674+1172A=) c.1341+1172A= (n.1341+1172A=) n.162-35T= | |
| 7 | g.117560827A>C | CA1737386316 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1172A>C (n.1584+1172A>C) c.*1298+1172A>C (n.*1298+1172A>C) c.1401+1172A>C (n.1401+1172A>C) c.*1408+1172A>C (n.*1408+1172A>C) c.1158+1172A>C (n.1158+1172A>C) c.1494+1172A>C (n.1494+1172A>C) n.18+1172A>C c.1674+1172A>C (n.1674+1172A>C) c.1341+1172A>C (n.1341+1172A>C) n.162-35T>G | dbSNP |
| 7 | g.117560829A= | CA1737386320 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A= (n.1584+1174A=) c.*1298+1174A= (n.*1298+1174A=) c.1401+1174A= (n.1401+1174A=) c.*1408+1174A= (n.*1408+1174A=) c.1158+1174A= (n.1158+1174A=) c.1494+1174A= (n.1494+1174A=) n.18+1174A= c.1674+1174A= (n.1674+1174A=) c.1341+1174A= (n.1341+1174A=) n.162-37T= | |
| 7 | g.117560829A>C | CA2684618723 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A>C (n.1584+1174A>C) c.*1298+1174A>C (n.*1298+1174A>C) c.1401+1174A>C (n.1401+1174A>C) c.*1408+1174A>C (n.*1408+1174A>C) c.1158+1174A>C (n.1158+1174A>C) c.1494+1174A>C (n.1494+1174A>C) n.18+1174A>C c.1674+1174A>C (n.1674+1174A>C) c.1341+1174A>C (n.1341+1174A>C) n.162-37T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560829A>T | CA1737386321 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1174A>T (n.1584+1174A>T) c.*1298+1174A>T (n.*1298+1174A>T) c.1401+1174A>T (n.1401+1174A>T) c.*1408+1174A>T (n.*1408+1174A>T) c.1158+1174A>T (n.1158+1174A>T) c.1494+1174A>T (n.1494+1174A>T) n.18+1174A>T c.1674+1174A>T (n.1674+1174A>T) c.1341+1174A>T (n.1341+1174A>T) n.162-37T>A | dbSNP |
| 7 | g.117560831C>A | CA2777587416 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C>A (n.1584+1176C>A) c.*1298+1176C>A (n.*1298+1176C>A) c.1401+1176C>A (n.1401+1176C>A) c.*1408+1176C>A (n.*1408+1176C>A) c.1158+1176C>A (n.1158+1176C>A) c.1494+1176C>A (n.1494+1176C>A) n.18+1176C>A c.1674+1176C>A (n.1674+1176C>A) c.1341+1176C>A (n.1341+1176C>A) n.162-39G>T | |
| 7 | g.117560831C= | CA1737386323 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C= (n.1584+1176C=) c.*1298+1176C= (n.*1298+1176C=) c.1401+1176C= (n.1401+1176C=) c.*1408+1176C= (n.*1408+1176C=) c.1158+1176C= (n.1158+1176C=) c.1494+1176C= (n.1494+1176C=) n.18+1176C= c.1674+1176C= (n.1674+1176C=) c.1341+1176C= (n.1341+1176C=) n.162-39G= | |
| 7 | g.117560831C>G | CA164968574 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1176C>G (n.1584+1176C>G) c.*1298+1176C>G (n.*1298+1176C>G) c.1401+1176C>G (n.1401+1176C>G) c.*1408+1176C>G (n.*1408+1176C>G) c.1158+1176C>G (n.1158+1176C>G) c.1494+1176C>G (n.1494+1176C>G) n.18+1176C>G c.1674+1176C>G (n.1674+1176C>G) c.1341+1176C>G (n.1341+1176C>G) n.162-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560832T>C | CA164968577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1177T>C (n.1584+1177T>C) c.*1298+1177T>C (n.*1298+1177T>C) c.1401+1177T>C (n.1401+1177T>C) c.*1408+1177T>C (n.*1408+1177T>C) c.1158+1177T>C (n.1158+1177T>C) c.1494+1177T>C (n.1494+1177T>C) n.18+1177T>C c.1674+1177T>C (n.1674+1177T>C) c.1341+1177T>C (n.1341+1177T>C) n.162-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560832T= | CA1737386327 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1177T= (n.1584+1177T=) c.*1298+1177T= (n.*1298+1177T=) c.1401+1177T= (n.1401+1177T=) c.*1408+1177T= (n.*1408+1177T=) c.1158+1177T= (n.1158+1177T=) c.1494+1177T= (n.1494+1177T=) n.18+1177T= c.1674+1177T= (n.1674+1177T=) c.1341+1177T= (n.1341+1177T=) n.162-40A= | |
| 7 | g.117560833G>A | CA2777587435 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1178G>A (n.1584+1178G>A) c.*1298+1178G>A (n.*1298+1178G>A) c.1401+1178G>A (n.1401+1178G>A) c.*1408+1178G>A (n.*1408+1178G>A) c.1158+1178G>A (n.1158+1178G>A) c.1494+1178G>A (n.1494+1178G>A) n.18+1178G>A c.1674+1178G>A (n.1674+1178G>A) c.1341+1178G>A (n.1341+1178G>A) n.162-41C>T | |
| 7 | g.117560834A= | CA1737386330 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1179A= (n.1584+1179A=) c.*1298+1179A= (n.*1298+1179A=) c.1401+1179A= (n.1401+1179A=) c.*1408+1179A= (n.*1408+1179A=) c.1158+1179A= (n.1158+1179A=) c.1494+1179A= (n.1494+1179A=) n.18+1179A= c.1674+1179A= (n.1674+1179A=) c.1341+1179A= (n.1341+1179A=) n.162-42T= | |
| 7 | g.117560834A>G | CA164968578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1179A>G (n.1584+1179A>G) c.*1298+1179A>G (n.*1298+1179A>G) c.1401+1179A>G (n.1401+1179A>G) c.*1408+1179A>G (n.*1408+1179A>G) c.1158+1179A>G (n.1158+1179A>G) c.1494+1179A>G (n.1494+1179A>G) n.18+1179A>G c.1674+1179A>G (n.1674+1179A>G) c.1341+1179A>G (n.1341+1179A>G) n.162-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560835G>A | CA2777587439 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1180G>A (n.1584+1180G>A) c.*1298+1180G>A (n.*1298+1180G>A) c.1401+1180G>A (n.1401+1180G>A) c.*1408+1180G>A (n.*1408+1180G>A) c.1158+1180G>A (n.1158+1180G>A) c.1494+1180G>A (n.1494+1180G>A) n.18+1180G>A c.1674+1180G>A (n.1674+1180G>A) c.1341+1180G>A (n.1341+1180G>A) n.162-43C>T | |
| 7 | g.117560835G>T | CA2777587440 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1180G>T (n.1584+1180G>T) c.*1298+1180G>T (n.*1298+1180G>T) c.1401+1180G>T (n.1401+1180G>T) c.*1408+1180G>T (n.*1408+1180G>T) c.1158+1180G>T (n.1158+1180G>T) c.1494+1180G>T (n.1494+1180G>T) n.18+1180G>T c.1674+1180G>T (n.1674+1180G>T) c.1341+1180G>T (n.1341+1180G>T) n.162-43C>A | |
| 7 | g.117560836T>G | CA832122388 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1181T>G (n.1584+1181T>G) c.*1298+1181T>G (n.*1298+1181T>G) c.1401+1181T>G (n.1401+1181T>G) c.*1408+1181T>G (n.*1408+1181T>G) c.1158+1181T>G (n.1158+1181T>G) c.1494+1181T>G (n.1494+1181T>G) n.18+1181T>G c.1674+1181T>G (n.1674+1181T>G) c.1341+1181T>G (n.1341+1181T>G) n.162-44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560836T= | CA1737386333 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1181T= (n.1584+1181T=) c.*1298+1181T= (n.*1298+1181T=) c.1401+1181T= (n.1401+1181T=) c.*1408+1181T= (n.*1408+1181T=) c.1158+1181T= (n.1158+1181T=) c.1494+1181T= (n.1494+1181T=) n.18+1181T= c.1674+1181T= (n.1674+1181T=) c.1341+1181T= (n.1341+1181T=) n.162-44A= | |
| 7 | g.117560837G>A | CA2777587442 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1182G>A (n.1584+1182G>A) c.*1298+1182G>A (n.*1298+1182G>A) c.1401+1182G>A (n.1401+1182G>A) c.*1408+1182G>A (n.*1408+1182G>A) c.1158+1182G>A (n.1158+1182G>A) c.1494+1182G>A (n.1494+1182G>A) n.18+1182G>A c.1674+1182G>A (n.1674+1182G>A) c.1341+1182G>A (n.1341+1182G>A) n.162-45C>T | |
| 7 | g.117560841C>A | CA2684618724 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C>A (n.1584+1186C>A) c.*1298+1186C>A (n.*1298+1186C>A) c.1401+1186C>A (n.1401+1186C>A) c.*1408+1186C>A (n.*1408+1186C>A) c.1158+1186C>A (n.1158+1186C>A) c.1494+1186C>A (n.1494+1186C>A) n.18+1186C>A c.1674+1186C>A (n.1674+1186C>A) c.1341+1186C>A (n.1341+1186C>A) n.162-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560841C= | CA1737386335 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C= (n.1584+1186C=) c.*1298+1186C= (n.*1298+1186C=) c.1401+1186C= (n.1401+1186C=) c.*1408+1186C= (n.*1408+1186C=) c.1158+1186C= (n.1158+1186C=) c.1494+1186C= (n.1494+1186C=) n.18+1186C= c.1674+1186C= (n.1674+1186C=) c.1341+1186C= (n.1341+1186C=) n.162-49G= | |
| 7 | g.117560841C>G | CA577218287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1186C>G (n.1584+1186C>G) c.*1298+1186C>G (n.*1298+1186C>G) c.1401+1186C>G (n.1401+1186C>G) c.*1408+1186C>G (n.*1408+1186C>G) c.1158+1186C>G (n.1158+1186C>G) c.1494+1186C>G (n.1494+1186C>G) n.18+1186C>G c.1674+1186C>G (n.1674+1186C>G) c.1341+1186C>G (n.1341+1186C>G) n.162-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560843A= | CA1737386337 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A= (n.1584+1188A=) c.*1298+1188A= (n.*1298+1188A=) c.1401+1188A= (n.1401+1188A=) c.*1408+1188A= (n.*1408+1188A=) c.1158+1188A= (n.1158+1188A=) c.1494+1188A= (n.1494+1188A=) n.18+1188A= c.1674+1188A= (n.1674+1188A=) c.1341+1188A= (n.1341+1188A=) n.162-51T= | |
| 7 | g.117560843A>G | CA164968579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A>G (n.1584+1188A>G) c.*1298+1188A>G (n.*1298+1188A>G) c.1401+1188A>G (n.1401+1188A>G) c.*1408+1188A>G (n.*1408+1188A>G) c.1158+1188A>G (n.1158+1188A>G) c.1494+1188A>G (n.1494+1188A>G) n.18+1188A>G c.1674+1188A>G (n.1674+1188A>G) c.1341+1188A>G (n.1341+1188A>G) n.162-51T>C | dbSNP |
| 7 | g.117560843A>T | CA2777587444 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1188A>T (n.1584+1188A>T) c.*1298+1188A>T (n.*1298+1188A>T) c.1401+1188A>T (n.1401+1188A>T) c.*1408+1188A>T (n.*1408+1188A>T) c.1158+1188A>T (n.1158+1188A>T) c.1494+1188A>T (n.1494+1188A>T) n.18+1188A>T c.1674+1188A>T (n.1674+1188A>T) c.1341+1188A>T (n.1341+1188A>T) n.162-51T>A | |
| 7 | g.117560844G>A | CA164968580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1189G>A (n.1584+1189G>A) c.*1298+1189G>A (n.*1298+1189G>A) c.1401+1189G>A (n.1401+1189G>A) c.*1408+1189G>A (n.*1408+1189G>A) c.1158+1189G>A (n.1158+1189G>A) c.1494+1189G>A (n.1494+1189G>A) n.18+1189G>A c.1674+1189G>A (n.1674+1189G>A) c.1341+1189G>A (n.1341+1189G>A) n.162-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560844G= | CA1737386341 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1189G= (n.1584+1189G=) c.*1298+1189G= (n.*1298+1189G=) c.1401+1189G= (n.1401+1189G=) c.*1408+1189G= (n.*1408+1189G=) c.1158+1189G= (n.1158+1189G=) c.1494+1189G= (n.1494+1189G=) n.18+1189G= c.1674+1189G= (n.1674+1189G=) c.1341+1189G= (n.1341+1189G=) n.162-52C= | |
| 7 | g.117560845C>A | CA2580784239 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>A (n.1584+1190C>A) c.*1298+1190C>A (n.*1298+1190C>A) c.1401+1190C>A (n.1401+1190C>A) c.*1408+1190C>A (n.*1408+1190C>A) c.1158+1190C>A (n.1158+1190C>A) c.1494+1190C>A (n.1494+1190C>A) n.18+1190C>A c.1674+1190C>A (n.1674+1190C>A) c.1341+1190C>A (n.1341+1190C>A) n.162-53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560845C= | CA1737386349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C= (n.1584+1190C=) c.*1298+1190C= (n.*1298+1190C=) c.1401+1190C= (n.1401+1190C=) c.*1408+1190C= (n.*1408+1190C=) c.1158+1190C= (n.1158+1190C=) c.1494+1190C= (n.1494+1190C=) n.18+1190C= c.1674+1190C= (n.1674+1190C=) c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) n.162-53G= | |
| 7 | g.117560845C>G | CA2580784238 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>G (n.1584+1190C>G) c.*1298+1190C>G (n.*1298+1190C>G) c.1401+1190C>G (n.1401+1190C>G) c.*1408+1190C>G (n.*1408+1190C>G) c.1158+1190C>G (n.1158+1190C>G) c.1494+1190C>G (n.1494+1190C>G) n.18+1190C>G c.1674+1190C>G (n.1674+1190C>G) c.1341+1190C>G (n.1341+1190C>G) n.162-53G>C | |
| 7 | g.117560845C>T | CA164968582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>T (n.1584+1190C>T) c.*1298+1190C>T (n.*1298+1190C>T) c.1401+1190C>T (n.1401+1190C>T) c.*1408+1190C>T (n.*1408+1190C>T) c.1158+1190C>T (n.1158+1190C>T) c.1494+1190C>T (n.1494+1190C>T) n.18+1190C>T c.1674+1190C>T (n.1674+1190C>T) c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) n.162-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G>A | CA164968587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>A (n.1584+1191G>A) c.*1298+1191G>A (n.*1298+1191G>A) c.1401+1191G>A (n.1401+1191G>A) c.*1408+1191G>A (n.*1408+1191G>A) c.1158+1191G>A (n.1158+1191G>A) c.1494+1191G>A (n.1494+1191G>A) n.18+1191G>A c.1674+1191G>A (n.1674+1191G>A) c.1341+1191G>A (n.1341+1191G>A) n.162-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560846G= | CA1737386350 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G= (n.1584+1191G=) c.*1298+1191G= (n.*1298+1191G=) c.1401+1191G= (n.1401+1191G=) c.*1408+1191G= (n.*1408+1191G=) c.1158+1191G= (n.1158+1191G=) c.1494+1191G= (n.1494+1191G=) n.18+1191G= c.1674+1191G= (n.1674+1191G=) c.1341+1191G= (n.1341+1191G=) n.162-54C= | |
| 7 | g.117560846G>T | CA2684618725 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1191G>T (n.1584+1191G>T) c.*1298+1191G>T (n.*1298+1191G>T) c.1401+1191G>T (n.1401+1191G>T) c.*1408+1191G>T (n.*1408+1191G>T) c.1158+1191G>T (n.1158+1191G>T) c.1494+1191G>T (n.1494+1191G>T) n.18+1191G>T c.1674+1191G>T (n.1674+1191G>T) c.1341+1191G>T (n.1341+1191G>T) n.162-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117560847G= | CA1737386351 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G= (n.1584+1192G=) c.*1298+1192G= (n.*1298+1192G=) c.1401+1192G= (n.1401+1192G=) c.*1408+1192G= (n.*1408+1192G=) c.1158+1192G= (n.1158+1192G=) c.1494+1192G= (n.1494+1192G=) n.18+1192G= c.1674+1192G= (n.1674+1192G=) c.1341+1192G= (n.1341+1192G=) n.162-55C= | |
| 7 | g.117560847G>T | CA832122389 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1192G>T (n.1584+1192G>T) c.*1298+1192G>T (n.*1298+1192G>T) c.1401+1192G>T (n.1401+1192G>T) c.*1408+1192G>T (n.*1408+1192G>T) c.1158+1192G>T (n.1158+1192G>T) c.1494+1192G>T (n.1494+1192G>T) n.18+1192G>T c.1674+1192G>T (n.1674+1192G>T) c.1341+1192G>T (n.1341+1192G>T) n.162-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |