UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559370A= | CA1737383880 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A= (n.1393-94A=) c.*1107-94A= (n.*1107-94A=) c.1210-94A= (n.1210-94A=) c.1388-94A= (n.1388-94A=) c.*1217-94A= (n.*1217-94A=) c.967-94A= (n.967-94A=) c.1303-94A= (n.1303-94A=) c.1483-94A= (n.1483-94A=) c.1150-94A= (n.1150-94A=) n.221+1363T= | |
| 7 | g.117559370A>C | CA164967497 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-94A>C (n.1393-94A>C) c.*1107-94A>C (n.*1107-94A>C) c.1210-94A>C (n.1210-94A>C) c.1388-94A>C (n.1388-94A>C) c.*1217-94A>C (n.*1217-94A>C) c.967-94A>C (n.967-94A>C) c.1303-94A>C (n.1303-94A>C) c.1483-94A>C (n.1483-94A>C) c.1150-94A>C (n.1150-94A>C) n.221+1363T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>C | CA2684618540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>C (n.1393-93G>C) c.*1107-93G>C (n.*1107-93G>C) c.1210-93G>C (n.1210-93G>C) c.1388-93G>C (n.1388-93G>C) c.*1217-93G>C (n.*1217-93G>C) c.967-93G>C (n.967-93G>C) c.1303-93G>C (n.1303-93G>C) c.1483-93G>C (n.1483-93G>C) c.1150-93G>C (n.1150-93G>C) n.221+1362C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559371G>T | CA2684618541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-93G>T (n.1393-93G>T) c.*1107-93G>T (n.*1107-93G>T) c.1210-93G>T (n.1210-93G>T) c.1388-93G>T (n.1388-93G>T) c.*1217-93G>T (n.*1217-93G>T) c.967-93G>T (n.967-93G>T) c.1303-93G>T (n.1303-93G>T) c.1483-93G>T (n.1483-93G>T) c.1150-93G>T (n.1150-93G>T) n.221+1362C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559373A>G | CA2684618542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-91A>G (n.1393-91A>G) c.*1107-91A>G (n.*1107-91A>G) c.1210-91A>G (n.1210-91A>G) c.1388-91A>G (n.1388-91A>G) c.*1217-91A>G (n.*1217-91A>G) c.967-91A>G (n.967-91A>G) c.1303-91A>G (n.1303-91A>G) c.1483-91A>G (n.1483-91A>G) c.1150-91A>G (n.1150-91A>G) n.221+1360T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>A | CA2684618543 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>A (n.1393-90T>A) c.*1107-90T>A (n.*1107-90T>A) c.1210-90T>A (n.1210-90T>A) c.1388-90T>A (n.1388-90T>A) c.*1217-90T>A (n.*1217-90T>A) c.967-90T>A (n.967-90T>A) c.1303-90T>A (n.1303-90T>A) c.1483-90T>A (n.1483-90T>A) c.1150-90T>A (n.1150-90T>A) n.221+1359A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T>C | CA1106292073 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T>C (n.1393-90T>C) c.*1107-90T>C (n.*1107-90T>C) c.1210-90T>C (n.1210-90T>C) c.1388-90T>C (n.1388-90T>C) c.*1217-90T>C (n.*1217-90T>C) c.967-90T>C (n.967-90T>C) c.1303-90T>C (n.1303-90T>C) c.1483-90T>C (n.1483-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) n.221+1359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559374T= | CA1737383883 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-90T= (n.1393-90T=) c.*1107-90T= (n.*1107-90T=) c.1210-90T= (n.1210-90T=) c.1388-90T= (n.1388-90T=) c.*1217-90T= (n.*1217-90T=) c.967-90T= (n.967-90T=) c.1303-90T= (n.1303-90T=) c.1483-90T= (n.1483-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) n.221+1359A= | |
| 7 | g.117559375A= | CA1737383888 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A= (n.1393-89A=) c.*1107-89A= (n.*1107-89A=) c.1210-89A= (n.1210-89A=) c.1388-89A= (n.1388-89A=) c.*1217-89A= (n.*1217-89A=) c.967-89A= (n.967-89A=) c.1303-89A= (n.1303-89A=) c.1483-89A= (n.1483-89A=) c.1150-89A= (n.1150-89A=) n.221+1358T= | |
| 7 | g.117559375A>G | CA1737383885 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-89A>G (n.1393-89A>G) c.*1107-89A>G (n.*1107-89A>G) c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.1388-89A>G (n.1388-89A>G) c.*1217-89A>G (n.*1217-89A>G) c.967-89A>G (n.967-89A>G) c.1303-89A>G (n.1303-89A>G) c.1483-89A>G (n.1483-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) n.221+1358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T>C | CA164967503 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) c.*1107-88T>C (n.*1107-88T>C) c.1210-88T>C (n.1210-88T>C) c.1388-88T>C (n.1388-88T>C) c.*1217-88T>C (n.*1217-88T>C) c.967-88T>C (n.967-88T>C) c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) c.1483-88T>C (n.1483-88T>C) c.1150-88T>C (n.1150-88T>C) n.221+1357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559376T= | CA1737383891 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-88T= (n.1393-88T=) c.*1107-88T= (n.*1107-88T=) c.1210-88T= (n.1210-88T=) c.1388-88T= (n.1388-88T=) c.*1217-88T= (n.*1217-88T=) c.967-88T= (n.967-88T=) c.1303-88T= (n.1303-88T=) c.1483-88T= (n.1483-88T=) c.1150-88T= (n.1150-88T=) n.221+1357A= | |
| 7 | g.117559378C>A | CA2578999899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>A (n.1393-86C>A) c.*1107-86C>A (n.*1107-86C>A) c.1210-86C>A (n.1210-86C>A) c.1388-86C>A (n.1388-86C>A) c.*1217-86C>A (n.*1217-86C>A) c.967-86C>A (n.967-86C>A) c.1303-86C>A (n.1303-86C>A) c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) c.1150-86C>A (n.1150-86C>A) n.221+1355G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559378C= | CA1737383896 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C= (n.1393-86C=) c.*1107-86C= (n.*1107-86C=) c.1210-86C= (n.1210-86C=) c.1388-86C= (n.1388-86C=) c.*1217-86C= (n.*1217-86C=) c.967-86C= (n.967-86C=) c.1303-86C= (n.1303-86C=) c.1483-86C= (n.1483-86C=) c.1150-86C= (n.1150-86C=) n.221+1355G= | |
| 7 | g.117559378C>T | CA832122169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-86C>T (n.1393-86C>T) c.*1107-86C>T (n.*1107-86C>T) c.1210-86C>T (n.1210-86C>T) c.1388-86C>T (n.1388-86C>T) c.*1217-86C>T (n.*1217-86C>T) c.967-86C>T (n.967-86C>T) c.1303-86C>T (n.1303-86C>T) c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) c.1150-86C>T (n.1150-86C>T) n.221+1355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A= | CA1737383899 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A= (n.1393-85A=) c.*1107-85A= (n.*1107-85A=) c.1210-85A= (n.1210-85A=) c.1388-85A= (n.1388-85A=) c.*1217-85A= (n.*1217-85A=) c.967-85A= (n.967-85A=) c.1303-85A= (n.1303-85A=) c.1483-85A= (n.1483-85A=) c.1150-85A= (n.1150-85A=) n.221+1354T= | |
| 7 | g.117559379A>C | CA2684618544 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>C (n.1393-85A>C) c.*1107-85A>C (n.*1107-85A>C) c.1210-85A>C (n.1210-85A>C) c.1388-85A>C (n.1388-85A>C) c.*1217-85A>C (n.*1217-85A>C) c.967-85A>C (n.967-85A>C) c.1303-85A>C (n.1303-85A>C) c.1483-85A>C (n.1483-85A>C) c.1150-85A>C (n.1150-85A>C) n.221+1354T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559379A>G | CA651920863 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>G (n.1393-85A>G) c.*1107-85A>G (n.*1107-85A>G) c.1210-85A>G (n.1210-85A>G) c.1388-85A>G (n.1388-85A>G) c.*1217-85A>G (n.*1217-85A>G) c.967-85A>G (n.967-85A>G) c.1303-85A>G (n.1303-85A>G) c.1483-85A>G (n.1483-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) n.221+1354T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117559379A>T | CA2578999900 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-85A>T (n.1393-85A>T) c.*1107-85A>T (n.*1107-85A>T) c.1210-85A>T (n.1210-85A>T) c.1388-85A>T (n.1388-85A>T) c.*1217-85A>T (n.*1217-85A>T) c.967-85A>T (n.967-85A>T) c.1303-85A>T (n.1303-85A>T) c.1483-85A>T (n.1483-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) n.221+1354T>A | |
| 7 | g.117559380C>A | CA2578999902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-84C>A (n.1393-84C>A) c.*1107-84C>A (n.*1107-84C>A) c.1210-84C>A (n.1210-84C>A) c.1388-84C>A (n.1388-84C>A) c.*1217-84C>A (n.*1217-84C>A) c.967-84C>A (n.967-84C>A) c.1303-84C>A (n.1303-84C>A) c.1483-84C>A (n.1483-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) n.221+1353G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559381T>A | CA2684618545 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-83T>A (n.1393-83T>A) c.*1107-83T>A (n.*1107-83T>A) c.1210-83T>A (n.1210-83T>A) c.1388-83T>A (n.1388-83T>A) c.*1217-83T>A (n.*1217-83T>A) c.967-83T>A (n.967-83T>A) c.1303-83T>A (n.1303-83T>A) c.1483-83T>A (n.1483-83T>A) c.1150-83T>A (n.1150-83T>A) n.221+1352A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559382T>G | CA2715455858 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-82T>G (n.1393-82T>G) c.*1107-82T>G (n.*1107-82T>G) c.1210-82T>G (n.1210-82T>G) c.1388-82T>G (n.1388-82T>G) c.*1217-82T>G (n.*1217-82T>G) c.967-82T>G (n.967-82T>G) c.1303-82T>G (n.1303-82T>G) c.1483-82T>G (n.1483-82T>G) c.1150-82T>G (n.1150-82T>G) n.221+1351A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559383C>A | CA2684618546 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.*1107-81C>A (n.*1107-81C>A) c.1210-81C>A (n.1210-81C>A) c.1388-81C>A (n.1388-81C>A) c.*1217-81C>A (n.*1217-81C>A) c.967-81C>A (n.967-81C>A) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) c.1150-81C>A (n.1150-81C>A) n.221+1350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C= | CA1737383902 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C= (n.1393-81C=) c.*1107-81C= (n.*1107-81C=) c.1210-81C= (n.1210-81C=) c.1388-81C= (n.1388-81C=) c.*1217-81C= (n.*1217-81C=) c.967-81C= (n.967-81C=) c.1303-81C= (n.1303-81C=) c.1483-81C= (n.1483-81C=) c.1150-81C= (n.1150-81C=) n.221+1350G= | |
| 7 | g.117559383C>G | CA2684618547 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>G (n.1393-81C>G) c.*1107-81C>G (n.*1107-81C>G) c.1210-81C>G (n.1210-81C>G) c.1388-81C>G (n.1388-81C>G) c.*1217-81C>G (n.*1217-81C>G) c.967-81C>G (n.967-81C>G) c.1303-81C>G (n.1303-81C>G) c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) c.1150-81C>G (n.1150-81C>G) n.221+1350G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559383C>T | CA832122170 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-81C>T (n.1393-81C>T) c.*1107-81C>T (n.*1107-81C>T) c.1210-81C>T (n.1210-81C>T) c.1388-81C>T (n.1388-81C>T) c.*1217-81C>T (n.*1217-81C>T) c.967-81C>T (n.967-81C>T) c.1303-81C>T (n.1303-81C>T) c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) c.1150-81C>T (n.1150-81C>T) n.221+1350G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559384T>C | CA2578999903 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-80T>C (n.1393-80T>C) c.*1107-80T>C (n.*1107-80T>C) c.1210-80T>C (n.1210-80T>C) c.1388-80T>C (n.1388-80T>C) c.*1217-80T>C (n.*1217-80T>C) c.967-80T>C (n.967-80T>C) c.1303-80T>C (n.1303-80T>C) c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) n.221+1349A>G | |
| 7 | g.117559385G>T | CA2684618548 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) c.*1107-79G>T (n.*1107-79G>T) c.1210-79G>T (n.1210-79G>T) c.1388-79G>T (n.1388-79G>T) c.*1217-79G>T (n.*1217-79G>T) c.967-79G>T (n.967-79G>T) c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) c.1483-79G>T (n.1483-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) n.221+1348C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559386C>A | CA2684618549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-78C>A (n.1393-78C>A) c.*1107-78C>A (n.*1107-78C>A) c.1210-78C>A (n.1210-78C>A) c.1388-78C>A (n.1388-78C>A) c.*1217-78C>A (n.*1217-78C>A) c.967-78C>A (n.967-78C>A) c.1303-78C>A (n.1303-78C>A) c.1483-78C>A (n.1483-78C>A) c.1150-78C>A (n.1150-78C>A) n.221+1347G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559389A= | CA1737383904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A= (n.1393-75A=) c.*1107-75A= (n.*1107-75A=) c.1210-75A= (n.1210-75A=) c.1388-75A= (n.1388-75A=) c.*1217-75A= (n.*1217-75A=) c.967-75A= (n.967-75A=) c.1303-75A= (n.1303-75A=) c.1483-75A= (n.1483-75A=) c.1150-75A= (n.1150-75A=) n.221+1344T= | |
| 7 | g.117559389A>C | CA832122171 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>C (n.1393-75A>C) c.*1107-75A>C (n.*1107-75A>C) c.1210-75A>C (n.1210-75A>C) c.1388-75A>C (n.1388-75A>C) c.*1217-75A>C (n.*1217-75A>C) c.967-75A>C (n.967-75A>C) c.1303-75A>C (n.1303-75A>C) c.1483-75A>C (n.1483-75A>C) c.1150-75A>C (n.1150-75A>C) n.221+1344T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559389A>G | CA1106292078 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-75A>G (n.1393-75A>G) c.*1107-75A>G (n.*1107-75A>G) c.1210-75A>G (n.1210-75A>G) c.1388-75A>G (n.1388-75A>G) c.*1217-75A>G (n.*1217-75A>G) c.967-75A>G (n.967-75A>G) c.1303-75A>G (n.1303-75A>G) c.1483-75A>G (n.1483-75A>G) c.1150-75A>G (n.1150-75A>G) n.221+1344T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>A | CA2684618550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>A (n.1393-74G>A) c.*1107-74G>A (n.*1107-74G>A) c.1210-74G>A (n.1210-74G>A) c.1388-74G>A (n.1388-74G>A) c.*1217-74G>A (n.*1217-74G>A) c.967-74G>A (n.967-74G>A) c.1303-74G>A (n.1303-74G>A) c.1483-74G>A (n.1483-74G>A) c.1150-74G>A (n.1150-74G>A) n.221+1343C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>C | CA2684618551 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>C (n.1393-74G>C) c.*1107-74G>C (n.*1107-74G>C) c.1210-74G>C (n.1210-74G>C) c.1388-74G>C (n.1388-74G>C) c.*1217-74G>C (n.*1217-74G>C) c.967-74G>C (n.967-74G>C) c.1303-74G>C (n.1303-74G>C) c.1483-74G>C (n.1483-74G>C) c.1150-74G>C (n.1150-74G>C) n.221+1343C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559390G>T | CA2684618552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-74G>T (n.1393-74G>T) c.*1107-74G>T (n.*1107-74G>T) c.1210-74G>T (n.1210-74G>T) c.1388-74G>T (n.1388-74G>T) c.*1217-74G>T (n.*1217-74G>T) c.967-74G>T (n.967-74G>T) c.1303-74G>T (n.1303-74G>T) c.1483-74G>T (n.1483-74G>T) c.1150-74G>T (n.1150-74G>T) n.221+1343C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559391G>T | CA2684618553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) c.*1107-73G>T (n.*1107-73G>T) c.1210-73G>T (n.1210-73G>T) c.1388-73G>T (n.1388-73G>T) c.*1217-73G>T (n.*1217-73G>T) c.967-73G>T (n.967-73G>T) c.1303-73G>T (n.1303-73G>T) c.1483-73G>T (n.1483-73G>T) c.1150-73G>T (n.1150-73G>T) n.221+1342C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A= | CA1737383909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A= (n.1393-72A=) c.*1107-72A= (n.*1107-72A=) c.1210-72A= (n.1210-72A=) c.1388-72A= (n.1388-72A=) c.*1217-72A= (n.*1217-72A=) c.967-72A= (n.967-72A=) c.1303-72A= (n.1303-72A=) c.1483-72A= (n.1483-72A=) c.1150-72A= (n.1150-72A=) n.221+1341T= | |
| 7 | g.117559392A>G | CA2684618554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>G (n.1393-72A>G) c.*1107-72A>G (n.*1107-72A>G) c.1210-72A>G (n.1210-72A>G) c.1388-72A>G (n.1388-72A>G) c.*1217-72A>G (n.*1217-72A>G) c.967-72A>G (n.967-72A>G) c.1303-72A>G (n.1303-72A>G) c.1483-72A>G (n.1483-72A>G) c.1150-72A>G (n.1150-72A>G) n.221+1341T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559392A>T | CA164967507 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-72A>T (n.1393-72A>T) c.*1107-72A>T (n.*1107-72A>T) c.1210-72A>T (n.1210-72A>T) c.1388-72A>T (n.1388-72A>T) c.*1217-72A>T (n.*1217-72A>T) c.967-72A>T (n.967-72A>T) c.1303-72A>T (n.1303-72A>T) c.1483-72A>T (n.1483-72A>T) c.1150-72A>T (n.1150-72A>T) n.221+1341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559393T>C | CA2684618556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>C (n.1393-71T>C) c.*1107-71T>C (n.*1107-71T>C) c.1210-71T>C (n.1210-71T>C) c.1388-71T>C (n.1388-71T>C) c.*1217-71T>C (n.*1217-71T>C) c.967-71T>C (n.967-71T>C) c.1303-71T>C (n.1303-71T>C) c.1483-71T>C (n.1483-71T>C) c.1150-71T>C (n.1150-71T>C) n.221+1340A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559393T>G | CA2684618555 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-71T>G (n.1393-71T>G) c.*1107-71T>G (n.*1107-71T>G) c.1210-71T>G (n.1210-71T>G) c.1388-71T>G (n.1388-71T>G) c.*1217-71T>G (n.*1217-71T>G) c.967-71T>G (n.967-71T>G) c.1303-71T>G (n.1303-71T>G) c.1483-71T>G (n.1483-71T>G) c.1150-71T>G (n.1150-71T>G) n.221+1340A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559400_117559434del | CA2684618557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64_1393-30del (n.1393-64_1393-30del) c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del) c.1210-64_1210-30del (n.1210-64_1210-30del) c.1388-64_1388-30del (n.1388-64_1388-30del) c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del) c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del) c.1303-64_1303-30del (n.1303-64_1303-30del) c.1483-64_1483-30del (n.1483-64_1483-30del) c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del) n.221+1306_221+1340del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559394G>A | CA2684618558 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>A (n.1393-70G>A) c.*1107-70G>A (n.*1107-70G>A) c.1210-70G>A (n.1210-70G>A) c.1388-70G>A (n.1388-70G>A) c.*1217-70G>A (n.*1217-70G>A) c.967-70G>A (n.967-70G>A) c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1483-70G>A (n.1483-70G>A) c.1150-70G>A (n.1150-70G>A) n.221+1339C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559394G>T | CA2684618559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-70G>T (n.1393-70G>T) c.*1107-70G>T (n.*1107-70G>T) c.1210-70G>T (n.1210-70G>T) c.1388-70G>T (n.1388-70G>T) c.*1217-70G>T (n.*1217-70G>T) c.967-70G>T (n.967-70G>T) c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) c.1483-70G>T (n.1483-70G>T) c.1150-70G>T (n.1150-70G>T) n.221+1339C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559395A>G | CA2684618560 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-69A>G (n.1393-69A>G) c.*1107-69A>G (n.*1107-69A>G) c.1210-69A>G (n.1210-69A>G) c.1388-69A>G (n.1388-69A>G) c.*1217-69A>G (n.*1217-69A>G) c.967-69A>G (n.967-69A>G) c.1303-69A>G (n.1303-69A>G) c.1483-69A>G (n.1483-69A>G) c.1150-69A>G (n.1150-69A>G) n.221+1338T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559396T>A | CA2684618561 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>A (n.1393-68T>A) c.*1107-68T>A (n.*1107-68T>A) c.1210-68T>A (n.1210-68T>A) c.1388-68T>A (n.1388-68T>A) c.*1217-68T>A (n.*1217-68T>A) c.967-68T>A (n.967-68T>A) c.1303-68T>A (n.1303-68T>A) c.1483-68T>A (n.1483-68T>A) c.1150-68T>A (n.1150-68T>A) n.221+1337A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559396T>G | CA577217845 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T>G (n.1393-68T>G) c.*1107-68T>G (n.*1107-68T>G) c.1210-68T>G (n.1210-68T>G) c.1388-68T>G (n.1388-68T>G) c.*1217-68T>G (n.*1217-68T>G) c.967-68T>G (n.967-68T>G) c.1303-68T>G (n.1303-68T>G) c.1483-68T>G (n.1483-68T>G) c.1150-68T>G (n.1150-68T>G) n.221+1337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559396T= | CA1737383912 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-68T= (n.1393-68T=) c.*1107-68T= (n.*1107-68T=) c.1210-68T= (n.1210-68T=) c.1388-68T= (n.1388-68T=) c.*1217-68T= (n.*1217-68T=) c.967-68T= (n.967-68T=) c.1303-68T= (n.1303-68T=) c.1483-68T= (n.1483-68T=) c.1150-68T= (n.1150-68T=) n.221+1337A= | |
| 7 | g.117559397A>C | CA2684618562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>C (n.1393-67A>C) c.*1107-67A>C (n.*1107-67A>C) c.1210-67A>C (n.1210-67A>C) c.1388-67A>C (n.1388-67A>C) c.*1217-67A>C (n.*1217-67A>C) c.967-67A>C (n.967-67A>C) c.1303-67A>C (n.1303-67A>C) c.1483-67A>C (n.1483-67A>C) c.1150-67A>C (n.1150-67A>C) n.221+1336T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559397A>G | CA2684618563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>G (n.1393-67A>G) c.*1107-67A>G (n.*1107-67A>G) c.1210-67A>G (n.1210-67A>G) c.1388-67A>G (n.1388-67A>G) c.*1217-67A>G (n.*1217-67A>G) c.967-67A>G (n.967-67A>G) c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) c.1483-67A>G (n.1483-67A>G) c.1150-67A>G (n.1150-67A>G) n.221+1336T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559397A>T | CA2684618564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-67A>T (n.1393-67A>T) c.*1107-67A>T (n.*1107-67A>T) c.1210-67A>T (n.1210-67A>T) c.1388-67A>T (n.1388-67A>T) c.*1217-67A>T (n.*1217-67A>T) c.967-67A>T (n.967-67A>T) c.1303-67A>T (n.1303-67A>T) c.1483-67A>T (n.1483-67A>T) c.1150-67A>T (n.1150-67A>T) n.221+1336T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559398A>G | CA2684618565 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-66A>G (n.1393-66A>G) c.*1107-66A>G (n.*1107-66A>G) c.1210-66A>G (n.1210-66A>G) c.1388-66A>G (n.1388-66A>G) c.*1217-66A>G (n.*1217-66A>G) c.967-66A>G (n.967-66A>G) c.1303-66A>G (n.1303-66A>G) c.1483-66A>G (n.1483-66A>G) c.1150-66A>G (n.1150-66A>G) n.221+1335T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559399T>A | CA2684618567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>A (n.1393-65T>A) c.*1107-65T>A (n.*1107-65T>A) c.1210-65T>A (n.1210-65T>A) c.1388-65T>A (n.1388-65T>A) c.*1217-65T>A (n.*1217-65T>A) c.967-65T>A (n.967-65T>A) c.1303-65T>A (n.1303-65T>A) c.1483-65T>A (n.1483-65T>A) c.1150-65T>A (n.1150-65T>A) n.221+1334A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559399T>C | CA1106292084 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>C (n.1393-65T>C) c.*1107-65T>C (n.*1107-65T>C) c.1210-65T>C (n.1210-65T>C) c.1388-65T>C (n.1388-65T>C) c.*1217-65T>C (n.*1217-65T>C) c.967-65T>C (n.967-65T>C) c.1303-65T>C (n.1303-65T>C) c.1483-65T>C (n.1483-65T>C) c.1150-65T>C (n.1150-65T>C) n.221+1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559399T>G | CA2684618568 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T>G (n.1393-65T>G) c.*1107-65T>G (n.*1107-65T>G) c.1210-65T>G (n.1210-65T>G) c.1388-65T>G (n.1388-65T>G) c.*1217-65T>G (n.*1217-65T>G) c.967-65T>G (n.967-65T>G) c.1303-65T>G (n.1303-65T>G) c.1483-65T>G (n.1483-65T>G) c.1150-65T>G (n.1150-65T>G) n.221+1334A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559399T= | CA1737383914 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-65T= (n.1393-65T=) c.*1107-65T= (n.*1107-65T=) c.1210-65T= (n.1210-65T=) c.1388-65T= (n.1388-65T=) c.*1217-65T= (n.*1217-65T=) c.967-65T= (n.967-65T=) c.1303-65T= (n.1303-65T=) c.1483-65T= (n.1483-65T=) c.1150-65T= (n.1150-65T=) n.221+1334A= | |
| 7 | g.117559400del | CA2684618566 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64del (n.1393-64del) c.*1107-64del (n.*1107-64del) c.1210-64del (n.1210-64del) c.1388-64del (n.1388-64del) c.*1217-64del (n.*1217-64del) c.967-64del (n.967-64del) c.1303-64del (n.1303-64del) c.1483-64del (n.1483-64del) c.1150-64del (n.1150-64del) n.221+1334del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559400T>A | CA2684618569 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64T>A (n.1393-64T>A) c.*1107-64T>A (n.*1107-64T>A) c.1210-64T>A (n.1210-64T>A) c.1388-64T>A (n.1388-64T>A) c.*1217-64T>A (n.*1217-64T>A) c.967-64T>A (n.967-64T>A) c.1303-64T>A (n.1303-64T>A) c.1483-64T>A (n.1483-64T>A) c.1150-64T>A (n.1150-64T>A) n.221+1333A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559401G>A | CA2684618570 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G>A (n.1393-63G>A) c.*1107-63G>A (n.*1107-63G>A) c.1210-63G>A (n.1210-63G>A) c.1388-63G>A (n.1388-63G>A) c.*1217-63G>A (n.*1217-63G>A) c.967-63G>A (n.967-63G>A) c.1303-63G>A (n.1303-63G>A) c.1483-63G>A (n.1483-63G>A) c.1150-63G>A (n.1150-63G>A) n.221+1332C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559401G= | CA1737383919 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G= (n.1393-63G=) c.*1107-63G= (n.*1107-63G=) c.1210-63G= (n.1210-63G=) c.1388-63G= (n.1388-63G=) c.*1217-63G= (n.*1217-63G=) c.967-63G= (n.967-63G=) c.1303-63G= (n.1303-63G=) c.1483-63G= (n.1483-63G=) c.1150-63G= (n.1150-63G=) n.221+1332C= | |
| 7 | g.117559401G>T | CA832122172 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-63G>T (n.1393-63G>T) c.*1107-63G>T (n.*1107-63G>T) c.1210-63G>T (n.1210-63G>T) c.1388-63G>T (n.1388-63G>T) c.*1217-63G>T (n.*1217-63G>T) c.967-63G>T (n.967-63G>T) c.1303-63G>T (n.1303-63G>T) c.1483-63G>T (n.1483-63G>T) c.1150-63G>T (n.1150-63G>T) n.221+1332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559402G>C | CA2558368169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>C (n.1393-62G>C) c.*1107-62G>C (n.*1107-62G>C) c.1210-62G>C (n.1210-62G>C) c.1388-62G>C (n.1388-62G>C) c.*1217-62G>C (n.*1217-62G>C) c.967-62G>C (n.967-62G>C) c.1303-62G>C (n.1303-62G>C) c.1483-62G>C (n.1483-62G>C) c.1150-62G>C (n.1150-62G>C) n.221+1331C>G | |
| 7 | g.117559402G>T | CA2684618571 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>T (n.1393-62G>T) c.*1107-62G>T (n.*1107-62G>T) c.1210-62G>T (n.1210-62G>T) c.1388-62G>T (n.1388-62G>T) c.*1217-62G>T (n.*1217-62G>T) c.967-62G>T (n.967-62G>T) c.1303-62G>T (n.1303-62G>T) c.1483-62G>T (n.1483-62G>T) c.1150-62G>T (n.1150-62G>T) n.221+1331C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403del | CA2684618572 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61del (n.1393-61del) c.*1107-61del (n.*1107-61del) c.1210-61del (n.1210-61del) c.1388-61del (n.1388-61del) c.*1217-61del (n.*1217-61del) c.967-61del (n.967-61del) c.1303-61del (n.1303-61del) c.1483-61del (n.1483-61del) c.1150-61del (n.1150-61del) n.221+1330del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403A= | CA1737383929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A= (n.1393-61A=) c.*1107-61A= (n.*1107-61A=) c.1210-61A= (n.1210-61A=) c.1388-61A= (n.1388-61A=) c.*1217-61A= (n.*1217-61A=) c.967-61A= (n.967-61A=) c.1303-61A= (n.1303-61A=) c.1483-61A= (n.1483-61A=) c.1150-61A= (n.1150-61A=) n.221+1330T= | |
| 7 | g.117559403A>C | CA2580784233 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>C (n.1393-61A>C) c.*1107-61A>C (n.*1107-61A>C) c.1210-61A>C (n.1210-61A>C) c.1388-61A>C (n.1388-61A>C) c.*1217-61A>C (n.*1217-61A>C) c.967-61A>C (n.967-61A>C) c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) c.1483-61A>C (n.1483-61A>C) c.1150-61A>C (n.1150-61A>C) n.221+1330T>G | |
| 7 | g.117559403A>G | CA164967508 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>G (n.1393-61A>G) c.*1107-61A>G (n.*1107-61A>G) c.1210-61A>G (n.1210-61A>G) c.1388-61A>G (n.1388-61A>G) c.*1217-61A>G (n.*1217-61A>G) c.967-61A>G (n.967-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.1483-61A>G (n.1483-61A>G) c.1150-61A>G (n.1150-61A>G) n.221+1330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403A>T | CA1737383933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>T (n.1393-61A>T) c.*1107-61A>T (n.*1107-61A>T) c.1210-61A>T (n.1210-61A>T) c.1388-61A>T (n.1388-61A>T) c.*1217-61A>T (n.*1217-61A>T) c.967-61A>T (n.967-61A>T) c.1303-61A>T (n.1303-61A>T) c.1483-61A>T (n.1483-61A>T) c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.221+1330T>A | dbSNP |
| 7 | g.117559404G>A | CA2504398014 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-60G>A (n.1393-60G>A) c.*1107-60G>A (n.*1107-60G>A) c.1210-60G>A (n.1210-60G>A) c.1388-60G>A (n.1388-60G>A) c.*1217-60G>A (n.*1217-60G>A) c.967-60G>A (n.967-60G>A) c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) c.1483-60G>A (n.1483-60G>A) c.1150-60G>A (n.1150-60G>A) n.221+1329C>T | |
| 7 | g.117559405G>A | CA2684618573 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.*1107-59G>A (n.*1107-59G>A) c.1210-59G>A (n.1210-59G>A) c.1388-59G>A (n.1388-59G>A) c.*1217-59G>A (n.*1217-59G>A) c.967-59G>A (n.967-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) c.1483-59G>A (n.1483-59G>A) c.1150-59G>A (n.1150-59G>A) n.221+1328C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559405G>C | CA164967509 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) c.*1107-59G>C (n.*1107-59G>C) c.1210-59G>C (n.1210-59G>C) c.1388-59G>C (n.1388-59G>C) c.*1217-59G>C (n.*1217-59G>C) c.967-59G>C (n.967-59G>C) c.1303-59G>C (n.1303-59G>C) c.1483-59G>C (n.1483-59G>C) c.1150-59G>C (n.1150-59G>C) n.221+1328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559405G= | CA1737383939 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G= (n.1393-59G=) c.*1107-59G= (n.*1107-59G=) c.1210-59G= (n.1210-59G=) c.1388-59G= (n.1388-59G=) c.*1217-59G= (n.*1217-59G=) c.967-59G= (n.967-59G=) c.1303-59G= (n.1303-59G=) c.1483-59G= (n.1483-59G=) c.1150-59G= (n.1150-59G=) n.221+1328C= | |
| 7 | g.117559405G>T | CA2684618574 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.*1107-59G>T (n.*1107-59G>T) c.1210-59G>T (n.1210-59G>T) c.1388-59G>T (n.1388-59G>T) c.*1217-59G>T (n.*1217-59G>T) c.967-59G>T (n.967-59G>T) c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.1483-59G>T (n.1483-59G>T) c.1150-59G>T (n.1150-59G>T) n.221+1328C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559406C>A | CA2684618575 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>A (n.1393-58C>A) c.*1107-58C>A (n.*1107-58C>A) c.1210-58C>A (n.1210-58C>A) c.1388-58C>A (n.1388-58C>A) c.*1217-58C>A (n.*1217-58C>A) c.967-58C>A (n.967-58C>A) c.1303-58C>A (n.1303-58C>A) c.1483-58C>A (n.1483-58C>A) c.1150-58C>A (n.1150-58C>A) n.221+1327G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559406C>T | CA2578999904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>T (n.1393-58C>T) c.*1107-58C>T (n.*1107-58C>T) c.1210-58C>T (n.1210-58C>T) c.1388-58C>T (n.1388-58C>T) c.*1217-58C>T (n.*1217-58C>T) c.967-58C>T (n.967-58C>T) c.1303-58C>T (n.1303-58C>T) c.1483-58C>T (n.1483-58C>T) c.1150-58C>T (n.1150-58C>T) n.221+1327G>A | |
| 7 | g.117559407A>G | CA2684618576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-57A>G (n.1393-57A>G) c.*1107-57A>G (n.*1107-57A>G) c.1210-57A>G (n.1210-57A>G) c.1388-57A>G (n.1388-57A>G) c.*1217-57A>G (n.*1217-57A>G) c.967-57A>G (n.967-57A>G) c.1303-57A>G (n.1303-57A>G) c.1483-57A>G (n.1483-57A>G) c.1150-57A>G (n.1150-57A>G) n.221+1326T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559408A>G | CA2684618577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-56A>G (n.1393-56A>G) c.*1107-56A>G (n.*1107-56A>G) c.1210-56A>G (n.1210-56A>G) c.1388-56A>G (n.1388-56A>G) c.*1217-56A>G (n.*1217-56A>G) c.967-56A>G (n.967-56A>G) c.1303-56A>G (n.1303-56A>G) c.1483-56A>G (n.1483-56A>G) c.1150-56A>G (n.1150-56A>G) n.221+1325T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559411G>A | CA2684618578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) c.*1107-53G>A (n.*1107-53G>A) c.1210-53G>A (n.1210-53G>A) c.1388-53G>A (n.1388-53G>A) c.*1217-53G>A (n.*1217-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.1303-53G>A (n.1303-53G>A) c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) c.1150-53G>A (n.1150-53G>A) n.221+1322C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559411G>T | CA2684618579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>T (n.1393-53G>T) c.*1107-53G>T (n.*1107-53G>T) c.1210-53G>T (n.1210-53G>T) c.1388-53G>T (n.1388-53G>T) c.*1217-53G>T (n.*1217-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.1303-53G>T (n.1303-53G>T) c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) c.1150-53G>T (n.1150-53G>T) n.221+1322C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559412A>G | CA2684618580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.*1107-52A>G (n.*1107-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.1388-52A>G (n.1388-52A>G) c.*1217-52A>G (n.*1217-52A>G) c.967-52A>G (n.967-52A>G) c.1303-52A>G (n.1303-52A>G) c.1483-52A>G (n.1483-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) n.221+1321T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559412A>T | CA2684618581 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>T (n.1393-52A>T) c.*1107-52A>T (n.*1107-52A>T) c.1210-52A>T (n.1210-52A>T) c.1388-52A>T (n.1388-52A>T) c.*1217-52A>T (n.*1217-52A>T) c.967-52A>T (n.967-52A>T) c.1303-52A>T (n.1303-52A>T) c.1483-52A>T (n.1483-52A>T) c.1150-52A>T (n.1150-52A>T) n.221+1321T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414T>C | CA2684618583 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50T>C (n.1393-50T>C) c.*1107-50T>C (n.*1107-50T>C) c.1210-50T>C (n.1210-50T>C) c.1388-50T>C (n.1388-50T>C) c.*1217-50T>C (n.*1217-50T>C) c.967-50T>C (n.967-50T>C) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.1483-50T>C (n.1483-50T>C) c.1150-50T>C (n.1150-50T>C) n.221+1319A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414_117559415insTGCCT | CA2684618582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50_1393-49insTGCCT (n.1393-50_1393-49insTGCCT) c.*1107-50_*1107-49insTGCCT (n.*1107-50_*1107-49insTGCCT) c.1210-50_1210-49insTGCCT (n.1210-50_1210-49insTGCCT) c.1388-50_1388-49insTGCCT (n.1388-50_1388-49insTGCCT) c.*1217-50_*1217-49insTGCCT (n.*1217-50_*1217-49insTGCCT) c.967-50_967-49insTGCCT (n.967-50_967-49insTGCCT) c.1303-50_1303-49insTGCCT (n.1303-50_1303-49insTGCCT) c.1483-50_1483-49insTGCCT (n.1483-50_1483-49insTGCCT) c.1150-50_1150-49insTGCCT (n.1150-50_1150-49insTGCCT) n.221+1319_221+1320insGGCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559415C>A | CA2684618584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.*1107-49C>A (n.*1107-49C>A) c.1210-49C>A (n.1210-49C>A) c.1388-49C>A (n.1388-49C>A) c.*1217-49C>A (n.*1217-49C>A) c.967-49C>A (n.967-49C>A) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.1483-49C>A (n.1483-49C>A) c.1150-49C>A (n.1150-49C>A) n.221+1318G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559418G>T | CA2684618585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.*1107-46G>T (n.*1107-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) c.1388-46G>T (n.1388-46G>T) c.*1217-46G>T (n.*1217-46G>T) c.967-46G>T (n.967-46G>T) c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) c.1150-46G>T (n.1150-46G>T) n.221+1315C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559420G>T | CA2684618586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.*1107-44G>T (n.*1107-44G>T) c.1210-44G>T (n.1210-44G>T) c.1388-44G>T (n.1388-44G>T) c.*1217-44G>T (n.*1217-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.1303-44G>T (n.1303-44G>T) c.1483-44G>T (n.1483-44G>T) c.1150-44G>T (n.1150-44G>T) n.221+1313C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C>A | CA2684618587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.*1107-43C>A (n.*1107-43C>A) c.1210-43C>A (n.1210-43C>A) c.1388-43C>A (n.1388-43C>A) c.*1217-43C>A (n.*1217-43C>A) c.967-43C>A (n.967-43C>A) c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) n.221+1312G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C= | CA1737383949 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C= (n.1393-43C=) c.*1107-43C= (n.*1107-43C=) c.1210-43C= (n.1210-43C=) c.1388-43C= (n.1388-43C=) c.*1217-43C= (n.*1217-43C=) c.967-43C= (n.967-43C=) c.1303-43C= (n.1303-43C=) c.1483-43C= (n.1483-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) n.221+1312G= | |
| 7 | g.117559421C>T | CA4450995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.*1107-43C>T (n.*1107-43C>T) c.1210-43C>T (n.1210-43C>T) c.1388-43C>T (n.1388-43C>T) c.*1217-43C>T (n.*1217-43C>T) c.967-43C>T (n.967-43C>T) c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) c.1483-43C>T (n.1483-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) n.221+1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G>A | CA4450996 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) c.*1107-42G>A (n.*1107-42G>A) c.1210-42G>A (n.1210-42G>A) c.1388-42G>A (n.1388-42G>A) c.*1217-42G>A (n.*1217-42G>A) c.967-42G>A (n.967-42G>A) c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) c.1483-42G>A (n.1483-42G>A) c.1150-42G>A (n.1150-42G>A) n.221+1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G= | CA1737383957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G= (n.1393-42G=) c.*1107-42G= (n.*1107-42G=) c.1210-42G= (n.1210-42G=) c.1388-42G= (n.1388-42G=) c.*1217-42G= (n.*1217-42G=) c.967-42G= (n.967-42G=) c.1303-42G= (n.1303-42G=) c.1483-42G= (n.1483-42G=) c.1150-42G= (n.1150-42G=) n.221+1311C= | |
| 7 | g.117559422G>T | CA577217851 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>T (n.1393-42G>T) c.*1107-42G>T (n.*1107-42G>T) c.1210-42G>T (n.1210-42G>T) c.1388-42G>T (n.1388-42G>T) c.*1217-42G>T (n.*1217-42G>T) c.967-42G>T (n.967-42G>T) c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) c.1483-42G>T (n.1483-42G>T) c.1150-42G>T (n.1150-42G>T) n.221+1311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559424G>T | CA2684618588 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-40G>T (n.1393-40G>T) c.*1107-40G>T (n.*1107-40G>T) c.1210-40G>T (n.1210-40G>T) c.1388-40G>T (n.1388-40G>T) c.*1217-40G>T (n.*1217-40G>T) c.967-40G>T (n.967-40G>T) c.1303-40G>T (n.1303-40G>T) c.1483-40G>T (n.1483-40G>T) c.1150-40G>T (n.1150-40G>T) n.221+1309C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T>C | CA915526907 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T>C (n.1393-38T>C) c.*1107-38T>C (n.*1107-38T>C) c.1210-38T>C (n.1210-38T>C) c.1388-38T>C (n.1388-38T>C) c.*1217-38T>C (n.*1217-38T>C) c.967-38T>C (n.967-38T>C) c.1303-38T>C (n.1303-38T>C) c.1483-38T>C (n.1483-38T>C) c.1150-38T>C (n.1150-38T>C) n.221+1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T= | CA1737383964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T= (n.1393-38T=) c.*1107-38T= (n.*1107-38T=) c.1210-38T= (n.1210-38T=) c.1388-38T= (n.1388-38T=) c.*1217-38T= (n.*1217-38T=) c.967-38T= (n.967-38T=) c.1303-38T= (n.1303-38T=) c.1483-38T= (n.1483-38T=) c.1150-38T= (n.1150-38T=) n.221+1307A= | |
| 7 | g.117559429G>A | CA4450997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) c.*1107-35G>A (n.*1107-35G>A) c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.1388-35G>A (n.1388-35G>A) c.*1217-35G>A (n.*1217-35G>A) c.967-35G>A (n.967-35G>A) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.1483-35G>A (n.1483-35G>A) c.1150-35G>A (n.1150-35G>A) n.221+1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559429G= | CA1737383966 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G= (n.1393-35G=) c.*1107-35G= (n.*1107-35G=) c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.1388-35G= (n.1388-35G=) c.*1217-35G= (n.*1217-35G=) c.967-35G= (n.967-35G=) c.1303-35G= (n.1303-35G=) c.1483-35G= (n.1483-35G=) c.1150-35G= (n.1150-35G=) n.221+1304C= | |
| 7 | g.117559429G>T | CA2684618589 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>T (n.1393-35G>T) c.*1107-35G>T (n.*1107-35G>T) c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.1388-35G>T (n.1388-35G>T) c.*1217-35G>T (n.*1217-35G>T) c.967-35G>T (n.967-35G>T) c.1303-35G>T (n.1303-35G>T) c.1483-35G>T (n.1483-35G>T) c.1150-35G>T (n.1150-35G>T) n.221+1304C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A= | CA1737383971 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A= (n.1393-34A=) c.*1107-34A= (n.*1107-34A=) c.1210-34A= (n.1210-34A=) c.1388-34A= (n.1388-34A=) c.*1217-34A= (n.*1217-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) c.1303-34A= (n.1303-34A=) c.1483-34A= (n.1483-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) n.221+1303T= | |
| 7 | g.117559430A>C | CA2684618590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>C (n.1393-34A>C) c.*1107-34A>C (n.*1107-34A>C) c.1210-34A>C (n.1210-34A>C) c.1388-34A>C (n.1388-34A>C) c.*1217-34A>C (n.*1217-34A>C) c.967-34A>C (n.967-34A>C) c.1303-34A>C (n.1303-34A>C) c.1483-34A>C (n.1483-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) n.221+1303T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>G | CA2578999909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>G (n.1393-34A>G) c.*1107-34A>G (n.*1107-34A>G) c.1210-34A>G (n.1210-34A>G) c.1388-34A>G (n.1388-34A>G) c.*1217-34A>G (n.*1217-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) c.1303-34A>G (n.1303-34A>G) c.1483-34A>G (n.1483-34A>G) c.1150-34A>G (n.1150-34A>G) n.221+1303T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>T | CA164967550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>T (n.1393-34A>T) c.*1107-34A>T (n.*1107-34A>T) c.1210-34A>T (n.1210-34A>T) c.1388-34A>T (n.1388-34A>T) c.*1217-34A>T (n.*1217-34A>T) c.967-34A>T (n.967-34A>T) c.1303-34A>T (n.1303-34A>T) c.1483-34A>T (n.1483-34A>T) c.1150-34A>T (n.1150-34A>T) n.221+1303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559432A= | CA1737383974 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A= (n.1393-32A=) c.*1107-32A= (n.*1107-32A=) c.1210-32A= (n.1210-32A=) c.1388-32A= (n.1388-32A=) c.*1217-32A= (n.*1217-32A=) c.967-32A= (n.967-32A=) c.1303-32A= (n.1303-32A=) c.1483-32A= (n.1483-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) n.221+1301T= | |
| 7 | g.117559432A>C | CA1737383975 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>C (n.1393-32A>C) c.*1107-32A>C (n.*1107-32A>C) c.1210-32A>C (n.1210-32A>C) c.1388-32A>C (n.1388-32A>C) c.*1217-32A>C (n.*1217-32A>C) c.967-32A>C (n.967-32A>C) c.1303-32A>C (n.1303-32A>C) c.1483-32A>C (n.1483-32A>C) c.1150-32A>C (n.1150-32A>C) n.221+1301T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559432A>G | CA2684618591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>G (n.1393-32A>G) c.*1107-32A>G (n.*1107-32A>G) c.1210-32A>G (n.1210-32A>G) c.1388-32A>G (n.1388-32A>G) c.*1217-32A>G (n.*1217-32A>G) c.967-32A>G (n.967-32A>G) c.1303-32A>G (n.1303-32A>G) c.1483-32A>G (n.1483-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) n.221+1301T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559433A= | CA1737383976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A= (n.1393-31A=) c.*1107-31A= (n.*1107-31A=) c.1210-31A= (n.1210-31A=) c.1388-31A= (n.1388-31A=) c.*1217-31A= (n.*1217-31A=) c.967-31A= (n.967-31A=) c.1303-31A= (n.1303-31A=) c.1483-31A= (n.1483-31A=) c.1150-31A= (n.1150-31A=) n.221+1300T= | |
| 7 | g.117559433A>G | CA4450998 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A>G (n.1393-31A>G) c.*1107-31A>G (n.*1107-31A>G) c.1210-31A>G (n.1210-31A>G) c.1388-31A>G (n.1388-31A>G) c.*1217-31A>G (n.*1217-31A>G) c.967-31A>G (n.967-31A>G) c.1303-31A>G (n.1303-31A>G) c.1483-31A>G (n.1483-31A>G) c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.221+1300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559434T>G | CA2684618592 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-30T>G (n.1393-30T>G) c.*1107-30T>G (n.*1107-30T>G) c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.1388-30T>G (n.1388-30T>G) c.*1217-30T>G (n.*1217-30T>G) c.967-30T>G (n.967-30T>G) c.1303-30T>G (n.1303-30T>G) c.1483-30T>G (n.1483-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) n.221+1299A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559435G>T | CA2578999911 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-29G>T (n.1393-29G>T) c.*1107-29G>T (n.*1107-29G>T) c.1210-29G>T (n.1210-29G>T) c.1388-29G>T (n.1388-29G>T) c.*1217-29G>T (n.*1217-29G>T) c.967-29G>T (n.967-29G>T) c.1303-29G>T (n.1303-29G>T) c.1483-29G>T (n.1483-29G>T) c.1150-29G>T (n.1150-29G>T) n.221+1298C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C>A | CA577217853 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) c.*1107-27C>A (n.*1107-27C>A) c.1210-27C>A (n.1210-27C>A) c.1388-27C>A (n.1388-27C>A) c.*1217-27C>A (n.*1217-27C>A) c.967-27C>A (n.967-27C>A) c.1303-27C>A (n.1303-27C>A) c.1483-27C>A (n.1483-27C>A) c.1150-27C>A (n.1150-27C>A) n.221+1296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C= | CA1737383980 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C= (n.1393-27C=) c.*1107-27C= (n.*1107-27C=) c.1210-27C= (n.1210-27C=) c.1388-27C= (n.1388-27C=) c.*1217-27C= (n.*1217-27C=) c.967-27C= (n.967-27C=) c.1303-27C= (n.1303-27C=) c.1483-27C= (n.1483-27C=) c.1150-27C= (n.1150-27C=) n.221+1296G= | |
| 7 | g.117559437C>G | CA2684618593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>G (n.1393-27C>G) c.*1107-27C>G (n.*1107-27C>G) c.1210-27C>G (n.1210-27C>G) c.1388-27C>G (n.1388-27C>G) c.*1217-27C>G (n.*1217-27C>G) c.967-27C>G (n.967-27C>G) c.1303-27C>G (n.1303-27C>G) c.1483-27C>G (n.1483-27C>G) c.1150-27C>G (n.1150-27C>G) n.221+1296G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C>T | CA2715323245 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>T (n.1393-27C>T) c.*1107-27C>T (n.*1107-27C>T) c.1210-27C>T (n.1210-27C>T) c.1388-27C>T (n.1388-27C>T) c.*1217-27C>T (n.*1217-27C>T) c.967-27C>T (n.967-27C>T) c.1303-27C>T (n.1303-27C>T) c.1483-27C>T (n.1483-27C>T) c.1150-27C>T (n.1150-27C>T) n.221+1296G>A | dbSNP |
| 7 | g.117559438C>A | CA2684618594 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26C>A (n.1393-26C>A) c.*1107-26C>A (n.*1107-26C>A) c.1210-26C>A (n.1210-26C>A) c.1388-26C>A (n.1388-26C>A) c.*1217-26C>A (n.*1217-26C>A) c.967-26C>A (n.967-26C>A) c.1303-26C>A (n.1303-26C>A) c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) c.1150-26C>A (n.1150-26C>A) n.221+1295G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559438C>G | CA2684618595 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26C>G (n.1393-26C>G) c.*1107-26C>G (n.*1107-26C>G) c.1210-26C>G (n.1210-26C>G) c.1388-26C>G (n.1388-26C>G) c.*1217-26C>G (n.*1217-26C>G) c.967-26C>G (n.967-26C>G) c.1303-26C>G (n.1303-26C>G) c.1483-26C>G (n.1483-26C>G) c.1150-26C>G (n.1150-26C>G) n.221+1295G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559438_117559441delinsCTAA | CA1737383982 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-23delinsCTAA (n.1393-26_1393-23delinsCTAA) c.*1107-26_*1107-23delinsCTAA (n.*1107-26_*1107-23delinsCTAA) c.1210-26_1210-23delinsCTAA (n.1210-26_1210-23delinsCTAA) c.1388-26_1388-23delinsCTAA (n.1388-26_1388-23delinsCTAA) c.*1217-26_*1217-23delinsCTAA (n.*1217-26_*1217-23delinsCTAA) c.967-26_967-23delinsCTAA (n.967-26_967-23delinsCTAA) c.1303-26_1303-23delinsCTAA (n.1303-26_1303-23delinsCTAA) c.1483-26_1483-23delinsCTAA (n.1483-26_1483-23delinsCTAA) c.1150-26_1150-23delinsCTAA (n.1150-26_1150-23delinsCTAA) n.221+1292_221+1295delinsTTAG | |
| 7 | g.117559438_117559448del | CA2580076279 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-26_1393-16del (n.1393-26_1393-16del) c.*1107-26_*1107-16del (n.*1107-26_*1107-16del) c.1210-26_1210-16del (n.1210-26_1210-16del) c.1388-26_1388-16del (n.1388-26_1388-16del) c.*1217-26_*1217-16del (n.*1217-26_*1217-16del) c.967-26_967-16del (n.967-26_967-16del) c.1303-26_1303-16del (n.1303-26_1303-16del) c.1483-26_1483-16del (n.1483-26_1483-16del) c.1150-26_1150-16del (n.1150-26_1150-16del) n.221+1285_221+1295del | ClinVar |
| 7 | g.117559439T>C | CA2684618596 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-25T>C (n.1393-25T>C) c.*1107-25T>C (n.*1107-25T>C) c.1210-25T>C (n.1210-25T>C) c.1388-25T>C (n.1388-25T>C) c.*1217-25T>C (n.*1217-25T>C) c.967-25T>C (n.967-25T>C) c.1303-25T>C (n.1303-25T>C) c.1483-25T>C (n.1483-25T>C) c.1150-25T>C (n.1150-25T>C) n.221+1294A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559443_117559445del | CA918111811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-21_1393-19del (n.1393-21_1393-19del) c.*1107-21_*1107-19del (n.*1107-21_*1107-19del) c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del) c.1388-21_1388-19del (n.1388-21_1388-19del) c.*1217-21_*1217-19del (n.*1217-21_*1217-19del) c.967-21_967-19del (n.967-21_967-19del) c.1303-21_1303-19del (n.1303-21_1303-19del) c.1483-21_1483-19del (n.1483-21_1483-19del) c.1150-21_1150-19del (n.1150-21_1150-19del) n.221+1292_221+1294del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559440A= | CA1737383985 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-24A= (n.1393-24A=) c.*1107-24A= (n.*1107-24A=) c.1210-24A= (n.1210-24A=) c.1388-24A= (n.1388-24A=) c.*1217-24A= (n.*1217-24A=) c.967-24A= (n.967-24A=) c.1303-24A= (n.1303-24A=) c.1483-24A= (n.1483-24A=) c.1150-24A= (n.1150-24A=) n.221+1293T= | |
| 7 | g.117559440A>G | CA1737383986 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-24A>G (n.1393-24A>G) c.*1107-24A>G (n.*1107-24A>G) c.1210-24A>G (n.1210-24A>G) c.1388-24A>G (n.1388-24A>G) c.*1217-24A>G (n.*1217-24A>G) c.967-24A>G (n.967-24A>G) c.1303-24A>G (n.1303-24A>G) c.1483-24A>G (n.1483-24A>G) c.1150-24A>G (n.1150-24A>G) n.221+1293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441del | CA2684618597 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23del (n.1393-23del) c.*1107-23del (n.*1107-23del) c.1210-23del (n.1210-23del) c.1388-23del (n.1388-23del) c.*1217-23del (n.*1217-23del) c.967-23del (n.967-23del) c.1303-23del (n.1303-23del) c.1483-23del (n.1483-23del) c.1150-23del (n.1150-23del) n.221+1293del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559441A= | CA1737383989 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A= (n.1393-23A=) c.*1107-23A= (n.*1107-23A=) c.1210-23A= (n.1210-23A=) c.1388-23A= (n.1388-23A=) c.*1217-23A= (n.*1217-23A=) c.967-23A= (n.967-23A=) c.1303-23A= (n.1303-23A=) c.1483-23A= (n.1483-23A=) c.1150-23A= (n.1150-23A=) n.221+1292T= | |
| 7 | g.117559441A>T | CA1737383990 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-23A>T (n.1393-23A>T) c.*1107-23A>T (n.*1107-23A>T) c.1210-23A>T (n.1210-23A>T) c.1388-23A>T (n.1388-23A>T) c.*1217-23A>T (n.*1217-23A>T) c.967-23A>T (n.967-23A>T) c.1303-23A>T (n.1303-23A>T) c.1483-23A>T (n.1483-23A>T) c.1150-23A>T (n.1150-23A>T) n.221+1292T>A | dbSNP |
| 7 | g.117559444A>G | CA2578999913 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-20A>G (n.1393-20A>G) c.*1107-20A>G (n.*1107-20A>G) c.1210-20A>G (n.1210-20A>G) c.1388-20A>G (n.1388-20A>G) c.*1217-20A>G (n.*1217-20A>G) c.967-20A>G (n.967-20A>G) c.1303-20A>G (n.1303-20A>G) c.1483-20A>G (n.1483-20A>G) c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.221+1289T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559445T>A | CA2684618598 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-19T>A (n.1393-19T>A) c.*1107-19T>A (n.*1107-19T>A) c.1210-19T>A (n.1210-19T>A) c.1388-19T>A (n.1388-19T>A) c.*1217-19T>A (n.*1217-19T>A) c.967-19T>A (n.967-19T>A) c.1303-19T>A (n.1303-19T>A) c.1483-19T>A (n.1483-19T>A) c.1150-19T>A (n.1150-19T>A) n.221+1288A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559446G>A | CA326467 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G>A (n.1393-18G>A) c.*1107-18G>A (n.*1107-18G>A) c.1210-18G>A (n.1210-18G>A) c.1388-18G>A (n.1388-18G>A) c.*1217-18G>A (n.*1217-18G>A) c.967-18G>A (n.967-18G>A) c.1303-18G>A (n.1303-18G>A) c.1483-18G>A (n.1483-18G>A) c.1150-18G>A (n.1150-18G>A) n.221+1287C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559446G= | CA1737383995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-18G= (n.1393-18G=) c.*1107-18G= (n.*1107-18G=) c.1210-18G= (n.1210-18G=) c.1388-18G= (n.1388-18G=) c.*1217-18G= (n.*1217-18G=) c.967-18G= (n.967-18G=) c.1303-18G= (n.1303-18G=) c.1483-18G= (n.1483-18G=) c.1150-18G= (n.1150-18G=) n.221+1287C= | |
| 7 | g.117559447A= | CA1737384002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A= (n.1393-17A=) c.*1107-17A= (n.*1107-17A=) c.1210-17A= (n.1210-17A=) c.1388-17A= (n.1388-17A=) c.*1217-17A= (n.*1217-17A=) c.967-17A= (n.967-17A=) c.1303-17A= (n.1303-17A=) c.1483-17A= (n.1483-17A=) c.1150-17A= (n.1150-17A=) n.221+1286T= | |
| 7 | g.117559447A>G | CA832122173 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-17A>G (n.1393-17A>G) c.*1107-17A>G (n.*1107-17A>G) c.1210-17A>G (n.1210-17A>G) c.1388-17A>G (n.1388-17A>G) c.*1217-17A>G (n.*1217-17A>G) c.967-17A>G (n.967-17A>G) c.1303-17A>G (n.1303-17A>G) c.1483-17A>G (n.1483-17A>G) c.1150-17A>G (n.1150-17A>G) n.221+1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559448T>A | CA651920898 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>A (n.1393-16T>A) c.*1107-16T>A (n.*1107-16T>A) c.1210-16T>A (n.1210-16T>A) c.1388-16T>A (n.1388-16T>A) c.*1217-16T>A (n.*1217-16T>A) c.967-16T>A (n.967-16T>A) c.1303-16T>A (n.1303-16T>A) c.1483-16T>A (n.1483-16T>A) c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) n.221+1285A>T | COSMIC |
| 7 | g.117559448T>C | CA2684618599 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) c.*1107-16T>C (n.*1107-16T>C) c.1210-16T>C (n.1210-16T>C) c.1388-16T>C (n.1388-16T>C) c.*1217-16T>C (n.*1217-16T>C) c.967-16T>C (n.967-16T>C) c.1303-16T>C (n.1303-16T>C) c.1483-16T>C (n.1483-16T>C) c.1150-16T>C (n.1150-16T>C) n.221+1285A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559448T>G | CA2684618600 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-16T>G (n.1393-16T>G) c.*1107-16T>G (n.*1107-16T>G) c.1210-16T>G (n.1210-16T>G) c.1388-16T>G (n.1388-16T>G) c.*1217-16T>G (n.*1217-16T>G) c.967-16T>G (n.967-16T>G) c.1303-16T>G (n.1303-16T>G) c.1483-16T>G (n.1483-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) n.221+1285A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559450G>T | CA2715455949 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-14G>T (n.1393-14G>T) c.*1107-14G>T (n.*1107-14G>T) c.1210-14G>T (n.1210-14G>T) c.1388-14G>T (n.1388-14G>T) c.*1217-14G>T (n.*1217-14G>T) c.967-14G>T (n.967-14G>T) c.1303-14G>T (n.1303-14G>T) c.1483-14G>T (n.1483-14G>T) c.1150-14G>T (n.1150-14G>T) n.221+1283C>A | dbSNP |
| 7 | g.117559451G>A | CA4450999 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-13G>A (n.1393-13G>A) c.*1107-13G>A (n.*1107-13G>A) c.1210-13G>A (n.1210-13G>A) c.1388-13G>A (n.1388-13G>A) c.*1217-13G>A (n.*1217-13G>A) c.967-13G>A (n.967-13G>A) c.1303-13G>A (n.1303-13G>A) c.1483-13G>A (n.1483-13G>A) c.1150-13G>A (n.1150-13G>A) n.221+1282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559451G= | CA1737384009 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-13G= (n.1393-13G=) c.*1107-13G= (n.*1107-13G=) c.1210-13G= (n.1210-13G=) c.1388-13G= (n.1388-13G=) c.*1217-13G= (n.*1217-13G=) c.967-13G= (n.967-13G=) c.1303-13G= (n.1303-13G=) c.1483-13G= (n.1483-13G=) c.1150-13G= (n.1150-13G=) n.221+1282C= | |
| 7 | g.117559452T>C | CA577217854 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T>C (n.1393-12T>C) c.*1107-12T>C (n.*1107-12T>C) c.1210-12T>C (n.1210-12T>C) c.1388-12T>C (n.1388-12T>C) c.*1217-12T>C (n.*1217-12T>C) c.967-12T>C (n.967-12T>C) c.1303-12T>C (n.1303-12T>C) c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) c.1150-12T>C (n.1150-12T>C) n.221+1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559452T>G | CA1737384018 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T>G (n.1393-12T>G) c.*1107-12T>G (n.*1107-12T>G) c.1210-12T>G (n.1210-12T>G) c.1388-12T>G (n.1388-12T>G) c.*1217-12T>G (n.*1217-12T>G) c.967-12T>G (n.967-12T>G) c.1303-12T>G (n.1303-12T>G) c.1483-12T>G (n.1483-12T>G) c.1150-12T>G (n.1150-12T>G) n.221+1281A>C | dbSNP |
| 7 | g.117559452T= | CA1737384013 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-12T= (n.1393-12T=) c.*1107-12T= (n.*1107-12T=) c.1210-12T= (n.1210-12T=) c.1388-12T= (n.1388-12T=) c.*1217-12T= (n.*1217-12T=) c.967-12T= (n.967-12T=) c.1303-12T= (n.1303-12T=) c.1483-12T= (n.1483-12T=) c.1150-12T= (n.1150-12T=) n.221+1281A= | |
| 7 | g.117559455del | CA2684618601 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-9del (n.1393-9del) c.*1107-9del (n.*1107-9del) c.1210-9del (n.1210-9del) c.1388-9del (n.1388-9del) c.*1217-9del (n.*1217-9del) c.967-9del (n.967-9del) c.1303-9del (n.1303-9del) c.1483-9del (n.1483-9del) c.1150-9del (n.1150-9del) n.221+1281del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559454T>C | CA1139660107 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-10T>C (n.1393-10T>C) c.*1107-10T>C (n.*1107-10T>C) c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1388-10T>C (n.1388-10T>C) c.*1217-10T>C (n.*1217-10T>C) c.967-10T>C (n.967-10T>C) c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.1483-10T>C (n.1483-10T>C) c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) n.221+1279A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559454T= | CA1737384021 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-10T= (n.1393-10T=) c.*1107-10T= (n.*1107-10T=) c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1388-10T= (n.1388-10T=) c.*1217-10T= (n.*1217-10T=) c.967-10T= (n.967-10T=) c.1303-10T= (n.1303-10T=) c.1483-10T= (n.1483-10T=) c.1150-10T= (n.1150-10T=) n.221+1279A= | |
| 7 | g.117559455T>A | CA2715455959 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-9T>A (n.1393-9T>A) c.*1107-9T>A (n.*1107-9T>A) c.1210-9T>A (n.1210-9T>A) c.1388-9T>A (n.1388-9T>A) c.*1217-9T>A (n.*1217-9T>A) c.967-9T>A (n.967-9T>A) c.1303-9T>A (n.1303-9T>A) c.1483-9T>A (n.1483-9T>A) c.1150-9T>A (n.1150-9T>A) n.221+1278A>T | dbSNP |
| 7 | g.117559456A>G | CA2684618602 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-8A>G (n.1393-8A>G) c.*1107-8A>G (n.*1107-8A>G) c.1210-8A>G (n.1210-8A>G) c.1388-8A>G (n.1388-8A>G) c.*1217-8A>G (n.*1217-8A>G) c.967-8A>G (n.967-8A>G) c.1303-8A>G (n.1303-8A>G) c.1483-8A>G (n.1483-8A>G) c.1150-8A>G (n.1150-8A>G) n.221+1277T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559456A>T | CA2573141541 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-8A>T (n.1393-8A>T) c.*1107-8A>T (n.*1107-8A>T) c.1210-8A>T (n.1210-8A>T) c.1388-8A>T (n.1388-8A>T) c.*1217-8A>T (n.*1217-8A>T) c.967-8A>T (n.967-8A>T) c.1303-8A>T (n.1303-8A>T) c.1483-8A>T (n.1483-8A>T) c.1150-8A>T (n.1150-8A>T) n.221+1277T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559459dup | CA2578999915 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5dup (n.1393-5dup) c.*1107-5dup (n.*1107-5dup) c.1210-5dup (n.1210-5dup) c.1388-5dup (n.1388-5dup) c.*1217-5dup (n.*1217-5dup) c.967-5dup (n.967-5dup) c.1303-5dup (n.1303-5dup) c.1483-5dup (n.1483-5dup) c.1150-5dup (n.1150-5dup) n.221+1276dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559458T>C | CA164967567 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-6T>C (n.1393-6T>C) c.*1107-6T>C (n.*1107-6T>C) c.1210-6T>C (n.1210-6T>C) c.1388-6T>C (n.1388-6T>C) c.*1217-6T>C (n.*1217-6T>C) c.967-6T>C (n.967-6T>C) c.1303-6T>C (n.1303-6T>C) c.1483-6T>C (n.1483-6T>C) c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) n.221+1275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559458T= | CA1737384022 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-6T= (n.1393-6T=) c.*1107-6T= (n.*1107-6T=) c.1210-6T= (n.1210-6T=) c.1388-6T= (n.1388-6T=) c.*1217-6T= (n.*1217-6T=) c.967-6T= (n.967-6T=) c.1303-6T= (n.1303-6T=) c.1483-6T= (n.1483-6T=) c.1150-6T= (n.1150-6T=) n.221+1275A= | |
| 7 | g.117559459T>A | CA645558674 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5T>A (n.1393-5T>A) c.*1107-5T>A (n.*1107-5T>A) c.1210-5T>A (n.1210-5T>A) c.1388-5T>A (n.1388-5T>A) c.*1217-5T>A (n.*1217-5T>A) c.967-5T>A (n.967-5T>A) c.1303-5T>A (n.1303-5T>A) c.1483-5T>A (n.1483-5T>A) c.1150-5T>A (n.1150-5T>A) n.221+1274A>T | COSMIC |
| 7 | g.117559459T>C | CA2684618603 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-5T>C (n.1393-5T>C) c.*1107-5T>C (n.*1107-5T>C) c.1210-5T>C (n.1210-5T>C) c.1388-5T>C (n.1388-5T>C) c.*1217-5T>C (n.*1217-5T>C) c.967-5T>C (n.967-5T>C) c.1303-5T>C (n.1303-5T>C) c.1483-5T>C (n.1483-5T>C) c.1150-5T>C (n.1150-5T>C) n.221+1274A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559460C>A | CA2499218683 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>A (n.1393-4C>A) c.*1107-4C>A (n.*1107-4C>A) c.1210-4C>A (n.1210-4C>A) c.1388-4C>A (n.1388-4C>A) c.*1217-4C>A (n.*1217-4C>A) c.967-4C>A (n.967-4C>A) c.1303-4C>A (n.1303-4C>A) c.1483-4C>A (n.1483-4C>A) c.1150-4C>A (n.1150-4C>A) n.221+1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559460C= | CA1737384024 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C= (n.1393-4C=) c.*1107-4C= (n.*1107-4C=) c.1210-4C= (n.1210-4C=) c.1388-4C= (n.1388-4C=) c.*1217-4C= (n.*1217-4C=) c.967-4C= (n.967-4C=) c.1303-4C= (n.1303-4C=) c.1483-4C= (n.1483-4C=) c.1150-4C= (n.1150-4C=) n.221+1273G= | |
| 7 | g.117559460C>G | CA1737384025 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>G (n.1393-4C>G) c.*1107-4C>G (n.*1107-4C>G) c.1210-4C>G (n.1210-4C>G) c.1388-4C>G (n.1388-4C>G) c.*1217-4C>G (n.*1217-4C>G) c.967-4C>G (n.967-4C>G) c.1303-4C>G (n.1303-4C>G) c.1483-4C>G (n.1483-4C>G) c.1150-4C>G (n.1150-4C>G) n.221+1273G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117559460C>T | CA2580076287 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-4C>T (n.1393-4C>T) c.*1107-4C>T (n.*1107-4C>T) c.1210-4C>T (n.1210-4C>T) c.1388-4C>T (n.1388-4C>T) c.*1217-4C>T (n.*1217-4C>T) c.967-4C>T (n.967-4C>T) c.1303-4C>T (n.1303-4C>T) c.1483-4C>T (n.1483-4C>T) c.1150-4C>T (n.1150-4C>T) n.221+1273G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559461C>A | CA4451000 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.*1107-3C>A (n.*1107-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) c.1388-3C>A (n.1388-3C>A) c.*1217-3C>A (n.*1217-3C>A) c.967-3C>A (n.967-3C>A) c.1303-3C>A (n.1303-3C>A) c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) c.1150-3C>A (n.1150-3C>A) n.221+1272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.117559461C= | CA1737384028 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.*1107-3C= (n.*1107-3C=) c.1210-3C= (n.1210-3C=) c.1388-3C= (n.1388-3C=) c.*1217-3C= (n.*1217-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.1303-3C= (n.1303-3C=) c.1483-3C= (n.1483-3C=) c.1150-3C= (n.1150-3C=) n.221+1272G= | |
| 7 | g.117559461_117559462del | CA2578999918 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3_1393-2del (n.1393-3_1393-2del) c.*1107-3_*1107-2del (n.*1107-3_*1107-2del) c.1210-3_1210-2del (n.1210-3_1210-2del) c.1388-3_1388-2del (n.1388-3_1388-2del) c.*1217-3_*1217-2del (n.*1217-3_*1217-2del) c.967-3_967-2del (n.967-3_967-2del) c.1303-3_1303-2del (n.1303-3_1303-2del) c.1483-3_1483-2del (n.1483-3_1483-2del) c.1150-3_1150-2del (n.1150-3_1150-2del) n.221+1271_221+1272del | |
| 7 | g.117559462A= | CA1737384033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A= (n.1393-2A=) c.*1107-2A= (n.*1107-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.*1217-2A= (n.*1217-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.221+1271T= | |
| 7 | g.117559462A>C | CA368984294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.*1107-2A>C (n.*1107-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.*1217-2A>C (n.*1217-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.221+1271T>G | |
| 7 | g.117559462A>G | CA326468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.*1107-2A>G (n.*1107-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.*1217-2A>G (n.*1217-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.221+1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559462A>T | CA368984293 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.*1107-2A>T (n.*1107-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.*1217-2A>T (n.*1217-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.221+1271T>A | |
| 7 | g.117559463del | CA2695208315 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1del (n.1393-1del) c.*1107-1del (n.*1107-1del) c.1210-1del (n.1210-1del) c.1388-1del (n.1388-1del) c.*1217-1del (n.*1217-1del) c.967-1del (n.967-1del) c.1303-1del (n.1303-1del) c.1483-1del (n.1483-1del) c.1150-1del (n.1150-1del) n.221+1270del | |
| 7 | g.117559463G>A | CA345305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.*1107-1G>A (n.*1107-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.*1217-1G>A (n.*1217-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) n.221+1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559463G>C | CA368984295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.*1107-1G>C (n.*1107-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.*1217-1G>C (n.*1217-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.221+1270C>G | dbSNP |
| 7 | g.117559463G= | CA1737384039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.*1107-1G= (n.*1107-1G=) c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.*1217-1G= (n.*1217-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.1303-1G= (n.1303-1G=) c.1483-1G= (n.1483-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) n.221+1270C= | |
| 7 | g.117559463G>T | CA368984296 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.*1107-1G>T (n.*1107-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.*1217-1G>T (n.*1217-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.221+1270C>A | |
| 7 | g.117559464A>C | CA368984297 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.221+1269T>G | |
| 7 | g.117559464A>G | CA368984298 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.221+1269T>C | |
| 7 | g.117559464A>T | CA368984299 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.221+1269T>A | |
| 7 | g.117559465C>A | CA4451001 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.221+1268G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559465C= | CA1737384048 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C= (p.Thr465=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1389C= (p.Asp463=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.968C= (p.Thr323=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1151C= (p.Thr384=) n.221+1268G= | |
| 7 | g.117559465C>G | CA368984300 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.221+1268G>C | |
| 7 | g.117559465C>T | CA368984301 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1389C>T (p.Asp463=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.221+1268G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>A | CA457228733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>A (p.Thr465=) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1212T>A (p.Thr404=) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.969T>A (p.Thr323=) c.1305T>A (p.Thr435=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.221+1267A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>C | CA457228734 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>C (p.Thr465=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1212T>C (p.Thr404=) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.969T>C (p.Thr323=) c.1305T>C (p.Thr435=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.221+1267A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>G | CA457228735 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>G (p.Thr465=) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1212T>G (p.Thr404=) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.969T>G (p.Thr323=) c.1305T>G (p.Thr435=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.221+1267A>C | |
| 7 | g.117559467T>A | CA368984302 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.221+1266A>T | |
| 7 | g.117559467T>C | CA368984303 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.221+1266A>G | |
| 7 | g.117559467T>G | CA368984304 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.221+1266A>C | |
| 7 | g.117559468C>A | CA328085 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) c.1154C>A (p.Ser385Ter) n.221+1265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559468C= | CA1737384062 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C= (p.Ser466=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1392C= (p.Phe464=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1307C= (p.Ser436=) c.1487C= (p.Ser496=) c.1154C= (p.Ser385=) n.221+1265G= | |
| 7 | g.117559468C>G | CA342833 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1487C>G (p.Ser496Ter) c.1154C>G (p.Ser385Ter) n.221+1265G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117559468C>G;117611650G>A] | CA913203341 | CFTR | c.[1397C>G;3209G>A] (p.Ser466Ter) c.[*1111C>G;*2923G>A] (n.[*1111C>G;*2923G>A]) c.[1214C>G;3026G>A] (p.Ser405Ter) c.[1397C>G;*1509G>A] (p.Ser466Ter) c.[*1221C>G;*3033G>A] (n.[*1221C>G;*3033G>A]) c.[971C>G;2783G>A] (p.Ser324Ter) c.[1214C>G;1991G>A] (p.Ser405Ter) c.[1307C>G;3119G>A] (p.Ser436Ter) c.[1487C>G;3299G>A] (p.Ser496Ter) c.[1154C>G;2966G>A] (p.Ser385Ter) | |
| 7 | g.117559468C>T | CA326469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1392C>T (p.Phe464=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) c.1154C>T (p.Ser385Leu) n.221+1265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117559469A>C | CA457228738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>C (p.Ser466=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1215A>C (p.Ser405=) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.972A>C (p.Ser324=) c.1308A>C (p.Ser436=) c.1488A>C (p.Ser496=) c.1155A>C (p.Ser385=) n.221+1264T>G | |
| 7 | g.117559469A>G | CA457228737 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>G (p.Ser466=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1215A>G (p.Ser405=) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.972A>G (p.Ser324=) c.1308A>G (p.Ser436=) c.1488A>G (p.Ser496=) c.1155A>G (p.Ser385=) n.221+1264T>C | |
| 7 | g.117559469A>T | CA457228736 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>T (p.Ser466=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1215A>T (p.Ser405=) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.972A>T (p.Ser324=) c.1308A>T (p.Ser436=) c.1488A>T (p.Ser496=) c.1155A>T (p.Ser385=) n.221+1264T>A | |
| 7 | g.117559470C>A | CA368984306 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.221+1263G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559470C= | CA1737384069 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C= (p.Leu467=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1394C= (p.Thr465=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.973C= (p.Leu325=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1156C= (p.Leu386=) n.221+1263G= | |
| 7 | g.117559470C>G | CA368984305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.221+1263G>C | |
| 7 | g.117559470C>T | CA326471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.221+1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |